Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617936_90617949del | CA2767415134 | ADGRV1 | c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer23) n.550_563del n.747_760del n.45_58del n.436_449del n.399_412del c.352_365del (p.Phe118ThrfsTer9) c.337_350del (p.Phe113ThrfsTer23) c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer9) n.439_452del | |
5 | g.90617943T>A | CA360386087 | ADGRV1 | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.557T>A n.754T>A n.52T>A n.443T>A n.406T>A c.359T>A (p.Leu120Ter) c.344T>A (p.Leu115Ter) n.446T>A | |
5 | g.90617943T>C | CA360386089 | ADGRV1 | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.557T>C n.754T>C n.52T>C n.443T>C n.406T>C c.359T>C (p.Leu120Ser) c.344T>C (p.Leu115Ser) n.446T>C | dbSNP |
5 | g.90617943T>G | CA360386092 | ADGRV1 | c.347T>G (p.Leu116Ter) n.557T>G n.754T>G n.52T>G n.443T>G n.406T>G c.359T>G (p.Leu120Ter) c.344T>G (p.Leu115Ter) n.446T>G | |
5 | g.90617943T= | CA1562825066 | ADGRV1 | c.347T= (p.Leu116=) n.557T= n.754T= n.52T= n.443T= n.406T= c.359T= (p.Leu120=) c.344T= (p.Leu115=) n.446T= | |
5 | g.90617944_90617948del | CA2674560125 | ADGRV1 | c.348_352del (p.Leu116PhefsTer24) n.558_562del n.755_759del n.53_57del n.444_448del n.407_411del c.360_364del (p.Leu120PhefsTer10) c.345_349del (p.Leu115PhefsTer24) c.348_352del (p.Leu116PhefsTer10) n.447_451del | gnomAD v4 |
5 | g.90617944A>C | CA360386096 | ADGRV1 | c.348A>C (p.Leu116Phe) n.558A>C n.755A>C n.53A>C n.444A>C n.407A>C c.360A>C (p.Leu120Phe) c.345A>C (p.Leu115Phe) n.447A>C | |
5 | g.90617944A>G | CA445407284 | ADGRV1 | c.348A>G (p.Leu116=) n.558A>G n.755A>G n.53A>G n.444A>G n.407A>G c.360A>G (p.Leu120=) c.345A>G (p.Leu115=) n.447A>G | |
5 | g.90617944A>T | CA360386099 | ADGRV1 | c.348A>T (p.Leu116Phe) n.558A>T n.755A>T n.53A>T n.444A>T n.407A>T c.360A>T (p.Leu120Phe) c.345A>T (p.Leu115Phe) n.447A>T | |
5 | g.90617945A>C | CA360386103 | ADGRV1 | c.349A>C (p.Thr117Pro) n.559A>C n.756A>C n.54A>C n.445A>C n.408A>C c.361A>C (p.Thr121Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.448A>C | |
5 | g.90617945A>G | CA360386104 | ADGRV1 | c.349A>G (p.Thr117Ala) n.559A>G n.756A>G n.54A>G n.445A>G n.408A>G c.361A>G (p.Thr121Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.448A>G | |
5 | g.90617945A>T | CA360386102 | ADGRV1 | c.349A>T (p.Thr117Ser) n.559A>T n.756A>T n.54A>T n.445A>T n.408A>T c.361A>T (p.Thr121Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.448A>T | |
5 | g.90617946C>A | CA360386107 | ADGRV1 | c.350C>A (p.Thr117Lys) n.560C>A n.757C>A n.55C>A n.446C>A n.409C>A c.362C>A (p.Thr121Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.449C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617946C>G | CA360386112 | ADGRV1 | c.350C>G (p.Thr117Arg) n.560C>G n.757C>G n.55C>G n.446C>G n.409C>G c.362C>G (p.Thr121Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.449C>G | |
5 | g.90617946C>T | CA360386109 | ADGRV1 | c.350C>T (p.Thr117Ile) n.560C>T n.757C>T n.55C>T n.446C>T n.409C>T c.362C>T (p.Thr121Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.449C>T | |
5 | g.90617947A= | CA1562825067 | ADGRV1 | c.351A= (p.Thr117=) n.561A= n.758A= n.56A= n.447A= n.410A= c.363A= (p.Thr121=) c.348A= (p.Thr116=) n.450A= | |
5 | g.90617947A>C | CA445407295 | ADGRV1 | c.351A>C (p.Thr117=) n.561A>C n.758A>C n.56A>C n.447A>C n.410A>C c.363A>C (p.Thr121=) c.348A>C (p.Thr116=) n.450A>C | |
5 | g.90617947A>G | CA445407297 | ADGRV1 | c.351A>G (p.Thr117=) n.561A>G n.758A>G n.56A>G n.447A>G n.410A>G c.363A>G (p.Thr121=) c.348A>G (p.Thr116=) n.450A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617947A>T | CA445407299 | ADGRV1 | c.351A>T (p.Thr117=) n.561A>T n.758A>T n.56A>T n.447A>T n.410A>T c.363A>T (p.Thr121=) c.348A>T (p.Thr116=) n.450A>T | ClinVar |
5 | g.90617948T>A | CA360386115 | ADGRV1 | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.562T>A n.759T>A n.57T>A n.448T>A n.411T>A c.364T>A (p.Leu122Ile) c.349T>A (p.Leu117Ile) n.451T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617948T>C | CA445407308 | ADGRV1 | c.352T>C (p.Leu118=) n.562T>C n.759T>C n.57T>C n.448T>C n.411T>C c.364T>C (p.Leu122=) c.349T>C (p.Leu117=) n.451T>C | |
5 | g.90617948T>G | CA360386118 | ADGRV1 | c.352T>G (p.Leu118Val) n.562T>G n.759T>G n.57T>G n.448T>G n.411T>G c.364T>G (p.Leu122Val) c.349T>G (p.Leu117Val) n.451T>G | |
5 | g.90617949T>A | CA360386121 | ADGRV1 | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.563T>A n.760T>A n.58T>A n.449T>A n.412T>A c.365T>A (p.Leu122Ter) c.350T>A (p.Leu117Ter) n.452T>A | |
5 | g.90617949T>C | CA360386125 | ADGRV1 | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.563T>C n.760T>C n.58T>C n.449T>C n.412T>C c.365T>C (p.Leu122Ser) c.350T>C (p.Leu117Ser) n.452T>C | |
5 | g.90617949T>G | CA360386128 | ADGRV1 | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.563T>G n.760T>G n.58T>G n.449T>G n.412T>G c.365T>G (p.Leu122Ter) c.350T>G (p.Leu117Ter) n.452T>G | |
5 | g.90617950A= | CA1562825068 | ADGRV1 | c.354A= (p.Leu118=) n.564A= n.761A= n.59A= n.450A= n.413A= c.366A= (p.Leu122=) c.351A= (p.Leu117=) n.453A= | |
5 | g.90617950A>C | CA360386131 | ADGRV1 | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.564A>C n.761A>C n.59A>C n.450A>C n.413A>C c.366A>C (p.Leu122Phe) c.351A>C (p.Leu117Phe) n.453A>C | |
5 | g.90617950A>G | CA445407314 | ADGRV1 | c.354A>G (p.Leu118=) n.564A>G n.761A>G n.59A>G n.450A>G n.413A>G c.366A>G (p.Leu122=) c.351A>G (p.Leu117=) n.453A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617950A>T | CA360386142 | ADGRV1 | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.564A>T n.761A>T n.59A>T n.450A>T n.413A>T c.366A>T (p.Leu122Phe) c.351A>T (p.Leu117Phe) n.453A>T | |
5 | g.90617951C>A | CA360386149 | ADGRV1 | c.355C>A (p.Gln119Lys) n.565C>A n.762C>A n.60C>A n.451C>A n.414C>A c.367C>A (p.Gln123Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.454C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617951C= | CA1562825069 | ADGRV1 | c.355C= (p.Gln119=) n.565C= n.762C= n.60C= n.451C= n.414C= c.367C= (p.Gln123=) c.352C= (p.Gln118=) n.454C= | |
5 | g.90617951C>G | CA360386159 | ADGRV1 | c.355C>G (p.Gln119Glu) n.565C>G n.762C>G n.60C>G n.451C>G n.414C>G c.367C>G (p.Gln123Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.454C>G | |
5 | g.90617951C>T | CA360386163 | ADGRV1 | c.355C>T (p.Gln119Ter) n.565C>T n.762C>T n.60C>T n.451C>T n.414C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.454C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617952A>C | CA360386166 | ADGRV1 | c.356A>C (p.Gln119Pro) n.566A>C n.763A>C n.61A>C n.452A>C n.415A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.455A>C | |
5 | g.90617952A>G | CA360386167 | ADGRV1 | c.356A>G (p.Gln119Arg) n.566A>G n.763A>G n.61A>G n.452A>G n.415A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.455A>G | |
5 | g.90617952A>T | CA360386168 | ADGRV1 | c.356A>T (p.Gln119Leu) n.566A>T n.763A>T n.61A>T n.452A>T n.415A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.455A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617953G>A | CA445407325 | ADGRV1 | c.357G>A (p.Gln119=) n.567G>A n.764G>A n.62G>A n.453G>A n.416G>A c.369G>A (p.Gln123=) c.354G>A (p.Gln118=) n.456G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617953G>C | CA360386169 | ADGRV1 | c.357G>C (p.Gln119His) n.567G>C n.764G>C n.62G>C n.453G>C n.416G>C c.369G>C (p.Gln123His) c.354G>C (p.Gln118His) n.456G>C | |
5 | g.90617953G>T | CA360386172 | ADGRV1 | c.357G>T (p.Gln119His) n.567G>T n.764G>T n.62G>T n.453G>T n.416G>T c.369G>T (p.Gln123His) c.354G>T (p.Gln118His) n.456G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617954G>A | CA121807771 | ADGRV1 | c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.567+1G>A n.764+1G>A n.62+1G>A n.453+1G>A n.416+1G>A c.369+1G>A (n.369+1G>A) c.354+1G>A (n.354+1G>A) n.456+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617954G>C | CA360386201 | ADGRV1 | c.357+1G>C (n.357+1G>C) n.567+1G>C n.764+1G>C n.62+1G>C n.453+1G>C n.416+1G>C c.369+1G>C (n.369+1G>C) c.354+1G>C (n.354+1G>C) n.456+1G>C | |
5 | g.90617954G= | CA1562825070 | ADGRV1 | c.357+1G= (n.357+1G=) n.567+1G= n.764+1G= n.62+1G= n.453+1G= n.416+1G= c.369+1G= (n.369+1G=) c.354+1G= (n.354+1G=) n.456+1G= | |
5 | g.90617954G>T | CA360386190 | ADGRV1 | c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.567+1G>T n.764+1G>T n.62+1G>T n.453+1G>T n.416+1G>T c.369+1G>T (n.369+1G>T) c.354+1G>T (n.354+1G>T) n.456+1G>T | |
5 | g.90617955T>A | CA360386204 | ADGRV1 | c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.567+2T>A n.764+2T>A n.62+2T>A n.453+2T>A n.416+2T>A c.369+2T>A (n.369+2T>A) c.354+2T>A (n.354+2T>A) n.456+2T>A | |
5 | g.90617955T>C | CA360386211 | ADGRV1 | c.357+2T>C (n.357+2T>C) n.567+2T>C n.764+2T>C n.62+2T>C n.453+2T>C n.416+2T>C c.369+2T>C (n.369+2T>C) c.354+2T>C (n.354+2T>C) n.456+2T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617955T>G | CA360386214 | ADGRV1 | c.357+2T>G (n.357+2T>G) n.567+2T>G n.764+2T>G n.62+2T>G n.453+2T>G n.416+2T>G c.369+2T>G (n.369+2T>G) c.354+2T>G (n.354+2T>G) n.456+2T>G | |
5 | g.90617958G>A | CA3338439 | ADGRV1 | c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.567+5G>A n.764+5G>A n.62+5G>A n.453+5G>A n.416+5G>A c.369+5G>A (n.369+5G>A) c.354+5G>A (n.354+5G>A) n.456+5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617958G>C | CA815373902 | ADGRV1 | c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.567+5G>C n.764+5G>C n.62+5G>C n.453+5G>C n.416+5G>C c.369+5G>C (n.369+5G>C) c.354+5G>C (n.354+5G>C) n.456+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617958G= | CA1562825071 | ADGRV1 | c.357+5G= (n.357+5G=) n.567+5G= n.764+5G= n.62+5G= n.453+5G= n.416+5G= c.369+5G= (n.369+5G=) c.354+5G= (n.354+5G=) n.456+5G= | |
5 | g.90617958G>T | CA2674560126 | ADGRV1 | c.357+5G>T (n.357+5G>T) n.567+5G>T n.764+5G>T n.62+5G>T n.453+5G>T n.416+5G>T c.369+5G>T (n.369+5G>T) c.354+5G>T (n.354+5G>T) n.456+5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617959T>C | CA560898697 | ADGRV1 | c.357+6T>C (n.357+6T>C) n.567+6T>C n.764+6T>C n.62+6T>C n.453+6T>C n.416+6T>C c.369+6T>C (n.369+6T>C) c.354+6T>C (n.354+6T>C) n.456+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617959T= | CA1562825072 | ADGRV1 | c.357+6T= (n.357+6T=) n.567+6T= n.764+6T= n.62+6T= n.453+6T= n.416+6T= c.369+6T= (n.369+6T=) c.354+6T= (n.354+6T=) n.456+6T= | |
5 | g.90617960C>A | CA2674560127 | ADGRV1 | c.357+7C>A (n.357+7C>A) n.567+7C>A n.764+7C>A n.62+7C>A n.453+7C>A n.416+7C>A c.369+7C>A (n.369+7C>A) c.354+7C>A (n.354+7C>A) n.456+7C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617961C>A | CA2674560128 | ADGRV1 | c.357+8C>A (n.357+8C>A) n.567+8C>A n.764+8C>A n.62+8C>A n.453+8C>A n.416+8C>A c.369+8C>A (n.369+8C>A) c.354+8C>A (n.354+8C>A) n.456+8C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617961C= | CA1562825073 | ADGRV1 | c.357+8C= (n.357+8C=) n.567+8C= n.764+8C= n.62+8C= n.453+8C= n.416+8C= c.369+8C= (n.369+8C=) c.354+8C= (n.354+8C=) n.456+8C= | |
5 | g.90617961C>T | CA243559 | ADGRV1 | c.357+8C>T (n.357+8C>T) n.567+8C>T n.764+8C>T n.62+8C>T n.453+8C>T n.416+8C>T c.369+8C>T (n.369+8C>T) c.354+8C>T (n.354+8C>T) n.456+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617961_90617962insAGTT | CA2767415138 | ADGRV1 | c.357+8_357+9insAGTT (n.357+8_357+9insAGTT) n.567+8_567+9insAGTT n.764+8_764+9insAGTT n.62+8_62+9insAGTT n.453+8_453+9insAGTT n.416+8_416+9insAGTT c.369+8_369+9insAGTT (n.369+8_369+9insAGTT) c.354+8_354+9insAGTT (n.354+8_354+9insAGTT) n.456+8_456+9insAGTT | |
5 | g.90617962G>A | CA3338440 | ADGRV1 | c.357+9G>A (n.357+9G>A) n.567+9G>A n.764+9G>A n.62+9G>A n.453+9G>A n.416+9G>A c.369+9G>A (n.369+9G>A) c.354+9G>A (n.354+9G>A) n.456+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617962G= | CA1562825074 | ADGRV1 | c.357+9G= (n.357+9G=) n.567+9G= n.764+9G= n.62+9G= n.453+9G= n.416+9G= c.369+9G= (n.369+9G=) c.354+9G= (n.354+9G=) n.456+9G= | |
5 | g.90617963T>C | CA2573139978 | ADGRV1 | c.357+10T>C (n.357+10T>C) n.567+10T>C n.764+10T>C n.62+10T>C n.453+10T>C n.416+10T>C c.369+10T>C (n.369+10T>C) c.354+10T>C (n.354+10T>C) n.456+10T>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617964G>A | CA1078652027 | ADGRV1 | c.357+11G>A (n.357+11G>A) n.567+11G>A n.764+11G>A n.62+11G>A n.453+11G>A n.416+11G>A c.369+11G>A (n.369+11G>A) c.354+11G>A (n.354+11G>A) n.456+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617964G= | CA1562825075 | ADGRV1 | c.357+11G= (n.357+11G=) n.567+11G= n.764+11G= n.62+11G= n.453+11G= n.416+11G= c.369+11G= (n.369+11G=) c.354+11G= (n.354+11G=) n.456+11G= | |
5 | g.90617964G>T | CA2674560129 | ADGRV1 | c.357+11G>T (n.357+11G>T) n.567+11G>T n.764+11G>T n.62+11G>T n.453+11G>T n.416+11G>T c.369+11G>T (n.369+11G>T) c.354+11G>T (n.354+11G>T) n.456+11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617964_90617981delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | CA1562825076 | ADGRV1 | c.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.567+11_567+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.764+11_764+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.62+11_62+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.453+11_453+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA n.416+11_416+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA c.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) c.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA) n.456+11_456+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA | |
5 | g.90617965T>A | CA2739274928 | ADGRV1 | c.357+12T>A (n.357+12T>A) n.567+12T>A n.764+12T>A n.62+12T>A n.453+12T>A n.416+12T>A c.369+12T>A (n.369+12T>A) c.354+12T>A (n.354+12T>A) n.456+12T>A | ClinVar |
5 | g.90617965T>C | CA1562825077 | ADGRV1 | c.357+12T>C (n.357+12T>C) n.567+12T>C n.764+12T>C n.62+12T>C n.453+12T>C n.416+12T>C c.369+12T>C (n.369+12T>C) c.354+12T>C (n.354+12T>C) n.456+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617965T= | CA1562825078 | ADGRV1 | c.357+12T= (n.357+12T=) n.567+12T= n.764+12T= n.62+12T= n.453+12T= n.416+12T= c.369+12T= (n.369+12T=) c.354+12T= (n.354+12T=) n.456+12T= | |
5 | g.90617967_90617983del | CA1078652047 | ADGRV1 | c.357+14_357+30del (n.357+14_357+30del) n.567+14_567+30del n.764+14_764+30del n.62+14_62+30del n.453+14_453+30del n.416+14_416+30del c.369+14_369+30del (n.369+14_369+30del) c.354+14_354+30del (n.354+14_354+30del) n.456+14_456+30del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617966T>G | CA2578358396 | ADGRV1 | c.357+13T>G (n.357+13T>G) n.567+13T>G n.764+13T>G n.62+13T>G n.453+13T>G n.416+13T>G c.369+13T>G (n.369+13T>G) c.354+13T>G (n.354+13T>G) n.456+13T>G | |
5 | g.90617966_90617967insACAG | CA2767415139 | ADGRV1 | c.357+13_357+14insACAG (n.357+13_357+14insACAG) n.567+13_567+14insACAG n.764+13_764+14insACAG n.62+13_62+14insACAG n.453+13_453+14insACAG n.416+13_416+14insACAG c.369+13_369+14insACAG (n.369+13_369+14insACAG) c.354+13_354+14insACAG (n.354+13_354+14insACAG) n.456+13_456+14insACAG | |
5 | g.90617967T>A | CA2767415140 | ADGRV1 | c.357+14T>A (n.357+14T>A) n.567+14T>A n.764+14T>A n.62+14T>A n.453+14T>A n.416+14T>A c.369+14T>A (n.369+14T>A) c.354+14T>A (n.354+14T>A) n.456+14T>A | |
5 | g.90617967T>C | CA2674560130 | ADGRV1 | c.357+14T>C (n.357+14T>C) n.567+14T>C n.764+14T>C n.62+14T>C n.453+14T>C n.416+14T>C c.369+14T>C (n.369+14T>C) c.354+14T>C (n.354+14T>C) n.456+14T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617969C>A | CA2674560131 | ADGRV1 | c.357+16C>A (n.357+16C>A) n.567+16C>A n.764+16C>A n.62+16C>A n.453+16C>A n.416+16C>A c.369+16C>A (n.369+16C>A) c.354+16C>A (n.354+16C>A) n.456+16C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617969C>T | CA2767415141 | ADGRV1 | c.357+16C>T (n.357+16C>T) n.567+16C>T n.764+16C>T n.62+16C>T n.453+16C>T n.416+16C>T c.369+16C>T (n.369+16C>T) c.354+16C>T (n.354+16C>T) n.456+16C>T | |
5 | g.90617970T>G | CA3338441 | ADGRV1 | c.357+17T>G (n.357+17T>G) n.567+17T>G n.764+17T>G n.62+17T>G n.453+17T>G n.416+17T>G c.369+17T>G (n.369+17T>G) c.354+17T>G (n.354+17T>G) n.456+17T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.90617970T= | CA1562825079 | ADGRV1 | c.357+17T= (n.357+17T=) n.567+17T= n.764+17T= n.62+17T= n.453+17T= n.416+17T= c.369+17T= (n.369+17T=) c.354+17T= (n.354+17T=) n.456+17T= | |
5 | g.90617970_90617974del | CA2767415142 | ADGRV1 | c.357+17_357+21del (n.357+17_357+21del) n.567+17_567+21del n.764+17_764+21del n.62+17_62+21del n.453+17_453+21del n.416+17_416+21del c.369+17_369+21del (n.369+17_369+21del) c.354+17_354+21del (n.354+17_354+21del) n.456+17_456+21del | |
5 | g.90617971C>T | CA2674560133 | ADGRV1 | c.357+18C>T (n.357+18C>T) n.567+18C>T n.764+18C>T n.62+18C>T n.453+18C>T n.416+18C>T c.369+18C>T (n.369+18C>T) c.354+18C>T (n.354+18C>T) n.456+18C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617972del | CA2674560132 | ADGRV1 | c.357+19del (n.357+19del) n.567+19del n.764+19del n.62+19del n.453+19del n.416+19del c.369+19del (n.369+19del) c.354+19del (n.354+19del) n.456+19del | gnomAD v4 |
5 | g.90617971_90617974delinsCCTT | CA1562825080 | ADGRV1 | c.357+18_357+21delinsCCTT (n.357+18_357+21delinsCCTT) n.567+18_567+21delinsCCTT n.764+18_764+21delinsCCTT n.62+18_62+21delinsCCTT n.453+18_453+21delinsCCTT n.416+18_416+21delinsCCTT c.369+18_369+21delinsCCTT (n.369+18_369+21delinsCCTT) c.354+18_354+21delinsCCTT (n.354+18_354+21delinsCCTT) n.456+18_456+21delinsCCTT | |
5 | g.90617972C>A | CA2578358397 | ADGRV1 | c.357+19C>A (n.357+19C>A) n.567+19C>A n.764+19C>A n.62+19C>A n.453+19C>A n.416+19C>A c.369+19C>A (n.369+19C>A) c.354+19C>A (n.354+19C>A) n.456+19C>A | |
5 | g.90617972_90617974del | CA560898702 | ADGRV1 | c.357+19_357+21del (n.357+19_357+21del) n.567+19_567+21del n.764+19_764+21del n.62+19_62+21del n.453+19_453+21del n.416+19_416+21del c.369+19_369+21del (n.369+19_369+21del) c.354+19_354+21del (n.354+19_354+21del) n.456+19_456+21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617981_90618002del | CA2674560134 | ADGRV1 | c.357+28_357+49del (n.357+28_357+49del) n.567+28_567+49del n.764+28_764+49del n.62+28_62+49del n.453+28_453+49del n.416+28_416+49del c.369+28_369+49del (n.369+28_369+49del) c.354+28_354+49del (n.354+28_354+49del) n.456+28_456+49del | gnomAD v4 |
5 | g.90617973_90617974insACA | CA2767415143 | ADGRV1 | c.357+20_357+21insACA (n.357+20_357+21insACA) n.567+20_567+21insACA n.764+20_764+21insACA n.62+20_62+21insACA n.453+20_453+21insACA n.416+20_416+21insACA c.369+20_369+21insACA (n.369+20_369+21insACA) c.354+20_354+21insACA (n.354+20_354+21insACA) n.456+20_456+21insACA | |
5 | g.90617974T>C | CA3338442 | ADGRV1 | c.357+21T>C (n.357+21T>C) n.567+21T>C n.764+21T>C n.62+21T>C n.453+21T>C n.416+21T>C c.369+21T>C (n.369+21T>C) c.354+21T>C (n.354+21T>C) n.456+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617974T= | CA1562825081 | ADGRV1 | c.357+21T= (n.357+21T=) n.567+21T= n.764+21T= n.62+21T= n.453+21T= n.416+21T= c.369+21T= (n.369+21T=) c.354+21T= (n.354+21T=) n.456+21T= | |
5 | g.90617975_90617976delinsAT | CA1562825082 | ADGRV1 | c.357+22_357+23delinsAT (n.357+22_357+23delinsAT) n.567+22_567+23delinsAT n.764+22_764+23delinsAT n.62+22_62+23delinsAT n.453+22_453+23delinsAT n.416+22_416+23delinsAT c.369+22_369+23delinsAT (n.369+22_369+23delinsAT) c.354+22_354+23delinsAT (n.354+22_354+23delinsAT) n.456+22_456+23delinsAT | |
5 | g.90617975_90617976insCAT | CA2767415145 | ADGRV1 | c.357+22_357+23insCAT (n.357+22_357+23insCAT) n.567+22_567+23insCAT n.764+22_764+23insCAT n.62+22_62+23insCAT n.453+22_453+23insCAT n.416+22_416+23insCAT c.369+22_369+23insCAT (n.369+22_369+23insCAT) c.354+22_354+23insCAT (n.354+22_354+23insCAT) n.456+22_456+23insCAT | |
5 | g.90617976del | CA917526059 | ADGRV1 | c.357+23del (n.357+23del) n.567+23del n.764+23del n.62+23del n.453+23del n.416+23del c.369+23del (n.369+23del) c.354+23del (n.354+23del) n.456+23del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>C | CA3338443 | ADGRV1 | c.357+23T>C (n.357+23T>C) n.567+23T>C n.764+23T>C n.62+23T>C n.453+23T>C n.416+23T>C c.369+23T>C (n.369+23T>C) c.354+23T>C (n.354+23T>C) n.456+23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617976T>G | CA2767415146 | ADGRV1 | c.357+23T>G (n.357+23T>G) n.567+23T>G n.764+23T>G n.62+23T>G n.453+23T>G n.416+23T>G c.369+23T>G (n.369+23T>G) c.354+23T>G (n.354+23T>G) n.456+23T>G | |
5 | g.90617976T= | CA1562825083 | ADGRV1 | c.357+23T= (n.357+23T=) n.567+23T= n.764+23T= n.62+23T= n.453+23T= n.416+23T= c.369+23T= (n.369+23T=) c.354+23T= (n.354+23T=) n.456+23T= | |
5 | g.90617977A= | CA1562825084 | ADGRV1 | c.357+24A= (n.357+24A=) n.567+24A= n.764+24A= n.62+24A= n.453+24A= n.416+24A= c.369+24A= (n.369+24A=) c.354+24A= (n.354+24A=) n.456+24A= | |
5 | g.90617977A>C | CA2674560136 | ADGRV1 | c.357+24A>C (n.357+24A>C) n.567+24A>C n.764+24A>C n.62+24A>C n.453+24A>C n.416+24A>C c.369+24A>C (n.369+24A>C) c.354+24A>C (n.354+24A>C) n.456+24A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617977A>G | CA121807807 | ADGRV1 | c.357+24A>G (n.357+24A>G) n.567+24A>G n.764+24A>G n.62+24A>G n.453+24A>G n.416+24A>G c.369+24A>G (n.369+24A>G) c.354+24A>G (n.354+24A>G) n.456+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617981dup | CA2674560135 | ADGRV1 | c.357+28dup (n.357+28dup) n.567+28dup n.764+28dup n.62+28dup n.453+28dup n.416+28dup c.369+28dup (n.369+28dup) c.354+28dup (n.354+28dup) n.456+28dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617981del | CA2578358398 | ADGRV1 | c.357+28del (n.357+28del) n.567+28del n.764+28del n.62+28del n.453+28del n.416+28del c.369+28del (n.369+28del) c.354+28del (n.354+28del) n.456+28del | |
5 | g.90617979A>C | CA2578358399 | ADGRV1 | c.357+26A>C (n.357+26A>C) n.567+26A>C n.764+26A>C n.62+26A>C n.453+26A>C n.416+26A>C c.369+26A>C (n.369+26A>C) c.354+26A>C (n.354+26A>C) n.456+26A>C | |
5 | g.90617979A>T | CA2578358400 | ADGRV1 | c.357+26A>T (n.357+26A>T) n.567+26A>T n.764+26A>T n.62+26A>T n.453+26A>T n.416+26A>T c.369+26A>T (n.369+26A>T) c.354+26A>T (n.354+26A>T) n.456+26A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>G | CA2674560137 | ADGRV1 | c.357+27A>G (n.357+27A>G) n.567+27A>G n.764+27A>G n.62+27A>G n.453+27A>G n.416+27A>G c.369+27A>G (n.369+27A>G) c.354+27A>G (n.354+27A>G) n.456+27A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617980A>T | CA2578358401 | ADGRV1 | c.357+27A>T (n.357+27A>T) n.567+27A>T n.764+27A>T n.62+27A>T n.453+27A>T n.416+27A>T c.369+27A>T (n.369+27A>T) c.354+27A>T (n.354+27A>T) n.456+27A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617981A>G | CA2578358402 | ADGRV1 | c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.567+28A>G n.764+28A>G n.62+28A>G n.453+28A>G n.416+28A>G c.369+28A>G (n.369+28A>G) c.354+28A>G (n.354+28A>G) n.456+28A>G | |
5 | g.90617981A>T | CA2578358403 | ADGRV1 | c.357+28A>T (n.357+28A>T) n.567+28A>T n.764+28A>T n.62+28A>T n.453+28A>T n.416+28A>T c.369+28A>T (n.369+28A>T) c.354+28A>T (n.354+28A>T) n.456+28A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617982T>G | CA121807811 | ADGRV1 | c.357+29T>G (n.357+29T>G) n.567+29T>G n.764+29T>G n.62+29T>G n.453+29T>G n.416+29T>G c.369+29T>G (n.369+29T>G) c.354+29T>G (n.354+29T>G) n.456+29T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617982T= | CA1562825085 | ADGRV1 | c.357+29T= (n.357+29T=) n.567+29T= n.764+29T= n.62+29T= n.453+29T= n.416+29T= c.369+29T= (n.369+29T=) c.354+29T= (n.354+29T=) n.456+29T= | |
5 | g.90617988_90618009del | CA2674560138 | ADGRV1 | c.357+35_357+56del (n.357+35_357+56del) n.567+35_567+56del n.764+35_764+56del n.62+35_62+56del n.453+35_453+56del n.416+35_416+56del c.369+35_369+56del (n.369+35_369+56del) c.354+35_354+56del (n.354+35_354+56del) n.456+35_456+56del | gnomAD v4 |
5 | g.90617982_90617983insAGA | CA2767415150 | ADGRV1 | c.357+29_357+30insAGA (n.357+29_357+30insAGA) n.567+29_567+30insAGA n.764+29_764+30insAGA n.62+29_62+30insAGA n.453+29_453+30insAGA n.416+29_416+30insAGA c.369+29_369+30insAGA (n.369+29_369+30insAGA) c.354+29_354+30insAGA (n.354+29_354+30insAGA) n.456+29_456+30insAGA | |
5 | g.90617983T>C | CA2674560139 | ADGRV1 | c.357+30T>C (n.357+30T>C) n.567+30T>C n.764+30T>C n.62+30T>C n.453+30T>C n.416+30T>C c.369+30T>C (n.369+30T>C) c.354+30T>C (n.354+30T>C) n.456+30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617983T>G | CA121807816 | ADGRV1 | c.357+30T>G (n.357+30T>G) n.567+30T>G n.764+30T>G n.62+30T>G n.453+30T>G n.416+30T>G c.369+30T>G (n.369+30T>G) c.354+30T>G (n.354+30T>G) n.456+30T>G | dbSNP |
5 | g.90617983T= | CA1562825086 | ADGRV1 | c.357+30T= (n.357+30T=) n.567+30T= n.764+30T= n.62+30T= n.453+30T= n.416+30T= c.369+30T= (n.369+30T=) c.354+30T= (n.354+30T=) n.456+30T= | |
5 | g.90617986A= | CA1562825087 | ADGRV1 | c.357+33A= (n.357+33A=) n.567+33A= n.764+33A= n.62+33A= n.453+33A= n.416+33A= c.369+33A= (n.369+33A=) c.354+33A= (n.354+33A=) n.456+33A= | |
5 | g.90617986A>G | CA121807821 | ADGRV1 | c.357+33A>G (n.357+33A>G) n.567+33A>G n.764+33A>G n.62+33A>G n.453+33A>G n.416+33A>G c.369+33A>G (n.369+33A>G) c.354+33A>G (n.354+33A>G) n.456+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617987A= | CA1562825088 | ADGRV1 | c.357+34A= (n.357+34A=) n.567+34A= n.764+34A= n.62+34A= n.453+34A= n.416+34A= c.369+34A= (n.369+34A=) c.354+34A= (n.354+34A=) n.456+34A= | |
5 | g.90617987A>G | CA3338444 | ADGRV1 | c.357+34A>G (n.357+34A>G) n.567+34A>G n.764+34A>G n.62+34A>G n.453+34A>G n.416+34A>G c.369+34A>G (n.369+34A>G) c.354+34A>G (n.354+34A>G) n.456+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617993del | CA2674560140 | ADGRV1 | c.357+38_357+40del (n.357+38_357+40del) n.567+38_567+40del n.764+38_764+40del n.62+38_62+40del n.453+38_453+40del n.416+38_416+40del c.369+38_369+40del (n.369+38_369+40del) c.354+38_354+40del (n.354+38_354+40del) n.456+38_456+40del | gnomAD v4 |
5 | g.90617987_90617988insCAC | CA2767415152 | ADGRV1 | c.357+34_357+35insCAC (n.357+34_357+35insCAC) n.567+34_567+35insCAC n.764+34_764+35insCAC n.62+34_62+35insCAC n.453+34_453+35insCAC n.416+34_416+35insCAC c.369+34_369+35insCAC (n.369+34_369+35insCAC) c.354+34_354+35insCAC (n.354+34_354+35insCAC) n.456+34_456+35insCAC | |
5 | g.90617988G>A | CA2674560141 | ADGRV1 | c.357+35G>A (n.357+35G>A) n.567+35G>A n.764+35G>A n.62+35G>A n.453+35G>A n.416+35G>A c.369+35G>A (n.369+35G>A) c.354+35G>A (n.354+35G>A) n.456+35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617988G>T | CA2674560142 | ADGRV1 | c.357+35G>T (n.357+35G>T) n.567+35G>T n.764+35G>T n.62+35G>T n.453+35G>T n.416+35G>T c.369+35G>T (n.369+35G>T) c.354+35G>T (n.354+35G>T) n.456+35G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617988_90617992del | CA2767415153 | ADGRV1 | c.357+35_357+39del (n.357+35_357+39del) n.567+35_567+39del n.764+35_764+39del n.62+35_62+39del n.453+35_453+39del n.416+35_416+39del c.369+35_369+39del (n.369+35_369+39del) c.354+35_354+39del (n.354+35_354+39del) n.456+35_456+39del | |
5 | g.90617990A= | CA1562825089 | ADGRV1 | c.357+37A= (n.357+37A=) n.567+37A= n.764+37A= n.62+37A= n.453+37A= n.416+37A= c.369+37A= (n.369+37A=) c.354+37A= (n.354+37A=) n.456+37A= | |
5 | g.90617990A>C | CA3338445 | ADGRV1 | c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.567+37A>C n.764+37A>C n.62+37A>C n.453+37A>C n.416+37A>C c.369+37A>C (n.369+37A>C) c.354+37A>C (n.354+37A>C) n.456+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617991_90617992del | CA2767415154 | ADGRV1 | c.357+38_357+39del (n.357+38_357+39del) n.567+38_567+39del n.764+38_764+39del n.62+38_62+39del n.453+38_453+39del n.416+38_416+39del c.369+38_369+39del (n.369+38_369+39del) c.354+38_354+39del (n.354+38_354+39del) n.456+38_456+39del | |
5 | g.90617991_90617992insA | CA2767415156 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insA (n.357+38_357+39insA) n.567+38_567+39insA n.764+38_764+39insA n.62+38_62+39insA n.453+38_453+39insA n.416+38_416+39insA c.369+38_369+39insA (n.369+38_369+39insA) c.354+38_354+39insA (n.354+38_354+39insA) n.456+38_456+39insA | |
5 | g.90617991_90617992insAGA | CA2767415157 | ADGRV1 | c.357+38_357+39insAGA (n.357+38_357+39insAGA) n.567+38_567+39insAGA n.764+38_764+39insAGA n.62+38_62+39insAGA n.453+38_453+39insAGA n.416+38_416+39insAGA c.369+38_369+39insAGA (n.369+38_369+39insAGA) c.354+38_354+39insAGA (n.354+38_354+39insAGA) n.456+38_456+39insAGA | |
5 | g.90617992G>A | CA3338446 | ADGRV1 | c.357+39G>A (n.357+39G>A) n.567+39G>A n.764+39G>A n.62+39G>A n.453+39G>A n.416+39G>A c.369+39G>A (n.369+39G>A) c.354+39G>A (n.354+39G>A) n.456+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617992G= | CA1562825090 | ADGRV1 | c.357+39G= (n.357+39G=) n.567+39G= n.764+39G= n.62+39G= n.453+39G= n.416+39G= c.369+39G= (n.369+39G=) c.354+39G= (n.354+39G=) n.456+39G= | |
5 | g.90617992_90617994del | CA2674560143 | ADGRV1 | c.357+39_357+41del (n.357+39_357+41del) n.567+39_567+41del n.764+39_764+41del n.62+39_62+41del n.453+39_453+41del n.416+39_416+41del c.369+39_369+41del (n.369+39_369+41del) c.354+39_354+41del (n.354+39_354+41del) n.456+39_456+41del | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>G | CA2674560145 | ADGRV1 | c.357+40A>G (n.357+40A>G) n.567+40A>G n.764+40A>G n.62+40A>G n.453+40A>G n.416+40A>G c.369+40A>G (n.369+40A>G) c.354+40A>G (n.354+40A>G) n.456+40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617993A>T | CA2674560146 | ADGRV1 | c.357+40A>T (n.357+40A>T) n.567+40A>T n.764+40A>T n.62+40A>T n.453+40A>T n.416+40A>T c.369+40A>T (n.369+40A>T) c.354+40A>T (n.354+40A>T) n.456+40A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617994_90618000del | CA2830538914 | ADGRV1 | c.357+41_357+47del (n.357+41_357+47del) n.567+41_567+47del n.764+41_764+47del n.62+41_62+47del n.453+41_453+47del n.416+41_416+47del c.369+41_369+47del (n.369+41_369+47del) c.354+41_354+47del (n.354+41_354+47del) n.456+41_456+47del | |
5 | g.90618003_90618011del | CA2674560144 | ADGRV1 | c.357+50_357+58del (n.357+50_357+58del) n.567+50_567+58del n.764+50_764+58del n.62+50_62+58del n.453+50_453+58del n.416+50_416+58del c.369+50_369+58del (n.369+50_369+58del) c.354+50_354+58del (n.354+50_354+58del) n.456+50_456+58del | gnomAD v4 |
5 | g.90617994C>A | CA2578358404 | ADGRV1 | c.357+41C>A (n.357+41C>A) n.567+41C>A n.764+41C>A n.62+41C>A n.453+41C>A n.416+41C>A c.369+41C>A (n.369+41C>A) c.354+41C>A (n.354+41C>A) n.456+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995T>A | CA2674560147 | ADGRV1 | c.357+42T>A (n.357+42T>A) n.567+42T>A n.764+42T>A n.62+42T>A n.453+42T>A n.416+42T>A c.369+42T>A (n.369+42T>A) c.354+42T>A (n.354+42T>A) n.456+42T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617995_90618000del | CA2767415159 | ADGRV1 | c.357+42_357+47del (n.357+42_357+47del) n.567+42_567+47del n.764+42_764+47del n.62+42_62+47del n.453+42_453+47del n.416+42_416+47del c.369+42_369+47del (n.369+42_369+47del) c.354+42_354+47del (n.354+42_354+47del) n.456+42_456+47del | |
5 | g.90617995_90617996insAG | CA2767415162 | ADGRV1 | c.357+42_357+43insAG (n.357+42_357+43insAG) n.567+42_567+43insAG n.764+42_764+43insAG n.62+42_62+43insAG n.453+42_453+43insAG n.416+42_416+43insAG c.369+42_369+43insAG (n.369+42_369+43insAG) c.354+42_354+43insAG (n.354+42_354+43insAG) n.456+42_456+43insAG | |
5 | g.90617995_90617996insACA | CA2767415161 | ADGRV1 | c.357+42_357+43insACA (n.357+42_357+43insACA) n.567+42_567+43insACA n.764+42_764+43insACA n.62+42_62+43insACA n.453+42_453+43insACA n.416+42_416+43insACA c.369+42_369+43insACA (n.369+42_369+43insACA) c.354+42_354+43insACA (n.354+42_354+43insACA) n.456+42_456+43insACA | |
5 | g.90617996T>A | CA815373926 | ADGRV1 | c.357+43T>A (n.357+43T>A) n.567+43T>A n.764+43T>A n.62+43T>A n.453+43T>A n.416+43T>A c.369+43T>A (n.369+43T>A) c.354+43T>A (n.354+43T>A) n.456+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617996T>C | CA2674560148 | ADGRV1 | c.357+43T>C (n.357+43T>C) n.567+43T>C n.764+43T>C n.62+43T>C n.453+43T>C n.416+43T>C c.369+43T>C (n.369+43T>C) c.354+43T>C (n.354+43T>C) n.456+43T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617996T>G | CA2674560149 | ADGRV1 | c.357+43T>G (n.357+43T>G) n.567+43T>G n.764+43T>G n.62+43T>G n.453+43T>G n.416+43T>G c.369+43T>G (n.369+43T>G) c.354+43T>G (n.354+43T>G) n.456+43T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617996T= | CA1562825091 | ADGRV1 | c.357+43T= (n.357+43T=) n.567+43T= n.764+43T= n.62+43T= n.453+43T= n.416+43T= c.369+43T= (n.369+43T=) c.354+43T= (n.354+43T=) n.456+43T= | |
5 | g.90617998_90617999del | CA2578358405 | ADGRV1 | c.357+45_357+46del (n.357+45_357+46del) n.567+45_567+46del n.764+45_764+46del n.62+45_62+46del n.453+45_453+46del n.416+45_416+46del c.369+45_369+46del (n.369+45_369+46del) c.354+45_354+46del (n.354+45_354+46del) n.456+45_456+46del | |
5 | g.90617997A>T | CA2709696878 | ADGRV1 | c.357+44A>T (n.357+44A>T) n.567+44A>T n.764+44A>T n.62+44A>T n.453+44A>T n.416+44A>T c.369+44A>T (n.369+44A>T) c.354+44A>T (n.354+44A>T) n.456+44A>T | dbSNP |
5 | g.90617997_90617998insCAT | CA2767415163 | ADGRV1 | c.357+44_357+45insCAT (n.357+44_357+45insCAT) n.567+44_567+45insCAT n.764+44_764+45insCAT n.62+44_62+45insCAT n.453+44_453+45insCAT n.416+44_416+45insCAT c.369+44_369+45insCAT (n.369+44_369+45insCAT) c.354+44_354+45insCAT (n.354+44_354+45insCAT) n.456+44_456+45insCAT | |
5 | g.90617998T>A | CA2674560150 | ADGRV1 | c.357+45T>A (n.357+45T>A) n.567+45T>A n.764+45T>A n.62+45T>A n.453+45T>A n.416+45T>A c.369+45T>A (n.369+45T>A) c.354+45T>A (n.354+45T>A) n.456+45T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617998T>C | CA560898705 | ADGRV1 | c.357+45T>C (n.357+45T>C) n.567+45T>C n.764+45T>C n.62+45T>C n.453+45T>C n.416+45T>C c.369+45T>C (n.369+45T>C) c.354+45T>C (n.354+45T>C) n.456+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617998T= | CA1562825092 | ADGRV1 | c.357+45T= (n.357+45T=) n.567+45T= n.764+45T= n.62+45T= n.453+45T= n.416+45T= c.369+45T= (n.369+45T=) c.354+45T= (n.354+45T=) n.456+45T= | |
5 | g.90618000A>C | CA2767415166 | ADGRV1 | c.357+47A>C (n.357+47A>C) n.567+47A>C n.764+47A>C n.62+47A>C n.453+47A>C n.416+47A>C c.369+47A>C (n.369+47A>C) c.354+47A>C (n.354+47A>C) n.456+47A>C | |
5 | g.90618001A= | CA1562825093 | ADGRV1 | c.357+48A= (n.357+48A=) n.567+48A= n.764+48A= n.62+48A= n.453+48A= n.416+48A= c.369+48A= (n.369+48A=) c.354+48A= (n.354+48A=) n.456+48A= | |
5 | g.90618001A>G | CA3338447 | ADGRV1 | c.357+48A>G (n.357+48A>G) n.567+48A>G n.764+48A>G n.62+48A>G n.453+48A>G n.416+48A>G c.369+48A>G (n.369+48A>G) c.354+48A>G (n.354+48A>G) n.456+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618002_90618003del | CA2767415169 | ADGRV1 | c.357+49_357+50del (n.357+49_357+50del) n.567+49_567+50del n.764+49_764+50del n.62+49_62+50del n.453+49_453+50del n.416+49_416+50del c.369+49_369+50del (n.369+49_369+50del) c.354+49_354+50del (n.354+49_354+50del) n.456+49_456+50del | |
5 | g.90618003C>A | CA121807849 | ADGRV1 | c.357+50C>A (n.357+50C>A) n.567+50C>A n.764+50C>A n.62+50C>A n.453+50C>A n.416+50C>A c.369+50C>A (n.369+50C>A) c.354+50C>A (n.354+50C>A) n.456+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618003C= | CA1562825094 | ADGRV1 | c.357+50C= (n.357+50C=) n.567+50C= n.764+50C= n.62+50C= n.453+50C= n.416+50C= c.369+50C= (n.369+50C=) c.354+50C= (n.354+50C=) n.456+50C= | |
5 | g.90618003C>G | CA1562825095 | ADGRV1 | c.357+50C>G (n.357+50C>G) n.567+50C>G n.764+50C>G n.62+50C>G n.453+50C>G n.416+50C>G c.369+50C>G (n.369+50C>G) c.354+50C>G (n.354+50C>G) n.456+50C>G | dbSNP |
5 | g.90618003C>T | CA2578358406 | ADGRV1 | c.357+50C>T (n.357+50C>T) n.567+50C>T n.764+50C>T n.62+50C>T n.453+50C>T n.416+50C>T c.369+50C>T (n.369+50C>T) c.354+50C>T (n.354+50C>T) n.456+50C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>A | CA1078652055 | ADGRV1 | c.357+51T>A (n.357+51T>A) n.567+51T>A n.764+51T>A n.62+51T>A n.453+51T>A n.416+51T>A c.369+51T>A (n.369+51T>A) c.354+51T>A (n.354+51T>A) n.456+51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618004T>G | CA1562825097 | ADGRV1 | c.357+51T>G (n.357+51T>G) n.567+51T>G n.764+51T>G n.62+51T>G n.453+51T>G n.416+51T>G c.369+51T>G (n.369+51T>G) c.354+51T>G (n.354+51T>G) n.456+51T>G | dbSNP |
5 | g.90618004T= | CA1562825096 | ADGRV1 | c.357+51T= (n.357+51T=) n.567+51T= n.764+51T= n.62+51T= n.453+51T= n.416+51T= c.369+51T= (n.369+51T=) c.354+51T= (n.354+51T=) n.456+51T= | |
5 | g.90618005del | CA2767415170 | ADGRV1 | c.357+52del (n.357+52del) n.567+52del n.764+52del n.62+52del n.453+52del n.416+52del c.369+52del (n.369+52del) c.354+52del (n.354+52del) n.456+52del | |
5 | g.90618004_90618005insAGA | CA2767415171 | ADGRV1 | c.357+51_357+52insAGA (n.357+51_357+52insAGA) n.567+51_567+52insAGA n.764+51_764+52insAGA n.62+51_62+52insAGA n.453+51_453+52insAGA n.416+51_416+52insAGA c.369+51_369+52insAGA (n.369+51_369+52insAGA) c.354+51_354+52insAGA (n.354+51_354+52insAGA) n.456+51_456+52insAGA | |
5 | g.90618007T>A | CA815373932 | ADGRV1 | c.357+54T>A (n.357+54T>A) n.567+54T>A n.764+54T>A n.62+54T>A n.453+54T>A n.416+54T>A c.369+54T>A (n.369+54T>A) c.354+54T>A (n.354+54T>A) n.456+54T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>C | CA1562825100 | ADGRV1 | c.357+54T>C (n.357+54T>C) n.567+54T>C n.764+54T>C n.62+54T>C n.453+54T>C n.416+54T>C c.369+54T>C (n.369+54T>C) c.354+54T>C (n.354+54T>C) n.456+54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618007T>G | CA2512333228 | ADGRV1 | c.357+54T>G (n.357+54T>G) n.567+54T>G n.764+54T>G n.62+54T>G n.453+54T>G n.416+54T>G c.369+54T>G (n.369+54T>G) c.354+54T>G (n.354+54T>G) n.456+54T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618007T= | CA1562825099 | ADGRV1 | c.357+54T= (n.357+54T=) n.567+54T= n.764+54T= n.62+54T= n.453+54T= n.416+54T= c.369+54T= (n.369+54T=) c.354+54T= (n.354+54T=) n.456+54T= | |
5 | g.90618007_90618008delinsTA | CA1562825098 | ADGRV1 | c.357+54_357+55delinsTA (n.357+54_357+55delinsTA) n.567+54_567+55delinsTA n.764+54_764+55delinsTA n.62+54_62+55delinsTA n.453+54_453+55delinsTA n.416+54_416+55delinsTA c.369+54_369+55delinsTA (n.369+54_369+55delinsTA) c.354+54_354+55delinsTA (n.354+54_354+55delinsTA) n.456+54_456+55delinsTA | |
5 | g.90618008A= | CA1562825102 | ADGRV1 | c.357+55A= (n.357+55A=) n.567+55A= n.764+55A= n.62+55A= n.453+55A= n.416+55A= c.369+55A= (n.369+55A=) c.354+55A= (n.354+55A=) n.456+55A= | |
5 | g.90618008A>G | CA1562825101 | ADGRV1 | c.357+55A>G (n.357+55A>G) n.567+55A>G n.764+55A>G n.62+55A>G n.453+55A>G n.416+55A>G c.369+55A>G (n.369+55A>G) c.354+55A>G (n.354+55A>G) n.456+55A>G | dbSNP |
5 | g.90618008A>T | CA2578358407 | ADGRV1 | c.357+55A>T (n.357+55A>T) n.567+55A>T n.764+55A>T n.62+55A>T n.453+55A>T n.416+55A>T c.369+55A>T (n.369+55A>T) c.354+55A>T (n.354+55A>T) n.456+55A>T | |
5 | g.90618012del | CA121807856 | ADGRV1 | c.357+59del (n.357+59del) n.567+59del n.764+59del n.62+59del n.453+59del n.416+59del c.369+59del (n.369+59del) c.354+59del (n.354+59del) n.456+59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618009A>G | CA2674560151 | ADGRV1 | c.357+56A>G (n.357+56A>G) n.567+56A>G n.764+56A>G n.62+56A>G n.453+56A>G n.416+56A>G c.369+56A>G (n.369+56A>G) c.354+56A>G (n.354+56A>G) n.456+56A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618014C>A | CA2709696879 | ADGRV1 | c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.567+61C>A n.764+61C>A n.62+61C>A n.453+61C>A n.416+61C>A c.369+61C>A (n.369+61C>A) c.354+61C>A (n.354+61C>A) n.456+61C>A | dbSNP |
5 | g.90618018del | CA2674560152 | ADGRV1 | c.357+65del (n.357+65del) n.567+65del n.764+65del n.62+65del n.453+65del n.416+65del c.369+65del (n.369+65del) c.354+65del (n.354+65del) n.456+65del | gnomAD v4 |
5 | g.90618016T>C | CA2674560153 | ADGRV1 | c.357+63T>C (n.357+63T>C) n.567+63T>C n.764+63T>C n.62+63T>C n.453+63T>C n.416+63T>C c.369+63T>C (n.369+63T>C) c.354+63T>C (n.354+63T>C) n.456+63T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618016_90618026del | CA2767415172 | ADGRV1 | c.357+63_357+73del (n.357+63_357+73del) n.567+63_567+73del n.764+63_764+73del n.62+63_62+73del n.453+63_453+73del n.416+63_416+73del c.369+63_369+73del (n.369+63_369+73del) c.354+63_354+73del (n.354+63_354+73del) n.456+63_456+73del | |
5 | g.90618016_90618017insAG | CA2767415175 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insAG (n.357+63_357+64insAG) n.567+63_567+64insAG n.764+63_764+64insAG n.62+63_62+64insAG n.453+63_453+64insAG n.416+63_416+64insAG c.369+63_369+64insAG (n.369+63_369+64insAG) c.354+63_354+64insAG (n.354+63_354+64insAG) n.456+63_456+64insAG | |
5 | g.90618016_90618017insACA | CA2767415174 | ADGRV1 | c.357+63_357+64insACA (n.357+63_357+64insACA) n.567+63_567+64insACA n.764+63_764+64insACA n.62+63_62+64insACA n.453+63_453+64insACA n.416+63_416+64insACA c.369+63_369+64insACA (n.369+63_369+64insACA) c.354+63_354+64insACA (n.354+63_354+64insACA) n.456+63_456+64insACA | |
5 | g.90618017T>A | CA2767415177 | ADGRV1 | c.357+64T>A (n.357+64T>A) n.567+64T>A n.764+64T>A n.62+64T>A n.453+64T>A n.416+64T>A c.369+64T>A (n.369+64T>A) c.354+64T>A (n.354+64T>A) n.456+64T>A | |
5 | g.90618017T>C | CA1078652059 | ADGRV1 | c.357+64T>C (n.357+64T>C) n.567+64T>C n.764+64T>C n.62+64T>C n.453+64T>C n.416+64T>C c.369+64T>C (n.369+64T>C) c.354+64T>C (n.354+64T>C) n.456+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618017T= | CA1562825103 | ADGRV1 | c.357+64T= (n.357+64T=) n.567+64T= n.764+64T= n.62+64T= n.453+64T= n.416+64T= c.369+64T= (n.369+64T=) c.354+64T= (n.354+64T=) n.456+64T= | |
5 | g.90618018T>C | CA2674560154 | ADGRV1 | c.357+65T>C (n.357+65T>C) n.567+65T>C n.764+65T>C n.62+65T>C n.453+65T>C n.416+65T>C c.369+65T>C (n.369+65T>C) c.354+65T>C (n.354+65T>C) n.456+65T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618018_90618026del | CA2767415178 | ADGRV1 | c.357+65_357+73del (n.357+65_357+73del) n.567+65_567+73del n.764+65_764+73del n.62+65_62+73del n.453+65_453+73del n.416+65_416+73del c.369+65_369+73del (n.369+65_369+73del) c.354+65_354+73del (n.354+65_354+73del) n.456+65_456+73del | |
5 | g.90618019A>G | CA2674560155 | ADGRV1 | c.357+66A>G (n.357+66A>G) n.567+66A>G n.764+66A>G n.62+66A>G n.453+66A>G n.416+66A>G c.369+66A>G (n.369+66A>G) c.354+66A>G (n.354+66A>G) n.456+66A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618021del | CA2767415181 | ADGRV1 | c.357+68del (n.357+68del) n.567+68del n.764+68del n.62+68del n.453+68del n.416+68del c.369+68del (n.369+68del) c.354+68del (n.354+68del) n.456+68del | |
5 | g.90618021T>A | CA2578358408 | ADGRV1 | c.357+68T>A (n.357+68T>A) n.567+68T>A n.764+68T>A n.62+68T>A n.453+68T>A n.416+68T>A c.369+68T>A (n.369+68T>A) c.354+68T>A (n.354+68T>A) n.456+68T>A | |
5 | g.90618021T>C | CA2674560156 | ADGRV1 | c.357+68T>C (n.357+68T>C) n.567+68T>C n.764+68T>C n.62+68T>C n.453+68T>C n.416+68T>C c.369+68T>C (n.369+68T>C) c.354+68T>C (n.354+68T>C) n.456+68T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618021_90618026del | CA2767415182 | ADGRV1 | c.357+68_357+73del (n.357+68_357+73del) n.567+68_567+73del n.764+68_764+73del n.62+68_62+73del n.453+68_453+73del n.416+68_416+73del c.369+68_369+73del (n.369+68_369+73del) c.354+68_354+73del (n.354+68_354+73del) n.456+68_456+73del | |
5 | g.90618021_90618022insA | CA2767415185 | ADGRV1 | c.357+68_357+69insA (n.357+68_357+69insA) n.567+68_567+69insA n.764+68_764+69insA n.62+68_62+69insA n.453+68_453+69insA n.416+68_416+69insA c.369+68_369+69insA (n.369+68_369+69insA) c.354+68_354+69insA (n.354+68_354+69insA) n.456+68_456+69insA | |
5 | g.90618022G>A | CA2767415183 | ADGRV1 | c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.567+69G>A n.764+69G>A n.62+69G>A n.453+69G>A n.416+69G>A c.369+69G>A (n.369+69G>A) c.354+69G>A (n.354+69G>A) n.456+69G>A | |
5 | g.90618022G>T | CA2674560157 | ADGRV1 | c.357+69G>T (n.357+69G>T) n.567+69G>T n.764+69G>T n.62+69G>T n.453+69G>T n.416+69G>T c.369+69G>T (n.369+69G>T) c.354+69G>T (n.354+69G>T) n.456+69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618022_90618026del | CA2767415184 | ADGRV1 | c.357+69_357+73del (n.357+69_357+73del) n.567+69_567+73del n.764+69_764+73del n.62+69_62+73del n.453+69_453+73del n.416+69_416+73del c.369+69_369+73del (n.369+69_369+73del) c.354+69_354+73del (n.354+69_354+73del) n.456+69_456+73del | |
5 | g.90618023C>A | CA2578358409 | ADGRV1 | c.357+70C>A (n.357+70C>A) n.567+70C>A n.764+70C>A n.62+70C>A n.453+70C>A n.416+70C>A c.369+70C>A (n.369+70C>A) c.354+70C>A (n.354+70C>A) n.456+70C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618023_90618024del | CA2767415186 | ADGRV1 | c.357+70_357+71del (n.357+70_357+71del) n.567+70_567+71del n.764+70_764+71del n.62+70_62+71del n.453+70_453+71del n.416+70_416+71del c.369+70_369+71del (n.369+70_369+71del) c.354+70_354+71del (n.354+70_354+71del) n.456+70_456+71del | |
5 | g.90618023_90618026del | CA2767415187 | ADGRV1 | c.357+70_357+73del (n.357+70_357+73del) n.567+70_567+73del n.764+70_764+73del n.62+70_62+73del n.453+70_453+73del n.416+70_416+73del c.369+70_369+73del (n.369+70_369+73del) c.354+70_354+73del (n.354+70_354+73del) n.456+70_456+73del | |
5 | g.90618024T>C | CA2838212690 | ADGRV1 | c.357+71T>C (n.357+71T>C) n.567+71T>C n.764+71T>C n.62+71T>C n.453+71T>C n.416+71T>C c.369+71T>C (n.369+71T>C) c.354+71T>C (n.354+71T>C) n.456+71T>C | |
5 | g.90618024T>G | CA2767415189 | ADGRV1 | c.357+71T>G (n.357+71T>G) n.567+71T>G n.764+71T>G n.62+71T>G n.453+71T>G n.416+71T>G c.369+71T>G (n.369+71T>G) c.354+71T>G (n.354+71T>G) n.456+71T>G | |
5 | g.90618024_90618026del | CA2767415188 | ADGRV1 | c.357+71_357+73del (n.357+71_357+73del) n.567+71_567+73del n.764+71_764+73del n.62+71_62+73del n.453+71_453+73del n.416+71_416+73del c.369+71_369+73del (n.369+71_369+73del) c.354+71_354+73del (n.354+71_354+73del) n.456+71_456+73del | |
5 | g.90618025T>A | CA2674560158 | ADGRV1 | c.357+72T>A (n.357+72T>A) n.567+72T>A n.764+72T>A n.62+72T>A n.453+72T>A n.416+72T>A c.369+72T>A (n.369+72T>A) c.354+72T>A (n.354+72T>A) n.456+72T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618026A>G | CA2674560159 | ADGRV1 | c.357+73A>G (n.357+73A>G) n.567+73A>G n.764+73A>G n.62+73A>G n.453+73A>G n.416+73A>G c.369+73A>G (n.369+73A>G) c.354+73A>G (n.354+73A>G) n.456+73A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618027del | CA2767415190 | ADGRV1 | c.357+74del (n.357+74del) n.567+74del n.764+74del n.62+74del n.453+74del n.416+74del c.369+74del (n.369+74del) c.354+74del (n.354+74del) n.456+74del | |
5 | g.90618028C>A | CA2674560161 | ADGRV1 | c.357+75C>A (n.357+75C>A) n.567+75C>A n.764+75C>A n.62+75C>A n.453+75C>A n.416+75C>A c.369+75C>A (n.369+75C>A) c.354+75C>A (n.354+75C>A) n.456+75C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618028C>G | CA2767415191 | ADGRV1 | c.357+75C>G (n.357+75C>G) n.567+75C>G n.764+75C>G n.62+75C>G n.453+75C>G n.416+75C>G c.369+75C>G (n.369+75C>G) c.354+75C>G (n.354+75C>G) n.456+75C>G | |
5 | g.90618028C>T | CA2674560162 | ADGRV1 | c.357+75C>T (n.357+75C>T) n.567+75C>T n.764+75C>T n.62+75C>T n.453+75C>T n.416+75C>T c.369+75C>T (n.369+75C>T) c.354+75C>T (n.354+75C>T) n.456+75C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90618029_90618032del | CA2674560160 | ADGRV1 | c.357+76_357+79del (n.357+76_357+79del) n.567+76_567+79del n.764+76_764+79del n.62+76_62+79del n.453+76_453+79del n.416+76_416+79del c.369+76_369+79del (n.369+76_369+79del) c.354+76_354+79del (n.354+76_354+79del) n.456+76_456+79del | gnomAD v4 |
5 | g.90618029A= | CA1562825104 | ADGRV1 | c.357+76A= (n.357+76A=) n.567+76A= n.764+76A= n.62+76A= n.453+76A= n.416+76A= c.369+76A= (n.369+76A=) c.354+76A= (n.354+76A=) n.456+76A= | |
5 | g.90618029A>C | CA121807858 | ADGRV1 | c.357+76A>C (n.357+76A>C) n.567+76A>C n.764+76A>C n.62+76A>C n.453+76A>C n.416+76A>C c.369+76A>C (n.369+76A>C) c.354+76A>C (n.354+76A>C) n.456+76A>C | dbSNP |
5 | g.90618029A>G | CA2767415193 | ADGRV1 | c.357+76A>G (n.357+76A>G) n.567+76A>G n.764+76A>G n.62+76A>G n.453+76A>G n.416+76A>G c.369+76A>G (n.369+76A>G) c.354+76A>G (n.354+76A>G) n.456+76A>G | |
5 | g.90618029_90618030del | CA2767415192 | ADGRV1 | c.357+76_357+77del (n.357+76_357+77del) n.567+76_567+77del n.764+76_764+77del n.62+76_62+77del n.453+76_453+77del n.416+76_416+77del c.369+76_369+77del (n.369+76_369+77del) c.354+76_354+77del (n.354+76_354+77del) n.456+76_456+77del | |
5 | g.90618030A= | CA1562825105 | ADGRV1 | c.357+77A= (n.357+77A=) n.567+77A= n.764+77A= n.62+77A= n.453+77A= n.416+77A= c.369+77A= (n.369+77A=) c.354+77A= (n.354+77A=) n.456+77A= | |
5 | g.90618030A>G | CA121807866 | ADGRV1 | c.357+77A>G (n.357+77A>G) n.567+77A>G n.764+77A>G n.62+77A>G n.453+77A>G n.416+77A>G c.369+77A>G (n.369+77A>G) c.354+77A>G (n.354+77A>G) n.456+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039_90618042del | CA2559762518 | ADGRV1 | c.357+86_357+89del (n.357+86_357+89del) n.567+86_567+89del n.764+86_764+89del n.62+86_62+89del n.453+86_453+89del n.416+86_416+89del c.369+86_369+89del (n.369+86_369+89del) c.354+86_354+89del (n.354+86_354+89del) n.456+86_456+89del | gnomAD v4 |
5 | g.90618031T>A | CA2674560163 | ADGRV1 | c.357+78T>A (n.357+78T>A) n.567+78T>A n.764+78T>A n.62+78T>A n.453+78T>A n.416+78T>A c.369+78T>A (n.369+78T>A) c.354+78T>A (n.354+78T>A) n.456+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618031_90618041del | CA2767415195 | ADGRV1 | c.357+78_357+88del (n.357+78_357+88del) n.567+78_567+88del n.764+78_764+88del n.62+78_62+88del n.453+78_453+88del n.416+78_416+88del c.369+78_369+88del (n.369+78_369+88del) c.354+78_354+88del (n.354+78_354+88del) n.456+78_456+88del | |
5 | g.90618032C>A | CA2524754434 | ADGRV1 | c.357+79C>A (n.357+79C>A) n.567+79C>A n.764+79C>A n.62+79C>A n.453+79C>A n.416+79C>A c.369+79C>A (n.369+79C>A) c.354+79C>A (n.354+79C>A) n.456+79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618032C= | CA1562825106 | ADGRV1 | c.357+79C= (n.357+79C=) n.567+79C= n.764+79C= n.62+79C= n.453+79C= n.416+79C= c.369+79C= (n.369+79C=) c.354+79C= (n.354+79C=) n.456+79C= | |
5 | g.90618033T>A | CA2674560164 | ADGRV1 | c.357+80T>A (n.357+80T>A) n.567+80T>A n.764+80T>A n.62+80T>A n.453+80T>A n.416+80T>A c.369+80T>A (n.369+80T>A) c.354+80T>A (n.354+80T>A) n.456+80T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618033T>C | CA121807875 | ADGRV1 | c.357+80T>C (n.357+80T>C) n.567+80T>C n.764+80T>C n.62+80T>C n.453+80T>C n.416+80T>C c.369+80T>C (n.369+80T>C) c.354+80T>C (n.354+80T>C) n.456+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618033T= | CA1562825107 | ADGRV1 | c.357+80T= (n.357+80T=) n.567+80T= n.764+80T= n.62+80T= n.453+80T= n.416+80T= c.369+80T= (n.369+80T=) c.354+80T= (n.354+80T=) n.456+80T= | |
5 | g.90618033dup | CA815373939 | ADGRV1 | c.357+80dup (n.357+80dup) n.567+80dup n.764+80dup n.62+80dup n.453+80dup n.416+80dup c.369+80dup (n.369+80dup) c.354+80dup (n.354+80dup) n.456+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618034A= | CA1562825108 | ADGRV1 | c.357+81A= (n.357+81A=) n.567+81A= n.764+81A= n.62+81A= n.453+81A= n.416+81A= c.369+81A= (n.369+81A=) c.354+81A= (n.354+81A=) n.456+81A= | |
5 | g.90618034A>G | CA815373946 | ADGRV1 | c.357+81A>G (n.357+81A>G) n.567+81A>G n.764+81A>G n.62+81A>G n.453+81A>G n.416+81A>G c.369+81A>G (n.369+81A>G) c.354+81A>G (n.354+81A>G) n.456+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618035T>C | CA1562825110 | ADGRV1 | c.357+82T>C (n.357+82T>C) n.567+82T>C n.764+82T>C n.62+82T>C n.453+82T>C n.416+82T>C c.369+82T>C (n.369+82T>C) c.354+82T>C (n.354+82T>C) n.456+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618035T= | CA1562825109 | ADGRV1 | c.357+82T= (n.357+82T=) n.567+82T= n.764+82T= n.62+82T= n.453+82T= n.416+82T= c.369+82T= (n.369+82T=) c.354+82T= (n.354+82T=) n.456+82T= | |
5 | g.90618036C>A | CA815373951 | ADGRV1 | c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.567+83C>A n.764+83C>A n.62+83C>A n.453+83C>A n.416+83C>A c.369+83C>A (n.369+83C>A) c.354+83C>A (n.354+83C>A) n.456+83C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618036C= | CA1562825111 | ADGRV1 | c.357+83C= (n.357+83C=) n.567+83C= n.764+83C= n.62+83C= n.453+83C= n.416+83C= c.369+83C= (n.369+83C=) c.354+83C= (n.354+83C=) n.456+83C= | |
5 | g.90618036C>T | CA1562825112 | ADGRV1 | c.357+83C>T (n.357+83C>T) n.567+83C>T n.764+83C>T n.62+83C>T n.453+83C>T n.416+83C>T c.369+83C>T (n.369+83C>T) c.354+83C>T (n.354+83C>T) n.456+83C>T | dbSNP |
5 | g.90618037T>A | CA2674560165 | ADGRV1 | c.357+84T>A (n.357+84T>A) n.567+84T>A n.764+84T>A n.62+84T>A n.453+84T>A n.416+84T>A c.369+84T>A (n.369+84T>A) c.354+84T>A (n.354+84T>A) n.456+84T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618037T>C | CA2578358410 | ADGRV1 | c.357+84T>C (n.357+84T>C) n.567+84T>C n.764+84T>C n.62+84T>C n.453+84T>C n.416+84T>C c.369+84T>C (n.369+84T>C) c.354+84T>C (n.354+84T>C) n.456+84T>C | |
5 | g.90618037_90618041del | CA2767415196 | ADGRV1 | c.357+84_357+88del (n.357+84_357+88del) n.567+84_567+88del n.764+84_764+88del n.62+84_62+88del n.453+84_453+88del n.416+84_416+88del c.369+84_369+88del (n.369+84_369+88del) c.354+84_354+88del (n.354+84_354+88del) n.456+84_456+88del | |
5 | g.90618038A= | CA1562825113 | ADGRV1 | c.357+85A= (n.357+85A=) n.567+85A= n.764+85A= n.62+85A= n.453+85A= n.416+85A= c.369+85A= (n.369+85A=) c.354+85A= (n.354+85A=) n.456+85A= | |
5 | g.90618038A>C | CA2674560166 | ADGRV1 | c.357+85A>C (n.357+85A>C) n.567+85A>C n.764+85A>C n.62+85A>C n.453+85A>C n.416+85A>C c.369+85A>C (n.369+85A>C) c.354+85A>C (n.354+85A>C) n.456+85A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618038A>G | CA815373953 | ADGRV1 | c.357+85A>G (n.357+85A>G) n.567+85A>G n.764+85A>G n.62+85A>G n.453+85A>G n.416+85A>G c.369+85A>G (n.369+85A>G) c.354+85A>G (n.354+85A>G) n.456+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>C | CA2674560167 | ADGRV1 | c.357+86T>C (n.357+86T>C) n.567+86T>C n.764+86T>C n.62+86T>C n.453+86T>C n.416+86T>C c.369+86T>C (n.369+86T>C) c.354+86T>C (n.354+86T>C) n.456+86T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618039T>G | CA1562825114 | ADGRV1 | c.357+86T>G (n.357+86T>G) n.567+86T>G n.764+86T>G n.62+86T>G n.453+86T>G n.416+86T>G c.369+86T>G (n.369+86T>G) c.354+86T>G (n.354+86T>G) n.456+86T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90618039T= | CA1562825115 | ADGRV1 | c.357+86T= (n.357+86T=) n.567+86T= n.764+86T= n.62+86T= n.453+86T= n.416+86T= c.369+86T= (n.369+86T=) c.354+86T= (n.354+86T=) n.456+86T= | |
5 | g.90618039_90618041del | CA2767415197 | ADGRV1 | c.357+86_357+88del (n.357+86_357+88del) n.567+86_567+88del n.764+86_764+88del n.62+86_62+88del n.453+86_453+88del n.416+86_416+88del c.369+86_369+88del (n.369+86_369+88del) c.354+86_354+88del (n.354+86_354+88del) n.456+86_456+88del | |
5 | g.90618040C= | CA1562825116 | ADGRV1 | c.357+87C= (n.357+87C=) n.567+87C= n.764+87C= n.62+87C= n.453+87C= n.416+87C= c.369+87C= (n.369+87C=) c.354+87C= (n.354+87C=) n.456+87C= | |
5 | g.90618040C>G | CA2674560168 | ADGRV1 | c.357+87C>G (n.357+87C>G) n.567+87C>G n.764+87C>G n.62+87C>G n.453+87C>G n.416+87C>G c.369+87C>G (n.369+87C>G) c.354+87C>G (n.354+87C>G) n.456+87C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90618040C>T | CA1562825117 | ADGRV1 | c.357+87C>T (n.357+87C>T) n.567+87C>T n.764+87C>T n.62+87C>T n.453+87C>T n.416+87C>T c.369+87C>T (n.369+87C>T) c.354+87C>T (n.354+87C>T) n.456+87C>T | dbSNP |
5 | g.90618040_90618041insACTG | CA2767415198 | ADGRV1 | c.357+87_357+88insACTG (n.357+87_357+88insACTG) n.567+87_567+88insACTG n.764+87_764+88insACTG n.62+87_62+88insACTG n.453+87_453+88insACTG n.416+87_416+88insACTG c.369+87_369+88insACTG (n.369+87_369+88insACTG) c.354+87_354+88insACTG (n.354+87_354+88insACTG) n.456+87_456+88insACTG | |
5 | g.90618041del | CA2767415200 | ADGRV1 | c.357+88del (n.357+88del) n.567+88del n.764+88del n.62+88del n.453+88del n.416+88del c.369+88del (n.369+88del) c.354+88del (n.354+88del) n.456+88del | |
5 | g.90618041T>A | CA2578358411 | ADGRV1 | c.357+88T>A (n.357+88T>A) n.567+88T>A n.764+88T>A n.62+88T>A n.453+88T>A n.416+88T>A c.369+88T>A (n.369+88T>A) c.354+88T>A (n.354+88T>A) n.456+88T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90618041T>C | CA2674560169 | ADGRV1 | c.357+88T>C (n.357+88T>C) n.567+88T>C n.764+88T>C n.62+88T>C n.453+88T>C n.416+88T>C c.369+88T>C (n.369+88T>C) c.354+88T>C (n.354+88T>C) n.456+88T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90618041_90618043del | CA2767415201 | ADGRV1 | c.357+88_357+90del (n.357+88_357+90del) n.567+88_567+90del n.764+88_764+90del n.62+88_62+90del n.453+88_453+90del n.416+88_416+90del c.369+88_369+90del (n.369+88_369+90del) c.354+88_354+90del (n.354+88_354+90del) n.456+88_456+90del | |
5 | g.90618042A= | CA1562825118 | ADGRV1 | c.357+89A= (n.357+89A=) n.567+89A= n.764+89A= n.62+89A= n.453+89A= n.416+89A= c.369+89A= (n.369+89A=) c.354+89A= (n.354+89A=) n.456+89A= | |
5 | g.90618042A>G | CA1078652068 | ADGRV1 | c.357+89A>G (n.357+89A>G) n.567+89A>G n.764+89A>G n.62+89A>G n.453+89A>G n.416+89A>G c.369+89A>G (n.369+89A>G) c.354+89A>G (n.354+89A>G) n.456+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90618043del | CA2767415202 | ADGRV1 | c.357+90del (n.357+90del) n.567+90del n.764+90del n.62+90del n.453+90del n.416+90del c.369+90del (n.369+90del) c.354+90del (n.354+90del) n.456+90del | |
5 | g.90618043G>C | CA2767415203 | ADGRV1 | c.357+90G>C (n.357+90G>C) n.567+90G>C n.764+90G>C n.62+90G>C n.453+90G>C n.416+90G>C c.369+90G>C (n.369+90G>C) c.354+90G>C (n.354+90G>C) n.456+90G>C | |
5 | g.90618043G>T | CA2674560170 | ADGRV1 | c.357+90G>T (n.357+90G>T) n.567+90G>T n.764+90G>T n.62+90G>T n.453+90G>T n.416+90G>T c.369+90G>T (n.369+90G>T) c.354+90G>T (n.354+90G>T) n.456+90G>T | gnomAD v4 |