Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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5g.90617908C>ACA360385747ADGRV1c.312C>A (p.Asp104Glu)
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gnomAD v4
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5g.90617908C>GCA360385748ADGRV1c.312C>G (p.Asp104Glu)
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5g.90617908C>TCA3338436ADGRV1c.312C>T (p.Asp104=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617909T>ACA360385753ADGRV1c.313T>A (p.Leu105Ile)
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5g.90617909T>CCA445407122ADGRV1c.313T>C (p.Leu105=)
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n.409T>C
n.372T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
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n.412T>C
gnomAD v4
5g.90617909T>GCA360385756ADGRV1c.313T>G (p.Leu105Val)
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5g.90617910T>ACA360385760ADGRV1c.314T>A (p.Leu105Ter)
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5g.90617910T>GCA360385773ADGRV1c.314T>G (p.Leu105Ter)
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5g.90617911A>CCA360385775ADGRV1c.315A>C (p.Leu105Phe)
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n.414A>C
5g.90617911A>GCA445407130ADGRV1c.315A>G (p.Leu105=)
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5g.90617911A>TCA360385780ADGRV1c.315A>T (p.Leu105Phe)
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5g.90617911dupCA2674560121ADGRV1c.315dup (p.Pro106ThrfsTer4)
n.525dup
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n.414dup
gnomAD v4
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5g.90617912C>GCA360385786ADGRV1c.316C>G (p.Pro106Ala)
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n.415C>G
5g.90617912C>TCA360385798ADGRV1c.316C>T (p.Pro106Ser)
n.526C>T
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c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
n.415C>T
5g.90617913delCA2674560122ADGRV1c.317del (p.Pro106GlnfsTer11)
n.527del
n.724del
n.22del
n.413del
n.376del
c.329del (p.Pro110GlnfsTer11)
c.314del (p.Pro105GlnfsTer11)
n.416del
gnomAD v4
5g.90617913C>ACA360385801ADGRV1c.317C>A (p.Pro106Gln)
n.527C>A
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gnomAD v4
5g.90617913C>GCA360385807ADGRV1c.317C>G (p.Pro106Arg)
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n.376C>G
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n.416C>G
5g.90617913C>TCA360385803ADGRV1c.317C>T (p.Pro106Leu)
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n.416C>T
gnomAD v4
5g.90617914A=CA1562825054ADGRV1c.318A= (p.Pro106=)
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n.377A=
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n.417A=
5g.90617914A>CCA445407142ADGRV1c.318A>C (p.Pro106=)
n.528A>C
n.725A>C
n.23A>C
n.414A>C
n.377A>C
c.330A>C (p.Pro110=)
c.315A>C (p.Pro105=)
n.417A>C
5g.90617914A>GCA445407143ADGRV1c.318A>G (p.Pro106=)
n.528A>G
n.725A>G
n.23A>G
n.414A>G
n.377A>G
c.330A>G (p.Pro110=)
c.315A>G (p.Pro105=)
n.417A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617914A>TCA445407144ADGRV1c.318A>T (p.Pro106=)
n.528A>T
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n.23A>T
n.414A>T
n.377A>T
c.330A>T (p.Pro110=)
c.315A>T (p.Pro105=)
n.417A>T
5g.90617915G>ACA360385812ADGRV1c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.529G>A
n.726G>A
n.24G>A
n.415G>A
n.378G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.418G>A
5g.90617915G>CCA360385815ADGRV1c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.529G>C
n.726G>C
n.24G>C
n.415G>C
n.378G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.418G>C
5g.90617915G>TCA360385818ADGRV1c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.529G>T
n.726G>T
n.24G>T
n.415G>T
n.378G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.418G>T
5g.90617916A>CCA360385824ADGRV1c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.530A>C
n.727A>C
n.25A>C
n.416A>C
n.379A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.419A>C
5g.90617916A>GCA360385826ADGRV1c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.530A>G
n.727A>G
n.25A>G
n.416A>G
n.379A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.419A>G
gnomAD v4
5g.90617916A>TCA360385831ADGRV1c.320A>T (p.Glu107Val)
n.530A>T
n.727A>T
n.25A>T
n.416A>T
n.379A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.419A>T
5g.90617917G>ACA445407155ADGRV1c.321G>A (p.Glu107=)
n.531G>A
n.728G>A
n.26G>A
n.417G>A
n.380G>A
c.333G>A (p.Glu111=)
c.318G>A (p.Glu106=)
n.420G>A
ClinVar dbSNP
5g.90617917G>CCA360385834ADGRV1c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.531G>C
n.728G>C
n.26G>C
n.417G>C
n.380G>C
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.420G>C
5g.90617917G=CA1562825055ADGRV1c.321G= (p.Glu107=)
n.531G=
n.728G=
n.26G=
n.417G=
n.380G=
c.333G= (p.Glu111=)
c.318G= (p.Glu106=)
n.420G=
5g.90617917G>TCA360385835ADGRV1c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.531G>T
n.728G>T
n.26G>T
n.417G>T
n.380G>T
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.420G>T
5g.90617918C>ACA360385840ADGRV1c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.532C>A
n.729C>A
n.27C>A
n.418C>A
n.381C>A
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.421C>A
gnomAD v4
5g.90617918C>GCA360385841ADGRV1c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.532C>G
n.729C>G
n.27C>G
n.418C>G
n.381C>G
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.421C>G
5g.90617918C>TCA360385847ADGRV1c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.532C>T
n.729C>T
n.27C>T
n.418C>T
n.381C>T
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.421C>T
gnomAD v4
5g.90617919C>ACA360385863ADGRV1c.323C>A (p.Pro108His)
n.533C>A
n.730C>A
n.28C>A
n.419C>A
n.382C>A
c.335C>A (p.Pro112His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.422C>A
5g.90617919C=CA1562825056ADGRV1c.323C= (p.Pro108=)
n.533C=
n.730C=
n.28C=
n.419C=
n.382C=
c.335C= (p.Pro112=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.422C=
5g.90617919C>GCA360385861ADGRV1c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.533C>G
n.730C>G
n.28C>G
n.419C>G
n.382C>G
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.422C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617919C>TCA360385857ADGRV1c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.533C>T
n.730C>T
n.28C>T
n.419C>T
n.382C>T
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.422C>T
5g.90617920T>ACA445407163ADGRV1c.324T>A (p.Pro108=)
n.534T>A
n.731T>A
n.29T>A
n.420T>A
n.383T>A
c.336T>A (p.Pro112=)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.423T>A
gnomAD v4
5g.90617920T>CCA445407165ADGRV1c.324T>C (p.Pro108=)
n.534T>C
n.731T>C
n.29T>C
n.420T>C
n.383T>C
c.336T>C (p.Pro112=)
c.321T>C (p.Pro107=)
n.423T>C
gnomAD v4
5g.90617920T>GCA445407164ADGRV1c.324T>G (p.Pro108=)
n.534T>G
n.731T>G
n.29T>G
n.420T>G
n.383T>G
c.336T>G (p.Pro112=)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.423T>G
5g.90617921G>ACA3338437ADGRV1c.325G>A (p.Asp109Asn)
n.535G>A
n.732G>A
n.30G>A
n.421G>A
n.384G>A
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.424G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.90617921G>CCA360385868ADGRV1c.325G>C (p.Asp109His)
n.535G>C
n.732G>C
n.30G>C
n.421G>C
n.384G>C
c.337G>C (p.Asp113His)
c.322G>C (p.Asp108His)
n.424G>C
5g.90617921G=CA1562825057ADGRV1c.325G= (p.Asp109=)
n.535G=
n.732G=
n.30G=
n.421G=
n.384G=
c.337G= (p.Asp113=)
c.322G= (p.Asp108=)
n.424G=
5g.90617921G>TCA360385869ADGRV1c.325G>T (p.Asp109Tyr)
n.535G>T
n.732G>T
n.30G>T
n.421G>T
n.384G>T
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.424G>T
gnomAD v4
5g.90617922A>CCA360385878ADGRV1c.326A>C (p.Asp109Ala)
n.536A>C
n.733A>C
n.31A>C
n.422A>C
n.385A>C
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.425A>C
5g.90617922A>GCA360385881ADGRV1c.326A>G (p.Asp109Gly)
n.536A>G
n.733A>G
n.31A>G
n.422A>G
n.385A>G
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.425A>G
gnomAD v4
5g.90617922A>TCA360385884ADGRV1c.326A>T (p.Asp109Val)
n.536A>T
n.733A>T
n.31A>T
n.422A>T
n.385A>T
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
n.425A>T
5g.90617923C>ACA360385889ADGRV1c.327C>A (p.Asp109Glu)
n.537C>A
n.734C>A
n.32C>A
n.423C>A
n.386C>A
c.339C>A (p.Asp113Glu)
c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.426C>A
gnomAD v4
5g.90617923C=CA1562825058ADGRV1c.327C= (p.Asp109=)
n.537C=
n.734C=
n.32C=
n.423C=
n.386C=
c.339C= (p.Asp113=)
c.324C= (p.Asp108=)
n.426C=
5g.90617923C>GCA3338438ADGRV1c.327C>G (p.Asp109Glu)
n.537C>G
n.734C>G
n.32C>G
n.423C>G
n.386C>G
c.339C>G (p.Asp113Glu)
c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.426C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617923C>TCA138102ADGRV1c.327C>T (p.Asp109=)
n.537C>T
n.734C>T
n.32C>T
n.423C>T
n.386C>T
c.339C>T (p.Asp113=)
c.324C>T (p.Asp108=)
n.426C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90617923_90617924insACACA2767415129ADGRV1c.327_328insACA (p.Asp109_Glu110insThr)
n.537_538insACA
n.734_735insACA
n.32_33insACA
n.423_424insACA
n.386_387insACA
c.339_340insACA (p.Asp113_Glu114insThr)
c.324_325insACA (p.Asp108_Glu109insThr)
n.426_427insACA
5g.90617924G>ACA10576659ADGRV1c.328G>A (p.Glu110Lys)
n.538G>A
n.735G>A
n.33G>A
n.424G>A
n.387G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.427G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.90617924G>CCA360385899ADGRV1c.328G>C (p.Glu110Gln)
n.538G>C
n.735G>C
n.33G>C
n.424G>C
n.387G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.427G>C
5g.90617924G=CA1562825059ADGRV1c.328G= (p.Glu110=)
n.538G=
n.735G=
n.33G=
n.424G=
n.387G=
c.340G= (p.Glu114=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.427G=
5g.90617924G>TCA360385902ADGRV1c.328G>T (p.Glu110Ter)
n.538G>T
n.735G>T
n.33G>T
n.424G>T
n.387G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.427G>T
5g.90617925A=CA1562825060ADGRV1c.329A= (p.Glu110=)
n.539A=
n.736A=
n.34A=
n.425A=
n.388A=
c.341A= (p.Glu114=)
c.326A= (p.Glu109=)
n.428A=
5g.90617925A>CCA360385910ADGRV1c.329A>C (p.Glu110Ala)
n.539A>C
n.736A>C
n.34A>C
n.425A>C
n.388A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.428A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617925A>GCA360385911ADGRV1c.329A>G (p.Glu110Gly)
n.539A>G
n.736A>G
n.34A>G
n.425A>G
n.388A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.428A>G
5g.90617925A>TCA360385912ADGRV1c.329A>T (p.Glu110Val)
n.539A>T
n.736A>T
n.34A>T
n.425A>T
n.388A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.428A>T
5g.90617927delCA560898692ADGRV1c.331del (p.Thr111LeufsTer6)
n.541del
n.738del
n.36del
n.427del
n.390del
c.343del (p.Thr115LeufsTer6)
c.328del (p.Thr110LeufsTer6)
n.430del
gnomAD v2
5g.90617926A>CCA360385916ADGRV1c.330A>C (p.Glu110Asp)
n.540A>C
n.737A>C
n.35A>C
n.426A>C
n.389A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.429A>C
COSMIC
5g.90617926A>GCA445407192ADGRV1c.330A>G (p.Glu110=)
n.540A>G
n.737A>G
n.35A>G
n.426A>G
n.389A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.429A>G
5g.90617926A>TCA360385913ADGRV1c.330A>T (p.Glu110Asp)
n.540A>T
n.737A>T
n.35A>T
n.426A>T
n.389A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.429A>T
5g.90617927A>CCA360385920ADGRV1c.331A>C (p.Thr111Pro)
n.541A>C
n.738A>C
n.36A>C
n.427A>C
n.390A>C
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.430A>C
5g.90617927A>GCA360385924ADGRV1c.331A>G (p.Thr111Ala)
n.541A>G
n.738A>G
n.36A>G
n.427A>G
n.390A>G
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.430A>G
5g.90617927A>TCA360385927ADGRV1c.331A>T (p.Thr111Ser)
n.541A>T
n.738A>T
n.36A>T
n.427A>T
n.390A>T
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.430A>T
5g.90617928C>ACA360385933ADGRV1c.332C>A (p.Thr111Asn)
n.542C>A
n.739C>A
n.37C>A
n.428C>A
n.391C>A
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.431C>A
dbSNP
5g.90617928C=CA1562825061ADGRV1c.332C= (p.Thr111=)
n.542C=
n.739C=
n.37C=
n.428C=
n.391C=
c.344C= (p.Thr115=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.431C=
5g.90617928C>GCA360385938ADGRV1c.332C>G (p.Thr111Ser)
n.542C>G
n.739C>G
n.37C>G
n.428C>G
n.391C>G
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.431C>G
5g.90617928C>TCA360385941ADGRV1c.332C>T (p.Thr111Ile)
n.542C>T
n.739C>T
n.37C>T
n.428C>T
n.391C>T
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.431C>T
5g.90617928_90617930delinsCTTCA1562825062ADGRV1c.332_334delinsCTT (p.Thr111=)
n.542_544delinsCTT
n.739_741delinsCTT
n.37_39delinsCTT
n.428_430delinsCTT
n.391_393delinsCTT
c.344_346delinsCTT (p.Thr115=)
c.329_331delinsCTT (p.Thr110=)
n.431_433delinsCTT
5g.90617929T>ACA445407211ADGRV1c.333T>A (p.Thr111=)
n.543T>A
n.740T>A
n.38T>A
n.429T>A
n.392T>A
c.345T>A (p.Thr115=)
c.330T>A (p.Thr110=)
n.432T>A
5g.90617929T>CCA445407210ADGRV1c.333T>C (p.Thr111=)
n.543T>C
n.740T>C
n.38T>C
n.429T>C
n.392T>C
c.345T>C (p.Thr115=)
c.330T>C (p.Thr110=)
n.432T>C
gnomAD v4
5g.90617929T>GCA445407207ADGRV1c.333T>G (p.Thr111=)
n.543T>G
n.740T>G
n.38T>G
n.429T>G
n.392T>G
c.345T>G (p.Thr115=)
c.330T>G (p.Thr110=)
n.432T>G
5g.90617932delCA2674560123ADGRV1c.336del (p.Phe112LeufsTer5)
n.546del
n.743del
n.41del
n.432del
n.395del
c.348del (p.Phe116LeufsTer5)
c.333del (p.Phe111LeufsTer5)
n.435del
gnomAD v4
5g.90617931_90617932delCA560898693ADGRV1c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer29)
n.545_546del
n.742_743del
n.40_41del
n.431_432del
n.394_395del
c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer15)
c.332_333del (p.Phe111TyrfsTer29)
c.335_336del (p.Phe112TyrfsTer15)
n.434_435del
ClinVar dbSNP gnomAD v2
5g.90617930_90617932delCA2767415133ADGRV1c.334_336del (p.Phe112del)
n.544_546del
n.741_743del
n.39_41del
n.430_432del
n.393_395del
c.346_348del (p.Phe116del)
c.331_333del (p.Phe111del)
n.433_435del
5g.90617930T>ACA360385954ADGRV1c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.544T>A
n.741T>A
n.39T>A
n.430T>A
n.393T>A
c.346T>A (p.Phe116Ile)
c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.433T>A
5g.90617930T>CCA360385946ADGRV1c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.544T>C
n.741T>C
n.39T>C
n.430T>C
n.393T>C
c.346T>C (p.Phe116Leu)
c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.433T>C
gnomAD v4
5g.90617930T>GCA360385950ADGRV1c.334T>G (p.Phe112Val)
n.544T>G
n.741T>G
n.39T>G
n.430T>G
n.393T>G
c.346T>G (p.Phe116Val)
c.331T>G (p.Phe111Val)
n.433T>G
5g.90617931T>ACA360385959ADGRV1c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.545T>A
n.742T>A
n.40T>A
n.431T>A
n.394T>A
c.347T>A (p.Phe116Tyr)
c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.434T>A
5g.90617931T>CCA360385962ADGRV1c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.545T>C
n.742T>C
n.40T>C
n.431T>C
n.394T>C
c.347T>C (p.Phe116Ser)
c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.434T>C
gnomAD v4
5g.90617931T>GCA360385965ADGRV1c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.545T>G
n.742T>G
n.40T>G
n.431T>G
n.394T>G
c.347T>G (p.Phe116Cys)
c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.434T>G
5g.90617932T>ACA360385980ADGRV1c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.546T>A
n.743T>A
n.41T>A
n.432T>A
n.395T>A
c.348T>A (p.Phe116Leu)
c.333T>A (p.Phe111Leu)
n.435T>A
5g.90617932T>CCA445407227ADGRV1c.336T>C (p.Phe112=)
n.546T>C
n.743T>C
n.41T>C
n.432T>C
n.395T>C
c.348T>C (p.Phe116=)
c.333T>C (p.Phe111=)
n.435T>C
5g.90617932T>GCA360385983ADGRV1c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.546T>G
n.743T>G
n.41T>G
n.432T>G
n.395T>G
c.348T>G (p.Phe116Leu)
c.333T>G (p.Phe111Leu)
n.435T>G
5g.90617933A=CA1562825063ADGRV1c.337A= (p.Ile113=)
n.547A=
n.744A=
n.42A=
n.433A=
n.396A=
c.349A= (p.Ile117=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.436A=
5g.90617933A>CCA360385988ADGRV1c.337A>C (p.Ile113Leu)
n.547A>C
n.744A>C
n.42A>C
n.433A>C
n.396A>C
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.436A>C
5g.90617933A>GCA360385996ADGRV1c.337A>G (p.Ile113Val)
n.547A>G
n.744A>G
n.42A>G
n.433A>G
n.396A>G
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.436A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617933A>TCA360385991ADGRV1c.337A>T (p.Ile113Phe)
n.547A>T
n.744A>T
n.42A>T
n.433A>T
n.396A>T
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.436A>T
5g.90617936_90617949delCA2767415134ADGRV1c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer23)
n.550_563del
n.747_760del
n.45_58del
n.436_449del
n.399_412del
c.352_365del (p.Phe118ThrfsTer9)
c.337_350del (p.Phe113ThrfsTer23)
c.340_353del (p.Phe114ThrfsTer9)
n.439_452del
5g.90617934T>ACA360386000ADGRV1c.338T>A (p.Ile113Asn)
n.548T>A
n.745T>A
n.43T>A
n.434T>A
n.397T>A
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.437T>A
5g.90617934T>CCA360386004ADGRV1c.338T>C (p.Ile113Thr)
n.548T>C
n.745T>C
n.43T>C
n.434T>C
n.397T>C
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.437T>C
5g.90617934T>GCA360386008ADGRV1c.338T>G (p.Ile113Ser)
n.548T>G
n.745T>G
n.43T>G
n.434T>G
n.397T>G
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.437T>G
5g.90617934_90617938delCA2767415136ADGRV1c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer27)
n.548_552del
n.745_749del
n.43_47del
n.434_438del
n.397_401del
c.350_354del (p.Ile117ThrfsTer13)
c.335_339del (p.Ile112ThrfsTer27)
c.338_342del (p.Ile113ThrfsTer13)
n.437_441del
5g.90617938delCA2674560124ADGRV1c.342del (p.His115ThrfsTer2)
n.552del
n.749del
n.47del
n.438del
n.401del
c.354del (p.His119ThrfsTer2)
c.339del (p.His114ThrfsTer2)
n.441del
gnomAD v4
5g.90617935T>ACA445407241ADGRV1c.339T>A (p.Ile113=)
n.549T>A
n.746T>A
n.44T>A
n.435T>A
n.398T>A
c.351T>A (p.Ile117=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.438T>A
5g.90617935T>CCA445407242ADGRV1c.339T>C (p.Ile113=)
n.549T>C
n.746T>C
n.44T>C
n.435T>C
n.398T>C
c.351T>C (p.Ile117=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.438T>C
5g.90617935T>GCA360386011ADGRV1c.339T>G (p.Ile113Met)
n.549T>G
n.746T>G
n.44T>G
n.435T>G
n.398T>G
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.438T>G
5g.90617936T>ACA360386017ADGRV1c.340T>A (p.Phe114Ile)
n.550T>A
n.747T>A
n.45T>A
n.436T>A
n.399T>A
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.439T>A
5g.90617936T>CCA360386023ADGRV1c.340T>C (p.Phe114Leu)
n.550T>C
n.747T>C
n.45T>C
n.436T>C
n.399T>C
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.439T>C
5g.90617936T>GCA360386028ADGRV1c.340T>G (p.Phe114Val)
n.550T>G
n.747T>G
n.45T>G
n.436T>G
n.399T>G
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.439T>G
5g.90617937T>ACA360386036ADGRV1c.341T>A (p.Phe114Tyr)
n.551T>A
n.748T>A
n.46T>A
n.437T>A
n.400T>A
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.440T>A
5g.90617937T>CCA360386042ADGRV1c.341T>C (p.Phe114Ser)
n.551T>C
n.748T>C
n.46T>C
n.437T>C
n.400T>C
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.440T>C
5g.90617937T>GCA360386045ADGRV1c.341T>G (p.Phe114Cys)
n.551T>G
n.748T>G
n.46T>G
n.437T>G
n.400T>G
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.440T>G
5g.90617938T>ACA360386047ADGRV1c.342T>A (p.Phe114Leu)
n.552T>A
n.749T>A
n.47T>A
n.438T>A
n.401T>A
c.354T>A (p.Phe118Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.441T>A
5g.90617938T>CCA445407258ADGRV1c.342T>C (p.Phe114=)
n.552T>C
n.749T>C
n.47T>C
n.438T>C
n.401T>C
c.354T>C (p.Phe118=)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.441T>C
gnomAD v4
5g.90617938T>GCA360386048ADGRV1c.342T>G (p.Phe114Leu)
n.552T>G
n.749T>G
n.47T>G
n.438T>G
n.401T>G
c.354T>G (p.Phe118Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.441T>G
5g.90617939C>ACA360386053ADGRV1c.343C>A (p.His115Asn)
n.553C>A
n.750C>A
n.48C>A
n.439C>A
n.402C>A
c.355C>A (p.His119Asn)
c.340C>A (p.His114Asn)
n.442C>A
gnomAD v4
5g.90617939C>GCA360386050ADGRV1c.343C>G (p.His115Asp)
n.553C>G
n.750C>G
n.48C>G
n.439C>G
n.402C>G
c.355C>G (p.His119Asp)
c.340C>G (p.His114Asp)
n.442C>G
5g.90617939C>TCA360386052ADGRV1c.343C>T (p.His115Tyr)
n.553C>T
n.750C>T
n.48C>T
n.439C>T
n.402C>T
c.355C>T (p.His119Tyr)
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.442C>T
5g.90617940A>CCA360386054ADGRV1c.344A>C (p.His115Pro)
n.554A>C
n.751A>C
n.49A>C
n.440A>C
n.403A>C
c.356A>C (p.His119Pro)
c.341A>C (p.His114Pro)
n.443A>C
gnomAD v4
5g.90617940A>GCA360386055ADGRV1c.344A>G (p.His115Arg)
n.554A>G
n.751A>G
n.49A>G
n.440A>G
n.403A>G
c.356A>G (p.His119Arg)
c.341A>G (p.His114Arg)
n.443A>G
5g.90617940A>TCA360386058ADGRV1c.344A>T (p.His115Leu)
n.554A>T
n.751A>T
n.49A>T
n.440A>T
n.403A>T
c.356A>T (p.His119Leu)
c.341A>T (p.His114Leu)
n.443A>T
5g.90617941C>ACA360386069ADGRV1c.345C>A (p.His115Gln)
n.555C>A
n.752C>A
n.50C>A
n.441C>A
n.404C>A
c.357C>A (p.His119Gln)
c.342C>A (p.His114Gln)
n.444C>A
gnomAD v4
5g.90617941C=CA1562825064ADGRV1c.345C= (p.His115=)
n.555C=
n.752C=
n.50C=
n.441C=
n.404C=
c.357C= (p.His119=)
c.342C= (p.His114=)
n.444C=
5g.90617941C>GCA360386073ADGRV1c.345C>G (p.His115Gln)
n.555C>G
n.752C>G
n.50C>G
n.441C>G
n.404C>G
c.357C>G (p.His119Gln)
c.342C>G (p.His114Gln)
n.444C>G
gnomAD v4
5g.90617941C>TCA445407271ADGRV1c.345C>T (p.His115=)
n.555C>T
n.752C>T
n.50C>T
n.441C>T
n.404C>T
c.357C>T (p.His119=)
c.342C>T (p.His114=)
n.444C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617942T>ACA360386077ADGRV1c.346T>A (p.Leu116Ile)
n.556T>A
n.753T>A
n.51T>A
n.442T>A
n.405T>A
c.358T>A (p.Leu120Ile)
c.343T>A (p.Leu115Ile)
n.445T>A
gnomAD v4
5g.90617942T>CCA445407274ADGRV1c.346T>C (p.Leu116=)
n.556T>C
n.753T>C
n.51T>C
n.442T>C
n.405T>C
c.358T>C (p.Leu120=)
c.343T>C (p.Leu115=)
n.445T>C
dbSNP
5g.90617942T>GCA360386079ADGRV1c.346T>G (p.Leu116Val)
n.556T>G
n.753T>G
n.51T>G
n.442T>G
n.405T>G
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.343T>G (p.Leu115Val)
n.445T>G
5g.90617942T=CA1562825065ADGRV1c.346T= (p.Leu116=)
n.556T=
n.753T=
n.51T=
n.442T=
n.405T=
c.358T= (p.Leu120=)
c.343T= (p.Leu115=)
n.445T=
5g.90617943T>ACA360386087ADGRV1c.347T>A (p.Leu116Ter)
n.557T>A
n.754T>A
n.52T>A
n.443T>A
n.406T>A
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.344T>A (p.Leu115Ter)
n.446T>A
5g.90617943T>CCA360386089ADGRV1c.347T>C (p.Leu116Ser)
n.557T>C
n.754T>C
n.52T>C
n.443T>C
n.406T>C
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.344T>C (p.Leu115Ser)
n.446T>C
dbSNP
5g.90617943T>GCA360386092ADGRV1c.347T>G (p.Leu116Ter)
n.557T>G
n.754T>G
n.52T>G
n.443T>G
n.406T>G
c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.344T>G (p.Leu115Ter)
n.446T>G
5g.90617943T=CA1562825066ADGRV1c.347T= (p.Leu116=)
n.557T=
n.754T=
n.52T=
n.443T=
n.406T=
c.359T= (p.Leu120=)
c.344T= (p.Leu115=)
n.446T=
5g.90617944_90617948delCA2674560125ADGRV1c.348_352del (p.Leu116PhefsTer24)
n.558_562del
n.755_759del
n.53_57del
n.444_448del
n.407_411del
c.360_364del (p.Leu120PhefsTer10)
c.345_349del (p.Leu115PhefsTer24)
c.348_352del (p.Leu116PhefsTer10)
n.447_451del
gnomAD v4
5g.90617944A>CCA360386096ADGRV1c.348A>C (p.Leu116Phe)
n.558A>C
n.755A>C
n.53A>C
n.444A>C
n.407A>C
c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.345A>C (p.Leu115Phe)
n.447A>C
5g.90617944A>GCA445407284ADGRV1c.348A>G (p.Leu116=)
n.558A>G
n.755A>G
n.53A>G
n.444A>G
n.407A>G
c.360A>G (p.Leu120=)
c.345A>G (p.Leu115=)
n.447A>G
5g.90617944A>TCA360386099ADGRV1c.348A>T (p.Leu116Phe)
n.558A>T
n.755A>T
n.53A>T
n.444A>T
n.407A>T
c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.345A>T (p.Leu115Phe)
n.447A>T
5g.90617945A>CCA360386103ADGRV1c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.559A>C
n.756A>C
n.54A>C
n.445A>C
n.408A>C
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.448A>C
5g.90617945A>GCA360386104ADGRV1c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.559A>G
n.756A>G
n.54A>G
n.445A>G
n.408A>G
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.448A>G
5g.90617945A>TCA360386102ADGRV1c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.559A>T
n.756A>T
n.54A>T
n.445A>T
n.408A>T
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.448A>T
5g.90617946C>ACA360386107ADGRV1c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.560C>A
n.757C>A
n.55C>A
n.446C>A
n.409C>A
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.449C>A
gnomAD v4
5g.90617946C>GCA360386112ADGRV1c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.560C>G
n.757C>G
n.55C>G
n.446C>G
n.409C>G
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.449C>G
5g.90617946C>TCA360386109ADGRV1c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.560C>T
n.757C>T
n.55C>T
n.446C>T
n.409C>T
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.449C>T
5g.90617947A=CA1562825067ADGRV1c.351A= (p.Thr117=)
n.561A=
n.758A=
n.56A=
n.447A=
n.410A=
c.363A= (p.Thr121=)
c.348A= (p.Thr116=)
n.450A=
5g.90617947A>CCA445407295ADGRV1c.351A>C (p.Thr117=)
n.561A>C
n.758A>C
n.56A>C
n.447A>C
n.410A>C
c.363A>C (p.Thr121=)
c.348A>C (p.Thr116=)
n.450A>C
5g.90617947A>GCA445407297ADGRV1c.351A>G (p.Thr117=)
n.561A>G
n.758A>G
n.56A>G
n.447A>G
n.410A>G
c.363A>G (p.Thr121=)
c.348A>G (p.Thr116=)
n.450A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617947A>TCA445407299ADGRV1c.351A>T (p.Thr117=)
n.561A>T
n.758A>T
n.56A>T
n.447A>T
n.410A>T
c.363A>T (p.Thr121=)
c.348A>T (p.Thr116=)
n.450A>T
ClinVar
5g.90617948T>ACA360386115ADGRV1c.352T>A (p.Leu118Ile)
n.562T>A
n.759T>A
n.57T>A
n.448T>A
n.411T>A
c.364T>A (p.Leu122Ile)
c.349T>A (p.Leu117Ile)
n.451T>A
gnomAD v4
5g.90617948T>CCA445407308ADGRV1c.352T>C (p.Leu118=)
n.562T>C
n.759T>C
n.57T>C
n.448T>C
n.411T>C
c.364T>C (p.Leu122=)
c.349T>C (p.Leu117=)
n.451T>C
5g.90617948T>GCA360386118ADGRV1c.352T>G (p.Leu118Val)
n.562T>G
n.759T>G
n.57T>G
n.448T>G
n.411T>G
c.364T>G (p.Leu122Val)
c.349T>G (p.Leu117Val)
n.451T>G
5g.90617949T>ACA360386121ADGRV1c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.563T>A
n.760T>A
n.58T>A
n.449T>A
n.412T>A
c.365T>A (p.Leu122Ter)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
n.452T>A
5g.90617949T>CCA360386125ADGRV1c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.563T>C
n.760T>C
n.58T>C
n.449T>C
n.412T>C
c.365T>C (p.Leu122Ser)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
n.452T>C
5g.90617949T>GCA360386128ADGRV1c.353T>G (p.Leu118Ter)
n.563T>G
n.760T>G
n.58T>G
n.449T>G
n.412T>G
c.365T>G (p.Leu122Ter)
c.350T>G (p.Leu117Ter)
n.452T>G
5g.90617950A=CA1562825068ADGRV1c.354A= (p.Leu118=)
n.564A=
n.761A=
n.59A=
n.450A=
n.413A=
c.366A= (p.Leu122=)
c.351A= (p.Leu117=)
n.453A=
5g.90617950A>CCA360386131ADGRV1c.354A>C (p.Leu118Phe)
n.564A>C
n.761A>C
n.59A>C
n.450A>C
n.413A>C
c.366A>C (p.Leu122Phe)
c.351A>C (p.Leu117Phe)
n.453A>C
5g.90617950A>GCA445407314ADGRV1c.354A>G (p.Leu118=)
n.564A>G
n.761A>G
n.59A>G
n.450A>G
n.413A>G
c.366A>G (p.Leu122=)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.453A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617950A>TCA360386142ADGRV1c.354A>T (p.Leu118Phe)
n.564A>T
n.761A>T
n.59A>T
n.450A>T
n.413A>T
c.366A>T (p.Leu122Phe)
c.351A>T (p.Leu117Phe)
n.453A>T
5g.90617951C>ACA360386149ADGRV1c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.565C>A
n.762C>A
n.60C>A
n.451C>A
n.414C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.454C>A
gnomAD v4
5g.90617951C=CA1562825069ADGRV1c.355C= (p.Gln119=)
n.565C=
n.762C=
n.60C=
n.451C=
n.414C=
c.367C= (p.Gln123=)
c.352C= (p.Gln118=)
n.454C=
5g.90617951C>GCA360386159ADGRV1c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.565C>G
n.762C>G
n.60C>G
n.451C>G
n.414C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.454C>G
5g.90617951C>TCA360386163ADGRV1c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.565C>T
n.762C>T
n.60C>T
n.451C>T
n.414C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.454C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617952A>CCA360386166ADGRV1c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.566A>C
n.763A>C
n.61A>C
n.452A>C
n.415A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.455A>C
5g.90617952A>GCA360386167ADGRV1c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.566A>G
n.763A>G
n.61A>G
n.452A>G
n.415A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.455A>G
5g.90617952A>TCA360386168ADGRV1c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.566A>T
n.763A>T
n.61A>T
n.452A>T
n.415A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.455A>T
gnomAD v4
5g.90617953G>ACA445407325ADGRV1c.357G>A (p.Gln119=)
n.567G>A
n.764G>A
n.62G>A
n.453G>A
n.416G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.456G>A
gnomAD v4
5g.90617953G>CCA360386169ADGRV1c.357G>C (p.Gln119His)
n.567G>C
n.764G>C
n.62G>C
n.453G>C
n.416G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.456G>C
5g.90617953G>TCA360386172ADGRV1c.357G>T (p.Gln119His)
n.567G>T
n.764G>T
n.62G>T
n.453G>T
n.416G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.456G>T
gnomAD v4
5g.90617954G>ACA121807771ADGRV1c.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.567+1G>A
n.764+1G>A
n.62+1G>A
n.453+1G>A
n.416+1G>A
c.369+1G>A (n.369+1G>A)
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.456+1G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90617954G>CCA360386201ADGRV1c.357+1G>C (n.357+1G>C)
n.567+1G>C
n.764+1G>C
n.62+1G>C
n.453+1G>C
n.416+1G>C
c.369+1G>C (n.369+1G>C)
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.456+1G>C
5g.90617954G=CA1562825070ADGRV1c.357+1G= (n.357+1G=)
n.567+1G=
n.764+1G=
n.62+1G=
n.453+1G=
n.416+1G=
c.369+1G= (n.369+1G=)
c.354+1G= (n.354+1G=)
n.456+1G=
5g.90617954G>TCA360386190ADGRV1c.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.567+1G>T
n.764+1G>T
n.62+1G>T
n.453+1G>T
n.416+1G>T
c.369+1G>T (n.369+1G>T)
c.354+1G>T (n.354+1G>T)
n.456+1G>T
5g.90617955T>ACA360386204ADGRV1c.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.567+2T>A
n.764+2T>A
n.62+2T>A
n.453+2T>A
n.416+2T>A
c.369+2T>A (n.369+2T>A)
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.456+2T>A
5g.90617955T>CCA360386211ADGRV1c.357+2T>C (n.357+2T>C)
n.567+2T>C
n.764+2T>C
n.62+2T>C
n.453+2T>C
n.416+2T>C
c.369+2T>C (n.369+2T>C)
c.354+2T>C (n.354+2T>C)
n.456+2T>C
gnomAD v4
5g.90617955T>GCA360386214ADGRV1c.357+2T>G (n.357+2T>G)
n.567+2T>G
n.764+2T>G
n.62+2T>G
n.453+2T>G
n.416+2T>G
c.369+2T>G (n.369+2T>G)
c.354+2T>G (n.354+2T>G)
n.456+2T>G
5g.90617958G>ACA3338439ADGRV1c.357+5G>A (n.357+5G>A)
n.567+5G>A
n.764+5G>A
n.62+5G>A
n.453+5G>A
n.416+5G>A
c.369+5G>A (n.369+5G>A)
c.354+5G>A (n.354+5G>A)
n.456+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617958G>CCA815373902ADGRV1c.357+5G>C (n.357+5G>C)
n.567+5G>C
n.764+5G>C
n.62+5G>C
n.453+5G>C
n.416+5G>C
c.369+5G>C (n.369+5G>C)
c.354+5G>C (n.354+5G>C)
n.456+5G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90617958G=CA1562825071ADGRV1c.357+5G= (n.357+5G=)
n.567+5G=
n.764+5G=
n.62+5G=
n.453+5G=
n.416+5G=
c.369+5G= (n.369+5G=)
c.354+5G= (n.354+5G=)
n.456+5G=
5g.90617958G>TCA2674560126ADGRV1c.357+5G>T (n.357+5G>T)
n.567+5G>T
n.764+5G>T
n.62+5G>T
n.453+5G>T
n.416+5G>T
c.369+5G>T (n.369+5G>T)
c.354+5G>T (n.354+5G>T)
n.456+5G>T
gnomAD v4
5g.90617959T>CCA560898697ADGRV1c.357+6T>C (n.357+6T>C)
n.567+6T>C
n.764+6T>C
n.62+6T>C
n.453+6T>C
n.416+6T>C
c.369+6T>C (n.369+6T>C)
c.354+6T>C (n.354+6T>C)
n.456+6T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617959T=CA1562825072ADGRV1c.357+6T= (n.357+6T=)
n.567+6T=
n.764+6T=
n.62+6T=
n.453+6T=
n.416+6T=
c.369+6T= (n.369+6T=)
c.354+6T= (n.354+6T=)
n.456+6T=
5g.90617960C>ACA2674560127ADGRV1c.357+7C>A (n.357+7C>A)
n.567+7C>A
n.764+7C>A
n.62+7C>A
n.453+7C>A
n.416+7C>A
c.369+7C>A (n.369+7C>A)
c.354+7C>A (n.354+7C>A)
n.456+7C>A
gnomAD v4
5g.90617961C>ACA2674560128ADGRV1c.357+8C>A (n.357+8C>A)
n.567+8C>A
n.764+8C>A
n.62+8C>A
n.453+8C>A
n.416+8C>A
c.369+8C>A (n.369+8C>A)
c.354+8C>A (n.354+8C>A)
n.456+8C>A
gnomAD v4
5g.90617961C=CA1562825073ADGRV1c.357+8C= (n.357+8C=)
n.567+8C=
n.764+8C=
n.62+8C=
n.453+8C=
n.416+8C=
c.369+8C= (n.369+8C=)
c.354+8C= (n.354+8C=)
n.456+8C=
5g.90617961C>TCA243559ADGRV1c.357+8C>T (n.357+8C>T)
n.567+8C>T
n.764+8C>T
n.62+8C>T
n.453+8C>T
n.416+8C>T
c.369+8C>T (n.369+8C>T)
c.354+8C>T (n.354+8C>T)
n.456+8C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617961_90617962insAGTTCA2767415138ADGRV1c.357+8_357+9insAGTT (n.357+8_357+9insAGTT)
n.567+8_567+9insAGTT
n.764+8_764+9insAGTT
n.62+8_62+9insAGTT
n.453+8_453+9insAGTT
n.416+8_416+9insAGTT
c.369+8_369+9insAGTT (n.369+8_369+9insAGTT)
c.354+8_354+9insAGTT (n.354+8_354+9insAGTT)
n.456+8_456+9insAGTT
5g.90617962G>ACA3338440ADGRV1c.357+9G>A (n.357+9G>A)
n.567+9G>A
n.764+9G>A
n.62+9G>A
n.453+9G>A
n.416+9G>A
c.369+9G>A (n.369+9G>A)
c.354+9G>A (n.354+9G>A)
n.456+9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617962G=CA1562825074ADGRV1c.357+9G= (n.357+9G=)
n.567+9G=
n.764+9G=
n.62+9G=
n.453+9G=
n.416+9G=
c.369+9G= (n.369+9G=)
c.354+9G= (n.354+9G=)
n.456+9G=
5g.90617963T>CCA2573139978ADGRV1c.357+10T>C (n.357+10T>C)
n.567+10T>C
n.764+10T>C
n.62+10T>C
n.453+10T>C
n.416+10T>C
c.369+10T>C (n.369+10T>C)
c.354+10T>C (n.354+10T>C)
n.456+10T>C
ClinVar dbSNP
5g.90617964G>ACA1078652027ADGRV1c.357+11G>A (n.357+11G>A)
n.567+11G>A
n.764+11G>A
n.62+11G>A
n.453+11G>A
n.416+11G>A
c.369+11G>A (n.369+11G>A)
c.354+11G>A (n.354+11G>A)
n.456+11G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90617964G=CA1562825075ADGRV1c.357+11G= (n.357+11G=)
n.567+11G=
n.764+11G=
n.62+11G=
n.453+11G=
n.416+11G=
c.369+11G= (n.369+11G=)
c.354+11G= (n.354+11G=)
n.456+11G=
5g.90617964G>TCA2674560129ADGRV1c.357+11G>T (n.357+11G>T)
n.567+11G>T
n.764+11G>T
n.62+11G>T
n.453+11G>T
n.416+11G>T
c.369+11G>T (n.369+11G>T)
c.354+11G>T (n.354+11G>T)
n.456+11G>T
gnomAD v4
5g.90617964_90617981delinsGTTTCCTCCTTATAAAAACA1562825076ADGRV1c.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.357+11_357+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA)
n.567+11_567+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
n.764+11_764+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
n.62+11_62+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
n.453+11_453+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
n.416+11_416+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
c.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.369+11_369+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA)
c.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA (n.354+11_354+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA)
n.456+11_456+28delinsGTTTCCTCCTTATAAAAA
5g.90617965T>ACA2739274928ADGRV1c.357+12T>A (n.357+12T>A)
n.567+12T>A
n.764+12T>A
n.62+12T>A
n.453+12T>A
n.416+12T>A
c.369+12T>A (n.369+12T>A)
c.354+12T>A (n.354+12T>A)
n.456+12T>A
ClinVar
5g.90617965T>CCA1562825077ADGRV1c.357+12T>C (n.357+12T>C)
n.567+12T>C
n.764+12T>C
n.62+12T>C
n.453+12T>C
n.416+12T>C
c.369+12T>C (n.369+12T>C)
c.354+12T>C (n.354+12T>C)
n.456+12T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.90617965T=CA1562825078ADGRV1c.357+12T= (n.357+12T=)
n.567+12T=
n.764+12T=
n.62+12T=
n.453+12T=
n.416+12T=
c.369+12T= (n.369+12T=)
c.354+12T= (n.354+12T=)
n.456+12T=
5g.90617967_90617983delCA1078652047ADGRV1c.357+14_357+30del (n.357+14_357+30del)
n.567+14_567+30del
n.764+14_764+30del
n.62+14_62+30del
n.453+14_453+30del
n.416+14_416+30del
c.369+14_369+30del (n.369+14_369+30del)
c.354+14_354+30del (n.354+14_354+30del)
n.456+14_456+30del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617966T>GCA2578358396ADGRV1c.357+13T>G (n.357+13T>G)
n.567+13T>G
n.764+13T>G
n.62+13T>G
n.453+13T>G
n.416+13T>G
c.369+13T>G (n.369+13T>G)
c.354+13T>G (n.354+13T>G)
n.456+13T>G
5g.90617966_90617967insACAGCA2767415139ADGRV1c.357+13_357+14insACAG (n.357+13_357+14insACAG)
n.567+13_567+14insACAG
n.764+13_764+14insACAG
n.62+13_62+14insACAG
n.453+13_453+14insACAG
n.416+13_416+14insACAG
c.369+13_369+14insACAG (n.369+13_369+14insACAG)
c.354+13_354+14insACAG (n.354+13_354+14insACAG)
n.456+13_456+14insACAG
5g.90617967T>ACA2767415140ADGRV1c.357+14T>A (n.357+14T>A)
n.567+14T>A
n.764+14T>A
n.62+14T>A
n.453+14T>A
n.416+14T>A
c.369+14T>A (n.369+14T>A)
c.354+14T>A (n.354+14T>A)
n.456+14T>A
5g.90617967T>CCA2674560130ADGRV1c.357+14T>C (n.357+14T>C)
n.567+14T>C
n.764+14T>C
n.62+14T>C
n.453+14T>C
n.416+14T>C
c.369+14T>C (n.369+14T>C)
c.354+14T>C (n.354+14T>C)
n.456+14T>C
gnomAD v4
5g.90617969C>ACA2674560131ADGRV1c.357+16C>A (n.357+16C>A)
n.567+16C>A
n.764+16C>A
n.62+16C>A
n.453+16C>A
n.416+16C>A
c.369+16C>A (n.369+16C>A)
c.354+16C>A (n.354+16C>A)
n.456+16C>A
gnomAD v4
5g.90617969C>TCA2767415141ADGRV1c.357+16C>T (n.357+16C>T)
n.567+16C>T
n.764+16C>T
n.62+16C>T
n.453+16C>T
n.416+16C>T
c.369+16C>T (n.369+16C>T)
c.354+16C>T (n.354+16C>T)
n.456+16C>T
5g.90617970T>GCA3338441ADGRV1c.357+17T>G (n.357+17T>G)
n.567+17T>G
n.764+17T>G
n.62+17T>G
n.453+17T>G
n.416+17T>G
c.369+17T>G (n.369+17T>G)
c.354+17T>G (n.354+17T>G)
n.456+17T>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.90617970T=CA1562825079ADGRV1c.357+17T= (n.357+17T=)
n.567+17T=
n.764+17T=
n.62+17T=
n.453+17T=
n.416+17T=
c.369+17T= (n.369+17T=)
c.354+17T= (n.354+17T=)
n.456+17T=
5g.90617970_90617974delCA2767415142ADGRV1c.357+17_357+21del (n.357+17_357+21del)
n.567+17_567+21del
n.764+17_764+21del
n.62+17_62+21del
n.453+17_453+21del
n.416+17_416+21del
c.369+17_369+21del (n.369+17_369+21del)
c.354+17_354+21del (n.354+17_354+21del)
n.456+17_456+21del
5g.90617971C>TCA2674560133ADGRV1c.357+18C>T (n.357+18C>T)
n.567+18C>T
n.764+18C>T
n.62+18C>T
n.453+18C>T
n.416+18C>T
c.369+18C>T (n.369+18C>T)
c.354+18C>T (n.354+18C>T)
n.456+18C>T
gnomAD v4
5g.90617972delCA2674560132ADGRV1c.357+19del (n.357+19del)
n.567+19del
n.764+19del
n.62+19del
n.453+19del
n.416+19del
c.369+19del (n.369+19del)
c.354+19del (n.354+19del)
n.456+19del
gnomAD v4
5g.90617971_90617974delinsCCTTCA1562825080ADGRV1c.357+18_357+21delinsCCTT (n.357+18_357+21delinsCCTT)
n.567+18_567+21delinsCCTT
n.764+18_764+21delinsCCTT
n.62+18_62+21delinsCCTT
n.453+18_453+21delinsCCTT
n.416+18_416+21delinsCCTT
c.369+18_369+21delinsCCTT (n.369+18_369+21delinsCCTT)
c.354+18_354+21delinsCCTT (n.354+18_354+21delinsCCTT)
n.456+18_456+21delinsCCTT
5g.90617972C>ACA2578358397ADGRV1c.357+19C>A (n.357+19C>A)
n.567+19C>A
n.764+19C>A
n.62+19C>A
n.453+19C>A
n.416+19C>A
c.369+19C>A (n.369+19C>A)
c.354+19C>A (n.354+19C>A)
n.456+19C>A
5g.90617972_90617974delCA560898702ADGRV1c.357+19_357+21del (n.357+19_357+21del)
n.567+19_567+21del
n.764+19_764+21del
n.62+19_62+21del
n.453+19_453+21del
n.416+19_416+21del
c.369+19_369+21del (n.369+19_369+21del)
c.354+19_354+21del (n.354+19_354+21del)
n.456+19_456+21del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617981_90618002delCA2674560134ADGRV1c.357+28_357+49del (n.357+28_357+49del)
n.567+28_567+49del
n.764+28_764+49del
n.62+28_62+49del
n.453+28_453+49del
n.416+28_416+49del
c.369+28_369+49del (n.369+28_369+49del)
c.354+28_354+49del (n.354+28_354+49del)
n.456+28_456+49del
gnomAD v4
5g.90617973_90617974insACACA2767415143ADGRV1c.357+20_357+21insACA (n.357+20_357+21insACA)
n.567+20_567+21insACA
n.764+20_764+21insACA
n.62+20_62+21insACA
n.453+20_453+21insACA
n.416+20_416+21insACA
c.369+20_369+21insACA (n.369+20_369+21insACA)
c.354+20_354+21insACA (n.354+20_354+21insACA)
n.456+20_456+21insACA
5g.90617974T>CCA3338442ADGRV1c.357+21T>C (n.357+21T>C)
n.567+21T>C
n.764+21T>C
n.62+21T>C
n.453+21T>C
n.416+21T>C
c.369+21T>C (n.369+21T>C)
c.354+21T>C (n.354+21T>C)
n.456+21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.90617974T=CA1562825081ADGRV1c.357+21T= (n.357+21T=)
n.567+21T=
n.764+21T=
n.62+21T=
n.453+21T=
n.416+21T=
c.369+21T= (n.369+21T=)
c.354+21T= (n.354+21T=)
n.456+21T=
5g.90617975_90617976delinsATCA1562825082ADGRV1c.357+22_357+23delinsAT (n.357+22_357+23delinsAT)
n.567+22_567+23delinsAT
n.764+22_764+23delinsAT
n.62+22_62+23delinsAT
n.453+22_453+23delinsAT
n.416+22_416+23delinsAT
c.369+22_369+23delinsAT (n.369+22_369+23delinsAT)
c.354+22_354+23delinsAT (n.354+22_354+23delinsAT)
n.456+22_456+23delinsAT
5g.90617975_90617976insCATCA2767415145ADGRV1c.357+22_357+23insCAT (n.357+22_357+23insCAT)
n.567+22_567+23insCAT
n.764+22_764+23insCAT
n.62+22_62+23insCAT
n.453+22_453+23insCAT
n.416+22_416+23insCAT
c.369+22_369+23insCAT (n.369+22_369+23insCAT)
c.354+22_354+23insCAT (n.354+22_354+23insCAT)
n.456+22_456+23insCAT
5g.90617976delCA917526059ADGRV1c.357+23del (n.357+23del)
n.567+23del
n.764+23del
n.62+23del
n.453+23del
n.416+23del
c.369+23del (n.369+23del)
c.354+23del (n.354+23del)
n.456+23del
dbSNP gnomAD v4
5g.90617976T>CCA3338443ADGRV1c.357+23T>C (n.357+23T>C)
n.567+23T>C
n.764+23T>C
n.62+23T>C
n.453+23T>C
n.416+23T>C
c.369+23T>C (n.369+23T>C)
c.354+23T>C (n.354+23T>C)
n.456+23T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617976T>GCA2767415146ADGRV1c.357+23T>G (n.357+23T>G)
n.567+23T>G
n.764+23T>G
n.62+23T>G
n.453+23T>G
n.416+23T>G
c.369+23T>G (n.369+23T>G)
c.354+23T>G (n.354+23T>G)
n.456+23T>G
5g.90617976T=CA1562825083ADGRV1c.357+23T= (n.357+23T=)
n.567+23T=
n.764+23T=
n.62+23T=
n.453+23T=
n.416+23T=
c.369+23T= (n.369+23T=)
c.354+23T= (n.354+23T=)
n.456+23T=
5g.90617977A=CA1562825084ADGRV1c.357+24A= (n.357+24A=)
n.567+24A=
n.764+24A=
n.62+24A=
n.453+24A=
n.416+24A=
c.369+24A= (n.369+24A=)
c.354+24A= (n.354+24A=)
n.456+24A=
5g.90617977A>CCA2674560136ADGRV1c.357+24A>C (n.357+24A>C)
n.567+24A>C
n.764+24A>C
n.62+24A>C
n.453+24A>C
n.416+24A>C
c.369+24A>C (n.369+24A>C)
c.354+24A>C (n.354+24A>C)
n.456+24A>C
gnomAD v4
5g.90617977A>GCA121807807ADGRV1c.357+24A>G (n.357+24A>G)
n.567+24A>G
n.764+24A>G
n.62+24A>G
n.453+24A>G
n.416+24A>G
c.369+24A>G (n.369+24A>G)
c.354+24A>G (n.354+24A>G)
n.456+24A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90617981dupCA2674560135ADGRV1c.357+28dup (n.357+28dup)
n.567+28dup
n.764+28dup
n.62+28dup
n.453+28dup
n.416+28dup
c.369+28dup (n.369+28dup)
c.354+28dup (n.354+28dup)
n.456+28dup
gnomAD v4
5g.90617981delCA2578358398ADGRV1c.357+28del (n.357+28del)
n.567+28del
n.764+28del
n.62+28del
n.453+28del
n.416+28del
c.369+28del (n.369+28del)
c.354+28del (n.354+28del)
n.456+28del
5g.90617979A>CCA2578358399ADGRV1c.357+26A>C (n.357+26A>C)
n.567+26A>C
n.764+26A>C
n.62+26A>C
n.453+26A>C
n.416+26A>C
c.369+26A>C (n.369+26A>C)
c.354+26A>C (n.354+26A>C)
n.456+26A>C
5g.90617979A>TCA2578358400ADGRV1c.357+26A>T (n.357+26A>T)
n.567+26A>T
n.764+26A>T
n.62+26A>T
n.453+26A>T
n.416+26A>T
c.369+26A>T (n.369+26A>T)
c.354+26A>T (n.354+26A>T)
n.456+26A>T
gnomAD v4
5g.90617980A>GCA2674560137ADGRV1c.357+27A>G (n.357+27A>G)
n.567+27A>G
n.764+27A>G
n.62+27A>G
n.453+27A>G
n.416+27A>G
c.369+27A>G (n.369+27A>G)
c.354+27A>G (n.354+27A>G)
n.456+27A>G
gnomAD v4
5g.90617980A>TCA2578358401ADGRV1c.357+27A>T (n.357+27A>T)
n.567+27A>T
n.764+27A>T
n.62+27A>T
n.453+27A>T
n.416+27A>T
c.369+27A>T (n.369+27A>T)
c.354+27A>T (n.354+27A>T)
n.456+27A>T
gnomAD v4
5g.90617981A>GCA2578358402ADGRV1c.357+28A>G (n.357+28A>G)
n.567+28A>G
n.764+28A>G
n.62+28A>G
n.453+28A>G
n.416+28A>G
c.369+28A>G (n.369+28A>G)
c.354+28A>G (n.354+28A>G)
n.456+28A>G
5g.90617981A>TCA2578358403ADGRV1c.357+28A>T (n.357+28A>T)
n.567+28A>T
n.764+28A>T
n.62+28A>T
n.453+28A>T
n.416+28A>T
c.369+28A>T (n.369+28A>T)
c.354+28A>T (n.354+28A>T)
n.456+28A>T
gnomAD v4
5g.90617982T>GCA121807811ADGRV1c.357+29T>G (n.357+29T>G)
n.567+29T>G
n.764+29T>G
n.62+29T>G
n.453+29T>G
n.416+29T>G
c.369+29T>G (n.369+29T>G)
c.354+29T>G (n.354+29T>G)
n.456+29T>G
dbSNP gnomAD v4
5g.90617982T=CA1562825085ADGRV1c.357+29T= (n.357+29T=)
n.567+29T=
n.764+29T=
n.62+29T=
n.453+29T=
n.416+29T=
c.369+29T= (n.369+29T=)
c.354+29T= (n.354+29T=)
n.456+29T=
5g.90617988_90618009delCA2674560138ADGRV1c.357+35_357+56del (n.357+35_357+56del)
n.567+35_567+56del
n.764+35_764+56del
n.62+35_62+56del
n.453+35_453+56del
n.416+35_416+56del
c.369+35_369+56del (n.369+35_369+56del)
c.354+35_354+56del (n.354+35_354+56del)
n.456+35_456+56del
gnomAD v4
5g.90617982_90617983insAGACA2767415150ADGRV1c.357+29_357+30insAGA (n.357+29_357+30insAGA)
n.567+29_567+30insAGA
n.764+29_764+30insAGA
n.62+29_62+30insAGA
n.453+29_453+30insAGA
n.416+29_416+30insAGA
c.369+29_369+30insAGA (n.369+29_369+30insAGA)
c.354+29_354+30insAGA (n.354+29_354+30insAGA)
n.456+29_456+30insAGA
5g.90617983T>CCA2674560139ADGRV1c.357+30T>C (n.357+30T>C)
n.567+30T>C
n.764+30T>C
n.62+30T>C
n.453+30T>C
n.416+30T>C
c.369+30T>C (n.369+30T>C)
c.354+30T>C (n.354+30T>C)
n.456+30T>C
gnomAD v4
5g.90617983T>GCA121807816ADGRV1c.357+30T>G (n.357+30T>G)
n.567+30T>G
n.764+30T>G
n.62+30T>G
n.453+30T>G
n.416+30T>G
c.369+30T>G (n.369+30T>G)
c.354+30T>G (n.354+30T>G)
n.456+30T>G
dbSNP
5g.90617983T=CA1562825086ADGRV1c.357+30T= (n.357+30T=)
n.567+30T=
n.764+30T=
n.62+30T=
n.453+30T=
n.416+30T=
c.369+30T= (n.369+30T=)
c.354+30T= (n.354+30T=)
n.456+30T=
5g.90617986A=CA1562825087ADGRV1c.357+33A= (n.357+33A=)
n.567+33A=
n.764+33A=
n.62+33A=
n.453+33A=
n.416+33A=
c.369+33A= (n.369+33A=)
c.354+33A= (n.354+33A=)
n.456+33A=
5g.90617986A>GCA121807821ADGRV1c.357+33A>G (n.357+33A>G)
n.567+33A>G
n.764+33A>G
n.62+33A>G
n.453+33A>G
n.416+33A>G
c.369+33A>G (n.369+33A>G)
c.354+33A>G (n.354+33A>G)
n.456+33A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617987A=CA1562825088ADGRV1c.357+34A= (n.357+34A=)
n.567+34A=
n.764+34A=
n.62+34A=
n.453+34A=
n.416+34A=
c.369+34A= (n.369+34A=)
c.354+34A= (n.354+34A=)
n.456+34A=
5g.90617987A>GCA3338444ADGRV1c.357+34A>G (n.357+34A>G)
n.567+34A>G
n.764+34A>G
n.62+34A>G
n.453+34A>G
n.416+34A>G
c.369+34A>G (n.369+34A>G)
c.354+34A>G (n.354+34A>G)
n.456+34A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617991_90617993delCA2674560140ADGRV1c.357+38_357+40del (n.357+38_357+40del)
n.567+38_567+40del
n.764+38_764+40del
n.62+38_62+40del
n.453+38_453+40del
n.416+38_416+40del
c.369+38_369+40del (n.369+38_369+40del)
c.354+38_354+40del (n.354+38_354+40del)
n.456+38_456+40del
gnomAD v4
5g.90617987_90617988insCACCA2767415152ADGRV1c.357+34_357+35insCAC (n.357+34_357+35insCAC)
n.567+34_567+35insCAC
n.764+34_764+35insCAC
n.62+34_62+35insCAC
n.453+34_453+35insCAC
n.416+34_416+35insCAC
c.369+34_369+35insCAC (n.369+34_369+35insCAC)
c.354+34_354+35insCAC (n.354+34_354+35insCAC)
n.456+34_456+35insCAC
5g.90617988G>ACA2674560141ADGRV1c.357+35G>A (n.357+35G>A)
n.567+35G>A
n.764+35G>A
n.62+35G>A
n.453+35G>A
n.416+35G>A
c.369+35G>A (n.369+35G>A)
c.354+35G>A (n.354+35G>A)
n.456+35G>A
gnomAD v4
5g.90617988G>TCA2674560142ADGRV1c.357+35G>T (n.357+35G>T)
n.567+35G>T
n.764+35G>T
n.62+35G>T
n.453+35G>T
n.416+35G>T
c.369+35G>T (n.369+35G>T)
c.354+35G>T (n.354+35G>T)
n.456+35G>T
gnomAD v4
5g.90617988_90617992delCA2767415153ADGRV1c.357+35_357+39del (n.357+35_357+39del)
n.567+35_567+39del
n.764+35_764+39del
n.62+35_62+39del
n.453+35_453+39del
n.416+35_416+39del
c.369+35_369+39del (n.369+35_369+39del)
c.354+35_354+39del (n.354+35_354+39del)
n.456+35_456+39del
5g.90617990A=CA1562825089ADGRV1c.357+37A= (n.357+37A=)
n.567+37A=
n.764+37A=
n.62+37A=
n.453+37A=
n.416+37A=
c.369+37A= (n.369+37A=)
c.354+37A= (n.354+37A=)
n.456+37A=
5g.90617990A>CCA3338445ADGRV1c.357+37A>C (n.357+37A>C)
n.567+37A>C
n.764+37A>C
n.62+37A>C
n.453+37A>C
n.416+37A>C
c.369+37A>C (n.369+37A>C)
c.354+37A>C (n.354+37A>C)
n.456+37A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617991_90617992delCA2767415154ADGRV1c.357+38_357+39del (n.357+38_357+39del)
n.567+38_567+39del
n.764+38_764+39del
n.62+38_62+39del
n.453+38_453+39del
n.416+38_416+39del
c.369+38_369+39del (n.369+38_369+39del)
c.354+38_354+39del (n.354+38_354+39del)
n.456+38_456+39del
5g.90617991_90617992insACA2767415156ADGRV1c.357+38_357+39insA (n.357+38_357+39insA)
n.567+38_567+39insA
n.764+38_764+39insA
n.62+38_62+39insA
n.453+38_453+39insA
n.416+38_416+39insA
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c.354+38_354+39insA (n.354+38_354+39insA)
n.456+38_456+39insA
5g.90617991_90617992insAGACA2767415157ADGRV1c.357+38_357+39insAGA (n.357+38_357+39insAGA)
n.567+38_567+39insAGA
n.764+38_764+39insAGA
n.62+38_62+39insAGA
n.453+38_453+39insAGA
n.416+38_416+39insAGA
c.369+38_369+39insAGA (n.369+38_369+39insAGA)
c.354+38_354+39insAGA (n.354+38_354+39insAGA)
n.456+38_456+39insAGA
5g.90617992G>ACA3338446ADGRV1c.357+39G>A (n.357+39G>A)
n.567+39G>A
n.764+39G>A
n.62+39G>A
n.453+39G>A
n.416+39G>A
c.369+39G>A (n.369+39G>A)
c.354+39G>A (n.354+39G>A)
n.456+39G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90617992G=CA1562825090ADGRV1c.357+39G= (n.357+39G=)
n.567+39G=
n.764+39G=
n.62+39G=
n.453+39G=
n.416+39G=
c.369+39G= (n.369+39G=)
c.354+39G= (n.354+39G=)
n.456+39G=
5g.90617992_90617994delCA2674560143ADGRV1c.357+39_357+41del (n.357+39_357+41del)
n.567+39_567+41del
n.764+39_764+41del
n.62+39_62+41del
n.453+39_453+41del
n.416+39_416+41del
c.369+39_369+41del (n.369+39_369+41del)
c.354+39_354+41del (n.354+39_354+41del)
n.456+39_456+41del
gnomAD v4
5g.90617993A>GCA2674560145ADGRV1c.357+40A>G (n.357+40A>G)
n.567+40A>G
n.764+40A>G
n.62+40A>G
n.453+40A>G
n.416+40A>G
c.369+40A>G (n.369+40A>G)
c.354+40A>G (n.354+40A>G)
n.456+40A>G
gnomAD v4
5g.90617993A>TCA2674560146ADGRV1c.357+40A>T (n.357+40A>T)
n.567+40A>T
n.764+40A>T
n.62+40A>T
n.453+40A>T
n.416+40A>T
c.369+40A>T (n.369+40A>T)
c.354+40A>T (n.354+40A>T)
n.456+40A>T
gnomAD v4
5g.90617994_90618000delCA2830538914ADGRV1c.357+41_357+47del (n.357+41_357+47del)
n.567+41_567+47del
n.764+41_764+47del
n.62+41_62+47del
n.453+41_453+47del
n.416+41_416+47del
c.369+41_369+47del (n.369+41_369+47del)
c.354+41_354+47del (n.354+41_354+47del)
n.456+41_456+47del
5g.90618003_90618011delCA2674560144ADGRV1c.357+50_357+58del (n.357+50_357+58del)
n.567+50_567+58del
n.764+50_764+58del
n.62+50_62+58del
n.453+50_453+58del
n.416+50_416+58del
c.369+50_369+58del (n.369+50_369+58del)
c.354+50_354+58del (n.354+50_354+58del)
n.456+50_456+58del
gnomAD v4
5g.90617994C>ACA2578358404ADGRV1c.357+41C>A (n.357+41C>A)
n.567+41C>A
n.764+41C>A
n.62+41C>A
n.453+41C>A
n.416+41C>A
c.369+41C>A (n.369+41C>A)
c.354+41C>A (n.354+41C>A)
n.456+41C>A
gnomAD v4
5g.90617995T>ACA2674560147ADGRV1c.357+42T>A (n.357+42T>A)
n.567+42T>A
n.764+42T>A
n.62+42T>A
n.453+42T>A
n.416+42T>A
c.369+42T>A (n.369+42T>A)
c.354+42T>A (n.354+42T>A)
n.456+42T>A
gnomAD v4
5g.90617995_90618000delCA2767415159ADGRV1c.357+42_357+47del (n.357+42_357+47del)
n.567+42_567+47del
n.764+42_764+47del
n.62+42_62+47del
n.453+42_453+47del
n.416+42_416+47del
c.369+42_369+47del (n.369+42_369+47del)
c.354+42_354+47del (n.354+42_354+47del)
n.456+42_456+47del
5g.90617995_90617996insAGCA2767415162ADGRV1c.357+42_357+43insAG (n.357+42_357+43insAG)
n.567+42_567+43insAG
n.764+42_764+43insAG
n.62+42_62+43insAG
n.453+42_453+43insAG
n.416+42_416+43insAG
c.369+42_369+43insAG (n.369+42_369+43insAG)
c.354+42_354+43insAG (n.354+42_354+43insAG)
n.456+42_456+43insAG
5g.90617995_90617996insACACA2767415161ADGRV1c.357+42_357+43insACA (n.357+42_357+43insACA)
n.567+42_567+43insACA
n.764+42_764+43insACA
n.62+42_62+43insACA
n.453+42_453+43insACA
n.416+42_416+43insACA
c.369+42_369+43insACA (n.369+42_369+43insACA)
c.354+42_354+43insACA (n.354+42_354+43insACA)
n.456+42_456+43insACA
5g.90617996T>ACA815373926ADGRV1c.357+43T>A (n.357+43T>A)
n.567+43T>A
n.764+43T>A
n.62+43T>A
n.453+43T>A
n.416+43T>A
c.369+43T>A (n.369+43T>A)
c.354+43T>A (n.354+43T>A)
n.456+43T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90617996T>CCA2674560148ADGRV1c.357+43T>C (n.357+43T>C)
n.567+43T>C
n.764+43T>C
n.62+43T>C
n.453+43T>C
n.416+43T>C
c.369+43T>C (n.369+43T>C)
c.354+43T>C (n.354+43T>C)
n.456+43T>C
gnomAD v4
5g.90617996T>GCA2674560149ADGRV1c.357+43T>G (n.357+43T>G)
n.567+43T>G
n.764+43T>G
n.62+43T>G
n.453+43T>G
n.416+43T>G
c.369+43T>G (n.369+43T>G)
c.354+43T>G (n.354+43T>G)
n.456+43T>G
gnomAD v4
5g.90617996T=CA1562825091ADGRV1c.357+43T= (n.357+43T=)
n.567+43T=
n.764+43T=
n.62+43T=
n.453+43T=
n.416+43T=
c.369+43T= (n.369+43T=)
c.354+43T= (n.354+43T=)
n.456+43T=
5g.90617998_90617999delCA2578358405ADGRV1c.357+45_357+46del (n.357+45_357+46del)
n.567+45_567+46del
n.764+45_764+46del
n.62+45_62+46del
n.453+45_453+46del
n.416+45_416+46del
c.369+45_369+46del (n.369+45_369+46del)
c.354+45_354+46del (n.354+45_354+46del)
n.456+45_456+46del
5g.90617997A>TCA2709696878ADGRV1c.357+44A>T (n.357+44A>T)
n.567+44A>T
n.764+44A>T
n.62+44A>T
n.453+44A>T
n.416+44A>T
c.369+44A>T (n.369+44A>T)
c.354+44A>T (n.354+44A>T)
n.456+44A>T
dbSNP
5g.90617997_90617998insCATCA2767415163ADGRV1c.357+44_357+45insCAT (n.357+44_357+45insCAT)
n.567+44_567+45insCAT
n.764+44_764+45insCAT
n.62+44_62+45insCAT
n.453+44_453+45insCAT
n.416+44_416+45insCAT
c.369+44_369+45insCAT (n.369+44_369+45insCAT)
c.354+44_354+45insCAT (n.354+44_354+45insCAT)
n.456+44_456+45insCAT
5g.90617998T>ACA2674560150ADGRV1c.357+45T>A (n.357+45T>A)
n.567+45T>A
n.764+45T>A
n.62+45T>A
n.453+45T>A
n.416+45T>A
c.369+45T>A (n.369+45T>A)
c.354+45T>A (n.354+45T>A)
n.456+45T>A
gnomAD v4
5g.90617998T>CCA560898705ADGRV1c.357+45T>C (n.357+45T>C)
n.567+45T>C
n.764+45T>C
n.62+45T>C
n.453+45T>C
n.416+45T>C
c.369+45T>C (n.369+45T>C)
c.354+45T>C (n.354+45T>C)
n.456+45T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.90617998T=CA1562825092ADGRV1c.357+45T= (n.357+45T=)
n.567+45T=
n.764+45T=
n.62+45T=
n.453+45T=
n.416+45T=
c.369+45T= (n.369+45T=)
c.354+45T= (n.354+45T=)
n.456+45T=
5g.90618000A>CCA2767415166ADGRV1c.357+47A>C (n.357+47A>C)
n.567+47A>C
n.764+47A>C
n.62+47A>C
n.453+47A>C
n.416+47A>C
c.369+47A>C (n.369+47A>C)
c.354+47A>C (n.354+47A>C)
n.456+47A>C
5g.90618001A=CA1562825093ADGRV1c.357+48A= (n.357+48A=)
n.567+48A=
n.764+48A=
n.62+48A=
n.453+48A=
n.416+48A=
c.369+48A= (n.369+48A=)
c.354+48A= (n.354+48A=)
n.456+48A=
5g.90618001A>GCA3338447ADGRV1c.357+48A>G (n.357+48A>G)
n.567+48A>G
n.764+48A>G
n.62+48A>G
n.453+48A>G
n.416+48A>G
c.369+48A>G (n.369+48A>G)
c.354+48A>G (n.354+48A>G)
n.456+48A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90618002_90618003delCA2767415169ADGRV1c.357+49_357+50del (n.357+49_357+50del)
n.567+49_567+50del
n.764+49_764+50del
n.62+49_62+50del
n.453+49_453+50del
n.416+49_416+50del
c.369+49_369+50del (n.369+49_369+50del)
c.354+49_354+50del (n.354+49_354+50del)
n.456+49_456+50del
5g.90618003C>ACA121807849ADGRV1c.357+50C>A (n.357+50C>A)
n.567+50C>A
n.764+50C>A
n.62+50C>A
n.453+50C>A
n.416+50C>A
c.369+50C>A (n.369+50C>A)
c.354+50C>A (n.354+50C>A)
n.456+50C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.90618003C=CA1562825094ADGRV1c.357+50C= (n.357+50C=)
n.567+50C=
n.764+50C=
n.62+50C=
n.453+50C=
n.416+50C=
c.369+50C= (n.369+50C=)
c.354+50C= (n.354+50C=)
n.456+50C=
5g.90618003C>GCA1562825095ADGRV1c.357+50C>G (n.357+50C>G)
n.567+50C>G
n.764+50C>G
n.62+50C>G
n.453+50C>G
n.416+50C>G
c.369+50C>G (n.369+50C>G)
c.354+50C>G (n.354+50C>G)
n.456+50C>G
dbSNP
5g.90618003C>TCA2578358406ADGRV1c.357+50C>T (n.357+50C>T)
n.567+50C>T
n.764+50C>T
n.62+50C>T
n.453+50C>T
n.416+50C>T
c.369+50C>T (n.369+50C>T)
c.354+50C>T (n.354+50C>T)
n.456+50C>T
gnomAD v4
5g.90618004T>ACA1078652055ADGRV1c.357+51T>A (n.357+51T>A)
n.567+51T>A
n.764+51T>A
n.62+51T>A
n.453+51T>A
n.416+51T>A
c.369+51T>A (n.369+51T>A)
c.354+51T>A (n.354+51T>A)
n.456+51T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.90618004T>GCA1562825097ADGRV1c.357+51T>G (n.357+51T>G)
n.567+51T>G
n.764+51T>G
n.62+51T>G
n.453+51T>G
n.416+51T>G
c.369+51T>G (n.369+51T>G)
c.354+51T>G (n.354+51T>G)
n.456+51T>G
dbSNP
5g.90618004T=CA1562825096ADGRV1c.357+51T= (n.357+51T=)
n.567+51T=
n.764+51T=
n.62+51T=
n.453+51T=
n.416+51T=
c.369+51T= (n.369+51T=)
c.354+51T= (n.354+51T=)
n.456+51T=
5g.90618005delCA2767415170ADGRV1c.357+52del (n.357+52del)
n.567+52del
n.764+52del
n.62+52del
n.453+52del
n.416+52del
c.369+52del (n.369+52del)
c.354+52del (n.354+52del)
n.456+52del

Number of alleles fetched