Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90627134A= | CA1562829248 | ADGRV1 | c.673-77A= (n.673-77A=) n.378-77A= n.769-77A= n.732-77A= c.670-77A= (n.670-77A=) c.577-77A= (n.577-77A=) n.772-77A= | |
5 | g.90627134A>G | CA815380256 | ADGRV1 | c.673-77A>G (n.673-77A>G) n.378-77A>G n.769-77A>G n.732-77A>G c.670-77A>G (n.670-77A>G) c.577-77A>G (n.577-77A>G) n.772-77A>G | dbSNP |
5 | g.90627135T>C | CA1562829250 | ADGRV1 | c.673-76T>C (n.673-76T>C) n.378-76T>C n.769-76T>C n.732-76T>C c.670-76T>C (n.670-76T>C) c.577-76T>C (n.577-76T>C) n.772-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627135T= | CA1562829249 | ADGRV1 | c.673-76T= (n.673-76T=) n.378-76T= n.769-76T= n.732-76T= c.670-76T= (n.670-76T=) c.577-76T= (n.577-76T=) n.772-76T= | |
5 | g.90627136G>A | CA2578358533 | ADGRV1 | c.673-75G>A (n.673-75G>A) n.378-75G>A n.769-75G>A n.732-75G>A c.670-75G>A (n.670-75G>A) c.577-75G>A (n.577-75G>A) n.772-75G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627136G>T | CA2674561788 | ADGRV1 | c.673-75G>T (n.673-75G>T) n.378-75G>T n.769-75G>T n.732-75G>T c.670-75G>T (n.670-75G>T) c.577-75G>T (n.577-75G>T) n.772-75G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627137A>T | CA2674561789 | ADGRV1 | c.673-74A>T (n.673-74A>T) n.378-74A>T n.769-74A>T n.732-74A>T c.670-74A>T (n.670-74A>T) c.577-74A>T (n.577-74A>T) n.772-74A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627138C>A | CA2578358534 | ADGRV1 | c.673-73C>A (n.673-73C>A) n.378-73C>A n.769-73C>A n.732-73C>A c.670-73C>A (n.670-73C>A) c.577-73C>A (n.577-73C>A) n.772-73C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627138C>T | CA2526014041 | ADGRV1 | c.673-73C>T (n.673-73C>T) n.378-73C>T n.769-73C>T n.732-73C>T c.670-73C>T (n.670-73C>T) c.577-73C>T (n.577-73C>T) n.772-73C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627140del | CA2601019677 | ADGRV1 | c.673-71del (n.673-71del) n.378-71del n.769-71del n.732-71del c.670-71del (n.670-71del) c.577-71del (n.577-71del) n.772-71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627141G>A | CA649711309 | ADGRV1 | c.673-70G>A (n.673-70G>A) n.378-70G>A n.769-70G>A n.732-70G>A c.670-70G>A (n.670-70G>A) c.577-70G>A (n.577-70G>A) n.772-70G>A | COSMIC |
5 | g.90627141G>T | CA2674561790 | ADGRV1 | c.673-70G>T (n.673-70G>T) n.378-70G>T n.769-70G>T n.732-70G>T c.670-70G>T (n.670-70G>T) c.577-70G>T (n.577-70G>T) n.772-70G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627143T>A | CA2674561792 | ADGRV1 | c.673-68T>A (n.673-68T>A) n.378-68T>A n.769-68T>A n.732-68T>A c.670-68T>A (n.670-68T>A) c.577-68T>A (n.577-68T>A) n.772-68T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627143T>C | CA2674561791 | ADGRV1 | c.673-68T>C (n.673-68T>C) n.378-68T>C n.769-68T>C n.732-68T>C c.670-68T>C (n.670-68T>C) c.577-68T>C (n.577-68T>C) n.772-68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627144A= | CA1562829251 | ADGRV1 | c.673-67A= (n.673-67A=) n.378-67A= n.769-67A= n.732-67A= c.670-67A= (n.670-67A=) c.577-67A= (n.577-67A=) n.772-67A= | |
5 | g.90627144A>G | CA2767406417 | ADGRV1 | c.673-67A>G (n.673-67A>G) n.378-67A>G n.769-67A>G n.732-67A>G c.670-67A>G (n.670-67A>G) c.577-67A>G (n.577-67A>G) n.772-67A>G | |
5 | g.90627144A>T | CA815380257 | ADGRV1 | c.673-67A>T (n.673-67A>T) n.378-67A>T n.769-67A>T n.732-67A>T c.670-67A>T (n.670-67A>T) c.577-67A>T (n.577-67A>T) n.772-67A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627145C>A | CA2578358535 | ADGRV1 | c.673-66C>A (n.673-66C>A) n.378-66C>A n.769-66C>A n.732-66C>A c.670-66C>A (n.670-66C>A) c.577-66C>A (n.577-66C>A) n.772-66C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627146A>T | CA2674561793 | ADGRV1 | c.673-65A>T (n.673-65A>T) n.378-65A>T n.769-65A>T n.732-65A>T c.670-65A>T (n.670-65A>T) c.577-65A>T (n.577-65A>T) n.772-65A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627147C>A | CA2674561794 | ADGRV1 | c.673-64C>A (n.673-64C>A) n.378-64C>A n.769-64C>A n.732-64C>A c.670-64C>A (n.670-64C>A) c.577-64C>A (n.577-64C>A) n.772-64C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627147C>T | CA2674561795 | ADGRV1 | c.673-64C>T (n.673-64C>T) n.378-64C>T n.769-64C>T n.732-64C>T c.670-64C>T (n.670-64C>T) c.577-64C>T (n.577-64C>T) n.772-64C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627147_90627152delinsCTTTAG | CA1562829252 | ADGRV1 | c.673-64_673-59delinsCTTTAG (n.673-64_673-59delinsCTTTAG) n.378-64_378-59delinsCTTTAG n.769-64_769-59delinsCTTTAG n.732-64_732-59delinsCTTTAG c.670-64_670-59delinsCTTTAG (n.670-64_670-59delinsCTTTAG) c.577-64_577-59delinsCTTTAG (n.577-64_577-59delinsCTTTAG) n.772-64_772-59delinsCTTTAG | |
5 | g.90627152_90627156del | CA1562829253 | ADGRV1 | c.673-59_673-55del (n.673-59_673-55del) n.378-59_378-55del n.769-59_769-55del n.732-59_732-55del c.670-59_670-55del (n.670-59_670-55del) c.577-59_577-55del (n.577-59_577-55del) n.772-59_772-55del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627149T>A | CA2674561797 | ADGRV1 | c.673-62T>A (n.673-62T>A) n.378-62T>A n.769-62T>A n.732-62T>A c.670-62T>A (n.670-62T>A) c.577-62T>A (n.577-62T>A) n.772-62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627149T>G | CA2674561796 | ADGRV1 | c.673-62T>G (n.673-62T>G) n.378-62T>G n.769-62T>G n.732-62T>G c.670-62T>G (n.670-62T>G) c.577-62T>G (n.577-62T>G) n.772-62T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627150T>C | CA815380258 | ADGRV1 | c.673-61T>C (n.673-61T>C) n.378-61T>C n.769-61T>C n.732-61T>C c.670-61T>C (n.670-61T>C) c.577-61T>C (n.577-61T>C) n.772-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627150T= | CA1562829254 | ADGRV1 | c.673-61T= (n.673-61T=) n.378-61T= n.769-61T= n.732-61T= c.670-61T= (n.670-61T=) c.577-61T= (n.577-61T=) n.772-61T= | |
5 | g.90627151_90627157dup | CA2578358536 | ADGRV1 | c.673-60_673-54dup (n.673-60_673-54dup) n.378-60_378-54dup n.769-60_769-54dup n.732-60_732-54dup c.670-60_670-54dup (n.670-60_670-54dup) c.577-60_577-54dup (n.577-60_577-54dup) n.772-60_772-54dup | |
5 | g.90627151A>T | CA2578358537 | ADGRV1 | c.673-60A>T (n.673-60A>T) n.378-60A>T n.769-60A>T n.732-60A>T c.670-60A>T (n.670-60A>T) c.577-60A>T (n.577-60A>T) n.772-60A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627152G>A | CA1562829255 | ADGRV1 | c.673-59G>A (n.673-59G>A) n.378-59G>A n.769-59G>A n.732-59G>A c.670-59G>A (n.670-59G>A) c.577-59G>A (n.577-59G>A) n.772-59G>A | dbSNP |
5 | g.90627152G= | CA1562829256 | ADGRV1 | c.673-59G= (n.673-59G=) n.378-59G= n.769-59G= n.732-59G= c.670-59G= (n.670-59G=) c.577-59G= (n.577-59G=) n.772-59G= | |
5 | g.90627152G>T | CA1078655878 | ADGRV1 | c.673-59G>T (n.673-59G>T) n.378-59G>T n.769-59G>T n.732-59G>T c.670-59G>T (n.670-59G>T) c.577-59G>T (n.577-59G>T) n.772-59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627155del | CA2674561799 | ADGRV1 | c.673-56del (n.673-56del) n.378-56del n.769-56del n.732-56del c.670-56del (n.670-56del) c.577-56del (n.577-56del) n.772-56del | gnomAD v4 |
5 | g.90627155_90627159del | CA2674561800 | ADGRV1 | c.673-56_673-52del (n.673-56_673-52del) n.378-56_378-52del n.769-56_769-52del n.732-56_732-52del c.670-56_670-52del (n.670-56_670-52del) c.577-56_577-52del (n.577-56_577-52del) n.772-56_772-52del | gnomAD v4 |
5 | g.90627157T>G | CA2674561801 | ADGRV1 | c.673-54T>G (n.673-54T>G) n.378-54T>G n.769-54T>G n.732-54T>G c.670-54T>G (n.670-54T>G) c.577-54T>G (n.577-54T>G) n.772-54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627159T>A | CA561259543 | ADGRV1 | c.673-52T>A (n.673-52T>A) n.378-52T>A n.769-52T>A n.732-52T>A c.670-52T>A (n.670-52T>A) c.577-52T>A (n.577-52T>A) n.772-52T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627159T= | CA1562829257 | ADGRV1 | c.673-52T= (n.673-52T=) n.378-52T= n.769-52T= n.732-52T= c.670-52T= (n.670-52T=) c.577-52T= (n.577-52T=) n.772-52T= | |
5 | g.90627161C>A | CA2674561802 | ADGRV1 | c.673-50C>A (n.673-50C>A) n.378-50C>A n.769-50C>A n.732-50C>A c.670-50C>A (n.670-50C>A) c.577-50C>A (n.577-50C>A) n.772-50C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627161C= | CA1562829258 | ADGRV1 | c.673-50C= (n.673-50C=) n.378-50C= n.769-50C= n.732-50C= c.670-50C= (n.670-50C=) c.577-50C= (n.577-50C=) n.772-50C= | |
5 | g.90627161C>G | CA1562829259 | ADGRV1 | c.673-50C>G (n.673-50C>G) n.378-50C>G n.769-50C>G n.732-50C>G c.670-50C>G (n.670-50C>G) c.577-50C>G (n.577-50C>G) n.772-50C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627161C>T | CA2674561803 | ADGRV1 | c.673-50C>T (n.673-50C>T) n.378-50C>T n.769-50C>T n.732-50C>T c.670-50C>T (n.670-50C>T) c.577-50C>T (n.577-50C>T) n.772-50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627162A= | CA1562829260 | ADGRV1 | c.673-49A= (n.673-49A=) n.378-49A= n.769-49A= n.732-49A= c.670-49A= (n.670-49A=) c.577-49A= (n.577-49A=) n.772-49A= | |
5 | g.90627162A>G | CA2674561804 | ADGRV1 | c.673-49A>G (n.673-49A>G) n.378-49A>G n.769-49A>G n.732-49A>G c.670-49A>G (n.670-49A>G) c.577-49A>G (n.577-49A>G) n.772-49A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627162A>T | CA3338533 | ADGRV1 | c.673-49A>T (n.673-49A>T) n.378-49A>T n.769-49A>T n.732-49A>T c.670-49A>T (n.670-49A>T) c.577-49A>T (n.577-49A>T) n.772-49A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627163G>C | CA2674561805 | ADGRV1 | c.673-48G>C (n.673-48G>C) n.378-48G>C n.769-48G>C n.732-48G>C c.670-48G>C (n.670-48G>C) c.577-48G>C (n.577-48G>C) n.772-48G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627163G= | CA1562829261 | ADGRV1 | c.673-48G= (n.673-48G=) n.378-48G= n.769-48G= n.732-48G= c.670-48G= (n.670-48G=) c.577-48G= (n.577-48G=) n.772-48G= | |
