Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90692731_90692732delinsCG | CA1562859308 | ADGRV1 | c.7078_7079delinsCG (p.Arg2360=) c.265+16522_265+16523delinsCG (n.265+16522_265+16523delinsCG) n.2537_2538delinsCG c.885_886delinsCG n.222_223delinsCG c.4369_4370delinsCG (p.Arg1457=) c.1807_1808delinsCG n.7091_7092delinsCG c.7075_7076delinsCG (p.Arg2359=) c.6997_6998delinsCG (p.Arg2333=) c.4381_4382delinsCG (p.Arg1461=) c.6982_6983delinsCG (p.Arg2328=) c.196_197delinsCG (p.Arg66=) n.7094_7095delinsCG | |
5 | g.90692731_90692732delinsTA | CA1562859307 | ADGRV1 | c.7078_7079delinsTA (p.Arg2360Tyr) c.265+16522_265+16523delinsTA (n.265+16522_265+16523delinsTA) n.2537_2538delinsTA c.885_886delinsTA n.222_223delinsTA c.4369_4370delinsTA (p.Arg1457Tyr) c.1807_1808delinsTA n.7091_7092delinsTA c.7075_7076delinsTA (p.Arg2359Tyr) c.6997_6998delinsTA (p.Arg2333Tyr) c.4381_4382delinsTA (p.Arg1461Tyr) c.6982_6983delinsTA (p.Arg2328Tyr) c.196_197delinsTA (p.Arg66Tyr) n.7094_7095delinsTA | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692732G>A | CA138192 | ADGRV1 | c.7079G>A (p.Arg2360His) c.265+16523G>A (n.265+16523G>A) n.2538G>A c.886G>A n.223G>A c.4370G>A (p.Arg1457His) c.1808G>A n.7092G>A c.7076G>A (p.Arg2359His) c.6998G>A (p.Arg2333His) c.4382G>A (p.Arg1461His) c.6983G>A (p.Arg2328His) c.197G>A (p.Arg66His) n.7095G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692732G>C | CA360371679 | ADGRV1 | c.7079G>C (p.Arg2360Pro) c.265+16523G>C (n.265+16523G>C) n.2538G>C c.886G>C n.223G>C c.4370G>C (p.Arg1457Pro) c.1808G>C n.7092G>C c.7076G>C (p.Arg2359Pro) c.6998G>C (p.Arg2333Pro) c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.6983G>C (p.Arg2328Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.7095G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692732G= | CA1562859310 | ADGRV1 | c.7079G= (p.Arg2360=) c.265+16523G= (n.265+16523G=) n.2538G= c.886G= n.223G= c.4370G= (p.Arg1457=) c.1808G= n.7092G= c.7076G= (p.Arg2359=) c.6998G= (p.Arg2333=) c.4382G= (p.Arg1461=) c.6983G= (p.Arg2328=) c.197G= (p.Arg66=) n.7095G= | |
5 | g.90692732G>T | CA360371671 | ADGRV1 | c.7079G>T (p.Arg2360Leu) c.265+16523G>T (n.265+16523G>T) n.2538G>T c.886G>T n.223G>T c.4370G>T (p.Arg1457Leu) c.1808G>T n.7092G>T c.7076G>T (p.Arg2359Leu) c.6998G>T (p.Arg2333Leu) c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.6983G>T (p.Arg2328Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.7095G>T | |
5 | g.90692733T>A | CA445404552 | ADGRV1 | c.7080T>A (p.Arg2360=) c.265+16524T>A (n.265+16524T>A) n.2539T>A c.887T>A n.224T>A c.4371T>A (p.Arg1457=) c.1809T>A n.7093T>A c.7077T>A (p.Arg2359=) c.6999T>A (p.Arg2333=) c.4383T>A (p.Arg1461=) c.6984T>A (p.Arg2328=) c.198T>A (p.Arg66=) n.7096T>A | |
5 | g.90692733T>C | CA445404549 | ADGRV1 | c.7080T>C (p.Arg2360=) c.265+16524T>C (n.265+16524T>C) n.2539T>C c.887T>C n.224T>C c.4371T>C (p.Arg1457=) c.1809T>C n.7093T>C c.7077T>C (p.Arg2359=) c.6999T>C (p.Arg2333=) c.4383T>C (p.Arg1461=) c.6984T>C (p.Arg2328=) c.198T>C (p.Arg66=) n.7096T>C | |
5 | g.90692733T>G | CA445404551 | ADGRV1 | c.7080T>G (p.Arg2360=) c.265+16524T>G (n.265+16524T>G) n.2539T>G c.887T>G n.224T>G c.4371T>G (p.Arg1457=) c.1809T>G n.7093T>G c.7077T>G (p.Arg2359=) c.6999T>G (p.Arg2333=) c.4383T>G (p.Arg1461=) c.6984T>G (p.Arg2328=) c.198T>G (p.Arg66=) n.7096T>G | |
5 | g.90692734G>A | CA360371682 | ADGRV1 | c.7081G>A (p.Val2361Ile) c.265+16525G>A (n.265+16525G>A) n.2540G>A c.888G>A n.225G>A c.4372G>A (p.Val1458Ile) c.1810G>A n.7094G>A c.7078G>A (p.Val2360Ile) c.7000G>A (p.Val2334Ile) c.4384G>A (p.Val1462Ile) c.6985G>A (p.Val2329Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) n.7097G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692734G>C | CA360371685 | ADGRV1 | c.7081G>C (p.Val2361Leu) c.265+16525G>C (n.265+16525G>C) n.2540G>C c.888G>C n.225G>C c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.1810G>C n.7094G>C c.7078G>C (p.Val2360Leu) c.7000G>C (p.Val2334Leu) c.4384G>C (p.Val1462Leu) c.6985G>C (p.Val2329Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.7097G>C | |
5 | g.90692734G>T | CA360371690 | ADGRV1 | c.7081G>T (p.Val2361Phe) c.265+16525G>T (n.265+16525G>T) n.2540G>T c.888G>T n.225G>T c.4372G>T (p.Val1458Phe) c.1810G>T n.7094G>T c.7078G>T (p.Val2360Phe) c.7000G>T (p.Val2334Phe) c.4384G>T (p.Val1462Phe) c.6985G>T (p.Val2329Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) n.7097G>T | |
5 | g.90692735T>A | CA360371694 | ADGRV1 | c.7082T>A (p.Val2361Asp) c.265+16526T>A (n.265+16526T>A) n.2541T>A c.889T>A n.226T>A c.4373T>A (p.Val1458Asp) c.1811T>A n.7095T>A c.7079T>A (p.Val2360Asp) c.7001T>A (p.Val2334Asp) c.4385T>A (p.Val1462Asp) c.6986T>A (p.Val2329Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) n.7098T>A | dbSNP |
5 | g.90692735T>C | CA360371697 | ADGRV1 | c.7082T>C (p.Val2361Ala) c.265+16526T>C (n.265+16526T>C) n.2541T>C c.889T>C n.226T>C c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.1811T>C n.7095T>C c.7079T>C (p.Val2360Ala) c.7001T>C (p.Val2334Ala) c.4385T>C (p.Val1462Ala) c.6986T>C (p.Val2329Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.7098T>C | |
5 | g.90692735T>G | CA360371700 | ADGRV1 | c.7082T>G (p.Val2361Gly) c.265+16526T>G (n.265+16526T>G) n.2541T>G c.889T>G n.226T>G c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.1811T>G n.7095T>G c.7079T>G (p.Val2360Gly) c.7001T>G (p.Val2334Gly) c.4385T>G (p.Val1462Gly) c.6986T>G (p.Val2329Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.7098T>G | |
5 | g.90692735T= | CA1562859311 | ADGRV1 | c.7082T= (p.Val2361=) c.265+16526T= (n.265+16526T=) n.2541T= c.889T= n.226T= c.4373T= (p.Val1458=) c.1811T= n.7095T= c.7079T= (p.Val2360=) c.7001T= (p.Val2334=) c.4385T= (p.Val1462=) c.6986T= (p.Val2329=) c.200T= (p.Val67=) n.7098T= | |
5 | g.90692736T>A | CA445404553 | ADGRV1 | c.7083T>A (p.Val2361=) c.265+16527T>A (n.265+16527T>A) n.2542T>A c.890T>A n.227T>A c.4374T>A (p.Val1458=) c.1812T>A n.7096T>A c.7080T>A (p.Val2360=) c.7002T>A (p.Val2334=) c.4386T>A (p.Val1462=) c.6987T>A (p.Val2329=) c.201T>A (p.Val67=) n.7099T>A | |
5 | g.90692736T>C | CA445404554 | ADGRV1 | c.7083T>C (p.Val2361=) c.265+16527T>C (n.265+16527T>C) n.2542T>C c.890T>C n.227T>C c.4374T>C (p.Val1458=) c.1812T>C n.7096T>C c.7080T>C (p.Val2360=) c.7002T>C (p.Val2334=) c.4386T>C (p.Val1462=) c.6987T>C (p.Val2329=) c.201T>C (p.Val67=) n.7099T>C | |
5 | g.90692736T>G | CA445404555 | ADGRV1 | c.7083T>G (p.Val2361=) c.265+16527T>G (n.265+16527T>G) n.2542T>G c.890T>G n.227T>G c.4374T>G (p.Val1458=) c.1812T>G n.7096T>G c.7080T>G (p.Val2360=) c.7002T>G (p.Val2334=) c.4386T>G (p.Val1462=) c.6987T>G (p.Val2329=) c.201T>G (p.Val67=) n.7099T>G | |
5 | g.90692737C>A | CA360371710 | ADGRV1 | c.7084C>A (p.Gln2362Lys) c.265+16528C>A (n.265+16528C>A) n.2543C>A c.891C>A n.228C>A c.4375C>A (p.Gln1459Lys) c.1813C>A n.7097C>A c.7081C>A (p.Gln2361Lys) c.7003C>A (p.Gln2335Lys) c.4387C>A (p.Gln1463Lys) c.6988C>A (p.Gln2330Lys) c.202C>A (p.Gln68Lys) n.7100C>A | |
5 | g.90692737C>G | CA360371704 | ADGRV1 | c.7084C>G (p.Gln2362Glu) c.265+16528C>G (n.265+16528C>G) n.2543C>G c.891C>G n.228C>G c.4375C>G (p.Gln1459Glu) c.1813C>G n.7097C>G c.7081C>G (p.Gln2361Glu) c.7003C>G (p.Gln2335Glu) c.4387C>G (p.Gln1463Glu) c.6988C>G (p.Gln2330Glu) c.202C>G (p.Gln68Glu) n.7100C>G | |
5 | g.90692737C>T | CA360371707 | ADGRV1 | c.7084C>T (p.Gln2362Ter) c.265+16528C>T (n.265+16528C>T) n.2543C>T c.891C>T n.228C>T c.4375C>T (p.Gln1459Ter) c.1813C>T n.7097C>T c.7081C>T (p.Gln2361Ter) c.7003C>T (p.Gln2335Ter) c.4387C>T (p.Gln1463Ter) c.6988C>T (p.Gln2330Ter) c.202C>T (p.Gln68Ter) n.7100C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692738A= | CA1562859312 | ADGRV1 | c.7085A= (p.Gln2362=) c.265+16529A= (n.265+16529A=) n.2544A= c.892A= n.229A= c.4376A= (p.Gln1459=) c.1814A= n.7098A= c.7082A= (p.Gln2361=) c.7004A= (p.Gln2335=) c.4388A= (p.Gln1463=) c.6989A= (p.Gln2330=) c.203A= (p.Gln68=) n.7101A= | |
5 | g.90692738A>C | CA360371711 | ADGRV1 | c.7085A>C (p.Gln2362Pro) c.265+16529A>C (n.265+16529A>C) n.2544A>C c.892A>C n.229A>C c.4376A>C (p.Gln1459Pro) c.1814A>C n.7098A>C c.7082A>C (p.Gln2361Pro) c.7004A>C (p.Gln2335Pro) c.4388A>C (p.Gln1463Pro) c.6989A>C (p.Gln2330Pro) c.203A>C (p.Gln68Pro) n.7101A>C | |
5 | g.90692738A>G | CA122797191 | ADGRV1 | c.7085A>G (p.Gln2362Arg) c.265+16529A>G (n.265+16529A>G) n.2544A>G c.892A>G n.229A>G c.4376A>G (p.Gln1459Arg) c.1814A>G n.7098A>G c.7082A>G (p.Gln2361Arg) c.7004A>G (p.Gln2335Arg) c.4388A>G (p.Gln1463Arg) c.6989A>G (p.Gln2330Arg) c.203A>G (p.Gln68Arg) n.7101A>G | dbSNP |
5 | g.90692738A>T | CA360371715 | ADGRV1 | c.7085A>T (p.Gln2362Leu) c.265+16529A>T (n.265+16529A>T) n.2544A>T c.892A>T n.229A>T c.4376A>T (p.Gln1459Leu) c.1814A>T n.7098A>T c.7082A>T (p.Gln2361Leu) c.7004A>T (p.Gln2335Leu) c.4388A>T (p.Gln1463Leu) c.6989A>T (p.Gln2330Leu) c.203A>T (p.Gln68Leu) n.7101A>T | |
5 | g.90692739A>C | CA360371722 | ADGRV1 | c.7086A>C (p.Gln2362His) c.265+16530A>C (n.265+16530A>C) n.2545A>C c.893A>C n.230A>C c.4377A>C (p.Gln1459His) c.1815A>C n.7099A>C c.7083A>C (p.Gln2361His) c.7005A>C (p.Gln2335His) c.4389A>C (p.Gln1463His) c.6990A>C (p.Gln2330His) c.204A>C (p.Gln68His) n.7102A>C | |
5 | g.90692739A>G | CA445404558 | ADGRV1 | c.7086A>G (p.Gln2362=) c.265+16530A>G (n.265+16530A>G) n.2545A>G c.893A>G n.230A>G c.4377A>G (p.Gln1459=) c.1815A>G n.7099A>G c.7083A>G (p.Gln2361=) c.7005A>G (p.Gln2335=) c.4389A>G (p.Gln1463=) c.6990A>G (p.Gln2330=) c.204A>G (p.Gln68=) n.7102A>G | |
5 | g.90692739A>T | CA360371729 | ADGRV1 | c.7086A>T (p.Gln2362His) c.265+16530A>T (n.265+16530A>T) n.2545A>T c.893A>T n.230A>T c.4377A>T (p.Gln1459His) c.1815A>T n.7099A>T c.7083A>T (p.Gln2361His) c.7005A>T (p.Gln2335His) c.4389A>T (p.Gln1463His) c.6990A>T (p.Gln2330His) c.204A>T (p.Gln68His) n.7102A>T | |
5 | g.90692740G>A | CA360371738 | ADGRV1 | c.7087G>A (p.Glu2363Lys) c.265+16531G>A (n.265+16531G>A) n.2546G>A c.894G>A n.231G>A c.4378G>A (p.Glu1460Lys) c.1816G>A n.7100G>A c.7084G>A (p.Glu2362Lys) c.7006G>A (p.Glu2336Lys) c.4390G>A (p.Glu1464Lys) c.6991G>A (p.Glu2331Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.7103G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692740G>C | CA360371732 | ADGRV1 | c.7087G>C (p.Glu2363Gln) c.265+16531G>C (n.265+16531G>C) n.2546G>C c.894G>C n.231G>C c.4378G>C (p.Glu1460Gln) c.1816G>C n.7100G>C c.7084G>C (p.Glu2362Gln) c.7006G>C (p.Glu2336Gln) c.4390G>C (p.Glu1464Gln) c.6991G>C (p.Glu2331Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.7103G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692740G>T | CA360371734 | ADGRV1 | c.7087G>T (p.Glu2363Ter) c.265+16531G>T (n.265+16531G>T) n.2546G>T c.894G>T n.231G>T c.4378G>T (p.Glu1460Ter) c.1816G>T n.7100G>T c.7084G>T (p.Glu2362Ter) c.7006G>T (p.Glu2336Ter) c.4390G>T (p.Glu1464Ter) c.6991G>T (p.Glu2331Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.7103G>T | |
5 | g.90692741A>C | CA360371741 | ADGRV1 | c.7088A>C (p.Glu2363Ala) c.265+16532A>C (n.265+16532A>C) n.2547A>C c.895A>C n.232A>C c.4379A>C (p.Glu1460Ala) c.1817A>C n.7101A>C c.7085A>C (p.Glu2362Ala) c.7007A>C (p.Glu2336Ala) c.4391A>C (p.Glu1464Ala) c.6992A>C (p.Glu2331Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.7104A>C | |
5 | g.90692741A>G | CA360371743 | ADGRV1 | c.7088A>G (p.Glu2363Gly) c.265+16532A>G (n.265+16532A>G) n.2547A>G c.895A>G n.232A>G c.4379A>G (p.Glu1460Gly) c.1817A>G n.7101A>G c.7085A>G (p.Glu2362Gly) c.7007A>G (p.Glu2336Gly) c.4391A>G (p.Glu1464Gly) c.6992A>G (p.Glu2331Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.7104A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692741A>T | CA360371747 | ADGRV1 | c.7088A>T (p.Glu2363Val) c.265+16532A>T (n.265+16532A>T) n.2547A>T c.895A>T n.232A>T c.4379A>T (p.Glu1460Val) c.1817A>T n.7101A>T c.7085A>T (p.Glu2362Val) c.7007A>T (p.Glu2336Val) c.4391A>T (p.Glu1464Val) c.6992A>T (p.Glu2331Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.7104A>T | |
5 | g.90692742G>A | CA445404560 | ADGRV1 | c.7089G>A (p.Glu2363=) c.265+16533G>A (n.265+16533G>A) n.2548G>A c.896G>A n.233G>A c.4380G>A (p.Glu1460=) c.1818G>A n.7102G>A c.7086G>A (p.Glu2362=) c.7008G>A (p.Glu2336=) c.4392G>A (p.Glu1464=) c.6993G>A (p.Glu2331=) c.207G>A (p.Glu69=) n.7105G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692742G>C | CA360371748 | ADGRV1 | c.7089G>C (p.Glu2363Asp) c.265+16533G>C (n.265+16533G>C) n.2548G>C c.896G>C n.233G>C c.4380G>C (p.Glu1460Asp) c.1818G>C n.7102G>C c.7086G>C (p.Glu2362Asp) c.7008G>C (p.Glu2336Asp) c.4392G>C (p.Glu1464Asp) c.6993G>C (p.Glu2331Asp) c.207G>C (p.Glu69Asp) n.7105G>C | |
5 | g.90692742G>T | CA360371749 | ADGRV1 | c.7089G>T (p.Glu2363Asp) c.265+16533G>T (n.265+16533G>T) n.2548G>T c.896G>T n.233G>T c.4380G>T (p.Glu1460Asp) c.1818G>T n.7102G>T c.7086G>T (p.Glu2362Asp) c.7008G>T (p.Glu2336Asp) c.4392G>T (p.Glu1464Asp) c.6993G>T (p.Glu2331Asp) c.207G>T (p.Glu69Asp) n.7105G>T | |
5 | g.90692743C>A | CA360371752 | ADGRV1 | c.7090C>A (p.Pro2364Thr) c.265+16534C>A (n.265+16534C>A) n.2549C>A c.897C>A n.234C>A c.4381C>A (p.Pro1461Thr) c.1819C>A n.7103C>A c.7087C>A (p.Pro2363Thr) c.7009C>A (p.Pro2337Thr) c.4393C>A (p.Pro1465Thr) c.6994C>A (p.Pro2332Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) n.7106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692743C= | CA1562859313 | ADGRV1 | c.7090C= (p.Pro2364=) c.265+16534C= (n.265+16534C=) n.2549C= c.897C= n.234C= c.4381C= (p.Pro1461=) c.1819C= n.7103C= c.7087C= (p.Pro2363=) c.7009C= (p.Pro2337=) c.4393C= (p.Pro1465=) c.6994C= (p.Pro2332=) c.208C= (p.Pro70=) n.7106C= | |
5 | g.90692743C>G | CA360371754 | ADGRV1 | c.7090C>G (p.Pro2364Ala) c.265+16534C>G (n.265+16534C>G) n.2549C>G c.897C>G n.234C>G c.4381C>G (p.Pro1461Ala) c.1819C>G n.7103C>G c.7087C>G (p.Pro2363Ala) c.7009C>G (p.Pro2337Ala) c.4393C>G (p.Pro1465Ala) c.6994C>G (p.Pro2332Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) n.7106C>G | |
5 | g.90692743C>T | CA360371758 | ADGRV1 | c.7090C>T (p.Pro2364Ser) c.265+16534C>T (n.265+16534C>T) n.2549C>T c.897C>T n.234C>T c.4381C>T (p.Pro1461Ser) c.1819C>T n.7103C>T c.7087C>T (p.Pro2363Ser) c.7009C>T (p.Pro2337Ser) c.4393C>T (p.Pro1465Ser) c.6994C>T (p.Pro2332Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) n.7106C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692744C>A | CA360371763 | ADGRV1 | c.7091C>A (p.Pro2364His) c.265+16535C>A (n.265+16535C>A) n.2550C>A c.898C>A n.235C>A c.4382C>A (p.Pro1461His) c.1820C>A n.7104C>A c.7088C>A (p.Pro2363His) c.7010C>A (p.Pro2337His) c.4394C>A (p.Pro1465His) c.6995C>A (p.Pro2332His) c.209C>A (p.Pro70His) n.7107C>A | |
5 | g.90692744C>G | CA360371767 | ADGRV1 | c.7091C>G (p.Pro2364Arg) c.265+16535C>G (n.265+16535C>G) n.2550C>G c.898C>G n.235C>G c.4382C>G (p.Pro1461Arg) c.1820C>G n.7104C>G c.7088C>G (p.Pro2363Arg) c.7010C>G (p.Pro2337Arg) c.4394C>G (p.Pro1465Arg) c.6995C>G (p.Pro2332Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.7107C>G | |
5 | g.90692744C>T | CA360371768 | ADGRV1 | c.7091C>T (p.Pro2364Leu) c.265+16535C>T (n.265+16535C>T) n.2550C>T c.898C>T n.235C>T c.4382C>T (p.Pro1461Leu) c.1820C>T n.7104C>T c.7088C>T (p.Pro2363Leu) c.7010C>T (p.Pro2337Leu) c.4394C>T (p.Pro1465Leu) c.6995C>T (p.Pro2332Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.7107C>T | |
5 | g.90692745T>A | CA445404566 | ADGRV1 | c.7092T>A (p.Pro2364=) c.265+16536T>A (n.265+16536T>A) n.2551T>A c.899T>A n.236T>A c.4383T>A (p.Pro1461=) c.1821T>A n.7105T>A c.7089T>A (p.Pro2363=) c.7011T>A (p.Pro2337=) c.4395T>A (p.Pro1465=) c.6996T>A (p.Pro2332=) c.210T>A (p.Pro70=) n.7108T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692745T>C | CA445404567 | ADGRV1 | c.7092T>C (p.Pro2364=) c.265+16536T>C (n.265+16536T>C) n.2551T>C c.899T>C n.236T>C c.4383T>C (p.Pro1461=) c.1821T>C n.7105T>C c.7089T>C (p.Pro2363=) c.7011T>C (p.Pro2337=) c.4395T>C (p.Pro1465=) c.6996T>C (p.Pro2332=) c.210T>C (p.Pro70=) n.7108T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692745T>G | CA445404569 | ADGRV1 | c.7092T>G (p.Pro2364=) c.265+16536T>G (n.265+16536T>G) n.2551T>G c.899T>G n.236T>G c.4383T>G (p.Pro1461=) c.1821T>G n.7105T>G c.7089T>G (p.Pro2363=) c.7011T>G (p.Pro2337=) c.4395T>G (p.Pro1465=) c.6996T>G (p.Pro2332=) c.210T>G (p.Pro70=) n.7108T>G | |
5 | g.90692745T= | CA1562859314 | ADGRV1 | c.7092T= (p.Pro2364=) c.265+16536T= (n.265+16536T=) n.2551T= c.899T= n.236T= c.4383T= (p.Pro1461=) c.1821T= n.7105T= c.7089T= (p.Pro2363=) c.7011T= (p.Pro2337=) c.4395T= (p.Pro1465=) c.6996T= (p.Pro2332=) c.210T= (p.Pro70=) n.7108T= | |
5 | g.90692746C>A | CA360371769 | ADGRV1 | c.7093C>A (p.Leu2365Met) c.265+16537C>A (n.265+16537C>A) n.2552C>A c.900C>A n.237C>A c.4384C>A (p.Leu1462Met) c.1822C>A n.7106C>A c.7090C>A (p.Leu2364Met) c.7012C>A (p.Leu2338Met) c.4396C>A (p.Leu1466Met) c.6997C>A (p.Leu2333Met) c.211C>A (p.Leu71Met) n.7109C>A | |
5 | g.90692746C>G | CA360371770 | ADGRV1 | c.7093C>G (p.Leu2365Val) c.265+16537C>G (n.265+16537C>G) n.2552C>G c.900C>G n.237C>G c.4384C>G (p.Leu1462Val) c.1822C>G n.7106C>G c.7090C>G (p.Leu2364Val) c.7012C>G (p.Leu2338Val) c.4396C>G (p.Leu1466Val) c.6997C>G (p.Leu2333Val) c.211C>G (p.Leu71Val) n.7109C>G | |
5 | g.90692746C>T | CA445404572 | ADGRV1 | c.7093C>T (p.Leu2365=) c.265+16537C>T (n.265+16537C>T) n.2552C>T c.900C>T n.237C>T c.4384C>T (p.Leu1462=) c.1822C>T n.7106C>T c.7090C>T (p.Leu2364=) c.7012C>T (p.Leu2338=) c.4396C>T (p.Leu1466=) c.6997C>T (p.Leu2333=) c.211C>T (p.Leu71=) n.7109C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692747T>A | CA360371775 | ADGRV1 | c.7094T>A (p.Leu2365Gln) c.265+16538T>A (n.265+16538T>A) n.2553T>A c.901T>A n.238T>A c.4385T>A (p.Leu1462Gln) c.1823T>A n.7107T>A c.7091T>A (p.Leu2364Gln) c.7013T>A (p.Leu2338Gln) c.4397T>A (p.Leu1466Gln) c.6998T>A (p.Leu2333Gln) c.212T>A (p.Leu71Gln) n.7110T>A | |
5 | g.90692747T>C | CA360371787 | ADGRV1 | c.7094T>C (p.Leu2365Pro) c.265+16538T>C (n.265+16538T>C) n.2553T>C c.901T>C n.238T>C c.4385T>C (p.Leu1462Pro) c.1823T>C n.7107T>C c.7091T>C (p.Leu2364Pro) c.7013T>C (p.Leu2338Pro) c.4397T>C (p.Leu1466Pro) c.6998T>C (p.Leu2333Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.7110T>C | |
5 | g.90692747T>G | CA360371776 | ADGRV1 | c.7094T>G (p.Leu2365Arg) c.265+16538T>G (n.265+16538T>G) n.2553T>G c.901T>G n.238T>G c.4385T>G (p.Leu1462Arg) c.1823T>G n.7107T>G c.7091T>G (p.Leu2364Arg) c.7013T>G (p.Leu2338Arg) c.4397T>G (p.Leu1466Arg) c.6998T>G (p.Leu2333Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.7110T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692747T= | CA1562859315 | ADGRV1 | c.7094T= (p.Leu2365=) c.265+16538T= (n.265+16538T=) n.2553T= c.901T= n.238T= c.4385T= (p.Leu1462=) c.1823T= n.7107T= c.7091T= (p.Leu2364=) c.7013T= (p.Leu2338=) c.4397T= (p.Leu1466=) c.6998T= (p.Leu2333=) c.212T= (p.Leu71=) n.7110T= | |
5 | g.90692748G>A | CA244177 | ADGRV1 | c.7095G>A (p.Leu2365=) c.265+16539G>A (n.265+16539G>A) n.2554G>A c.902G>A n.239G>A c.4386G>A (p.Leu1462=) c.1824G>A n.7108G>A c.7092G>A (p.Leu2364=) c.7014G>A (p.Leu2338=) c.4398G>A (p.Leu1466=) c.6999G>A (p.Leu2333=) c.213G>A (p.Leu71=) n.7111G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692748G>C | CA445404574 | ADGRV1 | c.7095G>C (p.Leu2365=) c.265+16539G>C (n.265+16539G>C) n.2554G>C c.902G>C n.239G>C c.4386G>C (p.Leu1462=) c.1824G>C n.7108G>C c.7092G>C (p.Leu2364=) c.7014G>C (p.Leu2338=) c.4398G>C (p.Leu1466=) c.6999G>C (p.Leu2333=) c.213G>C (p.Leu71=) n.7111G>C | |
5 | g.90692748G= | CA1562859316 | ADGRV1 | c.7095G= (p.Leu2365=) c.265+16539G= (n.265+16539G=) n.2554G= c.902G= n.239G= c.4386G= (p.Leu1462=) c.1824G= n.7108G= c.7092G= (p.Leu2364=) c.7014G= (p.Leu2338=) c.4398G= (p.Leu1466=) c.6999G= (p.Leu2333=) c.213G= (p.Leu71=) n.7111G= | |
5 | g.90692748G>T | CA445404575 | ADGRV1 | c.7095G>T (p.Leu2365=) c.265+16539G>T (n.265+16539G>T) n.2554G>T c.902G>T n.239G>T c.4386G>T (p.Leu1462=) c.1824G>T n.7108G>T c.7092G>T (p.Leu2364=) c.7014G>T (p.Leu2338=) c.4398G>T (p.Leu1466=) c.6999G>T (p.Leu2333=) c.213G>T (p.Leu71=) n.7111G>T | dbSNP |
5 | g.90692749G>A | CA360371790 | ADGRV1 | c.7096G>A (p.Glu2366Lys) c.265+16540G>A (n.265+16540G>A) n.2555G>A c.903G>A n.240G>A c.4387G>A (p.Glu1463Lys) c.1825G>A n.7109G>A c.7093G>A (p.Glu2365Lys) c.7015G>A (p.Glu2339Lys) c.4399G>A (p.Glu1467Lys) c.7000G>A (p.Glu2334Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.7112G>A | |
5 | g.90692749G>C | CA360371791 | ADGRV1 | c.7096G>C (p.Glu2366Gln) c.265+16540G>C (n.265+16540G>C) n.2555G>C c.903G>C n.240G>C c.4387G>C (p.Glu1463Gln) c.1825G>C n.7109G>C c.7093G>C (p.Glu2365Gln) c.7015G>C (p.Glu2339Gln) c.4399G>C (p.Glu1467Gln) c.7000G>C (p.Glu2334Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.7112G>C | |
5 | g.90692749G>T | CA360371795 | ADGRV1 | c.7096G>T (p.Glu2366Ter) c.265+16540G>T (n.265+16540G>T) n.2555G>T c.903G>T n.240G>T c.4387G>T (p.Glu1463Ter) c.1825G>T n.7109G>T c.7093G>T (p.Glu2365Ter) c.7015G>T (p.Glu2339Ter) c.4399G>T (p.Glu1467Ter) c.7000G>T (p.Glu2334Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.7112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692750A>C | CA360371798 | ADGRV1 | c.7097A>C (p.Glu2366Ala) c.265+16541A>C (n.265+16541A>C) n.2556A>C c.904A>C n.241A>C c.4388A>C (p.Glu1463Ala) c.1826A>C n.7110A>C c.7094A>C (p.Glu2365Ala) c.7016A>C (p.Glu2339Ala) c.4400A>C (p.Glu1467Ala) c.7001A>C (p.Glu2334Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.7113A>C | |
5 | g.90692750A>G | CA360371799 | ADGRV1 | c.7097A>G (p.Glu2366Gly) c.265+16541A>G (n.265+16541A>G) n.2556A>G c.904A>G n.241A>G c.4388A>G (p.Glu1463Gly) c.1826A>G n.7110A>G c.7094A>G (p.Glu2365Gly) c.7016A>G (p.Glu2339Gly) c.4400A>G (p.Glu1467Gly) c.7001A>G (p.Glu2334Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.7113A>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692750A>T | CA360371800 | ADGRV1 | c.7097A>T (p.Glu2366Val) c.265+16541A>T (n.265+16541A>T) n.2556A>T c.904A>T n.241A>T c.4388A>T (p.Glu1463Val) c.1826A>T n.7110A>T c.7094A>T (p.Glu2365Val) c.7016A>T (p.Glu2339Val) c.4400A>T (p.Glu1467Val) c.7001A>T (p.Glu2334Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.7113A>T | |
5 | g.90692751A>C | CA360371805 | ADGRV1 | c.7098A>C (p.Glu2366Asp) c.265+16542A>C (n.265+16542A>C) n.2557A>C c.905A>C n.242A>C c.4389A>C (p.Glu1463Asp) c.1827A>C n.7111A>C c.7095A>C (p.Glu2365Asp) c.7017A>C (p.Glu2339Asp) c.4401A>C (p.Glu1467Asp) c.7002A>C (p.Glu2334Asp) c.216A>C (p.Glu72Asp) n.7114A>C | |
5 | g.90692751A>G | CA445404577 | ADGRV1 | c.7098A>G (p.Glu2366=) c.265+16542A>G (n.265+16542A>G) n.2557A>G c.905A>G n.242A>G c.4389A>G (p.Glu1463=) c.1827A>G n.7111A>G c.7095A>G (p.Glu2365=) c.7017A>G (p.Glu2339=) c.4401A>G (p.Glu1467=) c.7002A>G (p.Glu2334=) c.216A>G (p.Glu72=) n.7114A>G | |
5 | g.90692751A>T | CA360371809 | ADGRV1 | c.7098A>T (p.Glu2366Asp) c.265+16542A>T (n.265+16542A>T) n.2557A>T c.905A>T n.242A>T c.4389A>T (p.Glu1463Asp) c.1827A>T n.7111A>T c.7095A>T (p.Glu2365Asp) c.7017A>T (p.Glu2339Asp) c.4401A>T (p.Glu1467Asp) c.7002A>T (p.Glu2334Asp) c.216A>T (p.Glu72Asp) n.7114A>T | |
5 | g.90692752A= | CA1562859317 | ADGRV1 | c.7099A= (p.Arg2367=) c.265+16543A= (n.265+16543A=) n.2558A= c.906A= n.243A= c.4390A= (p.Arg1464=) c.1828A= n.7112A= c.7096A= (p.Arg2366=) c.7018A= (p.Arg2340=) c.4402A= (p.Arg1468=) c.7003A= (p.Arg2335=) c.217A= (p.Arg73=) n.7115A= | |
5 | g.90692752A>C | CA445404578 | ADGRV1 | c.7099A>C (p.Arg2367=) c.265+16543A>C (n.265+16543A>C) n.2558A>C c.906A>C n.243A>C c.4390A>C (p.Arg1464=) c.1828A>C n.7112A>C c.7096A>C (p.Arg2366=) c.7018A>C (p.Arg2340=) c.4402A>C (p.Arg1468=) c.7003A>C (p.Arg2335=) c.217A>C (p.Arg73=) n.7115A>C | |
5 | g.90692752A>G | CA360371810 | ADGRV1 | c.7099A>G (p.Arg2367Gly) c.265+16543A>G (n.265+16543A>G) n.2558A>G c.906A>G n.243A>G c.4390A>G (p.Arg1464Gly) c.1828A>G n.7112A>G c.7096A>G (p.Arg2366Gly) c.7018A>G (p.Arg2340Gly) c.4402A>G (p.Arg1468Gly) c.7003A>G (p.Arg2335Gly) c.217A>G (p.Arg73Gly) n.7115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692752A>T | CA360371811 | ADGRV1 | c.7099A>T (p.Arg2367Ter) c.265+16543A>T (n.265+16543A>T) n.2558A>T c.906A>T n.243A>T c.4390A>T (p.Arg1464Ter) c.1828A>T n.7112A>T c.7096A>T (p.Arg2366Ter) c.7018A>T (p.Arg2340Ter) c.4402A>T (p.Arg1468Ter) c.7003A>T (p.Arg2335Ter) c.217A>T (p.Arg73Ter) n.7115A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692753G>A | CA360371813 | ADGRV1 | c.7100G>A (p.Arg2367Lys) c.265+16544G>A (n.265+16544G>A) n.2559G>A c.907G>A n.244G>A c.4391G>A (p.Arg1464Lys) c.1829G>A n.7113G>A c.7097G>A (p.Arg2366Lys) c.7019G>A (p.Arg2340Lys) c.4403G>A (p.Arg1468Lys) c.7004G>A (p.Arg2335Lys) c.218G>A (p.Arg73Lys) n.7116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692753G>C | CA360371817 | ADGRV1 | c.7100G>C (p.Arg2367Thr) c.265+16544G>C (n.265+16544G>C) n.2559G>C c.907G>C n.244G>C c.4391G>C (p.Arg1464Thr) c.1829G>C n.7113G>C c.7097G>C (p.Arg2366Thr) c.7019G>C (p.Arg2340Thr) c.4403G>C (p.Arg1468Thr) c.7004G>C (p.Arg2335Thr) c.218G>C (p.Arg73Thr) n.7116G>C | |
5 | g.90692753G= | CA1562859318 | ADGRV1 | c.7100G= (p.Arg2367=) c.265+16544G= (n.265+16544G=) n.2559G= c.907G= n.244G= c.4391G= (p.Arg1464=) c.1829G= n.7113G= c.7097G= (p.Arg2366=) c.7019G= (p.Arg2340=) c.4403G= (p.Arg1468=) c.7004G= (p.Arg2335=) c.218G= (p.Arg73=) n.7116G= | |
5 | g.90692753G>T | CA360371820 | ADGRV1 | c.7100G>T (p.Arg2367Ile) c.265+16544G>T (n.265+16544G>T) n.2559G>T c.907G>T n.244G>T c.4391G>T (p.Arg1464Ile) c.1829G>T n.7113G>T c.7097G>T (p.Arg2366Ile) c.7019G>T (p.Arg2340Ile) c.4403G>T (p.Arg1468Ile) c.7004G>T (p.Arg2335Ile) c.218G>T (p.Arg73Ile) n.7116G>T | |
5 | g.90692754A>C | CA360371839 | ADGRV1 | c.7101A>C (p.Arg2367Ser) c.265+16545A>C (n.265+16545A>C) n.2560A>C c.908A>C n.245A>C c.4392A>C (p.Arg1464Ser) c.1830A>C n.7114A>C c.7098A>C (p.Arg2366Ser) c.7020A>C (p.Arg2340Ser) c.4404A>C (p.Arg1468Ser) c.7005A>C (p.Arg2335Ser) c.219A>C (p.Arg73Ser) n.7117A>C | |
5 | g.90692754A>G | CA445404579 | ADGRV1 | c.7101A>G (p.Arg2367=) c.265+16545A>G (n.265+16545A>G) n.2560A>G c.908A>G n.245A>G c.4392A>G (p.Arg1464=) c.1830A>G n.7114A>G c.7098A>G (p.Arg2366=) c.7020A>G (p.Arg2340=) c.4404A>G (p.Arg1468=) c.7005A>G (p.Arg2335=) c.219A>G (p.Arg73=) n.7117A>G | |
5 | g.90692754A>T | CA360371848 | ADGRV1 | c.7101A>T (p.Arg2367Ser) c.265+16545A>T (n.265+16545A>T) n.2560A>T c.908A>T n.245A>T c.4392A>T (p.Arg1464Ser) c.1830A>T n.7114A>T c.7098A>T (p.Arg2366Ser) c.7020A>T (p.Arg2340Ser) c.4404A>T (p.Arg1468Ser) c.7005A>T (p.Arg2335Ser) c.219A>T (p.Arg73Ser) n.7117A>T | |
5 | g.90692755A>C | CA360371853 | ADGRV1 | c.7102A>C (p.Ser2368Arg) c.265+16546A>C (n.265+16546A>C) n.2561A>C c.909A>C n.246A>C c.4393A>C (p.Ser1465Arg) c.1831A>C n.7115A>C c.7099A>C (p.Ser2367Arg) c.7021A>C (p.Ser2341Arg) c.4405A>C (p.Ser1469Arg) c.7006A>C (p.Ser2336Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) n.7118A>C | COSMIC |
5 | g.90692755A>G | CA360371864 | ADGRV1 | c.7102A>G (p.Ser2368Gly) c.265+16546A>G (n.265+16546A>G) n.2561A>G c.909A>G n.246A>G c.4393A>G (p.Ser1465Gly) c.1831A>G n.7115A>G c.7099A>G (p.Ser2367Gly) c.7021A>G (p.Ser2341Gly) c.4405A>G (p.Ser1469Gly) c.7006A>G (p.Ser2336Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) n.7118A>G | COSMIC |
5 | g.90692755A>T | CA360371865 | ADGRV1 | c.7102A>T (p.Ser2368Cys) c.265+16546A>T (n.265+16546A>T) n.2561A>T c.909A>T n.246A>T c.4393A>T (p.Ser1465Cys) c.1831A>T n.7115A>T c.7099A>T (p.Ser2367Cys) c.7021A>T (p.Ser2341Cys) c.4405A>T (p.Ser1469Cys) c.7006A>T (p.Ser2336Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) n.7118A>T | |
5 | g.90692756G>A | CA360371869 | ADGRV1 | c.7103G>A (p.Ser2368Asn) c.265+16547G>A (n.265+16547G>A) n.2562G>A c.910G>A n.247G>A c.4394G>A (p.Ser1465Asn) c.1832G>A n.7116G>A c.7100G>A (p.Ser2367Asn) c.7022G>A (p.Ser2341Asn) c.4406G>A (p.Ser1469Asn) c.7007G>A (p.Ser2336Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) n.7119G>A | |
5 | g.90692756G>C | CA360371872 | ADGRV1 | c.7103G>C (p.Ser2368Thr) c.265+16547G>C (n.265+16547G>C) n.2562G>C c.910G>C n.247G>C c.4394G>C (p.Ser1465Thr) c.1832G>C n.7116G>C c.7100G>C (p.Ser2367Thr) c.7022G>C (p.Ser2341Thr) c.4406G>C (p.Ser1469Thr) c.7007G>C (p.Ser2336Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) n.7119G>C | |
5 | g.90692756G>T | CA360371878 | ADGRV1 | c.7103G>T (p.Ser2368Ile) c.265+16547G>T (n.265+16547G>T) n.2562G>T c.910G>T n.247G>T c.4394G>T (p.Ser1465Ile) c.1832G>T n.7116G>T c.7100G>T (p.Ser2367Ile) c.7022G>T (p.Ser2341Ile) c.4406G>T (p.Ser1469Ile) c.7007G>T (p.Ser2336Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) n.7119G>T | |
5 | g.90692757T>A | CA360371879 | ADGRV1 | c.7104T>A (p.Ser2368Arg) c.265+16548T>A (n.265+16548T>A) n.2563T>A c.911T>A n.248T>A c.4395T>A (p.Ser1465Arg) c.1833T>A n.7117T>A c.7101T>A (p.Ser2367Arg) c.7023T>A (p.Ser2341Arg) c.4407T>A (p.Ser1469Arg) c.7008T>A (p.Ser2336Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) n.7120T>A | |
5 | g.90692757T>C | CA445404582 | ADGRV1 | c.7104T>C (p.Ser2368=) c.265+16548T>C (n.265+16548T>C) n.2563T>C c.911T>C n.248T>C c.4395T>C (p.Ser1465=) c.1833T>C n.7117T>C c.7101T>C (p.Ser2367=) c.7023T>C (p.Ser2341=) c.4407T>C (p.Ser1469=) c.7008T>C (p.Ser2336=) c.222T>C (p.Ser74=) n.7120T>C | |
5 | g.90692757T>G | CA360371880 | ADGRV1 | c.7104T>G (p.Ser2368Arg) c.265+16548T>G (n.265+16548T>G) n.2563T>G c.911T>G n.248T>G c.4395T>G (p.Ser1465Arg) c.1833T>G n.7117T>G c.7101T>G (p.Ser2367Arg) c.7023T>G (p.Ser2341Arg) c.4407T>G (p.Ser1469Arg) c.7008T>G (p.Ser2336Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) n.7120T>G | |
5 | g.90692758T>A | CA360371882 | ADGRV1 | c.7105T>A (p.Ser2369Thr) c.265+16549T>A (n.265+16549T>A) n.2564T>A c.912T>A n.249T>A c.4396T>A (p.Ser1466Thr) c.1834T>A n.7118T>A c.7102T>A (p.Ser2368Thr) c.7024T>A (p.Ser2342Thr) c.4408T>A (p.Ser1470Thr) c.7009T>A (p.Ser2337Thr) c.223T>A (p.Ser75Thr) n.7121T>A | |
5 | g.90692758T>C | CA360371885 | ADGRV1 | c.7105T>C (p.Ser2369Pro) c.265+16549T>C (n.265+16549T>C) n.2564T>C c.912T>C n.249T>C c.4396T>C (p.Ser1466Pro) c.1834T>C n.7118T>C c.7102T>C (p.Ser2368Pro) c.7024T>C (p.Ser2342Pro) c.4408T>C (p.Ser1470Pro) c.7009T>C (p.Ser2337Pro) c.223T>C (p.Ser75Pro) n.7121T>C | |
5 | g.90692758T>G | CA360371889 | ADGRV1 | c.7105T>G (p.Ser2369Ala) c.265+16549T>G (n.265+16549T>G) n.2564T>G c.912T>G n.249T>G c.4396T>G (p.Ser1466Ala) c.1834T>G n.7118T>G c.7102T>G (p.Ser2368Ala) c.7024T>G (p.Ser2342Ala) c.4408T>G (p.Ser1470Ala) c.7009T>G (p.Ser2337Ala) c.223T>G (p.Ser75Ala) n.7121T>G | |
5 | g.90692759C>A | CA360371917 | ADGRV1 | c.7106C>A (p.Ser2369Tyr) c.265+16550C>A (n.265+16550C>A) n.2565C>A c.913C>A n.250C>A c.4397C>A (p.Ser1466Tyr) c.1835C>A n.7119C>A c.7103C>A (p.Ser2368Tyr) c.7025C>A (p.Ser2342Tyr) c.4409C>A (p.Ser1470Tyr) c.7010C>A (p.Ser2337Tyr) c.224C>A (p.Ser75Tyr) n.7122C>A | dbSNP COSMIC |
5 | g.90692759C= | CA1562859319 | ADGRV1 | c.7106C= (p.Ser2369=) c.265+16550C= (n.265+16550C=) n.2565C= c.913C= n.250C= c.4397C= (p.Ser1466=) c.1835C= n.7119C= c.7103C= (p.Ser2368=) c.7025C= (p.Ser2342=) c.4409C= (p.Ser1470=) c.7010C= (p.Ser2337=) c.224C= (p.Ser75=) n.7122C= | |
5 | g.90692759C>G | CA360371929 | ADGRV1 | c.7106C>G (p.Ser2369Cys) c.265+16550C>G (n.265+16550C>G) n.2565C>G c.913C>G n.250C>G c.4397C>G (p.Ser1466Cys) c.1835C>G n.7119C>G c.7103C>G (p.Ser2368Cys) c.7025C>G (p.Ser2342Cys) c.4409C>G (p.Ser1470Cys) c.7010C>G (p.Ser2337Cys) c.224C>G (p.Ser75Cys) n.7122C>G | dbSNP |
5 | g.90692759C>T | CA360371926 | ADGRV1 | c.7106C>T (p.Ser2369Phe) c.265+16550C>T (n.265+16550C>T) n.2565C>T c.913C>T n.250C>T c.4397C>T (p.Ser1466Phe) c.1835C>T n.7119C>T c.7103C>T (p.Ser2368Phe) c.7025C>T (p.Ser2342Phe) c.4409C>T (p.Ser1470Phe) c.7010C>T (p.Ser2337Phe) c.224C>T (p.Ser75Phe) n.7122C>T | dbSNP |
5 | g.90692759_90692760del | CA2674567855 | ADGRV1 | c.7106_7107del (p.Ser2369LeufsTer3) c.265+16550_265+16551del (n.265+16550_265+16551del) n.2565_2566del c.913_914del n.250_251del c.4397_4398del (p.Ser1466LeufsTer3) c.1835_1836del n.7119_7120del c.7103_7104del (p.Ser2368LeufsTer3) c.7025_7026del (p.Ser2342LeufsTer3) c.4409_4410del (p.Ser1470LeufsTer3) c.7010_7011del (p.Ser2337LeufsTer3) c.224_225del (p.Ser75LeufsTer3) n.7122_7123del | gnomAD v4 |
5 | g.90692760C>A | CA445404585 | ADGRV1 | c.7107C>A (p.Ser2369=) c.265+16551C>A (n.265+16551C>A) n.2566C>A c.914C>A n.251C>A c.4398C>A (p.Ser1466=) c.1836C>A n.7120C>A c.7104C>A (p.Ser2368=) c.7026C>A (p.Ser2342=) c.4410C>A (p.Ser1470=) c.7011C>A (p.Ser2337=) c.225C>A (p.Ser75=) n.7123C>A | |
5 | g.90692760C>G | CA445404584 | ADGRV1 | c.7107C>G (p.Ser2369=) c.265+16551C>G (n.265+16551C>G) n.2566C>G c.914C>G n.251C>G c.4398C>G (p.Ser1466=) c.1836C>G n.7120C>G c.7104C>G (p.Ser2368=) c.7026C>G (p.Ser2342=) c.4410C>G (p.Ser1470=) c.7011C>G (p.Ser2337=) c.225C>G (p.Ser75=) n.7123C>G | |
5 | g.90692760C>T | CA445404586 | ADGRV1 | c.7107C>T (p.Ser2369=) c.265+16551C>T (n.265+16551C>T) n.2566C>T c.914C>T n.251C>T c.4398C>T (p.Ser1466=) c.1836C>T n.7120C>T c.7104C>T (p.Ser2368=) c.7026C>T (p.Ser2342=) c.4410C>T (p.Ser1470=) c.7011C>T (p.Ser2337=) c.225C>T (p.Ser75=) n.7123C>T | |
5 | g.90692761T>A | CA360371932 | ADGRV1 | c.7108T>A (p.Cys2370Ser) c.265+16552T>A (n.265+16552T>A) n.2567T>A c.915T>A n.252T>A c.4399T>A (p.Cys1467Ser) c.1837T>A n.7121T>A c.7105T>A (p.Cys2369Ser) c.7027T>A (p.Cys2343Ser) c.4411T>A (p.Cys1471Ser) c.7012T>A (p.Cys2338Ser) c.226T>A (p.Cys76Ser) n.7124T>A | |
5 | g.90692761T>C | CA360371939 | ADGRV1 | c.7108T>C (p.Cys2370Arg) c.265+16552T>C (n.265+16552T>C) n.2567T>C c.915T>C n.252T>C c.4399T>C (p.Cys1467Arg) c.1837T>C n.7121T>C c.7105T>C (p.Cys2369Arg) c.7027T>C (p.Cys2343Arg) c.4411T>C (p.Cys1471Arg) c.7012T>C (p.Cys2338Arg) c.226T>C (p.Cys76Arg) n.7124T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692761T>G | CA360371935 | ADGRV1 | c.7108T>G (p.Cys2370Gly) c.265+16552T>G (n.265+16552T>G) n.2567T>G c.915T>G n.252T>G c.4399T>G (p.Cys1467Gly) c.1837T>G n.7121T>G c.7105T>G (p.Cys2369Gly) c.7027T>G (p.Cys2343Gly) c.4411T>G (p.Cys1471Gly) c.7012T>G (p.Cys2338Gly) c.226T>G (p.Cys76Gly) n.7124T>G | |
5 | g.90692762G>A | CA3339964 | ADGRV1 | c.7109G>A (p.Cys2370Tyr) c.265+16553G>A (n.265+16553G>A) n.2568G>A c.916G>A n.253G>A c.4400G>A (p.Cys1467Tyr) c.1838G>A n.7122G>A c.7106G>A (p.Cys2369Tyr) c.7028G>A (p.Cys2343Tyr) c.4412G>A (p.Cys1471Tyr) c.7013G>A (p.Cys2338Tyr) c.227G>A (p.Cys76Tyr) n.7125G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692762G>C | CA360371945 | ADGRV1 | c.7109G>C (p.Cys2370Ser) c.265+16553G>C (n.265+16553G>C) n.2568G>C c.916G>C n.253G>C c.4400G>C (p.Cys1467Ser) c.1838G>C n.7122G>C c.7106G>C (p.Cys2369Ser) c.7028G>C (p.Cys2343Ser) c.4412G>C (p.Cys1471Ser) c.7013G>C (p.Cys2338Ser) c.227G>C (p.Cys76Ser) n.7125G>C | |
5 | g.90692762G= | CA1562859320 | ADGRV1 | c.7109G= (p.Cys2370=) c.265+16553G= (n.265+16553G=) n.2568G= c.916G= n.253G= c.4400G= (p.Cys1467=) c.1838G= n.7122G= c.7106G= (p.Cys2369=) c.7028G= (p.Cys2343=) c.4412G= (p.Cys1471=) c.7013G= (p.Cys2338=) c.227G= (p.Cys76=) n.7125G= | |
5 | g.90692762G>T | CA360371948 | ADGRV1 | c.7109G>T (p.Cys2370Phe) c.265+16553G>T (n.265+16553G>T) n.2568G>T c.916G>T n.253G>T c.4400G>T (p.Cys1467Phe) c.1838G>T n.7122G>T c.7106G>T (p.Cys2369Phe) c.7028G>T (p.Cys2343Phe) c.4412G>T (p.Cys1471Phe) c.7013G>T (p.Cys2338Phe) c.227G>T (p.Cys76Phe) n.7125G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692763T>A | CA360371954 | ADGRV1 | c.7110T>A (p.Cys2370Ter) c.265+16554T>A (n.265+16554T>A) n.2569T>A c.917T>A n.254T>A c.4401T>A (p.Cys1467Ter) c.1839T>A n.7123T>A c.7107T>A (p.Cys2369Ter) c.7029T>A (p.Cys2343Ter) c.4413T>A (p.Cys1471Ter) c.7014T>A (p.Cys2338Ter) c.228T>A (p.Cys76Ter) n.7126T>A | |
5 | g.90692763T>C | CA445404589 | ADGRV1 | c.7110T>C (p.Cys2370=) c.265+16554T>C (n.265+16554T>C) n.2569T>C c.917T>C n.254T>C c.4401T>C (p.Cys1467=) c.1839T>C n.7123T>C c.7107T>C (p.Cys2369=) c.7029T>C (p.Cys2343=) c.4413T>C (p.Cys1471=) c.7014T>C (p.Cys2338=) c.228T>C (p.Cys76=) n.7126T>C | ClinVar |
5 | g.90692763T>G | CA360371965 | ADGRV1 | c.7110T>G (p.Cys2370Trp) c.265+16554T>G (n.265+16554T>G) n.2569T>G c.917T>G n.254T>G c.4401T>G (p.Cys1467Trp) c.1839T>G n.7123T>G c.7107T>G (p.Cys2369Trp) c.7029T>G (p.Cys2343Trp) c.4413T>G (p.Cys1471Trp) c.7014T>G (p.Cys2338Trp) c.228T>G (p.Cys76Trp) n.7126T>G | |
5 | g.90692764G>A | CA360371970 | ADGRV1 | c.7111G>A (p.Ala2371Thr) c.265+16555G>A (n.265+16555G>A) n.2570G>A c.918G>A n.255G>A c.4402G>A (p.Ala1468Thr) c.1840G>A n.7124G>A c.7108G>A (p.Ala2370Thr) c.7030G>A (p.Ala2344Thr) c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.7015G>A (p.Ala2339Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.7127G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692764G>C | CA360371976 | ADGRV1 | c.7111G>C (p.Ala2371Pro) c.265+16555G>C (n.265+16555G>C) n.2570G>C c.918G>C n.255G>C c.4402G>C (p.Ala1468Pro) c.1840G>C n.7124G>C c.7108G>C (p.Ala2370Pro) c.7030G>C (p.Ala2344Pro) c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.7015G>C (p.Ala2339Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.7127G>C | |
5 | g.90692764G>T | CA360371979 | ADGRV1 | c.7111G>T (p.Ala2371Ser) c.265+16555G>T (n.265+16555G>T) n.2570G>T c.918G>T n.255G>T c.4402G>T (p.Ala1468Ser) c.1840G>T n.7124G>T c.7108G>T (p.Ala2370Ser) c.7030G>T (p.Ala2344Ser) c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.7015G>T (p.Ala2339Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.7127G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692765C>A | CA360371980 | ADGRV1 | c.7112C>A (p.Ala2371Asp) c.265+16556C>A (n.265+16556C>A) n.2571C>A c.919C>A n.256C>A c.4403C>A (p.Ala1468Asp) c.1841C>A n.7125C>A c.7109C>A (p.Ala2370Asp) c.7031C>A (p.Ala2344Asp) c.4415C>A (p.Ala1472Asp) c.7016C>A (p.Ala2339Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.7128C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692765C= | CA1562859321 | ADGRV1 | c.7112C= (p.Ala2371=) c.265+16556C= (n.265+16556C=) n.2571C= c.919C= n.256C= c.4403C= (p.Ala1468=) c.1841C= n.7125C= c.7109C= (p.Ala2370=) c.7031C= (p.Ala2344=) c.4415C= (p.Ala1472=) c.7016C= (p.Ala2339=) c.230C= (p.Ala77=) n.7128C= | |
5 | g.90692765C>G | CA360371981 | ADGRV1 | c.7112C>G (p.Ala2371Gly) c.265+16556C>G (n.265+16556C>G) n.2571C>G c.919C>G n.256C>G c.4403C>G (p.Ala1468Gly) c.1841C>G n.7125C>G c.7109C>G (p.Ala2370Gly) c.7031C>G (p.Ala2344Gly) c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.7016C>G (p.Ala2339Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.7128C>G | |
5 | g.90692765C>T | CA360371982 | ADGRV1 | c.7112C>T (p.Ala2371Val) c.265+16556C>T (n.265+16556C>T) n.2571C>T c.919C>T n.256C>T c.4403C>T (p.Ala1468Val) c.1841C>T n.7125C>T c.7109C>T (p.Ala2370Val) c.7031C>T (p.Ala2344Val) c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.7016C>T (p.Ala2339Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.7128C>T | dbSNP COSMIC |
5 | g.90692766T>A | CA445404593 | ADGRV1 | c.7113T>A (p.Ala2371=) c.265+16557T>A (n.265+16557T>A) n.2572T>A c.920T>A n.257T>A c.4404T>A (p.Ala1468=) c.1842T>A n.7126T>A c.7110T>A (p.Ala2370=) c.7032T>A (p.Ala2344=) c.4416T>A (p.Ala1472=) c.7017T>A (p.Ala2339=) c.231T>A (p.Ala77=) n.7129T>A | |
5 | g.90692766T>C | CA445404594 | ADGRV1 | c.7113T>C (p.Ala2371=) c.265+16557T>C (n.265+16557T>C) n.2572T>C c.920T>C n.257T>C c.4404T>C (p.Ala1468=) c.1842T>C n.7126T>C c.7110T>C (p.Ala2370=) c.7032T>C (p.Ala2344=) c.4416T>C (p.Ala1472=) c.7017T>C (p.Ala2339=) c.231T>C (p.Ala77=) n.7129T>C | |
5 | g.90692766T>G | CA445404595 | ADGRV1 | c.7113T>G (p.Ala2371=) c.265+16557T>G (n.265+16557T>G) n.2572T>G c.920T>G n.257T>G c.4404T>G (p.Ala1468=) c.1842T>G n.7126T>G c.7110T>G (p.Ala2370=) c.7032T>G (p.Ala2344=) c.4416T>G (p.Ala1472=) c.7017T>G (p.Ala2339=) c.231T>G (p.Ala77=) n.7129T>G | |
5 | g.90692766T= | CA1562859322 | ADGRV1 | c.7113T= (p.Ala2371=) c.265+16557T= (n.265+16557T=) n.2572T= c.920T= n.257T= c.4404T= (p.Ala1468=) c.1842T= n.7126T= c.7110T= (p.Ala2370=) c.7032T= (p.Ala2344=) c.4416T= (p.Ala1472=) c.7017T= (p.Ala2339=) c.231T= (p.Ala77=) n.7129T= | |
5 | g.90692767A>C | CA360371996 | ADGRV1 | c.7114A>C (p.Asn2372His) c.265+16558A>C (n.265+16558A>C) n.2573A>C c.921A>C n.258A>C c.4405A>C (p.Asn1469His) c.1843A>C n.7127A>C c.7111A>C (p.Asn2371His) c.7033A>C (p.Asn2345His) c.4417A>C (p.Asn1473His) c.7018A>C (p.Asn2340His) c.232A>C (p.Asn78His) n.7130A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692767A>G | CA360371986 | ADGRV1 | c.7114A>G (p.Asn2372Asp) c.265+16558A>G (n.265+16558A>G) n.2573A>G c.921A>G n.258A>G c.4405A>G (p.Asn1469Asp) c.1843A>G n.7127A>G c.7111A>G (p.Asn2371Asp) c.7033A>G (p.Asn2345Asp) c.4417A>G (p.Asn1473Asp) c.7018A>G (p.Asn2340Asp) c.232A>G (p.Asn78Asp) n.7130A>G | |
5 | g.90692767A>T | CA360371990 | ADGRV1 | c.7114A>T (p.Asn2372Tyr) c.265+16558A>T (n.265+16558A>T) n.2573A>T c.921A>T n.258A>T c.4405A>T (p.Asn1469Tyr) c.1843A>T n.7127A>T c.7111A>T (p.Asn2371Tyr) c.7033A>T (p.Asn2345Tyr) c.4417A>T (p.Asn1473Tyr) c.7018A>T (p.Asn2340Tyr) c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.7130A>T | |
5 | g.90692768dup | CA561259820 | ADGRV1 | c.7115dup (p.Asn2372LysfsTer24) c.265+16559dup (n.265+16559dup) n.2574dup c.922dup n.259dup c.4406dup (p.Asn1469LysfsTer24) c.1844dup n.7128dup c.7112dup (p.Asn2371LysfsTer24) c.7034dup (p.Asn2345LysfsTer24) c.4418dup (p.Asn1473LysfsTer24) c.7019dup (p.Asn2340LysfsTer24) c.233dup (p.Asn78LysfsTer24) n.7131dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A= | CA1562859323 | ADGRV1 | c.7115A= (p.Asn2372=) c.265+16559A= (n.265+16559A=) n.2574A= c.922A= n.259A= c.4406A= (p.Asn1469=) c.1844A= n.7128A= c.7112A= (p.Asn2371=) c.7034A= (p.Asn2345=) c.4418A= (p.Asn1473=) c.7019A= (p.Asn2340=) c.233A= (p.Asn78=) n.7131A= | |
5 | g.90692768A>C | CA360372000 | ADGRV1 | c.7115A>C (p.Asn2372Thr) c.265+16559A>C (n.265+16559A>C) n.2574A>C c.922A>C n.259A>C c.4406A>C (p.Asn1469Thr) c.1844A>C n.7128A>C c.7112A>C (p.Asn2371Thr) c.7034A>C (p.Asn2345Thr) c.4418A>C (p.Asn1473Thr) c.7019A>C (p.Asn2340Thr) c.233A>C (p.Asn78Thr) n.7131A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A>G | CA360372006 | ADGRV1 | c.7115A>G (p.Asn2372Ser) c.265+16559A>G (n.265+16559A>G) n.2574A>G c.922A>G n.259A>G c.4406A>G (p.Asn1469Ser) c.1844A>G n.7128A>G c.7112A>G (p.Asn2371Ser) c.7034A>G (p.Asn2345Ser) c.4418A>G (p.Asn1473Ser) c.7019A>G (p.Asn2340Ser) c.233A>G (p.Asn78Ser) n.7131A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692768A>T | CA360372009 | ADGRV1 | c.7115A>T (p.Asn2372Ile) c.265+16559A>T (n.265+16559A>T) n.2574A>T c.922A>T n.259A>T c.4406A>T (p.Asn1469Ile) c.1844A>T n.7128A>T c.7112A>T (p.Asn2371Ile) c.7034A>T (p.Asn2345Ile) c.4418A>T (p.Asn1473Ile) c.7019A>T (p.Asn2340Ile) c.233A>T (p.Asn78Ile) n.7131A>T | |
5 | g.90692769T>A | CA360372013 | ADGRV1 | c.7116T>A (p.Asn2372Lys) c.265+16560T>A (n.265+16560T>A) n.2575T>A c.923T>A n.260T>A c.4407T>A (p.Asn1469Lys) c.1845T>A n.7129T>A c.7113T>A (p.Asn2371Lys) c.7035T>A (p.Asn2345Lys) c.4419T>A (p.Asn1473Lys) c.7020T>A (p.Asn2340Lys) c.234T>A (p.Asn78Lys) n.7132T>A | |
5 | g.90692769T>C | CA445404599 | ADGRV1 | c.7116T>C (p.Asn2372=) c.265+16560T>C (n.265+16560T>C) n.2575T>C c.923T>C n.260T>C c.4407T>C (p.Asn1469=) c.1845T>C n.7129T>C c.7113T>C (p.Asn2371=) c.7035T>C (p.Asn2345=) c.4419T>C (p.Asn1473=) c.7020T>C (p.Asn2340=) c.234T>C (p.Asn78=) n.7132T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692769T>G | CA122797192 | ADGRV1 | c.7116T>G (p.Asn2372Lys) c.265+16560T>G (n.265+16560T>G) n.2575T>G c.923T>G n.260T>G c.4407T>G (p.Asn1469Lys) c.1845T>G n.7129T>G c.7113T>G (p.Asn2371Lys) c.7035T>G (p.Asn2345Lys) c.4419T>G (p.Asn1473Lys) c.7020T>G (p.Asn2340Lys) c.234T>G (p.Asn78Lys) n.7132T>G | dbSNP |
5 | g.90692769T= | CA1562859324 | ADGRV1 | c.7116T= (p.Asn2372=) c.265+16560T= (n.265+16560T=) n.2575T= c.923T= n.260T= c.4407T= (p.Asn1469=) c.1845T= n.7129T= c.7113T= (p.Asn2371=) c.7035T= (p.Asn2345=) c.4419T= (p.Asn1473=) c.7020T= (p.Asn2340=) c.234T= (p.Asn78=) n.7132T= | |
5 | g.90692770A>C | CA360372020 | ADGRV1 | c.7117A>C (p.Ile2373Leu) c.265+16561A>C (n.265+16561A>C) n.2576A>C c.924A>C n.261A>C c.4408A>C (p.Ile1470Leu) c.1846A>C n.7130A>C c.7114A>C (p.Ile2372Leu) c.7036A>C (p.Ile2346Leu) c.4420A>C (p.Ile1474Leu) c.7021A>C (p.Ile2341Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.7133A>C | |
5 | g.90692770A>G | CA360372023 | ADGRV1 | c.7117A>G (p.Ile2373Val) c.265+16561A>G (n.265+16561A>G) n.2576A>G c.924A>G n.261A>G c.4408A>G (p.Ile1470Val) c.1846A>G n.7130A>G c.7114A>G (p.Ile2372Val) c.7036A>G (p.Ile2346Val) c.4420A>G (p.Ile1474Val) c.7021A>G (p.Ile2341Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.7133A>G | |
5 | g.90692770A>T | CA360372026 | ADGRV1 | c.7117A>T (p.Ile2373Leu) c.265+16561A>T (n.265+16561A>T) n.2576A>T c.924A>T n.261A>T c.4408A>T (p.Ile1470Leu) c.1846A>T n.7130A>T c.7114A>T (p.Ile2372Leu) c.7036A>T (p.Ile2346Leu) c.4420A>T (p.Ile1474Leu) c.7021A>T (p.Ile2341Leu) c.235A>T (p.Ile79Leu) n.7133A>T | |
5 | g.90692771T>A | CA360372031 | ADGRV1 | c.7118T>A (p.Ile2373Lys) c.265+16562T>A (n.265+16562T>A) n.2577T>A c.925T>A n.262T>A c.4409T>A (p.Ile1470Lys) c.1847T>A n.7131T>A c.7115T>A (p.Ile2372Lys) c.7037T>A (p.Ile2346Lys) c.4421T>A (p.Ile1474Lys) c.7022T>A (p.Ile2341Lys) c.236T>A (p.Ile79Lys) n.7134T>A | |
5 | g.90692771T>C | CA360372041 | ADGRV1 | c.7118T>C (p.Ile2373Thr) c.265+16562T>C (n.265+16562T>C) n.2577T>C c.925T>C n.262T>C c.4409T>C (p.Ile1470Thr) c.1847T>C n.7131T>C c.7115T>C (p.Ile2372Thr) c.7037T>C (p.Ile2346Thr) c.4421T>C (p.Ile1474Thr) c.7022T>C (p.Ile2341Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.7134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692771T>G | CA3339965 | ADGRV1 | c.7118T>G (p.Ile2373Arg) c.265+16562T>G (n.265+16562T>G) n.2577T>G c.925T>G n.262T>G c.4409T>G (p.Ile1470Arg) c.1847T>G n.7131T>G c.7115T>G (p.Ile2372Arg) c.7037T>G (p.Ile2346Arg) c.4421T>G (p.Ile1474Arg) c.7022T>G (p.Ile2341Arg) c.236T>G (p.Ile79Arg) n.7134T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692771T= | CA1562859325 | ADGRV1 | c.7118T= (p.Ile2373=) c.265+16562T= (n.265+16562T=) n.2577T= c.925T= n.262T= c.4409T= (p.Ile1470=) c.1847T= n.7131T= c.7115T= (p.Ile2372=) c.7037T= (p.Ile2346=) c.4421T= (p.Ile1474=) c.7022T= (p.Ile2341=) c.236T= (p.Ile79=) n.7134T= | |
5 | g.90692772A>C | CA445404603 | ADGRV1 | c.7119A>C (p.Ile2373=) c.265+16563A>C (n.265+16563A>C) n.2578A>C c.926A>C n.263A>C c.4410A>C (p.Ile1470=) c.1848A>C n.7132A>C c.7116A>C (p.Ile2372=) c.7038A>C (p.Ile2346=) c.4422A>C (p.Ile1474=) c.7023A>C (p.Ile2341=) c.237A>C (p.Ile79=) n.7135A>C | |
5 | g.90692772A>G | CA360372050 | ADGRV1 | c.7119A>G (p.Ile2373Met) c.265+16563A>G (n.265+16563A>G) n.2578A>G c.926A>G n.263A>G c.4410A>G (p.Ile1470Met) c.1848A>G n.7132A>G c.7116A>G (p.Ile2372Met) c.7038A>G (p.Ile2346Met) c.4422A>G (p.Ile1474Met) c.7023A>G (p.Ile2341Met) c.237A>G (p.Ile79Met) n.7135A>G | ClinVar |
5 | g.90692772A>T | CA445404604 | ADGRV1 | c.7119A>T (p.Ile2373=) c.265+16563A>T (n.265+16563A>T) n.2578A>T c.926A>T n.263A>T c.4410A>T (p.Ile1470=) c.1848A>T n.7132A>T c.7116A>T (p.Ile2372=) c.7038A>T (p.Ile2346=) c.4422A>T (p.Ile1474=) c.7023A>T (p.Ile2341=) c.237A>T (p.Ile79=) n.7135A>T | |
5 | g.90692773A>C | CA360372060 | ADGRV1 | c.7120A>C (p.Thr2374Pro) c.265+16564A>C (n.265+16564A>C) n.2579A>C c.927A>C n.264A>C c.4411A>C (p.Thr1471Pro) c.1849A>C n.7133A>C c.7117A>C (p.Thr2373Pro) c.7039A>C (p.Thr2347Pro) c.4423A>C (p.Thr1475Pro) c.7024A>C (p.Thr2342Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.7136A>C | |
5 | g.90692773A>G | CA360372054 | ADGRV1 | c.7120A>G (p.Thr2374Ala) c.265+16564A>G (n.265+16564A>G) n.2579A>G c.927A>G n.264A>G c.4411A>G (p.Thr1471Ala) c.1849A>G n.7133A>G c.7117A>G (p.Thr2373Ala) c.7039A>G (p.Thr2347Ala) c.4423A>G (p.Thr1475Ala) c.7024A>G (p.Thr2342Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.7136A>G | |
5 | g.90692773A>T | CA360372056 | ADGRV1 | c.7120A>T (p.Thr2374Ser) c.265+16564A>T (n.265+16564A>T) n.2579A>T c.927A>T n.264A>T c.4411A>T (p.Thr1471Ser) c.1849A>T n.7133A>T c.7117A>T (p.Thr2373Ser) c.7039A>T (p.Thr2347Ser) c.4423A>T (p.Thr1475Ser) c.7024A>T (p.Thr2342Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.7136A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692774C>A | CA360372064 | ADGRV1 | c.7121C>A (p.Thr2374Asn) c.265+16565C>A (n.265+16565C>A) n.2580C>A c.928C>A n.265C>A c.4412C>A (p.Thr1471Asn) c.1850C>A n.7134C>A c.7118C>A (p.Thr2373Asn) c.7040C>A (p.Thr2347Asn) c.4424C>A (p.Thr1475Asn) c.7025C>A (p.Thr2342Asn) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.7137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692774C>G | CA360372068 | ADGRV1 | c.7121C>G (p.Thr2374Ser) c.265+16565C>G (n.265+16565C>G) n.2580C>G c.928C>G n.265C>G c.4412C>G (p.Thr1471Ser) c.1850C>G n.7134C>G c.7118C>G (p.Thr2373Ser) c.7040C>G (p.Thr2347Ser) c.4424C>G (p.Thr1475Ser) c.7025C>G (p.Thr2342Ser) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.7137C>G | |
5 | g.90692774C>T | CA360372071 | ADGRV1 | c.7121C>T (p.Thr2374Ile) c.265+16565C>T (n.265+16565C>T) n.2580C>T c.928C>T n.265C>T c.4412C>T (p.Thr1471Ile) c.1850C>T n.7134C>T c.7118C>T (p.Thr2373Ile) c.7040C>T (p.Thr2347Ile) c.4424C>T (p.Thr1475Ile) c.7025C>T (p.Thr2342Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.7137C>T | |
5 | g.90692775T>A | CA445404611 | ADGRV1 | c.7122T>A (p.Thr2374=) c.265+16566T>A (n.265+16566T>A) n.2581T>A c.929T>A n.266T>A c.4413T>A (p.Thr1471=) c.1851T>A n.7135T>A c.7119T>A (p.Thr2373=) c.7041T>A (p.Thr2347=) c.4425T>A (p.Thr1475=) c.7026T>A (p.Thr2342=) c.240T>A (p.Thr80=) n.7138T>A | |
5 | g.90692775T>C | CA445404612 | ADGRV1 | c.7122T>C (p.Thr2374=) c.265+16566T>C (n.265+16566T>C) n.2581T>C c.929T>C n.266T>C c.4413T>C (p.Thr1471=) c.1851T>C n.7135T>C c.7119T>C (p.Thr2373=) c.7041T>C (p.Thr2347=) c.4425T>C (p.Thr1475=) c.7026T>C (p.Thr2342=) c.240T>C (p.Thr80=) n.7138T>C | |
5 | g.90692775T>G | CA3339966 | ADGRV1 | c.7122T>G (p.Thr2374=) c.265+16566T>G (n.265+16566T>G) n.2581T>G c.929T>G n.266T>G c.4413T>G (p.Thr1471=) c.1851T>G n.7135T>G c.7119T>G (p.Thr2373=) c.7041T>G (p.Thr2347=) c.4425T>G (p.Thr1475=) c.7026T>G (p.Thr2342=) c.240T>G (p.Thr80=) n.7138T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692775T= | CA1562859326 | ADGRV1 | c.7122T= (p.Thr2374=) c.265+16566T= (n.265+16566T=) n.2581T= c.929T= n.266T= c.4413T= (p.Thr1471=) c.1851T= n.7135T= c.7119T= (p.Thr2373=) c.7041T= (p.Thr2347=) c.4425T= (p.Thr1475=) c.7026T= (p.Thr2342=) c.240T= (p.Thr80=) n.7138T= | |
5 | g.90692776G>A | CA360372078 | ADGRV1 | c.7123G>A (p.Val2375Ile) c.265+16567G>A (n.265+16567G>A) n.2582G>A c.930G>A n.267G>A c.4414G>A (p.Val1472Ile) c.1852G>A n.7136G>A c.7120G>A (p.Val2374Ile) c.7042G>A (p.Val2348Ile) c.4426G>A (p.Val1476Ile) c.7027G>A (p.Val2343Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) n.7139G>A | |
5 | g.90692776G>C | CA360372083 | ADGRV1 | c.7123G>C (p.Val2375Leu) c.265+16567G>C (n.265+16567G>C) n.2582G>C c.930G>C n.267G>C c.4414G>C (p.Val1472Leu) c.1852G>C n.7136G>C c.7120G>C (p.Val2374Leu) c.7042G>C (p.Val2348Leu) c.4426G>C (p.Val1476Leu) c.7027G>C (p.Val2343Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) n.7139G>C | |
5 | g.90692776G>T | CA360372086 | ADGRV1 | c.7123G>T (p.Val2375Phe) c.265+16567G>T (n.265+16567G>T) n.2582G>T c.930G>T n.267G>T c.4414G>T (p.Val1472Phe) c.1852G>T n.7136G>T c.7120G>T (p.Val2374Phe) c.7042G>T (p.Val2348Phe) c.4426G>T (p.Val1476Phe) c.7027G>T (p.Val2343Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) n.7139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692777T>A | CA360372087 | ADGRV1 | c.7124T>A (p.Val2375Asp) c.265+16568T>A (n.265+16568T>A) n.2583T>A c.931T>A n.268T>A c.4415T>A (p.Val1472Asp) c.1853T>A n.7137T>A c.7121T>A (p.Val2374Asp) c.7043T>A (p.Val2348Asp) c.4427T>A (p.Val1476Asp) c.7028T>A (p.Val2343Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) n.7140T>A | |
5 | g.90692777T>C | CA360372089 | ADGRV1 | c.7124T>C (p.Val2375Ala) c.265+16568T>C (n.265+16568T>C) n.2583T>C c.931T>C n.268T>C c.4415T>C (p.Val1472Ala) c.1853T>C n.7137T>C c.7121T>C (p.Val2374Ala) c.7043T>C (p.Val2348Ala) c.4427T>C (p.Val1476Ala) c.7028T>C (p.Val2343Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) n.7140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692777T>G | CA360372093 | ADGRV1 | c.7124T>G (p.Val2375Gly) c.265+16568T>G (n.265+16568T>G) n.2583T>G c.931T>G n.268T>G c.4415T>G (p.Val1472Gly) c.1853T>G n.7137T>G c.7121T>G (p.Val2374Gly) c.7043T>G (p.Val2348Gly) c.4427T>G (p.Val1476Gly) c.7028T>G (p.Val2343Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) n.7140T>G | |
5 | g.90692777dup | CA2573140007 | ADGRV1 | c.7124dup (p.Arg2376GlnfsTer20) c.265+16568dup (n.265+16568dup) n.2583dup c.931dup n.268dup c.4415dup (p.Arg1473GlnfsTer20) c.1853dup n.7137dup c.7121dup (p.Arg2375GlnfsTer20) c.7043dup (p.Arg2349GlnfsTer20) c.4427dup (p.Arg1477GlnfsTer20) c.7028dup (p.Arg2344GlnfsTer20) c.242dup (p.Arg82GlnfsTer20) n.7140dup | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692778C>A | CA445404614 | ADGRV1 | c.7125C>A (p.Val2375=) c.265+16569C>A (n.265+16569C>A) n.2584C>A c.932C>A n.269C>A c.4416C>A (p.Val1472=) c.1854C>A n.7138C>A c.7122C>A (p.Val2374=) c.7044C>A (p.Val2348=) c.4428C>A (p.Val1476=) c.7029C>A (p.Val2343=) c.243C>A (p.Val81=) n.7141C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692778C>G | CA445404615 | ADGRV1 | c.7125C>G (p.Val2375=) c.265+16569C>G (n.265+16569C>G) n.2584C>G c.932C>G n.269C>G c.4416C>G (p.Val1472=) c.1854C>G n.7138C>G c.7122C>G (p.Val2374=) c.7044C>G (p.Val2348=) c.4428C>G (p.Val1476=) c.7029C>G (p.Val2343=) c.243C>G (p.Val81=) n.7141C>G | |
5 | g.90692778C>T | CA445404616 | ADGRV1 | c.7125C>T (p.Val2375=) c.265+16569C>T (n.265+16569C>T) n.2584C>T c.932C>T n.269C>T c.4416C>T (p.Val1472=) c.1854C>T n.7138C>T c.7122C>T (p.Val2374=) c.7044C>T (p.Val2348=) c.4428C>T (p.Val1476=) c.7029C>T (p.Val2343=) c.243C>T (p.Val81=) n.7141C>T | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692779A>C | CA445404617 | ADGRV1 | c.7126A>C (p.Arg2376=) c.265+16570A>C (n.265+16570A>C) n.2585A>C c.933A>C n.270A>C c.4417A>C (p.Arg1473=) c.1855A>C n.7139A>C c.7123A>C (p.Arg2375=) c.7045A>C (p.Arg2349=) c.4429A>C (p.Arg1477=) c.7030A>C (p.Arg2344=) c.244A>C (p.Arg82=) n.7142A>C | |
5 | g.90692779A>G | CA360372095 | ADGRV1 | c.7126A>G (p.Arg2376Gly) c.265+16570A>G (n.265+16570A>G) n.2585A>G c.933A>G n.270A>G c.4417A>G (p.Arg1473Gly) c.1855A>G n.7139A>G c.7123A>G (p.Arg2375Gly) c.7045A>G (p.Arg2349Gly) c.4429A>G (p.Arg1477Gly) c.7030A>G (p.Arg2344Gly) c.244A>G (p.Arg82Gly) n.7142A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692779A>T | CA360372094 | ADGRV1 | c.7126A>T (p.Arg2376Trp) c.265+16570A>T (n.265+16570A>T) n.2585A>T c.933A>T n.270A>T c.4417A>T (p.Arg1473Trp) c.1855A>T n.7139A>T c.7123A>T (p.Arg2375Trp) c.7045A>T (p.Arg2349Trp) c.4429A>T (p.Arg1477Trp) c.7030A>T (p.Arg2344Trp) c.244A>T (p.Arg82Trp) n.7142A>T | |
5 | g.90692780G>A | CA360372096 | ADGRV1 | c.7127G>A (p.Arg2376Lys) c.265+16571G>A (n.265+16571G>A) n.2586G>A c.934G>A n.271G>A c.4418G>A (p.Arg1473Lys) c.1856G>A n.7140G>A c.7124G>A (p.Arg2375Lys) c.7046G>A (p.Arg2349Lys) c.4430G>A (p.Arg1477Lys) c.7031G>A (p.Arg2344Lys) c.245G>A (p.Arg82Lys) n.7143G>A | |
5 | g.90692780G>C | CA360372100 | ADGRV1 | c.7127G>C (p.Arg2376Thr) c.265+16571G>C (n.265+16571G>C) n.2586G>C c.934G>C n.271G>C c.4418G>C (p.Arg1473Thr) c.1856G>C n.7140G>C c.7124G>C (p.Arg2375Thr) c.7046G>C (p.Arg2349Thr) c.4430G>C (p.Arg1477Thr) c.7031G>C (p.Arg2344Thr) c.245G>C (p.Arg82Thr) n.7143G>C | |
5 | g.90692780G>T | CA360372101 | ADGRV1 | c.7127G>T (p.Arg2376Met) c.265+16571G>T (n.265+16571G>T) n.2586G>T c.934G>T n.271G>T c.4418G>T (p.Arg1473Met) c.1856G>T n.7140G>T c.7124G>T (p.Arg2375Met) c.7046G>T (p.Arg2349Met) c.4430G>T (p.Arg1477Met) c.7031G>T (p.Arg2344Met) c.245G>T (p.Arg82Met) n.7143G>T | |
5 | g.90692781G>A | CA445404621 | ADGRV1 | c.7128G>A (p.Arg2376=) c.265+16572G>A (n.265+16572G>A) n.2587G>A c.935G>A n.272G>A c.4419G>A (p.Arg1473=) c.1857G>A n.7141G>A c.7125G>A (p.Arg2375=) c.7047G>A (p.Arg2349=) c.4431G>A (p.Arg1477=) c.7032G>A (p.Arg2344=) c.246G>A (p.Arg82=) n.7144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692781G>C | CA360372104 | ADGRV1 | c.7128G>C (p.Arg2376Ser) c.265+16572G>C (n.265+16572G>C) n.2587G>C c.935G>C n.272G>C c.4419G>C (p.Arg1473Ser) c.1857G>C n.7141G>C c.7125G>C (p.Arg2375Ser) c.7047G>C (p.Arg2349Ser) c.4431G>C (p.Arg1477Ser) c.7032G>C (p.Arg2344Ser) c.246G>C (p.Arg82Ser) n.7144G>C | COSMIC |
5 | g.90692781G= | CA1562859327 | ADGRV1 | c.7128G= (p.Arg2376=) c.265+16572G= (n.265+16572G=) n.2587G= c.935G= n.272G= c.4419G= (p.Arg1473=) c.1857G= n.7141G= c.7125G= (p.Arg2375=) c.7047G= (p.Arg2349=) c.4431G= (p.Arg1477=) c.7032G= (p.Arg2344=) c.246G= (p.Arg82=) n.7144G= | |
5 | g.90692781G>T | CA360372114 | ADGRV1 | c.7128G>T (p.Arg2376Ser) c.265+16572G>T (n.265+16572G>T) n.2587G>T c.935G>T n.272G>T c.4419G>T (p.Arg1473Ser) c.1857G>T n.7141G>T c.7125G>T (p.Arg2375Ser) c.7047G>T (p.Arg2349Ser) c.4431G>T (p.Arg1477Ser) c.7032G>T (p.Arg2344Ser) c.246G>T (p.Arg82Ser) n.7144G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692782C>A | CA445404624 | ADGRV1 | c.7129C>A (p.Arg2377=) c.265+16573C>A (n.265+16573C>A) n.2588C>A c.936C>A n.273C>A c.4420C>A (p.Arg1474=) c.1858C>A n.7142C>A c.7126C>A (p.Arg2376=) c.7048C>A (p.Arg2350=) c.4432C>A (p.Arg1478=) c.7033C>A (p.Arg2345=) c.247C>A (p.Arg83=) n.7145C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692782C= | CA1562859328 | ADGRV1 | c.7129C= (p.Arg2377=) c.265+16573C= (n.265+16573C=) n.2588C= c.936C= n.273C= c.4420C= (p.Arg1474=) c.1858C= n.7142C= c.7126C= (p.Arg2376=) c.7048C= (p.Arg2350=) c.4432C= (p.Arg1478=) c.7033C= (p.Arg2345=) c.247C= (p.Arg83=) n.7145C= | |
5 | g.90692782C>G | CA360372119 | ADGRV1 | c.7129C>G (p.Arg2377Gly) c.265+16573C>G (n.265+16573C>G) n.2588C>G c.936C>G n.273C>G c.4420C>G (p.Arg1474Gly) c.1858C>G n.7142C>G c.7126C>G (p.Arg2376Gly) c.7048C>G (p.Arg2350Gly) c.4432C>G (p.Arg1478Gly) c.7033C>G (p.Arg2345Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.7145C>G | |
5 | g.90692782C>T | CA3339967 | ADGRV1 | c.7129C>T (p.Arg2377Ter) c.265+16573C>T (n.265+16573C>T) n.2588C>T c.936C>T n.273C>T c.4420C>T (p.Arg1474Ter) c.1858C>T n.7142C>T c.7126C>T (p.Arg2376Ter) c.7048C>T (p.Arg2350Ter) c.4432C>T (p.Arg1478Ter) c.7033C>T (p.Arg2345Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.7145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692783G>A | CA360372133 | ADGRV1 | c.7130G>A (p.Arg2377Gln) c.265+16574G>A (n.265+16574G>A) n.2589G>A c.937G>A n.274G>A c.4421G>A (p.Arg1474Gln) c.1859G>A n.7143G>A c.7127G>A (p.Arg2376Gln) c.7049G>A (p.Arg2350Gln) c.4433G>A (p.Arg1478Gln) c.7034G>A (p.Arg2345Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.7146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692783G>C | CA360372143 | ADGRV1 | c.7130G>C (p.Arg2377Pro) c.265+16574G>C (n.265+16574G>C) n.2589G>C c.937G>C n.274G>C c.4421G>C (p.Arg1474Pro) c.1859G>C n.7143G>C c.7127G>C (p.Arg2376Pro) c.7049G>C (p.Arg2350Pro) c.4433G>C (p.Arg1478Pro) c.7034G>C (p.Arg2345Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.7146G>C | |
5 | g.90692783G= | CA1562859329 | ADGRV1 | c.7130G= (p.Arg2377=) c.265+16574G= (n.265+16574G=) n.2589G= c.937G= n.274G= c.4421G= (p.Arg1474=) c.1859G= n.7143G= c.7127G= (p.Arg2376=) c.7049G= (p.Arg2350=) c.4433G= (p.Arg1478=) c.7034G= (p.Arg2345=) c.248G= (p.Arg83=) n.7146G= | |
5 | g.90692783G>T | CA3339968 | ADGRV1 | c.7130G>T (p.Arg2377Leu) c.265+16574G>T (n.265+16574G>T) n.2589G>T c.937G>T n.274G>T c.4421G>T (p.Arg1474Leu) c.1859G>T n.7143G>T c.7127G>T (p.Arg2376Leu) c.7049G>T (p.Arg2350Leu) c.4433G>T (p.Arg1478Leu) c.7034G>T (p.Arg2345Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.7146G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692784A>C | CA445404626 | ADGRV1 | c.7131A>C (p.Arg2377=) c.265+16575A>C (n.265+16575A>C) n.2590A>C c.938A>C n.275A>C c.4422A>C (p.Arg1474=) c.1860A>C n.7144A>C c.7128A>C (p.Arg2376=) c.7050A>C (p.Arg2350=) c.4434A>C (p.Arg1478=) c.7035A>C (p.Arg2345=) c.249A>C (p.Arg83=) n.7147A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692784A>G | CA445404627 | ADGRV1 | c.7131A>G (p.Arg2377=) c.265+16575A>G (n.265+16575A>G) n.2590A>G c.938A>G n.275A>G c.4422A>G (p.Arg1474=) c.1860A>G n.7144A>G c.7128A>G (p.Arg2376=) c.7050A>G (p.Arg2350=) c.4434A>G (p.Arg1478=) c.7035A>G (p.Arg2345=) c.249A>G (p.Arg83=) n.7147A>G | |
5 | g.90692784A>T | CA445404628 | ADGRV1 | c.7131A>T (p.Arg2377=) c.265+16575A>T (n.265+16575A>T) n.2590A>T c.938A>T n.275A>T c.4422A>T (p.Arg1474=) c.1860A>T n.7144A>T c.7128A>T (p.Arg2376=) c.7050A>T (p.Arg2350=) c.4434A>T (p.Arg1478=) c.7035A>T (p.Arg2345=) c.249A>T (p.Arg83=) n.7147A>T | |
5 | g.90692785A>C | CA360372159 | ADGRV1 | c.7132A>C (p.Ser2378Arg) c.265+16576A>C (n.265+16576A>C) n.2591A>C c.939A>C n.276A>C c.4423A>C (p.Ser1475Arg) c.1861A>C n.7145A>C c.7129A>C (p.Ser2377Arg) c.7051A>C (p.Ser2351Arg) c.4435A>C (p.Ser1479Arg) c.7036A>C (p.Ser2346Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.7148A>C | |
5 | g.90692785A>G | CA360372160 | ADGRV1 | c.7132A>G (p.Ser2378Gly) c.265+16576A>G (n.265+16576A>G) n.2591A>G c.939A>G n.276A>G c.4423A>G (p.Ser1475Gly) c.1861A>G n.7145A>G c.7129A>G (p.Ser2377Gly) c.7051A>G (p.Ser2351Gly) c.4435A>G (p.Ser1479Gly) c.7036A>G (p.Ser2346Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.7148A>G | |
5 | g.90692785A>T | CA360372161 | ADGRV1 | c.7132A>T (p.Ser2378Cys) c.265+16576A>T (n.265+16576A>T) n.2591A>T c.939A>T n.276A>T c.4423A>T (p.Ser1475Cys) c.1861A>T n.7145A>T c.7129A>T (p.Ser2377Cys) c.7051A>T (p.Ser2351Cys) c.4435A>T (p.Ser1479Cys) c.7036A>T (p.Ser2346Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.7148A>T | |
5 | g.90692786G>A | CA360372165 | ADGRV1 | c.7133G>A (p.Ser2378Asn) c.265+16577G>A (n.265+16577G>A) n.2592G>A c.940G>A n.277G>A c.4424G>A (p.Ser1475Asn) c.1862G>A n.7146G>A c.7130G>A (p.Ser2377Asn) c.7052G>A (p.Ser2351Asn) c.4436G>A (p.Ser1479Asn) c.7037G>A (p.Ser2346Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.7149G>A | |
5 | g.90692786G>C | CA360372167 | ADGRV1 | c.7133G>C (p.Ser2378Thr) c.265+16577G>C (n.265+16577G>C) n.2592G>C c.940G>C n.277G>C c.4424G>C (p.Ser1475Thr) c.1862G>C n.7146G>C c.7130G>C (p.Ser2377Thr) c.7052G>C (p.Ser2351Thr) c.4436G>C (p.Ser1479Thr) c.7037G>C (p.Ser2346Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.7149G>C | |
5 | g.90692786G>T | CA360372162 | ADGRV1 | c.7133G>T (p.Ser2378Ile) c.265+16577G>T (n.265+16577G>T) n.2592G>T c.940G>T n.277G>T c.4424G>T (p.Ser1475Ile) c.1862G>T n.7146G>T c.7130G>T (p.Ser2377Ile) c.7052G>T (p.Ser2351Ile) c.4436G>T (p.Ser1479Ile) c.7037G>T (p.Ser2346Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.7149G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692787G>A | CA360372177 | ADGRV1 | c.7133+1G>A (n.7133+1G>A) c.265+16578G>A (n.265+16578G>A) n.2592+1G>A c.940+1G>A n.277+1G>A c.4424+1G>A (n.4424+1G>A) c.1862+1G>A n.7146+1G>A c.7130+1G>A (n.7130+1G>A) c.7052+1G>A (n.7052+1G>A) c.4436+1G>A (n.4436+1G>A) c.7037+1G>A (n.7037+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) n.7149+1G>A | |
5 | g.90692787G>C | CA360372173 | ADGRV1 | c.7133+1G>C (n.7133+1G>C) c.265+16578G>C (n.265+16578G>C) n.2592+1G>C c.940+1G>C n.277+1G>C c.4424+1G>C (n.4424+1G>C) c.1862+1G>C n.7146+1G>C c.7130+1G>C (n.7130+1G>C) c.7052+1G>C (n.7052+1G>C) c.4436+1G>C (n.4436+1G>C) c.7037+1G>C (n.7037+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) n.7149+1G>C | |
5 | g.90692787G>T | CA360372181 | ADGRV1 | c.7133+1G>T (n.7133+1G>T) c.265+16578G>T (n.265+16578G>T) n.2592+1G>T c.940+1G>T n.277+1G>T c.4424+1G>T (n.4424+1G>T) c.1862+1G>T n.7146+1G>T c.7130+1G>T (n.7130+1G>T) c.7052+1G>T (n.7052+1G>T) c.4436+1G>T (n.4436+1G>T) c.7037+1G>T (n.7037+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) n.7149+1G>T | |
5 | g.90692788T>A | CA360372185 | ADGRV1 | c.7133+2T>A (n.7133+2T>A) c.265+16579T>A (n.265+16579T>A) n.2592+2T>A c.940+2T>A n.277+2T>A c.4424+2T>A (n.4424+2T>A) c.1862+2T>A n.7146+2T>A c.7130+2T>A (n.7130+2T>A) c.7052+2T>A (n.7052+2T>A) c.4436+2T>A (n.4436+2T>A) c.7037+2T>A (n.7037+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) n.7149+2T>A | |
5 | g.90692788T>C | CA360372188 | ADGRV1 | c.7133+2T>C (n.7133+2T>C) c.265+16579T>C (n.265+16579T>C) n.2592+2T>C c.940+2T>C n.277+2T>C c.4424+2T>C (n.4424+2T>C) c.1862+2T>C n.7146+2T>C c.7130+2T>C (n.7130+2T>C) c.7052+2T>C (n.7052+2T>C) c.4436+2T>C (n.4436+2T>C) c.7037+2T>C (n.7037+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) n.7149+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692788T>G | CA360372191 | ADGRV1 | c.7133+2T>G (n.7133+2T>G) c.265+16579T>G (n.265+16579T>G) n.2592+2T>G c.940+2T>G n.277+2T>G c.4424+2T>G (n.4424+2T>G) c.1862+2T>G n.7146+2T>G c.7130+2T>G (n.7130+2T>G) c.7052+2T>G (n.7052+2T>G) c.4436+2T>G (n.4436+2T>G) c.7037+2T>G (n.7037+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) n.7149+2T>G | |
5 | g.90692789A= | CA1562859330 | ADGRV1 | c.7133+3A= (n.7133+3A=) c.265+16580A= (n.265+16580A=) n.2592+3A= c.940+3A= n.277+3A= c.4424+3A= (n.4424+3A=) c.1862+3A= n.7146+3A= c.7130+3A= (n.7130+3A=) c.7052+3A= (n.7052+3A=) c.4436+3A= (n.4436+3A=) c.7037+3A= (n.7037+3A=) c.251+3A= (n.251+3A=) n.7149+3A= | |
5 | g.90692789A>G | CA122797193 | ADGRV1 | c.7133+3A>G (n.7133+3A>G) c.265+16580A>G (n.265+16580A>G) n.2592+3A>G c.940+3A>G n.277+3A>G c.4424+3A>G (n.4424+3A>G) c.1862+3A>G n.7146+3A>G c.7130+3A>G (n.7130+3A>G) c.7052+3A>G (n.7052+3A>G) c.4436+3A>G (n.4436+3A>G) c.7037+3A>G (n.7037+3A>G) c.251+3A>G (n.251+3A>G) n.7149+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692791A= | CA1562859331 | ADGRV1 | c.7133+5A= (n.7133+5A=) c.265+16582A= (n.265+16582A=) n.2592+5A= c.940+5A= n.277+5A= c.4424+5A= (n.4424+5A=) c.1862+5A= n.7146+5A= c.7130+5A= (n.7130+5A=) c.7052+5A= (n.7052+5A=) c.4436+5A= (n.4436+5A=) c.7037+5A= (n.7037+5A=) c.251+5A= (n.251+5A=) n.7149+5A= | |
5 | g.90692791A>G | CA1562859332 | ADGRV1 | c.7133+5A>G (n.7133+5A>G) c.265+16582A>G (n.265+16582A>G) n.2592+5A>G c.940+5A>G n.277+5A>G c.4424+5A>G (n.4424+5A>G) c.1862+5A>G n.7146+5A>G c.7130+5A>G (n.7130+5A>G) c.7052+5A>G (n.7052+5A>G) c.4436+5A>G (n.4436+5A>G) c.7037+5A>G (n.7037+5A>G) c.251+5A>G (n.251+5A>G) n.7149+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>A | CA2674567856 | ADGRV1 | c.7133+6T>A (n.7133+6T>A) c.265+16583T>A (n.265+16583T>A) n.2592+6T>A c.940+6T>A n.277+6T>A c.4424+6T>A (n.4424+6T>A) c.1862+6T>A n.7146+6T>A c.7130+6T>A (n.7130+6T>A) c.7052+6T>A (n.7052+6T>A) c.4436+6T>A (n.4436+6T>A) c.7037+6T>A (n.7037+6T>A) c.251+6T>A (n.251+6T>A) n.7149+6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>C | CA815374793 | ADGRV1 | c.7133+6T>C (n.7133+6T>C) c.265+16583T>C (n.265+16583T>C) n.2592+6T>C c.940+6T>C n.277+6T>C c.4424+6T>C (n.4424+6T>C) c.1862+6T>C n.7146+6T>C c.7130+6T>C (n.7130+6T>C) c.7052+6T>C (n.7052+6T>C) c.4436+6T>C (n.4436+6T>C) c.7037+6T>C (n.7037+6T>C) c.251+6T>C (n.251+6T>C) n.7149+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692792T>G | CA2674567857 | ADGRV1 | c.7133+6T>G (n.7133+6T>G) c.265+16583T>G (n.265+16583T>G) n.2592+6T>G c.940+6T>G n.277+6T>G c.4424+6T>G (n.4424+6T>G) c.1862+6T>G n.7146+6T>G c.7130+6T>G (n.7130+6T>G) c.7052+6T>G (n.7052+6T>G) c.4436+6T>G (n.4436+6T>G) c.7037+6T>G (n.7037+6T>G) c.251+6T>G (n.251+6T>G) n.7149+6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692792T= | CA1562859333 | ADGRV1 | c.7133+6T= (n.7133+6T=) c.265+16583T= (n.265+16583T=) n.2592+6T= c.940+6T= n.277+6T= c.4424+6T= (n.4424+6T=) c.1862+6T= n.7146+6T= c.7130+6T= (n.7130+6T=) c.7052+6T= (n.7052+6T=) c.4436+6T= (n.4436+6T=) c.7037+6T= (n.7037+6T=) c.251+6T= (n.251+6T=) n.7149+6T= | |
5 | g.90692792_90692793insACAC | CA2767420551 | ADGRV1 | c.7133+6_7133+7insACAC (n.7133+6_7133+7insACAC) c.265+16583_265+16584insACAC (n.265+16583_265+16584insACAC) n.2592+6_2592+7insACAC c.940+6_940+7insACAC n.277+6_277+7insACAC c.4424+6_4424+7insACAC (n.4424+6_4424+7insACAC) c.1862+6_1862+7insACAC n.7146+6_7146+7insACAC c.7130+6_7130+7insACAC (n.7130+6_7130+7insACAC) c.7052+6_7052+7insACAC (n.7052+6_7052+7insACAC) c.4436+6_4436+7insACAC (n.4436+6_4436+7insACAC) c.7037+6_7037+7insACAC (n.7037+6_7037+7insACAC) c.251+6_251+7insACAC (n.251+6_251+7insACAC) n.7149+6_7149+7insACAC | |
5 | g.90692793G>A | CA2674567858 | ADGRV1 | c.7133+7G>A (n.7133+7G>A) c.265+16584G>A (n.265+16584G>A) n.2592+7G>A c.940+7G>A n.277+7G>A c.4424+7G>A (n.4424+7G>A) c.1862+7G>A n.7146+7G>A c.7130+7G>A (n.7130+7G>A) c.7052+7G>A (n.7052+7G>A) c.4436+7G>A (n.4436+7G>A) c.7037+7G>A (n.7037+7G>A) c.251+7G>A (n.251+7G>A) n.7149+7G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692793_90692795del | CA2767420552 | ADGRV1 | c.7133+7_7133+9del (n.7133+7_7133+9del) c.265+16584_265+16586del (n.265+16584_265+16586del) n.2592+7_2592+9del c.940+7_940+9del n.277+7_277+9del c.4424+7_4424+9del (n.4424+7_4424+9del) c.1862+7_1862+9del n.7146+7_7146+9del c.7130+7_7130+9del (n.7130+7_7130+9del) c.7052+7_7052+9del (n.7052+7_7052+9del) c.4436+7_4436+9del (n.4436+7_4436+9del) c.7037+7_7037+9del (n.7037+7_7037+9del) c.251+7_251+9del (n.251+7_251+9del) n.7149+7_7149+9del | |
5 | g.90692795_90692796del | CA2580613607 | ADGRV1 | c.7133+9_7133+10del (n.7133+9_7133+10del) c.265+16586_265+16587del (n.265+16586_265+16587del) n.2592+9_2592+10del c.940+9_940+10del n.277+9_277+10del c.4424+9_4424+10del (n.4424+9_4424+10del) c.1862+9_1862+10del n.7146+9_7146+10del c.7130+9_7130+10del (n.7130+9_7130+10del) c.7052+9_7052+10del (n.7052+9_7052+10del) c.4436+9_4436+10del (n.4436+9_4436+10del) c.7037+9_7037+10del (n.7037+9_7037+10del) c.251+9_251+10del (n.251+9_251+10del) n.7149+9_7149+10del | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692794A>C | CA2580073734 | ADGRV1 | c.7133+8A>C (n.7133+8A>C) c.265+16585A>C (n.265+16585A>C) n.2592+8A>C c.940+8A>C n.277+8A>C c.4424+8A>C (n.4424+8A>C) c.1862+8A>C n.7146+8A>C c.7130+8A>C (n.7130+8A>C) c.7052+8A>C (n.7052+8A>C) c.4436+8A>C (n.4436+8A>C) c.7037+8A>C (n.7037+8A>C) c.251+8A>C (n.251+8A>C) n.7149+8A>C | ClinVar |
5 | g.90692795G>A | CA561259780 | ADGRV1 | c.7133+9G>A (n.7133+9G>A) c.265+16586G>A (n.265+16586G>A) n.2592+9G>A c.940+9G>A n.277+9G>A c.4424+9G>A (n.4424+9G>A) c.1862+9G>A n.7146+9G>A c.7130+9G>A (n.7130+9G>A) c.7052+9G>A (n.7052+9G>A) c.4436+9G>A (n.4436+9G>A) c.7037+9G>A (n.7037+9G>A) c.251+9G>A (n.251+9G>A) n.7149+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692795G= | CA1562859334 | ADGRV1 | c.7133+9G= (n.7133+9G=) c.265+16586G= (n.265+16586G=) n.2592+9G= c.940+9G= n.277+9G= c.4424+9G= (n.4424+9G=) c.1862+9G= n.7146+9G= c.7130+9G= (n.7130+9G=) c.7052+9G= (n.7052+9G=) c.4436+9G= (n.4436+9G=) c.7037+9G= (n.7037+9G=) c.251+9G= (n.251+9G=) n.7149+9G= | |
5 | g.90692797T>C | CA3339969 | ADGRV1 | c.7133+11T>C (n.7133+11T>C) c.265+16588T>C (n.265+16588T>C) n.2592+11T>C c.940+11T>C n.277+11T>C c.4424+11T>C (n.4424+11T>C) c.1862+11T>C n.7146+11T>C c.7130+11T>C (n.7130+11T>C) c.7052+11T>C (n.7052+11T>C) c.4436+11T>C (n.4436+11T>C) c.7037+11T>C (n.7037+11T>C) c.251+11T>C (n.251+11T>C) n.7149+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692797T= | CA1562859335 | ADGRV1 | c.7133+11T= (n.7133+11T=) c.265+16588T= (n.265+16588T=) n.2592+11T= c.940+11T= n.277+11T= c.4424+11T= (n.4424+11T=) c.1862+11T= n.7146+11T= c.7130+11T= (n.7130+11T=) c.7052+11T= (n.7052+11T=) c.4436+11T= (n.4436+11T=) c.7037+11T= (n.7037+11T=) c.251+11T= (n.251+11T=) n.7149+11T= | |
5 | g.90692799G>A | CA2739274836 | ADGRV1 | c.7133+13G>A (n.7133+13G>A) c.265+16590G>A (n.265+16590G>A) n.2592+13G>A c.940+13G>A n.277+13G>A c.4424+13G>A (n.4424+13G>A) c.1862+13G>A n.7146+13G>A c.7130+13G>A (n.7130+13G>A) c.7052+13G>A (n.7052+13G>A) c.4436+13G>A (n.4436+13G>A) c.7037+13G>A (n.7037+13G>A) c.251+13G>A (n.251+13G>A) n.7149+13G>A | ClinVar |
5 | g.90692799G>C | CA2674567859 | ADGRV1 | c.7133+13G>C (n.7133+13G>C) c.265+16590G>C (n.265+16590G>C) n.2592+13G>C c.940+13G>C n.277+13G>C c.4424+13G>C (n.4424+13G>C) c.1862+13G>C n.7146+13G>C c.7130+13G>C (n.7130+13G>C) c.7052+13G>C (n.7052+13G>C) c.4436+13G>C (n.4436+13G>C) c.7037+13G>C (n.7037+13G>C) c.251+13G>C (n.251+13G>C) n.7149+13G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692799G>T | CA2674567860 | ADGRV1 | c.7133+13G>T (n.7133+13G>T) c.265+16590G>T (n.265+16590G>T) n.2592+13G>T c.940+13G>T n.277+13G>T c.4424+13G>T (n.4424+13G>T) c.1862+13G>T n.7146+13G>T c.7130+13G>T (n.7130+13G>T) c.7052+13G>T (n.7052+13G>T) c.4436+13G>T (n.4436+13G>T) c.7037+13G>T (n.7037+13G>T) c.251+13G>T (n.251+13G>T) n.7149+13G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692800C>A | CA2674567861 | ADGRV1 | c.7133+14C>A (n.7133+14C>A) c.265+16591C>A (n.265+16591C>A) n.2592+14C>A c.940+14C>A n.277+14C>A c.4424+14C>A (n.4424+14C>A) c.1862+14C>A n.7146+14C>A c.7130+14C>A (n.7130+14C>A) c.7052+14C>A (n.7052+14C>A) c.4436+14C>A (n.4436+14C>A) c.7037+14C>A (n.7037+14C>A) c.251+14C>A (n.251+14C>A) n.7149+14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692800C= | CA1562859336 | ADGRV1 | c.7133+14C= (n.7133+14C=) c.265+16591C= (n.265+16591C=) n.2592+14C= c.940+14C= n.277+14C= c.4424+14C= (n.4424+14C=) c.1862+14C= n.7146+14C= c.7130+14C= (n.7130+14C=) c.7052+14C= (n.7052+14C=) c.4436+14C= (n.4436+14C=) c.7037+14C= (n.7037+14C=) c.251+14C= (n.251+14C=) n.7149+14C= | |
5 | g.90692800C>T | CA3339970 | ADGRV1 | c.7133+14C>T (n.7133+14C>T) c.265+16591C>T (n.265+16591C>T) n.2592+14C>T c.940+14C>T n.277+14C>T c.4424+14C>T (n.4424+14C>T) c.1862+14C>T n.7146+14C>T c.7130+14C>T (n.7130+14C>T) c.7052+14C>T (n.7052+14C>T) c.4436+14C>T (n.4436+14C>T) c.7037+14C>T (n.7037+14C>T) c.251+14C>T (n.251+14C>T) n.7149+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692801T>A | CA2674567862 | ADGRV1 | c.7133+15T>A (n.7133+15T>A) c.265+16592T>A (n.265+16592T>A) n.2592+15T>A c.940+15T>A n.277+15T>A c.4424+15T>A (n.4424+15T>A) c.1862+15T>A n.7146+15T>A c.7130+15T>A (n.7130+15T>A) c.7052+15T>A (n.7052+15T>A) c.4436+15T>A (n.4436+15T>A) c.7037+15T>A (n.7037+15T>A) c.251+15T>A (n.251+15T>A) n.7149+15T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692802A= | CA1562859337 | ADGRV1 | c.7133+16A= (n.7133+16A=) c.265+16593A= (n.265+16593A=) n.2592+16A= c.940+16A= n.277+16A= c.4424+16A= (n.4424+16A=) c.1862+16A= n.7146+16A= c.7130+16A= (n.7130+16A=) c.7052+16A= (n.7052+16A=) c.4436+16A= (n.4436+16A=) c.7037+16A= (n.7037+16A=) c.251+16A= (n.251+16A=) n.7149+16A= | |
5 | g.90692802A>G | CA3339971 | ADGRV1 | c.7133+16A>G (n.7133+16A>G) c.265+16593A>G (n.265+16593A>G) n.2592+16A>G c.940+16A>G n.277+16A>G c.4424+16A>G (n.4424+16A>G) c.1862+16A>G n.7146+16A>G c.7130+16A>G (n.7130+16A>G) c.7052+16A>G (n.7052+16A>G) c.4436+16A>G (n.4436+16A>G) c.7037+16A>G (n.7037+16A>G) c.251+16A>G (n.251+16A>G) n.7149+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692802A>T | CA2674567863 | ADGRV1 | c.7133+16A>T (n.7133+16A>T) c.265+16593A>T (n.265+16593A>T) n.2592+16A>T c.940+16A>T n.277+16A>T c.4424+16A>T (n.4424+16A>T) c.1862+16A>T n.7146+16A>T c.7130+16A>T (n.7130+16A>T) c.7052+16A>T (n.7052+16A>T) c.4436+16A>T (n.4436+16A>T) c.7037+16A>T (n.7037+16A>T) c.251+16A>T (n.251+16A>T) n.7149+16A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692803C>A | CA2674567864 | ADGRV1 | c.7133+17C>A (n.7133+17C>A) c.265+16594C>A (n.265+16594C>A) n.2592+17C>A c.940+17C>A n.277+17C>A c.4424+17C>A (n.4424+17C>A) c.1862+17C>A n.7146+17C>A c.7130+17C>A (n.7130+17C>A) c.7052+17C>A (n.7052+17C>A) c.4436+17C>A (n.4436+17C>A) c.7037+17C>A (n.7037+17C>A) c.251+17C>A (n.251+17C>A) n.7149+17C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692804T>C | CA2674567865 | ADGRV1 | c.7133+18T>C (n.7133+18T>C) c.265+16595T>C (n.265+16595T>C) n.2592+18T>C c.940+18T>C n.277+18T>C c.4424+18T>C (n.4424+18T>C) c.1862+18T>C n.7146+18T>C c.7130+18T>C (n.7130+18T>C) c.7052+18T>C (n.7052+18T>C) c.4436+18T>C (n.4436+18T>C) c.7037+18T>C (n.7037+18T>C) c.251+18T>C (n.251+18T>C) n.7149+18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692805T>A | CA2674567866 | ADGRV1 | c.7133+19T>A (n.7133+19T>A) c.265+16596T>A (n.265+16596T>A) n.2592+19T>A c.940+19T>A n.277+19T>A c.4424+19T>A (n.4424+19T>A) c.1862+19T>A n.7146+19T>A c.7130+19T>A (n.7130+19T>A) c.7052+19T>A (n.7052+19T>A) c.4436+19T>A (n.4436+19T>A) c.7037+19T>A (n.7037+19T>A) c.251+19T>A (n.251+19T>A) n.7149+19T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692805_90692806insA | CA2767420554 | ADGRV1 | c.7133+19_7133+20insA (n.7133+19_7133+20insA) c.265+16596_265+16597insA (n.265+16596_265+16597insA) n.2592+19_2592+20insA c.940+19_940+20insA n.277+19_277+20insA c.4424+19_4424+20insA (n.4424+19_4424+20insA) c.1862+19_1862+20insA n.7146+19_7146+20insA c.7130+19_7130+20insA (n.7130+19_7130+20insA) c.7052+19_7052+20insA (n.7052+19_7052+20insA) c.4436+19_4436+20insA (n.4436+19_4436+20insA) c.7037+19_7037+20insA (n.7037+19_7037+20insA) c.251+19_251+20insA (n.251+19_251+20insA) n.7149+19_7149+20insA | |
5 | g.90692806del | CA2767420555 | ADGRV1 | c.7133+20del (n.7133+20del) c.265+16597del (n.265+16597del) n.2592+20del c.940+20del n.277+20del c.4424+20del (n.4424+20del) c.1862+20del n.7146+20del c.7130+20del (n.7130+20del) c.7052+20del (n.7052+20del) c.4436+20del (n.4436+20del) c.7037+20del (n.7037+20del) c.251+20del (n.251+20del) n.7149+20del | |
5 | g.90692806G>A | CA649726466 | ADGRV1 | c.7133+20G>A (n.7133+20G>A) c.265+16597G>A (n.265+16597G>A) n.2592+20G>A c.940+20G>A n.277+20G>A c.4424+20G>A (n.4424+20G>A) c.1862+20G>A n.7146+20G>A c.7130+20G>A (n.7130+20G>A) c.7052+20G>A (n.7052+20G>A) c.4436+20G>A (n.4436+20G>A) c.7037+20G>A (n.7037+20G>A) c.251+20G>A (n.251+20G>A) n.7149+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90692806G>C | CA2674567867 | ADGRV1 | c.7133+20G>C (n.7133+20G>C) c.265+16597G>C (n.265+16597G>C) n.2592+20G>C c.940+20G>C n.277+20G>C c.4424+20G>C (n.4424+20G>C) c.1862+20G>C n.7146+20G>C c.7130+20G>C (n.7130+20G>C) c.7052+20G>C (n.7052+20G>C) c.4436+20G>C (n.4436+20G>C) c.7037+20G>C (n.7037+20G>C) c.251+20G>C (n.251+20G>C) n.7149+20G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692806G= | CA1562859338 | ADGRV1 | c.7133+20G= (n.7133+20G=) c.265+16597G= (n.265+16597G=) n.2592+20G= c.940+20G= n.277+20G= c.4424+20G= (n.4424+20G=) c.1862+20G= n.7146+20G= c.7130+20G= (n.7130+20G=) c.7052+20G= (n.7052+20G=) c.4436+20G= (n.4436+20G=) c.7037+20G= (n.7037+20G=) c.251+20G= (n.251+20G=) n.7149+20G= | |
5 | g.90692806G>T | CA2674567868 | ADGRV1 | c.7133+20G>T (n.7133+20G>T) c.265+16597G>T (n.265+16597G>T) n.2592+20G>T c.940+20G>T n.277+20G>T c.4424+20G>T (n.4424+20G>T) c.1862+20G>T n.7146+20G>T c.7130+20G>T (n.7130+20G>T) c.7052+20G>T (n.7052+20G>T) c.4436+20G>T (n.4436+20G>T) c.7037+20G>T (n.7037+20G>T) c.251+20G>T (n.251+20G>T) n.7149+20G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692807C>A | CA2674567869 | ADGRV1 | c.7133+21C>A (n.7133+21C>A) c.265+16598C>A (n.265+16598C>A) n.2592+21C>A c.940+21C>A n.277+21C>A c.4424+21C>A (n.4424+21C>A) c.1862+21C>A n.7146+21C>A c.7130+21C>A (n.7130+21C>A) c.7052+21C>A (n.7052+21C>A) c.4436+21C>A (n.4436+21C>A) c.7037+21C>A (n.7037+21C>A) c.251+21C>A (n.251+21C>A) n.7149+21C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692807C>T | CA2674567870 | ADGRV1 | c.7133+21C>T (n.7133+21C>T) c.265+16598C>T (n.265+16598C>T) n.2592+21C>T c.940+21C>T n.277+21C>T c.4424+21C>T (n.4424+21C>T) c.1862+21C>T n.7146+21C>T c.7130+21C>T (n.7130+21C>T) c.7052+21C>T (n.7052+21C>T) c.4436+21C>T (n.4436+21C>T) c.7037+21C>T (n.7037+21C>T) c.251+21C>T (n.251+21C>T) n.7149+21C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692808C>A | CA2674567871 | ADGRV1 | c.7133+22C>A (n.7133+22C>A) c.265+16599C>A (n.265+16599C>A) n.2592+22C>A c.940+22C>A n.277+22C>A c.4424+22C>A (n.4424+22C>A) c.1862+22C>A n.7146+22C>A c.7130+22C>A (n.7130+22C>A) c.7052+22C>A (n.7052+22C>A) c.4436+22C>A (n.4436+22C>A) c.7037+22C>A (n.7037+22C>A) c.251+22C>A (n.251+22C>A) n.7149+22C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692808C= | CA1562859339 | ADGRV1 | c.7133+22C= (n.7133+22C=) c.265+16599C= (n.265+16599C=) n.2592+22C= c.940+22C= n.277+22C= c.4424+22C= (n.4424+22C=) c.1862+22C= n.7146+22C= c.7130+22C= (n.7130+22C=) c.7052+22C= (n.7052+22C=) c.4436+22C= (n.4436+22C=) c.7037+22C= (n.7037+22C=) c.251+22C= (n.251+22C=) n.7149+22C= | |
5 | g.90692808C>T | CA561259781 | ADGRV1 | c.7133+22C>T (n.7133+22C>T) c.265+16599C>T (n.265+16599C>T) n.2592+22C>T c.940+22C>T n.277+22C>T c.4424+22C>T (n.4424+22C>T) c.1862+22C>T n.7146+22C>T c.7130+22C>T (n.7130+22C>T) c.7052+22C>T (n.7052+22C>T) c.4436+22C>T (n.4436+22C>T) c.7037+22C>T (n.7037+22C>T) c.251+22C>T (n.251+22C>T) n.7149+22C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692809T>G | CA561259782 | ADGRV1 | c.7133+23T>G (n.7133+23T>G) c.265+16600T>G (n.265+16600T>G) n.2592+23T>G c.940+23T>G n.277+23T>G c.4424+23T>G (n.4424+23T>G) c.1862+23T>G n.7146+23T>G c.7130+23T>G (n.7130+23T>G) c.7052+23T>G (n.7052+23T>G) c.4436+23T>G (n.4436+23T>G) c.7037+23T>G (n.7037+23T>G) c.251+23T>G (n.251+23T>G) n.7149+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692809T= | CA1562859340 | ADGRV1 | c.7133+23T= (n.7133+23T=) c.265+16600T= (n.265+16600T=) n.2592+23T= c.940+23T= n.277+23T= c.4424+23T= (n.4424+23T=) c.1862+23T= n.7146+23T= c.7130+23T= (n.7130+23T=) c.7052+23T= (n.7052+23T=) c.4436+23T= (n.4436+23T=) c.7037+23T= (n.7037+23T=) c.251+23T= (n.251+23T=) n.7149+23T= | |
5 | g.90692810C>A | CA2674567872 | ADGRV1 | c.7133+24C>A (n.7133+24C>A) c.265+16601C>A (n.265+16601C>A) n.2592+24C>A c.940+24C>A n.277+24C>A c.4424+24C>A (n.4424+24C>A) c.1862+24C>A n.7146+24C>A c.7130+24C>A (n.7130+24C>A) c.7052+24C>A (n.7052+24C>A) c.4436+24C>A (n.4436+24C>A) c.7037+24C>A (n.7037+24C>A) c.251+24C>A (n.251+24C>A) n.7149+24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692811T>A | CA2674567874 | ADGRV1 | c.7133+25T>A (n.7133+25T>A) c.265+16602T>A (n.265+16602T>A) n.2592+25T>A c.940+25T>A n.277+25T>A c.4424+25T>A (n.4424+25T>A) c.1862+25T>A n.7146+25T>A c.7130+25T>A (n.7130+25T>A) c.7052+25T>A (n.7052+25T>A) c.4436+25T>A (n.4436+25T>A) c.7037+25T>A (n.7037+25T>A) c.251+25T>A (n.251+25T>A) n.7149+25T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692811T>C | CA2674567873 | ADGRV1 | c.7133+25T>C (n.7133+25T>C) c.265+16602T>C (n.265+16602T>C) n.2592+25T>C c.940+25T>C n.277+25T>C c.4424+25T>C (n.4424+25T>C) c.1862+25T>C n.7146+25T>C c.7130+25T>C (n.7130+25T>C) c.7052+25T>C (n.7052+25T>C) c.4436+25T>C (n.4436+25T>C) c.7037+25T>C (n.7037+25T>C) c.251+25T>C (n.251+25T>C) n.7149+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692812G>A | CA1562859342 | ADGRV1 | c.7133+26G>A (n.7133+26G>A) c.265+16603G>A (n.265+16603G>A) n.2592+26G>A c.940+26G>A n.277+26G>A c.4424+26G>A (n.4424+26G>A) c.1862+26G>A n.7146+26G>A c.7130+26G>A (n.7130+26G>A) c.7052+26G>A (n.7052+26G>A) c.4436+26G>A (n.4436+26G>A) c.7037+26G>A (n.7037+26G>A) c.251+26G>A (n.251+26G>A) n.7149+26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692812G>C | CA2674567875 | ADGRV1 | c.7133+26G>C (n.7133+26G>C) c.265+16603G>C (n.265+16603G>C) n.2592+26G>C c.940+26G>C n.277+26G>C c.4424+26G>C (n.4424+26G>C) c.1862+26G>C n.7146+26G>C c.7130+26G>C (n.7130+26G>C) c.7052+26G>C (n.7052+26G>C) c.4436+26G>C (n.4436+26G>C) c.7037+26G>C (n.7037+26G>C) c.251+26G>C (n.251+26G>C) n.7149+26G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692812G= | CA1562859341 | ADGRV1 | c.7133+26G= (n.7133+26G=) c.265+16603G= (n.265+16603G=) n.2592+26G= c.940+26G= n.277+26G= c.4424+26G= (n.4424+26G=) c.1862+26G= n.7146+26G= c.7130+26G= (n.7130+26G=) c.7052+26G= (n.7052+26G=) c.4436+26G= (n.4436+26G=) c.7037+26G= (n.7037+26G=) c.251+26G= (n.251+26G=) n.7149+26G= | |
5 | g.90692812G>T | CA1078660712 | ADGRV1 | c.7133+26G>T (n.7133+26G>T) c.265+16603G>T (n.265+16603G>T) n.2592+26G>T c.940+26G>T n.277+26G>T c.4424+26G>T (n.4424+26G>T) c.1862+26G>T n.7146+26G>T c.7130+26G>T (n.7130+26G>T) c.7052+26G>T (n.7052+26G>T) c.4436+26G>T (n.4436+26G>T) c.7037+26G>T (n.7037+26G>T) c.251+26G>T (n.251+26G>T) n.7149+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692813T>A | CA2674567876 | ADGRV1 | c.7133+27T>A (n.7133+27T>A) c.265+16604T>A (n.265+16604T>A) n.2592+27T>A c.940+27T>A n.277+27T>A c.4424+27T>A (n.4424+27T>A) c.1862+27T>A n.7146+27T>A c.7130+27T>A (n.7130+27T>A) c.7052+27T>A (n.7052+27T>A) c.4436+27T>A (n.4436+27T>A) c.7037+27T>A (n.7037+27T>A) c.251+27T>A (n.251+27T>A) n.7149+27T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692814G>A | CA2674567877 | ADGRV1 | c.7133+28G>A (n.7133+28G>A) c.265+16605G>A (n.265+16605G>A) n.2592+28G>A c.940+28G>A n.277+28G>A c.4424+28G>A (n.4424+28G>A) c.1862+28G>A n.7146+28G>A c.7130+28G>A (n.7130+28G>A) c.7052+28G>A (n.7052+28G>A) c.4436+28G>A (n.4436+28G>A) c.7037+28G>A (n.7037+28G>A) c.251+28G>A (n.251+28G>A) n.7149+28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692814G= | CA1562859343 | ADGRV1 | c.7133+28G= (n.7133+28G=) c.265+16605G= (n.265+16605G=) n.2592+28G= c.940+28G= n.277+28G= c.4424+28G= (n.4424+28G=) c.1862+28G= n.7146+28G= c.7130+28G= (n.7130+28G=) c.7052+28G= (n.7052+28G=) c.4436+28G= (n.4436+28G=) c.7037+28G= (n.7037+28G=) c.251+28G= (n.251+28G=) n.7149+28G= | |
5 | g.90692814G>T | CA561259783 | ADGRV1 | c.7133+28G>T (n.7133+28G>T) c.265+16605G>T (n.265+16605G>T) n.2592+28G>T c.940+28G>T n.277+28G>T c.4424+28G>T (n.4424+28G>T) c.1862+28G>T n.7146+28G>T c.7130+28G>T (n.7130+28G>T) c.7052+28G>T (n.7052+28G>T) c.4436+28G>T (n.4436+28G>T) c.7037+28G>T (n.7037+28G>T) c.251+28G>T (n.251+28G>T) n.7149+28G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692815G>A | CA2578359131 | ADGRV1 | c.7133+29G>A (n.7133+29G>A) c.265+16606G>A (n.265+16606G>A) n.2592+29G>A c.940+29G>A n.277+29G>A c.4424+29G>A (n.4424+29G>A) c.1862+29G>A n.7146+29G>A c.7130+29G>A (n.7130+29G>A) c.7052+29G>A (n.7052+29G>A) c.4436+29G>A (n.4436+29G>A) c.7037+29G>A (n.7037+29G>A) c.251+29G>A (n.251+29G>A) n.7149+29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692816G>A | CA561259784 | ADGRV1 | c.7133+30G>A (n.7133+30G>A) c.265+16607G>A (n.265+16607G>A) n.2592+30G>A c.940+30G>A n.277+30G>A c.4424+30G>A (n.4424+30G>A) c.1862+30G>A n.7146+30G>A c.7130+30G>A (n.7130+30G>A) c.7052+30G>A (n.7052+30G>A) c.4436+30G>A (n.4436+30G>A) c.7037+30G>A (n.7037+30G>A) c.251+30G>A (n.251+30G>A) n.7149+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692816G= | CA1562859344 | ADGRV1 | c.7133+30G= (n.7133+30G=) c.265+16607G= (n.265+16607G=) n.2592+30G= c.940+30G= n.277+30G= c.4424+30G= (n.4424+30G=) c.1862+30G= n.7146+30G= c.7130+30G= (n.7130+30G=) c.7052+30G= (n.7052+30G=) c.4436+30G= (n.4436+30G=) c.7037+30G= (n.7037+30G=) c.251+30G= (n.251+30G=) n.7149+30G= | |
5 | g.90692816G>T | CA2674567878 | ADGRV1 | c.7133+30G>T (n.7133+30G>T) c.265+16607G>T (n.265+16607G>T) n.2592+30G>T c.940+30G>T n.277+30G>T c.4424+30G>T (n.4424+30G>T) c.1862+30G>T n.7146+30G>T c.7130+30G>T (n.7130+30G>T) c.7052+30G>T (n.7052+30G>T) c.4436+30G>T (n.4436+30G>T) c.7037+30G>T (n.7037+30G>T) c.251+30G>T (n.251+30G>T) n.7149+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692817A>C | CA2767420557 | ADGRV1 | c.7133+31A>C (n.7133+31A>C) c.265+16608A>C (n.265+16608A>C) n.2592+31A>C c.940+31A>C n.277+31A>C c.4424+31A>C (n.4424+31A>C) c.1862+31A>C n.7146+31A>C c.7130+31A>C (n.7130+31A>C) c.7052+31A>C (n.7052+31A>C) c.4436+31A>C (n.4436+31A>C) c.7037+31A>C (n.7037+31A>C) c.251+31A>C (n.251+31A>C) n.7149+31A>C | |
5 | g.90692817A>G | CA2674567879 | ADGRV1 | c.7133+31A>G (n.7133+31A>G) c.265+16608A>G (n.265+16608A>G) n.2592+31A>G c.940+31A>G n.277+31A>G c.4424+31A>G (n.4424+31A>G) c.1862+31A>G n.7146+31A>G c.7130+31A>G (n.7130+31A>G) c.7052+31A>G (n.7052+31A>G) c.4436+31A>G (n.4436+31A>G) c.7037+31A>G (n.7037+31A>G) c.251+31A>G (n.251+31A>G) n.7149+31A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692817_90692818insCAC | CA2767420558 | ADGRV1 | c.7133+31_7133+32insCAC (n.7133+31_7133+32insCAC) c.265+16608_265+16609insCAC (n.265+16608_265+16609insCAC) n.2592+31_2592+32insCAC c.940+31_940+32insCAC n.277+31_277+32insCAC c.4424+31_4424+32insCAC (n.4424+31_4424+32insCAC) c.1862+31_1862+32insCAC n.7146+31_7146+32insCAC c.7130+31_7130+32insCAC (n.7130+31_7130+32insCAC) c.7052+31_7052+32insCAC (n.7052+31_7052+32insCAC) c.4436+31_4436+32insCAC (n.4436+31_4436+32insCAC) c.7037+31_7037+32insCAC (n.7037+31_7037+32insCAC) c.251+31_251+32insCAC (n.251+31_251+32insCAC) n.7149+31_7149+32insCAC | |
5 | g.90692818G>A | CA2674567882 | ADGRV1 | c.7133+32G>A (n.7133+32G>A) c.265+16609G>A (n.265+16609G>A) n.2592+32G>A c.940+32G>A n.277+32G>A c.4424+32G>A (n.4424+32G>A) c.1862+32G>A n.7146+32G>A c.7130+32G>A (n.7130+32G>A) c.7052+32G>A (n.7052+32G>A) c.4436+32G>A (n.4436+32G>A) c.7037+32G>A (n.7037+32G>A) c.251+32G>A (n.251+32G>A) n.7149+32G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692818G>C | CA2674567881 | ADGRV1 | c.7133+32G>C (n.7133+32G>C) c.265+16609G>C (n.265+16609G>C) n.2592+32G>C c.940+32G>C n.277+32G>C c.4424+32G>C (n.4424+32G>C) c.1862+32G>C n.7146+32G>C c.7130+32G>C (n.7130+32G>C) c.7052+32G>C (n.7052+32G>C) c.4436+32G>C (n.4436+32G>C) c.7037+32G>C (n.7037+32G>C) c.251+32G>C (n.251+32G>C) n.7149+32G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692818G>T | CA2674567880 | ADGRV1 | c.7133+32G>T (n.7133+32G>T) c.265+16609G>T (n.265+16609G>T) n.2592+32G>T c.940+32G>T n.277+32G>T c.4424+32G>T (n.4424+32G>T) c.1862+32G>T n.7146+32G>T c.7130+32G>T (n.7130+32G>T) c.7052+32G>T (n.7052+32G>T) c.4436+32G>T (n.4436+32G>T) c.7037+32G>T (n.7037+32G>T) c.251+32G>T (n.251+32G>T) n.7149+32G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692819T>A | CA2578359132 | ADGRV1 | c.7133+33T>A (n.7133+33T>A) c.265+16610T>A (n.265+16610T>A) n.2592+33T>A c.940+33T>A n.277+33T>A c.4424+33T>A (n.4424+33T>A) c.1862+33T>A n.7146+33T>A c.7130+33T>A (n.7130+33T>A) c.7052+33T>A (n.7052+33T>A) c.4436+33T>A (n.4436+33T>A) c.7037+33T>A (n.7037+33T>A) c.251+33T>A (n.251+33T>A) n.7149+33T>A | |
5 | g.90692819T>C | CA2674567883 | ADGRV1 | c.7133+33T>C (n.7133+33T>C) c.265+16610T>C (n.265+16610T>C) n.2592+33T>C c.940+33T>C n.277+33T>C c.4424+33T>C (n.4424+33T>C) c.1862+33T>C n.7146+33T>C c.7130+33T>C (n.7130+33T>C) c.7052+33T>C (n.7052+33T>C) c.4436+33T>C (n.4436+33T>C) c.7037+33T>C (n.7037+33T>C) c.251+33T>C (n.251+33T>C) n.7149+33T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692820G>A | CA122797194 | ADGRV1 | c.7133+34G>A (n.7133+34G>A) c.265+16611G>A (n.265+16611G>A) n.2592+34G>A c.940+34G>A n.277+34G>A c.4424+34G>A (n.4424+34G>A) c.1862+34G>A n.7146+34G>A c.7130+34G>A (n.7130+34G>A) c.7052+34G>A (n.7052+34G>A) c.4436+34G>A (n.4436+34G>A) c.7037+34G>A (n.7037+34G>A) c.251+34G>A (n.251+34G>A) n.7149+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692820G= | CA1562859345 | ADGRV1 | c.7133+34G= (n.7133+34G=) c.265+16611G= (n.265+16611G=) n.2592+34G= c.940+34G= n.277+34G= c.4424+34G= (n.4424+34G=) c.1862+34G= n.7146+34G= c.7130+34G= (n.7130+34G=) c.7052+34G= (n.7052+34G=) c.4436+34G= (n.4436+34G=) c.7037+34G= (n.7037+34G=) c.251+34G= (n.251+34G=) n.7149+34G= | |
5 | g.90692820G>T | CA561259785 | ADGRV1 | c.7133+34G>T (n.7133+34G>T) c.265+16611G>T (n.265+16611G>T) n.2592+34G>T c.940+34G>T n.277+34G>T c.4424+34G>T (n.4424+34G>T) c.1862+34G>T n.7146+34G>T c.7130+34G>T (n.7130+34G>T) c.7052+34G>T (n.7052+34G>T) c.4436+34G>T (n.4436+34G>T) c.7037+34G>T (n.7037+34G>T) c.251+34G>T (n.251+34G>T) n.7149+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692821A= | CA1562859346 | ADGRV1 | c.7133+35A= (n.7133+35A=) c.265+16612A= (n.265+16612A=) n.2592+35A= c.940+35A= n.277+35A= c.4424+35A= (n.4424+35A=) c.1862+35A= n.7146+35A= c.7130+35A= (n.7130+35A=) c.7052+35A= (n.7052+35A=) c.4436+35A= (n.4436+35A=) c.7037+35A= (n.7037+35A=) c.251+35A= (n.251+35A=) n.7149+35A= | |
5 | g.90692821A>G | CA561259786 | ADGRV1 | c.7133+35A>G (n.7133+35A>G) c.265+16612A>G (n.265+16612A>G) n.2592+35A>G c.940+35A>G n.277+35A>G c.4424+35A>G (n.4424+35A>G) c.1862+35A>G n.7146+35A>G c.7130+35A>G (n.7130+35A>G) c.7052+35A>G (n.7052+35A>G) c.4436+35A>G (n.4436+35A>G) c.7037+35A>G (n.7037+35A>G) c.251+35A>G (n.251+35A>G) n.7149+35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692822T>C | CA2674567884 | ADGRV1 | c.7133+36T>C (n.7133+36T>C) c.265+16613T>C (n.265+16613T>C) n.2592+36T>C c.940+36T>C n.277+36T>C c.4424+36T>C (n.4424+36T>C) c.1862+36T>C n.7146+36T>C c.7130+36T>C (n.7130+36T>C) c.7052+36T>C (n.7052+36T>C) c.4436+36T>C (n.4436+36T>C) c.7037+36T>C (n.7037+36T>C) c.251+36T>C (n.251+36T>C) n.7149+36T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692822T>G | CA2568877700 | ADGRV1 | c.7133+36T>G (n.7133+36T>G) c.265+16613T>G (n.265+16613T>G) n.2592+36T>G c.940+36T>G n.277+36T>G c.4424+36T>G (n.4424+36T>G) c.1862+36T>G n.7146+36T>G c.7130+36T>G (n.7130+36T>G) c.7052+36T>G (n.7052+36T>G) c.4436+36T>G (n.4436+36T>G) c.7037+36T>G (n.7037+36T>G) c.251+36T>G (n.251+36T>G) n.7149+36T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692823G>A | CA3339972 | ADGRV1 | c.7133+37G>A (n.7133+37G>A) c.265+16614G>A (n.265+16614G>A) n.2592+37G>A c.940+37G>A n.277+37G>A c.4424+37G>A (n.4424+37G>A) c.1862+37G>A n.7146+37G>A c.7130+37G>A (n.7130+37G>A) c.7052+37G>A (n.7052+37G>A) c.4436+37G>A (n.4436+37G>A) c.7037+37G>A (n.7037+37G>A) c.251+37G>A (n.251+37G>A) n.7149+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692823G= | CA1562859347 | ADGRV1 | c.7133+37G= (n.7133+37G=) c.265+16614G= (n.265+16614G=) n.2592+37G= c.940+37G= n.277+37G= c.4424+37G= (n.4424+37G=) c.1862+37G= n.7146+37G= c.7130+37G= (n.7130+37G=) c.7052+37G= (n.7052+37G=) c.4436+37G= (n.4436+37G=) c.7037+37G= (n.7037+37G=) c.251+37G= (n.251+37G=) n.7149+37G= | |
5 | g.90692823G>T | CA2674567885 | ADGRV1 | c.7133+37G>T (n.7133+37G>T) c.265+16614G>T (n.265+16614G>T) n.2592+37G>T c.940+37G>T n.277+37G>T c.4424+37G>T (n.4424+37G>T) c.1862+37G>T n.7146+37G>T c.7130+37G>T (n.7130+37G>T) c.7052+37G>T (n.7052+37G>T) c.4436+37G>T (n.4436+37G>T) c.7037+37G>T (n.7037+37G>T) c.251+37G>T (n.251+37G>T) n.7149+37G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692824A>G | CA2674567886 | ADGRV1 | c.7133+38A>G (n.7133+38A>G) c.265+16615A>G (n.265+16615A>G) n.2592+38A>G c.940+38A>G n.277+38A>G c.4424+38A>G (n.4424+38A>G) c.1862+38A>G n.7146+38A>G c.7130+38A>G (n.7130+38A>G) c.7052+38A>G (n.7052+38A>G) c.4436+38A>G (n.4436+38A>G) c.7037+38A>G (n.7037+38A>G) c.251+38A>G (n.251+38A>G) n.7149+38A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692825G>A | CA3339973 | ADGRV1 | c.7133+39G>A (n.7133+39G>A) c.265+16616G>A (n.265+16616G>A) n.2592+39G>A c.940+39G>A n.277+39G>A c.4424+39G>A (n.4424+39G>A) c.1862+39G>A n.7146+39G>A c.7130+39G>A (n.7130+39G>A) c.7052+39G>A (n.7052+39G>A) c.4436+39G>A (n.4436+39G>A) c.7037+39G>A (n.7037+39G>A) c.251+39G>A (n.251+39G>A) n.7149+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692825G>C | CA2709372927 | ADGRV1 | c.7133+39G>C (n.7133+39G>C) c.265+16616G>C (n.265+16616G>C) n.2592+39G>C c.940+39G>C n.277+39G>C c.4424+39G>C (n.4424+39G>C) c.1862+39G>C n.7146+39G>C c.7130+39G>C (n.7130+39G>C) c.7052+39G>C (n.7052+39G>C) c.4436+39G>C (n.4436+39G>C) c.7037+39G>C (n.7037+39G>C) c.251+39G>C (n.251+39G>C) n.7149+39G>C | dbSNP |
5 | g.90692825G= | CA1562859348 | ADGRV1 | c.7133+39G= (n.7133+39G=) c.265+16616G= (n.265+16616G=) n.2592+39G= c.940+39G= n.277+39G= c.4424+39G= (n.4424+39G=) c.1862+39G= n.7146+39G= c.7130+39G= (n.7130+39G=) c.7052+39G= (n.7052+39G=) c.4436+39G= (n.4436+39G=) c.7037+39G= (n.7037+39G=) c.251+39G= (n.251+39G=) n.7149+39G= | |
5 | g.90692825G>T | CA561259787 | ADGRV1 | c.7133+39G>T (n.7133+39G>T) c.265+16616G>T (n.265+16616G>T) n.2592+39G>T c.940+39G>T n.277+39G>T c.4424+39G>T (n.4424+39G>T) c.1862+39G>T n.7146+39G>T c.7130+39G>T (n.7130+39G>T) c.7052+39G>T (n.7052+39G>T) c.4436+39G>T (n.4436+39G>T) c.7037+39G>T (n.7037+39G>T) c.251+39G>T (n.251+39G>T) n.7149+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692826A= | CA1562859349 | ADGRV1 | c.7133+40A= (n.7133+40A=) c.265+16617A= (n.265+16617A=) n.2592+40A= c.940+40A= n.277+40A= c.4424+40A= (n.4424+40A=) c.1862+40A= n.7146+40A= c.7130+40A= (n.7130+40A=) c.7052+40A= (n.7052+40A=) c.4436+40A= (n.4436+40A=) c.7037+40A= (n.7037+40A=) c.251+40A= (n.251+40A=) n.7149+40A= | |
5 | g.90692826A>G | CA561259788 | ADGRV1 | c.7133+40A>G (n.7133+40A>G) c.265+16617A>G (n.265+16617A>G) n.2592+40A>G c.940+40A>G n.277+40A>G c.4424+40A>G (n.4424+40A>G) c.1862+40A>G n.7146+40A>G c.7130+40A>G (n.7130+40A>G) c.7052+40A>G (n.7052+40A>G) c.4436+40A>G (n.4436+40A>G) c.7037+40A>G (n.7037+40A>G) c.251+40A>G (n.251+40A>G) n.7149+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692828T>C | CA2709652821 | ADGRV1 | c.7133+42T>C (n.7133+42T>C) c.265+16619T>C (n.265+16619T>C) n.2592+42T>C c.940+42T>C n.277+42T>C c.4424+42T>C (n.4424+42T>C) c.1862+42T>C n.7146+42T>C c.7130+42T>C (n.7130+42T>C) c.7052+42T>C (n.7052+42T>C) c.4436+42T>C (n.4436+42T>C) c.7037+42T>C (n.7037+42T>C) c.251+42T>C (n.251+42T>C) n.7149+42T>C | dbSNP |
5 | g.90692829T>A | CA2767420559 | ADGRV1 | c.7133+43T>A (n.7133+43T>A) c.265+16620T>A (n.265+16620T>A) n.2592+43T>A c.940+43T>A n.277+43T>A c.4424+43T>A (n.4424+43T>A) c.1862+43T>A n.7146+43T>A c.7130+43T>A (n.7130+43T>A) c.7052+43T>A (n.7052+43T>A) c.4436+43T>A (n.4436+43T>A) c.7037+43T>A (n.7037+43T>A) c.251+43T>A (n.251+43T>A) n.7149+43T>A | |
5 | g.90692829T>C | CA2674567887 | ADGRV1 | c.7133+43T>C (n.7133+43T>C) c.265+16620T>C (n.265+16620T>C) n.2592+43T>C c.940+43T>C n.277+43T>C c.4424+43T>C (n.4424+43T>C) c.1862+43T>C n.7146+43T>C c.7130+43T>C (n.7130+43T>C) c.7052+43T>C (n.7052+43T>C) c.4436+43T>C (n.4436+43T>C) c.7037+43T>C (n.7037+43T>C) c.251+43T>C (n.251+43T>C) n.7149+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692830G>C | CA2767420560 | ADGRV1 | c.7133+44G>C (n.7133+44G>C) c.265+16621G>C (n.265+16621G>C) n.2592+44G>C c.940+44G>C n.277+44G>C c.4424+44G>C (n.4424+44G>C) c.1862+44G>C n.7146+44G>C c.7130+44G>C (n.7130+44G>C) c.7052+44G>C (n.7052+44G>C) c.4436+44G>C (n.4436+44G>C) c.7037+44G>C (n.7037+44G>C) c.251+44G>C (n.251+44G>C) n.7149+44G>C | |
5 | g.90692830G= | CA1562859350 | ADGRV1 | c.7133+44G= (n.7133+44G=) c.265+16621G= (n.265+16621G=) n.2592+44G= c.940+44G= n.277+44G= c.4424+44G= (n.4424+44G=) c.1862+44G= n.7146+44G= c.7130+44G= (n.7130+44G=) c.7052+44G= (n.7052+44G=) c.4436+44G= (n.4436+44G=) c.7037+44G= (n.7037+44G=) c.251+44G= (n.251+44G=) n.7149+44G= | |
5 | g.90692830_90692831insGCAGGAATAATAATATTTGCAA | CA1562859352 | ADGRV1 | c.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7133+44_7133+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.265+16621_265+16622insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) n.2592+44_2592+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.940+44_940+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA n.277+44_277+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4424+44_4424+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.1862+44_1862+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA n.7146+44_7146+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA c.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7130+44_7130+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7052+44_7052+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.4436+44_4436+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.7037+44_7037+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) c.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA (n.251+44_251+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA) n.7149+44_7149+45insGCAGGAATAATAATATTTGCAA | dbSNP |
5 | g.90692831T>C | CA2674567888 | ADGRV1 | c.7133+45T>C (n.7133+45T>C) c.265+16622T>C (n.265+16622T>C) n.2592+45T>C c.940+45T>C n.277+45T>C c.4424+45T>C (n.4424+45T>C) c.1862+45T>C n.7146+45T>C c.7130+45T>C (n.7130+45T>C) c.7052+45T>C (n.7052+45T>C) c.4436+45T>C (n.4436+45T>C) c.7037+45T>C (n.7037+45T>C) c.251+45T>C (n.251+45T>C) n.7149+45T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692831T>G | CA2767420561 | ADGRV1 | c.7133+45T>G (n.7133+45T>G) c.265+16622T>G (n.265+16622T>G) n.2592+45T>G c.940+45T>G n.277+45T>G c.4424+45T>G (n.4424+45T>G) c.1862+45T>G n.7146+45T>G c.7130+45T>G (n.7130+45T>G) c.7052+45T>G (n.7052+45T>G) c.4436+45T>G (n.4436+45T>G) c.7037+45T>G (n.7037+45T>G) c.251+45T>G (n.251+45T>G) n.7149+45T>G | |
5 | g.90692831_90692832delinsTG | CA1562859351 | ADGRV1 | c.7133+45_7133+46delinsTG (n.7133+45_7133+46delinsTG) c.265+16622_265+16623delinsTG (n.265+16622_265+16623delinsTG) n.2592+45_2592+46delinsTG c.940+45_940+46delinsTG n.277+45_277+46delinsTG c.4424+45_4424+46delinsTG (n.4424+45_4424+46delinsTG) c.1862+45_1862+46delinsTG n.7146+45_7146+46delinsTG c.7130+45_7130+46delinsTG (n.7130+45_7130+46delinsTG) c.7052+45_7052+46delinsTG (n.7052+45_7052+46delinsTG) c.4436+45_4436+46delinsTG (n.4436+45_4436+46delinsTG) c.7037+45_7037+46delinsTG (n.7037+45_7037+46delinsTG) c.251+45_251+46delinsTG (n.251+45_251+46delinsTG) n.7149+45_7149+46delinsTG | |
5 | g.90692832G>A | CA2674567890 | ADGRV1 | c.7133+46G>A (n.7133+46G>A) c.265+16623G>A (n.265+16623G>A) n.2592+46G>A c.940+46G>A n.277+46G>A c.4424+46G>A (n.4424+46G>A) c.1862+46G>A n.7146+46G>A c.7130+46G>A (n.7130+46G>A) c.7052+46G>A (n.7052+46G>A) c.4436+46G>A (n.4436+46G>A) c.7037+46G>A (n.7037+46G>A) c.251+46G>A (n.251+46G>A) n.7149+46G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692832G>C | CA2674567891 | ADGRV1 | c.7133+46G>C (n.7133+46G>C) c.265+16623G>C (n.265+16623G>C) n.2592+46G>C c.940+46G>C n.277+46G>C c.4424+46G>C (n.4424+46G>C) c.1862+46G>C n.7146+46G>C c.7130+46G>C (n.7130+46G>C) c.7052+46G>C (n.7052+46G>C) c.4436+46G>C (n.4436+46G>C) c.7037+46G>C (n.7037+46G>C) c.251+46G>C (n.251+46G>C) n.7149+46G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692832G>T | CA2674567889 | ADGRV1 | c.7133+46G>T (n.7133+46G>T) c.265+16623G>T (n.265+16623G>T) n.2592+46G>T c.940+46G>T n.277+46G>T c.4424+46G>T (n.4424+46G>T) c.1862+46G>T n.7146+46G>T c.7130+46G>T (n.7130+46G>T) c.7052+46G>T (n.7052+46G>T) c.4436+46G>T (n.4436+46G>T) c.7037+46G>T (n.7037+46G>T) c.251+46G>T (n.251+46G>T) n.7149+46G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692835del | CA1562859353 | ADGRV1 | c.7133+49del (n.7133+49del) c.265+16626del (n.265+16626del) n.2592+49del c.940+49del n.277+49del c.4424+49del (n.4424+49del) c.1862+49del n.7146+49del c.7130+49del (n.7130+49del) c.7052+49del (n.7052+49del) c.4436+49del (n.4436+49del) c.7037+49del (n.7037+49del) c.251+49del (n.251+49del) n.7149+49del | dbSNP |