Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.6968-34G>T
 gnomAD v4
5g.90692572A=CA1562859225ADGRV1c.6952-33A= (n.6952-33A=)
c.265+16363A= (n.265+16363A=)
n.2411-33A=
c.759-33A=
n.96-33A=
c.4243-33A= (n.4243-33A=)
c.1681-33A=
n.6965-33A=
c.6949-33A= (n.6949-33A=)
c.6871-33A= (n.6871-33A=)
c.4255-33A= (n.4255-33A=)
c.6856-33A= (n.6856-33A=)
c.70-33A= (n.70-33A=)
n.6968-33A=
5g.90692572A>GCA2674567829ADGRV1c.6952-33A>G (n.6952-33A>G)
c.265+16363A>G (n.265+16363A>G)
n.2411-33A>G
c.759-33A>G
n.96-33A>G
c.4243-33A>G (n.4243-33A>G)
c.1681-33A>G
n.6965-33A>G
c.6949-33A>G (n.6949-33A>G)
c.6871-33A>G (n.6871-33A>G)
c.4255-33A>G (n.4255-33A>G)
c.6856-33A>G (n.6856-33A>G)
c.70-33A>G (n.70-33A>G)
n.6968-33A>G
 gnomAD v4
5g.90692572A>TCA815374284ADGRV1c.6952-33A>T (n.6952-33A>T)
c.265+16363A>T (n.265+16363A>T)
n.2411-33A>T
c.759-33A>T
n.96-33A>T
c.4243-33A>T (n.4243-33A>T)
c.1681-33A>T
n.6965-33A>T
c.6949-33A>T (n.6949-33A>T)
c.6871-33A>T (n.6871-33A>T)
c.4255-33A>T (n.4255-33A>T)
c.6856-33A>T (n.6856-33A>T)
c.70-33A>T (n.70-33A>T)
n.6968-33A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692573T>GCA2674567830ADGRV1c.6952-32T>G (n.6952-32T>G)
c.265+16364T>G (n.265+16364T>G)
n.2411-32T>G
c.759-32T>G
n.96-32T>G
c.4243-32T>G (n.4243-32T>G)
c.1681-32T>G
n.6965-32T>G
c.6949-32T>G (n.6949-32T>G)
c.6871-32T>G (n.6871-32T>G)
c.4255-32T>G (n.4255-32T>G)
c.6856-32T>G (n.6856-32T>G)
c.70-32T>G (n.70-32T>G)
n.6968-32T>G
 gnomAD v4
5g.90692574G>ACA122797186ADGRV1c.6952-31G>A (n.6952-31G>A)
c.265+16365G>A (n.265+16365G>A)
n.2411-31G>A
c.759-31G>A
n.96-31G>A
c.4243-31G>A (n.4243-31G>A)
c.1681-31G>A
n.6965-31G>A
c.6949-31G>A (n.6949-31G>A)
c.6871-31G>A (n.6871-31G>A)
c.4255-31G>A (n.4255-31G>A)
c.6856-31G>A (n.6856-31G>A)
c.70-31G>A (n.70-31G>A)
n.6968-31G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692574G=CA1562859226ADGRV1c.6952-31G= (n.6952-31G=)
c.265+16365G= (n.265+16365G=)
n.2411-31G=
c.759-31G=
n.96-31G=
c.4243-31G= (n.4243-31G=)
c.1681-31G=
n.6965-31G=
c.6949-31G= (n.6949-31G=)
c.6871-31G= (n.6871-31G=)
c.4255-31G= (n.4255-31G=)
c.6856-31G= (n.6856-31G=)
c.70-31G= (n.70-31G=)
n.6968-31G=
5g.90692574G>TCA3339932ADGRV1c.6952-31G>T (n.6952-31G>T)
c.265+16365G>T (n.265+16365G>T)
n.2411-31G>T
c.759-31G>T
n.96-31G>T
c.4243-31G>T (n.4243-31G>T)
c.1681-31G>T
n.6965-31G>T
c.6949-31G>T (n.6949-31G>T)
c.6871-31G>T (n.6871-31G>T)
c.4255-31G>T (n.4255-31G>T)
c.6856-31G>T (n.6856-31G>T)
c.70-31G>T (n.70-31G>T)
n.6968-31G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692575C>ACA2674567831ADGRV1c.6952-30C>A (n.6952-30C>A)
c.265+16366C>A (n.265+16366C>A)
n.2411-30C>A
c.759-30C>A
n.96-30C>A
c.4243-30C>A (n.4243-30C>A)
c.1681-30C>A
n.6965-30C>A
c.6949-30C>A (n.6949-30C>A)
c.6871-30C>A (n.6871-30C>A)
c.4255-30C>A (n.4255-30C>A)
c.6856-30C>A (n.6856-30C>A)
c.70-30C>A (n.70-30C>A)
n.6968-30C>A
 gnomAD v4
5g.90692575C>TCA2674567832ADGRV1c.6952-30C>T (n.6952-30C>T)
c.265+16366C>T (n.265+16366C>T)
n.2411-30C>T
c.759-30C>T
n.96-30C>T
c.4243-30C>T (n.4243-30C>T)
c.1681-30C>T
n.6965-30C>T
c.6949-30C>T (n.6949-30C>T)
c.6871-30C>T (n.6871-30C>T)
c.4255-30C>T (n.4255-30C>T)
c.6856-30C>T (n.6856-30C>T)
c.70-30C>T (n.70-30C>T)
n.6968-30C>T
 gnomAD v4
5g.90692576T>CCA3339933ADGRV1c.6952-29T>C (n.6952-29T>C)
c.265+16367T>C (n.265+16367T>C)
n.2411-29T>C
c.759-29T>C
n.96-29T>C
c.4243-29T>C (n.4243-29T>C)
c.1681-29T>C
n.6965-29T>C
c.6949-29T>C (n.6949-29T>C)
c.6871-29T>C (n.6871-29T>C)
c.4255-29T>C (n.4255-29T>C)
c.6856-29T>C (n.6856-29T>C)
c.70-29T>C (n.70-29T>C)
n.6968-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692576T=CA1562859227ADGRV1c.6952-29T= (n.6952-29T=)
c.265+16367T= (n.265+16367T=)
n.2411-29T=
c.759-29T=
n.96-29T=
c.4243-29T= (n.4243-29T=)
c.1681-29T=
n.6965-29T=
c.6949-29T= (n.6949-29T=)
c.6871-29T= (n.6871-29T=)
c.4255-29T= (n.4255-29T=)
c.6856-29T= (n.6856-29T=)
c.70-29T= (n.70-29T=)
n.6968-29T=
5g.90692577G>ACA2674567834ADGRV1c.6952-28G>A (n.6952-28G>A)
c.265+16368G>A (n.265+16368G>A)
n.2411-28G>A
c.759-28G>A
n.96-28G>A
c.4243-28G>A (n.4243-28G>A)
c.1681-28G>A
n.6965-28G>A
c.6949-28G>A (n.6949-28G>A)
c.6871-28G>A (n.6871-28G>A)
c.4255-28G>A (n.4255-28G>A)
c.6856-28G>A (n.6856-28G>A)
c.70-28G>A (n.70-28G>A)
n.6968-28G>A
 gnomAD v4
5g.90692577G>CCA3339934ADGRV1c.6952-28G>C (n.6952-28G>C)
c.265+16368G>C (n.265+16368G>C)
n.2411-28G>C
c.759-28G>C
n.96-28G>C
c.4243-28G>C (n.4243-28G>C)
c.1681-28G>C
n.6965-28G>C
c.6949-28G>C (n.6949-28G>C)
c.6871-28G>C (n.6871-28G>C)
c.4255-28G>C (n.4255-28G>C)
c.6856-28G>C (n.6856-28G>C)
c.70-28G>C (n.70-28G>C)
n.6968-28G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692577G=CA1562859228ADGRV1c.6952-28G= (n.6952-28G=)
c.265+16368G= (n.265+16368G=)
n.2411-28G=
c.759-28G=
n.96-28G=
c.4243-28G= (n.4243-28G=)
c.1681-28G=
n.6965-28G=
c.6949-28G= (n.6949-28G=)
c.6871-28G= (n.6871-28G=)
c.4255-28G= (n.4255-28G=)
c.6856-28G= (n.6856-28G=)
c.70-28G= (n.70-28G=)
n.6968-28G=
5g.90692577G>TCA2674567833ADGRV1c.6952-28G>T (n.6952-28G>T)
c.265+16368G>T (n.265+16368G>T)
n.2411-28G>T
c.759-28G>T
n.96-28G>T
c.4243-28G>T (n.4243-28G>T)
c.1681-28G>T
n.6965-28G>T
c.6949-28G>T (n.6949-28G>T)
c.6871-28G>T (n.6871-28G>T)
c.4255-28G>T (n.4255-28G>T)
c.6856-28G>T (n.6856-28G>T)
c.70-28G>T (n.70-28G>T)
n.6968-28G>T
 gnomAD v4
5g.90692578T>ACA2674567836ADGRV1c.6952-27T>A (n.6952-27T>A)
c.265+16369T>A (n.265+16369T>A)
n.2411-27T>A
c.759-27T>A
n.96-27T>A
c.4243-27T>A (n.4243-27T>A)
c.1681-27T>A
n.6965-27T>A
c.6949-27T>A (n.6949-27T>A)
c.6871-27T>A (n.6871-27T>A)
c.4255-27T>A (n.4255-27T>A)
c.6856-27T>A (n.6856-27T>A)
c.70-27T>A (n.70-27T>A)
n.6968-27T>A
 gnomAD v4
5g.90692578T>CCA2674567835ADGRV1c.6952-27T>C (n.6952-27T>C)
c.265+16369T>C (n.265+16369T>C)
n.2411-27T>C
c.759-27T>C
n.96-27T>C
c.4243-27T>C (n.4243-27T>C)
c.1681-27T>C
n.6965-27T>C
c.6949-27T>C (n.6949-27T>C)
c.6871-27T>C (n.6871-27T>C)
c.4255-27T>C (n.4255-27T>C)
c.6856-27T>C (n.6856-27T>C)
c.70-27T>C (n.70-27T>C)
n.6968-27T>C
 gnomAD v4
5g.90692580A>TCA2674567838ADGRV1c.6952-25A>T (n.6952-25A>T)
c.265+16371A>T (n.265+16371A>T)
n.2411-25A>T
c.759-25A>T
n.96-25A>T
c.4243-25A>T (n.4243-25A>T)
c.1681-25A>T
n.6965-25A>T
c.6949-25A>T (n.6949-25A>T)
c.6871-25A>T (n.6871-25A>T)
c.4255-25A>T (n.4255-25A>T)
c.6856-25A>T (n.6856-25A>T)
c.70-25A>T (n.70-25A>T)
n.6968-25A>T
 gnomAD v4
5g.90692581delCA2674567837ADGRV1c.6952-24del (n.6952-24del)
c.265+16372del (n.265+16372del)
n.2411-24del
c.759-24del
n.96-24del
c.4243-24del (n.4243-24del)
c.1681-24del
n.6965-24del
c.6949-24del (n.6949-24del)
c.6871-24del (n.6871-24del)
c.4255-24del (n.4255-24del)
c.6856-24del (n.6856-24del)
c.70-24del (n.70-24del)
n.6968-24del
 gnomAD v4
5g.90692594_90692595insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACTCA2503175761ADGRV1c.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6952-11_6952-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.265+16385_265+16386insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
n.2411-11_2411-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
c.759-11_759-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
n.96-11_96-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
c.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4243-11_4243-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.1681-11_1681-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
n.6965-11_6965-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
c.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6949-11_6949-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6871-11_6871-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.4255-11_4255-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.6856-11_6856-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
c.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT (n.70-11_70-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT)
n.6968-11_6968-10insTGGATAACCTAAAAATACAGTGAAAACTTCCTTAACTGTGATGCTGTTTAGGAAGTTTTCACT
5g.90692582G>ACA3339935ADGRV1c.6952-23G>A (n.6952-23G>A)
c.265+16373G>A (n.265+16373G>A)
n.2411-23G>A
c.759-23G>A
n.96-23G>A
c.4243-23G>A (n.4243-23G>A)
c.1681-23G>A
n.6965-23G>A
c.6949-23G>A (n.6949-23G>A)
c.6871-23G>A (n.6871-23G>A)
c.4255-23G>A (n.4255-23G>A)
c.6856-23G>A (n.6856-23G>A)
c.70-23G>A (n.70-23G>A)
n.6968-23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692582G=CA1562859229ADGRV1c.6952-23G= (n.6952-23G=)
c.265+16373G= (n.265+16373G=)
n.2411-23G=
c.759-23G=
n.96-23G=
c.4243-23G= (n.4243-23G=)
c.1681-23G=
n.6965-23G=
c.6949-23G= (n.6949-23G=)
c.6871-23G= (n.6871-23G=)
c.4255-23G= (n.4255-23G=)
c.6856-23G= (n.6856-23G=)
c.70-23G= (n.70-23G=)
n.6968-23G=
5g.90692582G>TCA2674567839ADGRV1c.6952-23G>T (n.6952-23G>T)
c.265+16373G>T (n.265+16373G>T)
n.2411-23G>T
c.759-23G>T
n.96-23G>T
c.4243-23G>T (n.4243-23G>T)
c.1681-23G>T
n.6965-23G>T
c.6949-23G>T (n.6949-23G>T)
c.6871-23G>T (n.6871-23G>T)
c.4255-23G>T (n.4255-23G>T)
c.6856-23G>T (n.6856-23G>T)
c.70-23G>T (n.70-23G>T)
n.6968-23G>T
 gnomAD v4
5g.90692583G>TCA2674567840ADGRV1c.6952-22G>T (n.6952-22G>T)
c.265+16374G>T (n.265+16374G>T)
n.2411-22G>T
c.759-22G>T
n.96-22G>T
c.4243-22G>T (n.4243-22G>T)
c.1681-22G>T
n.6965-22G>T
c.6949-22G>T (n.6949-22G>T)
c.6871-22G>T (n.6871-22G>T)
c.4255-22G>T (n.4255-22G>T)
c.6856-22G>T (n.6856-22G>T)
c.70-22G>T (n.70-22G>T)
n.6968-22G>T
 gnomAD v4
5g.90692585A=CA1562859230ADGRV1c.6952-20A= (n.6952-20A=)
c.265+16376A= (n.265+16376A=)
n.2411-20A=
c.759-20A=
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c.6856-20A= (n.6856-20A=)
c.70-20A= (n.70-20A=)
n.6968-20A=
5g.90692585A>GCA3339936ADGRV1c.6952-20A>G (n.6952-20A>G)
c.265+16376A>G (n.265+16376A>G)
n.2411-20A>G
c.759-20A>G
n.96-20A>G
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n.6965-20A>G
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c.4255-20A>G (n.4255-20A>G)
c.6856-20A>G (n.6856-20A>G)
c.70-20A>G (n.70-20A>G)
n.6968-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692586G>ACA2578359130ADGRV1c.6952-19G>A (n.6952-19G>A)
c.265+16377G>A (n.265+16377G>A)
n.2411-19G>A
c.759-19G>A
n.96-19G>A
c.4243-19G>A (n.4243-19G>A)
c.1681-19G>A
n.6965-19G>A
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c.6871-19G>A (n.6871-19G>A)
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c.6856-19G>A (n.6856-19G>A)
c.70-19G>A (n.70-19G>A)
n.6968-19G>A
 gnomAD v4
5g.90692586G=CA1562859231ADGRV1c.6952-19G= (n.6952-19G=)
c.265+16377G= (n.265+16377G=)
n.2411-19G=
c.759-19G=
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c.70-19G= (n.70-19G=)
n.6968-19G=
5g.90692586G>TCA561259815ADGRV1c.6952-19G>T (n.6952-19G>T)
c.265+16377G>T (n.265+16377G>T)
n.2411-19G>T
c.759-19G>T
n.96-19G>T
c.4243-19G>T (n.4243-19G>T)
c.1681-19G>T
n.6965-19G>T
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c.70-19G>T (n.70-19G>T)
n.6968-19G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90692587T>CCA1562859233ADGRV1c.6952-18T>C (n.6952-18T>C)
c.265+16378T>C (n.265+16378T>C)
n.2411-18T>C
c.759-18T>C
n.96-18T>C
