Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89984181_89984248delCA2687858345NBNn.141+284_141+351del
c.-260+284_-260+351del (n.-260+284_-260+351del)
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gnomAD v4
8g.89984245_89984286delCA2687858420NBNn.141+246_141+287del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984242C>GCA2781236643NBNn.141+283G>C
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n.174+283G>C
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8g.89984242C>TCA2687858434NBNn.141+283G>A
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c.-933+283G>A (n.-933+283G>A)
gnomAD v4
8g.89984243G>ACA856702376NBNn.141+282C>T
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c.-933+282C>T (n.-933+282C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984243G=CA1801470860NBNn.141+282C=
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c.-933+282C= (n.-933+282C=)
8g.89984243G>TCA2687858436NBNn.141+282C>A
c.-260+282C>A (n.-260+282C>A)
c.37+282C>A (n.37+282C>A)
n.143+282C>A
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n.149+282C>A
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c.-245C>A (n.-245C>A)
n.174+282C>A
c.-983+282C>A (n.-983+282C>A)
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c.-933+282C>A (n.-933+282C>A)
gnomAD v4
8g.89984247dupCA1801470859NBNn.141+282dup
c.-260+282dup (n.-260+282dup)
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n.143+282dup
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n.149+282dup
n.158+282dup
n.147+282dup
c.-245dup (n.-245dup)
n.174+282dup
c.-983+282dup (n.-983+282dup)
c.-789+282dup (n.-789+282dup)
c.-933+282dup (n.-933+282dup)
dbSNP
8g.89984247delCA2687858435NBNn.141+282del
c.-260+282del (n.-260+282del)
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n.158+282del
n.147+282del
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c.-789+282del (n.-789+282del)
c.-933+282del (n.-933+282del)
gnomAD v4
8g.89984244G>ACA583376963NBNn.141+281C>T
c.-260+281C>T (n.-260+281C>T)
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n.143+281C>T
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n.158+281C>T
n.147+281C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
n.174+281C>T
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c.-933+281C>T (n.-933+281C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984244G=CA1801470861NBNn.141+281C=
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c.37+281C= (n.37+281C=)
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8g.89984244G>TCA181281635NBNn.141+281C>A
c.-260+281C>A (n.-260+281C>A)
c.37+281C>A (n.37+281C>A)
n.143+281C>A
c.-442-185C>A (n.-442-185C>A)
c.-76+281C>A (n.-76+281C>A)
n.149+281C>A
n.158+281C>A
n.147+281C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.174+281C>A
c.-983+281C>A (n.-983+281C>A)
c.-789+281C>A (n.-789+281C>A)
c.-933+281C>A (n.-933+281C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984245G>ACA181281638NBNn.141+280C>T
c.-260+280C>T (n.-260+280C>T)
c.37+280C>T (n.37+280C>T)
n.143+280C>T
c.-442-186C>T (n.-442-186C>T)
c.-76+280C>T (n.-76+280C>T)
n.149+280C>T
n.158+280C>T
n.147+280C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.174+280C>T
c.-983+280C>T (n.-983+280C>T)
c.-789+280C>T (n.-789+280C>T)
c.-933+280C>T (n.-933+280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984245G=CA1801470862NBNn.141+280C=
c.-260+280C= (n.-260+280C=)
c.37+280C= (n.37+280C=)
n.143+280C=
c.-442-186C= (n.-442-186C=)
c.-76+280C= (n.-76+280C=)
n.149+280C=
n.158+280C=
n.147+280C=
c.-247C= (n.-247C=)
n.174+280C=
c.-983+280C= (n.-983+280C=)
c.-789+280C= (n.-789+280C=)
c.-933+280C= (n.-933+280C=)
8g.89984245G>TCA2687858442NBNn.141+280C>A
c.-260+280C>A (n.-260+280C>A)
c.37+280C>A (n.37+280C>A)
n.143+280C>A
c.-442-186C>A (n.-442-186C>A)
c.-76+280C>A (n.-76+280C>A)
n.149+280C>A
n.158+280C>A
n.147+280C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.174+280C>A
c.-983+280C>A (n.-983+280C>A)
c.-789+280C>A (n.-789+280C>A)
c.-933+280C>A (n.-933+280C>A)
gnomAD v4
8g.89984248_89984265delCA2687858441NBNn.141+263_141+280del
c.-260+263_-260+280del (n.-260+263_-260+280del)
c.37+263_37+280del (n.37+263_37+280del)
n.143+263_143+280del
c.-442-203_-442-186del (n.-442-203_-442-186del)
c.-76+263_-76+280del (n.-76+263_-76+280del)
n.149+263_149+280del
n.158+263_158+280del
n.147+263_147+280del
c.-264_-247del (n.-264_-247del)
n.174+263_174+280del
c.-983+263_-983+280del (n.-983+263_-983+280del)
c.-789+263_-789+280del (n.-789+263_-789+280del)
c.-933+263_-933+280del (n.-933+263_-933+280del)
gnomAD v4
8g.89984246G>ACA1801470864NBNn.141+279C>T
c.-260+279C>T (n.-260+279C>T)
c.37+279C>T (n.37+279C>T)
n.143+279C>T
c.-442-187C>T (n.-442-187C>T)
c.-76+279C>T (n.-76+279C>T)
n.149+279C>T
n.158+279C>T
n.147+279C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.174+279C>T
c.-983+279C>T (n.-983+279C>T)
c.-789+279C>T (n.-789+279C>T)
c.-933+279C>T (n.-933+279C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984246G>CCA2687858445NBNn.141+279C>G
c.-260+279C>G (n.-260+279C>G)
c.37+279C>G (n.37+279C>G)
n.143+279C>G
c.-442-187C>G (n.-442-187C>G)
c.-76+279C>G (n.-76+279C>G)
n.149+279C>G
n.158+279C>G
n.147+279C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.174+279C>G
c.-983+279C>G (n.-983+279C>G)
c.-789+279C>G (n.-789+279C>G)
c.-933+279C>G (n.-933+279C>G)
gnomAD v4
8g.89984246G=CA1801470863NBNn.141+279C=
c.-260+279C= (n.-260+279C=)
c.37+279C= (n.37+279C=)
n.143+279C=
c.-442-187C= (n.-442-187C=)
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c.-789+279C= (n.-789+279C=)
c.-933+279C= (n.-933+279C=)
8g.89984246G>TCA2687858447NBNn.141+279C>A
c.-260+279C>A (n.-260+279C>A)
c.37+279C>A (n.37+279C>A)
n.143+279C>A
c.-442-187C>A (n.-442-187C>A)
c.-76+279C>A (n.-76+279C>A)
n.149+279C>A
n.158+279C>A
n.147+279C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.174+279C>A
c.-983+279C>A (n.-983+279C>A)
c.-789+279C>A (n.-789+279C>A)
c.-933+279C>A (n.-933+279C>A)
gnomAD v4
8g.89984247G>ACA2687858448NBNn.141+278C>T
c.-260+278C>T (n.-260+278C>T)
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n.143+278C>T
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c.-933+278C>T (n.-933+278C>T)
gnomAD v4
8g.89984247G>TCA2687858449NBNn.141+278C>A
c.-260+278C>A (n.-260+278C>A)
c.37+278C>A (n.37+278C>A)
n.143+278C>A
c.-442-188C>A (n.-442-188C>A)
c.-76+278C>A (n.-76+278C>A)
n.149+278C>A
n.158+278C>A
n.147+278C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.174+278C>A
c.-983+278C>A (n.-983+278C>A)
c.-789+278C>A (n.-789+278C>A)
c.-933+278C>A (n.-933+278C>A)
gnomAD v4
8g.89984248T>ACA2687858450NBNn.141+277A>T
c.-260+277A>T (n.-260+277A>T)
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n.143+277A>T
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c.-76+277A>T (n.-76+277A>T)
n.149+277A>T
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n.147+277A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.174+277A>T
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c.-933+277A>T (n.-933+277A>T)
gnomAD v4
8g.89984248T>CCA2687858451NBNn.141+277A>G
c.-260+277A>G (n.-260+277A>G)
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n.143+277A>G
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c.-250A>G (n.-250A>G)
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c.-933+277A>G (n.-933+277A>G)
gnomAD v4
8g.89984248T>GCA1801470866NBNn.141+277A>C
c.-260+277A>C (n.-260+277A>C)
c.37+277A>C (n.37+277A>C)
n.143+277A>C
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n.147+277A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
n.174+277A>C
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c.-789+277A>C (n.-789+277A>C)
c.-933+277A>C (n.-933+277A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984248T=CA1801470865NBNn.141+277A=
c.-260+277A= (n.-260+277A=)
c.37+277A= (n.37+277A=)
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c.-442-189A= (n.-442-189A=)
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c.-250A= (n.-250A=)
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c.-983+277A= (n.-983+277A=)
c.-789+277A= (n.-789+277A=)
c.-933+277A= (n.-933+277A=)
8g.89984249G>ACA2687858452NBNn.141+276C>T
c.-260+276C>T (n.-260+276C>T)
c.37+276C>T (n.37+276C>T)
n.143+276C>T
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n.149+276C>T
n.158+276C>T
n.147+276C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
n.174+276C>T
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c.-789+276C>T (n.-789+276C>T)
c.-933+276C>T (n.-933+276C>T)
gnomAD v4
8g.89984249G>TCA2687858453NBNn.141+276C>A
c.-260+276C>A (n.-260+276C>A)
c.37+276C>A (n.37+276C>A)
n.143+276C>A
c.-442-190C>A (n.-442-190C>A)
c.-76+276C>A (n.-76+276C>A)
n.149+276C>A
n.158+276C>A
n.147+276C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
n.174+276C>A
c.-983+276C>A (n.-983+276C>A)
c.-789+276C>A (n.-789+276C>A)
c.-933+276C>A (n.-933+276C>A)
gnomAD v4
8g.89984250A>GCA2687858454NBNn.141+275T>C
c.-260+275T>C (n.-260+275T>C)
c.37+275T>C (n.37+275T>C)
n.143+275T>C
c.-442-191T>C (n.-442-191T>C)
c.-76+275T>C (n.-76+275T>C)
n.149+275T>C
n.158+275T>C
n.147+275T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.174+275T>C
c.-983+275T>C (n.-983+275T>C)
c.-789+275T>C (n.-789+275T>C)
c.-933+275T>C (n.-933+275T>C)
gnomAD v4
8g.89984250A>TCA2781236649NBNn.141+275T>A
c.-260+275T>A (n.-260+275T>A)
c.37+275T>A (n.37+275T>A)
n.143+275T>A
c.-442-191T>A (n.-442-191T>A)
c.-76+275T>A (n.-76+275T>A)
n.149+275T>A
n.158+275T>A
n.147+275T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.174+275T>A
c.-983+275T>A (n.-983+275T>A)
c.-789+275T>A (n.-789+275T>A)
c.-933+275T>A (n.-933+275T>A)
8g.89984251G>ACA2687858455NBNn.141+274C>T
c.-260+274C>T (n.-260+274C>T)
c.37+274C>T (n.37+274C>T)
n.143+274C>T
c.-442-192C>T (n.-442-192C>T)
c.-76+274C>T (n.-76+274C>T)
n.149+274C>T
n.158+274C>T
n.147+274C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.174+274C>T
c.-983+274C>T (n.-983+274C>T)
c.-789+274C>T (n.-789+274C>T)
c.-933+274C>T (n.-933+274C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984251G>TCA2687858456NBNn.141+274C>A
c.-260+274C>A (n.-260+274C>A)
c.37+274C>A (n.37+274C>A)
n.143+274C>A
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c.-76+274C>A (n.-76+274C>A)
n.149+274C>A
n.158+274C>A
n.147+274C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.174+274C>A
c.-983+274C>A (n.-983+274C>A)
c.-789+274C>A (n.-789+274C>A)
c.-933+274C>A (n.-933+274C>A)
gnomAD v4
8g.89984252G>ACA2687858457NBNn.141+273C>T
c.-260+273C>T (n.-260+273C>T)
c.37+273C>T (n.37+273C>T)
n.143+273C>T
c.-442-193C>T (n.-442-193C>T)
c.-76+273C>T (n.-76+273C>T)
n.149+273C>T
n.158+273C>T
n.147+273C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.174+273C>T
c.-983+273C>T (n.-983+273C>T)
c.-789+273C>T (n.-789+273C>T)
c.-933+273C>T (n.-933+273C>T)
gnomAD v4
8g.89984252G>TCA2687858458NBNn.141+273C>A
c.-260+273C>A (n.-260+273C>A)
c.37+273C>A (n.37+273C>A)
n.143+273C>A
c.-442-193C>A (n.-442-193C>A)
c.-76+273C>A (n.-76+273C>A)
n.149+273C>A
n.158+273C>A
n.147+273C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.174+273C>A
c.-983+273C>A (n.-983+273C>A)
c.-789+273C>A (n.-789+273C>A)
c.-933+273C>A (n.-933+273C>A)
gnomAD v4
8g.89984253C>ACA2687858459NBNn.141+272G>T
c.-260+272G>T (n.-260+272G>T)
c.37+272G>T (n.37+272G>T)
n.143+272G>T
c.-442-194G>T (n.-442-194G>T)
c.-76+272G>T (n.-76+272G>T)
n.149+272G>T
n.158+272G>T
n.147+272G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.174+272G>T
c.-983+272G>T (n.-983+272G>T)
c.-789+272G>T (n.-789+272G>T)
c.-933+272G>T (n.-933+272G>T)
gnomAD v4
8g.89984253C=CA1801470868NBNn.141+272G=
c.-260+272G= (n.-260+272G=)
c.37+272G= (n.37+272G=)
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c.-442-194G= (n.-442-194G=)
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n.158+272G=
n.147+272G=
c.-255G= (n.-255G=)
n.174+272G=
c.-983+272G= (n.-983+272G=)
c.-789+272G= (n.-789+272G=)
c.-933+272G= (n.-933+272G=)
8g.89984253C>GCA1801470867NBNn.141+272G>C
c.-260+272G>C (n.-260+272G>C)
c.37+272G>C (n.37+272G>C)
n.143+272G>C
c.-442-194G>C (n.-442-194G>C)
c.-76+272G>C (n.-76+272G>C)
n.149+272G>C
n.158+272G>C
n.147+272G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.174+272G>C
c.-983+272G>C (n.-983+272G>C)
c.-789+272G>C (n.-789+272G>C)
c.-933+272G>C (n.-933+272G>C)
dbSNP
8g.89984254T>CCA2687858461NBNn.141+271A>G
c.-260+271A>G (n.-260+271A>G)
c.37+271A>G (n.37+271A>G)
n.143+271A>G
c.-442-195A>G (n.-442-195A>G)
c.-76+271A>G (n.-76+271A>G)
n.149+271A>G
n.158+271A>G
n.147+271A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.174+271A>G
c.-983+271A>G (n.-983+271A>G)
c.-789+271A>G (n.-789+271A>G)
c.-933+271A>G (n.-933+271A>G)
gnomAD v4
8g.89984254_89984258delinsTGGGACA1801470869NBNn.141+267_141+271delinsTCCCA
c.-260+267_-260+271delinsTCCCA (n.-260+267_-260+271delinsTCCCA)
c.37+267_37+271delinsTCCCA (n.37+267_37+271delinsTCCCA)
n.143+267_143+271delinsTCCCA
c.-442-199_-442-195delinsTCCCA (n.-442-199_-442-195delinsTCCCA)
c.-76+267_-76+271delinsTCCCA (n.-76+267_-76+271delinsTCCCA)
n.149+267_149+271delinsTCCCA
n.158+267_158+271delinsTCCCA
n.147+267_147+271delinsTCCCA
c.-260_-256delinsTCCCA (n.-260_-256delinsTCCCA)
n.174+267_174+271delinsTCCCA
c.-983+267_-983+271delinsTCCCA (n.-983+267_-983+271delinsTCCCA)
c.-789+267_-789+271delinsTCCCA (n.-789+267_-789+271delinsTCCCA)
c.-933+267_-933+271delinsTCCCA (n.-933+267_-933+271delinsTCCCA)
8g.89984255G>TCA2687858462NBNn.141+270C>A
c.-260+270C>A (n.-260+270C>A)
c.37+270C>A (n.37+270C>A)
n.143+270C>A
c.-442-196C>A (n.-442-196C>A)
c.-76+270C>A (n.-76+270C>A)
n.149+270C>A
n.158+270C>A
n.147+270C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.174+270C>A
c.-983+270C>A (n.-983+270C>A)
c.-789+270C>A (n.-789+270C>A)
c.-933+270C>A (n.-933+270C>A)
gnomAD v4
8g.89984262_89984265delCA1801470870NBNn.141+267_141+270del
c.-260+267_-260+270del (n.-260+267_-260+270del)
c.37+267_37+270del (n.37+267_37+270del)
n.143+267_143+270del
c.-442-199_-442-196del (n.-442-199_-442-196del)
c.-76+267_-76+270del (n.-76+267_-76+270del)
n.149+267_149+270del
n.158+267_158+270del
n.147+267_147+270del
c.-260_-257del (n.-260_-257del)
n.174+267_174+270del
c.-983+267_-983+270del (n.-983+267_-983+270del)
c.-789+267_-789+270del (n.-789+267_-789+270del)
c.-933+267_-933+270del (n.-933+267_-933+270del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984256G>TCA2781236652NBNn.141+269C>A
c.-260+269C>A (n.-260+269C>A)
c.37+269C>A (n.37+269C>A)
n.143+269C>A
c.-442-197C>A (n.-442-197C>A)
c.-76+269C>A (n.-76+269C>A)
n.149+269C>A
n.158+269C>A
n.147+269C>A
c.-258C>A (n.-258C>A)
n.174+269C>A
c.-983+269C>A (n.-983+269C>A)
c.-789+269C>A (n.-789+269C>A)
c.-933+269C>A (n.-933+269C>A)
8g.89984256_89984257insTCA2687858464NBNn.141+268_141+269insA
c.-260+268_-260+269insA (n.-260+268_-260+269insA)
c.37+268_37+269insA (n.37+268_37+269insA)
n.143+268_143+269insA
c.-442-198_-442-197insA (n.-442-198_-442-197insA)
c.-76+268_-76+269insA (n.-76+268_-76+269insA)
n.149+268_149+269insA
n.158+268_158+269insA
n.147+268_147+269insA
c.-259_-258insA (n.-259_-258insA)
n.174+268_174+269insA
c.-983+268_-983+269insA (n.-983+268_-983+269insA)
c.-789+268_-789+269insA (n.-789+268_-789+269insA)
c.-933+268_-933+269insA (n.-933+268_-933+269insA)
gnomAD v4
8g.89984257G>ACA2687858466NBNn.141+268C>T
c.-260+268C>T (n.-260+268C>T)
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n.143+268C>T
c.-442-198C>T (n.-442-198C>T)
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n.149+268C>T
n.158+268C>T
n.147+268C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
n.174+268C>T
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c.-789+268C>T (n.-789+268C>T)
c.-933+268C>T (n.-933+268C>T)
gnomAD v4
8g.89984257G=CA1801470871NBNn.141+268C=
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8g.89984257G>TCA1801470872NBNn.141+268C>A
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n.149+268C>A
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984258A>GCA2687858467NBNn.141+267T>C
c.-260+267T>C (n.-260+267T>C)
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n.174+267T>C
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gnomAD v4
8g.89984258A>TCA2601796670NBNn.141+267T>A
c.-260+267T>A (n.-260+267T>A)
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n.143+267T>A
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gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984259G>ACA181281641NBNn.141+266C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984259G=CA1801470873NBNn.141+266C=
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n.158+266C=
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c.-933+266C= (n.-933+266C=)
8g.89984259G>TCA2687858468NBNn.141+266C>A
c.-260+266C>A (n.-260+266C>A)
c.37+266C>A (n.37+266C>A)
n.143+266C>A
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c.-76+266C>A (n.-76+266C>A)
n.149+266C>A
n.158+266C>A
n.147+266C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.174+266C>A
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c.-789+266C>A (n.-789+266C>A)
c.-933+266C>A (n.-933+266C>A)
gnomAD v4
8g.89984267_89984281delCA2687858469NBNn.141+252_141+266del
c.-260+252_-260+266del (n.-260+252_-260+266del)
c.37+252_37+266del (n.37+252_37+266del)
n.143+252_143+266del
c.-442-214_-442-200del (n.-442-214_-442-200del)
c.-76+252_-76+266del (n.-76+252_-76+266del)
n.149+252_149+266del
n.158+252_158+266del
n.147+252_147+266del
c.-275_-261del (n.-275_-261del)
n.174+252_174+266del
c.-983+252_-983+266del (n.-983+252_-983+266del)
c.-789+252_-789+266del (n.-789+252_-789+266del)
c.-933+252_-933+266del (n.-933+252_-933+266del)
gnomAD v4
8g.89984260G>ACA2687858471NBNn.141+265C>T
c.-260+265C>T (n.-260+265C>T)
c.37+265C>T (n.37+265C>T)
n.143+265C>T
c.-442-201C>T (n.-442-201C>T)
c.-76+265C>T (n.-76+265C>T)
n.149+265C>T
n.158+265C>T
n.147+265C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
n.174+265C>T
c.-983+265C>T (n.-983+265C>T)
c.-789+265C>T (n.-789+265C>T)
c.-933+265C>T (n.-933+265C>T)
gnomAD v4
8g.89984260G=CA1801470874NBNn.141+265C=
c.-260+265C= (n.-260+265C=)
c.37+265C= (n.37+265C=)
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c.-442-201C= (n.-442-201C=)
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n.158+265C=
n.147+265C=
c.-262C= (n.-262C=)
n.174+265C=
c.-983+265C= (n.-983+265C=)
c.-789+265C= (n.-789+265C=)
c.-933+265C= (n.-933+265C=)
8g.89984260G>TCA856702379NBNn.141+265C>A
c.-260+265C>A (n.-260+265C>A)
c.37+265C>A (n.37+265C>A)
n.143+265C>A
c.-442-201C>A (n.-442-201C>A)
c.-76+265C>A (n.-76+265C>A)
n.149+265C>A
n.158+265C>A
n.147+265C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
n.174+265C>A
c.-983+265C>A (n.-983+265C>A)
c.-789+265C>A (n.-789+265C>A)
c.-933+265C>A (n.-933+265C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984261G>ACA2687858472NBNn.141+264C>T
c.-260+264C>T (n.-260+264C>T)
c.37+264C>T (n.37+264C>T)
n.143+264C>T
c.-442-202C>T (n.-442-202C>T)
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n.149+264C>T
n.158+264C>T
n.147+264C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
n.174+264C>T
c.-983+264C>T (n.-983+264C>T)
c.-789+264C>T (n.-789+264C>T)
c.-933+264C>T (n.-933+264C>T)
gnomAD v4
8g.89984261G>TCA2687858473NBNn.141+264C>A
c.-260+264C>A (n.-260+264C>A)
c.37+264C>A (n.37+264C>A)
n.143+264C>A
c.-442-202C>A (n.-442-202C>A)
c.-76+264C>A (n.-76+264C>A)
n.149+264C>A
n.158+264C>A
n.147+264C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
n.174+264C>A
c.-983+264C>A (n.-983+264C>A)
c.-789+264C>A (n.-789+264C>A)
c.-933+264C>A (n.-933+264C>A)
gnomAD v4
8g.89984262A=CA1801470875NBNn.141+263T=
c.-260+263T= (n.-260+263T=)
c.37+263T= (n.37+263T=)
n.143+263T=
c.-442-203T= (n.-442-203T=)
c.-76+263T= (n.-76+263T=)
n.149+263T=
n.158+263T=
n.147+263T=
c.-264T= (n.-264T=)
n.174+263T=
c.-983+263T= (n.-983+263T=)
c.-789+263T= (n.-789+263T=)
c.-933+263T= (n.-933+263T=)
8g.89984262A>GCA2687858474NBNn.141+263T>C
c.-260+263T>C (n.-260+263T>C)
c.37+263T>C (n.37+263T>C)
n.143+263T>C
c.-442-203T>C (n.-442-203T>C)
c.-76+263T>C (n.-76+263T>C)
n.149+263T>C
n.158+263T>C
n.147+263T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
n.174+263T>C
c.-983+263T>C (n.-983+263T>C)
c.-789+263T>C (n.-789+263T>C)
c.-933+263T>C (n.-933+263T>C)
gnomAD v4
8g.89984262A>TCA2781236658NBNn.141+263T>A
c.-260+263T>A (n.-260+263T>A)
c.37+263T>A (n.37+263T>A)
n.143+263T>A
c.-442-203T>A (n.-442-203T>A)
c.-76+263T>A (n.-76+263T>A)
n.149+263T>A
n.158+263T>A
n.147+263T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
n.174+263T>A
c.-983+263T>A (n.-983+263T>A)
c.-789+263T>A (n.-789+263T>A)
c.-933+263T>A (n.-933+263T>A)
8g.89984263G>ACA181281644NBNn.141+262C>T
c.-260+262C>T (n.-260+262C>T)
c.37+262C>T (n.37+262C>T)
n.143+262C>T
c.-442-204C>T (n.-442-204C>T)
c.-76+262C>T (n.-76+262C>T)
n.149+262C>T
n.158+262C>T
n.147+262C>T
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.174+262C>T
c.-983+262C>T (n.-983+262C>T)
c.-789+262C>T (n.-789+262C>T)
c.-933+262C>T (n.-933+262C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984263G=CA1801470876NBNn.141+262C=
c.-260+262C= (n.-260+262C=)
c.37+262C= (n.37+262C=)
n.143+262C=
c.-442-204C= (n.-442-204C=)
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n.149+262C=
n.158+262C=
n.147+262C=
c.-265C= (n.-265C=)
n.174+262C=
c.-983+262C= (n.-983+262C=)
c.-789+262C= (n.-789+262C=)
c.-933+262C= (n.-933+262C=)
8g.89984263G>TCA2687858478NBNn.141+262C>A
c.-260+262C>A (n.-260+262C>A)
c.37+262C>A (n.37+262C>A)
n.143+262C>A
c.-442-204C>A (n.-442-204C>A)
c.-76+262C>A (n.-76+262C>A)
n.149+262C>A
n.158+262C>A
n.147+262C>A
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.174+262C>A
c.-983+262C>A (n.-983+262C>A)
c.-789+262C>A (n.-789+262C>A)
c.-933+262C>A (n.-933+262C>A)
gnomAD v4
8g.89984267dupCA1801470877NBNn.141+262dup
c.-260+262dup (n.-260+262dup)
c.37+262dup (n.37+262dup)
n.143+262dup
c.-442-204dup (n.-442-204dup)
c.-76+262dup (n.-76+262dup)
n.149+262dup
n.158+262dup
n.147+262dup
c.-265dup (n.-265dup)
n.174+262dup
c.-983+262dup (n.-983+262dup)
c.-789+262dup (n.-789+262dup)
c.-933+262dup (n.-933+262dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984264G>ACA1801470879NBNn.141+261C>T
c.-260+261C>T (n.-260+261C>T)
c.37+261C>T (n.37+261C>T)
n.143+261C>T
c.-442-205C>T (n.-442-205C>T)
c.-76+261C>T (n.-76+261C>T)
n.149+261C>T
n.158+261C>T
n.147+261C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.174+261C>T
c.-983+261C>T (n.-983+261C>T)
c.-789+261C>T (n.-789+261C>T)
c.-933+261C>T (n.-933+261C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984264G=CA1801470878NBNn.141+261C=
c.-260+261C= (n.-260+261C=)
c.37+261C= (n.37+261C=)
n.143+261C=
c.-442-205C= (n.-442-205C=)
c.-76+261C= (n.-76+261C=)
n.149+261C=
n.158+261C=
n.147+261C=
c.-266C= (n.-266C=)
n.174+261C=
c.-983+261C= (n.-983+261C=)
c.-789+261C= (n.-789+261C=)
c.-933+261C= (n.-933+261C=)
8g.89984264G>TCA2687858479NBNn.141+261C>A
c.-260+261C>A (n.-260+261C>A)
c.37+261C>A (n.37+261C>A)
n.143+261C>A
c.-442-205C>A (n.-442-205C>A)
c.-76+261C>A (n.-76+261C>A)
n.149+261C>A
n.158+261C>A
n.147+261C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.174+261C>A
c.-983+261C>A (n.-983+261C>A)
c.-789+261C>A (n.-789+261C>A)
c.-933+261C>A (n.-933+261C>A)
gnomAD v4
8g.89984265G>ACA856702382NBNn.141+260C>T
c.-260+260C>T (n.-260+260C>T)
c.37+260C>T (n.37+260C>T)
n.143+260C>T
c.-442-206C>T (n.-442-206C>T)
c.-76+260C>T (n.-76+260C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89984268A>CCA2687858489NBNn.141+257T>G
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gnomAD v4
8g.89984268A>GCA2687858490NBNn.141+257T>C
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gnomAD v4
8g.89984268A>TCA2687858491NBNn.141+257T>A
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gnomAD v4
8g.89984270T>CCA2687858493NBNn.141+255A>G
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gnomAD v4
8g.89984270T>GCA2687858494NBNn.141+255A>C
c.-260+255A>C (n.-260+255A>C)
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c.-76+255A>C (n.-76+255A>C)
n.149+255A>C
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n.147+255A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.174+255A>C
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c.-933+255A>C (n.-933+255A>C)
gnomAD v4
8g.89984271C>ACA2687858495NBNn.141+254G>T
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c.-933+254G>T (n.-933+254G>T)
gnomAD v4
8g.89984271C=CA1801470881NBNn.141+254G=
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8g.89984271C>TCA583376964NBNn.141+254G>A
c.-260+254G>A (n.-260+254G>A)
c.37+254G>A (n.37+254G>A)
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n.149+254G>A
n.158+254G>A
n.147+254G>A
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n.174+254G>A
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c.-933+254G>A (n.-933+254G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984272A>CCA2687858496NBNn.141+253T>G
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gnomAD v4
8g.89984272A>GCA2687858497NBNn.141+253T>C
c.-260+253T>C (n.-260+253T>C)
c.37+253T>C (n.37+253T>C)
n.143+253T>C
c.-442-213T>C (n.-442-213T>C)
c.-76+253T>C (n.-76+253T>C)
n.149+253T>C
n.158+253T>C
n.147+253T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.174+253T>C
c.-983+253T>C (n.-983+253T>C)
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c.-933+253T>C (n.-933+253T>C)
gnomAD v4
8g.89984272A>TCA2601796671NBNn.141+253T>A
c.-260+253T>A (n.-260+253T>A)
c.37+253T>A (n.37+253T>A)
n.143+253T>A
c.-442-213T>A (n.-442-213T>A)
c.-76+253T>A (n.-76+253T>A)
n.149+253T>A
n.158+253T>A
n.147+253T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.174+253T>A
c.-983+253T>A (n.-983+253T>A)
c.-789+253T>A (n.-789+253T>A)
c.-933+253T>A (n.-933+253T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984273G>ACA2687858499NBNn.141+252C>T
c.-260+252C>T (n.-260+252C>T)
c.37+252C>T (n.37+252C>T)
n.143+252C>T
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c.-76+252C>T (n.-76+252C>T)
n.149+252C>T
n.158+252C>T
n.147+252C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
n.174+252C>T
c.-983+252C>T (n.-983+252C>T)
c.-789+252C>T (n.-789+252C>T)
c.-933+252C>T (n.-933+252C>T)
gnomAD v4
8g.89984273G>TCA2687858500NBNn.141+252C>A
c.-260+252C>A (n.-260+252C>A)
c.37+252C>A (n.37+252C>A)
n.143+252C>A
c.-442-214C>A (n.-442-214C>A)
c.-76+252C>A (n.-76+252C>A)
n.149+252C>A
n.158+252C>A
n.147+252C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
n.174+252C>A
c.-983+252C>A (n.-983+252C>A)
c.-789+252C>A (n.-789+252C>A)
c.-933+252C>A (n.-933+252C>A)
gnomAD v4
8g.89984274G>ACA583376965NBNn.141+251C>T
c.-260+251C>T (n.-260+251C>T)
c.37+251C>T (n.37+251C>T)
n.143+251C>T
c.-442-215C>T (n.-442-215C>T)
c.-76+251C>T (n.-76+251C>T)
n.149+251C>T
n.158+251C>T
n.147+251C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
n.174+251C>T
c.-983+251C>T (n.-983+251C>T)
c.-789+251C>T (n.-789+251C>T)
c.-933+251C>T (n.-933+251C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984274G>CCA2687858502NBNn.141+251C>G
c.-260+251C>G (n.-260+251C>G)
c.37+251C>G (n.37+251C>G)
n.143+251C>G
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n.149+251C>G
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n.147+251C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
n.174+251C>G
c.-983+251C>G (n.-983+251C>G)
c.-789+251C>G (n.-789+251C>G)
c.-933+251C>G (n.-933+251C>G)
gnomAD v4
8g.89984274G=CA1801470882NBNn.141+251C=
c.-260+251C= (n.-260+251C=)
c.37+251C= (n.37+251C=)
n.143+251C=
c.-442-215C= (n.-442-215C=)
c.-76+251C= (n.-76+251C=)
n.149+251C=
n.158+251C=
n.147+251C=
c.-276C= (n.-276C=)
n.174+251C=
c.-983+251C= (n.-983+251C=)
c.-789+251C= (n.-789+251C=)
c.-933+251C= (n.-933+251C=)
8g.89984275G>ACA2687858504NBNn.141+250C>T
c.-260+250C>T (n.-260+250C>T)
c.37+250C>T (n.37+250C>T)
n.143+250C>T
c.-442-216C>T (n.-442-216C>T)
c.-76+250C>T (n.-76+250C>T)
n.149+250C>T
n.158+250C>T
n.147+250C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.174+250C>T
c.-983+250C>T (n.-983+250C>T)
c.-789+250C>T (n.-789+250C>T)
c.-933+250C>T (n.-933+250C>T)
gnomAD v4
8g.89984275G>TCA2687858505NBNn.141+250C>A
c.-260+250C>A (n.-260+250C>A)
c.37+250C>A (n.37+250C>A)
n.143+250C>A
c.-442-216C>A (n.-442-216C>A)
c.-76+250C>A (n.-76+250C>A)
n.149+250C>A
n.158+250C>A
n.147+250C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.174+250C>A
c.-983+250C>A (n.-983+250C>A)
c.-789+250C>A (n.-789+250C>A)
c.-933+250C>A (n.-933+250C>A)
gnomAD v4
8g.89984276G>ACA1801470884NBNn.141+249C>T
c.-260+249C>T (n.-260+249C>T)
c.37+249C>T (n.37+249C>T)
n.143+249C>T
c.-442-217C>T (n.-442-217C>T)
c.-76+249C>T (n.-76+249C>T)
n.149+249C>T
n.158+249C>T
n.147+249C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
n.174+249C>T
c.-983+249C>T (n.-983+249C>T)
c.-789+249C>T (n.-789+249C>T)
c.-933+249C>T (n.-933+249C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984276G>CCA2687858508NBNn.141+249C>G
c.-260+249C>G (n.-260+249C>G)
c.37+249C>G (n.37+249C>G)
n.143+249C>G
c.-442-217C>G (n.-442-217C>G)
c.-76+249C>G (n.-76+249C>G)
n.149+249C>G
n.158+249C>G
n.147+249C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
n.174+249C>G
c.-983+249C>G (n.-983+249C>G)
c.-789+249C>G (n.-789+249C>G)
c.-933+249C>G (n.-933+249C>G)
gnomAD v4
8g.89984276G=CA1801470883NBNn.141+249C=
c.-260+249C= (n.-260+249C=)
c.37+249C= (n.37+249C=)
n.143+249C=
c.-442-217C= (n.-442-217C=)
c.-76+249C= (n.-76+249C=)
n.149+249C=
n.158+249C=
n.147+249C=
c.-278C= (n.-278C=)
n.174+249C=
c.-983+249C= (n.-983+249C=)
c.-789+249C= (n.-789+249C=)
c.-933+249C= (n.-933+249C=)
8g.89984276G>TCA1801470885NBNn.141+249C>A
c.-260+249C>A (n.-260+249C>A)
c.37+249C>A (n.37+249C>A)
n.143+249C>A
c.-442-217C>A (n.-442-217C>A)
c.-76+249C>A (n.-76+249C>A)
n.149+249C>A
n.158+249C>A
n.147+249C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
n.174+249C>A
c.-983+249C>A (n.-983+249C>A)
c.-789+249C>A (n.-789+249C>A)
c.-933+249C>A (n.-933+249C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984276_89984383delCA2687858507NBNn.141+142_141+249del
c.-260+142_-260+249del (n.-260+142_-260+249del)
c.37+142_37+249del (n.37+142_37+249del)
n.143+142_143+249del
c.-443+142_-442-217del (n.-443+142_-442-217del)
c.-76+142_-76+249del (n.-76+142_-76+249del)
n.149+142_149+249del
n.158+142_158+249del
n.147+142_147+249del
c.-385_-278del (n.-385_-278del)
n.174+142_174+249del
c.-983+142_-983+249del (n.-983+142_-983+249del)
c.-789+142_-789+249del (n.-789+142_-789+249del)
c.-933+142_-933+249del (n.-933+142_-933+249del)
gnomAD v4
8g.89984277A=CA1801470886NBNn.141+248T=
c.-260+248T= (n.-260+248T=)
c.37+248T= (n.37+248T=)
n.143+248T=
c.-442-218T= (n.-442-218T=)
c.-76+248T= (n.-76+248T=)
n.149+248T=
n.158+248T=
n.147+248T=
c.-279T= (n.-279T=)
n.174+248T=
c.-983+248T= (n.-983+248T=)
c.-789+248T= (n.-789+248T=)
c.-933+248T= (n.-933+248T=)
8g.89984277A>GCA856702385NBNn.141+248T>C
c.-260+248T>C (n.-260+248T>C)
c.37+248T>C (n.37+248T>C)
n.143+248T>C
c.-442-218T>C (n.-442-218T>C)
c.-76+248T>C (n.-76+248T>C)
n.149+248T>C
n.158+248T>C
n.147+248T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.174+248T>C
c.-983+248T>C (n.-983+248T>C)
c.-789+248T>C (n.-789+248T>C)
c.-933+248T>C (n.-933+248T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984277A>TCA856702386NBNn.141+248T>A
c.-260+248T>A (n.-260+248T>A)
c.37+248T>A (n.37+248T>A)
n.143+248T>A
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c.-76+248T>A (n.-76+248T>A)
n.149+248T>A
n.158+248T>A
n.147+248T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.174+248T>A
c.-983+248T>A (n.-983+248T>A)
c.-789+248T>A (n.-789+248T>A)
c.-933+248T>A (n.-933+248T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984278G>ACA1116466921NBNn.141+247C>T
c.-260+247C>T (n.-260+247C>T)
c.37+247C>T (n.37+247C>T)
n.143+247C>T
c.-442-219C>T (n.-442-219C>T)
c.-76+247C>T (n.-76+247C>T)
n.149+247C>T
n.158+247C>T
n.147+247C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
n.174+247C>T
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c.-789+247C>T (n.-789+247C>T)
c.-933+247C>T (n.-933+247C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984278G>CCA583376966NBNn.141+247C>G
c.-260+247C>G (n.-260+247C>G)
c.37+247C>G (n.37+247C>G)
n.143+247C>G
c.-442-219C>G (n.-442-219C>G)
c.-76+247C>G (n.-76+247C>G)
n.149+247C>G
n.158+247C>G
n.147+247C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
n.174+247C>G
c.-983+247C>G (n.-983+247C>G)
c.-789+247C>G (n.-789+247C>G)
c.-933+247C>G (n.-933+247C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984278G=CA1801470887NBNn.141+247C=
c.-260+247C= (n.-260+247C=)
c.37+247C= (n.37+247C=)
n.143+247C=
c.-442-219C= (n.-442-219C=)
c.-76+247C= (n.-76+247C=)
n.149+247C=
n.158+247C=
n.147+247C=
c.-280C= (n.-280C=)
n.174+247C=
c.-983+247C= (n.-983+247C=)
c.-789+247C= (n.-789+247C=)
c.-933+247C= (n.-933+247C=)
8g.89984278G>TCA2687858511NBNn.141+247C>A
c.-260+247C>A (n.-260+247C>A)
c.37+247C>A (n.37+247C>A)
n.143+247C>A
c.-442-219C>A (n.-442-219C>A)
c.-76+247C>A (n.-76+247C>A)
n.149+247C>A
n.158+247C>A
n.147+247C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
n.174+247C>A
c.-983+247C>A (n.-983+247C>A)
c.-789+247C>A (n.-789+247C>A)
c.-933+247C>A (n.-933+247C>A)
gnomAD v4
8g.89984281dupCA2781236670NBNn.141+247dup
c.-260+247dup (n.-260+247dup)
c.37+247dup (n.37+247dup)
n.143+247dup
c.-442-219dup (n.-442-219dup)
c.-76+247dup (n.-76+247dup)
n.149+247dup
n.158+247dup
n.147+247dup
c.-280dup (n.-280dup)
n.174+247dup
c.-983+247dup (n.-983+247dup)
c.-789+247dup (n.-789+247dup)
c.-933+247dup (n.-933+247dup)
8g.89984279G>ACA2687858512NBNn.141+246C>T
c.-260+246C>T (n.-260+246C>T)
c.37+246C>T (n.37+246C>T)
n.143+246C>T
c.-442-220C>T (n.-442-220C>T)
c.-76+246C>T (n.-76+246C>T)
n.149+246C>T
n.158+246C>T
n.147+246C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
n.174+246C>T
c.-983+246C>T (n.-983+246C>T)
c.-789+246C>T (n.-789+246C>T)
c.-933+246C>T (n.-933+246C>T)
gnomAD v4
8g.89984279G>TCA2687858513NBNn.141+246C>A
c.-260+246C>A (n.-260+246C>A)
c.37+246C>A (n.37+246C>A)
n.143+246C>A
c.-442-220C>A (n.-442-220C>A)
c.-76+246C>A (n.-76+246C>A)
n.149+246C>A
n.158+246C>A
n.147+246C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
n.174+246C>A
c.-983+246C>A (n.-983+246C>A)
c.-789+246C>A (n.-789+246C>A)
c.-933+246C>A (n.-933+246C>A)
gnomAD v4
8g.89984280G>ACA181281647NBNn.141+245C>T
c.-260+245C>T (n.-260+245C>T)
c.37+245C>T (n.37+245C>T)
n.143+245C>T
c.-442-221C>T (n.-442-221C>T)
c.-76+245C>T (n.-76+245C>T)
n.149+245C>T
n.158+245C>T
n.147+245C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.174+245C>T
c.-983+245C>T (n.-983+245C>T)
c.-789+245C>T (n.-789+245C>T)
c.-933+245C>T (n.-933+245C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984280G=CA1801470888NBNn.141+245C=
c.-260+245C= (n.-260+245C=)
c.37+245C= (n.37+245C=)
n.143+245C=
c.-442-221C= (n.-442-221C=)
c.-76+245C= (n.-76+245C=)
n.149+245C=
n.158+245C=
n.147+245C=
c.-282C= (n.-282C=)
n.174+245C=
c.-983+245C= (n.-983+245C=)
c.-789+245C= (n.-789+245C=)
c.-933+245C= (n.-933+245C=)
8g.89984280G>TCA2687858514NBNn.141+245C>A
c.-260+245C>A (n.-260+245C>A)
c.37+245C>A (n.37+245C>A)
n.143+245C>A
c.-442-221C>A (n.-442-221C>A)
c.-76+245C>A (n.-76+245C>A)
n.149+245C>A
n.158+245C>A
n.147+245C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.174+245C>A
c.-983+245C>A (n.-983+245C>A)
c.-789+245C>A (n.-789+245C>A)
c.-933+245C>A (n.-933+245C>A)
gnomAD v4
8g.89984281G>TCA2687858515NBNn.141+244C>A
c.-260+244C>A (n.-260+244C>A)
c.37+244C>A (n.37+244C>A)
n.143+244C>A
c.-442-222C>A (n.-442-222C>A)
c.-76+244C>A (n.-76+244C>A)
n.149+244C>A
n.158+244C>A
n.147+244C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.174+244C>A
c.-983+244C>A (n.-983+244C>A)
c.-789+244C>A (n.-789+244C>A)
c.-933+244C>A (n.-933+244C>A)
gnomAD v4
8g.89984282C>ACA2687858517NBNn.141+243G>T
c.-260+243G>T (n.-260+243G>T)
c.37+243G>T (n.37+243G>T)
n.143+243G>T
c.-442-223G>T (n.-442-223G>T)
c.-76+243G>T (n.-76+243G>T)
n.149+243G>T
n.158+243G>T
n.147+243G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.174+243G>T
c.-983+243G>T (n.-983+243G>T)
c.-789+243G>T (n.-789+243G>T)
c.-933+243G>T (n.-933+243G>T)
gnomAD v4
8g.89984282C=CA1801470889NBNn.141+243G=
c.-260+243G= (n.-260+243G=)
c.37+243G= (n.37+243G=)
n.143+243G=
c.-442-223G= (n.-442-223G=)
c.-76+243G= (n.-76+243G=)
n.149+243G=
n.158+243G=
n.147+243G=
c.-284G= (n.-284G=)
n.174+243G=
c.-983+243G= (n.-983+243G=)
c.-789+243G= (n.-789+243G=)
c.-933+243G= (n.-933+243G=)
8g.89984282C>GCA1116466926NBNn.141+243G>C
c.-260+243G>C (n.-260+243G>C)
c.37+243G>C (n.37+243G>C)
n.143+243G>C
c.-442-223G>C (n.-442-223G>C)
c.-76+243G>C (n.-76+243G>C)
n.149+243G>C
n.158+243G>C
n.147+243G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.174+243G>C
c.-983+243G>C (n.-983+243G>C)
c.-789+243G>C (n.-789+243G>C)
c.-933+243G>C (n.-933+243G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984282C>TCA2687858519NBNn.141+243G>A
c.-260+243G>A (n.-260+243G>A)
c.37+243G>A (n.37+243G>A)
n.143+243G>A
c.-442-223G>A (n.-442-223G>A)
c.-76+243G>A (n.-76+243G>A)
n.149+243G>A
n.158+243G>A
n.147+243G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.174+243G>A
c.-983+243G>A (n.-983+243G>A)
c.-789+243G>A (n.-789+243G>A)
c.-933+243G>A (n.-933+243G>A)
gnomAD v4
8g.89984283G>ACA1116466928NBNn.141+242C>T
c.-260+242C>T (n.-260+242C>T)
c.37+242C>T (n.37+242C>T)
n.143+242C>T
c.-442-224C>T (n.-442-224C>T)
c.-76+242C>T (n.-76+242C>T)
n.149+242C>T
n.158+242C>T
n.147+242C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.174+242C>T
c.-983+242C>T (n.-983+242C>T)
c.-789+242C>T (n.-789+242C>T)
c.-933+242C>T (n.-933+242C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984283G=CA1801470890NBNn.141+242C=
c.-260+242C= (n.-260+242C=)
c.37+242C= (n.37+242C=)
n.143+242C=
c.-442-224C= (n.-442-224C=)
c.-76+242C= (n.-76+242C=)
n.149+242C=
n.158+242C=
n.147+242C=
c.-285C= (n.-285C=)
n.174+242C=
c.-983+242C= (n.-983+242C=)
c.-789+242C= (n.-789+242C=)
c.-933+242C= (n.-933+242C=)
8g.89984283G>TCA2687858520NBNn.141+242C>A
c.-260+242C>A (n.-260+242C>A)
c.37+242C>A (n.37+242C>A)
n.143+242C>A
c.-442-224C>A (n.-442-224C>A)
c.-76+242C>A (n.-76+242C>A)
n.149+242C>A
n.158+242C>A
n.147+242C>A
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c.-983+242C>A (n.-983+242C>A)
c.-789+242C>A (n.-789+242C>A)
c.-933+242C>A (n.-933+242C>A)
gnomAD v4
8g.89984284C>ACA2781236674NBNn.141+241G>T
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n.147+241G>T
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8g.89984285G>ACA181281649NBNn.141+240C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89984285G=CA1801470891NBNn.141+240C=
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8g.89984285G>TCA2687858521NBNn.141+240C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89984286G>TCA2687858523NBNn.141+239C>A
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gnomAD v4
8g.89984288G>ACA181281654NBNn.141+237C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984288G=CA1801470894NBNn.141+237C=
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8g.89984288G>TCA2687858524NBNn.141+237C>A
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gnomAD v4
8g.89984289G>ACA583376967NBNn.141+236C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984289G=CA1801470895NBNn.141+236C=
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8g.89984289G>TCA2687858525NBNn.141+236C>A
c.-260+236C>A (n.-260+236C>A)
c.37+236C>A (n.37+236C>A)
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c.-933+236C>A (n.-933+236C>A)
gnomAD v4
8g.89984290A=CA1801470896NBNn.141+235T=
c.-260+235T= (n.-260+235T=)
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c.-789+235T= (n.-789+235T=)
c.-933+235T= (n.-933+235T=)
8g.89984290A>GCA181281657NBNn.141+235T>C
c.-260+235T>C (n.-260+235T>C)
c.37+235T>C (n.37+235T>C)
n.143+235T>C
c.-442-231T>C (n.-442-231T>C)
c.-76+235T>C (n.-76+235T>C)
n.149+235T>C
n.158+235T>C
n.147+235T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.174+235T>C
c.-983+235T>C (n.-983+235T>C)
c.-789+235T>C (n.-789+235T>C)
c.-933+235T>C (n.-933+235T>C)
dbSNP gnomAD v3
8g.89984291C>ACA2687858526NBNn.141+234G>T
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n.149+234G>T
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c.-293G>T (n.-293G>T)
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c.-933+234G>T (n.-933+234G>T)
gnomAD v4
8g.89984291C>TCA2687858527NBNn.141+234G>A
c.-260+234G>A (n.-260+234G>A)
c.37+234G>A (n.37+234G>A)
n.143+234G>A
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c.-76+234G>A (n.-76+234G>A)
n.149+234G>A
n.158+234G>A
n.147+234G>A
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.174+234G>A
c.-983+234G>A (n.-983+234G>A)
c.-789+234G>A (n.-789+234G>A)
c.-933+234G>A (n.-933+234G>A)
gnomAD v4
8g.89984292T>CCA2687858528NBNn.141+233A>G
c.-260+233A>G (n.-260+233A>G)
c.37+233A>G (n.37+233A>G)
n.143+233A>G
c.-442-233A>G (n.-442-233A>G)
c.-76+233A>G (n.-76+233A>G)
n.149+233A>G
n.158+233A>G
n.147+233A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
n.174+233A>G
c.-983+233A>G (n.-983+233A>G)
c.-789+233A>G (n.-789+233A>G)
c.-933+233A>G (n.-933+233A>G)
gnomAD v4
8g.89984293G>ACA2687858529NBNn.141+232C>T
c.-260+232C>T (n.-260+232C>T)
c.37+232C>T (n.37+232C>T)
n.143+232C>T
c.-443+232C>T (n.-443+232C>T)
c.-76+232C>T (n.-76+232C>T)
n.149+232C>T
n.158+232C>T
n.147+232C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.174+232C>T
c.-983+232C>T (n.-983+232C>T)
c.-789+232C>T (n.-789+232C>T)
c.-933+232C>T (n.-933+232C>T)
gnomAD v4
8g.89984293G>TCA2687858530NBNn.141+232C>A
c.-260+232C>A (n.-260+232C>A)
c.37+232C>A (n.37+232C>A)
n.143+232C>A
c.-443+232C>A (n.-443+232C>A)
c.-76+232C>A (n.-76+232C>A)
n.149+232C>A
n.158+232C>A
n.147+232C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.174+232C>A
c.-983+232C>A (n.-983+232C>A)
c.-789+232C>A (n.-789+232C>A)
c.-933+232C>A (n.-933+232C>A)
gnomAD v4
8g.89984294C>ACA2687858531NBNn.141+231G>T
c.-260+231G>T (n.-260+231G>T)
c.37+231G>T (n.37+231G>T)
n.143+231G>T
c.-443+231G>T (n.-443+231G>T)
c.-76+231G>T (n.-76+231G>T)
n.149+231G>T
n.158+231G>T
n.147+231G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.174+231G>T
c.-983+231G>T (n.-983+231G>T)
c.-789+231G>T (n.-789+231G>T)
c.-933+231G>T (n.-933+231G>T)
gnomAD v4
8g.89984294C>TCA2687858532NBNn.141+231G>A
c.-260+231G>A (n.-260+231G>A)
c.37+231G>A (n.37+231G>A)
n.143+231G>A
c.-443+231G>A (n.-443+231G>A)
c.-76+231G>A (n.-76+231G>A)
n.149+231G>A
n.158+231G>A
n.147+231G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.174+231G>A
c.-983+231G>A (n.-983+231G>A)
c.-789+231G>A (n.-789+231G>A)
c.-933+231G>A (n.-933+231G>A)
gnomAD v4
8g.89984295C>ACA2687858533NBNn.141+230G>T
c.-260+230G>T (n.-260+230G>T)
c.37+230G>T (n.37+230G>T)
n.143+230G>T
c.-443+230G>T (n.-443+230G>T)
c.-76+230G>T (n.-76+230G>T)
n.149+230G>T
n.158+230G>T
n.147+230G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.174+230G>T
c.-983+230G>T (n.-983+230G>T)
c.-789+230G>T (n.-789+230G>T)
c.-933+230G>T (n.-933+230G>T)
gnomAD v4
8g.89984295C>TCA2687858534NBNn.141+230G>A
c.-260+230G>A (n.-260+230G>A)
c.37+230G>A (n.37+230G>A)
n.143+230G>A
c.-443+230G>A (n.-443+230G>A)
c.-76+230G>A (n.-76+230G>A)
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c.-789+230G>A (n.-789+230G>A)
c.-933+230G>A (n.-933+230G>A)
gnomAD v4
8g.89984296A>GCA2717884247NBNn.141+229T>C
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c.-933+229T>C (n.-933+229T>C)
dbSNP
8g.89984298C=CA1801470897NBNn.141+227G=
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8g.89984298C>GCA1116466931NBNn.141+227G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.143+225_143+226delinsCT
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n.174+225_174+226delinsCT
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c.-933+225_-933+226delinsCT (n.-933+225_-933+226delinsCT)
8g.89984300G>ACA2687858538NBNn.141+225C>T
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n.143+225C>T
c.-443+225C>T (n.-443+225C>T)
c.-76+225C>T (n.-76+225C>T)
n.149+225C>T
n.158+225C>T
n.147+225C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.174+225C>T
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c.-933+225C>T (n.-933+225C>T)
gnomAD v4
8g.89984300G>CCA1116466934NBNn.141+225C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984300G=CA1801470901NBNn.141+225C=
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8g.89984304dupCA1801470900NBNn.141+225dup
c.-260+225dup (n.-260+225dup)
c.37+225dup (n.37+225dup)
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n.147+225dup
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n.174+225dup
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c.-933+225dup (n.-933+225dup)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984304delCA1801470899NBNn.141+225del
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n.147+225del
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c.-933+225del (n.-933+225del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984301G>ACA856702389NBNn.141+224C>T
c.-260+224C>T (n.-260+224C>T)
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n.143+224C>T
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984301G=CA1801470902NBNn.141+224C=
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8g.89984302G>ACA181281661NBNn.141+223C>T
c.-260+223C>T (n.-260+223C>T)
c.37+223C>T (n.37+223C>T)
n.143+223C>T
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n.149+223C>T
n.158+223C>T
n.147+223C>T
c.-304C>T (n.-304C>T)
n.174+223C>T
c.-983+223C>T (n.-983+223C>T)
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c.-933+223C>T (n.-933+223C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984302G=CA1801470903NBNn.141+223C=
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c.-443+223C= (n.-443+223C=)
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n.158+223C=
n.147+223C=
c.-304C= (n.-304C=)
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c.-983+223C= (n.-983+223C=)
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c.-933+223C= (n.-933+223C=)
8g.89984303G>ACA2687858540NBNn.141+222C>T
c.-260+222C>T (n.-260+222C>T)
c.37+222C>T (n.37+222C>T)
n.143+222C>T
c.-443+222C>T (n.-443+222C>T)
c.-76+222C>T (n.-76+222C>T)
n.149+222C>T
n.158+222C>T
n.147+222C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.174+222C>T
c.-983+222C>T (n.-983+222C>T)
c.-789+222C>T (n.-789+222C>T)
c.-933+222C>T (n.-933+222C>T)
gnomAD v4
8g.89984303G>CCA2687858541NBNn.141+222C>G
c.-260+222C>G (n.-260+222C>G)
c.37+222C>G (n.37+222C>G)
