Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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8g.89984404G>TCA2687858670NBNn.141+121C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89984405C>TCA1801470973NBNn.141+120G>A
c.-260+120G>A (n.-260+120G>A)
c.37+120G>A (n.37+120G>A)
n.143+120G>A
c.-443+120G>A (n.-443+120G>A)
c.-76+120G>A (n.-76+120G>A)
n.149+120G>A
n.158+120G>A
n.147+120G>A
n.174+120G>A
c.-983+120G>A (n.-983+120G>A)
c.-789+120G>A (n.-789+120G>A)
c.-933+120G>A (n.-933+120G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984406G>ACA2687858672NBNn.141+119C>T
c.-260+119C>T (n.-260+119C>T)
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n.143+119C>T
c.-443+119C>T (n.-443+119C>T)
c.-76+119C>T (n.-76+119C>T)
n.149+119C>T
n.158+119C>T
n.147+119C>T
n.174+119C>T
c.-983+119C>T (n.-983+119C>T)
c.-789+119C>T (n.-789+119C>T)
c.-933+119C>T (n.-933+119C>T)
 gnomAD v4
8g.89984406G>TCA2687858673NBNn.141+119C>A
c.-260+119C>A (n.-260+119C>A)
c.37+119C>A (n.37+119C>A)
n.143+119C>A
c.-443+119C>A (n.-443+119C>A)
c.-76+119C>A (n.-76+119C>A)
n.149+119C>A
n.158+119C>A
n.147+119C>A
n.174+119C>A
c.-983+119C>A (n.-983+119C>A)
c.-789+119C>A (n.-789+119C>A)
c.-933+119C>A (n.-933+119C>A)
 gnomAD v4
8g.89984407A=CA1801470974NBNn.141+118T=
c.-260+118T= (n.-260+118T=)
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c.-443+118T= (n.-443+118T=)
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n.147+118T=
n.174+118T=
c.-983+118T= (n.-983+118T=)
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8g.89984407A>GCA181281697NBNn.141+118T>C
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n.143+118T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89984409delCA2687858675NBNn.141+117del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
8g.89984409C>TCA2687858677NBNn.141+116G>A
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 gnomAD v4
8g.89984410G>ACA2687858679NBNn.141+115C>T
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 gnomAD v4
8g.89984410G>CCA2687858680NBNn.141+115C>G
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 gnomAD v4
8g.89984410G>TCA2687858681NBNn.141+115C>A
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 gnomAD v4
8g.89984411C>ACA2687858682NBNn.141+114G>T
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n.149+114G>T
n.158+114G>T
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n.174+114G>T
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c.-933+114G>T (n.-933+114G>T)
 gnomAD v4
8g.89984412T>CCA2687858683NBNn.141+113A>G
c.-260+113A>G (n.-260+113A>G)
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n.143+113A>G
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n.149+113A>G
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 gnomAD v4
8g.89984413T>CCA2687858684NBNn.141+112A>G
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n.143+112A>G
c.-443+112A>G (n.-443+112A>G)
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n.149+112A>G
n.158+112A>G
n.147+112A>G
n.174+112A>G
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c.-789+112A>G (n.-789+112A>G)
c.-933+112A>G (n.-933+112A>G)
 gnomAD v4
8g.89984413_89984423delinsTCCGCAGCGTCCA1801470975NBNn.141+102_141+112delinsGACGCTGCGGA
c.-260+102_-260+112delinsGACGCTGCGGA (n.-260+102_-260+112delinsGACGCTGCGGA)
c.37+102_37+112delinsGACGCTGCGGA (n.37+102_37+112delinsGACGCTGCGGA)
n.143+102_143+112delinsGACGCTGCGGA
c.-443+102_-443+112delinsGACGCTGCGGA (n.-443+102_-443+112delinsGACGCTGCGGA)
c.-76+102_-76+112delinsGACGCTGCGGA (n.-76+102_-76+112delinsGACGCTGCGGA)
n.149+102_149+112delinsGACGCTGCGGA
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c.-933+102_-933+112delinsGACGCTGCGGA (n.-933+102_-933+112delinsGACGCTGCGGA)
8g.89984414C>ACA2687858685NBNn.141+111G>T
c.-260+111G>T (n.-260+111G>T)
c.37+111G>T (n.37+111G>T)
n.143+111G>T
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c.-76+111G>T (n.-76+111G>T)
n.149+111G>T
n.158+111G>T
n.147+111G>T
n.174+111G>T
c.-983+111G>T (n.-983+111G>T)
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c.-933+111G>T (n.-933+111G>T)
 gnomAD v4
8g.89984414C=CA1801470976NBNn.141+111G=
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n.158+111G=
n.147+111G=
n.174+111G=
c.-983+111G= (n.-983+111G=)
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c.-933+111G= (n.-933+111G=)
8g.89984414C>TCA1116466978NBNn.141+111G>A
c.-260+111G>A (n.-260+111G>A)
c.37+111G>A (n.37+111G>A)
n.143+111G>A
c.-443+111G>A (n.-443+111G>A)
c.-76+111G>A (n.-76+111G>A)
n.149+111G>A
n.158+111G>A
n.147+111G>A
n.174+111G>A
c.-983+111G>A (n.-983+111G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984416_89984425delCA856702485NBNn.141+102_141+111del
c.-260+102_-260+111del (n.-260+102_-260+111del)
c.37+102_37+111del (n.37+102_37+111del)
n.143+102_143+111del
c.-443+102_-443+111del (n.-443+102_-443+111del)
c.-76+102_-76+111del (n.-76+102_-76+111del)
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n.174+102_174+111del
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c.-789+102_-789+111del (n.-789+102_-789+111del)
c.-933+102_-933+111del (n.-933+102_-933+111del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984415C>ACA2687858686NBNn.141+110G>T
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n.149+110G>T
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c.-983+110G>T (n.-983+110G>T)
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 gnomAD v4
8g.89984415C=CA1801470977NBNn.141+110G=
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8g.89984415C>GCA2687858687NBNn.141+110G>C
c.-260+110G>C (n.-260+110G>C)
c.37+110G>C (n.37+110G>C)
n.143+110G>C
c.-443+110G>C (n.-443+110G>C)
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n.149+110G>C
n.158+110G>C
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n.174+110G>C
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c.-933+110G>C (n.-933+110G>C)
 gnomAD v4
8g.89984415C>TCA1116466980NBNn.141+110G>A
c.-260+110G>A (n.-260+110G>A)
c.37+110G>A (n.37+110G>A)
n.143+110G>A
c.-443+110G>A (n.-443+110G>A)
c.-76+110G>A (n.-76+110G>A)
n.149+110G>A
n.158+110G>A
n.147+110G>A
n.174+110G>A
c.-983+110G>A (n.-983+110G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984416G>ACA1801470979NBNn.141+109C>T
c.-260+109C>T (n.-260+109C>T)
c.37+109C>T (n.37+109C>T)
n.143+109C>T
c.-443+109C>T (n.-443+109C>T)
c.-76+109C>T (n.-76+109C>T)
n.149+109C>T
n.158+109C>T
n.147+109C>T
n.174+109C>T
c.-983+109C>T (n.-983+109C>T)
c.-789+109C>T (n.-789+109C>T)
c.-933+109C>T (n.-933+109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984416G=CA1801470978NBNn.141+109C=
c.-260+109C= (n.-260+109C=)
c.37+109C= (n.37+109C=)
n.143+109C=
c.-443+109C= (n.-443+109C=)
c.-76+109C= (n.-76+109C=)
n.149+109C=
n.158+109C=
n.147+109C=
n.174+109C=
c.-983+109C= (n.-983+109C=)
c.-789+109C= (n.-789+109C=)
c.-933+109C= (n.-933+109C=)
8g.89984416G>TCA2687858688NBNn.141+109C>A
c.-260+109C>A (n.-260+109C>A)
c.37+109C>A (n.37+109C>A)
n.143+109C>A
c.-443+109C>A (n.-443+109C>A)
c.-76+109C>A (n.-76+109C>A)
n.149+109C>A
n.158+109C>A
n.147+109C>A
n.174+109C>A
c.-983+109C>A (n.-983+109C>A)
c.-789+109C>A (n.-789+109C>A)
c.-933+109C>A (n.-933+109C>A)
 gnomAD v4
8g.89984417C>ACA2687858689NBNn.141+108G>T
c.-260+108G>T (n.-260+108G>T)
c.37+108G>T (n.37+108G>T)
n.143+108G>T
c.-443+108G>T (n.-443+108G>T)
c.-76+108G>T (n.-76+108G>T)
n.149+108G>T
n.158+108G>T
n.147+108G>T
n.174+108G>T
c.-983+108G>T (n.-983+108G>T)
c.-789+108G>T (n.-789+108G>T)
c.-933+108G>T (n.-933+108G>T)
 gnomAD v4
8g.89984417C=CA1801470980NBNn.141+108G=
c.-260+108G= (n.-260+108G=)
c.37+108G= (n.37+108G=)
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c.-443+108G= (n.-443+108G=)
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n.149+108G=
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n.147+108G=
n.174+108G=
c.-983+108G= (n.-983+108G=)
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8g.89984417C>GCA2687858690NBNn.141+108G>C
c.-260+108G>C (n.-260+108G>C)
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n.149+108G>C
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 gnomAD v4
8g.89984417C>TCA1801470981NBNn.141+108G>A
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n.143+108G>A
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 dbSNP gnomAD v4
8g.89984418A=CA1801470982NBNn.141+107T=
c.-260+107T= (n.-260+107T=)
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8g.89984418A>GCA2687858691NBNn.141+107T>C
c.-260+107T>C (n.-260+107T>C)
c.37+107T>C (n.37+107T>C)
n.143+107T>C
c.-443+107T>C (n.-443+107T>C)
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n.149+107T>C
n.158+107T>C
n.147+107T>C
n.174+107T>C
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c.-789+107T>C (n.-789+107T>C)
c.-933+107T>C (n.-933+107T>C)
 gnomAD v4
8g.89984418A>TCA583376977NBNn.141+107T>A
c.-260+107T>A (n.-260+107T>A)
c.37+107T>A (n.37+107T>A)
n.143+107T>A
c.-443+107T>A (n.-443+107T>A)
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n.149+107T>A
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n.174+107T>A
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c.-933+107T>A (n.-933+107T>A)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89984419G>TCA2687858692NBNn.141+106C>A
c.-260+106C>A (n.-260+106C>A)
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n.143+106C>A
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n.149+106C>A
n.158+106C>A
n.147+106C>A
n.174+106C>A
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 gnomAD v4
8g.89984420C>ACA2687858694NBNn.141+105G>T
c.-260+105G>T (n.-260+105G>T)
c.37+105G>T (n.37+105G>T)
n.143+105G>T
c.-443+105G>T (n.-443+105G>T)
c.-76+105G>T (n.-76+105G>T)
n.149+105G>T
n.158+105G>T
n.147+105G>T
n.174+105G>T
c.-983+105G>T (n.-983+105G>T)
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 gnomAD v4
8g.89984420C=CA1801470983NBNn.141+105G=
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8g.89984420C>GCA2687858695NBNn.141+105G>C
c.-260+105G>C (n.-260+105G>C)
c.37+105G>C (n.37+105G>C)
n.143+105G>C
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n.149+105G>C
n.158+105G>C
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n.174+105G>C
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c.-933+105G>C (n.-933+105G>C)
 gnomAD v4
8g.89984420C>TCA181281700NBNn.141+105G>A
c.-260+105G>A (n.-260+105G>A)
c.37+105G>A (n.37+105G>A)
n.143+105G>A
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c.-76+105G>A (n.-76+105G>A)
n.149+105G>A
n.158+105G>A
n.147+105G>A
n.174+105G>A
c.-983+105G>A (n.-983+105G>A)
c.-789+105G>A (n.-789+105G>A)
c.-933+105G>A (n.-933+105G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984421G>ACA2687858696NBNn.141+104C>T
c.-260+104C>T (n.-260+104C>T)
c.37+104C>T (n.37+104C>T)
n.143+104C>T
c.-443+104C>T (n.-443+104C>T)
c.-76+104C>T (n.-76+104C>T)
n.149+104C>T
n.158+104C>T
n.147+104C>T
n.174+104C>T
c.-983+104C>T (n.-983+104C>T)
c.-789+104C>T (n.-789+104C>T)
c.-933+104C>T (n.-933+104C>T)
 gnomAD v4
8g.89984421G>TCA2687858697NBNn.141+104C>A
c.-260+104C>A (n.-260+104C>A)
c.37+104C>A (n.37+104C>A)
n.143+104C>A
c.-443+104C>A (n.-443+104C>A)
c.-76+104C>A (n.-76+104C>A)
n.149+104C>A
n.158+104C>A
n.147+104C>A
n.174+104C>A
c.-983+104C>A (n.-983+104C>A)
c.-789+104C>A (n.-789+104C>A)
c.-933+104C>A (n.-933+104C>A)
 gnomAD v4
8g.89984422T>CCA2687858698NBNn.141+103A>G
c.-260+103A>G (n.-260+103A>G)
c.37+103A>G (n.37+103A>G)
n.143+103A>G
c.-443+103A>G (n.-443+103A>G)
c.-76+103A>G (n.-76+103A>G)
n.149+103A>G
n.158+103A>G
n.147+103A>G
n.174+103A>G
c.-983+103A>G (n.-983+103A>G)
c.-789+103A>G (n.-789+103A>G)
c.-933+103A>G (n.-933+103A>G)
 gnomAD v4
8g.89984422_89984423delinsTCCA1801470984NBNn.141+102_141+103delinsGA
c.-260+102_-260+103delinsGA (n.-260+102_-260+103delinsGA)
c.37+102_37+103delinsGA (n.37+102_37+103delinsGA)
n.143+102_143+103delinsGA
c.-443+102_-443+103delinsGA (n.-443+102_-443+103delinsGA)
c.-76+102_-76+103delinsGA (n.-76+102_-76+103delinsGA)
n.149+102_149+103delinsGA
n.158+102_158+103delinsGA
n.147+102_147+103delinsGA
n.174+102_174+103delinsGA
c.-983+102_-983+103delinsGA (n.-983+102_-983+103delinsGA)
c.-789+102_-789+103delinsGA (n.-789+102_-789+103delinsGA)
c.-933+102_-933+103delinsGA (n.-933+102_-933+103delinsGA)
8g.89984424_89984426dupCA2687858699NBNn.141+100_141+102dup
c.-260+100_-260+102dup (n.-260+100_-260+102dup)
c.37+100_37+102dup (n.37+100_37+102dup)
n.143+100_143+102dup
c.-443+100_-443+102dup (n.-443+100_-443+102dup)
c.-76+100_-76+102dup (n.-76+100_-76+102dup)
n.149+100_149+102dup
n.158+100_158+102dup
n.147+100_147+102dup
n.174+100_174+102dup
c.-983+100_-983+102dup (n.-983+100_-983+102dup)
c.-789+100_-789+102dup (n.-789+100_-789+102dup)
c.-933+100_-933+102dup (n.-933+100_-933+102dup)
 gnomAD v4
8g.89984426delCA181281703NBNn.141+102del
c.-260+102del (n.-260+102del)
c.37+102del (n.37+102del)
n.143+102del
c.-443+102del (n.-443+102del)
c.-76+102del (n.-76+102del)
n.149+102del
n.158+102del
n.147+102del
n.174+102del
c.-983+102del (n.-983+102del)
c.-789+102del (n.-789+102del)
c.-933+102del (n.-933+102del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984424C=CA1801470985NBNn.141+101G=
c.-260+101G= (n.-260+101G=)
c.37+101G= (n.37+101G=)
n.143+101G=
c.-443+101G= (n.-443+101G=)
c.-76+101G= (n.-76+101G=)
n.149+101G=
n.158+101G=
n.147+101G=
n.174+101G=
c.-983+101G= (n.-983+101G=)
c.-789+101G= (n.-789+101G=)
c.-933+101G= (n.-933+101G=)
8g.89984424C>GCA856702489NBNn.141+101G>C
c.-260+101G>C (n.-260+101G>C)
c.37+101G>C (n.37+101G>C)
n.143+101G>C
c.-443+101G>C (n.-443+101G>C)
c.-76+101G>C (n.-76+101G>C)
n.149+101G>C
n.158+101G>C
n.147+101G>C
n.174+101G>C
c.-983+101G>C (n.-983+101G>C)
c.-789+101G>C (n.-789+101G>C)
c.-933+101G>C (n.-933+101G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984424C>TCA181281706NBNn.141+101G>A
c.-260+101G>A (n.-260+101G>A)
c.37+101G>A (n.37+101G>A)
n.143+101G>A
c.-443+101G>A (n.-443+101G>A)
c.-76+101G>A (n.-76+101G>A)
n.149+101G>A
n.158+101G>A
n.147+101G>A
n.174+101G>A
c.-983+101G>A (n.-983+101G>A)
c.-789+101G>A (n.-789+101G>A)
c.-933+101G>A (n.-933+101G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984425C>ACA2687858701NBNn.141+100G>T
c.-260+100G>T (n.-260+100G>T)
c.37+100G>T (n.37+100G>T)
n.143+100G>T
c.-443+100G>T (n.-443+100G>T)
c.-76+100G>T (n.-76+100G>T)
n.149+100G>T
n.158+100G>T
n.147+100G>T
n.174+100G>T
c.-983+100G>T (n.-983+100G>T)
c.-789+100G>T (n.-789+100G>T)
c.-933+100G>T (n.-933+100G>T)
 gnomAD v4
8g.89984425C=CA1801470986NBNn.141+100G=
c.-260+100G= (n.-260+100G=)
c.37+100G= (n.37+100G=)
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c.-443+100G= (n.-443+100G=)
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n.158+100G=
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n.174+100G=
c.-983+100G= (n.-983+100G=)
c.-789+100G= (n.-789+100G=)
c.-933+100G= (n.-933+100G=)
8g.89984425C>GCA1116466986NBNn.141+100G>C
c.-260+100G>C (n.-260+100G>C)
c.37+100G>C (n.37+100G>C)
n.143+100G>C
c.-443+100G>C (n.-443+100G>C)
c.-76+100G>C (n.-76+100G>C)
n.149+100G>C
n.158+100G>C
n.147+100G>C
n.174+100G>C
c.-983+100G>C (n.-983+100G>C)
c.-789+100G>C (n.-789+100G>C)
c.-933+100G>C (n.-933+100G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984426C>ACA2687858702NBNn.141+99G>T
c.-260+99G>T (n.-260+99G>T)
c.37+99G>T (n.37+99G>T)
n.143+99G>T
c.-443+99G>T (n.-443+99G>T)
c.-76+99G>T (n.-76+99G>T)
n.149+99G>T
n.158+99G>T
n.147+99G>T
n.174+99G>T
c.-983+99G>T (n.-983+99G>T)
c.-789+99G>T (n.-789+99G>T)
c.-933+99G>T (n.-933+99G>T)
 gnomAD v4
8g.89984426C>GCA2579201925NBNn.141+99G>C
c.-260+99G>C (n.-260+99G>C)
c.37+99G>C (n.37+99G>C)
n.143+99G>C
c.-443+99G>C (n.-443+99G>C)
c.-76+99G>C (n.-76+99G>C)
n.149+99G>C
n.158+99G>C
n.147+99G>C
n.174+99G>C
c.-983+99G>C (n.-983+99G>C)
c.-789+99G>C (n.-789+99G>C)
c.-933+99G>C (n.-933+99G>C)
 gnomAD v4
8g.89984426C>TCA2579201926NBNn.141+99G>A
c.-260+99G>A (n.-260+99G>A)
c.37+99G>A (n.37+99G>A)
n.143+99G>A
c.-443+99G>A (n.-443+99G>A)
c.-76+99G>A (n.-76+99G>A)
n.149+99G>A
n.158+99G>A
n.147+99G>A
n.174+99G>A
c.-983+99G>A (n.-983+99G>A)
c.-789+99G>A (n.-789+99G>A)
c.-933+99G>A (n.-933+99G>A)
 gnomAD v4
8g.89984427G>ACA856702493NBNn.141+98C>T
c.-260+98C>T (n.-260+98C>T)
c.37+98C>T (n.37+98C>T)
n.143+98C>T
c.-443+98C>T (n.-443+98C>T)
c.-76+98C>T (n.-76+98C>T)
n.149+98C>T
n.158+98C>T
n.147+98C>T
n.174+98C>T
c.-983+98C>T (n.-983+98C>T)
c.-789+98C>T (n.-789+98C>T)
c.-933+98C>T (n.-933+98C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984427G>CCA2687858703NBNn.141+98C>G
c.-260+98C>G (n.-260+98C>G)
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c.-933+98C>G (n.-933+98C>G)
 gnomAD v4
8g.89984427G=CA1801470987NBNn.141+98C=
c.-260+98C= (n.-260+98C=)
c.37+98C= (n.37+98C=)
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c.-443+98C= (n.-443+98C=)
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c.-933+98C= (n.-933+98C=)
8g.89984427G>TCA2579201927NBNn.141+98C>A
c.-260+98C>A (n.-260+98C>A)
c.37+98C>A (n.37+98C>A)
n.143+98C>A
c.-443+98C>A (n.-443+98C>A)
c.-76+98C>A (n.-76+98C>A)
n.149+98C>A
n.158+98C>A
n.147+98C>A
n.174+98C>A
c.-983+98C>A (n.-983+98C>A)
c.-789+98C>A (n.-789+98C>A)
c.-933+98C>A (n.-933+98C>A)
 gnomAD v4
8g.89984428G>ACA2687858706NBNn.141+97C>T
c.-260+97C>T (n.-260+97C>T)
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n.143+97C>T
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n.149+97C>T
n.158+97C>T
n.147+97C>T
n.174+97C>T
c.-983+97C>T (n.-983+97C>T)
c.-789+97C>T (n.-789+97C>T)
c.-933+97C>T (n.-933+97C>T)
 gnomAD v4
8g.89984428G>TCA2579201928NBNn.141+97C>A
c.-260+97C>A (n.-260+97C>A)
c.37+97C>A (n.37+97C>A)
n.143+97C>A
c.-443+97C>A (n.-443+97C>A)
c.-76+97C>A (n.-76+97C>A)
n.149+97C>A
n.158+97C>A
n.147+97C>A
n.174+97C>A
c.-983+97C>A (n.-983+97C>A)
c.-789+97C>A (n.-789+97C>A)
c.-933+97C>A (n.-933+97C>A)
 gnomAD v4
8g.89984430_89984433delCA2687858704NBNn.141+94_141+97del
c.-260+94_-260+97del (n.-260+94_-260+97del)
c.37+94_37+97del (n.37+94_37+97del)
n.143+94_143+97del
c.-443+94_-443+97del (n.-443+94_-443+97del)
c.-76+94_-76+97del (n.-76+94_-76+97del)
n.149+94_149+97del
n.158+94_158+97del
n.147+94_147+97del
n.174+94_174+97del
c.-983+94_-983+97del (n.-983+94_-983+97del)
c.-789+94_-789+97del (n.-789+94_-789+97del)
c.-933+94_-933+97del (n.-933+94_-933+97del)
 gnomAD v4
8g.89984429G>ACA1801470989NBNn.141+96C>T
c.-260+96C>T (n.-260+96C>T)
c.37+96C>T (n.37+96C>T)
n.143+96C>T
c.-443+96C>T (n.-443+96C>T)
c.-76+96C>T (n.-76+96C>T)
n.149+96C>T
n.158+96C>T
n.147+96C>T
n.174+96C>T
c.-983+96C>T (n.-983+96C>T)
c.-789+96C>T (n.-789+96C>T)
c.-933+96C>T (n.-933+96C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984429G=CA1801470988NBNn.141+96C=
c.-260+96C= (n.-260+96C=)
c.37+96C= (n.37+96C=)
n.143+96C=
c.-443+96C= (n.-443+96C=)
c.-76+96C= (n.-76+96C=)
n.149+96C=
n.158+96C=
n.147+96C=
n.174+96C=
c.-983+96C= (n.-983+96C=)
c.-789+96C= (n.-789+96C=)
c.-933+96C= (n.-933+96C=)
8g.89984429G>TCA2579201929NBNn.141+96C>A
c.-260+96C>A (n.-260+96C>A)
c.37+96C>A (n.37+96C>A)
n.143+96C>A
c.-443+96C>A (n.-443+96C>A)
c.-76+96C>A (n.-76+96C>A)
n.149+96C>A
n.158+96C>A
n.147+96C>A
n.174+96C>A
c.-983+96C>A (n.-983+96C>A)
c.-789+96C>A (n.-789+96C>A)
c.-933+96C>A (n.-933+96C>A)
 gnomAD v4
8g.89984430delCA2687858709NBNn.141+95del
c.-260+95del (n.-260+95del)
c.37+95del (n.37+95del)
n.143+95del
c.-443+95del (n.-443+95del)
c.-76+95del (n.-76+95del)
n.149+95del
n.158+95del
n.147+95del
n.174+95del
c.-983+95del (n.-983+95del)
c.-789+95del (n.-789+95del)
c.-933+95del (n.-933+95del)
 gnomAD v4
8g.89984430C>ACA2687858710NBNn.141+95G>T
c.-260+95G>T (n.-260+95G>T)
c.37+95G>T (n.37+95G>T)
n.143+95G>T
c.-443+95G>T (n.-443+95G>T)
c.-76+95G>T (n.-76+95G>T)
n.149+95G>T
n.158+95G>T
n.147+95G>T
n.174+95G>T
c.-983+95G>T (n.-983+95G>T)
c.-789+95G>T (n.-789+95G>T)
c.-933+95G>T (n.-933+95G>T)
 gnomAD v4
8g.89984430C>GCA2687858711NBNn.141+95G>C
c.-260+95G>C (n.-260+95G>C)
c.37+95G>C (n.37+95G>C)
n.143+95G>C
c.-443+95G>C (n.-443+95G>C)
c.-76+95G>C (n.-76+95G>C)
n.149+95G>C
n.158+95G>C
n.147+95G>C
n.174+95G>C
c.-983+95G>C (n.-983+95G>C)
c.-789+95G>C (n.-789+95G>C)
c.-933+95G>C (n.-933+95G>C)
 gnomAD v4
8g.89984430C>TCA2687858712NBNn.141+95G>A
c.-260+95G>A (n.-260+95G>A)
c.37+95G>A (n.37+95G>A)
n.143+95G>A
c.-443+95G>A (n.-443+95G>A)
c.-76+95G>A (n.-76+95G>A)
n.149+95G>A
n.158+95G>A
n.147+95G>A
n.174+95G>A
c.-983+95G>A (n.-983+95G>A)
c.-789+95G>A (n.-789+95G>A)
c.-933+95G>A (n.-933+95G>A)
 gnomAD v4
8g.89984432G>ACA1801470991NBNn.141+93C>T
c.-260+93C>T (n.-260+93C>T)
c.37+93C>T (n.37+93C>T)
n.143+93C>T
c.-443+93C>T (n.-443+93C>T)
c.-76+93C>T (n.-76+93C>T)
n.149+93C>T
n.158+93C>T
n.147+93C>T
n.174+93C>T
c.-983+93C>T (n.-983+93C>T)
c.-789+93C>T (n.-789+93C>T)
c.-933+93C>T (n.-933+93C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984432G=CA1801470990NBNn.141+93C=
c.-260+93C= (n.-260+93C=)
c.37+93C= (n.37+93C=)
n.143+93C=
c.-443+93C= (n.-443+93C=)
c.-76+93C= (n.-76+93C=)
n.149+93C=
n.158+93C=
n.147+93C=
n.174+93C=
c.-983+93C= (n.-983+93C=)
c.-789+93C= (n.-789+93C=)
c.-933+93C= (n.-933+93C=)
8g.89984432G>TCA2687858713NBNn.141+93C>A
c.-260+93C>A (n.-260+93C>A)
c.37+93C>A (n.37+93C>A)
n.143+93C>A
c.-443+93C>A (n.-443+93C>A)
c.-76+93C>A (n.-76+93C>A)
n.149+93C>A
n.158+93C>A
n.147+93C>A
n.174+93C>A
c.-983+93C>A (n.-983+93C>A)
c.-789+93C>A (n.-789+93C>A)
c.-933+93C>A (n.-933+93C>A)
 gnomAD v4
8g.89984433G>ACA2687858717NBNn.141+92C>T
c.-260+92C>T (n.-260+92C>T)
c.37+92C>T (n.37+92C>T)
n.143+92C>T
c.-443+92C>T (n.-443+92C>T)
c.-76+92C>T (n.-76+92C>T)
n.149+92C>T
n.158+92C>T
n.147+92C>T
n.174+92C>T
c.-983+92C>T (n.-983+92C>T)
c.-789+92C>T (n.-789+92C>T)
c.-933+92C>T (n.-933+92C>T)
 gnomAD v4
8g.89984433G>CCA2687858716NBNn.141+92C>G
c.-260+92C>G (n.-260+92C>G)
c.37+92C>G (n.37+92C>G)
n.143+92C>G
c.-443+92C>G (n.-443+92C>G)
c.-76+92C>G (n.-76+92C>G)
n.149+92C>G
n.158+92C>G
n.147+92C>G
n.174+92C>G
c.-983+92C>G (n.-983+92C>G)
c.-789+92C>G (n.-789+92C>G)
c.-933+92C>G (n.-933+92C>G)
 gnomAD v4
8g.89984433G>TCA2687858715NBNn.141+92C>A
c.-260+92C>A (n.-260+92C>A)
c.37+92C>A (n.37+92C>A)
n.143+92C>A
c.-443+92C>A (n.-443+92C>A)
c.-76+92C>A (n.-76+92C>A)
n.149+92C>A
n.158+92C>A
n.147+92C>A
n.174+92C>A
c.-983+92C>A (n.-983+92C>A)
c.-789+92C>A (n.-789+92C>A)
c.-933+92C>A (n.-933+92C>A)
 gnomAD v4
8g.89984434A>GCA2717884438NBNn.141+91T>C
c.-260+91T>C (n.-260+91T>C)
c.37+91T>C (n.37+91T>C)
n.143+91T>C
c.-443+91T>C (n.-443+91T>C)
c.-76+91T>C (n.-76+91T>C)
n.149+91T>C
n.158+91T>C
n.147+91T>C
n.174+91T>C
c.-983+91T>C (n.-983+91T>C)
c.-789+91T>C (n.-789+91T>C)
c.-933+91T>C (n.-933+91T>C)
 dbSNP
8g.89984435A>GCA2687858719NBNn.141+90T>C
c.-260+90T>C (n.-260+90T>C)
c.37+90T>C (n.37+90T>C)
n.143+90T>C
c.-443+90T>C (n.-443+90T>C)
c.-76+90T>C (n.-76+90T>C)
n.149+90T>C
n.158+90T>C
n.147+90T>C
n.174+90T>C
c.-983+90T>C (n.-983+90T>C)
c.-789+90T>C (n.-789+90T>C)
c.-933+90T>C (n.-933+90T>C)
 gnomAD v4
8g.89984436C>ACA583376978NBNn.141+89G>T
c.-260+89G>T (n.-260+89G>T)
c.37+89G>T (n.37+89G>T)
n.143+89G>T
c.-443+89G>T (n.-443+89G>T)
c.-76+89G>T (n.-76+89G>T)
n.149+89G>T
n.158+89G>T
n.147+89G>T
n.174+89G>T
c.-983+89G>T (n.-983+89G>T)
c.-789+89G>T (n.-789+89G>T)
c.-933+89G>T (n.-933+89G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984436C=CA1801470992NBNn.141+89G=
c.-260+89G= (n.-260+89G=)
c.37+89G= (n.37+89G=)
n.143+89G=
c.-443+89G= (n.-443+89G=)
c.-76+89G= (n.-76+89G=)
n.149+89G=
n.158+89G=
n.147+89G=
n.174+89G=
c.-983+89G= (n.-983+89G=)
c.-789+89G= (n.-789+89G=)
c.-933+89G= (n.-933+89G=)
8g.89984436C>GCA181281710NBNn.141+89G>C
c.-260+89G>C (n.-260+89G>C)
c.37+89G>C (n.37+89G>C)
n.143+89G>C
c.-443+89G>C (n.-443+89G>C)
c.-76+89G>C (n.-76+89G>C)
n.149+89G>C
n.158+89G>C
n.147+89G>C
n.174+89G>C
c.-983+89G>C (n.-983+89G>C)
c.-789+89G>C (n.-789+89G>C)
c.-933+89G>C (n.-933+89G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984436C>TCA2687858725NBNn.141+89G>A
c.-260+89G>A (n.-260+89G>A)
c.37+89G>A (n.37+89G>A)
n.143+89G>A
c.-443+89G>A (n.-443+89G>A)
c.-76+89G>A (n.-76+89G>A)
n.149+89G>A
n.158+89G>A
n.147+89G>A
n.174+89G>A
c.-983+89G>A (n.-983+89G>A)
c.-789+89G>A (n.-789+89G>A)
c.-933+89G>A (n.-933+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984437G>ACA583376979NBNn.141+88C>T
c.-260+88C>T (n.-260+88C>T)
c.37+88C>T (n.37+88C>T)
n.143+88C>T
c.-443+88C>T (n.-443+88C>T)
c.-76+88C>T (n.-76+88C>T)
n.149+88C>T
n.158+88C>T
n.147+88C>T
n.174+88C>T
c.-983+88C>T (n.-983+88C>T)
c.-789+88C>T (n.-789+88C>T)
c.-933+88C>T (n.-933+88C>T)
 gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984437G>CCA1801470994NBNn.141+88C>G
c.-260+88C>G (n.-260+88C>G)
c.37+88C>G (n.37+88C>G)
n.143+88C>G
c.-443+88C>G (n.-443+88C>G)
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n.149+88C>G
n.158+88C>G
n.147+88C>G
n.174+88C>G
c.-983+88C>G (n.-983+88C>G)
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c.-933+88C>G (n.-933+88C>G)
 dbSNP
8g.89984437G=CA1801470993NBNn.141+88C=
c.-260+88C= (n.-260+88C=)
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c.-933+88C= (n.-933+88C=)
8g.89984437G>TCA2579201930NBNn.141+88C>A
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n.149+88C>A
n.158+88C>A
n.147+88C>A
n.174+88C>A
c.-983+88C>A (n.-983+88C>A)
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 gnomAD v4
8g.89984438G>ACA2687858726NBNn.141+87C>T
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 gnomAD v4
8g.89984438G>CCA2687858727NBNn.141+87C>G
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 gnomAD v4
8g.89984438G>TCA2579201931NBNn.141+87C>A
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 gnomAD v4
8g.89984439A>CCA2717884467NBNn.141+86T>G
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n.158+86T>G
n.147+86T>G
n.174+86T>G
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c.-789+86T>G (n.-789+86T>G)
c.-933+86T>G (n.-933+86T>G)
 dbSNP
8g.89984439A>GCA2687858728NBNn.141+86T>C
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c.-443+86T>C (n.-443+86T>C)
c.-76+86T>C (n.-76+86T>C)
n.149+86T>C
n.158+86T>C
n.147+86T>C
n.174+86T>C
c.-983+86T>C (n.-983+86T>C)
c.-789+86T>C (n.-789+86T>C)
c.-933+86T>C (n.-933+86T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984439A>TCA2687858729NBNn.141+86T>A
c.-260+86T>A (n.-260+86T>A)
c.37+86T>A (n.37+86T>A)
n.143+86T>A
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c.-933+86T>A (n.-933+86T>A)
 gnomAD v4
8g.89984440C>ACA2687858730NBNn.141+85G>T
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c.37+85G>T (n.37+85G>T)
n.143+85G>T
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c.-76+85G>T (n.-76+85G>T)
n.149+85G>T
n.158+85G>T
n.147+85G>T
n.174+85G>T
c.-983+85G>T (n.-983+85G>T)
c.-789+85G>T (n.-789+85G>T)
c.-933+85G>T (n.-933+85G>T)
 gnomAD v4
8g.89984440C=CA1801470995NBNn.141+85G=
c.-260+85G= (n.-260+85G=)
c.37+85G= (n.37+85G=)
n.143+85G=
c.-443+85G= (n.-443+85G=)
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n.174+85G=
c.-983+85G= (n.-983+85G=)
c.-789+85G= (n.-789+85G=)
c.-933+85G= (n.-933+85G=)
8g.89984440C>TCA1801470996NBNn.141+85G>A
c.-260+85G>A (n.-260+85G>A)
c.37+85G>A (n.37+85G>A)
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c.-76+85G>A (n.-76+85G>A)
n.149+85G>A
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n.147+85G>A
n.174+85G>A
c.-983+85G>A (n.-983+85G>A)
c.-789+85G>A (n.-789+85G>A)
c.-933+85G>A (n.-933+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984441G>ACA1801470998NBNn.141+84C>T
c.-260+84C>T (n.-260+84C>T)
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n.143+84C>T
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n.149+84C>T
n.158+84C>T
n.147+84C>T
n.174+84C>T
c.-983+84C>T (n.-983+84C>T)
c.-789+84C>T (n.-789+84C>T)
c.-933+84C>T (n.-933+84C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984441G=CA1801470997NBNn.141+84C=