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c.1681-18T>C
n.6965-18T>C
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c.6871-18T>C (n.6871-18T>C)
c.4255-18T>C (n.4255-18T>C)
c.6856-18T>C (n.6856-18T>C)
c.70-18T>C (n.70-18T>C)
n.6968-18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692587T=CA1562859232ADGRV1c.6952-18T= (n.6952-18T=)
c.265+16378T= (n.265+16378T=)
n.2411-18T=
c.759-18T=
n.96-18T=
c.4243-18T= (n.4243-18T=)
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n.6965-18T=
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c.4255-18T= (n.4255-18T=)
c.6856-18T= (n.6856-18T=)
c.70-18T= (n.70-18T=)
n.6968-18T=
5g.90692588T>CCA561259816ADGRV1c.6952-17T>C (n.6952-17T>C)
c.265+16379T>C (n.265+16379T>C)
n.2411-17T>C
c.759-17T>C
n.96-17T>C
c.4243-17T>C (n.4243-17T>C)
c.1681-17T>C
n.6965-17T>C
c.6949-17T>C (n.6949-17T>C)
c.6871-17T>C (n.6871-17T>C)
c.4255-17T>C (n.4255-17T>C)
c.6856-17T>C (n.6856-17T>C)
c.70-17T>C (n.70-17T>C)
n.6968-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692588T>GCA561259817ADGRV1c.6952-17T>G (n.6952-17T>G)
c.265+16379T>G (n.265+16379T>G)
n.2411-17T>G
c.759-17T>G
n.96-17T>G
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c.1681-17T>G
n.6965-17T>G
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c.6871-17T>G (n.6871-17T>G)
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c.6856-17T>G (n.6856-17T>G)
c.70-17T>G (n.70-17T>G)
n.6968-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692588T=CA1562859234ADGRV1c.6952-17T= (n.6952-17T=)
c.265+16379T= (n.265+16379T=)
n.2411-17T=
c.759-17T=
n.96-17T=
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n.6965-17T=
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c.4255-17T= (n.4255-17T=)
c.6856-17T= (n.6856-17T=)
c.70-17T= (n.70-17T=)
n.6968-17T=
5g.90692589T>CCA2674567841ADGRV1c.6952-16T>C (n.6952-16T>C)
c.265+16380T>C (n.265+16380T>C)
n.2411-16T>C
c.759-16T>C
n.96-16T>C
c.4243-16T>C (n.4243-16T>C)
c.1681-16T>C
n.6965-16T>C
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c.6871-16T>C (n.6871-16T>C)
c.4255-16T>C (n.4255-16T>C)
c.6856-16T>C (n.6856-16T>C)
c.70-16T>C (n.70-16T>C)
n.6968-16T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90692589T>GCA2674567842ADGRV1c.6952-16T>G (n.6952-16T>G)
c.265+16380T>G (n.265+16380T>G)
n.2411-16T>G
c.759-16T>G
n.96-16T>G
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c.1681-16T>G
n.6965-16T>G
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c.4255-16T>G (n.4255-16T>G)
c.6856-16T>G (n.6856-16T>G)
c.70-16T>G (n.70-16T>G)
n.6968-16T>G
 gnomAD v4
5g.90692591C>ACA2674567844ADGRV1c.6952-14C>A (n.6952-14C>A)
c.265+16382C>A (n.265+16382C>A)
n.2411-14C>A
c.759-14C>A
n.96-14C>A
c.4243-14C>A (n.4243-14C>A)
c.1681-14C>A
n.6965-14C>A
c.6949-14C>A (n.6949-14C>A)
c.6871-14C>A (n.6871-14C>A)
c.4255-14C>A (n.4255-14C>A)
c.6856-14C>A (n.6856-14C>A)
c.70-14C>A (n.70-14C>A)
n.6968-14C>A
 gnomAD v4
5g.90692591C>TCA2674567843ADGRV1c.6952-14C>T (n.6952-14C>T)
c.265+16382C>T (n.265+16382C>T)
n.2411-14C>T
c.759-14C>T
n.96-14C>T
c.4243-14C>T (n.4243-14C>T)
c.1681-14C>T
n.6965-14C>T
c.6949-14C>T (n.6949-14C>T)
c.6871-14C>T (n.6871-14C>T)
c.4255-14C>T (n.4255-14C>T)
c.6856-14C>T (n.6856-14C>T)
c.70-14C>T (n.70-14C>T)
n.6968-14C>T
 gnomAD v4
5g.90692592A=CA1562859235ADGRV1c.6952-13A= (n.6952-13A=)
c.265+16383A= (n.265+16383A=)
n.2411-13A=
c.759-13A=
n.96-13A=
c.4243-13A= (n.4243-13A=)
c.1681-13A=
n.6965-13A=
c.6949-13A= (n.6949-13A=)
c.6871-13A= (n.6871-13A=)
c.4255-13A= (n.4255-13A=)
c.6856-13A= (n.6856-13A=)
c.70-13A= (n.70-13A=)
n.6968-13A=
5g.90692592A>CCA3339937ADGRV1c.6952-13A>C (n.6952-13A>C)
c.265+16383A>C (n.265+16383A>C)
n.2411-13A>C
c.759-13A>C
n.96-13A>C
c.4243-13A>C (n.4243-13A>C)
c.1681-13A>C
n.6965-13A>C
c.6949-13A>C (n.6949-13A>C)
c.6871-13A>C (n.6871-13A>C)
c.4255-13A>C (n.4255-13A>C)
c.6856-13A>C (n.6856-13A>C)
c.70-13A>C (n.70-13A>C)
n.6968-13A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692592A>TCA2674567845ADGRV1c.6952-13A>T (n.6952-13A>T)
c.265+16383A>T (n.265+16383A>T)
n.2411-13A>T
c.759-13A>T
n.96-13A>T
c.4243-13A>T (n.4243-13A>T)
c.1681-13A>T
n.6965-13A>T
c.6949-13A>T (n.6949-13A>T)
c.6871-13A>T (n.6871-13A>T)
c.4255-13A>T (n.4255-13A>T)
c.6856-13A>T (n.6856-13A>T)
c.70-13A>T (n.70-13A>T)
n.6968-13A>T
 gnomAD v4
5g.90692593C>ACA815374299ADGRV1c.6952-12C>A (n.6952-12C>A)
c.265+16384C>A (n.265+16384C>A)
n.2411-12C>A
c.759-12C>A
n.96-12C>A
c.4243-12C>A (n.4243-12C>A)
c.1681-12C>A
n.6965-12C>A
c.6949-12C>A (n.6949-12C>A)
c.6871-12C>A (n.6871-12C>A)
c.4255-12C>A (n.4255-12C>A)
c.6856-12C>A (n.6856-12C>A)
c.70-12C>A (n.70-12C>A)
n.6968-12C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692593C=CA1562859236ADGRV1c.6952-12C= (n.6952-12C=)
c.265+16384C= (n.265+16384C=)
n.2411-12C=
c.759-12C=
n.96-12C=
c.4243-12C= (n.4243-12C=)
c.1681-12C=
n.6965-12C=
c.6949-12C= (n.6949-12C=)
c.6871-12C= (n.6871-12C=)
c.4255-12C= (n.4255-12C=)
c.6856-12C= (n.6856-12C=)
c.70-12C= (n.70-12C=)
n.6968-12C=
5g.90692594T>ACA2674567847ADGRV1c.6952-11T>A (n.6952-11T>A)
c.265+16385T>A (n.265+16385T>A)
n.2411-11T>A
c.759-11T>A
n.96-11T>A
c.4243-11T>A (n.4243-11T>A)
c.1681-11T>A
n.6965-11T>A
c.6949-11T>A (n.6949-11T>A)
c.6871-11T>A (n.6871-11T>A)
c.4255-11T>A (n.4255-11T>A)
c.6856-11T>A (n.6856-11T>A)
c.70-11T>A (n.70-11T>A)
n.6968-11T>A
 gnomAD v4
5g.90692595_90692596delCA2674567846ADGRV1c.6952-10_6952-9del (n.6952-10_6952-9del)
c.265+16386_265+16387del (n.265+16386_265+16387del)
n.2411-10_2411-9del
c.759-10_759-9del
n.96-10_96-9del
c.4243-10_4243-9del (n.4243-10_4243-9del)
c.1681-10_1681-9del
n.6965-10_6965-9del
c.6949-10_6949-9del (n.6949-10_6949-9del)
c.6871-10_6871-9del (n.6871-10_6871-9del)
c.4255-10_4255-9del (n.4255-10_4255-9del)
c.6856-10_6856-9del (n.6856-10_6856-9del)
c.70-10_70-9del (n.70-10_70-9del)
n.6968-10_6968-9del
 gnomAD v4
5g.90692595G>ACA138187ADGRV1c.6952-10G>A (n.6952-10G>A)
c.265+16386G>A (n.265+16386G>A)
n.2411-10G>A
c.759-10G>A
n.96-10G>A
c.4243-10G>A (n.4243-10G>A)
c.1681-10G>A
n.6965-10G>A
c.6949-10G>A (n.6949-10G>A)
c.6871-10G>A (n.6871-10G>A)
c.4255-10G>A (n.4255-10G>A)
c.6856-10G>A (n.6856-10G>A)
c.70-10G>A (n.70-10G>A)
n.6968-10G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692595G>CCA2581494799ADGRV1c.6952-10G>C (n.6952-10G>C)
c.265+16386G>C (n.265+16386G>C)
n.2411-10G>C
c.759-10G>C
n.96-10G>C
c.4243-10G>C (n.4243-10G>C)
c.1681-10G>C
n.6965-10G>C
c.6949-10G>C (n.6949-10G>C)
c.6871-10G>C (n.6871-10G>C)
c.4255-10G>C (n.4255-10G>C)
c.6856-10G>C (n.6856-10G>C)
c.70-10G>C (n.70-10G>C)
n.6968-10G>C
5g.90692595G=CA1562859237ADGRV1c.6952-10G= (n.6952-10G=)
c.265+16386G= (n.265+16386G=)
n.2411-10G=
c.759-10G=
n.96-10G=
c.4243-10G= (n.4243-10G=)
c.1681-10G=
n.6965-10G=
c.6949-10G= (n.6949-10G=)
c.6871-10G= (n.6871-10G=)
c.4255-10G= (n.4255-10G=)
c.6856-10G= (n.6856-10G=)
c.70-10G= (n.70-10G=)
n.6968-10G=
5g.90692595G>TCA2581494800ADGRV1c.6952-10G>T (n.6952-10G>T)
c.265+16386G>T (n.265+16386G>T)
n.2411-10G>T
c.759-10G>T
n.96-10G>T
c.4243-10G>T (n.4243-10G>T)
c.1681-10G>T
n.6965-10G>T
c.6949-10G>T (n.6949-10G>T)
c.6871-10G>T (n.6871-10G>T)
c.4255-10G>T (n.4255-10G>T)
c.6856-10G>T (n.6856-10G>T)
c.70-10G>T (n.70-10G>T)
n.6968-10G>T
 gnomAD v4
5g.90692596T>CCA2674567848ADGRV1c.6952-9T>C (n.6952-9T>C)
c.265+16387T>C (n.265+16387T>C)
n.2411-9T>C
c.759-9T>C
n.96-9T>C
c.4243-9T>C (n.4243-9T>C)
c.1681-9T>C
n.6965-9T>C
c.6949-9T>C (n.6949-9T>C)
c.6871-9T>C (n.6871-9T>C)
c.4255-9T>C (n.4255-9T>C)
c.6856-9T>C (n.6856-9T>C)
c.70-9T>C (n.70-9T>C)
n.6968-9T>C
 gnomAD v4
5g.90692597A=CA1562859238ADGRV1c.6952-8A= (n.6952-8A=)
c.265+16388A= (n.265+16388A=)
n.2411-8A=
c.759-8A=
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n.6965-8A=
c.6949-8A= (n.6949-8A=)
c.6871-8A= (n.6871-8A=)
c.4255-8A= (n.4255-8A=)
c.6856-8A= (n.6856-8A=)
c.70-8A= (n.70-8A=)
n.6968-8A=
5g.90692597A>GCA3339938ADGRV1c.6952-8A>G (n.6952-8A>G)
c.265+16388A>G (n.265+16388A>G)
n.2411-8A>G
c.759-8A>G
n.96-8A>G
c.4243-8A>G (n.4243-8A>G)
c.1681-8A>G
n.6965-8A>G
c.6949-8A>G (n.6949-8A>G)
c.6871-8A>G (n.6871-8A>G)
c.4255-8A>G (n.4255-8A>G)
c.6856-8A>G (n.6856-8A>G)
c.70-8A>G (n.70-8A>G)
n.6968-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692598T>ACA2526323112ADGRV1c.6952-7T>A (n.6952-7T>A)
c.265+16389T>A (n.265+16389T>A)
n.2411-7T>A
c.759-7T>A
n.96-7T>A
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c.1681-7T>A
n.6965-7T>A
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c.6871-7T>A (n.6871-7T>A)
c.4255-7T>A (n.4255-7T>A)
c.6856-7T>A (n.6856-7T>A)
c.70-7T>A (n.70-7T>A)
n.6968-7T>A
5g.90692602dupCA2674567849ADGRV1c.6952-3dup (n.6952-3dup)
c.265+16393dup (n.265+16393dup)
n.2411-3dup
c.759-3dup
n.96-3dup
c.4243-3dup (n.4243-3dup)
c.1681-3dup
n.6965-3dup
c.6949-3dup (n.6949-3dup)
c.6871-3dup (n.6871-3dup)
c.4255-3dup (n.4255-3dup)
c.6856-3dup (n.6856-3dup)
c.70-3dup (n.70-3dup)
n.6968-3dup
 gnomAD v4
5g.90692602delCA2674567850ADGRV1c.6952-3del (n.6952-3del)
c.265+16393del (n.265+16393del)
n.2411-3del
c.759-3del
n.96-3del
c.4243-3del (n.4243-3del)
c.1681-3del
n.6965-3del
c.6949-3del (n.6949-3del)
c.6871-3del (n.6871-3del)
c.4255-3del (n.4255-3del)
c.6856-3del (n.6856-3del)
c.70-3del (n.70-3del)
n.6968-3del
 gnomAD v4
5g.90692599T>ACA2674567851ADGRV1c.6952-6T>A (n.6952-6T>A)
c.265+16390T>A (n.265+16390T>A)
n.2411-6T>A
c.759-6T>A
n.96-6T>A
c.4243-6T>A (n.4243-6T>A)
c.1681-6T>A
n.6965-6T>A
c.6949-6T>A (n.6949-6T>A)
c.6871-6T>A (n.6871-6T>A)
c.4255-6T>A (n.4255-6T>A)
c.6856-6T>A (n.6856-6T>A)
c.70-6T>A (n.70-6T>A)
n.6968-6T>A
 gnomAD v4
5g.90692600T>CCA2674567852ADGRV1c.6952-5T>C (n.6952-5T>C)
c.265+16391T>C (n.265+16391T>C)
n.2411-5T>C
c.759-5T>C
n.96-5T>C
c.4243-5T>C (n.4243-5T>C)
c.1681-5T>C
n.6965-5T>C
c.6949-5T>C (n.6949-5T>C)
c.6871-5T>C (n.6871-5T>C)
c.4255-5T>C (n.4255-5T>C)
c.6856-5T>C (n.6856-5T>C)
c.70-5T>C (n.70-5T>C)
n.6968-5T>C
 gnomAD v4
5g.90692601T>GCA2709652284ADGRV1c.6952-4T>G (n.6952-4T>G)
c.265+16392T>G (n.265+16392T>G)
n.2411-4T>G
c.759-4T>G
n.96-4T>G
c.4243-4T>G (n.4243-4T>G)
c.1681-4T>G
n.6965-4T>G
c.6949-4T>G (n.6949-4T>G)
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c.4255-4T>G (n.4255-4T>G)
c.6856-4T>G (n.6856-4T>G)
c.70-4T>G (n.70-4T>G)
n.6968-4T>G
 dbSNP
5g.90692602T>CCA2674567853ADGRV1c.6952-3T>C (n.6952-3T>C)
c.265+16393T>C (n.265+16393T>C)
n.2411-3T>C
c.759-3T>C
n.96-3T>C
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c.1681-3T>C
n.6965-3T>C
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c.6871-3T>C (n.6871-3T>C)
c.4255-3T>C (n.4255-3T>C)
c.6856-3T>C (n.6856-3T>C)
c.70-3T>C (n.70-3T>C)
n.6968-3T>C
 gnomAD v4
5g.90692602T>GCA1562859240ADGRV1c.6952-3T>G (n.6952-3T>G)
c.265+16393T>G (n.265+16393T>G)
n.2411-3T>G
c.759-3T>G
n.96-3T>G
c.4243-3T>G (n.4243-3T>G)
c.1681-3T>G
n.6965-3T>G
c.6949-3T>G (n.6949-3T>G)
c.6871-3T>G (n.6871-3T>G)
c.4255-3T>G (n.4255-3T>G)
c.6856-3T>G (n.6856-3T>G)
c.70-3T>G (n.70-3T>G)
n.6968-3T>G
 dbSNP
5g.90692602T=CA1562859239ADGRV1c.6952-3T= (n.6952-3T=)
c.265+16393T= (n.265+16393T=)
n.2411-3T=
c.759-3T=
n.96-3T=
c.4243-3T= (n.4243-3T=)
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n.6965-3T=
c.6949-3T= (n.6949-3T=)
c.6871-3T= (n.6871-3T=)
c.4255-3T= (n.4255-3T=)
c.6856-3T= (n.6856-3T=)
c.70-3T= (n.70-3T=)
n.6968-3T=
5g.90692603A>CCA360370465ADGRV1c.6952-2A>C (n.6952-2A>C)
c.265+16394A>C (n.265+16394A>C)
n.2411-2A>C
c.759-2A>C
n.96-2A>C
c.4243-2A>C (n.4243-2A>C)
c.1681-2A>C
n.6965-2A>C
c.6949-2A>C (n.6949-2A>C)
c.6871-2A>C (n.6871-2A>C)
c.4255-2A>C (n.4255-2A>C)
c.6856-2A>C (n.6856-2A>C)
c.70-2A>C (n.70-2A>C)
n.6968-2A>C
5g.90692603A>GCA360370489ADGRV1c.6952-2A>G (n.6952-2A>G)
c.265+16394A>G (n.265+16394A>G)
n.2411-2A>G
c.759-2A>G
n.96-2A>G
c.4243-2A>G (n.4243-2A>G)
c.1681-2A>G
n.6965-2A>G
c.6949-2A>G (n.6949-2A>G)
c.6871-2A>G (n.6871-2A>G)
c.4255-2A>G (n.4255-2A>G)
c.6856-2A>G (n.6856-2A>G)
c.70-2A>G (n.70-2A>G)
n.6968-2A>G
 gnomAD v4
5g.90692603A>TCA360370490ADGRV1c.6952-2A>T (n.6952-2A>T)
c.265+16394A>T (n.265+16394A>T)
n.2411-2A>T
c.759-2A>T
n.96-2A>T
c.4243-2A>T (n.4243-2A>T)
c.1681-2A>T
n.6965-2A>T
c.6949-2A>T (n.6949-2A>T)
c.6871-2A>T (n.6871-2A>T)
c.4255-2A>T (n.4255-2A>T)
c.6856-2A>T (n.6856-2A>T)
c.70-2A>T (n.70-2A>T)
n.6968-2A>T
 gnomAD v4
5g.90692604G>ACA360370495ADGRV1c.6952-1G>A (n.6952-1G>A)
c.265+16395G>A (n.265+16395G>A)
n.2411-1G>A
c.759-1G>A
n.96-1G>A
c.4243-1G>A (n.4243-1G>A)
c.1681-1G>A
n.6965-1G>A
c.6949-1G>A (n.6949-1G>A)
c.6871-1G>A (n.6871-1G>A)
c.4255-1G>A (n.4255-1G>A)
c.6856-1G>A (n.6856-1G>A)
c.70-1G>A (n.70-1G>A)
n.6968-1G>A
5g.90692604G>CCA360370496ADGRV1c.6952-1G>C (n.6952-1G>C)
c.265+16395G>C (n.265+16395G>C)
n.2411-1G>C
c.759-1G>C
n.96-1G>C
c.4243-1G>C (n.4243-1G>C)
c.1681-1G>C
n.6965-1G>C
c.6949-1G>C (n.6949-1G>C)
c.6871-1G>C (n.6871-1G>C)
c.4255-1G>C (n.4255-1G>C)
c.6856-1G>C (n.6856-1G>C)
c.70-1G>C (n.70-1G>C)
n.6968-1G>C
5g.90692604G=CA1562859241ADGRV1c.6952-1G= (n.6952-1G=)
c.265+16395G= (n.265+16395G=)
n.2411-1G=
c.759-1G=
n.96-1G=
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c.1681-1G=
n.6965-1G=
c.6949-1G= (n.6949-1G=)
c.6871-1G= (n.6871-1G=)
c.4255-1G= (n.4255-1G=)
c.6856-1G= (n.6856-1G=)
c.70-1G= (n.70-1G=)
n.6968-1G=
5g.90692604G>TCA360370497ADGRV1c.6952-1G>T (n.6952-1G>T)
c.265+16395G>T (n.265+16395G>T)
n.2411-1G>T
c.759-1G>T
n.96-1G>T
c.4243-1G>T (n.4243-1G>T)
c.1681-1G>T
n.6965-1G>T
c.6949-1G>T (n.6949-1G>T)
c.6871-1G>T (n.6871-1G>T)
c.4255-1G>T (n.4255-1G>T)
c.6856-1G>T (n.6856-1G>T)
c.70-1G>T (n.70-1G>T)
n.6968-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692605G>ACA360370499ADGRV1c.6952G>A (p.Val2318Ile)
c.265+16396G>A (n.265+16396G>A)
n.2411G>A
c.759G>A
n.96G>A
c.4243G>A (p.Val1415Ile)
c.1681G>A
n.6965G>A
c.6949G>A (p.Val2317Ile)
c.6871G>A (p.Val2291Ile)
c.4255G>A (p.Val1419Ile)
c.6856G>A (p.Val2286Ile)
c.70G>A (p.Val24Ile)
n.6968G>A
5g.90692605G>CCA360370504ADGRV1c.6952G>C (p.Val2318Leu)
c.265+16396G>C (n.265+16396G>C)
n.2411G>C
c.759G>C
n.96G>C
c.4243G>C (p.Val1415Leu)
c.1681G>C
n.6965G>C
c.6949G>C (p.Val2317Leu)
c.6871G>C (p.Val2291Leu)
c.4255G>C (p.Val1419Leu)
c.6856G>C (p.Val2286Leu)
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.6968G>C
5g.90692605G=CA1562859242ADGRV1c.6952G= (p.Val2318=)
c.265+16396G= (n.265+16396G=)
n.2411G=
c.759G=
n.96G=
c.4243G= (p.Val1415=)
c.1681G=
n.6965G=
c.6949G= (p.Val2317=)
c.6871G= (p.Val2291=)
c.4255G= (p.Val1419=)
c.6856G= (p.Val2286=)
c.70G= (p.Val24=)
n.6968G=
5g.90692605G>TCA360370503ADGRV1c.6952G>T (p.Val2318Phe)
c.265+16396G>T (n.265+16396G>T)
n.2411G>T
c.759G>T
n.96G>T
c.4243G>T (p.Val1415Phe)
c.1681G>T
n.6965G>T
c.6949G>T (p.Val2317Phe)
c.6871G>T (p.Val2291Phe)
c.4255G>T (p.Val1419Phe)
c.6856G>T (p.Val2286Phe)
c.70G>T (p.Val24Phe)
n.6968G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692606T>ACA360370505ADGRV1c.6953T>A (p.Val2318Asp)
c.265+16397T>A (n.265+16397T>A)
n.2412T>A
c.760T>A
n.97T>A
c.4244T>A (p.Val1415Asp)
c.1682T>A
n.6966T>A
c.6950T>A (p.Val2317Asp)
c.6872T>A (p.Val2291Asp)
c.4256T>A (p.Val1419Asp)
c.6857T>A (p.Val2286Asp)
c.71T>A (p.Val24Asp)
n.6969T>A
 dbSNP
5g.90692606T>CCA360370507ADGRV1c.6953T>C (p.Val2318Ala)
c.265+16397T>C (n.265+16397T>C)
n.2412T>C
c.760T>C
n.97T>C
c.4244T>C (p.Val1415Ala)
c.1682T>C
n.6966T>C
c.6950T>C (p.Val2317Ala)
c.6872T>C (p.Val2291Ala)
c.4256T>C (p.Val1419Ala)
c.6857T>C (p.Val2286Ala)
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.6969T>C
 gnomAD v4
5g.90692606T>GCA360370515ADGRV1c.6953T>G (p.Val2318Gly)
c.265+16397T>G (n.265+16397T>G)
n.2412T>G
c.760T>G
n.97T>G
c.4244T>G (p.Val1415Gly)
c.1682T>G
n.6966T>G
c.6950T>G (p.Val2317Gly)
c.6872T>G (p.Val2291Gly)
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c.6857T>G (p.Val2286Gly)
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.6969T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692606T=CA1562859243ADGRV1c.6953T= (p.Val2318=)
c.265+16397T= (n.265+16397T=)
n.2412T=
c.760T=
n.97T=
c.4244T= (p.Val1415=)
c.1682T=
n.6966T=
c.6950T= (p.Val2317=)
c.6872T= (p.Val2291=)
c.4256T= (p.Val1419=)
c.6857T= (p.Val2286=)
c.71T= (p.Val24=)
n.6969T=
5g.90692607T>ACA445404450ADGRV1c.6954T>A (p.Val2318=)
c.265+16398T>A (n.265+16398T>A)
n.2413T>A
c.761T>A
n.98T>A
c.4245T>A (p.Val1415=)
c.1683T>A
n.6967T>A
c.6951T>A (p.Val2317=)
c.6873T>A (p.Val2291=)
c.4257T>A (p.Val1419=)
c.6858T>A (p.Val2286=)
c.72T>A (p.Val24=)
n.6970T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90692607T>CCA445404451ADGRV1c.6954T>C (p.Val2318=)
c.265+16398T>C (n.265+16398T>C)
n.2413T>C
c.761T>C
n.98T>C
c.4245T>C (p.Val1415=)
c.1683T>C
n.6967T>C
c.6951T>C (p.Val2317=)
c.6873T>C (p.Val2291=)
c.4257T>C (p.Val1419=)
c.6858T>C (p.Val2286=)
c.72T>C (p.Val24=)
n.6970T>C
5g.90692607T>GCA445404452ADGRV1c.6954T>G (p.Val2318=)
c.265+16398T>G (n.265+16398T>G)
n.2413T>G
c.761T>G
n.98T>G
c.4245T>G (p.Val1415=)
c.1683T>G
n.6967T>G
c.6951T>G (p.Val2317=)
c.6873T>G (p.Val2291=)
c.4257T>G (p.Val1419=)
c.6858T>G (p.Val2286=)
c.72T>G (p.Val24=)
n.6970T>G
5g.90692607T=CA1562859244ADGRV1c.6954T= (p.Val2318=)
c.265+16398T= (n.265+16398T=)
n.2413T=
c.761T=
n.98T=
c.4245T= (p.Val1415=)
c.1683T=
n.6967T=
c.6951T= (p.Val2317=)
c.6873T= (p.Val2291=)
c.4257T= (p.Val1419=)
c.6858T= (p.Val2286=)
c.72T= (p.Val24=)
n.6970T=
5g.90692608A>CCA360370523ADGRV1c.6955A>C (p.Ile2319Leu)
c.265+16399A>C (n.265+16399A>C)
n.2414A>C
c.762A>C
n.99A>C
c.4246A>C (p.Ile1416Leu)
c.1684A>C
n.6968A>C
c.6952A>C (p.Ile2318Leu)
c.6874A>C (p.Ile2292Leu)
c.4258A>C (p.Ile1420Leu)
c.6859A>C (p.Ile2287Leu)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.6971A>C
5g.90692608A>GCA360370535ADGRV1c.6955A>G (p.Ile2319Val)
c.265+16399A>G (n.265+16399A>G)
n.2414A>G
c.762A>G
n.99A>G
c.4246A>G (p.Ile1416Val)
c.1684A>G
n.6968A>G
c.6952A>G (p.Ile2318Val)
c.6874A>G (p.Ile2292Val)
c.4258A>G (p.Ile1420Val)
c.6859A>G (p.Ile2287Val)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.6971A>G
 gnomAD v4
5g.90692608A>TCA360370538ADGRV1c.6955A>T (p.Ile2319Phe)
c.265+16399A>T (n.265+16399A>T)
n.2414A>T
c.762A>T
n.99A>T
c.4246A>T (p.Ile1416Phe)
c.1684A>T
n.6968A>T
c.6952A>T (p.Ile2318Phe)
c.6874A>T (p.Ile2292Phe)
c.4258A>T (p.Ile1420Phe)
c.6859A>T (p.Ile2287Phe)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.6971A>T
5g.90692609T>ACA360370542ADGRV1c.6956T>A (p.Ile2319Asn)
c.265+16400T>A (n.265+16400T>A)
n.2415T>A
c.763T>A
n.100T>A
c.4247T>A (p.Ile1416Asn)
c.1685T>A
n.6969T>A
c.6953T>A (p.Ile2318Asn)
c.6875T>A (p.Ile2292Asn)
c.4259T>A (p.Ile1420Asn)
c.6860T>A (p.Ile2287Asn)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.6972T>A
5g.90692609T>CCA360370545ADGRV1c.6956T>C (p.Ile2319Thr)
c.265+16400T>C (n.265+16400T>C)
n.2415T>C
c.763T>C
n.100T>C
c.4247T>C (p.Ile1416Thr)
c.1685T>C
n.6969T>C
c.6953T>C (p.Ile2318Thr)
c.6875T>C (p.Ile2292Thr)
c.4259T>C (p.Ile1420Thr)
c.6860T>C (p.Ile2287Thr)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.6972T>C
5g.90692609T>GCA360370546ADGRV1c.6956T>G (p.Ile2319Ser)
c.265+16400T>G (n.265+16400T>G)
n.2415T>G
c.763T>G
n.100T>G
c.4247T>G (p.Ile1416Ser)
c.1685T>G
n.6969T>G
c.6953T>G (p.Ile2318Ser)
c.6875T>G (p.Ile2292Ser)
c.4259T>G (p.Ile1420Ser)
c.6860T>G (p.Ile2287Ser)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.6972T>G
5g.90692610C>ACA445404453ADGRV1c.6957C>A (p.Ile2319=)
c.265+16401C>A (n.265+16401C>A)
n.2416C>A
c.764C>A
n.101C>A
c.4248C>A (p.Ile1416=)
c.1686C>A
n.6970C>A
c.6954C>A (p.Ile2318=)
c.6876C>A (p.Ile2292=)
c.4260C>A (p.Ile1420=)
c.6861C>A (p.Ile2287=)
c.75C>A (p.Ile25=)
n.6973C>A
5g.90692610C=CA1562859245ADGRV1c.6957C= (p.Ile2319=)
c.265+16401C= (n.265+16401C=)
n.2416C=
c.764C=
n.101C=
c.4248C= (p.Ile1416=)
c.1686C=
n.6970C=
c.6954C= (p.Ile2318=)
c.6876C= (p.Ile2292=)
c.4260C= (p.Ile1420=)
c.6861C= (p.Ile2287=)
c.75C= (p.Ile25=)
n.6973C=
5g.90692610C>GCA360370551ADGRV1c.6957C>G (p.Ile2319Met)
c.265+16401C>G (n.265+16401C>G)
n.2416C>G
c.764C>G
n.101C>G
c.4248C>G (p.Ile1416Met)
c.1686C>G
n.6970C>G
c.6954C>G (p.Ile2318Met)
c.6876C>G (p.Ile2292Met)
c.4260C>G (p.Ile1420Met)
c.6861C>G (p.Ile2287Met)
c.75C>G (p.Ile25Met)
n.6973C>G
 ClinVar dbSNP
5g.90692610C>TCA445404454ADGRV1c.6957C>T (p.Ile2319=)
c.265+16401C>T (n.265+16401C>T)
n.2416C>T
c.764C>T
n.101C>T
c.4248C>T (p.Ile1416=)
c.1686C>T
n.6970C>T
c.6954C>T (p.Ile2318=)
c.6876C>T (p.Ile2292=)
c.4260C>T (p.Ile1420=)
c.6861C>T (p.Ile2287=)
c.75C>T (p.Ile25=)
n.6973C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692611C>ACA360370554ADGRV1c.6958C>A (p.Gln2320Lys)
c.265+16402C>A (n.265+16402C>A)
n.2417C>A
c.765C>A
n.102C>A
c.4249C>A (p.Gln1417Lys)
c.1687C>A
n.6971C>A
c.6955C>A (p.Gln2319Lys)
c.6877C>A (p.Gln2293Lys)
c.4261C>A (p.Gln1421Lys)
c.6862C>A (p.Gln2288Lys)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
n.6974C>A
 gnomAD v4
5g.90692611C>GCA360370555ADGRV1c.6958C>G (p.Gln2320Glu)
c.265+16402C>G (n.265+16402C>G)
n.2417C>G
c.765C>G
n.102C>G
c.4249C>G (p.Gln1417Glu)
c.1687C>G
n.6971C>G
c.6955C>G (p.Gln2319Glu)
c.6877C>G (p.Gln2293Glu)
c.4261C>G (p.Gln1421Glu)
c.6862C>G (p.Gln2288Glu)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
n.6974C>G
5g.90692611C>TCA360370557ADGRV1c.6958C>T (p.Gln2320Ter)
c.265+16402C>T (n.265+16402C>T)
n.2417C>T
c.765C>T
n.102C>T
c.4249C>T (p.Gln1417Ter)
c.1687C>T
n.6971C>T
c.6955C>T (p.Gln2319Ter)
c.6877C>T (p.Gln2293Ter)
c.4261C>T (p.Gln1421Ter)
c.6862C>T (p.Gln2288Ter)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
n.6974C>T
 gnomAD v4
5g.90692612A=CA1562859246ADGRV1c.6959A= (p.Gln2320=)
c.265+16403A= (n.265+16403A=)
n.2418A=
c.766A=
n.103A=
c.4250A= (p.Gln1417=)
c.1688A=
n.6972A=
c.6956A= (p.Gln2319=)
c.6878A= (p.Gln2293=)
c.4262A= (p.Gln1421=)
c.6863A= (p.Gln2288=)
c.77A= (p.Gln26=)
n.6975A=
5g.90692612A>CCA360370567ADGRV1c.6959A>C (p.Gln2320Pro)
c.265+16403A>C (n.265+16403A>C)
n.2418A>C
c.766A>C
n.103A>C
c.4250A>C (p.Gln1417Pro)
c.1688A>C
n.6972A>C
c.6956A>C (p.Gln2319Pro)
c.6878A>C (p.Gln2293Pro)
c.4262A>C (p.Gln1421Pro)
c.6863A>C (p.Gln2288Pro)
c.77A>C (p.Gln26Pro)
n.6975A>C
5g.90692612A>GCA3339939ADGRV1c.6959A>G (p.Gln2320Arg)
c.265+16403A>G (n.265+16403A>G)
n.2418A>G
c.766A>G
n.103A>G
c.4250A>G (p.Gln1417Arg)
c.1688A>G