n.143+222C>G
c.-443+222C>G (n.-443+222C>G)
c.-76+222C>G (n.-76+222C>G)
n.149+222C>G
n.158+222C>G
n.147+222C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.174+222C>G
c.-983+222C>G (n.-983+222C>G)
c.-789+222C>G (n.-789+222C>G)
c.-933+222C>G (n.-933+222C>G)
gnomAD v4
8g.89984303G>TCA2687858539NBNn.141+222C>A
c.-260+222C>A (n.-260+222C>A)
c.37+222C>A (n.37+222C>A)
n.143+222C>A
c.-443+222C>A (n.-443+222C>A)
c.-76+222C>A (n.-76+222C>A)
n.149+222C>A
n.158+222C>A
n.147+222C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.174+222C>A
c.-983+222C>A (n.-983+222C>A)
c.-789+222C>A (n.-789+222C>A)
c.-933+222C>A (n.-933+222C>A)
gnomAD v4
8g.89984304G>ACA2687858542NBNn.141+221C>T
c.-260+221C>T (n.-260+221C>T)
c.37+221C>T (n.37+221C>T)
n.143+221C>T
c.-443+221C>T (n.-443+221C>T)
c.-76+221C>T (n.-76+221C>T)
n.149+221C>T
n.158+221C>T
n.147+221C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.174+221C>T
c.-983+221C>T (n.-983+221C>T)
c.-789+221C>T (n.-789+221C>T)
c.-933+221C>T (n.-933+221C>T)
gnomAD v4
8g.89984304G>TCA2687858543NBNn.141+221C>A
c.-260+221C>A (n.-260+221C>A)
c.37+221C>A (n.37+221C>A)
n.143+221C>A
c.-443+221C>A (n.-443+221C>A)
c.-76+221C>A (n.-76+221C>A)
n.149+221C>A
n.158+221C>A
n.147+221C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.174+221C>A
c.-983+221C>A (n.-983+221C>A)
c.-789+221C>A (n.-789+221C>A)
c.-933+221C>A (n.-933+221C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984305C>ACA2687858544NBNn.141+220G>T
c.-260+220G>T (n.-260+220G>T)
c.37+220G>T (n.37+220G>T)
n.143+220G>T
c.-443+220G>T (n.-443+220G>T)
c.-76+220G>T (n.-76+220G>T)
n.149+220G>T
n.158+220G>T
n.147+220G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.174+220G>T
c.-983+220G>T (n.-983+220G>T)
c.-789+220G>T (n.-789+220G>T)
c.-933+220G>T (n.-933+220G>T)
gnomAD v4
8g.89984305C=CA1801470904NBNn.141+220G=
c.-260+220G= (n.-260+220G=)
c.37+220G= (n.37+220G=)
n.143+220G=
c.-443+220G= (n.-443+220G=)
c.-76+220G= (n.-76+220G=)
n.149+220G=
n.158+220G=
n.147+220G=
c.-307G= (n.-307G=)
n.174+220G=
c.-983+220G= (n.-983+220G=)
c.-789+220G= (n.-789+220G=)
c.-933+220G= (n.-933+220G=)
8g.89984305C>GCA856702393NBNn.141+220G>C
c.-260+220G>C (n.-260+220G>C)
c.37+220G>C (n.37+220G>C)
n.143+220G>C
c.-443+220G>C (n.-443+220G>C)
c.-76+220G>C (n.-76+220G>C)
n.149+220G>C
n.158+220G>C
n.147+220G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.174+220G>C
c.-983+220G>C (n.-983+220G>C)
c.-789+220G>C (n.-789+220G>C)
c.-933+220G>C (n.-933+220G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984305C>TCA2687858545NBNn.141+220G>A
c.-260+220G>A (n.-260+220G>A)
c.37+220G>A (n.37+220G>A)
n.143+220G>A
c.-443+220G>A (n.-443+220G>A)
c.-76+220G>A (n.-76+220G>A)
n.149+220G>A
n.158+220G>A
n.147+220G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.174+220G>A
c.-983+220G>A (n.-983+220G>A)
c.-789+220G>A (n.-789+220G>A)
c.-933+220G>A (n.-933+220G>A)
gnomAD v4
8g.89984306G>ACA1801470906NBNn.141+219C>T
c.-260+219C>T (n.-260+219C>T)
c.37+219C>T (n.37+219C>T)
n.143+219C>T
c.-443+219C>T (n.-443+219C>T)
c.-76+219C>T (n.-76+219C>T)
n.149+219C>T
n.158+219C>T
n.147+219C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.174+219C>T
c.-983+219C>T (n.-983+219C>T)
c.-789+219C>T (n.-789+219C>T)
c.-933+219C>T (n.-933+219C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984306G=CA1801470905NBNn.141+219C=
c.-260+219C= (n.-260+219C=)
c.37+219C= (n.37+219C=)
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n.158+219C=
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c.-308C= (n.-308C=)
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8g.89984306G>TCA2687858546NBNn.141+219C>A
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c.37+219C>A (n.37+219C>A)
n.143+219C>A
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n.149+219C>A
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gnomAD v4
8g.89984307C>ACA1116466938NBNn.141+218G>T
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n.174+218G>T
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c.-933+218G>T (n.-933+218G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984307C=CA1801470907NBNn.141+218G=
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c.-933+218G= (n.-933+218G=)
8g.89984308delCA2687858547NBNn.141+218del
c.-260+218del (n.-260+218del)
c.37+218del (n.37+218del)
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n.149+218del
n.158+218del
n.147+218del
c.-309del (n.-309del)
n.174+218del
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gnomAD v4
8g.89984308C>TCA2687858548NBNn.141+217G>A
c.-260+217G>A (n.-260+217G>A)
c.37+217G>A (n.37+217G>A)
n.143+217G>A
c.-443+217G>A (n.-443+217G>A)
c.-76+217G>A (n.-76+217G>A)
n.149+217G>A
n.158+217G>A
n.147+217G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.174+217G>A
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c.-933+217G>A (n.-933+217G>A)
gnomAD v4
8g.89984309G>ACA1801470909NBNn.141+216C>T
c.-260+216C>T (n.-260+216C>T)
c.37+216C>T (n.37+216C>T)
n.143+216C>T
c.-443+216C>T (n.-443+216C>T)
c.-76+216C>T (n.-76+216C>T)
n.149+216C>T
n.158+216C>T
n.147+216C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.174+216C>T
c.-983+216C>T (n.-983+216C>T)
c.-789+216C>T (n.-789+216C>T)
c.-933+216C>T (n.-933+216C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984309G>CCA2687858549NBNn.141+216C>G
c.-260+216C>G (n.-260+216C>G)
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n.143+216C>G
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n.174+216C>G
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gnomAD v4
8g.89984309G=CA1801470908NBNn.141+216C=
c.-260+216C= (n.-260+216C=)
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c.-443+216C= (n.-443+216C=)
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c.-311C= (n.-311C=)
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c.-983+216C= (n.-983+216C=)
c.-789+216C= (n.-789+216C=)
c.-933+216C= (n.-933+216C=)
8g.89984309G>TCA2687858550NBNn.141+216C>A
c.-260+216C>A (n.-260+216C>A)
c.37+216C>A (n.37+216C>A)
n.143+216C>A
c.-443+216C>A (n.-443+216C>A)
c.-76+216C>A (n.-76+216C>A)
n.149+216C>A
n.158+216C>A
n.147+216C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.174+216C>A
c.-983+216C>A (n.-983+216C>A)
c.-789+216C>A (n.-789+216C>A)
c.-933+216C>A (n.-933+216C>A)
gnomAD v4
8g.89984310C>ACA2687858551NBNn.141+215G>T
c.-260+215G>T (n.-260+215G>T)
c.37+215G>T (n.37+215G>T)
n.143+215G>T
c.-443+215G>T (n.-443+215G>T)
c.-76+215G>T (n.-76+215G>T)
n.149+215G>T
n.158+215G>T
n.147+215G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.174+215G>T
c.-983+215G>T (n.-983+215G>T)
c.-789+215G>T (n.-789+215G>T)
c.-933+215G>T (n.-933+215G>T)
gnomAD v4
8g.89984311A=CA1801470910NBNn.141+214T=
c.-260+214T= (n.-260+214T=)
c.37+214T= (n.37+214T=)
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c.-443+214T= (n.-443+214T=)
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n.149+214T=
n.158+214T=
n.147+214T=
c.-313T= (n.-313T=)
n.174+214T=
c.-983+214T= (n.-983+214T=)
c.-789+214T= (n.-789+214T=)
c.-933+214T= (n.-933+214T=)
8g.89984311A>CCA1801470911NBNn.141+214T>G
c.-260+214T>G (n.-260+214T>G)
c.37+214T>G (n.37+214T>G)
n.143+214T>G
c.-443+214T>G (n.-443+214T>G)
c.-76+214T>G (n.-76+214T>G)
n.149+214T>G
n.158+214T>G
n.147+214T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.174+214T>G
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c.-789+214T>G (n.-789+214T>G)
c.-933+214T>G (n.-933+214T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984313T>CCA2687858552NBNn.141+212A>G
c.-260+212A>G (n.-260+212A>G)
c.37+212A>G (n.37+212A>G)
n.143+212A>G
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n.149+212A>G
n.158+212A>G
n.147+212A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.174+212A>G
c.-983+212A>G (n.-983+212A>G)
c.-789+212A>G (n.-789+212A>G)
c.-933+212A>G (n.-933+212A>G)
gnomAD v4
8g.89984314C>ACA2687858553NBNn.141+211G>T
c.-260+211G>T (n.-260+211G>T)
c.37+211G>T (n.37+211G>T)
n.143+211G>T
c.-443+211G>T (n.-443+211G>T)
c.-76+211G>T (n.-76+211G>T)
n.149+211G>T
n.158+211G>T
n.147+211G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
n.174+211G>T
c.-983+211G>T (n.-983+211G>T)
c.-789+211G>T (n.-789+211G>T)
c.-933+211G>T (n.-933+211G>T)
gnomAD v4
8g.89984314C>GCA2687858555NBNn.141+211G>C
c.-260+211G>C (n.-260+211G>C)
c.37+211G>C (n.37+211G>C)
n.143+211G>C
c.-443+211G>C (n.-443+211G>C)
c.-76+211G>C (n.-76+211G>C)
n.149+211G>C
n.158+211G>C
n.147+211G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
n.174+211G>C
c.-983+211G>C (n.-983+211G>C)
c.-789+211G>C (n.-789+211G>C)
c.-933+211G>C (n.-933+211G>C)
gnomAD v4
8g.89984314C>TCA2687858554NBNn.141+211G>A
c.-260+211G>A (n.-260+211G>A)
c.37+211G>A (n.37+211G>A)
n.143+211G>A
c.-443+211G>A (n.-443+211G>A)
c.-76+211G>A (n.-76+211G>A)
n.149+211G>A
n.158+211G>A
n.147+211G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
n.174+211G>A
c.-983+211G>A (n.-983+211G>A)
c.-789+211G>A (n.-789+211G>A)
c.-933+211G>A (n.-933+211G>A)
gnomAD v4
8g.89984315delCA2687858556NBNn.141+210del
c.-260+210del (n.-260+210del)
c.37+210del (n.37+210del)
n.143+210del
c.-443+210del (n.-443+210del)
c.-76+210del (n.-76+210del)
n.149+210del
n.158+210del
n.147+210del
c.-317del (n.-317del)
n.174+210del
c.-983+210del (n.-983+210del)
c.-789+210del (n.-789+210del)
c.-933+210del (n.-933+210del)
gnomAD v4
8g.89984316C>ACA2687858559NBNn.141+209G>T
c.-260+209G>T (n.-260+209G>T)
c.37+209G>T (n.37+209G>T)
n.143+209G>T
c.-443+209G>T (n.-443+209G>T)
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n.149+209G>T
n.158+209G>T
n.147+209G>T
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.174+209G>T
c.-983+209G>T (n.-983+209G>T)
c.-789+209G>T (n.-789+209G>T)
c.-933+209G>T (n.-933+209G>T)
gnomAD v4
8g.89984316C>TCA2687858560NBNn.141+209G>A
c.-260+209G>A (n.-260+209G>A)
c.37+209G>A (n.37+209G>A)
n.143+209G>A
c.-443+209G>A (n.-443+209G>A)
c.-76+209G>A (n.-76+209G>A)
n.149+209G>A
n.158+209G>A
n.147+209G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.174+209G>A
c.-983+209G>A (n.-983+209G>A)
c.-789+209G>A (n.-789+209G>A)
c.-933+209G>A (n.-933+209G>A)
gnomAD v4
8g.89984319dupCA2687858557NBNn.141+209dup
c.-260+209dup (n.-260+209dup)
c.37+209dup (n.37+209dup)
n.143+209dup
c.-443+209dup (n.-443+209dup)
c.-76+209dup (n.-76+209dup)
n.149+209dup
n.158+209dup
n.147+209dup
c.-318dup (n.-318dup)
n.174+209dup
c.-983+209dup (n.-983+209dup)
c.-789+209dup (n.-789+209dup)
c.-933+209dup (n.-933+209dup)
gnomAD v4
8g.89984319delCA2687858558NBNn.141+209del
c.-260+209del (n.-260+209del)
c.37+209del (n.37+209del)
n.143+209del
c.-443+209del (n.-443+209del)
c.-76+209del (n.-76+209del)
n.149+209del
n.158+209del
n.147+209del
c.-318del (n.-318del)
n.174+209del
c.-983+209del (n.-983+209del)
c.-789+209del (n.-789+209del)
c.-933+209del (n.-933+209del)
gnomAD v4
8g.89984317C>ACA2687858561NBNn.141+208G>T
c.-260+208G>T (n.-260+208G>T)
c.37+208G>T (n.37+208G>T)
n.143+208G>T
c.-443+208G>T (n.-443+208G>T)
c.-76+208G>T (n.-76+208G>T)
n.149+208G>T
n.158+208G>T
n.147+208G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.174+208G>T
c.-983+208G>T (n.-983+208G>T)
c.-789+208G>T (n.-789+208G>T)
c.-933+208G>T (n.-933+208G>T)
gnomAD v4
8g.89984317C=CA1801470912NBNn.141+208G=
c.-260+208G= (n.-260+208G=)
c.37+208G= (n.37+208G=)
n.143+208G=
c.-443+208G= (n.-443+208G=)
c.-76+208G= (n.-76+208G=)
n.149+208G=
n.158+208G=
n.147+208G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.174+208G=
c.-983+208G= (n.-983+208G=)
c.-789+208G= (n.-789+208G=)
c.-933+208G= (n.-933+208G=)
8g.89984317C>GCA181281663NBNn.141+208G>C
c.-260+208G>C (n.-260+208G>C)
c.37+208G>C (n.37+208G>C)
n.143+208G>C
c.-443+208G>C (n.-443+208G>C)
c.-76+208G>C (n.-76+208G>C)
n.149+208G>C
n.158+208G>C
n.147+208G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.174+208G>C
c.-983+208G>C (n.-983+208G>C)
c.-789+208G>C (n.-789+208G>C)
c.-933+208G>C (n.-933+208G>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984317C>TCA2687858562NBNn.141+208G>A
c.-260+208G>A (n.-260+208G>A)
c.37+208G>A (n.37+208G>A)
n.143+208G>A
c.-443+208G>A (n.-443+208G>A)
c.-76+208G>A (n.-76+208G>A)
n.149+208G>A
n.158+208G>A
n.147+208G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.174+208G>A
c.-983+208G>A (n.-983+208G>A)
c.-789+208G>A (n.-789+208G>A)
c.-933+208G>A (n.-933+208G>A)
gnomAD v4
8g.89984318C>ACA2687858563NBNn.141+207G>T
c.-260+207G>T (n.-260+207G>T)
c.37+207G>T (n.37+207G>T)
n.143+207G>T
c.-443+207G>T (n.-443+207G>T)
c.-76+207G>T (n.-76+207G>T)
n.149+207G>T
n.158+207G>T
n.147+207G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.174+207G>T
c.-983+207G>T (n.-983+207G>T)
c.-789+207G>T (n.-789+207G>T)
c.-933+207G>T (n.-933+207G>T)
gnomAD v4
8g.89984318C>TCA2687858564NBNn.141+207G>A
c.-260+207G>A (n.-260+207G>A)
c.37+207G>A (n.37+207G>A)
n.143+207G>A
c.-443+207G>A (n.-443+207G>A)
c.-76+207G>A (n.-76+207G>A)
n.149+207G>A
n.158+207G>A
n.147+207G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.174+207G>A
c.-983+207G>A (n.-983+207G>A)
c.-789+207G>A (n.-789+207G>A)
c.-933+207G>A (n.-933+207G>A)
gnomAD v4
8g.89984319C>ACA2687858565NBNn.141+206G>T
c.-260+206G>T (n.-260+206G>T)
c.37+206G>T (n.37+206G>T)
n.143+206G>T
c.-443+206G>T (n.-443+206G>T)
c.-76+206G>T (n.-76+206G>T)
n.149+206G>T
n.158+206G>T
n.147+206G>T
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.174+206G>T
c.-983+206G>T (n.-983+206G>T)
c.-789+206G>T (n.-789+206G>T)
c.-933+206G>T (n.-933+206G>T)
gnomAD v4
8g.89984319C=CA1801470913NBNn.141+206G=
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c.-443+206G= (n.-443+206G=)
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n.158+206G=
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c.-321G= (n.-321G=)
n.174+206G=
c.-983+206G= (n.-983+206G=)
c.-789+206G= (n.-789+206G=)
c.-933+206G= (n.-933+206G=)
8g.89984319C>TCA181281671NBNn.141+206G>A
c.-260+206G>A (n.-260+206G>A)
c.37+206G>A (n.37+206G>A)
n.143+206G>A
c.-443+206G>A (n.-443+206G>A)
c.-76+206G>A (n.-76+206G>A)
n.149+206G>A
n.158+206G>A
n.147+206G>A
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.174+206G>A
c.-983+206G>A (n.-983+206G>A)
c.-789+206G>A (n.-789+206G>A)
c.-933+206G>A (n.-933+206G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984321C>ACA2687858567NBNn.141+204G>T
c.-260+204G>T (n.-260+204G>T)
c.37+204G>T (n.37+204G>T)
n.143+204G>T
c.-443+204G>T (n.-443+204G>T)
c.-76+204G>T (n.-76+204G>T)
n.149+204G>T
n.158+204G>T
n.147+204G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.174+204G>T
c.-983+204G>T (n.-983+204G>T)
c.-789+204G>T (n.-789+204G>T)
c.-933+204G>T (n.-933+204G>T)
gnomAD v4
8g.89984321C>TCA2687858566NBNn.141+204G>A
c.-260+204G>A (n.-260+204G>A)
c.37+204G>A (n.37+204G>A)
n.143+204G>A
c.-443+204G>A (n.-443+204G>A)
c.-76+204G>A (n.-76+204G>A)
n.149+204G>A
n.158+204G>A
n.147+204G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.174+204G>A
c.-983+204G>A (n.-983+204G>A)
c.-789+204G>A (n.-789+204G>A)
c.-933+204G>A (n.-933+204G>A)
gnomAD v4
8g.89984322C>ACA1801470915NBNn.141+203G>T
c.-260+203G>T (n.-260+203G>T)
c.37+203G>T (n.37+203G>T)
n.143+203G>T
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n.149+203G>T
n.158+203G>T
n.147+203G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.174+203G>T
c.-983+203G>T (n.-983+203G>T)
c.-789+203G>T (n.-789+203G>T)
c.-933+203G>T (n.-933+203G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984322C=CA1801470914NBNn.141+203G=
c.-260+203G= (n.-260+203G=)
c.37+203G= (n.37+203G=)
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n.174+203G=
c.-983+203G= (n.-983+203G=)
c.-789+203G= (n.-789+203G=)
c.-933+203G= (n.-933+203G=)
8g.89984322C>TCA2687858568NBNn.141+203G>A
c.-260+203G>A (n.-260+203G>A)
c.37+203G>A (n.37+203G>A)
n.143+203G>A
c.-443+203G>A (n.-443+203G>A)
c.-76+203G>A (n.-76+203G>A)
n.149+203G>A
n.158+203G>A
n.147+203G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.174+203G>A
c.-983+203G>A (n.-983+203G>A)
c.-789+203G>A (n.-789+203G>A)
c.-933+203G>A (n.-933+203G>A)
gnomAD v4
8g.89984323G>ACA2500964372NBNn.141+202C>T
c.-260+202C>T (n.-260+202C>T)
c.37+202C>T (n.37+202C>T)
n.143+202C>T
c.-443+202C>T (n.-443+202C>T)
c.-76+202C>T (n.-76+202C>T)
n.149+202C>T
n.158+202C>T
n.147+202C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
n.174+202C>T
c.-983+202C>T (n.-983+202C>T)
c.-789+202C>T (n.-789+202C>T)
c.-933+202C>T (n.-933+202C>T)
gnomAD v4
8g.89984323G>TCA2687858569NBNn.141+202C>A
c.-260+202C>A (n.-260+202C>A)
c.37+202C>A (n.37+202C>A)
n.143+202C>A
c.-443+202C>A (n.-443+202C>A)
c.-76+202C>A (n.-76+202C>A)
n.149+202C>A
n.158+202C>A
n.147+202C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
n.174+202C>A
c.-983+202C>A (n.-983+202C>A)
c.-789+202C>A (n.-789+202C>A)
c.-933+202C>A (n.-933+202C>A)
gnomAD v4
8g.89984324C>ACA2781236688NBNn.141+201G>T
c.-260+201G>T (n.-260+201G>T)
c.37+201G>T (n.37+201G>T)
n.143+201G>T
c.-443+201G>T (n.-443+201G>T)
c.-76+201G>T (n.-76+201G>T)
n.149+201G>T
n.158+201G>T
n.147+201G>T
c.-326G>T (n.-326G>T)
n.174+201G>T
c.-983+201G>T (n.-983+201G>T)
c.-789+201G>T (n.-789+201G>T)
c.-933+201G>T (n.-933+201G>T)
8g.89984324C=CA1801470916NBNn.141+201G=
c.-260+201G= (n.-260+201G=)
c.37+201G= (n.37+201G=)
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c.-443+201G= (n.-443+201G=)
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n.158+201G=
n.147+201G=
c.-326G= (n.-326G=)
n.174+201G=
c.-983+201G= (n.-983+201G=)
c.-789+201G= (n.-789+201G=)
c.-933+201G= (n.-933+201G=)
8g.89984324C>TCA1801470917NBNn.141+201G>A
c.-260+201G>A (n.-260+201G>A)
c.37+201G>A (n.37+201G>A)
n.143+201G>A
c.-443+201G>A (n.-443+201G>A)
c.-76+201G>A (n.-76+201G>A)
n.149+201G>A
n.158+201G>A
n.147+201G>A
c.-326G>A (n.-326G>A)
n.174+201G>A
c.-983+201G>A (n.-983+201G>A)
c.-789+201G>A (n.-789+201G>A)
c.-933+201G>A (n.-933+201G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89984326delCA2687858570NBNn.141+201del
c.-260+201del (n.-260+201del)
c.37+201del (n.37+201del)
n.143+201del
c.-443+201del (n.-443+201del)
c.-76+201del (n.-76+201del)
n.149+201del
n.158+201del
n.147+201del
c.-326del (n.-326del)
n.174+201del
c.-983+201del (n.-983+201del)
c.-789+201del (n.-789+201del)
c.-933+201del (n.-933+201del)
gnomAD v4
8g.89984325C>ACA2687858571NBNn.141+200G>T
c.-260+200G>T (n.-260+200G>T)
c.37+200G>T (n.37+200G>T)
n.143+200G>T
c.-443+200G>T (n.-443+200G>T)
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n.149+200G>T
n.158+200G>T
n.147+200G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.174+200G>T
c.-983+200G>T (n.-983+200G>T)
c.-789+200G>T (n.-789+200G>T)
c.-933+200G>T (n.-933+200G>T)
gnomAD v4
8g.89984325C>GCA2687858572NBNn.141+200G>C
c.-260+200G>C (n.-260+200G>C)
c.37+200G>C (n.37+200G>C)
n.143+200G>C
c.-443+200G>C (n.-443+200G>C)
c.-76+200G>C (n.-76+200G>C)
n.149+200G>C
n.158+200G>C
n.147+200G>C
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.174+200G>C
c.-983+200G>C (n.-983+200G>C)
c.-789+200G>C (n.-789+200G>C)
c.-933+200G>C (n.-933+200G>C)
gnomAD v4
8g.89984325C>TCA2687858573NBNn.141+200G>A
c.-260+200G>A (n.-260+200G>A)
c.37+200G>A (n.37+200G>A)
n.143+200G>A
c.-443+200G>A (n.-443+200G>A)
c.-76+200G>A (n.-76+200G>A)
n.149+200G>A
n.158+200G>A
n.147+200G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.174+200G>A
c.-983+200G>A (n.-983+200G>A)
c.-789+200G>A (n.-789+200G>A)
c.-933+200G>A (n.-933+200G>A)
gnomAD v4
8g.89984326C>ACA2687858574NBNn.141+199G>T
c.-260+199G>T (n.-260+199G>T)
c.37+199G>T (n.37+199G>T)
n.143+199G>T
c.-443+199G>T (n.-443+199G>T)
c.-76+199G>T (n.-76+199G>T)
n.149+199G>T
n.158+199G>T
n.147+199G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.174+199G>T
c.-983+199G>T (n.-983+199G>T)
c.-789+199G>T (n.-789+199G>T)
c.-933+199G>T (n.-933+199G>T)
gnomAD v4
8g.89984326C>TCA2687858575NBNn.141+199G>A
c.-260+199G>A (n.-260+199G>A)
c.37+199G>A (n.37+199G>A)
n.143+199G>A
c.-443+199G>A (n.-443+199G>A)
c.-76+199G>A (n.-76+199G>A)
n.149+199G>A
n.158+199G>A
n.147+199G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.174+199G>A
c.-983+199G>A (n.-983+199G>A)
c.-789+199G>A (n.-789+199G>A)
c.-933+199G>A (n.-933+199G>A)
gnomAD v4
8g.89984327G>ACA2687858576NBNn.141+198C>T
c.-260+198C>T (n.-260+198C>T)
c.37+198C>T (n.37+198C>T)
n.143+198C>T
c.-443+198C>T (n.-443+198C>T)
c.-76+198C>T (n.-76+198C>T)
n.149+198C>T
n.158+198C>T
n.147+198C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
n.174+198C>T
c.-983+198C>T (n.-983+198C>T)
c.-789+198C>T (n.-789+198C>T)
c.-933+198C>T (n.-933+198C>T)
gnomAD v4
8g.89984327G>TCA2687858577NBNn.141+198C>A
c.-260+198C>A (n.-260+198C>A)
c.37+198C>A (n.37+198C>A)
n.143+198C>A
c.-443+198C>A (n.-443+198C>A)
c.-76+198C>A (n.-76+198C>A)
n.149+198C>A
n.158+198C>A
n.147+198C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
n.174+198C>A
c.-983+198C>A (n.-983+198C>A)
c.-789+198C>A (n.-789+198C>A)
c.-933+198C>A (n.-933+198C>A)
gnomAD v4
8g.89984328C>TCA2687858578NBNn.141+197G>A
c.-260+197G>A (n.-260+197G>A)
c.37+197G>A (n.37+197G>A)
n.143+197G>A
c.-443+197G>A (n.-443+197G>A)
c.-76+197G>A (n.-76+197G>A)
n.149+197G>A
n.158+197G>A
n.147+197G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
n.174+197G>A
c.-983+197G>A (n.-983+197G>A)
c.-789+197G>A (n.-789+197G>A)
c.-933+197G>A (n.-933+197G>A)
gnomAD v4
8g.89984329G>ACA1116466948NBNn.141+196C>T
c.-260+196C>T (n.-260+196C>T)
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n.143+196C>T
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c.-933+196C>T (n.-933+196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984329G=CA1801470918NBNn.141+196C=
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8g.89984329G>TCA2687858579NBNn.141+196C>A
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gnomAD v4
8g.89984330C>ACA2687858580NBNn.141+195G>T
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gnomAD v4
8g.89984331T>CCA2687858581NBNn.141+194A>G
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gnomAD v4
8g.89984331T>GCA1116466949NBNn.141+194A>C
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c.-789+194A>C (n.-789+194A>C)
c.-933+194A>C (n.-933+194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984331T=CA1801470919NBNn.141+194A=
c.-260+194A= (n.-260+194A=)
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8g.89984332G>ACA2687858582NBNn.141+193C>T
c.-260+193C>T (n.-260+193C>T)
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gnomAD v4
8g.89984332G>CCA181281674NBNn.141+193C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984332G=CA1801470920NBNn.141+193C=
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8g.89984332G>TCA2687858583NBNn.141+193C>A
c.-260+193C>A (n.-260+193C>A)
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n.149+193C>A
n.158+193C>A
n.147+193C>A
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.174+193C>A
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c.-789+193C>A (n.-789+193C>A)
c.-933+193C>A (n.-933+193C>A)
gnomAD v4
8g.89984334A>GCA2687858584NBNn.141+191T>C
c.-260+191T>C (n.-260+191T>C)
c.37+191T>C (n.37+191T>C)
n.143+191T>C
c.-443+191T>C (n.-443+191T>C)
c.-76+191T>C (n.-76+191T>C)
n.149+191T>C
n.158+191T>C
n.147+191T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
n.174+191T>C
c.-983+191T>C (n.-983+191T>C)
c.-789+191T>C (n.-789+191T>C)
c.-933+191T>C (n.-933+191T>C)
gnomAD v4
8g.89984335T>GCA2687858585NBNn.141+190A>C
c.-260+190A>C (n.-260+190A>C)
c.37+190A>C (n.37+190A>C)
n.143+190A>C
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n.149+190A>C
n.158+190A>C
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c.-337A>C (n.-337A>C)
n.174+190A>C
c.-983+190A>C (n.-983+190A>C)
c.-789+190A>C (n.-789+190A>C)
c.-933+190A>C (n.-933+190A>C)
gnomAD v4
8g.89984336T>ACA2687858586NBNn.141+189A>T
c.-260+189A>T (n.-260+189A>T)
c.37+189A>T (n.37+189A>T)
n.143+189A>T
c.-443+189A>T (n.-443+189A>T)
c.-76+189A>T (n.-76+189A>T)
n.149+189A>T
n.158+189A>T
n.147+189A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.174+189A>T
c.-983+189A>T (n.-983+189A>T)
c.-789+189A>T (n.-789+189A>T)
c.-933+189A>T (n.-933+189A>T)
gnomAD v4
8g.89984336T>CCA2687858587NBNn.141+189A>G
c.-260+189A>G (n.-260+189A>G)
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n.143+189A>G
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gnomAD v4
8g.89984336T>GCA583376968NBNn.141+189A>C
c.-260+189A>C (n.-260+189A>C)
c.37+189A>C (n.37+189A>C)
n.143+189A>C
c.-443+189A>C (n.-443+189A>C)
c.-76+189A>C (n.-76+189A>C)
n.149+189A>C
n.158+189A>C
n.147+189A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.174+189A>C
c.-983+189A>C (n.-983+189A>C)
c.-789+189A>C (n.-789+189A>C)
c.-933+189A>C (n.-933+189A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984336T=CA1801470921NBNn.141+189A=
c.-260+189A= (n.-260+189A=)
c.37+189A= (n.37+189A=)
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c.-338A= (n.-338A=)
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c.-983+189A= (n.-983+189A=)
c.-789+189A= (n.-789+189A=)
c.-933+189A= (n.-933+189A=)
8g.89984337C>ACA2687858589NBNn.141+188G>T
c.-260+188G>T (n.-260+188G>T)
c.37+188G>T (n.37+188G>T)
n.143+188G>T
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c.-76+188G>T (n.-76+188G>T)
n.149+188G>T
n.158+188G>T
n.147+188G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.174+188G>T
c.-983+188G>T (n.-983+188G>T)
c.-789+188G>T (n.-789+188G>T)
c.-933+188G>T (n.-933+188G>T)
gnomAD v4
8g.89984337C=CA1801470922NBNn.141+188G=
c.-260+188G= (n.-260+188G=)
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c.-789+188G= (n.-789+188G=)
c.-933+188G= (n.-933+188G=)
8g.89984337C>GCA856702402NBNn.141+188G>C
c.-260+188G>C (n.-260+188G>C)
c.37+188G>C (n.37+188G>C)
n.143+188G>C
c.-443+188G>C (n.-443+188G>C)
c.-76+188G>C (n.-76+188G>C)
n.149+188G>C
n.158+188G>C
n.147+188G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.174+188G>C
c.-983+188G>C (n.-983+188G>C)
c.-789+188G>C (n.-789+188G>C)
c.-933+188G>C (n.-933+188G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89984337C>TCA2687858588NBNn.141+188G>A
c.-260+188G>A (n.-260+188G>A)
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n.143+188G>A
c.-443+188G>A (n.-443+188G>A)
c.-76+188G>A (n.-76+188G>A)
n.149+188G>A
n.158+188G>A
n.147+188G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.174+188G>A
c.-983+188G>A (n.-983+188G>A)
c.-789+188G>A (n.-789+188G>A)
c.-933+188G>A (n.-933+188G>A)
gnomAD v4
8g.89984338C>TCA2687858590NBNn.141+187G>A
c.-260+187G>A (n.-260+187G>A)
c.37+187G>A (n.37+187G>A)
n.143+187G>A
c.-443+187G>A (n.-443+187G>A)
c.-76+187G>A (n.-76+187G>A)
n.149+187G>A
n.158+187G>A
n.147+187G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.174+187G>A
c.-983+187G>A (n.-983+187G>A)
c.-789+187G>A (n.-789+187G>A)
c.-933+187G>A (n.-933+187G>A)
gnomAD v4
8g.89984339A>CCA2687858591NBNn.141+186T>G
c.-260+186T>G (n.-260+186T>G)
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c.-341T>G (n.-341T>G)
n.174+186T>G
c.-983+186T>G (n.-983+186T>G)
c.-789+186T>G (n.-789+186T>G)
c.-933+186T>G (n.-933+186T>G)
gnomAD v4
8g.89984339A>GCA2687858592NBNn.141+186T>C
c.-260+186T>C (n.-260+186T>C)
c.37+186T>C (n.37+186T>C)
n.143+186T>C
c.-443+186T>C (n.-443+186T>C)
c.-76+186T>C (n.-76+186T>C)
n.149+186T>C
n.158+186T>C
n.147+186T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.174+186T>C
c.-983+186T>C (n.-983+186T>C)
c.-789+186T>C (n.-789+186T>C)
c.-933+186T>C (n.-933+186T>C)
gnomAD v4
8g.89984339A>TCA2687858593NBNn.141+186T>A
c.-260+186T>A (n.-260+186T>A)
c.37+186T>A (n.37+186T>A)
n.143+186T>A
c.-443+186T>A (n.-443+186T>A)
c.-76+186T>A (n.-76+186T>A)
n.149+186T>A
n.158+186T>A
n.147+186T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.174+186T>A
c.-983+186T>A (n.-983+186T>A)
c.-789+186T>A (n.-789+186T>A)
c.-933+186T>A (n.-933+186T>A)
gnomAD v4
8g.89984340G>ACA1116466955NBNn.141+185C>T
c.-260+185C>T (n.-260+185C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
8g.89984341C>TCA2687858597NBNn.141+184G>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched