Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984245_89984286delCA2687858420NBNn.141+246_141+287del
c.-260+246_-260+287del (n.-260+246_-260+287del)
c.37+246_37+287del (n.37+246_37+287del)
n.143+246_143+287del
c.-442-220_-442-179del (n.-442-220_-442-179del)
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n.158+246_158+287del
n.147+246_147+287del
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c.-933+246_-933+287del (n.-933+246_-933+287del)
gnomAD v4
8g.89984248_89984265delCA2687858441NBNn.141+263_141+280del
c.-260+263_-260+280del (n.-260+263_-260+280del)
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n.143+263_143+280del
c.-442-203_-442-186del (n.-442-203_-442-186del)
c.-76+263_-76+280del (n.-76+263_-76+280del)
n.149+263_149+280del
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n.147+263_147+280del
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n.174+263_174+280del
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c.-933+263_-933+280del (n.-933+263_-933+280del)
gnomAD v4
8g.89984262_89984265delCA1801470870NBNn.141+267_141+270del
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n.143+267_143+270del
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n.149+267_149+270del
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n.174+267_174+270del
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c.-933+267_-933+270del (n.-933+267_-933+270del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984267_89984281delCA2687858469NBNn.141+252_141+266del
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n.143+252_143+266del
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c.-933+252_-933+266del (n.-933+252_-933+266del)
gnomAD v4
8g.89984261G>ACA2687858472NBNn.141+264C>T
c.-260+264C>T (n.-260+264C>T)
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n.149+264C>T
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n.174+264C>T
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c.-933+264C>T (n.-933+264C>T)
gnomAD v4
8g.89984261G>TCA2687858473NBNn.141+264C>A
c.-260+264C>A (n.-260+264C>A)
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n.147+264C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.174+264C>A
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c.-789+264C>A (n.-789+264C>A)
c.-933+264C>A (n.-933+264C>A)
gnomAD v4
8g.89984262A=CA1801470875NBNn.141+263T=
c.-260+263T= (n.-260+263T=)
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c.-933+263T= (n.-933+263T=)
8g.89984262A>GCA2687858474NBNn.141+263T>C
c.-260+263T>C (n.-260+263T>C)
c.37+263T>C (n.37+263T>C)
n.143+263T>C
c.-442-203T>C (n.-442-203T>C)
c.-76+263T>C (n.-76+263T>C)
n.149+263T>C
n.158+263T>C
n.147+263T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.174+263T>C
c.-983+263T>C (n.-983+263T>C)
c.-789+263T>C (n.-789+263T>C)
c.-933+263T>C (n.-933+263T>C)
gnomAD v4
8g.89984262A>TCA2781236658NBNn.141+263T>A
c.-260+263T>A (n.-260+263T>A)
c.37+263T>A (n.37+263T>A)
n.143+263T>A
c.-442-203T>A (n.-442-203T>A)
c.-76+263T>A (n.-76+263T>A)
n.149+263T>A
n.158+263T>A
n.147+263T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.174+263T>A
c.-983+263T>A (n.-983+263T>A)
c.-789+263T>A (n.-789+263T>A)
c.-933+263T>A (n.-933+263T>A)
8g.89984263G>ACA181281644NBNn.141+262C>T
c.-260+262C>T (n.-260+262C>T)
c.37+262C>T (n.37+262C>T)
n.143+262C>T
c.-442-204C>T (n.-442-204C>T)
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n.149+262C>T
n.158+262C>T
n.147+262C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.174+262C>T
c.-983+262C>T (n.-983+262C>T)
c.-789+262C>T (n.-789+262C>T)
c.-933+262C>T (n.-933+262C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984263G=CA1801470876NBNn.141+262C=
c.-260+262C= (n.-260+262C=)
c.37+262C= (n.37+262C=)
n.143+262C=
c.-442-204C= (n.-442-204C=)
c.-76+262C= (n.-76+262C=)
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n.158+262C=
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c.-265C= (n.-265C=)
n.174+262C=
c.-983+262C= (n.-983+262C=)
c.-789+262C= (n.-789+262C=)
c.-933+262C= (n.-933+262C=)
8g.89984263G>TCA2687858478NBNn.141+262C>A
c.-260+262C>A (n.-260+262C>A)
c.37+262C>A (n.37+262C>A)
n.143+262C>A
c.-442-204C>A (n.-442-204C>A)
c.-76+262C>A (n.-76+262C>A)
n.149+262C>A
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c.-265C>A (n.-265C>A)
n.174+262C>A
c.-983+262C>A (n.-983+262C>A)
c.-789+262C>A (n.-789+262C>A)
c.-933+262C>A (n.-933+262C>A)
gnomAD v4
8g.89984267dupCA1801470877NBNn.141+262dup
c.-260+262dup (n.-260+262dup)
c.37+262dup (n.37+262dup)
n.143+262dup
c.-442-204dup (n.-442-204dup)
c.-76+262dup (n.-76+262dup)
n.149+262dup
n.158+262dup
n.147+262dup
c.-265dup (n.-265dup)
n.174+262dup
c.-983+262dup (n.-983+262dup)
c.-789+262dup (n.-789+262dup)
c.-933+262dup (n.-933+262dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984264G>ACA1801470879NBNn.141+261C>T
c.-260+261C>T (n.-260+261C>T)
c.37+261C>T (n.37+261C>T)
n.143+261C>T
c.-442-205C>T (n.-442-205C>T)
c.-76+261C>T (n.-76+261C>T)
n.149+261C>T
n.158+261C>T
n.147+261C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.174+261C>T
c.-983+261C>T (n.-983+261C>T)
c.-789+261C>T (n.-789+261C>T)
c.-933+261C>T (n.-933+261C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984264G=CA1801470878NBNn.141+261C=
c.-260+261C= (n.-260+261C=)
c.37+261C= (n.37+261C=)
n.143+261C=
c.-442-205C= (n.-442-205C=)
c.-76+261C= (n.-76+261C=)
n.149+261C=
n.158+261C=
n.147+261C=
c.-266C= (n.-266C=)
n.174+261C=
c.-983+261C= (n.-983+261C=)
c.-789+261C= (n.-789+261C=)
c.-933+261C= (n.-933+261C=)
8g.89984264G>TCA2687858479NBNn.141+261C>A
c.-260+261C>A (n.-260+261C>A)
c.37+261C>A (n.37+261C>A)
n.143+261C>A
c.-442-205C>A (n.-442-205C>A)
c.-76+261C>A (n.-76+261C>A)
n.149+261C>A
n.158+261C>A
n.147+261C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.174+261C>A
c.-983+261C>A (n.-983+261C>A)
c.-789+261C>A (n.-789+261C>A)
c.-933+261C>A (n.-933+261C>A)
gnomAD v4
8g.89984265G>ACA856702382NBNn.141+260C>T
c.-260+260C>T (n.-260+260C>T)
c.37+260C>T (n.37+260C>T)
n.143+260C>T
c.-442-206C>T (n.-442-206C>T)
c.-76+260C>T (n.-76+260C>T)
n.149+260C>T
n.158+260C>T
n.147+260C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.174+260C>T
c.-983+260C>T (n.-983+260C>T)
c.-789+260C>T (n.-789+260C>T)
c.-933+260C>T (n.-933+260C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984265G=CA1801470880NBNn.141+260C=
c.-260+260C= (n.-260+260C=)
c.37+260C= (n.37+260C=)
n.143+260C=
c.-442-206C= (n.-442-206C=)
c.-76+260C= (n.-76+260C=)
n.149+260C=
n.158+260C=
n.147+260C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.174+260C=
c.-983+260C= (n.-983+260C=)
c.-789+260C= (n.-789+260C=)
c.-933+260C= (n.-933+260C=)
8g.89984265G>TCA2687858481NBNn.141+260C>A
c.-260+260C>A (n.-260+260C>A)
c.37+260C>A (n.37+260C>A)
n.143+260C>A
c.-442-206C>A (n.-442-206C>A)
c.-76+260C>A (n.-76+260C>A)
n.149+260C>A
n.158+260C>A
n.147+260C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.174+260C>A
c.-983+260C>A (n.-983+260C>A)
c.-789+260C>A (n.-789+260C>A)
c.-933+260C>A (n.-933+260C>A)
gnomAD v4
8g.89984266G>ACA2687858483NBNn.141+259C>T
c.-260+259C>T (n.-260+259C>T)
c.37+259C>T (n.37+259C>T)
n.143+259C>T
c.-442-207C>T (n.-442-207C>T)
c.-76+259C>T (n.-76+259C>T)
n.149+259C>T
n.158+259C>T
n.147+259C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
n.174+259C>T
c.-983+259C>T (n.-983+259C>T)
c.-789+259C>T (n.-789+259C>T)
c.-933+259C>T (n.-933+259C>T)
gnomAD v4
8g.89984267G>ACA2687858484NBNn.141+258C>T
c.-260+258C>T (n.-260+258C>T)
c.37+258C>T (n.37+258C>T)
n.143+258C>T
c.-442-208C>T (n.-442-208C>T)
c.-76+258C>T (n.-76+258C>T)
n.149+258C>T
n.158+258C>T
n.147+258C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.174+258C>T
c.-983+258C>T (n.-983+258C>T)
c.-789+258C>T (n.-789+258C>T)
c.-933+258C>T (n.-933+258C>T)
gnomAD v4
8g.89984267G>CCA2687858485NBNn.141+258C>G
c.-260+258C>G (n.-260+258C>G)
c.37+258C>G (n.37+258C>G)
n.143+258C>G
c.-442-208C>G (n.-442-208C>G)
c.-76+258C>G (n.-76+258C>G)
n.149+258C>G
n.158+258C>G
n.147+258C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.174+258C>G
c.-983+258C>G (n.-983+258C>G)
c.-789+258C>G (n.-789+258C>G)
c.-933+258C>G (n.-933+258C>G)
gnomAD v4
8g.89984267G>TCA2687858487NBNn.141+258C>A
c.-260+258C>A (n.-260+258C>A)
c.37+258C>A (n.37+258C>A)
n.143+258C>A
c.-442-208C>A (n.-442-208C>A)
c.-76+258C>A (n.-76+258C>A)
n.149+258C>A
n.158+258C>A
n.147+258C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.174+258C>A
c.-983+258C>A (n.-983+258C>A)
c.-789+258C>A (n.-789+258C>A)
c.-933+258C>A (n.-933+258C>A)
gnomAD v4
8g.89984268A>CCA2687858489NBNn.141+257T>G
c.-260+257T>G (n.-260+257T>G)
c.37+257T>G (n.37+257T>G)
n.143+257T>G
c.-442-209T>G (n.-442-209T>G)
c.-76+257T>G (n.-76+257T>G)
n.149+257T>G
n.158+257T>G
n.147+257T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.174+257T>G
c.-983+257T>G (n.-983+257T>G)
c.-789+257T>G (n.-789+257T>G)
c.-933+257T>G (n.-933+257T>G)
gnomAD v4
8g.89984268A>GCA2687858490NBNn.141+257T>C
c.-260+257T>C (n.-260+257T>C)
c.37+257T>C (n.37+257T>C)
n.143+257T>C
c.-442-209T>C (n.-442-209T>C)
c.-76+257T>C (n.-76+257T>C)
n.149+257T>C
n.158+257T>C
n.147+257T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.174+257T>C
c.-983+257T>C (n.-983+257T>C)
c.-789+257T>C (n.-789+257T>C)
c.-933+257T>C (n.-933+257T>C)
gnomAD v4
8g.89984268A>TCA2687858491NBNn.141+257T>A
c.-260+257T>A (n.-260+257T>A)
c.37+257T>A (n.37+257T>A)
n.143+257T>A
c.-442-209T>A (n.-442-209T>A)
