Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984276_89984383delCA2687858507NBNn.141+142_141+249del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89984367G>TCA2687858633NBNn.141+158C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984370T>CCA2687858635NBNn.141+155A>G
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c.37+155A>G (n.37+155A>G)
n.143+155A>G
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n.147+155A>G
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gnomAD v4
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8g.89984371A>GCA181281683NBNn.141+154T>C
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n.147+154T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.174+154T>C
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984371A>TCA2687858636NBNn.141+154T>A
c.-260+154T>A (n.-260+154T>A)
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n.149+154T>A
n.158+154T>A
n.147+154T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.174+154T>A
c.-983+154T>A (n.-983+154T>A)
c.-789+154T>A (n.-789+154T>A)
c.-933+154T>A (n.-933+154T>A)
gnomAD v4
8g.89984372T>ACA856702446NBNn.141+153A>T
c.-260+153A>T (n.-260+153A>T)
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n.147+153A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
n.174+153A>T
c.-983+153A>T (n.-983+153A>T)
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dbSNP
8g.89984372T>CCA1116466961NBNn.141+153A>G
c.-260+153A>G (n.-260+153A>G)
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n.149+153A>G
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n.174+153A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984372T>GCA2781236697NBNn.141+153A>C
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c.-443+153A>C (n.-443+153A>C)
c.-76+153A>C (n.-76+153A>C)
n.149+153A>C
n.158+153A>C
n.147+153A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
n.174+153A>C
c.-983+153A>C (n.-983+153A>C)
c.-789+153A>C (n.-789+153A>C)
c.-933+153A>C (n.-933+153A>C)
8g.89984372T=CA1801470947NBNn.141+153A=
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n.158+153A=
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c.-374A= (n.-374A=)
n.174+153A=
c.-983+153A= (n.-983+153A=)
c.-789+153A= (n.-789+153A=)
c.-933+153A= (n.-933+153A=)
8g.89984373G>ACA181281685NBNn.141+152C>T
c.-260+152C>T (n.-260+152C>T)
c.37+152C>T (n.37+152C>T)
n.143+152C>T
c.-443+152C>T (n.-443+152C>T)
c.-76+152C>T (n.-76+152C>T)
n.149+152C>T
n.158+152C>T
n.147+152C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.174+152C>T
c.-983+152C>T (n.-983+152C>T)
c.-789+152C>T (n.-789+152C>T)
c.-933+152C>T (n.-933+152C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984373G>CCA1801470949NBNn.141+152C>G
c.-260+152C>G (n.-260+152C>G)
c.37+152C>G (n.37+152C>G)
n.143+152C>G
c.-443+152C>G (n.-443+152C>G)
c.-76+152C>G (n.-76+152C>G)
n.149+152C>G
n.158+152C>G
n.147+152C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.174+152C>G
c.-983+152C>G (n.-983+152C>G)
c.-789+152C>G (n.-789+152C>G)
c.-933+152C>G (n.-933+152C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984373G=CA1801470948NBNn.141+152C=
c.-260+152C= (n.-260+152C=)
c.37+152C= (n.37+152C=)
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c.-443+152C= (n.-443+152C=)
c.-76+152C= (n.-76+152C=)
n.149+152C=
n.158+152C=
n.147+152C=
c.-375C= (n.-375C=)
n.174+152C=
c.-983+152C= (n.-983+152C=)
c.-789+152C= (n.-789+152C=)
c.-933+152C= (n.-933+152C=)
8g.89984373G>TCA2781236699NBNn.141+152C>A
c.-260+152C>A (n.-260+152C>A)
c.37+152C>A (n.37+152C>A)
n.143+152C>A
c.-443+152C>A (n.-443+152C>A)
c.-76+152C>A (n.-76+152C>A)
n.149+152C>A
n.158+152C>A
n.147+152C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
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c.-983+152C>A (n.-983+152C>A)
c.-789+152C>A (n.-789+152C>A)
c.-933+152C>A (n.-933+152C>A)
8g.89984374C>ACA1801470951NBNn.141+151G>T
c.-260+151G>T (n.-260+151G>T)
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n.143+151G>T
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n.149+151G>T
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n.147+151G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.174+151G>T
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c.-789+151G>T (n.-789+151G>T)
c.-933+151G>T (n.-933+151G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984374C=CA1801470950NBNn.141+151G=
c.-260+151G= (n.-260+151G=)
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8g.89984374C>TCA856702447NBNn.141+151G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984375G>ACA2687858638NBNn.141+150C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984375_89984377delCA2687858637NBNn.141+148_141+150del
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n.143+148_143+150del
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c.-933+148_-933+150del (n.-933+148_-933+150del)
gnomAD v4
8g.89984376C>ACA2687858640NBNn.141+149G>T
c.-260+149G>T (n.-260+149G>T)
c.37+149G>T (n.37+149G>T)
n.143+149G>T
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c.-76+149G>T (n.-76+149G>T)
n.149+149G>T
n.158+149G>T
n.147+149G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.174+149G>T
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c.-789+149G>T (n.-789+149G>T)
c.-933+149G>T (n.-933+149G>T)
gnomAD v4
8g.89984376C=CA1801470952NBNn.141+149G=
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n.158+149G=
n.147+149G=
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n.174+149G=
c.-983+149G= (n.-983+149G=)
c.-789+149G= (n.-789+149G=)
c.-933+149G= (n.-933+149G=)
8g.89984376C>TCA181281688NBNn.141+149G>A
c.-260+149G>A (n.-260+149G>A)
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n.174+149G>A
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c.-933+149G>A (n.-933+149G>A)
dbSNP
8g.89984378T>ACA2687858641NBNn.141+147A>T
c.-260+147A>T (n.-260+147A>T)
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c.-933+147A>T (n.-933+147A>T)
gnomAD v4
8g.89984378T>GCA583376974NBNn.141+147A>C
c.-260+147A>C (n.-260+147A>C)
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n.149+147A>C
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n.147+147A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.174+147A>C
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c.-933+147A>C (n.-933+147A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984378T=CA1801470953NBNn.141+147A=
c.-260+147A= (n.-260+147A=)
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c.-380A= (n.-380A=)
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8g.89984379G>CCA583376975NBNn.141+146C>G
c.-260+146C>G (n.-260+146C>G)
c.37+146C>G (n.37+146C>G)
n.143+146C>G
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n.147+146C>G
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n.174+146C>G
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c.-933+146C>G (n.-933+146C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984379G=CA1801470954NBNn.141+146C=
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c.-933+146C= (n.-933+146C=)
8g.89984379G>TCA2687858642NBNn.141+146C>A
c.-260+146C>A (n.-260+146C>A)
c.37+146C>A (n.37+146C>A)
n.143+146C>A
c.-443+146C>A (n.-443+146C>A)
c.-76+146C>A (n.-76+146C>A)
n.149+146C>A
n.158+146C>A
n.147+146C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.174+146C>A
c.-983+146C>A (n.-983+146C>A)
c.-789+146C>A (n.-789+146C>A)
c.-933+146C>A (n.-933+146C>A)
gnomAD v4
8g.89984380C>ACA2687858643NBNn.141+145G>T
c.-260+145G>T (n.-260+145G>T)
c.37+145G>T (n.37+145G>T)
n.143+145G>T
c.-443+145G>T (n.-443+145G>T)
c.-76+145G>T (n.-76+145G>T)
n.149+145G>T
n.158+145G>T
n.147+145G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.174+145G>T
c.-983+145G>T (n.-983+145G>T)
c.-789+145G>T (n.-789+145G>T)
c.-933+145G>T (n.-933+145G>T)
gnomAD v4
8g.89984380C>TCA2687858644NBNn.141+145G>A
c.-260+145G>A (n.-260+145G>A)
c.37+145G>A (n.37+145G>A)
n.143+145G>A
c.-443+145G>A (n.-443+145G>A)
c.-76+145G>A (n.-76+145G>A)
n.149+145G>A
n.158+145G>A
n.147+145G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.174+145G>A
c.-983+145G>A (n.-983+145G>A)
c.-789+145G>A (n.-789+145G>A)
c.-933+145G>A (n.-933+145G>A)
gnomAD v4
8g.89984381C>ACA1801470956NBNn.141+144G>T
c.-260+144G>T (n.-260+144G>T)
c.37+144G>T (n.37+144G>T)
n.143+144G>T
c.-443+144G>T (n.-443+144G>T)
c.-76+144G>T (n.-76+144G>T)
n.149+144G>T
n.158+144G>T
n.147+144G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.174+144G>T
c.-983+144G>T (n.-983+144G>T)
c.-789+144G>T (n.-789+144G>T)
c.-933+144G>T (n.-933+144G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984381C=CA1801470955NBNn.141+144G=
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n.149+144G=
n.158+144G=
n.147+144G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.174+144G=
c.-983+144G= (n.-983+144G=)
c.-789+144G= (n.-789+144G=)
c.-933+144G= (n.-933+144G=)
8g.89984381C>TCA2687858645NBNn.141+144G>A
c.-260+144G>A (n.-260+144G>A)
c.37+144G>A (n.37+144G>A)
n.143+144G>A
c.-443+144G>A (n.-443+144G>A)
c.-76+144G>A (n.-76+144G>A)
n.149+144G>A
n.158+144G>A
n.147+144G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.174+144G>A
c.-983+144G>A (n.-983+144G>A)
c.-789+144G>A (n.-789+144G>A)
c.-933+144G>A (n.-933+144G>A)
gnomAD v4
8g.89984382A=CA1801470957NBNn.141+143T=
c.-260+143T= (n.-260+143T=)
c.37+143T= (n.37+143T=)
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c.-443+143T= (n.-443+143T=)
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n.149+143T=
n.158+143T=
n.147+143T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.174+143T=
c.-983+143T= (n.-983+143T=)
c.-789+143T= (n.-789+143T=)
c.-933+143T= (n.-933+143T=)
8g.89984382A>GCA583376976NBNn.141+143T>C
c.-260+143T>C (n.-260+143T>C)
c.37+143T>C (n.37+143T>C)
n.143+143T>C
c.-443+143T>C (n.-443+143T>C)
c.-76+143T>C (n.-76+143T>C)
n.149+143T>C
n.158+143T>C
n.147+143T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.174+143T>C
c.-983+143T>C (n.-983+143T>C)
c.-789+143T>C (n.-789+143T>C)
c.-933+143T>C (n.-933+143T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984383T>CCA856702462NBNn.141+142A>G
c.-260+142A>G (n.-260+142A>G)
c.37+142A>G (n.37+142A>G)
n.143+142A>G
c.-443+142A>G (n.-443+142A>G)
c.-76+142A>G (n.-76+142A>G)
n.149+142A>G
n.158+142A>G
n.147+142A>G
c.-385A>G (n.-385A>G)
n.174+142A>G
c.-983+142A>G (n.-983+142A>G)
c.-789+142A>G (n.-789+142A>G)
c.-933+142A>G (n.-933+142A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984383T>GCA2687858647NBNn.141+142A>C
c.-260+142A>C (n.-260+142A>C)
c.37+142A>C (n.37+142A>C)
n.143+142A>C
c.-443+142A>C (n.-443+142A>C)
c.-76+142A>C (n.-76+142A>C)
n.149+142A>C
n.158+142A>C
n.147+142A>C
c.-385A>C (n.-385A>C)
n.174+142A>C
c.-983+142A>C (n.-983+142A>C)
c.-789+142A>C (n.-789+142A>C)
c.-933+142A>C (n.-933+142A>C)
gnomAD v4
8g.89984383T=CA1801470958NBNn.141+142A=
c.-260+142A= (n.-260+142A=)
c.37+142A= (n.37+142A=)
n.143+142A=
c.-443+142A= (n.-443+142A=)
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8g.89984386_89984392delCA2687858646NBNn.141+136_141+142del
c.-260+136_-260+142del (n.-260+136_-260+142del)
c.37+136_37+142del (n.37+136_37+142del)
n.143+136_143+142del
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n.149+136_149+142del
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n.174+136_174+142del
c.-983+136_-983+142del (n.-983+136_-983+142del)
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c.-933+136_-933+142del (n.-933+136_-933+142del)
gnomAD v4
8g.89984384delCA2687858648NBNn.141+141del
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gnomAD v4
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8g.89984384A>GCA181281691NBNn.141+141T>C
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n.174+141T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984386A=CA1801470960NBNn.141+139T=
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8g.89984386A>GCA1116466966NBNn.141+139T>C
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n.174+139T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984386A>TCA1116466967NBNn.141+139T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984387G>ACA2687858651NBNn.141+138C>T
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gnomAD v4
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c.-933+138C>A (n.-933+138C>A)
gnomAD v4
8g.89984388C>ACA2687858653NBNn.141+137G>T
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gnomAD v4
8g.89984388C=CA1801470961NBNn.141+137G=
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8g.89984388C>TCA856702467NBNn.141+137G>A
c.-260+137G>A (n.-260+137G>A)
c.37+137G>A (n.37+137G>A)
n.143+137G>A
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n.149+137G>A
n.158+137G>A
n.147+137G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.174+137G>A
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c.-933+137G>A (n.-933+137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984389G>ACA1116466969NBNn.141+136C>T
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n.149+136C>T
n.158+136C>T
n.147+136C>T
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n.174+136C>T
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c.-933+136C>T (n.-933+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984389G>CCA2687858654NBNn.141+136C>G
c.-260+136C>G (n.-260+136C>G)
c.37+136C>G (n.37+136C>G)
n.143+136C>G
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n.149+136C>G
n.158+136C>G
n.147+136C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.174+136C>G
c.-983+136C>G (n.-983+136C>G)
c.-789+136C>G (n.-789+136C>G)
c.-933+136C>G (n.-933+136C>G)
gnomAD v4
8g.89984389G=CA1801470962NBNn.141+136C=
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n.158+136C=
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c.-391C= (n.-391C=)
n.174+136C=
c.-983+136C= (n.-983+136C=)
c.-789+136C= (n.-789+136C=)
c.-933+136C= (n.-933+136C=)
8g.89984389G>TCA2687858655NBNn.141+136C>A
c.-260+136C>A (n.-260+136C>A)
c.37+136C>A (n.37+136C>A)
n.143+136C>A
c.-443+136C>A (n.-443+136C>A)
c.-76+136C>A (n.-76+136C>A)
n.149+136C>A
n.158+136C>A
n.147+136C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.174+136C>A
c.-983+136C>A (n.-983+136C>A)
c.-789+136C>A (n.-789+136C>A)
c.-933+136C>A (n.-933+136C>A)
gnomAD v4
8g.89984392C>ACA2687858656NBNn.141+133G>T
c.-260+133G>T (n.-260+133G>T)
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n.143+133G>T
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n.149+133G>T
n.158+133G>T
n.147+133G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.174+133G>T
c.-983+133G>T (n.-983+133G>T)
c.-789+133G>T (n.-789+133G>T)
c.-933+133G>T (n.-933+133G>T)
gnomAD v4
8g.89984392C=CA1801470963NBNn.141+133G=
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c.-933+133G= (n.-933+133G=)
8g.89984392C>GCA181281695NBNn.141+133G>C
c.-260+133G>C (n.-260+133G>C)
c.37+133G>C (n.37+133G>C)
n.143+133G>C
c.-443+133G>C (n.-443+133G>C)
c.-76+133G>C (n.-76+133G>C)
n.149+133G>C
n.158+133G>C
n.147+133G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
n.174+133G>C
c.-983+133G>C (n.-983+133G>C)
c.-789+133G>C (n.-789+133G>C)
c.-933+133G>C (n.-933+133G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984392C>TCA1116466973NBNn.141+133G>A
c.-260+133G>A (n.-260+133G>A)
c.37+133G>A (n.37+133G>A)
n.143+133G>A
c.-443+133G>A (n.-443+133G>A)
c.-76+133G>A (n.-76+133G>A)
n.149+133G>A
n.158+133G>A
n.147+133G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.174+133G>A
c.-983+133G>A (n.-983+133G>A)
c.-789+133G>A (n.-789+133G>A)
c.-933+133G>A (n.-933+133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984394C>ACA2687858657NBNn.141+131G>T
c.-260+131G>T (n.-260+131G>T)
c.37+131G>T (n.37+131G>T)
n.143+131G>T
c.-443+131G>T (n.-443+131G>T)
c.-76+131G>T (n.-76+131G>T)
n.149+131G>T
n.158+131G>T
n.147+131G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.174+131G>T
c.-983+131G>T (n.-983+131G>T)
c.-789+131G>T (n.-789+131G>T)
c.-933+131G>T (n.-933+131G>T)
gnomAD v4
8g.89984394C=CA1801470964NBNn.141+131G=
c.-260+131G= (n.-260+131G=)
c.37+131G= (n.37+131G=)
n.143+131G=
c.-443+131G= (n.-443+131G=)
c.-76+131G= (n.-76+131G=)
n.149+131G=
n.158+131G=
n.147+131G=
c.-396G= (n.-396G=)
n.174+131G=
c.-983+131G= (n.-983+131G=)
c.-789+131G= (n.-789+131G=)
c.-933+131G= (n.-933+131G=)
8g.89984394C>TCA856702473NBNn.141+131G>A
c.-260+131G>A (n.-260+131G>A)
c.37+131G>A (n.37+131G>A)
n.143+131G>A
c.-443+131G>A (n.-443+131G>A)
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c.-933+131G>A (n.-933+131G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984395G>ACA1801470966NBNn.141+130C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-933+129_-933+130insTCGCAGAATCGG (n.-933+129_-933+130insTCGCAGAATCGG)
dbSNP
8g.89984403_89984414dupCA856702478NBNn.141+118_141+129dup
c.-260+118_-260+129dup (n.-260+118_-260+129dup)
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n.143+118_143+129dup
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c.-933+118_-933+129dup (n.-933+118_-933+129dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984397C>ACA2687858661NBNn.141+128G>T
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gnomAD v4
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8g.89984397C>GCA1801470968NBNn.141+128G>C
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dbSNP
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gnomAD v4
8g.89984398_89984399delCA2781236700NBNn.141+127_141+128del
c.-260+127_-260+128del (n.-260+127_-260+128del)
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n.143+127_143+128del
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n.158+127_158+128del
n.147+127_147+128del
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c.-933+127_-933+128del (n.-933+127_-933+128del)
8g.89984398G>ACA856702480NBNn.141+127C>T
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n.158+127C>T
n.147+127C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.174+127C>T
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c.-789+127C>T (n.-789+127C>T)
c.-933+127C>T (n.-933+127C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984398G=CA1801470969NBNn.141+127C=
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8g.89984398G>TCA2687858663NBNn.141+127C>A
c.-260+127C>A (n.-260+127C>A)
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n.143+127C>A
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n.147+127C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.174+127C>A
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gnomAD v4
8g.89984399C>ACA2687858664NBNn.141+126G>T
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n.147+126G>T
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n.174+126G>T
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c.-789+126G>T (n.-789+126G>T)
c.-933+126G>T (n.-933+126G>T)
gnomAD v4
8g.89984399C>GCA2687858666NBNn.141+126G>C
c.-260+126G>C (n.-260+126G>C)
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n.143+126G>C
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n.158+126G>C
n.147+126G>C
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n.174+126G>C
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c.-933+126G>C (n.-933+126G>C)
gnomAD v4
8g.89984399C>TCA2687858665NBNn.141+126G>A
c.-260+126G>A (n.-260+126G>A)
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n.149+126G>A
n.158+126G>A
n.147+126G>A
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n.174+126G>A
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gnomAD v4
8g.89984400T>CCA2781236703NBNn.141+125A>G
c.-260+125A>G (n.-260+125A>G)
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n.147+125A>G
c.-402A>G (n.-402A>G)
n.174+125A>G
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8g.89984402C>ACA2687858667NBNn.141+123G>T
c.-260+123G>T (n.-260+123G>T)
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c.-404G>T (n.-404G>T)
n.174+123G>T
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gnomAD v4
8g.89984402C>TCA2687858668NBNn.141+123G>A
c.-260+123G>A (n.-260+123G>A)
c.37+123G>A (n.37+123G>A)
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c.-76+123G>A (n.-76+123G>A)
n.149+123G>A
n.158+123G>A
n.147+123G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.174+123G>A
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c.-933+123G>A (n.-933+123G>A)
gnomAD v4
8g.89984403T>ACA2687858669NBNn.141+122A>T
c.-260+122A>T (n.-260+122A>T)
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n.158+122A>T
n.147+122A>T
c.-405A>T (n.-405A>T)
n.174+122A>T
c.-983+122A>T (n.-983+122A>T)
c.-789+122A>T (n.-789+122A>T)
c.-933+122A>T (n.-933+122A>T)
gnomAD v4
8g.89984403T>CCA2601796672NBNn.141+122A>G
c.-260+122A>G (n.-260+122A>G)
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n.143+122A>G
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n.158+122A>G
n.147+122A>G
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n.174+122A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.143+121C>T
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n.149+121C>T
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n.147+121C>T
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n.174+121C>T
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dbSNP
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8g.89984404G>TCA2687858670NBNn.141+121C>A
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n.149+121C>A
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n.147+121C>A
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n.174+121C>A
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gnomAD v4
8g.89984405C>ACA2687858671NBNn.141+120G>T
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gnomAD v4
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8g.89984405C>TCA1801470973NBNn.141+120G>A
c.-260+120G>A (n.-260+120G>A)
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n.143+120G>A
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n.149+120G>A
n.158+120G>A
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n.174+120G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.174+119C>A
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gnomAD v4
8g.89984407A=CA1801470974NBNn.141+118T=
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8g.89984407A>GCA181281697NBNn.141+118T>C
c.-260+118T>C (n.-260+118T>C)
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n.143+118T>C
c.-443+118T>C (n.-443+118T>C)
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n.149+118T>C
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n.147+118T>C
n.174+118T>C
c.-983+118T>C (n.-983+118T>C)
c.-789+118T>C (n.-789+118T>C)
c.-933+118T>C (n.-933+118T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984407A>TCA2687858674NBNn.141+118T>A
c.-260+118T>A (n.-260+118T>A)
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gnomAD v4
8g.89984408C>ACA2687858676NBNn.141+117G>T
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gnomAD v4
8g.89984408C>TCA2781236704NBNn.141+117G>A
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n.149+117G>A
n.158+117G>A
n.147+117G>A
n.174+117G>A
c.-983+117G>A (n.-983+117G>A)
c.-789+117G>A (n.-789+117G>A)
c.-933+117G>A (n.-933+117G>A)
8g.89984409delCA2687858675NBNn.141+117del
c.-260+117del (n.-260+117del)
c.37+117del (n.37+117del)
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n.149+117del
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gnomAD v4
8g.89984409C>ACA2687858678NBNn.141+116G>T
c.-260+116G>T (n.-260+116G>T)
c.37+116G>T (n.37+116G>T)
n.143+116G>T
c.-443+116G>T (n.-443+116G>T)
c.-76+116G>T (n.-76+116G>T)
n.149+116G>T
n.158+116G>T
n.147+116G>T
n.174+116G>T
c.-983+116G>T (n.-983+116G>T)
c.-789+116G>T (n.-789+116G>T)
c.-933+116G>T (n.-933+116G>T)
gnomAD v4
8g.89984409C>TCA2687858677NBNn.141+116G>A
c.-260+116G>A (n.-260+116G>A)
c.37+116G>A (n.37+116G>A)
n.143+116G>A
c.-443+116G>A (n.-443+116G>A)
c.-76+116G>A (n.-76+116G>A)
n.149+116G>A
n.158+116G>A
n.147+116G>A
n.174+116G>A
c.-983+116G>A (n.-983+116G>A)
c.-789+116G>A (n.-789+116G>A)
c.-933+116G>A (n.-933+116G>A)
gnomAD v4
8g.89984410G>ACA2687858679NBNn.141+115C>T
c.-260+115C>T (n.-260+115C>T)
c.37+115C>T (n.37+115C>T)
n.143+115C>T
c.-443+115C>T (n.-443+115C>T)
c.-76+115C>T (n.-76+115C>T)
n.149+115C>T
n.158+115C>T
n.147+115C>T
n.174+115C>T
c.-983+115C>T (n.-983+115C>T)
c.-789+115C>T (n.-789+115C>T)
c.-933+115C>T (n.-933+115C>T)
gnomAD v4
8g.89984410G>CCA2687858680NBNn.141+115C>G
c.-260+115C>G (n.-260+115C>G)
c.37+115C>G (n.37+115C>G)
n.143+115C>G
c.-443+115C>G (n.-443+115C>G)
c.-76+115C>G (n.-76+115C>G)
n.149+115C>G
n.158+115C>G
n.147+115C>G
n.174+115C>G
c.-983+115C>G (n.-983+115C>G)
c.-789+115C>G (n.-789+115C>G)
c.-933+115C>G (n.-933+115C>G)
gnomAD v4
8g.89984410G>TCA2687858681NBNn.141+115C>A
c.-260+115C>A (n.-260+115C>A)
c.37+115C>A (n.37+115C>A)
n.143+115C>A
c.-443+115C>A (n.-443+115C>A)
c.-76+115C>A (n.-76+115C>A)
n.149+115C>A
n.158+115C>A
n.147+115C>A
n.174+115C>A
c.-983+115C>A (n.-983+115C>A)
c.-789+115C>A (n.-789+115C>A)
c.-933+115C>A (n.-933+115C>A)
gnomAD v4
8g.89984411C>ACA2687858682NBNn.141+114G>T
c.-260+114G>T (n.-260+114G>T)
c.37+114G>T (n.37+114G>T)
n.143+114G>T
c.-443+114G>T (n.-443+114G>T)
c.-76+114G>T (n.-76+114G>T)
n.149+114G>T
n.158+114G>T
n.147+114G>T
n.174+114G>T
c.-983+114G>T (n.-983+114G>T)
c.-789+114G>T (n.-789+114G>T)
