Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.90040245C>A | CA2581284130 | GAS8,URAHP | c.1012-55C>A (n.1012-55C>A) c.937-55C>A (n.937-55C>A) n.865G>T n.983-55C>A n.203C>A c.*972-55C>A (n.*972-55C>A) n.647-55C>A n.1815-55C>A c.763-55C>A (n.763-55C>A) c.436-55C>A (n.436-55C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040245C= | CA2242079265 | GAS8,URAHP | c.1012-55C= (n.1012-55C=) c.937-55C= (n.937-55C=) n.865G= n.983-55C= n.203C= c.*972-55C= (n.*972-55C=) n.647-55C= n.1815-55C= c.763-55C= (n.763-55C=) c.436-55C= (n.436-55C=) | |
16 | g.90040245C>G | CA2581284129 | GAS8,URAHP | c.1012-55C>G (n.1012-55C>G) c.937-55C>G (n.937-55C>G) n.865G>C n.983-55C>G n.203C>G c.*972-55C>G (n.*972-55C>G) n.647-55C>G n.1815-55C>G c.763-55C>G (n.763-55C>G) c.436-55C>G (n.436-55C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.90040245C>T | CA286665927 | GAS8,URAHP | c.1012-55C>T (n.1012-55C>T) c.937-55C>T (n.937-55C>T) n.865G>A n.983-55C>T n.203C>T c.*972-55C>T (n.*972-55C>T) n.647-55C>T n.1815-55C>T c.763-55C>T (n.763-55C>T) c.436-55C>T (n.436-55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040246G>A | CA2242079267 | GAS8,URAHP | c.1012-54G>A (n.1012-54G>A) c.937-54G>A (n.937-54G>A) n.864C>T n.983-54G>A n.204G>A c.*972-54G>A (n.*972-54G>A) n.647-54G>A n.1815-54G>A c.763-54G>A (n.763-54G>A) c.436-54G>A (n.436-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040246G= | CA2242079266 | GAS8,URAHP | c.1012-54G= (n.1012-54G=) c.937-54G= (n.937-54G=) n.864C= n.983-54G= n.204G= c.*972-54G= (n.*972-54G=) n.647-54G= n.1815-54G= c.763-54G= (n.763-54G=) c.436-54G= (n.436-54G=) | |
16 | g.90040246G>T | CA980480402 | GAS8,URAHP | c.1012-54G>T (n.1012-54G>T) c.937-54G>T (n.937-54G>T) n.864C>A n.983-54G>T n.204G>T c.*972-54G>T (n.*972-54G>T) n.647-54G>T n.1815-54G>T c.763-54G>T (n.763-54G>T) c.436-54G>T (n.436-54G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040248G>C | CA725839265 | GAS8,URAHP | c.1012-52G>C (n.1012-52G>C) c.937-52G>C (n.937-52G>C) n.862C>G n.983-52G>C n.206G>C c.*972-52G>C (n.*972-52G>C) n.647-52G>C n.1815-52G>C c.763-52G>C (n.763-52G>C) c.436-52G>C (n.436-52G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040248G= | CA2242079268 | GAS8,URAHP | c.1012-52G= (n.1012-52G=) c.937-52G= (n.937-52G=) n.862C= n.983-52G= n.206G= c.*972-52G= (n.*972-52G=) n.647-52G= n.1815-52G= c.763-52G= (n.763-52G=) c.436-52G= (n.436-52G=) | |
16 | g.90040248G>T | CA2635089698 | GAS8,URAHP | c.1012-52G>T (n.1012-52G>T) c.937-52G>T (n.937-52G>T) n.862C>A n.983-52G>T n.206G>T c.*972-52G>T (n.*972-52G>T) n.647-52G>T n.1815-52G>T c.763-52G>T (n.763-52G>T) c.436-52G>T (n.436-52G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040250T>C | CA2635089701 | GAS8,URAHP | c.1012-50T>C (n.1012-50T>C) c.937-50T>C (n.937-50T>C) n.860A>G n.983-50T>C n.208T>C c.*972-50T>C (n.*972-50T>C) n.647-50T>C n.1815-50T>C c.763-50T>C (n.763-50T>C) c.436-50T>C (n.436-50T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.90040251G>T | CA2635089702 | GAS8,URAHP | c.1012-49G>T (n.1012-49G>T) c.937-49G>T (n.937-49G>T) n.859C>A n.983-49G>T n.209G>T c.*972-49G>T (n.*972-49G>T) n.647-49G>T n.1815-49G>T c.763-49G>T (n.763-49G>T) c.436-49G>T (n.436-49G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040252T>A | CA624456049 | GAS8,URAHP | c.1012-48T>A (n.1012-48T>A) c.937-48T>A (n.937-48T>A) n.858A>T n.983-48T>A n.210T>A c.*972-48T>A (n.*972-48T>A) n.647-48T>A n.1815-48T>A c.763-48T>A (n.763-48T>A) c.436-48T>A (n.436-48T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040252T= | CA2242079269 | GAS8,URAHP | c.1012-48T= (n.1012-48T=) c.937-48T= (n.937-48T=) n.858A= n.983-48T= n.210T= c.*972-48T= (n.*972-48T=) n.647-48T= n.1815-48T= c.763-48T= (n.763-48T=) c.436-48T= (n.436-48T=) | |
16 | g.90040253C>A | CA2635089708 | GAS8,URAHP | c.1012-47C>A (n.1012-47C>A) c.937-47C>A (n.937-47C>A) n.857G>T n.983-47C>A n.211C>A c.*972-47C>A (n.*972-47C>A) n.647-47C>A n.1815-47C>A c.763-47C>A (n.763-47C>A) c.436-47C>A (n.436-47C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040253C= | CA2242079270 | GAS8,URAHP | c.1012-47C= (n.1012-47C=) c.937-47C= (n.937-47C=) n.857G= n.983-47C= n.211C= c.*972-47C= (n.*972-47C=) n.647-47C= n.1815-47C= c.763-47C= (n.763-47C=) c.436-47C= (n.436-47C=) | |
16 | g.90040253C>G | CA624456050 | GAS8,URAHP | c.1012-47C>G (n.1012-47C>G) c.937-47C>G (n.937-47C>G) n.857G>C n.983-47C>G n.211C>G c.*972-47C>G (n.*972-47C>G) n.647-47C>G n.1815-47C>G c.763-47C>G (n.763-47C>G) c.436-47C>G (n.436-47C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040253C>T | CA2576105293 | GAS8,URAHP | c.1012-47C>T (n.1012-47C>T) c.937-47C>T (n.937-47C>T) n.857G>A n.983-47C>T n.211C>T c.*972-47C>T (n.*972-47C>T) n.647-47C>T n.1815-47C>T c.763-47C>T (n.763-47C>T) c.436-47C>T (n.436-47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040256del | CA2635089707 | GAS8,URAHP | c.1012-44del (n.1012-44del) c.937-44del (n.937-44del) n.857del n.983-44del n.214del c.*972-44del (n.*972-44del) n.647-44del n.1815-44del c.763-44del (n.763-44del) c.436-44del (n.436-44del) | gnomAD v4 |
16 | g.90040255C>A | CA2635089709 | GAS8,URAHP | c.1012-45C>A (n.1012-45C>A) c.937-45C>A (n.937-45C>A) n.855G>T n.983-45C>A n.213C>A c.*972-45C>A (n.*972-45C>A) n.647-45C>A n.1815-45C>A c.763-45C>A (n.763-45C>A) c.436-45C>A (n.436-45C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040256C>A | CA2635089711 | GAS8,URAHP | c.1012-44C>A (n.1012-44C>A) c.937-44C>A (n.937-44C>A) n.854G>T n.983-44C>A n.214C>A c.*972-44C>A (n.*972-44C>A) n.647-44C>A n.1815-44C>A c.763-44C>A (n.763-44C>A) c.436-44C>A (n.436-44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040256C= | CA2242079271 | GAS8,URAHP | c.1012-44C= (n.1012-44C=) c.937-44C= (n.937-44C=) n.854G= n.983-44C= n.214C= c.*972-44C= (n.*972-44C=) n.647-44C= n.1815-44C= c.763-44C= (n.763-44C=) c.436-44C= (n.436-44C=) | |
16 | g.90040256C>T | CA8258066 | GAS8,URAHP | c.1012-44C>T (n.1012-44C>T) c.937-44C>T (n.937-44C>T) n.854G>A n.983-44C>T n.214C>T c.*972-44C>T (n.*972-44C>T) n.647-44C>T n.1815-44C>T c.763-44C>T (n.763-44C>T) c.436-44C>T (n.436-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040258G>C | CA725839272 | GAS8,URAHP | c.1012-42G>C (n.1012-42G>C) c.937-42G>C (n.937-42G>C) n.852C>G n.983-42G>C n.216G>C c.*972-42G>C (n.*972-42G>C) n.647-42G>C n.1815-42G>C c.763-42G>C (n.763-42G>C) c.436-42G>C (n.436-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040258G= | CA2242079272 | GAS8,URAHP | c.1012-42G= (n.1012-42G=) c.937-42G= (n.937-42G=) n.852C= n.983-42G= n.216G= c.*972-42G= (n.*972-42G=) n.647-42G= n.1815-42G= c.763-42G= (n.763-42G=) c.436-42G= (n.436-42G=) | |
16 | g.90040258G>T | CA2635089713 | GAS8,URAHP | c.1012-42G>T (n.1012-42G>T) c.937-42G>T (n.937-42G>T) n.852C>A n.983-42G>T n.216G>T c.*972-42G>T (n.*972-42G>T) n.647-42G>T n.1815-42G>T c.763-42G>T (n.763-42G>T) c.436-42G>T (n.436-42G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040259G>A | CA2635089715 | GAS8,URAHP | c.1012-41G>A (n.1012-41G>A) c.937-41G>A (n.937-41G>A) n.851C>T n.983-41G>A n.217G>A c.*972-41G>A (n.*972-41G>A) n.647-41G>A n.1815-41G>A c.763-41G>A (n.763-41G>A) c.436-41G>A (n.436-41G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040260T>G | CA2635089717 | GAS8,URAHP | c.1012-40T>G (n.1012-40T>G) c.937-40T>G (n.937-40T>G) n.850A>C n.983-40T>G n.218T>G c.*972-40T>G (n.*972-40T>G) n.647-40T>G n.1815-40T>G c.763-40T>G (n.763-40T>G) c.436-40T>G (n.436-40T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.90040261G>C | CA2576105294 | GAS8,URAHP | c.1012-39G>C (n.1012-39G>C) c.937-39G>C (n.937-39G>C) n.849C>G n.983-39G>C n.219G>C c.*972-39G>C (n.*972-39G>C) n.647-39G>C n.1815-39G>C c.763-39G>C (n.763-39G>C) c.436-39G>C (n.436-39G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.90040261G>T | CA2635089718 | GAS8,URAHP | c.1012-39G>T (n.1012-39G>T) c.937-39G>T (n.937-39G>T) n.849C>A n.983-39G>T n.219G>T c.*972-39G>T (n.*972-39G>T) n.647-39G>T n.1815-39G>T c.763-39G>T (n.763-39G>T) c.436-39G>T (n.436-39G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040262A= | CA2242079273 | GAS8,URAHP | c.1012-38A= (n.1012-38A=) c.937-38A= (n.937-38A=) n.848T= n.983-38A= n.220A= c.*972-38A= (n.*972-38A=) n.647-38A= n.1815-38A= c.763-38A= (n.763-38A=) c.436-38A= (n.436-38A=) | |
16 | g.90040262A>G | CA8258067 | GAS8,URAHP | c.1012-38A>G (n.1012-38A>G) c.937-38A>G (n.937-38A>G) n.848T>C n.983-38A>G n.220A>G c.*972-38A>G (n.*972-38A>G) n.647-38A>G n.1815-38A>G c.763-38A>G (n.763-38A>G) c.436-38A>G (n.436-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040262A>T | CA2635089720 | GAS8,URAHP | c.1012-38A>T (n.1012-38A>T) c.937-38A>T (n.937-38A>T) n.848T>A n.983-38A>T n.220A>T c.*972-38A>T (n.*972-38A>T) n.647-38A>T n.1815-38A>T c.763-38A>T (n.763-38A>T) c.436-38A>T (n.436-38A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040263G>T | CA2635089724 | GAS8,URAHP | c.1012-37G>T (n.1012-37G>T) c.937-37G>T (n.937-37G>T) n.847C>A n.983-37G>T n.221G>T c.*972-37G>T (n.*972-37G>T) n.647-37G>T n.1815-37G>T c.763-37G>T (n.763-37G>T) c.436-37G>T (n.436-37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040266del | CA2635089723 | GAS8,URAHP | c.1012-34del (n.1012-34del) c.937-34del (n.937-34del) n.847del n.983-34del n.224del c.*972-34del (n.*972-34del) n.647-34del n.1815-34del c.763-34del (n.763-34del) c.436-34del (n.436-34del) | gnomAD v4 |
