Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89984303G>ACA2687858540NBNn.141+222C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-933+222C>A (n.-933+222C>A)
gnomAD v4
8g.89984304G>ACA2687858542NBNn.141+221C>T
c.-260+221C>T (n.-260+221C>T)
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n.149+221C>T
n.158+221C>T
n.147+221C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.174+221C>T
c.-983+221C>T (n.-983+221C>T)
c.-789+221C>T (n.-789+221C>T)
c.-933+221C>T (n.-933+221C>T)
gnomAD v4
8g.89984304G>TCA2687858543NBNn.141+221C>A
c.-260+221C>A (n.-260+221C>A)
c.37+221C>A (n.37+221C>A)
n.143+221C>A
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n.149+221C>A
n.158+221C>A
n.147+221C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.174+221C>A
c.-983+221C>A (n.-983+221C>A)
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c.-933+221C>A (n.-933+221C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984305C>ACA2687858544NBNn.141+220G>T
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gnomAD v4
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8g.89984305C>GCA856702393NBNn.141+220G>C
c.-260+220G>C (n.-260+220G>C)
c.37+220G>C (n.37+220G>C)
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n.149+220G>C
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n.147+220G>C
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n.174+220G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984305C>TCA2687858545NBNn.141+220G>A
c.-260+220G>A (n.-260+220G>A)
c.37+220G>A (n.37+220G>A)
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n.149+220G>A
n.158+220G>A
n.147+220G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.174+220G>A
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c.-789+220G>A (n.-789+220G>A)
c.-933+220G>A (n.-933+220G>A)
gnomAD v4
8g.89984306G>ACA1801470906NBNn.141+219C>T
c.-260+219C>T (n.-260+219C>T)
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n.174+219C>T
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984306G=CA1801470905NBNn.141+219C=
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c.-933+219C= (n.-933+219C=)
8g.89984306G>TCA2687858546NBNn.141+219C>A
c.-260+219C>A (n.-260+219C>A)
c.37+219C>A (n.37+219C>A)
n.143+219C>A
c.-443+219C>A (n.-443+219C>A)
c.-76+219C>A (n.-76+219C>A)
n.149+219C>A
n.158+219C>A
n.147+219C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.174+219C>A
c.-983+219C>A (n.-983+219C>A)
c.-789+219C>A (n.-789+219C>A)
c.-933+219C>A (n.-933+219C>A)
gnomAD v4
8g.89984307C>ACA1116466938NBNn.141+218G>T
c.-260+218G>T (n.-260+218G>T)
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c.-443+218G>T (n.-443+218G>T)
c.-76+218G>T (n.-76+218G>T)
n.149+218G>T
n.158+218G>T
n.147+218G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.174+218G>T
c.-983+218G>T (n.-983+218G>T)
c.-789+218G>T (n.-789+218G>T)
c.-933+218G>T (n.-933+218G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984307C=CA1801470907NBNn.141+218G=
c.-260+218G= (n.-260+218G=)
c.37+218G= (n.37+218G=)
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c.-443+218G= (n.-443+218G=)
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n.158+218G=
n.147+218G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.174+218G=
c.-983+218G= (n.-983+218G=)
c.-789+218G= (n.-789+218G=)
c.-933+218G= (n.-933+218G=)
8g.89984308delCA2687858547NBNn.141+218del
c.-260+218del (n.-260+218del)
c.37+218del (n.37+218del)
n.143+218del
c.-443+218del (n.-443+218del)
c.-76+218del (n.-76+218del)
n.149+218del
n.158+218del
n.147+218del
c.-309del (n.-309del)
n.174+218del
c.-983+218del (n.-983+218del)
c.-789+218del (n.-789+218del)
c.-933+218del (n.-933+218del)
gnomAD v4
8g.89984308C>TCA2687858548NBNn.141+217G>A
c.-260+217G>A (n.-260+217G>A)
c.37+217G>A (n.37+217G>A)
n.143+217G>A
c.-443+217G>A (n.-443+217G>A)
c.-76+217G>A (n.-76+217G>A)
n.149+217G>A
n.158+217G>A
n.147+217G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.174+217G>A
c.-983+217G>A (n.-983+217G>A)
c.-789+217G>A (n.-789+217G>A)
c.-933+217G>A (n.-933+217G>A)
gnomAD v4
8g.89984309G>ACA1801470909NBNn.141+216C>T
c.-260+216C>T (n.-260+216C>T)
c.37+216C>T (n.37+216C>T)
n.143+216C>T
c.-443+216C>T (n.-443+216C>T)
c.-76+216C>T (n.-76+216C>T)
n.149+216C>T
n.158+216C>T
n.147+216C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.174+216C>T
c.-983+216C>T (n.-983+216C>T)
c.-789+216C>T (n.-789+216C>T)
c.-933+216C>T (n.-933+216C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984309G>CCA2687858549NBNn.141+216C>G
c.-260+216C>G (n.-260+216C>G)
c.37+216C>G (n.37+216C>G)
n.143+216C>G
c.-443+216C>G (n.-443+216C>G)
c.-76+216C>G (n.-76+216C>G)
n.149+216C>G
n.158+216C>G
n.147+216C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.174+216C>G
c.-983+216C>G (n.-983+216C>G)
c.-789+216C>G (n.-789+216C>G)
c.-933+216C>G (n.-933+216C>G)
gnomAD v4
8g.89984309G=CA1801470908NBNn.141+216C=
c.-260+216C= (n.-260+216C=)
c.37+216C= (n.37+216C=)
n.143+216C=
c.-443+216C= (n.-443+216C=)
c.-76+216C= (n.-76+216C=)
n.149+216C=
n.158+216C=
n.147+216C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.174+216C=
c.-983+216C= (n.-983+216C=)
c.-789+216C= (n.-789+216C=)
c.-933+216C= (n.-933+216C=)
8g.89984309G>TCA2687858550NBNn.141+216C>A
c.-260+216C>A (n.-260+216C>A)
c.37+216C>A (n.37+216C>A)
n.143+216C>A
c.-443+216C>A (n.-443+216C>A)
c.-76+216C>A (n.-76+216C>A)
n.149+216C>A
n.158+216C>A
n.147+216C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.174+216C>A
c.-983+216C>A (n.-983+216C>A)
c.-789+216C>A (n.-789+216C>A)
c.-933+216C>A (n.-933+216C>A)
gnomAD v4
8g.89984310C>ACA2687858551NBNn.141+215G>T
c.-260+215G>T (n.-260+215G>T)
c.37+215G>T (n.37+215G>T)
n.143+215G>T
c.-443+215G>T (n.-443+215G>T)
c.-76+215G>T (n.-76+215G>T)
n.149+215G>T
n.158+215G>T
n.147+215G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.174+215G>T
c.-983+215G>T (n.-983+215G>T)
c.-789+215G>T (n.-789+215G>T)
c.-933+215G>T (n.-933+215G>T)
gnomAD v4
8g.89984311A=CA1801470910NBNn.141+214T=
c.-260+214T= (n.-260+214T=)
c.37+214T= (n.37+214T=)
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c.-443+214T= (n.-443+214T=)
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n.158+214T=
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8g.89984311A>CCA1801470911NBNn.141+214T>G
c.-260+214T>G (n.-260+214T>G)
c.37+214T>G (n.37+214T>G)
n.143+214T>G
c.-443+214T>G (n.-443+214T>G)
c.-76+214T>G (n.-76+214T>G)
n.149+214T>G
n.158+214T>G
n.147+214T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.174+214T>G
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c.-789+214T>G (n.-789+214T>G)
c.-933+214T>G (n.-933+214T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984313T>CCA2687858552NBNn.141+212A>G
c.-260+212A>G (n.-260+212A>G)
c.37+212A>G (n.37+212A>G)
n.143+212A>G
c.-443+212A>G (n.-443+212A>G)
c.-76+212A>G (n.-76+212A>G)
n.149+212A>G
n.158+212A>G
n.147+212A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.174+212A>G
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c.-789+212A>G (n.-789+212A>G)
c.-933+212A>G (n.-933+212A>G)
gnomAD v4
8g.89984314C>ACA2687858553NBNn.141+211G>T
c.-260+211G>T (n.-260+211G>T)
c.37+211G>T (n.37+211G>T)
n.143+211G>T
c.-443+211G>T (n.-443+211G>T)
c.-76+211G>T (n.-76+211G>T)
n.149+211G>T
n.158+211G>T
n.147+211G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.174+211G>T
c.-983+211G>T (n.-983+211G>T)
c.-789+211G>T (n.-789+211G>T)
c.-933+211G>T (n.-933+211G>T)
gnomAD v4
8g.89984314C>GCA2687858555NBNn.141+211G>C
c.-260+211G>C (n.-260+211G>C)
c.37+211G>C (n.37+211G>C)
n.143+211G>C
c.-443+211G>C (n.-443+211G>C)
c.-76+211G>C (n.-76+211G>C)
n.149+211G>C
n.158+211G>C
n.147+211G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.174+211G>C
c.-983+211G>C (n.-983+211G>C)
c.-789+211G>C (n.-789+211G>C)
c.-933+211G>C (n.-933+211G>C)
gnomAD v4
8g.89984314C>TCA2687858554NBNn.141+211G>A
c.-260+211G>A (n.-260+211G>A)
c.37+211G>A (n.37+211G>A)
n.143+211G>A
c.-443+211G>A (n.-443+211G>A)
c.-76+211G>A (n.-76+211G>A)
n.149+211G>A
n.158+211G>A
n.147+211G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.174+211G>A
c.-983+211G>A (n.-983+211G>A)
c.-789+211G>A (n.-789+211G>A)
c.-933+211G>A (n.-933+211G>A)
gnomAD v4
8g.89984315delCA2687858556NBNn.141+210del
c.-260+210del (n.-260+210del)
c.37+210del (n.37+210del)
n.143+210del
c.-443+210del (n.-443+210del)
c.-76+210del (n.-76+210del)
n.149+210del
n.158+210del
n.147+210del
c.-317del (n.-317del)
n.174+210del
c.-983+210del (n.-983+210del)
c.-789+210del (n.-789+210del)
c.-933+210del (n.-933+210del)
gnomAD v4
8g.89984316C>ACA2687858559NBNn.141+209G>T
c.-260+209G>T (n.-260+209G>T)
c.37+209G>T (n.37+209G>T)
n.143+209G>T
c.-443+209G>T (n.-443+209G>T)
c.-76+209G>T (n.-76+209G>T)
n.149+209G>T
n.158+209G>T
n.147+209G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.174+209G>T
c.-983+209G>T (n.-983+209G>T)
c.-789+209G>T (n.-789+209G>T)
c.-933+209G>T (n.-933+209G>T)
gnomAD v4
8g.89984316C>TCA2687858560NBNn.141+209G>A
c.-260+209G>A (n.-260+209G>A)
c.37+209G>A (n.37+209G>A)
n.143+209G>A
c.-443+209G>A (n.-443+209G>A)
c.-76+209G>A (n.-76+209G>A)
n.149+209G>A
n.158+209G>A
n.147+209G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.174+209G>A
c.-983+209G>A (n.-983+209G>A)
c.-789+209G>A (n.-789+209G>A)
c.-933+209G>A (n.-933+209G>A)
gnomAD v4
8g.89984319dupCA2687858557NBNn.141+209dup
c.-260+209dup (n.-260+209dup)
c.37+209dup (n.37+209dup)
n.143+209dup
c.-443+209dup (n.-443+209dup)
c.-76+209dup (n.-76+209dup)
n.149+209dup
n.158+209dup
n.147+209dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.174+209dup
c.-983+209dup (n.-983+209dup)
c.-789+209dup (n.-789+209dup)
c.-933+209dup (n.-933+209dup)
gnomAD v4
8g.89984319delCA2687858558NBNn.141+209del
c.-260+209del (n.-260+209del)
c.37+209del (n.37+209del)
n.143+209del
c.-443+209del (n.-443+209del)
c.-76+209del (n.-76+209del)
n.149+209del
n.158+209del
n.147+209del
c.-318del (n.-318del)
n.174+209del
c.-983+209del (n.-983+209del)
c.-789+209del (n.-789+209del)
c.-933+209del (n.-933+209del)
gnomAD v4
8g.89984317C>ACA2687858561NBNn.141+208G>T
c.-260+208G>T (n.-260+208G>T)
c.37+208G>T (n.37+208G>T)
n.143+208G>T
c.-443+208G>T (n.-443+208G>T)
c.-76+208G>T (n.-76+208G>T)
n.149+208G>T
n.158+208G>T
n.147+208G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.174+208G>T
c.-983+208G>T (n.-983+208G>T)
c.-789+208G>T (n.-789+208G>T)
c.-933+208G>T (n.-933+208G>T)
gnomAD v4
8g.89984317C=CA1801470912NBNn.141+208G=
c.-260+208G= (n.-260+208G=)
c.37+208G= (n.37+208G=)
n.143+208G=
c.-443+208G= (n.-443+208G=)
c.-76+208G= (n.-76+208G=)
n.149+208G=
n.158+208G=
n.147+208G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.174+208G=
c.-983+208G= (n.-983+208G=)
c.-789+208G= (n.-789+208G=)
c.-933+208G= (n.-933+208G=)
8g.89984317C>GCA181281663NBNn.141+208G>C
c.-260+208G>C (n.-260+208G>C)
c.37+208G>C (n.37+208G>C)
n.143+208G>C
c.-443+208G>C (n.-443+208G>C)
c.-76+208G>C (n.-76+208G>C)
n.149+208G>C
n.158+208G>C
n.147+208G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.174+208G>C
c.-983+208G>C (n.-983+208G>C)
c.-789+208G>C (n.-789+208G>C)
c.-933+208G>C (n.-933+208G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984317C>TCA2687858562NBNn.141+208G>A
c.-260+208G>A (n.-260+208G>A)
c.37+208G>A (n.37+208G>A)
n.143+208G>A
c.-443+208G>A (n.-443+208G>A)
c.-76+208G>A (n.-76+208G>A)
n.149+208G>A
n.158+208G>A
n.147+208G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.174+208G>A
c.-983+208G>A (n.-983+208G>A)
c.-789+208G>A (n.-789+208G>A)
c.-933+208G>A (n.-933+208G>A)
gnomAD v4
8g.89984318C>ACA2687858563NBNn.141+207G>T
c.-260+207G>T (n.-260+207G>T)
c.37+207G>T (n.37+207G>T)
n.143+207G>T
c.-443+207G>T (n.-443+207G>T)
c.-76+207G>T (n.-76+207G>T)
n.149+207G>T
n.158+207G>T
n.147+207G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.174+207G>T
c.-983+207G>T (n.-983+207G>T)
c.-789+207G>T (n.-789+207G>T)
c.-933+207G>T (n.-933+207G>T)
gnomAD v4
8g.89984318C>TCA2687858564NBNn.141+207G>A
c.-260+207G>A (n.-260+207G>A)
c.37+207G>A (n.37+207G>A)
n.143+207G>A
c.-443+207G>A (n.-443+207G>A)
c.-76+207G>A (n.-76+207G>A)
n.149+207G>A
n.158+207G>A
n.147+207G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.174+207G>A
c.-983+207G>A (n.-983+207G>A)
c.-789+207G>A (n.-789+207G>A)
c.-933+207G>A (n.-933+207G>A)
gnomAD v4
8g.89984319C>ACA2687858565NBNn.141+206G>T
c.-260+206G>T (n.-260+206G>T)
c.37+206G>T (n.37+206G>T)
n.143+206G>T
c.-443+206G>T (n.-443+206G>T)
c.-76+206G>T (n.-76+206G>T)
n.149+206G>T
n.158+206G>T
n.147+206G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.174+206G>T
c.-983+206G>T (n.-983+206G>T)
c.-789+206G>T (n.-789+206G>T)
c.-933+206G>T (n.-933+206G>T)
gnomAD v4
8g.89984319C=CA1801470913NBNn.141+206G=
c.-260+206G= (n.-260+206G=)
c.37+206G= (n.37+206G=)
n.143+206G=
c.-443+206G= (n.-443+206G=)
c.-76+206G= (n.-76+206G=)
n.149+206G=
n.158+206G=
n.147+206G=
c.-321G= (n.-321G=)
n.174+206G=
c.-983+206G= (n.-983+206G=)
c.-789+206G= (n.-789+206G=)
c.-933+206G= (n.-933+206G=)
8g.89984319C>TCA181281671NBNn.141+206G>A
c.-260+206G>A (n.-260+206G>A)
c.37+206G>A (n.37+206G>A)
n.143+206G>A
c.-443+206G>A (n.-443+206G>A)
c.-76+206G>A (n.-76+206G>A)
n.149+206G>A
n.158+206G>A
n.147+206G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.174+206G>A
c.-983+206G>A (n.-983+206G>A)
c.-789+206G>A (n.-789+206G>A)
c.-933+206G>A (n.-933+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984321C>ACA2687858567NBNn.141+204G>T
c.-260+204G>T (n.-260+204G>T)
c.37+204G>T (n.37+204G>T)
n.143+204G>T
c.-443+204G>T (n.-443+204G>T)
c.-76+204G>T (n.-76+204G>T)
n.149+204G>T
n.158+204G>T
n.147+204G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.174+204G>T
c.-983+204G>T (n.-983+204G>T)
c.-789+204G>T (n.-789+204G>T)
c.-933+204G>T (n.-933+204G>T)
gnomAD v4
8g.89984321C>TCA2687858566NBNn.141+204G>A
c.-260+204G>A (n.-260+204G>A)
c.37+204G>A (n.37+204G>A)
n.143+204G>A
c.-443+204G>A (n.-443+204G>A)
c.-76+204G>A (n.-76+204G>A)
n.149+204G>A
n.158+204G>A
n.147+204G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.174+204G>A
c.-983+204G>A (n.-983+204G>A)
c.-789+204G>A (n.-789+204G>A)
c.-933+204G>A (n.-933+204G>A)
gnomAD v4
8g.89984322C>ACA1801470915NBNn.141+203G>T
c.-260+203G>T (n.-260+203G>T)
c.37+203G>T (n.37+203G>T)
n.143+203G>T
c.-443+203G>T (n.-443+203G>T)
c.-76+203G>T (n.-76+203G>T)
n.149+203G>T
n.158+203G>T
n.147+203G>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984324C>TCA1801470917NBNn.141+201G>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984325C>GCA2687858572NBNn.141+200G>C
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gnomAD v4
8g.89984325C>TCA2687858573NBNn.141+200G>A
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gnomAD v4
8g.89984326C>ACA2687858574NBNn.141+199G>T
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gnomAD v4
8g.89984326C>TCA2687858575NBNn.141+199G>A
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gnomAD v4
8g.89984327G>ACA2687858576NBNn.141+198C>T
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gnomAD v4
8g.89984327G>TCA2687858577NBNn.141+198C>A
c.-260+198C>A (n.-260+198C>A)
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n.149+198C>A
n.158+198C>A
n.147+198C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.174+198C>A
c.-983+198C>A (n.-983+198C>A)
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gnomAD v4
8g.89984328C>TCA2687858578NBNn.141+197G>A
c.-260+197G>A (n.-260+197G>A)
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n.149+197G>A
n.158+197G>A
n.147+197G>A
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n.174+197G>A
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c.-789+197G>A (n.-789+197G>A)
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gnomAD v4
8g.89984329G>ACA1116466948NBNn.141+196C>T
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n.147+196C>T
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n.174+196C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984329G=CA1801470918NBNn.141+196C=
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c.-933+196C= (n.-933+196C=)
8g.89984329G>TCA2687858579NBNn.141+196C>A
c.-260+196C>A (n.-260+196C>A)
c.37+196C>A (n.37+196C>A)
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n.149+196C>A
n.158+196C>A
n.147+196C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.174+196C>A
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gnomAD v4
8g.89984330C>ACA2687858580NBNn.141+195G>T
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n.174+195G>T
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gnomAD v4
8g.89984331T>CCA2687858581NBNn.141+194A>G
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gnomAD v4
8g.89984331T>GCA1116466949NBNn.141+194A>C
c.-260+194A>C (n.-260+194A>C)
c.37+194A>C (n.37+194A>C)
n.143+194A>C
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c.-76+194A>C (n.-76+194A>C)
n.149+194A>C
n.158+194A>C
n.147+194A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.174+194A>C
c.-983+194A>C (n.-983+194A>C)
c.-789+194A>C (n.-789+194A>C)
c.-933+194A>C (n.-933+194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984331T=CA1801470919NBNn.141+194A=
c.-260+194A= (n.-260+194A=)
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c.-333A= (n.-333A=)
n.174+194A=
c.-983+194A= (n.-983+194A=)
c.-789+194A= (n.-789+194A=)
c.-933+194A= (n.-933+194A=)
8g.89984332G>ACA2687858582NBNn.141+193C>T
c.-260+193C>T (n.-260+193C>T)
c.37+193C>T (n.37+193C>T)
n.143+193C>T
c.-443+193C>T (n.-443+193C>T)
c.-76+193C>T (n.-76+193C>T)
n.149+193C>T
n.158+193C>T
n.147+193C>T
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.174+193C>T
c.-983+193C>T (n.-983+193C>T)
c.-789+193C>T (n.-789+193C>T)
c.-933+193C>T (n.-933+193C>T)
gnomAD v4
8g.89984332G>CCA181281674NBNn.141+193C>G
c.-260+193C>G (n.-260+193C>G)
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n.149+193C>G
n.158+193C>G
n.147+193C>G
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.174+193C>G
c.-983+193C>G (n.-983+193C>G)
c.-789+193C>G (n.-789+193C>G)
c.-933+193C>G (n.-933+193C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984332G=CA1801470920NBNn.141+193C=
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8g.89984332G>TCA2687858583NBNn.141+193C>A
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n.143+193C>A
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c.-76+193C>A (n.-76+193C>A)
n.149+193C>A
n.158+193C>A
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gnomAD v4
8g.89984334A>GCA2687858584NBNn.141+191T>C
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gnomAD v4
8g.89984335T>GCA2687858585NBNn.141+190A>C
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n.149+190A>C
n.158+190A>C
n.147+190A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.174+190A>C
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c.-789+190A>C (n.-789+190A>C)
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gnomAD v4
8g.89984336T>ACA2687858586NBNn.141+189A>T
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gnomAD v4
8g.89984336T>CCA2687858587NBNn.141+189A>G
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gnomAD v4
8g.89984336T>GCA583376968NBNn.141+189A>C
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c.-933+189A>C (n.-933+189A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984336T=CA1801470921NBNn.141+189A=
c.-260+189A= (n.-260+189A=)
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8g.89984337C>ACA2687858589NBNn.141+188G>T
c.-260+188G>T (n.-260+188G>T)
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n.143+188G>T
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n.174+188G>T
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c.-933+188G>T (n.-933+188G>T)
gnomAD v4
8g.89984337C=CA1801470922NBNn.141+188G=
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8g.89984337C>GCA856702402NBNn.141+188G>C
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n.149+188G>C
n.158+188G>C
n.147+188G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.174+188G>C
c.-983+188G>C (n.-983+188G>C)
c.-789+188G>C (n.-789+188G>C)
c.-933+188G>C (n.-933+188G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984337C>TCA2687858588NBNn.141+188G>A
c.-260+188G>A (n.-260+188G>A)
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n.143+188G>A
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n.149+188G>A
n.158+188G>A
n.147+188G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.174+188G>A
c.-983+188G>A (n.-983+188G>A)
c.-789+188G>A (n.-789+188G>A)
c.-933+188G>A (n.-933+188G>A)
gnomAD v4
8g.89984338C>TCA2687858590NBNn.141+187G>A
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gnomAD v4
8g.89984339A>CCA2687858591NBNn.141+186T>G
c.-260+186T>G (n.-260+186T>G)
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n.143+186T>G
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n.149+186T>G
n.158+186T>G
n.147+186T>G
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n.174+186T>G
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c.-789+186T>G (n.-789+186T>G)
c.-933+186T>G (n.-933+186T>G)
gnomAD v4
8g.89984339A>GCA2687858592NBNn.141+186T>C
c.-260+186T>C (n.-260+186T>C)
c.37+186T>C (n.37+186T>C)
n.143+186T>C
c.-443+186T>C (n.-443+186T>C)
c.-76+186T>C (n.-76+186T>C)
n.149+186T>C
n.158+186T>C
n.147+186T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.174+186T>C
c.-983+186T>C (n.-983+186T>C)
c.-789+186T>C (n.-789+186T>C)
c.-933+186T>C (n.-933+186T>C)
gnomAD v4
8g.89984339A>TCA2687858593NBNn.141+186T>A
c.-260+186T>A (n.-260+186T>A)
c.37+186T>A (n.37+186T>A)
n.143+186T>A
c.-443+186T>A (n.-443+186T>A)
c.-76+186T>A (n.-76+186T>A)
n.149+186T>A
n.158+186T>A
n.147+186T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.174+186T>A
c.-983+186T>A (n.-983+186T>A)
c.-789+186T>A (n.-789+186T>A)
c.-933+186T>A (n.-933+186T>A)
gnomAD v4
8g.89984340G>ACA1116466955NBNn.141+185C>T
c.-260+185C>T (n.-260+185C>T)
c.37+185C>T (n.37+185C>T)
n.143+185C>T
c.-443+185C>T (n.-443+185C>T)
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n.149+185C>T
n.158+185C>T
n.147+185C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.174+185C>T
c.-983+185C>T (n.-983+185C>T)
c.-789+185C>T (n.-789+185C>T)
c.-933+185C>T (n.-933+185C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984340G>CCA2687858595NBNn.141+185C>G
c.-260+185C>G (n.-260+185C>G)
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n.143+185C>G
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n.147+185C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.174+185C>G
c.-983+185C>G (n.-983+185C>G)
c.-789+185C>G (n.-789+185C>G)
c.-933+185C>G (n.-933+185C>G)
gnomAD v4
8g.89984340G=CA1801470923NBNn.141+185C=
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n.158+185C=
n.147+185C=
c.-342C= (n.-342C=)
n.174+185C=
c.-983+185C= (n.-983+185C=)
c.-789+185C= (n.-789+185C=)
c.-933+185C= (n.-933+185C=)
8g.89984340G>TCA2687858594NBNn.141+185C>A
c.-260+185C>A (n.-260+185C>A)
c.37+185C>A (n.37+185C>A)
n.143+185C>A
c.-443+185C>A (n.-443+185C>A)
c.-76+185C>A (n.-76+185C>A)
n.149+185C>A
n.158+185C>A
n.147+185C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.174+185C>A
c.-983+185C>A (n.-983+185C>A)
c.-789+185C>A (n.-789+185C>A)
c.-933+185C>A (n.-933+185C>A)
gnomAD v4
8g.89984341C>ACA2687858596NBNn.141+184G>T
c.-260+184G>T (n.-260+184G>T)
c.37+184G>T (n.37+184G>T)
n.143+184G>T
c.-443+184G>T (n.-443+184G>T)
c.-76+184G>T (n.-76+184G>T)
n.149+184G>T
n.158+184G>T
n.147+184G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.174+184G>T
c.-983+184G>T (n.-983+184G>T)
c.-789+184G>T (n.-789+184G>T)
c.-933+184G>T (n.-933+184G>T)
gnomAD v4
8g.89984341C=CA1801470924NBNn.141+184G=
c.-260+184G= (n.-260+184G=)
c.37+184G= (n.37+184G=)
n.143+184G=
c.-443+184G= (n.-443+184G=)
c.-76+184G= (n.-76+184G=)
n.149+184G=
n.158+184G=
n.147+184G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.174+184G=
c.-983+184G= (n.-983+184G=)
c.-789+184G= (n.-789+184G=)
c.-933+184G= (n.-933+184G=)
8g.89984341C>GCA1801470925NBNn.141+184G>C
c.-260+184G>C (n.-260+184G>C)
c.37+184G>C (n.37+184G>C)
n.143+184G>C
c.-443+184G>C (n.-443+184G>C)
c.-76+184G>C (n.-76+184G>C)
n.149+184G>C
n.158+184G>C
n.147+184G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.174+184G>C
c.-983+184G>C (n.-983+184G>C)
c.-789+184G>C (n.-789+184G>C)
c.-933+184G>C (n.-933+184G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984341C>TCA2687858597NBNn.141+184G>A
c.-260+184G>A (n.-260+184G>A)
c.37+184G>A (n.37+184G>A)
n.143+184G>A
c.-443+184G>A (n.-443+184G>A)
c.-76+184G>A (n.-76+184G>A)
n.149+184G>A
n.158+184G>A
n.147+184G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.174+184G>A
c.-983+184G>A (n.-983+184G>A)
c.-789+184G>A (n.-789+184G>A)
c.-933+184G>A (n.-933+184G>A)
gnomAD v4
8g.89984342_89984344delinsTCACA1801470926NBNn.141+181_141+183delinsTGA
c.-260+181_-260+183delinsTGA (n.-260+181_-260+183delinsTGA)
c.37+181_37+183delinsTGA (n.37+181_37+183delinsTGA)
n.143+181_143+183delinsTGA
c.-443+181_-443+183delinsTGA (n.-443+181_-443+183delinsTGA)
c.-76+181_-76+183delinsTGA (n.-76+181_-76+183delinsTGA)
n.149+181_149+183delinsTGA
n.158+181_158+183delinsTGA
n.147+181_147+183delinsTGA
c.-346_-344delinsTGA (n.-346_-344delinsTGA)
n.174+181_174+183delinsTGA
c.-983+181_-983+183delinsTGA (n.-983+181_-983+183delinsTGA)
c.-789+181_-789+183delinsTGA (n.-789+181_-789+183delinsTGA)
c.-933+181_-933+183delinsTGA (n.-933+181_-933+183delinsTGA)
8g.89984343C>ACA2687858598NBNn.141+182G>T
c.-260+182G>T (n.-260+182G>T)
c.37+182G>T (n.37+182G>T)
n.143+182G>T
c.-443+182G>T (n.-443+182G>T)
c.-76+182G>T (n.-76+182G>T)
n.149+182G>T
n.158+182G>T
n.147+182G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.174+182G>T
c.-983+182G>T (n.-983+182G>T)
c.-789+182G>T (n.-789+182G>T)
c.-933+182G>T (n.-933+182G>T)
gnomAD v4
8g.89984343C>TCA2687858599NBNn.141+182G>A
c.-260+182G>A (n.-260+182G>A)
c.37+182G>A (n.37+182G>A)
n.143+182G>A
c.-443+182G>A (n.-443+182G>A)
c.-76+182G>A (n.-76+182G>A)
n.149+182G>A
n.158+182G>A
n.147+182G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.174+182G>A
c.-983+182G>A (n.-983+182G>A)
c.-789+182G>A (n.-789+182G>A)
c.-933+182G>A (n.-933+182G>A)
gnomAD v4
8g.89984345_89984346delCA583376969NBNn.141+181_141+182del
c.-260+181_-260+182del (n.-260+181_-260+182del)
c.37+181_37+182del (n.37+181_37+182del)
n.143+181_143+182del
c.-443+181_-443+182del (n.-443+181_-443+182del)
c.-76+181_-76+182del (n.-76+181_-76+182del)
n.149+181_149+182del
n.158+181_158+182del
n.147+181_147+182del
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
n.174+181_174+182del
c.-983+181_-983+182del (n.-983+181_-983+182del)
c.-789+181_-789+182del (n.-789+181_-789+182del)
c.-933+181_-933+182del (n.-933+181_-933+182del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984344A=CA1801470927NBNn.141+181T=
c.-260+181T= (n.-260+181T=)
c.37+181T= (n.37+181T=)
n.143+181T=
c.-443+181T= (n.-443+181T=)
c.-76+181T= (n.-76+181T=)
n.149+181T=
n.158+181T=
n.147+181T=
c.-346T= (n.-346T=)
n.174+181T=
c.-983+181T= (n.-983+181T=)
c.-789+181T= (n.-789+181T=)
c.-933+181T= (n.-933+181T=)
8g.89984344A>GCA856702404NBNn.141+181T>C
c.-260+181T>C (n.-260+181T>C)
c.37+181T>C (n.37+181T>C)
n.143+181T>C
c.-443+181T>C (n.-443+181T>C)
c.-76+181T>C (n.-76+181T>C)
n.149+181T>C
n.158+181T>C
n.147+181T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.174+181T>C
c.-983+181T>C (n.-983+181T>C)
c.-789+181T>C (n.-789+181T>C)
c.-933+181T>C (n.-933+181T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984345C=CA1801470928NBNn.141+180G=
c.-260+180G= (n.-260+180G=)
c.37+180G= (n.37+180G=)
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c.-443+180G= (n.-443+180G=)
c.-76+180G= (n.-76+180G=)
n.149+180G=
n.158+180G=
n.147+180G=
c.-347G= (n.-347G=)
n.174+180G=
c.-983+180G= (n.-983+180G=)
c.-789+180G= (n.-789+180G=)
c.-933+180G= (n.-933+180G=)
8g.89984345C>TCA181281676NBNn.141+180G>A
c.-260+180G>A (n.-260+180G>A)
c.37+180G>A (n.37+180G>A)
n.143+180G>A
c.-443+180G>A (n.-443+180G>A)
c.-76+180G>A (n.-76+180G>A)
n.149+180G>A
n.158+180G>A
n.147+180G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.174+180G>A
c.-983+180G>A (n.-983+180G>A)
c.-789+180G>A (n.-789+180G>A)
c.-933+180G>A (n.-933+180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984346A>GCA2687858600NBNn.141+179T>C
c.-260+179T>C (n.-260+179T>C)
c.37+179T>C (n.37+179T>C)
n.143+179T>C
c.-443+179T>C (n.-443+179T>C)
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n.149+179T>C
n.158+179T>C
n.147+179T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.174+179T>C
c.-983+179T>C (n.-983+179T>C)
c.-789+179T>C (n.-789+179T>C)
c.-933+179T>C (n.-933+179T>C)
gnomAD v4
8g.89984347G>ACA2687858601NBNn.141+178C>T
c.-260+178C>T (n.-260+178C>T)
c.37+178C>T (n.37+178C>T)
n.143+178C>T
c.-443+178C>T (n.-443+178C>T)
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n.149+178C>T
n.158+178C>T
n.147+178C>T
c.-349C>T (n.-349C>T)
n.174+178C>T
c.-983+178C>T (n.-983+178C>T)
c.-789+178C>T (n.-789+178C>T)
c.-933+178C>T (n.-933+178C>T)
gnomAD v4
8g.89984348C>ACA2687858603NBNn.141+177G>T
c.-260+177G>T (n.-260+177G>T)
c.37+177G>T (n.37+177G>T)
n.143+177G>T
c.-443+177G>T (n.-443+177G>T)
c.-76+177G>T (n.-76+177G>T)
n.149+177G>T
n.158+177G>T
n.147+177G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.174+177G>T
c.-983+177G>T (n.-983+177G>T)
c.-789+177G>T (n.-789+177G>T)
c.-933+177G>T (n.-933+177G>T)
gnomAD v4
8g.89984348C>GCA2687858602NBNn.141+177G>C
c.-260+177G>C (n.-260+177G>C)
c.37+177G>C (n.37+177G>C)
n.143+177G>C
c.-443+177G>C (n.-443+177G>C)
c.-76+177G>C (n.-76+177G>C)
n.149+177G>C
n.158+177G>C
n.147+177G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.174+177G>C
c.-983+177G>C (n.-983+177G>C)
c.-789+177G>C (n.-789+177G>C)
c.-933+177G>C (n.-933+177G>C)
gnomAD v4
8g.89984348C>TCA2687858604NBNn.141+177G>A
c.-260+177G>A (n.-260+177G>A)
c.37+177G>A (n.37+177G>A)
n.143+177G>A
c.-443+177G>A (n.-443+177G>A)
c.-76+177G>A (n.-76+177G>A)
n.149+177G>A
n.158+177G>A
n.147+177G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.174+177G>A
c.-983+177G>A (n.-983+177G>A)
c.-789+177G>A (n.-789+177G>A)
c.-933+177G>A (n.-933+177G>A)
gnomAD v4
8g.89984349C>ACA2687858605NBNn.141+176G>T
c.-260+176G>T (n.-260+176G>T)
c.37+176G>T (n.37+176G>T)
n.143+176G>T
c.-443+176G>T (n.-443+176G>T)
c.-76+176G>T (n.-76+176G>T)
n.149+176G>T
n.158+176G>T
n.147+176G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.174+176G>T
c.-983+176G>T (n.-983+176G>T)
c.-789+176G>T (n.-789+176G>T)
c.-933+176G>T (n.-933+176G>T)
gnomAD v4
8g.89984349C>TCA2687858606NBNn.141+176G>A
c.-260+176G>A (n.-260+176G>A)
c.37+176G>A (n.37+176G>A)
n.143+176G>A
c.-443+176G>A (n.-443+176G>A)
c.-76+176G>A (n.-76+176G>A)
n.149+176G>A
n.158+176G>A
n.147+176G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.174+176G>A
c.-983+176G>A (n.-983+176G>A)
c.-789+176G>A (n.-789+176G>A)
c.-933+176G>A (n.-933+176G>A)
gnomAD v4
8g.89984350G>ACA2687858607NBNn.141+175C>T
c.-260+175C>T (n.-260+175C>T)
c.37+175C>T (n.37+175C>T)
n.143+175C>T
c.-443+175C>T (n.-443+175C>T)
c.-76+175C>T (n.-76+175C>T)
n.149+175C>T
n.158+175C>T
n.147+175C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.174+175C>T
c.-983+175C>T (n.-983+175C>T)
c.-789+175C>T (n.-789+175C>T)
c.-933+175C>T (n.-933+175C>T)
gnomAD v4
8g.89984350G>CCA2687858608NBNn.141+175C>G
c.-260+175C>G (n.-260+175C>G)
c.37+175C>G (n.37+175C>G)
n.143+175C>G
c.-443+175C>G (n.-443+175C>G)
c.-76+175C>G (n.-76+175C>G)
n.149+175C>G
n.158+175C>G
n.147+175C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.174+175C>G
c.-983+175C>G (n.-983+175C>G)
c.-789+175C>G (n.-789+175C>G)
c.-933+175C>G (n.-933+175C>G)
gnomAD v4
8g.89984350G>TCA2687858609NBNn.141+175C>A
c.-260+175C>A (n.-260+175C>A)
c.37+175C>A (n.37+175C>A)
n.143+175C>A
c.-443+175C>A (n.-443+175C>A)
c.-76+175C>A (n.-76+175C>A)
n.149+175C>A
n.158+175C>A
n.147+175C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.174+175C>A
c.-983+175C>A (n.-983+175C>A)
c.-789+175C>A (n.-789+175C>A)
c.-933+175C>A (n.-933+175C>A)
gnomAD v4
8g.89984351C>ACA2687858610NBNn.141+174G>T
c.-260+174G>T (n.-260+174G>T)
c.37+174G>T (n.37+174G>T)
n.143+174G>T
c.-443+174G>T (n.-443+174G>T)
c.-76+174G>T (n.-76+174G>T)
n.149+174G>T
n.158+174G>T
n.147+174G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.174+174G>T
c.-983+174G>T (n.-983+174G>T)
c.-789+174G>T (n.-789+174G>T)
c.-933+174G>T (n.-933+174G>T)
gnomAD v4
8g.89984351C=CA1801470929NBNn.141+174G=
c.-260+174G= (n.-260+174G=)
c.37+174G= (n.37+174G=)
n.143+174G=
c.-443+174G= (n.-443+174G=)
c.-76+174G= (n.-76+174G=)
n.149+174G=
n.158+174G=
n.147+174G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.174+174G=
c.-983+174G= (n.-983+174G=)
c.-789+174G= (n.-789+174G=)
c.-933+174G= (n.-933+174G=)
8g.89984351C>TCA1801470930NBNn.141+174G>A
c.-260+174G>A (n.-260+174G>A)
c.37+174G>A (n.37+174G>A)
n.143+174G>A
c.-443+174G>A (n.-443+174G>A)
c.-76+174G>A (n.-76+174G>A)
n.149+174G>A
n.158+174G>A
n.147+174G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.174+174G>A
c.-983+174G>A (n.-983+174G>A)
c.-789+174G>A (n.-789+174G>A)
c.-933+174G>A (n.-933+174G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984352C>ACA856702407NBNn.141+173G>T
c.-260+173G>T (n.-260+173G>T)
c.37+173G>T (n.37+173G>T)
n.143+173G>T
c.-443+173G>T (n.-443+173G>T)
c.-76+173G>T (n.-76+173G>T)
n.149+173G>T
n.158+173G>T
n.147+173G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.174+173G>T
c.-983+173G>T (n.-983+173G>T)
c.-789+173G>T (n.-789+173G>T)
c.-933+173G>T (n.-933+173G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984352C=CA1801470931NBNn.141+173G=
c.-260+173G= (n.-260+173G=)
c.37+173G= (n.37+173G=)
n.143+173G=
c.-443+173G= (n.-443+173G=)
c.-76+173G= (n.-76+173G=)
n.149+173G=
n.158+173G=
n.147+173G=
c.-354G= (n.-354G=)
n.174+173G=
c.-983+173G= (n.-983+173G=)
c.-789+173G= (n.-789+173G=)
c.-933+173G= (n.-933+173G=)
8g.89984352C>TCA2687858611NBNn.141+173G>A
c.-260+173G>A (n.-260+173G>A)
c.37+173G>A (n.37+173G>A)
n.143+173G>A
c.-443+173G>A (n.-443+173G>A)
c.-76+173G>A (n.-76+173G>A)
n.149+173G>A
n.158+173G>A
n.147+173G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.174+173G>A
c.-983+173G>A (n.-983+173G>A)
c.-789+173G>A (n.-789+173G>A)
c.-933+173G>A (n.-933+173G>A)
gnomAD v4
8g.89984353G>ACA1801470933NBNn.141+172C>T
c.-260+172C>T (n.-260+172C>T)
c.37+172C>T (n.37+172C>T)
n.143+172C>T
c.-443+172C>T (n.-443+172C>T)
c.-76+172C>T (n.-76+172C>T)
n.149+172C>T
n.158+172C>T
n.147+172C>T
c.-355C>T (n.-355C>T)
n.174+172C>T
c.-983+172C>T (n.-983+172C>T)
c.-789+172C>T (n.-789+172C>T)
c.-933+172C>T (n.-933+172C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984353G>CCA2687858612NBNn.141+172C>G
c.-260+172C>G (n.-260+172C>G)
c.37+172C>G (n.37+172C>G)
n.143+172C>G
c.-443+172C>G (n.-443+172C>G)
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n.158+172C>G
n.147+172C>G
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n.174+172C>G
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c.-789+172C>G (n.-789+172C>G)
c.-933+172C>G (n.-933+172C>G)
gnomAD v4
8g.89984353G=CA1801470935NBNn.141+172C=
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c.37+172C= (n.37+172C=)
n.143+172C=
c.-443+172C= (n.-443+172C=)
c.-76+172C= (n.-76+172C=)
n.149+172C=
n.158+172C=
n.147+172C=
c.-355C= (n.-355C=)
n.174+172C=
c.-983+172C= (n.-983+172C=)
c.-789+172C= (n.-789+172C=)
c.-933+172C= (n.-933+172C=)
8g.89984353G>TCA1801470932NBNn.141+172C>A
c.-260+172C>A (n.-260+172C>A)
c.37+172C>A (n.37+172C>A)
n.143+172C>A
c.-443+172C>A (n.-443+172C>A)
c.-76+172C>A (n.-76+172C>A)
n.149+172C>A
n.158+172C>A
n.147+172C>A
c.-355C>A (n.-355C>A)
n.174+172C>A
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c.-789+172C>A (n.-789+172C>A)
c.-933+172C>A (n.-933+172C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984353_89984354insGGCA181281680NBNn.141+172_141+173insCC
c.-260+172_-260+173insCC (n.-260+172_-260+173insCC)
c.37+172_37+173insCC (n.37+172_37+173insCC)
n.143+172_143+173insCC
c.-443+172_-443+173insCC (n.-443+172_-443+173insCC)
c.-76+172_-76+173insCC (n.-76+172_-76+173insCC)
n.149+172_149+173insCC
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c.-983+172_-983+173insCC (n.-983+172_-983+173insCC)
c.-789+172_-789+173insCC (n.-789+172_-789+173insCC)
c.-933+172_-933+173insCC (n.-933+172_-933+173insCC)
dbSNP
8g.89984353_89984354insGGGCA1801470934NBNn.141+172_141+173insCCC
c.-260+172_-260+173insCCC (n.-260+172_-260+173insCCC)
c.37+172_37+173insCCC (n.37+172_37+173insCCC)
n.143+172_143+173insCCC
c.-443+172_-443+173insCCC (n.-443+172_-443+173insCCC)
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n.149+172_149+173insCCC
n.158+172_158+173insCCC
n.147+172_147+173insCCC
c.-355_-354insCCC (n.-355_-354insCCC)
n.174+172_174+173insCCC
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c.-933+172_-933+173insCCC (n.-933+172_-933+173insCCC)
dbSNP
8g.89984354T>CCA1801470937NBNn.141+171A>G
c.-260+171A>G (n.-260+171A>G)
c.37+171A>G (n.37+171A>G)
n.143+171A>G
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n.158+171A>G
n.147+171A>G
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n.174+171A>G
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c.-789+171A>G (n.-789+171A>G)
c.-933+171A>G (n.-933+171A>G)
dbSNP
8g.89984354T=CA1801470936NBNn.141+171A=
c.-260+171A= (n.-260+171A=)
