Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90684163_90684168delinsCTACTTCA1562855200ADGRV1c.6242_6247delinsCTACTT (p.Ser2081=)
c.265+7954_265+7959delinsCTACTT (n.265+7954_265+7959delinsCTACTT)
n.1701_1706delinsCTACTT
c.165-1617_165-1612delinsCTACTT
c.3533_3538delinsCTACTT (p.Ser1178=)
c.1054_1059delinsCTACTT
n.6338_6343delinsCTACTT
c.6239_6244delinsCTACTT (p.Ser2080=)
c.6161_6166delinsCTACTT (p.Ser2054=)
c.3545_3550delinsCTACTT (p.Ser1182=)
c.6146_6151delinsCTACTT (p.Ser2049=)
c.-558_-553delinsCTACTT (n.-558_-553delinsCTACTT)
n.6341_6346delinsCTACTT
5g.90684166_90684170delCA3339730ADGRV1c.6245_6249del (p.Thr2082SerfsTer18)
c.265+7957_265+7961del (n.265+7957_265+7961del)
n.1704_1708del
c.165-1614_165-1610del
c.3536_3540del (p.Thr1179SerfsTer18)
c.1057_1061del
n.6341_6345del
c.6242_6246del (p.Thr2081SerfsTer18)
c.6164_6168del (p.Thr2055SerfsTer18)
c.3548_3552del (p.Thr1183SerfsTer18)
c.6149_6153del (p.Thr2050SerfsTer18)
c.-555_-551del (n.-555_-551del)
n.6344_6348del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T>ACA445467204ADGRV1c.6246T>A (p.Thr2082=)
c.265+7958T>A (n.265+7958T>A)
n.1705T>A
c.165-1613T>A
c.3537T>A (p.Thr1179=)
c.1058T>A
n.6342T>A
c.6243T>A (p.Thr2081=)
c.6165T>A (p.Thr2055=)
c.3549T>A (p.Thr1183=)
c.6150T>A (p.Thr2050=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.6345T>A
5g.90684167T>CCA3339732ADGRV1c.6246T>C (p.Thr2082=)
c.265+7958T>C (n.265+7958T>C)
n.1705T>C
c.165-1613T>C
c.3537T>C (p.Thr1179=)
c.1058T>C
n.6342T>C
c.6243T>C (p.Thr2081=)
c.6165T>C (p.Thr2055=)
c.3549T>C (p.Thr1183=)
c.6150T>C (p.Thr2050=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.6345T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T>GCA3339733ADGRV1c.6246T>G (p.Thr2082=)
c.265+7958T>G (n.265+7958T>G)
n.1705T>G
c.165-1613T>G
c.3537T>G (p.Thr1179=)
c.1058T>G
n.6342T>G
c.6243T>G (p.Thr2081=)
c.6165T>G (p.Thr2055=)
c.3549T>G (p.Thr1183=)
c.6150T>G (p.Thr2050=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.6345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T=CA1562855202ADGRV1c.6246T= (p.Thr2082=)
c.265+7958T= (n.265+7958T=)
n.1705T=
c.165-1613T=
c.3537T= (p.Thr1179=)
c.1058T=
n.6342T=
c.6243T= (p.Thr2081=)
c.6165T= (p.Thr2055=)
c.3549T= (p.Thr1183=)
c.6150T= (p.Thr2050=)
c.-554T= (n.-554T=)
n.6345T=
5g.90684169dupCA2674566145ADGRV1c.6248dup (p.Leu2083PhefsTer19)
c.265+7960dup (n.265+7960dup)
n.1707dup
c.165-1611dup
c.3539dup (p.Leu1180PhefsTer19)
c.1060dup
n.6344dup
c.6245dup (p.Leu2082PhefsTer19)
c.6167dup (p.Leu2056PhefsTer19)
c.3551dup (p.Leu1184PhefsTer19)
c.6152dup (p.Leu2051PhefsTer19)
c.-552dup (n.-552dup)
n.6347dup
 gnomAD v4
5g.90684168T>ACA360414444ADGRV1c.6247T>A (p.Leu2083Ile)
c.265+7959T>A (n.265+7959T>A)
n.1706T>A
c.165-1612T>A
c.3538T>A (p.Leu1180Ile)
c.1059T>A
n.6343T>A
c.6244T>A (p.Leu2082Ile)
c.6166T>A (p.Leu2056Ile)
c.3550T>A (p.Leu1184Ile)
c.6151T>A (p.Leu2051Ile)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.6346T>A
5g.90684168T>CCA3339734ADGRV1c.6247T>C (p.Leu2083=)
c.265+7959T>C (n.265+7959T>C)
n.1706T>C
c.165-1612T>C
c.3538T>C (p.Leu1180=)
c.1059T>C
n.6343T>C
c.6244T>C (p.Leu2082=)
c.6166T>C (p.Leu2056=)
c.3550T>C (p.Leu1184=)
c.6151T>C (p.Leu2051=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.6346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90684168T>GCA360414445ADGRV1c.6247T>G (p.Leu2083Val)
c.265+7959T>G (n.265+7959T>G)
n.1706T>G
c.165-1612T>G
c.3538T>G (p.Leu1180Val)
c.1059T>G
n.6343T>G
c.6244T>G (p.Leu2082Val)
c.6166T>G (p.Leu2056Val)
c.3550T>G (p.Leu1184Val)
c.6151T>G (p.Leu2051Val)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.6346T>G
5g.90684168T=CA1562855203ADGRV1c.6247T= (p.Leu2083=)
c.265+7959T= (n.265+7959T=)
n.1706T=
c.165-1612T=
c.3538T= (p.Leu1180=)
c.1059T=
n.6343T=
c.6244T= (p.Leu2082=)
c.6166T= (p.Leu2056=)
c.3550T= (p.Leu1184=)
c.6151T= (p.Leu2051=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.6346T=
5g.90684169T>ACA360414446ADGRV1c.6248T>A (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>A (n.265+7960T>A)
n.1707T>A
c.165-1611T>A
c.3539T>A (p.Leu1180Ter)
c.1060T>A
n.6344T>A
c.6245T>A (p.Leu2082Ter)
c.6167T>A (p.Leu2056Ter)
c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
c.6152T>A (p.Leu2051Ter)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.6347T>A
 gnomAD v4
5g.90684169T>CCA360414447ADGRV1c.6248T>C (p.Leu2083Ser)
c.265+7960T>C (n.265+7960T>C)
n.1707T>C
c.165-1611T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Ser)
c.1060T>C
n.6344T>C
c.6245T>C (p.Leu2082Ser)
c.6167T>C (p.Leu2056Ser)
c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
c.6152T>C (p.Leu2051Ser)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.6347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684169T>GCA360414448ADGRV1c.6248T>G (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>G (n.265+7960T>G)
n.1707T>G
c.165-1611T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Ter)
c.1060T>G
n.6344T>G
c.6245T>G (p.Leu2082Ter)
c.6167T>G (p.Leu2056Ter)
c.3551T>G (p.Leu1184Ter)
c.6152T>G (p.Leu2051Ter)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.6347T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684169T=CA1562855204ADGRV1c.6248T= (p.Leu2083=)
c.265+7960T= (n.265+7960T=)
n.1707T=
c.165-1611T=
c.3539T= (p.Leu1180=)
c.1060T=
n.6344T=
c.6245T= (p.Leu2082=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
c.3551T= (p.Leu1184=)
c.6152T= (p.Leu2051=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.6347T=
5g.90684170A=CA1562855205ADGRV1c.6249A= (p.Leu2083=)
c.265+7961A= (n.265+7961A=)
n.1708A=
c.165-1610A=
c.3540A= (p.Leu1180=)
c.1061A=
n.6345A=
c.6246A= (p.Leu2082=)
c.6168A= (p.Leu2056=)
c.3552A= (p.Leu1184=)
c.6153A= (p.Leu2051=)
c.-551A= (n.-551A=)
n.6348A=
5g.90684170A>CCA360414449ADGRV1c.6249A>C (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>C (n.265+7961A>C)
n.1708A>C
c.165-1610A>C
c.3540A>C (p.Leu1180Phe)
c.1061A>C
n.6345A>C
c.6246A>C (p.Leu2082Phe)
c.6168A>C (p.Leu2056Phe)
c.3552A>C (p.Leu1184Phe)
c.6153A>C (p.Leu2051Phe)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.6348A>C
5g.90684170A>GCA3339735ADGRV1c.6249A>G (p.Leu2083=)
c.265+7961A>G (n.265+7961A>G)
n.1708A>G
c.165-1610A>G
c.3540A>G (p.Leu1180=)
c.1061A>G
n.6345A>G
c.6246A>G (p.Leu2082=)
c.6168A>G (p.Leu2056=)
c.3552A>G (p.Leu1184=)
c.6153A>G (p.Leu2051=)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.6348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684170A>TCA360414450ADGRV1c.6249A>T (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>T (n.265+7961A>T)
n.1708A>T
c.165-1610A>T
c.3540A>T (p.Leu1180Phe)
c.1061A>T
n.6345A>T
c.6246A>T (p.Leu2082Phe)
c.6168A>T (p.Leu2056Phe)
c.3552A>T (p.Leu1184Phe)
c.6153A>T (p.Leu2051Phe)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.6348A>T
5g.90684171G>ACA360414451ADGRV1c.6250G>A (p.Val2084Ile)
c.265+7962G>A (n.265+7962G>A)
n.1709G>A
c.165-1609G>A
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.1062G>A
n.6346G>A
c.6247G>A (p.Val2083Ile)
c.6169G>A (p.Val2057Ile)
c.3553G>A (p.Val1185Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.6349G>A
5g.90684171G>CCA360414452ADGRV1c.6250G>C (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>C (n.265+7962G>C)
n.1709G>C
c.165-1609G>C
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.1062G>C
n.6346G>C
c.6247G>C (p.Val2083Leu)
c.6169G>C (p.Val2057Leu)
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.6349G>C
5g.90684171G>TCA360414453ADGRV1c.6250G>T (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>T (n.265+7962G>T)
n.1709G>T
c.165-1609G>T
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.1062G>T
n.6346G>T
c.6247G>T (p.Val2083Leu)
c.6169G>T (p.Val2057Leu)
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.6154G>T (p.Val2052Leu)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.6349G>T
5g.90684172T>ACA360414455ADGRV1c.6251T>A (p.Val2084Glu)
c.265+7963T>A (n.265+7963T>A)
n.1710T>A
c.165-1608T>A
c.3542T>A (p.Val1181Glu)
c.1063T>A
n.6347T>A
c.6248T>A (p.Val2083Glu)
c.6170T>A (p.Val2057Glu)
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.6155T>A (p.Val2052Glu)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.6350T>A
5g.90684172T>CCA360414456ADGRV1c.6251T>C (p.Val2084Ala)
c.265+7963T>C (n.265+7963T>C)
n.1710T>C
c.165-1608T>C
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
c.1063T>C
n.6347T>C
c.6248T>C (p.Val2083Ala)
c.6170T>C (p.Val2057Ala)
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.6350T>C
5g.90684172T>GCA360414454ADGRV1c.6251T>G (p.Val2084Gly)
c.265+7963T>G (n.265+7963T>G)
n.1710T>G
c.165-1608T>G
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
c.1063T>G
n.6347T>G
c.6248T>G (p.Val2083Gly)
c.6170T>G (p.Val2057Gly)
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.6350T>G
5g.90684173A=CA1562855206ADGRV1c.6252A= (p.Val2084=)
c.265+7964A= (n.265+7964A=)
n.1711A=
c.165-1607A=
c.3543A= (p.Val1181=)
c.1064A=
n.6348A=
c.6249A= (p.Val2083=)
c.6171A= (p.Val2057=)
c.3555A= (p.Val1185=)
c.6156A= (p.Val2052=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.6351A=
5g.90684173A>CCA445467210ADGRV1c.6252A>C (p.Val2084=)
c.265+7964A>C (n.265+7964A>C)
n.1711A>C
c.165-1607A>C
c.3543A>C (p.Val1181=)
c.1064A>C
n.6348A>C
c.6249A>C (p.Val2083=)
c.6171A>C (p.Val2057=)
c.3555A>C (p.Val1185=)
c.6156A>C (p.Val2052=)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.6351A>C
5g.90684173A>GCA445467211ADGRV1c.6252A>G (p.Val2084=)
c.265+7964A>G (n.265+7964A>G)
n.1711A>G
c.165-1607A>G
c.3543A>G (p.Val1181=)
c.1064A>G
n.6348A>G
c.6249A>G (p.Val2083=)
c.6171A>G (p.Val2057=)
c.3555A>G (p.Val1185=)
c.6156A>G (p.Val2052=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.6351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684173A>TCA445467213ADGRV1c.6252A>T (p.Val2084=)
c.265+7964A>T (n.265+7964A>T)
n.1711A>T
c.165-1607A>T
c.3543A>T (p.Val1181=)
c.1064A>T
n.6348A>T
c.6249A>T (p.Val2083=)
c.6171A>T (p.Val2057=)
c.3555A>T (p.Val1185=)
c.6156A>T (p.Val2052=)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.6351A>T
5g.90684174G>ACA360414457ADGRV1c.6253G>A (p.Ala2085Thr)
c.265+7965G>A (n.265+7965G>A)
n.1712G>A
c.165-1606G>A
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.1065G>A
n.6349G>A
c.6250G>A (p.Ala2084Thr)
c.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.6157G>A (p.Ala2053Thr)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.6352G>A
5g.90684174G>CCA360414458ADGRV1c.6253G>C (p.Ala2085Pro)
c.265+7965G>C (n.265+7965G>C)
n.1712G>C
c.165-1606G>C
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.1065G>C
n.6349G>C
c.6250G>C (p.Ala2084Pro)
c.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.6157G>C (p.Ala2053Pro)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.6352G>C
5g.90684174G>TCA360414459ADGRV1c.6253G>T (p.Ala2085Ser)
c.265+7965G>T (n.265+7965G>T)
n.1712G>T
c.165-1606G>T
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.1065G>T
n.6349G>T
c.6250G>T (p.Ala2084Ser)
c.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.6157G>T (p.Ala2053Ser)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.6352G>T
5g.90684175C>ACA360414460ADGRV1c.6254C>A (p.Ala2085Glu)
c.265+7966C>A (n.265+7966C>A)
n.1713C>A
c.165-1605C>A
c.3545C>A (p.Ala1182Glu)
c.1066C>A
n.6350C>A
c.6251C>A (p.Ala2084Glu)
c.6173C>A (p.Ala2058Glu)
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
c.6158C>A (p.Ala2053Glu)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.6353C>A
5g.90684175C=CA1562855207ADGRV1c.6254C= (p.Ala2085=)
c.265+7966C= (n.265+7966C=)
n.1713C=
c.165-1605C=
c.3545C= (p.Ala1182=)
c.1066C=
n.6350C=
c.6251C= (p.Ala2084=)
c.6173C= (p.Ala2058=)
c.3557C= (p.Ala1186=)
c.6158C= (p.Ala2053=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.6353C=
5g.90684175C>GCA360414461ADGRV1c.6254C>G (p.Ala2085Gly)
c.265+7966C>G (n.265+7966C>G)
n.1713C>G
c.165-1605C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.1066C>G
n.6350C>G
c.6251C>G (p.Ala2084Gly)
c.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.6158C>G (p.Ala2053Gly)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.6353C>G
5g.90684175C>TCA3339736ADGRV1c.6254C>T (p.Ala2085Val)
c.265+7966C>T (n.265+7966C>T)
n.1713C>T
c.165-1605C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.1066C>T
n.6350C>T
c.6251C>T (p.Ala2084Val)
c.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.6158C>T (p.Ala2053Val)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.6353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684176G>ACA3339737ADGRV1c.6255G>A (p.Ala2085=)
c.265+7967G>A (n.265+7967G>A)
n.1714G>A
c.165-1604G>A
c.3546G>A (p.Ala1182=)
c.1067G>A
n.6351G>A
c.6252G>A (p.Ala2084=)
c.6174G>A (p.Ala2058=)
c.3558G>A (p.Ala1186=)
c.6159G>A (p.Ala2053=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.6354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684176G>CCA3339738ADGRV1c.6255G>C (p.Ala2085=)
c.265+7967G>C (n.265+7967G>C)
n.1714G>C
c.165-1604G>C
c.3546G>C (p.Ala1182=)
c.1067G>C
n.6351G>C
c.6252G>C (p.Ala2084=)
c.6174G>C (p.Ala2058=)
c.3558G>C (p.Ala1186=)
c.6159G>C (p.Ala2053=)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.6354G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684176G=CA1562855208ADGRV1c.6255G= (p.Ala2085=)
c.265+7967G= (n.265+7967G=)
n.1714G=
c.165-1604G=
c.3546G= (p.Ala1182=)
c.1067G=
n.6351G=
c.6252G= (p.Ala2084=)
c.6174G= (p.Ala2058=)
c.3558G= (p.Ala1186=)
c.6159G= (p.Ala2053=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.6354G=
5g.90684176G>TCA445467218ADGRV1c.6255G>T (p.Ala2085=)
c.265+7967G>T (n.265+7967G>T)
n.1714G>T
c.165-1604G>T
c.3546G>T (p.Ala1182=)
c.1067G>T
n.6351G>T
c.6252G>T (p.Ala2084=)
c.6174G>T (p.Ala2058=)
c.3558G>T (p.Ala1186=)
c.6159G>T (p.Ala2053=)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.6354G>T
5g.90684177A=CA1562855209ADGRV1c.6256A= (p.Lys2086=)
c.265+7968A= (n.265+7968A=)
n.1715A=
c.165-1603A=
c.3547A= (p.Lys1183=)
c.1068A=
n.6352A=
c.6253A= (p.Lys2085=)
c.6175A= (p.Lys2059=)
c.3559A= (p.Lys1187=)
c.6160A= (p.Lys2054=)
c.-544A= (n.-544A=)
n.6355A=
5g.90684177A>CCA360414462ADGRV1c.6256A>C (p.Lys2086Gln)
c.265+7968A>C (n.265+7968A>C)
n.1715A>C
c.165-1603A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.1068A>C
n.6352A>C
c.6253A>C (p.Lys2085Gln)
c.6175A>C (p.Lys2059Gln)
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.6355A>C
 dbSNP
5g.90684177A>GCA360414463ADGRV1c.6256A>G (p.Lys2086Glu)
c.265+7968A>G (n.265+7968A>G)
n.1715A>G
c.165-1603A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.1068A>G
n.6352A>G
c.6253A>G (p.Lys2085Glu)
c.6175A>G (p.Lys2059Glu)
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.6355A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684177A>TCA360414464ADGRV1c.6256A>T (p.Lys2086Ter)
c.265+7968A>T (n.265+7968A>T)
n.1715A>T
c.165-1603A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.1068A>T
n.6352A>T
c.6253A>T (p.Lys2085Ter)
c.6175A>T (p.Lys2059Ter)
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.6355A>T
5g.90684178A>CCA360414466ADGRV1c.6257A>C (p.Lys2086Thr)
c.265+7969A>C (n.265+7969A>C)
n.1716A>C
c.165-1602A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.1069A>C
n.6353A>C
c.6254A>C (p.Lys2085Thr)
c.6176A>C (p.Lys2059Thr)
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.6161A>C (p.Lys2054Thr)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.6356A>C
5g.90684178A>GCA360414467ADGRV1c.6257A>G (p.Lys2086Arg)
c.265+7969A>G (n.265+7969A>G)
n.1716A>G
c.165-1602A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.1069A>G
n.6353A>G
c.6254A>G (p.Lys2085Arg)
c.6176A>G (p.Lys2059Arg)
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.6161A>G (p.Lys2054Arg)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.6356A>G
5g.90684178A>TCA360414465ADGRV1c.6257A>T (p.Lys2086Ile)
c.265+7969A>T (n.265+7969A>T)
n.1716A>T
c.165-1602A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.1069A>T
n.6353A>T
c.6254A>T (p.Lys2085Ile)
c.6176A>T (p.Lys2059Ile)
c.3560A>T (p.Lys1187Ile)
c.6161A>T (p.Lys2054Ile)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.6356A>T
5g.90684179A=CA1562855210ADGRV1c.6258A= (p.Lys2086=)
c.265+7970A= (n.265+7970A=)
n.1717A=
c.165-1601A=
c.3549A= (p.Lys1183=)
c.1070A=
n.6354A=
c.6255A= (p.Lys2085=)
c.6177A= (p.Lys2059=)
c.3561A= (p.Lys1187=)
c.6162A= (p.Lys2054=)
c.-542A= (n.-542A=)
n.6357A=
5g.90684179A>CCA360414468ADGRV1c.6258A>C (p.Lys2086Asn)
c.265+7970A>C (n.265+7970A>C)
n.1717A>C
c.165-1601A>C
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.1070A>C
n.6354A>C
c.6255A>C (p.Lys2085Asn)
c.6177A>C (p.Lys2059Asn)
c.3561A>C (p.Lys1187Asn)
c.6162A>C (p.Lys2054Asn)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.6357A>C
5g.90684179A>GCA445467221ADGRV1c.6258A>G (p.Lys2086=)
c.265+7970A>G (n.265+7970A>G)
n.1717A>G
c.165-1601A>G
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.1070A>G
n.6354A>G
c.6255A>G (p.Lys2085=)
c.6177A>G (p.Lys2059=)
c.3561A>G (p.Lys1187=)
c.6162A>G (p.Lys2054=)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.6357A>G
 gnomAD v4
5g.90684179A>TCA360414469ADGRV1c.6258A>T (p.Lys2086Asn)
c.265+7970A>T (n.265+7970A>T)
n.1717A>T
c.165-1601A>T
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.1070A>T
n.6354A>T
c.6255A>T (p.Lys2085Asn)
c.6177A>T (p.Lys2059Asn)
c.3561A>T (p.Lys1187Asn)
c.6162A>T (p.Lys2054Asn)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.6357A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684180G>ACA360414470ADGRV1c.6259G>A (p.Val2087Ile)
c.265+7971G>A (n.265+7971G>A)
n.1718G>A
c.165-1600G>A
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
c.1071G>A
n.6355G>A
c.6256G>A (p.Val2086Ile)
c.6178G>A (p.Val2060Ile)
c.3562G>A (p.Val1188Ile)
c.6163G>A (p.Val2055Ile)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.6358G>A
 gnomAD v4
5g.90684180G>CCA360414471ADGRV1c.6259G>C (p.Val2087Leu)
c.265+7971G>C (n.265+7971G>C)
n.1718G>C
c.165-1600G>C
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
c.1071G>C
n.6355G>C
c.6256G>C (p.Val2086Leu)
c.6178G>C (p.Val2060Leu)
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.6163G>C (p.Val2055Leu)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.6358G>C
5g.90684180G>TCA360414472ADGRV1c.6259G>T (p.Val2087Leu)
c.265+7971G>T (n.265+7971G>T)
n.1718G>T
c.165-1600G>T
c.3550G>T (p.Val1184Leu)
c.1071G>T
n.6355G>T
c.6256G>T (p.Val2086Leu)
c.6178G>T (p.Val2060Leu)
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.6163G>T (p.Val2055Leu)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.6358G>T
5g.90684181T>ACA360414475ADGRV1c.6260T>A (p.Val2087Glu)
c.265+7972T>A (n.265+7972T>A)
n.1719T>A
c.165-1599T>A
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
c.1072T>A
n.6356T>A
c.6257T>A (p.Val2086Glu)
c.6179T>A (p.Val2060Glu)
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.6164T>A (p.Val2055Glu)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.6359T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684181T>CCA360414473ADGRV1c.6260T>C (p.Val2087Ala)
c.265+7972T>C (n.265+7972T>C)
n.1719T>C
c.165-1599T>C
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
c.1072T>C
n.6356T>C
c.6257T>C (p.Val2086Ala)
c.6179T>C (p.Val2060Ala)
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.6164T>C (p.Val2055Ala)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.6359T>C
5g.90684181T>GCA360414474ADGRV1c.6260T>G (p.Val2087Gly)
c.265+7972T>G (n.265+7972T>G)
n.1719T>G
c.165-1599T>G
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
c.1072T>G
n.6356T>G
c.6257T>G (p.Val2086Gly)
c.6179T>G (p.Val2060Gly)
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.6164T>G (p.Val2055Gly)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.6359T>G
5g.90684181T=CA1562855211ADGRV1c.6260T= (p.Val2087=)
c.265+7972T= (n.265+7972T=)
n.1719T=
c.165-1599T=
c.3551T= (p.Val1184=)
c.1072T=
n.6356T=
c.6257T= (p.Val2086=)
c.6179T= (p.Val2060=)
c.3563T= (p.Val1188=)
c.6164T= (p.Val2055=)
c.-540T= (n.-540T=)
n.6359T=
5g.90684181_90684183delinsTACCA1562855212ADGRV1c.6260_6262delinsTAC (p.Val2087=)
c.265+7972_265+7974delinsTAC (n.265+7972_265+7974delinsTAC)
n.1719_1721delinsTAC
c.165-1599_165-1597delinsTAC
c.3551_3553delinsTAC (p.Val1184=)
c.1072_1074delinsTAC
n.6356_6358delinsTAC
c.6257_6259delinsTAC (p.Val2086=)
c.6179_6181delinsTAC (p.Val2060=)
c.3563_3565delinsTAC (p.Val1188=)
c.6164_6166delinsTAC (p.Val2055=)
c.-540_-538delinsTAC (n.-540_-538delinsTAC)
n.6359_6361delinsTAC
5g.90684182A>CCA445467222ADGRV1c.6261A>C (p.Val2087=)
c.265+7973A>C (n.265+7973A>C)
n.1720A>C
c.165-1598A>C
c.3552A>C (p.Val1184=)
c.1073A>C
n.6357A>C
c.6258A>C (p.Val2086=)
c.6180A>C (p.Val2060=)
c.3564A>C (p.Val1188=)
c.6165A>C (p.Val2055=)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.6360A>C
5g.90684182A>GCA445467224ADGRV1c.6261A>G (p.Val2087=)
c.265+7973A>G (n.265+7973A>G)
n.1720A>G
c.165-1598A>G
c.3552A>G (p.Val1184=)
c.1073A>G
n.6357A>G
c.6258A>G (p.Val2086=)
c.6180A>G (p.Val2060=)
c.3564A>G (p.Val1188=)
c.6165A>G (p.Val2055=)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.6360A>G
5g.90684182A>TCA445467226ADGRV1c.6261A>T (p.Val2087=)
c.265+7973A>T (n.265+7973A>T)
n.1720A>T
c.165-1598A>T
c.3552A>T (p.Val1184=)
c.1073A>T
n.6357A>T
c.6258A>T (p.Val2086=)
c.6180A>T (p.Val2060=)
c.3564A>T (p.Val1188=)
c.6165A>T (p.Val2055=)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.6360A>T
5g.90684183_90684184delCA1562855213ADGRV1c.6262_6263del (p.Gln2088GlufsTer13)
c.265+7974_265+7975del (n.265+7974_265+7975del)
n.1721_1722del
c.165-1597_165-1596del
c.3553_3554del (p.Gln1185GlufsTer13)
c.1074_1075del
n.6358_6359del
c.6259_6260del (p.Gln2087GlufsTer13)
c.6181_6182del (p.Gln2061GlufsTer13)
c.3565_3566del (p.Gln1189GlufsTer13)
c.6166_6167del (p.Gln2056GlufsTer13)
c.-538_-537del (n.-538_-537del)
n.6361_6362del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684183C>ACA360414476ADGRV1c.6262C>A (p.Gln2088Lys)
c.265+7974C>A (n.265+7974C>A)
n.1721C>A
c.165-1597C>A
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.1074C>A
n.6358C>A
c.6259C>A (p.Gln2087Lys)
c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.6166C>A (p.Gln2056Lys)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.6361C>A
5g.90684183C=CA1562855214ADGRV1c.6262C= (p.Gln2088=)
c.265+7974C= (n.265+7974C=)
n.1721C=
c.165-1597C=
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.1074C=
n.6358C=
c.6259C= (p.Gln2087=)
c.6181C= (p.Gln2061=)
c.3565C= (p.Gln1189=)
c.6166C= (p.Gln2056=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.6361C=
5g.90684183C>GCA360414477ADGRV1c.6262C>G (p.Gln2088Glu)
c.265+7974C>G (n.265+7974C>G)
n.1721C>G
c.165-1597C>G
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.1074C>G
n.6358C>G
c.6259C>G (p.Gln2087Glu)
c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.6166C>G (p.Gln2056Glu)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.6361C>G
5g.90684183C>TCA360414478ADGRV1c.6262C>T (p.Gln2088Ter)
c.265+7974C>T (n.265+7974C>T)
n.1721C>T
c.165-1597C>T
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.1074C>T
n.6358C>T
c.6259C>T (p.Gln2087Ter)
c.6181C>T (p.Gln2061Ter)
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.6166C>T (p.Gln2056Ter)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.6361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684183_90684185delinsCAGCA1562855215ADGRV1c.6262_6264delinsCAG (p.Gln2088=)
c.265+7974_265+7976delinsCAG (n.265+7974_265+7976delinsCAG)
n.1721_1723delinsCAG
c.165-1597_165-1595delinsCAG
c.3553_3555delinsCAG (p.Gln1185=)
c.1074_1076delinsCAG
n.6358_6360delinsCAG
c.6259_6261delinsCAG (p.Gln2087=)
c.6181_6183delinsCAG (p.Gln2061=)
c.3565_3567delinsCAG (p.Gln1189=)
c.6166_6168delinsCAG (p.Gln2056=)
c.-538_-536delinsCAG (n.-538_-536delinsCAG)
n.6361_6363delinsCAG
5g.90684184A>CCA360414479ADGRV1c.6263A>C (p.Gln2088Pro)
c.265+7975A>C (n.265+7975A>C)
n.1722A>C
c.165-1596A>C
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.1075A>C
n.6359A>C
c.6260A>C (p.Gln2087Pro)
c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.6167A>C (p.Gln2056Pro)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.6362A>C
5g.90684184A>GCA360414480ADGRV1c.6263A>G (p.Gln2088Arg)
c.265+7975A>G (n.265+7975A>G)
n.1722A>G
c.165-1596A>G
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.1075A>G
n.6359A>G
c.6260A>G (p.Gln2087Arg)
c.6182A>G (p.Gln2061Arg)
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.6167A>G (p.Gln2056Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.6362A>G
 dbSNP
5g.90684184A>TCA360414481ADGRV1c.6263A>T (p.Gln2088Leu)
c.265+7975A>T (n.265+7975A>T)
n.1722A>T
c.165-1596A>T
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.1075A>T
n.6359A>T
c.6260A>T (p.Gln2087Leu)
c.6182A>T (p.Gln2061Leu)
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.6167A>T (p.Gln2056Leu)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.6362A>T
5g.90684186_90684187delCA815368308ADGRV1c.6265_6266del (p.Arg2090PhefsTer11)
c.265+7977_265+7978del (n.265+7977_265+7978del)
n.1724_1725del
c.165-1594_165-1593del
c.3556_3557del (p.Arg1187PhefsTer11)
c.1077_1078del
n.6361_6362del
c.6262_6263del (p.Arg2089PhefsTer11)
c.6184_6185del (p.Arg2063PhefsTer11)
c.3568_3569del (p.Arg1191PhefsTer11)
c.6169_6170del (p.Arg2058PhefsTer11)
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
n.6364_6365del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684185G>ACA445467230ADGRV1c.6264G>A (p.Gln2088=)
c.265+7976G>A (n.265+7976G>A)
n.1723G>A
c.165-1595G>A
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.1076G>A
n.6360G>A
c.6261G>A (p.Gln2087=)
c.6183G>A (p.Gln2061=)
c.3567G>A (p.Gln1189=)
c.6168G>A (p.Gln2056=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.6363G>A
 gnomAD v4
5g.90684185G>CCA360414483ADGRV1c.6264G>C (p.Gln2088His)
c.265+7976G>C (n.265+7976G>C)
n.1723G>C
c.165-1595G>C
c.3555G>C (p.Gln1185His)
c.1076G>C
n.6360G>C
c.6261G>C (p.Gln2087His)
c.6183G>C (p.Gln2061His)
c.3567G>C (p.Gln1189His)
c.6168G>C (p.Gln2056His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.6363G>C
5g.90684185G=CA1562855216ADGRV1c.6264G= (p.Gln2088=)
c.265+7976G= (n.265+7976G=)
n.1723G=
c.165-1595G=
c.3555G= (p.Gln1185=)
c.1076G=
n.6360G=
c.6261G= (p.Gln2087=)
c.6183G= (p.Gln2061=)
c.3567G= (p.Gln1189=)
c.6168G= (p.Gln2056=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.6363G=
5g.90684185G>TCA360414482ADGRV1c.6264G>T (p.Gln2088His)
c.265+7976G>T (n.265+7976G>T)
n.1723G>T
c.165-1595G>T
c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.1076G>T
n.6360G>T
c.6261G>T (p.Gln2087His)
c.6183G>T (p.Gln2061His)
c.3567G>T (p.Gln1189His)
c.6168G>T (p.Gln2056His)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.6363G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684186A>CCA360414484ADGRV1c.6265A>C (p.Ser2089Arg)
c.265+7977A>C (n.265+7977A>C)
n.1724A>C
c.165-1594A>C
c.3556A>C (p.Ser1186Arg)
c.1077A>C
n.6361A>C
c.6262A>C (p.Ser2088Arg)
c.6184A>C (p.Ser2062Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
c.6169A>C (p.Ser2057Arg)
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.6364A>C
5g.90684186A>GCA360414486ADGRV1c.6265A>G (p.Ser2089Gly)
c.265+7977A>G (n.265+7977A>G)
n.1724A>G
c.165-1594A>G
c.3556A>G (p.Ser1186Gly)
c.1077A>G
n.6361A>G
c.6262A>G (p.Ser2088Gly)
c.6184A>G (p.Ser2062Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
c.6169A>G (p.Ser2057Gly)
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.6364A>G
5g.90684186A>TCA360414485ADGRV1c.6265A>T (p.Ser2089Cys)
c.265+7977A>T (n.265+7977A>T)
n.1724A>T
c.165-1594A>T
c.3556A>T (p.Ser1186Cys)
c.1077A>T
n.6361A>T
c.6262A>T (p.Ser2088Cys)
c.6184A>T (p.Ser2062Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
c.6169A>T (p.Ser2057Cys)
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.6364A>T
5g.90684187G>ACA360414487ADGRV1c.6266G>A (p.Ser2089Asn)
c.265+7978G>A (n.265+7978G>A)
n.1725G>A
c.165-1593G>A
c.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.1078G>A
n.6362G>A
c.6263G>A (p.Ser2088Asn)
c.6185G>A (p.Ser2062Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
c.6170G>A (p.Ser2057Asn)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.6365G>A
5g.90684187G>CCA360414488ADGRV1c.6266G>C (p.Ser2089Thr)
c.265+7978G>C (n.265+7978G>C)
n.1725G>C
c.165-1593G>C
c.3557G>C (p.Ser1186Thr)
c.1078G>C
n.6362G>C
c.6263G>C (p.Ser2088Thr)
c.6185G>C (p.Ser2062Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
c.6170G>C (p.Ser2057Thr)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.6365G>C
5g.90684187G>TCA360414489ADGRV1c.6266G>T (p.Ser2089Ile)
c.265+7978G>T (n.265+7978G>T)
n.1725G>T
c.165-1593G>T
c.3557G>T (p.Ser1186Ile)
c.1078G>T
n.6362G>T
c.6263G>T (p.Ser2088Ile)
c.6185G>T (p.Ser2062Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
c.6170G>T (p.Ser2057Ile)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.6365G>T
5g.90684188T>ACA360414490ADGRV1c.6267T>A (p.Ser2089Arg)
c.265+7979T>A (n.265+7979T>A)
n.1726T>A
c.165-1592T>A
c.3558T>A (p.Ser1186Arg)
c.1079T>A
n.6363T>A
c.6264T>A (p.Ser2088Arg)
c.6186T>A (p.Ser2062Arg)
c.3570T>A (p.Ser1190Arg)
c.6171T>A (p.Ser2057Arg)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.6366T>A
5g.90684188T>CCA445467236ADGRV1c.6267T>C (p.Ser2089=)
c.265+7979T>C (n.265+7979T>C)
n.1726T>C
c.165-1592T>C
c.3558T>C (p.Ser1186=)
c.1079T>C
n.6363T>C
c.6264T>C (p.Ser2088=)
c.6186T>C (p.Ser2062=)
c.3570T>C (p.Ser1190=)
c.6171T>C (p.Ser2057=)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.6366T>C
5g.90684188T>GCA360414491ADGRV1c.6267T>G (p.Ser2089Arg)
c.265+7979T>G (n.265+7979T>G)
n.1726T>G
c.165-1592T>G
c.3558T>G (p.Ser1186Arg)
c.1079T>G
n.6363T>G
c.6264T>G (p.Ser2088Arg)
c.6186T>G (p.Ser2062Arg)
c.3570T>G (p.Ser1190Arg)
c.6171T>G (p.Ser2057Arg)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.6366T>G
 gnomAD v4
5g.90684189C>ACA360414492ADGRV1c.6268C>A (p.Arg2090Ser)
c.265+7980C>A (n.265+7980C>A)
n.1727C>A
c.165-1591C>A
c.3559C>A (p.Arg1187Ser)
c.1080C>A
n.6364C>A
c.6265C>A (p.Arg2089Ser)
c.6187C>A (p.Arg2063Ser)
c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.6172C>A (p.Arg2058Ser)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.6367C>A
 gnomAD v4
5g.90684189C=CA1562855217ADGRV1c.6268C= (p.Arg2090=)
c.265+7980C= (n.265+7980C=)
n.1727C=
c.165-1591C=
c.3559C= (p.Arg1187=)
c.1080C=
n.6364C=
c.6265C= (p.Arg2089=)
c.6187C= (p.Arg2063=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.6172C= (p.Arg2058=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.6367C=
5g.90684189C>GCA360414493ADGRV1c.6268C>G (p.Arg2090Gly)
c.265+7980C>G (n.265+7980C>G)
n.1727C>G
c.165-1591C>G
c.3559C>G (p.Arg1187Gly)
c.1080C>G
n.6364C>G
c.6265C>G (p.Arg2089Gly)
c.6187C>G (p.Arg2063Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.6172C>G (p.Arg2058Gly)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.6367C>G
5g.90684189C>TCA360414494ADGRV1c.6268C>T (p.Arg2090Cys)
c.265+7980C>T (n.265+7980C>T)
n.1727C>T
c.165-1591C>T
c.3559C>T (p.Arg1187Cys)
c.1080C>T
n.6364C>T
c.6265C>T (p.Arg2089Cys)
c.6187C>T (p.Arg2063Cys)
c.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.6172C>T (p.Arg2058Cys)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.6367C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684190G>ACA3339739ADGRV1c.6269G>A (p.Arg2090His)
c.265+7981G>A (n.265+7981G>A)
n.1728G>A
c.165-1590G>A
c.3560G>A (p.Arg1187His)
c.1081G>A
n.6365G>A
c.6266G>A (p.Arg2089His)
c.6188G>A (p.Arg2063His)
c.3572G>A (p.Arg1191His)
c.6173G>A (p.Arg2058His)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.6368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684190G>CCA360414495ADGRV1c.6269G>C (p.Arg2090Pro)
c.265+7981G>C (n.265+7981G>C)
n.1728G>C
c.165-1590G>C
c.3560G>C (p.Arg1187Pro)
c.1081G>C
n.6365G>C
c.6266G>C (p.Arg2089Pro)
c.6188G>C (p.Arg2063Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.6173G>C (p.Arg2058Pro)
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.6368G>C
5g.90684190G=CA1562855218ADGRV1c.6269G= (p.Arg2090=)
c.265+7981G= (n.265+7981G=)
n.1728G=
c.165-1590G=
c.3560G= (p.Arg1187=)
c.1081G=
n.6365G=
c.6266G= (p.Arg2089=)
c.6188G= (p.Arg2063=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.6173G= (p.Arg2058=)
c.-531G= (n.-531G=)
n.6368G=
5g.90684190G>TCA360414496ADGRV1c.6269G>T (p.Arg2090Leu)
c.265+7981G>T (n.265+7981G>T)
n.1728G>T
c.165-1590G>T
c.3560G>T (p.Arg1187Leu)
c.1081G>T
n.6365G>T
c.6266G>T (p.Arg2089Leu)
c.6188G>T (p.Arg2063Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.6173G>T (p.Arg2058Leu)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.6368G>T
5g.90684191T>ACA445467239ADGRV1c.6270T>A (p.Arg2090=)
c.265+7982T>A (n.265+7982T>A)
n.1729T>A
c.165-1589T>A
c.3561T>A (p.Arg1187=)
c.1082T>A
n.6366T>A
c.6267T>A (p.Arg2089=)
c.6189T>A (p.Arg2063=)
c.3573T>A (p.Arg1191=)
c.6174T>A (p.Arg2058=)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.6369T>A
5g.90684191T>CCA445467244ADGRV1c.6270T>C (p.Arg2090=)
c.265+7982T>C (n.265+7982T>C)
n.1729T>C
c.165-1589T>C
c.3561T>C (p.Arg1187=)
c.1082T>C
n.6366T>C
c.6267T>C (p.Arg2089=)
c.6189T>C (p.Arg2063=)
c.3573T>C (p.Arg1191=)
c.6174T>C (p.Arg2058=)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.6369T>C
5g.90684191T>GCA445467241ADGRV1c.6270T>G (p.Arg2090=)
c.265+7982T>G (n.265+7982T>G)
n.1729T>G
c.165-1589T>G
c.3561T>G (p.Arg1187=)
c.1082T>G
n.6366T>G
c.6267T>G (p.Arg2089=)
c.6189T>G (p.Arg2063=)
c.3573T>G (p.Arg1191=)
c.6174T>G (p.Arg2058=)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.6369T>G
5g.90684192T>ACA360414499ADGRV1c.6271T>A (p.Ser2091Thr)
c.265+7983T>A (n.265+7983T>A)
n.1730T>A
c.165-1588T>A
c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.1083T>A
n.6367T>A
c.6268T>A (p.Ser2090Thr)
c.6190T>A (p.Ser2064Thr)
c.3574T>A (p.Ser1192Thr)
c.6175T>A (p.Ser2059Thr)
c.-529T>A (n.-529T>A)
n.6370T>A
5g.90684192T>CCA360414498ADGRV1c.6271T>C (p.Ser2091Pro)
c.265+7983T>C (n.265+7983T>C)
n.1730T>C
c.165-1588T>C
c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.1083T>C
n.6367T>C
c.6268T>C (p.Ser2090Pro)
c.6190T>C (p.Ser2064Pro)
c.3574T>C (p.Ser1192Pro)
c.6175T>C (p.Ser2059Pro)
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.6370T>C
 gnomAD v4
5g.90684192T>GCA360414497ADGRV1c.6271T>G (p.Ser2091Ala)
c.265+7983T>G (n.265+7983T>G)
n.1730T>G
c.165-1588T>G
c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.1083T>G
n.6367T>G
c.6268T>G (p.Ser2090Ala)
c.6190T>G (p.Ser2064Ala)
c.3574T>G (p.Ser1192Ala)
c.6175T>G (p.Ser2059Ala)
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.6370T>G
5g.90684193C>ACA360414500ADGRV1c.6272C>A (p.Ser2091Ter)
c.265+7984C>A (n.265+7984C>A)
n.1731C>A
c.165-1587C>A
c.3563C>A (p.Ser1188Ter)
c.1084C>A
n.6368C>A
c.6269C>A (p.Ser2090Ter)
c.6191C>A (p.Ser2064Ter)
c.3575C>A (p.Ser1192Ter)
c.6176C>A (p.Ser2059Ter)
c.-528C>A (n.-528C>A)
n.6371C>A
 gnomAD v4
5g.90684193C>GCA360414501ADGRV1c.6272C>G (p.Ser2091Ter)
c.265+7984C>G (n.265+7984C>G)
n.1731C>G
c.165-1587C>G
c.3563C>G (p.Ser1188Ter)
c.1084C>G
n.6368C>G
c.6269C>G (p.Ser2090Ter)
c.6191C>G (p.Ser2064Ter)
c.3575C>G (p.Ser1192Ter)
c.6176C>G (p.Ser2059Ter)
c.-528C>G (n.-528C>G)
n.6371C>G
 COSMIC
5g.90684193C>TCA360414502ADGRV1c.6272C>T (p.Ser2091Leu)
c.265+7984C>T (n.265+7984C>T)
n.1731C>T
c.165-1587C>T
c.3563C>T (p.Ser1188Leu)
c.1084C>T
n.6368C>T
c.6269C>T (p.Ser2090Leu)
c.6191C>T (p.Ser2064Leu)
c.3575C>T (p.Ser1192Leu)
c.6176C>T (p.Ser2059Leu)
c.-528C>T (n.-528C>T)
n.6371C>T
 gnomAD v4
5g.90684194A>CCA445467248ADGRV1c.6273A>C (p.Ser2091=)
c.265+7985A>C (n.265+7985A>C)
n.1732A>C
c.165-1586A>C
c.3564A>C (p.Ser1188=)
c.1085A>C
n.6369A>C
c.6270A>C (p.Ser2090=)
c.6192A>C (p.Ser2064=)
c.3576A>C (p.Ser1192=)
c.6177A>C (p.Ser2059=)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.6372A>C
5g.90684194A>GCA445467249ADGRV1c.6273A>G (p.Ser2091=)
c.265+7985A>G (n.265+7985A>G)
n.1732A>G
c.165-1586A>G
c.3564A>G (p.Ser1188=)
c.1085A>G
n.6369A>G
c.6270A>G (p.Ser2090=)
c.6192A>G (p.Ser2064=)
c.3576A>G (p.Ser1192=)
c.6177A>G (p.Ser2059=)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.6372A>G
5g.90684194A>TCA445467250ADGRV1c.6273A>T (p.Ser2091=)
c.265+7985A>T (n.265+7985A>T)
n.1732A>T
c.165-1586A>T
c.3564A>T (p.Ser1188=)
c.1085A>T
n.6369A>T
c.6270A>T (p.Ser2090=)
c.6192A>T (p.Ser2064=)
c.3576A>T (p.Ser1192=)
c.6177A>T (p.Ser2059=)
c.-527A>T (n.-527A>T)
n.6372A>T
5g.90684195A>CCA360414503ADGRV1c.6274A>C (p.Ile2092Leu)
c.265+7986A>C (n.265+7986A>C)
n.1733A>C
c.165-1585A>C
c.3565A>C (p.Ile1189Leu)
c.1086A>C
n.6370A>C
c.6271A>C (p.Ile2091Leu)
c.6193A>C (p.Ile2065Leu)
c.3577A>C (p.Ile1193Leu)
c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.6373A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.90684195A>GCA360414504ADGRV1c.6274A>G (p.Ile2092Val)
c.265+7986A>G (n.265+7986A>G)
n.1733A>G
c.165-1585A>G
c.3565A>G (p.Ile1189Val)
c.1086A>G
n.6370A>G
c.6271A>G (p.Ile2091Val)
c.6193A>G (p.Ile2065Val)
c.3577A>G (p.Ile1193Val)
c.6178A>G (p.Ile2060Val)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.6373A>G
5g.90684195A>TCA360414505ADGRV1c.6274A>T (p.Ile2092Phe)
c.265+7986A>T (n.265+7986A>T)
n.1733A>T
c.165-1585A>T
c.3565A>T (p.Ile1189Phe)
c.1086A>T
n.6370A>T
c.6271A>T (p.Ile2091Phe)
c.6193A>T (p.Ile2065Phe)
c.3577A>T (p.Ile1193Phe)
c.6178A>T (p.Ile2060Phe)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.6373A>T
5g.90684196G>ACA360414506ADGRV1c.6274+1G>A (n.6274+1G>A)
c.265+7987G>A (n.265+7987G>A)
n.1733+1G>A
c.165-1584G>A
c.3565+1G>A (n.3565+1G>A)
c.1086+1G>A
n.6370+1G>A
c.6271+1G>A (n.6271+1G>A)
c.6193+1G>A (n.6193+1G>A)
c.3577+1G>A (n.3577+1G>A)
c.6178+1G>A (n.6178+1G>A)
c.-526+1G>A (n.-526+1G>A)
n.6373+1G>A
5g.90684196G>CCA360414507ADGRV1c.6274+1G>C (n.6274+1G>C)
c.265+7987G>C (n.265+7987G>C)
n.1733+1G>C
c.165-1584G>C
c.3565+1G>C (n.3565+1G>C)
c.1086+1G>C
n.6370+1G>C
c.6271+1G>C (n.6271+1G>C)
c.6193+1G>C (n.6193+1G>C)
c.3577+1G>C (n.3577+1G>C)
c.6178+1G>C (n.6178+1G>C)
c.-526+1G>C (n.-526+1G>C)
n.6373+1G>C
5g.90684196G=CA1562855219ADGRV1c.6274+1G= (n.6274+1G=)
c.265+7987G= (n.265+7987G=)
n.1733+1G=
c.165-1584G=
c.3565+1G= (n.3565+1G=)
c.1086+1G=
n.6370+1G=
c.6271+1G= (n.6271+1G=)
c.6193+1G= (n.6193+1G=)
c.3577+1G= (n.3577+1G=)
c.6178+1G= (n.6178+1G=)
c.-526+1G= (n.-526+1G=)
n.6373+1G=
5g.90684196G>TCA360414508ADGRV1c.6274+1G>T (n.6274+1G>T)
c.265+7987G>T (n.265+7987G>T)
n.1733+1G>T
c.165-1584G>T
c.3565+1G>T (n.3565+1G>T)
c.1086+1G>T
n.6370+1G>T
c.6271+1G>T (n.6271+1G>T)
c.6193+1G>T (n.6193+1G>T)
c.3577+1G>T (n.3577+1G>T)
c.6178+1G>T (n.6178+1G>T)
c.-526+1G>T (n.-526+1G>T)
n.6373+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684197T>ACA360414509ADGRV1c.6274+2T>A (n.6274+2T>A)
c.265+7988T>A (n.265+7988T>A)
n.1733+2T>A
c.165-1583T>A
c.3565+2T>A (n.3565+2T>A)
c.1086+2T>A
n.6370+2T>A
c.6271+2T>A (n.6271+2T>A)
c.6193+2T>A (n.6193+2T>A)
c.3577+2T>A (n.3577+2T>A)
c.6178+2T>A (n.6178+2T>A)
c.-526+2T>A (n.-526+2T>A)
n.6373+2T>A
5g.90684197T>CCA360414510ADGRV1c.6274+2T>C (n.6274+2T>C)
c.265+7988T>C (n.265+7988T>C)
n.1733+2T>C
c.165-1583T>C
c.3565+2T>C (n.3565+2T>C)
c.1086+2T>C
n.6370+2T>C
c.6271+2T>C (n.6271+2T>C)
c.6193+2T>C (n.6193+2T>C)
c.3577+2T>C (n.3577+2T>C)
c.6178+2T>C (n.6178+2T>C)
c.-526+2T>C (n.-526+2T>C)
n.6373+2T>C
5g.90684197T>GCA360414511ADGRV1c.6274+2T>G (n.6274+2T>G)
c.265+7988T>G (n.265+7988T>G)
n.1733+2T>G
c.165-1583T>G
c.3565+2T>G (n.3565+2T>G)
c.1086+2T>G
n.6370+2T>G
c.6271+2T>G (n.6271+2T>G)
c.6193+2T>G (n.6193+2T>G)
c.3577+2T>G (n.3577+2T>G)
c.6178+2T>G (n.6178+2T>G)
c.-526+2T>G (n.-526+2T>G)
n.6373+2T>G
5g.90684198A=CA1562855220ADGRV1c.6274+3A= (n.6274+3A=)
c.265+7989A= (n.265+7989A=)
n.1733+3A=
c.165-1582A=
c.3565+3A= (n.3565+3A=)
c.1086+3A=
n.6370+3A=
c.6271+3A= (n.6271+3A=)
c.6193+3A= (n.6193+3A=)
c.3577+3A= (n.3577+3A=)
c.6178+3A= (n.6178+3A=)
c.-526+3A= (n.-526+3A=)
n.6373+3A=
5g.90684198A>GCA3339740ADGRV1c.6274+3A>G (n.6274+3A>G)
c.265+7989A>G (n.265+7989A>G)
n.1733+3A>G
c.165-1582A>G
c.3565+3A>G (n.3565+3A>G)
c.1086+3A>G
n.6370+3A>G
c.6271+3A>G (n.6271+3A>G)
c.6193+3A>G (n.6193+3A>G)
c.3577+3A>G (n.3577+3A>G)
c.6178+3A>G (n.6178+3A>G)
c.-526+3A>G (n.-526+3A>G)
n.6373+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684199A>GCA2578359027ADGRV1c.6274+4A>G (n.6274+4A>G)
c.265+7990A>G (n.265+7990A>G)
n.1733+4A>G
c.165-1581A>G
c.3565+4A>G (n.3565+4A>G)
c.1086+4A>G
n.6370+4A>G
c.6271+4A>G (n.6271+4A>G)
c.6193+4A>G (n.6193+4A>G)
c.3577+4A>G (n.3577+4A>G)
c.6178+4A>G (n.6178+4A>G)
c.-526+4A>G (n.-526+4A>G)
n.6373+4A>G
 gnomAD v4
5g.90684200_90684201delCA2767407771ADGRV1c.6274+5_6274+6del (n.6274+5_6274+6del)
c.265+7991_265+7992del (n.265+7991_265+7992del)
n.1733+5_1733+6del
c.165-1580_165-1579del
c.3565+5_3565+6del (n.3565+5_3565+6del)
c.1086+5_1086+6del
n.6370+5_6370+6del
c.6271+5_6271+6del (n.6271+5_6271+6del)
c.6193+5_6193+6del (n.6193+5_6193+6del)
c.3577+5_3577+6del (n.3577+5_3577+6del)
c.6178+5_6178+6del (n.6178+5_6178+6del)
c.-526+5_-526+6del (n.-526+5_-526+6del)
n.6373+5_6373+6del
5g.90684200_90684201insACCA2767407772ADGRV1c.6274+5_6274+6insAC (n.6274+5_6274+6insAC)
c.265+7991_265+7992insAC (n.265+7991_265+7992insAC)
n.1733+5_1733+6insAC
c.165-1580_165-1579insAC
c.3565+5_3565+6insAC (n.3565+5_3565+6insAC)
c.1086+5_1086+6insAC
n.6370+5_6370+6insAC
c.6271+5_6271+6insAC (n.6271+5_6271+6insAC)
c.6193+5_6193+6insAC (n.6193+5_6193+6insAC)
c.3577+5_3577+6insAC (n.3577+5_3577+6insAC)
c.6178+5_6178+6insAC (n.6178+5_6178+6insAC)
c.-526+5_-526+6insAC (n.-526+5_-526+6insAC)
n.6373+5_6373+6insAC
5g.90684203_90684204delCA2767407773ADGRV1c.6274+8_6274+9del (n.6274+8_6274+9del)
c.265+7994_265+7995del (n.265+7994_265+7995del)
n.1733+8_1733+9del
c.165-1577_165-1576del
c.3565+8_3565+9del (n.3565+8_3565+9del)
c.1086+8_1086+9del
n.6370+8_6370+9del
c.6271+8_6271+9del (n.6271+8_6271+9del)
c.6193+8_6193+9del (n.6193+8_6193+9del)
c.3577+8_3577+9del (n.3577+8_3577+9del)
c.6178+8_6178+9del (n.6178+8_6178+9del)
c.-526+8_-526+9del (n.-526+8_-526+9del)
n.6373+8_6373+9del
5g.90684203_90684205delCA2767407774ADGRV1c.6274+8_6274+10del (n.6274+8_6274+10del)
c.265+7994_265+7996del (n.265+7994_265+7996del)
n.1733+8_1733+10del
c.165-1577_165-1575del
c.3565+8_3565+10del (n.3565+8_3565+10del)
c.1086+8_1086+10del
n.6370+8_6370+10del
c.6271+8_6271+10del (n.6271+8_6271+10del)
c.6193+8_6193+10del (n.6193+8_6193+10del)
c.3577+8_3577+10del (n.3577+8_3577+10del)
c.6178+8_6178+10del (n.6178+8_6178+10del)
c.-526+8_-526+10del (n.-526+8_-526+10del)
n.6373+8_6373+10del
5g.90684204C>ACA2674566146ADGRV1c.6274+9C>A (n.6274+9C>A)
c.265+7995C>A (n.265+7995C>A)
n.1733+9C>A
c.165-1576C>A
c.3565+9C>A (n.3565+9C>A)
c.1086+9C>A
n.6370+9C>A
c.6271+9C>A (n.6271+9C>A)
c.6193+9C>A (n.6193+9C>A)
c.3577+9C>A (n.3577+9C>A)
c.6178+9C>A (n.6178+9C>A)
c.-526+9C>A (n.-526+9C>A)
n.6373+9C>A
 gnomAD v4
5g.90684204C=CA1562855221ADGRV1c.6274+9C= (n.6274+9C=)
c.265+7995C= (n.265+7995C=)
n.1733+9C=
c.165-1576C=
c.3565+9C= (n.3565+9C=)
c.1086+9C=
n.6370+9C=
c.6271+9C= (n.6271+9C=)
c.6193+9C= (n.6193+9C=)
c.3577+9C= (n.3577+9C=)
c.6178+9C= (n.6178+9C=)
c.-526+9C= (n.-526+9C=)
n.6373+9C=
5g.90684204C>GCA2739274879ADGRV1c.6274+9C>G (n.6274+9C>G)
c.265+7995C>G (n.265+7995C>G)
n.1733+9C>G
c.165-1576C>G
c.3565+9C>G (n.3565+9C>G)
c.1086+9C>G
n.6370+9C>G
c.6271+9C>G (n.6271+9C>G)
c.6193+9C>G (n.6193+9C>G)
c.3577+9C>G (n.3577+9C>G)
c.6178+9C>G (n.6178+9C>G)
c.-526+9C>G (n.-526+9C>G)
n.6373+9C>G
 ClinVar
5g.90684204C>TCA3339741ADGRV1c.6274+9C>T (n.6274+9C>T)
c.265+7995C>T (n.265+7995C>T)
n.1733+9C>T
c.165-1576C>T
c.3565+9C>T (n.3565+9C>T)
c.1086+9C>T
n.6370+9C>T
c.6271+9C>T (n.6271+9C>T)
c.6193+9C>T (n.6193+9C>T)
c.3577+9C>T (n.3577+9C>T)
c.6178+9C>T (n.6178+9C>T)
c.-526+9C>T (n.-526+9C>T)
n.6373+9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684205C>ACA2767407780ADGRV1c.6274+10C>A (n.6274+10C>A)
c.265+7996C>A (n.265+7996C>A)
n.1733+10C>A
c.165-1575C>A
c.3565+10C>A (n.3565+10C>A)
c.1086+10C>A
n.6370+10C>A
c.6271+10C>A (n.6271+10C>A)
c.6193+10C>A (n.6193+10C>A)
c.3577+10C>A (n.3577+10C>A)
c.6178+10C>A (n.6178+10C>A)
c.-526+10C>A (n.-526+10C>A)
n.6373+10C>A
5g.90684205C>TCA2674566147ADGRV1c.6274+10C>T (n.6274+10C>T)
c.265+7996C>T (n.265+7996C>T)
n.1733+10C>T
c.165-1575C>T
c.3565+10C>T (n.3565+10C>T)
c.1086+10C>T
n.6370+10C>T
c.6271+10C>T (n.6271+10C>T)
c.6193+10C>T (n.6193+10C>T)
c.3577+10C>T (n.3577+10C>T)
c.6178+10C>T (n.6178+10C>T)
c.-526+10C>T (n.-526+10C>T)
n.6373+10C>T
 gnomAD v4
5g.90684205_90684206insACA2767407782ADGRV1c.6274+10_6274+11insA (n.6274+10_6274+11insA)
c.265+7996_265+7997insA (n.265+7996_265+7997insA)
n.1733+10_1733+11insA
c.165-1575_165-1574insA
c.3565+10_3565+11insA (n.3565+10_3565+11insA)
c.1086+10_1086+11insA
n.6370+10_6370+11insA
c.6271+10_6271+11insA (n.6271+10_6271+11insA)
c.6193+10_6193+11insA (n.6193+10_6193+11insA)
c.3577+10_3577+11insA (n.3577+10_3577+11insA)
c.6178+10_6178+11insA (n.6178+10_6178+11insA)
c.-526+10_-526+11insA (n.-526+10_-526+11insA)
n.6373+10_6373+11insA
5g.90684205_90684206insACTCA2767407784ADGRV1c.6274+10_6274+11insACT (n.6274+10_6274+11insACT)
c.265+7996_265+7997insACT (n.265+7996_265+7997insACT)
n.1733+10_1733+11insACT
c.165-1575_165-1574insACT
c.3565+10_3565+11insACT (n.3565+10_3565+11insACT)
c.1086+10_1086+11insACT
n.6370+10_6370+11insACT
c.6271+10_6271+11insACT (n.6271+10_6271+11insACT)
c.6193+10_6193+11insACT (n.6193+10_6193+11insACT)
c.3577+10_3577+11insACT (n.3577+10_3577+11insACT)
c.6178+10_6178+11insACT (n.6178+10_6178+11insACT)
c.-526+10_-526+11insACT (n.-526+10_-526+11insACT)
n.6373+10_6373+11insACT
5g.90684206_90684208delCA2767407786ADGRV1c.6274+11_6274+13del (n.6274+11_6274+13del)
c.265+7997_265+7999del (n.265+7997_265+7999del)
n.1733+11_1733+13del
c.165-1574_165-1572del
c.3565+11_3565+13del (n.3565+11_3565+13del)
c.1086+11_1086+13del
n.6370+11_6370+13del
c.6271+11_6271+13del (n.6271+11_6271+13del)
c.6193+11_6193+13del (n.6193+11_6193+13del)
c.3577+11_3577+13del (n.3577+11_3577+13del)
c.6178+11_6178+13del (n.6178+11_6178+13del)
c.-526+11_-526+13del (n.-526+11_-526+13del)
n.6373+11_6373+13del
5g.90684207T>ACA2674566148ADGRV1c.6274+12T>A (n.6274+12T>A)
c.265+7998T>A (n.265+7998T>A)
n.1733+12T>A
c.165-1573T>A
c.3565+12T>A (n.3565+12T>A)
c.1086+12T>A
n.6370+12T>A
c.6271+12T>A (n.6271+12T>A)
c.6193+12T>A (n.6193+12T>A)
c.3577+12T>A (n.3577+12T>A)
c.6178+12T>A (n.6178+12T>A)
c.-526+12T>A (n.-526+12T>A)
n.6373+12T>A
 gnomAD v4
5g.90684207T>GCA3339742ADGRV1c.6274+12T>G (n.6274+12T>G)
c.265+7998T>G (n.265+7998T>G)
n.1733+12T>G
c.165-1573T>G
c.3565+12T>G (n.3565+12T>G)
c.1086+12T>G
n.6370+12T>G
c.6271+12T>G (n.6271+12T>G)
c.6193+12T>G (n.6193+12T>G)
c.3577+12T>G (n.3577+12T>G)
c.6178+12T>G (n.6178+12T>G)
c.-526+12T>G (n.-526+12T>G)
n.6373+12T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684207T=CA1562855222ADGRV1c.6274+12T= (n.6274+12T=)
c.265+7998T= (n.265+7998T=)
n.1733+12T=
c.165-1573T=
c.3565+12T= (n.3565+12T=)
c.1086+12T=
n.6370+12T=
c.6271+12T= (n.6271+12T=)
c.6193+12T= (n.6193+12T=)
c.3577+12T= (n.3577+12T=)
c.6178+12T= (n.6178+12T=)
c.-526+12T= (n.-526+12T=)
n.6373+12T=
5g.90684207_90684208insACACA2767407794ADGRV1c.6274+12_6274+13insACA (n.6274+12_6274+13insACA)
c.265+7998_265+7999insACA (n.265+7998_265+7999insACA)
n.1733+12_1733+13insACA
c.165-1573_165-1572insACA
c.3565+12_3565+13insACA (n.3565+12_3565+13insACA)
c.1086+12_1086+13insACA
n.6370+12_6370+13insACA
c.6271+12_6271+13insACA (n.6271+12_6271+13insACA)
c.6193+12_6193+13insACA (n.6193+12_6193+13insACA)
c.3577+12_3577+13insACA (n.3577+12_3577+13insACA)
c.6178+12_6178+13insACA (n.6178+12_6178+13insACA)
c.-526+12_-526+13insACA (n.-526+12_-526+13insACA)
n.6373+12_6373+13insACA
5g.90684208T>CCA2674566149ADGRV1c.6274+13T>C (n.6274+13T>C)
c.265+7999T>C (n.265+7999T>C)
n.1733+13T>C
c.165-1572T>C
c.3565+13T>C (n.3565+13T>C)
c.1086+13T>C
n.6370+13T>C
c.6271+13T>C (n.6271+13T>C)
c.6193+13T>C (n.6193+13T>C)
c.3577+13T>C (n.3577+13T>C)
c.6178+13T>C (n.6178+13T>C)
c.-526+13T>C (n.-526+13T>C)
n.6373+13T>C
 gnomAD v4
5g.90684209A=CA1562855223ADGRV1c.6274+14A= (n.6274+14A=)
c.265+8000A= (n.265+8000A=)
n.1733+14A=
c.165-1571A=
c.3565+14A= (n.3565+14A=)
c.1086+14A=
n.6370+14A=
c.6271+14A= (n.6271+14A=)
c.6193+14A= (n.6193+14A=)
c.3577+14A= (n.3577+14A=)
c.6178+14A= (n.6178+14A=)
c.-526+14A= (n.-526+14A=)
n.6373+14A=
5g.90684209A>CCA1562855224ADGRV1c.6274+14A>C (n.6274+14A>C)
c.265+8000A>C (n.265+8000A>C)
n.1733+14A>C
c.165-1571A>C
c.3565+14A>C (n.3565+14A>C)
c.1086+14A>C
n.6370+14A>C
c.6271+14A>C (n.6271+14A>C)
c.6193+14A>C (n.6193+14A>C)
c.3577+14A>C (n.3577+14A>C)
c.6178+14A>C (n.6178+14A>C)
c.-526+14A>C (n.-526+14A>C)
n.6373+14A>C
 dbSNP
5g.90684210G>ACA2767407796ADGRV1c.6274+15G>A (n.6274+15G>A)
c.265+8001G>A (n.265+8001G>A)
n.1733+15G>A
c.165-1570G>A
c.3565+15G>A (n.3565+15G>A)
c.1086+15G>A
n.6370+15G>A
c.6271+15G>A (n.6271+15G>A)
c.6193+15G>A (n.6193+15G>A)
c.3577+15G>A (n.3577+15G>A)
c.6178+15G>A (n.6178+15G>A)
c.-526+15G>A (n.-526+15G>A)
n.6373+15G>A
5g.90684210G>CCA2674566150ADGRV1c.6274+15G>C (n.6274+15G>C)
c.265+8001G>C (n.265+8001G>C)
n.1733+15G>C
c.165-1570G>C
c.3565+15G>C (n.3565+15G>C)
c.1086+15G>C
n.6370+15G>C
c.6271+15G>C (n.6271+15G>C)
c.6193+15G>C (n.6193+15G>C)
c.3577+15G>C (n.3577+15G>C)
c.6178+15G>C (n.6178+15G>C)
c.-526+15G>C (n.-526+15G>C)
n.6373+15G>C
 gnomAD v4
5g.90684210G>TCA2674566151ADGRV1c.6274+15G>T (n.6274+15G>T)
c.265+8001G>T (n.265+8001G>T)
n.1733+15G>T
c.165-1570G>T
c.3565+15G>T (n.3565+15G>T)
c.1086+15G>T
n.6370+15G>T
c.6271+15G>T (n.6271+15G>T)
c.6193+15G>T (n.6193+15G>T)
c.3577+15G>T (n.3577+15G>T)
c.6178+15G>T (n.6178+15G>T)
c.-526+15G>T (n.-526+15G>T)
n.6373+15G>T
 gnomAD v4
5g.90684210_90684211insACCCA2767407798ADGRV1c.6274+15_6274+16insACC (n.6274+15_6274+16insACC)
c.265+8001_265+8002insACC (n.265+8001_265+8002insACC)
n.1733+15_1733+16insACC
c.165-1570_165-1569insACC
c.3565+15_3565+16insACC (n.3565+15_3565+16insACC)
c.1086+15_1086+16insACC
n.6370+15_6370+16insACC
c.6271+15_6271+16insACC (n.6271+15_6271+16insACC)
c.6193+15_6193+16insACC (n.6193+15_6193+16insACC)
c.3577+15_3577+16insACC (n.3577+15_3577+16insACC)
c.6178+15_6178+16insACC (n.6178+15_6178+16insACC)
c.-526+15_-526+16insACC (n.-526+15_-526+16insACC)
n.6373+15_6373+16insACC
5g.90684212G>ACA2739274880ADGRV1c.6274+17G>A (n.6274+17G>A)
c.265+8003G>A (n.265+8003G>A)
n.1733+17G>A
c.165-1568G>A
c.3565+17G>A (n.3565+17G>A)
c.1086+17G>A
n.6370+17G>A
c.6271+17G>A (n.6271+17G>A)
c.6193+17G>A (n.6193+17G>A)
c.3577+17G>A (n.3577+17G>A)
c.6178+17G>A (n.6178+17G>A)
c.-526+17G>A (n.-526+17G>A)
n.6373+17G>A
 ClinVar
5g.90684213T>GCA2674566153ADGRV1c.6274+18T>G (n.6274+18T>G)
c.265+8004T>G (n.265+8004T>G)
n.1733+18T>G
c.165-1567T>G
c.3565+18T>G (n.3565+18T>G)
c.1086+18T>G
n.6370+18T>G
c.6271+18T>G (n.6271+18T>G)
c.6193+18T>G (n.6193+18T>G)
c.3577+18T>G (n.3577+18T>G)
c.6178+18T>G (n.6178+18T>G)
c.-526+18T>G (n.-526+18T>G)
n.6373+18T>G
 gnomAD v4
5g.90684214_90684216dupCA2499217988ADGRV1c.6274+19_6274+21dup (n.6274+19_6274+21dup)
c.265+8005_265+8007dup (n.265+8005_265+8007dup)
n.1733+19_1733+21dup
c.165-1566_165-1564dup
c.3565+19_3565+21dup (n.3565+19_3565+21dup)
c.1086+19_1086+21dup
n.6370+19_6370+21dup
c.6271+19_6271+21dup (n.6271+19_6271+21dup)
c.6193+19_6193+21dup (n.6193+19_6193+21dup)
c.3577+19_3577+21dup (n.3577+19_3577+21dup)
c.6178+19_6178+21dup (n.6178+19_6178+21dup)
c.-526+19_-526+21dup (n.-526+19_-526+21dup)
n.6373+19_6373+21dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684214_90684216delCA2674566152ADGRV1c.6274+19_6274+21del (n.6274+19_6274+21del)
c.265+8005_265+8007del (n.265+8005_265+8007del)
n.1733+19_1733+21del
c.165-1566_165-1564del
c.3565+19_3565+21del (n.3565+19_3565+21del)
c.1086+19_1086+21del
n.6370+19_6370+21del
c.6271+19_6271+21del (n.6271+19_6271+21del)
c.6193+19_6193+21del (n.6193+19_6193+21del)
c.3577+19_3577+21del (n.3577+19_3577+21del)
c.6178+19_6178+21del (n.6178+19_6178+21del)
c.-526+19_-526+21del (n.-526+19_-526+21del)
n.6373+19_6373+21del
 gnomAD v4
5g.90684214G>ACA2674566154ADGRV1c.6274+19G>A (n.6274+19G>A)
c.265+8005G>A (n.265+8005G>A)
n.1733+19G>A
c.165-1566G>A
c.3565+19G>A (n.3565+19G>A)
c.1086+19G>A
n.6370+19G>A
c.6271+19G>A (n.6271+19G>A)
c.6193+19G>A (n.6193+19G>A)
c.3577+19G>A (n.3577+19G>A)
c.6178+19G>A (n.6178+19G>A)
c.-526+19G>A (n.-526+19G>A)
n.6373+19G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.90684214_90684220delinsGTTATTACA1562855225ADGRV1c.6274+19_6274+25delinsGTTATTA (n.6274+19_6274+25delinsGTTATTA)
c.265+8005_265+8011delinsGTTATTA (n.265+8005_265+8011delinsGTTATTA)
n.1733+19_1733+25delinsGTTATTA
c.165-1566_165-1560delinsGTTATTA
c.3565+19_3565+25delinsGTTATTA (n.3565+19_3565+25delinsGTTATTA)
c.1086+19_1086+25delinsGTTATTA
n.6370+19_6370+25delinsGTTATTA
c.6271+19_6271+25delinsGTTATTA (n.6271+19_6271+25delinsGTTATTA)
c.6193+19_6193+25delinsGTTATTA (n.6193+19_6193+25delinsGTTATTA)
c.3577+19_3577+25delinsGTTATTA (n.3577+19_3577+25delinsGTTATTA)
c.6178+19_6178+25delinsGTTATTA (n.6178+19_6178+25delinsGTTATTA)
c.-526+19_-526+25delinsGTTATTA (n.-526+19_-526+25delinsGTTATTA)
n.6373+19_6373+25delinsGTTATTA
5g.90684215T>GCA2674566155ADGRV1c.6274+20T>G (n.6274+20T>G)
c.265+8006T>G (n.265+8006T>G)
n.1733+20T>G
c.165-1565T>G
c.3565+20T>G (n.3565+20T>G)
c.1086+20T>G
n.6370+20T>G
c.6271+20T>G (n.6271+20T>G)
c.6193+20T>G (n.6193+20T>G)
c.3577+20T>G (n.3577+20T>G)
c.6178+20T>G (n.6178+20T>G)
c.-526+20T>G (n.-526+20T>G)
n.6373+20T>G
 gnomAD v4
5g.90684227_90684229dupCA561259674ADGRV1c.6274+32_6274+34dup (n.6274+32_6274+34dup)
c.265+8018_265+8020dup (n.265+8018_265+8020dup)
n.1733+32_1733+34dup
c.165-1553_165-1551dup
c.3565+32_3565+34dup (n.3565+32_3565+34dup)
c.1086+32_1086+34dup
n.6370+32_6370+34dup
c.6271+32_6271+34dup (n.6271+32_6271+34dup)
c.6193+32_6193+34dup (n.6193+32_6193+34dup)
c.3577+32_3577+34dup (n.3577+32_3577+34dup)
c.6178+32_6178+34dup (n.6178+32_6178+34dup)
c.-526+32_-526+34dup (n.-526+32_-526+34dup)
n.6373+32_6373+34dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684227_90684229delCA3339743ADGRV1c.6274+32_6274+34del (n.6274+32_6274+34del)
c.265+8018_265+8020del (n.265+8018_265+8020del)
n.1733+32_1733+34del
c.165-1553_165-1551del
c.3565+32_3565+34del (n.3565+32_3565+34del)
c.1086+32_1086+34del
n.6370+32_6370+34del
c.6271+32_6271+34del (n.6271+32_6271+34del)
c.6193+32_6193+34del (n.6193+32_6193+34del)
c.3577+32_3577+34del (n.3577+32_3577+34del)
c.6178+32_6178+34del (n.6178+32_6178+34del)
c.-526+32_-526+34del (n.-526+32_-526+34del)
n.6373+32_6373+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684224_90684229delCA561259673ADGRV1c.6274+29_6274+34del (n.6274+29_6274+34del)
c.265+8015_265+8020del (n.265+8015_265+8020del)
n.1733+29_1733+34del
c.165-1556_165-1551del
c.3565+29_3565+34del (n.3565+29_3565+34del)
c.1086+29_1086+34del
n.6370+29_6370+34del
c.6271+29_6271+34del (n.6271+29_6271+34del)
c.6193+29_6193+34del (n.6193+29_6193+34del)
c.3577+29_3577+34del (n.3577+29_3577+34del)
c.6178+29_6178+34del (n.6178+29_6178+34del)
c.-526+29_-526+34del (n.-526+29_-526+34del)
n.6373+29_6373+34del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684216T>CCA561259675ADGRV1c.6274+21T>C (n.6274+21T>C)
c.265+8007T>C (n.265+8007T>C)
n.1733+21T>C
c.165-1564T>C
c.3565+21T>C (n.3565+21T>C)
c.1086+21T>C
n.6370+21T>C
c.6271+21T>C (n.6271+21T>C)
c.6193+21T>C (n.6193+21T>C)
c.3577+21T>C (n.3577+21T>C)
c.6178+21T>C (n.6178+21T>C)
c.-526+21T>C (n.-526+21T>C)
n.6373+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684216T=CA1562855226ADGRV1c.6274+21T= (n.6274+21T=)
c.265+8007T= (n.265+8007T=)
n.1733+21T=
c.165-1564T=
c.3565+21T= (n.3565+21T=)
c.1086+21T=
n.6370+21T=
c.6271+21T= (n.6271+21T=)
c.6193+21T= (n.6193+21T=)
c.3577+21T= (n.3577+21T=)
c.6178+21T= (n.6178+21T=)
c.-526+21T= (n.-526+21T=)
n.6373+21T=
5g.90684217A=CA1562855227ADGRV1c.6274+22A= (n.6274+22A=)
c.265+8008A= (n.265+8008A=)
n.1733+22A=
c.165-1563A=
c.3565+22A= (n.3565+22A=)
c.1086+22A=
n.6370+22A=
c.6271+22A= (n.6271+22A=)
c.6193+22A= (n.6193+22A=)
c.3577+22A= (n.3577+22A=)
c.6178+22A= (n.6178+22A=)
c.-526+22A= (n.-526+22A=)
n.6373+22A=
5g.90684217A>GCA3339744ADGRV1c.6274+22A>G (n.6274+22A>G)
c.265+8008A>G (n.265+8008A>G)
n.1733+22A>G
c.165-1563A>G
c.3565+22A>G (n.3565+22A>G)
c.1086+22A>G
n.6370+22A>G
c.6271+22A>G (n.6271+22A>G)
c.6193+22A>G (n.6193+22A>G)
c.3577+22A>G (n.3577+22A>G)
c.6178+22A>G (n.6178+22A>G)
c.-526+22A>G (n.-526+22A>G)
n.6373+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684217_90684218insAGCA2767407808ADGRV1c.6274+22_6274+23insAG (n.6274+22_6274+23insAG)
c.265+8008_265+8009insAG (n.265+8008_265+8009insAG)
n.1733+22_1733+23insAG
c.165-1563_165-1562insAG
c.3565+22_3565+23insAG (n.3565+22_3565+23insAG)
c.1086+22_1086+23insAG
n.6370+22_6370+23insAG
c.6271+22_6271+23insAG (n.6271+22_6271+23insAG)
c.6193+22_6193+23insAG (n.6193+22_6193+23insAG)
c.3577+22_3577+23insAG (n.3577+22_3577+23insAG)
c.6178+22_6178+23insAG (n.6178+22_6178+23insAG)
c.-526+22_-526+23insAG (n.-526+22_-526+23insAG)
n.6373+22_6373+23insAG
5g.90684221T>CCA2674566156ADGRV1c.6274+26T>C (n.6274+26T>C)
c.265+8012T>C (n.265+8012T>C)
n.1733+26T>C
c.165-1559T>C
c.3565+26T>C (n.3565+26T>C)
c.1086+26T>C
n.6370+26T>C
c.6271+26T>C (n.6271+26T>C)
c.6193+26T>C (n.6193+26T>C)
c.3577+26T>C (n.3577+26T>C)
c.6178+26T>C (n.6178+26T>C)
c.-526+26T>C (n.-526+26T>C)
n.6373+26T>C
 gnomAD v4
5g.90684221_90684235delCA2767407811ADGRV1c.6274+26_6274+40del (n.6274+26_6274+40del)
c.265+8012_265+8026del (n.265+8012_265+8026del)
n.1733+26_1733+40del
c.165-1559_165-1545del
c.3565+26_3565+40del (n.3565+26_3565+40del)
c.1086+26_1086+40del
n.6370+26_6370+40del
c.6271+26_6271+40del (n.6271+26_6271+40del)
c.6193+26_6193+40del (n.6193+26_6193+40del)
c.3577+26_3577+40del (n.3577+26_3577+40del)
c.6178+26_6178+40del (n.6178+26_6178+40del)
c.-526+26_-526+40del (n.-526+26_-526+40del)
n.6373+26_6373+40del
5g.90684223A=CA1562855228ADGRV1c.6274+28A= (n.6274+28A=)
c.265+8014A= (n.265+8014A=)
n.1733+28A=
c.165-1557A=
c.3565+28A= (n.3565+28A=)
c.1086+28A=
n.6370+28A=
c.6271+28A= (n.6271+28A=)
c.6193+28A= (n.6193+28A=)
c.3577+28A= (n.3577+28A=)
c.6178+28A= (n.6178+28A=)
c.-526+28A= (n.-526+28A=)
n.6373+28A=
5g.90684223A>GCA561259676ADGRV1c.6274+28A>G (n.6274+28A>G)
c.265+8014A>G (n.265+8014A>G)
n.1733+28A>G
c.165-1557A>G
c.3565+28A>G (n.3565+28A>G)
c.1086+28A>G
n.6370+28A>G
c.6271+28A>G (n.6271+28A>G)
c.6193+28A>G (n.6193+28A>G)
c.3577+28A>G (n.3577+28A>G)
c.6178+28A>G (n.6178+28A>G)
c.-526+28A>G (n.-526+28A>G)
n.6373+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684224T>CCA561259677ADGRV1c.6274+29T>C (n.6274+29T>C)
c.265+8015T>C (n.265+8015T>C)
n.1733+29T>C
c.165-1556T>C
c.3565+29T>C (n.3565+29T>C)
c.1086+29T>C
n.6370+29T>C
c.6271+29T>C (n.6271+29T>C)
c.6193+29T>C (n.6193+29T>C)
c.3577+29T>C (n.3577+29T>C)
c.6178+29T>C (n.6178+29T>C)
c.-526+29T>C (n.-526+29T>C)
n.6373+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684224T=CA1562855229ADGRV1c.6274+29T= (n.6274+29T=)
c.265+8015T= (n.265+8015T=)
n.1733+29T=
c.165-1556T=
c.3565+29T= (n.3565+29T=)
c.1086+29T=
n.6370+29T=
c.6271+29T= (n.6271+29T=)
c.6193+29T= (n.6193+29T=)
c.3577+29T= (n.3577+29T=)
c.6178+29T= (n.6178+29T=)
c.-526+29T= (n.-526+29T=)
n.6373+29T=
5g.90684224_90684225insACACA2767407812ADGRV1c.6274+29_6274+30insACA (n.6274+29_6274+30insACA)
c.265+8015_265+8016insACA (n.265+8015_265+8016insACA)
n.1733+29_1733+30insACA
c.165-1556_165-1555insACA
c.3565+29_3565+30insACA (n.3565+29_3565+30insACA)
c.1086+29_1086+30insACA
n.6370+29_6370+30insACA
c.6271+29_6271+30insACA (n.6271+29_6271+30insACA)
c.6193+29_6193+30insACA (n.6193+29_6193+30insACA)
c.3577+29_3577+30insACA (n.3577+29_3577+30insACA)
c.6178+29_6178+30insACA (n.6178+29_6178+30insACA)
c.-526+29_-526+30insACA (n.-526+29_-526+30insACA)
n.6373+29_6373+30insACA
5g.90684225T>CCA2674566157ADGRV1c.6274+30T>C (n.6274+30T>C)
c.265+8016T>C (n.265+8016T>C)
n.1733+30T>C
c.165-1555T>C
c.3565+30T>C (n.3565+30T>C)
c.1086+30T>C
n.6370+30T>C
c.6271+30T>C (n.6271+30T>C)
c.6193+30T>C (n.6193+30T>C)
c.3577+30T>C (n.3577+30T>C)
c.6178+30T>C (n.6178+30T>C)
c.-526+30T>C (n.-526+30T>C)
n.6373+30T>C
 gnomAD v4
5g.90684226A=CA1562855230ADGRV1c.6274+31A= (n.6274+31A=)
c.265+8017A= (n.265+8017A=)
n.1733+31A=
c.165-1554A=
c.3565+31A= (n.3565+31A=)
c.1086+31A=
n.6370+31A=
c.6271+31A= (n.6271+31A=)
c.6193+31A= (n.6193+31A=)
c.3577+31A= (n.3577+31A=)
c.6178+31A= (n.6178+31A=)
c.-526+31A= (n.-526+31A=)
n.6373+31A=
5g.90684226A>GCA1562855231ADGRV1c.6274+31A>G (n.6274+31A>G)
c.265+8017A>G (n.265+8017A>G)
n.1733+31A>G
c.165-1554A>G
c.3565+31A>G (n.3565+31A>G)
c.1086+31A>G
n.6370+31A>G
c.6271+31A>G (n.6271+31A>G)
c.6193+31A>G (n.6193+31A>G)
c.3577+31A>G (n.3577+31A>G)
c.6178+31A>G (n.6178+31A>G)
c.-526+31A>G (n.-526+31A>G)
n.6373+31A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684228_90684229insCTTCA1078655960ADGRV1c.6274+33_6274+34insCTT (n.6274+33_6274+34insCTT)
c.265+8019_265+8020insCTT (n.265+8019_265+8020insCTT)
n.1733+33_1733+34insCTT
c.165-1552_165-1551insCTT
c.3565+33_3565+34insCTT (n.3565+33_3565+34insCTT)
c.1086+33_1086+34insCTT
n.6370+33_6370+34insCTT
c.6271+33_6271+34insCTT (n.6271+33_6271+34insCTT)
c.6193+33_6193+34insCTT (n.6193+33_6193+34insCTT)
c.3577+33_3577+34insCTT (n.3577+33_3577+34insCTT)
c.6178+33_6178+34insCTT (n.6178+33_6178+34insCTT)
c.-526+33_-526+34insCTT (n.-526+33_-526+34insCTT)
n.6373+33_6373+34insCTT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684228_90684235delCA2767407813ADGRV1c.6274+33_6274+40del (n.6274+33_6274+40del)
c.265+8019_265+8026del (n.265+8019_265+8026del)
n.1733+33_1733+40del
c.165-1552_165-1545del
c.3565+33_3565+40del (n.3565+33_3565+40del)
c.1086+33_1086+40del
n.6370+33_6370+40del
c.6271+33_6271+40del (n.6271+33_6271+40del)
c.6193+33_6193+40del (n.6193+33_6193+40del)
c.3577+33_3577+40del (n.3577+33_3577+40del)
c.6178+33_6178+40del (n.6178+33_6178+40del)
c.-526+33_-526+40del (n.-526+33_-526+40del)
n.6373+33_6373+40del
5g.90684230G>ACA2767407814ADGRV1c.6274+35G>A (n.6274+35G>A)
c.265+8021G>A (n.265+8021G>A)
n.1733+35G>A
c.165-1550G>A
c.3565+35G>A (n.3565+35G>A)
c.1086+35G>A
n.6370+35G>A
c.6271+35G>A (n.6271+35G>A)
c.6193+35G>A (n.6193+35G>A)
c.3577+35G>A (n.3577+35G>A)
c.6178+35G>A (n.6178+35G>A)
c.-526+35G>A (n.-526+35G>A)
n.6373+35G>A
5g.90684230G>CCA2578359028ADGRV1c.6274+35G>C (n.6274+35G>C)
c.265+8021G>C (n.265+8021G>C)
n.1733+35G>C
c.165-1550G>C
c.3565+35G>C (n.3565+35G>C)
c.1086+35G>C
n.6370+35G>C
c.6271+35G>C (n.6271+35G>C)
c.6193+35G>C (n.6193+35G>C)
c.3577+35G>C (n.3577+35G>C)
c.6178+35G>C (n.6178+35G>C)
c.-526+35G>C (n.-526+35G>C)
n.6373+35G>C
5g.90684230G=CA1562855232ADGRV1c.6274+35G= (n.6274+35G=)
c.265+8021G= (n.265+8021G=)
n.1733+35G=
c.165-1550G=
c.3565+35G= (n.3565+35G=)
c.1086+35G=
n.6370+35G=
c.6271+35G= (n.6271+35G=)
c.6193+35G= (n.6193+35G=)
c.3577+35G= (n.3577+35G=)
c.6178+35G= (n.6178+35G=)
c.-526+35G= (n.-526+35G=)
n.6373+35G=
5g.90684230G>TCA3339745ADGRV1c.6274+35G>T (n.6274+35G>T)
c.265+8021G>T (n.265+8021G>T)
n.1733+35G>T
c.165-1550G>T
c.3565+35G>T (n.3565+35G>T)
c.1086+35G>T
n.6370+35G>T
c.6271+35G>T (n.6271+35G>T)
c.6193+35G>T (n.6193+35G>T)
c.3577+35G>T (n.3577+35G>T)
c.6178+35G>T (n.6178+35G>T)
c.-526+35G>T (n.-526+35G>T)
n.6373+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684230_90684231insAGACA2767407815ADGRV1c.6274+35_6274+36insAGA (n.6274+35_6274+36insAGA)
c.265+8021_265+8022insAGA (n.265+8021_265+8022insAGA)
n.1733+35_1733+36insAGA
c.165-1550_165-1549insAGA
c.3565+35_3565+36insAGA (n.3565+35_3565+36insAGA)
c.1086+35_1086+36insAGA
n.6370+35_6370+36insAGA
c.6271+35_6271+36insAGA (n.6271+35_6271+36insAGA)
c.6193+35_6193+36insAGA (n.6193+35_6193+36insAGA)
c.3577+35_3577+36insAGA (n.3577+35_3577+36insAGA)
c.6178+35_6178+36insAGA (n.6178+35_6178+36insAGA)
c.-526+35_-526+36insAGA (n.-526+35_-526+36insAGA)
n.6373+35_6373+36insAGA
5g.90684231C>ACA2674566158ADGRV1c.6274+36C>A (n.6274+36C>A)
c.265+8022C>A (n.265+8022C>A)
n.1733+36C>A
c.165-1549C>A
c.3565+36C>A (n.3565+36C>A)
c.1086+36C>A
n.6370+36C>A
c.6271+36C>A (n.6271+36C>A)
c.6193+36C>A (n.6193+36C>A)
c.3577+36C>A (n.3577+36C>A)
c.6178+36C>A (n.6178+36C>A)
c.-526+36C>A (n.-526+36C>A)
n.6373+36C>A
 gnomAD v4
5g.90684231C>TCA2674566159ADGRV1c.6274+36C>T (n.6274+36C>T)
c.265+8022C>T (n.265+8022C>T)
n.1733+36C>T
c.165-1549C>T
c.3565+36C>T (n.3565+36C>T)
c.1086+36C>T
n.6370+36C>T
c.6271+36C>T (n.6271+36C>T)
c.6193+36C>T (n.6193+36C>T)
c.3577+36C>T (n.3577+36C>T)
c.6178+36C>T (n.6178+36C>T)
c.-526+36C>T (n.-526+36C>T)
n.6373+36C>T
 gnomAD v4
5g.90684231_90684233delCA2767407817ADGRV1c.6274+36_6274+38del (n.6274+36_6274+38del)
c.265+8022_265+8024del (n.265+8022_265+8024del)
n.1733+36_1733+38del
c.165-1549_165-1547del
c.3565+36_3565+38del (n.3565+36_3565+38del)
c.1086+36_1086+38del
n.6370+36_6370+38del
c.6271+36_6271+38del (n.6271+36_6271+38del)
c.6193+36_6193+38del (n.6193+36_6193+38del)
c.3577+36_3577+38del (n.3577+36_3577+38del)
c.6178+36_6178+38del (n.6178+36_6178+38del)
c.-526+36_-526+38del (n.-526+36_-526+38del)
n.6373+36_6373+38del
5g.90684232_90684235delCA2767407818ADGRV1c.6274+37_6274+40del (n.6274+37_6274+40del)
c.265+8023_265+8026del (n.265+8023_265+8026del)
n.1733+37_1733+40del
c.165-1548_165-1545del
c.3565+37_3565+40del (n.3565+37_3565+40del)
c.1086+37_1086+40del
n.6370+37_6370+40del
c.6271+37_6271+40del (n.6271+37_6271+40del)
c.6193+37_6193+40del (n.6193+37_6193+40del)
c.3577+37_3577+40del (n.3577+37_3577+40del)
c.6178+37_6178+40del (n.6178+37_6178+40del)
c.-526+37_-526+40del (n.-526+37_-526+40del)
n.6373+37_6373+40del
5g.90684232T>CCA2674566160ADGRV1c.6274+37T>C (n.6274+37T>C)
c.265+8023T>C (n.265+8023T>C)
n.1733+37T>C
c.165-1548T>C
c.3565+37T>C (n.3565+37T>C)
c.1086+37T>C
n.6370+37T>C
c.6271+37T>C (n.6271+37T>C)
c.6193+37T>C (n.6193+37T>C)
c.3577+37T>C (n.3577+37T>C)
c.6178+37T>C (n.6178+37T>C)
c.-526+37T>C (n.-526+37T>C)
n.6373+37T>C
 gnomAD v4
5g.90684233C>ACA2674566161ADGRV1c.6274+38C>A (n.6274+38C>A)
c.265+8024C>A (n.265+8024C>A)
n.1733+38C>A
c.165-1547C>A
c.3565+38C>A (n.3565+38C>A)
c.1086+38C>A
n.6370+38C>A
c.6271+38C>A (n.6271+38C>A)
c.6193+38C>A (n.6193+38C>A)
c.3577+38C>A (n.3577+38C>A)
c.6178+38C>A (n.6178+38C>A)
c.-526+38C>A (n.-526+38C>A)
n.6373+38C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684233C>TCA2674566162ADGRV1c.6274+38C>T (n.6274+38C>T)
c.265+8024C>T (n.265+8024C>T)
n.1733+38C>T
c.165-1547C>T
c.3565+38C>T (n.3565+38C>T)
c.1086+38C>T
n.6370+38C>T
c.6271+38C>T (n.6271+38C>T)
c.6193+38C>T (n.6193+38C>T)
c.3577+38C>T (n.3577+38C>T)
c.6178+38C>T (n.6178+38C>T)
c.-526+38C>T (n.-526+38C>T)
n.6373+38C>T
 gnomAD v4
5g.90684233_90684234insACTCA2767407820ADGRV1c.6274+38_6274+39insACT (n.6274+38_6274+39insACT)
c.265+8024_265+8025insACT (n.265+8024_265+8025insACT)
n.1733+38_1733+39insACT
c.165-1547_165-1546insACT
c.3565+38_3565+39insACT (n.3565+38_3565+39insACT)
c.1086+38_1086+39insACT
n.6370+38_6370+39insACT
c.6271+38_6271+39insACT (n.6271+38_6271+39insACT)
c.6193+38_6193+39insACT (n.6193+38_6193+39insACT)
c.3577+38_3577+39insACT (n.3577+38_3577+39insACT)
c.6178+38_6178+39insACT (n.6178+38_6178+39insACT)
c.-526+38_-526+39insACT (n.-526+38_-526+39insACT)
n.6373+38_6373+39insACT
5g.90684234T>ACA2767407821ADGRV1c.6274+39T>A (n.6274+39T>A)
c.265+8025T>A (n.265+8025T>A)
n.1733+39T>A
c.165-1546T>A
c.3565+39T>A (n.3565+39T>A)
c.1086+39T>A
n.6370+39T>A
c.6271+39T>A (n.6271+39T>A)
c.6193+39T>A (n.6193+39T>A)
c.3577+39T>A (n.3577+39T>A)
c.6178+39T>A (n.6178+39T>A)
c.-526+39T>A (n.-526+39T>A)
n.6373+39T>A
5g.90684234_90684235insACAACA2767407824ADGRV1c.6274+39_6274+40insACAA (n.6274+39_6274+40insACAA)
c.265+8025_265+8026insACAA (n.265+8025_265+8026insACAA)
n.1733+39_1733+40insACAA
c.165-1546_165-1545insACAA
c.3565+39_3565+40insACAA (n.3565+39_3565+40insACAA)
c.1086+39_1086+40insACAA
n.6370+39_6370+40insACAA
c.6271+39_6271+40insACAA (n.6271+39_6271+40insACAA)
c.6193+39_6193+40insACAA (n.6193+39_6193+40insACAA)
c.3577+39_3577+40insACAA (n.3577+39_3577+40insACAA)
c.6178+39_6178+40insACAA (n.6178+39_6178+40insACAA)
c.-526+39_-526+40insACAA (n.-526+39_-526+40insACAA)
n.6373+39_6373+40insACAA
5g.90684235delCA2767407823ADGRV1c.6274+40del (n.6274+40del)
c.265+8026del (n.265+8026del)
n.1733+40del
c.165-1545del
c.3565+40del (n.3565+40del)
c.1086+40del
n.6370+40del
c.6271+40del (n.6271+40del)
c.6193+40del (n.6193+40del)
c.3577+40del (n.3577+40del)
c.6178+40del (n.6178+40del)
c.-526+40del (n.-526+40del)
n.6373+40del
5g.90684235C>ACA2674566163ADGRV1c.6274+40C>A (n.6274+40C>A)
c.265+8026C>A (n.265+8026C>A)
n.1733+40C>A
c.165-1545C>A
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c.1086+40C>A
n.6370+40C>A
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c.6193+40C>A (n.6193+40C>A)
c.3577+40C>A (n.3577+40C>A)
c.6178+40C>A (n.6178+40C>A)
c.-526+40C>A (n.-526+40C>A)
n.6373+40C>A
 gnomAD v4
5g.90684235_90684237delCA2767407822ADGRV1c.6274+40_6274+42del (n.6274+40_6274+42del)
c.265+8026_265+8028del (n.265+8026_265+8028del)
n.1733+40_1733+42del
c.165-1545_165-1543del
c.3565+40_3565+42del (n.3565+40_3565+42del)
c.1086+40_1086+42del
n.6370+40_6370+42del
c.6271+40_6271+42del (n.6271+40_6271+42del)
c.6193+40_6193+42del (n.6193+40_6193+42del)
c.3577+40_3577+42del (n.3577+40_3577+42del)
c.6178+40_6178+42del (n.6178+40_6178+42del)
c.-526+40_-526+42del (n.-526+40_-526+42del)
n.6373+40_6373+42del
5g.90684236A>CCA2767407826ADGRV1c.6274+41A>C (n.6274+41A>C)
c.265+8027A>C (n.265+8027A>C)
n.1733+41A>C
c.165-1544A>C
c.3565+41A>C (n.3565+41A>C)
c.1086+41A>C
n.6370+41A>C
c.6271+41A>C (n.6271+41A>C)
c.6193+41A>C (n.6193+41A>C)
c.3577+41A>C (n.3577+41A>C)
c.6178+41A>C (n.6178+41A>C)
c.-526+41A>C (n.-526+41A>C)
n.6373+41A>C
5g.90684236A>GCA2674566164ADGRV1c.6274+41A>G (n.6274+41A>G)
c.265+8027A>G (n.265+8027A>G)
n.1733+41A>G
c.165-1544A>G
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c.1086+41A>G
n.6370+41A>G
c.6271+41A>G (n.6271+41A>G)
c.6193+41A>G (n.6193+41A>G)
c.3577+41A>G (n.3577+41A>G)
c.6178+41A>G (n.6178+41A>G)
c.-526+41A>G (n.-526+41A>G)
n.6373+41A>G
 gnomAD v4
5g.90684237_90684238delCA2767407825ADGRV1c.6274+42_6274+43del (n.6274+42_6274+43del)
c.265+8028_265+8029del (n.265+8028_265+8029del)
n.1733+42_1733+43del
c.165-1543_165-1542del
c.3565+42_3565+43del (n.3565+42_3565+43del)
c.1086+42_1086+43del
n.6370+42_6370+43del
c.6271+42_6271+43del (n.6271+42_6271+43del)
c.6193+42_6193+43del (n.6193+42_6193+43del)
c.3577+42_3577+43del (n.3577+42_3577+43del)
c.6178+42_6178+43del (n.6178+42_6178+43del)
c.-526+42_-526+43del (n.-526+42_-526+43del)
n.6373+42_6373+43del
5g.90684237delCA2767407827ADGRV1c.6274+42del (n.6274+42del)
c.265+8028del (n.265+8028del)
n.1733+42del
c.165-1543del
c.3565+42del (n.3565+42del)
c.1086+42del
n.6370+42del
c.6271+42del (n.6271+42del)
c.6193+42del (n.6193+42del)
c.3577+42del (n.3577+42del)
c.6178+42del (n.6178+42del)
c.-526+42del (n.-526+42del)
n.6373+42del
5g.90684237G>ACA1562855234ADGRV1c.6274+42G>A (n.6274+42G>A)
c.265+8028G>A (n.265+8028G>A)
n.1733+42G>A
c.165-1543G>A
c.3565+42G>A (n.3565+42G>A)
c.1086+42G>A
n.6370+42G>A
c.6271+42G>A (n.6271+42G>A)
c.6193+42G>A (n.6193+42G>A)
c.3577+42G>A (n.3577+42G>A)
c.6178+42G>A (n.6178+42G>A)
c.-526+42G>A (n.-526+42G>A)
n.6373+42G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684237G=CA1562855233ADGRV1c.6274+42G= (n.6274+42G=)
c.265+8028G= (n.265+8028G=)
n.1733+42G=
c.165-1543G=
c.3565+42G= (n.3565+42G=)
c.1086+42G=
n.6370+42G=
c.6271+42G= (n.6271+42G=)
c.6193+42G= (n.6193+42G=)
c.3577+42G= (n.3577+42G=)
c.6178+42G= (n.6178+42G=)
c.-526+42G= (n.-526+42G=)
n.6373+42G=
5g.90684237G>TCA2767407828ADGRV1c.6274+42G>T (n.6274+42G>T)
c.265+8028G>T (n.265+8028G>T)
n.1733+42G>T
c.165-1543G>T
c.3565+42G>T (n.3565+42G>T)
c.1086+42G>T
n.6370+42G>T
c.6271+42G>T (n.6271+42G>T)
c.6193+42G>T (n.6193+42G>T)
c.3577+42G>T (n.3577+42G>T)
c.6178+42G>T (n.6178+42G>T)
c.-526+42G>T (n.-526+42G>T)
n.6373+42G>T
5g.90684238A>TCA2767407829ADGRV1c.6274+43A>T (n.6274+43A>T)
c.265+8029A>T (n.265+8029A>T)
n.1733+43A>T
c.165-1542A>T
c.3565+43A>T (n.3565+43A>T)
c.1086+43A>T
n.6370+43A>T
c.6271+43A>T (n.6271+43A>T)
c.6193+43A>T (n.6193+43A>T)
c.3577+43A>T (n.3577+43A>T)
c.6178+43A>T (n.6178+43A>T)
c.-526+43A>T (n.-526+43A>T)
n.6373+43A>T
5g.90684239A>CCA2767407831ADGRV1c.6274+44A>C (n.6274+44A>C)
c.265+8030A>C (n.265+8030A>C)
n.1733+44A>C
c.165-1541A>C
c.3565+44A>C (n.3565+44A>C)
c.1086+44A>C
n.6370+44A>C
c.6271+44A>C (n.6271+44A>C)
c.6193+44A>C (n.6193+44A>C)
c.3577+44A>C (n.3577+44A>C)
c.6178+44A>C (n.6178+44A>C)
c.-526+44A>C (n.-526+44A>C)
n.6373+44A>C
5g.90684239A>GCA2767407832ADGRV1c.6274+44A>G (n.6274+44A>G)
c.265+8030A>G (n.265+8030A>G)
n.1733+44A>G
c.165-1541A>G
c.3565+44A>G (n.3565+44A>G)
c.1086+44A>G
n.6370+44A>G
c.6271+44A>G (n.6271+44A>G)
c.6193+44A>G (n.6193+44A>G)
c.3577+44A>G (n.3577+44A>G)
c.6178+44A>G (n.6178+44A>G)
c.-526+44A>G (n.-526+44A>G)
n.6373+44A>G
5g.90684239_90684240insCTCA2767407833ADGRV1c.6274+44_6274+45insCT (n.6274+44_6274+45insCT)
c.265+8030_265+8031insCT (n.265+8030_265+8031insCT)
n.1733+44_1733+45insCT
c.165-1541_165-1540insCT
c.3565+44_3565+45insCT (n.3565+44_3565+45insCT)
c.1086+44_1086+45insCT
n.6370+44_6370+45insCT
c.6271+44_6271+45insCT (n.6271+44_6271+45insCT)
c.6193+44_6193+45insCT (n.6193+44_6193+45insCT)
c.3577+44_3577+45insCT (n.3577+44_3577+45insCT)
c.6178+44_6178+45insCT (n.6178+44_6178+45insCT)
c.-526+44_-526+45insCT (n.-526+44_-526+45insCT)
n.6373+44_6373+45insCT
5g.90684240T>CCA1562855236ADGRV1c.6274+45T>C (n.6274+45T>C)
c.265+8031T>C (n.265+8031T>C)
n.1733+45T>C
c.165-1540T>C
c.3565+45T>C (n.3565+45T>C)
c.1086+45T>C
n.6370+45T>C
c.6271+45T>C (n.6271+45T>C)
c.6193+45T>C (n.6193+45T>C)
c.3577+45T>C (n.3577+45T>C)
c.6178+45T>C (n.6178+45T>C)
c.-526+45T>C (n.-526+45T>C)
n.6373+45T>C
 dbSNP
5g.90684240T=CA1562855235ADGRV1c.6274+45T= (n.6274+45T=)
c.265+8031T= (n.265+8031T=)
n.1733+45T=
c.165-1540T=
c.3565+45T= (n.3565+45T=)
c.1086+45T=
n.6370+45T=
c.6271+45T= (n.6271+45T=)
c.6193+45T= (n.6193+45T=)
c.3577+45T= (n.3577+45T=)
c.6178+45T= (n.6178+45T=)
c.-526+45T= (n.-526+45T=)
n.6373+45T=
5g.90684241C>ACA2674566165ADGRV1c.6274+46C>A (n.6274+46C>A)
c.265+8032C>A (n.265+8032C>A)
n.1733+46C>A
c.165-1539C>A
c.3565+46C>A (n.3565+46C>A)
c.1086+46C>A
n.6370+46C>A
c.6271+46C>A (n.6271+46C>A)
c.6193+46C>A (n.6193+46C>A)
c.3577+46C>A (n.3577+46C>A)
c.6178+46C>A (n.6178+46C>A)
c.-526+46C>A (n.-526+46C>A)
n.6373+46C>A
 gnomAD v4
5g.90684241C=CA1562855237ADGRV1c.6274+46C= (n.6274+46C=)
c.265+8032C= (n.265+8032C=)
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c.165-1539C=
c.3565+46C= (n.3565+46C=)
c.1086+46C=
n.6370+46C=
c.6271+46C= (n.6271+46C=)
c.6193+46C= (n.6193+46C=)
c.3577+46C= (n.3577+46C=)
c.6178+46C= (n.6178+46C=)
c.-526+46C= (n.-526+46C=)
n.6373+46C=
5g.90684241C>GCA815368352ADGRV1c.6274+46C>G (n.6274+46C>G)
c.265+8032C>G (n.265+8032C>G)
n.1733+46C>G
c.165-1539C>G
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c.1086+46C>G
n.6370+46C>G
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c.6193+46C>G (n.6193+46C>G)
c.3577+46C>G (n.3577+46C>G)
c.6178+46C>G (n.6178+46C>G)
c.-526+46C>G (n.-526+46C>G)
n.6373+46C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684242C>ACA2674566166ADGRV1c.6274+47C>A (n.6274+47C>A)
c.265+8033C>A (n.265+8033C>A)
n.1733+47C>A
c.165-1538C>A
c.3565+47C>A (n.3565+47C>A)
c.1086+47C>A
n.6370+47C>A
c.6271+47C>A (n.6271+47C>A)
c.6193+47C>A (n.6193+47C>A)
c.3577+47C>A (n.3577+47C>A)
c.6178+47C>A (n.6178+47C>A)
c.-526+47C>A (n.-526+47C>A)
n.6373+47C>A
 gnomAD v4
5g.90684242C=CA1562855238ADGRV1c.6274+47C= (n.6274+47C=)
c.265+8033C= (n.265+8033C=)
n.1733+47C=
c.165-1538C=
c.3565+47C= (n.3565+47C=)
c.1086+47C=
n.6370+47C=
c.6271+47C= (n.6271+47C=)
c.6193+47C= (n.6193+47C=)
c.3577+47C= (n.3577+47C=)
c.6178+47C= (n.6178+47C=)
c.-526+47C= (n.-526+47C=)
n.6373+47C=
5g.90684242C>TCA1562855239ADGRV1c.6274+47C>T (n.6274+47C>T)
c.265+8033C>T (n.265+8033C>T)
n.1733+47C>T
c.165-1538C>T
c.3565+47C>T (n.3565+47C>T)
c.1086+47C>T
n.6370+47C>T
c.6271+47C>T (n.6271+47C>T)
c.6193+47C>T (n.6193+47C>T)
c.3577+47C>T (n.3577+47C>T)
c.6178+47C>T (n.6178+47C>T)
c.-526+47C>T (n.-526+47C>T)
n.6373+47C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684242_90684243insACACA2767407834ADGRV1c.6274+47_6274+48insACA (n.6274+47_6274+48insACA)
c.265+8033_265+8034insACA (n.265+8033_265+8034insACA)
n.1733+47_1733+48insACA
c.165-1538_165-1537insACA
c.3565+47_3565+48insACA (n.3565+47_3565+48insACA)
c.1086+47_1086+48insACA
n.6370+47_6370+48insACA
c.6271+47_6271+48insACA (n.6271+47_6271+48insACA)
c.6193+47_6193+48insACA (n.6193+47_6193+48insACA)
c.3577+47_3577+48insACA (n.3577+47_3577+48insACA)
c.6178+47_6178+48insACA (n.6178+47_6178+48insACA)
c.-526+47_-526+48insACA (n.-526+47_-526+48insACA)
n.6373+47_6373+48insACA
5g.90684243T>CCA2674566167ADGRV1c.6274+48T>C (n.6274+48T>C)
c.265+8034T>C (n.265+8034T>C)
n.1733+48T>C
c.165-1537T>C
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n.6373+48T>C
 gnomAD v4
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n.6373+48T>G
 gnomAD v4
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n.1733+48_1733+51del
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n.6373+48_6373+51del
5g.90684243_90684244insACA2767407840ADGRV1c.6274+48_6274+49insA (n.6274+48_6274+49insA)
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n.1733+48_1733+49insA
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n.6373+48_6373+49insA
5g.90684243_90684244insACCA2767407838ADGRV1c.6274+48_6274+49insAC (n.6274+48_6274+49insAC)
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n.1733+48_1733+49insAC
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n.6370+48_6370+49insAC
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c.-526+48_-526+49insAC (n.-526+48_-526+49insAC)
n.6373+48_6373+49insAC
5g.90684244delCA2767407839ADGRV1c.6274+49del (n.6274+49del)
c.265+8035del (n.265+8035del)
n.1733+49del
c.165-1536del
c.3565+49del (n.3565+49del)
c.1086+49del
n.6370+49del
c.6271+49del (n.6271+49del)
c.6193+49del (n.6193+49del)
c.3577+49del (n.3577+49del)
c.6178+49del (n.6178+49del)
c.-526+49del (n.-526+49del)
n.6373+49del
5g.90684244G>ACA2767407837ADGRV1c.6274+49G>A (n.6274+49G>A)
c.265+8035G>A (n.265+8035G>A)
n.1733+49G>A
c.165-1536G>A
c.3565+49G>A (n.3565+49G>A)
c.1086+49G>A
n.6370+49G>A
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c.3577+49G>A (n.3577+49G>A)
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c.-526+49G>A (n.-526+49G>A)
n.6373+49G>A
5g.90684244G>TCA2767407836ADGRV1c.6274+49G>T (n.6274+49G>T)
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n.1733+49G>T
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n.6373+49G>T
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n.6373+50A=
5g.90684245A>GCA3339746ADGRV1c.6274+50A>G (n.6274+50A>G)
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n.1733+50A>G
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n.6373+50A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684245A>TCA2767407842ADGRV1c.6274+50A>T (n.6274+50A>T)
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n.1733+50A>T
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n.6373+50A>T
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n.6373+50_6373+51insG
5g.90684245_90684246insCTTCA2767407843ADGRV1c.6274+50_6274+51insCTT (n.6274+50_6274+51insCTT)
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c.-526+50_-526+51insCTT (n.-526+50_-526+51insCTT)
n.6373+50_6373+51insCTT
5g.90684246A>GCA2767407845ADGRV1c.6274+51A>G (n.6274+51A>G)
c.265+8037A>G (n.265+8037A>G)
n.1733+51A>G
c.165-1534A>G
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c.1086+51A>G
n.6370+51A>G
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n.6373+51A>G
5g.90684247A>GCA2767407847ADGRV1c.6274+52A>G (n.6274+52A>G)
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n.1733+52A>G
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n.6373+52A>G
5g.90684248_90684249delCA2767407846ADGRV1c.6274+53_6274+54del (n.6274+53_6274+54del)
c.265+8039_265+8040del (n.265+8039_265+8040del)
n.1733+53_1733+54del
c.165-1532_165-1531del
c.3565+53_3565+54del (n.3565+53_3565+54del)
c.1086+53_1086+54del
n.6370+53_6370+54del
c.6271+53_6271+54del (n.6271+53_6271+54del)
c.6193+53_6193+54del (n.6193+53_6193+54del)
c.3577+53_3577+54del (n.3577+53_3577+54del)
c.6178+53_6178+54del (n.6178+53_6178+54del)
c.-526+53_-526+54del (n.-526+53_-526+54del)
n.6373+53_6373+54del
5g.90684247_90684251delinsACAATCA1562855241ADGRV1c.6274+52_6274+56delinsACAAT (n.6274+52_6274+56delinsACAAT)
c.265+8038_265+8042delinsACAAT (n.265+8038_265+8042delinsACAAT)
n.1733+52_1733+56delinsACAAT
c.165-1533_165-1529delinsACAAT
c.3565+52_3565+56delinsACAAT (n.3565+52_3565+56delinsACAAT)
c.1086+52_1086+56delinsACAAT
n.6370+52_6370+56delinsACAAT
c.6271+52_6271+56delinsACAAT (n.6271+52_6271+56delinsACAAT)
c.6193+52_6193+56delinsACAAT (n.6193+52_6193+56delinsACAAT)
c.3577+52_3577+56delinsACAAT (n.3577+52_3577+56delinsACAAT)
c.6178+52_6178+56delinsACAAT (n.6178+52_6178+56delinsACAAT)
c.-526+52_-526+56delinsACAAT (n.-526+52_-526+56delinsACAAT)
n.6373+52_6373+56delinsACAAT
5g.90684248delCA2767407849ADGRV1c.6274+53del (n.6274+53del)
c.265+8039del (n.265+8039del)
n.1733+53del
c.165-1532del
c.3565+53del (n.3565+53del)
c.1086+53del
n.6370+53del
c.6271+53del (n.6271+53del)
c.6193+53del (n.6193+53del)
c.3577+53del (n.3577+53del)
c.6178+53del (n.6178+53del)
c.-526+53del (n.-526+53del)
n.6373+53del
5g.90684248C>ACA2674566169ADGRV1c.6274+53C>A (n.6274+53C>A)
c.265+8039C>A (n.265+8039C>A)
n.1733+53C>A
c.165-1532C>A
c.3565+53C>A (n.3565+53C>A)
c.1086+53C>A
n.6370+53C>A
c.6271+53C>A (n.6271+53C>A)
c.6193+53C>A (n.6193+53C>A)
c.3577+53C>A (n.3577+53C>A)
c.6178+53C>A (n.6178+53C>A)
c.-526+53C>A (n.-526+53C>A)
n.6373+53C>A
 gnomAD v4
5g.90684248C>TCA2674566170ADGRV1c.6274+53C>T (n.6274+53C>T)
c.265+8039C>T (n.265+8039C>T)
n.1733+53C>T
c.165-1532C>T
c.3565+53C>T (n.3565+53C>T)
c.1086+53C>T
n.6370+53C>T
c.6271+53C>T (n.6271+53C>T)
c.6193+53C>T (n.6193+53C>T)
c.3577+53C>T (n.3577+53C>T)
c.6178+53C>T (n.6178+53C>T)
c.-526+53C>T (n.-526+53C>T)
n.6373+53C>T
 gnomAD v4
5g.90684250_90684253delCA815368355ADGRV1c.6274+55_6274+58del (n.6274+55_6274+58del)
c.265+8041_265+8044del (n.265+8041_265+8044del)
n.1733+55_1733+58del
c.165-1530_165-1527del
c.3565+55_3565+58del (n.3565+55_3565+58del)
c.1086+55_1086+58del
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c.-526+55_-526+58del (n.-526+55_-526+58del)
n.6373+55_6373+58del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684249A>GCA2767407850ADGRV1c.6274+54A>G (n.6274+54A>G)
c.265+8040A>G (n.265+8040A>G)
n.1733+54A>G
c.165-1531A>G
c.3565+54A>G (n.3565+54A>G)
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n.6370+54A>G
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c.-526+54A>G (n.-526+54A>G)
n.6373+54A>G
5g.90684249A>TCA2674566171ADGRV1c.6274+54A>T (n.6274+54A>T)
c.265+8040A>T (n.265+8040A>T)
n.1733+54A>T
c.165-1531A>T
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c.1086+54A>T
n.6370+54A>T
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n.6373+54A>T
 gnomAD v4
5g.90684249_90684250insCCA2767407852ADGRV1c.6274+54_6274+55insC (n.6274+54_6274+55insC)
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n.1733+54_1733+55insC
c.165-1531_165-1530insC
c.3565+54_3565+55insC (n.3565+54_3565+55insC)
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n.6370+54_6370+55insC
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c.6193+54_6193+55insC (n.6193+54_6193+55insC)
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c.6178+54_6178+55insC (n.6178+54_6178+55insC)
c.-526+54_-526+55insC (n.-526+54_-526+55insC)
n.6373+54_6373+55insC
5g.90684249_90684250insGCA2767407853ADGRV1c.6274+54_6274+55insG (n.6274+54_6274+55insG)
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n.1733+54_1733+55insG
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c.3565+54_3565+55insG (n.3565+54_3565+55insG)
c.1086+54_1086+55insG
n.6370+54_6370+55insG
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n.6373+54_6373+55insG
5g.90684250A>CCA2674566172ADGRV1c.6274+55A>C (n.6274+55A>C)
c.265+8041A>C (n.265+8041A>C)
n.1733+55A>C
c.165-1530A>C
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n.6370+55A>C
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n.6373+55A>C
 gnomAD v4
5g.90684250A>GCA2578359029ADGRV1c.6274+55A>G (n.6274+55A>G)
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n.1733+55A>G
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n.6370+55A>G
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n.6373+55A>G
 gnomAD v4
5g.90684250A>TCA2767407855ADGRV1c.6274+55A>T (n.6274+55A>T)
c.265+8041A>T (n.265+8041A>T)
n.1733+55A>T
c.165-1530A>T
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c.1086+55A>T
n.6370+55A>T
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c.-526+55A>T (n.-526+55A>T)
n.6373+55A>T
5g.90684250_90684251delCA2767407854ADGRV1c.6274+55_6274+56del (n.6274+55_6274+56del)
c.265+8041_265+8042del (n.265+8041_265+8042del)
n.1733+55_1733+56del
c.165-1530_165-1529del
c.3565+55_3565+56del (n.3565+55_3565+56del)
c.1086+55_1086+56del
n.6370+55_6370+56del
c.6271+55_6271+56del (n.6271+55_6271+56del)
c.6193+55_6193+56del (n.6193+55_6193+56del)
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c.6178+55_6178+56del (n.6178+55_6178+56del)
c.-526+55_-526+56del (n.-526+55_-526+56del)
n.6373+55_6373+56del
5g.90684251T>ACA2767407857ADGRV1c.6274+56T>A (n.6274+56T>A)
c.265+8042T>A (n.265+8042T>A)
n.1733+56T>A
c.165-1529T>A
c.3565+56T>A (n.3565+56T>A)
c.1086+56T>A
n.6370+56T>A
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c.-526+56T>A (n.-526+56T>A)
n.6373+56T>A
5g.90684251T>CCA1562855242ADGRV1c.6274+56T>C (n.6274+56T>C)
c.265+8042T>C (n.265+8042T>C)
n.1733+56T>C
c.165-1529T>C
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c.1086+56T>C
n.6370+56T>C
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c.-526+56T>C (n.-526+56T>C)
n.6373+56T>C
 dbSNP
5g.90684251T>GCA2767407858ADGRV1c.6274+56T>G (n.6274+56T>G)
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n.1733+56T>G
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n.6370+56T>G
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c.-526+56T>G (n.-526+56T>G)
n.6373+56T>G
5g.90684251T=CA1562855243ADGRV1c.6274+56T= (n.6274+56T=)
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n.1733+56T=
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n.6370+56T=
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c.-526+56T= (n.-526+56T=)
n.6373+56T=
5g.90684251_90684252insACA2767407859ADGRV1c.6274+56_6274+57insA (n.6274+56_6274+57insA)
c.265+8042_265+8043insA (n.265+8042_265+8043insA)
n.1733+56_1733+57insA
c.165-1529_165-1528insA
c.3565+56_3565+57insA (n.3565+56_3565+57insA)
c.1086+56_1086+57insA
n.6370+56_6370+57insA
c.6271+56_6271+57insA (n.6271+56_6271+57insA)
c.6193+56_6193+57insA (n.6193+56_6193+57insA)
c.3577+56_3577+57insA (n.3577+56_3577+57insA)
c.6178+56_6178+57insA (n.6178+56_6178+57insA)
c.-526+56_-526+57insA (n.-526+56_-526+57insA)
n.6373+56_6373+57insA
5g.90684251_90684252insACAACA2767407860ADGRV1c.6274+56_6274+57insACAA (n.6274+56_6274+57insACAA)
c.265+8042_265+8043insACAA (n.265+8042_265+8043insACAA)
n.1733+56_1733+57insACAA
c.165-1529_165-1528insACAA
c.3565+56_3565+57insACAA (n.3565+56_3565+57insACAA)
c.1086+56_1086+57insACAA
n.6370+56_6370+57insACAA
c.6271+56_6271+57insACAA (n.6271+56_6271+57insACAA)
c.6193+56_6193+57insACAA (n.6193+56_6193+57insACAA)
c.3577+56_3577+57insACAA (n.3577+56_3577+57insACAA)
c.6178+56_6178+57insACAA (n.6178+56_6178+57insACAA)
c.-526+56_-526+57insACAA (n.-526+56_-526+57insACAA)
n.6373+56_6373+57insACAA
5g.90684252C>ACA2674566174ADGRV1c.6274+57C>A (n.6274+57C>A)
c.265+8043C>A (n.265+8043C>A)
n.1733+57C>A
c.165-1528C>A
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c.1086+57C>A
n.6370+57C>A
c.6271+57C>A (n.6271+57C>A)
c.6193+57C>A (n.6193+57C>A)
c.3577+57C>A (n.3577+57C>A)
c.6178+57C>A (n.6178+57C>A)
c.-526+57C>A (n.-526+57C>A)
n.6373+57C>A
 gnomAD v4
5g.90684252C>GCA2767407861ADGRV1c.6274+57C>G (n.6274+57C>G)
c.265+8043C>G (n.265+8043C>G)
n.1733+57C>G
c.165-1528C>G
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c.1086+57C>G
n.6370+57C>G
c.6271+57C>G (n.6271+57C>G)
c.6193+57C>G (n.6193+57C>G)
c.3577+57C>G (n.3577+57C>G)
c.6178+57C>G (n.6178+57C>G)
c.-526+57C>G (n.-526+57C>G)
n.6373+57C>G
5g.90684252_90684253delCA2674566173ADGRV1c.6274+57_6274+58del (n.6274+57_6274+58del)
c.265+8043_265+8044del (n.265+8043_265+8044del)
n.1733+57_1733+58del
c.165-1528_165-1527del
c.3565+57_3565+58del (n.3565+57_3565+58del)
c.1086+57_1086+58del
n.6370+57_6370+58del
c.6271+57_6271+58del (n.6271+57_6271+58del)
c.6193+57_6193+58del (n.6193+57_6193+58del)
c.3577+57_3577+58del (n.3577+57_3577+58del)
c.6178+57_6178+58del (n.6178+57_6178+58del)
c.-526+57_-526+58del (n.-526+57_-526+58del)
n.6373+57_6373+58del
 gnomAD v4
5g.90684253A=CA1562855245ADGRV1c.6274+58A= (n.6274+58A=)
c.265+8044A= (n.265+8044A=)
n.1733+58A=
c.165-1527A=
c.3565+58A= (n.3565+58A=)
c.1086+58A=
n.6370+58A=
c.6271+58A= (n.6271+58A=)
c.6193+58A= (n.6193+58A=)
c.3577+58A= (n.3577+58A=)
c.6178+58A= (n.6178+58A=)
c.-526+58A= (n.-526+58A=)
n.6373+58A=
5g.90684253A>CCA1562855244ADGRV1c.6274+58A>C (n.6274+58A>C)
c.265+8044A>C (n.265+8044A>C)
n.1733+58A>C
c.165-1527A>C
c.3565+58A>C (n.3565+58A>C)
c.1086+58A>C
n.6370+58A>C
c.6271+58A>C (n.6271+58A>C)
c.6193+58A>C (n.6193+58A>C)
c.3577+58A>C (n.3577+58A>C)
c.6178+58A>C (n.6178+58A>C)
c.-526+58A>C (n.-526+58A>C)
n.6373+58A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684253A>GCA2674566175ADGRV1c.6274+58A>G (n.6274+58A>G)
c.265+8044A>G (n.265+8044A>G)
n.1733+58A>G
c.165-1527A>G
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c.6193+58A>G (n.6193+58A>G)
c.3577+58A>G (n.3577+58A>G)
c.6178+58A>G (n.6178+58A>G)
c.-526+58A>G (n.-526+58A>G)
n.6373+58A>G
 gnomAD v4
5g.90684254G>CCA2767407863ADGRV1c.6274+59G>C (n.6274+59G>C)
c.265+8045G>C (n.265+8045G>C)
n.1733+59G>C
c.165-1526G>C
c.3565+59G>C (n.3565+59G>C)
c.1086+59G>C
n.6370+59G>C
c.6271+59G>C (n.6271+59G>C)
c.6193+59G>C (n.6193+59G>C)
c.3577+59G>C (n.3577+59G>C)
c.6178+59G>C (n.6178+59G>C)
c.-526+59G>C (n.-526+59G>C)
n.6373+59G>C
5g.90684254G>TCA2578359030ADGRV1c.6274+59G>T (n.6274+59G>T)
c.265+8045G>T (n.265+8045G>T)
n.1733+59G>T
c.165-1526G>T
c.3565+59G>T (n.3565+59G>T)
c.1086+59G>T
n.6370+59G>T
c.6271+59G>T (n.6271+59G>T)
c.6193+59G>T (n.6193+59G>T)
c.3577+59G>T (n.3577+59G>T)
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c.-526+59G>T (n.-526+59G>T)
n.6373+59G>T
 gnomAD v4
5g.90684254_90684258delCA2767407862ADGRV1c.6274+59_6274+63del (n.6274+59_6274+63del)
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n.1733+59_1733+63del
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n.6373+59_6373+63del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6373+61_6373+63del
5g.90684255_90684256insACCA2767407868ADGRV1c.6274+60_6274+61insAC (n.6274+60_6274+61insAC)
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5g.90684255_90684256insACAGCA2767407869ADGRV1c.6274+60_6274+61insACAG (n.6274+60_6274+61insACAG)
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n.6373+60_6373+61insACAG
5g.90684256T>ACA2674566176ADGRV1c.6274+61T>A (n.6274+61T>A)
c.265+8047T>A (n.265+8047T>A)
n.1733+61T>A
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c.-526+61T>A (n.-526+61T>A)
n.6373+61T>A
 gnomAD v4
5g.90684256_90684257insACCCA2767407872ADGRV1c.6274+61_6274+62insACC (n.6274+61_6274+62insACC)
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n.1733+61_1733+62insACC
c.165-1524_165-1523insACC
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n.6370+61_6370+62insACC
c.6271+61_6271+62insACC (n.6271+61_6271+62insACC)
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n.6373+61_6373+62insACC
5g.90684257T>ACA2767407873ADGRV1c.6274+62T>A (n.6274+62T>A)
c.265+8048T>A (n.265+8048T>A)
n.1733+62T>A
c.165-1523T>A
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c.1086+62T>A
n.6370+62T>A
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c.3577+62T>A (n.3577+62T>A)
c.6178+62T>A (n.6178+62T>A)
c.-526+62T>A (n.-526+62T>A)
n.6373+62T>A
5g.90684258T>ACA2674566177ADGRV1c.6274+63T>A (n.6274+63T>A)
c.265+8049T>A (n.265+8049T>A)
n.1733+63T>A
c.165-1522T>A
c.3565+63T>A (n.3565+63T>A)
c.1086+63T>A
n.6370+63T>A
c.6271+63T>A (n.6271+63T>A)
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c.-526+63T>A (n.-526+63T>A)
n.6373+63T>A
 gnomAD v4
5g.90684258T>CCA2767407875ADGRV1c.6274+63T>C (n.6274+63T>C)
c.265+8049T>C (n.265+8049T>C)
n.1733+63T>C
c.165-1522T>C
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c.1086+63T>C
n.6370+63T>C
c.6271+63T>C (n.6271+63T>C)
c.6193+63T>C (n.6193+63T>C)
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c.6178+63T>C (n.6178+63T>C)
c.-526+63T>C (n.-526+63T>C)
n.6373+63T>C
5g.90684258_90684259delCA2767407876ADGRV1c.6274+63_6274+64del (n.6274+63_6274+64del)
c.265+8049_265+8050del (n.265+8049_265+8050del)
n.1733+63_1733+64del
c.165-1522_165-1521del
c.3565+63_3565+64del (n.3565+63_3565+64del)
c.1086+63_1086+64del
n.6370+63_6370+64del
c.6271+63_6271+64del (n.6271+63_6271+64del)
c.6193+63_6193+64del (n.6193+63_6193+64del)
c.3577+63_3577+64del (n.3577+63_3577+64del)
c.6178+63_6178+64del (n.6178+63_6178+64del)
c.-526+63_-526+64del (n.-526+63_-526+64del)
n.6373+63_6373+64del
5g.90684259A>CCA2674566178ADGRV1c.6274+64A>C (n.6274+64A>C)
c.265+8050A>C (n.265+8050A>C)
n.1733+64A>C
c.165-1521A>C
c.3565+64A>C (n.3565+64A>C)
c.1086+64A>C
n.6370+64A>C
c.6271+64A>C (n.6271+64A>C)
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n.6373+64A>C
 gnomAD v4
5g.90684259A>GCA2767407879ADGRV1c.6274+64A>G (n.6274+64A>G)
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n.1733+64A>G
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c.1086+64A>G
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c.-526+64A>G (n.-526+64A>G)
n.6373+64A>G
5g.90684259_90684260insCGCA2767407880ADGRV1c.6274+64_6274+65insCG (n.6274+64_6274+65insCG)
c.265+8050_265+8051insCG (n.265+8050_265+8051insCG)
n.1733+64_1733+65insCG
c.165-1521_165-1520insCG
c.3565+64_3565+65insCG (n.3565+64_3565+65insCG)
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n.6370+64_6370+65insCG
c.6271+64_6271+65insCG (n.6271+64_6271+65insCG)
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c.-526+64_-526+65insCG (n.-526+64_-526+65insCG)
n.6373+64_6373+65insCG
5g.90684260A>CCA2578359031ADGRV1c.6274+65A>C (n.6274+65A>C)
c.265+8051A>C (n.265+8051A>C)
n.1733+65A>C
c.165-1520A>C
c.3565+65A>C (n.3565+65A>C)
c.1086+65A>C
n.6370+65A>C
c.6271+65A>C (n.6271+65A>C)
c.6193+65A>C (n.6193+65A>C)
c.3577+65A>C (n.3577+65A>C)
c.6178+65A>C (n.6178+65A>C)
c.-526+65A>C (n.-526+65A>C)
n.6373+65A>C
5g.90684260A>GCA2578359032ADGRV1c.6274+65A>G (n.6274+65A>G)
c.265+8051A>G (n.265+8051A>G)
n.1733+65A>G
c.165-1520A>G
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c.1086+65A>G
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c.6271+65A>G (n.6271+65A>G)
c.6193+65A>G (n.6193+65A>G)
c.3577+65A>G (n.3577+65A>G)
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n.6373+65A>G
5g.90684260A>TCA2674566179ADGRV1c.6274+65A>T (n.6274+65A>T)
c.265+8051A>T (n.265+8051A>T)
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c.165-1520A>T
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c.1086+65A>T
n.6370+65A>T
c.6271+65A>T (n.6271+65A>T)
c.6193+65A>T (n.6193+65A>T)
c.3577+65A>T (n.3577+65A>T)
c.6178+65A>T (n.6178+65A>T)
c.-526+65A>T (n.-526+65A>T)
n.6373+65A>T
 gnomAD v4
5g.90684261A=CA1562855247ADGRV1c.6274+66A= (n.6274+66A=)
c.265+8052A= (n.265+8052A=)
n.1733+66A=
c.165-1519A=
c.3565+66A= (n.3565+66A=)
c.1086+66A=
n.6370+66A=
c.6271+66A= (n.6271+66A=)
c.6193+66A= (n.6193+66A=)
c.3577+66A= (n.3577+66A=)
c.6178+66A= (n.6178+66A=)
c.-526+66A= (n.-526+66A=)
n.6373+66A=
5g.90684261A>CCA2767407881ADGRV1c.6274+66A>C (n.6274+66A>C)
c.265+8052A>C (n.265+8052A>C)
n.1733+66A>C
c.165-1519A>C
c.3565+66A>C (n.3565+66A>C)
c.1086+66A>C
n.6370+66A>C
c.6271+66A>C (n.6271+66A>C)
c.6193+66A>C (n.6193+66A>C)
c.3577+66A>C (n.3577+66A>C)
c.6178+66A>C (n.6178+66A>C)
c.-526+66A>C (n.-526+66A>C)
n.6373+66A>C
5g.90684261A>GCA561259679ADGRV1c.6274+66A>G (n.6274+66A>G)
c.265+8052A>G (n.265+8052A>G)
n.1733+66A>G
c.165-1519A>G
c.3565+66A>G (n.3565+66A>G)
c.1086+66A>G
n.6370+66A>G
c.6271+66A>G (n.6271+66A>G)
c.6193+66A>G (n.6193+66A>G)
c.3577+66A>G (n.3577+66A>G)
c.6178+66A>G (n.6178+66A>G)
c.-526+66A>G (n.-526+66A>G)
n.6373+66A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684262_90684266delinsTTTTACA1562855248ADGRV1c.6274+67_6274+71delinsTTTTA (n.6274+67_6274+71delinsTTTTA)
c.265+8053_265+8057delinsTTTTA (n.265+8053_265+8057delinsTTTTA)
n.1733+67_1733+71delinsTTTTA
c.165-1518_165-1514delinsTTTTA
c.3565+67_3565+71delinsTTTTA (n.3565+67_3565+71delinsTTTTA)
c.1086+67_1086+71delinsTTTTA
n.6370+67_6370+71delinsTTTTA
c.6271+67_6271+71delinsTTTTA (n.6271+67_6271+71delinsTTTTA)
c.6193+67_6193+71delinsTTTTA (n.6193+67_6193+71delinsTTTTA)
c.3577+67_3577+71delinsTTTTA (n.3577+67_3577+71delinsTTTTA)
c.6178+67_6178+71delinsTTTTA (n.6178+67_6178+71delinsTTTTA)
c.-526+67_-526+71delinsTTTTA (n.-526+67_-526+71delinsTTTTA)
n.6373+67_6373+71delinsTTTTA
5g.90684263T>ACA2830538923ADGRV1c.6274+68T>A (n.6274+68T>A)
c.265+8054T>A (n.265+8054T>A)
n.1733+68T>A
c.165-1517T>A
c.3565+68T>A (n.3565+68T>A)
c.1086+68T>A
n.6370+68T>A
c.6271+68T>A (n.6271+68T>A)
c.6193+68T>A (n.6193+68T>A)
c.3577+68T>A (n.3577+68T>A)
c.6178+68T>A (n.6178+68T>A)
c.-526+68T>A (n.-526+68T>A)
n.6373+68T>A
5g.90684263_90684270delCA2767407883ADGRV1c.6274+68_6274+75del (n.6274+68_6274+75del)
c.265+8054_265+8061del (n.265+8054_265+8061del)
n.1733+68_1733+75del
c.165-1517_165-1510del
c.3565+68_3565+75del (n.3565+68_3565+75del)
c.1086+68_1086+75del
n.6370+68_6370+75del
c.6271+68_6271+75del (n.6271+68_6271+75del)
c.6193+68_6193+75del (n.6193+68_6193+75del)
c.3577+68_3577+75del (n.3577+68_3577+75del)
c.6178+68_6178+75del (n.6178+68_6178+75del)
c.-526+68_-526+75del (n.-526+68_-526+75del)
n.6373+68_6373+75del
5g.90684267_90684270delCA815368362ADGRV1c.6274+72_6274+75del (n.6274+72_6274+75del)
c.265+8058_265+8061del (n.265+8058_265+8061del)
n.1733+72_1733+75del
c.165-1513_165-1510del
c.3565+72_3565+75del (n.3565+72_3565+75del)
c.1086+72_1086+75del
n.6370+72_6370+75del
c.6271+72_6271+75del (n.6271+72_6271+75del)
c.6193+72_6193+75del (n.6193+72_6193+75del)
c.3577+72_3577+75del (n.3577+72_3577+75del)
c.6178+72_6178+75del (n.6178+72_6178+75del)
c.-526+72_-526+75del (n.-526+72_-526+75del)
n.6373+72_6373+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684263_90684264insACCA2767407884ADGRV1c.6274+68_6274+69insAC (n.6274+68_6274+69insAC)
c.265+8054_265+8055insAC (n.265+8054_265+8055insAC)
n.1733+68_1733+69insAC
c.165-1517_165-1516insAC
c.3565+68_3565+69insAC (n.3565+68_3565+69insAC)
c.1086+68_1086+69insAC
n.6370+68_6370+69insAC
c.6271+68_6271+69insAC (n.6271+68_6271+69insAC)
c.6193+68_6193+69insAC (n.6193+68_6193+69insAC)
c.3577+68_3577+69insAC (n.3577+68_3577+69insAC)
c.6178+68_6178+69insAC (n.6178+68_6178+69insAC)
c.-526+68_-526+69insAC (n.-526+68_-526+69insAC)
n.6373+68_6373+69insAC
5g.90684263_90684264insACGCA2767407885ADGRV1c.6274+68_6274+69insACG (n.6274+68_6274+69insACG)
c.265+8054_265+8055insACG (n.265+8054_265+8055insACG)
n.1733+68_1733+69insACG
c.165-1517_165-1516insACG
c.3565+68_3565+69insACG (n.3565+68_3565+69insACG)
c.1086+68_1086+69insACG
n.6370+68_6370+69insACG
c.6271+68_6271+69insACG (n.6271+68_6271+69insACG)
c.6193+68_6193+69insACG (n.6193+68_6193+69insACG)
c.3577+68_3577+69insACG (n.3577+68_3577+69insACG)
c.6178+68_6178+69insACG (n.6178+68_6178+69insACG)
c.-526+68_-526+69insACG (n.-526+68_-526+69insACG)
n.6373+68_6373+69insACG
5g.90684264T>ACA2830538924ADGRV1c.6274+69T>A (n.6274+69T>A)
c.265+8055T>A (n.265+8055T>A)
n.1733+69T>A
c.165-1516T>A
c.3565+69T>A (n.3565+69T>A)
c.1086+69T>A
n.6370+69T>A
c.6271+69T>A (n.6271+69T>A)
c.6193+69T>A (n.6193+69T>A)
c.3577+69T>A (n.3577+69T>A)
c.6178+69T>A (n.6178+69T>A)
c.-526+69T>A (n.-526+69T>A)
n.6373+69T>A
5g.90684264_90684265insAGACA2767407887ADGRV1c.6274+69_6274+70insAGA (n.6274+69_6274+70insAGA)
c.265+8055_265+8056insAGA (n.265+8055_265+8056insAGA)
n.1733+69_1733+70insAGA
c.165-1516_165-1515insAGA
c.3565+69_3565+70insAGA (n.3565+69_3565+70insAGA)
c.1086+69_1086+70insAGA
n.6370+69_6370+70insAGA
c.6271+69_6271+70insAGA (n.6271+69_6271+70insAGA)
c.6193+69_6193+70insAGA (n.6193+69_6193+70insAGA)
c.3577+69_3577+70insAGA (n.3577+69_3577+70insAGA)
c.6178+69_6178+70insAGA (n.6178+69_6178+70insAGA)
c.-526+69_-526+70insAGA (n.-526+69_-526+70insAGA)
n.6373+69_6373+70insAGA
5g.90684265T>ACA2830538925ADGRV1c.6274+70T>A (n.6274+70T>A)
c.265+8056T>A (n.265+8056T>A)
n.1733+70T>A
c.165-1515T>A
c.3565+70T>A (n.3565+70T>A)
c.1086+70T>A
n.6370+70T>A
c.6271+70T>A (n.6271+70T>A)
c.6193+70T>A (n.6193+70T>A)
c.3577+70T>A (n.3577+70T>A)
c.6178+70T>A (n.6178+70T>A)
c.-526+70T>A (n.-526+70T>A)
n.6373+70T>A
5g.90684266A>GCA2674566180ADGRV1c.6274+71A>G (n.6274+71A>G)
c.265+8057A>G (n.265+8057A>G)
n.1733+71A>G
c.165-1514A>G
c.3565+71A>G (n.3565+71A>G)
c.1086+71A>G
n.6370+71A>G
c.6271+71A>G (n.6271+71A>G)
c.6193+71A>G (n.6193+71A>G)
c.3577+71A>G (n.3577+71A>G)
c.6178+71A>G (n.6178+71A>G)
c.-526+71A>G (n.-526+71A>G)
n.6373+71A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched