Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89982718A= | CA1801469867 | NBN | n.279T= c.-126+4T= (n.-126+4T=) c.171+4T= (n.171+4T=) c.37+1807T= (n.37+1807T=) n.281T= c.-75-1195T= (n.-75-1195T=) n.287T= n.292+4T= n.281+4T= n.283+4T= c.-76+4T= (n.-76+4T=) c.147+4T= (n.147+4T=) n.308+4T= c.-849+4T= (n.-849+4T=) c.-655+4T= (n.-655+4T=) c.-799+4T= (n.-799+4T=) | |
8 | g.89982718A>G | CA167713 | NBN | n.279T>C c.-126+4T>C (n.-126+4T>C) c.171+4T>C (n.171+4T>C) c.37+1807T>C (n.37+1807T>C) n.281T>C c.-75-1195T>C (n.-75-1195T>C) n.287T>C n.292+4T>C n.281+4T>C n.283+4T>C c.-76+4T>C (n.-76+4T>C) c.147+4T>C (n.147+4T>C) n.308+4T>C c.-849+4T>C (n.-849+4T>C) c.-655+4T>C (n.-655+4T>C) c.-799+4T>C (n.-799+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982718A>T | CA2573143425 | NBN | n.279T>A c.-126+4T>A (n.-126+4T>A) c.171+4T>A (n.171+4T>A) c.37+1807T>A (n.37+1807T>A) n.281T>A c.-75-1195T>A (n.-75-1195T>A) n.287T>A n.292+4T>A n.281+4T>A n.283+4T>A c.-76+4T>A (n.-76+4T>A) c.147+4T>A (n.147+4T>A) n.308+4T>A c.-849+4T>A (n.-849+4T>A) c.-655+4T>A (n.-655+4T>A) c.-799+4T>A (n.-799+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGT | CA1801469863 | NBN | n.267_279delinsACCAACCTGGTAT c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT) n.269_281delinsACCAACCTGGTAT c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT) n.275_287delinsACCAACCTGGTAT n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT | |
8 | g.89982719T>C | CA658683518 | NBN | n.278A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.37+1806A>G (n.37+1806A>G) n.280A>G c.-75-1196A>G (n.-75-1196A>G) n.286A>G n.292+3A>G n.281+3A>G n.283+3A>G c.-76+3A>G (n.-76+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.308+3A>G c.-849+3A>G (n.-849+3A>G) c.-655+3A>G (n.-655+3A>G) c.-799+3A>G (n.-799+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982719T= | CA1801469873 | NBN | n.278A= c.-126+3A= (n.-126+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) c.37+1806A= (n.37+1806A=) n.280A= c.-75-1196A= (n.-75-1196A=) n.286A= n.292+3A= n.281+3A= n.283+3A= c.-76+3A= (n.-76+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.308+3A= c.-849+3A= (n.-849+3A=) c.-655+3A= (n.-655+3A=) c.-799+3A= (n.-799+3A=) | |
8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982720A>C | CA371662853 | NBN | n.277T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.37+1805T>G (n.37+1805T>G) n.279T>G c.-75-1197T>G (n.-75-1197T>G) n.285T>G n.292+2T>G n.281+2T>G n.283+2T>G c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.308+2T>G c.-849+2T>G (n.-849+2T>G) c.-655+2T>G (n.-655+2T>G) c.-799+2T>G (n.-799+2T>G) | ClinVar |
8 | g.89982720A>G | CA371662855 | NBN | n.277T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.37+1805T>C (n.37+1805T>C) n.279T>C c.-75-1197T>C (n.-75-1197T>C) n.285T>C n.292+2T>C n.281+2T>C n.283+2T>C c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.308+2T>C c.-849+2T>C (n.-849+2T>C) c.-655+2T>C (n.-655+2T>C) c.-799+2T>C (n.-799+2T>C) | ClinVar |
8 | g.89982720A>T | CA371662857 | NBN | n.277T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.37+1805T>A (n.37+1805T>A) n.279T>A c.-75-1197T>A (n.-75-1197T>A) n.285T>A n.292+2T>A n.281+2T>A n.283+2T>A c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.308+2T>A c.-849+2T>A (n.-849+2T>A) c.-655+2T>A (n.-655+2T>A) c.-799+2T>A (n.-799+2T>A) | |
8 | g.89982721C>A | CA371662859 | NBN | n.276G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.37+1804G>T (n.37+1804G>T) n.278G>T c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T) n.284G>T n.292+1G>T n.281+1G>T n.283+1G>T c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.308+1G>T c.-849+1G>T (n.-849+1G>T) c.-655+1G>T (n.-655+1G>T) c.-799+1G>T (n.-799+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982721C= | CA1801469878 | NBN | n.276G= c.-126+1G= (n.-126+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) c.37+1804G= (n.37+1804G=) n.278G= c.-75-1198G= (n.-75-1198G=) n.284G= n.292+1G= n.281+1G= n.283+1G= c.-76+1G= (n.-76+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.308+1G= c.-849+1G= (n.-849+1G=) c.-655+1G= (n.-655+1G=) c.-799+1G= (n.-799+1G=) | |
8 | g.89982721C>G | CA371662860 | NBN | n.276G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.37+1804G>C (n.37+1804G>C) n.278G>C c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C) n.284G>C n.292+1G>C n.281+1G>C n.283+1G>C c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.308+1G>C c.-849+1G>C (n.-849+1G>C) c.-655+1G>C (n.-655+1G>C) c.-799+1G>C (n.-799+1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982721C>T | CA16041215 | NBN | n.276G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.37+1804G>A (n.37+1804G>A) n.278G>A c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A) n.284G>A n.292+1G>A n.281+1G>A n.283+1G>A c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.308+1G>A c.-849+1G>A (n.-849+1G>A) c.-655+1G>A (n.-655+1G>A) c.-799+1G>A (n.-799+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982722C>A | CA461831509 | NBN | n.275G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.37+1803G>T (n.37+1803G>T) n.277G>T c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T) n.283G>T n.292G>T n.281G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.147G>T (p.Leu49=) n.308G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982722C= | CA1801469882 | NBN | n.275G= c.-126G= (n.-126G=) c.171G= (p.Leu57=) c.37+1803G= (n.37+1803G=) n.277G= c.-75-1199G= (n.-75-1199G=) n.283G= n.292G= n.281G= c.-76G= (n.-76G=) c.147G= (p.Leu49=) n.308G= c.-849G= (n.-849G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
8 | g.89982722C>G | CA461831510 | NBN | n.275G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.37+1803G>C (n.37+1803G>C) n.277G>C c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C) n.283G>C n.292G>C n.281G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.147G>C (p.Leu49=) n.308G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | |
8 | g.89982722C>T | CA461831511 | NBN | n.275G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.37+1803G>A (n.37+1803G>A) n.277G>A c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A) n.283G>A n.292G>A n.281G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.147G>A (p.Leu49=) n.308G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | |
8 | g.89982723A= | CA1801469888 | NBN | n.274T= c.-127T= (n.-127T=) c.170T= (p.Leu57=) c.37+1802T= (n.37+1802T=) n.276T= c.-75-1200T= (n.-75-1200T=) n.282T= n.291T= n.280T= c.-77T= (n.-77T=) c.146T= (p.Leu49=) n.307T= c.-850T= (n.-850T=) c.-656T= (n.-656T=) c.-800T= (n.-800T=) | |
8 | g.89982723A>C | CA371662864 | NBN | n.274T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.37+1802T>G (n.37+1802T>G) n.276T>G c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G) n.282T>G n.291T>G n.280T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G c.-850T>G (n.-850T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
8 | g.89982723A>G | CA4803045 | NBN | n.274T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.37+1802T>C (n.37+1802T>C) n.276T>C c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C) n.282T>C n.291T>C n.280T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982723A>T | CA371662866 | NBN | n.274T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.37+1802T>A (n.37+1802T>A) n.276T>A c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A) n.282T>A n.291T>A n.280T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A c.-850T>A (n.-850T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
8 | g.89982724G>A | CA461831512 | NBN | n.273C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.37+1801C>T (n.37+1801C>T) n.275C>T c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T) n.281C>T n.290C>T n.279C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982724G>C | CA371662869 | NBN | n.273C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.37+1801C>G (n.37+1801C>G) n.275C>G c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G) n.281C>G n.290C>G n.279C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | ClinVar |
8 | g.89982724G= | CA1801469889 | NBN | n.273C= c.-128C= (n.-128C=) c.169C= (p.Leu57=) c.37+1801C= (n.37+1801C=) n.275C= c.-75-1201C= (n.-75-1201C=) n.281C= n.290C= n.279C= c.-78C= (n.-78C=) c.145C= (p.Leu49=) n.306C= c.-851C= (n.-851C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
8 | g.89982724G>T | CA371662871 | NBN | n.273C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.37+1801C>A (n.37+1801C>A) n.275C>A c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A) n.281C>A n.290C>A n.279C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) | |
8 | g.89982725G>A | CA461831513 | NBN | n.272C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.37+1800C>T (n.37+1800C>T) n.274C>T c.-75-1202C>T (n.-75-1202C>T) n.280C>T n.289C>T n.278C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.144C>T (p.Asn48=) n.305C>T c.-852C>T (n.-852C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982725G>C | CA371662872 | NBN | n.272C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.37+1800C>G (n.37+1800C>G) n.274C>G c.-75-1202C>G (n.-75-1202C>G) n.280C>G n.289C>G n.278C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.305C>G c.-852C>G (n.-852C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) | ClinVar |
8 | g.89982725G= | CA1801469890 | NBN | n.272C= c.-129C= (n.-129C=) c.168C= (p.Asn56=) c.37+1800C= (n.37+1800C=) n.274C= c.-75-1202C= (n.-75-1202C=) n.280C= n.289C= n.278C= c.-79C= (n.-79C=) c.144C= (p.Asn48=) n.305C= c.-852C= (n.-852C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-802C= (n.-802C=) | |
8 | g.89982725G>T | CA371662876 | NBN | n.272C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.37+1800C>A (n.37+1800C>A) n.274C>A c.-75-1202C>A (n.-75-1202C>A) n.280C>A n.289C>A n.278C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.305C>A c.-852C>A (n.-852C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982726T>A | CA371662881 | NBN | n.271A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.37+1799A>T (n.37+1799A>T) n.273A>T c.-75-1203A>T (n.-75-1203A>T) n.279A>T n.288A>T n.277A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.304A>T c.-853A>T (n.-853A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-803A>T (n.-803A>T) | |
8 | g.89982726T>C | CA371662880 | NBN | n.271A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.37+1799A>G (n.37+1799A>G) n.273A>G c.-75-1203A>G (n.-75-1203A>G) n.279A>G n.288A>G n.277A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.304A>G c.-853A>G (n.-853A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982726T>G | CA371662878 | NBN | n.271A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.37+1799A>C (n.37+1799A>C) n.273A>C c.-75-1203A>C (n.-75-1203A>C) n.279A>C n.288A>C n.277A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.304A>C c.-853A>C (n.-853A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) | |
8 | g.89982726T= | CA1801469891 | NBN | n.271A= c.-130A= (n.-130A=) c.167A= (p.Asn56=) c.37+1799A= (n.37+1799A=) n.273A= c.-75-1203A= (n.-75-1203A=) n.279A= n.288A= n.277A= c.-80A= (n.-80A=) c.143A= (p.Asn48=) n.304A= c.-853A= (n.-853A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-803A= (n.-803A=) | |
8 | g.89982727T>A | CA371662885 | NBN | n.270A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.37+1798A>T (n.37+1798A>T) n.272A>T c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T) n.278A>T n.287A>T n.276A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.303A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) | |
8 | g.89982727T>C | CA371662886 | NBN | n.270A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.37+1798A>G (n.37+1798A>G) n.272A>G c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G) n.278A>G n.287A>G n.276A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.303A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89982727T>G | CA371662888 | NBN | n.270A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.37+1798A>C (n.37+1798A>C) n.272A>C c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C) n.278A>C n.287A>C n.276A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.303A>C c.-854A>C (n.-854A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) | |
8 | g.89982728G>A | CA461831514 | NBN | n.269C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.37+1797C>T (n.37+1797C>T) n.271C>T c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T) n.277C>T n.286C>T n.275C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.141C>T (p.Thr47=) n.302C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982728G>C | CA461831515 | NBN | n.269C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.37+1797C>G (n.37+1797C>G) n.271C>G c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G) n.277C>G n.286C>G n.275C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.141C>G (p.Thr47=) n.302C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
8 | g.89982728G= | CA1801469892 | NBN | n.269C= c.-132C= (n.-132C=) c.165C= (p.Thr55=) c.37+1797C= (n.37+1797C=) n.271C= c.-75-1205C= (n.-75-1205C=) n.277C= n.286C= n.275C= c.-82C= (n.-82C=) c.141C= (p.Thr47=) n.302C= c.-855C= (n.-855C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-805C= (n.-805C=) | |
8 | g.89982728G>T | CA461831516 | NBN | n.269C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.37+1797C>A (n.37+1797C>A) n.271C>A c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A) n.277C>A n.286C>A n.275C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.141C>A (p.Thr47=) n.302C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | |
8 | g.89982729G>A | CA371662899 | NBN | n.268C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.37+1796C>T (n.37+1796C>T) n.270C>T c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T) n.276C>T n.285C>T n.274C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.301C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) | |
8 | g.89982729G>C | CA371662901 | NBN | n.268C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.37+1796C>G (n.37+1796C>G) n.270C>G c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G) n.276C>G n.285C>G n.274C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.301C>G c.-856C>G (n.-856C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982729G= | CA1801469893 | NBN | n.268C= c.-133C= (n.-133C=) c.164C= (p.Thr55=) c.37+1796C= (n.37+1796C=) n.270C= c.-75-1206C= (n.-75-1206C=) n.276C= n.285C= n.274C= c.-83C= (n.-83C=) c.140C= (p.Thr47=) n.301C= c.-856C= (n.-856C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-806C= (n.-806C=) | |
8 | g.89982729G>T | CA371662903 | NBN | n.268C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.37+1796C>A (n.37+1796C>A) n.270C>A c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A) n.276C>A n.285C>A n.274C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.301C>A c.-856C>A (n.-856C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | |
8 | g.89982730T>A | CA371662908 | NBN | n.267A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.37+1795A>T (n.37+1795A>T) n.269A>T c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T) n.275A>T n.284A>T n.273A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.300A>T c.-857A>T (n.-857A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | |
8 | g.89982730T>C | CA371662910 | NBN | n.267A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.37+1795A>G (n.37+1795A>G) n.269A>G c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G) n.275A>G n.284A>G n.273A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.300A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | |
8 | g.89982730T>G | CA371662911 | NBN | n.267A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.37+1795A>C (n.37+1795A>C) n.269A>C c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C) n.275A>C n.284A>C n.273A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.300A>C c.-857A>C (n.-857A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | |
8 | g.89982731T>A | CA461831517 | NBN | n.266A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.162A>T (p.Val54=) c.37+1794A>T (n.37+1794A>T) n.268A>T c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T) n.274A>T n.283A>T n.272A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.299A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) | COSMIC |
8 | g.89982731T>C | CA461831518 | NBN | n.266A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.162A>G (p.Val54=) c.37+1794A>G (n.37+1794A>G) n.268A>G c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G) n.274A>G n.283A>G n.272A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.299A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982731T>G | CA461831519 | NBN | n.266A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.162A>C (p.Val54=) c.37+1794A>C (n.37+1794A>C) n.268A>C c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C) n.274A>C n.283A>C n.272A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.299A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) | |
8 | g.89982731T= | CA1801469894 | NBN | n.266A= c.-135A= (n.-135A=) c.162A= (p.Val54=) c.37+1794A= (n.37+1794A=) n.268A= c.-75-1208A= (n.-75-1208A=) n.274A= n.283A= n.272A= c.-85A= (n.-85A=) c.138A= (p.Val46=) n.299A= c.-858A= (n.-858A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-808A= (n.-808A=) | |
8 | g.89982732A= | CA1801469895 | NBN | n.265T= c.-136T= (n.-136T=) c.161T= (p.Val54=) c.37+1793T= (n.37+1793T=) n.267T= c.-75-1209T= (n.-75-1209T=) n.273T= n.282T= n.271T= c.-86T= (n.-86T=) c.137T= (p.Val46=) n.298T= c.-859T= (n.-859T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-809T= (n.-809T=) | |
8 | g.89982732A>C | CA371662912 | NBN | n.265T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.37+1793T>G (n.37+1793T>G) n.267T>G c.-75-1209T>G (n.-75-1209T>G) n.273T>G n.282T>G n.271T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.298T>G c.-859T>G (n.-859T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-809T>G (n.-809T>G) | |
8 | g.89982732A>G | CA371662913 | NBN | n.265T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.37+1793T>C (n.37+1793T>C) n.267T>C c.-75-1209T>C (n.-75-1209T>C) n.273T>C n.282T>C n.271T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.298T>C c.-859T>C (n.-859T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982732A>T | CA4803046 | NBN | n.265T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.37+1793T>A (n.37+1793T>A) n.267T>A c.-75-1209T>A (n.-75-1209T>A) n.273T>A n.282T>A n.271T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.298T>A c.-859T>A (n.-859T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-809T>A (n.-809T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89982733C>A | CA371662914 | NBN | n.264G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.37+1792G>T (n.37+1792G>T) n.266G>T c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T) n.272G>T n.281G>T n.270G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.297G>T c.-860G>T (n.-860G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | |
8 | g.89982733C= | CA1801469896 | NBN | n.264G= c.-137G= (n.-137G=) c.160G= (p.Val54=) c.37+1792G= (n.37+1792G=) n.266G= c.-75-1210G= (n.-75-1210G=) n.272G= n.281G= n.270G= c.-87G= (n.-87G=) c.136G= (p.Val46=) n.297G= c.-860G= (n.-860G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
8 | g.89982733C>G | CA371662923 | NBN | n.264G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.37+1792G>C (n.37+1792G>C) n.266G>C c.-75-1210G>C (n.-75-1210G>C) n.272G>C n.281G>C n.270G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.297G>C c.-860G>C (n.-860G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
8 | g.89982733C>T | CA371662916 | NBN | n.264G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) c.37+1792G>A (n.37+1792G>A) n.266G>A c.-75-1210G>A (n.-75-1210G>A) n.272G>A n.281G>A n.270G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.297G>A c.-860G>A (n.-860G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982734A>C | CA461831520 | NBN | n.263T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.37+1791T>G (n.37+1791T>G) n.265T>G c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G) n.271T>G n.280T>G n.269T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.135T>G (p.Ser45=) n.296T>G c.-861T>G (n.-861T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
8 | g.89982734A>G | CA461831521 | NBN | n.263T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.37+1791T>C (n.37+1791T>C) n.265T>C c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C) n.271T>C n.280T>C n.269T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.135T>C (p.Ser45=) n.296T>C c.-861T>C (n.-861T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | |
8 | g.89982734A>T | CA461831522 | NBN | n.263T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.37+1791T>A (n.37+1791T>A) n.265T>A c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A) n.271T>A n.280T>A n.269T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.135T>A (p.Ser45=) n.296T>A c.-861T>A (n.-861T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) | |
8 | g.89982735G>A | CA10578809 | NBN | n.262C>T c.-139C>T (n.-139C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.37+1790C>T (n.37+1790C>T) n.264C>T c.-75-1212C>T (n.-75-1212C>T) n.270C>T n.279C>T n.268C>T c.-89C>T (n.-89C>T) c.134C>T (p.Ser45Phe) n.295C>T c.-862C>T (n.-862C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982735G>C | CA371662928 | NBN | n.262C>G c.-139C>G (n.-139C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.37+1790C>G (n.37+1790C>G) n.264C>G c.-75-1212C>G (n.-75-1212C>G) n.270C>G n.279C>G n.268C>G c.-89C>G (n.-89C>G) c.134C>G (p.Ser45Cys) n.295C>G c.-862C>G (n.-862C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982735G= | CA1801469900 | NBN | n.262C= c.-139C= (n.-139C=) c.158C= (p.Ser53=) c.37+1790C= (n.37+1790C=) n.264C= c.-75-1212C= (n.-75-1212C=) n.270C= n.279C= n.268C= c.-89C= (n.-89C=) c.134C= (p.Ser45=) n.295C= c.-862C= (n.-862C=) c.-668C= (n.-668C=) c.-812C= (n.-812C=) | |
8 | g.89982735G>T | CA371662925 | NBN | n.262C>A c.-139C>A (n.-139C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.37+1790C>A (n.37+1790C>A) n.264C>A c.-75-1212C>A (n.-75-1212C>A) n.270C>A n.279C>A n.268C>A c.-89C>A (n.-89C>A) c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.295C>A c.-862C>A (n.-862C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) c.-812C>A (n.-812C>A) | |
8 | g.89982735_89982737delinsGAA | CA1801469899 | NBN | n.260_262delinsTTC c.-141_-139delinsTTC (n.-141_-139delinsTTC) c.156_158delinsTTC (p.Phe52=) c.37+1788_37+1790delinsTTC (n.37+1788_37+1790delinsTTC) n.262_264delinsTTC c.-75-1214_-75-1212delinsTTC (n.-75-1214_-75-1212delinsTTC) n.268_270delinsTTC n.277_279delinsTTC n.266_268delinsTTC c.-91_-89delinsTTC (n.-91_-89delinsTTC) c.132_134delinsTTC (p.Phe44=) n.293_295delinsTTC c.-864_-862delinsTTC (n.-864_-862delinsTTC) c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC) c.-814_-812delinsTTC (n.-814_-812delinsTTC) | |
8 | g.89982736A>C | CA371662931 | NBN | n.261T>G c.-140T>G (n.-140T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) c.37+1789T>G (n.37+1789T>G) n.263T>G c.-75-1213T>G (n.-75-1213T>G) n.269T>G n.278T>G n.267T>G c.-90T>G (n.-90T>G) c.133T>G (p.Ser45Ala) n.294T>G c.-863T>G (n.-863T>G) c.-669T>G (n.-669T>G) c.-813T>G (n.-813T>G) | |
8 | g.89982736A>G | CA371662934 | NBN | n.261T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.37+1789T>C (n.37+1789T>C) n.263T>C c.-75-1213T>C (n.-75-1213T>C) n.269T>C n.278T>C n.267T>C c.-90T>C (n.-90T>C) c.133T>C (p.Ser45Pro) n.294T>C c.-863T>C (n.-863T>C) c.-669T>C (n.-669T>C) c.-813T>C (n.-813T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982736A>T | CA371662944 | NBN | n.261T>A c.-140T>A (n.-140T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) c.37+1789T>A (n.37+1789T>A) n.263T>A c.-75-1213T>A (n.-75-1213T>A) n.269T>A n.278T>A n.267T>A c.-90T>A (n.-90T>A) c.133T>A (p.Ser45Thr) n.294T>A c.-863T>A (n.-863T>A) c.-669T>A (n.-669T>A) c.-813T>A (n.-813T>A) | |
8 | g.89982739del | CA2499219447 | NBN | n.261del c.-140del (n.-140del) c.157del (p.Ser53LeufsTer2) c.37+1789del (n.37+1789del) n.263del c.-75-1213del (n.-75-1213del) n.269del n.278del n.267del c.-90del (n.-90del) c.133del (p.Ser45LeufsTer2) n.294del c.-863del (n.-863del) c.-669del (n.-669del) c.-813del (n.-813del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982738_89982739del | CA4803047 | NBN | n.260_261del c.-141_-140del (n.-141_-140del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer9) c.37+1788_37+1789del (n.37+1788_37+1789del) c.156_157del (p.Ser53CysfsTer6) n.262_263del c.-75-1214_-75-1213del (n.-75-1214_-75-1213del) n.268_269del n.277_278del n.266_267del c.156_157del (p.Ser53CysfsTer?) c.-91_-90del (n.-91_-90del) c.132_133del (p.Ser45CysfsTer9) n.293_294del c.-864_-863del (n.-864_-863del) c.-670_-669del (n.-670_-669del) c.-814_-813del (n.-814_-813del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982737A= | CA1801469908 | NBN | n.260T= c.-141T= (n.-141T=) c.156T= (p.Phe52=) c.37+1788T= (n.37+1788T=) n.262T= c.-75-1214T= (n.-75-1214T=) n.268T= n.277T= n.266T= c.-91T= (n.-91T=) c.132T= (p.Phe44=) n.293T= c.-864T= (n.-864T=) c.-670T= (n.-670T=) c.-814T= (n.-814T=) | |
8 | g.89982737A>C | CA371662946 | NBN | n.260T>G c.-141T>G (n.-141T>G) c.156T>G (p.Phe52Leu) c.37+1788T>G (n.37+1788T>G) n.262T>G c.-75-1214T>G (n.-75-1214T>G) n.268T>G n.277T>G n.266T>G c.-91T>G (n.-91T>G) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.293T>G c.-864T>G (n.-864T>G) c.-670T>G (n.-670T>G) c.-814T>G (n.-814T>G) | dbSNP |
8 | g.89982737A>G | CA4803048 | NBN | n.260T>C c.-141T>C (n.-141T>C) c.156T>C (p.Phe52=) c.37+1788T>C (n.37+1788T>C) n.262T>C c.-75-1214T>C (n.-75-1214T>C) n.268T>C n.277T>C n.266T>C c.-91T>C (n.-91T>C) c.132T>C (p.Phe44=) n.293T>C c.-864T>C (n.-864T>C) c.-670T>C (n.-670T>C) c.-814T>C (n.-814T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982737A>T | CA371662949 | NBN | n.260T>A c.-141T>A (n.-141T>A) c.156T>A (p.Phe52Leu) c.37+1788T>A (n.37+1788T>A) n.262T>A c.-75-1214T>A (n.-75-1214T>A) n.268T>A n.277T>A n.266T>A c.-91T>A (n.-91T>A) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.293T>A c.-864T>A (n.-864T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.-814T>A (n.-814T>A) | |
8 | g.89982738A= | CA1801469914 | NBN | n.259T= c.-142T= (n.-142T=) c.155T= (p.Phe52=) c.37+1787T= (n.37+1787T=) n.261T= c.-75-1215T= (n.-75-1215T=) n.267T= n.276T= n.265T= c.-92T= (n.-92T=) c.131T= (p.Phe44=) n.292T= c.-865T= (n.-865T=) c.-671T= (n.-671T=) c.-815T= (n.-815T=) | |
8 | g.89982738A>C | CA371662951 | NBN | n.259T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.155T>G (p.Phe52Cys) c.37+1787T>G (n.37+1787T>G) n.261T>G c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G) n.267T>G n.276T>G n.265T>G c.-92T>G (n.-92T>G) c.131T>G (p.Phe44Cys) n.292T>G c.-865T>G (n.-865T>G) c.-671T>G (n.-671T>G) c.-815T>G (n.-815T>G) | |
8 | g.89982738A>G | CA371662952 | NBN | n.259T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.155T>C (p.Phe52Ser) c.37+1787T>C (n.37+1787T>C) n.261T>C c.-75-1215T>C (n.-75-1215T>C) n.267T>C n.276T>C n.265T>C c.-92T>C (n.-92T>C) c.131T>C (p.Phe44Ser) n.292T>C c.-865T>C (n.-865T>C) c.-671T>C (n.-671T>C) c.-815T>C (n.-815T>C) | |
8 | g.89982738A>T | CA371662955 | NBN | n.259T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.37+1787T>A (n.37+1787T>A) n.261T>A c.-75-1215T>A (n.-75-1215T>A) n.267T>A n.276T>A n.265T>A c.-92T>A (n.-92T>A) c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.292T>A c.-865T>A (n.-865T>A) c.-671T>A (n.-671T>A) c.-815T>A (n.-815T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982738_89982740delinsAAG | CA1801469916 | NBN | n.257_259delinsCTT c.-144_-142delinsCTT (n.-144_-142delinsCTT) c.153_155delinsCTT (p.Asn51=) c.37+1785_37+1787delinsCTT (n.37+1785_37+1787delinsCTT) n.259_261delinsCTT c.-75-1217_-75-1215delinsCTT (n.-75-1217_-75-1215delinsCTT) n.265_267delinsCTT n.274_276delinsCTT n.263_265delinsCTT c.-94_-92delinsCTT (n.-94_-92delinsCTT) c.129_131delinsCTT (p.Asn43=) n.290_292delinsCTT c.-867_-865delinsCTT (n.-867_-865delinsCTT) c.-673_-671delinsCTT (n.-673_-671delinsCTT) c.-817_-815delinsCTT (n.-817_-815delinsCTT) | |
8 | g.89982738_89982740delinsCAC | CA16618716 | NBN | n.257_259delinsGTG c.-144_-142delinsGTG (n.-144_-142delinsGTG) c.153_155delinsGTG (p.Asn51_Phe52delinsLysCys) c.37+1785_37+1787delinsGTG (n.37+1785_37+1787delinsGTG) n.259_261delinsGTG c.-75-1217_-75-1215delinsGTG (n.-75-1217_-75-1215delinsGTG) n.265_267delinsGTG n.274_276delinsGTG n.263_265delinsGTG c.-94_-92delinsGTG (n.-94_-92delinsGTG) c.129_131delinsGTG (p.Asn43_Phe44delinsLysCys) n.290_292delinsGTG c.-867_-865delinsGTG (n.-867_-865delinsGTG) c.-673_-671delinsGTG (n.-673_-671delinsGTG) c.-817_-815delinsGTG (n.-817_-815delinsGTG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982739A>C | CA371662959 | NBN | n.258T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.154T>G (p.Phe52Val) c.37+1786T>G (n.37+1786T>G) n.260T>G c.-75-1216T>G (n.-75-1216T>G) n.266T>G n.275T>G n.264T>G c.-93T>G (n.-93T>G) c.130T>G (p.Phe44Val) n.291T>G c.-866T>G (n.-866T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.-816T>G (n.-816T>G) | |
8 | g.89982739A>G | CA371662958 | NBN | n.258T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.154T>C (p.Phe52Leu) c.37+1786T>C (n.37+1786T>C) n.260T>C c.-75-1216T>C (n.-75-1216T>C) n.266T>C n.275T>C n.264T>C c.-93T>C (n.-93T>C) c.130T>C (p.Phe44Leu) n.291T>C c.-866T>C (n.-866T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.-816T>C (n.-816T>C) | COSMIC |
8 | g.89982739A>T | CA371662956 | NBN | n.258T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.154T>A (p.Phe52Ile) c.37+1786T>A (n.37+1786T>A) n.260T>A c.-75-1216T>A (n.-75-1216T>A) n.266T>A n.275T>A n.264T>A c.-93T>A (n.-93T>A) c.130T>A (p.Phe44Ile) n.291T>A c.-866T>A (n.-866T>A) c.-672T>A (n.-672T>A) c.-816T>A (n.-816T>A) | |
8 | g.89982740G>A | CA461831523 | NBN | n.257C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.153C>T (p.Asn51=) c.37+1785C>T (n.37+1785C>T) n.259C>T c.-75-1217C>T (n.-75-1217C>T) n.265C>T n.274C>T n.263C>T c.-94C>T (n.-94C>T) c.129C>T (p.Asn43=) n.290C>T c.-867C>T (n.-867C>T) c.-673C>T (n.-673C>T) c.-817C>T (n.-817C>T) | dbSNP |
8 | g.89982740G>C | CA371662962 | NBN | n.257C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.153C>G (p.Asn51Lys) c.37+1785C>G (n.37+1785C>G) n.259C>G c.-75-1217C>G (n.-75-1217C>G) n.265C>G n.274C>G n.263C>G c.-94C>G (n.-94C>G) c.129C>G (p.Asn43Lys) n.290C>G c.-867C>G (n.-867C>G) c.-673C>G (n.-673C>G) c.-817C>G (n.-817C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982740G= | CA1801469921 | NBN | n.257C= c.-144C= (n.-144C=) c.153C= (p.Asn51=) c.37+1785C= (n.37+1785C=) n.259C= c.-75-1217C= (n.-75-1217C=) n.265C= n.274C= n.263C= c.-94C= (n.-94C=) c.129C= (p.Asn43=) n.290C= c.-867C= (n.-867C=) c.-673C= (n.-673C=) c.-817C= (n.-817C=) | |
8 | g.89982740G>T | CA10577370 | NBN | n.257C>A c.-144C>A (n.-144C>A) c.153C>A (p.Asn51Lys) c.37+1785C>A (n.37+1785C>A) n.259C>A c.-75-1217C>A (n.-75-1217C>A) n.265C>A n.274C>A n.263C>A c.-94C>A (n.-94C>A) c.129C>A (p.Asn43Lys) n.290C>A c.-867C>A (n.-867C>A) c.-673C>A (n.-673C>A) c.-817C>A (n.-817C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982741T>A | CA371662967 | NBN | n.256A>T c.-145A>T (n.-145A>T) c.152A>T (p.Asn51Ile) c.37+1784A>T (n.37+1784A>T) n.258A>T c.-75-1218A>T (n.-75-1218A>T) n.264A>T n.273A>T n.262A>T c.-95A>T (n.-95A>T) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.289A>T c.-868A>T (n.-868A>T) c.-674A>T (n.-674A>T) c.-818A>T (n.-818A>T) | |
8 | g.89982741T>C | CA371662969 | NBN | n.256A>G c.-145A>G (n.-145A>G) c.152A>G (p.Asn51Ser) c.37+1784A>G (n.37+1784A>G) n.258A>G c.-75-1218A>G (n.-75-1218A>G) n.264A>G n.273A>G n.262A>G c.-95A>G (n.-95A>G) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.289A>G c.-868A>G (n.-868A>G) c.-674A>G (n.-674A>G) c.-818A>G (n.-818A>G) | |
8 | g.89982741T>G | CA371662970 | NBN | n.256A>C c.-145A>C (n.-145A>C) c.152A>C (p.Asn51Thr) c.37+1784A>C (n.37+1784A>C) n.258A>C c.-75-1218A>C (n.-75-1218A>C) n.264A>C n.273A>C n.262A>C c.-95A>C (n.-95A>C) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.289A>C c.-868A>C (n.-868A>C) c.-674A>C (n.-674A>C) c.-818A>C (n.-818A>C) | |
8 | g.89982742T>A | CA371662972 | NBN | n.255A>T c.-146A>T (n.-146A>T) c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.37+1783A>T (n.37+1783A>T) n.257A>T c.-75-1219A>T (n.-75-1219A>T) n.263A>T n.272A>T n.261A>T c.-96A>T (n.-96A>T) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.288A>T c.-869A>T (n.-869A>T) c.-675A>T (n.-675A>T) c.-819A>T (n.-819A>T) | |
8 | g.89982742T>C | CA371662977 | NBN | n.255A>G c.-146A>G (n.-146A>G) c.151A>G (p.Asn51Asp) c.37+1783A>G (n.37+1783A>G) n.257A>G c.-75-1219A>G (n.-75-1219A>G) n.263A>G n.272A>G n.261A>G c.-96A>G (n.-96A>G) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.288A>G c.-869A>G (n.-869A>G) c.-675A>G (n.-675A>G) c.-819A>G (n.-819A>G) | ClinVar |
8 | g.89982742T>G | CA371662978 | NBN | n.255A>C c.-146A>C (n.-146A>C) c.151A>C (p.Asn51His) c.37+1783A>C (n.37+1783A>C) n.257A>C c.-75-1219A>C (n.-75-1219A>C) n.263A>C n.272A>C n.261A>C c.-96A>C (n.-96A>C) c.127A>C (p.Asn43His) n.288A>C c.-869A>C (n.-869A>C) c.-675A>C (n.-675A>C) c.-819A>C (n.-819A>C) | |
8 | g.89982743A= | CA1801469925 | NBN | n.254T= c.-147T= (n.-147T=) c.150T= (p.Ala50=) c.37+1782T= (n.37+1782T=) n.256T= c.-75-1220T= (n.-75-1220T=) n.262T= n.271T= n.260T= c.-97T= (n.-97T=) c.126T= (p.Ala42=) n.287T= c.-870T= (n.-870T=) c.-676T= (n.-676T=) c.-820T= (n.-820T=) | |
8 | g.89982743A>C | CA461831524 | NBN | n.254T>G c.-147T>G (n.-147T>G) c.150T>G (p.Ala50=) c.37+1782T>G (n.37+1782T>G) n.256T>G c.-75-1220T>G (n.-75-1220T>G) n.262T>G n.271T>G n.260T>G c.-97T>G (n.-97T>G) c.126T>G (p.Ala42=) n.287T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.-676T>G (n.-676T>G) c.-820T>G (n.-820T>G) | |
8 | g.89982743A>G | CA461831525 | NBN | n.254T>C c.-147T>C (n.-147T>C) c.150T>C (p.Ala50=) c.37+1782T>C (n.37+1782T>C) n.256T>C c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C) n.262T>C n.271T>C n.260T>C c.-97T>C (n.-97T>C) c.126T>C (p.Ala42=) n.287T>C c.-870T>C (n.-870T>C) c.-676T>C (n.-676T>C) c.-820T>C (n.-820T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982743A>T | CA461831526 | NBN | n.254T>A c.-147T>A (n.-147T>A) c.150T>A (p.Ala50=) c.37+1782T>A (n.37+1782T>A) n.256T>A c.-75-1220T>A (n.-75-1220T>A) n.262T>A n.271T>A n.260T>A c.-97T>A (n.-97T>A) c.126T>A (p.Ala42=) n.287T>A c.-870T>A (n.-870T>A) c.-676T>A (n.-676T>A) c.-820T>A (n.-820T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89982744G>A | CA371662979 | NBN | n.253C>T c.-148C>T (n.-148C>T) c.149C>T (p.Ala50Val) c.37+1781C>T (n.37+1781C>T) n.255C>T c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T) n.261C>T n.270C>T n.259C>T c.-98C>T (n.-98C>T) c.125C>T (p.Ala42Val) n.286C>T c.-871C>T (n.-871C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) c.-821C>T (n.-821C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982744G>C | CA371662980 | NBN | n.253C>G c.-148C>G (n.-148C>G) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.37+1781C>G (n.37+1781C>G) n.255C>G c.-75-1221C>G (n.-75-1221C>G) n.261C>G n.270C>G n.259C>G c.-98C>G (n.-98C>G) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.286C>G c.-871C>G (n.-871C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) c.-821C>G (n.-821C>G) | |
8 | g.89982744G= | CA1801469928 | NBN | n.253C= c.-148C= (n.-148C=) c.149C= (p.Ala50=) c.37+1781C= (n.37+1781C=) n.255C= c.-75-1221C= (n.-75-1221C=) n.261C= n.270C= n.259C= c.-98C= (n.-98C=) c.125C= (p.Ala42=) n.286C= c.-871C= (n.-871C=) c.-677C= (n.-677C=) c.-821C= (n.-821C=) | |
8 | g.89982744G>T | CA371662981 | NBN | n.253C>A c.-148C>A (n.-148C>A) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.37+1781C>A (n.37+1781C>A) n.255C>A c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A) n.261C>A n.270C>A n.259C>A c.-98C>A (n.-98C>A) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.286C>A c.-871C>A (n.-871C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) c.-821C>A (n.-821C>A) | |
8 | g.89982745C>A | CA371662983 | NBN | n.252G>T c.-149G>T (n.-149G>T) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.37+1780G>T (n.37+1780G>T) n.254G>T c.-75-1222G>T (n.-75-1222G>T) n.260G>T n.269G>T n.258G>T c.-99G>T (n.-99G>T) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.285G>T c.-872G>T (n.-872G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) c.-822G>T (n.-822G>T) | |
8 | g.89982745C>G | CA371662984 | NBN | n.252G>C c.-149G>C (n.-149G>C) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.37+1780G>C (n.37+1780G>C) n.254G>C c.-75-1222G>C (n.-75-1222G>C) n.260G>C n.269G>C n.258G>C c.-99G>C (n.-99G>C) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.285G>C c.-872G>C (n.-872G>C) c.-678G>C (n.-678G>C) c.-822G>C (n.-822G>C) | |
8 | g.89982745C>T | CA371662982 | NBN | n.252G>A c.-149G>A (n.-149G>A) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.37+1780G>A (n.37+1780G>A) n.254G>A c.-75-1222G>A (n.-75-1222G>A) n.260G>A n.269G>A n.258G>A c.-99G>A (n.-99G>A) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.285G>A c.-872G>A (n.-872G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) c.-822G>A (n.-822G>A) | dbSNP |
8 | g.89982746A= | CA1801469932 | NBN | n.251T= c.-150T= (n.-150T=) c.147T= (p.Thr49=) c.37+1779T= (n.37+1779T=) n.253T= c.-75-1223T= (n.-75-1223T=) n.259T= n.268T= n.257T= c.-100T= (n.-100T=) c.123T= (p.Thr41=) n.284T= c.-873T= (n.-873T=) c.-679T= (n.-679T=) c.-823T= (n.-823T=) | |
8 | g.89982746A>C | CA10578810 | NBN | n.251T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.147T>G (p.Thr49=) c.37+1779T>G (n.37+1779T>G) n.253T>G c.-75-1223T>G (n.-75-1223T>G) n.259T>G n.268T>G n.257T>G c.-100T>G (n.-100T>G) c.123T>G (p.Thr41=) n.284T>G c.-873T>G (n.-873T>G) c.-679T>G (n.-679T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982746A>G | CA461831527 | NBN | n.251T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.147T>C (p.Thr49=) c.37+1779T>C (n.37+1779T>C) n.253T>C c.-75-1223T>C (n.-75-1223T>C) n.259T>C n.268T>C n.257T>C c.-100T>C (n.-100T>C) c.123T>C (p.Thr41=) n.284T>C c.-873T>C (n.-873T>C) c.-679T>C (n.-679T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982746A>T | CA4803049 | NBN | n.251T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.147T>A (p.Thr49=) c.37+1779T>A (n.37+1779T>A) n.253T>A c.-75-1223T>A (n.-75-1223T>A) n.259T>A n.268T>A n.257T>A c.-100T>A (n.-100T>A) c.123T>A (p.Thr41=) n.284T>A c.-873T>A (n.-873T>A) c.-679T>A (n.-679T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982747G>A | CA371662985 | NBN | n.250C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) c.37+1778C>T (n.37+1778C>T) n.252C>T c.-75-1224C>T (n.-75-1224C>T) n.258C>T n.267C>T n.256C>T c.-101C>T (n.-101C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) n.283C>T c.-874C>T (n.-874C>T) c.-680C>T (n.-680C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982747G>C | CA371662987 | NBN | n.250C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) c.37+1778C>G (n.37+1778C>G) n.252C>G c.-75-1224C>G (n.-75-1224C>G) n.258C>G n.267C>G n.256C>G c.-101C>G (n.-101C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) n.283C>G c.-874C>G (n.-874C>G) c.-680C>G (n.-680C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) | |
8 | g.89982747G= | CA1801469935 | NBN | n.250C= c.-151C= (n.-151C=) c.146C= (p.Thr49=) c.37+1778C= (n.37+1778C=) n.252C= c.-75-1224C= (n.-75-1224C=) n.258C= n.267C= n.256C= c.-101C= (n.-101C=) c.122C= (p.Thr41=) n.283C= c.-874C= (n.-874C=) c.-680C= (n.-680C=) c.-824C= (n.-824C=) | |
8 | g.89982747G>T | CA371662988 | NBN | n.250C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) c.37+1778C>A (n.37+1778C>A) n.252C>A c.-75-1224C>A (n.-75-1224C>A) n.258C>A n.267C>A n.256C>A c.-101C>A (n.-101C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) n.283C>A c.-874C>A (n.-874C>A) c.-680C>A (n.-680C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) | |
8 | g.89982748T>A | CA371662989 | NBN | n.249A>T c.-152A>T (n.-152A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) c.37+1777A>T (n.37+1777A>T) n.251A>T c.-75-1225A>T (n.-75-1225A>T) n.257A>T n.266A>T n.255A>T c.-102A>T (n.-102A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) n.282A>T c.-875A>T (n.-875A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) c.-825A>T (n.-825A>T) | |
8 | g.89982748T>C | CA371662990 | NBN | n.249A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) c.37+1777A>G (n.37+1777A>G) n.251A>G c.-75-1225A>G (n.-75-1225A>G) n.257A>G n.266A>G n.255A>G c.-102A>G (n.-102A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) n.282A>G c.-875A>G (n.-875A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) c.-825A>G (n.-825A>G) | |
8 | g.89982748T>G | CA16618717 | NBN | n.249A>C c.-152A>C (n.-152A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) c.37+1777A>C (n.37+1777A>C) n.251A>C c.-75-1225A>C (n.-75-1225A>C) n.257A>C n.266A>C n.255A>C c.-102A>C (n.-102A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) n.282A>C c.-875A>C (n.-875A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) c.-825A>C (n.-825A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982748T= | CA1801469938 | NBN | n.249A= c.-152A= (n.-152A=) c.145A= (p.Thr49=) c.37+1777A= (n.37+1777A=) n.251A= c.-75-1225A= (n.-75-1225A=) n.257A= n.266A= n.255A= c.-102A= (n.-102A=) c.121A= (p.Thr41=) n.282A= c.-875A= (n.-875A=) c.-681A= (n.-681A=) c.-825A= (n.-825A=) | |
8 | g.89982748_89982749del | CA2580079242 | NBN | n.248_249del c.-153_-152del (n.-153_-152del) c.144_145del (p.Leu48PhefsTer3) c.37+1776_37+1777del (n.37+1776_37+1777del) n.250_251del c.-75-1226_-75-1225del (n.-75-1226_-75-1225del) n.256_257del n.265_266del n.254_255del c.-103_-102del (n.-103_-102del) c.120_121del (p.Leu40PhefsTer3) n.281_282del c.-876_-875del (n.-876_-875del) c.-682_-681del (n.-682_-681del) c.-826_-825del (n.-826_-825del) | ClinVar |
8 | g.89982749dup | CA2687857844 | NBN | n.249dup c.-152dup (n.-152dup) c.145dup (p.Thr49AsnfsTer3) c.37+1777dup (n.37+1777dup) n.251dup c.-75-1225dup (n.-75-1225dup) n.257dup n.266dup n.255dup c.-102dup (n.-102dup) c.121dup (p.Thr41AsnfsTer3) n.282dup c.-875dup (n.-875dup) c.-681dup (n.-681dup) c.-825dup (n.-825dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89982749T>A | CA371662992 | NBN | n.248A>T c.-153A>T (n.-153A>T) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.37+1776A>T (n.37+1776A>T) n.250A>T c.-75-1226A>T (n.-75-1226A>T) n.256A>T n.265A>T n.254A>T c.-103A>T (n.-103A>T) c.120A>T (p.Leu40Phe) n.281A>T c.-876A>T (n.-876A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.-826A>T (n.-826A>T) | |
8 | g.89982749T>C | CA461831528 | NBN | n.248A>G c.-153A>G (n.-153A>G) c.144A>G (p.Leu48=) c.37+1776A>G (n.37+1776A>G) n.250A>G c.-75-1226A>G (n.-75-1226A>G) n.256A>G n.265A>G n.254A>G c.-103A>G (n.-103A>G) c.120A>G (p.Leu40=) n.281A>G c.-876A>G (n.-876A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.-826A>G (n.-826A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982749T>G | CA371662993 | NBN | n.248A>C c.-153A>C (n.-153A>C) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.37+1776A>C (n.37+1776A>C) n.250A>C c.-75-1226A>C (n.-75-1226A>C) n.256A>C n.265A>C n.254A>C c.-103A>C (n.-103A>C) c.120A>C (p.Leu40Phe) n.281A>C c.-876A>C (n.-876A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.-826A>C (n.-826A>C) | |
8 | g.89982749T= | CA1801469940 | NBN | n.248A= c.-153A= (n.-153A=) c.144A= (p.Leu48=) c.37+1776A= (n.37+1776A=) n.250A= c.-75-1226A= (n.-75-1226A=) n.256A= n.265A= n.254A= c.-103A= (n.-103A=) c.120A= (p.Leu40=) n.281A= c.-876A= (n.-876A=) c.-682A= (n.-682A=) c.-826A= (n.-826A=) | |
8 | g.89982750A>C | CA371662994 | NBN | n.247T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.37+1775T>G (n.37+1775T>G) n.249T>G c.-75-1227T>G (n.-75-1227T>G) n.255T>G n.264T>G n.253T>G c.-104T>G (n.-104T>G) c.119T>G (p.Leu40Ter) n.280T>G c.-877T>G (n.-877T>G) c.-683T>G (n.-683T>G) c.-827T>G (n.-827T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982750A>G | CA371662996 | NBN | n.247T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.37+1775T>C (n.37+1775T>C) n.249T>C c.-75-1227T>C (n.-75-1227T>C) n.255T>C n.264T>C n.253T>C c.-104T>C (n.-104T>C) c.119T>C (p.Leu40Ser) n.280T>C c.-877T>C (n.-877T>C) c.-683T>C (n.-683T>C) c.-827T>C (n.-827T>C) | ClinVar |
8 | g.89982750A>T | CA371662997 | NBN | n.247T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.37+1775T>A (n.37+1775T>A) n.249T>A c.-75-1227T>A (n.-75-1227T>A) n.255T>A n.264T>A n.253T>A c.-104T>A (n.-104T>A) c.119T>A (p.Leu40Ter) n.280T>A c.-877T>A (n.-877T>A) c.-683T>A (n.-683T>A) c.-827T>A (n.-827T>A) | |
8 | g.89982750_89982752delinsAAC | CA1801469942 | NBN | n.245_247delinsGTT c.-156_-154delinsGTT (n.-156_-154delinsGTT) c.141_143delinsGTT (p.Val47=) c.37+1773_37+1775delinsGTT (n.37+1773_37+1775delinsGTT) n.247_249delinsGTT c.-75-1229_-75-1227delinsGTT (n.-75-1229_-75-1227delinsGTT) n.253_255delinsGTT n.262_264delinsGTT n.251_253delinsGTT c.-106_-104delinsGTT (n.-106_-104delinsGTT) c.117_119delinsGTT (p.Val39=) n.278_280delinsGTT c.-879_-877delinsGTT (n.-879_-877delinsGTT) c.-685_-683delinsGTT (n.-685_-683delinsGTT) c.-829_-827delinsGTT (n.-829_-827delinsGTT) | |
8 | g.89982751A>C | CA371663000 | NBN | n.246T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.37+1774T>G (n.37+1774T>G) n.248T>G c.-75-1228T>G (n.-75-1228T>G) n.254T>G n.263T>G n.252T>G c.-105T>G (n.-105T>G) c.118T>G (p.Leu40Val) n.279T>G c.-878T>G (n.-878T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) c.-828T>G (n.-828T>G) | |
8 | g.89982751A>G | CA461831529 | NBN | n.246T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.37+1774T>C (n.37+1774T>C) n.248T>C c.-75-1228T>C (n.-75-1228T>C) n.254T>C n.263T>C n.252T>C c.-105T>C (n.-105T>C) c.118T>C (p.Leu40=) n.279T>C c.-878T>C (n.-878T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) c.-828T>C (n.-828T>C) | |
8 | g.89982751A>T | CA371662998 | NBN | n.246T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.37+1774T>A (n.37+1774T>A) n.248T>A c.-75-1228T>A (n.-75-1228T>A) n.254T>A n.263T>A n.252T>A c.-105T>A (n.-105T>A) c.118T>A (p.Leu40Ile) n.279T>A c.-878T>A (n.-878T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) c.-828T>A (n.-828T>A) | |
8 | g.89982754_89982755del | CA4803050 | NBN | n.245_246del c.-156_-155del (n.-156_-155del) c.141_142del (p.Leu48AsnfsTer3) c.37+1773_37+1774del (n.37+1773_37+1774del) n.247_248del c.-75-1229_-75-1228del (n.-75-1229_-75-1228del) n.253_254del n.262_263del n.251_252del c.-106_-105del (n.-106_-105del) c.117_118del (p.Leu40AsnfsTer3) n.278_279del c.-879_-878del (n.-879_-878del) c.-685_-684del (n.-685_-684del) c.-829_-828del (n.-829_-828del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982752C>A | CA461831530 | NBN | n.245G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.141G>T (p.Val47=) c.37+1773G>T (n.37+1773G>T) n.247G>T c.-75-1229G>T (n.-75-1229G>T) n.253G>T n.262G>T n.251G>T c.-106G>T (n.-106G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.278G>T c.-879G>T (n.-879G>T) c.-685G>T (n.-685G>T) c.-829G>T (n.-829G>T) | |
8 | g.89982752C>G | CA461831532 | NBN | n.245G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.141G>C (p.Val47=) c.37+1773G>C (n.37+1773G>C) n.247G>C c.-75-1229G>C (n.-75-1229G>C) n.253G>C n.262G>C n.251G>C c.-106G>C (n.-106G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.278G>C c.-879G>C (n.-879G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-829G>C (n.-829G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982752C>T | CA461831531 | NBN | n.245G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.37+1773G>A (n.37+1773G>A) n.247G>A c.-75-1229G>A (n.-75-1229G>A) n.253G>A n.262G>A n.251G>A c.-106G>A (n.-106G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.278G>A c.-879G>A (n.-879G>A) c.-685G>A (n.-685G>A) c.-829G>A (n.-829G>A) | dbSNP |
8 | g.89982753A>C | CA371663002 | NBN | n.244T>G c.-157T>G (n.-157T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.37+1772T>G (n.37+1772T>G) n.246T>G c.-75-1230T>G (n.-75-1230T>G) n.252T>G n.261T>G n.250T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.277T>G c.-880T>G (n.-880T>G) c.-686T>G (n.-686T>G) c.-830T>G (n.-830T>G) | |
8 | g.89982753A>G | CA371663004 | NBN | n.244T>C c.-157T>C (n.-157T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.37+1772T>C (n.37+1772T>C) n.246T>C c.-75-1230T>C (n.-75-1230T>C) n.252T>C n.261T>C n.250T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.277T>C c.-880T>C (n.-880T>C) c.-686T>C (n.-686T>C) c.-830T>C (n.-830T>C) | |
8 | g.89982753A>T | CA371663005 | NBN | n.244T>A c.-157T>A (n.-157T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.37+1772T>A (n.37+1772T>A) n.246T>A c.-75-1230T>A (n.-75-1230T>A) n.252T>A n.261T>A n.250T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.277T>A c.-880T>A (n.-880T>A) c.-686T>A (n.-686T>A) c.-830T>A (n.-830T>A) | |
8 | g.89982754C>A | CA10578811 | NBN | n.243G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.37+1771G>T (n.37+1771G>T) n.245G>T c.-75-1231G>T (n.-75-1231G>T) n.251G>T n.260G>T n.249G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.276G>T c.-881G>T (n.-881G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-831G>T (n.-831G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982754C= | CA1801469947 | NBN | n.243G= c.-158G= (n.-158G=) c.139G= (p.Val47=) c.37+1771G= (n.37+1771G=) n.245G= c.-75-1231G= (n.-75-1231G=) n.251G= n.260G= n.249G= c.-108G= (n.-108G=) c.115G= (p.Val39=) n.276G= c.-881G= (n.-881G=) c.-687G= (n.-687G=) c.-831G= (n.-831G=) | |
8 | g.89982754C>G | CA371663008 | NBN | n.243G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.37+1771G>C (n.37+1771G>C) n.245G>C c.-75-1231G>C (n.-75-1231G>C) n.251G>C n.260G>C n.249G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.276G>C c.-881G>C (n.-881G>C) c.-687G>C (n.-687G>C) c.-831G>C (n.-831G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982754C>T | CA371663010 | NBN | n.243G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.37+1771G>A (n.37+1771G>A) n.245G>A c.-75-1231G>A (n.-75-1231G>A) n.251G>A n.260G>A n.249G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.276G>A c.-881G>A (n.-881G>A) c.-687G>A (n.-687G>A) c.-831G>A (n.-831G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982755A>C | CA461831533 | NBN | n.242T>G c.-159T>G (n.-159T>G) c.138T>G (p.Ala46=) c.37+1770T>G (n.37+1770T>G) n.244T>G c.-75-1232T>G (n.-75-1232T>G) n.250T>G n.259T>G n.248T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.114T>G (p.Ala38=) n.275T>G c.-882T>G (n.-882T>G) c.-688T>G (n.-688T>G) c.-832T>G (n.-832T>G) | |
8 | g.89982755A>G | CA461831534 | NBN | n.242T>C c.-159T>C (n.-159T>C) c.138T>C (p.Ala46=) c.37+1770T>C (n.37+1770T>C) n.244T>C c.-75-1232T>C (n.-75-1232T>C) n.250T>C n.259T>C n.248T>C c.-109T>C (n.-109T>C) c.114T>C (p.Ala38=) n.275T>C c.-882T>C (n.-882T>C) c.-688T>C (n.-688T>C) c.-832T>C (n.-832T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982755A>T | CA461831535 | NBN | n.242T>A c.-159T>A (n.-159T>A) c.138T>A (p.Ala46=) c.37+1770T>A (n.37+1770T>A) n.244T>A c.-75-1232T>A (n.-75-1232T>A) n.250T>A n.259T>A n.248T>A c.-109T>A (n.-109T>A) c.114T>A (p.Ala38=) n.275T>A c.-882T>A (n.-882T>A) c.-688T>A (n.-688T>A) c.-832T>A (n.-832T>A) | |
8 | g.89982756G>A | CA371663011 | NBN | n.241C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.137C>T (p.Ala46Val) c.37+1769C>T (n.37+1769C>T) n.243C>T c.-75-1233C>T (n.-75-1233C>T) n.249C>T n.258C>T n.247C>T c.-110C>T (n.-110C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) n.274C>T c.-883C>T (n.-883C>T) c.-689C>T (n.-689C>T) c.-833C>T (n.-833C>T) | dbSNP |
8 | g.89982756G>C | CA371663012 | NBN | n.241C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.37+1769C>G (n.37+1769C>G) n.243C>G c.-75-1233C>G (n.-75-1233C>G) n.249C>G n.258C>G n.247C>G c.-110C>G (n.-110C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.274C>G c.-883C>G (n.-883C>G) c.-689C>G (n.-689C>G) c.-833C>G (n.-833C>G) | |
8 | g.89982756G>T | CA371663014 | NBN | n.241C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.37+1769C>A (n.37+1769C>A) n.243C>A c.-75-1233C>A (n.-75-1233C>A) n.249C>A n.258C>A n.247C>A c.-110C>A (n.-110C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.274C>A c.-883C>A (n.-883C>A) c.-689C>A (n.-689C>A) c.-833C>A (n.-833C>A) | |
8 | g.89982757C>A | CA371663016 | NBN | n.240G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.37+1768G>T (n.37+1768G>T) n.242G>T c.-75-1234G>T (n.-75-1234G>T) n.248G>T n.257G>T n.246G>T c.-111G>T (n.-111G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.273G>T c.-884G>T (n.-884G>T) c.-690G>T (n.-690G>T) c.-834G>T (n.-834G>T) | dbSNP |
8 | g.89982757C= | CA1801469956 | NBN | n.240G= c.-161G= (n.-161G=) c.136G= (p.Ala46=) c.37+1768G= (n.37+1768G=) n.242G= c.-75-1234G= (n.-75-1234G=) n.248G= n.257G= n.246G= c.-111G= (n.-111G=) c.112G= (p.Ala38=) n.273G= c.-884G= (n.-884G=) c.-690G= (n.-690G=) c.-834G= (n.-834G=) | |
8 | g.89982757C>G | CA371663017 | NBN | n.240G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.37+1768G>C (n.37+1768G>C) n.242G>C c.-75-1234G>C (n.-75-1234G>C) n.248G>C n.257G>C n.246G>C c.-111G>C (n.-111G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.273G>C c.-884G>C (n.-884G>C) c.-690G>C (n.-690G>C) c.-834G>C (n.-834G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982757C>T | CA371663018 | NBN | n.240G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.37+1768G>A (n.37+1768G>A) n.242G>A c.-75-1234G>A (n.-75-1234G>A) n.248G>A n.257G>A n.246G>A c.-111G>A (n.-111G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.273G>A c.-884G>A (n.-884G>A) c.-690G>A (n.-690G>A) c.-834G>A (n.-834G>A) | dbSNP |
8 | g.89982757_89982788delinsCATGATTTCGGCTGATCGACTGATCATTTTCA | CA1801469955 | NBN | n.209_240delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.105_136delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile35=) c.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.211_242delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) n.217_248delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.226_257delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG n.215_246delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.81_112delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile27=) n.242_273delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG c.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) c.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG) | |
8 | g.89982758A= | CA1801469963 | NBN | n.239T= c.-162T= (n.-162T=) c.135T= (p.His45=) c.37+1767T= (n.37+1767T=) n.241T= c.-75-1235T= (n.-75-1235T=) n.247T= n.256T= n.245T= c.-112T= (n.-112T=) c.111T= (p.His37=) n.272T= c.-885T= (n.-885T=) c.-691T= (n.-691T=) c.-835T= (n.-835T=) | |
8 | g.89982758A>C | CA371663025 | NBN | n.239T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.135T>G (p.His45Gln) c.37+1767T>G (n.37+1767T>G) n.241T>G c.-75-1235T>G (n.-75-1235T>G) n.247T>G n.256T>G n.245T>G c.-112T>G (n.-112T>G) c.111T>G (p.His37Gln) n.272T>G c.-885T>G (n.-885T>G) c.-691T>G (n.-691T>G) c.-835T>G (n.-835T>G) | |
8 | g.89982758A>G | CA4803051 | NBN | n.239T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.135T>C (p.His45=) c.37+1767T>C (n.37+1767T>C) n.241T>C c.-75-1235T>C (n.-75-1235T>C) n.247T>C n.256T>C n.245T>C c.-112T>C (n.-112T>C) c.111T>C (p.His37=) n.272T>C c.-885T>C (n.-885T>C) c.-691T>C (n.-691T>C) c.-835T>C (n.-835T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982758A>T | CA371663023 | NBN | n.239T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.135T>A (p.His45Gln) c.37+1767T>A (n.37+1767T>A) n.241T>A c.-75-1235T>A (n.-75-1235T>A) n.247T>A n.256T>A n.245T>A c.-112T>A (n.-112T>A) c.111T>A (p.His37Gln) n.272T>A c.-885T>A (n.-885T>A) c.-691T>A (n.-691T>A) c.-835T>A (n.-835T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982760_89982790del | CA299575 | NBN | n.209_239del c.-192_-162del (n.-192_-162del) c.105_135del (p.Ile35MetfsTer4) c.37+1737_37+1767del (n.37+1737_37+1767del) n.211_241del c.-75-1265_-75-1235del (n.-75-1265_-75-1235del) n.217_247del n.226_256del n.215_245del c.-142_-112del (n.-142_-112del) c.81_111del (p.Ile27MetfsTer4) n.242_272del c.-915_-885del (n.-915_-885del) c.-721_-691del (n.-721_-691del) c.-865_-835del (n.-865_-835del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89982759T>A | CA371663029 | NBN | n.238A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.134A>T (p.His45Leu) c.37+1766A>T (n.37+1766A>T) n.240A>T c.-75-1236A>T (n.-75-1236A>T) n.246A>T n.255A>T n.244A>T c.-113A>T (n.-113A>T) c.110A>T (p.His37Leu) n.271A>T c.-886A>T (n.-886A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-836A>T (n.-836A>T) | |
8 | g.89982759T>C | CA371663027 | NBN | n.238A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.134A>G (p.His45Arg) c.37+1766A>G (n.37+1766A>G) n.240A>G c.-75-1236A>G (n.-75-1236A>G) n.246A>G n.255A>G n.244A>G c.-113A>G (n.-113A>G) c.110A>G (p.His37Arg) n.271A>G c.-886A>G (n.-886A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-836A>G (n.-836A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982759T>G | CA371663031 | NBN | n.238A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.134A>C (p.His45Pro) c.37+1766A>C (n.37+1766A>C) n.240A>C c.-75-1236A>C (n.-75-1236A>C) n.246A>C n.255A>C n.244A>C c.-113A>C (n.-113A>C) c.110A>C (p.His37Pro) n.271A>C c.-886A>C (n.-886A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-836A>C (n.-836A>C) | |
8 | g.89982759T= | CA1801469971 | NBN | n.238A= c.-163A= (n.-163A=) c.134A= (p.His45=) c.37+1766A= (n.37+1766A=) n.240A= c.-75-1236A= (n.-75-1236A=) n.246A= n.255A= n.244A= c.-113A= (n.-113A=) c.110A= (p.His37=) n.271A= c.-886A= (n.-886A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-836A= (n.-836A=) | |
8 | g.89982760G>A | CA4803052 | NBN | n.237C>T c.-164C>T (n.-164C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) c.37+1765C>T (n.37+1765C>T) n.239C>T c.-75-1237C>T (n.-75-1237C>T) n.245C>T n.254C>T n.243C>T c.-114C>T (n.-114C>T) c.109C>T (p.His37Tyr) n.270C>T c.-887C>T (n.-887C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) c.-837C>T (n.-837C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89982760G>C | CA371663033 | NBN | n.237C>G c.-164C>G (n.-164C>G) c.133C>G (p.His45Asp) c.37+1765C>G (n.37+1765C>G) n.239C>G c.-75-1237C>G (n.-75-1237C>G) n.245C>G n.254C>G n.243C>G c.-114C>G (n.-114C>G) c.109C>G (p.His37Asp) n.270C>G c.-887C>G (n.-887C>G) c.-693C>G (n.-693C>G) c.-837C>G (n.-837C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982760G= | CA1801469977 | NBN | n.237C= c.-164C= (n.-164C=) c.133C= (p.His45=) c.37+1765C= (n.37+1765C=) n.239C= c.-75-1237C= (n.-75-1237C=) n.245C= n.254C= n.243C= c.-114C= (n.-114C=) c.109C= (p.His37=) n.270C= c.-887C= (n.-887C=) c.-693C= (n.-693C=) c.-837C= (n.-837C=) | |
8 | g.89982760G>T | CA371663034 | NBN | n.237C>A c.-164C>A (n.-164C>A) c.133C>A (p.His45Asn) c.37+1765C>A (n.37+1765C>A) n.239C>A c.-75-1237C>A (n.-75-1237C>A) n.245C>A n.254C>A n.243C>A c.-114C>A (n.-114C>A) c.109C>A (p.His37Asn) n.270C>A c.-887C>A (n.-887C>A) c.-693C>A (n.-693C>A) c.-837C>A (n.-837C>A) | |
8 | g.89982761A>C | CA371663036 | NBN | n.236T>G c.-165T>G (n.-165T>G) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.37+1764T>G (n.37+1764T>G) n.238T>G c.-75-1238T>G (n.-75-1238T>G) n.244T>G n.253T>G n.242T>G c.-115T>G (n.-115T>G) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.269T>G c.-888T>G (n.-888T>G) c.-694T>G (n.-694T>G) c.-838T>G (n.-838T>G) | |
8 | g.89982761A>G | CA461831536 | NBN | n.236T>C c.-165T>C (n.-165T>C) c.132T>C (p.Asn44=) c.37+1764T>C (n.37+1764T>C) n.238T>C c.-75-1238T>C (n.-75-1238T>C) n.244T>C n.253T>C n.242T>C c.-115T>C (n.-115T>C) c.108T>C (p.Asn36=) n.269T>C c.-888T>C (n.-888T>C) c.-694T>C (n.-694T>C) c.-838T>C (n.-838T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982761A>T | CA371663037 | NBN | n.236T>A c.-165T>A (n.-165T>A) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.37+1764T>A (n.37+1764T>A) n.238T>A c.-75-1238T>A (n.-75-1238T>A) n.244T>A n.253T>A n.242T>A c.-115T>A (n.-115T>A) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.269T>A c.-888T>A (n.-888T>A) c.-694T>A (n.-694T>A) c.-838T>A (n.-838T>A) | |
8 | g.89982762T>A | CA371663038 | NBN | n.235A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.37+1763A>T (n.37+1763A>T) n.237A>T c.-75-1239A>T (n.-75-1239A>T) n.243A>T n.252A>T n.241A>T c.-116A>T (n.-116A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.268A>T c.-889A>T (n.-889A>T) c.-695A>T (n.-695A>T) c.-839A>T (n.-839A>T) | |
8 | g.89982762T>C | CA371663039 | NBN | n.235A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.37+1763A>G (n.37+1763A>G) n.237A>G c.-75-1239A>G (n.-75-1239A>G) n.243A>G n.252A>G n.241A>G c.-116A>G (n.-116A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.268A>G c.-889A>G (n.-889A>G) c.-695A>G (n.-695A>G) c.-839A>G (n.-839A>G) | ClinVar |
8 | g.89982762T>G | CA371663040 | NBN | n.235A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.37+1763A>C (n.37+1763A>C) n.237A>C c.-75-1239A>C (n.-75-1239A>C) n.243A>C n.252A>C n.241A>C c.-116A>C (n.-116A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.268A>C c.-889A>C (n.-889A>C) c.-695A>C (n.-695A>C) c.-839A>C (n.-839A>C) | |
8 | g.89982763T>A | CA371663042 | NBN | n.234A>T c.-167A>T (n.-167A>T) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.37+1762A>T (n.37+1762A>T) n.236A>T c.-75-1240A>T (n.-75-1240A>T) n.242A>T n.251A>T n.240A>T c.-117A>T (n.-117A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.267A>T c.-890A>T (n.-890A>T) c.-696A>T (n.-696A>T) c.-840A>T (n.-840A>T) | |
8 | g.89982763T>C | CA371663043 | NBN | n.234A>G c.-167A>G (n.-167A>G) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.37+1762A>G (n.37+1762A>G) n.236A>G c.-75-1240A>G (n.-75-1240A>G) n.242A>G n.251A>G n.240A>G c.-117A>G (n.-117A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.267A>G c.-890A>G (n.-890A>G) c.-696A>G (n.-696A>G) c.-840A>G (n.-840A>G) | |
8 | g.89982763T>G | CA371663044 | NBN | n.234A>C c.-167A>C (n.-167A>C) c.130A>C (p.Asn44His) c.37+1762A>C (n.37+1762A>C) n.236A>C c.-75-1240A>C (n.-75-1240A>C) n.242A>C n.251A>C n.240A>C c.-117A>C (n.-117A>C) c.106A>C (p.Asn36His) n.267A>C c.-890A>C (n.-890A>C) c.-696A>C (n.-696A>C) c.-840A>C (n.-840A>C) | |
8 | g.89982764T>A | CA461831537 | NBN | n.233A>T c.-168A>T (n.-168A>T) c.129A>T (p.Arg43=) c.37+1761A>T (n.37+1761A>T) n.235A>T c.-75-1241A>T (n.-75-1241A>T) n.241A>T n.250A>T n.239A>T c.-118A>T (n.-118A>T) c.105A>T (p.Arg35=) n.266A>T c.-891A>T (n.-891A>T) c.-697A>T (n.-697A>T) c.-841A>T (n.-841A>T) | |
8 | g.89982764T>C | CA461831538 | NBN | n.233A>G c.-168A>G (n.-168A>G) c.129A>G (p.Arg43=) c.37+1761A>G (n.37+1761A>G) n.235A>G c.-75-1241A>G (n.-75-1241A>G) n.241A>G n.250A>G n.239A>G c.-118A>G (n.-118A>G) c.105A>G (p.Arg35=) n.266A>G c.-891A>G (n.-891A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-841A>G (n.-841A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982764T>G | CA461831539 | NBN | n.233A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.129A>C (p.Arg43=) c.37+1761A>C (n.37+1761A>C) n.235A>C c.-75-1241A>C (n.-75-1241A>C) n.241A>C n.250A>C n.239A>C c.-118A>C (n.-118A>C) c.105A>C (p.Arg35=) n.266A>C c.-891A>C (n.-891A>C) c.-697A>C (n.-697A>C) c.-841A>C (n.-841A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982764T= | CA1801469982 | NBN | n.233A= c.-168A= (n.-168A=) c.129A= (p.Arg43=) c.37+1761A= (n.37+1761A=) n.235A= c.-75-1241A= (n.-75-1241A=) n.241A= n.250A= n.239A= c.-118A= (n.-118A=) c.105A= (p.Arg35=) n.266A= c.-891A= (n.-891A=) c.-697A= (n.-697A=) c.-841A= (n.-841A=) | |
8 | g.89982765C>A | CA371663045 | NBN | n.232G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.37+1760G>T (n.37+1760G>T) n.234G>T c.-75-1242G>T (n.-75-1242G>T) n.240G>T n.249G>T n.238G>T c.-119G>T (n.-119G>T) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.265G>T c.-892G>T (n.-892G>T) c.-698G>T (n.-698G>T) c.-842G>T (n.-842G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982765C= | CA1801469987 | NBN | n.232G= c.-169G= (n.-169G=) c.128G= (p.Arg43=) c.37+1760G= (n.37+1760G=) n.234G= c.-75-1242G= (n.-75-1242G=) n.240G= n.249G= n.238G= c.-119G= (n.-119G=) c.104G= (p.Arg35=) n.265G= c.-892G= (n.-892G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-842G= (n.-842G=) | |
8 | g.89982765C>G | CA371663046 | NBN | n.232G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.37+1760G>C (n.37+1760G>C) n.234G>C c.-75-1242G>C (n.-75-1242G>C) n.240G>C n.249G>C n.238G>C c.-119G>C (n.-119G>C) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.265G>C c.-892G>C (n.-892G>C) c.-698G>C (n.-698G>C) c.-842G>C (n.-842G>C) | |
8 | g.89982765C>T | CA4803053 | NBN | n.232G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.37+1760G>A (n.37+1760G>A) n.234G>A c.-75-1242G>A (n.-75-1242G>A) n.240G>A n.249G>A n.238G>A c.-119G>A (n.-119G>A) c.104G>A (p.Arg35Gln) n.265G>A c.-892G>A (n.-892G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-842G>A (n.-842G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89982766G>A | CA167743 | NBN | n.231C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.37+1759C>T (n.37+1759C>T) n.233C>T c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T) n.239C>T n.248C>T n.237C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.264C>T c.-893C>T (n.-893C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89982766G>C | CA371663057 | NBN | n.231C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.37+1759C>G (n.37+1759C>G) n.233C>G c.-75-1243C>G (n.-75-1243C>G) n.239C>G n.248C>G n.237C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.264C>G c.-893C>G (n.-893C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) | ClinVar |
8 | g.89982766G= | CA1801469994 | NBN | n.231C= c.-170C= (n.-170C=) c.127C= (p.Arg43=) c.37+1759C= (n.37+1759C=) n.233C= c.-75-1243C= (n.-75-1243C=) n.239C= n.248C= n.237C= c.-120C= (n.-120C=) c.103C= (p.Arg35=) n.264C= c.-893C= (n.-893C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-843C= (n.-843C=) | |
8 | g.89982766G>T | CA461831540 | NBN | n.231C>A c.-170C>A (n.-170C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.37+1759C>A (n.37+1759C>A) n.233C>A c.-75-1243C>A (n.-75-1243C>A) n.239C>A n.248C>A n.237C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.103C>A (p.Arg35=) n.264C>A c.-893C>A (n.-893C>A) c.-699C>A (n.-699C>A) c.-843C>A (n.-843C>A) | |
8 | g.89982767G>A | CA461831541 | NBN | n.230C>T c.-171C>T (n.-171C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.37+1758C>T (n.37+1758C>T) n.232C>T c.-75-1244C>T (n.-75-1244C>T) n.238C>T n.247C>T n.236C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.102C>T (p.Ser34=) n.263C>T c.-894C>T (n.-894C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) c.-844C>T (n.-844C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982767G>C | CA371663060 | NBN | n.230C>G c.-171C>G (n.-171C>G) c.126C>G (p.Ser42Arg) c.37+1758C>G (n.37+1758C>G) n.232C>G c.-75-1244C>G (n.-75-1244C>G) n.238C>G n.247C>G n.236C>G c.-121C>G (n.-121C>G) c.102C>G (p.Ser34Arg) n.263C>G c.-894C>G (n.-894C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) c.-844C>G (n.-844C>G) | |
8 | g.89982767G>T | CA371663063 | NBN | n.230C>A c.-171C>A (n.-171C>A) c.126C>A (p.Ser42Arg) c.37+1758C>A (n.37+1758C>A) n.232C>A c.-75-1244C>A (n.-75-1244C>A) n.238C>A n.247C>A n.236C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.102C>A (p.Ser34Arg) n.263C>A c.-894C>A (n.-894C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) c.-844C>A (n.-844C>A) | |
8 | g.89982768C>A | CA371663066 | NBN | n.229G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) c.37+1757G>T (n.37+1757G>T) n.231G>T c.-75-1245G>T (n.-75-1245G>T) n.237G>T n.246G>T n.235G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.101G>T (p.Ser34Ile) n.262G>T c.-895G>T (n.-895G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) c.-845G>T (n.-845G>T) | |
8 | g.89982768C>G | CA371663067 | NBN | n.229G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) c.37+1757G>C (n.37+1757G>C) n.231G>C c.-75-1245G>C (n.-75-1245G>C) n.237G>C n.246G>C n.235G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.101G>C (p.Ser34Thr) n.262G>C c.-895G>C (n.-895G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-845G>C (n.-845G>C) | |
8 | g.89982768C>T | CA371663086 | NBN | n.229G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) c.37+1757G>A (n.37+1757G>A) n.231G>A c.-75-1245G>A (n.-75-1245G>A) n.237G>A n.246G>A n.235G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.101G>A (p.Ser34Asn) n.262G>A c.-895G>A (n.-895G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-845G>A (n.-845G>A) | |
8 | g.89982769T>A | CA371663088 | NBN | n.228A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) c.37+1756A>T (n.37+1756A>T) n.230A>T c.-75-1246A>T (n.-75-1246A>T) n.236A>T n.245A>T n.234A>T c.-123A>T (n.-123A>T) c.100A>T (p.Ser34Cys) n.261A>T c.-896A>T (n.-896A>T) c.-702A>T (n.-702A>T) c.-846A>T (n.-846A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89982769T>C | CA371663090 | NBN | n.228A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) c.37+1756A>G (n.37+1756A>G) n.230A>G c.-75-1246A>G (n.-75-1246A>G) n.236A>G n.245A>G n.234A>G c.-123A>G (n.-123A>G) c.100A>G (p.Ser34Gly) n.261A>G c.-896A>G (n.-896A>G) c.-702A>G (n.-702A>G) c.-846A>G (n.-846A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89982769T>G | CA371663093 | NBN | n.228A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) c.37+1756A>C (n.37+1756A>C) n.230A>C c.-75-1246A>C (n.-75-1246A>C) n.236A>C n.245A>C n.234A>C c.-123A>C (n.-123A>C) c.100A>C (p.Ser34Arg) n.261A>C c.-896A>C (n.-896A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) c.-846A>C (n.-846A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982769_89982770delinsTG | CA1801469999 | NBN | n.227_228delinsCA c.-174_-173delinsCA (n.-174_-173delinsCA) c.123_124delinsCA (p.Ile41=) c.37+1755_37+1756delinsCA (n.37+1755_37+1756delinsCA) n.229_230delinsCA c.-75-1247_-75-1246delinsCA (n.-75-1247_-75-1246delinsCA) n.235_236delinsCA n.244_245delinsCA n.233_234delinsCA c.-124_-123delinsCA (n.-124_-123delinsCA) c.99_100delinsCA (p.Ile33=) n.260_261delinsCA c.-897_-896delinsCA (n.-897_-896delinsCA) c.-703_-702delinsCA (n.-703_-702delinsCA) c.-847_-846delinsCA (n.-847_-846delinsCA) | |
8 | g.89982770del | CA165984 | NBN | n.227del c.-174del (n.-174del) c.123del (p.Ser42AlafsTer7) c.37+1755del (n.37+1755del) n.229del c.-75-1247del (n.-75-1247del) n.235del n.244del n.233del c.-124del (n.-124del) c.99del (p.Ser34AlafsTer7) n.260del c.-897del (n.-897del) c.-703del (n.-703del) c.-847del (n.-847del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982770G>A | CA461831542 | NBN | n.227C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.123C>T (p.Ile41=) c.37+1755C>T (n.37+1755C>T) n.229C>T c.-75-1247C>T (n.-75-1247C>T) n.235C>T n.244C>T n.233C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.99C>T (p.Ile33=) n.260C>T c.-897C>T (n.-897C>T) c.-703C>T (n.-703C>T) c.-847C>T (n.-847C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89982770G>C | CA371663095 | NBN | n.227C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.123C>G (p.Ile41Met) c.37+1755C>G (n.37+1755C>G) n.229C>G c.-75-1247C>G (n.-75-1247C>G) n.235C>G n.244C>G n.233C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) n.260C>G c.-897C>G (n.-897C>G) c.-703C>G (n.-703C>G) c.-847C>G (n.-847C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982770G= | CA1801470011 | NBN | n.227C= c.-174C= (n.-174C=) c.123C= (p.Ile41=) c.37+1755C= (n.37+1755C=) n.229C= c.-75-1247C= (n.-75-1247C=) n.235C= n.244C= n.233C= c.-124C= (n.-124C=) c.99C= (p.Ile33=) n.260C= c.-897C= (n.-897C=) c.-703C= (n.-703C=) c.-847C= (n.-847C=) | |
8 | g.89982770G>T | CA16612385 | NBN | n.227C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.123C>A (p.Ile41=) c.37+1755C>A (n.37+1755C>A) n.229C>A c.-75-1247C>A (n.-75-1247C>A) n.235C>A n.244C>A n.233C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.99C>A (p.Ile33=) n.260C>A c.-897C>A (n.-897C>A) c.-703C>A (n.-703C>A) c.-847C>A (n.-847C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982771A= | CA1801470022 | NBN | n.226T= c.-175T= (n.-175T=) c.122T= (p.Ile41=) c.37+1754T= (n.37+1754T=) n.228T= c.-75-1248T= (n.-75-1248T=) n.234T= n.243T= n.232T= c.-125T= (n.-125T=) c.98T= (p.Ile33=) n.259T= c.-898T= (n.-898T=) c.-704T= (n.-704T=) c.-848T= (n.-848T=) | |
8 | g.89982771A>C | CA371663098 | NBN | n.226T>G c.-175T>G (n.-175T>G) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.37+1754T>G (n.37+1754T>G) n.228T>G c.-75-1248T>G (n.-75-1248T>G) n.234T>G n.243T>G n.232T>G c.-125T>G (n.-125T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) n.259T>G c.-898T>G (n.-898T>G) c.-704T>G (n.-704T>G) c.-848T>G (n.-848T>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89982771A>G | CA371663101 | NBN | n.226T>C c.-175T>C (n.-175T>C) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.37+1754T>C (n.37+1754T>C) n.228T>C c.-75-1248T>C (n.-75-1248T>C) n.234T>C n.243T>C n.232T>C c.-125T>C (n.-125T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) n.259T>C c.-898T>C (n.-898T>C) c.-704T>C (n.-704T>C) c.-848T>C (n.-848T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982771A>T | CA371663104 | NBN | n.226T>A c.-175T>A (n.-175T>A) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.37+1754T>A (n.37+1754T>A) n.228T>A c.-75-1248T>A (n.-75-1248T>A) n.234T>A n.243T>A n.232T>A c.-125T>A (n.-125T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) n.259T>A c.-898T>A (n.-898T>A) c.-704T>A (n.-704T>A) c.-848T>A (n.-848T>A) | |
8 | g.89982772T>A | CA371663107 | NBN | n.225A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.37+1753A>T (n.37+1753A>T) n.227A>T c.-75-1249A>T (n.-75-1249A>T) n.233A>T n.242A>T n.231A>T c.-126A>T (n.-126A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) n.258A>T c.-899A>T (n.-899A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) c.-849A>T (n.-849A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982772T>C | CA371663114 | NBN | n.225A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.121A>G (p.Ile41Val) c.37+1753A>G (n.37+1753A>G) n.227A>G c.-75-1249A>G (n.-75-1249A>G) n.233A>G n.242A>G n.231A>G c.-126A>G (n.-126A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) n.258A>G c.-899A>G (n.-899A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) c.-849A>G (n.-849A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982772T>G | CA371663109 | NBN | n.225A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.37+1753A>C (n.37+1753A>C) n.227A>C c.-75-1249A>C (n.-75-1249A>C) n.233A>C n.242A>C n.231A>C c.-126A>C (n.-126A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) n.258A>C c.-899A>C (n.-899A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) c.-849A>C (n.-849A>C) | |
8 | g.89982772T= | CA1801470033 | NBN | n.225A= c.-176A= (n.-176A=) c.121A= (p.Ile41=) c.37+1753A= (n.37+1753A=) n.227A= c.-75-1249A= (n.-75-1249A=) n.233A= n.242A= n.231A= c.-126A= (n.-126A=) c.97A= (p.Ile33=) n.258A= c.-899A= (n.-899A=) c.-705A= (n.-705A=) c.-849A= (n.-849A=) | |
8 | g.89982773C>A | CA189008 | NBN | n.224G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.120G>T (p.Ser40=) c.37+1752G>T (n.37+1752G>T) n.226G>T c.-75-1250G>T (n.-75-1250G>T) n.232G>T n.241G>T n.230G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.96G>T (p.Ser32=) n.257G>T c.-900G>T (n.-900G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) c.-850G>T (n.-850G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982773C= | CA1801470037 | NBN | n.224G= c.-177G= (n.-177G=) c.120G= (p.Ser40=) c.37+1752G= (n.37+1752G=) n.226G= c.-75-1250G= (n.-75-1250G=) n.232G= n.241G= n.230G= c.-127G= (n.-127G=) c.96G= (p.Ser32=) n.257G= c.-900G= (n.-900G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-850G= (n.-850G=) | |
8 | g.89982773C>G | CA10578812 | NBN | n.224G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.120G>C (p.Ser40=) c.37+1752G>C (n.37+1752G>C) n.226G>C c.-75-1250G>C (n.-75-1250G>C) n.232G>C n.241G>C n.230G>C c.-127G>C (n.-127G>C) c.96G>C (p.Ser32=) n.257G>C c.-900G>C (n.-900G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) c.-850G>C (n.-850G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982773C>T | CA461831543 | NBN | n.224G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.120G>A (p.Ser40=) c.37+1752G>A (n.37+1752G>A) n.226G>A c.-75-1250G>A (n.-75-1250G>A) n.232G>A n.241G>A n.230G>A c.-127G>A (n.-127G>A) c.96G>A (p.Ser32=) n.257G>A c.-900G>A (n.-900G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-850G>A (n.-850G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982774G>A | CA164600 | NBN | n.223C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.37+1751C>T (n.37+1751C>T) n.225C>T c.-75-1251C>T (n.-75-1251C>T) n.231C>T n.240C>T n.229C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.95C>T (p.Ser32Leu) n.256C>T c.-901C>T (n.-901C>T) c.-707C>T (n.-707C>T) c.-851C>T (n.-851C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982774G>C | CA371663124 | NBN | n.223C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.119C>G (p.Ser40Trp) c.37+1751C>G (n.37+1751C>G) n.225C>G c.-75-1251C>G (n.-75-1251C>G) n.231C>G n.240C>G n.229C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.95C>G (p.Ser32Trp) n.256C>G c.-901C>G (n.-901C>G) c.-707C>G (n.-707C>G) c.-851C>G (n.-851C>G) | |
8 | g.89982774G= | CA1801470038 | NBN | n.223C= c.-178C= (n.-178C=) c.119C= (p.Ser40=) c.37+1751C= (n.37+1751C=) n.225C= c.-75-1251C= (n.-75-1251C=) n.231C= n.240C= n.229C= c.-128C= (n.-128C=) c.95C= (p.Ser32=) n.256C= c.-901C= (n.-901C=) c.-707C= (n.-707C=) c.-851C= (n.-851C=) | |
8 | g.89982774G>T | CA371663126 | NBN | n.223C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.37+1751C>A (n.37+1751C>A) n.225C>A c.-75-1251C>A (n.-75-1251C>A) n.231C>A n.240C>A n.229C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.95C>A (p.Ser32Ter) n.256C>A c.-901C>A (n.-901C>A) c.-707C>A (n.-707C>A) c.-851C>A (n.-851C>A) | |
8 | g.89982775A= | CA1801470039 | NBN | n.222T= c.-179T= (n.-179T=) c.118T= (p.Ser40=) c.37+1750T= (n.37+1750T=) n.224T= c.-75-1252T= (n.-75-1252T=) n.230T= n.239T= n.228T= c.-129T= (n.-129T=) c.94T= (p.Ser32=) n.255T= c.-902T= (n.-902T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-852T= (n.-852T=) | |
8 | g.89982775A>C | CA371663128 | NBN | n.222T>G c.-179T>G (n.-179T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.37+1750T>G (n.37+1750T>G) n.224T>G c.-75-1252T>G (n.-75-1252T>G) n.230T>G n.239T>G n.228T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.255T>G c.-902T>G (n.-902T>G) c.-708T>G (n.-708T>G) c.-852T>G (n.-852T>G) | |
8 | g.89982775A>G | CA371663130 | NBN | n.222T>C c.-179T>C (n.-179T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.37+1750T>C (n.37+1750T>C) n.224T>C c.-75-1252T>C (n.-75-1252T>C) n.230T>C n.239T>C n.228T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.255T>C c.-902T>C (n.-902T>C) c.-708T>C (n.-708T>C) c.-852T>C (n.-852T>C) | |
8 | g.89982775A>T | CA371663132 | NBN | n.222T>A c.-179T>A (n.-179T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.37+1750T>A (n.37+1750T>A) n.224T>A c.-75-1252T>A (n.-75-1252T>A) n.230T>A n.239T>A n.228T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.255T>A c.-902T>A (n.-902T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-852T>A (n.-852T>A) | |
8 | g.89982776C>A | CA371663135 | NBN | n.221G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.117G>T (p.Gln39His) c.37+1749G>T (n.37+1749G>T) n.223G>T c.-75-1253G>T (n.-75-1253G>T) n.229G>T n.238G>T n.227G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.93G>T (p.Gln31His) n.254G>T c.-903G>T (n.-903G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-853G>T (n.-853G>T) | |
8 | g.89982776C= | CA1801470041 | NBN | n.221G= c.-180G= (n.-180G=) c.117G= (p.Gln39=) c.37+1749G= (n.37+1749G=) n.223G= c.-75-1253G= (n.-75-1253G=) n.229G= n.238G= n.227G= c.-130G= (n.-130G=) c.93G= (p.Gln31=) n.254G= c.-903G= (n.-903G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-853G= (n.-853G=) | |
8 | g.89982776C>G | CA371663138 | NBN | n.221G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.117G>C (p.Gln39His) c.37+1749G>C (n.37+1749G>C) n.223G>C c.-75-1253G>C (n.-75-1253G>C) n.229G>C n.238G>C n.227G>C c.-130G>C (n.-130G>C) c.93G>C (p.Gln31His) n.254G>C c.-903G>C (n.-903G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) c.-853G>C (n.-853G>C) | |
8 | g.89982776C>T | CA16606151 | NBN | n.221G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.117G>A (p.Gln39=) c.37+1749G>A (n.37+1749G>A) n.223G>A c.-75-1253G>A (n.-75-1253G>A) n.229G>A n.238G>A n.227G>A c.-130G>A (n.-130G>A) c.93G>A (p.Gln31=) n.254G>A c.-903G>A (n.-903G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) c.-853G>A (n.-853G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982776_89982777dup | CA1801470040 | NBN | n.220_221dup c.-181_-180dup (n.-181_-180dup) c.116_117dup (p.Ile41ArgfsTer9) c.37+1748_37+1749dup (n.37+1748_37+1749dup) n.222_223dup c.-75-1254_-75-1253dup (n.-75-1254_-75-1253dup) n.228_229dup n.237_238dup n.226_227dup c.-131_-130dup (n.-131_-130dup) c.92_93dup (p.Ile33ArgfsTer9) n.253_254dup c.-904_-903dup (n.-904_-903dup) c.-710_-709dup (n.-710_-709dup) c.-854_-853dup (n.-854_-853dup) | dbSNP |
8 | g.89982777T>A | CA371663142 | NBN | n.220A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.37+1748A>T (n.37+1748A>T) n.222A>T c.-75-1254A>T (n.-75-1254A>T) n.228A>T n.237A>T n.226A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) n.253A>T c.-904A>T (n.-904A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) c.-854A>T (n.-854A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982777T>C | CA4803054 | NBN | n.220A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.37+1748A>G (n.37+1748A>G) n.222A>G c.-75-1254A>G (n.-75-1254A>G) n.228A>G n.237A>G n.226A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) n.253A>G c.-904A>G (n.-904A>G) c.-710A>G (n.-710A>G) c.-854A>G (n.-854A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982777T>G | CA371663148 | NBN | n.220A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.37+1748A>C (n.37+1748A>C) n.222A>C c.-75-1254A>C (n.-75-1254A>C) n.228A>C n.237A>C n.226A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) n.253A>C c.-904A>C (n.-904A>C) c.-710A>C (n.-710A>C) c.-854A>C (n.-854A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982777T= | CA1801470042 | NBN | n.220A= c.-181A= (n.-181A=) c.116A= (p.Gln39=) c.37+1748A= (n.37+1748A=) n.222A= c.-75-1254A= (n.-75-1254A=) n.228A= n.237A= n.226A= c.-131A= (n.-131A=) c.92A= (p.Gln31=) n.253A= c.-904A= (n.-904A=) c.-710A= (n.-710A=) c.-854A= (n.-854A=) | |
8 | g.89982777_89982778delinsTG | CA1801470043 | NBN | n.219_220delinsCA c.-182_-181delinsCA (n.-182_-181delinsCA) c.115_116delinsCA (p.Gln39=) c.37+1747_37+1748delinsCA (n.37+1747_37+1748delinsCA) n.221_222delinsCA c.-75-1255_-75-1254delinsCA (n.-75-1255_-75-1254delinsCA) n.227_228delinsCA n.236_237delinsCA n.225_226delinsCA c.-132_-131delinsCA (n.-132_-131delinsCA) c.91_92delinsCA (p.Gln31=) n.252_253delinsCA c.-905_-904delinsCA (n.-905_-904delinsCA) c.-711_-710delinsCA (n.-711_-710delinsCA) c.-855_-854delinsCA (n.-855_-854delinsCA) | |
8 | g.89982778del | CA348289 | NBN | n.219del c.-182del (n.-182del) c.115del (p.Gln39SerfsTer10) c.37+1747del (n.37+1747del) n.221del c.-75-1255del (n.-75-1255del) n.227del n.236del n.225del c.-132del (n.-132del) c.91del (p.Gln31SerfsTer10) n.252del c.-905del (n.-905del) c.-711del (n.-711del) c.-855del (n.-855del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982778G>A | CA371663153 | NBN | n.219C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.37+1747C>T (n.37+1747C>T) n.221C>T c.-75-1255C>T (n.-75-1255C>T) n.227C>T n.236C>T n.225C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) n.252C>T c.-905C>T (n.-905C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-855C>T (n.-855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982778G>C | CA164970 | NBN | n.219C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.37+1747C>G (n.37+1747C>G) n.221C>G c.-75-1255C>G (n.-75-1255C>G) n.227C>G n.236C>G n.225C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) n.252C>G c.-905C>G (n.-905C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-855C>G (n.-855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982778G= | CA1801470045 | NBN | n.219C= c.-182C= (n.-182C=) c.115C= (p.Gln39=) c.37+1747C= (n.37+1747C=) n.221C= c.-75-1255C= (n.-75-1255C=) n.227C= n.236C= n.225C= c.-132C= (n.-132C=) c.91C= (p.Gln31=) n.252C= c.-905C= (n.-905C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-855C= (n.-855C=) | |
8 | g.89982778G>T | CA181281098 | NBN | n.219C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.37+1747C>A (n.37+1747C>A) n.221C>A c.-75-1255C>A (n.-75-1255C>A) n.227C>A n.236C>A n.225C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) n.252C>A c.-905C>A (n.-905C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-855C>A (n.-855C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982778_89982779delinsGA | CA1801470044 | NBN | n.218_219delinsTC c.-183_-182delinsTC (n.-183_-182delinsTC) c.114_115delinsTC (p.Asp38=) c.37+1746_37+1747delinsTC (n.37+1746_37+1747delinsTC) n.220_221delinsTC c.-75-1256_-75-1255delinsTC (n.-75-1256_-75-1255delinsTC) n.226_227delinsTC n.235_236delinsTC n.224_225delinsTC c.-133_-132delinsTC (n.-133_-132delinsTC) c.90_91delinsTC (p.Asp30=) n.251_252delinsTC c.-906_-905delinsTC (n.-906_-905delinsTC) c.-712_-711delinsTC (n.-712_-711delinsTC) c.-856_-855delinsTC (n.-856_-855delinsTC) | |
8 | g.89982779del | CA4803055 | NBN | n.218del c.-183del (n.-183del) c.114del (p.Gln39SerfsTer10) c.37+1746del (n.37+1746del) n.220del c.-75-1256del (n.-75-1256del) n.226del n.235del n.224del c.-133del (n.-133del) c.90del (p.Gln31SerfsTer10) n.251del c.-906del (n.-906del) c.-712del (n.-712del) c.-856del (n.-856del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982779A>C | CA371663154 | NBN | n.218T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.114T>G (p.Asp38Glu) c.37+1746T>G (n.37+1746T>G) n.220T>G c.-75-1256T>G (n.-75-1256T>G) n.226T>G n.235T>G n.224T>G c.-133T>G (n.-133T>G) c.90T>G (p.Asp30Glu) n.251T>G c.-906T>G (n.-906T>G) c.-712T>G (n.-712T>G) c.-856T>G (n.-856T>G) | |
8 | g.89982779A>G | CA461831544 | NBN | n.218T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.114T>C (p.Asp38=) c.37+1746T>C (n.37+1746T>C) n.220T>C c.-75-1256T>C (n.-75-1256T>C) n.226T>C n.235T>C n.224T>C c.-133T>C (n.-133T>C) c.90T>C (p.Asp30=) n.251T>C c.-906T>C (n.-906T>C) c.-712T>C (n.-712T>C) c.-856T>C (n.-856T>C) | |
8 | g.89982779A>T | CA371663156 | NBN | n.218T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.114T>A (p.Asp38Glu) c.37+1746T>A (n.37+1746T>A) n.220T>A c.-75-1256T>A (n.-75-1256T>A) n.226T>A n.235T>A n.224T>A c.-133T>A (n.-133T>A) c.90T>A (p.Asp30Glu) n.251T>A c.-906T>A (n.-906T>A) c.-712T>A (n.-712T>A) c.-856T>A (n.-856T>A) | |
8 | g.89982780T>A | CA371663158 | NBN | n.217A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.113A>T (p.Asp38Val) c.37+1745A>T (n.37+1745A>T) n.219A>T c.-75-1257A>T (n.-75-1257A>T) n.225A>T n.234A>T n.223A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.89A>T (p.Asp30Val) n.250A>T c.-907A>T (n.-907A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) c.-857A>T (n.-857A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982780T>C | CA371663162 | NBN | n.217A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.113A>G (p.Asp38Gly) c.37+1745A>G (n.37+1745A>G) n.219A>G c.-75-1257A>G (n.-75-1257A>G) n.225A>G n.234A>G n.223A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.250A>G c.-907A>G (n.-907A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) c.-857A>G (n.-857A>G) | |
8 | g.89982780T>G | CA371663165 | NBN | n.217A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.113A>C (p.Asp38Ala) c.37+1745A>C (n.37+1745A>C) n.219A>C c.-75-1257A>C (n.-75-1257A>C) n.225A>C n.234A>C n.223A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.250A>C c.-907A>C (n.-907A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) c.-857A>C (n.-857A>C) | |
8 | g.89982781C>A | CA371663183 | NBN | n.216G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.37+1744G>T (n.37+1744G>T) n.218G>T c.-75-1258G>T (n.-75-1258G>T) n.224G>T n.233G>T n.222G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.249G>T c.-908G>T (n.-908G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) c.-858G>T (n.-858G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89982781C= | CA1801470046 | NBN | n.216G= c.-185G= (n.-185G=) c.112G= (p.Asp38=) c.37+1744G= (n.37+1744G=) n.218G= c.-75-1258G= (n.-75-1258G=) n.224G= n.233G= n.222G= c.-135G= (n.-135G=) c.88G= (p.Asp30=) n.249G= c.-908G= (n.-908G=) c.-714G= (n.-714G=) c.-858G= (n.-858G=) | |
8 | g.89982781C>G | CA10578813 | NBN | n.216G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.112G>C (p.Asp38His) c.37+1744G>C (n.37+1744G>C) n.218G>C c.-75-1258G>C (n.-75-1258G>C) n.224G>C n.233G>C n.222G>C c.-135G>C (n.-135G>C) c.88G>C (p.Asp30His) n.249G>C c.-908G>C (n.-908G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) c.-858G>C (n.-858G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982781C>T | CA371663195 | NBN | n.216G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.112G>A (p.Asp38Asn) c.37+1744G>A (n.37+1744G>A) n.218G>A c.-75-1258G>A (n.-75-1258G>A) n.224G>A n.233G>A n.222G>A c.-135G>A (n.-135G>A) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.249G>A c.-908G>A (n.-908G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) c.-858G>A (n.-858G>A) | |
8 | g.89982782A>C | CA371663196 | NBN | n.215T>G c.-186T>G (n.-186T>G) c.111T>G (p.Asn37Lys) c.37+1743T>G (n.37+1743T>G) n.217T>G c.-75-1259T>G (n.-75-1259T>G) n.223T>G n.232T>G n.221T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.87T>G (p.Asn29Lys) n.248T>G c.-909T>G (n.-909T>G) c.-715T>G (n.-715T>G) c.-859T>G (n.-859T>G) | |
8 | g.89982782A>G | CA461831545 | NBN | n.215T>C c.-186T>C (n.-186T>C) c.111T>C (p.Asn37=) c.37+1743T>C (n.37+1743T>C) n.217T>C c.-75-1259T>C (n.-75-1259T>C) n.223T>C n.232T>C n.221T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.87T>C (p.Asn29=) n.248T>C c.-909T>C (n.-909T>C) c.-715T>C (n.-715T>C) c.-859T>C (n.-859T>C) | |
8 | g.89982782A>T | CA371663197 | NBN | n.215T>A c.-186T>A (n.-186T>A) c.111T>A (p.Asn37Lys) c.37+1743T>A (n.37+1743T>A) n.217T>A c.-75-1259T>A (n.-75-1259T>A) n.223T>A n.232T>A n.221T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.87T>A (p.Asn29Lys) n.248T>A c.-909T>A (n.-909T>A) c.-715T>A (n.-715T>A) c.-859T>A (n.-859T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89982783T>A | CA371663198 | NBN | n.214A>T c.-187A>T (n.-187A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.37+1742A>T (n.37+1742A>T) n.216A>T c.-75-1260A>T (n.-75-1260A>T) n.222A>T n.231A>T n.220A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.86A>T (p.Asn29Ile) n.247A>T c.-910A>T (n.-910A>T) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-860A>T (n.-860A>T) | |
8 | g.89982783T>C | CA371663200 | NBN | n.214A>G c.-187A>G (n.-187A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.37+1742A>G (n.37+1742A>G) n.216A>G c.-75-1260A>G (n.-75-1260A>G) n.222A>G n.231A>G n.220A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.86A>G (p.Asn29Ser) n.247A>G c.-910A>G (n.-910A>G) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-860A>G (n.-860A>G) | |
8 | g.89982783T>G | CA371663199 | NBN | n.214A>C c.-187A>C (n.-187A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.37+1742A>C (n.37+1742A>C) n.216A>C c.-75-1260A>C (n.-75-1260A>C) n.222A>C n.231A>C n.220A>C c.-137A>C (n.-137A>C) c.86A>C (p.Asn29Thr) n.247A>C c.-910A>C (n.-910A>C) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-860A>C (n.-860A>C) | |
8 | g.89982784T>A | CA371663203 | NBN | n.213A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.37+1741A>T (n.37+1741A>T) n.215A>T c.-75-1261A>T (n.-75-1261A>T) n.221A>T n.230A>T n.219A>T c.-138A>T (n.-138A>T) c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.246A>T c.-911A>T (n.-911A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-861A>T (n.-861A>T) | |
8 | g.89982784T>C | CA10578814 | NBN | n.213A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.37+1741A>G (n.37+1741A>G) n.215A>G c.-75-1261A>G (n.-75-1261A>G) n.221A>G n.230A>G n.219A>G c.-138A>G (n.-138A>G) c.85A>G (p.Asn29Asp) n.246A>G c.-911A>G (n.-911A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-861A>G (n.-861A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982784T>G | CA371663208 | NBN | n.213A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.37+1741A>C (n.37+1741A>C) n.215A>C c.-75-1261A>C (n.-75-1261A>C) n.221A>C n.230A>C n.219A>C c.-138A>C (n.-138A>C) c.85A>C (p.Asn29His) n.246A>C c.-911A>C (n.-911A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-861A>C (n.-861A>C) | |
8 | g.89982784T= | CA1801470047 | NBN | n.213A= c.-188A= (n.-188A=) c.109A= (p.Asn37=) c.37+1741A= (n.37+1741A=) n.215A= c.-75-1261A= (n.-75-1261A=) n.221A= n.230A= n.219A= c.-138A= (n.-138A=) c.85A= (p.Asn29=) n.246A= c.-911A= (n.-911A=) c.-717A= (n.-717A=) c.-861A= (n.-861A=) | |
8 | g.89982785T>A | CA371663210 | NBN | n.212A>T c.-189A>T (n.-189A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.37+1740A>T (n.37+1740A>T) n.214A>T c.-75-1262A>T (n.-75-1262A>T) n.220A>T n.229A>T n.218A>T c.-139A>T (n.-139A>T) c.84A>T (p.Glu28Asp) n.245A>T c.-912A>T (n.-912A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-862A>T (n.-862A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89982785T>C | CA461831546 | NBN | n.212A>G c.-189A>G (n.-189A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.37+1740A>G (n.37+1740A>G) n.214A>G c.-75-1262A>G (n.-75-1262A>G) n.220A>G n.229A>G n.218A>G c.-139A>G (n.-139A>G) c.84A>G (p.Glu28=) n.245A>G c.-912A>G (n.-912A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-862A>G (n.-862A>G) | |
8 | g.89982785T>G | CA371663214 | NBN | n.212A>C c.-189A>C (n.-189A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.37+1740A>C (n.37+1740A>C) n.214A>C c.-75-1262A>C (n.-75-1262A>C) n.220A>C n.229A>C n.218A>C c.-139A>C (n.-139A>C) c.84A>C (p.Glu28Asp) n.245A>C c.-912A>C (n.-912A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-862A>C (n.-862A>C) | |
8 | g.89982786T>A | CA371663216 | NBN | n.211A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.37+1739A>T (n.37+1739A>T) n.213A>T c.-75-1263A>T (n.-75-1263A>T) n.219A>T n.228A>T n.217A>T c.-140A>T (n.-140A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) n.244A>T c.-913A>T (n.-913A>T) c.-719A>T (n.-719A>T) c.-863A>T (n.-863A>T) | |
8 | g.89982786T>C | CA371663219 | NBN | n.211A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.37+1739A>G (n.37+1739A>G) n.213A>G c.-75-1263A>G (n.-75-1263A>G) n.219A>G n.228A>G n.217A>G c.-140A>G (n.-140A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) n.244A>G c.-913A>G (n.-913A>G) c.-719A>G (n.-719A>G) c.-863A>G (n.-863A>G) | |
8 | g.89982786T>G | CA371663224 | NBN | n.211A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.37+1739A>C (n.37+1739A>C) n.213A>C c.-75-1263A>C (n.-75-1263A>C) n.219A>C n.228A>C n.217A>C c.-140A>C (n.-140A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) n.244A>C c.-913A>C (n.-913A>C) c.-719A>C (n.-719A>C) c.-863A>C (n.-863A>C) | COSMIC |
8 | g.89982787C>A | CA371663225 | NBN | n.210G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.37+1738G>T (n.37+1738G>T) n.212G>T c.-75-1264G>T (n.-75-1264G>T) n.218G>T n.227G>T n.216G>T c.-141G>T (n.-141G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) n.243G>T c.-914G>T (n.-914G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) c.-864G>T (n.-864G>T) | dbSNP |
8 | g.89982787C>G | CA371663229 | NBN | n.210G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.37+1738G>C (n.37+1738G>C) n.212G>C c.-75-1264G>C (n.-75-1264G>C) n.218G>C n.227G>C n.216G>C c.-141G>C (n.-141G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) n.243G>C c.-914G>C (n.-914G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) c.-864G>C (n.-864G>C) | |
8 | g.89982787C>T | CA371663240 | NBN | n.210G>A c.-191G>A (n.-191G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.37+1738G>A (n.37+1738G>A) n.212G>A c.-75-1264G>A (n.-75-1264G>A) n.218G>A n.227G>A n.216G>A c.-141G>A (n.-141G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) n.243G>A c.-914G>A (n.-914G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) c.-864G>A (n.-864G>A) | |
8 | g.89982788A= | CA1801470048 | NBN | n.209T= c.-192T= (n.-192T=) c.105T= (p.Ile35=) c.37+1737T= (n.37+1737T=) n.211T= c.-75-1265T= (n.-75-1265T=) n.217T= n.226T= n.215T= c.-142T= (n.-142T=) c.81T= (p.Ile27=) n.242T= c.-915T= (n.-915T=) c.-721T= (n.-721T=) c.-865T= (n.-865T=) | |
8 | g.89982788A>C | CA4803056 | NBN | n.209T>G c.-192T>G (n.-192T>G) c.105T>G (p.Ile35Met) c.37+1737T>G (n.37+1737T>G) n.211T>G c.-75-1265T>G (n.-75-1265T>G) n.217T>G n.226T>G n.215T>G c.-142T>G (n.-142T>G) c.81T>G (p.Ile27Met) n.242T>G c.-915T>G (n.-915T>G) c.-721T>G (n.-721T>G) c.-865T>G (n.-865T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982788A>G | CA461831547 | NBN | n.209T>C c.-192T>C (n.-192T>C) c.105T>C (p.Ile35=) c.37+1737T>C (n.37+1737T>C) n.211T>C c.-75-1265T>C (n.-75-1265T>C) n.217T>C n.226T>C n.215T>C c.-142T>C (n.-142T>C) c.81T>C (p.Ile27=) n.242T>C c.-915T>C (n.-915T>C) c.-721T>C (n.-721T>C) c.-865T>C (n.-865T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982788A>T | CA4803057 | NBN | n.209T>A c.-192T>A (n.-192T>A) c.105T>A (p.Ile35=) c.37+1737T>A (n.37+1737T>A) n.211T>A c.-75-1265T>A (n.-75-1265T>A) n.217T>A n.226T>A n.215T>A c.-142T>A (n.-142T>A) c.81T>A (p.Ile27=) n.242T>A c.-915T>A (n.-915T>A) c.-721T>A (n.-721T>A) c.-865T>A (n.-865T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982789A= | CA1801470049 | NBN | n.208T= c.-193T= (n.-193T=) c.104T= (p.Ile35=) c.37+1736T= (n.37+1736T=) n.210T= c.-75-1266T= (n.-75-1266T=) n.216T= n.225T= n.214T= c.-143T= (n.-143T=) c.80T= (p.Ile27=) n.241T= c.-916T= (n.-916T=) c.-722T= (n.-722T=) c.-866T= (n.-866T=) | |
8 | g.89982789A>C | CA371663260 | NBN | n.208T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.37+1736T>G (n.37+1736T>G) n.210T>G c.-75-1266T>G (n.-75-1266T>G) n.216T>G n.225T>G n.214T>G c.-143T>G (n.-143T>G) c.80T>G (p.Ile27Ser) n.241T>G c.-916T>G (n.-916T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) c.-866T>G (n.-866T>G) | |
8 | g.89982789A>G | CA332807 | NBN | n.208T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.37+1736T>C (n.37+1736T>C) n.210T>C c.-75-1266T>C (n.-75-1266T>C) n.216T>C n.225T>C n.214T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.80T>C (p.Ile27Thr) n.241T>C c.-916T>C (n.-916T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) c.-866T>C (n.-866T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89982789A>T | CA371663257 | NBN | n.208T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.104T>A (p.Ile35Asn) c.37+1736T>A (n.37+1736T>A) n.210T>A c.-75-1266T>A (n.-75-1266T>A) n.216T>A n.225T>A n.214T>A c.-143T>A (n.-143T>A) c.80T>A (p.Ile27Asn) n.241T>A c.-916T>A (n.-916T>A) c.-722T>A (n.-722T>A) c.-866T>A (n.-866T>A) | |
8 | g.89982789_89982791delinsATC | CA1801470050 | NBN | n.206_208delinsGAT c.-195_-193delinsGAT (n.-195_-193delinsGAT) c.102_104delinsGAT (p.Leu34=) c.37+1734_37+1736delinsGAT (n.37+1734_37+1736delinsGAT) n.208_210delinsGAT c.-75-1268_-75-1266delinsGAT (n.-75-1268_-75-1266delinsGAT) n.214_216delinsGAT n.223_225delinsGAT n.212_214delinsGAT c.-145_-143delinsGAT (n.-145_-143delinsGAT) c.78_80delinsGAT (p.Leu26=) n.239_241delinsGAT c.-918_-916delinsGAT (n.-918_-916delinsGAT) c.-724_-722delinsGAT (n.-724_-722delinsGAT) c.-868_-866delinsGAT (n.-868_-866delinsGAT) | |
8 | g.89982789_89982791delinsGTT | CA658683519 | NBN | n.206_208delinsAAC c.-195_-193delinsAAC (n.-195_-193delinsAAC) c.102_104delinsAAC (p.Ile35Thr) c.37+1734_37+1736delinsAAC (n.37+1734_37+1736delinsAAC) n.208_210delinsAAC c.-75-1268_-75-1266delinsAAC (n.-75-1268_-75-1266delinsAAC) n.214_216delinsAAC n.223_225delinsAAC n.212_214delinsAAC c.-145_-143delinsAAC (n.-145_-143delinsAAC) c.78_80delinsAAC (p.Ile27Thr) n.239_241delinsAAC c.-918_-916delinsAAC (n.-918_-916delinsAAC) c.-724_-722delinsAAC (n.-724_-722delinsAAC) c.-868_-866delinsAAC (n.-868_-866delinsAAC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982790T>A | CA371663262 | NBN | n.207A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.103A>T (p.Ile35Phe) c.37+1735A>T (n.37+1735A>T) n.209A>T c.-75-1267A>T (n.-75-1267A>T) n.215A>T n.224A>T n.213A>T c.-144A>T (n.-144A>T) c.79A>T (p.Ile27Phe) n.240A>T c.-917A>T (n.-917A>T) c.-723A>T (n.-723A>T) c.-867A>T (n.-867A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982790T>C | CA371663265 | NBN | n.207A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.103A>G (p.Ile35Val) c.37+1735A>G (n.37+1735A>G) n.209A>G c.-75-1267A>G (n.-75-1267A>G) n.215A>G n.224A>G n.213A>G c.-144A>G (n.-144A>G) c.79A>G (p.Ile27Val) n.240A>G c.-917A>G (n.-917A>G) c.-723A>G (n.-723A>G) c.-867A>G (n.-867A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89982790T>G | CA371663268 | NBN | n.207A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.37+1735A>C (n.37+1735A>C) n.209A>C c.-75-1267A>C (n.-75-1267A>C) n.215A>C n.224A>C n.213A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.79A>C (p.Ile27Leu) n.240A>C c.-917A>C (n.-917A>C) c.-723A>C (n.-723A>C) c.-867A>C (n.-867A>C) | |
8 | g.89982790_89982791delinsAT | CA2739268846 | NBN | n.206_207delinsAT c.-195_-194delinsAT (n.-195_-194delinsAT) c.102_103delinsAT (p.Ile35Phe) c.37+1734_37+1735delinsAT (n.37+1734_37+1735delinsAT) n.208_209delinsAT c.-75-1268_-75-1267delinsAT (n.-75-1268_-75-1267delinsAT) n.214_215delinsAT n.223_224delinsAT n.212_213delinsAT c.-145_-144delinsAT (n.-145_-144delinsAT) c.78_79delinsAT (p.Ile27Phe) n.239_240delinsAT c.-918_-917delinsAT (n.-918_-917delinsAT) c.-724_-723delinsAT (n.-724_-723delinsAT) c.-868_-867delinsAT (n.-868_-867delinsAT) | ClinVar |
8 | g.89982790_89982791delinsCT | CA16020702 | NBN | n.206_207delinsAG c.-195_-194delinsAG (n.-195_-194delinsAG) c.102_103delinsAG (p.Ile35Val) c.37+1734_37+1735delinsAG (n.37+1734_37+1735delinsAG) n.208_209delinsAG c.-75-1268_-75-1267delinsAG (n.-75-1268_-75-1267delinsAG) n.214_215delinsAG n.223_224delinsAG n.212_213delinsAG c.-145_-144delinsAG (n.-145_-144delinsAG) c.78_79delinsAG (p.Ile27Val) n.239_240delinsAG c.-918_-917delinsAG (n.-918_-917delinsAG) c.-724_-723delinsAG (n.-724_-723delinsAG) c.-868_-867delinsAG (n.-868_-867delinsAG) | |
8 | g.89982791C>A | CA461831548 | NBN | n.206G>T c.-195G>T (n.-195G>T) c.102G>T (p.Leu34=) c.37+1734G>T (n.37+1734G>T) n.208G>T c.-75-1268G>T (n.-75-1268G>T) n.214G>T n.223G>T n.212G>T c.-145G>T (n.-145G>T) c.78G>T (p.Leu26=) n.239G>T c.-918G>T (n.-918G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-868G>T (n.-868G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982791C= | CA1801470051 | NBN | n.206G= c.-195G= (n.-195G=) c.102G= (p.Leu34=) c.37+1734G= (n.37+1734G=) n.208G= c.-75-1268G= (n.-75-1268G=) n.214G= n.223G= n.212G= c.-145G= (n.-145G=) c.78G= (p.Leu26=) n.239G= c.-918G= (n.-918G=) c.-724G= (n.-724G=) c.-868G= (n.-868G=) | |
8 | g.89982791C>G | CA461831549 | NBN | n.206G>C c.-195G>C (n.-195G>C) c.102G>C (p.Leu34=) c.37+1734G>C (n.37+1734G>C) n.208G>C c.-75-1268G>C (n.-75-1268G>C) n.214G>C n.223G>C n.212G>C c.-145G>C (n.-145G>C) c.78G>C (p.Leu26=) n.239G>C c.-918G>C (n.-918G>C) c.-724G>C (n.-724G>C) c.-868G>C (n.-868G>C) | |
8 | g.89982791C>T | CA186157 | NBN | n.206G>A c.-195G>A (n.-195G>A) c.102G>A (p.Leu34=) c.37+1734G>A (n.37+1734G>A) n.208G>A c.-75-1268G>A (n.-75-1268G>A) n.214G>A n.223G>A n.212G>A c.-145G>A (n.-145G>A) c.78G>A (p.Leu26=) n.239G>A c.-918G>A (n.-918G>A) c.-724G>A (n.-724G>A) c.-868G>A (n.-868G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982792A= | CA1801470052 | NBN | n.205T= c.-196T= (n.-196T=) c.101T= (p.Leu34=) c.37+1733T= (n.37+1733T=) n.207T= c.-75-1269T= (n.-75-1269T=) n.213T= n.222T= n.211T= c.-146T= (n.-146T=) c.77T= (p.Leu26=) n.238T= c.-919T= (n.-919T=) c.-725T= (n.-725T=) c.-869T= (n.-869T=) | |
8 | g.89982792A>C | CA181281117 | NBN | n.205T>G c.-196T>G (n.-196T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.37+1733T>G (n.37+1733T>G) n.207T>G c.-75-1269T>G (n.-75-1269T>G) n.213T>G n.222T>G n.211T>G c.-146T>G (n.-146T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) n.238T>G c.-919T>G (n.-919T>G) c.-725T>G (n.-725T>G) c.-869T>G (n.-869T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89982792A>G | CA371663273 | NBN | n.205T>C c.-196T>C (n.-196T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.37+1733T>C (n.37+1733T>C) n.207T>C c.-75-1269T>C (n.-75-1269T>C) n.213T>C n.222T>C n.211T>C c.-146T>C (n.-146T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) n.238T>C c.-919T>C (n.-919T>C) c.-725T>C (n.-725T>C) c.-869T>C (n.-869T>C) | |
8 | g.89982792A>T | CA371663275 | NBN | n.205T>A c.-196T>A (n.-196T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) c.37+1733T>A (n.37+1733T>A) n.207T>A c.-75-1269T>A (n.-75-1269T>A) n.213T>A n.222T>A n.211T>A c.-146T>A (n.-146T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) n.238T>A c.-919T>A (n.-919T>A) c.-725T>A (n.-725T>A) c.-869T>A (n.-869T>A) | |
8 | g.89982793G>A | CA461831550 | NBN | n.204C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.100C>T (p.Leu34=) c.37+1732C>T (n.37+1732C>T) n.206C>T c.-75-1270C>T (n.-75-1270C>T) n.212C>T n.221C>T n.210C>T c.-147C>T (n.-147C>T) c.76C>T (p.Leu26=) n.237C>T c.-920C>T (n.-920C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) c.-870C>T (n.-870C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89982793G>C | CA371663276 | NBN | n.204C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.37+1732C>G (n.37+1732C>G) n.206C>G c.-75-1270C>G (n.-75-1270C>G) n.212C>G n.221C>G n.210C>G c.-147C>G (n.-147C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) n.237C>G c.-920C>G (n.-920C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) c.-870C>G (n.-870C>G) | |
8 | g.89982793G= | CA1801470053 | NBN | n.204C= c.-197C= (n.-197C=) c.100C= (p.Leu34=) c.37+1732C= (n.37+1732C=) n.206C= c.-75-1270C= (n.-75-1270C=) n.212C= n.221C= n.210C= c.-147C= (n.-147C=) c.76C= (p.Leu26=) n.237C= c.-920C= (n.-920C=) c.-726C= (n.-726C=) c.-870C= (n.-870C=) | |
8 | g.89982793G>T | CA371663278 | NBN | n.204C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) c.37+1732C>A (n.37+1732C>A) n.206C>A c.-75-1270C>A (n.-75-1270C>A) n.212C>A n.221C>A n.210C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) n.237C>A c.-920C>A (n.-920C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) c.-870C>A (n.-870C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982794A= | CA1801470054 | NBN | n.203T= c.-198T= (n.-198T=) c.99T= (p.Ile33=) c.37+1731T= (n.37+1731T=) n.205T= c.-75-1271T= (n.-75-1271T=) n.211T= n.220T= n.209T= c.-148T= (n.-148T=) c.75T= (p.Ile25=) n.236T= c.-921T= (n.-921T=) c.-727T= (n.-727T=) c.-871T= (n.-871T=) | |
8 | g.89982794A>C | CA371663283 | NBN | n.203T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.99T>G (p.Ile33Met) c.37+1731T>G (n.37+1731T>G) n.205T>G c.-75-1271T>G (n.-75-1271T>G) n.211T>G n.220T>G n.209T>G c.-148T>G (n.-148T>G) c.75T>G (p.Ile25Met) n.236T>G c.-921T>G (n.-921T>G) c.-727T>G (n.-727T>G) c.-871T>G (n.-871T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982794A>G | CA461831551 | NBN | n.203T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.99T>C (p.Ile33=) c.37+1731T>C (n.37+1731T>C) n.205T>C c.-75-1271T>C (n.-75-1271T>C) n.211T>C n.220T>C n.209T>C c.-148T>C (n.-148T>C) c.75T>C (p.Ile25=) n.236T>C c.-921T>C (n.-921T>C) c.-727T>C (n.-727T>C) c.-871T>C (n.-871T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89982794A>T | CA461831552 | NBN | n.203T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.99T>A (p.Ile33=) c.37+1731T>A (n.37+1731T>A) n.205T>A c.-75-1271T>A (n.-75-1271T>A) n.211T>A n.220T>A n.209T>A c.-148T>A (n.-148T>A) c.75T>A (p.Ile25=) n.236T>A c.-921T>A (n.-921T>A) c.-727T>A (n.-727T>A) c.-871T>A (n.-871T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982795A>C | CA371663287 | NBN | n.202T>G c.-199T>G (n.-199T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.37+1730T>G (n.37+1730T>G) n.204T>G c.-75-1272T>G (n.-75-1272T>G) n.210T>G n.219T>G n.208T>G c.-149T>G (n.-149T>G) c.74T>G (p.Ile25Ser) n.235T>G c.-922T>G (n.-922T>G) c.-728T>G (n.-728T>G) c.-872T>G (n.-872T>G) | |
8 | g.89982795A>G | CA371663290 | NBN | n.202T>C c.-199T>C (n.-199T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.37+1730T>C (n.37+1730T>C) n.204T>C c.-75-1272T>C (n.-75-1272T>C) n.210T>C n.219T>C n.208T>C c.-149T>C (n.-149T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) n.235T>C c.-922T>C (n.-922T>C) c.-728T>C (n.-728T>C) c.-872T>C (n.-872T>C) | |
