Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.90040357C>ACA397470142GAS8,URAHPc.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.753G>T
n.1040C>A
n.315C>A
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.704C>A
n.1872C>A
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
16g.90040357C=CA2242079336GAS8,URAHPc.1069C= (p.Gln357=)
c.994C= (p.Gln332=)
n.753G=
n.1040C=
n.315C=
c.*1029C= (n.*1029C=)
n.704C=
n.1872C=
c.820C= (p.Gln274=)
c.493C= (p.Gln165=)
16g.90040357C>GCA397470144GAS8,URAHPc.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.753G>C
n.1040C>G
n.315C>G
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.704C>G
n.1872C>G
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
16g.90040357C>TCA280939GAS8,URAHPc.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.753G>A
n.1040C>T
n.315C>T
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.704C>T
n.1872C>T
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040358A>CCA397470148GAS8,URAHPc.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.752T>G
n.1041A>C
n.316A>C
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
n.705A>C
n.1873A>C
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
16g.90040358A>GCA397470150GAS8,URAHPc.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.752T>C
n.1041A>G
n.316A>G
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
n.705A>G
n.1873A>G
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
16g.90040358A>TCA397470152GAS8,URAHPc.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.752T>A
n.1041A>T
n.316A>T
c.*1030A>T (n.*1030A>T)
n.705A>T
n.1873A>T
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
16g.90040359G>ACA497196373GAS8,URAHPc.1071G>A (p.Gln357=)
c.996G>A (p.Gln332=)
n.751C>T
n.1042G>A
n.317G>A
c.*1031G>A (n.*1031G>A)
n.706G>A
n.1874G>A
c.822G>A (p.Gln274=)
c.495G>A (p.Gln165=)
16g.90040359G>CCA397470155GAS8,URAHPc.1071G>C (p.Gln357His)
c.996G>C (p.Gln332His)
n.751C>G
n.1042G>C
n.317G>C
c.*1031G>C (n.*1031G>C)
n.706G>C
n.1874G>C
c.822G>C (p.Gln274His)
c.495G>C (p.Gln165His)
16g.90040359G>TCA397470158GAS8,URAHPc.1071G>T (p.Gln357His)
c.996G>T (p.Gln332His)
n.751C>A
n.1042G>T
n.317G>T
c.*1031G>T (n.*1031G>T)
n.706G>T
n.1874G>T
c.822G>T (p.Gln274His)
c.495G>T (p.Gln165His)
16g.90040360C>ACA397470165GAS8,URAHPc.1072C>A (p.Gln358Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.750G>T
n.1043C>A
n.318C>A
c.*1032C>A (n.*1032C>A)
n.707C>A
n.1875C>A
c.823C>A (p.Gln275Lys)
c.496C>A (p.Gln166Lys)
gnomAD v4
16g.90040360C>GCA397470162GAS8,URAHPc.1072C>G (p.Gln358Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.750G>C
n.1043C>G
n.318C>G
c.*1032C>G (n.*1032C>G)
n.707C>G
n.1875C>G
c.823C>G (p.Gln275Glu)
c.496C>G (p.Gln166Glu)
16g.90040360C>TCA397470160GAS8,URAHPc.1072C>T (p.Gln358Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.750G>A
n.1043C>T
n.318C>T
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.707C>T
n.1875C>T
c.823C>T (p.Gln275Ter)
c.496C>T (p.Gln166Ter)
gnomAD v4 COSMIC
16g.90040361A=CA2242079337GAS8,URAHPc.1073A= (p.Gln358=)
c.998A= (p.Gln333=)
n.749T=
n.1044A=
n.319A=
c.*1033A= (n.*1033A=)
n.708A=
n.1876A=
c.824A= (p.Gln275=)
c.497A= (p.Gln166=)
16g.90040361A>CCA397470167GAS8,URAHPc.1073A>C (p.Gln358Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.749T>G
n.1044A>C
n.319A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
n.708A>C
n.1876A>C
c.824A>C (p.Gln275Pro)
c.497A>C (p.Gln166Pro)
16g.90040361A>GCA8258094GAS8,URAHPc.1073A>G (p.Gln358Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.749T>C
n.1044A>G
n.319A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
n.708A>G
n.1876A>G
c.824A>G (p.Gln275Arg)
c.497A>G (p.Gln166Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040361A>TCA397470170GAS8,URAHPc.1073A>T (p.Gln358Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.749T>A
n.1044A>T
n.319A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
n.708A>T
n.1876A>T
c.824A>T (p.Gln275Leu)
c.497A>T (p.Gln166Leu)
16g.90040362G>ACA497196374GAS8,URAHPc.1074G>A (p.Gln358=)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.748C>T
n.1045G>A
n.320G>A
c.*1034G>A (n.*1034G>A)
n.709G>A
n.1877G>A
c.825G>A (p.Gln275=)
c.498G>A (p.Gln166=)
gnomAD v4
16g.90040362G>CCA397470172GAS8,URAHPc.1074G>C (p.Gln358His)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.748C>G
n.1045G>C
n.320G>C
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
n.709G>C
n.1877G>C
c.825G>C (p.Gln275His)
c.498G>C (p.Gln166His)
16g.90040362G>TCA397470175GAS8,URAHPc.1074G>T (p.Gln358His)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.748C>A
n.1045G>T
n.320G>T
c.*1034G>T (n.*1034G>T)
n.709G>T
n.1877G>T
c.825G>T (p.Gln275His)
c.498G>T (p.Gln166His)
16g.90040363A=CA2242079338GAS8,URAHPc.1075A= (p.Lys359=)
c.1000A= (p.Lys334=)
n.747T=
n.1046A=
n.321A=
c.*1035A= (n.*1035A=)
n.710A=
n.1878A=
c.826A= (p.Lys276=)
c.499A= (p.Lys167=)
16g.90040363A>CCA397470182GAS8,URAHPc.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
n.747T>G
n.1046A>C
n.321A>C
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.710A>C
n.1878A>C
c.826A>C (p.Lys276Gln)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
16g.90040363A>GCA397470178GAS8,URAHPc.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
n.747T>C
n.1046A>G
n.321A>G
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.710A>G
n.1878A>G
c.826A>G (p.Lys276Glu)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040363A>TCA397470176GAS8,URAHPc.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
n.747T>A
n.1046A>T
n.321A>T
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.710A>T
n.1878A>T
c.826A>T (p.Lys276Ter)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
16g.90040364A>CCA397470183GAS8,URAHPc.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
n.746T>G
n.1047A>C
n.322A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
n.711A>C
n.1879A>C
c.827A>C (p.Lys276Thr)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
16g.90040364A>GCA397470184GAS8,URAHPc.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
n.746T>C
n.1047A>G
n.322A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
n.711A>G
n.1879A>G
c.827A>G (p.Lys276Arg)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
16g.90040364A>TCA397470186GAS8,URAHPc.1076A>T (p.Lys359Met)
c.1001A>T (p.Lys334Met)
n.746T>A
n.1047A>T
n.322A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
n.711A>T
n.1879A>T
c.827A>T (p.Lys276Met)
c.500A>T (p.Lys167Met)
16g.90040365G>ACA8258095GAS8,URAHPc.1077G>A (p.Lys359=)
c.1002G>A (p.Lys334=)
n.745C>T
n.1048G>A
n.323G>A
c.*1037G>A (n.*1037G>A)
n.712G>A
n.1880G>A
c.828G>A (p.Lys276=)
c.501G>A (p.Lys167=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.90040365G>CCA397470189GAS8,URAHPc.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.745C>G
n.1048G>C
n.323G>C
c.*1037G>C (n.*1037G>C)
n.712G>C
n.1880G>C
c.828G>C (p.Lys276Asn)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
16g.90040365G=CA2242079339GAS8,URAHPc.1077G= (p.Lys359=)
c.1002G= (p.Lys334=)
n.745C=
n.1048G=
n.323G=
c.*1037G= (n.*1037G=)
n.712G=
n.1880G=
c.828G= (p.Lys276=)
c.501G= (p.Lys167=)
16g.90040365G>TCA397470192GAS8,URAHPc.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.1002G>T (p.Lys334Asn)
n.745C>A
n.1048G>T
n.323G>T
c.*1037G>T (n.*1037G>T)
n.712G>T
n.1880G>T
c.828G>T (p.Lys276Asn)
c.501G>T (p.Lys167Asn)
16g.90040366A>CCA397470198GAS8,URAHPc.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
n.744T>G
n.1049A>C
n.324A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
n.713A>C
n.1881A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
c.502A>C (p.Thr168Pro)
16g.90040366A>GCA397470194GAS8,URAHPc.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
n.744T>C
n.1049A>G
n.324A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
n.713A>G
n.1881A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
c.502A>G (p.Thr168Ala)
16g.90040366A>TCA397470196GAS8,URAHPc.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
n.744T>A
n.1049A>T
n.324A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
n.713A>T
n.1881A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
c.502A>T (p.Thr168Ser)
16g.90040367C>ACA397470202GAS8,URAHPc.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
n.743G>T
n.1050C>A
n.325C>A
c.*1039C>A (n.*1039C>A)
n.714C>A
n.1882C>A
c.830C>A (p.Thr277Lys)
c.503C>A (p.Thr168Lys)
16g.90040367C>GCA397470205GAS8,URAHPc.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
n.743G>C
n.1050C>G
n.325C>G
c.*1039C>G (n.*1039C>G)
n.714C>G
n.1882C>G
c.830C>G (p.Thr277Arg)
c.503C>G (p.Thr168Arg)
16g.90040367C>TCA397470206GAS8,URAHPc.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
n.743G>A
n.1050C>T
n.325C>T
c.*1039C>T (n.*1039C>T)
n.714C>T
n.1882C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
c.503C>T (p.Thr168Ile)
gnomAD v4
16g.90040368A>CCA497196376GAS8,URAHPc.1080A>C (p.Thr360=)
c.1005A>C (p.Thr335=)
n.742T>G
n.1051A>C
n.326A>C
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.715A>C
n.1883A>C
c.831A>C (p.Thr277=)
c.504A>C (p.Thr168=)
16g.90040368A>GCA497196377GAS8,URAHPc.1080A>G (p.Thr360=)
c.1005A>G (p.Thr335=)
n.742T>C
n.1051A>G
n.326A>G
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.715A>G
n.1883A>G
c.831A>G (p.Thr277=)
c.504A>G (p.Thr168=)
16g.90040368A>TCA497196379GAS8,URAHPc.1080A>T (p.Thr360=)
c.1005A>T (p.Thr335=)
n.742T>A
n.1051A>T
n.326A>T
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.715A>T
n.1883A>T
c.831A>T (p.Thr277=)
c.504A>T (p.Thr168=)
16g.90040369G>ACA397470208GAS8,URAHPc.1081G>A (p.Gly361Arg)
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.741C>T
n.1052G>A
n.327G>A
c.*1041G>A (n.*1041G>A)
n.716G>A
n.1884G>A
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.505G>A (p.Gly169Arg)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040369G>CCA397470211GAS8,URAHPc.1081G>C (p.Gly361Arg)
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.741C>G
n.1052G>C
n.327G>C
c.*1041G>C (n.*1041G>C)
n.716G>C
n.1884G>C
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
gnomAD v4
16g.90040369G=CA2242079340GAS8,URAHPc.1081G= (p.Gly361=)
c.1006G= (p.Gly336=)
n.741C=
n.1052G=
n.327G=
c.*1041G= (n.*1041G=)
n.716G=
n.1884G=
c.832G= (p.Gly278=)
c.505G= (p.Gly169=)
16g.90040369G>TCA8258096GAS8,URAHPc.1081G>T (p.Gly361Trp)
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
n.741C>A
n.1052G>T
n.327G>T
c.*1041G>T (n.*1041G>T)
n.716G>T
n.1884G>T
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.505G>T (p.Gly169Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.90040370G>ACA397470214GAS8,URAHPc.1082G>A (p.Gly361Glu)
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.740C>T
n.1053G>A
n.328G>A
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.717G>A
n.1885G>A
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.506G>A (p.Gly169Glu)
16g.90040370G>CCA397470216GAS8,URAHPc.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.740C>G
n.1053G>C
n.328G>C
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.717G>C
n.1885G>C
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040370G=CA2242079341GAS8,URAHPc.1082G= (p.Gly361=)
c.1007G= (p.Gly336=)
n.740C=
n.1053G=
n.328G=
c.*1042G= (n.*1042G=)
n.717G=
n.1885G=
c.833G= (p.Gly278=)
c.506G= (p.Gly169=)
16g.90040370G>TCA397470219GAS8,URAHPc.1082G>T (p.Gly361Val)
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.740C>A
n.1053G>T
n.328G>T
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.717G>T
n.1885G>T
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
gnomAD v4
16g.90040371G>ACA497196380GAS8,URAHPc.1083G>A (p.Gly361=)
c.1008G>A (p.Gly336=)
n.739C>T
n.1054G>A
n.329G>A
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
n.718G>A
n.1886G>A
c.834G>A (p.Gly278=)
c.507G>A (p.Gly169=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040371G>CCA497196382GAS8,URAHPc.1083G>C (p.Gly361=)
c.1008G>C (p.Gly336=)
n.739C>G
n.1054G>C
n.329G>C
c.*1043G>C (n.*1043G>C)
n.718G>C
n.1886G>C
c.834G>C (p.Gly278=)
c.507G>C (p.Gly169=)
gnomAD v4
16g.90040371G=CA2242079342GAS8,URAHPc.1083G= (p.Gly361=)
c.1008G= (p.Gly336=)
n.739C=
n.1054G=
n.329G=
c.*1043G= (n.*1043G=)
n.718G=
n.1886G=
c.834G= (p.Gly278=)
c.507G= (p.Gly169=)
16g.90040371G>TCA497196381GAS8,URAHPc.1083G>T (p.Gly361=)
c.1008G>T (p.Gly336=)
n.739C>A
n.1054G>T
n.329G>T
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
n.718G>T
n.1886G>T
c.834G>T (p.Gly278=)
c.507G>T (p.Gly169=)
16g.90040372T>ACA8258097GAS8,URAHPc.1084T>A (p.Phe362Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
n.738A>T
n.1055T>A
n.330T>A
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.719T>A
n.1887T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040372T>CCA397470222GAS8,URAHPc.1084T>C (p.Phe362Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
n.738A>G
n.1055T>C
n.330T>C
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.719T>C
n.1887T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040372T>GCA397470224GAS8,URAHPc.1084T>G (p.Phe362Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
n.738A>C
n.1055T>G
n.330T>G
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.719T>G
n.1887T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
16g.90040372T=CA2242079343GAS8,URAHPc.1084T= (p.Phe362=)
c.1009T= (p.Phe337=)
n.738A=
n.1055T=
n.330T=
c.*1044T= (n.*1044T=)
n.719T=
n.1887T=
c.835T= (p.Phe279=)
c.508T= (p.Phe170=)
16g.90040373T>ACA397470228GAS8,URAHPc.1085T>A (p.Phe362Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
n.737A>T
n.1056T>A
n.331T>A
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
n.720T>A
n.1888T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
16g.90040373T>CCA397470238GAS8,URAHPc.1085T>C (p.Phe362Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
n.737A>G
n.1056T>C
n.331T>C
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
n.720T>C
n.1888T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
16g.90040373T>GCA397470235GAS8,URAHPc.1085T>G (p.Phe362Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
n.737A>C
n.1056T>G
n.331T>G
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
n.720T>G
n.1888T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
16g.90040374C>ACA397470240GAS8,URAHPc.1086C>A (p.Phe362Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
n.736G>T
n.1057C>A
n.332C>A
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.721C>A
n.1889C>A
c.837C>A (p.Phe279Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
gnomAD v4
16g.90040374C=CA2242079344GAS8,URAHPc.1086C= (p.Phe362=)
c.1011C= (p.Phe337=)
n.736G=
n.1057C=
n.332C=
c.*1046C= (n.*1046C=)
n.721C=
n.1889C=
c.837C= (p.Phe279=)
c.510C= (p.Phe170=)
16g.90040374C>GCA397470243GAS8,URAHPc.1086C>G (p.Phe362Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
n.736G>C
n.1057C>G
n.332C>G
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.721C>G
n.1889C>G
c.837C>G (p.Phe279Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
16g.90040374C>TCA497196384GAS8,URAHPc.1086C>T (p.Phe362=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
n.736G>A
n.1057C>T
n.332C>T
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
n.721C>T
n.1889C>T
c.837C>T (p.Phe279=)
c.510C>T (p.Phe170=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040375A>CCA397470245GAS8,URAHPc.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.735T>G
n.1058A>C
n.333A>C
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
n.722A>C
n.1890A>C
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.511A>C (p.Lys171Gln)
16g.90040375A>GCA397470248GAS8,URAHPc.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.735T>C
n.1058A>G
n.333A>G
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
n.722A>G
n.1890A>G
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.511A>G (p.Lys171Glu)
gnomAD v4
16g.90040375A>TCA397470250GAS8,URAHPc.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.735T>A
n.1058A>T
n.333A>T
c.*1047A>T (n.*1047A>T)
n.722A>T
n.1890A>T
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.511A>T (p.Lys171Ter)
16g.90040376A=CA2242079345GAS8,URAHPc.1088A= (p.Lys363=)
c.1013A= (p.Lys338=)
n.734T=
n.1059A=
n.334A=
c.*1048A= (n.*1048A=)
n.723A=
n.1891A=
c.839A= (p.Lys280=)
c.512A= (p.Lys171=)
16g.90040376A>CCA397470253GAS8,URAHPc.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.734T>G
n.1059A>C
n.334A>C
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
n.723A>C
n.1891A>C
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.512A>C (p.Lys171Thr)
16g.90040376A>GCA8258098GAS8,URAHPc.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.734T>C
n.1059A>G
n.334A>G
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
n.723A>G
n.1891A>G
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.512A>G (p.Lys171Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040376A>TCA397470256GAS8,URAHPc.1088A>T (p.Lys363Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
n.734T>A
n.1059A>T
n.334A>T
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
n.723A>T
n.1891A>T
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.512A>T (p.Lys171Met)
16g.90040377G>ACA497196385GAS8,URAHPc.1089G>A (p.Lys363=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
n.733C>T
n.1060G>A
n.335G>A
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
n.724G>A
n.1892G>A
c.840G>A (p.Lys280=)
c.513G>A (p.Lys171=)
16g.90040377G>CCA397470259GAS8,URAHPc.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
n.733C>G
n.1060G>C
n.335G>C
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
n.724G>C
n.1892G>C
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.513G>C (p.Lys171Asn)
16g.90040377G>TCA397470262GAS8,URAHPc.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
n.733C>A
n.1060G>T
n.335G>T
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
n.724G>T
n.1892G>T
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.513G>T (p.Lys171Asn)
COSMIC
16g.90040378A=CA2242079346GAS8,URAHPc.1090A= (p.Asn364=)
c.1015A= (p.Asn339=)
n.732T=
n.1061A=
n.336A=
c.*1050A= (n.*1050A=)
n.725A=
n.1893A=
c.841A= (p.Asn281=)
c.514A= (p.Asn172=)
16g.90040378A>CCA8258099GAS8,URAHPc.1090A>C (p.Asn364His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.732T>G
n.1061A>C
n.336A>C
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
n.725A>C
n.1893A>C
c.841A>C (p.Asn281His)
c.514A>C (p.Asn172His)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.90040378A>GCA397470265GAS8,URAHPc.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.732T>C
n.1061A>G
n.336A>G
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
n.725A>G
n.1893A>G
c.841A>G (p.Asn281Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
gnomAD v4
16g.90040378A>TCA397470266GAS8,URAHPc.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.732T>A
n.1061A>T
n.336A>T
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
n.725A>T
n.1893A>T
c.841A>T (p.Asn281Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
16g.90040379A>CCA397470270GAS8,URAHPc.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.731T>G
n.1062A>C
n.337A>C
c.*1051A>C (n.*1051A>C)
n.726A>C
n.1894A>C
c.842A>C (p.Asn281Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
16g.90040379A>GCA397470274GAS8,URAHPc.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.731T>C
n.1062A>G
n.337A>G
c.*1051A>G (n.*1051A>G)
n.726A>G
n.1894A>G
c.842A>G (p.Asn281Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
16g.90040379A>TCA397470273GAS8,URAHPc.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.731T>A
n.1062A>T
n.337A>T
c.*1051A>T (n.*1051A>T)
n.726A>T
n.1894A>T
c.842A>T (p.Asn281Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
16g.90040380C>ACA397470275GAS8,URAHPc.1092C>A (p.Asn364Lys)
c.1017C>A (p.Asn339Lys)
n.730G>T
n.1063C>A
n.338C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.727C>A
n.1895C>A
c.843C>A (p.Asn281Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
16g.90040380C=CA2242079347GAS8,URAHPc.1092C= (p.Asn364=)
c.1017C= (p.Asn339=)
n.730G=
n.1063C=
n.338C=
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.727C=
n.1895C=
c.843C= (p.Asn281=)
c.516C= (p.Asn172=)
16g.90040380C>GCA397470276GAS8,URAHPc.1092C>G (p.Asn364Lys)
c.1017C>G (p.Asn339Lys)
n.730G>C
n.1063C>G
n.338C>G
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.727C>G
n.1895C>G
c.843C>G (p.Asn281Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
16g.90040380C>TCA8258100GAS8,URAHPc.1092C>T (p.Asn364=)
c.1017C>T (p.Asn339=)
n.730G>A
n.1063C>T
n.338C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.727C>T
n.1895C>T
c.843C>T (p.Asn281=)
c.516C>T (p.Asn172=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040381C>ACA397470279GAS8,URAHPc.1093C>A (p.Leu365Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.729G>T
n.1064C>A
n.339C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.728C>A
n.1896C>A
c.844C>A (p.Leu282Ile)
c.517C>A (p.Leu173Ile)
16g.90040381C=CA2242079348GAS8,URAHPc.1093C= (p.Leu365=)
c.1018C= (p.Leu340=)
n.729G=
n.1064C=
n.339C=
c.*1053C= (n.*1053C=)
n.728C=
n.1896C=
c.844C= (p.Leu282=)
c.517C= (p.Leu173=)
16g.90040381C>GCA397470281GAS8,URAHPc.1093C>G (p.Leu365Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.729G>C
n.1064C>G
n.339C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.728C>G
n.1896C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
dbSNP
16g.90040381C>TCA397470284GAS8,URAHPc.1093C>T (p.Leu365Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.729G>A
n.1064C>T
n.339C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.728C>T
n.1896C>T
c.844C>T (p.Leu282Phe)
c.517C>T (p.Leu173Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040382T>ACA397470286GAS8,URAHPc.1094T>A (p.Leu365His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.728A>T
n.1065T>A
n.340T>A
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
n.729T>A
n.1897T>A
c.845T>A (p.Leu282His)
c.518T>A (p.Leu173His)
16g.90040382T>CCA397470287GAS8,URAHPc.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.728A>G
n.1065T>C
n.340T>C
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.729T>C
n.1897T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
16g.90040382T>GCA397470288GAS8,URAHPc.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.728A>C
n.1065T>G
n.340T>G
c.*1054T>G (n.*1054T>G)
n.729T>G
n.1897T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
16g.90040383C>ACA497196391GAS8,URAHPc.1095C>A (p.Leu365=)
c.1020C>A (p.Leu340=)
n.727G>T
n.1066C>A
n.341C>A
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
n.730C>A
n.1898C>A
c.846C>A (p.Leu282=)
c.519C>A (p.Leu173=)
gnomAD v4
16g.90040383C=CA2242079349GAS8,URAHPc.1095C= (p.Leu365=)
c.1020C= (p.Leu340=)
n.727G=
n.1066C=
n.341C=
c.*1055C= (n.*1055C=)
n.730C=
n.1898C=
c.846C= (p.Leu282=)
c.519C= (p.Leu173=)
16g.90040383C>GCA497196392GAS8,URAHPc.1095C>G (p.Leu365=)
c.1020C>G (p.Leu340=)
n.727G>C
n.1066C>G
n.341C>G
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
n.730C>G
n.1898C>G
c.846C>G (p.Leu282=)
c.519C>G (p.Leu173=)
16g.90040383C>TCA8258101GAS8,URAHPc.1095C>T (p.Leu365=)
c.1020C>T (p.Leu340=)
n.727G>A
n.1066C>T
n.341C>T
c.*1055C>T (n.*1055C>T)
n.730C>T
n.1898C>T
c.846C>T (p.Leu282=)
c.519C>T (p.Leu173=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040384G>ACA8258102GAS8,URAHPc.1096G>A (p.Val366Met)
c.1021G>A (p.Val341Met)
n.726C>T
n.1067G>A
n.342G>A
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
n.731G>A
n.1899G>A
c.847G>A (p.Val283Met)
c.520G>A (p.Val174Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040384G>CCA397470303GAS8,URAHPc.1096G>C (p.Val366Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.726C>G
n.1067G>C
n.342G>C
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
n.731G>C
n.1899G>C
c.847G>C (p.Val283Leu)
c.520G>C (p.Val174Leu)
gnomAD v4
16g.90040384G=CA2242079350GAS8,URAHPc.1096G= (p.Val366=)
c.1021G= (p.Val341=)
n.726C=
n.1067G=
n.342G=
c.*1056G= (n.*1056G=)
n.731G=
n.1899G=
c.847G= (p.Val283=)
c.520G= (p.Val174=)
16g.90040384G>TCA397470299GAS8,URAHPc.1096G>T (p.Val366Leu)
c.1021G>T (p.Val341Leu)
n.726C>A
n.1067G>T
n.342G>T
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
n.731G>T
n.1899G>T
c.847G>T (p.Val283Leu)
c.520G>T (p.Val174Leu)
gnomAD v4
16g.90040385T>ACA397470305GAS8,URAHPc.1097T>A (p.Val366Glu)
c.1022T>A (p.Val341Glu)
n.725A>T
n.1068T>A
n.343T>A
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.732T>A
n.1900T>A
c.848T>A (p.Val283Glu)
c.521T>A (p.Val174Glu)
16g.90040385T>CCA397470307GAS8,URAHPc.1097T>C (p.Val366Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.725A>G
n.1068T>C
n.343T>C
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.732T>C
n.1900T>C
c.848T>C (p.Val283Ala)
c.521T>C (p.Val174Ala)
16g.90040385T>GCA397470309GAS8,URAHPc.1097T>G (p.Val366Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.725A>C
n.1068T>G
n.343T>G
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.732T>G
n.1900T>G
c.848T>G (p.Val283Gly)
c.521T>G (p.Val174Gly)
16g.90040386G>ACA8258103GAS8,URAHPc.1098G>A (p.Val366=)
c.1023G>A (p.Val341=)
n.724C>T
n.1069G>A
n.344G>A
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.733G>A
n.1901G>A
c.849G>A (p.Val283=)
c.522G>A (p.Val174=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040386G>CCA497196394GAS8,URAHPc.1098G>C (p.Val366=)
c.1023G>C (p.Val341=)
n.724C>G
n.1069G>C
n.344G>C
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.733G>C
n.1901G>C
c.849G>C (p.Val283=)
c.522G>C (p.Val174=)
16g.90040386G=CA2242079351GAS8,URAHPc.1098G= (p.Val366=)
c.1023G= (p.Val341=)
n.724C=
n.1069G=
n.344G=
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.733G=
n.1901G=
c.849G= (p.Val283=)
c.522G= (p.Val174=)
16g.90040386G>TCA497196393GAS8,URAHPc.1098G>T (p.Val366=)
c.1023G>T (p.Val341=)
n.724C>A
n.1069G>T
n.344G>T
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.733G>T
n.1901G>T
c.849G>T (p.Val283=)
c.522G>T (p.Val174=)
16g.90040387C>ACA397470312GAS8,URAHPc.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1024C>A (p.Leu342Ile)
n.723G>T
n.1070C>A
n.345C>A
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
n.734C>A
n.1902C>A
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.523C>A (p.Leu175Ile)
gnomAD v4
16g.90040387C=CA2242079352GAS8,URAHPc.1099C= (p.Leu367=)
c.1024C= (p.Leu342=)
n.723G=
n.1070C=
n.345C=
c.*1059C= (n.*1059C=)
n.734C=
n.1902C=
c.850C= (p.Leu284=)
c.523C= (p.Leu175=)
16g.90040387C>GCA397470315GAS8,URAHPc.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1024C>G (p.Leu342Val)
n.723G>C
n.1070C>G
n.345C>G
c.*1059C>G (n.*1059C>G)
n.734C>G
n.1902C>G
c.850C>G (p.Leu284Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
16g.90040387C>TCA8258104GAS8,URAHPc.1099C>T (p.Leu367=)
c.1024C>T (p.Leu342=)
n.723G>A
n.1070C>T
n.345C>T
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
n.734C>T
n.1902C>T
c.850C>T (p.Leu284=)
c.523C>T (p.Leu175=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040388T>ACA397470319GAS8,URAHPc.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1025T>A (p.Leu342Gln)
n.722A>T
n.1071T>A
n.346T>A
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
n.735T>A
n.1903T>A
c.851T>A (p.Leu284Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
16g.90040388T>CCA286666431GAS8,URAHPc.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1025T>C (p.Leu342Pro)
n.722A>G
n.1071T>C
n.346T>C
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.735T>C
n.1903T>C
c.851T>C (p.Leu284Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
dbSNP
16g.90040388T>GCA397470321GAS8,URAHPc.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1025T>G (p.Leu342Arg)
n.722A>C
n.1071T>G
n.346T>G
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
n.735T>G
n.1903T>G
c.851T>G (p.Leu284Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
16g.90040388T=CA2242079353GAS8,URAHPc.1100T= (p.Leu367=)
c.1025T= (p.Leu342=)
n.722A=
n.1071T=
n.346T=
c.*1060T= (n.*1060T=)
n.735T=
n.1903T=
c.851T= (p.Leu284=)
c.524T= (p.Leu175=)
16g.90040389A=CA2242079354GAS8,URAHPc.1101A= (p.Leu367=)
c.1026A= (p.Leu342=)
n.721T=
n.1072A=
n.347A=
c.*1061A= (n.*1061A=)
n.736A=
n.1904A=
c.852A= (p.Leu284=)
c.525A= (p.Leu175=)
16g.90040389A>CCA497196398GAS8,URAHPc.1101A>C (p.Leu367=)
c.1026A>C (p.Leu342=)
n.721T>G
n.1072A>C
n.347A>C
c.*1061A>C (n.*1061A>C)
n.736A>C
n.1904A>C
c.852A>C (p.Leu284=)
c.525A>C (p.Leu175=)
16g.90040389A>GCA8258105GAS8,URAHPc.1101A>G (p.Leu367=)
c.1026A>G (p.Leu342=)
n.721T>C
n.1072A>G
n.347A>G
c.*1061A>G (n.*1061A>G)
n.736A>G
n.1904A>G
c.852A>G (p.Leu284=)
c.525A>G (p.Leu175=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040389A>TCA497196399GAS8,URAHPc.1101A>T (p.Leu367=)
c.1026A>T (p.Leu342=)
n.721T>A
n.1072A>T
n.347A>T
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.736A>T
n.1904A>T
c.852A>T (p.Leu284=)
c.525A>T (p.Leu175=)
16g.90040390G>ACA8258106GAS8,URAHPc.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
n.720C>T
n.1073G>A
n.348G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.737G>A
n.1905G>A
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040390G>CCA397470327GAS8,URAHPc.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
n.720C>G
n.1073G>C
n.348G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.737G>C
n.1905G>C
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
16g.90040390G=CA2242079355GAS8,URAHPc.1102G= (p.Glu368=)
c.1027G= (p.Glu343=)
n.720C=
n.1073G=
n.348G=
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.737G=
n.1905G=
c.853G= (p.Glu285=)
c.526G= (p.Glu176=)
16g.90040390G>TCA397470329GAS8,URAHPc.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
n.720C>A
n.1073G>T
n.348G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.737G>T
n.1905G>T
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
16g.90040391A>CCA397470336GAS8,URAHPc.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
n.719T>G
n.1074A>C
n.349A>C
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
n.738A>C
n.1906A>C
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
16g.90040391A>GCA397470331GAS8,URAHPc.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
n.719T>C
n.1074A>G
n.349A>G
c.*1063A>G (n.*1063A>G)
n.738A>G
n.1906A>G
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
gnomAD v4
16g.90040391A>TCA397470334GAS8,URAHPc.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
n.719T>A
n.1074A>T
n.349A>T
c.*1063A>T (n.*1063A>T)
n.738A>T
n.1906A>T
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
16g.90040392A>CCA397470339GAS8,URAHPc.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.1029A>C (p.Glu343Asp)
n.718T>G
n.1075A>C
n.350A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.739A>C
n.1907A>C
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.528A>C (p.Glu176Asp)
16g.90040392A>GCA497196401GAS8,URAHPc.1104A>G (p.Glu368=)
c.1029A>G (p.Glu343=)
n.718T>C
n.1075A>G
n.350A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.739A>G
n.1907A>G
c.855A>G (p.Glu285=)
c.528A>G (p.Glu176=)
16g.90040392A>TCA397470341GAS8,URAHPc.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1029A>T (p.Glu343Asp)
n.718T>A
n.1075A>T
n.350A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.739A>T
n.1907A>T
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.528A>T (p.Glu176Asp)
16g.90040393C>ACA397470344GAS8,URAHPc.1105C>A (p.Arg369Ser)
c.1030C>A (p.Arg344Ser)
n.717G>T
n.1076C>A
n.351C>A
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.740C>A
n.1908C>A
c.856C>A (p.Arg286Ser)
c.529C>A (p.Arg177Ser)
16g.90040393C=CA2242079356GAS8,URAHPc.1105C= (p.Arg369=)
c.1030C= (p.Arg344=)
n.717G=
n.1076C=
n.351C=
c.*1065C= (n.*1065C=)
n.740C=
n.1908C=
c.856C= (p.Arg286=)
c.529C= (p.Arg177=)
16g.90040393C>GCA397470347GAS8,URAHPc.1105C>G (p.Arg369Gly)
c.1030C>G (p.Arg344Gly)
n.717G>C
n.1076C>G
n.351C>G
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
n.740C>G
n.1908C>G
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.529C>G (p.Arg177Gly)
16g.90040393C>TCA8258107GAS8,URAHPc.1105C>T (p.Arg369Cys)
c.1030C>T (p.Arg344Cys)
n.717G>A
n.1076C>T
n.351C>T
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.740C>T
n.1908C>T
c.856C>T (p.Arg286Cys)
c.529C>T (p.Arg177Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.90040394G>ACA8258108GAS8,URAHPc.1106G>A (p.Arg369His)
c.1031G>A (p.Arg344His)
n.716C>T
n.1077G>A
n.352G>A
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
n.741G>A
n.1909G>A
c.857G>A (p.Arg286His)
c.530G>A (p.Arg177His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040394G>CCA397470352GAS8,URAHPc.1106G>C (p.Arg369Pro)
c.1031G>C (p.Arg344Pro)
n.716C>G
n.1077G>C
n.352G>C
c.*1066G>C (n.*1066G>C)
n.741G>C
n.1909G>C
c.857G>C (p.Arg286Pro)
c.530G>C (p.Arg177Pro)
16g.90040394G=CA2242079357GAS8,URAHPc.1106G= (p.Arg369=)
c.1031G= (p.Arg344=)
n.716C=
n.1077G=
n.352G=
c.*1066G= (n.*1066G=)
n.741G=
n.1909G=
c.857G= (p.Arg286=)
c.530G= (p.Arg177=)
16g.90040394G>TCA397470349GAS8,URAHPc.1106G>T (p.Arg369Leu)
c.1031G>T (p.Arg344Leu)
n.716C>A
n.1077G>T
n.352G>T
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
n.741G>T
n.1909G>T
c.857G>T (p.Arg286Leu)
c.530G>T (p.Arg177Leu)
gnomAD v4
16g.90040395C>ACA497196403GAS8,URAHPc.1107C>A (p.Arg369=)
c.1032C>A (p.Arg344=)
n.715G>T
n.1078C>A
n.353C>A
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
n.742C>A
n.1910C>A
c.858C>A (p.Arg286=)
c.531C>A (p.Arg177=)
16g.90040395C>GCA497196405GAS8,URAHPc.1107C>G (p.Arg369=)
c.1032C>G (p.Arg344=)
n.715G>C
n.1078C>G
n.353C>G
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
n.742C>G
n.1910C>G
c.858C>G (p.Arg286=)
c.531C>G (p.Arg177=)
gnomAD v4
16g.90040395C>TCA497196404GAS8,URAHPc.1107C>T (p.Arg369=)
c.1032C>T (p.Arg344=)
n.715G>A
n.1078C>T
n.353C>T
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
n.742C>T
n.1910C>T
c.858C>T (p.Arg286=)
c.531C>T (p.Arg177=)
gnomAD v4
16g.90040396A>CCA397470359GAS8,URAHPc.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.714T>G
n.1079A>C
n.354A>C
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.743A>C
n.1911A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
16g.90040396A>GCA397470362GAS8,URAHPc.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.714T>C
n.1079A>G
n.354A>G
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.743A>G
n.1911A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
16g.90040396A>TCA397470364GAS8,URAHPc.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.714T>A
n.1079A>T
n.354A>T
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.743A>T
n.1911A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
16g.90040397A=CA2242079358GAS8,URAHPc.1109A= (p.Lys370=)
c.1034A= (p.Lys345=)
n.713T=
n.1080A=
n.355A=
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.744A=
n.1912A=
c.860A= (p.Lys287=)
c.533A= (p.Lys178=)
16g.90040397A>CCA397470368GAS8,URAHPc.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.713T>G
n.1080A>C
n.355A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.744A>C
n.1912A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040397A>GCA397470371GAS8,URAHPc.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.713T>C
n.1080A>G
n.355A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.744A>G
n.1912A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
gnomAD v4
16g.90040397A>TCA397470372GAS8,URAHPc.1109A>T (p.Lys370Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.713T>A
n.1080A>T
n.355A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.744A>T
n.1912A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.533A>T (p.Lys178Met)
16g.90040398G>ACA8258109GAS8,URAHPc.1110G>A (p.Lys370=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.712C>T
n.1081G>A
n.356G>A
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.745G>A
n.1913G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.534G>A (p.Lys178=)
dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
16g.90040398G>CCA397470378GAS8,URAHPc.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.712C>G
n.1081G>C
n.356G>C
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.745G>C
n.1913G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.534G>C (p.Lys178Asn)
16g.90040398G=CA2242079359GAS8,URAHPc.1110G= (p.Lys370=)
c.1035G= (p.Lys345=)
n.712C=
n.1081G=
n.356G=
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.745G=
n.1913G=
c.861G= (p.Lys287=)
c.534G= (p.Lys178=)
16g.90040398G>TCA397470376GAS8,URAHPc.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.712C>A
n.1081G>T
n.356G>T
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.745G>T
n.1913G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.534G>T (p.Lys178Asn)
16g.90040399C>ACA397470382GAS8,URAHPc.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1036C>A (p.Leu346Met)
n.711G>T
n.1082C>A
n.357C>A
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.746C>A
n.1914C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
16g.90040399C>GCA397470384GAS8,URAHPc.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.711G>C
n.1082C>G
n.357C>G
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.746C>G
n.1914C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
16g.90040399C>TCA497196408GAS8,URAHPc.1111C>T (p.Leu371=)
c.1036C>T (p.Leu346=)
n.711G>A
n.1082C>T
n.357C>T
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.746C>T
n.1914C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
c.535C>T (p.Leu179=)
16g.90040400T>ACA397470386GAS8,URAHPc.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1037T>A (p.Leu346Gln)
n.710A>T
n.1083T>A
n.358T>A
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.747T>A
n.1915T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
16g.90040400T>CCA397470387GAS8,URAHPc.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.710A>G
n.1083T>C
n.358T>C
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.747T>C
n.1915T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
16g.90040400T>GCA397470389GAS8,URAHPc.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.710A>C
n.1083T>G
n.358T>G
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.747T>G
n.1915T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
16g.90040401G>ACA497196409GAS8,URAHPc.1113G>A (p.Leu371=)
c.1038G>A (p.Leu346=)
n.709C>T
n.1084G>A
n.359G>A
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
n.748G>A
n.1916G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
c.537G>A (p.Leu179=)
gnomAD v4
16g.90040401G>CCA497196411GAS8,URAHPc.1113G>C (p.Leu371=)
c.1038G>C (p.Leu346=)
n.709C>G
n.1084G>C
n.359G>C
c.*1073G>C (n.*1073G>C)
n.748G>C
n.1916G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
c.537G>C (p.Leu179=)
16g.90040401G>TCA497196410GAS8,URAHPc.1113G>T (p.Leu371=)
c.1038G>T (p.Leu346=)
n.709C>A
n.1084G>T
n.359G>T
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
n.748G>T
n.1916G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
c.537G>T (p.Leu179=)
16g.90040402C>ACA397470391GAS8,URAHPc.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
n.708G>T
n.1085C>A
n.360C>A
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
n.749C>A
n.1917C>A
c.865C>A (p.Gln289Lys)
c.538C>A (p.Gln180Lys)
16g.90040402C=CA2242079360GAS8,URAHPc.1114C= (p.Gln372=)
c.1039C= (p.Gln347=)
n.708G=
n.1085C=
n.360C=
c.*1074C= (n.*1074C=)
n.749C=
n.1917C=
c.865C= (p.Gln289=)
c.538C= (p.Gln180=)
16g.90040402C>GCA397470393GAS8,URAHPc.1114C>G (p.Gln372Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
n.708G>C
n.1085C>G
n.360C>G
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
n.749C>G
n.1917C>G
c.865C>G (p.Gln289Glu)
c.538C>G (p.Gln180Glu)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040402C>TCA397470395GAS8,URAHPc.1114C>T (p.Gln372Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
n.708G>A
n.1085C>T
n.360C>T
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
n.749C>T
n.1917C>T
c.865C>T (p.Gln289Ter)
c.538C>T (p.Gln180Ter)
16g.90040403A>CCA397470396GAS8,URAHPc.1115A>C (p.Gln372Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
n.707T>G
n.1086A>C
n.361A>C
c.*1075A>C (n.*1075A>C)
n.750A>C
n.1918A>C
c.866A>C (p.Gln289Pro)
c.539A>C (p.Gln180Pro)
16g.90040403A>GCA397470398GAS8,URAHPc.1115A>G (p.Gln372Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
n.707T>C
n.1086A>G
n.361A>G
c.*1075A>G (n.*1075A>G)
n.750A>G
n.1918A>G
c.866A>G (p.Gln289Arg)
c.539A>G (p.Gln180Arg)
gnomAD v4
16g.90040403A>TCA397470401GAS8,URAHPc.1115A>T (p.Gln372Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
n.707T>A
n.1086A>T
n.361A>T
c.*1075A>T (n.*1075A>T)
n.750A>T
n.1918A>T
c.866A>T (p.Gln289Leu)
c.539A>T (p.Gln180Leu)
16g.90040404G>ACA497196414GAS8,URAHPc.1116G>A (p.Gln372=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
n.706C>T
n.1087G>A
n.362G>A
c.*1076G>A (n.*1076G>A)
n.751G>A
n.1919G>A
c.867G>A (p.Gln289=)
c.540G>A (p.Gln180=)
16g.90040404G>CCA397470404GAS8,URAHPc.1116G>C (p.Gln372His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
n.706C>G
n.1087G>C
n.362G>C
c.*1076G>C (n.*1076G>C)
n.751G>C
n.1919G>C
c.867G>C (p.Gln289His)
c.540G>C (p.Gln180His)
16g.90040404G=CA2242079361GAS8,URAHPc.1116G= (p.Gln372=)
c.1041G= (p.Gln347=)
n.706C=
n.1087G=
n.362G=
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.751G=
n.1919G=
c.867G= (p.Gln289=)
c.540G= (p.Gln180=)
16g.90040404G>TCA397470405GAS8,URAHPc.1116G>T (p.Gln372His)
c.1041G>T (p.Gln347His)
n.706C>A
n.1087G>T
n.362G>T
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.751G>T
n.1919G>T
c.867G>T (p.Gln289His)
c.540G>T (p.Gln180His)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040405G>ACA397470413GAS8,URAHPc.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.705C>T
n.1088G>A
n.363G>A
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
n.752G>A
n.1920G>A
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
16g.90040405G>CCA397470408GAS8,URAHPc.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.705C>G
n.1088G>C
n.363G>C
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.752G>C
n.1920G>C
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040405G=CA2242079362GAS8,URAHPc.1117G= (p.Ala373=)
c.1042G= (p.Ala348=)
n.705C=
n.1088G=
n.363G=
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.752G=
n.1920G=
c.868G= (p.Ala290=)
c.541G= (p.Ala181=)
16g.90040405G>TCA397470411GAS8,URAHPc.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.705C>A
n.1088G>T
n.363G>T
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.752G>T
n.1920G>T
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
gnomAD v4
16g.90040406C>ACA397470415GAS8,URAHPc.1118C>A (p.Ala373Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
n.704G>T
n.1089C>A
n.364C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.753C>A
n.1921C>A
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.542C>A (p.Ala181Asp)
16g.90040406C=CA2242079363GAS8,URAHPc.1118C= (p.Ala373=)
c.1043C= (p.Ala348=)
n.704G=
n.1089C=
n.364C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.753C=
n.1921C=
c.869C= (p.Ala290=)
c.542C= (p.Ala181=)
16g.90040406C>GCA397470416GAS8,URAHPc.1118C>G (p.Ala373Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.704G>C
n.1089C>G
n.364C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.753C>G
n.1921C>G
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.542C>G (p.Ala181Gly)
16g.90040406C>TCA8258110GAS8,URAHPc.1118C>T (p.Ala373Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.704G>A
n.1089C>T
n.364C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.753C>T
n.1921C>T
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040407T>ACA497196416GAS8,URAHPc.1119T>A (p.Ala373=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
n.703A>T
n.1090T>A
n.365T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.754T>A
n.1922T>A
c.870T>A (p.Ala290=)
c.543T>A (p.Ala181=)
16g.90040407T>CCA497196418GAS8,URAHPc.1119T>C (p.Ala373=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
n.703A>G
n.1090T>C
n.365T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.754T>C
n.1922T>C
c.870T>C (p.Ala290=)
c.543T>C (p.Ala181=)
dbSNP
16g.90040407T>GCA497196417GAS8,URAHPc.1119T>G (p.Ala373=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
n.703A>C
n.1090T>G
n.365T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.754T>G
n.1922T>G
c.870T>G (p.Ala290=)
c.543T>G (p.Ala181=)
16g.90040407T=CA2242079364GAS8,URAHPc.1119T= (p.Ala373=)
c.1044T= (p.Ala348=)
n.703A=
n.1090T=
n.365T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.754T=
n.1922T=
c.870T= (p.Ala290=)
c.543T= (p.Ala181=)
16g.90040408C>ACA397470421GAS8,URAHPc.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
n.702G>T
n.1091C>A
n.366C>A
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
n.755C>A
n.1923C>A
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.544C>A (p.Leu182Met)
16g.90040408C>GCA397470423GAS8,URAHPc.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
n.702G>C
n.1091C>G
n.366C>G
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
n.755C>G
n.1923C>G
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.544C>G (p.Leu182Val)
16g.90040408C>TCA497196419GAS8,URAHPc.1120C>T (p.Leu374=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
n.702G>A
n.1091C>T
n.366C>T
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
n.755C>T
n.1923C>T
c.871C>T (p.Leu291=)
c.544C>T (p.Leu182=)
gnomAD v4
16g.90040409T>ACA397470425GAS8,URAHPc.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
n.701A>T
n.1092T>A
n.367T>A
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.756T>A
n.1924T>A
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.545T>A (p.Leu182Gln)
16g.90040409T>CCA397470427GAS8,URAHPc.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
n.701A>G
n.1092T>C
n.367T>C
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.756T>C
n.1924T>C
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
gnomAD v4
16g.90040409T>GCA397470430GAS8,URAHPc.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
n.701A>C
n.1092T>G
n.367T>G
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.756T>G
n.1924T>G
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
16g.90040410G>ACA497196420GAS8,URAHPc.1122G>A (p.Leu374=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
n.700C>T
n.1093G>A
n.368G>A
c.*1082G>A (n.*1082G>A)
n.757G>A
n.1925G>A
c.873G>A (p.Leu291=)
c.546G>A (p.Leu182=)
16g.90040410G>CCA8258111GAS8,URAHPc.1122G>C (p.Leu374=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
n.700C>G
n.1093G>C
n.368G>C
c.*1082G>C (n.*1082G>C)
n.757G>C
n.1925G>C
c.873G>C (p.Leu291=)
c.546G>C (p.Leu182=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040410G=CA2242079365GAS8,URAHPc.1122G= (p.Leu374=)
c.1047G= (p.Leu349=)
n.700C=
n.1093G=
n.368G=
c.*1082G= (n.*1082G=)
n.757G=
n.1925G=
c.873G= (p.Leu291=)
c.546G= (p.Leu182=)
16g.90040410G>TCA497196421GAS8,URAHPc.1122G>T (p.Leu374=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
n.700C>A
n.1093G>T
n.368G>T
c.*1082G>T (n.*1082G>T)
n.757G>T
n.1925G>T
c.873G>T (p.Leu291=)
c.546G>T (p.Leu182=)
16g.90040411A>CCA397470433GAS8,URAHPc.1123A>C (p.Ser375Arg)
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
n.699T>G
n.1094A>C
n.369A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.758A>C
n.1926A>C
c.874A>C (p.Ser292Arg)
c.547A>C (p.Ser183Arg)
16g.90040411A>GCA397470434GAS8,URAHPc.1123A>G (p.Ser375Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
n.699T>C
n.1094A>G
n.369A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.758A>G
n.1926A>G
c.874A>G (p.Ser292Gly)
c.547A>G (p.Ser183Gly)
gnomAD v4
16g.90040411A>TCA397470435GAS8,URAHPc.1123A>T (p.Ser375Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.699T>A
n.1094A>T
n.369A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.758A>T
n.1926A>T
c.874A>T (p.Ser292Cys)
c.547A>T (p.Ser183Cys)
16g.90040412G>ACA397470437GAS8,URAHPc.1124G>A (p.Ser375Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
n.698C>T
n.1095G>A
n.370G>A
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.759G>A
n.1927G>A
c.875G>A (p.Ser292Asn)
c.548G>A (p.Ser183Asn)
16g.90040412G>CCA397470441GAS8,URAHPc.1124G>C (p.Ser375Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.698C>G
n.1095G>C
n.370G>C
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.759G>C
n.1927G>C
c.875G>C (p.Ser292Thr)
c.548G>C (p.Ser183Thr)
16g.90040412G>TCA397470439GAS8,URAHPc.1124G>T (p.Ser375Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.698C>A
n.1095G>T
n.370G>T
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.759G>T
n.1927G>T
c.875G>T (p.Ser292Ile)
c.548G>T (p.Ser183Ile)
16g.90040413C>ACA397470443GAS8,URAHPc.1125C>A (p.Ser375Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
n.697G>T
n.1096C>A
n.371C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
n.760C>A
n.1928C>A
c.876C>A (p.Ser292Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
16g.90040413C=CA2242079366GAS8,URAHPc.1125C= (p.Ser375=)
c.1050C= (p.Ser350=)
n.697G=
n.1096C=
n.371C=
c.*1085C= (n.*1085C=)
n.760C=
n.1928C=
c.876C= (p.Ser292=)
c.549C= (p.Ser183=)
16g.90040413C>GCA397470447GAS8,URAHPc.1125C>G (p.Ser375Arg)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
n.697G>C
n.1096C>G
n.371C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
n.760C>G
n.1928C>G
c.876C>G (p.Ser292Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040413C>TCA8258112GAS8,URAHPc.1125C>T (p.Ser375=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
n.697G>A
n.1096C>T
n.371C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
n.760C>T
n.1928C>T
c.876C>T (p.Ser292=)
c.549C>T (p.Ser183=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040414G>ACA8258113GAS8,URAHPc.1126G>A (p.Ala376Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.696C>T
n.1097G>A
n.372G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.761G>A
n.1929G>A
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.550G>A (p.Ala184Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040414G>CCA397470450GAS8,URAHPc.1126G>C (p.Ala376Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.696C>G
n.1097G>C
n.372G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.761G>C
n.1929G>C
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.550G>C (p.Ala184Pro)
16g.90040414G=CA2242079367GAS8,URAHPc.1126G= (p.Ala376=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.696C=
n.1097G=
n.372G=
c.*1086G= (n.*1086G=)
n.761G=
n.1929G=
c.877G= (p.Ala293=)
c.550G= (p.Ala184=)
16g.90040414G>TCA397470452GAS8,URAHPc.1126G>T (p.Ala376Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.696C>A
n.1097G>T
n.372G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.761G>T
n.1929G>T
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.550G>T (p.Ala184Ser)
16g.90040415C>ACA397470453GAS8,URAHPc.1127C>A (p.Ala376Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.695G>T
n.1098C>A
n.373C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.762C>A
n.1930C>A
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
16g.90040415C>GCA397470455GAS8,URAHPc.1127C>G (p.Ala376Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.695G>C
n.1098C>G
n.373C>G
c.*1087C>G (n.*1087C>G)
n.762C>G
n.1930C>G
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.551C>G (p.Ala184Gly)
16g.90040415C>TCA397470459GAS8,URAHPc.1127C>T (p.Ala376Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.695G>A
n.1098C>T
n.373C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.762C>T
n.1930C>T
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.551C>T (p.Ala184Val)
16g.90040416C>ACA497196424GAS8,URAHPc.1128C>A (p.Ala376=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.694G>T
n.1099C>A
n.374C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.763C>A
n.1931C>A
c.879C>A (p.Ala293=)
c.552C>A (p.Ala184=)
16g.90040416C=CA2242079368GAS8,URAHPc.1128C= (p.Ala376=)
c.1053C= (p.Ala351=)
n.694G=
n.1099C=
n.374C=
c.*1088C= (n.*1088C=)
n.763C=
n.1931C=
c.879C= (p.Ala293=)
c.552C= (p.Ala184=)
16g.90040416C>GCA497196425GAS8,URAHPc.1128C>G (p.Ala376=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.694G>C
n.1099C>G
n.374C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.763C>G
n.1931C>G
c.879C>G (p.Ala293=)
c.552C>G (p.Ala184=)
16g.90040416C>TCA8258114GAS8,URAHPc.1128C>T (p.Ala376=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.694G>A
n.1099C>T
n.374C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.763C>T
n.1931C>T
c.879C>T (p.Ala293=)
c.552C>T (p.Ala184=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040417G>ACA286666541GAS8,URAHPc.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
n.693C>T
n.1100G>A
n.375G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.764G>A
n.1932G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.553G>A (p.Ala185Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040417G>CCA397470462GAS8,URAHPc.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
n.693C>G
n.1100G>C
n.375G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.764G>C
n.1932G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.553G>C (p.Ala185Pro)
16g.90040417G=CA2242079369GAS8,URAHPc.1129G= (p.Ala377=)
c.1054G= (p.Ala352=)
n.693C=
n.1100G=
n.375G=
c.*1089G= (n.*1089G=)
n.764G=
n.1932G=
c.880G= (p.Ala294=)
c.553G= (p.Ala185=)
16g.90040417G>TCA397470463GAS8,URAHPc.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
n.693C>A
n.1100G>T
n.375G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.764G>T
n.1932G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.553G>T (p.Ala185Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040418C>ACA397470464GAS8,URAHPc.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
n.693-1G>T
n.1101C>A
n.376C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.765C>A
n.1933C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.554C>A (p.Ala185Asp)
16g.90040418C>GCA397470466GAS8,URAHPc.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
n.693-1G>C
n.1101C>G
n.376C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.765C>G
n.1933C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.554C>G (p.Ala185Gly)
gnomAD v4
16g.90040418C>TCA397470467GAS8,URAHPc.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
n.693-1G>A
n.1101C>T
n.376C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.765C>T
n.1933C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.554C>T (p.Ala185Val)
16g.90040419T>ACA497196428GAS8,URAHPc.1131T>A (p.Ala377=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
n.693-2A>T
n.1102T>A
n.377T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.766T>A
n.1934T>A
c.882T>A (p.Ala294=)
c.555T>A (p.Ala185=)
16g.90040419T>CCA497196427GAS8,URAHPc.1131T>C (p.Ala377=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
n.693-2A>G
n.1102T>C
n.377T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.766T>C
n.1934T>C
c.882T>C (p.Ala294=)
c.555T>C (p.Ala185=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.90040419T>GCA497196429GAS8,URAHPc.1131T>G (p.Ala377=)
c.1056T>G (p.Ala352=)
n.693-2A>C
n.1102T>G
n.377T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.766T>G
n.1934T>G
c.882T>G (p.Ala294=)
c.555T>G (p.Ala185=)
16g.90040419T=CA2242079370GAS8,URAHPc.1131T= (p.Ala377=)
c.1056T= (p.Ala352=)
n.693-2A=
n.1102T=
n.377T=
c.*1091T= (n.*1091T=)
n.766T=
n.1934T=
c.882T= (p.Ala294=)
c.555T= (p.Ala185=)
16g.90040420G>ACA397470473GAS8,URAHPc.1132G>A (p.Val378Met)
c.1057G>A (p.Val353Met)
n.693-3C>T
n.1103G>A
n.378G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.767G>A
n.1935G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.556G>A (p.Val186Met)
gnomAD v4
16g.90040420G>CCA397470478GAS8,URAHPc.1132G>C (p.Val378Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.693-3C>G
n.1103G>C
n.378G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.767G>C
n.1935G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.556G>C (p.Val186Leu)
16g.90040420G>TCA397470475GAS8,URAHPc.1132G>T (p.Val378Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.693-3C>A
n.1103G>T
n.378G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.767G>T
n.1935G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.556G>T (p.Val186Leu)
16g.90040421T>ACA397470481GAS8,URAHPc.1133T>A (p.Val378Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.693-4A>T
n.1104T>A
n.379T>A
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
n.768T>A
n.1936T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.557T>A (p.Val186Glu)
16g.90040421T>CCA397470486GAS8,URAHPc.1133T>C (p.Val378Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.693-4A>G
n.1104T>C
n.379T>C
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
n.768T>C
n.1936T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.557T>C (p.Val186Ala)
16g.90040421T>GCA397470488GAS8,URAHPc.1133T>G (p.Val378Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.693-4A>C
n.1104T>G
n.379T>G
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
n.768T>G
n.1936T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.557T>G (p.Val186Gly)
16g.90040422G>ACA8258115GAS8,URAHPc.1134G>A (p.Val378=)
c.1059G>A (p.Val353=)
n.693-5C>T
n.1105G>A
n.380G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.769G>A
n.1937G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.558G>A (p.Val186=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040422G>CCA497196432GAS8,URAHPc.1134G>C (p.Val378=)
c.1059G>C (p.Val353=)
n.693-5C>G
n.1105G>C
n.380G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.769G>C
n.1937G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.558G>C (p.Val186=)
16g.90040422G=CA2242079371GAS8,URAHPc.1134G= (p.Val378=)
c.1059G= (p.Val353=)
n.693-5C=
n.1105G=
n.380G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
n.769G=
n.1937G=
c.885G= (p.Val295=)
c.558G= (p.Val186=)
16g.90040422G>TCA497196431GAS8,URAHPc.1134G>T (p.Val378=)
c.1059G>T (p.Val353=)
n.693-5C>A
n.1105G>T
n.380G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.769G>T
n.1937G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.558G>T (p.Val186=)
16g.90040423G>ACA397470491GAS8,URAHPc.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.693-6C>T
n.1106G>A
n.381G>A
c.*1095G>A (n.*1095G>A)
n.770G>A
n.1938G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.559G>A (p.Glu187Lys)
16g.90040423G>CCA397470495GAS8,URAHPc.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.693-6C>G
n.1106G>C
n.381G>C
c.*1095G>C (n.*1095G>C)
n.770G>C
n.1938G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.559G>C (p.Glu187Gln)
dbSNP
16g.90040423G=CA2242079373GAS8,URAHPc.1135G= (p.Glu379=)
c.1060G= (p.Glu354=)
n.693-6C=
n.1106G=
n.381G=
c.*1095G= (n.*1095G=)
n.770G=
n.1938G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.559G= (p.Glu187=)
16g.90040423G>TCA397470497GAS8,URAHPc.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.693-6C>A
n.1106G>T
n.381G>T
c.*1095G>T (n.*1095G>T)
n.770G>T
n.1938G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.559G>T (p.Glu187Ter)
16g.90040423_90040426delinsGAGACA2242079372GAS8,URAHPc.1135_1138delinsGAGA (p.Glu379=)
c.1060_1063delinsGAGA (p.Glu354=)
n.693-9_693-6delinsTCTC
n.1106_1109delinsGAGA
n.381_384delinsGAGA
c.*1095_*1098delinsGAGA (n.*1095_*1098delinsGAGA)
n.770_773delinsGAGA
n.1938_1941delinsGAGA
c.886_889delinsGAGA (p.Glu296=)
c.559_562delinsGAGA (p.Glu187=)
16g.90040424A>CCA397470503GAS8,URAHPc.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.693-7T>G
n.1107A>C
n.382A>C
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
n.771A>C
n.1939A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.560A>C (p.Glu187Ala)
16g.90040424A>GCA397470505GAS8,URAHPc.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.693-7T>C
n.1107A>G
n.382A>G
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
n.771A>G
n.1939A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.560A>G (p.Glu187Gly)
16g.90040424A>TCA397470506GAS8,URAHPc.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.693-7T>A
n.1107A>T
n.382A>T
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
n.771A>T
n.1939A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.560A>T (p.Glu187Val)
16g.90040429_90040431delCA8258116GAS8,URAHPc.1141_1143del (p.Lys381del)
c.1066_1068del (p.Lys356del)
n.693-9_693-7del
n.1112_1114del
n.387_389del
c.*1101_*1103del (n.*1101_*1103del)
n.776_778del
n.1944_1946del
c.892_894del (p.Lys298del)
c.565_567del (p.Lys189del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040425G>ACA497196433GAS8,URAHPc.1137G>A (p.Glu379=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
n.693-8C>T
n.1108G>A
n.383G>A
c.*1097G>A (n.*1097G>A)
n.772G>A
n.1940G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
c.561G>A (p.Glu187=)
16g.90040425G>CCA397470508GAS8,URAHPc.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
n.693-8C>G
n.1108G>C
n.383G>C
c.*1097G>C (n.*1097G>C)
n.772G>C
n.1940G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.561G>C (p.Glu187Asp)
16g.90040425G>TCA397470509GAS8,URAHPc.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
n.693-8C>A
n.1108G>T
n.383G>T
c.*1097G>T (n.*1097G>T)
n.772G>T
n.1940G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.561G>T (p.Glu187Asp)
16g.90040426A>CCA397470510GAS8,URAHPc.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
n.693-9T>G
n.1109A>C
n.384A>C
c.*1098A>C (n.*1098A>C)
n.773A>C
n.1941A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
16g.90040426A>GCA397470511GAS8,URAHPc.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
n.693-9T>C
n.1109A>G
n.384A>G
c.*1098A>G (n.*1098A>G)
n.773A>G
n.1941A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
16g.90040426A>TCA397470512GAS8,URAHPc.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
n.693-9T>A
n.1109A>T
n.384A>T
c.*1098A>T (n.*1098A>T)
n.773A>T
n.1941A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
16g.90040427A>CCA397470513GAS8,URAHPc.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
n.693-10T>G
n.1110A>C
n.385A>C
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
n.774A>C
n.1942A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
16g.90040427A>GCA397470514GAS8,URAHPc.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
n.693-10T>C
n.1110A>G
n.385A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.774A>G
n.1942A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
16g.90040427A>TCA397470515GAS8,URAHPc.1139A>T (p.Lys380Met)
c.1064A>T (p.Lys355Met)
n.693-10T>A
n.1110A>T
n.385A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.774A>T
n.1942A>T
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
16g.90040428G>ACA497196435GAS8,URAHPc.1140G>A (p.Lys380=)
c.1065G>A (p.Lys355=)
n.693-11C>T
n.1111G>A
n.386G>A
c.*1100G>A (n.*1100G>A)
n.775G>A
n.1943G>A
c.891G>A (p.Lys297=)
c.564G>A (p.Lys188=)
gnomAD v4
16g.90040428G>CCA397470517GAS8,URAHPc.1140G>C (p.Lys380Asn)
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
n.693-11C>G
n.1111G>C
n.386G>C
c.*1100G>C (n.*1100G>C)
n.775G>C
n.1943G>C
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
16g.90040428G>TCA397470518GAS8,URAHPc.1140G>T (p.Lys380Asn)
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
n.693-11C>A
n.1111G>T
n.386G>T
c.*1100G>T (n.*1100G>T)
n.775G>T
n.1943G>T
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
16g.90040429A=CA2242079374GAS8,URAHPc.1141A= (p.Lys381=)
c.1066A= (p.Lys356=)
n.693-12T=
n.1112A=
n.387A=
c.*1101A= (n.*1101A=)
n.776A=
n.1944A=
c.892A= (p.Lys298=)
c.565A= (p.Lys189=)
16g.90040429A>CCA397470520GAS8,URAHPc.1141A>C (p.Lys381Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
n.693-12T>G
n.1112A>C
n.387A>C
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
n.776A>C
n.1944A>C
c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
16g.90040429A>GCA397470522GAS8,URAHPc.1141A>G (p.Lys381Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
n.693-12T>C
n.1112A>G
n.387A>G
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.776A>G
n.1944A>G
c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040429A>TCA397470523GAS8,URAHPc.1141A>T (p.Lys381Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
n.693-12T>A
n.1112A>T
n.387A>T
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
n.776A>T
n.1944A>T
c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
16g.90040430A=CA2242079375GAS8,URAHPc.1142A= (p.Lys381=)
c.1067A= (p.Lys356=)
n.693-13T=
n.1113A=
n.388A=
c.*1102A= (n.*1102A=)
n.777A=
n.1945A=
c.893A= (p.Lys298=)
c.566A= (p.Lys189=)
16g.90040430A>CCA397470524GAS8,URAHPc.1142A>C (p.Lys381Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
n.693-13T>G
n.1113A>C
n.388A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.777A>C
n.1945A>C
c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
gnomAD v4
16g.90040430A>GCA397470525GAS8,URAHPc.1142A>G (p.Lys381Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
n.693-13T>C
n.1113A>G
n.388A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.777A>G
n.1945A>G
c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
dbSNP gnomAD v4
16g.90040430A>TCA397470526GAS8,URAHPc.1142A>T (p.Lys381Met)
c.1067A>T (p.Lys356Met)
n.693-13T>A
n.1113A>T
n.388A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.777A>T
n.1945A>T
c.893A>T (p.Lys298Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
16g.90040431G>ACA497196437GAS8,URAHPc.1143G>A (p.Lys381=)
c.1068G>A (p.Lys356=)
n.693-14C>T
n.1114G>A
n.389G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.778G>A
n.1946G>A
c.894G>A (p.Lys298=)
c.567G>A (p.Lys189=)
16g.90040431G>CCA397470528GAS8,URAHPc.1143G>C (p.Lys381Asn)
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
n.693-14C>G
n.1114G>C
n.389G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.778G>C
n.1946G>C
c.894G>C (p.Lys298Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
16g.90040431G>TCA397470530GAS8,URAHPc.1143G>T (p.Lys381Asn)
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
n.693-14C>A
n.1114G>T
n.389G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.778G>T
n.1946G>T
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c.567G>T (p.Lys189Asn)
gnomAD v4
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n.1115G>A
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c.568G>A (p.Glu190Lys)
16g.90040432G>CCA397470534GAS8,URAHPc.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
n.693-15C>G
n.1115G>C
n.390G>C
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
n.779G>C
n.1947G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.568G>C (p.Glu190Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040432G=CA2242079376GAS8,URAHPc.1144G= (p.Glu382=)
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c.*1104G= (n.*1104G=)
n.779G=
n.1947G=
c.895G= (p.Glu299=)
c.568G= (p.Glu190=)
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n.1115G>T
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c.*1104G>T (n.*1104G>T)
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c.568G>T (p.Glu190Ter)
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n.693-16T>G
n.1116A>C
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c.*1105A>C (n.*1105A>C)
n.780A>C
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c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.569A>C (p.Glu190Ala)
16g.90040433A>GCA397470541GAS8,URAHPc.1145A>G (p.Glu382Gly)
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n.693-16T>C
n.1116A>G
n.391A>G
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n.780A>G
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c.569A>G (p.Glu190Gly)
16g.90040433A>TCA397470543GAS8,URAHPc.1145A>T (p.Glu382Val)
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n.693-16T>A
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n.780A>T
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c.569A>T (p.Glu190Val)
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gnomAD v4
16g.90040434G>CCA397470544GAS8,URAHPc.1146G>C (p.Glu382Asp)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040434G=CA2242079377GAS8,URAHPc.1146G= (p.Glu382=)
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c.570G= (p.Glu190=)
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c.570G>T (p.Glu190Asp)
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gnomAD v4
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16g.90040435G>TCA397470551GAS8,URAHPc.1147G>T (p.Val383Leu)
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n.693-18C>A
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c.571G>T (p.Val191Leu)
16g.90040436T>ACA397470557GAS8,URAHPc.1148T>A (p.Val383Glu)
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n.693-19A>T
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c.572T>A (p.Val191Glu)
16g.90040436T>CCA397470554GAS8,URAHPc.1148T>C (p.Val383Ala)
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n.693-19A>G
n.1119T>C
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c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.783T>C
n.1951T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.572T>C (p.Val191Ala)
16g.90040436T>GCA397470552GAS8,URAHPc.1148T>G (p.Val383Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
n.693-19A>C
n.1119T>G
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c.572T>G (p.Val191Gly)
16g.90040437G>ACA8258117GAS8,URAHPc.1149G>A (p.Val383=)
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n.693-20C>T
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c.900G>A (p.Val300=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040437G>CCA497196440GAS8,URAHPc.1149G>C (p.Val383=)
c.1074G>C (p.Val358=)
n.693-20C>G
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16g.90040437G=CA2242079378GAS8,URAHPc.1149G= (p.Val383=)
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c.573G= (p.Val191=)
16g.90040437G>TCA497196441GAS8,URAHPc.1149G>T (p.Val383=)
c.1074G>T (p.Val358=)
n.693-20C>A
n.1120G>T
n.395G>T
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
n.784G>T
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c.900G>T (p.Val300=)
c.573G>T (p.Val191=)
16g.90040438C>ACA397470562GAS8,URAHPc.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.1075C>A (p.Gln359Lys)
n.693-21G>T
n.1121C>A
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c.*1110C>A (n.*1110C>A)
n.785C>A
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c.574C>A (p.Gln192Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040438C=CA2242079379GAS8,URAHPc.1150C= (p.Gln384=)
c.1075C= (p.Gln359=)
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c.*1110C= (n.*1110C=)
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n.1953C=
c.901C= (p.Gln301=)
c.574C= (p.Gln192=)
16g.90040438C>GCA397470559GAS8,URAHPc.1150C>G (p.Gln384Glu)
c.1075C>G (p.Gln359Glu)
n.693-21G>C
n.1121C>G
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c.*1110C>G (n.*1110C>G)
n.785C>G
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c.574C>G (p.Gln192Glu)
16g.90040438C>TCA397470560GAS8,URAHPc.1150C>T (p.Gln384Ter)
c.1075C>T (p.Gln359Ter)
n.693-21G>A
n.1121C>T
n.396C>T
c.*1110C>T (n.*1110C>T)
n.785C>T
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c.574C>T (p.Gln192Ter)
16g.90040439A>CCA397470563GAS8,URAHPc.1151A>C (p.Gln384Pro)
c.1076A>C (p.Gln359Pro)
n.693-22T>G
n.1122A>C
n.397A>C
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
n.786A>C
n.1954A>C
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
16g.90040439A>GCA397470566GAS8,URAHPc.1151A>G (p.Gln384Arg)
c.1076A>G (p.Gln359Arg)
n.693-22T>C
n.1122A>G
n.397A>G
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
n.786A>G
n.1954A>G
c.902A>G (p.Gln301Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
16g.90040439A>TCA397470567GAS8,URAHPc.1151A>T (p.Gln384Leu)
c.1076A>T (p.Gln359Leu)
n.693-22T>A
n.1122A>T
n.397A>T
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
n.786A>T
n.1954A>T
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c.575A>T (p.Gln192Leu)
16g.90040440G>ACA497196443GAS8,URAHPc.1152G>A (p.Gln384=)
c.1077G>A (p.Gln359=)
n.693-23C>T
n.1123G>A
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n.787G>A
n.1955G>A
c.903G>A (p.Gln301=)
c.576G>A (p.Gln192=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040440G>CCA397470568GAS8,URAHPc.1152G>C (p.Gln384His)
c.1077G>C (p.Gln359His)
n.693-23C>G
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c.*1112G>C (n.*1112G>C)
n.787G>C
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c.576G>C (p.Gln192His)
gnomAD v4
16g.90040440G=CA2242079380GAS8,URAHPc.1152G= (p.Gln384=)
c.1077G= (p.Gln359=)
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c.576G= (p.Gln192=)
16g.90040440G>TCA397470569GAS8,URAHPc.1152G>T (p.Gln384His)
c.1077G>T (p.Gln359His)
n.693-23C>A
n.1123G>T
n.398G>T
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
n.787G>T
n.1955G>T
c.903G>T (p.Gln301His)
c.576G>T (p.Gln192His)
gnomAD v4
16g.90040441T>ACA397470574GAS8,URAHPc.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.1078T>A (p.Phe360Ile)
n.693-24A>T
n.1124T>A
n.399T>A
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
n.788T>A
n.1956T>A
c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
16g.90040441T>CCA397470570GAS8,URAHPc.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.1078T>C (p.Phe360Leu)
n.693-24A>G
n.1124T>C
n.399T>C
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
n.788T>C
n.1956T>C
c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
16g.90040441T>GCA397470572GAS8,URAHPc.1153T>G (p.Phe385Val)
c.1078T>G (p.Phe360Val)
n.693-24A>C
n.1124T>G
n.399T>G
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
n.788T>G
n.1956T>G
c.904T>G (p.Phe302Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
16g.90040442T>ACA397470575GAS8,URAHPc.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.1079T>A (p.Phe360Tyr)
n.693-25A>T
n.1125T>A
n.400T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.789T>A
n.1957T>A
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
16g.90040442T>CCA397470576GAS8,URAHPc.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.1079T>C (p.Phe360Ser)
n.693-25A>G
n.1125T>C
n.400T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.789T>C
n.1957T>C
c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
16g.90040442T>GCA397470577GAS8,URAHPc.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.1079T>G (p.Phe360Cys)
n.693-25A>C
n.1125T>G
n.400T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.789T>G
n.1957T>G
c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
16g.90040443C>ACA397470578GAS8,URAHPc.1155C>A (p.Phe385Leu)
c.1080C>A (p.Phe360Leu)
n.693-26G>T
n.1126C>A
n.401C>A
c.*1115C>A (n.*1115C>A)
n.790C>A
n.1958C>A
c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.579C>A (p.Phe193Leu)
gnomAD v4
16g.90040443C=CA2242079381GAS8,URAHPc.1155C= (p.Phe385=)
c.1080C= (p.Phe360=)
n.693-26G=
n.1126C=
n.401C=
c.*1115C= (n.*1115C=)
n.790C=
n.1958C=
c.906C= (p.Phe302=)
c.579C= (p.Phe193=)
16g.90040443C>GCA397470580GAS8,URAHPc.1155C>G (p.Phe385Leu)
c.1080C>G (p.Phe360Leu)
n.693-26G>C
n.1126C>G
n.401C>G
c.*1115C>G (n.*1115C>G)
n.790C>G
n.1958C>G
c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.579C>G (p.Phe193Leu)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040443C>TCA497196444GAS8,URAHPc.1155C>T (p.Phe385=)
c.1080C>T (p.Phe360=)
n.693-26G>A
n.1126C>T
n.401C>T
c.*1115C>T (n.*1115C>T)
n.790C>T
n.1958C>T
c.906C>T (p.Phe302=)
c.579C>T (p.Phe193=)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040444A>CCA397470595GAS8,URAHPc.1156A>C (p.Asn386His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
n.693-27T>G
n.1127A>C
n.402A>C
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
n.791A>C
n.1959A>C
c.907A>C (p.Asn303His)
c.580A>C (p.Asn194His)
16g.90040444A>GCA397470582GAS8,URAHPc.1156A>G (p.Asn386Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
n.693-27T>C
n.1127A>G
n.402A>G
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
n.791A>G
n.1959A>G
c.907A>G (p.Asn303Asp)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
16g.90040444A>TCA397470593GAS8,URAHPc.1156A>T (p.Asn386Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
n.693-27T>A
n.1127A>T
n.402A>T
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
n.791A>T
n.1959A>T
c.907A>T (p.Asn303Tyr)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
16g.90040445A=CA2242079382GAS8,URAHPc.1157A= (p.Asn386=)
c.1082A= (p.Asn361=)
n.693-28T=
n.1128A=
n.403A=
c.*1117A= (n.*1117A=)
n.792A=
n.1960A=
c.908A= (p.Asn303=)
c.581A= (p.Asn194=)
16g.90040445A>CCA397470598GAS8,URAHPc.1157A>C (p.Asn386Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
n.693-28T>G
n.1128A>C
n.403A>C
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
n.792A>C
n.1960A>C
c.908A>C (p.Asn303Thr)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
gnomAD v4
16g.90040445A>GCA397470602GAS8,URAHPc.1157A>G (p.Asn386Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
n.693-28T>C
n.1128A>G
n.403A>G
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
n.792A>G
n.1960A>G
c.908A>G (p.Asn303Ser)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.90040445A>TCA397470603GAS8,URAHPc.1157A>T (p.Asn386Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
n.693-28T>A
n.1128A>T
n.403A>T
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
n.792A>T
n.1960A>T
c.908A>T (p.Asn303Ile)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
16g.90040446C>ACA397470606GAS8,URAHPc.1158C>A (p.Asn386Lys)
c.1083C>A (p.Asn361Lys)
n.693-29G>T
n.1129C>A
n.404C>A
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
n.793C>A
n.1961C>A
c.909C>A (p.Asn303Lys)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
16g.90040446C=CA2242079383GAS8,URAHPc.1158C= (p.Asn386=)
c.1083C= (p.Asn361=)
n.693-29G=
n.1129C=
n.404C=
c.*1118C= (n.*1118C=)
n.793C=
n.1961C=
c.909C= (p.Asn303=)
c.582C= (p.Asn194=)
16g.90040446C>GCA397470607GAS8,URAHPc.1158C>G (p.Asn386Lys)
c.1083C>G (p.Asn361Lys)
n.693-29G>C
n.1129C>G
n.404C>G
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
n.793C>G
n.1961C>G
c.909C>G (p.Asn303Lys)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
16g.90040446C>TCA8258118GAS8,URAHPc.1158C>T (p.Asn386=)
c.1083C>T (p.Asn361=)
n.693-29G>A
n.1129C>T
n.404C>T
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
n.793C>T
n.1961C>T
c.909C>T (p.Asn303=)
c.582C>T (p.Asn194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040447G>ACA8258119GAS8,URAHPc.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.693-30C>T
n.1130G>A
n.405G>A
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
n.794G>A
n.1962G>A
c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040447G>CCA397470609GAS8,URAHPc.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.693-30C>G
n.1130G>C
n.405G>C
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
n.794G>C
n.1962G>C
c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040447G=CA2242079384GAS8,URAHPc.1159G= (p.Glu387=)
c.1084G= (p.Glu362=)
n.693-30C=
n.1130G=
n.405G=
c.*1119G= (n.*1119G=)
n.794G=
n.1962G=
c.910G= (p.Glu304=)
c.583G= (p.Glu195=)
16g.90040447G>TCA397470610GAS8,URAHPc.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.693-30C>A
n.1130G>T
n.405G>T
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
n.794G>T
n.1962G>T
c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
16g.90040448A>CCA397470613GAS8,URAHPc.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.693-31T>G
n.1131A>C
n.406A>C
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
n.795A>C
n.1963A>C
c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
16g.90040448A>GCA397470614GAS8,URAHPc.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.693-31T>C
n.1131A>G
n.406A>G
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
n.795A>G
n.1963A>G
c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
16g.90040448A>TCA397470616GAS8,URAHPc.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.693-31T>A
n.1131A>T
n.406A>T
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
n.795A>T
n.1963A>T
c.911A>T (p.Glu304Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
16g.90040449G>ACA497196446GAS8,URAHPc.1161G>A (p.Glu387=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.693-32C>T
n.1132G>A
n.407G>A
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
n.796G>A
n.1964G>A
c.912G>A (p.Glu304=)
c.585G>A (p.Glu195=)
16g.90040449G>CCA397470617GAS8,URAHPc.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.693-32C>G
n.1132G>C
n.407G>C
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
n.796G>C
n.1964G>C
c.912G>C (p.Glu304Asp)
c.585G>C (p.Glu195Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040449G=CA2242079385GAS8,URAHPc.1161G= (p.Glu387=)
c.1086G= (p.Glu362=)
n.693-32C=
n.1132G=
n.407G=
c.*1121G= (n.*1121G=)
n.796G=
n.1964G=
c.912G= (p.Glu304=)
c.585G= (p.Glu195=)
16g.90040449G>TCA397470618GAS8,URAHPc.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.693-32C>A
n.1132G>T
n.407G>T
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
n.796G>T
n.1964G>T
c.912G>T (p.Glu304Asp)
c.585G>T (p.Glu195Asp)
16g.90040450G>ACA397470622GAS8,URAHPc.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
n.693-33C>T
n.1133G>A
n.408G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
n.797G>A
n.1965G>A
c.913G>A (p.Val305Ile)
c.586G>A (p.Val196Ile)
16g.90040450G>CCA397470625GAS8,URAHPc.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
n.693-33C>G
n.1133G>C
n.408G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
n.797G>C
n.1965G>C
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.586G>C (p.Val196Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040450G=CA2242079386GAS8,URAHPc.1162G= (p.Val388=)
c.1087G= (p.Val363=)
n.693-33C=
n.1133G=
n.408G=
c.*1122G= (n.*1122G=)
n.797G=
n.1965G=
c.913G= (p.Val305=)
c.586G= (p.Val196=)
16g.90040450G>TCA397470623GAS8,URAHPc.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
n.693-33C>A
n.1133G>T
n.408G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
n.797G>T
n.1965G>T
c.913G>T (p.Val305Phe)
c.586G>T (p.Val196Phe)
16g.90040451T>ACA397470627GAS8,URAHPc.1163T>A (p.Val388Asp)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
n.693-34A>T
n.1134T>A
n.409T>A
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
n.798T>A
n.1966T>A
c.914T>A (p.Val305Asp)
c.587T>A (p.Val196Asp)
16g.90040451T>CCA397470630GAS8,URAHPc.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
n.693-34A>G
n.1134T>C
n.409T>C
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
n.798T>C
n.1966T>C
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.587T>C (p.Val196Ala)
16g.90040451T>GCA397470632GAS8,URAHPc.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
n.693-34A>C
n.1134T>G
n.409T>G
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
n.798T>G
n.1966T>G
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.587T>G (p.Val196Gly)
16g.90040452C>ACA497196451GAS8,URAHPc.1164C>A (p.Val388=)
c.1089C>A (p.Val363=)
n.693-35G>T
n.1135C>A
n.410C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
n.799C>A
n.1967C>A
c.915C>A (p.Val305=)
c.588C>A (p.Val196=)
16g.90040452C=CA2242079387GAS8,URAHPc.1164C= (p.Val388=)
c.1089C= (p.Val363=)
n.693-35G=
n.1135C=
n.410C=
c.*1124C= (n.*1124C=)
n.799C=
n.1967C=
c.915C= (p.Val305=)
c.588C= (p.Val196=)
16g.90040452C>GCA497196450GAS8,URAHPc.1164C>G (p.Val388=)
c.1089C>G (p.Val363=)
n.693-35G>C
n.1135C>G
n.410C>G
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
n.799C>G
n.1967C>G
c.915C>G (p.Val305=)
c.588C>G (p.Val196=)
16g.90040452C>TCA8258120GAS8,URAHPc.1164C>T (p.Val388=)
c.1089C>T (p.Val363=)
n.693-35G>A
n.1135C>T
n.410C>T
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
n.799C>T
n.1967C>T
c.915C>T (p.Val305=)
c.588C>T (p.Val196=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.90040453C>ACA397470635GAS8,URAHPc.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
n.693-36G>T
n.1136C>A
n.411C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.800C>A
n.1968C>A
c.916C>A (p.Leu306Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
16g.90040453C=CA2242079388GAS8,URAHPc.1165C= (p.Leu389=)
c.1090C= (p.Leu364=)
n.693-36G=
n.1136C=
n.411C=
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.800C=
n.1968C=
c.916C= (p.Leu306=)
c.589C= (p.Leu197=)
16g.90040453C>GCA397470645GAS8,URAHPc.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
n.693-36G>C
n.1136C>G
n.411C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.800C>G
n.1968C>G
c.916C>G (p.Leu306Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
16g.90040453C>TCA8258121GAS8,URAHPc.1165C>T (p.Leu389=)
c.1090C>T (p.Leu364=)
n.693-36G>A
n.1136C>T
n.411C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.800C>T
n.1968C>T
c.916C>T (p.Leu306=)
c.589C>T (p.Leu197=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.90040454T>ACA397470648GAS8,URAHPc.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
n.693-37A>T
n.1137T>A
n.412T>A
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
n.801T>A
n.1969T>A
c.917T>A (p.Leu306Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
16g.90040454T>CCA397470651GAS8,URAHPc.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
n.693-37A>G
n.1137T>C
n.412T>C
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
n.801T>C
n.1969T>C
c.917T>C (p.Leu306Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
16g.90040454T>GCA397470655GAS8,URAHPc.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
n.693-37A>C
n.1137T>G
n.412T>G
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
n.801T>G
n.1969T>G
c.917T>G (p.Leu306Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
16g.90040455G>ACA497196452GAS8,URAHPc.1167G>A (p.Leu389=)
c.1092G>A (p.Leu364=)
n.693-38C>T
n.1138G>A
n.413G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.802G>A
n.1970G>A
c.918G>A (p.Leu306=)
c.591G>A (p.Leu197=)
16g.90040455G>CCA497196455GAS8,URAHPc.1167G>C (p.Leu389=)
c.1092G>C (p.Leu364=)
n.693-38C>G
n.1138G>C
n.413G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.802G>C
n.1970G>C
c.918G>C (p.Leu306=)
c.591G>C (p.Leu197=)
16g.90040455G>TCA497196453GAS8,URAHPc.1167G>T (p.Leu389=)
c.1092G>T (p.Leu364=)
n.693-38C>A
n.1138G>T
n.413G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.802G>T
n.1970G>T
c.918G>T (p.Leu306=)
c.591G>T (p.Leu197=)
16g.90040456G>ACA397470661GAS8,URAHPc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.693-39C>T
n.1139G>A
n.414G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.803G>A
n.1971G>A
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
dbSNP gnomAD v2
16g.90040456G>CCA397470662GAS8,URAHPc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.693-39C>G
n.1139G>C
n.414G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.803G>C
n.1971G>C
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
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c.1093G= (p.Ala365=)
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n.414G=
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n.1971G=
c.919G= (p.Ala307=)
c.592G= (p.Ala198=)
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n.693-39C>A
n.1139G>T
n.414G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.803G>T
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c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1140C=
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c.*1129C= (n.*1129C=)
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n.1972C=
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n.693-40G>A
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c.*1129C>T (n.*1129C>T)
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n.1972C>T
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)

Number of alleles fetched