c.37+171A= (n.37+171A=)
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c.-443+171A= (n.-443+171A=)
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n.149+171A=
n.158+171A=
n.147+171A=
c.-356A= (n.-356A=)
n.174+171A=
c.-983+171A= (n.-983+171A=)
c.-789+171A= (n.-789+171A=)
c.-933+171A= (n.-933+171A=)
8g.89984355G>ACA2687858613NBNn.141+170C>T
c.-260+170C>T (n.-260+170C>T)
c.37+170C>T (n.37+170C>T)
n.143+170C>T
c.-443+170C>T (n.-443+170C>T)
c.-76+170C>T (n.-76+170C>T)
n.149+170C>T
n.158+170C>T
n.147+170C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.174+170C>T
c.-983+170C>T (n.-983+170C>T)
c.-789+170C>T (n.-789+170C>T)
c.-933+170C>T (n.-933+170C>T)
gnomAD v4
8g.89984355G>TCA2687858614NBNn.141+170C>A
c.-260+170C>A (n.-260+170C>A)
c.37+170C>A (n.37+170C>A)
n.143+170C>A
c.-443+170C>A (n.-443+170C>A)
c.-76+170C>A (n.-76+170C>A)
n.149+170C>A
n.158+170C>A
n.147+170C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.174+170C>A
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c.-789+170C>A (n.-789+170C>A)
c.-933+170C>A (n.-933+170C>A)
gnomAD v4
8g.89984356C>ACA2687858615NBNn.141+169G>T
c.-260+169G>T (n.-260+169G>T)
c.37+169G>T (n.37+169G>T)
n.143+169G>T
c.-443+169G>T (n.-443+169G>T)
c.-76+169G>T (n.-76+169G>T)
n.149+169G>T
n.158+169G>T
n.147+169G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.174+169G>T
c.-983+169G>T (n.-983+169G>T)
c.-789+169G>T (n.-789+169G>T)
c.-933+169G>T (n.-933+169G>T)
gnomAD v4
8g.89984356C=CA1801470938NBNn.141+169G=
c.-260+169G= (n.-260+169G=)
c.37+169G= (n.37+169G=)
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c.-443+169G= (n.-443+169G=)
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n.149+169G=
n.158+169G=
n.147+169G=
c.-358G= (n.-358G=)
n.174+169G=
c.-983+169G= (n.-983+169G=)
c.-789+169G= (n.-789+169G=)
c.-933+169G= (n.-933+169G=)
8g.89984356C>GCA1116466959NBNn.141+169G>C
c.-260+169G>C (n.-260+169G>C)
c.37+169G>C (n.37+169G>C)
n.143+169G>C
c.-443+169G>C (n.-443+169G>C)
c.-76+169G>C (n.-76+169G>C)
n.149+169G>C
n.158+169G>C
n.147+169G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.174+169G>C
c.-983+169G>C (n.-983+169G>C)
c.-789+169G>C (n.-789+169G>C)
c.-933+169G>C (n.-933+169G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984356C>TCA2687858616NBNn.141+169G>A
c.-260+169G>A (n.-260+169G>A)
c.37+169G>A (n.37+169G>A)
n.143+169G>A
c.-443+169G>A (n.-443+169G>A)
c.-76+169G>A (n.-76+169G>A)
n.149+169G>A
n.158+169G>A
n.147+169G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.174+169G>A
c.-983+169G>A (n.-983+169G>A)
c.-789+169G>A (n.-789+169G>A)
c.-933+169G>A (n.-933+169G>A)
gnomAD v4
8g.89984357T>ACA583376970NBNn.141+168A>T
c.-260+168A>T (n.-260+168A>T)
c.37+168A>T (n.37+168A>T)
n.143+168A>T
c.-443+168A>T (n.-443+168A>T)
c.-76+168A>T (n.-76+168A>T)
n.149+168A>T
n.158+168A>T
n.147+168A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.174+168A>T
c.-983+168A>T (n.-983+168A>T)
c.-789+168A>T (n.-789+168A>T)
c.-933+168A>T (n.-933+168A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984357T>CCA2687858618NBNn.141+168A>G
c.-260+168A>G (n.-260+168A>G)
c.37+168A>G (n.37+168A>G)
n.143+168A>G
c.-443+168A>G (n.-443+168A>G)
c.-76+168A>G (n.-76+168A>G)
n.149+168A>G
n.158+168A>G
n.147+168A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.174+168A>G
c.-983+168A>G (n.-983+168A>G)
c.-789+168A>G (n.-789+168A>G)
c.-933+168A>G (n.-933+168A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984357T>GCA2687858619NBNn.141+168A>C
c.-260+168A>C (n.-260+168A>C)
c.37+168A>C (n.37+168A>C)
n.143+168A>C
c.-443+168A>C (n.-443+168A>C)
c.-76+168A>C (n.-76+168A>C)
n.149+168A>C
n.158+168A>C
n.147+168A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.174+168A>C
c.-983+168A>C (n.-983+168A>C)
c.-789+168A>C (n.-789+168A>C)
c.-933+168A>C (n.-933+168A>C)
gnomAD v4
8g.89984357T=CA1801470939NBNn.141+168A=
c.-260+168A= (n.-260+168A=)
c.37+168A= (n.37+168A=)
n.143+168A=
c.-443+168A= (n.-443+168A=)
c.-76+168A= (n.-76+168A=)
n.149+168A=
n.158+168A=
n.147+168A=
c.-359A= (n.-359A=)
n.174+168A=
c.-983+168A= (n.-983+168A=)
c.-789+168A= (n.-789+168A=)
c.-933+168A= (n.-933+168A=)
8g.89984358G>ACA856702425NBNn.141+167C>T
c.-260+167C>T (n.-260+167C>T)
c.37+167C>T (n.37+167C>T)
n.143+167C>T
c.-443+167C>T (n.-443+167C>T)
c.-76+167C>T (n.-76+167C>T)
n.149+167C>T
n.158+167C>T
n.147+167C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.174+167C>T
c.-983+167C>T (n.-983+167C>T)
c.-789+167C>T (n.-789+167C>T)
c.-933+167C>T (n.-933+167C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984358G=CA1801470940NBNn.141+167C=
c.-260+167C= (n.-260+167C=)
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n.149+167C=
n.158+167C=
n.147+167C=
c.-360C= (n.-360C=)
n.174+167C=
c.-983+167C= (n.-983+167C=)
c.-789+167C= (n.-789+167C=)
c.-933+167C= (n.-933+167C=)
8g.89984358G>TCA2687858620NBNn.141+167C>A
c.-260+167C>A (n.-260+167C>A)
c.37+167C>A (n.37+167C>A)
n.143+167C>A
c.-443+167C>A (n.-443+167C>A)
c.-76+167C>A (n.-76+167C>A)
n.149+167C>A
n.158+167C>A
n.147+167C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.174+167C>A
c.-983+167C>A (n.-983+167C>A)
c.-789+167C>A (n.-789+167C>A)
c.-933+167C>A (n.-933+167C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984359C>ACA2687858621NBNn.141+166G>T
c.-260+166G>T (n.-260+166G>T)
c.37+166G>T (n.37+166G>T)
n.143+166G>T
c.-443+166G>T (n.-443+166G>T)
c.-76+166G>T (n.-76+166G>T)
n.149+166G>T
n.158+166G>T
n.147+166G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.174+166G>T
c.-983+166G>T (n.-983+166G>T)
c.-789+166G>T (n.-789+166G>T)
c.-933+166G>T (n.-933+166G>T)
gnomAD v4
8g.89984359C>TCA2687858622NBNn.141+166G>A
c.-260+166G>A (n.-260+166G>A)
c.37+166G>A (n.37+166G>A)
n.143+166G>A
c.-443+166G>A (n.-443+166G>A)
c.-76+166G>A (n.-76+166G>A)
n.149+166G>A
n.158+166G>A
n.147+166G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.174+166G>A
c.-983+166G>A (n.-983+166G>A)
c.-789+166G>A (n.-789+166G>A)
c.-933+166G>A (n.-933+166G>A)
gnomAD v4
8g.89984360C>ACA2687858623NBNn.141+165G>T
c.-260+165G>T (n.-260+165G>T)
c.37+165G>T (n.37+165G>T)
n.143+165G>T
c.-443+165G>T (n.-443+165G>T)
c.-76+165G>T (n.-76+165G>T)
n.149+165G>T
n.158+165G>T
n.147+165G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.174+165G>T
c.-983+165G>T (n.-983+165G>T)
c.-789+165G>T (n.-789+165G>T)
c.-933+165G>T (n.-933+165G>T)
gnomAD v4
8g.89984360C>TCA2687858624NBNn.141+165G>A
c.-260+165G>A (n.-260+165G>A)
c.37+165G>A (n.37+165G>A)
n.143+165G>A
c.-443+165G>A (n.-443+165G>A)
c.-76+165G>A (n.-76+165G>A)
n.149+165G>A
n.158+165G>A
n.147+165G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.174+165G>A
c.-983+165G>A (n.-983+165G>A)
c.-789+165G>A (n.-789+165G>A)
c.-933+165G>A (n.-933+165G>A)
gnomAD v4
8g.89984361C>ACA583376971NBNn.141+164G>T
c.-260+164G>T (n.-260+164G>T)
c.37+164G>T (n.37+164G>T)
n.143+164G>T
c.-443+164G>T (n.-443+164G>T)
c.-76+164G>T (n.-76+164G>T)
n.149+164G>T
n.158+164G>T
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n.174+164G>T
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c.-789+164G>T (n.-789+164G>T)
c.-933+164G>T (n.-933+164G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984361C=CA1801470941NBNn.141+164G=
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8g.89984361C>TCA1116466960NBNn.141+164G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984362G>ACA652537259NBNn.141+163C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89984362G>CCA2687858626NBNn.141+163C>G
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gnomAD v4
8g.89984362G=CA1801470942NBNn.141+163C=
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8g.89984362G>TCA2687858625NBNn.141+163C>A
c.-260+163C>A (n.-260+163C>A)
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gnomAD v4
8g.89984363G>ACA583376972NBNn.141+162C>T
c.-260+162C>T (n.-260+162C>T)
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n.174+162C>T
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c.-933+162C>T (n.-933+162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984363G=CA1801470943NBNn.141+162C=
c.-260+162C= (n.-260+162C=)
c.37+162C= (n.37+162C=)
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c.-443+162C= (n.-443+162C=)
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c.-983+162C= (n.-983+162C=)
c.-789+162C= (n.-789+162C=)
c.-933+162C= (n.-933+162C=)
8g.89984363G>TCA2687858627NBNn.141+162C>A
c.-260+162C>A (n.-260+162C>A)
c.37+162C>A (n.37+162C>A)
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c.-933+162C>A (n.-933+162C>A)
gnomAD v4
8g.89984364G>ACA856702440NBNn.141+161C>T
c.-260+161C>T (n.-260+161C>T)
c.37+161C>T (n.37+161C>T)
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n.149+161C>T
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n.147+161C>T
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n.174+161C>T
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c.-933+161C>T (n.-933+161C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984364G>CCA2687858629NBNn.141+161C>G
c.-260+161C>G (n.-260+161C>G)
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gnomAD v4
8g.89984364G=CA1801470944NBNn.141+161C=
c.-260+161C= (n.-260+161C=)
c.37+161C= (n.37+161C=)
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c.-933+161C= (n.-933+161C=)
8g.89984364G>TCA2687858630NBNn.141+161C>A