c.-260+84C= (n.-260+84C=)
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n.143+84C=
c.-443+84C= (n.-443+84C=)
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n.158+84C=
n.147+84C=
n.174+84C=
c.-983+84C= (n.-983+84C=)
c.-789+84C= (n.-789+84C=)
c.-933+84C= (n.-933+84C=)
8g.89984441G>TCA2579201932NBNn.141+84C>A
c.-260+84C>A (n.-260+84C>A)
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
n.143+84C>A
c.-443+84C>A (n.-443+84C>A)
c.-76+84C>A (n.-76+84C>A)
n.149+84C>A
n.158+84C>A
n.147+84C>A
n.174+84C>A
c.-983+84C>A (n.-983+84C>A)
c.-789+84C>A (n.-789+84C>A)
c.-933+84C>A (n.-933+84C>A)
 gnomAD v4
8g.89984442C>ACA2687858731NBNn.141+83G>T
c.-260+83G>T (n.-260+83G>T)
c.37+83G>T (n.37+83G>T)
n.143+83G>T
c.-443+83G>T (n.-443+83G>T)
c.-76+83G>T (n.-76+83G>T)
n.149+83G>T
n.158+83G>T
n.147+83G>T
n.174+83G>T
c.-983+83G>T (n.-983+83G>T)
c.-789+83G>T (n.-789+83G>T)
c.-933+83G>T (n.-933+83G>T)
 gnomAD v4
8g.89984442C>TCA2687858732NBNn.141+83G>A
c.-260+83G>A (n.-260+83G>A)
c.37+83G>A (n.37+83G>A)
n.143+83G>A
c.-443+83G>A (n.-443+83G>A)
c.-76+83G>A (n.-76+83G>A)
n.149+83G>A
n.158+83G>A
n.147+83G>A
n.174+83G>A
c.-983+83G>A (n.-983+83G>A)
c.-789+83G>A (n.-789+83G>A)
c.-933+83G>A (n.-933+83G>A)
 gnomAD v4
8g.89984443G>ACA2687858733NBNn.141+82C>T
c.-260+82C>T (n.-260+82C>T)
c.37+82C>T (n.37+82C>T)
n.143+82C>T
c.-443+82C>T (n.-443+82C>T)
c.-76+82C>T (n.-76+82C>T)
n.149+82C>T
n.158+82C>T
n.147+82C>T
n.174+82C>T
c.-983+82C>T (n.-983+82C>T)
c.-789+82C>T (n.-789+82C>T)
c.-933+82C>T (n.-933+82C>T)
 gnomAD v4
8g.89984443G>TCA2687858734NBNn.141+82C>A
c.-260+82C>A (n.-260+82C>A)
c.37+82C>A (n.37+82C>A)
n.143+82C>A
c.-443+82C>A (n.-443+82C>A)
c.-76+82C>A (n.-76+82C>A)
n.149+82C>A
n.158+82C>A
n.147+82C>A
n.174+82C>A
c.-983+82C>A (n.-983+82C>A)
c.-789+82C>A (n.-789+82C>A)
c.-933+82C>A (n.-933+82C>A)
 gnomAD v4
8g.89984444A=CA1801470999NBNn.141+81T=
c.-260+81T= (n.-260+81T=)
c.37+81T= (n.37+81T=)
n.143+81T=
c.-443+81T= (n.-443+81T=)
c.-76+81T= (n.-76+81T=)
n.149+81T=
n.158+81T=
n.147+81T=
n.174+81T=
c.-983+81T= (n.-983+81T=)
c.-789+81T= (n.-789+81T=)
c.-933+81T= (n.-933+81T=)
8g.89984444A>GCA181286081NBNn.141+81T>C
c.-260+81T>C (n.-260+81T>C)
c.37+81T>C (n.37+81T>C)
n.143+81T>C
c.-443+81T>C (n.-443+81T>C)
c.-76+81T>C (n.-76+81T>C)
n.149+81T>C
n.158+81T>C
n.147+81T>C
n.174+81T>C
c.-983+81T>C (n.-983+81T>C)
c.-789+81T>C (n.-789+81T>C)
c.-933+81T>C (n.-933+81T>C)
 dbSNP
8g.89984445C>ACA2687858736NBNn.141+80G>T
c.-260+80G>T (n.-260+80G>T)
c.37+80G>T (n.37+80G>T)
n.143+80G>T
c.-443+80G>T (n.-443+80G>T)
c.-76+80G>T (n.-76+80G>T)
n.149+80G>T
n.158+80G>T
n.147+80G>T
n.174+80G>T
c.-983+80G>T (n.-983+80G>T)
c.-789+80G>T (n.-789+80G>T)
c.-933+80G>T (n.-933+80G>T)
 gnomAD v4
8g.89984445C>GCA2687858737NBNn.141+80G>C
c.-260+80G>C (n.-260+80G>C)
c.37+80G>C (n.37+80G>C)
n.143+80G>C
c.-443+80G>C (n.-443+80G>C)
c.-76+80G>C (n.-76+80G>C)
n.149+80G>C
n.158+80G>C
n.147+80G>C
n.174+80G>C
c.-983+80G>C (n.-983+80G>C)
c.-789+80G>C (n.-789+80G>C)
c.-933+80G>C (n.-933+80G>C)
 gnomAD v4
8g.89984445C>TCA2579201934NBNn.141+80G>A
c.-260+80G>A (n.-260+80G>A)
c.37+80G>A (n.37+80G>A)
n.143+80G>A
c.-443+80G>A (n.-443+80G>A)
c.-76+80G>A (n.-76+80G>A)
n.149+80G>A
n.158+80G>A
n.147+80G>A
n.174+80G>A
c.-983+80G>A (n.-983+80G>A)
c.-789+80G>A (n.-789+80G>A)
c.-933+80G>A (n.-933+80G>A)
 gnomAD v4
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
 gnomAD v4
8g.89984446G>ACA652537262NBNn.141+79C>T
c.-260+79C>T (n.-260+79C>T)
c.37+79C>T (n.37+79C>T)
n.143+79C>T
c.-443+79C>T (n.-443+79C>T)
c.-76+79C>T (n.-76+79C>T)
n.149+79C>T
n.158+79C>T
n.147+79C>T
n.174+79C>T
c.-983+79C>T (n.-983+79C>T)
c.-789+79C>T (n.-789+79C>T)
c.-933+79C>T (n.-933+79C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.89984446G=CA1801471000NBNn.141+79C=
c.-260+79C= (n.-260+79C=)
c.37+79C= (n.37+79C=)
n.143+79C=
c.-443+79C= (n.-443+79C=)
c.-76+79C= (n.-76+79C=)
n.149+79C=
n.158+79C=
n.147+79C=
n.174+79C=
c.-983+79C= (n.-983+79C=)
c.-789+79C= (n.-789+79C=)
c.-933+79C= (n.-933+79C=)
8g.89984446G>TCA2687858740NBNn.141+79C>A
c.-260+79C>A (n.-260+79C>A)
c.37+79C>A (n.37+79C>A)
n.143+79C>A
c.-443+79C>A (n.-443+79C>A)
c.-76+79C>A (n.-76+79C>A)
n.149+79C>A
n.158+79C>A
n.147+79C>A
n.174+79C>A
c.-983+79C>A (n.-983+79C>A)
c.-789+79C>A (n.-789+79C>A)
c.-933+79C>A (n.-933+79C>A)
 gnomAD v4
8g.89984447C>ACA2687858742NBNn.141+78G>T
c.-260+78G>T (n.-260+78G>T)
c.37+78G>T (n.37+78G>T)
n.143+78G>T
c.-443+78G>T (n.-443+78G>T)
c.-76+78G>T (n.-76+78G>T)
n.149+78G>T
n.158+78G>T
n.147+78G>T
n.174+78G>T
c.-983+78G>T (n.-983+78G>T)
c.-789+78G>T (n.-789+78G>T)
c.-933+78G>T (n.-933+78G>T)
 gnomAD v4
8g.89984447C>GCA2687858743NBNn.141+78G>C
c.-260+78G>C (n.-260+78G>C)
c.37+78G>C (n.37+78G>C)
n.143+78G>C
c.-443+78G>C (n.-443+78G>C)
c.-76+78G>C (n.-76+78G>C)
n.149+78G>C
n.158+78G>C
n.147+78G>C
n.174+78G>C
c.-983+78G>C (n.-983+78G>C)
c.-789+78G>C (n.-789+78G>C)
c.-933+78G>C (n.-933+78G>C)
 gnomAD v4
8g.89984447C>TCA2687858744NBNn.141+78G>A
c.-260+78G>A (n.-260+78G>A)
c.37+78G>A (n.37+78G>A)
n.143+78G>A
c.-443+78G>A (n.-443+78G>A)
c.-76+78G>A (n.-76+78G>A)
n.149+78G>A
n.158+78G>A
n.147+78G>A
n.174+78G>A
c.-983+78G>A (n.-983+78G>A)
c.-789+78G>A (n.-789+78G>A)
c.-933+78G>A (n.-933+78G>A)
 gnomAD v4
8g.89984448A>GCA2687858746NBNn.141+77T>C
c.-260+77T>C (n.-260+77T>C)
c.37+77T>C (n.37+77T>C)
n.143+77T>C
c.-443+77T>C (n.-443+77T>C)
c.-76+77T>C (n.-76+77T>C)
n.149+77T>C
n.158+77T>C
n.147+77T>C
n.174+77T>C
c.-983+77T>C (n.-983+77T>C)
c.-789+77T>C (n.-789+77T>C)
c.-933+77T>C (n.-933+77T>C)
 gnomAD v4
8g.89984448A>TCA2687858745NBNn.141+77T>A
c.-260+77T>A (n.-260+77T>A)
c.37+77T>A (n.37+77T>A)
n.143+77T>A
c.-443+77T>A (n.-443+77T>A)
c.-76+77T>A (n.-76+77T>A)
n.149+77T>A
n.158+77T>A
n.147+77T>A
n.174+77T>A
c.-983+77T>A (n.-983+77T>A)
c.-789+77T>A (n.-789+77T>A)
c.-933+77T>A (n.-933+77T>A)
 gnomAD v4
8g.89984449G>ACA856702496NBNn.141+76C>T
c.-260+76C>T (n.-260+76C>T)
c.37+76C>T (n.37+76C>T)
n.143+76C>T
c.-443+76C>T (n.-443+76C>T)
c.-76+76C>T (n.-76+76C>T)
n.149+76C>T
n.158+76C>T
n.147+76C>T
n.174+76C>T
c.-983+76C>T (n.-983+76C>T)
c.-789+76C>T (n.-789+76C>T)
c.-933+76C>T (n.-933+76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G>CCA856702498NBNn.141+76C>G
c.-260+76C>G (n.-260+76C>G)
c.37+76C>G (n.37+76C>G)
n.143+76C>G
c.-443+76C>G (n.-443+76C>G)
c.-76+76C>G (n.-76+76C>G)
n.149+76C>G
n.158+76C>G
n.147+76C>G
n.174+76C>G
c.-983+76C>G (n.-983+76C>G)
c.-789+76C>G (n.-789+76C>G)
c.-933+76C>G (n.-933+76C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G=CA1801471001NBNn.141+76C=
c.-260+76C= (n.-260+76C=)
c.37+76C= (n.37+76C=)
n.143+76C=
c.-443+76C= (n.-443+76C=)
c.-76+76C= (n.-76+76C=)
n.149+76C=
n.158+76C=
n.147+76C=
n.174+76C=
c.-983+76C= (n.-983+76C=)
c.-789+76C= (n.-789+76C=)
c.-933+76C= (n.-933+76C=)
8g.89984449G>TCA2687858749NBNn.141+76C>A
c.-260+76C>A (n.-260+76C>A)
c.37+76C>A (n.37+76C>A)
n.143+76C>A
c.-443+76C>A (n.-443+76C>A)
c.-76+76C>A (n.-76+76C>A)
n.149+76C>A
n.158+76C>A
n.147+76C>A
n.174+76C>A
c.-983+76C>A (n.-983+76C>A)
c.-789+76C>A (n.-789+76C>A)
c.-933+76C>A (n.-933+76C>A)
 gnomAD v4
8g.89984450G>ACA181286084NBNn.141+75C>T
c.-260+75C>T (n.-260+75C>T)
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
n.143+75C>T
c.-443+75C>T (n.-443+75C>T)
c.-76+75C>T (n.-76+75C>T)
n.149+75C>T
n.158+75C>T
n.147+75C>T
n.174+75C>T
c.-983+75C>T (n.-983+75C>T)
c.-789+75C>T (n.-789+75C>T)
c.-933+75C>T (n.-933+75C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984450G=CA1801471002NBNn.141+75C=
c.-260+75C= (n.-260+75C=)
c.37+75C= (n.37+75C=)
n.143+75C=
c.-443+75C= (n.-443+75C=)
c.-76+75C= (n.-76+75C=)
n.149+75C=
n.158+75C=
n.147+75C=
n.174+75C=
c.-983+75C= (n.-983+75C=)
c.-789+75C= (n.-789+75C=)
c.-933+75C= (n.-933+75C=)
8g.89984450G>TCA1116466992NBNn.141+75C>A
c.-260+75C>A (n.-260+75C>A)
c.37+75C>A (n.37+75C>A)
n.143+75C>A
c.-443+75C>A (n.-443+75C>A)
c.-76+75C>A (n.-76+75C>A)
n.149+75C>A
n.158+75C>A
n.147+75C>A
n.174+75C>A
c.-983+75C>A (n.-983+75C>A)
c.-789+75C>A (n.-789+75C>A)
c.-933+75C>A (n.-933+75C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984451A=CA1801471003NBNn.141+74T=
c.-260+74T= (n.-260+74T=)
c.37+74T= (n.37+74T=)
n.143+74T=
c.-443+74T= (n.-443+74T=)
c.-76+74T= (n.-76+74T=)
n.149+74T=
n.158+74T=
n.147+74T=
n.174+74T=
c.-983+74T= (n.-983+74T=)
c.-789+74T= (n.-789+74T=)
c.-933+74T= (n.-933+74T=)
8g.89984451A>CCA652537274NBNn.141+74T>G
c.-260+74T>G (n.-260+74T>G)
c.37+74T>G (n.37+74T>G)
n.143+74T>G
c.-443+74T>G (n.-443+74T>G)
c.-76+74T>G (n.-76+74T>G)
n.149+74T>G
n.158+74T>G
n.147+74T>G
n.174+74T>G
c.-983+74T>G (n.-983+74T>G)
c.-789+74T>G (n.-789+74T>G)
c.-933+74T>G (n.-933+74T>G)
 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984451A>GCA583377154NBNn.141+74T>C
c.-260+74T>C (n.-260+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
n.143+74T>C
c.-443+74T>C (n.-443+74T>C)
c.-76+74T>C (n.-76+74T>C)
n.149+74T>C
n.158+74T>C
n.147+74T>C
n.174+74T>C
c.-983+74T>C (n.-983+74T>C)
c.-789+74T>C (n.-789+74T>C)
c.-933+74T>C (n.-933+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984453T>CCA2687858754NBNn.141+72A>G
c.-260+72A>G (n.-260+72A>G)
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
n.143+72A>G
c.-443+72A>G (n.-443+72A>G)
c.-76+72A>G (n.-76+72A>G)
n.149+72A>G
n.158+72A>G
n.147+72A>G
n.174+72A>G
c.-983+72A>G (n.-983+72A>G)
c.-789+72A>G (n.-789+72A>G)
c.-933+72A>G (n.-933+72A>G)
 gnomAD v4
8g.89984453T>GCA2717884502NBNn.141+72A>C
c.-260+72A>C (n.-260+72A>C)
c.37+72A>C (n.37+72A>C)
n.143+72A>C
c.-443+72A>C (n.-443+72A>C)
c.-76+72A>C (n.-76+72A>C)
n.149+72A>C
n.158+72A>C
n.147+72A>C
n.174+72A>C
c.-983+72A>C (n.-983+72A>C)
c.-789+72A>C (n.-789+72A>C)
c.-933+72A>C (n.-933+72A>C)
 dbSNP
8g.89984454C>ACA2687858755NBNn.141+71G>T
c.-260+71G>T (n.-260+71G>T)
c.37+71G>T (n.37+71G>T)
n.143+71G>T
c.-443+71G>T (n.-443+71G>T)
c.-76+71G>T (n.-76+71G>T)
n.149+71G>T
n.158+71G>T
n.147+71G>T
n.174+71G>T
c.-983+71G>T (n.-983+71G>T)
c.-789+71G>T (n.-789+71G>T)
c.-933+71G>T (n.-933+71G>T)
 gnomAD v4
8g.89984454C=CA1801471004NBNn.141+71G=
c.-260+71G= (n.-260+71G=)
c.37+71G= (n.37+71G=)
n.143+71G=
c.-443+71G= (n.-443+71G=)
c.-76+71G= (n.-76+71G=)
n.149+71G=
n.158+71G=
n.147+71G=
n.174+71G=
c.-983+71G= (n.-983+71G=)
c.-789+71G= (n.-789+71G=)
c.-933+71G= (n.-933+71G=)
8g.89984454C>TCA1801471005NBNn.141+71G>A
c.-260+71G>A (n.-260+71G>A)
c.37+71G>A (n.37+71G>A)
n.143+71G>A
c.-443+71G>A (n.-443+71G>A)
c.-76+71G>A (n.-76+71G>A)
n.149+71G>A
n.158+71G>A
n.147+71G>A
n.174+71G>A
c.-983+71G>A (n.-983+71G>A)
c.-789+71G>A (n.-789+71G>A)
c.-933+71G>A (n.-933+71G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A=CA1801471006NBNn.141+70T=
c.-260+70T= (n.-260+70T=)
c.37+70T= (n.37+70T=)
n.143+70T=
c.-443+70T= (n.-443+70T=)
c.-76+70T= (n.-76+70T=)
n.149+70T=
n.158+70T=
n.147+70T=
n.174+70T=
c.-983+70T= (n.-983+70T=)
c.-789+70T= (n.-789+70T=)
c.-933+70T= (n.-933+70T=)
8g.89984455A>CCA1801471007NBNn.141+70T>G
c.-260+70T>G (n.-260+70T>G)
c.37+70T>G (n.37+70T>G)
n.143+70T>G
c.-443+70T>G (n.-443+70T>G)
c.-76+70T>G (n.-76+70T>G)
n.149+70T>G
n.158+70T>G
n.147+70T>G
n.174+70T>G
c.-983+70T>G (n.-983+70T>G)
c.-789+70T>G (n.-789+70T>G)
c.-933+70T>G (n.-933+70T>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A>GCA2579201935NBNn.141+70T>C
c.-260+70T>C (n.-260+70T>C)
c.37+70T>C (n.37+70T>C)
n.143+70T>C
c.-443+70T>C (n.-443+70T>C)
c.-76+70T>C (n.-76+70T>C)
n.149+70T>C
n.158+70T>C
n.147+70T>C
n.174+70T>C
c.-983+70T>C (n.-983+70T>C)
c.-789+70T>C (n.-789+70T>C)
c.-933+70T>C (n.-933+70T>C)
 gnomAD v4
8g.89984456C>ACA181286087NBNn.141+69G>T
c.-260+69G>T (n.-260+69G>T)
c.37+69G>T (n.37+69G>T)
n.143+69G>T
c.-443+69G>T (n.-443+69G>T)
c.-76+69G>T (n.-76+69G>T)
n.149+69G>T
n.158+69G>T
n.147+69G>T
n.174+69G>T
c.-983+69G>T (n.-983+69G>T)
c.-789+69G>T (n.-789+69G>T)
c.-933+69G>T (n.-933+69G>T)
 dbSNP
8g.89984456C=CA1801471008NBNn.141+69G=
c.-260+69G= (n.-260+69G=)
c.37+69G= (n.37+69G=)
n.143+69G=
c.-443+69G= (n.-443+69G=)
c.-76+69G= (n.-76+69G=)
n.149+69G=
n.158+69G=
n.147+69G=
n.174+69G=
c.-983+69G= (n.-983+69G=)
c.-789+69G= (n.-789+69G=)
c.-933+69G= (n.-933+69G=)
8g.89984456C>GCA1801471009NBNn.141+69G>C
c.-260+69G>C (n.-260+69G>C)
c.37+69G>C (n.37+69G>C)
n.143+69G>C
c.-443+69G>C (n.-443+69G>C)
c.-76+69G>C (n.-76+69G>C)
n.149+69G>C
n.158+69G>C
n.147+69G>C
n.174+69G>C
c.-983+69G>C (n.-983+69G>C)
c.-789+69G>C (n.-789+69G>C)
c.-933+69G>C (n.-933+69G>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984456C>TCA2579201936NBNn.141+69G>A
c.-260+69G>A (n.-260+69G>A)
c.37+69G>A (n.37+69G>A)
n.143+69G>A
c.-443+69G>A (n.-443+69G>A)
c.-76+69G>A (n.-76+69G>A)
n.149+69G>A
n.158+69G>A
n.147+69G>A
n.174+69G>A
c.-983+69G>A (n.-983+69G>A)
c.-789+69G>A (n.-789+69G>A)
c.-933+69G>A (n.-933+69G>A)
 gnomAD v4
8g.89984457C>ACA2687858760NBNn.141+68G>T
c.-260+68G>T (n.-260+68G>T)
c.37+68G>T (n.37+68G>T)
n.143+68G>T
c.-443+68G>T (n.-443+68G>T)
c.-76+68G>T (n.-76+68G>T)
n.149+68G>T
n.158+68G>T
n.147+68G>T
n.174+68G>T
c.-983+68G>T (n.-983+68G>T)
c.-789+68G>T (n.-789+68G>T)
c.-933+68G>T (n.-933+68G>T)
 gnomAD v4
8g.89984457C>TCA2687858762NBNn.141+68G>A
c.-260+68G>A (n.-260+68G>A)
c.37+68G>A (n.37+68G>A)
n.143+68G>A
c.-443+68G>A (n.-443+68G>A)
c.-76+68G>A (n.-76+68G>A)
n.149+68G>A
n.158+68G>A
n.147+68G>A
n.174+68G>A
c.-983+68G>A (n.-983+68G>A)
c.-789+68G>A (n.-789+68G>A)
c.-933+68G>A (n.-933+68G>A)
 gnomAD v4
8g.89984458C>ACA2687858766NBNn.141+67G>T
c.-260+67G>T (n.-260+67G>T)
c.37+67G>T (n.37+67G>T)
n.143+67G>T
c.-443+67G>T (n.-443+67G>T)
c.-76+67G>T (n.-76+67G>T)
n.149+67G>T
n.158+67G>T
n.147+67G>T
n.174+67G>T
c.-983+67G>T (n.-983+67G>T)
c.-789+67G>T (n.-789+67G>T)
c.-933+67G>T (n.-933+67G>T)
 gnomAD v4
8g.89984458C=CA1801471010NBNn.141+67G=
c.-260+67G= (n.-260+67G=)
c.37+67G= (n.37+67G=)
n.143+67G=
c.-443+67G= (n.-443+67G=)
c.-76+67G= (n.-76+67G=)
n.149+67G=
n.158+67G=
n.147+67G=
n.174+67G=
c.-983+67G= (n.-983+67G=)
c.-789+67G= (n.-789+67G=)
c.-933+67G= (n.-933+67G=)
8g.89984458C>GCA2687858765NBNn.141+67G>C
c.-260+67G>C (n.-260+67G>C)
c.37+67G>C (n.37+67G>C)
n.143+67G>C
c.-443+67G>C (n.-443+67G>C)
c.-76+67G>C (n.-76+67G>C)
n.149+67G>C
n.158+67G>C
n.147+67G>C
n.174+67G>C
c.-983+67G>C (n.-983+67G>C)
c.-789+67G>C (n.-789+67G>C)
c.-933+67G>C (n.-933+67G>C)
 gnomAD v4
8g.89984458C>TCA181286090NBNn.141+67G>A
c.-260+67G>A (n.-260+67G>A)
c.37+67G>A (n.37+67G>A)
n.143+67G>A
c.-443+67G>A (n.-443+67G>A)
c.-76+67G>A (n.-76+67G>A)
n.149+67G>A
n.158+67G>A
n.147+67G>A
n.174+67G>A
c.-983+67G>A (n.-983+67G>A)
c.-789+67G>A (n.-789+67G>A)
c.-933+67G>A (n.-933+67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984459G>ACA2579201937NBNn.141+66C>T
c.-260+66C>T (n.-260+66C>T)
c.37+66C>T (n.37+66C>T)
n.143+66C>T
c.-443+66C>T (n.-443+66C>T)
c.-76+66C>T (n.-76+66C>T)
n.149+66C>T
n.158+66C>T
n.147+66C>T
n.174+66C>T
c.-983+66C>T (n.-983+66C>T)
c.-789+66C>T (n.-789+66C>T)
c.-933+66C>T (n.-933+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>CCA2687858768NBNn.141+66C>G
c.-260+66C>G (n.-260+66C>G)
c.37+66C>G (n.37+66C>G)
n.143+66C>G
c.-443+66C>G (n.-443+66C>G)
c.-76+66C>G (n.-76+66C>G)
n.149+66C>G
n.158+66C>G
n.147+66C>G
n.174+66C>G
c.-983+66C>G (n.-983+66C>G)
c.-789+66C>G (n.-789+66C>G)
c.-933+66C>G (n.-933+66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>TCA2687858769NBNn.141+66C>A
c.-260+66C>A (n.-260+66C>A)
c.37+66C>A (n.37+66C>A)
n.143+66C>A
c.-443+66C>A (n.-443+66C>A)
c.-76+66C>A (n.-76+66C>A)
n.149+66C>A
n.158+66C>A
n.147+66C>A
n.174+66C>A
c.-983+66C>A (n.-983+66C>A)
c.-789+66C>A (n.-789+66C>A)
c.-933+66C>A (n.-933+66C>A)
 gnomAD v4
8g.89984460C=CA1801471011NBNn.141+65G=
c.-260+65G= (n.-260+65G=)
c.37+65G= (n.37+65G=)
n.143+65G=
c.-443+65G= (n.-443+65G=)
c.-76+65G= (n.-76+65G=)
n.149+65G=
n.158+65G=
n.147+65G=
n.174+65G=
c.-983+65G= (n.-983+65G=)
c.-789+65G= (n.-789+65G=)
c.-933+65G= (n.-933+65G=)
8g.89984460C>TCA583377156NBNn.141+65G>A
c.-260+65G>A (n.-260+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
n.143+65G>A
c.-443+65G>A (n.-443+65G>A)
c.-76+65G>A (n.-76+65G>A)
n.149+65G>A
n.158+65G>A
n.147+65G>A
n.174+65G>A
c.-983+65G>A (n.-983+65G>A)
c.-789+65G>A (n.-789+65G>A)
c.-933+65G>A (n.-933+65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984461A>CCA652537275NBNn.141+64T>G
c.-260+64T>G (n.-260+64T>G)
c.37+64T>G (n.37+64T>G)
n.143+64T>G
c.-443+64T>G (n.-443+64T>G)
c.-76+64T>G (n.-76+64T>G)
n.149+64T>G
n.158+64T>G
n.147+64T>G
n.174+64T>G
c.-983+64T>G (n.-983+64T>G)
c.-789+64T>G (n.-789+64T>G)
c.-933+64T>G (n.-933+64T>G)
 COSMIC
8g.89984461A>GCA2687858771NBNn.141+64T>C
c.-260+64T>C (n.-260+64T>C)
c.37+64T>C (n.37+64T>C)
n.143+64T>C
c.-443+64T>C (n.-443+64T>C)
c.-76+64T>C (n.-76+64T>C)
n.149+64T>C
n.158+64T>C
n.147+64T>C
n.174+64T>C
c.-983+64T>C (n.-983+64T>C)
c.-789+64T>C (n.-789+64T>C)
c.-933+64T>C (n.-933+64T>C)
 gnomAD v4
8g.89984462G>ACA856702511NBNn.141+63C>T
c.-260+63C>T (n.-260+63C>T)
c.37+63C>T (n.37+63C>T)
n.143+63C>T
c.-443+63C>T (n.-443+63C>T)
c.-76+63C>T (n.-76+63C>T)
n.149+63C>T
n.158+63C>T
n.147+63C>T
n.174+63C>T
c.-983+63C>T (n.-983+63C>T)
c.-789+63C>T (n.-789+63C>T)
c.-933+63C>T (n.-933+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984462G>CCA2687858773NBNn.141+63C>G
c.-260+63C>G (n.-260+63C>G)
c.37+63C>G (n.37+63C>G)
n.143+63C>G
c.-443+63C>G (n.-443+63C>G)
c.-76+63C>G (n.-76+63C>G)
n.149+63C>G
n.158+63C>G
n.147+63C>G
n.174+63C>G
c.-983+63C>G (n.-983+63C>G)
c.-789+63C>G (n.-789+63C>G)
c.-933+63C>G (n.-933+63C>G)
 gnomAD v4
8g.89984462G=CA1801471012NBNn.141+63C=
c.-260+63C= (n.-260+63C=)
c.37+63C= (n.37+63C=)
n.143+63C=
c.-443+63C= (n.-443+63C=)
c.-76+63C= (n.-76+63C=)
n.149+63C=
n.158+63C=
n.147+63C=
n.174+63C=
c.-983+63C= (n.-983+63C=)
c.-789+63C= (n.-789+63C=)
c.-933+63C= (n.-933+63C=)
8g.89984462G>TCA2687858774NBNn.141+63C>A
c.-260+63C>A (n.-260+63C>A)
c.37+63C>A (n.37+63C>A)
n.143+63C>A
c.-443+63C>A (n.-443+63C>A)
c.-76+63C>A (n.-76+63C>A)
n.149+63C>A
n.158+63C>A
n.147+63C>A
n.174+63C>A
c.-983+63C>A (n.-983+63C>A)
c.-789+63C>A (n.-789+63C>A)
c.-933+63C>A (n.-933+63C>A)
 gnomAD v4
8g.89984463G>ACA2687858776NBNn.141+62C>T
c.-260+62C>T (n.-260+62C>T)
c.37+62C>T (n.37+62C>T)
n.143+62C>T
c.-443+62C>T (n.-443+62C>T)
c.-76+62C>T (n.-76+62C>T)
n.149+62C>T
n.158+62C>T
n.147+62C>T
n.174+62C>T
c.-983+62C>T (n.-983+62C>T)
c.-789+62C>T (n.-789+62C>T)
c.-933+62C>T (n.-933+62C>T)
 gnomAD v4
8g.89984463G>CCA2687858777NBNn.141+62C>G
c.-260+62C>G (n.-260+62C>G)
c.37+62C>G (n.37+62C>G)
n.143+62C>G
c.-443+62C>G (n.-443+62C>G)
