Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90692565A>T | CA2674567818 | ADGRV1 | c.6952-40A>T (n.6952-40A>T) c.265+16356A>T (n.265+16356A>T) n.2411-40A>T c.759-40A>T n.96-40A>T c.4243-40A>T (n.4243-40A>T) c.1681-40A>T n.6965-40A>T c.6949-40A>T (n.6949-40A>T) c.6871-40A>T (n.6871-40A>T) c.4255-40A>T (n.4255-40A>T) c.6856-40A>T (n.6856-40A>T) c.70-40A>T (n.70-40A>T) n.6968-40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692566A>G | CA2674567819 | ADGRV1 | c.6952-39A>G (n.6952-39A>G) c.265+16357A>G (n.265+16357A>G) n.2411-39A>G c.759-39A>G n.96-39A>G c.4243-39A>G (n.4243-39A>G) c.1681-39A>G n.6965-39A>G c.6949-39A>G (n.6949-39A>G) c.6871-39A>G (n.6871-39A>G) c.4255-39A>G (n.4255-39A>G) c.6856-39A>G (n.6856-39A>G) c.70-39A>G (n.70-39A>G) n.6968-39A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692566A>T | CA2674567820 | ADGRV1 | c.6952-39A>T (n.6952-39A>T) c.265+16357A>T (n.265+16357A>T) n.2411-39A>T c.759-39A>T n.96-39A>T c.4243-39A>T (n.4243-39A>T) c.1681-39A>T n.6965-39A>T c.6949-39A>T (n.6949-39A>T) c.6871-39A>T (n.6871-39A>T) c.4255-39A>T (n.4255-39A>T) c.6856-39A>T (n.6856-39A>T) c.70-39A>T (n.70-39A>T) n.6968-39A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692567C>A | CA2674567821 | ADGRV1 | c.6952-38C>A (n.6952-38C>A) c.265+16358C>A (n.265+16358C>A) n.2411-38C>A c.759-38C>A n.96-38C>A c.4243-38C>A (n.4243-38C>A) c.1681-38C>A n.6965-38C>A c.6949-38C>A (n.6949-38C>A) c.6871-38C>A (n.6871-38C>A) c.4255-38C>A (n.4255-38C>A) c.6856-38C>A (n.6856-38C>A) c.70-38C>A (n.70-38C>A) n.6968-38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692567C>T | CA2674567822 | ADGRV1 | c.6952-38C>T (n.6952-38C>T) c.265+16358C>T (n.265+16358C>T) n.2411-38C>T c.759-38C>T n.96-38C>T c.4243-38C>T (n.4243-38C>T) c.1681-38C>T n.6965-38C>T c.6949-38C>T (n.6949-38C>T) c.6871-38C>T (n.6871-38C>T) c.4255-38C>T (n.4255-38C>T) c.6856-38C>T (n.6856-38C>T) c.70-38C>T (n.70-38C>T) n.6968-38C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692567dup | CA2550870552 | ADGRV1 | c.6952-38dup (n.6952-38dup) c.265+16358dup (n.265+16358dup) n.2411-38dup c.759-38dup n.96-38dup c.4243-38dup (n.4243-38dup) c.1681-38dup n.6965-38dup c.6949-38dup (n.6949-38dup) c.6871-38dup (n.6871-38dup) c.4255-38dup (n.4255-38dup) c.6856-38dup (n.6856-38dup) c.70-38dup (n.70-38dup) n.6968-38dup | |
5 | g.90692568T>C | CA2674567823 | ADGRV1 | c.6952-37T>C (n.6952-37T>C) c.265+16359T>C (n.265+16359T>C) n.2411-37T>C c.759-37T>C n.96-37T>C c.4243-37T>C (n.4243-37T>C) c.1681-37T>C n.6965-37T>C c.6949-37T>C (n.6949-37T>C) c.6871-37T>C (n.6871-37T>C) c.4255-37T>C (n.4255-37T>C) c.6856-37T>C (n.6856-37T>C) c.70-37T>C (n.70-37T>C) n.6968-37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692568_90692569insA | CA2522224817 | ADGRV1 | c.6952-37_6952-36insA (n.6952-37_6952-36insA) c.265+16359_265+16360insA (n.265+16359_265+16360insA) n.2411-37_2411-36insA c.759-37_759-36insA n.96-37_96-36insA c.4243-37_4243-36insA (n.4243-37_4243-36insA) c.1681-37_1681-36insA n.6965-37_6965-36insA c.6949-37_6949-36insA (n.6949-37_6949-36insA) c.6871-37_6871-36insA (n.6871-37_6871-36insA) c.4255-37_4255-36insA (n.4255-37_4255-36insA) c.6856-37_6856-36insA (n.6856-37_6856-36insA) c.70-37_70-36insA (n.70-37_70-36insA) n.6968-37_6968-36insA | |
5 | g.90692569G>A | CA2674567824 | ADGRV1 | c.6952-36G>A (n.6952-36G>A) c.265+16360G>A (n.265+16360G>A) n.2411-36G>A c.759-36G>A n.96-36G>A c.4243-36G>A (n.4243-36G>A) c.1681-36G>A n.6965-36G>A c.6949-36G>A (n.6949-36G>A) c.6871-36G>A (n.6871-36G>A) c.4255-36G>A (n.4255-36G>A) c.6856-36G>A (n.6856-36G>A) c.70-36G>A (n.70-36G>A) n.6968-36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692569G>C | CA1562859224 | ADGRV1 | c.6952-36G>C (n.6952-36G>C) c.265+16360G>C (n.265+16360G>C) n.2411-36G>C c.759-36G>C n.96-36G>C c.4243-36G>C (n.4243-36G>C) c.1681-36G>C n.6965-36G>C c.6949-36G>C (n.6949-36G>C) c.6871-36G>C (n.6871-36G>C) c.4255-36G>C (n.4255-36G>C) c.6856-36G>C (n.6856-36G>C) c.70-36G>C (n.70-36G>C) n.6968-36G>C | dbSNP |
5 | g.90692569G= | CA1562859223 | ADGRV1 | c.6952-36G= (n.6952-36G=) c.265+16360G= (n.265+16360G=) n.2411-36G= c.759-36G= n.96-36G= c.4243-36G= (n.4243-36G=) c.1681-36G= n.6965-36G= c.6949-36G= (n.6949-36G=) c.6871-36G= (n.6871-36G=) c.4255-36G= (n.4255-36G=) c.6856-36G= (n.6856-36G=) c.70-36G= (n.70-36G=) n.6968-36G= | |
5 | g.90692569G>T | CA2674567825 | ADGRV1 | c.6952-36G>T (n.6952-36G>T) c.265+16360G>T (n.265+16360G>T) n.2411-36G>T c.759-36G>T n.96-36G>T c.4243-36G>T (n.4243-36G>T) c.1681-36G>T n.6965-36G>T c.6949-36G>T (n.6949-36G>T) c.6871-36G>T (n.6871-36G>T) c.4255-36G>T (n.4255-36G>T) c.6856-36G>T (n.6856-36G>T) c.70-36G>T (n.70-36G>T) n.6968-36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692570T>C | CA2674567826 | ADGRV1 | c.6952-35T>C (n.6952-35T>C) c.265+16361T>C (n.265+16361T>C) n.2411-35T>C c.759-35T>C n.96-35T>C c.4243-35T>C (n.4243-35T>C) c.1681-35T>C n.6965-35T>C c.6949-35T>C (n.6949-35T>C) c.6871-35T>C (n.6871-35T>C) c.4255-35T>C (n.4255-35T>C) c.6856-35T>C (n.6856-35T>C) c.70-35T>C (n.70-35T>C) n.6968-35T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692570_90692571insTATATATAA | CA2564673985 | ADGRV1 | c.6952-35_6952-34insTATATATAA (n.6952-35_6952-34insTATATATAA) c.265+16361_265+16362insTATATATAA (n.265+16361_265+16362insTATATATAA) n.2411-35_2411-34insTATATATAA c.759-35_759-34insTATATATAA n.96-35_96-34insTATATATAA c.4243-35_4243-34insTATATATAA (n.4243-35_4243-34insTATATATAA) c.1681-35_1681-34insTATATATAA n.6965-35_6965-34insTATATATAA c.6949-35_6949-34insTATATATAA (n.6949-35_6949-34insTATATATAA) c.6871-35_6871-34insTATATATAA (n.6871-35_6871-34insTATATATAA) c.4255-35_4255-34insTATATATAA (n.4255-35_4255-34insTATATATAA) c.6856-35_6856-34insTATATATAA (n.6856-35_6856-34insTATATATAA) c.70-35_70-34insTATATATAA (n.70-35_70-34insTATATATAA) n.6968-35_6968-34insTATATATAA | |
5 | g.90692571G>A | CA2674567827 | ADGRV1 | c.6952-34G>A (n.6952-34G>A) c.265+16362G>A (n.265+16362G>A) n.2411-34G>A c.759-34G>A n.96-34G>A c.4243-34G>A (n.4243-34G>A) c.1681-34G>A n.6965-34G>A c.6949-34G>A (n.6949-34G>A) c.6871-34G>A (n.6871-34G>A) c.4255-34G>A (n.4255-34G>A) c.6856-34G>A (n.6856-34G>A) c.70-34G>A (n.70-34G>A) n.6968-34G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692571G>T | CA2674567828 | ADGRV1 | c.6952-34G>T (n.6952-34G>T) c.265+16362G>T (n.265+16362G>T) n.2411-34G>T c.759-34G>T n.96-34G>T c.4243-34G>T (n.4243-34G>T) c.1681-34G>T n.6965-34G>T c.6949-34G>T (n.6949-34G>T) c.6871-34G>T (n.6871-34G>T) c.4255-34G>T (n.4255-34G>T) c.6856-34G>T (n.6856-34G>T) c.70-34G>T (n.70-34G>T) n.6968-34G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692572A= | CA1562859225 | ADGRV1 | c.6952-33A= (n.6952-33A=) c.265+16363A= (n.265+16363A=) n.2411-33A= c.759-33A= n.96-33A= c.4243-33A= (n.4243-33A=) c.1681-33A= n.6965-33A= c.6949-33A= (n.6949-33A=) c.6871-33A= (n.6871-33A=) c.4255-33A= (n.4255-33A=) c.6856-33A= (n.6856-33A=) c.70-33A= (n.70-33A=) n.6968-33A= | |
5 | g.90692572A>G | CA2674567829 | ADGRV1 | c.6952-33A>G (n.6952-33A>G) c.265+16363A>G (n.265+16363A>G) n.2411-33A>G c.759-33A>G n.96-33A>G c.4243-33A>G (n.4243-33A>G) c.1681-33A>G n.6965-33A>G c.6949-33A>G (n.6949-33A>G) c.6871-33A>G (n.6871-33A>G) c.4255-33A>G (n.4255-33A>G) c.6856-33A>G (n.6856-33A>G) c.70-33A>G (n.70-33A>G) n.6968-33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692572A>T | CA815374284 | ADGRV1 | c.6952-33A>T (n.6952-33A>T) c.265+16363A>T (n.265+16363A>T) n.2411-33A>T c.759-33A>T n.96-33A>T c.4243-33A>T (n.4243-33A>T) c.1681-33A>T n.6965-33A>T c.6949-33A>T (n.6949-33A>T) c.6871-33A>T (n.6871-33A>T) c.4255-33A>T (n.4255-33A>T) c.6856-33A>T (n.6856-33A>T) c.70-33A>T (n.70-33A>T) n.6968-33A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692573T>G | CA2674567830 | ADGRV1 | c.6952-32T>G (n.6952-32T>G) c.265+16364T>G (n.265+16364T>G) n.2411-32T>G c.759-32T>G n.96-32T>G c.4243-32T>G (n.4243-32T>G) c.1681-32T>G n.6965-32T>G c.6949-32T>G (n.6949-32T>G) c.6871-32T>G (n.6871-32T>G) c.4255-32T>G (n.4255-32T>G) c.6856-32T>G (n.6856-32T>G) c.70-32T>G (n.70-32T>G) n.6968-32T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692574G>A | CA122797186 | ADGRV1 | c.6952-31G>A (n.6952-31G>A) c.265+16365G>A (n.265+16365G>A) n.2411-31G>A c.759-31G>A n.96-31G>A c.4243-31G>A (n.4243-31G>A) c.1681-31G>A n.6965-31G>A c.6949-31G>A (n.6949-31G>A) c.6871-31G>A (n.6871-31G>A) c.4255-31G>A (n.4255-31G>A) c.6856-31G>A (n.6856-31G>A) c.70-31G>A (n.70-31G>A) n.6968-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692574G= | CA1562859226 | ADGRV1 | c.6952-31G= (n.6952-31G=) c.265+16365G= (n.265+16365G=) n.2411-31G= c.759-31G= n.96-31G= c.4243-31G= (n.4243-31G=) c.1681-31G= n.6965-31G= c.6949-31G= (n.6949-31G=) c.6871-31G= (n.6871-31G=) c.4255-31G= (n.4255-31G=) c.6856-31G= (n.6856-31G=) c.70-31G= (n.70-31G=) n.6968-31G= | |
5 | g.90692574G>T | CA3339932 | ADGRV1 | c.6952-31G>T (n.6952-31G>T) c.265+16365G>T (n.265+16365G>T) n.2411-31G>T c.759-31G>T n.96-31G>T c.4243-31G>T (n.4243-31G>T) c.1681-31G>T n.6965-31G>T c.6949-31G>T (n.6949-31G>T) c.6871-31G>T (n.6871-31G>T) c.4255-31G>T (n.4255-31G>T) c.6856-31G>T (n.6856-31G>T) c.70-31G>T (n.70-31G>T) n.6968-31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692575C>A | CA2674567831 | ADGRV1 | c.6952-30C>A (n.6952-30C>A) c.265+16366C>A (n.265+16366C>A) n.2411-30C>A c.759-30C>A n.96-30C>A c.4243-30C>A (n.4243-30C>A) c.1681-30C>A n.6965-30C>A c.6949-30C>A (n.6949-30C>A) c.6871-30C>A (n.6871-30C>A) c.4255-30C>A (n.4255-30C>A) c.6856-30C>A (n.6856-30C>A) c.70-30C>A (n.70-30C>A) n.6968-30C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692575C>T | CA2674567832 | ADGRV1 | c.6952-30C>T (n.6952-30C>T) c.265+16366C>T (n.265+16366C>T) n.2411-30C>T c.759-30C>T n.96-30C>T c.4243-30C>T (n.4243-30C>T) c.1681-30C>T n.6965-30C>T c.6949-30C>T (n.6949-30C>T) c.6871-30C>T (n.6871-30C>T) c.4255-30C>T (n.4255-30C>T) c.6856-30C>T (n.6856-30C>T) c.70-30C>T (n.70-30C>T) n.6968-30C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692576T>C | CA3339933 | ADGRV1 | c.6952-29T>C (n.6952-29T>C) c.265+16367T>C (n.265+16367T>C) n.2411-29T>C c.759-29T>C n.96-29T>C c.4243-29T>C (n.4243-29T>C) c.1681-29T>C n.6965-29T>C c.6949-29T>C (n.6949-29T>C) c.6871-29T>C (n.6871-29T>C) c.4255-29T>C (n.4255-29T>C) c.6856-29T>C (n.6856-29T>C) c.70-29T>C (n.70-29T>C) n.6968-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692576T= | CA1562859227 | ADGRV1 | c.6952-29T= (n.6952-29T=) c.265+16367T= (n.265+16367T=) n.2411-29T= c.759-29T= n.96-29T= c.4243-29T= (n.4243-29T=) c.1681-29T= n.6965-29T= c.6949-29T= (n.6949-29T=) c.6871-29T= (n.6871-29T=) c.4255-29T= (n.4255-29T=) c.6856-29T= (n.6856-29T=) c.70-29T= (n.70-29T=) n.6968-29T= | |
5 | g.90692577G>A | CA2674567834 | ADGRV1 | c.6952-28G>A (n.6952-28G>A) c.265+16368G>A (n.265+16368G>A) n.2411-28G>A c.759-28G>A n.96-28G>A c.4243-28G>A (n.4243-28G>A) c.1681-28G>A n.6965-28G>A c.6949-28G>A (n.6949-28G>A) c.6871-28G>A (n.6871-28G>A) c.4255-28G>A (n.4255-28G>A) c.6856-28G>A (n.6856-28G>A) c.70-28G>A (n.70-28G>A) n.6968-28G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692577G>C | CA3339934 | ADGRV1 | c.6952-28G>C (n.6952-28G>C) c.265+16368G>C (n.265+16368G>C) n.2411-28G>C c.759-28G>C n.96-28G>C c.4243-28G>C (n.4243-28G>C) c.1681-28G>C n.6965-28G>C c.6949-28G>C (n.6949-28G>C) c.6871-28G>C (n.6871-28G>C) c.4255-28G>C (n.4255-28G>C) c.6856-28G>C (n.6856-28G>C) c.70-28G>C (n.70-28G>C) n.6968-28G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692577G= | CA1562859228 | ADGRV1 | c.6952-28G= (n.6952-28G=) c.265+16368G= (n.265+16368G=) n.2411-28G= c.759-28G= n.96-28G= c.4243-28G= (n.4243-28G=) c.1681-28G= n.6965-28G= c.6949-28G= (n.6949-28G=) c.6871-28G= (n.6871-28G=) c.4255-28G= (n.4255-28G=) c.6856-28G= (n.6856-28G=) c.70-28G= (n.70-28G=) n.6968-28G= | |
5 | g.90692577G>T | CA2674567833 | ADGRV1 | c.6952-28G>T (n.6952-28G>T) c.265+16368G>T (n.265+16368G>T) n.2411-28G>T c.759-28G>T n.96-28G>T c.4243-28G>T (n.4243-28G>T) c.1681-28G>T n.6965-28G>T c.6949-28G>T (n.6949-28G>T) c.6871-28G>T (n.6871-28G>T) c.4255-28G>T (n.4255-28G>T) c.6856-28G>T (n.6856-28G>T) c.70-28G>T (n.70-28G>T) n.6968-28G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692578T>A | CA2674567836 | ADGRV1 | c.6952-27T>A (n.6952-27T>A) c.265+16369T>A (n.265+16369T>A) n.2411-27T>A c.759-27T>A n.96-27T>A c.4243-27T>A (n.4243-27T>A) c.1681-27T>A n.6965-27T>A c.6949-27T>A (n.6949-27T>A) c.6871-27T>A (n.6871-27T>A) c.4255-27T>A (n.4255-27T>A) c.6856-27T>A (n.6856-27T>A) c.70-27T>A (n.70-27T>A) n.6968-27T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692578T>C | CA2674567835 | ADGRV1 | c.6952-27T>C (n.6952-27T>C) c.265+16369T>C (n.265+16369T>C) n.2411-27T>C c.759-27T>C n.96-27T>C c.4243-27T>C (n.4243-27T>C) c.1681-27T>C n.6965-27T>C c.6949-27T>C (n.6949-27T>C) c.6871-27T>C (n.6871-27T>C) c.4255-27T>C (n.4255-27T>C) c.6856-27T>C (n.6856-27T>C) c.70-27T>C (n.70-27T>C) n.6968-27T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692580A>T | CA2674567838 | ADGRV1 | c.6952-25A>T (n.6952-25A>T) c.265+16371A>T (n.265+16371A>T) n.2411-25A>T c.759-25A>T n.96-25A>T c.4243-25A>T (n.4243-25A>T) c.1681-25A>T n.6965-25A>T c.6949-25A>T (n.6949-25A>T) c.6871-25A>T (n.6871-25A>T) c.4255-25A>T (n.4255-25A>T) c.6856-25A>T (n.6856-25A>T) c.70-25A>T (n.70-25A>T) n.6968-25A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692581del | CA2674567837 | ADGRV1 | c.6952-24del (n.6952-24del) c.265+16372del (n.265+16372del) n.2411-24del c.759-24del n.96-24del c.4243-24del (n.4243-24del) c.1681-24del n.6965-24del c.6949-24del (n.6949-24del) c.6871-24del (n.6871-24del) c.4255-24del (n.4255-24del) c.6856-24del (n.6856-24del) c.70-24del (n.70-24del) n.6968-24del | gnomAD v4 |
