Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.90627180T>ACA649711316ADGRV1c.673-31T>A (n.673-31T>A)
n.378-31T>A
n.769-31T>A
n.732-31T>A
c.670-31T>A (n.670-31T>A)
c.577-31T>A (n.577-31T>A)
n.772-31T>A
 COSMIC
5g.90627180T>CCA2674561815ADGRV1c.673-31T>C (n.673-31T>C)
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n.769-31T>C
n.732-31T>C
c.670-31T>C (n.670-31T>C)
c.577-31T>C (n.577-31T>C)
n.772-31T>C
 gnomAD v4
5g.90627181G>CCA815380270ADGRV1c.673-30G>C (n.673-30G>C)
n.378-30G>C
n.769-30G>C
n.732-30G>C
c.670-30G>C (n.670-30G>C)
c.577-30G>C (n.577-30G>C)
n.772-30G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627181G=CA1562829271ADGRV1c.673-30G= (n.673-30G=)
n.378-30G=
n.769-30G=
n.732-30G=
c.670-30G= (n.670-30G=)
c.577-30G= (n.577-30G=)
n.772-30G=
5g.90627181G>TCA2674561816ADGRV1c.673-30G>T (n.673-30G>T)
n.378-30G>T
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n.732-30G>T
c.670-30G>T (n.670-30G>T)
c.577-30G>T (n.577-30G>T)
n.772-30G>T
 gnomAD v4
5g.90627182T>CCA2674561818ADGRV1c.673-29T>C (n.673-29T>C)
n.378-29T>C
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n.772-29T>C
 gnomAD v4
5g.90627182T>GCA2674561817ADGRV1c.673-29T>G (n.673-29T>G)
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c.577-29T>G (n.577-29T>G)
n.772-29T>G
 gnomAD v4
5g.90627183T>CCA2709645890ADGRV1c.673-28T>C (n.673-28T>C)
n.378-28T>C
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c.670-28T>C (n.670-28T>C)
c.577-28T>C (n.577-28T>C)
n.772-28T>C
 dbSNP
5g.90627184T>CCA815380271ADGRV1c.673-27T>C (n.673-27T>C)
n.378-27T>C
n.769-27T>C
n.732-27T>C
c.670-27T>C (n.670-27T>C)
c.577-27T>C (n.577-27T>C)
n.772-27T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627184T=CA1562829272ADGRV1c.673-27T= (n.673-27T=)
n.378-27T=
n.769-27T=
n.732-27T=
c.670-27T= (n.670-27T=)
c.577-27T= (n.577-27T=)
n.772-27T=
5g.90627186delCA2674561819ADGRV1c.673-25del (n.673-25del)
n.378-25del
n.769-25del
n.732-25del
c.670-25del (n.670-25del)
c.577-25del (n.577-25del)
n.772-25del
 gnomAD v4
5g.90627186G>TCA2674561820ADGRV1c.673-25G>T (n.673-25G>T)
n.378-25G>T
n.769-25G>T
n.732-25G>T
c.670-25G>T (n.670-25G>T)
c.577-25G>T (n.577-25G>T)
n.772-25G>T
 gnomAD v4
5g.90627187C>ACA2674561821ADGRV1c.673-24C>A (n.673-24C>A)
n.378-24C>A
n.769-24C>A
n.732-24C>A
c.670-24C>A (n.670-24C>A)
c.577-24C>A (n.577-24C>A)
n.772-24C>A
 gnomAD v4
5g.90627187C>TCA2674561822ADGRV1c.673-24C>T (n.673-24C>T)
n.378-24C>T
n.769-24C>T
n.732-24C>T
c.670-24C>T (n.670-24C>T)
c.577-24C>T (n.577-24C>T)
n.772-24C>T
 gnomAD v4
5g.90627188C>ACA2674561823ADGRV1c.673-23C>A (n.673-23C>A)
n.378-23C>A
n.769-23C>A
n.732-23C>A
c.670-23C>A (n.670-23C>A)
c.577-23C>A (n.577-23C>A)
n.772-23C>A
 gnomAD v4
5g.90627188C>TCA2674561824ADGRV1c.673-23C>T (n.673-23C>T)
n.378-23C>T
n.769-23C>T
n.732-23C>T
c.670-23C>T (n.670-23C>T)
c.577-23C>T (n.577-23C>T)
n.772-23C>T
 gnomAD v4
5g.90627192G>ACA2674561825ADGRV1c.673-19G>A (n.673-19G>A)
n.378-19G>A
n.769-19G>A
n.732-19G>A
c.670-19G>A (n.670-19G>A)
c.577-19G>A (n.577-19G>A)
n.772-19G>A
 gnomAD v4
5g.90627192G>TCA2674561826ADGRV1c.673-19G>T (n.673-19G>T)
n.378-19G>T
n.769-19G>T
n.732-19G>T
c.670-19G>T (n.670-19G>T)
c.577-19G>T (n.577-19G>T)
n.772-19G>T
 gnomAD v4
5g.90627193T>CCA2674561827ADGRV1c.673-18T>C (n.673-18T>C)
n.378-18T>C
n.769-18T>C
n.732-18T>C
c.670-18T>C (n.670-18T>C)
c.577-18T>C (n.577-18T>C)
n.772-18T>C
 gnomAD v4
5g.90627196A>GCA2578358542ADGRV1c.673-15A>G (n.673-15A>G)
n.378-15A>G
n.769-15A>G
n.732-15A>G
c.670-15A>G (n.670-15A>G)
c.577-15A>G (n.577-15A>G)
n.772-15A>G
 gnomAD v4
5g.90627196A>TCA2674561828ADGRV1c.673-15A>T (n.673-15A>T)
n.378-15A>T
n.769-15A>T
n.732-15A>T
c.670-15A>T (n.670-15A>T)
c.577-15A>T (n.577-15A>T)
n.772-15A>T
 gnomAD v4
5g.90627198A=CA1562829273ADGRV1c.673-13A= (n.673-13A=)
n.378-13A=
n.769-13A=
n.732-13A=
c.670-13A= (n.670-13A=)
c.577-13A= (n.577-13A=)
n.772-13A=
5g.90627198A>GCA3338536ADGRV1c.673-13A>G (n.673-13A>G)
n.378-13A>G
n.769-13A>G
n.732-13A>G
c.670-13A>G (n.670-13A>G)
c.577-13A>G (n.577-13A>G)
n.772-13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627200T>ACA2674561829ADGRV1c.673-11T>A (n.673-11T>A)
n.378-11T>A
n.769-11T>A
n.732-11T>A
c.670-11T>A (n.670-11T>A)
c.577-11T>A (n.577-11T>A)
n.772-11T>A
 gnomAD v4
5g.90627200T>CCA2767406418ADGRV1c.673-11T>C (n.673-11T>C)
n.378-11T>C
n.769-11T>C
n.732-11T>C
c.670-11T>C (n.670-11T>C)
c.577-11T>C (n.577-11T>C)
n.772-11T>C
5g.90627201C>ACA1562829275ADGRV1c.673-10C>A (n.673-10C>A)
n.378-10C>A
n.769-10C>A
n.732-10C>A
c.670-10C>A (n.670-10C>A)
c.577-10C>A (n.577-10C>A)
n.772-10C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627201C=CA1562829274ADGRV1c.673-10C= (n.673-10C=)
n.378-10C=
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n.732-10C=
c.670-10C= (n.670-10C=)
c.577-10C= (n.577-10C=)
n.772-10C=
5g.90627201C>TCA3338537ADGRV1c.673-10C>T (n.673-10C>T)
n.378-10C>T
n.769-10C>T
n.732-10C>T
c.670-10C>T (n.670-10C>T)
c.577-10C>T (n.577-10C>T)
n.772-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627202C>ACA3338538ADGRV1c.673-9C>A (n.673-9C>A)
n.378-9C>A
n.769-9C>A
n.732-9C>A
c.670-9C>A (n.670-9C>A)
c.577-9C>A (n.577-9C>A)
n.772-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627202C=CA1562829276ADGRV1c.673-9C= (n.673-9C=)
n.378-9C=
n.769-9C=
n.732-9C=
c.670-9C= (n.670-9C=)
c.577-9C= (n.577-9C=)
n.772-9C=
5g.90627202C>GCA2767406421ADGRV1c.673-9C>G (n.673-9C>G)
n.378-9C>G
n.769-9C>G
n.732-9C>G
c.670-9C>G (n.670-9C>G)
c.577-9C>G (n.577-9C>G)
n.772-9C>G
5g.90627202C>TCA561259546ADGRV1c.673-9C>T (n.673-9C>T)
n.378-9C>T
n.769-9C>T
n.732-9C>T
c.670-9C>T (n.670-9C>T)
c.577-9C>T (n.577-9C>T)
n.772-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627205T>ACA3338540ADGRV1c.673-6T>A (n.673-6T>A)
n.378-6T>A
n.769-6T>A
n.732-6T>A
c.670-6T>A (n.670-6T>A)
c.577-6T>A (n.577-6T>A)
n.772-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627205T=CA1562829277ADGRV1c.673-6T= (n.673-6T=)
n.378-6T=
n.769-6T=
n.732-6T=
c.670-6T= (n.670-6T=)
c.577-6T= (n.577-6T=)
n.772-6T=
5g.90627207dupCA3338539ADGRV1c.673-4dup (n.673-4dup)
n.378-4dup
n.769-4dup
n.732-4dup
c.670-4dup (n.670-4dup)
c.577-4dup (n.577-4dup)
n.772-4dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627207A=CA1562829278ADGRV1c.673-4A= (n.673-4A=)
n.378-4A=
n.769-4A=
n.732-4A=
c.670-4A= (n.670-4A=)
c.577-4A= (n.577-4A=)
n.772-4A=
5g.90627207A>GCA121825094ADGRV1c.673-4A>G (n.673-4A>G)
n.378-4A>G
n.769-4A>G
n.732-4A>G
c.670-4A>G (n.670-4A>G)
c.577-4A>G (n.577-4A>G)
n.772-4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627207A>TCA2697546231ADGRV1c.673-4A>T (n.673-4A>T)
n.378-4A>T
n.769-4A>T
n.732-4A>T
c.670-4A>T (n.670-4A>T)
c.577-4A>T (n.577-4A>T)
n.772-4A>T
 ClinVar
5g.90627208C>ACA3338541ADGRV1c.673-3C>A (n.673-3C>A)
n.378-3C>A
n.769-3C>A
n.732-3C>A
c.670-3C>A (n.670-3C>A)
c.577-3C>A (n.577-3C>A)
n.772-3C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627208C=CA1562829279ADGRV1c.673-3C= (n.673-3C=)
n.378-3C=
n.769-3C=
n.732-3C=
c.670-3C= (n.670-3C=)
c.577-3C= (n.577-3C=)
n.772-3C=
5g.90627208C>TCA2674561830ADGRV1c.673-3C>T (n.673-3C>T)
n.378-3C>T
n.769-3C>T
n.732-3C>T
c.670-3C>T (n.670-3C>T)
c.577-3C>T (n.577-3C>T)
n.772-3C>T
 gnomAD v4
5g.90627209A>CCA360365377ADGRV1c.673-2A>C (n.673-2A>C)
n.378-2A>C
n.769-2A>C
n.732-2A>C
c.670-2A>C (n.670-2A>C)
c.577-2A>C (n.577-2A>C)
n.772-2A>C
5g.90627209A>GCA360365378ADGRV1c.673-2A>G (n.673-2A>G)
n.378-2A>G
n.769-2A>G
n.732-2A>G
c.670-2A>G (n.670-2A>G)
c.577-2A>G (n.577-2A>G)
n.772-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90627209A>TCA360365380ADGRV1c.673-2A>T (n.673-2A>T)
n.378-2A>T
n.769-2A>T
n.732-2A>T
c.670-2A>T (n.670-2A>T)
c.577-2A>T (n.577-2A>T)
n.772-2A>T
5g.90627210G>ACA360365383ADGRV1c.673-1G>A (n.673-1G>A)
n.378-1G>A
n.769-1G>A
n.732-1G>A
c.670-1G>A (n.670-1G>A)
c.577-1G>A (n.577-1G>A)
n.772-1G>A
 COSMIC
5g.90627210G>CCA360365384ADGRV1c.673-1G>C (n.673-1G>C)
n.378-1G>C
n.769-1G>C
n.732-1G>C
c.670-1G>C (n.670-1G>C)
c.577-1G>C (n.577-1G>C)
n.772-1G>C
5g.90627210G>TCA360365386ADGRV1c.673-1G>T (n.673-1G>T)
n.378-1G>T
n.769-1G>T
n.732-1G>T
c.670-1G>T (n.670-1G>T)
c.577-1G>T (n.577-1G>T)
n.772-1G>T
5g.90627211delCA2767406422ADGRV1c.673del
n.378del
n.769del
n.732del
c.670del
c.577del
n.772del
5g.90627211G>ACA360365388ADGRV1c.673G>A (p.Val225Ile)
n.378G>A
n.769G>A
n.732G>A
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627211G>CCA360365389ADGRV1c.673G>C (p.Val225Leu)
n.378G>C
n.769G>C
n.732G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.772G>C
5g.90627211G=CA1562829280ADGRV1c.673G= (p.Val225=)
n.378G=
n.769G=
n.732G=
c.670G= (p.Val224=)
c.577G= (p.Val193=)
n.772G=
5g.90627211G>TCA360365391ADGRV1c.673G>T (p.Val225Leu)
n.378G>T
n.769G>T
n.732G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.772G>T
5g.90627212T>ACA360365394ADGRV1c.674T>A (p.Val225Glu)
n.379T>A
n.770T>A
n.733T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.773T>A
5g.90627212T>CCA360365397ADGRV1c.674T>C (p.Val225Ala)
n.379T>C
n.770T>C
n.733T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.773T>C
5g.90627212T>GCA360365395ADGRV1c.674T>G (p.Val225Gly)
n.379T>G
n.770T>G
n.733T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.773T>G
5g.90627213A>CCA445465121ADGRV1c.675A>C (p.Val225=)
n.380A>C
n.771A>C
n.734A>C
c.672A>C (p.Val224=)
c.579A>C (p.Val193=)
n.774A>C
5g.90627213A>GCA445465122ADGRV1c.675A>G (p.Val225=)
n.380A>G
n.771A>G
n.734A>G
c.672A>G (p.Val224=)
c.579A>G (p.Val193=)
n.774A>G
5g.90627213A>TCA445465123ADGRV1c.675A>T (p.Val225=)
n.380A>T
n.771A>T
n.734A>T
c.672A>T (p.Val224=)
c.579A>T (p.Val193=)
n.774A>T
5g.90627214C>ACA360365400ADGRV1c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.381C>A
n.772C>A
n.735C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
n.775C>A
 gnomAD v4
5g.90627214C=CA1562829281ADGRV1c.676C= (p.Pro226=)
n.381C=
n.772C=
n.735C=
c.673C= (p.Pro225=)
c.580C= (p.Pro194=)
n.775C=
5g.90627214C>GCA360365402ADGRV1c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.381C>G
n.772C>G
n.735C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
n.775C>G
5g.90627214C>TCA3338542ADGRV1c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.381C>T
n.772C>T
n.735C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
n.775C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627215C>ACA360365404ADGRV1c.677C>A (p.Pro226Gln)
n.382C>A
n.773C>A
n.736C>A
c.674C>A (p.Pro225Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
n.776C>A
 gnomAD v4
5g.90627215C>GCA360365405ADGRV1c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.382C>G
n.773C>G
n.736C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
n.776C>G
5g.90627215C>TCA360365407ADGRV1c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.382C>T
n.773C>T
n.736C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
n.776C>T
5g.90627216A=CA1562829282ADGRV1c.678A= (p.Pro226=)
n.383A=
n.774A=
n.737A=
c.675A= (p.Pro225=)
c.582A= (p.Pro194=)
n.777A=
5g.90627216A>CCA445465125ADGRV1c.678A>C (p.Pro226=)
n.383A>C
n.774A>C
n.737A>C
c.675A>C (p.Pro225=)
c.582A>C (p.Pro194=)
n.777A>C
5g.90627216A>GCA3338543ADGRV1c.678A>G (p.Pro226=)
n.383A>G
n.774A>G
n.737A>G
c.675A>G (p.Pro225=)
c.582A>G (p.Pro194=)
n.777A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627216A>TCA445465124ADGRV1c.678A>T (p.Pro226=)
n.383A>T
n.774A>T
n.737A>T
c.675A>T (p.Pro225=)
c.582A>T (p.Pro194=)
n.777A>T
5g.90627217G>ACA360365409ADGRV1c.679G>A (p.Glu227Lys)
n.384G>A
n.775G>A
n.738G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
n.778G>A
5g.90627217G>CCA360365411ADGRV1c.679G>C (p.Glu227Gln)
n.384G>C
n.775G>C
n.738G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
n.778G>C
5g.90627217G>TCA360365413ADGRV1c.679G>T (p.Glu227Ter)
n.384G>T
n.775G>T
n.738G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
n.778G>T
 COSMIC
5g.90627218A>CCA360365415ADGRV1c.680A>C (p.Glu227Ala)
n.385A>C
n.776A>C
n.739A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
n.779A>C
5g.90627218A>GCA360365417ADGRV1c.680A>G (p.Glu227Gly)
n.385A>G
n.776A>G
n.739A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
n.779A>G
5g.90627218A>TCA360365419ADGRV1c.680A>T (p.Glu227Val)
n.385A>T
n.776A>T
n.739A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
n.779A>T
5g.90627219A=CA1562829283ADGRV1c.681A= (p.Glu227=)
n.386A=
n.777A=
n.740A=
c.678A= (p.Glu226=)
c.585A= (p.Glu195=)
n.780A=
5g.90627219A>CCA360365421ADGRV1c.681A>C (p.Glu227Asp)
n.386A>C
n.777A>C
n.740A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
n.780A>C
5g.90627219A>GCA445465126ADGRV1c.681A>G (p.Glu227=)
n.386A>G
n.777A>G
n.740A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
c.585A>G (p.Glu195=)
n.780A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627219A>TCA360365422ADGRV1c.681A>T (p.Glu227Asp)
n.386A>T
n.777A>T
n.740A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
n.780A>T
5g.90627220A>CCA360365424ADGRV1c.682A>C (p.Asn228His)
n.387A>C
n.778A>C
n.741A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.586A>C (p.Asn196His)
n.781A>C
5g.90627220A>GCA360365426ADGRV1c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.387A>G
n.778A>G
n.741A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
n.781A>G
5g.90627220A>TCA360365427ADGRV1c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.387A>T
n.778A>T
n.741A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
n.781A>T
5g.90627221A=CA1562829284ADGRV1c.683A= (p.Asn228=)
n.388A=
n.779A=
n.742A=
c.680A= (p.Asn227=)
c.587A= (p.Asn196=)
n.782A=
5g.90627221A>CCA360365430ADGRV1c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.388A>C
n.779A>C
n.742A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
n.782A>C
5g.90627221A>GCA3338544ADGRV1c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.388A>G
n.779A>G
n.742A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
n.782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627221A>TCA360365431ADGRV1c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.388A>T
n.779A>T
n.742A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
n.782A>T
5g.90627222T>ACA360365432ADGRV1c.684T>A (p.Asn228Lys)
n.389T>A
n.780T>A
n.743T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
n.783T>A
5g.90627222T>CCA3338545ADGRV1c.684T>C (p.Asn228=)
n.389T>C
n.780T>C
n.743T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
c.588T>C (p.Asn196=)
n.783T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627222T>GCA360365435ADGRV1c.684T>G (p.Asn228Lys)
n.389T>G
n.780T>G
n.743T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
n.783T>G
5g.90627222T=CA1562829285ADGRV1c.684T= (p.Asn228=)
n.389T=
n.780T=
n.743T=
c.681T= (p.Asn227=)
c.588T= (p.Asn196=)
n.783T=
5g.90627223G>ACA360365437ADGRV1c.685G>A (p.Asp229Asn)
n.390G>A
n.781G>A
n.744G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
n.784G>A
5g.90627223G>CCA360365440ADGRV1c.685G>C (p.Asp229His)
n.390G>C
n.781G>C
n.744G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
c.589G>C (p.Asp197His)
n.784G>C
5g.90627223G>TCA360365442ADGRV1c.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.390G>T
n.781G>T
n.744G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
n.784G>T
 gnomAD v4
5g.90627224A=CA1562829286ADGRV1c.686A= (p.Asp229=)
n.391A=
n.782A=
n.745A=
c.683A= (p.Asp228=)
c.590A= (p.Asp197=)
n.785A=
5g.90627224A>CCA360365446ADGRV1c.686A>C (p.Asp229Ala)
n.391A>C
n.782A>C
n.745A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
n.785A>C
5g.90627224A>GCA3338546ADGRV1c.686A>G (p.Asp229Gly)
n.391A>G
n.782A>G
n.745A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
n.785A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627224A>TCA360365444ADGRV1c.686A>T (p.Asp229Val)
n.391A>T
n.782A>T
n.745A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
n.785A>T
5g.90627225T>ACA360365451ADGRV1c.687T>A (p.Asp229Glu)
n.392T>A
n.783T>A
n.746T>A
c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
n.786T>A
5g.90627225T>CCA445465127ADGRV1c.687T>C (p.Asp229=)
n.392T>C
n.783T>C
n.746T>C
c.684T>C (p.Asp228=)
c.591T>C (p.Asp197=)
n.786T>C
5g.90627225T>GCA360365449ADGRV1c.687T>G (p.Asp229Glu)
n.392T>G
n.783T>G
n.746T>G
c.684T>G (p.Asp228Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
n.786T>G
 gnomAD v4
5g.90627226G>ACA360365457ADGRV1c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.393G>A
n.784G>A
n.747G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
n.787G>A
5g.90627226G>CCA360365453ADGRV1c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.393G>C
n.784G>C
n.747G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
n.787G>C
5g.90627226G>TCA360365455ADGRV1c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.393G>T
n.784G>T
n.747G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
n.787G>T
5g.90627227A>CCA360365459ADGRV1c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.394A>C
n.785A>C
n.748A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
n.788A>C
 gnomAD v4
5g.90627227A>GCA360365461ADGRV1c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.394A>G
n.785A>G
n.748A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
n.788A>G
5g.90627227A>TCA360365463ADGRV1c.689A>T (p.Glu230Val)
n.394A>T
n.785A>T
n.748A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.593A>T (p.Glu198Val)
n.788A>T
5g.90627228A=CA1562829287ADGRV1c.690A= (p.Glu230=)
n.395A=
n.786A=
n.749A=
c.687A= (p.Glu229=)
c.594A= (p.Glu198=)
n.789A=
5g.90627228A>CCA138185ADGRV1c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.395A>C
n.786A>C
n.749A>C
c.687A>C (p.Glu229Asp)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
n.789A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627228A>GCA445465128ADGRV1c.690A>G (p.Glu230=)
n.395A>G
n.786A>G
n.749A>G
c.687A>G (p.Glu229=)
c.594A>G (p.Glu198=)
n.789A>G
5g.90627228A>TCA360365466ADGRV1c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.395A>T
n.786A>T
n.749A>T
c.687A>T (p.Glu229Asp)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
n.789A>T
5g.90627229A>CCA360365468ADGRV1c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.396A>C
n.787A>C
n.750A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.595A>C (p.Ile199Leu)
n.790A>C
5g.90627229A>GCA360365470ADGRV1c.691A>G (p.Ile231Val)
n.396A>G
n.787A>G
n.750A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.595A>G (p.Ile199Val)
n.790A>G
5g.90627229A>TCA360365472ADGRV1c.691A>T (p.Ile231Leu)
n.396A>T
n.787A>T
n.750A>T
c.688A>T (p.Ile230Leu)
c.595A>T (p.Ile199Leu)
n.790A>T
5g.90627230T>ACA360365474ADGRV1c.692T>A (p.Ile231Lys)
n.397T>A
n.788T>A
n.751T>A
c.689T>A (p.Ile230Lys)
c.596T>A (p.Ile199Lys)
n.791T>A
5g.90627230T>CCA360365475ADGRV1c.692T>C (p.Ile231Thr)
n.397T>C
n.788T>C
n.751T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.596T>C (p.Ile199Thr)
n.791T>C
5g.90627230T>GCA360365477ADGRV1c.692T>G (p.Ile231Arg)
n.397T>G
n.788T>G
n.751T>G
c.689T>G (p.Ile230Arg)
c.596T>G (p.Ile199Arg)
n.791T>G
5g.90627231A>CCA445465129ADGRV1c.693A>C (p.Ile231=)
n.398A>C
n.789A>C
n.752A>C
c.690A>C (p.Ile230=)
c.597A>C (p.Ile199=)
n.792A>C
5g.90627231A>GCA360365480ADGRV1c.693A>G (p.Ile231Met)
n.398A>G
n.789A>G
n.752A>G
c.690A>G (p.Ile230Met)
c.597A>G (p.Ile199Met)
n.792A>G
5g.90627231A>TCA445465130ADGRV1c.693A>T (p.Ile231=)
n.398A>T
n.789A>T
n.752A>T
c.690A>T (p.Ile230=)
c.597A>T (p.Ile199=)
n.792A>T
5g.90627234_90627240delCA2709645944ADGRV1c.696_702del (p.Leu233AsnfsTer2)
n.401_407del
n.792_798del
n.755_761del
c.693_699del (p.Leu232AsnfsTer2)
c.600_606del (p.Leu201AsnfsTer2)
n.795_801del
 dbSNP
5g.90627232T>ACA360365482ADGRV1c.694T>A (p.Phe232Ile)
n.399T>A
n.790T>A
n.753T>A
c.691T>A (p.Phe231Ile)
c.598T>A (p.Phe200Ile)
n.793T>A
5g.90627232T>CCA360365483ADGRV1c.694T>C (p.Phe232Leu)
n.399T>C
n.790T>C
n.753T>C
c.691T>C (p.Phe231Leu)
c.598T>C (p.Phe200Leu)
n.793T>C
5g.90627232T>GCA360365485ADGRV1c.694T>G (p.Phe232Val)
n.399T>G
n.790T>G
n.753T>G
c.691T>G (p.Phe231Val)
c.598T>G (p.Phe200Val)
n.793T>G
 gnomAD v4
5g.90627233T>ACA360365488ADGRV1c.695T>A (p.Phe232Tyr)
n.400T>A
n.791T>A
n.754T>A
c.692T>A (p.Phe231Tyr)
c.599T>A (p.Phe200Tyr)
n.794T>A
5g.90627233T>CCA360365490ADGRV1c.695T>C (p.Phe232Ser)
n.400T>C
n.791T>C
n.754T>C
c.692T>C (p.Phe231Ser)
c.599T>C (p.Phe200Ser)
n.794T>C
5g.90627233T>GCA360365492ADGRV1c.695T>G (p.Phe232Cys)
n.400T>G
n.791T>G
n.754T>G
c.692T>G (p.Phe231Cys)
c.599T>G (p.Phe200Cys)
n.794T>G
5g.90627234T>ACA360365494ADGRV1c.696T>A (p.Phe232Leu)
n.401T>A
n.792T>A
n.755T>A
c.693T>A (p.Phe231Leu)
c.600T>A (p.Phe200Leu)
n.795T>A
5g.90627234T>CCA445465131ADGRV1c.696T>C (p.Phe232=)
n.401T>C
n.792T>C
n.755T>C
c.693T>C (p.Phe231=)
c.600T>C (p.Phe200=)
n.795T>C
5g.90627234T>GCA360365496ADGRV1c.696T>G (p.Phe232Leu)
n.401T>G
n.792T>G
n.755T>G
c.693T>G (p.Phe231Leu)
c.600T>G (p.Phe200Leu)
n.795T>G
5g.90627235T>ACA360365498ADGRV1c.697T>A (p.Leu233Ile)
n.402T>A
n.793T>A
n.756T>A
c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.601T>A (p.Leu201Ile)
n.796T>A
5g.90627235T>CCA445465132ADGRV1c.697T>C (p.Leu233=)
n.402T>C
n.793T>C
n.756T>C
c.694T>C (p.Leu232=)
c.601T>C (p.Leu201=)
n.796T>C
5g.90627235T>GCA360365500ADGRV1c.697T>G (p.Leu233Val)
n.402T>G
n.793T>G
n.756T>G
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.601T>G (p.Leu201Val)
n.796T>G
5g.90627236T>ACA360365502ADGRV1c.698T>A (p.Leu233Ter)
n.403T>A
n.794T>A
n.757T>A
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.602T>A (p.Leu201Ter)
n.797T>A
5g.90627236T>CCA360365504ADGRV1c.698T>C (p.Leu233Ser)
n.403T>C
n.794T>C
n.757T>C
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.602T>C (p.Leu201Ser)
n.797T>C
5g.90627236T>GCA360365506ADGRV1c.698T>G (p.Leu233Ter)
n.403T>G
n.794T>G
n.757T>G
c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.602T>G (p.Leu201Ter)
n.797T>G
5g.90627237A>CCA360365508ADGRV1c.699A>C (p.Leu233Phe)
n.404A>C
n.795A>C
n.758A>C
c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.603A>C (p.Leu201Phe)
n.798A>C
5g.90627237A>GCA445465133ADGRV1c.699A>G (p.Leu233=)
n.404A>G
n.795A>G
n.758A>G
c.696A>G (p.Leu232=)
c.603A>G (p.Leu201=)
n.798A>G
5g.90627237A>TCA360365507ADGRV1c.699A>T (p.Leu233Phe)
n.404A>T
n.795A>T
n.758A>T
c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.603A>T (p.Leu201Phe)
n.798A>T
5g.90627238A=CA1562829288ADGRV1c.700A= (p.Ile234=)
n.405A=
n.796A=
n.759A=
c.697A= (p.Ile233=)
c.604A= (p.Ile202=)
n.799A=
5g.90627238A>CCA360365510ADGRV1c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.405A>C
n.796A>C
n.759A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
n.799A>C
 gnomAD v4
5g.90627238A>GCA3338547ADGRV1c.700A>G (p.Ile234Val)
n.405A>G
n.796A>G
n.759A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
n.799A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627238A>TCA360365512ADGRV1c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.405A>T
n.796A>T
n.759A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
n.799A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627239T>ACA360365515ADGRV1c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.406T>A
n.797T>A
n.760T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.605T>A (p.Ile202Asn)
n.800T>A
5g.90627239T>CCA360365517ADGRV1c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.406T>C
n.797T>C
n.760T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.605T>C (p.Ile202Thr)
n.800T>C
5g.90627239T>GCA360365518ADGRV1c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.406T>G
n.797T>G
n.760T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.605T>G (p.Ile202Ser)
n.800T>G
5g.90627240T>ACA445465134ADGRV1c.702T>A (p.Ile234=)
n.407T>A
n.798T>A
n.761T>A
c.699T>A (p.Ile233=)
c.606T>A (p.Ile202=)
n.801T>A
5g.90627240T>CCA445465135ADGRV1c.702T>C (p.Ile234=)
n.407T>C
n.798T>C
n.761T>C
c.699T>C (p.Ile233=)
c.606T>C (p.Ile202=)
n.801T>C
5g.90627240T>GCA360365521ADGRV1c.702T>G (p.Ile234Met)
n.407T>G
n.798T>G
n.761T>G
c.699T>G (p.Ile233Met)
c.606T>G (p.Ile202Met)
n.801T>G
5g.90627241C>ACA360365523ADGRV1c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.408C>A
n.799C>A
n.762C>A
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.802C>A
 COSMIC
5g.90627241C=CA1562829289ADGRV1c.703C= (p.Gln235=)
n.408C=
n.799C=
n.762C=
c.700C= (p.Gln234=)
c.607C= (p.Gln203=)
n.802C=
5g.90627241C>GCA360365524ADGRV1c.703C>G (p.Gln235Glu)
n.408C>G
n.799C>G
n.762C>G
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.802C>G
5g.90627241C>TCA360365526ADGRV1c.703C>T (p.Gln235Ter)
n.408C>T
n.799C>T
n.762C>T
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.802C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.90627242A=CA1562829290ADGRV1c.704A= (p.Gln235=)
n.409A=
n.800A=
n.763A=
c.701A= (p.Gln234=)
c.608A= (p.Gln203=)
n.803A=
5g.90627242A>CCA360365529ADGRV1c.704A>C (p.Gln235Pro)
n.409A>C
n.800A>C
n.763A>C
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.803A>C
5g.90627242A>GCA360365531ADGRV1c.704A>G (p.Gln235Arg)
n.409A>G
n.800A>G
n.763A>G
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.803A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627242A>TCA360365533ADGRV1c.704A>T (p.Gln235Leu)
n.409A>T
n.800A>T
n.763A>T
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.803A>T
5g.90627243A=CA1562829291ADGRV1c.705A= (p.Gln235=)
n.410A=
n.801A=
n.764A=
c.702A= (p.Gln234=)
c.609A= (p.Gln203=)
n.804A=
5g.90627243A>CCA360365538ADGRV1c.705A>C (p.Gln235His)
n.410A>C
n.801A>C
n.764A>C
c.702A>C (p.Gln234His)
c.609A>C (p.Gln203His)
n.804A>C
5g.90627243A>GCA3338548ADGRV1c.705A>G (p.Gln235=)
n.410A>G
n.801A>G
n.764A>G
c.702A>G (p.Gln234=)
c.609A>G (p.Gln203=)
n.804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627243A>TCA360365536ADGRV1c.705A>T (p.Gln235His)
n.410A>T
n.801A>T
n.764A>T
c.702A>T (p.Gln234His)
c.609A>T (p.Gln203His)
n.804A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627244C>ACA360365540ADGRV1c.706C>A (p.Leu236Met)
n.411C>A
n.802C>A
n.765C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.805C>A
5g.90627244C=CA1562829292ADGRV1c.706C= (p.Leu236=)
n.411C=
n.802C=
n.765C=
c.703C= (p.Leu235=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.805C=
5g.90627244C>GCA360365542ADGRV1c.706C>G (p.Leu236Val)
n.411C>G
n.802C>G
n.765C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.805C>G
5g.90627244C>TCA3338549ADGRV1c.706C>T (p.Leu236=)
n.411C>T
n.802C>T
n.765C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627245delCA2578358543ADGRV1c.707del (p.Leu236ArgfsTer4)
n.412del
n.803del
n.766del
c.704del (p.Leu235ArgfsTer4)
c.611del (p.Leu204ArgfsTer4)
n.806del
 gnomAD v4
5g.90627245T>ACA360365545ADGRV1c.707T>A (p.Leu236Gln)
n.412T>A
n.803T>A
n.766T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.806T>A
5g.90627245T>CCA360365547ADGRV1c.707T>C (p.Leu236Pro)
n.412T>C
n.803T>C
n.766T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.806T>C
5g.90627245T>GCA360365549ADGRV1c.707T>G (p.Leu236Arg)
n.412T>G
n.803T>G
n.766T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.806T>G
5g.90627246G>ACA3338550ADGRV1c.708G>A (p.Leu236=)
n.413G>A
n.804G>A
n.767G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.807G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627246G>CCA445465136ADGRV1c.708G>C (p.Leu236=)
n.413G>C
n.804G>C
n.767G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.807G>C
5g.90627246G=CA1562829293ADGRV1c.708G= (p.Leu236=)
n.413G=
n.804G=
n.767G=
c.705G= (p.Leu235=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.807G=
5g.90627246G>TCA445465137ADGRV1c.708G>T (p.Leu236=)
n.413G>T
n.804G>T
n.767G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.807G>T
5g.90627247A=CA1562829294ADGRV1c.709A= (p.Lys237=)
n.414A=
n.805A=
n.768A=
c.706A= (p.Lys236=)
c.613A= (p.Lys205=)
n.808A=
5g.90627247A>CCA360365552ADGRV1c.709A>C (p.Lys237Gln)
n.414A>C
n.805A>C
n.768A>C
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
n.808A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.90627247A>GCA360365554ADGRV1c.709A>G (p.Lys237Glu)
n.414A>G
n.805A>G
n.768A>G
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
n.808A>G
 dbSNP
5g.90627247A>TCA360365556ADGRV1c.709A>T (p.Lys237Ter)
n.414A>T
n.805A>T
n.768A>T
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
n.808A>T
5g.90627248A>CCA360365558ADGRV1c.710A>C (p.Lys237Thr)
n.415A>C
n.806A>C
n.769A>C
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
n.809A>C
5g.90627248A>GCA360365560ADGRV1c.710A>G (p.Lys237Arg)
n.415A>G
n.806A>G
n.769A>G
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
n.809A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627248A>TCA360365562ADGRV1c.710A>T (p.Lys237Ile)
n.415A>T
n.806A>T
n.769A>T
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
n.809A>T
5g.90627249A>CCA360365565ADGRV1c.711A>C (p.Lys237Asn)
n.416A>C
n.807A>C
n.770A>C
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
n.810A>C
5g.90627249A>GCA445465531ADGRV1c.711A>G (p.Lys237=)
n.416A>G
n.807A>G
n.770A>G
c.708A>G (p.Lys236=)
c.615A>G (p.Lys205=)
n.810A>G
5g.90627249A>TCA360365564ADGRV1c.711A>T (p.Lys237Asn)
n.416A>T
n.807A>T
n.770A>T
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
n.810A>T
5g.90627250A=CA1562829295ADGRV1c.712A= (p.Ser238=)
n.417A=
n.808A=
n.771A=
c.709A= (p.Ser237=)
c.616A= (p.Ser206=)
n.811A=
5g.90627250A>CCA360365568ADGRV1c.712A>C (p.Ser238Arg)
n.417A>C
n.808A>C
n.771A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
n.811A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627250A>GCA360365571ADGRV1c.712A>G (p.Ser238Gly)
n.417A>G
n.808A>G
n.771A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
n.811A>G
5g.90627250A>TCA360365570ADGRV1c.712A>T (p.Ser238Cys)
n.417A>T
n.808A>T
n.771A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
n.811A>T
 COSMIC
5g.90627251G>ACA3338551ADGRV1c.713G>A (p.Ser238Asn)
n.418G>A
n.809G>A
n.772G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
n.812G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627251G>CCA360365574ADGRV1c.713G>C (p.Ser238Thr)
n.418G>C
n.809G>C
n.772G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
n.812G>C
5g.90627251G=CA1562829296ADGRV1c.713G= (p.Ser238=)
n.418G=
n.809G=
n.772G=
c.710G= (p.Ser237=)
c.617G= (p.Ser206=)
n.812G=
5g.90627251G>TCA360365576ADGRV1c.713G>T (p.Ser238Ile)
n.418G>T
n.809G>T
n.772G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
n.812G>T
 gnomAD v4
5g.90627252T>ACA360365577ADGRV1c.714T>A (p.Ser238Arg)
n.419T>A
n.810T>A
n.773T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
n.813T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.90627252T>CCA445465532ADGRV1c.714T>C (p.Ser238=)
n.419T>C
n.810T>C
n.773T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
c.618T>C (p.Ser206=)
n.813T>C
5g.90627252T>GCA360365578ADGRV1c.714T>G (p.Ser238Arg)
n.419T>G
n.810T>G
n.773T>G
c.711T>G (p.Ser237Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
n.813T>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.90627252T=CA1562829297ADGRV1c.714T= (p.Ser238=)
n.419T=
n.810T=
n.773T=
c.711T= (p.Ser237=)
c.618T= (p.Ser206=)
n.813T=
5g.90627253G>ACA3338552ADGRV1c.715G>A (p.Val239Ile)
n.420G>A
n.811G>A
n.774G>A
c.712G>A (p.Val238Ile)
c.619G>A (p.Val207Ile)
n.814G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627253G>CCA360365579ADGRV1c.715G>C (p.Val239Leu)
n.420G>C
n.811G>C
n.774G>C
c.712G>C (p.Val238Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
n.814G>C
5g.90627253G=CA1562829298ADGRV1c.715G= (p.Val239=)
n.420G=
n.811G=
n.774G=
c.712G= (p.Val238=)
c.619G= (p.Val207=)
n.814G=
5g.90627253G>TCA360365580ADGRV1c.715G>T (p.Val239Leu)
n.420G>T
n.811G>T
n.774G>T
c.712G>T (p.Val238Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
n.814G>T
5g.90627254T>ACA360365581ADGRV1c.716T>A (p.Val239Glu)
n.421T>A
n.812T>A
n.775T>A
c.713T>A (p.Val238Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
n.815T>A
5g.90627254T>CCA360365582ADGRV1c.716T>C (p.Val239Ala)
n.421T>C
n.812T>C
n.775T>C
c.713T>C (p.Val238Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
n.815T>C
5g.90627254T>GCA360365583ADGRV1c.716T>G (p.Val239Gly)
n.421T>G
n.812T>G
n.775T>G
c.713T>G (p.Val238Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
n.815T>G
5g.90627255A=CA1562829299ADGRV1c.717A= (p.Val239=)
n.422A=
n.813A=
n.776A=
c.714A= (p.Val238=)
c.621A= (p.Val207=)
n.816A=
5g.90627255A>CCA445465533ADGRV1c.717A>C (p.Val239=)
n.422A>C
n.813A>C
n.776A>C
c.714A>C (p.Val238=)
c.621A>C (p.Val207=)
n.816A>C
 gnomAD v4
5g.90627255A>GCA3338553ADGRV1c.717A>G (p.Val239=)
n.422A>G
n.813A>G
n.776A>G
c.714A>G (p.Val238=)
c.621A>G (p.Val207=)
n.816A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627255A>TCA445465534ADGRV1c.717A>T (p.Val239=)
n.422A>T
n.813A>T
n.776A>T
c.714A>T (p.Val238=)
c.621A>T (p.Val207=)
n.816A>T
5g.90627257_90627259delCA2674561833ADGRV1c.719_721del (p.Glu240del)
n.424_426del
n.815_817del
n.778_780del
c.716_718del (p.Glu239del)
c.623_625del (p.Glu208del)
n.818_820del
 gnomAD v4
5g.90627256G>ACA360365586ADGRV1c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.423G>A
n.814G>A
n.777G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.817G>A
5g.90627256G>CCA360365584ADGRV1c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.423G>C
n.814G>C
n.777G>C
c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.817G>C
5g.90627256G>TCA360365585ADGRV1c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.423G>T
n.814G>T
n.777G>T
c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.817G>T
5g.90627257A=CA1562829300ADGRV1c.719A= (p.Glu240=)
n.424A=
n.815A=
n.778A=
c.716A= (p.Glu239=)
c.623A= (p.Glu208=)
n.818A=
5g.90627257A>CCA360365587ADGRV1c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.424A>C
n.815A>C
n.778A>C
c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.818A>C
5g.90627257A>GCA3338554ADGRV1c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.424A>G
n.815A>G
n.778A>G
c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.818A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627257A>TCA360365588ADGRV1c.719A>T (p.Glu240Val)
n.424A>T
n.815A>T
n.778A>T
c.716A>T (p.Glu239Val)
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.818A>T
5g.90627257_90627258insTCTCA2562182754ADGRV1c.719_720insTCT (p.Glu240delinsAspLeu)
n.424_425insTCT
n.815_816insTCT
n.778_779insTCT
c.716_717insTCT (p.Glu239delinsAspLeu)
c.623_624insTCT (p.Glu208delinsAspLeu)
n.818_819insTCT
5g.90627258A>CCA360365589ADGRV1c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.425A>C
n.816A>C
n.779A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.819A>C
5g.90627258A>GCA445465535ADGRV1c.720A>G (p.Glu240=)
n.425A>G
n.816A>G
n.779A>G
c.717A>G (p.Glu239=)
c.624A>G (p.Glu208=)
n.819A>G
5g.90627258A>TCA360365590ADGRV1c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.425A>T
n.816A>T
n.779A>T
c.717A>T (p.Glu239Asp)
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.819A>T
5g.90627259G>ACA3338555ADGRV1c.721G>A (p.Gly241Arg)
n.426G>A
n.817G>A
n.780G>A
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
n.820G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627259G>CCA360365591ADGRV1c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.426G>C
n.817G>C
n.780G>C
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.820G>C
5g.90627259G=CA1562829301ADGRV1c.721G= (p.Gly241=)
n.426G=
n.817G=
n.780G=
c.718G= (p.Gly240=)
c.625G= (p.Gly209=)
n.820G=
5g.90627259G>TCA360365592ADGRV1c.721G>T (p.Gly241Ter)
n.426G>T
n.817G>T
n.780G>T
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.625G>T (p.Gly209Ter)
n.820G>T
5g.90627260G>ACA360365593ADGRV1c.722G>A (p.Gly241Glu)
n.427G>A
n.818G>A
n.781G>A
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
n.821G>A
 gnomAD v4
5g.90627260G>CCA360365594ADGRV1c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.427G>C
n.818G>C
n.781G>C
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.821G>C
5g.90627260G>TCA360365595ADGRV1c.722G>T (p.Gly241Val)
n.427G>T
n.818G>T
n.781G>T
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
n.821G>T
5g.90627261A>CCA445465536ADGRV1c.723A>C (p.Gly241=)
n.428A>C
n.819A>C
n.782A>C
c.720A>C (p.Gly240=)
c.627A>C (p.Gly209=)
n.822A>C
5g.90627261A>GCA445465537ADGRV1c.723A>G (p.Gly241=)
n.428A>G
n.819A>G
n.782A>G
c.720A>G (p.Gly240=)
c.627A>G (p.Gly209=)
n.822A>G
 gnomAD v4
5g.90627261A>TCA445465538ADGRV1c.723A>T (p.Gly241=)
n.428A>T
n.819A>T
n.782A>T
c.720A>T (p.Gly240=)
c.627A>T (p.Gly209=)
n.822A>T
5g.90627262G>ACA360365597ADGRV1c.724G>A (p.Gly242Arg)
n.429G>A
n.820G>A
n.783G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.628G>A (p.Gly210Arg)
n.823G>A
5g.90627262G>CCA360365598ADGRV1c.724G>C (p.Gly242Arg)
n.429G>C
n.820G>C
n.783G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.823G>C
5g.90627262G>TCA360365596ADGRV1c.724G>T (p.Gly242Ter)
n.429G>T
n.820G>T
n.783G>T
c.721G>T (p.Gly241Ter)
c.628G>T (p.Gly210Ter)
n.823G>T
5g.90627263G>ACA360365599ADGRV1c.725G>A (p.Gly242Glu)
n.430G>A
n.821G>A
n.784G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.629G>A (p.Gly210Glu)
n.824G>A
5g.90627263G>CCA360365600ADGRV1c.725G>C (p.Gly242Ala)
n.430G>C
n.821G>C
n.784G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.824G>C
5g.90627263G=CA1562829302ADGRV1c.725G= (p.Gly242=)
n.430G=
n.821G=
n.784G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.629G= (p.Gly210=)
n.824G=
5g.90627263G>TCA360365601ADGRV1c.725G>T (p.Gly242Val)
n.430G>T
n.821G>T
n.784G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.824G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627263_90627264insTCGCCGTCA2530781797ADGRV1c.725_726insTCGCCGT (p.Ala243ArgfsTer4)
n.430_431insTCGCCGT
n.821_822insTCGCCGT
n.784_785insTCGCCGT
c.722_723insTCGCCGT (p.Ala242ArgfsTer4)
c.629_630insTCGCCGT (p.Ala211ArgfsTer4)
n.824_825insTCGCCGT
5g.90627264A=CA1562829303ADGRV1c.726A= (p.Gly242=)
n.431A=
n.822A=
n.785A=
c.723A= (p.Gly241=)
c.630A= (p.Gly210=)
n.825A=
5g.90627264A>CCA445465539ADGRV1c.726A>C (p.Gly242=)
n.431A>C
n.822A>C
n.785A>C
c.723A>C (p.Gly241=)
c.630A>C (p.Gly210=)
n.825A>C
5g.90627264A>GCA445465540ADGRV1c.726A>G (p.Gly242=)
n.431A>G
n.822A>G
n.785A>G
c.723A>G (p.Gly241=)
c.630A>G (p.Gly210=)
n.825A>G
 dbSNP
5g.90627264A>TCA445465541ADGRV1c.726A>T (p.Gly242=)
n.431A>T
n.822A>T
n.785A>T
c.723A>T (p.Gly241=)
c.630A>T (p.Gly210=)
n.825A>T
5g.90627265G>ACA360365602ADGRV1c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.432G>A
n.823G>A
n.786G>A
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
n.826G>A
5g.90627265G>CCA360365603ADGRV1c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.432G>C
n.823G>C
n.786G>C
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
n.826G>C
5g.90627265G=CA1562829304ADGRV1c.727G= (p.Ala243=)
n.432G=
n.823G=
n.786G=
c.724G= (p.Ala242=)
c.631G= (p.Ala211=)
n.826G=
5g.90627265G>TCA3338556ADGRV1c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.432G>T
n.823G>T
n.786G>T
c.724G>T (p.Ala242Ser)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
n.826G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90627266C>ACA360365604ADGRV1c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.433C>A
n.824C>A
n.787C>A
c.725C>A (p.Ala242Asp)
c.632C>A (p.Ala211Asp)
n.827C>A
 gnomAD v4
5g.90627266C>GCA360365605ADGRV1c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.433C>G
n.824C>G
n.787C>G
c.725C>G (p.Ala242Gly)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
n.827C>G
5g.90627266C>TCA360365606ADGRV1c.728C>T (p.Ala243Val)
n.433C>T
n.824C>T
n.787C>T
c.725C>T (p.Ala242Val)
c.632C>T (p.Ala211Val)
n.827C>T
5g.90627267T>ACA445465542ADGRV1c.729T>A (p.Ala243=)
n.434T>A
n.825T>A
n.788T>A
c.726T>A (p.Ala242=)
c.633T>A (p.Ala211=)
n.828T>A
5g.90627267T>CCA445465543ADGRV1c.729T>C (p.Ala243=)
n.434T>C
n.825T>C
n.788T>C
c.726T>C (p.Ala242=)
c.633T>C (p.Ala211=)
n.828T>C
5g.90627267T>GCA445465544ADGRV1c.729T>G (p.Ala243=)
n.434T>G
n.825T>G
n.788T>G
c.726T>G (p.Ala242=)
c.633T>G (p.Ala211=)
n.828T>G
5g.90627267_90627270delCA2505509654ADGRV1c.729_732del (p.Glu244LeufsTer19)
n.434_437del
n.825_828del
n.788_791del
c.726_729del (p.Glu243LeufsTer19)
c.633_636del (p.Glu212LeufsTer19)
n.828_831del
5g.90627268G>ACA360365607ADGRV1c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.435G>A
n.826G>A
n.789G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.829G>A
5g.90627268G>CCA360365608ADGRV1c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.435G>C
n.826G>C
n.789G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.829G>C
5g.90627268G>TCA360365609ADGRV1c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.435G>T
n.826G>T
n.789G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.829G>T
5g.90627269A=CA1562829305ADGRV1c.731A= (p.Glu244=)
n.436A=
n.827A=
n.790A=
c.728A= (p.Glu243=)
c.635A= (p.Glu212=)
n.830A=
5g.90627269A>CCA360365611ADGRV1c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.436A>C
n.827A>C
n.790A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.830A>C
5g.90627269A>GCA360365612ADGRV1c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.436A>G
n.827A>G
n.790A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.830A>G
 dbSNP
5g.90627269A>TCA360365610ADGRV1c.731A>T (p.Glu244Val)
n.436A>T
n.827A>T
n.790A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.830A>T
 gnomAD v4
5g.90627270G>ACA445465545ADGRV1c.732G>A (p.Glu244=)
n.437G>A
n.828G>A
n.791G>A
c.729G>A (p.Glu243=)
c.636G>A (p.Glu212=)
n.831G>A
5g.90627270G>CCA360365613ADGRV1c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.437G>C
n.828G>C
n.791G>C
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.636G>C (p.Glu212Asp)
n.831G>C
5g.90627270G>TCA360365614ADGRV1c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.437G>T
n.828G>T
n.791G>T
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.636G>T (p.Glu212Asp)
n.831G>T
 gnomAD v4
5g.90627271A>CCA360365615ADGRV1c.733A>C (p.Ile245Leu)
n.438A>C
n.829A>C
n.792A>C
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.832A>C
5g.90627271A>GCA360365616ADGRV1c.733A>G (p.Ile245Val)
n.438A>G
n.829A>G
n.792A>G
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.832A>G
 ClinVar dbSNP
5g.90627271A>TCA360365617ADGRV1c.733A>T (p.Ile245Phe)
n.438A>T
n.829A>T
n.792A>T
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.832A>T
5g.90627272T>ACA360365620ADGRV1c.734T>A (p.Ile245Asn)
n.439T>A
n.830T>A
n.793T>A
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.833T>A
5g.90627272T>CCA360365619ADGRV1c.734T>C (p.Ile245Thr)
n.439T>C
n.830T>C
n.793T>C
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.833T>C
5g.90627272T>GCA360365618ADGRV1c.734T>G (p.Ile245Ser)
n.439T>G
n.830T>G
n.793T>G
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.833T>G
5g.90627273T>ACA445465547ADGRV1c.735T>A (p.Ile245=)
n.440T>A
n.831T>A
n.794T>A
c.732T>A (p.Ile244=)
c.639T>A (p.Ile213=)
n.834T>A
5g.90627273T>CCA445465546ADGRV1c.735T>C (p.Ile245=)
n.440T>C
n.831T>C
n.794T>C
c.732T>C (p.Ile244=)
c.639T>C (p.Ile213=)
n.834T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90627273T>GCA360365621ADGRV1c.735T>G (p.Ile245Met)
n.440T>G
n.831T>G
n.794T>G
c.732T>G (p.Ile244Met)
c.639T>G (p.Ile213Met)
n.834T>G
5g.90627274A>CCA360365622ADGRV1c.736A>C (p.Asn246His)
n.441A>C
n.832A>C
n.795A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.835A>C
5g.90627274A>GCA360365623ADGRV1c.736A>G (p.Asn246Asp)
n.441A>G
n.832A>G
n.795A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.835A>G
5g.90627274A>TCA360365624ADGRV1c.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.441A>T
n.832A>T
n.795A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.835A>T
5g.90627275A=CA1562829306ADGRV1c.737A= (p.Asn246=)
n.442A=
n.833A=
n.796A=
c.734A= (p.Asn245=)
c.641A= (p.Asn214=)
n.836A=
5g.90627275A>CCA360365625ADGRV1c.737A>C (p.Asn246Thr)
n.442A>C
n.833A>C
n.796A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.836A>C
5g.90627275A>GCA121825164ADGRV1c.737A>G (p.Asn246Ser)
n.442A>G
n.833A>G
n.796A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.836A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627275A>TCA360365626ADGRV1c.737A>T (p.Asn246Ile)
n.442A>T
n.833A>T
n.796A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.836A>T
5g.90627276delCA2553835321ADGRV1c.738del (p.Asn246LysfsTer18)
n.443del
n.834del
n.797del
c.735del (p.Asn245LysfsTer18)
c.642del (p.Asn214LysfsTer18)
n.837del
5g.90627276C>ACA360365628ADGRV1c.738C>A (p.Asn246Lys)
n.443C>A
n.834C>A
n.797C>A
c.735C>A (p.Asn245Lys)
c.642C>A (p.Asn214Lys)
n.837C>A
5g.90627276C>GCA360365627ADGRV1c.738C>G (p.Asn246Lys)
n.443C>G
n.834C>G
n.797C>G
c.735C>G (p.Asn245Lys)
c.642C>G (p.Asn214Lys)
n.837C>G
5g.90627276C>TCA445465548ADGRV1c.738C>T (p.Asn246=)
n.443C>T
n.834C>T
n.797C>T
c.735C>T (p.Asn245=)
c.642C>T (p.Asn214=)
n.837C>T
5g.90627277A>CCA360365629ADGRV1c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.444A>C
n.835A>C
n.798A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.838A>C
5g.90627277A>GCA360365630ADGRV1c.739A>G (p.Thr247Ala)
n.444A>G
n.835A>G
n.798A>G
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.838A>G
5g.90627277A>TCA360365631ADGRV1c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.444A>T
n.835A>T
n.798A>T
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.838A>T
5g.90627278C>ACA121825169ADGRV1c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.445C>A
n.836C>A
n.799C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.839C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627278C=CA1562829307ADGRV1c.740C= (p.Thr247=)
n.445C=
n.836C=
n.799C=
c.737C= (p.Thr246=)
c.644C= (p.Thr215=)
n.839C=
5g.90627278C>GCA360365632ADGRV1c.740C>G (p.Thr247Ser)
n.445C>G
n.836C>G
n.799C>G
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.839C>G
5g.90627278C>TCA360365633ADGRV1c.740C>T (p.Thr247Ile)
n.445C>T
n.836C>T
n.799C>T
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.839C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627278_90627282delCA2546991753ADGRV1c.740_744del (p.Thr247LysfsTer5)
n.445_449del
n.836_840del
n.799_803del
c.737_741del (p.Thr246LysfsTer5)
c.644_648del (p.Thr215LysfsTer5)
n.839_843del
5g.90627279C>ACA445465549ADGRV1c.741C>A (p.Thr247=)
n.446C>A
n.837C>A
n.800C>A
c.738C>A (p.Thr246=)
c.645C>A (p.Thr215=)
n.840C>A
5g.90627279C=CA1562829308ADGRV1c.741C= (p.Thr247=)
n.446C=
n.837C=
n.800C=
c.738C= (p.Thr246=)
c.645C= (p.Thr215=)
n.840C=
5g.90627279C>GCA445465550ADGRV1c.741C>G (p.Thr247=)
n.446C>G
n.837C>G
n.800C>G
c.738C>G (p.Thr246=)
c.645C>G (p.Thr215=)
n.840C>G
5g.90627279C>TCA3338557ADGRV1c.741C>T (p.Thr247=)
n.446C>T
n.837C>T
n.800C>T
c.738C>T (p.Thr246=)
c.645C>T (p.Thr215=)
n.840C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90627280T>ACA360365636ADGRV1c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.447T>A
n.838T>A
n.801T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.646T>A (p.Ser216Thr)
n.841T>A
5g.90627280T>CCA360365634ADGRV1c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.447T>C
n.838T>C
n.801T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.646T>C (p.Ser216Pro)
n.841T>C
5g.90627280T>GCA360365635ADGRV1c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.447T>G
n.838T>G
n.801T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.646T>G (p.Ser216Ala)
n.841T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched