Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89982734A>CCA461831520NBNn.263T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.37+1791T>G (n.37+1791T>G)
n.265T>G
c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G)
n.271T>G
n.280T>G
n.269T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.296T>G
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.-811T>G (n.-811T>G)
8g.89982734A>GCA461831521NBNn.263T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.37+1791T>C (n.37+1791T>C)
n.265T>C
c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C)
n.271T>C
n.280T>C
n.269T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.296T>C
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.-811T>C (n.-811T>C)
8g.89982734A>TCA461831522NBNn.263T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.37+1791T>A (n.37+1791T>A)
n.265T>A
c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A)
n.271T>A
n.280T>A
n.269T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.296T>A
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.-811T>A (n.-811T>A)
8g.89982735G>ACA10578809NBNn.262C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.37+1790C>T (n.37+1790C>T)
n.264C>T
c.-75-1212C>T (n.-75-1212C>T)
n.270C>T
n.279C>T
n.268C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.295C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982735G>CCA371662928NBNn.262C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.37+1790C>G (n.37+1790C>G)
n.264C>G
c.-75-1212C>G (n.-75-1212C>G)
n.270C>G
n.279C>G
n.268C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.295C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982735G=CA1801469900NBNn.262C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.37+1790C= (n.37+1790C=)
n.264C=
c.-75-1212C= (n.-75-1212C=)
n.270C=
n.279C=
n.268C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.295C=
c.-862C= (n.-862C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-812C= (n.-812C=)
8g.89982735G>TCA371662925NBNn.262C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.37+1790C>A (n.37+1790C>A)
n.264C>A
c.-75-1212C>A (n.-75-1212C>A)
n.270C>A
n.279C>A
n.268C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.295C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
8g.89982735_89982737delinsGAACA1801469899NBNn.260_262delinsTTC
c.-141_-139delinsTTC (n.-141_-139delinsTTC)
c.156_158delinsTTC (p.Phe52=)
c.37+1788_37+1790delinsTTC (n.37+1788_37+1790delinsTTC)
n.262_264delinsTTC
c.-75-1214_-75-1212delinsTTC (n.-75-1214_-75-1212delinsTTC)
n.268_270delinsTTC
n.277_279delinsTTC
n.266_268delinsTTC
c.-91_-89delinsTTC (n.-91_-89delinsTTC)
c.132_134delinsTTC (p.Phe44=)
n.293_295delinsTTC
c.-864_-862delinsTTC (n.-864_-862delinsTTC)
c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC)
c.-814_-812delinsTTC (n.-814_-812delinsTTC)
8g.89982736A>CCA371662931NBNn.261T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.37+1789T>G (n.37+1789T>G)
n.263T>G
c.-75-1213T>G (n.-75-1213T>G)
n.269T>G
n.278T>G
n.267T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.294T>G
c.-863T>G (n.-863T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.-813T>G (n.-813T>G)
8g.89982736A>GCA371662934NBNn.261T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.37+1789T>C (n.37+1789T>C)
n.263T>C
c.-75-1213T>C (n.-75-1213T>C)
n.269T>C
n.278T>C
n.267T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.294T>C
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.-813T>C (n.-813T>C)
 gnomAD v4
8g.89982736A>TCA371662944NBNn.261T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.37+1789T>A (n.37+1789T>A)
n.263T>A
c.-75-1213T>A (n.-75-1213T>A)
n.269T>A
n.278T>A
n.267T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.294T>A
c.-863T>A (n.-863T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-813T>A (n.-813T>A)
8g.89982739delCA2499219447NBNn.261del
c.-140del (n.-140del)
c.157del (p.Ser53LeufsTer2)
c.37+1789del (n.37+1789del)
n.263del
c.-75-1213del (n.-75-1213del)
n.269del
n.278del
n.267del
c.-90del (n.-90del)
c.133del (p.Ser45LeufsTer2)
n.294del
c.-863del (n.-863del)
c.-669del (n.-669del)
c.-813del (n.-813del)
 ClinVar dbSNP
8g.89982738_89982739delCA4803047NBNn.260_261del
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer9)
c.37+1788_37+1789del (n.37+1788_37+1789del)
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer6)
n.262_263del
c.-75-1214_-75-1213del (n.-75-1214_-75-1213del)
n.268_269del
n.277_278del
n.266_267del
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer?)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.132_133del (p.Ser45CysfsTer9)
n.293_294del
c.-864_-863del (n.-864_-863del)
c.-670_-669del (n.-670_-669del)
c.-814_-813del (n.-814_-813del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982737A=CA1801469908NBNn.260T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.156T= (p.Phe52=)
c.37+1788T= (n.37+1788T=)
n.262T=
c.-75-1214T= (n.-75-1214T=)
n.268T=
n.277T=
n.266T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.132T= (p.Phe44=)
n.293T=
c.-864T= (n.-864T=)
c.-670T= (n.-670T=)
c.-814T= (n.-814T=)
8g.89982737A>CCA371662946NBNn.260T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.37+1788T>G (n.37+1788T>G)
n.262T>G
c.-75-1214T>G (n.-75-1214T>G)
n.268T>G
n.277T>G
n.266T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.293T>G
c.-864T>G (n.-864T>G)
c.-670T>G (n.-670T>G)
c.-814T>G (n.-814T>G)
 dbSNP
8g.89982737A>GCA4803048NBNn.260T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.37+1788T>C (n.37+1788T>C)
n.262T>C
c.-75-1214T>C (n.-75-1214T>C)
n.268T>C
n.277T>C
n.266T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.293T>C
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.-670T>C (n.-670T>C)
c.-814T>C (n.-814T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982737A>TCA371662949NBNn.260T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.37+1788T>A (n.37+1788T>A)
n.262T>A
c.-75-1214T>A (n.-75-1214T>A)
n.268T>A
n.277T>A
n.266T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.293T>A
c.-864T>A (n.-864T>A)
c.-670T>A (n.-670T>A)
c.-814T>A (n.-814T>A)
8g.89982738A=CA1801469914NBNn.259T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.155T= (p.Phe52=)
c.37+1787T= (n.37+1787T=)
n.261T=
c.-75-1215T= (n.-75-1215T=)
n.267T=
n.276T=
n.265T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.131T= (p.Phe44=)
n.292T=
c.-865T= (n.-865T=)
c.-671T= (n.-671T=)
c.-815T= (n.-815T=)
8g.89982738A>CCA371662951NBNn.259T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.37+1787T>G (n.37+1787T>G)
n.261T>G
c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G)
n.267T>G
n.276T>G
n.265T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.292T>G
c.-865T>G (n.-865T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
8g.89982738A>GCA371662952NBNn.259T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.37+1787T>C (n.37+1787T>C)
n.261T>C
c.-75-1215T>C (n.-75-1215T>C)
n.267T>C
n.276T>C
n.265T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.292T>C
c.-865T>C (n.-865T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
8g.89982738A>TCA371662955NBNn.259T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.37+1787T>A (n.37+1787T>A)
n.261T>A
c.-75-1215T>A (n.-75-1215T>A)
n.267T>A
n.276T>A
n.265T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.292T>A
c.-865T>A (n.-865T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982738_89982740delinsAAGCA1801469916NBNn.257_259delinsCTT
c.-144_-142delinsCTT (n.-144_-142delinsCTT)
c.153_155delinsCTT (p.Asn51=)
c.37+1785_37+1787delinsCTT (n.37+1785_37+1787delinsCTT)
n.259_261delinsCTT
c.-75-1217_-75-1215delinsCTT (n.-75-1217_-75-1215delinsCTT)
n.265_267delinsCTT
n.274_276delinsCTT
n.263_265delinsCTT
c.-94_-92delinsCTT (n.-94_-92delinsCTT)
c.129_131delinsCTT (p.Asn43=)
n.290_292delinsCTT
c.-867_-865delinsCTT (n.-867_-865delinsCTT)
c.-673_-671delinsCTT (n.-673_-671delinsCTT)
c.-817_-815delinsCTT (n.-817_-815delinsCTT)
8g.89982738_89982740delinsCACCA16618716NBNn.257_259delinsGTG
c.-144_-142delinsGTG (n.-144_-142delinsGTG)
c.153_155delinsGTG (p.Asn51_Phe52delinsLysCys)
c.37+1785_37+1787delinsGTG (n.37+1785_37+1787delinsGTG)
n.259_261delinsGTG
c.-75-1217_-75-1215delinsGTG (n.-75-1217_-75-1215delinsGTG)
n.265_267delinsGTG
n.274_276delinsGTG
n.263_265delinsGTG
c.-94_-92delinsGTG (n.-94_-92delinsGTG)
c.129_131delinsGTG (p.Asn43_Phe44delinsLysCys)
n.290_292delinsGTG
c.-867_-865delinsGTG (n.-867_-865delinsGTG)
c.-673_-671delinsGTG (n.-673_-671delinsGTG)
c.-817_-815delinsGTG (n.-817_-815delinsGTG)
 ClinVar dbSNP
8g.89982739A>CCA371662959NBNn.258T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.37+1786T>G (n.37+1786T>G)
n.260T>G
c.-75-1216T>G (n.-75-1216T>G)
n.266T>G
n.275T>G
n.264T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.291T>G
c.-866T>G (n.-866T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
8g.89982739A>GCA371662958NBNn.258T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.37+1786T>C (n.37+1786T>C)
n.260T>C
c.-75-1216T>C (n.-75-1216T>C)
n.266T>C
n.275T>C
n.264T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.291T>C
c.-866T>C (n.-866T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
 COSMIC
8g.89982739A>TCA371662956NBNn.258T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.37+1786T>A (n.37+1786T>A)
n.260T>A
c.-75-1216T>A (n.-75-1216T>A)
n.266T>A
n.275T>A
n.264T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.291T>A
c.-866T>A (n.-866T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
8g.89982740G>ACA461831523NBNn.257C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.37+1785C>T (n.37+1785C>T)
n.259C>T
c.-75-1217C>T (n.-75-1217C>T)
n.265C>T
n.274C>T
n.263C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.290C>T
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
 dbSNP
8g.89982740G>CCA371662962NBNn.257C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.37+1785C>G (n.37+1785C>G)
n.259C>G
c.-75-1217C>G (n.-75-1217C>G)
n.265C>G
n.274C>G
n.263C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.290C>G
c.-867C>G (n.-867C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982740G=CA1801469921NBNn.257C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.153C= (p.Asn51=)
c.37+1785C= (n.37+1785C=)
n.259C=
c.-75-1217C= (n.-75-1217C=)
n.265C=
n.274C=
n.263C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.290C=
c.-867C= (n.-867C=)
c.-673C= (n.-673C=)
c.-817C= (n.-817C=)
8g.89982740G>TCA10577370NBNn.257C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.37+1785C>A (n.37+1785C>A)
n.259C>A
c.-75-1217C>A (n.-75-1217C>A)
n.265C>A
n.274C>A
n.263C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.290C>A
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982741T>ACA371662967NBNn.256A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.37+1784A>T (n.37+1784A>T)
n.258A>T
c.-75-1218A>T (n.-75-1218A>T)
n.264A>T
n.273A>T
n.262A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.289A>T
c.-868A>T (n.-868A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-818A>T (n.-818A>T)
8g.89982741T>CCA371662969NBNn.256A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.37+1784A>G (n.37+1784A>G)
n.258A>G
c.-75-1218A>G (n.-75-1218A>G)
n.264A>G
n.273A>G
n.262A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.289A>G
c.-868A>G (n.-868A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
8g.89982741T>GCA371662970NBNn.256A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.37+1784A>C (n.37+1784A>C)
n.258A>C
c.-75-1218A>C (n.-75-1218A>C)
n.264A>C
n.273A>C
n.262A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.289A>C
c.-868A>C (n.-868A>C)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
8g.89982742T>ACA371662972NBNn.255A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.37+1783A>T (n.37+1783A>T)
n.257A>T
c.-75-1219A>T (n.-75-1219A>T)
n.263A>T
n.272A>T
n.261A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.288A>T
c.-869A>T (n.-869A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
8g.89982742T>CCA371662977NBNn.255A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.37+1783A>G (n.37+1783A>G)
n.257A>G
c.-75-1219A>G (n.-75-1219A>G)
n.263A>G
n.272A>G
n.261A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.288A>G
c.-869A>G (n.-869A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
 ClinVar
8g.89982742T>GCA371662978NBNn.255A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.37+1783A>C (n.37+1783A>C)
n.257A>C
c.-75-1219A>C (n.-75-1219A>C)
n.263A>C
n.272A>C
n.261A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.288A>C
c.-869A>C (n.-869A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
8g.89982743A=CA1801469925NBNn.254T=
c.-147T= (n.-147T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.37+1782T= (n.37+1782T=)
n.256T=
c.-75-1220T= (n.-75-1220T=)
n.262T=
n.271T=
n.260T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.287T=
c.-870T= (n.-870T=)
c.-676T= (n.-676T=)
c.-820T= (n.-820T=)
8g.89982743A>CCA461831524NBNn.254T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.37+1782T>G (n.37+1782T>G)
n.256T>G
c.-75-1220T>G (n.-75-1220T>G)
n.262T>G
n.271T>G
n.260T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.287T>G
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
8g.89982743A>GCA461831525NBNn.254T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.37+1782T>C (n.37+1782T>C)
n.256T>C
c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C)
n.262T>C
n.271T>C
n.260T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.287T>C
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982743A>TCA461831526NBNn.254T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.37+1782T>A (n.37+1782T>A)
n.256T>A
c.-75-1220T>A (n.-75-1220T>A)
n.262T>A
n.271T>A
n.260T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.287T>A
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
 gnomAD v4
8g.89982744G>ACA371662979NBNn.253C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.37+1781C>T (n.37+1781C>T)
n.255C>T
c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T)
n.261C>T
n.270C>T
n.259C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.286C>T
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982744G>CCA371662980NBNn.253C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.37+1781C>G (n.37+1781C>G)
n.255C>G
c.-75-1221C>G (n.-75-1221C>G)
n.261C>G
n.270C>G
n.259C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.286C>G
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
8g.89982744G=CA1801469928NBNn.253C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.37+1781C= (n.37+1781C=)
n.255C=
c.-75-1221C= (n.-75-1221C=)
n.261C=
n.270C=
n.259C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.286C=
c.-871C= (n.-871C=)
c.-677C= (n.-677C=)
c.-821C= (n.-821C=)
8g.89982744G>TCA371662981NBNn.253C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.37+1781C>A (n.37+1781C>A)
n.255C>A
c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A)
n.261C>A
n.270C>A
n.259C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.286C>A
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
8g.89982745C>ACA371662983NBNn.252G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.37+1780G>T (n.37+1780G>T)
n.254G>T
c.-75-1222G>T (n.-75-1222G>T)
n.260G>T
n.269G>T
n.258G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.285G>T
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
8g.89982745C>GCA371662984NBNn.252G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.37+1780G>C (n.37+1780G>C)
n.254G>C
c.-75-1222G>C (n.-75-1222G>C)
n.260G>C
n.269G>C
n.258G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.285G>C
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-822G>C (n.-822G>C)
8g.89982745C>TCA371662982NBNn.252G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.37+1780G>A (n.37+1780G>A)
n.254G>A
c.-75-1222G>A (n.-75-1222G>A)
n.260G>A
n.269G>A
n.258G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.285G>A
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
 dbSNP
8g.89982746A=CA1801469932NBNn.251T=
c.-150T= (n.-150T=)
c.147T= (p.Thr49=)
c.37+1779T= (n.37+1779T=)
n.253T=
c.-75-1223T= (n.-75-1223T=)
n.259T=
n.268T=
n.257T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.123T= (p.Thr41=)
n.284T=
c.-873T= (n.-873T=)
c.-679T= (n.-679T=)
c.-823T= (n.-823T=)
8g.89982746A>CCA10578810NBNn.251T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.147T>G (p.Thr49=)
c.37+1779T>G (n.37+1779T>G)
n.253T>G
c.-75-1223T>G (n.-75-1223T>G)
n.259T>G
n.268T>G
n.257T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.284T>G
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982746A>GCA461831527NBNn.251T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.147T>C (p.Thr49=)
c.37+1779T>C (n.37+1779T>C)
n.253T>C
c.-75-1223T>C (n.-75-1223T>C)
n.259T>C
n.268T>C
n.257T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.284T>C
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982746A>TCA4803049NBNn.251T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.147T>A (p.Thr49=)
c.37+1779T>A (n.37+1779T>A)
n.253T>A
c.-75-1223T>A (n.-75-1223T>A)
n.259T>A
n.268T>A
n.257T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.284T>A
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982747G>ACA371662985NBNn.250C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.37+1778C>T (n.37+1778C>T)
n.252C>T
c.-75-1224C>T (n.-75-1224C>T)
n.258C>T
n.267C>T
n.256C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.283C>T
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982747G>CCA371662987NBNn.250C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.37+1778C>G (n.37+1778C>G)
n.252C>G
c.-75-1224C>G (n.-75-1224C>G)
n.258C>G
n.267C>G
n.256C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.283C>G
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
8g.89982747G=CA1801469935NBNn.250C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.37+1778C= (n.37+1778C=)
n.252C=
c.-75-1224C= (n.-75-1224C=)
n.258C=
n.267C=
n.256C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.283C=
c.-874C= (n.-874C=)
c.-680C= (n.-680C=)
c.-824C= (n.-824C=)
8g.89982747G>TCA371662988NBNn.250C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.37+1778C>A (n.37+1778C>A)
n.252C>A
c.-75-1224C>A (n.-75-1224C>A)
n.258C>A
n.267C>A
n.256C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.283C>A
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
8g.89982748T>ACA371662989NBNn.249A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.37+1777A>T (n.37+1777A>T)
n.251A>T
c.-75-1225A>T (n.-75-1225A>T)
n.257A>T
n.266A>T
n.255A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.282A>T
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
8g.89982748T>CCA371662990NBNn.249A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.37+1777A>G (n.37+1777A>G)
n.251A>G
c.-75-1225A>G (n.-75-1225A>G)
n.257A>G
n.266A>G
n.255A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.282A>G
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
8g.89982748T>GCA16618717NBNn.249A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.37+1777A>C (n.37+1777A>C)
n.251A>C
c.-75-1225A>C (n.-75-1225A>C)
n.257A>C
n.266A>C
n.255A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.282A>C
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982748T=CA1801469938NBNn.249A=
c.-152A= (n.-152A=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.37+1777A= (n.37+1777A=)
n.251A=
c.-75-1225A= (n.-75-1225A=)
n.257A=
n.266A=
n.255A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.282A=
c.-875A= (n.-875A=)
c.-681A= (n.-681A=)
c.-825A= (n.-825A=)
8g.89982748_89982749delCA2580079242NBNn.248_249del
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
c.144_145del (p.Leu48PhefsTer3)
c.37+1776_37+1777del (n.37+1776_37+1777del)
n.250_251del
c.-75-1226_-75-1225del (n.-75-1226_-75-1225del)
n.256_257del
n.265_266del
n.254_255del
c.-103_-102del (n.-103_-102del)
c.120_121del (p.Leu40PhefsTer3)
n.281_282del
c.-876_-875del (n.-876_-875del)
c.-682_-681del (n.-682_-681del)
c.-826_-825del (n.-826_-825del)
 ClinVar
8g.89982749dupCA2687857844NBNn.249dup
c.-152dup (n.-152dup)
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer3)
c.37+1777dup (n.37+1777dup)
n.251dup
c.-75-1225dup (n.-75-1225dup)
n.257dup
n.266dup
n.255dup
c.-102dup (n.-102dup)
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer3)
n.282dup
c.-875dup (n.-875dup)
c.-681dup (n.-681dup)
c.-825dup (n.-825dup)
 gnomAD v4
8g.89982749T>ACA371662992NBNn.248A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.37+1776A>T (n.37+1776A>T)
n.250A>T
c.-75-1226A>T (n.-75-1226A>T)
n.256A>T
n.265A>T
n.254A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.120A>T (p.Leu40Phe)
n.281A>T
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-826A>T (n.-826A>T)
8g.89982749T>CCA461831528NBNn.248A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.37+1776A>G (n.37+1776A>G)
n.250A>G
c.-75-1226A>G (n.-75-1226A>G)
n.256A>G
n.265A>G
n.254A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.281A>G
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982749T>GCA371662993NBNn.248A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.37+1776A>C (n.37+1776A>C)
n.250A>C
c.-75-1226A>C (n.-75-1226A>C)
n.256A>C
n.265A>C
n.254A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.120A>C (p.Leu40Phe)
n.281A>C
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
8g.89982749T=CA1801469940NBNn.248A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.37+1776A= (n.37+1776A=)
n.250A=
c.-75-1226A= (n.-75-1226A=)
n.256A=
n.265A=
n.254A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.281A=
c.-876A= (n.-876A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-826A= (n.-826A=)
8g.89982750A>CCA371662994NBNn.247T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.37+1775T>G (n.37+1775T>G)
n.249T>G
c.-75-1227T>G (n.-75-1227T>G)
n.255T>G
n.264T>G
n.253T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.119T>G (p.Leu40Ter)
n.280T>G
c.-877T>G (n.-877T>G)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.-827T>G (n.-827T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982750A>GCA371662996NBNn.247T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.37+1775T>C (n.37+1775T>C)
n.249T>C
c.-75-1227T>C (n.-75-1227T>C)
n.255T>C
n.264T>C
n.253T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.280T>C
c.-877T>C (n.-877T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
 ClinVar
8g.89982750A>TCA371662997NBNn.247T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.37+1775T>A (n.37+1775T>A)
n.249T>A
c.-75-1227T>A (n.-75-1227T>A)
n.255T>A
n.264T>A
n.253T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.280T>A
c.-877T>A (n.-877T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.-827T>A (n.-827T>A)
8g.89982750_89982752delinsAACCA1801469942NBNn.245_247delinsGTT
c.-156_-154delinsGTT (n.-156_-154delinsGTT)
c.141_143delinsGTT (p.Val47=)
c.37+1773_37+1775delinsGTT (n.37+1773_37+1775delinsGTT)
n.247_249delinsGTT
c.-75-1229_-75-1227delinsGTT (n.-75-1229_-75-1227delinsGTT)
n.253_255delinsGTT
n.262_264delinsGTT
n.251_253delinsGTT
c.-106_-104delinsGTT (n.-106_-104delinsGTT)
c.117_119delinsGTT (p.Val39=)
n.278_280delinsGTT
c.-879_-877delinsGTT (n.-879_-877delinsGTT)
c.-685_-683delinsGTT (n.-685_-683delinsGTT)
c.-829_-827delinsGTT (n.-829_-827delinsGTT)
8g.89982751A>CCA371663000NBNn.246T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.37+1774T>G (n.37+1774T>G)
n.248T>G
c.-75-1228T>G (n.-75-1228T>G)
n.254T>G
n.263T>G
n.252T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.279T>G
c.-878T>G (n.-878T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
c.-828T>G (n.-828T>G)
8g.89982751A>GCA461831529NBNn.246T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.37+1774T>C (n.37+1774T>C)
n.248T>C
c.-75-1228T>C (n.-75-1228T>C)
n.254T>C
n.263T>C
n.252T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.279T>C
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.-684T>C (n.-684T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
8g.89982751A>TCA371662998NBNn.246T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.37+1774T>A (n.37+1774T>A)
n.248T>A
c.-75-1228T>A (n.-75-1228T>A)
n.254T>A
n.263T>A
n.252T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.118T>A (p.Leu40Ile)
n.279T>A
c.-878T>A (n.-878T>A)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
8g.89982754_89982755delCA4803050NBNn.245_246del
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.141_142del (p.Leu48AsnfsTer3)
c.37+1773_37+1774del (n.37+1773_37+1774del)
n.247_248del
c.-75-1229_-75-1228del (n.-75-1229_-75-1228del)
n.253_254del
n.262_263del
n.251_252del
c.-106_-105del (n.-106_-105del)
c.117_118del (p.Leu40AsnfsTer3)
n.278_279del
c.-879_-878del (n.-879_-878del)
c.-685_-684del (n.-685_-684del)
c.-829_-828del (n.-829_-828del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982752C>ACA461831530NBNn.245G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
c.37+1773G>T (n.37+1773G>T)
n.247G>T
c.-75-1229G>T (n.-75-1229G>T)
n.253G>T
n.262G>T
n.251G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.278G>T
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
8g.89982752C>GCA461831532NBNn.245G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
c.37+1773G>C (n.37+1773G>C)
n.247G>C
c.-75-1229G>C (n.-75-1229G>C)
n.253G>C
n.262G>C
n.251G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.278G>C
c.-879G>C (n.-879G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982752C>TCA461831531NBNn.245G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
c.37+1773G>A (n.37+1773G>A)
n.247G>A
c.-75-1229G>A (n.-75-1229G>A)
n.253G>A
n.262G>A
n.251G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
n.278G>A
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
 dbSNP
8g.89982753A>CCA371663002NBNn.244T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.37+1772T>G (n.37+1772T>G)
n.246T>G
c.-75-1230T>G (n.-75-1230T>G)
n.252T>G
n.261T>G
n.250T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.277T>G
c.-880T>G (n.-880T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-830T>G (n.-830T>G)
8g.89982753A>GCA371663004NBNn.244T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.37+1772T>C (n.37+1772T>C)
n.246T>C
c.-75-1230T>C (n.-75-1230T>C)
n.252T>C
n.261T>C
n.250T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.277T>C
c.-880T>C (n.-880T>C)
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-830T>C (n.-830T>C)
8g.89982753A>TCA371663005NBNn.244T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.37+1772T>A (n.37+1772T>A)
n.246T>A
c.-75-1230T>A (n.-75-1230T>A)
n.252T>A
n.261T>A
n.250T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.277T>A
c.-880T>A (n.-880T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-830T>A (n.-830T>A)
8g.89982754C>ACA10578811NBNn.243G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.37+1771G>T (n.37+1771G>T)
n.245G>T
c.-75-1231G>T (n.-75-1231G>T)
n.251G>T
n.260G>T
n.249G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.276G>T
c.-881G>T (n.-881G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982754C=CA1801469947NBNn.243G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.37+1771G= (n.37+1771G=)
n.245G=
c.-75-1231G= (n.-75-1231G=)
n.251G=
n.260G=
n.249G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.276G=
c.-881G= (n.-881G=)
c.-687G= (n.-687G=)
c.-831G= (n.-831G=)
8g.89982754C>GCA371663008NBNn.243G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.37+1771G>C (n.37+1771G>C)
n.245G>C
c.-75-1231G>C (n.-75-1231G>C)
n.251G>C
n.260G>C
n.249G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.276G>C
c.-881G>C (n.-881G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-831G>C (n.-831G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982754C>TCA371663010NBNn.243G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.37+1771G>A (n.37+1771G>A)
n.245G>A
c.-75-1231G>A (n.-75-1231G>A)
n.251G>A
n.260G>A
n.249G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.276G>A
c.-881G>A (n.-881G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982755A>CCA461831533NBNn.242T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.37+1770T>G (n.37+1770T>G)
n.244T>G
c.-75-1232T>G (n.-75-1232T>G)
n.250T>G
n.259T>G
n.248T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.275T>G
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
c.-832T>G (n.-832T>G)
8g.89982755A>GCA461831534NBNn.242T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.37+1770T>C (n.37+1770T>C)
n.244T>C
c.-75-1232T>C (n.-75-1232T>C)
n.250T>C
n.259T>C
n.248T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.275T>C
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.-688T>C (n.-688T>C)
c.-832T>C (n.-832T>C)
 gnomAD v4
8g.89982755A>TCA461831535NBNn.242T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.37+1770T>A (n.37+1770T>A)
n.244T>A
c.-75-1232T>A (n.-75-1232T>A)
n.250T>A
n.259T>A
n.248T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.275T>A
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
c.-832T>A (n.-832T>A)
8g.89982756G>ACA371663011NBNn.241C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.37+1769C>T (n.37+1769C>T)
n.243C>T
c.-75-1233C>T (n.-75-1233C>T)
n.249C>T
n.258C>T
n.247C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.274C>T
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
 dbSNP
8g.89982756G>CCA371663012NBNn.241C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.37+1769C>G (n.37+1769C>G)
n.243C>G
c.-75-1233C>G (n.-75-1233C>G)
n.249C>G
n.258C>G
n.247C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.274C>G
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-833C>G (n.-833C>G)
8g.89982756G>TCA371663014NBNn.241C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.37+1769C>A (n.37+1769C>A)
n.243C>A
c.-75-1233C>A (n.-75-1233C>A)
n.249C>A
n.258C>A
n.247C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.274C>A
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-833C>A (n.-833C>A)
8g.89982757C>ACA371663016NBNn.240G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.37+1768G>T (n.37+1768G>T)
n.242G>T
c.-75-1234G>T (n.-75-1234G>T)
n.248G>T
n.257G>T
n.246G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.273G>T
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-834G>T (n.-834G>T)
 dbSNP
8g.89982757C=CA1801469956NBNn.240G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.37+1768G= (n.37+1768G=)
n.242G=
c.-75-1234G= (n.-75-1234G=)
n.248G=
n.257G=
n.246G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.273G=
c.-884G= (n.-884G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-834G= (n.-834G=)
8g.89982757C>GCA371663017NBNn.240G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.37+1768G>C (n.37+1768G>C)
n.242G>C
c.-75-1234G>C (n.-75-1234G>C)
n.248G>C
n.257G>C
n.246G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.273G>C
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982757C>TCA371663018NBNn.240G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.37+1768G>A (n.37+1768G>A)
n.242G>A
c.-75-1234G>A (n.-75-1234G>A)
n.248G>A
n.257G>A
n.246G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.273G>A
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
 dbSNP
8g.89982757_89982788delinsCATGATTTCGGCTGATCGACTGATCATTTTCACA1801469955NBNn.209_240delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.105_136delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile35=)
c.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
n.211_242delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
n.217_248delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
n.226_257delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
n.215_246delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.81_112delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile27=)
n.242_273delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
8g.89982758A=CA1801469963NBNn.239T=
c.-162T= (n.-162T=)
c.135T= (p.His45=)
c.37+1767T= (n.37+1767T=)
n.241T=
c.-75-1235T= (n.-75-1235T=)
n.247T=
n.256T=
n.245T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.111T= (p.His37=)
n.272T=
c.-885T= (n.-885T=)
c.-691T= (n.-691T=)
c.-835T= (n.-835T=)
8g.89982758A>CCA371663025NBNn.239T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
c.37+1767T>G (n.37+1767T>G)
n.241T>G
c.-75-1235T>G (n.-75-1235T>G)
n.247T>G
n.256T>G
n.245T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.272T>G
c.-885T>G (n.-885T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-835T>G (n.-835T>G)
8g.89982758A>GCA4803051NBNn.239T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.135T>C (p.His45=)
c.37+1767T>C (n.37+1767T>C)
n.241T>C
c.-75-1235T>C (n.-75-1235T>C)
n.247T>C
n.256T>C
n.245T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.111T>C (p.His37=)
n.272T>C
c.-885T>C (n.-885T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.-835T>C (n.-835T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982758A>TCA371663023NBNn.239T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
c.37+1767T>A (n.37+1767T>A)
n.241T>A
c.-75-1235T>A (n.-75-1235T>A)
n.247T>A
n.256T>A
n.245T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.272T>A
c.-885T>A (n.-885T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-835T>A (n.-835T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982760_89982790delCA299575NBNn.209_239del
c.-192_-162del (n.-192_-162del)
c.105_135del (p.Ile35MetfsTer4)
c.37+1737_37+1767del (n.37+1737_37+1767del)
n.211_241del
c.-75-1265_-75-1235del (n.-75-1265_-75-1235del)
n.217_247del
n.226_256del
n.215_245del
c.-142_-112del (n.-142_-112del)
c.81_111del (p.Ile27MetfsTer4)
n.242_272del
c.-915_-885del (n.-915_-885del)
c.-721_-691del (n.-721_-691del)
c.-865_-835del (n.-865_-835del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89982759T>ACA371663029NBNn.238A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.37+1766A>T (n.37+1766A>T)
n.240A>T
c.-75-1236A>T (n.-75-1236A>T)
n.246A>T
n.255A>T
n.244A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.271A>T
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-836A>T (n.-836A>T)
8g.89982759T>CCA371663027NBNn.238A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.37+1766A>G (n.37+1766A>G)
n.240A>G
c.-75-1236A>G (n.-75-1236A>G)
n.246A>G
n.255A>G
n.244A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.271A>G
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-836A>G (n.-836A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982759T>GCA371663031NBNn.238A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.37+1766A>C (n.37+1766A>C)
n.240A>C
c.-75-1236A>C (n.-75-1236A>C)
n.246A>C
n.255A>C
n.244A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.271A>C
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-836A>C (n.-836A>C)
8g.89982759T=CA1801469971NBNn.238A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.134A= (p.His45=)
c.37+1766A= (n.37+1766A=)
n.240A=
c.-75-1236A= (n.-75-1236A=)
n.246A=
n.255A=
n.244A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.110A= (p.His37=)
n.271A=
c.-886A= (n.-886A=)
c.-692A= (n.-692A=)
c.-836A= (n.-836A=)
8g.89982760G>ACA4803052NBNn.237C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.37+1765C>T (n.37+1765C>T)
n.239C>T
c.-75-1237C>T (n.-75-1237C>T)
n.245C>T
n.254C>T
n.243C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.270C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89982760G>CCA371663033NBNn.237C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.37+1765C>G (n.37+1765C>G)
n.239C>G
c.-75-1237C>G (n.-75-1237C>G)
n.245C>G
n.254C>G
n.243C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.270C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982760G=CA1801469977NBNn.237C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.133C= (p.His45=)
c.37+1765C= (n.37+1765C=)
n.239C=
c.-75-1237C= (n.-75-1237C=)
n.245C=
n.254C=
n.243C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.109C= (p.His37=)
n.270C=
c.-887C= (n.-887C=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.-837C= (n.-837C=)
8g.89982760G>TCA371663034NBNn.237C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.37+1765C>A (n.37+1765C>A)
n.239C>A
c.-75-1237C>A (n.-75-1237C>A)
n.245C>A
n.254C>A
n.243C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.270C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
8g.89982761A>CCA371663036NBNn.236T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.37+1764T>G (n.37+1764T>G)
n.238T>G
c.-75-1238T>G (n.-75-1238T>G)
n.244T>G
n.253T>G
n.242T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.269T>G
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
8g.89982761A>GCA461831536NBNn.236T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.37+1764T>C (n.37+1764T>C)
n.238T>C
c.-75-1238T>C (n.-75-1238T>C)
n.244T>C
n.253T>C
n.242T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.269T>C
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
 gnomAD v4
8g.89982761A>TCA371663037NBNn.236T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.37+1764T>A (n.37+1764T>A)
n.238T>A
c.-75-1238T>A (n.-75-1238T>A)
n.244T>A
n.253T>A
n.242T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.269T>A
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.-694T>A (n.-694T>A)
c.-838T>A (n.-838T>A)
8g.89982762T>ACA371663038NBNn.235A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.37+1763A>T (n.37+1763A>T)
n.237A>T
c.-75-1239A>T (n.-75-1239A>T)
n.243A>T
n.252A>T
n.241A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.268A>T
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-839A>T (n.-839A>T)
8g.89982762T>CCA371663039NBNn.235A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.37+1763A>G (n.37+1763A>G)
n.237A>G
c.-75-1239A>G (n.-75-1239A>G)
n.243A>G
n.252A>G
n.241A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.268A>G
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
 ClinVar
8g.89982762T>GCA371663040NBNn.235A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.37+1763A>C (n.37+1763A>C)
n.237A>C
c.-75-1239A>C (n.-75-1239A>C)
n.243A>C
n.252A>C
n.241A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.268A>C
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)
8g.89982763T>ACA371663042NBNn.234A>T
c.-167A>T (n.-167A>T)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
c.37+1762A>T (n.37+1762A>T)
n.236A>T
c.-75-1240A>T (n.-75-1240A>T)
n.242A>T
n.251A>T
n.240A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.267A>T
c.-890A>T (n.-890A>T)
c.-696A>T (n.-696A>T)
c.-840A>T (n.-840A>T)
8g.89982763T>CCA371663043NBNn.234A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
c.37+1762A>G (n.37+1762A>G)
n.236A>G
c.-75-1240A>G (n.-75-1240A>G)
n.242A>G
n.251A>G
n.240A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.267A>G
c.-890A>G (n.-890A>G)
c.-696A>G (n.-696A>G)
c.-840A>G (n.-840A>G)
8g.89982763T>GCA371663044NBNn.234A>C
c.-167A>C (n.-167A>C)
c.130A>C (p.Asn44His)
c.37+1762A>C (n.37+1762A>C)
n.236A>C
c.-75-1240A>C (n.-75-1240A>C)
n.242A>C
n.251A>C
n.240A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.106A>C (p.Asn36His)
n.267A>C
c.-890A>C (n.-890A>C)
c.-696A>C (n.-696A>C)
c.-840A>C (n.-840A>C)
8g.89982764T>ACA461831537NBNn.233A>T
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.129A>T (p.Arg43=)
c.37+1761A>T (n.37+1761A>T)
n.235A>T
c.-75-1241A>T (n.-75-1241A>T)
n.241A>T
n.250A>T
n.239A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
c.105A>T (p.Arg35=)
n.266A>T
c.-891A>T (n.-891A>T)
c.-697A>T (n.-697A>T)
c.-841A>T (n.-841A>T)
8g.89982764T>CCA461831538NBNn.233A>G
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.129A>G (p.Arg43=)
c.37+1761A>G (n.37+1761A>G)
n.235A>G
c.-75-1241A>G (n.-75-1241A>G)
n.241A>G
n.250A>G
n.239A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.266A>G
c.-891A>G (n.-891A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.-841A>G (n.-841A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982764T>GCA461831539NBNn.233A>C
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.129A>C (p.Arg43=)
c.37+1761A>C (n.37+1761A>C)
n.235A>C
c.-75-1241A>C (n.-75-1241A>C)
n.241A>C
n.250A>C
n.239A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
c.105A>C (p.Arg35=)
n.266A>C
c.-891A>C (n.-891A>C)
c.-697A>C (n.-697A>C)
c.-841A>C (n.-841A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982764T=CA1801469982NBNn.233A=
c.-168A= (n.-168A=)
c.129A= (p.Arg43=)
c.37+1761A= (n.37+1761A=)
n.235A=
c.-75-1241A= (n.-75-1241A=)
n.241A=
n.250A=
n.239A=
c.-118A= (n.-118A=)
c.105A= (p.Arg35=)
n.266A=
c.-891A= (n.-891A=)
c.-697A= (n.-697A=)
c.-841A= (n.-841A=)
8g.89982765C>ACA371663045NBNn.232G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.37+1760G>T (n.37+1760G>T)
n.234G>T
c.-75-1242G>T (n.-75-1242G>T)
n.240G>T
n.249G>T
n.238G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.265G>T
c.-892G>T (n.-892G>T)
c.-698G>T (n.-698G>T)
c.-842G>T (n.-842G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982765C=CA1801469987NBNn.232G=
c.-169G= (n.-169G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.37+1760G= (n.37+1760G=)
n.234G=
c.-75-1242G= (n.-75-1242G=)
n.240G=
n.249G=
n.238G=
c.-119G= (n.-119G=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.265G=
c.-892G= (n.-892G=)
c.-698G= (n.-698G=)
c.-842G= (n.-842G=)
8g.89982765C>GCA371663046NBNn.232G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.37+1760G>C (n.37+1760G>C)
n.234G>C
c.-75-1242G>C (n.-75-1242G>C)
n.240G>C
n.249G>C
n.238G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.265G>C
c.-892G>C (n.-892G>C)
c.-698G>C (n.-698G>C)
c.-842G>C (n.-842G>C)
8g.89982765C>TCA4803053NBNn.232G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.37+1760G>A (n.37+1760G>A)
n.234G>A
c.-75-1242G>A (n.-75-1242G>A)
n.240G>A
n.249G>A
n.238G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.265G>A
c.-892G>A (n.-892G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-842G>A (n.-842G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89982766G>ACA167743NBNn.231C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.127C>T (p.Arg43Ter)
c.37+1759C>T (n.37+1759C>T)
n.233C>T
c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T)
n.239C>T
n.248C>T
n.237C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.264C>T
c.-893C>T (n.-893C>T)
c.-699C>T (n.-699C>T)
c.-843C>T (n.-843C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89982766G>CCA371663057NBNn.231C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.37+1759C>G (n.37+1759C>G)
n.233C>G
c.-75-1243C>G (n.-75-1243C>G)
n.239C>G
n.248C>G
n.237C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.264C>G
c.-893C>G (n.-893C>G)
c.-699C>G (n.-699C>G)
c.-843C>G (n.-843C>G)
 ClinVar
8g.89982766G=CA1801469994NBNn.231C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.37+1759C= (n.37+1759C=)
n.233C=
c.-75-1243C= (n.-75-1243C=)
n.239C=
n.248C=
n.237C=
c.-120C= (n.-120C=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.264C=
c.-893C= (n.-893C=)
c.-699C= (n.-699C=)
c.-843C= (n.-843C=)
8g.89982766G>TCA461831540NBNn.231C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.37+1759C>A (n.37+1759C>A)
n.233C>A
c.-75-1243C>A (n.-75-1243C>A)
n.239C>A
n.248C>A
n.237C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.264C>A
c.-893C>A (n.-893C>A)
c.-699C>A (n.-699C>A)
c.-843C>A (n.-843C>A)
8g.89982767G>ACA461831541NBNn.230C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.37+1758C>T (n.37+1758C>T)
n.232C>T
c.-75-1244C>T (n.-75-1244C>T)
n.238C>T
n.247C>T
n.236C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.102C>T (p.Ser34=)
n.263C>T
c.-894C>T (n.-894C>T)
c.-700C>T (n.-700C>T)
c.-844C>T (n.-844C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982767G>CCA371663060NBNn.230C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.37+1758C>G (n.37+1758C>G)
n.232C>G
c.-75-1244C>G (n.-75-1244C>G)
n.238C>G
n.247C>G
n.236C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.102C>G (p.Ser34Arg)
n.263C>G
c.-894C>G (n.-894C>G)
c.-700C>G (n.-700C>G)
c.-844C>G (n.-844C>G)
8g.89982767G>TCA371663063NBNn.230C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.37+1758C>A (n.37+1758C>A)
n.232C>A
c.-75-1244C>A (n.-75-1244C>A)
n.238C>A
n.247C>A
n.236C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.102C>A (p.Ser34Arg)
n.263C>A
c.-894C>A (n.-894C>A)
c.-700C>A (n.-700C>A)
c.-844C>A (n.-844C>A)
8g.89982768C>ACA371663066NBNn.229G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.37+1757G>T (n.37+1757G>T)
n.231G>T
c.-75-1245G>T (n.-75-1245G>T)
n.237G>T
n.246G>T
n.235G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
n.262G>T
c.-895G>T (n.-895G>T)
c.-701G>T (n.-701G>T)
c.-845G>T (n.-845G>T)
8g.89982768C>GCA371663067NBNn.229G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.37+1757G>C (n.37+1757G>C)
n.231G>C
c.-75-1245G>C (n.-75-1245G>C)
n.237G>C
n.246G>C
n.235G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
n.262G>C
c.-895G>C (n.-895G>C)
c.-701G>C (n.-701G>C)
c.-845G>C (n.-845G>C)
8g.89982768C>TCA371663086NBNn.229G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.37+1757G>A (n.37+1757G>A)
n.231G>A
c.-75-1245G>A (n.-75-1245G>A)
n.237G>A
n.246G>A
n.235G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
n.262G>A
c.-895G>A (n.-895G>A)
c.-701G>A (n.-701G>A)
c.-845G>A (n.-845G>A)
8g.89982769T>ACA371663088NBNn.228A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.37+1756A>T (n.37+1756A>T)
n.230A>T
c.-75-1246A>T (n.-75-1246A>T)
n.236A>T
n.245A>T
n.234A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
n.261A>T
c.-896A>T (n.-896A>T)
c.-702A>T (n.-702A>T)
c.-846A>T (n.-846A>T)
 gnomAD v4
8g.89982769T>CCA371663090NBNn.228A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.37+1756A>G (n.37+1756A>G)
n.230A>G
c.-75-1246A>G (n.-75-1246A>G)
n.236A>G
n.245A>G
n.234A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
n.261A>G
c.-896A>G (n.-896A>G)
c.-702A>G (n.-702A>G)
c.-846A>G (n.-846A>G)
 gnomAD v4
8g.89982769T>GCA371663093NBNn.228A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.37+1756A>C (n.37+1756A>C)
n.230A>C
c.-75-1246A>C (n.-75-1246A>C)
n.236A>C
n.245A>C
n.234A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
n.261A>C
c.-896A>C (n.-896A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
c.-846A>C (n.-846A>C)
 gnomAD v4
8g.89982769_89982770delinsTGCA1801469999NBNn.227_228delinsCA
c.-174_-173delinsCA (n.-174_-173delinsCA)
c.123_124delinsCA (p.Ile41=)
c.37+1755_37+1756delinsCA (n.37+1755_37+1756delinsCA)
n.229_230delinsCA
c.-75-1247_-75-1246delinsCA (n.-75-1247_-75-1246delinsCA)
n.235_236delinsCA
n.244_245delinsCA
n.233_234delinsCA
c.-124_-123delinsCA (n.-124_-123delinsCA)
c.99_100delinsCA (p.Ile33=)
n.260_261delinsCA
c.-897_-896delinsCA (n.-897_-896delinsCA)
c.-703_-702delinsCA (n.-703_-702delinsCA)
c.-847_-846delinsCA (n.-847_-846delinsCA)
8g.89982770delCA165984NBNn.227del
c.-174del (n.-174del)
c.123del (p.Ser42AlafsTer7)
c.37+1755del (n.37+1755del)
n.229del
c.-75-1247del (n.-75-1247del)
n.235del
n.244del
n.233del
c.-124del (n.-124del)
c.99del (p.Ser34AlafsTer7)
n.260del
c.-897del (n.-897del)
c.-703del (n.-703del)
c.-847del (n.-847del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982770G>ACA461831542NBNn.227C>T
c.-174C>T (n.-174C>T)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.37+1755C>T (n.37+1755C>T)
n.229C>T
c.-75-1247C>T (n.-75-1247C>T)
n.235C>T
n.244C>T
n.233C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.260C>T
c.-897C>T (n.-897C>T)
c.-703C>T (n.-703C>T)
c.-847C>T (n.-847C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89982770G>CCA371663095NBNn.227C>G
c.-174C>G (n.-174C>G)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.37+1755C>G (n.37+1755C>G)
n.229C>G
c.-75-1247C>G (n.-75-1247C>G)
n.235C>G
n.244C>G
n.233C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.260C>G
c.-897C>G (n.-897C>G)
c.-703C>G (n.-703C>G)
c.-847C>G (n.-847C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982770G=CA1801470011NBNn.227C=
c.-174C= (n.-174C=)
c.123C= (p.Ile41=)
c.37+1755C= (n.37+1755C=)
n.229C=
c.-75-1247C= (n.-75-1247C=)
n.235C=
n.244C=
n.233C=
c.-124C= (n.-124C=)
c.99C= (p.Ile33=)
n.260C=
c.-897C= (n.-897C=)
c.-703C= (n.-703C=)
c.-847C= (n.-847C=)
8g.89982770G>TCA16612385NBNn.227C>A
c.-174C>A (n.-174C>A)
c.123C>A (p.Ile41=)
c.37+1755C>A (n.37+1755C>A)
n.229C>A
c.-75-1247C>A (n.-75-1247C>A)
n.235C>A
n.244C>A
n.233C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.260C>A
c.-897C>A (n.-897C>A)
c.-703C>A (n.-703C>A)
c.-847C>A (n.-847C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982771A=CA1801470022NBNn.226T=
c.-175T= (n.-175T=)
c.122T= (p.Ile41=)
c.37+1754T= (n.37+1754T=)
n.228T=
c.-75-1248T= (n.-75-1248T=)
n.234T=
n.243T=
n.232T=
c.-125T= (n.-125T=)
c.98T= (p.Ile33=)
n.259T=
c.-898T= (n.-898T=)
c.-704T= (n.-704T=)
c.-848T= (n.-848T=)
8g.89982771A>CCA371663098NBNn.226T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.37+1754T>G (n.37+1754T>G)
n.228T>G
c.-75-1248T>G (n.-75-1248T>G)
n.234T>G
n.243T>G
n.232T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.259T>G
c.-898T>G (n.-898T>G)
c.-704T>G (n.-704T>G)
c.-848T>G (n.-848T>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89982771A>GCA371663101NBNn.226T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.37+1754T>C (n.37+1754T>C)
n.228T>C
c.-75-1248T>C (n.-75-1248T>C)
n.234T>C
n.243T>C
n.232T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.259T>C
c.-898T>C (n.-898T>C)
c.-704T>C (n.-704T>C)
c.-848T>C (n.-848T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982771A>TCA371663104NBNn.226T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.37+1754T>A (n.37+1754T>A)
n.228T>A
c.-75-1248T>A (n.-75-1248T>A)
n.234T>A
n.243T>A
n.232T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.259T>A
c.-898T>A (n.-898T>A)
c.-704T>A (n.-704T>A)
c.-848T>A (n.-848T>A)
8g.89982772T>ACA371663107NBNn.225A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.37+1753A>T (n.37+1753A>T)
n.227A>T
c.-75-1249A>T (n.-75-1249A>T)
n.233A>T
n.242A>T
n.231A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.258A>T
c.-899A>T (n.-899A>T)
c.-705A>T (n.-705A>T)
c.-849A>T (n.-849A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982772T>CCA371663114NBNn.225A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.37+1753A>G (n.37+1753A>G)
n.227A>G
c.-75-1249A>G (n.-75-1249A>G)
n.233A>G
n.242A>G
n.231A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.258A>G
c.-899A>G (n.-899A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
c.-849A>G (n.-849A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982772T>GCA371663109NBNn.225A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.37+1753A>C (n.37+1753A>C)
n.227A>C
c.-75-1249A>C (n.-75-1249A>C)
n.233A>C
n.242A>C
n.231A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.258A>C
c.-899A>C (n.-899A>C)
c.-705A>C (n.-705A>C)
c.-849A>C (n.-849A>C)
8g.89982772T=CA1801470033NBNn.225A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.121A= (p.Ile41=)
c.37+1753A= (n.37+1753A=)
n.227A=
c.-75-1249A= (n.-75-1249A=)
n.233A=
n.242A=
n.231A=
c.-126A= (n.-126A=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.258A=
c.-899A= (n.-899A=)
c.-705A= (n.-705A=)
c.-849A= (n.-849A=)
8g.89982773C>ACA189008NBNn.224G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.120G>T (p.Ser40=)
c.37+1752G>T (n.37+1752G>T)
n.226G>T
c.-75-1250G>T (n.-75-1250G>T)
n.232G>T
n.241G>T
n.230G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.96G>T (p.Ser32=)
n.257G>T
c.-900G>T (n.-900G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-850G>T (n.-850G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982773C=CA1801470037NBNn.224G=
c.-177G= (n.-177G=)
c.120G= (p.Ser40=)
c.37+1752G= (n.37+1752G=)
n.226G=
c.-75-1250G= (n.-75-1250G=)
n.232G=
n.241G=
n.230G=
c.-127G= (n.-127G=)
c.96G= (p.Ser32=)
n.257G=
c.-900G= (n.-900G=)
c.-706G= (n.-706G=)
c.-850G= (n.-850G=)
8g.89982773C>GCA10578812NBNn.224G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.120G>C (p.Ser40=)
c.37+1752G>C (n.37+1752G>C)
n.226G>C
c.-75-1250G>C (n.-75-1250G>C)
n.232G>C
n.241G>C
n.230G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.96G>C (p.Ser32=)
n.257G>C
c.-900G>C (n.-900G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
c.-850G>C (n.-850G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982773C>TCA461831543NBNn.224G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.120G>A (p.Ser40=)
c.37+1752G>A (n.37+1752G>A)
n.226G>A
c.-75-1250G>A (n.-75-1250G>A)
n.232G>A
n.241G>A
n.230G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.96G>A (p.Ser32=)
n.257G>A
c.-900G>A (n.-900G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-850G>A (n.-850G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982774G>ACA164600NBNn.223C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.37+1751C>T (n.37+1751C>T)
n.225C>T
c.-75-1251C>T (n.-75-1251C>T)
n.231C>T
n.240C>T
n.229C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.95C>T (p.Ser32Leu)
n.256C>T
c.-901C>T (n.-901C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-851C>T (n.-851C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982774G>CCA371663124NBNn.223C>G
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.119C>G (p.Ser40Trp)
c.37+1751C>G (n.37+1751C>G)
n.225C>G
c.-75-1251C>G (n.-75-1251C>G)
n.231C>G
n.240C>G
n.229C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.95C>G (p.Ser32Trp)
n.256C>G
c.-901C>G (n.-901C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-851C>G (n.-851C>G)
8g.89982774G=CA1801470038NBNn.223C=
c.-178C= (n.-178C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.37+1751C= (n.37+1751C=)
n.225C=
c.-75-1251C= (n.-75-1251C=)
n.231C=
n.240C=
n.229C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.95C= (p.Ser32=)
n.256C=
c.-901C= (n.-901C=)
c.-707C= (n.-707C=)
c.-851C= (n.-851C=)
8g.89982774G>TCA371663126NBNn.223C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.37+1751C>A (n.37+1751C>A)
n.225C>A
c.-75-1251C>A (n.-75-1251C>A)
n.231C>A
n.240C>A
n.229C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.95C>A (p.Ser32Ter)
n.256C>A
c.-901C>A (n.-901C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-851C>A (n.-851C>A)
8g.89982775A=CA1801470039NBNn.222T=
c.-179T= (n.-179T=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.37+1750T= (n.37+1750T=)
n.224T=
c.-75-1252T= (n.-75-1252T=)
n.230T=
n.239T=
n.228T=
c.-129T= (n.-129T=)
c.94T= (p.Ser32=)
n.255T=
c.-902T= (n.-902T=)
c.-708T= (n.-708T=)
c.-852T= (n.-852T=)
8g.89982775A>CCA371663128NBNn.222T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.37+1750T>G (n.37+1750T>G)
n.224T>G
c.-75-1252T>G (n.-75-1252T>G)
n.230T>G
n.239T>G
n.228T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.94T>G (p.Ser32Ala)
n.255T>G
c.-902T>G (n.-902T>G)
c.-708T>G (n.-708T>G)
c.-852T>G (n.-852T>G)
8g.89982775A>GCA371663130NBNn.222T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.37+1750T>C (n.37+1750T>C)
n.224T>C
c.-75-1252T>C (n.-75-1252T>C)
n.230T>C
n.239T>C
n.228T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.94T>C (p.Ser32Pro)
n.255T>C
c.-902T>C (n.-902T>C)
c.-708T>C (n.-708T>C)
c.-852T>C (n.-852T>C)
8g.89982775A>TCA371663132NBNn.222T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.37+1750T>A (n.37+1750T>A)
n.224T>A
c.-75-1252T>A (n.-75-1252T>A)
n.230T>A
n.239T>A
n.228T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.94T>A (p.Ser32Thr)
n.255T>A
c.-902T>A (n.-902T>A)
c.-708T>A (n.-708T>A)
c.-852T>A (n.-852T>A)
8g.89982776C>ACA371663135NBNn.221G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.37+1749G>T (n.37+1749G>T)
n.223G>T
c.-75-1253G>T (n.-75-1253G>T)
n.229G>T
n.238G>T
n.227G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
n.254G>T
c.-903G>T (n.-903G>T)
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.-853G>T (n.-853G>T)
8g.89982776C=CA1801470041NBNn.221G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.37+1749G= (n.37+1749G=)
n.223G=
c.-75-1253G= (n.-75-1253G=)
n.229G=
n.238G=
n.227G=
c.-130G= (n.-130G=)
c.93G= (p.Gln31=)
n.254G=
c.-903G= (n.-903G=)
c.-709G= (n.-709G=)
c.-853G= (n.-853G=)
8g.89982776C>GCA371663138NBNn.221G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.37+1749G>C (n.37+1749G>C)
n.223G>C
c.-75-1253G>C (n.-75-1253G>C)
n.229G>C
n.238G>C
n.227G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
n.254G>C
c.-903G>C (n.-903G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.-853G>C (n.-853G>C)
8g.89982776C>TCA16606151NBNn.221G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.37+1749G>A (n.37+1749G>A)
n.223G>A
c.-75-1253G>A (n.-75-1253G>A)
n.229G>A
n.238G>A
n.227G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
n.254G>A
c.-903G>A (n.-903G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-853G>A (n.-853G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982776_89982777dupCA1801470040NBNn.220_221dup
c.-181_-180dup (n.-181_-180dup)
c.116_117dup (p.Ile41ArgfsTer9)
c.37+1748_37+1749dup (n.37+1748_37+1749dup)
n.222_223dup
c.-75-1254_-75-1253dup (n.-75-1254_-75-1253dup)
n.228_229dup
n.237_238dup
n.226_227dup
c.-131_-130dup (n.-131_-130dup)
c.92_93dup (p.Ile33ArgfsTer9)
n.253_254dup
c.-904_-903dup (n.-904_-903dup)
c.-710_-709dup (n.-710_-709dup)
c.-854_-853dup (n.-854_-853dup)
 dbSNP
8g.89982777T>ACA371663142NBNn.220A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.37+1748A>T (n.37+1748A>T)
n.222A>T
c.-75-1254A>T (n.-75-1254A>T)
n.228A>T
n.237A>T
n.226A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
n.253A>T
c.-904A>T (n.-904A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
c.-854A>T (n.-854A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982777T>CCA4803054NBNn.220A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.37+1748A>G (n.37+1748A>G)
n.222A>G
c.-75-1254A>G (n.-75-1254A>G)
n.228A>G
n.237A>G
n.226A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
n.253A>G
c.-904A>G (n.-904A>G)
c.-710A>G (n.-710A>G)
c.-854A>G (n.-854A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982777T>GCA371663148NBNn.220A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.37+1748A>C (n.37+1748A>C)
n.222A>C
c.-75-1254A>C (n.-75-1254A>C)
n.228A>C
n.237A>C
n.226A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.253A>C
c.-904A>C (n.-904A>C)
c.-710A>C (n.-710A>C)
c.-854A>C (n.-854A>C)
 gnomAD v4
8g.89982777T=CA1801470042NBNn.220A=
c.-181A= (n.-181A=)
c.116A= (p.Gln39=)
c.37+1748A= (n.37+1748A=)
n.222A=
c.-75-1254A= (n.-75-1254A=)
n.228A=
n.237A=
n.226A=
c.-131A= (n.-131A=)
c.92A= (p.Gln31=)
n.253A=
c.-904A= (n.-904A=)
c.-710A= (n.-710A=)
c.-854A= (n.-854A=)
8g.89982777_89982778delinsTGCA1801470043NBNn.219_220delinsCA
c.-182_-181delinsCA (n.-182_-181delinsCA)
c.115_116delinsCA (p.Gln39=)
c.37+1747_37+1748delinsCA (n.37+1747_37+1748delinsCA)
n.221_222delinsCA
c.-75-1255_-75-1254delinsCA (n.-75-1255_-75-1254delinsCA)
n.227_228delinsCA
n.236_237delinsCA
n.225_226delinsCA
c.-132_-131delinsCA (n.-132_-131delinsCA)
c.91_92delinsCA (p.Gln31=)
n.252_253delinsCA
c.-905_-904delinsCA (n.-905_-904delinsCA)
c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA)
c.-855_-854delinsCA (n.-855_-854delinsCA)
8g.89982778delCA348289NBNn.219del
c.-182del (n.-182del)
c.115del (p.Gln39SerfsTer10)
c.37+1747del (n.37+1747del)
n.221del
c.-75-1255del (n.-75-1255del)
n.227del
n.236del
n.225del
c.-132del (n.-132del)
c.91del (p.Gln31SerfsTer10)
n.252del
c.-905del (n.-905del)
c.-711del (n.-711del)
c.-855del (n.-855del)
 ClinVar dbSNP
8g.89982778G>ACA371663153NBNn.219C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.37+1747C>T (n.37+1747C>T)
n.221C>T
c.-75-1255C>T (n.-75-1255C>T)
n.227C>T
n.236C>T
n.225C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
n.252C>T
c.-905C>T (n.-905C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-855C>T (n.-855C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982778G>CCA164970NBNn.219C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.37+1747C>G (n.37+1747C>G)
n.221C>G
c.-75-1255C>G (n.-75-1255C>G)
n.227C>G
n.236C>G
n.225C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
n.252C>G
c.-905C>G (n.-905C>G)
c.-711C>G (n.-711C>G)
c.-855C>G (n.-855C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982778G=CA1801470045NBNn.219C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.115C= (p.Gln39=)
c.37+1747C= (n.37+1747C=)
n.221C=
c.-75-1255C= (n.-75-1255C=)
n.227C=
n.236C=
n.225C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.91C= (p.Gln31=)
n.252C=
c.-905C= (n.-905C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-855C= (n.-855C=)
8g.89982778G>TCA181281098NBNn.219C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.37+1747C>A (n.37+1747C>A)
n.221C>A
c.-75-1255C>A (n.-75-1255C>A)
n.227C>A
n.236C>A
n.225C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
n.252C>A
c.-905C>A (n.-905C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-855C>A (n.-855C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982778_89982779delinsGACA1801470044NBNn.218_219delinsTC
c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC)
c.114_115delinsTC (p.Asp38=)
c.37+1746_37+1747delinsTC (n.37+1746_37+1747delinsTC)
n.220_221delinsTC
c.-75-1256_-75-1255delinsTC (n.-75-1256_-75-1255delinsTC)
n.226_227delinsTC
n.235_236delinsTC
n.224_225delinsTC
c.-133_-132delinsTC (n.-133_-132delinsTC)
c.90_91delinsTC (p.Asp30=)
n.251_252delinsTC
c.-906_-905delinsTC (n.-906_-905delinsTC)
c.-712_-711delinsTC (n.-712_-711delinsTC)
c.-856_-855delinsTC (n.-856_-855delinsTC)
8g.89982779delCA4803055NBNn.218del
c.-183del (n.-183del)
c.114del (p.Gln39SerfsTer10)
c.37+1746del (n.37+1746del)
n.220del
c.-75-1256del (n.-75-1256del)
n.226del
n.235del
n.224del
c.-133del (n.-133del)
c.90del (p.Gln31SerfsTer10)
n.251del
c.-906del (n.-906del)
c.-712del (n.-712del)
c.-856del (n.-856del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982779A>CCA371663154NBNn.218T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.114T>G (p.Asp38Glu)
c.37+1746T>G (n.37+1746T>G)
n.220T>G
c.-75-1256T>G (n.-75-1256T>G)
n.226T>G
n.235T>G
n.224T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.90T>G (p.Asp30Glu)
n.251T>G
c.-906T>G (n.-906T>G)
c.-712T>G (n.-712T>G)
c.-856T>G (n.-856T>G)
8g.89982779A>GCA461831544NBNn.218T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.114T>C (p.Asp38=)
c.37+1746T>C (n.37+1746T>C)
n.220T>C
c.-75-1256T>C (n.-75-1256T>C)
n.226T>C
n.235T>C
n.224T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.90T>C (p.Asp30=)
n.251T>C
c.-906T>C (n.-906T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-856T>C (n.-856T>C)
8g.89982779A>TCA371663156NBNn.218T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.114T>A (p.Asp38Glu)
c.37+1746T>A (n.37+1746T>A)
n.220T>A
c.-75-1256T>A (n.-75-1256T>A)
n.226T>A
n.235T>A
n.224T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.90T>A (p.Asp30Glu)
n.251T>A
c.-906T>A (n.-906T>A)
c.-712T>A (n.-712T>A)
c.-856T>A (n.-856T>A)
8g.89982780T>ACA371663158NBNn.217A>T
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.113A>T (p.Asp38Val)
c.37+1745A>T (n.37+1745A>T)
n.219A>T
c.-75-1257A>T (n.-75-1257A>T)
n.225A>T
n.234A>T
n.223A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.250A>T
c.-907A>T (n.-907A>T)
c.-713A>T (n.-713A>T)
c.-857A>T (n.-857A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982780T>CCA371663162NBNn.217A>G
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.113A>G (p.Asp38Gly)
c.37+1745A>G (n.37+1745A>G)
n.219A>G
c.-75-1257A>G (n.-75-1257A>G)
n.225A>G
n.234A>G
n.223A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.250A>G
c.-907A>G (n.-907A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
c.-857A>G (n.-857A>G)
8g.89982780T>GCA371663165NBNn.217A>C
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.113A>C (p.Asp38Ala)
c.37+1745A>C (n.37+1745A>C)
n.219A>C
c.-75-1257A>C (n.-75-1257A>C)
n.225A>C
n.234A>C
n.223A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.250A>C
c.-907A>C (n.-907A>C)
c.-713A>C (n.-713A>C)
c.-857A>C (n.-857A>C)
8g.89982781C>ACA371663183NBNn.216G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
c.37+1744G>T (n.37+1744G>T)
n.218G>T
c.-75-1258G>T (n.-75-1258G>T)
n.224G>T
n.233G>T
n.222G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.249G>T
c.-908G>T (n.-908G>T)
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.-858G>T (n.-858G>T)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89982781C=CA1801470046NBNn.216G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.112G= (p.Asp38=)
c.37+1744G= (n.37+1744G=)
n.218G=
c.-75-1258G= (n.-75-1258G=)
n.224G=
n.233G=
n.222G=
c.-135G= (n.-135G=)
c.88G= (p.Asp30=)
n.249G=
c.-908G= (n.-908G=)
c.-714G= (n.-714G=)
c.-858G= (n.-858G=)
8g.89982781C>GCA10578813NBNn.216G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.112G>C (p.Asp38His)
c.37+1744G>C (n.37+1744G>C)
n.218G>C
c.-75-1258G>C (n.-75-1258G>C)
n.224G>C
n.233G>C
n.222G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.249G>C
c.-908G>C (n.-908G>C)
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.-858G>C (n.-858G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982781C>TCA371663195NBNn.216G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.112G>A (p.Asp38Asn)
c.37+1744G>A (n.37+1744G>A)
n.218G>A
c.-75-1258G>A (n.-75-1258G>A)
n.224G>A
n.233G>A
n.222G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.249G>A
c.-908G>A (n.-908G>A)
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.-858G>A (n.-858G>A)
8g.89982782A>CCA371663196NBNn.215T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.37+1743T>G (n.37+1743T>G)
n.217T>G
c.-75-1259T>G (n.-75-1259T>G)
n.223T>G
n.232T>G
n.221T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.248T>G
c.-909T>G (n.-909T>G)
c.-715T>G (n.-715T>G)
c.-859T>G (n.-859T>G)
8g.89982782A>GCA461831545NBNn.215T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.37+1743T>C (n.37+1743T>C)
n.217T>C
c.-75-1259T>C (n.-75-1259T>C)
n.223T>C
n.232T>C
n.221T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.87T>C (p.Asn29=)
n.248T>C
c.-909T>C (n.-909T>C)
c.-715T>C (n.-715T>C)
c.-859T>C (n.-859T>C)
8g.89982782A>TCA371663197NBNn.215T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.37+1743T>A (n.37+1743T>A)
n.217T>A
c.-75-1259T>A (n.-75-1259T>A)
n.223T>A
n.232T>A
n.221T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.248T>A
c.-909T>A (n.-909T>A)
c.-715T>A (n.-715T>A)
c.-859T>A (n.-859T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89982783T>ACA371663198NBNn.214A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.37+1742A>T (n.37+1742A>T)
n.216A>T
c.-75-1260A>T (n.-75-1260A>T)
n.222A>T
n.231A>T
n.220A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.247A>T
c.-910A>T (n.-910A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.-860A>T (n.-860A>T)
8g.89982783T>CCA371663200NBNn.214A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.37+1742A>G (n.37+1742A>G)
n.216A>G
c.-75-1260A>G (n.-75-1260A>G)
n.222A>G
n.231A>G
n.220A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.247A>G
c.-910A>G (n.-910A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.-860A>G (n.-860A>G)
8g.89982783T>GCA371663199NBNn.214A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.37+1742A>C (n.37+1742A>C)
n.216A>C
c.-75-1260A>C (n.-75-1260A>C)
n.222A>C
n.231A>C
n.220A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.247A>C
c.-910A>C (n.-910A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.-860A>C (n.-860A>C)
8g.89982784T>ACA371663203NBNn.213A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.37+1741A>T (n.37+1741A>T)
n.215A>T
c.-75-1261A>T (n.-75-1261A>T)
n.221A>T
n.230A>T
n.219A>T
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.246A>T
c.-911A>T (n.-911A>T)
c.-717A>T (n.-717A>T)
c.-861A>T (n.-861A>T)
8g.89982784T>CCA10578814NBNn.213A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.37+1741A>G (n.37+1741A>G)
n.215A>G
c.-75-1261A>G (n.-75-1261A>G)
n.221A>G
n.230A>G
n.219A>G
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.246A>G
c.-911A>G (n.-911A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
c.-861A>G (n.-861A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982784T>GCA371663208NBNn.213A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.37+1741A>C (n.37+1741A>C)
n.215A>C
c.-75-1261A>C (n.-75-1261A>C)
n.221A>C
n.230A>C
n.219A>C
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.85A>C (p.Asn29His)
n.246A>C
c.-911A>C (n.-911A>C)
c.-717A>C (n.-717A>C)
c.-861A>C (n.-861A>C)
8g.89982784T=CA1801470047NBNn.213A=
c.-188A= (n.-188A=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.37+1741A= (n.37+1741A=)
n.215A=
c.-75-1261A= (n.-75-1261A=)
n.221A=
n.230A=
n.219A=
c.-138A= (n.-138A=)
c.85A= (p.Asn29=)
n.246A=
c.-911A= (n.-911A=)
c.-717A= (n.-717A=)
c.-861A= (n.-861A=)
8g.89982785T>ACA371663210NBNn.212A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.37+1740A>T (n.37+1740A>T)
n.214A>T
c.-75-1262A>T (n.-75-1262A>T)
n.220A>T
n.229A>T
n.218A>T
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
n.245A>T
c.-912A>T (n.-912A>T)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.-862A>T (n.-862A>T)
 gnomAD v4
8g.89982785T>CCA461831546NBNn.212A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.37+1740A>G (n.37+1740A>G)
n.214A>G
c.-75-1262A>G (n.-75-1262A>G)
n.220A>G
n.229A>G
n.218A>G
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.84A>G (p.Glu28=)
n.245A>G
c.-912A>G (n.-912A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.-862A>G (n.-862A>G)
8g.89982785T>GCA371663214NBNn.212A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.37+1740A>C (n.37+1740A>C)
n.214A>C
c.-75-1262A>C (n.-75-1262A>C)
n.220A>C
n.229A>C
n.218A>C
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
n.245A>C
c.-912A>C (n.-912A>C)
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.-862A>C (n.-862A>C)
8g.89982786T>ACA371663216NBNn.211A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.37+1739A>T (n.37+1739A>T)
n.213A>T
c.-75-1263A>T (n.-75-1263A>T)
n.219A>T
n.228A>T
n.217A>T
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.244A>T
c.-913A>T (n.-913A>T)
c.-719A>T (n.-719A>T)
c.-863A>T (n.-863A>T)
8g.89982786T>CCA371663219NBNn.211A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.37+1739A>G (n.37+1739A>G)
n.213A>G
c.-75-1263A>G (n.-75-1263A>G)
n.219A>G
n.228A>G
n.217A>G
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.244A>G
c.-913A>G (n.-913A>G)
c.-719A>G (n.-719A>G)
c.-863A>G (n.-863A>G)
8g.89982786T>GCA371663224NBNn.211A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.37+1739A>C (n.37+1739A>C)
n.213A>C
c.-75-1263A>C (n.-75-1263A>C)
n.219A>C
n.228A>C
n.217A>C
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.244A>C
c.-913A>C (n.-913A>C)
c.-719A>C (n.-719A>C)
c.-863A>C (n.-863A>C)
 COSMIC
8g.89982787C>ACA371663225NBNn.210G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.37+1738G>T (n.37+1738G>T)
n.212G>T
c.-75-1264G>T (n.-75-1264G>T)
n.218G>T
n.227G>T
n.216G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.243G>T
c.-914G>T (n.-914G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.-864G>T (n.-864G>T)
 dbSNP
8g.89982787C>GCA371663229NBNn.210G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.37+1738G>C (n.37+1738G>C)
n.212G>C
c.-75-1264G>C (n.-75-1264G>C)
n.218G>C
n.227G>C
n.216G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.243G>C
c.-914G>C (n.-914G>C)
c.-720G>C (n.-720G>C)
c.-864G>C (n.-864G>C)
8g.89982787C>TCA371663240NBNn.210G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.37+1738G>A (n.37+1738G>A)
n.212G>A
c.-75-1264G>A (n.-75-1264G>A)
n.218G>A
n.227G>A
n.216G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.243G>A
c.-914G>A (n.-914G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-864G>A (n.-864G>A)
8g.89982788A=CA1801470048NBNn.209T=
c.-192T= (n.-192T=)
c.105T= (p.Ile35=)
c.37+1737T= (n.37+1737T=)
n.211T=
c.-75-1265T= (n.-75-1265T=)
n.217T=
n.226T=
n.215T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.81T= (p.Ile27=)
n.242T=
c.-915T= (n.-915T=)
c.-721T= (n.-721T=)
c.-865T= (n.-865T=)
8g.89982788A>CCA4803056NBNn.209T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.105T>G (p.Ile35Met)
c.37+1737T>G (n.37+1737T>G)
n.211T>G
c.-75-1265T>G (n.-75-1265T>G)
n.217T>G
n.226T>G
n.215T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.81T>G (p.Ile27Met)
n.242T>G
c.-915T>G (n.-915T>G)
c.-721T>G (n.-721T>G)
c.-865T>G (n.-865T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982788A>GCA461831547NBNn.209T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.105T>C (p.Ile35=)
c.37+1737T>C (n.37+1737T>C)
n.211T>C
c.-75-1265T>C (n.-75-1265T>C)
n.217T>C
n.226T>C
n.215T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.81T>C (p.Ile27=)
n.242T>C
c.-915T>C (n.-915T>C)
c.-721T>C (n.-721T>C)
c.-865T>C (n.-865T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982788A>TCA4803057NBNn.209T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.105T>A (p.Ile35=)
c.37+1737T>A (n.37+1737T>A)
n.211T>A
c.-75-1265T>A (n.-75-1265T>A)
n.217T>A
n.226T>A
n.215T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.81T>A (p.Ile27=)
n.242T>A
c.-915T>A (n.-915T>A)
c.-721T>A (n.-721T>A)
c.-865T>A (n.-865T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982789A=CA1801470049NBNn.208T=
c.-193T= (n.-193T=)
c.104T= (p.Ile35=)
c.37+1736T= (n.37+1736T=)
n.210T=
c.-75-1266T= (n.-75-1266T=)
n.216T=
n.225T=
n.214T=
c.-143T= (n.-143T=)
c.80T= (p.Ile27=)
n.241T=
c.-916T= (n.-916T=)
c.-722T= (n.-722T=)
c.-866T= (n.-866T=)
8g.89982789A>CCA371663260NBNn.208T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.37+1736T>G (n.37+1736T>G)
n.210T>G
c.-75-1266T>G (n.-75-1266T>G)
n.216T>G
n.225T>G
n.214T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.241T>G
c.-916T>G (n.-916T>G)
c.-722T>G (n.-722T>G)
c.-866T>G (n.-866T>G)
8g.89982789A>GCA332807NBNn.208T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.37+1736T>C (n.37+1736T>C)
n.210T>C
c.-75-1266T>C (n.-75-1266T>C)
n.216T>C
n.225T>C
n.214T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.241T>C
c.-916T>C (n.-916T>C)
c.-722T>C (n.-722T>C)
c.-866T>C (n.-866T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89982789A>TCA371663257NBNn.208T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.37+1736T>A (n.37+1736T>A)
n.210T>A
c.-75-1266T>A (n.-75-1266T>A)
n.216T>A
n.225T>A
n.214T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.241T>A
c.-916T>A (n.-916T>A)
c.-722T>A (n.-722T>A)
c.-866T>A (n.-866T>A)
8g.89982789_89982791delinsATCCA1801470050NBNn.206_208delinsGAT
c.-195_-193delinsGAT (n.-195_-193delinsGAT)
c.102_104delinsGAT (p.Leu34=)
c.37+1734_37+1736delinsGAT (n.37+1734_37+1736delinsGAT)
n.208_210delinsGAT
c.-75-1268_-75-1266delinsGAT (n.-75-1268_-75-1266delinsGAT)
n.214_216delinsGAT
n.223_225delinsGAT
n.212_214delinsGAT
c.-145_-143delinsGAT (n.-145_-143delinsGAT)
c.78_80delinsGAT (p.Leu26=)
n.239_241delinsGAT
c.-918_-916delinsGAT (n.-918_-916delinsGAT)
c.-724_-722delinsGAT (n.-724_-722delinsGAT)
c.-868_-866delinsGAT (n.-868_-866delinsGAT)
8g.89982789_89982791delinsGTTCA658683519NBNn.206_208delinsAAC
c.-195_-193delinsAAC (n.-195_-193delinsAAC)
c.102_104delinsAAC (p.Ile35Thr)
c.37+1734_37+1736delinsAAC (n.37+1734_37+1736delinsAAC)
n.208_210delinsAAC
c.-75-1268_-75-1266delinsAAC (n.-75-1268_-75-1266delinsAAC)
n.214_216delinsAAC
n.223_225delinsAAC
n.212_214delinsAAC
c.-145_-143delinsAAC (n.-145_-143delinsAAC)
c.78_80delinsAAC (p.Ile27Thr)
n.239_241delinsAAC
c.-918_-916delinsAAC (n.-918_-916delinsAAC)
c.-724_-722delinsAAC (n.-724_-722delinsAAC)
c.-868_-866delinsAAC (n.-868_-866delinsAAC)
 ClinVar dbSNP
8g.89982790T>ACA371663262NBNn.207A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.37+1735A>T (n.37+1735A>T)
n.209A>T
c.-75-1267A>T (n.-75-1267A>T)
n.215A>T
n.224A>T
n.213A>T
c.-144A>T (n.-144A>T)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.240A>T
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.-867A>T (n.-867A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982790T>CCA371663265NBNn.207A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.37+1735A>G (n.37+1735A>G)
n.209A>G
c.-75-1267A>G (n.-75-1267A>G)
n.215A>G
n.224A>G
n.213A>G
c.-144A>G (n.-144A>G)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.240A>G
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.-867A>G (n.-867A>G)
 gnomAD v4
8g.89982790T>GCA371663268NBNn.207A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.37+1735A>C (n.37+1735A>C)
n.209A>C
c.-75-1267A>C (n.-75-1267A>C)
n.215A>C
n.224A>C
n.213A>C
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.240A>C
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.-867A>C (n.-867A>C)
8g.89982790_89982791delinsATCA2739268846NBNn.206_207delinsAT
c.-195_-194delinsAT (n.-195_-194delinsAT)
c.102_103delinsAT (p.Ile35Phe)
c.37+1734_37+1735delinsAT (n.37+1734_37+1735delinsAT)
n.208_209delinsAT
c.-75-1268_-75-1267delinsAT (n.-75-1268_-75-1267delinsAT)
n.214_215delinsAT
n.223_224delinsAT
n.212_213delinsAT
c.-145_-144delinsAT (n.-145_-144delinsAT)
c.78_79delinsAT (p.Ile27Phe)
n.239_240delinsAT
c.-918_-917delinsAT (n.-918_-917delinsAT)
c.-724_-723delinsAT (n.-724_-723delinsAT)
c.-868_-867delinsAT (n.-868_-867delinsAT)
 ClinVar
8g.89982790_89982791delinsCTCA16020702NBNn.206_207delinsAG
c.-195_-194delinsAG (n.-195_-194delinsAG)
c.102_103delinsAG (p.Ile35Val)
c.37+1734_37+1735delinsAG (n.37+1734_37+1735delinsAG)
n.208_209delinsAG
c.-75-1268_-75-1267delinsAG (n.-75-1268_-75-1267delinsAG)
n.214_215delinsAG
n.223_224delinsAG
n.212_213delinsAG
c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG)
c.78_79delinsAG (p.Ile27Val)
n.239_240delinsAG
c.-918_-917delinsAG (n.-918_-917delinsAG)
c.-724_-723delinsAG (n.-724_-723delinsAG)
c.-868_-867delinsAG (n.-868_-867delinsAG)
8g.89982791C>ACA461831548NBNn.206G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
c.37+1734G>T (n.37+1734G>T)
n.208G>T
c.-75-1268G>T (n.-75-1268G>T)
n.214G>T
n.223G>T
n.212G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
n.239G>T
c.-918G>T (n.-918G>T)
c.-724G>T (n.-724G>T)
c.-868G>T (n.-868G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982791C=CA1801470051NBNn.206G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.102G= (p.Leu34=)
c.37+1734G= (n.37+1734G=)
n.208G=
c.-75-1268G= (n.-75-1268G=)
n.214G=
n.223G=
n.212G=
c.-145G= (n.-145G=)
c.78G= (p.Leu26=)
n.239G=
c.-918G= (n.-918G=)
c.-724G= (n.-724G=)
c.-868G= (n.-868G=)
8g.89982791C>GCA461831549NBNn.206G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
c.37+1734G>C (n.37+1734G>C)
n.208G>C
c.-75-1268G>C (n.-75-1268G>C)
n.214G>C
n.223G>C
n.212G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
n.239G>C
c.-918G>C (n.-918G>C)
c.-724G>C (n.-724G>C)
c.-868G>C (n.-868G>C)
8g.89982791C>TCA186157NBNn.206G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.37+1734G>A (n.37+1734G>A)
n.208G>A
c.-75-1268G>A (n.-75-1268G>A)
n.214G>A
n.223G>A
n.212G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
n.239G>A
c.-918G>A (n.-918G>A)
c.-724G>A (n.-724G>A)
c.-868G>A (n.-868G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982792A=CA1801470052NBNn.205T=
c.-196T= (n.-196T=)
c.101T= (p.Leu34=)
c.37+1733T= (n.37+1733T=)
n.207T=
c.-75-1269T= (n.-75-1269T=)
n.213T=
n.222T=
n.211T=
c.-146T= (n.-146T=)
c.77T= (p.Leu26=)
n.238T=
c.-919T= (n.-919T=)
c.-725T= (n.-725T=)
c.-869T= (n.-869T=)
8g.89982792A>CCA181281117NBNn.205T>G
c.-196T>G (n.-196T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
c.37+1733T>G (n.37+1733T>G)
n.207T>G
c.-75-1269T>G (n.-75-1269T>G)
n.213T>G
n.222T>G
n.211T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.238T>G
c.-919T>G (n.-919T>G)
c.-725T>G (n.-725T>G)
c.-869T>G (n.-869T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89982792A>GCA371663273NBNn.205T>C
c.-196T>C (n.-196T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
c.37+1733T>C (n.37+1733T>C)
n.207T>C
c.-75-1269T>C (n.-75-1269T>C)
n.213T>C
n.222T>C
n.211T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.238T>C
c.-919T>C (n.-919T>C)
c.-725T>C (n.-725T>C)
c.-869T>C (n.-869T>C)
8g.89982792A>TCA371663275NBNn.205T>A
c.-196T>A (n.-196T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
c.37+1733T>A (n.37+1733T>A)
n.207T>A
c.-75-1269T>A (n.-75-1269T>A)
n.213T>A
n.222T>A
n.211T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
n.238T>A
c.-919T>A (n.-919T>A)
c.-725T>A (n.-725T>A)
c.-869T>A (n.-869T>A)
8g.89982793G>ACA461831550NBNn.204C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
c.37+1732C>T (n.37+1732C>T)
n.206C>T
c.-75-1270C>T (n.-75-1270C>T)
n.212C>T
n.221C>T
n.210C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
n.237C>T
c.-920C>T (n.-920C>T)
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.-870C>T (n.-870C>T)
 gnomAD v4
8g.89982793G>CCA371663276NBNn.204C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
c.37+1732C>G (n.37+1732C>G)
n.206C>G
c.-75-1270C>G (n.-75-1270C>G)
n.212C>G
n.221C>G
n.210C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
n.237C>G
c.-920C>G (n.-920C>G)
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.-870C>G (n.-870C>G)
8g.89982793G=CA1801470053NBNn.204C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.100C= (p.Leu34=)
c.37+1732C= (n.37+1732C=)
n.206C=
c.-75-1270C= (n.-75-1270C=)
n.212C=
n.221C=
n.210C=
c.-147C= (n.-147C=)
c.76C= (p.Leu26=)
n.237C=
c.-920C= (n.-920C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.-870C= (n.-870C=)
8g.89982793G>TCA371663278NBNn.204C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
c.37+1732C>A (n.37+1732C>A)
n.206C>A
c.-75-1270C>A (n.-75-1270C>A)
n.212C>A
n.221C>A
n.210C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.237C>A
c.-920C>A (n.-920C>A)
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.-870C>A (n.-870C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982794A=CA1801470054NBNn.203T=
c.-198T= (n.-198T=)
c.99T= (p.Ile33=)
c.37+1731T= (n.37+1731T=)
n.205T=
c.-75-1271T= (n.-75-1271T=)
n.211T=
n.220T=
n.209T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.75T= (p.Ile25=)
n.236T=
c.-921T= (n.-921T=)
c.-727T= (n.-727T=)
c.-871T= (n.-871T=)
8g.89982794A>CCA371663283NBNn.203T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.99T>G (p.Ile33Met)
c.37+1731T>G (n.37+1731T>G)
n.205T>G
c.-75-1271T>G (n.-75-1271T>G)
n.211T>G
n.220T>G
n.209T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.75T>G (p.Ile25Met)
n.236T>G
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.-727T>G (n.-727T>G)
c.-871T>G (n.-871T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982794A>GCA461831551NBNn.203T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.99T>C (p.Ile33=)
c.37+1731T>C (n.37+1731T>C)
n.205T>C
c.-75-1271T>C (n.-75-1271T>C)
n.211T>C
n.220T>C
n.209T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.75T>C (p.Ile25=)
n.236T>C
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.-727T>C (n.-727T>C)
c.-871T>C (n.-871T>C)
 gnomAD v4
8g.89982794A>TCA461831552NBNn.203T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.99T>A (p.Ile33=)
c.37+1731T>A (n.37+1731T>A)
n.205T>A
c.-75-1271T>A (n.-75-1271T>A)
n.211T>A
n.220T>A
n.209T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.75T>A (p.Ile25=)
n.236T>A
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.-727T>A (n.-727T>A)
c.-871T>A (n.-871T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982795A>CCA371663287NBNn.202T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.37+1730T>G (n.37+1730T>G)
n.204T>G
c.-75-1272T>G (n.-75-1272T>G)
n.210T>G
n.219T>G
n.208T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.74T>G (p.Ile25Ser)
n.235T>G
c.-922T>G (n.-922T>G)
c.-728T>G (n.-728T>G)
c.-872T>G (n.-872T>G)
8g.89982795A>GCA371663290NBNn.202T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.37+1730T>C (n.37+1730T>C)
n.204T>C
c.-75-1272T>C (n.-75-1272T>C)
n.210T>C
n.219T>C
n.208T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.74T>C (p.Ile25Thr)
n.235T>C
c.-922T>C (n.-922T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
c.-872T>C (n.-872T>C)
8g.89982795A>TCA371663293NBNn.202T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.37+1730T>A (n.37+1730T>A)
n.204T>A
c.-75-1272T>A (n.-75-1272T>A)
n.210T>A
n.219T>A
n.208T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.74T>A (p.Ile25Asn)
n.235T>A
c.-922T>A (n.-922T>A)
c.-728T>A (n.-728T>A)
c.-872T>A (n.-872T>A)
 ClinVar
8g.89982796T>ACA371663304NBNn.201A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.37+1729A>T (n.37+1729A>T)
n.203A>T
c.-75-1273A>T (n.-75-1273A>T)
n.209A>T
n.218A>T
n.207A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.73A>T (p.Ile25Phe)
n.234A>T
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.-873A>T (n.-873A>T)
8g.89982796T>CCA371663305NBNn.201A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
c.37+1729A>G (n.37+1729A>G)
n.203A>G
c.-75-1273A>G (n.-75-1273A>G)
n.209A>G
n.218A>G
n.207A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.73A>G (p.Ile25Val)
n.234A>G
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.-873A>G (n.-873A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982796T>GCA371663302NBNn.201A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.37+1729A>C (n.37+1729A>C)
n.203A>C
c.-75-1273A>C (n.-75-1273A>C)
n.209A>C
n.218A>C
n.207A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.73A>C (p.Ile25Leu)
n.234A>C
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.-873A>C (n.-873A>C)
 ClinVar
8g.89982796T=CA1801470055NBNn.201A=
c.-200A= (n.-200A=)
c.97A= (p.Ile33=)
c.37+1729A= (n.37+1729A=)
n.203A=
c.-75-1273A= (n.-75-1273A=)
n.209A=
n.218A=
n.207A=
c.-150A= (n.-150A=)
c.73A= (p.Ile25=)
n.234A=
c.-923A= (n.-923A=)
c.-729A= (n.-729A=)
c.-873A= (n.-873A=)
8g.89982797G>ACA461831553NBNn.200C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.96C>T (p.Ala32=)
c.37+1728C>T (n.37+1728C>T)
n.202C>T
c.-75-1274C>T (n.-75-1274C>T)
n.208C>T
n.217C>T
n.206C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.72C>T (p.Ala24=)
n.233C>T
c.-924C>T (n.-924C>T)
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.-874C>T (n.-874C>T)
 dbSNP gnomAD v2
8g.89982797G>CCA461831554NBNn.200C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.96C>G (p.Ala32=)
c.37+1728C>G (n.37+1728C>G)
n.202C>G
c.-75-1274C>G (n.-75-1274C>G)
n.208C>G
n.217C>G
n.206C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.72C>G (p.Ala24=)
n.233C>G
c.-924C>G (n.-924C>G)
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.-874C>G (n.-874C>G)
 gnomAD v4
8g.89982797G=CA1801470056NBNn.200C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.96C= (p.Ala32=)
c.37+1728C= (n.37+1728C=)
n.202C=
c.-75-1274C= (n.-75-1274C=)
n.208C=
n.217C=
n.206C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.72C= (p.Ala24=)
n.233C=
c.-924C= (n.-924C=)
c.-730C= (n.-730C=)
c.-874C= (n.-874C=)
8g.89982797G>TCA461831555NBNn.200C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.96C>A (p.Ala32=)
c.37+1728C>A (n.37+1728C>A)
n.202C>A
c.-75-1274C>A (n.-75-1274C>A)
n.208C>A
n.217C>A
n.206C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.72C>A (p.Ala24=)
n.233C>A
c.-924C>A (n.-924C>A)
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.-874C>A (n.-874C>A)
8g.89982797_89982800dupCA2573143427NBNn.197_200dup
c.-204_-201dup (n.-204_-201dup)
c.93_96dup (p.Ile33CysfsTer5)
c.37+1725_37+1728dup (n.37+1725_37+1728dup)
n.199_202dup
c.-75-1277_-75-1274dup (n.-75-1277_-75-1274dup)
n.205_208dup
n.214_217dup
n.203_206dup
c.-154_-151dup (n.-154_-151dup)
c.69_72dup (p.Ile25CysfsTer5)
n.230_233dup
c.-927_-924dup (n.-927_-924dup)
c.-733_-730dup (n.-733_-730dup)
c.-877_-874dup (n.-877_-874dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89982798G>ACA371663308NBNn.199C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.37+1727C>T (n.37+1727C>T)
n.201C>T
c.-75-1275C>T (n.-75-1275C>T)
n.207C>T
n.216C>T
n.205C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
n.232C>T
c.-925C>T (n.-925C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
c.-875C>T (n.-875C>T)
 dbSNP
8g.89982798G>CCA371663311NBNn.199C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.37+1727C>G (n.37+1727C>G)
n.201C>G
c.-75-1275C>G (n.-75-1275C>G)
n.207C>G
n.216C>G
n.205C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.232C>G
c.-925C>G (n.-925C>G)
c.-731C>G (n.-731C>G)
c.-875C>G (n.-875C>G)
8g.89982798G>TCA371663313NBNn.199C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.37+1727C>A (n.37+1727C>A)
n.201C>A
c.-75-1275C>A (n.-75-1275C>A)
n.207C>A
n.216C>A
n.205C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.232C>A
c.-925C>A (n.-925C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
c.-875C>A (n.-875C>A)
8g.89982798_89982800delinsGCACA1801470057NBNn.197_199delinsTGC
c.-204_-202delinsTGC (n.-204_-202delinsTGC)
c.93_95delinsTGC (p.Cys31=)
c.37+1725_37+1727delinsTGC (n.37+1725_37+1727delinsTGC)
n.199_201delinsTGC
c.-75-1277_-75-1275delinsTGC (n.-75-1277_-75-1275delinsTGC)
n.205_207delinsTGC
n.214_216delinsTGC
n.203_205delinsTGC
c.-154_-152delinsTGC (n.-154_-152delinsTGC)
c.69_71delinsTGC (p.Cys23=)
n.230_232delinsTGC
c.-927_-925delinsTGC (n.-927_-925delinsTGC)
c.-733_-731delinsTGC (n.-733_-731delinsTGC)
c.-877_-875delinsTGC (n.-877_-875delinsTGC)
8g.89982799C>ACA371663316NBNn.198G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.37+1726G>T (n.37+1726G>T)
n.200G>T
c.-75-1276G>T (n.-75-1276G>T)
n.206G>T
n.215G>T
n.204G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.231G>T
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.-876G>T (n.-876G>T)
8g.89982799C>GCA371663318NBNn.198G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.37+1726G>C (n.37+1726G>C)
n.200G>C
c.-75-1276G>C (n.-75-1276G>C)
n.206G>C
n.215G>C
n.204G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.231G>C
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.-876G>C (n.-876G>C)
8g.89982799C>TCA371663320NBNn.198G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.37+1726G>A (n.37+1726G>A)
n.200G>A
c.-75-1276G>A (n.-75-1276G>A)
n.206G>A
n.215G>A
n.204G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.231G>A
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.-876G>A (n.-876G>A)
 gnomAD v4
8g.89982801_89982802delCA350713NBNn.197_198del
c.-204_-203del (n.-204_-203del)
c.93_94del (p.Ala32HisfsTer4)
c.37+1725_37+1726del (n.37+1725_37+1726del)
n.199_200del
c.-75-1277_-75-1276del (n.-75-1277_-75-1276del)
n.205_206del
n.214_215del
n.203_204del
c.-154_-153del (n.-154_-153del)
c.69_70del (p.Ala24HisfsTer4)
n.230_231del
c.-927_-926del (n.-927_-926del)
c.-733_-732del (n.-733_-732del)
c.-877_-876del (n.-877_-876del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982800delCA2580079431NBNn.197del
c.-204del (n.-204del)
c.93del (p.Cys31TrpfsTer4)
c.37+1725del (n.37+1725del)
n.199del
c.-75-1277del (n.-75-1277del)
n.205del
n.214del
n.203del
c.-154del (n.-154del)
c.69del (p.Cys23TrpfsTer4)
n.230del
c.-927del (n.-927del)
c.-733del (n.-733del)
c.-877del (n.-877del)
 ClinVar
8g.89982800A>CCA371663325NBNn.197T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.93T>G (p.Cys31Trp)
c.37+1725T>G (n.37+1725T>G)
n.199T>G
c.-75-1277T>G (n.-75-1277T>G)
n.205T>G
n.214T>G
n.203T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.69T>G (p.Cys23Trp)
n.230T>G
c.-927T>G (n.-927T>G)
c.-733T>G (n.-733T>G)
c.-877T>G (n.-877T>G)
8g.89982800A>GCA461831556NBNn.197T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.93T>C (p.Cys31=)
c.37+1725T>C (n.37+1725T>C)
n.199T>C
c.-75-1277T>C (n.-75-1277T>C)
n.205T>C
n.214T>C
n.203T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.69T>C (p.Cys23=)
n.230T>C
c.-927T>C (n.-927T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
c.-877T>C (n.-877T>C)
8g.89982800A>TCA371663328NBNn.197T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.93T>A (p.Cys31Ter)
c.37+1725T>A (n.37+1725T>A)
n.199T>A
c.-75-1277T>A (n.-75-1277T>A)
n.205T>A
n.214T>A
n.203T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.69T>A (p.Cys23Ter)
n.230T>A
c.-927T>A (n.-927T>A)
c.-733T>A (n.-733T>A)
c.-877T>A (n.-877T>A)
8g.89982801C>ACA371663330NBNn.196G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.37+1724G>T (n.37+1724G>T)
n.198G>T
c.-75-1278G>T (n.-75-1278G>T)
n.204G>T
n.213G>T
n.202G>T
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
n.229G>T
c.-928G>T (n.-928G>T)
c.-734G>T (n.-734G>T)
c.-878G>T (n.-878G>T)
 ClinVar
8g.89982801C=CA1801470058NBNn.196G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.92G= (p.Cys31=)
c.37+1724G= (n.37+1724G=)
n.198G=
c.-75-1278G= (n.-75-1278G=)
n.204G=
n.213G=
n.202G=
c.-155G= (n.-155G=)
c.68G= (p.Cys23=)
n.229G=
c.-928G= (n.-928G=)
c.-734G= (n.-734G=)
c.-878G= (n.-878G=)
8g.89982801C>GCA371663332NBNn.196G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.37+1724G>C (n.37+1724G>C)
n.198G>C
c.-75-1278G>C (n.-75-1278G>C)
n.204G>C
n.213G>C
n.202G>C
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
n.229G>C
c.-928G>C (n.-928G>C)
c.-734G>C (n.-734G>C)
c.-878G>C (n.-878G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982801C>TCA371663334NBNn.196G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.37+1724G>A (n.37+1724G>A)
n.198G>A
c.-75-1278G>A (n.-75-1278G>A)
n.204G>A
n.213G>A
n.202G>A
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
n.229G>A
c.-928G>A (n.-928G>A)
c.-734G>A (n.-734G>A)
c.-878G>A (n.-878G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982802A=CA1801470059NBNn.195T=
c.-206T= (n.-206T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.37+1723T= (n.37+1723T=)
n.197T=
c.-75-1279T= (n.-75-1279T=)
n.203T=
n.212T=
n.201T=
c.-156T= (n.-156T=)
c.67T= (p.Cys23=)
n.228T=
c.-929T= (n.-929T=)
c.-735T= (n.-735T=)
c.-879T= (n.-879T=)
8g.89982802A>CCA371663338NBNn.195T>G
c.-206T>G (n.-206T>G)
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.37+1723T>G (n.37+1723T>G)
n.197T>G
c.-75-1279T>G (n.-75-1279T>G)
n.203T>G
n.212T>G
n.201T>G
c.-156T>G (n.-156T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
n.228T>G
c.-929T>G (n.-929T>G)
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.-879T>G (n.-879T>G)
8g.89982802A>GCA10578815NBNn.195T>C
c.-206T>C (n.-206T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.37+1723T>C (n.37+1723T>C)
n.197T>C
c.-75-1279T>C (n.-75-1279T>C)
n.203T>C
n.212T>C
n.201T>C
c.-156T>C (n.-156T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
n.228T>C
c.-929T>C (n.-929T>C)
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.-879T>C (n.-879T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982802A>TCA371663336NBNn.195T>A
c.-206T>A (n.-206T>A)
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.37+1723T>A (n.37+1723T>A)
n.197T>A
c.-75-1279T>A (n.-75-1279T>A)
n.203T>A
n.212T>A
n.201T>A
c.-156T>A (n.-156T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
n.228T>A
c.-929T>A (n.-929T>A)
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.-879T>A (n.-879T>A)
8g.89982803G>ACA461831557NBNn.194C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.90C>T (p.Asn30=)
c.37+1722C>T (n.37+1722C>T)
n.196C>T
c.-75-1280C>T (n.-75-1280C>T)
n.202C>T
n.211C>T
n.200C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.66C>T (p.Asn22=)
n.227C>T
c.-930C>T (n.-930C>T)
c.-736C>T (n.-736C>T)
c.-880C>T (n.-880C>T)
8g.89982803G>CCA371663341NBNn.194C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.90C>G (p.Asn30Lys)
c.37+1722C>G (n.37+1722C>G)
n.196C>G
c.-75-1280C>G (n.-75-1280C>G)
n.202C>G
n.211C>G
n.200C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.66C>G (p.Asn22Lys)
n.227C>G
c.-930C>G (n.-930C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.-880C>G (n.-880C>G)
8g.89982803G>TCA371663350NBNn.194C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.90C>A (p.Asn30Lys)
c.37+1722C>A (n.37+1722C>A)
n.196C>A
c.-75-1280C>A (n.-75-1280C>A)
n.202C>A
n.211C>A
n.200C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.66C>A (p.Asn22Lys)
n.227C>A
c.-930C>A (n.-930C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.-880C>A (n.-880C>A)
8g.89982803_89982805delinsGTTCA1801470060NBNn.192_194delinsAAC
c.-209_-207delinsAAC (n.-209_-207delinsAAC)
c.88_90delinsAAC (p.Asn30=)
c.37+1720_37+1722delinsAAC (n.37+1720_37+1722delinsAAC)
n.194_196delinsAAC
c.-75-1282_-75-1280delinsAAC (n.-75-1282_-75-1280delinsAAC)
n.200_202delinsAAC
n.209_211delinsAAC
n.198_200delinsAAC
c.-159_-157delinsAAC (n.-159_-157delinsAAC)
c.64_66delinsAAC (p.Asn22=)
n.225_227delinsAAC
c.-932_-930delinsAAC (n.-932_-930delinsAAC)
c.-738_-736delinsAAC (n.-738_-736delinsAAC)
c.-882_-880delinsAAC (n.-882_-880delinsAAC)
8g.89982803_89982810delinsGTTTTTCCCA1801470061NBNn.187_194delinsGGAAAAAC
c.-214_-207delinsGGAAAAAC (n.-214_-207delinsGGAAAAAC)
c.83_90delinsGGAAAAAC (p.Arg28=)
c.37+1715_37+1722delinsGGAAAAAC (n.37+1715_37+1722delinsGGAAAAAC)
n.189_196delinsGGAAAAAC
c.-75-1287_-75-1280delinsGGAAAAAC (n.-75-1287_-75-1280delinsGGAAAAAC)
n.195_202delinsGGAAAAAC
n.204_211delinsGGAAAAAC
n.193_200delinsGGAAAAAC
c.-164_-157delinsGGAAAAAC (n.-164_-157delinsGGAAAAAC)
c.59_66delinsGGAAAAAC (p.Arg20=)
n.220_227delinsGGAAAAAC
c.-937_-930delinsGGAAAAAC (n.-937_-930delinsGGAAAAAC)
c.-743_-736delinsGGAAAAAC (n.-743_-736delinsGGAAAAAC)
c.-887_-880delinsGGAAAAAC (n.-887_-880delinsGGAAAAAC)
8g.89982804T>ACA371663353NBNn.193A>T
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.37+1721A>T (n.37+1721A>T)
n.195A>T
c.-75-1281A>T (n.-75-1281A>T)
n.201A>T
n.210A>T
n.199A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.65A>T (p.Asn22Ile)
n.226A>T
c.-931A>T (n.-931A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
c.-881A>T (n.-881A>T)
 gnomAD v4
8g.89982804T>CCA164297NBNn.193A>G
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.37+1721A>G (n.37+1721A>G)
n.195A>G
c.-75-1281A>G (n.-75-1281A>G)
n.201A>G
n.210A>G
n.199A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.65A>G (p.Asn22Ser)
n.226A>G
c.-931A>G (n.-931A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
c.-881A>G (n.-881A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982804T>GCA371663359NBNn.193A>C
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.37+1721A>C (n.37+1721A>C)
n.195A>C
c.-75-1281A>C (n.-75-1281A>C)
n.201A>C
n.210A>C
n.199A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.65A>C (p.Asn22Thr)
n.226A>C
c.-931A>C (n.-931A>C)
c.-737A>C (n.-737A>C)
c.-881A>C (n.-881A>C)
8g.89982804T=CA1801470062NBNn.193A=
c.-208A= (n.-208A=)
c.89A= (p.Asn30=)
c.37+1721A= (n.37+1721A=)
n.195A=
c.-75-1281A= (n.-75-1281A=)
n.201A=
n.210A=
n.199A=
c.-158A= (n.-158A=)
c.65A= (p.Asn22=)
n.226A=
c.-931A= (n.-931A=)
c.-737A= (n.-737A=)
c.-881A= (n.-881A=)
8g.89982804_89982805delinsACA913187645NBNn.192_193delinsT
c.-209_-208delinsT (n.-209_-208delinsT)
c.88_89delinsT (p.Asn30SerfsTer5)
c.37+1720_37+1721delinsT (n.37+1720_37+1721delinsT)
n.194_195delinsT
c.-75-1282_-75-1281delinsT (n.-75-1282_-75-1281delinsT)
n.200_201delinsT
n.209_210delinsT
n.198_199delinsT
c.-159_-158delinsT (n.-159_-158delinsT)
c.64_65delinsT (p.Asn22SerfsTer5)
n.225_226delinsT
c.-932_-931delinsT (n.-932_-931delinsT)
c.-738_-737delinsT (n.-738_-737delinsT)
c.-882_-881delinsT (n.-882_-881delinsT)
 dbSNP
8g.89982808delCA583376805NBNn.193del
c.-208del (n.-208del)
c.89del (p.Asn30ThrfsTer5)
c.37+1721del (n.37+1721del)
n.195del
c.-75-1281del (n.-75-1281del)
n.201del
n.210del
n.199del
c.-158del (n.-158del)
c.65del (p.Asn22ThrfsTer5)
n.226del
c.-931del (n.-931del)
c.-737del (n.-737del)
c.-881del (n.-881del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89982807_89982808delCA165319NBNn.192_193del
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.88_89del (p.Asn30LeufsTer6)
c.37+1720_37+1721del (n.37+1720_37+1721del)
n.194_195del
c.-75-1282_-75-1281del (n.-75-1282_-75-1281del)
n.200_201del
n.209_210del
n.198_199del
c.-159_-158del (n.-159_-158del)
c.64_65del (p.Asn22LeufsTer6)
n.225_226del
c.-932_-931del (n.-932_-931del)
c.-738_-737del (n.-738_-737del)
c.-882_-881del (n.-882_-881del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982806_89982812delCA658657796NBNn.187_193del
c.-214_-208del (n.-214_-208del)
c.83_89del (p.Arg28ThrfsTer5)
c.37+1715_37+1721del (n.37+1715_37+1721del)
n.189_195del
c.-75-1287_-75-1281del (n.-75-1287_-75-1281del)
n.195_201del
n.204_210del
n.193_199del
c.-164_-158del (n.-164_-158del)
c.59_65del (p.Arg20ThrfsTer5)
n.220_226del
c.-937_-931del (n.-937_-931del)
c.-743_-737del (n.-743_-737del)
c.-887_-881del (n.-887_-881del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982805T>ACA371663370NBNn.192A>T
c.-209A>T (n.-209A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.37+1720A>T (n.37+1720A>T)
n.194A>T
c.-75-1282A>T (n.-75-1282A>T)
n.200A>T
n.209A>T
n.198A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
n.225A>T
c.-932A>T (n.-932A>T)
c.-738A>T (n.-738A>T)
c.-882A>T (n.-882A>T)
8g.89982805T>CCA371663373NBNn.192A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.37+1720A>G (n.37+1720A>G)
n.194A>G
c.-75-1282A>G (n.-75-1282A>G)
n.200A>G
n.209A>G
n.198A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
c.64A>G (p.Asn22Asp)
n.225A>G
c.-932A>G (n.-932A>G)
c.-738A>G (n.-738A>G)
c.-882A>G (n.-882A>G)
8g.89982805T>GCA371663392NBNn.192A>C
c.-209A>C (n.-209A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.37+1720A>C (n.37+1720A>C)
n.194A>C
c.-75-1282A>C (n.-75-1282A>C)
n.200A>C
n.209A>C
n.198A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
c.64A>C (p.Asn22His)
n.225A>C
c.-932A>C (n.-932A>C)
c.-738A>C (n.-738A>C)
c.-882A>C (n.-882A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982806T>ACA371663396NBNn.191A>T
c.-210A>T (n.-210A>T)
c.87A>T (p.Lys29Asn)
c.37+1719A>T (n.37+1719A>T)
n.193A>T
c.-75-1283A>T (n.-75-1283A>T)
n.199A>T
n.208A>T
n.197A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.63A>T (p.Lys21Asn)
n.224A>T
c.-933A>T (n.-933A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
c.-883A>T (n.-883A>T)
8g.89982806T>CCA461831558NBNn.191A>G
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.87A>G (p.Lys29=)
c.37+1719A>G (n.37+1719A>G)
n.193A>G
c.-75-1283A>G (n.-75-1283A>G)
n.199A>G
n.208A>G
n.197A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.63A>G (p.Lys21=)
n.224A>G
c.-933A>G (n.-933A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-883A>G (n.-883A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982806T>GCA371663399NBNn.191A>C
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.37+1719A>C (n.37+1719A>C)
n.193A>C
c.-75-1283A>C (n.-75-1283A>C)
n.199A>C
n.208A>C
n.197A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.63A>C (p.Lys21Asn)
n.224A>C
c.-933A>C (n.-933A>C)
c.-739A>C (n.-739A>C)
c.-883A>C (n.-883A>C)
8g.89982806T=CA1801470063NBNn.191A=
c.-210A= (n.-210A=)
c.87A= (p.Lys29=)
c.37+1719A= (n.37+1719A=)
n.193A=
c.-75-1283A= (n.-75-1283A=)
n.199A=
n.208A=
n.197A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.63A= (p.Lys21=)
n.224A=
c.-933A= (n.-933A=)
c.-739A= (n.-739A=)
c.-883A= (n.-883A=)
8g.89982807T>ACA371663407NBNn.190A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.86A>T (p.Lys29Ile)
c.37+1718A>T (n.37+1718A>T)
n.192A>T
c.-75-1284A>T (n.-75-1284A>T)
n.198A>T
n.207A>T
n.196A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.62A>T (p.Lys21Ile)
n.223A>T
c.-934A>T (n.-934A>T)
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.-884A>T (n.-884A>T)
8g.89982807T>CCA371663405NBNn.190A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.37+1718A>G (n.37+1718A>G)
n.192A>G
c.-75-1284A>G (n.-75-1284A>G)
n.198A>G
n.207A>G
n.196A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
n.223A>G
c.-934A>G (n.-934A>G)
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.-884A>G (n.-884A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89982807T>GCA371663402NBNn.190A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.37+1718A>C (n.37+1718A>C)
n.192A>C
c.-75-1284A>C (n.-75-1284A>C)
n.198A>C
n.207A>C
n.196A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
n.223A>C
c.-934A>C (n.-934A>C)
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.-884A>C (n.-884A>C)
8g.89982807T=CA1801470064NBNn.190A=
c.-211A= (n.-211A=)
c.86A= (p.Lys29=)
c.37+1718A= (n.37+1718A=)
n.192A=
c.-75-1284A= (n.-75-1284A=)
n.198A=
n.207A=
n.196A=
c.-161A= (n.-161A=)
c.62A= (p.Lys21=)
n.223A=
c.-934A= (n.-934A=)
c.-740A= (n.-740A=)
c.-884A= (n.-884A=)
8g.89982808T>ACA371663409NBNn.189A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.37+1717A>T (n.37+1717A>T)
n.191A>T
c.-75-1285A>T (n.-75-1285A>T)
n.197A>T
n.206A>T
n.195A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
n.222A>T
c.-935A>T (n.-935A>T)
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.-885A>T (n.-885A>T)
8g.89982808T>CCA371663412NBNn.189A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.37+1717A>G (n.37+1717A>G)
n.191A>G
c.-75-1285A>G (n.-75-1285A>G)
n.197A>G
n.206A>G
n.195A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
n.222A>G
c.-935A>G (n.-935A>G)
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.-885A>G (n.-885A>G)
8g.89982808T>GCA371663411NBNn.189A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.37+1717A>C (n.37+1717A>C)
n.191A>C
c.-75-1285A>C (n.-75-1285A>C)
n.197A>C
n.206A>C
n.195A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
n.222A>C
c.-935A>C (n.-935A>C)
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.-885A>C (n.-885A>C)
8g.89982809C>ACA371663414NBNn.188G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.37+1716G>T (n.37+1716G>T)
n.190G>T
c.-75-1286G>T (n.-75-1286G>T)
n.196G>T
n.205G>T
n.194G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.60G>T (p.Arg20Ser)
n.221G>T
c.-936G>T (n.-936G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-886G>T (n.-886G>T)
 dbSNP
8g.89982809C=CA1801470065NBNn.188G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.84G= (p.Arg28=)
c.37+1716G= (n.37+1716G=)
n.190G=
c.-75-1286G= (n.-75-1286G=)
n.196G=
n.205G=
n.194G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.60G= (p.Arg20=)
n.221G=
c.-936G= (n.-936G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-886G= (n.-886G=)
8g.89982809C>GCA371663417NBNn.188G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.37+1716G>C (n.37+1716G>C)
n.190G>C
c.-75-1286G>C (n.-75-1286G>C)
n.196G>C
n.205G>C
n.194G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.60G>C (p.Arg20Ser)
n.221G>C
c.-936G>C (n.-936G>C)
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.-886G>C (n.-886G>C)
8g.89982809C>TCA461831559NBNn.188G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.37+1716G>A (n.37+1716G>A)
n.190G>A
c.-75-1286G>A (n.-75-1286G>A)
n.196G>A
n.205G>A
n.194G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.60G>A (p.Arg20=)
n.221G>A
c.-936G>A (n.-936G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-886G>A (n.-886G>A)
8g.89982810C>ACA371663419NBNn.187G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.37+1715G>T (n.37+1715G>T)
n.189G>T
c.-75-1287G>T (n.-75-1287G>T)
n.195G>T
n.204G>T
n.193G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.59G>T (p.Arg20Met)
n.220G>T
c.-937G>T (n.-937G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-887G>T (n.-887G>T)
8g.89982810C=CA1801470066NBNn.187G=
c.-214G= (n.-214G=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.37+1715G= (n.37+1715G=)
n.189G=
c.-75-1287G= (n.-75-1287G=)
n.195G=
n.204G=
n.193G=
c.-164G= (n.-164G=)
c.59G= (p.Arg20=)
n.220G=
c.-937G= (n.-937G=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.-887G= (n.-887G=)
8g.89982810C>GCA371663421NBNn.187G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.37+1715G>C (n.37+1715G>C)
n.189G>C
c.-75-1287G>C (n.-75-1287G>C)
n.195G>C
n.204G>C
n.193G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.59G>C (p.Arg20Thr)
n.220G>C
c.-937G>C (n.-937G>C)
c.-743G>C (n.-743G>C)
c.-887G>C (n.-887G>C)
8g.89982810C>TCA10578816NBNn.187G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.37+1715G>A (n.37+1715G>A)
n.189G>A
c.-75-1287G>A (n.-75-1287G>A)
n.195G>A
n.204G>A
n.193G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.59G>A (p.Arg20Lys)
n.220G>A
c.-937G>A (n.-937G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-887G>A (n.-887G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982811T>ACA371663423NBNn.186A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.37+1714A>T (n.37+1714A>T)
n.188A>T
c.-75-1288A>T (n.-75-1288A>T)
n.194A>T
n.203A>T
n.192A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
c.58A>T (p.Arg20Trp)
n.219A>T
c.-938A>T (n.-938A>T)
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.-888A>T (n.-888A>T)
8g.89982811T>CCA371663424NBNn.186A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.37+1714A>G (n.37+1714A>G)
n.188A>G
c.-75-1288A>G (n.-75-1288A>G)
n.194A>G
n.203A>G
n.192A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
c.58A>G (p.Arg20Gly)
n.219A>G
c.-938A>G (n.-938A>G)
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.-888A>G (n.-888A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982811T>GCA461831560NBNn.186A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.37+1714A>C (n.37+1714A>C)
n.188A>C
c.-75-1288A>C (n.-75-1288A>C)
n.194A>C
n.203A>C
n.192A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
c.58A>C (p.Arg20=)
n.219A>C
c.-938A>C (n.-938A>C)
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.-888A>C (n.-888A>C)
8g.89982811T=CA1801470067NBNn.186A=
c.-215A= (n.-215A=)
c.82A= (p.Arg28=)
c.37+1714A= (n.37+1714A=)
n.188A=
c.-75-1288A= (n.-75-1288A=)
n.194A=
n.203A=
n.192A=
c.-165A= (n.-165A=)
c.58A= (p.Arg20=)
n.219A=
c.-938A= (n.-938A=)
c.-744A= (n.-744A=)
c.-888A= (n.-888A=)
8g.89982812T>ACA461831563NBNn.185A>T
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.81A>T (p.Gly27=)
c.37+1713A>T (n.37+1713A>T)
n.187A>T
c.-75-1289A>T (n.-75-1289A>T)
n.193A>T
n.202A>T
n.191A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.57A>T (p.Gly19=)
n.218A>T
c.-939A>T (n.-939A>T)
c.-745A>T (n.-745A>T)
c.-889A>T (n.-889A>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982812T>CCA461831561NBNn.185A>G
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.81A>G (p.Gly27=)
c.37+1713A>G (n.37+1713A>G)
n.187A>G
c.-75-1289A>G (n.-75-1289A>G)
n.193A>G
n.202A>G
n.191A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.57A>G (p.Gly19=)
n.218A>G
c.-939A>G (n.-939A>G)
c.-745A>G (n.-745A>G)
c.-889A>G (n.-889A>G)
8g.89982812T>GCA461831562NBNn.185A>C
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.81A>C (p.Gly27=)
c.37+1713A>C (n.37+1713A>C)
n.187A>C
c.-75-1289A>C (n.-75-1289A>C)
n.193A>C
n.202A>C
n.191A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.57A>C (p.Gly19=)
n.218A>C
c.-939A>C (n.-939A>C)
c.-745A>C (n.-745A>C)
c.-889A>C (n.-889A>C)
8g.89982813C>ACA4803058NBNn.184G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.37+1712G>T (n.37+1712G>T)
n.186G>T
c.-75-1290G>T (n.-75-1290G>T)
n.192G>T
n.201G>T
n.190G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
n.217G>T
c.-940G>T (n.-940G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-890G>T (n.-890G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982813C=CA1801470068NBNn.184G=
c.-217G= (n.-217G=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.37+1712G= (n.37+1712G=)
n.186G=
c.-75-1290G= (n.-75-1290G=)
n.192G=
n.201G=
n.190G=
c.-167G= (n.-167G=)
c.56G= (p.Gly19=)
n.217G=
c.-940G= (n.-940G=)
c.-746G= (n.-746G=)
c.-890G= (n.-890G=)
8g.89982813C>GCA371663425NBNn.184G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.37+1712G>C (n.37+1712G>C)
n.186G>C
c.-75-1290G>C (n.-75-1290G>C)
n.192G>C
n.201G>C
n.190G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
n.217G>C
c.-940G>C (n.-940G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-890G>C (n.-890G>C)
 ClinVar
8g.89982813C>TCA371663426NBNn.184G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.37+1712G>A (n.37+1712G>A)
n.186G>A
c.-75-1290G>A (n.-75-1290G>A)
n.192G>A
n.201G>A
n.190G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
n.217G>A
c.-940G>A (n.-940G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-890G>A (n.-890G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982814C>ACA371663429NBNn.183G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.37+1711G>T (n.37+1711G>T)
n.185G>T
c.-75-1291G>T (n.-75-1291G>T)
n.191G>T
n.200G>T
n.189G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.55G>T (p.Gly19Ter)
n.216G>T
c.-941G>T (n.-941G>T)
c.-747G>T (n.-747G>T)
c.-891G>T (n.-891G>T)
8g.89982814C>GCA371663433NBNn.183G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.37+1711G>C (n.37+1711G>C)
n.185G>C
c.-75-1291G>C (n.-75-1291G>C)
n.191G>C
n.200G>C
n.189G>C
c.-168G>C (n.-168G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
n.216G>C
c.-941G>C (n.-941G>C)
c.-747G>C (n.-747G>C)
c.-891G>C (n.-891G>C)
8g.89982814C>TCA371663437NBNn.183G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.37+1711G>A (n.37+1711G>A)
n.185G>A
c.-75-1291G>A (n.-75-1291G>A)
n.191G>A
n.200G>A
n.189G>A
c.-168G>A (n.-168G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
n.216G>A
c.-941G>A (n.-941G>A)
c.-747G>A (n.-747G>A)
c.-891G>A (n.-891G>A)
8g.89982818_89982820delCA2580617191NBNn.181_183del
c.-220_-218del (n.-220_-218del)
c.77_79del (p.Val26del)
c.37+1709_37+1711del (n.37+1709_37+1711del)
n.183_185del
c.-75-1293_-75-1291del (n.-75-1293_-75-1291del)
n.189_191del
n.198_200del
n.187_189del
c.-170_-168del (n.-170_-168del)
c.53_55del (p.Val18del)
n.214_216del
c.-943_-941del (n.-943_-941del)
c.-749_-747del (n.-749_-747del)
c.-893_-891del (n.-893_-891del)
 ClinVar dbSNP
8g.89982815A=CA1801470069NBNn.182T=
c.-219T= (n.-219T=)
c.78T= (p.Val26=)
c.37+1710T= (n.37+1710T=)
n.184T=
c.-75-1292T= (n.-75-1292T=)
n.190T=
n.199T=
n.188T=
c.-169T= (n.-169T=)
c.54T= (p.Val18=)
n.215T=
c.-942T= (n.-942T=)
c.-748T= (n.-748T=)
c.-892T= (n.-892T=)
8g.89982815A>CCA461831564NBNn.182T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.78T>G (p.Val26=)
c.37+1710T>G (n.37+1710T>G)
n.184T>G
c.-75-1292T>G (n.-75-1292T>G)
n.190T>G
n.199T>G
n.188T>G
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.54T>G (p.Val18=)
n.215T>G
c.-942T>G (n.-942T>G)
c.-748T>G (n.-748T>G)
c.-892T>G (n.-892T>G)
 dbSNP
8g.89982815A>GCA461831566NBNn.182T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.78T>C (p.Val26=)
c.37+1710T>C (n.37+1710T>C)
n.184T>C
c.-75-1292T>C (n.-75-1292T>C)
n.190T>C
n.199T>C
n.188T>C
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.54T>C (p.Val18=)
n.215T>C
c.-942T>C (n.-942T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-892T>C (n.-892T>C)
8g.89982815A>TCA461831565NBNn.182T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.78T>A (p.Val26=)
c.37+1710T>A (n.37+1710T>A)
n.184T>A
c.-75-1292T>A (n.-75-1292T>A)
n.190T>A
n.199T>A
n.188T>A
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.54T>A (p.Val18=)
n.215T>A
c.-942T>A (n.-942T>A)
c.-748T>A (n.-748T>A)
c.-892T>A (n.-892T>A)
8g.89982816dupCA2580079432NBNn.182dup
c.-219dup (n.-219dup)
c.78dup (p.Gly27TrpfsTer10)
c.37+1710dup (n.37+1710dup)
n.184dup
c.-75-1292dup (n.-75-1292dup)
n.190dup
n.199dup
n.188dup
c.-169dup (n.-169dup)
c.54dup (p.Gly19TrpfsTer10)
n.215dup
c.-942dup (n.-942dup)
c.-748dup (n.-748dup)
c.-892dup (n.-892dup)
 ClinVar
8g.89982816A=CA1801470070NBNn.181T=
c.-220T= (n.-220T=)
c.77T= (p.Val26=)
c.37+1709T= (n.37+1709T=)
n.183T=
c.-75-1293T= (n.-75-1293T=)
n.189T=
n.198T=
n.187T=
c.-170T= (n.-170T=)
c.53T= (p.Val18=)
n.214T=
c.-943T= (n.-943T=)
c.-749T= (n.-749T=)
c.-893T= (n.-893T=)
8g.89982816A>CCA371663450NBNn.181T>G
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.37+1709T>G (n.37+1709T>G)
n.183T>G
c.-75-1293T>G (n.-75-1293T>G)
n.189T>G
n.198T>G
n.187T>G
c.-170T>G (n.-170T>G)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.214T>G
c.-943T>G (n.-943T>G)
c.-749T>G (n.-749T>G)
c.-893T>G (n.-893T>G)
8g.89982816A>GCA4803059NBNn.181T>C
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.37+1709T>C (n.37+1709T>C)
n.183T>C
c.-75-1293T>C (n.-75-1293T>C)
n.189T>C
n.198T>C
n.187T>C
c.-170T>C (n.-170T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.214T>C
c.-943T>C (n.-943T>C)
c.-749T>C (n.-749T>C)
c.-893T>C (n.-893T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982816A>TCA371663447NBNn.181T>A
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.77T>A (p.Val26Asp)
c.37+1709T>A (n.37+1709T>A)
n.183T>A
c.-75-1293T>A (n.-75-1293T>A)
n.189T>A
n.198T>A
n.187T>A
c.-170T>A (n.-170T>A)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.214T>A
c.-943T>A (n.-943T>A)
c.-749T>A (n.-749T>A)
c.-893T>A (n.-893T>A)
8g.89982817C>ACA371663454NBNn.180G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.76G>T (p.Val26Phe)
c.37+1708G>T (n.37+1708G>T)
n.182G>T
c.-75-1294G>T (n.-75-1294G>T)
n.188G>T
n.197G>T
n.186G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.213G>T
c.-944G>T (n.-944G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-894G>T (n.-894G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982817C=CA1801470071NBNn.180G=
c.-221G= (n.-221G=)
c.76G= (p.Val26=)
c.37+1708G= (n.37+1708G=)
n.182G=
c.-75-1294G= (n.-75-1294G=)
n.188G=
n.197G=
n.186G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.52G= (p.Val18=)
n.213G=
c.-944G= (n.-944G=)
c.-750G= (n.-750G=)
c.-894G= (n.-894G=)
8g.89982817C>GCA4803060NBNn.180G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.37+1708G>C (n.37+1708G>C)
n.182G>C
c.-75-1294G>C (n.-75-1294G>C)
n.188G>C
n.197G>C
n.186G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.213G>C
c.-944G>C (n.-944G>C)
c.-750G>C (n.-750G>C)
c.-894G>C (n.-894G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982817C>TCA181281141NBNn.180G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.76G>A (p.Val26Ile)
c.37+1708G>A (n.37+1708G>A)
n.182G>A
c.-75-1294G>A (n.-75-1294G>A)
n.188G>A
n.197G>A
n.186G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.213G>A
c.-944G>A (n.-944G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-894G>A (n.-894G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982822_89982830delCA2580079433NBNn.172_180del
c.-229_-221del (n.-229_-221del)
c.68_76del (p.Glu23_Val25del)
c.37+1700_37+1708del (n.37+1700_37+1708del)
n.174_182del
c.-75-1302_-75-1294del (n.-75-1302_-75-1294del)
n.180_188del
n.189_197del
n.178_186del
c.-179_-171del (n.-179_-171del)
c.44_52del (p.Glu15_Val17del)
n.205_213del
c.-952_-944del (n.-952_-944del)
c.-758_-750del (n.-758_-750del)
c.-902_-894del (n.-902_-894del)
 ClinVar
8g.89982818A=CA1801470072NBNn.179T=
c.-222T= (n.-222T=)
c.75T= (p.Val25=)
c.37+1707T= (n.37+1707T=)
n.181T=
c.-75-1295T= (n.-75-1295T=)
n.187T=
n.196T=
n.185T=
c.-172T= (n.-172T=)
c.51T= (p.Val17=)
n.212T=
c.-945T= (n.-945T=)
c.-751T= (n.-751T=)
c.-895T= (n.-895T=)
8g.89982818A>CCA181281144NBNn.179T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
c.37+1707T>G (n.37+1707T>G)
n.181T>G
c.-75-1295T>G (n.-75-1295T>G)
n.187T>G
n.196T>G
n.185T>G
c.-172T>G (n.-172T>G)
c.51T>G (p.Val17=)
n.212T>G
c.-945T>G (n.-945T>G)
c.-751T>G (n.-751T>G)
c.-895T>G (n.-895T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982818A>GCA461831567NBNn.179T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
c.37+1707T>C (n.37+1707T>C)
n.181T>C
c.-75-1295T>C (n.-75-1295T>C)
n.187T>C
n.196T>C
n.185T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.51T>C (p.Val17=)
n.212T>C
c.-945T>C (n.-945T>C)
c.-751T>C (n.-751T>C)
c.-895T>C (n.-895T>C)
8g.89982818A>TCA461831568NBNn.179T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
c.37+1707T>A (n.37+1707T>A)
n.181T>A
c.-75-1295T>A (n.-75-1295T>A)
n.187T>A
n.196T>A
n.185T>A
c.-172T>A (n.-172T>A)
c.51T>A (p.Val17=)
n.212T>A
c.-945T>A (n.-945T>A)
c.-751T>A (n.-751T>A)
c.-895T>A (n.-895T>A)
8g.89982819dupCA658657797NBNn.179dup
c.-222dup (n.-222dup)
c.75dup (p.Val26CysfsTer11)
c.37+1707dup (n.37+1707dup)
n.181dup
c.-75-1295dup (n.-75-1295dup)
n.187dup
n.196dup
n.185dup
c.-172dup (n.-172dup)
c.51dup (p.Val18CysfsTer11)
n.212dup
c.-945dup (n.-945dup)
c.-751dup (n.-751dup)
c.-895dup (n.-895dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89982819A>CCA371663465NBNn.178T>G
c.-223T>G (n.-223T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.37+1706T>G (n.37+1706T>G)
n.180T>G
c.-75-1296T>G (n.-75-1296T>G)
n.186T>G
n.195T>G
n.184T>G
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.211T>G
c.-946T>G (n.-946T>G)
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.-896T>G (n.-896T>G)
8g.89982819A>GCA371663468NBNn.178T>C
c.-223T>C (n.-223T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.37+1706T>C (n.37+1706T>C)
n.180T>C
c.-75-1296T>C (n.-75-1296T>C)
n.186T>C
n.195T>C
n.184T>C
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.211T>C
c.-946T>C (n.-946T>C)
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.-896T>C (n.-896T>C)
8g.89982819A>TCA371663472NBNn.178T>A
c.-223T>A (n.-223T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.37+1706T>A (n.37+1706T>A)
n.180T>A
c.-75-1296T>A (n.-75-1296T>A)
n.186T>A
n.195T>A
n.184T>A
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
n.211T>A
c.-946T>A (n.-946T>A)
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.-896T>A (n.-896T>A)
 gnomAD v4
8g.89982820C>ACA371663475NBNn.177G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.37+1705G>T (n.37+1705G>T)
n.179G>T
c.-75-1297G>T (n.-75-1297G>T)
n.185G>T
n.194G>T
n.183G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
n.210G>T
c.-947G>T (n.-947G>T)
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.-897G>T (n.-897G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982820C=CA1801470073NBNn.177G=
c.-224G= (n.-224G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.37+1705G= (n.37+1705G=)
n.179G=
c.-75-1297G= (n.-75-1297G=)
n.185G=
n.194G=
n.183G=
c.-174G= (n.-174G=)
c.49G= (p.Val17=)
n.210G=
c.-947G= (n.-947G=)
c.-753G= (n.-753G=)
c.-897G= (n.-897G=)
8g.89982820C>GCA371663476NBNn.177G>C
c.-224G>C (n.-224G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.37+1705G>C (n.37+1705G>C)
n.179G>C
c.-75-1297G>C (n.-75-1297G>C)
n.185G>C
n.194G>C
n.183G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.210G>C
c.-947G>C (n.-947G>C)
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.-897G>C (n.-897G>C)
8g.89982820C>TCA294139NBNn.177G>A
c.-224G>A (n.-224G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.37+1705G>A (n.37+1705G>A)
n.179G>A
c.-75-1297G>A (n.-75-1297G>A)
n.185G>A
n.194G>A
n.183G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.210G>A
c.-947G>A (n.-947G>A)
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.-897G>A (n.-897G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982821G>ACA181281149NBNn.176C>T
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.37+1704C>T (n.37+1704C>T)
n.178C>T
c.-75-1298C>T (n.-75-1298C>T)
n.184C>T
n.193C>T
n.182C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.209C>T
c.-948C>T (n.-948C>T)
c.-754C>T (n.-754C>T)
c.-898C>T (n.-898C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982821G>CCA371663482NBNn.176C>G
c.-225C>G (n.-225C>G)
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.37+1704C>G (n.37+1704C>G)
n.178C>G
c.-75-1298C>G (n.-75-1298C>G)
n.184C>G
n.193C>G
n.182C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.209C>G
c.-948C>G (n.-948C>G)
c.-754C>G (n.-754C>G)
c.-898C>G (n.-898C>G)
8g.89982821G=CA1801470074NBNn.176C=
c.-225C= (n.-225C=)
c.72C= (p.Tyr24=)
c.37+1704C= (n.37+1704C=)
n.178C=
c.-75-1298C= (n.-75-1298C=)
n.184C=
n.193C=
n.182C=
c.-175C= (n.-175C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
n.209C=
c.-948C= (n.-948C=)
c.-754C= (n.-754C=)
c.-898C= (n.-898C=)
8g.89982821G>TCA371663488NBNn.176C>A
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.37+1704C>A (n.37+1704C>A)
n.178C>A
c.-75-1298C>A (n.-75-1298C>A)
n.184C>A
n.193C>A
n.182C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.209C>A
c.-948C>A (n.-948C>A)
c.-754C>A (n.-754C>A)
c.-898C>A (n.-898C>A)
8g.89982822T>ACA371663500NBNn.175A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.37+1703A>T (n.37+1703A>T)
n.177A>T
c.-75-1299A>T (n.-75-1299A>T)
n.183A>T
n.192A>T
n.181A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.208A>T
c.-949A>T (n.-949A>T)
c.-755A>T (n.-755A>T)
c.-899A>T (n.-899A>T)
8g.89982822T>CCA371663508NBNn.175A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.37+1703A>G (n.37+1703A>G)
n.177A>G
c.-75-1299A>G (n.-75-1299A>G)
n.183A>G
n.192A>G
n.181A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.208A>G
c.-949A>G (n.-949A>G)
c.-755A>G (n.-755A>G)
c.-899A>G (n.-899A>G)
 ClinVar
8g.89982822T>GCA371663491NBNn.175A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.37+1703A>C (n.37+1703A>C)
n.177A>C
c.-75-1299A>C (n.-75-1299A>C)
n.183A>C
n.192A>C
n.181A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.208A>C
c.-949A>C (n.-949A>C)
c.-755A>C (n.-755A>C)
c.-899A>C (n.-899A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982822T=CA1801470075NBNn.175A=
c.-226A= (n.-226A=)
c.71A= (p.Tyr24=)
c.37+1703A= (n.37+1703A=)
n.177A=
c.-75-1299A= (n.-75-1299A=)
n.183A=
n.192A=
n.181A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
n.208A=
c.-949A= (n.-949A=)
c.-755A= (n.-755A=)
c.-899A= (n.-899A=)
8g.89982823A=CA1801470076NBNn.174T=
c.-227T= (n.-227T=)
c.70T= (p.Tyr24=)
c.37+1702T= (n.37+1702T=)
n.176T=
c.-75-1300T= (n.-75-1300T=)
n.182T=
n.191T=
n.180T=
c.-177T= (n.-177T=)
c.46T= (p.Tyr16=)
n.207T=
c.-950T= (n.-950T=)
c.-756T= (n.-756T=)
c.-900T= (n.-900T=)
8g.89982823A>CCA371663511NBNn.174T>G
c.-227T>G (n.-227T>G)
c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.37+1702T>G (n.37+1702T>G)
n.176T>G
c.-75-1300T>G (n.-75-1300T>G)
n.182T>G
n.191T>G
n.180T>G
c.-177T>G (n.-177T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.207T>G
c.-950T>G (n.-950T>G)
c.-756T>G (n.-756T>G)
c.-900T>G (n.-900T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982823A>GCA371663516NBNn.174T>C
c.-227T>C (n.-227T>C)
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.37+1702T>C (n.37+1702T>C)
n.176T>C
c.-75-1300T>C (n.-75-1300T>C)
n.182T>C
n.191T>C
n.180T>C
c.-177T>C (n.-177T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.207T>C
c.-950T>C (n.-950T>C)
c.-756T>C (n.-756T>C)
c.-900T>C (n.-900T>C)
8g.89982823A>TCA371663519NBNn.174T>A
c.-227T>A (n.-227T>A)
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.37+1702T>A (n.37+1702T>A)
n.176T>A
c.-75-1300T>A (n.-75-1300T>A)
n.182T>A
n.191T>A
n.180T>A
c.-177T>A (n.-177T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.207T>A
c.-950T>A (n.-950T>A)
c.-756T>A (n.-756T>A)
c.-900T>A (n.-900T>A)
8g.89982824C>ACA371663522NBNn.173G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.37+1701G>T (n.37+1701G>T)
n.175G>T
c.-75-1301G>T (n.-75-1301G>T)
n.181G>T
n.190G>T
n.179G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.45G>T (p.Glu15Asp)
n.206G>T
c.-951G>T (n.-951G>T)
c.-757G>T (n.-757G>T)
c.-901G>T (n.-901G>T)
8g.89982824C=CA1801470077NBNn.173G=
c.-228G= (n.-228G=)
c.69G= (p.Glu23=)
c.37+1701G= (n.37+1701G=)
n.175G=
c.-75-1301G= (n.-75-1301G=)
n.181G=
n.190G=
n.179G=
c.-178G= (n.-178G=)
c.45G= (p.Glu15=)
n.206G=
c.-951G= (n.-951G=)
c.-757G= (n.-757G=)
c.-901G= (n.-901G=)
8g.89982824C>GCA371663535NBNn.173G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.37+1701G>C (n.37+1701G>C)
n.175G>C
c.-75-1301G>C (n.-75-1301G>C)
n.181G>C
n.190G>C
n.179G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.45G>C (p.Glu15Asp)
n.206G>C
c.-951G>C (n.-951G>C)
c.-757G>C (n.-757G>C)
c.-901G>C (n.-901G>C)
8g.89982824C>TCA10578817NBNn.173G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.37+1701G>A (n.37+1701G>A)
n.175G>A
c.-75-1301G>A (n.-75-1301G>A)
n.181G>A
n.190G>A
n.179G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.45G>A (p.Glu15=)
n.206G>A
c.-951G>A (n.-951G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-901G>A (n.-901G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982825delCA2580079438NBNn.172del
c.-229del (n.-229del)
c.68del (p.Glu23GlyfsTer12)
c.37+1700del (n.37+1700del)
n.174del
c.-75-1302del (n.-75-1302del)
n.180del
n.189del
n.178del
c.-179del (n.-179del)
c.44del (p.Glu15GlyfsTer12)
n.205del
c.-952del (n.-952del)
c.-758del (n.-758del)
c.-902del (n.-902del)
 ClinVar
8g.89982825T>ACA371663539NBNn.172A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.37+1700A>T (n.37+1700A>T)
n.174A>T
c.-75-1302A>T (n.-75-1302A>T)
n.180A>T
n.189A>T
n.178A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.205A>T
c.-952A>T (n.-952A>T)
c.-758A>T (n.-758A>T)
c.-902A>T (n.-902A>T)
8g.89982825T>CCA371663548NBNn.172A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.37+1700A>G (n.37+1700A>G)
n.174A>G
c.-75-1302A>G (n.-75-1302A>G)
n.180A>G
n.189A>G
n.178A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.205A>G
c.-952A>G (n.-952A>G)
c.-758A>G (n.-758A>G)
c.-902A>G (n.-902A>G)
8g.89982825T>GCA371663550NBNn.172A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.37+1700A>C (n.37+1700A>C)
n.174A>C
c.-75-1302A>C (n.-75-1302A>C)
n.180A>C
n.189A>C
n.178A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.205A>C
c.-952A>C (n.-952A>C)
c.-758A>C (n.-758A>C)
c.-902A>C (n.-902A>C)
8g.89982826C>ACA371663553NBNn.171G>T
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.37+1699G>T (n.37+1699G>T)
n.173G>T
c.-75-1303G>T (n.-75-1303G>T)
n.179G>T
n.188G>T
n.177G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.204G>T
c.-953G>T (n.-953G>T)
c.-759G>T (n.-759G>T)
c.-903G>T (n.-903G>T)
8g.89982826C>GCA371663556NBNn.171G>C
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.37+1699G>C (n.37+1699G>C)
n.173G>C
c.-75-1303G>C (n.-75-1303G>C)
n.179G>C
n.188G>C
n.177G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.204G>C
c.-953G>C (n.-953G>C)
c.-759G>C (n.-759G>C)
c.-903G>C (n.-903G>C)
8g.89982826C>TCA371663562NBNn.171G>A
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.37+1699G>A (n.37+1699G>A)
n.173G>A
c.-75-1303G>A (n.-75-1303G>A)
n.179G>A
n.188G>A
n.177G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.204G>A
c.-953G>A (n.-953G>A)
c.-759G>A (n.-759G>A)
c.-903G>A (n.-903G>A)
 COSMIC
8g.89982827A>CCA461831569NBNn.170T>G
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.66T>G (p.Val22=)
c.37+1698T>G (n.37+1698T>G)
n.172T>G
c.-75-1304T>G (n.-75-1304T>G)
n.178T>G
n.187T>G
n.176T>G
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
n.203T>G
c.-954T>G (n.-954T>G)
c.-760T>G (n.-760T>G)
c.-904T>G (n.-904T>G)
8g.89982827A>GCA461831570NBNn.170T>C
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.66T>C (p.Val22=)
c.37+1698T>C (n.37+1698T>C)
n.172T>C
c.-75-1304T>C (n.-75-1304T>C)
n.178T>C
n.187T>C
n.176T>C
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
n.203T>C
c.-954T>C (n.-954T>C)
c.-760T>C (n.-760T>C)
c.-904T>C (n.-904T>C)
8g.89982827A>TCA461831571NBNn.170T>A
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.66T>A (p.Val22=)
c.37+1698T>A (n.37+1698T>A)
n.172T>A
c.-75-1304T>A (n.-75-1304T>A)
n.178T>A
n.187T>A
n.176T>A
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
n.203T>A
c.-954T>A (n.-954T>A)
c.-760T>A (n.-760T>A)
c.-904T>A (n.-904T>A)
8g.89982828A>CCA371663573NBNn.169T>G
c.-232T>G (n.-232T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.37+1697T>G (n.37+1697T>G)
n.171T>G
c.-75-1305T>G (n.-75-1305T>G)
n.177T>G
n.186T>G
n.175T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.202T>G
c.-955T>G (n.-955T>G)
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.-905T>G (n.-905T>G)
8g.89982828A>GCA371663578NBNn.169T>C
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.37+1697T>C (n.37+1697T>C)
n.171T>C
c.-75-1305T>C (n.-75-1305T>C)
n.177T>C
n.186T>C
n.175T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.202T>C
c.-955T>C (n.-955T>C)
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.-905T>C (n.-905T>C)
8g.89982828A>TCA371663571NBNn.169T>A
c.-232T>A (n.-232T>A)
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.37+1697T>A (n.37+1697T>A)
n.171T>A
c.-75-1305T>A (n.-75-1305T>A)
n.177T>A
n.186T>A
n.175T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
n.202T>A
c.-955T>A (n.-955T>A)
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.-905T>A (n.-905T>A)
8g.89982829C>ACA371663582NBNn.168G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.64G>T (p.Val22Phe)
c.37+1696G>T (n.37+1696G>T)
n.170G>T
c.-75-1306G>T (n.-75-1306G>T)
n.176G>T
n.185G>T
n.174G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
n.201G>T
c.-956G>T (n.-956G>T)
c.-762G>T (n.-762G>T)
c.-906G>T (n.-906G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982829C=CA1801470078NBNn.168G=
c.-233G= (n.-233G=)
c.64G= (p.Val22=)
c.37+1696G= (n.37+1696G=)
n.170G=
c.-75-1306G= (n.-75-1306G=)
n.176G=
n.185G=
n.174G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.40G= (p.Val14=)
n.201G=
c.-956G= (n.-956G=)
c.-762G= (n.-762G=)
c.-906G= (n.-906G=)
8g.89982829C>GCA371663590NBNn.168G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.37+1696G>C (n.37+1696G>C)
n.170G>C
c.-75-1306G>C (n.-75-1306G>C)
n.176G>C
n.185G>C
n.174G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.201G>C
c.-956G>C (n.-956G>C)
c.-762G>C (n.-762G>C)
c.-906G>C (n.-906G>C)
8g.89982829C>TCA4803061NBNn.168G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.64G>A (p.Val22Ile)
c.37+1696G>A (n.37+1696G>A)
n.170G>A
c.-75-1306G>A (n.-75-1306G>A)
n.176G>A
n.185G>A
n.174G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
n.201G>A
c.-956G>A (n.-956G>A)
c.-762G>A (n.-762G>A)
c.-906G>A (n.-906G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982830G>ACA16618718NBNn.167C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.63C>T (p.Gly21=)
c.37+1695C>T (n.37+1695C>T)
n.169C>T
c.-75-1307C>T (n.-75-1307C>T)
n.175C>T
n.184C>T
n.173C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
n.200C>T
c.-957C>T (n.-957C>T)
c.-763C>T (n.-763C>T)
c.-907C>T (n.-907C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982830G>CCA461831573NBNn.167C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.63C>G (p.Gly21=)
c.37+1695C>G (n.37+1695C>G)
n.169C>G
c.-75-1307C>G (n.-75-1307C>G)
n.175C>G
n.184C>G
n.173C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
n.200C>G
c.-957C>G (n.-957C>G)
c.-763C>G (n.-763C>G)
c.-907C>G (n.-907C>G)
 ClinVar
8g.89982830G=CA1801470079NBNn.167C=
c.-234C= (n.-234C=)
c.63C= (p.Gly21=)
c.37+1695C= (n.37+1695C=)
n.169C=
c.-75-1307C= (n.-75-1307C=)
n.175C=
n.184C=
n.173C=
c.-184C= (n.-184C=)
c.39C= (p.Gly13=)
n.200C=
c.-957C= (n.-957C=)
c.-763C= (n.-763C=)
c.-907C= (n.-907C=)
8g.89982830G>TCA461831572NBNn.167C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.63C>A (p.Gly21=)
c.37+1695C>A (n.37+1695C>A)
n.169C>A
c.-75-1307C>A (n.-75-1307C>A)
n.175C>A
n.184C>A
n.173C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
n.200C>A
c.-957C>A (n.-957C>A)
c.-763C>A (n.-763C>A)
c.-907C>A (n.-907C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89982831C>ACA371663597NBNn.166G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.37+1694G>T (n.37+1694G>T)
n.168G>T
c.-75-1308G>T (n.-75-1308G>T)
n.174G>T
n.183G>T
n.172G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.199G>T
c.-958G>T (n.-958G>T)
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.-908G>T (n.-908G>T)
 dbSNP
8g.89982831C>GCA371663604NBNn.166G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.37+1694G>C (n.37+1694G>C)
n.168G>C
c.-75-1308G>C (n.-75-1308G>C)
n.174G>C
n.183G>C
n.172G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.199G>C
c.-958G>C (n.-958G>C)
c.-764G>C (n.-764G>C)
c.-908G>C (n.-908G>C)
8g.89982831C>TCA371663605NBNn.166G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.37+1694G>A (n.37+1694G>A)
n.168G>A
c.-75-1308G>A (n.-75-1308G>A)
n.174G>A
n.183G>A
n.172G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.199G>A
c.-958G>A (n.-958G>A)
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.-908G>A (n.-908G>A)
8g.89982832C>ACA371663607NBNn.165G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.61G>T (p.Gly21Cys)
c.37+1693G>T (n.37+1693G>T)
n.167G>T
c.-75-1309G>T (n.-75-1309G>T)
n.173G>T
n.182G>T
n.171G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.198G>T
c.-959G>T (n.-959G>T)
c.-765G>T (n.-765G>T)
c.-909G>T (n.-909G>T)
8g.89982832C=CA1801470080NBNn.165G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.61G= (p.Gly21=)
c.37+1693G= (n.37+1693G=)
n.167G=
c.-75-1309G= (n.-75-1309G=)
n.173G=
n.182G=
n.171G=
c.-186G= (n.-186G=)
c.37G= (p.Gly13=)
n.198G=
c.-959G= (n.-959G=)
c.-765G= (n.-765G=)
c.-909G= (n.-909G=)
8g.89982832C>GCA371663609NBNn.165G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.37+1693G>C (n.37+1693G>C)
n.167G>C
c.-75-1309G>C (n.-75-1309G>C)
n.173G>C
n.182G>C
n.171G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.198G>C
c.-959G>C (n.-959G>C)
c.-765G>C (n.-765G>C)
c.-909G>C (n.-909G>C)
8g.89982832C>TCA371663608NBNn.165G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.61G>A (p.Gly21Ser)
c.37+1693G>A (n.37+1693G>A)
n.167G>A
c.-75-1309G>A (n.-75-1309G>A)
n.173G>A
n.182G>A
n.171G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.198G>A
c.-959G>A (n.-959G>A)
c.-765G>A (n.-765G>A)
c.-909G>A (n.-909G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982832_89982833delinsCACA1801470081NBNn.164_165delinsTG
c.-237_-236delinsTG (n.-237_-236delinsTG)
c.60_61delinsTG (p.Thr20=)
c.37+1692_37+1693delinsTG (n.37+1692_37+1693delinsTG)
n.166_167delinsTG
c.-75-1310_-75-1309delinsTG (n.-75-1310_-75-1309delinsTG)
n.172_173delinsTG
n.181_182delinsTG
n.170_171delinsTG
c.-187_-186delinsTG (n.-187_-186delinsTG)
c.36_37delinsTG (p.Thr12=)
n.197_198delinsTG
c.-960_-959delinsTG (n.-960_-959delinsTG)
c.-766_-765delinsTG (n.-766_-765delinsTG)
c.-910_-909delinsTG (n.-910_-909delinsTG)
8g.89982833delCA4803062NBNn.164del
c.-237del (n.-237del)
c.60del (p.Gly21AlafsTer14)
c.37+1692del (n.37+1692del)
n.166del
c.-75-1310del (n.-75-1310del)
n.172del
n.181del
n.170del
c.-187del (n.-187del)
c.36del (p.Gly13AlafsTer14)
n.197del
c.-960del (n.-960del)
c.-766del (n.-766del)
c.-910del (n.-910del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982833A>CCA461831574NBNn.164T>G
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.60T>G (p.Thr20=)
c.37+1692T>G (n.37+1692T>G)
n.166T>G
c.-75-1310T>G (n.-75-1310T>G)
n.172T>G
n.181T>G
n.170T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.36T>G (p.Thr12=)
n.197T>G
c.-960T>G (n.-960T>G)
c.-766T>G (n.-766T>G)
c.-910T>G (n.-910T>G)
 gnomAD v4
8g.89982833A>GCA461831575NBNn.164T>C
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.60T>C (p.Thr20=)
c.37+1692T>C (n.37+1692T>C)
n.166T>C
c.-75-1310T>C (n.-75-1310T>C)
n.172T>C
n.181T>C
n.170T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.36T>C (p.Thr12=)
n.197T>C
c.-960T>C (n.-960T>C)
c.-766T>C (n.-766T>C)
c.-910T>C (n.-910T>C)
 ClinVar
8g.89982833A>TCA461831576NBNn.164T>A
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.60T>A (p.Thr20=)
c.37+1692T>A (n.37+1692T>A)
n.166T>A
c.-75-1310T>A (n.-75-1310T>A)
n.172T>A
n.181T>A
n.170T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.36T>A (p.Thr12=)
n.197T>A
c.-960T>A (n.-960T>A)
c.-766T>A (n.-766T>A)
c.-910T>A (n.-910T>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89982834G>ACA371663612NBNn.163C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.37+1691C>T (n.37+1691C>T)
n.165C>T
c.-75-1311C>T (n.-75-1311C>T)
n.171C>T
n.180C>T
n.169C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
n.196C>T
c.-961C>T (n.-961C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-911C>T (n.-911C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982834G>CCA371663613NBNn.163C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.37+1691C>G (n.37+1691C>G)
n.165C>G
c.-75-1311C>G (n.-75-1311C>G)
n.171C>G
n.180C>G
n.169C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
n.196C>G
c.-961C>G (n.-961C>G)
c.-767C>G (n.-767C>G)
c.-911C>G (n.-911C>G)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89982834G=CA1801470082NBNn.163C=
c.-238C= (n.-238C=)
c.59C= (p.Thr20=)
c.37+1691C= (n.37+1691C=)
n.165C=
c.-75-1311C= (n.-75-1311C=)
n.171C=
n.180C=
n.169C=
c.-188C= (n.-188C=)
c.35C= (p.Thr12=)
n.196C=
c.-961C= (n.-961C=)
c.-767C= (n.-767C=)
c.-911C= (n.-911C=)
8g.89982834G>TCA371663615NBNn.163C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.37+1691C>A (n.37+1691C>A)
n.165C>A
c.-75-1311C>A (n.-75-1311C>A)
n.171C>A
n.180C>A
n.169C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
n.196C>A
c.-961C>A (n.-961C>A)
c.-767C>A (n.-767C>A)
c.-911C>A (n.-911C>A)

Number of alleles fetched