Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.90040357C>A | CA397470142 | GAS8,URAHP | c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) n.753G>T n.1040C>A n.315C>A c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.704C>A n.1872C>A c.820C>A (p.Gln274Lys) c.493C>A (p.Gln165Lys) | |
16 | g.90040357C= | CA2242079336 | GAS8,URAHP | c.1069C= (p.Gln357=) c.994C= (p.Gln332=) n.753G= n.1040C= n.315C= c.*1029C= (n.*1029C=) n.704C= n.1872C= c.820C= (p.Gln274=) c.493C= (p.Gln165=) | |
16 | g.90040357C>G | CA397470144 | GAS8,URAHP | c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) n.753G>C n.1040C>G n.315C>G c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.704C>G n.1872C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) c.493C>G (p.Gln165Glu) | |
16 | g.90040357C>T | CA280939 | GAS8,URAHP | c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) n.753G>A n.1040C>T n.315C>T c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.704C>T n.1872C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) c.493C>T (p.Gln165Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040358A>C | CA397470148 | GAS8,URAHP | c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) n.752T>G n.1041A>C n.316A>C c.*1030A>C (n.*1030A>C) n.705A>C n.1873A>C c.821A>C (p.Gln274Pro) c.494A>C (p.Gln165Pro) | |
16 | g.90040358A>G | CA397470150 | GAS8,URAHP | c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) n.752T>C n.1041A>G n.316A>G c.*1030A>G (n.*1030A>G) n.705A>G n.1873A>G c.821A>G (p.Gln274Arg) c.494A>G (p.Gln165Arg) | |
16 | g.90040358A>T | CA397470152 | GAS8,URAHP | c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) n.752T>A n.1041A>T n.316A>T c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.705A>T n.1873A>T c.821A>T (p.Gln274Leu) c.494A>T (p.Gln165Leu) | |
16 | g.90040359G>A | CA497196373 | GAS8,URAHP | c.1071G>A (p.Gln357=) c.996G>A (p.Gln332=) n.751C>T n.1042G>A n.317G>A c.*1031G>A (n.*1031G>A) n.706G>A n.1874G>A c.822G>A (p.Gln274=) c.495G>A (p.Gln165=) | |
16 | g.90040359G>C | CA397470155 | GAS8,URAHP | c.1071G>C (p.Gln357His) c.996G>C (p.Gln332His) n.751C>G n.1042G>C n.317G>C c.*1031G>C (n.*1031G>C) n.706G>C n.1874G>C c.822G>C (p.Gln274His) c.495G>C (p.Gln165His) | |
16 | g.90040359G>T | CA397470158 | GAS8,URAHP | c.1071G>T (p.Gln357His) c.996G>T (p.Gln332His) n.751C>A n.1042G>T n.317G>T c.*1031G>T (n.*1031G>T) n.706G>T n.1874G>T c.822G>T (p.Gln274His) c.495G>T (p.Gln165His) | |
16 | g.90040360C>A | CA397470165 | GAS8,URAHP | c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.997C>A (p.Gln333Lys) n.750G>T n.1043C>A n.318C>A c.*1032C>A (n.*1032C>A) n.707C>A n.1875C>A c.823C>A (p.Gln275Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.90040360C>G | CA397470162 | GAS8,URAHP | c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.997C>G (p.Gln333Glu) n.750G>C n.1043C>G n.318C>G c.*1032C>G (n.*1032C>G) n.707C>G n.1875C>G c.823C>G (p.Gln275Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) | |
16 | g.90040360C>T | CA397470160 | GAS8,URAHP | c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.997C>T (p.Gln333Ter) n.750G>A n.1043C>T n.318C>T c.*1032C>T (n.*1032C>T) n.707C>T n.1875C>T c.823C>T (p.Gln275Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.90040361A= | CA2242079337 | GAS8,URAHP | c.1073A= (p.Gln358=) c.998A= (p.Gln333=) n.749T= n.1044A= n.319A= c.*1033A= (n.*1033A=) n.708A= n.1876A= c.824A= (p.Gln275=) c.497A= (p.Gln166=) | |
16 | g.90040361A>C | CA397470167 | GAS8,URAHP | c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.998A>C (p.Gln333Pro) n.749T>G n.1044A>C n.319A>C c.*1033A>C (n.*1033A>C) n.708A>C n.1876A>C c.824A>C (p.Gln275Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) | |
16 | g.90040361A>G | CA8258094 | GAS8,URAHP | c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.998A>G (p.Gln333Arg) n.749T>C n.1044A>G n.319A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) n.708A>G n.1876A>G c.824A>G (p.Gln275Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040361A>T | CA397470170 | GAS8,URAHP | c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.998A>T (p.Gln333Leu) n.749T>A n.1044A>T n.319A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) n.708A>T n.1876A>T c.824A>T (p.Gln275Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) | |
16 | g.90040362G>A | CA497196374 | GAS8,URAHP | c.1074G>A (p.Gln358=) c.999G>A (p.Gln333=) n.748C>T n.1045G>A n.320G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) n.709G>A n.1877G>A c.825G>A (p.Gln275=) c.498G>A (p.Gln166=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040362G>C | CA397470172 | GAS8,URAHP | c.1074G>C (p.Gln358His) c.999G>C (p.Gln333His) n.748C>G n.1045G>C n.320G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) n.709G>C n.1877G>C c.825G>C (p.Gln275His) c.498G>C (p.Gln166His) | |
16 | g.90040362G>T | CA397470175 | GAS8,URAHP | c.1074G>T (p.Gln358His) c.999G>T (p.Gln333His) n.748C>A n.1045G>T n.320G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) n.709G>T n.1877G>T c.825G>T (p.Gln275His) c.498G>T (p.Gln166His) | |
16 | g.90040363A= | CA2242079338 | GAS8,URAHP | c.1075A= (p.Lys359=) c.1000A= (p.Lys334=) n.747T= n.1046A= n.321A= c.*1035A= (n.*1035A=) n.710A= n.1878A= c.826A= (p.Lys276=) c.499A= (p.Lys167=) | |
16 | g.90040363A>C | CA397470182 | GAS8,URAHP | c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.747T>G n.1046A>C n.321A>C c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.710A>C n.1878A>C c.826A>C (p.Lys276Gln) c.499A>C (p.Lys167Gln) | |
16 | g.90040363A>G | CA397470178 | GAS8,URAHP | c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.747T>C n.1046A>G n.321A>G c.*1035A>G (n.*1035A>G) n.710A>G n.1878A>G c.826A>G (p.Lys276Glu) c.499A>G (p.Lys167Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040363A>T | CA397470176 | GAS8,URAHP | c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.747T>A n.1046A>T n.321A>T c.*1035A>T (n.*1035A>T) n.710A>T n.1878A>T c.826A>T (p.Lys276Ter) c.499A>T (p.Lys167Ter) | |
16 | g.90040364A>C | CA397470183 | GAS8,URAHP | c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.746T>G n.1047A>C n.322A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) n.711A>C n.1879A>C c.827A>C (p.Lys276Thr) c.500A>C (p.Lys167Thr) | |
16 | g.90040364A>G | CA397470184 | GAS8,URAHP | c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.746T>C n.1047A>G n.322A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) n.711A>G n.1879A>G c.827A>G (p.Lys276Arg) c.500A>G (p.Lys167Arg) | |
16 | g.90040364A>T | CA397470186 | GAS8,URAHP | c.1076A>T (p.Lys359Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.746T>A n.1047A>T n.322A>T c.*1036A>T (n.*1036A>T) n.711A>T n.1879A>T c.827A>T (p.Lys276Met) c.500A>T (p.Lys167Met) | |
16 | g.90040365G>A | CA8258095 | GAS8,URAHP | c.1077G>A (p.Lys359=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.745C>T n.1048G>A n.323G>A c.*1037G>A (n.*1037G>A) n.712G>A n.1880G>A c.828G>A (p.Lys276=) c.501G>A (p.Lys167=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.90040365G>C | CA397470189 | GAS8,URAHP | c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.1002G>C (p.Lys334Asn) n.745C>G n.1048G>C n.323G>C c.*1037G>C (n.*1037G>C) n.712G>C n.1880G>C c.828G>C (p.Lys276Asn) c.501G>C (p.Lys167Asn) | |
16 | g.90040365G= | CA2242079339 | GAS8,URAHP | c.1077G= (p.Lys359=) c.1002G= (p.Lys334=) n.745C= n.1048G= n.323G= c.*1037G= (n.*1037G=) n.712G= n.1880G= c.828G= (p.Lys276=) c.501G= (p.Lys167=) | |
16 | g.90040365G>T | CA397470192 | GAS8,URAHP | c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.745C>A n.1048G>T n.323G>T c.*1037G>T (n.*1037G>T) n.712G>T n.1880G>T c.828G>T (p.Lys276Asn) c.501G>T (p.Lys167Asn) | |
16 | g.90040366A>C | CA397470198 | GAS8,URAHP | c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.744T>G n.1049A>C n.324A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) n.713A>C n.1881A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) | |
16 | g.90040366A>G | CA397470194 | GAS8,URAHP | c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.744T>C n.1049A>G n.324A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) n.713A>G n.1881A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) | |
16 | g.90040366A>T | CA397470196 | GAS8,URAHP | c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.744T>A n.1049A>T n.324A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) n.713A>T n.1881A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) | |
16 | g.90040367C>A | CA397470202 | GAS8,URAHP | c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.1004C>A (p.Thr335Lys) n.743G>T n.1050C>A n.325C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.714C>A n.1882C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) c.503C>A (p.Thr168Lys) | |
16 | g.90040367C>G | CA397470205 | GAS8,URAHP | c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.1004C>G (p.Thr335Arg) n.743G>C n.1050C>G n.325C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.714C>G n.1882C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) c.503C>G (p.Thr168Arg) | |
16 | g.90040367C>T | CA397470206 | GAS8,URAHP | c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.743G>A n.1050C>T n.325C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.714C>T n.1882C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.90040368A>C | CA497196376 | GAS8,URAHP | c.1080A>C (p.Thr360=) c.1005A>C (p.Thr335=) n.742T>G n.1051A>C n.326A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.715A>C n.1883A>C c.831A>C (p.Thr277=) c.504A>C (p.Thr168=) | |
16 | g.90040368A>G | CA497196377 | GAS8,URAHP | c.1080A>G (p.Thr360=) c.1005A>G (p.Thr335=) n.742T>C n.1051A>G n.326A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.715A>G n.1883A>G c.831A>G (p.Thr277=) c.504A>G (p.Thr168=) | |
16 | g.90040368A>T | CA497196379 | GAS8,URAHP | c.1080A>T (p.Thr360=) c.1005A>T (p.Thr335=) n.742T>A n.1051A>T n.326A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.715A>T n.1883A>T c.831A>T (p.Thr277=) c.504A>T (p.Thr168=) | |
16 | g.90040369G>A | CA397470208 | GAS8,URAHP | c.1081G>A (p.Gly361Arg) c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.741C>T n.1052G>A n.327G>A c.*1041G>A (n.*1041G>A) n.716G>A n.1884G>A c.832G>A (p.Gly278Arg) c.505G>A (p.Gly169Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040369G>C | CA397470211 | GAS8,URAHP | c.1081G>C (p.Gly361Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.741C>G n.1052G>C n.327G>C c.*1041G>C (n.*1041G>C) n.716G>C n.1884G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.505G>C (p.Gly169Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.90040369G= | CA2242079340 | GAS8,URAHP | c.1081G= (p.Gly361=) c.1006G= (p.Gly336=) n.741C= n.1052G= n.327G= c.*1041G= (n.*1041G=) n.716G= n.1884G= c.832G= (p.Gly278=) c.505G= (p.Gly169=) | |
16 | g.90040369G>T | CA8258096 | GAS8,URAHP | c.1081G>T (p.Gly361Trp) c.1006G>T (p.Gly336Trp) n.741C>A n.1052G>T n.327G>T c.*1041G>T (n.*1041G>T) n.716G>T n.1884G>T c.832G>T (p.Gly278Trp) c.505G>T (p.Gly169Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.90040370G>A | CA397470214 | GAS8,URAHP | c.1082G>A (p.Gly361Glu) c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.740C>T n.1053G>A n.328G>A c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.717G>A n.1885G>A c.833G>A (p.Gly278Glu) c.506G>A (p.Gly169Glu) | |
16 | g.90040370G>C | CA397470216 | GAS8,URAHP | c.1082G>C (p.Gly361Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.740C>G n.1053G>C n.328G>C c.*1042G>C (n.*1042G>C) n.717G>C n.1885G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.506G>C (p.Gly169Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040370G= | CA2242079341 | GAS8,URAHP | c.1082G= (p.Gly361=) c.1007G= (p.Gly336=) n.740C= n.1053G= n.328G= c.*1042G= (n.*1042G=) n.717G= n.1885G= c.833G= (p.Gly278=) c.506G= (p.Gly169=) | |
16 | g.90040370G>T | CA397470219 | GAS8,URAHP | c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) n.740C>A n.1053G>T n.328G>T c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.717G>T n.1885G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.506G>T (p.Gly169Val) | gnomAD v4 |
16 | g.90040371G>A | CA497196380 | GAS8,URAHP | c.1083G>A (p.Gly361=) c.1008G>A (p.Gly336=) n.739C>T n.1054G>A n.329G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) n.718G>A n.1886G>A c.834G>A (p.Gly278=) c.507G>A (p.Gly169=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040371G>C | CA497196382 | GAS8,URAHP | c.1083G>C (p.Gly361=) c.1008G>C (p.Gly336=) n.739C>G n.1054G>C n.329G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) n.718G>C n.1886G>C c.834G>C (p.Gly278=) c.507G>C (p.Gly169=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040371G= | CA2242079342 | GAS8,URAHP | c.1083G= (p.Gly361=) c.1008G= (p.Gly336=) n.739C= n.1054G= n.329G= c.*1043G= (n.*1043G=) n.718G= n.1886G= c.834G= (p.Gly278=) c.507G= (p.Gly169=) | |
16 | g.90040371G>T | CA497196381 | GAS8,URAHP | c.1083G>T (p.Gly361=) c.1008G>T (p.Gly336=) n.739C>A n.1054G>T n.329G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) n.718G>T n.1886G>T c.834G>T (p.Gly278=) c.507G>T (p.Gly169=) | |
16 | g.90040372T>A | CA8258097 | GAS8,URAHP | c.1084T>A (p.Phe362Ile) c.1009T>A (p.Phe337Ile) n.738A>T n.1055T>A n.330T>A c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.719T>A n.1887T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040372T>C | CA397470222 | GAS8,URAHP | c.1084T>C (p.Phe362Leu) c.1009T>C (p.Phe337Leu) n.738A>G n.1055T>C n.330T>C c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.719T>C n.1887T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040372T>G | CA397470224 | GAS8,URAHP | c.1084T>G (p.Phe362Val) c.1009T>G (p.Phe337Val) n.738A>C n.1055T>G n.330T>G c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.719T>G n.1887T>G c.835T>G (p.Phe279Val) c.508T>G (p.Phe170Val) | |
16 | g.90040372T= | CA2242079343 | GAS8,URAHP | c.1084T= (p.Phe362=) c.1009T= (p.Phe337=) n.738A= n.1055T= n.330T= c.*1044T= (n.*1044T=) n.719T= n.1887T= c.835T= (p.Phe279=) c.508T= (p.Phe170=) | |
16 | g.90040373T>A | CA397470228 | GAS8,URAHP | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) n.737A>T n.1056T>A n.331T>A c.*1045T>A (n.*1045T>A) n.720T>A n.1888T>A c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) | |
16 | g.90040373T>C | CA397470238 | GAS8,URAHP | c.1085T>C (p.Phe362Ser) c.1010T>C (p.Phe337Ser) n.737A>G n.1056T>C n.331T>C c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.720T>C n.1888T>C c.836T>C (p.Phe279Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) | |
16 | g.90040373T>G | CA397470235 | GAS8,URAHP | c.1085T>G (p.Phe362Cys) c.1010T>G (p.Phe337Cys) n.737A>C n.1056T>G n.331T>G c.*1045T>G (n.*1045T>G) n.720T>G n.1888T>G c.836T>G (p.Phe279Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) | |
16 | g.90040374C>A | CA397470240 | GAS8,URAHP | c.1086C>A (p.Phe362Leu) c.1011C>A (p.Phe337Leu) n.736G>T n.1057C>A n.332C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.721C>A n.1889C>A c.837C>A (p.Phe279Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040374C= | CA2242079344 | GAS8,URAHP | c.1086C= (p.Phe362=) c.1011C= (p.Phe337=) n.736G= n.1057C= n.332C= c.*1046C= (n.*1046C=) n.721C= n.1889C= c.837C= (p.Phe279=) c.510C= (p.Phe170=) | |
16 | g.90040374C>G | CA397470243 | GAS8,URAHP | c.1086C>G (p.Phe362Leu) c.1011C>G (p.Phe337Leu) n.736G>C n.1057C>G n.332C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.721C>G n.1889C>G c.837C>G (p.Phe279Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) | |
16 | g.90040374C>T | CA497196384 | GAS8,URAHP | c.1086C>T (p.Phe362=) c.1011C>T (p.Phe337=) n.736G>A n.1057C>T n.332C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.721C>T n.1889C>T c.837C>T (p.Phe279=) c.510C>T (p.Phe170=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040375A>C | CA397470245 | GAS8,URAHP | c.1087A>C (p.Lys363Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.735T>G n.1058A>C n.333A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) n.722A>C n.1890A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) c.511A>C (p.Lys171Gln) | |
16 | g.90040375A>G | CA397470248 | GAS8,URAHP | c.1087A>G (p.Lys363Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.735T>C n.1058A>G n.333A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) n.722A>G n.1890A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) c.511A>G (p.Lys171Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040375A>T | CA397470250 | GAS8,URAHP | c.1087A>T (p.Lys363Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.735T>A n.1058A>T n.333A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) n.722A>T n.1890A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) c.511A>T (p.Lys171Ter) | |
16 | g.90040376A= | CA2242079345 | GAS8,URAHP | c.1088A= (p.Lys363=) c.1013A= (p.Lys338=) n.734T= n.1059A= n.334A= c.*1048A= (n.*1048A=) n.723A= n.1891A= c.839A= (p.Lys280=) c.512A= (p.Lys171=) | |
16 | g.90040376A>C | CA397470253 | GAS8,URAHP | c.1088A>C (p.Lys363Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.734T>G n.1059A>C n.334A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) n.723A>C n.1891A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.512A>C (p.Lys171Thr) | |
16 | g.90040376A>G | CA8258098 | GAS8,URAHP | c.1088A>G (p.Lys363Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.734T>C n.1059A>G n.334A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) n.723A>G n.1891A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.512A>G (p.Lys171Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040376A>T | CA397470256 | GAS8,URAHP | c.1088A>T (p.Lys363Met) c.1013A>T (p.Lys338Met) n.734T>A n.1059A>T n.334A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) n.723A>T n.1891A>T c.839A>T (p.Lys280Met) c.512A>T (p.Lys171Met) | |
16 | g.90040377G>A | CA497196385 | GAS8,URAHP | c.1089G>A (p.Lys363=) c.1014G>A (p.Lys338=) n.733C>T n.1060G>A n.335G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) n.724G>A n.1892G>A c.840G>A (p.Lys280=) c.513G>A (p.Lys171=) | |
16 | g.90040377G>C | CA397470259 | GAS8,URAHP | c.1089G>C (p.Lys363Asn) c.1014G>C (p.Lys338Asn) n.733C>G n.1060G>C n.335G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) n.724G>C n.1892G>C c.840G>C (p.Lys280Asn) c.513G>C (p.Lys171Asn) | |
16 | g.90040377G>T | CA397470262 | GAS8,URAHP | c.1089G>T (p.Lys363Asn) c.1014G>T (p.Lys338Asn) n.733C>A n.1060G>T n.335G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) n.724G>T n.1892G>T c.840G>T (p.Lys280Asn) c.513G>T (p.Lys171Asn) | COSMIC |
16 | g.90040378A= | CA2242079346 | GAS8,URAHP | c.1090A= (p.Asn364=) c.1015A= (p.Asn339=) n.732T= n.1061A= n.336A= c.*1050A= (n.*1050A=) n.725A= n.1893A= c.841A= (p.Asn281=) c.514A= (p.Asn172=) | |
16 | g.90040378A>C | CA8258099 | GAS8,URAHP | c.1090A>C (p.Asn364His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.732T>G n.1061A>C n.336A>C c.*1050A>C (n.*1050A>C) n.725A>C n.1893A>C c.841A>C (p.Asn281His) c.514A>C (p.Asn172His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.90040378A>G | CA397470265 | GAS8,URAHP | c.1090A>G (p.Asn364Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.732T>C n.1061A>G n.336A>G c.*1050A>G (n.*1050A>G) n.725A>G n.1893A>G c.841A>G (p.Asn281Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.90040378A>T | CA397470266 | GAS8,URAHP | c.1090A>T (p.Asn364Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.732T>A n.1061A>T n.336A>T c.*1050A>T (n.*1050A>T) n.725A>T n.1893A>T c.841A>T (p.Asn281Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) | |
16 | g.90040379A>C | CA397470270 | GAS8,URAHP | c.1091A>C (p.Asn364Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.731T>G n.1062A>C n.337A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.726A>C n.1894A>C c.842A>C (p.Asn281Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) | |
16 | g.90040379A>G | CA397470274 | GAS8,URAHP | c.1091A>G (p.Asn364Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.731T>C n.1062A>G n.337A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.726A>G n.1894A>G c.842A>G (p.Asn281Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) | |
16 | g.90040379A>T | CA397470273 | GAS8,URAHP | c.1091A>T (p.Asn364Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.731T>A n.1062A>T n.337A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.726A>T n.1894A>T c.842A>T (p.Asn281Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) | |
16 | g.90040380C>A | CA397470275 | GAS8,URAHP | c.1092C>A (p.Asn364Lys) c.1017C>A (p.Asn339Lys) n.730G>T n.1063C>A n.338C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.727C>A n.1895C>A c.843C>A (p.Asn281Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) | |
16 | g.90040380C= | CA2242079347 | GAS8,URAHP | c.1092C= (p.Asn364=) c.1017C= (p.Asn339=) n.730G= n.1063C= n.338C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.727C= n.1895C= c.843C= (p.Asn281=) c.516C= (p.Asn172=) | |
16 | g.90040380C>G | CA397470276 | GAS8,URAHP | c.1092C>G (p.Asn364Lys) c.1017C>G (p.Asn339Lys) n.730G>C n.1063C>G n.338C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.727C>G n.1895C>G c.843C>G (p.Asn281Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) | |
16 | g.90040380C>T | CA8258100 | GAS8,URAHP | c.1092C>T (p.Asn364=) c.1017C>T (p.Asn339=) n.730G>A n.1063C>T n.338C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.727C>T n.1895C>T c.843C>T (p.Asn281=) c.516C>T (p.Asn172=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040381C>A | CA397470279 | GAS8,URAHP | c.1093C>A (p.Leu365Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.729G>T n.1064C>A n.339C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.728C>A n.1896C>A c.844C>A (p.Leu282Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) | |
16 | g.90040381C= | CA2242079348 | GAS8,URAHP | c.1093C= (p.Leu365=) c.1018C= (p.Leu340=) n.729G= n.1064C= n.339C= c.*1053C= (n.*1053C=) n.728C= n.1896C= c.844C= (p.Leu282=) c.517C= (p.Leu173=) | |
16 | g.90040381C>G | CA397470281 | GAS8,URAHP | c.1093C>G (p.Leu365Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.729G>C n.1064C>G n.339C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.728C>G n.1896C>G c.844C>G (p.Leu282Val) c.517C>G (p.Leu173Val) | dbSNP |
16 | g.90040381C>T | CA397470284 | GAS8,URAHP | c.1093C>T (p.Leu365Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.729G>A n.1064C>T n.339C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.728C>T n.1896C>T c.844C>T (p.Leu282Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040382T>A | CA397470286 | GAS8,URAHP | c.1094T>A (p.Leu365His) c.1019T>A (p.Leu340His) n.728A>T n.1065T>A n.340T>A c.*1054T>A (n.*1054T>A) n.729T>A n.1897T>A c.845T>A (p.Leu282His) c.518T>A (p.Leu173His) | |
16 | g.90040382T>C | CA397470287 | GAS8,URAHP | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.728A>G n.1065T>C n.340T>C c.*1054T>C (n.*1054T>C) n.729T>C n.1897T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) | |
16 | g.90040382T>G | CA397470288 | GAS8,URAHP | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.728A>C n.1065T>G n.340T>G c.*1054T>G (n.*1054T>G) n.729T>G n.1897T>G c.845T>G (p.Leu282Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
16 | g.90040383C>A | CA497196391 | GAS8,URAHP | c.1095C>A (p.Leu365=) c.1020C>A (p.Leu340=) n.727G>T n.1066C>A n.341C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) n.730C>A n.1898C>A c.846C>A (p.Leu282=) c.519C>A (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040383C= | CA2242079349 | GAS8,URAHP | c.1095C= (p.Leu365=) c.1020C= (p.Leu340=) n.727G= n.1066C= n.341C= c.*1055C= (n.*1055C=) n.730C= n.1898C= c.846C= (p.Leu282=) c.519C= (p.Leu173=) | |
16 | g.90040383C>G | CA497196392 | GAS8,URAHP | c.1095C>G (p.Leu365=) c.1020C>G (p.Leu340=) n.727G>C n.1066C>G n.341C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) n.730C>G n.1898C>G c.846C>G (p.Leu282=) c.519C>G (p.Leu173=) | |
16 | g.90040383C>T | CA8258101 | GAS8,URAHP | c.1095C>T (p.Leu365=) c.1020C>T (p.Leu340=) n.727G>A n.1066C>T n.341C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) n.730C>T n.1898C>T c.846C>T (p.Leu282=) c.519C>T (p.Leu173=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040384G>A | CA8258102 | GAS8,URAHP | c.1096G>A (p.Val366Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.726C>T n.1067G>A n.342G>A c.*1056G>A (n.*1056G>A) n.731G>A n.1899G>A c.847G>A (p.Val283Met) c.520G>A (p.Val174Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040384G>C | CA397470303 | GAS8,URAHP | c.1096G>C (p.Val366Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.726C>G n.1067G>C n.342G>C c.*1056G>C (n.*1056G>C) n.731G>C n.1899G>C c.847G>C (p.Val283Leu) c.520G>C (p.Val174Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040384G= | CA2242079350 | GAS8,URAHP | c.1096G= (p.Val366=) c.1021G= (p.Val341=) n.726C= n.1067G= n.342G= c.*1056G= (n.*1056G=) n.731G= n.1899G= c.847G= (p.Val283=) c.520G= (p.Val174=) | |
16 | g.90040384G>T | CA397470299 | GAS8,URAHP | c.1096G>T (p.Val366Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.726C>A n.1067G>T n.342G>T c.*1056G>T (n.*1056G>T) n.731G>T n.1899G>T c.847G>T (p.Val283Leu) c.520G>T (p.Val174Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040385T>A | CA397470305 | GAS8,URAHP | c.1097T>A (p.Val366Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.725A>T n.1068T>A n.343T>A c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.732T>A n.1900T>A c.848T>A (p.Val283Glu) c.521T>A (p.Val174Glu) | |
16 | g.90040385T>C | CA397470307 | GAS8,URAHP | c.1097T>C (p.Val366Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.725A>G n.1068T>C n.343T>C c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.732T>C n.1900T>C c.848T>C (p.Val283Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | |
16 | g.90040385T>G | CA397470309 | GAS8,URAHP | c.1097T>G (p.Val366Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.725A>C n.1068T>G n.343T>G c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.732T>G n.1900T>G c.848T>G (p.Val283Gly) c.521T>G (p.Val174Gly) | |
16 | g.90040386G>A | CA8258103 | GAS8,URAHP | c.1098G>A (p.Val366=) c.1023G>A (p.Val341=) n.724C>T n.1069G>A n.344G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.733G>A n.1901G>A c.849G>A (p.Val283=) c.522G>A (p.Val174=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040386G>C | CA497196394 | GAS8,URAHP | c.1098G>C (p.Val366=) c.1023G>C (p.Val341=) n.724C>G n.1069G>C n.344G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.733G>C n.1901G>C c.849G>C (p.Val283=) c.522G>C (p.Val174=) | |
16 | g.90040386G= | CA2242079351 | GAS8,URAHP | c.1098G= (p.Val366=) c.1023G= (p.Val341=) n.724C= n.1069G= n.344G= c.*1058G= (n.*1058G=) n.733G= n.1901G= c.849G= (p.Val283=) c.522G= (p.Val174=) | |
16 | g.90040386G>T | CA497196393 | GAS8,URAHP | c.1098G>T (p.Val366=) c.1023G>T (p.Val341=) n.724C>A n.1069G>T n.344G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.733G>T n.1901G>T c.849G>T (p.Val283=) c.522G>T (p.Val174=) | |
16 | g.90040387C>A | CA397470312 | GAS8,URAHP | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) n.723G>T n.1070C>A n.345C>A c.*1059C>A (n.*1059C>A) n.734C>A n.1902C>A c.850C>A (p.Leu284Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.90040387C= | CA2242079352 | GAS8,URAHP | c.1099C= (p.Leu367=) c.1024C= (p.Leu342=) n.723G= n.1070C= n.345C= c.*1059C= (n.*1059C=) n.734C= n.1902C= c.850C= (p.Leu284=) c.523C= (p.Leu175=) | |
16 | g.90040387C>G | CA397470315 | GAS8,URAHP | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) n.723G>C n.1070C>G n.345C>G c.*1059C>G (n.*1059C>G) n.734C>G n.1902C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.523C>G (p.Leu175Val) | |
16 | g.90040387C>T | CA8258104 | GAS8,URAHP | c.1099C>T (p.Leu367=) c.1024C>T (p.Leu342=) n.723G>A n.1070C>T n.345C>T c.*1059C>T (n.*1059C>T) n.734C>T n.1902C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.523C>T (p.Leu175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040388T>A | CA397470319 | GAS8,URAHP | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.1025T>A (p.Leu342Gln) n.722A>T n.1071T>A n.346T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.735T>A n.1903T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) | |
16 | g.90040388T>C | CA286666431 | GAS8,URAHP | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) n.722A>G n.1071T>C n.346T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.735T>C n.1903T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) | dbSNP |
16 | g.90040388T>G | CA397470321 | GAS8,URAHP | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) n.722A>C n.1071T>G n.346T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.735T>G n.1903T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) | |
16 | g.90040388T= | CA2242079353 | GAS8,URAHP | c.1100T= (p.Leu367=) c.1025T= (p.Leu342=) n.722A= n.1071T= n.346T= c.*1060T= (n.*1060T=) n.735T= n.1903T= c.851T= (p.Leu284=) c.524T= (p.Leu175=) | |
16 | g.90040389A= | CA2242079354 | GAS8,URAHP | c.1101A= (p.Leu367=) c.1026A= (p.Leu342=) n.721T= n.1072A= n.347A= c.*1061A= (n.*1061A=) n.736A= n.1904A= c.852A= (p.Leu284=) c.525A= (p.Leu175=) | |
16 | g.90040389A>C | CA497196398 | GAS8,URAHP | c.1101A>C (p.Leu367=) c.1026A>C (p.Leu342=) n.721T>G n.1072A>C n.347A>C c.*1061A>C (n.*1061A>C) n.736A>C n.1904A>C c.852A>C (p.Leu284=) c.525A>C (p.Leu175=) | |
16 | g.90040389A>G | CA8258105 | GAS8,URAHP | c.1101A>G (p.Leu367=) c.1026A>G (p.Leu342=) n.721T>C n.1072A>G n.347A>G c.*1061A>G (n.*1061A>G) n.736A>G n.1904A>G c.852A>G (p.Leu284=) c.525A>G (p.Leu175=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040389A>T | CA497196399 | GAS8,URAHP | c.1101A>T (p.Leu367=) c.1026A>T (p.Leu342=) n.721T>A n.1072A>T n.347A>T c.*1061A>T (n.*1061A>T) n.736A>T n.1904A>T c.852A>T (p.Leu284=) c.525A>T (p.Leu175=) | |
16 | g.90040390G>A | CA8258106 | GAS8,URAHP | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.720C>T n.1073G>A n.348G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) n.737G>A n.1905G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.526G>A (p.Glu176Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040390G>C | CA397470327 | GAS8,URAHP | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.720C>G n.1073G>C n.348G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) n.737G>C n.1905G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.526G>C (p.Glu176Gln) | |
16 | g.90040390G= | CA2242079355 | GAS8,URAHP | c.1102G= (p.Glu368=) c.1027G= (p.Glu343=) n.720C= n.1073G= n.348G= c.*1062G= (n.*1062G=) n.737G= n.1905G= c.853G= (p.Glu285=) c.526G= (p.Glu176=) | |
16 | g.90040390G>T | CA397470329 | GAS8,URAHP | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.720C>A n.1073G>T n.348G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) n.737G>T n.1905G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.526G>T (p.Glu176Ter) | |
16 | g.90040391A>C | CA397470336 | GAS8,URAHP | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.719T>G n.1074A>C n.349A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) n.738A>C n.1906A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.527A>C (p.Glu176Ala) | |
16 | g.90040391A>G | CA397470331 | GAS8,URAHP | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.719T>C n.1074A>G n.349A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.738A>G n.1906A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.527A>G (p.Glu176Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.90040391A>T | CA397470334 | GAS8,URAHP | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) n.719T>A n.1074A>T n.349A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.738A>T n.1906A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.527A>T (p.Glu176Val) | |
16 | g.90040392A>C | CA397470339 | GAS8,URAHP | c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.718T>G n.1075A>C n.350A>C c.*1064A>C (n.*1064A>C) n.739A>C n.1907A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.528A>C (p.Glu176Asp) | |
16 | g.90040392A>G | CA497196401 | GAS8,URAHP | c.1104A>G (p.Glu368=) c.1029A>G (p.Glu343=) n.718T>C n.1075A>G n.350A>G c.*1064A>G (n.*1064A>G) n.739A>G n.1907A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.528A>G (p.Glu176=) | |
16 | g.90040392A>T | CA397470341 | GAS8,URAHP | c.1104A>T (p.Glu368Asp) c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.718T>A n.1075A>T n.350A>T c.*1064A>T (n.*1064A>T) n.739A>T n.1907A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.528A>T (p.Glu176Asp) | |
16 | g.90040393C>A | CA397470344 | GAS8,URAHP | c.1105C>A (p.Arg369Ser) c.1030C>A (p.Arg344Ser) n.717G>T n.1076C>A n.351C>A c.*1065C>A (n.*1065C>A) n.740C>A n.1908C>A c.856C>A (p.Arg286Ser) c.529C>A (p.Arg177Ser) | |
16 | g.90040393C= | CA2242079356 | GAS8,URAHP | c.1105C= (p.Arg369=) c.1030C= (p.Arg344=) n.717G= n.1076C= n.351C= c.*1065C= (n.*1065C=) n.740C= n.1908C= c.856C= (p.Arg286=) c.529C= (p.Arg177=) | |
16 | g.90040393C>G | CA397470347 | GAS8,URAHP | c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.1030C>G (p.Arg344Gly) n.717G>C n.1076C>G n.351C>G c.*1065C>G (n.*1065C>G) n.740C>G n.1908C>G c.856C>G (p.Arg286Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) | |
16 | g.90040393C>T | CA8258107 | GAS8,URAHP | c.1105C>T (p.Arg369Cys) c.1030C>T (p.Arg344Cys) n.717G>A n.1076C>T n.351C>T c.*1065C>T (n.*1065C>T) n.740C>T n.1908C>T c.856C>T (p.Arg286Cys) c.529C>T (p.Arg177Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.90040394G>A | CA8258108 | GAS8,URAHP | c.1106G>A (p.Arg369His) c.1031G>A (p.Arg344His) n.716C>T n.1077G>A n.352G>A c.*1066G>A (n.*1066G>A) n.741G>A n.1909G>A c.857G>A (p.Arg286His) c.530G>A (p.Arg177His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040394G>C | CA397470352 | GAS8,URAHP | c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.1031G>C (p.Arg344Pro) n.716C>G n.1077G>C n.352G>C c.*1066G>C (n.*1066G>C) n.741G>C n.1909G>C c.857G>C (p.Arg286Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) | |
16 | g.90040394G= | CA2242079357 | GAS8,URAHP | c.1106G= (p.Arg369=) c.1031G= (p.Arg344=) n.716C= n.1077G= n.352G= c.*1066G= (n.*1066G=) n.741G= n.1909G= c.857G= (p.Arg286=) c.530G= (p.Arg177=) | |
16 | g.90040394G>T | CA397470349 | GAS8,URAHP | c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) n.716C>A n.1077G>T n.352G>T c.*1066G>T (n.*1066G>T) n.741G>T n.1909G>T c.857G>T (p.Arg286Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040395C>A | CA497196403 | GAS8,URAHP | c.1107C>A (p.Arg369=) c.1032C>A (p.Arg344=) n.715G>T n.1078C>A n.353C>A c.*1067C>A (n.*1067C>A) n.742C>A n.1910C>A c.858C>A (p.Arg286=) c.531C>A (p.Arg177=) | |
16 | g.90040395C>G | CA497196405 | GAS8,URAHP | c.1107C>G (p.Arg369=) c.1032C>G (p.Arg344=) n.715G>C n.1078C>G n.353C>G c.*1067C>G (n.*1067C>G) n.742C>G n.1910C>G c.858C>G (p.Arg286=) c.531C>G (p.Arg177=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040395C>T | CA497196404 | GAS8,URAHP | c.1107C>T (p.Arg369=) c.1032C>T (p.Arg344=) n.715G>A n.1078C>T n.353C>T c.*1067C>T (n.*1067C>T) n.742C>T n.1910C>T c.858C>T (p.Arg286=) c.531C>T (p.Arg177=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040396A>C | CA397470359 | GAS8,URAHP | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.714T>G n.1079A>C n.354A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.743A>C n.1911A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
16 | g.90040396A>G | CA397470362 | GAS8,URAHP | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.714T>C n.1079A>G n.354A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.743A>G n.1911A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
16 | g.90040396A>T | CA397470364 | GAS8,URAHP | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.714T>A n.1079A>T n.354A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.743A>T n.1911A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.532A>T (p.Lys178Ter) | |
16 | g.90040397A= | CA2242079358 | GAS8,URAHP | c.1109A= (p.Lys370=) c.1034A= (p.Lys345=) n.713T= n.1080A= n.355A= c.*1069A= (n.*1069A=) n.744A= n.1912A= c.860A= (p.Lys287=) c.533A= (p.Lys178=) | |
16 | g.90040397A>C | CA397470368 | GAS8,URAHP | c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.713T>G n.1080A>C n.355A>C c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.744A>C n.1912A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.533A>C (p.Lys178Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040397A>G | CA397470371 | GAS8,URAHP | c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.713T>C n.1080A>G n.355A>G c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.744A>G n.1912A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.533A>G (p.Lys178Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.90040397A>T | CA397470372 | GAS8,URAHP | c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) n.713T>A n.1080A>T n.355A>T c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.744A>T n.1912A>T c.860A>T (p.Lys287Met) c.533A>T (p.Lys178Met) | |
16 | g.90040398G>A | CA8258109 | GAS8,URAHP | c.1110G>A (p.Lys370=) c.1035G>A (p.Lys345=) n.712C>T n.1081G>A n.356G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.745G>A n.1913G>A c.861G>A (p.Lys287=) c.534G>A (p.Lys178=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.90040398G>C | CA397470378 | GAS8,URAHP | c.1110G>C (p.Lys370Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) n.712C>G n.1081G>C n.356G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.745G>C n.1913G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) c.534G>C (p.Lys178Asn) | |
16 | g.90040398G= | CA2242079359 | GAS8,URAHP | c.1110G= (p.Lys370=) c.1035G= (p.Lys345=) n.712C= n.1081G= n.356G= c.*1070G= (n.*1070G=) n.745G= n.1913G= c.861G= (p.Lys287=) c.534G= (p.Lys178=) | |
16 | g.90040398G>T | CA397470376 | GAS8,URAHP | c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) n.712C>A n.1081G>T n.356G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.745G>T n.1913G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) c.534G>T (p.Lys178Asn) | |
16 | g.90040399C>A | CA397470382 | GAS8,URAHP | c.1111C>A (p.Leu371Met) c.1036C>A (p.Leu346Met) n.711G>T n.1082C>A n.357C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.746C>A n.1914C>A c.862C>A (p.Leu288Met) c.535C>A (p.Leu179Met) | |
16 | g.90040399C>G | CA397470384 | GAS8,URAHP | c.1111C>G (p.Leu371Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.711G>C n.1082C>G n.357C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.746C>G n.1914C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.535C>G (p.Leu179Val) | |
16 | g.90040399C>T | CA497196408 | GAS8,URAHP | c.1111C>T (p.Leu371=) c.1036C>T (p.Leu346=) n.711G>A n.1082C>T n.357C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.746C>T n.1914C>T c.862C>T (p.Leu288=) c.535C>T (p.Leu179=) | |
16 | g.90040400T>A | CA397470386 | GAS8,URAHP | c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.1037T>A (p.Leu346Gln) n.710A>T n.1083T>A n.358T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.747T>A n.1915T>A c.863T>A (p.Leu288Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
16 | g.90040400T>C | CA397470387 | GAS8,URAHP | c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.710A>G n.1083T>C n.358T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.747T>C n.1915T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
16 | g.90040400T>G | CA397470389 | GAS8,URAHP | c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.710A>C n.1083T>G n.358T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.747T>G n.1915T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
16 | g.90040401G>A | CA497196409 | GAS8,URAHP | c.1113G>A (p.Leu371=) c.1038G>A (p.Leu346=) n.709C>T n.1084G>A n.359G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) n.748G>A n.1916G>A c.864G>A (p.Leu288=) c.537G>A (p.Leu179=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040401G>C | CA497196411 | GAS8,URAHP | c.1113G>C (p.Leu371=) c.1038G>C (p.Leu346=) n.709C>G n.1084G>C n.359G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) n.748G>C n.1916G>C c.864G>C (p.Leu288=) c.537G>C (p.Leu179=) | |
16 | g.90040401G>T | CA497196410 | GAS8,URAHP | c.1113G>T (p.Leu371=) c.1038G>T (p.Leu346=) n.709C>A n.1084G>T n.359G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) n.748G>T n.1916G>T c.864G>T (p.Leu288=) c.537G>T (p.Leu179=) | |
16 | g.90040402C>A | CA397470391 | GAS8,URAHP | c.1114C>A (p.Gln372Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) n.708G>T n.1085C>A n.360C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) n.749C>A n.1917C>A c.865C>A (p.Gln289Lys) c.538C>A (p.Gln180Lys) | |
16 | g.90040402C= | CA2242079360 | GAS8,URAHP | c.1114C= (p.Gln372=) c.1039C= (p.Gln347=) n.708G= n.1085C= n.360C= c.*1074C= (n.*1074C=) n.749C= n.1917C= c.865C= (p.Gln289=) c.538C= (p.Gln180=) | |
16 | g.90040402C>G | CA397470393 | GAS8,URAHP | c.1114C>G (p.Gln372Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) n.708G>C n.1085C>G n.360C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) n.749C>G n.1917C>G c.865C>G (p.Gln289Glu) c.538C>G (p.Gln180Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040402C>T | CA397470395 | GAS8,URAHP | c.1114C>T (p.Gln372Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) n.708G>A n.1085C>T n.360C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) n.749C>T n.1917C>T c.865C>T (p.Gln289Ter) c.538C>T (p.Gln180Ter) | |
16 | g.90040403A>C | CA397470396 | GAS8,URAHP | c.1115A>C (p.Gln372Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) n.707T>G n.1086A>C n.361A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) n.750A>C n.1918A>C c.866A>C (p.Gln289Pro) c.539A>C (p.Gln180Pro) | |
16 | g.90040403A>G | CA397470398 | GAS8,URAHP | c.1115A>G (p.Gln372Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) n.707T>C n.1086A>G n.361A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) n.750A>G n.1918A>G c.866A>G (p.Gln289Arg) c.539A>G (p.Gln180Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.90040403A>T | CA397470401 | GAS8,URAHP | c.1115A>T (p.Gln372Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) n.707T>A n.1086A>T n.361A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) n.750A>T n.1918A>T c.866A>T (p.Gln289Leu) c.539A>T (p.Gln180Leu) | |
16 | g.90040404G>A | CA497196414 | GAS8,URAHP | c.1116G>A (p.Gln372=) c.1041G>A (p.Gln347=) n.706C>T n.1087G>A n.362G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.751G>A n.1919G>A c.867G>A (p.Gln289=) c.540G>A (p.Gln180=) | |
16 | g.90040404G>C | CA397470404 | GAS8,URAHP | c.1116G>C (p.Gln372His) c.1041G>C (p.Gln347His) n.706C>G n.1087G>C n.362G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.751G>C n.1919G>C c.867G>C (p.Gln289His) c.540G>C (p.Gln180His) | |
16 | g.90040404G= | CA2242079361 | GAS8,URAHP | c.1116G= (p.Gln372=) c.1041G= (p.Gln347=) n.706C= n.1087G= n.362G= c.*1076G= (n.*1076G=) n.751G= n.1919G= c.867G= (p.Gln289=) c.540G= (p.Gln180=) | |
16 | g.90040404G>T | CA397470405 | GAS8,URAHP | c.1116G>T (p.Gln372His) c.1041G>T (p.Gln347His) n.706C>A n.1087G>T n.362G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.751G>T n.1919G>T c.867G>T (p.Gln289His) c.540G>T (p.Gln180His) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040405G>A | CA397470413 | GAS8,URAHP | c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.705C>T n.1088G>A n.363G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.752G>A n.1920G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) | |
16 | g.90040405G>C | CA397470408 | GAS8,URAHP | c.1117G>C (p.Ala373Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.705C>G n.1088G>C n.363G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.752G>C n.1920G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040405G= | CA2242079362 | GAS8,URAHP | c.1117G= (p.Ala373=) c.1042G= (p.Ala348=) n.705C= n.1088G= n.363G= c.*1077G= (n.*1077G=) n.752G= n.1920G= c.868G= (p.Ala290=) c.541G= (p.Ala181=) | |
16 | g.90040405G>T | CA397470411 | GAS8,URAHP | c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.705C>A n.1088G>T n.363G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.752G>T n.1920G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.90040406C>A | CA397470415 | GAS8,URAHP | c.1118C>A (p.Ala373Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.704G>T n.1089C>A n.364C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.753C>A n.1921C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) | |
16 | g.90040406C= | CA2242079363 | GAS8,URAHP | c.1118C= (p.Ala373=) c.1043C= (p.Ala348=) n.704G= n.1089C= n.364C= c.*1078C= (n.*1078C=) n.753C= n.1921C= c.869C= (p.Ala290=) c.542C= (p.Ala181=) | |
16 | g.90040406C>G | CA397470416 | GAS8,URAHP | c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.704G>C n.1089C>G n.364C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.753C>G n.1921C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) | |
16 | g.90040406C>T | CA8258110 | GAS8,URAHP | c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.704G>A n.1089C>T n.364C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.753C>T n.1921C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.542C>T (p.Ala181Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040407T>A | CA497196416 | GAS8,URAHP | c.1119T>A (p.Ala373=) c.1044T>A (p.Ala348=) n.703A>T n.1090T>A n.365T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) n.754T>A n.1922T>A c.870T>A (p.Ala290=) c.543T>A (p.Ala181=) | |
16 | g.90040407T>C | CA497196418 | GAS8,URAHP | c.1119T>C (p.Ala373=) c.1044T>C (p.Ala348=) n.703A>G n.1090T>C n.365T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) n.754T>C n.1922T>C c.870T>C (p.Ala290=) c.543T>C (p.Ala181=) | dbSNP |
16 | g.90040407T>G | CA497196417 | GAS8,URAHP | c.1119T>G (p.Ala373=) c.1044T>G (p.Ala348=) n.703A>C n.1090T>G n.365T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) n.754T>G n.1922T>G c.870T>G (p.Ala290=) c.543T>G (p.Ala181=) | |
16 | g.90040407T= | CA2242079364 | GAS8,URAHP | c.1119T= (p.Ala373=) c.1044T= (p.Ala348=) n.703A= n.1090T= n.365T= c.*1079T= (n.*1079T=) n.754T= n.1922T= c.870T= (p.Ala290=) c.543T= (p.Ala181=) | |
16 | g.90040408C>A | CA397470421 | GAS8,URAHP | c.1120C>A (p.Leu374Met) c.1045C>A (p.Leu349Met) n.702G>T n.1091C>A n.366C>A c.*1080C>A (n.*1080C>A) n.755C>A n.1923C>A c.871C>A (p.Leu291Met) c.544C>A (p.Leu182Met) | |
16 | g.90040408C>G | CA397470423 | GAS8,URAHP | c.1120C>G (p.Leu374Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.702G>C n.1091C>G n.366C>G c.*1080C>G (n.*1080C>G) n.755C>G n.1923C>G c.871C>G (p.Leu291Val) c.544C>G (p.Leu182Val) | |
16 | g.90040408C>T | CA497196419 | GAS8,URAHP | c.1120C>T (p.Leu374=) c.1045C>T (p.Leu349=) n.702G>A n.1091C>T n.366C>T c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.755C>T n.1923C>T c.871C>T (p.Leu291=) c.544C>T (p.Leu182=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040409T>A | CA397470425 | GAS8,URAHP | c.1121T>A (p.Leu374Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.701A>T n.1092T>A n.367T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.756T>A n.1924T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) c.545T>A (p.Leu182Gln) | |
16 | g.90040409T>C | CA397470427 | GAS8,URAHP | c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.701A>G n.1092T>C n.367T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.756T>C n.1924T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.90040409T>G | CA397470430 | GAS8,URAHP | c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.701A>C n.1092T>G n.367T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.756T>G n.1924T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
16 | g.90040410G>A | CA497196420 | GAS8,URAHP | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1047G>A (p.Leu349=) n.700C>T n.1093G>A n.368G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.757G>A n.1925G>A c.873G>A (p.Leu291=) c.546G>A (p.Leu182=) | |
16 | g.90040410G>C | CA8258111 | GAS8,URAHP | c.1122G>C (p.Leu374=) c.1047G>C (p.Leu349=) n.700C>G n.1093G>C n.368G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.757G>C n.1925G>C c.873G>C (p.Leu291=) c.546G>C (p.Leu182=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040410G= | CA2242079365 | GAS8,URAHP | c.1122G= (p.Leu374=) c.1047G= (p.Leu349=) n.700C= n.1093G= n.368G= c.*1082G= (n.*1082G=) n.757G= n.1925G= c.873G= (p.Leu291=) c.546G= (p.Leu182=) | |
16 | g.90040410G>T | CA497196421 | GAS8,URAHP | c.1122G>T (p.Leu374=) c.1047G>T (p.Leu349=) n.700C>A n.1093G>T n.368G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.757G>T n.1925G>T c.873G>T (p.Leu291=) c.546G>T (p.Leu182=) | |
16 | g.90040411A>C | CA397470433 | GAS8,URAHP | c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.1048A>C (p.Ser350Arg) n.699T>G n.1094A>C n.369A>C c.*1083A>C (n.*1083A>C) n.758A>C n.1926A>C c.874A>C (p.Ser292Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) | |
16 | g.90040411A>G | CA397470434 | GAS8,URAHP | c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) n.699T>C n.1094A>G n.369A>G c.*1083A>G (n.*1083A>G) n.758A>G n.1926A>G c.874A>G (p.Ser292Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.90040411A>T | CA397470435 | GAS8,URAHP | c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.1048A>T (p.Ser350Cys) n.699T>A n.1094A>T n.369A>T c.*1083A>T (n.*1083A>T) n.758A>T n.1926A>T c.874A>T (p.Ser292Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) | |
16 | g.90040412G>A | CA397470437 | GAS8,URAHP | c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.1049G>A (p.Ser350Asn) n.698C>T n.1095G>A n.370G>A c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.759G>A n.1927G>A c.875G>A (p.Ser292Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) | |
16 | g.90040412G>C | CA397470441 | GAS8,URAHP | c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.1049G>C (p.Ser350Thr) n.698C>G n.1095G>C n.370G>C c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.759G>C n.1927G>C c.875G>C (p.Ser292Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) | |
16 | g.90040412G>T | CA397470439 | GAS8,URAHP | c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) n.698C>A n.1095G>T n.370G>T c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.759G>T n.1927G>T c.875G>T (p.Ser292Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) | |
16 | g.90040413C>A | CA397470443 | GAS8,URAHP | c.1125C>A (p.Ser375Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) n.697G>T n.1096C>A n.371C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) n.760C>A n.1928C>A c.876C>A (p.Ser292Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) | |
16 | g.90040413C= | CA2242079366 | GAS8,URAHP | c.1125C= (p.Ser375=) c.1050C= (p.Ser350=) n.697G= n.1096C= n.371C= c.*1085C= (n.*1085C=) n.760C= n.1928C= c.876C= (p.Ser292=) c.549C= (p.Ser183=) | |
16 | g.90040413C>G | CA397470447 | GAS8,URAHP | c.1125C>G (p.Ser375Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) n.697G>C n.1096C>G n.371C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) n.760C>G n.1928C>G c.876C>G (p.Ser292Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040413C>T | CA8258112 | GAS8,URAHP | c.1125C>T (p.Ser375=) c.1050C>T (p.Ser350=) n.697G>A n.1096C>T n.371C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) n.760C>T n.1928C>T c.876C>T (p.Ser292=) c.549C>T (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040414G>A | CA8258113 | GAS8,URAHP | c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.696C>T n.1097G>A n.372G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) n.761G>A n.1929G>A c.877G>A (p.Ala293Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040414G>C | CA397470450 | GAS8,URAHP | c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.696C>G n.1097G>C n.372G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) n.761G>C n.1929G>C c.877G>C (p.Ala293Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) | |
16 | g.90040414G= | CA2242079367 | GAS8,URAHP | c.1126G= (p.Ala376=) c.1051G= (p.Ala351=) n.696C= n.1097G= n.372G= c.*1086G= (n.*1086G=) n.761G= n.1929G= c.877G= (p.Ala293=) c.550G= (p.Ala184=) | |
16 | g.90040414G>T | CA397470452 | GAS8,URAHP | c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.696C>A n.1097G>T n.372G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) n.761G>T n.1929G>T c.877G>T (p.Ala293Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) | |
16 | g.90040415C>A | CA397470453 | GAS8,URAHP | c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.695G>T n.1098C>A n.373C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.762C>A n.1930C>A c.878C>A (p.Ala293Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) | |
16 | g.90040415C>G | CA397470455 | GAS8,URAHP | c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.695G>C n.1098C>G n.373C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.762C>G n.1930C>G c.878C>G (p.Ala293Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) | |
16 | g.90040415C>T | CA397470459 | GAS8,URAHP | c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.695G>A n.1098C>T n.373C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.762C>T n.1930C>T c.878C>T (p.Ala293Val) c.551C>T (p.Ala184Val) | |
16 | g.90040416C>A | CA497196424 | GAS8,URAHP | c.1128C>A (p.Ala376=) c.1053C>A (p.Ala351=) n.694G>T n.1099C>A n.374C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.763C>A n.1931C>A c.879C>A (p.Ala293=) c.552C>A (p.Ala184=) | |
16 | g.90040416C= | CA2242079368 | GAS8,URAHP | c.1128C= (p.Ala376=) c.1053C= (p.Ala351=) n.694G= n.1099C= n.374C= c.*1088C= (n.*1088C=) n.763C= n.1931C= c.879C= (p.Ala293=) c.552C= (p.Ala184=) | |
16 | g.90040416C>G | CA497196425 | GAS8,URAHP | c.1128C>G (p.Ala376=) c.1053C>G (p.Ala351=) n.694G>C n.1099C>G n.374C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.763C>G n.1931C>G c.879C>G (p.Ala293=) c.552C>G (p.Ala184=) | |
16 | g.90040416C>T | CA8258114 | GAS8,URAHP | c.1128C>T (p.Ala376=) c.1053C>T (p.Ala351=) n.694G>A n.1099C>T n.374C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.763C>T n.1931C>T c.879C>T (p.Ala293=) c.552C>T (p.Ala184=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040417G>A | CA286666541 | GAS8,URAHP | c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) n.693C>T n.1100G>A n.375G>A c.*1089G>A (n.*1089G>A) n.764G>A n.1932G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040417G>C | CA397470462 | GAS8,URAHP | c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) n.693C>G n.1100G>C n.375G>C c.*1089G>C (n.*1089G>C) n.764G>C n.1932G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) | |
16 | g.90040417G= | CA2242079369 | GAS8,URAHP | c.1129G= (p.Ala377=) c.1054G= (p.Ala352=) n.693C= n.1100G= n.375G= c.*1089G= (n.*1089G=) n.764G= n.1932G= c.880G= (p.Ala294=) c.553G= (p.Ala185=) | |
16 | g.90040417G>T | CA397470463 | GAS8,URAHP | c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) n.693C>A n.1100G>T n.375G>T c.*1089G>T (n.*1089G>T) n.764G>T n.1932G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040418C>A | CA397470464 | GAS8,URAHP | c.1130C>A (p.Ala377Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) n.693-1G>T n.1101C>A n.376C>A c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.765C>A n.1933C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) | |
16 | g.90040418C>G | CA397470466 | GAS8,URAHP | c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) n.693-1G>C n.1101C>G n.376C>G c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.765C>G n.1933C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.90040418C>T | CA397470467 | GAS8,URAHP | c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) n.693-1G>A n.1101C>T n.376C>T c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.765C>T n.1933C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.554C>T (p.Ala185Val) | |
16 | g.90040419T>A | CA497196428 | GAS8,URAHP | c.1131T>A (p.Ala377=) c.1056T>A (p.Ala352=) n.693-2A>T n.1102T>A n.377T>A c.*1091T>A (n.*1091T>A) n.766T>A n.1934T>A c.882T>A (p.Ala294=) c.555T>A (p.Ala185=) | |
16 | g.90040419T>C | CA497196427 | GAS8,URAHP | c.1131T>C (p.Ala377=) c.1056T>C (p.Ala352=) n.693-2A>G n.1102T>C n.377T>C c.*1091T>C (n.*1091T>C) n.766T>C n.1934T>C c.882T>C (p.Ala294=) c.555T>C (p.Ala185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040419T>G | CA497196429 | GAS8,URAHP | c.1131T>G (p.Ala377=) c.1056T>G (p.Ala352=) n.693-2A>C n.1102T>G n.377T>G c.*1091T>G (n.*1091T>G) n.766T>G n.1934T>G c.882T>G (p.Ala294=) c.555T>G (p.Ala185=) | |
16 | g.90040419T= | CA2242079370 | GAS8,URAHP | c.1131T= (p.Ala377=) c.1056T= (p.Ala352=) n.693-2A= n.1102T= n.377T= c.*1091T= (n.*1091T=) n.766T= n.1934T= c.882T= (p.Ala294=) c.555T= (p.Ala185=) | |
16 | g.90040420G>A | CA397470473 | GAS8,URAHP | c.1132G>A (p.Val378Met) c.1057G>A (p.Val353Met) n.693-3C>T n.1103G>A n.378G>A c.*1092G>A (n.*1092G>A) n.767G>A n.1935G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.556G>A (p.Val186Met) | gnomAD v4 |
16 | g.90040420G>C | CA397470478 | GAS8,URAHP | c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) n.693-3C>G n.1103G>C n.378G>C c.*1092G>C (n.*1092G>C) n.767G>C n.1935G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) | |
16 | g.90040420G>T | CA397470475 | GAS8,URAHP | c.1132G>T (p.Val378Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) n.693-3C>A n.1103G>T n.378G>T c.*1092G>T (n.*1092G>T) n.767G>T n.1935G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.556G>T (p.Val186Leu) | |
16 | g.90040421T>A | CA397470481 | GAS8,URAHP | c.1133T>A (p.Val378Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) n.693-4A>T n.1104T>A n.379T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.768T>A n.1936T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.557T>A (p.Val186Glu) | |
16 | g.90040421T>C | CA397470486 | GAS8,URAHP | c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) n.693-4A>G n.1104T>C n.379T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.768T>C n.1936T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) | |
16 | g.90040421T>G | CA397470488 | GAS8,URAHP | c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) n.693-4A>C n.1104T>G n.379T>G c.*1093T>G (n.*1093T>G) n.768T>G n.1936T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) | |
16 | g.90040422G>A | CA8258115 | GAS8,URAHP | c.1134G>A (p.Val378=) c.1059G>A (p.Val353=) n.693-5C>T n.1105G>A n.380G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.769G>A n.1937G>A c.885G>A (p.Val295=) c.558G>A (p.Val186=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040422G>C | CA497196432 | GAS8,URAHP | c.1134G>C (p.Val378=) c.1059G>C (p.Val353=) n.693-5C>G n.1105G>C n.380G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.769G>C n.1937G>C c.885G>C (p.Val295=) c.558G>C (p.Val186=) | |
16 | g.90040422G= | CA2242079371 | GAS8,URAHP | c.1134G= (p.Val378=) c.1059G= (p.Val353=) n.693-5C= n.1105G= n.380G= c.*1094G= (n.*1094G=) n.769G= n.1937G= c.885G= (p.Val295=) c.558G= (p.Val186=) | |
16 | g.90040422G>T | CA497196431 | GAS8,URAHP | c.1134G>T (p.Val378=) c.1059G>T (p.Val353=) n.693-5C>A n.1105G>T n.380G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.769G>T n.1937G>T c.885G>T (p.Val295=) c.558G>T (p.Val186=) | |
16 | g.90040423G>A | CA397470491 | GAS8,URAHP | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.693-6C>T n.1106G>A n.381G>A c.*1095G>A (n.*1095G>A) n.770G>A n.1938G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) | |
16 | g.90040423G>C | CA397470495 | GAS8,URAHP | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.693-6C>G n.1106G>C n.381G>C c.*1095G>C (n.*1095G>C) n.770G>C n.1938G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) | dbSNP |
16 | g.90040423G= | CA2242079373 | GAS8,URAHP | c.1135G= (p.Glu379=) c.1060G= (p.Glu354=) n.693-6C= n.1106G= n.381G= c.*1095G= (n.*1095G=) n.770G= n.1938G= c.886G= (p.Glu296=) c.559G= (p.Glu187=) | |
16 | g.90040423G>T | CA397470497 | GAS8,URAHP | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.693-6C>A n.1106G>T n.381G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) n.770G>T n.1938G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) | |
16 | g.90040423_90040426delinsGAGA | CA2242079372 | GAS8,URAHP | c.1135_1138delinsGAGA (p.Glu379=) c.1060_1063delinsGAGA (p.Glu354=) n.693-9_693-6delinsTCTC n.1106_1109delinsGAGA n.381_384delinsGAGA c.*1095_*1098delinsGAGA (n.*1095_*1098delinsGAGA) n.770_773delinsGAGA n.1938_1941delinsGAGA c.886_889delinsGAGA (p.Glu296=) c.559_562delinsGAGA (p.Glu187=) | |
16 | g.90040424A>C | CA397470503 | GAS8,URAHP | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.693-7T>G n.1107A>C n.382A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) n.771A>C n.1939A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) | |
16 | g.90040424A>G | CA397470505 | GAS8,URAHP | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.693-7T>C n.1107A>G n.382A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) n.771A>G n.1939A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) | |
16 | g.90040424A>T | CA397470506 | GAS8,URAHP | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) n.693-7T>A n.1107A>T n.382A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) n.771A>T n.1939A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.560A>T (p.Glu187Val) | |
16 | g.90040429_90040431del | CA8258116 | GAS8,URAHP | c.1141_1143del (p.Lys381del) c.1066_1068del (p.Lys356del) n.693-9_693-7del n.1112_1114del n.387_389del c.*1101_*1103del (n.*1101_*1103del) n.776_778del n.1944_1946del c.892_894del (p.Lys298del) c.565_567del (p.Lys189del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040425G>A | CA497196433 | GAS8,URAHP | c.1137G>A (p.Glu379=) c.1062G>A (p.Glu354=) n.693-8C>T n.1108G>A n.383G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.772G>A n.1940G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.561G>A (p.Glu187=) | |
16 | g.90040425G>C | CA397470508 | GAS8,URAHP | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) n.693-8C>G n.1108G>C n.383G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.772G>C n.1940G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) | |
16 | g.90040425G>T | CA397470509 | GAS8,URAHP | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) n.693-8C>A n.1108G>T n.383G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.772G>T n.1940G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) | |
16 | g.90040426A>C | CA397470510 | GAS8,URAHP | c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) n.693-9T>G n.1109A>C n.384A>C c.*1098A>C (n.*1098A>C) n.773A>C n.1941A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) | |
16 | g.90040426A>G | CA397470511 | GAS8,URAHP | c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) n.693-9T>C n.1109A>G n.384A>G c.*1098A>G (n.*1098A>G) n.773A>G n.1941A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) | |
16 | g.90040426A>T | CA397470512 | GAS8,URAHP | c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) n.693-9T>A n.1109A>T n.384A>T c.*1098A>T (n.*1098A>T) n.773A>T n.1941A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) | |
16 | g.90040427A>C | CA397470513 | GAS8,URAHP | c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) n.693-10T>G n.1110A>C n.385A>C c.*1099A>C (n.*1099A>C) n.774A>C n.1942A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) | |
16 | g.90040427A>G | CA397470514 | GAS8,URAHP | c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) n.693-10T>C n.1110A>G n.385A>G c.*1099A>G (n.*1099A>G) n.774A>G n.1942A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) | |
16 | g.90040427A>T | CA397470515 | GAS8,URAHP | c.1139A>T (p.Lys380Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) n.693-10T>A n.1110A>T n.385A>T c.*1099A>T (n.*1099A>T) n.774A>T n.1942A>T c.890A>T (p.Lys297Met) c.563A>T (p.Lys188Met) | |
16 | g.90040428G>A | CA497196435 | GAS8,URAHP | c.1140G>A (p.Lys380=) c.1065G>A (p.Lys355=) n.693-11C>T n.1111G>A n.386G>A c.*1100G>A (n.*1100G>A) n.775G>A n.1943G>A c.891G>A (p.Lys297=) c.564G>A (p.Lys188=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040428G>C | CA397470517 | GAS8,URAHP | c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) n.693-11C>G n.1111G>C n.386G>C c.*1100G>C (n.*1100G>C) n.775G>C n.1943G>C c.891G>C (p.Lys297Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) | |
16 | g.90040428G>T | CA397470518 | GAS8,URAHP | c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) n.693-11C>A n.1111G>T n.386G>T c.*1100G>T (n.*1100G>T) n.775G>T n.1943G>T c.891G>T (p.Lys297Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) | |
16 | g.90040429A= | CA2242079374 | GAS8,URAHP | c.1141A= (p.Lys381=) c.1066A= (p.Lys356=) n.693-12T= n.1112A= n.387A= c.*1101A= (n.*1101A=) n.776A= n.1944A= c.892A= (p.Lys298=) c.565A= (p.Lys189=) | |
16 | g.90040429A>C | CA397470520 | GAS8,URAHP | c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) n.693-12T>G n.1112A>C n.387A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) n.776A>C n.1944A>C c.892A>C (p.Lys298Gln) c.565A>C (p.Lys189Gln) | |
16 | g.90040429A>G | CA397470522 | GAS8,URAHP | c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) n.693-12T>C n.1112A>G n.387A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) n.776A>G n.1944A>G c.892A>G (p.Lys298Glu) c.565A>G (p.Lys189Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040429A>T | CA397470523 | GAS8,URAHP | c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) n.693-12T>A n.1112A>T n.387A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) n.776A>T n.1944A>T c.892A>T (p.Lys298Ter) c.565A>T (p.Lys189Ter) | |
16 | g.90040430A= | CA2242079375 | GAS8,URAHP | c.1142A= (p.Lys381=) c.1067A= (p.Lys356=) n.693-13T= n.1113A= n.388A= c.*1102A= (n.*1102A=) n.777A= n.1945A= c.893A= (p.Lys298=) c.566A= (p.Lys189=) | |
16 | g.90040430A>C | CA397470524 | GAS8,URAHP | c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1067A>C (p.Lys356Thr) n.693-13T>G n.1113A>C n.388A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) n.777A>C n.1945A>C c.893A>C (p.Lys298Thr) c.566A>C (p.Lys189Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.90040430A>G | CA397470525 | GAS8,URAHP | c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1067A>G (p.Lys356Arg) n.693-13T>C n.1113A>G n.388A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) n.777A>G n.1945A>G c.893A>G (p.Lys298Arg) c.566A>G (p.Lys189Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040430A>T | CA397470526 | GAS8,URAHP | c.1142A>T (p.Lys381Met) c.1067A>T (p.Lys356Met) n.693-13T>A n.1113A>T n.388A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) n.777A>T n.1945A>T c.893A>T (p.Lys298Met) c.566A>T (p.Lys189Met) | |
16 | g.90040431G>A | CA497196437 | GAS8,URAHP | c.1143G>A (p.Lys381=) c.1068G>A (p.Lys356=) n.693-14C>T n.1114G>A n.389G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) n.778G>A n.1946G>A c.894G>A (p.Lys298=) c.567G>A (p.Lys189=) | |
16 | g.90040431G>C | CA397470528 | GAS8,URAHP | c.1143G>C (p.Lys381Asn) c.1068G>C (p.Lys356Asn) n.693-14C>G n.1114G>C n.389G>C c.*1103G>C (n.*1103G>C) n.778G>C n.1946G>C c.894G>C (p.Lys298Asn) c.567G>C (p.Lys189Asn) | |
16 | g.90040431G>T | CA397470530 | GAS8,URAHP | c.1143G>T (p.Lys381Asn) c.1068G>T (p.Lys356Asn) n.693-14C>A n.1114G>T n.389G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) n.778G>T n.1946G>T c.894G>T (p.Lys298Asn) c.567G>T (p.Lys189Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.90040432G>A | CA397470532 | GAS8,URAHP | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.693-15C>T n.1115G>A n.390G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) n.779G>A n.1947G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) | |
16 | g.90040432G>C | CA397470534 | GAS8,URAHP | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.693-15C>G n.1115G>C n.390G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) n.779G>C n.1947G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040432G= | CA2242079376 | GAS8,URAHP | c.1144G= (p.Glu382=) c.1069G= (p.Glu357=) n.693-15C= n.1115G= n.390G= c.*1104G= (n.*1104G=) n.779G= n.1947G= c.895G= (p.Glu299=) c.568G= (p.Glu190=) | |
16 | g.90040432G>T | CA397470537 | GAS8,URAHP | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.693-15C>A n.1115G>T n.390G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) n.779G>T n.1947G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) | |
16 | g.90040433A>C | CA397470538 | GAS8,URAHP | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.693-16T>G n.1116A>C n.391A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) n.780A>C n.1948A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) | |
16 | g.90040433A>G | CA397470541 | GAS8,URAHP | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.693-16T>C n.1116A>G n.391A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) n.780A>G n.1948A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) | |
16 | g.90040433A>T | CA397470543 | GAS8,URAHP | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.693-16T>A n.1116A>T n.391A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) n.780A>T n.1948A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.569A>T (p.Glu190Val) | |
16 | g.90040434G>A | CA497196438 | GAS8,URAHP | c.1146G>A (p.Glu382=) c.1071G>A (p.Glu357=) n.693-17C>T n.1117G>A n.392G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) n.781G>A n.1949G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.570G>A (p.Glu190=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040434G>C | CA397470544 | GAS8,URAHP | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.693-17C>G n.1117G>C n.392G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) n.781G>C n.1949G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040434G= | CA2242079377 | GAS8,URAHP | c.1146G= (p.Glu382=) c.1071G= (p.Glu357=) n.693-17C= n.1117G= n.392G= c.*1106G= (n.*1106G=) n.781G= n.1949G= c.897G= (p.Glu299=) c.570G= (p.Glu190=) | |
16 | g.90040434G>T | CA397470547 | GAS8,URAHP | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.693-17C>A n.1117G>T n.392G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) n.781G>T n.1949G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) | |
16 | g.90040435G>A | CA397470548 | GAS8,URAHP | c.1147G>A (p.Val383Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.693-18C>T n.1118G>A n.393G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) n.782G>A n.1950G>A c.898G>A (p.Val300Met) c.571G>A (p.Val191Met) | gnomAD v4 |
16 | g.90040435G>C | CA397470549 | GAS8,URAHP | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.693-18C>G n.1118G>C n.393G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) n.782G>C n.1950G>C c.898G>C (p.Val300Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) | |
16 | g.90040435G>T | CA397470551 | GAS8,URAHP | c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.693-18C>A n.1118G>T n.393G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) n.782G>T n.1950G>T c.898G>T (p.Val300Leu) c.571G>T (p.Val191Leu) | |
16 | g.90040436T>A | CA397470557 | GAS8,URAHP | c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.693-19A>T n.1119T>A n.394T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) n.783T>A n.1951T>A c.899T>A (p.Val300Glu) c.572T>A (p.Val191Glu) | |
16 | g.90040436T>C | CA397470554 | GAS8,URAHP | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.693-19A>G n.1119T>C n.394T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) n.783T>C n.1951T>C c.899T>C (p.Val300Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) | |
16 | g.90040436T>G | CA397470552 | GAS8,URAHP | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.693-19A>C n.1119T>G n.394T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) n.783T>G n.1951T>G c.899T>G (p.Val300Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) | |
16 | g.90040437G>A | CA8258117 | GAS8,URAHP | c.1149G>A (p.Val383=) c.1074G>A (p.Val358=) n.693-20C>T n.1120G>A n.395G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) n.784G>A n.1952G>A c.900G>A (p.Val300=) c.573G>A (p.Val191=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040437G>C | CA497196440 | GAS8,URAHP | c.1149G>C (p.Val383=) c.1074G>C (p.Val358=) n.693-20C>G n.1120G>C n.395G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) n.784G>C n.1952G>C c.900G>C (p.Val300=) c.573G>C (p.Val191=) | |
16 | g.90040437G= | CA2242079378 | GAS8,URAHP | c.1149G= (p.Val383=) c.1074G= (p.Val358=) n.693-20C= n.1120G= n.395G= c.*1109G= (n.*1109G=) n.784G= n.1952G= c.900G= (p.Val300=) c.573G= (p.Val191=) | |
16 | g.90040437G>T | CA497196441 | GAS8,URAHP | c.1149G>T (p.Val383=) c.1074G>T (p.Val358=) n.693-20C>A n.1120G>T n.395G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) n.784G>T n.1952G>T c.900G>T (p.Val300=) c.573G>T (p.Val191=) | |
16 | g.90040438C>A | CA397470562 | GAS8,URAHP | c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.1075C>A (p.Gln359Lys) n.693-21G>T n.1121C>A n.396C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) n.785C>A n.1953C>A c.901C>A (p.Gln301Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040438C= | CA2242079379 | GAS8,URAHP | c.1150C= (p.Gln384=) c.1075C= (p.Gln359=) n.693-21G= n.1121C= n.396C= c.*1110C= (n.*1110C=) n.785C= n.1953C= c.901C= (p.Gln301=) c.574C= (p.Gln192=) | |
16 | g.90040438C>G | CA397470559 | GAS8,URAHP | c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.693-21G>C n.1121C>G n.396C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) n.785C>G n.1953C>G c.901C>G (p.Gln301Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
16 | g.90040438C>T | CA397470560 | GAS8,URAHP | c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.693-21G>A n.1121C>T n.396C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) n.785C>T n.1953C>T c.901C>T (p.Gln301Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) | |
16 | g.90040439A>C | CA397470563 | GAS8,URAHP | c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.1076A>C (p.Gln359Pro) n.693-22T>G n.1122A>C n.397A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) n.786A>C n.1954A>C c.902A>C (p.Gln301Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
16 | g.90040439A>G | CA397470566 | GAS8,URAHP | c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.1076A>G (p.Gln359Arg) n.693-22T>C n.1122A>G n.397A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) n.786A>G n.1954A>G c.902A>G (p.Gln301Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) | |
16 | g.90040439A>T | CA397470567 | GAS8,URAHP | c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.1076A>T (p.Gln359Leu) n.693-22T>A n.1122A>T n.397A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) n.786A>T n.1954A>T c.902A>T (p.Gln301Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
16 | g.90040440G>A | CA497196443 | GAS8,URAHP | c.1152G>A (p.Gln384=) c.1077G>A (p.Gln359=) n.693-23C>T n.1123G>A n.398G>A c.*1112G>A (n.*1112G>A) n.787G>A n.1955G>A c.903G>A (p.Gln301=) c.576G>A (p.Gln192=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040440G>C | CA397470568 | GAS8,URAHP | c.1152G>C (p.Gln384His) c.1077G>C (p.Gln359His) n.693-23C>G n.1123G>C n.398G>C c.*1112G>C (n.*1112G>C) n.787G>C n.1955G>C c.903G>C (p.Gln301His) c.576G>C (p.Gln192His) | gnomAD v4 |
16 | g.90040440G= | CA2242079380 | GAS8,URAHP | c.1152G= (p.Gln384=) c.1077G= (p.Gln359=) n.693-23C= n.1123G= n.398G= c.*1112G= (n.*1112G=) n.787G= n.1955G= c.903G= (p.Gln301=) c.576G= (p.Gln192=) | |
16 | g.90040440G>T | CA397470569 | GAS8,URAHP | c.1152G>T (p.Gln384His) c.1077G>T (p.Gln359His) n.693-23C>A n.1123G>T n.398G>T c.*1112G>T (n.*1112G>T) n.787G>T n.1955G>T c.903G>T (p.Gln301His) c.576G>T (p.Gln192His) | gnomAD v4 |
16 | g.90040441T>A | CA397470574 | GAS8,URAHP | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1078T>A (p.Phe360Ile) n.693-24A>T n.1124T>A n.399T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) n.788T>A n.1956T>A c.904T>A (p.Phe302Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) | |
16 | g.90040441T>C | CA397470570 | GAS8,URAHP | c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1078T>C (p.Phe360Leu) n.693-24A>G n.1124T>C n.399T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) n.788T>C n.1956T>C c.904T>C (p.Phe302Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) | |
16 | g.90040441T>G | CA397470572 | GAS8,URAHP | c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1078T>G (p.Phe360Val) n.693-24A>C n.1124T>G n.399T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) n.788T>G n.1956T>G c.904T>G (p.Phe302Val) c.577T>G (p.Phe193Val) | |
16 | g.90040442T>A | CA397470575 | GAS8,URAHP | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1079T>A (p.Phe360Tyr) n.693-25A>T n.1125T>A n.400T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) n.789T>A n.1957T>A c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) | |
16 | g.90040442T>C | CA397470576 | GAS8,URAHP | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1079T>C (p.Phe360Ser) n.693-25A>G n.1125T>C n.400T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) n.789T>C n.1957T>C c.905T>C (p.Phe302Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) | |
16 | g.90040442T>G | CA397470577 | GAS8,URAHP | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1079T>G (p.Phe360Cys) n.693-25A>C n.1125T>G n.400T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) n.789T>G n.1957T>G c.905T>G (p.Phe302Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) | |
16 | g.90040443C>A | CA397470578 | GAS8,URAHP | c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1080C>A (p.Phe360Leu) n.693-26G>T n.1126C>A n.401C>A c.*1115C>A (n.*1115C>A) n.790C>A n.1958C>A c.906C>A (p.Phe302Leu) c.579C>A (p.Phe193Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040443C= | CA2242079381 | GAS8,URAHP | c.1155C= (p.Phe385=) c.1080C= (p.Phe360=) n.693-26G= n.1126C= n.401C= c.*1115C= (n.*1115C=) n.790C= n.1958C= c.906C= (p.Phe302=) c.579C= (p.Phe193=) | |
16 | g.90040443C>G | CA397470580 | GAS8,URAHP | c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1080C>G (p.Phe360Leu) n.693-26G>C n.1126C>G n.401C>G c.*1115C>G (n.*1115C>G) n.790C>G n.1958C>G c.906C>G (p.Phe302Leu) c.579C>G (p.Phe193Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040443C>T | CA497196444 | GAS8,URAHP | c.1155C>T (p.Phe385=) c.1080C>T (p.Phe360=) n.693-26G>A n.1126C>T n.401C>T c.*1115C>T (n.*1115C>T) n.790C>T n.1958C>T c.906C>T (p.Phe302=) c.579C>T (p.Phe193=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040444A>C | CA397470595 | GAS8,URAHP | c.1156A>C (p.Asn386His) c.1081A>C (p.Asn361His) n.693-27T>G n.1127A>C n.402A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) n.791A>C n.1959A>C c.907A>C (p.Asn303His) c.580A>C (p.Asn194His) | |
16 | g.90040444A>G | CA397470582 | GAS8,URAHP | c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1081A>G (p.Asn361Asp) n.693-27T>C n.1127A>G n.402A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) n.791A>G n.1959A>G c.907A>G (p.Asn303Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) | |
16 | g.90040444A>T | CA397470593 | GAS8,URAHP | c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1081A>T (p.Asn361Tyr) n.693-27T>A n.1127A>T n.402A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) n.791A>T n.1959A>T c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) | |
16 | g.90040445A= | CA2242079382 | GAS8,URAHP | c.1157A= (p.Asn386=) c.1082A= (p.Asn361=) n.693-28T= n.1128A= n.403A= c.*1117A= (n.*1117A=) n.792A= n.1960A= c.908A= (p.Asn303=) c.581A= (p.Asn194=) | |
16 | g.90040445A>C | CA397470598 | GAS8,URAHP | c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1082A>C (p.Asn361Thr) n.693-28T>G n.1128A>C n.403A>C c.*1117A>C (n.*1117A>C) n.792A>C n.1960A>C c.908A>C (p.Asn303Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.90040445A>G | CA397470602 | GAS8,URAHP | c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1082A>G (p.Asn361Ser) n.693-28T>C n.1128A>G n.403A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) n.792A>G n.1960A>G c.908A>G (p.Asn303Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040445A>T | CA397470603 | GAS8,URAHP | c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1082A>T (p.Asn361Ile) n.693-28T>A n.1128A>T n.403A>T c.*1117A>T (n.*1117A>T) n.792A>T n.1960A>T c.908A>T (p.Asn303Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) | |
16 | g.90040446C>A | CA397470606 | GAS8,URAHP | c.1158C>A (p.Asn386Lys) c.1083C>A (p.Asn361Lys) n.693-29G>T n.1129C>A n.404C>A c.*1118C>A (n.*1118C>A) n.793C>A n.1961C>A c.909C>A (p.Asn303Lys) c.582C>A (p.Asn194Lys) | |
16 | g.90040446C= | CA2242079383 | GAS8,URAHP | c.1158C= (p.Asn386=) c.1083C= (p.Asn361=) n.693-29G= n.1129C= n.404C= c.*1118C= (n.*1118C=) n.793C= n.1961C= c.909C= (p.Asn303=) c.582C= (p.Asn194=) | |
16 | g.90040446C>G | CA397470607 | GAS8,URAHP | c.1158C>G (p.Asn386Lys) c.1083C>G (p.Asn361Lys) n.693-29G>C n.1129C>G n.404C>G c.*1118C>G (n.*1118C>G) n.793C>G n.1961C>G c.909C>G (p.Asn303Lys) c.582C>G (p.Asn194Lys) | |
16 | g.90040446C>T | CA8258118 | GAS8,URAHP | c.1158C>T (p.Asn386=) c.1083C>T (p.Asn361=) n.693-29G>A n.1129C>T n.404C>T c.*1118C>T (n.*1118C>T) n.793C>T n.1961C>T c.909C>T (p.Asn303=) c.582C>T (p.Asn194=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040447G>A | CA8258119 | GAS8,URAHP | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) n.693-30C>T n.1130G>A n.405G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) n.794G>A n.1962G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040447G>C | CA397470609 | GAS8,URAHP | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) n.693-30C>G n.1130G>C n.405G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) n.794G>C n.1962G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040447G= | CA2242079384 | GAS8,URAHP | c.1159G= (p.Glu387=) c.1084G= (p.Glu362=) n.693-30C= n.1130G= n.405G= c.*1119G= (n.*1119G=) n.794G= n.1962G= c.910G= (p.Glu304=) c.583G= (p.Glu195=) | |
16 | g.90040447G>T | CA397470610 | GAS8,URAHP | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) n.693-30C>A n.1130G>T n.405G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) n.794G>T n.1962G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | |
16 | g.90040448A>C | CA397470613 | GAS8,URAHP | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) n.693-31T>G n.1131A>C n.406A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) n.795A>C n.1963A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
16 | g.90040448A>G | CA397470614 | GAS8,URAHP | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) n.693-31T>C n.1131A>G n.406A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) n.795A>G n.1963A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | |
16 | g.90040448A>T | CA397470616 | GAS8,URAHP | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) n.693-31T>A n.1131A>T n.406A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) n.795A>T n.1963A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
16 | g.90040449G>A | CA497196446 | GAS8,URAHP | c.1161G>A (p.Glu387=) c.1086G>A (p.Glu362=) n.693-32C>T n.1132G>A n.407G>A c.*1121G>A (n.*1121G>A) n.796G>A n.1964G>A c.912G>A (p.Glu304=) c.585G>A (p.Glu195=) | |
16 | g.90040449G>C | CA397470617 | GAS8,URAHP | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) n.693-32C>G n.1132G>C n.407G>C c.*1121G>C (n.*1121G>C) n.796G>C n.1964G>C c.912G>C (p.Glu304Asp) c.585G>C (p.Glu195Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040449G= | CA2242079385 | GAS8,URAHP | c.1161G= (p.Glu387=) c.1086G= (p.Glu362=) n.693-32C= n.1132G= n.407G= c.*1121G= (n.*1121G=) n.796G= n.1964G= c.912G= (p.Glu304=) c.585G= (p.Glu195=) | |
16 | g.90040449G>T | CA397470618 | GAS8,URAHP | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) n.693-32C>A n.1132G>T n.407G>T c.*1121G>T (n.*1121G>T) n.796G>T n.1964G>T c.912G>T (p.Glu304Asp) c.585G>T (p.Glu195Asp) | |
16 | g.90040450G>A | CA397470622 | GAS8,URAHP | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.693-33C>T n.1133G>A n.408G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) n.797G>A n.1965G>A c.913G>A (p.Val305Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) | |
16 | g.90040450G>C | CA397470625 | GAS8,URAHP | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) n.693-33C>G n.1133G>C n.408G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) n.797G>C n.1965G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040450G= | CA2242079386 | GAS8,URAHP | c.1162G= (p.Val388=) c.1087G= (p.Val363=) n.693-33C= n.1133G= n.408G= c.*1122G= (n.*1122G=) n.797G= n.1965G= c.913G= (p.Val305=) c.586G= (p.Val196=) | |
16 | g.90040450G>T | CA397470623 | GAS8,URAHP | c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) n.693-33C>A n.1133G>T n.408G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) n.797G>T n.1965G>T c.913G>T (p.Val305Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) | |
16 | g.90040451T>A | CA397470627 | GAS8,URAHP | c.1163T>A (p.Val388Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.693-34A>T n.1134T>A n.409T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) n.798T>A n.1966T>A c.914T>A (p.Val305Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) | |
16 | g.90040451T>C | CA397470630 | GAS8,URAHP | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.693-34A>G n.1134T>C n.409T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) n.798T>C n.1966T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) | |
16 | g.90040451T>G | CA397470632 | GAS8,URAHP | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.693-34A>C n.1134T>G n.409T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) n.798T>G n.1966T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) | |
16 | g.90040452C>A | CA497196451 | GAS8,URAHP | c.1164C>A (p.Val388=) c.1089C>A (p.Val363=) n.693-35G>T n.1135C>A n.410C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) n.799C>A n.1967C>A c.915C>A (p.Val305=) c.588C>A (p.Val196=) | |
16 | g.90040452C= | CA2242079387 | GAS8,URAHP | c.1164C= (p.Val388=) c.1089C= (p.Val363=) n.693-35G= n.1135C= n.410C= c.*1124C= (n.*1124C=) n.799C= n.1967C= c.915C= (p.Val305=) c.588C= (p.Val196=) | |
16 | g.90040452C>G | CA497196450 | GAS8,URAHP | c.1164C>G (p.Val388=) c.1089C>G (p.Val363=) n.693-35G>C n.1135C>G n.410C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) n.799C>G n.1967C>G c.915C>G (p.Val305=) c.588C>G (p.Val196=) | |
16 | g.90040452C>T | CA8258120 | GAS8,URAHP | c.1164C>T (p.Val388=) c.1089C>T (p.Val363=) n.693-35G>A n.1135C>T n.410C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) n.799C>T n.1967C>T c.915C>T (p.Val305=) c.588C>T (p.Val196=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040453C>A | CA397470635 | GAS8,URAHP | c.1165C>A (p.Leu389Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) n.693-36G>T n.1136C>A n.411C>A c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.800C>A n.1968C>A c.916C>A (p.Leu306Met) c.589C>A (p.Leu197Met) | |
16 | g.90040453C= | CA2242079388 | GAS8,URAHP | c.1165C= (p.Leu389=) c.1090C= (p.Leu364=) n.693-36G= n.1136C= n.411C= c.*1125C= (n.*1125C=) n.800C= n.1968C= c.916C= (p.Leu306=) c.589C= (p.Leu197=) | |
16 | g.90040453C>G | CA397470645 | GAS8,URAHP | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) n.693-36G>C n.1136C>G n.411C>G c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.800C>G n.1968C>G c.916C>G (p.Leu306Val) c.589C>G (p.Leu197Val) | |
16 | g.90040453C>T | CA8258121 | GAS8,URAHP | c.1165C>T (p.Leu389=) c.1090C>T (p.Leu364=) n.693-36G>A n.1136C>T n.411C>T c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.800C>T n.1968C>T c.916C>T (p.Leu306=) c.589C>T (p.Leu197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040454T>A | CA397470648 | GAS8,URAHP | c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1091T>A (p.Leu364Gln) n.693-37A>T n.1137T>A n.412T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) n.801T>A n.1969T>A c.917T>A (p.Leu306Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) | |
16 | g.90040454T>C | CA397470651 | GAS8,URAHP | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1091T>C (p.Leu364Pro) n.693-37A>G n.1137T>C n.412T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) n.801T>C n.1969T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) | |
16 | g.90040454T>G | CA397470655 | GAS8,URAHP | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1091T>G (p.Leu364Arg) n.693-37A>C n.1137T>G n.412T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) n.801T>G n.1969T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) | |
16 | g.90040455G>A | CA497196452 | GAS8,URAHP | c.1167G>A (p.Leu389=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.693-38C>T n.1138G>A n.413G>A c.*1127G>A (n.*1127G>A) n.802G>A n.1970G>A c.918G>A (p.Leu306=) c.591G>A (p.Leu197=) | |
16 | g.90040455G>C | CA497196455 | GAS8,URAHP | c.1167G>C (p.Leu389=) c.1092G>C (p.Leu364=) n.693-38C>G n.1138G>C n.413G>C c.*1127G>C (n.*1127G>C) n.802G>C n.1970G>C c.918G>C (p.Leu306=) c.591G>C (p.Leu197=) | |
16 | g.90040455G>T | CA497196453 | GAS8,URAHP | c.1167G>T (p.Leu389=) c.1092G>T (p.Leu364=) n.693-38C>A n.1138G>T n.413G>T c.*1127G>T (n.*1127G>T) n.802G>T n.1970G>T c.918G>T (p.Leu306=) c.591G>T (p.Leu197=) | |
16 | g.90040456G>A | CA397470661 | GAS8,URAHP | c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.693-39C>T n.1139G>A n.414G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.803G>A n.1971G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.592G>A (p.Ala198Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040456G>C | CA397470662 | GAS8,URAHP | c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.693-39C>G n.1139G>C n.414G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.803G>C n.1971G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.592G>C (p.Ala198Pro) | |
16 | g.90040456G= | CA2242079389 | GAS8,URAHP | c.1168G= (p.Ala390=) c.1093G= (p.Ala365=) n.693-39C= n.1139G= n.414G= c.*1128G= (n.*1128G=) n.803G= n.1971G= c.919G= (p.Ala307=) c.592G= (p.Ala198=) | |
16 | g.90040456G>T | CA397470664 | GAS8,URAHP | c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.693-39C>A n.1139G>T n.414G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.803G>T n.1971G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.592G>T (p.Ala198Ser) | |
16 | g.90040457C>A | CA397470675 | GAS8,URAHP | c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.693-40G>T n.1140C>A n.415C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.804C>A n.1972C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.593C>A (p.Ala198Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040457C= | CA2242079390 | GAS8,URAHP | c.1169C= (p.Ala390=) c.1094C= (p.Ala365=) n.693-40G= n.1140C= n.415C= c.*1129C= (n.*1129C=) n.804C= n.1972C= c.920C= (p.Ala307=) c.593C= (p.Ala198=) | |
16 | g.90040457C>G | CA397470667 | GAS8,URAHP | c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.693-40G>C n.1140C>G n.415C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.804C>G n.1972C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.593C>G (p.Ala198Gly) | |
16 | g.90040457C>T | CA397470673 | GAS8,URAHP | c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.693-40G>A n.1140C>T n.415C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.804C>T n.1972C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.593C>T (p.Ala198Val) |