c.-76+257T>A (n.-76+257T>A)
n.149+257T>A
n.158+257T>A
n.147+257T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.174+257T>A
c.-983+257T>A (n.-983+257T>A)
c.-789+257T>A (n.-789+257T>A)
c.-933+257T>A (n.-933+257T>A)
gnomAD v4
8g.89984270T>CCA2687858493NBNn.141+255A>G
c.-260+255A>G (n.-260+255A>G)
c.37+255A>G (n.37+255A>G)
n.143+255A>G
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c.-76+255A>G (n.-76+255A>G)
n.149+255A>G
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n.147+255A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.174+255A>G
c.-983+255A>G (n.-983+255A>G)
c.-789+255A>G (n.-789+255A>G)
c.-933+255A>G (n.-933+255A>G)
gnomAD v4
8g.89984270T>GCA2687858494NBNn.141+255A>C
c.-260+255A>C (n.-260+255A>C)
c.37+255A>C (n.37+255A>C)
n.143+255A>C
c.-442-211A>C (n.-442-211A>C)
c.-76+255A>C (n.-76+255A>C)
n.149+255A>C
n.158+255A>C
n.147+255A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.174+255A>C
c.-983+255A>C (n.-983+255A>C)
c.-789+255A>C (n.-789+255A>C)
c.-933+255A>C (n.-933+255A>C)
gnomAD v4
8g.89984271C>ACA2687858495NBNn.141+254G>T
c.-260+254G>T (n.-260+254G>T)
c.37+254G>T (n.37+254G>T)
n.143+254G>T
c.-442-212G>T (n.-442-212G>T)
c.-76+254G>T (n.-76+254G>T)
n.149+254G>T
n.158+254G>T
n.147+254G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.174+254G>T
c.-983+254G>T (n.-983+254G>T)
c.-789+254G>T (n.-789+254G>T)
c.-933+254G>T (n.-933+254G>T)
gnomAD v4
8g.89984271C=CA1801470881NBNn.141+254G=
c.-260+254G= (n.-260+254G=)
c.37+254G= (n.37+254G=)
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c.-442-212G= (n.-442-212G=)
c.-76+254G= (n.-76+254G=)
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n.158+254G=
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c.-273G= (n.-273G=)
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c.-983+254G= (n.-983+254G=)
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c.-933+254G= (n.-933+254G=)
8g.89984271C>TCA583376964NBNn.141+254G>A
c.-260+254G>A (n.-260+254G>A)
c.37+254G>A (n.37+254G>A)
n.143+254G>A
c.-442-212G>A (n.-442-212G>A)
c.-76+254G>A (n.-76+254G>A)
n.149+254G>A
n.158+254G>A
n.147+254G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.174+254G>A
c.-983+254G>A (n.-983+254G>A)
c.-789+254G>A (n.-789+254G>A)
c.-933+254G>A (n.-933+254G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984272A>CCA2687858496NBNn.141+253T>G
c.-260+253T>G (n.-260+253T>G)
c.37+253T>G (n.37+253T>G)
n.143+253T>G
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n.149+253T>G
n.158+253T>G
n.147+253T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.174+253T>G
c.-983+253T>G (n.-983+253T>G)
c.-789+253T>G (n.-789+253T>G)
c.-933+253T>G (n.-933+253T>G)
gnomAD v4
8g.89984272A>GCA2687858497NBNn.141+253T>C
c.-260+253T>C (n.-260+253T>C)
c.37+253T>C (n.37+253T>C)
n.143+253T>C
c.-442-213T>C (n.-442-213T>C)
c.-76+253T>C (n.-76+253T>C)
n.149+253T>C
n.158+253T>C
n.147+253T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.174+253T>C
c.-983+253T>C (n.-983+253T>C)
c.-789+253T>C (n.-789+253T>C)
c.-933+253T>C (n.-933+253T>C)
gnomAD v4
8g.89984272A>TCA2601796671NBNn.141+253T>A
c.-260+253T>A (n.-260+253T>A)
c.37+253T>A (n.37+253T>A)
n.143+253T>A
c.-442-213T>A (n.-442-213T>A)
c.-76+253T>A (n.-76+253T>A)
n.149+253T>A
n.158+253T>A
n.147+253T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.174+253T>A
c.-983+253T>A (n.-983+253T>A)
c.-789+253T>A (n.-789+253T>A)
c.-933+253T>A (n.-933+253T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984273G>ACA2687858499NBNn.141+252C>T
c.-260+252C>T (n.-260+252C>T)
c.37+252C>T (n.37+252C>T)
n.143+252C>T
c.-442-214C>T (n.-442-214C>T)
c.-76+252C>T (n.-76+252C>T)
n.149+252C>T
n.158+252C>T
n.147+252C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.174+252C>T
c.-983+252C>T (n.-983+252C>T)
c.-789+252C>T (n.-789+252C>T)
c.-933+252C>T (n.-933+252C>T)
gnomAD v4
8g.89984273G>TCA2687858500NBNn.141+252C>A
c.-260+252C>A (n.-260+252C>A)
c.37+252C>A (n.37+252C>A)
n.143+252C>A
c.-442-214C>A (n.-442-214C>A)
c.-76+252C>A (n.-76+252C>A)
n.149+252C>A
n.158+252C>A
n.147+252C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.174+252C>A
c.-983+252C>A (n.-983+252C>A)
c.-789+252C>A (n.-789+252C>A)
c.-933+252C>A (n.-933+252C>A)
gnomAD v4
8g.89984274G>ACA583376965NBNn.141+251C>T
c.-260+251C>T (n.-260+251C>T)
c.37+251C>T (n.37+251C>T)
n.143+251C>T
c.-442-215C>T (n.-442-215C>T)
c.-76+251C>T (n.-76+251C>T)
n.149+251C>T
n.158+251C>T
n.147+251C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.174+251C>T
c.-983+251C>T (n.-983+251C>T)
c.-789+251C>T (n.-789+251C>T)
c.-933+251C>T (n.-933+251C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984274G>CCA2687858502NBNn.141+251C>G
c.-260+251C>G (n.-260+251C>G)
c.37+251C>G (n.37+251C>G)
n.143+251C>G
c.-442-215C>G (n.-442-215C>G)
c.-76+251C>G (n.-76+251C>G)
n.149+251C>G
n.158+251C>G
n.147+251C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.174+251C>G
c.-983+251C>G (n.-983+251C>G)
c.-789+251C>G (n.-789+251C>G)
c.-933+251C>G (n.-933+251C>G)
gnomAD v4
8g.89984274G=CA1801470882NBNn.141+251C=
c.-260+251C= (n.-260+251C=)
c.37+251C= (n.37+251C=)
n.143+251C=
c.-442-215C= (n.-442-215C=)
c.-76+251C= (n.-76+251C=)
n.149+251C=
n.158+251C=
n.147+251C=
c.-276C= (n.-276C=)
n.174+251C=
c.-983+251C= (n.-983+251C=)
c.-789+251C= (n.-789+251C=)
c.-933+251C= (n.-933+251C=)
8g.89984275G>ACA2687858504NBNn.141+250C>T
c.-260+250C>T (n.-260+250C>T)
c.37+250C>T (n.37+250C>T)
n.143+250C>T
c.-442-216C>T (n.-442-216C>T)
c.-76+250C>T (n.-76+250C>T)
n.149+250C>T
n.158+250C>T
n.147+250C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.174+250C>T
c.-983+250C>T (n.-983+250C>T)
c.-789+250C>T (n.-789+250C>T)
c.-933+250C>T (n.-933+250C>T)
gnomAD v4
8g.89984275G>TCA2687858505NBNn.141+250C>A
c.-260+250C>A (n.-260+250C>A)
c.37+250C>A (n.37+250C>A)
n.143+250C>A
c.-442-216C>A (n.-442-216C>A)
c.-76+250C>A (n.-76+250C>A)
n.149+250C>A
n.158+250C>A
n.147+250C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.174+250C>A
c.-983+250C>A (n.-983+250C>A)
c.-789+250C>A (n.-789+250C>A)
c.-933+250C>A (n.-933+250C>A)
gnomAD v4
8g.89984276G>ACA1801470884NBNn.141+249C>T
c.-260+249C>T (n.-260+249C>T)
c.37+249C>T (n.37+249C>T)
n.143+249C>T
c.-442-217C>T (n.-442-217C>T)
c.-76+249C>T (n.-76+249C>T)
n.149+249C>T
n.158+249C>T
n.147+249C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.174+249C>T
c.-983+249C>T (n.-983+249C>T)
c.-789+249C>T (n.-789+249C>T)
c.-933+249C>T (n.-933+249C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984276G>CCA2687858508NBNn.141+249C>G
c.-260+249C>G (n.-260+249C>G)
c.37+249C>G (n.37+249C>G)
n.143+249C>G
c.-442-217C>G (n.-442-217C>G)
c.-76+249C>G (n.-76+249C>G)
n.149+249C>G
n.158+249C>G
n.147+249C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.174+249C>G
c.-983+249C>G (n.-983+249C>G)
c.-789+249C>G (n.-789+249C>G)
c.-933+249C>G (n.-933+249C>G)
gnomAD v4
8g.89984276G=CA1801470883NBNn.141+249C=
c.-260+249C= (n.-260+249C=)
c.37+249C= (n.37+249C=)
n.143+249C=
c.-442-217C= (n.-442-217C=)
c.-76+249C= (n.-76+249C=)
n.149+249C=
n.158+249C=
n.147+249C=
c.-278C= (n.-278C=)
n.174+249C=
c.-983+249C= (n.-983+249C=)
c.-789+249C= (n.-789+249C=)
c.-933+249C= (n.-933+249C=)
8g.89984276G>TCA1801470885NBNn.141+249C>A
c.-260+249C>A (n.-260+249C>A)
c.37+249C>A (n.37+249C>A)
n.143+249C>A
c.-442-217C>A (n.-442-217C>A)
c.-76+249C>A (n.-76+249C>A)
n.149+249C>A
n.158+249C>A
n.147+249C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.174+249C>A
c.-983+249C>A (n.-983+249C>A)
c.-789+249C>A (n.-789+249C>A)
c.-933+249C>A (n.-933+249C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984276_89984383delCA2687858507NBNn.141+142_141+249del
c.-260+142_-260+249del (n.-260+142_-260+249del)
c.37+142_37+249del (n.37+142_37+249del)
n.143+142_143+249del
c.-443+142_-442-217del (n.-443+142_-442-217del)
c.-76+142_-76+249del (n.-76+142_-76+249del)
n.149+142_149+249del
n.158+142_158+249del
n.147+142_147+249del
c.-385_-278del (n.-385_-278del)
n.174+142_174+249del
c.-983+142_-983+249del (n.-983+142_-983+249del)
c.-789+142_-789+249del (n.-789+142_-789+249del)
c.-933+142_-933+249del (n.-933+142_-933+249del)
gnomAD v4
8g.89984277A=CA1801470886NBNn.141+248T=
c.-260+248T= (n.-260+248T=)
c.37+248T= (n.37+248T=)
n.143+248T=
c.-442-218T= (n.-442-218T=)
c.-76+248T= (n.-76+248T=)
n.149+248T=
n.158+248T=
n.147+248T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.174+248T=
c.-983+248T= (n.-983+248T=)
c.-789+248T= (n.-789+248T=)
c.-933+248T= (n.-933+248T=)
8g.89984277A>GCA856702385NBNn.141+248T>C
c.-260+248T>C (n.-260+248T>C)
c.37+248T>C (n.37+248T>C)
n.143+248T>C
c.-442-218T>C (n.-442-218T>C)
c.-76+248T>C (n.-76+248T>C)
n.149+248T>C
n.158+248T>C
n.147+248T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.174+248T>C
c.-983+248T>C (n.-983+248T>C)
c.-789+248T>C (n.-789+248T>C)
c.-933+248T>C (n.-933+248T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984277A>TCA856702386NBNn.141+248T>A
c.-260+248T>A (n.-260+248T>A)
c.37+248T>A (n.37+248T>A)
n.143+248T>A
c.-442-218T>A (n.-442-218T>A)
c.-76+248T>A (n.-76+248T>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.143+247C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984278G>CCA583376966NBNn.141+247C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89984278G>TCA2687858511NBNn.141+247C>A
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c.37+247C>A (n.37+247C>A)
n.143+247C>A
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n.149+247C>A
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n.147+247C>A
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n.174+247C>A
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gnomAD v4
8g.89984281dupCA2781236670NBNn.141+247dup
c.-260+247dup (n.-260+247dup)
c.37+247dup (n.37+247dup)
n.143+247dup
c.-442-219dup (n.-442-219dup)
c.-76+247dup (n.-76+247dup)
n.149+247dup
n.158+247dup
n.147+247dup
c.-280dup (n.-280dup)
n.174+247dup
c.-983+247dup (n.-983+247dup)
c.-789+247dup (n.-789+247dup)
c.-933+247dup (n.-933+247dup)
8g.89984279G>ACA2687858512NBNn.141+246C>T
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n.143+246C>T
c.-442-220C>T (n.-442-220C>T)
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n.149+246C>T
n.158+246C>T
n.147+246C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.174+246C>T
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c.-789+246C>T (n.-789+246C>T)
c.-933+246C>T (n.-933+246C>T)
gnomAD v4
8g.89984279G>TCA2687858513NBNn.141+246C>A
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c.37+246C>A (n.37+246C>A)
n.143+246C>A
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c.-76+246C>A (n.-76+246C>A)
n.149+246C>A
n.158+246C>A
n.147+246C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.174+246C>A
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gnomAD v4
8g.89984280G>ACA181281647NBNn.141+245C>T
c.-260+245C>T (n.-260+245C>T)
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n.149+245C>T
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n.147+245C>T
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n.174+245C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984280G=CA1801470888NBNn.141+245C=
c.-260+245C= (n.-260+245C=)
c.37+245C= (n.37+245C=)
n.143+245C=
c.-442-221C= (n.-442-221C=)
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n.158+245C=
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c.-282C= (n.-282C=)
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8g.89984280G>TCA2687858514NBNn.141+245C>A
c.-260+245C>A (n.-260+245C>A)
c.37+245C>A (n.37+245C>A)
n.143+245C>A
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c.-76+245C>A (n.-76+245C>A)
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n.158+245C>A
n.147+245C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
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c.-933+245C>A (n.-933+245C>A)
gnomAD v4
8g.89984281G>TCA2687858515NBNn.141+244C>A
c.-260+244C>A (n.-260+244C>A)
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n.143+244C>A
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c.-76+244C>A (n.-76+244C>A)
n.149+244C>A
n.158+244C>A
n.147+244C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.174+244C>A
c.-983+244C>A (n.-983+244C>A)
c.-789+244C>A (n.-789+244C>A)
c.-933+244C>A (n.-933+244C>A)
gnomAD v4
8g.89984282C>ACA2687858517NBNn.141+243G>T
c.-260+243G>T (n.-260+243G>T)
c.37+243G>T (n.37+243G>T)
n.143+243G>T
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n.158+243G>T
n.147+243G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.174+243G>T
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c.-789+243G>T (n.-789+243G>T)
c.-933+243G>T (n.-933+243G>T)
gnomAD v4
8g.89984282C=CA1801470889NBNn.141+243G=
c.-260+243G= (n.-260+243G=)
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8g.89984282C>GCA1116466926NBNn.141+243G>C
c.-260+243G>C (n.-260+243G>C)
c.37+243G>C (n.37+243G>C)
n.143+243G>C
c.-442-223G>C (n.-442-223G>C)
c.-76+243G>C (n.-76+243G>C)
n.149+243G>C
n.158+243G>C
n.147+243G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.174+243G>C
c.-983+243G>C (n.-983+243G>C)
c.-789+243G>C (n.-789+243G>C)
c.-933+243G>C (n.-933+243G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984282C>TCA2687858519NBNn.141+243G>A
c.-260+243G>A (n.-260+243G>A)
c.37+243G>A (n.37+243G>A)
n.143+243G>A
c.-442-223G>A (n.-442-223G>A)
c.-76+243G>A (n.-76+243G>A)
n.149+243G>A
n.158+243G>A
n.147+243G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.174+243G>A
c.-983+243G>A (n.-983+243G>A)
c.-789+243G>A (n.-789+243G>A)
c.-933+243G>A (n.-933+243G>A)
gnomAD v4
8g.89984283G>ACA1116466928NBNn.141+242C>T
c.-260+242C>T (n.-260+242C>T)
c.37+242C>T (n.37+242C>T)
n.143+242C>T
c.-442-224C>T (n.-442-224C>T)
c.-76+242C>T (n.-76+242C>T)
n.149+242C>T
n.158+242C>T
n.147+242C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.174+242C>T
c.-983+242C>T (n.-983+242C>T)
c.-789+242C>T (n.-789+242C>T)
c.-933+242C>T (n.-933+242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984283G=CA1801470890NBNn.141+242C=
c.-260+242C= (n.-260+242C=)
c.37+242C= (n.37+242C=)
n.143+242C=
c.-442-224C= (n.-442-224C=)
c.-76+242C= (n.-76+242C=)
n.149+242C=
n.158+242C=
n.147+242C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.174+242C=
c.-983+242C= (n.-983+242C=)
c.-789+242C= (n.-789+242C=)
c.-933+242C= (n.-933+242C=)
8g.89984283G>TCA2687858520NBNn.141+242C>A
c.-260+242C>A (n.-260+242C>A)
c.37+242C>A (n.37+242C>A)
n.143+242C>A
c.-442-224C>A (n.-442-224C>A)
c.-76+242C>A (n.-76+242C>A)
n.149+242C>A
n.158+242C>A
n.147+242C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.174+242C>A
c.-983+242C>A (n.-983+242C>A)
c.-789+242C>A (n.-789+242C>A)
c.-933+242C>A (n.-933+242C>A)
gnomAD v4
8g.89984284C>ACA2781236674NBNn.141+241G>T
c.-260+241G>T (n.-260+241G>T)
c.37+241G>T (n.37+241G>T)
n.143+241G>T
c.-442-225G>T (n.-442-225G>T)
c.-76+241G>T (n.-76+241G>T)
n.149+241G>T
n.158+241G>T
n.147+241G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.174+241G>T
c.-983+241G>T (n.-983+241G>T)
c.-789+241G>T (n.-789+241G>T)
c.-933+241G>T (n.-933+241G>T)
8g.89984285G>ACA181281649NBNn.141+240C>T
c.-260+240C>T (n.-260+240C>T)
c.37+240C>T (n.37+240C>T)
n.143+240C>T
c.-442-226C>T (n.-442-226C>T)
c.-76+240C>T (n.-76+240C>T)
n.149+240C>T
n.158+240C>T
n.147+240C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.174+240C>T
c.-983+240C>T (n.-983+240C>T)
c.-789+240C>T (n.-789+240C>T)
c.-933+240C>T (n.-933+240C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984285G=CA1801470891NBNn.141+240C=
c.-260+240C= (n.-260+240C=)
c.37+240C= (n.37+240C=)
n.143+240C=
c.-442-226C= (n.-442-226C=)
c.-76+240C= (n.-76+240C=)
n.149+240C=
n.158+240C=
n.147+240C=
c.-287C= (n.-287C=)
n.174+240C=
c.-983+240C= (n.-983+240C=)
c.-789+240C= (n.-789+240C=)
c.-933+240C= (n.-933+240C=)
8g.89984285G>TCA2687858521NBNn.141+240C>A
c.-260+240C>A (n.-260+240C>A)
c.37+240C>A (n.37+240C>A)
n.143+240C>A
c.-442-226C>A (n.-442-226C>A)
c.-76+240C>A (n.-76+240C>A)
n.149+240C>A
n.158+240C>A
n.147+240C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.174+240C>A
c.-983+240C>A (n.-983+240C>A)
c.-789+240C>A (n.-789+240C>A)
c.-933+240C>A (n.-933+240C>A)
gnomAD v4
8g.89984286G>ACA1801470893NBNn.141+239C>T
c.-260+239C>T (n.-260+239C>T)
c.37+239C>T (n.37+239C>T)
n.143+239C>T
c.-442-227C>T (n.-442-227C>T)
c.-76+239C>T (n.-76+239C>T)
n.149+239C>T
n.158+239C>T
n.147+239C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.174+239C>T
c.-983+239C>T (n.-983+239C>T)
c.-789+239C>T (n.-789+239C>T)
c.-933+239C>T (n.-933+239C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984286G>CCA2687858522NBNn.141+239C>G
c.-260+239C>G (n.-260+239C>G)
c.37+239C>G (n.37+239C>G)
n.143+239C>G
c.-442-227C>G (n.-442-227C>G)
c.-76+239C>G (n.-76+239C>G)
n.149+239C>G
n.158+239C>G
n.147+239C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.174+239C>G
c.-983+239C>G (n.-983+239C>G)
c.-789+239C>G (n.-789+239C>G)
c.-933+239C>G (n.-933+239C>G)
gnomAD v4
8g.89984286G=CA1801470892NBNn.141+239C=
c.-260+239C= (n.-260+239C=)
c.37+239C= (n.37+239C=)
n.143+239C=
c.-442-227C= (n.-442-227C=)
c.-76+239C= (n.-76+239C=)
n.149+239C=
n.158+239C=
n.147+239C=
c.-288C= (n.-288C=)
n.174+239C=
c.-983+239C= (n.-983+239C=)
c.-789+239C= (n.-789+239C=)
c.-933+239C= (n.-933+239C=)
8g.89984286G>TCA2687858523NBNn.141+239C>A
c.-260+239C>A (n.-260+239C>A)
c.37+239C>A (n.37+239C>A)
n.143+239C>A
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c.-933+239C>A (n.-933+239C>A)
gnomAD v4
8g.89984288G>ACA181281654NBNn.141+237C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984288G=CA1801470894NBNn.141+237C=
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8g.89984288G>TCA2687858524NBNn.141+237C>A
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gnomAD v4
8g.89984289G>ACA583376967NBNn.141+236C>T
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c.-933+236C>T (n.-933+236C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984289G=CA1801470895NBNn.141+236C=
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8g.89984289G>TCA2687858525NBNn.141+236C>A
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c.37+236C>A (n.37+236C>A)
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c.-933+236C>A (n.-933+236C>A)
gnomAD v4
8g.89984290A=CA1801470896NBNn.141+235T=
c.-260+235T= (n.-260+235T=)
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c.-292T= (n.-292T=)
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c.-789+235T= (n.-789+235T=)
c.-933+235T= (n.-933+235T=)
8g.89984290A>GCA181281657NBNn.141+235T>C
c.-260+235T>C (n.-260+235T>C)
c.37+235T>C (n.37+235T>C)
n.143+235T>C
c.-442-231T>C (n.-442-231T>C)
c.-76+235T>C (n.-76+235T>C)
n.149+235T>C
n.158+235T>C
n.147+235T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.174+235T>C
c.-983+235T>C (n.-983+235T>C)
c.-789+235T>C (n.-789+235T>C)
c.-933+235T>C (n.-933+235T>C)
dbSNP gnomAD v3
8g.89984291C>ACA2687858526NBNn.141+234G>T
c.-260+234G>T (n.-260+234G>T)
c.37+234G>T (n.37+234G>T)
n.143+234G>T
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n.149+234G>T
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n.147+234G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.174+234G>T
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c.-789+234G>T (n.-789+234G>T)
c.-933+234G>T (n.-933+234G>T)
gnomAD v4
8g.89984291C>TCA2687858527NBNn.141+234G>A
c.-260+234G>A (n.-260+234G>A)
c.37+234G>A (n.37+234G>A)
n.143+234G>A
c.-442-232G>A (n.-442-232G>A)
c.-76+234G>A (n.-76+234G>A)
n.149+234G>A
n.158+234G>A
n.147+234G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.174+234G>A
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c.-789+234G>A (n.-789+234G>A)
c.-933+234G>A (n.-933+234G>A)
gnomAD v4
8g.89984292T>CCA2687858528NBNn.141+233A>G
c.-260+233A>G (n.-260+233A>G)
c.37+233A>G (n.37+233A>G)
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c.-294A>G (n.-294A>G)
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c.-983+233A>G (n.-983+233A>G)
c.-789+233A>G (n.-789+233A>G)
c.-933+233A>G (n.-933+233A>G)
gnomAD v4
8g.89984293G>ACA2687858529NBNn.141+232C>T
c.-260+232C>T (n.-260+232C>T)
c.37+232C>T (n.37+232C>T)
n.143+232C>T
c.-443+232C>T (n.-443+232C>T)
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n.149+232C>T
n.158+232C>T
n.147+232C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.174+232C>T
c.-983+232C>T (n.-983+232C>T)
c.-789+232C>T (n.-789+232C>T)
c.-933+232C>T (n.-933+232C>T)
gnomAD v4
8g.89984293G>TCA2687858530NBNn.141+232C>A
c.-260+232C>A (n.-260+232C>A)
c.37+232C>A (n.37+232C>A)
n.143+232C>A
c.-443+232C>A (n.-443+232C>A)
c.-76+232C>A (n.-76+232C>A)
n.149+232C>A
n.158+232C>A
n.147+232C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.174+232C>A
c.-983+232C>A (n.-983+232C>A)
c.-789+232C>A (n.-789+232C>A)
c.-933+232C>A (n.-933+232C>A)
gnomAD v4
8g.89984294C>ACA2687858531NBNn.141+231G>T
c.-260+231G>T (n.-260+231G>T)
c.37+231G>T (n.37+231G>T)
n.143+231G>T
c.-443+231G>T (n.-443+231G>T)
c.-76+231G>T (n.-76+231G>T)
n.149+231G>T
n.158+231G>T
n.147+231G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.174+231G>T
c.-983+231G>T (n.-983+231G>T)
c.-789+231G>T (n.-789+231G>T)
c.-933+231G>T (n.-933+231G>T)
gnomAD v4
8g.89984294C>TCA2687858532NBNn.141+231G>A
c.-260+231G>A (n.-260+231G>A)
c.37+231G>A (n.37+231G>A)
n.143+231G>A
c.-443+231G>A (n.-443+231G>A)
c.-76+231G>A (n.-76+231G>A)
n.149+231G>A
n.158+231G>A
n.147+231G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.174+231G>A
c.-983+231G>A (n.-983+231G>A)
c.-789+231G>A (n.-789+231G>A)
c.-933+231G>A (n.-933+231G>A)
gnomAD v4
8g.89984295C>ACA2687858533NBNn.141+230G>T
c.-260+230G>T (n.-260+230G>T)
c.37+230G>T (n.37+230G>T)
n.143+230G>T
c.-443+230G>T (n.-443+230G>T)
c.-76+230G>T (n.-76+230G>T)
n.149+230G>T
n.158+230G>T
n.147+230G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.174+230G>T
c.-983+230G>T (n.-983+230G>T)
c.-789+230G>T (n.-789+230G>T)
c.-933+230G>T (n.-933+230G>T)
gnomAD v4
8g.89984295C>TCA2687858534NBNn.141+230G>A
c.-260+230G>A (n.-260+230G>A)
c.37+230G>A (n.37+230G>A)
n.143+230G>A
c.-443+230G>A (n.-443+230G>A)
c.-76+230G>A (n.-76+230G>A)
n.149+230G>A
n.158+230G>A
n.147+230G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.174+230G>A
c.-983+230G>A (n.-983+230G>A)
c.-789+230G>A (n.-789+230G>A)
c.-933+230G>A (n.-933+230G>A)
gnomAD v4
8g.89984296A>GCA2717884247NBNn.141+229T>C
c.-260+229T>C (n.-260+229T>C)
c.37+229T>C (n.37+229T>C)
n.143+229T>C
c.-443+229T>C (n.-443+229T>C)
c.-76+229T>C (n.-76+229T>C)
n.149+229T>C
n.158+229T>C
n.147+229T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.174+229T>C
c.-983+229T>C (n.-983+229T>C)
c.-789+229T>C (n.-789+229T>C)
c.-933+229T>C (n.-933+229T>C)
dbSNP
8g.89984298C=CA1801470897NBNn.141+227G=
c.-260+227G= (n.-260+227G=)
c.37+227G= (n.37+227G=)
n.143+227G=
c.-443+227G= (n.-443+227G=)
c.-76+227G= (n.-76+227G=)
n.149+227G=
n.158+227G=
n.147+227G=
c.-300G= (n.-300G=)
n.174+227G=
c.-983+227G= (n.-983+227G=)
c.-789+227G= (n.-789+227G=)
c.-933+227G= (n.-933+227G=)
8g.89984298C>GCA1116466931NBNn.141+227G>C
c.-260+227G>C (n.-260+227G>C)
c.37+227G>C (n.37+227G>C)
n.143+227G>C
c.-443+227G>C (n.-443+227G>C)
c.-76+227G>C (n.-76+227G>C)
n.149+227G>C
n.158+227G>C
n.147+227G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.174+227G>C
c.-983+227G>C (n.-983+227G>C)
c.-789+227G>C (n.-789+227G>C)
c.-933+227G>C (n.-933+227G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984298C>TCA1116466932NBNn.141+227G>A
c.-260+227G>A (n.-260+227G>A)
c.37+227G>A (n.37+227G>A)
n.143+227G>A
c.-443+227G>A (n.-443+227G>A)
c.-76+227G>A (n.-76+227G>A)
n.149+227G>A
n.158+227G>A
n.147+227G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.174+227G>A
c.-983+227G>A (n.-983+227G>A)
c.-789+227G>A (n.-789+227G>A)
c.-933+227G>A (n.-933+227G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984299A>GCA2687858536NBNn.141+226T>C
c.-260+226T>C (n.-260+226T>C)
c.37+226T>C (n.37+226T>C)
n.143+226T>C
c.-443+226T>C (n.-443+226T>C)
c.-76+226T>C (n.-76+226T>C)
n.149+226T>C
n.158+226T>C
n.147+226T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.174+226T>C
c.-983+226T>C (n.-983+226T>C)
c.-789+226T>C (n.-789+226T>C)
c.-933+226T>C (n.-933+226T>C)
gnomAD v4
8g.89984299_89984300delinsAGCA1801470898NBNn.141+225_141+226delinsCT
c.-260+225_-260+226delinsCT (n.-260+225_-260+226delinsCT)
c.37+225_37+226delinsCT (n.37+225_37+226delinsCT)
n.143+225_143+226delinsCT
c.-443+225_-443+226delinsCT (n.-443+225_-443+226delinsCT)
c.-76+225_-76+226delinsCT (n.-76+225_-76+226delinsCT)
n.149+225_149+226delinsCT
n.158+225_158+226delinsCT
n.147+225_147+226delinsCT
c.-302_-301delinsCT (n.-302_-301delinsCT)
n.174+225_174+226delinsCT
c.-983+225_-983+226delinsCT (n.-983+225_-983+226delinsCT)
c.-789+225_-789+226delinsCT (n.-789+225_-789+226delinsCT)
c.-933+225_-933+226delinsCT (n.-933+225_-933+226delinsCT)
8g.89984300G>ACA2687858538NBNn.141+225C>T
c.-260+225C>T (n.-260+225C>T)
c.37+225C>T (n.37+225C>T)
n.143+225C>T
c.-443+225C>T (n.-443+225C>T)
c.-76+225C>T (n.-76+225C>T)
n.149+225C>T
n.158+225C>T
n.147+225C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.174+225C>T
c.-983+225C>T (n.-983+225C>T)
c.-789+225C>T (n.-789+225C>T)
c.-933+225C>T (n.-933+225C>T)
gnomAD v4
8g.89984300G>CCA1116466934NBNn.141+225C>G
c.-260+225C>G (n.-260+225C>G)
c.37+225C>G (n.37+225C>G)
n.143+225C>G
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c.-76+225C>G (n.-76+225C>G)
n.149+225C>G
n.158+225C>G
n.147+225C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.174+225C>G
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c.-933+225C>G (n.-933+225C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984300G=CA1801470901NBNn.141+225C=
c.-260+225C= (n.-260+225C=)
c.37+225C= (n.37+225C=)
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c.-76+225C= (n.-76+225C=)
n.149+225C=
n.158+225C=
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c.-302C= (n.-302C=)
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c.-933+225C= (n.-933+225C=)
8g.89984304dupCA1801470900NBNn.141+225dup
c.-260+225dup (n.-260+225dup)
c.37+225dup (n.37+225dup)
n.143+225dup
c.-443+225dup (n.-443+225dup)
c.-76+225dup (n.-76+225dup)
n.149+225dup
n.158+225dup
n.147+225dup
c.-302dup (n.-302dup)
n.174+225dup
c.-983+225dup (n.-983+225dup)
c.-789+225dup (n.-789+225dup)
c.-933+225dup (n.-933+225dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984304delCA1801470899NBNn.141+225del
c.-260+225del (n.-260+225del)
c.37+225del (n.37+225del)
n.143+225del
c.-443+225del (n.-443+225del)
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n.149+225del
n.158+225del
n.147+225del
c.-302del (n.-302del)
n.174+225del
c.-983+225del (n.-983+225del)
c.-789+225del (n.-789+225del)
c.-933+225del (n.-933+225del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984301G>ACA856702389NBNn.141+224C>T
c.-260+224C>T (n.-260+224C>T)
c.37+224C>T (n.37+224C>T)
n.143+224C>T
c.-443+224C>T (n.-443+224C>T)
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n.149+224C>T
n.158+224C>T
n.147+224C>T
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n.174+224C>T
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c.-933+224C>T (n.-933+224C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984301G=CA1801470902NBNn.141+224C=
c.-260+224C= (n.-260+224C=)
c.37+224C= (n.37+224C=)
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c.-443+224C= (n.-443+224C=)
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n.158+224C=
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c.-303C= (n.-303C=)
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c.-789+224C= (n.-789+224C=)
c.-933+224C= (n.-933+224C=)
8g.89984302G>ACA181281661NBNn.141+223C>T
c.-260+223C>T (n.-260+223C>T)
c.37+223C>T (n.37+223C>T)
n.143+223C>T
c.-443+223C>T (n.-443+223C>T)
c.-76+223C>T (n.-76+223C>T)
n.149+223C>T
n.158+223C>T
n.147+223C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.174+223C>T
c.-983+223C>T (n.-983+223C>T)
c.-789+223C>T (n.-789+223C>T)
c.-933+223C>T (n.-933+223C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984302G=CA1801470903NBNn.141+223C=
c.-260+223C= (n.-260+223C=)
c.37+223C= (n.37+223C=)
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c.-443+223C= (n.-443+223C=)
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n.158+223C=
n.147+223C=
c.-304C= (n.-304C=)
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c.-983+223C= (n.-983+223C=)
c.-789+223C= (n.-789+223C=)
c.-933+223C= (n.-933+223C=)
8g.89984303G>ACA2687858540NBNn.141+222C>T
c.-260+222C>T (n.-260+222C>T)
c.37+222C>T (n.37+222C>T)
n.143+222C>T
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c.-76+222C>T (n.-76+222C>T)
n.149+222C>T
n.158+222C>T
n.147+222C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.174+222C>T
c.-983+222C>T (n.-983+222C>T)
c.-789+222C>T (n.-789+222C>T)
c.-933+222C>T (n.-933+222C>T)
gnomAD v4
8g.89984303G>CCA2687858541NBNn.141+222C>G
c.-260+222C>G (n.-260+222C>G)
c.37+222C>G (n.37+222C>G)
n.143+222C>G
c.-443+222C>G (n.-443+222C>G)
c.-76+222C>G (n.-76+222C>G)
n.149+222C>G
n.158+222C>G
n.147+222C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.174+222C>G
c.-983+222C>G (n.-983+222C>G)
c.-789+222C>G (n.-789+222C>G)
c.-933+222C>G (n.-933+222C>G)
gnomAD v4
8g.89984303G>TCA2687858539NBNn.141+222C>A
c.-260+222C>A (n.-260+222C>A)
c.37+222C>A (n.37+222C>A)
n.143+222C>A
c.-443+222C>A (n.-443+222C>A)
c.-76+222C>A (n.-76+222C>A)
n.149+222C>A
n.158+222C>A
n.147+222C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.174+222C>A
c.-983+222C>A (n.-983+222C>A)
c.-789+222C>A (n.-789+222C>A)
c.-933+222C>A (n.-933+222C>A)
gnomAD v4
8g.89984304G>ACA2687858542NBNn.141+221C>T
c.-260+221C>T (n.-260+221C>T)
c.37+221C>T (n.37+221C>T)
n.143+221C>T
c.-443+221C>T (n.-443+221C>T)
c.-76+221C>T (n.-76+221C>T)
n.149+221C>T
n.158+221C>T
n.147+221C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.174+221C>T
c.-983+221C>T (n.-983+221C>T)
c.-789+221C>T (n.-789+221C>T)
c.-933+221C>T (n.-933+221C>T)
gnomAD v4
8g.89984304G>TCA2687858543NBNn.141+221C>A
c.-260+221C>A (n.-260+221C>A)
c.37+221C>A (n.37+221C>A)
n.143+221C>A
c.-443+221C>A (n.-443+221C>A)
c.-76+221C>A (n.-76+221C>A)
n.149+221C>A
n.158+221C>A
n.147+221C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.174+221C>A
c.-983+221C>A (n.-983+221C>A)
c.-789+221C>A (n.-789+221C>A)
c.-933+221C>A (n.-933+221C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984305C>ACA2687858544NBNn.141+220G>T
c.-260+220G>T (n.-260+220G>T)
c.37+220G>T (n.37+220G>T)
n.143+220G>T
c.-443+220G>T (n.-443+220G>T)
c.-76+220G>T (n.-76+220G>T)
n.149+220G>T
n.158+220G>T
n.147+220G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.174+220G>T
c.-983+220G>T (n.-983+220G>T)
c.-789+220G>T (n.-789+220G>T)
c.-933+220G>T (n.-933+220G>T)
gnomAD v4
8g.89984305C=CA1801470904NBNn.141+220G=
c.-260+220G= (n.-260+220G=)
c.37+220G= (n.37+220G=)
n.143+220G=
c.-443+220G= (n.-443+220G=)
c.-76+220G= (n.-76+220G=)
n.149+220G=
n.158+220G=
n.147+220G=
c.-307G= (n.-307G=)
n.174+220G=
c.-983+220G= (n.-983+220G=)
c.-789+220G= (n.-789+220G=)
c.-933+220G= (n.-933+220G=)
8g.89984305C>GCA856702393NBNn.141+220G>C
c.-260+220G>C (n.-260+220G>C)
c.37+220G>C (n.37+220G>C)
n.143+220G>C
c.-443+220G>C (n.-443+220G>C)
c.-76+220G>C (n.-76+220G>C)
n.149+220G>C
n.158+220G>C
n.147+220G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.174+220G>C
c.-983+220G>C (n.-983+220G>C)
c.-789+220G>C (n.-789+220G>C)
c.-933+220G>C (n.-933+220G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984305C>TCA2687858545NBNn.141+220G>A
c.-260+220G>A (n.-260+220G>A)
c.37+220G>A (n.37+220G>A)
n.143+220G>A
c.-443+220G>A (n.-443+220G>A)
c.-76+220G>A (n.-76+220G>A)
n.149+220G>A
n.158+220G>A
n.147+220G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.174+220G>A
c.-983+220G>A (n.-983+220G>A)
c.-789+220G>A (n.-789+220G>A)
c.-933+220G>A (n.-933+220G>A)
gnomAD v4
8g.89984306G>ACA1801470906NBNn.141+219C>T
c.-260+219C>T (n.-260+219C>T)
c.37+219C>T (n.37+219C>T)
n.143+219C>T
c.-443+219C>T (n.-443+219C>T)
c.-76+219C>T (n.-76+219C>T)
n.149+219C>T
n.158+219C>T
n.147+219C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.174+219C>T
c.-983+219C>T (n.-983+219C>T)
c.-789+219C>T (n.-789+219C>T)
c.-933+219C>T (n.-933+219C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984306G=CA1801470905NBNn.141+219C=
c.-260+219C= (n.-260+219C=)
c.37+219C= (n.37+219C=)
n.143+219C=
c.-443+219C= (n.-443+219C=)
c.-76+219C= (n.-76+219C=)
n.149+219C=
n.158+219C=
n.147+219C=
c.-308C= (n.-308C=)
n.174+219C=
c.-983+219C= (n.-983+219C=)
c.-789+219C= (n.-789+219C=)
c.-933+219C= (n.-933+219C=)
8g.89984306G>TCA2687858546NBNn.141+219C>A
c.-260+219C>A (n.-260+219C>A)
c.37+219C>A (n.37+219C>A)
n.143+219C>A
c.-443+219C>A (n.-443+219C>A)
c.-76+219C>A (n.-76+219C>A)
n.149+219C>A
n.158+219C>A
n.147+219C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.174+219C>A
c.-983+219C>A (n.-983+219C>A)
c.-789+219C>A (n.-789+219C>A)
c.-933+219C>A (n.-933+219C>A)
gnomAD v4
8g.89984307C>ACA1116466938NBNn.141+218G>T
c.-260+218G>T (n.-260+218G>T)
c.37+218G>T (n.37+218G>T)
n.143+218G>T
c.-443+218G>T (n.-443+218G>T)
c.-76+218G>T (n.-76+218G>T)
n.149+218G>T
n.158+218G>T
n.147+218G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.174+218G>T
c.-983+218G>T (n.-983+218G>T)
c.-789+218G>T (n.-789+218G>T)
c.-933+218G>T (n.-933+218G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984307C=CA1801470907NBNn.141+218G=
c.-260+218G= (n.-260+218G=)
c.37+218G= (n.37+218G=)
n.143+218G=
c.-443+218G= (n.-443+218G=)
c.-76+218G= (n.-76+218G=)
n.149+218G=
n.158+218G=
n.147+218G=
c.-309G= (n.-309G=)
n.174+218G=
c.-983+218G= (n.-983+218G=)
c.-789+218G= (n.-789+218G=)
c.-933+218G= (n.-933+218G=)
8g.89984308delCA2687858547NBNn.141+218del
c.-260+218del (n.-260+218del)
c.37+218del (n.37+218del)
n.143+218del
c.-443+218del (n.-443+218del)
c.-76+218del (n.-76+218del)
n.149+218del
n.158+218del
n.147+218del
c.-309del (n.-309del)
n.174+218del
c.-983+218del (n.-983+218del)
c.-789+218del (n.-789+218del)
c.-933+218del (n.-933+218del)
gnomAD v4
8g.89984308C>TCA2687858548NBNn.141+217G>A
c.-260+217G>A (n.-260+217G>A)
c.37+217G>A (n.37+217G>A)
n.143+217G>A
c.-443+217G>A (n.-443+217G>A)
c.-76+217G>A (n.-76+217G>A)
n.149+217G>A
n.158+217G>A
n.147+217G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.174+217G>A
c.-983+217G>A (n.-983+217G>A)
c.-789+217G>A (n.-789+217G>A)
c.-933+217G>A (n.-933+217G>A)
gnomAD v4
8g.89984309G>ACA1801470909NBNn.141+216C>T
c.-260+216C>T (n.-260+216C>T)
c.37+216C>T (n.37+216C>T)
n.143+216C>T
c.-443+216C>T (n.-443+216C>T)
c.-76+216C>T (n.-76+216C>T)
n.149+216C>T
n.158+216C>T
n.147+216C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.174+216C>T
c.-983+216C>T (n.-983+216C>T)
c.-789+216C>T (n.-789+216C>T)
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984309G>CCA2687858549NBNn.141+216C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984311A>CCA1801470911NBNn.141+214T>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984313T>CCA2687858552NBNn.141+212A>G
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gnomAD v4
8g.89984314C>ACA2687858553NBNn.141+211G>T
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gnomAD v4
8g.89984314C>GCA2687858555NBNn.141+211G>C
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n.174+211G>C
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c.-789+211G>C (n.-789+211G>C)
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gnomAD v4
8g.89984314C>TCA2687858554NBNn.141+211G>A
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n.174+211G>A
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c.-933+211G>A (n.-933+211G>A)
gnomAD v4
8g.89984315delCA2687858556NBNn.141+210del
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c.-317del (n.-317del)
n.174+210del
c.-983+210del (n.-983+210del)
c.-789+210del (n.-789+210del)
c.-933+210del (n.-933+210del)
gnomAD v4
8g.89984316C>ACA2687858559NBNn.141+209G>T
c.-260+209G>T (n.-260+209G>T)
c.37+209G>T (n.37+209G>T)
n.143+209G>T
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c.-76+209G>T (n.-76+209G>T)
n.149+209G>T
n.158+209G>T
n.147+209G>T
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gnomAD v4
8g.89984316C>TCA2687858560NBNn.141+209G>A
c.-260+209G>A (n.-260+209G>A)
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n.143+209G>A
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n.149+209G>A
n.158+209G>A
n.147+209G>A
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n.174+209G>A
c.-983+209G>A (n.-983+209G>A)
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c.-933+209G>A (n.-933+209G>A)
gnomAD v4
8g.89984319dupCA2687858557NBNn.141+209dup
c.-260+209dup (n.-260+209dup)
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n.149+209dup
n.158+209dup
n.147+209dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.174+209dup
c.-983+209dup (n.-983+209dup)
c.-789+209dup (n.-789+209dup)
c.-933+209dup (n.-933+209dup)
gnomAD v4
8g.89984319delCA2687858558NBNn.141+209del
c.-260+209del (n.-260+209del)
c.37+209del (n.37+209del)
n.143+209del
c.-443+209del (n.-443+209del)
c.-76+209del (n.-76+209del)
n.149+209del
n.158+209del
n.147+209del
c.-318del (n.-318del)
n.174+209del
c.-983+209del (n.-983+209del)
c.-789+209del (n.-789+209del)
c.-933+209del (n.-933+209del)
gnomAD v4
8g.89984317C>ACA2687858561NBNn.141+208G>T
c.-260+208G>T (n.-260+208G>T)
c.37+208G>T (n.37+208G>T)
n.143+208G>T
c.-443+208G>T (n.-443+208G>T)
c.-76+208G>T (n.-76+208G>T)
n.149+208G>T
n.158+208G>T
n.147+208G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.174+208G>T
c.-983+208G>T (n.-983+208G>T)
c.-789+208G>T (n.-789+208G>T)
c.-933+208G>T (n.-933+208G>T)
gnomAD v4
8g.89984317C=CA1801470912NBNn.141+208G=
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n.158+208G=
n.147+208G=
c.-319G= (n.-319G=)
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c.-983+208G= (n.-983+208G=)
c.-789+208G= (n.-789+208G=)
c.-933+208G= (n.-933+208G=)
8g.89984317C>GCA181281663NBNn.141+208G>C
c.-260+208G>C (n.-260+208G>C)
c.37+208G>C (n.37+208G>C)
n.143+208G>C
c.-443+208G>C (n.-443+208G>C)
c.-76+208G>C (n.-76+208G>C)
n.149+208G>C
n.158+208G>C
n.147+208G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.174+208G>C
c.-983+208G>C (n.-983+208G>C)
c.-789+208G>C (n.-789+208G>C)
c.-933+208G>C (n.-933+208G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984317C>TCA2687858562NBNn.141+208G>A
c.-260+208G>A (n.-260+208G>A)
c.37+208G>A (n.37+208G>A)
n.143+208G>A
c.-443+208G>A (n.-443+208G>A)
c.-76+208G>A (n.-76+208G>A)
n.149+208G>A
n.158+208G>A
n.147+208G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.174+208G>A
c.-983+208G>A (n.-983+208G>A)
c.-789+208G>A (n.-789+208G>A)
c.-933+208G>A (n.-933+208G>A)
gnomAD v4
8g.89984318C>ACA2687858563NBNn.141+207G>T
c.-260+207G>T (n.-260+207G>T)
c.37+207G>T (n.37+207G>T)
n.143+207G>T
c.-443+207G>T (n.-443+207G>T)
c.-76+207G>T (n.-76+207G>T)
n.149+207G>T
n.158+207G>T
n.147+207G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.174+207G>T
c.-983+207G>T (n.-983+207G>T)
c.-789+207G>T (n.-789+207G>T)
c.-933+207G>T (n.-933+207G>T)
gnomAD v4
8g.89984318C>TCA2687858564NBNn.141+207G>A
c.-260+207G>A (n.-260+207G>A)
c.37+207G>A (n.37+207G>A)
n.143+207G>A
c.-443+207G>A (n.-443+207G>A)
c.-76+207G>A (n.-76+207G>A)
n.149+207G>A
n.158+207G>A
n.147+207G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.174+207G>A
c.-983+207G>A (n.-983+207G>A)
c.-789+207G>A (n.-789+207G>A)
c.-933+207G>A (n.-933+207G>A)
gnomAD v4
8g.89984319C>ACA2687858565NBNn.141+206G>T
c.-260+206G>T (n.-260+206G>T)
c.37+206G>T (n.37+206G>T)
n.143+206G>T
c.-443+206G>T (n.-443+206G>T)
c.-76+206G>T (n.-76+206G>T)
n.149+206G>T
n.158+206G>T
n.147+206G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.174+206G>T
c.-983+206G>T (n.-983+206G>T)
c.-789+206G>T (n.-789+206G>T)
c.-933+206G>T (n.-933+206G>T)
gnomAD v4
8g.89984319C=CA1801470913NBNn.141+206G=
c.-260+206G= (n.-260+206G=)
c.37+206G= (n.37+206G=)
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c.-443+206G= (n.-443+206G=)
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n.158+206G=
n.147+206G=
c.-321G= (n.-321G=)
n.174+206G=
c.-983+206G= (n.-983+206G=)
c.-789+206G= (n.-789+206G=)
c.-933+206G= (n.-933+206G=)
8g.89984319C>TCA181281671NBNn.141+206G>A
c.-260+206G>A (n.-260+206G>A)
c.37+206G>A (n.37+206G>A)
n.143+206G>A
c.-443+206G>A (n.-443+206G>A)
c.-76+206G>A (n.-76+206G>A)
n.149+206G>A
n.158+206G>A
n.147+206G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.174+206G>A
c.-983+206G>A (n.-983+206G>A)
c.-789+206G>A (n.-789+206G>A)
c.-933+206G>A (n.-933+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984321C>ACA2687858567NBNn.141+204G>T
c.-260+204G>T (n.-260+204G>T)
c.37+204G>T (n.37+204G>T)
n.143+204G>T
c.-443+204G>T (n.-443+204G>T)
c.-76+204G>T (n.-76+204G>T)
n.149+204G>T
n.158+204G>T
n.147+204G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.174+204G>T
c.-983+204G>T (n.-983+204G>T)
c.-789+204G>T (n.-789+204G>T)
c.-933+204G>T (n.-933+204G>T)
gnomAD v4
8g.89984321C>TCA2687858566NBNn.141+204G>A
c.-260+204G>A (n.-260+204G>A)
c.37+204G>A (n.37+204G>A)
n.143+204G>A
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c.-76+204G>A (n.-76+204G>A)
n.149+204G>A
n.158+204G>A
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gnomAD v4
8g.89984322C>ACA1801470915NBNn.141+203G>T
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89984322C>TCA2687858568NBNn.141+203G>A
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gnomAD v4
8g.89984323G>ACA2500964372NBNn.141+202C>T
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gnomAD v4
8g.89984323G>TCA2687858569NBNn.141+202C>A
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gnomAD v4
8g.89984324C>ACA2781236688NBNn.141+201G>T
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8g.89984324C=CA1801470916NBNn.141+201G=
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n.158+201G=
n.147+201G=
c.-326G= (n.-326G=)
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c.-789+201G= (n.-789+201G=)
c.-933+201G= (n.-933+201G=)
8g.89984324C>TCA1801470917NBNn.141+201G>A
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c.-933+201G>A (n.-933+201G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984326delCA2687858570NBNn.141+201del
c.-260+201del (n.-260+201del)
c.37+201del (n.37+201del)
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n.149+201del
n.158+201del
n.147+201del
c.-326del (n.-326del)
n.174+201del
c.-983+201del (n.-983+201del)
c.-789+201del (n.-789+201del)
c.-933+201del (n.-933+201del)
gnomAD v4
8g.89984325C>ACA2687858571NBNn.141+200G>T
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n.158+200G>T
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n.174+200G>T
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c.-789+200G>T (n.-789+200G>T)
c.-933+200G>T (n.-933+200G>T)
gnomAD v4
8g.89984325C>GCA2687858572NBNn.141+200G>C
c.-260+200G>C (n.-260+200G>C)
c.37+200G>C (n.37+200G>C)
n.143+200G>C
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n.174+200G>C
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c.-789+200G>C (n.-789+200G>C)
c.-933+200G>C (n.-933+200G>C)
gnomAD v4
8g.89984325C>TCA2687858573NBNn.141+200G>A
c.-260+200G>A (n.-260+200G>A)
c.37+200G>A (n.37+200G>A)
n.143+200G>A
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n.149+200G>A
n.158+200G>A
n.147+200G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.174+200G>A
c.-983+200G>A (n.-983+200G>A)
c.-789+200G>A (n.-789+200G>A)
c.-933+200G>A (n.-933+200G>A)
gnomAD v4
8g.89984326C>ACA2687858574NBNn.141+199G>T
c.-260+199G>T (n.-260+199G>T)
c.37+199G>T (n.37+199G>T)
n.143+199G>T
c.-443+199G>T (n.-443+199G>T)
c.-76+199G>T (n.-76+199G>T)
n.149+199G>T
n.158+199G>T
n.147+199G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.174+199G>T
c.-983+199G>T (n.-983+199G>T)
c.-789+199G>T (n.-789+199G>T)
c.-933+199G>T (n.-933+199G>T)
gnomAD v4
8g.89984326C>TCA2687858575NBNn.141+199G>A
c.-260+199G>A (n.-260+199G>A)
c.37+199G>A (n.37+199G>A)
n.143+199G>A
c.-443+199G>A (n.-443+199G>A)
c.-76+199G>A (n.-76+199G>A)
n.149+199G>A
n.158+199G>A
n.147+199G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.174+199G>A
c.-983+199G>A (n.-983+199G>A)
c.-789+199G>A (n.-789+199G>A)
c.-933+199G>A (n.-933+199G>A)
gnomAD v4
8g.89984327G>ACA2687858576NBNn.141+198C>T
c.-260+198C>T (n.-260+198C>T)
c.37+198C>T (n.37+198C>T)
n.143+198C>T
c.-443+198C>T (n.-443+198C>T)
c.-76+198C>T (n.-76+198C>T)
n.149+198C>T
n.158+198C>T
n.147+198C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.174+198C>T
c.-983+198C>T (n.-983+198C>T)
c.-789+198C>T (n.-789+198C>T)
c.-933+198C>T (n.-933+198C>T)
gnomAD v4
8g.89984327G>TCA2687858577NBNn.141+198C>A
c.-260+198C>A (n.-260+198C>A)
c.37+198C>A (n.37+198C>A)
n.143+198C>A
c.-443+198C>A (n.-443+198C>A)
c.-76+198C>A (n.-76+198C>A)
n.149+198C>A
n.158+198C>A
n.147+198C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.174+198C>A
c.-983+198C>A (n.-983+198C>A)
c.-789+198C>A (n.-789+198C>A)
c.-933+198C>A (n.-933+198C>A)
gnomAD v4
8g.89984328C>TCA2687858578NBNn.141+197G>A
c.-260+197G>A (n.-260+197G>A)
c.37+197G>A (n.37+197G>A)
n.143+197G>A
c.-443+197G>A (n.-443+197G>A)
c.-76+197G>A (n.-76+197G>A)
n.149+197G>A
n.158+197G>A
n.147+197G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.174+197G>A
c.-983+197G>A (n.-983+197G>A)
c.-789+197G>A (n.-789+197G>A)
c.-933+197G>A (n.-933+197G>A)
gnomAD v4
8g.89984329G>ACA1116466948NBNn.141+196C>T
c.-260+196C>T (n.-260+196C>T)
c.37+196C>T (n.37+196C>T)
n.143+196C>T
c.-443+196C>T (n.-443+196C>T)
c.-76+196C>T (n.-76+196C>T)
n.149+196C>T
n.158+196C>T
n.147+196C>T
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.174+196C>T
c.-983+196C>T (n.-983+196C>T)
c.-789+196C>T (n.-789+196C>T)
c.-933+196C>T (n.-933+196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984329G=CA1801470918NBNn.141+196C=
c.-260+196C= (n.-260+196C=)
c.37+196C= (n.37+196C=)
n.143+196C=
c.-443+196C= (n.-443+196C=)
c.-76+196C= (n.-76+196C=)
n.149+196C=
n.158+196C=
n.147+196C=
c.-331C= (n.-331C=)
n.174+196C=
c.-983+196C= (n.-983+196C=)
c.-789+196C= (n.-789+196C=)
c.-933+196C= (n.-933+196C=)
8g.89984329G>TCA2687858579NBNn.141+196C>A
c.-260+196C>A (n.-260+196C>A)
c.37+196C>A (n.37+196C>A)
n.143+196C>A
c.-443+196C>A (n.-443+196C>A)
c.-76+196C>A (n.-76+196C>A)
n.149+196C>A
n.158+196C>A
n.147+196C>A
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.174+196C>A
c.-983+196C>A (n.-983+196C>A)
c.-789+196C>A (n.-789+196C>A)
c.-933+196C>A (n.-933+196C>A)
gnomAD v4
8g.89984330C>ACA2687858580NBNn.141+195G>T
c.-260+195G>T (n.-260+195G>T)
c.37+195G>T (n.37+195G>T)
n.143+195G>T
c.-443+195G>T (n.-443+195G>T)
c.-76+195G>T (n.-76+195G>T)
n.149+195G>T
n.158+195G>T
n.147+195G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.174+195G>T
c.-983+195G>T (n.-983+195G>T)
c.-789+195G>T (n.-789+195G>T)
c.-933+195G>T (n.-933+195G>T)
gnomAD v4
8g.89984331T>CCA2687858581NBNn.141+194A>G
c.-260+194A>G (n.-260+194A>G)
c.37+194A>G (n.37+194A>G)
n.143+194A>G
c.-443+194A>G (n.-443+194A>G)
c.-76+194A>G (n.-76+194A>G)
n.149+194A>G
n.158+194A>G
n.147+194A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.174+194A>G
c.-983+194A>G (n.-983+194A>G)
c.-789+194A>G (n.-789+194A>G)
c.-933+194A>G (n.-933+194A>G)
gnomAD v4
8g.89984331T>GCA1116466949NBNn.141+194A>C
c.-260+194A>C (n.-260+194A>C)
c.37+194A>C (n.37+194A>C)
n.143+194A>C
c.-443+194A>C (n.-443+194A>C)
c.-76+194A>C (n.-76+194A>C)
n.149+194A>C
n.158+194A>C
n.147+194A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.174+194A>C
c.-983+194A>C (n.-983+194A>C)
c.-789+194A>C (n.-789+194A>C)
c.-933+194A>C (n.-933+194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984331T=CA1801470919NBNn.141+194A=
c.-260+194A= (n.-260+194A=)
c.37+194A= (n.37+194A=)
n.143+194A=
c.-443+194A= (n.-443+194A=)
c.-76+194A= (n.-76+194A=)
n.149+194A=
n.158+194A=
n.147+194A=
c.-333A= (n.-333A=)
n.174+194A=
c.-983+194A= (n.-983+194A=)
c.-789+194A= (n.-789+194A=)
c.-933+194A= (n.-933+194A=)
8g.89984332G>ACA2687858582NBNn.141+193C>T
c.-260+193C>T (n.-260+193C>T)
c.37+193C>T (n.37+193C>T)
n.143+193C>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984336T>CCA2687858587NBNn.141+189A>G
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984336T=CA1801470921NBNn.141+189A=
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8g.89984337C>ACA2687858589NBNn.141+188G>T
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gnomAD v4
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8g.89984337C>GCA856702402NBNn.141+188G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984337C>TCA2687858588NBNn.141+188G>A
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gnomAD v4
8g.89984338C>TCA2687858590NBNn.141+187G>A
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gnomAD v4
8g.89984339A>CCA2687858591NBNn.141+186T>G
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gnomAD v4
8g.89984339A>GCA2687858592NBNn.141+186T>C
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n.143+186T>C
c.-443+186T>C (n.-443+186T>C)
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n.149+186T>C
n.158+186T>C
n.147+186T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.174+186T>C
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c.-789+186T>C (n.-789+186T>C)
c.-933+186T>C (n.-933+186T>C)
gnomAD v4
8g.89984339A>TCA2687858593NBNn.141+186T>A
c.-260+186T>A (n.-260+186T>A)
c.37+186T>A (n.37+186T>A)
n.143+186T>A
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c.-76+186T>A (n.-76+186T>A)
n.149+186T>A
n.158+186T>A
n.147+186T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.174+186T>A
c.-983+186T>A (n.-983+186T>A)
c.-789+186T>A (n.-789+186T>A)
c.-933+186T>A (n.-933+186T>A)
gnomAD v4
8g.89984340G>ACA1116466955NBNn.141+185C>T
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n.147+185C>T
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n.174+185C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984340G>CCA2687858595NBNn.141+185C>G
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n.143+185C>G
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n.174+185C>G
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c.-789+185C>G (n.-789+185C>G)
c.-933+185C>G (n.-933+185C>G)
gnomAD v4
8g.89984340G=CA1801470923NBNn.141+185C=
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c.-789+185C= (n.-789+185C=)
c.-933+185C= (n.-933+185C=)
8g.89984340G>TCA2687858594NBNn.141+185C>A
c.-260+185C>A (n.-260+185C>A)
c.37+185C>A (n.37+185C>A)
n.143+185C>A
c.-443+185C>A (n.-443+185C>A)
c.-76+185C>A (n.-76+185C>A)
n.149+185C>A
n.158+185C>A
n.147+185C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.174+185C>A
c.-983+185C>A (n.-983+185C>A)
c.-789+185C>A (n.-789+185C>A)
c.-933+185C>A (n.-933+185C>A)
gnomAD v4
8g.89984341C>ACA2687858596NBNn.141+184G>T
c.-260+184G>T (n.-260+184G>T)
c.37+184G>T (n.37+184G>T)
n.143+184G>T
c.-443+184G>T (n.-443+184G>T)
c.-76+184G>T (n.-76+184G>T)
n.149+184G>T
n.158+184G>T
n.147+184G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.174+184G>T
c.-983+184G>T (n.-983+184G>T)
c.-789+184G>T (n.-789+184G>T)
c.-933+184G>T (n.-933+184G>T)
gnomAD v4
8g.89984341C=CA1801470924NBNn.141+184G=
c.-260+184G= (n.-260+184G=)
c.37+184G= (n.37+184G=)
n.143+184G=
c.-443+184G= (n.-443+184G=)
c.-76+184G= (n.-76+184G=)
n.149+184G=
n.158+184G=
n.147+184G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.174+184G=
c.-983+184G= (n.-983+184G=)
c.-789+184G= (n.-789+184G=)
c.-933+184G= (n.-933+184G=)
8g.89984341C>GCA1801470925NBNn.141+184G>C
c.-260+184G>C (n.-260+184G>C)
c.37+184G>C (n.37+184G>C)
n.143+184G>C
c.-443+184G>C (n.-443+184G>C)
c.-76+184G>C (n.-76+184G>C)
n.149+184G>C
n.158+184G>C
n.147+184G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.174+184G>C
c.-983+184G>C (n.-983+184G>C)
c.-789+184G>C (n.-789+184G>C)
c.-933+184G>C (n.-933+184G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984341C>TCA2687858597NBNn.141+184G>A
c.-260+184G>A (n.-260+184G>A)
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n.143+184G>A
c.-443+184G>A (n.-443+184G>A)
c.-76+184G>A (n.-76+184G>A)
n.149+184G>A
n.158+184G>A
n.147+184G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.174+184G>A
c.-983+184G>A (n.-983+184G>A)
c.-789+184G>A (n.-789+184G>A)
c.-933+184G>A (n.-933+184G>A)
gnomAD v4
8g.89984342_89984344delinsTCACA1801470926NBNn.141+181_141+183delinsTGA
c.-260+181_-260+183delinsTGA (n.-260+181_-260+183delinsTGA)
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n.143+181_143+183delinsTGA
c.-443+181_-443+183delinsTGA (n.-443+181_-443+183delinsTGA)
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n.149+181_149+183delinsTGA
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c.-346_-344delinsTGA (n.-346_-344delinsTGA)
n.174+181_174+183delinsTGA
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c.-933+181_-933+183delinsTGA (n.-933+181_-933+183delinsTGA)
8g.89984343C>ACA2687858598NBNn.141+182G>T
c.-260+182G>T (n.-260+182G>T)
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n.143+182G>T
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n.149+182G>T
n.158+182G>T
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n.174+182G>T
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c.-933+182G>T (n.-933+182G>T)
gnomAD v4
8g.89984343C>TCA2687858599NBNn.141+182G>A
c.-260+182G>A (n.-260+182G>A)
c.37+182G>A (n.37+182G>A)
n.143+182G>A
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n.149+182G>A
n.158+182G>A
n.147+182G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.174+182G>A
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c.-933+182G>A (n.-933+182G>A)
gnomAD v4
8g.89984345_89984346delCA583376969NBNn.141+181_141+182del
c.-260+181_-260+182del (n.-260+181_-260+182del)
c.37+181_37+182del (n.37+181_37+182del)
n.143+181_143+182del
c.-443+181_-443+182del (n.-443+181_-443+182del)
c.-76+181_-76+182del (n.-76+181_-76+182del)
n.149+181_149+182del
n.158+181_158+182del
n.147+181_147+182del
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
n.174+181_174+182del
c.-983+181_-983+182del (n.-983+181_-983+182del)
c.-789+181_-789+182del (n.-789+181_-789+182del)
c.-933+181_-933+182del (n.-933+181_-933+182del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984344A=CA1801470927NBNn.141+181T=
c.-260+181T= (n.-260+181T=)
c.37+181T= (n.37+181T=)
n.143+181T=
c.-443+181T= (n.-443+181T=)
c.-76+181T= (n.-76+181T=)
n.149+181T=
n.158+181T=
n.147+181T=
c.-346T= (n.-346T=)
n.174+181T=
c.-983+181T= (n.-983+181T=)
c.-789+181T= (n.-789+181T=)
c.-933+181T= (n.-933+181T=)
8g.89984344A>GCA856702404NBNn.141+181T>C
c.-260+181T>C (n.-260+181T>C)
c.37+181T>C (n.37+181T>C)
n.143+181T>C
c.-443+181T>C (n.-443+181T>C)
c.-76+181T>C (n.-76+181T>C)
n.149+181T>C
n.158+181T>C
n.147+181T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.174+181T>C
c.-983+181T>C (n.-983+181T>C)
c.-789+181T>C (n.-789+181T>C)
c.-933+181T>C (n.-933+181T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984345C=CA1801470928NBNn.141+180G=
c.-260+180G= (n.-260+180G=)
c.37+180G= (n.37+180G=)
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n.149+180G=
n.158+180G=
n.147+180G=
c.-347G= (n.-347G=)
n.174+180G=
c.-983+180G= (n.-983+180G=)
c.-789+180G= (n.-789+180G=)
c.-933+180G= (n.-933+180G=)
8g.89984345C>TCA181281676NBNn.141+180G>A
c.-260+180G>A (n.-260+180G>A)
c.37+180G>A (n.37+180G>A)
n.143+180G>A
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c.-76+180G>A (n.-76+180G>A)
n.149+180G>A
n.158+180G>A
n.147+180G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.174+180G>A
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c.-789+180G>A (n.-789+180G>A)
c.-933+180G>A (n.-933+180G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984346A>GCA2687858600NBNn.141+179T>C
c.-260+179T>C (n.-260+179T>C)
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n.147+179T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.174+179T>C
c.-983+179T>C (n.-983+179T>C)
c.-789+179T>C (n.-789+179T>C)
c.-933+179T>C (n.-933+179T>C)
gnomAD v4
8g.89984347G>ACA2687858601NBNn.141+178C>T
c.-260+178C>T (n.-260+178C>T)
c.37+178C>T (n.37+178C>T)
n.143+178C>T
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n.149+178C>T
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n.147+178C>T
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n.174+178C>T
c.-983+178C>T (n.-983+178C>T)
c.-789+178C>T (n.-789+178C>T)
c.-933+178C>T (n.-933+178C>T)
gnomAD v4
8g.89984348C>ACA2687858603NBNn.141+177G>T
c.-260+177G>T (n.-260+177G>T)
c.37+177G>T (n.37+177G>T)
n.143+177G>T
c.-443+177G>T (n.-443+177G>T)
c.-76+177G>T (n.-76+177G>T)
n.149+177G>T
n.158+177G>T
n.147+177G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.174+177G>T
c.-983+177G>T (n.-983+177G>T)
c.-789+177G>T (n.-789+177G>T)
c.-933+177G>T (n.-933+177G>T)
gnomAD v4
8g.89984348C>GCA2687858602NBNn.141+177G>C
c.-260+177G>C (n.-260+177G>C)
c.37+177G>C (n.37+177G>C)
n.143+177G>C
c.-443+177G>C (n.-443+177G>C)
c.-76+177G>C (n.-76+177G>C)
n.149+177G>C
n.158+177G>C
n.147+177G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.174+177G>C
c.-983+177G>C (n.-983+177G>C)
c.-789+177G>C (n.-789+177G>C)
c.-933+177G>C (n.-933+177G>C)
gnomAD v4
8g.89984348C>TCA2687858604NBNn.141+177G>A
c.-260+177G>A (n.-260+177G>A)
c.37+177G>A (n.37+177G>A)
n.143+177G>A
c.-443+177G>A (n.-443+177G>A)
c.-76+177G>A (n.-76+177G>A)
n.149+177G>A
n.158+177G>A
n.147+177G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.174+177G>A
c.-983+177G>A (n.-983+177G>A)
c.-789+177G>A (n.-789+177G>A)
c.-933+177G>A (n.-933+177G>A)
gnomAD v4
8g.89984349C>ACA2687858605NBNn.141+176G>T
c.-260+176G>T (n.-260+176G>T)
c.37+176G>T (n.37+176G>T)
n.143+176G>T
c.-443+176G>T (n.-443+176G>T)
c.-76+176G>T (n.-76+176G>T)
n.149+176G>T
n.158+176G>T
n.147+176G>T
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.174+176G>T
c.-983+176G>T (n.-983+176G>T)
c.-789+176G>T (n.-789+176G>T)
c.-933+176G>T (n.-933+176G>T)
gnomAD v4
8g.89984349C>TCA2687858606NBNn.141+176G>A
c.-260+176G>A (n.-260+176G>A)
c.37+176G>A (n.37+176G>A)
n.143+176G>A
c.-443+176G>A (n.-443+176G>A)
c.-76+176G>A (n.-76+176G>A)
n.149+176G>A
n.158+176G>A
n.147+176G>A
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.174+176G>A
c.-983+176G>A (n.-983+176G>A)
c.-789+176G>A (n.-789+176G>A)
c.-933+176G>A (n.-933+176G>A)
gnomAD v4
8g.89984350G>ACA2687858607NBNn.141+175C>T
c.-260+175C>T (n.-260+175C>T)
c.37+175C>T (n.37+175C>T)
n.143+175C>T
c.-443+175C>T (n.-443+175C>T)
c.-76+175C>T (n.-76+175C>T)
n.149+175C>T
n.158+175C>T
n.147+175C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.174+175C>T
c.-983+175C>T (n.-983+175C>T)
c.-789+175C>T (n.-789+175C>T)
c.-933+175C>T (n.-933+175C>T)
gnomAD v4
8g.89984350G>CCA2687858608NBNn.141+175C>G
c.-260+175C>G (n.-260+175C>G)
c.37+175C>G (n.37+175C>G)
n.143+175C>G
c.-443+175C>G (n.-443+175C>G)
c.-76+175C>G (n.-76+175C>G)
n.149+175C>G
n.158+175C>G
n.147+175C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.174+175C>G
c.-983+175C>G (n.-983+175C>G)
c.-789+175C>G (n.-789+175C>G)
c.-933+175C>G (n.-933+175C>G)
gnomAD v4
8g.89984350G>TCA2687858609NBNn.141+175C>A
c.-260+175C>A (n.-260+175C>A)
c.37+175C>A (n.37+175C>A)
n.143+175C>A
c.-443+175C>A (n.-443+175C>A)
c.-76+175C>A (n.-76+175C>A)
n.149+175C>A
n.158+175C>A
n.147+175C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.174+175C>A
c.-983+175C>A (n.-983+175C>A)
c.-789+175C>A (n.-789+175C>A)
c.-933+175C>A (n.-933+175C>A)
gnomAD v4
8g.89984351C>ACA2687858610NBNn.141+174G>T
c.-260+174G>T (n.-260+174G>T)
c.37+174G>T (n.37+174G>T)
n.143+174G>T
c.-443+174G>T (n.-443+174G>T)
c.-76+174G>T (n.-76+174G>T)
n.149+174G>T
n.158+174G>T
n.147+174G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.174+174G>T
c.-983+174G>T (n.-983+174G>T)
c.-789+174G>T (n.-789+174G>T)
c.-933+174G>T (n.-933+174G>T)
gnomAD v4
8g.89984351C=CA1801470929NBNn.141+174G=
c.-260+174G= (n.-260+174G=)
c.37+174G= (n.37+174G=)
n.143+174G=
c.-443+174G= (n.-443+174G=)
c.-76+174G= (n.-76+174G=)
n.149+174G=
n.158+174G=
n.147+174G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.174+174G=
c.-983+174G= (n.-983+174G=)
c.-789+174G= (n.-789+174G=)
c.-933+174G= (n.-933+174G=)
8g.89984351C>TCA1801470930NBNn.141+174G>A
c.-260+174G>A (n.-260+174G>A)
c.37+174G>A (n.37+174G>A)
n.143+174G>A
c.-443+174G>A (n.-443+174G>A)
c.-76+174G>A (n.-76+174G>A)
n.149+174G>A
n.158+174G>A
n.147+174G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.174+174G>A
c.-983+174G>A (n.-983+174G>A)
c.-789+174G>A (n.-789+174G>A)
c.-933+174G>A (n.-933+174G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984352C>ACA856702407NBNn.141+173G>T
c.-260+173G>T (n.-260+173G>T)
c.37+173G>T (n.37+173G>T)
n.143+173G>T
c.-443+173G>T (n.-443+173G>T)
c.-76+173G>T (n.-76+173G>T)
n.149+173G>T
n.158+173G>T
n.147+173G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.174+173G>T
c.-983+173G>T (n.-983+173G>T)
c.-789+173G>T (n.-789+173G>T)
c.-933+173G>T (n.-933+173G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984352C=CA1801470931NBNn.141+173G=
c.-260+173G= (n.-260+173G=)
c.37+173G= (n.37+173G=)
n.143+173G=
c.-443+173G= (n.-443+173G=)
c.-76+173G= (n.-76+173G=)
n.149+173G=
n.158+173G=
n.147+173G=
c.-354G= (n.-354G=)
n.174+173G=
c.-983+173G= (n.-983+173G=)
c.-789+173G= (n.-789+173G=)
c.-933+173G= (n.-933+173G=)
8g.89984352C>TCA2687858611NBNn.141+173G>A
c.-260+173G>A (n.-260+173G>A)
c.37+173G>A (n.37+173G>A)
n.143+173G>A
c.-443+173G>A (n.-443+173G>A)
c.-76+173G>A (n.-76+173G>A)
n.149+173G>A
n.158+173G>A
n.147+173G>A
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c.-789+173G>A (n.-789+173G>A)
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gnomAD v4
8g.89984353G>ACA1801470933NBNn.141+172C>T
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n.149+172C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984353G>TCA1801470932NBNn.141+172C>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
8g.89984353_89984354insGGGCA1801470934NBNn.141+172_141+173insCCC
c.-260+172_-260+173insCCC (n.-260+172_-260+173insCCC)
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dbSNP
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dbSNP
8g.89984354T=CA1801470936NBNn.141+171A=
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8g.89984355G>ACA2687858613NBNn.141+170C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984356C=CA1801470938NBNn.141+169G=
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8g.89984356C>GCA1116466959NBNn.141+169G>C
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c.-933+169G>C (n.-933+169G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984356C>TCA2687858616NBNn.141+169G>A
c.-260+169G>A (n.-260+169G>A)
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gnomAD v4
8g.89984357T>ACA583376970NBNn.141+168A>T
c.-260+168A>T (n.-260+168A>T)
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n.143+168A>T
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n.149+168A>T
n.158+168A>T
n.147+168A>T
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n.174+168A>T
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c.-789+168A>T (n.-789+168A>T)
c.-933+168A>T (n.-933+168A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984357T>CCA2687858618NBNn.141+168A>G
c.-260+168A>G (n.-260+168A>G)
c.37+168A>G (n.37+168A>G)
n.143+168A>G
c.-443+168A>G (n.-443+168A>G)
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n.149+168A>G
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n.147+168A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.174+168A>G
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c.-933+168A>G (n.-933+168A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984357T>GCA2687858619NBNn.141+168A>C
c.-260+168A>C (n.-260+168A>C)
c.37+168A>C (n.37+168A>C)
n.143+168A>C
c.-443+168A>C (n.-443+168A>C)
c.-76+168A>C (n.-76+168A>C)
n.149+168A>C
n.158+168A>C
n.147+168A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.174+168A>C
c.-983+168A>C (n.-983+168A>C)
c.-789+168A>C (n.-789+168A>C)
c.-933+168A>C (n.-933+168A>C)
gnomAD v4
8g.89984357T=CA1801470939NBNn.141+168A=
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8g.89984358G>ACA856702425NBNn.141+167C>T
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n.143+167C>T
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c.-76+167C>T (n.-76+167C>T)
n.149+167C>T
n.158+167C>T
n.147+167C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.174+167C>T
c.-983+167C>T (n.-983+167C>T)
c.-789+167C>T (n.-789+167C>T)
c.-933+167C>T (n.-933+167C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984358G=CA1801470940NBNn.141+167C=
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c.-789+167C= (n.-789+167C=)
c.-933+167C= (n.-933+167C=)
8g.89984358G>TCA2687858620NBNn.141+167C>A
c.-260+167C>A (n.-260+167C>A)
c.37+167C>A (n.37+167C>A)
n.143+167C>A
c.-443+167C>A (n.-443+167C>A)
c.-76+167C>A (n.-76+167C>A)
n.149+167C>A
n.158+167C>A
n.147+167C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.174+167C>A
c.-983+167C>A (n.-983+167C>A)
c.-789+167C>A (n.-789+167C>A)
c.-933+167C>A (n.-933+167C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984359C>ACA2687858621NBNn.141+166G>T
c.-260+166G>T (n.-260+166G>T)
c.37+166G>T (n.37+166G>T)
n.143+166G>T
c.-443+166G>T (n.-443+166G>T)
c.-76+166G>T (n.-76+166G>T)
n.149+166G>T
n.158+166G>T
n.147+166G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.174+166G>T
c.-983+166G>T (n.-983+166G>T)
c.-789+166G>T (n.-789+166G>T)
c.-933+166G>T (n.-933+166G>T)
gnomAD v4
8g.89984359C>TCA2687858622NBNn.141+166G>A
c.-260+166G>A (n.-260+166G>A)
c.37+166G>A (n.37+166G>A)
n.143+166G>A
c.-443+166G>A (n.-443+166G>A)
c.-76+166G>A (n.-76+166G>A)
n.149+166G>A
n.158+166G>A
n.147+166G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.174+166G>A
c.-983+166G>A (n.-983+166G>A)
c.-789+166G>A (n.-789+166G>A)
c.-933+166G>A (n.-933+166G>A)
gnomAD v4
8g.89984360C>ACA2687858623NBNn.141+165G>T
c.-260+165G>T (n.-260+165G>T)
c.37+165G>T (n.37+165G>T)
n.143+165G>T
c.-443+165G>T (n.-443+165G>T)
c.-76+165G>T (n.-76+165G>T)
n.149+165G>T
n.158+165G>T
n.147+165G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.174+165G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched