Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90684090delCA2674566143ADGRV1c.6169del (p.Thr2057GlnfsTer2)
c.265+7881del (n.265+7881del)
n.1628del
c.165-1690del
c.3460del (p.Thr1154GlnfsTer2)
c.981del
n.6265del
c.6166del (p.Thr2056GlnfsTer2)
c.6088del (p.Thr2030GlnfsTer2)
c.3472del (p.Thr1158GlnfsTer2)
c.6073del (p.Thr2025GlnfsTer2)
c.-631del (n.-631del)
n.6268del
 gnomAD v4
5g.90684090A>CCA360414275ADGRV1c.6169A>C (p.Thr2057Pro)
c.265+7881A>C (n.265+7881A>C)
n.1628A>C
c.165-1690A>C
c.3460A>C (p.Thr1154Pro)
c.981A>C
n.6265A>C
c.6166A>C (p.Thr2056Pro)
c.6088A>C (p.Thr2030Pro)
c.3472A>C (p.Thr1158Pro)
c.6073A>C (p.Thr2025Pro)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.6268A>C
5g.90684090A>GCA360414276ADGRV1c.6169A>G (p.Thr2057Ala)
c.265+7881A>G (n.265+7881A>G)
n.1628A>G
c.165-1690A>G
c.3460A>G (p.Thr1154Ala)
c.981A>G
n.6265A>G
c.6166A>G (p.Thr2056Ala)
c.6088A>G (p.Thr2030Ala)
c.3472A>G (p.Thr1158Ala)
c.6073A>G (p.Thr2025Ala)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.6268A>G
 gnomAD v4
5g.90684090A>TCA360414277ADGRV1c.6169A>T (p.Thr2057Ser)
c.265+7881A>T (n.265+7881A>T)
n.1628A>T
c.165-1690A>T
c.3460A>T (p.Thr1154Ser)
c.981A>T
n.6265A>T
c.6166A>T (p.Thr2056Ser)
c.6088A>T (p.Thr2030Ser)
c.3472A>T (p.Thr1158Ser)
c.6073A>T (p.Thr2025Ser)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.6268A>T
5g.90684091C>ACA360414278ADGRV1c.6170C>A (p.Thr2057Lys)
c.265+7882C>A (n.265+7882C>A)
n.1629C>A
c.165-1689C>A
c.3461C>A (p.Thr1154Lys)
c.982C>A
n.6266C>A
c.6167C>A (p.Thr2056Lys)
c.6089C>A (p.Thr2030Lys)
c.3473C>A (p.Thr1158Lys)
c.6074C>A (p.Thr2025Lys)
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.6269C>A
5g.90684091C=CA1562855166ADGRV1c.6170C= (p.Thr2057=)
c.265+7882C= (n.265+7882C=)
n.1629C=
c.165-1689C=
c.3461C= (p.Thr1154=)
c.982C=
n.6266C=
c.6167C= (p.Thr2056=)
c.6089C= (p.Thr2030=)
c.3473C= (p.Thr1158=)
c.6074C= (p.Thr2025=)
c.-630C= (n.-630C=)
n.6269C=
5g.90684091C>GCA360414279ADGRV1c.6170C>G (p.Thr2057Arg)
c.265+7882C>G (n.265+7882C>G)
n.1629C>G
c.165-1689C>G
c.3461C>G (p.Thr1154Arg)
c.982C>G
n.6266C>G
c.6167C>G (p.Thr2056Arg)
c.6089C>G (p.Thr2030Arg)
c.3473C>G (p.Thr1158Arg)
c.6074C>G (p.Thr2025Arg)
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.6269C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684091C>TCA360414280ADGRV1c.6170C>T (p.Thr2057Ile)
c.265+7882C>T (n.265+7882C>T)
n.1629C>T
c.165-1689C>T
c.3461C>T (p.Thr1154Ile)
c.982C>T
n.6266C>T
c.6167C>T (p.Thr2056Ile)
c.6089C>T (p.Thr2030Ile)
c.3473C>T (p.Thr1158Ile)
c.6074C>T (p.Thr2025Ile)
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.6269C>T
 COSMIC
5g.90684092A>CCA445467112ADGRV1c.6171A>C (p.Thr2057=)
c.265+7883A>C (n.265+7883A>C)
n.1630A>C
c.165-1688A>C
c.3462A>C (p.Thr1154=)
c.983A>C
n.6267A>C
c.6168A>C (p.Thr2056=)
c.6090A>C (p.Thr2030=)
c.3474A>C (p.Thr1158=)
c.6075A>C (p.Thr2025=)
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.6270A>C
5g.90684092A>GCA445467114ADGRV1c.6171A>G (p.Thr2057=)
c.265+7883A>G (n.265+7883A>G)
n.1630A>G
c.165-1688A>G
c.3462A>G (p.Thr1154=)
c.983A>G
n.6267A>G
c.6168A>G (p.Thr2056=)
c.6090A>G (p.Thr2030=)
c.3474A>G (p.Thr1158=)
c.6075A>G (p.Thr2025=)
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.6270A>G
5g.90684092A>TCA445467113ADGRV1c.6171A>T (p.Thr2057=)
c.265+7883A>T (n.265+7883A>T)
n.1630A>T
c.165-1688A>T
c.3462A>T (p.Thr1154=)
c.983A>T
n.6267A>T
c.6168A>T (p.Thr2056=)
c.6090A>T (p.Thr2030=)
c.3474A>T (p.Thr1158=)
c.6075A>T (p.Thr2025=)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.6270A>T
5g.90684093A>CCA360414281ADGRV1c.6172A>C (p.Ile2058Leu)
c.265+7884A>C (n.265+7884A>C)
n.1631A>C
c.165-1687A>C
c.3463A>C (p.Ile1155Leu)
c.984A>C
n.6268A>C
c.6169A>C (p.Ile2057Leu)
c.6091A>C (p.Ile2031Leu)
c.3475A>C (p.Ile1159Leu)
c.6076A>C (p.Ile2026Leu)
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.6271A>C
5g.90684093A>GCA360414282ADGRV1c.6172A>G (p.Ile2058Val)
c.265+7884A>G (n.265+7884A>G)
n.1631A>G
c.165-1687A>G
c.3463A>G (p.Ile1155Val)
c.984A>G
n.6268A>G
c.6169A>G (p.Ile2057Val)
c.6091A>G (p.Ile2031Val)
c.3475A>G (p.Ile1159Val)
c.6076A>G (p.Ile2026Val)
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.6271A>G
5g.90684093A>TCA360414283ADGRV1c.6172A>T (p.Ile2058Leu)
c.265+7884A>T (n.265+7884A>T)
n.1631A>T
c.165-1687A>T
c.3463A>T (p.Ile1155Leu)
c.984A>T
n.6268A>T
c.6169A>T (p.Ile2057Leu)
c.6091A>T (p.Ile2031Leu)
c.3475A>T (p.Ile1159Leu)
c.6076A>T (p.Ile2026Leu)
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.6271A>T
 gnomAD v4
5g.90684094T>ACA360414284ADGRV1c.6173T>A (p.Ile2058Lys)
c.265+7885T>A (n.265+7885T>A)
n.1632T>A
c.165-1686T>A
c.3464T>A (p.Ile1155Lys)
c.985T>A
n.6269T>A
c.6170T>A (p.Ile2057Lys)
c.6092T>A (p.Ile2031Lys)
c.3476T>A (p.Ile1159Lys)
c.6077T>A (p.Ile2026Lys)
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.6272T>A
5g.90684094T>CCA360414286ADGRV1c.6173T>C (p.Ile2058Thr)
c.265+7885T>C (n.265+7885T>C)
n.1632T>C
c.165-1686T>C
c.3464T>C (p.Ile1155Thr)
c.985T>C
n.6269T>C
c.6170T>C (p.Ile2057Thr)
c.6092T>C (p.Ile2031Thr)
c.3476T>C (p.Ile1159Thr)
c.6077T>C (p.Ile2026Thr)
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.6272T>C
5g.90684094T>GCA360414285ADGRV1c.6173T>G (p.Ile2058Arg)
c.265+7885T>G (n.265+7885T>G)
n.1632T>G
c.165-1686T>G
c.3464T>G (p.Ile1155Arg)
c.985T>G
n.6269T>G
c.6170T>G (p.Ile2057Arg)
c.6092T>G (p.Ile2031Arg)
c.3476T>G (p.Ile1159Arg)
c.6077T>G (p.Ile2026Arg)
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.6272T>G
5g.90684095A=CA1562855167ADGRV1c.6174A= (p.Ile2058=)
c.265+7886A= (n.265+7886A=)
n.1633A=
c.165-1685A=
c.3465A= (p.Ile1155=)
c.986A=
n.6270A=
c.6171A= (p.Ile2057=)
c.6093A= (p.Ile2031=)
c.3477A= (p.Ile1159=)
c.6078A= (p.Ile2026=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.6273A=
5g.90684095A>CCA445467116ADGRV1c.6174A>C (p.Ile2058=)
c.265+7886A>C (n.265+7886A>C)
n.1633A>C
c.165-1685A>C
c.3465A>C (p.Ile1155=)
c.986A>C
n.6270A>C
c.6171A>C (p.Ile2057=)
c.6093A>C (p.Ile2031=)
c.3477A>C (p.Ile1159=)
c.6078A>C (p.Ile2026=)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.6273A>C
5g.90684095A>GCA360414287ADGRV1c.6174A>G (p.Ile2058Met)
c.265+7886A>G (n.265+7886A>G)
n.1633A>G
c.165-1685A>G
c.3465A>G (p.Ile1155Met)
c.986A>G
n.6270A>G
c.6171A>G (p.Ile2057Met)
c.6093A>G (p.Ile2031Met)
c.3477A>G (p.Ile1159Met)
c.6078A>G (p.Ile2026Met)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.6273A>G
5g.90684095A>TCA3339717ADGRV1c.6174A>T (p.Ile2058=)
c.265+7886A>T (n.265+7886A>T)
n.1633A>T
c.165-1685A>T
c.3465A>T (p.Ile1155=)
c.986A>T
n.6270A>T
c.6171A>T (p.Ile2057=)
c.6093A>T (p.Ile2031=)
c.3477A>T (p.Ile1159=)
c.6078A>T (p.Ile2026=)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.6273A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684096G>ACA360414288ADGRV1c.6175G>A (p.Ala2059Thr)
c.265+7887G>A (n.265+7887G>A)
n.1634G>A
c.165-1684G>A
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
c.987G>A
n.6271G>A
c.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.6094G>A (p.Ala2032Thr)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.6079G>A (p.Ala2027Thr)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.6274G>A
5g.90684096G>CCA360414289ADGRV1c.6175G>C (p.Ala2059Pro)
c.265+7887G>C (n.265+7887G>C)
n.1634G>C
c.165-1684G>C
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
c.987G>C
n.6271G>C
c.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.6094G>C (p.Ala2032Pro)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.6079G>C (p.Ala2027Pro)
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.6274G>C
5g.90684096G>TCA360414290ADGRV1c.6175G>T (p.Ala2059Ser)
c.265+7887G>T (n.265+7887G>T)
n.1634G>T
c.165-1684G>T
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
c.987G>T
n.6271G>T
c.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.6094G>T (p.Ala2032Ser)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.6079G>T (p.Ala2027Ser)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.6274G>T
5g.90684097C>ACA360414291ADGRV1c.6176C>A (p.Ala2059Asp)
c.265+7888C>A (n.265+7888C>A)
n.1635C>A
c.165-1683C>A
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
c.988C>A
n.6272C>A
c.6173C>A (p.Ala2058Asp)
c.6095C>A (p.Ala2032Asp)
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.6080C>A (p.Ala2027Asp)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.6275C>A
5g.90684097C>GCA360414292ADGRV1c.6176C>G (p.Ala2059Gly)
c.265+7888C>G (n.265+7888C>G)
n.1635C>G
c.165-1683C>G
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
c.988C>G
n.6272C>G
c.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.6095C>G (p.Ala2032Gly)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.6080C>G (p.Ala2027Gly)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.6275C>G
5g.90684097C>TCA360414293ADGRV1c.6176C>T (p.Ala2059Val)
c.265+7888C>T (n.265+7888C>T)
n.1635C>T
c.165-1683C>T
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
c.988C>T
n.6272C>T
c.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.6095C>T (p.Ala2032Val)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.6080C>T (p.Ala2027Val)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.6275C>T
5g.90684098T>ACA445467118ADGRV1c.6177T>A (p.Ala2059=)
c.265+7889T>A (n.265+7889T>A)
n.1636T>A
c.165-1682T>A
c.3468T>A (p.Ala1156=)
c.989T>A
n.6273T>A
c.6174T>A (p.Ala2058=)
c.6096T>A (p.Ala2032=)
c.3480T>A (p.Ala1160=)
c.6081T>A (p.Ala2027=)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.6276T>A
5g.90684098T>CCA445467120ADGRV1c.6177T>C (p.Ala2059=)
c.265+7889T>C (n.265+7889T>C)
n.1636T>C
c.165-1682T>C
c.3468T>C (p.Ala1156=)
c.989T>C
n.6273T>C
c.6174T>C (p.Ala2058=)
c.6096T>C (p.Ala2032=)
c.3480T>C (p.Ala1160=)
c.6081T>C (p.Ala2027=)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.6276T>C
 gnomAD v4
5g.90684098T>GCA445467119ADGRV1c.6177T>G (p.Ala2059=)
c.265+7889T>G (n.265+7889T>G)
n.1636T>G
c.165-1682T>G
c.3468T>G (p.Ala1156=)
c.989T>G
n.6273T>G
c.6174T>G (p.Ala2058=)
c.6096T>G (p.Ala2032=)
c.3480T>G (p.Ala1160=)
c.6081T>G (p.Ala2027=)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.6276T>G
5g.90684099A=CA1562855168ADGRV1c.6178A= (p.Ile2060=)
c.265+7890A= (n.265+7890A=)
n.1637A=
c.165-1681A=
c.3469A= (p.Ile1157=)
c.990A=
n.6274A=
c.6175A= (p.Ile2059=)
c.6097A= (p.Ile2033=)
c.3481A= (p.Ile1161=)
c.6082A= (p.Ile2028=)
c.-622A= (n.-622A=)
n.6277A=
5g.90684099A>CCA360414294ADGRV1c.6178A>C (p.Ile2060Leu)
c.265+7890A>C (n.265+7890A>C)
n.1637A>C
c.165-1681A>C
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
c.990A>C
n.6274A>C
c.6175A>C (p.Ile2059Leu)
c.6097A>C (p.Ile2033Leu)
c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
c.6082A>C (p.Ile2028Leu)
c.-622A>C (n.-622A>C)
n.6277A>C
5g.90684099A>GCA3339718ADGRV1c.6178A>G (p.Ile2060Val)
c.265+7890A>G (n.265+7890A>G)
n.1637A>G
c.165-1681A>G
c.3469A>G (p.Ile1157Val)
c.990A>G
n.6274A>G
c.6175A>G (p.Ile2059Val)
c.6097A>G (p.Ile2033Val)
c.3481A>G (p.Ile1161Val)
c.6082A>G (p.Ile2028Val)
c.-622A>G (n.-622A>G)
n.6277A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684099A>TCA360414295ADGRV1c.6178A>T (p.Ile2060Phe)
c.265+7890A>T (n.265+7890A>T)
n.1637A>T
c.165-1681A>T
c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
c.990A>T
n.6274A>T
c.6175A>T (p.Ile2059Phe)
c.6097A>T (p.Ile2033Phe)
c.3481A>T (p.Ile1161Phe)
c.6082A>T (p.Ile2028Phe)
c.-622A>T (n.-622A>T)
n.6277A>T
5g.90684100T>ACA360414296ADGRV1c.6179T>A (p.Ile2060Asn)
c.265+7891T>A (n.265+7891T>A)
n.1638T>A
c.165-1680T>A
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
c.991T>A
n.6275T>A
c.6176T>A (p.Ile2059Asn)
c.6098T>A (p.Ile2033Asn)
c.3482T>A (p.Ile1161Asn)
c.6083T>A (p.Ile2028Asn)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.6278T>A
5g.90684100T>CCA360414297ADGRV1c.6179T>C (p.Ile2060Thr)
c.265+7891T>C (n.265+7891T>C)
n.1638T>C
c.165-1680T>C
c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
c.991T>C
n.6275T>C
c.6176T>C (p.Ile2059Thr)
c.6098T>C (p.Ile2033Thr)
c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
c.6083T>C (p.Ile2028Thr)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.6278T>C
5g.90684100T>GCA360414298ADGRV1c.6179T>G (p.Ile2060Ser)
c.265+7891T>G (n.265+7891T>G)
n.1638T>G
c.165-1680T>G
c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
c.991T>G
n.6275T>G
c.6176T>G (p.Ile2059Ser)
c.6098T>G (p.Ile2033Ser)
c.3482T>G (p.Ile1161Ser)
c.6083T>G (p.Ile2028Ser)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.6278T>G
5g.90684101T>ACA445467123ADGRV1c.6180T>A (p.Ile2060=)
c.265+7892T>A (n.265+7892T>A)
n.1639T>A
c.165-1679T>A
c.3471T>A (p.Ile1157=)
c.992T>A
n.6276T>A
c.6177T>A (p.Ile2059=)
c.6099T>A (p.Ile2033=)
c.3483T>A (p.Ile1161=)
c.6084T>A (p.Ile2028=)
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.6279T>A
5g.90684101T>CCA445467124ADGRV1c.6180T>C (p.Ile2060=)
c.265+7892T>C (n.265+7892T>C)
n.1639T>C
c.165-1679T>C
c.3471T>C (p.Ile1157=)
c.992T>C
n.6276T>C
c.6177T>C (p.Ile2059=)
c.6099T>C (p.Ile2033=)
c.3483T>C (p.Ile1161=)
c.6084T>C (p.Ile2028=)
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.6279T>C
5g.90684101T>GCA360414299ADGRV1c.6180T>G (p.Ile2060Met)
c.265+7892T>G (n.265+7892T>G)
n.1639T>G
c.165-1679T>G
c.3471T>G (p.Ile1157Met)
c.992T>G
n.6276T>G
c.6177T>G (p.Ile2059Met)
c.6099T>G (p.Ile2033Met)
c.3483T>G (p.Ile1161Met)
c.6084T>G (p.Ile2028Met)
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.6279T>G
5g.90684102T>ACA360414300ADGRV1c.6181T>A (p.Ser2061Thr)
c.265+7893T>A (n.265+7893T>A)
n.1640T>A
c.165-1678T>A
c.3472T>A (p.Ser1158Thr)
c.993T>A
n.6277T>A
c.6178T>A (p.Ser2060Thr)
c.6100T>A (p.Ser2034Thr)
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.6085T>A (p.Ser2029Thr)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.6280T>A
5g.90684102T>CCA360414301ADGRV1c.6181T>C (p.Ser2061Pro)
c.265+7893T>C (n.265+7893T>C)
n.1640T>C
c.165-1678T>C
c.3472T>C (p.Ser1158Pro)
c.993T>C
n.6277T>C
c.6178T>C (p.Ser2060Pro)
c.6100T>C (p.Ser2034Pro)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.6085T>C (p.Ser2029Pro)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.6280T>C
5g.90684102T>GCA360414302ADGRV1c.6181T>G (p.Ser2061Ala)
c.265+7893T>G (n.265+7893T>G)
n.1640T>G
c.165-1678T>G
c.3472T>G (p.Ser1158Ala)
c.993T>G
n.6277T>G
c.6178T>G (p.Ser2060Ala)
c.6100T>G (p.Ser2034Ala)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.6085T>G (p.Ser2029Ala)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.6280T>G
5g.90684103C>ACA360414303ADGRV1c.6182C>A (p.Ser2061Ter)
c.265+7894C>A (n.265+7894C>A)
n.1641C>A
c.165-1677C>A
c.3473C>A (p.Ser1158Ter)
c.994C>A
n.6278C>A
c.6179C>A (p.Ser2060Ter)
c.6101C>A (p.Ser2034Ter)
c.3485C>A (p.Ser1162Ter)
c.6086C>A (p.Ser2029Ter)
c.-618C>A (n.-618C>A)
n.6281C>A
5g.90684103C=CA1562855169ADGRV1c.6182C= (p.Ser2061=)
c.265+7894C= (n.265+7894C=)
n.1641C=
c.165-1677C=
c.3473C= (p.Ser1158=)
c.994C=
n.6278C=
c.6179C= (p.Ser2060=)
c.6101C= (p.Ser2034=)
c.3485C= (p.Ser1162=)
c.6086C= (p.Ser2029=)
c.-618C= (n.-618C=)
n.6281C=
5g.90684103C>GCA360414304ADGRV1c.6182C>G (p.Ser2061Ter)
c.265+7894C>G (n.265+7894C>G)
n.1641C>G
c.165-1677C>G
c.3473C>G (p.Ser1158Ter)
c.994C>G
n.6278C>G
c.6179C>G (p.Ser2060Ter)
c.6101C>G (p.Ser2034Ter)
c.3485C>G (p.Ser1162Ter)
c.6086C>G (p.Ser2029Ter)
c.-618C>G (n.-618C>G)
n.6281C>G
5g.90684103C>TCA122801384ADGRV1c.6182C>T (p.Ser2061Leu)
c.265+7894C>T (n.265+7894C>T)
n.1641C>T
c.165-1677C>T
c.3473C>T (p.Ser1158Leu)
c.994C>T
n.6278C>T
c.6179C>T (p.Ser2060Leu)
c.6101C>T (p.Ser2034Leu)
c.3485C>T (p.Ser1162Leu)
c.6086C>T (p.Ser2029Leu)
c.-618C>T (n.-618C>T)
n.6281C>T
 dbSNP COSMIC
5g.90684104A>CCA445467126ADGRV1c.6183A>C (p.Ser2061=)
c.265+7895A>C (n.265+7895A>C)
n.1642A>C
c.165-1676A>C
c.3474A>C (p.Ser1158=)
c.995A>C
n.6279A>C
c.6180A>C (p.Ser2060=)
c.6102A>C (p.Ser2034=)
c.3486A>C (p.Ser1162=)
c.6087A>C (p.Ser2029=)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.6282A>C
5g.90684104A>GCA445467127ADGRV1c.6183A>G (p.Ser2061=)
c.265+7895A>G (n.265+7895A>G)
n.1642A>G
c.165-1676A>G
c.3474A>G (p.Ser1158=)
c.995A>G
n.6279A>G
c.6180A>G (p.Ser2060=)
c.6102A>G (p.Ser2034=)
c.3486A>G (p.Ser1162=)
c.6087A>G (p.Ser2029=)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.6282A>G
 gnomAD v4
5g.90684104A>TCA445467128ADGRV1c.6183A>T (p.Ser2061=)
c.265+7895A>T (n.265+7895A>T)
n.1642A>T
c.165-1676A>T
c.3474A>T (p.Ser1158=)
c.995A>T
n.6279A>T
c.6180A>T (p.Ser2060=)
c.6102A>T (p.Ser2034=)
c.3486A>T (p.Ser1162=)
c.6087A>T (p.Ser2029=)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.6282A>T
5g.90684105A>CCA360414305ADGRV1c.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.265+7896A>C (n.265+7896A>C)
n.1643A>C
c.165-1675A>C
c.3475A>C (p.Ile1159Leu)
c.996A>C
n.6280A>C
c.6181A>C (p.Ile2061Leu)
c.6103A>C (p.Ile2035Leu)
c.3487A>C (p.Ile1163Leu)
c.6088A>C (p.Ile2030Leu)
c.-616A>C (n.-616A>C)
n.6283A>C
5g.90684105A>GCA360414306ADGRV1c.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.265+7896A>G (n.265+7896A>G)
n.1643A>G
c.165-1675A>G
c.3475A>G (p.Ile1159Val)
c.996A>G
n.6280A>G
c.6181A>G (p.Ile2061Val)
c.6103A>G (p.Ile2035Val)
c.3487A>G (p.Ile1163Val)
c.6088A>G (p.Ile2030Val)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.6283A>G
5g.90684105A>TCA360414307ADGRV1c.6184A>T (p.Ile2062Phe)
c.265+7896A>T (n.265+7896A>T)
n.1643A>T
c.165-1675A>T
c.3475A>T (p.Ile1159Phe)
c.996A>T
n.6280A>T
c.6181A>T (p.Ile2061Phe)
c.6103A>T (p.Ile2035Phe)
c.3487A>T (p.Ile1163Phe)
c.6088A>T (p.Ile2030Phe)
c.-616A>T (n.-616A>T)
n.6283A>T
5g.90684106T>ACA360414308ADGRV1c.6185T>A (p.Ile2062Asn)
c.265+7897T>A (n.265+7897T>A)
n.1644T>A
c.165-1674T>A
c.3476T>A (p.Ile1159Asn)
c.997T>A
n.6281T>A
c.6182T>A (p.Ile2061Asn)
c.6104T>A (p.Ile2035Asn)
c.3488T>A (p.Ile1163Asn)
c.6089T>A (p.Ile2030Asn)
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.6284T>A
5g.90684106T>CCA360414309ADGRV1c.6185T>C (p.Ile2062Thr)
c.265+7897T>C (n.265+7897T>C)
n.1644T>C
c.165-1674T>C
c.3476T>C (p.Ile1159Thr)
c.997T>C
n.6281T>C
c.6182T>C (p.Ile2061Thr)
c.6104T>C (p.Ile2035Thr)
c.3488T>C (p.Ile1163Thr)
c.6089T>C (p.Ile2030Thr)
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.6284T>C
5g.90684106T>GCA360414310ADGRV1c.6185T>G (p.Ile2062Ser)
c.265+7897T>G (n.265+7897T>G)
n.1644T>G
c.165-1674T>G
c.3476T>G (p.Ile1159Ser)
c.997T>G
n.6281T>G
c.6182T>G (p.Ile2061Ser)
c.6104T>G (p.Ile2035Ser)
c.3488T>G (p.Ile1163Ser)
c.6089T>G (p.Ile2030Ser)
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.6284T>G
5g.90684107T>ACA445467130ADGRV1c.6186T>A (p.Ile2062=)
c.265+7898T>A (n.265+7898T>A)
n.1645T>A
c.165-1673T>A
c.3477T>A (p.Ile1159=)
c.998T>A
n.6282T>A
c.6183T>A (p.Ile2061=)
c.6105T>A (p.Ile2035=)
c.3489T>A (p.Ile1163=)
c.6090T>A (p.Ile2030=)
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.6285T>A
5g.90684107T>CCA445467131ADGRV1c.6186T>C (p.Ile2062=)
c.265+7898T>C (n.265+7898T>C)
n.1645T>C
c.165-1673T>C
c.3477T>C (p.Ile1159=)
c.998T>C
n.6282T>C
c.6183T>C (p.Ile2061=)
c.6105T>C (p.Ile2035=)
c.3489T>C (p.Ile1163=)
c.6090T>C (p.Ile2030=)
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.6285T>C
5g.90684107T>GCA360414311ADGRV1c.6186T>G (p.Ile2062Met)
c.265+7898T>G (n.265+7898T>G)
n.1645T>G
c.165-1673T>G
c.3477T>G (p.Ile1159Met)
c.998T>G
n.6282T>G
c.6183T>G (p.Ile2061Met)
c.6105T>G (p.Ile2035Met)
c.3489T>G (p.Ile1163Met)
c.6090T>G (p.Ile2030Met)
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.6285T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684107T=CA1562855170ADGRV1c.6186T= (p.Ile2062=)
c.265+7898T= (n.265+7898T=)
n.1645T=
c.165-1673T=
c.3477T= (p.Ile1159=)
c.998T=
n.6282T=
c.6183T= (p.Ile2061=)
c.6105T= (p.Ile2035=)
c.3489T= (p.Ile1163=)
c.6090T= (p.Ile2030=)
c.-614T= (n.-614T=)
n.6285T=
5g.90684108T>ACA360414313ADGRV1c.6187T>A (p.Leu2063Met)
c.265+7899T>A (n.265+7899T>A)
n.1646T>A
c.165-1672T>A
c.3478T>A (p.Leu1160Met)
c.999T>A
n.6283T>A
c.6184T>A (p.Leu2062Met)
c.6106T>A (p.Leu2036Met)
c.3490T>A (p.Leu1164Met)
c.6091T>A (p.Leu2031Met)
c.-613T>A (n.-613T>A)
n.6286T>A
5g.90684108T>CCA3339719ADGRV1c.6187T>C (p.Leu2063=)
c.265+7899T>C (n.265+7899T>C)
n.1646T>C
c.165-1672T>C
c.3478T>C (p.Leu1160=)
c.999T>C
n.6283T>C
c.6184T>C (p.Leu2062=)
c.6106T>C (p.Leu2036=)
c.3490T>C (p.Leu1164=)
c.6091T>C (p.Leu2031=)
c.-613T>C (n.-613T>C)
n.6286T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684108T>GCA360414312ADGRV1c.6187T>G (p.Leu2063Val)
c.265+7899T>G (n.265+7899T>G)
n.1646T>G
c.165-1672T>G
c.3478T>G (p.Leu1160Val)
c.999T>G
n.6283T>G
c.6184T>G (p.Leu2062Val)
c.6106T>G (p.Leu2036Val)
c.3490T>G (p.Leu1164Val)
c.6091T>G (p.Leu2031Val)
c.-613T>G (n.-613T>G)
n.6286T>G
5g.90684108T=CA1562855171ADGRV1c.6187T= (p.Leu2063=)
c.265+7899T= (n.265+7899T=)
n.1646T=
c.165-1672T=
c.3478T= (p.Leu1160=)
c.999T=
n.6283T=
c.6184T= (p.Leu2062=)
c.6106T= (p.Leu2036=)
c.3490T= (p.Leu1164=)
c.6091T= (p.Leu2031=)
c.-613T= (n.-613T=)
n.6286T=
5g.90684109T>ACA360414314ADGRV1c.6188T>A (p.Leu2063Ter)
c.265+7900T>A (n.265+7900T>A)
n.1647T>A
c.165-1671T>A
c.3479T>A (p.Leu1160Ter)
c.1000T>A
n.6284T>A
c.6185T>A (p.Leu2062Ter)
c.6107T>A (p.Leu2036Ter)
c.3491T>A (p.Leu1164Ter)
c.6092T>A (p.Leu2031Ter)
c.-612T>A (n.-612T>A)
n.6287T>A
5g.90684109T>CCA360414316ADGRV1c.6188T>C (p.Leu2063Ser)
c.265+7900T>C (n.265+7900T>C)
n.1647T>C
c.165-1671T>C
c.3479T>C (p.Leu1160Ser)
c.1000T>C
n.6284T>C
c.6185T>C (p.Leu2062Ser)
c.6107T>C (p.Leu2036Ser)
c.3491T>C (p.Leu1164Ser)
c.6092T>C (p.Leu2031Ser)
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.6287T>C
 ClinVar dbSNP
5g.90684109T>GCA360414315ADGRV1c.6188T>G (p.Leu2063Trp)
c.265+7900T>G (n.265+7900T>G)
n.1647T>G
c.165-1671T>G
c.3479T>G (p.Leu1160Trp)
c.1000T>G
n.6284T>G
c.6185T>G (p.Leu2062Trp)
c.6107T>G (p.Leu2036Trp)
c.3491T>G (p.Leu1164Trp)
c.6092T>G (p.Leu2031Trp)
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.6287T>G
5g.90684110G>ACA445467133ADGRV1c.6189G>A (p.Leu2063=)
c.265+7901G>A (n.265+7901G>A)
n.1648G>A
c.165-1670G>A
c.3480G>A (p.Leu1160=)
c.1001G>A
n.6285G>A
c.6186G>A (p.Leu2062=)
c.6108G>A (p.Leu2036=)
c.3492G>A (p.Leu1164=)
c.6093G>A (p.Leu2031=)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.6288G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684110G>CCA360414317ADGRV1c.6189G>C (p.Leu2063Phe)
c.265+7901G>C (n.265+7901G>C)
n.1648G>C
c.165-1670G>C
c.3480G>C (p.Leu1160Phe)
c.1001G>C
n.6285G>C
c.6186G>C (p.Leu2062Phe)
c.6108G>C (p.Leu2036Phe)
c.3492G>C (p.Leu1164Phe)
c.6093G>C (p.Leu2031Phe)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.6288G>C
5g.90684110G=CA1562855172ADGRV1c.6189G= (p.Leu2063=)
c.265+7901G= (n.265+7901G=)
n.1648G=
c.165-1670G=
c.3480G= (p.Leu1160=)
c.1001G=
n.6285G=
c.6186G= (p.Leu2062=)
c.6108G= (p.Leu2036=)
c.3492G= (p.Leu1164=)
c.6093G= (p.Leu2031=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.6288G=
5g.90684110G>TCA360414318ADGRV1c.6189G>T (p.Leu2063Phe)
c.265+7901G>T (n.265+7901G>T)
n.1648G>T
c.165-1670G>T
c.3480G>T (p.Leu1160Phe)
c.1001G>T
n.6285G>T
c.6186G>T (p.Leu2062Phe)
c.6108G>T (p.Leu2036Phe)
c.3492G>T (p.Leu1164Phe)
c.6093G>T (p.Leu2031Phe)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.6288G>T
5g.90684111G>ACA360414319ADGRV1c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.265+7902G>A (n.265+7902G>A)
n.1649G>A
c.165-1669G>A
c.3481G>A (p.Asp1161Asn)
c.1002G>A
n.6286G>A
c.6187G>A (p.Asp2063Asn)
c.6109G>A (p.Asp2037Asn)
c.3493G>A (p.Asp1165Asn)
c.6094G>A (p.Asp2032Asn)
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.6289G>A
5g.90684111G>CCA360414320ADGRV1c.6190G>C (p.Asp2064His)
c.265+7902G>C (n.265+7902G>C)
n.1649G>C
c.165-1669G>C
c.3481G>C (p.Asp1161His)
c.1002G>C
n.6286G>C
c.6187G>C (p.Asp2063His)
c.6109G>C (p.Asp2037His)
c.3493G>C (p.Asp1165His)
c.6094G>C (p.Asp2032His)
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.6289G>C
5g.90684111G>TCA360414321ADGRV1c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.265+7902G>T (n.265+7902G>T)
n.1649G>T
c.165-1669G>T
c.3481G>T (p.Asp1161Tyr)
c.1002G>T
n.6286G>T
c.6187G>T (p.Asp2063Tyr)
c.6109G>T (p.Asp2037Tyr)
c.3493G>T (p.Asp1165Tyr)
c.6094G>T (p.Asp2032Tyr)
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.6289G>T
5g.90684119_90684121dupCA815368142ADGRV1c.6198_6200dup (p.Asp2066_Glu2067insAsp)
c.265+7910_265+7912dup (n.265+7910_265+7912dup)
n.1657_1659dup
c.165-1661_165-1659dup
c.3489_3491dup (p.Asp1163_Glu1164insAsp)
c.1010_1012dup
n.6294_6296dup
c.6195_6197dup (p.Asp2065_Glu2066insAsp)
c.6117_6119dup (p.Asp2039_Glu2040insAsp)
c.3501_3503dup (p.Asp1167_Glu1168insAsp)
c.6102_6104dup (p.Asp2034_Glu2035insAsp)
c.-602_-600dup (n.-602_-600dup)
n.6297_6299dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684119_90684121delCA2674566144ADGRV1c.6198_6200del (p.Asp2066del)
c.265+7910_265+7912del (n.265+7910_265+7912del)
n.1657_1659del
c.165-1661_165-1659del
c.3489_3491del (p.Asp1163del)
c.1010_1012del
n.6294_6296del
c.6195_6197del (p.Asp2065del)
c.6117_6119del (p.Asp2039del)
c.3501_3503del (p.Asp1167del)
c.6102_6104del (p.Asp2034del)
c.-602_-600del (n.-602_-600del)
n.6297_6299del
 gnomAD v4
5g.90684112A=CA1562855173ADGRV1c.6191A= (p.Asp2064=)
c.265+7903A= (n.265+7903A=)
n.1650A=
c.165-1668A=
c.3482A= (p.Asp1161=)
c.1003A=
n.6287A=
c.6188A= (p.Asp2063=)
c.6110A= (p.Asp2037=)
c.3494A= (p.Asp1165=)
c.6095A= (p.Asp2032=)
c.-609A= (n.-609A=)
n.6290A=
5g.90684112A>CCA360414322ADGRV1c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
c.265+7903A>C (n.265+7903A>C)
n.1650A>C
c.165-1668A>C
c.3482A>C (p.Asp1161Ala)
c.1003A>C
n.6287A>C
c.6188A>C (p.Asp2063Ala)
c.6110A>C (p.Asp2037Ala)
c.3494A>C (p.Asp1165Ala)
c.6095A>C (p.Asp2032Ala)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.6290A>C
5g.90684112A>GCA360414323ADGRV1c.6191A>G (p.Asp2064Gly)
c.265+7903A>G (n.265+7903A>G)
n.1650A>G
c.165-1668A>G
c.3482A>G (p.Asp1161Gly)
c.1003A>G
n.6287A>G
c.6188A>G (p.Asp2063Gly)
c.6110A>G (p.Asp2037Gly)
c.3494A>G (p.Asp1165Gly)
c.6095A>G (p.Asp2032Gly)
c.-609A>G (n.-609A>G)
n.6290A>G
 gnomAD v4
5g.90684112A>TCA360414324ADGRV1c.6191A>T (p.Asp2064Val)
c.265+7903A>T (n.265+7903A>T)
n.1650A>T
c.165-1668A>T
c.3482A>T (p.Asp1161Val)
c.1003A>T
n.6287A>T
c.6188A>T (p.Asp2063Val)
c.6110A>T (p.Asp2037Val)
c.3494A>T (p.Asp1165Val)
c.6095A>T (p.Asp2032Val)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.6290A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684113T>ACA360414325ADGRV1c.6192T>A (p.Asp2064Glu)
c.265+7904T>A (n.265+7904T>A)
n.1651T>A
c.165-1667T>A
c.3483T>A (p.Asp1161Glu)
c.1004T>A
n.6288T>A
c.6189T>A (p.Asp2063Glu)
c.6111T>A (p.Asp2037Glu)
c.3495T>A (p.Asp1165Glu)
c.6096T>A (p.Asp2032Glu)
c.-608T>A (n.-608T>A)
n.6291T>A
5g.90684113T>CCA445467137ADGRV1c.6192T>C (p.Asp2064=)
c.265+7904T>C (n.265+7904T>C)
n.1651T>C
c.165-1667T>C
c.3483T>C (p.Asp1161=)
c.1004T>C
n.6288T>C
c.6189T>C (p.Asp2063=)
c.6111T>C (p.Asp2037=)
c.3495T>C (p.Asp1165=)
c.6096T>C (p.Asp2032=)
c.-608T>C (n.-608T>C)
n.6291T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684113T>GCA360414326ADGRV1c.6192T>G (p.Asp2064Glu)
c.265+7904T>G (n.265+7904T>G)
n.1651T>G
c.165-1667T>G
c.3483T>G (p.Asp1161Glu)
c.1004T>G
n.6288T>G
c.6189T>G (p.Asp2063Glu)
c.6111T>G (p.Asp2037Glu)
c.3495T>G (p.Asp1165Glu)
c.6096T>G (p.Asp2032Glu)
c.-608T>G (n.-608T>G)
n.6291T>G
 gnomAD v4
5g.90684113T=CA1562855174ADGRV1c.6192T= (p.Asp2064=)
c.265+7904T= (n.265+7904T=)
n.1651T=
c.165-1667T=
c.3483T= (p.Asp1161=)
c.1004T=
n.6288T=
c.6189T= (p.Asp2063=)
c.6111T= (p.Asp2037=)
c.3495T= (p.Asp1165=)
c.6096T= (p.Asp2032=)
c.-608T= (n.-608T=)
n.6291T=
5g.90684114G>ACA360414327ADGRV1c.6193G>A (p.Asp2065Asn)
c.265+7905G>A (n.265+7905G>A)
n.1652G>A
c.165-1666G>A
c.3484G>A (p.Asp1162Asn)
c.1005G>A
n.6289G>A
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.6097G>A (p.Asp2033Asn)
c.-607G>A (n.-607G>A)
n.6292G>A
5g.90684114G>CCA360414328ADGRV1c.6193G>C (p.Asp2065His)
c.265+7905G>C (n.265+7905G>C)
n.1652G>C
c.165-1666G>C
c.3484G>C (p.Asp1162His)
c.1005G>C
n.6289G>C
c.6190G>C (p.Asp2064His)
c.6112G>C (p.Asp2038His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.6097G>C (p.Asp2033His)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.6292G>C
5g.90684114G>TCA360414329ADGRV1c.6193G>T (p.Asp2065Tyr)
c.265+7905G>T (n.265+7905G>T)
n.1652G>T
c.165-1666G>T
c.3484G>T (p.Asp1162Tyr)
c.1005G>T
n.6289G>T
c.6190G>T (p.Asp2064Tyr)
c.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.6097G>T (p.Asp2033Tyr)
c.-607G>T (n.-607G>T)
n.6292G>T
5g.90684115A=CA1562855175ADGRV1c.6194A= (p.Asp2065=)
c.265+7906A= (n.265+7906A=)
n.1653A=
c.165-1665A=
c.3485A= (p.Asp1162=)
c.1006A=
n.6290A=
c.6191A= (p.Asp2064=)
c.6113A= (p.Asp2038=)
c.3497A= (p.Asp1166=)
c.6098A= (p.Asp2033=)
c.-606A= (n.-606A=)
n.6293A=
5g.90684115A>CCA360414332ADGRV1c.6194A>C (p.Asp2065Ala)
c.265+7906A>C (n.265+7906A>C)
n.1653A>C
c.165-1665A>C
c.3485A>C (p.Asp1162Ala)
c.1006A>C
n.6290A>C
c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
c.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.6098A>C (p.Asp2033Ala)
c.-606A>C (n.-606A>C)
n.6293A>C
5g.90684115A>GCA360414331ADGRV1c.6194A>G (p.Asp2065Gly)
c.265+7906A>G (n.265+7906A>G)
n.1653A>G
c.165-1665A>G
c.3485A>G (p.Asp1162Gly)
c.1006A>G
n.6290A>G
c.6191A>G (p.Asp2064Gly)
c.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.6098A>G (p.Asp2033Gly)
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.6293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684115A>TCA360414330ADGRV1c.6194A>T (p.Asp2065Val)
c.265+7906A>T (n.265+7906A>T)
n.1653A>T
c.165-1665A>T
c.3485A>T (p.Asp1162Val)
c.1006A>T
n.6290A>T
c.6191A>T (p.Asp2064Val)
c.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.6098A>T (p.Asp2033Val)
c.-606A>T (n.-606A>T)
n.6293A>T
5g.90684116T>ACA360414333ADGRV1c.6195T>A (p.Asp2065Glu)
c.265+7907T>A (n.265+7907T>A)
n.1654T>A
c.165-1664T>A
c.3486T>A (p.Asp1162Glu)
c.1007T>A
n.6291T>A
c.6192T>A (p.Asp2064Glu)
c.6114T>A (p.Asp2038Glu)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
c.6099T>A (p.Asp2033Glu)
c.-605T>A (n.-605T>A)
n.6294T>A
5g.90684116T>CCA445467141ADGRV1c.6195T>C (p.Asp2065=)
c.265+7907T>C (n.265+7907T>C)
n.1654T>C
c.165-1664T>C
c.3486T>C (p.Asp1162=)
c.1007T>C
n.6291T>C
c.6192T>C (p.Asp2064=)
c.6114T>C (p.Asp2038=)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
c.6099T>C (p.Asp2033=)
c.-605T>C (n.-605T>C)
n.6294T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.90684116T>GCA360414334ADGRV1c.6195T>G (p.Asp2065Glu)
c.265+7907T>G (n.265+7907T>G)
n.1654T>G
c.165-1664T>G
c.3486T>G (p.Asp1162Glu)
c.1007T>G
n.6291T>G
c.6192T>G (p.Asp2064Glu)
c.6114T>G (p.Asp2038Glu)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
c.6099T>G (p.Asp2033Glu)
c.-605T>G (n.-605T>G)
n.6294T>G
5g.90684117G>ACA360414335ADGRV1c.6196G>A (p.Asp2066Asn)
c.265+7908G>A (n.265+7908G>A)
n.1655G>A
c.165-1663G>A
c.3487G>A (p.Asp1163Asn)
c.1008G>A
n.6292G>A
c.6193G>A (p.Asp2065Asn)
c.6115G>A (p.Asp2039Asn)
c.3499G>A (p.Asp1167Asn)
c.6100G>A (p.Asp2034Asn)
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.6295G>A
 dbSNP
5g.90684117G>CCA360414336ADGRV1c.6196G>C (p.Asp2066His)
c.265+7908G>C (n.265+7908G>C)
n.1655G>C
c.165-1663G>C
c.3487G>C (p.Asp1163His)
c.1008G>C
n.6292G>C
c.6193G>C (p.Asp2065His)
c.6115G>C (p.Asp2039His)
c.3499G>C (p.Asp1167His)
c.6100G>C (p.Asp2034His)
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.6295G>C
5g.90684117G=CA1562855176ADGRV1c.6196G= (p.Asp2066=)
c.265+7908G= (n.265+7908G=)
n.1655G=
c.165-1663G=
c.3487G= (p.Asp1163=)
c.1008G=
n.6292G=
c.6193G= (p.Asp2065=)
c.6115G= (p.Asp2039=)
c.3499G= (p.Asp1167=)
c.6100G= (p.Asp2034=)
c.-604G= (n.-604G=)
n.6295G=
5g.90684117G>TCA360414337ADGRV1c.6196G>T (p.Asp2066Tyr)
c.265+7908G>T (n.265+7908G>T)
n.1655G>T
c.165-1663G>T
c.3487G>T (p.Asp1163Tyr)
c.1008G>T
n.6292G>T
c.6193G>T (p.Asp2065Tyr)
c.6115G>T (p.Asp2039Tyr)
c.3499G>T (p.Asp1167Tyr)
c.6100G>T (p.Asp2034Tyr)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.6295G>T
5g.90684118A=CA1562855177ADGRV1c.6197A= (p.Asp2066=)
c.265+7909A= (n.265+7909A=)
n.1656A=
c.165-1662A=
c.3488A= (p.Asp1163=)
c.1009A=
n.6293A=
c.6194A= (p.Asp2065=)
c.6116A= (p.Asp2039=)
c.3500A= (p.Asp1167=)
c.6101A= (p.Asp2034=)
c.-603A= (n.-603A=)
n.6296A=
5g.90684118A>CCA360414338ADGRV1c.6197A>C (p.Asp2066Ala)
c.265+7909A>C (n.265+7909A>C)
n.1656A>C
c.165-1662A>C
c.3488A>C (p.Asp1163Ala)
c.1009A>C
n.6293A>C
c.6194A>C (p.Asp2065Ala)
c.6116A>C (p.Asp2039Ala)
c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
c.6101A>C (p.Asp2034Ala)
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.6296A>C
5g.90684118A>GCA3339720ADGRV1c.6197A>G (p.Asp2066Gly)
c.265+7909A>G (n.265+7909A>G)
n.1656A>G
c.165-1662A>G
c.3488A>G (p.Asp1163Gly)
c.1009A>G
n.6293A>G
c.6194A>G (p.Asp2065Gly)
c.6116A>G (p.Asp2039Gly)
c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
c.6101A>G (p.Asp2034Gly)
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.6296A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684118A>TCA360414339ADGRV1c.6197A>T (p.Asp2066Val)
c.265+7909A>T (n.265+7909A>T)
n.1656A>T
c.165-1662A>T
c.3488A>T (p.Asp1163Val)
c.1009A>T
n.6293A>T
c.6194A>T (p.Asp2065Val)
c.6116A>T (p.Asp2039Val)
c.3500A>T (p.Asp1167Val)
c.6101A>T (p.Asp2034Val)
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.6296A>T
5g.90684119T>ACA360414340ADGRV1c.6198T>A (p.Asp2066Glu)
c.265+7910T>A (n.265+7910T>A)
n.1657T>A
c.165-1661T>A
c.3489T>A (p.Asp1163Glu)
c.1010T>A
n.6294T>A
c.6195T>A (p.Asp2065Glu)
c.6117T>A (p.Asp2039Glu)
c.3501T>A (p.Asp1167Glu)
c.6102T>A (p.Asp2034Glu)
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.6297T>A
5g.90684119T>CCA445467144ADGRV1c.6198T>C (p.Asp2066=)
c.265+7910T>C (n.265+7910T>C)
n.1657T>C
c.165-1661T>C
c.3489T>C (p.Asp1163=)
c.1010T>C
n.6294T>C
c.6195T>C (p.Asp2065=)
c.6117T>C (p.Asp2039=)
c.3501T>C (p.Asp1167=)
c.6102T>C (p.Asp2034=)
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.6297T>C
5g.90684119T>GCA360414341ADGRV1c.6198T>G (p.Asp2066Glu)
c.265+7910T>G (n.265+7910T>G)
n.1657T>G
c.165-1661T>G
c.3489T>G (p.Asp1163Glu)
c.1010T>G
n.6294T>G
c.6195T>G (p.Asp2065Glu)
c.6117T>G (p.Asp2039Glu)
c.3501T>G (p.Asp1167Glu)
c.6102T>G (p.Asp2034Glu)
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.6297T>G
5g.90684120G>ACA360414342ADGRV1c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
c.265+7911G>A (n.265+7911G>A)
n.1658G>A
c.165-1660G>A
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.1011G>A
n.6295G>A
c.6196G>A (p.Glu2066Lys)
c.6118G>A (p.Glu2040Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.6298G>A
5g.90684120G>CCA360414343ADGRV1c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
c.265+7911G>C (n.265+7911G>C)
n.1658G>C
c.165-1660G>C
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.1011G>C
n.6295G>C
c.6196G>C (p.Glu2066Gln)
c.6118G>C (p.Glu2040Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.6298G>C
5g.90684120G>TCA360414344ADGRV1c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
c.265+7911G>T (n.265+7911G>T)
n.1658G>T
c.165-1660G>T
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.1011G>T
n.6295G>T
c.6196G>T (p.Glu2066Ter)
c.6118G>T (p.Glu2040Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.6298G>T
5g.90684121A>CCA360414346ADGRV1c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
c.265+7912A>C (n.265+7912A>C)
n.1659A>C
c.165-1659A>C
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.1012A>C
n.6296A>C
c.6197A>C (p.Glu2066Ala)
c.6119A>C (p.Glu2040Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.6299A>C
5g.90684121A>GCA360414347ADGRV1c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
c.265+7912A>G (n.265+7912A>G)
n.1659A>G
c.165-1659A>G
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.1012A>G
n.6296A>G
c.6197A>G (p.Glu2066Gly)
c.6119A>G (p.Glu2040Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.6299A>G
5g.90684121A>TCA360414345ADGRV1c.6200A>T (p.Glu2067Val)
c.265+7912A>T (n.265+7912A>T)
n.1659A>T
c.165-1659A>T
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.1012A>T
n.6296A>T
c.6197A>T (p.Glu2066Val)
c.6119A>T (p.Glu2040Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.6299A>T
5g.90684122G>ACA445467147ADGRV1c.6201G>A (p.Glu2067=)
c.265+7913G>A (n.265+7913G>A)
n.1660G>A
c.165-1658G>A
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.1013G>A
n.6297G>A
c.6198G>A (p.Glu2066=)
c.6120G>A (p.Glu2040=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.6105G>A (p.Glu2035=)
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.6300G>A
 dbSNP
5g.90684122G>CCA360414348ADGRV1c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
c.265+7913G>C (n.265+7913G>C)
n.1660G>C
c.165-1658G>C
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.1013G>C
n.6297G>C
c.6198G>C (p.Glu2066Asp)
c.6120G>C (p.Glu2040Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.6105G>C (p.Glu2035Asp)
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.6300G>C
 gnomAD v4
5g.90684122G=CA1562855178ADGRV1c.6201G= (p.Glu2067=)
c.265+7913G= (n.265+7913G=)
n.1660G=
c.165-1658G=
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.1013G=
n.6297G=
c.6198G= (p.Glu2066=)
c.6120G= (p.Glu2040=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.6105G= (p.Glu2035=)
c.-599G= (n.-599G=)
n.6300G=
5g.90684122G>TCA360414349ADGRV1c.6201G>T (p.Glu2067Asp)
c.265+7913G>T (n.265+7913G>T)
n.1660G>T
c.165-1658G>T
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.1013G>T
n.6297G>T
c.6198G>T (p.Glu2066Asp)
c.6120G>T (p.Glu2040Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.6105G>T (p.Glu2035Asp)
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.6300G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684123C>ACA360414350ADGRV1c.6202C>A (p.Pro2068Thr)
c.265+7914C>A (n.265+7914C>A)
n.1661C>A
c.165-1657C>A
c.3493C>A (p.Pro1165Thr)
c.1014C>A
n.6298C>A
c.6199C>A (p.Pro2067Thr)
c.6121C>A (p.Pro2041Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.6301C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684123C=CA1562855179ADGRV1c.6202C= (p.Pro2068=)
c.265+7914C= (n.265+7914C=)
n.1661C=
c.165-1657C=
c.3493C= (p.Pro1165=)
c.1014C=
n.6298C=
c.6199C= (p.Pro2067=)
c.6121C= (p.Pro2041=)
c.3505C= (p.Pro1169=)
c.6106C= (p.Pro2036=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.6301C=
5g.90684123C>GCA360414351ADGRV1c.6202C>G (p.Pro2068Ala)
c.265+7914C>G (n.265+7914C>G)
n.1661C>G
c.165-1657C>G
c.3493C>G (p.Pro1165Ala)
c.1014C>G
n.6298C>G
c.6199C>G (p.Pro2067Ala)
c.6121C>G (p.Pro2041Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.6301C>G
5g.90684123C>TCA360414352ADGRV1c.6202C>T (p.Pro2068Ser)
c.265+7914C>T (n.265+7914C>T)
n.1661C>T
c.165-1657C>T
c.3493C>T (p.Pro1165Ser)
c.1014C>T
n.6298C>T
c.6199C>T (p.Pro2067Ser)
c.6121C>T (p.Pro2041Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.6301C>T
 gnomAD v4
5g.90684124C>ACA3339721ADGRV1c.6203C>A (p.Pro2068Gln)
c.265+7915C>A (n.265+7915C>A)
n.1662C>A
c.165-1656C>A
c.3494C>A (p.Pro1165Gln)
c.1015C>A
n.6299C>A
c.6200C>A (p.Pro2067Gln)
c.6122C>A (p.Pro2041Gln)
c.3506C>A (p.Pro1169Gln)
c.6107C>A (p.Pro2036Gln)
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.6302C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684124C=CA1562855180ADGRV1c.6203C= (p.Pro2068=)
c.265+7915C= (n.265+7915C=)
n.1662C=
c.165-1656C=
c.3494C= (p.Pro1165=)
c.1015C=
n.6299C=
c.6200C= (p.Pro2067=)
c.6122C= (p.Pro2041=)
c.3506C= (p.Pro1169=)
c.6107C= (p.Pro2036=)
c.-597C= (n.-597C=)
n.6302C=
5g.90684124C>GCA360414353ADGRV1c.6203C>G (p.Pro2068Arg)
c.265+7915C>G (n.265+7915C>G)
n.1662C>G
c.165-1656C>G
c.3494C>G (p.Pro1165Arg)
c.1015C>G
n.6299C>G
c.6200C>G (p.Pro2067Arg)
c.6122C>G (p.Pro2041Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
c.-597C>G (n.-597C>G)
n.6302C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684124C>TCA360414354ADGRV1c.6203C>T (p.Pro2068Leu)
c.265+7915C>T (n.265+7915C>T)
n.1662C>T
c.165-1656C>T
c.3494C>T (p.Pro1165Leu)
c.1015C>T
n.6299C>T
c.6200C>T (p.Pro2067Leu)
c.6122C>T (p.Pro2041Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.6302C>T
 gnomAD v4
5g.90684125A>CCA445467151ADGRV1c.6204A>C (p.Pro2068=)
c.265+7916A>C (n.265+7916A>C)
n.1663A>C
c.165-1655A>C
c.3495A>C (p.Pro1165=)
c.1016A>C
n.6300A>C
c.6201A>C (p.Pro2067=)
c.6123A>C (p.Pro2041=)
c.3507A>C (p.Pro1169=)
c.6108A>C (p.Pro2036=)
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.6303A>C
5g.90684125A>GCA445467152ADGRV1c.6204A>G (p.Pro2068=)
c.265+7916A>G (n.265+7916A>G)
n.1663A>G
c.165-1655A>G
c.3495A>G (p.Pro1165=)
c.1016A>G
n.6300A>G
c.6201A>G (p.Pro2067=)
c.6123A>G (p.Pro2041=)
c.3507A>G (p.Pro1169=)
c.6108A>G (p.Pro2036=)
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.6303A>G
5g.90684125A>TCA445467153ADGRV1c.6204A>T (p.Pro2068=)
c.265+7916A>T (n.265+7916A>T)
n.1663A>T
c.165-1655A>T
c.3495A>T (p.Pro1165=)
c.1016A>T
n.6300A>T
c.6201A>T (p.Pro2067=)
c.6123A>T (p.Pro2041=)
c.3507A>T (p.Pro1169=)
c.6108A>T (p.Pro2036=)
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.6303A>T
5g.90684126G>ACA360414355ADGRV1c.6205G>A (p.Glu2069Lys)
c.265+7917G>A (n.265+7917G>A)
n.1664G>A
c.165-1654G>A
c.3496G>A (p.Glu1166Lys)
c.1017G>A
n.6301G>A
c.6202G>A (p.Glu2068Lys)
c.6124G>A (p.Glu2042Lys)
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.-595G>A (n.-595G>A)
n.6304G>A
5g.90684126G>CCA360414356ADGRV1c.6205G>C (p.Glu2069Gln)
c.265+7917G>C (n.265+7917G>C)
n.1664G>C
c.165-1654G>C
c.3496G>C (p.Glu1166Gln)
c.1017G>C
n.6301G>C
c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
c.6124G>C (p.Glu2042Gln)
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.-595G>C (n.-595G>C)
n.6304G>C
5g.90684126G>TCA360414357ADGRV1c.6205G>T (p.Glu2069Ter)
c.265+7917G>T (n.265+7917G>T)
n.1664G>T
c.165-1654G>T
c.3496G>T (p.Glu1166Ter)
c.1017G>T
n.6301G>T
c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
c.6124G>T (p.Glu2042Ter)
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.-595G>T (n.-595G>T)
n.6304G>T
5g.90684127A>CCA360414360ADGRV1c.6206A>C (p.Glu2069Ala)
c.265+7918A>C (n.265+7918A>C)
n.1665A>C
c.165-1653A>C
c.3497A>C (p.Glu1166Ala)
c.1018A>C
n.6302A>C
c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
c.6125A>C (p.Glu2042Ala)
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.6305A>C
5g.90684127A>GCA360414359ADGRV1c.6206A>G (p.Glu2069Gly)
c.265+7918A>G (n.265+7918A>G)
n.1665A>G
c.165-1653A>G
c.3497A>G (p.Glu1166Gly)
c.1018A>G
n.6302A>G
c.6203A>G (p.Glu2068Gly)
c.6125A>G (p.Glu2042Gly)
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.6305A>G
5g.90684127A>TCA360414358ADGRV1c.6206A>T (p.Glu2069Val)
c.265+7918A>T (n.265+7918A>T)
n.1665A>T
c.165-1653A>T
c.3497A>T (p.Glu1166Val)
c.1018A>T
n.6302A>T
c.6203A>T (p.Glu2068Val)
c.6125A>T (p.Glu2042Val)
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.6305A>T
5g.90684128A>CCA360414361ADGRV1c.6207A>C (p.Glu2069Asp)
c.265+7919A>C (n.265+7919A>C)
n.1666A>C
c.165-1652A>C
c.3498A>C (p.Glu1166Asp)
c.1019A>C
n.6303A>C
c.6204A>C (p.Glu2068Asp)
c.6126A>C (p.Glu2042Asp)
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.6111A>C (p.Glu2037Asp)
c.-593A>C (n.-593A>C)
n.6306A>C
5g.90684128A>GCA445467155ADGRV1c.6207A>G (p.Glu2069=)
c.265+7919A>G (n.265+7919A>G)
n.1666A>G
c.165-1652A>G
c.3498A>G (p.Glu1166=)
c.1019A>G
n.6303A>G
c.6204A>G (p.Glu2068=)
c.6126A>G (p.Glu2042=)
c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.6111A>G (p.Glu2037=)
c.-593A>G (n.-593A>G)
n.6306A>G
 gnomAD v4
5g.90684128A>TCA360414362ADGRV1c.6207A>T (p.Glu2069Asp)
c.265+7919A>T (n.265+7919A>T)
n.1666A>T
c.165-1652A>T
c.3498A>T (p.Glu1166Asp)
c.1019A>T
n.6303A>T
c.6204A>T (p.Glu2068Asp)
c.6126A>T (p.Glu2042Asp)
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.6111A>T (p.Glu2037Asp)
c.-593A>T (n.-593A>T)
n.6306A>T
5g.90684129A>CCA445467156ADGRV1c.6208A>C (p.Arg2070=)
c.265+7920A>C (n.265+7920A>C)
n.1667A>C
c.165-1651A>C
c.3499A>C (p.Arg1167=)
c.1020A>C
n.6304A>C
c.6205A>C (p.Arg2069=)
c.6127A>C (p.Arg2043=)
c.3511A>C (p.Arg1171=)
c.6112A>C (p.Arg2038=)
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.6307A>C
5g.90684129A>GCA360414363ADGRV1c.6208A>G (p.Arg2070Gly)
c.265+7920A>G (n.265+7920A>G)
n.1667A>G
c.165-1651A>G
c.3499A>G (p.Arg1167Gly)
c.1020A>G
n.6304A>G
c.6205A>G (p.Arg2069Gly)
c.6127A>G (p.Arg2043Gly)
c.3511A>G (p.Arg1171Gly)
c.6112A>G (p.Arg2038Gly)
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.6307A>G
 gnomAD v4
5g.90684129A>TCA360414364ADGRV1c.6208A>T (p.Arg2070Trp)
c.265+7920A>T (n.265+7920A>T)
n.1667A>T
c.165-1651A>T
c.3499A>T (p.Arg1167Trp)
c.1020A>T
n.6304A>T
c.6205A>T (p.Arg2069Trp)
c.6127A>T (p.Arg2043Trp)
c.3511A>T (p.Arg1171Trp)
c.6112A>T (p.Arg2038Trp)
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.6307A>T
5g.90684130G>ACA360414365ADGRV1c.6209G>A (p.Arg2070Lys)
c.265+7921G>A (n.265+7921G>A)
n.1668G>A
c.165-1650G>A
c.3500G>A (p.Arg1167Lys)
c.1021G>A
n.6305G>A
c.6206G>A (p.Arg2069Lys)
c.6128G>A (p.Arg2043Lys)
c.3512G>A (p.Arg1171Lys)
c.6113G>A (p.Arg2038Lys)
c.-591G>A (n.-591G>A)
n.6308G>A
 dbSNP
5g.90684130G>CCA360414366ADGRV1c.6209G>C (p.Arg2070Thr)
c.265+7921G>C (n.265+7921G>C)
n.1668G>C
c.165-1650G>C
c.3500G>C (p.Arg1167Thr)
c.1021G>C
n.6305G>C
c.6206G>C (p.Arg2069Thr)
c.6128G>C (p.Arg2043Thr)
c.3512G>C (p.Arg1171Thr)
c.6113G>C (p.Arg2038Thr)
c.-591G>C (n.-591G>C)
n.6308G>C
5g.90684130G>TCA360414367ADGRV1c.6209G>T (p.Arg2070Met)
c.265+7921G>T (n.265+7921G>T)
n.1668G>T
c.165-1650G>T
c.3500G>T (p.Arg1167Met)
c.1021G>T
n.6305G>T
c.6206G>T (p.Arg2069Met)
c.6128G>T (p.Arg2043Met)
c.3512G>T (p.Arg1171Met)
c.6113G>T (p.Arg2038Met)
c.-591G>T (n.-591G>T)
n.6308G>T
5g.90684131G>ACA445467160ADGRV1c.6210G>A (p.Arg2070=)
c.265+7922G>A (n.265+7922G>A)
n.1669G>A
c.165-1649G>A
c.3501G>A (p.Arg1167=)
c.1022G>A
n.6306G>A
c.6207G>A (p.Arg2069=)
c.6129G>A (p.Arg2043=)
c.3513G>A (p.Arg1171=)
c.6114G>A (p.Arg2038=)
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.6309G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684131G>CCA360414368ADGRV1c.6210G>C (p.Arg2070Ser)
c.265+7922G>C (n.265+7922G>C)
n.1669G>C
c.165-1649G>C
c.3501G>C (p.Arg1167Ser)
c.1022G>C
n.6306G>C
c.6207G>C (p.Arg2069Ser)
c.6129G>C (p.Arg2043Ser)
c.3513G>C (p.Arg1171Ser)
c.6114G>C (p.Arg2038Ser)
c.-590G>C (n.-590G>C)
n.6309G>C
5g.90684131G=CA1562855181ADGRV1c.6210G= (p.Arg2070=)
c.265+7922G= (n.265+7922G=)
n.1669G=
c.165-1649G=
c.3501G= (p.Arg1167=)
c.1022G=
n.6306G=
c.6207G= (p.Arg2069=)
c.6129G= (p.Arg2043=)
c.3513G= (p.Arg1171=)
c.6114G= (p.Arg2038=)
c.-590G= (n.-590G=)
n.6309G=
5g.90684131G>TCA360414369ADGRV1c.6210G>T (p.Arg2070Ser)
c.265+7922G>T (n.265+7922G>T)
n.1669G>T
c.165-1649G>T
c.3501G>T (p.Arg1167Ser)
c.1022G>T
n.6306G>T
c.6207G>T (p.Arg2069Ser)
c.6129G>T (p.Arg2043Ser)
c.3513G>T (p.Arg1171Ser)
c.6114G>T (p.Arg2038Ser)
c.-590G>T (n.-590G>T)
n.6309G>T
 gnomAD v4
5g.90684132T>ACA360414370ADGRV1c.6211T>A (p.Ser2071Thr)
c.265+7923T>A (n.265+7923T>A)
n.1670T>A
c.165-1648T>A
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.1023T>A
n.6307T>A
c.6208T>A (p.Ser2070Thr)
c.6130T>A (p.Ser2044Thr)
c.3514T>A (p.Ser1172Thr)
c.6115T>A (p.Ser2039Thr)
c.-589T>A (n.-589T>A)
n.6310T>A
5g.90684132T>CCA360414371ADGRV1c.6211T>C (p.Ser2071Pro)
c.265+7923T>C (n.265+7923T>C)
n.1670T>C
c.165-1648T>C
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.1023T>C
n.6307T>C
c.6208T>C (p.Ser2070Pro)
c.6130T>C (p.Ser2044Pro)
c.3514T>C (p.Ser1172Pro)
c.6115T>C (p.Ser2039Pro)
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.6310T>C
5g.90684132T>GCA360414372ADGRV1c.6211T>G (p.Ser2071Ala)
c.265+7923T>G (n.265+7923T>G)
n.1670T>G
c.165-1648T>G
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.1023T>G
n.6307T>G
c.6208T>G (p.Ser2070Ala)
c.6130T>G (p.Ser2044Ala)
c.3514T>G (p.Ser1172Ala)
c.6115T>G (p.Ser2039Ala)
c.-589T>G (n.-589T>G)
n.6310T>G
5g.90684133C>ACA360414375ADGRV1c.6212C>A (p.Ser2071Tyr)
c.265+7924C>A (n.265+7924C>A)
n.1671C>A
c.165-1647C>A
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.1024C>A
n.6308C>A
c.6209C>A (p.Ser2070Tyr)
c.6131C>A (p.Ser2044Tyr)
c.3515C>A (p.Ser1172Tyr)
c.6116C>A (p.Ser2039Tyr)
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.6311C>A
5g.90684133C>GCA360414374ADGRV1c.6212C>G (p.Ser2071Cys)
c.265+7924C>G (n.265+7924C>G)
n.1671C>G
c.165-1647C>G
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.1024C>G
n.6308C>G
c.6209C>G (p.Ser2070Cys)
c.6131C>G (p.Ser2044Cys)
c.3515C>G (p.Ser1172Cys)
c.6116C>G (p.Ser2039Cys)
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.6311C>G
5g.90684133C>TCA360414373ADGRV1c.6212C>T (p.Ser2071Phe)
c.265+7924C>T (n.265+7924C>T)
n.1671C>T
c.165-1647C>T
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.1024C>T
n.6308C>T
c.6209C>T (p.Ser2070Phe)
c.6131C>T (p.Ser2044Phe)
c.3515C>T (p.Ser1172Phe)
c.6116C>T (p.Ser2039Phe)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.6311C>T
5g.90684134C>ACA445467162ADGRV1c.6213C>A (p.Ser2071=)
c.265+7925C>A (n.265+7925C>A)
n.1672C>A
c.165-1646C>A
c.3504C>A (p.Ser1168=)
c.1025C>A
n.6309C>A
c.6210C>A (p.Ser2070=)
c.6132C>A (p.Ser2044=)
c.3516C>A (p.Ser1172=)
c.6117C>A (p.Ser2039=)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.6312C>A
5g.90684134C=CA1562855182ADGRV1c.6213C= (p.Ser2071=)
c.265+7925C= (n.265+7925C=)
n.1672C=
c.165-1646C=
c.3504C= (p.Ser1168=)
c.1025C=
n.6309C=
c.6210C= (p.Ser2070=)
c.6132C= (p.Ser2044=)
c.3516C= (p.Ser1172=)
c.6117C= (p.Ser2039=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.6312C=
5g.90684134C>GCA445467163ADGRV1c.6213C>G (p.Ser2071=)
c.265+7925C>G (n.265+7925C>G)
n.1672C>G
c.165-1646C>G
c.3504C>G (p.Ser1168=)
c.1025C>G
n.6309C>G
c.6210C>G (p.Ser2070=)
c.6132C>G (p.Ser2044=)
c.3516C>G (p.Ser1172=)
c.6117C>G (p.Ser2039=)
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.6312C>G
 ClinVar dbSNP
5g.90684134C>TCA3339722ADGRV1c.6213C>T (p.Ser2071=)
c.265+7925C>T (n.265+7925C>T)
n.1672C>T
c.165-1646C>T
c.3504C>T (p.Ser1168=)
c.1025C>T
n.6309C>T
c.6210C>T (p.Ser2070=)
c.6132C>T (p.Ser2044=)
c.3516C>T (p.Ser1172=)
c.6117C>T (p.Ser2039=)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.6312C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684135G>ACA3339723ADGRV1c.6214G>A (p.Glu2072Lys)
c.265+7926G>A (n.265+7926G>A)
n.1673G>A
c.165-1645G>A
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.1026G>A
n.6310G>A
c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.6118G>A (p.Glu2040Lys)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.6313G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684135G>CCA360414377ADGRV1c.6214G>C (p.Glu2072Gln)
c.265+7926G>C (n.265+7926G>C)
n.1673G>C
c.165-1645G>C
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.1026G>C
n.6310G>C
c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.6118G>C (p.Glu2040Gln)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.6313G>C
5g.90684135G=CA1562855183ADGRV1c.6214G= (p.Glu2072=)
c.265+7926G= (n.265+7926G=)
n.1673G=
c.165-1645G=
c.3505G= (p.Glu1169=)
c.1026G=
n.6310G=
c.6211G= (p.Glu2071=)
c.6133G= (p.Glu2045=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.6118G= (p.Glu2040=)
c.-586G= (n.-586G=)
n.6313G=
5g.90684135G>TCA360414376ADGRV1c.6214G>T (p.Glu2072Ter)
c.265+7926G>T (n.265+7926G>T)
n.1673G>T
c.165-1645G>T
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.1026G>T
n.6310G>T
c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.6118G>T (p.Glu2040Ter)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.6313G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684136A=CA1562855184ADGRV1c.6215A= (p.Glu2072=)
c.265+7927A= (n.265+7927A=)
n.1674A=
c.165-1644A=
c.3506A= (p.Glu1169=)
c.1027A=
n.6311A=
c.6212A= (p.Glu2071=)
c.6134A= (p.Glu2045=)
c.3518A= (p.Glu1173=)
c.6119A= (p.Glu2040=)
c.-585A= (n.-585A=)
n.6314A=
5g.90684136A>CCA360414378ADGRV1c.6215A>C (p.Glu2072Ala)
c.265+7927A>C (n.265+7927A>C)
n.1674A>C
c.165-1644A>C
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.1027A>C
n.6311A>C
c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.6119A>C (p.Glu2040Ala)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.6314A>C
5g.90684136A>GCA360414379ADGRV1c.6215A>G (p.Glu2072Gly)
c.265+7927A>G (n.265+7927A>G)
n.1674A>G
c.165-1644A>G
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.1027A>G
n.6311A>G
c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.6119A>G (p.Glu2040Gly)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.6314A>G
5g.90684136A>TCA360414380ADGRV1c.6215A>T (p.Glu2072Val)
c.265+7927A>T (n.265+7927A>T)
n.1674A>T
c.165-1644A>T
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.1027A>T
n.6311A>T
c.6212A>T (p.Glu2071Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.6119A>T (p.Glu2040Val)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.6314A>T
5g.90684137A>CCA360414381ADGRV1c.6216A>C (p.Glu2072Asp)
c.265+7928A>C (n.265+7928A>C)
n.1675A>C
c.165-1643A>C
c.3507A>C (p.Glu1169Asp)
c.1028A>C
n.6312A>C
c.6213A>C (p.Glu2071Asp)
c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.6120A>C (p.Glu2040Asp)
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.6315A>C
5g.90684137A>GCA445467165ADGRV1c.6216A>G (p.Glu2072=)
c.265+7928A>G (n.265+7928A>G)
n.1675A>G
c.165-1643A>G
c.3507A>G (p.Glu1169=)
c.1028A>G
n.6312A>G
c.6213A>G (p.Glu2071=)
c.6135A>G (p.Glu2045=)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.6120A>G (p.Glu2040=)
c.-584A>G (n.-584A>G)
n.6315A>G
5g.90684137A>TCA360414382ADGRV1c.6216A>T (p.Glu2072Asp)
c.265+7928A>T (n.265+7928A>T)
n.1675A>T
c.165-1643A>T
c.3507A>T (p.Glu1169Asp)
c.1028A>T
n.6312A>T
c.6213A>T (p.Glu2071Asp)
c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.6120A>T (p.Glu2040Asp)
c.-584A>T (n.-584A>T)
n.6315A>T
5g.90684137_90684138insCACACCCAACACACA2767407751ADGRV1c.6216_6217insCACACCCAACACA (p.Ser2073HisfsTer33)
c.265+7928_265+7929insCACACCCAACACA (n.265+7928_265+7929insCACACCCAACACA)
n.1675_1676insCACACCCAACACA
c.165-1643_165-1642insCACACCCAACACA
c.3507_3508insCACACCCAACACA (p.Ser1170HisfsTer33)
c.1028_1029insCACACCCAACACA
n.6312_6313insCACACCCAACACA
c.6213_6214insCACACCCAACACA (p.Ser2072HisfsTer33)
c.6135_6136insCACACCCAACACA (p.Ser2046HisfsTer33)
c.3519_3520insCACACCCAACACA (p.Ser1174HisfsTer33)
c.6120_6121insCACACCCAACACA (p.Ser2041HisfsTer33)
c.-584_-583insCACACCCAACACA (n.-584_-583insCACACCCAACACA)
n.6315_6316insCACACCCAACACA
5g.90684140_90684149dupCA561259671ADGRV1c.6219_6228dup (p.Glu2077CysfsTer28)
c.265+7931_265+7940dup (n.265+7931_265+7940dup)
n.1678_1687dup
c.165-1640_165-1631dup
c.3510_3519dup (p.Glu1174CysfsTer28)
c.1031_1040dup
n.6315_6324dup
c.6216_6225dup (p.Glu2076CysfsTer28)
c.6138_6147dup (p.Glu2050CysfsTer28)
c.3522_3531dup (p.Glu1178CysfsTer28)
c.6123_6132dup (p.Glu2045CysfsTer28)
c.-581_-572dup (n.-581_-572dup)
n.6318_6327dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684138T>ACA360414383ADGRV1c.6217T>A (p.Ser2073Thr)
c.265+7929T>A (n.265+7929T>A)
n.1676T>A
c.165-1642T>A
c.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.1029T>A
n.6313T>A
c.6214T>A (p.Ser2072Thr)
c.6136T>A (p.Ser2046Thr)
c.3520T>A (p.Ser1174Thr)
c.6121T>A (p.Ser2041Thr)
c.-583T>A (n.-583T>A)
n.6316T>A
5g.90684138T>CCA360414384ADGRV1c.6217T>C (p.Ser2073Pro)
c.265+7929T>C (n.265+7929T>C)
n.1676T>C
c.165-1642T>C
c.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.1029T>C
n.6313T>C
c.6214T>C (p.Ser2072Pro)
c.6136T>C (p.Ser2046Pro)
c.3520T>C (p.Ser1174Pro)
c.6121T>C (p.Ser2041Pro)
c.-583T>C (n.-583T>C)
n.6316T>C
5g.90684138T>GCA360414385ADGRV1c.6217T>G (p.Ser2073Ala)
c.265+7929T>G (n.265+7929T>G)
n.1676T>G
c.165-1642T>G
c.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.1029T>G
n.6313T>G
c.6214T>G (p.Ser2072Ala)
c.6136T>G (p.Ser2046Ala)
c.3520T>G (p.Ser1174Ala)
c.6121T>G (p.Ser2041Ala)
c.-583T>G (n.-583T>G)
n.6316T>G
5g.90684138_90684139delinsTCCA1562855185ADGRV1c.6217_6218delinsTC (p.Ser2073=)
c.265+7929_265+7930delinsTC (n.265+7929_265+7930delinsTC)
n.1676_1677delinsTC
c.165-1642_165-1641delinsTC
c.3508_3509delinsTC (p.Ser1170=)
c.1029_1030delinsTC
n.6313_6314delinsTC
c.6214_6215delinsTC (p.Ser2072=)
c.6136_6137delinsTC (p.Ser2046=)
c.3520_3521delinsTC (p.Ser1174=)
c.6121_6122delinsTC (p.Ser2041=)
c.-583_-582delinsTC (n.-583_-582delinsTC)
n.6316_6317delinsTC
5g.90684139delCA561259672ADGRV1c.6218del (p.Ser2073LeufsTer11)
c.265+7930del (n.265+7930del)
n.1677del
c.165-1641del
c.3509del (p.Ser1170LeufsTer11)
c.1030del
n.6314del
c.6215del (p.Ser2072LeufsTer11)
c.6137del (p.Ser2046LeufsTer11)
c.3521del (p.Ser1174LeufsTer11)
c.6122del (p.Ser2041LeufsTer11)
c.-582del (n.-582del)
n.6317del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684139C>ACA360414386ADGRV1c.6218C>A (p.Ser2073Tyr)
c.265+7930C>A (n.265+7930C>A)
n.1677C>A
c.165-1641C>A
c.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.1030C>A
n.6314C>A
c.6215C>A (p.Ser2072Tyr)
c.6137C>A (p.Ser2046Tyr)
c.3521C>A (p.Ser1174Tyr)
c.6122C>A (p.Ser2041Tyr)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.6317C>A
 gnomAD v4
5g.90684139C>GCA360414387ADGRV1c.6218C>G (p.Ser2073Cys)
c.265+7930C>G (n.265+7930C>G)
n.1677C>G
c.165-1641C>G
c.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.1030C>G
n.6314C>G
c.6215C>G (p.Ser2072Cys)
c.6137C>G (p.Ser2046Cys)
c.3521C>G (p.Ser1174Cys)
c.6122C>G (p.Ser2041Cys)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.6317C>G
 gnomAD v4
5g.90684139C>TCA360414388ADGRV1c.6218C>T (p.Ser2073Phe)
c.265+7930C>T (n.265+7930C>T)
n.1677C>T
c.165-1641C>T
c.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.1030C>T
n.6314C>T
c.6215C>T (p.Ser2072Phe)
c.6137C>T (p.Ser2046Phe)
c.3521C>T (p.Ser1174Phe)
c.6122C>T (p.Ser2041Phe)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.6317C>T
 COSMIC
5g.90684140T>ACA445467167ADGRV1c.6219T>A (p.Ser2073=)
c.265+7931T>A (n.265+7931T>A)
n.1678T>A
c.165-1640T>A
c.3510T>A (p.Ser1170=)
c.1031T>A
n.6315T>A
c.6216T>A (p.Ser2072=)
c.6138T>A (p.Ser2046=)
c.3522T>A (p.Ser1174=)
c.6123T>A (p.Ser2041=)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.6318T>A
5g.90684140T>CCA445467170ADGRV1c.6219T>C (p.Ser2073=)
c.265+7931T>C (n.265+7931T>C)
n.1678T>C
c.165-1640T>C
c.3510T>C (p.Ser1170=)
c.1031T>C
n.6315T>C
c.6216T>C (p.Ser2072=)
c.6138T>C (p.Ser2046=)
c.3522T>C (p.Ser1174=)
c.6123T>C (p.Ser2041=)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.6318T>C
5g.90684140T>GCA3339724ADGRV1c.6219T>G (p.Ser2073=)
c.265+7931T>G (n.265+7931T>G)
n.1678T>G
c.165-1640T>G
c.3510T>G (p.Ser1170=)
c.1031T>G
n.6315T>G
c.6216T>G (p.Ser2072=)
c.6138T>G (p.Ser2046=)
c.3522T>G (p.Ser1174=)
c.6123T>G (p.Ser2041=)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.6318T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684140T=CA1562855186ADGRV1c.6219T= (p.Ser2073=)
c.265+7931T= (n.265+7931T=)
n.1678T=
c.165-1640T=
c.3510T= (p.Ser1170=)
c.1031T=
n.6315T=
c.6216T= (p.Ser2072=)
c.6138T= (p.Ser2046=)
c.3522T= (p.Ser1174=)
c.6123T= (p.Ser2041=)
c.-581T= (n.-581T=)
n.6318T=
5g.90684141G>ACA360414391ADGRV1c.6220G>A (p.Val2074Ile)
c.265+7932G>A (n.265+7932G>A)
n.1679G>A
c.165-1639G>A
c.3511G>A (p.Val1171Ile)
c.1032G>A
n.6316G>A
c.6217G>A (p.Val2073Ile)
c.6139G>A (p.Val2047Ile)
c.3523G>A (p.Val1175Ile)
c.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.6319G>A
5g.90684141G>CCA360414389ADGRV1c.6220G>C (p.Val2074Leu)
c.265+7932G>C (n.265+7932G>C)
n.1679G>C
c.165-1639G>C
c.3511G>C (p.Val1171Leu)
c.1032G>C
n.6316G>C
c.6217G>C (p.Val2073Leu)
c.6139G>C (p.Val2047Leu)
c.3523G>C (p.Val1175Leu)
c.6124G>C (p.Val2042Leu)
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.6319G>C
5g.90684141G=CA1562855187ADGRV1c.6220G= (p.Val2074=)
c.265+7932G= (n.265+7932G=)
n.1679G=
c.165-1639G=
c.3511G= (p.Val1171=)
c.1032G=
n.6316G=
c.6217G= (p.Val2073=)
c.6139G= (p.Val2047=)
c.3523G= (p.Val1175=)
c.6124G= (p.Val2042=)
c.-580G= (n.-580G=)
n.6319G=
5g.90684141G>TCA360414390ADGRV1c.6220G>T (p.Val2074Phe)
c.265+7932G>T (n.265+7932G>T)
n.1679G>T
c.165-1639G>T
c.3511G>T (p.Val1171Phe)
c.1032G>T
n.6316G>T
c.6217G>T (p.Val2073Phe)
c.6139G>T (p.Val2047Phe)
c.3523G>T (p.Val1175Phe)
c.6124G>T (p.Val2042Phe)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.6319G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684142T>ACA360414392ADGRV1c.6221T>A (p.Val2074Asp)
c.265+7933T>A (n.265+7933T>A)
n.1680T>A
c.165-1638T>A
c.3512T>A (p.Val1171Asp)
c.1033T>A
n.6317T>A
c.6218T>A (p.Val2073Asp)
c.6140T>A (p.Val2047Asp)
c.3524T>A (p.Val1175Asp)
c.6125T>A (p.Val2042Asp)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.6320T>A
5g.90684142T>CCA3339725ADGRV1c.6221T>C (p.Val2074Ala)
c.265+7933T>C (n.265+7933T>C)
n.1680T>C
c.165-1638T>C
c.3512T>C (p.Val1171Ala)
c.1033T>C
n.6317T>C
c.6218T>C (p.Val2073Ala)
c.6140T>C (p.Val2047Ala)
c.3524T>C (p.Val1175Ala)
c.6125T>C (p.Val2042Ala)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.6320T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684142T>GCA360414393ADGRV1c.6221T>G (p.Val2074Gly)
c.265+7933T>G (n.265+7933T>G)
n.1680T>G
c.165-1638T>G
c.3512T>G (p.Val1171Gly)
c.1033T>G
n.6317T>G
c.6218T>G (p.Val2073Gly)
c.6140T>G (p.Val2047Gly)
c.3524T>G (p.Val1175Gly)
c.6125T>G (p.Val2042Gly)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.6320T>G
5g.90684142T=CA1562855188ADGRV1c.6221T= (p.Val2074=)
c.265+7933T= (n.265+7933T=)
n.1680T=
c.165-1638T=
c.3512T= (p.Val1171=)
c.1033T=
n.6317T=
c.6218T= (p.Val2073=)
c.6140T= (p.Val2047=)
c.3524T= (p.Val1175=)
c.6125T= (p.Val2042=)
c.-579T= (n.-579T=)
n.6320T=
5g.90684143C>ACA445467172ADGRV1c.6222C>A (p.Val2074=)
c.265+7934C>A (n.265+7934C>A)
n.1681C>A
c.165-1637C>A
c.3513C>A (p.Val1171=)
c.1034C>A
n.6318C>A
c.6219C>A (p.Val2073=)
c.6141C>A (p.Val2047=)
c.3525C>A (p.Val1175=)
c.6126C>A (p.Val2042=)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.6321C>A
5g.90684143C=CA1562855189ADGRV1c.6222C= (p.Val2074=)
c.265+7934C= (n.265+7934C=)
n.1681C=
c.165-1637C=
c.3513C= (p.Val1171=)
c.1034C=
n.6318C=
c.6219C= (p.Val2073=)
c.6141C= (p.Val2047=)
c.3525C= (p.Val1175=)
c.6126C= (p.Val2042=)
c.-578C= (n.-578C=)
n.6321C=
5g.90684143C>GCA445467174ADGRV1c.6222C>G (p.Val2074=)
c.265+7934C>G (n.265+7934C>G)
n.1681C>G
c.165-1637C>G
c.3513C>G (p.Val1171=)
c.1034C>G
n.6318C>G
c.6219C>G (p.Val2073=)
c.6141C>G (p.Val2047=)
c.3525C>G (p.Val1175=)
c.6126C>G (p.Val2042=)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.6321C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684143C>TCA445467176ADGRV1c.6222C>T (p.Val2074=)
c.265+7934C>T (n.265+7934C>T)
n.1681C>T
c.165-1637C>T
c.3513C>T (p.Val1171=)
c.1034C>T
n.6318C>T
c.6219C>T (p.Val2073=)
c.6141C>T (p.Val2047=)
c.3525C>T (p.Val1175=)
c.6126C>T (p.Val2042=)
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.6321C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90684144T>ACA360414394ADGRV1c.6223T>A (p.Phe2075Ile)
c.265+7935T>A (n.265+7935T>A)
n.1682T>A
c.165-1636T>A
c.3514T>A (p.Phe1172Ile)
c.1035T>A
n.6319T>A
c.6220T>A (p.Phe2074Ile)
c.6142T>A (p.Phe2048Ile)
c.3526T>A (p.Phe1176Ile)
c.6127T>A (p.Phe2043Ile)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.6322T>A
5g.90684144T>CCA360414395ADGRV1c.6223T>C (p.Phe2075Leu)
c.265+7935T>C (n.265+7935T>C)
n.1682T>C
c.165-1636T>C
c.3514T>C (p.Phe1172Leu)
c.1035T>C
n.6319T>C
c.6220T>C (p.Phe2074Leu)
c.6142T>C (p.Phe2048Leu)
c.3526T>C (p.Phe1176Leu)
c.6127T>C (p.Phe2043Leu)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.6322T>C
5g.90684144T>GCA360414396ADGRV1c.6223T>G (p.Phe2075Val)
c.265+7935T>G (n.265+7935T>G)
n.1682T>G
c.165-1636T>G
c.3514T>G (p.Phe1172Val)
c.1035T>G
n.6319T>G
c.6220T>G (p.Phe2074Val)
c.6142T>G (p.Phe2048Val)
c.3526T>G (p.Phe1176Val)
c.6127T>G (p.Phe2043Val)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.6322T>G
5g.90684145T>ACA360414397ADGRV1c.6224T>A (p.Phe2075Tyr)
c.265+7936T>A (n.265+7936T>A)
n.1683T>A
c.165-1635T>A
c.3515T>A (p.Phe1172Tyr)
c.1036T>A
n.6320T>A
c.6221T>A (p.Phe2074Tyr)
c.6143T>A (p.Phe2048Tyr)
c.3527T>A (p.Phe1176Tyr)
c.6128T>A (p.Phe2043Tyr)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.6323T>A
5g.90684145T>CCA360414398ADGRV1c.6224T>C (p.Phe2075Ser)
c.265+7936T>C (n.265+7936T>C)
n.1683T>C
c.165-1635T>C
c.3515T>C (p.Phe1172Ser)
c.1036T>C
n.6320T>C
c.6221T>C (p.Phe2074Ser)
c.6143T>C (p.Phe2048Ser)
c.3527T>C (p.Phe1176Ser)
c.6128T>C (p.Phe2043Ser)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.6323T>C
5g.90684145T>GCA360414399ADGRV1c.6224T>G (p.Phe2075Cys)
c.265+7936T>G (n.265+7936T>G)
n.1683T>G
c.165-1635T>G
c.3515T>G (p.Phe1172Cys)
c.1036T>G
n.6320T>G
c.6221T>G (p.Phe2074Cys)
c.6143T>G (p.Phe2048Cys)
c.3527T>G (p.Phe1176Cys)
c.6128T>G (p.Phe2043Cys)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.6323T>G
5g.90684146T>ACA360414400ADGRV1c.6225T>A (p.Phe2075Leu)
c.265+7937T>A (n.265+7937T>A)
n.1684T>A
c.165-1634T>A
c.3516T>A (p.Phe1172Leu)
c.1037T>A
n.6321T>A
c.6222T>A (p.Phe2074Leu)
c.6144T>A (p.Phe2048Leu)
c.3528T>A (p.Phe1176Leu)
c.6129T>A (p.Phe2043Leu)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.6324T>A
5g.90684146T>CCA445467177ADGRV1c.6225T>C (p.Phe2075=)
c.265+7937T>C (n.265+7937T>C)
n.1684T>C
c.165-1634T>C
c.3516T>C (p.Phe1172=)
c.1037T>C
n.6321T>C
c.6222T>C (p.Phe2074=)
c.6144T>C (p.Phe2048=)
c.3528T>C (p.Phe1176=)
c.6129T>C (p.Phe2043=)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.6324T>C
5g.90684146T>GCA360414401ADGRV1c.6225T>G (p.Phe2075Leu)
c.265+7937T>G (n.265+7937T>G)
n.1684T>G
c.165-1634T>G
c.3516T>G (p.Phe1172Leu)
c.1037T>G
n.6321T>G
c.6222T>G (p.Phe2074Leu)
c.6144T>G (p.Phe2048Leu)
c.3528T>G (p.Phe1176Leu)
c.6129T>G (p.Phe2043Leu)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.6324T>G
5g.90684147A=CA1562855190ADGRV1c.6226A= (p.Ile2076=)
c.265+7938A= (n.265+7938A=)
n.1685A=
c.165-1633A=
c.3517A= (p.Ile1173=)
c.1038A=
n.6322A=
c.6223A= (p.Ile2075=)
c.6145A= (p.Ile2049=)
c.3529A= (p.Ile1177=)
c.6130A= (p.Ile2044=)
c.-574A= (n.-574A=)
n.6325A=
5g.90684147A>CCA360414404ADGRV1c.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.265+7938A>C (n.265+7938A>C)
n.1685A>C
c.165-1633A>C
c.3517A>C (p.Ile1173Leu)
c.1038A>C
n.6322A>C
c.6223A>C (p.Ile2075Leu)
c.6145A>C (p.Ile2049Leu)
c.3529A>C (p.Ile1177Leu)
c.6130A>C (p.Ile2044Leu)
c.-574A>C (n.-574A>C)
n.6325A>C
5g.90684147A>GCA360414403ADGRV1c.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.265+7938A>G (n.265+7938A>G)
n.1685A>G
c.165-1633A>G
c.3517A>G (p.Ile1173Val)
c.1038A>G
n.6322A>G
c.6223A>G (p.Ile2075Val)
c.6145A>G (p.Ile2049Val)
c.3529A>G (p.Ile1177Val)
c.6130A>G (p.Ile2044Val)
c.-574A>G (n.-574A>G)
n.6325A>G
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684147A>TCA360414402ADGRV1c.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.265+7938A>T (n.265+7938A>T)
n.1685A>T
c.165-1633A>T
c.3517A>T (p.Ile1173Phe)
c.1038A>T
n.6322A>T
c.6223A>T (p.Ile2075Phe)
c.6145A>T (p.Ile2049Phe)
c.3529A>T (p.Ile1177Phe)
c.6130A>T (p.Ile2044Phe)
c.-574A>T (n.-574A>T)
n.6325A>T
5g.90684148T>ACA360414405ADGRV1c.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.265+7939T>A (n.265+7939T>A)
n.1686T>A
c.165-1632T>A
c.3518T>A (p.Ile1173Asn)
c.1039T>A
n.6323T>A
c.6224T>A (p.Ile2075Asn)
c.6146T>A (p.Ile2049Asn)
c.3530T>A (p.Ile1177Asn)
c.6131T>A (p.Ile2044Asn)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.6326T>A
 gnomAD v4
5g.90684148T>CCA360414406ADGRV1c.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.265+7939T>C (n.265+7939T>C)
n.1686T>C
c.165-1632T>C
c.3518T>C (p.Ile1173Thr)
c.1039T>C
n.6323T>C
c.6224T>C (p.Ile2075Thr)
c.6146T>C (p.Ile2049Thr)
c.3530T>C (p.Ile1177Thr)
c.6131T>C (p.Ile2044Thr)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.6326T>C
5g.90684148T>GCA360414407ADGRV1c.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.265+7939T>G (n.265+7939T>G)
n.1686T>G
c.165-1632T>G
c.3518T>G (p.Ile1173Ser)
c.1039T>G
n.6323T>G
c.6224T>G (p.Ile2075Ser)
c.6146T>G (p.Ile2049Ser)
c.3530T>G (p.Ile1177Ser)
c.6131T>G (p.Ile2044Ser)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.6326T>G
5g.90684149C>ACA445467179ADGRV1c.6228C>A (p.Ile2076=)
c.265+7940C>A (n.265+7940C>A)
n.1687C>A
c.165-1631C>A
c.3519C>A (p.Ile1173=)
c.1040C>A
n.6324C>A
c.6225C>A (p.Ile2075=)
c.6147C>A (p.Ile2049=)
c.3531C>A (p.Ile1177=)
c.6132C>A (p.Ile2044=)
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.6327C>A
5g.90684149C=CA1562855191ADGRV1c.6228C= (p.Ile2076=)
c.265+7940C= (n.265+7940C=)
n.1687C=
c.165-1631C=
c.3519C= (p.Ile1173=)
c.1040C=
n.6324C=
c.6225C= (p.Ile2075=)
c.6147C= (p.Ile2049=)
c.3531C= (p.Ile1177=)
c.6132C= (p.Ile2044=)
c.-572C= (n.-572C=)
n.6327C=
5g.90684149C>GCA360414408ADGRV1c.6228C>G (p.Ile2076Met)
c.265+7940C>G (n.265+7940C>G)
n.1687C>G
c.165-1631C>G
c.3519C>G (p.Ile1173Met)
c.1040C>G
n.6324C>G
c.6225C>G (p.Ile2075Met)
c.6147C>G (p.Ile2049Met)
c.3531C>G (p.Ile1177Met)
c.6132C>G (p.Ile2044Met)
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.6327C>G
 gnomAD v4
5g.90684149C>TCA3339726ADGRV1c.6228C>T (p.Ile2076=)
c.265+7940C>T (n.265+7940C>T)
n.1687C>T
c.165-1631C>T
c.3519C>T (p.Ile1173=)
c.1040C>T
n.6324C>T
c.6225C>T (p.Ile2075=)
c.6147C>T (p.Ile2049=)
c.3531C>T (p.Ile1177=)
c.6132C>T (p.Ile2044=)
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.6327C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684150G>ACA3339727ADGRV1c.6229G>A (p.Glu2077Lys)
c.265+7941G>A (n.265+7941G>A)
n.1688G>A
c.165-1630G>A
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.1041G>A
n.6325G>A
c.6226G>A (p.Glu2076Lys)
c.6148G>A (p.Glu2050Lys)
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.-571G>A (n.-571G>A)
n.6328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684150G>CCA360414409ADGRV1c.6229G>C (p.Glu2077Gln)
c.265+7941G>C (n.265+7941G>C)
n.1688G>C
c.165-1630G>C
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.1041G>C
n.6325G>C
c.6226G>C (p.Glu2076Gln)
c.6148G>C (p.Glu2050Gln)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.-571G>C (n.-571G>C)
n.6328G>C
5g.90684150G=CA1562855192ADGRV1c.6229G= (p.Glu2077=)
c.265+7941G= (n.265+7941G=)
n.1688G=
c.165-1630G=
c.3520G= (p.Glu1174=)
c.1041G=
n.6325G=
c.6226G= (p.Glu2076=)
c.6148G= (p.Glu2050=)
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.6133G= (p.Glu2045=)
c.-571G= (n.-571G=)
n.6328G=
5g.90684150G>TCA360414410ADGRV1c.6229G>T (p.Glu2077Ter)
c.265+7941G>T (n.265+7941G>T)
n.1688G>T
c.165-1630G>T
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.1041G>T
n.6325G>T
c.6226G>T (p.Glu2076Ter)
c.6148G>T (p.Glu2050Ter)
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.-571G>T (n.-571G>T)
n.6328G>T
5g.90684151A>CCA360414411ADGRV1c.6230A>C (p.Glu2077Ala)
c.265+7942A>C (n.265+7942A>C)
n.1689A>C
c.165-1629A>C
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.1042A>C
n.6326A>C
c.6227A>C (p.Glu2076Ala)
c.6149A>C (p.Glu2050Ala)
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.-570A>C (n.-570A>C)
n.6329A>C
5g.90684151A>GCA360414412ADGRV1c.6230A>G (p.Glu2077Gly)
c.265+7942A>G (n.265+7942A>G)
n.1689A>G
c.165-1629A>G
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.1042A>G
n.6326A>G
c.6227A>G (p.Glu2076Gly)
c.6149A>G (p.Glu2050Gly)
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.-570A>G (n.-570A>G)
n.6329A>G
5g.90684151A>TCA360414413ADGRV1c.6230A>T (p.Glu2077Val)
c.265+7942A>T (n.265+7942A>T)
n.1689A>T
c.165-1629A>T
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.1042A>T
n.6326A>T
c.6227A>T (p.Glu2076Val)
c.6149A>T (p.Glu2050Val)
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.-570A>T (n.-570A>T)
n.6329A>T
5g.90684152A=CA1562855193ADGRV1c.6231A= (p.Glu2077=)
c.265+7943A= (n.265+7943A=)
n.1690A=
c.165-1628A=
c.3522A= (p.Glu1174=)
c.1043A=
n.6327A=
c.6228A= (p.Glu2076=)
c.6150A= (p.Glu2050=)
c.3534A= (p.Glu1178=)
c.6135A= (p.Glu2045=)
c.-569A= (n.-569A=)
n.6330A=
5g.90684152A>CCA360414414ADGRV1c.6231A>C (p.Glu2077Asp)
c.265+7943A>C (n.265+7943A>C)
n.1690A>C
c.165-1628A>C
c.3522A>C (p.Glu1174Asp)
c.1043A>C
n.6327A>C
c.6228A>C (p.Glu2076Asp)
c.6150A>C (p.Glu2050Asp)
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.6135A>C (p.Glu2045Asp)
c.-569A>C (n.-569A>C)
n.6330A>C
5g.90684152A>GCA3339728ADGRV1c.6231A>G (p.Glu2077=)
c.265+7943A>G (n.265+7943A>G)
n.1690A>G
c.165-1628A>G
c.3522A>G (p.Glu1174=)
c.1043A>G
n.6327A>G
c.6228A>G (p.Glu2076=)
c.6150A>G (p.Glu2050=)
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.6135A>G (p.Glu2045=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
n.6330A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684152A>TCA360414415ADGRV1c.6231A>T (p.Glu2077Asp)
c.265+7943A>T (n.265+7943A>T)
n.1690A>T
c.165-1628A>T
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.1043A>T
n.6327A>T
c.6228A>T (p.Glu2076Asp)
c.6150A>T (p.Glu2050Asp)
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.6135A>T (p.Glu2045Asp)
c.-569A>T (n.-569A>T)
n.6330A>T
5g.90684153C>ACA360414416ADGRV1c.6232C>A (p.Leu2078Ile)
c.265+7944C>A (n.265+7944C>A)
n.1691C>A
c.165-1627C>A
c.3523C>A (p.Leu1175Ile)
c.1044C>A
n.6328C>A
c.6229C>A (p.Leu2077Ile)
c.6151C>A (p.Leu2051Ile)
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.6136C>A (p.Leu2046Ile)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.6331C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684153C=CA1562855194ADGRV1c.6232C= (p.Leu2078=)
c.265+7944C= (n.265+7944C=)
n.1691C=
c.165-1627C=
c.3523C= (p.Leu1175=)
c.1044C=
n.6328C=
c.6229C= (p.Leu2077=)
c.6151C= (p.Leu2051=)
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.6136C= (p.Leu2046=)
c.-568C= (n.-568C=)
n.6331C=
5g.90684153C>GCA360414417ADGRV1c.6232C>G (p.Leu2078Val)
c.265+7944C>G (n.265+7944C>G)
n.1691C>G
c.165-1627C>G
c.3523C>G (p.Leu1175Val)
c.1044C>G
n.6328C>G
c.6229C>G (p.Leu2077Val)
c.6151C>G (p.Leu2051Val)
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.6136C>G (p.Leu2046Val)
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.6331C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684153C>TCA445467184ADGRV1c.6232C>T (p.Leu2078=)
c.265+7944C>T (n.265+7944C>T)
n.1691C>T
c.165-1627C>T
c.3523C>T (p.Leu1175=)
c.1044C>T
n.6328C>T
c.6229C>T (p.Leu2077=)
c.6151C>T (p.Leu2051=)
c.3535C>T (p.Leu1179=)
c.6136C>T (p.Leu2046=)
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.6331C>T
 dbSNP
5g.90684154T>ACA360414418ADGRV1c.6233T>A (p.Leu2078Gln)
c.265+7945T>A (n.265+7945T>A)
n.1692T>A
c.165-1626T>A
c.3524T>A (p.Leu1175Gln)
c.1045T>A
n.6329T>A
c.6230T>A (p.Leu2077Gln)
c.6152T>A (p.Leu2051Gln)
c.3536T>A (p.Leu1179Gln)
c.6137T>A (p.Leu2046Gln)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.6332T>A
5g.90684154T>CCA360414419ADGRV1c.6233T>C (p.Leu2078Pro)
c.265+7945T>C (n.265+7945T>C)
n.1692T>C
c.165-1626T>C
c.3524T>C (p.Leu1175Pro)
c.1045T>C
n.6329T>C
c.6230T>C (p.Leu2077Pro)
c.6152T>C (p.Leu2051Pro)
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.6137T>C (p.Leu2046Pro)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.6332T>C
5g.90684154T>GCA360414420ADGRV1c.6233T>G (p.Leu2078Arg)
c.265+7945T>G (n.265+7945T>G)
n.1692T>G
c.165-1626T>G
c.3524T>G (p.Leu1175Arg)
c.1045T>G
n.6329T>G
c.6230T>G (p.Leu2077Arg)
c.6152T>G (p.Leu2051Arg)
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.6137T>G (p.Leu2046Arg)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.6332T>G
5g.90684155A=CA1562855195ADGRV1c.6234A= (p.Leu2078=)
c.265+7946A= (n.265+7946A=)
n.1693A=
c.165-1625A=
c.3525A= (p.Leu1175=)
c.1046A=
n.6330A=
c.6231A= (p.Leu2077=)
c.6153A= (p.Leu2051=)
c.3537A= (p.Leu1179=)
c.6138A= (p.Leu2046=)
c.-566A= (n.-566A=)
n.6333A=
5g.90684155A>CCA445467185ADGRV1c.6234A>C (p.Leu2078=)
c.265+7946A>C (n.265+7946A>C)
n.1693A>C
c.165-1625A>C
c.3525A>C (p.Leu1175=)
c.1046A>C
n.6330A>C
c.6231A>C (p.Leu2077=)
c.6153A>C (p.Leu2051=)
c.3537A>C (p.Leu1179=)
c.6138A>C (p.Leu2046=)
c.-566A>C (n.-566A>C)
n.6333A>C
5g.90684155A>GCA445467187ADGRV1c.6234A>G (p.Leu2078=)
c.265+7946A>G (n.265+7946A>G)
n.1693A>G
c.165-1625A>G
c.3525A>G (p.Leu1175=)
c.1046A>G
n.6330A>G
c.6231A>G (p.Leu2077=)
c.6153A>G (p.Leu2051=)
c.3537A>G (p.Leu1179=)
c.6138A>G (p.Leu2046=)
c.-566A>G (n.-566A>G)
n.6333A>G
 dbSNP
5g.90684155A>TCA445467186ADGRV1c.6234A>T (p.Leu2078=)
c.265+7946A>T (n.265+7946A>T)
n.1693A>T
c.165-1625A>T
c.3525A>T (p.Leu1175=)
c.1046A>T
n.6330A>T
c.6231A>T (p.Leu2077=)
c.6153A>T (p.Leu2051=)
c.3537A>T (p.Leu1179=)
c.6138A>T (p.Leu2046=)
c.-566A>T (n.-566A>T)
n.6333A>T
5g.90684156C>ACA360414421ADGRV1c.6235C>A (p.Leu2079Ile)
c.265+7947C>A (n.265+7947C>A)
n.1694C>A
c.165-1624C>A
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.1047C>A
n.6331C>A
c.6232C>A (p.Leu2078Ile)
c.6154C>A (p.Leu2052Ile)
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.6139C>A (p.Leu2047Ile)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.6334C>A
5g.90684156C=CA1562855196ADGRV1c.6235C= (p.Leu2079=)
c.265+7947C= (n.265+7947C=)
n.1694C=
c.165-1624C=
c.3526C= (p.Leu1176=)
c.1047C=
n.6331C=
c.6232C= (p.Leu2078=)
c.6154C= (p.Leu2052=)
c.3538C= (p.Leu1180=)
c.6139C= (p.Leu2047=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.6334C=
5g.90684156C>GCA360414422ADGRV1c.6235C>G (p.Leu2079Val)
c.265+7947C>G (n.265+7947C>G)
n.1694C>G
c.165-1624C>G
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.1047C>G
n.6331C>G
c.6232C>G (p.Leu2078Val)
c.6154C>G (p.Leu2052Val)
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.6139C>G (p.Leu2047Val)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.6334C>G
5g.90684156C>TCA3339729ADGRV1c.6235C>T (p.Leu2079Phe)
c.265+7947C>T (n.265+7947C>T)
n.1694C>T
c.165-1624C>T
c.3526C>T (p.Leu1176Phe)
c.1047C>T
n.6331C>T
c.6232C>T (p.Leu2078Phe)
c.6154C>T (p.Leu2052Phe)
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
c.6139C>T (p.Leu2047Phe)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.6334C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684157T>ACA360414423ADGRV1c.6236T>A (p.Leu2079His)
c.265+7948T>A (n.265+7948T>A)
n.1695T>A
c.165-1623T>A
c.3527T>A (p.Leu1176His)
c.1048T>A
n.6332T>A
c.6233T>A (p.Leu2078His)
c.6155T>A (p.Leu2052His)
c.3539T>A (p.Leu1180His)
c.6140T>A (p.Leu2047His)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.6335T>A
5g.90684157T>CCA360414424ADGRV1c.6236T>C (p.Leu2079Pro)
c.265+7948T>C (n.265+7948T>C)
n.1695T>C
c.165-1623T>C
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.1048T>C
n.6332T>C
c.6233T>C (p.Leu2078Pro)
c.6155T>C (p.Leu2052Pro)
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.6140T>C (p.Leu2047Pro)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.6335T>C
5g.90684157T>GCA360414425ADGRV1c.6236T>G (p.Leu2079Arg)
c.265+7948T>G (n.265+7948T>G)
n.1695T>G
c.165-1623T>G
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.1048T>G
n.6332T>G
c.6233T>G (p.Leu2078Arg)
c.6155T>G (p.Leu2052Arg)
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.6140T>G (p.Leu2047Arg)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.6335T>G
5g.90684158C>ACA445467191ADGRV1c.6237C>A (p.Leu2079=)
c.265+7949C>A (n.265+7949C>A)
n.1696C>A
c.165-1622C>A
c.3528C>A (p.Leu1176=)
c.1049C>A
n.6333C>A
c.6234C>A (p.Leu2078=)
c.6156C>A (p.Leu2052=)
c.3540C>A (p.Leu1180=)
c.6141C>A (p.Leu2047=)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.6336C>A
 gnomAD v4
5g.90684158C=CA1562855197ADGRV1c.6237C= (p.Leu2079=)
c.265+7949C= (n.265+7949C=)
n.1696C=
c.165-1622C=
c.3528C= (p.Leu1176=)
c.1049C=
n.6333C=
c.6234C= (p.Leu2078=)
c.6156C= (p.Leu2052=)
c.3540C= (p.Leu1180=)
c.6141C= (p.Leu2047=)
c.-563C= (n.-563C=)
n.6336C=
5g.90684158C>GCA445467192ADGRV1c.6237C>G (p.Leu2079=)
c.265+7949C>G (n.265+7949C>G)
n.1696C>G
c.165-1622C>G
c.3528C>G (p.Leu1176=)
c.1049C>G
n.6333C>G
c.6234C>G (p.Leu2078=)
c.6156C>G (p.Leu2052=)
c.3540C>G (p.Leu1180=)
c.6141C>G (p.Leu2047=)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.6336C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684158C>TCA445467193ADGRV1c.6237C>T (p.Leu2079=)
c.265+7949C>T (n.265+7949C>T)
n.1696C>T
c.165-1622C>T
c.3528C>T (p.Leu1176=)
c.1049C>T
n.6333C>T
c.6234C>T (p.Leu2078=)
c.6156C>T (p.Leu2052=)
c.3540C>T (p.Leu1180=)
c.6141C>T (p.Leu2047=)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.6336C>T
5g.90684159A>CCA360414426ADGRV1c.6238A>C (p.Asn2080His)
c.265+7950A>C (n.265+7950A>C)
n.1697A>C
c.165-1621A>C
c.3529A>C (p.Asn1177His)
c.1050A>C
n.6334A>C
c.6235A>C (p.Asn2079His)
c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.3541A>C (p.Asn1181His)
c.6142A>C (p.Asn2048His)
c.-562A>C (n.-562A>C)
n.6337A>C
5g.90684159A>GCA360414427ADGRV1c.6238A>G (p.Asn2080Asp)
c.265+7950A>G (n.265+7950A>G)
n.1697A>G
c.165-1621A>G
c.3529A>G (p.Asn1177Asp)
c.1050A>G
n.6334A>G
c.6235A>G (p.Asn2079Asp)
c.6157A>G (p.Asn2053Asp)
c.3541A>G (p.Asn1181Asp)
c.6142A>G (p.Asn2048Asp)
c.-562A>G (n.-562A>G)
n.6337A>G
5g.90684159A>TCA360414428ADGRV1c.6238A>T (p.Asn2080Tyr)
c.265+7950A>T (n.265+7950A>T)
n.1697A>T
c.165-1621A>T
c.3529A>T (p.Asn1177Tyr)
c.1050A>T
n.6334A>T
c.6235A>T (p.Asn2079Tyr)
c.6157A>T (p.Asn2053Tyr)
c.3541A>T (p.Asn1181Tyr)
c.6142A>T (p.Asn2048Tyr)
c.-562A>T (n.-562A>T)
n.6337A>T
 gnomAD v4
5g.90684160A=CA1562855198ADGRV1c.6239A= (p.Asn2080=)
c.265+7951A= (n.265+7951A=)
n.1698A=
c.165-1620A=
c.3530A= (p.Asn1177=)
c.1051A=
n.6335A=
c.6236A= (p.Asn2079=)
c.6158A= (p.Asn2053=)
c.3542A= (p.Asn1181=)
c.6143A= (p.Asn2048=)
c.-561A= (n.-561A=)
n.6338A=
5g.90684160A>CCA360414430ADGRV1c.6239A>C (p.Asn2080Thr)
c.265+7951A>C (n.265+7951A>C)
n.1698A>C
c.165-1620A>C
c.3530A>C (p.Asn1177Thr)
c.1051A>C
n.6335A>C
c.6236A>C (p.Asn2079Thr)
c.6158A>C (p.Asn2053Thr)
c.3542A>C (p.Asn1181Thr)
c.6143A>C (p.Asn2048Thr)
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.6338A>C
5g.90684160A>GCA360414431ADGRV1c.6239A>G (p.Asn2080Ser)
c.265+7951A>G (n.265+7951A>G)
n.1698A>G
c.165-1620A>G
c.3530A>G (p.Asn1177Ser)
c.1051A>G
n.6335A>G
c.6236A>G (p.Asn2079Ser)
c.6158A>G (p.Asn2053Ser)
c.3542A>G (p.Asn1181Ser)
c.6143A>G (p.Asn2048Ser)
c.-561A>G (n.-561A>G)
n.6338A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684160A>TCA360414429ADGRV1c.6239A>T (p.Asn2080Ile)
c.265+7951A>T (n.265+7951A>T)
n.1698A>T
c.165-1620A>T
c.3530A>T (p.Asn1177Ile)
c.1051A>T
n.6335A>T
c.6236A>T (p.Asn2079Ile)
c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.3542A>T (p.Asn1181Ile)
c.6143A>T (p.Asn2048Ile)
c.-561A>T (n.-561A>T)
n.6338A>T
5g.90684161C>ACA360414432ADGRV1c.6240C>A (p.Asn2080Lys)
c.265+7952C>A (n.265+7952C>A)
n.1699C>A
c.165-1619C>A
c.3531C>A (p.Asn1177Lys)
c.1052C>A
n.6336C>A
c.6237C>A (p.Asn2079Lys)
c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.3543C>A (p.Asn1181Lys)
c.6144C>A (p.Asn2048Lys)
c.-560C>A (n.-560C>A)
n.6339C>A
5g.90684161C>GCA360414433ADGRV1c.6240C>G (p.Asn2080Lys)
c.265+7952C>G (n.265+7952C>G)
n.1699C>G
c.165-1619C>G
c.3531C>G (p.Asn1177Lys)
c.1052C>G
n.6336C>G
c.6237C>G (p.Asn2079Lys)
c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.3543C>G (p.Asn1181Lys)
c.6144C>G (p.Asn2048Lys)
c.-560C>G (n.-560C>G)
n.6339C>G
5g.90684161C>TCA445467197ADGRV1c.6240C>T (p.Asn2080=)
c.265+7952C>T (n.265+7952C>T)
n.1699C>T
c.165-1619C>T
c.3531C>T (p.Asn1177=)
c.1052C>T
n.6336C>T
c.6237C>T (p.Asn2079=)
c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.3543C>T (p.Asn1181=)
c.6144C>T (p.Asn2048=)
c.-560C>T (n.-560C>T)
n.6339C>T
5g.90684162T>ACA360414434ADGRV1c.6241T>A (p.Ser2081Thr)
c.265+7953T>A (n.265+7953T>A)
n.1700T>A
c.165-1618T>A
c.3532T>A (p.Ser1178Thr)
c.1053T>A
n.6337T>A
c.6238T>A (p.Ser2080Thr)
c.6160T>A (p.Ser2054Thr)
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
c.6145T>A (p.Ser2049Thr)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.6340T>A
5g.90684162T>CCA360414436ADGRV1c.6241T>C (p.Ser2081Pro)
c.265+7953T>C (n.265+7953T>C)
n.1700T>C
c.165-1618T>C
c.3532T>C (p.Ser1178Pro)
c.1053T>C
n.6337T>C
c.6238T>C (p.Ser2080Pro)
c.6160T>C (p.Ser2054Pro)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.6145T>C (p.Ser2049Pro)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.6340T>C
5g.90684162T>GCA360414435ADGRV1c.6241T>G (p.Ser2081Ala)
c.265+7953T>G (n.265+7953T>G)
n.1700T>G
c.165-1618T>G
c.3532T>G (p.Ser1178Ala)
c.1053T>G
n.6337T>G
c.6238T>G (p.Ser2080Ala)
c.6160T>G (p.Ser2054Ala)
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
c.6145T>G (p.Ser2049Ala)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.6340T>G
5g.90684163C>ACA360414437ADGRV1c.6242C>A (p.Ser2081Tyr)
c.265+7954C>A (n.265+7954C>A)
n.1701C>A
c.165-1617C>A
c.3533C>A (p.Ser1178Tyr)
c.1054C>A
n.6338C>A
c.6239C>A (p.Ser2080Tyr)
c.6161C>A (p.Ser2054Tyr)
c.3545C>A (p.Ser1182Tyr)
c.6146C>A (p.Ser2049Tyr)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.6341C>A
5g.90684163C=CA1562855199ADGRV1c.6242C= (p.Ser2081=)
c.265+7954C= (n.265+7954C=)
n.1701C=
c.165-1617C=
c.3533C= (p.Ser1178=)
c.1054C=
n.6338C=
c.6239C= (p.Ser2080=)
c.6161C= (p.Ser2054=)
c.3545C= (p.Ser1182=)
c.6146C= (p.Ser2049=)
c.-558C= (n.-558C=)
n.6341C=
5g.90684163C>GCA138169ADGRV1c.6242C>G (p.Ser2081Cys)
c.265+7954C>G (n.265+7954C>G)
n.1701C>G
c.165-1617C>G
c.3533C>G (p.Ser1178Cys)
c.1054C>G
n.6338C>G
c.6239C>G (p.Ser2080Cys)
c.6161C>G (p.Ser2054Cys)
c.3545C>G (p.Ser1182Cys)
c.6146C>G (p.Ser2049Cys)
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.6341C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684163C>TCA360414438ADGRV1c.6242C>T (p.Ser2081Phe)
c.265+7954C>T (n.265+7954C>T)
n.1701C>T
c.165-1617C>T
c.3533C>T (p.Ser1178Phe)
c.1054C>T
n.6338C>T
c.6239C>T (p.Ser2080Phe)
c.6161C>T (p.Ser2054Phe)
c.3545C>T (p.Ser1182Phe)
c.6146C>T (p.Ser2049Phe)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.6341C>T
 gnomAD v4
5g.90684163_90684168delinsCTACTTCA1562855200ADGRV1c.6242_6247delinsCTACTT (p.Ser2081=)
c.265+7954_265+7959delinsCTACTT (n.265+7954_265+7959delinsCTACTT)
n.1701_1706delinsCTACTT
c.165-1617_165-1612delinsCTACTT
c.3533_3538delinsCTACTT (p.Ser1178=)
c.1054_1059delinsCTACTT
n.6338_6343delinsCTACTT
c.6239_6244delinsCTACTT (p.Ser2080=)
c.6161_6166delinsCTACTT (p.Ser2054=)
c.3545_3550delinsCTACTT (p.Ser1182=)
c.6146_6151delinsCTACTT (p.Ser2049=)
c.-558_-553delinsCTACTT (n.-558_-553delinsCTACTT)
n.6341_6346delinsCTACTT
5g.90684164T>ACA445467200ADGRV1c.6243T>A (p.Ser2081=)
c.265+7955T>A (n.265+7955T>A)
n.1702T>A
c.165-1616T>A
c.3534T>A (p.Ser1178=)
c.1055T>A
n.6339T>A
c.6240T>A (p.Ser2080=)
c.6162T>A (p.Ser2054=)
c.3546T>A (p.Ser1182=)
c.6147T>A (p.Ser2049=)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.6342T>A
5g.90684164T>CCA445467198ADGRV1c.6243T>C (p.Ser2081=)
c.265+7955T>C (n.265+7955T>C)
n.1702T>C
c.165-1616T>C
c.3534T>C (p.Ser1178=)
c.1055T>C
n.6339T>C
c.6240T>C (p.Ser2080=)
c.6162T>C (p.Ser2054=)
c.3546T>C (p.Ser1182=)
c.6147T>C (p.Ser2049=)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.6342T>C
 gnomAD v4
5g.90684164T>GCA445467202ADGRV1c.6243T>G (p.Ser2081=)
c.265+7955T>G (n.265+7955T>G)
n.1702T>G
c.165-1616T>G
c.3534T>G (p.Ser1178=)
c.1055T>G
n.6339T>G
c.6240T>G (p.Ser2080=)
c.6162T>G (p.Ser2054=)
c.3546T>G (p.Ser1182=)
c.6147T>G (p.Ser2049=)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.6342T>G
5g.90684166_90684170delCA3339730ADGRV1c.6245_6249del (p.Thr2082SerfsTer18)
c.265+7957_265+7961del (n.265+7957_265+7961del)
n.1704_1708del
c.165-1614_165-1610del
c.3536_3540del (p.Thr1179SerfsTer18)
c.1057_1061del
n.6341_6345del
c.6242_6246del (p.Thr2081SerfsTer18)
c.6164_6168del (p.Thr2055SerfsTer18)
c.3548_3552del (p.Thr1183SerfsTer18)
c.6149_6153del (p.Thr2050SerfsTer18)
c.-555_-551del (n.-555_-551del)
n.6344_6348del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684165A=CA1562855201ADGRV1c.6244A= (p.Thr2082=)
c.265+7956A= (n.265+7956A=)
n.1703A=
c.165-1615A=
c.3535A= (p.Thr1179=)
c.1056A=
n.6340A=
c.6241A= (p.Thr2081=)
c.6163A= (p.Thr2055=)
c.3547A= (p.Thr1183=)
c.6148A= (p.Thr2050=)
c.-556A= (n.-556A=)
n.6343A=
5g.90684165A>CCA360414439ADGRV1c.6244A>C (p.Thr2082Pro)
c.265+7956A>C (n.265+7956A>C)
n.1703A>C
c.165-1615A>C
c.3535A>C (p.Thr1179Pro)
c.1056A>C
n.6340A>C
c.6241A>C (p.Thr2081Pro)
c.6163A>C (p.Thr2055Pro)
c.3547A>C (p.Thr1183Pro)
c.6148A>C (p.Thr2050Pro)
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.6343A>C
5g.90684165A>GCA3339731ADGRV1c.6244A>G (p.Thr2082Ala)
c.265+7956A>G (n.265+7956A>G)
n.1703A>G
c.165-1615A>G
c.3535A>G (p.Thr1179Ala)
c.1056A>G
n.6340A>G
c.6241A>G (p.Thr2081Ala)
c.6163A>G (p.Thr2055Ala)
c.3547A>G (p.Thr1183Ala)
c.6148A>G (p.Thr2050Ala)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.6343A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684165A>TCA360414440ADGRV1c.6244A>T (p.Thr2082Ser)
c.265+7956A>T (n.265+7956A>T)
n.1703A>T
c.165-1615A>T
c.3535A>T (p.Thr1179Ser)
c.1056A>T
n.6340A>T
c.6241A>T (p.Thr2081Ser)
c.6163A>T (p.Thr2055Ser)
c.3547A>T (p.Thr1183Ser)
c.6148A>T (p.Thr2050Ser)
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.6343A>T
5g.90684166C>ACA360414441ADGRV1c.6245C>A (p.Thr2082Asn)
c.265+7957C>A (n.265+7957C>A)
n.1704C>A
c.165-1614C>A
c.3536C>A (p.Thr1179Asn)
c.1057C>A
n.6341C>A
c.6242C>A (p.Thr2081Asn)
c.6164C>A (p.Thr2055Asn)
c.3548C>A (p.Thr1183Asn)
c.6149C>A (p.Thr2050Asn)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.6344C>A
5g.90684166C>GCA360414442ADGRV1c.6245C>G (p.Thr2082Ser)
c.265+7957C>G (n.265+7957C>G)
n.1704C>G
c.165-1614C>G
c.3536C>G (p.Thr1179Ser)
c.1057C>G
n.6341C>G
c.6242C>G (p.Thr2081Ser)
c.6164C>G (p.Thr2055Ser)
c.3548C>G (p.Thr1183Ser)
c.6149C>G (p.Thr2050Ser)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.6344C>G
5g.90684166C>TCA360414443ADGRV1c.6245C>T (p.Thr2082Ile)
c.265+7957C>T (n.265+7957C>T)
n.1704C>T
c.165-1614C>T
c.3536C>T (p.Thr1179Ile)
c.1057C>T
n.6341C>T
c.6242C>T (p.Thr2081Ile)
c.6164C>T (p.Thr2055Ile)
c.3548C>T (p.Thr1183Ile)
c.6149C>T (p.Thr2050Ile)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.6344C>T
 gnomAD v4
5g.90684167T>ACA445467204ADGRV1c.6246T>A (p.Thr2082=)
c.265+7958T>A (n.265+7958T>A)
n.1705T>A
c.165-1613T>A
c.3537T>A (p.Thr1179=)
c.1058T>A
n.6342T>A
c.6243T>A (p.Thr2081=)
c.6165T>A (p.Thr2055=)
c.3549T>A (p.Thr1183=)
c.6150T>A (p.Thr2050=)
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.6345T>A
5g.90684167T>CCA3339732ADGRV1c.6246T>C (p.Thr2082=)
c.265+7958T>C (n.265+7958T>C)
n.1705T>C
c.165-1613T>C
c.3537T>C (p.Thr1179=)
c.1058T>C
n.6342T>C
c.6243T>C (p.Thr2081=)
c.6165T>C (p.Thr2055=)
c.3549T>C (p.Thr1183=)
c.6150T>C (p.Thr2050=)
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.6345T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T>GCA3339733ADGRV1c.6246T>G (p.Thr2082=)
c.265+7958T>G (n.265+7958T>G)
n.1705T>G
c.165-1613T>G
c.3537T>G (p.Thr1179=)
c.1058T>G
n.6342T>G
c.6243T>G (p.Thr2081=)
c.6165T>G (p.Thr2055=)
c.3549T>G (p.Thr1183=)
c.6150T>G (p.Thr2050=)
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.6345T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684167T=CA1562855202ADGRV1c.6246T= (p.Thr2082=)
c.265+7958T= (n.265+7958T=)
n.1705T=
c.165-1613T=
c.3537T= (p.Thr1179=)
c.1058T=
n.6342T=
c.6243T= (p.Thr2081=)
c.6165T= (p.Thr2055=)
c.3549T= (p.Thr1183=)
c.6150T= (p.Thr2050=)
c.-554T= (n.-554T=)
n.6345T=
5g.90684169dupCA2674566145ADGRV1c.6248dup (p.Leu2083PhefsTer19)
c.265+7960dup (n.265+7960dup)
n.1707dup
c.165-1611dup
c.3539dup (p.Leu1180PhefsTer19)
c.1060dup
n.6344dup
c.6245dup (p.Leu2082PhefsTer19)
c.6167dup (p.Leu2056PhefsTer19)
c.3551dup (p.Leu1184PhefsTer19)
c.6152dup (p.Leu2051PhefsTer19)
c.-552dup (n.-552dup)
n.6347dup
 gnomAD v4
5g.90684168T>ACA360414444ADGRV1c.6247T>A (p.Leu2083Ile)
c.265+7959T>A (n.265+7959T>A)
n.1706T>A
c.165-1612T>A
c.3538T>A (p.Leu1180Ile)
c.1059T>A
n.6343T>A
c.6244T>A (p.Leu2082Ile)
c.6166T>A (p.Leu2056Ile)
c.3550T>A (p.Leu1184Ile)
c.6151T>A (p.Leu2051Ile)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.6346T>A
5g.90684168T>CCA3339734ADGRV1c.6247T>C (p.Leu2083=)
c.265+7959T>C (n.265+7959T>C)
n.1706T>C
c.165-1612T>C
c.3538T>C (p.Leu1180=)
c.1059T>C
n.6343T>C
c.6244T>C (p.Leu2082=)
c.6166T>C (p.Leu2056=)
c.3550T>C (p.Leu1184=)
c.6151T>C (p.Leu2051=)
c.-553T>C (n.-553T>C)
n.6346T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90684168T>GCA360414445ADGRV1c.6247T>G (p.Leu2083Val)
c.265+7959T>G (n.265+7959T>G)
n.1706T>G
c.165-1612T>G
c.3538T>G (p.Leu1180Val)
c.1059T>G
n.6343T>G
c.6244T>G (p.Leu2082Val)
c.6166T>G (p.Leu2056Val)
c.3550T>G (p.Leu1184Val)
c.6151T>G (p.Leu2051Val)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.6346T>G
5g.90684168T=CA1562855203ADGRV1c.6247T= (p.Leu2083=)
c.265+7959T= (n.265+7959T=)
n.1706T=
c.165-1612T=
c.3538T= (p.Leu1180=)
c.1059T=
n.6343T=
c.6244T= (p.Leu2082=)
c.6166T= (p.Leu2056=)
c.3550T= (p.Leu1184=)
c.6151T= (p.Leu2051=)
c.-553T= (n.-553T=)
n.6346T=
5g.90684169T>ACA360414446ADGRV1c.6248T>A (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>A (n.265+7960T>A)
n.1707T>A
c.165-1611T>A
c.3539T>A (p.Leu1180Ter)
c.1060T>A
n.6344T>A
c.6245T>A (p.Leu2082Ter)
c.6167T>A (p.Leu2056Ter)
c.3551T>A (p.Leu1184Ter)
c.6152T>A (p.Leu2051Ter)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.6347T>A
 gnomAD v4
5g.90684169T>CCA360414447ADGRV1c.6248T>C (p.Leu2083Ser)
c.265+7960T>C (n.265+7960T>C)
n.1707T>C
c.165-1611T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Ser)
c.1060T>C
n.6344T>C
c.6245T>C (p.Leu2082Ser)
c.6167T>C (p.Leu2056Ser)
c.3551T>C (p.Leu1184Ser)
c.6152T>C (p.Leu2051Ser)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.6347T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684169T>GCA360414448ADGRV1c.6248T>G (p.Leu2083Ter)
c.265+7960T>G (n.265+7960T>G)
n.1707T>G
c.165-1611T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Ter)
c.1060T>G
n.6344T>G
c.6245T>G (p.Leu2082Ter)
c.6167T>G (p.Leu2056Ter)
c.3551T>G (p.Leu1184Ter)
c.6152T>G (p.Leu2051Ter)
c.-552T>G (n.-552T>G)
n.6347T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684169T=CA1562855204ADGRV1c.6248T= (p.Leu2083=)
c.265+7960T= (n.265+7960T=)
n.1707T=
c.165-1611T=
c.3539T= (p.Leu1180=)
c.1060T=
n.6344T=
c.6245T= (p.Leu2082=)
c.6167T= (p.Leu2056=)
c.3551T= (p.Leu1184=)
c.6152T= (p.Leu2051=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.6347T=
5g.90684170A=CA1562855205ADGRV1c.6249A= (p.Leu2083=)
c.265+7961A= (n.265+7961A=)
n.1708A=
c.165-1610A=
c.3540A= (p.Leu1180=)
c.1061A=
n.6345A=
c.6246A= (p.Leu2082=)
c.6168A= (p.Leu2056=)
c.3552A= (p.Leu1184=)
c.6153A= (p.Leu2051=)
c.-551A= (n.-551A=)
n.6348A=
5g.90684170A>CCA360414449ADGRV1c.6249A>C (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>C (n.265+7961A>C)
n.1708A>C
c.165-1610A>C
c.3540A>C (p.Leu1180Phe)
c.1061A>C
n.6345A>C
c.6246A>C (p.Leu2082Phe)
c.6168A>C (p.Leu2056Phe)
c.3552A>C (p.Leu1184Phe)
c.6153A>C (p.Leu2051Phe)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.6348A>C
5g.90684170A>GCA3339735ADGRV1c.6249A>G (p.Leu2083=)
c.265+7961A>G (n.265+7961A>G)
n.1708A>G
c.165-1610A>G
c.3540A>G (p.Leu1180=)
c.1061A>G
n.6345A>G
c.6246A>G (p.Leu2082=)
c.6168A>G (p.Leu2056=)
c.3552A>G (p.Leu1184=)
c.6153A>G (p.Leu2051=)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.6348A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684170A>TCA360414450ADGRV1c.6249A>T (p.Leu2083Phe)
c.265+7961A>T (n.265+7961A>T)
n.1708A>T
c.165-1610A>T
c.3540A>T (p.Leu1180Phe)
c.1061A>T
n.6345A>T
c.6246A>T (p.Leu2082Phe)
c.6168A>T (p.Leu2056Phe)
c.3552A>T (p.Leu1184Phe)
c.6153A>T (p.Leu2051Phe)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.6348A>T
5g.90684171G>ACA360414451ADGRV1c.6250G>A (p.Val2084Ile)
c.265+7962G>A (n.265+7962G>A)
n.1709G>A
c.165-1609G>A
c.3541G>A (p.Val1181Ile)
c.1062G>A
n.6346G>A
c.6247G>A (p.Val2083Ile)
c.6169G>A (p.Val2057Ile)
c.3553G>A (p.Val1185Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
c.-550G>A (n.-550G>A)
n.6349G>A
5g.90684171G>CCA360414452ADGRV1c.6250G>C (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>C (n.265+7962G>C)
n.1709G>C
c.165-1609G>C
c.3541G>C (p.Val1181Leu)
c.1062G>C
n.6346G>C
c.6247G>C (p.Val2083Leu)
c.6169G>C (p.Val2057Leu)
c.3553G>C (p.Val1185Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
c.-550G>C (n.-550G>C)
n.6349G>C
5g.90684171G>TCA360414453ADGRV1c.6250G>T (p.Val2084Leu)
c.265+7962G>T (n.265+7962G>T)
n.1709G>T
c.165-1609G>T
c.3541G>T (p.Val1181Leu)
c.1062G>T
n.6346G>T
c.6247G>T (p.Val2083Leu)
c.6169G>T (p.Val2057Leu)
c.3553G>T (p.Val1185Leu)
c.6154G>T (p.Val2052Leu)
c.-550G>T (n.-550G>T)
n.6349G>T
5g.90684172T>ACA360414455ADGRV1c.6251T>A (p.Val2084Glu)
c.265+7963T>A (n.265+7963T>A)
n.1710T>A
c.165-1608T>A
c.3542T>A (p.Val1181Glu)
c.1063T>A
n.6347T>A
c.6248T>A (p.Val2083Glu)
c.6170T>A (p.Val2057Glu)
c.3554T>A (p.Val1185Glu)
c.6155T>A (p.Val2052Glu)
c.-549T>A (n.-549T>A)
n.6350T>A
5g.90684172T>CCA360414456ADGRV1c.6251T>C (p.Val2084Ala)
c.265+7963T>C (n.265+7963T>C)
n.1710T>C
c.165-1608T>C
c.3542T>C (p.Val1181Ala)
c.1063T>C
n.6347T>C
c.6248T>C (p.Val2083Ala)
c.6170T>C (p.Val2057Ala)
c.3554T>C (p.Val1185Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
c.-549T>C (n.-549T>C)
n.6350T>C
5g.90684172T>GCA360414454ADGRV1c.6251T>G (p.Val2084Gly)
c.265+7963T>G (n.265+7963T>G)
n.1710T>G
c.165-1608T>G
c.3542T>G (p.Val1181Gly)
c.1063T>G
n.6347T>G
c.6248T>G (p.Val2083Gly)
c.6170T>G (p.Val2057Gly)
c.3554T>G (p.Val1185Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
c.-549T>G (n.-549T>G)
n.6350T>G
5g.90684173A=CA1562855206ADGRV1c.6252A= (p.Val2084=)
c.265+7964A= (n.265+7964A=)
n.1711A=
c.165-1607A=
c.3543A= (p.Val1181=)
c.1064A=
n.6348A=
c.6249A= (p.Val2083=)
c.6171A= (p.Val2057=)
c.3555A= (p.Val1185=)
c.6156A= (p.Val2052=)
c.-548A= (n.-548A=)
n.6351A=
5g.90684173A>CCA445467210ADGRV1c.6252A>C (p.Val2084=)
c.265+7964A>C (n.265+7964A>C)
n.1711A>C
c.165-1607A>C
c.3543A>C (p.Val1181=)
c.1064A>C
n.6348A>C
c.6249A>C (p.Val2083=)
c.6171A>C (p.Val2057=)
c.3555A>C (p.Val1185=)
c.6156A>C (p.Val2052=)
c.-548A>C (n.-548A>C)
n.6351A>C
5g.90684173A>GCA445467211ADGRV1c.6252A>G (p.Val2084=)
c.265+7964A>G (n.265+7964A>G)
n.1711A>G
c.165-1607A>G
c.3543A>G (p.Val1181=)
c.1064A>G
n.6348A>G
c.6249A>G (p.Val2083=)
c.6171A>G (p.Val2057=)
c.3555A>G (p.Val1185=)
c.6156A>G (p.Val2052=)
c.-548A>G (n.-548A>G)
n.6351A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684173A>TCA445467213ADGRV1c.6252A>T (p.Val2084=)
c.265+7964A>T (n.265+7964A>T)
n.1711A>T
c.165-1607A>T
c.3543A>T (p.Val1181=)
c.1064A>T
n.6348A>T
c.6249A>T (p.Val2083=)
c.6171A>T (p.Val2057=)
c.3555A>T (p.Val1185=)
c.6156A>T (p.Val2052=)
c.-548A>T (n.-548A>T)
n.6351A>T
5g.90684174G>ACA360414457ADGRV1c.6253G>A (p.Ala2085Thr)
c.265+7965G>A (n.265+7965G>A)
n.1712G>A
c.165-1606G>A
c.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.1065G>A
n.6349G>A
c.6250G>A (p.Ala2084Thr)
c.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.3556G>A (p.Ala1186Thr)
c.6157G>A (p.Ala2053Thr)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.6352G>A
5g.90684174G>CCA360414458ADGRV1c.6253G>C (p.Ala2085Pro)
c.265+7965G>C (n.265+7965G>C)
n.1712G>C
c.165-1606G>C
c.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.1065G>C
n.6349G>C
c.6250G>C (p.Ala2084Pro)
c.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.3556G>C (p.Ala1186Pro)
c.6157G>C (p.Ala2053Pro)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.6352G>C
5g.90684174G>TCA360414459ADGRV1c.6253G>T (p.Ala2085Ser)
c.265+7965G>T (n.265+7965G>T)
n.1712G>T
c.165-1606G>T
c.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.1065G>T
n.6349G>T
c.6250G>T (p.Ala2084Ser)
c.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.3556G>T (p.Ala1186Ser)
c.6157G>T (p.Ala2053Ser)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.6352G>T
5g.90684175C>ACA360414460ADGRV1c.6254C>A (p.Ala2085Glu)
c.265+7966C>A (n.265+7966C>A)
n.1713C>A
c.165-1605C>A
c.3545C>A (p.Ala1182Glu)
c.1066C>A
n.6350C>A
c.6251C>A (p.Ala2084Glu)
c.6173C>A (p.Ala2058Glu)
c.3557C>A (p.Ala1186Glu)
c.6158C>A (p.Ala2053Glu)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.6353C>A
5g.90684175C=CA1562855207ADGRV1c.6254C= (p.Ala2085=)
c.265+7966C= (n.265+7966C=)
n.1713C=
c.165-1605C=
c.3545C= (p.Ala1182=)
c.1066C=
n.6350C=
c.6251C= (p.Ala2084=)
c.6173C= (p.Ala2058=)
c.3557C= (p.Ala1186=)
c.6158C= (p.Ala2053=)
c.-546C= (n.-546C=)
n.6353C=
5g.90684175C>GCA360414461ADGRV1c.6254C>G (p.Ala2085Gly)
c.265+7966C>G (n.265+7966C>G)
n.1713C>G
c.165-1605C>G
c.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.1066C>G
n.6350C>G
c.6251C>G (p.Ala2084Gly)
c.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.3557C>G (p.Ala1186Gly)
c.6158C>G (p.Ala2053Gly)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.6353C>G
5g.90684175C>TCA3339736ADGRV1c.6254C>T (p.Ala2085Val)
c.265+7966C>T (n.265+7966C>T)
n.1713C>T
c.165-1605C>T
c.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.1066C>T
n.6350C>T
c.6251C>T (p.Ala2084Val)
c.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.3557C>T (p.Ala1186Val)
c.6158C>T (p.Ala2053Val)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.6353C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684176G>ACA3339737ADGRV1c.6255G>A (p.Ala2085=)
c.265+7967G>A (n.265+7967G>A)
n.1714G>A
c.165-1604G>A
c.3546G>A (p.Ala1182=)
c.1067G>A
n.6351G>A
c.6252G>A (p.Ala2084=)
c.6174G>A (p.Ala2058=)
c.3558G>A (p.Ala1186=)
c.6159G>A (p.Ala2053=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
n.6354G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684176G>CCA3339738ADGRV1c.6255G>C (p.Ala2085=)
c.265+7967G>C (n.265+7967G>C)
n.1714G>C
c.165-1604G>C
c.3546G>C (p.Ala1182=)
c.1067G>C
n.6351G>C
c.6252G>C (p.Ala2084=)
c.6174G>C (p.Ala2058=)
c.3558G>C (p.Ala1186=)
c.6159G>C (p.Ala2053=)
c.-545G>C (n.-545G>C)
n.6354G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684176G=CA1562855208ADGRV1c.6255G= (p.Ala2085=)
c.265+7967G= (n.265+7967G=)
n.1714G=
c.165-1604G=
c.3546G= (p.Ala1182=)
c.1067G=
n.6351G=
c.6252G= (p.Ala2084=)
c.6174G= (p.Ala2058=)
c.3558G= (p.Ala1186=)
c.6159G= (p.Ala2053=)
c.-545G= (n.-545G=)
n.6354G=
5g.90684176G>TCA445467218ADGRV1c.6255G>T (p.Ala2085=)
c.265+7967G>T (n.265+7967G>T)
n.1714G>T
c.165-1604G>T
c.3546G>T (p.Ala1182=)
c.1067G>T
n.6351G>T
c.6252G>T (p.Ala2084=)
c.6174G>T (p.Ala2058=)
c.3558G>T (p.Ala1186=)
c.6159G>T (p.Ala2053=)
c.-545G>T (n.-545G>T)
n.6354G>T
5g.90684177A=CA1562855209ADGRV1c.6256A= (p.Lys2086=)
c.265+7968A= (n.265+7968A=)
n.1715A=
c.165-1603A=
c.3547A= (p.Lys1183=)
c.1068A=
n.6352A=
c.6253A= (p.Lys2085=)
c.6175A= (p.Lys2059=)
c.3559A= (p.Lys1187=)
c.6160A= (p.Lys2054=)
c.-544A= (n.-544A=)
n.6355A=
5g.90684177A>CCA360414462ADGRV1c.6256A>C (p.Lys2086Gln)
c.265+7968A>C (n.265+7968A>C)
n.1715A>C
c.165-1603A>C
c.3547A>C (p.Lys1183Gln)
c.1068A>C
n.6352A>C
c.6253A>C (p.Lys2085Gln)
c.6175A>C (p.Lys2059Gln)
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.6160A>C (p.Lys2054Gln)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.6355A>C
 dbSNP
5g.90684177A>GCA360414463ADGRV1c.6256A>G (p.Lys2086Glu)
c.265+7968A>G (n.265+7968A>G)
n.1715A>G
c.165-1603A>G
c.3547A>G (p.Lys1183Glu)
c.1068A>G
n.6352A>G
c.6253A>G (p.Lys2085Glu)
c.6175A>G (p.Lys2059Glu)
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.6160A>G (p.Lys2054Glu)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.6355A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684177A>TCA360414464ADGRV1c.6256A>T (p.Lys2086Ter)
c.265+7968A>T (n.265+7968A>T)
n.1715A>T
c.165-1603A>T
c.3547A>T (p.Lys1183Ter)
c.1068A>T
n.6352A>T
c.6253A>T (p.Lys2085Ter)
c.6175A>T (p.Lys2059Ter)
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.6160A>T (p.Lys2054Ter)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.6355A>T
5g.90684178A>CCA360414466ADGRV1c.6257A>C (p.Lys2086Thr)
c.265+7969A>C (n.265+7969A>C)
n.1716A>C
c.165-1602A>C
c.3548A>C (p.Lys1183Thr)
c.1069A>C
n.6353A>C
c.6254A>C (p.Lys2085Thr)
c.6176A>C (p.Lys2059Thr)
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.6161A>C (p.Lys2054Thr)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.6356A>C
5g.90684178A>GCA360414467ADGRV1c.6257A>G (p.Lys2086Arg)
c.265+7969A>G (n.265+7969A>G)
n.1716A>G
c.165-1602A>G
c.3548A>G (p.Lys1183Arg)
c.1069A>G
n.6353A>G
c.6254A>G (p.Lys2085Arg)
c.6176A>G (p.Lys2059Arg)
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.6161A>G (p.Lys2054Arg)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.6356A>G
5g.90684178A>TCA360414465ADGRV1c.6257A>T (p.Lys2086Ile)
c.265+7969A>T (n.265+7969A>T)
n.1716A>T
c.165-1602A>T
c.3548A>T (p.Lys1183Ile)
c.1069A>T
n.6353A>T
c.6254A>T (p.Lys2085Ile)
c.6176A>T (p.Lys2059Ile)
c.3560A>T (p.Lys1187Ile)
c.6161A>T (p.Lys2054Ile)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.6356A>T
5g.90684179A=CA1562855210ADGRV1c.6258A= (p.Lys2086=)
c.265+7970A= (n.265+7970A=)
n.1717A=
c.165-1601A=
c.3549A= (p.Lys1183=)
c.1070A=
n.6354A=
c.6255A= (p.Lys2085=)
c.6177A= (p.Lys2059=)
c.3561A= (p.Lys1187=)
c.6162A= (p.Lys2054=)
c.-542A= (n.-542A=)
n.6357A=
5g.90684179A>CCA360414468ADGRV1c.6258A>C (p.Lys2086Asn)
c.265+7970A>C (n.265+7970A>C)
n.1717A>C
c.165-1601A>C
c.3549A>C (p.Lys1183Asn)
c.1070A>C
n.6354A>C
c.6255A>C (p.Lys2085Asn)
c.6177A>C (p.Lys2059Asn)
c.3561A>C (p.Lys1187Asn)
c.6162A>C (p.Lys2054Asn)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.6357A>C
5g.90684179A>GCA445467221ADGRV1c.6258A>G (p.Lys2086=)
c.265+7970A>G (n.265+7970A>G)
n.1717A>G
c.165-1601A>G
c.3549A>G (p.Lys1183=)
c.1070A>G
n.6354A>G
c.6255A>G (p.Lys2085=)
c.6177A>G (p.Lys2059=)
c.3561A>G (p.Lys1187=)
c.6162A>G (p.Lys2054=)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.6357A>G
 gnomAD v4
5g.90684179A>TCA360414469ADGRV1c.6258A>T (p.Lys2086Asn)
c.265+7970A>T (n.265+7970A>T)
n.1717A>T
c.165-1601A>T
c.3549A>T (p.Lys1183Asn)
c.1070A>T
n.6354A>T
c.6255A>T (p.Lys2085Asn)
c.6177A>T (p.Lys2059Asn)
c.3561A>T (p.Lys1187Asn)
c.6162A>T (p.Lys2054Asn)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.6357A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684180G>ACA360414470ADGRV1c.6259G>A (p.Val2087Ile)
c.265+7971G>A (n.265+7971G>A)
n.1718G>A
c.165-1600G>A
c.3550G>A (p.Val1184Ile)
c.1071G>A
n.6355G>A
c.6256G>A (p.Val2086Ile)
c.6178G>A (p.Val2060Ile)
c.3562G>A (p.Val1188Ile)
c.6163G>A (p.Val2055Ile)
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.6358G>A
 gnomAD v4
5g.90684180G>CCA360414471ADGRV1c.6259G>C (p.Val2087Leu)
c.265+7971G>C (n.265+7971G>C)
n.1718G>C
c.165-1600G>C
c.3550G>C (p.Val1184Leu)
c.1071G>C
n.6355G>C
c.6256G>C (p.Val2086Leu)
c.6178G>C (p.Val2060Leu)
c.3562G>C (p.Val1188Leu)
c.6163G>C (p.Val2055Leu)
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.6358G>C
5g.90684180G>TCA360414472ADGRV1c.6259G>T (p.Val2087Leu)
c.265+7971G>T (n.265+7971G>T)
n.1718G>T
c.165-1600G>T
c.3550G>T (p.Val1184Leu)
c.1071G>T
n.6355G>T
c.6256G>T (p.Val2086Leu)
c.6178G>T (p.Val2060Leu)
c.3562G>T (p.Val1188Leu)
c.6163G>T (p.Val2055Leu)
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.6358G>T
5g.90684181T>ACA360414475ADGRV1c.6260T>A (p.Val2087Glu)
c.265+7972T>A (n.265+7972T>A)
n.1719T>A
c.165-1599T>A
c.3551T>A (p.Val1184Glu)
c.1072T>A
n.6356T>A
c.6257T>A (p.Val2086Glu)
c.6179T>A (p.Val2060Glu)
c.3563T>A (p.Val1188Glu)
c.6164T>A (p.Val2055Glu)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.6359T>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.90684181T>CCA360414473ADGRV1c.6260T>C (p.Val2087Ala)
c.265+7972T>C (n.265+7972T>C)
n.1719T>C
c.165-1599T>C
c.3551T>C (p.Val1184Ala)
c.1072T>C
n.6356T>C
c.6257T>C (p.Val2086Ala)
c.6179T>C (p.Val2060Ala)
c.3563T>C (p.Val1188Ala)
c.6164T>C (p.Val2055Ala)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.6359T>C
5g.90684181T>GCA360414474ADGRV1c.6260T>G (p.Val2087Gly)
c.265+7972T>G (n.265+7972T>G)
n.1719T>G
c.165-1599T>G
c.3551T>G (p.Val1184Gly)
c.1072T>G
n.6356T>G
c.6257T>G (p.Val2086Gly)
c.6179T>G (p.Val2060Gly)
c.3563T>G (p.Val1188Gly)
c.6164T>G (p.Val2055Gly)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.6359T>G
5g.90684181T=CA1562855211ADGRV1c.6260T= (p.Val2087=)
c.265+7972T= (n.265+7972T=)
n.1719T=
c.165-1599T=
c.3551T= (p.Val1184=)
c.1072T=
n.6356T=
c.6257T= (p.Val2086=)
c.6179T= (p.Val2060=)
c.3563T= (p.Val1188=)
c.6164T= (p.Val2055=)
c.-540T= (n.-540T=)
n.6359T=
5g.90684181_90684183delinsTACCA1562855212ADGRV1c.6260_6262delinsTAC (p.Val2087=)
c.265+7972_265+7974delinsTAC (n.265+7972_265+7974delinsTAC)
n.1719_1721delinsTAC
c.165-1599_165-1597delinsTAC
c.3551_3553delinsTAC (p.Val1184=)
c.1072_1074delinsTAC
n.6356_6358delinsTAC
c.6257_6259delinsTAC (p.Val2086=)
c.6179_6181delinsTAC (p.Val2060=)
c.3563_3565delinsTAC (p.Val1188=)
c.6164_6166delinsTAC (p.Val2055=)
c.-540_-538delinsTAC (n.-540_-538delinsTAC)
n.6359_6361delinsTAC
5g.90684182A>CCA445467222ADGRV1c.6261A>C (p.Val2087=)
c.265+7973A>C (n.265+7973A>C)
n.1720A>C
c.165-1598A>C
c.3552A>C (p.Val1184=)
c.1073A>C
n.6357A>C
c.6258A>C (p.Val2086=)
c.6180A>C (p.Val2060=)
c.3564A>C (p.Val1188=)
c.6165A>C (p.Val2055=)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.6360A>C
5g.90684182A>GCA445467224ADGRV1c.6261A>G (p.Val2087=)
c.265+7973A>G (n.265+7973A>G)
n.1720A>G
c.165-1598A>G
c.3552A>G (p.Val1184=)
c.1073A>G
n.6357A>G
c.6258A>G (p.Val2086=)
c.6180A>G (p.Val2060=)
c.3564A>G (p.Val1188=)
c.6165A>G (p.Val2055=)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.6360A>G
5g.90684182A>TCA445467226ADGRV1c.6261A>T (p.Val2087=)
c.265+7973A>T (n.265+7973A>T)
n.1720A>T
c.165-1598A>T
c.3552A>T (p.Val1184=)
c.1073A>T
n.6357A>T
c.6258A>T (p.Val2086=)
c.6180A>T (p.Val2060=)
c.3564A>T (p.Val1188=)
c.6165A>T (p.Val2055=)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.6360A>T
5g.90684183_90684184delCA1562855213ADGRV1c.6262_6263del (p.Gln2088GlufsTer13)
c.265+7974_265+7975del (n.265+7974_265+7975del)
n.1721_1722del
c.165-1597_165-1596del
c.3553_3554del (p.Gln1185GlufsTer13)
c.1074_1075del
n.6358_6359del
c.6259_6260del (p.Gln2087GlufsTer13)
c.6181_6182del (p.Gln2061GlufsTer13)
c.3565_3566del (p.Gln1189GlufsTer13)
c.6166_6167del (p.Gln2056GlufsTer13)
c.-538_-537del (n.-538_-537del)
n.6361_6362del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684183C>ACA360414476ADGRV1c.6262C>A (p.Gln2088Lys)
c.265+7974C>A (n.265+7974C>A)
n.1721C>A
c.165-1597C>A
c.3553C>A (p.Gln1185Lys)
c.1074C>A
n.6358C>A
c.6259C>A (p.Gln2087Lys)
c.6181C>A (p.Gln2061Lys)
c.3565C>A (p.Gln1189Lys)
c.6166C>A (p.Gln2056Lys)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.6361C>A
5g.90684183C=CA1562855214ADGRV1c.6262C= (p.Gln2088=)
c.265+7974C= (n.265+7974C=)
n.1721C=
c.165-1597C=
c.3553C= (p.Gln1185=)
c.1074C=
n.6358C=
c.6259C= (p.Gln2087=)
c.6181C= (p.Gln2061=)
c.3565C= (p.Gln1189=)
c.6166C= (p.Gln2056=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.6361C=
5g.90684183C>GCA360414477ADGRV1c.6262C>G (p.Gln2088Glu)
c.265+7974C>G (n.265+7974C>G)
n.1721C>G
c.165-1597C>G
c.3553C>G (p.Gln1185Glu)
c.1074C>G
n.6358C>G
c.6259C>G (p.Gln2087Glu)
c.6181C>G (p.Gln2061Glu)
c.3565C>G (p.Gln1189Glu)
c.6166C>G (p.Gln2056Glu)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.6361C>G
5g.90684183C>TCA360414478ADGRV1c.6262C>T (p.Gln2088Ter)
c.265+7974C>T (n.265+7974C>T)
n.1721C>T
c.165-1597C>T
c.3553C>T (p.Gln1185Ter)
c.1074C>T
n.6358C>T
c.6259C>T (p.Gln2087Ter)
c.6181C>T (p.Gln2061Ter)
c.3565C>T (p.Gln1189Ter)
c.6166C>T (p.Gln2056Ter)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.6361C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90684183_90684185delinsCAGCA1562855215ADGRV1c.6262_6264delinsCAG (p.Gln2088=)
c.265+7974_265+7976delinsCAG (n.265+7974_265+7976delinsCAG)
n.1721_1723delinsCAG
c.165-1597_165-1595delinsCAG
c.3553_3555delinsCAG (p.Gln1185=)
c.1074_1076delinsCAG
n.6358_6360delinsCAG
c.6259_6261delinsCAG (p.Gln2087=)
c.6181_6183delinsCAG (p.Gln2061=)
c.3565_3567delinsCAG (p.Gln1189=)
c.6166_6168delinsCAG (p.Gln2056=)
c.-538_-536delinsCAG (n.-538_-536delinsCAG)
n.6361_6363delinsCAG
5g.90684184A>CCA360414479ADGRV1c.6263A>C (p.Gln2088Pro)
c.265+7975A>C (n.265+7975A>C)
n.1722A>C
c.165-1596A>C
c.3554A>C (p.Gln1185Pro)
c.1075A>C
n.6359A>C
c.6260A>C (p.Gln2087Pro)
c.6182A>C (p.Gln2061Pro)
c.3566A>C (p.Gln1189Pro)
c.6167A>C (p.Gln2056Pro)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.6362A>C
5g.90684184A>GCA360414480ADGRV1c.6263A>G (p.Gln2088Arg)
c.265+7975A>G (n.265+7975A>G)
n.1722A>G
c.165-1596A>G
c.3554A>G (p.Gln1185Arg)
c.1075A>G
n.6359A>G
c.6260A>G (p.Gln2087Arg)
c.6182A>G (p.Gln2061Arg)
c.3566A>G (p.Gln1189Arg)
c.6167A>G (p.Gln2056Arg)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.6362A>G
 dbSNP
5g.90684184A>TCA360414481ADGRV1c.6263A>T (p.Gln2088Leu)
c.265+7975A>T (n.265+7975A>T)
n.1722A>T
c.165-1596A>T
c.3554A>T (p.Gln1185Leu)
c.1075A>T
n.6359A>T
c.6260A>T (p.Gln2087Leu)
c.6182A>T (p.Gln2061Leu)
c.3566A>T (p.Gln1189Leu)
c.6167A>T (p.Gln2056Leu)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.6362A>T
5g.90684186_90684187delCA815368308ADGRV1c.6265_6266del (p.Arg2090PhefsTer11)
c.265+7977_265+7978del (n.265+7977_265+7978del)
n.1724_1725del
c.165-1594_165-1593del
c.3556_3557del (p.Arg1187PhefsTer11)
c.1077_1078del
n.6361_6362del
c.6262_6263del (p.Arg2089PhefsTer11)
c.6184_6185del (p.Arg2063PhefsTer11)
c.3568_3569del (p.Arg1191PhefsTer11)
c.6169_6170del (p.Arg2058PhefsTer11)
c.-535_-534del (n.-535_-534del)
n.6364_6365del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684185G>ACA445467230ADGRV1c.6264G>A (p.Gln2088=)
c.265+7976G>A (n.265+7976G>A)
n.1723G>A
c.165-1595G>A
c.3555G>A (p.Gln1185=)
c.1076G>A
n.6360G>A
c.6261G>A (p.Gln2087=)
c.6183G>A (p.Gln2061=)
c.3567G>A (p.Gln1189=)
c.6168G>A (p.Gln2056=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
n.6363G>A
 gnomAD v4
5g.90684185G>CCA360414483ADGRV1c.6264G>C (p.Gln2088His)
c.265+7976G>C (n.265+7976G>C)
n.1723G>C
c.165-1595G>C
c.3555G>C (p.Gln1185His)
c.1076G>C
n.6360G>C
c.6261G>C (p.Gln2087His)
c.6183G>C (p.Gln2061His)
c.3567G>C (p.Gln1189His)
c.6168G>C (p.Gln2056His)
c.-536G>C (n.-536G>C)
n.6363G>C
5g.90684185G=CA1562855216ADGRV1c.6264G= (p.Gln2088=)
c.265+7976G= (n.265+7976G=)
n.1723G=
c.165-1595G=
c.3555G= (p.Gln1185=)
c.1076G=
n.6360G=
c.6261G= (p.Gln2087=)
c.6183G= (p.Gln2061=)
c.3567G= (p.Gln1189=)
c.6168G= (p.Gln2056=)
c.-536G= (n.-536G=)
n.6363G=
5g.90684185G>TCA360414482ADGRV1c.6264G>T (p.Gln2088His)
c.265+7976G>T (n.265+7976G>T)
n.1723G>T
c.165-1595G>T
c.3555G>T (p.Gln1185His)
c.1076G>T
n.6360G>T
c.6261G>T (p.Gln2087His)
c.6183G>T (p.Gln2061His)
c.3567G>T (p.Gln1189His)
c.6168G>T (p.Gln2056His)
c.-536G>T (n.-536G>T)
n.6363G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90684186A>CCA360414484ADGRV1c.6265A>C (p.Ser2089Arg)
c.265+7977A>C (n.265+7977A>C)
n.1724A>C
c.165-1594A>C
c.3556A>C (p.Ser1186Arg)
c.1077A>C
n.6361A>C
c.6262A>C (p.Ser2088Arg)
c.6184A>C (p.Ser2062Arg)
c.3568A>C (p.Ser1190Arg)
c.6169A>C (p.Ser2057Arg)
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.6364A>C
5g.90684186A>GCA360414486ADGRV1c.6265A>G (p.Ser2089Gly)
c.265+7977A>G (n.265+7977A>G)
n.1724A>G
c.165-1594A>G
c.3556A>G (p.Ser1186Gly)
c.1077A>G
n.6361A>G
c.6262A>G (p.Ser2088Gly)
c.6184A>G (p.Ser2062Gly)
c.3568A>G (p.Ser1190Gly)
c.6169A>G (p.Ser2057Gly)
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.6364A>G
5g.90684186A>TCA360414485ADGRV1c.6265A>T (p.Ser2089Cys)
c.265+7977A>T (n.265+7977A>T)
n.1724A>T
c.165-1594A>T
c.3556A>T (p.Ser1186Cys)
c.1077A>T
n.6361A>T
c.6262A>T (p.Ser2088Cys)
c.6184A>T (p.Ser2062Cys)
c.3568A>T (p.Ser1190Cys)
c.6169A>T (p.Ser2057Cys)
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.6364A>T
5g.90684187G>ACA360414487ADGRV1c.6266G>A (p.Ser2089Asn)
c.265+7978G>A (n.265+7978G>A)
n.1725G>A
c.165-1593G>A
c.3557G>A (p.Ser1186Asn)
c.1078G>A
n.6362G>A
c.6263G>A (p.Ser2088Asn)
c.6185G>A (p.Ser2062Asn)
c.3569G>A (p.Ser1190Asn)
c.6170G>A (p.Ser2057Asn)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.6365G>A
5g.90684187G>CCA360414488ADGRV1c.6266G>C (p.Ser2089Thr)
c.265+7978G>C (n.265+7978G>C)
n.1725G>C
c.165-1593G>C
c.3557G>C (p.Ser1186Thr)
c.1078G>C
n.6362G>C
c.6263G>C (p.Ser2088Thr)
c.6185G>C (p.Ser2062Thr)
c.3569G>C (p.Ser1190Thr)
c.6170G>C (p.Ser2057Thr)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.6365G>C
5g.90684187G>TCA360414489ADGRV1c.6266G>T (p.Ser2089Ile)
c.265+7978G>T (n.265+7978G>T)
n.1725G>T
c.165-1593G>T
c.3557G>T (p.Ser1186Ile)
c.1078G>T
n.6362G>T
c.6263G>T (p.Ser2088Ile)
c.6185G>T (p.Ser2062Ile)
c.3569G>T (p.Ser1190Ile)
c.6170G>T (p.Ser2057Ile)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.6365G>T
5g.90684188T>ACA360414490ADGRV1c.6267T>A (p.Ser2089Arg)
c.265+7979T>A (n.265+7979T>A)
n.1726T>A
c.165-1592T>A
c.3558T>A (p.Ser1186Arg)
c.1079T>A
n.6363T>A
c.6264T>A (p.Ser2088Arg)
c.6186T>A (p.Ser2062Arg)
c.3570T>A (p.Ser1190Arg)
c.6171T>A (p.Ser2057Arg)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.6366T>A
5g.90684188T>CCA445467236ADGRV1c.6267T>C (p.Ser2089=)
c.265+7979T>C (n.265+7979T>C)
n.1726T>C
c.165-1592T>C
c.3558T>C (p.Ser1186=)
c.1079T>C
n.6363T>C
c.6264T>C (p.Ser2088=)
c.6186T>C (p.Ser2062=)
c.3570T>C (p.Ser1190=)
c.6171T>C (p.Ser2057=)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.6366T>C
5g.90684188T>GCA360414491ADGRV1c.6267T>G (p.Ser2089Arg)
c.265+7979T>G (n.265+7979T>G)
n.1726T>G
c.165-1592T>G
c.3558T>G (p.Ser1186Arg)
c.1079T>G
n.6363T>G
c.6264T>G (p.Ser2088Arg)
c.6186T>G (p.Ser2062Arg)
c.3570T>G (p.Ser1190Arg)
c.6171T>G (p.Ser2057Arg)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.6366T>G
 gnomAD v4
5g.90684189C>ACA360414492ADGRV1c.6268C>A (p.Arg2090Ser)
c.265+7980C>A (n.265+7980C>A)
n.1727C>A
c.165-1591C>A
c.3559C>A (p.Arg1187Ser)
c.1080C>A
n.6364C>A
c.6265C>A (p.Arg2089Ser)
c.6187C>A (p.Arg2063Ser)
c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.6172C>A (p.Arg2058Ser)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.6367C>A
 gnomAD v4
5g.90684189C=CA1562855217ADGRV1c.6268C= (p.Arg2090=)
c.265+7980C= (n.265+7980C=)
n.1727C=
c.165-1591C=
c.3559C= (p.Arg1187=)
c.1080C=
n.6364C=
c.6265C= (p.Arg2089=)
c.6187C= (p.Arg2063=)
c.3571C= (p.Arg1191=)
c.6172C= (p.Arg2058=)
c.-532C= (n.-532C=)
n.6367C=
5g.90684189C>GCA360414493ADGRV1c.6268C>G (p.Arg2090Gly)
c.265+7980C>G (n.265+7980C>G)
n.1727C>G
c.165-1591C>G
c.3559C>G (p.Arg1187Gly)
c.1080C>G
n.6364C>G
c.6265C>G (p.Arg2089Gly)
c.6187C>G (p.Arg2063Gly)
c.3571C>G (p.Arg1191Gly)
c.6172C>G (p.Arg2058Gly)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.6367C>G
5g.90684189C>TCA360414494ADGRV1c.6268C>T (p.Arg2090Cys)
c.265+7980C>T (n.265+7980C>T)
n.1727C>T
c.165-1591C>T
c.3559C>T (p.Arg1187Cys)
c.1080C>T
n.6364C>T
c.6265C>T (p.Arg2089Cys)
c.6187C>T (p.Arg2063Cys)
c.3571C>T (p.Arg1191Cys)
c.6172C>T (p.Arg2058Cys)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.6367C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90684190G>ACA3339739ADGRV1c.6269G>A (p.Arg2090His)
c.265+7981G>A (n.265+7981G>A)
n.1728G>A
c.165-1590G>A
c.3560G>A (p.Arg1187His)
c.1081G>A
n.6365G>A
c.6266G>A (p.Arg2089His)
c.6188G>A (p.Arg2063His)
c.3572G>A (p.Arg1191His)
c.6173G>A (p.Arg2058His)
c.-531G>A (n.-531G>A)
n.6368G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90684190G>CCA360414495ADGRV1c.6269G>C (p.Arg2090Pro)
c.265+7981G>C (n.265+7981G>C)
n.1728G>C
c.165-1590G>C
c.3560G>C (p.Arg1187Pro)
c.1081G>C
n.6365G>C
c.6266G>C (p.Arg2089Pro)
c.6188G>C (p.Arg2063Pro)
c.3572G>C (p.Arg1191Pro)
c.6173G>C (p.Arg2058Pro)
c.-531G>C (n.-531G>C)
n.6368G>C
5g.90684190G=CA1562855218ADGRV1c.6269G= (p.Arg2090=)
c.265+7981G= (n.265+7981G=)
n.1728G=
c.165-1590G=
c.3560G= (p.Arg1187=)
c.1081G=
n.6365G=
c.6266G= (p.Arg2089=)
c.6188G= (p.Arg2063=)
c.3572G= (p.Arg1191=)
c.6173G= (p.Arg2058=)
c.-531G= (n.-531G=)
n.6368G=
5g.90684190G>TCA360414496ADGRV1c.6269G>T (p.Arg2090Leu)
c.265+7981G>T (n.265+7981G>T)
n.1728G>T
c.165-1590G>T
c.3560G>T (p.Arg1187Leu)
c.1081G>T
n.6365G>T
c.6266G>T (p.Arg2089Leu)
c.6188G>T (p.Arg2063Leu)
c.3572G>T (p.Arg1191Leu)
c.6173G>T (p.Arg2058Leu)
c.-531G>T (n.-531G>T)
n.6368G>T

Number of alleles fetched