c.-260+161C>A (n.-260+161C>A)
c.37+161C>A (n.37+161C>A)
n.143+161C>A
c.-443+161C>A (n.-443+161C>A)
c.-76+161C>A (n.-76+161C>A)
n.149+161C>A
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n.147+161C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.174+161C>A
c.-983+161C>A (n.-983+161C>A)
c.-789+161C>A (n.-789+161C>A)
c.-933+161C>A (n.-933+161C>A)
gnomAD v4
8g.89984367_89984369delCA2687858628NBNn.141+159_141+161del
c.-260+159_-260+161del (n.-260+159_-260+161del)
c.37+159_37+161del (n.37+159_37+161del)
n.143+159_143+161del
c.-443+159_-443+161del (n.-443+159_-443+161del)
c.-76+159_-76+161del (n.-76+159_-76+161del)
n.149+159_149+161del
n.158+159_158+161del
n.147+159_147+161del
c.-368_-366del (n.-368_-366del)
n.174+159_174+161del
c.-983+159_-983+161del (n.-983+159_-983+161del)
c.-789+159_-789+161del (n.-789+159_-789+161del)
c.-933+159_-933+161del (n.-933+159_-933+161del)
gnomAD v4
8g.89984365A>CCA2687858631NBNn.141+160T>G
c.-260+160T>G (n.-260+160T>G)
c.37+160T>G (n.37+160T>G)
n.143+160T>G
c.-443+160T>G (n.-443+160T>G)
c.-76+160T>G (n.-76+160T>G)
n.149+160T>G
n.158+160T>G
n.147+160T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
n.174+160T>G
c.-983+160T>G (n.-983+160T>G)
c.-789+160T>G (n.-789+160T>G)
c.-933+160T>G (n.-933+160T>G)
gnomAD v4
8g.89984366A>CCA2687858632NBNn.141+159T>G
c.-260+159T>G (n.-260+159T>G)
c.37+159T>G (n.37+159T>G)
n.143+159T>G
c.-443+159T>G (n.-443+159T>G)
c.-76+159T>G (n.-76+159T>G)
n.149+159T>G
n.158+159T>G
n.147+159T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.174+159T>G
c.-983+159T>G (n.-983+159T>G)
c.-789+159T>G (n.-789+159T>G)
c.-933+159T>G (n.-933+159T>G)
gnomAD v4
8g.89984367G>ACA583376973NBNn.141+158C>T
c.-260+158C>T (n.-260+158C>T)
c.37+158C>T (n.37+158C>T)
n.143+158C>T
c.-443+158C>T (n.-443+158C>T)
c.-76+158C>T (n.-76+158C>T)
n.149+158C>T
n.158+158C>T
n.147+158C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.174+158C>T
c.-983+158C>T (n.-983+158C>T)
c.-789+158C>T (n.-789+158C>T)
c.-933+158C>T (n.-933+158C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984367G>CCA856702444NBNn.141+158C>G
c.-260+158C>G (n.-260+158C>G)
c.37+158C>G (n.37+158C>G)
n.143+158C>G
c.-443+158C>G (n.-443+158C>G)
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n.158+158C>G
n.147+158C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.174+158C>G
c.-983+158C>G (n.-983+158C>G)
c.-789+158C>G (n.-789+158C>G)
c.-933+158C>G (n.-933+158C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984367G=CA1801470945NBNn.141+158C=
c.-260+158C= (n.-260+158C=)
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n.158+158C=
n.147+158C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.174+158C=
c.-983+158C= (n.-983+158C=)
c.-789+158C= (n.-789+158C=)
c.-933+158C= (n.-933+158C=)
8g.89984367G>TCA2687858633NBNn.141+158C>A
c.-260+158C>A (n.-260+158C>A)
c.37+158C>A (n.37+158C>A)
n.143+158C>A
c.-443+158C>A (n.-443+158C>A)
c.-76+158C>A (n.-76+158C>A)
n.149+158C>A
n.158+158C>A
n.147+158C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.174+158C>A
c.-983+158C>A (n.-983+158C>A)
c.-789+158C>A (n.-789+158C>A)
c.-933+158C>A (n.-933+158C>A)
gnomAD v4
8g.89984369A>CCA2687858634NBNn.141+156T>G
c.-260+156T>G (n.-260+156T>G)
c.37+156T>G (n.37+156T>G)
n.143+156T>G
c.-443+156T>G (n.-443+156T>G)
c.-76+156T>G (n.-76+156T>G)
n.149+156T>G
n.158+156T>G
n.147+156T>G
c.-371T>G (n.-371T>G)
n.174+156T>G
c.-983+156T>G (n.-983+156T>G)
c.-789+156T>G (n.-789+156T>G)
c.-933+156T>G (n.-933+156T>G)
gnomAD v4
8g.89984370T>CCA2687858635NBNn.141+155A>G
c.-260+155A>G (n.-260+155A>G)
c.37+155A>G (n.37+155A>G)
n.143+155A>G
c.-443+155A>G (n.-443+155A>G)
c.-76+155A>G (n.-76+155A>G)
n.149+155A>G
n.158+155A>G
n.147+155A>G
c.-372A>G (n.-372A>G)
n.174+155A>G
c.-983+155A>G (n.-983+155A>G)
c.-789+155A>G (n.-789+155A>G)
c.-933+155A>G (n.-933+155A>G)
gnomAD v4
8g.89984371A=CA1801470946NBNn.141+154T=
c.-260+154T= (n.-260+154T=)
c.37+154T= (n.37+154T=)
n.143+154T=
c.-443+154T= (n.-443+154T=)
c.-76+154T= (n.-76+154T=)
n.149+154T=
n.158+154T=
n.147+154T=
c.-373T= (n.-373T=)
n.174+154T=
c.-983+154T= (n.-983+154T=)
c.-789+154T= (n.-789+154T=)
c.-933+154T= (n.-933+154T=)
8g.89984371A>GCA181281683NBNn.141+154T>C
c.-260+154T>C (n.-260+154T>C)
c.37+154T>C (n.37+154T>C)
n.143+154T>C
c.-443+154T>C (n.-443+154T>C)
c.-76+154T>C (n.-76+154T>C)
n.149+154T>C
n.158+154T>C
n.147+154T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.174+154T>C
c.-983+154T>C (n.-983+154T>C)
c.-789+154T>C (n.-789+154T>C)
c.-933+154T>C (n.-933+154T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984371A>TCA2687858636NBNn.141+154T>A
c.-260+154T>A (n.-260+154T>A)
c.37+154T>A (n.37+154T>A)
n.143+154T>A
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n.149+154T>A
n.158+154T>A
n.147+154T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.174+154T>A
c.-983+154T>A (n.-983+154T>A)
c.-789+154T>A (n.-789+154T>A)
c.-933+154T>A (n.-933+154T>A)
gnomAD v4
8g.89984372T>ACA856702446NBNn.141+153A>T
c.-260+153A>T (n.-260+153A>T)
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dbSNP
8g.89984372T>CCA1116466961NBNn.141+153A>G
c.-260+153A>G (n.-260+153A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984372T>GCA2781236697NBNn.141+153A>C
c.-260+153A>C (n.-260+153A>C)
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c.-933+153A>C (n.-933+153A>C)
8g.89984372T=CA1801470947NBNn.141+153A=
c.-260+153A= (n.-260+153A=)
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n.158+153A=
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8g.89984373G>ACA181281685NBNn.141+152C>T
c.-260+152C>T (n.-260+152C>T)
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n.143+152C>T
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n.149+152C>T
n.158+152C>T
n.147+152C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.174+152C>T
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c.-933+152C>T (n.-933+152C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984373G>CCA1801470949NBNn.141+152C>G
c.-260+152C>G (n.-260+152C>G)
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c.-933+152C>G (n.-933+152C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984373G=CA1801470948NBNn.141+152C=
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c.-443+152C= (n.-443+152C=)
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n.158+152C=
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c.-375C= (n.-375C=)
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c.-983+152C= (n.-983+152C=)
c.-789+152C= (n.-789+152C=)
c.-933+152C= (n.-933+152C=)
8g.89984373G>TCA2781236699NBNn.141+152C>A
c.-260+152C>A (n.-260+152C>A)
c.37+152C>A (n.37+152C>A)
n.143+152C>A
c.-443+152C>A (n.-443+152C>A)
c.-76+152C>A (n.-76+152C>A)
n.149+152C>A
n.158+152C>A
n.147+152C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.174+152C>A
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c.-789+152C>A (n.-789+152C>A)
c.-933+152C>A (n.-933+152C>A)
8g.89984374C>ACA1801470951NBNn.141+151G>T
c.-260+151G>T (n.-260+151G>T)
c.37+151G>T (n.37+151G>T)
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n.147+151G>T
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n.174+151G>T
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c.-789+151G>T (n.-789+151G>T)
c.-933+151G>T (n.-933+151G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984374C=CA1801470950NBNn.141+151G=
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c.-983+151G= (n.-983+151G=)
c.-789+151G= (n.-789+151G=)
c.-933+151G= (n.-933+151G=)
8g.89984374C>TCA856702447NBNn.141+151G>A
c.-260+151G>A (n.-260+151G>A)
c.37+151G>A (n.37+151G>A)
n.143+151G>A
c.-443+151G>A (n.-443+151G>A)
c.-76+151G>A (n.-76+151G>A)
n.149+151G>A
n.158+151G>A
n.147+151G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.174+151G>A
c.-983+151G>A (n.-983+151G>A)
c.-789+151G>A (n.-789+151G>A)
c.-933+151G>A (n.-933+151G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984375G>ACA2687858638NBNn.141+150C>T
c.-260+150C>T (n.-260+150C>T)
c.37+150C>T (n.37+150C>T)
n.143+150C>T
c.-443+150C>T (n.-443+150C>T)
c.-76+150C>T (n.-76+150C>T)
n.149+150C>T
n.158+150C>T
n.147+150C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.174+150C>T
c.-983+150C>T (n.-983+150C>T)
c.-789+150C>T (n.-789+150C>T)
c.-933+150C>T (n.-933+150C>T)
gnomAD v4
8g.89984375G>TCA2687858639NBNn.141+150C>A
c.-260+150C>A (n.-260+150C>A)
c.37+150C>A (n.37+150C>A)
n.143+150C>A
c.-443+150C>A (n.-443+150C>A)
c.-76+150C>A (n.-76+150C>A)
n.149+150C>A
n.158+150C>A
n.147+150C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.174+150C>A
c.-983+150C>A (n.-983+150C>A)
c.-789+150C>A (n.-789+150C>A)
c.-933+150C>A (n.-933+150C>A)
gnomAD v4
8g.89984375_89984377delCA2687858637NBNn.141+148_141+150del
c.-260+148_-260+150del (n.-260+148_-260+150del)
c.37+148_37+150del (n.37+148_37+150del)
n.143+148_143+150del
c.-443+148_-443+150del (n.-443+148_-443+150del)
c.-76+148_-76+150del (n.-76+148_-76+150del)
n.149+148_149+150del
n.158+148_158+150del
n.147+148_147+150del
c.-379_-377del (n.-379_-377del)
n.174+148_174+150del
c.-983+148_-983+150del (n.-983+148_-983+150del)
c.-789+148_-789+150del (n.-789+148_-789+150del)
c.-933+148_-933+150del (n.-933+148_-933+150del)
gnomAD v4
8g.89984376C>ACA2687858640NBNn.141+149G>T
c.-260+149G>T (n.-260+149G>T)
c.37+149G>T (n.37+149G>T)