5 | g.90692594_90692595insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT | CA2503175761 | ADGRV1 | c.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) n.2411-11_2411-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.759-11_759-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT n.96-11_96-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.1681-11_1681-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT n.6965-11_6965-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT c.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) c.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT) n.6968-11_6968-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT | |
5 | g.90692582G>A | CA3339935 | ADGRV1 | c.6952-23G>A (n.6952-23G>A) c.265+16373G>A (n.265+16373G>A) n.2411-23G>A c.759-23G>A n.96-23G>A c.4243-23G>A (n.4243-23G>A) c.1681-23G>A n.6965-23G>A c.6949-23G>A (n.6949-23G>A) c.6871-23G>A (n.6871-23G>A) c.4255-23G>A (n.4255-23G>A) c.6856-23G>A (n.6856-23G>A) c.70-23G>A (n.70-23G>A) n.6968-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692582G= | CA1562859229 | ADGRV1 | c.6952-23G= (n.6952-23G=) c.265+16373G= (n.265+16373G=) n.2411-23G= c.759-23G= n.96-23G= c.4243-23G= (n.4243-23G=) c.1681-23G= n.6965-23G= c.6949-23G= (n.6949-23G=) c.6871-23G= (n.6871-23G=) c.4255-23G= (n.4255-23G=) c.6856-23G= (n.6856-23G=) c.70-23G= (n.70-23G=) n.6968-23G= | |
5 | g.90692582G>T | CA2674567839 | ADGRV1 | c.6952-23G>T (n.6952-23G>T) c.265+16373G>T (n.265+16373G>T) n.2411-23G>T c.759-23G>T n.96-23G>T c.4243-23G>T (n.4243-23G>T) c.1681-23G>T n.6965-23G>T c.6949-23G>T (n.6949-23G>T) c.6871-23G>T (n.6871-23G>T) c.4255-23G>T (n.4255-23G>T) c.6856-23G>T (n.6856-23G>T) c.70-23G>T (n.70-23G>T) n.6968-23G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692583G>T | CA2674567840 | ADGRV1 | c.6952-22G>T (n.6952-22G>T) c.265+16374G>T (n.265+16374G>T) n.2411-22G>T c.759-22G>T n.96-22G>T c.4243-22G>T (n.4243-22G>T) c.1681-22G>T n.6965-22G>T c.6949-22G>T (n.6949-22G>T) c.6871-22G>T (n.6871-22G>T) c.4255-22G>T (n.4255-22G>T) c.6856-22G>T (n.6856-22G>T) c.70-22G>T (n.70-22G>T) n.6968-22G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692585A= | CA1562859230 | ADGRV1 | c.6952-20A= (n.6952-20A=) c.265+16376A= (n.265+16376A=) n.2411-20A= c.759-20A= n.96-20A= c.4243-20A= (n.4243-20A=) c.1681-20A= n.6965-20A= c.6949-20A= (n.6949-20A=) c.6871-20A= (n.6871-20A=) c.4255-20A= (n.4255-20A=) c.6856-20A= (n.6856-20A=) c.70-20A= (n.70-20A=) n.6968-20A= | |
5 | g.90692585A>G | CA3339936 | ADGRV1 | c.6952-20A>G (n.6952-20A>G) c.265+16376A>G (n.265+16376A>G) n.2411-20A>G c.759-20A>G n.96-20A>G c.4243-20A>G (n.4243-20A>G) c.1681-20A>G n.6965-20A>G c.6949-20A>G (n.6949-20A>G) c.6871-20A>G (n.6871-20A>G) c.4255-20A>G (n.4255-20A>G) c.6856-20A>G (n.6856-20A>G) c.70-20A>G (n.70-20A>G) n.6968-20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692586G>A | CA2578359130 | ADGRV1 | c.6952-19G>A (n.6952-19G>A) c.265+16377G>A (n.265+16377G>A) n.2411-19G>A c.759-19G>A n.96-19G>A c.4243-19G>A (n.4243-19G>A) c.1681-19G>A n.6965-19G>A c.6949-19G>A (n.6949-19G>A) c.6871-19G>A (n.6871-19G>A) c.4255-19G>A (n.4255-19G>A) c.6856-19G>A (n.6856-19G>A) c.70-19G>A (n.70-19G>A) n.6968-19G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692586G= | CA1562859231 | ADGRV1 | c.6952-19G= (n.6952-19G=) c.265+16377G= (n.265+16377G=) n.2411-19G= c.759-19G= n.96-19G= c.4243-19G= (n.4243-19G=) c.1681-19G= n.6965-19G= c.6949-19G= (n.6949-19G=) c.6871-19G= (n.6871-19G=) c.4255-19G= (n.4255-19G=) c.6856-19G= (n.6856-19G=) c.70-19G= (n.70-19G=) n.6968-19G= | |
5 | g.90692586G>T | CA561259815 | ADGRV1 | c.6952-19G>T (n.6952-19G>T) c.265+16377G>T (n.265+16377G>T) n.2411-19G>T c.759-19G>T n.96-19G>T c.4243-19G>T (n.4243-19G>T) c.1681-19G>T n.6965-19G>T c.6949-19G>T (n.6949-19G>T) c.6871-19G>T (n.6871-19G>T) c.4255-19G>T (n.4255-19G>T) c.6856-19G>T (n.6856-19G>T) c.70-19G>T (n.70-19G>T) n.6968-19G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90692587T>C | CA1562859233 | ADGRV1 | c.6952-18T>C (n.6952-18T>C) c.265+16378T>C (n.265+16378T>C) n.2411-18T>C c.759-18T>C n.96-18T>C c.4243-18T>C (n.4243-18T>C) c.1681-18T>C n.6965-18T>C c.6949-18T>C (n.6949-18T>C) c.6871-18T>C (n.6871-18T>C) c.4255-18T>C (n.4255-18T>C) c.6856-18T>C (n.6856-18T>C) c.70-18T>C (n.70-18T>C) n.6968-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692587T= | CA1562859232 | ADGRV1 | c.6952-18T= (n.6952-18T=) c.265+16378T= (n.265+16378T=) n.2411-18T= c.759-18T= n.96-18T= c.4243-18T= (n.4243-18T=) c.1681-18T= n.6965-18T= c.6949-18T= (n.6949-18T=) c.6871-18T= (n.6871-18T=) c.4255-18T= (n.4255-18T=) c.6856-18T= (n.6856-18T=) c.70-18T= (n.70-18T=) n.6968-18T= | |
5 | g.90692588T>C | CA561259816 | ADGRV1 | c.6952-17T>C (n.6952-17T>C) c.265+16379T>C (n.265+16379T>C) n.2411-17T>C c.759-17T>C n.96-17T>C c.4243-17T>C (n.4243-17T>C) c.1681-17T>C n.6965-17T>C c.6949-17T>C (n.6949-17T>C) c.6871-17T>C (n.6871-17T>C) c.4255-17T>C (n.4255-17T>C) c.6856-17T>C (n.6856-17T>C) c.70-17T>C (n.70-17T>C) n.6968-17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692588T>G | CA561259817 | ADGRV1 | c.6952-17T>G (n.6952-17T>G) c.265+16379T>G (n.265+16379T>G) n.2411-17T>G c.759-17T>G n.96-17T>G c.4243-17T>G (n.4243-17T>G) c.1681-17T>G n.6965-17T>G c.6949-17T>G (n.6949-17T>G) c.6871-17T>G (n.6871-17T>G) c.4255-17T>G (n.4255-17T>G) c.6856-17T>G (n.6856-17T>G) c.70-17T>G (n.70-17T>G) n.6968-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692588T= | CA1562859234 | ADGRV1 | c.6952-17T= (n.6952-17T=) c.265+16379T= (n.265+16379T=) n.2411-17T= c.759-17T= n.96-17T= c.4243-17T= (n.4243-17T=) c.1681-17T= n.6965-17T= c.6949-17T= (n.6949-17T=) c.6871-17T= (n.6871-17T=) c.4255-17T= (n.4255-17T=) c.6856-17T= (n.6856-17T=) c.70-17T= (n.70-17T=) n.6968-17T= | |
5 | g.90692589T>C | CA2674567841 | ADGRV1 | c.6952-16T>C (n.6952-16T>C) c.265+16380T>C (n.265+16380T>C) n.2411-16T>C c.759-16T>C n.96-16T>C c.4243-16T>C (n.4243-16T>C) c.1681-16T>C n.6965-16T>C c.6949-16T>C (n.6949-16T>C) c.6871-16T>C (n.6871-16T>C) c.4255-16T>C (n.4255-16T>C) c.6856-16T>C (n.6856-16T>C) c.70-16T>C (n.70-16T>C) n.6968-16T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692589T>G | CA2674567842 | ADGRV1 | c.6952-16T>G (n.6952-16T>G) c.265+16380T>G (n.265+16380T>G) n.2411-16T>G c.759-16T>G n.96-16T>G c.4243-16T>G (n.4243-16T>G) c.1681-16T>G n.6965-16T>G c.6949-16T>G (n.6949-16T>G) c.6871-16T>G (n.6871-16T>G) c.4255-16T>G (n.4255-16T>G) c.6856-16T>G (n.6856-16T>G) c.70-16T>G (n.70-16T>G) n.6968-16T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692591C>A | CA2674567844 | ADGRV1 | c.6952-14C>A (n.6952-14C>A) c.265+16382C>A (n.265+16382C>A) n.2411-14C>A c.759-14C>A n.96-14C>A c.4243-14C>A (n.4243-14C>A) c.1681-14C>A n.6965-14C>A c.6949-14C>A (n.6949-14C>A) c.6871-14C>A (n.6871-14C>A) c.4255-14C>A (n.4255-14C>A) c.6856-14C>A (n.6856-14C>A) c.70-14C>A (n.70-14C>A) n.6968-14C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692591C>T | CA2674567843 | ADGRV1 | c.6952-14C>T (n.6952-14C>T) c.265+16382C>T (n.265+16382C>T) n.2411-14C>T c.759-14C>T n.96-14C>T c.4243-14C>T (n.4243-14C>T) c.1681-14C>T n.6965-14C>T c.6949-14C>T (n.6949-14C>T) c.6871-14C>T (n.6871-14C>T) c.4255-14C>T (n.4255-14C>T) c.6856-14C>T (n.6856-14C>T) c.70-14C>T (n.70-14C>T) n.6968-14C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692592A= | CA1562859235 | ADGRV1 | c.6952-13A= (n.6952-13A=) c.265+16383A= (n.265+16383A=) n.2411-13A= c.759-13A= n.96-13A= c.4243-13A= (n.4243-13A=) c.1681-13A= n.6965-13A= c.6949-13A= (n.6949-13A=) c.6871-13A= (n.6871-13A=) c.4255-13A= (n.4255-13A=) c.6856-13A= (n.6856-13A=) c.70-13A= (n.70-13A=) n.6968-13A= | |
5 | g.90692592A>C | CA3339937 | ADGRV1 | c.6952-13A>C (n.6952-13A>C) c.265+16383A>C (n.265+16383A>C) n.2411-13A>C c.759-13A>C n.96-13A>C c.4243-13A>C (n.4243-13A>C) c.1681-13A>C n.6965-13A>C c.6949-13A>C (n.6949-13A>C) c.6871-13A>C (n.6871-13A>C) c.4255-13A>C (n.4255-13A>C) c.6856-13A>C (n.6856-13A>C) c.70-13A>C (n.70-13A>C) n.6968-13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692592A>T | CA2674567845 | ADGRV1 | c.6952-13A>T (n.6952-13A>T) c.265+16383A>T (n.265+16383A>T) n.2411-13A>T c.759-13A>T n.96-13A>T c.4243-13A>T (n.4243-13A>T) c.1681-13A>T n.6965-13A>T c.6949-13A>T (n.6949-13A>T) c.6871-13A>T (n.6871-13A>T) c.4255-13A>T (n.4255-13A>T) c.6856-13A>T (n.6856-13A>T) c.70-13A>T (n.70-13A>T) n.6968-13A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692593C>A | CA815374299 | ADGRV1 | c.6952-12C>A (n.6952-12C>A) c.265+16384C>A (n.265+16384C>A) n.2411-12C>A c.759-12C>A n.96-12C>A c.4243-12C>A (n.4243-12C>A) c.1681-12C>A n.6965-12C>A c.6949-12C>A (n.6949-12C>A) c.6871-12C>A (n.6871-12C>A) c.4255-12C>A (n.4255-12C>A) c.6856-12C>A (n.6856-12C>A) c.70-12C>A (n.70-12C>A) n.6968-12C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692593C= | CA1562859236 | ADGRV1 | c.6952-12C= (n.6952-12C=) c.265+16384C= (n.265+16384C=) n.2411-12C= c.759-12C= n.96-12C= c.4243-12C= (n.4243-12C=) c.1681-12C= n.6965-12C= c.6949-12C= (n.6949-12C=) c.6871-12C= (n.6871-12C=) c.4255-12C= (n.4255-12C=) c.6856-12C= (n.6856-12C=) c.70-12C= (n.70-12C=) n.6968-12C= | |
5 | g.90692594T>A | CA2674567847 | ADGRV1 | c.6952-11T>A (n.6952-11T>A) c.265+16385T>A (n.265+16385T>A) n.2411-11T>A c.759-11T>A n.96-11T>A c.4243-11T>A (n.4243-11T>A) c.1681-11T>A n.6965-11T>A c.6949-11T>A (n.6949-11T>A) c.6871-11T>A (n.6871-11T>A) c.4255-11T>A (n.4255-11T>A) c.6856-11T>A (n.6856-11T>A) c.70-11T>A (n.70-11T>A) n.6968-11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692595_90692596del | CA2674567846 | ADGRV1 | c.6952-10_6952-9del (n.6952-10_6952-9del) c.265+16386_265+16387del (n.265+16386_265+16387del) n.2411-10_2411-9del c.759-10_759-9del n.96-10_96-9del c.4243-10_4243-9del (n.4243-10_4243-9del) c.1681-10_1681-9del n.6965-10_6965-9del c.6949-10_6949-9del (n.6949-10_6949-9del) c.6871-10_6871-9del (n.6871-10_6871-9del) c.4255-10_4255-9del (n.4255-10_4255-9del) c.6856-10_6856-9del (n.6856-10_6856-9del) c.70-10_70-9del (n.70-10_70-9del) n.6968-10_6968-9del | gnomAD v4 |
5 | g.90692595G>A | CA138187 | ADGRV1 | c.6952-10G>A (n.6952-10G>A) c.265+16386G>A (n.265+16386G>A) n.2411-10G>A c.759-10G>A n.96-10G>A c.4243-10G>A (n.4243-10G>A) c.1681-10G>A n.6965-10G>A c.6949-10G>A (n.6949-10G>A) c.6871-10G>A (n.6871-10G>A) c.4255-10G>A (n.4255-10G>A) c.6856-10G>A (n.6856-10G>A) c.70-10G>A (n.70-10G>A) n.6968-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692595G>C | CA2581494799 | ADGRV1 | c.6952-10G>C (n.6952-10G>C) c.265+16386G>C (n.265+16386G>C) n.2411-10G>C c.759-10G>C n.96-10G>C c.4243-10G>C (n.4243-10G>C) c.1681-10G>C n.6965-10G>C c.6949-10G>C (n.6949-10G>C) c.6871-10G>C (n.6871-10G>C) c.4255-10G>C (n.4255-10G>C) c.6856-10G>C (n.6856-10G>C) c.70-10G>C (n.70-10G>C) n.6968-10G>C | |
5 | g.90692595G= | CA1562859237 | ADGRV1 | c.6952-10G= (n.6952-10G=) c.265+16386G= (n.265+16386G=) n.2411-10G= c.759-10G= n.96-10G= c.4243-10G= (n.4243-10G=) c.1681-10G= n.6965-10G= c.6949-10G= (n.6949-10G=) c.6871-10G= (n.6871-10G=) c.4255-10G= (n.4255-10G=) c.6856-10G= (n.6856-10G=) c.70-10G= (n.70-10G=) n.6968-10G= | |
5 | g.90692595G>T | CA2581494800 | ADGRV1 | c.6952-10G>T (n.6952-10G>T) c.265+16386G>T (n.265+16386G>T) n.2411-10G>T c.759-10G>T n.96-10G>T c.4243-10G>T (n.4243-10G>T) c.1681-10G>T n.6965-10G>T c.6949-10G>T (n.6949-10G>T) c.6871-10G>T (n.6871-10G>T) c.4255-10G>T (n.4255-10G>T) c.6856-10G>T (n.6856-10G>T) c.70-10G>T (n.70-10G>T) n.6968-10G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692596T>C | CA2674567848 | ADGRV1 | c.6952-9T>C (n.6952-9T>C) c.265+16387T>C (n.265+16387T>C) n.2411-9T>C c.759-9T>C n.96-9T>C c.4243-9T>C (n.4243-9T>C) c.1681-9T>C n.6965-9T>C c.6949-9T>C (n.6949-9T>C) c.6871-9T>C (n.6871-9T>C) c.4255-9T>C (n.4255-9T>C) c.6856-9T>C (n.6856-9T>C) c.70-9T>C (n.70-9T>C) n.6968-9T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692597A= | CA1562859238 | ADGRV1 | c.6952-8A= (n.6952-8A=) c.265+16388A= (n.265+16388A=) n.2411-8A= c.759-8A= n.96-8A= c.4243-8A= (n.4243-8A=) c.1681-8A= n.6965-8A= c.6949-8A= (n.6949-8A=) c.6871-8A= (n.6871-8A=) c.4255-8A= (n.4255-8A=) c.6856-8A= (n.6856-8A=) c.70-8A= (n.70-8A=) n.6968-8A= | |
5 | g.90692597A>G | CA3339938 | ADGRV1 | c.6952-8A>G (n.6952-8A>G) c.265+16388A>G (n.265+16388A>G) n.2411-8A>G c.759-8A>G n.96-8A>G c.4243-8A>G (n.4243-8A>G) c.1681-8A>G n.6965-8A>G c.6949-8A>G (n.6949-8A>G) c.6871-8A>G (n.6871-8A>G) c.4255-8A>G (n.4255-8A>G) c.6856-8A>G (n.6856-8A>G) c.70-8A>G (n.70-8A>G) n.6968-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692598T>A | CA2526323112 | ADGRV1 | c.6952-7T>A (n.6952-7T>A) c.265+16389T>A (n.265+16389T>A) n.2411-7T>A c.759-7T>A n.96-7T>A c.4243-7T>A (n.4243-7T>A) c.1681-7T>A n.6965-7T>A c.6949-7T>A (n.6949-7T>A) c.6871-7T>A (n.6871-7T>A) c.4255-7T>A (n.4255-7T>A) c.6856-7T>A (n.6856-7T>A) c.70-7T>A (n.70-7T>A) n.6968-7T>A | |
5 | g.90692602dup | CA2674567849 | ADGRV1 | c.6952-3dup (n.6952-3dup) c.265+16393dup (n.265+16393dup) n.2411-3dup c.759-3dup n.96-3dup c.4243-3dup (n.4243-3dup) c.1681-3dup n.6965-3dup c.6949-3dup (n.6949-3dup) c.6871-3dup (n.6871-3dup) c.4255-3dup (n.4255-3dup) c.6856-3dup (n.6856-3dup) c.70-3dup (n.70-3dup) n.6968-3dup | gnomAD v4 |
5 | g.90692602del | CA2674567850 | ADGRV1 | c.6952-3del (n.6952-3del) c.265+16393del (n.265+16393del) n.2411-3del c.759-3del n.96-3del c.4243-3del (n.4243-3del) c.1681-3del n.6965-3del c.6949-3del (n.6949-3del) c.6871-3del (n.6871-3del) c.4255-3del (n.4255-3del) c.6856-3del (n.6856-3del) c.70-3del (n.70-3del) n.6968-3del | gnomAD v4 |
5 | g.90692599T>A | CA2674567851 | ADGRV1 | c.6952-6T>A (n.6952-6T>A) c.265+16390T>A (n.265+16390T>A) n.2411-6T>A c.759-6T>A n.96-6T>A c.4243-6T>A (n.4243-6T>A) c.1681-6T>A n.6965-6T>A c.6949-6T>A (n.6949-6T>A) c.6871-6T>A (n.6871-6T>A) c.4255-6T>A (n.4255-6T>A) c.6856-6T>A (n.6856-6T>A) c.70-6T>A (n.70-6T>A) n.6968-6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692600T>C | CA2674567852 | ADGRV1 | c.6952-5T>C (n.6952-5T>C) c.265+16391T>C (n.265+16391T>C) n.2411-5T>C c.759-5T>C n.96-5T>C c.4243-5T>C (n.4243-5T>C) c.1681-5T>C n.6965-5T>C c.6949-5T>C (n.6949-5T>C) c.6871-5T>C (n.6871-5T>C) c.4255-5T>C (n.4255-5T>C) c.6856-5T>C (n.6856-5T>C) c.70-5T>C (n.70-5T>C) n.6968-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692601T>G | CA2709652284 | ADGRV1 | c.6952-4T>G (n.6952-4T>G) c.265+16392T>G (n.265+16392T>G) n.2411-4T>G c.759-4T>G n.96-4T>G c.4243-4T>G (n.4243-4T>G) c.1681-4T>G n.6965-4T>G c.6949-4T>G (n.6949-4T>G) c.6871-4T>G (n.6871-4T>G) c.4255-4T>G (n.4255-4T>G) c.6856-4T>G (n.6856-4T>G) c.70-4T>G (n.70-4T>G) n.6968-4T>G | dbSNP |
5 | g.90692602T>C | CA2674567853 | ADGRV1 | c.6952-3T>C (n.6952-3T>C) c.265+16393T>C (n.265+16393T>C) n.2411-3T>C c.759-3T>C n.96-3T>C c.4243-3T>C (n.4243-3T>C) c.1681-3T>C n.6965-3T>C c.6949-3T>C (n.6949-3T>C) c.6871-3T>C (n.6871-3T>C) c.4255-3T>C (n.4255-3T>C) c.6856-3T>C (n.6856-3T>C) c.70-3T>C (n.70-3T>C) n.6968-3T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692602T>G | CA1562859240 | ADGRV1 | c.6952-3T>G (n.6952-3T>G) c.265+16393T>G (n.265+16393T>G) n.2411-3T>G c.759-3T>G n.96-3T>G c.4243-3T>G (n.4243-3T>G) c.1681-3T>G n.6965-3T>G c.6949-3T>G (n.6949-3T>G) c.6871-3T>G (n.6871-3T>G) c.4255-3T>G (n.4255-3T>G) c.6856-3T>G (n.6856-3T>G) c.70-3T>G (n.70-3T>G) n.6968-3T>G | dbSNP |
5 | g.90692602T= | CA1562859239 | ADGRV1 | c.6952-3T= (n.6952-3T=) c.265+16393T= (n.265+16393T=) n.2411-3T= c.759-3T= n.96-3T= c.4243-3T= (n.4243-3T=) c.1681-3T= n.6965-3T= c.6949-3T= (n.6949-3T=) c.6871-3T= (n.6871-3T=) c.4255-3T= (n.4255-3T=) c.6856-3T= (n.6856-3T=) c.70-3T= (n.70-3T=) n.6968-3T= | |
5 | g.90692603A>C | CA360370465 | ADGRV1 | c.6952-2A>C (n.6952-2A>C) c.265+16394A>C (n.265+16394A>C) n.2411-2A>C c.759-2A>C n.96-2A>C c.4243-2A>C (n.4243-2A>C) c.1681-2A>C n.6965-2A>C c.6949-2A>C (n.6949-2A>C) c.6871-2A>C (n.6871-2A>C) c.4255-2A>C (n.4255-2A>C) c.6856-2A>C (n.6856-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) n.6968-2A>C | |
5 | g.90692603A>G | CA360370489 | ADGRV1 | c.6952-2A>G (n.6952-2A>G) c.265+16394A>G (n.265+16394A>G) n.2411-2A>G c.759-2A>G n.96-2A>G c.4243-2A>G (n.4243-2A>G) c.1681-2A>G n.6965-2A>G c.6949-2A>G (n.6949-2A>G) c.6871-2A>G (n.6871-2A>G) c.4255-2A>G (n.4255-2A>G) c.6856-2A>G (n.6856-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) n.6968-2A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692603A>T | CA360370490 | ADGRV1 | c.6952-2A>T (n.6952-2A>T) c.265+16394A>T (n.265+16394A>T) n.2411-2A>T c.759-2A>T n.96-2A>T c.4243-2A>T (n.4243-2A>T) c.1681-2A>T n.6965-2A>T c.6949-2A>T (n.6949-2A>T) c.6871-2A>T (n.6871-2A>T) c.4255-2A>T (n.4255-2A>T) c.6856-2A>T (n.6856-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) n.6968-2A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692604G>A | CA360370495 | ADGRV1 | c.6952-1G>A (n.6952-1G>A) c.265+16395G>A (n.265+16395G>A) n.2411-1G>A c.759-1G>A n.96-1G>A c.4243-1G>A (n.4243-1G>A) c.1681-1G>A n.6965-1G>A c.6949-1G>A (n.6949-1G>A) c.6871-1G>A (n.6871-1G>A) c.4255-1G>A (n.4255-1G>A) c.6856-1G>A (n.6856-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) n.6968-1G>A | |
5 | g.90692604G>C | CA360370496 | ADGRV1 | c.6952-1G>C (n.6952-1G>C) c.265+16395G>C (n.265+16395G>C) n.2411-1G>C c.759-1G>C n.96-1G>C c.4243-1G>C (n.4243-1G>C) c.1681-1G>C n.6965-1G>C c.6949-1G>C (n.6949-1G>C) c.6871-1G>C (n.6871-1G>C) c.4255-1G>C (n.4255-1G>C) c.6856-1G>C (n.6856-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) n.6968-1G>C | |
5 | g.90692604G= | CA1562859241 | ADGRV1 | c.6952-1G= (n.6952-1G=) c.265+16395G= (n.265+16395G=) n.2411-1G= c.759-1G= n.96-1G= c.4243-1G= (n.4243-1G=) c.1681-1G= n.6965-1G= c.6949-1G= (n.6949-1G=) c.6871-1G= (n.6871-1G=) c.4255-1G= (n.4255-1G=) c.6856-1G= (n.6856-1G=) c.70-1G= (n.70-1G=) n.6968-1G= | |
5 | g.90692604G>T | CA360370497 | ADGRV1 | c.6952-1G>T (n.6952-1G>T) c.265+16395G>T (n.265+16395G>T) n.2411-1G>T c.759-1G>T n.96-1G>T c.4243-1G>T (n.4243-1G>T) c.1681-1G>T n.6965-1G>T c.6949-1G>T (n.6949-1G>T) c.6871-1G>T (n.6871-1G>T) c.4255-1G>T (n.4255-1G>T) c.6856-1G>T (n.6856-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) n.6968-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692605G>A | CA360370499 | ADGRV1 | c.6952G>A (p.Val2318Ile) c.265+16396G>A (n.265+16396G>A) n.2411G>A c.759G>A n.96G>A c.4243G>A (p.Val1415Ile) c.1681G>A n.6965G>A c.6949G>A (p.Val2317Ile) c.6871G>A (p.Val2291Ile) c.4255G>A (p.Val1419Ile) c.6856G>A (p.Val2286Ile) c.70G>A (p.Val24Ile) n.6968G>A | |
5 | g.90692605G>C | CA360370504 | ADGRV1 | c.6952G>C (p.Val2318Leu) c.265+16396G>C (n.265+16396G>C) n.2411G>C c.759G>C n.96G>C c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.1681G>C n.6965G>C c.6949G>C (p.Val2317Leu) c.6871G>C (p.Val2291Leu) c.4255G>C (p.Val1419Leu) c.6856G>C (p.Val2286Leu) c.70G>C (p.Val24Leu) n.6968G>C | |
5 | g.90692605G= | CA1562859242 | ADGRV1 | c.6952G= (p.Val2318=) c.265+16396G= (n.265+16396G=) n.2411G= c.759G= n.96G= c.4243G= (p.Val1415=) c.1681G= n.6965G= c.6949G= (p.Val2317=) c.6871G= (p.Val2291=) c.4255G= (p.Val1419=) c.6856G= (p.Val2286=) c.70G= (p.Val24=) n.6968G= | |
5 | g.90692605G>T | CA360370503 | ADGRV1 | c.6952G>T (p.Val2318Phe) c.265+16396G>T (n.265+16396G>T) n.2411G>T c.759G>T n.96G>T c.4243G>T (p.Val1415Phe) c.1681G>T n.6965G>T c.6949G>T (p.Val2317Phe) c.6871G>T (p.Val2291Phe) c.4255G>T (p.Val1419Phe) c.6856G>T (p.Val2286Phe) c.70G>T (p.Val24Phe) n.6968G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692606T>A | CA360370505 | ADGRV1 | c.6953T>A (p.Val2318Asp) c.265+16397T>A (n.265+16397T>A) n.2412T>A c.760T>A n.97T>A c.4244T>A (p.Val1415Asp) c.1682T>A n.6966T>A c.6950T>A (p.Val2317Asp) c.6872T>A (p.Val2291Asp) c.4256T>A (p.Val1419Asp) c.6857T>A (p.Val2286Asp) c.71T>A (p.Val24Asp) n.6969T>A | dbSNP |
5 | g.90692606T>C | CA360370507 | ADGRV1 | c.6953T>C (p.Val2318Ala) c.265+16397T>C (n.265+16397T>C) n.2412T>C c.760T>C n.97T>C c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.1682T>C n.6966T>C c.6950T>C (p.Val2317Ala) c.6872T>C (p.Val2291Ala) c.4256T>C (p.Val1419Ala) c.6857T>C (p.Val2286Ala) c.71T>C (p.Val24Ala) n.6969T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692606T>G | CA360370515 | ADGRV1 | c.6953T>G (p.Val2318Gly) c.265+16397T>G (n.265+16397T>G) n.2412T>G c.760T>G n.97T>G c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.1682T>G n.6966T>G c.6950T>G (p.Val2317Gly) c.6872T>G (p.Val2291Gly) c.4256T>G (p.Val1419Gly) c.6857T>G (p.Val2286Gly) c.71T>G (p.Val24Gly) n.6969T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692606T= | CA1562859243 | ADGRV1 | c.6953T= (p.Val2318=) c.265+16397T= (n.265+16397T=) n.2412T= c.760T= n.97T= c.4244T= (p.Val1415=) c.1682T= n.6966T= c.6950T= (p.Val2317=) c.6872T= (p.Val2291=) c.4256T= (p.Val1419=) c.6857T= (p.Val2286=) c.71T= (p.Val24=) n.6969T= | |
5 | g.90692607T>A | CA445404450 | ADGRV1 | c.6954T>A (p.Val2318=) c.265+16398T>A (n.265+16398T>A) n.2413T>A c.761T>A n.98T>A c.4245T>A (p.Val1415=) c.1683T>A n.6967T>A c.6951T>A (p.Val2317=) c.6873T>A (p.Val2291=) c.4257T>A (p.Val1419=) c.6858T>A (p.Val2286=) c.72T>A (p.Val24=) n.6970T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692607T>C | CA445404451 | ADGRV1 | c.6954T>C (p.Val2318=) c.265+16398T>C (n.265+16398T>C) n.2413T>C c.761T>C n.98T>C c.4245T>C (p.Val1415=) c.1683T>C n.6967T>C c.6951T>C (p.Val2317=) c.6873T>C (p.Val2291=) c.4257T>C (p.Val1419=) c.6858T>C (p.Val2286=) c.72T>C (p.Val24=) n.6970T>C | |
5 | g.90692607T>G | CA445404452 | ADGRV1 | c.6954T>G (p.Val2318=) c.265+16398T>G (n.265+16398T>G) n.2413T>G c.761T>G n.98T>G c.4245T>G (p.Val1415=) c.1683T>G n.6967T>G c.6951T>G (p.Val2317=) c.6873T>G (p.Val2291=) c.4257T>G (p.Val1419=) c.6858T>G (p.Val2286=) c.72T>G (p.Val24=) n.6970T>G | |
5 | g.90692607T= | CA1562859244 | ADGRV1 | c.6954T= (p.Val2318=) c.265+16398T= (n.265+16398T=) n.2413T= c.761T= n.98T= c.4245T= (p.Val1415=) c.1683T= n.6967T= c.6951T= (p.Val2317=) c.6873T= (p.Val2291=) c.4257T= (p.Val1419=) c.6858T= (p.Val2286=) c.72T= (p.Val24=) n.6970T= | |
5 | g.90692608A>C | CA360370523 | ADGRV1 | c.6955A>C (p.Ile2319Leu) c.265+16399A>C (n.265+16399A>C) n.2414A>C c.762A>C n.99A>C c.4246A>C (p.Ile1416Leu) c.1684A>C n.6968A>C c.6952A>C (p.Ile2318Leu) c.6874A>C (p.Ile2292Leu) c.4258A>C (p.Ile1420Leu) c.6859A>C (p.Ile2287Leu) c.73A>C (p.Ile25Leu) n.6971A>C | |
5 | g.90692608A>G | CA360370535 | ADGRV1 | c.6955A>G (p.Ile2319Val) c.265+16399A>G (n.265+16399A>G) n.2414A>G c.762A>G n.99A>G c.4246A>G (p.Ile1416Val) c.1684A>G n.6968A>G c.6952A>G (p.Ile2318Val) c.6874A>G (p.Ile2292Val) c.4258A>G (p.Ile1420Val) c.6859A>G (p.Ile2287Val) c.73A>G (p.Ile25Val) n.6971A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692608A>T | CA360370538 | ADGRV1 | c.6955A>T (p.Ile2319Phe) c.265+16399A>T (n.265+16399A>T) n.2414A>T c.762A>T n.99A>T c.4246A>T (p.Ile1416Phe) c.1684A>T n.6968A>T c.6952A>T (p.Ile2318Phe) c.6874A>T (p.Ile2292Phe) c.4258A>T (p.Ile1420Phe) c.6859A>T (p.Ile2287Phe) c.73A>T (p.Ile25Phe) n.6971A>T | |
5 | g.90692609T>A | CA360370542 | ADGRV1 | c.6956T>A (p.Ile2319Asn) c.265+16400T>A (n.265+16400T>A) n.2415T>A c.763T>A n.100T>A c.4247T>A (p.Ile1416Asn) c.1685T>A n.6969T>A c.6953T>A (p.Ile2318Asn) c.6875T>A (p.Ile2292Asn) c.4259T>A (p.Ile1420Asn) c.6860T>A (p.Ile2287Asn) c.74T>A (p.Ile25Asn) n.6972T>A | |
5 | g.90692609T>C | CA360370545 | ADGRV1 | c.6956T>C (p.Ile2319Thr) c.265+16400T>C (n.265+16400T>C) n.2415T>C c.763T>C n.100T>C c.4247T>C (p.Ile1416Thr) c.1685T>C n.6969T>C c.6953T>C (p.Ile2318Thr) c.6875T>C (p.Ile2292Thr) c.4259T>C (p.Ile1420Thr) c.6860T>C (p.Ile2287Thr) c.74T>C (p.Ile25Thr) n.6972T>C | |
5 | g.90692609T>G | CA360370546 | ADGRV1 | c.6956T>G (p.Ile2319Ser) c.265+16400T>G (n.265+16400T>G) n.2415T>G c.763T>G n.100T>G c.4247T>G (p.Ile1416Ser) c.1685T>G n.6969T>G c.6953T>G (p.Ile2318Ser) c.6875T>G (p.Ile2292Ser) c.4259T>G (p.Ile1420Ser) c.6860T>G (p.Ile2287Ser) c.74T>G (p.Ile25Ser) n.6972T>G | |
5 | g.90692610C>A | CA445404453 | ADGRV1 | c.6957C>A (p.Ile2319=) c.265+16401C>A (n.265+16401C>A) n.2416C>A c.764C>A n.101C>A c.4248C>A (p.Ile1416=) c.1686C>A n.6970C>A c.6954C>A (p.Ile2318=) c.6876C>A (p.Ile2292=) c.4260C>A (p.Ile1420=) c.6861C>A (p.Ile2287=) c.75C>A (p.Ile25=) n.6973C>A | |
5 | g.90692610C= | CA1562859245 | ADGRV1 | c.6957C= (p.Ile2319=) c.265+16401C= (n.265+16401C=) n.2416C= c.764C= n.101C= c.4248C= (p.Ile1416=) c.1686C= n.6970C= c.6954C= (p.Ile2318=) c.6876C= (p.Ile2292=) c.4260C= (p.Ile1420=) c.6861C= (p.Ile2287=) c.75C= (p.Ile25=) n.6973C= | |
5 | g.90692610C>G | CA360370551 | ADGRV1 | c.6957C>G (p.Ile2319Met) c.265+16401C>G (n.265+16401C>G) n.2416C>G c.764C>G n.101C>G c.4248C>G (p.Ile1416Met) c.1686C>G n.6970C>G c.6954C>G (p.Ile2318Met) c.6876C>G (p.Ile2292Met) c.4260C>G (p.Ile1420Met) c.6861C>G (p.Ile2287Met) c.75C>G (p.Ile25Met) n.6973C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90692610C>T | CA445404454 | ADGRV1 | c.6957C>T (p.Ile2319=) c.265+16401C>T (n.265+16401C>T) n.2416C>T c.764C>T n.101C>T c.4248C>T (p.Ile1416=) c.1686C>T n.6970C>T c.6954C>T (p.Ile2318=) c.6876C>T (p.Ile2292=) c.4260C>T (p.Ile1420=) c.6861C>T (p.Ile2287=) c.75C>T (p.Ile25=) n.6973C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692611C>A | CA360370554 | ADGRV1 | c.6958C>A (p.Gln2320Lys) c.265+16402C>A (n.265+16402C>A) n.2417C>A c.765C>A n.102C>A c.4249C>A (p.Gln1417Lys) c.1687C>A n.6971C>A c.6955C>A (p.Gln2319Lys) c.6877C>A (p.Gln2293Lys) c.4261C>A (p.Gln1421Lys) c.6862C>A (p.Gln2288Lys) c.76C>A (p.Gln26Lys) n.6974C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692611C>G | CA360370555 | ADGRV1 | c.6958C>G (p.Gln2320Glu) c.265+16402C>G (n.265+16402C>G) n.2417C>G c.765C>G n.102C>G c.4249C>G (p.Gln1417Glu) c.1687C>G n.6971C>G c.6955C>G (p.Gln2319Glu) c.6877C>G (p.Gln2293Glu) c.4261C>G (p.Gln1421Glu) c.6862C>G (p.Gln2288Glu) c.76C>G (p.Gln26Glu) n.6974C>G | |
5 | g.90692611C>T | CA360370557 | ADGRV1 | c.6958C>T (p.Gln2320Ter) c.265+16402C>T (n.265+16402C>T) n.2417C>T c.765C>T n.102C>T c.4249C>T (p.Gln1417Ter) c.1687C>T n.6971C>T c.6955C>T (p.Gln2319Ter) c.6877C>T (p.Gln2293Ter) c.4261C>T (p.Gln1421Ter) c.6862C>T (p.Gln2288Ter) c.76C>T (p.Gln26Ter) n.6974C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692612A= | CA1562859246 | ADGRV1 | c.6959A= (p.Gln2320=) c.265+16403A= (n.265+16403A=) n.2418A= c.766A= n.103A= c.4250A= (p.Gln1417=) c.1688A= n.6972A= c.6956A= (p.Gln2319=) c.6878A= (p.Gln2293=) c.4262A= (p.Gln1421=) c.6863A= (p.Gln2288=) c.77A= (p.Gln26=) n.6975A= | |
5 | g.90692612A>C | CA360370567 | ADGRV1 | c.6959A>C (p.Gln2320Pro) c.265+16403A>C (n.265+16403A>C) n.2418A>C c.766A>C n.103A>C c.4250A>C (p.Gln1417Pro) c.1688A>C n.6972A>C c.6956A>C (p.Gln2319Pro) c.6878A>C (p.Gln2293Pro) c.4262A>C (p.Gln1421Pro) c.6863A>C (p.Gln2288Pro) c.77A>C (p.Gln26Pro) n.6975A>C | |
5 | g.90692612A>G | CA3339939 | ADGRV1 | c.6959A>G (p.Gln2320Arg) c.265+16403A>G (n.265+16403A>G) n.2418A>G c.766A>G n.103A>G c.4250A>G (p.Gln1417Arg) c.1688A>G n.6972A>G c.6956A>G (p.Gln2319Arg) c.6878A>G (p.Gln2293Arg) c.4262A>G (p.Gln1421Arg) c.6863A>G (p.Gln2288Arg) c.77A>G (p.Gln26Arg) n.6975A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692612A>T | CA360370570 | ADGRV1 | c.6959A>T (p.Gln2320Leu) c.265+16403A>T (n.265+16403A>T) n.2418A>T c.766A>T n.103A>T c.4250A>T (p.Gln1417Leu) c.1688A>T n.6972A>T c.6956A>T (p.Gln2319Leu) c.6878A>T (p.Gln2293Leu) c.4262A>T (p.Gln1421Leu) c.6863A>T (p.Gln2288Leu) c.77A>T (p.Gln26Leu) n.6975A>T | |
5 | g.90692613A= | CA1562859248 | ADGRV1 | c.6960A= (p.Gln2320=) c.265+16404A= (n.265+16404A=) n.2419A= c.767A= n.104A= c.4251A= (p.Gln1417=) c.1689A= n.6973A= c.6957A= (p.Gln2319=) c.6879A= (p.Gln2293=) c.4263A= (p.Gln1421=) c.6864A= (p.Gln2288=) c.78A= (p.Gln26=) n.6976A= | |
5 | g.90692613A>C | CA360370575 | ADGRV1 | c.6960A>C (p.Gln2320His) c.265+16404A>C (n.265+16404A>C) n.2419A>C c.767A>C n.104A>C c.4251A>C (p.Gln1417His) c.1689A>C n.6973A>C c.6957A>C (p.Gln2319His) c.6879A>C (p.Gln2293His) c.4263A>C (p.Gln1421His) c.6864A>C (p.Gln2288His) c.78A>C (p.Gln26His) n.6976A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692613A>G | CA445404455 | ADGRV1 | c.6960A>G (p.Gln2320=) c.265+16404A>G (n.265+16404A>G) n.2419A>G c.767A>G n.104A>G c.4251A>G (p.Gln1417=) c.1689A>G n.6973A>G c.6957A>G (p.Gln2319=) c.6879A>G (p.Gln2293=) c.4263A>G (p.Gln1421=) c.6864A>G (p.Gln2288=) c.78A>G (p.Gln26=) n.6976A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692613A>T | CA360370576 | ADGRV1 | c.6960A>T (p.Gln2320His) c.265+16404A>T (n.265+16404A>T) n.2419A>T c.767A>T n.104A>T c.4251A>T (p.Gln1417His) c.1689A>T n.6973A>T c.6957A>T (p.Gln2319His) c.6879A>T (p.Gln2293His) c.4263A>T (p.Gln1421His) c.6864A>T (p.Gln2288His) c.78A>T (p.Gln26His) n.6976A>T | |
5 | g.90692613_90692615delinsAGT | CA1562859247 | ADGRV1 | c.6960_6962delinsAGT (p.Gln2320=) c.265+16404_265+16406delinsAGT (n.265+16404_265+16406delinsAGT) n.2419_2421delinsAGT c.767_769delinsAGT n.104_106delinsAGT c.4251_4253delinsAGT (p.Gln1417=) c.1689_1691delinsAGT n.6973_6975delinsAGT c.6957_6959delinsAGT (p.Gln2319=) c.6879_6881delinsAGT (p.Gln2293=) c.4263_4265delinsAGT (p.Gln1421=) c.6864_6866delinsAGT (p.Gln2288=) c.78_80delinsAGT (p.Gln26=) n.6976_6978delinsAGT | |
5 | g.90692614G>A | CA3339940 | ADGRV1 | c.6961G>A (p.Val2321Met) c.265+16405G>A (n.265+16405G>A) n.2420G>A c.768G>A n.105G>A c.4252G>A (p.Val1418Met) c.1690G>A n.6974G>A c.6958G>A (p.Val2320Met) c.6880G>A (p.Val2294Met) c.4264G>A (p.Val1422Met) c.6865G>A (p.Val2289Met) c.79G>A (p.Val27Met) n.6977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692614G>C | CA360370581 | ADGRV1 | c.6961G>C (p.Val2321Leu) c.265+16405G>C (n.265+16405G>C) n.2420G>C c.768G>C n.105G>C c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.1690G>C n.6974G>C c.6958G>C (p.Val2320Leu) c.6880G>C (p.Val2294Leu) c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.6865G>C (p.Val2289Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) n.6977G>C | |
5 | g.90692614G= | CA1562859249 | ADGRV1 | c.6961G= (p.Val2321=) c.265+16405G= (n.265+16405G=) n.2420G= c.768G= n.105G= c.4252G= (p.Val1418=) c.1690G= n.6974G= c.6958G= (p.Val2320=) c.6880G= (p.Val2294=) c.4264G= (p.Val1422=) c.6865G= (p.Val2289=) c.79G= (p.Val27=) n.6977G= | |
5 | g.90692614G>T | CA360370584 | ADGRV1 | c.6961G>T (p.Val2321Leu) c.265+16405G>T (n.265+16405G>T) n.2420G>T c.768G>T n.105G>T c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.1690G>T n.6974G>T c.6958G>T (p.Val2320Leu) c.6880G>T (p.Val2294Leu) c.4264G>T (p.Val1422Leu) c.6865G>T (p.Val2289Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) n.6977G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692615_90692616del | CA561259818 | ADGRV1 | c.6962_6963del (p.Val2321AlafsTer4) c.265+16406_265+16407del (n.265+16406_265+16407del) n.2421_2422del c.769_770del n.106_107del c.4253_4254del (p.Val1418AlafsTer4) c.1691_1692del n.6975_6976del c.6959_6960del (p.Val2320AlafsTer4) c.6881_6882del (p.Val2294AlafsTer4) c.4265_4266del (p.Val1422AlafsTer4) c.6866_6867del (p.Val2289AlafsTer4) c.80_81del (p.Val27AlafsTer4) n.6978_6979del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692615T>A | CA360370590 | ADGRV1 | c.6962T>A (p.Val2321Glu) c.265+16406T>A (n.265+16406T>A) n.2421T>A c.769T>A n.106T>A c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.1691T>A n.6975T>A c.6959T>A (p.Val2320Glu) c.6881T>A (p.Val2294Glu) c.4265T>A (p.Val1422Glu) c.6866T>A (p.Val2289Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) n.6978T>A | |
5 | g.90692615T>C | CA360370591 | ADGRV1 | c.6962T>C (p.Val2321Ala) c.265+16406T>C (n.265+16406T>C) n.2421T>C c.769T>C n.106T>C c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.1691T>C n.6975T>C c.6959T>C (p.Val2320Ala) c.6881T>C (p.Val2294Ala) c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.6866T>C (p.Val2289Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) n.6978T>C | COSMIC |
5 | g.90692615T>G | CA360370592 | ADGRV1 | c.6962T>G (p.Val2321Gly) c.265+16406T>G (n.265+16406T>G) n.2421T>G c.769T>G n.106T>G c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.1691T>G n.6975T>G c.6959T>G (p.Val2320Gly) c.6881T>G (p.Val2294Gly) c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.6866T>G (p.Val2289Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) n.6978T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692615T= | CA1562859250 | ADGRV1 | c.6962T= (p.Val2321=) c.265+16406T= (n.265+16406T=) n.2421T= c.769T= n.106T= c.4253T= (p.Val1418=) c.1691T= n.6975T= c.6959T= (p.Val2320=) c.6881T= (p.Val2294=) c.4265T= (p.Val1422=) c.6866T= (p.Val2289=) c.80T= (p.Val27=) n.6978T= | |
5 | g.90692616G>A | CA445404456 | ADGRV1 | c.6963G>A (p.Val2321=) c.265+16407G>A (n.265+16407G>A) n.2422G>A c.770G>A n.107G>A c.4254G>A (p.Val1418=) c.1692G>A n.6976G>A c.6960G>A (p.Val2320=) c.6882G>A (p.Val2294=) c.4266G>A (p.Val1422=) c.6867G>A (p.Val2289=) c.81G>A (p.Val27=) n.6979G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692616G>C | CA445404457 | ADGRV1 | c.6963G>C (p.Val2321=) c.265+16407G>C (n.265+16407G>C) n.2422G>C c.770G>C n.107G>C c.4254G>C (p.Val1418=) c.1692G>C n.6976G>C c.6960G>C (p.Val2320=) c.6882G>C (p.Val2294=) c.4266G>C (p.Val1422=) c.6867G>C (p.Val2289=) c.81G>C (p.Val27=) n.6979G>C | |
5 | g.90692616G= | CA1562859251 | ADGRV1 | c.6963G= (p.Val2321=) c.265+16407G= (n.265+16407G=) n.2422G= c.770G= n.107G= c.4254G= (p.Val1418=) c.1692G= n.6976G= c.6960G= (p.Val2320=) c.6882G= (p.Val2294=) c.4266G= (p.Val1422=) c.6867G= (p.Val2289=) c.81G= (p.Val27=) n.6979G= | |
5 | g.90692616G>T | CA445404458 | ADGRV1 | c.6963G>T (p.Val2321=) c.265+16407G>T (n.265+16407G>T) n.2422G>T c.770G>T n.107G>T c.4254G>T (p.Val1418=) c.1692G>T n.6976G>T c.6960G>T (p.Val2320=) c.6882G>T (p.Val2294=) c.4266G>T (p.Val1422=) c.6867G>T (p.Val2289=) c.81G>T (p.Val27=) n.6979G>T | |
5 | g.90692617C>A | CA360370596 | ADGRV1 | c.6964C>A (p.Gln2322Lys) c.265+16408C>A (n.265+16408C>A) n.2423C>A c.771C>A n.108C>A c.4255C>A (p.Gln1419Lys) c.1693C>A n.6977C>A c.6961C>A (p.Gln2321Lys) c.6883C>A (p.Gln2295Lys) c.4267C>A (p.Gln1423Lys) c.6868C>A (p.Gln2290Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) n.6980C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692617C>G | CA360370598 | ADGRV1 | c.6964C>G (p.Gln2322Glu) c.265+16408C>G (n.265+16408C>G) n.2423C>G c.771C>G n.108C>G c.4255C>G (p.Gln1419Glu) c.1693C>G n.6977C>G c.6961C>G (p.Gln2321Glu) c.6883C>G (p.Gln2295Glu) c.4267C>G (p.Gln1423Glu) c.6868C>G (p.Gln2290Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) n.6980C>G | |
5 | g.90692617C>T | CA360370603 | ADGRV1 | c.6964C>T (p.Gln2322Ter) c.265+16408C>T (n.265+16408C>T) n.2423C>T c.771C>T n.108C>T c.4255C>T (p.Gln1419Ter) c.1693C>T n.6977C>T c.6961C>T (p.Gln2321Ter) c.6883C>T (p.Gln2295Ter) c.4267C>T (p.Gln1423Ter) c.6868C>T (p.Gln2290Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) n.6980C>T | |
5 | g.90692618A>C | CA360370612 | ADGRV1 | c.6965A>C (p.Gln2322Pro) c.265+16409A>C (n.265+16409A>C) n.2424A>C c.772A>C n.109A>C c.4256A>C (p.Gln1419Pro) c.1694A>C n.6978A>C c.6962A>C (p.Gln2321Pro) c.6884A>C (p.Gln2295Pro) c.4268A>C (p.Gln1423Pro) c.6869A>C (p.Gln2290Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) n.6981A>C | |
5 | g.90692618A>G | CA360370616 | ADGRV1 | c.6965A>G (p.Gln2322Arg) c.265+16409A>G (n.265+16409A>G) n.2424A>G c.772A>G n.109A>G c.4256A>G (p.Gln1419Arg) c.1694A>G n.6978A>G c.6962A>G (p.Gln2321Arg) c.6884A>G (p.Gln2295Arg) c.4268A>G (p.Gln1423Arg) c.6869A>G (p.Gln2290Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) n.6981A>G | |
5 | g.90692618A>T | CA360370609 | ADGRV1 | c.6965A>T (p.Gln2322Leu) c.265+16409A>T (n.265+16409A>T) n.2424A>T c.772A>T n.109A>T c.4256A>T (p.Gln1419Leu) c.1694A>T n.6978A>T c.6962A>T (p.Gln2321Leu) c.6884A>T (p.Gln2295Leu) c.4268A>T (p.Gln1423Leu) c.6869A>T (p.Gln2290Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) n.6981A>T | |
5 | g.90692619A>C | CA360370628 | ADGRV1 | c.6966A>C (p.Gln2322His) c.265+16410A>C (n.265+16410A>C) n.2425A>C c.773A>C n.110A>C c.4257A>C (p.Gln1419His) c.1695A>C n.6979A>C c.6963A>C (p.Gln2321His) c.6885A>C (p.Gln2295His) c.4269A>C (p.Gln1423His) c.6870A>C (p.Gln2290His) c.84A>C (p.Gln28His) n.6982A>C | |
5 | g.90692619A>G | CA445404460 | ADGRV1 | c.6966A>G (p.Gln2322=) c.265+16410A>G (n.265+16410A>G) n.2425A>G c.773A>G n.110A>G c.4257A>G (p.Gln1419=) c.1695A>G n.6979A>G c.6963A>G (p.Gln2321=) c.6885A>G (p.Gln2295=) c.4269A>G (p.Gln1423=) c.6870A>G (p.Gln2290=) c.84A>G (p.Gln28=) n.6982A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692619A>T | CA360370633 | ADGRV1 | c.6966A>T (p.Gln2322His) c.265+16410A>T (n.265+16410A>T) n.2425A>T c.773A>T n.110A>T c.4257A>T (p.Gln1419His) c.1695A>T n.6979A>T c.6963A>T (p.Gln2321His) c.6885A>T (p.Gln2295His) c.4269A>T (p.Gln1423His) c.6870A>T (p.Gln2290His) c.84A>T (p.Gln28His) n.6982A>T | |
5 | g.90692620C>A | CA360370640 | ADGRV1 | c.6967C>A (p.Leu2323Ile) c.265+16411C>A (n.265+16411C>A) n.2426C>A c.774C>A n.111C>A c.4258C>A (p.Leu1420Ile) c.1696C>A n.6980C>A c.6964C>A (p.Leu2322Ile) c.6886C>A (p.Leu2296Ile) c.4270C>A (p.Leu1424Ile) c.6871C>A (p.Leu2291Ile) c.85C>A (p.Leu29Ile) n.6983C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692620C>G | CA360370683 | ADGRV1 | c.6967C>G (p.Leu2323Val) c.265+16411C>G (n.265+16411C>G) n.2426C>G c.774C>G n.111C>G c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.1696C>G n.6980C>G c.6964C>G (p.Leu2322Val) c.6886C>G (p.Leu2296Val) c.4270C>G (p.Leu1424Val) c.6871C>G (p.Leu2291Val) c.85C>G (p.Leu29Val) n.6983C>G | |
5 | g.90692620C>T | CA445404461 | ADGRV1 | c.6967C>T (p.Leu2323=) c.265+16411C>T (n.265+16411C>T) n.2426C>T c.774C>T n.111C>T c.4258C>T (p.Leu1420=) c.1696C>T n.6980C>T c.6964C>T (p.Leu2322=) c.6886C>T (p.Leu2296=) c.4270C>T (p.Leu1424=) c.6871C>T (p.Leu2291=) c.85C>T (p.Leu29=) n.6983C>T | |
5 | g.90692621T>A | CA360370687 | ADGRV1 | c.6968T>A (p.Leu2323Gln) c.265+16412T>A (n.265+16412T>A) n.2427T>A c.775T>A n.112T>A c.4259T>A (p.Leu1420Gln) c.1697T>A n.6981T>A c.6965T>A (p.Leu2322Gln) c.6887T>A (p.Leu2296Gln) c.4271T>A (p.Leu1424Gln) c.6872T>A (p.Leu2291Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) n.6984T>A | |
5 | g.90692621T>C | CA360370696 | ADGRV1 | c.6968T>C (p.Leu2323Pro) c.265+16412T>C (n.265+16412T>C) n.2427T>C c.775T>C n.112T>C c.4259T>C (p.Leu1420Pro) c.1697T>C n.6981T>C c.6965T>C (p.Leu2322Pro) c.6887T>C (p.Leu2296Pro) c.4271T>C (p.Leu1424Pro) c.6872T>C (p.Leu2291Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) n.6984T>C | |
5 | g.90692621T>G | CA360370709 | ADGRV1 | c.6968T>G (p.Leu2323Arg) c.265+16412T>G (n.265+16412T>G) n.2427T>G c.775T>G n.112T>G c.4259T>G (p.Leu1420Arg) c.1697T>G n.6981T>G c.6965T>G (p.Leu2322Arg) c.6887T>G (p.Leu2296Arg) c.4271T>G (p.Leu1424Arg) c.6872T>G (p.Leu2291Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) n.6984T>G | |
5 | g.90692622A>C | CA445404462 | ADGRV1 | c.6969A>C (p.Leu2323=) c.265+16413A>C (n.265+16413A>C) n.2428A>C c.776A>C n.113A>C c.4260A>C (p.Leu1420=) c.1698A>C n.6982A>C c.6966A>C (p.Leu2322=) c.6888A>C (p.Leu2296=) c.4272A>C (p.Leu1424=) c.6873A>C (p.Leu2291=) c.87A>C (p.Leu29=) n.6985A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692622A>G | CA445404464 | ADGRV1 | c.6969A>G (p.Leu2323=) c.265+16413A>G (n.265+16413A>G) n.2428A>G c.776A>G n.113A>G c.4260A>G (p.Leu1420=) c.1698A>G n.6982A>G c.6966A>G (p.Leu2322=) c.6888A>G (p.Leu2296=) c.4272A>G (p.Leu1424=) c.6873A>G (p.Leu2291=) c.87A>G (p.Leu29=) n.6985A>G | |
5 | g.90692622A>T | CA445404463 | ADGRV1 | c.6969A>T (p.Leu2323=) c.265+16413A>T (n.265+16413A>T) n.2428A>T c.776A>T n.113A>T c.4260A>T (p.Leu1420=) c.1698A>T n.6982A>T c.6966A>T (p.Leu2322=) c.6888A>T (p.Leu2296=) c.4272A>T (p.Leu1424=) c.6873A>T (p.Leu2291=) c.87A>T (p.Leu29=) n.6985A>T | |
5 | g.90692623A= | CA1562859252 | ADGRV1 | c.6970A= (p.Thr2324=) c.265+16414A= (n.265+16414A=) n.2429A= c.777A= n.114A= c.4261A= (p.Thr1421=) c.1699A= n.6983A= c.6967A= (p.Thr2323=) c.6889A= (p.Thr2297=) c.4273A= (p.Thr1425=) c.6874A= (p.Thr2292=) c.88A= (p.Thr30=) n.6986A= | |
5 | g.90692623A>C | CA360370714 | ADGRV1 | c.6970A>C (p.Thr2324Pro) c.265+16414A>C (n.265+16414A>C) n.2429A>C c.777A>C n.114A>C c.4261A>C (p.Thr1421Pro) c.1699A>C n.6983A>C c.6967A>C (p.Thr2323Pro) c.6889A>C (p.Thr2297Pro) c.4273A>C (p.Thr1425Pro) c.6874A>C (p.Thr2292Pro) c.88A>C (p.Thr30Pro) n.6986A>C | |
5 | g.90692623A>G | CA360370716 | ADGRV1 | c.6970A>G (p.Thr2324Ala) c.265+16414A>G (n.265+16414A>G) n.2429A>G c.777A>G n.114A>G c.4261A>G (p.Thr1421Ala) c.1699A>G n.6983A>G c.6967A>G (p.Thr2323Ala) c.6889A>G (p.Thr2297Ala) c.4273A>G (p.Thr1425Ala) c.6874A>G (p.Thr2292Ala) c.88A>G (p.Thr30Ala) n.6986A>G | |
5 | g.90692623A>T | CA3339941 | ADGRV1 | c.6970A>T (p.Thr2324Ser) c.265+16414A>T (n.265+16414A>T) n.2429A>T c.777A>T n.114A>T c.4261A>T (p.Thr1421Ser) c.1699A>T n.6983A>T c.6967A>T (p.Thr2323Ser) c.6889A>T (p.Thr2297Ser) c.4273A>T (p.Thr1425Ser) c.6874A>T (p.Thr2292Ser) c.88A>T (p.Thr30Ser) n.6986A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692624C>A | CA360370732 | ADGRV1 | c.6971C>A (p.Thr2324Asn) c.265+16415C>A (n.265+16415C>A) n.2430C>A c.778C>A n.115C>A c.4262C>A (p.Thr1421Asn) c.1700C>A n.6984C>A c.6968C>A (p.Thr2323Asn) c.6890C>A (p.Thr2297Asn) c.4274C>A (p.Thr1425Asn) c.6875C>A (p.Thr2292Asn) c.89C>A (p.Thr30Asn) n.6987C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692624C>G | CA360370730 | ADGRV1 | c.6971C>G (p.Thr2324Ser) c.265+16415C>G (n.265+16415C>G) n.2430C>G c.778C>G n.115C>G c.4262C>G (p.Thr1421Ser) c.1700C>G n.6984C>G c.6968C>G (p.Thr2323Ser) c.6890C>G (p.Thr2297Ser) c.4274C>G (p.Thr1425Ser) c.6875C>G (p.Thr2292Ser) c.89C>G (p.Thr30Ser) n.6987C>G | |
5 | g.90692624C>T | CA360370725 | ADGRV1 | c.6971C>T (p.Thr2324Ile) c.265+16415C>T (n.265+16415C>T) n.2430C>T c.778C>T n.115C>T c.4262C>T (p.Thr1421Ile) c.1700C>T n.6984C>T c.6968C>T (p.Thr2323Ile) c.6890C>T (p.Thr2297Ile) c.4274C>T (p.Thr1425Ile) c.6875C>T (p.Thr2292Ile) c.89C>T (p.Thr30Ile) n.6987C>T | |
5 | g.90692625T>A | CA445404465 | ADGRV1 | c.6972T>A (p.Thr2324=) c.265+16416T>A (n.265+16416T>A) n.2431T>A c.779T>A n.116T>A c.4263T>A (p.Thr1421=) c.1701T>A n.6985T>A c.6969T>A (p.Thr2323=) c.6891T>A (p.Thr2297=) c.4275T>A (p.Thr1425=) c.6876T>A (p.Thr2292=) c.90T>A (p.Thr30=) n.6988T>A | |
5 | g.90692625T>C | CA445404466 | ADGRV1 | c.6972T>C (p.Thr2324=) c.265+16416T>C (n.265+16416T>C) n.2431T>C c.779T>C n.116T>C c.4263T>C (p.Thr1421=) c.1701T>C n.6985T>C c.6969T>C (p.Thr2323=) c.6891T>C (p.Thr2297=) c.4275T>C (p.Thr1425=) c.6876T>C (p.Thr2292=) c.90T>C (p.Thr30=) n.6988T>C | |
5 | g.90692625T>G | CA445404467 | ADGRV1 | c.6972T>G (p.Thr2324=) c.265+16416T>G (n.265+16416T>G) n.2431T>G c.779T>G n.116T>G c.4263T>G (p.Thr1421=) c.1701T>G n.6985T>G c.6969T>G (p.Thr2323=) c.6891T>G (p.Thr2297=) c.4275T>G (p.Thr1425=) c.6876T>G (p.Thr2292=) c.90T>G (p.Thr30=) n.6988T>G | |
5 | g.90692626G>A | CA360370734 | ADGRV1 | c.6973G>A (p.Asp2325Asn) c.265+16417G>A (n.265+16417G>A) n.2432G>A c.780G>A n.117G>A c.4264G>A (p.Asp1422Asn) c.1702G>A n.6986G>A c.6970G>A (p.Asp2324Asn) c.6892G>A (p.Asp2298Asn) c.4276G>A (p.Asp1426Asn) c.6877G>A (p.Asp2293Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.6989G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692626G>C | CA360370735 | ADGRV1 | c.6973G>C (p.Asp2325His) c.265+16417G>C (n.265+16417G>C) n.2432G>C c.780G>C n.117G>C c.4264G>C (p.Asp1422His) c.1702G>C n.6986G>C c.6970G>C (p.Asp2324His) c.6892G>C (p.Asp2298His) c.4276G>C (p.Asp1426His) c.6877G>C (p.Asp2293His) c.91G>C (p.Asp31His) n.6989G>C | |
5 | g.90692626G>T | CA360370740 | ADGRV1 | c.6973G>T (p.Asp2325Tyr) c.265+16417G>T (n.265+16417G>T) n.2432G>T c.780G>T n.117G>T c.4264G>T (p.Asp1422Tyr) c.1702G>T n.6986G>T c.6970G>T (p.Asp2324Tyr) c.6892G>T (p.Asp2298Tyr) c.4276G>T (p.Asp1426Tyr) c.6877G>T (p.Asp2293Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.6989G>T | |
5 | g.90692627A= | CA1562859253 | ADGRV1 | c.6974A= (p.Asp2325=) c.265+16418A= (n.265+16418A=) n.2433A= c.781A= n.118A= c.4265A= (p.Asp1422=) c.1703A= n.6987A= c.6971A= (p.Asp2324=) c.6893A= (p.Asp2298=) c.4277A= (p.Asp1426=) c.6878A= (p.Asp2293=) c.92A= (p.Asp31=) n.6990A= | |
5 | g.90692627A>C | CA360370743 | ADGRV1 | c.6974A>C (p.Asp2325Ala) c.265+16418A>C (n.265+16418A>C) n.2433A>C c.781A>C n.118A>C c.4265A>C (p.Asp1422Ala) c.1703A>C n.6987A>C c.6971A>C (p.Asp2324Ala) c.6893A>C (p.Asp2298Ala) c.4277A>C (p.Asp1426Ala) c.6878A>C (p.Asp2293Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.6990A>C | |
5 | g.90692627A>G | CA360370745 | ADGRV1 | c.6974A>G (p.Asp2325Gly) c.265+16418A>G (n.265+16418A>G) n.2433A>G c.781A>G n.118A>G c.4265A>G (p.Asp1422Gly) c.1703A>G n.6987A>G c.6971A>G (p.Asp2324Gly) c.6893A>G (p.Asp2298Gly) c.4277A>G (p.Asp1426Gly) c.6878A>G (p.Asp2293Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.6990A>G | dbSNP |
5 | g.90692627A>T | CA3339942 | ADGRV1 | c.6974A>T (p.Asp2325Val) c.265+16418A>T (n.265+16418A>T) n.2433A>T c.781A>T n.118A>T c.4265A>T (p.Asp1422Val) c.1703A>T n.6987A>T c.6971A>T (p.Asp2324Val) c.6893A>T (p.Asp2298Val) c.4277A>T (p.Asp1426Val) c.6878A>T (p.Asp2293Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.6990A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692628T>A | CA360370752 | ADGRV1 | c.6975T>A (p.Asp2325Glu) c.265+16419T>A (n.265+16419T>A) n.2434T>A c.782T>A n.119T>A c.4266T>A (p.Asp1422Glu) c.1704T>A n.6988T>A c.6972T>A (p.Asp2324Glu) c.6894T>A (p.Asp2298Glu) c.4278T>A (p.Asp1426Glu) c.6879T>A (p.Asp2293Glu) c.93T>A (p.Asp31Glu) n.6991T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692628T>C | CA3339943 | ADGRV1 | c.6975T>C (p.Asp2325=) c.265+16419T>C (n.265+16419T>C) n.2434T>C c.782T>C n.119T>C c.4266T>C (p.Asp1422=) c.1704T>C n.6988T>C c.6972T>C (p.Asp2324=) c.6894T>C (p.Asp2298=) c.4278T>C (p.Asp1426=) c.6879T>C (p.Asp2293=) c.93T>C (p.Asp31=) n.6991T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692628T>G | CA360370756 | ADGRV1 | c.6975T>G (p.Asp2325Glu) c.265+16419T>G (n.265+16419T>G) n.2434T>G c.782T>G n.119T>G c.4266T>G (p.Asp1422Glu) c.1704T>G n.6988T>G c.6972T>G (p.Asp2324Glu) c.6894T>G (p.Asp2298Glu) c.4278T>G (p.Asp1426Glu) c.6879T>G (p.Asp2293Glu) c.93T>G (p.Asp31Glu) n.6991T>G | |
5 | g.90692628T= | CA1562859254 | ADGRV1 | c.6975T= (p.Asp2325=) c.265+16419T= (n.265+16419T=) n.2434T= c.782T= n.119T= c.4266T= (p.Asp1422=) c.1704T= n.6988T= c.6972T= (p.Asp2324=) c.6894T= (p.Asp2298=) c.4278T= (p.Asp1426=) c.6879T= (p.Asp2293=) c.93T= (p.Asp31=) n.6991T= | |
5 | g.90692629G>A | CA360370770 | ADGRV1 | c.6976G>A (p.Ala2326Thr) c.265+16420G>A (n.265+16420G>A) n.2435G>A c.783G>A n.120G>A c.4267G>A (p.Ala1423Thr) c.1705G>A n.6989G>A c.6973G>A (p.Ala2325Thr) c.6895G>A (p.Ala2299Thr) c.4279G>A (p.Ala1427Thr) c.6880G>A (p.Ala2294Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) n.6992G>A | |
5 | g.90692629G>C | CA360370776 | ADGRV1 | c.6976G>C (p.Ala2326Pro) c.265+16420G>C (n.265+16420G>C) n.2435G>C c.783G>C n.120G>C c.4267G>C (p.Ala1423Pro) c.1705G>C n.6989G>C c.6973G>C (p.Ala2325Pro) c.6895G>C (p.Ala2299Pro) c.4279G>C (p.Ala1427Pro) c.6880G>C (p.Ala2294Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) n.6992G>C | |
5 | g.90692629G>T | CA360370782 | ADGRV1 | c.6976G>T (p.Ala2326Ser) c.265+16420G>T (n.265+16420G>T) n.2435G>T c.783G>T n.120G>T c.4267G>T (p.Ala1423Ser) c.1705G>T n.6989G>T c.6973G>T (p.Ala2325Ser) c.6895G>T (p.Ala2299Ser) c.4279G>T (p.Ala1427Ser) c.6880G>T (p.Ala2294Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) n.6992G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692630C>A | CA360370787 | ADGRV1 | c.6977C>A (p.Ala2326Asp) c.265+16421C>A (n.265+16421C>A) n.2436C>A c.784C>A n.121C>A c.4268C>A (p.Ala1423Asp) c.1706C>A n.6990C>A c.6974C>A (p.Ala2325Asp) c.6896C>A (p.Ala2299Asp) c.4280C>A (p.Ala1427Asp) c.6881C>A (p.Ala2294Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) n.6993C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692630C>G | CA360370795 | ADGRV1 | c.6977C>G (p.Ala2326Gly) c.265+16421C>G (n.265+16421C>G) n.2436C>G c.784C>G n.121C>G c.4268C>G (p.Ala1423Gly) c.1706C>G n.6990C>G c.6974C>G (p.Ala2325Gly) c.6896C>G (p.Ala2299Gly) c.4280C>G (p.Ala1427Gly) c.6881C>G (p.Ala2294Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) n.6993C>G | |
5 | g.90692630C>T | CA360370798 | ADGRV1 | c.6977C>T (p.Ala2326Val) c.265+16421C>T (n.265+16421C>T) n.2436C>T c.784C>T n.121C>T c.4268C>T (p.Ala1423Val) c.1706C>T n.6990C>T c.6974C>T (p.Ala2325Val) c.6896C>T (p.Ala2299Val) c.4280C>T (p.Ala1427Val) c.6881C>T (p.Ala2294Val) c.95C>T (p.Ala32Val) n.6993C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692631C>A | CA445404469 | ADGRV1 | c.6978C>A (p.Ala2326=) c.265+16422C>A (n.265+16422C>A) n.2437C>A c.785C>A n.122C>A c.4269C>A (p.Ala1423=) c.1707C>A n.6991C>A c.6975C>A (p.Ala2325=) c.6897C>A (p.Ala2299=) c.4281C>A (p.Ala1427=) c.6882C>A (p.Ala2294=) c.96C>A (p.Ala32=) n.6994C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692631C>G | CA445404470 | ADGRV1 | c.6978C>G (p.Ala2326=) c.265+16422C>G (n.265+16422C>G) n.2437C>G c.785C>G n.122C>G c.4269C>G (p.Ala1423=) c.1707C>G n.6991C>G c.6975C>G (p.Ala2325=) c.6897C>G (p.Ala2299=) c.4281C>G (p.Ala1427=) c.6882C>G (p.Ala2294=) c.96C>G (p.Ala32=) n.6994C>G | |
5 | g.90692631C>T | CA445404471 | ADGRV1 | c.6978C>T (p.Ala2326=) c.265+16422C>T (n.265+16422C>T) n.2437C>T c.785C>T n.122C>T c.4269C>T (p.Ala1423=) c.1707C>T n.6991C>T c.6975C>T (p.Ala2325=) c.6897C>T (p.Ala2299=) c.4281C>T (p.Ala1427=) c.6882C>T (p.Ala2294=) c.96C>T (p.Ala32=) n.6994C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692632T>A | CA360370807 | ADGRV1 | c.6979T>A (p.Ser2327Thr) c.265+16423T>A (n.265+16423T>A) n.2438T>A c.786T>A n.123T>A c.4270T>A (p.Ser1424Thr) c.1708T>A n.6992T>A c.6976T>A (p.Ser2326Thr) c.6898T>A (p.Ser2300Thr) c.4282T>A (p.Ser1428Thr) c.6883T>A (p.Ser2295Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) n.6995T>A | |
5 | g.90692632T>C | CA360370815 | ADGRV1 | c.6979T>C (p.Ser2327Pro) c.265+16423T>C (n.265+16423T>C) n.2438T>C c.786T>C n.123T>C c.4270T>C (p.Ser1424Pro) c.1708T>C n.6992T>C c.6976T>C (p.Ser2326Pro) c.6898T>C (p.Ser2300Pro) c.4282T>C (p.Ser1428Pro) c.6883T>C (p.Ser2295Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) n.6995T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692632T>G | CA360370820 | ADGRV1 | c.6979T>G (p.Ser2327Ala) c.265+16423T>G (n.265+16423T>G) n.2438T>G c.786T>G n.123T>G c.4270T>G (p.Ser1424Ala) c.1708T>G n.6992T>G c.6976T>G (p.Ser2326Ala) c.6898T>G (p.Ser2300Ala) c.4282T>G (p.Ser1428Ala) c.6883T>G (p.Ser2295Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) n.6995T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692632T= | CA1562859255 | ADGRV1 | c.6979T= (p.Ser2327=) c.265+16423T= (n.265+16423T=) n.2438T= c.786T= n.123T= c.4270T= (p.Ser1424=) c.1708T= n.6992T= c.6976T= (p.Ser2326=) c.6898T= (p.Ser2300=) c.4282T= (p.Ser1428=) c.6883T= (p.Ser2295=) c.97T= (p.Ser33=) n.6995T= | |
5 | g.90692633C>A | CA360370824 | ADGRV1 | c.6980C>A (p.Ser2327Tyr) c.265+16424C>A (n.265+16424C>A) n.2439C>A c.787C>A n.124C>A c.4271C>A (p.Ser1424Tyr) c.1709C>A n.6993C>A c.6977C>A (p.Ser2326Tyr) c.6899C>A (p.Ser2300Tyr) c.4283C>A (p.Ser1428Tyr) c.6884C>A (p.Ser2295Tyr) c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.6996C>A | |
5 | g.90692633C>G | CA360370827 | ADGRV1 | c.6980C>G (p.Ser2327Cys) c.265+16424C>G (n.265+16424C>G) n.2439C>G c.787C>G n.124C>G c.4271C>G (p.Ser1424Cys) c.1709C>G n.6993C>G c.6977C>G (p.Ser2326Cys) c.6899C>G (p.Ser2300Cys) c.4283C>G (p.Ser1428Cys) c.6884C>G (p.Ser2295Cys) c.98C>G (p.Ser33Cys) n.6996C>G | |
5 | g.90692633C>T | CA360370832 | ADGRV1 | c.6980C>T (p.Ser2327Phe) c.265+16424C>T (n.265+16424C>T) n.2439C>T c.787C>T n.124C>T c.4271C>T (p.Ser1424Phe) c.1709C>T n.6993C>T c.6977C>T (p.Ser2326Phe) c.6899C>T (p.Ser2300Phe) c.4283C>T (p.Ser1428Phe) c.6884C>T (p.Ser2295Phe) c.98C>T (p.Ser33Phe) n.6996C>T | |
5 | g.90692633_90692634delinsCT | CA1562859256 | ADGRV1 | c.6980_6981delinsCT (p.Ser2327=) c.265+16424_265+16425delinsCT (n.265+16424_265+16425delinsCT) n.2439_2440delinsCT c.787_788delinsCT n.124_125delinsCT c.4271_4272delinsCT (p.Ser1424=) c.1709_1710delinsCT n.6993_6994delinsCT c.6977_6978delinsCT (p.Ser2326=) c.6899_6900delinsCT (p.Ser2300=) c.4283_4284delinsCT (p.Ser1428=) c.6884_6885delinsCT (p.Ser2295=) c.98_99delinsCT (p.Ser33=) n.6996_6997delinsCT | |
5 | g.90692634del | CA561259819 | ADGRV1 | c.6981del (p.Gly2328ValfsTer7) c.265+16425del (n.265+16425del) n.2440del c.788del n.125del c.4272del (p.Gly1425ValfsTer7) c.1710del n.6994del c.6978del (p.Gly2327ValfsTer7) c.6900del (p.Gly2301ValfsTer7) c.4284del (p.Gly1429ValfsTer7) c.6885del (p.Gly2296ValfsTer7) c.99del (p.Gly34ValfsTer7) n.6997del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692634T>A | CA445404472 | ADGRV1 | c.6981T>A (p.Ser2327=) c.265+16425T>A (n.265+16425T>A) n.2440T>A c.788T>A n.125T>A c.4272T>A (p.Ser1424=) c.1710T>A n.6994T>A c.6978T>A (p.Ser2326=) c.6900T>A (p.Ser2300=) c.4284T>A (p.Ser1428=) c.6885T>A (p.Ser2295=) c.99T>A (p.Ser33=) n.6997T>A | |
5 | g.90692634T>C | CA445404474 | ADGRV1 | c.6981T>C (p.Ser2327=) c.265+16425T>C (n.265+16425T>C) n.2440T>C c.788T>C n.125T>C c.4272T>C (p.Ser1424=) c.1710T>C n.6994T>C c.6978T>C (p.Ser2326=) c.6900T>C (p.Ser2300=) c.4284T>C (p.Ser1428=) c.6885T>C (p.Ser2295=) c.99T>C (p.Ser33=) n.6997T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692634T>G | CA445404473 | ADGRV1 | c.6981T>G (p.Ser2327=) c.265+16425T>G (n.265+16425T>G) n.2440T>G c.788T>G n.125T>G c.4272T>G (p.Ser1424=) c.1710T>G n.6994T>G c.6978T>G (p.Ser2326=) c.6900T>G (p.Ser2300=) c.4284T>G (p.Ser1428=) c.6885T>G (p.Ser2295=) c.99T>G (p.Ser33=) n.6997T>G | |
5 | g.90692635G>A | CA360370841 | ADGRV1 | c.6982G>A (p.Gly2328Ser) c.265+16426G>A (n.265+16426G>A) n.2441G>A c.789G>A n.126G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) c.1711G>A n.6995G>A c.6979G>A (p.Gly2327Ser) c.6901G>A (p.Gly2301Ser) c.4285G>A (p.Gly1429Ser) c.6886G>A (p.Gly2296Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) n.6998G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692635G>C | CA360370835 | ADGRV1 | c.6982G>C (p.Gly2328Arg) c.265+16426G>C (n.265+16426G>C) n.2441G>C c.789G>C n.126G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) c.1711G>C n.6995G>C c.6979G>C (p.Gly2327Arg) c.6901G>C (p.Gly2301Arg) c.4285G>C (p.Gly1429Arg) c.6886G>C (p.Gly2296Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) n.6998G>C | |
5 | g.90692635G= | CA1562859257 | ADGRV1 | c.6982G= (p.Gly2328=) c.265+16426G= (n.265+16426G=) n.2441G= c.789G= n.126G= c.4273G= (p.Gly1425=) c.1711G= n.6995G= c.6979G= (p.Gly2327=) c.6901G= (p.Gly2301=) c.4285G= (p.Gly1429=) c.6886G= (p.Gly2296=) c.100G= (p.Gly34=) n.6998G= | |
5 | g.90692635G>T | CA360370838 | ADGRV1 | c.6982G>T (p.Gly2328Cys) c.265+16426G>T (n.265+16426G>T) n.2441G>T c.789G>T n.126G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) c.1711G>T n.6995G>T c.6979G>T (p.Gly2327Cys) c.6901G>T (p.Gly2301Cys) c.4285G>T (p.Gly1429Cys) c.6886G>T (p.Gly2296Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) n.6998G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692636G>A | CA360370845 | ADGRV1 | c.6983G>A (p.Gly2328Asp) c.265+16427G>A (n.265+16427G>A) n.2442G>A c.790G>A n.127G>A c.4274G>A (p.Gly1425Asp) c.1712G>A n.6996G>A c.6980G>A (p.Gly2327Asp) c.6902G>A (p.Gly2301Asp) c.4286G>A (p.Gly1429Asp) c.6887G>A (p.Gly2296Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) n.6999G>A | ClinVar |
5 | g.90692636G>C | CA360370851 | ADGRV1 | c.6983G>C (p.Gly2328Ala) c.265+16427G>C (n.265+16427G>C) n.2442G>C c.790G>C n.127G>C c.4274G>C (p.Gly1425Ala) c.1712G>C n.6996G>C c.6980G>C (p.Gly2327Ala) c.6902G>C (p.Gly2301Ala) c.4286G>C (p.Gly1429Ala) c.6887G>C (p.Gly2296Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) n.6999G>C | |
5 | g.90692636G= | CA1562859258 | ADGRV1 | c.6983G= (p.Gly2328=) c.265+16427G= (n.265+16427G=) n.2442G= c.790G= n.127G= c.4274G= (p.Gly1425=) c.1712G= n.6996G= c.6980G= (p.Gly2327=) c.6902G= (p.Gly2301=) c.4286G= (p.Gly1429=) c.6887G= (p.Gly2296=) c.101G= (p.Gly34=) n.6999G= | |
5 | g.90692636G>T | CA3339944 | ADGRV1 | c.6983G>T (p.Gly2328Val) c.265+16427G>T (n.265+16427G>T) n.2442G>T c.790G>T n.127G>T c.4274G>T (p.Gly1425Val) c.1712G>T n.6996G>T c.6980G>T (p.Gly2327Val) c.6902G>T (p.Gly2301Val) c.4286G>T (p.Gly1429Val) c.6887G>T (p.Gly2296Val) c.101G>T (p.Gly34Val) n.6999G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692637_90692638del | CA2695204639 | ADGRV1 | c.6984_6985del (p.Gly2329ArgfsTer17) c.265+16428_265+16429del (n.265+16428_265+16429del) n.2443_2444del c.791_792del n.128_129del c.4275_4276del (p.Gly1426ArgfsTer17) c.1713_1714del n.6997_6998del c.6981_6982del (p.Gly2328ArgfsTer17) c.6903_6904del (p.Gly2302ArgfsTer17) c.4287_4288del (p.Gly1430ArgfsTer17) c.6888_6889del (p.Gly2297ArgfsTer17) c.102_103del (p.Gly35ArgfsTer17) n.7000_7001del | |
5 | g.90692637T>A | CA445404475 | ADGRV1 | c.6984T>A (p.Gly2328=) c.265+16428T>A (n.265+16428T>A) n.2443T>A c.791T>A n.128T>A c.4275T>A (p.Gly1425=) c.1713T>A n.6997T>A c.6981T>A (p.Gly2327=) c.6903T>A (p.Gly2301=) c.4287T>A (p.Gly1429=) c.6888T>A (p.Gly2296=) c.102T>A (p.Gly34=) n.7000T>A | |
5 | g.90692637T>C | CA445404476 | ADGRV1 | c.6984T>C (p.Gly2328=) c.265+16428T>C (n.265+16428T>C) n.2443T>C c.791T>C n.128T>C c.4275T>C (p.Gly1425=) c.1713T>C n.6997T>C c.6981T>C (p.Gly2327=) c.6903T>C (p.Gly2301=) c.4287T>C (p.Gly1429=) c.6888T>C (p.Gly2296=) c.102T>C (p.Gly34=) n.7000T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692637T>G | CA445404477 | ADGRV1 | c.6984T>G (p.Gly2328=) c.265+16428T>G (n.265+16428T>G) n.2443T>G c.791T>G n.128T>G c.4275T>G (p.Gly1425=) c.1713T>G n.6997T>G c.6981T>G (p.Gly2327=) c.6903T>G (p.Gly2301=) c.4287T>G (p.Gly1429=) c.6888T>G (p.Gly2296=) c.102T>G (p.Gly34=) n.7000T>G | |
5 | g.90692638G>A | CA360370860 | ADGRV1 | c.6985G>A (p.Gly2329Arg) c.265+16429G>A (n.265+16429G>A) n.2444G>A c.792G>A n.129G>A c.4276G>A (p.Gly1426Arg) c.1714G>A n.6998G>A c.6982G>A (p.Gly2328Arg) c.6904G>A (p.Gly2302Arg) c.4288G>A (p.Gly1430Arg) c.6889G>A (p.Gly2297Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) n.7001G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90692638G>C | CA360370863 | ADGRV1 | c.6985G>C (p.Gly2329Arg) c.265+16429G>C (n.265+16429G>C) n.2444G>C c.792G>C n.129G>C c.4276G>C (p.Gly1426Arg) c.1714G>C n.6998G>C c.6982G>C (p.Gly2328Arg) c.6904G>C (p.Gly2302Arg) c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.6889G>C (p.Gly2297Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) n.7001G>C | |
5 | g.90692638G>T | CA360370866 | ADGRV1 | c.6985G>T (p.Gly2329Ter) c.265+16429G>T (n.265+16429G>T) n.2444G>T c.792G>T n.129G>T c.4276G>T (p.Gly1426Ter) c.1714G>T n.6998G>T c.6982G>T (p.Gly2328Ter) c.6904G>T (p.Gly2302Ter) c.4288G>T (p.Gly1430Ter) c.6889G>T (p.Gly2297Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) n.7001G>T | |
5 | g.90692639G>A | CA360370868 | ADGRV1 | c.6986G>A (p.Gly2329Glu) c.265+16430G>A (n.265+16430G>A) n.2445G>A c.793G>A n.130G>A c.4277G>A (p.Gly1426Glu) c.1715G>A n.6999G>A c.6983G>A (p.Gly2328Glu) c.6905G>A (p.Gly2302Glu) c.4289G>A (p.Gly1430Glu) c.6890G>A (p.Gly2297Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) n.7002G>A | |
5 | g.90692639G>C | CA360370869 | ADGRV1 | c.6986G>C (p.Gly2329Ala) c.265+16430G>C (n.265+16430G>C) n.2445G>C c.793G>C n.130G>C c.4277G>C (p.Gly1426Ala) c.1715G>C n.6999G>C c.6983G>C (p.Gly2328Ala) c.6905G>C (p.Gly2302Ala) c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.6890G>C (p.Gly2297Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) n.7002G>C | |
5 | g.90692639G>T | CA360370872 | ADGRV1 | c.6986G>T (p.Gly2329Val) c.265+16430G>T (n.265+16430G>T) n.2445G>T c.793G>T n.130G>T c.4277G>T (p.Gly1426Val) c.1715G>T n.6999G>T c.6983G>T (p.Gly2328Val) c.6905G>T (p.Gly2302Val) c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.6890G>T (p.Gly2297Val) c.104G>T (p.Gly35Val) n.7002G>T | |
5 | g.90692640A= | CA1562859259 | ADGRV1 | c.6987A= (p.Gly2329=) c.265+16431A= (n.265+16431A=) n.2446A= c.794A= n.131A= c.4278A= (p.Gly1426=) c.1716A= n.7000A= c.6984A= (p.Gly2328=) c.6906A= (p.Gly2302=) c.4290A= (p.Gly1430=) c.6891A= (p.Gly2297=) c.105A= (p.Gly35=) n.7003A= | |
5 | g.90692640A>C | CA445404478 | ADGRV1 | c.6987A>C (p.Gly2329=) c.265+16431A>C (n.265+16431A>C) n.2446A>C c.794A>C n.131A>C c.4278A>C (p.Gly1426=) c.1716A>C n.7000A>C c.6984A>C (p.Gly2328=) c.6906A>C (p.Gly2302=) c.4290A>C (p.Gly1430=) c.6891A>C (p.Gly2297=) c.105A>C (p.Gly35=) n.7003A>C | |
5 | g.90692640A>G | CA3339945 | ADGRV1 | c.6987A>G (p.Gly2329=) c.265+16431A>G (n.265+16431A>G) n.2446A>G c.794A>G n.131A>G c.4278A>G (p.Gly1426=) c.1716A>G n.7000A>G c.6984A>G (p.Gly2328=) c.6906A>G (p.Gly2302=) c.4290A>G (p.Gly1430=) c.6891A>G (p.Gly2297=) c.105A>G (p.Gly35=) n.7003A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692640A>T | CA445404479 | ADGRV1 | c.6987A>T (p.Gly2329=) c.265+16431A>T (n.265+16431A>T) n.2446A>T c.794A>T n.131A>T c.4278A>T (p.Gly1426=) c.1716A>T n.7000A>T c.6984A>T (p.Gly2328=) c.6906A>T (p.Gly2302=) c.4290A>T (p.Gly1430=) c.6891A>T (p.Gly2297=) c.105A>T (p.Gly35=) n.7003A>T | |
5 | g.90692641G>A | CA360370885 | ADGRV1 | c.6988G>A (p.Gly2330Ser) c.265+16432G>A (n.265+16432G>A) n.2447G>A c.795G>A n.132G>A c.4279G>A (p.Gly1427Ser) c.1717G>A n.7001G>A c.6985G>A (p.Gly2329Ser) c.6907G>A (p.Gly2303Ser) c.4291G>A (p.Gly1431Ser) c.6892G>A (p.Gly2298Ser) c.106G>A (p.Gly36Ser) n.7004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692641G>C | CA360370888 | ADGRV1 | c.6988G>C (p.Gly2330Arg) c.265+16432G>C (n.265+16432G>C) n.2447G>C c.795G>C n.132G>C c.4279G>C (p.Gly1427Arg) c.1717G>C n.7001G>C c.6985G>C (p.Gly2329Arg) c.6907G>C (p.Gly2303Arg) c.4291G>C (p.Gly1431Arg) c.6892G>C (p.Gly2298Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) n.7004G>C | |
5 | g.90692641G= | CA1562859260 | ADGRV1 | c.6988G= (p.Gly2330=) c.265+16432G= (n.265+16432G=) n.2447G= c.795G= n.132G= c.4279G= (p.Gly1427=) c.1717G= n.7001G= c.6985G= (p.Gly2329=) c.6907G= (p.Gly2303=) c.4291G= (p.Gly1431=) c.6892G= (p.Gly2298=) c.106G= (p.Gly36=) n.7004G= | |
5 | g.90692641G>T | CA360370901 | ADGRV1 | c.6988G>T (p.Gly2330Cys) c.265+16432G>T (n.265+16432G>T) n.2447G>T c.795G>T n.132G>T c.4279G>T (p.Gly1427Cys) c.1717G>T n.7001G>T c.6985G>T (p.Gly2329Cys) c.6907G>T (p.Gly2303Cys) c.4291G>T (p.Gly1431Cys) c.6892G>T (p.Gly2298Cys) c.106G>T (p.Gly36Cys) n.7004G>T | |
5 | g.90692642G>A | CA3339946 | ADGRV1 | c.6989G>A (p.Gly2330Asp) c.265+16433G>A (n.265+16433G>A) n.2448G>A c.796G>A n.133G>A c.4280G>A (p.Gly1427Asp) c.1718G>A n.7002G>A c.6986G>A (p.Gly2329Asp) c.6908G>A (p.Gly2303Asp) c.4292G>A (p.Gly1431Asp) c.6893G>A (p.Gly2298Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.7005G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692642G>C | CA360370919 | ADGRV1 | c.6989G>C (p.Gly2330Ala) c.265+16433G>C (n.265+16433G>C) n.2448G>C c.796G>C n.133G>C c.4280G>C (p.Gly1427Ala) c.1718G>C n.7002G>C c.6986G>C (p.Gly2329Ala) c.6908G>C (p.Gly2303Ala) c.4292G>C (p.Gly1431Ala) c.6893G>C (p.Gly2298Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) n.7005G>C | |
5 | g.90692642G= | CA1562859261 | ADGRV1 | c.6989G= (p.Gly2330=) c.265+16433G= (n.265+16433G=) n.2448G= c.796G= n.133G= c.4280G= (p.Gly1427=) c.1718G= n.7002G= c.6986G= (p.Gly2329=) c.6908G= (p.Gly2303=) c.4292G= (p.Gly1431=) c.6893G= (p.Gly2298=) c.107G= (p.Gly36=) n.7005G= | |
5 | g.90692642G>T | CA360370916 | ADGRV1 | c.6989G>T (p.Gly2330Val) c.265+16433G>T (n.265+16433G>T) n.2448G>T c.796G>T n.133G>T c.4280G>T (p.Gly1427Val) c.1718G>T n.7002G>T c.6986G>T (p.Gly2329Val) c.6908G>T (p.Gly2303Val) c.4292G>T (p.Gly1431Val) c.6893G>T (p.Gly2298Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.7005G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692643T>A | CA445404482 | ADGRV1 | c.6990T>A (p.Gly2330=) c.265+16434T>A (n.265+16434T>A) n.2449T>A c.797T>A n.134T>A c.4281T>A (p.Gly1427=) c.1719T>A n.7003T>A c.6987T>A (p.Gly2329=) c.6909T>A (p.Gly2303=) c.4293T>A (p.Gly1431=) c.6894T>A (p.Gly2298=) c.108T>A (p.Gly36=) n.7006T>A | |
5 | g.90692643T>C | CA445404481 | ADGRV1 | c.6990T>C (p.Gly2330=) c.265+16434T>C (n.265+16434T>C) n.2449T>C c.797T>C n.134T>C c.4281T>C (p.Gly1427=) c.1719T>C n.7003T>C c.6987T>C (p.Gly2329=) c.6909T>C (p.Gly2303=) c.4293T>C (p.Gly1431=) c.6894T>C (p.Gly2298=) c.108T>C (p.Gly36=) n.7006T>C | |
5 | g.90692643T>G | CA445404480 | ADGRV1 | c.6990T>G (p.Gly2330=) c.265+16434T>G (n.265+16434T>G) n.2449T>G c.797T>G n.134T>G c.4281T>G (p.Gly1427=) c.1719T>G n.7003T>G c.6987T>G (p.Gly2329=) c.6909T>G (p.Gly2303=) c.4293T>G (p.Gly1431=) c.6894T>G (p.Gly2298=) c.108T>G (p.Gly36=) n.7006T>G | |
5 | g.90692644A= | CA1562859262 | ADGRV1 | c.6991A= (p.Thr2331=) c.265+16435A= (n.265+16435A=) n.2450A= c.798A= n.135A= c.4282A= (p.Thr1428=) c.1720A= n.7004A= c.6988A= (p.Thr2330=) c.6910A= (p.Thr2304=) c.4294A= (p.Thr1432=) c.6895A= (p.Thr2299=) c.109A= (p.Thr37=) n.7007A= | |
5 | g.90692644A>C | CA360370927 | ADGRV1 | c.6991A>C (p.Thr2331Pro) c.265+16435A>C (n.265+16435A>C) n.2450A>C c.798A>C n.135A>C c.4282A>C (p.Thr1428Pro) c.1720A>C n.7004A>C c.6988A>C (p.Thr2330Pro) c.6910A>C (p.Thr2304Pro) c.4294A>C (p.Thr1432Pro) c.6895A>C (p.Thr2299Pro) c.109A>C (p.Thr37Pro) n.7007A>C | |
5 | g.90692644A>G | CA360370929 | ADGRV1 | c.6991A>G (p.Thr2331Ala) c.265+16435A>G (n.265+16435A>G) n.2450A>G c.798A>G n.135A>G c.4282A>G (p.Thr1428Ala) c.1720A>G n.7004A>G c.6988A>G (p.Thr2330Ala) c.6910A>G (p.Thr2304Ala) c.4294A>G (p.Thr1432Ala) c.6895A>G (p.Thr2299Ala) c.109A>G (p.Thr37Ala) n.7007A>G | dbSNP |
5 | g.90692644A>T | CA360370931 | ADGRV1 | c.6991A>T (p.Thr2331Ser) c.265+16435A>T (n.265+16435A>T) n.2450A>T c.798A>T n.135A>T c.4282A>T (p.Thr1428Ser) c.1720A>T n.7004A>T c.6988A>T (p.Thr2330Ser) c.6910A>T (p.Thr2304Ser) c.4294A>T (p.Thr1432Ser) c.6895A>T (p.Thr2299Ser) c.109A>T (p.Thr37Ser) n.7007A>T | |
5 | g.90692645C>A | CA360370938 | ADGRV1 | c.6992C>A (p.Thr2331Asn) c.265+16436C>A (n.265+16436C>A) n.2451C>A c.799C>A n.136C>A c.4283C>A (p.Thr1428Asn) c.1721C>A n.7005C>A c.6989C>A (p.Thr2330Asn) c.6911C>A (p.Thr2304Asn) c.4295C>A (p.Thr1432Asn) c.6896C>A (p.Thr2299Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) n.7008C>A | |
5 | g.90692645C= | CA1562859263 | ADGRV1 | c.6992C= (p.Thr2331=) c.265+16436C= (n.265+16436C=) n.2451C= c.799C= n.136C= c.4283C= (p.Thr1428=) c.1721C= n.7005C= c.6989C= (p.Thr2330=) c.6911C= (p.Thr2304=) c.4295C= (p.Thr1432=) c.6896C= (p.Thr2299=) c.110C= (p.Thr37=) n.7008C= | |
5 | g.90692645C>G | CA360370939 | ADGRV1 | c.6992C>G (p.Thr2331Ser) c.265+16436C>G (n.265+16436C>G) n.2451C>G c.799C>G n.136C>G c.4283C>G (p.Thr1428Ser) c.1721C>G n.7005C>G c.6989C>G (p.Thr2330Ser) c.6911C>G (p.Thr2304Ser) c.4295C>G (p.Thr1432Ser) c.6896C>G (p.Thr2299Ser) c.110C>G (p.Thr37Ser) n.7008C>G | |
5 | g.90692645C>T | CA360370942 | ADGRV1 | c.6992C>T (p.Thr2331Ile) c.265+16436C>T (n.265+16436C>T) n.2451C>T c.799C>T n.136C>T c.4283C>T (p.Thr1428Ile) c.1721C>T n.7005C>T c.6989C>T (p.Thr2330Ile) c.6911C>T (p.Thr2304Ile) c.4295C>T (p.Thr1432Ile) c.6896C>T (p.Thr2299Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) n.7008C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692646T>A | CA445404483 | ADGRV1 | c.6993T>A (p.Thr2331=) c.265+16437T>A (n.265+16437T>A) n.2452T>A c.800T>A n.137T>A c.4284T>A (p.Thr1428=) c.1722T>A n.7006T>A c.6990T>A (p.Thr2330=) c.6912T>A (p.Thr2304=) c.4296T>A (p.Thr1432=) c.6897T>A (p.Thr2299=) c.111T>A (p.Thr37=) n.7009T>A | |
5 | g.90692646T>C | CA445404484 | ADGRV1 | c.6993T>C (p.Thr2331=) c.265+16437T>C (n.265+16437T>C) n.2452T>C c.800T>C n.137T>C c.4284T>C (p.Thr1428=) c.1722T>C n.7006T>C c.6990T>C (p.Thr2330=) c.6912T>C (p.Thr2304=) c.4296T>C (p.Thr1432=) c.6897T>C (p.Thr2299=) c.111T>C (p.Thr37=) n.7009T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692646T>G | CA445404485 | ADGRV1 | c.6993T>G (p.Thr2331=) c.265+16437T>G (n.265+16437T>G) n.2452T>G c.800T>G n.137T>G c.4284T>G (p.Thr1428=) c.1722T>G n.7006T>G c.6990T>G (p.Thr2330=) c.6912T>G (p.Thr2304=) c.4296T>G (p.Thr1432=) c.6897T>G (p.Thr2299=) c.111T>G (p.Thr37=) n.7009T>G | |
5 | g.90692647A= | CA1562859264 | ADGRV1 | c.6994A= (p.Ile2332=) c.265+16438A= (n.265+16438A=) n.2453A= c.801A= n.138A= c.4285A= (p.Ile1429=) c.1723A= n.7007A= c.6991A= (p.Ile2331=) c.6913A= (p.Ile2305=) c.4297A= (p.Ile1433=) c.6898A= (p.Ile2300=) c.112A= (p.Ile38=) n.7010A= | |
5 | g.90692647A>C | CA360370946 | ADGRV1 | c.6994A>C (p.Ile2332Leu) c.265+16438A>C (n.265+16438A>C) n.2453A>C c.801A>C n.138A>C c.4285A>C (p.Ile1429Leu) c.1723A>C n.7007A>C c.6991A>C (p.Ile2331Leu) c.6913A>C (p.Ile2305Leu) c.4297A>C (p.Ile1433Leu) c.6898A>C (p.Ile2300Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.7010A>C | |
5 | g.90692647A>G | CA360370947 | ADGRV1 | c.6994A>G (p.Ile2332Val) c.265+16438A>G (n.265+16438A>G) n.2453A>G c.801A>G n.138A>G c.4285A>G (p.Ile1429Val) c.1723A>G n.7007A>G c.6991A>G (p.Ile2331Val) c.6913A>G (p.Ile2305Val) c.4297A>G (p.Ile1433Val) c.6898A>G (p.Ile2300Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.7010A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90692647A>T | CA138188 | ADGRV1 | c.6994A>T (p.Ile2332Phe) c.265+16438A>T (n.265+16438A>T) n.2453A>T c.801A>T n.138A>T c.4285A>T (p.Ile1429Phe) c.1723A>T n.7007A>T c.6991A>T (p.Ile2331Phe) c.6913A>T (p.Ile2305Phe) c.4297A>T (p.Ile1433Phe) c.6898A>T (p.Ile2300Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.7010A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692648T>A | CA360370950 | ADGRV1 | c.6995T>A (p.Ile2332Asn) c.265+16439T>A (n.265+16439T>A) n.2454T>A c.802T>A n.139T>A c.4286T>A (p.Ile1429Asn) c.1724T>A n.7008T>A c.6992T>A (p.Ile2331Asn) c.6914T>A (p.Ile2305Asn) c.4298T>A (p.Ile1433Asn) c.6899T>A (p.Ile2300Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.7011T>A | |
5 | g.90692648T>C | CA3339947 | ADGRV1 | c.6995T>C (p.Ile2332Thr) c.265+16439T>C (n.265+16439T>C) n.2454T>C c.802T>C n.139T>C c.4286T>C (p.Ile1429Thr) c.1724T>C n.7008T>C c.6992T>C (p.Ile2331Thr) c.6914T>C (p.Ile2305Thr) c.4298T>C (p.Ile1433Thr) c.6899T>C (p.Ile2300Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.7011T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692648T>G | CA360370955 | ADGRV1 | c.6995T>G (p.Ile2332Ser) c.265+16439T>G (n.265+16439T>G) n.2454T>G c.802T>G n.139T>G c.4286T>G (p.Ile1429Ser) c.1724T>G n.7008T>G c.6992T>G (p.Ile2331Ser) c.6914T>G (p.Ile2305Ser) c.4298T>G (p.Ile1433Ser) c.6899T>G (p.Ile2300Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.7011T>G | |
5 | g.90692648T= | CA1562859265 | ADGRV1 | c.6995T= (p.Ile2332=) c.265+16439T= (n.265+16439T=) n.2454T= c.802T= n.139T= c.4286T= (p.Ile1429=) c.1724T= n.7008T= c.6992T= (p.Ile2331=) c.6914T= (p.Ile2305=) c.4298T= (p.Ile1433=) c.6899T= (p.Ile2300=) c.113T= (p.Ile38=) n.7011T= | |
5 | g.90692649T>A | CA445404486 | ADGRV1 | c.6996T>A (p.Ile2332=) c.265+16440T>A (n.265+16440T>A) n.2455T>A c.803T>A n.140T>A c.4287T>A (p.Ile1429=) c.1725T>A n.7009T>A c.6993T>A (p.Ile2331=) c.6915T>A (p.Ile2305=) c.4299T>A (p.Ile1433=) c.6900T>A (p.Ile2300=) c.114T>A (p.Ile38=) n.7012T>A | |
5 | g.90692649T>C | CA445404487 | ADGRV1 | c.6996T>C (p.Ile2332=) c.265+16440T>C (n.265+16440T>C) n.2455T>C c.803T>C n.140T>C c.4287T>C (p.Ile1429=) c.1725T>C n.7009T>C c.6993T>C (p.Ile2331=) c.6915T>C (p.Ile2305=) c.4299T>C (p.Ile1433=) c.6900T>C (p.Ile2300=) c.114T>C (p.Ile38=) n.7012T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692649T>G | CA360370956 | ADGRV1 | c.6996T>G (p.Ile2332Met) c.265+16440T>G (n.265+16440T>G) n.2455T>G c.803T>G n.140T>G c.4287T>G (p.Ile1429Met) c.1725T>G n.7009T>G c.6993T>G (p.Ile2331Met) c.6915T>G (p.Ile2305Met) c.4299T>G (p.Ile1433Met) c.6900T>G (p.Ile2300Met) c.114T>G (p.Ile38Met) n.7012T>G | |
5 | g.90692650G>A | CA360370965 | ADGRV1 | c.6997G>A (p.Gly2333Arg) c.265+16441G>A (n.265+16441G>A) n.2456G>A c.804G>A n.141G>A c.4288G>A (p.Gly1430Arg) c.1726G>A n.7010G>A c.6994G>A (p.Gly2332Arg) c.6916G>A (p.Gly2306Arg) c.4300G>A (p.Gly1434Arg) c.6901G>A (p.Gly2301Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.7013G>A | |
5 | g.90692650G>C | CA360370962 | ADGRV1 | c.6997G>C (p.Gly2333Arg) c.265+16441G>C (n.265+16441G>C) n.2456G>C c.804G>C n.141G>C c.4288G>C (p.Gly1430Arg) c.1726G>C n.7010G>C c.6994G>C (p.Gly2332Arg) c.6916G>C (p.Gly2306Arg) c.4300G>C (p.Gly1434Arg) c.6901G>C (p.Gly2301Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.7013G>C | |
5 | g.90692650G>T | CA360370959 | ADGRV1 | c.6997G>T (p.Gly2333Trp) c.265+16441G>T (n.265+16441G>T) n.2456G>T c.804G>T n.141G>T c.4288G>T (p.Gly1430Trp) c.1726G>T n.7010G>T c.6994G>T (p.Gly2332Trp) c.6916G>T (p.Gly2306Trp) c.4300G>T (p.Gly1434Trp) c.6901G>T (p.Gly2301Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.7013G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692651G>A | CA360370972 | ADGRV1 | c.6998G>A (p.Gly2333Glu) c.265+16442G>A (n.265+16442G>A) n.2457G>A c.805G>A n.142G>A c.4289G>A (p.Gly1430Glu) c.1727G>A n.7011G>A c.6995G>A (p.Gly2332Glu) c.6917G>A (p.Gly2306Glu) c.4301G>A (p.Gly1434Glu) c.6902G>A (p.Gly2301Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.7014G>A | |
5 | g.90692651G>C | CA360370974 | ADGRV1 | c.6998G>C (p.Gly2333Ala) c.265+16442G>C (n.265+16442G>C) n.2457G>C c.805G>C n.142G>C c.4289G>C (p.Gly1430Ala) c.1727G>C n.7011G>C c.6995G>C (p.Gly2332Ala) c.6917G>C (p.Gly2306Ala) c.4301G>C (p.Gly1434Ala) c.6902G>C (p.Gly2301Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.7014G>C | |
5 | g.90692651G>T | CA360370978 | ADGRV1 | c.6998G>T (p.Gly2333Val) c.265+16442G>T (n.265+16442G>T) n.2457G>T c.805G>T n.142G>T c.4289G>T (p.Gly1430Val) c.1727G>T n.7011G>T c.6995G>T (p.Gly2332Val) c.6917G>T (p.Gly2306Val) c.4301G>T (p.Gly1434Val) c.6902G>T (p.Gly2301Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.7014G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692652G>A | CA445404488 | ADGRV1 | c.6999G>A (p.Gly2333=) c.265+16443G>A (n.265+16443G>A) n.2458G>A c.806G>A n.143G>A c.4290G>A (p.Gly1430=) c.1728G>A n.7012G>A c.6996G>A (p.Gly2332=) c.6918G>A (p.Gly2306=) c.4302G>A (p.Gly1434=) c.6903G>A (p.Gly2301=) c.117G>A (p.Gly39=) n.7015G>A | |
5 | g.90692652G>C | CA445404489 | ADGRV1 | c.6999G>C (p.Gly2333=) c.265+16443G>C (n.265+16443G>C) n.2458G>C c.806G>C n.143G>C c.4290G>C (p.Gly1430=) c.1728G>C n.7012G>C c.6996G>C (p.Gly2332=) c.6918G>C (p.Gly2306=) c.4302G>C (p.Gly1434=) c.6903G>C (p.Gly2301=) c.117G>C (p.Gly39=) n.7015G>C | |
5 | g.90692652G>T | CA445404490 | ADGRV1 | c.6999G>T (p.Gly2333=) c.265+16443G>T (n.265+16443G>T) n.2458G>T c.806G>T n.143G>T c.4290G>T (p.Gly1430=) c.1728G>T n.7012G>T c.6996G>T (p.Gly2332=) c.6918G>T (p.Gly2306=) c.4302G>T (p.Gly1434=) c.6903G>T (p.Gly2301=) c.117G>T (p.Gly39=) n.7015G>T | |
5 | g.90692653T>A | CA360370980 | ADGRV1 | c.7000T>A (p.Leu2334Ile) c.265+16444T>A (n.265+16444T>A) n.2459T>A c.807T>A n.144T>A c.4291T>A (p.Leu1431Ile) c.1729T>A n.7013T>A c.6997T>A (p.Leu2333Ile) c.6919T>A (p.Leu2307Ile) c.4303T>A (p.Leu1435Ile) c.6904T>A (p.Leu2302Ile) c.118T>A (p.Leu40Ile) n.7016T>A | |
5 | g.90692653T>C | CA445404491 | ADGRV1 | c.7000T>C (p.Leu2334=) c.265+16444T>C (n.265+16444T>C) n.2459T>C c.807T>C n.144T>C c.4291T>C (p.Leu1431=) c.1729T>C n.7013T>C c.6997T>C (p.Leu2333=) c.6919T>C (p.Leu2307=) c.4303T>C (p.Leu1435=) c.6904T>C (p.Leu2302=) c.118T>C (p.Leu40=) n.7016T>C | |
5 | g.90692653T>G | CA360370981 | ADGRV1 | c.7000T>G (p.Leu2334Val) c.265+16444T>G (n.265+16444T>G) n.2459T>G c.807T>G n.144T>G c.4291T>G (p.Leu1431Val) c.1729T>G n.7013T>G c.6997T>G (p.Leu2333Val) c.6919T>G (p.Leu2307Val) c.4303T>G (p.Leu1435Val) c.6904T>G (p.Leu2302Val) c.118T>G (p.Leu40Val) n.7016T>G | |
5 | g.90692654T>A | CA360370983 | ADGRV1 | c.7001T>A (p.Leu2334Ter) c.265+16445T>A (n.265+16445T>A) n.2460T>A c.808T>A n.145T>A c.4292T>A (p.Leu1431Ter) c.1730T>A n.7014T>A c.6998T>A (p.Leu2333Ter) c.6920T>A (p.Leu2307Ter) c.4304T>A (p.Leu1435Ter) c.6905T>A (p.Leu2302Ter) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.7017T>A | |
5 | g.90692654T>C | CA360370985 | ADGRV1 | c.7001T>C (p.Leu2334Ser) c.265+16445T>C (n.265+16445T>C) n.2460T>C c.808T>C n.145T>C c.4292T>C (p.Leu1431Ser) c.1730T>C n.7014T>C c.6998T>C (p.Leu2333Ser) c.6920T>C (p.Leu2307Ser) c.4304T>C (p.Leu1435Ser) c.6905T>C (p.Leu2302Ser) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.7017T>C | |
5 | g.90692654T>G | CA360370992 | ADGRV1 | c.7001T>G (p.Leu2334Ter) c.265+16445T>G (n.265+16445T>G) n.2460T>G c.808T>G n.145T>G c.4292T>G (p.Leu1431Ter) c.1730T>G n.7014T>G c.6998T>G (p.Leu2333Ter) c.6920T>G (p.Leu2307Ter) c.4304T>G (p.Leu1435Ter) c.6905T>G (p.Leu2302Ter) c.119T>G (p.Leu40Ter) n.7017T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90692655A>C | CA360371002 | ADGRV1 | c.7002A>C (p.Leu2334Phe) c.265+16446A>C (n.265+16446A>C) n.2461A>C c.809A>C n.146A>C c.4293A>C (p.Leu1431Phe) c.1731A>C n.7015A>C c.6999A>C (p.Leu2333Phe) c.6921A>C (p.Leu2307Phe) c.4305A>C (p.Leu1435Phe) c.6906A>C (p.Leu2302Phe) c.120A>C (p.Leu40Phe) n.7018A>C | |
5 | g.90692655A>G | CA445404492 | ADGRV1 | c.7002A>G (p.Leu2334=) c.265+16446A>G (n.265+16446A>G) n.2461A>G c.809A>G n.146A>G c.4293A>G (p.Leu1431=) c.1731A>G n.7015A>G c.6999A>G (p.Leu2333=) c.6921A>G (p.Leu2307=) c.4305A>G (p.Leu1435=) c.6906A>G (p.Leu2302=) c.120A>G (p.Leu40=) n.7018A>G | |
5 | g.90692655A>T | CA360371016 | ADGRV1 | c.7002A>T (p.Leu2334Phe) c.265+16446A>T (n.265+16446A>T) n.2461A>T c.809A>T n.146A>T c.4293A>T (p.Leu1431Phe) c.1731A>T n.7015A>T c.6999A>T (p.Leu2333Phe) c.6921A>T (p.Leu2307Phe) c.4305A>T (p.Leu1435Phe) c.6906A>T (p.Leu2302Phe) c.120A>T (p.Leu40Phe) n.7018A>T | |
5 | g.90692656G>A | CA360371020 | ADGRV1 | c.7003G>A (p.Asp2335Asn) c.265+16447G>A (n.265+16447G>A) n.2462G>A c.810G>A n.147G>A c.4294G>A (p.Asp1432Asn) c.1732G>A n.7016G>A c.7000G>A (p.Asp2334Asn) c.6922G>A (p.Asp2308Asn) c.4306G>A (p.Asp1436Asn) c.6907G>A (p.Asp2303Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) n.7019G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90692656G>C | CA360371023 | ADGRV1 | c.7003G>C (p.Asp2335His) c.265+16447G>C (n.265+16447G>C) n.2462G>C c.810G>C n.147G>C c.4294G>C (p.Asp1432His) c.1732G>C n.7016G>C c.7000G>C (p.Asp2334His) c.6922G>C (p.Asp2308His) c.4306G>C (p.Asp1436His) c.6907G>C (p.Asp2303His) c.121G>C (p.Asp41His) n.7019G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90692656G= | CA1562859266 | ADGRV1 | c.7003G= (p.Asp2335=) c.265+16447G= (n.265+16447G=) n.2462G= c.810G= n.147G= c.4294G= (p.Asp1432=) c.1732G= n.7016G= c.7000G= (p.Asp2334=) c.6922G= (p.Asp2308=) c.4306G= (p.Asp1436=) c.6907G= (p.Asp2303=) c.121G= (p.Asp41=) n.7019G= | |
5 | g.90692656G>T | CA360371025 | ADGRV1 | c.7003G>T (p.Asp2335Tyr) c.265+16447G>T (n.265+16447G>T) n.2462G>T c.810G>T n.147G>T c.4294G>T (p.Asp1432Tyr) c.1732G>T n.7016G>T c.7000G>T (p.Asp2334Tyr) c.6922G>T (p.Asp2308Tyr) c.4306G>T (p.Asp1436Tyr) c.6907G>T (p.Asp2303Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.7019G>T | ClinVar |
5 | g.90692657A>C | CA360371045 | ADGRV1 | c.7004A>C (p.Asp2335Ala) c.265+16448A>C (n.265+16448A>C) n.2463A>C c.811A>C n.148A>C c.4295A>C (p.Asp1432Ala) c.1733A>C n.7017A>C c.7001A>C (p.Asp2334Ala) c.6923A>C (p.Asp2308Ala) c.4307A>C (p.Asp1436Ala) c.6908A>C (p.Asp2303Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) n.7020A>C | |
5 | g.90692657A>G | CA360371039 | ADGRV1 | c.7004A>G (p.Asp2335Gly) c.265+16448A>G (n.265+16448A>G) n.2463A>G c.811A>G n.148A>G c.4295A>G (p.Asp1432Gly) c.1733A>G n.7017A>G c.7001A>G (p.Asp2334Gly) c.6923A>G (p.Asp2308Gly) c.4307A>G (p.Asp1436Gly) c.6908A>G (p.Asp2303Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) n.7020A>G | |
5 | g.90692657A>T | CA360371035 | ADGRV1 | c.7004A>T (p.Asp2335Val) c.265+16448A>T (n.265+16448A>T) n.2463A>T c.811A>T n.148A>T c.4295A>T (p.Asp1432Val) c.1733A>T n.7017A>T c.7001A>T (p.Asp2334Val) c.6923A>T (p.Asp2308Val) c.4307A>T (p.Asp1436Val) c.6908A>T (p.Asp2303Val) c.122A>T (p.Asp41Val) n.7020A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90692658T>A | CA360371047 | ADGRV1 | c.7005T>A (p.Asp2335Glu) c.265+16449T>A (n.265+16449T>A) n.2464T>A c.812T>A n.149T>A c.4296T>A (p.Asp1432Glu) c.1734T>A n.7018T>A c.7002T>A (p.Asp2334Glu) c.6924T>A (p.Asp2308Glu) c.4308T>A (p.Asp1436Glu) c.6909T>A (p.Asp2303Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) n.7021T>A | |
5 | g.90692658T>C | CA445404493 | ADGRV1 | c.7005T>C (p.Asp2335=) c.265+16449T>C (n.265+16449T>C) n.2464T>C c.812T>C n.149T>C c.4296T>C (p.Asp1432=) c.1734T>C n.7018T>C c.7002T>C (p.Asp2334=) c.6924T>C (p.Asp2308=) c.4308T>C (p.Asp1436=) c.6909T>C (p.Asp2303=) c.123T>C (p.Asp41=) n.7021T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90692658T>G | CA3339948 | ADGRV1 | c.7005T>G (p.Asp2335Glu) c.265+16449T>G (n.265+16449T>G) n.2464T>G c.812T>G n.149T>G c.4296T>G (p.Asp1432Glu) c.1734T>G n.7018T>G c.7002T>G (p.Asp2334Glu) c.6924T>G (p.Asp2308Glu) c.4308T>G (p.Asp1436Glu) c.6909T>G (p.Asp2303Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) n.7021T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692658T= | CA1562859267 | ADGRV1 | c.7005T= (p.Asp2335=) c.265+16449T= (n.265+16449T=) n.2464T= c.812T= n.149T= c.4296T= (p.Asp1432=) c.1734T= n.7018T= c.7002T= (p.Asp2334=) c.6924T= (p.Asp2308=) c.4308T= (p.Asp1436=) c.6909T= (p.Asp2303=) c.123T= (p.Asp41=) n.7021T= | |
5 | g.90692659C>A | CA445404494 | ADGRV1 | c.7006C>A (p.Arg2336=) c.265+16450C>A (n.265+16450C>A) n.2465C>A c.813C>A n.150C>A c.4297C>A (p.Arg1433=) c.1735C>A n.7019C>A c.7003C>A (p.Arg2335=) c.6925C>A (p.Arg2309=) c.4309C>A (p.Arg1437=) c.6910C>A (p.Arg2304=) c.124C>A (p.Arg42=) n.7022C>A | ClinVar COSMIC |
5 | g.90692659C= | CA1562859268 | ADGRV1 | c.7006C= (p.Arg2336=) c.265+16450C= (n.265+16450C=) n.2465C= c.813C= n.150C= c.4297C= (p.Arg1433=) c.1735C= n.7019C= c.7003C= (p.Arg2335=) c.6925C= (p.Arg2309=) c.4309C= (p.Arg1437=) c.6910C= (p.Arg2304=) c.124C= (p.Arg42=) n.7022C= | |
5 | g.90692659C>G | CA360371049 | ADGRV1 | c.7006C>G (p.Arg2336Gly) c.265+16450C>G (n.265+16450C>G) n.2465C>G c.813C>G n.150C>G c.4297C>G (p.Arg1433Gly) c.1735C>G n.7019C>G c.7003C>G (p.Arg2335Gly) c.6925C>G (p.Arg2309Gly) c.4309C>G (p.Arg1437Gly) c.6910C>G (p.Arg2304Gly) c.124C>G (p.Arg42Gly) n.7022C>G | |
5 | g.90692659C>T | CA270126 | ADGRV1 | c.7006C>T (p.Arg2336Ter) c.265+16450C>T (n.265+16450C>T) n.2465C>T c.813C>T n.150C>T c.4297C>T (p.Arg1433Ter) c.1735C>T n.7019C>T c.7003C>T (p.Arg2335Ter) c.6925C>T (p.Arg2309Ter) c.4309C>T (p.Arg1437Ter) c.6910C>T (p.Arg2304Ter) c.124C>T (p.Arg42Ter) n.7022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90692660G>A | CA3339949 | ADGRV1 | c.7007G>A (p.Arg2336Gln) c.265+16451G>A (n.265+16451G>A) n.2466G>A c.814G>A n.151G>A c.4298G>A (p.Arg1433Gln) c.1736G>A n.7020G>A c.7004G>A (p.Arg2335Gln) c.6926G>A (p.Arg2309Gln) c.4310G>A (p.Arg1437Gln) c.6911G>A (p.Arg2304Gln) c.125G>A (p.Arg42Gln) n.7023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692660G>C | CA360371052 | ADGRV1 | c.7007G>C (p.Arg2336Pro) c.265+16451G>C (n.265+16451G>C) n.2466G>C c.814G>C n.151G>C c.4298G>C (p.Arg1433Pro) c.1736G>C n.7020G>C c.7004G>C (p.Arg2335Pro) c.6926G>C (p.Arg2309Pro) c.4310G>C (p.Arg1437Pro) c.6911G>C (p.Arg2304Pro) c.125G>C (p.Arg42Pro) n.7023G>C | |
5 | g.90692660G= | CA1562859269 | ADGRV1 | c.7007G= (p.Arg2336=) c.265+16451G= (n.265+16451G=) n.2466G= c.814G= n.151G= c.4298G= (p.Arg1433=) c.1736G= n.7020G= c.7004G= (p.Arg2335=) c.6926G= (p.Arg2309=) c.4310G= (p.Arg1437=) c.6911G= (p.Arg2304=) c.125G= (p.Arg42=) n.7023G= | |
5 | g.90692660G>T | CA360371054 | ADGRV1 | c.7007G>T (p.Arg2336Leu) c.265+16451G>T (n.265+16451G>T) n.2466G>T c.814G>T n.151G>T c.4298G>T (p.Arg1433Leu) c.1736G>T n.7020G>T c.7004G>T (p.Arg2335Leu) c.6926G>T (p.Arg2309Leu) c.4310G>T (p.Arg1437Leu) c.6911G>T (p.Arg2304Leu) c.125G>T (p.Arg42Leu) n.7023G>T | |
5 | g.90692661A>C | CA445404495 | ADGRV1 | c.7008A>C (p.Arg2336=) c.265+16452A>C (n.265+16452A>C) n.2467A>C c.815A>C n.152A>C c.4299A>C (p.Arg1433=) c.1737A>C n.7021A>C c.7005A>C (p.Arg2335=) c.6927A>C (p.Arg2309=) c.4311A>C (p.Arg1437=) c.6912A>C (p.Arg2304=) c.126A>C (p.Arg42=) n.7024A>C | |
5 | g.90692661A>G | CA445404496 | ADGRV1 | c.7008A>G (p.Arg2336=) c.265+16452A>G (n.265+16452A>G) n.2467A>G c.815A>G n.152A>G c.4299A>G (p.Arg1433=) c.1737A>G n.7021A>G c.7005A>G (p.Arg2335=) c.6927A>G (p.Arg2309=) c.4311A>G (p.Arg1437=) c.6912A>G (p.Arg2304=) c.126A>G (p.Arg42=) n.7024A>G | |
5 | g.90692661A>T | CA445404497 | ADGRV1 | c.7008A>T (p.Arg2336=) c.265+16452A>T (n.265+16452A>T) n.2467A>T c.815A>T n.152A>T c.4299A>T (p.Arg1433=) c.1737A>T n.7021A>T c.7005A>T (p.Arg2335=) c.6927A>T (p.Arg2309=) c.4311A>T (p.Arg1437=) c.6912A>T (p.Arg2304=) c.126A>T (p.Arg42=) n.7024A>T | |
5 | g.90692662A>C | CA360371059 | ADGRV1 | c.7009A>C (p.Ile2337Leu) c.265+16453A>C (n.265+16453A>C) n.2468A>C c.816A>C n.153A>C c.4300A>C (p.Ile1434Leu) c.1738A>C n.7022A>C c.7006A>C (p.Ile2336Leu) c.6928A>C (p.Ile2310Leu) c.4312A>C (p.Ile1438Leu) c.6913A>C (p.Ile2305Leu) c.127A>C (p.Ile43Leu) n.7025A>C | |
5 | g.90692662A>G | CA360371060 | ADGRV1 | c.7009A>G (p.Ile2337Val) c.265+16453A>G (n.265+16453A>G) n.2468A>G c.816A>G n.153A>G c.4300A>G (p.Ile1434Val) c.1738A>G n.7022A>G c.7006A>G (p.Ile2336Val) c.6928A>G (p.Ile2310Val) c.4312A>G (p.Ile1438Val) c.6913A>G (p.Ile2305Val) c.127A>G (p.Ile43Val) n.7025A>G | |
5 | g.90692662A>T | CA360371061 | ADGRV1 | c.7009A>T (p.Ile2337Phe) c.265+16453A>T (n.265+16453A>T) n.2468A>T c.816A>T n.153A>T c.4300A>T (p.Ile1434Phe) c.1738A>T n.7022A>T c.7006A>T (p.Ile2336Phe) c.6928A>T (p.Ile2310Phe) c.4312A>T (p.Ile1438Phe) c.6913A>T (p.Ile2305Phe) c.127A>T (p.Ile43Phe) n.7025A>T | |
5 | g.90692663T>A | CA360371063 | ADGRV1 | c.7010T>A (p.Ile2337Asn) c.265+16454T>A (n.265+16454T>A) n.2469T>A c.817T>A n.154T>A c.4301T>A (p.Ile1434Asn) c.1739T>A n.7023T>A c.7007T>A (p.Ile2336Asn) c.6929T>A (p.Ile2310Asn) c.4313T>A (p.Ile1438Asn) c.6914T>A (p.Ile2305Asn) c.128T>A (p.Ile43Asn) n.7026T>A | dbSNP |
5 | g.90692663T>C | CA360371067 | ADGRV1 | c.7010T>C (p.Ile2337Thr) c.265+16454T>C (n.265+16454T>C) n.2469T>C c.817T>C n.154T>C c.4301T>C (p.Ile1434Thr) c.1739T>C n.7023T>C c.7007T>C (p.Ile2336Thr) c.6929T>C (p.Ile2310Thr) c.4313T>C (p.Ile1438Thr) c.6914T>C (p.Ile2305Thr) c.128T>C (p.Ile43Thr) n.7026T>C | |
5 | g.90692663T>G | CA360371070 | ADGRV1 | c.7010T>G (p.Ile2337Ser) c.265+16454T>G (n.265+16454T>G) n.2469T>G c.817T>G n.154T>G c.4301T>G (p.Ile1434Ser) c.1739T>G n.7023T>G c.7007T>G (p.Ile2336Ser) c.6929T>G (p.Ile2310Ser) c.4313T>G (p.Ile1438Ser) c.6914T>G (p.Ile2305Ser) c.128T>G (p.Ile43Ser) n.7026T>G | |
5 | g.90692664T>A | CA445404498 | ADGRV1 | c.7011T>A (p.Ile2337=) c.265+16455T>A (n.265+16455T>A) n.2470T>A c.818T>A n.155T>A c.4302T>A (p.Ile1434=) c.1740T>A n.7024T>A c.7008T>A (p.Ile2336=) c.6930T>A (p.Ile2310=) c.4314T>A (p.Ile1438=) c.6915T>A (p.Ile2305=) c.129T>A (p.Ile43=) n.7027T>A | |
5 | g.90692664T>C | CA445404499 | ADGRV1 | c.7011T>C (p.Ile2337=) c.265+16455T>C (n.265+16455T>C) n.2470T>C c.818T>C n.155T>C c.4302T>C (p.Ile1434=) c.1740T>C n.7024T>C c.7008T>C (p.Ile2336=) c.6930T>C (p.Ile2310=) c.4314T>C (p.Ile1438=) c.6915T>C (p.Ile2305=) c.129T>C (p.Ile43=) n.7027T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90692664T>G | CA360371072 | ADGRV1 | c.7011T>G (p.Ile2337Met) c.265+16455T>G (n.265+16455T>G) n.2470T>G c.818T>G n.155T>G c.4302T>G (p.Ile1434Met) c.1740T>G n.7024T>G c.7008T>G (p.Ile2336Met) c.6930T>G (p.Ile2310Met) c.4314T>G (p.Ile1438Met) c.6915T>G (p.Ile2305Met) c.129T>G (p.Ile43Met) n.7027T>G | |
5 | g.90692665G>A | CA360371079 | ADGRV1 | c.7012G>A (p.Ala2338Thr) c.265+16456G>A (n.265+16456G>A) n.2471G>A c.819G>A n.156G>A c.4303G>A (p.Ala1435Thr) c.1741G>A n.7025G>A c.7009G>A (p.Ala2337Thr) c.6931G>A (p.Ala2311Thr) c.4315G>A (p.Ala1439Thr) c.6916G>A (p.Ala2306Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.7028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90692665G>C | CA360371077 | ADGRV1 | c.7012G>C (p.Ala2338Pro) c.265+16456G>C (n.265+16456G>C) n.2471G>C c.819G>C n.156G>C c.4303G>C (p.Ala1435Pro) c.1741G>C n.7025G>C c.7009G>C (p.Ala2337Pro) c.6931G>C (p.Ala2311Pro) c.4315G>C (p.Ala1439Pro) c.6916G>C (p.Ala2306Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.7028G>C | |
5 | g.90692665G= | CA1562859270 | ADGRV1 | c.7012G= (p.Ala2338=) c.265+16456G= (n.265+16456G=) n.2471G= c.819G= n.156G= c.4303G= (p.Ala1435=) c.1741G= n.7025G= c.7009G= (p.Ala2337=) c.6931G= (p.Ala2311=) c.4315G= (p.Ala1439=) c.6916G= (p.Ala2306=) c.130G= (p.Ala44=) n.7028G= | |
5 | g.90692665G>T | CA360371074 | ADGRV1 | c.7012G>T (p.Ala2338Ser) c.265+16456G>T (n.265+16456G>T) n.2471G>T c.819G>T n.156G>T c.4303G>T (p.Ala1435Ser) c.1741G>T n.7025G>T c.7009G>T (p.Ala2337Ser) c.6931G>T (p.Ala2311Ser) c.4315G>T (p.Ala1439Ser) c.6916G>T (p.Ala2306Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.7028G>T | gnomAD v4 |