n.6972A>G
c.6956A>G (p.Gln2319Arg)
c.6878A>G (p.Gln2293Arg)
c.4262A>G (p.Gln1421Arg)
c.6863A>G (p.Gln2288Arg)
c.77A>G (p.Gln26Arg)
n.6975A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692612A>TCA360370570ADGRV1c.6959A>T (p.Gln2320Leu)
c.265+16403A>T (n.265+16403A>T)
n.2418A>T
c.766A>T
n.103A>T
c.4250A>T (p.Gln1417Leu)
c.1688A>T
n.6972A>T
c.6956A>T (p.Gln2319Leu)
c.6878A>T (p.Gln2293Leu)
c.4262A>T (p.Gln1421Leu)
c.6863A>T (p.Gln2288Leu)
c.77A>T (p.Gln26Leu)
n.6975A>T
5g.90692613A=CA1562859248ADGRV1c.6960A= (p.Gln2320=)
c.265+16404A= (n.265+16404A=)
n.2419A=
c.767A=
n.104A=
c.4251A= (p.Gln1417=)
c.1689A=
n.6973A=
c.6957A= (p.Gln2319=)
c.6879A= (p.Gln2293=)
c.4263A= (p.Gln1421=)
c.6864A= (p.Gln2288=)
c.78A= (p.Gln26=)
n.6976A=
5g.90692613A>CCA360370575ADGRV1c.6960A>C (p.Gln2320His)
c.265+16404A>C (n.265+16404A>C)
n.2419A>C
c.767A>C
n.104A>C
c.4251A>C (p.Gln1417His)
c.1689A>C
n.6973A>C
c.6957A>C (p.Gln2319His)
c.6879A>C (p.Gln2293His)
c.4263A>C (p.Gln1421His)
c.6864A>C (p.Gln2288His)
c.78A>C (p.Gln26His)
n.6976A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692613A>GCA445404455ADGRV1c.6960A>G (p.Gln2320=)
c.265+16404A>G (n.265+16404A>G)
n.2419A>G
c.767A>G
n.104A>G
c.4251A>G (p.Gln1417=)
c.1689A>G
n.6973A>G
c.6957A>G (p.Gln2319=)
c.6879A>G (p.Gln2293=)
c.4263A>G (p.Gln1421=)
c.6864A>G (p.Gln2288=)
c.78A>G (p.Gln26=)
n.6976A>G
 gnomAD v4
5g.90692613A>TCA360370576ADGRV1c.6960A>T (p.Gln2320His)
c.265+16404A>T (n.265+16404A>T)
n.2419A>T
c.767A>T
n.104A>T
c.4251A>T (p.Gln1417His)
c.1689A>T
n.6973A>T
c.6957A>T (p.Gln2319His)
c.6879A>T (p.Gln2293His)
c.4263A>T (p.Gln1421His)
c.6864A>T (p.Gln2288His)
c.78A>T (p.Gln26His)
n.6976A>T
5g.90692613_90692615delinsAGTCA1562859247ADGRV1c.6960_6962delinsAGT (p.Gln2320=)
c.265+16404_265+16406delinsAGT (n.265+16404_265+16406delinsAGT)
n.2419_2421delinsAGT
c.767_769delinsAGT
n.104_106delinsAGT
c.4251_4253delinsAGT (p.Gln1417=)
c.1689_1691delinsAGT
n.6973_6975delinsAGT
c.6957_6959delinsAGT (p.Gln2319=)
c.6879_6881delinsAGT (p.Gln2293=)
c.4263_4265delinsAGT (p.Gln1421=)
c.6864_6866delinsAGT (p.Gln2288=)
c.78_80delinsAGT (p.Gln26=)
n.6976_6978delinsAGT
5g.90692614G>ACA3339940ADGRV1c.6961G>A (p.Val2321Met)
c.265+16405G>A (n.265+16405G>A)
n.2420G>A
c.768G>A
n.105G>A
c.4252G>A (p.Val1418Met)
c.1690G>A
n.6974G>A
c.6958G>A (p.Val2320Met)
c.6880G>A (p.Val2294Met)
c.4264G>A (p.Val1422Met)
c.6865G>A (p.Val2289Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.6977G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692614G>CCA360370581ADGRV1c.6961G>C (p.Val2321Leu)
c.265+16405G>C (n.265+16405G>C)
n.2420G>C
c.768G>C
n.105G>C
c.4252G>C (p.Val1418Leu)
c.1690G>C
n.6974G>C
c.6958G>C (p.Val2320Leu)
c.6880G>C (p.Val2294Leu)
c.4264G>C (p.Val1422Leu)
c.6865G>C (p.Val2289Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.6977G>C
5g.90692614G=CA1562859249ADGRV1c.6961G= (p.Val2321=)
c.265+16405G= (n.265+16405G=)
n.2420G=
c.768G=
n.105G=
c.4252G= (p.Val1418=)
c.1690G=
n.6974G=
c.6958G= (p.Val2320=)
c.6880G= (p.Val2294=)
c.4264G= (p.Val1422=)
c.6865G= (p.Val2289=)
c.79G= (p.Val27=)
n.6977G=
5g.90692614G>TCA360370584ADGRV1c.6961G>T (p.Val2321Leu)
c.265+16405G>T (n.265+16405G>T)
n.2420G>T
c.768G>T
n.105G>T
c.4252G>T (p.Val1418Leu)
c.1690G>T
n.6974G>T
c.6958G>T (p.Val2320Leu)
c.6880G>T (p.Val2294Leu)
c.4264G>T (p.Val1422Leu)
c.6865G>T (p.Val2289Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.6977G>T
 gnomAD v4
5g.90692615_90692616delCA561259818ADGRV1c.6962_6963del (p.Val2321AlafsTer4)
c.265+16406_265+16407del (n.265+16406_265+16407del)
n.2421_2422del
c.769_770del
n.106_107del
c.4253_4254del (p.Val1418AlafsTer4)
c.1691_1692del
n.6975_6976del
c.6959_6960del (p.Val2320AlafsTer4)
c.6881_6882del (p.Val2294AlafsTer4)
c.4265_4266del (p.Val1422AlafsTer4)
c.6866_6867del (p.Val2289AlafsTer4)
c.80_81del (p.Val27AlafsTer4)
n.6978_6979del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692615T>ACA360370590ADGRV1c.6962T>A (p.Val2321Glu)
c.265+16406T>A (n.265+16406T>A)
n.2421T>A
c.769T>A
n.106T>A
c.4253T>A (p.Val1418Glu)
c.1691T>A
n.6975T>A
c.6959T>A (p.Val2320Glu)
c.6881T>A (p.Val2294Glu)
c.4265T>A (p.Val1422Glu)
c.6866T>A (p.Val2289Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.6978T>A
5g.90692615T>CCA360370591ADGRV1c.6962T>C (p.Val2321Ala)
c.265+16406T>C (n.265+16406T>C)
n.2421T>C
c.769T>C
n.106T>C
c.4253T>C (p.Val1418Ala)
c.1691T>C
n.6975T>C
c.6959T>C (p.Val2320Ala)
c.6881T>C (p.Val2294Ala)
c.4265T>C (p.Val1422Ala)
c.6866T>C (p.Val2289Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.6978T>C
 COSMIC
5g.90692615T>GCA360370592ADGRV1c.6962T>G (p.Val2321Gly)
c.265+16406T>G (n.265+16406T>G)
n.2421T>G
c.769T>G
n.106T>G
c.4253T>G (p.Val1418Gly)
c.1691T>G
n.6975T>G
c.6959T>G (p.Val2320Gly)
c.6881T>G (p.Val2294Gly)
c.4265T>G (p.Val1422Gly)
c.6866T>G (p.Val2289Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.6978T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692615T=CA1562859250ADGRV1c.6962T= (p.Val2321=)
c.265+16406T= (n.265+16406T=)
n.2421T=
c.769T=
n.106T=
c.4253T= (p.Val1418=)
c.1691T=
n.6975T=
c.6959T= (p.Val2320=)
c.6881T= (p.Val2294=)
c.4265T= (p.Val1422=)
c.6866T= (p.Val2289=)
c.80T= (p.Val27=)
n.6978T=
5g.90692616G>ACA445404456ADGRV1c.6963G>A (p.Val2321=)
c.265+16407G>A (n.265+16407G>A)
n.2422G>A
c.770G>A
n.107G>A
c.4254G>A (p.Val1418=)
c.1692G>A
n.6976G>A
c.6960G>A (p.Val2320=)
c.6882G>A (p.Val2294=)
c.4266G>A (p.Val1422=)
c.6867G>A (p.Val2289=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.6979G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692616G>CCA445404457ADGRV1c.6963G>C (p.Val2321=)
c.265+16407G>C (n.265+16407G>C)
n.2422G>C
c.770G>C
n.107G>C
c.4254G>C (p.Val1418=)
c.1692G>C
n.6976G>C
c.6960G>C (p.Val2320=)
c.6882G>C (p.Val2294=)
c.4266G>C (p.Val1422=)
c.6867G>C (p.Val2289=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.6979G>C
5g.90692616G=CA1562859251ADGRV1c.6963G= (p.Val2321=)
c.265+16407G= (n.265+16407G=)
n.2422G=
c.770G=
n.107G=
c.4254G= (p.Val1418=)
c.1692G=
n.6976G=
c.6960G= (p.Val2320=)
c.6882G= (p.Val2294=)
c.4266G= (p.Val1422=)
c.6867G= (p.Val2289=)
c.81G= (p.Val27=)
n.6979G=
5g.90692616G>TCA445404458ADGRV1c.6963G>T (p.Val2321=)
c.265+16407G>T (n.265+16407G>T)
n.2422G>T
c.770G>T
n.107G>T
c.4254G>T (p.Val1418=)
c.1692G>T
n.6976G>T
c.6960G>T (p.Val2320=)
c.6882G>T (p.Val2294=)
c.4266G>T (p.Val1422=)
c.6867G>T (p.Val2289=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.6979G>T
5g.90692617C>ACA360370596ADGRV1c.6964C>A (p.Gln2322Lys)
c.265+16408C>A (n.265+16408C>A)
n.2423C>A
c.771C>A
n.108C>A
c.4255C>A (p.Gln1419Lys)
c.1693C>A
n.6977C>A
c.6961C>A (p.Gln2321Lys)
c.6883C>A (p.Gln2295Lys)
c.4267C>A (p.Gln1423Lys)
c.6868C>A (p.Gln2290Lys)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
n.6980C>A
 gnomAD v4
5g.90692617C>GCA360370598ADGRV1c.6964C>G (p.Gln2322Glu)
c.265+16408C>G (n.265+16408C>G)
n.2423C>G
c.771C>G
n.108C>G
c.4255C>G (p.Gln1419Glu)
c.1693C>G
n.6977C>G
c.6961C>G (p.Gln2321Glu)
c.6883C>G (p.Gln2295Glu)
c.4267C>G (p.Gln1423Glu)
c.6868C>G (p.Gln2290Glu)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
n.6980C>G
5g.90692617C>TCA360370603ADGRV1c.6964C>T (p.Gln2322Ter)
c.265+16408C>T (n.265+16408C>T)
n.2423C>T
c.771C>T
n.108C>T
c.4255C>T (p.Gln1419Ter)
c.1693C>T
n.6977C>T
c.6961C>T (p.Gln2321Ter)
c.6883C>T (p.Gln2295Ter)
c.4267C>T (p.Gln1423Ter)
c.6868C>T (p.Gln2290Ter)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
n.6980C>T
5g.90692618A>CCA360370612ADGRV1c.6965A>C (p.Gln2322Pro)
c.265+16409A>C (n.265+16409A>C)
n.2424A>C
c.772A>C
n.109A>C
c.4256A>C (p.Gln1419Pro)
c.1694A>C
n.6978A>C
c.6962A>C (p.Gln2321Pro)
c.6884A>C (p.Gln2295Pro)
c.4268A>C (p.Gln1423Pro)
c.6869A>C (p.Gln2290Pro)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
n.6981A>C
5g.90692618A>GCA360370616ADGRV1c.6965A>G (p.Gln2322Arg)
c.265+16409A>G (n.265+16409A>G)
n.2424A>G
c.772A>G
n.109A>G
c.4256A>G (p.Gln1419Arg)
c.1694A>G
n.6978A>G
c.6962A>G (p.Gln2321Arg)
c.6884A>G (p.Gln2295Arg)
c.4268A>G (p.Gln1423Arg)
c.6869A>G (p.Gln2290Arg)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
n.6981A>G
5g.90692618A>TCA360370609ADGRV1c.6965A>T (p.Gln2322Leu)
c.265+16409A>T (n.265+16409A>T)
n.2424A>T
c.772A>T
n.109A>T
c.4256A>T (p.Gln1419Leu)
c.1694A>T
n.6978A>T
c.6962A>T (p.Gln2321Leu)
c.6884A>T (p.Gln2295Leu)
c.4268A>T (p.Gln1423Leu)
c.6869A>T (p.Gln2290Leu)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
n.6981A>T
5g.90692619A>CCA360370628ADGRV1c.6966A>C (p.Gln2322His)
c.265+16410A>C (n.265+16410A>C)
n.2425A>C
c.773A>C
n.110A>C
c.4257A>C (p.Gln1419His)
c.1695A>C
n.6979A>C
c.6963A>C (p.Gln2321His)
c.6885A>C (p.Gln2295His)
c.4269A>C (p.Gln1423His)
c.6870A>C (p.Gln2290His)
c.84A>C (p.Gln28His)
n.6982A>C
5g.90692619A>GCA445404460ADGRV1c.6966A>G (p.Gln2322=)
c.265+16410A>G (n.265+16410A>G)
n.2425A>G
c.773A>G
n.110A>G
c.4257A>G (p.Gln1419=)
c.1695A>G
n.6979A>G
c.6963A>G (p.Gln2321=)
c.6885A>G (p.Gln2295=)
c.4269A>G (p.Gln1423=)
c.6870A>G (p.Gln2290=)
c.84A>G (p.Gln28=)
n.6982A>G
 gnomAD v4
5g.90692619A>TCA360370633ADGRV1c.6966A>T (p.Gln2322His)
c.265+16410A>T (n.265+16410A>T)
n.2425A>T
c.773A>T
n.110A>T
c.4257A>T (p.Gln1419His)
c.1695A>T
n.6979A>T
c.6963A>T (p.Gln2321His)
c.6885A>T (p.Gln2295His)
c.4269A>T (p.Gln1423His)
c.6870A>T (p.Gln2290His)
c.84A>T (p.Gln28His)
n.6982A>T
5g.90692620C>ACA360370640ADGRV1c.6967C>A (p.Leu2323Ile)
c.265+16411C>A (n.265+16411C>A)
n.2426C>A
c.774C>A
n.111C>A
c.4258C>A (p.Leu1420Ile)
c.1696C>A
n.6980C>A
c.6964C>A (p.Leu2322Ile)
c.6886C>A (p.Leu2296Ile)
c.4270C>A (p.Leu1424Ile)
c.6871C>A (p.Leu2291Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
n.6983C>A
 gnomAD v4
5g.90692620C>GCA360370683ADGRV1c.6967C>G (p.Leu2323Val)
c.265+16411C>G (n.265+16411C>G)
n.2426C>G
c.774C>G
n.111C>G
c.4258C>G (p.Leu1420Val)
c.1696C>G
n.6980C>G
c.6964C>G (p.Leu2322Val)
c.6886C>G (p.Leu2296Val)
c.4270C>G (p.Leu1424Val)
c.6871C>G (p.Leu2291Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
n.6983C>G
5g.90692620C>TCA445404461ADGRV1c.6967C>T (p.Leu2323=)
c.265+16411C>T (n.265+16411C>T)
n.2426C>T
c.774C>T
n.111C>T
c.4258C>T (p.Leu1420=)
c.1696C>T
n.6980C>T
c.6964C>T (p.Leu2322=)
c.6886C>T (p.Leu2296=)
c.4270C>T (p.Leu1424=)
c.6871C>T (p.Leu2291=)
c.85C>T (p.Leu29=)
n.6983C>T
5g.90692621T>ACA360370687ADGRV1c.6968T>A (p.Leu2323Gln)
c.265+16412T>A (n.265+16412T>A)
n.2427T>A
c.775T>A
n.112T>A
c.4259T>A (p.Leu1420Gln)
c.1697T>A
n.6981T>A
c.6965T>A (p.Leu2322Gln)
c.6887T>A (p.Leu2296Gln)
c.4271T>A (p.Leu1424Gln)
c.6872T>A (p.Leu2291Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
n.6984T>A
5g.90692621T>CCA360370696ADGRV1c.6968T>C (p.Leu2323Pro)
c.265+16412T>C (n.265+16412T>C)
n.2427T>C
c.775T>C
n.112T>C
c.4259T>C (p.Leu1420Pro)
c.1697T>C
n.6981T>C
c.6965T>C (p.Leu2322Pro)
c.6887T>C (p.Leu2296Pro)
c.4271T>C (p.Leu1424Pro)
c.6872T>C (p.Leu2291Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
n.6984T>C
5g.90692621T>GCA360370709ADGRV1c.6968T>G (p.Leu2323Arg)
c.265+16412T>G (n.265+16412T>G)
n.2427T>G
c.775T>G
n.112T>G
c.4259T>G (p.Leu1420Arg)
c.1697T>G
n.6981T>G
c.6965T>G (p.Leu2322Arg)
c.6887T>G (p.Leu2296Arg)
c.4271T>G (p.Leu1424Arg)
c.6872T>G (p.Leu2291Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
n.6984T>G
5g.90692622A>CCA445404462ADGRV1c.6969A>C (p.Leu2323=)
c.265+16413A>C (n.265+16413A>C)
n.2428A>C
c.776A>C
n.113A>C
c.4260A>C (p.Leu1420=)
c.1698A>C
n.6982A>C
c.6966A>C (p.Leu2322=)
c.6888A>C (p.Leu2296=)
c.4272A>C (p.Leu1424=)
c.6873A>C (p.Leu2291=)
c.87A>C (p.Leu29=)
n.6985A>C
 gnomAD v4
5g.90692622A>GCA445404464ADGRV1c.6969A>G (p.Leu2323=)
c.265+16413A>G (n.265+16413A>G)
n.2428A>G
c.776A>G
n.113A>G
c.4260A>G (p.Leu1420=)
c.1698A>G
n.6982A>G
c.6966A>G (p.Leu2322=)
c.6888A>G (p.Leu2296=)
c.4272A>G (p.Leu1424=)
c.6873A>G (p.Leu2291=)
c.87A>G (p.Leu29=)
n.6985A>G
5g.90692622A>TCA445404463ADGRV1c.6969A>T (p.Leu2323=)
c.265+16413A>T (n.265+16413A>T)
n.2428A>T
c.776A>T
n.113A>T
c.4260A>T (p.Leu1420=)
c.1698A>T
n.6982A>T
c.6966A>T (p.Leu2322=)
c.6888A>T (p.Leu2296=)
c.4272A>T (p.Leu1424=)
c.6873A>T (p.Leu2291=)
c.87A>T (p.Leu29=)
n.6985A>T
5g.90692623A=CA1562859252ADGRV1c.6970A= (p.Thr2324=)
c.265+16414A= (n.265+16414A=)
n.2429A=
c.777A=
n.114A=
c.4261A= (p.Thr1421=)
c.1699A=
n.6983A=
c.6967A= (p.Thr2323=)
c.6889A= (p.Thr2297=)
c.4273A= (p.Thr1425=)
c.6874A= (p.Thr2292=)
c.88A= (p.Thr30=)
n.6986A=
5g.90692623A>CCA360370714ADGRV1c.6970A>C (p.Thr2324Pro)
c.265+16414A>C (n.265+16414A>C)
n.2429A>C
c.777A>C
n.114A>C
c.4261A>C (p.Thr1421Pro)
c.1699A>C
n.6983A>C
c.6967A>C (p.Thr2323Pro)
c.6889A>C (p.Thr2297Pro)
c.4273A>C (p.Thr1425Pro)
c.6874A>C (p.Thr2292Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.6986A>C
5g.90692623A>GCA360370716ADGRV1c.6970A>G (p.Thr2324Ala)
c.265+16414A>G (n.265+16414A>G)
n.2429A>G
c.777A>G
n.114A>G
c.4261A>G (p.Thr1421Ala)
c.1699A>G
n.6983A>G
c.6967A>G (p.Thr2323Ala)
c.6889A>G (p.Thr2297Ala)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.6874A>G (p.Thr2292Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.6986A>G
5g.90692623A>TCA3339941ADGRV1c.6970A>T (p.Thr2324Ser)
c.265+16414A>T (n.265+16414A>T)
n.2429A>T
c.777A>T
n.114A>T
c.4261A>T (p.Thr1421Ser)
c.1699A>T
n.6983A>T
c.6967A>T (p.Thr2323Ser)
c.6889A>T (p.Thr2297Ser)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.6874A>T (p.Thr2292Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.6986A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692624C>ACA360370732ADGRV1c.6971C>A (p.Thr2324Asn)
c.265+16415C>A (n.265+16415C>A)
n.2430C>A
c.778C>A
n.115C>A
c.4262C>A (p.Thr1421Asn)
c.1700C>A
n.6984C>A
c.6968C>A (p.Thr2323Asn)
c.6890C>A (p.Thr2297Asn)
c.4274C>A (p.Thr1425Asn)
c.6875C>A (p.Thr2292Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.6987C>A
 gnomAD v4
5g.90692624C>GCA360370730ADGRV1c.6971C>G (p.Thr2324Ser)
c.265+16415C>G (n.265+16415C>G)
n.2430C>G
c.778C>G
n.115C>G
c.4262C>G (p.Thr1421Ser)
c.1700C>G
n.6984C>G
c.6968C>G (p.Thr2323Ser)
c.6890C>G (p.Thr2297Ser)
c.4274C>G (p.Thr1425Ser)
c.6875C>G (p.Thr2292Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.6987C>G
5g.90692624C>TCA360370725ADGRV1c.6971C>T (p.Thr2324Ile)
c.265+16415C>T (n.265+16415C>T)
n.2430C>T
c.778C>T
n.115C>T
c.4262C>T (p.Thr1421Ile)
c.1700C>T
n.6984C>T
c.6968C>T (p.Thr2323Ile)
c.6890C>T (p.Thr2297Ile)
c.4274C>T (p.Thr1425Ile)
c.6875C>T (p.Thr2292Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.6987C>T
5g.90692625T>ACA445404465ADGRV1c.6972T>A (p.Thr2324=)
c.265+16416T>A (n.265+16416T>A)
n.2431T>A
c.779T>A
n.116T>A
c.4263T>A (p.Thr1421=)
c.1701T>A
n.6985T>A
c.6969T>A (p.Thr2323=)
c.6891T>A (p.Thr2297=)
c.4275T>A (p.Thr1425=)
c.6876T>A (p.Thr2292=)
c.90T>A (p.Thr30=)
n.6988T>A
5g.90692625T>CCA445404466ADGRV1c.6972T>C (p.Thr2324=)
c.265+16416T>C (n.265+16416T>C)
n.2431T>C
c.779T>C
n.116T>C
c.4263T>C (p.Thr1421=)
c.1701T>C
n.6985T>C
c.6969T>C (p.Thr2323=)
c.6891T>C (p.Thr2297=)
c.4275T>C (p.Thr1425=)
c.6876T>C (p.Thr2292=)
c.90T>C (p.Thr30=)
n.6988T>C
5g.90692625T>GCA445404467ADGRV1c.6972T>G (p.Thr2324=)
c.265+16416T>G (n.265+16416T>G)
n.2431T>G
c.779T>G
n.116T>G
c.4263T>G (p.Thr1421=)
c.1701T>G
n.6985T>G
c.6969T>G (p.Thr2323=)
c.6891T>G (p.Thr2297=)
c.4275T>G (p.Thr1425=)
c.6876T>G (p.Thr2292=)
c.90T>G (p.Thr30=)
n.6988T>G
5g.90692626G>ACA360370734ADGRV1c.6973G>A (p.Asp2325Asn)
c.265+16417G>A (n.265+16417G>A)
n.2432G>A
c.780G>A
n.117G>A
c.4264G>A (p.Asp1422Asn)
c.1702G>A
n.6986G>A
c.6970G>A (p.Asp2324Asn)
c.6892G>A (p.Asp2298Asn)
c.4276G>A (p.Asp1426Asn)
c.6877G>A (p.Asp2293Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.6989G>A
 gnomAD v4
5g.90692626G>CCA360370735ADGRV1c.6973G>C (p.Asp2325His)
c.265+16417G>C (n.265+16417G>C)
n.2432G>C
c.780G>C
n.117G>C
c.4264G>C (p.Asp1422His)
c.1702G>C
n.6986G>C
c.6970G>C (p.Asp2324His)
c.6892G>C (p.Asp2298His)
c.4276G>C (p.Asp1426His)
c.6877G>C (p.Asp2293His)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.6989G>C
5g.90692626G>TCA360370740ADGRV1c.6973G>T (p.Asp2325Tyr)
c.265+16417G>T (n.265+16417G>T)
n.2432G>T
c.780G>T
n.117G>T
c.4264G>T (p.Asp1422Tyr)
c.1702G>T
n.6986G>T
c.6970G>T (p.Asp2324Tyr)
c.6892G>T (p.Asp2298Tyr)
c.4276G>T (p.Asp1426Tyr)
c.6877G>T (p.Asp2293Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.6989G>T
5g.90692627A=CA1562859253ADGRV1c.6974A= (p.Asp2325=)
c.265+16418A= (n.265+16418A=)
n.2433A=
c.781A=
n.118A=
c.4265A= (p.Asp1422=)
c.1703A=
n.6987A=
c.6971A= (p.Asp2324=)
c.6893A= (p.Asp2298=)
c.4277A= (p.Asp1426=)
c.6878A= (p.Asp2293=)
c.92A= (p.Asp31=)
n.6990A=
5g.90692627A>CCA360370743ADGRV1c.6974A>C (p.Asp2325Ala)
c.265+16418A>C (n.265+16418A>C)
n.2433A>C
c.781A>C
n.118A>C
c.4265A>C (p.Asp1422Ala)
c.1703A>C
n.6987A>C
c.6971A>C (p.Asp2324Ala)
c.6893A>C (p.Asp2298Ala)
c.4277A>C (p.Asp1426Ala)
c.6878A>C (p.Asp2293Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.6990A>C
5g.90692627A>GCA360370745ADGRV1c.6974A>G (p.Asp2325Gly)
c.265+16418A>G (n.265+16418A>G)
n.2433A>G
c.781A>G
n.118A>G
c.4265A>G (p.Asp1422Gly)
c.1703A>G
n.6987A>G
c.6971A>G (p.Asp2324Gly)
c.6893A>G (p.Asp2298Gly)
c.4277A>G (p.Asp1426Gly)
c.6878A>G (p.Asp2293Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.6990A>G
 dbSNP
5g.90692627A>TCA3339942ADGRV1c.6974A>T (p.Asp2325Val)
c.265+16418A>T (n.265+16418A>T)
n.2433A>T
c.781A>T
n.118A>T
c.4265A>T (p.Asp1422Val)
c.1703A>T
n.6987A>T
c.6971A>T (p.Asp2324Val)
c.6893A>T (p.Asp2298Val)
c.4277A>T (p.Asp1426Val)
c.6878A>T (p.Asp2293Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.6990A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692628T>ACA360370752ADGRV1c.6975T>A (p.Asp2325Glu)
c.265+16419T>A (n.265+16419T>A)
n.2434T>A
c.782T>A
n.119T>A
c.4266T>A (p.Asp1422Glu)
c.1704T>A
n.6988T>A
c.6972T>A (p.Asp2324Glu)
c.6894T>A (p.Asp2298Glu)
c.4278T>A (p.Asp1426Glu)
c.6879T>A (p.Asp2293Glu)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
n.6991T>A
 gnomAD v4
5g.90692628T>CCA3339943ADGRV1c.6975T>C (p.Asp2325=)
c.265+16419T>C (n.265+16419T>C)
n.2434T>C
c.782T>C
n.119T>C
c.4266T>C (p.Asp1422=)
c.1704T>C
n.6988T>C
c.6972T>C (p.Asp2324=)
c.6894T>C (p.Asp2298=)
c.4278T>C (p.Asp1426=)
c.6879T>C (p.Asp2293=)
c.93T>C (p.Asp31=)
n.6991T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692628T>GCA360370756ADGRV1c.6975T>G (p.Asp2325Glu)
c.265+16419T>G (n.265+16419T>G)
n.2434T>G
c.782T>G
n.119T>G
c.4266T>G (p.Asp1422Glu)
c.1704T>G
n.6988T>G
c.6972T>G (p.Asp2324Glu)
c.6894T>G (p.Asp2298Glu)
c.4278T>G (p.Asp1426Glu)
c.6879T>G (p.Asp2293Glu)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
n.6991T>G
5g.90692628T=CA1562859254ADGRV1c.6975T= (p.Asp2325=)
c.265+16419T= (n.265+16419T=)
n.2434T=
c.782T=
n.119T=
c.4266T= (p.Asp1422=)
c.1704T=
n.6988T=
c.6972T= (p.Asp2324=)
c.6894T= (p.Asp2298=)
c.4278T= (p.Asp1426=)
c.6879T= (p.Asp2293=)
c.93T= (p.Asp31=)
n.6991T=
5g.90692629G>ACA360370770ADGRV1c.6976G>A (p.Ala2326Thr)
c.265+16420G>A (n.265+16420G>A)
n.2435G>A
c.783G>A
n.120G>A
c.4267G>A (p.Ala1423Thr)
c.1705G>A
n.6989G>A
c.6973G>A (p.Ala2325Thr)
c.6895G>A (p.Ala2299Thr)
c.4279G>A (p.Ala1427Thr)
c.6880G>A (p.Ala2294Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.6992G>A
5g.90692629G>CCA360370776ADGRV1c.6976G>C (p.Ala2326Pro)
c.265+16420G>C (n.265+16420G>C)
n.2435G>C
c.783G>C
n.120G>C
c.4267G>C (p.Ala1423Pro)
c.1705G>C
n.6989G>C
c.6973G>C (p.Ala2325Pro)
c.6895G>C (p.Ala2299Pro)
c.4279G>C (p.Ala1427Pro)
c.6880G>C (p.Ala2294Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.6992G>C
5g.90692629G>TCA360370782ADGRV1c.6976G>T (p.Ala2326Ser)
c.265+16420G>T (n.265+16420G>T)
n.2435G>T
c.783G>T
n.120G>T
c.4267G>T (p.Ala1423Ser)
c.1705G>T
n.6989G>T
c.6973G>T (p.Ala2325Ser)
c.6895G>T (p.Ala2299Ser)
c.4279G>T (p.Ala1427Ser)
c.6880G>T (p.Ala2294Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.6992G>T
 gnomAD v4
5g.90692630C>ACA360370787ADGRV1c.6977C>A (p.Ala2326Asp)
c.265+16421C>A (n.265+16421C>A)
n.2436C>A
c.784C>A
n.121C>A
c.4268C>A (p.Ala1423Asp)
c.1706C>A
n.6990C>A
c.6974C>A (p.Ala2325Asp)
c.6896C>A (p.Ala2299Asp)
c.4280C>A (p.Ala1427Asp)
c.6881C>A (p.Ala2294Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.6993C>A
 gnomAD v4
5g.90692630C>GCA360370795ADGRV1c.6977C>G (p.Ala2326Gly)
c.265+16421C>G (n.265+16421C>G)
n.2436C>G
c.784C>G
n.121C>G
c.4268C>G (p.Ala1423Gly)
c.1706C>G
n.6990C>G
c.6974C>G (p.Ala2325Gly)
c.6896C>G (p.Ala2299Gly)
c.4280C>G (p.Ala1427Gly)
c.6881C>G (p.Ala2294Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.6993C>G
5g.90692630C>TCA360370798ADGRV1c.6977C>T (p.Ala2326Val)
c.265+16421C>T (n.265+16421C>T)
n.2436C>T
c.784C>T
n.121C>T
c.4268C>T (p.Ala1423Val)
c.1706C>T
n.6990C>T
c.6974C>T (p.Ala2325Val)
c.6896C>T (p.Ala2299Val)
c.4280C>T (p.Ala1427Val)
c.6881C>T (p.Ala2294Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.6993C>T
 gnomAD v4
5g.90692631C>ACA445404469ADGRV1c.6978C>A (p.Ala2326=)
c.265+16422C>A (n.265+16422C>A)
n.2437C>A
c.785C>A
n.122C>A
c.4269C>A (p.Ala1423=)
c.1707C>A
n.6991C>A
c.6975C>A (p.Ala2325=)
c.6897C>A (p.Ala2299=)
c.4281C>A (p.Ala1427=)
c.6882C>A (p.Ala2294=)
c.96C>A (p.Ala32=)
n.6994C>A
 gnomAD v4
5g.90692631C>GCA445404470ADGRV1c.6978C>G (p.Ala2326=)
c.265+16422C>G (n.265+16422C>G)
n.2437C>G
c.785C>G
n.122C>G
c.4269C>G (p.Ala1423=)
c.1707C>G
n.6991C>G
c.6975C>G (p.Ala2325=)
c.6897C>G (p.Ala2299=)
c.4281C>G (p.Ala1427=)
c.6882C>G (p.Ala2294=)
c.96C>G (p.Ala32=)
n.6994C>G
5g.90692631C>TCA445404471ADGRV1c.6978C>T (p.Ala2326=)
c.265+16422C>T (n.265+16422C>T)
n.2437C>T
c.785C>T
n.122C>T
c.4269C>T (p.Ala1423=)
c.1707C>T
n.6991C>T
c.6975C>T (p.Ala2325=)
c.6897C>T (p.Ala2299=)
c.4281C>T (p.Ala1427=)
c.6882C>T (p.Ala2294=)
c.96C>T (p.Ala32=)
n.6994C>T
 gnomAD v4
5g.90692632T>ACA360370807ADGRV1c.6979T>A (p.Ser2327Thr)
c.265+16423T>A (n.265+16423T>A)
n.2438T>A
c.786T>A
n.123T>A
c.4270T>A (p.Ser1424Thr)
c.1708T>A
n.6992T>A
c.6976T>A (p.Ser2326Thr)
c.6898T>A (p.Ser2300Thr)
c.4282T>A (p.Ser1428Thr)
c.6883T>A (p.Ser2295Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.6995T>A
5g.90692632T>CCA360370815ADGRV1c.6979T>C (p.Ser2327Pro)
c.265+16423T>C (n.265+16423T>C)
n.2438T>C
c.786T>C
n.123T>C
c.4270T>C (p.Ser1424Pro)
c.1708T>C
n.6992T>C
c.6976T>C (p.Ser2326Pro)
c.6898T>C (p.Ser2300Pro)
c.4282T>C (p.Ser1428Pro)
c.6883T>C (p.Ser2295Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.6995T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692632T>GCA360370820ADGRV1c.6979T>G (p.Ser2327Ala)
c.265+16423T>G (n.265+16423T>G)
n.2438T>G
c.786T>G
n.123T>G
c.4270T>G (p.Ser1424Ala)
c.1708T>G
n.6992T>G
c.6976T>G (p.Ser2326Ala)
c.6898T>G (p.Ser2300Ala)
c.4282T>G (p.Ser1428Ala)
c.6883T>G (p.Ser2295Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.6995T>G
 gnomAD v4
5g.90692632T=CA1562859255ADGRV1c.6979T= (p.Ser2327=)
c.265+16423T= (n.265+16423T=)
n.2438T=
c.786T=
n.123T=
c.4270T= (p.Ser1424=)
c.1708T=
n.6992T=
c.6976T= (p.Ser2326=)
c.6898T= (p.Ser2300=)
c.4282T= (p.Ser1428=)
c.6883T= (p.Ser2295=)
c.97T= (p.Ser33=)
n.6995T=
5g.90692633C>ACA360370824ADGRV1c.6980C>A (p.Ser2327Tyr)
c.265+16424C>A (n.265+16424C>A)
n.2439C>A
c.787C>A
n.124C>A
c.4271C>A (p.Ser1424Tyr)
c.1709C>A
n.6993C>A
c.6977C>A (p.Ser2326Tyr)
c.6899C>A (p.Ser2300Tyr)
c.4283C>A (p.Ser1428Tyr)
c.6884C>A (p.Ser2295Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.6996C>A
5g.90692633C>GCA360370827ADGRV1c.6980C>G (p.Ser2327Cys)
c.265+16424C>G (n.265+16424C>G)
n.2439C>G
c.787C>G
n.124C>G
c.4271C>G (p.Ser1424Cys)
c.1709C>G
n.6993C>G
c.6977C>G (p.Ser2326Cys)
c.6899C>G (p.Ser2300Cys)
c.4283C>G (p.Ser1428Cys)
c.6884C>G (p.Ser2295Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.6996C>G
5g.90692633C>TCA360370832ADGRV1c.6980C>T (p.Ser2327Phe)
c.265+16424C>T (n.265+16424C>T)
n.2439C>T
c.787C>T
n.124C>T
c.4271C>T (p.Ser1424Phe)
c.1709C>T
n.6993C>T
c.6977C>T (p.Ser2326Phe)
c.6899C>T (p.Ser2300Phe)
c.4283C>T (p.Ser1428Phe)
c.6884C>T (p.Ser2295Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.6996C>T
5g.90692633_90692634delinsCTCA1562859256ADGRV1c.6980_6981delinsCT (p.Ser2327=)
c.265+16424_265+16425delinsCT (n.265+16424_265+16425delinsCT)
n.2439_2440delinsCT
c.787_788delinsCT
n.124_125delinsCT
c.4271_4272delinsCT (p.Ser1424=)
c.1709_1710delinsCT
n.6993_6994delinsCT
c.6977_6978delinsCT (p.Ser2326=)
c.6899_6900delinsCT (p.Ser2300=)
c.4283_4284delinsCT (p.Ser1428=)
c.6884_6885delinsCT (p.Ser2295=)
c.98_99delinsCT (p.Ser33=)
n.6996_6997delinsCT
5g.90692634delCA561259819ADGRV1c.6981del (p.Gly2328ValfsTer7)
c.265+16425del (n.265+16425del)
n.2440del
c.788del
n.125del
c.4272del (p.Gly1425ValfsTer7)
c.1710del
n.6994del
c.6978del (p.Gly2327ValfsTer7)
c.6900del (p.Gly2301ValfsTer7)
c.4284del (p.Gly1429ValfsTer7)
c.6885del (p.Gly2296ValfsTer7)
c.99del (p.Gly34ValfsTer7)
n.6997del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692634T>ACA445404472ADGRV1c.6981T>A (p.Ser2327=)
c.265+16425T>A (n.265+16425T>A)
n.2440T>A
c.788T>A
n.125T>A
c.4272T>A (p.Ser1424=)
c.1710T>A
n.6994T>A
c.6978T>A (p.Ser2326=)
c.6900T>A (p.Ser2300=)
c.4284T>A (p.Ser1428=)
c.6885T>A (p.Ser2295=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.6997T>A
5g.90692634T>CCA445404474ADGRV1c.6981T>C (p.Ser2327=)
c.265+16425T>C (n.265+16425T>C)
n.2440T>C
c.788T>C
n.125T>C
c.4272T>C (p.Ser1424=)
c.1710T>C
n.6994T>C
c.6978T>C (p.Ser2326=)
c.6900T>C (p.Ser2300=)
c.4284T>C (p.Ser1428=)
c.6885T>C (p.Ser2295=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.6997T>C
 gnomAD v4
5g.90692634T>GCA445404473ADGRV1c.6981T>G (p.Ser2327=)
c.265+16425T>G (n.265+16425T>G)
n.2440T>G
c.788T>G
n.125T>G
c.4272T>G (p.Ser1424=)
c.1710T>G
n.6994T>G
c.6978T>G (p.Ser2326=)
c.6900T>G (p.Ser2300=)
c.4284T>G (p.Ser1428=)
c.6885T>G (p.Ser2295=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.6997T>G
5g.90692635G>ACA360370841ADGRV1c.6982G>A (p.Gly2328Ser)
c.265+16426G>A (n.265+16426G>A)
n.2441G>A
c.789G>A
n.126G>A
c.4273G>A (p.Gly1425Ser)
c.1711G>A
n.6995G>A
c.6979G>A (p.Gly2327Ser)
c.6901G>A (p.Gly2301Ser)
c.4285G>A (p.Gly1429Ser)
c.6886G>A (p.Gly2296Ser)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.6998G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692635G>CCA360370835ADGRV1c.6982G>C (p.Gly2328Arg)
c.265+16426G>C (n.265+16426G>C)
n.2441G>C
c.789G>C
n.126G>C
c.4273G>C (p.Gly1425Arg)
c.1711G>C
n.6995G>C
c.6979G>C (p.Gly2327Arg)
c.6901G>C (p.Gly2301Arg)
c.4285G>C (p.Gly1429Arg)
c.6886G>C (p.Gly2296Arg)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.6998G>C
5g.90692635G=CA1562859257ADGRV1c.6982G= (p.Gly2328=)
c.265+16426G= (n.265+16426G=)
n.2441G=
c.789G=
n.126G=
c.4273G= (p.Gly1425=)
c.1711G=
n.6995G=
c.6979G= (p.Gly2327=)
c.6901G= (p.Gly2301=)
c.4285G= (p.Gly1429=)
c.6886G= (p.Gly2296=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.6998G=
5g.90692635G>TCA360370838ADGRV1c.6982G>T (p.Gly2328Cys)
c.265+16426G>T (n.265+16426G>T)
n.2441G>T
c.789G>T
n.126G>T
c.4273G>T (p.Gly1425Cys)
c.1711G>T
n.6995G>T
c.6979G>T (p.Gly2327Cys)
c.6901G>T (p.Gly2301Cys)
c.4285G>T (p.Gly1429Cys)
c.6886G>T (p.Gly2296Cys)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.6998G>T
 gnomAD v4
5g.90692636G>ACA360370845ADGRV1c.6983G>A (p.Gly2328Asp)
c.265+16427G>A (n.265+16427G>A)
n.2442G>A
c.790G>A
n.127G>A
c.4274G>A (p.Gly1425Asp)
c.1712G>A
n.6996G>A
c.6980G>A (p.Gly2327Asp)
c.6902G>A (p.Gly2301Asp)
c.4286G>A (p.Gly1429Asp)
c.6887G>A (p.Gly2296Asp)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.6999G>A
 ClinVar
5g.90692636G>CCA360370851ADGRV1c.6983G>C (p.Gly2328Ala)
c.265+16427G>C (n.265+16427G>C)
n.2442G>C
c.790G>C
n.127G>C
c.4274G>C (p.Gly1425Ala)
c.1712G>C
n.6996G>C
c.6980G>C (p.Gly2327Ala)
c.6902G>C (p.Gly2301Ala)
c.4286G>C (p.Gly1429Ala)
c.6887G>C (p.Gly2296Ala)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.6999G>C
5g.90692636G=CA1562859258ADGRV1c.6983G= (p.Gly2328=)
c.265+16427G= (n.265+16427G=)
n.2442G=
c.790G=
n.127G=
c.4274G= (p.Gly1425=)
c.1712G=
n.6996G=
c.6980G= (p.Gly2327=)
c.6902G= (p.Gly2301=)
c.4286G= (p.Gly1429=)
c.6887G= (p.Gly2296=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.6999G=
5g.90692636G>TCA3339944ADGRV1c.6983G>T (p.Gly2328Val)
c.265+16427G>T (n.265+16427G>T)
n.2442G>T
c.790G>T
n.127G>T
c.4274G>T (p.Gly1425Val)
c.1712G>T
n.6996G>T
c.6980G>T (p.Gly2327Val)
c.6902G>T (p.Gly2301Val)
c.4286G>T (p.Gly1429Val)
c.6887G>T (p.Gly2296Val)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.6999G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692637_90692638delCA2695204639ADGRV1c.6984_6985del (p.Gly2329ArgfsTer17)
c.265+16428_265+16429del (n.265+16428_265+16429del)
n.2443_2444del
c.791_792del
n.128_129del
c.4275_4276del (p.Gly1426ArgfsTer17)
c.1713_1714del
n.6997_6998del
c.6981_6982del (p.Gly2328ArgfsTer17)
c.6903_6904del (p.Gly2302ArgfsTer17)
c.4287_4288del (p.Gly1430ArgfsTer17)
c.6888_6889del (p.Gly2297ArgfsTer17)
c.102_103del (p.Gly35ArgfsTer17)
n.7000_7001del
5g.90692637T>ACA445404475ADGRV1c.6984T>A (p.Gly2328=)
c.265+16428T>A (n.265+16428T>A)
n.2443T>A
c.791T>A
n.128T>A
c.4275T>A (p.Gly1425=)
c.1713T>A
n.6997T>A
c.6981T>A (p.Gly2327=)
c.6903T>A (p.Gly2301=)
c.4287T>A (p.Gly1429=)
c.6888T>A (p.Gly2296=)
c.102T>A (p.Gly34=)
n.7000T>A
5g.90692637T>CCA445404476ADGRV1c.6984T>C (p.Gly2328=)
c.265+16428T>C (n.265+16428T>C)
n.2443T>C
c.791T>C
n.128T>C
c.4275T>C (p.Gly1425=)
c.1713T>C
n.6997T>C
c.6981T>C (p.Gly2327=)
c.6903T>C (p.Gly2301=)
c.4287T>C (p.Gly1429=)
c.6888T>C (p.Gly2296=)
c.102T>C (p.Gly34=)
n.7000T>C
 gnomAD v4
5g.90692637T>GCA445404477ADGRV1c.6984T>G (p.Gly2328=)
c.265+16428T>G (n.265+16428T>G)
n.2443T>G
c.791T>G
n.128T>G
c.4275T>G (p.Gly1425=)
c.1713T>G
n.6997T>G
c.6981T>G (p.Gly2327=)
c.6903T>G (p.Gly2301=)
c.4287T>G (p.Gly1429=)
c.6888T>G (p.Gly2296=)
c.102T>G (p.Gly34=)
n.7000T>G
5g.90692638G>ACA360370860ADGRV1c.6985G>A (p.Gly2329Arg)
c.265+16429G>A (n.265+16429G>A)
n.2444G>A
c.792G>A
n.129G>A
c.4276G>A (p.Gly1426Arg)
c.1714G>A
n.6998G>A
c.6982G>A (p.Gly2328Arg)
c.6904G>A (p.Gly2302Arg)
c.4288G>A (p.Gly1430Arg)
c.6889G>A (p.Gly2297Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
n.7001G>A
 gnomAD v4
5g.90692638G>CCA360370863ADGRV1c.6985G>C (p.Gly2329Arg)
c.265+16429G>C (n.265+16429G>C)
n.2444G>C
c.792G>C
n.129G>C
c.4276G>C (p.Gly1426Arg)
c.1714G>C
n.6998G>C
c.6982G>C (p.Gly2328Arg)
c.6904G>C (p.Gly2302Arg)
c.4288G>C (p.Gly1430Arg)
c.6889G>C (p.Gly2297Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.7001G>C
5g.90692638G>TCA360370866ADGRV1c.6985G>T (p.Gly2329Ter)
c.265+16429G>T (n.265+16429G>T)
n.2444G>T
c.792G>T
n.129G>T
c.4276G>T (p.Gly1426Ter)
c.1714G>T
n.6998G>T
c.6982G>T (p.Gly2328Ter)
c.6904G>T (p.Gly2302Ter)
c.4288G>T (p.Gly1430Ter)
c.6889G>T (p.Gly2297Ter)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
n.7001G>T
5g.90692639G>ACA360370868ADGRV1c.6986G>A (p.Gly2329Glu)
c.265+16430G>A (n.265+16430G>A)
n.2445G>A
c.793G>A
n.130G>A
c.4277G>A (p.Gly1426Glu)
c.1715G>A
n.6999G>A
c.6983G>A (p.Gly2328Glu)
c.6905G>A (p.Gly2302Glu)
c.4289G>A (p.Gly1430Glu)
c.6890G>A (p.Gly2297Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
n.7002G>A
5g.90692639G>CCA360370869ADGRV1c.6986G>C (p.Gly2329Ala)
c.265+16430G>C (n.265+16430G>C)
n.2445G>C
c.793G>C
n.130G>C
c.4277G>C (p.Gly1426Ala)
c.1715G>C
n.6999G>C
c.6983G>C (p.Gly2328Ala)
c.6905G>C (p.Gly2302Ala)
c.4289G>C (p.Gly1430Ala)
c.6890G>C (p.Gly2297Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.7002G>C
5g.90692639G>TCA360370872ADGRV1c.6986G>T (p.Gly2329Val)
c.265+16430G>T (n.265+16430G>T)
n.2445G>T
c.793G>T
n.130G>T
c.4277G>T (p.Gly1426Val)
c.1715G>T
n.6999G>T
c.6983G>T (p.Gly2328Val)
c.6905G>T (p.Gly2302Val)
c.4289G>T (p.Gly1430Val)
c.6890G>T (p.Gly2297Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.7002G>T
5g.90692640A=CA1562859259ADGRV1c.6987A= (p.Gly2329=)
c.265+16431A= (n.265+16431A=)
n.2446A=
c.794A=
n.131A=
c.4278A= (p.Gly1426=)
c.1716A=
n.7000A=
c.6984A= (p.Gly2328=)
c.6906A= (p.Gly2302=)
c.4290A= (p.Gly1430=)
c.6891A= (p.Gly2297=)
c.105A= (p.Gly35=)
n.7003A=
5g.90692640A>CCA445404478ADGRV1c.6987A>C (p.Gly2329=)
c.265+16431A>C (n.265+16431A>C)
n.2446A>C
c.794A>C
n.131A>C
c.4278A>C (p.Gly1426=)
c.1716A>C
n.7000A>C
c.6984A>C (p.Gly2328=)
c.6906A>C (p.Gly2302=)
c.4290A>C (p.Gly1430=)
c.6891A>C (p.Gly2297=)
c.105A>C (p.Gly35=)
n.7003A>C
5g.90692640A>GCA3339945ADGRV1c.6987A>G (p.Gly2329=)
c.265+16431A>G (n.265+16431A>G)
n.2446A>G
c.794A>G
n.131A>G
c.4278A>G (p.Gly1426=)
c.1716A>G
n.7000A>G
c.6984A>G (p.Gly2328=)
c.6906A>G (p.Gly2302=)
c.4290A>G (p.Gly1430=)
c.6891A>G (p.Gly2297=)
c.105A>G (p.Gly35=)
n.7003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692640A>TCA445404479ADGRV1c.6987A>T (p.Gly2329=)
c.265+16431A>T (n.265+16431A>T)
n.2446A>T
c.794A>T
n.131A>T
c.4278A>T (p.Gly1426=)
c.1716A>T
n.7000A>T
c.6984A>T (p.Gly2328=)
c.6906A>T (p.Gly2302=)
c.4290A>T (p.Gly1430=)
c.6891A>T (p.Gly2297=)
c.105A>T (p.Gly35=)
n.7003A>T
5g.90692641G>ACA360370885ADGRV1c.6988G>A (p.Gly2330Ser)
c.265+16432G>A (n.265+16432G>A)
n.2447G>A
c.795G>A
n.132G>A
c.4279G>A (p.Gly1427Ser)
c.1717G>A
n.7001G>A
c.6985G>A (p.Gly2329Ser)
c.6907G>A (p.Gly2303Ser)
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c.106G>A (p.Gly36Ser)
n.7004G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692641G>CCA360370888ADGRV1c.6988G>C (p.Gly2330Arg)
c.265+16432G>C (n.265+16432G>C)
n.2447G>C
c.795G>C
n.132G>C
c.4279G>C (p.Gly1427Arg)
c.1717G>C
n.7001G>C
c.6985G>C (p.Gly2329Arg)
c.6907G>C (p.Gly2303Arg)
c.4291G>C (p.Gly1431Arg)
c.6892G>C (p.Gly2298Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.7004G>C
5g.90692641G=CA1562859260ADGRV1c.6988G= (p.Gly2330=)
c.265+16432G= (n.265+16432G=)
n.2447G=
c.795G=
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c.4279G= (p.Gly1427=)
c.1717G=
n.7001G=
c.6985G= (p.Gly2329=)
c.6907G= (p.Gly2303=)
c.4291G= (p.Gly1431=)
c.6892G= (p.Gly2298=)
c.106G= (p.Gly36=)
n.7004G=
5g.90692641G>TCA360370901ADGRV1c.6988G>T (p.Gly2330Cys)
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n.2447G>T
c.795G>T
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c.4279G>T (p.Gly1427Cys)
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c.6892G>T (p.Gly2298Cys)
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n.7004G>T
5g.90692642G>ACA3339946ADGRV1c.6989G>A (p.Gly2330Asp)
c.265+16433G>A (n.265+16433G>A)
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c.796G>A
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c.1718G>A
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c.6908G>A (p.Gly2303Asp)
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c.107G>A (p.Gly36Asp)
n.7005G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692642G>CCA360370919ADGRV1c.6989G>C (p.Gly2330Ala)
c.265+16433G>C (n.265+16433G>C)
n.2448G>C
c.796G>C
n.133G>C
c.4280G>C (p.Gly1427Ala)
c.1718G>C
n.7002G>C
c.6986G>C (p.Gly2329Ala)
c.6908G>C (p.Gly2303Ala)
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c.6893G>C (p.Gly2298Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.7005G>C
5g.90692642G=CA1562859261ADGRV1c.6989G= (p.Gly2330=)
c.265+16433G= (n.265+16433G=)
n.2448G=
c.796G=
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c.4280G= (p.Gly1427=)
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n.7002G=
c.6986G= (p.Gly2329=)
c.6908G= (p.Gly2303=)
c.4292G= (p.Gly1431=)
c.6893G= (p.Gly2298=)
c.107G= (p.Gly36=)
n.7005G=
5g.90692642G>TCA360370916ADGRV1c.6989G>T (p.Gly2330Val)
c.265+16433G>T (n.265+16433G>T)
n.2448G>T
c.796G>T
n.133G>T
c.4280G>T (p.Gly1427Val)
c.1718G>T
n.7002G>T
c.6986G>T (p.Gly2329Val)
c.6908G>T (p.Gly2303Val)
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c.6893G>T (p.Gly2298Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.7005G>T
 gnomAD v4
5g.90692643T>ACA445404482ADGRV1c.6990T>A (p.Gly2330=)
c.265+16434T>A (n.265+16434T>A)
n.2449T>A
c.797T>A
n.134T>A
c.4281T>A (p.Gly1427=)
c.1719T>A
n.7003T>A
c.6987T>A (p.Gly2329=)
c.6909T>A (p.Gly2303=)
c.4293T>A (p.Gly1431=)
c.6894T>A (p.Gly2298=)
c.108T>A (p.Gly36=)
n.7006T>A
5g.90692643T>CCA445404481ADGRV1c.6990T>C (p.Gly2330=)
c.265+16434T>C (n.265+16434T>C)
n.2449T>C
c.797T>C
n.134T>C
c.4281T>C (p.Gly1427=)
c.1719T>C
n.7003T>C
c.6987T>C (p.Gly2329=)
c.6909T>C (p.Gly2303=)
c.4293T>C (p.Gly1431=)
c.6894T>C (p.Gly2298=)
c.108T>C (p.Gly36=)
n.7006T>C
5g.90692643T>GCA445404480ADGRV1c.6990T>G (p.Gly2330=)
c.265+16434T>G (n.265+16434T>G)
n.2449T>G
c.797T>G
n.134T>G
c.4281T>G (p.Gly1427=)
c.1719T>G
n.7003T>G
c.6987T>G (p.Gly2329=)
c.6909T>G (p.Gly2303=)
c.4293T>G (p.Gly1431=)
c.6894T>G (p.Gly2298=)
c.108T>G (p.Gly36=)
n.7006T>G
5g.90692644A=CA1562859262ADGRV1c.6991A= (p.Thr2331=)
c.265+16435A= (n.265+16435A=)
n.2450A=
c.798A=
n.135A=
c.4282A= (p.Thr1428=)
c.1720A=
n.7004A=
c.6988A= (p.Thr2330=)
c.6910A= (p.Thr2304=)
c.4294A= (p.Thr1432=)
c.6895A= (p.Thr2299=)
c.109A= (p.Thr37=)
n.7007A=
5g.90692644A>CCA360370927ADGRV1c.6991A>C (p.Thr2331Pro)
c.265+16435A>C (n.265+16435A>C)
n.2450A>C
c.798A>C
n.135A>C
c.4282A>C (p.Thr1428Pro)
c.1720A>C
n.7004A>C
c.6988A>C (p.Thr2330Pro)
c.6910A>C (p.Thr2304Pro)
c.4294A>C (p.Thr1432Pro)
c.6895A>C (p.Thr2299Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.7007A>C
5g.90692644A>GCA360370929ADGRV1c.6991A>G (p.Thr2331Ala)
c.265+16435A>G (n.265+16435A>G)
n.2450A>G
c.798A>G
n.135A>G
c.4282A>G (p.Thr1428Ala)
c.1720A>G
n.7004A>G
c.6988A>G (p.Thr2330Ala)
c.6910A>G (p.Thr2304Ala)
c.4294A>G (p.Thr1432Ala)
c.6895A>G (p.Thr2299Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.7007A>G
 dbSNP
5g.90692644A>TCA360370931ADGRV1c.6991A>T (p.Thr2331Ser)
c.265+16435A>T (n.265+16435A>T)
n.2450A>T
c.798A>T
n.135A>T
c.4282A>T (p.Thr1428Ser)
c.1720A>T
n.7004A>T
c.6988A>T (p.Thr2330Ser)
c.6910A>T (p.Thr2304Ser)
c.4294A>T (p.Thr1432Ser)
c.6895A>T (p.Thr2299Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.7007A>T
5g.90692645C>ACA360370938ADGRV1c.6992C>A (p.Thr2331Asn)
c.265+16436C>A (n.265+16436C>A)
n.2451C>A
c.799C>A
n.136C>A
c.4283C>A (p.Thr1428Asn)
c.1721C>A
n.7005C>A
c.6989C>A (p.Thr2330Asn)
c.6911C>A (p.Thr2304Asn)
c.4295C>A (p.Thr1432Asn)
c.6896C>A (p.Thr2299Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.7008C>A
5g.90692645C=CA1562859263ADGRV1c.6992C= (p.Thr2331=)
c.265+16436C= (n.265+16436C=)
n.2451C=
c.799C=
n.136C=
c.4283C= (p.Thr1428=)
c.1721C=
n.7005C=
c.6989C= (p.Thr2330=)
c.6911C= (p.Thr2304=)
c.4295C= (p.Thr1432=)
c.6896C= (p.Thr2299=)
c.110C= (p.Thr37=)
n.7008C=
5g.90692645C>GCA360370939ADGRV1c.6992C>G (p.Thr2331Ser)
c.265+16436C>G (n.265+16436C>G)
n.2451C>G
c.799C>G
n.136C>G
c.4283C>G (p.Thr1428Ser)
c.1721C>G
n.7005C>G
c.6989C>G (p.Thr2330Ser)
c.6911C>G (p.Thr2304Ser)
c.4295C>G (p.Thr1432Ser)
c.6896C>G (p.Thr2299Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.7008C>G
5g.90692645C>TCA360370942ADGRV1c.6992C>T (p.Thr2331Ile)
c.265+16436C>T (n.265+16436C>T)
n.2451C>T
c.799C>T
n.136C>T
c.4283C>T (p.Thr1428Ile)
c.1721C>T
n.7005C>T
c.6989C>T (p.Thr2330Ile)
c.6911C>T (p.Thr2304Ile)
c.4295C>T (p.Thr1432Ile)
c.6896C>T (p.Thr2299Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.7008C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692646T>ACA445404483ADGRV1c.6993T>A (p.Thr2331=)
c.265+16437T>A (n.265+16437T>A)
n.2452T>A
c.800T>A
n.137T>A
c.4284T>A (p.Thr1428=)
c.1722T>A
n.7006T>A
c.6990T>A (p.Thr2330=)
c.6912T>A (p.Thr2304=)
c.4296T>A (p.Thr1432=)
c.6897T>A (p.Thr2299=)
c.111T>A (p.Thr37=)
n.7009T>A
5g.90692646T>CCA445404484ADGRV1c.6993T>C (p.Thr2331=)
c.265+16437T>C (n.265+16437T>C)
n.2452T>C
c.800T>C
n.137T>C
c.4284T>C (p.Thr1428=)
c.1722T>C
n.7006T>C
c.6990T>C (p.Thr2330=)
c.6912T>C (p.Thr2304=)
c.4296T>C (p.Thr1432=)
c.6897T>C (p.Thr2299=)
c.111T>C (p.Thr37=)
n.7009T>C
 gnomAD v4
5g.90692646T>GCA445404485ADGRV1c.6993T>G (p.Thr2331=)
c.265+16437T>G (n.265+16437T>G)
n.2452T>G
c.800T>G
n.137T>G
c.4284T>G (p.Thr1428=)
c.1722T>G
n.7006T>G
c.6990T>G (p.Thr2330=)
c.6912T>G (p.Thr2304=)
c.4296T>G (p.Thr1432=)
c.6897T>G (p.Thr2299=)
c.111T>G (p.Thr37=)
n.7009T>G
5g.90692647A=CA1562859264ADGRV1c.6994A= (p.Ile2332=)
c.265+16438A= (n.265+16438A=)
n.2453A=
c.801A=
n.138A=
c.4285A= (p.Ile1429=)
c.1723A=
n.7007A=
c.6991A= (p.Ile2331=)
c.6913A= (p.Ile2305=)
c.4297A= (p.Ile1433=)
c.6898A= (p.Ile2300=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.7010A=
5g.90692647A>CCA360370946ADGRV1c.6994A>C (p.Ile2332Leu)
c.265+16438A>C (n.265+16438A>C)
n.2453A>C
c.801A>C
n.138A>C
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
c.1723A>C
n.7007A>C
c.6991A>C (p.Ile2331Leu)
c.6913A>C (p.Ile2305Leu)
c.4297A>C (p.Ile1433Leu)
c.6898A>C (p.Ile2300Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.7010A>C
5g.90692647A>GCA360370947ADGRV1c.6994A>G (p.Ile2332Val)
c.265+16438A>G (n.265+16438A>G)
n.2453A>G
c.801A>G
n.138A>G
c.4285A>G (p.Ile1429Val)
c.1723A>G
n.7007A>G
c.6991A>G (p.Ile2331Val)
c.6913A>G (p.Ile2305Val)
c.4297A>G (p.Ile1433Val)
c.6898A>G (p.Ile2300Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.7010A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90692647A>TCA138188ADGRV1c.6994A>T (p.Ile2332Phe)
c.265+16438A>T (n.265+16438A>T)
n.2453A>T
c.801A>T
n.138A>T
c.4285A>T (p.Ile1429Phe)
c.1723A>T
n.7007A>T
c.6991A>T (p.Ile2331Phe)
c.6913A>T (p.Ile2305Phe)
c.4297A>T (p.Ile1433Phe)
c.6898A>T (p.Ile2300Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.7010A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692648T>ACA360370950ADGRV1c.6995T>A (p.Ile2332Asn)
c.265+16439T>A (n.265+16439T>A)
n.2454T>A
c.802T>A
n.139T>A
c.4286T>A (p.Ile1429Asn)
c.1724T>A
n.7008T>A
c.6992T>A (p.Ile2331Asn)
c.6914T>A (p.Ile2305Asn)
c.4298T>A (p.Ile1433Asn)
c.6899T>A (p.Ile2300Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.7011T>A
5g.90692648T>CCA3339947ADGRV1c.6995T>C (p.Ile2332Thr)
c.265+16439T>C (n.265+16439T>C)
n.2454T>C
c.802T>C
n.139T>C
c.4286T>C (p.Ile1429Thr)
c.1724T>C
n.7008T>C
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n.7011T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.7011T>G
5g.90692648T=CA1562859265ADGRV1c.6995T= (p.Ile2332=)
c.265+16439T= (n.265+16439T=)
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c.802T=
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c.6992T= (p.Ile2331=)
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c.4298T= (p.Ile1433=)
c.6899T= (p.Ile2300=)
c.113T= (p.Ile38=)
n.7011T=
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c.6915T>A (p.Ile2305=)
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c.114T>A (p.Ile38=)
n.7012T>A
5g.90692649T>CCA445404487ADGRV1c.6996T>C (p.Ile2332=)
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c.6915T>C (p.Ile2305=)
c.4299T>C (p.Ile1433=)
c.6900T>C (p.Ile2300=)
c.114T>C (p.Ile38=)
n.7012T>C
 gnomAD v4
5g.90692649T>GCA360370956ADGRV1c.6996T>G (p.Ile2332Met)
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c.114T>G (p.Ile38Met)
n.7012T>G
5g.90692650G>ACA360370965ADGRV1c.6997G>A (p.Gly2333Arg)
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5g.90692650G>CCA360370962ADGRV1c.6997G>C (p.Gly2333Arg)
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n.2456G>C
c.804G>C
n.141G>C
c.4288G>C (p.Gly1430Arg)
c.1726G>C
n.7010G>C
c.6994G>C (p.Gly2332Arg)
c.6916G>C (p.Gly2306Arg)
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c.6901G>C (p.Gly2301Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
n.7013G>C
5g.90692650G>TCA360370959ADGRV1c.6997G>T (p.Gly2333Trp)
c.265+16441G>T (n.265+16441G>T)
n.2456G>T
c.804G>T
n.141G>T
c.4288G>T (p.Gly1430Trp)
c.1726G>T
n.7010G>T
c.6994G>T (p.Gly2332Trp)
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n.7013G>T
 gnomAD v4
5g.90692651G>ACA360370972ADGRV1c.6998G>A (p.Gly2333Glu)
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c.805G>A
n.142G>A
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c.1727G>A
n.7011G>A
c.6995G>A (p.Gly2332Glu)
c.6917G>A (p.Gly2306Glu)
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c.6902G>A (p.Gly2301Glu)
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n.7014G>A
5g.90692651G>CCA360370974ADGRV1c.6998G>C (p.Gly2333Ala)
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n.2457G>C
c.805G>C
n.142G>C
c.4289G>C (p.Gly1430Ala)
c.1727G>C
n.7011G>C
c.6995G>C (p.Gly2332Ala)
c.6917G>C (p.Gly2306Ala)
c.4301G>C (p.Gly1434Ala)
c.6902G>C (p.Gly2301Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
n.7014G>C
5g.90692651G>TCA360370978ADGRV1c.6998G>T (p.Gly2333Val)
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n.2457G>T
c.805G>T
n.142G>T
c.4289G>T (p.Gly1430Val)
c.1727G>T
n.7011G>T
c.6995G>T (p.Gly2332Val)
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c.6902G>T (p.Gly2301Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
n.7014G>T
 gnomAD v4
5g.90692652G>ACA445404488ADGRV1c.6999G>A (p.Gly2333=)
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n.2458G>A
c.806G>A
n.143G>A
c.4290G>A (p.Gly1430=)
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c.6996G>A (p.Gly2332=)
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c.4302G>A (p.Gly1434=)
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n.7015G>A
5g.90692652G>CCA445404489ADGRV1c.6999G>C (p.Gly2333=)
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n.2458G>C
c.806G>C
n.143G>C
c.4290G>C (p.Gly1430=)
c.1728G>C
n.7012G>C
c.6996G>C (p.Gly2332=)
c.6918G>C (p.Gly2306=)
c.4302G>C (p.Gly1434=)
c.6903G>C (p.Gly2301=)
c.117G>C (p.Gly39=)
n.7015G>C
5g.90692652G>TCA445404490ADGRV1c.6999G>T (p.Gly2333=)
c.265+16443G>T (n.265+16443G>T)
n.2458G>T
c.806G>T
n.143G>T
c.4290G>T (p.Gly1430=)
c.1728G>T
n.7012G>T
c.6996G>T (p.Gly2332=)
c.6918G>T (p.Gly2306=)
c.4302G>T (p.Gly1434=)
c.6903G>T (p.Gly2301=)
c.117G>T (p.Gly39=)
n.7015G>T
5g.90692653T>ACA360370980ADGRV1c.7000T>A (p.Leu2334Ile)
c.265+16444T>A (n.265+16444T>A)
n.2459T>A
c.807T>A
n.144T>A
c.4291T>A (p.Leu1431Ile)
c.1729T>A
n.7013T>A
c.6997T>A (p.Leu2333Ile)
c.6919T>A (p.Leu2307Ile)
c.4303T>A (p.Leu1435Ile)
c.6904T>A (p.Leu2302Ile)
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n.7016T>A
5g.90692653T>CCA445404491ADGRV1c.7000T>C (p.Leu2334=)
c.265+16444T>C (n.265+16444T>C)
n.2459T>C
c.807T>C
n.144T>C
c.4291T>C (p.Leu1431=)
c.1729T>C
n.7013T>C
c.6997T>C (p.Leu2333=)
c.6919T>C (p.Leu2307=)
c.4303T>C (p.Leu1435=)
c.6904T>C (p.Leu2302=)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.7016T>C
5g.90692653T>GCA360370981ADGRV1c.7000T>G (p.Leu2334Val)
c.265+16444T>G (n.265+16444T>G)
n.2459T>G
c.807T>G
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c.1729T>G
n.7013T>G
c.6997T>G (p.Leu2333Val)
c.6919T>G (p.Leu2307Val)
c.4303T>G (p.Leu1435Val)
c.6904T>G (p.Leu2302Val)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.7016T>G
5g.90692654T>ACA360370983ADGRV1c.7001T>A (p.Leu2334Ter)
c.265+16445T>A (n.265+16445T>A)
n.2460T>A
c.808T>A
n.145T>A
c.4292T>A (p.Leu1431Ter)
c.1730T>A
n.7014T>A
c.6998T>A (p.Leu2333Ter)
c.6920T>A (p.Leu2307Ter)
c.4304T>A (p.Leu1435Ter)
c.6905T>A (p.Leu2302Ter)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.7017T>A
5g.90692654T>CCA360370985ADGRV1c.7001T>C (p.Leu2334Ser)
c.265+16445T>C (n.265+16445T>C)
n.2460T>C
c.808T>C
n.145T>C
c.4292T>C (p.Leu1431Ser)
c.1730T>C
n.7014T>C
c.6998T>C (p.Leu2333Ser)
c.6920T>C (p.Leu2307Ser)
c.4304T>C (p.Leu1435Ser)
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c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.7017T>C
5g.90692654T>GCA360370992ADGRV1c.7001T>G (p.Leu2334Ter)
c.265+16445T>G (n.265+16445T>G)
n.2460T>G
c.808T>G
n.145T>G
c.4292T>G (p.Leu1431Ter)
c.1730T>G
n.7014T>G
c.6998T>G (p.Leu2333Ter)
c.6920T>G (p.Leu2307Ter)
c.4304T>G (p.Leu1435Ter)
c.6905T>G (p.Leu2302Ter)
c.119T>G (p.Leu40Ter)
n.7017T>G
 gnomAD v4
5g.90692655A>CCA360371002ADGRV1c.7002A>C (p.Leu2334Phe)
c.265+16446A>C (n.265+16446A>C)
n.2461A>C
c.809A>C
n.146A>C
c.4293A>C (p.Leu1431Phe)
c.1731A>C
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c.6999A>C (p.Leu2333Phe)
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c.6906A>C (p.Leu2302Phe)
c.120A>C (p.Leu40Phe)
n.7018A>C
5g.90692655A>GCA445404492ADGRV1c.7002A>G (p.Leu2334=)
c.265+16446A>G (n.265+16446A>G)
n.2461A>G
c.809A>G
n.146A>G
c.4293A>G (p.Leu1431=)
c.1731A>G
n.7015A>G
c.6999A>G (p.Leu2333=)
c.6921A>G (p.Leu2307=)
c.4305A>G (p.Leu1435=)
c.6906A>G (p.Leu2302=)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.7018A>G
5g.90692655A>TCA360371016ADGRV1c.7002A>T (p.Leu2334Phe)
c.265+16446A>T (n.265+16446A>T)
n.2461A>T
c.809A>T
n.146A>T
c.4293A>T (p.Leu1431Phe)
c.1731A>T
n.7015A>T
c.6999A>T (p.Leu2333Phe)
c.6921A>T (p.Leu2307Phe)
c.4305A>T (p.Leu1435Phe)
c.6906A>T (p.Leu2302Phe)
c.120A>T (p.Leu40Phe)
n.7018A>T
5g.90692656G>ACA360371020ADGRV1c.7003G>A (p.Asp2335Asn)
c.265+16447G>A (n.265+16447G>A)
n.2462G>A
c.810G>A
n.147G>A
c.4294G>A (p.Asp1432Asn)
c.1732G>A
n.7016G>A
c.7000G>A (p.Asp2334Asn)
c.6922G>A (p.Asp2308Asn)
c.4306G>A (p.Asp1436Asn)
c.6907G>A (p.Asp2303Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
n.7019G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90692656G>CCA360371023ADGRV1c.7003G>C (p.Asp2335His)
c.265+16447G>C (n.265+16447G>C)
n.2462G>C
c.810G>C
n.147G>C
c.4294G>C (p.Asp1432His)
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c.6907G>C (p.Asp2303His)
c.121G>C (p.Asp41His)
n.7019G>C
 gnomAD v4
5g.90692656G=CA1562859266ADGRV1c.7003G= (p.Asp2335=)
c.265+16447G= (n.265+16447G=)
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c.4306G= (p.Asp1436=)
c.6907G= (p.Asp2303=)
c.121G= (p.Asp41=)
n.7019G=
5g.90692656G>TCA360371025ADGRV1c.7003G>T (p.Asp2335Tyr)
c.265+16447G>T (n.265+16447G>T)
n.2462G>T
c.810G>T
n.147G>T
c.4294G>T (p.Asp1432Tyr)
c.1732G>T
n.7016G>T
c.7000G>T (p.Asp2334Tyr)
c.6922G>T (p.Asp2308Tyr)
c.4306G>T (p.Asp1436Tyr)
c.6907G>T (p.Asp2303Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
n.7019G>T
 ClinVar
5g.90692657A>CCA360371045ADGRV1c.7004A>C (p.Asp2335Ala)
c.265+16448A>C (n.265+16448A>C)
n.2463A>C
c.811A>C
n.148A>C
c.4295A>C (p.Asp1432Ala)
c.1733A>C
n.7017A>C
c.7001A>C (p.Asp2334Ala)
c.6923A>C (p.Asp2308Ala)
c.4307A>C (p.Asp1436Ala)
c.6908A>C (p.Asp2303Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
n.7020A>C
5g.90692657A>GCA360371039ADGRV1c.7004A>G (p.Asp2335Gly)
c.265+16448A>G (n.265+16448A>G)
n.2463A>G
c.811A>G
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c.4295A>G (p.Asp1432Gly)
c.1733A>G
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c.7001A>G (p.Asp2334Gly)
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c.122A>G (p.Asp41Gly)
n.7020A>G
5g.90692657A>TCA360371035ADGRV1c.7004A>T (p.Asp2335Val)
c.265+16448A>T (n.265+16448A>T)
n.2463A>T
c.811A>T
n.148A>T
c.4295A>T (p.Asp1432Val)
c.1733A>T
n.7017A>T
c.7001A>T (p.Asp2334Val)
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c.6908A>T (p.Asp2303Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
n.7020A>T
 gnomAD v4
5g.90692658T>ACA360371047ADGRV1c.7005T>A (p.Asp2335Glu)
c.265+16449T>A (n.265+16449T>A)
n.2464T>A
c.812T>A
n.149T>A
c.4296T>A (p.Asp1432Glu)
c.1734T>A
n.7018T>A
c.7002T>A (p.Asp2334Glu)
c.6924T>A (p.Asp2308Glu)
c.4308T>A (p.Asp1436Glu)
c.6909T>A (p.Asp2303Glu)
c.123T>A (p.Asp41Glu)
n.7021T>A
5g.90692658T>CCA445404493ADGRV1c.7005T>C (p.Asp2335=)
c.265+16449T>C (n.265+16449T>C)
n.2464T>C
c.812T>C
n.149T>C
c.4296T>C (p.Asp1432=)
c.1734T>C
n.7018T>C
c.7002T>C (p.Asp2334=)
c.6924T>C (p.Asp2308=)
c.4308T>C (p.Asp1436=)
c.6909T>C (p.Asp2303=)
c.123T>C (p.Asp41=)
n.7021T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90692658T>GCA3339948ADGRV1c.7005T>G (p.Asp2335Glu)
c.265+16449T>G (n.265+16449T>G)
n.2464T>G
c.812T>G
n.149T>G
c.4296T>G (p.Asp1432Glu)
c.1734T>G
n.7018T>G
c.7002T>G (p.Asp2334Glu)
c.6924T>G (p.Asp2308Glu)
c.4308T>G (p.Asp1436Glu)
c.6909T>G (p.Asp2303Glu)
c.123T>G (p.Asp41Glu)
n.7021T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692658T=CA1562859267ADGRV1c.7005T= (p.Asp2335=)
c.265+16449T= (n.265+16449T=)
n.2464T=
c.812T=
n.149T=
c.4296T= (p.Asp1432=)
c.1734T=
n.7018T=
c.7002T= (p.Asp2334=)
c.6924T= (p.Asp2308=)
c.4308T= (p.Asp1436=)
c.6909T= (p.Asp2303=)
c.123T= (p.Asp41=)
n.7021T=
5g.90692659C>ACA445404494ADGRV1c.7006C>A (p.Arg2336=)
c.265+16450C>A (n.265+16450C>A)
n.2465C>A
c.813C>A
n.150C>A
c.4297C>A (p.Arg1433=)
c.1735C>A
n.7019C>A
c.7003C>A (p.Arg2335=)
c.6925C>A (p.Arg2309=)
c.4309C>A (p.Arg1437=)
c.6910C>A (p.Arg2304=)
c.124C>A (p.Arg42=)
n.7022C>A
 ClinVar COSMIC
5g.90692659C=CA1562859268ADGRV1c.7006C= (p.Arg2336=)
c.265+16450C= (n.265+16450C=)
n.2465C=
c.813C=
n.150C=
c.4297C= (p.Arg1433=)
c.1735C=
n.7019C=
c.7003C= (p.Arg2335=)
c.6925C= (p.Arg2309=)
c.4309C= (p.Arg1437=)
c.6910C= (p.Arg2304=)
c.124C= (p.Arg42=)
n.7022C=
5g.90692659C>GCA360371049ADGRV1c.7006C>G (p.Arg2336Gly)
c.265+16450C>G (n.265+16450C>G)
n.2465C>G
c.813C>G
n.150C>G
c.4297C>G (p.Arg1433Gly)
c.1735C>G
n.7019C>G
c.7003C>G (p.Arg2335Gly)
c.6925C>G (p.Arg2309Gly)
c.4309C>G (p.Arg1437Gly)
c.6910C>G (p.Arg2304Gly)
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.7022C>G
5g.90692659C>TCA270126ADGRV1c.7006C>T (p.Arg2336Ter)
c.265+16450C>T (n.265+16450C>T)
n.2465C>T
c.813C>T
n.150C>T
c.4297C>T (p.Arg1433Ter)
c.1735C>T
n.7019C>T
c.7003C>T (p.Arg2335Ter)
c.6925C>T (p.Arg2309Ter)
c.4309C>T (p.Arg1437Ter)
c.6910C>T (p.Arg2304Ter)
c.124C>T (p.Arg42Ter)
n.7022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90692660G>ACA3339949ADGRV1c.7007G>A (p.Arg2336Gln)
c.265+16451G>A (n.265+16451G>A)
n.2466G>A
c.814G>A
n.151G>A
c.4298G>A (p.Arg1433Gln)
c.1736G>A
n.7020G>A
c.7004G>A (p.Arg2335Gln)
c.6926G>A (p.Arg2309Gln)
c.4310G>A (p.Arg1437Gln)
c.6911G>A (p.Arg2304Gln)
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.7023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90692660G>CCA360371052ADGRV1c.7007G>C (p.Arg2336Pro)
c.265+16451G>C (n.265+16451G>C)
n.2466G>C
c.814G>C
n.151G>C
c.4298G>C (p.Arg1433Pro)
c.1736G>C
n.7020G>C
c.7004G>C (p.Arg2335Pro)
c.6926G>C (p.Arg2309Pro)
c.4310G>C (p.Arg1437Pro)
c.6911G>C (p.Arg2304Pro)
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.7023G>C
5g.90692660G=CA1562859269ADGRV1c.7007G= (p.Arg2336=)
c.265+16451G= (n.265+16451G=)
n.2466G=
c.814G=
n.151G=
c.4298G= (p.Arg1433=)
c.1736G=
n.7020G=
c.7004G= (p.Arg2335=)
c.6926G= (p.Arg2309=)
c.4310G= (p.Arg1437=)
c.6911G= (p.Arg2304=)
c.125G= (p.Arg42=)
n.7023G=
5g.90692660G>TCA360371054ADGRV1c.7007G>T (p.Arg2336Leu)
c.265+16451G>T (n.265+16451G>T)
n.2466G>T
c.814G>T
n.151G>T
c.4298G>T (p.Arg1433Leu)
c.1736G>T
n.7020G>T
c.7004G>T (p.Arg2335Leu)
c.6926G>T (p.Arg2309Leu)
c.4310G>T (p.Arg1437Leu)
c.6911G>T (p.Arg2304Leu)
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.7023G>T
5g.90692661A>CCA445404495ADGRV1c.7008A>C (p.Arg2336=)
c.265+16452A>C (n.265+16452A>C)
n.2467A>C
c.815A>C
n.152A>C
c.4299A>C (p.Arg1433=)
c.1737A>C
n.7021A>C
c.7005A>C (p.Arg2335=)
c.6927A>C (p.Arg2309=)
c.4311A>C (p.Arg1437=)
c.6912A>C (p.Arg2304=)
c.126A>C (p.Arg42=)
n.7024A>C
5g.90692661A>GCA445404496ADGRV1c.7008A>G (p.Arg2336=)
c.265+16452A>G (n.265+16452A>G)
n.2467A>G
c.815A>G
n.152A>G
c.4299A>G (p.Arg1433=)
c.1737A>G
n.7021A>G
c.7005A>G (p.Arg2335=)
c.6927A>G (p.Arg2309=)
c.4311A>G (p.Arg1437=)
c.6912A>G (p.Arg2304=)
c.126A>G (p.Arg42=)
n.7024A>G
5g.90692661A>TCA445404497ADGRV1c.7008A>T (p.Arg2336=)
c.265+16452A>T (n.265+16452A>T)
n.2467A>T
c.815A>T
n.152A>T
c.4299A>T (p.Arg1433=)
c.1737A>T
n.7021A>T
c.7005A>T (p.Arg2335=)
c.6927A>T (p.Arg2309=)
c.4311A>T (p.Arg1437=)
c.6912A>T (p.Arg2304=)
c.126A>T (p.Arg42=)
n.7024A>T

Number of alleles fetched