n.143+149G>T
c.-443+149G>T (n.-443+149G>T)
c.-76+149G>T (n.-76+149G>T)
n.149+149G>T
n.158+149G>T
n.147+149G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.174+149G>T
c.-983+149G>T (n.-983+149G>T)
c.-789+149G>T (n.-789+149G>T)
c.-933+149G>T (n.-933+149G>T)
gnomAD v4
8g.89984376C=CA1801470952NBNn.141+149G=
c.-260+149G= (n.-260+149G=)
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n.158+149G=
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n.174+149G=
c.-983+149G= (n.-983+149G=)
c.-789+149G= (n.-789+149G=)
c.-933+149G= (n.-933+149G=)
8g.89984376C>TCA181281688NBNn.141+149G>A
c.-260+149G>A (n.-260+149G>A)
c.37+149G>A (n.37+149G>A)
n.143+149G>A
c.-443+149G>A (n.-443+149G>A)
c.-76+149G>A (n.-76+149G>A)
n.149+149G>A
n.158+149G>A
n.147+149G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.174+149G>A
c.-983+149G>A (n.-983+149G>A)
c.-789+149G>A (n.-789+149G>A)
c.-933+149G>A (n.-933+149G>A)
dbSNP
8g.89984378T>ACA2687858641NBNn.141+147A>T
c.-260+147A>T (n.-260+147A>T)
c.37+147A>T (n.37+147A>T)
n.143+147A>T
c.-443+147A>T (n.-443+147A>T)
c.-76+147A>T (n.-76+147A>T)
n.149+147A>T
n.158+147A>T
n.147+147A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.174+147A>T
c.-983+147A>T (n.-983+147A>T)
c.-789+147A>T (n.-789+147A>T)
c.-933+147A>T (n.-933+147A>T)
gnomAD v4
8g.89984378T>GCA583376974NBNn.141+147A>C
c.-260+147A>C (n.-260+147A>C)
c.37+147A>C (n.37+147A>C)
n.143+147A>C
c.-443+147A>C (n.-443+147A>C)
c.-76+147A>C (n.-76+147A>C)
n.149+147A>C
n.158+147A>C
n.147+147A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.174+147A>C
c.-983+147A>C (n.-983+147A>C)
c.-789+147A>C (n.-789+147A>C)
c.-933+147A>C (n.-933+147A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984378T=CA1801470953NBNn.141+147A=
c.-260+147A= (n.-260+147A=)
c.37+147A= (n.37+147A=)
n.143+147A=
c.-443+147A= (n.-443+147A=)
c.-76+147A= (n.-76+147A=)
n.149+147A=
n.158+147A=
n.147+147A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.174+147A=
c.-983+147A= (n.-983+147A=)
c.-789+147A= (n.-789+147A=)
c.-933+147A= (n.-933+147A=)
8g.89984379G>CCA583376975NBNn.141+146C>G
c.-260+146C>G (n.-260+146C>G)
c.37+146C>G (n.37+146C>G)
n.143+146C>G
c.-443+146C>G (n.-443+146C>G)
c.-76+146C>G (n.-76+146C>G)
n.149+146C>G
n.158+146C>G
n.147+146C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.174+146C>G
c.-983+146C>G (n.-983+146C>G)
c.-789+146C>G (n.-789+146C>G)
c.-933+146C>G (n.-933+146C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984379G=CA1801470954NBNn.141+146C=
c.-260+146C= (n.-260+146C=)
c.37+146C= (n.37+146C=)
n.143+146C=
c.-443+146C= (n.-443+146C=)
c.-76+146C= (n.-76+146C=)
n.149+146C=
n.158+146C=
n.147+146C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.174+146C=
c.-983+146C= (n.-983+146C=)
c.-789+146C= (n.-789+146C=)
c.-933+146C= (n.-933+146C=)
8g.89984379G>TCA2687858642NBNn.141+146C>A
c.-260+146C>A (n.-260+146C>A)
c.37+146C>A (n.37+146C>A)
n.143+146C>A
c.-443+146C>A (n.-443+146C>A)
c.-76+146C>A (n.-76+146C>A)
n.149+146C>A
n.158+146C>A
n.147+146C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.174+146C>A
c.-983+146C>A (n.-983+146C>A)
c.-789+146C>A (n.-789+146C>A)
c.-933+146C>A (n.-933+146C>A)
gnomAD v4
8g.89984380C>ACA2687858643NBNn.141+145G>T
c.-260+145G>T (n.-260+145G>T)
c.37+145G>T (n.37+145G>T)
n.143+145G>T
c.-443+145G>T (n.-443+145G>T)
c.-76+145G>T (n.-76+145G>T)
n.149+145G>T
n.158+145G>T
n.147+145G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.174+145G>T
c.-983+145G>T (n.-983+145G>T)
c.-789+145G>T (n.-789+145G>T)
c.-933+145G>T (n.-933+145G>T)
gnomAD v4
8g.89984380C>TCA2687858644NBNn.141+145G>A
c.-260+145G>A (n.-260+145G>A)
c.37+145G>A (n.37+145G>A)
n.143+145G>A
c.-443+145G>A (n.-443+145G>A)
c.-76+145G>A (n.-76+145G>A)
n.149+145G>A
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n.147+145G>A
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gnomAD v4
8g.89984381C>ACA1801470956NBNn.141+144G>T
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n.147+144G>T
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89984381C>TCA2687858645NBNn.141+144G>A
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n.147+144G>A
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gnomAD v4
8g.89984382A=CA1801470957NBNn.141+143T=
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8g.89984382A>GCA583376976NBNn.141+143T>C
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n.149+143T>C
n.158+143T>C
n.147+143T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.174+143T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984383T>CCA856702462NBNn.141+142A>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984383T>GCA2687858647NBNn.141+142A>C
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n.143+142A>C
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n.174+142A>C
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c.-789+142A>C (n.-789+142A>C)
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gnomAD v4
8g.89984383T=CA1801470958NBNn.141+142A=
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8g.89984386_89984392delCA2687858646NBNn.141+136_141+142del
c.-260+136_-260+142del (n.-260+136_-260+142del)
c.37+136_37+142del (n.37+136_37+142del)
n.143+136_143+142del
c.-443+136_-443+142del (n.-443+136_-443+142del)
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n.149+136_149+142del
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c.-391_-385del (n.-391_-385del)
n.174+136_174+142del
c.-983+136_-983+142del (n.-983+136_-983+142del)
c.-789+136_-789+142del (n.-789+136_-789+142del)
c.-933+136_-933+142del (n.-933+136_-933+142del)
gnomAD v4
8g.89984384delCA2687858648NBNn.141+141del
c.-260+141del (n.-260+141del)
c.37+141del (n.37+141del)
n.143+141del
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c.-76+141del (n.-76+141del)
n.149+141del
n.158+141del
n.147+141del
c.-386del (n.-386del)
n.174+141del
c.-983+141del (n.-983+141del)
c.-789+141del (n.-789+141del)
c.-933+141del (n.-933+141del)
gnomAD v4
8g.89984384A=CA1801470959NBNn.141+141T=
c.-260+141T= (n.-260+141T=)
c.37+141T= (n.37+141T=)
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n.158+141T=
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c.-386T= (n.-386T=)
n.174+141T=
c.-983+141T= (n.-983+141T=)
c.-789+141T= (n.-789+141T=)
c.-933+141T= (n.-933+141T=)
8g.89984384A>GCA181281691NBNn.141+141T>C
c.-260+141T>C (n.-260+141T>C)
c.37+141T>C (n.37+141T>C)
n.143+141T>C
c.-443+141T>C (n.-443+141T>C)
c.-76+141T>C (n.-76+141T>C)
n.149+141T>C
n.158+141T>C
n.147+141T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.174+141T>C
c.-983+141T>C (n.-983+141T>C)
c.-789+141T>C (n.-789+141T>C)
c.-933+141T>C (n.-933+141T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984385C>ACA2687858649NBNn.141+140G>T
c.-260+140G>T (n.-260+140G>T)
c.37+140G>T (n.37+140G>T)
n.143+140G>T
c.-443+140G>T (n.-443+140G>T)
c.-76+140G>T (n.-76+140G>T)
n.149+140G>T
n.158+140G>T
n.147+140G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.174+140G>T
c.-983+140G>T (n.-983+140G>T)
c.-789+140G>T (n.-789+140G>T)
c.-933+140G>T (n.-933+140G>T)
gnomAD v4
8g.89984385C>TCA2687858650NBNn.141+140G>A
c.-260+140G>A (n.-260+140G>A)
c.37+140G>A (n.37+140G>A)
n.143+140G>A
c.-443+140G>A (n.-443+140G>A)
c.-76+140G>A (n.-76+140G>A)
n.149+140G>A
n.158+140G>A
n.147+140G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.174+140G>A
c.-983+140G>A (n.-983+140G>A)
c.-789+140G>A (n.-789+140G>A)
c.-933+140G>A (n.-933+140G>A)
gnomAD v4
8g.89984386A=CA1801470960NBNn.141+139T=
c.-260+139T= (n.-260+139T=)
c.37+139T= (n.37+139T=)
n.143+139T=
c.-443+139T= (n.-443+139T=)
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n.149+139T=
n.158+139T=
n.147+139T=
c.-388T= (n.-388T=)
n.174+139T=
c.-983+139T= (n.-983+139T=)
c.-789+139T= (n.-789+139T=)
c.-933+139T= (n.-933+139T=)
8g.89984386A>GCA1116466966NBNn.141+139T>C
c.-260+139T>C (n.-260+139T>C)
c.37+139T>C (n.37+139T>C)
n.143+139T>C
c.-443+139T>C (n.-443+139T>C)
c.-76+139T>C (n.-76+139T>C)
n.149+139T>C
n.158+139T>C
n.147+139T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.174+139T>C
c.-983+139T>C (n.-983+139T>C)
c.-789+139T>C (n.-789+139T>C)
c.-933+139T>C (n.-933+139T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984386A>TCA1116466967NBNn.141+139T>A
c.-260+139T>A (n.-260+139T>A)
c.37+139T>A (n.37+139T>A)
n.143+139T>A
c.-443+139T>A (n.-443+139T>A)
c.-76+139T>A (n.-76+139T>A)
n.149+139T>A
n.158+139T>A
n.147+139T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.174+139T>A
c.-983+139T>A (n.-983+139T>A)
c.-789+139T>A (n.-789+139T>A)
c.-933+139T>A (n.-933+139T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984387G>ACA2687858651NBNn.141+138C>T
c.-260+138C>T (n.-260+138C>T)
c.37+138C>T (n.37+138C>T)
n.143+138C>T
c.-443+138C>T (n.-443+138C>T)
c.-76+138C>T (n.-76+138C>T)
n.149+138C>T
n.158+138C>T
n.147+138C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.174+138C>T
c.-983+138C>T (n.-983+138C>T)
c.-789+138C>T (n.-789+138C>T)
c.-933+138C>T (n.-933+138C>T)
gnomAD v4
8g.89984387G>TCA2687858652NBNn.141+138C>A
c.-260+138C>A (n.-260+138C>A)
c.37+138C>A (n.37+138C>A)
n.143+138C>A
c.-443+138C>A (n.-443+138C>A)
c.-76+138C>A (n.-76+138C>A)
n.149+138C>A
n.158+138C>A
n.147+138C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.174+138C>A
c.-983+138C>A (n.-983+138C>A)
