Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.90617657_90617775del | CA2767415097 | ADGRV1 | c.208-147_208-29del (n.208-147_208-29del) n.418-147_418-29del n.468_586del n.304-147_304-29del n.267-147_267-29del c.220-147_220-29del (n.220-147_220-29del) c.205-147_205-29del (n.205-147_205-29del) n.307-147_307-29del | |
5 | g.90617684_90617766del | CA2767415101 | ADGRV1 | c.208-120_208-38del (n.208-120_208-38del) n.418-120_418-38del n.495_577del n.304-120_304-38del n.267-120_267-38del c.220-120_220-38del (n.220-120_220-38del) c.205-120_205-38del (n.205-120_205-38del) n.307-120_307-38del | |
5 | g.90617765T>C | CA2674560092 | ADGRV1 | c.208-39T>C (n.208-39T>C) n.418-39T>C n.576T>C n.304-39T>C n.267-39T>C c.220-39T>C (n.220-39T>C) c.205-39T>C (n.205-39T>C) n.307-39T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617766G>A | CA2674560093 | ADGRV1 | c.208-38G>A (n.208-38G>A) n.418-38G>A n.577G>A n.304-38G>A n.267-38G>A c.220-38G>A (n.220-38G>A) c.205-38G>A (n.205-38G>A) n.307-38G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617767T>C | CA2674560094 | ADGRV1 | c.208-37T>C (n.208-37T>C) n.418-37T>C n.578T>C n.304-37T>C n.267-37T>C c.220-37T>C (n.220-37T>C) c.205-37T>C (n.205-37T>C) n.307-37T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617768G>A | CA2674560095 | ADGRV1 | c.208-36G>A (n.208-36G>A) n.418-36G>A n.579G>A n.304-36G>A n.267-36G>A c.220-36G>A (n.220-36G>A) c.205-36G>A (n.205-36G>A) n.307-36G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617768G>T | CA2674560096 | ADGRV1 | c.208-36G>T (n.208-36G>T) n.418-36G>T n.579G>T n.304-36G>T n.267-36G>T c.220-36G>T (n.220-36G>T) c.205-36G>T (n.205-36G>T) n.307-36G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617769T>G | CA815373506 | ADGRV1 | c.208-35T>G (n.208-35T>G) n.418-35T>G n.580T>G n.304-35T>G n.267-35T>G c.220-35T>G (n.220-35T>G) c.205-35T>G (n.205-35T>G) n.307-35T>G | dbSNP |
5 | g.90617769T= | CA1562824993 | ADGRV1 | c.208-35T= (n.208-35T=) n.418-35T= n.580T= n.304-35T= n.267-35T= c.220-35T= (n.220-35T=) c.205-35T= (n.205-35T=) n.307-35T= | |
5 | g.90617772A>G | CA2674560097 | ADGRV1 | c.208-32A>G (n.208-32A>G) n.418-32A>G n.583A>G n.304-32A>G n.267-32A>G c.220-32A>G (n.220-32A>G) c.205-32A>G (n.205-32A>G) n.307-32A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617773A= | CA1562824994 | ADGRV1 | c.208-31A= (n.208-31A=) n.418-31A= n.584A= n.304-31A= n.267-31A= c.220-31A= (n.220-31A=) c.205-31A= (n.205-31A=) n.307-31A= | |
5 | g.90617773A>G | CA121807580 | ADGRV1 | c.208-31A>G (n.208-31A>G) n.418-31A>G n.584A>G n.304-31A>G n.267-31A>G c.220-31A>G (n.220-31A>G) c.205-31A>G (n.205-31A>G) n.307-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617774T>C | CA2674560098 | ADGRV1 | c.208-30T>C (n.208-30T>C) n.418-30T>C n.585T>C n.304-30T>C n.267-30T>C c.220-30T>C (n.220-30T>C) c.205-30T>C (n.205-30T>C) n.307-30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617775A>G | CA2674560099 | ADGRV1 | c.208-29A>G (n.208-29A>G) n.418-29A>G n.586A>G n.304-29A>G n.267-29A>G c.220-29A>G (n.220-29A>G) c.205-29A>G (n.205-29A>G) n.307-29A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617776A= | CA1562824995 | ADGRV1 | c.208-28A= (n.208-28A=) n.418-28A= n.587A= n.304-28A= n.267-28A= c.220-28A= (n.220-28A=) c.205-28A= (n.205-28A=) n.307-28A= | |
5 | g.90617776A>G | CA560898662 | ADGRV1 | c.208-28A>G (n.208-28A>G) n.418-28A>G n.587A>G n.304-28A>G n.267-28A>G c.220-28A>G (n.220-28A>G) c.205-28A>G (n.205-28A>G) n.307-28A>G | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617777G>T | CA2674560100 | ADGRV1 | c.208-27G>T (n.208-27G>T) n.418-27G>T n.588G>T n.304-27G>T n.267-27G>T c.220-27G>T (n.220-27G>T) c.205-27G>T (n.205-27G>T) n.307-27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617778A= | CA1562824996 | ADGRV1 | c.208-26A= (n.208-26A=) n.418-26A= n.589A= n.304-26A= n.267-26A= c.220-26A= (n.220-26A=) c.205-26A= (n.205-26A=) n.307-26A= | |
5 | g.90617778A>G | CA560898663 | ADGRV1 | c.208-26A>G (n.208-26A>G) n.418-26A>G n.589A>G n.304-26A>G n.267-26A>G c.220-26A>G (n.220-26A>G) c.205-26A>G (n.205-26A>G) n.307-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617779A= | CA1562824997 | ADGRV1 | c.208-25A= (n.208-25A=) n.418-25A= n.590A= n.304-25A= n.267-25A= c.220-25A= (n.220-25A=) c.205-25A= (n.205-25A=) n.307-25A= | |
5 | g.90617779A>G | CA3338409 | ADGRV1 | c.208-25A>G (n.208-25A>G) n.418-25A>G n.590A>G n.304-25A>G n.267-25A>G c.220-25A>G (n.220-25A>G) c.205-25A>G (n.205-25A>G) n.307-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617780T>C | CA3338410 | ADGRV1 | c.208-24T>C (n.208-24T>C) n.418-24T>C n.591T>C n.304-24T>C n.267-24T>C c.220-24T>C (n.220-24T>C) c.205-24T>C (n.205-24T>C) n.307-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617780T= | CA1562824998 | ADGRV1 | c.208-24T= (n.208-24T=) n.418-24T= n.591T= n.304-24T= n.267-24T= c.220-24T= (n.220-24T=) c.205-24T= (n.205-24T=) n.307-24T= | |
5 | g.90617781G>A | CA3338411 | ADGRV1 | c.208-23G>A (n.208-23G>A) n.418-23G>A n.592G>A n.304-23G>A n.267-23G>A c.220-23G>A (n.220-23G>A) c.205-23G>A (n.205-23G>A) n.307-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617781G>C | CA2578358395 | ADGRV1 | c.208-23G>C (n.208-23G>C) n.418-23G>C n.592G>C n.304-23G>C n.267-23G>C c.220-23G>C (n.220-23G>C) c.205-23G>C (n.205-23G>C) n.307-23G>C | |
5 | g.90617781G= | CA1562824999 | ADGRV1 | c.208-23G= (n.208-23G=) n.418-23G= n.592G= n.304-23G= n.267-23G= c.220-23G= (n.220-23G=) c.205-23G= (n.205-23G=) n.307-23G= | |
5 | g.90617781G>T | CA3338412 | ADGRV1 | c.208-23G>T (n.208-23G>T) n.418-23G>T n.592G>T n.304-23G>T n.267-23G>T c.220-23G>T (n.220-23G>T) c.205-23G>T (n.205-23G>T) n.307-23G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617782A= | CA1562825000 | ADGRV1 | c.208-22A= (n.208-22A=) n.418-22A= n.593A= n.304-22A= n.267-22A= c.220-22A= (n.220-22A=) c.205-22A= (n.205-22A=) n.307-22A= | |
5 | g.90617782A>G | CA3338413 | ADGRV1 | c.208-22A>G (n.208-22A>G) n.418-22A>G n.593A>G n.304-22A>G n.267-22A>G c.220-22A>G (n.220-22A>G) c.205-22A>G (n.205-22A>G) n.307-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617782A>T | CA2674560101 | ADGRV1 | c.208-22A>T (n.208-22A>T) n.418-22A>T n.593A>T n.304-22A>T n.267-22A>T c.220-22A>T (n.220-22A>T) c.205-22A>T (n.205-22A>T) n.307-22A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617783T>G | CA560898669 | ADGRV1 | c.208-21T>G (n.208-21T>G) n.418-21T>G n.594T>G n.304-21T>G n.267-21T>G c.220-21T>G (n.220-21T>G) c.205-21T>G (n.205-21T>G) n.307-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617783T= | CA1562825001 | ADGRV1 | c.208-21T= (n.208-21T=) n.418-21T= n.594T= n.304-21T= n.267-21T= c.220-21T= (n.220-21T=) c.205-21T= (n.205-21T=) n.307-21T= | |
5 | g.90617784C>A | CA2674560102 | ADGRV1 | c.208-20C>A (n.208-20C>A) n.418-20C>A n.595C>A n.304-20C>A n.267-20C>A c.220-20C>A (n.220-20C>A) c.205-20C>A (n.205-20C>A) n.307-20C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617788_90617789del | CA2674560103 | ADGRV1 | c.208-16_208-15del (n.208-16_208-15del) n.418-16_418-15del n.599_600del n.304-16_304-15del n.267-16_267-15del c.220-16_220-15del (n.220-16_220-15del) c.205-16_205-15del (n.205-16_205-15del) n.307-16_307-15del | gnomAD v4 |
5 | g.90617786A>C | CA2601019621 | ADGRV1 | c.208-18A>C (n.208-18A>C) n.418-18A>C n.597A>C n.304-18A>C n.267-18A>C c.220-18A>C (n.220-18A>C) c.205-18A>C (n.205-18A>C) n.307-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617786A>G | CA2580073721 | ADGRV1 | c.208-18A>G (n.208-18A>G) n.418-18A>G n.597A>G n.304-18A>G n.267-18A>G c.220-18A>G (n.220-18A>G) c.205-18A>G (n.205-18A>G) n.307-18A>G | ClinVar |
5 | g.90617787T>A | CA2674560104 | ADGRV1 | c.208-17T>A (n.208-17T>A) n.418-17T>A n.598T>A n.304-17T>A n.267-17T>A c.220-17T>A (n.220-17T>A) c.205-17T>A (n.205-17T>A) n.307-17T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617787T>C | CA1562825003 | ADGRV1 | c.208-17T>C (n.208-17T>C) n.418-17T>C n.598T>C n.304-17T>C n.267-17T>C c.220-17T>C (n.220-17T>C) c.205-17T>C (n.205-17T>C) n.307-17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617787T= | CA1562825002 | ADGRV1 | c.208-17T= (n.208-17T=) n.418-17T= n.598T= n.304-17T= n.267-17T= c.220-17T= (n.220-17T=) c.205-17T= (n.205-17T=) n.307-17T= | |
5 | g.90617789T>C | CA2674560105 | ADGRV1 | c.208-15T>C (n.208-15T>C) n.418-15T>C n.600T>C n.304-15T>C n.267-15T>C c.220-15T>C (n.220-15T>C) c.205-15T>C (n.205-15T>C) n.307-15T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617791T>A | CA2674560106 | ADGRV1 | c.208-13T>A (n.208-13T>A) n.418-13T>A n.602T>A n.304-13T>A n.267-13T>A c.220-13T>A (n.220-13T>A) c.205-13T>A (n.205-13T>A) n.307-13T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617793G>A | CA2674560107 | ADGRV1 | c.208-11G>A (n.208-11G>A) n.418-11G>A n.604G>A n.304-11G>A n.267-11G>A c.220-11G>A (n.220-11G>A) c.205-11G>A (n.205-11G>A) n.307-11G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617793G>T | CA2674560108 | ADGRV1 | c.208-11G>T (n.208-11G>T) n.418-11G>T n.604G>T n.304-11G>T n.267-11G>T c.220-11G>T (n.220-11G>T) c.205-11G>T (n.205-11G>T) n.307-11G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617794C>A | CA2674560109 | ADGRV1 | c.208-10C>A (n.208-10C>A) n.418-10C>A n.605C>A n.304-10C>A n.267-10C>A c.220-10C>A (n.220-10C>A) c.205-10C>A (n.205-10C>A) n.307-10C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617794C>T | CA2674560110 | ADGRV1 | c.208-10C>T (n.208-10C>T) n.418-10C>T n.605C>T n.304-10C>T n.267-10C>T c.220-10C>T (n.220-10C>T) c.205-10C>T (n.205-10C>T) n.307-10C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617795A>G | CA2674560111 | ADGRV1 | c.208-9A>G (n.208-9A>G) n.418-9A>G n.606A>G n.304-9A>G n.267-9A>G c.220-9A>G (n.220-9A>G) c.205-9A>G (n.205-9A>G) n.307-9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617795_90617796delinsAT | CA1562825004 | ADGRV1 | c.208-9_208-8delinsAT (n.208-9_208-8delinsAT) n.418-9_418-8delinsAT n.606_607delinsAT n.304-9_304-8delinsAT n.267-9_267-8delinsAT c.220-9_220-8delinsAT (n.220-9_220-8delinsAT) c.205-9_205-8delinsAT (n.205-9_205-8delinsAT) n.307-9_307-8delinsAT | |
5 | g.90617796T>A | CA2674560113 | ADGRV1 | c.208-8T>A (n.208-8T>A) n.418-8T>A n.607T>A n.304-8T>A n.267-8T>A c.220-8T>A (n.220-8T>A) c.205-8T>A (n.205-8T>A) n.307-8T>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617796T>C | CA2674560112 | ADGRV1 | c.208-8T>C (n.208-8T>C) n.418-8T>C n.607T>C n.304-8T>C n.267-8T>C c.220-8T>C (n.220-8T>C) c.205-8T>C (n.205-8T>C) n.307-8T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617798del | CA3338414 | ADGRV1 | c.208-6del (n.208-6del) n.418-6del n.609del n.304-6del n.267-6del c.220-6del (n.220-6del) c.205-6del (n.205-6del) n.307-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617797T>C | CA2697546228 | ADGRV1 | c.208-7T>C (n.208-7T>C) n.418-7T>C n.608T>C n.304-7T>C n.267-7T>C c.220-7T>C (n.220-7T>C) c.205-7T>C (n.205-7T>C) n.307-7T>C | ClinVar |
5 | g.90617798T>C | CA645567445 | ADGRV1 | c.208-6T>C (n.208-6T>C) n.418-6T>C n.609T>C n.304-6T>C n.267-6T>C c.220-6T>C (n.220-6T>C) c.205-6T>C (n.205-6T>C) n.307-6T>C | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617799G>A | CA2674560115 | ADGRV1 | c.208-5G>A (n.208-5G>A) n.418-5G>A n.610G>A n.304-5G>A n.267-5G>A c.220-5G>A (n.220-5G>A) c.205-5G>A (n.205-5G>A) n.307-5G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617799G>T | CA2674560114 | ADGRV1 | c.208-5G>T (n.208-5G>T) n.418-5G>T n.610G>T n.304-5G>T n.267-5G>T c.220-5G>T (n.220-5G>T) c.205-5G>T (n.205-5G>T) n.307-5G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617800A= | CA1562825006 | ADGRV1 | c.208-4A= (n.208-4A=) n.418-4A= n.611A= n.304-4A= n.267-4A= c.220-4A= (n.220-4A=) c.205-4A= (n.205-4A=) n.307-4A= | |
5 | g.90617800A>G | CA3338415 | ADGRV1 | c.208-4A>G (n.208-4A>G) n.418-4A>G n.611A>G n.304-4A>G n.267-4A>G c.220-4A>G (n.220-4A>G) c.205-4A>G (n.205-4A>G) n.307-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617800A>T | CA1562825005 | ADGRV1 | c.208-4A>T (n.208-4A>T) n.418-4A>T n.611A>T n.304-4A>T n.267-4A>T c.220-4A>T (n.220-4A>T) c.205-4A>T (n.205-4A>T) n.307-4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617801T>C | CA121807627 | ADGRV1 | c.208-3T>C (n.208-3T>C) n.418-3T>C n.612T>C n.304-3T>C n.267-3T>C c.220-3T>C (n.220-3T>C) c.205-3T>C (n.205-3T>C) n.307-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617801T= | CA1562825007 | ADGRV1 | c.208-3T= (n.208-3T=) n.418-3T= n.612T= n.304-3T= n.267-3T= c.220-3T= (n.220-3T=) c.205-3T= (n.205-3T=) n.307-3T= | |
5 | g.90617802del | CA2674560116 | ADGRV1 | c.208-2del (n.208-2del) n.418-2del n.613del n.304-2del n.267-2del c.220-2del (n.220-2del) c.205-2del (n.205-2del) n.307-2del | gnomAD v4 |
5 | g.90617802A>C | CA360384797 | ADGRV1 | c.208-2A>C (n.208-2A>C) n.418-2A>C n.613A>C n.304-2A>C n.267-2A>C c.220-2A>C (n.220-2A>C) c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.307-2A>C | |
5 | g.90617802A>G | CA360384800 | ADGRV1 | c.208-2A>G (n.208-2A>G) n.418-2A>G n.613A>G n.304-2A>G n.267-2A>G c.220-2A>G (n.220-2A>G) c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.307-2A>G | |
5 | g.90617802A>T | CA360384805 | ADGRV1 | c.208-2A>T (n.208-2A>T) n.418-2A>T n.613A>T n.304-2A>T n.267-2A>T c.220-2A>T (n.220-2A>T) c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.307-2A>T | |
5 | g.90617803G>A | CA360384806 | ADGRV1 | c.208-1G>A (n.208-1G>A) n.418-1G>A n.614G>A n.304-1G>A n.267-1G>A c.220-1G>A (n.220-1G>A) c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.307-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617803G>C | CA360384807 | ADGRV1 | c.208-1G>C (n.208-1G>C) n.418-1G>C n.614G>C n.304-1G>C n.267-1G>C c.220-1G>C (n.220-1G>C) c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.307-1G>C | |
5 | g.90617803G= | CA1562825008 | ADGRV1 | c.208-1G= (n.208-1G=) n.418-1G= n.614G= n.304-1G= n.267-1G= c.220-1G= (n.220-1G=) c.205-1G= (n.205-1G=) n.307-1G= | |
5 | g.90617803G>T | CA360384808 | ADGRV1 | c.208-1G>T (n.208-1G>T) n.418-1G>T n.614G>T n.304-1G>T n.267-1G>T c.220-1G>T (n.220-1G>T) c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.307-1G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617804C>A | CA360384816 | ADGRV1 | c.208C>A (p.Leu70Met) n.418C>A n.615C>A n.304C>A n.267C>A c.220C>A (p.Leu74Met) c.205C>A (p.Leu69Met) n.307C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617804C>G | CA360384813 | ADGRV1 | c.208C>G (p.Leu70Val) n.418C>G n.615C>G n.304C>G n.267C>G c.220C>G (p.Leu74Val) c.205C>G (p.Leu69Val) n.307C>G | |
5 | g.90617804C>T | CA445406579 | ADGRV1 | c.208C>T (p.Leu70=) n.418C>T n.615C>T n.304C>T n.267C>T c.220C>T (p.Leu74=) c.205C>T (p.Leu69=) n.307C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617805T>A | CA360384820 | ADGRV1 | c.209T>A (p.Leu70Gln) n.419T>A n.616T>A n.305T>A n.268T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) c.206T>A (p.Leu69Gln) n.308T>A | |
5 | g.90617805T>C | CA360384824 | ADGRV1 | c.209T>C (p.Leu70Pro) n.419T>C n.616T>C n.305T>C n.268T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) c.206T>C (p.Leu69Pro) n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617805T>G | CA360384827 | ADGRV1 | c.209T>G (p.Leu70Arg) n.419T>G n.616T>G n.305T>G n.268T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) c.206T>G (p.Leu69Arg) n.308T>G | |
5 | g.90617805T= | CA1562825009 | ADGRV1 | c.209T= (p.Leu70=) n.419T= n.616T= n.305T= n.268T= c.221T= (p.Leu74=) c.206T= (p.Leu69=) n.308T= | |
5 | g.90617806G>A | CA445406582 | ADGRV1 | c.210G>A (p.Leu70=) n.420G>A n.617G>A n.306G>A n.269G>A c.222G>A (p.Leu74=) c.207G>A (p.Leu69=) n.309G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617806G>C | CA445406591 | ADGRV1 | c.210G>C (p.Leu70=) n.420G>C n.617G>C n.306G>C n.269G>C c.222G>C (p.Leu74=) c.207G>C (p.Leu69=) n.309G>C | |
5 | g.90617806G>T | CA445406594 | ADGRV1 | c.210G>T (p.Leu70=) n.420G>T n.617G>T n.306G>T n.269G>T c.222G>T (p.Leu74=) c.207G>T (p.Leu69=) n.309G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617807T>A | CA360384837 | ADGRV1 | c.211T>A (p.Tyr71Asn) n.421T>A n.618T>A n.307T>A n.270T>A c.223T>A (p.Tyr75Asn) c.208T>A (p.Tyr70Asn) n.310T>A | |
5 | g.90617807T>C | CA360384841 | ADGRV1 | c.211T>C (p.Tyr71His) n.421T>C n.618T>C n.307T>C n.270T>C c.223T>C (p.Tyr75His) c.208T>C (p.Tyr70His) n.310T>C | |
5 | g.90617807T>G | CA360384856 | ADGRV1 | c.211T>G (p.Tyr71Asp) n.421T>G n.618T>G n.307T>G n.270T>G c.223T>G (p.Tyr75Asp) c.208T>G (p.Tyr70Asp) n.310T>G | |
5 | g.90617808A= | CA1562825010 | ADGRV1 | c.212A= (p.Tyr71=) n.422A= n.619A= n.308A= n.271A= c.224A= (p.Tyr75=) c.209A= (p.Tyr70=) n.311A= | |
5 | g.90617808A>C | CA360384860 | ADGRV1 | c.212A>C (p.Tyr71Ser) n.422A>C n.619A>C n.308A>C n.271A>C c.224A>C (p.Tyr75Ser) c.209A>C (p.Tyr70Ser) n.311A>C | |
5 | g.90617808A>G | CA3338416 | ADGRV1 | c.212A>G (p.Tyr71Cys) n.422A>G n.619A>G n.308A>G n.271A>G c.224A>G (p.Tyr75Cys) c.209A>G (p.Tyr70Cys) n.311A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617808A>T | CA360384867 | ADGRV1 | c.212A>T (p.Tyr71Phe) n.422A>T n.619A>T n.308A>T n.271A>T c.224A>T (p.Tyr75Phe) c.209A>T (p.Tyr70Phe) n.311A>T | |
5 | g.90617809T>A | CA360384878 | ADGRV1 | c.213T>A (p.Tyr71Ter) n.423T>A n.620T>A n.309T>A n.272T>A c.225T>A (p.Tyr75Ter) c.210T>A (p.Tyr70Ter) n.312T>A | |
5 | g.90617809T>C | CA445406608 | ADGRV1 | c.213T>C (p.Tyr71=) n.423T>C n.620T>C n.309T>C n.272T>C c.225T>C (p.Tyr75=) c.210T>C (p.Tyr70=) n.312T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617809T>G | CA360384886 | ADGRV1 | c.213T>G (p.Tyr71Ter) n.423T>G n.620T>G n.309T>G n.272T>G c.225T>G (p.Tyr75Ter) c.210T>G (p.Tyr70Ter) n.312T>G | |
5 | g.90617810G>A | CA360384891 | ADGRV1 | c.214G>A (p.Gly72Arg) n.424G>A n.621G>A n.310G>A n.273G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) c.211G>A (p.Gly71Arg) n.313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617810G>C | CA360384901 | ADGRV1 | c.214G>C (p.Gly72Arg) n.424G>C n.621G>C n.310G>C n.273G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.313G>C | |
5 | g.90617810G= | CA1562825011 | ADGRV1 | c.214G= (p.Gly72=) n.424G= n.621G= n.310G= n.273G= c.226G= (p.Gly76=) c.211G= (p.Gly71=) n.313G= | |
5 | g.90617810G>T | CA360384909 | ADGRV1 | c.214G>T (p.Gly72Ter) n.424G>T n.621G>T n.310G>T n.273G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) c.211G>T (p.Gly71Ter) n.313G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617811G>A | CA360384911 | ADGRV1 | c.215G>A (p.Gly72Glu) n.425G>A n.622G>A n.311G>A n.274G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) c.212G>A (p.Gly71Glu) n.314G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617811G>C | CA360384916 | ADGRV1 | c.215G>C (p.Gly72Ala) n.425G>C n.622G>C n.311G>C n.274G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.314G>C | |
5 | g.90617811G= | CA1562825012 | ADGRV1 | c.215G= (p.Gly72=) n.425G= n.622G= n.311G= n.274G= c.227G= (p.Gly76=) c.212G= (p.Gly71=) n.314G= | |
5 | g.90617811G>T | CA360384927 | ADGRV1 | c.215G>T (p.Gly72Val) n.425G>T n.622G>T n.311G>T n.274G>T c.227G>T (p.Gly76Val) c.212G>T (p.Gly71Val) n.314G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617812A>C | CA445406622 | ADGRV1 | c.216A>C (p.Gly72=) n.426A>C n.623A>C n.312A>C n.275A>C c.228A>C (p.Gly76=) c.213A>C (p.Gly71=) n.315A>C | |
5 | g.90617812A>G | CA445406626 | ADGRV1 | c.216A>G (p.Gly72=) n.426A>G n.623A>G n.312A>G n.275A>G c.228A>G (p.Gly76=) c.213A>G (p.Gly71=) n.315A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617812A>T | CA445406630 | ADGRV1 | c.216A>T (p.Gly72=) n.426A>T n.623A>T n.312A>T n.275A>T c.228A>T (p.Gly76=) c.213A>T (p.Gly71=) n.315A>T | |
5 | g.90617813G>A | CA360384929 | ADGRV1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.427G>A n.624G>A n.313G>A n.276G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.316G>A | |
5 | g.90617813G>C | CA360384932 | ADGRV1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.427G>C n.624G>C n.313G>C n.276G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.316G>C | |
5 | g.90617813G>T | CA360384934 | ADGRV1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.427G>T n.624G>T n.313G>T n.276G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.316G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617814A>C | CA360384954 | ADGRV1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.428A>C n.625A>C n.314A>C n.277A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.317A>C | |
5 | g.90617814A>G | CA360384950 | ADGRV1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.428A>G n.625A>G n.314A>G n.277A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.317A>G | |
5 | g.90617814A>T | CA360384942 | ADGRV1 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.428A>T n.625A>T n.314A>T n.277A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.317A>T | |
5 | g.90617815G>A | CA445406640 | ADGRV1 | c.219G>A (p.Glu73=) n.429G>A n.626G>A n.315G>A n.278G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.216G>A (p.Glu72=) n.318G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617815G>C | CA360384963 | ADGRV1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) n.429G>C n.626G>C n.315G>C n.278G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.318G>C | |
5 | g.90617815G= | CA1562825013 | ADGRV1 | c.219G= (p.Glu73=) n.429G= n.626G= n.315G= n.278G= c.231G= (p.Glu77=) c.216G= (p.Glu72=) n.318G= | |
5 | g.90617815G>T | CA360384959 | ADGRV1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) n.429G>T n.626G>T n.315G>T n.278G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.318G>T | |
5 | g.90617816G>A | CA3338417 | ADGRV1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.430G>A n.627G>A n.316G>A n.279G>A c.232G>A (p.Asp78Asn) c.217G>A (p.Asp73Asn) n.319G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617816G>C | CA360384968 | ADGRV1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.430G>C n.627G>C n.316G>C n.279G>C c.232G>C (p.Asp78His) c.217G>C (p.Asp73His) n.319G>C | |
5 | g.90617816G= | CA1562825014 | ADGRV1 | c.220G= (p.Asp74=) n.430G= n.627G= n.316G= n.279G= c.232G= (p.Asp78=) c.217G= (p.Asp73=) n.319G= | |
5 | g.90617816G>T | CA360384971 | ADGRV1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.430G>T n.627G>T n.316G>T n.279G>T c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.319G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617817A>C | CA360384972 | ADGRV1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.431A>C n.628A>C n.317A>C n.280A>C c.233A>C (p.Asp78Ala) c.218A>C (p.Asp73Ala) n.320A>C | |
5 | g.90617817A>G | CA360384973 | ADGRV1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.431A>G n.628A>G n.317A>G n.280A>G c.233A>G (p.Asp78Gly) c.218A>G (p.Asp73Gly) n.320A>G | |
5 | g.90617817A>T | CA360384974 | ADGRV1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.431A>T n.628A>T n.317A>T n.280A>T c.233A>T (p.Asp78Val) c.218A>T (p.Asp73Val) n.320A>T | |
5 | g.90617818C>A | CA360384976 | ADGRV1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.432C>A n.629C>A n.318C>A n.281C>A c.234C>A (p.Asp78Glu) c.219C>A (p.Asp73Glu) n.321C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617818C= | CA1562825015 | ADGRV1 | c.222C= (p.Asp74=) n.432C= n.629C= n.318C= n.281C= c.234C= (p.Asp78=) c.219C= (p.Asp73=) n.321C= | |
5 | g.90617818C>G | CA360384980 | ADGRV1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.432C>G n.629C>G n.318C>G n.281C>G c.234C>G (p.Asp78Glu) c.219C>G (p.Asp73Glu) n.321C>G | |
5 | g.90617818C>T | CA3338418 | ADGRV1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.432C>T n.629C>T n.318C>T n.281C>T c.234C>T (p.Asp78=) c.219C>T (p.Asp73=) n.321C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617819G>A | CA3338419 | ADGRV1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) n.433G>A n.630G>A n.319G>A n.282G>A c.235G>A (p.Ala79Thr) c.220G>A (p.Ala74Thr) n.322G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617819G>C | CA360384990 | ADGRV1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) n.433G>C n.630G>C n.319G>C n.282G>C c.235G>C (p.Ala79Pro) c.220G>C (p.Ala74Pro) n.322G>C | |
5 | g.90617819G= | CA1562825016 | ADGRV1 | c.223G= (p.Ala75=) n.433G= n.630G= n.319G= n.282G= c.235G= (p.Ala79=) c.220G= (p.Ala74=) n.322G= | |
5 | g.90617819G>T | CA360384996 | ADGRV1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) n.433G>T n.630G>T n.319G>T n.282G>T c.235G>T (p.Ala79Ser) c.220G>T (p.Ala74Ser) n.322G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617820C>A | CA360385008 | ADGRV1 | c.224C>A (p.Ala75Asp) n.434C>A n.631C>A n.320C>A n.283C>A c.236C>A (p.Ala79Asp) c.221C>A (p.Ala74Asp) n.323C>A | |
5 | g.90617820C>G | CA360385006 | ADGRV1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) n.434C>G n.631C>G n.320C>G n.283C>G c.236C>G (p.Ala79Gly) c.221C>G (p.Ala74Gly) n.323C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617820C>T | CA360385003 | ADGRV1 | c.224C>T (p.Ala75Val) n.434C>T n.631C>T n.320C>T n.283C>T c.236C>T (p.Ala79Val) c.221C>T (p.Ala74Val) n.323C>T | |
5 | g.90617821T>A | CA445406670 | ADGRV1 | c.225T>A (p.Ala75=) n.435T>A n.632T>A n.321T>A n.284T>A c.237T>A (p.Ala79=) c.222T>A (p.Ala74=) n.324T>A | |
5 | g.90617821T>C | CA445406671 | ADGRV1 | c.225T>C (p.Ala75=) n.435T>C n.632T>C n.321T>C n.284T>C c.237T>C (p.Ala79=) c.222T>C (p.Ala74=) n.324T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617821T>G | CA445406672 | ADGRV1 | c.225T>G (p.Ala75=) n.435T>G n.632T>G n.321T>G n.284T>G c.237T>G (p.Ala79=) c.222T>G (p.Ala74=) n.324T>G | |
5 | g.90617822G>A | CA360385011 | ADGRV1 | c.226G>A (p.Gly76Ser) n.436G>A n.633G>A n.322G>A n.285G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.223G>A (p.Gly75Ser) n.325G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617822G>C | CA360385018 | ADGRV1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.436G>C n.633G>C n.322G>C n.285G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.325G>C | |
5 | g.90617822G>T | CA360385024 | ADGRV1 | c.226G>T (p.Gly76Cys) n.436G>T n.633G>T n.322G>T n.285G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.223G>T (p.Gly75Cys) n.325G>T | |
5 | g.90617823del | CA2695198695 | ADGRV1 | c.227del (p.Gly76ValfsTer23) n.437del n.634del n.323del n.286del c.239del (p.Gly80ValfsTer23) c.224del (p.Gly75ValfsTer23) n.326del | ClinVar |
5 | g.90617823G>A | CA360385031 | ADGRV1 | c.227G>A (p.Gly76Asp) n.437G>A n.634G>A n.323G>A n.286G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.224G>A (p.Gly75Asp) n.326G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617823G>C | CA360385032 | ADGRV1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.437G>C n.634G>C n.323G>C n.286G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.326G>C | |
5 | g.90617823G= | CA1562825017 | ADGRV1 | c.227G= (p.Gly76=) n.437G= n.634G= n.323G= n.286G= c.239G= (p.Gly80=) c.224G= (p.Gly75=) n.326G= | |
5 | g.90617823G>T | CA3338420 | ADGRV1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.437G>T n.634G>T n.323G>T n.286G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.326G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617824T>A | CA445406684 | ADGRV1 | c.228T>A (p.Gly76=) n.438T>A n.635T>A n.324T>A n.287T>A c.240T>A (p.Gly80=) c.225T>A (p.Gly75=) n.327T>A | |
5 | g.90617824T>C | CA445406688 | ADGRV1 | c.228T>C (p.Gly76=) n.438T>C n.635T>C n.324T>C n.287T>C c.240T>C (p.Gly80=) c.225T>C (p.Gly75=) n.327T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617824T>G | CA445406686 | ADGRV1 | c.228T>G (p.Gly76=) n.438T>G n.635T>G n.324T>G n.287T>G c.240T>G (p.Gly80=) c.225T>G (p.Gly75=) n.327T>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.90617824T= | CA1562825018 | ADGRV1 | c.228T= (p.Gly76=) n.438T= n.635T= n.324T= n.287T= c.240T= (p.Gly80=) c.225T= (p.Gly75=) n.327T= | |
5 | g.90617825G>A | CA360385040 | ADGRV1 | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.439G>A n.636G>A n.325G>A n.288G>A c.241G>A (p.Asp81Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617825G>C | CA360385041 | ADGRV1 | c.229G>C (p.Asp77His) n.439G>C n.636G>C n.325G>C n.288G>C c.241G>C (p.Asp81His) c.226G>C (p.Asp76His) n.328G>C | |
5 | g.90617825G= | CA1562825019 | ADGRV1 | c.229G= (p.Asp77=) n.439G= n.636G= n.325G= n.288G= c.241G= (p.Asp81=) c.226G= (p.Asp76=) n.328G= | |
5 | g.90617825G>T | CA360385045 | ADGRV1 | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.439G>T n.636G>T n.325G>T n.288G>T c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.328G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617826A>C | CA360385060 | ADGRV1 | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.440A>C n.637A>C n.326A>C n.289A>C c.242A>C (p.Asp81Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.329A>C | |
5 | g.90617826A>G | CA360385064 | ADGRV1 | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.440A>G n.637A>G n.326A>G n.289A>G c.242A>G (p.Asp81Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.329A>G | |
5 | g.90617826A>T | CA360385068 | ADGRV1 | c.230A>T (p.Asp77Val) n.440A>T n.637A>T n.326A>T n.289A>T c.242A>T (p.Asp81Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.329A>T | |
5 | g.90617827C>A | CA3338421 | ADGRV1 | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.441C>A n.638C>A n.327C>A n.290C>A c.243C>A (p.Asp81Glu) c.228C>A (p.Asp76Glu) n.330C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617827C= | CA1562825020 | ADGRV1 | c.231C= (p.Asp77=) n.441C= n.638C= n.327C= n.290C= c.243C= (p.Asp81=) c.228C= (p.Asp76=) n.330C= | |
5 | g.90617827C>G | CA360385080 | ADGRV1 | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.441C>G n.638C>G n.327C>G n.290C>G c.243C>G (p.Asp81Glu) c.228C>G (p.Asp76Glu) n.330C>G | |
5 | g.90617827C>T | CA445406710 | ADGRV1 | c.231C>T (p.Asp77=) n.441C>T n.638C>T n.327C>T n.290C>T c.243C>T (p.Asp81=) c.228C>T (p.Asp76=) n.330C>T | |
5 | g.90617828T>A | CA360385089 | ADGRV1 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.442T>A n.639T>A n.328T>A n.291T>A c.244T>A (p.Phe82Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.331T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617828T>C | CA360385091 | ADGRV1 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.442T>C n.639T>C n.328T>C n.291T>C c.244T>C (p.Phe82Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.331T>C | |
5 | g.90617828T>G | CA360385083 | ADGRV1 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.442T>G n.639T>G n.328T>G n.291T>G c.244T>G (p.Phe82Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.331T>G | dbSNP |
5 | g.90617828T= | CA1562825021 | ADGRV1 | c.232T= (p.Phe78=) n.442T= n.639T= n.328T= n.291T= c.244T= (p.Phe82=) c.229T= (p.Phe77=) n.331T= | |
5 | g.90617833dup | CA2674560117 | ADGRV1 | c.237dup (p.Asp80Ter) n.447dup n.644dup n.333dup n.296dup c.249dup (p.Asp84Ter) c.234dup (p.Asp79Ter) n.336dup | gnomAD v4 |
5 | g.90617833del | CA2552943176 | ADGRV1 | c.237del (p.Phe79LeufsTer20) n.447del n.644del n.333del n.296del c.249del (p.Phe83LeufsTer20) c.234del (p.Phe78LeufsTer20) n.336del | gnomAD v4 |
5 | g.90617829T>A | CA360385092 | ADGRV1 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.443T>A n.640T>A n.329T>A n.292T>A c.245T>A (p.Phe82Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.332T>A | |
5 | g.90617829T>C | CA360385095 | ADGRV1 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.443T>C n.640T>C n.329T>C n.292T>C c.245T>C (p.Phe82Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.332T>C | |
5 | g.90617829T>G | CA360385098 | ADGRV1 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.443T>G n.640T>G n.329T>G n.292T>G c.245T>G (p.Phe82Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.332T>G | |
5 | g.90617830T>A | CA360385107 | ADGRV1 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.444T>A n.641T>A n.330T>A n.293T>A c.246T>A (p.Phe82Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.333T>A | |
5 | g.90617830T>C | CA445406732 | ADGRV1 | c.234T>C (p.Phe78=) n.444T>C n.641T>C n.330T>C n.293T>C c.246T>C (p.Phe82=) c.231T>C (p.Phe77=) n.333T>C | |
5 | g.90617830T>G | CA360385110 | ADGRV1 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.444T>G n.641T>G n.330T>G n.293T>G c.246T>G (p.Phe82Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.333T>G | |
5 | g.90617831T>A | CA360385115 | ADGRV1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) n.445T>A n.642T>A n.331T>A n.294T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.232T>A (p.Phe78Ile) n.334T>A | |
5 | g.90617831T>C | CA360385118 | ADGRV1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) n.445T>C n.642T>C n.331T>C n.294T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.232T>C (p.Phe78Leu) n.334T>C | |
5 | g.90617831T>G | CA360385122 | ADGRV1 | c.235T>G (p.Phe79Val) n.445T>G n.642T>G n.331T>G n.294T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.232T>G (p.Phe78Val) n.334T>G | |
5 | g.90617832T>A | CA360385126 | ADGRV1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.446T>A n.643T>A n.332T>A n.295T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.335T>A | |
5 | g.90617832T>C | CA360385129 | ADGRV1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) n.446T>C n.643T>C n.332T>C n.295T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.233T>C (p.Phe78Ser) n.335T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617832T>G | CA360385132 | ADGRV1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) n.446T>G n.643T>G n.332T>G n.295T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.233T>G (p.Phe78Cys) n.335T>G | |
5 | g.90617833T>A | CA360385136 | ADGRV1 | c.237T>A (p.Phe79Leu) n.447T>A n.644T>A n.333T>A n.296T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.234T>A (p.Phe78Leu) n.336T>A | |
5 | g.90617833T>C | CA445406745 | ADGRV1 | c.237T>C (p.Phe79=) n.447T>C n.644T>C n.333T>C n.296T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.234T>C (p.Phe78=) n.336T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617833T>G | CA360385138 | ADGRV1 | c.237T>G (p.Phe79Leu) n.447T>G n.644T>G n.333T>G n.296T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.234T>G (p.Phe78Leu) n.336T>G | |
5 | g.90617834del | CA2674560118 | ADGRV1 | c.238del (p.Asp80ThrfsTer19) n.448del n.645del n.334del n.297del c.250del (p.Asp84ThrfsTer19) c.235del (p.Asp79ThrfsTer19) n.337del | gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>A | CA360385146 | ADGRV1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.448G>A n.645G>A n.334G>A n.297G>A c.250G>A (p.Asp84Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.337G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.90617834G>C | CA360385141 | ADGRV1 | c.238G>C (p.Asp80His) n.448G>C n.645G>C n.334G>C n.297G>C c.250G>C (p.Asp84His) c.235G>C (p.Asp79His) n.337G>C | |
5 | g.90617834G= | CA1562825022 | ADGRV1 | c.238G= (p.Asp80=) n.448G= n.645G= n.334G= n.297G= c.250G= (p.Asp84=) c.235G= (p.Asp79=) n.337G= | |
5 | g.90617834G>T | CA360385144 | ADGRV1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.448G>T n.645G>T n.334G>T n.297G>T c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.337G>T | |
5 | g.90617835A= | CA1562825023 | ADGRV1 | c.239A= (p.Asp80=) n.449A= n.646A= n.335A= n.298A= c.251A= (p.Asp84=) c.236A= (p.Asp79=) n.338A= | |
5 | g.90617835A>C | CA360385151 | ADGRV1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.449A>C n.646A>C n.335A>C n.298A>C c.251A>C (p.Asp84Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.338A>C | |
5 | g.90617835A>G | CA3338422 | ADGRV1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.449A>G n.646A>G n.335A>G n.298A>G c.251A>G (p.Asp84Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.338A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617835A>T | CA360385156 | ADGRV1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.449A>T n.646A>T n.335A>T n.298A>T c.251A>T (p.Asp84Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.338A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617836C>A | CA360385157 | ADGRV1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.450C>A n.647C>A n.336C>A n.299C>A c.252C>A (p.Asp84Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.339C>A | |
5 | g.90617836C>G | CA360385160 | ADGRV1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.450C>G n.647C>G n.336C>G n.299C>G c.252C>G (p.Asp84Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.339C>G | |
5 | g.90617836C>T | CA445406768 | ADGRV1 | c.240C>T (p.Asp80=) n.450C>T n.647C>T n.336C>T n.299C>T c.252C>T (p.Asp84=) c.237C>T (p.Asp79=) n.339C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A= | CA1562825024 | ADGRV1 | c.241A= (p.Thr81=) n.451A= n.648A= n.337A= n.300A= c.253A= (p.Thr85=) c.238A= (p.Thr80=) n.340A= | |
5 | g.90617837A>C | CA3338423 | ADGRV1 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.451A>C n.648A>C n.337A>C n.300A>C c.253A>C (p.Thr85Pro) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.340A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>G | CA360385161 | ADGRV1 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.451A>G n.648A>G n.337A>G n.300A>G c.253A>G (p.Thr85Ala) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.340A>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617837A>T | CA360385162 | ADGRV1 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.451A>T n.648A>T n.337A>T n.300A>T c.253A>T (p.Thr85Ser) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.340A>T | |
5 | g.90617838C>A | CA360385163 | ADGRV1 | c.242C>A (p.Thr81Lys) n.452C>A n.649C>A n.338C>A n.301C>A c.254C>A (p.Thr85Lys) c.239C>A (p.Thr80Lys) n.341C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617838C= | CA1562825025 | ADGRV1 | c.242C= (p.Thr81=) n.452C= n.649C= n.338C= n.301C= c.254C= (p.Thr85=) c.239C= (p.Thr80=) n.341C= | |
5 | g.90617838C>G | CA360385175 | ADGRV1 | c.242C>G (p.Thr81Arg) n.452C>G n.649C>G n.338C>G n.301C>G c.254C>G (p.Thr85Arg) c.239C>G (p.Thr80Arg) n.341C>G | |
5 | g.90617838C>T | CA3338424 | ADGRV1 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.452C>T n.649C>T n.338C>T n.301C>T c.254C>T (p.Thr85Ile) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617839A= | CA1562825026 | ADGRV1 | c.243A= (p.Thr81=) n.453A= n.650A= n.339A= n.302A= c.255A= (p.Thr85=) c.240A= (p.Thr80=) n.342A= | |
5 | g.90617839A>C | CA445406776 | ADGRV1 | c.243A>C (p.Thr81=) n.453A>C n.650A>C n.339A>C n.302A>C c.255A>C (p.Thr85=) c.240A>C (p.Thr80=) n.342A>C | ClinVar |
5 | g.90617839A>G | CA445406777 | ADGRV1 | c.243A>G (p.Thr81=) n.453A>G n.650A>G n.339A>G n.302A>G c.255A>G (p.Thr85=) c.240A>G (p.Thr80=) n.342A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617839A>T | CA3338425 | ADGRV1 | c.243A>T (p.Thr81=) n.453A>T n.650A>T n.339A>T n.302A>T c.255A>T (p.Thr85=) c.240A>T (p.Thr80=) n.342A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>A | CA360385183 | ADGRV1 | c.244T>A (p.Tyr82Asn) n.454T>A n.651T>A n.340T>A n.303T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.343T>A | |
5 | g.90617840T>C | CA360385187 | ADGRV1 | c.244T>C (p.Tyr82His) n.454T>C n.651T>C n.340T>C n.303T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.343T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617840T>G | CA360385181 | ADGRV1 | c.244T>G (p.Tyr82Asp) n.454T>G n.651T>G n.340T>G n.303T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.343T>G | |
5 | g.90617841A= | CA1562825027 | ADGRV1 | c.245A= (p.Tyr82=) n.455A= n.652A= n.341A= n.304A= c.257A= (p.Tyr86=) c.242A= (p.Tyr81=) n.344A= | |
5 | g.90617841A>C | CA360385189 | ADGRV1 | c.245A>C (p.Tyr82Ser) n.455A>C n.652A>C n.341A>C n.304A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.344A>C | |
5 | g.90617841A>G | CA360385193 | ADGRV1 | c.245A>G (p.Tyr82Cys) n.455A>G n.652A>G n.341A>G n.304A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.344A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617841A>T | CA360385190 | ADGRV1 | c.245A>T (p.Tyr82Phe) n.455A>T n.652A>T n.341A>T n.304A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.344A>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>A | CA360385213 | ADGRV1 | c.246T>A (p.Tyr82Ter) n.456T>A n.653T>A n.342T>A n.305T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.345T>A | |
5 | g.90617842T>C | CA3338426 | ADGRV1 | c.246T>C (p.Tyr82=) n.456T>C n.653T>C n.342T>C n.305T>C c.258T>C (p.Tyr86=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617842T>G | CA360385220 | ADGRV1 | c.246T>G (p.Tyr82Ter) n.456T>G n.653T>G n.342T>G n.305T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.345T>G | |
5 | g.90617842T= | CA1562825028 | ADGRV1 | c.246T= (p.Tyr82=) n.456T= n.653T= n.342T= n.305T= c.258T= (p.Tyr86=) c.243T= (p.Tyr81=) n.345T= | |
5 | g.90617843G>A | CA360385232 | ADGRV1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) n.457G>A n.654G>A n.343G>A n.306G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.346G>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617843G>C | CA360385235 | ADGRV1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) n.457G>C n.654G>C n.343G>C n.306G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.346G>C | |
5 | g.90617843G>T | CA360385237 | ADGRV1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) n.457G>T n.654G>T n.343G>T n.306G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.346G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>A | CA360385243 | ADGRV1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) n.458C>A n.655C>A n.344C>A n.307C>A c.260C>A (p.Ala87Asp) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.347C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617844C= | CA1562825029 | ADGRV1 | c.248C= (p.Ala83=) n.458C= n.655C= n.344C= n.307C= c.260C= (p.Ala87=) c.245C= (p.Ala82=) n.347C= | |
5 | g.90617844C>G | CA360385242 | ADGRV1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) n.458C>G n.655C>G n.344C>G n.307C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.347C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617844C>T | CA360385241 | ADGRV1 | c.248C>T (p.Ala83Val) n.458C>T n.655C>T n.344C>T n.307C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.245C>T (p.Ala82Val) n.347C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617845T>A | CA445406804 | ADGRV1 | c.249T>A (p.Ala83=) n.459T>A n.656T>A n.345T>A n.308T>A c.261T>A (p.Ala87=) c.246T>A (p.Ala82=) n.348T>A | |
5 | g.90617845T>C | CA445406805 | ADGRV1 | c.249T>C (p.Ala83=) n.459T>C n.656T>C n.345T>C n.308T>C c.261T>C (p.Ala87=) c.246T>C (p.Ala82=) n.348T>C | |
5 | g.90617845T>G | CA445406802 | ADGRV1 | c.249T>G (p.Ala83=) n.459T>G n.656T>G n.345T>G n.308T>G c.261T>G (p.Ala87=) c.246T>G (p.Ala82=) n.348T>G | |
5 | g.90617846G>A | CA360385245 | ADGRV1 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.460G>A n.657G>A n.346G>A n.309G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.349G>A | |
5 | g.90617846G>C | CA360385247 | ADGRV1 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.460G>C n.657G>C n.346G>C n.309G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.349G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617846G>T | CA360385251 | ADGRV1 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.460G>T n.657G>T n.346G>T n.309G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.349G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617847C>A | CA360385253 | ADGRV1 | c.251C>A (p.Ala84Glu) n.461C>A n.658C>A n.347C>A n.310C>A c.263C>A (p.Ala88Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) n.350C>A | |
5 | g.90617847C>G | CA360385256 | ADGRV1 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.461C>G n.658C>G n.347C>G n.310C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.350C>G | |
5 | g.90617847C>T | CA360385260 | ADGRV1 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.461C>T n.658C>T n.347C>T n.310C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.350C>T | |
5 | g.90617848A= | CA1562825030 | ADGRV1 | c.252A= (p.Ala84=) n.462A= n.659A= n.348A= n.311A= c.264A= (p.Ala88=) c.249A= (p.Ala83=) n.351A= | |
5 | g.90617848A>C | CA445406813 | ADGRV1 | c.252A>C (p.Ala84=) n.462A>C n.659A>C n.348A>C n.311A>C c.264A>C (p.Ala88=) c.249A>C (p.Ala83=) n.351A>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617848A>G | CA445406815 | ADGRV1 | c.252A>G (p.Ala84=) n.462A>G n.659A>G n.348A>G n.311A>G c.264A>G (p.Ala88=) c.249A>G (p.Ala83=) n.351A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.90617848A>T | CA445406817 | ADGRV1 | c.252A>T (p.Ala84=) n.462A>T n.659A>T n.348A>T n.311A>T c.264A>T (p.Ala88=) c.249A>T (p.Ala83=) n.351A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617849G>A | CA360385263 | ADGRV1 | c.253G>A (p.Ala85Thr) n.463G>A n.660G>A n.349G>A n.312G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.352G>A | COSMIC |
5 | g.90617849G>C | CA360385270 | ADGRV1 | c.253G>C (p.Ala85Pro) n.463G>C n.660G>C n.349G>C n.312G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.352G>C | |
5 | g.90617849G>T | CA360385268 | ADGRV1 | c.253G>T (p.Ala85Ser) n.463G>T n.660G>T n.349G>T n.312G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.352G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>A | CA121807680 | ADGRV1 | c.254C>A (p.Ala85Asp) n.464C>A n.661C>A n.350C>A n.313C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) c.251C>A (p.Ala84Asp) n.353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C= | CA1562825031 | ADGRV1 | c.254C= (p.Ala85=) n.464C= n.661C= n.350C= n.313C= c.266C= (p.Ala89=) c.251C= (p.Ala84=) n.353C= | |
5 | g.90617850C>G | CA360385275 | ADGRV1 | c.254C>G (p.Ala85Gly) n.464C>G n.661C>G n.350C>G n.313C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.353C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617850C>T | CA360385278 | ADGRV1 | c.254C>T (p.Ala85Val) n.464C>T n.661C>T n.350C>T n.313C>T c.266C>T (p.Ala89Val) c.251C>T (p.Ala84Val) n.353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>A | CA445406826 | ADGRV1 | c.255T>A (p.Ala85=) n.465T>A n.662T>A n.351T>A n.314T>A c.267T>A (p.Ala89=) c.252T>A (p.Ala84=) n.354T>A | |
5 | g.90617851T>C | CA445406828 | ADGRV1 | c.255T>C (p.Ala85=) n.465T>C n.662T>C n.351T>C n.314T>C c.267T>C (p.Ala89=) c.252T>C (p.Ala84=) n.354T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617851T>G | CA445406830 | ADGRV1 | c.255T>G (p.Ala85=) n.465T>G n.662T>G n.351T>G n.314T>G c.267T>G (p.Ala89=) c.252T>G (p.Ala84=) n.354T>G | |
5 | g.90617854del | CA2674560119 | ADGRV1 | c.258del (p.Phe86LeufsTer13) n.468del n.665del n.354del n.317del c.270del (p.Phe90LeufsTer13) c.255del (p.Phe85LeufsTer13) n.357del | gnomAD v4 |
5 | g.90617852T>A | CA360385280 | ADGRV1 | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.466T>A n.663T>A n.352T>A n.315T>A c.268T>A (p.Phe90Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.355T>A | |
5 | g.90617852T>C | CA360385282 | ADGRV1 | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.466T>C n.663T>C n.352T>C n.315T>C c.268T>C (p.Phe90Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.355T>C | |
5 | g.90617852T>G | CA360385284 | ADGRV1 | c.256T>G (p.Phe86Val) n.466T>G n.663T>G n.352T>G n.315T>G c.268T>G (p.Phe90Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.355T>G | |
5 | g.90617853T>A | CA360385289 | ADGRV1 | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.467T>A n.664T>A n.353T>A n.316T>A c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.356T>A | |
5 | g.90617853T>C | CA360385291 | ADGRV1 | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.467T>C n.664T>C n.353T>C n.316T>C c.269T>C (p.Phe90Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.356T>C | |
5 | g.90617853T>G | CA360385297 | ADGRV1 | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.467T>G n.664T>G n.353T>G n.316T>G c.269T>G (p.Phe90Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.356T>G | |
5 | g.90617854T>A | CA360385299 | ADGRV1 | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.468T>A n.665T>A n.354T>A n.317T>A c.270T>A (p.Phe90Leu) c.255T>A (p.Phe85Leu) n.357T>A | |
5 | g.90617854T>C | CA445406842 | ADGRV1 | c.258T>C (p.Phe86=) n.468T>C n.665T>C n.354T>C n.317T>C c.270T>C (p.Phe90=) c.255T>C (p.Phe85=) n.357T>C | |
5 | g.90617854T>G | CA360385305 | ADGRV1 | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.468T>G n.665T>G n.354T>G n.317T>G c.270T>G (p.Phe90Leu) c.255T>G (p.Phe85Leu) n.357T>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617855A= | CA1562825032 | ADGRV1 | c.259A= (p.Ile87=) n.469A= n.666A= n.355A= n.318A= c.271A= (p.Ile91=) c.256A= (p.Ile86=) n.358A= | |
5 | g.90617855A>C | CA360385309 | ADGRV1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.469A>C n.666A>C n.355A>C n.318A>C c.271A>C (p.Ile91Leu) c.256A>C (p.Ile86Leu) n.358A>C | |
5 | g.90617855A>G | CA360385316 | ADGRV1 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.469A>G n.666A>G n.355A>G n.318A>G c.271A>G (p.Ile91Val) c.256A>G (p.Ile86Val) n.358A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617855A>T | CA360385312 | ADGRV1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.469A>T n.666A>T n.355A>T n.318A>T c.271A>T (p.Ile91Leu) c.256A>T (p.Ile86Leu) n.358A>T | |
5 | g.90617856T>A | CA360385318 | ADGRV1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.470T>A n.667T>A n.356T>A n.319T>A c.272T>A (p.Ile91Lys) c.257T>A (p.Ile86Lys) n.359T>A | |
5 | g.90617856T>C | CA360385322 | ADGRV1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.470T>C n.667T>C n.356T>C n.319T>C c.272T>C (p.Ile91Thr) c.257T>C (p.Ile86Thr) n.359T>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617856T>G | CA360385326 | ADGRV1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.470T>G n.667T>G n.356T>G n.319T>G c.272T>G (p.Ile91Arg) c.257T>G (p.Ile86Arg) n.359T>G | |
5 | g.90617857A>C | CA445406856 | ADGRV1 | c.261A>C (p.Ile87=) n.471A>C n.668A>C n.357A>C n.320A>C c.273A>C (p.Ile91=) c.258A>C (p.Ile86=) n.360A>C | |
5 | g.90617857A>G | CA360385331 | ADGRV1 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.471A>G n.668A>G n.357A>G n.320A>G c.273A>G (p.Ile91Met) c.258A>G (p.Ile86Met) n.360A>G | |
5 | g.90617857A>T | CA445406860 | ADGRV1 | c.261A>T (p.Ile87=) n.471A>T n.668A>T n.357A>T n.320A>T c.273A>T (p.Ile91=) c.258A>T (p.Ile86=) n.360A>T | |
5 | g.90617858C>A | CA360385338 | ADGRV1 | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.472C>A n.669C>A n.358C>A n.321C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.361C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>G | CA360385342 | ADGRV1 | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.472C>G n.669C>G n.358C>G n.321C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.361C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617858C>T | CA360385343 | ADGRV1 | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.472C>T n.669C>T n.358C>T n.321C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.361C>T | |
5 | g.90617859C>A | CA360385344 | ADGRV1 | c.263C>A (p.Pro88His) n.473C>A n.670C>A n.359C>A n.322C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.260C>A (p.Pro87His) n.362C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617859C= | CA1562825033 | ADGRV1 | c.263C= (p.Pro88=) n.473C= n.670C= n.359C= n.322C= c.275C= (p.Pro92=) c.260C= (p.Pro87=) n.362C= | |
5 | g.90617859C>G | CA360385345 | ADGRV1 | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.473C>G n.670C>G n.359C>G n.322C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.362C>G | |
5 | g.90617859C>T | CA360385348 | ADGRV1 | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.473C>T n.670C>T n.359C>T n.322C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.362C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.90617859_90617860del | CA2580073722 | ADGRV1 | c.263_264del (p.Pro88ArgfsTer14) n.473_474del n.670_671del n.359_360del n.322_323del c.275_276del (p.Pro92ArgfsTer14) c.260_261del (p.Pro87ArgfsTer14) n.362_363del | ClinVar |
5 | g.90617860T>A | CA445406868 | ADGRV1 | c.264T>A (p.Pro88=) n.474T>A n.671T>A n.360T>A n.323T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.261T>A (p.Pro87=) n.363T>A | |
5 | g.90617860T>C | CA445406870 | ADGRV1 | c.264T>C (p.Pro88=) n.474T>C n.671T>C n.360T>C n.323T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.261T>C (p.Pro87=) n.363T>C | |
5 | g.90617860T>G | CA445406871 | ADGRV1 | c.264T>G (p.Pro88=) n.474T>G n.671T>G n.360T>G n.323T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.261T>G (p.Pro87=) n.363T>G | |
5 | g.90617861G>A | CA360385353 | ADGRV1 | c.265G>A (p.Ala89Thr) n.475G>A n.672G>A n.361G>A n.324G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.364G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617861G>C | CA360385356 | ADGRV1 | c.265G>C (p.Ala89Pro) n.475G>C n.672G>C n.361G>C n.324G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.364G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.90617861G= | CA1562825034 | ADGRV1 | c.265G= (p.Ala89=) n.475G= n.672G= n.361G= n.324G= c.277G= (p.Ala93=) c.262G= (p.Ala88=) n.364G= | |
5 | g.90617861G>T | CA360385360 | ADGRV1 | c.265G>T (p.Ala89Ser) n.475G>T n.672G>T n.361G>T n.324G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.364G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>A | CA360385366 | ADGRV1 | c.266C>A (p.Ala89Asp) n.476C>A n.673C>A n.362C>A n.325C>A c.278C>A (p.Ala93Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.365C>A | gnomAD v4 |
5 | g.90617862C>G | CA360385375 | ADGRV1 | c.266C>G (p.Ala89Gly) n.476C>G n.673C>G n.362C>G n.325C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.365C>G | |
5 | g.90617862C>T | CA360385372 | ADGRV1 | c.266C>T (p.Ala89Val) n.476C>T n.673C>T n.362C>T n.325C>T c.278C>T (p.Ala93Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.365C>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>A | CA445406891 | ADGRV1 | c.267C>A (p.Ala89=) n.477C>A n.674C>A n.363C>A n.326C>A c.279C>A (p.Ala93=) c.264C>A (p.Ala88=) n.366C>A | |
5 | g.90617863C= | CA1562825035 | ADGRV1 | c.267C= (p.Ala89=) n.477C= n.674C= n.363C= n.326C= c.279C= (p.Ala93=) c.264C= (p.Ala88=) n.366C= | |
5 | g.90617863C>G | CA445406893 | ADGRV1 | c.267C>G (p.Ala89=) n.477C>G n.674C>G n.363C>G n.326C>G c.279C>G (p.Ala93=) c.264C>G (p.Ala88=) n.366C>G | gnomAD v4 |
5 | g.90617863C>T | CA243557 | ADGRV1 | c.267C>T (p.Ala89=) n.477C>T n.674C>T n.363C>T n.326C>T c.279C>T (p.Ala93=) c.264C>T (p.Ala88=) n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>A | CA3338427 | ADGRV1 | c.268G>A (p.Gly90Arg) n.478G>A n.675G>A n.364G>A n.327G>A c.280G>A (p.Gly94Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.90617864G>C | CA360385385 | ADGRV1 | c.268G>C (p.Gly90Arg) n.478G>C n.675G>C n.364G>C n.327G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.367G>C | gnomAD v4 |
5 | g.90617864G= | CA1562825036 | ADGRV1 | c.268G= (p.Gly90=) n.478G= n.675G= n.364G= n.327G= c.280G= (p.Gly94=) c.265G= (p.Gly89=) n.367G= | |
5 | g.90617864G>T | CA360385386 | ADGRV1 | c.268G>T (p.Gly90Ter) n.478G>T n.675G>T n.364G>T n.327G>T c.280G>T (p.Gly94Ter) c.265G>T (p.Gly89Ter) n.367G>T | gnomAD v4 |
5 | g.90617865G>A | CA360385387 | ADGRV1 | c.269G>A (p.Gly90Glu) n.479G>A n.676G>A n.365G>A n.328G>A c.281G>A (p.Gly94Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.368G>A | |
5 | g.90617865G>C | CA360385388 | ADGRV1 | c.269G>C (p.Gly90Ala) n.479G>C n.676G>C n.365G>C n.328G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.368G>C | |
5 | g.90617865G>T | CA360385392 | ADGRV1 | c.269G>T (p.Gly90Val) n.479G>T n.676G>T n.365G>T n.328G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.368G>T | gnomAD v4 |