c.-76+62C>G (n.-76+62C>G)
n.149+62C>G
n.158+62C>G
n.147+62C>G
n.174+62C>G
c.-983+62C>G (n.-983+62C>G)
c.-789+62C>G (n.-789+62C>G)
c.-933+62C>G (n.-933+62C>G)
 gnomAD v4
8g.89984463G>TCA2579201938NBNn.141+62C>A
c.-260+62C>A (n.-260+62C>A)
c.37+62C>A (n.37+62C>A)
n.143+62C>A
c.-443+62C>A (n.-443+62C>A)
c.-76+62C>A (n.-76+62C>A)
n.149+62C>A
n.158+62C>A
n.147+62C>A
n.174+62C>A
c.-983+62C>A (n.-983+62C>A)
c.-789+62C>A (n.-789+62C>A)
c.-933+62C>A (n.-933+62C>A)
 gnomAD v4
8g.89984464C>ACA2579201939NBNn.141+61G>T
c.-260+61G>T (n.-260+61G>T)
c.37+61G>T (n.37+61G>T)
n.143+61G>T
c.-443+61G>T (n.-443+61G>T)
c.-76+61G>T (n.-76+61G>T)
n.149+61G>T
n.158+61G>T
n.147+61G>T
n.174+61G>T
c.-983+61G>T (n.-983+61G>T)
c.-789+61G>T (n.-789+61G>T)
c.-933+61G>T (n.-933+61G>T)
 gnomAD v4
8g.89984464C=CA1801471013NBNn.141+61G=
c.-260+61G= (n.-260+61G=)
c.37+61G= (n.37+61G=)
n.143+61G=
c.-443+61G= (n.-443+61G=)
c.-76+61G= (n.-76+61G=)
n.149+61G=
n.158+61G=
n.147+61G=
n.174+61G=
c.-983+61G= (n.-983+61G=)
c.-789+61G= (n.-789+61G=)
c.-933+61G= (n.-933+61G=)
8g.89984464C>GCA1116466995NBNn.141+61G>C
c.-260+61G>C (n.-260+61G>C)
c.37+61G>C (n.37+61G>C)
n.143+61G>C
c.-443+61G>C (n.-443+61G>C)
c.-76+61G>C (n.-76+61G>C)
n.149+61G>C
n.158+61G>C
n.147+61G>C
n.174+61G>C
c.-983+61G>C (n.-983+61G>C)
c.-789+61G>C (n.-789+61G>C)
c.-933+61G>C (n.-933+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984464C>TCA2579201940NBNn.141+61G>A
c.-260+61G>A (n.-260+61G>A)
c.37+61G>A (n.37+61G>A)
n.143+61G>A
c.-443+61G>A (n.-443+61G>A)
c.-76+61G>A (n.-76+61G>A)
n.149+61G>A
n.158+61G>A
n.147+61G>A
n.174+61G>A
c.-983+61G>A (n.-983+61G>A)
c.-789+61G>A (n.-789+61G>A)
c.-933+61G>A (n.-933+61G>A)
 gnomAD v4
8g.89984465C>ACA2687858780NBNn.141+60G>T
c.-260+60G>T (n.-260+60G>T)
c.37+60G>T (n.37+60G>T)
n.143+60G>T
c.-443+60G>T (n.-443+60G>T)
c.-76+60G>T (n.-76+60G>T)
n.149+60G>T
n.158+60G>T
n.147+60G>T
n.174+60G>T
c.-983+60G>T (n.-983+60G>T)
c.-789+60G>T (n.-789+60G>T)
c.-933+60G>T (n.-933+60G>T)
 gnomAD v4
8g.89984465C=CA1801471014NBNn.141+60G=
c.-260+60G= (n.-260+60G=)
c.37+60G= (n.37+60G=)
n.143+60G=
c.-443+60G= (n.-443+60G=)
c.-76+60G= (n.-76+60G=)
n.149+60G=
n.158+60G=
n.147+60G=
n.174+60G=
c.-983+60G= (n.-983+60G=)
c.-789+60G= (n.-789+60G=)
c.-933+60G= (n.-933+60G=)
8g.89984465C>TCA181286093NBNn.141+60G>A
c.-260+60G>A (n.-260+60G>A)
c.37+60G>A (n.37+60G>A)
n.143+60G>A
c.-443+60G>A (n.-443+60G>A)
c.-76+60G>A (n.-76+60G>A)
n.149+60G>A
n.158+60G>A
n.147+60G>A
n.174+60G>A
c.-983+60G>A (n.-983+60G>A)
c.-789+60G>A (n.-789+60G>A)
c.-933+60G>A (n.-933+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984466C>TCA2687858782NBNn.141+59G>A
c.-260+59G>A (n.-260+59G>A)
c.37+59G>A (n.37+59G>A)
n.143+59G>A
c.-443+59G>A (n.-443+59G>A)
c.-76+59G>A (n.-76+59G>A)
n.149+59G>A
n.158+59G>A
n.147+59G>A
n.174+59G>A
c.-983+59G>A (n.-983+59G>A)
c.-789+59G>A (n.-789+59G>A)
c.-933+59G>A (n.-933+59G>A)
 gnomAD v4
8g.89984467T>CCA2579201941NBNn.141+58A>G
c.-260+58A>G (n.-260+58A>G)
c.37+58A>G (n.37+58A>G)
n.143+58A>G
c.-443+58A>G (n.-443+58A>G)
c.-76+58A>G (n.-76+58A>G)
n.149+58A>G
n.158+58A>G
n.147+58A>G
n.174+58A>G
c.-983+58A>G (n.-983+58A>G)
c.-789+58A>G (n.-789+58A>G)
c.-933+58A>G (n.-933+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984468C>ACA181286095NBNn.141+57G>T
c.-260+57G>T (n.-260+57G>T)
c.37+57G>T (n.37+57G>T)
n.143+57G>T
c.-443+57G>T (n.-443+57G>T)
c.-76+57G>T (n.-76+57G>T)
n.149+57G>T
n.158+57G>T
n.147+57G>T
n.174+57G>T
c.-983+57G>T (n.-983+57G>T)
c.-789+57G>T (n.-789+57G>T)
c.-933+57G>T (n.-933+57G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984468C=CA1801471015NBNn.141+57G=
c.-260+57G= (n.-260+57G=)
c.37+57G= (n.37+57G=)
n.143+57G=
c.-443+57G= (n.-443+57G=)
c.-76+57G= (n.-76+57G=)
n.149+57G=
n.158+57G=
n.147+57G=
n.174+57G=
c.-983+57G= (n.-983+57G=)
c.-789+57G= (n.-789+57G=)
c.-933+57G= (n.-933+57G=)
8g.89984468C>GCA2687858783NBNn.141+57G>C
c.-260+57G>C (n.-260+57G>C)
c.37+57G>C (n.37+57G>C)
n.143+57G>C
c.-443+57G>C (n.-443+57G>C)
c.-76+57G>C (n.-76+57G>C)
n.149+57G>C
n.158+57G>C
n.147+57G>C
n.174+57G>C
c.-983+57G>C (n.-983+57G>C)
c.-789+57G>C (n.-789+57G>C)
c.-933+57G>C (n.-933+57G>C)
 gnomAD v4
8g.89984468C>TCA1801471016NBNn.141+57G>A
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c.37+57G>A (n.37+57G>A)
n.143+57G>A
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n.149+57G>A
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c.-983+57G>A (n.-983+57G>A)
c.-789+57G>A (n.-789+57G>A)
c.-933+57G>A (n.-933+57G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984472dupCA2781236714NBNn.141+57dup
c.-260+57dup (n.-260+57dup)
c.37+57dup (n.37+57dup)
n.143+57dup
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n.149+57dup
n.158+57dup
n.147+57dup
n.174+57dup
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8g.89984469C>ACA2687858784NBNn.141+56G>T
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n.149+56G>T
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c.-789+56G>T (n.-789+56G>T)
c.-933+56G>T (n.-933+56G>T)
 gnomAD v4
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n.174+56G>A
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 gnomAD v4
8g.89984470C>ACA2687858788NBNn.141+55G>T
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n.143+55G>T
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n.147+55G>T
n.174+55G>T
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c.-789+55G>T (n.-789+55G>T)
c.-933+55G>T (n.-933+55G>T)
 gnomAD v4
8g.89984470C>GCA2687858789NBNn.141+55G>C
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c.37+55G>C (n.37+55G>C)
n.143+55G>C
c.-443+55G>C (n.-443+55G>C)
c.-76+55G>C (n.-76+55G>C)
n.149+55G>C
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n.147+55G>C
n.174+55G>C
c.-983+55G>C (n.-983+55G>C)
c.-789+55G>C (n.-789+55G>C)
c.-933+55G>C (n.-933+55G>C)
 gnomAD v4
8g.89984470C>TCA2579201942NBNn.141+55G>A
c.-260+55G>A (n.-260+55G>A)
c.37+55G>A (n.37+55G>A)
n.143+55G>A
c.-443+55G>A (n.-443+55G>A)
c.-76+55G>A (n.-76+55G>A)
n.149+55G>A
n.158+55G>A
n.147+55G>A
n.174+55G>A
c.-983+55G>A (n.-983+55G>A)
c.-789+55G>A (n.-789+55G>A)
c.-933+55G>A (n.-933+55G>A)
8g.89984471C=CA1801471017NBNn.141+54G=
c.-260+54G= (n.-260+54G=)
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c.-443+54G= (n.-443+54G=)
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c.-933+54G= (n.-933+54G=)
8g.89984471C>GCA856702516NBNn.141+54G>C
c.-260+54G>C (n.-260+54G>C)
c.37+54G>C (n.37+54G>C)
n.143+54G>C
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c.-76+54G>C (n.-76+54G>C)
n.149+54G>C
n.158+54G>C
n.147+54G>C
n.174+54G>C
c.-983+54G>C (n.-983+54G>C)
c.-789+54G>C (n.-789+54G>C)
c.-933+54G>C (n.-933+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984471C>TCA1801471018NBNn.141+54G>A
c.-260+54G>A (n.-260+54G>A)
c.37+54G>A (n.37+54G>A)
n.143+54G>A
c.-443+54G>A (n.-443+54G>A)
c.-76+54G>A (n.-76+54G>A)
n.149+54G>A
n.158+54G>A
n.147+54G>A
n.174+54G>A
c.-983+54G>A (n.-983+54G>A)
c.-789+54G>A (n.-789+54G>A)
c.-933+54G>A (n.-933+54G>A)
 dbSNP
8g.89984472C>TCA2579201943NBNn.141+53G>A
c.-260+53G>A (n.-260+53G>A)
c.37+53G>A (n.37+53G>A)
n.143+53G>A
c.-443+53G>A (n.-443+53G>A)
c.-76+53G>A (n.-76+53G>A)
n.149+53G>A
n.158+53G>A
n.147+53G>A
n.174+53G>A
c.-983+53G>A (n.-983+53G>A)
c.-789+53G>A (n.-789+53G>A)
c.-933+53G>A (n.-933+53G>A)
 gnomAD v4
8g.89984473G>ACA856702518NBNn.141+52C>T
c.-260+52C>T (n.-260+52C>T)
c.37+52C>T (n.37+52C>T)
n.143+52C>T
c.-443+52C>T (n.-443+52C>T)
c.-76+52C>T (n.-76+52C>T)
n.149+52C>T
n.158+52C>T
n.147+52C>T
n.174+52C>T
c.-983+52C>T (n.-983+52C>T)
c.-789+52C>T (n.-789+52C>T)
c.-933+52C>T (n.-933+52C>T)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984473G>CCA1801471020NBNn.141+52C>G
c.-260+52C>G (n.-260+52C>G)
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c.-933+52C>G (n.-933+52C>G)
 dbSNP
8g.89984473G=CA1801471019NBNn.141+52C=
c.-260+52C= (n.-260+52C=)
c.37+52C= (n.37+52C=)
n.143+52C=
c.-443+52C= (n.-443+52C=)
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c.-933+52C= (n.-933+52C=)
8g.89984473G>TCA2579201944NBNn.141+52C>A
c.-260+52C>A (n.-260+52C>A)
c.37+52C>A (n.37+52C>A)
n.143+52C>A
c.-443+52C>A (n.-443+52C>A)
c.-76+52C>A (n.-76+52C>A)
n.149+52C>A
n.158+52C>A
n.147+52C>A
n.174+52C>A
c.-983+52C>A (n.-983+52C>A)
c.-789+52C>A (n.-789+52C>A)
c.-933+52C>A (n.-933+52C>A)
8g.89984474A=CA1801471021NBNn.141+51T=
c.-260+51T= (n.-260+51T=)
c.37+51T= (n.37+51T=)
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c.-443+51T= (n.-443+51T=)
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n.158+51T=
n.147+51T=
n.174+51T=
c.-983+51T= (n.-983+51T=)
c.-789+51T= (n.-789+51T=)
c.-933+51T= (n.-933+51T=)
8g.89984474A>CCA2579201945NBNn.141+51T>G
c.-260+51T>G (n.-260+51T>G)
c.37+51T>G (n.37+51T>G)
n.143+51T>G
c.-443+51T>G (n.-443+51T>G)
c.-76+51T>G (n.-76+51T>G)
n.149+51T>G
n.158+51T>G
n.147+51T>G
n.174+51T>G
c.-983+51T>G (n.-983+51T>G)
c.-789+51T>G (n.-789+51T>G)
c.-933+51T>G (n.-933+51T>G)
8g.89984474A>GCA4803081NBNn.141+51T>C
c.-260+51T>C (n.-260+51T>C)
c.37+51T>C (n.37+51T>C)
n.143+51T>C
c.-443+51T>C (n.-443+51T>C)
c.-76+51T>C (n.-76+51T>C)
n.149+51T>C
n.158+51T>C
n.147+51T>C
n.174+51T>C
c.-983+51T>C (n.-983+51T>C)
c.-789+51T>C (n.-789+51T>C)
c.-933+51T>C (n.-933+51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984475G>ACA583377159NBNn.141+50C>T
c.-260+50C>T (n.-260+50C>T)
c.37+50C>T (n.37+50C>T)
n.143+50C>T
c.-443+50C>T (n.-443+50C>T)
c.-76+50C>T (n.-76+50C>T)
n.149+50C>T
n.158+50C>T
n.147+50C>T
n.174+50C>T
c.-983+50C>T (n.-983+50C>T)
c.-789+50C>T (n.-789+50C>T)
c.-933+50C>T (n.-933+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89984475G=CA1801471022NBNn.141+50C=
c.-260+50C= (n.-260+50C=)
c.37+50C= (n.37+50C=)
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c.-443+50C= (n.-443+50C=)
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n.147+50C=
n.174+50C=
c.-983+50C= (n.-983+50C=)
c.-789+50C= (n.-789+50C=)
c.-933+50C= (n.-933+50C=)
8g.89984476G>ACA4803082NBNn.141+49C>T
c.-260+49C>T (n.-260+49C>T)
c.37+49C>T (n.37+49C>T)
n.143+49C>T
c.-443+49C>T (n.-443+49C>T)
c.-76+49C>T (n.-76+49C>T)
n.149+49C>T
n.158+49C>T
n.147+49C>T
n.174+49C>T
c.-983+49C>T (n.-983+49C>T)
c.-789+49C>T (n.-789+49C>T)
c.-933+49C>T (n.-933+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984476G=CA1801471023NBNn.141+49C=
c.-260+49C= (n.-260+49C=)
c.37+49C= (n.37+49C=)
n.143+49C=
c.-443+49C= (n.-443+49C=)
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n.158+49C=
n.147+49C=
n.174+49C=
c.-983+49C= (n.-983+49C=)
c.-789+49C= (n.-789+49C=)
c.-933+49C= (n.-933+49C=)
8g.89984476G>TCA2687858793NBNn.141+49C>A
c.-260+49C>A (n.-260+49C>A)
c.37+49C>A (n.37+49C>A)
n.143+49C>A
c.-443+49C>A (n.-443+49C>A)
c.-76+49C>A (n.-76+49C>A)
n.149+49C>A
n.158+49C>A
n.147+49C>A
n.174+49C>A
c.-983+49C>A (n.-983+49C>A)
c.-789+49C>A (n.-789+49C>A)
c.-933+49C>A (n.-933+49C>A)
 gnomAD v4
8g.89984477C>ACA2687858796NBNn.141+48G>T
c.-260+48G>T (n.-260+48G>T)
c.37+48G>T (n.37+48G>T)
n.143+48G>T
c.-443+48G>T (n.-443+48G>T)
c.-76+48G>T (n.-76+48G>T)
n.149+48G>T
n.158+48G>T
n.147+48G>T
n.174+48G>T
c.-983+48G>T (n.-983+48G>T)
c.-789+48G>T (n.-789+48G>T)
c.-933+48G>T (n.-933+48G>T)
 gnomAD v4
8g.89984477C>TCA2579201946NBNn.141+48G>A
c.-260+48G>A (n.-260+48G>A)
c.37+48G>A (n.37+48G>A)
n.143+48G>A
c.-443+48G>A (n.-443+48G>A)
c.-76+48G>A (n.-76+48G>A)
n.149+48G>A
n.158+48G>A
n.147+48G>A
n.174+48G>A
c.-983+48G>A (n.-983+48G>A)
c.-789+48G>A (n.-789+48G>A)
c.-933+48G>A (n.-933+48G>A)
 dbSNP
8g.89984478A=CA1801471024NBNn.141+47T=
c.-260+47T= (n.-260+47T=)
c.37+47T= (n.37+47T=)
n.143+47T=
c.-443+47T= (n.-443+47T=)
c.-76+47T= (n.-76+47T=)
n.149+47T=
n.158+47T=
n.147+47T=
n.174+47T=
c.-983+47T= (n.-983+47T=)
c.-789+47T= (n.-789+47T=)
c.-933+47T= (n.-933+47T=)
8g.89984478A>GCA4803083NBNn.141+47T>C
c.-260+47T>C (n.-260+47T>C)
c.37+47T>C (n.37+47T>C)
n.143+47T>C
c.-443+47T>C (n.-443+47T>C)
c.-76+47T>C (n.-76+47T>C)
n.149+47T>C
n.158+47T>C
n.147+47T>C
n.174+47T>C
c.-983+47T>C (n.-983+47T>C)
c.-789+47T>C (n.-789+47T>C)
c.-933+47T>C (n.-933+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984478A>TCA2579201947NBNn.141+47T>A
c.-260+47T>A (n.-260+47T>A)
c.37+47T>A (n.37+47T>A)
n.143+47T>A
c.-443+47T>A (n.-443+47T>A)
c.-76+47T>A (n.-76+47T>A)
n.149+47T>A
n.158+47T>A
n.147+47T>A
n.174+47T>A
c.-983+47T>A (n.-983+47T>A)
c.-789+47T>A (n.-789+47T>A)
c.-933+47T>A (n.-933+47T>A)
 gnomAD v4
8g.89984479G>TCA2687858798NBNn.141+46C>A
c.-260+46C>A (n.-260+46C>A)
c.37+46C>A (n.37+46C>A)
n.143+46C>A
c.-443+46C>A (n.-443+46C>A)
c.-76+46C>A (n.-76+46C>A)
n.149+46C>A
n.158+46C>A
n.147+46C>A
n.174+46C>A
c.-983+46C>A (n.-983+46C>A)
c.-789+46C>A (n.-789+46C>A)
c.-933+46C>A (n.-933+46C>A)
 gnomAD v4
8g.89984480T>ACA583377160NBNn.141+45A>T
c.-260+45A>T (n.-260+45A>T)
c.37+45A>T (n.37+45A>T)
n.143+45A>T
c.-443+45A>T (n.-443+45A>T)
c.-76+45A>T (n.-76+45A>T)
n.149+45A>T
n.158+45A>T
n.147+45A>T
n.174+45A>T
c.-983+45A>T (n.-983+45A>T)
c.-789+45A>T (n.-789+45A>T)
c.-933+45A>T (n.-933+45A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984480T>CCA2579201948NBNn.141+45A>G
c.-260+45A>G (n.-260+45A>G)
c.37+45A>G (n.37+45A>G)
n.143+45A>G
c.-443+45A>G (n.-443+45A>G)
c.-76+45A>G (n.-76+45A>G)
n.149+45A>G
n.158+45A>G
n.147+45A>G
n.174+45A>G
c.-983+45A>G (n.-983+45A>G)
c.-789+45A>G (n.-789+45A>G)
c.-933+45A>G (n.-933+45A>G)
8g.89984480T>GCA2717767974NBNn.141+45A>C
c.-260+45A>C (n.-260+45A>C)
c.37+45A>C (n.37+45A>C)
n.143+45A>C
c.-443+45A>C (n.-443+45A>C)
c.-76+45A>C (n.-76+45A>C)
n.149+45A>C
n.158+45A>C
n.147+45A>C
n.174+45A>C
c.-983+45A>C (n.-983+45A>C)
c.-789+45A>C (n.-789+45A>C)
c.-933+45A>C (n.-933+45A>C)
 dbSNP
8g.89984480T=CA1801471025NBNn.141+45A=
c.-260+45A= (n.-260+45A=)
c.37+45A= (n.37+45A=)
n.143+45A=
c.-443+45A= (n.-443+45A=)
c.-76+45A= (n.-76+45A=)
n.149+45A=
n.158+45A=
n.147+45A=
n.174+45A=
c.-983+45A= (n.-983+45A=)
c.-789+45A= (n.-789+45A=)
c.-933+45A= (n.-933+45A=)
8g.89984481C>ACA583377161NBNn.141+44G>T
c.-260+44G>T (n.-260+44G>T)
c.37+44G>T (n.37+44G>T)
n.143+44G>T
c.-443+44G>T (n.-443+44G>T)
c.-76+44G>T (n.-76+44G>T)
n.149+44G>T
n.158+44G>T
n.147+44G>T
n.174+44G>T
c.-983+44G>T (n.-983+44G>T)
c.-789+44G>T (n.-789+44G>T)
c.-933+44G>T (n.-933+44G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984481C=CA1801471026NBNn.141+44G=
c.-260+44G= (n.-260+44G=)
c.37+44G= (n.37+44G=)
n.143+44G=
c.-443+44G= (n.-443+44G=)
c.-76+44G= (n.-76+44G=)
n.149+44G=
n.158+44G=
n.147+44G=
n.174+44G=
c.-983+44G= (n.-983+44G=)
c.-789+44G= (n.-789+44G=)
c.-933+44G= (n.-933+44G=)
8g.89984481C>TCA2579201949NBNn.141+44G>A
c.-260+44G>A (n.-260+44G>A)
c.37+44G>A (n.37+44G>A)
n.143+44G>A
c.-443+44G>A (n.-443+44G>A)
c.-76+44G>A (n.-76+44G>A)
n.149+44G>A
n.158+44G>A
n.147+44G>A
n.174+44G>A
c.-983+44G>A (n.-983+44G>A)
c.-789+44G>A (n.-789+44G>A)
c.-933+44G>A (n.-933+44G>A)
8g.89984482G>ACA181286105NBNn.141+43C>T
c.-260+43C>T (n.-260+43C>T)
c.37+43C>T (n.37+43C>T)
n.143+43C>T
c.-443+43C>T (n.-443+43C>T)
c.-76+43C>T (n.-76+43C>T)
n.149+43C>T
n.158+43C>T
n.147+43C>T
n.174+43C>T
c.-983+43C>T (n.-983+43C>T)
c.-789+43C>T (n.-789+43C>T)
c.-933+43C>T (n.-933+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984482G=CA1801471027NBNn.141+43C=
c.-260+43C= (n.-260+43C=)
c.37+43C= (n.37+43C=)
n.143+43C=
c.-443+43C= (n.-443+43C=)
c.-76+43C= (n.-76+43C=)
n.149+43C=
n.158+43C=
n.147+43C=
n.174+43C=
c.-983+43C= (n.-983+43C=)
c.-789+43C= (n.-789+43C=)
c.-933+43C= (n.-933+43C=)
8g.89984482G>TCA2687858802NBNn.141+43C>A
c.-260+43C>A (n.-260+43C>A)
c.37+43C>A (n.37+43C>A)
n.143+43C>A
c.-443+43C>A (n.-443+43C>A)
c.-76+43C>A (n.-76+43C>A)
n.149+43C>A
n.158+43C>A
n.147+43C>A
n.174+43C>A
c.-983+43C>A (n.-983+43C>A)
c.-789+43C>A (n.-789+43C>A)
c.-933+43C>A (n.-933+43C>A)
 gnomAD v4
8g.89984483C=CA1801471028NBNn.141+42G=
c.-260+42G= (n.-260+42G=)
c.37+42G= (n.37+42G=)
n.143+42G=
c.-443+42G= (n.-443+42G=)
c.-76+42G= (n.-76+42G=)
n.149+42G=
n.158+42G=
n.147+42G=
n.174+42G=
c.-983+42G= (n.-983+42G=)
c.-789+42G= (n.-789+42G=)
c.-933+42G= (n.-933+42G=)
8g.89984483C>TCA4803084NBNn.141+42G>A
c.-260+42G>A (n.-260+42G>A)
c.37+42G>A (n.37+42G>A)
n.143+42G>A
c.-443+42G>A (n.-443+42G>A)
c.-76+42G>A (n.-76+42G>A)
n.149+42G>A
n.158+42G>A
n.147+42G>A
n.174+42G>A
c.-983+42G>A (n.-983+42G>A)
c.-789+42G>A (n.-789+42G>A)
c.-933+42G>A (n.-933+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89984484T>CCA181286109NBNn.141+41A>G
c.-260+41A>G (n.-260+41A>G)
c.37+41A>G (n.37+41A>G)
n.143+41A>G
c.-443+41A>G (n.-443+41A>G)
c.-76+41A>G (n.-76+41A>G)
n.149+41A>G
n.158+41A>G
n.147+41A>G
n.174+41A>G
c.-983+41A>G (n.-983+41A>G)
c.-789+41A>G (n.-789+41A>G)
c.-933+41A>G (n.-933+41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984484T=CA1801471029NBNn.141+41A=
c.-260+41A= (n.-260+41A=)
c.37+41A= (n.37+41A=)
n.143+41A=
c.-443+41A= (n.-443+41A=)
c.-76+41A= (n.-76+41A=)
n.149+41A=
n.158+41A=
n.147+41A=
n.174+41A=
c.-983+41A= (n.-983+41A=)
c.-789+41A= (n.-789+41A=)
c.-933+41A= (n.-933+41A=)
8g.89984485A=CA1801471030NBNn.141+40T=
c.-260+40T= (n.-260+40T=)
c.37+40T= (n.37+40T=)
n.143+40T=
c.-443+40T= (n.-443+40T=)
c.-76+40T= (n.-76+40T=)
n.149+40T=
n.158+40T=
n.147+40T=
n.174+40T=
c.-983+40T= (n.-983+40T=)
c.-789+40T= (n.-789+40T=)
c.-933+40T= (n.-933+40T=)
8g.89984485A>CCA4803086NBNn.141+40T>G
c.-260+40T>G (n.-260+40T>G)
c.37+40T>G (n.37+40T>G)
n.143+40T>G
c.-443+40T>G (n.-443+40T>G)
c.-76+40T>G (n.-76+40T>G)
n.149+40T>G
n.158+40T>G
n.147+40T>G
n.174+40T>G
c.-983+40T>G (n.-983+40T>G)
c.-789+40T>G (n.-789+40T>G)
c.-933+40T>G (n.-933+40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984485A>GCA4803085NBNn.141+40T>C
c.-260+40T>C (n.-260+40T>C)
c.37+40T>C (n.37+40T>C)
n.143+40T>C
c.-443+40T>C (n.-443+40T>C)
c.-76+40T>C (n.-76+40T>C)
n.149+40T>C
n.158+40T>C
n.147+40T>C
n.174+40T>C
c.-983+40T>C (n.-983+40T>C)
c.-789+40T>C (n.-789+40T>C)
c.-933+40T>C (n.-933+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984486C>ACA2687858814NBNn.141+39G>T
c.-260+39G>T (n.-260+39G>T)
c.37+39G>T (n.37+39G>T)
n.143+39G>T
c.-443+39G>T (n.-443+39G>T)
c.-76+39G>T (n.-76+39G>T)
n.149+39G>T
n.158+39G>T
n.147+39G>T
n.174+39G>T
c.-983+39G>T (n.-983+39G>T)
c.-789+39G>T (n.-789+39G>T)
c.-933+39G>T (n.-933+39G>T)
 gnomAD v4
8g.89984486C=CA1801471031NBNn.141+39G=
c.-260+39G= (n.-260+39G=)
c.37+39G= (n.37+39G=)
n.143+39G=
c.-443+39G= (n.-443+39G=)
c.-76+39G= (n.-76+39G=)
n.149+39G=
n.158+39G=
n.147+39G=
n.174+39G=
c.-983+39G= (n.-983+39G=)
c.-789+39G= (n.-789+39G=)
c.-933+39G= (n.-933+39G=)