c.-933+114G>T (n.-933+114G>T)
gnomAD v4
8g.89984412T>CCA2687858683NBNn.141+113A>G
c.-260+113A>G (n.-260+113A>G)
c.37+113A>G (n.37+113A>G)
n.143+113A>G
c.-443+113A>G (n.-443+113A>G)
c.-76+113A>G (n.-76+113A>G)
n.149+113A>G
n.158+113A>G
n.147+113A>G
n.174+113A>G
c.-983+113A>G (n.-983+113A>G)
c.-789+113A>G (n.-789+113A>G)
c.-933+113A>G (n.-933+113A>G)
gnomAD v4
8g.89984413T>CCA2687858684NBNn.141+112A>G
c.-260+112A>G (n.-260+112A>G)
c.37+112A>G (n.37+112A>G)
n.143+112A>G
c.-443+112A>G (n.-443+112A>G)
c.-76+112A>G (n.-76+112A>G)
n.149+112A>G
n.158+112A>G
n.147+112A>G
n.174+112A>G
c.-983+112A>G (n.-983+112A>G)
c.-789+112A>G (n.-789+112A>G)
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gnomAD v4
8g.89984413_89984423delinsTCCGCAGCGTCCA1801470975NBNn.141+102_141+112delinsGACGCTGCGGA
c.-260+102_-260+112delinsGACGCTGCGGA (n.-260+102_-260+112delinsGACGCTGCGGA)
c.37+102_37+112delinsGACGCTGCGGA (n.37+102_37+112delinsGACGCTGCGGA)
n.143+102_143+112delinsGACGCTGCGGA
c.-443+102_-443+112delinsGACGCTGCGGA (n.-443+102_-443+112delinsGACGCTGCGGA)
c.-76+102_-76+112delinsGACGCTGCGGA (n.-76+102_-76+112delinsGACGCTGCGGA)
n.149+102_149+112delinsGACGCTGCGGA
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c.-983+102_-983+112delinsGACGCTGCGGA (n.-983+102_-983+112delinsGACGCTGCGGA)
c.-789+102_-789+112delinsGACGCTGCGGA (n.-789+102_-789+112delinsGACGCTGCGGA)
c.-933+102_-933+112delinsGACGCTGCGGA (n.-933+102_-933+112delinsGACGCTGCGGA)
8g.89984414C>ACA2687858685NBNn.141+111G>T
c.-260+111G>T (n.-260+111G>T)
c.37+111G>T (n.37+111G>T)
n.143+111G>T
c.-443+111G>T (n.-443+111G>T)
c.-76+111G>T (n.-76+111G>T)
n.149+111G>T
n.158+111G>T
n.147+111G>T
n.174+111G>T
c.-983+111G>T (n.-983+111G>T)
c.-789+111G>T (n.-789+111G>T)
c.-933+111G>T (n.-933+111G>T)
gnomAD v4
8g.89984414C=CA1801470976NBNn.141+111G=
c.-260+111G= (n.-260+111G=)
c.37+111G= (n.37+111G=)
n.143+111G=
c.-443+111G= (n.-443+111G=)
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n.158+111G=
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8g.89984414C>TCA1116466978NBNn.141+111G>A
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c.37+111G>A (n.37+111G>A)
n.143+111G>A
c.-443+111G>A (n.-443+111G>A)
c.-76+111G>A (n.-76+111G>A)
n.149+111G>A
n.158+111G>A
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n.174+111G>A
c.-983+111G>A (n.-983+111G>A)
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c.-933+111G>A (n.-933+111G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984416_89984425delCA856702485NBNn.141+102_141+111del
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n.143+102_143+111del
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n.149+102_149+111del
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c.-933+102_-933+111del (n.-933+102_-933+111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984415C>GCA2687858687NBNn.141+110G>C
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gnomAD v4
8g.89984415C>TCA1116466980NBNn.141+110G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89984416G>TCA2687858688NBNn.141+109C>A
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gnomAD v4
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n.143+108G>T
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n.149+108G>T
n.158+108G>T
n.147+108G>T
n.174+108G>T
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gnomAD v4
8g.89984417C=CA1801470980NBNn.141+108G=
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8g.89984417C>GCA2687858690NBNn.141+108G>C
c.-260+108G>C (n.-260+108G>C)
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n.143+108G>C
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gnomAD v4
8g.89984417C>TCA1801470981NBNn.141+108G>A
c.-260+108G>A (n.-260+108G>A)
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n.143+108G>A
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n.149+108G>A
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n.147+108G>A
n.174+108G>A
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c.-933+108G>A (n.-933+108G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984418A=CA1801470982NBNn.141+107T=
c.-260+107T= (n.-260+107T=)
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n.174+107T=
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c.-933+107T= (n.-933+107T=)
8g.89984418A>GCA2687858691NBNn.141+107T>C
c.-260+107T>C (n.-260+107T>C)
c.37+107T>C (n.37+107T>C)
n.143+107T>C
c.-443+107T>C (n.-443+107T>C)
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n.149+107T>C
n.158+107T>C
n.147+107T>C
n.174+107T>C
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c.-789+107T>C (n.-789+107T>C)
c.-933+107T>C (n.-933+107T>C)
gnomAD v4
8g.89984418A>TCA583376977NBNn.141+107T>A
c.-260+107T>A (n.-260+107T>A)
c.37+107T>A (n.37+107T>A)
n.143+107T>A
c.-443+107T>A (n.-443+107T>A)
c.-76+107T>A (n.-76+107T>A)
n.149+107T>A
n.158+107T>A
n.147+107T>A
n.174+107T>A
c.-983+107T>A (n.-983+107T>A)
c.-789+107T>A (n.-789+107T>A)
c.-933+107T>A (n.-933+107T>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.89984419G>TCA2687858692NBNn.141+106C>A
c.-260+106C>A (n.-260+106C>A)
c.37+106C>A (n.37+106C>A)
n.143+106C>A
c.-443+106C>A (n.-443+106C>A)
c.-76+106C>A (n.-76+106C>A)
n.149+106C>A
n.158+106C>A
n.147+106C>A
n.174+106C>A
c.-983+106C>A (n.-983+106C>A)
c.-789+106C>A (n.-789+106C>A)
c.-933+106C>A (n.-933+106C>A)
gnomAD v4
8g.89984420C>ACA2687858694NBNn.141+105G>T
c.-260+105G>T (n.-260+105G>T)
c.37+105G>T (n.37+105G>T)
n.143+105G>T
c.-443+105G>T (n.-443+105G>T)
c.-76+105G>T (n.-76+105G>T)
n.149+105G>T
n.158+105G>T
n.147+105G>T
n.174+105G>T
c.-983+105G>T (n.-983+105G>T)
c.-789+105G>T (n.-789+105G>T)
c.-933+105G>T (n.-933+105G>T)
gnomAD v4
8g.89984420C=CA1801470983NBNn.141+105G=
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n.158+105G=
n.147+105G=
n.174+105G=
c.-983+105G= (n.-983+105G=)
c.-789+105G= (n.-789+105G=)
c.-933+105G= (n.-933+105G=)
8g.89984420C>GCA2687858695NBNn.141+105G>C
c.-260+105G>C (n.-260+105G>C)
c.37+105G>C (n.37+105G>C)
n.143+105G>C
c.-443+105G>C (n.-443+105G>C)
c.-76+105G>C (n.-76+105G>C)
n.149+105G>C
n.158+105G>C
n.147+105G>C
n.174+105G>C
c.-983+105G>C (n.-983+105G>C)
c.-789+105G>C (n.-789+105G>C)
c.-933+105G>C (n.-933+105G>C)
gnomAD v4
8g.89984420C>TCA181281700NBNn.141+105G>A
c.-260+105G>A (n.-260+105G>A)
c.37+105G>A (n.37+105G>A)
n.143+105G>A
c.-443+105G>A (n.-443+105G>A)
c.-76+105G>A (n.-76+105G>A)
n.149+105G>A
n.158+105G>A
n.147+105G>A
n.174+105G>A
c.-983+105G>A (n.-983+105G>A)
c.-789+105G>A (n.-789+105G>A)
c.-933+105G>A (n.-933+105G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984421G>ACA2687858696NBNn.141+104C>T
c.-260+104C>T (n.-260+104C>T)
c.37+104C>T (n.37+104C>T)
n.143+104C>T
c.-443+104C>T (n.-443+104C>T)
c.-76+104C>T (n.-76+104C>T)
n.149+104C>T
n.158+104C>T
n.147+104C>T
n.174+104C>T
c.-983+104C>T (n.-983+104C>T)
c.-789+104C>T (n.-789+104C>T)
c.-933+104C>T (n.-933+104C>T)
gnomAD v4
8g.89984421G>TCA2687858697NBNn.141+104C>A
c.-260+104C>A (n.-260+104C>A)
c.37+104C>A (n.37+104C>A)
n.143+104C>A
c.-443+104C>A (n.-443+104C>A)
c.-76+104C>A (n.-76+104C>A)
n.149+104C>A
n.158+104C>A
n.147+104C>A
n.174+104C>A
c.-983+104C>A (n.-983+104C>A)
c.-789+104C>A (n.-789+104C>A)
c.-933+104C>A (n.-933+104C>A)
gnomAD v4
8g.89984422T>CCA2687858698NBNn.141+103A>G
c.-260+103A>G (n.-260+103A>G)
c.37+103A>G (n.37+103A>G)
n.143+103A>G
c.-443+103A>G (n.-443+103A>G)
c.-76+103A>G (n.-76+103A>G)
n.149+103A>G
n.158+103A>G
n.147+103A>G
n.174+103A>G
c.-983+103A>G (n.-983+103A>G)
c.-789+103A>G (n.-789+103A>G)
c.-933+103A>G (n.-933+103A>G)
gnomAD v4
8g.89984422_89984423delinsTCCA1801470984NBNn.141+102_141+103delinsGA
c.-260+102_-260+103delinsGA (n.-260+102_-260+103delinsGA)
c.37+102_37+103delinsGA (n.37+102_37+103delinsGA)
n.143+102_143+103delinsGA
c.-443+102_-443+103delinsGA (n.-443+102_-443+103delinsGA)
c.-76+102_-76+103delinsGA (n.-76+102_-76+103delinsGA)
n.149+102_149+103delinsGA
n.158+102_158+103delinsGA
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n.174+102_174+103delinsGA
c.-983+102_-983+103delinsGA (n.-983+102_-983+103delinsGA)
c.-789+102_-789+103delinsGA (n.-789+102_-789+103delinsGA)
c.-933+102_-933+103delinsGA (n.-933+102_-933+103delinsGA)
8g.89984424_89984426dupCA2687858699NBNn.141+100_141+102dup
c.-260+100_-260+102dup (n.-260+100_-260+102dup)
c.37+100_37+102dup (n.37+100_37+102dup)
n.143+100_143+102dup
c.-443+100_-443+102dup (n.-443+100_-443+102dup)
c.-76+100_-76+102dup (n.-76+100_-76+102dup)
n.149+100_149+102dup
n.158+100_158+102dup
n.147+100_147+102dup
n.174+100_174+102dup
c.-983+100_-983+102dup (n.-983+100_-983+102dup)
c.-789+100_-789+102dup (n.-789+100_-789+102dup)
c.-933+100_-933+102dup (n.-933+100_-933+102dup)
gnomAD v4
8g.89984426delCA181281703NBNn.141+102del
c.-260+102del (n.-260+102del)
c.37+102del (n.37+102del)
n.143+102del
c.-443+102del (n.-443+102del)
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n.149+102del
n.158+102del
n.147+102del
n.174+102del
c.-983+102del (n.-983+102del)
c.-789+102del (n.-789+102del)
c.-933+102del (n.-933+102del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984424C=CA1801470985NBNn.141+101G=
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8g.89984424C>GCA856702489NBNn.141+101G>C
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c.37+101G>C (n.37+101G>C)
n.143+101G>C
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n.174+101G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984424C>TCA181281706NBNn.141+101G>A
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n.143+101G>A
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n.147+101G>A
n.174+101G>A
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c.-933+101G>A (n.-933+101G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984425C>ACA2687858701NBNn.141+100G>T
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gnomAD v4
8g.89984425C=CA1801470986NBNn.141+100G=
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8g.89984425C>GCA1116466986NBNn.141+100G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984426C>ACA2687858702NBNn.141+99G>T
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gnomAD v4
8g.89984426C>GCA2579201925NBNn.141+99G>C
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n.158+99G>C
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n.174+99G>C
c.-983+99G>C (n.-983+99G>C)
c.-789+99G>C (n.-789+99G>C)
c.-933+99G>C (n.-933+99G>C)
gnomAD v4
8g.89984426C>TCA2579201926NBNn.141+99G>A
c.-260+99G>A (n.-260+99G>A)
c.37+99G>A (n.37+99G>A)
n.143+99G>A
c.-443+99G>A (n.-443+99G>A)
c.-76+99G>A (n.-76+99G>A)
n.149+99G>A
n.158+99G>A
n.147+99G>A
n.174+99G>A
c.-983+99G>A (n.-983+99G>A)
c.-789+99G>A (n.-789+99G>A)
c.-933+99G>A (n.-933+99G>A)
gnomAD v4
8g.89984427G>ACA856702493NBNn.141+98C>T
c.-260+98C>T (n.-260+98C>T)
c.37+98C>T (n.37+98C>T)
n.143+98C>T
c.-443+98C>T (n.-443+98C>T)
c.-76+98C>T (n.-76+98C>T)
n.149+98C>T
n.158+98C>T
n.147+98C>T
n.174+98C>T
c.-983+98C>T (n.-983+98C>T)
c.-789+98C>T (n.-789+98C>T)
c.-933+98C>T (n.-933+98C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984427G>CCA2687858703NBNn.141+98C>G
c.-260+98C>G (n.-260+98C>G)
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n.147+98C>G
n.174+98C>G
c.-983+98C>G (n.-983+98C>G)
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c.-933+98C>G (n.-933+98C>G)
gnomAD v4
8g.89984427G=CA1801470987NBNn.141+98C=
c.-260+98C= (n.-260+98C=)
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8g.89984427G>TCA2579201927NBNn.141+98C>A
c.-260+98C>A (n.-260+98C>A)
c.37+98C>A (n.37+98C>A)
n.143+98C>A
c.-443+98C>A (n.-443+98C>A)
c.-76+98C>A (n.-76+98C>A)
n.149+98C>A
n.158+98C>A
n.147+98C>A
n.174+98C>A
c.-983+98C>A (n.-983+98C>A)
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gnomAD v4
8g.89984428G>ACA2687858706NBNn.141+97C>T
c.-260+97C>T (n.-260+97C>T)
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n.174+97C>T
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c.-789+97C>T (n.-789+97C>T)
c.-933+97C>T (n.-933+97C>T)
gnomAD v4
8g.89984428G>TCA2579201928NBNn.141+97C>A
c.-260+97C>A (n.-260+97C>A)
c.37+97C>A (n.37+97C>A)
n.143+97C>A
c.-443+97C>A (n.-443+97C>A)
c.-76+97C>A (n.-76+97C>A)
n.149+97C>A
n.158+97C>A
n.147+97C>A
n.174+97C>A
c.-983+97C>A (n.-983+97C>A)
c.-789+97C>A (n.-789+97C>A)
c.-933+97C>A (n.-933+97C>A)
gnomAD v4
8g.89984430_89984433delCA2687858704NBNn.141+94_141+97del
c.-260+94_-260+97del (n.-260+94_-260+97del)
c.37+94_37+97del (n.37+94_37+97del)
n.143+94_143+97del
c.-443+94_-443+97del (n.-443+94_-443+97del)
c.-76+94_-76+97del (n.-76+94_-76+97del)
n.149+94_149+97del
n.158+94_158+97del
n.147+94_147+97del
n.174+94_174+97del
c.-983+94_-983+97del (n.-983+94_-983+97del)
c.-789+94_-789+97del (n.-789+94_-789+97del)
c.-933+94_-933+97del (n.-933+94_-933+97del)
gnomAD v4
8g.89984429G>ACA1801470989NBNn.141+96C>T
c.-260+96C>T (n.-260+96C>T)
c.37+96C>T (n.37+96C>T)
n.143+96C>T
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c.-983+96C>T (n.-983+96C>T)
c.-789+96C>T (n.-789+96C>T)
c.-933+96C>T (n.-933+96C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984429G=CA1801470988NBNn.141+96C=
c.-260+96C= (n.-260+96C=)
c.37+96C= (n.37+96C=)
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c.-443+96C= (n.-443+96C=)
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n.147+96C=
n.174+96C=
c.-983+96C= (n.-983+96C=)
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c.-933+96C= (n.-933+96C=)
8g.89984429G>TCA2579201929NBNn.141+96C>A
c.-260+96C>A (n.-260+96C>A)
c.37+96C>A (n.37+96C>A)
n.143+96C>A
c.-443+96C>A (n.-443+96C>A)
c.-76+96C>A (n.-76+96C>A)
n.149+96C>A
n.158+96C>A
n.147+96C>A
n.174+96C>A
c.-983+96C>A (n.-983+96C>A)
c.-789+96C>A (n.-789+96C>A)
c.-933+96C>A (n.-933+96C>A)
gnomAD v4
8g.89984430delCA2687858709NBNn.141+95del
c.-260+95del (n.-260+95del)
c.37+95del (n.37+95del)
n.143+95del
c.-443+95del (n.-443+95del)
c.-76+95del (n.-76+95del)
n.149+95del
n.158+95del
n.147+95del
n.174+95del
c.-983+95del (n.-983+95del)
c.-789+95del (n.-789+95del)
c.-933+95del (n.-933+95del)
gnomAD v4
8g.89984430C>ACA2687858710NBNn.141+95G>T
c.-260+95G>T (n.-260+95G>T)
c.37+95G>T (n.37+95G>T)
n.143+95G>T
c.-443+95G>T (n.-443+95G>T)
c.-76+95G>T (n.-76+95G>T)
n.149+95G>T
n.158+95G>T
n.147+95G>T
n.174+95G>T
c.-983+95G>T (n.-983+95G>T)
c.-789+95G>T (n.-789+95G>T)
c.-933+95G>T (n.-933+95G>T)
gnomAD v4
8g.89984430C>GCA2687858711NBNn.141+95G>C
c.-260+95G>C (n.-260+95G>C)
c.37+95G>C (n.37+95G>C)
n.143+95G>C
c.-443+95G>C (n.-443+95G>C)
c.-76+95G>C (n.-76+95G>C)
n.149+95G>C
n.158+95G>C
n.147+95G>C
n.174+95G>C
c.-983+95G>C (n.-983+95G>C)
c.-789+95G>C (n.-789+95G>C)
c.-933+95G>C (n.-933+95G>C)
gnomAD v4
8g.89984430C>TCA2687858712NBNn.141+95G>A
c.-260+95G>A (n.-260+95G>A)
c.37+95G>A (n.37+95G>A)
n.143+95G>A
c.-443+95G>A (n.-443+95G>A)
c.-76+95G>A (n.-76+95G>A)
n.149+95G>A
n.158+95G>A
n.147+95G>A
n.174+95G>A
c.-983+95G>A (n.-983+95G>A)
c.-789+95G>A (n.-789+95G>A)
c.-933+95G>A (n.-933+95G>A)
gnomAD v4
8g.89984432G>ACA1801470991NBNn.141+93C>T
c.-260+93C>T (n.-260+93C>T)
c.37+93C>T (n.37+93C>T)
n.143+93C>T
c.-443+93C>T (n.-443+93C>T)
c.-76+93C>T (n.-76+93C>T)
n.149+93C>T
n.158+93C>T
n.147+93C>T
n.174+93C>T
c.-983+93C>T (n.-983+93C>T)
c.-789+93C>T (n.-789+93C>T)
c.-933+93C>T (n.-933+93C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984432G=CA1801470990NBNn.141+93C=
c.-260+93C= (n.-260+93C=)
c.37+93C= (n.37+93C=)
n.143+93C=
c.-443+93C= (n.-443+93C=)
c.-76+93C= (n.-76+93C=)
n.149+93C=
n.158+93C=
n.147+93C=
n.174+93C=
c.-983+93C= (n.-983+93C=)
c.-789+93C= (n.-789+93C=)
c.-933+93C= (n.-933+93C=)
8g.89984432G>TCA2687858713NBNn.141+93C>A
c.-260+93C>A (n.-260+93C>A)
c.37+93C>A (n.37+93C>A)
n.143+93C>A
c.-443+93C>A (n.-443+93C>A)
c.-76+93C>A (n.-76+93C>A)
n.149+93C>A
n.158+93C>A
n.147+93C>A
n.174+93C>A
c.-983+93C>A (n.-983+93C>A)
c.-789+93C>A (n.-789+93C>A)
c.-933+93C>A (n.-933+93C>A)
gnomAD v4
8g.89984433G>ACA2687858717NBNn.141+92C>T
c.-260+92C>T (n.-260+92C>T)
c.37+92C>T (n.37+92C>T)
n.143+92C>T
c.-443+92C>T (n.-443+92C>T)
c.-76+92C>T (n.-76+92C>T)
n.149+92C>T
n.158+92C>T
n.147+92C>T
n.174+92C>T
c.-983+92C>T (n.-983+92C>T)
c.-789+92C>T (n.-789+92C>T)
c.-933+92C>T (n.-933+92C>T)
gnomAD v4
8g.89984433G>CCA2687858716NBNn.141+92C>G
c.-260+92C>G (n.-260+92C>G)
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n.143+92C>G
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n.149+92C>G
n.158+92C>G
n.147+92C>G
n.174+92C>G
c.-983+92C>G (n.-983+92C>G)
c.-789+92C>G (n.-789+92C>G)
c.-933+92C>G (n.-933+92C>G)
gnomAD v4
8g.89984433G>TCA2687858715NBNn.141+92C>A
c.-260+92C>A (n.-260+92C>A)
c.37+92C>A (n.37+92C>A)
n.143+92C>A
c.-443+92C>A (n.-443+92C>A)
c.-76+92C>A (n.-76+92C>A)
n.149+92C>A
n.158+92C>A
n.147+92C>A
n.174+92C>A
c.-983+92C>A (n.-983+92C>A)
c.-789+92C>A (n.-789+92C>A)
c.-933+92C>A (n.-933+92C>A)
gnomAD v4
8g.89984434A>GCA2717884438NBNn.141+91T>C
c.-260+91T>C (n.-260+91T>C)
c.37+91T>C (n.37+91T>C)
n.143+91T>C
c.-443+91T>C (n.-443+91T>C)
c.-76+91T>C (n.-76+91T>C)
n.149+91T>C
n.158+91T>C
n.147+91T>C
n.174+91T>C
c.-983+91T>C (n.-983+91T>C)
c.-789+91T>C (n.-789+91T>C)
c.-933+91T>C (n.-933+91T>C)
dbSNP
8g.89984435A>GCA2687858719NBNn.141+90T>C
c.-260+90T>C (n.-260+90T>C)
c.37+90T>C (n.37+90T>C)
n.143+90T>C
c.-443+90T>C (n.-443+90T>C)
c.-76+90T>C (n.-76+90T>C)
n.149+90T>C
n.158+90T>C
n.147+90T>C
n.174+90T>C
c.-983+90T>C (n.-983+90T>C)
c.-789+90T>C (n.-789+90T>C)
c.-933+90T>C (n.-933+90T>C)
gnomAD v4
8g.89984436C>ACA583376978NBNn.141+89G>T
c.-260+89G>T (n.-260+89G>T)
c.37+89G>T (n.37+89G>T)
n.143+89G>T
c.-443+89G>T (n.-443+89G>T)
c.-76+89G>T (n.-76+89G>T)
n.149+89G>T
n.158+89G>T
n.147+89G>T
n.174+89G>T
c.-983+89G>T (n.-983+89G>T)
c.-789+89G>T (n.-789+89G>T)
c.-933+89G>T (n.-933+89G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984436C=CA1801470992NBNn.141+89G=
c.-260+89G= (n.-260+89G=)
c.37+89G= (n.37+89G=)
n.143+89G=
c.-443+89G= (n.-443+89G=)
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c.-789+89G= (n.-789+89G=)
c.-933+89G= (n.-933+89G=)
8g.89984436C>GCA181281710NBNn.141+89G>C
c.-260+89G>C (n.-260+89G>C)
c.37+89G>C (n.37+89G>C)
n.143+89G>C
c.-443+89G>C (n.-443+89G>C)
c.-76+89G>C (n.-76+89G>C)
n.149+89G>C
n.158+89G>C
n.147+89G>C
n.174+89G>C
c.-983+89G>C (n.-983+89G>C)
c.-789+89G>C (n.-789+89G>C)
c.-933+89G>C (n.-933+89G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984436C>TCA2687858725NBNn.141+89G>A
c.-260+89G>A (n.-260+89G>A)
c.37+89G>A (n.37+89G>A)
n.143+89G>A
c.-443+89G>A (n.-443+89G>A)
c.-76+89G>A (n.-76+89G>A)
n.149+89G>A
n.158+89G>A
n.147+89G>A
n.174+89G>A
c.-983+89G>A (n.-983+89G>A)
c.-789+89G>A (n.-789+89G>A)
c.-933+89G>A (n.-933+89G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984437G>ACA583376979NBNn.141+88C>T
c.-260+88C>T (n.-260+88C>T)
c.37+88C>T (n.37+88C>T)
n.143+88C>T
c.-443+88C>T (n.-443+88C>T)
c.-76+88C>T (n.-76+88C>T)
n.149+88C>T
n.158+88C>T
n.147+88C>T
n.174+88C>T
c.-983+88C>T (n.-983+88C>T)
c.-789+88C>T (n.-789+88C>T)
c.-933+88C>T (n.-933+88C>T)
gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984437G>CCA1801470994NBNn.141+88C>G
c.-260+88C>G (n.-260+88C>G)
c.37+88C>G (n.37+88C>G)
n.143+88C>G
c.-443+88C>G (n.-443+88C>G)
c.-76+88C>G (n.-76+88C>G)
n.149+88C>G
n.158+88C>G
n.147+88C>G
n.174+88C>G
c.-983+88C>G (n.-983+88C>G)
c.-789+88C>G (n.-789+88C>G)
c.-933+88C>G (n.-933+88C>G)
dbSNP
8g.89984437G=CA1801470993NBNn.141+88C=
c.-260+88C= (n.-260+88C=)
c.37+88C= (n.37+88C=)
n.143+88C=
c.-443+88C= (n.-443+88C=)
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n.149+88C=
n.158+88C=
n.147+88C=
n.174+88C=
c.-983+88C= (n.-983+88C=)
c.-789+88C= (n.-789+88C=)
c.-933+88C= (n.-933+88C=)
8g.89984437G>TCA2579201930NBNn.141+88C>A
c.-260+88C>A (n.-260+88C>A)
c.37+88C>A (n.37+88C>A)
n.143+88C>A
c.-443+88C>A (n.-443+88C>A)
c.-76+88C>A (n.-76+88C>A)
n.149+88C>A
n.158+88C>A
n.147+88C>A
n.174+88C>A
c.-983+88C>A (n.-983+88C>A)
c.-789+88C>A (n.-789+88C>A)
c.-933+88C>A (n.-933+88C>A)
gnomAD v4
8g.89984438G>ACA2687858726NBNn.141+87C>T
c.-260+87C>T (n.-260+87C>T)
c.37+87C>T (n.37+87C>T)
n.143+87C>T
c.-443+87C>T (n.-443+87C>T)
c.-76+87C>T (n.-76+87C>T)
n.149+87C>T
n.158+87C>T
n.147+87C>T
n.174+87C>T
c.-983+87C>T (n.-983+87C>T)
c.-789+87C>T (n.-789+87C>T)
c.-933+87C>T (n.-933+87C>T)
gnomAD v4
8g.89984438G>CCA2687858727NBNn.141+87C>G
c.-260+87C>G (n.-260+87C>G)
c.37+87C>G (n.37+87C>G)
n.143+87C>G
c.-443+87C>G (n.-443+87C>G)
c.-76+87C>G (n.-76+87C>G)
n.149+87C>G
n.158+87C>G
n.147+87C>G
n.174+87C>G
c.-983+87C>G (n.-983+87C>G)
c.-789+87C>G (n.-789+87C>G)
c.-933+87C>G (n.-933+87C>G)
gnomAD v4
8g.89984438G>TCA2579201931NBNn.141+87C>A
c.-260+87C>A (n.-260+87C>A)
c.37+87C>A (n.37+87C>A)
n.143+87C>A
c.-443+87C>A (n.-443+87C>A)
c.-76+87C>A (n.-76+87C>A)
n.149+87C>A
n.158+87C>A
n.147+87C>A
n.174+87C>A
c.-983+87C>A (n.-983+87C>A)
c.-789+87C>A (n.-789+87C>A)
c.-933+87C>A (n.-933+87C>A)
gnomAD v4
8g.89984439A>CCA2717884467NBNn.141+86T>G
c.-260+86T>G (n.-260+86T>G)
c.37+86T>G (n.37+86T>G)
n.143+86T>G
c.-443+86T>G (n.-443+86T>G)
c.-76+86T>G (n.-76+86T>G)
n.149+86T>G
n.158+86T>G
n.147+86T>G
n.174+86T>G
c.-983+86T>G (n.-983+86T>G)
c.-789+86T>G (n.-789+86T>G)
c.-933+86T>G (n.-933+86T>G)
dbSNP
8g.89984439A>GCA2687858728NBNn.141+86T>C
c.-260+86T>C (n.-260+86T>C)
c.37+86T>C (n.37+86T>C)
n.143+86T>C
c.-443+86T>C (n.-443+86T>C)
c.-76+86T>C (n.-76+86T>C)
n.149+86T>C
n.158+86T>C
n.147+86T>C
n.174+86T>C
c.-983+86T>C (n.-983+86T>C)
c.-789+86T>C (n.-789+86T>C)
c.-933+86T>C (n.-933+86T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984439A>TCA2687858729NBNn.141+86T>A
c.-260+86T>A (n.-260+86T>A)
c.37+86T>A (n.37+86T>A)
n.143+86T>A
c.-443+86T>A (n.-443+86T>A)
c.-76+86T>A (n.-76+86T>A)
n.149+86T>A
n.158+86T>A
n.147+86T>A
n.174+86T>A
c.-983+86T>A (n.-983+86T>A)
c.-789+86T>A (n.-789+86T>A)
c.-933+86T>A (n.-933+86T>A)
gnomAD v4
8g.89984440C>ACA2687858730NBNn.141+85G>T
c.-260+85G>T (n.-260+85G>T)
c.37+85G>T (n.37+85G>T)
n.143+85G>T
c.-443+85G>T (n.-443+85G>T)
c.-76+85G>T (n.-76+85G>T)
n.149+85G>T
n.158+85G>T
n.147+85G>T
n.174+85G>T
c.-983+85G>T (n.-983+85G>T)
c.-789+85G>T (n.-789+85G>T)
c.-933+85G>T (n.-933+85G>T)
gnomAD v4
8g.89984440C=CA1801470995NBNn.141+85G=
c.-260+85G= (n.-260+85G=)
c.37+85G= (n.37+85G=)
n.143+85G=
c.-443+85G= (n.-443+85G=)
c.-76+85G= (n.-76+85G=)
n.149+85G=
n.158+85G=
n.147+85G=
n.174+85G=
c.-983+85G= (n.-983+85G=)
c.-789+85G= (n.-789+85G=)
c.-933+85G= (n.-933+85G=)
8g.89984440C>TCA1801470996NBNn.141+85G>A
c.-260+85G>A (n.-260+85G>A)
c.37+85G>A (n.37+85G>A)
n.143+85G>A
c.-443+85G>A (n.-443+85G>A)
c.-76+85G>A (n.-76+85G>A)
n.149+85G>A
n.158+85G>A
n.147+85G>A
n.174+85G>A
c.-983+85G>A (n.-983+85G>A)
c.-789+85G>A (n.-789+85G>A)
c.-933+85G>A (n.-933+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984441G>ACA1801470998NBNn.141+84C>T
c.-260+84C>T (n.-260+84C>T)
c.37+84C>T (n.37+84C>T)
n.143+84C>T
c.-443+84C>T (n.-443+84C>T)
c.-76+84C>T (n.-76+84C>T)
n.149+84C>T
n.158+84C>T
n.147+84C>T
n.174+84C>T
c.-983+84C>T (n.-983+84C>T)
c.-789+84C>T (n.-789+84C>T)
c.-933+84C>T (n.-933+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984441G=CA1801470997NBNn.141+84C=
c.-260+84C= (n.-260+84C=)
c.37+84C= (n.37+84C=)
n.143+84C=
c.-443+84C= (n.-443+84C=)
c.-76+84C= (n.-76+84C=)
n.149+84C=
n.158+84C=
n.147+84C=
n.174+84C=
c.-983+84C= (n.-983+84C=)
c.-789+84C= (n.-789+84C=)
c.-933+84C= (n.-933+84C=)
8g.89984441G>TCA2579201932NBNn.141+84C>A
c.-260+84C>A (n.-260+84C>A)
c.37+84C>A (n.37+84C>A)
n.143+84C>A
c.-443+84C>A (n.-443+84C>A)
c.-76+84C>A (n.-76+84C>A)
n.149+84C>A
n.158+84C>A
n.147+84C>A
n.174+84C>A
c.-983+84C>A (n.-983+84C>A)
c.-789+84C>A (n.-789+84C>A)
c.-933+84C>A (n.-933+84C>A)
gnomAD v4
8g.89984442C>ACA2687858731NBNn.141+83G>T
c.-260+83G>T (n.-260+83G>T)
c.37+83G>T (n.37+83G>T)
n.143+83G>T
c.-443+83G>T (n.-443+83G>T)
c.-76+83G>T (n.-76+83G>T)
n.149+83G>T
n.158+83G>T
n.147+83G>T
n.174+83G>T
c.-983+83G>T (n.-983+83G>T)
c.-789+83G>T (n.-789+83G>T)
c.-933+83G>T (n.-933+83G>T)
gnomAD v4
8g.89984442C>TCA2687858732NBNn.141+83G>A
c.-260+83G>A (n.-260+83G>A)
c.37+83G>A (n.37+83G>A)
n.143+83G>A
c.-443+83G>A (n.-443+83G>A)
c.-76+83G>A (n.-76+83G>A)
n.149+83G>A
n.158+83G>A
n.147+83G>A
n.174+83G>A
c.-983+83G>A (n.-983+83G>A)
c.-789+83G>A (n.-789+83G>A)
c.-933+83G>A (n.-933+83G>A)
gnomAD v4
8g.89984443G>ACA2687858733NBNn.141+82C>T
c.-260+82C>T (n.-260+82C>T)
c.37+82C>T (n.37+82C>T)
n.143+82C>T
c.-443+82C>T (n.-443+82C>T)
c.-76+82C>T (n.-76+82C>T)
n.149+82C>T
n.158+82C>T
n.147+82C>T
n.174+82C>T
c.-983+82C>T (n.-983+82C>T)
c.-789+82C>T (n.-789+82C>T)
c.-933+82C>T (n.-933+82C>T)
gnomAD v4
8g.89984443G>TCA2687858734NBNn.141+82C>A
c.-260+82C>A (n.-260+82C>A)
c.37+82C>A (n.37+82C>A)
n.143+82C>A
c.-443+82C>A (n.-443+82C>A)
c.-76+82C>A (n.-76+82C>A)
n.149+82C>A
n.158+82C>A
n.147+82C>A
n.174+82C>A
c.-983+82C>A (n.-983+82C>A)
c.-789+82C>A (n.-789+82C>A)
c.-933+82C>A (n.-933+82C>A)
gnomAD v4
8g.89984444A=CA1801470999NBNn.141+81T=
c.-260+81T= (n.-260+81T=)
c.37+81T= (n.37+81T=)
n.143+81T=
c.-443+81T= (n.-443+81T=)
c.-76+81T= (n.-76+81T=)
n.149+81T=
n.158+81T=
n.147+81T=
n.174+81T=
c.-983+81T= (n.-983+81T=)
c.-789+81T= (n.-789+81T=)
c.-933+81T= (n.-933+81T=)
8g.89984444A>GCA181286081NBNn.141+81T>C
c.-260+81T>C (n.-260+81T>C)
c.37+81T>C (n.37+81T>C)
n.143+81T>C
c.-443+81T>C (n.-443+81T>C)
c.-76+81T>C (n.-76+81T>C)
n.149+81T>C
n.158+81T>C
n.147+81T>C
n.174+81T>C
c.-983+81T>C (n.-983+81T>C)
c.-789+81T>C (n.-789+81T>C)
c.-933+81T>C (n.-933+81T>C)
dbSNP