5 | g.90627163G>T | CA1562829262 | ADGRV1 | c.673-48G>T (n.673-48G>T) n.378-48G>T n.769-48G>T n.732-48G>T c.670-48G>T (n.670-48G>T) c.577-48G>T (n.577-48G>T) n.772-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627164G>A | CA2578358538 | ADGRV1 | c.673-47G>A (n.673-47G>A) n.378-47G>A n.769-47G>A n.732-47G>A c.670-47G>A (n.670-47G>A) c.577-47G>A (n.577-47G>A) n.772-47G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627164G>C | CA1078655886 | ADGRV1 | c.673-47G>C (n.673-47G>C) n.378-47G>C n.769-47G>C n.732-47G>C c.670-47G>C (n.670-47G>C) c.577-47G>C (n.577-47G>C) n.772-47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627164G= | CA1562829263 | ADGRV1 | c.673-47G= (n.673-47G=) n.378-47G= n.769-47G= n.732-47G= c.670-47G= (n.670-47G=) c.577-47G= (n.577-47G=) n.772-47G= | |
5 | g.90627164G>T | CA2674561806 | ADGRV1 | c.673-47G>T (n.673-47G>T) n.378-47G>T n.769-47G>T n.732-47G>T c.670-47G>T (n.670-47G>T) c.577-47G>T (n.577-47G>T) n.772-47G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627165T>C | CA2674561807 | ADGRV1 | c.673-46T>C (n.673-46T>C) n.378-46T>C n.769-46T>C n.732-46T>C c.670-46T>C (n.670-46T>C) c.577-46T>C (n.577-46T>C) n.772-46T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627165_90627166delinsTG | CA1562829264 | ADGRV1 | c.673-46_673-45delinsTG (n.673-46_673-45delinsTG) n.378-46_378-45delinsTG n.769-46_769-45delinsTG n.732-46_732-45delinsTG c.670-46_670-45delinsTG (n.670-46_670-45delinsTG) c.577-46_577-45delinsTG (n.577-46_577-45delinsTG) n.772-46_772-45delinsTG | |
5 | g.90627166del | CA561259544 | ADGRV1 | c.673-45del (n.673-45del) n.378-45del n.769-45del n.732-45del c.670-45del (n.670-45del) c.577-45del (n.577-45del) n.772-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627166G>T | CA2674561808 | ADGRV1 | c.673-45G>T (n.673-45G>T) n.378-45G>T n.769-45G>T n.732-45G>T c.670-45G>T (n.670-45G>T) c.577-45G>T (n.577-45G>T) n.772-45G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627170del | CA2674561809 | ADGRV1 | c.673-41del (n.673-41del) n.378-41del n.769-41del n.732-41del c.670-41del (n.670-41del) c.577-41del (n.577-41del) n.772-41del | gnomAD v4 |
5 | g.90627171G>A | CA561259545 | ADGRV1 | c.673-40G>A (n.673-40G>A) n.378-40G>A n.769-40G>A n.732-40G>A c.670-40G>A (n.670-40G>A) c.577-40G>A (n.577-40G>A) n.772-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627171G= | CA1562829265 | ADGRV1 | c.673-40G= (n.673-40G=) n.378-40G= n.769-40G= n.732-40G= c.670-40G= (n.670-40G=) c.577-40G= (n.577-40G=) n.772-40G= | |
5 | g.90627172G>A | CA3338534 | ADGRV1 | c.673-39G>A (n.673-39G>A) n.378-39G>A n.769-39G>A n.732-39G>A c.670-39G>A (n.670-39G>A) c.577-39G>A (n.577-39G>A) n.772-39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627172G= | CA1562829266 | ADGRV1 | c.673-39G= (n.673-39G=) n.378-39G= n.769-39G= n.732-39G= c.670-39G= (n.670-39G=) c.577-39G= (n.577-39G=) n.772-39G= | |
5 | g.90627172G>T | CA2674561810 | ADGRV1 | c.673-39G>T (n.673-39G>T) n.378-39G>T n.769-39G>T n.732-39G>T c.670-39G>T (n.670-39G>T) c.577-39G>T (n.577-39G>T) n.772-39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627173C>A | CA2578358540 | ADGRV1 | c.673-38C>A (n.673-38C>A) n.378-38C>A n.769-38C>A n.732-38C>A c.670-38C>A (n.670-38C>A) c.577-38C>A (n.577-38C>A) n.772-38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627173C>T | CA2578358539 | ADGRV1 | c.673-38C>T (n.673-38C>T) n.378-38C>T n.769-38C>T n.732-38C>T c.670-38C>T (n.670-38C>T) c.577-38C>T (n.577-38C>T) n.772-38C>T | |
5 | g.90627175G>A | CA2578358541 | ADGRV1 | c.673-36G>A (n.673-36G>A) n.378-36G>A n.769-36G>A n.732-36G>A c.670-36G>A (n.670-36G>A) c.577-36G>A (n.577-36G>A) n.772-36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627175G>T | CA2674561811 | ADGRV1 | c.673-36G>T (n.673-36G>T) n.378-36G>T n.769-36G>T n.732-36G>T c.670-36G>T (n.670-36G>T) c.577-36G>T (n.577-36G>T) n.772-36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627176T>A | CA2674561812 | ADGRV1 | c.673-35T>A (n.673-35T>A) n.378-35T>A n.769-35T>A n.732-35T>A c.670-35T>A (n.670-35T>A) c.577-35T>A (n.577-35T>A) n.772-35T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627177T>C | CA2674561813 | ADGRV1 | c.673-34T>C (n.673-34T>C) n.378-34T>C n.769-34T>C n.732-34T>C c.670-34T>C (n.670-34T>C) c.577-34T>C (n.577-34T>C) n.772-34T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627177_90627178delinsTG | CA1562829267 | ADGRV1 | c.673-34_673-33delinsTG (n.673-34_673-33delinsTG) n.378-34_378-33delinsTG n.769-34_769-33delinsTG n.732-34_732-33delinsTG c.670-34_670-33delinsTG (n.670-34_670-33delinsTG) c.577-34_577-33delinsTG (n.577-34_577-33delinsTG) n.772-34_772-33delinsTG | |
5 | g.90627178del | CA1562829268 | ADGRV1 | c.673-33del (n.673-33del) n.378-33del n.769-33del n.732-33del c.670-33del (n.670-33del) c.577-33del (n.577-33del) n.772-33del | dbSNP |
5 | g.90627178G>A | CA3338535 | ADGRV1 | c.673-33G>A (n.673-33G>A) n.378-33G>A n.769-33G>A n.732-33G>A c.670-33G>A (n.670-33G>A) c.577-33G>A (n.577-33G>A) n.772-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627178G>C | CA1562829270 | ADGRV1 | c.673-33G>C (n.673-33G>C) n.378-33G>C n.769-33G>C n.732-33G>C c.670-33G>C (n.670-33G>C) c.577-33G>C (n.577-33G>C) n.772-33G>C | dbSNP |
5 | g.90627178G= | CA1562829269 | ADGRV1 | c.673-33G= (n.673-33G=) n.378-33G= n.769-33G= n.732-33G= c.670-33G= (n.670-33G=) c.577-33G= (n.577-33G=) n.772-33G= | |
5 | g.90627178G>T | CA2674561814 | ADGRV1 | c.673-33G>T (n.673-33G>T) n.378-33G>T n.769-33G>T n.732-33G>T c.670-33G>T (n.670-33G>T) c.577-33G>T (n.577-33G>T) n.772-33G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627180T>A | CA649711316 | ADGRV1 | c.673-31T>A (n.673-31T>A) n.378-31T>A n.769-31T>A n.732-31T>A c.670-31T>A (n.670-31T>A) c.577-31T>A (n.577-31T>A) n.772-31T>A | COSMIC |
5 | g.90627180T>C | CA2674561815 | ADGRV1 | c.673-31T>C (n.673-31T>C) n.378-31T>C n.769-31T>C n.732-31T>C c.670-31T>C (n.670-31T>C) c.577-31T>C (n.577-31T>C) n.772-31T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627181G>C | CA815380270 | ADGRV1 | c.673-30G>C (n.673-30G>C) n.378-30G>C n.769-30G>C n.732-30G>C c.670-30G>C (n.670-30G>C) c.577-30G>C (n.577-30G>C) n.772-30G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627181G= | CA1562829271 | ADGRV1 | c.673-30G= (n.673-30G=) n.378-30G= n.769-30G= n.732-30G= c.670-30G= (n.670-30G=) c.577-30G= (n.577-30G=) n.772-30G= | |
5 | g.90627181G>T | CA2674561816 | ADGRV1 | c.673-30G>T (n.673-30G>T) n.378-30G>T n.769-30G>T n.732-30G>T c.670-30G>T (n.670-30G>T) c.577-30G>T (n.577-30G>T) n.772-30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627182T>C | CA2674561818 | ADGRV1 | c.673-29T>C (n.673-29T>C) n.378-29T>C n.769-29T>C n.732-29T>C c.670-29T>C (n.670-29T>C) c.577-29T>C (n.577-29T>C) n.772-29T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627182T>G | CA2674561817 | ADGRV1 | c.673-29T>G (n.673-29T>G) n.378-29T>G n.769-29T>G n.732-29T>G c.670-29T>G (n.670-29T>G) c.577-29T>G (n.577-29T>G) n.772-29T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627183T>C | CA2709645890 | ADGRV1 | c.673-28T>C (n.673-28T>C) n.378-28T>C n.769-28T>C n.732-28T>C c.670-28T>C (n.670-28T>C) c.577-28T>C (n.577-28T>C) n.772-28T>C | dbSNP |
5 | g.90627184T>C | CA815380271 | ADGRV1 | c.673-27T>C (n.673-27T>C) n.378-27T>C n.769-27T>C n.732-27T>C c.670-27T>C (n.670-27T>C) c.577-27T>C (n.577-27T>C) n.772-27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627184T= | CA1562829272 | ADGRV1 | c.673-27T= (n.673-27T=) n.378-27T= n.769-27T= n.732-27T= c.670-27T= (n.670-27T=) c.577-27T= (n.577-27T=) n.772-27T= | |
5 | g.90627186del | CA2674561819 | ADGRV1 | c.673-25del (n.673-25del) n.378-25del n.769-25del n.732-25del c.670-25del (n.670-25del) c.577-25del (n.577-25del) n.772-25del | gnomAD v4 |
5 | g.90627186G>T | CA2674561820 | ADGRV1 | c.673-25G>T (n.673-25G>T) n.378-25G>T n.769-25G>T n.732-25G>T c.670-25G>T (n.670-25G>T) c.577-25G>T (n.577-25G>T) n.772-25G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627187C>A | CA2674561821 | ADGRV1 | c.673-24C>A (n.673-24C>A) n.378-24C>A n.769-24C>A n.732-24C>A c.670-24C>A (n.670-24C>A) c.577-24C>A (n.577-24C>A) n.772-24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627187C>T | CA2674561822 | ADGRV1 | c.673-24C>T (n.673-24C>T) n.378-24C>T n.769-24C>T n.732-24C>T c.670-24C>T (n.670-24C>T) c.577-24C>T (n.577-24C>T) n.772-24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627188C>A | CA2674561823 | ADGRV1 | c.673-23C>A (n.673-23C>A) n.378-23C>A n.769-23C>A n.732-23C>A c.670-23C>A (n.670-23C>A) c.577-23C>A (n.577-23C>A) n.772-23C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627188C>T | CA2674561824 | ADGRV1 | c.673-23C>T (n.673-23C>T) n.378-23C>T n.769-23C>T n.732-23C>T c.670-23C>T (n.670-23C>T) c.577-23C>T (n.577-23C>T) n.772-23C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627192G>A | CA2674561825 | ADGRV1 | c.673-19G>A (n.673-19G>A) n.378-19G>A n.769-19G>A n.732-19G>A c.670-19G>A (n.670-19G>A) c.577-19G>A (n.577-19G>A) n.772-19G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627192G>T | CA2674561826 | ADGRV1 | c.673-19G>T (n.673-19G>T) n.378-19G>T n.769-19G>T n.732-19G>T c.670-19G>T (n.670-19G>T) c.577-19G>T (n.577-19G>T) n.772-19G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627193T>C | CA2674561827 | ADGRV1 | c.673-18T>C (n.673-18T>C) n.378-18T>C n.769-18T>C n.732-18T>C c.670-18T>C (n.670-18T>C) c.577-18T>C (n.577-18T>C) n.772-18T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627196A>G | CA2578358542 | ADGRV1 | c.673-15A>G (n.673-15A>G) n.378-15A>G n.769-15A>G n.732-15A>G c.670-15A>G (n.670-15A>G) c.577-15A>G (n.577-15A>G) n.772-15A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627196A>T | CA2674561828 | ADGRV1 | c.673-15A>T (n.673-15A>T) n.378-15A>T n.769-15A>T n.732-15A>T c.670-15A>T (n.670-15A>T) c.577-15A>T (n.577-15A>T) n.772-15A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627198A= | CA1562829273 | ADGRV1 | c.673-13A= (n.673-13A=) n.378-13A= n.769-13A= n.732-13A= c.670-13A= (n.670-13A=) c.577-13A= (n.577-13A=) n.772-13A= | |
5 | g.90627198A>G | CA3338536 | ADGRV1 | c.673-13A>G (n.673-13A>G) n.378-13A>G n.769-13A>G n.732-13A>G c.670-13A>G (n.670-13A>G) c.577-13A>G (n.577-13A>G) n.772-13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627200T>A | CA2674561829 | ADGRV1 | c.673-11T>A (n.673-11T>A) n.378-11T>A n.769-11T>A n.732-11T>A c.670-11T>A (n.670-11T>A) c.577-11T>A (n.577-11T>A) n.772-11T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627200T>C | CA2767406418 | ADGRV1 | c.673-11T>C (n.673-11T>C) n.378-11T>C n.769-11T>C n.732-11T>C c.670-11T>C (n.670-11T>C) c.577-11T>C (n.577-11T>C) n.772-11T>C | |
5 | g.90627201C>A | CA1562829275 | ADGRV1 | c.673-10C>A (n.673-10C>A) n.378-10C>A n.769-10C>A n.732-10C>A c.670-10C>A (n.670-10C>A) c.577-10C>A (n.577-10C>A) n.772-10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627201C= | CA1562829274 | ADGRV1 | c.673-10C= (n.673-10C=) n.378-10C= n.769-10C= n.732-10C= c.670-10C= (n.670-10C=) c.577-10C= (n.577-10C=) n.772-10C= | |
5 | g.90627201C>T | CA3338537 | ADGRV1 | c.673-10C>T (n.673-10C>T) n.378-10C>T n.769-10C>T n.732-10C>T c.670-10C>T (n.670-10C>T) c.577-10C>T (n.577-10C>T) n.772-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627202C>A | CA3338538 | ADGRV1 | c.673-9C>A (n.673-9C>A) n.378-9C>A n.769-9C>A n.732-9C>A c.670-9C>A (n.670-9C>A) c.577-9C>A (n.577-9C>A) n.772-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627202C= | CA1562829276 | ADGRV1 | c.673-9C= (n.673-9C=) n.378-9C= n.769-9C= n.732-9C= c.670-9C= (n.670-9C=) c.577-9C= (n.577-9C=) n.772-9C= | |
5 | g.90627202C>G | CA2767406421 | ADGRV1 | c.673-9C>G (n.673-9C>G) n.378-9C>G n.769-9C>G n.732-9C>G c.670-9C>G (n.670-9C>G) c.577-9C>G (n.577-9C>G) n.772-9C>G | |
5 | g.90627202C>T | CA561259546 | ADGRV1 | c.673-9C>T (n.673-9C>T) n.378-9C>T n.769-9C>T n.732-9C>T c.670-9C>T (n.670-9C>T) c.577-9C>T (n.577-9C>T) n.772-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627205T>A | CA3338540 | ADGRV1 | c.673-6T>A (n.673-6T>A) n.378-6T>A n.769-6T>A n.732-6T>A c.670-6T>A (n.670-6T>A) c.577-6T>A (n.577-6T>A) n.772-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627205T= | CA1562829277 | ADGRV1 | c.673-6T= (n.673-6T=) n.378-6T= n.769-6T= n.732-6T= c.670-6T= (n.670-6T=) c.577-6T= (n.577-6T=) n.772-6T= | |
5 | g.90627207dup | CA3338539 | ADGRV1 | c.673-4dup (n.673-4dup) n.378-4dup n.769-4dup n.732-4dup c.670-4dup (n.670-4dup) c.577-4dup (n.577-4dup) n.772-4dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627207A= | CA1562829278 | ADGRV1 | c.673-4A= (n.673-4A=) n.378-4A= n.769-4A= n.732-4A= c.670-4A= (n.670-4A=) c.577-4A= (n.577-4A=) n.772-4A= | |
5 | g.90627207A>G | CA121825094 | ADGRV1 | c.673-4A>G (n.673-4A>G) n.378-4A>G n.769-4A>G n.732-4A>G c.670-4A>G (n.670-4A>G) c.577-4A>G (n.577-4A>G) n.772-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627207A>T | CA2697546231 | ADGRV1 | c.673-4A>T (n.673-4A>T) n.378-4A>T n.769-4A>T n.732-4A>T c.670-4A>T (n.670-4A>T) c.577-4A>T (n.577-4A>T) n.772-4A>T | ClinVar |
5 | g.90627208C>A | CA3338541 | ADGRV1 | c.673-3C>A (n.673-3C>A) n.378-3C>A n.769-3C>A n.732-3C>A c.670-3C>A (n.670-3C>A) c.577-3C>A (n.577-3C>A) n.772-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627208C= | CA1562829279 | ADGRV1 | c.673-3C= (n.673-3C=) n.378-3C= n.769-3C= n.732-3C= c.670-3C= (n.670-3C=) c.577-3C= (n.577-3C=) n.772-3C= | |
5 | g.90627208C>T | CA2674561830 | ADGRV1 | c.673-3C>T (n.673-3C>T) n.378-3C>T n.769-3C>T n.732-3C>T c.670-3C>T (n.670-3C>T) c.577-3C>T (n.577-3C>T) n.772-3C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627209A>C | CA360365377 | ADGRV1 | c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.378-2A>C n.769-2A>C n.732-2A>C c.670-2A>C (n.670-2A>C) c.577-2A>C (n.577-2A>C) n.772-2A>C | |
5 | g.90627209A>G | CA360365378 | ADGRV1 | c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.378-2A>G n.769-2A>G n.732-2A>G c.670-2A>G (n.670-2A>G) c.577-2A>G (n.577-2A>G) n.772-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90627209A>T | CA360365380 | ADGRV1 | c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.378-2A>T n.769-2A>T n.732-2A>T c.670-2A>T (n.670-2A>T) c.577-2A>T (n.577-2A>T) n.772-2A>T | |
5 | g.90627210G>A | CA360365383 | ADGRV1 | c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.378-1G>A n.769-1G>A n.732-1G>A c.670-1G>A (n.670-1G>A) c.577-1G>A (n.577-1G>A) n.772-1G>A | COSMIC |
5 | g.90627210G>C | CA360365384 | ADGRV1 | c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.378-1G>C n.769-1G>C n.732-1G>C c.670-1G>C (n.670-1G>C) c.577-1G>C (n.577-1G>C) n.772-1G>C | |
5 | g.90627210G>T | CA360365386 | ADGRV1 | c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.378-1G>T n.769-1G>T n.732-1G>T c.670-1G>T (n.670-1G>T) c.577-1G>T (n.577-1G>T) n.772-1G>T | |
5 | g.90627211del | CA2767406422 | ADGRV1 | c.673del n.378del n.769del n.732del c.670del c.577del n.772del | |
5 | g.90627211G>A | CA360365388 | ADGRV1 | c.673G>A (p.Val225Ile) n.378G>A n.769G>A n.732G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.772G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90627211G>C | CA360365389 | ADGRV1 | c.673G>C (p.Val225Leu) n.378G>C n.769G>C n.732G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.772G>C | |
5 | g.90627211G= | CA1562829280 | ADGRV1 | c.673G= (p.Val225=) n.378G= n.769G= n.732G= c.670G= (p.Val224=) c.577G= (p.Val193=) n.772G= | |
5 | g.90627211G>T | CA360365391 | ADGRV1 | c.673G>T (p.Val225Leu) n.378G>T n.769G>T n.732G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) n.772G>T | |
5 | g.90627212T>A | CA360365394 | ADGRV1 | c.674T>A (p.Val225Glu) n.379T>A n.770T>A n.733T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) n.773T>A | |
5 | g.90627212T>C | CA360365397 | ADGRV1 | c.674T>C (p.Val225Ala) n.379T>C n.770T>C n.733T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.773T>C | |
5 | g.90627212T>G | CA360365395 | ADGRV1 | c.674T>G (p.Val225Gly) n.379T>G n.770T>G n.733T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.773T>G | |
5 | g.90627213A>C | CA445465121 | ADGRV1 | c.675A>C (p.Val225=) n.380A>C n.771A>C n.734A>C c.672A>C (p.Val224=) c.579A>C (p.Val193=) n.774A>C | |
5 | g.90627213A>G | CA445465122 | ADGRV1 | c.675A>G (p.Val225=) n.380A>G n.771A>G n.734A>G c.672A>G (p.Val224=) c.579A>G (p.Val193=) n.774A>G | |
5 | g.90627213A>T | CA445465123 | ADGRV1 | c.675A>T (p.Val225=) n.380A>T n.771A>T n.734A>T c.672A>T (p.Val224=) c.579A>T (p.Val193=) n.774A>T | |
5 | g.90627214C>A | CA360365400 | ADGRV1 | c.676C>A (p.Pro226Thr) n.381C>A n.772C>A n.735C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.775C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627214C= | CA1562829281 | ADGRV1 | c.676C= (p.Pro226=) n.381C= n.772C= n.735C= c.673C= (p.Pro225=) c.580C= (p.Pro194=) n.775C= | |
5 | g.90627214C>G | CA360365402 | ADGRV1 | c.676C>G (p.Pro226Ala) n.381C>G n.772C>G n.735C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.775C>G | |
5 | g.90627214C>T | CA3338542 | ADGRV1 | c.676C>T (p.Pro226Ser) n.381C>T n.772C>T n.735C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.775C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90627215C>A | CA360365404 | ADGRV1 | c.677C>A (p.Pro226Gln) n.382C>A n.773C>A n.736C>A c.674C>A (p.Pro225Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.776C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90627215C>G | CA360365405 | ADGRV1 | c.677C>G (p.Pro226Arg) n.382C>G n.773C>G n.736C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.776C>G | |
5 | g.90627215C>T | CA360365407 | ADGRV1 | c.677C>T (p.Pro226Leu) n.382C>T n.773C>T n.736C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.776C>T | |
5 | g.90627216A= | CA1562829282 | ADGRV1 | c.678A= (p.Pro226=) n.383A= n.774A= n.737A= c.675A= (p.Pro225=) c.582A= (p.Pro194=) n.777A= | |
5 | g.90627216A>C | CA445465125 | ADGRV1 | c.678A>C (p.Pro226=) n.383A>C n.774A>C n.737A>C c.675A>C (p.Pro225=) c.582A>C (p.Pro194=) n.777A>C | |
5 | g.90627216A>G | CA3338543 | ADGRV1 | c.678A>G (p.Pro226=) n.383A>G n.774A>G n.737A>G c.675A>G (p.Pro225=) c.582A>G (p.Pro194=) n.777A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627216A>T | CA445465124 | ADGRV1 | c.678A>T (p.Pro226=) n.383A>T n.774A>T n.737A>T c.675A>T (p.Pro225=) c.582A>T (p.Pro194=) n.777A>T | |
5 | g.90627217G>A | CA360365409 | ADGRV1 | c.679G>A (p.Glu227Lys) n.384G>A n.775G>A n.738G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.778G>A | |
5 | g.90627217G>C | CA360365411 | ADGRV1 | c.679G>C (p.Glu227Gln) n.384G>C n.775G>C n.738G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.778G>C | |
5 | g.90627217G>T | CA360365413 | ADGRV1 | c.679G>T (p.Glu227Ter) n.384G>T n.775G>T n.738G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.778G>T | COSMIC |
5 | g.90627218A>C | CA360365415 | ADGRV1 | c.680A>C (p.Glu227Ala) n.385A>C n.776A>C n.739A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.779A>C | |
5 | g.90627218A>G | CA360365417 | ADGRV1 | c.680A>G (p.Glu227Gly) n.385A>G n.776A>G n.739A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.779A>G | |
5 | g.90627218A>T | CA360365419 | ADGRV1 | c.680A>T (p.Glu227Val) n.385A>T n.776A>T n.739A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.779A>T | |
5 | g.90627219A= | CA1562829283 | ADGRV1 | c.681A= (p.Glu227=) n.386A= n.777A= n.740A= c.678A= (p.Glu226=) c.585A= (p.Glu195=) n.780A= | |
5 | g.90627219A>C | CA360365421 | ADGRV1 | c.681A>C (p.Glu227Asp) n.386A>C n.777A>C n.740A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.780A>C | |
5 | g.90627219A>G | CA445465126 | ADGRV1 | c.681A>G (p.Glu227=) n.386A>G n.777A>G n.740A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.585A>G (p.Glu195=) n.780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627219A>T | CA360365422 | ADGRV1 | c.681A>T (p.Glu227Asp) n.386A>T n.777A>T n.740A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.780A>T | |
5 | g.90627220A>C | CA360365424 | ADGRV1 | c.682A>C (p.Asn228His) n.387A>C n.778A>C n.741A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.586A>C (p.Asn196His) n.781A>C | |
5 | g.90627220A>G | CA360365426 | ADGRV1 | c.682A>G (p.Asn228Asp) n.387A>G n.778A>G n.741A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.586A>G (p.Asn196Asp) n.781A>G | |
5 | g.90627220A>T | CA360365427 | ADGRV1 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) n.387A>T n.778A>T n.741A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.586A>T (p.Asn196Tyr) n.781A>T | |
5 | g.90627221A= | CA1562829284 | ADGRV1 | c.683A= (p.Asn228=) n.388A= n.779A= n.742A= c.680A= (p.Asn227=) c.587A= (p.Asn196=) n.782A= | |
5 | g.90627221A>C | CA360365430 | ADGRV1 | c.683A>C (p.Asn228Thr) n.388A>C n.779A>C n.742A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.587A>C (p.Asn196Thr) n.782A>C | |
5 | g.90627221A>G | CA3338544 | ADGRV1 | c.683A>G (p.Asn228Ser) n.388A>G n.779A>G n.742A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.587A>G (p.Asn196Ser) n.782A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627221A>T | CA360365431 | ADGRV1 | c.683A>T (p.Asn228Ile) n.388A>T n.779A>T n.742A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.587A>T (p.Asn196Ile) n.782A>T | |
5 | g.90627222T>A | CA360365432 | ADGRV1 | c.684T>A (p.Asn228Lys) n.389T>A n.780T>A n.743T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.588T>A (p.Asn196Lys) n.783T>A | |
5 | g.90627222T>C | CA3338545 | ADGRV1 | c.684T>C (p.Asn228=) n.389T>C n.780T>C n.743T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.588T>C (p.Asn196=) n.783T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627222T>G | CA360365435 | ADGRV1 | c.684T>G (p.Asn228Lys) n.389T>G n.780T>G n.743T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.588T>G (p.Asn196Lys) n.783T>G | |
5 | g.90627222T= | CA1562829285 | ADGRV1 | c.684T= (p.Asn228=) n.389T= n.780T= n.743T= c.681T= (p.Asn227=) c.588T= (p.Asn196=) n.783T= | |
5 | g.90627223G>A | CA360365437 | ADGRV1 | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.390G>A n.781G>A n.744G>A c.682G>A (p.Asp228Asn) c.589G>A (p.Asp197Asn) n.784G>A | |
5 | g.90627223G>C | CA360365440 | ADGRV1 | c.685G>C (p.Asp229His) n.390G>C n.781G>C n.744G>C c.682G>C (p.Asp228His) c.589G>C (p.Asp197His) n.784G>C | |
5 | g.90627223G>T | CA360365442 | ADGRV1 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.390G>T n.781G>T n.744G>T c.682G>T (p.Asp228Tyr) c.589G>T (p.Asp197Tyr) n.784G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90627224A= | CA1562829286 | ADGRV1 | c.686A= (p.Asp229=) n.391A= n.782A= n.745A= c.683A= (p.Asp228=) c.590A= (p.Asp197=) n.785A= | |
5 | g.90627224A>C | CA360365446 | ADGRV1 | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.391A>C n.782A>C n.745A>C c.683A>C (p.Asp228Ala) c.590A>C (p.Asp197Ala) n.785A>C | |
5 | g.90627224A>G | CA3338546 | ADGRV1 | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.391A>G n.782A>G n.745A>G c.683A>G (p.Asp228Gly) c.590A>G (p.Asp197Gly) n.785A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627224A>T | CA360365444 | ADGRV1 | c.686A>T (p.Asp229Val) n.391A>T n.782A>T n.745A>T c.683A>T (p.Asp228Val) c.590A>T (p.Asp197Val) n.785A>T | |
5 | g.90627225T>A | CA360365451 | ADGRV1 | c.687T>A (p.Asp229Glu) n.392T>A n.783T>A n.746T>A c.684T>A (p.Asp228Glu) c.591T>A (p.Asp197Glu) n.786T>A | |
5 | g.90627225T>C | CA445465127 | ADGRV1 | c.687T>C (p.Asp229=) n.392T>C n.783T>C n.746T>C c.684T>C (p.Asp228=) c.591T>C (p.Asp197=) n.786T>C | |
5 | g.90627225T>G | CA360365449 | ADGRV1 | c.687T>G (p.Asp229Glu) n.392T>G n.783T>G n.746T>G c.684T>G (p.Asp228Glu) c.591T>G (p.Asp197Glu) n.786T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627226G>A | CA360365457 | ADGRV1 | c.688G>A (p.Glu230Lys) n.393G>A n.784G>A n.747G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) c.592G>A (p.Glu198Lys) n.787G>A | |
5 | g.90627226G>C | CA360365453 | ADGRV1 | c.688G>C (p.Glu230Gln) n.393G>C n.784G>C n.747G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) c.592G>C (p.Glu198Gln) n.787G>C | |
5 | g.90627226G>T | CA360365455 | ADGRV1 | c.688G>T (p.Glu230Ter) n.393G>T n.784G>T n.747G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) c.592G>T (p.Glu198Ter) n.787G>T | |
5 | g.90627227A>C | CA360365459 | ADGRV1 | c.689A>C (p.Glu230Ala) n.394A>C n.785A>C n.748A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) c.593A>C (p.Glu198Ala) n.788A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90627227A>G | CA360365461 | ADGRV1 | c.689A>G (p.Glu230Gly) n.394A>G n.785A>G n.748A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) c.593A>G (p.Glu198Gly) n.788A>G | |
5 | g.90627227A>T | CA360365463 | ADGRV1 | c.689A>T (p.Glu230Val) n.394A>T n.785A>T n.748A>T c.686A>T (p.Glu229Val) c.593A>T (p.Glu198Val) n.788A>T | |
5 | g.90627228A= | CA1562829287 | ADGRV1 | c.690A= (p.Glu230=) n.395A= n.786A= n.749A= c.687A= (p.Glu229=) c.594A= (p.Glu198=) n.789A= | |
5 | g.90627228A>C | CA138185 | ADGRV1 | c.690A>C (p.Glu230Asp) n.395A>C n.786A>C n.749A>C c.687A>C (p.Glu229Asp) c.594A>C (p.Glu198Asp) n.789A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90627228A>G | CA445465128 | ADGRV1 | c.690A>G (p.Glu230=) n.395A>G n.786A>G n.749A>G c.687A>G (p.Glu229=) c.594A>G (p.Glu198=) n.789A>G | |
5 | g.90627228A>T | CA360365466 | ADGRV1 | c.690A>T (p.Glu230Asp) n.395A>T n.786A>T n.749A>T c.687A>T (p.Glu229Asp) c.594A>T (p.Glu198Asp) n.789A>T | |
5 | g.90627229A>C | CA360365468 | ADGRV1 | c.691A>C (p.Ile231Leu) n.396A>C n.787A>C n.750A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) n.790A>C | |
5 | g.90627229A>G | CA360365470 | ADGRV1 | c.691A>G (p.Ile231Val) n.396A>G n.787A>G n.750A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.595A>G (p.Ile199Val) n.790A>G | |
5 | g.90627229A>T | CA360365472 | ADGRV1 | c.691A>T (p.Ile231Leu) n.396A>T n.787A>T n.750A>T c.688A>T (p.Ile230Leu) c.595A>T (p.Ile199Leu) n.790A>T | |
5 | g.90627230T>A | CA360365474 | ADGRV1 | c.692T>A (p.Ile231Lys) n.397T>A n.788T>A n.751T>A c.689T>A (p.Ile230Lys) c.596T>A (p.Ile199Lys) n.791T>A | |
5 | g.90627230T>C | CA360365475 | ADGRV1 | c.692T>C (p.Ile231Thr) n.397T>C n.788T>C n.751T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) n.791T>C | |
5 | g.90627230T>G | CA360365477 | ADGRV1 | c.692T>G (p.Ile231Arg) n.397T>G n.788T>G n.751T>G c.689T>G (p.Ile230Arg) c.596T>G (p.Ile199Arg) n.791T>G | |
5 | g.90627231A>C | CA445465129 | ADGRV1 | c.693A>C (p.Ile231=) n.398A>C n.789A>C n.752A>C c.690A>C (p.Ile230=) c.597A>C (p.Ile199=) n.792A>C | |
5 | g.90627231A>G | CA360365480 | ADGRV1 | c.693A>G (p.Ile231Met) n.398A>G n.789A>G n.752A>G c.690A>G (p.Ile230Met) c.597A>G (p.Ile199Met) n.792A>G | |
5 | g.90627231A>T | CA445465130 | ADGRV1 | c.693A>T (p.Ile231=) n.398A>T n.789A>T n.752A>T c.690A>T (p.Ile230=) c.597A>T (p.Ile199=) n.792A>T | |
5 | g.90627234_90627240del | CA2709645944 | ADGRV1 | c.696_702del (p.Leu233AsnfsTer2) n.401_407del n.792_798del n.755_761del c.693_699del (p.Leu232AsnfsTer2) c.600_606del (p.Leu201AsnfsTer2) n.795_801del | dbSNP |
5 | g.90627232T>A | CA360365482 | ADGRV1 | c.694T>A (p.Phe232Ile) n.399T>A n.790T>A n.753T>A c.691T>A (p.Phe231Ile) c.598T>A (p.Phe200Ile) n.793T>A | |
5 | g.90627232T>C | CA360365483 | ADGRV1 | c.694T>C (p.Phe232Leu) n.399T>C n.790T>C n.753T>C c.691T>C (p.Phe231Leu) c.598T>C (p.Phe200Leu) n.793T>C | |
5 | g.90627232T>G | CA360365485 | ADGRV1 | c.694T>G (p.Phe232Val) n.399T>G n.790T>G n.753T>G c.691T>G (p.Phe231Val) c.598T>G (p.Phe200Val) n.793T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90627233T>A | CA360365488 | ADGRV1 | c.695T>A (p.Phe232Tyr) n.400T>A n.791T>A n.754T>A c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.599T>A (p.Phe200Tyr) n.794T>A | |
5 | g.90627233T>C | CA360365490 | ADGRV1 | c.695T>C (p.Phe232Ser) n.400T>C n.791T>C n.754T>C c.692T>C (p.Phe231Ser) c.599T>C (p.Phe200Ser) n.794T>C | |
5 | g.90627233T>G | CA360365492 | ADGRV1 | c.695T>G (p.Phe232Cys) n.400T>G n.791T>G n.754T>G c.692T>G (p.Phe231Cys) c.599T>G (p.Phe200Cys) n.794T>G | |
5 | g.90627234T>A | CA360365494 | ADGRV1 | c.696T>A (p.Phe232Leu) n.401T>A n.792T>A n.755T>A c.693T>A (p.Phe231Leu) c.600T>A (p.Phe200Leu) n.795T>A | |
5 | g.90627234T>C | CA445465131 | ADGRV1 | c.696T>C (p.Phe232=) n.401T>C n.792T>C n.755T>C c.693T>C (p.Phe231=) c.600T>C (p.Phe200=) n.795T>C | |
5 | g.90627234T>G | CA360365496 | ADGRV1 | c.696T>G (p.Phe232Leu) n.401T>G n.792T>G n.755T>G c.693T>G (p.Phe231Leu) c.600T>G (p.Phe200Leu) n.795T>G |