16 | g.90040264G>A | CA286665957 | GAS8,URAHP | c.1012-36G>A (n.1012-36G>A) c.937-36G>A (n.937-36G>A) n.846C>T n.983-36G>A n.222G>A c.*972-36G>A (n.*972-36G>A) n.647-36G>A n.1815-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.436-36G>A (n.436-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040264G= | CA2242079274 | GAS8,URAHP | c.1012-36G= (n.1012-36G=) c.937-36G= (n.937-36G=) n.846C= n.983-36G= n.222G= c.*972-36G= (n.*972-36G=) n.647-36G= n.1815-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) c.436-36G= (n.436-36G=) | |
16 | g.90040264G>T | CA2635089726 | GAS8,URAHP | c.1012-36G>T (n.1012-36G>T) c.937-36G>T (n.937-36G>T) n.846C>A n.983-36G>T n.222G>T c.*972-36G>T (n.*972-36G>T) n.647-36G>T n.1815-36G>T c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.436-36G>T (n.436-36G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040265G>T | CA2576105295 | GAS8,URAHP | c.1012-35G>T (n.1012-35G>T) c.937-35G>T (n.937-35G>T) n.845C>A n.983-35G>T n.223G>T c.*972-35G>T (n.*972-35G>T) n.647-35G>T n.1815-35G>T c.763-35G>T (n.763-35G>T) c.436-35G>T (n.436-35G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040266G>A | CA8258068 | GAS8,URAHP | c.1012-34G>A (n.1012-34G>A) c.937-34G>A (n.937-34G>A) n.844C>T n.983-34G>A n.224G>A c.*972-34G>A (n.*972-34G>A) n.647-34G>A n.1815-34G>A c.763-34G>A (n.763-34G>A) c.436-34G>A (n.436-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040266G= | CA2242079275 | GAS8,URAHP | c.1012-34G= (n.1012-34G=) c.937-34G= (n.937-34G=) n.844C= n.983-34G= n.224G= c.*972-34G= (n.*972-34G=) n.647-34G= n.1815-34G= c.763-34G= (n.763-34G=) c.436-34G= (n.436-34G=) | |
16 | g.90040266G>T | CA2635089729 | GAS8,URAHP | c.1012-34G>T (n.1012-34G>T) c.937-34G>T (n.937-34G>T) n.844C>A n.983-34G>T n.224G>T c.*972-34G>T (n.*972-34G>T) n.647-34G>T n.1815-34G>T c.763-34G>T (n.763-34G>T) c.436-34G>T (n.436-34G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040267C>A | CA2635089730 | GAS8,URAHP | c.1012-33C>A (n.1012-33C>A) c.937-33C>A (n.937-33C>A) n.843G>T n.983-33C>A n.225C>A c.*972-33C>A (n.*972-33C>A) n.647-33C>A n.1815-33C>A c.763-33C>A (n.763-33C>A) c.436-33C>A (n.436-33C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040267C= | CA2242079276 | GAS8,URAHP | c.1012-33C= (n.1012-33C=) c.937-33C= (n.937-33C=) n.843G= n.983-33C= n.225C= c.*972-33C= (n.*972-33C=) n.647-33C= n.1815-33C= c.763-33C= (n.763-33C=) c.436-33C= (n.436-33C=) | |
16 | g.90040267C>T | CA2635089731 | GAS8,URAHP | c.1012-33C>T (n.1012-33C>T) c.937-33C>T (n.937-33C>T) n.843G>A n.983-33C>T n.225C>T c.*972-33C>T (n.*972-33C>T) n.647-33C>T n.1815-33C>T c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.436-33C>T (n.436-33C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040267_90040268insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG | CA2242079277 | GAS8,URAHP | c.1012-33_1012-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.1012-33_1012-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG) c.937-33_937-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.937-33_937-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG) n.842_843insCAGCACCTTCTCAGAGTGCCCC n.983-33_983-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG n.225_226insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG c.*972-33_*972-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.*972-33_*972-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG) n.647-33_647-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG n.1815-33_1815-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG c.763-33_763-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.763-33_763-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG) c.436-33_436-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG (n.436-33_436-32insGGGGCACTCTGAGAAGGTGCTG) | dbSNP |
16 | g.90040268C>A | CA2635089733 | GAS8,URAHP | c.1012-32C>A (n.1012-32C>A) c.937-32C>A (n.937-32C>A) n.842G>T n.983-32C>A n.226C>A c.*972-32C>A (n.*972-32C>A) n.647-32C>A n.1815-32C>A c.763-32C>A (n.763-32C>A) c.436-32C>A (n.436-32C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040268C= | CA2242079278 | GAS8,URAHP | c.1012-32C= (n.1012-32C=) c.937-32C= (n.937-32C=) n.842G= n.983-32C= n.226C= c.*972-32C= (n.*972-32C=) n.647-32C= n.1815-32C= c.763-32C= (n.763-32C=) c.436-32C= (n.436-32C=) | |
16 | g.90040268C>T | CA624456051 | GAS8,URAHP | c.1012-32C>T (n.1012-32C>T) c.937-32C>T (n.937-32C>T) n.842G>A n.983-32C>T n.226C>T c.*972-32C>T (n.*972-32C>T) n.647-32C>T n.1815-32C>T c.763-32C>T (n.763-32C>T) c.436-32C>T (n.436-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040269T>C | CA2635089734 | GAS8,URAHP | c.1012-31T>C (n.1012-31T>C) c.937-31T>C (n.937-31T>C) n.841A>G n.983-31T>C n.227T>C c.*972-31T>C (n.*972-31T>C) n.647-31T>C n.1815-31T>C c.763-31T>C (n.763-31T>C) c.436-31T>C (n.436-31T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.90040270C>A | CA2635089736 | GAS8,URAHP | c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.937-30C>A (n.937-30C>A) n.840G>T n.983-30C>A n.228C>A c.*972-30C>A (n.*972-30C>A) n.647-30C>A n.1815-30C>A c.763-30C>A (n.763-30C>A) c.436-30C>A (n.436-30C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040270C= | CA2242079279 | GAS8,URAHP | c.1012-30C= (n.1012-30C=) c.937-30C= (n.937-30C=) n.840G= n.983-30C= n.228C= c.*972-30C= (n.*972-30C=) n.647-30C= n.1815-30C= c.763-30C= (n.763-30C=) c.436-30C= (n.436-30C=) | |
16 | g.90040270C>T | CA980480410 | GAS8,URAHP | c.1012-30C>T (n.1012-30C>T) c.937-30C>T (n.937-30C>T) n.840G>A n.983-30C>T n.228C>T c.*972-30C>T (n.*972-30C>T) n.647-30C>T n.1815-30C>T c.763-30C>T (n.763-30C>T) c.436-30C>T (n.436-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040271A>G | CA2635089737 | GAS8,URAHP | c.1012-29A>G (n.1012-29A>G) c.937-29A>G (n.937-29A>G) n.839T>C n.983-29A>G n.229A>G c.*972-29A>G (n.*972-29A>G) n.647-29A>G n.1815-29A>G c.763-29A>G (n.763-29A>G) c.436-29A>G (n.436-29A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.90040273C>A | CA2635089740 | GAS8,URAHP | c.1012-27C>A (n.1012-27C>A) c.937-27C>A (n.937-27C>A) n.837G>T n.983-27C>A n.231C>A c.*972-27C>A (n.*972-27C>A) n.647-27C>A n.1815-27C>A c.763-27C>A (n.763-27C>A) c.436-27C>A (n.436-27C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040273C= | CA2242079280 | GAS8,URAHP | c.1012-27C= (n.1012-27C=) c.937-27C= (n.937-27C=) n.837G= n.983-27C= n.231C= c.*972-27C= (n.*972-27C=) n.647-27C= n.1815-27C= c.763-27C= (n.763-27C=) c.436-27C= (n.436-27C=) | |
16 | g.90040273C>T | CA8258069 | GAS8,URAHP | c.1012-27C>T (n.1012-27C>T) c.937-27C>T (n.937-27C>T) n.837G>A n.983-27C>T n.231C>T c.*972-27C>T (n.*972-27C>T) n.647-27C>T n.1815-27C>T c.763-27C>T (n.763-27C>T) c.436-27C>T (n.436-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040274G>A | CA286665984 | GAS8,URAHP | c.1012-26G>A (n.1012-26G>A) c.937-26G>A (n.937-26G>A) n.836C>T n.983-26G>A n.232G>A c.*972-26G>A (n.*972-26G>A) n.647-26G>A n.1815-26G>A c.763-26G>A (n.763-26G>A) c.436-26G>A (n.436-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040274G= | CA2242079281 | GAS8,URAHP | c.1012-26G= (n.1012-26G=) c.937-26G= (n.937-26G=) n.836C= n.983-26G= n.232G= c.*972-26G= (n.*972-26G=) n.647-26G= n.1815-26G= c.763-26G= (n.763-26G=) c.436-26G= (n.436-26G=) | |
16 | g.90040274G>T | CA2635089743 | GAS8,URAHP | c.1012-26G>T (n.1012-26G>T) c.937-26G>T (n.937-26G>T) n.836C>A n.983-26G>T n.232G>T c.*972-26G>T (n.*972-26G>T) n.647-26G>T n.1815-26G>T c.763-26G>T (n.763-26G>T) c.436-26G>T (n.436-26G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040275C= | CA2242079282 | GAS8,URAHP | c.1012-25C= (n.1012-25C=) c.937-25C= (n.937-25C=) n.835G= n.983-25C= n.233C= c.*972-25C= (n.*972-25C=) n.647-25C= n.1815-25C= c.763-25C= (n.763-25C=) c.436-25C= (n.436-25C=) | |
16 | g.90040275C>G | CA2242079283 | GAS8,URAHP | c.1012-25C>G (n.1012-25C>G) c.937-25C>G (n.937-25C>G) n.835G>C n.983-25C>G n.233C>G c.*972-25C>G (n.*972-25C>G) n.647-25C>G n.1815-25C>G c.763-25C>G (n.763-25C>G) c.436-25C>G (n.436-25C>G) | dbSNP |
16 | g.90040276C>A | CA2635089744 | GAS8,URAHP | c.1012-24C>A (n.1012-24C>A) c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.834G>T n.983-24C>A n.234C>A c.*972-24C>A (n.*972-24C>A) n.647-24C>A n.1815-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.436-24C>A (n.436-24C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040276C>T | CA2576105296 | GAS8,URAHP | c.1012-24C>T (n.1012-24C>T) c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.834G>A n.983-24C>T n.234C>T c.*972-24C>T (n.*972-24C>T) n.647-24C>T n.1815-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.436-24C>T (n.436-24C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040277C>A | CA2242079285 | GAS8,URAHP | c.1012-23C>A (n.1012-23C>A) c.937-23C>A (n.937-23C>A) n.833G>T n.983-23C>A n.235C>A c.*972-23C>A (n.*972-23C>A) n.647-23C>A n.1815-23C>A c.763-23C>A (n.763-23C>A) c.436-23C>A (n.436-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040277C= | CA2242079284 | GAS8,URAHP | c.1012-23C= (n.1012-23C=) c.937-23C= (n.937-23C=) n.833G= n.983-23C= n.235C= c.*972-23C= (n.*972-23C=) n.647-23C= n.1815-23C= c.763-23C= (n.763-23C=) c.436-23C= (n.436-23C=) | |
16 | g.90040277C>T | CA980480419 | GAS8,URAHP | c.1012-23C>T (n.1012-23C>T) c.937-23C>T (n.937-23C>T) n.833G>A n.983-23C>T n.235C>T c.*972-23C>T (n.*972-23C>T) n.647-23C>T n.1815-23C>T c.763-23C>T (n.763-23C>T) c.436-23C>T (n.436-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040278A= | CA2242079286 | GAS8,URAHP | c.1012-22A= (n.1012-22A=) c.937-22A= (n.937-22A=) n.832T= n.983-22A= n.236A= c.*972-22A= (n.*972-22A=) n.647-22A= n.1815-22A= c.763-22A= (n.763-22A=) c.436-22A= (n.436-22A=) | |
16 | g.90040278A>G | CA8258070 | GAS8,URAHP | c.1012-22A>G (n.1012-22A>G) c.937-22A>G (n.937-22A>G) n.832T>C n.983-22A>G n.236A>G c.*972-22A>G (n.*972-22A>G) n.647-22A>G n.1815-22A>G c.763-22A>G (n.763-22A>G) c.436-22A>G (n.436-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040279C>A | CA624456052 | GAS8,URAHP | c.1012-21C>A (n.1012-21C>A) c.937-21C>A (n.937-21C>A) n.831G>T n.983-21C>A n.237C>A c.*972-21C>A (n.*972-21C>A) n.647-21C>A n.1815-21C>A c.763-21C>A (n.763-21C>A) c.436-21C>A (n.436-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040279C= | CA2242079287 | GAS8,URAHP | c.1012-21C= (n.1012-21C=) c.937-21C= (n.937-21C=) n.831G= n.983-21C= n.237C= c.*972-21C= (n.*972-21C=) n.647-21C= n.1815-21C= c.763-21C= (n.763-21C=) c.436-21C= (n.436-21C=) | |
16 | g.90040279C>G | CA2635089755 | GAS8,URAHP | c.1012-21C>G (n.1012-21C>G) c.937-21C>G (n.937-21C>G) n.831G>C n.983-21C>G n.237C>G c.*972-21C>G (n.*972-21C>G) n.647-21C>G n.1815-21C>G c.763-21C>G (n.763-21C>G) c.436-21C>G (n.436-21C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.90040279C>T | CA624456053 | GAS8,URAHP | c.1012-21C>T (n.1012-21C>T) c.937-21C>T (n.937-21C>T) n.831G>A n.983-21C>T n.237C>T c.*972-21C>T (n.*972-21C>T) n.647-21C>T n.1815-21C>T c.763-21C>T (n.763-21C>T) c.436-21C>T (n.436-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040283dup | CA8258071 | GAS8,URAHP | c.1012-17dup (n.1012-17dup) c.937-17dup (n.937-17dup) n.831dup n.983-17dup n.241dup c.*972-17dup (n.*972-17dup) n.647-17dup n.1815-17dup c.763-17dup (n.763-17dup) c.436-17dup (n.436-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040283del | CA2576105297 | GAS8,URAHP | c.1012-17del (n.1012-17del) c.937-17del (n.937-17del) n.831del n.983-17del n.241del c.*972-17del (n.*972-17del) n.647-17del n.1815-17del c.763-17del (n.763-17del) c.436-17del (n.436-17del) | |
16 | g.90040280C>A | CA2635089758 | GAS8,URAHP | c.1012-20C>A (n.1012-20C>A) c.937-20C>A (n.937-20C>A) n.830G>T n.983-20C>A n.238C>A c.*972-20C>A (n.*972-20C>A) n.647-20C>A n.1815-20C>A c.763-20C>A (n.763-20C>A) c.436-20C>A (n.436-20C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040280C= | CA2242079288 | GAS8,URAHP | c.1012-20C= (n.1012-20C=) c.937-20C= (n.937-20C=) n.830G= n.983-20C= n.238C= c.*972-20C= (n.*972-20C=) n.647-20C= n.1815-20C= c.763-20C= (n.763-20C=) c.436-20C= (n.436-20C=) | |
16 | g.90040280C>T | CA725839286 | GAS8,URAHP | c.1012-20C>T (n.1012-20C>T) c.937-20C>T (n.937-20C>T) n.830G>A n.983-20C>T n.238C>T c.*972-20C>T (n.*972-20C>T) n.647-20C>T n.1815-20C>T c.763-20C>T (n.763-20C>T) c.436-20C>T (n.436-20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040281C>A | CA725839287 | GAS8,URAHP | c.1012-19C>A (n.1012-19C>A) c.937-19C>A (n.937-19C>A) n.829G>T n.983-19C>A n.239C>A c.*972-19C>A (n.*972-19C>A) n.647-19C>A n.1815-19C>A c.763-19C>A (n.763-19C>A) c.436-19C>A (n.436-19C>A) | dbSNP |
16 | g.90040281C= | CA2242079289 | GAS8,URAHP | c.1012-19C= (n.1012-19C=) c.937-19C= (n.937-19C=) n.829G= n.983-19C= n.239C= c.*972-19C= (n.*972-19C=) n.647-19C= n.1815-19C= c.763-19C= (n.763-19C=) c.436-19C= (n.436-19C=) | |
16 | g.90040281C>T | CA2635089759 | GAS8,URAHP | c.1012-19C>T (n.1012-19C>T) c.937-19C>T (n.937-19C>T) n.829G>A n.983-19C>T n.239C>T c.*972-19C>T (n.*972-19C>T) n.647-19C>T n.1815-19C>T c.763-19C>T (n.763-19C>T) c.436-19C>T (n.436-19C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040282C>A | CA2635089761 | GAS8,URAHP | c.1012-18C>A (n.1012-18C>A) c.937-18C>A (n.937-18C>A) n.828G>T n.983-18C>A n.240C>A c.*972-18C>A (n.*972-18C>A) n.647-18C>A n.1815-18C>A c.763-18C>A (n.763-18C>A) c.436-18C>A (n.436-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040282C= | CA2242079290 | GAS8,URAHP | c.1012-18C= (n.1012-18C=) c.937-18C= (n.937-18C=) n.828G= n.983-18C= n.240C= c.*972-18C= (n.*972-18C=) n.647-18C= n.1815-18C= c.763-18C= (n.763-18C=) c.436-18C= (n.436-18C=) | |
16 | g.90040282C>G | CA8258072 | GAS8,URAHP | c.1012-18C>G (n.1012-18C>G) c.937-18C>G (n.937-18C>G) n.828G>C n.983-18C>G n.240C>G c.*972-18C>G (n.*972-18C>G) n.647-18C>G n.1815-18C>G c.763-18C>G (n.763-18C>G) c.436-18C>G (n.436-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040282C>T | CA624456054 | GAS8,URAHP | c.1012-18C>T (n.1012-18C>T) c.937-18C>T (n.937-18C>T) n.828G>A n.983-18C>T n.240C>T c.*972-18C>T (n.*972-18C>T) n.647-18C>T n.1815-18C>T c.763-18C>T (n.763-18C>T) c.436-18C>T (n.436-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040283C>A | CA2635089766 | GAS8,URAHP | c.1012-17C>A (n.1012-17C>A) c.937-17C>A (n.937-17C>A) n.827G>T n.983-17C>A n.241C>A c.*972-17C>A (n.*972-17C>A) n.647-17C>A n.1815-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.436-17C>A (n.436-17C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040283C= | CA2242079291 | GAS8,URAHP | c.1012-17C= (n.1012-17C=) c.937-17C= (n.937-17C=) n.827G= n.983-17C= n.241C= c.*972-17C= (n.*972-17C=) n.647-17C= n.1815-17C= c.763-17C= (n.763-17C=) c.436-17C= (n.436-17C=) | |
16 | g.90040283C>T | CA8258073 | GAS8,URAHP | c.1012-17C>T (n.1012-17C>T) c.937-17C>T (n.937-17C>T) n.827G>A n.983-17C>T n.241C>T c.*972-17C>T (n.*972-17C>T) n.647-17C>T n.1815-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.436-17C>T (n.436-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040284A= | CA2242079292 | GAS8,URAHP | c.1012-16A= (n.1012-16A=) c.937-16A= (n.937-16A=) n.826T= n.983-16A= n.242A= c.*972-16A= (n.*972-16A=) n.647-16A= n.1815-16A= c.763-16A= (n.763-16A=) c.436-16A= (n.436-16A=) | |
16 | g.90040284A>C | CA980480429 | GAS8,URAHP | c.1012-16A>C (n.1012-16A>C) c.937-16A>C (n.937-16A>C) n.826T>G n.983-16A>C n.242A>C c.*972-16A>C (n.*972-16A>C) n.647-16A>C n.1815-16A>C c.763-16A>C (n.763-16A>C) c.436-16A>C (n.436-16A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040285G>T | CA2635089771 | GAS8,URAHP | c.1012-15G>T (n.1012-15G>T) c.937-15G>T (n.937-15G>T) n.825C>A n.983-15G>T n.243G>T c.*972-15G>T (n.*972-15G>T) n.647-15G>T n.1815-15G>T c.763-15G>T (n.763-15G>T) c.436-15G>T (n.436-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040286C>A | CA2635089775 | GAS8,URAHP | c.1012-14C>A (n.1012-14C>A) c.937-14C>A (n.937-14C>A) n.824G>T n.983-14C>A n.244C>A c.*972-14C>A (n.*972-14C>A) n.647-14C>A n.1815-14C>A c.763-14C>A (n.763-14C>A) c.436-14C>A (n.436-14C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040286C= | CA2242079293 | GAS8,URAHP | c.1012-14C= (n.1012-14C=) c.937-14C= (n.937-14C=) n.824G= n.983-14C= n.244C= c.*972-14C= (n.*972-14C=) n.647-14C= n.1815-14C= c.763-14C= (n.763-14C=) c.436-14C= (n.436-14C=) | |
16 | g.90040286C>T | CA8258074 | GAS8,URAHP | c.1012-14C>T (n.1012-14C>T) c.937-14C>T (n.937-14C>T) n.824G>A n.983-14C>T n.244C>T c.*972-14C>T (n.*972-14C>T) n.647-14C>T n.1815-14C>T c.763-14C>T (n.763-14C>T) c.436-14C>T (n.436-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040287G>A | CA8258075 | GAS8,URAHP | c.1012-13G>A (n.1012-13G>A) c.937-13G>A (n.937-13G>A) n.823C>T n.983-13G>A n.245G>A c.*972-13G>A (n.*972-13G>A) n.647-13G>A n.1815-13G>A c.763-13G>A (n.763-13G>A) c.436-13G>A (n.436-13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040287G= | CA2242079294 | GAS8,URAHP | c.1012-13G= (n.1012-13G=) c.937-13G= (n.937-13G=) n.823C= n.983-13G= n.245G= c.*972-13G= (n.*972-13G=) n.647-13G= n.1815-13G= c.763-13G= (n.763-13G=) c.436-13G= (n.436-13G=) | |
16 | g.90040287G>T | CA2635089780 | GAS8,URAHP | c.1012-13G>T (n.1012-13G>T) c.937-13G>T (n.937-13G>T) n.823C>A n.983-13G>T n.245G>T c.*972-13G>T (n.*972-13G>T) n.647-13G>T n.1815-13G>T c.763-13G>T (n.763-13G>T) c.436-13G>T (n.436-13G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040288C= | CA2242079295 | GAS8,URAHP | c.1012-12C= (n.1012-12C=) c.937-12C= (n.937-12C=) n.822G= n.983-12C= n.246C= c.*972-12C= (n.*972-12C=) n.647-12C= n.1815-12C= c.763-12C= (n.763-12C=) c.436-12C= (n.436-12C=) | |
16 | g.90040288C>G | CA8258076 | GAS8,URAHP | c.1012-12C>G (n.1012-12C>G) c.937-12C>G (n.937-12C>G) n.822G>C n.983-12C>G n.246C>G c.*972-12C>G (n.*972-12C>G) n.647-12C>G n.1815-12C>G c.763-12C>G (n.763-12C>G) c.436-12C>G (n.436-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040288C>T | CA8258077 | GAS8,URAHP | c.1012-12C>T (n.1012-12C>T) c.937-12C>T (n.937-12C>T) n.822G>A n.983-12C>T n.246C>T c.*972-12C>T (n.*972-12C>T) n.647-12C>T n.1815-12C>T c.763-12C>T (n.763-12C>T) c.436-12C>T (n.436-12C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040289T>A | CA286666066 | GAS8,URAHP | c.1012-11T>A (n.1012-11T>A) c.937-11T>A (n.937-11T>A) n.821A>T n.983-11T>A n.247T>A c.*972-11T>A (n.*972-11T>A) n.647-11T>A n.1815-11T>A c.763-11T>A (n.763-11T>A) c.436-11T>A (n.436-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040289T= | CA2242079296 | GAS8,URAHP | c.1012-11T= (n.1012-11T=) c.937-11T= (n.937-11T=) n.821A= n.983-11T= n.247T= c.*972-11T= (n.*972-11T=) n.647-11T= n.1815-11T= c.763-11T= (n.763-11T=) c.436-11T= (n.436-11T=) | |
16 | g.90040290_90040291del | CA2733101791 | GAS8,URAHP | c.1012-10_1012-9del (n.1012-10_1012-9del) c.937-10_937-9del (n.937-10_937-9del) n.820_821del n.983-10_983-9del n.248_249del c.*972-10_*972-9del (n.*972-10_*972-9del) n.647-10_647-9del n.1815-10_1815-9del c.763-10_763-9del (n.763-10_763-9del) c.436-10_436-9del (n.436-10_436-9del) | dbSNP |
16 | g.90040290G>A | CA2635089790 | GAS8,URAHP | c.1012-10G>A (n.1012-10G>A) c.937-10G>A (n.937-10G>A) n.820C>T n.983-10G>A n.248G>A c.*972-10G>A (n.*972-10G>A) n.647-10G>A n.1815-10G>A c.763-10G>A (n.763-10G>A) c.436-10G>A (n.436-10G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040291T>C | CA658798673 | GAS8,URAHP | c.1012-9T>C (n.1012-9T>C) c.937-9T>C (n.937-9T>C) n.819A>G n.983-9T>C n.249T>C c.*972-9T>C (n.*972-9T>C) n.647-9T>C n.1815-9T>C c.763-9T>C (n.763-9T>C) c.436-9T>C (n.436-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040291T= | CA2242079297 | GAS8,URAHP | c.1012-9T= (n.1012-9T=) c.937-9T= (n.937-9T=) n.819A= n.983-9T= n.249T= c.*972-9T= (n.*972-9T=) n.647-9T= n.1815-9T= c.763-9T= (n.763-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) | |
16 | g.90040292C>A | CA2635089794 | GAS8,URAHP | c.1012-8C>A (n.1012-8C>A) c.937-8C>A (n.937-8C>A) n.818G>T n.983-8C>A n.250C>A c.*972-8C>A (n.*972-8C>A) n.647-8C>A n.1815-8C>A c.763-8C>A (n.763-8C>A) c.436-8C>A (n.436-8C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040292C>T | CA2635089795 | GAS8,URAHP | c.1012-8C>T (n.1012-8C>T) c.937-8C>T (n.937-8C>T) n.818G>A n.983-8C>T n.250C>T c.*972-8C>T (n.*972-8C>T) n.647-8C>T n.1815-8C>T c.763-8C>T (n.763-8C>T) c.436-8C>T (n.436-8C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040293C>A | CA2635089797 | GAS8,URAHP | c.1012-7C>A (n.1012-7C>A) c.937-7C>A (n.937-7C>A) n.817G>T n.983-7C>A n.251C>A c.*972-7C>A (n.*972-7C>A) n.647-7C>A n.1815-7C>A c.763-7C>A (n.763-7C>A) c.436-7C>A (n.436-7C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040293C= | CA2242079298 | GAS8,URAHP | c.1012-7C= (n.1012-7C=) c.937-7C= (n.937-7C=) n.817G= n.983-7C= n.251C= c.*972-7C= (n.*972-7C=) n.647-7C= n.1815-7C= c.763-7C= (n.763-7C=) c.436-7C= (n.436-7C=) | |
16 | g.90040293C>T | CA624456055 | GAS8,URAHP | c.1012-7C>T (n.1012-7C>T) c.937-7C>T (n.937-7C>T) n.817G>A n.983-7C>T n.251C>T c.*972-7C>T (n.*972-7C>T) n.647-7C>T n.1815-7C>T c.763-7C>T (n.763-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040294C>A | CA2635089798 | GAS8,URAHP | c.1012-6C>A (n.1012-6C>A) c.937-6C>A (n.937-6C>A) n.816G>T n.983-6C>A n.252C>A c.*972-6C>A (n.*972-6C>A) n.647-6C>A n.1815-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040294C= | CA2242079299 | GAS8,URAHP | c.1012-6C= (n.1012-6C=) c.937-6C= (n.937-6C=) n.816G= n.983-6C= n.252C= c.*972-6C= (n.*972-6C=) n.647-6C= n.1815-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) | |
16 | g.90040294C>G | CA980480437 | GAS8,URAHP | c.1012-6C>G (n.1012-6C>G) c.937-6C>G (n.937-6C>G) n.816G>C n.983-6C>G n.252C>G c.*972-6C>G (n.*972-6C>G) n.647-6C>G n.1815-6C>G c.763-6C>G (n.763-6C>G) c.436-6C>G (n.436-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040295T>C | CA2635089799 | GAS8,URAHP | c.1012-5T>C (n.1012-5T>C) c.937-5T>C (n.937-5T>C) n.815A>G n.983-5T>C n.253T>C c.*972-5T>C (n.*972-5T>C) n.647-5T>C n.1815-5T>C c.763-5T>C (n.763-5T>C) c.436-5T>C (n.436-5T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.90040296A= | CA2242079300 | GAS8,URAHP | c.1012-4A= (n.1012-4A=) c.937-4A= (n.937-4A=) n.814T= n.983-4A= n.254A= c.*972-4A= (n.*972-4A=) n.647-4A= n.1815-4A= c.763-4A= (n.763-4A=) c.436-4A= (n.436-4A=) | |
16 | g.90040296A>C | CA2576105298 | GAS8,URAHP | c.1012-4A>C (n.1012-4A>C) c.937-4A>C (n.937-4A>C) n.814T>G n.983-4A>C n.254A>C c.*972-4A>C (n.*972-4A>C) n.647-4A>C n.1815-4A>C c.763-4A>C (n.763-4A>C) c.436-4A>C (n.436-4A>C) | |
16 | g.90040296A>G | CA8258078 | GAS8,URAHP | c.1012-4A>G (n.1012-4A>G) c.937-4A>G (n.937-4A>G) n.814T>C n.983-4A>G n.254A>G c.*972-4A>G (n.*972-4A>G) n.647-4A>G n.1815-4A>G c.763-4A>G (n.763-4A>G) c.436-4A>G (n.436-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040297C>A | CA2635089800 | GAS8,URAHP | c.1012-3C>A (n.1012-3C>A) c.937-3C>A (n.937-3C>A) n.813G>T n.983-3C>A n.255C>A c.*972-3C>A (n.*972-3C>A) n.647-3C>A n.1815-3C>A c.763-3C>A (n.763-3C>A) c.436-3C>A (n.436-3C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.90040297C>T | CA2635089801 | GAS8,URAHP | c.1012-3C>T (n.1012-3C>T) c.937-3C>T (n.937-3C>T) n.813G>A n.983-3C>T n.255C>T c.*972-3C>T (n.*972-3C>T) n.647-3C>T n.1815-3C>T c.763-3C>T (n.763-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040298A= | CA2242079301 | GAS8,URAHP | c.1012-2A= (n.1012-2A=) c.937-2A= (n.937-2A=) n.812T= n.983-2A= n.256A= c.*972-2A= (n.*972-2A=) n.647-2A= n.1815-2A= c.763-2A= (n.763-2A=) c.436-2A= (n.436-2A=) | |
16 | g.90040298A>C | CA397469809 | GAS8,URAHP | c.1012-2A>C (n.1012-2A>C) c.937-2A>C (n.937-2A>C) n.812T>G n.983-2A>C n.256A>C c.*972-2A>C (n.*972-2A>C) n.647-2A>C n.1815-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) | |
16 | g.90040298A>G | CA397469811 | GAS8,URAHP | c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.937-2A>G (n.937-2A>G) n.812T>C n.983-2A>G n.256A>G c.*972-2A>G (n.*972-2A>G) n.647-2A>G n.1815-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040298A>T | CA397469814 | GAS8,URAHP | c.1012-2A>T (n.1012-2A>T) c.937-2A>T (n.937-2A>T) n.812T>A n.983-2A>T n.256A>T c.*972-2A>T (n.*972-2A>T) n.647-2A>T n.1815-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) | |
16 | g.90040299G>A | CA8258079 | GAS8,URAHP | c.1012-1G>A (n.1012-1G>A) c.937-1G>A (n.937-1G>A) n.811C>T n.983-1G>A n.257G>A c.*972-1G>A (n.*972-1G>A) n.647-1G>A n.1815-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040299G>C | CA397469818 | GAS8,URAHP | c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.937-1G>C (n.937-1G>C) n.811C>G n.983-1G>C n.257G>C c.*972-1G>C (n.*972-1G>C) n.647-1G>C n.1815-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) | dbSNP |
16 | g.90040299G= | CA2242079302 | GAS8,URAHP | c.1012-1G= (n.1012-1G=) c.937-1G= (n.937-1G=) n.811C= n.983-1G= n.257G= c.*972-1G= (n.*972-1G=) n.647-1G= n.1815-1G= c.763-1G= (n.763-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) | |
16 | g.90040299G>T | CA397469820 | GAS8,URAHP | c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.937-1G>T (n.937-1G>T) n.811C>A n.983-1G>T n.257G>T c.*972-1G>T (n.*972-1G>T) n.647-1G>T n.1815-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.90040300G>A | CA397469822 | GAS8,URAHP | c.1012G>A (p.Val338Met) c.937G>A (p.Val313Met) n.810C>T n.983G>A n.258G>A c.*972G>A (n.*972G>A) n.647G>A n.1815G>A c.763G>A (p.Val255Met) c.436G>A (p.Val146Met) | gnomAD v4 |
16 | g.90040300G>C | CA397469823 | GAS8,URAHP | c.1012G>C (p.Val338Leu) c.937G>C (p.Val313Leu) n.810C>G n.983G>C n.258G>C c.*972G>C (n.*972G>C) n.647G>C n.1815G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) | |
16 | g.90040300G= | CA2242079303 | GAS8,URAHP | c.1012G= (p.Val338=) c.937G= (p.Val313=) n.810C= n.983G= n.258G= c.*972G= (n.*972G=) n.647G= n.1815G= c.763G= (p.Val255=) c.436G= (p.Val146=) | |
16 | g.90040300G>T | CA286666103 | GAS8,URAHP | c.1012G>T (p.Val338Leu) c.937G>T (p.Val313Leu) n.810C>A n.983G>T n.258G>T c.*972G>T (n.*972G>T) n.647G>T n.1815G>T c.763G>T (p.Val255Leu) c.436G>T (p.Val146Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040301T>A | CA397469831 | GAS8,URAHP | c.1013T>A (p.Val338Glu) c.938T>A (p.Val313Glu) n.809A>T n.984T>A n.259T>A c.*973T>A (n.*973T>A) n.648T>A n.1816T>A c.764T>A (p.Val255Glu) c.437T>A (p.Val146Glu) | |
16 | g.90040301T>C | CA397469827 | GAS8,URAHP | c.1013T>C (p.Val338Ala) c.938T>C (p.Val313Ala) n.809A>G n.984T>C n.259T>C c.*973T>C (n.*973T>C) n.648T>C n.1816T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) | |
16 | g.90040301T>G | CA397469829 | GAS8,URAHP | c.1013T>G (p.Val338Gly) c.938T>G (p.Val313Gly) n.809A>C n.984T>G n.259T>G c.*973T>G (n.*973T>G) n.648T>G n.1816T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) | |
16 | g.90040302G>A | CA497196320 | GAS8,URAHP | c.1014G>A (p.Val338=) c.939G>A (p.Val313=) n.808C>T n.985G>A n.260G>A c.*974G>A (n.*974G>A) n.649G>A n.1817G>A c.765G>A (p.Val255=) c.438G>A (p.Val146=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040302G>C | CA497196322 | GAS8,URAHP | c.1014G>C (p.Val338=) c.939G>C (p.Val313=) n.808C>G n.985G>C n.260G>C c.*974G>C (n.*974G>C) n.649G>C n.1817G>C c.765G>C (p.Val255=) c.438G>C (p.Val146=) | |
16 | g.90040302G>T | CA497196321 | GAS8,URAHP | c.1014G>T (p.Val338=) c.939G>T (p.Val313=) n.808C>A n.985G>T n.260G>T c.*974G>T (n.*974G>T) n.649G>T n.1817G>T c.765G>T (p.Val255=) c.438G>T (p.Val146=) | |
16 | g.90040303C>A | CA397469832 | GAS8,URAHP | c.1015C>A (p.Gln339Lys) c.940C>A (p.Gln314Lys) n.807G>T n.986C>A n.261C>A c.*975C>A (n.*975C>A) n.650C>A n.1818C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.439C>A (p.Gln147Lys) | |
16 | g.90040303C>G | CA397469835 | GAS8,URAHP | c.1015C>G (p.Gln339Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) n.807G>C n.986C>G n.261C>G c.*975C>G (n.*975C>G) n.650C>G n.1818C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.439C>G (p.Gln147Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040303C>T | CA397469838 | GAS8,URAHP | c.1015C>T (p.Gln339Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) n.807G>A n.986C>T n.261C>T c.*975C>T (n.*975C>T) n.650C>T n.1818C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.439C>T (p.Gln147Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.90040304A>C | CA397469840 | GAS8,URAHP | c.1016A>C (p.Gln339Pro) c.941A>C (p.Gln314Pro) n.806T>G n.987A>C n.262A>C c.*976A>C (n.*976A>C) n.651A>C n.1819A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.440A>C (p.Gln147Pro) | |
16 | g.90040304A>G | CA397469842 | GAS8,URAHP | c.1016A>G (p.Gln339Arg) c.941A>G (p.Gln314Arg) n.806T>C n.987A>G n.262A>G c.*976A>G (n.*976A>G) n.651A>G n.1819A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.440A>G (p.Gln147Arg) | |
16 | g.90040304A>T | CA397469854 | GAS8,URAHP | c.1016A>T (p.Gln339Leu) c.941A>T (p.Gln314Leu) n.806T>A n.987A>T n.262A>T c.*976A>T (n.*976A>T) n.651A>T n.1819A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.440A>T (p.Gln147Leu) | |
16 | g.90040305G>A | CA497196327 | GAS8,URAHP | c.1017G>A (p.Gln339=) c.942G>A (p.Gln314=) n.805C>T n.988G>A n.263G>A c.*977G>A (n.*977G>A) n.652G>A n.1820G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.441G>A (p.Gln147=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040305G>C | CA397469856 | GAS8,URAHP | c.1017G>C (p.Gln339His) c.942G>C (p.Gln314His) n.805C>G n.988G>C n.263G>C c.*977G>C (n.*977G>C) n.652G>C n.1820G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.441G>C (p.Gln147His) | |
16 | g.90040305G= | CA2242079304 | GAS8,URAHP | c.1017G= (p.Gln339=) c.942G= (p.Gln314=) n.805C= n.988G= n.263G= c.*977G= (n.*977G=) n.652G= n.1820G= c.768G= (p.Gln256=) c.441G= (p.Gln147=) | |
16 | g.90040305G>T | CA397469859 | GAS8,URAHP | c.1017G>T (p.Gln339His) c.942G>T (p.Gln314His) n.805C>A n.988G>T n.263G>T c.*977G>T (n.*977G>T) n.652G>T n.1820G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.441G>T (p.Gln147His) | gnomAD v4 |
16 | g.90040306C>A | CA397469863 | GAS8,URAHP | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) n.804G>T n.989C>A n.264C>A c.*978C>A (n.*978C>A) n.653C>A n.1821C>A c.769C>A (p.Gln257Lys) c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
16 | g.90040306C>G | CA397469866 | GAS8,URAHP | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) n.804G>C n.989C>G n.264C>G c.*978C>G (n.*978C>G) n.653C>G n.1821C>G c.769C>G (p.Gln257Glu) c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
16 | g.90040306C>T | CA397469868 | GAS8,URAHP | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) n.804G>A n.989C>T n.264C>T c.*978C>T (n.*978C>T) n.653C>T n.1821C>T c.769C>T (p.Gln257Ter) c.442C>T (p.Gln148Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.90040307A= | CA2242079305 | GAS8,URAHP | c.1019A= (p.Gln340=) c.944A= (p.Gln315=) n.803T= n.990A= n.265A= c.*979A= (n.*979A=) n.654A= n.1822A= c.770A= (p.Gln257=) c.443A= (p.Gln148=) | |
16 | g.90040307A>C | CA397469874 | GAS8,URAHP | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) n.803T>G n.990A>C n.265A>C c.*979A>C (n.*979A>C) n.654A>C n.1822A>C c.770A>C (p.Gln257Pro) c.443A>C (p.Gln148Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040307A>G | CA397469871 | GAS8,URAHP | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) n.803T>C n.990A>G n.265A>G c.*979A>G (n.*979A>G) n.654A>G n.1822A>G c.770A>G (p.Gln257Arg) c.443A>G (p.Gln148Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.90040307A>T | CA397469869 | GAS8,URAHP | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) n.803T>A n.990A>T n.265A>T c.*979A>T (n.*979A>T) n.654A>T n.1822A>T c.770A>T (p.Gln257Leu) c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
16 | g.90040308G>A | CA497196328 | GAS8,URAHP | c.1020G>A (p.Gln340=) c.945G>A (p.Gln315=) n.802C>T n.991G>A n.266G>A c.*980G>A (n.*980G>A) n.655G>A n.1823G>A c.771G>A (p.Gln257=) c.444G>A (p.Gln148=) | |
16 | g.90040308G>C | CA397469877 | GAS8,URAHP | c.1020G>C (p.Gln340His) c.945G>C (p.Gln315His) n.802C>G n.991G>C n.266G>C c.*980G>C (n.*980G>C) n.655G>C n.1823G>C c.771G>C (p.Gln257His) c.444G>C (p.Gln148His) | |
16 | g.90040308G>T | CA397469879 | GAS8,URAHP | c.1020G>T (p.Gln340His) c.945G>T (p.Gln315His) n.802C>A n.991G>T n.266G>T c.*980G>T (n.*980G>T) n.655G>T n.1823G>T c.771G>T (p.Gln257His) c.444G>T (p.Gln148His) | |
16 | g.90040309G>A | CA397469881 | GAS8,URAHP | c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) n.801C>T n.992G>A n.267G>A c.*981G>A (n.*981G>A) n.656G>A n.1824G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.445G>A (p.Glu149Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040309G>C | CA397469883 | GAS8,URAHP | c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) n.801C>G n.992G>C n.267G>C c.*981G>C (n.*981G>C) n.656G>C n.1824G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.445G>C (p.Glu149Gln) | |
16 | g.90040309G= | CA2242079306 | GAS8,URAHP | c.1021G= (p.Glu341=) c.946G= (p.Glu316=) n.801C= n.992G= n.267G= c.*981G= (n.*981G=) n.656G= n.1824G= c.772G= (p.Glu258=) c.445G= (p.Glu149=) | |
16 | g.90040309G>T | CA397469887 | GAS8,URAHP | c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) n.801C>A n.992G>T n.267G>T c.*981G>T (n.*981G>T) n.656G>T n.1824G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.445G>T (p.Glu149Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.90040310A= | CA2242079307 | GAS8,URAHP | c.1022A= (p.Glu341=) c.947A= (p.Glu316=) n.800T= n.993A= n.268A= c.*982A= (n.*982A=) n.657A= n.1825A= c.773A= (p.Glu258=) c.446A= (p.Glu149=) | |
16 | g.90040310A>C | CA397469890 | GAS8,URAHP | c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) n.800T>G n.993A>C n.268A>C c.*982A>C (n.*982A>C) n.657A>C n.1825A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.446A>C (p.Glu149Ala) | |
16 | g.90040310A>G | CA397469896 | GAS8,URAHP | c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) n.800T>C n.993A>G n.268A>G c.*982A>G (n.*982A>G) n.657A>G n.1825A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.446A>G (p.Glu149Gly) | |
16 | g.90040310A>T | CA397469898 | GAS8,URAHP | c.1022A>T (p.Glu341Val) c.947A>T (p.Glu316Val) n.800T>A n.993A>T n.268A>T c.*982A>T (n.*982A>T) n.657A>T n.1825A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.446A>T (p.Glu149Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040311G>A | CA497196329 | GAS8,URAHP | c.1023G>A (p.Glu341=) c.948G>A (p.Glu316=) n.799C>T n.994G>A n.269G>A c.*983G>A (n.*983G>A) n.658G>A n.1826G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.447G>A (p.Glu149=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040311G>C | CA397469902 | GAS8,URAHP | c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) n.799C>G n.994G>C n.269G>C c.*983G>C (n.*983G>C) n.658G>C n.1826G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.447G>C (p.Glu149Asp) | |
16 | g.90040311G>T | CA397469904 | GAS8,URAHP | c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) n.799C>A n.994G>T n.269G>T c.*983G>T (n.*983G>T) n.658G>T n.1826G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.447G>T (p.Glu149Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.90040312C>A | CA497196330 | GAS8,URAHP | c.1024C>A (p.Arg342=) c.949C>A (p.Arg317=) n.798G>T n.995C>A n.270C>A c.*984C>A (n.*984C>A) n.659C>A n.1827C>A c.775C>A (p.Arg259=) c.448C>A (p.Arg150=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040312C= | CA2242079308 | GAS8,URAHP | c.1024C= (p.Arg342=) c.949C= (p.Arg317=) n.798G= n.995C= n.270C= c.*984C= (n.*984C=) n.659C= n.1827C= c.775C= (p.Arg259=) c.448C= (p.Arg150=) | |
16 | g.90040312C>G | CA397469907 | GAS8,URAHP | c.1024C>G (p.Arg342Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) n.798G>C n.995C>G n.270C>G c.*984C>G (n.*984C>G) n.659C>G n.1827C>G c.775C>G (p.Arg259Gly) c.448C>G (p.Arg150Gly) | |
16 | g.90040312C>T | CA8258080 | GAS8,URAHP | c.1024C>T (p.Arg342Trp) c.949C>T (p.Arg317Trp) n.798G>A n.995C>T n.270C>T c.*984C>T (n.*984C>T) n.659C>T n.1827C>T c.775C>T (p.Arg259Trp) c.448C>T (p.Arg150Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040313G>A | CA8258081 | GAS8,URAHP | c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.950G>A (p.Arg317Gln) n.797C>T n.996G>A n.271G>A c.*985G>A (n.*985G>A) n.660G>A n.1828G>A c.776G>A (p.Arg259Gln) c.449G>A (p.Arg150Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040313G>C | CA397469914 | GAS8,URAHP | c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) n.797C>G n.996G>C n.271G>C c.*985G>C (n.*985G>C) n.660G>C n.1828G>C c.776G>C (p.Arg259Pro) c.449G>C (p.Arg150Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040313G= | CA2242079309 | GAS8,URAHP | c.1025G= (p.Arg342=) c.950G= (p.Arg317=) n.797C= n.996G= n.271G= c.*985G= (n.*985G=) n.660G= n.1828G= c.776G= (p.Arg259=) c.449G= (p.Arg150=) | |
16 | g.90040313G>T | CA397469916 | GAS8,URAHP | c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) n.797C>A n.996G>T n.271G>T c.*985G>T (n.*985G>T) n.660G>T n.1828G>T c.776G>T (p.Arg259Leu) c.449G>T (p.Arg150Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040314G>A | CA497196333 | GAS8,URAHP | c.1026G>A (p.Arg342=) c.951G>A (p.Arg317=) n.796C>T n.997G>A n.272G>A c.*986G>A (n.*986G>A) n.661G>A n.1829G>A c.777G>A (p.Arg259=) c.450G>A (p.Arg150=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040314G>C | CA497196334 | GAS8,URAHP | c.1026G>C (p.Arg342=) c.951G>C (p.Arg317=) n.796C>G n.997G>C n.272G>C c.*986G>C (n.*986G>C) n.661G>C n.1829G>C c.777G>C (p.Arg259=) c.450G>C (p.Arg150=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040314G= | CA2242079310 | GAS8,URAHP | c.1026G= (p.Arg342=) c.951G= (p.Arg317=) n.796C= n.997G= n.272G= c.*986G= (n.*986G=) n.661G= n.1829G= c.777G= (p.Arg259=) c.450G= (p.Arg150=) | |
16 | g.90040314G>T | CA8258082 | GAS8,URAHP | c.1026G>T (p.Arg342=) c.951G>T (p.Arg317=) n.796C>A n.997G>T n.272G>T c.*986G>T (n.*986G>T) n.661G>T n.1829G>T c.777G>T (p.Arg259=) c.450G>T (p.Arg150=) | dbSNP ExAC |
16 | g.90040315G>A | CA397469920 | GAS8,URAHP | c.1027G>A (p.Asp343Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.795C>T n.998G>A n.273G>A c.*987G>A (n.*987G>A) n.662G>A n.1830G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) c.451G>A (p.Asp151Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.90040315G>C | CA397469923 | GAS8,URAHP | c.1027G>C (p.Asp343His) c.952G>C (p.Asp318His) n.795C>G n.998G>C n.273G>C c.*987G>C (n.*987G>C) n.662G>C n.1830G>C c.778G>C (p.Asp260His) c.451G>C (p.Asp151His) | |
16 | g.90040315G= | CA2242079311 | GAS8,URAHP | c.1027G= (p.Asp343=) c.952G= (p.Asp318=) n.795C= n.998G= n.273G= c.*987G= (n.*987G=) n.662G= n.1830G= c.778G= (p.Asp260=) c.451G= (p.Asp151=) | |
16 | g.90040315G>T | CA397469925 | GAS8,URAHP | c.1027G>T (p.Asp343Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.795C>A n.998G>T n.273G>T c.*987G>T (n.*987G>T) n.662G>T n.1830G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.451G>T (p.Asp151Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.90040316A>C | CA397469928 | GAS8,URAHP | c.1028A>C (p.Asp343Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.794T>G n.999A>C n.274A>C c.*988A>C (n.*988A>C) n.663A>C n.1831A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
16 | g.90040316A>G | CA397469929 | GAS8,URAHP | c.1028A>G (p.Asp343Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.794T>C n.999A>G n.274A>G c.*988A>G (n.*988A>G) n.663A>G n.1831A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) c.452A>G (p.Asp151Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.90040316A>T | CA397469931 | GAS8,URAHP | c.1028A>T (p.Asp343Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.794T>A n.999A>T n.274A>T c.*988A>T (n.*988A>T) n.663A>T n.1831A>T c.779A>T (p.Asp260Val) c.452A>T (p.Asp151Val) | |
16 | g.90040317C>A | CA397469933 | GAS8,URAHP | c.1029C>A (p.Asp343Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) n.793G>T n.1000C>A n.275C>A c.*989C>A (n.*989C>A) n.664C>A n.1832C>A c.780C>A (p.Asp260Glu) c.453C>A (p.Asp151Glu) | |
16 | g.90040317C= | CA2242079312 | GAS8,URAHP | c.1029C= (p.Asp343=) c.954C= (p.Asp318=) n.793G= n.1000C= n.275C= c.*989C= (n.*989C=) n.664C= n.1832C= c.780C= (p.Asp260=) c.453C= (p.Asp151=) | |
16 | g.90040317C>G | CA397469936 | GAS8,URAHP | c.1029C>G (p.Asp343Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) n.793G>C n.1000C>G n.275C>G c.*989C>G (n.*989C>G) n.664C>G n.1832C>G c.780C>G (p.Asp260Glu) c.453C>G (p.Asp151Glu) | |
16 | g.90040317C>T | CA8258083 | GAS8,URAHP | c.1029C>T (p.Asp343=) c.954C>T (p.Asp318=) n.793G>A n.1000C>T n.275C>T c.*989C>T (n.*989C>T) n.664C>T n.1832C>T c.780C>T (p.Asp260=) c.453C>T (p.Asp151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040318G>A | CA8258084 | GAS8,URAHP | c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) n.792C>T n.1001G>A n.276G>A c.*990G>A (n.*990G>A) n.665G>A n.1833G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) c.454G>A (p.Glu152Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040318G>C | CA397469939 | GAS8,URAHP | c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) n.792C>G n.1001G>C n.276G>C c.*990G>C (n.*990G>C) n.665G>C n.1833G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) c.454G>C (p.Glu152Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040318G= | CA2242079313 | GAS8,URAHP | c.1030G= (p.Glu344=) c.955G= (p.Glu319=) n.792C= n.1001G= n.276G= c.*990G= (n.*990G=) n.665G= n.1833G= c.781G= (p.Glu261=) c.454G= (p.Glu152=) | |
16 | g.90040318G>T | CA397469940 | GAS8,URAHP | c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) n.792C>A n.1001G>T n.276G>T c.*990G>T (n.*990G>T) n.665G>T n.1833G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) c.454G>T (p.Glu152Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040319A= | CA2242079314 | GAS8,URAHP | c.1031A= (p.Glu344=) c.956A= (p.Glu319=) n.791T= n.1002A= n.277A= c.*991A= (n.*991A=) n.666A= n.1834A= c.782A= (p.Glu261=) c.455A= (p.Glu152=) | |
16 | g.90040319A>C | CA397469944 | GAS8,URAHP | c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) n.791T>G n.1002A>C n.277A>C c.*991A>C (n.*991A>C) n.666A>C n.1834A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) c.455A>C (p.Glu152Ala) | |
16 | g.90040319A>G | CA286666152 | GAS8,URAHP | c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) n.791T>C n.1002A>G n.277A>G c.*991A>G (n.*991A>G) n.666A>G n.1834A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) c.455A>G (p.Glu152Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040319A>T | CA397469943 | GAS8,URAHP | c.1031A>T (p.Glu344Val) c.956A>T (p.Glu319Val) n.791T>A n.1002A>T n.277A>T c.*991A>T (n.*991A>T) n.666A>T n.1834A>T c.782A>T (p.Glu261Val) c.455A>T (p.Glu152Val) | |
16 | g.90040320G>A | CA497196335 | GAS8,URAHP | c.1032G>A (p.Glu344=) c.957G>A (p.Glu319=) n.790C>T n.1003G>A n.278G>A c.*992G>A (n.*992G>A) n.667G>A n.1835G>A c.783G>A (p.Glu261=) c.456G>A (p.Glu152=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040320G>C | CA397469958 | GAS8,URAHP | c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.957G>C (p.Glu319Asp) n.790C>G n.1003G>C n.278G>C c.*992G>C (n.*992G>C) n.667G>C n.1835G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) c.456G>C (p.Glu152Asp) | |
16 | g.90040320G= | CA2242079315 | GAS8,URAHP | c.1032G= (p.Glu344=) c.957G= (p.Glu319=) n.790C= n.1003G= n.278G= c.*992G= (n.*992G=) n.667G= n.1835G= c.783G= (p.Glu261=) c.456G= (p.Glu152=) | |
16 | g.90040320G>T | CA397469960 | GAS8,URAHP | c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.957G>T (p.Glu319Asp) n.790C>A n.1003G>T n.278G>T c.*992G>T (n.*992G>T) n.667G>T n.1835G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) c.456G>T (p.Glu152Asp) | |
16 | g.90040321C>A | CA397469963 | GAS8,URAHP | c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.958C>A (p.Leu320Ile) n.789G>T n.1004C>A n.279C>A c.*993C>A (n.*993C>A) n.668C>A n.1836C>A c.784C>A (p.Leu262Ile) c.457C>A (p.Leu153Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.90040321C>G | CA397469965 | GAS8,URAHP | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.958C>G (p.Leu320Val) n.789G>C n.1004C>G n.279C>G c.*993C>G (n.*993C>G) n.668C>G n.1836C>G c.784C>G (p.Leu262Val) c.457C>G (p.Leu153Val) | |
16 | g.90040321C>T | CA397469967 | GAS8,URAHP | c.1033C>T (p.Leu345Phe) c.958C>T (p.Leu320Phe) n.789G>A n.1004C>T n.279C>T c.*993C>T (n.*993C>T) n.668C>T n.1836C>T c.784C>T (p.Leu262Phe) c.457C>T (p.Leu153Phe) | |
16 | g.90040322T>A | CA397469971 | GAS8,URAHP | c.1034T>A (p.Leu345His) c.959T>A (p.Leu320His) n.788A>T n.1005T>A n.280T>A c.*994T>A (n.*994T>A) n.669T>A n.1837T>A c.785T>A (p.Leu262His) c.458T>A (p.Leu153His) | |
16 | g.90040322T>C | CA397469972 | GAS8,URAHP | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) n.788A>G n.1005T>C n.280T>C c.*994T>C (n.*994T>C) n.669T>C n.1837T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) | |
16 | g.90040322T>G | CA8258085 | GAS8,URAHP | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) n.788A>C n.1005T>G n.280T>G c.*994T>G (n.*994T>G) n.669T>G n.1837T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040322T= | CA2242079316 | GAS8,URAHP | c.1034T= (p.Leu345=) c.959T= (p.Leu320=) n.788A= n.1005T= n.280T= c.*994T= (n.*994T=) n.669T= n.1837T= c.785T= (p.Leu262=) c.458T= (p.Leu153=) | |
16 | g.90040323C>A | CA497196336 | GAS8,URAHP | c.1035C>A (p.Leu345=) c.960C>A (p.Leu320=) n.787G>T n.1006C>A n.281C>A c.*995C>A (n.*995C>A) n.670C>A n.1838C>A c.786C>A (p.Leu262=) c.459C>A (p.Leu153=) | |
16 | g.90040323C= | CA2242079317 | GAS8,URAHP | c.1035C= (p.Leu345=) c.960C= (p.Leu320=) n.787G= n.1006C= n.281C= c.*995C= (n.*995C=) n.670C= n.1838C= c.786C= (p.Leu262=) c.459C= (p.Leu153=) | |
16 | g.90040323C>G | CA497196337 | GAS8,URAHP | c.1035C>G (p.Leu345=) c.960C>G (p.Leu320=) n.787G>C n.1006C>G n.281C>G c.*995C>G (n.*995C>G) n.670C>G n.1838C>G c.786C>G (p.Leu262=) c.459C>G (p.Leu153=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040323C>T | CA497196338 | GAS8,URAHP | c.1035C>T (p.Leu345=) c.960C>T (p.Leu320=) n.787G>A n.1006C>T n.281C>T c.*995C>T (n.*995C>T) n.670C>T n.1838C>T c.786C>T (p.Leu262=) c.459C>T (p.Leu153=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040324T>A | CA397469977 | GAS8,URAHP | c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.786A>T n.1007T>A n.282T>A c.*996T>A (n.*996T>A) n.671T>A n.1839T>A c.787T>A (p.Tyr263Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) | |
16 | g.90040324T>C | CA397469978 | GAS8,URAHP | c.1036T>C (p.Tyr346His) c.961T>C (p.Tyr321His) n.786A>G n.1007T>C n.282T>C c.*996T>C (n.*996T>C) n.671T>C n.1839T>C c.787T>C (p.Tyr263His) c.460T>C (p.Tyr154His) | gnomAD v4 |
16 | g.90040324T>G | CA397469981 | GAS8,URAHP | c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.786A>C n.1007T>G n.282T>G c.*996T>G (n.*996T>G) n.671T>G n.1839T>G c.787T>G (p.Tyr263Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) | |
16 | g.90040325A= | CA2242079318 | GAS8,URAHP | c.1037A= (p.Tyr346=) c.962A= (p.Tyr321=) n.785T= n.1008A= n.283A= c.*997A= (n.*997A=) n.672A= n.1840A= c.788A= (p.Tyr263=) c.461A= (p.Tyr154=) | |
16 | g.90040325A>C | CA397469985 | GAS8,URAHP | c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.785T>G n.1008A>C n.283A>C c.*997A>C (n.*997A>C) n.672A>C n.1840A>C c.788A>C (p.Tyr263Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) | |
16 | g.90040325A>G | CA397469987 | GAS8,URAHP | c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.785T>C n.1008A>G n.283A>G c.*997A>G (n.*997A>G) n.672A>G n.1840A>G c.788A>G (p.Tyr263Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040325A>T | CA397469988 | GAS8,URAHP | c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.785T>A n.1008A>T n.283A>T c.*997A>T (n.*997A>T) n.672A>T n.1840A>T c.788A>T (p.Tyr263Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.90040326T>A | CA397469989 | GAS8,URAHP | c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.784A>T n.1009T>A n.284T>A c.*998T>A (n.*998T>A) n.673T>A n.1841T>A c.789T>A (p.Tyr263Ter) c.462T>A (p.Tyr154Ter) | |
16 | g.90040326T>C | CA497196340 | GAS8,URAHP | c.1038T>C (p.Tyr346=) c.963T>C (p.Tyr321=) n.784A>G n.1009T>C n.284T>C c.*998T>C (n.*998T>C) n.673T>C n.1841T>C c.789T>C (p.Tyr263=) c.462T>C (p.Tyr154=) | |
16 | g.90040326T>G | CA397469990 | GAS8,URAHP | c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.784A>C n.1009T>G n.284T>G c.*998T>G (n.*998T>G) n.673T>G n.1841T>G c.789T>G (p.Tyr263Ter) c.462T>G (p.Tyr154Ter) | |
16 | g.90040327C>A | CA497196341 | GAS8,URAHP | c.1039C>A (p.Arg347=) c.964C>A (p.Arg322=) n.783G>T n.1010C>A n.285C>A c.*999C>A (n.*999C>A) n.674C>A n.1842C>A c.790C>A (p.Arg264=) c.463C>A (p.Arg155=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040327C= | CA2242079319 | GAS8,URAHP | c.1039C= (p.Arg347=) c.964C= (p.Arg322=) n.783G= n.1010C= n.285C= c.*999C= (n.*999C=) n.674C= n.1842C= c.790C= (p.Arg264=) c.463C= (p.Arg155=) | |
16 | g.90040327C>G | CA397469991 | GAS8,URAHP | c.1039C>G (p.Arg347Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) n.783G>C n.1010C>G n.285C>G c.*999C>G (n.*999C>G) n.674C>G n.1842C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) | dbSNP |
16 | g.90040327C>T | CA8258086 | GAS8,URAHP | c.1039C>T (p.Arg347Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) n.783G>A n.1010C>T n.285C>T c.*999C>T (n.*999C>T) n.674C>T n.1842C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) c.463C>T (p.Arg155Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040328G>A | CA8258087 | GAS8,URAHP | c.1040G>A (p.Arg347Gln) c.965G>A (p.Arg322Gln) n.782C>T n.1011G>A n.286G>A c.*1000G>A (n.*1000G>A) n.675G>A n.1843G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) c.464G>A (p.Arg155Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040328G>C | CA397469992 | GAS8,URAHP | c.1040G>C (p.Arg347Pro) c.965G>C (p.Arg322Pro) n.782C>G n.1011G>C n.286G>C c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.675G>C n.1843G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040328G= | CA2242079320 | GAS8,URAHP | c.1040G= (p.Arg347=) c.965G= (p.Arg322=) n.782C= n.1011G= n.286G= c.*1000G= (n.*1000G=) n.675G= n.1843G= c.791G= (p.Arg264=) c.464G= (p.Arg155=) | |
16 | g.90040328G>T | CA397469994 | GAS8,URAHP | c.1040G>T (p.Arg347Leu) c.965G>T (p.Arg322Leu) n.782C>A n.1011G>T n.286G>T c.*1000G>T (n.*1000G>T) n.675G>T n.1843G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040329del | CA2635089889 | GAS8,URAHP | c.1041del (p.Lys348SerfsTer20) c.966del (p.Lys323SerfsTer20) n.782del n.1012del n.287del c.*1001del (n.*1001del) n.676del n.1844del c.792del (p.Lys265SerfsTer20) c.465del (p.Lys156SerfsTer20) | gnomAD v4 |
16 | g.90040329G>A | CA497196345 | GAS8,URAHP | c.1041G>A (p.Arg347=) c.966G>A (p.Arg322=) n.781C>T n.1012G>A n.287G>A c.*1001G>A (n.*1001G>A) n.676G>A n.1844G>A c.792G>A (p.Arg264=) c.465G>A (p.Arg155=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040329G>C | CA497196346 | GAS8,URAHP | c.1041G>C (p.Arg347=) c.966G>C (p.Arg322=) n.781C>G n.1012G>C n.287G>C c.*1001G>C (n.*1001G>C) n.676G>C n.1844G>C c.792G>C (p.Arg264=) c.465G>C (p.Arg155=) | |
16 | g.90040329G= | CA2242079321 | GAS8,URAHP | c.1041G= (p.Arg347=) c.966G= (p.Arg322=) n.781C= n.1012G= n.287G= c.*1001G= (n.*1001G=) n.676G= n.1844G= c.792G= (p.Arg264=) c.465G= (p.Arg155=) | |
16 | g.90040329G>T | CA497196347 | GAS8,URAHP | c.1041G>T (p.Arg347=) c.966G>T (p.Arg322=) n.781C>A n.1012G>T n.287G>T c.*1001G>T (n.*1001G>T) n.676G>T n.1844G>T c.792G>T (p.Arg264=) c.465G>T (p.Arg155=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040330A>C | CA397469995 | GAS8,URAHP | c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) n.780T>G n.1013A>C n.288A>C c.*1002A>C (n.*1002A>C) n.677A>C n.1845A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) | |
16 | g.90040330A>G | CA397469999 | GAS8,URAHP | c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) n.780T>C n.1013A>G n.288A>G c.*1002A>G (n.*1002A>G) n.677A>G n.1845A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) | |
16 | g.90040330A>T | CA397470001 | GAS8,URAHP | c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) n.780T>A n.1013A>T n.288A>T c.*1002A>T (n.*1002A>T) n.677A>T n.1845A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) | |
16 | g.90040331A>C | CA397470004 | GAS8,URAHP | c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) n.779T>G n.1014A>C n.289A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.678A>C n.1846A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) | |
16 | g.90040331A>G | CA397470005 | GAS8,URAHP | c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) n.779T>C n.1014A>G n.289A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.678A>G n.1846A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) | |
16 | g.90040331A>T | CA397470006 | GAS8,URAHP | c.1043A>T (p.Lys348Met) c.968A>T (p.Lys323Met) n.779T>A n.1014A>T n.289A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.678A>T n.1846A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.467A>T (p.Lys156Met) | |
16 | g.90040332G>A | CA497196348 | GAS8,URAHP | c.1044G>A (p.Lys348=) c.969G>A (p.Lys323=) n.778C>T n.1015G>A n.290G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) n.679G>A n.1847G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.468G>A (p.Lys156=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040332G>C | CA397470009 | GAS8,URAHP | c.1044G>C (p.Lys348Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) n.778C>G n.1015G>C n.290G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) n.679G>C n.1847G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.90040332G>T | CA397470012 | GAS8,URAHP | c.1044G>T (p.Lys348Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) n.778C>A n.1015G>T n.290G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) n.679G>T n.1847G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) | |
16 | g.90040333T>A | CA397470015 | GAS8,URAHP | c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) n.777A>T n.1016T>A n.291T>A c.*1005T>A (n.*1005T>A) n.680T>A n.1848T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.90040333T>C | CA397470018 | GAS8,URAHP | c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) n.777A>G n.1016T>C n.291T>C c.*1005T>C (n.*1005T>C) n.680T>C n.1848T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040333T>G | CA397470016 | GAS8,URAHP | c.1045T>G (p.Phe349Val) c.970T>G (p.Phe324Val) n.777A>C n.1016T>G n.291T>G c.*1005T>G (n.*1005T>G) n.680T>G n.1848T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.469T>G (p.Phe157Val) | |
16 | g.90040333T= | CA2242079322 | GAS8,URAHP | c.1045T= (p.Phe349=) c.970T= (p.Phe324=) n.777A= n.1016T= n.291T= c.*1005T= (n.*1005T=) n.680T= n.1848T= c.796T= (p.Phe266=) c.469T= (p.Phe157=) | |
16 | g.90040334T>A | CA397470020 | GAS8,URAHP | c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) n.776A>T n.1017T>A n.292T>A c.*1006T>A (n.*1006T>A) n.681T>A n.1849T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) | |
16 | g.90040334T>C | CA397470025 | GAS8,URAHP | c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) n.776A>G n.1017T>C n.292T>C c.*1006T>C (n.*1006T>C) n.681T>C n.1849T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) | |
16 | g.90040334T>G | CA397470022 | GAS8,URAHP | c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) n.776A>C n.1017T>G n.292T>G c.*1006T>G (n.*1006T>G) n.681T>G n.1849T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) | |
16 | g.90040335C>A | CA397470027 | GAS8,URAHP | c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) n.775G>T n.1018C>A n.293C>A c.*1007C>A (n.*1007C>A) n.682C>A n.1850C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.471C>A (p.Phe157Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.90040335C>G | CA397470031 | GAS8,URAHP | c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) n.775G>C n.1018C>G n.293C>G c.*1007C>G (n.*1007C>G) n.682C>G n.1850C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.471C>G (p.Phe157Leu) | |
16 | g.90040335C>T | CA497196352 | GAS8,URAHP | c.1047C>T (p.Phe349=) c.972C>T (p.Phe324=) n.775G>A n.1018C>T n.293C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) n.682C>T n.1850C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.471C>T (p.Phe157=) | COSMIC |
16 | g.90040336A= | CA2242079323 | GAS8,URAHP | c.1048A= (p.Thr350=) c.973A= (p.Thr325=) n.774T= n.1019A= n.294A= c.*1008A= (n.*1008A=) n.683A= n.1851A= c.799A= (p.Thr267=) c.472A= (p.Thr158=) | |
16 | g.90040336A>C | CA397470033 | GAS8,URAHP | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) n.774T>G n.1019A>C n.294A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.683A>C n.1851A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040336A>G | CA397470038 | GAS8,URAHP | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) n.774T>C n.1019A>G n.294A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.683A>G n.1851A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) | |
16 | g.90040336A>T | CA397470036 | GAS8,URAHP | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) n.774T>A n.1019A>T n.294A>T c.*1008A>T (n.*1008A>T) n.683A>T n.1851A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) | |
16 | g.90040337C>A | CA397470041 | GAS8,URAHP | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) n.773G>T n.1020C>A n.295C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) n.684C>A n.1852C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.90040337C>G | CA397470044 | GAS8,URAHP | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) n.773G>C n.1020C>G n.295C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) n.684C>G n.1852C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) | |
16 | g.90040337C>T | CA397470045 | GAS8,URAHP | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) n.773G>A n.1020C>T n.295C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) n.684C>T n.1852C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.90040338C>A | CA497196353 | GAS8,URAHP | c.1050C>A (p.Thr350=) c.975C>A (p.Thr325=) n.772G>T n.1021C>A n.296C>A c.*1010C>A (n.*1010C>A) n.685C>A n.1853C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.474C>A (p.Thr158=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.90040338C= | CA2242079324 | GAS8,URAHP | c.1050C= (p.Thr350=) c.975C= (p.Thr325=) n.772G= n.1021C= n.296C= c.*1010C= (n.*1010C=) n.685C= n.1853C= c.801C= (p.Thr267=) c.474C= (p.Thr158=) | |
16 | g.90040338C>G | CA497196354 | GAS8,URAHP | c.1050C>G (p.Thr350=) c.975C>G (p.Thr325=) n.772G>C n.1021C>G n.296C>G c.*1010C>G (n.*1010C>G) n.685C>G n.1853C>G c.801C>G (p.Thr267=) c.474C>G (p.Thr158=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040338C>T | CA8258088 | GAS8,URAHP | c.1050C>T (p.Thr350=) c.975C>T (p.Thr325=) n.772G>A n.1021C>T n.296C>T c.*1010C>T (n.*1010C>T) n.685C>T n.1853C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.474C>T (p.Thr158=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040339G>A | CA286666210 | GAS8,URAHP | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.771C>T n.1022G>A n.297G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.686G>A n.1854G>A c.802G>A (p.Ala268Thr) c.475G>A (p.Ala159Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.90040339G>C | CA397470051 | GAS8,URAHP | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.771C>G n.1022G>C n.297G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.686G>C n.1854G>C c.802G>C (p.Ala268Pro) c.475G>C (p.Ala159Pro) | |
16 | g.90040339G= | CA2242079325 | GAS8,URAHP | c.1051G= (p.Ala351=) c.976G= (p.Ala326=) n.771C= n.1022G= n.297G= c.*1011G= (n.*1011G=) n.686G= n.1854G= c.802G= (p.Ala268=) c.475G= (p.Ala159=) | |
16 | g.90040339G>T | CA397470053 | GAS8,URAHP | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.771C>A n.1022G>T n.297G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.686G>T n.1854G>T c.802G>T (p.Ala268Ser) c.475G>T (p.Ala159Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.90040340C>A | CA397470055 | GAS8,URAHP | c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.977C>A (p.Ala326Glu) n.770G>T n.1023C>A n.298C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.687C>A n.1855C>A c.803C>A (p.Ala268Glu) c.476C>A (p.Ala159Glu) | |
16 | g.90040340C>G | CA397470058 | GAS8,URAHP | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.770G>C n.1023C>G n.298C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) n.687C>G n.1855C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.476C>G (p.Ala159Gly) | |
16 | g.90040340C>T | CA397470059 | GAS8,URAHP | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.770G>A n.1023C>T n.298C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.687C>T n.1855C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.476C>T (p.Ala159Val) | gnomAD v4 |
16 | g.90040341A>C | CA497196356 | GAS8,URAHP | c.1053A>C (p.Ala351=) c.978A>C (p.Ala326=) n.769T>G n.1024A>C n.299A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) n.688A>C n.1856A>C c.804A>C (p.Ala268=) c.477A>C (p.Ala159=) | |
16 | g.90040341A>G | CA497196357 | GAS8,URAHP | c.1053A>G (p.Ala351=) c.978A>G (p.Ala326=) n.769T>C n.1024A>G n.299A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) n.688A>G n.1856A>G c.804A>G (p.Ala268=) c.477A>G (p.Ala159=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040341A>T | CA497196358 | GAS8,URAHP | c.1053A>T (p.Ala351=) c.978A>T (p.Ala326=) n.769T>A n.1024A>T n.299A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) n.688A>T n.1856A>T c.804A>T (p.Ala268=) c.477A>T (p.Ala159=) | |
16 | g.90040342G>A | CA397470067 | GAS8,URAHP | c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) n.768C>T n.1025G>A n.300G>A c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.689G>A n.1857G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.478G>A (p.Ala160Thr) | |
16 | g.90040342G>C | CA397470064 | GAS8,URAHP | c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) n.768C>G n.1025G>C n.300G>C c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.689G>C n.1857G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.478G>C (p.Ala160Pro) | |
16 | g.90040342G>T | CA397470062 | GAS8,URAHP | c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) n.768C>A n.1025G>T n.300G>T c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.689G>T n.1857G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.478G>T (p.Ala160Ser) | |
16 | g.90040343C>A | CA397470069 | GAS8,URAHP | c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) n.767G>T n.1026C>A n.301C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) n.690C>A n.1858C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.479C>A (p.Ala160Asp) | |
16 | g.90040343C= | CA2242079326 | GAS8,URAHP | c.1055C= (p.Ala352=) c.980C= (p.Ala327=) n.767G= n.1026C= n.301C= c.*1015C= (n.*1015C=) n.690C= n.1858C= c.806C= (p.Ala269=) c.479C= (p.Ala160=) | |
16 | g.90040343C>G | CA397470072 | GAS8,URAHP | c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) n.767G>C n.1026C>G n.301C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) n.690C>G n.1858C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.479C>G (p.Ala160Gly) | |
16 | g.90040343C>T | CA397470074 | GAS8,URAHP | c.1055C>T (p.Ala352Val) c.980C>T (p.Ala327Val) n.767G>A n.1026C>T n.301C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) n.690C>T n.1858C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.479C>T (p.Ala160Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.90040344C>A | CA497196359 | GAS8,URAHP | c.1056C>A (p.Ala352=) c.981C>A (p.Ala327=) n.766G>T n.1027C>A n.302C>A c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.691C>A n.1859C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.480C>A (p.Ala160=) | |
16 | g.90040344C>G | CA497196360 | GAS8,URAHP | c.1056C>G (p.Ala352=) c.981C>G (p.Ala327=) n.766G>C n.1027C>G n.302C>G c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.691C>G n.1859C>G c.807C>G (p.Ala269=) c.480C>G (p.Ala160=) | |
16 | g.90040344C>T | CA497196361 | GAS8,URAHP | c.1056C>T (p.Ala352=) c.981C>T (p.Ala327=) n.766G>A n.1027C>T n.302C>T c.*1016C>T (n.*1016C>T) n.691C>T n.1859C>T c.807C>T (p.Ala269=) c.480C>T (p.Ala160=) | gnomAD v4 |
16 | g.90040345A= | CA2242079327 | GAS8,URAHP | c.1057A= (p.Ile353=) c.982A= (p.Ile328=) n.765T= n.1028A= n.303A= c.*1017A= (n.*1017A=) n.692A= n.1860A= c.808A= (p.Ile270=) c.481A= (p.Ile161=) | |
16 | g.90040345A>C | CA397470078 | GAS8,URAHP | c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) n.765T>G n.1028A>C n.303A>C c.*1017A>C (n.*1017A>C) n.692A>C n.1860A>C c.808A>C (p.Ile270Leu) c.481A>C (p.Ile161Leu) | |
16 | g.90040345A>G | CA8258089 | GAS8,URAHP | c.1057A>G (p.Ile353Val) c.982A>G (p.Ile328Val) n.765T>C n.1028A>G n.303A>G c.*1017A>G (n.*1017A>G) n.692A>G n.1860A>G c.808A>G (p.Ile270Val) c.481A>G (p.Ile161Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.90040345A>T | CA397470082 | GAS8,URAHP | c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) n.765T>A n.1028A>T n.303A>T c.*1017A>T (n.*1017A>T) n.692A>T n.1860A>T c.808A>T (p.Ile270Phe) c.481A>T (p.Ile161Phe) | COSMIC |