8 | g.89982795A>T | CA371663293 | NBN | n.202T>A c.-199T>A (n.-199T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.37+1730T>A (n.37+1730T>A) n.204T>A c.-75-1272T>A (n.-75-1272T>A) n.210T>A n.219T>A n.208T>A c.-149T>A (n.-149T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) n.235T>A c.-922T>A (n.-922T>A) c.-728T>A (n.-728T>A) c.-872T>A (n.-872T>A) | ClinVar |
8 | g.89982796T>A | CA371663304 | NBN | n.201A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.37+1729A>T (n.37+1729A>T) n.203A>T c.-75-1273A>T (n.-75-1273A>T) n.209A>T n.218A>T n.207A>T c.-150A>T (n.-150A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) n.234A>T c.-923A>T (n.-923A>T) c.-729A>T (n.-729A>T) c.-873A>T (n.-873A>T) | |
8 | g.89982796T>C | CA371663305 | NBN | n.201A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.37+1729A>G (n.37+1729A>G) n.203A>G c.-75-1273A>G (n.-75-1273A>G) n.209A>G n.218A>G n.207A>G c.-150A>G (n.-150A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) n.234A>G c.-923A>G (n.-923A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-873A>G (n.-873A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982796T>G | CA371663302 | NBN | n.201A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.37+1729A>C (n.37+1729A>C) n.203A>C c.-75-1273A>C (n.-75-1273A>C) n.209A>C n.218A>C n.207A>C c.-150A>C (n.-150A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) n.234A>C c.-923A>C (n.-923A>C) c.-729A>C (n.-729A>C) c.-873A>C (n.-873A>C) | ClinVar |
8 | g.89982796T= | CA1801470055 | NBN | n.201A= c.-200A= (n.-200A=) c.97A= (p.Ile33=) c.37+1729A= (n.37+1729A=) n.203A= c.-75-1273A= (n.-75-1273A=) n.209A= n.218A= n.207A= c.-150A= (n.-150A=) c.73A= (p.Ile25=) n.234A= c.-923A= (n.-923A=) c.-729A= (n.-729A=) c.-873A= (n.-873A=) | |
8 | g.89982797G>A | CA461831553 | NBN | n.200C>T c.-201C>T (n.-201C>T) c.96C>T (p.Ala32=) c.37+1728C>T (n.37+1728C>T) n.202C>T c.-75-1274C>T (n.-75-1274C>T) n.208C>T n.217C>T n.206C>T c.-151C>T (n.-151C>T) c.72C>T (p.Ala24=) n.233C>T c.-924C>T (n.-924C>T) c.-730C>T (n.-730C>T) c.-874C>T (n.-874C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89982797G>C | CA461831554 | NBN | n.200C>G c.-201C>G (n.-201C>G) c.96C>G (p.Ala32=) c.37+1728C>G (n.37+1728C>G) n.202C>G c.-75-1274C>G (n.-75-1274C>G) n.208C>G n.217C>G n.206C>G c.-151C>G (n.-151C>G) c.72C>G (p.Ala24=) n.233C>G c.-924C>G (n.-924C>G) c.-730C>G (n.-730C>G) c.-874C>G (n.-874C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89982797G= | CA1801470056 | NBN | n.200C= c.-201C= (n.-201C=) c.96C= (p.Ala32=) c.37+1728C= (n.37+1728C=) n.202C= c.-75-1274C= (n.-75-1274C=) n.208C= n.217C= n.206C= c.-151C= (n.-151C=) c.72C= (p.Ala24=) n.233C= c.-924C= (n.-924C=) c.-730C= (n.-730C=) c.-874C= (n.-874C=) | |
8 | g.89982797G>T | CA461831555 | NBN | n.200C>A c.-201C>A (n.-201C>A) c.96C>A (p.Ala32=) c.37+1728C>A (n.37+1728C>A) n.202C>A c.-75-1274C>A (n.-75-1274C>A) n.208C>A n.217C>A n.206C>A c.-151C>A (n.-151C>A) c.72C>A (p.Ala24=) n.233C>A c.-924C>A (n.-924C>A) c.-730C>A (n.-730C>A) c.-874C>A (n.-874C>A) | |
8 | g.89982797_89982798dup | CA2840253599 | NBN | n.199_200dup c.-202_-201dup (n.-202_-201dup) c.95_96dup (p.Ile33ProfsTer3) c.37+1727_37+1728dup (n.37+1727_37+1728dup) n.201_202dup c.-75-1275_-75-1274dup (n.-75-1275_-75-1274dup) n.207_208dup n.216_217dup n.205_206dup c.-152_-151dup (n.-152_-151dup) c.71_72dup (p.Ile25ProfsTer3) n.232_233dup c.-925_-924dup (n.-925_-924dup) c.-731_-730dup (n.-731_-730dup) c.-875_-874dup (n.-875_-874dup) | |
8 | g.89982797_89982800dup | CA2573143427 | NBN | n.197_200dup c.-204_-201dup (n.-204_-201dup) c.93_96dup (p.Ile33CysfsTer5) c.37+1725_37+1728dup (n.37+1725_37+1728dup) n.199_202dup c.-75-1277_-75-1274dup (n.-75-1277_-75-1274dup) n.205_208dup n.214_217dup n.203_206dup c.-154_-151dup (n.-154_-151dup) c.69_72dup (p.Ile25CysfsTer5) n.230_233dup c.-927_-924dup (n.-927_-924dup) c.-733_-730dup (n.-733_-730dup) c.-877_-874dup (n.-877_-874dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982798G>A | CA371663308 | NBN | n.199C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.95C>T (p.Ala32Val) c.37+1727C>T (n.37+1727C>T) n.201C>T c.-75-1275C>T (n.-75-1275C>T) n.207C>T n.216C>T n.205C>T c.-152C>T (n.-152C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) n.232C>T c.-925C>T (n.-925C>T) c.-731C>T (n.-731C>T) c.-875C>T (n.-875C>T) | dbSNP |
8 | g.89982798G>C | CA371663311 | NBN | n.199C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.37+1727C>G (n.37+1727C>G) n.201C>G c.-75-1275C>G (n.-75-1275C>G) n.207C>G n.216C>G n.205C>G c.-152C>G (n.-152C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) n.232C>G c.-925C>G (n.-925C>G) c.-731C>G (n.-731C>G) c.-875C>G (n.-875C>G) | |
8 | g.89982798G>T | CA371663313 | NBN | n.199C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.37+1727C>A (n.37+1727C>A) n.201C>A c.-75-1275C>A (n.-75-1275C>A) n.207C>A n.216C>A n.205C>A c.-152C>A (n.-152C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) n.232C>A c.-925C>A (n.-925C>A) c.-731C>A (n.-731C>A) c.-875C>A (n.-875C>A) | |
8 | g.89982798_89982800delinsGCA | CA1801470057 | NBN | n.197_199delinsTGC c.-204_-202delinsTGC (n.-204_-202delinsTGC) c.93_95delinsTGC (p.Cys31=) c.37+1725_37+1727delinsTGC (n.37+1725_37+1727delinsTGC) n.199_201delinsTGC c.-75-1277_-75-1275delinsTGC (n.-75-1277_-75-1275delinsTGC) n.205_207delinsTGC n.214_216delinsTGC n.203_205delinsTGC c.-154_-152delinsTGC (n.-154_-152delinsTGC) c.69_71delinsTGC (p.Cys23=) n.230_232delinsTGC c.-927_-925delinsTGC (n.-927_-925delinsTGC) c.-733_-731delinsTGC (n.-733_-731delinsTGC) c.-877_-875delinsTGC (n.-877_-875delinsTGC) | |
8 | g.89982799C>A | CA371663316 | NBN | n.198G>T c.-203G>T (n.-203G>T) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.37+1726G>T (n.37+1726G>T) n.200G>T c.-75-1276G>T (n.-75-1276G>T) n.206G>T n.215G>T n.204G>T c.-153G>T (n.-153G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) n.231G>T c.-926G>T (n.-926G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) c.-876G>T (n.-876G>T) | |
8 | g.89982799C>G | CA371663318 | NBN | n.198G>C c.-203G>C (n.-203G>C) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.37+1726G>C (n.37+1726G>C) n.200G>C c.-75-1276G>C (n.-75-1276G>C) n.206G>C n.215G>C n.204G>C c.-153G>C (n.-153G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) n.231G>C c.-926G>C (n.-926G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) c.-876G>C (n.-876G>C) | |
8 | g.89982799C>T | CA371663320 | NBN | n.198G>A c.-203G>A (n.-203G>A) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.37+1726G>A (n.37+1726G>A) n.200G>A c.-75-1276G>A (n.-75-1276G>A) n.206G>A n.215G>A n.204G>A c.-153G>A (n.-153G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) n.231G>A c.-926G>A (n.-926G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) c.-876G>A (n.-876G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89982801_89982802del | CA350713 | NBN | n.197_198del c.-204_-203del (n.-204_-203del) c.93_94del (p.Ala32HisfsTer4) c.37+1725_37+1726del (n.37+1725_37+1726del) n.199_200del c.-75-1277_-75-1276del (n.-75-1277_-75-1276del) n.205_206del n.214_215del n.203_204del c.-154_-153del (n.-154_-153del) c.69_70del (p.Ala24HisfsTer4) n.230_231del c.-927_-926del (n.-927_-926del) c.-733_-732del (n.-733_-732del) c.-877_-876del (n.-877_-876del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982800del | CA2580079431 | NBN | n.197del c.-204del (n.-204del) c.93del (p.Cys31TrpfsTer4) c.37+1725del (n.37+1725del) n.199del c.-75-1277del (n.-75-1277del) n.205del n.214del n.203del c.-154del (n.-154del) c.69del (p.Cys23TrpfsTer4) n.230del c.-927del (n.-927del) c.-733del (n.-733del) c.-877del (n.-877del) | ClinVar |
8 | g.89982800A>C | CA371663325 | NBN | n.197T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.93T>G (p.Cys31Trp) c.37+1725T>G (n.37+1725T>G) n.199T>G c.-75-1277T>G (n.-75-1277T>G) n.205T>G n.214T>G n.203T>G c.-154T>G (n.-154T>G) c.69T>G (p.Cys23Trp) n.230T>G c.-927T>G (n.-927T>G) c.-733T>G (n.-733T>G) c.-877T>G (n.-877T>G) | |
8 | g.89982800A>G | CA461831556 | NBN | n.197T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.93T>C (p.Cys31=) c.37+1725T>C (n.37+1725T>C) n.199T>C c.-75-1277T>C (n.-75-1277T>C) n.205T>C n.214T>C n.203T>C c.-154T>C (n.-154T>C) c.69T>C (p.Cys23=) n.230T>C c.-927T>C (n.-927T>C) c.-733T>C (n.-733T>C) c.-877T>C (n.-877T>C) | |
8 | g.89982800A>T | CA371663328 | NBN | n.197T>A c.-204T>A (n.-204T>A) c.93T>A (p.Cys31Ter) c.37+1725T>A (n.37+1725T>A) n.199T>A c.-75-1277T>A (n.-75-1277T>A) n.205T>A n.214T>A n.203T>A c.-154T>A (n.-154T>A) c.69T>A (p.Cys23Ter) n.230T>A c.-927T>A (n.-927T>A) c.-733T>A (n.-733T>A) c.-877T>A (n.-877T>A) | |
8 | g.89982801C>A | CA371663330 | NBN | n.196G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.92G>T (p.Cys31Phe) c.37+1724G>T (n.37+1724G>T) n.198G>T c.-75-1278G>T (n.-75-1278G>T) n.204G>T n.213G>T n.202G>T c.-155G>T (n.-155G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) n.229G>T c.-928G>T (n.-928G>T) c.-734G>T (n.-734G>T) c.-878G>T (n.-878G>T) | ClinVar |
8 | g.89982801C= | CA1801470058 | NBN | n.196G= c.-205G= (n.-205G=) c.92G= (p.Cys31=) c.37+1724G= (n.37+1724G=) n.198G= c.-75-1278G= (n.-75-1278G=) n.204G= n.213G= n.202G= c.-155G= (n.-155G=) c.68G= (p.Cys23=) n.229G= c.-928G= (n.-928G=) c.-734G= (n.-734G=) c.-878G= (n.-878G=) | |
8 | g.89982801C>G | CA371663332 | NBN | n.196G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.92G>C (p.Cys31Ser) c.37+1724G>C (n.37+1724G>C) n.198G>C c.-75-1278G>C (n.-75-1278G>C) n.204G>C n.213G>C n.202G>C c.-155G>C (n.-155G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) n.229G>C c.-928G>C (n.-928G>C) c.-734G>C (n.-734G>C) c.-878G>C (n.-878G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982801C>T | CA371663334 | NBN | n.196G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.37+1724G>A (n.37+1724G>A) n.198G>A c.-75-1278G>A (n.-75-1278G>A) n.204G>A n.213G>A n.202G>A c.-155G>A (n.-155G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.229G>A c.-928G>A (n.-928G>A) c.-734G>A (n.-734G>A) c.-878G>A (n.-878G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982802A= | CA1801470059 | NBN | n.195T= c.-206T= (n.-206T=) c.91T= (p.Cys31=) c.37+1723T= (n.37+1723T=) n.197T= c.-75-1279T= (n.-75-1279T=) n.203T= n.212T= n.201T= c.-156T= (n.-156T=) c.67T= (p.Cys23=) n.228T= c.-929T= (n.-929T=) c.-735T= (n.-735T=) c.-879T= (n.-879T=) | |
8 | g.89982802A>C | CA371663338 | NBN | n.195T>G c.-206T>G (n.-206T>G) c.91T>G (p.Cys31Gly) c.37+1723T>G (n.37+1723T>G) n.197T>G c.-75-1279T>G (n.-75-1279T>G) n.203T>G n.212T>G n.201T>G c.-156T>G (n.-156T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) n.228T>G c.-929T>G (n.-929T>G) c.-735T>G (n.-735T>G) c.-879T>G (n.-879T>G) | |
8 | g.89982802A>G | CA10578815 | NBN | n.195T>C c.-206T>C (n.-206T>C) c.91T>C (p.Cys31Arg) c.37+1723T>C (n.37+1723T>C) n.197T>C c.-75-1279T>C (n.-75-1279T>C) n.203T>C n.212T>C n.201T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) n.228T>C c.-929T>C (n.-929T>C) c.-735T>C (n.-735T>C) c.-879T>C (n.-879T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982802A>T | CA371663336 | NBN | n.195T>A c.-206T>A (n.-206T>A) c.91T>A (p.Cys31Ser) c.37+1723T>A (n.37+1723T>A) n.197T>A c.-75-1279T>A (n.-75-1279T>A) n.203T>A n.212T>A n.201T>A c.-156T>A (n.-156T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) n.228T>A c.-929T>A (n.-929T>A) c.-735T>A (n.-735T>A) c.-879T>A (n.-879T>A) | |
8 | g.89982803G>A | CA461831557 | NBN | n.194C>T c.-207C>T (n.-207C>T) c.90C>T (p.Asn30=) c.37+1722C>T (n.37+1722C>T) n.196C>T c.-75-1280C>T (n.-75-1280C>T) n.202C>T n.211C>T n.200C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.66C>T (p.Asn22=) n.227C>T c.-930C>T (n.-930C>T) c.-736C>T (n.-736C>T) c.-880C>T (n.-880C>T) | |
8 | g.89982803G>C | CA371663341 | NBN | n.194C>G c.-207C>G (n.-207C>G) c.90C>G (p.Asn30Lys) c.37+1722C>G (n.37+1722C>G) n.196C>G c.-75-1280C>G (n.-75-1280C>G) n.202C>G n.211C>G n.200C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.66C>G (p.Asn22Lys) n.227C>G c.-930C>G (n.-930C>G) c.-736C>G (n.-736C>G) c.-880C>G (n.-880C>G) | |
8 | g.89982803G>T | CA371663350 | NBN | n.194C>A c.-207C>A (n.-207C>A) c.90C>A (p.Asn30Lys) c.37+1722C>A (n.37+1722C>A) n.196C>A c.-75-1280C>A (n.-75-1280C>A) n.202C>A n.211C>A n.200C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.66C>A (p.Asn22Lys) n.227C>A c.-930C>A (n.-930C>A) c.-736C>A (n.-736C>A) c.-880C>A (n.-880C>A) | |
8 | g.89982803_89982805delinsGTT | CA1801470060 | NBN | n.192_194delinsAAC c.-209_-207delinsAAC (n.-209_-207delinsAAC) c.88_90delinsAAC (p.Asn30=) c.37+1720_37+1722delinsAAC (n.37+1720_37+1722delinsAAC) n.194_196delinsAAC c.-75-1282_-75-1280delinsAAC (n.-75-1282_-75-1280delinsAAC) n.200_202delinsAAC n.209_211delinsAAC n.198_200delinsAAC c.-159_-157delinsAAC (n.-159_-157delinsAAC) c.64_66delinsAAC (p.Asn22=) n.225_227delinsAAC c.-932_-930delinsAAC (n.-932_-930delinsAAC) c.-738_-736delinsAAC (n.-738_-736delinsAAC) c.-882_-880delinsAAC (n.-882_-880delinsAAC) | |
8 | g.89982803_89982810delinsGTTTTTCC | CA1801470061 | NBN | n.187_194delinsGGAAAAAC c.-214_-207delinsGGAAAAAC (n.-214_-207delinsGGAAAAAC) c.83_90delinsGGAAAAAC (p.Arg28=) c.37+1715_37+1722delinsGGAAAAAC (n.37+1715_37+1722delinsGGAAAAAC) n.189_196delinsGGAAAAAC c.-75-1287_-75-1280delinsGGAAAAAC (n.-75-1287_-75-1280delinsGGAAAAAC) n.195_202delinsGGAAAAAC n.204_211delinsGGAAAAAC n.193_200delinsGGAAAAAC c.-164_-157delinsGGAAAAAC (n.-164_-157delinsGGAAAAAC) c.59_66delinsGGAAAAAC (p.Arg20=) n.220_227delinsGGAAAAAC c.-937_-930delinsGGAAAAAC (n.-937_-930delinsGGAAAAAC) c.-743_-736delinsGGAAAAAC (n.-743_-736delinsGGAAAAAC) c.-887_-880delinsGGAAAAAC (n.-887_-880delinsGGAAAAAC) | |
8 | g.89982804T>A | CA371663353 | NBN | n.193A>T c.-208A>T (n.-208A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.37+1721A>T (n.37+1721A>T) n.195A>T c.-75-1281A>T (n.-75-1281A>T) n.201A>T n.210A>T n.199A>T c.-158A>T (n.-158A>T) c.65A>T (p.Asn22Ile) n.226A>T c.-931A>T (n.-931A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) c.-881A>T (n.-881A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89982804T>C | CA164297 | NBN | n.193A>G c.-208A>G (n.-208A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.37+1721A>G (n.37+1721A>G) n.195A>G c.-75-1281A>G (n.-75-1281A>G) n.201A>G n.210A>G n.199A>G c.-158A>G (n.-158A>G) c.65A>G (p.Asn22Ser) n.226A>G c.-931A>G (n.-931A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) c.-881A>G (n.-881A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982804T>G | CA371663359 | NBN | n.193A>C c.-208A>C (n.-208A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.37+1721A>C (n.37+1721A>C) n.195A>C c.-75-1281A>C (n.-75-1281A>C) n.201A>C n.210A>C n.199A>C c.-158A>C (n.-158A>C) c.65A>C (p.Asn22Thr) n.226A>C c.-931A>C (n.-931A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) c.-881A>C (n.-881A>C) | |
8 | g.89982804T= | CA1801470062 | NBN | n.193A= c.-208A= (n.-208A=) c.89A= (p.Asn30=) c.37+1721A= (n.37+1721A=) n.195A= c.-75-1281A= (n.-75-1281A=) n.201A= n.210A= n.199A= c.-158A= (n.-158A=) c.65A= (p.Asn22=) n.226A= c.-931A= (n.-931A=) c.-737A= (n.-737A=) c.-881A= (n.-881A=) | |
8 | g.89982804_89982805delinsA | CA913187645 | NBN | n.192_193delinsT c.-209_-208delinsT (n.-209_-208delinsT) c.88_89delinsT (p.Asn30SerfsTer5) c.37+1720_37+1721delinsT (n.37+1720_37+1721delinsT) n.194_195delinsT c.-75-1282_-75-1281delinsT (n.-75-1282_-75-1281delinsT) n.200_201delinsT n.209_210delinsT n.198_199delinsT c.-159_-158delinsT (n.-159_-158delinsT) c.64_65delinsT (p.Asn22SerfsTer5) n.225_226delinsT c.-932_-931delinsT (n.-932_-931delinsT) c.-738_-737delinsT (n.-738_-737delinsT) c.-882_-881delinsT (n.-882_-881delinsT) | dbSNP |
8 | g.89982808del | CA583376805 | NBN | n.193del c.-208del (n.-208del) c.89del (p.Asn30ThrfsTer5) c.37+1721del (n.37+1721del) n.195del c.-75-1281del (n.-75-1281del) n.201del n.210del n.199del c.-158del (n.-158del) c.65del (p.Asn22ThrfsTer5) n.226del c.-931del (n.-931del) c.-737del (n.-737del) c.-881del (n.-881del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89982807_89982808del | CA165319 | NBN | n.192_193del c.-209_-208del (n.-209_-208del) c.88_89del (p.Asn30LeufsTer6) c.37+1720_37+1721del (n.37+1720_37+1721del) n.194_195del c.-75-1282_-75-1281del (n.-75-1282_-75-1281del) n.200_201del n.209_210del n.198_199del c.-159_-158del (n.-159_-158del) c.64_65del (p.Asn22LeufsTer6) n.225_226del c.-932_-931del (n.-932_-931del) c.-738_-737del (n.-738_-737del) c.-882_-881del (n.-882_-881del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982806_89982812del | CA658657796 | NBN | n.187_193del c.-214_-208del (n.-214_-208del) c.83_89del (p.Arg28ThrfsTer5) c.37+1715_37+1721del (n.37+1715_37+1721del) n.189_195del c.-75-1287_-75-1281del (n.-75-1287_-75-1281del) n.195_201del n.204_210del n.193_199del c.-164_-158del (n.-164_-158del) c.59_65del (p.Arg20ThrfsTer5) n.220_226del c.-937_-931del (n.-937_-931del) c.-743_-737del (n.-743_-737del) c.-887_-881del (n.-887_-881del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982805T>A | CA371663370 | NBN | n.192A>T c.-209A>T (n.-209A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.37+1720A>T (n.37+1720A>T) n.194A>T c.-75-1282A>T (n.-75-1282A>T) n.200A>T n.209A>T n.198A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.225A>T c.-932A>T (n.-932A>T) c.-738A>T (n.-738A>T) c.-882A>T (n.-882A>T) | |
8 | g.89982805T>C | CA371663373 | NBN | n.192A>G c.-209A>G (n.-209A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.37+1720A>G (n.37+1720A>G) n.194A>G c.-75-1282A>G (n.-75-1282A>G) n.200A>G n.209A>G n.198A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.64A>G (p.Asn22Asp) n.225A>G c.-932A>G (n.-932A>G) c.-738A>G (n.-738A>G) c.-882A>G (n.-882A>G) | |
8 | g.89982805T>G | CA371663392 | NBN | n.192A>C c.-209A>C (n.-209A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.37+1720A>C (n.37+1720A>C) n.194A>C c.-75-1282A>C (n.-75-1282A>C) n.200A>C n.209A>C n.198A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.64A>C (p.Asn22His) n.225A>C c.-932A>C (n.-932A>C) c.-738A>C (n.-738A>C) c.-882A>C (n.-882A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982806T>A | CA371663396 | NBN | n.191A>T c.-210A>T (n.-210A>T) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.37+1719A>T (n.37+1719A>T) n.193A>T c.-75-1283A>T (n.-75-1283A>T) n.199A>T n.208A>T n.197A>T c.-160A>T (n.-160A>T) c.63A>T (p.Lys21Asn) n.224A>T c.-933A>T (n.-933A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) c.-883A>T (n.-883A>T) | |
8 | g.89982806T>C | CA461831558 | NBN | n.191A>G c.-210A>G (n.-210A>G) c.87A>G (p.Lys29=) c.37+1719A>G (n.37+1719A>G) n.193A>G c.-75-1283A>G (n.-75-1283A>G) n.199A>G n.208A>G n.197A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.63A>G (p.Lys21=) n.224A>G c.-933A>G (n.-933A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) c.-883A>G (n.-883A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982806T>G | CA371663399 | NBN | n.191A>C c.-210A>C (n.-210A>C) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.37+1719A>C (n.37+1719A>C) n.193A>C c.-75-1283A>C (n.-75-1283A>C) n.199A>C n.208A>C n.197A>C c.-160A>C (n.-160A>C) c.63A>C (p.Lys21Asn) n.224A>C c.-933A>C (n.-933A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) c.-883A>C (n.-883A>C) | |
8 | g.89982806T= | CA1801470063 | NBN | n.191A= c.-210A= (n.-210A=) c.87A= (p.Lys29=) c.37+1719A= (n.37+1719A=) n.193A= c.-75-1283A= (n.-75-1283A=) n.199A= n.208A= n.197A= c.-160A= (n.-160A=) c.63A= (p.Lys21=) n.224A= c.-933A= (n.-933A=) c.-739A= (n.-739A=) c.-883A= (n.-883A=) | |
8 | g.89982807T>A | CA371663407 | NBN | n.190A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.37+1718A>T (n.37+1718A>T) n.192A>T c.-75-1284A>T (n.-75-1284A>T) n.198A>T n.207A>T n.196A>T c.-161A>T (n.-161A>T) c.62A>T (p.Lys21Ile) n.223A>T c.-934A>T (n.-934A>T) c.-740A>T (n.-740A>T) c.-884A>T (n.-884A>T) | |
8 | g.89982807T>C | CA371663405 | NBN | n.190A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.37+1718A>G (n.37+1718A>G) n.192A>G c.-75-1284A>G (n.-75-1284A>G) n.198A>G n.207A>G n.196A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.62A>G (p.Lys21Arg) n.223A>G c.-934A>G (n.-934A>G) c.-740A>G (n.-740A>G) c.-884A>G (n.-884A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89982807T>G | CA371663402 | NBN | n.190A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.37+1718A>C (n.37+1718A>C) n.192A>C c.-75-1284A>C (n.-75-1284A>C) n.198A>C n.207A>C n.196A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.62A>C (p.Lys21Thr) n.223A>C c.-934A>C (n.-934A>C) c.-740A>C (n.-740A>C) c.-884A>C (n.-884A>C) | |
8 | g.89982807T= | CA1801470064 | NBN | n.190A= c.-211A= (n.-211A=) c.86A= (p.Lys29=) c.37+1718A= (n.37+1718A=) n.192A= c.-75-1284A= (n.-75-1284A=) n.198A= n.207A= n.196A= c.-161A= (n.-161A=) c.62A= (p.Lys21=) n.223A= c.-934A= (n.-934A=) c.-740A= (n.-740A=) c.-884A= (n.-884A=) | |
8 | g.89982808T>A | CA371663409 | NBN | n.189A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.37+1717A>T (n.37+1717A>T) n.191A>T c.-75-1285A>T (n.-75-1285A>T) n.197A>T n.206A>T n.195A>T c.-162A>T (n.-162A>T) c.61A>T (p.Lys21Ter) n.222A>T c.-935A>T (n.-935A>T) c.-741A>T (n.-741A>T) c.-885A>T (n.-885A>T) | |
8 | g.89982808T>C | CA371663412 | NBN | n.189A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.37+1717A>G (n.37+1717A>G) n.191A>G c.-75-1285A>G (n.-75-1285A>G) n.197A>G n.206A>G n.195A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.61A>G (p.Lys21Glu) n.222A>G c.-935A>G (n.-935A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) c.-885A>G (n.-885A>G) | |
8 | g.89982808T>G | CA371663411 | NBN | n.189A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.37+1717A>C (n.37+1717A>C) n.191A>C c.-75-1285A>C (n.-75-1285A>C) n.197A>C n.206A>C n.195A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.61A>C (p.Lys21Gln) n.222A>C c.-935A>C (n.-935A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) c.-885A>C (n.-885A>C) | |
8 | g.89982809C>A | CA371663414 | NBN | n.188G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.37+1716G>T (n.37+1716G>T) n.190G>T c.-75-1286G>T (n.-75-1286G>T) n.196G>T n.205G>T n.194G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.60G>T (p.Arg20Ser) n.221G>T c.-936G>T (n.-936G>T) c.-742G>T (n.-742G>T) c.-886G>T (n.-886G>T) | dbSNP |
8 | g.89982809C= | CA1801470065 | NBN | n.188G= c.-213G= (n.-213G=) c.84G= (p.Arg28=) c.37+1716G= (n.37+1716G=) n.190G= c.-75-1286G= (n.-75-1286G=) n.196G= n.205G= n.194G= c.-163G= (n.-163G=) c.60G= (p.Arg20=) n.221G= c.-936G= (n.-936G=) c.-742G= (n.-742G=) c.-886G= (n.-886G=) | |
8 | g.89982809C>G | CA371663417 | NBN | n.188G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.37+1716G>C (n.37+1716G>C) n.190G>C c.-75-1286G>C (n.-75-1286G>C) n.196G>C n.205G>C n.194G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.60G>C (p.Arg20Ser) n.221G>C c.-936G>C (n.-936G>C) c.-742G>C (n.-742G>C) c.-886G>C (n.-886G>C) | |
8 | g.89982809C>T | CA461831559 | NBN | n.188G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.84G>A (p.Arg28=) c.37+1716G>A (n.37+1716G>A) n.190G>A c.-75-1286G>A (n.-75-1286G>A) n.196G>A n.205G>A n.194G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.60G>A (p.Arg20=) n.221G>A c.-936G>A (n.-936G>A) c.-742G>A (n.-742G>A) c.-886G>A (n.-886G>A) | |
8 | g.89982810C>A | CA371663419 | NBN | n.187G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.83G>T (p.Arg28Met) c.37+1715G>T (n.37+1715G>T) n.189G>T c.-75-1287G>T (n.-75-1287G>T) n.195G>T n.204G>T n.193G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.59G>T (p.Arg20Met) n.220G>T c.-937G>T (n.-937G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) c.-887G>T (n.-887G>T) | |
8 | g.89982810C= | CA1801470066 | NBN | n.187G= c.-214G= (n.-214G=) c.83G= (p.Arg28=) c.37+1715G= (n.37+1715G=) n.189G= c.-75-1287G= (n.-75-1287G=) n.195G= n.204G= n.193G= c.-164G= (n.-164G=) c.59G= (p.Arg20=) n.220G= c.-937G= (n.-937G=) c.-743G= (n.-743G=) c.-887G= (n.-887G=) | |
8 | g.89982810C>G | CA371663421 | NBN | n.187G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.37+1715G>C (n.37+1715G>C) n.189G>C c.-75-1287G>C (n.-75-1287G>C) n.195G>C n.204G>C n.193G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.59G>C (p.Arg20Thr) n.220G>C c.-937G>C (n.-937G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) c.-887G>C (n.-887G>C) | |
8 | g.89982810C>T | CA10578816 | NBN | n.187G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.37+1715G>A (n.37+1715G>A) n.189G>A c.-75-1287G>A (n.-75-1287G>A) n.195G>A n.204G>A n.193G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.59G>A (p.Arg20Lys) n.220G>A c.-937G>A (n.-937G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) c.-887G>A (n.-887G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982811T>A | CA371663423 | NBN | n.186A>T c.-215A>T (n.-215A>T) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.37+1714A>T (n.37+1714A>T) n.188A>T c.-75-1288A>T (n.-75-1288A>T) n.194A>T n.203A>T n.192A>T c.-165A>T (n.-165A>T) c.58A>T (p.Arg20Trp) n.219A>T c.-938A>T (n.-938A>T) c.-744A>T (n.-744A>T) c.-888A>T (n.-888A>T) | |
8 | g.89982811T>C | CA371663424 | NBN | n.186A>G c.-215A>G (n.-215A>G) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.37+1714A>G (n.37+1714A>G) n.188A>G c.-75-1288A>G (n.-75-1288A>G) n.194A>G n.203A>G n.192A>G c.-165A>G (n.-165A>G) c.58A>G (p.Arg20Gly) n.219A>G c.-938A>G (n.-938A>G) c.-744A>G (n.-744A>G) c.-888A>G (n.-888A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982811T>G | CA461831560 | NBN | n.186A>C c.-215A>C (n.-215A>C) c.82A>C (p.Arg28=) c.37+1714A>C (n.37+1714A>C) n.188A>C c.-75-1288A>C (n.-75-1288A>C) n.194A>C n.203A>C n.192A>C c.-165A>C (n.-165A>C) c.58A>C (p.Arg20=) n.219A>C c.-938A>C (n.-938A>C) c.-744A>C (n.-744A>C) c.-888A>C (n.-888A>C) | |
8 | g.89982811T= | CA1801470067 | NBN | n.186A= c.-215A= (n.-215A=) c.82A= (p.Arg28=) c.37+1714A= (n.37+1714A=) n.188A= c.-75-1288A= (n.-75-1288A=) n.194A= n.203A= n.192A= c.-165A= (n.-165A=) c.58A= (p.Arg20=) n.219A= c.-938A= (n.-938A=) c.-744A= (n.-744A=) c.-888A= (n.-888A=) | |
8 | g.89982812T>A | CA461831563 | NBN | n.185A>T c.-216A>T (n.-216A>T) c.81A>T (p.Gly27=) c.37+1713A>T (n.37+1713A>T) n.187A>T c.-75-1289A>T (n.-75-1289A>T) n.193A>T n.202A>T n.191A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.57A>T (p.Gly19=) n.218A>T c.-939A>T (n.-939A>T) c.-745A>T (n.-745A>T) c.-889A>T (n.-889A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982812T>C | CA461831561 | NBN | n.185A>G c.-216A>G (n.-216A>G) c.81A>G (p.Gly27=) c.37+1713A>G (n.37+1713A>G) n.187A>G c.-75-1289A>G (n.-75-1289A>G) n.193A>G n.202A>G n.191A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.57A>G (p.Gly19=) n.218A>G c.-939A>G (n.-939A>G) c.-745A>G (n.-745A>G) c.-889A>G (n.-889A>G) | |
8 | g.89982812T>G | CA461831562 | NBN | n.185A>C c.-216A>C (n.-216A>C) c.81A>C (p.Gly27=) c.37+1713A>C (n.37+1713A>C) n.187A>C c.-75-1289A>C (n.-75-1289A>C) n.193A>C n.202A>C n.191A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.57A>C (p.Gly19=) n.218A>C c.-939A>C (n.-939A>C) c.-745A>C (n.-745A>C) c.-889A>C (n.-889A>C) | |
8 | g.89982813C>A | CA4803058 | NBN | n.184G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.80G>T (p.Gly27Val) c.37+1712G>T (n.37+1712G>T) n.186G>T c.-75-1290G>T (n.-75-1290G>T) n.192G>T n.201G>T n.190G>T c.-167G>T (n.-167G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) n.217G>T c.-940G>T (n.-940G>T) c.-746G>T (n.-746G>T) c.-890G>T (n.-890G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982813C= | CA1801470068 | NBN | n.184G= c.-217G= (n.-217G=) c.80G= (p.Gly27=) c.37+1712G= (n.37+1712G=) n.186G= c.-75-1290G= (n.-75-1290G=) n.192G= n.201G= n.190G= c.-167G= (n.-167G=) c.56G= (p.Gly19=) n.217G= c.-940G= (n.-940G=) c.-746G= (n.-746G=) c.-890G= (n.-890G=) | |
8 | g.89982813C>G | CA371663425 | NBN | n.184G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.80G>C (p.Gly27Ala) c.37+1712G>C (n.37+1712G>C) n.186G>C c.-75-1290G>C (n.-75-1290G>C) n.192G>C n.201G>C n.190G>C c.-167G>C (n.-167G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) n.217G>C c.-940G>C (n.-940G>C) c.-746G>C (n.-746G>C) c.-890G>C (n.-890G>C) | ClinVar |
8 | g.89982813C>T | CA371663426 | NBN | n.184G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.80G>A (p.Gly27Glu) c.37+1712G>A (n.37+1712G>A) n.186G>A c.-75-1290G>A (n.-75-1290G>A) n.192G>A n.201G>A n.190G>A c.-167G>A (n.-167G>A) c.56G>A (p.Gly19Glu) n.217G>A c.-940G>A (n.-940G>A) c.-746G>A (n.-746G>A) c.-890G>A (n.-890G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982814C>A | CA371663429 | NBN | n.183G>T c.-218G>T (n.-218G>T) c.79G>T (p.Gly27Ter) c.37+1711G>T (n.37+1711G>T) n.185G>T c.-75-1291G>T (n.-75-1291G>T) n.191G>T n.200G>T n.189G>T c.-168G>T (n.-168G>T) c.55G>T (p.Gly19Ter) n.216G>T c.-941G>T (n.-941G>T) c.-747G>T (n.-747G>T) c.-891G>T (n.-891G>T) | |
8 | g.89982814C>G | CA371663433 | NBN | n.183G>C c.-218G>C (n.-218G>C) c.79G>C (p.Gly27Arg) c.37+1711G>C (n.37+1711G>C) n.185G>C c.-75-1291G>C (n.-75-1291G>C) n.191G>C n.200G>C n.189G>C c.-168G>C (n.-168G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) n.216G>C c.-941G>C (n.-941G>C) c.-747G>C (n.-747G>C) c.-891G>C (n.-891G>C) | |
8 | g.89982814C>T | CA371663437 | NBN | n.183G>A c.-218G>A (n.-218G>A) c.79G>A (p.Gly27Arg) c.37+1711G>A (n.37+1711G>A) n.185G>A c.-75-1291G>A (n.-75-1291G>A) n.191G>A n.200G>A n.189G>A c.-168G>A (n.-168G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) n.216G>A c.-941G>A (n.-941G>A) c.-747G>A (n.-747G>A) c.-891G>A (n.-891G>A) | |
8 | g.89982818_89982820del | CA2580617191 | NBN | n.181_183del c.-220_-218del (n.-220_-218del) c.77_79del (p.Val26del) c.37+1709_37+1711del (n.37+1709_37+1711del) n.183_185del c.-75-1293_-75-1291del (n.-75-1293_-75-1291del) n.189_191del n.198_200del n.187_189del c.-170_-168del (n.-170_-168del) c.53_55del (p.Val18del) n.214_216del c.-943_-941del (n.-943_-941del) c.-749_-747del (n.-749_-747del) c.-893_-891del (n.-893_-891del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89982815A= | CA1801470069 | NBN | n.182T= c.-219T= (n.-219T=) c.78T= (p.Val26=) c.37+1710T= (n.37+1710T=) n.184T= c.-75-1292T= (n.-75-1292T=) n.190T= n.199T= n.188T= c.-169T= (n.-169T=) c.54T= (p.Val18=) n.215T= c.-942T= (n.-942T=) c.-748T= (n.-748T=) c.-892T= (n.-892T=) | |
8 | g.89982815A>C | CA461831564 | NBN | n.182T>G c.-219T>G (n.-219T>G) c.78T>G (p.Val26=) c.37+1710T>G (n.37+1710T>G) n.184T>G c.-75-1292T>G (n.-75-1292T>G) n.190T>G n.199T>G n.188T>G c.-169T>G (n.-169T>G) c.54T>G (p.Val18=) n.215T>G c.-942T>G (n.-942T>G) c.-748T>G (n.-748T>G) c.-892T>G (n.-892T>G) | dbSNP |
8 | g.89982815A>G | CA461831566 | NBN | n.182T>C c.-219T>C (n.-219T>C) c.78T>C (p.Val26=) c.37+1710T>C (n.37+1710T>C) n.184T>C c.-75-1292T>C (n.-75-1292T>C) n.190T>C n.199T>C n.188T>C c.-169T>C (n.-169T>C) c.54T>C (p.Val18=) n.215T>C c.-942T>C (n.-942T>C) c.-748T>C (n.-748T>C) c.-892T>C (n.-892T>C) | |
8 | g.89982815A>T | CA461831565 | NBN | n.182T>A c.-219T>A (n.-219T>A) c.78T>A (p.Val26=) c.37+1710T>A (n.37+1710T>A) n.184T>A c.-75-1292T>A (n.-75-1292T>A) n.190T>A n.199T>A n.188T>A c.-169T>A (n.-169T>A) c.54T>A (p.Val18=) n.215T>A c.-942T>A (n.-942T>A) c.-748T>A (n.-748T>A) c.-892T>A (n.-892T>A) | |
8 | g.89982816dup | CA2580079432 | NBN | n.182dup c.-219dup (n.-219dup) c.78dup (p.Gly27TrpfsTer10) c.37+1710dup (n.37+1710dup) n.184dup c.-75-1292dup (n.-75-1292dup) n.190dup n.199dup n.188dup c.-169dup (n.-169dup) c.54dup (p.Gly19TrpfsTer10) n.215dup c.-942dup (n.-942dup) c.-748dup (n.-748dup) c.-892dup (n.-892dup) | ClinVar |
8 | g.89982816A= | CA1801470070 | NBN | n.181T= c.-220T= (n.-220T=) c.77T= (p.Val26=) c.37+1709T= (n.37+1709T=) n.183T= c.-75-1293T= (n.-75-1293T=) n.189T= n.198T= n.187T= c.-170T= (n.-170T=) c.53T= (p.Val18=) n.214T= c.-943T= (n.-943T=) c.-749T= (n.-749T=) c.-893T= (n.-893T=) | |
8 | g.89982816A>C | CA371663450 | NBN | n.181T>G c.-220T>G (n.-220T>G) c.77T>G (p.Val26Gly) c.37+1709T>G (n.37+1709T>G) n.183T>G c.-75-1293T>G (n.-75-1293T>G) n.189T>G n.198T>G n.187T>G c.-170T>G (n.-170T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) n.214T>G c.-943T>G (n.-943T>G) c.-749T>G (n.-749T>G) c.-893T>G (n.-893T>G) | |
8 | g.89982816A>G | CA4803059 | NBN | n.181T>C c.-220T>C (n.-220T>C) c.77T>C (p.Val26Ala) c.37+1709T>C (n.37+1709T>C) n.183T>C c.-75-1293T>C (n.-75-1293T>C) n.189T>C n.198T>C n.187T>C c.-170T>C (n.-170T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) n.214T>C c.-943T>C (n.-943T>C) c.-749T>C (n.-749T>C) c.-893T>C (n.-893T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982816A>T | CA371663447 | NBN | n.181T>A c.-220T>A (n.-220T>A) c.77T>A (p.Val26Asp) c.37+1709T>A (n.37+1709T>A) n.183T>A c.-75-1293T>A (n.-75-1293T>A) n.189T>A n.198T>A n.187T>A c.-170T>A (n.-170T>A) c.53T>A (p.Val18Asp) n.214T>A c.-943T>A (n.-943T>A) c.-749T>A (n.-749T>A) c.-893T>A (n.-893T>A) | |
8 | g.89982817C>A | CA371663454 | NBN | n.180G>T c.-221G>T (n.-221G>T) c.76G>T (p.Val26Phe) c.37+1708G>T (n.37+1708G>T) n.182G>T c.-75-1294G>T (n.-75-1294G>T) n.188G>T n.197G>T n.186G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.52G>T (p.Val18Phe) n.213G>T c.-944G>T (n.-944G>T) c.-750G>T (n.-750G>T) c.-894G>T (n.-894G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982817C= | CA1801470071 | NBN | n.180G= c.-221G= (n.-221G=) c.76G= (p.Val26=) c.37+1708G= (n.37+1708G=) n.182G= c.-75-1294G= (n.-75-1294G=) n.188G= n.197G= n.186G= c.-171G= (n.-171G=) c.52G= (p.Val18=) n.213G= c.-944G= (n.-944G=) c.-750G= (n.-750G=) c.-894G= (n.-894G=) | |
8 | g.89982817C>G | CA4803060 | NBN | n.180G>C c.-221G>C (n.-221G>C) c.76G>C (p.Val26Leu) c.37+1708G>C (n.37+1708G>C) n.182G>C c.-75-1294G>C (n.-75-1294G>C) n.188G>C n.197G>C n.186G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.52G>C (p.Val18Leu) n.213G>C c.-944G>C (n.-944G>C) c.-750G>C (n.-750G>C) c.-894G>C (n.-894G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89982817C>T | CA181281141 | NBN | n.180G>A c.-221G>A (n.-221G>A) c.76G>A (p.Val26Ile) c.37+1708G>A (n.37+1708G>A) n.182G>A c.-75-1294G>A (n.-75-1294G>A) n.188G>A n.197G>A n.186G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.52G>A (p.Val18Ile) n.213G>A c.-944G>A (n.-944G>A) c.-750G>A (n.-750G>A) c.-894G>A (n.-894G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89982822_89982830del | CA2580079433 | NBN | n.172_180del c.-229_-221del (n.-229_-221del) c.68_76del (p.Glu23_Val25del) c.37+1700_37+1708del (n.37+1700_37+1708del) n.174_182del c.-75-1302_-75-1294del (n.-75-1302_-75-1294del) n.180_188del n.189_197del n.178_186del c.-179_-171del (n.-179_-171del) c.44_52del (p.Glu15_Val17del) n.205_213del c.-952_-944del (n.-952_-944del) c.-758_-750del (n.-758_-750del) c.-902_-894del (n.-902_-894del) | ClinVar |
8 | g.89982818A= | CA1801470072 | NBN | n.179T= c.-222T= (n.-222T=) c.75T= (p.Val25=) c.37+1707T= (n.37+1707T=) n.181T= c.-75-1295T= (n.-75-1295T=) n.187T= n.196T= n.185T= c.-172T= (n.-172T=) c.51T= (p.Val17=) n.212T= c.-945T= (n.-945T=) c.-751T= (n.-751T=) c.-895T= (n.-895T=) | |
8 | g.89982818A>C | CA181281144 | NBN | n.179T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.75T>G (p.Val25=) c.37+1707T>G (n.37+1707T>G) n.181T>G c.-75-1295T>G (n.-75-1295T>G) n.187T>G n.196T>G n.185T>G c.-172T>G (n.-172T>G) c.51T>G (p.Val17=) n.212T>G c.-945T>G (n.-945T>G) c.-751T>G (n.-751T>G) c.-895T>G (n.-895T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89982818A>G | CA461831567 | NBN | n.179T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.75T>C (p.Val25=) c.37+1707T>C (n.37+1707T>C) n.181T>C c.-75-1295T>C (n.-75-1295T>C) n.187T>C n.196T>C n.185T>C c.-172T>C (n.-172T>C) c.51T>C (p.Val17=) n.212T>C c.-945T>C (n.-945T>C) c.-751T>C (n.-751T>C) c.-895T>C (n.-895T>C) | |
8 | g.89982818A>T | CA461831568 | NBN | n.179T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.75T>A (p.Val25=) c.37+1707T>A (n.37+1707T>A) n.181T>A c.-75-1295T>A (n.-75-1295T>A) n.187T>A n.196T>A n.185T>A c.-172T>A (n.-172T>A) c.51T>A (p.Val17=) n.212T>A c.-945T>A (n.-945T>A) c.-751T>A (n.-751T>A) c.-895T>A (n.-895T>A) | |
8 | g.89982819dup | CA658657797 | NBN | n.179dup c.-222dup (n.-222dup) c.75dup (p.Val26CysfsTer11) c.37+1707dup (n.37+1707dup) n.181dup c.-75-1295dup (n.-75-1295dup) n.187dup n.196dup n.185dup c.-172dup (n.-172dup) c.51dup (p.Val18CysfsTer11) n.212dup c.-945dup (n.-945dup) c.-751dup (n.-751dup) c.-895dup (n.-895dup) | ClinVar dbSNP |