Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90692731_90692732delinsCGCA1562859308ADGRV1c.7078_7079delinsCG (p.Arg2360=)
c.265+16522_265+16523delinsCG (n.265+16522_265+16523delinsCG)
n.2537_2538delinsCG
c.885_886delinsCG
n.222_223delinsCG
c.4369_4370delinsCG (p.Arg1457=)
c.1807_1808delinsCG
n.7091_7092delinsCG
c.7075_7076delinsCG (p.Arg2359=)
c.6997_6998delinsCG (p.Arg2333=)
c.4381_4382delinsCG (p.Arg1461=)
c.6982_6983delinsCG (p.Arg2328=)
c.196_197delinsCG (p.Arg66=)
n.7094_7095delinsCG
5g.90692731_90692732delinsTACA1562859307ADGRV1c.7078_7079delinsTA (p.Arg2360Tyr)
c.265+16522_265+16523delinsTA (n.265+16522_265+16523delinsTA)
n.2537_2538delinsTA
c.885_886delinsTA
n.222_223delinsTA
c.4369_4370delinsTA (p.Arg1457Tyr)
c.1807_1808delinsTA
n.7091_7092delinsTA
c.7075_7076delinsTA (p.Arg2359Tyr)
c.6997_6998delinsTA (p.Arg2333Tyr)
c.4381_4382delinsTA (p.Arg1461Tyr)
c.6982_6983delinsTA (p.Arg2328Tyr)
c.196_197delinsTA (p.Arg66Tyr)
n.7094_7095delinsTA
ClinVar dbSNP
5g.90692732G>ACA138192ADGRV1c.7079G>A (p.Arg2360His)
c.265+16523G>A (n.265+16523G>A)
n.2538G>A
c.886G>A
n.223G>A
c.4370G>A (p.Arg1457His)
c.1808G>A
n.7092G>A
c.7076G>A (p.Arg2359His)
c.6998G>A (p.Arg2333His)
c.4382G>A (p.Arg1461His)
c.6983G>A (p.Arg2328His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.7095G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692732G>CCA360371679ADGRV1c.7079G>C (p.Arg2360Pro)
c.265+16523G>C (n.265+16523G>C)
n.2538G>C
c.886G>C
n.223G>C
c.4370G>C (p.Arg1457Pro)
c.1808G>C
n.7092G>C
c.7076G>C (p.Arg2359Pro)
c.6998G>C (p.Arg2333Pro)
c.4382G>C (p.Arg1461Pro)
c.6983G>C (p.Arg2328Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.7095G>C
gnomAD v4
5g.90692732G=CA1562859310ADGRV1c.7079G= (p.Arg2360=)
c.265+16523G= (n.265+16523G=)
n.2538G=
c.886G=
n.223G=
c.4370G= (p.Arg1457=)
c.1808G=
n.7092G=
c.7076G= (p.Arg2359=)
c.6998G= (p.Arg2333=)
c.4382G= (p.Arg1461=)
c.6983G= (p.Arg2328=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.7095G=
5g.90692732G>TCA360371671ADGRV1c.7079G>T (p.Arg2360Leu)
c.265+16523G>T (n.265+16523G>T)
n.2538G>T
c.886G>T
n.223G>T
c.4370G>T (p.Arg1457Leu)
c.1808G>T
n.7092G>T
c.7076G>T (p.Arg2359Leu)
c.6998G>T (p.Arg2333Leu)
c.4382G>T (p.Arg1461Leu)
c.6983G>T (p.Arg2328Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.7095G>T
5g.90692733T>ACA445404552ADGRV1c.7080T>A (p.Arg2360=)
c.265+16524T>A (n.265+16524T>A)
n.2539T>A
c.887T>A
n.224T>A
c.4371T>A (p.Arg1457=)
c.1809T>A
n.7093T>A
c.7077T>A (p.Arg2359=)
c.6999T>A (p.Arg2333=)
c.4383T>A (p.Arg1461=)
c.6984T>A (p.Arg2328=)
c.198T>A (p.Arg66=)
n.7096T>A
5g.90692733T>CCA445404549ADGRV1c.7080T>C (p.Arg2360=)
c.265+16524T>C (n.265+16524T>C)
n.2539T>C
c.887T>C
n.224T>C
c.4371T>C (p.Arg1457=)
c.1809T>C
n.7093T>C
c.7077T>C (p.Arg2359=)
c.6999T>C (p.Arg2333=)
c.4383T>C (p.Arg1461=)
c.6984T>C (p.Arg2328=)
c.198T>C (p.Arg66=)
n.7096T>C
5g.90692733T>GCA445404551ADGRV1c.7080T>G (p.Arg2360=)
c.265+16524T>G (n.265+16524T>G)
n.2539T>G
c.887T>G
n.224T>G
c.4371T>G (p.Arg1457=)
c.1809T>G
n.7093T>G
c.7077T>G (p.Arg2359=)
c.6999T>G (p.Arg2333=)
c.4383T>G (p.Arg1461=)
c.6984T>G (p.Arg2328=)
c.198T>G (p.Arg66=)
n.7096T>G
5g.90692734G>ACA360371682ADGRV1c.7081G>A (p.Val2361Ile)
c.265+16525G>A (n.265+16525G>A)
n.2540G>A
c.888G>A
n.225G>A
c.4372G>A (p.Val1458Ile)
c.1810G>A
n.7094G>A
c.7078G>A (p.Val2360Ile)
c.7000G>A (p.Val2334Ile)
c.4384G>A (p.Val1462Ile)
c.6985G>A (p.Val2329Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.7097G>A
gnomAD v4
5g.90692734G>CCA360371685ADGRV1c.7081G>C (p.Val2361Leu)
c.265+16525G>C (n.265+16525G>C)
n.2540G>C
c.888G>C
n.225G>C
c.4372G>C (p.Val1458Leu)
c.1810G>C
n.7094G>C
c.7078G>C (p.Val2360Leu)
c.7000G>C (p.Val2334Leu)
c.4384G>C (p.Val1462Leu)
c.6985G>C (p.Val2329Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.7097G>C
5g.90692734G>TCA360371690ADGRV1c.7081G>T (p.Val2361Phe)
c.265+16525G>T (n.265+16525G>T)
n.2540G>T
c.888G>T
n.225G>T
c.4372G>T (p.Val1458Phe)
c.1810G>T
n.7094G>T
c.7078G>T (p.Val2360Phe)
c.7000G>T (p.Val2334Phe)
c.4384G>T (p.Val1462Phe)
c.6985G>T (p.Val2329Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.7097G>T
5g.90692735T>ACA360371694ADGRV1c.7082T>A (p.Val2361Asp)
c.265+16526T>A (n.265+16526T>A)
n.2541T>A
c.889T>A
n.226T>A
c.4373T>A (p.Val1458Asp)
c.1811T>A
n.7095T>A
c.7079T>A (p.Val2360Asp)
c.7001T>A (p.Val2334Asp)
c.4385T>A (p.Val1462Asp)
c.6986T>A (p.Val2329Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.7098T>A
dbSNP
5g.90692735T>CCA360371697ADGRV1c.7082T>C (p.Val2361Ala)
c.265+16526T>C (n.265+16526T>C)
n.2541T>C
c.889T>C
n.226T>C
c.4373T>C (p.Val1458Ala)
c.1811T>C
n.7095T>C
c.7079T>C (p.Val2360Ala)
c.7001T>C (p.Val2334Ala)
c.4385T>C (p.Val1462Ala)
c.6986T>C (p.Val2329Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.7098T>C
5g.90692735T>GCA360371700ADGRV1c.7082T>G (p.Val2361Gly)
c.265+16526T>G (n.265+16526T>G)
n.2541T>G
c.889T>G
n.226T>G
c.4373T>G (p.Val1458Gly)
c.1811T>G
n.7095T>G
c.7079T>G (p.Val2360Gly)
c.7001T>G (p.Val2334Gly)
c.4385T>G (p.Val1462Gly)
c.6986T>G (p.Val2329Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.7098T>G
5g.90692735T=CA1562859311ADGRV1c.7082T= (p.Val2361=)
c.265+16526T= (n.265+16526T=)
n.2541T=
c.889T=
n.226T=
c.4373T= (p.Val1458=)
c.1811T=
n.7095T=
c.7079T= (p.Val2360=)
c.7001T= (p.Val2334=)
c.4385T= (p.Val1462=)
c.6986T= (p.Val2329=)
c.200T= (p.Val67=)
n.7098T=
5g.90692736T>ACA445404553ADGRV1c.7083T>A (p.Val2361=)
c.265+16527T>A (n.265+16527T>A)
n.2542T>A
c.890T>A
n.227T>A
c.4374T>A (p.Val1458=)
c.1812T>A
n.7096T>A
c.7080T>A (p.Val2360=)
c.7002T>A (p.Val2334=)
c.4386T>A (p.Val1462=)
c.6987T>A (p.Val2329=)
c.201T>A (p.Val67=)
n.7099T>A
5g.90692736T>CCA445404554ADGRV1c.7083T>C (p.Val2361=)
c.265+16527T>C (n.265+16527T>C)
n.2542T>C
c.890T>C
n.227T>C
c.4374T>C (p.Val1458=)
c.1812T>C
n.7096T>C
c.7080T>C (p.Val2360=)
c.7002T>C (p.Val2334=)
c.4386T>C (p.Val1462=)
c.6987T>C (p.Val2329=)
c.201T>C (p.Val67=)
n.7099T>C
5g.90692736T>GCA445404555ADGRV1c.7083T>G (p.Val2361=)
c.265+16527T>G (n.265+16527T>G)
n.2542T>G
c.890T>G
n.227T>G
c.4374T>G (p.Val1458=)
c.1812T>G
n.7096T>G
c.7080T>G (p.Val2360=)
c.7002T>G (p.Val2334=)
c.4386T>G (p.Val1462=)
c.6987T>G (p.Val2329=)
c.201T>G (p.Val67=)
n.7099T>G
5g.90692737C>ACA360371710ADGRV1c.7084C>A (p.Gln2362Lys)
c.265+16528C>A (n.265+16528C>A)
n.2543C>A
c.891C>A
n.228C>A
c.4375C>A (p.Gln1459Lys)
c.1813C>A
n.7097C>A
c.7081C>A (p.Gln2361Lys)
c.7003C>A (p.Gln2335Lys)
c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
c.6988C>A (p.Gln2330Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.7100C>A
5g.90692737C>GCA360371704ADGRV1c.7084C>G (p.Gln2362Glu)
c.265+16528C>G (n.265+16528C>G)
n.2543C>G
c.891C>G
n.228C>G
c.4375C>G (p.Gln1459Glu)
c.1813C>G
n.7097C>G
c.7081C>G (p.Gln2361Glu)
c.7003C>G (p.Gln2335Glu)
c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
c.6988C>G (p.Gln2330Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.7100C>G
5g.90692737C>TCA360371707ADGRV1c.7084C>T (p.Gln2362Ter)
c.265+16528C>T (n.265+16528C>T)
n.2543C>T
c.891C>T
n.228C>T
c.4375C>T (p.Gln1459Ter)
c.1813C>T
n.7097C>T
c.7081C>T (p.Gln2361Ter)
c.7003C>T (p.Gln2335Ter)
c.4387C>T (p.Gln1463Ter)
c.6988C>T (p.Gln2330Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
n.7100C>T
gnomAD v4
5g.90692738A=CA1562859312ADGRV1c.7085A= (p.Gln2362=)
c.265+16529A= (n.265+16529A=)
n.2544A=
c.892A=
n.229A=
c.4376A= (p.Gln1459=)
c.1814A=
n.7098A=
c.7082A= (p.Gln2361=)
c.7004A= (p.Gln2335=)
c.4388A= (p.Gln1463=)
c.6989A= (p.Gln2330=)
c.203A= (p.Gln68=)
n.7101A=
5g.90692738A>CCA360371711ADGRV1c.7085A>C (p.Gln2362Pro)
c.265+16529A>C (n.265+16529A>C)
n.2544A>C
c.892A>C
n.229A>C
c.4376A>C (p.Gln1459Pro)
c.1814A>C
n.7098A>C
c.7082A>C (p.Gln2361Pro)
c.7004A>C (p.Gln2335Pro)
c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
c.6989A>C (p.Gln2330Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
n.7101A>C
5g.90692738A>GCA122797191ADGRV1c.7085A>G (p.Gln2362Arg)
c.265+16529A>G (n.265+16529A>G)
n.2544A>G
c.892A>G
n.229A>G
c.4376A>G (p.Gln1459Arg)
c.1814A>G
n.7098A>G
c.7082A>G (p.Gln2361Arg)
c.7004A>G (p.Gln2335Arg)
c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
c.6989A>G (p.Gln2330Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
n.7101A>G
dbSNP
5g.90692738A>TCA360371715ADGRV1c.7085A>T (p.Gln2362Leu)
c.265+16529A>T (n.265+16529A>T)
n.2544A>T
c.892A>T
n.229A>T
c.4376A>T (p.Gln1459Leu)
c.1814A>T
n.7098A>T
c.7082A>T (p.Gln2361Leu)
c.7004A>T (p.Gln2335Leu)
c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
c.6989A>T (p.Gln2330Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
n.7101A>T
5g.90692739A>CCA360371722ADGRV1c.7086A>C (p.Gln2362His)
c.265+16530A>C (n.265+16530A>C)
n.2545A>C
c.893A>C
n.230A>C
c.4377A>C (p.Gln1459His)
c.1815A>C
n.7099A>C
c.7083A>C (p.Gln2361His)
c.7005A>C (p.Gln2335His)
c.4389A>C (p.Gln1463His)
c.6990A>C (p.Gln2330His)
c.204A>C (p.Gln68His)
n.7102A>C
5g.90692739A>GCA445404558ADGRV1c.7086A>G (p.Gln2362=)
c.265+16530A>G (n.265+16530A>G)
n.2545A>G
c.893A>G
n.230A>G
c.4377A>G (p.Gln1459=)
c.1815A>G
n.7099A>G
c.7083A>G (p.Gln2361=)
c.7005A>G (p.Gln2335=)
c.4389A>G (p.Gln1463=)
c.6990A>G (p.Gln2330=)
c.204A>G (p.Gln68=)
n.7102A>G
5g.90692739A>TCA360371729ADGRV1c.7086A>T (p.Gln2362His)
c.265+16530A>T (n.265+16530A>T)
n.2545A>T
c.893A>T
n.230A>T
c.4377A>T (p.Gln1459His)
c.1815A>T
n.7099A>T
c.7083A>T (p.Gln2361His)
c.7005A>T (p.Gln2335His)
c.4389A>T (p.Gln1463His)
c.6990A>T (p.Gln2330His)
c.204A>T (p.Gln68His)
n.7102A>T
5g.90692740G>ACA360371738ADGRV1c.7087G>A (p.Glu2363Lys)
c.265+16531G>A (n.265+16531G>A)
n.2546G>A
c.894G>A
n.231G>A
c.4378G>A (p.Glu1460Lys)
c.1816G>A
n.7100G>A
c.7084G>A (p.Glu2362Lys)
c.7006G>A (p.Glu2336Lys)
c.4390G>A (p.Glu1464Lys)
c.6991G>A (p.Glu2331Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.7103G>A
gnomAD v4
5g.90692740G>CCA360371732ADGRV1c.7087G>C (p.Glu2363Gln)
c.265+16531G>C (n.265+16531G>C)
n.2546G>C
c.894G>C
n.231G>C
c.4378G>C (p.Glu1460Gln)
c.1816G>C
n.7100G>C
c.7084G>C (p.Glu2362Gln)
c.7006G>C (p.Glu2336Gln)
c.4390G>C (p.Glu1464Gln)
c.6991G>C (p.Glu2331Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.7103G>C
ClinVar gnomAD v4
5g.90692740G>TCA360371734ADGRV1c.7087G>T (p.Glu2363Ter)
c.265+16531G>T (n.265+16531G>T)
n.2546G>T
c.894G>T
n.231G>T
c.4378G>T (p.Glu1460Ter)
c.1816G>T
n.7100G>T
c.7084G>T (p.Glu2362Ter)
c.7006G>T (p.Glu2336Ter)
c.4390G>T (p.Glu1464Ter)
c.6991G>T (p.Glu2331Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.7103G>T
5g.90692741A>CCA360371741ADGRV1c.7088A>C (p.Glu2363Ala)
c.265+16532A>C (n.265+16532A>C)
n.2547A>C
c.895A>C
n.232A>C
c.4379A>C (p.Glu1460Ala)
c.1817A>C
n.7101A>C
c.7085A>C (p.Glu2362Ala)
c.7007A>C (p.Glu2336Ala)
c.4391A>C (p.Glu1464Ala)
c.6992A>C (p.Glu2331Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.7104A>C
5g.90692741A>GCA360371743ADGRV1c.7088A>G (p.Glu2363Gly)
c.265+16532A>G (n.265+16532A>G)
n.2547A>G
c.895A>G
n.232A>G
c.4379A>G (p.Glu1460Gly)
c.1817A>G
n.7101A>G
c.7085A>G (p.Glu2362Gly)
c.7007A>G (p.Glu2336Gly)
c.4391A>G (p.Glu1464Gly)
c.6992A>G (p.Glu2331Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.7104A>G
gnomAD v4
5g.90692741A>TCA360371747ADGRV1c.7088A>T (p.Glu2363Val)
c.265+16532A>T (n.265+16532A>T)
n.2547A>T
c.895A>T
n.232A>T
c.4379A>T (p.Glu1460Val)
c.1817A>T
n.7101A>T
c.7085A>T (p.Glu2362Val)
c.7007A>T (p.Glu2336Val)
c.4391A>T (p.Glu1464Val)
c.6992A>T (p.Glu2331Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.7104A>T
5g.90692742G>ACA445404560ADGRV1c.7089G>A (p.Glu2363=)
c.265+16533G>A (n.265+16533G>A)
n.2548G>A
c.896G>A
n.233G>A
c.4380G>A (p.Glu1460=)
c.1818G>A
n.7102G>A
c.7086G>A (p.Glu2362=)
c.7008G>A (p.Glu2336=)
c.4392G>A (p.Glu1464=)
c.6993G>A (p.Glu2331=)
c.207G>A (p.Glu69=)
n.7105G>A
gnomAD v4
5g.90692742G>CCA360371748ADGRV1c.7089G>C (p.Glu2363Asp)
c.265+16533G>C (n.265+16533G>C)
n.2548G>C
c.896G>C
n.233G>C
c.4380G>C (p.Glu1460Asp)
c.1818G>C
n.7102G>C
c.7086G>C (p.Glu2362Asp)
c.7008G>C (p.Glu2336Asp)
c.4392G>C (p.Glu1464Asp)
c.6993G>C (p.Glu2331Asp)
c.207G>C (p.Glu69Asp)
n.7105G>C
5g.90692742G>TCA360371749ADGRV1c.7089G>T (p.Glu2363Asp)
c.265+16533G>T (n.265+16533G>T)
n.2548G>T
c.896G>T
n.233G>T
c.4380G>T (p.Glu1460Asp)
c.1818G>T
n.7102G>T
c.7086G>T (p.Glu2362Asp)
c.7008G>T (p.Glu2336Asp)
c.4392G>T (p.Glu1464Asp)
c.6993G>T (p.Glu2331Asp)
c.207G>T (p.Glu69Asp)
n.7105G>T
5g.90692743C>ACA360371752ADGRV1c.7090C>A (p.Pro2364Thr)
c.265+16534C>A (n.265+16534C>A)
n.2549C>A
c.897C>A
n.234C>A
c.4381C>A (p.Pro1461Thr)
c.1819C>A
n.7103C>A
c.7087C>A (p.Pro2363Thr)
c.7009C>A (p.Pro2337Thr)
c.4393C>A (p.Pro1465Thr)
c.6994C>A (p.Pro2332Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
n.7106C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692743C=CA1562859313ADGRV1c.7090C= (p.Pro2364=)
c.265+16534C= (n.265+16534C=)
n.2549C=
c.897C=
n.234C=
c.4381C= (p.Pro1461=)
c.1819C=
n.7103C=
c.7087C= (p.Pro2363=)
c.7009C= (p.Pro2337=)
c.4393C= (p.Pro1465=)
c.6994C= (p.Pro2332=)
c.208C= (p.Pro70=)
n.7106C=
5g.90692743C>GCA360371754ADGRV1c.7090C>G (p.Pro2364Ala)
c.265+16534C>G (n.265+16534C>G)
n.2549C>G
c.897C>G
n.234C>G
c.4381C>G (p.Pro1461Ala)
c.1819C>G
n.7103C>G
c.7087C>G (p.Pro2363Ala)
c.7009C>G (p.Pro2337Ala)
c.4393C>G (p.Pro1465Ala)
c.6994C>G (p.Pro2332Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
n.7106C>G
5g.90692743C>TCA360371758ADGRV1c.7090C>T (p.Pro2364Ser)
c.265+16534C>T (n.265+16534C>T)
n.2549C>T
c.897C>T
n.234C>T
c.4381C>T (p.Pro1461Ser)
c.1819C>T
n.7103C>T
c.7087C>T (p.Pro2363Ser)
c.7009C>T (p.Pro2337Ser)
c.4393C>T (p.Pro1465Ser)
c.6994C>T (p.Pro2332Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
n.7106C>T
gnomAD v4
5g.90692744C>ACA360371763ADGRV1c.7091C>A (p.Pro2364His)
c.265+16535C>A (n.265+16535C>A)
n.2550C>A
c.898C>A
n.235C>A
c.4382C>A (p.Pro1461His)
c.1820C>A
n.7104C>A
c.7088C>A (p.Pro2363His)
c.7010C>A (p.Pro2337His)
c.4394C>A (p.Pro1465His)
c.6995C>A (p.Pro2332His)
c.209C>A (p.Pro70His)
n.7107C>A
5g.90692744C>GCA360371767ADGRV1c.7091C>G (p.Pro2364Arg)
c.265+16535C>G (n.265+16535C>G)
n.2550C>G
c.898C>G
n.235C>G
c.4382C>G (p.Pro1461Arg)
c.1820C>G
n.7104C>G
c.7088C>G (p.Pro2363Arg)
c.7010C>G (p.Pro2337Arg)
c.4394C>G (p.Pro1465Arg)
c.6995C>G (p.Pro2332Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
n.7107C>G
5g.90692744C>TCA360371768ADGRV1c.7091C>T (p.Pro2364Leu)
c.265+16535C>T (n.265+16535C>T)
n.2550C>T
c.898C>T
n.235C>T
c.4382C>T (p.Pro1461Leu)
c.1820C>T
n.7104C>T
c.7088C>T (p.Pro2363Leu)
c.7010C>T (p.Pro2337Leu)
c.4394C>T (p.Pro1465Leu)
c.6995C>T (p.Pro2332Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
n.7107C>T
5g.90692745T>ACA445404566ADGRV1c.7092T>A (p.Pro2364=)
c.265+16536T>A (n.265+16536T>A)
n.2551T>A
c.899T>A
n.236T>A
c.4383T>A (p.Pro1461=)
c.1821T>A
n.7105T>A
c.7089T>A (p.Pro2363=)
c.7011T>A (p.Pro2337=)
c.4395T>A (p.Pro1465=)
c.6996T>A (p.Pro2332=)
c.210T>A (p.Pro70=)
n.7108T>A
ClinVar dbSNP
5g.90692745T>CCA445404567ADGRV1c.7092T>C (p.Pro2364=)
c.265+16536T>C (n.265+16536T>C)
n.2551T>C
c.899T>C
n.236T>C
c.4383T>C (p.Pro1461=)
c.1821T>C
n.7105T>C
c.7089T>C (p.Pro2363=)
c.7011T>C (p.Pro2337=)
c.4395T>C (p.Pro1465=)
c.6996T>C (p.Pro2332=)
c.210T>C (p.Pro70=)
n.7108T>C
gnomAD v4
5g.90692745T>GCA445404569ADGRV1c.7092T>G (p.Pro2364=)
c.265+16536T>G (n.265+16536T>G)
n.2551T>G
c.899T>G
n.236T>G
c.4383T>G (p.Pro1461=)
c.1821T>G
n.7105T>G
c.7089T>G (p.Pro2363=)
c.7011T>G (p.Pro2337=)
c.4395T>G (p.Pro1465=)
c.6996T>G (p.Pro2332=)
c.210T>G (p.Pro70=)
n.7108T>G
5g.90692745T=CA1562859314ADGRV1c.7092T= (p.Pro2364=)
c.265+16536T= (n.265+16536T=)
n.2551T=
c.899T=
n.236T=
c.4383T= (p.Pro1461=)
c.1821T=
n.7105T=
c.7089T= (p.Pro2363=)
c.7011T= (p.Pro2337=)
c.4395T= (p.Pro1465=)
c.6996T= (p.Pro2332=)
c.210T= (p.Pro70=)
n.7108T=
5g.90692746C>ACA360371769ADGRV1c.7093C>A (p.Leu2365Met)
c.265+16537C>A (n.265+16537C>A)
n.2552C>A
c.900C>A
n.237C>A
c.4384C>A (p.Leu1462Met)
c.1822C>A
n.7106C>A
c.7090C>A (p.Leu2364Met)
c.7012C>A (p.Leu2338Met)
c.4396C>A (p.Leu1466Met)
c.6997C>A (p.Leu2333Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.7109C>A
5g.90692746C>GCA360371770ADGRV1c.7093C>G (p.Leu2365Val)
c.265+16537C>G (n.265+16537C>G)
n.2552C>G
c.900C>G
n.237C>G
c.4384C>G (p.Leu1462Val)
c.1822C>G
n.7106C>G
c.7090C>G (p.Leu2364Val)
c.7012C>G (p.Leu2338Val)
c.4396C>G (p.Leu1466Val)
c.6997C>G (p.Leu2333Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.7109C>G
5g.90692746C>TCA445404572ADGRV1c.7093C>T (p.Leu2365=)
c.265+16537C>T (n.265+16537C>T)
n.2552C>T
c.900C>T
n.237C>T
c.4384C>T (p.Leu1462=)
c.1822C>T
n.7106C>T
c.7090C>T (p.Leu2364=)
c.7012C>T (p.Leu2338=)
c.4396C>T (p.Leu1466=)
c.6997C>T (p.Leu2333=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.7109C>T
gnomAD v4
5g.90692747T>ACA360371775ADGRV1c.7094T>A (p.Leu2365Gln)
c.265+16538T>A (n.265+16538T>A)
n.2553T>A
c.901T>A
n.238T>A
c.4385T>A (p.Leu1462Gln)
c.1823T>A
n.7107T>A
c.7091T>A (p.Leu2364Gln)
c.7013T>A (p.Leu2338Gln)
c.4397T>A (p.Leu1466Gln)
c.6998T>A (p.Leu2333Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.7110T>A
5g.90692747T>CCA360371787ADGRV1c.7094T>C (p.Leu2365Pro)
c.265+16538T>C (n.265+16538T>C)
n.2553T>C
c.901T>C
n.238T>C
c.4385T>C (p.Leu1462Pro)
c.1823T>C
n.7107T>C
c.7091T>C (p.Leu2364Pro)
c.7013T>C (p.Leu2338Pro)
c.4397T>C (p.Leu1466Pro)
c.6998T>C (p.Leu2333Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.7110T>C
5g.90692747T>GCA360371776ADGRV1c.7094T>G (p.Leu2365Arg)
c.265+16538T>G (n.265+16538T>G)
n.2553T>G
c.901T>G
n.238T>G
c.4385T>G (p.Leu1462Arg)
c.1823T>G
n.7107T>G
c.7091T>G (p.Leu2364Arg)
c.7013T>G (p.Leu2338Arg)
c.4397T>G (p.Leu1466Arg)
c.6998T>G (p.Leu2333Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.7110T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692747T=CA1562859315ADGRV1c.7094T= (p.Leu2365=)
c.265+16538T= (n.265+16538T=)
n.2553T=
c.901T=
n.238T=
c.4385T= (p.Leu1462=)
c.1823T=
n.7107T=
c.7091T= (p.Leu2364=)
c.7013T= (p.Leu2338=)
c.4397T= (p.Leu1466=)
c.6998T= (p.Leu2333=)
c.212T= (p.Leu71=)
n.7110T=
5g.90692748G>ACA244177ADGRV1c.7095G>A (p.Leu2365=)
c.265+16539G>A (n.265+16539G>A)
n.2554G>A
c.902G>A
n.239G>A
c.4386G>A (p.Leu1462=)
c.1824G>A
n.7108G>A
c.7092G>A (p.Leu2364=)
c.7014G>A (p.Leu2338=)
c.4398G>A (p.Leu1466=)
c.6999G>A (p.Leu2333=)
c.213G>A (p.Leu71=)
n.7111G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692748G>CCA445404574ADGRV1c.7095G>C (p.Leu2365=)
c.265+16539G>C (n.265+16539G>C)
n.2554G>C
c.902G>C
n.239G>C
c.4386G>C (p.Leu1462=)
c.1824G>C
n.7108G>C
c.7092G>C (p.Leu2364=)
c.7014G>C (p.Leu2338=)
c.4398G>C (p.Leu1466=)
c.6999G>C (p.Leu2333=)
c.213G>C (p.Leu71=)
n.7111G>C
5g.90692748G=CA1562859316ADGRV1c.7095G= (p.Leu2365=)
c.265+16539G= (n.265+16539G=)
n.2554G=
c.902G=
n.239G=
c.4386G= (p.Leu1462=)
c.1824G=
n.7108G=
c.7092G= (p.Leu2364=)
c.7014G= (p.Leu2338=)
c.4398G= (p.Leu1466=)
c.6999G= (p.Leu2333=)
c.213G= (p.Leu71=)
n.7111G=
5g.90692748G>TCA445404575ADGRV1c.7095G>T (p.Leu2365=)
c.265+16539G>T (n.265+16539G>T)
n.2554G>T
c.902G>T
n.239G>T
c.4386G>T (p.Leu1462=)
c.1824G>T
n.7108G>T
c.7092G>T (p.Leu2364=)
c.7014G>T (p.Leu2338=)
c.4398G>T (p.Leu1466=)
c.6999G>T (p.Leu2333=)
c.213G>T (p.Leu71=)
n.7111G>T
dbSNP
5g.90692749G>ACA360371790ADGRV1c.7096G>A (p.Glu2366Lys)
c.265+16540G>A (n.265+16540G>A)
n.2555G>A
c.903G>A
n.240G>A
c.4387G>A (p.Glu1463Lys)
c.1825G>A
n.7109G>A
c.7093G>A (p.Glu2365Lys)
c.7015G>A (p.Glu2339Lys)
c.4399G>A (p.Glu1467Lys)
c.7000G>A (p.Glu2334Lys)
c.214G>A (p.Glu72Lys)
n.7112G>A
5g.90692749G>CCA360371791ADGRV1c.7096G>C (p.Glu2366Gln)
c.265+16540G>C (n.265+16540G>C)
n.2555G>C
c.903G>C
n.240G>C
c.4387G>C (p.Glu1463Gln)
c.1825G>C
n.7109G>C
c.7093G>C (p.Glu2365Gln)
c.7015G>C (p.Glu2339Gln)
c.4399G>C (p.Glu1467Gln)
c.7000G>C (p.Glu2334Gln)
c.214G>C (p.Glu72Gln)
n.7112G>C
5g.90692749G>TCA360371795ADGRV1c.7096G>T (p.Glu2366Ter)
c.265+16540G>T (n.265+16540G>T)
n.2555G>T
c.903G>T
n.240G>T
c.4387G>T (p.Glu1463Ter)
c.1825G>T
n.7109G>T
c.7093G>T (p.Glu2365Ter)
c.7015G>T (p.Glu2339Ter)
c.4399G>T (p.Glu1467Ter)
c.7000G>T (p.Glu2334Ter)
c.214G>T (p.Glu72Ter)
n.7112G>T
gnomAD v4
5g.90692750A>CCA360371798ADGRV1c.7097A>C (p.Glu2366Ala)
c.265+16541A>C (n.265+16541A>C)
n.2556A>C
c.904A>C
n.241A>C
c.4388A>C (p.Glu1463Ala)
c.1826A>C
n.7110A>C
c.7094A>C (p.Glu2365Ala)
c.7016A>C (p.Glu2339Ala)
c.4400A>C (p.Glu1467Ala)
c.7001A>C (p.Glu2334Ala)
c.215A>C (p.Glu72Ala)
n.7113A>C
5g.90692750A>GCA360371799ADGRV1c.7097A>G (p.Glu2366Gly)
c.265+16541A>G (n.265+16541A>G)
n.2556A>G
c.904A>G
n.241A>G
c.4388A>G (p.Glu1463Gly)
c.1826A>G
n.7110A>G
c.7094A>G (p.Glu2365Gly)
c.7016A>G (p.Glu2339Gly)
c.4400A>G (p.Glu1467Gly)
c.7001A>G (p.Glu2334Gly)
c.215A>G (p.Glu72Gly)
n.7113A>G
ClinVar dbSNP
5g.90692750A>TCA360371800ADGRV1c.7097A>T (p.Glu2366Val)
c.265+16541A>T (n.265+16541A>T)
n.2556A>T
c.904A>T
n.241A>T
c.4388A>T (p.Glu1463Val)
c.1826A>T
n.7110A>T
c.7094A>T (p.Glu2365Val)
c.7016A>T (p.Glu2339Val)
c.4400A>T (p.Glu1467Val)
c.7001A>T (p.Glu2334Val)
c.215A>T (p.Glu72Val)
n.7113A>T
5g.90692751A>CCA360371805ADGRV1c.7098A>C (p.Glu2366Asp)
c.265+16542A>C (n.265+16542A>C)
n.2557A>C
c.905A>C
n.242A>C
c.4389A>C (p.Glu1463Asp)
c.1827A>C
n.7111A>C
c.7095A>C (p.Glu2365Asp)
c.7017A>C (p.Glu2339Asp)
c.4401A>C (p.Glu1467Asp)
c.7002A>C (p.Glu2334Asp)
c.216A>C (p.Glu72Asp)
n.7114A>C
5g.90692751A>GCA445404577ADGRV1c.7098A>G (p.Glu2366=)
c.265+16542A>G (n.265+16542A>G)
n.2557A>G
c.905A>G
n.242A>G
c.4389A>G (p.Glu1463=)
c.1827A>G
n.7111A>G
c.7095A>G (p.Glu2365=)
c.7017A>G (p.Glu2339=)
c.4401A>G (p.Glu1467=)
c.7002A>G (p.Glu2334=)
c.216A>G (p.Glu72=)
n.7114A>G
5g.90692751A>TCA360371809ADGRV1c.7098A>T (p.Glu2366Asp)
c.265+16542A>T (n.265+16542A>T)
n.2557A>T
c.905A>T
n.242A>T
c.4389A>T (p.Glu1463Asp)
c.1827A>T
n.7111A>T
c.7095A>T (p.Glu2365Asp)
c.7017A>T (p.Glu2339Asp)
c.4401A>T (p.Glu1467Asp)
c.7002A>T (p.Glu2334Asp)
c.216A>T (p.Glu72Asp)
n.7114A>T
5g.90692752A=CA1562859317ADGRV1c.7099A= (p.Arg2367=)
c.265+16543A= (n.265+16543A=)
n.2558A=
c.906A=
n.243A=
c.4390A= (p.Arg1464=)
c.1828A=
n.7112A=
c.7096A= (p.Arg2366=)
c.7018A= (p.Arg2340=)
c.4402A= (p.Arg1468=)
c.7003A= (p.Arg2335=)
c.217A= (p.Arg73=)
n.7115A=
5g.90692752A>CCA445404578ADGRV1c.7099A>C (p.Arg2367=)
c.265+16543A>C (n.265+16543A>C)
n.2558A>C
c.906A>C
n.243A>C
c.4390A>C (p.Arg1464=)
c.1828A>C
n.7112A>C
c.7096A>C (p.Arg2366=)
c.7018A>C (p.Arg2340=)
c.4402A>C (p.Arg1468=)
c.7003A>C (p.Arg2335=)
c.217A>C (p.Arg73=)
n.7115A>C
5g.90692752A>GCA360371810ADGRV1c.7099A>G (p.Arg2367Gly)
c.265+16543A>G (n.265+16543A>G)
n.2558A>G
c.906A>G
n.243A>G
c.4390A>G (p.Arg1464Gly)
c.1828A>G
n.7112A>G
c.7096A>G (p.Arg2366Gly)
c.7018A>G (p.Arg2340Gly)
c.4402A>G (p.Arg1468Gly)
c.7003A>G (p.Arg2335Gly)
c.217A>G (p.Arg73Gly)
n.7115A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90692752A>TCA360371811ADGRV1c.7099A>T (p.Arg2367Ter)
c.265+16543A>T (n.265+16543A>T)
n.2558A>T
c.906A>T
n.243A>T
c.4390A>T (p.Arg1464Ter)
c.1828A>T
n.7112A>T
c.7096A>T (p.Arg2366Ter)
c.7018A>T (p.Arg2340Ter)
c.4402A>T (p.Arg1468Ter)
c.7003A>T (p.Arg2335Ter)
c.217A>T (p.Arg73Ter)
n.7115A>T
gnomAD v4
5g.90692753G>ACA360371813ADGRV1c.7100G>A (p.Arg2367Lys)
c.265+16544G>A (n.265+16544G>A)
n.2559G>A
c.907G>A
n.244G>A
c.4391G>A (p.Arg1464Lys)
c.1829G>A
n.7113G>A
c.7097G>A (p.Arg2366Lys)
c.7019G>A (p.Arg2340Lys)
c.4403G>A (p.Arg1468Lys)
c.7004G>A (p.Arg2335Lys)
c.218G>A (p.Arg73Lys)
n.7116G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692753G>CCA360371817ADGRV1c.7100G>C (p.Arg2367Thr)
c.265+16544G>C (n.265+16544G>C)
n.2559G>C
c.907G>C
n.244G>C
c.4391G>C (p.Arg1464Thr)
c.1829G>C
n.7113G>C
c.7097G>C (p.Arg2366Thr)
c.7019G>C (p.Arg2340Thr)
c.4403G>C (p.Arg1468Thr)
c.7004G>C (p.Arg2335Thr)
c.218G>C (p.Arg73Thr)
n.7116G>C
5g.90692753G=CA1562859318ADGRV1c.7100G= (p.Arg2367=)
c.265+16544G= (n.265+16544G=)
n.2559G=
c.907G=
n.244G=
c.4391G= (p.Arg1464=)
c.1829G=
n.7113G=
c.7097G= (p.Arg2366=)
c.7019G= (p.Arg2340=)
c.4403G= (p.Arg1468=)
c.7004G= (p.Arg2335=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.7116G=
5g.90692753G>TCA360371820ADGRV1c.7100G>T (p.Arg2367Ile)
c.265+16544G>T (n.265+16544G>T)
n.2559G>T
c.907G>T
n.244G>T
c.4391G>T (p.Arg1464Ile)
c.1829G>T
n.7113G>T
c.7097G>T (p.Arg2366Ile)
c.7019G>T (p.Arg2340Ile)
c.4403G>T (p.Arg1468Ile)
c.7004G>T (p.Arg2335Ile)
c.218G>T (p.Arg73Ile)
n.7116G>T
5g.90692754A>CCA360371839ADGRV1c.7101A>C (p.Arg2367Ser)
c.265+16545A>C (n.265+16545A>C)
n.2560A>C
c.908A>C
n.245A>C
c.4392A>C (p.Arg1464Ser)
c.1830A>C
n.7114A>C
c.7098A>C (p.Arg2366Ser)
c.7020A>C (p.Arg2340Ser)
c.4404A>C (p.Arg1468Ser)
c.7005A>C (p.Arg2335Ser)
c.219A>C (p.Arg73Ser)
n.7117A>C
5g.90692754A>GCA445404579ADGRV1c.7101A>G (p.Arg2367=)
c.265+16545A>G (n.265+16545A>G)
n.2560A>G
c.908A>G
n.245A>G
c.4392A>G (p.Arg1464=)
c.1830A>G
n.7114A>G
c.7098A>G (p.Arg2366=)
c.7020A>G (p.Arg2340=)
c.4404A>G (p.Arg1468=)
c.7005A>G (p.Arg2335=)
c.219A>G (p.Arg73=)
n.7117A>G
5g.90692754A>TCA360371848ADGRV1c.7101A>T (p.Arg2367Ser)
c.265+16545A>T (n.265+16545A>T)
n.2560A>T
c.908A>T
n.245A>T
c.4392A>T (p.Arg1464Ser)
c.1830A>T
n.7114A>T
c.7098A>T (p.Arg2366Ser)
c.7020A>T (p.Arg2340Ser)
c.4404A>T (p.Arg1468Ser)
c.7005A>T (p.Arg2335Ser)
c.219A>T (p.Arg73Ser)
n.7117A>T
5g.90692755A>CCA360371853ADGRV1c.7102A>C (p.Ser2368Arg)
c.265+16546A>C (n.265+16546A>C)
n.2561A>C
c.909A>C
n.246A>C
c.4393A>C (p.Ser1465Arg)
c.1831A>C
n.7115A>C
c.7099A>C (p.Ser2367Arg)
c.7021A>C (p.Ser2341Arg)
c.4405A>C (p.Ser1469Arg)
c.7006A>C (p.Ser2336Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
n.7118A>C
COSMIC
5g.90692755A>GCA360371864ADGRV1c.7102A>G (p.Ser2368Gly)
c.265+16546A>G (n.265+16546A>G)
n.2561A>G
c.909A>G
n.246A>G
c.4393A>G (p.Ser1465Gly)
c.1831A>G
n.7115A>G
c.7099A>G (p.Ser2367Gly)
c.7021A>G (p.Ser2341Gly)
c.4405A>G (p.Ser1469Gly)
c.7006A>G (p.Ser2336Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
n.7118A>G
COSMIC
5g.90692755A>TCA360371865ADGRV1c.7102A>T (p.Ser2368Cys)
c.265+16546A>T (n.265+16546A>T)
n.2561A>T
c.909A>T
n.246A>T
c.4393A>T (p.Ser1465Cys)
c.1831A>T
n.7115A>T
c.7099A>T (p.Ser2367Cys)
c.7021A>T (p.Ser2341Cys)
c.4405A>T (p.Ser1469Cys)
c.7006A>T (p.Ser2336Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
n.7118A>T
5g.90692756G>ACA360371869ADGRV1c.7103G>A (p.Ser2368Asn)
c.265+16547G>A (n.265+16547G>A)
n.2562G>A
c.910G>A
n.247G>A
c.4394G>A (p.Ser1465Asn)
c.1832G>A
n.7116G>A
c.7100G>A (p.Ser2367Asn)
c.7022G>A (p.Ser2341Asn)
c.4406G>A (p.Ser1469Asn)
c.7007G>A (p.Ser2336Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
n.7119G>A
5g.90692756G>CCA360371872ADGRV1c.7103G>C (p.Ser2368Thr)
c.265+16547G>C (n.265+16547G>C)
n.2562G>C
c.910G>C
n.247G>C
c.4394G>C (p.Ser1465Thr)
c.1832G>C
n.7116G>C
c.7100G>C (p.Ser2367Thr)
c.7022G>C (p.Ser2341Thr)
c.4406G>C (p.Ser1469Thr)
c.7007G>C (p.Ser2336Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
n.7119G>C
5g.90692756G>TCA360371878ADGRV1c.7103G>T (p.Ser2368Ile)
c.265+16547G>T (n.265+16547G>T)
n.2562G>T
c.910G>T
n.247G>T
c.4394G>T (p.Ser1465Ile)
c.1832G>T
n.7116G>T
c.7100G>T (p.Ser2367Ile)
c.7022G>T (p.Ser2341Ile)
c.4406G>T (p.Ser1469Ile)
c.7007G>T (p.Ser2336Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
n.7119G>T
5g.90692757T>ACA360371879ADGRV1c.7104T>A (p.Ser2368Arg)
c.265+16548T>A (n.265+16548T>A)
n.2563T>A
c.911T>A
n.248T>A
c.4395T>A (p.Ser1465Arg)
c.1833T>A
n.7117T>A
c.7101T>A (p.Ser2367Arg)
c.7023T>A (p.Ser2341Arg)
c.4407T>A (p.Ser1469Arg)
c.7008T>A (p.Ser2336Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
n.7120T>A
5g.90692757T>CCA445404582ADGRV1c.7104T>C (p.Ser2368=)
c.265+16548T>C (n.265+16548T>C)
n.2563T>C
c.911T>C
n.248T>C
c.4395T>C (p.Ser1465=)
c.1833T>C
n.7117T>C
c.7101T>C (p.Ser2367=)
c.7023T>C (p.Ser2341=)
c.4407T>C (p.Ser1469=)
c.7008T>C (p.Ser2336=)
c.222T>C (p.Ser74=)
n.7120T>C
5g.90692757T>GCA360371880ADGRV1c.7104T>G (p.Ser2368Arg)
c.265+16548T>G (n.265+16548T>G)
n.2563T>G
c.911T>G
n.248T>G
c.4395T>G (p.Ser1465Arg)
c.1833T>G
n.7117T>G
c.7101T>G (p.Ser2367Arg)
c.7023T>G (p.Ser2341Arg)
c.4407T>G (p.Ser1469Arg)
c.7008T>G (p.Ser2336Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
n.7120T>G
5g.90692758T>ACA360371882ADGRV1c.7105T>A (p.Ser2369Thr)
c.265+16549T>A (n.265+16549T>A)
n.2564T>A
c.912T>A
n.249T>A
c.4396T>A (p.Ser1466Thr)
c.1834T>A
n.7118T>A
c.7102T>A (p.Ser2368Thr)
c.7024T>A (p.Ser2342Thr)
c.4408T>A (p.Ser1470Thr)
c.7009T>A (p.Ser2337Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.7121T>A
5g.90692758T>CCA360371885ADGRV1c.7105T>C (p.Ser2369Pro)
c.265+16549T>C (n.265+16549T>C)
n.2564T>C
c.912T>C
n.249T>C
c.4396T>C (p.Ser1466Pro)
c.1834T>C
n.7118T>C
c.7102T>C (p.Ser2368Pro)
c.7024T>C (p.Ser2342Pro)
c.4408T>C (p.Ser1470Pro)
c.7009T>C (p.Ser2337Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.7121T>C
5g.90692758T>GCA360371889ADGRV1c.7105T>G (p.Ser2369Ala)
c.265+16549T>G (n.265+16549T>G)
n.2564T>G
c.912T>G
n.249T>G
c.4396T>G (p.Ser1466Ala)
c.1834T>G
n.7118T>G
c.7102T>G (p.Ser2368Ala)
c.7024T>G (p.Ser2342Ala)
c.4408T>G (p.Ser1470Ala)
c.7009T>G (p.Ser2337Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.7121T>G
5g.90692759C>ACA360371917ADGRV1c.7106C>A (p.Ser2369Tyr)
c.265+16550C>A (n.265+16550C>A)
n.2565C>A
c.913C>A
n.250C>A
c.4397C>A (p.Ser1466Tyr)
c.1835C>A
n.7119C>A
c.7103C>A (p.Ser2368Tyr)
c.7025C>A (p.Ser2342Tyr)
c.4409C>A (p.Ser1470Tyr)
c.7010C>A (p.Ser2337Tyr)
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.7122C>A
dbSNP COSMIC
5g.90692759C=CA1562859319ADGRV1c.7106C= (p.Ser2369=)
c.265+16550C= (n.265+16550C=)
n.2565C=
c.913C=
n.250C=
c.4397C= (p.Ser1466=)
c.1835C=
n.7119C=
c.7103C= (p.Ser2368=)
c.7025C= (p.Ser2342=)
c.4409C= (p.Ser1470=)
c.7010C= (p.Ser2337=)
c.224C= (p.Ser75=)
n.7122C=
5g.90692759C>GCA360371929ADGRV1c.7106C>G (p.Ser2369Cys)
c.265+16550C>G (n.265+16550C>G)
n.2565C>G
c.913C>G
n.250C>G
c.4397C>G (p.Ser1466Cys)
c.1835C>G
n.7119C>G
c.7103C>G (p.Ser2368Cys)
c.7025C>G (p.Ser2342Cys)
c.4409C>G (p.Ser1470Cys)
c.7010C>G (p.Ser2337Cys)
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.7122C>G
dbSNP
5g.90692759C>TCA360371926ADGRV1c.7106C>T (p.Ser2369Phe)
c.265+16550C>T (n.265+16550C>T)
n.2565C>T
c.913C>T
n.250C>T
c.4397C>T (p.Ser1466Phe)
c.1835C>T
n.7119C>T
c.7103C>T (p.Ser2368Phe)
c.7025C>T (p.Ser2342Phe)
c.4409C>T (p.Ser1470Phe)
c.7010C>T (p.Ser2337Phe)
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.7122C>T
dbSNP
5g.90692759_90692760delCA2674567855ADGRV1c.7106_7107del (p.Ser2369LeufsTer3)
c.265+16550_265+16551del (n.265+16550_265+16551del)
n.2565_2566del
c.913_914del
n.250_251del
c.4397_4398del (p.Ser1466LeufsTer3)
c.1835_1836del
n.7119_7120del
c.7103_7104del (p.Ser2368LeufsTer3)
c.7025_7026del (p.Ser2342LeufsTer3)
c.4409_4410del (p.Ser1470LeufsTer3)
c.7010_7011del (p.Ser2337LeufsTer3)
c.224_225del (p.Ser75LeufsTer3)
n.7122_7123del
gnomAD v4
5g.90692760C>ACA445404585ADGRV1c.7107C>A (p.Ser2369=)
c.265+16551C>A (n.265+16551C>A)
n.2566C>A
c.914C>A
n.251C>A
c.4398C>A (p.Ser1466=)
c.1836C>A
n.7120C>A
c.7104C>A (p.Ser2368=)
c.7026C>A (p.Ser2342=)
c.4410C>A (p.Ser1470=)
c.7011C>A (p.Ser2337=)
c.225C>A (p.Ser75=)
n.7123C>A
5g.90692760C>GCA445404584ADGRV1c.7107C>G (p.Ser2369=)
c.265+16551C>G (n.265+16551C>G)
n.2566C>G
c.914C>G
n.251C>G
c.4398C>G (p.Ser1466=)
c.1836C>G
n.7120C>G
c.7104C>G (p.Ser2368=)
c.7026C>G (p.Ser2342=)
c.4410C>G (p.Ser1470=)
c.7011C>G (p.Ser2337=)
c.225C>G (p.Ser75=)
n.7123C>G
5g.90692760C>TCA445404586ADGRV1c.7107C>T (p.Ser2369=)
c.265+16551C>T (n.265+16551C>T)
n.2566C>T
c.914C>T
n.251C>T
c.4398C>T (p.Ser1466=)
c.1836C>T
n.7120C>T
c.7104C>T (p.Ser2368=)
c.7026C>T (p.Ser2342=)
c.4410C>T (p.Ser1470=)
c.7011C>T (p.Ser2337=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.7123C>T
5g.90692761T>ACA360371932ADGRV1c.7108T>A (p.Cys2370Ser)
c.265+16552T>A (n.265+16552T>A)
n.2567T>A
c.915T>A
n.252T>A
c.4399T>A (p.Cys1467Ser)
c.1837T>A
n.7121T>A
c.7105T>A (p.Cys2369Ser)
c.7027T>A (p.Cys2343Ser)
c.4411T>A (p.Cys1471Ser)
c.7012T>A (p.Cys2338Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.7124T>A
5g.90692761T>CCA360371939ADGRV1c.7108T>C (p.Cys2370Arg)
c.265+16552T>C (n.265+16552T>C)
n.2567T>C
c.915T>C
n.252T>C
c.4399T>C (p.Cys1467Arg)
c.1837T>C
n.7121T>C
c.7105T>C (p.Cys2369Arg)
c.7027T>C (p.Cys2343Arg)
c.4411T>C (p.Cys1471Arg)
c.7012T>C (p.Cys2338Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.7124T>C
gnomAD v4
5g.90692761T>GCA360371935ADGRV1c.7108T>G (p.Cys2370Gly)
c.265+16552T>G (n.265+16552T>G)
n.2567T>G
c.915T>G
n.252T>G
c.4399T>G (p.Cys1467Gly)
c.1837T>G
n.7121T>G
c.7105T>G (p.Cys2369Gly)
c.7027T>G (p.Cys2343Gly)
c.4411T>G (p.Cys1471Gly)
c.7012T>G (p.Cys2338Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.7124T>G
5g.90692762G>ACA3339964ADGRV1c.7109G>A (p.Cys2370Tyr)
c.265+16553G>A (n.265+16553G>A)
n.2568G>A
c.916G>A
n.253G>A
c.4400G>A (p.Cys1467Tyr)
c.1838G>A
n.7122G>A
c.7106G>A (p.Cys2369Tyr)
c.7028G>A (p.Cys2343Tyr)
c.4412G>A (p.Cys1471Tyr)
c.7013G>A (p.Cys2338Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.7125G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692762G>CCA360371945ADGRV1c.7109G>C (p.Cys2370Ser)
c.265+16553G>C (n.265+16553G>C)
n.2568G>C
c.916G>C
n.253G>C
c.4400G>C (p.Cys1467Ser)
c.1838G>C
n.7122G>C
c.7106G>C (p.Cys2369Ser)
c.7028G>C (p.Cys2343Ser)
c.4412G>C (p.Cys1471Ser)
c.7013G>C (p.Cys2338Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.7125G>C
5g.90692762G=CA1562859320ADGRV1c.7109G= (p.Cys2370=)
c.265+16553G= (n.265+16553G=)
n.2568G=
c.916G=
n.253G=
c.4400G= (p.Cys1467=)
c.1838G=
n.7122G=
c.7106G= (p.Cys2369=)
c.7028G= (p.Cys2343=)
c.4412G= (p.Cys1471=)
c.7013G= (p.Cys2338=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.7125G=
5g.90692762G>TCA360371948ADGRV1c.7109G>T (p.Cys2370Phe)
c.265+16553G>T (n.265+16553G>T)
n.2568G>T
c.916G>T
n.253G>T
c.4400G>T (p.Cys1467Phe)
c.1838G>T
n.7122G>T
c.7106G>T (p.Cys2369Phe)
c.7028G>T (p.Cys2343Phe)
c.4412G>T (p.Cys1471Phe)
c.7013G>T (p.Cys2338Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.7125G>T
gnomAD v4
5g.90692763T>ACA360371954ADGRV1c.7110T>A (p.Cys2370Ter)
c.265+16554T>A (n.265+16554T>A)
n.2569T>A
c.917T>A
n.254T>A
c.4401T>A (p.Cys1467Ter)
c.1839T>A
n.7123T>A
c.7107T>A (p.Cys2369Ter)
c.7029T>A (p.Cys2343Ter)
c.4413T>A (p.Cys1471Ter)
c.7014T>A (p.Cys2338Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.7126T>A
5g.90692763T>CCA445404589ADGRV1c.7110T>C (p.Cys2370=)
c.265+16554T>C (n.265+16554T>C)
n.2569T>C
c.917T>C
n.254T>C
c.4401T>C (p.Cys1467=)
c.1839T>C
n.7123T>C
c.7107T>C (p.Cys2369=)
c.7029T>C (p.Cys2343=)
c.4413T>C (p.Cys1471=)
c.7014T>C (p.Cys2338=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.7126T>C
ClinVar
5g.90692763T>GCA360371965ADGRV1c.7110T>G (p.Cys2370Trp)
c.265+16554T>G (n.265+16554T>G)
n.2569T>G
c.917T>G
n.254T>G
c.4401T>G (p.Cys1467Trp)
c.1839T>G
n.7123T>G
c.7107T>G (p.Cys2369Trp)
c.7029T>G (p.Cys2343Trp)
c.4413T>G (p.Cys1471Trp)
c.7014T>G (p.Cys2338Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.7126T>G
5g.90692764G>ACA360371970ADGRV1c.7111G>A (p.Ala2371Thr)
c.265+16555G>A (n.265+16555G>A)
n.2570G>A
c.918G>A
n.255G>A
c.4402G>A (p.Ala1468Thr)
c.1840G>A
n.7124G>A
c.7108G>A (p.Ala2370Thr)
c.7030G>A (p.Ala2344Thr)
c.4414G>A (p.Ala1472Thr)
c.7015G>A (p.Ala2339Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.7127G>A
gnomAD v4
5g.90692764G>CCA360371976ADGRV1c.7111G>C (p.Ala2371Pro)
c.265+16555G>C (n.265+16555G>C)
n.2570G>C
c.918G>C
n.255G>C
c.4402G>C (p.Ala1468Pro)
c.1840G>C
n.7124G>C
c.7108G>C (p.Ala2370Pro)
c.7030G>C (p.Ala2344Pro)
c.4414G>C (p.Ala1472Pro)
c.7015G>C (p.Ala2339Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.7127G>C
5g.90692764G>TCA360371979ADGRV1c.7111G>T (p.Ala2371Ser)
c.265+16555G>T (n.265+16555G>T)
n.2570G>T
c.918G>T
n.255G>T
c.4402G>T (p.Ala1468Ser)
c.1840G>T
n.7124G>T
c.7108G>T (p.Ala2370Ser)
c.7030G>T (p.Ala2344Ser)
c.4414G>T (p.Ala1472Ser)
c.7015G>T (p.Ala2339Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.7127G>T
gnomAD v4
5g.90692765C>ACA360371980ADGRV1c.7112C>A (p.Ala2371Asp)
c.265+16556C>A (n.265+16556C>A)
n.2571C>A
c.919C>A
n.256C>A
c.4403C>A (p.Ala1468Asp)
c.1841C>A
n.7125C>A
c.7109C>A (p.Ala2370Asp)
c.7031C>A (p.Ala2344Asp)
c.4415C>A (p.Ala1472Asp)
c.7016C>A (p.Ala2339Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.7128C>A
gnomAD v4
5g.90692765C=CA1562859321ADGRV1c.7112C= (p.Ala2371=)
c.265+16556C= (n.265+16556C=)
n.2571C=
c.919C=
n.256C=
c.4403C= (p.Ala1468=)
c.1841C=
n.7125C=
c.7109C= (p.Ala2370=)
c.7031C= (p.Ala2344=)
c.4415C= (p.Ala1472=)
c.7016C= (p.Ala2339=)
c.230C= (p.Ala77=)
n.7128C=
5g.90692765C>GCA360371981ADGRV1c.7112C>G (p.Ala2371Gly)
c.265+16556C>G (n.265+16556C>G)
n.2571C>G
c.919C>G
n.256C>G
c.4403C>G (p.Ala1468Gly)
c.1841C>G
n.7125C>G
c.7109C>G (p.Ala2370Gly)
c.7031C>G (p.Ala2344Gly)
c.4415C>G (p.Ala1472Gly)
c.7016C>G (p.Ala2339Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.7128C>G
5g.90692765C>TCA360371982ADGRV1c.7112C>T (p.Ala2371Val)
c.265+16556C>T (n.265+16556C>T)
n.2571C>T
c.919C>T
n.256C>T
c.4403C>T (p.Ala1468Val)
c.1841C>T
n.7125C>T
c.7109C>T (p.Ala2370Val)
c.7031C>T (p.Ala2344Val)
c.4415C>T (p.Ala1472Val)
c.7016C>T (p.Ala2339Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.7128C>T
dbSNP COSMIC
5g.90692766T>ACA445404593ADGRV1c.7113T>A (p.Ala2371=)
c.265+16557T>A (n.265+16557T>A)
n.2572T>A
c.920T>A
n.257T>A
c.4404T>A (p.Ala1468=)
c.1842T>A
n.7126T>A
c.7110T>A (p.Ala2370=)
c.7032T>A (p.Ala2344=)
c.4416T>A (p.Ala1472=)
c.7017T>A (p.Ala2339=)
c.231T>A (p.Ala77=)
n.7129T>A
5g.90692766T>CCA445404594ADGRV1c.7113T>C (p.Ala2371=)
c.265+16557T>C (n.265+16557T>C)
n.2572T>C
c.920T>C
n.257T>C
c.4404T>C (p.Ala1468=)
c.1842T>C
n.7126T>C
c.7110T>C (p.Ala2370=)
c.7032T>C (p.Ala2344=)
c.4416T>C (p.Ala1472=)
c.7017T>C (p.Ala2339=)
c.231T>C (p.Ala77=)
n.7129T>C
5g.90692766T>GCA445404595ADGRV1c.7113T>G (p.Ala2371=)
c.265+16557T>G (n.265+16557T>G)
n.2572T>G
c.920T>G
n.257T>G
c.4404T>G (p.Ala1468=)
c.1842T>G
n.7126T>G
c.7110T>G (p.Ala2370=)
c.7032T>G (p.Ala2344=)
c.4416T>G (p.Ala1472=)
c.7017T>G (p.Ala2339=)
c.231T>G (p.Ala77=)
n.7129T>G
5g.90692766T=CA1562859322ADGRV1c.7113T= (p.Ala2371=)
c.265+16557T= (n.265+16557T=)
n.2572T=
c.920T=
n.257T=
c.4404T= (p.Ala1468=)
c.1842T=
n.7126T=
c.7110T= (p.Ala2370=)
c.7032T= (p.Ala2344=)
c.4416T= (p.Ala1472=)
c.7017T= (p.Ala2339=)
c.231T= (p.Ala77=)
n.7129T=
5g.90692767A>CCA360371996ADGRV1c.7114A>C (p.Asn2372His)
c.265+16558A>C (n.265+16558A>C)
n.2573A>C
c.921A>C
n.258A>C
c.4405A>C (p.Asn1469His)
c.1843A>C
n.7127A>C
c.7111A>C (p.Asn2371His)
c.7033A>C (p.Asn2345His)
c.4417A>C (p.Asn1473His)
c.7018A>C (p.Asn2340His)
c.232A>C (p.Asn78His)
n.7130A>C
gnomAD v4
5g.90692767A>GCA360371986ADGRV1c.7114A>G (p.Asn2372Asp)
c.265+16558A>G (n.265+16558A>G)
n.2573A>G
c.921A>G
n.258A>G
c.4405A>G (p.Asn1469Asp)
c.1843A>G
n.7127A>G
c.7111A>G (p.Asn2371Asp)
c.7033A>G (p.Asn2345Asp)
c.4417A>G (p.Asn1473Asp)
c.7018A>G (p.Asn2340Asp)
c.232A>G (p.Asn78Asp)
n.7130A>G
5g.90692767A>TCA360371990ADGRV1c.7114A>T (p.Asn2372Tyr)
c.265+16558A>T (n.265+16558A>T)
n.2573A>T
c.921A>T
n.258A>T
c.4405A>T (p.Asn1469Tyr)
c.1843A>T
n.7127A>T
c.7111A>T (p.Asn2371Tyr)
c.7033A>T (p.Asn2345Tyr)
c.4417A>T (p.Asn1473Tyr)
c.7018A>T (p.Asn2340Tyr)
c.232A>T (p.Asn78Tyr)
n.7130A>T
5g.90692768dupCA561259820ADGRV1c.7115dup (p.Asn2372LysfsTer24)
c.265+16559dup (n.265+16559dup)
n.2574dup
c.922dup
n.259dup
c.4406dup (p.Asn1469LysfsTer24)
c.1844dup
n.7128dup
c.7112dup (p.Asn2371LysfsTer24)
c.7034dup (p.Asn2345LysfsTer24)
c.4418dup (p.Asn1473LysfsTer24)
c.7019dup (p.Asn2340LysfsTer24)
c.233dup (p.Asn78LysfsTer24)
n.7131dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692768A=CA1562859323ADGRV1c.7115A= (p.Asn2372=)
c.265+16559A= (n.265+16559A=)
n.2574A=
c.922A=
n.259A=
c.4406A= (p.Asn1469=)
c.1844A=
n.7128A=
c.7112A= (p.Asn2371=)
c.7034A= (p.Asn2345=)
c.4418A= (p.Asn1473=)
c.7019A= (p.Asn2340=)
c.233A= (p.Asn78=)
n.7131A=
5g.90692768A>CCA360372000ADGRV1c.7115A>C (p.Asn2372Thr)
c.265+16559A>C (n.265+16559A>C)
n.2574A>C
c.922A>C
n.259A>C
c.4406A>C (p.Asn1469Thr)
c.1844A>C
n.7128A>C
c.7112A>C (p.Asn2371Thr)
c.7034A>C (p.Asn2345Thr)
c.4418A>C (p.Asn1473Thr)
c.7019A>C (p.Asn2340Thr)
c.233A>C (p.Asn78Thr)
n.7131A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692768A>GCA360372006ADGRV1c.7115A>G (p.Asn2372Ser)
c.265+16559A>G (n.265+16559A>G)
n.2574A>G
c.922A>G
n.259A>G
c.4406A>G (p.Asn1469Ser)
c.1844A>G
n.7128A>G
c.7112A>G (p.Asn2371Ser)
c.7034A>G (p.Asn2345Ser)
c.4418A>G (p.Asn1473Ser)
c.7019A>G (p.Asn2340Ser)
c.233A>G (p.Asn78Ser)
n.7131A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692768A>TCA360372009ADGRV1c.7115A>T (p.Asn2372Ile)
c.265+16559A>T (n.265+16559A>T)
n.2574A>T
c.922A>T
n.259A>T
c.4406A>T (p.Asn1469Ile)
c.1844A>T
n.7128A>T
c.7112A>T (p.Asn2371Ile)
c.7034A>T (p.Asn2345Ile)
c.4418A>T (p.Asn1473Ile)
c.7019A>T (p.Asn2340Ile)
c.233A>T (p.Asn78Ile)
n.7131A>T
5g.90692769T>ACA360372013ADGRV1c.7116T>A (p.Asn2372Lys)
c.265+16560T>A (n.265+16560T>A)
n.2575T>A
c.923T>A
n.260T>A
c.4407T>A (p.Asn1469Lys)
c.1845T>A
n.7129T>A
c.7113T>A (p.Asn2371Lys)
c.7035T>A (p.Asn2345Lys)
c.4419T>A (p.Asn1473Lys)
c.7020T>A (p.Asn2340Lys)
c.234T>A (p.Asn78Lys)
n.7132T>A
5g.90692769T>CCA445404599ADGRV1c.7116T>C (p.Asn2372=)
c.265+16560T>C (n.265+16560T>C)
n.2575T>C
c.923T>C
n.260T>C
c.4407T>C (p.Asn1469=)
c.1845T>C
n.7129T>C
c.7113T>C (p.Asn2371=)
c.7035T>C (p.Asn2345=)
c.4419T>C (p.Asn1473=)
c.7020T>C (p.Asn2340=)
c.234T>C (p.Asn78=)
n.7132T>C
gnomAD v4
5g.90692769T>GCA122797192ADGRV1c.7116T>G (p.Asn2372Lys)
c.265+16560T>G (n.265+16560T>G)
n.2575T>G
c.923T>G
n.260T>G
c.4407T>G (p.Asn1469Lys)
c.1845T>G
n.7129T>G
c.7113T>G (p.Asn2371Lys)
c.7035T>G (p.Asn2345Lys)
c.4419T>G (p.Asn1473Lys)
c.7020T>G (p.Asn2340Lys)
c.234T>G (p.Asn78Lys)
n.7132T>G
dbSNP
5g.90692769T=CA1562859324ADGRV1c.7116T= (p.Asn2372=)
c.265+16560T= (n.265+16560T=)
n.2575T=
c.923T=
n.260T=
c.4407T= (p.Asn1469=)
c.1845T=
n.7129T=
c.7113T= (p.Asn2371=)
c.7035T= (p.Asn2345=)
c.4419T= (p.Asn1473=)
c.7020T= (p.Asn2340=)
c.234T= (p.Asn78=)
n.7132T=
5g.90692770A>CCA360372020ADGRV1c.7117A>C (p.Ile2373Leu)
c.265+16561A>C (n.265+16561A>C)
n.2576A>C
c.924A>C
n.261A>C
c.4408A>C (p.Ile1470Leu)
c.1846A>C
n.7130A>C
c.7114A>C (p.Ile2372Leu)
c.7036A>C (p.Ile2346Leu)
c.4420A>C (p.Ile1474Leu)
c.7021A>C (p.Ile2341Leu)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
n.7133A>C
5g.90692770A>GCA360372023ADGRV1c.7117A>G (p.Ile2373Val)
c.265+16561A>G (n.265+16561A>G)
n.2576A>G
c.924A>G
n.261A>G
c.4408A>G (p.Ile1470Val)
c.1846A>G
n.7130A>G
c.7114A>G (p.Ile2372Val)
c.7036A>G (p.Ile2346Val)
c.4420A>G (p.Ile1474Val)
c.7021A>G (p.Ile2341Val)
c.235A>G (p.Ile79Val)
n.7133A>G
5g.90692770A>TCA360372026ADGRV1c.7117A>T (p.Ile2373Leu)
c.265+16561A>T (n.265+16561A>T)
n.2576A>T
c.924A>T
n.261A>T
c.4408A>T (p.Ile1470Leu)
c.1846A>T
n.7130A>T
c.7114A>T (p.Ile2372Leu)
c.7036A>T (p.Ile2346Leu)
c.4420A>T (p.Ile1474Leu)
c.7021A>T (p.Ile2341Leu)
c.235A>T (p.Ile79Leu)
n.7133A>T
5g.90692771T>ACA360372031ADGRV1c.7118T>A (p.Ile2373Lys)
c.265+16562T>A (n.265+16562T>A)
n.2577T>A
c.925T>A
n.262T>A
c.4409T>A (p.Ile1470Lys)
c.1847T>A
n.7131T>A
c.7115T>A (p.Ile2372Lys)
c.7037T>A (p.Ile2346Lys)
c.4421T>A (p.Ile1474Lys)
c.7022T>A (p.Ile2341Lys)
c.236T>A (p.Ile79Lys)
n.7134T>A
5g.90692771T>CCA360372041ADGRV1c.7118T>C (p.Ile2373Thr)
c.265+16562T>C (n.265+16562T>C)
n.2577T>C
c.925T>C
n.262T>C
c.4409T>C (p.Ile1470Thr)
c.1847T>C
n.7131T>C
c.7115T>C (p.Ile2372Thr)
c.7037T>C (p.Ile2346Thr)
c.4421T>C (p.Ile1474Thr)
c.7022T>C (p.Ile2341Thr)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
n.7134T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90692771T>GCA3339965ADGRV1c.7118T>G (p.Ile2373Arg)
c.265+16562T>G (n.265+16562T>G)
n.2577T>G
c.925T>G
n.262T>G
c.4409T>G (p.Ile1470Arg)
c.1847T>G
n.7131T>G
c.7115T>G (p.Ile2372Arg)
c.7037T>G (p.Ile2346Arg)
c.4421T>G (p.Ile1474Arg)
c.7022T>G (p.Ile2341Arg)
c.236T>G (p.Ile79Arg)
n.7134T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692771T=CA1562859325ADGRV1c.7118T= (p.Ile2373=)
c.265+16562T= (n.265+16562T=)
n.2577T=
c.925T=
n.262T=
c.4409T= (p.Ile1470=)
c.1847T=
n.7131T=
c.7115T= (p.Ile2372=)
c.7037T= (p.Ile2346=)
c.4421T= (p.Ile1474=)
c.7022T= (p.Ile2341=)
c.236T= (p.Ile79=)
n.7134T=
5g.90692772A>CCA445404603ADGRV1c.7119A>C (p.Ile2373=)
c.265+16563A>C (n.265+16563A>C)
n.2578A>C
c.926A>C
n.263A>C
c.4410A>C (p.Ile1470=)
c.1848A>C
n.7132A>C
c.7116A>C (p.Ile2372=)
c.7038A>C (p.Ile2346=)
c.4422A>C (p.Ile1474=)
c.7023A>C (p.Ile2341=)
c.237A>C (p.Ile79=)
n.7135A>C
5g.90692772A>GCA360372050ADGRV1c.7119A>G (p.Ile2373Met)
c.265+16563A>G (n.265+16563A>G)
n.2578A>G
c.926A>G
n.263A>G
c.4410A>G (p.Ile1470Met)
c.1848A>G
n.7132A>G
c.7116A>G (p.Ile2372Met)
c.7038A>G (p.Ile2346Met)
c.4422A>G (p.Ile1474Met)
c.7023A>G (p.Ile2341Met)
c.237A>G (p.Ile79Met)
n.7135A>G
ClinVar
5g.90692772A>TCA445404604ADGRV1c.7119A>T (p.Ile2373=)
c.265+16563A>T (n.265+16563A>T)
n.2578A>T
c.926A>T
n.263A>T
c.4410A>T (p.Ile1470=)
c.1848A>T
n.7132A>T
c.7116A>T (p.Ile2372=)
c.7038A>T (p.Ile2346=)
c.4422A>T (p.Ile1474=)
c.7023A>T (p.Ile2341=)
c.237A>T (p.Ile79=)
n.7135A>T
5g.90692773A>CCA360372060ADGRV1c.7120A>C (p.Thr2374Pro)
c.265+16564A>C (n.265+16564A>C)
n.2579A>C
c.927A>C
n.264A>C
c.4411A>C (p.Thr1471Pro)
c.1849A>C
n.7133A>C
c.7117A>C (p.Thr2373Pro)
c.7039A>C (p.Thr2347Pro)
c.4423A>C (p.Thr1475Pro)
c.7024A>C (p.Thr2342Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.7136A>C
5g.90692773A>GCA360372054ADGRV1c.7120A>G (p.Thr2374Ala)
c.265+16564A>G (n.265+16564A>G)
n.2579A>G
c.927A>G
n.264A>G
c.4411A>G (p.Thr1471Ala)
c.1849A>G
n.7133A>G
c.7117A>G (p.Thr2373Ala)
c.7039A>G (p.Thr2347Ala)
c.4423A>G (p.Thr1475Ala)
c.7024A>G (p.Thr2342Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.7136A>G
5g.90692773A>TCA360372056ADGRV1c.7120A>T (p.Thr2374Ser)
c.265+16564A>T (n.265+16564A>T)
n.2579A>T
c.927A>T
n.264A>T
c.4411A>T (p.Thr1471Ser)
c.1849A>T
n.7133A>T
c.7117A>T (p.Thr2373Ser)
c.7039A>T (p.Thr2347Ser)
c.4423A>T (p.Thr1475Ser)
c.7024A>T (p.Thr2342Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.7136A>T
gnomAD v4
5g.90692774C>ACA360372064ADGRV1c.7121C>A (p.Thr2374Asn)
c.265+16565C>A (n.265+16565C>A)
n.2580C>A
c.928C>A
n.265C>A
c.4412C>A (p.Thr1471Asn)
c.1850C>A
n.7134C>A
c.7118C>A (p.Thr2373Asn)
c.7040C>A (p.Thr2347Asn)
c.4424C>A (p.Thr1475Asn)
c.7025C>A (p.Thr2342Asn)
c.239C>A (p.Thr80Asn)
n.7137C>A
gnomAD v4
5g.90692774C>GCA360372068ADGRV1c.7121C>G (p.Thr2374Ser)
c.265+16565C>G (n.265+16565C>G)
n.2580C>G
c.928C>G
n.265C>G
c.4412C>G (p.Thr1471Ser)
c.1850C>G
n.7134C>G
c.7118C>G (p.Thr2373Ser)
c.7040C>G (p.Thr2347Ser)
c.4424C>G (p.Thr1475Ser)
c.7025C>G (p.Thr2342Ser)
c.239C>G (p.Thr80Ser)
n.7137C>G
5g.90692774C>TCA360372071ADGRV1c.7121C>T (p.Thr2374Ile)
c.265+16565C>T (n.265+16565C>T)
n.2580C>T
c.928C>T
n.265C>T
c.4412C>T (p.Thr1471Ile)
c.1850C>T
n.7134C>T
c.7118C>T (p.Thr2373Ile)
c.7040C>T (p.Thr2347Ile)
c.4424C>T (p.Thr1475Ile)
c.7025C>T (p.Thr2342Ile)
c.239C>T (p.Thr80Ile)
n.7137C>T
5g.90692775T>ACA445404611ADGRV1c.7122T>A (p.Thr2374=)
c.265+16566T>A (n.265+16566T>A)
n.2581T>A
c.929T>A
n.266T>A
c.4413T>A (p.Thr1471=)
c.1851T>A
n.7135T>A
c.7119T>A (p.Thr2373=)
c.7041T>A (p.Thr2347=)
c.4425T>A (p.Thr1475=)
c.7026T>A (p.Thr2342=)
c.240T>A (p.Thr80=)
n.7138T>A
5g.90692775T>CCA445404612ADGRV1c.7122T>C (p.Thr2374=)
c.265+16566T>C (n.265+16566T>C)
n.2581T>C
c.929T>C
n.266T>C
c.4413T>C (p.Thr1471=)
c.1851T>C
n.7135T>C
c.7119T>C (p.Thr2373=)
c.7041T>C (p.Thr2347=)
c.4425T>C (p.Thr1475=)
c.7026T>C (p.Thr2342=)
c.240T>C (p.Thr80=)
n.7138T>C
5g.90692775T>GCA3339966ADGRV1c.7122T>G (p.Thr2374=)
c.265+16566T>G (n.265+16566T>G)
n.2581T>G
c.929T>G
n.266T>G
c.4413T>G (p.Thr1471=)
c.1851T>G
n.7135T>G
c.7119T>G (p.Thr2373=)
c.7041T>G (p.Thr2347=)
c.4425T>G (p.Thr1475=)
c.7026T>G (p.Thr2342=)
c.240T>G (p.Thr80=)
n.7138T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692775T=CA1562859326ADGRV1c.7122T= (p.Thr2374=)
c.265+16566T= (n.265+16566T=)
n.2581T=
c.929T=
n.266T=
c.4413T= (p.Thr1471=)
c.1851T=
n.7135T=
c.7119T= (p.Thr2373=)
c.7041T= (p.Thr2347=)
c.4425T= (p.Thr1475=)
c.7026T= (p.Thr2342=)
c.240T= (p.Thr80=)
n.7138T=
5g.90692776G>ACA360372078ADGRV1c.7123G>A (p.Val2375Ile)
c.265+16567G>A (n.265+16567G>A)
n.2582G>A
c.930G>A
n.267G>A
c.4414G>A (p.Val1472Ile)
c.1852G>A
n.7136G>A
c.7120G>A (p.Val2374Ile)
c.7042G>A (p.Val2348Ile)
c.4426G>A (p.Val1476Ile)
c.7027G>A (p.Val2343Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.7139G>A
5g.90692776G>CCA360372083ADGRV1c.7123G>C (p.Val2375Leu)
c.265+16567G>C (n.265+16567G>C)
n.2582G>C
c.930G>C
n.267G>C
c.4414G>C (p.Val1472Leu)
c.1852G>C
n.7136G>C
c.7120G>C (p.Val2374Leu)
c.7042G>C (p.Val2348Leu)
c.4426G>C (p.Val1476Leu)
c.7027G>C (p.Val2343Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.7139G>C
5g.90692776G>TCA360372086ADGRV1c.7123G>T (p.Val2375Phe)
c.265+16567G>T (n.265+16567G>T)
n.2582G>T
c.930G>T
n.267G>T
c.4414G>T (p.Val1472Phe)
c.1852G>T
n.7136G>T
c.7120G>T (p.Val2374Phe)
c.7042G>T (p.Val2348Phe)
c.4426G>T (p.Val1476Phe)
c.7027G>T (p.Val2343Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.7139G>T
gnomAD v4
5g.90692777T>ACA360372087ADGRV1c.7124T>A (p.Val2375Asp)
c.265+16568T>A (n.265+16568T>A)
n.2583T>A
c.931T>A
n.268T>A
c.4415T>A (p.Val1472Asp)
c.1853T>A
n.7137T>A
c.7121T>A (p.Val2374Asp)
c.7043T>A (p.Val2348Asp)
c.4427T>A (p.Val1476Asp)
c.7028T>A (p.Val2343Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.7140T>A
5g.90692777T>CCA360372089ADGRV1c.7124T>C (p.Val2375Ala)
c.265+16568T>C (n.265+16568T>C)
n.2583T>C
c.931T>C
n.268T>C
c.4415T>C (p.Val1472Ala)
c.1853T>C
n.7137T>C
c.7121T>C (p.Val2374Ala)
c.7043T>C (p.Val2348Ala)
c.4427T>C (p.Val1476Ala)
c.7028T>C (p.Val2343Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.7140T>C
gnomAD v4
5g.90692777T>GCA360372093ADGRV1c.7124T>G (p.Val2375Gly)
c.265+16568T>G (n.265+16568T>G)
n.2583T>G
c.931T>G
n.268T>G
c.4415T>G (p.Val1472Gly)
c.1853T>G
n.7137T>G
c.7121T>G (p.Val2374Gly)
c.7043T>G (p.Val2348Gly)
c.4427T>G (p.Val1476Gly)
c.7028T>G (p.Val2343Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.7140T>G
5g.90692777dupCA2573140007ADGRV1c.7124dup (p.Arg2376GlnfsTer20)
c.265+16568dup (n.265+16568dup)
n.2583dup
c.931dup
n.268dup
c.4415dup (p.Arg1473GlnfsTer20)
c.1853dup
n.7137dup
c.7121dup (p.Arg2375GlnfsTer20)
c.7043dup (p.Arg2349GlnfsTer20)
c.4427dup (p.Arg1477GlnfsTer20)
c.7028dup (p.Arg2344GlnfsTer20)
c.242dup (p.Arg82GlnfsTer20)
n.7140dup
ClinVar dbSNP
5g.90692778C>ACA445404614ADGRV1c.7125C>A (p.Val2375=)
c.265+16569C>A (n.265+16569C>A)
n.2584C>A
c.932C>A
n.269C>A
c.4416C>A (p.Val1472=)
c.1854C>A
n.7138C>A
c.7122C>A (p.Val2374=)
c.7044C>A (p.Val2348=)
c.4428C>A (p.Val1476=)
c.7029C>A (p.Val2343=)
c.243C>A (p.Val81=)
n.7141C>A
gnomAD v4
5g.90692778C>GCA445404615ADGRV1c.7125C>G (p.Val2375=)
c.265+16569C>G (n.265+16569C>G)
n.2584C>G
c.932C>G
n.269C>G
c.4416C>G (p.Val1472=)
c.1854C>G
n.7138C>G
c.7122C>G (p.Val2374=)
c.7044C>G (p.Val2348=)
c.4428C>G (p.Val1476=)
c.7029C>G (p.Val2343=)
c.243C>G (p.Val81=)
n.7141C>G
5g.90692778C>TCA445404616ADGRV1c.7125C>T (p.Val2375=)
c.265+16569C>T (n.265+16569C>T)
n.2584C>T
c.932C>T
n.269C>T
c.4416C>T (p.Val1472=)
c.1854C>T
n.7138C>T
c.7122C>T (p.Val2374=)
c.7044C>T (p.Val2348=)
c.4428C>T (p.Val1476=)
c.7029C>T (p.Val2343=)
c.243C>T (p.Val81=)
n.7141C>T
ClinVar gnomAD v4
5g.90692779A>CCA445404617ADGRV1c.7126A>C (p.Arg2376=)
c.265+16570A>C (n.265+16570A>C)
n.2585A>C
c.933A>C
n.270A>C
c.4417A>C (p.Arg1473=)
c.1855A>C
n.7139A>C
c.7123A>C (p.Arg2375=)
c.7045A>C (p.Arg2349=)
c.4429A>C (p.Arg1477=)
c.7030A>C (p.Arg2344=)
c.244A>C (p.Arg82=)
n.7142A>C
5g.90692779A>GCA360372095ADGRV1c.7126A>G (p.Arg2376Gly)
c.265+16570A>G (n.265+16570A>G)
n.2585A>G
c.933A>G
n.270A>G
c.4417A>G (p.Arg1473Gly)
c.1855A>G
n.7139A>G
c.7123A>G (p.Arg2375Gly)
c.7045A>G (p.Arg2349Gly)
c.4429A>G (p.Arg1477Gly)
c.7030A>G (p.Arg2344Gly)
c.244A>G (p.Arg82Gly)
n.7142A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692779A>TCA360372094ADGRV1c.7126A>T (p.Arg2376Trp)
c.265+16570A>T (n.265+16570A>T)
n.2585A>T
c.933A>T
n.270A>T
c.4417A>T (p.Arg1473Trp)
c.1855A>T
n.7139A>T
c.7123A>T (p.Arg2375Trp)
c.7045A>T (p.Arg2349Trp)
c.4429A>T (p.Arg1477Trp)
c.7030A>T (p.Arg2344Trp)
c.244A>T (p.Arg82Trp)
n.7142A>T
5g.90692780G>ACA360372096ADGRV1c.7127G>A (p.Arg2376Lys)
c.265+16571G>A (n.265+16571G>A)
n.2586G>A
c.934G>A
n.271G>A
c.4418G>A (p.Arg1473Lys)
c.1856G>A
n.7140G>A
c.7124G>A (p.Arg2375Lys)
c.7046G>A (p.Arg2349Lys)
c.4430G>A (p.Arg1477Lys)
c.7031G>A (p.Arg2344Lys)
c.245G>A (p.Arg82Lys)
n.7143G>A
5g.90692780G>CCA360372100ADGRV1c.7127G>C (p.Arg2376Thr)
c.265+16571G>C (n.265+16571G>C)
n.2586G>C
c.934G>C
n.271G>C
c.4418G>C (p.Arg1473Thr)
c.1856G>C
n.7140G>C
c.7124G>C (p.Arg2375Thr)
c.7046G>C (p.Arg2349Thr)
c.4430G>C (p.Arg1477Thr)
c.7031G>C (p.Arg2344Thr)
c.245G>C (p.Arg82Thr)
n.7143G>C
5g.90692780G>TCA360372101ADGRV1c.7127G>T (p.Arg2376Met)
c.265+16571G>T (n.265+16571G>T)
n.2586G>T
c.934G>T
n.271G>T
c.4418G>T (p.Arg1473Met)
c.1856G>T
n.7140G>T
c.7124G>T (p.Arg2375Met)
c.7046G>T (p.Arg2349Met)
c.4430G>T (p.Arg1477Met)
c.7031G>T (p.Arg2344Met)
c.245G>T (p.Arg82Met)
n.7143G>T
5g.90692781G>ACA445404621ADGRV1c.7128G>A (p.Arg2376=)
c.265+16572G>A (n.265+16572G>A)
n.2587G>A
c.935G>A
n.272G>A
c.4419G>A (p.Arg1473=)
c.1857G>A
n.7141G>A
c.7125G>A (p.Arg2375=)
c.7047G>A (p.Arg2349=)
c.4431G>A (p.Arg1477=)
c.7032G>A (p.Arg2344=)
c.246G>A (p.Arg82=)
n.7144G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692781G>CCA360372104ADGRV1c.7128G>C (p.Arg2376Ser)
c.265+16572G>C (n.265+16572G>C)
n.2587G>C
c.935G>C
n.272G>C
c.4419G>C (p.Arg1473Ser)
c.1857G>C
n.7141G>C
c.7125G>C (p.Arg2375Ser)
c.7047G>C (p.Arg2349Ser)
c.4431G>C (p.Arg1477Ser)
c.7032G>C (p.Arg2344Ser)
c.246G>C (p.Arg82Ser)
n.7144G>C
COSMIC
5g.90692781G=CA1562859327ADGRV1c.7128G= (p.Arg2376=)
c.265+16572G= (n.265+16572G=)
n.2587G=
c.935G=
n.272G=
c.4419G= (p.Arg1473=)
c.1857G=
n.7141G=
c.7125G= (p.Arg2375=)
c.7047G= (p.Arg2349=)
c.4431G= (p.Arg1477=)
c.7032G= (p.Arg2344=)
c.246G= (p.Arg82=)
n.7144G=
5g.90692781G>TCA360372114ADGRV1c.7128G>T (p.Arg2376Ser)
c.265+16572G>T (n.265+16572G>T)
n.2587G>T
c.935G>T
n.272G>T
c.4419G>T (p.Arg1473Ser)
c.1857G>T
n.7141G>T
c.7125G>T (p.Arg2375Ser)
c.7047G>T (p.Arg2349Ser)
c.4431G>T (p.Arg1477Ser)
c.7032G>T (p.Arg2344Ser)
c.246G>T (p.Arg82Ser)
n.7144G>T
gnomAD v4
5g.90692782C>ACA445404624ADGRV1c.7129C>A (p.Arg2377=)
c.265+16573C>A (n.265+16573C>A)
n.2588C>A
c.936C>A
n.273C>A
c.4420C>A (p.Arg1474=)
c.1858C>A
n.7142C>A
c.7126C>A (p.Arg2376=)
c.7048C>A (p.Arg2350=)
c.4432C>A (p.Arg1478=)
c.7033C>A (p.Arg2345=)
c.247C>A (p.Arg83=)
n.7145C>A
gnomAD v4
5g.90692782C=CA1562859328ADGRV1c.7129C= (p.Arg2377=)
c.265+16573C= (n.265+16573C=)
n.2588C=
c.936C=
n.273C=
c.4420C= (p.Arg1474=)
c.1858C=
n.7142C=
c.7126C= (p.Arg2376=)
c.7048C= (p.Arg2350=)
c.4432C= (p.Arg1478=)
c.7033C= (p.Arg2345=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.7145C=
5g.90692782C>GCA360372119ADGRV1c.7129C>G (p.Arg2377Gly)
c.265+16573C>G (n.265+16573C>G)
n.2588C>G
c.936C>G
n.273C>G
c.4420C>G (p.Arg1474Gly)
c.1858C>G
n.7142C>G
c.7126C>G (p.Arg2376Gly)
c.7048C>G (p.Arg2350Gly)
c.4432C>G (p.Arg1478Gly)
c.7033C>G (p.Arg2345Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.7145C>G
5g.90692782C>TCA3339967ADGRV1c.7129C>T (p.Arg2377Ter)
c.265+16573C>T (n.265+16573C>T)
n.2588C>T
c.936C>T
n.273C>T
c.4420C>T (p.Arg1474Ter)
c.1858C>T
n.7142C>T
c.7126C>T (p.Arg2376Ter)
c.7048C>T (p.Arg2350Ter)
c.4432C>T (p.Arg1478Ter)
c.7033C>T (p.Arg2345Ter)
c.247C>T (p.Arg83Ter)
n.7145C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692783G>ACA360372133ADGRV1c.7130G>A (p.Arg2377Gln)
c.265+16574G>A (n.265+16574G>A)
n.2589G>A
c.937G>A
n.274G>A
c.4421G>A (p.Arg1474Gln)
c.1859G>A
n.7143G>A
c.7127G>A (p.Arg2376Gln)
c.7049G>A (p.Arg2350Gln)
c.4433G>A (p.Arg1478Gln)
c.7034G>A (p.Arg2345Gln)
c.248G>A (p.Arg83Gln)
n.7146G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692783G>CCA360372143ADGRV1c.7130G>C (p.Arg2377Pro)
c.265+16574G>C (n.265+16574G>C)
n.2589G>C
c.937G>C
n.274G>C
c.4421G>C (p.Arg1474Pro)
c.1859G>C
n.7143G>C
c.7127G>C (p.Arg2376Pro)
c.7049G>C (p.Arg2350Pro)
c.4433G>C (p.Arg1478Pro)
c.7034G>C (p.Arg2345Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.7146G>C
5g.90692783G=CA1562859329ADGRV1c.7130G= (p.Arg2377=)
c.265+16574G= (n.265+16574G=)
n.2589G=
c.937G=
n.274G=
c.4421G= (p.Arg1474=)
c.1859G=
n.7143G=
c.7127G= (p.Arg2376=)
c.7049G= (p.Arg2350=)
c.4433G= (p.Arg1478=)
c.7034G= (p.Arg2345=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.7146G=
5g.90692783G>TCA3339968ADGRV1c.7130G>T (p.Arg2377Leu)
c.265+16574G>T (n.265+16574G>T)
n.2589G>T
c.937G>T
n.274G>T
c.4421G>T (p.Arg1474Leu)
c.1859G>T
n.7143G>T
c.7127G>T (p.Arg2376Leu)
c.7049G>T (p.Arg2350Leu)
c.4433G>T (p.Arg1478Leu)
c.7034G>T (p.Arg2345Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.7146G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692784A>CCA445404626ADGRV1c.7131A>C (p.Arg2377=)
c.265+16575A>C (n.265+16575A>C)
n.2590A>C
c.938A>C
n.275A>C
c.4422A>C (p.Arg1474=)
c.1860A>C
n.7144A>C
c.7128A>C (p.Arg2376=)
c.7050A>C (p.Arg2350=)
c.4434A>C (p.Arg1478=)
c.7035A>C (p.Arg2345=)
c.249A>C (p.Arg83=)
n.7147A>C
ClinVar gnomAD v4
5g.90692784A>GCA445404627ADGRV1c.7131A>G (p.Arg2377=)
c.265+16575A>G (n.265+16575A>G)
n.2590A>G
c.938A>G
n.275A>G
c.4422A>G (p.Arg1474=)
c.1860A>G
n.7144A>G
c.7128A>G (p.Arg2376=)
c.7050A>G (p.Arg2350=)
c.4434A>G (p.Arg1478=)
c.7035A>G (p.Arg2345=)
c.249A>G (p.Arg83=)
n.7147A>G
5g.90692784A>TCA445404628ADGRV1c.7131A>T (p.Arg2377=)
c.265+16575A>T (n.265+16575A>T)
n.2590A>T
c.938A>T
n.275A>T
c.4422A>T (p.Arg1474=)
c.1860A>T
n.7144A>T
c.7128A>T (p.Arg2376=)
c.7050A>T (p.Arg2350=)
c.4434A>T (p.Arg1478=)
c.7035A>T (p.Arg2345=)
c.249A>T (p.Arg83=)
n.7147A>T
5g.90692785A>CCA360372159ADGRV1c.7132A>C (p.Ser2378Arg)
c.265+16576A>C (n.265+16576A>C)
n.2591A>C
c.939A>C
n.276A>C
c.4423A>C (p.Ser1475Arg)
c.1861A>C
n.7145A>C
c.7129A>C (p.Ser2377Arg)
c.7051A>C (p.Ser2351Arg)
c.4435A>C (p.Ser1479Arg)
c.7036A>C (p.Ser2346Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.7148A>C
5g.90692785A>GCA360372160ADGRV1c.7132A>G (p.Ser2378Gly)
c.265+16576A>G (n.265+16576A>G)
n.2591A>G
c.939A>G
n.276A>G
c.4423A>G (p.Ser1475Gly)
c.1861A>G
n.7145A>G
c.7129A>G (p.Ser2377Gly)
c.7051A>G (p.Ser2351Gly)
c.4435A>G (p.Ser1479Gly)
c.7036A>G (p.Ser2346Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.7148A>G
5g.90692785A>TCA360372161ADGRV1c.7132A>T (p.Ser2378Cys)
c.265+16576A>T (n.265+16576A>T)
n.2591A>T
c.939A>T
n.276A>T
c.4423A>T (p.Ser1475Cys)
c.1861A>T
n.7145A>T
c.7129A>T (p.Ser2377Cys)
c.7051A>T (p.Ser2351Cys)
c.4435A>T (p.Ser1479Cys)
c.7036A>T (p.Ser2346Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.7148A>T
5g.90692786G>ACA360372165ADGRV1c.7133G>A (p.Ser2378Asn)
c.265+16577G>A (n.265+16577G>A)
n.2592G>A
c.940G>A
n.277G>A
c.4424G>A (p.Ser1475Asn)
c.1862G>A
n.7146G>A
c.7130G>A (p.Ser2377Asn)
c.7052G>A (p.Ser2351Asn)
c.4436G>A (p.Ser1479Asn)
c.7037G>A (p.Ser2346Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.7149G>A
5g.90692786G>CCA360372167ADGRV1c.7133G>C (p.Ser2378Thr)
c.265+16577G>C (n.265+16577G>C)
n.2592G>C
c.940G>C
n.277G>C
c.4424G>C (p.Ser1475Thr)
c.1862G>C
n.7146G>C
c.7130G>C (p.Ser2377Thr)
c.7052G>C (p.Ser2351Thr)
c.4436G>C (p.Ser1479Thr)
c.7037G>C (p.Ser2346Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.7149G>C
5g.90692786G>TCA360372162ADGRV1c.7133G>T (p.Ser2378Ile)
c.265+16577G>T (n.265+16577G>T)
n.2592G>T
c.940G>T
n.277G>T
c.4424G>T (p.Ser1475Ile)
c.1862G>T
n.7146G>T
c.7130G>T (p.Ser2377Ile)
c.7052G>T (p.Ser2351Ile)
c.4436G>T (p.Ser1479Ile)
c.7037G>T (p.Ser2346Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.7149G>T
gnomAD v4
5g.90692787G>ACA360372177ADGRV1c.7133+1G>A (n.7133+1G>A)
c.265+16578G>A (n.265+16578G>A)
n.2592+1G>A
c.940+1G>A
n.277+1G>A
c.4424+1G>A (n.4424+1G>A)
c.1862+1G>A
n.7146+1G>A
c.7130+1G>A (n.7130+1G>A)
c.7052+1G>A (n.7052+1G>A)
c.4436+1G>A (n.4436+1G>A)
c.7037+1G>A (n.7037+1G>A)
c.251+1G>A (n.251+1G>A)
n.7149+1G>A
5g.90692787G>CCA360372173ADGRV1c.7133+1G>C (n.7133+1G>C)
c.265+16578G>C (n.265+16578G>C)
n.2592+1G>C
c.940+1G>C
n.277+1G>C
c.4424+1G>C (n.4424+1G>C)
c.1862+1G>C
n.7146+1G>C
c.7130+1G>C (n.7130+1G>C)
c.7052+1G>C (n.7052+1G>C)
c.4436+1G>C (n.4436+1G>C)
c.7037+1G>C (n.7037+1G>C)
c.251+1G>C (n.251+1G>C)
n.7149+1G>C
5g.90692787G>TCA360372181ADGRV1c.7133+1G>T (n.7133+1G>T)
c.265+16578G>T (n.265+16578G>T)
n.2592+1G>T
c.940+1G>T
n.277+1G>T
c.4424+1G>T (n.4424+1G>T)
c.1862+1G>T
n.7146+1G>T
c.7130+1G>T (n.7130+1G>T)
c.7052+1G>T (n.7052+1G>T)
c.4436+1G>T (n.4436+1G>T)
c.7037+1G>T (n.7037+1G>T)
c.251+1G>T (n.251+1G>T)
n.7149+1G>T
5g.90692788T>ACA360372185ADGRV1c.7133+2T>A (n.7133+2T>A)
c.265+16579T>A (n.265+16579T>A)
n.2592+2T>A
c.940+2T>A
n.277+2T>A
c.4424+2T>A (n.4424+2T>A)
c.1862+2T>A
n.7146+2T>A
c.7130+2T>A (n.7130+2T>A)
c.7052+2T>A (n.7052+2T>A)
c.4436+2T>A (n.4436+2T>A)
c.7037+2T>A (n.7037+2T>A)
c.251+2T>A (n.251+2T>A)
n.7149+2T>A
5g.90692788T>CCA360372188ADGRV1c.7133+2T>C (n.7133+2T>C)
c.265+16579T>C (n.265+16579T>C)
n.2592+2T>C
c.940+2T>C
n.277+2T>C
c.4424+2T>C (n.4424+2T>C)
c.1862+2T>C
n.7146+2T>C
c.7130+2T>C (n.7130+2T>C)
c.7052+2T>C (n.7052+2T>C)
c.4436+2T>C (n.4436+2T>C)
c.7037+2T>C (n.7037+2T>C)
c.251+2T>C (n.251+2T>C)
n.7149+2T>C
gnomAD v4
5g.90692788T>GCA360372191ADGRV1c.7133+2T>G (n.7133+2T>G)
c.265+16579T>G (n.265+16579T>G)
n.2592+2T>G
c.940+2T>G
n.277+2T>G
c.4424+2T>G (n.4424+2T>G)
c.1862+2T>G
n.7146+2T>G
c.7130+2T>G (n.7130+2T>G)
c.7052+2T>G (n.7052+2T>G)
c.4436+2T>G (n.4436+2T>G)
c.7037+2T>G (n.7037+2T>G)
c.251+2T>G (n.251+2T>G)
n.7149+2T>G
5g.90692789A=CA1562859330ADGRV1c.7133+3A= (n.7133+3A=)
c.265+16580A= (n.265+16580A=)
n.2592+3A=
c.940+3A=
n.277+3A=
c.4424+3A= (n.4424+3A=)
c.1862+3A=
n.7146+3A=
c.7130+3A= (n.7130+3A=)
c.7052+3A= (n.7052+3A=)
c.4436+3A= (n.4436+3A=)
c.7037+3A= (n.7037+3A=)
c.251+3A= (n.251+3A=)
n.7149+3A=
5g.90692789A>GCA122797193ADGRV1c.7133+3A>G (n.7133+3A>G)
c.265+16580A>G (n.265+16580A>G)
n.2592+3A>G
c.940+3A>G
n.277+3A>G
c.4424+3A>G (n.4424+3A>G)
c.1862+3A>G
n.7146+3A>G
c.7130+3A>G (n.7130+3A>G)
c.7052+3A>G (n.7052+3A>G)
c.4436+3A>G (n.4436+3A>G)
c.7037+3A>G (n.7037+3A>G)
c.251+3A>G (n.251+3A>G)
n.7149+3A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692791A=CA1562859331ADGRV1c.7133+5A= (n.7133+5A=)
c.265+16582A= (n.265+16582A=)
n.2592+5A=
c.940+5A=
n.277+5A=
c.4424+5A= (n.4424+5A=)
c.1862+5A=
n.7146+5A=
c.7130+5A= (n.7130+5A=)
c.7052+5A= (n.7052+5A=)
c.4436+5A= (n.4436+5A=)
c.7037+5A= (n.7037+5A=)
c.251+5A= (n.251+5A=)
n.7149+5A=
5g.90692791A>GCA1562859332ADGRV1c.7133+5A>G (n.7133+5A>G)
c.265+16582A>G (n.265+16582A>G)
n.2592+5A>G
c.940+5A>G
n.277+5A>G
c.4424+5A>G (n.4424+5A>G)
c.1862+5A>G
n.7146+5A>G
c.7130+5A>G (n.7130+5A>G)
c.7052+5A>G (n.7052+5A>G)
c.4436+5A>G (n.4436+5A>G)
c.7037+5A>G (n.7037+5A>G)
c.251+5A>G (n.251+5A>G)
n.7149+5A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90692792T>ACA2674567856ADGRV1c.7133+6T>A (n.7133+6T>A)
c.265+16583T>A (n.265+16583T>A)
n.2592+6T>A
c.940+6T>A
n.277+6T>A
c.4424+6T>A (n.4424+6T>A)
c.1862+6T>A
n.7146+6T>A
c.7130+6T>A (n.7130+6T>A)
c.7052+6T>A (n.7052+6T>A)
c.4436+6T>A (n.4436+6T>A)
c.7037+6T>A (n.7037+6T>A)
c.251+6T>A (n.251+6T>A)
n.7149+6T>A
gnomAD v4
5g.90692792T>CCA815374793ADGRV1c.7133+6T>C (n.7133+6T>C)
c.265+16583T>C (n.265+16583T>C)
n.2592+6T>C
c.940+6T>C
n.277+6T>C
c.4424+6T>C (n.4424+6T>C)
c.1862+6T>C
n.7146+6T>C
c.7130+6T>C (n.7130+6T>C)
c.7052+6T>C (n.7052+6T>C)
c.4436+6T>C (n.4436+6T>C)
c.7037+6T>C (n.7037+6T>C)
c.251+6T>C (n.251+6T>C)
n.7149+6T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90692792T>GCA2674567857ADGRV1c.7133+6T>G (n.7133+6T>G)
c.265+16583T>G (n.265+16583T>G)
n.2592+6T>G
c.940+6T>G
n.277+6T>G
c.4424+6T>G (n.4424+6T>G)
c.1862+6T>G
n.7146+6T>G
c.7130+6T>G (n.7130+6T>G)
c.7052+6T>G (n.7052+6T>G)
c.4436+6T>G (n.4436+6T>G)
c.7037+6T>G (n.7037+6T>G)
c.251+6T>G (n.251+6T>G)
n.7149+6T>G
gnomAD v4
5g.90692792T=CA1562859333ADGRV1c.7133+6T= (n.7133+6T=)
c.265+16583T= (n.265+16583T=)
n.2592+6T=
c.940+6T=
n.277+6T=
c.4424+6T= (n.4424+6T=)
c.1862+6T=
n.7146+6T=
c.7130+6T= (n.7130+6T=)
c.7052+6T= (n.7052+6T=)
c.4436+6T= (n.4436+6T=)
c.7037+6T= (n.7037+6T=)
c.251+6T= (n.251+6T=)
n.7149+6T=
5g.90692792_90692793insACACCA2767420551ADGRV1c.7133+6_7133+7insACAC (n.7133+6_7133+7insACAC)
c.265+16583_265+16584insACAC (n.265+16583_265+16584insACAC)
n.2592+6_2592+7insACAC
c.940+6_940+7insACAC
n.277+6_277+7insACAC
c.4424+6_4424+7insACAC (n.4424+6_4424+7insACAC)
c.1862+6_1862+7insACAC
n.7146+6_7146+7insACAC
c.7130+6_7130+7insACAC (n.7130+6_7130+7insACAC)
c.7052+6_7052+7insACAC (n.7052+6_7052+7insACAC)
c.4436+6_4436+7insACAC (n.4436+6_4436+7insACAC)
c.7037+6_7037+7insACAC (n.7037+6_7037+7insACAC)
c.251+6_251+7insACAC (n.251+6_251+7insACAC)
n.7149+6_7149+7insACAC
5g.90692793G>ACA2674567858ADGRV1c.7133+7G>A (n.7133+7G>A)
c.265+16584G>A (n.265+16584G>A)
n.2592+7G>A
c.940+7G>A
n.277+7G>A
c.4424+7G>A (n.4424+7G>A)
c.1862+7G>A
n.7146+7G>A
c.7130+7G>A (n.7130+7G>A)
c.7052+7G>A (n.7052+7G>A)
c.4436+7G>A (n.4436+7G>A)
c.7037+7G>A (n.7037+7G>A)
c.251+7G>A (n.251+7G>A)
n.7149+7G>A
gnomAD v4
5g.90692793_90692795delCA2767420552ADGRV1c.7133+7_7133+9del (n.7133+7_7133+9del)
c.265+16584_265+16586del (n.265+16584_265+16586del)
n.2592+7_2592+9del
c.940+7_940+9del
n.277+7_277+9del
c.4424+7_4424+9del (n.4424+7_4424+9del)
c.1862+7_1862+9del
n.7146+7_7146+9del
c.7130+7_7130+9del (n.7130+7_7130+9del)
c.7052+7_7052+9del (n.7052+7_7052+9del)
c.4436+7_4436+9del (n.4436+7_4436+9del)
c.7037+7_7037+9del (n.7037+7_7037+9del)
c.251+7_251+9del (n.251+7_251+9del)
n.7149+7_7149+9del
5g.90692795_90692796delCA2580613607ADGRV1c.7133+9_7133+10del (n.7133+9_7133+10del)
c.265+16586_265+16587del (n.265+16586_265+16587del)
n.2592+9_2592+10del
c.940+9_940+10del
n.277+9_277+10del
c.4424+9_4424+10del (n.4424+9_4424+10del)
c.1862+9_1862+10del
n.7146+9_7146+10del
c.7130+9_7130+10del (n.7130+9_7130+10del)
c.7052+9_7052+10del (n.7052+9_7052+10del)
c.4436+9_4436+10del (n.4436+9_4436+10del)
c.7037+9_7037+10del (n.7037+9_7037+10del)
c.251+9_251+10del (n.251+9_251+10del)
n.7149+9_7149+10del
ClinVar dbSNP
5g.90692794A>CCA2580073734ADGRV1c.7133+8A>C (n.7133+8A>C)
c.265+16585A>C (n.265+16585A>C)
n.2592+8A>C
c.940+8A>C
n.277+8A>C
c.4424+8A>C (n.4424+8A>C)
c.1862+8A>C
n.7146+8A>C
c.7130+8A>C (n.7130+8A>C)
c.7052+8A>C (n.7052+8A>C)
c.4436+8A>C (n.4436+8A>C)
c.7037+8A>C (n.7037+8A>C)
c.251+8A>C (n.251+8A>C)
n.7149+8A>C
ClinVar
5g.90692795G>ACA561259780ADGRV1c.7133+9G>A (n.7133+9G>A)
c.265+16586G>A (n.265+16586G>A)
n.2592+9G>A
c.940+9G>A
n.277+9G>A
c.4424+9G>A (n.4424+9G>A)
c.1862+9G>A
n.7146+9G>A
c.7130+9G>A (n.7130+9G>A)
c.7052+9G>A (n.7052+9G>A)
c.4436+9G>A (n.4436+9G>A)
c.7037+9G>A (n.7037+9G>A)
c.251+9G>A (n.251+9G>A)
n.7149+9G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692795G=CA1562859334ADGRV1c.7133+9G= (n.7133+9G=)
c.265+16586G= (n.265+16586G=)
n.2592+9G=
c.940+9G=
n.277+9G=
c.4424+9G= (n.4424+9G=)
c.1862+9G=
n.7146+9G=
c.7130+9G= (n.7130+9G=)
c.7052+9G= (n.7052+9G=)
c.4436+9G= (n.4436+9G=)
c.7037+9G= (n.7037+9G=)
c.251+9G= (n.251+9G=)
n.7149+9G=
5g.90692797T>CCA3339969ADGRV1c.7133+11T>C (n.7133+11T>C)
c.265+16588T>C (n.265+16588T>C)
n.2592+11T>C
c.940+11T>C
n.277+11T>C
c.4424+11T>C (n.4424+11T>C)
c.1862+11T>C
n.7146+11T>C
c.7130+11T>C (n.7130+11T>C)
c.7052+11T>C (n.7052+11T>C)
c.4436+11T>C (n.4436+11T>C)
c.7037+11T>C (n.7037+11T>C)
c.251+11T>C (n.251+11T>C)
n.7149+11T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692797T=CA1562859335ADGRV1c.7133+11T= (n.7133+11T=)
c.265+16588T= (n.265+16588T=)
n.2592+11T=
c.940+11T=
n.277+11T=
c.4424+11T= (n.4424+11T=)
c.1862+11T=
n.7146+11T=
c.7130+11T= (n.7130+11T=)
c.7052+11T= (n.7052+11T=)
c.4436+11T= (n.4436+11T=)
c.7037+11T= (n.7037+11T=)
c.251+11T= (n.251+11T=)
n.7149+11T=
5g.90692799G>ACA2739274836ADGRV1c.7133+13G>A (n.7133+13G>A)
c.265+16590G>A (n.265+16590G>A)
n.2592+13G>A
c.940+13G>A
n.277+13G>A
c.4424+13G>A (n.4424+13G>A)
c.1862+13G>A
n.7146+13G>A
c.7130+13G>A (n.7130+13G>A)
c.7052+13G>A (n.7052+13G>A)
c.4436+13G>A (n.4436+13G>A)
c.7037+13G>A (n.7037+13G>A)
c.251+13G>A (n.251+13G>A)
n.7149+13G>A
ClinVar
5g.90692799G>CCA2674567859ADGRV1c.7133+13G>C (n.7133+13G>C)
c.265+16590G>C (n.265+16590G>C)
n.2592+13G>C
c.940+13G>C
n.277+13G>C
c.4424+13G>C (n.4424+13G>C)
c.1862+13G>C
n.7146+13G>C
c.7130+13G>C (n.7130+13G>C)
c.7052+13G>C (n.7052+13G>C)
c.4436+13G>C (n.4436+13G>C)
c.7037+13G>C (n.7037+13G>C)
c.251+13G>C (n.251+13G>C)
n.7149+13G>C
gnomAD v4
5g.90692799G>TCA2674567860ADGRV1c.7133+13G>T (n.7133+13G>T)
c.265+16590G>T (n.265+16590G>T)
n.2592+13G>T
c.940+13G>T
n.277+13G>T
c.4424+13G>T (n.4424+13G>T)
c.1862+13G>T
n.7146+13G>T
c.7130+13G>T (n.7130+13G>T)
c.7052+13G>T (n.7052+13G>T)
c.4436+13G>T (n.4436+13G>T)
c.7037+13G>T (n.7037+13G>T)
c.251+13G>T (n.251+13G>T)
n.7149+13G>T
gnomAD v4
5g.90692800C>ACA2674567861ADGRV1c.7133+14C>A (n.7133+14C>A)
c.265+16591C>A (n.265+16591C>A)
n.2592+14C>A
c.940+14C>A
n.277+14C>A
c.4424+14C>A (n.4424+14C>A)
c.1862+14C>A
n.7146+14C>A
c.7130+14C>A (n.7130+14C>A)
c.7052+14C>A (n.7052+14C>A)
c.4436+14C>A (n.4436+14C>A)
c.7037+14C>A (n.7037+14C>A)
c.251+14C>A (n.251+14C>A)
n.7149+14C>A
gnomAD v4
5g.90692800C=CA1562859336ADGRV1c.7133+14C= (n.7133+14C=)
c.265+16591C= (n.265+16591C=)
n.2592+14C=
c.940+14C=
n.277+14C=
c.4424+14C= (n.4424+14C=)
c.1862+14C=
n.7146+14C=
c.7130+14C= (n.7130+14C=)
c.7052+14C= (n.7052+14C=)
c.4436+14C= (n.4436+14C=)
c.7037+14C= (n.7037+14C=)
c.251+14C= (n.251+14C=)
n.7149+14C=
5g.90692800C>TCA3339970ADGRV1c.7133+14C>T (n.7133+14C>T)
c.265+16591C>T (n.265+16591C>T)
n.2592+14C>T
c.940+14C>T
n.277+14C>T
c.4424+14C>T (n.4424+14C>T)
c.1862+14C>T
n.7146+14C>T
c.7130+14C>T (n.7130+14C>T)
c.7052+14C>T (n.7052+14C>T)
c.4436+14C>T (n.4436+14C>T)
c.7037+14C>T (n.7037+14C>T)
c.251+14C>T (n.251+14C>T)
n.7149+14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692801T>ACA2674567862ADGRV1c.7133+15T>A (n.7133+15T>A)
c.265+16592T>A (n.265+16592T>A)
n.2592+15T>A
c.940+15T>A
n.277+15T>A
c.4424+15T>A (n.4424+15T>A)
c.1862+15T>A
n.7146+15T>A
c.7130+15T>A (n.7130+15T>A)
c.7052+15T>A (n.7052+15T>A)
c.4436+15T>A (n.4436+15T>A)
c.7037+15T>A (n.7037+15T>A)
c.251+15T>A (n.251+15T>A)
n.7149+15T>A
gnomAD v4
5g.90692802A=CA1562859337ADGRV1c.7133+16A= (n.7133+16A=)
c.265+16593A= (n.265+16593A=)
n.2592+16A=
c.940+16A=
n.277+16A=
c.4424+16A= (n.4424+16A=)
c.1862+16A=
n.7146+16A=
c.7130+16A= (n.7130+16A=)
c.7052+16A= (n.7052+16A=)
c.4436+16A= (n.4436+16A=)
c.7037+16A= (n.7037+16A=)
c.251+16A= (n.251+16A=)
n.7149+16A=
5g.90692802A>GCA3339971ADGRV1c.7133+16A>G (n.7133+16A>G)
c.265+16593A>G (n.265+16593A>G)
n.2592+16A>G
c.940+16A>G
n.277+16A>G
c.4424+16A>G (n.4424+16A>G)
c.1862+16A>G
n.7146+16A>G
c.7130+16A>G (n.7130+16A>G)
c.7052+16A>G (n.7052+16A>G)
c.4436+16A>G (n.4436+16A>G)
c.7037+16A>G (n.7037+16A>G)
c.251+16A>G (n.251+16A>G)
n.7149+16A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692802A>TCA2674567863ADGRV1c.7133+16A>T (n.7133+16A>T)
c.265+16593A>T (n.265+16593A>T)
n.2592+16A>T
c.940+16A>T
n.277+16A>T
c.4424+16A>T (n.4424+16A>T)
c.1862+16A>T
n.7146+16A>T
c.7130+16A>T (n.7130+16A>T)
c.7052+16A>T (n.7052+16A>T)
c.4436+16A>T (n.4436+16A>T)
c.7037+16A>T (n.7037+16A>T)
c.251+16A>T (n.251+16A>T)
n.7149+16A>T
gnomAD v4
5g.90692803C>ACA2674567864ADGRV1c.7133+17C>A (n.7133+17C>A)
c.265+16594C>A (n.265+16594C>A)
n.2592+17C>A
c.940+17C>A
n.277+17C>A
c.4424+17C>A (n.4424+17C>A)
c.1862+17C>A
n.7146+17C>A
c.7130+17C>A (n.7130+17C>A)
c.7052+17C>A (n.7052+17C>A)
c.4436+17C>A (n.4436+17C>A)
c.7037+17C>A (n.7037+17C>A)
c.251+17C>A (n.251+17C>A)
n.7149+17C>A
gnomAD v4
5g.90692804T>CCA2674567865ADGRV1c.7133+18T>C (n.7133+18T>C)
c.265+16595T>C (n.265+16595T>C)
n.2592+18T>C
c.940+18T>C
n.277+18T>C
c.4424+18T>C (n.4424+18T>C)
c.1862+18T>C
n.7146+18T>C
c.7130+18T>C (n.7130+18T>C)
c.7052+18T>C (n.7052+18T>C)
c.4436+18T>C (n.4436+18T>C)
c.7037+18T>C (n.7037+18T>C)
c.251+18T>C (n.251+18T>C)
n.7149+18T>C
gnomAD v4
5g.90692805T>ACA2674567866ADGRV1c.7133+19T>A (n.7133+19T>A)
c.265+16596T>A (n.265+16596T>A)
n.2592+19T>A
c.940+19T>A
n.277+19T>A
c.4424+19T>A (n.4424+19T>A)
c.1862+19T>A
n.7146+19T>A
c.7130+19T>A (n.7130+19T>A)
c.7052+19T>A (n.7052+19T>A)
c.4436+19T>A (n.4436+19T>A)
c.7037+19T>A (n.7037+19T>A)
c.251+19T>A (n.251+19T>A)
n.7149+19T>A
gnomAD v4
5g.90692805_90692806insACA2767420554ADGRV1c.7133+19_7133+20insA (n.7133+19_7133+20insA)
c.265+16596_265+16597insA (n.265+16596_265+16597insA)
n.2592+19_2592+20insA
c.940+19_940+20insA
n.277+19_277+20insA
c.4424+19_4424+20insA (n.4424+19_4424+20insA)
c.1862+19_1862+20insA
n.7146+19_7146+20insA
c.7130+19_7130+20insA (n.7130+19_7130+20insA)
c.7052+19_7052+20insA (n.7052+19_7052+20insA)
c.4436+19_4436+20insA (n.4436+19_4436+20insA)
c.7037+19_7037+20insA (n.7037+19_7037+20insA)
c.251+19_251+20insA (n.251+19_251+20insA)
n.7149+19_7149+20insA
5g.90692806delCA2767420555ADGRV1c.7133+20del (n.7133+20del)
c.265+16597del (n.265+16597del)
n.2592+20del
c.940+20del
n.277+20del
c.4424+20del (n.4424+20del)
c.1862+20del
n.7146+20del
c.7130+20del (n.7130+20del)
c.7052+20del (n.7052+20del)
c.4436+20del (n.4436+20del)
c.7037+20del (n.7037+20del)
c.251+20del (n.251+20del)
n.7149+20del
5g.90692806G>ACA649726466ADGRV1c.7133+20G>A (n.7133+20G>A)
c.265+16597G>A (n.265+16597G>A)
n.2592+20G>A
c.940+20G>A
n.277+20G>A
c.4424+20G>A (n.4424+20G>A)
c.1862+20G>A
n.7146+20G>A
c.7130+20G>A (n.7130+20G>A)
c.7052+20G>A (n.7052+20G>A)
c.4436+20G>A (n.4436+20G>A)
c.7037+20G>A (n.7037+20G>A)
c.251+20G>A (n.251+20G>A)
n.7149+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.90692806G>CCA2674567867ADGRV1c.7133+20G>C (n.7133+20G>C)
c.265+16597G>C (n.265+16597G>C)
n.2592+20G>C
c.940+20G>C
n.277+20G>C
c.4424+20G>C (n.4424+20G>C)
c.1862+20G>C
n.7146+20G>C
c.7130+20G>C (n.7130+20G>C)
c.7052+20G>C (n.7052+20G>C)
c.4436+20G>C (n.4436+20G>C)
c.7037+20G>C (n.7037+20G>C)
c.251+20G>C (n.251+20G>C)
n.7149+20G>C
gnomAD v4
5g.90692806G=CA1562859338ADGRV1c.7133+20G= (n.7133+20G=)
c.265+16597G= (n.265+16597G=)
n.2592+20G=
c.940+20G=
n.277+20G=
c.4424+20G= (n.4424+20G=)
c.1862+20G=
n.7146+20G=
c.7130+20G= (n.7130+20G=)
c.7052+20G= (n.7052+20G=)
c.4436+20G= (n.4436+20G=)
c.7037+20G= (n.7037+20G=)
c.251+20G= (n.251+20G=)
n.7149+20G=
5g.90692806G>TCA2674567868ADGRV1c.7133+20G>T (n.7133+20G>T)
c.265+16597G>T (n.265+16597G>T)
n.2592+20G>T
c.940+20G>T
n.277+20G>T
c.4424+20G>T (n.4424+20G>T)
c.1862+20G>T
n.7146+20G>T
c.7130+20G>T (n.7130+20G>T)
c.7052+20G>T (n.7052+20G>T)
c.4436+20G>T (n.4436+20G>T)
c.7037+20G>T (n.7037+20G>T)
c.251+20G>T (n.251+20G>T)
n.7149+20G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.90692807C>ACA2674567869ADGRV1c.7133+21C>A (n.7133+21C>A)
c.265+16598C>A (n.265+16598C>A)
n.2592+21C>A
c.940+21C>A
n.277+21C>A
c.4424+21C>A (n.4424+21C>A)
c.1862+21C>A
n.7146+21C>A
c.7130+21C>A (n.7130+21C>A)
c.7052+21C>A (n.7052+21C>A)
c.4436+21C>A (n.4436+21C>A)
c.7037+21C>A (n.7037+21C>A)
c.251+21C>A (n.251+21C>A)
n.7149+21C>A
gnomAD v4
5g.90692807C>TCA2674567870ADGRV1c.7133+21C>T (n.7133+21C>T)
c.265+16598C>T (n.265+16598C>T)
n.2592+21C>T
c.940+21C>T
n.277+21C>T
c.4424+21C>T (n.4424+21C>T)
c.1862+21C>T
n.7146+21C>T
c.7130+21C>T (n.7130+21C>T)
c.7052+21C>T (n.7052+21C>T)
c.4436+21C>T (n.4436+21C>T)
c.7037+21C>T (n.7037+21C>T)
c.251+21C>T (n.251+21C>T)
n.7149+21C>T
gnomAD v4
5g.90692808C>ACA2674567871ADGRV1c.7133+22C>A (n.7133+22C>A)
c.265+16599C>A (n.265+16599C>A)
n.2592+22C>A
c.940+22C>A
n.277+22C>A
c.4424+22C>A (n.4424+22C>A)
c.1862+22C>A
n.7146+22C>A
c.7130+22C>A (n.7130+22C>A)
c.7052+22C>A (n.7052+22C>A)
c.4436+22C>A (n.4436+22C>A)
c.7037+22C>A (n.7037+22C>A)
c.251+22C>A (n.251+22C>A)
n.7149+22C>A
gnomAD v4
5g.90692808C=CA1562859339ADGRV1c.7133+22C= (n.7133+22C=)
c.265+16599C= (n.265+16599C=)
n.2592+22C=
c.940+22C=
n.277+22C=
c.4424+22C= (n.4424+22C=)
c.1862+22C=
n.7146+22C=
c.7130+22C= (n.7130+22C=)
c.7052+22C= (n.7052+22C=)
c.4436+22C= (n.4436+22C=)
c.7037+22C= (n.7037+22C=)
c.251+22C= (n.251+22C=)
n.7149+22C=
5g.90692808C>TCA561259781ADGRV1c.7133+22C>T (n.7133+22C>T)
c.265+16599C>T (n.265+16599C>T)
n.2592+22C>T
c.940+22C>T
n.277+22C>T
c.4424+22C>T (n.4424+22C>T)
c.1862+22C>T
n.7146+22C>T
c.7130+22C>T (n.7130+22C>T)
c.7052+22C>T (n.7052+22C>T)
c.4436+22C>T (n.4436+22C>T)
c.7037+22C>T (n.7037+22C>T)
c.251+22C>T (n.251+22C>T)
n.7149+22C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692809T>GCA561259782ADGRV1c.7133+23T>G (n.7133+23T>G)
c.265+16600T>G (n.265+16600T>G)
n.2592+23T>G
c.940+23T>G
n.277+23T>G
c.4424+23T>G (n.4424+23T>G)
c.1862+23T>G
n.7146+23T>G
c.7130+23T>G (n.7130+23T>G)
c.7052+23T>G (n.7052+23T>G)
c.4436+23T>G (n.4436+23T>G)
c.7037+23T>G (n.7037+23T>G)
c.251+23T>G (n.251+23T>G)
n.7149+23T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692809T=CA1562859340ADGRV1c.7133+23T= (n.7133+23T=)
c.265+16600T= (n.265+16600T=)
n.2592+23T=
c.940+23T=
n.277+23T=
c.4424+23T= (n.4424+23T=)
c.1862+23T=
n.7146+23T=
c.7130+23T= (n.7130+23T=)
c.7052+23T= (n.7052+23T=)
c.4436+23T= (n.4436+23T=)
c.7037+23T= (n.7037+23T=)
c.251+23T= (n.251+23T=)
n.7149+23T=
5g.90692810C>ACA2674567872ADGRV1c.7133+24C>A (n.7133+24C>A)
c.265+16601C>A (n.265+16601C>A)
n.2592+24C>A
c.940+24C>A
n.277+24C>A
c.4424+24C>A (n.4424+24C>A)
c.1862+24C>A
n.7146+24C>A
c.7130+24C>A (n.7130+24C>A)
c.7052+24C>A (n.7052+24C>A)
c.4436+24C>A (n.4436+24C>A)
c.7037+24C>A (n.7037+24C>A)
c.251+24C>A (n.251+24C>A)
n.7149+24C>A
gnomAD v4
5g.90692811T>ACA2674567874ADGRV1c.7133+25T>A (n.7133+25T>A)
c.265+16602T>A (n.265+16602T>A)
n.2592+25T>A
c.940+25T>A
n.277+25T>A
c.4424+25T>A (n.4424+25T>A)
c.1862+25T>A
n.7146+25T>A
c.7130+25T>A (n.7130+25T>A)
c.7052+25T>A (n.7052+25T>A)
c.4436+25T>A (n.4436+25T>A)
c.7037+25T>A (n.7037+25T>A)
c.251+25T>A (n.251+25T>A)
n.7149+25T>A
gnomAD v4
5g.90692811T>CCA2674567873ADGRV1c.7133+25T>C (n.7133+25T>C)
c.265+16602T>C (n.265+16602T>C)
n.2592+25T>C
c.940+25T>C
n.277+25T>C
c.4424+25T>C (n.4424+25T>C)
c.1862+25T>C
n.7146+25T>C
c.7130+25T>C (n.7130+25T>C)
c.7052+25T>C (n.7052+25T>C)
c.4436+25T>C (n.4436+25T>C)
c.7037+25T>C (n.7037+25T>C)
c.251+25T>C (n.251+25T>C)
n.7149+25T>C
gnomAD v4
5g.90692812G>ACA1562859342ADGRV1c.7133+26G>A (n.7133+26G>A)
c.265+16603G>A (n.265+16603G>A)
n.2592+26G>A
c.940+26G>A
n.277+26G>A
c.4424+26G>A (n.4424+26G>A)
c.1862+26G>A
n.7146+26G>A
c.7130+26G>A (n.7130+26G>A)
c.7052+26G>A (n.7052+26G>A)
c.4436+26G>A (n.4436+26G>A)
c.7037+26G>A (n.7037+26G>A)
c.251+26G>A (n.251+26G>A)
n.7149+26G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90692812G>CCA2674567875ADGRV1c.7133+26G>C (n.7133+26G>C)
c.265+16603G>C (n.265+16603G>C)
n.2592+26G>C
c.940+26G>C
n.277+26G>C
c.4424+26G>C (n.4424+26G>C)
c.1862+26G>C
n.7146+26G>C
c.7130+26G>C (n.7130+26G>C)
c.7052+26G>C (n.7052+26G>C)
c.4436+26G>C (n.4436+26G>C)
c.7037+26G>C (n.7037+26G>C)
c.251+26G>C (n.251+26G>C)
n.7149+26G>C
gnomAD v4
5g.90692812G=CA1562859341ADGRV1c.7133+26G= (n.7133+26G=)
c.265+16603G= (n.265+16603G=)
n.2592+26G=
c.940+26G=
n.277+26G=
c.4424+26G= (n.4424+26G=)
c.1862+26G=
n.7146+26G=
c.7130+26G= (n.7130+26G=)
c.7052+26G= (n.7052+26G=)
c.4436+26G= (n.4436+26G=)
c.7037+26G= (n.7037+26G=)
c.251+26G= (n.251+26G=)
n.7149+26G=
5g.90692812G>TCA1078660712ADGRV1c.7133+26G>T (n.7133+26G>T)
c.265+16603G>T (n.265+16603G>T)
n.2592+26G>T
c.940+26G>T
n.277+26G>T
c.4424+26G>T (n.4424+26G>T)
c.1862+26G>T
n.7146+26G>T
c.7130+26G>T (n.7130+26G>T)
c.7052+26G>T (n.7052+26G>T)
c.4436+26G>T (n.4436+26G>T)
c.7037+26G>T (n.7037+26G>T)
c.251+26G>T (n.251+26G>T)
n.7149+26G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692813T>ACA2674567876ADGRV1c.7133+27T>A (n.7133+27T>A)
c.265+16604T>A (n.265+16604T>A)
n.2592+27T>A
c.940+27T>A
n.277+27T>A
c.4424+27T>A (n.4424+27T>A)
c.1862+27T>A
n.7146+27T>A
c.7130+27T>A (n.7130+27T>A)
c.7052+27T>A (n.7052+27T>A)
c.4436+27T>A (n.4436+27T>A)
c.7037+27T>A (n.7037+27T>A)
c.251+27T>A (n.251+27T>A)
n.7149+27T>A
gnomAD v4
5g.90692814G>ACA2674567877ADGRV1c.7133+28G>A (n.7133+28G>A)
c.265+16605G>A (n.265+16605G>A)
n.2592+28G>A
c.940+28G>A
n.277+28G>A
c.4424+28G>A (n.4424+28G>A)
c.1862+28G>A
n.7146+28G>A
c.7130+28G>A (n.7130+28G>A)
c.7052+28G>A (n.7052+28G>A)
c.4436+28G>A (n.4436+28G>A)
c.7037+28G>A (n.7037+28G>A)
c.251+28G>A (n.251+28G>A)
n.7149+28G>A
gnomAD v4
5g.90692814G=CA1562859343ADGRV1c.7133+28G= (n.7133+28G=)
c.265+16605G= (n.265+16605G=)
n.2592+28G=
c.940+28G=
n.277+28G=
c.4424+28G= (n.4424+28G=)
c.1862+28G=
n.7146+28G=
c.7130+28G= (n.7130+28G=)
c.7052+28G= (n.7052+28G=)
c.4436+28G= (n.4436+28G=)
c.7037+28G= (n.7037+28G=)
c.251+28G= (n.251+28G=)
n.7149+28G=
5g.90692814G>TCA561259783ADGRV1c.7133+28G>T (n.7133+28G>T)
c.265+16605G>T (n.265+16605G>T)
n.2592+28G>T
c.940+28G>T
n.277+28G>T
c.4424+28G>T (n.4424+28G>T)
c.1862+28G>T
n.7146+28G>T
c.7130+28G>T (n.7130+28G>T)
c.7052+28G>T (n.7052+28G>T)
c.4436+28G>T (n.4436+28G>T)
c.7037+28G>T (n.7037+28G>T)
c.251+28G>T (n.251+28G>T)
n.7149+28G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692815G>ACA2578359131ADGRV1c.7133+29G>A (n.7133+29G>A)
c.265+16606G>A (n.265+16606G>A)
n.2592+29G>A
c.940+29G>A
n.277+29G>A
c.4424+29G>A (n.4424+29G>A)
c.1862+29G>A
n.7146+29G>A
c.7130+29G>A (n.7130+29G>A)
c.7052+29G>A (n.7052+29G>A)
c.4436+29G>A (n.4436+29G>A)
c.7037+29G>A (n.7037+29G>A)
c.251+29G>A (n.251+29G>A)
n.7149+29G>A
gnomAD v4
5g.90692816G>ACA561259784ADGRV1c.7133+30G>A (n.7133+30G>A)
c.265+16607G>A (n.265+16607G>A)
n.2592+30G>A
c.940+30G>A
n.277+30G>A
c.4424+30G>A (n.4424+30G>A)
c.1862+30G>A
n.7146+30G>A
c.7130+30G>A (n.7130+30G>A)
c.7052+30G>A (n.7052+30G>A)
c.4436+30G>A (n.4436+30G>A)
c.7037+30G>A (n.7037+30G>A)
c.251+30G>A (n.251+30G>A)
n.7149+30G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692816G=CA1562859344ADGRV1c.7133+30G= (n.7133+30G=)
c.265+16607G= (n.265+16607G=)
n.2592+30G=
c.940+30G=
n.277+30G=
c.4424+30G= (n.4424+30G=)
c.1862+30G=
n.7146+30G=
c.7130+30G= (n.7130+30G=)
c.7052+30G= (n.7052+30G=)
c.4436+30G= (n.4436+30G=)
c.7037+30G= (n.7037+30G=)
c.251+30G= (n.251+30G=)
n.7149+30G=
5g.90692816G>TCA2674567878ADGRV1c.7133+30G>T (n.7133+30G>T)
c.265+16607G>T (n.265+16607G>T)
n.2592+30G>T
c.940+30G>T
n.277+30G>T
c.4424+30G>T (n.4424+30G>T)
c.1862+30G>T
n.7146+30G>T
c.7130+30G>T (n.7130+30G>T)
c.7052+30G>T (n.7052+30G>T)
c.4436+30G>T (n.4436+30G>T)
c.7037+30G>T (n.7037+30G>T)
c.251+30G>T (n.251+30G>T)
n.7149+30G>T
gnomAD v4
5g.90692817A>CCA2767420557ADGRV1c.7133+31A>C (n.7133+31A>C)
c.265+16608A>C (n.265+16608A>C)
n.2592+31A>C
c.940+31A>C
n.277+31A>C
c.4424+31A>C (n.4424+31A>C)
c.1862+31A>C
n.7146+31A>C
c.7130+31A>C (n.7130+31A>C)
c.7052+31A>C (n.7052+31A>C)
c.4436+31A>C (n.4436+31A>C)
c.7037+31A>C (n.7037+31A>C)
c.251+31A>C (n.251+31A>C)
n.7149+31A>C
5g.90692817A>GCA2674567879ADGRV1c.7133+31A>G (n.7133+31A>G)
c.265+16608A>G (n.265+16608A>G)
n.2592+31A>G
c.940+31A>G
n.277+31A>G
c.4424+31A>G (n.4424+31A>G)
c.1862+31A>G
n.7146+31A>G
c.7130+31A>G (n.7130+31A>G)
c.7052+31A>G (n.7052+31A>G)
c.4436+31A>G (n.4436+31A>G)
c.7037+31A>G (n.7037+31A>G)
c.251+31A>G (n.251+31A>G)
n.7149+31A>G
gnomAD v4
5g.90692817_90692818insCACCA2767420558ADGRV1c.7133+31_7133+32insCAC (n.7133+31_7133+32insCAC)
c.265+16608_265+16609insCAC (n.265+16608_265+16609insCAC)
n.2592+31_2592+32insCAC
c.940+31_940+32insCAC
n.277+31_277+32insCAC
c.4424+31_4424+32insCAC (n.4424+31_4424+32insCAC)
c.1862+31_1862+32insCAC
n.7146+31_7146+32insCAC
c.7130+31_7130+32insCAC (n.7130+31_7130+32insCAC)
c.7052+31_7052+32insCAC (n.7052+31_7052+32insCAC)
c.4436+31_4436+32insCAC (n.4436+31_4436+32insCAC)
c.7037+31_7037+32insCAC (n.7037+31_7037+32insCAC)
c.251+31_251+32insCAC (n.251+31_251+32insCAC)
n.7149+31_7149+32insCAC
5g.90692818G>ACA2674567882ADGRV1c.7133+32G>A (n.7133+32G>A)
c.265+16609G>A (n.265+16609G>A)
n.2592+32G>A
c.940+32G>A
n.277+32G>A
c.4424+32G>A (n.4424+32G>A)
c.1862+32G>A
n.7146+32G>A
c.7130+32G>A (n.7130+32G>A)
c.7052+32G>A (n.7052+32G>A)
c.4436+32G>A (n.4436+32G>A)
c.7037+32G>A (n.7037+32G>A)
c.251+32G>A (n.251+32G>A)
n.7149+32G>A
gnomAD v4
5g.90692818G>CCA2674567881ADGRV1c.7133+32G>C (n.7133+32G>C)
c.265+16609G>C (n.265+16609G>C)
n.2592+32G>C
c.940+32G>C
n.277+32G>C
c.4424+32G>C (n.4424+32G>C)
c.1862+32G>C
n.7146+32G>C
c.7130+32G>C (n.7130+32G>C)
c.7052+32G>C (n.7052+32G>C)
c.4436+32G>C (n.4436+32G>C)
c.7037+32G>C (n.7037+32G>C)
c.251+32G>C (n.251+32G>C)
n.7149+32G>C
gnomAD v4
5g.90692818G>TCA2674567880ADGRV1c.7133+32G>T (n.7133+32G>T)
c.265+16609G>T (n.265+16609G>T)
n.2592+32G>T
c.940+32G>T
n.277+32G>T
c.4424+32G>T (n.4424+32G>T)
c.1862+32G>T
n.7146+32G>T
c.7130+32G>T (n.7130+32G>T)
c.7052+32G>T (n.7052+32G>T)
c.4436+32G>T (n.4436+32G>T)
c.7037+32G>T (n.7037+32G>T)
c.251+32G>T (n.251+32G>T)
n.7149+32G>T
gnomAD v4
5g.90692819T>ACA2578359132ADGRV1c.7133+33T>A (n.7133+33T>A)
c.265+16610T>A (n.265+16610T>A)
n.2592+33T>A
c.940+33T>A
n.277+33T>A
c.4424+33T>A (n.4424+33T>A)
c.1862+33T>A
n.7146+33T>A
c.7130+33T>A (n.7130+33T>A)
c.7052+33T>A (n.7052+33T>A)
c.4436+33T>A (n.4436+33T>A)
c.7037+33T>A (n.7037+33T>A)
c.251+33T>A (n.251+33T>A)
n.7149+33T>A
5g.90692819T>CCA2674567883ADGRV1c.7133+33T>C (n.7133+33T>C)
c.265+16610T>C (n.265+16610T>C)
n.2592+33T>C
c.940+33T>C
n.277+33T>C
c.4424+33T>C (n.4424+33T>C)
c.1862+33T>C
n.7146+33T>C
c.7130+33T>C (n.7130+33T>C)
c.7052+33T>C (n.7052+33T>C)
c.4436+33T>C (n.4436+33T>C)
c.7037+33T>C (n.7037+33T>C)
c.251+33T>C (n.251+33T>C)
n.7149+33T>C
gnomAD v4
5g.90692820G>ACA122797194ADGRV1c.7133+34G>A (n.7133+34G>A)
c.265+16611G>A (n.265+16611G>A)
n.2592+34G>A
c.940+34G>A
n.277+34G>A
c.4424+34G>A (n.4424+34G>A)
c.1862+34G>A
n.7146+34G>A
c.7130+34G>A (n.7130+34G>A)
c.7052+34G>A (n.7052+34G>A)
c.4436+34G>A (n.4436+34G>A)
c.7037+34G>A (n.7037+34G>A)
c.251+34G>A (n.251+34G>A)
n.7149+34G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692820G=CA1562859345ADGRV1c.7133+34G= (n.7133+34G=)
c.265+16611G= (n.265+16611G=)
n.2592+34G=
c.940+34G=
n.277+34G=
c.4424+34G= (n.4424+34G=)
c.1862+34G=
n.7146+34G=
c.7130+34G= (n.7130+34G=)
c.7052+34G= (n.7052+34G=)
c.4436+34G= (n.4436+34G=)
c.7037+34G= (n.7037+34G=)
c.251+34G= (n.251+34G=)
n.7149+34G=
5g.90692820G>TCA561259785ADGRV1c.7133+34G>T (n.7133+34G>T)
c.265+16611G>T (n.265+16611G>T)
n.2592+34G>T
c.940+34G>T
n.277+34G>T
c.4424+34G>T (n.4424+34G>T)
c.1862+34G>T
n.7146+34G>T
c.7130+34G>T (n.7130+34G>T)
c.7052+34G>T (n.7052+34G>T)
c.4436+34G>T (n.4436+34G>T)
c.7037+34G>T (n.7037+34G>T)
c.251+34G>T (n.251+34G>T)
n.7149+34G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692821A=CA1562859346ADGRV1c.7133+35A= (n.7133+35A=)
c.265+16612A= (n.265+16612A=)
n.2592+35A=
c.940+35A=
n.277+35A=
c.4424+35A= (n.4424+35A=)
c.1862+35A=
n.7146+35A=
c.7130+35A= (n.7130+35A=)
c.7052+35A= (n.7052+35A=)
c.4436+35A= (n.4436+35A=)
c.7037+35A= (n.7037+35A=)
c.251+35A= (n.251+35A=)
n.7149+35A=
5g.90692821A>GCA561259786ADGRV1c.7133+35A>G (n.7133+35A>G)
c.265+16612A>G (n.265+16612A>G)
n.2592+35A>G
c.940+35A>G
n.277+35A>G
c.4424+35A>G (n.4424+35A>G)
c.1862+35A>G
n.7146+35A>G
c.7130+35A>G (n.7130+35A>G)
c.7052+35A>G (n.7052+35A>G)
c.4436+35A>G (n.4436+35A>G)
c.7037+35A>G (n.7037+35A>G)
c.251+35A>G (n.251+35A>G)
n.7149+35A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692822T>CCA2674567884ADGRV1c.7133+36T>C (n.7133+36T>C)
c.265+16613T>C (n.265+16613T>C)
n.2592+36T>C
c.940+36T>C
n.277+36T>C
c.4424+36T>C (n.4424+36T>C)
c.1862+36T>C
n.7146+36T>C
c.7130+36T>C (n.7130+36T>C)
c.7052+36T>C (n.7052+36T>C)
c.4436+36T>C (n.4436+36T>C)
c.7037+36T>C (n.7037+36T>C)
c.251+36T>C (n.251+36T>C)
n.7149+36T>C
gnomAD v4
5g.90692822T>GCA2568877700ADGRV1c.7133+36T>G (n.7133+36T>G)
c.265+16613T>G (n.265+16613T>G)
n.2592+36T>G
c.940+36T>G
n.277+36T>G
c.4424+36T>G (n.4424+36T>G)
c.1862+36T>G
n.7146+36T>G
c.7130+36T>G (n.7130+36T>G)
c.7052+36T>G (n.7052+36T>G)
c.4436+36T>G (n.4436+36T>G)
c.7037+36T>G (n.7037+36T>G)
c.251+36T>G (n.251+36T>G)
n.7149+36T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692823G>ACA3339972ADGRV1c.7133+37G>A (n.7133+37G>A)
c.265+16614G>A (n.265+16614G>A)
n.2592+37G>A
c.940+37G>A
n.277+37G>A
c.4424+37G>A (n.4424+37G>A)
c.1862+37G>A
n.7146+37G>A
c.7130+37G>A (n.7130+37G>A)
c.7052+37G>A (n.7052+37G>A)
c.4436+37G>A (n.4436+37G>A)
c.7037+37G>A (n.7037+37G>A)
c.251+37G>A (n.251+37G>A)
n.7149+37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692823G=CA1562859347ADGRV1c.7133+37G= (n.7133+37G=)
c.265+16614G= (n.265+16614G=)
n.2592+37G=
c.940+37G=
n.277+37G=
c.4424+37G= (n.4424+37G=)
c.1862+37G=
n.7146+37G=
c.7130+37G= (n.7130+37G=)
c.7052+37G= (n.7052+37G=)
c.4436+37G= (n.4436+37G=)
c.7037+37G= (n.7037+37G=)
c.251+37G= (n.251+37G=)
n.7149+37G=
5g.90692823G>TCA2674567885ADGRV1c.7133+37G>T (n.7133+37G>T)
c.265+16614G>T (n.265+16614G>T)
n.2592+37G>T
c.940+37G>T
n.277+37G>T
c.4424+37G>T (n.4424+37G>T)
c.1862+37G>T
n.7146+37G>T
c.7130+37G>T (n.7130+37G>T)
c.7052+37G>T (n.7052+37G>T)
c.4436+37G>T (n.4436+37G>T)
c.7037+37G>T (n.7037+37G>T)
c.251+37G>T (n.251+37G>T)
n.7149+37G>T
gnomAD v4
5g.90692824A>GCA2674567886ADGRV1c.7133+38A>G (n.7133+38A>G)
c.265+16615A>G (n.265+16615A>G)
n.2592+38A>G
c.940+38A>G
n.277+38A>G
c.4424+38A>G (n.4424+38A>G)
c.1862+38A>G
n.7146+38A>G
c.7130+38A>G (n.7130+38A>G)
c.7052+38A>G (n.7052+38A>G)
c.4436+38A>G (n.4436+38A>G)
c.7037+38A>G (n.7037+38A>G)
c.251+38A>G (n.251+38A>G)
n.7149+38A>G
gnomAD v4
5g.90692825G>ACA3339973ADGRV1c.7133+39G>A (n.7133+39G>A)
c.265+16616G>A (n.265+16616G>A)
n.2592+39G>A
c.940+39G>A
n.277+39G>A
c.4424+39G>A (n.4424+39G>A)
c.1862+39G>A
n.7146+39G>A
c.7130+39G>A (n.7130+39G>A)
c.7052+39G>A (n.7052+39G>A)
c.4436+39G>A (n.4436+39G>A)
c.7037+39G>A (n.7037+39G>A)
c.251+39G>A (n.251+39G>A)
n.7149+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692825G>CCA2709372927ADGRV1c.7133+39G>C (n.7133+39G>C)
c.265+16616G>C (n.265+16616G>C)
n.2592+39G>C
c.940+39G>C
n.277+39G>C
c.4424+39G>C (n.4424+39G>C)
c.1862+39G>C
n.7146+39G>C
c.7130+39G>C (n.7130+39G>C)
c.7052+39G>C (n.7052+39G>C)
c.4436+39G>C (n.4436+39G>C)
c.7037+39G>C (n.7037+39G>C)
c.251+39G>C (n.251+39G>C)
n.7149+39G>C
dbSNP
5g.90692825G=CA1562859348ADGRV1c.7133+39G= (n.7133+39G=)
c.265+16616G= (n.265+16616G=)
n.2592+39G=
c.940+39G=
n.277+39G=
c.4424+39G= (n.4424+39G=)
c.1862+39G=
n.7146+39G=
c.7130+39G= (n.7130+39G=)
c.7052+39G= (n.7052+39G=)
c.4436+39G= (n.4436+39G=)
c.7037+39G= (n.7037+39G=)
c.251+39G= (n.251+39G=)
n.7149+39G=
5g.90692825G>TCA561259787ADGRV1c.7133+39G>T (n.7133+39G>T)
c.265+16616G>T (n.265+16616G>T)
n.2592+39G>T
c.940+39G>T
n.277+39G>T
c.4424+39G>T (n.4424+39G>T)
c.1862+39G>T
n.7146+39G>T
c.7130+39G>T (n.7130+39G>T)
c.7052+39G>T (n.7052+39G>T)
c.4436+39G>T (n.4436+39G>T)
c.7037+39G>T (n.7037+39G>T)
c.251+39G>T (n.251+39G>T)
n.7149+39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692826A=CA1562859349ADGRV1c.7133+40A= (n.7133+40A=)
c.265+16617A= (n.265+16617A=)
n.2592+40A=
c.940+40A=
n.277+40A=
c.4424+40A= (n.4424+40A=)
c.1862+40A=
n.7146+40A=
c.7130+40A= (n.7130+40A=)
c.7052+40A= (n.7052+40A=)
c.4436+40A= (n.4436+40A=)
c.7037+40A= (n.7037+40A=)
c.251+40A= (n.251+40A=)
n.7149+40A=
5g.90692826A>GCA561259788ADGRV1c.7133+40A>G (n.7133+40A>G)
c.265+16617A>G (n.265+16617A>G)
n.2592+40A>G
c.940+40A>G
n.277+40A>G
c.4424+40A>G (n.4424+40A>G)
c.1862+40A>G
n.7146+40A>G
c.7130+40A>G (n.7130+40A>G)
c.7052+40A>G (n.7052+40A>G)
c.4436+40A>G (n.4436+40A>G)
c.7037+40A>G (n.7037+40A>G)
c.251+40A>G (n.251+40A>G)
n.7149+40A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692828T>CCA2709652821ADGRV1c.7133+42T>C (n.7133+42T>C)
c.265+16619T>C (n.265+16619T>C)
n.2592+42T>C
c.940+42T>C
n.277+42T>C
c.4424+42T>C (n.4424+42T>C)
c.1862+42T>C
n.7146+42T>C
c.7130+42T>C (n.7130+42T>C)
c.7052+42T>C (n.7052+42T>C)
c.4436+42T>C (n.4436+42T>C)
c.7037+42T>C (n.7037+42T>C)
c.251+42T>C (n.251+42T>C)
n.7149+42T>C
dbSNP
5g.90692829T>ACA2767420559ADGRV1c.7133+43T>A (n.7133+43T>A)
c.265+16620T>A (n.265+16620T>A)
n.2592+43T>A
c.940+43T>A
n.277+43T>A
c.4424+43T>A (n.4424+43T>A)
c.1862+43T>A
n.7146+43T>A
c.7130+43T>A (n.7130+43T>A)
c.7052+43T>A (n.7052+43T>A)
c.4436+43T>A (n.4436+43T>A)
c.7037+43T>A (n.7037+43T>A)
c.251+43T>A (n.251+43T>A)
n.7149+43T>A
5g.90692829T>CCA2674567887ADGRV1c.7133+43T>C (n.7133+43T>C)
c.265+16620T>C (n.265+16620T>C)
n.2592+43T>C
c.940+43T>C
n.277+43T>C
c.4424+43T>C (n.4424+43T>C)
c.1862+43T>C
n.7146+43T>C
c.7130+43T>C (n.7130+43T>C)
c.7052+43T>C (n.7052+43T>C)
c.4436+43T>C (n.4436+43T>C)
c.7037+43T>C (n.7037+43T>C)
c.251+43T>C (n.251+43T>C)
n.7149+43T>C
gnomAD v4
5g.90692830G>CCA2767420560ADGRV1c.7133+44G>C (n.7133+44G>C)
c.265+16621G>C (n.265+16621G>C)
n.2592+44G>C
c.940+44G>C
n.277+44G>C
c.4424+44G>C (n.4424+44G>C)
c.1862+44G>C
n.7146+44G>C
c.7130+44G>C (n.7130+44G>C)
c.7052+44G>C (n.7052+44G>C)
c.4436+44G>C (n.4436+44G>C)
c.7037+44G>C (n.7037+44G>C)
c.251+44G>C (n.251+44G>C)
n.7149+44G>C
5g.90692830G=CA1562859350ADGRV1c.7133+44G= (n.7133+44G=)
c.265+16621G= (n.265+16621G=)
n.2592+44G=
c.940+44G=
n.277+44G=
c.4424+44G= (n.4424+44G=)
c.1862+44G=
n.7146+44G=
c.7130+44G= (n.7130+44G=)
c.7052+44G= (n.7052+44G=)
c.4436+44G= (n.4436+44G=)
c.7037+44G= (n.7037+44G=)
c.251+44G= (n.251+44G=)
n.7149+44G=
5g.90692830_90692831insGCAGGAATAATAATATTTGCAACA1562859352ADGRV1c.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
n.2592+44_2592+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.940+44_940+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
n.277+44_277+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.1862+44_1862+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
n.7146+44_7146+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
c.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
c.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA)
n.7149+44_7149+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA
dbSNP
5g.90692831T>CCA2674567888ADGRV1c.7133+45T>C (n.7133+45T>C)
c.265+16622T>C (n.265+16622T>C)
n.2592+45T>C
c.940+45T>C
n.277+45T>C
c.4424+45T>C (n.4424+45T>C)
c.1862+45T>C
n.7146+45T>C
c.7130+45T>C (n.7130+45T>C)
c.7052+45T>C (n.7052+45T>C)
c.4436+45T>C (n.4436+45T>C)
c.7037+45T>C (n.7037+45T>C)
c.251+45T>C (n.251+45T>C)
n.7149+45T>C
gnomAD v4
5g.90692831T>GCA2767420561ADGRV1c.7133+45T>G (n.7133+45T>G)
c.265+16622T>G (n.265+16622T>G)
n.2592+45T>G
c.940+45T>G
n.277+45T>G
c.4424+45T>G (n.4424+45T>G)
c.1862+45T>G
n.7146+45T>G
c.7130+45T>G (n.7130+45T>G)
c.7052+45T>G (n.7052+45T>G)
c.4436+45T>G (n.4436+45T>G)
c.7037+45T>G (n.7037+45T>G)
c.251+45T>G (n.251+45T>G)
n.7149+45T>G
5g.90692831_90692832delinsTGCA1562859351ADGRV1c.7133+45_7133+46delinsTG (n.7133+45_7133+46delinsTG)
c.265+16622_265+16623delinsTG (n.265+16622_265+16623delinsTG)
n.2592+45_2592+46delinsTG
c.940+45_940+46delinsTG
n.277+45_277+46delinsTG
c.4424+45_4424+46delinsTG (n.4424+45_4424+46delinsTG)
c.1862+45_1862+46delinsTG
n.7146+45_7146+46delinsTG
c.7130+45_7130+46delinsTG (n.7130+45_7130+46delinsTG)
c.7052+45_7052+46delinsTG (n.7052+45_7052+46delinsTG)
c.4436+45_4436+46delinsTG (n.4436+45_4436+46delinsTG)
c.7037+45_7037+46delinsTG (n.7037+45_7037+46delinsTG)
c.251+45_251+46delinsTG (n.251+45_251+46delinsTG)
n.7149+45_7149+46delinsTG
5g.90692832G>ACA2674567890ADGRV1c.7133+46G>A (n.7133+46G>A)
c.265+16623G>A (n.265+16623G>A)
n.2592+46G>A
c.940+46G>A
n.277+46G>A
c.4424+46G>A (n.4424+46G>A)
c.1862+46G>A
n.7146+46G>A
c.7130+46G>A (n.7130+46G>A)
c.7052+46G>A (n.7052+46G>A)
c.4436+46G>A (n.4436+46G>A)
c.7037+46G>A (n.7037+46G>A)
c.251+46G>A (n.251+46G>A)
n.7149+46G>A
gnomAD v4
5g.90692832G>CCA2674567891ADGRV1c.7133+46G>C (n.7133+46G>C)
c.265+16623G>C (n.265+16623G>C)
n.2592+46G>C
c.940+46G>C
n.277+46G>C
c.4424+46G>C (n.4424+46G>C)
c.1862+46G>C
n.7146+46G>C
c.7130+46G>C (n.7130+46G>C)
c.7052+46G>C (n.7052+46G>C)
c.4436+46G>C (n.4436+46G>C)
c.7037+46G>C (n.7037+46G>C)
c.251+46G>C (n.251+46G>C)
n.7149+46G>C
gnomAD v4
5g.90692832G>TCA2674567889ADGRV1c.7133+46G>T (n.7133+46G>T)
c.265+16623G>T (n.265+16623G>T)
n.2592+46G>T
c.940+46G>T
n.277+46G>T
c.4424+46G>T (n.4424+46G>T)
c.1862+46G>T
n.7146+46G>T
c.7130+46G>T (n.7130+46G>T)
c.7052+46G>T (n.7052+46G>T)
c.4436+46G>T (n.4436+46G>T)
c.7037+46G>T (n.7037+46G>T)
c.251+46G>T (n.251+46G>T)
n.7149+46G>T
gnomAD v4
5g.90692835delCA1562859353ADGRV1c.7133+49del (n.7133+49del)
c.265+16626del (n.265+16626del)
n.2592+49del
c.940+49del
n.277+49del
c.4424+49del (n.4424+49del)
c.1862+49del
n.7146+49del
c.7130+49del (n.7130+49del)
c.7052+49del (n.7052+49del)
c.4436+49del (n.4436+49del)
c.7037+49del (n.7037+49del)
c.251+49del (n.251+49del)
n.7149+49del
dbSNP

Number of alleles fetched