8g.89984445C>ACA2687858736NBNn.141+80G>T
c.-260+80G>T (n.-260+80G>T)
c.37+80G>T (n.37+80G>T)
n.143+80G>T
c.-443+80G>T (n.-443+80G>T)
c.-76+80G>T (n.-76+80G>T)
n.149+80G>T
n.158+80G>T
n.147+80G>T
n.174+80G>T
c.-983+80G>T (n.-983+80G>T)
c.-789+80G>T (n.-789+80G>T)
c.-933+80G>T (n.-933+80G>T)
gnomAD v4
8g.89984445C>GCA2687858737NBNn.141+80G>C
c.-260+80G>C (n.-260+80G>C)
c.37+80G>C (n.37+80G>C)
n.143+80G>C
c.-443+80G>C (n.-443+80G>C)
c.-76+80G>C (n.-76+80G>C)
n.149+80G>C
n.158+80G>C
n.147+80G>C
n.174+80G>C
c.-983+80G>C (n.-983+80G>C)
c.-789+80G>C (n.-789+80G>C)
c.-933+80G>C (n.-933+80G>C)
gnomAD v4
8g.89984445C>TCA2579201934NBNn.141+80G>A
c.-260+80G>A (n.-260+80G>A)
c.37+80G>A (n.37+80G>A)
n.143+80G>A
c.-443+80G>A (n.-443+80G>A)
c.-76+80G>A (n.-76+80G>A)
n.149+80G>A
n.158+80G>A
n.147+80G>A
n.174+80G>A
c.-983+80G>A (n.-983+80G>A)
c.-789+80G>A (n.-789+80G>A)
c.-933+80G>A (n.-933+80G>A)
gnomAD v4
8g.89984451_89984463delCA2579201933NBNn.141+68_141+80del
c.-260+68_-260+80del (n.-260+68_-260+80del)
c.37+68_37+80del (n.37+68_37+80del)
n.143+68_143+80del
c.-443+68_-443+80del (n.-443+68_-443+80del)
c.-76+68_-76+80del (n.-76+68_-76+80del)
n.149+68_149+80del
n.158+68_158+80del
n.147+68_147+80del
n.174+68_174+80del
c.-983+68_-983+80del (n.-983+68_-983+80del)
c.-789+68_-789+80del (n.-789+68_-789+80del)
c.-933+68_-933+80del (n.-933+68_-933+80del)
gnomAD v4
8g.89984446G>ACA652537262NBNn.141+79C>T
c.-260+79C>T (n.-260+79C>T)
c.37+79C>T (n.37+79C>T)
n.143+79C>T
c.-443+79C>T (n.-443+79C>T)
c.-76+79C>T (n.-76+79C>T)
n.149+79C>T
n.158+79C>T
n.147+79C>T
n.174+79C>T
c.-983+79C>T (n.-983+79C>T)
c.-789+79C>T (n.-789+79C>T)
c.-933+79C>T (n.-933+79C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.89984446G=CA1801471000NBNn.141+79C=
c.-260+79C= (n.-260+79C=)
c.37+79C= (n.37+79C=)
n.143+79C=
c.-443+79C= (n.-443+79C=)
c.-76+79C= (n.-76+79C=)
n.149+79C=
n.158+79C=
n.147+79C=
n.174+79C=
c.-983+79C= (n.-983+79C=)
c.-789+79C= (n.-789+79C=)
c.-933+79C= (n.-933+79C=)
8g.89984446G>TCA2687858740NBNn.141+79C>A
c.-260+79C>A (n.-260+79C>A)
c.37+79C>A (n.37+79C>A)
n.143+79C>A
c.-443+79C>A (n.-443+79C>A)
c.-76+79C>A (n.-76+79C>A)
n.149+79C>A
n.158+79C>A
n.147+79C>A
n.174+79C>A
c.-983+79C>A (n.-983+79C>A)
c.-789+79C>A (n.-789+79C>A)
c.-933+79C>A (n.-933+79C>A)
gnomAD v4
8g.89984447C>ACA2687858742NBNn.141+78G>T
c.-260+78G>T (n.-260+78G>T)
c.37+78G>T (n.37+78G>T)
n.143+78G>T
c.-443+78G>T (n.-443+78G>T)
c.-76+78G>T (n.-76+78G>T)
n.149+78G>T
n.158+78G>T
n.147+78G>T
n.174+78G>T
c.-983+78G>T (n.-983+78G>T)
c.-789+78G>T (n.-789+78G>T)
c.-933+78G>T (n.-933+78G>T)
gnomAD v4
8g.89984447C>GCA2687858743NBNn.141+78G>C
c.-260+78G>C (n.-260+78G>C)
c.37+78G>C (n.37+78G>C)
n.143+78G>C
c.-443+78G>C (n.-443+78G>C)
c.-76+78G>C (n.-76+78G>C)
n.149+78G>C
n.158+78G>C
n.147+78G>C
n.174+78G>C
c.-983+78G>C (n.-983+78G>C)
c.-789+78G>C (n.-789+78G>C)
c.-933+78G>C (n.-933+78G>C)
gnomAD v4
8g.89984447C>TCA2687858744NBNn.141+78G>A
c.-260+78G>A (n.-260+78G>A)
c.37+78G>A (n.37+78G>A)
n.143+78G>A
c.-443+78G>A (n.-443+78G>A)
c.-76+78G>A (n.-76+78G>A)
n.149+78G>A
n.158+78G>A
n.147+78G>A
n.174+78G>A
c.-983+78G>A (n.-983+78G>A)
c.-789+78G>A (n.-789+78G>A)
c.-933+78G>A (n.-933+78G>A)
gnomAD v4
8g.89984448A>GCA2687858746NBNn.141+77T>C
c.-260+77T>C (n.-260+77T>C)
c.37+77T>C (n.37+77T>C)
n.143+77T>C
c.-443+77T>C (n.-443+77T>C)
c.-76+77T>C (n.-76+77T>C)
n.149+77T>C
n.158+77T>C
n.147+77T>C
n.174+77T>C
c.-983+77T>C (n.-983+77T>C)
c.-789+77T>C (n.-789+77T>C)
c.-933+77T>C (n.-933+77T>C)
gnomAD v4
8g.89984448A>TCA2687858745NBNn.141+77T>A
c.-260+77T>A (n.-260+77T>A)
c.37+77T>A (n.37+77T>A)
n.143+77T>A
c.-443+77T>A (n.-443+77T>A)
c.-76+77T>A (n.-76+77T>A)
n.149+77T>A
n.158+77T>A
n.147+77T>A
n.174+77T>A
c.-983+77T>A (n.-983+77T>A)
c.-789+77T>A (n.-789+77T>A)
c.-933+77T>A (n.-933+77T>A)
gnomAD v4
8g.89984449G>ACA856702496NBNn.141+76C>T
c.-260+76C>T (n.-260+76C>T)
c.37+76C>T (n.37+76C>T)
n.143+76C>T
c.-443+76C>T (n.-443+76C>T)
c.-76+76C>T (n.-76+76C>T)
n.149+76C>T
n.158+76C>T
n.147+76C>T
n.174+76C>T
c.-983+76C>T (n.-983+76C>T)
c.-789+76C>T (n.-789+76C>T)
c.-933+76C>T (n.-933+76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G>CCA856702498NBNn.141+76C>G
c.-260+76C>G (n.-260+76C>G)
c.37+76C>G (n.37+76C>G)
n.143+76C>G
c.-443+76C>G (n.-443+76C>G)
c.-76+76C>G (n.-76+76C>G)
n.149+76C>G
n.158+76C>G
n.147+76C>G
n.174+76C>G
c.-983+76C>G (n.-983+76C>G)
c.-789+76C>G (n.-789+76C>G)
c.-933+76C>G (n.-933+76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984449G=CA1801471001NBNn.141+76C=
c.-260+76C= (n.-260+76C=)
c.37+76C= (n.37+76C=)
n.143+76C=
c.-443+76C= (n.-443+76C=)
c.-76+76C= (n.-76+76C=)
n.149+76C=
n.158+76C=
n.147+76C=
n.174+76C=
c.-983+76C= (n.-983+76C=)
c.-789+76C= (n.-789+76C=)
c.-933+76C= (n.-933+76C=)
8g.89984449G>TCA2687858749NBNn.141+76C>A
c.-260+76C>A (n.-260+76C>A)
c.37+76C>A (n.37+76C>A)
n.143+76C>A
c.-443+76C>A (n.-443+76C>A)
c.-76+76C>A (n.-76+76C>A)
n.149+76C>A
n.158+76C>A
n.147+76C>A
n.174+76C>A
c.-983+76C>A (n.-983+76C>A)
c.-789+76C>A (n.-789+76C>A)
c.-933+76C>A (n.-933+76C>A)
gnomAD v4
8g.89984450G>ACA181286084NBNn.141+75C>T
c.-260+75C>T (n.-260+75C>T)
c.37+75C>T (n.37+75C>T)
n.143+75C>T
c.-443+75C>T (n.-443+75C>T)
c.-76+75C>T (n.-76+75C>T)
n.149+75C>T
n.158+75C>T
n.147+75C>T
n.174+75C>T
c.-983+75C>T (n.-983+75C>T)
c.-789+75C>T (n.-789+75C>T)
c.-933+75C>T (n.-933+75C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984450G=CA1801471002NBNn.141+75C=
c.-260+75C= (n.-260+75C=)
c.37+75C= (n.37+75C=)
n.143+75C=
c.-443+75C= (n.-443+75C=)
c.-76+75C= (n.-76+75C=)
n.149+75C=
n.158+75C=
n.147+75C=
n.174+75C=
c.-983+75C= (n.-983+75C=)
c.-789+75C= (n.-789+75C=)
c.-933+75C= (n.-933+75C=)
8g.89984450G>TCA1116466992NBNn.141+75C>A
c.-260+75C>A (n.-260+75C>A)
c.37+75C>A (n.37+75C>A)
n.143+75C>A
c.-443+75C>A (n.-443+75C>A)
c.-76+75C>A (n.-76+75C>A)
n.149+75C>A
n.158+75C>A
n.147+75C>A
n.174+75C>A
c.-983+75C>A (n.-983+75C>A)
c.-789+75C>A (n.-789+75C>A)
c.-933+75C>A (n.-933+75C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984451A=CA1801471003NBNn.141+74T=
c.-260+74T= (n.-260+74T=)
c.37+74T= (n.37+74T=)
n.143+74T=
c.-443+74T= (n.-443+74T=)
c.-76+74T= (n.-76+74T=)
n.149+74T=
n.158+74T=
n.147+74T=
n.174+74T=
c.-983+74T= (n.-983+74T=)
c.-789+74T= (n.-789+74T=)
c.-933+74T= (n.-933+74T=)
8g.89984451A>CCA652537274NBNn.141+74T>G
c.-260+74T>G (n.-260+74T>G)
c.37+74T>G (n.37+74T>G)
n.143+74T>G
c.-443+74T>G (n.-443+74T>G)
c.-76+74T>G (n.-76+74T>G)
n.149+74T>G
n.158+74T>G
n.147+74T>G
n.174+74T>G
c.-983+74T>G (n.-983+74T>G)
c.-789+74T>G (n.-789+74T>G)
c.-933+74T>G (n.-933+74T>G)
gnomAD v4 COSMIC
8g.89984451A>GCA583377154NBNn.141+74T>C
c.-260+74T>C (n.-260+74T>C)
c.37+74T>C (n.37+74T>C)
n.143+74T>C
c.-443+74T>C (n.-443+74T>C)
c.-76+74T>C (n.-76+74T>C)
n.149+74T>C
n.158+74T>C
n.147+74T>C
n.174+74T>C
c.-983+74T>C (n.-983+74T>C)
c.-789+74T>C (n.-789+74T>C)
c.-933+74T>C (n.-933+74T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984453T>CCA2687858754NBNn.141+72A>G
c.-260+72A>G (n.-260+72A>G)
c.37+72A>G (n.37+72A>G)
n.143+72A>G
c.-443+72A>G (n.-443+72A>G)
c.-76+72A>G (n.-76+72A>G)
n.149+72A>G
n.158+72A>G
n.147+72A>G
n.174+72A>G
c.-983+72A>G (n.-983+72A>G)
c.-789+72A>G (n.-789+72A>G)
c.-933+72A>G (n.-933+72A>G)
gnomAD v4
8g.89984453T>GCA2717884502NBNn.141+72A>C
c.-260+72A>C (n.-260+72A>C)
c.37+72A>C (n.37+72A>C)
n.143+72A>C
c.-443+72A>C (n.-443+72A>C)
c.-76+72A>C (n.-76+72A>C)
n.149+72A>C
n.158+72A>C
n.147+72A>C
n.174+72A>C
c.-983+72A>C (n.-983+72A>C)
c.-789+72A>C (n.-789+72A>C)
c.-933+72A>C (n.-933+72A>C)
dbSNP
8g.89984454C>ACA2687858755NBNn.141+71G>T
c.-260+71G>T (n.-260+71G>T)
c.37+71G>T (n.37+71G>T)
n.143+71G>T
c.-443+71G>T (n.-443+71G>T)
c.-76+71G>T (n.-76+71G>T)
n.149+71G>T
n.158+71G>T
n.147+71G>T
n.174+71G>T
c.-983+71G>T (n.-983+71G>T)
c.-789+71G>T (n.-789+71G>T)
c.-933+71G>T (n.-933+71G>T)
gnomAD v4
8g.89984454C=CA1801471004NBNn.141+71G=
c.-260+71G= (n.-260+71G=)
c.37+71G= (n.37+71G=)
n.143+71G=
c.-443+71G= (n.-443+71G=)
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c.-933+71G= (n.-933+71G=)
8g.89984454C>TCA1801471005NBNn.141+71G>A
c.-260+71G>A (n.-260+71G>A)
c.37+71G>A (n.37+71G>A)
n.143+71G>A
c.-443+71G>A (n.-443+71G>A)
c.-76+71G>A (n.-76+71G>A)
n.149+71G>A
n.158+71G>A
n.147+71G>A
n.174+71G>A
c.-983+71G>A (n.-983+71G>A)
c.-789+71G>A (n.-789+71G>A)
c.-933+71G>A (n.-933+71G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A=CA1801471006NBNn.141+70T=
c.-260+70T= (n.-260+70T=)
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n.143+70T=
c.-443+70T= (n.-443+70T=)
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n.149+70T=
n.158+70T=
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n.174+70T=
c.-983+70T= (n.-983+70T=)
c.-789+70T= (n.-789+70T=)
c.-933+70T= (n.-933+70T=)
8g.89984455A>CCA1801471007NBNn.141+70T>G
c.-260+70T>G (n.-260+70T>G)
c.37+70T>G (n.37+70T>G)
n.143+70T>G
c.-443+70T>G (n.-443+70T>G)
c.-76+70T>G (n.-76+70T>G)
n.149+70T>G
n.158+70T>G
n.147+70T>G
n.174+70T>G
c.-983+70T>G (n.-983+70T>G)
c.-789+70T>G (n.-789+70T>G)
c.-933+70T>G (n.-933+70T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984455A>GCA2579201935NBNn.141+70T>C
c.-260+70T>C (n.-260+70T>C)
c.37+70T>C (n.37+70T>C)
n.143+70T>C
c.-443+70T>C (n.-443+70T>C)
c.-76+70T>C (n.-76+70T>C)
n.149+70T>C
n.158+70T>C
n.147+70T>C
n.174+70T>C
c.-983+70T>C (n.-983+70T>C)
c.-789+70T>C (n.-789+70T>C)
c.-933+70T>C (n.-933+70T>C)
gnomAD v4
8g.89984456C>ACA181286087NBNn.141+69G>T
c.-260+69G>T (n.-260+69G>T)
c.37+69G>T (n.37+69G>T)
n.143+69G>T
c.-443+69G>T (n.-443+69G>T)
c.-76+69G>T (n.-76+69G>T)
n.149+69G>T
n.158+69G>T
n.147+69G>T
n.174+69G>T
c.-983+69G>T (n.-983+69G>T)
c.-789+69G>T (n.-789+69G>T)
c.-933+69G>T (n.-933+69G>T)
dbSNP
8g.89984456C=CA1801471008NBNn.141+69G=
c.-260+69G= (n.-260+69G=)
c.37+69G= (n.37+69G=)
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c.-443+69G= (n.-443+69G=)
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c.-983+69G= (n.-983+69G=)
c.-789+69G= (n.-789+69G=)
c.-933+69G= (n.-933+69G=)
8g.89984456C>GCA1801471009NBNn.141+69G>C
c.-260+69G>C (n.-260+69G>C)
c.37+69G>C (n.37+69G>C)
n.143+69G>C
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c.-76+69G>C (n.-76+69G>C)
n.149+69G>C
n.158+69G>C
n.147+69G>C
n.174+69G>C
c.-983+69G>C (n.-983+69G>C)
c.-789+69G>C (n.-789+69G>C)
c.-933+69G>C (n.-933+69G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984456C>TCA2579201936NBNn.141+69G>A
c.-260+69G>A (n.-260+69G>A)
c.37+69G>A (n.37+69G>A)
n.143+69G>A
c.-443+69G>A (n.-443+69G>A)
c.-76+69G>A (n.-76+69G>A)
n.149+69G>A
n.158+69G>A
n.147+69G>A
n.174+69G>A
c.-983+69G>A (n.-983+69G>A)
c.-789+69G>A (n.-789+69G>A)
c.-933+69G>A (n.-933+69G>A)
gnomAD v4
8g.89984457C>ACA2687858760NBNn.141+68G>T
c.-260+68G>T (n.-260+68G>T)
c.37+68G>T (n.37+68G>T)
n.143+68G>T
c.-443+68G>T (n.-443+68G>T)
c.-76+68G>T (n.-76+68G>T)
n.149+68G>T
n.158+68G>T
n.147+68G>T
n.174+68G>T
c.-983+68G>T (n.-983+68G>T)
c.-789+68G>T (n.-789+68G>T)
c.-933+68G>T (n.-933+68G>T)
gnomAD v4
8g.89984457C>TCA2687858762NBNn.141+68G>A
c.-260+68G>A (n.-260+68G>A)
c.37+68G>A (n.37+68G>A)
n.143+68G>A
c.-443+68G>A (n.-443+68G>A)
c.-76+68G>A (n.-76+68G>A)
n.149+68G>A
n.158+68G>A
n.147+68G>A
n.174+68G>A
c.-983+68G>A (n.-983+68G>A)
c.-789+68G>A (n.-789+68G>A)
c.-933+68G>A (n.-933+68G>A)
gnomAD v4
8g.89984458C>ACA2687858766NBNn.141+67G>T
c.-260+67G>T (n.-260+67G>T)
c.37+67G>T (n.37+67G>T)
n.143+67G>T
c.-443+67G>T (n.-443+67G>T)
c.-76+67G>T (n.-76+67G>T)
n.149+67G>T
n.158+67G>T
n.147+67G>T
n.174+67G>T
c.-983+67G>T (n.-983+67G>T)
c.-789+67G>T (n.-789+67G>T)
c.-933+67G>T (n.-933+67G>T)
gnomAD v4
8g.89984458C=CA1801471010NBNn.141+67G=
c.-260+67G= (n.-260+67G=)
c.37+67G= (n.37+67G=)
n.143+67G=
c.-443+67G= (n.-443+67G=)
c.-76+67G= (n.-76+67G=)
n.149+67G=
n.158+67G=
n.147+67G=
n.174+67G=
c.-983+67G= (n.-983+67G=)
c.-789+67G= (n.-789+67G=)
c.-933+67G= (n.-933+67G=)
8g.89984458C>GCA2687858765NBNn.141+67G>C
c.-260+67G>C (n.-260+67G>C)
c.37+67G>C (n.37+67G>C)
n.143+67G>C
c.-443+67G>C (n.-443+67G>C)
c.-76+67G>C (n.-76+67G>C)
n.149+67G>C
n.158+67G>C
n.147+67G>C
n.174+67G>C
c.-983+67G>C (n.-983+67G>C)
c.-789+67G>C (n.-789+67G>C)
c.-933+67G>C (n.-933+67G>C)
gnomAD v4
8g.89984458C>TCA181286090NBNn.141+67G>A
c.-260+67G>A (n.-260+67G>A)
c.37+67G>A (n.37+67G>A)
n.143+67G>A
c.-443+67G>A (n.-443+67G>A)
c.-76+67G>A (n.-76+67G>A)
n.149+67G>A
n.158+67G>A
n.147+67G>A
n.174+67G>A
c.-983+67G>A (n.-983+67G>A)
c.-789+67G>A (n.-789+67G>A)
c.-933+67G>A (n.-933+67G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984459G>ACA2579201937NBNn.141+66C>T
c.-260+66C>T (n.-260+66C>T)
c.37+66C>T (n.37+66C>T)
n.143+66C>T
c.-443+66C>T (n.-443+66C>T)
c.-76+66C>T (n.-76+66C>T)
n.149+66C>T
n.158+66C>T
n.147+66C>T
n.174+66C>T
c.-983+66C>T (n.-983+66C>T)
c.-789+66C>T (n.-789+66C>T)
c.-933+66C>T (n.-933+66C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>CCA2687858768NBNn.141+66C>G
c.-260+66C>G (n.-260+66C>G)
c.37+66C>G (n.37+66C>G)
n.143+66C>G
c.-443+66C>G (n.-443+66C>G)
c.-76+66C>G (n.-76+66C>G)
n.149+66C>G
n.158+66C>G
n.147+66C>G
n.174+66C>G
c.-983+66C>G (n.-983+66C>G)
c.-789+66C>G (n.-789+66C>G)
c.-933+66C>G (n.-933+66C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984459G>TCA2687858769NBNn.141+66C>A
c.-260+66C>A (n.-260+66C>A)
c.37+66C>A (n.37+66C>A)
n.143+66C>A
c.-443+66C>A (n.-443+66C>A)
c.-76+66C>A (n.-76+66C>A)
n.149+66C>A
n.158+66C>A
n.147+66C>A
n.174+66C>A
c.-983+66C>A (n.-983+66C>A)
c.-789+66C>A (n.-789+66C>A)
c.-933+66C>A (n.-933+66C>A)
gnomAD v4
8g.89984460C=CA1801471011NBNn.141+65G=
c.-260+65G= (n.-260+65G=)
c.37+65G= (n.37+65G=)
n.143+65G=
c.-443+65G= (n.-443+65G=)
c.-76+65G= (n.-76+65G=)
n.149+65G=
n.158+65G=
n.147+65G=
n.174+65G=
c.-983+65G= (n.-983+65G=)
c.-789+65G= (n.-789+65G=)
c.-933+65G= (n.-933+65G=)
8g.89984460C>TCA583377156NBNn.141+65G>A
c.-260+65G>A (n.-260+65G>A)
c.37+65G>A (n.37+65G>A)
n.143+65G>A
c.-443+65G>A (n.-443+65G>A)
c.-76+65G>A (n.-76+65G>A)
n.149+65G>A
n.158+65G>A
n.147+65G>A
n.174+65G>A
c.-983+65G>A (n.-983+65G>A)
c.-789+65G>A (n.-789+65G>A)
c.-933+65G>A (n.-933+65G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984461A>CCA652537275NBNn.141+64T>G
c.-260+64T>G (n.-260+64T>G)
c.37+64T>G (n.37+64T>G)
n.143+64T>G
c.-443+64T>G (n.-443+64T>G)
c.-76+64T>G (n.-76+64T>G)
n.149+64T>G
n.158+64T>G
n.147+64T>G
n.174+64T>G
c.-983+64T>G (n.-983+64T>G)
c.-789+64T>G (n.-789+64T>G)
c.-933+64T>G (n.-933+64T>G)
COSMIC
8g.89984461A>GCA2687858771NBNn.141+64T>C
c.-260+64T>C (n.-260+64T>C)
c.37+64T>C (n.37+64T>C)
n.143+64T>C
c.-443+64T>C (n.-443+64T>C)
c.-76+64T>C (n.-76+64T>C)
n.149+64T>C
n.158+64T>C
n.147+64T>C
n.174+64T>C
c.-983+64T>C (n.-983+64T>C)
c.-789+64T>C (n.-789+64T>C)
c.-933+64T>C (n.-933+64T>C)
gnomAD v4
8g.89984462G>ACA856702511NBNn.141+63C>T
c.-260+63C>T (n.-260+63C>T)
c.37+63C>T (n.37+63C>T)
n.143+63C>T
c.-443+63C>T (n.-443+63C>T)
c.-76+63C>T (n.-76+63C>T)
n.149+63C>T
n.158+63C>T
n.147+63C>T
n.174+63C>T
c.-983+63C>T (n.-983+63C>T)
c.-789+63C>T (n.-789+63C>T)
c.-933+63C>T (n.-933+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984462G>CCA2687858773NBNn.141+63C>G
c.-260+63C>G (n.-260+63C>G)
c.37+63C>G (n.37+63C>G)
n.143+63C>G
c.-443+63C>G (n.-443+63C>G)
c.-76+63C>G (n.-76+63C>G)
n.149+63C>G
n.158+63C>G
n.147+63C>G
n.174+63C>G
c.-983+63C>G (n.-983+63C>G)
c.-789+63C>G (n.-789+63C>G)
c.-933+63C>G (n.-933+63C>G)
gnomAD v4
8g.89984462G=CA1801471012NBNn.141+63C=
c.-260+63C= (n.-260+63C=)
c.37+63C= (n.37+63C=)
n.143+63C=
c.-443+63C= (n.-443+63C=)
c.-76+63C= (n.-76+63C=)
n.149+63C=
n.158+63C=
n.147+63C=
n.174+63C=
c.-983+63C= (n.-983+63C=)
c.-789+63C= (n.-789+63C=)
c.-933+63C= (n.-933+63C=)
8g.89984462G>TCA2687858774NBNn.141+63C>A
c.-260+63C>A (n.-260+63C>A)
c.37+63C>A (n.37+63C>A)
n.143+63C>A
c.-443+63C>A (n.-443+63C>A)
c.-76+63C>A (n.-76+63C>A)
n.149+63C>A
n.158+63C>A
n.147+63C>A
n.174+63C>A
c.-983+63C>A (n.-983+63C>A)
c.-789+63C>A (n.-789+63C>A)
c.-933+63C>A (n.-933+63C>A)
gnomAD v4
8g.89984463G>ACA2687858776NBNn.141+62C>T
c.-260+62C>T (n.-260+62C>T)
c.37+62C>T (n.37+62C>T)
n.143+62C>T
c.-443+62C>T (n.-443+62C>T)
c.-76+62C>T (n.-76+62C>T)
n.149+62C>T
n.158+62C>T
n.147+62C>T
n.174+62C>T
c.-983+62C>T (n.-983+62C>T)
c.-789+62C>T (n.-789+62C>T)
c.-933+62C>T (n.-933+62C>T)
gnomAD v4
8g.89984463G>CCA2687858777NBNn.141+62C>G
c.-260+62C>G (n.-260+62C>G)
c.37+62C>G (n.37+62C>G)
n.143+62C>G
c.-443+62C>G (n.-443+62C>G)
c.-76+62C>G (n.-76+62C>G)
n.149+62C>G
n.158+62C>G
n.147+62C>G
n.174+62C>G
c.-983+62C>G (n.-983+62C>G)
c.-789+62C>G (n.-789+62C>G)
c.-933+62C>G (n.-933+62C>G)
gnomAD v4
8g.89984463G>TCA2579201938NBNn.141+62C>A
c.-260+62C>A (n.-260+62C>A)
c.37+62C>A (n.37+62C>A)
n.143+62C>A
c.-443+62C>A (n.-443+62C>A)
c.-76+62C>A (n.-76+62C>A)
n.149+62C>A
n.158+62C>A
n.147+62C>A
n.174+62C>A
c.-983+62C>A (n.-983+62C>A)
c.-789+62C>A (n.-789+62C>A)
c.-933+62C>A (n.-933+62C>A)
gnomAD v4
8g.89984464C>ACA2579201939NBNn.141+61G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched