Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617795A>G | CA2674560111 | ADGRV1 | c.208-9A>G (n.208-9A>G) n.418-9A>G n.606A>G n.304-9A>G n.267-9A>G c.220-9A>G (n.220-9A>G) c.205-9A>G (n.205-9A>G) n.307-9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617795_90617796delinsAT | CA1562825004 | ADGRV1 | c.208-9_208-8delinsAT (n.208-9_208-8delinsAT) n.418-9_418-8delinsAT n.606_607delinsAT n.304-9_304-8delinsAT n.267-9_267-8delinsAT c.220-9_220-8delinsAT (n.220-9_220-8delinsAT) c.205-9_205-8delinsAT (n.205-9_205-8delinsAT) n.307-9_307-8delinsAT | |
5 | g.90617796T>A | CA2674560113 | ADGRV1 | c.208-8T>A (n.208-8T>A) n.418-8T>A n.607T>A n.304-8T>A n.267-8T>A c.220-8T>A (n.220-8T>A) c.205-8T>A (n.205-8T>A) n.307-8T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617796T>C | CA2674560112 | ADGRV1 | c.208-8T>C (n.208-8T>C) n.418-8T>C n.607T>C n.304-8T>C n.267-8T>C c.220-8T>C (n.220-8T>C) c.205-8T>C (n.205-8T>C) n.307-8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617798del | CA3338414 | ADGRV1 | c.208-6del (n.208-6del) n.418-6del n.609del n.304-6del n.267-6del c.220-6del (n.220-6del) c.205-6del (n.205-6del) n.307-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617797T>C | CA2697546228 | ADGRV1 | c.208-7T>C (n.208-7T>C) n.418-7T>C n.608T>C n.304-7T>C n.267-7T>C c.220-7T>C (n.220-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.307-7T>C | ClinVar |
5 | g.90617798T>C | CA645567445 | ADGRV1 | c.208-6T>C (n.208-6T>C) n.418-6T>C n.609T>C n.304-6T>C n.267-6T>C c.220-6T>C (n.220-6T>C) c.205-6T>C (n.205-6T>C) n.307-6T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617799G>A | CA2674560115 | ADGRV1 | c.208-5G>A (n.208-5G>A) n.418-5G>A n.610G>A n.304-5G>A n.267-5G>A c.220-5G>A (n.220-5G>A) c.205-5G>A (n.205-5G>A) n.307-5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617799G>T | CA2674560114 | ADGRV1 | c.208-5G>T (n.208-5G>T) n.418-5G>T n.610G>T n.304-5G>T n.267-5G>T c.220-5G>T (n.220-5G>T) c.205-5G>T (n.205-5G>T) n.307-5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617800A= | CA1562825006 | ADGRV1 | c.208-4A= (n.208-4A=) n.418-4A= n.611A= n.304-4A= n.267-4A= c.220-4A= (n.220-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.307-4A= | |
5 | g.90617800A>G | CA3338415 | ADGRV1 | c.208-4A>G (n.208-4A>G) n.418-4A>G n.611A>G n.304-4A>G n.267-4A>G c.220-4A>G (n.220-4A>G) c.205-4A>G (n.205-4A>G) n.307-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617800A>T | CA1562825005 | ADGRV1 | c.208-4A>T (n.208-4A>T) n.418-4A>T n.611A>T n.304-4A>T n.267-4A>T c.220-4A>T (n.220-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.307-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617801T>C | CA121807627 | ADGRV1 | c.208-3T>C (n.208-3T>C) n.418-3T>C n.612T>C n.304-3T>C n.267-3T>C c.220-3T>C (n.220-3T>C) c.205-3T>C (n.205-3T>C) n.307-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617801T= | CA1562825007 | ADGRV1 | c.208-3T= (n.208-3T=) n.418-3T= n.612T= n.304-3T= n.267-3T= c.220-3T= (n.220-3T=) c.205-3T= (n.205-3T=) n.307-3T= | |
5 | g.90617802del | CA2674560116 | ADGRV1 | c.208-2del (n.208-2del) n.418-2del n.613del n.304-2del n.267-2del c.220-2del (n.220-2del) c.205-2del (n.205-2del) n.307-2del | gnomAD v4 |
5 | g.90617802A>C | CA360384797 | ADGRV1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.418-2A>C n.613A>C n.304-2A>C n.267-2A>C c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.307-2A>C | |
5 | g.90617802A>G | CA360384800 | ADGRV1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.418-2A>G n.613A>G n.304-2A>G n.267-2A>G c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.307-2A>G | |
5 | g.90617802A>T | CA360384805 | ADGRV1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.418-2A>T n.613A>T n.304-2A>T n.267-2A>T c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.307-2A>T | |
5 | g.90617803G>A | CA360384806 | ADGRV1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.418-1G>A n.614G>A n.304-1G>A n.267-1G>A c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.307-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617803G>C | CA360384807 | ADGRV1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.418-1G>C n.614G>C n.304-1G>C n.267-1G>C c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.307-1G>C | |
5 | g.90617803G= | CA1562825008 | ADGRV1 | c.208-1G= (n.208-1G=) n.418-1G= n.614G= n.304-1G= n.267-1G= c.220-1G= (n.220-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.307-1G= | |
5 | g.90617803G>T | CA360384808 | ADGRV1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.418-1G>T n.614G>T n.304-1G>T n.267-1G>T c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.307-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617804C>A | CA360384816 | ADGRV1 | c.208C>A (p.Leu70Met) n.418C>A n.615C>A n.304C>A n.267C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.307C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617804C>G | CA360384813 | ADGRV1 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.418C>G n.615C>G n.304C>G n.267C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.307C>G | |
5 | g.90617804C>T | CA445406579 | ADGRV1 | c.208C>T (p.Leu70=) n.418C>T n.615C>T n.304C>T n.267C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.205C>T (p.Leu69=) n.307C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617805T>A | CA360384820 | ADGRV1 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.419T>A n.616T>A n.305T>A n.268T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.308T>A | |
5 | g.90617805T>C | CA360384824 | ADGRV1 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.419T>C n.616T>C n.305T>C n.268T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617805T>G | CA360384827 | ADGRV1 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.419T>G n.616T>G n.305T>G n.268T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.308T>G | |
5 | g.90617805T= | CA1562825009 | ADGRV1 | c.209T= (p.Leu70=) n.419T= n.616T= n.305T= n.268T= c.221T= (p.Leu74=) c.206T= (p.Leu69=) n.308T= | |
5 | g.90617806G>A | CA445406582 | ADGRV1 | c.210G>A (p.Leu70=) n.420G>A n.617G>A n.306G>A n.269G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.207G>A (p.Leu69=) n.309G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617806G>C | CA445406591 | ADGRV1 | c.210G>C (p.Leu70=) n.420G>C n.617G>C n.306G>C n.269G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.207G>C (p.Leu69=) n.309G>C | |
5 | g.90617806G>T | CA445406594 | ADGRV1 | c.210G>T (p.Leu70=) n.420G>T n.617G>T n.306G>T n.269G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.207G>T (p.Leu69=) n.309G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617807T>A | CA360384837 | ADGRV1 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.421T>A n.618T>A n.307T>A n.270T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.310T>A | |
5 | g.90617807T>C | CA360384841 | ADGRV1 | c.211T>C (p.Tyr71His) n.421T>C n.618T>C n.307T>C n.270T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.208T>C (p.Tyr70His) n.310T>C | |
5 | g.90617807T>G | CA360384856 | ADGRV1 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.421T>G n.618T>G n.307T>G n.270T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.310T>G | |
5 | g.90617808A= | CA1562825010 | ADGRV1 | c.212A= (p.Tyr71=) n.422A= n.619A= n.308A= n.271A= c.224A= (p.Tyr75=) c.209A= (p.Tyr70=) n.311A= | |
5 | g.90617808A>C | CA360384860 | ADGRV1 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.422A>C n.619A>C n.308A>C n.271A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.311A>C | |
5 | g.90617808A>G | CA3338416 | ADGRV1 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.422A>G n.619A>G n.308A>G n.271A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617808A>T | CA360384867 | ADGRV1 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.422A>T n.619A>T n.308A>T n.271A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.311A>T | |
5 | g.90617809T>A | CA360384878 | ADGRV1 | c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.423T>A n.620T>A n.309T>A n.272T>A c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.210T>A (p.Tyr70Ter) n.312T>A | |
5 | g.90617809T>C | CA445406608 | ADGRV1 | c.213T>C (p.Tyr71=) n.423T>C n.620T>C n.309T>C n.272T>C c.225T>C (p.Tyr75=) c.210T>C (p.Tyr70=) n.312T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617809T>G | CA360384886 | ADGRV1 | c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.423T>G n.620T>G n.309T>G n.272T>G c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.210T>G (p.Tyr70Ter) n.312T>G | |
5 | g.90617810G>A | CA360384891 | ADGRV1 | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.424G>A n.621G>A n.310G>A n.273G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617810G>C | CA360384901 | ADGRV1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.424G>C n.621G>C n.310G>C n.273G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.313G>C | |
5 | g.90617810G= | CA1562825011 | ADGRV1 | c.214G= (p.Gly72=) n.424G= n.621G= n.310G= n.273G= c.226G= (p.Gly76=) c.211G= (p.Gly71=) n.313G= | |
5 | g.90617810G>T | CA360384909 | ADGRV1 | c.214G>T (p.Gly72Ter) n.424G>T n.621G>T n.310G>T n.273G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) n.313G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617811G>A | CA360384911 | ADGRV1 | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.425G>A n.622G>A n.311G>A n.274G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617811G>C | CA360384916 | ADGRV1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.425G>C n.622G>C n.311G>C n.274G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.314G>C | |
5 | g.90617811G= | CA1562825012 | ADGRV1 | c.215G= (p.Gly72=) n.425G= n.622G= n.311G= n.274G= c.227G= (p.Gly76=) c.212G= (p.Gly71=) n.314G= | |
5 | g.90617811G>T | CA360384927 | ADGRV1 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.425G>T n.622G>T n.311G>T n.274G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.314G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617812A>C | CA445406622 | ADGRV1 | c.216A>C (p.Gly72=) n.426A>C n.623A>C n.312A>C n.275A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.213A>C (p.Gly71=) n.315A>C | |
5 | g.90617812A>G | CA445406626 | ADGRV1 | c.216A>G (p.Gly72=) n.426A>G n.623A>G n.312A>G n.275A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.213A>G (p.Gly71=) n.315A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617812A>T | CA445406630 | ADGRV1 | c.216A>T (p.Gly72=) n.426A>T n.623A>T n.312A>T n.275A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.213A>T (p.Gly71=) n.315A>T | |
5 | g.90617813G>A | CA360384929 | ADGRV1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.427G>A n.624G>A n.313G>A n.276G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.316G>A | |
5 | g.90617813G>C | CA360384932 | ADGRV1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.427G>C n.624G>C n.313G>C n.276G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.316G>C | |
5 | g.90617813G>T | CA360384934 | ADGRV1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.427G>T n.624G>T n.313G>T n.276G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.316G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617814A>C | CA360384954 | ADGRV1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.428A>C n.625A>C n.314A>C n.277A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.317A>C | |
5 | g.90617814A>G | CA360384950 | ADGRV1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.428A>G n.625A>G n.314A>G n.277A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.317A>G | |
5 | g.90617814A>T | CA360384942 | ADGRV1 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.428A>T n.625A>T n.314A>T n.277A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.317A>T | |
5 | g.90617815G>A | CA445406640 | ADGRV1 | c.219G>A (p.Glu73=) n.429G>A n.626G>A n.315G>A n.278G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.216G>A (p.Glu72=) n.318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617815G>C | CA360384963 | ADGRV1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.429G>C n.626G>C n.315G>C n.278G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.318G>C | |
5 | g.90617815G= | CA1562825013 | ADGRV1 | c.219G= (p.Glu73=) n.429G= n.626G= n.315G= n.278G= c.231G= (p.Glu77=) c.216G= (p.Glu72=) n.318G= | |
5 | g.90617815G>T | CA360384959 | ADGRV1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.429G>T n.626G>T n.315G>T n.278G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.318G>T | |
5 | g.90617816G>A | CA3338417 | ADGRV1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.430G>A n.627G>A n.316G>A n.279G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617816G>C | CA360384968 | ADGRV1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.430G>C n.627G>C n.316G>C n.279G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.217G>C (p.Asp73His) n.319G>C | |
5 | g.90617816G= | CA1562825014 | ADGRV1 | c.220G= (p.Asp74=) n.430G= n.627G= n.316G= n.279G= c.232G= (p.Asp78=) c.217G= (p.Asp73=) n.319G= | |
5 | g.90617816G>T | CA360384971 | ADGRV1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.430G>T n.627G>T n.316G>T n.279G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.319G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617817A>C | CA360384972 | ADGRV1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.431A>C n.628A>C n.317A>C n.280A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.320A>C | |
5 | g.90617817A>G | CA360384973 | ADGRV1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.431A>G n.628A>G n.317A>G n.280A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.320A>G | |
5 | g.90617817A>T | CA360384974 | ADGRV1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.431A>T n.628A>T n.317A>T n.280A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.320A>T | |
5 | g.90617818C>A | CA360384976 | ADGRV1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.432C>A n.629C>A n.318C>A n.281C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.321C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617818C= | CA1562825015 | ADGRV1 | c.222C= (p.Asp74=) n.432C= n.629C= n.318C= n.281C= c.234C= (p.Asp78=) c.219C= (p.Asp73=) n.321C= | |
5 | g.90617818C>G | CA360384980 | ADGRV1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.432C>G n.629C>G n.318C>G n.281C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.321C>G | |
5 | g.90617818C>T | CA3338418 | ADGRV1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.432C>T n.629C>T n.318C>T n.281C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.219C>T (p.Asp73=) n.321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617819G>A | CA3338419 | ADGRV1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.433G>A n.630G>A n.319G>A n.282G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617819G>C | CA360384990 | ADGRV1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.433G>C n.630G>C n.319G>C n.282G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.322G>C | |
5 | g.90617819G= | CA1562825016 | ADGRV1 | c.223G= (p.Ala75=) n.433G= n.630G= n.319G= n.282G= c.235G= (p.Ala79=) c.220G= (p.Ala74=) n.322G= | |
5 | g.90617819G>T | CA360384996 | ADGRV1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.433G>T n.630G>T n.319G>T n.282G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.322G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617820C>A | CA360385008 | ADGRV1 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.434C>A n.631C>A n.320C>A n.283C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.323C>A | |
5 | g.90617820C>G | CA360385006 | ADGRV1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.434C>G n.631C>G n.320C>G n.283C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.323C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617820C>T | CA360385003 | ADGRV1 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.434C>T n.631C>T n.320C>T n.283C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.323C>T | |
5 | g.90617821T>A | CA445406670 | ADGRV1 | c.225T>A (p.Ala75=) n.435T>A n.632T>A n.321T>A n.284T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.222T>A (p.Ala74=) n.324T>A | |
5 | g.90617821T>C | CA445406671 | ADGRV1 | c.225T>C (p.Ala75=) n.435T>C n.632T>C n.321T>C n.284T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.222T>C (p.Ala74=) n.324T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617821T>G | CA445406672 | ADGRV1 | c.225T>G (p.Ala75=) n.435T>G n.632T>G n.321T>G n.284T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.222T>G (p.Ala74=) n.324T>G | |
5 | g.90617822G>A | CA360385011 | ADGRV1 | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.436G>A n.633G>A n.322G>A n.285G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.325G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617822G>C | CA360385018 | ADGRV1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.436G>C n.633G>C n.322G>C n.285G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.325G>C | |
5 | g.90617822G>T | CA360385024 | ADGRV1 | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.436G>T n.633G>T n.322G>T n.285G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.325G>T | |
5 | g.90617823del | CA2695198695 | ADGRV1 | c.227del (p.Gly76ValfsTer23) n.437del n.634del n.323del n.286del c.239del (p.Gly80ValfsTer23) c.224del (p.Gly75ValfsTer23) n.326del | ClinVar |
5 | g.90617823G>A | CA360385031 | ADGRV1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.437G>A n.634G>A n.323G>A n.286G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.326G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617823G>C | CA360385032 | ADGRV1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.437G>C n.634G>C n.323G>C n.286G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.326G>C | |
5 | g.90617823G= | CA1562825017 | ADGRV1 | c.227G= (p.Gly76=) n.437G= n.634G= n.323G= n.286G= c.239G= (p.Gly80=) c.224G= (p.Gly75=) n.326G= | |
5 | g.90617823G>T | CA3338420 | ADGRV1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.437G>T n.634G>T n.323G>T n.286G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.326G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617824T>A | CA445406684 | ADGRV1 | c.228T>A (p.Gly76=) n.438T>A n.635T>A n.324T>A n.287T>A c.240T>A (p.Gly80=) c.225T>A (p.Gly75=) n.327T>A | |
5 | g.90617824T>C | CA445406688 | ADGRV1 | c.228T>C (p.Gly76=) n.438T>C n.635T>C n.324T>C n.287T>C c.240T>C (p.Gly80=) c.225T>C (p.Gly75=) n.327T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617824T>G | CA445406686 | ADGRV1 | c.228T>G (p.Gly76=) n.438T>G n.635T>G n.324T>G n.287T>G c.240T>G (p.Gly80=) c.225T>G (p.Gly75=) n.327T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617824T= | CA1562825018 | ADGRV1 | c.228T= (p.Gly76=) n.438T= n.635T= n.324T= n.287T= c.240T= (p.Gly80=) c.225T= (p.Gly75=) n.327T= | |
5 | g.90617825G>A | CA360385040 | ADGRV1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.439G>A n.636G>A n.325G>A n.288G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617825G>C | CA360385041 | ADGRV1 | c.229G>C (p.Asp77His) n.439G>C n.636G>C n.325G>C n.288G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.226G>C (p.Asp76His) n.328G>C | |
5 | g.90617825G= | CA1562825019 | ADGRV1 | c.229G= (p.Asp77=) n.439G= n.636G= n.325G= n.288G= c.241G= (p.Asp81=) c.226G= (p.Asp76=) n.328G= | |
5 | g.90617825G>T | CA360385045 | ADGRV1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.439G>T n.636G>T n.325G>T n.288G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.328G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617826A>C | CA360385060 | ADGRV1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.440A>C n.637A>C n.326A>C n.289A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.329A>C | |
5 | g.90617826A>G | CA360385064 | ADGRV1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.440A>G n.637A>G n.326A>G n.289A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.329A>G | |
5 | g.90617826A>T | CA360385068 | ADGRV1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.440A>T n.637A>T n.326A>T n.289A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.329A>T | |
5 | g.90617827C>A | CA3338421 | ADGRV1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.441C>A n.638C>A n.327C>A n.290C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.330C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617827C= | CA1562825020 | ADGRV1 | c.231C= (p.Asp77=) n.441C= n.638C= n.327C= n.290C= c.243C= (p.Asp81=) c.228C= (p.Asp76=) n.330C= | |
5 | g.90617827C>G | CA360385080 | ADGRV1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.441C>G n.638C>G n.327C>G n.290C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.330C>G | |
5 | g.90617827C>T | CA445406710 | ADGRV1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.441C>T n.638C>T n.327C>T n.290C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.228C>T (p.Asp76=) n.330C>T | |
5 | g.90617828T>A | CA360385089 | ADGRV1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.442T>A n.639T>A n.328T>A n.291T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.331T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617828T>C | CA360385091 | ADGRV1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.442T>C n.639T>C n.328T>C n.291T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.331T>C | |
5 | g.90617828T>G | CA360385083 | ADGRV1 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.442T>G n.639T>G n.328T>G n.291T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.331T>G | dbSNP |
5 | g.90617828T= | CA1562825021 | ADGRV1 | c.232T= (p.Phe78=) n.442T= n.639T= n.328T= n.291T= c.244T= (p.Phe82=) c.229T= (p.Phe77=) n.331T= | |
5 | g.90617833dup | CA2674560117 | ADGRV1 | c.237dup (p.Asp80Ter) n.447dup n.644dup n.333dup n.296dup c.249dup (p.Asp84Ter) c.234dup (p.Asp79Ter) n.336dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617833del | CA2552943176 | ADGRV1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer20) n.447del n.644del n.333del n.296del c.249del (p.Phe83LeufsTer20) c.234del (p.Phe78LeufsTer20) n.336del | gnomAD v4 |
5 | g.90617829T>A | CA360385092 | ADGRV1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.443T>A n.640T>A n.329T>A n.292T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.332T>A | |
5 | g.90617829T>C | CA360385095 | ADGRV1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.443T>C n.640T>C n.329T>C n.292T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.332T>C | |
5 | g.90617829T>G | CA360385098 | ADGRV1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.443T>G n.640T>G n.329T>G n.292T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.332T>G | |
5 | g.90617830T>A | CA360385107 | ADGRV1 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.444T>A n.641T>A n.330T>A n.293T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.333T>A | |
5 | g.90617830T>C | CA445406732 | ADGRV1 | c.234T>C (p.Phe78=) n.444T>C n.641T>C n.330T>C n.293T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.231T>C (p.Phe77=) n.333T>C | |
5 | g.90617830T>G | CA360385110 | ADGRV1 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.444T>G n.641T>G n.330T>G n.293T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.333T>G | |
5 | g.90617831T>A | CA360385115 | ADGRV1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.445T>A n.642T>A n.331T>A n.294T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.334T>A | |
5 | g.90617831T>C | CA360385118 | ADGRV1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.445T>C n.642T>C n.331T>C n.294T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.334T>C | |
5 | g.90617831T>G | CA360385122 | ADGRV1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.445T>G n.642T>G n.331T>G n.294T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.334T>G | |
5 | g.90617832T>A | CA360385126 | ADGRV1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.446T>A n.643T>A n.332T>A n.295T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.335T>A | |
5 | g.90617832T>C | CA360385129 | ADGRV1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.446T>C n.643T>C n.332T>C n.295T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.335T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617832T>G | CA360385132 | ADGRV1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.446T>G n.643T>G n.332T>G n.295T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.335T>G | |
5 | g.90617833T>A | CA360385136 | ADGRV1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.447T>A n.644T>A n.333T>A n.296T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.336T>A | |
5 | g.90617833T>C | CA445406745 | ADGRV1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.447T>C n.644T>C n.333T>C n.296T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.234T>C (p.Phe78=) n.336T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617833T>G | CA360385138 | ADGRV1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.447T>G n.644T>G n.333T>G n.296T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.336T>G | |
5 | g.90617834del | CA2674560118 | ADGRV1 | c.238del (p.Asp80ThrfsTer19) n.448del n.645del n.334del n.297del c.250del (p.Asp84ThrfsTer19) c.235del (p.Asp79ThrfsTer19) n.337del | gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>A | CA360385146 | ADGRV1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.448G>A n.645G>A n.334G>A n.297G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>C | CA360385141 | ADGRV1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.448G>C n.645G>C n.334G>C n.297G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.235G>C (p.Asp79His) n.337G>C | |
5 | g.90617834G= | CA1562825022 | ADGRV1 | c.238G= (p.Asp80=) n.448G= n.645G= n.334G= n.297G= c.250G= (p.Asp84=) c.235G= (p.Asp79=) n.337G= | |
5 | g.90617834G>T | CA360385144 | ADGRV1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.448G>T n.645G>T n.334G>T n.297G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.337G>T | |
5 | g.90617835A= | CA1562825023 | ADGRV1 | c.239A= (p.Asp80=) n.449A= n.646A= n.335A= n.298A= c.251A= (p.Asp84=) c.236A= (p.Asp79=) n.338A= | |
5 | g.90617835A>C | CA360385151 | ADGRV1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.449A>C n.646A>C n.335A>C n.298A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.338A>C | |
5 | g.90617835A>G | CA3338422 | ADGRV1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.449A>G n.646A>G n.335A>G n.298A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617835A>T | CA360385156 | ADGRV1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.449A>T n.646A>T n.335A>T n.298A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.338A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617836C>A | CA360385157 | ADGRV1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.450C>A n.647C>A n.336C>A n.299C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.339C>A | |
5 | g.90617836C>G | CA360385160 | ADGRV1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.450C>G n.647C>G n.336C>G n.299C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.339C>G | |
5 | g.90617836C>T | CA445406768 | ADGRV1 | c.240C>T (p.Asp80=) n.450C>T n.647C>T n.336C>T n.299C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.237C>T (p.Asp79=) n.339C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A= | CA1562825024 | ADGRV1 | c.241A= (p.Thr81=) n.451A= n.648A= n.337A= n.300A= c.253A= (p.Thr85=) c.238A= (p.Thr80=) n.340A= | |
5 | g.90617837A>C | CA3338423 | ADGRV1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.451A>C n.648A>C n.337A>C n.300A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>G | CA360385161 | ADGRV1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.451A>G n.648A>G n.337A>G n.300A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.340A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>T | CA360385162 | ADGRV1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.451A>T n.648A>T n.337A>T n.300A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.340A>T | |
5 | g.90617838C>A | CA360385163 | ADGRV1 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.452C>A n.649C>A n.338C>A n.301C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.341C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617838C= | CA1562825025 | ADGRV1 | c.242C= (p.Thr81=) n.452C= n.649C= n.338C= n.301C= c.254C= (p.Thr85=) c.239C= (p.Thr80=) n.341C= | |
5 | g.90617838C>G | CA360385175 | ADGRV1 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.452C>G n.649C>G n.338C>G n.301C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.341C>G | |
5 | g.90617838C>T | CA3338424 | ADGRV1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.452C>T n.649C>T n.338C>T n.301C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617839A= | CA1562825026 | ADGRV1 | c.243A= (p.Thr81=) n.453A= n.650A= n.339A= n.302A= c.255A= (p.Thr85=) c.240A= (p.Thr80=) n.342A= | |
5 | g.90617839A>C | CA445406776 | ADGRV1 | c.243A>C (p.Thr81=) n.453A>C n.650A>C n.339A>C n.302A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.240A>C (p.Thr80=) n.342A>C | ClinVar |
5 | g.90617839A>G | CA445406777 | ADGRV1 | c.243A>G (p.Thr81=) n.453A>G n.650A>G n.339A>G n.302A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.240A>G (p.Thr80=) n.342A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617839A>T | CA3338425 | ADGRV1 | c.243A>T (p.Thr81=) n.453A>T n.650A>T n.339A>T n.302A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.240A>T (p.Thr80=) n.342A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>A | CA360385183 | ADGRV1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.454T>A n.651T>A n.340T>A n.303T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.343T>A | |
5 | g.90617840T>C | CA360385187 | ADGRV1 | c.244T>C (p.Tyr82His) n.454T>C n.651T>C n.340T>C n.303T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.343T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>G | CA360385181 | ADGRV1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.454T>G n.651T>G n.340T>G n.303T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.343T>G | |
5 | g.90617841A= | CA1562825027 | ADGRV1 | c.245A= (p.Tyr82=) n.455A= n.652A= n.341A= n.304A= c.257A= (p.Tyr86=) c.242A= (p.Tyr81=) n.344A= | |
5 | g.90617841A>C | CA360385189 | ADGRV1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.455A>C n.652A>C n.341A>C n.304A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.344A>C | |
5 | g.90617841A>G | CA360385193 | ADGRV1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.455A>G n.652A>G n.341A>G n.304A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617841A>T | CA360385190 | ADGRV1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.455A>T n.652A>T n.341A>T n.304A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.344A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>A | CA360385213 | ADGRV1 | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.456T>A n.653T>A n.342T>A n.305T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.345T>A | |
5 | g.90617842T>C | CA3338426 | ADGRV1 | c.246T>C (p.Tyr82=) n.456T>C n.653T>C n.342T>C n.305T>C c.258T>C (p.Tyr86=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>G | CA360385220 | ADGRV1 | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.456T>G n.653T>G n.342T>G n.305T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.345T>G | |
5 | g.90617842T= | CA1562825028 | ADGRV1 | c.246T= (p.Tyr82=) n.456T= n.653T= n.342T= n.305T= c.258T= (p.Tyr86=) c.243T= (p.Tyr81=) n.345T= | |
5 | g.90617843G>A | CA360385232 | ADGRV1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.457G>A n.654G>A n.343G>A n.306G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.346G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617843G>C | CA360385235 | ADGRV1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.457G>C n.654G>C n.343G>C n.306G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.346G>C | |
5 | g.90617843G>T | CA360385237 | ADGRV1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.457G>T n.654G>T n.343G>T n.306G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.346G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>A | CA360385243 | ADGRV1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.458C>A n.655C>A n.344C>A n.307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.347C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C= | CA1562825029 | ADGRV1 | c.248C= (p.Ala83=) n.458C= n.655C= n.344C= n.307C= c.260C= (p.Ala87=) c.245C= (p.Ala82=) n.347C= | |
5 | g.90617844C>G | CA360385242 | ADGRV1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.458C>G n.655C>G n.344C>G n.307C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>T | CA360385241 | ADGRV1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.458C>T n.655C>T n.344C>T n.307C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.347C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617845T>A | CA445406804 | ADGRV1 | c.249T>A (p.Ala83=) n.459T>A n.656T>A n.345T>A n.308T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.246T>A (p.Ala82=) n.348T>A | |
5 | g.90617845T>C | CA445406805 | ADGRV1 | c.249T>C (p.Ala83=) n.459T>C n.656T>C n.345T>C n.308T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.246T>C (p.Ala82=) n.348T>C | |
5 | g.90617845T>G | CA445406802 | ADGRV1 | c.249T>G (p.Ala83=) n.459T>G n.656T>G n.345T>G n.308T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.246T>G (p.Ala82=) n.348T>G | |
5 | g.90617846G>A | CA360385245 | ADGRV1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.460G>A n.657G>A n.346G>A n.309G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.349G>A | |
5 | g.90617846G>C | CA360385247 | ADGRV1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.460G>C n.657G>C n.346G>C n.309G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.349G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617846G>T | CA360385251 | ADGRV1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.460G>T n.657G>T n.346G>T n.309G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.349G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617847C>A | CA360385253 | ADGRV1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.461C>A n.658C>A n.347C>A n.310C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) n.350C>A | |
5 | g.90617847C>G | CA360385256 | ADGRV1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.461C>G n.658C>G n.347C>G n.310C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.350C>G | |
5 | g.90617847C>T | CA360385260 | ADGRV1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.461C>T n.658C>T n.347C>T n.310C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.350C>T | |
5 | g.90617848A= | CA1562825030 | ADGRV1 | c.252A= (p.Ala84=) n.462A= n.659A= n.348A= n.311A= c.264A= (p.Ala88=) c.249A= (p.Ala83=) n.351A= | |
5 | g.90617848A>C | CA445406813 | ADGRV1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.462A>C n.659A>C n.348A>C n.311A>C c.264A>C (p.Ala88=) c.249A>C (p.Ala83=) n.351A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617848A>G | CA445406815 | ADGRV1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.462A>G n.659A>G n.348A>G n.311A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.249A>G (p.Ala83=) n.351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617848A>T | CA445406817 | ADGRV1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.462A>T n.659A>T n.348A>T n.311A>T c.264A>T (p.Ala88=) c.249A>T (p.Ala83=) n.351A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617849G>A | CA360385263 | ADGRV1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.463G>A n.660G>A n.349G>A n.312G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.352G>A | COSMIC |
5 | g.90617849G>C | CA360385270 | ADGRV1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.463G>C n.660G>C n.349G>C n.312G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.352G>C | |
5 | g.90617849G>T | CA360385268 | ADGRV1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.463G>T n.660G>T n.349G>T n.312G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.352G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>A | CA121807680 | ADGRV1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.464C>A n.661C>A n.350C>A n.313C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C= | CA1562825031 | ADGRV1 | c.254C= (p.Ala85=) n.464C= n.661C= n.350C= n.313C= c.266C= (p.Ala89=) c.251C= (p.Ala84=) n.353C= | |
5 | g.90617850C>G | CA360385275 | ADGRV1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.464C>G n.661C>G n.350C>G n.313C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.353C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>T | CA360385278 | ADGRV1 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.464C>T n.661C>T n.350C>T n.313C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>A | CA445406826 | ADGRV1 | c.255T>A (p.Ala85=) n.465T>A n.662T>A n.351T>A n.314T>A c.267T>A (p.Ala89=) c.252T>A (p.Ala84=) n.354T>A | |
5 | g.90617851T>C | CA445406828 | ADGRV1 | c.255T>C (p.Ala85=) n.465T>C n.662T>C n.351T>C n.314T>C c.267T>C (p.Ala89=) c.252T>C (p.Ala84=) n.354T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>G | CA445406830 | ADGRV1 | c.255T>G (p.Ala85=) n.465T>G n.662T>G n.351T>G n.314T>G c.267T>G (p.Ala89=) c.252T>G (p.Ala84=) n.354T>G | |
5 | g.90617854del | CA2674560119 | ADGRV1 | c.258del (p.Phe86LeufsTer13) n.468del n.665del n.354del n.317del c.270del (p.Phe90LeufsTer13) c.255del (p.Phe85LeufsTer13) n.357del | gnomAD v4 |
5 | g.90617852T>A | CA360385280 | ADGRV1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.466T>A n.663T>A n.352T>A n.315T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.355T>A | |
5 | g.90617852T>C | CA360385282 | ADGRV1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.466T>C n.663T>C n.352T>C n.315T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.355T>C | |
5 | g.90617852T>G | CA360385284 | ADGRV1 | c.256T>G (p.Phe86Val) n.466T>G n.663T>G n.352T>G n.315T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.355T>G | |
5 | g.90617853T>A | CA360385289 | ADGRV1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.467T>A n.664T>A n.353T>A n.316T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.356T>A | |
5 | g.90617853T>C | CA360385291 | ADGRV1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.467T>C n.664T>C n.353T>C n.316T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.356T>C | |
5 | g.90617853T>G | CA360385297 | ADGRV1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.467T>G n.664T>G n.353T>G n.316T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.356T>G | |
5 | g.90617854T>A | CA360385299 | ADGRV1 | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.468T>A n.665T>A n.354T>A n.317T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.357T>A | |
5 | g.90617854T>C | CA445406842 | ADGRV1 | c.258T>C (p.Phe86=) n.468T>C n.665T>C n.354T>C n.317T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.255T>C (p.Phe85=) n.357T>C | |
5 | g.90617854T>G | CA360385305 | ADGRV1 | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.468T>G n.665T>G n.354T>G n.317T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.357T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617855A= | CA1562825032 | ADGRV1 | c.259A= (p.Ile87=) n.469A= n.666A= n.355A= n.318A= c.271A= (p.Ile91=) c.256A= (p.Ile86=) n.358A= | |
5 | g.90617855A>C | CA360385309 | ADGRV1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.469A>C n.666A>C n.355A>C n.318A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.358A>C | |
5 | g.90617855A>G | CA360385316 | ADGRV1 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.469A>G n.666A>G n.355A>G n.318A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617855A>T | CA360385312 | ADGRV1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.469A>T n.666A>T n.355A>T n.318A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) n.358A>T | |
5 | g.90617856T>A | CA360385318 | ADGRV1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.470T>A n.667T>A n.356T>A n.319T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) n.359T>A | |
5 | g.90617856T>C | CA360385322 | ADGRV1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.470T>C n.667T>C n.356T>C n.319T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.359T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617856T>G | CA360385326 | ADGRV1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.470T>G n.667T>G n.356T>G n.319T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) n.359T>G | |
5 | g.90617857A>C | CA445406856 | ADGRV1 | c.261A>C (p.Ile87=) n.471A>C n.668A>C n.357A>C n.320A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.258A>C (p.Ile86=) n.360A>C | |
5 | g.90617857A>G | CA360385331 | ADGRV1 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.471A>G n.668A>G n.357A>G n.320A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.258A>G (p.Ile86Met) n.360A>G | |
5 | g.90617857A>T | CA445406860 | ADGRV1 | c.261A>T (p.Ile87=) n.471A>T n.668A>T n.357A>T n.320A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.258A>T (p.Ile86=) n.360A>T | |
5 | g.90617858C>A | CA360385338 | ADGRV1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.472C>A n.669C>A n.358C>A n.321C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.361C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>G | CA360385342 | ADGRV1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.472C>G n.669C>G n.358C>G n.321C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.361C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>T | CA360385343 | ADGRV1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.472C>T n.669C>T n.358C>T n.321C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.361C>T | |
5 | g.90617859C>A | CA360385344 | ADGRV1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.473C>A n.670C>A n.359C>A n.322C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.260C>A (p.Pro87His) n.362C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617859C= | CA1562825033 | ADGRV1 | c.263C= (p.Pro88=) n.473C= n.670C= n.359C= n.322C= c.275C= (p.Pro92=) c.260C= (p.Pro87=) n.362C= | |
5 | g.90617859C>G | CA360385345 | ADGRV1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.473C>G n.670C>G n.359C>G n.322C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.362C>G | |
5 | g.90617859C>T | CA360385348 | ADGRV1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.473C>T n.670C>T n.359C>T n.322C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617859_90617860del | CA2580073722 | ADGRV1 | c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer14) n.473_474del n.670_671del n.359_360del n.322_323del c.275_276del (p.Pro92ArgfsTer14) c.260_261del (p.Pro87ArgfsTer14) n.362_363del | ClinVar |
5 | g.90617860T>A | CA445406868 | ADGRV1 | c.264T>A (p.Pro88=) n.474T>A n.671T>A n.360T>A n.323T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.261T>A (p.Pro87=) n.363T>A | |
5 | g.90617860T>C | CA445406870 | ADGRV1 | c.264T>C (p.Pro88=) n.474T>C n.671T>C n.360T>C n.323T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.261T>C (p.Pro87=) n.363T>C | |
5 | g.90617860T>G | CA445406871 | ADGRV1 | c.264T>G (p.Pro88=) n.474T>G n.671T>G n.360T>G n.323T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.261T>G (p.Pro87=) n.363T>G | |
5 | g.90617861G>A | CA360385353 | ADGRV1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.475G>A n.672G>A n.361G>A n.324G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617861G>C | CA360385356 | ADGRV1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.475G>C n.672G>C n.361G>C n.324G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617861G= | CA1562825034 | ADGRV1 | c.265G= (p.Ala89=) n.475G= n.672G= n.361G= n.324G= c.277G= (p.Ala93=) c.262G= (p.Ala88=) n.364G= | |
5 | g.90617861G>T | CA360385360 | ADGRV1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.475G>T n.672G>T n.361G>T n.324G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.364G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>A | CA360385366 | ADGRV1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.476C>A n.673C>A n.362C>A n.325C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.365C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>G | CA360385375 | ADGRV1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.476C>G n.673C>G n.362C>G n.325C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.365C>G | |
5 | g.90617862C>T | CA360385372 | ADGRV1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.476C>T n.673C>T n.362C>T n.325C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.365C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>A | CA445406891 | ADGRV1 | c.267C>A (p.Ala89=) n.477C>A n.674C>A n.363C>A n.326C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.264C>A (p.Ala88=) n.366C>A | |
5 | g.90617863C= | CA1562825035 | ADGRV1 | c.267C= (p.Ala89=) n.477C= n.674C= n.363C= n.326C= c.279C= (p.Ala93=) c.264C= (p.Ala88=) n.366C= | |
5 | g.90617863C>G | CA445406893 | ADGRV1 | c.267C>G (p.Ala89=) n.477C>G n.674C>G n.363C>G n.326C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.264C>G (p.Ala88=) n.366C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>T | CA243557 | ADGRV1 | c.267C>T (p.Ala89=) n.477C>T n.674C>T n.363C>T n.326C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.264C>T (p.Ala88=) n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>A | CA3338427 | ADGRV1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.478G>A n.675G>A n.364G>A n.327G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>C | CA360385385 | ADGRV1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.478G>C n.675G>C n.364G>C n.327G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.367G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617864G= | CA1562825036 | ADGRV1 | c.268G= (p.Gly90=) n.478G= n.675G= n.364G= n.327G= c.280G= (p.Gly94=) c.265G= (p.Gly89=) n.367G= | |
5 | g.90617864G>T | CA360385386 | ADGRV1 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.478G>T n.675G>T n.364G>T n.327G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.265G>T (p.Gly89Ter) n.367G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617865G>A | CA360385387 | ADGRV1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.479G>A n.676G>A n.365G>A n.328G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.368G>A | |
5 | g.90617865G>C | CA360385388 | ADGRV1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.479G>C n.676G>C n.365G>C n.328G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.368G>C | |
5 | g.90617865G>T | CA360385392 | ADGRV1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.479G>T n.676G>T n.365G>T n.328G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.368G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617866A>C | CA445406910 | ADGRV1 | c.270A>C (p.Gly90=) n.480A>C n.677A>C n.366A>C n.329A>C c.282A>C (p.Gly94=) c.267A>C (p.Gly89=) n.369A>C | |
5 | g.90617866A>G | CA445406913 | ADGRV1 | c.270A>G (p.Gly90=) n.480A>G n.677A>G n.366A>G n.329A>G c.282A>G (p.Gly94=) c.267A>G (p.Gly89=) n.369A>G | |
5 | g.90617866A>T | CA445406911 | ADGRV1 | c.270A>T (p.Gly90=) n.480A>T n.677A>T n.366A>T n.329A>T c.282A>T (p.Gly94=) c.267A>T (p.Gly89=) n.369A>T | |
5 | g.90617867G>A | CA360385398 | ADGRV1 | c.271G>A (p.Glu91Lys) n.481G>A n.678G>A n.367G>A n.330G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.370G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617867G>C | CA360385400 | ADGRV1 | c.271G>C (p.Glu91Gln) n.481G>C n.678G>C n.367G>C n.330G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.370G>C | |
5 | g.90617867G>T | CA360385404 | ADGRV1 | c.271G>T (p.Glu91Ter) n.481G>T n.678G>T n.367G>T n.330G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.370G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617868A>C | CA360385418 | ADGRV1 | c.272A>C (p.Glu91Ala) n.482A>C n.679A>C n.368A>C n.331A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.371A>C | |
5 | g.90617868A>G | CA360385408 | ADGRV1 | c.272A>G (p.Glu91Gly) n.482A>G n.679A>G n.368A>G n.331A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.371A>G | |
5 | g.90617868A>T | CA360385405 | ADGRV1 | c.272A>T (p.Glu91Val) n.482A>T n.679A>T n.368A>T n.331A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.371A>T | |
5 | g.90617869A>C | CA360385422 | ADGRV1 | c.273A>C (p.Glu91Asp) n.483A>C n.680A>C n.369A>C n.332A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.372A>C | |
5 | g.90617869A>G | CA445406923 | ADGRV1 | c.273A>G (p.Glu91=) n.483A>G n.680A>G n.369A>G n.332A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.270A>G (p.Glu90=) n.372A>G | |
5 | g.90617869A>T | CA360385424 | ADGRV1 | c.273A>T (p.Glu91Asp) n.483A>T n.680A>T n.369A>T n.332A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.372A>T | |
5 | g.90617870A= | CA1562825037 | ADGRV1 | c.274A= (p.Thr92=) n.484A= n.681A= n.370A= n.333A= c.286A= (p.Thr96=) c.271A= (p.Thr91=) n.373A= | |
5 | g.90617870A>C | CA360385428 | ADGRV1 | c.274A>C (p.Thr92Pro) n.484A>C n.681A>C n.370A>C n.333A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) n.373A>C | |
5 | g.90617870A>G | CA360385433 | ADGRV1 | c.274A>G (p.Thr92Ala) n.484A>G n.681A>G n.370A>G n.333A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) n.373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617870A>T | CA360385435 | ADGRV1 | c.274A>T (p.Thr92Ser) n.484A>T n.681A>T n.370A>T n.333A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) n.373A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617871C>A | CA360385444 | ADGRV1 | c.275C>A (p.Thr92Lys) n.485C>A n.682C>A n.371C>A n.334C>A c.287C>A (p.Thr96Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) n.374C>A | |
5 | g.90617871C>G | CA360385442 | ADGRV1 | c.275C>G (p.Thr92Arg) n.485C>G n.682C>G n.371C>G n.334C>G c.287C>G (p.Thr96Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) n.374C>G | |
5 | g.90617871C>T | CA360385438 | ADGRV1 | c.275C>T (p.Thr92Ile) n.485C>T n.682C>T n.371C>T n.334C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) n.374C>T | |
5 | g.90617872A>C | CA445406930 | ADGRV1 | c.276A>C (p.Thr92=) n.486A>C n.683A>C n.372A>C n.335A>C c.288A>C (p.Thr96=) c.273A>C (p.Thr91=) n.375A>C | |
5 | g.90617872A>G | CA445406932 | ADGRV1 | c.276A>G (p.Thr92=) n.486A>G n.683A>G n.372A>G n.335A>G c.288A>G (p.Thr96=) c.273A>G (p.Thr91=) n.375A>G | |
5 | g.90617872A>T | CA445406938 | ADGRV1 | c.276A>T (p.Thr92=) n.486A>T n.683A>T n.372A>T n.335A>T c.288A>T (p.Thr96=) c.273A>T (p.Thr91=) n.375A>T | |
5 | g.90617873A= | CA1562825038 | ADGRV1 | c.277A= (p.Asn93=) n.487A= n.684A= n.373A= n.336A= c.289A= (p.Asn97=) c.274A= (p.Asn92=) n.376A= | |
5 | g.90617873A>C | CA360385446 | ADGRV1 | c.277A>C (p.Asn93His) n.487A>C n.684A>C n.373A>C n.336A>C c.289A>C (p.Asn97His) c.274A>C (p.Asn92His) n.376A>C | |
5 | g.90617873A>G | CA360385447 | ADGRV1 | c.277A>G (p.Asn93Asp) n.487A>G n.684A>G n.373A>G n.336A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) c.274A>G (p.Asn92Asp) n.376A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617873A>T | CA360385449 | ADGRV1 | c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.487A>T n.684A>T n.373A>T n.336A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.376A>T | |
5 | g.90617874A>C | CA360385456 | ADGRV1 | c.278A>C (p.Asn93Thr) n.488A>C n.685A>C n.374A>C n.337A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) c.275A>C (p.Asn92Thr) n.377A>C | |
5 | g.90617874A>G | CA360385458 | ADGRV1 | c.278A>G (p.Asn93Ser) n.488A>G n.685A>G n.374A>G n.337A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) c.275A>G (p.Asn92Ser) n.377A>G | |
5 | g.90617874A>T | CA360385461 | ADGRV1 | c.278A>T (p.Asn93Ile) n.488A>T n.685A>T n.374A>T n.337A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) c.275A>T (p.Asn92Ile) n.377A>T | |
5 | g.90617875C>A | CA360385467 | ADGRV1 | c.279C>A (p.Asn93Lys) n.489C>A n.686C>A n.375C>A n.338C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) c.276C>A (p.Asn92Lys) n.378C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617875C= | CA1562825039 | ADGRV1 | c.279C= (p.Asn93=) n.489C= n.686C= n.375C= n.338C= c.291C= (p.Asn97=) c.276C= (p.Asn92=) n.378C= | |
5 | g.90617875C>G | CA360385464 | ADGRV1 | c.279C>G (p.Asn93Lys) n.489C>G n.686C>G n.375C>G n.338C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) c.276C>G (p.Asn92Lys) n.378C>G | |
5 | g.90617875C>T | CA3338428 | ADGRV1 | c.279C>T (p.Asn93=) n.489C>T n.686C>T n.375C>T n.338C>T c.291C>T (p.Asn97=) c.276C>T (p.Asn92=) n.378C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617876A>C | CA445406947 | ADGRV1 | c.280A>C (p.Arg94=) n.490A>C n.687A>C n.376A>C n.339A>C c.292A>C (p.Arg98=) c.277A>C (p.Arg93=) n.379A>C | |
5 | g.90617876A>G | CA360385470 | ADGRV1 | c.280A>G (p.Arg94Gly) n.490A>G n.687A>G n.376A>G n.339A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) c.277A>G (p.Arg93Gly) n.379A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617876A>T | CA360385474 | ADGRV1 | c.280A>T (p.Arg94Ter) n.490A>T n.687A>T n.376A>T n.339A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) c.277A>T (p.Arg93Ter) n.379A>T | |
5 | g.90617877_90617878del | CA2739274927 | ADGRV1 | c.281_282del (p.Arg94AsnfsTer8) n.491_492del n.688_689del n.377_378del n.340_341del c.293_294del (p.Arg98AsnfsTer8) c.278_279del (p.Arg93AsnfsTer8) n.380_381del | ClinVar |
5 | g.90617877G>A | CA360385475 | ADGRV1 | c.281G>A (p.Arg94Lys) n.491G>A n.688G>A n.377G>A n.340G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) c.278G>A (p.Arg93Lys) n.380G>A | |
5 | g.90617877G>C | CA360385476 | ADGRV1 | c.281G>C (p.Arg94Thr) n.491G>C n.688G>C n.377G>C n.340G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) c.278G>C (p.Arg93Thr) n.380G>C | |
5 | g.90617877G>T | CA360385477 | ADGRV1 | c.281G>T (p.Arg94Ile) n.491G>T n.688G>T n.377G>T n.340G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) c.278G>T (p.Arg93Ile) n.380G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617877_90617878insCA | CA2674560120 | ADGRV1 | c.281_282insCA (p.Arg94SerfsTer6) n.491_492insCA n.688_689insCA n.377_378insCA n.340_341insCA c.293_294insCA (p.Arg98SerfsTer6) c.278_279insCA (p.Arg93SerfsTer6) n.380_381insCA | gnomAD v4 |
5 | g.90617878A>C | CA360385482 | ADGRV1 | c.282A>C (p.Arg94Ser) n.492A>C n.689A>C n.378A>C n.341A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) c.279A>C (p.Arg93Ser) n.381A>C | |
5 | g.90617878A>G | CA445406954 | ADGRV1 | c.282A>G (p.Arg94=) n.492A>G n.689A>G n.378A>G n.341A>G c.294A>G (p.Arg98=) c.279A>G (p.Arg93=) n.381A>G | |
5 | g.90617878A>T | CA360385484 | ADGRV1 | c.282A>T (p.Arg94Ser) n.492A>T n.689A>T n.378A>T n.341A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) c.279A>T (p.Arg93Ser) n.381A>T | |
5 | g.90617879A>C | CA360385485 | ADGRV1 | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.493A>C n.690A>C n.379A>C n.342A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.382A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90617879A>G | CA360385486 | ADGRV1 | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.493A>G n.690A>G n.379A>G n.342A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.382A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617879A>T | CA360385487 | ADGRV1 | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.493A>T n.690A>T n.379A>T n.342A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.382A>T | |
5 | g.90617880C>A | CA360385491 | ADGRV1 | c.284C>A (p.Thr95Lys) n.494C>A n.691C>A n.380C>A n.343C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.281C>A (p.Thr94Lys) n.383C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617880C>G | CA360385495 | ADGRV1 | c.284C>G (p.Thr95Arg) n.494C>G n.691C>G n.380C>G n.343C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.281C>G (p.Thr94Arg) n.383C>G | |
5 | g.90617880C>T | CA360385500 | ADGRV1 | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.494C>T n.691C>T n.380C>T n.343C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.383C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617881A= | CA1562825040 | ADGRV1 | c.285A= (p.Thr95=) n.495A= n.692A= n.381A= n.344A= c.297A= (p.Thr99=) c.282A= (p.Thr94=) n.384A= | |
5 | g.90617881A>C | CA445406968 | ADGRV1 | c.285A>C (p.Thr95=) n.495A>C n.692A>C n.381A>C n.344A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.282A>C (p.Thr94=) n.384A>C | |
5 | g.90617881A>G | CA445406970 | ADGRV1 | c.285A>G (p.Thr95=) n.495A>G n.692A>G n.381A>G n.344A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.282A>G (p.Thr94=) n.384A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617881A>T | CA445406971 | ADGRV1 | c.285A>T (p.Thr95=) n.495A>T n.692A>T n.381A>T n.344A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.282A>T (p.Thr94=) n.384A>T | |
5 | g.90617882G>A | CA360385503 | ADGRV1 | c.286G>A (p.Val96Met) n.496G>A n.693G>A n.382G>A n.345G>A c.298G>A (p.Val100Met) c.283G>A (p.Val95Met) n.385G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617882G>C | CA360385510 | ADGRV1 | c.286G>C (p.Val96Leu) n.496G>C n.693G>C n.382G>C n.345G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.283G>C (p.Val95Leu) n.385G>C | |
5 | g.90617882G= | CA1562825041 | ADGRV1 | c.286G= (p.Val96=) n.496G= n.693G= n.382G= n.345G= c.298G= (p.Val100=) c.283G= (p.Val95=) n.385G= | |
5 | g.90617882G>T | CA360385505 | ADGRV1 | c.286G>T (p.Val96Leu) n.496G>T n.693G>T n.382G>T n.345G>T c.298G>T (p.Val100Leu) c.283G>T (p.Val95Leu) n.385G>T | |
5 | g.90617883T>A | CA360385516 | ADGRV1 | c.287T>A (p.Val96Glu) n.497T>A n.694T>A n.383T>A n.346T>A c.299T>A (p.Val100Glu) c.284T>A (p.Val95Glu) n.386T>A | |
5 | g.90617883T>C | CA360385518 | ADGRV1 | c.287T>C (p.Val96Ala) n.497T>C n.694T>C n.383T>C n.346T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.284T>C (p.Val95Ala) n.386T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.90617883T>G | CA360385521 | ADGRV1 | c.287T>G (p.Val96Gly) n.497T>G n.694T>G n.383T>G n.346T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.284T>G (p.Val95Gly) n.386T>G | |
5 | g.90617884G>A | CA445406979 | ADGRV1 | c.288G>A (p.Val96=) n.498G>A n.695G>A n.384G>A n.347G>A c.300G>A (p.Val100=) c.285G>A (p.Val95=) n.387G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617884G>C | CA445406980 | ADGRV1 | c.288G>C (p.Val96=) n.498G>C n.695G>C n.384G>C n.347G>C c.300G>C (p.Val100=) c.285G>C (p.Val95=) n.387G>C | |
5 | g.90617884G= | CA1562825042 | ADGRV1 | c.288G= (p.Val96=) n.498G= n.695G= n.384G= n.347G= c.300G= (p.Val100=) c.285G= (p.Val95=) n.387G= | |
5 | g.90617884G>T | CA3338429 | ADGRV1 | c.288G>T (p.Val96=) n.498G>T n.695G>T n.384G>T n.347G>T c.300G>T (p.Val100=) c.285G>T (p.Val95=) n.387G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617885T>A | CA360385530 | ADGRV1 | c.289T>A (p.Tyr97Asn) n.499T>A n.696T>A n.385T>A n.348T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.388T>A | |
5 | g.90617885T>C | CA360385534 | ADGRV1 | c.289T>C (p.Tyr97His) n.499T>C n.696T>C n.385T>C n.348T>C c.301T>C (p.Tyr101His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.388T>C | |
5 | g.90617885T>G | CA360385536 | ADGRV1 | c.289T>G (p.Tyr97Asp) n.499T>G n.696T>G n.385T>G n.348T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.388T>G | |
5 | g.90617886A= | CA1562825043 | ADGRV1 | c.290A= (p.Tyr97=) n.500A= n.697A= n.386A= n.349A= c.302A= (p.Tyr101=) c.287A= (p.Tyr96=) n.389A= | |
5 | g.90617886A>C | CA360385539 | ADGRV1 | c.290A>C (p.Tyr97Ser) n.500A>C n.697A>C n.386A>C n.349A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.389A>C | |
5 | g.90617886A>G | CA3338430 | ADGRV1 | c.290A>G (p.Tyr97Cys) n.500A>G n.697A>G n.386A>G n.349A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.389A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.90617886A>T | CA360385543 | ADGRV1 | c.290A>T (p.Tyr97Phe) n.500A>T n.697A>T n.386A>T n.349A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.389A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617887C>A | CA360385544 | ADGRV1 | c.291C>A (p.Tyr97Ter) n.501C>A n.698C>A n.387C>A n.350C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.288C>A (p.Tyr96Ter) n.390C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617887C>G | CA360385545 | ADGRV1 | c.291C>G (p.Tyr97Ter) n.501C>G n.698C>G n.387C>G n.350C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.288C>G (p.Tyr96Ter) n.390C>G | |
5 | g.90617887C>T | CA445406995 | ADGRV1 | c.291C>T (p.Tyr97=) n.501C>T n.698C>T n.387C>T n.350C>T c.303C>T (p.Tyr101=) c.288C>T (p.Tyr96=) n.390C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617888A= | CA1562825044 | ADGRV1 | c.292A= (p.Ile98=) n.502A= n.699A= n.388A= n.351A= c.304A= (p.Ile102=) c.289A= (p.Ile97=) n.391A= | |
5 | g.90617888A>C | CA360385566 | ADGRV1 | c.292A>C (p.Ile98Leu) n.502A>C n.699A>C n.388A>C n.351A>C c.304A>C (p.Ile102Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.391A>C | |
5 | g.90617888A>G | CA121807710 | ADGRV1 | c.292A>G (p.Ile98Val) n.502A>G n.699A>G n.388A>G n.351A>G c.304A>G (p.Ile102Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.391A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617888A>T | CA360385548 | ADGRV1 | c.292A>T (p.Ile98Leu) n.502A>T n.699A>T n.388A>T n.351A>T c.304A>T (p.Ile102Leu) c.289A>T (p.Ile97Leu) n.391A>T | |
5 | g.90617888_90617889insGACAG | CA3338431 | ADGRV1 | c.292_293insGACAG (p.Ile98ArgfsTer3) n.502_503insGACAG n.699_700insGACAG n.388_389insGACAG n.351_352insGACAG c.304_305insGACAG (p.Ile102ArgfsTer3) c.289_290insGACAG (p.Ile97ArgfsTer3) n.391_392insGACAG | dbSNP ExAC |
5 | g.90617889T>A | CA360385578 | ADGRV1 | c.293T>A (p.Ile98Lys) n.503T>A n.700T>A n.389T>A n.352T>A c.305T>A (p.Ile102Lys) c.290T>A (p.Ile97Lys) n.392T>A | |
5 | g.90617889T>C | CA360385584 | ADGRV1 | c.293T>C (p.Ile98Thr) n.503T>C n.700T>C n.389T>C n.352T>C c.305T>C (p.Ile102Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.392T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617889T>G | CA360385588 | ADGRV1 | c.293T>G (p.Ile98Arg) n.503T>G n.700T>G n.389T>G n.352T>G c.305T>G (p.Ile102Arg) c.290T>G (p.Ile97Arg) n.392T>G | |
5 | g.90617889T= | CA1562825045 | ADGRV1 | c.293T= (p.Ile98=) n.503T= n.700T= n.389T= n.352T= c.305T= (p.Ile102=) c.290T= (p.Ile97=) n.392T= | |
5 | g.90617889_90617890insGTAC | CA3338432 | ADGRV1 | c.293_294insGTAC (p.Ile98MetfsTer6) n.503_504insGTAC n.700_701insGTAC n.389_390insGTAC n.352_353insGTAC c.305_306insGTAC (p.Ile102MetfsTer6) c.290_291insGTAC (p.Ile97MetfsTer6) n.392_393insGTAC | dbSNP ExAC |
5 | g.90617890A>C | CA445407015 | ADGRV1 | c.294A>C (p.Ile98=) n.504A>C n.701A>C n.390A>C n.353A>C c.306A>C (p.Ile102=) c.291A>C (p.Ile97=) n.393A>C | |
5 | g.90617890A>G | CA360385596 | ADGRV1 | c.294A>G (p.Ile98Met) n.504A>G n.701A>G n.390A>G n.353A>G c.306A>G (p.Ile102Met) c.291A>G (p.Ile97Met) n.393A>G | |
5 | g.90617890A>T | CA445407013 | ADGRV1 | c.294A>T (p.Ile98=) n.504A>T n.701A>T n.390A>T n.353A>T c.306A>T (p.Ile102=) c.291A>T (p.Ile97=) n.393A>T | |
5 | g.90617891G>A | CA360385604 | ADGRV1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.505G>A n.702G>A n.391G>A n.354G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.394G>A | |
5 | g.90617891G>C | CA360385609 | ADGRV1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.505G>C n.702G>C n.391G>C n.354G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.394G>C | |
5 | g.90617891G>T | CA360385612 | ADGRV1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.505G>T n.702G>T n.391G>T n.354G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.394G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617891_90617892insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA | CA3338433 | ADGRV1 | c.295_296insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala99delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) n.505_506insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.702_703insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.1-1_1insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.391_392insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA n.354_355insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA c.307_308insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala103delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) c.292_293insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA (p.Ala98delinsValTyrArgThrLeuTyrSerValGlnCysThrGluThrAsnArgAsnLysGlnThr) n.394_395insTGTACAGAACACTGTACAGTGTACAGTGTACAGAAACAAACAGAAACAAACAGA | ExAC |
5 | g.90617892C>A | CA360385617 | ADGRV1 | c.296C>A (p.Ala99Glu) n.506C>A n.703C>A n.1C>A n.392C>A n.355C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) n.395C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617892C= | CA1562825046 | ADGRV1 | c.296C= (p.Ala99=) n.506C= n.703C= n.1C= n.392C= n.355C= c.308C= (p.Ala103=) c.293C= (p.Ala98=) n.395C= | |
5 | g.90617892C>G | CA360385619 | ADGRV1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.506C>G n.703C>G n.1C>G n.392C>G n.355C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.395C>G | |
5 | g.90617892C>T | CA360385624 | ADGRV1 | c.296C>T (p.Ala99Val) n.506C>T n.703C>T n.1C>T n.392C>T n.355C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.293C>T (p.Ala98Val) n.395C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>C | CA445407035 | ADGRV1 | c.297A>C (p.Ala99=) n.507A>C n.704A>C n.2A>C n.393A>C n.356A>C c.309A>C (p.Ala103=) c.294A>C (p.Ala98=) n.396A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>G | CA445407037 | ADGRV1 | c.297A>G (p.Ala99=) n.507A>G n.704A>G n.2A>G n.393A>G n.356A>G c.309A>G (p.Ala103=) c.294A>G (p.Ala98=) n.396A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617893A>T | CA445407043 | ADGRV1 | c.297A>T (p.Ala99=) n.507A>T n.704A>T n.2A>T n.393A>T n.356A>T c.309A>T (p.Ala103=) c.294A>T (p.Ala98=) n.396A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617894G>A | CA121807726 | ADGRV1 | c.298G>A (p.Val100Ile) n.508G>A n.705G>A n.3G>A n.394G>A n.357G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.295G>A (p.Val99Ile) n.397G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617894G>C | CA360385634 | ADGRV1 | c.298G>C (p.Val100Leu) n.508G>C n.705G>C n.3G>C n.394G>C n.357G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) n.397G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617894G= | CA1562825047 | ADGRV1 | c.298G= (p.Val100=) n.508G= n.705G= n.3G= n.394G= n.357G= c.310G= (p.Val104=) c.295G= (p.Val99=) n.397G= | |
5 | g.90617894G>T | CA360385631 | ADGRV1 | c.298G>T (p.Val100Leu) n.508G>T n.705G>T n.3G>T n.394G>T n.357G>T c.310G>T (p.Val104Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) n.397G>T | |
5 | g.90617895T>A | CA360385639 | ADGRV1 | c.299T>A (p.Val100Glu) n.509T>A n.706T>A n.4T>A n.395T>A n.358T>A c.311T>A (p.Val104Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) n.398T>A | |
5 | g.90617895T>C | CA360385646 | ADGRV1 | c.299T>C (p.Val100Ala) n.509T>C n.706T>C n.4T>C n.395T>C n.358T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) n.398T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617895T>G | CA360385643 | ADGRV1 | c.299T>G (p.Val100Gly) n.509T>G n.706T>G n.4T>G n.395T>G n.358T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) n.398T>G |