Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90618215T>G | CA1562825199 | ADGRV1 | c.357+262T>G (n.357+262T>G) n.567+262T>G n.764+262T>G n.62+262T>G n.453+262T>G n.416+262T>G c.369+262T>G (n.369+262T>G) c.354+262T>G (n.354+262T>G) n.456+262T>G | dbSNP |
5 | g.90618215T= | CA1562825198 | ADGRV1 | c.357+262T= (n.357+262T=) n.567+262T= n.764+262T= n.62+262T= n.453+262T= n.416+262T= c.369+262T= (n.369+262T=) c.354+262T= (n.354+262T=) n.456+262T= | |
5 | g.90618220C= | CA1562825200 | ADGRV1 | c.357+267C= (n.357+267C=) n.567+267C= n.764+267C= n.62+267C= n.453+267C= n.416+267C= c.369+267C= (n.369+267C=) c.354+267C= (n.354+267C=) n.456+267C= | |
5 | g.90618220C>T | CA1078652130 | ADGRV1 | c.357+267C>T (n.357+267C>T) n.567+267C>T n.764+267C>T n.62+267C>T n.453+267C>T n.416+267C>T c.369+267C>T (n.369+267C>T) c.354+267C>T (n.354+267C>T) n.456+267C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618230G>A | CA1562825202 | ADGRV1 | c.357+277G>A (n.357+277G>A) n.567+277G>A n.764+277G>A n.62+277G>A n.453+277G>A n.416+277G>A c.369+277G>A (n.369+277G>A) c.354+277G>A (n.354+277G>A) n.456+277G>A | dbSNP |
5 | g.90618230G= | CA1562825201 | ADGRV1 | c.357+277G= (n.357+277G=) n.567+277G= n.764+277G= n.62+277G= n.453+277G= n.416+277G= c.369+277G= (n.369+277G=) c.354+277G= (n.354+277G=) n.456+277G= | |
5 | g.90618232C= | CA1562825203 | ADGRV1 | c.357+279C= (n.357+279C=) n.567+279C= n.764+279C= n.62+279C= n.453+279C= n.416+279C= c.369+279C= (n.369+279C=) c.354+279C= (n.354+279C=) n.456+279C= | |
5 | g.90618232C>T | CA815374038 | ADGRV1 | c.357+279C>T (n.357+279C>T) n.567+279C>T n.764+279C>T n.62+279C>T n.453+279C>T n.416+279C>T c.369+279C>T (n.369+279C>T) c.354+279C>T (n.354+279C>T) n.456+279C>T | dbSNP |
5 | g.90618232_90618233insA | CA1562825204 | ADGRV1 | c.357+279_357+280insA (n.357+279_357+280insA) n.567+279_567+280insA n.764+279_764+280insA n.62+279_62+280insA n.453+279_453+280insA n.416+279_416+280insA c.369+279_369+280insA (n.369+279_369+280insA) c.354+279_354+280insA (n.354+279_354+280insA) n.456+279_456+280insA | dbSNP |
5 | g.90618233T>C | CA2767415256 | ADGRV1 | c.357+280T>C (n.357+280T>C) n.567+280T>C n.764+280T>C n.62+280T>C n.453+280T>C n.416+280T>C c.369+280T>C (n.369+280T>C) c.354+280T>C (n.354+280T>C) n.456+280T>C | |
5 | g.90618239dup | CA815374043 | ADGRV1 | c.357+286dup (n.357+286dup) n.567+286dup n.764+286dup n.62+286dup n.453+286dup n.416+286dup c.369+286dup (n.369+286dup) c.354+286dup (n.354+286dup) n.456+286dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618238T>C | CA1562825206 | ADGRV1 | c.357+285T>C (n.357+285T>C) n.567+285T>C n.764+285T>C n.62+285T>C n.453+285T>C n.416+285T>C c.369+285T>C (n.369+285T>C) c.354+285T>C (n.354+285T>C) n.456+285T>C | dbSNP |
5 | g.90618238T= | CA1562825205 | ADGRV1 | c.357+285T= (n.357+285T=) n.567+285T= n.764+285T= n.62+285T= n.453+285T= n.416+285T= c.369+285T= (n.369+285T=) c.354+285T= (n.354+285T=) n.456+285T= | |
5 | g.90618240C>T | CA560898718 | ADGRV1 | c.357+287C>T (n.357+287C>T) n.567+287C>T n.764+287C>T n.62+287C>T n.453+287C>T n.416+287C>T c.369+287C>T (n.369+287C>T) c.354+287C>T (n.354+287C>T) n.456+287C>T | gnomAD v2 |
5 | g.90618245A>T | CA560898719 | ADGRV1 | c.357+292A>T (n.357+292A>T) n.567+292A>T n.764+292A>T n.62+292A>T n.453+292A>T n.416+292A>T c.369+292A>T (n.369+292A>T) c.354+292A>T (n.354+292A>T) n.456+292A>T | gnomAD v2 |
5 | g.90618246T>C | CA815374054 | ADGRV1 | c.357+293T>C (n.357+293T>C) n.567+293T>C n.764+293T>C n.62+293T>C n.453+293T>C n.416+293T>C c.369+293T>C (n.369+293T>C) c.354+293T>C (n.354+293T>C) n.456+293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618246T>G | CA1562825207 | ADGRV1 | c.357+293T>G (n.357+293T>G) n.567+293T>G n.764+293T>G n.62+293T>G n.453+293T>G n.416+293T>G c.369+293T>G (n.369+293T>G) c.354+293T>G (n.354+293T>G) n.456+293T>G | dbSNP |
5 | g.90618246T= | CA1562825208 | ADGRV1 | c.357+293T= (n.357+293T=) n.567+293T= n.764+293T= n.62+293T= n.453+293T= n.416+293T= c.369+293T= (n.369+293T=) c.354+293T= (n.354+293T=) n.456+293T= | |
5 | g.90618248C= | CA1562825209 | ADGRV1 | c.357+295C= (n.357+295C=) n.567+295C= n.764+295C= n.62+295C= n.453+295C= n.416+295C= c.369+295C= (n.369+295C=) c.354+295C= (n.354+295C=) n.456+295C= | |
5 | g.90618248C>G | CA815374056 | ADGRV1 | c.357+295C>G (n.357+295C>G) n.567+295C>G n.764+295C>G n.62+295C>G n.453+295C>G n.416+295C>G c.369+295C>G (n.369+295C>G) c.354+295C>G (n.354+295C>G) n.456+295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618248C>T | CA560898721 | ADGRV1 | c.357+295C>T (n.357+295C>T) n.567+295C>T n.764+295C>T n.62+295C>T n.453+295C>T n.416+295C>T c.369+295C>T (n.369+295C>T) c.354+295C>T (n.354+295C>T) n.456+295C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90618249C>A | CA1078652132 | ADGRV1 | c.357+296C>A (n.357+296C>A) n.567+296C>A n.764+296C>A n.62+296C>A n.453+296C>A n.416+296C>A c.369+296C>A (n.369+296C>A) c.354+296C>A (n.354+296C>A) n.456+296C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618249C= | CA1562825210 | ADGRV1 | c.357+296C= (n.357+296C=) n.567+296C= n.764+296C= n.62+296C= n.453+296C= n.416+296C= c.369+296C= (n.369+296C=) c.354+296C= (n.354+296C=) n.456+296C= | |
5 | g.90618249C>T | CA1078652133 | ADGRV1 | c.357+296C>T (n.357+296C>T) n.567+296C>T n.764+296C>T n.62+296C>T n.453+296C>T n.416+296C>T c.369+296C>T (n.369+296C>T) c.354+296C>T (n.354+296C>T) n.456+296C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618253C>T | CA2601019624 | ADGRV1 | c.357+300C>T (n.357+300C>T) n.567+300C>T n.764+300C>T n.62+300C>T n.453+300C>T n.416+300C>T c.369+300C>T (n.369+300C>T) c.354+300C>T (n.354+300C>T) n.456+300C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618254_90618255delinsCT | CA1562825211 | ADGRV1 | c.357+301_357+302delinsCT (n.357+301_357+302delinsCT) n.567+301_567+302delinsCT n.764+301_764+302delinsCT n.62+301_62+302delinsCT n.453+301_453+302delinsCT n.416+301_416+302delinsCT c.369+301_369+302delinsCT (n.369+301_369+302delinsCT) c.354+301_354+302delinsCT (n.354+301_354+302delinsCT) n.456+301_456+302delinsCT | |
5 | g.90618255del | CA1562825212 | ADGRV1 | c.357+302del (n.357+302del) n.567+302del n.764+302del n.62+302del n.453+302del n.416+302del c.369+302del (n.369+302del) c.354+302del (n.354+302del) n.456+302del | dbSNP |
5 | g.90618257C= | CA1562825213 | ADGRV1 | c.357+304C= (n.357+304C=) n.567+304C= n.764+304C= n.62+304C= n.453+304C= n.416+304C= c.369+304C= (n.369+304C=) c.354+304C= (n.354+304C=) n.456+304C= | |
5 | g.90618257C>T | CA121808016 | ADGRV1 | c.357+304C>T (n.357+304C>T) n.567+304C>T n.764+304C>T n.62+304C>T n.453+304C>T n.416+304C>T c.369+304C>T (n.369+304C>T) c.354+304C>T (n.354+304C>T) n.456+304C>T | dbSNP |
5 | g.90618259A= | CA1562825214 | ADGRV1 | c.357+306A= (n.357+306A=) n.567+306A= n.764+306A= n.62+306A= n.453+306A= n.416+306A= c.369+306A= (n.369+306A=) c.354+306A= (n.354+306A=) n.456+306A= | |
5 | g.90618259A>G | CA121808023 | ADGRV1 | c.357+306A>G (n.357+306A>G) n.567+306A>G n.764+306A>G n.62+306A>G n.453+306A>G n.416+306A>G c.369+306A>G (n.369+306A>G) c.354+306A>G (n.354+306A>G) n.456+306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618263A= | CA1562825215 | ADGRV1 | c.357+310A= (n.357+310A=) n.567+310A= n.764+310A= n.62+310A= n.453+310A= n.416+310A= c.369+310A= (n.369+310A=) c.354+310A= (n.354+310A=) n.456+310A= | |
5 | g.90618263A>G | CA815374060 | ADGRV1 | c.357+310A>G (n.357+310A>G) n.567+310A>G n.764+310A>G n.62+310A>G n.453+310A>G n.416+310A>G c.369+310A>G (n.369+310A>G) c.354+310A>G (n.354+310A>G) n.456+310A>G | dbSNP |
5 | g.90618266G>A | CA121808026 | ADGRV1 | c.357+313G>A (n.357+313G>A) n.567+313G>A n.764+313G>A n.62+313G>A n.453+313G>A n.416+313G>A c.369+313G>A (n.369+313G>A) c.354+313G>A (n.354+313G>A) n.456+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618266G= | CA1562825216 | ADGRV1 | c.357+313G= (n.357+313G=) n.567+313G= n.764+313G= n.62+313G= n.453+313G= n.416+313G= c.369+313G= (n.369+313G=) c.354+313G= (n.354+313G=) n.456+313G= | |
5 | g.90618266G>T | CA815374061 | ADGRV1 | c.357+313G>T (n.357+313G>T) n.567+313G>T n.764+313G>T n.62+313G>T n.453+313G>T n.416+313G>T c.369+313G>T (n.369+313G>T) c.354+313G>T (n.354+313G>T) n.456+313G>T | dbSNP |
5 | g.90618267T>C | CA121808031 | ADGRV1 | c.357+314T>C (n.357+314T>C) n.567+314T>C n.764+314T>C n.62+314T>C n.453+314T>C n.416+314T>C c.369+314T>C (n.369+314T>C) c.354+314T>C (n.354+314T>C) n.456+314T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618267T= | CA1562825217 | ADGRV1 | c.357+314T= (n.357+314T=) n.567+314T= n.764+314T= n.62+314T= n.453+314T= n.416+314T= c.369+314T= (n.369+314T=) c.354+314T= (n.354+314T=) n.456+314T= | |
5 | g.90618275A= | CA1562825218 | ADGRV1 | c.357+322A= (n.357+322A=) n.567+322A= n.764+322A= n.62+322A= n.453+322A= n.416+322A= c.369+322A= (n.369+322A=) c.354+322A= (n.354+322A=) n.456+322A= | |
5 | g.90618275A>G | CA560898722 | ADGRV1 | c.357+322A>G (n.357+322A>G) n.567+322A>G n.764+322A>G n.62+322A>G n.453+322A>G n.416+322A>G c.369+322A>G (n.369+322A>G) c.354+322A>G (n.354+322A>G) n.456+322A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90618278A= | CA1562825219 | ADGRV1 | c.357+325A= (n.357+325A=) n.567+325A= n.764+325A= n.62+325A= n.453+325A= n.416+325A= c.369+325A= (n.369+325A=) c.354+325A= (n.354+325A=) n.456+325A= | |
5 | g.90618278A>G | CA815374062 | ADGRV1 | c.357+325A>G (n.357+325A>G) n.567+325A>G n.764+325A>G n.62+325A>G n.453+325A>G n.416+325A>G c.369+325A>G (n.369+325A>G) c.354+325A>G (n.354+325A>G) n.456+325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618279C= | CA1562825220 | ADGRV1 | c.357+326C= (n.357+326C=) n.567+326C= n.764+326C= n.62+326C= n.453+326C= n.416+326C= c.369+326C= (n.369+326C=) c.354+326C= (n.354+326C=) n.456+326C= | |
5 | g.90618279C>T | CA1562825221 | ADGRV1 | c.357+326C>T (n.357+326C>T) n.567+326C>T n.764+326C>T n.62+326C>T n.453+326C>T n.416+326C>T c.369+326C>T (n.369+326C>T) c.354+326C>T (n.354+326C>T) n.456+326C>T | dbSNP |
5 | g.90618283G>A | CA121808034 | ADGRV1 | c.357+330G>A (n.357+330G>A) n.567+330G>A n.764+330G>A n.62+330G>A n.453+330G>A n.416+330G>A c.369+330G>A (n.369+330G>A) c.354+330G>A (n.354+330G>A) n.456+330G>A | dbSNP |
5 | g.90618283G= | CA1562825222 | ADGRV1 | c.357+330G= (n.357+330G=) n.567+330G= n.764+330G= n.62+330G= n.453+330G= n.416+330G= c.369+330G= (n.369+330G=) c.354+330G= (n.354+330G=) n.456+330G= | |
5 | g.90618284A= | CA1562825224 | ADGRV1 | c.357+331A= (n.357+331A=) n.567+331A= n.764+331A= n.62+331A= n.453+331A= n.416+331A= c.369+331A= (n.369+331A=) c.354+331A= (n.354+331A=) n.456+331A= | |
5 | g.90618284A>G | CA1562825223 | ADGRV1 | c.357+331A>G (n.357+331A>G) n.567+331A>G n.764+331A>G n.62+331A>G n.453+331A>G n.416+331A>G c.369+331A>G (n.369+331A>G) c.354+331A>G (n.354+331A>G) n.456+331A>G | dbSNP |
5 | g.90618288C>T | CA2558267011 | ADGRV1 | c.357+335C>T (n.357+335C>T) n.567+335C>T n.764+335C>T n.62+335C>T n.453+335C>T n.416+335C>T c.369+335C>T (n.369+335C>T) c.354+335C>T (n.354+335C>T) n.456+335C>T | |
5 | g.90618293A= | CA1562825225 | ADGRV1 | c.357+340A= (n.357+340A=) n.567+340A= n.764+340A= n.62+340A= n.453+340A= n.416+340A= c.369+340A= (n.369+340A=) c.354+340A= (n.354+340A=) n.456+340A= | |
5 | g.90618293A>C | CA815374063 | ADGRV1 | c.357+340A>C (n.357+340A>C) n.567+340A>C n.764+340A>C n.62+340A>C n.453+340A>C n.416+340A>C c.369+340A>C (n.369+340A>C) c.354+340A>C (n.354+340A>C) n.456+340A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618293A>T | CA12131591 | ADGRV1 | c.357+340A>T (n.357+340A>T) n.567+340A>T n.764+340A>T n.62+340A>T n.453+340A>T n.416+340A>T c.369+340A>T (n.369+340A>T) c.354+340A>T (n.354+340A>T) n.456+340A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618294T>C | CA560898905 | ADGRV1 | c.357+341T>C (n.357+341T>C) n.567+341T>C n.764+341T>C n.62+341T>C n.453+341T>C n.416+341T>C c.369+341T>C (n.369+341T>C) c.354+341T>C (n.354+341T>C) n.456+341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618294T= | CA1562825226 | ADGRV1 | c.357+341T= (n.357+341T=) n.567+341T= n.764+341T= n.62+341T= n.453+341T= n.416+341T= c.369+341T= (n.369+341T=) c.354+341T= (n.354+341T=) n.456+341T= | |
5 | g.90618302C= | CA1562825227 | ADGRV1 | c.357+349C= (n.357+349C=) n.567+349C= n.764+349C= n.62+349C= n.453+349C= n.416+349C= c.369+349C= (n.369+349C=) c.354+349C= (n.354+349C=) n.456+349C= | |
5 | g.90618302C>T | CA815374064 | ADGRV1 | c.357+349C>T (n.357+349C>T) n.567+349C>T n.764+349C>T n.62+349C>T n.453+349C>T n.416+349C>T c.369+349C>T (n.369+349C>T) c.354+349C>T (n.354+349C>T) n.456+349C>T | dbSNP |
5 | g.90618303A= | CA1562825229 | ADGRV1 | c.357+350A= (n.357+350A=) n.567+350A= n.764+350A= n.62+350A= n.453+350A= n.416+350A= c.369+350A= (n.369+350A=) c.354+350A= (n.354+350A=) n.456+350A= | |
5 | g.90618303A>G | CA1562825228 | ADGRV1 | c.357+350A>G (n.357+350A>G) n.567+350A>G n.764+350A>G n.62+350A>G n.453+350A>G n.416+350A>G c.369+350A>G (n.369+350A>G) c.354+350A>G (n.354+350A>G) n.456+350A>G | dbSNP |
5 | g.90618304A= | CA1562825230 | ADGRV1 | c.357+351A= (n.357+351A=) n.567+351A= n.764+351A= n.62+351A= n.453+351A= n.416+351A= c.369+351A= (n.369+351A=) c.354+351A= (n.354+351A=) n.456+351A= | |
5 | g.90618304A>G | CA121808042 | ADGRV1 | c.357+351A>G (n.357+351A>G) n.567+351A>G n.764+351A>G n.62+351A>G n.453+351A>G n.416+351A>G c.369+351A>G (n.369+351A>G) c.354+351A>G (n.354+351A>G) n.456+351A>G | dbSNP |
5 | g.90618306A= | CA1562825231 | ADGRV1 | c.357+353A= (n.357+353A=) n.567+353A= n.764+353A= n.62+353A= n.453+353A= n.416+353A= c.369+353A= (n.369+353A=) c.354+353A= (n.354+353A=) n.456+353A= | |
5 | g.90618306A>G | CA121808046 | ADGRV1 | c.357+353A>G (n.357+353A>G) n.567+353A>G n.764+353A>G n.62+353A>G n.453+353A>G n.416+353A>G c.369+353A>G (n.369+353A>G) c.354+353A>G (n.354+353A>G) n.456+353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618310C>A | CA1562825233 | ADGRV1 | c.357+357C>A (n.357+357C>A) n.567+357C>A n.764+357C>A n.62+357C>A n.453+357C>A n.416+357C>A c.369+357C>A (n.369+357C>A) c.354+357C>A (n.354+357C>A) n.456+357C>A | dbSNP |
5 | g.90618310C= | CA1562825232 | ADGRV1 | c.357+357C= (n.357+357C=) n.567+357C= n.764+357C= n.62+357C= n.453+357C= n.416+357C= c.369+357C= (n.369+357C=) c.354+357C= (n.354+357C=) n.456+357C= | |
5 | g.90618311A= | CA1562825234 | ADGRV1 | c.357+358A= (n.357+358A=) n.567+358A= n.764+358A= n.62+358A= n.453+358A= n.416+358A= c.369+358A= (n.369+358A=) c.354+358A= (n.354+358A=) n.456+358A= | |
5 | g.90618311A>G | CA1562825235 | ADGRV1 | c.357+358A>G (n.357+358A>G) n.567+358A>G n.764+358A>G n.62+358A>G n.453+358A>G n.416+358A>G c.369+358A>G (n.369+358A>G) c.354+358A>G (n.354+358A>G) n.456+358A>G | dbSNP |
5 | g.90618315_90618319delinsAGCGG | CA1562825236 | ADGRV1 | c.357+362_357+366delinsAGCGG (n.357+362_357+366delinsAGCGG) n.567+362_567+366delinsAGCGG n.764+362_764+366delinsAGCGG n.62+362_62+366delinsAGCGG n.453+362_453+366delinsAGCGG n.416+362_416+366delinsAGCGG c.369+362_369+366delinsAGCGG (n.369+362_369+366delinsAGCGG) c.354+362_354+366delinsAGCGG (n.354+362_354+366delinsAGCGG) n.456+362_456+366delinsAGCGG |