c.-789+138C>A (n.-789+138C>A)
c.-933+138C>A (n.-933+138C>A)
gnomAD v4
8g.89984388C>ACA2687858653NBNn.141+137G>T
c.-260+137G>T (n.-260+137G>T)
c.37+137G>T (n.37+137G>T)
n.143+137G>T
c.-443+137G>T (n.-443+137G>T)
c.-76+137G>T (n.-76+137G>T)
n.149+137G>T
n.158+137G>T
n.147+137G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.174+137G>T
c.-983+137G>T (n.-983+137G>T)
c.-789+137G>T (n.-789+137G>T)
c.-933+137G>T (n.-933+137G>T)
gnomAD v4
8g.89984388C=CA1801470961NBNn.141+137G=
c.-260+137G= (n.-260+137G=)
c.37+137G= (n.37+137G=)
n.143+137G=
c.-443+137G= (n.-443+137G=)
c.-76+137G= (n.-76+137G=)
n.149+137G=
n.158+137G=
n.147+137G=
c.-390G= (n.-390G=)
n.174+137G=
c.-983+137G= (n.-983+137G=)
c.-789+137G= (n.-789+137G=)
c.-933+137G= (n.-933+137G=)
8g.89984388C>TCA856702467NBNn.141+137G>A
c.-260+137G>A (n.-260+137G>A)
c.37+137G>A (n.37+137G>A)
n.143+137G>A
c.-443+137G>A (n.-443+137G>A)
c.-76+137G>A (n.-76+137G>A)
n.149+137G>A
n.158+137G>A
n.147+137G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.174+137G>A
c.-983+137G>A (n.-983+137G>A)
c.-789+137G>A (n.-789+137G>A)
c.-933+137G>A (n.-933+137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984389G>ACA1116466969NBNn.141+136C>T
c.-260+136C>T (n.-260+136C>T)
c.37+136C>T (n.37+136C>T)
n.143+136C>T
c.-443+136C>T (n.-443+136C>T)
c.-76+136C>T (n.-76+136C>T)
n.149+136C>T
n.158+136C>T
n.147+136C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.174+136C>T
c.-983+136C>T (n.-983+136C>T)
c.-789+136C>T (n.-789+136C>T)
c.-933+136C>T (n.-933+136C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984389G>CCA2687858654NBNn.141+136C>G
c.-260+136C>G (n.-260+136C>G)
c.37+136C>G (n.37+136C>G)
n.143+136C>G
c.-443+136C>G (n.-443+136C>G)
c.-76+136C>G (n.-76+136C>G)
n.149+136C>G
n.158+136C>G
n.147+136C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.174+136C>G
c.-983+136C>G (n.-983+136C>G)
c.-789+136C>G (n.-789+136C>G)
c.-933+136C>G (n.-933+136C>G)
gnomAD v4
8g.89984389G=CA1801470962NBNn.141+136C=
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8g.89984389G>TCA2687858655NBNn.141+136C>A
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gnomAD v4
8g.89984392C>ACA2687858656NBNn.141+133G>T
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gnomAD v4
8g.89984392C=CA1801470963NBNn.141+133G=
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8g.89984392C>GCA181281695NBNn.141+133G>C
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984392C>TCA1116466973NBNn.141+133G>A
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n.174+133G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984394C>ACA2687858657NBNn.141+131G>T
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n.143+131G>T
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n.174+131G>T
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gnomAD v4
8g.89984394C=CA1801470964NBNn.141+131G=
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8g.89984394C>TCA856702473NBNn.141+131G>A
c.-260+131G>A (n.-260+131G>A)
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n.143+131G>A
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n.174+131G>A
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984395G>ACA1801470966NBNn.141+130C>T
c.-260+130C>T (n.-260+130C>T)
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n.143+130C>T
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n.174+130C>T
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c.-789+130C>T (n.-789+130C>T)
c.-933+130C>T (n.-933+130C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984395G=CA1801470965NBNn.141+130C=
c.-260+130C= (n.-260+130C=)
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n.158+130C=
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c.-397C= (n.-397C=)
n.174+130C=
c.-983+130C= (n.-983+130C=)
c.-789+130C= (n.-789+130C=)
c.-933+130C= (n.-933+130C=)
8g.89984395G>TCA2687858658NBNn.141+130C>A
c.-260+130C>A (n.-260+130C>A)
c.37+130C>A (n.37+130C>A)
n.143+130C>A
c.-443+130C>A (n.-443+130C>A)
c.-76+130C>A (n.-76+130C>A)
n.149+130C>A
n.158+130C>A
n.147+130C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.174+130C>A
c.-983+130C>A (n.-983+130C>A)
c.-789+130C>A (n.-789+130C>A)
c.-933+130C>A (n.-933+130C>A)
gnomAD v4
8g.89984395_89984406dupCA856702476NBNn.141+119_141+130dup
c.-260+119_-260+130dup (n.-260+119_-260+130dup)
c.37+119_37+130dup (n.37+119_37+130dup)
n.143+119_143+130dup
c.-443+119_-443+130dup (n.-443+119_-443+130dup)
c.-76+119_-76+130dup (n.-76+119_-76+130dup)
n.149+119_149+130dup
n.158+119_158+130dup
n.147+119_147+130dup
n.174+119_174+130dup
c.-983+119_-983+130dup (n.-983+119_-983+130dup)
c.-789+119_-789+130dup (n.-789+119_-789+130dup)
c.-933+119_-933+130dup (n.-933+119_-933+130dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984396C>ACA2687858659NBNn.141+129G>T
c.-260+129G>T (n.-260+129G>T)
c.37+129G>T (n.37+129G>T)
n.143+129G>T
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n.149+129G>T
n.158+129G>T
n.147+129G>T
c.-398G>T (n.-398G>T)
n.174+129G>T
c.-983+129G>T (n.-983+129G>T)
c.-789+129G>T (n.-789+129G>T)
c.-933+129G>T (n.-933+129G>T)
gnomAD v4
8g.89984396C>TCA2687858660NBNn.141+129G>A
c.-260+129G>A (n.-260+129G>A)
c.37+129G>A (n.37+129G>A)
n.143+129G>A
c.-443+129G>A (n.-443+129G>A)
c.-76+129G>A (n.-76+129G>A)
n.149+129G>A
n.158+129G>A
n.147+129G>A
c.-398G>A (n.-398G>A)
n.174+129G>A
c.-983+129G>A (n.-983+129G>A)
c.-789+129G>A (n.-789+129G>A)
c.-933+129G>A (n.-933+129G>A)
gnomAD v4
8g.89984398_89984399insATTCTGCGACCGCA2717884363NBNn.141+129_141+130insTCGCAGAATCGG
c.-260+129_-260+130insTCGCAGAATCGG (n.-260+129_-260+130insTCGCAGAATCGG)
c.37+129_37+130insTCGCAGAATCGG (n.37+129_37+130insTCGCAGAATCGG)
n.143+129_143+130insTCGCAGAATCGG
c.-443+129_-443+130insTCGCAGAATCGG (n.-443+129_-443+130insTCGCAGAATCGG)
c.-76+129_-76+130insTCGCAGAATCGG (n.-76+129_-76+130insTCGCAGAATCGG)
n.149+129_149+130insTCGCAGAATCGG
n.158+129_158+130insTCGCAGAATCGG
n.147+129_147+130insTCGCAGAATCGG
c.-398_-397insTCGCAGAATCGG (n.-398_-397insTCGCAGAATCGG)
n.174+129_174+130insTCGCAGAATCGG
c.-983+129_-983+130insTCGCAGAATCGG (n.-983+129_-983+130insTCGCAGAATCGG)
c.-789+129_-789+130insTCGCAGAATCGG (n.-789+129_-789+130insTCGCAGAATCGG)
c.-933+129_-933+130insTCGCAGAATCGG (n.-933+129_-933+130insTCGCAGAATCGG)
dbSNP
8g.89984403_89984414dupCA856702478NBNn.141+118_141+129dup
c.-260+118_-260+129dup (n.-260+118_-260+129dup)
c.37+118_37+129dup (n.37+118_37+129dup)
n.143+118_143+129dup
c.-443+118_-443+129dup (n.-443+118_-443+129dup)
c.-76+118_-76+129dup (n.-76+118_-76+129dup)
n.149+118_149+129dup
n.158+118_158+129dup
n.147+118_147+129dup
n.174+118_174+129dup
c.-983+118_-983+129dup (n.-983+118_-983+129dup)
c.-789+118_-789+129dup (n.-789+118_-789+129dup)
c.-933+118_-933+129dup (n.-933+118_-933+129dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984397C>ACA2687858661NBNn.141+128G>T
c.-260+128G>T (n.-260+128G>T)
c.37+128G>T (n.37+128G>T)
n.143+128G>T
c.-443+128G>T (n.-443+128G>T)
c.-76+128G>T (n.-76+128G>T)
n.149+128G>T
n.158+128G>T
n.147+128G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
n.174+128G>T
c.-983+128G>T (n.-983+128G>T)
c.-789+128G>T (n.-789+128G>T)
c.-933+128G>T (n.-933+128G>T)
gnomAD v4
8g.89984397C=CA1801470967NBNn.141+128G=
c.-260+128G= (n.-260+128G=)
c.37+128G= (n.37+128G=)
n.143+128G=
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n.149+128G=
n.158+128G=
n.147+128G=
c.-399G= (n.-399G=)
n.174+128G=
c.-983+128G= (n.-983+128G=)
c.-789+128G= (n.-789+128G=)
c.-933+128G= (n.-933+128G=)
8g.89984397C>GCA1801470968NBNn.141+128G>C
c.-260+128G>C (n.-260+128G>C)
c.37+128G>C (n.37+128G>C)
n.143+128G>C
c.-443+128G>C (n.-443+128G>C)
c.-76+128G>C (n.-76+128G>C)
n.149+128G>C
n.158+128G>C
n.147+128G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
n.174+128G>C
c.-983+128G>C (n.-983+128G>C)
c.-789+128G>C (n.-789+128G>C)
c.-933+128G>C (n.-933+128G>C)
dbSNP
8g.89984397C>TCA2687858662NBNn.141+128G>A
c.-260+128G>A (n.-260+128G>A)
c.37+128G>A (n.37+128G>A)
n.143+128G>A
c.-443+128G>A (n.-443+128G>A)
c.-76+128G>A (n.-76+128G>A)
n.149+128G>A
n.158+128G>A
n.147+128G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
n.174+128G>A
c.-983+128G>A (n.-983+128G>A)
c.-789+128G>A (n.-789+128G>A)
c.-933+128G>A (n.-933+128G>A)
gnomAD v4
8g.89984398_89984399delCA2781236700NBNn.141+127_141+128del
c.-260+127_-260+128del (n.-260+127_-260+128del)
c.37+127_37+128del (n.37+127_37+128del)
n.143+127_143+128del
c.-443+127_-443+128del (n.-443+127_-443+128del)
c.-76+127_-76+128del (n.-76+127_-76+128del)
n.149+127_149+128del
n.158+127_158+128del
n.147+127_147+128del
c.-400_-399del (n.-400_-399del)
n.174+127_174+128del
c.-983+127_-983+128del (n.-983+127_-983+128del)
c.-789+127_-789+128del (n.-789+127_-789+128del)
c.-933+127_-933+128del (n.-933+127_-933+128del)
8g.89984398G>ACA856702480NBNn.141+127C>T
c.-260+127C>T (n.-260+127C>T)
c.37+127C>T (n.37+127C>T)
n.143+127C>T
c.-443+127C>T (n.-443+127C>T)
c.-76+127C>T (n.-76+127C>T)
n.149+127C>T
n.158+127C>T
n.147+127C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.174+127C>T
c.-983+127C>T (n.-983+127C>T)
c.-789+127C>T (n.-789+127C>T)
c.-933+127C>T (n.-933+127C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984398G=CA1801470969NBNn.141+127C=
c.-260+127C= (n.-260+127C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched