Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.90404309G>A | CA2626079441 | CALM1 | c.286-70G>A (n.286-70G>A) c.178-70G>A (n.178-70G>A) c.289-70G>A (n.289-70G>A) c.178-90G>A (n.178-90G>A) c.179-70G>A (n.179-70G>A) n.2416-70G>A n.338-70G>A n.142G>A c.166-148G>A (n.166-148G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404309G= | CA2154483913 | CALM1 | c.286-70G= (n.286-70G=) c.178-70G= (n.178-70G=) c.289-70G= (n.289-70G=) c.178-90G= (n.178-90G=) c.179-70G= (n.179-70G=) n.2416-70G= n.338-70G= n.142G= c.166-148G= (n.166-148G=) | |
14 | g.90404309G>T | CA615948119 | CALM1 | c.286-70G>T (n.286-70G>T) c.178-70G>T (n.178-70G>T) c.289-70G>T (n.289-70G>T) c.178-90G>T (n.178-90G>T) c.179-70G>T (n.179-70G>T) n.2416-70G>T n.338-70G>T n.142G>T c.166-148G>T (n.166-148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404310C>A | CA2626079442 | CALM1 | c.286-69C>A (n.286-69C>A) c.178-69C>A (n.178-69C>A) c.289-69C>A (n.289-69C>A) c.178-89C>A (n.178-89C>A) c.179-69C>A (n.179-69C>A) n.2416-69C>A n.338-69C>A n.143C>A c.166-147C>A (n.166-147C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404310C= | CA2154483917 | CALM1 | c.286-69C= (n.286-69C=) c.178-69C= (n.178-69C=) c.289-69C= (n.289-69C=) c.178-89C= (n.178-89C=) c.179-69C= (n.179-69C=) n.2416-69C= n.338-69C= n.143C= c.166-147C= (n.166-147C=) | |
14 | g.90404310C>T | CA2154483920 | CALM1 | c.286-69C>T (n.286-69C>T) c.178-69C>T (n.178-69C>T) c.289-69C>T (n.289-69C>T) c.178-89C>T (n.178-89C>T) c.179-69C>T (n.179-69C>T) n.2416-69C>T n.338-69C>T n.143C>T c.166-147C>T (n.166-147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404311A= | CA2154483926 | CALM1 | c.286-68A= (n.286-68A=) c.178-68A= (n.178-68A=) c.289-68A= (n.289-68A=) c.178-88A= (n.178-88A=) c.179-68A= (n.179-68A=) n.2416-68A= n.338-68A= n.144A= c.166-146A= (n.166-146A=) | |
14 | g.90404311A>G | CA709827242 | CALM1 | c.286-68A>G (n.286-68A>G) c.178-68A>G (n.178-68A>G) c.289-68A>G (n.289-68A>G) c.178-88A>G (n.178-88A>G) c.179-68A>G (n.179-68A>G) n.2416-68A>G n.338-68A>G n.144A>G c.166-146A>G (n.166-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404313A>T | CA2502671650 | CALM1 | c.286-66A>T (n.286-66A>T) c.178-66A>T (n.178-66A>T) c.289-66A>T (n.289-66A>T) c.178-86A>T (n.178-86A>T) c.179-66A>T (n.179-66A>T) n.2416-66A>T n.338-66A>T n.146A>T c.166-144A>T (n.166-144A>T) | |
14 | g.90404314G>A | CA264948465 | CALM1 | c.286-65G>A (n.286-65G>A) c.178-65G>A (n.178-65G>A) c.289-65G>A (n.289-65G>A) c.178-85G>A (n.178-85G>A) c.179-65G>A (n.179-65G>A) n.2416-65G>A n.338-65G>A n.147G>A c.166-143G>A (n.166-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404314G= | CA2154483932 | CALM1 | c.286-65G= (n.286-65G=) c.178-65G= (n.178-65G=) c.289-65G= (n.289-65G=) c.178-85G= (n.178-85G=) c.179-65G= (n.179-65G=) n.2416-65G= n.338-65G= n.147G= c.166-143G= (n.166-143G=) | |
14 | g.90404314G>T | CA2626079443 | CALM1 | c.286-65G>T (n.286-65G>T) c.178-65G>T (n.178-65G>T) c.289-65G>T (n.289-65G>T) c.178-85G>T (n.178-85G>T) c.179-65G>T (n.179-65G>T) n.2416-65G>T n.338-65G>T n.147G>T c.166-143G>T (n.166-143G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404315C>A | CA2626079444 | CALM1 | c.286-64C>A (n.286-64C>A) c.178-64C>A (n.178-64C>A) c.289-64C>A (n.289-64C>A) c.178-84C>A (n.178-84C>A) c.179-64C>A (n.179-64C>A) n.2416-64C>A n.338-64C>A n.148C>A c.166-142C>A (n.166-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404315dup | CA2575601257 | CALM1 | c.286-64dup (n.286-64dup) c.178-64dup (n.178-64dup) c.289-64dup (n.289-64dup) c.178-84dup (n.178-84dup) c.179-64dup (n.179-64dup) n.2416-64dup n.338-64dup n.148dup c.166-142dup (n.166-142dup) | |
14 | g.90404317A>G | CA2575601258 | CALM1 | c.286-62A>G (n.286-62A>G) c.178-62A>G (n.178-62A>G) c.289-62A>G (n.289-62A>G) c.178-82A>G (n.178-82A>G) c.179-62A>G (n.179-62A>G) n.2416-62A>G n.338-62A>G n.150A>G c.166-140A>G (n.166-140A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404318A= | CA2154483935 | CALM1 | c.286-61A= (n.286-61A=) c.178-61A= (n.178-61A=) c.289-61A= (n.289-61A=) c.178-81A= (n.178-81A=) c.179-61A= (n.179-61A=) n.2416-61A= n.338-61A= n.151A= c.166-139A= (n.166-139A=) | |
14 | g.90404318A>C | CA2626079445 | CALM1 | c.286-61A>C (n.286-61A>C) c.178-61A>C (n.178-61A>C) c.289-61A>C (n.289-61A>C) c.178-81A>C (n.178-81A>C) c.179-61A>C (n.179-61A>C) n.2416-61A>C n.338-61A>C n.151A>C c.166-139A>C (n.166-139A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404319_90404325dup | CA2154483938 | CALM1 | c.286-60_286-54dup (n.286-60_286-54dup) c.178-60_178-54dup (n.178-60_178-54dup) c.289-60_289-54dup (n.289-60_289-54dup) c.178-80_178-74dup (n.178-80_178-74dup) c.179-60_179-54dup (n.179-60_179-54dup) n.2416-60_2416-54dup n.338-60_338-54dup n.152_158dup c.166-138_166-132dup (n.166-138_166-132dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404320T>G | CA2572942517 | CALM1 | c.286-59T>G (n.286-59T>G) c.178-59T>G (n.178-59T>G) c.289-59T>G (n.289-59T>G) c.178-79T>G (n.178-79T>G) c.179-59T>G (n.179-59T>G) n.2416-59T>G n.338-59T>G n.153T>G c.166-137T>G (n.166-137T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404321del | CA2626079446 | CALM1 | c.286-58del (n.286-58del) c.178-58del (n.178-58del) c.289-58del (n.289-58del) c.178-78del (n.178-78del) c.179-58del (n.179-58del) n.2416-58del n.338-58del n.154del c.166-136del (n.166-136del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404321C>A | CA2575601259 | CALM1 | c.286-58C>A (n.286-58C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) c.289-58C>A (n.289-58C>A) c.178-78C>A (n.178-78C>A) c.179-58C>A (n.179-58C>A) n.2416-58C>A n.338-58C>A n.154C>A c.166-136C>A (n.166-136C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404321C= | CA2154483940 | CALM1 | c.286-58C= (n.286-58C=) c.178-58C= (n.178-58C=) c.289-58C= (n.289-58C=) c.178-78C= (n.178-78C=) c.179-58C= (n.179-58C=) n.2416-58C= n.338-58C= n.154C= c.166-136C= (n.166-136C=) | |
14 | g.90404321C>G | CA264948467 | CALM1 | c.286-58C>G (n.286-58C>G) c.178-58C>G (n.178-58C>G) c.289-58C>G (n.289-58C>G) c.178-78C>G (n.178-78C>G) c.179-58C>G (n.179-58C>G) n.2416-58C>G n.338-58C>G n.154C>G c.166-136C>G (n.166-136C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.90404321C>T | CA655884325 | CALM1 | c.286-58C>T (n.286-58C>T) c.178-58C>T (n.178-58C>T) c.289-58C>T (n.289-58C>T) c.178-78C>T (n.178-78C>T) c.179-58C>T (n.179-58C>T) n.2416-58C>T n.338-58C>T n.154C>T c.166-136C>T (n.166-136C>T) | COSMIC COSMIC |
14 | g.90404322A= | CA2154483948 | CALM1 | c.286-57A= (n.286-57A=) c.178-57A= (n.178-57A=) c.289-57A= (n.289-57A=) c.178-77A= (n.178-77A=) c.179-57A= (n.179-57A=) n.2416-57A= n.338-57A= n.155A= c.166-135A= (n.166-135A=) | |
14 | g.90404322A>G | CA264948469 | CALM1 | c.286-57A>G (n.286-57A>G) c.178-57A>G (n.178-57A>G) c.289-57A>G (n.289-57A>G) c.178-77A>G (n.178-77A>G) c.179-57A>G (n.179-57A>G) n.2416-57A>G n.338-57A>G n.155A>G c.166-135A>G (n.166-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404323A>G | CA2575601260 | CALM1 | c.286-56A>G (n.286-56A>G) c.178-56A>G (n.178-56A>G) c.289-56A>G (n.289-56A>G) c.178-76A>G (n.178-76A>G) c.179-56A>G (n.179-56A>G) n.2416-56A>G n.338-56A>G n.156A>G c.166-134A>G (n.166-134A>G) | |
14 | g.90404325G>A | CA2730045856 | CALM1 | c.286-54G>A (n.286-54G>A) c.178-54G>A (n.178-54G>A) c.289-54G>A (n.289-54G>A) c.178-74G>A (n.178-74G>A) c.179-54G>A (n.179-54G>A) n.2416-54G>A n.338-54G>A n.158G>A c.166-132G>A (n.166-132G>A) | dbSNP |
14 | g.90404325G>C | CA2626079447 | CALM1 | c.286-54G>C (n.286-54G>C) c.178-54G>C (n.178-54G>C) c.289-54G>C (n.289-54G>C) c.178-74G>C (n.178-74G>C) c.179-54G>C (n.179-54G>C) n.2416-54G>C n.338-54G>C n.158G>C c.166-132G>C (n.166-132G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404327_90404330delinsCCTA | CA2154483956 | CALM1 | c.286-52_286-49delinsCCTA (n.286-52_286-49delinsCCTA) c.178-52_178-49delinsCCTA (n.178-52_178-49delinsCCTA) c.289-52_289-49delinsCCTA (n.289-52_289-49delinsCCTA) c.178-72_178-69delinsCCTA (n.178-72_178-69delinsCCTA) c.179-52_179-49delinsCCTA (n.179-52_179-49delinsCCTA) n.2416-52_2416-49delinsCCTA n.338-52_338-49delinsCCTA n.160_163delinsCCTA c.166-130_166-127delinsCCTA (n.166-130_166-127delinsCCTA) | |
14 | g.90404327_90404328insG | CA2626079448 | CALM1 | c.286-52_286-51insG (n.286-52_286-51insG) c.178-52_178-51insG (n.178-52_178-51insG) c.289-52_289-51insG (n.289-52_289-51insG) c.178-72_178-71insG (n.178-72_178-71insG) c.179-52_179-51insG (n.179-52_179-51insG) n.2416-52_2416-51insG n.338-52_338-51insG n.160_161insG c.166-130_166-129insG (n.166-130_166-129insG) | gnomAD v4 |
14 | g.90404328C>A | CA2626079449 | CALM1 | c.286-51C>A (n.286-51C>A) c.178-51C>A (n.178-51C>A) c.289-51C>A (n.289-51C>A) c.178-71C>A (n.178-71C>A) c.179-51C>A (n.179-51C>A) n.2416-51C>A n.338-51C>A n.161C>A c.166-129C>A (n.166-129C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404328C= | CA2154483961 | CALM1 | c.286-51C= (n.286-51C=) c.178-51C= (n.178-51C=) c.289-51C= (n.289-51C=) c.178-71C= (n.178-71C=) c.179-51C= (n.179-51C=) n.2416-51C= n.338-51C= n.161C= c.166-129C= (n.166-129C=) | |
14 | g.90404328C>T | CA7305784 | CALM1 | c.286-51C>T (n.286-51C>T) c.178-51C>T (n.178-51C>T) c.289-51C>T (n.289-51C>T) c.178-71C>T (n.178-71C>T) c.179-51C>T (n.179-51C>T) n.2416-51C>T n.338-51C>T n.161C>T c.166-129C>T (n.166-129C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404330_90404332del | CA615948122 | CALM1 | c.286-49_286-47del (n.286-49_286-47del) c.178-49_178-47del (n.178-49_178-47del) c.289-49_289-47del (n.289-49_289-47del) c.178-69_178-67del (n.178-69_178-67del) c.179-49_179-47del (n.179-49_179-47del) n.2416-49_2416-47del n.338-49_338-47del n.163_165del c.166-127_166-125del (n.166-127_166-125del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404330A>C | CA2626079450 | CALM1 | c.286-49A>C (n.286-49A>C) c.178-49A>C (n.178-49A>C) c.289-49A>C (n.289-49A>C) c.178-69A>C (n.178-69A>C) c.179-49A>C (n.179-49A>C) n.2416-49A>C n.338-49A>C n.163A>C c.166-127A>C (n.166-127A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404330A>G | CA2626079451 | CALM1 | c.286-49A>G (n.286-49A>G) c.178-49A>G (n.178-49A>G) c.289-49A>G (n.289-49A>G) c.178-69A>G (n.178-69A>G) c.179-49A>G (n.179-49A>G) n.2416-49A>G n.338-49A>G n.163A>G c.166-127A>G (n.166-127A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404331C>T | CA2626079452 | CALM1 | c.286-48C>T (n.286-48C>T) c.178-48C>T (n.178-48C>T) c.289-48C>T (n.289-48C>T) c.178-68C>T (n.178-68C>T) c.179-48C>T (n.179-48C>T) n.2416-48C>T n.338-48C>T n.164C>T c.166-126C>T (n.166-126C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404332T>C | CA7305785 | CALM1 | c.286-47T>C (n.286-47T>C) c.178-47T>C (n.178-47T>C) c.289-47T>C (n.289-47T>C) c.178-67T>C (n.178-67T>C) c.179-47T>C (n.179-47T>C) n.2416-47T>C n.338-47T>C n.165T>C c.166-125T>C (n.166-125T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404332T= | CA2154483963 | CALM1 | c.286-47T= (n.286-47T=) c.178-47T= (n.178-47T=) c.289-47T= (n.289-47T=) c.178-67T= (n.178-67T=) c.179-47T= (n.179-47T=) n.2416-47T= n.338-47T= n.165T= c.166-125T= (n.166-125T=) | |
14 | g.90404333_90404334delinsTC | CA2154483971 | CALM1 | c.286-46_286-45delinsTC (n.286-46_286-45delinsTC) c.178-46_178-45delinsTC (n.178-46_178-45delinsTC) c.289-46_289-45delinsTC (n.289-46_289-45delinsTC) c.178-66_178-65delinsTC (n.178-66_178-65delinsTC) c.179-46_179-45delinsTC (n.179-46_179-45delinsTC) n.2416-46_2416-45delinsTC n.338-46_338-45delinsTC n.166_167delinsTC c.166-124_166-123delinsTC (n.166-124_166-123delinsTC) | |
14 | g.90404334C>A | CA264948473 | CALM1 | c.286-45C>A (n.286-45C>A) c.178-45C>A (n.178-45C>A) c.289-45C>A (n.289-45C>A) c.178-65C>A (n.178-65C>A) c.179-45C>A (n.179-45C>A) n.2416-45C>A n.338-45C>A n.167C>A c.166-123C>A (n.166-123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404334C= | CA2154483978 | CALM1 | c.286-45C= (n.286-45C=) c.178-45C= (n.178-45C=) c.289-45C= (n.289-45C=) c.178-65C= (n.178-65C=) c.179-45C= (n.179-45C=) n.2416-45C= n.338-45C= n.167C= c.166-123C= (n.166-123C=) | |
14 | g.90404334C>G | CA2626079454 | CALM1 | c.286-45C>G (n.286-45C>G) c.178-45C>G (n.178-45C>G) c.289-45C>G (n.289-45C>G) c.178-65C>G (n.178-65C>G) c.179-45C>G (n.179-45C>G) n.2416-45C>G n.338-45C>G n.167C>G c.166-123C>G (n.166-123C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404334C>T | CA2626079453 | CALM1 | c.286-45C>T (n.286-45C>T) c.178-45C>T (n.178-45C>T) c.289-45C>T (n.289-45C>T) c.178-65C>T (n.178-65C>T) c.179-45C>T (n.179-45C>T) n.2416-45C>T n.338-45C>T n.167C>T c.166-123C>T (n.166-123C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404337del | CA615948125 | CALM1 | c.286-42del (n.286-42del) c.178-42del (n.178-42del) c.289-42del (n.289-42del) c.178-62del (n.178-62del) c.179-42del (n.179-42del) n.2416-42del n.338-42del n.170del c.166-120del (n.166-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404335C>A | CA2626079456 | CALM1 | c.286-44C>A (n.286-44C>A) c.178-44C>A (n.178-44C>A) c.289-44C>A (n.289-44C>A) c.178-64C>A (n.178-64C>A) c.179-44C>A (n.179-44C>A) n.2416-44C>A n.338-44C>A n.168C>A c.166-122C>A (n.166-122C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404335C>G | CA2626079455 | CALM1 | c.286-44C>G (n.286-44C>G) c.178-44C>G (n.178-44C>G) c.289-44C>G (n.289-44C>G) c.178-64C>G (n.178-64C>G) c.179-44C>G (n.179-44C>G) n.2416-44C>G n.338-44C>G n.168C>G c.166-122C>G (n.166-122C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404336C>T | CA2626079457 | CALM1 | c.286-43C>T (n.286-43C>T) c.178-43C>T (n.178-43C>T) c.289-43C>T (n.289-43C>T) c.178-63C>T (n.178-63C>T) c.179-43C>T (n.179-43C>T) n.2416-43C>T n.338-43C>T n.169C>T c.166-121C>T (n.166-121C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404338A>C | CA2626079458 | CALM1 | c.286-41A>C (n.286-41A>C) c.178-41A>C (n.178-41A>C) c.289-41A>C (n.289-41A>C) c.178-61A>C (n.178-61A>C) c.179-41A>C (n.179-41A>C) n.2416-41A>C n.338-41A>C n.171A>C c.166-119A>C (n.166-119A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.90404339C>A | CA2626079459 | CALM1 | c.286-40C>A (n.286-40C>A) c.178-40C>A (n.178-40C>A) c.289-40C>A (n.289-40C>A) c.178-60C>A (n.178-60C>A) c.179-40C>A (n.179-40C>A) n.2416-40C>A n.338-40C>A n.172C>A c.166-118C>A (n.166-118C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404340A= | CA2154483984 | CALM1 | c.286-39A= (n.286-39A=) c.178-39A= (n.178-39A=) c.289-39A= (n.289-39A=) c.178-59A= (n.178-59A=) c.179-39A= (n.179-39A=) n.2416-39A= n.338-39A= n.173A= c.166-117A= (n.166-117A=) | |
14 | g.90404340A>G | CA7305786 | CALM1 | c.286-39A>G (n.286-39A>G) c.178-39A>G (n.178-39A>G) c.289-39A>G (n.289-39A>G) c.178-59A>G (n.178-59A>G) c.179-39A>G (n.179-39A>G) n.2416-39A>G n.338-39A>G n.173A>G c.166-117A>G (n.166-117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404341C>A | CA2626079460 | CALM1 | c.286-38C>A (n.286-38C>A) c.178-38C>A (n.178-38C>A) c.289-38C>A (n.289-38C>A) c.178-58C>A (n.178-58C>A) c.179-38C>A (n.179-38C>A) n.2416-38C>A n.338-38C>A n.174C>A c.166-116C>A (n.166-116C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404341C>G | CA2626079461 | CALM1 | c.286-38C>G (n.286-38C>G) c.178-38C>G (n.178-38C>G) c.289-38C>G (n.289-38C>G) c.178-58C>G (n.178-58C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) n.2416-38C>G n.338-38C>G n.174C>G c.166-116C>G (n.166-116C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404343A= | CA2154483988 | CALM1 | c.286-36A= (n.286-36A=) c.178-36A= (n.178-36A=) c.289-36A= (n.289-36A=) c.178-56A= (n.178-56A=) c.179-36A= (n.179-36A=) n.2416-36A= n.338-36A= n.176A= c.166-114A= (n.166-114A=) | |
14 | g.90404343A>G | CA2154483991 | CALM1 | c.286-36A>G (n.286-36A>G) c.178-36A>G (n.178-36A>G) c.289-36A>G (n.289-36A>G) c.178-56A>G (n.178-56A>G) c.179-36A>G (n.179-36A>G) n.2416-36A>G n.338-36A>G n.176A>G c.166-114A>G (n.166-114A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404343_90404344insT | CA615948130 | CALM1 | c.286-36_286-35insT (n.286-36_286-35insT) c.178-36_178-35insT (n.178-36_178-35insT) c.289-36_289-35insT (n.289-36_289-35insT) c.178-56_178-55insT (n.178-56_178-55insT) c.179-36_179-35insT (n.179-36_179-35insT) n.2416-36_2416-35insT n.338-36_338-35insT n.176_177insT c.166-114_166-113insT (n.166-114_166-113insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404344C= | CA2154483995 | CALM1 | c.286-35C= (n.286-35C=) c.178-35C= (n.178-35C=) c.289-35C= (n.289-35C=) c.178-55C= (n.178-55C=) c.179-35C= (n.179-35C=) n.2416-35C= n.338-35C= n.177C= c.166-113C= (n.166-113C=) | |
14 | g.90404344C>T | CA7305787 | CALM1 | c.286-35C>T (n.286-35C>T) c.178-35C>T (n.178-35C>T) c.289-35C>T (n.289-35C>T) c.178-55C>T (n.178-55C>T) c.179-35C>T (n.179-35C>T) n.2416-35C>T n.338-35C>T n.177C>T c.166-113C>T (n.166-113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404345A= | CA2154484000 | CALM1 | c.286-34A= (n.286-34A=) c.178-34A= (n.178-34A=) c.289-34A= (n.289-34A=) c.178-54A= (n.178-54A=) c.179-34A= (n.179-34A=) n.2416-34A= n.338-34A= n.178A= c.166-112A= (n.166-112A=) | |
14 | g.90404345A>C | CA709827254 | CALM1 | c.286-34A>C (n.286-34A>C) c.178-34A>C (n.178-34A>C) c.289-34A>C (n.289-34A>C) c.178-54A>C (n.178-54A>C) c.179-34A>C (n.179-34A>C) n.2416-34A>C n.338-34A>C n.178A>C c.166-112A>C (n.166-112A>C) | dbSNP |
14 | g.90404345A>G | CA7305788 | CALM1 | c.286-34A>G (n.286-34A>G) c.178-34A>G (n.178-34A>G) c.289-34A>G (n.289-34A>G) c.178-54A>G (n.178-54A>G) c.179-34A>G (n.179-34A>G) n.2416-34A>G n.338-34A>G n.178A>G c.166-112A>G (n.166-112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404345A>T | CA2626079462 | CALM1 | c.286-34A>T (n.286-34A>T) c.178-34A>T (n.178-34A>T) c.289-34A>T (n.289-34A>T) c.178-54A>T (n.178-54A>T) c.179-34A>T (n.179-34A>T) n.2416-34A>T n.338-34A>T n.178A>T c.166-112A>T (n.166-112A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404346T>G | CA2154484005 | CALM1 | c.286-33T>G (n.286-33T>G) c.178-33T>G (n.178-33T>G) c.289-33T>G (n.289-33T>G) c.178-53T>G (n.178-53T>G) c.179-33T>G (n.179-33T>G) n.2416-33T>G n.338-33T>G n.179T>G c.166-111T>G (n.166-111T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.90404346T= | CA2154484003 | CALM1 | c.286-33T= (n.286-33T=) c.178-33T= (n.178-33T=) c.289-33T= (n.289-33T=) c.178-53T= (n.178-53T=) c.179-33T= (n.179-33T=) n.2416-33T= n.338-33T= n.179T= c.166-111T= (n.166-111T=) | |
14 | g.90404347C>A | CA2626079463 | CALM1 | c.286-32C>A (n.286-32C>A) c.178-32C>A (n.178-32C>A) c.289-32C>A (n.289-32C>A) c.178-52C>A (n.178-52C>A) c.179-32C>A (n.179-32C>A) n.2416-32C>A n.338-32C>A n.180C>A c.166-110C>A (n.166-110C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404347C= | CA2154484007 | CALM1 | c.286-32C= (n.286-32C=) c.178-32C= (n.178-32C=) c.289-32C= (n.289-32C=) c.178-52C= (n.178-52C=) c.179-32C= (n.179-32C=) n.2416-32C= n.338-32C= n.180C= c.166-110C= (n.166-110C=) | |
14 | g.90404347C>T | CA7305789 | CALM1 | c.286-32C>T (n.286-32C>T) c.178-32C>T (n.178-32C>T) c.289-32C>T (n.289-32C>T) c.178-52C>T (n.178-52C>T) c.179-32C>T (n.179-32C>T) n.2416-32C>T n.338-32C>T n.180C>T c.166-110C>T (n.166-110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404351A= | CA2154484010 | CALM1 | c.286-28A= (n.286-28A=) c.178-28A= (n.178-28A=) c.289-28A= (n.289-28A=) c.178-48A= (n.178-48A=) c.179-28A= (n.179-28A=) n.2416-28A= n.338-28A= n.184A= c.166-106A= (n.166-106A=) | |
14 | g.90404351A>G | CA7305790 | CALM1 | c.286-28A>G (n.286-28A>G) c.178-28A>G (n.178-28A>G) c.289-28A>G (n.289-28A>G) c.178-48A>G (n.178-48A>G) c.179-28A>G (n.179-28A>G) n.2416-28A>G n.338-28A>G n.184A>G c.166-106A>G (n.166-106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404352G>T | CA655884329 | CALM1 | c.286-27G>T (n.286-27G>T) c.178-27G>T (n.178-27G>T) c.289-27G>T (n.289-27G>T) c.178-47G>T (n.178-47G>T) c.179-27G>T (n.179-27G>T) n.2416-27G>T n.338-27G>T n.185G>T c.166-105G>T (n.166-105G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.90404353C= | CA2154484015 | CALM1 | c.286-26C= (n.286-26C=) c.178-26C= (n.178-26C=) c.289-26C= (n.289-26C=) c.178-46C= (n.178-46C=) c.179-26C= (n.179-26C=) n.2416-26C= n.338-26C= n.186C= c.166-104C= (n.166-104C=) | |
14 | g.90404353C>G | CA7305791 | CALM1 | c.286-26C>G (n.286-26C>G) c.178-26C>G (n.178-26C>G) c.289-26C>G (n.289-26C>G) c.178-46C>G (n.178-46C>G) c.179-26C>G (n.179-26C>G) n.2416-26C>G n.338-26C>G n.186C>G c.166-104C>G (n.166-104C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404354A>G | CA2626079465 | CALM1 | c.286-25A>G (n.286-25A>G) c.178-25A>G (n.178-25A>G) c.289-25A>G (n.289-25A>G) c.178-45A>G (n.178-45A>G) c.179-25A>G (n.179-25A>G) n.2416-25A>G n.338-25A>G n.187A>G c.166-103A>G (n.166-103A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.90404355A= | CA2154484018 | CALM1 | c.286-24A= (n.286-24A=) c.178-24A= (n.178-24A=) c.289-24A= (n.289-24A=) c.178-44A= (n.178-44A=) c.179-24A= (n.179-24A=) n.2416-24A= n.338-24A= n.188A= c.166-102A= (n.166-102A=) | |
14 | g.90404355A>G | CA7305792 | CALM1 | c.286-24A>G (n.286-24A>G) c.178-24A>G (n.178-24A>G) c.289-24A>G (n.289-24A>G) c.178-44A>G (n.178-44A>G) c.179-24A>G (n.179-24A>G) n.2416-24A>G n.338-24A>G n.188A>G c.166-102A>G (n.166-102A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404356_90404357insTAACAATTAGCAATT | CA615948136 | CALM1 | c.286-23_286-22insTAACAATTAGCAATT (n.286-23_286-22insTAACAATTAGCAATT) c.178-23_178-22insTAACAATTAGCAATT (n.178-23_178-22insTAACAATTAGCAATT) c.289-23_289-22insTAACAATTAGCAATT (n.289-23_289-22insTAACAATTAGCAATT) c.178-43_178-42insTAACAATTAGCAATT (n.178-43_178-42insTAACAATTAGCAATT) c.179-23_179-22insTAACAATTAGCAATT (n.179-23_179-22insTAACAATTAGCAATT) n.2416-23_2416-22insTAACAATTAGCAATT n.338-23_338-22insTAACAATTAGCAATT n.189_190insTAACAATTAGCAATT c.166-101_166-100insTAACAATTAGCAATT (n.166-101_166-100insTAACAATTAGCAATT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404358A= | CA2154484021 | CALM1 | c.286-21A= (n.286-21A=) c.178-21A= (n.178-21A=) c.289-21A= (n.289-21A=) c.178-41A= (n.178-41A=) c.179-21A= (n.179-21A=) n.2416-21A= n.338-21A= n.191A= c.166-99A= (n.166-99A=) | |
14 | g.90404358A>G | CA7305793 | CALM1 | c.286-21A>G (n.286-21A>G) c.178-21A>G (n.178-21A>G) c.289-21A>G (n.289-21A>G) c.178-41A>G (n.178-41A>G) c.179-21A>G (n.179-21A>G) n.2416-21A>G n.338-21A>G n.191A>G c.166-99A>G (n.166-99A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404359C>T | CA2575601261 | CALM1 | c.286-20C>T (n.286-20C>T) c.178-20C>T (n.178-20C>T) c.289-20C>T (n.289-20C>T) c.178-40C>T (n.178-40C>T) c.179-20C>T (n.179-20C>T) n.2416-20C>T n.338-20C>T n.192C>T c.166-98C>T (n.166-98C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404361del | CA2626079468 | CALM1 | c.286-18del (n.286-18del) c.178-18del (n.178-18del) c.289-18del (n.289-18del) c.178-38del (n.178-38del) c.179-18del (n.179-18del) n.2416-18del n.338-18del n.194del c.166-96del (n.166-96del) | gnomAD v4 |
14 | g.90404361A>G | CA2575601262 | CALM1 | c.286-18A>G (n.286-18A>G) c.178-18A>G (n.178-18A>G) c.289-18A>G (n.289-18A>G) c.178-38A>G (n.178-38A>G) c.179-18A>G (n.179-18A>G) n.2416-18A>G n.338-18A>G n.194A>G c.166-96A>G (n.166-96A>G) | |
14 | g.90404365C= | CA2154484026 | CALM1 | c.286-14C= (n.286-14C=) c.178-14C= (n.178-14C=) c.289-14C= (n.289-14C=) c.178-34C= (n.178-34C=) c.179-14C= (n.179-14C=) n.2416-14C= n.338-14C= n.198C= c.166-92C= (n.166-92C=) | |
14 | g.90404365C>G | CA7305794 | CALM1 | c.286-14C>G (n.286-14C>G) c.178-14C>G (n.178-14C>G) c.289-14C>G (n.289-14C>G) c.178-34C>G (n.178-34C>G) c.179-14C>G (n.179-14C>G) n.2416-14C>G n.338-14C>G n.198C>G c.166-92C>G (n.166-92C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404365C>T | CA965861304 | CALM1 | c.286-14C>T (n.286-14C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.289-14C>T (n.289-14C>T) c.178-34C>T (n.178-34C>T) c.179-14C>T (n.179-14C>T) n.2416-14C>T n.338-14C>T n.198C>T c.166-92C>T (n.166-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404367G>A | CA615948144 | CALM1 | c.286-12G>A (n.286-12G>A) c.178-12G>A (n.178-12G>A) c.289-12G>A (n.289-12G>A) c.178-32G>A (n.178-32G>A) c.179-12G>A (n.179-12G>A) n.2416-12G>A n.338-12G>A n.200G>A c.166-90G>A (n.166-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.90404367G= | CA2154484032 | CALM1 | c.286-12G= (n.286-12G=) c.178-12G= (n.178-12G=) c.289-12G= (n.289-12G=) c.178-32G= (n.178-32G=) c.179-12G= (n.179-12G=) n.2416-12G= n.338-12G= n.200G= c.166-90G= (n.166-90G=) | |
14 | g.90404368A>T | CA2572470839 | CALM1 | c.286-11A>T (n.286-11A>T) c.178-11A>T (n.178-11A>T) c.289-11A>T (n.289-11A>T) c.178-31A>T (n.178-31A>T) c.179-11A>T (n.179-11A>T) n.2416-11A>T n.338-11A>T n.201A>T c.166-89A>T (n.166-89A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404370T>C | CA2154484034 | CALM1 | c.286-9T>C (n.286-9T>C) c.178-9T>C (n.178-9T>C) c.289-9T>C (n.289-9T>C) c.178-29T>C (n.178-29T>C) c.179-9T>C (n.179-9T>C) n.2416-9T>C n.338-9T>C n.203T>C c.166-87T>C (n.166-87T>C) | ClinVar dbSNP |
14 | g.90404370T= | CA2154484033 | CALM1 | c.286-9T= (n.286-9T=) c.178-9T= (n.178-9T=) c.289-9T= (n.289-9T=) c.178-29T= (n.178-29T=) c.179-9T= (n.179-9T=) n.2416-9T= n.338-9T= n.203T= c.166-87T= (n.166-87T=) | |
14 | g.90404371G>A | CA2626079477 | CALM1 | c.286-8G>A (n.286-8G>A) c.178-8G>A (n.178-8G>A) c.289-8G>A (n.289-8G>A) c.178-28G>A (n.178-28G>A) c.179-8G>A (n.179-8G>A) n.2416-8G>A n.338-8G>A n.204G>A c.166-86G>A (n.166-86G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404373T>C | CA264948484 | CALM1 | c.286-6T>C (n.286-6T>C) c.178-6T>C (n.178-6T>C) c.289-6T>C (n.289-6T>C) c.178-26T>C (n.178-26T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.2416-6T>C n.338-6T>C n.206T>C c.166-84T>C (n.166-84T>C) | dbSNP |
14 | g.90404373T= | CA2154484038 | CALM1 | c.286-6T= (n.286-6T=) c.178-6T= (n.178-6T=) c.289-6T= (n.289-6T=) c.178-26T= (n.178-26T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.2416-6T= n.338-6T= n.206T= c.166-84T= (n.166-84T=) | |
14 | g.90404376C>T | CA2575601263 | CALM1 | c.286-3C>T (n.286-3C>T) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.289-3C>T (n.289-3C>T) c.178-23C>T (n.178-23C>T) c.179-3C>T (n.179-3C>T) n.2416-3C>T n.338-3C>T n.209C>T c.166-81C>T (n.166-81C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404377A>C | CA390690092 | CALM1 | c.286-2A>C (n.286-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.289-2A>C (n.289-2A>C) c.178-22A>C (n.178-22A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.2416-2A>C n.338-2A>C n.210A>C c.166-80A>C (n.166-80A>C) | |
14 | g.90404377A>G | CA390690093 | CALM1 | c.286-2A>G (n.286-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.289-2A>G (n.289-2A>G) c.178-22A>G (n.178-22A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.2416-2A>G n.338-2A>G n.210A>G c.166-80A>G (n.166-80A>G) | |
14 | g.90404377A>T | CA390690094 | CALM1 | c.286-2A>T (n.286-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.289-2A>T (n.289-2A>T) c.178-22A>T (n.178-22A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.2416-2A>T n.338-2A>T n.210A>T c.166-80A>T (n.166-80A>T) | |
14 | g.90404378G>A | CA390690095 | CALM1 | c.286-1G>A (n.286-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.289-1G>A (n.289-1G>A) c.178-21G>A (n.178-21G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.2416-1G>A n.338-1G>A n.211G>A c.166-79G>A (n.166-79G>A) | |
14 | g.90404378G>C | CA390690096 | CALM1 | c.286-1G>C (n.286-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.289-1G>C (n.289-1G>C) c.178-21G>C (n.178-21G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.2416-1G>C n.338-1G>C n.211G>C c.166-79G>C (n.166-79G>C) | |
14 | g.90404378G>T | CA390690097 | CALM1 | c.286-1G>T (n.286-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.289-1G>T (n.289-1G>T) c.178-21G>T (n.178-21G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.2416-1G>T n.338-1G>T n.211G>T c.166-79G>T (n.166-79G>T) | |
14 | g.90404379G>A | CA390690098 | CALM1 | c.286G>A (p.Asp96Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.178-20G>A (n.178-20G>A) c.179G>A (p.Gly60Glu) n.2416G>A n.338G>A n.212G>A c.166-78G>A (n.166-78G>A) | |
14 | g.90404379G>C | CA390690099 | CALM1 | c.286G>C (p.Asp96His) c.178G>C (p.Asp60His) c.289G>C (p.Asp97His) c.178-20G>C (n.178-20G>C) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.2416G>C n.338G>C n.212G>C c.166-78G>C (n.166-78G>C) | |
14 | g.90404379G>T | CA390690100 | CALM1 | c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.178-20G>T (n.178-20G>T) c.179G>T (p.Gly60Val) n.2416G>T n.338G>T n.212G>T c.166-78G>T (n.166-78G>T) | ClinVar |
14 | g.90404379_90404380delinsAC | CA2579770179 | CALM1 | c.286_287delinsAC (p.Asp96Thr) c.178_179delinsAC (p.Asp60Thr) c.289_290delinsAC (p.Asp97Thr) c.178-20_178-19delinsAC (n.178-20_178-19delinsAC) c.179_180delinsAC (p.Gly60Asp) n.2416_2417delinsAC n.338_339delinsAC n.212_213delinsAC c.166-78_166-77delinsAC (n.166-78_166-77delinsAC) | |
14 | g.90404379_90404380delinsAG | CA2579771500 | CALM1 | c.286_287delinsAG (p.Asp96Ser) c.178_179delinsAG (p.Asp60Ser) c.289_290delinsAG (p.Asp97Ser) c.178-20_178-19delinsAG (n.178-20_178-19delinsAG) c.179_180delinsAG (p.Gly60Glu) n.2416_2417delinsAG n.338_339delinsAG n.212_213delinsAG c.166-78_166-77delinsAG (n.166-78_166-77delinsAG) | |
14 | g.90404379_90404380delinsAT | CA2579771810 | CALM1 | c.286_287delinsAT (p.Asp96Ile) c.178_179delinsAT (p.Asp60Ile) c.289_290delinsAT (p.Asp97Ile) c.178-20_178-19delinsAT (n.178-20_178-19delinsAT) c.179_180delinsAT (p.Gly60Asp) n.2416_2417delinsAT n.338_339delinsAT n.212_213delinsAT c.166-78_166-77delinsAT (n.166-78_166-77delinsAT) | |
14 | g.90404379_90404380delinsCG | CA2579771911 | CALM1 | c.286_287delinsCG (p.Asp96Arg) c.178_179delinsCG (p.Asp60Arg) c.289_290delinsCG (p.Asp97Arg) c.178-20_178-19delinsCG (n.178-20_178-19delinsCG) c.179_180delinsCG (p.Gly60Ala) n.2416_2417delinsCG n.338_339delinsCG n.212_213delinsCG c.166-78_166-77delinsCG (n.166-78_166-77delinsCG) | |
14 | g.90404379_90404380delinsCT | CA2579773446 | CALM1 | c.286_287delinsCT (p.Asp96Leu) c.178_179delinsCT (p.Asp60Leu) c.289_290delinsCT (p.Asp97Leu) c.178-20_178-19delinsCT (n.178-20_178-19delinsCT) c.179_180delinsCT (p.Gly60Ala) n.2416_2417delinsCT n.338_339delinsCT n.212_213delinsCT c.166-78_166-77delinsCT (n.166-78_166-77delinsCT) | |
14 | g.90404379_90404380delinsTC | CA2579771537 | CALM1 | c.286_287delinsTC (p.Asp96Ser) c.178_179delinsTC (p.Asp60Ser) c.289_290delinsTC (p.Asp97Ser) c.178-20_178-19delinsTC (n.178-20_178-19delinsTC) c.179_180delinsTC (p.Gly60Val) n.2416_2417delinsTC n.338_339delinsTC n.212_213delinsTC c.166-78_166-77delinsTC (n.166-78_166-77delinsTC) | |
14 | g.90404379_90404380delinsTG | CA2579769906 | CALM1 | c.286_287delinsTG (p.Asp96Cys) c.178_179delinsTG (p.Asp60Cys) c.289_290delinsTG (p.Asp97Cys) c.178-20_178-19delinsTG (n.178-20_178-19delinsTG) c.179_180delinsTG (p.Gly60Val) n.2416_2417delinsTG n.338_339delinsTG n.212_213delinsTG c.166-78_166-77delinsTG (n.166-78_166-77delinsTG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsAAA | CA2579770459 | CALM1 | c.286_288delinsAAA (p.Asp96Lys) c.178_180delinsAAA (p.Asp60Lys) c.289_291delinsAAA (p.Asp97Lys) c.178-20_178-18delinsAAA (n.178-20_178-18delinsAAA) c.179_181delinsAAA (p.Gly60_Trp61delinsGluArg) n.2416_2418delinsAAA n.338_340delinsAAA n.212_214delinsAAA c.166-78_166-76delinsAAA (n.166-78_166-76delinsAAA) | |
14 | g.90404379_90404381delinsAAC | CA2579770733 | CALM1 | c.286_288delinsAAC (p.Asp96Asn) c.178_180delinsAAC (p.Asp60Asn) c.289_291delinsAAC (p.Asp97Asn) c.178-20_178-18delinsAAC (n.178-20_178-18delinsAAC) c.179_181delinsAAC (p.Gly60_Trp61delinsGluArg) n.2416_2418delinsAAC n.338_340delinsAAC n.212_214delinsAAC c.166-78_166-76delinsAAC (n.166-78_166-76delinsAAC) | |
14 | g.90404379_90404381delinsAAG | CA2579771817 | CALM1 | c.286_288delinsAAG (p.Asp96Lys) c.178_180delinsAAG (p.Asp60Lys) c.289_291delinsAAG (p.Asp97Lys) c.178-20_178-18delinsAAG (n.178-20_178-18delinsAAG) c.179_181delinsAAG (p.Gly60_Trp61delinsGluGly) n.2416_2418delinsAAG n.338_340delinsAAG n.212_214delinsAAG c.166-78_166-76delinsAAG (n.166-78_166-76delinsAAG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsAGG | CA2579771490 | CALM1 | c.286_288delinsAGG (p.Asp96Arg) c.178_180delinsAGG (p.Asp60Arg) c.289_291delinsAGG (p.Asp97Arg) c.178-20_178-18delinsAGG (n.178-20_178-18delinsAGG) c.179_181delinsAGG (p.Gly60_Trp61delinsGluGly) n.2416_2418delinsAGG n.338_340delinsAGG n.212_214delinsAGG c.166-78_166-76delinsAGG (n.166-78_166-76delinsAGG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsCAA | CA2579773282 | CALM1 | c.286_288delinsCAA (p.Asp96Gln) c.178_180delinsCAA (p.Asp60Gln) c.289_291delinsCAA (p.Asp97Gln) c.178-20_178-18delinsCAA (n.178-20_178-18delinsCAA) c.179_181delinsCAA (p.Gly60_Trp61delinsAlaArg) n.2416_2418delinsCAA n.338_340delinsCAA n.212_214delinsCAA c.166-78_166-76delinsCAA (n.166-78_166-76delinsCAA) | |
14 | g.90404379_90404381delinsCAC | CA2579771001 | CALM1 | c.286_288delinsCAC (p.Asp96His) c.178_180delinsCAC (p.Asp60His) c.289_291delinsCAC (p.Asp97His) c.178-20_178-18delinsCAC (n.178-20_178-18delinsCAC) c.179_181delinsCAC (p.Gly60_Trp61delinsAlaArg) n.2416_2418delinsCAC n.338_340delinsCAC n.212_214delinsCAC c.166-78_166-76delinsCAC (n.166-78_166-76delinsCAC) | |
14 | g.90404379_90404381delinsCAG | CA2579772924 | CALM1 | c.286_288delinsCAG (p.Asp96Gln) c.178_180delinsCAG (p.Asp60Gln) c.289_291delinsCAG (p.Asp97Gln) c.178-20_178-18delinsCAG (n.178-20_178-18delinsCAG) c.179_181delinsCAG (p.Gly60_Trp61delinsAlaGly) n.2416_2418delinsCAG n.338_340delinsCAG n.212_214delinsCAG c.166-78_166-76delinsCAG (n.166-78_166-76delinsCAG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsCGG | CA2579772894 | CALM1 | c.286_288delinsCGG (p.Asp96Arg) c.178_180delinsCGG (p.Asp60Arg) c.289_291delinsCGG (p.Asp97Arg) c.178-20_178-18delinsCGG (n.178-20_178-18delinsCGG) c.179_181delinsCGG (p.Gly60_Trp61delinsAlaGly) n.2416_2418delinsCGG n.338_340delinsCGG n.212_214delinsCGG c.166-78_166-76delinsCGG (n.166-78_166-76delinsCGG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsCTG | CA2579773372 | CALM1 | c.286_288delinsCTG (p.Asp96Leu) c.178_180delinsCTG (p.Asp60Leu) c.289_291delinsCTG (p.Asp97Leu) c.178-20_178-18delinsCTG (n.178-20_178-18delinsCTG) c.179_181delinsCTG (p.Gly60_Trp61delinsAlaGly) n.2416_2418delinsCTG n.338_340delinsCTG n.212_214delinsCTG c.166-78_166-76delinsCTG (n.166-78_166-76delinsCTG) | |
14 | g.90404379_90404381delinsTAA | CA2579771255 | CALM1 | c.286_288delinsTAA (p.Asp96Ter) c.178_180delinsTAA (p.Asp60Ter) c.289_291delinsTAA (p.Asp97Ter) c.178-20_178-18delinsTAA (n.178-20_178-18delinsTAA) c.179_181delinsTAA (p.Gly60_Trp61delinsValArg) n.2416_2418delinsTAA n.338_340delinsTAA n.212_214delinsTAA c.166-78_166-76delinsTAA (n.166-78_166-76delinsTAA) | |
14 | g.90404379_90404381delinsTAC | CA2579770176 | CALM1 | c.286_288delinsTAC (p.Asp96Tyr) c.178_180delinsTAC (p.Asp60Tyr) c.289_291delinsTAC (p.Asp97Tyr) c.178-20_178-18delinsTAC (n.178-20_178-18delinsTAC) c.179_181delinsTAC (p.Gly60_Trp61delinsValArg) n.2416_2418delinsTAC n.338_340delinsTAC n.212_214delinsTAC c.166-78_166-76delinsTAC (n.166-78_166-76delinsTAC) | |
14 | g.90404379_90404381delinsTGG | CA2579774190 | CALM1 | c.286_288delinsTGG (p.Asp96Trp) c.178_180delinsTGG (p.Asp60Trp) c.289_291delinsTGG (p.Asp97Trp) c.178-20_178-18delinsTGG (n.178-20_178-18delinsTGG) c.179_181delinsTGG (p.Gly60_Trp61delinsValGly) n.2416_2418delinsTGG n.338_340delinsTGG n.212_214delinsTGG c.166-78_166-76delinsTGG (n.166-78_166-76delinsTGG) | |
14 | g.90404380A>C | CA390690103 | CALM1 | c.287A>C (p.Asp96Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.178-19A>C (n.178-19A>C) c.180A>C (p.Gly60=) n.2417A>C n.339A>C n.213A>C c.166-77A>C (n.166-77A>C) | |
14 | g.90404380A>G | CA390690101 | CALM1 | c.287A>G (p.Asp96Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.178-19A>G (n.178-19A>G) c.180A>G (p.Gly60=) n.2417A>G n.339A>G n.213A>G c.166-77A>G (n.166-77A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.90404380A>T | CA390690102 | CALM1 | c.287A>T (p.Asp96Val) c.179A>T (p.Asp60Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.178-19A>T (n.178-19A>T) c.180A>T (p.Gly60=) n.2417A>T n.339A>T n.213A>T c.166-77A>T (n.166-77A>T) | |
14 | g.90404380_90404381delinsCC | CA2579771632 | CALM1 | c.287_288delinsCC (p.Asp96Ala) c.179_180delinsCC (p.Asp60Ala) c.290_291delinsCC (p.Asp97Ala) c.178-19_178-18delinsCC (n.178-19_178-18delinsCC) c.180_181delinsCC (p.Trp61Arg) n.2417_2418delinsCC n.339_340delinsCC n.213_214delinsCC c.166-77_166-76delinsCC (n.166-77_166-76delinsCC) | |
14 | g.90404380_90404381delinsGA | CA2579773083 | CALM1 | c.287_288delinsGA (p.Asp96Gly) c.179_180delinsGA (p.Asp60Gly) c.290_291delinsGA (p.Asp97Gly) c.178-19_178-18delinsGA (n.178-19_178-18delinsGA) c.180_181delinsGA (p.Trp61Arg) n.2417_2418delinsGA n.339_340delinsGA n.213_214delinsGA c.166-77_166-76delinsGA (n.166-77_166-76delinsGA) | |
14 | g.90404380_90404381delinsGC | CA2579771165 | CALM1 | c.287_288delinsGC (p.Asp96Gly) c.179_180delinsGC (p.Asp60Gly) c.290_291delinsGC (p.Asp97Gly) c.178-19_178-18delinsGC (n.178-19_178-18delinsGC) c.180_181delinsGC (p.Trp61Arg) n.2417_2418delinsGC n.339_340delinsGC n.213_214delinsGC c.166-77_166-76delinsGC (n.166-77_166-76delinsGC) | |
14 | g.90404380_90404381delinsGG | CA2579771291 | CALM1 | c.287_288delinsGG (p.Asp96Gly) c.179_180delinsGG (p.Asp60Gly) c.290_291delinsGG (p.Asp97Gly) c.178-19_178-18delinsGG (n.178-19_178-18delinsGG) c.180_181delinsGG (p.Trp61Gly) n.2417_2418delinsGG n.339_340delinsGG n.213_214delinsGG c.166-77_166-76delinsGG (n.166-77_166-76delinsGG) | |
14 | g.90404380_90404381delinsTC | CA2579770362 | CALM1 | c.287_288delinsTC (p.Asp96Val) c.179_180delinsTC (p.Asp60Val) c.290_291delinsTC (p.Asp97Val) c.178-19_178-18delinsTC (n.178-19_178-18delinsTC) c.180_181delinsTC (p.Trp61Arg) n.2417_2418delinsTC n.339_340delinsTC n.213_214delinsTC c.166-77_166-76delinsTC (n.166-77_166-76delinsTC) | |
14 | g.90404380_90404381delinsTG | CA2579771333 | CALM1 | c.287_288delinsTG (p.Asp96Val) c.179_180delinsTG (p.Asp60Val) c.290_291delinsTG (p.Asp97Val) c.178-19_178-18delinsTG (n.178-19_178-18delinsTG) c.180_181delinsTG (p.Trp61Gly) n.2417_2418delinsTG n.339_340delinsTG n.213_214delinsTG c.166-77_166-76delinsTG (n.166-77_166-76delinsTG) | |
14 | g.90404381T>A | CA390690104 | CALM1 | c.288T>A (p.Asp96Glu) c.180T>A (p.Asp60Glu) c.291T>A (p.Asp97Glu) c.178-18T>A (n.178-18T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.2418T>A n.340T>A n.214T>A c.166-76T>A (n.166-76T>A) | |
14 | g.90404381T>C | CA487760000 | CALM1 | c.288T>C (p.Asp96=) c.180T>C (p.Asp60=) c.291T>C (p.Asp97=) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.2418T>C n.340T>C n.214T>C c.166-76T>C (n.166-76T>C) | |
14 | g.90404381T>G | CA390690105 | CALM1 | c.288T>G (p.Asp96Glu) c.180T>G (p.Asp60Glu) c.291T>G (p.Asp97Glu) c.178-18T>G (n.178-18T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.2418T>G n.340T>G n.214T>G c.166-76T>G (n.166-76T>G) | |
14 | g.90404382G>A | CA390690106 | CALM1 | c.289G>A (p.Gly97Ser) c.181G>A (p.Gly61Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.178-17G>A (n.178-17G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.2419G>A n.341G>A n.215G>A c.166-75G>A (n.166-75G>A) | |
14 | g.90404382G>C | CA390690107 | CALM1 | c.289G>C (p.Gly97Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.178-17G>C (n.178-17G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.2419G>C n.341G>C n.215G>C c.166-75G>C (n.166-75G>C) | |
14 | g.90404382G>T | CA390690108 | CALM1 | c.289G>T (p.Gly97Cys) c.181G>T (p.Gly61Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.178-17G>T (n.178-17G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.2419G>T n.341G>T n.215G>T c.166-75G>T (n.166-75G>T) | |
14 | g.90404382_90404383delinsAA | CA2579773065 | CALM1 | c.289_290delinsAA (p.Gly97Asn) c.181_182delinsAA (p.Gly61Asn) c.292_293delinsAA (p.Gly98Asn) c.178-17_178-16delinsAA (n.178-17_178-16delinsAA) c.182_183delinsAA (p.Trp61Ter) n.2419_2420delinsAA n.341_342delinsAA n.215_216delinsAA c.166-75_166-74delinsAA (n.166-75_166-74delinsAA) | |
14 | g.90404382_90404383delinsAT | CA2579769804 | CALM1 | c.289_290delinsAT (p.Gly97Ile) c.181_182delinsAT (p.Gly61Ile) c.292_293delinsAT (p.Gly98Ile) c.178-17_178-16delinsAT (n.178-17_178-16delinsAT) c.182_183delinsAT (p.Trp61Tyr) n.2419_2420delinsAT n.341_342delinsAT n.215_216delinsAT c.166-75_166-74delinsAT (n.166-75_166-74delinsAT) | |
14 | g.90404382_90404383delinsCA | CA2579770121 | CALM1 | c.289_290delinsCA (p.Gly97His) c.181_182delinsCA (p.Gly61His) c.292_293delinsCA (p.Gly98His) c.178-17_178-16delinsCA (n.178-17_178-16delinsCA) c.182_183delinsCA (p.Trp61Ser) n.2419_2420delinsCA n.341_342delinsCA n.215_216delinsCA c.166-75_166-74delinsCA (n.166-75_166-74delinsCA) | |
14 | g.90404382_90404383delinsCC | CA2579770313 | CALM1 | c.289_290delinsCC (p.Gly97Pro) c.181_182delinsCC (p.Gly61Pro) c.292_293delinsCC (p.Gly98Pro) c.178-17_178-16delinsCC (n.178-17_178-16delinsCC) c.182_183delinsCC (p.Trp61Ser) n.2419_2420delinsCC n.341_342delinsCC n.215_216delinsCC c.166-75_166-74delinsCC (n.166-75_166-74delinsCC) | |
14 | g.90404382_90404383delinsCT | CA2579771190 | CALM1 | c.289_290delinsCT (p.Gly97Leu) c.181_182delinsCT (p.Gly61Leu) c.292_293delinsCT (p.Gly98Leu) c.178-17_178-16delinsCT (n.178-17_178-16delinsCT) c.182_183delinsCT (p.Trp61Ser) n.2419_2420delinsCT n.341_342delinsCT n.215_216delinsCT c.166-75_166-74delinsCT (n.166-75_166-74delinsCT) | |
14 | g.90404382_90404383delinsTA | CA2579771674 | CALM1 | c.289_290delinsTA (p.Gly97Tyr) c.181_182delinsTA (p.Gly61Tyr) c.292_293delinsTA (p.Gly98Tyr) c.178-17_178-16delinsTA (n.178-17_178-16delinsTA) c.182_183delinsTA (p.Trp61Leu) n.2419_2420delinsTA n.341_342delinsTA n.215_216delinsTA c.166-75_166-74delinsTA (n.166-75_166-74delinsTA) | |
14 | g.90404382_90404383delinsTC | CA2579769737 | CALM1 | c.289_290delinsTC (p.Gly97Ser) c.181_182delinsTC (p.Gly61Ser) c.292_293delinsTC (p.Gly98Ser) c.178-17_178-16delinsTC (n.178-17_178-16delinsTC) c.182_183delinsTC (p.Trp61Phe) n.2419_2420delinsTC n.341_342delinsTC n.215_216delinsTC c.166-75_166-74delinsTC (n.166-75_166-74delinsTC) | |
14 | g.90404382_90404383delinsTT | CA2579771438 | CALM1 | c.289_290delinsTT (p.Gly97Phe) c.181_182delinsTT (p.Gly61Phe) c.292_293delinsTT (p.Gly98Phe) c.178-17_178-16delinsTT (n.178-17_178-16delinsTT) c.182_183delinsTT (p.Trp61Phe) n.2419_2420delinsTT n.341_342delinsTT n.215_216delinsTT c.166-75_166-74delinsTT (n.166-75_166-74delinsTT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsAAG | CA2579771654 | CALM1 | c.289_291delinsAAG (p.Gly97Lys) c.181_183delinsAAG (p.Gly61Lys) c.292_294delinsAAG (p.Gly98Lys) c.178-17_178-15delinsAAG (n.178-17_178-15delinsAAG) c.182_184delinsAAG (p.Trp61Ter) n.2419_2421delinsAAG n.341_343delinsAAG n.215_217delinsAAG c.166-75_166-73delinsAAG (n.166-75_166-73delinsAAG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsAAT | CA2579770510 | CALM1 | c.289_291delinsAAT (p.Gly97Asn) c.181_183delinsAAT (p.Gly61Asn) c.292_294delinsAAT (p.Gly98Asn) c.178-17_178-15delinsAAT (n.178-17_178-15delinsAAT) c.182_184delinsAAT (p.Trp61Ter) n.2419_2421delinsAAT n.341_343delinsAAT n.215_217delinsAAT c.166-75_166-73delinsAAT (n.166-75_166-73delinsAAT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsACG | CA2579771303 | CALM1 | c.289_291delinsACG (p.Gly97Thr) c.181_183delinsACG (p.Gly61Thr) c.292_294delinsACG (p.Gly98Thr) c.178-17_178-15delinsACG (n.178-17_178-15delinsACG) c.182_184delinsACG (p.Trp61_Gln62delinsTyrGlu) n.2419_2421delinsACG n.341_343delinsACG n.215_217delinsACG c.166-75_166-73delinsACG (n.166-75_166-73delinsACG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsAGA | CA2579773017 | CALM1 | c.289_291delinsAGA (p.Gly97Arg) c.181_183delinsAGA (p.Gly61Arg) c.292_294delinsAGA (p.Gly98Arg) c.178-17_178-15delinsAGA (n.178-17_178-15delinsAGA) c.182_184delinsAGA (p.Trp61Ter) n.2419_2421delinsAGA n.341_343delinsAGA n.215_217delinsAGA c.166-75_166-73delinsAGA (n.166-75_166-73delinsAGA) | |
14 | g.90404382_90404384delinsAGG | CA2579771749 | CALM1 | c.289_291delinsAGG (p.Gly97Arg) c.181_183delinsAGG (p.Gly61Arg) c.292_294delinsAGG (p.Gly98Arg) c.178-17_178-15delinsAGG (n.178-17_178-15delinsAGG) c.182_184delinsAGG (p.Trp61Ter) n.2419_2421delinsAGG n.341_343delinsAGG n.215_217delinsAGG c.166-75_166-73delinsAGG (n.166-75_166-73delinsAGG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsAGT | CA2579771473 | CALM1 | c.289_291delinsAGT (p.Gly97Ser) c.181_183delinsAGT (p.Gly61Ser) c.292_294delinsAGT (p.Gly98Ser) c.178-17_178-15delinsAGT (n.178-17_178-15delinsAGT) c.182_184delinsAGT (p.Trp61Ter) n.2419_2421delinsAGT n.341_343delinsAGT n.215_217delinsAGT c.166-75_166-73delinsAGT (n.166-75_166-73delinsAGT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsATG | CA2579773371 | CALM1 | c.289_291delinsATG (p.Gly97Met) c.181_183delinsATG (p.Gly61Met) c.292_294delinsATG (p.Gly98Met) c.178-17_178-15delinsATG (n.178-17_178-15delinsATG) c.182_184delinsATG (p.Trp61_Gln62delinsTyrGlu) n.2419_2421delinsATG n.341_343delinsATG n.215_217delinsATG c.166-75_166-73delinsATG (n.166-75_166-73delinsATG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsATT | CA2579773011 | CALM1 | c.289_291delinsATT (p.Gly97Ile) c.181_183delinsATT (p.Gly61Ile) c.292_294delinsATT (p.Gly98Ile) c.178-17_178-15delinsATT (n.178-17_178-15delinsATT) c.182_184delinsATT (p.Trp61TyrfsTer2) n.2419_2421delinsATT n.341_343delinsATT n.215_217delinsATT c.166-75_166-73delinsATT (n.166-75_166-73delinsATT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCAG | CA2579770325 | CALM1 | c.289_291delinsCAG (p.Gly97Gln) c.181_183delinsCAG (p.Gly61Gln) c.292_294delinsCAG (p.Gly98Gln) c.178-17_178-15delinsCAG (n.178-17_178-15delinsCAG) c.182_184delinsCAG (p.Trp61_Gln62delinsSerGlu) n.2419_2421delinsCAG n.341_343delinsCAG n.215_217delinsCAG c.166-75_166-73delinsCAG (n.166-75_166-73delinsCAG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCAT | CA2579772225 | CALM1 | c.289_291delinsCAT (p.Gly97His) c.181_183delinsCAT (p.Gly61His) c.292_294delinsCAT (p.Gly98His) c.178-17_178-15delinsCAT (n.178-17_178-15delinsCAT) c.182_184delinsCAT (p.Trp61SerfsTer2) n.2419_2421delinsCAT n.341_343delinsCAT n.215_217delinsCAT c.166-75_166-73delinsCAT (n.166-75_166-73delinsCAT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCCG | CA2579772176 | CALM1 | c.289_291delinsCCG (p.Gly97Pro) c.181_183delinsCCG (p.Gly61Pro) c.292_294delinsCCG (p.Gly98Pro) c.178-17_178-15delinsCCG (n.178-17_178-15delinsCCG) c.182_184delinsCCG (p.Trp61_Gln62delinsSerGlu) n.2419_2421delinsCCG n.341_343delinsCCG n.215_217delinsCCG c.166-75_166-73delinsCCG (n.166-75_166-73delinsCCG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCCT | CA2579771785 | CALM1 | c.289_291delinsCCT (p.Gly97Pro) c.181_183delinsCCT (p.Gly61Pro) c.292_294delinsCCT (p.Gly98Pro) c.178-17_178-15delinsCCT (n.178-17_178-15delinsCCT) c.182_184delinsCCT (p.Trp61SerfsTer2) n.2419_2421delinsCCT n.341_343delinsCCT n.215_217delinsCCT c.166-75_166-73delinsCCT (n.166-75_166-73delinsCCT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCGG | CA2579770233 | CALM1 | c.289_291delinsCGG (p.Gly97Arg) c.181_183delinsCGG (p.Gly61Arg) c.292_294delinsCGG (p.Gly98Arg) c.178-17_178-15delinsCGG (n.178-17_178-15delinsCGG) c.182_184delinsCGG (p.Trp61_Gln62delinsSerGlu) n.2419_2421delinsCGG n.341_343delinsCGG n.215_217delinsCGG c.166-75_166-73delinsCGG (n.166-75_166-73delinsCGG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCGT | CA2579769896 | CALM1 | c.289_291delinsCGT (p.Gly97Arg) c.181_183delinsCGT (p.Gly61Arg) c.292_294delinsCGT (p.Gly98Arg) c.178-17_178-15delinsCGT (n.178-17_178-15delinsCGT) c.182_184delinsCGT (p.Trp61SerfsTer2) n.2419_2421delinsCGT n.341_343delinsCGT n.215_217delinsCGT c.166-75_166-73delinsCGT (n.166-75_166-73delinsCGT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCTG | CA2579773966 | CALM1 | c.289_291delinsCTG (p.Gly97Leu) c.181_183delinsCTG (p.Gly61Leu) c.292_294delinsCTG (p.Gly98Leu) c.178-17_178-15delinsCTG (n.178-17_178-15delinsCTG) c.182_184delinsCTG (p.Trp61_Gln62delinsSerGlu) n.2419_2421delinsCTG n.341_343delinsCTG n.215_217delinsCTG c.166-75_166-73delinsCTG (n.166-75_166-73delinsCTG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsCTT | CA2579770639 | CALM1 | c.289_291delinsCTT (p.Gly97Leu) c.181_183delinsCTT (p.Gly61Leu) c.292_294delinsCTT (p.Gly98Leu) c.178-17_178-15delinsCTT (n.178-17_178-15delinsCTT) c.182_184delinsCTT (p.Trp61SerfsTer2) n.2419_2421delinsCTT n.341_343delinsCTT n.215_217delinsCTT c.166-75_166-73delinsCTT (n.166-75_166-73delinsCTT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTAG | CA2579772641 | CALM1 | c.289_291delinsTAG (p.Gly97Ter) c.181_183delinsTAG (p.Gly61Ter) c.292_294delinsTAG (p.Gly98Ter) c.178-17_178-15delinsTAG (n.178-17_178-15delinsTAG) c.182_184delinsTAG (p.Trp61_Gln62delinsLeuGlu) n.2419_2421delinsTAG n.341_343delinsTAG n.215_217delinsTAG c.166-75_166-73delinsTAG (n.166-75_166-73delinsTAG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTAT | CA2579771310 | CALM1 | c.289_291delinsTAT (p.Gly97Tyr) c.181_183delinsTAT (p.Gly61Tyr) c.292_294delinsTAT (p.Gly98Tyr) c.178-17_178-15delinsTAT (n.178-17_178-15delinsTAT) c.182_184delinsTAT (p.Trp61LeufsTer2) n.2419_2421delinsTAT n.341_343delinsTAT n.215_217delinsTAT c.166-75_166-73delinsTAT (n.166-75_166-73delinsTAT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTCG | CA2579771382 | CALM1 | c.289_291delinsTCG (p.Gly97Ser) c.181_183delinsTCG (p.Gly61Ser) c.292_294delinsTCG (p.Gly98Ser) c.178-17_178-15delinsTCG (n.178-17_178-15delinsTCG) c.182_184delinsTCG (p.Trp61_Gln62delinsPheGlu) n.2419_2421delinsTCG n.341_343delinsTCG n.215_217delinsTCG c.166-75_166-73delinsTCG (n.166-75_166-73delinsTCG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTCT | CA2579770787 | CALM1 | c.289_291delinsTCT (p.Gly97Ser) c.181_183delinsTCT (p.Gly61Ser) c.292_294delinsTCT (p.Gly98Ser) c.178-17_178-15delinsTCT (n.178-17_178-15delinsTCT) c.182_184delinsTCT (p.Trp61PhefsTer2) n.2419_2421delinsTCT n.341_343delinsTCT n.215_217delinsTCT c.166-75_166-73delinsTCT (n.166-75_166-73delinsTCT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTGG | CA2579771834 | CALM1 | c.289_291delinsTGG (p.Gly97Trp) c.181_183delinsTGG (p.Gly61Trp) c.292_294delinsTGG (p.Gly98Trp) c.178-17_178-15delinsTGG (n.178-17_178-15delinsTGG) c.182_184delinsTGG (p.Trp61_Gln62delinsLeuGlu) n.2419_2421delinsTGG n.341_343delinsTGG n.215_217delinsTGG c.166-75_166-73delinsTGG (n.166-75_166-73delinsTGG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTGT | CA2579770883 | CALM1 | c.289_291delinsTGT (p.Gly97Cys) c.181_183delinsTGT (p.Gly61Cys) c.292_294delinsTGT (p.Gly98Cys) c.178-17_178-15delinsTGT (n.178-17_178-15delinsTGT) c.182_184delinsTGT (p.Trp61LeufsTer2) n.2419_2421delinsTGT n.341_343delinsTGT n.215_217delinsTGT c.166-75_166-73delinsTGT (n.166-75_166-73delinsTGT) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTTG | CA2579769937 | CALM1 | c.289_291delinsTTG (p.Gly97Leu) c.181_183delinsTTG (p.Gly61Leu) c.292_294delinsTTG (p.Gly98Leu) c.178-17_178-15delinsTTG (n.178-17_178-15delinsTTG) c.182_184delinsTTG (p.Trp61_Gln62delinsPheGlu) n.2419_2421delinsTTG n.341_343delinsTTG n.215_217delinsTTG c.166-75_166-73delinsTTG (n.166-75_166-73delinsTTG) | |
14 | g.90404382_90404384delinsTTT | CA2579770127 | CALM1 | c.289_291delinsTTT (p.Gly97Phe) c.181_183delinsTTT (p.Gly61Phe) c.292_294delinsTTT (p.Gly98Phe) c.178-17_178-15delinsTTT (n.178-17_178-15delinsTTT) c.182_184delinsTTT (p.Trp61PhefsTer2) n.2419_2421delinsTTT n.341_343delinsTTT n.215_217delinsTTT c.166-75_166-73delinsTTT (n.166-75_166-73delinsTTT) | |
14 | g.90404383G>A | CA390690109 | CALM1 | c.290G>A (p.Gly97Asp) c.182G>A (p.Gly61Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.178-16G>A (n.178-16G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.2420G>A n.342G>A n.216G>A c.166-74G>A (n.166-74G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404383G>C | CA390690110 | CALM1 | c.290G>C (p.Gly97Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.178-16G>C (n.178-16G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.2420G>C n.342G>C n.216G>C c.166-74G>C (n.166-74G>C) | |
14 | g.90404383G>T | CA390690111 | CALM1 | c.290G>T (p.Gly97Val) c.182G>T (p.Gly61Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.178-16G>T (n.178-16G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.2420G>T n.342G>T n.216G>T c.166-74G>T (n.166-74G>T) | |
14 | g.90404383_90404384delinsAA | CA2579772773 | CALM1 | c.290_291delinsAA (p.Gly97Glu) c.182_183delinsAA (p.Gly61Glu) c.293_294delinsAA (p.Gly98Glu) c.178-16_178-15delinsAA (n.178-16_178-15delinsAA) c.183_184delinsAA (p.Trp61Ter) n.2420_2421delinsAA n.342_343delinsAA n.216_217delinsAA c.166-74_166-73delinsAA (n.166-74_166-73delinsAA) | |
14 | g.90404383_90404384delinsAG | CA2579771975 | CALM1 | c.290_291delinsAG (p.Gly97Glu) c.182_183delinsAG (p.Gly61Glu) c.293_294delinsAG (p.Gly98Glu) c.178-16_178-15delinsAG (n.178-16_178-15delinsAG) c.183_184delinsAG (p.Trp61Ter) n.2420_2421delinsAG n.342_343delinsAG n.216_217delinsAG c.166-74_166-73delinsAG (n.166-74_166-73delinsAG) | |
14 | g.90404383_90404384delinsAT | CA2579771890 | CALM1 | c.290_291delinsAT (p.Gly97Asp) c.182_183delinsAT (p.Gly61Asp) c.293_294delinsAT (p.Gly98Asp) c.178-16_178-15delinsAT (n.178-16_178-15delinsAT) c.183_184delinsAT (p.Trp61Ter) n.2420_2421delinsAT n.342_343delinsAT n.216_217delinsAT c.166-74_166-73delinsAT (n.166-74_166-73delinsAT) | |
14 | g.90404383_90404384delinsCG | CA2579772309 | CALM1 | c.290_291delinsCG (p.Gly97Ala) c.182_183delinsCG (p.Gly61Ala) c.293_294delinsCG (p.Gly98Ala) c.178-16_178-15delinsCG (n.178-16_178-15delinsCG) c.183_184delinsCG (p.Trp61_Gln62delinsCysGlu) n.2420_2421delinsCG n.342_343delinsCG n.216_217delinsCG c.166-74_166-73delinsCG (n.166-74_166-73delinsCG) | |
14 | g.90404383_90404384delinsCT | CA2579770272 | CALM1 | c.290_291delinsCT (p.Gly97Ala) c.182_183delinsCT (p.Gly61Ala) c.293_294delinsCT (p.Gly98Ala) c.178-16_178-15delinsCT (n.178-16_178-15delinsCT) c.183_184delinsCT (p.Trp61CysfsTer2) n.2420_2421delinsCT n.342_343delinsCT n.216_217delinsCT c.166-74_166-73delinsCT (n.166-74_166-73delinsCT) | |
14 | g.90404383_90404384delinsTG | CA2579770550 | CALM1 | c.290_291delinsTG (p.Gly97Val) c.182_183delinsTG (p.Gly61Val) c.293_294delinsTG (p.Gly98Val) c.178-16_178-15delinsTG (n.178-16_178-15delinsTG) c.183_184delinsTG (p.Trp61_Gln62delinsCysGlu) n.2420_2421delinsTG n.342_343delinsTG n.216_217delinsTG c.166-74_166-73delinsTG (n.166-74_166-73delinsTG) | |
14 | g.90404383_90404384delinsTT | CA2579771433 | CALM1 | c.290_291delinsTT (p.Gly97Val) c.182_183delinsTT (p.Gly61Val) c.293_294delinsTT (p.Gly98Val) c.178-16_178-15delinsTT (n.178-16_178-15delinsTT) c.183_184delinsTT (p.Trp61CysfsTer2) n.2420_2421delinsTT n.342_343delinsTT n.216_217delinsTT c.166-74_166-73delinsTT (n.166-74_166-73delinsTT) | |
14 | g.90404384C>A | CA487760011 | CALM1 | c.291C>A (p.Gly97=) c.183C>A (p.Gly61=) c.294C>A (p.Gly98=) c.178-15C>A (n.178-15C>A) c.184C>A (p.Gln62Lys) n.2421C>A n.343C>A n.217C>A c.166-73C>A (n.166-73C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.90404384C= | CA2154484045 | CALM1 | c.291C= (p.Gly97=) c.183C= (p.Gly61=) c.294C= (p.Gly98=) c.178-15C= (n.178-15C=) c.184C= (p.Gln62=) n.2421C= n.343C= n.217C= c.166-73C= (n.166-73C=) | |
14 | g.90404384C>G | CA487760013 | CALM1 | c.291C>G (p.Gly97=) c.183C>G (p.Gly61=) c.294C>G (p.Gly98=) c.178-15C>G (n.178-15C>G) c.184C>G (p.Gln62Glu) n.2421C>G n.343C>G n.217C>G c.166-73C>G (n.166-73C>G) | |
14 | g.90404384C>T | CA487760014 | CALM1 | c.291C>T (p.Gly97=) c.183C>T (p.Gly61=) c.294C>T (p.Gly98=) c.178-15C>T (n.178-15C>T) c.184C>T (p.Gln62Ter) n.2421C>T n.343C>T n.217C>T c.166-73C>T (n.166-73C>T) | dbSNP |
14 | g.90404385A>C | CA390690112 | CALM1 | c.292A>C (p.Asn98His) c.184A>C (p.Asn62His) c.295A>C (p.Asn99His) c.178-14A>C (n.178-14A>C) c.185A>C (p.Gln62Pro) n.2422A>C n.344A>C n.218A>C c.166-72A>C (n.166-72A>C) | |
14 | g.90404385A>G | CA390690113 | CALM1 | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.184A>G (p.Asn62Asp) c.295A>G (p.Asn99Asp) c.178-14A>G (n.178-14A>G) c.185A>G (p.Gln62Arg) n.2422A>G n.344A>G n.218A>G c.166-72A>G (n.166-72A>G) | |
14 | g.90404385A>T | CA390690114 | CALM1 | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.184A>T (p.Asn62Tyr) c.295A>T (p.Asn99Tyr) c.178-14A>T (n.178-14A>T) c.185A>T (p.Gln62Leu) n.2422A>T n.344A>T n.218A>T c.166-72A>T (n.166-72A>T) | |
14 | g.90404385_90404386delinsCC | CA2579773924 | CALM1 | c.292_293delinsCC (p.Asn98Pro) c.184_185delinsCC (p.Asn62Pro) c.295_296delinsCC (p.Asn99Pro) c.178-14_178-13delinsCC (n.178-14_178-13delinsCC) c.185_186delinsCC (p.Gln62Pro) n.2422_2423delinsCC n.344_345delinsCC n.218_219delinsCC c.166-72_166-71delinsCC (n.166-72_166-71delinsCC) | |
14 | g.90404385_90404386delinsCT | CA2579773531 | CALM1 | c.292_293delinsCT (p.Asn98Leu) c.184_185delinsCT (p.Asn62Leu) c.295_296delinsCT (p.Asn99Leu) c.178-14_178-13delinsCT (n.178-14_178-13delinsCT) c.185_186delinsCT (p.Gln62Pro) n.2422_2423delinsCT n.344_345delinsCT n.218_219delinsCT c.166-72_166-71delinsCT (n.166-72_166-71delinsCT) | |
14 | g.90404385_90404386delinsGC | CA2579772445 | CALM1 | c.292_293delinsGC (p.Asn98Ala) c.184_185delinsGC (p.Asn62Ala) c.295_296delinsGC (p.Asn99Ala) c.178-14_178-13delinsGC (n.178-14_178-13delinsGC) c.185_186delinsGC (p.Gln62Arg) n.2422_2423delinsGC n.344_345delinsGC n.218_219delinsGC c.166-72_166-71delinsGC (n.166-72_166-71delinsGC) | |
14 | g.90404385_90404386delinsGG | CA2579770451 | CALM1 | c.292_293delinsGG (p.Asn98Gly) c.184_185delinsGG (p.Asn62Gly) c.295_296delinsGG (p.Asn99Gly) c.178-14_178-13delinsGG (n.178-14_178-13delinsGG) c.185_186delinsGG (p.Gln62Arg) n.2422_2423delinsGG n.344_345delinsGG n.218_219delinsGG c.166-72_166-71delinsGG (n.166-72_166-71delinsGG) | |
14 | g.90404385_90404386delinsGT | CA2579770965 | CALM1 | c.292_293delinsGT (p.Asn98Val) c.184_185delinsGT (p.Asn62Val) c.295_296delinsGT (p.Asn99Val) c.178-14_178-13delinsGT (n.178-14_178-13delinsGT) c.185_186delinsGT (p.Gln62Arg) n.2422_2423delinsGT n.344_345delinsGT n.218_219delinsGT c.166-72_166-71delinsGT (n.166-72_166-71delinsGT) | |
14 | g.90404385_90404386delinsTC | CA2579772799 | CALM1 | c.292_293delinsTC (p.Asn98Ser) c.184_185delinsTC (p.Asn62Ser) c.295_296delinsTC (p.Asn99Ser) c.178-14_178-13delinsTC (n.178-14_178-13delinsTC) c.185_186delinsTC (p.Gln62Leu) n.2422_2423delinsTC n.344_345delinsTC n.218_219delinsTC c.166-72_166-71delinsTC (n.166-72_166-71delinsTC) | |
14 | g.90404385_90404386delinsTG | CA2579774132 | CALM1 | c.292_293delinsTG (p.Asn98Cys) c.184_185delinsTG (p.Asn62Cys) c.295_296delinsTG (p.Asn99Cys) c.178-14_178-13delinsTG (n.178-14_178-13delinsTG) c.185_186delinsTG (p.Gln62Leu) n.2422_2423delinsTG n.344_345delinsTG n.218_219delinsTG c.166-72_166-71delinsTG (n.166-72_166-71delinsTG) | |
14 | g.90404385_90404386delinsTT | CA2579770828 | CALM1 | c.292_293delinsTT (p.Asn98Phe) c.184_185delinsTT (p.Asn62Phe) c.295_296delinsTT (p.Asn99Phe) c.178-14_178-13delinsTT (n.178-14_178-13delinsTT) c.185_186delinsTT (p.Gln62Leu) n.2422_2423delinsTT n.344_345delinsTT n.218_219delinsTT c.166-72_166-71delinsTT (n.166-72_166-71delinsTT) | |
14 | g.90404385_90404387delinsCAC | CA2579771729 | CALM1 | c.292_294delinsCAC (p.Asn98His) c.184_186delinsCAC (p.Asn62His) c.295_297delinsCAC (p.Asn99His) c.178-14_178-12delinsCAC (n.178-14_178-12delinsCAC) c.185_187delinsCAC (p.Gln62_Trp63delinsProArg) n.2422_2424delinsCAC n.344_346delinsCAC n.218_220delinsCAC c.166-72_166-70delinsCAC (n.166-72_166-70delinsCAC) | |
14 | g.90404385_90404387delinsCAG | CA2579772457 | CALM1 | c.292_294delinsCAG (p.Asn98Gln) c.184_186delinsCAG (p.Asn62Gln) c.295_297delinsCAG (p.Asn99Gln) c.178-14_178-12delinsCAG (n.178-14_178-12delinsCAG) c.185_187delinsCAG (p.Gln62_Trp63delinsProGly) n.2422_2424delinsCAG n.344_346delinsCAG n.218_220delinsCAG c.166-72_166-70delinsCAG (n.166-72_166-70delinsCAG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsCCG | CA2579771300 | CALM1 | c.292_294delinsCCG (p.Asn98Pro) c.184_186delinsCCG (p.Asn62Pro) c.295_297delinsCCG (p.Asn99Pro) c.178-14_178-12delinsCCG (n.178-14_178-12delinsCCG) c.185_187delinsCCG (p.Gln62_Trp63delinsProGly) n.2422_2424delinsCCG n.344_346delinsCCG n.218_220delinsCCG c.166-72_166-70delinsCCG (n.166-72_166-70delinsCCG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsGAA | CA2579773158 | CALM1 | c.292_294delinsGAA (p.Asn98Glu) c.184_186delinsGAA (p.Asn62Glu) c.295_297delinsGAA (p.Asn99Glu) c.178-14_178-12delinsGAA (n.178-14_178-12delinsGAA) c.185_187delinsGAA (p.Gln62_Trp63delinsArgArg) n.2422_2424delinsGAA n.344_346delinsGAA n.218_220delinsGAA c.166-72_166-70delinsGAA (n.166-72_166-70delinsGAA) | |
14 | g.90404385_90404387delinsGAC | CA2579773299 | CALM1 | c.292_294delinsGAC (p.Asn98Asp) c.184_186delinsGAC (p.Asn62Asp) c.295_297delinsGAC (p.Asn99Asp) c.178-14_178-12delinsGAC (n.178-14_178-12delinsGAC) c.185_187delinsGAC (p.Gln62_Trp63delinsArgArg) n.2422_2424delinsGAC n.344_346delinsGAC n.218_220delinsGAC c.166-72_166-70delinsGAC (n.166-72_166-70delinsGAC) | |
14 | g.90404385_90404387delinsGAG | CA2579772766 | CALM1 | c.292_294delinsGAG (p.Asn98Glu) c.184_186delinsGAG (p.Asn62Glu) c.295_297delinsGAG (p.Asn99Glu) c.178-14_178-12delinsGAG (n.178-14_178-12delinsGAG) c.185_187delinsGAG (p.Gln62_Trp63delinsArgGly) n.2422_2424delinsGAG n.344_346delinsGAG n.218_220delinsGAG c.166-72_166-70delinsGAG (n.166-72_166-70delinsGAG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsGTG | CA2579771835 | CALM1 | c.292_294delinsGTG (p.Asn98Val) c.184_186delinsGTG (p.Asn62Val) c.295_297delinsGTG (p.Asn99Val) c.178-14_178-12delinsGTG (n.178-14_178-12delinsGTG) c.185_187delinsGTG (p.Gln62_Trp63delinsArgGly) n.2422_2424delinsGTG n.344_346delinsGTG n.218_220delinsGTG c.166-72_166-70delinsGTG (n.166-72_166-70delinsGTG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsTAC | CA2579771909 | CALM1 | c.292_294delinsTAC (p.Asn98Tyr) c.184_186delinsTAC (p.Asn62Tyr) c.295_297delinsTAC (p.Asn99Tyr) c.178-14_178-12delinsTAC (n.178-14_178-12delinsTAC) c.185_187delinsTAC (p.Gln62_Trp63delinsLeuArg) n.2422_2424delinsTAC n.344_346delinsTAC n.218_220delinsTAC c.166-72_166-70delinsTAC (n.166-72_166-70delinsTAC) | |
14 | g.90404385_90404387delinsTAG | CA2579773594 | CALM1 | c.292_294delinsTAG (p.Asn98Ter) c.184_186delinsTAG (p.Asn62Ter) c.295_297delinsTAG (p.Asn99Ter) c.178-14_178-12delinsTAG (n.178-14_178-12delinsTAG) c.185_187delinsTAG (p.Gln62_Trp63delinsLeuGly) n.2422_2424delinsTAG n.344_346delinsTAG n.218_220delinsTAG c.166-72_166-70delinsTAG (n.166-72_166-70delinsTAG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsTCG | CA2579773136 | CALM1 | c.292_294delinsTCG (p.Asn98Ser) c.184_186delinsTCG (p.Asn62Ser) c.295_297delinsTCG (p.Asn99Ser) c.178-14_178-12delinsTCG (n.178-14_178-12delinsTCG) c.185_187delinsTCG (p.Gln62_Trp63delinsLeuGly) n.2422_2424delinsTCG n.344_346delinsTCG n.218_220delinsTCG c.166-72_166-70delinsTCG (n.166-72_166-70delinsTCG) | |
14 | g.90404385_90404387delinsTTG | CA2579770679 | CALM1 | c.292_294delinsTTG (p.Asn98Leu) c.184_186delinsTTG (p.Asn62Leu) c.295_297delinsTTG (p.Asn99Leu) c.178-14_178-12delinsTTG (n.178-14_178-12delinsTTG) c.185_187delinsTTG (p.Gln62_Trp63delinsLeuGly) n.2422_2424delinsTTG n.344_346delinsTTG n.218_220delinsTTG c.166-72_166-70delinsTTG (n.166-72_166-70delinsTTG) | |
14 | g.90404386A= | CA2154484055 | CALM1 | c.293A= (p.Asn98=) c.185A= (p.Asn62=) c.296A= (p.Asn99=) c.178-13A= (n.178-13A=) c.186A= (p.Gln62=) n.2423A= n.345A= n.219A= c.166-71A= (n.166-71A=) | |
14 | g.90404386A>C | CA390690116 | CALM1 | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.185A>C (p.Asn62Thr) c.296A>C (p.Asn99Thr) c.178-13A>C (n.178-13A>C) c.186A>C (p.Gln62His) n.2423A>C n.345A>C n.219A>C c.166-71A>C (n.166-71A>C) | |
14 | g.90404386A>G | CA343812 | CALM1 | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.185A>G (p.Asn62Ser) c.296A>G (p.Asn99Ser) c.178-13A>G (n.178-13A>G) c.186A>G (p.Gln62=) n.2423A>G n.345A>G n.219A>G c.166-71A>G (n.166-71A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.90404386A>T | CA390690115 | CALM1 | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.185A>T (p.Asn62Ile) c.296A>T (p.Asn99Ile) c.178-13A>T (n.178-13A>T) c.186A>T (p.Gln62His) n.2423A>T n.345A>T n.219A>T c.166-71A>T (n.166-71A>T) | |
14 | g.90404386_90404387delinsCG | CA2579770288 | CALM1 | c.293_294delinsCG (p.Asn98Thr) c.185_186delinsCG (p.Asn62Thr) c.296_297delinsCG (p.Asn99Thr) c.178-13_178-12delinsCG (n.178-13_178-12delinsCG) c.186_187delinsCG (p.Gln62_Trp63delinsHisGly) n.2423_2424delinsCG n.345_346delinsCG n.219_220delinsCG c.166-71_166-70delinsCG (n.166-71_166-70delinsCG) | |
14 | g.90404386_90404387delinsGA | CA2579771928 | CALM1 | c.293_294delinsGA (p.Asn98Arg) c.185_186delinsGA (p.Asn62Arg) c.296_297delinsGA (p.Asn99Arg) c.178-13_178-12delinsGA (n.178-13_178-12delinsGA) c.186_187delinsGA (p.Trp63Arg) n.2423_2424delinsGA n.345_346delinsGA n.219_220delinsGA c.166-71_166-70delinsGA (n.166-71_166-70delinsGA) | |
14 | g.90404386_90404387delinsGC | CA2579773221 | CALM1 | c.293_294delinsGC (p.Asn98Ser) c.185_186delinsGC (p.Asn62Ser) c.296_297delinsGC (p.Asn99Ser) c.178-13_178-12delinsGC (n.178-13_178-12delinsGC) c.186_187delinsGC (p.Trp63Arg) n.2423_2424delinsGC n.345_346delinsGC n.219_220delinsGC c.166-71_166-70delinsGC (n.166-71_166-70delinsGC) | |
14 | g.90404386_90404387delinsGG | CA2579772510 | CALM1 | c.293_294delinsGG (p.Asn98Arg) c.185_186delinsGG (p.Asn62Arg) c.296_297delinsGG (p.Asn99Arg) c.178-13_178-12delinsGG (n.178-13_178-12delinsGG) c.186_187delinsGG (p.Trp63Gly) n.2423_2424delinsGG n.345_346delinsGG n.219_220delinsGG c.166-71_166-70delinsGG (n.166-71_166-70delinsGG) | |
14 | g.90404386_90404387delinsTC | CA2579770808 | CALM1 | c.293_294delinsTC (p.Asn98Ile) c.185_186delinsTC (p.Asn62Ile) c.296_297delinsTC (p.Asn99Ile) c.178-13_178-12delinsTC (n.178-13_178-12delinsTC) c.186_187delinsTC (p.Gln62_Trp63delinsHisArg) n.2423_2424delinsTC n.345_346delinsTC n.219_220delinsTC c.166-71_166-70delinsTC (n.166-71_166-70delinsTC) | |
14 | g.90404386_90404387delinsTG | CA2579771857 | CALM1 | c.293_294delinsTG (p.Asn98Met) c.185_186delinsTG (p.Asn62Met) c.296_297delinsTG (p.Asn99Met) c.178-13_178-12delinsTG (n.178-13_178-12delinsTG) c.186_187delinsTG (p.Gln62_Trp63delinsHisGly) n.2423_2424delinsTG n.345_346delinsTG n.219_220delinsTG c.166-71_166-70delinsTG (n.166-71_166-70delinsTG) | |
14 | g.90404387T>A | CA390690117 | CALM1 | c.294T>A (p.Asn98Lys) c.186T>A (p.Asn62Lys) c.297T>A (p.Asn99Lys) c.178-12T>A (n.178-12T>A) c.187T>A (p.Trp63Arg) n.2424T>A n.346T>A n.220T>A c.166-70T>A (n.166-70T>A) | |
14 | g.90404387T>C | CA487760022 | CALM1 | c.294T>C (p.Asn98=) c.186T>C (p.Asn62=) c.297T>C (p.Asn99=) c.178-12T>C (n.178-12T>C) c.187T>C (p.Trp63Arg) n.2424T>C n.346T>C n.220T>C c.166-70T>C (n.166-70T>C) | |
14 | g.90404387T>G | CA390690118 | CALM1 | c.294T>G (p.Asn98Lys) c.186T>G (p.Asn62Lys) c.297T>G (p.Asn99Lys) c.178-12T>G (n.178-12T>G) c.187T>G (p.Trp63Gly) n.2424T>G n.346T>G n.220T>G c.166-70T>G (n.166-70T>G) | |
14 | g.90404388G>A | CA390690119 | CALM1 | c.295G>A (p.Gly99Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) c.178-11G>A (n.178-11G>A) c.188G>A (p.Trp63Ter) n.2425G>A n.347G>A n.221G>A c.166-69G>A (n.166-69G>A) | |
14 | g.90404388G>C | CA390690120 | CALM1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.178-11G>C (n.178-11G>C) c.188G>C (p.Trp63Ser) n.2425G>C n.347G>C n.221G>C c.166-69G>C (n.166-69G>C) | |
14 | g.90404388G>T | CA390690121 | CALM1 | c.295G>T (p.Gly99Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) c.178-11G>T (n.178-11G>T) c.188G>T (p.Trp63Leu) n.2425G>T n.347G>T n.221G>T c.166-69G>T (n.166-69G>T) | |
14 | g.90404388_90404389delinsAA | CA2579769928 | CALM1 | c.295_296delinsAA (p.Gly99Asn) c.187_188delinsAA (p.Gly63Asn) c.298_299delinsAA (p.Gly100Asn) c.178-11_178-10delinsAA (n.178-11_178-10delinsAA) c.188_189delinsAA (p.Trp63Ter) n.2425_2426delinsAA n.347_348delinsAA n.221_222delinsAA c.166-69_166-68delinsAA (n.166-69_166-68delinsAA) | |
14 | g.90404388_90404389delinsAC | CA2579771084 | CALM1 | c.295_296delinsAC (p.Gly99Thr) c.187_188delinsAC (p.Gly63Thr) c.298_299delinsAC (p.Gly100Thr) c.178-11_178-10delinsAC (n.178-11_178-10delinsAC) c.188_189delinsAC (p.Trp63Tyr) n.2425_2426delinsAC n.347_348delinsAC n.221_222delinsAC c.166-69_166-68delinsAC (n.166-69_166-68delinsAC) | |
14 | g.90404388_90404389delinsAT | CA2579773767 | CALM1 | c.295_296delinsAT (p.Gly99Ile) c.187_188delinsAT (p.Gly63Ile) c.298_299delinsAT (p.Gly100Ile) c.178-11_178-10delinsAT (n.178-11_178-10delinsAT) c.188_189delinsAT (p.Trp63Tyr) n.2425_2426delinsAT n.347_348delinsAT n.221_222delinsAT c.166-69_166-68delinsAT (n.166-69_166-68delinsAT) | |
14 | g.90404388_90404389delinsCA | CA2579773238 | CALM1 | c.295_296delinsCA (p.Gly99His) c.187_188delinsCA (p.Gly63His) c.298_299delinsCA (p.Gly100His) c.178-11_178-10delinsCA (n.178-11_178-10delinsCA) c.188_189delinsCA (p.Trp63Ser) n.2425_2426delinsCA n.347_348delinsCA n.221_222delinsCA c.166-69_166-68delinsCA (n.166-69_166-68delinsCA) | |
14 | g.90404388_90404389delinsCC | CA2579771591 | CALM1 | c.295_296delinsCC (p.Gly99Pro) c.187_188delinsCC (p.Gly63Pro) c.298_299delinsCC (p.Gly100Pro) c.178-11_178-10delinsCC (n.178-11_178-10delinsCC) c.188_189delinsCC (p.Trp63Ser) n.2425_2426delinsCC n.347_348delinsCC n.221_222delinsCC c.166-69_166-68delinsCC (n.166-69_166-68delinsCC) | |
14 | g.90404388_90404389delinsCT | CA2579770577 | CALM1 | c.295_296delinsCT (p.Gly99Leu) c.187_188delinsCT (p.Gly63Leu) c.298_299delinsCT (p.Gly100Leu) c.178-11_178-10delinsCT (n.178-11_178-10delinsCT) c.188_189delinsCT (p.Trp63Ser) n.2425_2426delinsCT n.347_348delinsCT n.221_222delinsCT c.166-69_166-68delinsCT (n.166-69_166-68delinsCT) | |
14 | g.90404388_90404389delinsTA | CA2579773971 | CALM1 | c.295_296delinsTA (p.Gly99Tyr) c.187_188delinsTA (p.Gly63Tyr) c.298_299delinsTA (p.Gly100Tyr) c.178-11_178-10delinsTA (n.178-11_178-10delinsTA) c.188_189delinsTA (p.Trp63Leu) n.2425_2426delinsTA n.347_348delinsTA n.221_222delinsTA c.166-69_166-68delinsTA (n.166-69_166-68delinsTA) | |
14 | g.90404388_90404389delinsTC | CA2579774101 | CALM1 | c.295_296delinsTC (p.Gly99Ser) c.187_188delinsTC (p.Gly63Ser) c.298_299delinsTC (p.Gly100Ser) c.178-11_178-10delinsTC (n.178-11_178-10delinsTC) c.188_189delinsTC (p.Trp63Phe) n.2425_2426delinsTC n.347_348delinsTC n.221_222delinsTC c.166-69_166-68delinsTC (n.166-69_166-68delinsTC) | |
14 | g.90404388_90404389delinsTT | CA2579770473 | CALM1 | c.295_296delinsTT (p.Gly99Phe) c.187_188delinsTT (p.Gly63Phe) c.298_299delinsTT (p.Gly100Phe) c.178-11_178-10delinsTT (n.178-11_178-10delinsTT) c.188_189delinsTT (p.Trp63Phe) n.2425_2426delinsTT n.347_348delinsTT n.221_222delinsTT c.166-69_166-68delinsTT (n.166-69_166-68delinsTT) | |
14 | g.90404388_90404390delinsAAG | CA2579771747 | CALM1 | c.295_297delinsAAG (p.Gly99Lys) c.187_189delinsAAG (p.Gly63Lys) c.298_300delinsAAG (p.Gly100Lys) c.178-11_178-9delinsAAG (n.178-11_178-9delinsAAG) c.188_190delinsAAG (p.Trp63Ter) n.2425_2427delinsAAG n.347_349delinsAAG n.221_223delinsAAG c.166-69_166-67delinsAAG (n.166-69_166-67delinsAAG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsAGA | CA2579771036 | CALM1 | c.295_297delinsAGA (p.Gly99Arg) c.187_189delinsAGA (p.Gly63Arg) c.298_300delinsAGA (p.Gly100Arg) c.178-11_178-9delinsAGA (n.178-11_178-9delinsAGA) c.188_190delinsAGA (p.Trp63Ter) n.2425_2427delinsAGA n.347_349delinsAGA n.221_223delinsAGA c.166-69_166-67delinsAGA (n.166-69_166-67delinsAGA) | |
14 | g.90404388_90404390delinsAGC | CA2579770990 | CALM1 | c.295_297delinsAGC (p.Gly99Ser) c.187_189delinsAGC (p.Gly63Ser) c.298_300delinsAGC (p.Gly100Ser) c.178-11_178-9delinsAGC (n.178-11_178-9delinsAGC) c.188_190delinsAGC (p.Trp63Ter) n.2425_2427delinsAGC n.347_349delinsAGC n.221_223delinsAGC c.166-69_166-67delinsAGC (n.166-69_166-67delinsAGC) | |
14 | g.90404388_90404390delinsAGG | CA2579771657 | CALM1 | c.295_297delinsAGG (p.Gly99Arg) c.187_189delinsAGG (p.Gly63Arg) c.298_300delinsAGG (p.Gly100Arg) c.178-11_178-9delinsAGG (n.178-11_178-9delinsAGG) c.188_190delinsAGG (p.Trp63Ter) n.2425_2427delinsAGG n.347_349delinsAGG n.221_223delinsAGG c.166-69_166-67delinsAGG (n.166-69_166-67delinsAGG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsATG | CA2579771025 | CALM1 | c.295_297delinsATG (p.Gly99Met) c.187_189delinsATG (p.Gly63Met) c.298_300delinsATG (p.Gly100Met) c.178-11_178-9delinsATG (n.178-11_178-9delinsATG) c.188_190delinsATG (p.Trp63_Leu64delinsTyrVal) n.2425_2427delinsATG n.347_349delinsATG n.221_223delinsATG c.166-69_166-67delinsATG (n.166-69_166-67delinsATG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsCAG | CA2579770213 | CALM1 | c.295_297delinsCAG (p.Gly99Gln) c.187_189delinsCAG (p.Gly63Gln) c.298_300delinsCAG (p.Gly100Gln) c.178-11_178-9delinsCAG (n.178-11_178-9delinsCAG) c.188_190delinsCAG (p.Trp63_Leu64delinsSerVal) n.2425_2427delinsCAG n.347_349delinsCAG n.221_223delinsCAG c.166-69_166-67delinsCAG (n.166-69_166-67delinsCAG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsCCG | CA2579773990 | CALM1 | c.295_297delinsCCG (p.Gly99Pro) c.187_189delinsCCG (p.Gly63Pro) c.298_300delinsCCG (p.Gly100Pro) c.178-11_178-9delinsCCG (n.178-11_178-9delinsCCG) c.188_190delinsCCG (p.Trp63_Leu64delinsSerVal) n.2425_2427delinsCCG n.347_349delinsCCG n.221_223delinsCCG c.166-69_166-67delinsCCG (n.166-69_166-67delinsCCG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsCGC | CA2579773953 | CALM1 | c.295_297delinsCGC (p.Gly99Arg) c.187_189delinsCGC (p.Gly63Arg) c.298_300delinsCGC (p.Gly100Arg) c.178-11_178-9delinsCGC (n.178-11_178-9delinsCGC) c.188_190delinsCGC (p.Trp63Ser) n.2425_2427delinsCGC n.347_349delinsCGC n.221_223delinsCGC c.166-69_166-67delinsCGC (n.166-69_166-67delinsCGC) | |
14 | g.90404388_90404390delinsCGG | CA2579771865 | CALM1 | c.295_297delinsCGG (p.Gly99Arg) c.187_189delinsCGG (p.Gly63Arg) c.298_300delinsCGG (p.Gly100Arg) c.178-11_178-9delinsCGG (n.178-11_178-9delinsCGG) c.188_190delinsCGG (p.Trp63_Leu64delinsSerVal) n.2425_2427delinsCGG n.347_349delinsCGG n.221_223delinsCGG c.166-69_166-67delinsCGG (n.166-69_166-67delinsCGG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsCTG | CA2579770425 | CALM1 | c.295_297delinsCTG (p.Gly99Leu) c.187_189delinsCTG (p.Gly63Leu) c.298_300delinsCTG (p.Gly100Leu) c.178-11_178-9delinsCTG (n.178-11_178-9delinsCTG) c.188_190delinsCTG (p.Trp63_Leu64delinsSerVal) n.2425_2427delinsCTG n.347_349delinsCTG n.221_223delinsCTG c.166-69_166-67delinsCTG (n.166-69_166-67delinsCTG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsTAG | CA2579770721 | CALM1 | c.295_297delinsTAG (p.Gly99Ter) c.187_189delinsTAG (p.Gly63Ter) c.298_300delinsTAG (p.Gly100Ter) c.178-11_178-9delinsTAG (n.178-11_178-9delinsTAG) c.188_190delinsTAG (p.Trp63_Leu64delinsLeuVal) n.2425_2427delinsTAG n.347_349delinsTAG n.221_223delinsTAG c.166-69_166-67delinsTAG (n.166-69_166-67delinsTAG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsTCG | CA2579773500 | CALM1 | c.295_297delinsTCG (p.Gly99Ser) c.187_189delinsTCG (p.Gly63Ser) c.298_300delinsTCG (p.Gly100Ser) c.178-11_178-9delinsTCG (n.178-11_178-9delinsTCG) c.188_190delinsTCG (p.Trp63_Leu64delinsPheVal) n.2425_2427delinsTCG n.347_349delinsTCG n.221_223delinsTCG c.166-69_166-67delinsTCG (n.166-69_166-67delinsTCG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsTGC | CA2579774201 | CALM1 | c.295_297delinsTGC (p.Gly99Cys) c.187_189delinsTGC (p.Gly63Cys) c.298_300delinsTGC (p.Gly100Cys) c.178-11_178-9delinsTGC (n.178-11_178-9delinsTGC) c.188_190delinsTGC (p.Trp63Leu) n.2425_2427delinsTGC n.347_349delinsTGC n.221_223delinsTGC c.166-69_166-67delinsTGC (n.166-69_166-67delinsTGC) | |
14 | g.90404388_90404390delinsTGG | CA2579773377 | CALM1 | c.295_297delinsTGG (p.Gly99Trp) c.187_189delinsTGG (p.Gly63Trp) c.298_300delinsTGG (p.Gly100Trp) c.178-11_178-9delinsTGG (n.178-11_178-9delinsTGG) c.188_190delinsTGG (p.Trp63_Leu64delinsLeuVal) n.2425_2427delinsTGG n.347_349delinsTGG n.221_223delinsTGG c.166-69_166-67delinsTGG (n.166-69_166-67delinsTGG) | |
14 | g.90404388_90404390delinsTTG | CA2579774181 | CALM1 | c.295_297delinsTTG (p.Gly99Leu) c.187_189delinsTTG (p.Gly63Leu) c.298_300delinsTTG (p.Gly100Leu) c.178-11_178-9delinsTTG (n.178-11_178-9delinsTTG) c.188_190delinsTTG (p.Trp63_Leu64delinsPheVal) n.2425_2427delinsTTG n.347_349delinsTTG n.221_223delinsTTG c.166-69_166-67delinsTTG (n.166-69_166-67delinsTTG) | |
14 | g.90404389G>A | CA390690122 | CALM1 | c.296G>A (p.Gly99Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) c.178-10G>A (n.178-10G>A) c.189G>A (p.Trp63Ter) n.2426G>A n.348G>A n.222G>A c.166-68G>A (n.166-68G>A) | |
14 | g.90404389G>C | CA390690123 | CALM1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.178-10G>C (n.178-10G>C) c.189G>C (p.Trp63Cys) n.2426G>C n.348G>C n.222G>C c.166-68G>C (n.166-68G>C) | |
14 | g.90404389G>T | CA390690124 | CALM1 | c.296G>T (p.Gly99Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.178-10G>T (n.178-10G>T) c.189G>T (p.Trp63Cys) n.2426G>T n.348G>T n.222G>T c.166-68G>T (n.166-68G>T) | |
14 | g.90404389_90404390delinsAA | CA2579769773 | CALM1 | c.296_297delinsAA (p.Gly99Glu) c.188_189delinsAA (p.Gly63Glu) c.299_300delinsAA (p.Gly100Glu) c.178-10_178-9delinsAA (n.178-10_178-9delinsAA) c.189_190delinsAA (p.Trp63Ter) n.2426_2427delinsAA n.348_349delinsAA n.222_223delinsAA c.166-68_166-67delinsAA (n.166-68_166-67delinsAA) | |
14 | g.90404389_90404390delinsAC | CA2579771587 | CALM1 | c.296_297delinsAC (p.Gly99Asp) c.188_189delinsAC (p.Gly63Asp) c.299_300delinsAC (p.Gly100Asp) c.178-10_178-9delinsAC (n.178-10_178-9delinsAC) c.189_190delinsAC (p.Trp63Ter) n.2426_2427delinsAC n.348_349delinsAC n.222_223delinsAC c.166-68_166-67delinsAC (n.166-68_166-67delinsAC) | |
14 | g.90404389_90404390delinsAG | CA2579773441 | CALM1 | c.296_297delinsAG (p.Gly99Glu) c.188_189delinsAG (p.Gly63Glu) c.299_300delinsAG (p.Gly100Glu) c.178-10_178-9delinsAG (n.178-10_178-9delinsAG) c.189_190delinsAG (p.Trp63Ter) n.2426_2427delinsAG n.348_349delinsAG n.222_223delinsAG c.166-68_166-67delinsAG (n.166-68_166-67delinsAG) | |
14 | g.90404389_90404390delinsCC | CA2579769788 | CALM1 | c.296_297delinsCC (p.Gly99Ala) c.188_189delinsCC (p.Gly63Ala) c.299_300delinsCC (p.Gly100Ala) c.178-10_178-9delinsCC (n.178-10_178-9delinsCC) c.189_190delinsCC (p.Trp63Cys) n.2426_2427delinsCC n.348_349delinsCC n.222_223delinsCC c.166-68_166-67delinsCC (n.166-68_166-67delinsCC) | |
14 | g.90404389_90404390delinsCG | CA2579771804 | CALM1 | c.296_297delinsCG (p.Gly99Ala) c.188_189delinsCG (p.Gly63Ala) c.299_300delinsCG (p.Gly100Ala) c.178-10_178-9delinsCG (n.178-10_178-9delinsCG) c.189_190delinsCG (p.Trp63_Leu64delinsCysVal) n.2426_2427delinsCG n.348_349delinsCG n.222_223delinsCG c.166-68_166-67delinsCG (n.166-68_166-67delinsCG) | |
14 | g.90404389_90404390delinsTA | CA2579770396 | CALM1 | c.296_297delinsTA (p.Gly99Val) c.188_189delinsTA (p.Gly63Val) c.299_300delinsTA (p.Gly100Val) c.178-10_178-9delinsTA (n.178-10_178-9delinsTA) c.189_190delinsTA (p.Trp63_Leu64delinsCysIle) n.2426_2427delinsTA n.348_349delinsTA n.222_223delinsTA c.166-68_166-67delinsTA (n.166-68_166-67delinsTA) | |
14 | g.90404389_90404390delinsTC | CA2579771390 | CALM1 | c.296_297delinsTC (p.Gly99Val) c.188_189delinsTC (p.Gly63Val) c.299_300delinsTC (p.Gly100Val) c.178-10_178-9delinsTC (n.178-10_178-9delinsTC) c.189_190delinsTC (p.Trp63Cys) n.2426_2427delinsTC n.348_349delinsTC n.222_223delinsTC c.166-68_166-67delinsTC (n.166-68_166-67delinsTC) | |
14 | g.90404389_90404390delinsTG | CA2579772892 | CALM1 | c.296_297delinsTG (p.Gly99Val) c.188_189delinsTG (p.Gly63Val) c.299_300delinsTG (p.Gly100Val) c.178-10_178-9delinsTG (n.178-10_178-9delinsTG) c.189_190delinsTG (p.Trp63_Leu64delinsCysVal) n.2426_2427delinsTG n.348_349delinsTG n.222_223delinsTG c.166-68_166-67delinsTG (n.166-68_166-67delinsTG) | |
14 | g.90404390T>A | CA487760026 | CALM1 | c.297T>A (p.Gly99=) c.189T>A (p.Gly63=) c.300T>A (p.Gly100=) c.178-9T>A (n.178-9T>A) c.190T>A (p.Leu64Ile) n.2427T>A n.349T>A n.223T>A c.166-67T>A (n.166-67T>A) | |
14 | g.90404390T>C | CA487760028 | CALM1 | c.297T>C (p.Gly99=) c.189T>C (p.Gly63=) c.300T>C (p.Gly100=) c.178-9T>C (n.178-9T>C) c.190T>C (p.Leu64=) n.2427T>C n.349T>C n.223T>C c.166-67T>C (n.166-67T>C) | |
14 | g.90404390T>G | CA487760030 | CALM1 | c.297T>G (p.Gly99=) c.189T>G (p.Gly63=) c.300T>G (p.Gly100=) c.178-9T>G (n.178-9T>G) c.190T>G (p.Leu64Val) n.2427T>G n.349T>G n.223T>G c.166-67T>G (n.166-67T>G) | |
14 | g.90404391T>A | CA390690125 | CALM1 | c.298T>A (p.Tyr100Asn) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.178-8T>A (n.178-8T>A) c.191T>A (p.Leu64Ter) n.2428T>A n.350T>A n.224T>A c.166-66T>A (n.166-66T>A) | |
14 | g.90404391T>C | CA390690126 | CALM1 | c.298T>C (p.Tyr100His) c.190T>C (p.Tyr64His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.178-8T>C (n.178-8T>C) c.191T>C (p.Leu64Ser) n.2428T>C n.350T>C n.224T>C c.166-66T>C (n.166-66T>C) | COSMIC |
14 | g.90404391T>G | CA390690127 | CALM1 | c.298T>G (p.Tyr100Asp) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.178-8T>G (n.178-8T>G) c.191T>G (p.Leu64Ter) n.2428T>G n.350T>G n.224T>G c.166-66T>G (n.166-66T>G) | |
14 | g.90404391_90404392delinsAC | CA2579772973 | CALM1 | c.298_299delinsAC (p.Tyr100Thr) c.190_191delinsAC (p.Tyr64Thr) c.301_302delinsAC (p.Tyr101Thr) c.178-8_178-7delinsAC (n.178-8_178-7delinsAC) c.191_192delinsAC (p.Leu64Tyr) n.2428_2429delinsAC n.350_351delinsAC n.224_225delinsAC c.166-66_166-65delinsAC (n.166-66_166-65delinsAC) | |
14 | g.90404391_90404392delinsAG | CA2579773996 | CALM1 | c.298_299delinsAG (p.Tyr100Ser) c.190_191delinsAG (p.Tyr64Ser) c.301_302delinsAG (p.Tyr101Ser) c.178-8_178-7delinsAG (n.178-8_178-7delinsAG) c.191_192delinsAG (p.Leu64Ter) n.2428_2429delinsAG n.350_351delinsAG n.224_225delinsAG c.166-66_166-65delinsAG (n.166-66_166-65delinsAG) | |
14 | g.90404391_90404392delinsAT | CA2579774095 | CALM1 | c.298_299delinsAT (p.Tyr100Ile) c.190_191delinsAT (p.Tyr64Ile) c.301_302delinsAT (p.Tyr101Ile) c.178-8_178-7delinsAT (n.178-8_178-7delinsAT) c.191_192delinsAT (p.Leu64Tyr) n.2428_2429delinsAT n.350_351delinsAT n.224_225delinsAT c.166-66_166-65delinsAT (n.166-66_166-65delinsAT) | |
14 | g.90404391_90404392delinsCC | CA2579771351 | CALM1 | c.298_299delinsCC (p.Tyr100Pro) c.190_191delinsCC (p.Tyr64Pro) c.301_302delinsCC (p.Tyr101Pro) c.178-8_178-7delinsCC (n.178-8_178-7delinsCC) c.191_192delinsCC (p.Leu64Ser) n.2428_2429delinsCC n.350_351delinsCC n.224_225delinsCC c.166-66_166-65delinsCC (n.166-66_166-65delinsCC) | |
14 | g.90404391_90404392delinsCG | CA2579771873 | CALM1 | c.298_299delinsCG (p.Tyr100Arg) c.190_191delinsCG (p.Tyr64Arg) c.301_302delinsCG (p.Tyr101Arg) c.178-8_178-7delinsCG (n.178-8_178-7delinsCG) c.191_192delinsCG (p.Leu64Ser) n.2428_2429delinsCG n.350_351delinsCG n.224_225delinsCG c.166-66_166-65delinsCG (n.166-66_166-65delinsCG) | |
14 | g.90404391_90404392delinsCT | CA2579771246 | CALM1 | c.298_299delinsCT (p.Tyr100Leu) c.190_191delinsCT (p.Tyr64Leu) c.301_302delinsCT (p.Tyr101Leu) c.178-8_178-7delinsCT (n.178-8_178-7delinsCT) c.191_192delinsCT (p.Leu64Ser) n.2428_2429delinsCT n.350_351delinsCT n.224_225delinsCT c.166-66_166-65delinsCT (n.166-66_166-65delinsCT) | |
14 | g.90404391_90404392delinsGC | CA2579773976 | CALM1 | c.298_299delinsGC (p.Tyr100Ala) c.190_191delinsGC (p.Tyr64Ala) c.301_302delinsGC (p.Tyr101Ala) c.178-8_178-7delinsGC (n.178-8_178-7delinsGC) c.191_192delinsGC (p.Leu64Cys) n.2428_2429delinsGC n.350_351delinsGC n.224_225delinsGC c.166-66_166-65delinsGC (n.166-66_166-65delinsGC) | |
14 | g.90404391_90404392delinsGG | CA2579770455 | CALM1 | c.298_299delinsGG (p.Tyr100Gly) c.190_191delinsGG (p.Tyr64Gly) c.301_302delinsGG (p.Tyr101Gly) c.178-8_178-7delinsGG (n.178-8_178-7delinsGG) c.191_192delinsGG (p.Leu64Trp) n.2428_2429delinsGG n.350_351delinsGG n.224_225delinsGG c.166-66_166-65delinsGG (n.166-66_166-65delinsGG) | |
14 | g.90404391_90404392delinsGT | CA2579770881 | CALM1 | c.298_299delinsGT (p.Tyr100Val) c.190_191delinsGT (p.Tyr64Val) c.301_302delinsGT (p.Tyr101Val) c.178-8_178-7delinsGT (n.178-8_178-7delinsGT) c.191_192delinsGT (p.Leu64Cys) n.2428_2429delinsGT n.350_351delinsGT n.224_225delinsGT c.166-66_166-65delinsGT (n.166-66_166-65delinsGT) | |
14 | g.90404391_90404393delinsAAA | CA2579772399 | CALM1 | c.298_300delinsAAA (p.Tyr100Lys) c.190_192delinsAAA (p.Tyr64Lys) c.301_303delinsAAA (p.Tyr101Lys) c.178-8_178-6delinsAAA (n.178-8_178-6delinsAAA) c.191_193delinsAAA (p.Leu64Ter) n.2428_2430delinsAAA n.350_352delinsAAA n.224_226delinsAAA c.166-66_166-64delinsAAA (n.166-66_166-64delinsAAA) | |
14 | g.90404391_90404393delinsAAG | CA2579772869 | CALM1 | c.298_300delinsAAG (p.Tyr100Lys) c.190_192delinsAAG (p.Tyr64Lys) c.301_303delinsAAG (p.Tyr101Lys) c.178-8_178-6delinsAAG (n.178-8_178-6delinsAAG) c.191_193delinsAAG (p.Leu64Ter) n.2428_2430delinsAAG n.350_352delinsAAG n.224_226delinsAAG c.166-66_166-64delinsAAG (n.166-66_166-64delinsAAG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsACC | CA2579772349 | CALM1 | c.298_300delinsACC (p.Tyr100Thr) c.190_192delinsACC (p.Tyr64Thr) c.301_303delinsACC (p.Tyr101Thr) c.178-8_178-6delinsACC (n.178-8_178-6delinsACC) c.191_193delinsACC (p.Leu64_Tyr65delinsTyrHis) n.2428_2430delinsACC n.350_352delinsACC n.224_226delinsACC c.166-66_166-64delinsACC (n.166-66_166-64delinsACC) | |
14 | g.90404391_90404393delinsACG | CA2579770336 | CALM1 | c.298_300delinsACG (p.Tyr100Thr) c.190_192delinsACG (p.Tyr64Thr) c.301_303delinsACG (p.Tyr101Thr) c.178-8_178-6delinsACG (n.178-8_178-6delinsACG) c.191_193delinsACG (p.Leu64_Tyr65delinsTyrAsp) n.2428_2430delinsACG n.350_352delinsACG n.224_226delinsACG c.166-66_166-64delinsACG (n.166-66_166-64delinsACG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsAGG | CA2579770630 | CALM1 | c.298_300delinsAGG (p.Tyr100Arg) c.190_192delinsAGG (p.Tyr64Arg) c.301_303delinsAGG (p.Tyr101Arg) c.178-8_178-6delinsAGG (n.178-8_178-6delinsAGG) c.191_193delinsAGG (p.Leu64Ter) n.2428_2430delinsAGG n.350_352delinsAGG n.224_226delinsAGG c.166-66_166-64delinsAGG (n.166-66_166-64delinsAGG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsCAA | CA2579771843 | CALM1 | c.298_300delinsCAA (p.Tyr100Gln) c.190_192delinsCAA (p.Tyr64Gln) c.301_303delinsCAA (p.Tyr101Gln) c.178-8_178-6delinsCAA (n.178-8_178-6delinsCAA) c.191_193delinsCAA (p.Leu64_Tyr65delinsSerAsn) n.2428_2430delinsCAA n.350_352delinsCAA n.224_226delinsCAA c.166-66_166-64delinsCAA (n.166-66_166-64delinsCAA) | |
14 | g.90404391_90404393delinsCAC | CA2579774195 | CALM1 | c.298_300delinsCAC (p.Tyr100His) c.190_192delinsCAC (p.Tyr64His) c.301_303delinsCAC (p.Tyr101His) c.178-8_178-6delinsCAC (n.178-8_178-6delinsCAC) c.191_193delinsCAC (p.Leu64_Tyr65delinsSerHis) n.2428_2430delinsCAC n.350_352delinsCAC n.224_226delinsCAC c.166-66_166-64delinsCAC (n.166-66_166-64delinsCAC) | |
14 | g.90404391_90404393delinsCAG | CA2579772204 | CALM1 | c.298_300delinsCAG (p.Tyr100Gln) c.190_192delinsCAG (p.Tyr64Gln) c.301_303delinsCAG (p.Tyr101Gln) c.178-8_178-6delinsCAG (n.178-8_178-6delinsCAG) c.191_193delinsCAG (p.Leu64_Tyr65delinsSerAsp) n.2428_2430delinsCAG n.350_352delinsCAG n.224_226delinsCAG c.166-66_166-64delinsCAG (n.166-66_166-64delinsCAG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsGAG | CA2579774131 | CALM1 | c.298_300delinsGAG (p.Tyr100Glu) c.190_192delinsGAG (p.Tyr64Glu) c.301_303delinsGAG (p.Tyr101Glu) c.178-8_178-6delinsGAG (n.178-8_178-6delinsGAG) c.191_193delinsGAG (p.Leu64Ter) n.2428_2430delinsGAG n.350_352delinsGAG n.224_226delinsGAG c.166-66_166-64delinsGAG (n.166-66_166-64delinsGAG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsGCG | CA2579772787 | CALM1 | c.298_300delinsGCG (p.Tyr100Ala) c.190_192delinsGCG (p.Tyr64Ala) c.301_303delinsGCG (p.Tyr101Ala) c.178-8_178-6delinsGCG (n.178-8_178-6delinsGCG) c.191_193delinsGCG (p.Leu64_Tyr65delinsCysAsp) n.2428_2430delinsGCG n.350_352delinsGCG n.224_226delinsGCG c.166-66_166-64delinsGCG (n.166-66_166-64delinsGCG) | |
14 | g.90404391_90404393delinsGTG | CA2579770855 | CALM1 | c.298_300delinsGTG (p.Tyr100Val) c.190_192delinsGTG (p.Tyr64Val) c.301_303delinsGTG (p.Tyr101Val) c.178-8_178-6delinsGTG (n.178-8_178-6delinsGTG) c.191_193delinsGTG (p.Leu64_Tyr65delinsCysAsp) n.2428_2430delinsGTG n.350_352delinsGTG n.224_226delinsGTG c.166-66_166-64delinsGTG (n.166-66_166-64delinsGTG) | |
14 | g.90404392A>C | CA390690128 | CALM1 | c.299A>C (p.Tyr100Ser) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.178-7A>C (n.178-7A>C) c.192A>C (p.Leu64Phe) n.2429A>C n.351A>C n.225A>C c.166-65A>C (n.166-65A>C) | |
14 | g.90404392A>G | CA390690129 | CALM1 | c.299A>G (p.Tyr100Cys) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.178-7A>G (n.178-7A>G) c.192A>G (p.Leu64=) n.2429A>G n.351A>G n.225A>G c.166-65A>G (n.166-65A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
14 | g.90404392A>T | CA390690130 | CALM1 | c.299A>T (p.Tyr100Phe) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.178-7A>T (n.178-7A>T) c.192A>T (p.Leu64Phe) n.2429A>T n.351A>T n.225A>T c.166-65A>T (n.166-65A>T) | |
14 | g.90404392_90404393delinsCG | CA2579771728 | CALM1 | c.299_300delinsCG (p.Tyr100Ser) c.191_192delinsCG (p.Tyr64Ser) c.302_303delinsCG (p.Tyr101Ser) c.178-7_178-6delinsCG (n.178-7_178-6delinsCG) c.192_193delinsCG (p.Leu64_Tyr65delinsPheAsp) n.2429_2430delinsCG n.351_352delinsCG n.225_226delinsCG c.166-65_166-64delinsCG (n.166-65_166-64delinsCG) | |
14 | g.90404392_90404393delinsGA | CA2579772930 | CALM1 | c.299_300delinsGA (p.Tyr100Ter) c.191_192delinsGA (p.Tyr64Ter) c.302_303delinsGA (p.Tyr101Ter) c.178-7_178-6delinsGA (n.178-7_178-6delinsGA) c.192_193delinsGA (p.Tyr65Asn) n.2429_2430delinsGA n.351_352delinsGA n.225_226delinsGA c.166-65_166-64delinsGA (n.166-65_166-64delinsGA) | |
14 | g.90404392_90404393delinsGC | CA2579772381 | CALM1 | c.299_300delinsGC (p.Tyr100Cys) c.191_192delinsGC (p.Tyr64Cys) c.302_303delinsGC (p.Tyr101Cys) c.178-7_178-6delinsGC (n.178-7_178-6delinsGC) c.192_193delinsGC (p.Tyr65His) n.2429_2430delinsGC n.351_352delinsGC n.225_226delinsGC c.166-65_166-64delinsGC (n.166-65_166-64delinsGC) | |
14 | g.90404392_90404393delinsGG | CA2579772532 | CALM1 | c.299_300delinsGG (p.Tyr100Trp) c.191_192delinsGG (p.Tyr64Trp) c.302_303delinsGG (p.Tyr101Trp) c.178-7_178-6delinsGG (n.178-7_178-6delinsGG) c.192_193delinsGG (p.Tyr65Asp) n.2429_2430delinsGG n.351_352delinsGG n.225_226delinsGG c.166-65_166-64delinsGG (n.166-65_166-64delinsGG) | |
14 | g.90404392_90404393delinsTC | CA2579773433 | CALM1 | c.299_300delinsTC (p.Tyr100Phe) c.191_192delinsTC (p.Tyr64Phe) c.302_303delinsTC (p.Tyr101Phe) c.178-7_178-6delinsTC (n.178-7_178-6delinsTC) c.192_193delinsTC (p.Leu64_Tyr65delinsPheHis) n.2429_2430delinsTC n.351_352delinsTC n.225_226delinsTC c.166-65_166-64delinsTC (n.166-65_166-64delinsTC) | |
14 | g.90404392_90404393delinsTG | CA2579770817 | CALM1 | c.299_300delinsTG (p.Tyr100Leu) c.191_192delinsTG (p.Tyr64Leu) c.302_303delinsTG (p.Tyr101Leu) c.178-7_178-6delinsTG (n.178-7_178-6delinsTG) c.192_193delinsTG (p.Leu64_Tyr65delinsPheAsp) n.2429_2430delinsTG n.351_352delinsTG n.225_226delinsTG c.166-65_166-64delinsTG (n.166-65_166-64delinsTG) | |
14 | g.90404393T>A | CA390690131 | CALM1 | c.300T>A (p.Tyr100Ter) c.192T>A (p.Tyr64Ter) c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.178-6T>A (n.178-6T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.2430T>A n.352T>A n.226T>A c.166-64T>A (n.166-64T>A) | |
14 | g.90404393T>C | CA264948487 | CALM1 | c.300T>C (p.Tyr100=) c.192T>C (p.Tyr64=) c.303T>C (p.Tyr101=) c.178-6T>C (n.178-6T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) n.2430T>C n.352T>C n.226T>C c.166-64T>C (n.166-64T>C) | dbSNP |
14 | g.90404393T>G | CA390690132 | CALM1 | c.300T>G (p.Tyr100Ter) c.192T>G (p.Tyr64Ter) c.303T>G (p.Tyr101Ter) c.178-6T>G (n.178-6T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.2430T>G n.352T>G n.226T>G c.166-64T>G (n.166-64T>G) | |
14 | g.90404393T= | CA2154484063 | CALM1 | c.300T= (p.Tyr100=) c.192T= (p.Tyr64=) c.303T= (p.Tyr101=) c.178-6T= (n.178-6T=) c.193T= (p.Tyr65=) n.2430T= n.352T= n.226T= c.166-64T= (n.166-64T=) | |
14 | g.90404394A= | CA2154484068 | CALM1 | c.301A= (p.Ile101=) c.193A= (p.Ile65=) c.304A= (p.Ile102=) c.178-5A= (n.178-5A=) c.194A= (p.Tyr65=) n.2431A= n.353A= n.227A= c.166-63A= (n.166-63A=) | |
14 | g.90404394A>C | CA390690133 | CALM1 | c.301A>C (p.Ile101Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.304A>C (p.Ile102Leu) c.178-5A>C (n.178-5A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.2431A>C n.353A>C n.227A>C c.166-63A>C (n.166-63A>C) | |
14 | g.90404394A>G | CA390690134 | CALM1 | c.301A>G (p.Ile101Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.304A>G (p.Ile102Val) c.178-5A>G (n.178-5A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.2431A>G n.353A>G n.227A>G c.166-63A>G (n.166-63A>G) | ClinVar dbSNP |
14 | g.90404394A>T | CA390690135 | CALM1 | c.301A>T (p.Ile101Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.304A>T (p.Ile102Phe) c.178-5A>T (n.178-5A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.2431A>T n.353A>T n.227A>T c.166-63A>T (n.166-63A>T) | |
14 | g.90404394_90404395delinsCA | CA2579772268 | CALM1 | c.301_302delinsCA (p.Ile101His) c.193_194delinsCA (p.Ile65His) c.304_305delinsCA (p.Ile102His) c.178-5_178-4delinsCA (n.178-5_178-4delinsCA) c.194_195delinsCA (p.Tyr65Ser) n.2431_2432delinsCA n.353_354delinsCA n.227_228delinsCA c.166-63_166-62delinsCA (n.166-63_166-62delinsCA) | |
14 | g.90404394_90404395delinsCC | CA2579772849 | CALM1 | c.301_302delinsCC (p.Ile101Pro) c.193_194delinsCC (p.Ile65Pro) c.304_305delinsCC (p.Ile102Pro) c.178-5_178-4delinsCC (n.178-5_178-4delinsCC) c.194_195delinsCC (p.Tyr65Ser) n.2431_2432delinsCC n.353_354delinsCC n.227_228delinsCC c.166-63_166-62delinsCC (n.166-63_166-62delinsCC) | |
14 | g.90404394_90404395delinsCG | CA2579772340 | CALM1 | c.301_302delinsCG (p.Ile101Arg) c.193_194delinsCG (p.Ile65Arg) c.304_305delinsCG (p.Ile102Arg) c.178-5_178-4delinsCG (n.178-5_178-4delinsCG) c.194_195delinsCG (p.Tyr65Ser) n.2431_2432delinsCG n.353_354delinsCG n.227_228delinsCG c.166-63_166-62delinsCG (n.166-63_166-62delinsCG) | |
14 | g.90404394_90404395delinsGA | CA2579769942 | CALM1 | c.301_302delinsGA (p.Ile101Asp) c.193_194delinsGA (p.Ile65Asp) c.304_305delinsGA (p.Ile102Asp) c.178-5_178-4delinsGA (n.178-5_178-4delinsGA) c.194_195delinsGA (p.Tyr65Ter) n.2431_2432delinsGA n.353_354delinsGA n.227_228delinsGA c.166-63_166-62delinsGA (n.166-63_166-62delinsGA) | |
14 | g.90404394_90404395delinsGC | CA2579772492 | CALM1 | c.301_302delinsGC (p.Ile101Ala) c.193_194delinsGC (p.Ile65Ala) c.304_305delinsGC (p.Ile102Ala) c.178-5_178-4delinsGC (n.178-5_178-4delinsGC) c.194_195delinsGC (p.Tyr65Cys) n.2431_2432delinsGC n.353_354delinsGC n.227_228delinsGC c.166-63_166-62delinsGC (n.166-63_166-62delinsGC) | |
14 | g.90404394_90404395delinsGG | CA2579772914 | CALM1 | c.301_302delinsGG (p.Ile101Gly) c.193_194delinsGG (p.Ile65Gly) c.304_305delinsGG (p.Ile102Gly) c.178-5_178-4delinsGG (n.178-5_178-4delinsGG) c.194_195delinsGG (p.Tyr65Trp) n.2431_2432delinsGG n.353_354delinsGG n.227_228delinsGG c.166-63_166-62delinsGG (n.166-63_166-62delinsGG) | |
14 | g.90404394_90404395delinsTC | CA2579770125 | CALM1 | c.301_302delinsTC (p.Ile101Ser) c.193_194delinsTC (p.Ile65Ser) c.304_305delinsTC (p.Ile102Ser) c.178-5_178-4delinsTC (n.178-5_178-4delinsTC) c.194_195delinsTC (p.Tyr65Phe) n.2431_2432delinsTC n.353_354delinsTC n.227_228delinsTC c.166-63_166-62delinsTC (n.166-63_166-62delinsTC) | |
14 | g.90404394_90404395delinsTG | CA2579770129 | CALM1 | c.301_302delinsTG (p.Ile101Cys) c.193_194delinsTG (p.Ile65Cys) c.304_305delinsTG (p.Ile102Cys) c.178-5_178-4delinsTG (n.178-5_178-4delinsTG) c.194_195delinsTG (p.Tyr65Leu) n.2431_2432delinsTG n.353_354delinsTG n.227_228delinsTG c.166-63_166-62delinsTG (n.166-63_166-62delinsTG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCAG | CA2579772713 | CALM1 | c.301_303delinsCAG (p.Ile101Gln) c.193_195delinsCAG (p.Ile65Gln) c.304_306delinsCAG (p.Ile102Gln) c.178-5_178-3delinsCAG (n.178-5_178-3delinsCAG) c.194_196delinsCAG (p.Tyr65_Gln66delinsSerGlu) n.2431_2433delinsCAG n.353_355delinsCAG n.227_229delinsCAG c.166-63_166-61delinsCAG (n.166-63_166-61delinsCAG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCCG | CA2579773365 | CALM1 | c.301_303delinsCCG (p.Ile101Pro) c.193_195delinsCCG (p.Ile65Pro) c.304_306delinsCCG (p.Ile102Pro) c.178-5_178-3delinsCCG (n.178-5_178-3delinsCCG) c.194_196delinsCCG (p.Tyr65_Gln66delinsSerGlu) n.2431_2433delinsCCG n.353_355delinsCCG n.227_229delinsCCG c.166-63_166-61delinsCCG (n.166-63_166-61delinsCCG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCCT | CA2579771304 | CALM1 | c.301_303delinsCCT (p.Ile101Pro) c.193_195delinsCCT (p.Ile65Pro) c.304_306delinsCCT (p.Ile102Pro) c.178-5_178-3delinsCCT (n.178-5_178-3delinsCCT) c.194_196delinsCCT (p.Tyr65SerfsTer2) n.2431_2433delinsCCT n.353_355delinsCCT n.227_229delinsCCT c.166-63_166-61delinsCCT (n.166-63_166-61delinsCCT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCGG | CA2579771754 | CALM1 | c.301_303delinsCGG (p.Ile101Arg) c.193_195delinsCGG (p.Ile65Arg) c.304_306delinsCGG (p.Ile102Arg) c.178-5_178-3delinsCGG (n.178-5_178-3delinsCGG) c.194_196delinsCGG (p.Tyr65_Gln66delinsSerGlu) n.2431_2433delinsCGG n.353_355delinsCGG n.227_229delinsCGG c.166-63_166-61delinsCGG (n.166-63_166-61delinsCGG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCGT | CA2579772414 | CALM1 | c.301_303delinsCGT (p.Ile101Arg) c.193_195delinsCGT (p.Ile65Arg) c.304_306delinsCGT (p.Ile102Arg) c.178-5_178-3delinsCGT (n.178-5_178-3delinsCGT) c.194_196delinsCGT (p.Tyr65SerfsTer2) n.2431_2433delinsCGT n.353_355delinsCGT n.227_229delinsCGT c.166-63_166-61delinsCGT (n.166-63_166-61delinsCGT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCTA | CA2579771359 | CALM1 | c.301_303delinsCTA (p.Ile101Leu) c.193_195delinsCTA (p.Ile65Leu) c.304_306delinsCTA (p.Ile102Leu) c.178-5_178-3delinsCTA (n.178-5_178-3delinsCTA) c.194_196delinsCTA (p.Tyr65_Gln66delinsSerLys) n.2431_2433delinsCTA n.353_355delinsCTA n.227_229delinsCTA c.166-63_166-61delinsCTA (n.166-63_166-61delinsCTA) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCTG | CA2579770075 | CALM1 | c.301_303delinsCTG (p.Ile101Leu) c.193_195delinsCTG (p.Ile65Leu) c.304_306delinsCTG (p.Ile102Leu) c.178-5_178-3delinsCTG (n.178-5_178-3delinsCTG) c.194_196delinsCTG (p.Tyr65_Gln66delinsSerGlu) n.2431_2433delinsCTG n.353_355delinsCTG n.227_229delinsCTG c.166-63_166-61delinsCTG (n.166-63_166-61delinsCTG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsCTT | CA2579771846 | CALM1 | c.301_303delinsCTT (p.Ile101Leu) c.193_195delinsCTT (p.Ile65Leu) c.304_306delinsCTT (p.Ile102Leu) c.178-5_178-3delinsCTT (n.178-5_178-3delinsCTT) c.194_196delinsCTT (p.Tyr65SerfsTer2) n.2431_2433delinsCTT n.353_355delinsCTT n.227_229delinsCTT c.166-63_166-61delinsCTT (n.166-63_166-61delinsCTT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGCG | CA2579770482 | CALM1 | c.301_303delinsGCG (p.Ile101Ala) c.193_195delinsGCG (p.Ile65Ala) c.304_306delinsGCG (p.Ile102Ala) c.178-5_178-3delinsGCG (n.178-5_178-3delinsGCG) c.194_196delinsGCG (p.Tyr65_Gln66delinsCysGlu) n.2431_2433delinsGCG n.353_355delinsGCG n.227_229delinsGCG c.166-63_166-61delinsGCG (n.166-63_166-61delinsGCG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGCT | CA2579771412 | CALM1 | c.301_303delinsGCT (p.Ile101Ala) c.193_195delinsGCT (p.Ile65Ala) c.304_306delinsGCT (p.Ile102Ala) c.178-5_178-3delinsGCT (n.178-5_178-3delinsGCT) c.194_196delinsGCT (p.Tyr65CysfsTer2) n.2431_2433delinsGCT n.353_355delinsGCT n.227_229delinsGCT c.166-63_166-61delinsGCT (n.166-63_166-61delinsGCT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGGT | CA2579774109 | CALM1 | c.301_303delinsGGT (p.Ile101Gly) c.193_195delinsGGT (p.Ile65Gly) c.304_306delinsGGT (p.Ile102Gly) c.178-5_178-3delinsGGT (n.178-5_178-3delinsGGT) c.194_196delinsGGT (p.Tyr65TrpfsTer2) n.2431_2433delinsGGT n.353_355delinsGGT n.227_229delinsGGT c.166-63_166-61delinsGGT (n.166-63_166-61delinsGGT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGTA | CA2579769728 | CALM1 | c.301_303delinsGTA (p.Ile101Val) c.193_195delinsGTA (p.Ile65Val) c.304_306delinsGTA (p.Ile102Val) c.178-5_178-3delinsGTA (n.178-5_178-3delinsGTA) c.194_196delinsGTA (p.Tyr65_Gln66delinsCysLys) n.2431_2433delinsGTA n.353_355delinsGTA n.227_229delinsGTA c.166-63_166-61delinsGTA (n.166-63_166-61delinsGTA) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGTG | CA2579770791 | CALM1 | c.301_303delinsGTG (p.Ile101Val) c.193_195delinsGTG (p.Ile65Val) c.304_306delinsGTG (p.Ile102Val) c.178-5_178-3delinsGTG (n.178-5_178-3delinsGTG) c.194_196delinsGTG (p.Tyr65_Gln66delinsCysGlu) n.2431_2433delinsGTG n.353_355delinsGTG n.227_229delinsGTG c.166-63_166-61delinsGTG (n.166-63_166-61delinsGTG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsGTT | CA2579772007 | CALM1 | c.301_303delinsGTT (p.Ile101Val) c.193_195delinsGTT (p.Ile65Val) c.304_306delinsGTT (p.Ile102Val) c.178-5_178-3delinsGTT (n.178-5_178-3delinsGTT) c.194_196delinsGTT (p.Tyr65CysfsTer2) n.2431_2433delinsGTT n.353_355delinsGTT n.227_229delinsGTT c.166-63_166-61delinsGTT (n.166-63_166-61delinsGTT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTAG | CA2579770357 | CALM1 | c.301_303delinsTAG (p.Ile101Ter) c.193_195delinsTAG (p.Ile65Ter) c.304_306delinsTAG (p.Ile102Ter) c.178-5_178-3delinsTAG (n.178-5_178-3delinsTAG) c.194_196delinsTAG (p.Tyr65_Gln66delinsLeuGlu) n.2431_2433delinsTAG n.353_355delinsTAG n.227_229delinsTAG c.166-63_166-61delinsTAG (n.166-63_166-61delinsTAG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTGG | CA2579771195 | CALM1 | c.301_303delinsTGG (p.Ile101Trp) c.193_195delinsTGG (p.Ile65Trp) c.304_306delinsTGG (p.Ile102Trp) c.178-5_178-3delinsTGG (n.178-5_178-3delinsTGG) c.194_196delinsTGG (p.Tyr65_Gln66delinsLeuGlu) n.2431_2433delinsTGG n.353_355delinsTGG n.227_229delinsTGG c.166-63_166-61delinsTGG (n.166-63_166-61delinsTGG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTGT | CA2579774054 | CALM1 | c.301_303delinsTGT (p.Ile101Cys) c.193_195delinsTGT (p.Ile65Cys) c.304_306delinsTGT (p.Ile102Cys) c.178-5_178-3delinsTGT (n.178-5_178-3delinsTGT) c.194_196delinsTGT (p.Tyr65LeufsTer2) n.2431_2433delinsTGT n.353_355delinsTGT n.227_229delinsTGT c.166-63_166-61delinsTGT (n.166-63_166-61delinsTGT) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTTA | CA2579774217 | CALM1 | c.301_303delinsTTA (p.Ile101Leu) c.193_195delinsTTA (p.Ile65Leu) c.304_306delinsTTA (p.Ile102Leu) c.178-5_178-3delinsTTA (n.178-5_178-3delinsTTA) c.194_196delinsTTA (p.Tyr65_Gln66delinsPheLys) n.2431_2433delinsTTA n.353_355delinsTTA n.227_229delinsTTA c.166-63_166-61delinsTTA (n.166-63_166-61delinsTTA) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTTG | CA2579774221 | CALM1 | c.301_303delinsTTG (p.Ile101Leu) c.193_195delinsTTG (p.Ile65Leu) c.304_306delinsTTG (p.Ile102Leu) c.178-5_178-3delinsTTG (n.178-5_178-3delinsTTG) c.194_196delinsTTG (p.Tyr65_Gln66delinsPheGlu) n.2431_2433delinsTTG n.353_355delinsTTG n.227_229delinsTTG c.166-63_166-61delinsTTG (n.166-63_166-61delinsTTG) | |
14 | g.90404394_90404396delinsTTT | CA2579771443 | CALM1 | c.301_303delinsTTT (p.Ile101Phe) c.193_195delinsTTT (p.Ile65Phe) c.304_306delinsTTT (p.Ile102Phe) c.178-5_178-3delinsTTT (n.178-5_178-3delinsTTT) c.194_196delinsTTT (p.Tyr65PhefsTer2) n.2431_2433delinsTTT n.353_355delinsTTT n.227_229delinsTTT c.166-63_166-61delinsTTT (n.166-63_166-61delinsTTT) | |
14 | g.90404395T>A | CA390690136 | CALM1 | c.302T>A (p.Ile101Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.305T>A (p.Ile102Asn) c.178-4T>A (n.178-4T>A) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.2432T>A n.354T>A n.228T>A c.166-62T>A (n.166-62T>A) | |
14 | g.90404395T>C | CA390690137 | CALM1 | c.302T>C (p.Ile101Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.305T>C (p.Ile102Thr) c.178-4T>C (n.178-4T>C) c.195T>C (p.Tyr65=) n.2432T>C n.354T>C n.228T>C c.166-62T>C (n.166-62T>C) | |
14 | g.90404395T>G | CA390690138 | CALM1 | c.302T>G (p.Ile101Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.305T>G (p.Ile102Ser) c.178-4T>G (n.178-4T>G) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.2432T>G n.354T>G n.228T>G c.166-62T>G (n.166-62T>G) | |
14 | g.90404395_90404396delinsAG | CA2579771689 | CALM1 | c.302_303delinsAG (p.Ile101Lys) c.194_195delinsAG (p.Ile65Lys) c.305_306delinsAG (p.Ile102Lys) c.178-4_178-3delinsAG (n.178-4_178-3delinsAG) c.195_196delinsAG (p.Tyr65Ter) n.2432_2433delinsAG n.354_355delinsAG n.228_229delinsAG c.166-62_166-61delinsAG (n.166-62_166-61delinsAG) | |
14 | g.90404395_90404396delinsAT | CA2579772411 | CALM1 | c.302_303delinsAT (p.Ile101Asn) c.194_195delinsAT (p.Ile65Asn) c.305_306delinsAT (p.Ile102Asn) c.178-4_178-3delinsAT (n.178-4_178-3delinsAT) c.195_196delinsAT (p.Tyr65Ter) n.2432_2433delinsAT n.354_355delinsAT n.228_229delinsAT c.166-62_166-61delinsAT (n.166-62_166-61delinsAT) | |
14 | g.90404395_90404396delinsCA | CA2579771346 | CALM1 | c.302_303delinsCA (p.Ile101Thr) c.194_195delinsCA (p.Ile65Thr) c.305_306delinsCA (p.Ile102Thr) c.178-4_178-3delinsCA (n.178-4_178-3delinsCA) c.195_196delinsCA (p.Gln66Lys) n.2432_2433delinsCA n.354_355delinsCA n.228_229delinsCA c.166-62_166-61delinsCA (n.166-62_166-61delinsCA) | |
14 | g.90404395_90404396delinsCG | CA2579772172 | CALM1 | c.302_303delinsCG (p.Ile101Thr) c.194_195delinsCG (p.Ile65Thr) c.305_306delinsCG (p.Ile102Thr) c.178-4_178-3delinsCG (n.178-4_178-3delinsCG) c.195_196delinsCG (p.Gln66Glu) n.2432_2433delinsCG n.354_355delinsCG n.228_229delinsCG c.166-62_166-61delinsCG (n.166-62_166-61delinsCG) | |
14 | g.90404395_90404396delinsCT | CA2579772383 | CALM1 | c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr) c.194_195delinsCT (p.Ile65Thr) c.305_306delinsCT (p.Ile102Thr) c.178-4_178-3delinsCT (n.178-4_178-3delinsCT) c.195_196delinsCT (p.Tyr66Ter) n.2432_2433delinsCT n.354_355delinsCT n.228_229delinsCT c.166-62_166-61delinsCT (n.166-62_166-61delinsCT) | |
14 | g.90404395_90404396delinsGG | CA2579773968 | CALM1 | c.302_303delinsGG (p.Ile101Arg) c.194_195delinsGG (p.Ile65Arg) c.305_306delinsGG (p.Ile102Arg) c.178-4_178-3delinsGG (n.178-4_178-3delinsGG) c.195_196delinsGG (p.Tyr65Ter) n.2432_2433delinsGG n.354_355delinsGG n.228_229delinsGG c.166-62_166-61delinsGG (n.166-62_166-61delinsGG) | |
14 | g.90404395_90404396delinsGT | CA2579771368 | CALM1 | c.302_303delinsGT (p.Ile101Ser) c.194_195delinsGT (p.Ile65Ser) c.305_306delinsGT (p.Ile102Ser) c.178-4_178-3delinsGT (n.178-4_178-3delinsGT) c.195_196delinsGT (p.Tyr65Ter) n.2432_2433delinsGT n.354_355delinsGT n.228_229delinsGT c.166-62_166-61delinsGT (n.166-62_166-61delinsGT) | |
14 | g.90404396C>A | CA487760050 | CALM1 | c.303C>A (p.Ile101=) c.195C>A (p.Ile65=) c.306C>A (p.Ile102=) c.178-3C>A (n.178-3C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.2433C>A n.355C>A n.229C>A c.166-61C>A (n.166-61C>A) | |
14 | g.90404396C= | CA2154484076 | CALM1 | c.303C= (p.Ile101=) c.195C= (p.Ile65=) c.306C= (p.Ile102=) c.178-3C= (n.178-3C=) c.196C= (p.Gln66=) n.2433C= n.355C= n.229C= c.166-61C= (n.166-61C=) | |
14 | g.90404396C>G | CA390690139 | CALM1 | c.303C>G (p.Ile101Met) c.195C>G (p.Ile65Met) c.306C>G (p.Ile102Met) c.178-3C>G (n.178-3C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.2433C>G n.355C>G n.229C>G c.166-61C>G (n.166-61C>G) | |
14 | g.90404396C>T | CA7305795 | CALM1 | c.303C>T (p.Ile101=) c.195C>T (p.Ile65=) c.306C>T (p.Ile102=) c.178-3C>T (n.178-3C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.2433C>T n.355C>T n.229C>T c.166-61C>T (n.166-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.90404397A>C | CA390690140 | CALM1 | c.304A>C (p.Ser102Arg) c.196A>C (p.Ser66Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.2434A>C n.356A>C n.230A>C c.166-60A>C (n.166-60A>C) | |
14 | g.90404397A>G | CA390690141 | CALM1 | c.304A>G (p.Ser102Gly) c.196A>G (p.Ser66Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.2434A>G n.356A>G n.230A>G c.166-60A>G (n.166-60A>G) | |
14 | g.90404397A>T | CA390690142 | CALM1 | c.304A>T (p.Ser102Cys) c.196A>T (p.Ser66Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.178-2A>T (n.178-2A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.2434A>T n.356A>T n.230A>T c.166-60A>T (n.166-60A>T) | |
14 | g.90404397_90404398delinsCA | CA2579773907 | CALM1 | c.304_305delinsCA (p.Ser102His) c.196_197delinsCA (p.Ser66His) c.307_308delinsCA (p.Ser103His) c.178-2_178-1delinsCA (n.178-2_178-1delinsCA) c.197_198delinsCA (p.Gln66Pro) n.2434_2435delinsCA n.356_357delinsCA n.230_231delinsCA c.166-60_166-59delinsCA (n.166-60_166-59delinsCA) | |
14 | g.90404397_90404398delinsCC | CA2579773510 | CALM1 | c.304_305delinsCC (p.Ser102Pro) c.196_197delinsCC (p.Ser66Pro) c.307_308delinsCC (p.Ser103Pro) c.178-2_178-1delinsCC (n.178-2_178-1delinsCC) c.197_198delinsCC (p.Gln66Pro) n.2434_2435delinsCC n.356_357delinsCC n.230_231delinsCC c.166-60_166-59delinsCC (n.166-60_166-59delinsCC) | |
14 | g.90404397_90404398delinsCT | CA2579770591 | CALM1 | c.304_305delinsCT (p.Ser102Leu) c.196_197delinsCT (p.Ser66Leu) c.307_308delinsCT (p.Ser103Leu) c.178-2_178-1delinsCT (n.178-2_178-1delinsCT) c.197_198delinsCT (p.Gln66Pro) n.2434_2435delinsCT n.356_357delinsCT n.230_231delinsCT c.166-60_166-59delinsCT (n.166-60_166-59delinsCT) | |
14 | g.90404397_90404398delinsGA | CA2579769898 | CALM1 | c.304_305delinsGA (p.Ser102Asp) c.196_197delinsGA (p.Ser66Asp) c.307_308delinsGA (p.Ser103Asp) c.178-2_178-1delinsGA (n.178-2_178-1delinsGA) c.197_198delinsGA (p.Gln66Arg) n.2434_2435delinsGA n.356_357delinsGA n.230_231delinsGA c.166-60_166-59delinsGA (n.166-60_166-59delinsGA) | |
14 | g.90404397_90404398delinsGC | CA2579773309 | CALM1 | c.304_305delinsGC (p.Ser102Ala) c.196_197delinsGC (p.Ser66Ala) c.307_308delinsGC (p.Ser103Ala) c.178-2_178-1delinsGC (n.178-2_178-1delinsGC) c.197_198delinsGC (p.Gln66Arg) n.2434_2435delinsGC n.356_357delinsGC n.230_231delinsGC c.166-60_166-59delinsGC (n.166-60_166-59delinsGC) | |
14 | g.90404397_90404398delinsGT | CA2579770361 | CALM1 | c.304_305delinsGT (p.Ser102Val) c.196_197delinsGT (p.Ser66Val) c.307_308delinsGT (p.Ser103Val) c.178-2_178-1delinsGT (n.178-2_178-1delinsGT) c.197_198delinsGT (p.Gln66Arg) n.2434_2435delinsGT n.356_357delinsGT n.230_231delinsGT c.166-60_166-59delinsGT (n.166-60_166-59delinsGT) | |
14 | g.90404397_90404398delinsTA | CA2579773086 | CALM1 | c.304_305delinsTA (p.Ser102Tyr) c.196_197delinsTA (p.Ser66Tyr) c.307_308delinsTA (p.Ser103Tyr) c.178-2_178-1delinsTA (n.178-2_178-1delinsTA) c.197_198delinsTA (p.Gln66Leu) n.2434_2435delinsTA n.356_357delinsTA n.230_231delinsTA c.166-60_166-59delinsTA (n.166-60_166-59delinsTA) | |
14 | g.90404397_90404398delinsTC | CA2579773178 | CALM1 | c.304_305delinsTC (p.Ser102=) c.196_197delinsTC (p.Ser66=) c.307_308delinsTC (p.Ser103=) c.178-2_178-1delinsTC (n.178-2_178-1delinsTC) c.197_198delinsTC (p.Gln66Leu) n.2434_2435delinsTC n.356_357delinsTC n.230_231delinsTC c.166-60_166-59delinsTC (n.166-60_166-59delinsTC) | |
14 | g.90404397_90404398delinsTT | CA2579772674 | CALM1 | c.304_305delinsTT (p.Ser102Phe) c.196_197delinsTT (p.Ser66Phe) c.307_308delinsTT (p.Ser103Phe) c.178-2_178-1delinsTT (n.178-2_178-1delinsTT) c.197_198delinsTT (p.Gln66Leu) n.2434_2435delinsTT n.356_357delinsTT n.230_231delinsTT c.166-60_166-59delinsTT (n.166-60_166-59delinsTT) | |
14 | g.90404397_90404399delinsCCG | CA2579771262 | CALM1 | c.304_306delinsCCG (p.Ser102Pro) c.196_198delinsCCG (p.Ser66Pro) c.307_309delinsCCG (p.Ser103Pro) c.178-2_178delinsCCG c.197_199delinsCCG (p.Gln66_Cys67delinsProGly) n.2434_2436delinsCCG n.356_358delinsCCG n.230_232delinsCCG c.166-60_166-58delinsCCG (n.166-60_166-58delinsCCG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsCGC | CA2579774255 | CALM1 | c.304_306delinsCGC (p.Ser102Arg) c.196_198delinsCGC (p.Ser66Arg) c.307_309delinsCGC (p.Ser103Arg) c.178-2_178delinsCGC c.197_199delinsCGC (p.Gln66_Cys67delinsProArg) n.2434_2436delinsCGC n.356_358delinsCGC n.230_232delinsCGC c.166-60_166-58delinsCGC (n.166-60_166-58delinsCGC) | |
14 | g.90404397_90404399delinsCGG | CA2579771103 | CALM1 | c.304_306delinsCGG (p.Ser102Arg) c.196_198delinsCGG (p.Ser66Arg) c.307_309delinsCGG (p.Ser103Arg) c.178-2_178delinsCGG c.197_199delinsCGG (p.Gln66_Cys67delinsProGly) n.2434_2436delinsCGG n.356_358delinsCGG n.230_232delinsCGG c.166-60_166-58delinsCGG (n.166-60_166-58delinsCGG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsCTG | CA2579770452 | CALM1 | c.304_306delinsCTG (p.Ser102Leu) c.196_198delinsCTG (p.Ser66Leu) c.307_309delinsCTG (p.Ser103Leu) c.178-2_178delinsCTG c.197_199delinsCTG (p.Gln66_Cys67delinsProGly) n.2434_2436delinsCTG n.356_358delinsCTG n.230_232delinsCTG c.166-60_166-58delinsCTG (n.166-60_166-58delinsCTG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsGGA | CA2579770698 | CALM1 | c.304_306delinsGGA (p.Ser102Gly) c.196_198delinsGGA (p.Ser66Gly) c.307_309delinsGGA (p.Ser103Gly) c.178-2_178delinsGGA c.197_199delinsGGA (p.Gln66_Cys67delinsArgSer) n.2434_2436delinsGGA n.356_358delinsGGA n.230_232delinsGGA c.166-60_166-58delinsGGA (n.166-60_166-58delinsGGA) | |
14 | g.90404397_90404399delinsGGC | CA2579773778 | CALM1 | c.304_306delinsGGC (p.Ser102Gly) c.196_198delinsGGC (p.Ser66Gly) c.307_309delinsGGC (p.Ser103Gly) c.178-2_178delinsGGC c.197_199delinsGGC (p.Gln66_Cys67delinsArgArg) n.2434_2436delinsGGC n.356_358delinsGGC n.230_232delinsGGC c.166-60_166-58delinsGGC (n.166-60_166-58delinsGGC) | |
14 | g.90404397_90404399delinsGGG | CA2579773891 | CALM1 | c.304_306delinsGGG (p.Ser102Gly) c.196_198delinsGGG (p.Ser66Gly) c.307_309delinsGGG (p.Ser103Gly) c.178-2_178delinsGGG c.197_199delinsGGG (p.Gln66_Cys67delinsArgGly) n.2434_2436delinsGGG n.356_358delinsGGG n.230_232delinsGGG c.166-60_166-58delinsGGG (n.166-60_166-58delinsGGG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsTCG | CA2579770620 | CALM1 | c.304_306delinsTCG (p.Ser102=) c.196_198delinsTCG (p.Ser66=) c.307_309delinsTCG (p.Ser103=) c.178-2_178delinsTCG c.197_199delinsTCG (p.Gln66_Cys67delinsLeuGly) n.2434_2436delinsTCG n.356_358delinsTCG n.230_232delinsTCG c.166-60_166-58delinsTCG (n.166-60_166-58delinsTCG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsTGA | CA2579771027 | CALM1 | c.304_306delinsTGA (p.Ser102Ter) c.196_198delinsTGA (p.Ser66Ter) c.307_309delinsTGA (p.Ser103Ter) c.178-2_178delinsTGA c.197_199delinsTGA (p.Gln66_Cys67delinsLeuSer) n.2434_2436delinsTGA n.356_358delinsTGA n.230_232delinsTGA c.166-60_166-58delinsTGA (n.166-60_166-58delinsTGA) | |
14 | g.90404397_90404399delinsTGC | CA2579773588 | CALM1 | c.304_306delinsTGC (p.Ser102Cys) c.196_198delinsTGC (p.Ser66Cys) c.307_309delinsTGC (p.Ser103Cys) c.178-2_178delinsTGC c.197_199delinsTGC (p.Gln66_Cys67delinsLeuArg) n.2434_2436delinsTGC n.356_358delinsTGC n.230_232delinsTGC c.166-60_166-58delinsTGC (n.166-60_166-58delinsTGC) | |
14 | g.90404397_90404399delinsTGG | CA2579771626 | CALM1 | c.304_306delinsTGG (p.Ser102Trp) c.196_198delinsTGG (p.Ser66Trp) c.307_309delinsTGG (p.Ser103Trp) c.178-2_178delinsTGG c.197_199delinsTGG (p.Gln66_Cys67delinsLeuGly) n.2434_2436delinsTGG n.356_358delinsTGG n.230_232delinsTGG c.166-60_166-58delinsTGG (n.166-60_166-58delinsTGG) | |
14 | g.90404397_90404399delinsTTG | CA2579774155 | CALM1 | c.304_306delinsTTG (p.Ser102Leu) c.196_198delinsTTG (p.Ser66Leu) c.307_309delinsTTG (p.Ser103Leu) c.178-2_178delinsTTG c.197_199delinsTTG (p.Gln66_Cys67delinsLeuGly) n.2434_2436delinsTTG n.356_358delinsTTG n.230_232delinsTTG c.166-60_166-58delinsTTG (n.166-60_166-58delinsTTG) | |
14 | g.90404398G>A | CA390690145 | CALM1 | c.305G>A (p.Ser102Asn) c.197G>A (p.Ser66Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.198G>A (p.Gln66=) n.2435G>A n.357G>A n.231G>A c.166-59G>A (n.166-59G>A) | |
14 | g.90404398G>C | CA390690144 | CALM1 | c.305G>C (p.Ser102Thr) c.197G>C (p.Ser66Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.198G>C (p.Gln66His) n.2435G>C n.357G>C n.231G>C c.166-59G>C (n.166-59G>C) | |
14 | g.90404398G>T | CA390690143 | CALM1 | c.305G>T (p.Ser102Ile) c.197G>T (p.Ser66Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.178-1G>T (n.178-1G>T) c.198G>T (p.Gln66His) n.2435G>T n.357G>T n.231G>T c.166-59G>T (n.166-59G>T) | |
14 | g.90404398_90404399delinsAA | CA2579771210 | CALM1 | c.305_306delinsAA (p.Ser102Lys) c.197_198delinsAA (p.Ser66Lys) c.308_309delinsAA (p.Ser103Lys) c.178-1_178delinsAA c.198_199delinsAA (p.Cys67Ser) n.2435_2436delinsAA n.357_358delinsAA n.231_232delinsAA c.166-59_166-58delinsAA (n.166-59_166-58delinsAA) | |
14 | g.90404398_90404399delinsAC | CA2579772393 | CALM1 | c.305_306delinsAC (p.Ser102Asn) c.197_198delinsAC (p.Ser66Asn) c.308_309delinsAC (p.Ser103Asn) c.178-1_178delinsAC c.198_199delinsAC (p.Cys67Arg) n.2435_2436delinsAC n.357_358delinsAC n.231_232delinsAC c.166-59_166-58delinsAC (n.166-59_166-58delinsAC) | |
14 | g.90404398_90404399delinsAG | CA2579774156 | CALM1 | c.305_306delinsAG (p.Ser102Lys) c.197_198delinsAG (p.Ser66Lys) c.308_309delinsAG (p.Ser103Lys) c.178-1_178delinsAG c.198_199delinsAG (p.Cys67Gly) n.2435_2436delinsAG n.357_358delinsAG n.231_232delinsAG c.166-59_166-58delinsAG (n.166-59_166-58delinsAG) | |
14 | g.90404398_90404399delinsCA | CA2579769970 | CALM1 | c.305_306delinsCA (p.Ser102Thr) c.197_198delinsCA (p.Ser66Thr) c.308_309delinsCA (p.Ser103Thr) c.178-1_178delinsCA c.198_199delinsCA (p.Gln66_Cys67delinsHisSer) n.2435_2436delinsCA n.357_358delinsCA n.231_232delinsCA c.166-59_166-58delinsCA (n.166-59_166-58delinsCA) | |
14 | g.90404398_90404399delinsCG | CA2579770704 | CALM1 | c.305_306delinsCG (p.Ser102Thr) c.197_198delinsCG (p.Ser66Thr) c.308_309delinsCG (p.Ser103Thr) c.178-1_178delinsCG c.198_199delinsCG (p.Gln66_Cys67delinsHisGly) n.2435_2436delinsCG n.357_358delinsCG n.231_232delinsCG c.166-59_166-58delinsCG (n.166-59_166-58delinsCG) | |
14 | g.90404398_90404399delinsTA | CA2579772759 | CALM1 | c.305_306delinsTA (p.Ser102Ile) c.197_198delinsTA (p.Ser66Ile) c.308_309delinsTA (p.Ser103Ile) c.178-1_178delinsTA c.198_199delinsTA (p.Gln66_Cys67delinsHisSer) n.2435_2436delinsTA n.357_358delinsTA n.231_232delinsTA c.166-59_166-58delinsTA (n.166-59_166-58delinsTA) | |
14 | g.90404398_90404399delinsTC | CA2579773411 | CALM1 | c.305_306delinsTC (p.Ser102Ile) c.197_198delinsTC (p.Ser66Ile) c.308_309delinsTC (p.Ser103Ile) c.178-1_178delinsTC c.198_199delinsTC (p.Gln66_Cys67delinsHisArg) n.2435_2436delinsTC n.357_358delinsTC n.231_232delinsTC c.166-59_166-58delinsTC (n.166-59_166-58delinsTC) | |
14 | g.90404398_90404399delinsTG | CA2579773787 | CALM1 | c.305_306delinsTG (p.Ser102Met) c.197_198delinsTG (p.Ser66Met) c.308_309delinsTG (p.Ser103Met) c.178-1_178delinsTG c.198_199delinsTG (p.Gln66_Cys67delinsHisGly) n.2435_2436delinsTG n.357_358delinsTG n.231_232delinsTG c.166-59_166-58delinsTG (n.166-59_166-58delinsTG) | |
14 | g.90404399T>A | CA390690146 | CALM1 | c.306T>A (p.Ser102Arg) c.198T>A (p.Ser66Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) c.178T>A (p.Cys60Ser) c.199T>A (p.Cys67Ser) n.2436T>A n.358T>A n.232T>A c.166-58T>A (n.166-58T>A) | |
14 | g.90404399T>C | CA487760063 | CALM1 | c.306T>C (p.Ser102=) c.198T>C (p.Ser66=) c.309T>C (p.Ser103=) c.178T>C (p.Cys60Arg) c.199T>C (p.Cys67Arg) n.2436T>C n.358T>C n.232T>C c.166-58T>C (n.166-58T>C) | |
14 | g.90404399T>G | CA390690147 | CALM1 | c.306T>G (p.Ser102Arg) c.198T>G (p.Ser66Arg) c.309T>G (p.Ser103Arg) c.178T>G (p.Cys60Gly) c.199T>G (p.Cys67Gly) n.2436T>G n.358T>G n.232T>G c.166-58T>G (n.166-58T>G) | |
14 | g.90404400G>A | CA390690148 | CALM1 | c.307G>A (p.Ala103Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.179G>A (p.Cys60Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.2437G>A n.359G>A n.233G>A c.166-57G>A (n.166-57G>A) | |
14 | g.90404400G>C | CA390690150 | CALM1 | c.307G>C (p.Ala103Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.179G>C (p.Cys60Ser) c.200G>C (p.Cys67Ser) n.2437G>C n.359G>C n.233G>C c.166-57G>C (n.166-57G>C) | |
14 | g.90404400G>T | CA390690149 | CALM1 | c.307G>T (p.Ala103Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.310G>T (p.Ala104Ser) c.179G>T (p.Cys60Phe) c.200G>T (p.Cys67Phe) n.2437G>T n.359G>T n.233G>T c.166-57G>T (n.166-57G>T) | |
14 | g.90404400_90404401delinsAA | CA2579770347 | CALM1 | c.307_308delinsAA (p.Ala103Lys) c.199_200delinsAA (p.Ala67Lys) c.310_311delinsAA (p.Ala104Lys) c.179_180delinsAA (p.Cys60Ter) c.200_201delinsAA (p.Cys67Ter) n.2437_2438delinsAA n.359_360delinsAA n.233_234delinsAA c.166-57_166-56delinsAA (n.166-57_166-56delinsAA) | |
14 | g.90404400_90404401delinsAG | CA2579770147 | CALM1 | c.307_308delinsAG (p.Ala103Arg) c.199_200delinsAG (p.Ala67Arg) c.310_311delinsAG (p.Ala104Arg) c.179_180delinsAG (p.Cys60Ter) c.200_201delinsAG (p.Cys67Ter) n.2437_2438delinsAG n.359_360delinsAG n.233_234delinsAG c.166-57_166-56delinsAG (n.166-57_166-56delinsAG) | |
14 | g.90404400_90404401delinsAT | CA2579771836 | CALM1 | c.307_308delinsAT (p.Ala103Ile) c.199_200delinsAT (p.Ala67Ile) c.310_311delinsAT (p.Ala104Ile) c.179_180delinsAT (p.Cys60Tyr) c.200_201delinsAT (p.Cys67Tyr) n.2437_2438delinsAT n.359_360delinsAT n.233_234delinsAT c.166-57_166-56delinsAT (n.166-57_166-56delinsAT) | |
14 | g.90404400_90404401delinsCA | CA2579771311 | CALM1 | c.307_308delinsCA (p.Ala103Gln) c.199_200delinsCA (p.Ala67Gln) c.310_311delinsCA (p.Ala104Gln) c.179_180delinsCA (p.Cys60Ser) c.200_201delinsCA (p.Cys67Ser) n.2437_2438delinsCA n.359_360delinsCA n.233_234delinsCA c.166-57_166-56delinsCA (n.166-57_166-56delinsCA) | |
14 | g.90404400_90404401delinsCG | CA2579774322 | CALM1 | c.307_308delinsCG (p.Ala103Arg) c.199_200delinsCG (p.Ala67Arg) c.310_311delinsCG (p.Ala104Arg) c.179_180delinsCG (p.Cys60Ser) c.200_201delinsCG (p.Cys67Ser) n.2437_2438delinsCG n.359_360delinsCG n.233_234delinsCG c.166-57_166-56delinsCG (n.166-57_166-56delinsCG) | |
14 | g.90404400_90404401delinsCT | CA2579773541 | CALM1 | c.307_308delinsCT (p.Ala103Leu) c.199_200delinsCT (p.Ala67Leu) c.310_311delinsCT (p.Ala104Leu) c.179_180delinsCT (p.Cys60Ser) c.200_201delinsCT (p.Cys67Ser) n.2437_2438delinsCT n.359_360delinsCT n.233_234delinsCT c.166-57_166-56delinsCT (n.166-57_166-56delinsCT) | |
14 | g.90404400_90404401delinsTA | CA2579771502 | CALM1 | c.307_308delinsTA (p.Ala103Ter) c.199_200delinsTA (p.Ala67Ter) c.310_311delinsTA (p.Ala104Ter) c.179_180delinsTA (p.Cys60Leu) c.200_201delinsTA (p.Cys67Leu) n.2437_2438delinsTA n.359_360delinsTA n.233_234delinsTA c.166-57_166-56delinsTA (n.166-57_166-56delinsTA) | |
14 | g.90404400_90404401delinsTG | CA2579773057 | CALM1 | c.307_308delinsTG (p.Ala103Ter) c.199_200delinsTG (p.Ala67Ter) c.310_311delinsTG (p.Ala104Ter) c.179_180delinsTG (p.Cys60Leu) c.200_201delinsTG (p.Cys67Leu) n.2437_2438delinsTG n.359_360delinsTG n.233_234delinsTG c.166-57_166-56delinsTG (n.166-57_166-56delinsTG) | |
14 | g.90404400_90404401delinsTT | CA2579771556 | CALM1 | c.307_308delinsTT (p.Ala103Leu) c.199_200delinsTT (p.Ala67Leu) c.310_311delinsTT (p.Ala104Leu) c.179_180delinsTT (p.Cys60Phe) c.200_201delinsTT (p.Cys67Phe) n.2437_2438delinsTT n.359_360delinsTT n.233_234delinsTT c.166-57_166-56delinsTT (n.166-57_166-56delinsTT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsAAG | CA2579770157 | CALM1 | c.307_309delinsAAG (p.Ala103Lys) c.199_201delinsAAG (p.Ala67Lys) c.310_312delinsAAG (p.Ala104Lys) c.179_181delinsAAG (p.Cys60Ter) c.200_202delinsAAG (p.Cys67Ter) n.2437_2439delinsAAG n.359_361delinsAAG n.233_235delinsAAG c.166-57_166-55delinsAAG (n.166-57_166-55delinsAAG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsAAT | CA2579772781 | CALM1 | c.307_309delinsAAT (p.Ala103Asn) c.199_201delinsAAT (p.Ala67Asn) c.310_312delinsAAT (p.Ala104Asn) c.179_181delinsAAT (p.Cys60Ter) c.200_202delinsAAT (p.Cys67Ter) n.2437_2439delinsAAT n.359_361delinsAAT n.233_235delinsAAT c.166-57_166-55delinsAAT (n.166-57_166-55delinsAAT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsACG | CA2579772088 | CALM1 | c.307_309delinsACG (p.Ala103Thr) c.199_201delinsACG (p.Ala67Thr) c.310_312delinsACG (p.Ala104Thr) c.179_181delinsACG (p.Cys60_Ser61delinsTyrGly) c.200_202delinsACG (p.Cys67_Ser68delinsTyrGly) n.2437_2439delinsACG n.359_361delinsACG n.233_235delinsACG c.166-57_166-55delinsACG (n.166-57_166-55delinsACG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsACT | CA2579773279 | CALM1 | c.307_309delinsACT (p.Ala103Thr) c.199_201delinsACT (p.Ala67Thr) c.310_312delinsACT (p.Ala104Thr) c.179_181delinsACT (p.Cys60_Ser61delinsTyrCys) c.200_202delinsACT (p.Cys67_Ser68delinsTyrCys) n.2437_2439delinsACT n.359_361delinsACT n.233_235delinsACT c.166-57_166-55delinsACT (n.166-57_166-55delinsACT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsAGG | CA2579771075 | CALM1 | c.307_309delinsAGG (p.Ala103Arg) c.199_201delinsAGG (p.Ala67Arg) c.310_312delinsAGG (p.Ala104Arg) c.179_181delinsAGG (p.Cys60Ter) c.200_202delinsAGG (p.Cys67Ter) n.2437_2439delinsAGG n.359_361delinsAGG n.233_235delinsAGG c.166-57_166-55delinsAGG (n.166-57_166-55delinsAGG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsATG | CA2579772663 | CALM1 | c.307_309delinsATG (p.Ala103Met) c.199_201delinsATG (p.Ala67Met) c.310_312delinsATG (p.Ala104Met) c.179_181delinsATG (p.Cys60_Ser61delinsTyrGly) c.200_202delinsATG (p.Cys67_Ser68delinsTyrGly) n.2437_2439delinsATG n.359_361delinsATG n.233_235delinsATG c.166-57_166-55delinsATG (n.166-57_166-55delinsATG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsATT | CA2579773444 | CALM1 | c.307_309delinsATT (p.Ala103Ile) c.199_201delinsATT (p.Ala67Ile) c.310_312delinsATT (p.Ala104Ile) c.179_181delinsATT (p.Cys60_Ser61delinsTyrCys) c.200_202delinsATT (p.Cys67_Ser68delinsTyrCys) n.2437_2439delinsATT n.359_361delinsATT n.233_235delinsATT c.166-57_166-55delinsATT (n.166-57_166-55delinsATT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCCG | CA2579770615 | CALM1 | c.307_309delinsCCG (p.Ala103Pro) c.199_201delinsCCG (p.Ala67Pro) c.310_312delinsCCG (p.Ala104Pro) c.179_181delinsCCG (p.Cys60_Ser61delinsSerGly) c.200_202delinsCCG (p.Cys67_Ser68delinsSerGly) n.2437_2439delinsCCG n.359_361delinsCCG n.233_235delinsCCG c.166-57_166-55delinsCCG (n.166-57_166-55delinsCCG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCCT | CA2579774287 | CALM1 | c.307_309delinsCCT (p.Ala103Pro) c.199_201delinsCCT (p.Ala67Pro) c.310_312delinsCCT (p.Ala104Pro) c.179_181delinsCCT (p.Cys60_Ser61delinsSerCys) c.200_202delinsCCT (p.Cys67_Ser68delinsSerCys) n.2437_2439delinsCCT n.359_361delinsCCT n.233_235delinsCCT c.166-57_166-55delinsCCT (n.166-57_166-55delinsCCT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCGG | CA2579772770 | CALM1 | c.307_309delinsCGG (p.Ala103Arg) c.199_201delinsCGG (p.Ala67Arg) c.310_312delinsCGG (p.Ala104Arg) c.179_181delinsCGG (p.Cys60_Ser61delinsSerGly) c.200_202delinsCGG (p.Cys67_Ser68delinsSerGly) n.2437_2439delinsCGG n.359_361delinsCGG n.233_235delinsCGG c.166-57_166-55delinsCGG (n.166-57_166-55delinsCGG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCGT | CA2579769934 | CALM1 | c.307_309delinsCGT (p.Ala103Arg) c.199_201delinsCGT (p.Ala67Arg) c.310_312delinsCGT (p.Ala104Arg) c.179_181delinsCGT (p.Cys60_Ser61delinsSerCys) c.200_202delinsCGT (p.Cys67_Ser68delinsSerCys) n.2437_2439delinsCGT n.359_361delinsCGT n.233_235delinsCGT c.166-57_166-55delinsCGT (n.166-57_166-55delinsCGT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCTG | CA2579773304 | CALM1 | c.307_309delinsCTG (p.Ala103Leu) c.199_201delinsCTG (p.Ala67Leu) c.310_312delinsCTG (p.Ala104Leu) c.179_181delinsCTG (p.Cys60_Ser61delinsSerGly) c.200_202delinsCTG (p.Cys67_Ser68delinsSerGly) n.2437_2439delinsCTG n.359_361delinsCTG n.233_235delinsCTG c.166-57_166-55delinsCTG (n.166-57_166-55delinsCTG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsCTT | CA2579769976 | CALM1 | c.307_309delinsCTT (p.Ala103Leu) c.199_201delinsCTT (p.Ala67Leu) c.310_312delinsCTT (p.Ala104Leu) c.179_181delinsCTT (p.Cys60_Ser61delinsSerCys) c.200_202delinsCTT (p.Cys67_Ser68delinsSerCys) n.2437_2439delinsCTT n.359_361delinsCTT n.233_235delinsCTT c.166-57_166-55delinsCTT (n.166-57_166-55delinsCTT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTAG | CA2579771750 | CALM1 | c.307_309delinsTAG (p.Ala103Ter) c.199_201delinsTAG (p.Ala67Ter) c.310_312delinsTAG (p.Ala104Ter) c.179_181delinsTAG (p.Cys60_Ser61delinsLeuGly) c.200_202delinsTAG (p.Cys67_Ser68delinsLeuGly) n.2437_2439delinsTAG n.359_361delinsTAG n.233_235delinsTAG c.166-57_166-55delinsTAG (n.166-57_166-55delinsTAG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTAT | CA2579771410 | CALM1 | c.307_309delinsTAT (p.Ala103Tyr) c.199_201delinsTAT (p.Ala67Tyr) c.310_312delinsTAT (p.Ala104Tyr) c.179_181delinsTAT (p.Cys60_Ser61delinsLeuCys) c.200_202delinsTAT (p.Cys67_Ser68delinsLeuCys) n.2437_2439delinsTAT n.359_361delinsTAT n.233_235delinsTAT c.166-57_166-55delinsTAT (n.166-57_166-55delinsTAT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTCG | CA2579773849 | CALM1 | c.307_309delinsTCG (p.Ala103Ser) c.199_201delinsTCG (p.Ala67Ser) c.310_312delinsTCG (p.Ala104Ser) c.179_181delinsTCG (p.Cys60_Ser61delinsPheGly) c.200_202delinsTCG (p.Cys67_Ser68delinsPheGly) n.2437_2439delinsTCG n.359_361delinsTCG n.233_235delinsTCG c.166-57_166-55delinsTCG (n.166-57_166-55delinsTCG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTCT | CA2579773151 | CALM1 | c.307_309delinsTCT (p.Ala103Ser) c.199_201delinsTCT (p.Ala67Ser) c.310_312delinsTCT (p.Ala104Ser) c.179_181delinsTCT (p.Cys60_Ser61delinsPheCys) c.200_202delinsTCT (p.Cys67_Ser68delinsPheCys) n.2437_2439delinsTCT n.359_361delinsTCT n.233_235delinsTCT c.166-57_166-55delinsTCT (n.166-57_166-55delinsTCT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTGG | CA2579770266 | CALM1 | c.307_309delinsTGG (p.Ala103Trp) c.199_201delinsTGG (p.Ala67Trp) c.310_312delinsTGG (p.Ala104Trp) c.179_181delinsTGG (p.Cys60_Ser61delinsLeuGly) c.200_202delinsTGG (p.Cys67_Ser68delinsLeuGly) n.2437_2439delinsTGG n.359_361delinsTGG n.233_235delinsTGG c.166-57_166-55delinsTGG (n.166-57_166-55delinsTGG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTGT | CA2579773058 | CALM1 | c.307_309delinsTGT (p.Ala103Cys) c.199_201delinsTGT (p.Ala67Cys) c.310_312delinsTGT (p.Ala104Cys) c.179_181delinsTGT (p.Cys60_Ser61delinsLeuCys) c.200_202delinsTGT (p.Cys67_Ser68delinsLeuCys) n.2437_2439delinsTGT n.359_361delinsTGT n.233_235delinsTGT c.166-57_166-55delinsTGT (n.166-57_166-55delinsTGT) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTTG | CA2579770345 | CALM1 | c.307_309delinsTTG (p.Ala103Leu) c.199_201delinsTTG (p.Ala67Leu) c.310_312delinsTTG (p.Ala104Leu) c.179_181delinsTTG (p.Cys60_Ser61delinsPheGly) c.200_202delinsTTG (p.Cys67_Ser68delinsPheGly) n.2437_2439delinsTTG n.359_361delinsTTG n.233_235delinsTTG c.166-57_166-55delinsTTG (n.166-57_166-55delinsTTG) | |
14 | g.90404400_90404402delinsTTT | CA2579770110 | CALM1 | c.307_309delinsTTT (p.Ala103Phe) c.199_201delinsTTT (p.Ala67Phe) c.310_312delinsTTT (p.Ala104Phe) c.179_181delinsTTT (p.Cys60_Ser61delinsPheCys) c.200_202delinsTTT (p.Cys67_Ser68delinsPheCys) n.2437_2439delinsTTT n.359_361delinsTTT n.233_235delinsTTT c.166-57_166-55delinsTTT (n.166-57_166-55delinsTTT) | |
14 | g.90404401C>A | CA390690151 | CALM1 | c.308C>A (p.Ala103Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.311C>A (p.Ala104Glu) c.180C>A (p.Cys60Ter) c.201C>A (p.Cys67Ter) n.2438C>A n.360C>A n.234C>A c.166-56C>A (n.166-56C>A) | |
14 | g.90404401C>G | CA390690152 | CALM1 | c.308C>G (p.Ala103Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.311C>G (p.Ala104Gly) c.180C>G (p.Cys60Trp) c.201C>G (p.Cys67Trp) n.2438C>G n.360C>G n.234C>G c.166-56C>G (n.166-56C>G) | |
14 | g.90404401C>T | CA390690153 | CALM1 | c.308C>T (p.Ala103Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.311C>T (p.Ala104Val) c.180C>T (p.Cys60=) c.201C>T (p.Cys67=) n.2438C>T n.360C>T n.234C>T c.166-56C>T (n.166-56C>T) | |
14 | g.90404401_90404402delinsAG | CA2579769941 | CALM1 | c.308_309delinsAG (p.Ala103Glu) c.200_201delinsAG (p.Ala67Glu) c.311_312delinsAG (p.Ala104Glu) c.180_181delinsAG (p.Cys60Ter) c.201_202delinsAG (p.Cys67Ter) n.2438_2439delinsAG n.360_361delinsAG n.234_235delinsAG c.166-56_166-55delinsAG (n.166-56_166-55delinsAG) | |
14 | g.90404401_90404402delinsAT | CA2579771889 | CALM1 | c.308_309delinsAT (p.Ala103Asp) c.200_201delinsAT (p.Ala67Asp) c.311_312delinsAT (p.Ala104Asp) c.180_181delinsAT (p.Cys60Ter) c.201_202delinsAT (p.Cys67Ter) n.2438_2439delinsAT n.360_361delinsAT n.234_235delinsAT c.166-56_166-55delinsAT (n.166-56_166-55delinsAT) | |
14 | g.90404401_90404402delinsGG | CA2579773454 | CALM1 | c.308_309delinsGG (p.Ala103Gly) c.200_201delinsGG (p.Ala67Gly) c.311_312delinsGG (p.Ala104Gly) c.180_181delinsGG (p.Cys60_Ser61delinsTrpGly) c.201_202delinsGG (p.Cys67_Ser68delinsTrpGly) n.2438_2439delinsGG n.360_361delinsGG n.234_235delinsGG c.166-56_166-55delinsGG (n.166-56_166-55delinsGG) | |
14 | g.90404401_90404402delinsGT | CA2579773050 | CALM1 | c.308_309delinsGT (p.Ala103Gly) c.200_201delinsGT (p.Ala67Gly) c.311_312delinsGT (p.Ala104Gly) c.180_181delinsGT (p.Cys60_Ser61delinsTrpCys) c.201_202delinsGT (p.Cys67_Ser68delinsTrpCys) n.2438_2439delinsGT n.360_361delinsGT n.234_235delinsGT c.166-56_166-55delinsGT (n.166-56_166-55delinsGT) | |
14 | g.90404401_90404402delinsTG | CA2579771521 | CALM1 | c.308_309delinsTG (p.Ala103Val) c.200_201delinsTG (p.Ala67Val) c.311_312delinsTG (p.Ala104Val) c.180_181delinsTG (p.Ser61Gly) c.201_202delinsTG (p.Ser68Gly) n.2438_2439delinsTG n.360_361delinsTG n.234_235delinsTG c.166-56_166-55delinsTG (n.166-56_166-55delinsTG) | |
14 | g.90404401_90404402delinsTT | CA2579772977 | CALM1 | c.308_309delinsTT (p.Ala103Val) c.200_201delinsTT (p.Ala67Val) c.311_312delinsTT (p.Ala104Val) c.180_181delinsTT (p.Ser61Cys) c.201_202delinsTT (p.Ser68Cys) n.2438_2439delinsTT n.360_361delinsTT n.234_235delinsTT c.166-56_166-55delinsTT (n.166-56_166-55delinsTT) | |
14 | g.90404402A>C | CA487760076 | CALM1 | c.309A>C (p.Ala103=) c.201A>C (p.Ala67=) c.312A>C (p.Ala104=) c.181A>C (p.Ser61Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) n.2439A>C n.361A>C n.235A>C c.166-55A>C (n.166-55A>C) | |
14 | g.90404402A>G | CA487760078 | CALM1 | c.309A>G (p.Ala103=) c.201A>G (p.Ala67=) c.312A>G (p.Ala104=) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) n.2439A>G n.361A>G n.235A>G c.166-55A>G (n.166-55A>G) | |
14 | g.90404402A>T | CA487760074 | CALM1 | c.309A>T (p.Ala103=) c.201A>T (p.Ala67=) c.312A>T (p.Ala104=) c.181A>T (p.Ser61Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) n.2439A>T n.361A>T n.235A>T c.166-55A>T (n.166-55A>T) | ClinVar |
14 | g.90404403G>A | CA390690154 | CALM1 | c.310G>A (p.Ala104Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.182G>A (p.Ser61Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) n.2440G>A n.362G>A n.236G>A c.166-54G>A (n.166-54G>A) | |
14 | g.90404403G>C | CA390690155 | CALM1 | c.310G>C (p.Ala104Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.182G>C (p.Ser61Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) n.2440G>C n.362G>C n.236G>C c.166-54G>C (n.166-54G>C) | |
14 | g.90404403G>T | CA390690156 | CALM1 | c.310G>T (p.Ala104Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.182G>T (p.Ser61Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) n.2440G>T n.362G>T n.236G>T c.166-54G>T (n.166-54G>T) | |
14 | g.90404403_90404404delinsAA | CA2579771404 | CALM1 | c.310_311delinsAA (p.Ala104Lys) c.202_203delinsAA (p.Ala68Lys) c.313_314delinsAA (p.Ala105Lys) c.182_183delinsAA (p.Ser61Lys) c.203_204delinsAA (p.Ser68Lys) n.2440_2441delinsAA n.362_363delinsAA n.236_237delinsAA c.166-54_166-53delinsAA (n.166-54_166-53delinsAA) | |
14 | g.90404403_90404404delinsAG | CA2579772005 | CALM1 | c.310_311delinsAG (p.Ala104Arg) c.202_203delinsAG (p.Ala68Arg) c.313_314delinsAG (p.Ala105Arg) c.182_183delinsAG (p.Ser61Lys) c.203_204delinsAG (p.Ser68Lys) n.2440_2441delinsAG n.362_363delinsAG n.236_237delinsAG c.166-54_166-53delinsAG (n.166-54_166-53delinsAG) | |
14 | g.90404403_90404404delinsAT | CA2579770095 | CALM1 | c.310_311delinsAT (p.Ala104Ile) c.202_203delinsAT (p.Ala68Ile) c.313_314delinsAT (p.Ala105Ile) c.182_183delinsAT (p.Ser61Asn) c.203_204delinsAT (p.Ser68Asn) n.2440_2441delinsAT n.362_363delinsAT n.236_237delinsAT c.166-54_166-53delinsAT (n.166-54_166-53delinsAT) | |
14 | g.90404403_90404404delinsCG | CA2579773985 | CALM1 | c.310_311delinsCG (p.Ala104Arg) c.202_203delinsCG (p.Ala68Arg) c.313_314delinsCG (p.Ala105Arg) c.182_183delinsCG (p.Ser61Thr) c.203_204delinsCG (p.Ser68Thr) n.2440_2441delinsCG n.362_363delinsCG n.236_237delinsCG c.166-54_166-53delinsCG (n.166-54_166-53delinsCG) | |
14 | g.90404403_90404404delinsCT | CA2579773902 | CALM1 | c.310_311delinsCT (p.Ala104Leu) c.202_203delinsCT (p.Ala68Leu) c.313_314delinsCT (p.Ala105Leu) c.182_183delinsCT (p.Ser61Thr) c.203_204delinsCT (p.Ser68Thr) n.2440_2441delinsCT n.362_363delinsCT n.236_237delinsCT c.166-54_166-53delinsCT (n.166-54_166-53delinsCT) | |
14 | g.90404403_90404404delinsTA | CA2579769771 | CALM1 | c.310_311delinsTA (p.Ala104Ter) c.202_203delinsTA (p.Ala68Ter) c.313_314delinsTA (p.Ala105Ter) c.182_183delinsTA (p.Ser61Ile) c.203_204delinsTA (p.Ser68Ile) n.2440_2441delinsTA n.362_363delinsTA n.236_237delinsTA c.166-54_166-53delinsTA (n.166-54_166-53delinsTA) | |
14 | g.90404403_90404404delinsTT | CA2579773885 | CALM1 | c.310_311delinsTT (p.Ala104Leu) c.202_203delinsTT (p.Ala68Leu) c.313_314delinsTT (p.Ala105Leu) c.182_183delinsTT (p.Ser61Ile) c.203_204delinsTT (p.Ser68Ile) n.2440_2441delinsTT n.362_363delinsTT n.236_237delinsTT c.166-54_166-53delinsTT (n.166-54_166-53delinsTT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsAAG | CA2579771751 | CALM1 | c.310_312delinsAAG (p.Ala104Lys) c.202_204delinsAAG (p.Ala68Lys) c.313_315delinsAAG (p.Ala105Lys) c.182_184delinsAAG (p.Ser61_Arg62delinsLysGly) c.203_205delinsAAG (p.Ser68_Arg69delinsLysGly) n.2440_2442delinsAAG n.362_364delinsAAG n.236_238delinsAAG c.166-54_166-52delinsAAG (n.166-54_166-52delinsAAG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsAAT | CA2579769835 | CALM1 | c.310_312delinsAAT (p.Ala104Asn) c.202_204delinsAAT (p.Ala68Asn) c.313_315delinsAAT (p.Ala105Asn) c.182_184delinsAAT (p.Ser61LysfsTer2) c.203_205delinsAAT (p.Ser68LysfsTer2) n.2440_2442delinsAAT n.362_364delinsAAT n.236_238delinsAAT c.166-54_166-52delinsAAT (n.166-54_166-52delinsAAT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsACG | CA2579774203 | CALM1 | c.310_312delinsACG (p.Ala104Thr) c.202_204delinsACG (p.Ala68Thr) c.313_315delinsACG (p.Ala105Thr) c.182_184delinsACG (p.Ser61_Arg62delinsAsnGly) c.203_205delinsACG (p.Ser68_Arg69delinsAsnGly) n.2440_2442delinsACG n.362_364delinsACG n.236_238delinsACG c.166-54_166-52delinsACG (n.166-54_166-52delinsACG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsACT | CA2579771282 | CALM1 | c.310_312delinsACT (p.Ala104Thr) c.202_204delinsACT (p.Ala68Thr) c.313_315delinsACT (p.Ala105Thr) c.182_184delinsACT (p.Ser61AsnfsTer2) c.203_205delinsACT (p.Ser68AsnfsTer2) n.2440_2442delinsACT n.362_364delinsACT n.236_238delinsACT c.166-54_166-52delinsACT (n.166-54_166-52delinsACT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsAGG | CA2579772975 | CALM1 | c.310_312delinsAGG (p.Ala104Arg) c.202_204delinsAGG (p.Ala68Arg) c.313_315delinsAGG (p.Ala105Arg) c.182_184delinsAGG (p.Ser61_Arg62delinsLysGly) c.203_205delinsAGG (p.Ser68_Arg69delinsLysGly) n.2440_2442delinsAGG n.362_364delinsAGG n.236_238delinsAGG c.166-54_166-52delinsAGG (n.166-54_166-52delinsAGG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsAGT | CA2579772142 | CALM1 | c.310_312delinsAGT (p.Ala104Ser) c.202_204delinsAGT (p.Ala68Ser) c.313_315delinsAGT (p.Ala105Ser) c.182_184delinsAGT (p.Ser61LysfsTer2) c.203_205delinsAGT (p.Ser68LysfsTer2) n.2440_2442delinsAGT n.362_364delinsAGT n.236_238delinsAGT c.166-54_166-52delinsAGT (n.166-54_166-52delinsAGT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsATG | CA2579773731 | CALM1 | c.310_312delinsATG (p.Ala104Met) c.202_204delinsATG (p.Ala68Met) c.313_315delinsATG (p.Ala105Met) c.182_184delinsATG (p.Ser61_Arg62delinsAsnGly) c.203_205delinsATG (p.Ser68_Arg69delinsAsnGly) n.2440_2442delinsATG n.362_364delinsATG n.236_238delinsATG c.166-54_166-52delinsATG (n.166-54_166-52delinsATG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsATT | CA2579772519 | CALM1 | c.310_312delinsATT (p.Ala104Ile) c.202_204delinsATT (p.Ala68Ile) c.313_315delinsATT (p.Ala105Ile) c.182_184delinsATT (p.Ser61AsnfsTer2) c.203_205delinsATT (p.Ser68AsnfsTer2) n.2440_2442delinsATT n.362_364delinsATT n.236_238delinsATT c.166-54_166-52delinsATT (n.166-54_166-52delinsATT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsCCG | CA2579772728 | CALM1 | c.310_312delinsCCG (p.Ala104Pro) c.202_204delinsCCG (p.Ala68Pro) c.313_315delinsCCG (p.Ala105Pro) c.182_184delinsCCG (p.Ser61_Arg62delinsThrGly) c.203_205delinsCCG (p.Ser68_Arg69delinsThrGly) n.2440_2442delinsCCG n.362_364delinsCCG n.236_238delinsCCG c.166-54_166-52delinsCCG (n.166-54_166-52delinsCCG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsCCT | CA2579771720 | CALM1 | c.310_312delinsCCT (p.Ala104Pro) c.202_204delinsCCT (p.Ala68Pro) c.313_315delinsCCT (p.Ala105Pro) c.182_184delinsCCT (p.Ser61ThrfsTer2) c.203_205delinsCCT (p.Ser68ThrfsTer2) n.2440_2442delinsCCT n.362_364delinsCCT n.236_238delinsCCT c.166-54_166-52delinsCCT (n.166-54_166-52delinsCCT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsCGT | CA2579771579 | CALM1 | c.310_312delinsCGT (p.Ala104Arg) c.202_204delinsCGT (p.Ala68Arg) c.313_315delinsCGT (p.Ala105Arg) c.182_184delinsCGT (p.Ser61ThrfsTer2) c.203_205delinsCGT (p.Ser68ThrfsTer2) n.2440_2442delinsCGT n.362_364delinsCGT n.236_238delinsCGT c.166-54_166-52delinsCGT (n.166-54_166-52delinsCGT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsCTT | CA2579772875 | CALM1 | c.310_312delinsCTT (p.Ala104Leu) c.202_204delinsCTT (p.Ala68Leu) c.313_315delinsCTT (p.Ala105Leu) c.182_184delinsCTT (p.Ser61ThrfsTer2) c.203_205delinsCTT (p.Ser68ThrfsTer2) n.2440_2442delinsCTT n.362_364delinsCTT n.236_238delinsCTT c.166-54_166-52delinsCTT (n.166-54_166-52delinsCTT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsTAT | CA2579771387 | CALM1 | c.310_312delinsTAT (p.Ala104Tyr) c.202_204delinsTAT (p.Ala68Tyr) c.313_315delinsTAT (p.Ala105Tyr) c.182_184delinsTAT (p.Ser61IlefsTer2) c.203_205delinsTAT (p.Ser68IlefsTer2) n.2440_2442delinsTAT n.362_364delinsTAT n.236_238delinsTAT c.166-54_166-52delinsTAT (n.166-54_166-52delinsTAT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsTCG | CA2579773488 | CALM1 | c.310_312delinsTCG (p.Ala104Ser) c.202_204delinsTCG (p.Ala68Ser) c.313_315delinsTCG (p.Ala105Ser) c.182_184delinsTCG (p.Ser61_Arg62delinsIleGly) c.203_205delinsTCG (p.Ser68_Arg69delinsIleGly) n.2440_2442delinsTCG n.362_364delinsTCG n.236_238delinsTCG c.166-54_166-52delinsTCG (n.166-54_166-52delinsTCG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsTCT | CA2579770944 | CALM1 | c.310_312delinsTCT (p.Ala104Ser) c.202_204delinsTCT (p.Ala68Ser) c.313_315delinsTCT (p.Ala105Ser) c.182_184delinsTCT (p.Ser61IlefsTer2) c.203_205delinsTCT (p.Ser68IlefsTer2) n.2440_2442delinsTCT n.362_364delinsTCT n.236_238delinsTCT c.166-54_166-52delinsTCT (n.166-54_166-52delinsTCT) | |
14 | g.90404403_90404405delinsTTG | CA2579770287 | CALM1 | c.310_312delinsTTG (p.Ala104Leu) c.202_204delinsTTG (p.Ala68Leu) c.313_315delinsTTG (p.Ala105Leu) c.182_184delinsTTG (p.Ser61_Arg62delinsIleGly) c.203_205delinsTTG (p.Ser68_Arg69delinsIleGly) n.2440_2442delinsTTG n.362_364delinsTTG n.236_238delinsTTG c.166-54_166-52delinsTTG (n.166-54_166-52delinsTTG) | |
14 | g.90404403_90404405delinsTTT | CA2579770310 | CALM1 | c.310_312delinsTTT (p.Ala104Phe) c.202_204delinsTTT (p.Ala68Phe) c.313_315delinsTTT (p.Ala105Phe) c.182_184delinsTTT (p.Ser61IlefsTer2) c.203_205delinsTTT (p.Ser68IlefsTer2) n.2440_2442delinsTTT n.362_364delinsTTT n.236_238delinsTTT c.166-54_166-52delinsTTT (n.166-54_166-52delinsTTT) | |
14 | g.90404404C>A | CA390690157 | CALM1 | c.311C>A (p.Ala104Glu) c.203C>A (p.Ala68Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) c.183C>A (p.Ser61Arg) c.204C>A (p.Ser68Arg) n.2441C>A n.363C>A n.237C>A c.166-53C>A (n.166-53C>A) | |
14 | g.90404404C>G | CA390690158 | CALM1 | c.311C>G (p.Ala104Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.183C>G (p.Ser61Arg) c.204C>G (p.Ser68Arg) n.2441C>G n.363C>G n.237C>G c.166-53C>G (n.166-53C>G) | |
14 | g.90404404C>T | CA390690159 | CALM1 | c.311C>T (p.Ala104Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.183C>T (p.Ser61=) c.204C>T (p.Ser68=) n.2441C>T n.363C>T n.237C>T c.166-53C>T (n.166-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.90404404_90404405delinsAG | CA2579771213 | CALM1 | c.311_312delinsAG (p.Ala104Glu) c.203_204delinsAG (p.Ala68Glu) c.314_315delinsAG (p.Ala105Glu) c.183_184delinsAG (p.Ser61_Arg62delinsArgGly) c.204_205delinsAG (p.Ser68_Arg69delinsArgGly) n.2441_2442delinsAG n.363_364delinsAG n.237_238delinsAG c.166-53_166-52delinsAG (n.166-53_166-52delinsAG) | |
14 | g.90404404_90404405delinsAT | CA2579772177 | CALM1 | c.311_312delinsAT (p.Ala104Asp) c.203_204delinsAT (p.Ala68Asp) c.314_315delinsAT (p.Ala105Asp) c.183_184delinsAT (p.Ser61ArgfsTer2) c.204_205delinsAT (p.Ser68ArgfsTer2) n.2441_2442delinsAT n.363_364delinsAT n.237_238delinsAT c.166-53_166-52delinsAT (n.166-53_166-52delinsAT) | |
14 | g.90404404_90404405delinsGG | CA2579770235 | CALM1 | c.311_312delinsGG (p.Ala104Gly) c.203_204delinsGG (p.Ala68Gly) c.314_315delinsGG (p.Ala105Gly) c.183_184delinsGG (p.Ser61_Arg62delinsArgGly) c.204_205delinsGG (p.Ser68_Arg69delinsArgGly) n.2441_2442delinsGG n.363_364delinsGG n.237_238delinsGG c.166-53_166-52delinsGG (n.166-53_166-52delinsGG) | |
14 | g.90404404_90404405delinsGT | CA2579773759 | CALM1 | c.311_312delinsGT (p.Ala104Gly) c.203_204delinsGT (p.Ala68Gly) c.314_315delinsGT (p.Ala105Gly) c.183_184delinsGT (p.Ser61ArgfsTer2) c.204_205delinsGT (p.Ser68ArgfsTer2) n.2441_2442delinsGT n.363_364delinsGT n.237_238delinsGT c.166-53_166-52delinsGT (n.166-53_166-52delinsGT) | |
14 | g.90404404_90404405delinsTC | CA2579772444 | CALM1 | c.311_312delinsTC (p.Ala104Val) c.203_204delinsTC (p.Ala68Val) c.314_315delinsTC (p.Ala105Val) c.183_184delinsTC (p.Ser61=) c.204_205delinsTC (p.Ser68=) n.2441_2442delinsTC n.363_364delinsTC n.237_238delinsTC c.166-53_166-52delinsTC (n.166-53_166-52delinsTC) | |
14 | g.90404404_90404405delinsTG | CA2579773602 | CALM1 | c.311_312delinsTG (p.Ala104Val) c.203_204delinsTG (p.Ala68Val) c.314_315delinsTG (p.Ala105Val) c.183_184delinsTG (p.Arg62Gly) c.204_205delinsTG (p.Arg69Gly) n.2441_2442delinsTG n.363_364delinsTG n.237_238delinsTG c.166-53_166-52delinsTG (n.166-53_166-52delinsTG) | |
14 | g.90404404_90404405delinsTT | CA2579774142 | CALM1 | c.311_312delinsTT (p.Ala104Val) c.203_204delinsTT (p.Ala68Val) c.314_315delinsTT (p.Ala105Val) c.183_184delinsTT (p.Ser62Ter) c.204_205delinsTT (p.Ser69Ter) n.2441_2442delinsTT n.363_364delinsTT n.237_238delinsTT c.166-53_166-52delinsTT (n.166-53_166-52delinsTT) | |
14 | g.90404405A>C | CA487760092 | CALM1 | c.312A>C (p.Ala104=) c.204A>C (p.Ala68=) c.315A>C (p.Ala105=) c.184A>C (p.Arg62=) c.205A>C (p.Arg69=) n.2442A>C n.364A>C n.238A>C c.166-52A>C (n.166-52A>C) | |
14 | g.90404405A>G | CA487760089 | CALM1 | c.312A>G (p.Ala104=) c.204A>G (p.Ala68=) c.315A>G (p.Ala105=) c.184A>G (p.Arg62Gly) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.2442A>G n.364A>G n.238A>G c.166-52A>G (n.166-52A>G) | |
14 | g.90404405A>T | CA487760088 | CALM1 | c.312A>T (p.Ala104=) c.204A>T (p.Ala68=) c.315A>T (p.Ala105=) c.184A>T (p.Arg62Ter) c.205A>T (p.Arg69Ter) n.2442A>T n.364A>T n.238A>T c.166-52A>T (n.166-52A>T) | |
14 | g.90404406G>A | CA16606883 | CALM1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.185G>A (p.Arg62Lys) c.206G>A (p.Arg69Lys) n.2443G>A n.365G>A n.239G>A c.166-51G>A (n.166-51G>A) | ClinVar dbSNP |
14 | g.90404406G>C | CA390690160 | CALM1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.185G>C (p.Arg62Thr) c.206G>C (p.Arg69Thr) n.2443G>C n.365G>C n.239G>C c.166-51G>C (n.166-51G>C) | |
14 | g.90404406G= | CA2154484088 | CALM1 | c.313G= (p.Glu105=) c.205G= (p.Glu69=) c.316G= (p.Glu106=) c.185G= (p.Arg62=) c.206G= (p.Arg69=) n.2443G= n.365G= n.239G= c.166-51G= (n.166-51G=) | |
14 | g.90404406G>T | CA390690161 | CALM1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.185G>T (p.Arg62Ile) c.206G>T (p.Arg69Ile) n.2443G>T n.365G>T n.239G>T c.166-51G>T (n.166-51G>T) | |
14 | g.90404406_90404407delinsAC | CA2579770890 | CALM1 | c.313_314delinsAC (p.Glu105Thr) c.205_206delinsAC (p.Glu69Thr) c.316_317delinsAC (p.Glu106Thr) c.185_186delinsAC (p.Arg62Asn) c.206_207delinsAC (p.Arg69Asn) n.2443_2444delinsAC n.365_366delinsAC n.239_240delinsAC c.166-51_166-50delinsAC (n.166-51_166-50delinsAC) | |
14 | g.90404406_90404407delinsAG | CA2579774025 | CALM1 | c.313_314delinsAG (p.Glu105Arg) c.205_206delinsAG (p.Glu69Arg) c.316_317delinsAG (p.Glu106Arg) c.185_186delinsAG (p.Arg62Lys) c.206_207delinsAG (p.Arg69Lys) n.2443_2444delinsAG n.365_366delinsAG n.239_240delinsAG c.166-51_166-50delinsAG (n.166-51_166-50delinsAG) | |
14 | g.90404406_90404407delinsCG | CA2579770273 | CALM1 | c.313_314delinsCG (p.Glu105Arg) c.205_206delinsCG (p.Glu69Arg) c.316_317delinsCG (p.Glu106Arg) c.185_186delinsCG (p.Arg62Thr) c.206_207delinsCG (p.Arg69Thr) n.2443_2444delinsCG n.365_366delinsCG n.239_240delinsCG c.166-51_166-50delinsCG (n.166-51_166-50delinsCG) | |
14 | g.90404406_90404407delinsCT | CA2579773418 | CALM1 | c.313_314delinsCT (p.Glu105Leu) c.205_206delinsCT (p.Glu69Leu) c.316_317delinsCT (p.Glu106Leu) c.185_186delinsCT (p.Arg62Thr) c.206_207delinsCT (p.Arg69Thr) n.2443_2444delinsCT n.365_366delinsCT n.239_240delinsCT c.166-51_166-50delinsCT (n.166-51_166-50delinsCT) | |
14 | g.90404406_90404407delinsTC | CA2579773306 | CALM1 | c.313_314delinsTC (p.Glu105Ser) c.205_206delinsTC (p.Glu69Ser) c.316_317delinsTC (p.Glu106Ser) c.185_186delinsTC (p.Arg62Ile) c.206_207delinsTC (p.Arg69Ile) n.2443_2444delinsTC n.365_366delinsTC n.239_240delinsTC c.166-51_166-50delinsTC (n.166-51_166-50delinsTC) | |
14 | g.90404406_90404407delinsTG | CA2579771480 | CALM1 | c.313_314delinsTG (p.Glu105Ter) c.205_206delinsTG (p.Glu69Ter) c.316_317delinsTG (p.Glu106Ter) c.185_186delinsTG (p.Arg62Met) c.206_207delinsTG (p.Arg69Met) n.2443_2444delinsTG n.365_366delinsTG n.239_240delinsTG c.166-51_166-50delinsTG (n.166-51_166-50delinsTG) | |
14 | g.90404406_90404407delinsTT | CA2579769994 | CALM1 | c.313_314delinsTT (p.Glu105Leu) c.205_206delinsTT (p.Glu69Leu) c.316_317delinsTT (p.Glu106Leu) c.185_186delinsTT (p.Arg62Ile) c.206_207delinsTT (p.Arg69Ile) n.2443_2444delinsTT n.365_366delinsTT n.239_240delinsTT c.166-51_166-50delinsTT (n.166-51_166-50delinsTT) | |
14 | g.90404406_90404408delinsAAC | CA2579774145 | CALM1 | c.313_315delinsAAC (p.Glu105Asn) c.205_207delinsAAC (p.Glu69Asn) c.316_318delinsAAC (p.Glu106Asn) c.185_187delinsAAC (p.Arg62_Thr63delinsLysPro) c.206_208delinsAAC (p.Arg69_Thr70delinsLysPro) n.2443_2445delinsAAC n.365_367delinsAAC n.239_241delinsAAC c.166-51_166-49delinsAAC (n.166-51_166-49delinsAAC) | |
14 | g.90404406_90404408delinsAAG | CA2579769932 | CALM1 | c.313_315delinsAAG (p.Glu105Lys) c.205_207delinsAAG (p.Glu69Lys) c.316_318delinsAAG (p.Glu106Lys) c.185_187delinsAAG (p.Arg62_Thr63delinsLysAla) c.206_208delinsAAG (p.Arg69_Thr70delinsLysAla) n.2443_2445delinsAAG n.365_367delinsAAG n.239_241delinsAAG c.166-51_166-49delinsAAG (n.166-51_166-49delinsAAG) | |
14 | g.90404406_90404408delinsCAT | CA2579770899 | CALM1 | c.313_315delinsCAT (p.Glu105His) c.205_207delinsCAT (p.Glu69His) c.316_318delinsCAT (p.Glu106His) c.185_187delinsCAT (p.Arg62_Thr63delinsThrSer) c.206_208delinsCAT (p.Arg69_Thr70delinsThrSer) n.2443_2445delinsCAT n.365_367delinsCAT n.239_241delinsCAT c.166-51_166-49delinsCAT (n.166-51_166-49delinsCAT) | |
14 | g.90404406_90404408delinsTAC | CA2579773284 | CALM1 | c.313_315delinsTAC (p.Glu105Tyr) c.205_207delinsTAC (p.Glu69Tyr) c.316_318delinsTAC (p.Glu106Tyr) c.185_187delinsTAC (p.Arg62_Thr63delinsIlePro) c.206_208delinsTAC (p.Arg69_Thr70delinsIlePro) n.2443_2445delinsTAC n.365_367delinsTAC n.239_241delinsTAC c.166-51_166-49delinsTAC (n.166-51_166-49delinsTAC) | |
14 | g.90404406_90404408delinsTAG | CA2579773598 | CALM1 | c.313_315delinsTAG (p.Glu105Ter) c.205_207delinsTAG (p.Glu69Ter) c.316_318delinsTAG (p.Glu106Ter) c.185_187delinsTAG (p.Arg62_Thr63delinsIleAla) c.206_208delinsTAG (p.Arg69_Thr70delinsIleAla) n.2443_2445delinsTAG n.365_367delinsTAG n.239_241delinsTAG c.166-51_166-49delinsTAG (n.166-51_166-49delinsTAG) | |
14 | g.90404406_90404408delinsTAT | CA2579772572 | CALM1 | c.313_315delinsTAT (p.Glu105Tyr) c.205_207delinsTAT (p.Glu69Tyr) c.316_318delinsTAT (p.Glu106Tyr) c.185_187delinsTAT (p.Arg62_Thr63delinsIleSer) c.206_208delinsTAT (p.Arg69_Thr70delinsIleSer) n.2443_2445delinsTAT n.365_367delinsTAT n.239_241delinsTAT c.166-51_166-49delinsTAT (n.166-51_166-49delinsTAT) | |
14 | g.90404406_90404408delinsTTT | CA2579772850 | CALM1 | c.313_315delinsTTT (p.Glu105Phe) c.205_207delinsTTT (p.Glu69Phe) c.316_318delinsTTT (p.Glu106Phe) c.185_187delinsTTT (p.Arg62_Thr63delinsIleSer) c.206_208delinsTTT (p.Arg69_Thr70delinsIleSer) n.2443_2445delinsTTT n.365_367delinsTTT n.239_241delinsTTT c.166-51_166-49delinsTTT (n.166-51_166-49delinsTTT) | |
14 | g.90404407A>C | CA390690164 | CALM1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.186A>C (p.Arg62Ser) c.207A>C (p.Arg69Ser) n.2444A>C n.366A>C n.240A>C c.166-50A>C (n.166-50A>C) | |
14 | g.90404407A>G | CA390690162 | CALM1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.186A>G (p.Arg62=) c.207A>G (p.Arg69=) n.2444A>G n.366A>G n.240A>G c.166-50A>G (n.166-50A>G) | |
14 | g.90404407A>T | CA390690163 | CALM1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.206A>T (p.Glu69Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.186A>T (p.Arg62Ser) c.207A>T (p.Arg69Ser) n.2444A>T n.366A>T n.240A>T c.166-50A>T (n.166-50A>T) | |
14 | g.90404407_90404408delinsCG | CA2579773735 | CALM1 | c.314_315delinsCG (p.Glu105Ala) c.206_207delinsCG (p.Glu69Ala) c.317_318delinsCG (p.Glu106Ala) c.186_187delinsCG (p.Arg62_Thr63delinsSerAla) c.207_208delinsCG (p.Arg69_Thr70delinsSerAla) n.2444_2445delinsCG n.366_367delinsCG n.240_241delinsCG c.166-50_166-49delinsCG (n.166-50_166-49delinsCG) | |
14 | g.90404407_90404408delinsGG | CA2579772604 | CALM1 | c.314_315delinsGG (p.Glu105Gly) c.206_207delinsGG (p.Glu69Gly) c.317_318delinsGG (p.Glu106Gly) c.186_187delinsGG (p.Thr63Ala) c.207_208delinsGG (p.Thr70Ala) n.2444_2445delinsGG n.366_367delinsGG n.240_241delinsGG c.166-50_166-49delinsGG (n.166-50_166-49delinsGG) | |
14 | g.90404407_90404408delinsGT | CA2579773692 | CALM1 | c.314_315delinsGT (p.Glu105Gly) c.206_207delinsGT (p.Glu69Gly) c.317_318delinsGT (p.Glu106Gly) c.186_187delinsGT (p.Thr63Ser) c.207_208delinsGT (p.Thr70Ser) n.2444_2445delinsGT n.366_367delinsGT n.240_241delinsGT c.166-50_166-49delinsGT (n.166-50_166-49delinsGT) | |
14 | g.90404407_90404408delinsTC | CA2579769818 | CALM1 | c.314_315delinsTC (p.Glu105Val) c.206_207delinsTC (p.Glu69Val) c.317_318delinsTC (p.Glu106Val) c.186_187delinsTC (p.Arg62_Thr63delinsSerPro) c.207_208delinsTC (p.Arg69_Thr70delinsSerPro) n.2444_2445delinsTC n.366_367delinsTC n.240_241delinsTC c.166-50_166-49delinsTC (n.166-50_166-49delinsTC) | |
14 | g.90404407_90404408delinsTG | CA2579771553 | CALM1 | c.314_315delinsTG (p.Glu105Val) c.206_207delinsTG (p.Glu69Val) c.317_318delinsTG (p.Glu106Val) c.186_187delinsTG (p.Arg62_Thr63delinsSerAla) c.207_208delinsTG (p.Arg69_Thr70delinsSerAla) n.2444_2445delinsTG n.366_367delinsTG n.240_241delinsTG c.166-50_166-49delinsTG (n.166-50_166-49delinsTG) | |
14 | g.90404407_90404408delinsTT | CA2579772642 | CALM1 | c.314_315delinsTT (p.Glu105Val) c.206_207delinsTT (p.Glu69Val) c.317_318delinsTT (p.Glu106Val) c.186_187delinsTT (p.Arg62_Thr63delinsSerSer) c.207_208delinsTT (p.Arg69_Thr70delinsSerSer) n.2444_2445delinsTT n.366_367delinsTT n.240_241delinsTT c.166-50_166-49delinsTT (n.166-50_166-49delinsTT) | |
14 | g.90404408A>C | CA390690165 | CALM1 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) c.318A>C (p.Glu106Asp) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.2445A>C n.367A>C n.241A>C c.166-49A>C (n.166-49A>C) | |
14 | g.90404408A>G | CA487760102 | CALM1 | c.315A>G (p.Glu105=) c.207A>G (p.Glu69=) c.318A>G (p.Glu106=) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.2445A>G n.367A>G n.241A>G c.166-49A>G (n.166-49A>G) | |
14 | g.90404408A>T | CA390690166 | CALM1 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) c.318A>T (p.Glu106Asp) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.2445A>T n.367A>T n.241A>T c.166-49A>T (n.166-49A>T) | |
14 | g.90404409C>A | CA390690167 | CALM1 | c.316C>A (p.Leu106Ile) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.2446C>A n.368C>A n.242C>A c.166-48C>A (n.166-48C>A) | |
14 | g.90404409C>G | CA390690168 | CALM1 | c.316C>G (p.Leu106Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.2446C>G n.368C>G n.242C>G c.166-48C>G (n.166-48C>G) | |
14 | g.90404409C>T | CA487760106 | CALM1 | c.316C>T (p.Leu106=) c.208C>T (p.Leu70=) c.319C>T (p.Leu107=) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.2446C>T n.368C>T n.242C>T c.166-48C>T (n.166-48C>T) | |
14 | g.90404409_90404410delinsAA | CA2579771514 | CALM1 | c.316_317delinsAA (p.Leu106Lys) c.208_209delinsAA (p.Leu70Lys) c.319_320delinsAA (p.Leu107Lys) c.188_189delinsAA (p.Thr63Lys) c.209_210delinsAA (p.Thr70Lys) n.2446_2447delinsAA n.368_369delinsAA n.242_243delinsAA c.166-48_166-47delinsAA (n.166-48_166-47delinsAA) | |
14 | g.90404409_90404410delinsAC | CA2579770749 | CALM1 | c.316_317delinsAC (p.Leu106Thr) c.208_209delinsAC (p.Leu70Thr) c.319_320delinsAC (p.Leu107Thr) c.188_189delinsAC (p.Thr63Asn) c.209_210delinsAC (p.Thr70Asn) n.2446_2447delinsAC n.368_369delinsAC n.242_243delinsAC c.166-48_166-47delinsAC (n.166-48_166-47delinsAC) | |
14 | g.90404409_90404410delinsTA | CA2579771888 | CALM1 | c.316_317delinsTA (p.Leu106Ter) c.208_209delinsTA (p.Leu70Ter) c.319_320delinsTA (p.Leu107Ter) c.188_189delinsTA (p.Thr63Ile) c.209_210delinsTA (p.Thr70Ile) n.2446_2447delinsTA n.368_369delinsTA n.242_243delinsTA c.166-48_166-47delinsTA (n.166-48_166-47delinsTA) | |
14 | g.90404409_90404410delinsTC | CA2579772284 | CALM1 | c.316_317delinsTC (p.Leu106Ser) c.208_209delinsTC (p.Leu70Ser) c.319_320delinsTC (p.Leu107Ser) c.188_189delinsTC (p.Thr63Ile) c.209_210delinsTC (p.Thr70Ile) n.2446_2447delinsTC n.368_369delinsTC n.242_243delinsTC c.166-48_166-47delinsTC (n.166-48_166-47delinsTC) | |
14 | g.90404409_90404410delinsTG | CA2579771167 | CALM1 | c.316_317delinsTG (p.Leu106Ter) c.208_209delinsTG (p.Leu70Ter) c.319_320delinsTG (p.Leu107Ter) c.188_189delinsTG (p.Thr63Met) c.209_210delinsTG (p.Thr70Met) n.2446_2447delinsTG n.368_369delinsTG n.242_243delinsTG c.166-48_166-47delinsTG (n.166-48_166-47delinsTG) | |
14 | g.90404409_90404411delinsAAT | CA2579773644 | CALM1 | c.316_318delinsAAT (p.Leu106Asn) c.208_210delinsAAT (p.Leu70Asn) c.319_321delinsAAT (p.Leu107Asn) c.188_190delinsAAT (p.Thr63_Thr64delinsLysSer) c.209_211delinsAAT (p.Thr70_Thr71delinsLysSer) n.2446_2448delinsAAT n.368_370delinsAAT n.242_244delinsAAT c.166-48_166-46delinsAAT (n.166-48_166-46delinsAAT) | |
14 | g.90404409_90404411delinsATG | CA2579770200 | CALM1 | c.316_318delinsATG (p.Leu106Met) c.208_210delinsATG (p.Leu70Met) c.319_321delinsATG (p.Leu107Met) c.188_190delinsATG (p.Thr63_Thr64delinsAsnAla) c.209_211delinsATG (p.Thr70_Thr71delinsAsnAla) n.2446_2448delinsATG n.368_370delinsATG n.242_244delinsATG c.166-48_166-46delinsATG (n.166-48_166-46delinsATG) | |
14 | g.90404409_90404411delinsATT | CA2579771668 | CALM1 | c.316_318delinsATT (p.Leu106Ile) c.208_210delinsATT (p.Leu70Ile) c.319_321delinsATT (p.Leu107Ile) c.188_190delinsATT (p.Thr63_Thr64delinsAsnSer) c.209_211delinsATT (p.Thr70_Thr71delinsAsnSer) n.2446_2448delinsATT n.368_370delinsATT n.242_244delinsATT c.166-48_166-46delinsATT (n.166-48_166-46delinsATT) | |
14 | g.90404409_90404411delinsGAT | CA2579772452 | CALM1 | c.316_318delinsGAT (p.Leu106Asp) c.208_210delinsGAT (p.Leu70Asp) c.319_321delinsGAT (p.Leu107Asp) c.188_190delinsGAT (p.Thr63_Thr64delinsArgSer) c.209_211delinsGAT (p.Thr70_Thr71delinsArgSer) n.2446_2448delinsGAT n.368_370delinsGAT n.242_244delinsGAT c.166-48_166-46delinsGAT (n.166-48_166-46delinsGAT) | |
14 | g.90404409_90404411delinsTCG | CA2579770783 | CALM1 | c.316_318delinsTCG (p.Leu106Ser) c.208_210delinsTCG (p.Leu70Ser) c.319_321delinsTCG (p.Leu107Ser) c.188_190delinsTCG (p.Thr63_Thr64delinsIleAla) c.209_211delinsTCG (p.Thr70_Thr71delinsIleAla) n.2446_2448delinsTCG n.368_370delinsTCG n.242_244delinsTCG c.166-48_166-46delinsTCG (n.166-48_166-46delinsTCG) | |
14 | g.90404409_90404411delinsTGG | CA2579771539 | CALM1 | c.316_318delinsTGG (p.Leu106Trp) c.208_210delinsTGG (p.Leu70Trp) c.319_321delinsTGG (p.Leu107Trp) c.188_190delinsTGG (p.Thr63_Thr64delinsMetAla) c.209_211delinsTGG (p.Thr70_Thr71delinsMetAla) n.2446_2448delinsTGG n.368_370delinsTGG n.242_244delinsTGG c.166-48_166-46delinsTGG (n.166-48_166-46delinsTGG) | |
14 | g.90404409_90404411delinsTGT | CA2579769989 | CALM1 | c.316_318delinsTGT (p.Leu106Cys) c.208_210delinsTGT (p.Leu70Cys) c.319_321delinsTGT (p.Leu107Cys) c.188_190delinsTGT (p.Thr63_Thr64delinsMetSer) c.209_211delinsTGT (p.Thr70_Thr71delinsMetSer) n.2446_2448delinsTGT n.368_370delinsTGT n.242_244delinsTGT c.166-48_166-46delinsTGT (n.166-48_166-46delinsTGT) | |
14 | g.90404409_90404411delinsTTG | CA2579770242 | CALM1 | c.316_318delinsTTG (p.Leu106=) c.208_210delinsTTG (p.Leu70=) c.319_321delinsTTG (p.Leu107=) c.188_190delinsTTG (p.Thr63_Thr64delinsIleAla) c.209_211delinsTTG (p.Thr70_Thr71delinsIleAla) n.2446_2448delinsTTG n.368_370delinsTTG n.242_244delinsTTG c.166-48_166-46delinsTTG (n.166-48_166-46delinsTTG) | |
14 | g.90404409_90404411delinsTTT | CA2579772052 | CALM1 | c.316_318delinsTTT (p.Leu106Phe) c.208_210delinsTTT (p.Leu70Phe) c.319_321delinsTTT (p.Leu107Phe) c.188_190delinsTTT (p.Thr63_Thr64delinsIleSer) c.209_211delinsTTT (p.Thr70_Thr71delinsIleSer) n.2446_2448delinsTTT n.368_370delinsTTT n.242_244delinsTTT c.166-48_166-46delinsTTT (n.166-48_166-46delinsTTT) |