8g.89984486C>GCA583377165NBNn.141+39G>C
c.-260+39G>C (n.-260+39G>C)
c.37+39G>C (n.37+39G>C)
n.143+39G>C
c.-443+39G>C (n.-443+39G>C)
c.-76+39G>C (n.-76+39G>C)
n.149+39G>C
n.158+39G>C
n.147+39G>C
n.174+39G>C
c.-983+39G>C (n.-983+39G>C)
c.-789+39G>C (n.-789+39G>C)
c.-933+39G>C (n.-933+39G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984486C>TCA2687858815NBNn.141+39G>A
c.-260+39G>A (n.-260+39G>A)
c.37+39G>A (n.37+39G>A)
n.143+39G>A
c.-443+39G>A (n.-443+39G>A)
c.-76+39G>A (n.-76+39G>A)
n.149+39G>A
n.158+39G>A
n.147+39G>A
n.174+39G>A
c.-983+39G>A (n.-983+39G>A)
c.-789+39G>A (n.-789+39G>A)
c.-933+39G>A (n.-933+39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984487C>ACA2687858817NBNn.141+38G>T
c.-260+38G>T (n.-260+38G>T)
c.37+38G>T (n.37+38G>T)
n.143+38G>T
c.-443+38G>T (n.-443+38G>T)
c.-76+38G>T (n.-76+38G>T)
n.149+38G>T
n.158+38G>T
n.147+38G>T
n.174+38G>T
c.-983+38G>T (n.-983+38G>T)
c.-789+38G>T (n.-789+38G>T)
c.-933+38G>T (n.-933+38G>T)
 gnomAD v4
8g.89984487C=CA1801471032NBNn.141+38G=
c.-260+38G= (n.-260+38G=)
c.37+38G= (n.37+38G=)
n.143+38G=
c.-443+38G= (n.-443+38G=)
c.-76+38G= (n.-76+38G=)
n.149+38G=
n.158+38G=
n.147+38G=
n.174+38G=
c.-983+38G= (n.-983+38G=)
c.-789+38G= (n.-789+38G=)
c.-933+38G= (n.-933+38G=)
8g.89984487C>GCA2687858819NBNn.141+38G>C
c.-260+38G>C (n.-260+38G>C)
c.37+38G>C (n.37+38G>C)
n.143+38G>C
c.-443+38G>C (n.-443+38G>C)
c.-76+38G>C (n.-76+38G>C)
n.149+38G>C
n.158+38G>C
n.147+38G>C
n.174+38G>C
c.-983+38G>C (n.-983+38G>C)
c.-789+38G>C (n.-789+38G>C)
c.-933+38G>C (n.-933+38G>C)
 gnomAD v4
8g.89984487C>TCA1116467010NBNn.141+38G>A
c.-260+38G>A (n.-260+38G>A)
c.37+38G>A (n.37+38G>A)
n.143+38G>A
c.-443+38G>A (n.-443+38G>A)
c.-76+38G>A (n.-76+38G>A)
n.149+38G>A
n.158+38G>A
n.147+38G>A
n.174+38G>A
c.-983+38G>A (n.-983+38G>A)
c.-789+38G>A (n.-789+38G>A)
c.-933+38G>A (n.-933+38G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984488G>ACA4803087NBNn.141+37C>T
c.-260+37C>T (n.-260+37C>T)
c.37+37C>T (n.37+37C>T)
n.143+37C>T
c.-443+37C>T (n.-443+37C>T)
c.-76+37C>T (n.-76+37C>T)
n.149+37C>T
n.158+37C>T
n.147+37C>T
n.174+37C>T
c.-983+37C>T (n.-983+37C>T)
c.-789+37C>T (n.-789+37C>T)
c.-933+37C>T (n.-933+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984488G=CA1801471033NBNn.141+37C=
c.-260+37C= (n.-260+37C=)
c.37+37C= (n.37+37C=)
n.143+37C=
c.-443+37C= (n.-443+37C=)
c.-76+37C= (n.-76+37C=)
n.149+37C=
n.158+37C=
n.147+37C=
n.174+37C=
c.-983+37C= (n.-983+37C=)
c.-789+37C= (n.-789+37C=)
c.-933+37C= (n.-933+37C=)
8g.89984488G>TCA2579201950NBNn.141+37C>A
c.-260+37C>A (n.-260+37C>A)
c.37+37C>A (n.37+37C>A)
n.143+37C>A
c.-443+37C>A (n.-443+37C>A)
c.-76+37C>A (n.-76+37C>A)
n.149+37C>A
n.158+37C>A
n.147+37C>A
n.174+37C>A
c.-983+37C>A (n.-983+37C>A)
c.-789+37C>A (n.-789+37C>A)
c.-933+37C>A (n.-933+37C>A)
 gnomAD v4
8g.89984489G>ACA2687858820NBNn.141+36C>T
c.-260+36C>T (n.-260+36C>T)
c.37+36C>T (n.37+36C>T)
n.143+36C>T
c.-443+36C>T (n.-443+36C>T)
c.-76+36C>T (n.-76+36C>T)
n.149+36C>T
n.158+36C>T
n.147+36C>T
n.174+36C>T
c.-983+36C>T (n.-983+36C>T)
c.-789+36C>T (n.-789+36C>T)
c.-933+36C>T (n.-933+36C>T)
 gnomAD v4
8g.89984489G>TCA2687858821NBNn.141+36C>A
c.-260+36C>A (n.-260+36C>A)
c.37+36C>A (n.37+36C>A)
n.143+36C>A
c.-443+36C>A (n.-443+36C>A)
c.-76+36C>A (n.-76+36C>A)
n.149+36C>A
n.158+36C>A
n.147+36C>A
n.174+36C>A
c.-983+36C>A (n.-983+36C>A)
c.-789+36C>A (n.-789+36C>A)
c.-933+36C>A (n.-933+36C>A)
 gnomAD v4
8g.89984490G>CCA2687858822NBNn.141+35C>G
c.-260+35C>G (n.-260+35C>G)
c.37+35C>G (n.37+35C>G)
n.143+35C>G
c.-443+35C>G (n.-443+35C>G)
c.-76+35C>G (n.-76+35C>G)
n.149+35C>G
n.158+35C>G
n.147+35C>G
n.174+35C>G
c.-983+35C>G (n.-983+35C>G)
c.-789+35C>G (n.-789+35C>G)
c.-933+35C>G (n.-933+35C>G)
 gnomAD v4
8g.89984494delCA2687858823NBNn.141+34del
c.-260+34del (n.-260+34del)
c.37+34del (n.37+34del)
n.143+34del
c.-443+34del (n.-443+34del)
c.-76+34del (n.-76+34del)
n.149+34del
n.158+34del
n.147+34del
n.174+34del
c.-983+34del (n.-983+34del)
c.-789+34del (n.-789+34del)
c.-933+34del (n.-933+34del)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89984493A=CA1801471034NBNn.141+32T=
c.-260+32T= (n.-260+32T=)
c.37+32T= (n.37+32T=)
n.143+32T=
c.-443+32T= (n.-443+32T=)
c.-76+32T= (n.-76+32T=)
n.149+32T=
n.158+32T=
n.147+32T=
n.174+32T=
c.-983+32T= (n.-983+32T=)
c.-789+32T= (n.-789+32T=)
c.-933+32T= (n.-933+32T=)
8g.89984493A>GCA2687858824NBNn.141+32T>C
c.-260+32T>C (n.-260+32T>C)
c.37+32T>C (n.37+32T>C)
n.143+32T>C
c.-443+32T>C (n.-443+32T>C)
c.-76+32T>C (n.-76+32T>C)
n.149+32T>C
n.158+32T>C
n.147+32T>C
n.174+32T>C
c.-983+32T>C (n.-983+32T>C)
c.-789+32T>C (n.-789+32T>C)
c.-933+32T>C (n.-933+32T>C)
 gnomAD v4
8g.89984493A>TCA856702548NBNn.141+32T>A
c.-260+32T>A (n.-260+32T>A)
c.37+32T>A (n.37+32T>A)
n.143+32T>A
c.-443+32T>A (n.-443+32T>A)
c.-76+32T>A (n.-76+32T>A)
n.149+32T>A
n.158+32T>A
n.147+32T>A
n.174+32T>A
c.-983+32T>A (n.-983+32T>A)
c.-789+32T>A (n.-789+32T>A)
c.-933+32T>A (n.-933+32T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984494_89984495delinsATCA1801471035NBNn.141+30_141+31delinsAT
c.-260+30_-260+31delinsAT (n.-260+30_-260+31delinsAT)
c.37+30_37+31delinsAT (n.37+30_37+31delinsAT)
n.143+30_143+31delinsAT
c.-443+30_-443+31delinsAT (n.-443+30_-443+31delinsAT)
c.-76+30_-76+31delinsAT (n.-76+30_-76+31delinsAT)
n.149+30_149+31delinsAT
n.158+30_158+31delinsAT
n.147+30_147+31delinsAT
n.174+30_174+31delinsAT
c.-983+30_-983+31delinsAT (n.-983+30_-983+31delinsAT)
c.-789+30_-789+31delinsAT (n.-789+30_-789+31delinsAT)
c.-933+30_-933+31delinsAT (n.-933+30_-933+31delinsAT)
8g.89984495delCA1116467013NBNn.141+30del
c.-260+30del (n.-260+30del)
c.37+30del (n.37+30del)
n.143+30del
c.-443+30del (n.-443+30del)
c.-76+30del (n.-76+30del)
n.149+30del
n.158+30del
n.147+30del
n.174+30del
c.-983+30del (n.-983+30del)
c.-789+30del (n.-789+30del)
c.-933+30del (n.-933+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984495T>CCA4803088NBNn.141+30A>G
c.-260+30A>G (n.-260+30A>G)
c.37+30A>G (n.37+30A>G)
n.143+30A>G
c.-443+30A>G (n.-443+30A>G)
c.-76+30A>G (n.-76+30A>G)
n.149+30A>G
n.158+30A>G
n.147+30A>G
n.174+30A>G
c.-983+30A>G (n.-983+30A>G)
c.-789+30A>G (n.-789+30A>G)
c.-933+30A>G (n.-933+30A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984495T>GCA2717726953NBNn.141+30A>C
c.-260+30A>C (n.-260+30A>C)
c.37+30A>C (n.37+30A>C)
n.143+30A>C
c.-443+30A>C (n.-443+30A>C)
c.-76+30A>C (n.-76+30A>C)
n.149+30A>C
n.158+30A>C
n.147+30A>C
n.174+30A>C
c.-983+30A>C (n.-983+30A>C)
c.-789+30A>C (n.-789+30A>C)
c.-933+30A>C (n.-933+30A>C)
 dbSNP
8g.89984495T=CA1801471036NBNn.141+30A=
c.-260+30A= (n.-260+30A=)
c.37+30A= (n.37+30A=)
n.143+30A=
c.-443+30A= (n.-443+30A=)
c.-76+30A= (n.-76+30A=)
n.149+30A=
n.158+30A=
n.147+30A=
n.174+30A=
c.-983+30A= (n.-983+30A=)
c.-789+30A= (n.-789+30A=)
c.-933+30A= (n.-933+30A=)
8g.89984496A=CA1801471037NBNn.141+29T=
c.-260+29T= (n.-260+29T=)
c.37+29T= (n.37+29T=)
n.143+29T=
c.-443+29T= (n.-443+29T=)
c.-76+29T= (n.-76+29T=)
n.149+29T=
n.158+29T=
n.147+29T=
n.174+29T=
c.-983+29T= (n.-983+29T=)
c.-789+29T= (n.-789+29T=)
c.-933+29T= (n.-933+29T=)
8g.89984496A>GCA181286116NBNn.141+29T>C
c.-260+29T>C (n.-260+29T>C)
c.37+29T>C (n.37+29T>C)
n.143+29T>C
c.-443+29T>C (n.-443+29T>C)
c.-76+29T>C (n.-76+29T>C)
n.149+29T>C
n.158+29T>C
n.147+29T>C
n.174+29T>C
c.-983+29T>C (n.-983+29T>C)
c.-789+29T>C (n.-789+29T>C)
c.-933+29T>C (n.-933+29T>C)
 dbSNP
8g.89984497G>ACA1116467016NBNn.141+28C>T
c.-260+28C>T (n.-260+28C>T)
c.37+28C>T (n.37+28C>T)
n.143+28C>T
c.-443+28C>T (n.-443+28C>T)
c.-76+28C>T (n.-76+28C>T)
n.149+28C>T
n.158+28C>T
n.147+28C>T
n.174+28C>T
c.-983+28C>T (n.-983+28C>T)
c.-789+28C>T (n.-789+28C>T)
c.-933+28C>T (n.-933+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984497G>CCA4803089NBNn.141+28C>G
c.-260+28C>G (n.-260+28C>G)
c.37+28C>G (n.37+28C>G)
n.143+28C>G
c.-443+28C>G (n.-443+28C>G)
c.-76+28C>G (n.-76+28C>G)
n.149+28C>G
n.158+28C>G
n.147+28C>G
n.174+28C>G
c.-983+28C>G (n.-983+28C>G)
c.-789+28C>G (n.-789+28C>G)
c.-933+28C>G (n.-933+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984497G=CA1801471039NBNn.141+28C=
c.-260+28C= (n.-260+28C=)
c.37+28C= (n.37+28C=)
n.143+28C=
c.-443+28C= (n.-443+28C=)
c.-76+28C= (n.-76+28C=)
n.149+28C=
n.158+28C=
n.147+28C=
n.174+28C=
c.-983+28C= (n.-983+28C=)
c.-789+28C= (n.-789+28C=)
c.-933+28C= (n.-933+28C=)
8g.89984497G>TCA1801471038NBNn.141+28C>A
c.-260+28C>A (n.-260+28C>A)
c.37+28C>A (n.37+28C>A)
n.143+28C>A
c.-443+28C>A (n.-443+28C>A)
c.-76+28C>A (n.-76+28C>A)
n.149+28C>A
n.158+28C>A
n.147+28C>A
n.174+28C>A
c.-983+28C>A (n.-983+28C>A)
c.-789+28C>A (n.-789+28C>A)
c.-933+28C>A (n.-933+28C>A)
 dbSNP
8g.89984498G=CA1801471041NBNn.141+27C=
c.-260+27C= (n.-260+27C=)
c.37+27C= (n.37+27C=)
n.143+27C=
c.-443+27C= (n.-443+27C=)
c.-76+27C= (n.-76+27C=)
n.149+27C=
n.158+27C=
n.147+27C=
n.174+27C=
c.-983+27C= (n.-983+27C=)
c.-789+27C= (n.-789+27C=)
c.-933+27C= (n.-933+27C=)
8g.89984498G>TCA1801471040NBNn.141+27C>A
c.-260+27C>A (n.-260+27C>A)
c.37+27C>A (n.37+27C>A)
n.143+27C>A
c.-443+27C>A (n.-443+27C>A)
c.-76+27C>A (n.-76+27C>A)
n.149+27C>A
n.158+27C>A
n.147+27C>A
n.174+27C>A
c.-983+27C>A (n.-983+27C>A)
c.-789+27C>A (n.-789+27C>A)
c.-933+27C>A (n.-933+27C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched