Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89982662G>ACA1801469827NBNn.335C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89982664A>CCA2781236129NBNn.333T>G
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8g.89982664A>GCA181281030NBNn.333T>C
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n.281+58T>C
n.283+58T>C
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c.147+58T>C (n.147+58T>C)
n.308+58T>C
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c.-799+58T>C (n.-799+58T>C)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89982665T>ACA2687857825NBNn.332A>T
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n.334A>T
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n.308+57A>T
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c.-799+57A>T (n.-799+57A>T)
 gnomAD v4
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n.334A>G
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c.-799+57A>G (n.-799+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89982667T>CCA652537204NBNn.330A>G
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c.171+55A>G (n.171+55A>G)
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n.332A>G
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n.338A>G
n.292+55A>G
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n.283+55A>G
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n.308+55A>G
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.171+54A>C (n.171+54A>C)
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n.331A>C
c.-75-1145A>C (n.-75-1145A>C)
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 gnomAD v4
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c.171+53A>G (n.171+53A>G)
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n.330A>G
c.-75-1146A>G (n.-75-1146A>G)
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n.292+53A>G
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 gnomAD v4
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n.329A>G
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n.283+52A>G
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n.308+52A>G
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c.-799+52A>G (n.-799+52A>G)
 gnomAD v4
8g.89982670T>GCA2579201906NBNn.327A>C
c.-126+52A>C (n.-126+52A>C)
c.171+52A>C (n.171+52A>C)
c.37+1855A>C (n.37+1855A>C)
n.329A>C
c.-75-1147A>C (n.-75-1147A>C)
n.335A>C
n.292+52A>C
n.281+52A>C
n.283+52A>C
c.-76+52A>C (n.-76+52A>C)
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n.308+52A>C
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c.-655+52A>C (n.-655+52A>C)
c.-799+52A>C (n.-799+52A>C)
 gnomAD v4
8g.89982671G>TCA2687857830NBNn.326C>A
c.-126+51C>A (n.-126+51C>A)
c.171+51C>A (n.171+51C>A)
c.37+1854C>A (n.37+1854C>A)
n.328C>A
c.-75-1148C>A (n.-75-1148C>A)
n.334C>A
n.292+51C>A
n.281+51C>A
n.283+51C>A
c.-76+51C>A (n.-76+51C>A)
c.147+51C>A (n.147+51C>A)
n.308+51C>A
c.-849+51C>A (n.-849+51C>A)
c.-655+51C>A (n.-655+51C>A)
c.-799+51C>A (n.-799+51C>A)
 gnomAD v4
8g.89982673delCA2579201907NBNn.324del
c.-126+49del (n.-126+49del)
c.171+49del (n.171+49del)
c.37+1852del (n.37+1852del)
n.326del
c.-75-1150del (n.-75-1150del)
n.332del
n.292+49del
n.281+49del
n.283+49del
c.-76+49del (n.-76+49del)
c.147+49del (n.147+49del)
n.308+49del
c.-849+49del (n.-849+49del)
c.-655+49del (n.-655+49del)
c.-799+49del (n.-799+49del)
 gnomAD v4
8g.89982673G>ACA1801469832NBNn.324C>T
c.-126+49C>T (n.-126+49C>T)
c.171+49C>T (n.171+49C>T)
c.37+1852C>T (n.37+1852C>T)
n.326C>T
c.-75-1150C>T (n.-75-1150C>T)
n.332C>T
n.292+49C>T
n.281+49C>T
n.283+49C>T
c.-76+49C>T (n.-76+49C>T)
c.147+49C>T (n.147+49C>T)
n.308+49C>T
c.-849+49C>T (n.-849+49C>T)
c.-655+49C>T (n.-655+49C>T)
c.-799+49C>T (n.-799+49C>T)
 dbSNP
8g.89982673G>CCA4803041NBNn.324C>G
c.-126+49C>G (n.-126+49C>G)
c.171+49C>G (n.171+49C>G)
c.37+1852C>G (n.37+1852C>G)
n.326C>G
c.-75-1150C>G (n.-75-1150C>G)
n.332C>G
n.292+49C>G
n.281+49C>G
n.283+49C>G
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n.308+49C>G
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c.-799+49C>G (n.-799+49C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982673G=CA1801469830NBNn.324C=
c.-126+49C= (n.-126+49C=)
c.171+49C= (n.171+49C=)
c.37+1852C= (n.37+1852C=)
n.326C=
c.-75-1150C= (n.-75-1150C=)
n.332C=
n.292+49C=
n.281+49C=
n.283+49C=
c.-76+49C= (n.-76+49C=)
c.147+49C= (n.147+49C=)
n.308+49C=
c.-849+49C= (n.-849+49C=)
c.-655+49C= (n.-655+49C=)
c.-799+49C= (n.-799+49C=)
8g.89982673G>TCA2579201908NBNn.324C>A
c.-126+49C>A (n.-126+49C>A)
c.171+49C>A (n.171+49C>A)
c.37+1852C>A (n.37+1852C>A)
n.326C>A
c.-75-1150C>A (n.-75-1150C>A)
n.332C>A
n.292+49C>A
n.281+49C>A
n.283+49C>A
c.-76+49C>A (n.-76+49C>A)
c.147+49C>A (n.147+49C>A)
n.308+49C>A
c.-849+49C>A (n.-849+49C>A)
c.-655+49C>A (n.-655+49C>A)
c.-799+49C>A (n.-799+49C>A)
 gnomAD v4
8g.89982678C>ACA2687857831NBNn.319G>T
c.-126+44G>T (n.-126+44G>T)
c.171+44G>T (n.171+44G>T)
c.37+1847G>T (n.37+1847G>T)
n.321G>T
c.-75-1155G>T (n.-75-1155G>T)
n.327G>T
n.292+44G>T
n.281+44G>T
n.283+44G>T
c.-76+44G>T (n.-76+44G>T)
c.147+44G>T (n.147+44G>T)
n.308+44G>T
c.-849+44G>T (n.-849+44G>T)
c.-655+44G>T (n.-655+44G>T)
c.-799+44G>T (n.-799+44G>T)
 gnomAD v4
8g.89982678C>TCA2579201909NBNn.319G>A
c.-126+44G>A (n.-126+44G>A)
c.171+44G>A (n.171+44G>A)
c.37+1847G>A (n.37+1847G>A)
n.321G>A
c.-75-1155G>A (n.-75-1155G>A)
n.327G>A
n.292+44G>A
n.281+44G>A
n.283+44G>A
c.-76+44G>A (n.-76+44G>A)
c.147+44G>A (n.147+44G>A)
n.308+44G>A
c.-849+44G>A (n.-849+44G>A)
c.-655+44G>A (n.-655+44G>A)
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 dbSNP
8g.89982679A>TCA2579201910NBNn.318T>A
c.-126+43T>A (n.-126+43T>A)
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n.308+43T>A
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c.-126+42T= (n.-126+42T=)
c.171+42T= (n.171+42T=)
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8g.89982681C>ACA856700923NBNn.316G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89982681C>TCA583376756NBNn.316G>A
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c.-799+41G>A (n.-799+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982685dupCA583376753NBNn.316dup
c.-126+41dup (n.-126+41dup)
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c.37+1844dup (n.37+1844dup)
n.318dup
c.-75-1158dup (n.-75-1158dup)
n.324dup
n.292+41dup
n.281+41dup
n.283+41dup
c.-76+41dup (n.-76+41dup)
c.147+41dup (n.147+41dup)
n.308+41dup
c.-849+41dup (n.-849+41dup)
c.-655+41dup (n.-655+41dup)
c.-799+41dup (n.-799+41dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982685delCA2687857832NBNn.316del
c.-126+41del (n.-126+41del)
c.171+41del (n.171+41del)
c.37+1844del (n.37+1844del)
n.318del
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n.281+41del
n.283+41del
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n.308+41del
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c.-799+41del (n.-799+41del)
 gnomAD v4
8g.89982683C>TCA2687857833NBNn.314G>A
c.-126+39G>A (n.-126+39G>A)
c.171+39G>A (n.171+39G>A)
c.37+1842G>A (n.37+1842G>A)
n.316G>A
c.-75-1160G>A (n.-75-1160G>A)
n.322G>A
n.292+39G>A
n.281+39G>A
n.283+39G>A
c.-76+39G>A (n.-76+39G>A)
c.147+39G>A (n.147+39G>A)
n.308+39G>A
c.-849+39G>A (n.-849+39G>A)
c.-655+39G>A (n.-655+39G>A)
c.-799+39G>A (n.-799+39G>A)
 gnomAD v4
8g.89982686T>CCA2687857834NBNn.311A>G
c.-126+36A>G (n.-126+36A>G)
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n.313A>G
c.-75-1163A>G (n.-75-1163A>G)
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n.292+36A>G
n.281+36A>G
n.283+36A>G
c.-76+36A>G (n.-76+36A>G)
c.147+36A>G (n.147+36A>G)
n.308+36A>G
c.-849+36A>G (n.-849+36A>G)
c.-655+36A>G (n.-655+36A>G)
c.-799+36A>G (n.-799+36A>G)
 gnomAD v4
8g.89982687T>CCA4803042NBNn.310A>G
c.-126+35A>G (n.-126+35A>G)
c.171+35A>G (n.171+35A>G)
c.37+1838A>G (n.37+1838A>G)
n.312A>G
c.-75-1164A>G (n.-75-1164A>G)
n.318A>G
n.292+35A>G
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n.283+35A>G
c.-76+35A>G (n.-76+35A>G)
c.147+35A>G (n.147+35A>G)
n.308+35A>G
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c.-799+35A>G (n.-799+35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982687T=CA1801469836NBNn.310A=
c.-126+35A= (n.-126+35A=)
c.171+35A= (n.171+35A=)
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n.312A=
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n.292+35A=
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8g.89982689C=CA1801469837NBNn.308G=
c.-126+33G= (n.-126+33G=)
c.171+33G= (n.171+33G=)
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n.310G=
c.-75-1166G= (n.-75-1166G=)
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n.292+33G=
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n.308+33G=
c.-849+33G= (n.-849+33G=)
c.-655+33G= (n.-655+33G=)
c.-799+33G= (n.-799+33G=)
8g.89982689C>GCA181281038NBNn.308G>C
c.-126+33G>C (n.-126+33G>C)
c.171+33G>C (n.171+33G>C)
c.37+1836G>C (n.37+1836G>C)
n.310G>C
c.-75-1166G>C (n.-75-1166G>C)
n.316G>C
n.292+33G>C
n.281+33G>C
n.283+33G>C
c.-76+33G>C (n.-76+33G>C)
c.147+33G>C (n.147+33G>C)
n.308+33G>C
c.-849+33G>C (n.-849+33G>C)
c.-655+33G>C (n.-655+33G>C)
c.-799+33G>C (n.-799+33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982689C>TCA583376757NBNn.308G>A
c.-126+33G>A (n.-126+33G>A)
c.171+33G>A (n.171+33G>A)
c.37+1836G>A (n.37+1836G>A)
n.310G>A
c.-75-1166G>A (n.-75-1166G>A)
n.316G>A
n.292+33G>A
n.281+33G>A
n.283+33G>A
c.-76+33G>A (n.-76+33G>A)
c.147+33G>A (n.147+33G>A)
n.308+33G>A
c.-849+33G>A (n.-849+33G>A)
c.-655+33G>A (n.-655+33G>A)
c.-799+33G>A (n.-799+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982690T>ACA2687857835NBNn.307A>T
c.-126+32A>T (n.-126+32A>T)
c.171+32A>T (n.171+32A>T)
c.37+1835A>T (n.37+1835A>T)
n.309A>T
c.-75-1167A>T (n.-75-1167A>T)
n.315A>T
n.292+32A>T
n.281+32A>T
n.283+32A>T
c.-76+32A>T (n.-76+32A>T)
c.147+32A>T (n.147+32A>T)
n.308+32A>T
c.-849+32A>T (n.-849+32A>T)
c.-655+32A>T (n.-655+32A>T)
c.-799+32A>T (n.-799+32A>T)
 gnomAD v4
8g.89982692G>CCA2536095687NBNn.305C>G
c.-126+30C>G (n.-126+30C>G)
c.171+30C>G (n.171+30C>G)
c.37+1833C>G (n.37+1833C>G)
n.307C>G
c.-75-1169C>G (n.-75-1169C>G)
n.313C>G
n.292+30C>G
n.281+30C>G
n.283+30C>G
c.-76+30C>G (n.-76+30C>G)
c.147+30C>G (n.147+30C>G)
n.308+30C>G
c.-849+30C>G (n.-849+30C>G)
c.-655+30C>G (n.-655+30C>G)
c.-799+30C>G (n.-799+30C>G)
 dbSNP
8g.89982693A>GCA2687857836NBNn.304T>C
c.-126+29T>C (n.-126+29T>C)
c.171+29T>C (n.171+29T>C)
c.37+1832T>C (n.37+1832T>C)
n.306T>C
c.-75-1170T>C (n.-75-1170T>C)
n.312T>C
n.292+29T>C
n.281+29T>C
n.283+29T>C
c.-76+29T>C (n.-76+29T>C)
c.147+29T>C (n.147+29T>C)
n.308+29T>C
c.-849+29T>C (n.-849+29T>C)
c.-655+29T>C (n.-655+29T>C)
c.-799+29T>C (n.-799+29T>C)
 gnomAD v4
8g.89982694A=CA1801469838NBNn.303T=
c.-126+28T= (n.-126+28T=)
c.171+28T= (n.171+28T=)
c.37+1831T= (n.37+1831T=)
n.305T=
c.-75-1171T= (n.-75-1171T=)
n.311T=
n.292+28T=
n.281+28T=
n.283+28T=
c.-76+28T= (n.-76+28T=)
c.147+28T= (n.147+28T=)
n.308+28T=
c.-849+28T= (n.-849+28T=)
c.-655+28T= (n.-655+28T=)
c.-799+28T= (n.-799+28T=)
8g.89982694A>CCA1116466094NBNn.303T>G
c.-126+28T>G (n.-126+28T>G)
c.171+28T>G (n.171+28T>G)
c.37+1831T>G (n.37+1831T>G)
n.305T>G
c.-75-1171T>G (n.-75-1171T>G)
n.311T>G
n.292+28T>G
n.281+28T>G
n.283+28T>G
c.-76+28T>G (n.-76+28T>G)
c.147+28T>G (n.147+28T>G)
n.308+28T>G
c.-849+28T>G (n.-849+28T>G)
c.-655+28T>G (n.-655+28T>G)
c.-799+28T>G (n.-799+28T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982695A=CA1801469839NBNn.302T=
c.-126+27T= (n.-126+27T=)
c.171+27T= (n.171+27T=)
c.37+1830T= (n.37+1830T=)
n.304T=
c.-75-1172T= (n.-75-1172T=)
n.310T=
n.292+27T=
n.281+27T=
n.283+27T=
c.-76+27T= (n.-76+27T=)
c.147+27T= (n.147+27T=)
n.308+27T=
c.-849+27T= (n.-849+27T=)
c.-655+27T= (n.-655+27T=)
c.-799+27T= (n.-799+27T=)
8g.89982695A>TCA4803043NBNn.302T>A
c.-126+27T>A (n.-126+27T>A)
c.171+27T>A (n.171+27T>A)
c.37+1830T>A (n.37+1830T>A)
n.304T>A
c.-75-1172T>A (n.-75-1172T>A)
n.310T>A
n.292+27T>A
n.281+27T>A
n.283+27T>A
c.-76+27T>A (n.-76+27T>A)
c.147+27T>A (n.147+27T>A)
n.308+27T>A
c.-849+27T>A (n.-849+27T>A)
c.-655+27T>A (n.-655+27T>A)
c.-799+27T>A (n.-799+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982696C=CA1801469841NBNn.301G=
c.-126+26G= (n.-126+26G=)
c.171+26G= (n.171+26G=)
c.37+1829G= (n.37+1829G=)
n.303G=
c.-75-1173G= (n.-75-1173G=)
n.309G=
n.292+26G=
n.281+26G=
n.283+26G=
c.-76+26G= (n.-76+26G=)
c.147+26G= (n.147+26G=)
n.308+26G=
c.-849+26G= (n.-849+26G=)
c.-655+26G= (n.-655+26G=)
c.-799+26G= (n.-799+26G=)
8g.89982696C>TCA1801469842NBNn.301G>A
c.-126+26G>A (n.-126+26G>A)
c.171+26G>A (n.171+26G>A)
c.37+1829G>A (n.37+1829G>A)
n.303G>A
c.-75-1173G>A (n.-75-1173G>A)
n.309G>A
n.292+26G>A
n.281+26G>A
n.283+26G>A
c.-76+26G>A (n.-76+26G>A)
c.147+26G>A (n.147+26G>A)
n.308+26G>A
c.-849+26G>A (n.-849+26G>A)
c.-655+26G>A (n.-655+26G>A)
c.-799+26G>A (n.-799+26G>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89982697T>CCA2687857837NBNn.300A>G
c.-126+25A>G (n.-126+25A>G)
c.171+25A>G (n.171+25A>G)
c.37+1828A>G (n.37+1828A>G)
n.302A>G
c.-75-1174A>G (n.-75-1174A>G)
n.308A>G
n.292+25A>G
n.281+25A>G
n.283+25A>G
c.-76+25A>G (n.-76+25A>G)
c.147+25A>G (n.147+25A>G)
n.308+25A>G
c.-849+25A>G (n.-849+25A>G)
c.-655+25A>G (n.-655+25A>G)
c.-799+25A>G (n.-799+25A>G)
 gnomAD v4
8g.89982699G>ACA2687857838NBNn.298C>T
c.-126+23C>T (n.-126+23C>T)
c.171+23C>T (n.171+23C>T)
c.37+1826C>T (n.37+1826C>T)
n.300C>T
c.-75-1176C>T (n.-75-1176C>T)
n.306C>T
n.292+23C>T
n.281+23C>T
n.283+23C>T
c.-76+23C>T (n.-76+23C>T)
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n.308+23C>T
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 gnomAD v4
8g.89982699G>CCA1801469844NBNn.298C>G
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n.300C>G
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 dbSNP gnomAD v4
8g.89982699G=CA1801469843NBNn.298C=
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8g.89982700T>ACA2687857839NBNn.297A>T
c.-126+22A>T (n.-126+22A>T)
c.171+22A>T (n.171+22A>T)
c.37+1825A>T (n.37+1825A>T)
n.299A>T
c.-75-1177A>T (n.-75-1177A>T)
n.305A>T
n.292+22A>T
n.281+22A>T
n.283+22A>T
c.-76+22A>T (n.-76+22A>T)
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n.308+22A>T
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c.-799+22A>T (n.-799+22A>T)
 gnomAD v4
8g.89982700T>GCA4803044NBNn.297A>C
c.-126+22A>C (n.-126+22A>C)
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c.37+1825A>C (n.37+1825A>C)
n.299A>C
c.-75-1177A>C (n.-75-1177A>C)
n.305A>C
n.292+22A>C
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n.283+22A>C
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n.308+22A>C
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c.-799+22A>C (n.-799+22A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982700T=CA1801469845NBNn.297A=
c.-126+22A= (n.-126+22A=)
c.171+22A= (n.171+22A=)
c.37+1825A= (n.37+1825A=)
n.299A=
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n.308+22A=
c.-849+22A= (n.-849+22A=)
c.-655+22A= (n.-655+22A=)
c.-799+22A= (n.-799+22A=)
8g.89982701G>TCA2687857840NBNn.296C>A
c.-126+21C>A (n.-126+21C>A)
c.171+21C>A (n.171+21C>A)
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n.298C>A
c.-75-1178C>A (n.-75-1178C>A)
n.304C>A
n.292+21C>A
n.281+21C>A
n.283+21C>A
c.-76+21C>A (n.-76+21C>A)
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n.308+21C>A
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c.-655+21C>A (n.-655+21C>A)
c.-799+21C>A (n.-799+21C>A)
 gnomAD v4
8g.89982701_89982706delinsGAAATACA1801469846NBNn.291_296delinsTATTTC
c.-126+16_-126+21delinsTATTTC (n.-126+16_-126+21delinsTATTTC)
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c.37+1819_37+1824delinsTATTTC (n.37+1819_37+1824delinsTATTTC)
n.293_298delinsTATTTC
c.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC (n.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC)
n.299_304delinsTATTTC
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n.283+16_283+21delinsTATTTC
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c.147+16_147+21delinsTATTTC (n.147+16_147+21delinsTATTTC)
n.308+16_308+21delinsTATTTC
c.-849+16_-849+21delinsTATTTC (n.-849+16_-849+21delinsTATTTC)
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c.-799+16_-799+21delinsTATTTC (n.-799+16_-799+21delinsTATTTC)
8g.89982704delCA2579201911NBNn.295del
c.-126+20del (n.-126+20del)
c.171+20del (n.171+20del)
c.37+1823del (n.37+1823del)
n.297del
c.-75-1179del (n.-75-1179del)
n.303del
n.292+20del
n.281+20del
n.283+20del
c.-76+20del (n.-76+20del)
c.147+20del (n.147+20del)
n.308+20del
c.-849+20del (n.-849+20del)
c.-655+20del (n.-655+20del)
c.-799+20del (n.-799+20del)
8g.89982706_89982710delCA856700944NBNn.291_295del
c.-126+16_-126+20del (n.-126+16_-126+20del)
c.171+16_171+20del (n.171+16_171+20del)
c.37+1819_37+1823del (n.37+1819_37+1823del)
n.293_297del
c.-75-1183_-75-1179del (n.-75-1183_-75-1179del)
n.299_303del
n.292+16_292+20del
n.281+16_281+20del
n.283+16_283+20del
c.-76+16_-76+20del (n.-76+16_-76+20del)
c.147+16_147+20del (n.147+16_147+20del)
n.308+16_308+20del
c.-849+16_-849+20del (n.-849+16_-849+20del)
c.-655+16_-655+20del (n.-655+16_-655+20del)
c.-799+16_-799+20del (n.-799+16_-799+20del)
 dbSNP
8g.89982703A=CA1801469848NBNn.294T=
c.-126+19T= (n.-126+19T=)
c.171+19T= (n.171+19T=)
c.37+1822T= (n.37+1822T=)
n.296T=
c.-75-1180T= (n.-75-1180T=)
n.302T=
n.292+19T=
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n.283+19T=
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n.308+19T=
c.-849+19T= (n.-849+19T=)
c.-655+19T= (n.-655+19T=)
c.-799+19T= (n.-799+19T=)
8g.89982703A>GCA1116466099NBNn.294T>C
c.-126+19T>C (n.-126+19T>C)
c.171+19T>C (n.171+19T>C)
c.37+1822T>C (n.37+1822T>C)
n.296T>C
c.-75-1180T>C (n.-75-1180T>C)
n.302T>C
n.292+19T>C
n.281+19T>C
n.283+19T>C
c.-76+19T>C (n.-76+19T>C)
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n.308+19T>C
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c.-655+19T>C (n.-655+19T>C)
c.-799+19T>C (n.-799+19T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982704A>GCA2579201912NBNn.293T>C
c.-126+18T>C (n.-126+18T>C)
c.171+18T>C (n.171+18T>C)
c.37+1821T>C (n.37+1821T>C)
n.295T>C
c.-75-1181T>C (n.-75-1181T>C)
n.301T>C
n.292+18T>C
n.281+18T>C
n.283+18T>C
c.-76+18T>C (n.-76+18T>C)
c.147+18T>C (n.147+18T>C)
n.308+18T>C
c.-849+18T>C (n.-849+18T>C)
c.-655+18T>C (n.-655+18T>C)
c.-799+18T>C (n.-799+18T>C)
8g.89982707A>CCA2687857841NBNn.290T>G
c.-126+15T>G (n.-126+15T>G)
c.171+15T>G (n.171+15T>G)
c.37+1818T>G (n.37+1818T>G)
n.292T>G
c.-75-1184T>G (n.-75-1184T>G)
n.298T>G
n.292+15T>G
n.281+15T>G
n.283+15T>G
c.-76+15T>G (n.-76+15T>G)
c.147+15T>G (n.147+15T>G)
n.308+15T>G
c.-849+15T>G (n.-849+15T>G)
c.-655+15T>G (n.-655+15T>G)
c.-799+15T>G (n.-799+15T>G)
 gnomAD v4
8g.89982708A=CA1801469849NBNn.289T=
c.-126+14T= (n.-126+14T=)
c.171+14T= (n.171+14T=)
c.37+1817T= (n.37+1817T=)
n.291T=
c.-75-1185T= (n.-75-1185T=)
n.297T=
n.292+14T=
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n.283+14T=
c.-76+14T= (n.-76+14T=)
c.147+14T= (n.147+14T=)
n.308+14T=
c.-849+14T= (n.-849+14T=)
c.-655+14T= (n.-655+14T=)
c.-799+14T= (n.-799+14T=)
8g.89982708A>GCA658797122NBNn.289T>C
c.-126+14T>C (n.-126+14T>C)
c.171+14T>C (n.171+14T>C)
c.37+1817T>C (n.37+1817T>C)
n.291T>C
c.-75-1185T>C (n.-75-1185T>C)
n.297T>C
n.292+14T>C
n.281+14T>C
n.283+14T>C
c.-76+14T>C (n.-76+14T>C)
c.147+14T>C (n.147+14T>C)
n.308+14T>C
c.-849+14T>C (n.-849+14T>C)
c.-655+14T>C (n.-655+14T>C)
c.-799+14T>C (n.-799+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982710T>CCA16605273NBNn.287A>G
c.-126+12A>G (n.-126+12A>G)
c.171+12A>G (n.171+12A>G)
c.37+1815A>G (n.37+1815A>G)
n.289A>G
c.-75-1187A>G (n.-75-1187A>G)
n.295A>G
n.292+12A>G
n.281+12A>G
n.283+12A>G
c.-76+12A>G (n.-76+12A>G)
c.147+12A>G (n.147+12A>G)
n.308+12A>G
c.-849+12A>G (n.-849+12A>G)
c.-655+12A>G (n.-655+12A>G)
c.-799+12A>G (n.-799+12A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982710T=CA1801469851NBNn.287A=
c.-126+12A= (n.-126+12A=)
c.171+12A= (n.171+12A=)
c.37+1815A= (n.37+1815A=)
n.289A=
c.-75-1187A= (n.-75-1187A=)
n.295A=
n.292+12A=
n.281+12A=
n.283+12A=
c.-76+12A= (n.-76+12A=)
c.147+12A= (n.147+12A=)
n.308+12A=
c.-849+12A= (n.-849+12A=)
c.-655+12A= (n.-655+12A=)
c.-799+12A= (n.-799+12A=)
8g.89982711T>CCA2687857842NBNn.286A>G
c.-126+11A>G (n.-126+11A>G)
c.171+11A>G (n.171+11A>G)
c.37+1814A>G (n.37+1814A>G)
n.288A>G
c.-75-1188A>G (n.-75-1188A>G)
n.294A>G
n.292+11A>G
n.281+11A>G
n.283+11A>G
c.-76+11A>G (n.-76+11A>G)
c.147+11A>G (n.147+11A>G)
n.308+11A>G
c.-849+11A>G (n.-849+11A>G)
c.-655+11A>G (n.-655+11A>G)
c.-799+11A>G (n.-799+11A>G)
 gnomAD v4
8g.89982711T>GCA583376762NBNn.286A>C
c.-126+11A>C (n.-126+11A>C)
c.171+11A>C (n.171+11A>C)
c.37+1814A>C (n.37+1814A>C)
n.288A>C
c.-75-1188A>C (n.-75-1188A>C)
n.294A>C
n.292+11A>C
n.281+11A>C
n.283+11A>C
c.-76+11A>C (n.-76+11A>C)
c.147+11A>C (n.147+11A>C)
n.308+11A>C
c.-849+11A>C (n.-849+11A>C)
c.-655+11A>C (n.-655+11A>C)
c.-799+11A>C (n.-799+11A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982711T=CA1801469855NBNn.286A=
c.-126+11A= (n.-126+11A=)
c.171+11A= (n.171+11A=)
c.37+1814A= (n.37+1814A=)
n.288A=
c.-75-1188A= (n.-75-1188A=)
n.294A=
n.292+11A=
n.281+11A=
n.283+11A=
c.-76+11A= (n.-76+11A=)
c.147+11A= (n.147+11A=)
n.308+11A=
c.-849+11A= (n.-849+11A=)
c.-655+11A= (n.-655+11A=)
c.-799+11A= (n.-799+11A=)
8g.89982712A>CCA2687857843NBNn.285T>G
c.-126+10T>G (n.-126+10T>G)
c.171+10T>G (n.171+10T>G)
c.37+1813T>G (n.37+1813T>G)
n.287T>G
c.-75-1189T>G (n.-75-1189T>G)
n.293T>G
n.292+10T>G
n.281+10T>G
n.283+10T>G
c.-76+10T>G (n.-76+10T>G)
c.147+10T>G (n.147+10T>G)
n.308+10T>G
c.-849+10T>G (n.-849+10T>G)
c.-655+10T>G (n.-655+10T>G)
c.-799+10T>G (n.-799+10T>G)
 gnomAD v4
8g.89982713G>ACA16606150NBNn.284C>T
c.-126+9C>T (n.-126+9C>T)
c.171+9C>T (n.171+9C>T)
c.37+1812C>T (n.37+1812C>T)
n.286C>T
c.-75-1190C>T (n.-75-1190C>T)
n.292C>T
n.292+9C>T
n.281+9C>T
n.283+9C>T
c.-76+9C>T (n.-76+9C>T)
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
n.308+9C>T
c.-849+9C>T (n.-849+9C>T)
c.-655+9C>T (n.-655+9C>T)
c.-799+9C>T (n.-799+9C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982713G=CA1801469858NBNn.284C=
c.-126+9C= (n.-126+9C=)
c.171+9C= (n.171+9C=)
c.37+1812C= (n.37+1812C=)
n.286C=
c.-75-1190C= (n.-75-1190C=)
n.292C=
n.292+9C=
n.281+9C=
n.283+9C=
c.-76+9C= (n.-76+9C=)
c.147+9C= (n.147+9C=)
n.308+9C=
c.-849+9C= (n.-849+9C=)
c.-655+9C= (n.-655+9C=)
c.-799+9C= (n.-799+9C=)
8g.89982714T>CCA2739268845NBNn.283A>G
c.-126+8A>G (n.-126+8A>G)
c.171+8A>G (n.171+8A>G)
c.37+1811A>G (n.37+1811A>G)
n.285A>G
c.-75-1191A>G (n.-75-1191A>G)
n.291A>G
n.292+8A>G
n.281+8A>G
n.283+8A>G
c.-76+8A>G (n.-76+8A>G)
c.147+8A>G (n.147+8A>G)
n.308+8A>G
c.-849+8A>G (n.-849+8A>G)
c.-655+8A>G (n.-655+8A>G)
c.-799+8A>G (n.-799+8A>G)
 ClinVar
8g.89982714dupCA2573143424NBNn.283dup
c.-126+8dup (n.-126+8dup)
c.171+8dup (n.171+8dup)
c.37+1811dup (n.37+1811dup)
n.285dup
c.-75-1191dup (n.-75-1191dup)
n.291dup
n.292+8dup
n.281+8dup
n.283+8dup
c.-76+8dup (n.-76+8dup)
c.147+8dup (n.147+8dup)
n.308+8dup
c.-849+8dup (n.-849+8dup)
c.-655+8dup (n.-655+8dup)
c.-799+8dup (n.-799+8dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89982715A>TCA2697550015NBNn.282T>A
c.-126+7T>A (n.-126+7T>A)
c.171+7T>A (n.171+7T>A)
c.37+1810T>A (n.37+1810T>A)
n.284T>A
c.-75-1192T>A (n.-75-1192T>A)
n.290T>A
n.292+7T>A
n.281+7T>A
n.283+7T>A
c.-76+7T>A (n.-76+7T>A)
c.147+7T>A (n.147+7T>A)
n.308+7T>A
c.-849+7T>A (n.-849+7T>A)
c.-655+7T>A (n.-655+7T>A)
c.-799+7T>A (n.-799+7T>A)
 ClinVar
8g.89982718A=CA1801469867NBNn.279T=
c.-126+4T= (n.-126+4T=)
c.171+4T= (n.171+4T=)
c.37+1807T= (n.37+1807T=)
n.281T=
c.-75-1195T= (n.-75-1195T=)
n.287T=
n.292+4T=
n.281+4T=
n.283+4T=
c.-76+4T= (n.-76+4T=)
c.147+4T= (n.147+4T=)
n.308+4T=
c.-849+4T= (n.-849+4T=)
c.-655+4T= (n.-655+4T=)
c.-799+4T= (n.-799+4T=)
8g.89982718A>GCA167713NBNn.279T>C
c.-126+4T>C (n.-126+4T>C)
c.171+4T>C (n.171+4T>C)
c.37+1807T>C (n.37+1807T>C)
n.281T>C
c.-75-1195T>C (n.-75-1195T>C)
n.287T>C
n.292+4T>C
n.281+4T>C
n.283+4T>C
c.-76+4T>C (n.-76+4T>C)
c.147+4T>C (n.147+4T>C)
n.308+4T>C
c.-849+4T>C (n.-849+4T>C)
c.-655+4T>C (n.-655+4T>C)
c.-799+4T>C (n.-799+4T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982718A>TCA2573143425NBNn.279T>A
c.-126+4T>A (n.-126+4T>A)
c.171+4T>A (n.171+4T>A)
c.37+1807T>A (n.37+1807T>A)
n.281T>A
c.-75-1195T>A (n.-75-1195T>A)
n.287T>A
n.292+4T>A
n.281+4T>A
n.283+4T>A
c.-76+4T>A (n.-76+4T>A)
c.147+4T>A (n.147+4T>A)
n.308+4T>A
c.-849+4T>A (n.-849+4T>A)
c.-655+4T>A (n.-655+4T>A)
c.-799+4T>A (n.-799+4T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGTCA1801469863NBNn.267_279delinsACCAACCTGGTAT
c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT
c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT
c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT)
n.269_281delinsACCAACCTGGTAT
c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT)
n.275_287delinsACCAACCTGGTAT
n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT
n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT
n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT
c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT
n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT
c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT
8g.89982719T>CCA658683518NBNn.278A>G
c.-126+3A>G (n.-126+3A>G)
c.171+3A>G (n.171+3A>G)
c.37+1806A>G (n.37+1806A>G)
n.280A>G
c.-75-1196A>G (n.-75-1196A>G)
n.286A>G
n.292+3A>G
n.281+3A>G
n.283+3A>G
c.-76+3A>G (n.-76+3A>G)
c.147+3A>G (n.147+3A>G)
n.308+3A>G
c.-849+3A>G (n.-849+3A>G)
c.-655+3A>G (n.-655+3A>G)
c.-799+3A>G (n.-799+3A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982719T=CA1801469873NBNn.278A=
c.-126+3A= (n.-126+3A=)
c.171+3A= (n.171+3A=)
c.37+1806A= (n.37+1806A=)
n.280A=
c.-75-1196A= (n.-75-1196A=)
n.286A=
n.292+3A=
n.281+3A=
n.283+3A=
c.-76+3A= (n.-76+3A=)
c.147+3A= (n.147+3A=)
n.308+3A=
c.-849+3A= (n.-849+3A=)
c.-655+3A= (n.-655+3A=)
c.-799+3A= (n.-799+3A=)
8g.89982722_89982733delCA16041214NBNn.267_278del
c.-134_-126+3del
c.163_171+3del
c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del)
n.269_280del
c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del)
n.275_286del
n.284_292+3del
n.273_281+3del
n.275_283+3del
c.-84_-76+3del
c.139_147+3del
n.300_308+3del
c.-857_-849+3del
c.-663_-655+3del
c.-807_-799+3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982720A>CCA371662853NBNn.277T>G
c.-126+2T>G (n.-126+2T>G)
c.171+2T>G (n.171+2T>G)
c.37+1805T>G (n.37+1805T>G)
n.279T>G
c.-75-1197T>G (n.-75-1197T>G)
n.285T>G
n.292+2T>G
n.281+2T>G
n.283+2T>G
c.-76+2T>G (n.-76+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
n.308+2T>G
c.-849+2T>G (n.-849+2T>G)
c.-655+2T>G (n.-655+2T>G)
c.-799+2T>G (n.-799+2T>G)
 ClinVar
8g.89982720A>GCA371662855NBNn.277T>C
c.-126+2T>C (n.-126+2T>C)
c.171+2T>C (n.171+2T>C)
c.37+1805T>C (n.37+1805T>C)
n.279T>C
c.-75-1197T>C (n.-75-1197T>C)
n.285T>C
n.292+2T>C
n.281+2T>C
n.283+2T>C
c.-76+2T>C (n.-76+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
n.308+2T>C
c.-849+2T>C (n.-849+2T>C)
c.-655+2T>C (n.-655+2T>C)
c.-799+2T>C (n.-799+2T>C)
 ClinVar
8g.89982720A>TCA371662857NBNn.277T>A
c.-126+2T>A (n.-126+2T>A)
c.171+2T>A (n.171+2T>A)
c.37+1805T>A (n.37+1805T>A)
n.279T>A
c.-75-1197T>A (n.-75-1197T>A)
n.285T>A
n.292+2T>A
n.281+2T>A
n.283+2T>A
c.-76+2T>A (n.-76+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
n.308+2T>A
c.-849+2T>A (n.-849+2T>A)
c.-655+2T>A (n.-655+2T>A)
c.-799+2T>A (n.-799+2T>A)
8g.89982721C>ACA371662859NBNn.276G>T
c.-126+1G>T (n.-126+1G>T)
c.171+1G>T (n.171+1G>T)
c.37+1804G>T (n.37+1804G>T)
n.278G>T
c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T)
n.284G>T
n.292+1G>T
n.281+1G>T
n.283+1G>T
c.-76+1G>T (n.-76+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.308+1G>T
c.-849+1G>T (n.-849+1G>T)
c.-655+1G>T (n.-655+1G>T)
c.-799+1G>T (n.-799+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982721C=CA1801469878NBNn.276G=
c.-126+1G= (n.-126+1G=)
c.171+1G= (n.171+1G=)
c.37+1804G= (n.37+1804G=)
n.278G=
c.-75-1198G= (n.-75-1198G=)
n.284G=
n.292+1G=
n.281+1G=
n.283+1G=
c.-76+1G= (n.-76+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
n.308+1G=
c.-849+1G= (n.-849+1G=)
c.-655+1G= (n.-655+1G=)
c.-799+1G= (n.-799+1G=)
8g.89982721C>GCA371662860NBNn.276G>C
c.-126+1G>C (n.-126+1G>C)
c.171+1G>C (n.171+1G>C)
c.37+1804G>C (n.37+1804G>C)
n.278G>C
c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C)
n.284G>C
n.292+1G>C
n.281+1G>C
n.283+1G>C
c.-76+1G>C (n.-76+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.308+1G>C
c.-849+1G>C (n.-849+1G>C)
c.-655+1G>C (n.-655+1G>C)
c.-799+1G>C (n.-799+1G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982721C>TCA16041215NBNn.276G>A
c.-126+1G>A (n.-126+1G>A)
c.171+1G>A (n.171+1G>A)
c.37+1804G>A (n.37+1804G>A)
n.278G>A
c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A)
n.284G>A
n.292+1G>A
n.281+1G>A
n.283+1G>A
c.-76+1G>A (n.-76+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.308+1G>A
c.-849+1G>A (n.-849+1G>A)
c.-655+1G>A (n.-655+1G>A)
c.-799+1G>A (n.-799+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982722C>ACA461831509NBNn.275G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.37+1803G>T (n.37+1803G>T)
n.277G>T
c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T)
n.283G>T
n.292G>T
n.281G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.147G>T (p.Leu49=)
n.308G>T
c.-849G>T (n.-849G>T)
c.-655G>T (n.-655G>T)
c.-799G>T (n.-799G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982722C=CA1801469882NBNn.275G=
c.-126G= (n.-126G=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.37+1803G= (n.37+1803G=)
n.277G=
c.-75-1199G= (n.-75-1199G=)
n.283G=
n.292G=
n.281G=
c.-76G= (n.-76G=)
c.147G= (p.Leu49=)
n.308G=
c.-849G= (n.-849G=)
c.-655G= (n.-655G=)
c.-799G= (n.-799G=)
8g.89982722C>GCA461831510NBNn.275G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.37+1803G>C (n.37+1803G>C)
n.277G>C
c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C)
n.283G>C
n.292G>C
n.281G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.147G>C (p.Leu49=)
n.308G>C
c.-849G>C (n.-849G>C)
c.-655G>C (n.-655G>C)
c.-799G>C (n.-799G>C)
8g.89982722C>TCA461831511NBNn.275G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.37+1803G>A (n.37+1803G>A)
n.277G>A
c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A)
n.283G>A
n.292G>A
n.281G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.147G>A (p.Leu49=)
n.308G>A
c.-849G>A (n.-849G>A)
c.-655G>A (n.-655G>A)
c.-799G>A (n.-799G>A)
8g.89982723A=CA1801469888NBNn.274T=
c.-127T= (n.-127T=)
c.170T= (p.Leu57=)
c.37+1802T= (n.37+1802T=)
n.276T=
c.-75-1200T= (n.-75-1200T=)
n.282T=
n.291T=
n.280T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.146T= (p.Leu49=)
n.307T=
c.-850T= (n.-850T=)
c.-656T= (n.-656T=)
c.-800T= (n.-800T=)
8g.89982723A>CCA371662864NBNn.274T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.37+1802T>G (n.37+1802T>G)
n.276T>G
c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G)
n.282T>G
n.291T>G
n.280T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.307T>G
c.-850T>G (n.-850T>G)
c.-656T>G (n.-656T>G)
c.-800T>G (n.-800T>G)
8g.89982723A>GCA4803045NBNn.274T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.37+1802T>C (n.37+1802T>C)
n.276T>C
c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C)
n.282T>C
n.291T>C
n.280T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.307T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.-800T>C (n.-800T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982723A>TCA371662866NBNn.274T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.37+1802T>A (n.37+1802T>A)
n.276T>A
c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A)
n.282T>A
n.291T>A
n.280T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.146T>A (p.Leu49Gln)
n.307T>A
c.-850T>A (n.-850T>A)
c.-656T>A (n.-656T>A)
c.-800T>A (n.-800T>A)
8g.89982724G>ACA461831512NBNn.273C>T
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.37+1801C>T (n.37+1801C>T)
n.275C>T
c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T)
n.281C>T
n.290C>T
n.279C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.145C>T (p.Leu49=)
n.306C>T
c.-851C>T (n.-851C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
c.-801C>T (n.-801C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982724G>CCA371662869NBNn.273C>G
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.37+1801C>G (n.37+1801C>G)
n.275C>G
c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G)
n.281C>G
n.290C>G
n.279C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
n.306C>G
c.-851C>G (n.-851C>G)
c.-657C>G (n.-657C>G)
c.-801C>G (n.-801C>G)
 ClinVar
8g.89982724G=CA1801469889NBNn.273C=
c.-128C= (n.-128C=)
c.169C= (p.Leu57=)
c.37+1801C= (n.37+1801C=)
n.275C=
c.-75-1201C= (n.-75-1201C=)
n.281C=
n.290C=
n.279C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.145C= (p.Leu49=)
n.306C=
c.-851C= (n.-851C=)
c.-657C= (n.-657C=)
c.-801C= (n.-801C=)
8g.89982724G>TCA371662871NBNn.273C>A
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.37+1801C>A (n.37+1801C>A)
n.275C>A
c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A)
n.281C>A
n.290C>A
n.279C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.145C>A (p.Leu49Met)
n.306C>A
c.-851C>A (n.-851C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
c.-801C>A (n.-801C>A)
8g.89982725G>ACA461831513NBNn.272C>T
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.168C>T (p.Asn56=)
c.37+1800C>T (n.37+1800C>T)
n.274C>T
c.-75-1202C>T (n.-75-1202C>T)
n.280C>T
n.289C>T
n.278C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
c.144C>T (p.Asn48=)
n.305C>T
c.-852C>T (n.-852C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
c.-802C>T (n.-802C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982725G>CCA371662872NBNn.272C>G
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.37+1800C>G (n.37+1800C>G)
n.274C>G
c.-75-1202C>G (n.-75-1202C>G)
n.280C>G
n.289C>G
n.278C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
c.144C>G (p.Asn48Lys)
n.305C>G
c.-852C>G (n.-852C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
c.-802C>G (n.-802C>G)
 ClinVar
8g.89982725G=CA1801469890NBNn.272C=
c.-129C= (n.-129C=)
c.168C= (p.Asn56=)
c.37+1800C= (n.37+1800C=)
n.274C=
c.-75-1202C= (n.-75-1202C=)
n.280C=
n.289C=
n.278C=
c.-79C= (n.-79C=)
c.144C= (p.Asn48=)
n.305C=
c.-852C= (n.-852C=)
c.-658C= (n.-658C=)
c.-802C= (n.-802C=)
8g.89982725G>TCA371662876NBNn.272C>A
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.37+1800C>A (n.37+1800C>A)
n.274C>A
c.-75-1202C>A (n.-75-1202C>A)
n.280C>A
n.289C>A
n.278C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
c.144C>A (p.Asn48Lys)
n.305C>A
c.-852C>A (n.-852C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
c.-802C>A (n.-802C>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982726T>ACA371662881NBNn.271A>T
c.-130A>T (n.-130A>T)
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.37+1799A>T (n.37+1799A>T)
n.273A>T
c.-75-1203A>T (n.-75-1203A>T)
n.279A>T
n.288A>T
n.277A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.143A>T (p.Asn48Ile)
n.304A>T
c.-853A>T (n.-853A>T)
c.-659A>T (n.-659A>T)
c.-803A>T (n.-803A>T)
8g.89982726T>CCA371662880NBNn.271A>G
c.-130A>G (n.-130A>G)
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.37+1799A>G (n.37+1799A>G)
n.273A>G
c.-75-1203A>G (n.-75-1203A>G)
n.279A>G
n.288A>G
n.277A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.143A>G (p.Asn48Ser)
n.304A>G
c.-853A>G (n.-853A>G)
c.-659A>G (n.-659A>G)
c.-803A>G (n.-803A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982726T>GCA371662878NBNn.271A>C
c.-130A>C (n.-130A>C)
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.37+1799A>C (n.37+1799A>C)
n.273A>C
c.-75-1203A>C (n.-75-1203A>C)
n.279A>C
n.288A>C
n.277A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.143A>C (p.Asn48Thr)
n.304A>C
c.-853A>C (n.-853A>C)
c.-659A>C (n.-659A>C)
c.-803A>C (n.-803A>C)
8g.89982726T=CA1801469891NBNn.271A=
c.-130A= (n.-130A=)
c.167A= (p.Asn56=)
c.37+1799A= (n.37+1799A=)
n.273A=
c.-75-1203A= (n.-75-1203A=)
n.279A=
n.288A=
n.277A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.143A= (p.Asn48=)
n.304A=
c.-853A= (n.-853A=)
c.-659A= (n.-659A=)
c.-803A= (n.-803A=)
8g.89982727T>ACA371662885NBNn.270A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.37+1798A>T (n.37+1798A>T)
n.272A>T
c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T)
n.278A>T
n.287A>T
n.276A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
n.303A>T
c.-854A>T (n.-854A>T)
c.-660A>T (n.-660A>T)
c.-804A>T (n.-804A>T)
8g.89982727T>CCA371662886NBNn.270A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.37+1798A>G (n.37+1798A>G)
n.272A>G
c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G)
n.278A>G
n.287A>G
n.276A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.142A>G (p.Asn48Asp)
n.303A>G
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.-660A>G (n.-660A>G)
c.-804A>G (n.-804A>G)
 gnomAD v4
8g.89982727T>GCA371662888NBNn.270A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.166A>C (p.Asn56His)
c.37+1798A>C (n.37+1798A>C)
n.272A>C
c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C)
n.278A>C
n.287A>C
n.276A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.142A>C (p.Asn48His)
n.303A>C
c.-854A>C (n.-854A>C)
c.-660A>C (n.-660A>C)
c.-804A>C (n.-804A>C)
8g.89982728G>ACA461831514NBNn.269C>T
c.-132C>T (n.-132C>T)
c.165C>T (p.Thr55=)
c.37+1797C>T (n.37+1797C>T)
n.271C>T
c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T)
n.277C>T
n.286C>T
n.275C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.302C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982728G>CCA461831515NBNn.269C>G
c.-132C>G (n.-132C>G)
c.165C>G (p.Thr55=)
c.37+1797C>G (n.37+1797C>G)
n.271C>G
c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G)
n.277C>G
n.286C>G
n.275C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.302C>G
c.-855C>G (n.-855C>G)
c.-661C>G (n.-661C>G)
c.-805C>G (n.-805C>G)
8g.89982728G=CA1801469892NBNn.269C=
c.-132C= (n.-132C=)
c.165C= (p.Thr55=)
c.37+1797C= (n.37+1797C=)
n.271C=
c.-75-1205C= (n.-75-1205C=)
n.277C=
n.286C=
n.275C=
c.-82C= (n.-82C=)
c.141C= (p.Thr47=)
n.302C=
c.-855C= (n.-855C=)
c.-661C= (n.-661C=)
c.-805C= (n.-805C=)
8g.89982728G>TCA461831516NBNn.269C>A
c.-132C>A (n.-132C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.37+1797C>A (n.37+1797C>A)
n.271C>A
c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A)
n.277C>A
n.286C>A
n.275C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.302C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
c.-805C>A (n.-805C>A)
8g.89982729G>ACA371662899NBNn.268C>T
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.37+1796C>T (n.37+1796C>T)
n.270C>T
c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T)
n.276C>T
n.285C>T
n.274C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.301C>T
c.-856C>T (n.-856C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-806C>T (n.-806C>T)
8g.89982729G>CCA371662901NBNn.268C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.37+1796C>G (n.37+1796C>G)
n.270C>G
c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G)
n.276C>G
n.285C>G
n.274C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.301C>G
c.-856C>G (n.-856C>G)
c.-662C>G (n.-662C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982729G=CA1801469893NBNn.268C=
c.-133C= (n.-133C=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.37+1796C= (n.37+1796C=)
n.270C=
c.-75-1206C= (n.-75-1206C=)
n.276C=
n.285C=
n.274C=
c.-83C= (n.-83C=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.301C=
c.-856C= (n.-856C=)
c.-662C= (n.-662C=)
c.-806C= (n.-806C=)
8g.89982729G>TCA371662903NBNn.268C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.37+1796C>A (n.37+1796C>A)
n.270C>A
c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A)
n.276C>A
n.285C>A
n.274C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.301C>A
c.-856C>A (n.-856C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
8g.89982730T>ACA371662908NBNn.267A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.37+1795A>T (n.37+1795A>T)
n.269A>T
c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T)
n.275A>T
n.284A>T
n.273A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.300A>T
c.-857A>T (n.-857A>T)
c.-663A>T (n.-663A>T)
c.-807A>T (n.-807A>T)
8g.89982730T>CCA371662910NBNn.267A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.37+1795A>G (n.37+1795A>G)
n.269A>G
c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G)
n.275A>G
n.284A>G
n.273A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.300A>G
c.-857A>G (n.-857A>G)
c.-663A>G (n.-663A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
8g.89982730T>GCA371662911NBNn.267A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.37+1795A>C (n.37+1795A>C)
n.269A>C
c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C)
n.275A>C
n.284A>C
n.273A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.300A>C
c.-857A>C (n.-857A>C)
c.-663A>C (n.-663A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
8g.89982731T>ACA461831517NBNn.266A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.162A>T (p.Val54=)
c.37+1794A>T (n.37+1794A>T)
n.268A>T
c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T)
n.274A>T
n.283A>T
n.272A>T
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.138A>T (p.Val46=)
n.299A>T
c.-858A>T (n.-858A>T)
c.-664A>T (n.-664A>T)
c.-808A>T (n.-808A>T)
 COSMIC
8g.89982731T>CCA461831518NBNn.266A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.162A>G (p.Val54=)
c.37+1794A>G (n.37+1794A>G)
n.268A>G
c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G)
n.274A>G
n.283A>G
n.272A>G
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.138A>G (p.Val46=)
n.299A>G
c.-858A>G (n.-858A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
c.-808A>G (n.-808A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982731T>GCA461831519NBNn.266A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.162A>C (p.Val54=)
c.37+1794A>C (n.37+1794A>C)
n.268A>C
c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C)
n.274A>C
n.283A>C
n.272A>C
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.138A>C (p.Val46=)
n.299A>C
c.-858A>C (n.-858A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
c.-808A>C (n.-808A>C)
8g.89982731T=CA1801469894NBNn.266A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.162A= (p.Val54=)
c.37+1794A= (n.37+1794A=)
n.268A=
c.-75-1208A= (n.-75-1208A=)
n.274A=
n.283A=
n.272A=
c.-85A= (n.-85A=)
c.138A= (p.Val46=)
n.299A=
c.-858A= (n.-858A=)
c.-664A= (n.-664A=)
c.-808A= (n.-808A=)
8g.89982732A=CA1801469895NBNn.265T=
c.-136T= (n.-136T=)
c.161T= (p.Val54=)
c.37+1793T= (n.37+1793T=)
n.267T=
c.-75-1209T= (n.-75-1209T=)
n.273T=
n.282T=
n.271T=
c.-86T= (n.-86T=)
c.137T= (p.Val46=)
n.298T=
c.-859T= (n.-859T=)
c.-665T= (n.-665T=)
c.-809T= (n.-809T=)
8g.89982732A>CCA371662912NBNn.265T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.37+1793T>G (n.37+1793T>G)
n.267T>G
c.-75-1209T>G (n.-75-1209T>G)
n.273T>G
n.282T>G
n.271T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.298T>G
c.-859T>G (n.-859T>G)
c.-665T>G (n.-665T>G)
c.-809T>G (n.-809T>G)
8g.89982732A>GCA371662913NBNn.265T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.37+1793T>C (n.37+1793T>C)
n.267T>C
c.-75-1209T>C (n.-75-1209T>C)
n.273T>C
n.282T>C
n.271T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.298T>C
c.-859T>C (n.-859T>C)
c.-665T>C (n.-665T>C)
c.-809T>C (n.-809T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982732A>TCA4803046NBNn.265T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
c.161T>A (p.Val54Glu)
c.37+1793T>A (n.37+1793T>A)
n.267T>A
c.-75-1209T>A (n.-75-1209T>A)
n.273T>A
n.282T>A
n.271T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.298T>A
c.-859T>A (n.-859T>A)
c.-665T>A (n.-665T>A)
c.-809T>A (n.-809T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89982733C>ACA371662914NBNn.264G>T
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.160G>T (p.Val54Leu)
c.37+1792G>T (n.37+1792G>T)
n.266G>T
c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T)
n.272G>T
n.281G>T
n.270G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.297G>T
c.-860G>T (n.-860G>T)
c.-666G>T (n.-666G>T)
c.-810G>T (n.-810G>T)
8g.89982733C=CA1801469896NBNn.264G=
c.-137G= (n.-137G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.37+1792G= (n.37+1792G=)
n.266G=
c.-75-1210G= (n.-75-1210G=)
n.272G=
n.281G=
n.270G=
c.-87G= (n.-87G=)
c.136G= (p.Val46=)
n.297G=
c.-860G= (n.-860G=)
c.-666G= (n.-666G=)
c.-810G= (n.-810G=)
8g.89982733C>GCA371662923NBNn.264G>C
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.37+1792G>C (n.37+1792G>C)
n.266G>C
c.-75-1210G>C (n.-75-1210G>C)
n.272G>C
n.281G>C
n.270G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.297G>C
c.-860G>C (n.-860G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
c.-810G>C (n.-810G>C)
8g.89982733C>TCA371662916NBNn.264G>A
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.37+1792G>A (n.37+1792G>A)
n.266G>A
c.-75-1210G>A (n.-75-1210G>A)
n.272G>A
n.281G>A
n.270G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.297G>A
c.-860G>A (n.-860G>A)
c.-666G>A (n.-666G>A)
c.-810G>A (n.-810G>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89982734A>CCA461831520NBNn.263T>G
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.159T>G (p.Ser53=)
c.37+1791T>G (n.37+1791T>G)
n.265T>G
c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G)
n.271T>G
n.280T>G
n.269T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.296T>G
c.-861T>G (n.-861T>G)
c.-667T>G (n.-667T>G)
c.-811T>G (n.-811T>G)
8g.89982734A>GCA461831521NBNn.263T>C
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.159T>C (p.Ser53=)
c.37+1791T>C (n.37+1791T>C)
n.265T>C
c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C)
n.271T>C
n.280T>C
n.269T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.296T>C
c.-861T>C (n.-861T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
c.-811T>C (n.-811T>C)
8g.89982734A>TCA461831522NBNn.263T>A
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.159T>A (p.Ser53=)
c.37+1791T>A (n.37+1791T>A)
n.265T>A
c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A)
n.271T>A
n.280T>A
n.269T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.296T>A
c.-861T>A (n.-861T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
c.-811T>A (n.-811T>A)
8g.89982735G>ACA10578809NBNn.262C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
c.37+1790C>T (n.37+1790C>T)
n.264C>T
c.-75-1212C>T (n.-75-1212C>T)
n.270C>T
n.279C>T
n.268C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.295C>T
c.-862C>T (n.-862C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
c.-812C>T (n.-812C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982735G>CCA371662928NBNn.262C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
c.37+1790C>G (n.37+1790C>G)
n.264C>G
c.-75-1212C>G (n.-75-1212C>G)
n.270C>G
n.279C>G
n.268C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.295C>G
c.-862C>G (n.-862C>G)
c.-668C>G (n.-668C>G)
c.-812C>G (n.-812C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982735G=CA1801469900NBNn.262C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.158C= (p.Ser53=)
c.37+1790C= (n.37+1790C=)
n.264C=
c.-75-1212C= (n.-75-1212C=)
n.270C=
n.279C=
n.268C=
c.-89C= (n.-89C=)
c.134C= (p.Ser45=)
n.295C=
c.-862C= (n.-862C=)
c.-668C= (n.-668C=)
c.-812C= (n.-812C=)
8g.89982735G>TCA371662925NBNn.262C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.37+1790C>A (n.37+1790C>A)
n.264C>A
c.-75-1212C>A (n.-75-1212C>A)
n.270C>A
n.279C>A
n.268C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.295C>A
c.-862C>A (n.-862C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
c.-812C>A (n.-812C>A)
8g.89982735_89982737delinsGAACA1801469899NBNn.260_262delinsTTC
c.-141_-139delinsTTC (n.-141_-139delinsTTC)
c.156_158delinsTTC (p.Phe52=)
c.37+1788_37+1790delinsTTC (n.37+1788_37+1790delinsTTC)
n.262_264delinsTTC
c.-75-1214_-75-1212delinsTTC (n.-75-1214_-75-1212delinsTTC)
n.268_270delinsTTC
n.277_279delinsTTC
n.266_268delinsTTC
c.-91_-89delinsTTC (n.-91_-89delinsTTC)
c.132_134delinsTTC (p.Phe44=)
n.293_295delinsTTC
c.-864_-862delinsTTC (n.-864_-862delinsTTC)
c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC)
c.-814_-812delinsTTC (n.-814_-812delinsTTC)
8g.89982736A>CCA371662931NBNn.261T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.37+1789T>G (n.37+1789T>G)
n.263T>G
c.-75-1213T>G (n.-75-1213T>G)
n.269T>G
n.278T>G
n.267T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.294T>G
c.-863T>G (n.-863T>G)
c.-669T>G (n.-669T>G)
c.-813T>G (n.-813T>G)
8g.89982736A>GCA371662934NBNn.261T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.37+1789T>C (n.37+1789T>C)
n.263T>C
c.-75-1213T>C (n.-75-1213T>C)
n.269T>C
n.278T>C
n.267T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.294T>C
c.-863T>C (n.-863T>C)
c.-669T>C (n.-669T>C)
c.-813T>C (n.-813T>C)
 gnomAD v4
8g.89982736A>TCA371662944NBNn.261T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.37+1789T>A (n.37+1789T>A)
n.263T>A
c.-75-1213T>A (n.-75-1213T>A)
n.269T>A
n.278T>A
n.267T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.294T>A
c.-863T>A (n.-863T>A)
c.-669T>A (n.-669T>A)
c.-813T>A (n.-813T>A)
8g.89982739delCA2499219447NBNn.261del
c.-140del (n.-140del)
c.157del (p.Ser53LeufsTer2)
c.37+1789del (n.37+1789del)
n.263del
c.-75-1213del (n.-75-1213del)
n.269del
n.278del
n.267del
c.-90del (n.-90del)
c.133del (p.Ser45LeufsTer2)
n.294del
c.-863del (n.-863del)
c.-669del (n.-669del)
c.-813del (n.-813del)
 ClinVar dbSNP
8g.89982738_89982739delCA4803047NBNn.260_261del
c.-141_-140del (n.-141_-140del)
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer9)
c.37+1788_37+1789del (n.37+1788_37+1789del)
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer6)
n.262_263del
c.-75-1214_-75-1213del (n.-75-1214_-75-1213del)
n.268_269del
n.277_278del
n.266_267del
c.156_157del (p.Ser53CysfsTer?)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
c.132_133del (p.Ser45CysfsTer9)
n.293_294del
c.-864_-863del (n.-864_-863del)
c.-670_-669del (n.-670_-669del)
c.-814_-813del (n.-814_-813del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982737A=CA1801469908NBNn.260T=
c.-141T= (n.-141T=)
c.156T= (p.Phe52=)
c.37+1788T= (n.37+1788T=)
n.262T=
c.-75-1214T= (n.-75-1214T=)
n.268T=
n.277T=
n.266T=
c.-91T= (n.-91T=)
c.132T= (p.Phe44=)
n.293T=
c.-864T= (n.-864T=)
c.-670T= (n.-670T=)
c.-814T= (n.-814T=)
8g.89982737A>CCA371662946NBNn.260T>G
c.-141T>G (n.-141T>G)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.37+1788T>G (n.37+1788T>G)
n.262T>G
c.-75-1214T>G (n.-75-1214T>G)
n.268T>G
n.277T>G
n.266T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.293T>G
c.-864T>G (n.-864T>G)
c.-670T>G (n.-670T>G)
c.-814T>G (n.-814T>G)
 dbSNP
8g.89982737A>GCA4803048NBNn.260T>C
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.156T>C (p.Phe52=)
c.37+1788T>C (n.37+1788T>C)
n.262T>C
c.-75-1214T>C (n.-75-1214T>C)
n.268T>C
n.277T>C
n.266T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.293T>C
c.-864T>C (n.-864T>C)
c.-670T>C (n.-670T>C)
c.-814T>C (n.-814T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982737A>TCA371662949NBNn.260T>A
c.-141T>A (n.-141T>A)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.37+1788T>A (n.37+1788T>A)
n.262T>A
c.-75-1214T>A (n.-75-1214T>A)
n.268T>A
n.277T>A
n.266T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.293T>A
c.-864T>A (n.-864T>A)
c.-670T>A (n.-670T>A)
c.-814T>A (n.-814T>A)
8g.89982738A=CA1801469914NBNn.259T=
c.-142T= (n.-142T=)
c.155T= (p.Phe52=)
c.37+1787T= (n.37+1787T=)
n.261T=
c.-75-1215T= (n.-75-1215T=)
n.267T=
n.276T=
n.265T=
c.-92T= (n.-92T=)
c.131T= (p.Phe44=)
n.292T=
c.-865T= (n.-865T=)
c.-671T= (n.-671T=)
c.-815T= (n.-815T=)
8g.89982738A>CCA371662951NBNn.259T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.37+1787T>G (n.37+1787T>G)
n.261T>G
c.-75-1215T>G (n.-75-1215T>G)
n.267T>G
n.276T>G
n.265T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.292T>G
c.-865T>G (n.-865T>G)
c.-671T>G (n.-671T>G)
c.-815T>G (n.-815T>G)
8g.89982738A>GCA371662952NBNn.259T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.37+1787T>C (n.37+1787T>C)
n.261T>C
c.-75-1215T>C (n.-75-1215T>C)
n.267T>C
n.276T>C
n.265T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.292T>C
c.-865T>C (n.-865T>C)
c.-671T>C (n.-671T>C)
c.-815T>C (n.-815T>C)
8g.89982738A>TCA371662955NBNn.259T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.37+1787T>A (n.37+1787T>A)
n.261T>A
c.-75-1215T>A (n.-75-1215T>A)
n.267T>A
n.276T>A
n.265T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.292T>A
c.-865T>A (n.-865T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.-815T>A (n.-815T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982738_89982740delinsAAGCA1801469916NBNn.257_259delinsCTT
c.-144_-142delinsCTT (n.-144_-142delinsCTT)
c.153_155delinsCTT (p.Asn51=)
c.37+1785_37+1787delinsCTT (n.37+1785_37+1787delinsCTT)
n.259_261delinsCTT
c.-75-1217_-75-1215delinsCTT (n.-75-1217_-75-1215delinsCTT)
n.265_267delinsCTT
n.274_276delinsCTT
n.263_265delinsCTT
c.-94_-92delinsCTT (n.-94_-92delinsCTT)
c.129_131delinsCTT (p.Asn43=)
n.290_292delinsCTT
c.-867_-865delinsCTT (n.-867_-865delinsCTT)
c.-673_-671delinsCTT (n.-673_-671delinsCTT)
c.-817_-815delinsCTT (n.-817_-815delinsCTT)
8g.89982738_89982740delinsCACCA16618716NBNn.257_259delinsGTG
c.-144_-142delinsGTG (n.-144_-142delinsGTG)
c.153_155delinsGTG (p.Asn51_Phe52delinsLysCys)
c.37+1785_37+1787delinsGTG (n.37+1785_37+1787delinsGTG)
n.259_261delinsGTG
c.-75-1217_-75-1215delinsGTG (n.-75-1217_-75-1215delinsGTG)
n.265_267delinsGTG
n.274_276delinsGTG
n.263_265delinsGTG
c.-94_-92delinsGTG (n.-94_-92delinsGTG)
c.129_131delinsGTG (p.Asn43_Phe44delinsLysCys)
n.290_292delinsGTG
c.-867_-865delinsGTG (n.-867_-865delinsGTG)
c.-673_-671delinsGTG (n.-673_-671delinsGTG)
c.-817_-815delinsGTG (n.-817_-815delinsGTG)
 ClinVar dbSNP
8g.89982739A>CCA371662959NBNn.258T>G
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.37+1786T>G (n.37+1786T>G)
n.260T>G
c.-75-1216T>G (n.-75-1216T>G)
n.266T>G
n.275T>G
n.264T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.291T>G
c.-866T>G (n.-866T>G)
c.-672T>G (n.-672T>G)
c.-816T>G (n.-816T>G)
8g.89982739A>GCA371662958NBNn.258T>C
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.37+1786T>C (n.37+1786T>C)
n.260T>C
c.-75-1216T>C (n.-75-1216T>C)
n.266T>C
n.275T>C
n.264T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.291T>C
c.-866T>C (n.-866T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
c.-816T>C (n.-816T>C)
 COSMIC
8g.89982739A>TCA371662956NBNn.258T>A
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.37+1786T>A (n.37+1786T>A)
n.260T>A
c.-75-1216T>A (n.-75-1216T>A)
n.266T>A
n.275T>A
n.264T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.291T>A
c.-866T>A (n.-866T>A)
c.-672T>A (n.-672T>A)
c.-816T>A (n.-816T>A)
8g.89982740G>ACA461831523NBNn.257C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.153C>T (p.Asn51=)
c.37+1785C>T (n.37+1785C>T)
n.259C>T
c.-75-1217C>T (n.-75-1217C>T)
n.265C>T
n.274C>T
n.263C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.129C>T (p.Asn43=)
n.290C>T
c.-867C>T (n.-867C>T)
c.-673C>T (n.-673C>T)
c.-817C>T (n.-817C>T)
 dbSNP
8g.89982740G>CCA371662962NBNn.257C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.153C>G (p.Asn51Lys)
c.37+1785C>G (n.37+1785C>G)
n.259C>G
c.-75-1217C>G (n.-75-1217C>G)
n.265C>G
n.274C>G
n.263C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.129C>G (p.Asn43Lys)
n.290C>G
c.-867C>G (n.-867C>G)
c.-673C>G (n.-673C>G)
c.-817C>G (n.-817C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982740G=CA1801469921NBNn.257C=
c.-144C= (n.-144C=)
c.153C= (p.Asn51=)
c.37+1785C= (n.37+1785C=)
n.259C=
c.-75-1217C= (n.-75-1217C=)
n.265C=
n.274C=
n.263C=
c.-94C= (n.-94C=)
c.129C= (p.Asn43=)
n.290C=
c.-867C= (n.-867C=)
c.-673C= (n.-673C=)
c.-817C= (n.-817C=)
8g.89982740G>TCA10577370NBNn.257C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.153C>A (p.Asn51Lys)
c.37+1785C>A (n.37+1785C>A)
n.259C>A
c.-75-1217C>A (n.-75-1217C>A)
n.265C>A
n.274C>A
n.263C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.129C>A (p.Asn43Lys)
n.290C>A
c.-867C>A (n.-867C>A)
c.-673C>A (n.-673C>A)
c.-817C>A (n.-817C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982741T>ACA371662967NBNn.256A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
c.37+1784A>T (n.37+1784A>T)
n.258A>T
c.-75-1218A>T (n.-75-1218A>T)
n.264A>T
n.273A>T
n.262A>T
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
n.289A>T
c.-868A>T (n.-868A>T)
c.-674A>T (n.-674A>T)
c.-818A>T (n.-818A>T)
8g.89982741T>CCA371662969NBNn.256A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
c.37+1784A>G (n.37+1784A>G)
n.258A>G
c.-75-1218A>G (n.-75-1218A>G)
n.264A>G
n.273A>G
n.262A>G
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.128A>G (p.Asn43Ser)
n.289A>G
c.-868A>G (n.-868A>G)
c.-674A>G (n.-674A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
8g.89982741T>GCA371662970NBNn.256A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
c.37+1784A>C (n.37+1784A>C)
n.258A>C
c.-75-1218A>C (n.-75-1218A>C)
n.264A>C
n.273A>C
n.262A>C
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.128A>C (p.Asn43Thr)
n.289A>C
c.-868A>C (n.-868A>C)
c.-674A>C (n.-674A>C)
c.-818A>C (n.-818A>C)
8g.89982742T>ACA371662972NBNn.255A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
c.37+1783A>T (n.37+1783A>T)
n.257A>T
c.-75-1219A>T (n.-75-1219A>T)
n.263A>T
n.272A>T
n.261A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
c.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.288A>T
c.-869A>T (n.-869A>T)
c.-675A>T (n.-675A>T)
c.-819A>T (n.-819A>T)
8g.89982742T>CCA371662977NBNn.255A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
c.37+1783A>G (n.37+1783A>G)
n.257A>G
c.-75-1219A>G (n.-75-1219A>G)
n.263A>G
n.272A>G
n.261A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
c.127A>G (p.Asn43Asp)
n.288A>G
c.-869A>G (n.-869A>G)
c.-675A>G (n.-675A>G)
c.-819A>G (n.-819A>G)
 ClinVar
8g.89982742T>GCA371662978NBNn.255A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.151A>C (p.Asn51His)
c.37+1783A>C (n.37+1783A>C)
n.257A>C
c.-75-1219A>C (n.-75-1219A>C)
n.263A>C
n.272A>C
n.261A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
n.288A>C
c.-869A>C (n.-869A>C)
c.-675A>C (n.-675A>C)
c.-819A>C (n.-819A>C)
8g.89982743A=CA1801469925NBNn.254T=
c.-147T= (n.-147T=)
c.150T= (p.Ala50=)
c.37+1782T= (n.37+1782T=)
n.256T=
c.-75-1220T= (n.-75-1220T=)
n.262T=
n.271T=
n.260T=
c.-97T= (n.-97T=)
c.126T= (p.Ala42=)
n.287T=
c.-870T= (n.-870T=)
c.-676T= (n.-676T=)
c.-820T= (n.-820T=)
8g.89982743A>CCA461831524NBNn.254T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.37+1782T>G (n.37+1782T>G)
n.256T>G
c.-75-1220T>G (n.-75-1220T>G)
n.262T>G
n.271T>G
n.260T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.126T>G (p.Ala42=)
n.287T>G
c.-870T>G (n.-870T>G)
c.-676T>G (n.-676T>G)
c.-820T>G (n.-820T>G)
8g.89982743A>GCA461831525NBNn.254T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.37+1782T>C (n.37+1782T>C)
n.256T>C
c.-75-1220T>C (n.-75-1220T>C)
n.262T>C
n.271T>C
n.260T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.126T>C (p.Ala42=)
n.287T>C
c.-870T>C (n.-870T>C)
c.-676T>C (n.-676T>C)
c.-820T>C (n.-820T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982743A>TCA461831526NBNn.254T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.37+1782T>A (n.37+1782T>A)
n.256T>A
c.-75-1220T>A (n.-75-1220T>A)
n.262T>A
n.271T>A
n.260T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.126T>A (p.Ala42=)
n.287T>A
c.-870T>A (n.-870T>A)
c.-676T>A (n.-676T>A)
c.-820T>A (n.-820T>A)
 gnomAD v4
8g.89982744G>ACA371662979NBNn.253C>T
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.37+1781C>T (n.37+1781C>T)
n.255C>T
c.-75-1221C>T (n.-75-1221C>T)
n.261C>T
n.270C>T
n.259C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.125C>T (p.Ala42Val)
n.286C>T
c.-871C>T (n.-871C>T)
c.-677C>T (n.-677C>T)
c.-821C>T (n.-821C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982744G>CCA371662980NBNn.253C>G
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.37+1781C>G (n.37+1781C>G)
n.255C>G
c.-75-1221C>G (n.-75-1221C>G)
n.261C>G
n.270C>G
n.259C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.286C>G
c.-871C>G (n.-871C>G)
c.-677C>G (n.-677C>G)
c.-821C>G (n.-821C>G)
8g.89982744G=CA1801469928NBNn.253C=
c.-148C= (n.-148C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.37+1781C= (n.37+1781C=)
n.255C=
c.-75-1221C= (n.-75-1221C=)
n.261C=
n.270C=
n.259C=
c.-98C= (n.-98C=)
c.125C= (p.Ala42=)
n.286C=
c.-871C= (n.-871C=)
c.-677C= (n.-677C=)
c.-821C= (n.-821C=)
8g.89982744G>TCA371662981NBNn.253C>A
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.37+1781C>A (n.37+1781C>A)
n.255C>A
c.-75-1221C>A (n.-75-1221C>A)
n.261C>A
n.270C>A
n.259C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
n.286C>A
c.-871C>A (n.-871C>A)
c.-677C>A (n.-677C>A)
c.-821C>A (n.-821C>A)
8g.89982745C>ACA371662983NBNn.252G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.37+1780G>T (n.37+1780G>T)
n.254G>T
c.-75-1222G>T (n.-75-1222G>T)
n.260G>T
n.269G>T
n.258G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.285G>T
c.-872G>T (n.-872G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
8g.89982745C>GCA371662984NBNn.252G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.37+1780G>C (n.37+1780G>C)
n.254G>C
c.-75-1222G>C (n.-75-1222G>C)
n.260G>C
n.269G>C
n.258G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.285G>C
c.-872G>C (n.-872G>C)
c.-678G>C (n.-678G>C)
c.-822G>C (n.-822G>C)
8g.89982745C>TCA371662982NBNn.252G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.37+1780G>A (n.37+1780G>A)
n.254G>A
c.-75-1222G>A (n.-75-1222G>A)
n.260G>A
n.269G>A
n.258G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.285G>A
c.-872G>A (n.-872G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
 dbSNP
8g.89982746A=CA1801469932NBNn.251T=
c.-150T= (n.-150T=)
c.147T= (p.Thr49=)
c.37+1779T= (n.37+1779T=)
n.253T=
c.-75-1223T= (n.-75-1223T=)
n.259T=
n.268T=
n.257T=
c.-100T= (n.-100T=)
c.123T= (p.Thr41=)
n.284T=
c.-873T= (n.-873T=)
c.-679T= (n.-679T=)
c.-823T= (n.-823T=)
8g.89982746A>CCA10578810NBNn.251T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
c.147T>G (p.Thr49=)
c.37+1779T>G (n.37+1779T>G)
n.253T>G
c.-75-1223T>G (n.-75-1223T>G)
n.259T>G
n.268T>G
n.257T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.123T>G (p.Thr41=)
n.284T>G
c.-873T>G (n.-873T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982746A>GCA461831527NBNn.251T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
c.147T>C (p.Thr49=)
c.37+1779T>C (n.37+1779T>C)
n.253T>C
c.-75-1223T>C (n.-75-1223T>C)
n.259T>C
n.268T>C
n.257T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.123T>C (p.Thr41=)
n.284T>C
c.-873T>C (n.-873T>C)
c.-679T>C (n.-679T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982746A>TCA4803049NBNn.251T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
c.147T>A (p.Thr49=)
c.37+1779T>A (n.37+1779T>A)
n.253T>A
c.-75-1223T>A (n.-75-1223T>A)
n.259T>A
n.268T>A
n.257T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.123T>A (p.Thr41=)
n.284T>A
c.-873T>A (n.-873T>A)
c.-679T>A (n.-679T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982747G>ACA371662985NBNn.250C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.37+1778C>T (n.37+1778C>T)
n.252C>T
c.-75-1224C>T (n.-75-1224C>T)
n.258C>T
n.267C>T
n.256C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
n.283C>T
c.-874C>T (n.-874C>T)
c.-680C>T (n.-680C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982747G>CCA371662987NBNn.250C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.37+1778C>G (n.37+1778C>G)
n.252C>G
c.-75-1224C>G (n.-75-1224C>G)
n.258C>G
n.267C>G
n.256C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
n.283C>G
c.-874C>G (n.-874C>G)
c.-680C>G (n.-680C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
8g.89982747G=CA1801469935NBNn.250C=
c.-151C= (n.-151C=)
c.146C= (p.Thr49=)
c.37+1778C= (n.37+1778C=)
n.252C=
c.-75-1224C= (n.-75-1224C=)
n.258C=
n.267C=
n.256C=
c.-101C= (n.-101C=)
c.122C= (p.Thr41=)
n.283C=
c.-874C= (n.-874C=)
c.-680C= (n.-680C=)
c.-824C= (n.-824C=)
8g.89982747G>TCA371662988NBNn.250C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.37+1778C>A (n.37+1778C>A)
n.252C>A
c.-75-1224C>A (n.-75-1224C>A)
n.258C>A
n.267C>A
n.256C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
n.283C>A
c.-874C>A (n.-874C>A)
c.-680C>A (n.-680C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
8g.89982748T>ACA371662989NBNn.249A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.37+1777A>T (n.37+1777A>T)
n.251A>T
c.-75-1225A>T (n.-75-1225A>T)
n.257A>T
n.266A>T
n.255A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
n.282A>T
c.-875A>T (n.-875A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
c.-825A>T (n.-825A>T)
8g.89982748T>CCA371662990NBNn.249A>G
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.37+1777A>G (n.37+1777A>G)
n.251A>G
c.-75-1225A>G (n.-75-1225A>G)
n.257A>G
n.266A>G
n.255A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
n.282A>G
c.-875A>G (n.-875A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
c.-825A>G (n.-825A>G)
8g.89982748T>GCA16618717NBNn.249A>C
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.37+1777A>C (n.37+1777A>C)
n.251A>C
c.-75-1225A>C (n.-75-1225A>C)
n.257A>C
n.266A>C
n.255A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
n.282A>C
c.-875A>C (n.-875A>C)
c.-681A>C (n.-681A>C)
c.-825A>C (n.-825A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89982748T=CA1801469938NBNn.249A=
c.-152A= (n.-152A=)
c.145A= (p.Thr49=)
c.37+1777A= (n.37+1777A=)
n.251A=
c.-75-1225A= (n.-75-1225A=)
n.257A=
n.266A=
n.255A=
c.-102A= (n.-102A=)
c.121A= (p.Thr41=)
n.282A=
c.-875A= (n.-875A=)
c.-681A= (n.-681A=)
c.-825A= (n.-825A=)
8g.89982748_89982749delCA2580079242NBNn.248_249del
c.-153_-152del (n.-153_-152del)
c.144_145del (p.Leu48PhefsTer3)
c.37+1776_37+1777del (n.37+1776_37+1777del)
n.250_251del
c.-75-1226_-75-1225del (n.-75-1226_-75-1225del)
n.256_257del
n.265_266del
n.254_255del
c.-103_-102del (n.-103_-102del)
c.120_121del (p.Leu40PhefsTer3)
n.281_282del
c.-876_-875del (n.-876_-875del)
c.-682_-681del (n.-682_-681del)
c.-826_-825del (n.-826_-825del)
 ClinVar
8g.89982749dupCA2687857844NBNn.249dup
c.-152dup (n.-152dup)
c.145dup (p.Thr49AsnfsTer3)
c.37+1777dup (n.37+1777dup)
n.251dup
c.-75-1225dup (n.-75-1225dup)
n.257dup
n.266dup
n.255dup
c.-102dup (n.-102dup)
c.121dup (p.Thr41AsnfsTer3)
n.282dup
c.-875dup (n.-875dup)
c.-681dup (n.-681dup)
c.-825dup (n.-825dup)
 gnomAD v4
8g.89982749T>ACA371662992NBNn.248A>T
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.37+1776A>T (n.37+1776A>T)
n.250A>T
c.-75-1226A>T (n.-75-1226A>T)
n.256A>T
n.265A>T
n.254A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.120A>T (p.Leu40Phe)
n.281A>T
c.-876A>T (n.-876A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-826A>T (n.-826A>T)
8g.89982749T>CCA461831528NBNn.248A>G
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.37+1776A>G (n.37+1776A>G)
n.250A>G
c.-75-1226A>G (n.-75-1226A>G)
n.256A>G
n.265A>G
n.254A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.120A>G (p.Leu40=)
n.281A>G
c.-876A>G (n.-876A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982749T>GCA371662993NBNn.248A>C
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.37+1776A>C (n.37+1776A>C)
n.250A>C
c.-75-1226A>C (n.-75-1226A>C)
n.256A>C
n.265A>C
n.254A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.120A>C (p.Leu40Phe)
n.281A>C
c.-876A>C (n.-876A>C)
c.-682A>C (n.-682A>C)
c.-826A>C (n.-826A>C)
8g.89982749T=CA1801469940NBNn.248A=
c.-153A= (n.-153A=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.37+1776A= (n.37+1776A=)
n.250A=
c.-75-1226A= (n.-75-1226A=)
n.256A=
n.265A=
n.254A=
c.-103A= (n.-103A=)
c.120A= (p.Leu40=)
n.281A=
c.-876A= (n.-876A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-826A= (n.-826A=)
8g.89982750A>CCA371662994NBNn.247T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.37+1775T>G (n.37+1775T>G)
n.249T>G
c.-75-1227T>G (n.-75-1227T>G)
n.255T>G
n.264T>G
n.253T>G
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.119T>G (p.Leu40Ter)
n.280T>G
c.-877T>G (n.-877T>G)
c.-683T>G (n.-683T>G)
c.-827T>G (n.-827T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89982750A>GCA371662996NBNn.247T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.37+1775T>C (n.37+1775T>C)
n.249T>C
c.-75-1227T>C (n.-75-1227T>C)
n.255T>C
n.264T>C
n.253T>C
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.119T>C (p.Leu40Ser)
n.280T>C
c.-877T>C (n.-877T>C)
c.-683T>C (n.-683T>C)
c.-827T>C (n.-827T>C)
 ClinVar
8g.89982750A>TCA371662997NBNn.247T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.37+1775T>A (n.37+1775T>A)
n.249T>A
c.-75-1227T>A (n.-75-1227T>A)
n.255T>A
n.264T>A
n.253T>A
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.119T>A (p.Leu40Ter)
n.280T>A
c.-877T>A (n.-877T>A)
c.-683T>A (n.-683T>A)
c.-827T>A (n.-827T>A)
8g.89982750_89982752delinsAACCA1801469942NBNn.245_247delinsGTT
c.-156_-154delinsGTT (n.-156_-154delinsGTT)
c.141_143delinsGTT (p.Val47=)
c.37+1773_37+1775delinsGTT (n.37+1773_37+1775delinsGTT)
n.247_249delinsGTT
c.-75-1229_-75-1227delinsGTT (n.-75-1229_-75-1227delinsGTT)
n.253_255delinsGTT
n.262_264delinsGTT
n.251_253delinsGTT
c.-106_-104delinsGTT (n.-106_-104delinsGTT)
c.117_119delinsGTT (p.Val39=)
n.278_280delinsGTT
c.-879_-877delinsGTT (n.-879_-877delinsGTT)
c.-685_-683delinsGTT (n.-685_-683delinsGTT)
c.-829_-827delinsGTT (n.-829_-827delinsGTT)
8g.89982751A>CCA371663000NBNn.246T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.37+1774T>G (n.37+1774T>G)
n.248T>G
c.-75-1228T>G (n.-75-1228T>G)
n.254T>G
n.263T>G
n.252T>G
c.-105T>G (n.-105T>G)
c.118T>G (p.Leu40Val)
n.279T>G
c.-878T>G (n.-878T>G)
c.-684T>G (n.-684T>G)
c.-828T>G (n.-828T>G)
8g.89982751A>GCA461831529NBNn.246T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.37+1774T>C (n.37+1774T>C)
n.248T>C
c.-75-1228T>C (n.-75-1228T>C)
n.254T>C
n.263T>C
n.252T>C
c.-105T>C (n.-105T>C)
c.118T>C (p.Leu40=)
n.279T>C
c.-878T>C (n.-878T>C)
c.-684T>C (n.-684T>C)
c.-828T>C (n.-828T>C)
8g.89982751A>TCA371662998NBNn.246T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.37+1774T>A (n.37+1774T>A)
n.248T>A
c.-75-1228T>A (n.-75-1228T>A)
n.254T>A
n.263T>A
n.252T>A
c.-105T>A (n.-105T>A)
c.118T>A (p.Leu40Ile)
n.279T>A
c.-878T>A (n.-878T>A)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-828T>A (n.-828T>A)
8g.89982754_89982755delCA4803050NBNn.245_246del
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.141_142del (p.Leu48AsnfsTer3)
c.37+1773_37+1774del (n.37+1773_37+1774del)
n.247_248del
c.-75-1229_-75-1228del (n.-75-1229_-75-1228del)
n.253_254del
n.262_263del
n.251_252del
c.-106_-105del (n.-106_-105del)
c.117_118del (p.Leu40AsnfsTer3)
n.278_279del
c.-879_-878del (n.-879_-878del)
c.-685_-684del (n.-685_-684del)
c.-829_-828del (n.-829_-828del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982752C>ACA461831530NBNn.245G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.141G>T (p.Val47=)
c.37+1773G>T (n.37+1773G>T)
n.247G>T
c.-75-1229G>T (n.-75-1229G>T)
n.253G>T
n.262G>T
n.251G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.278G>T
c.-879G>T (n.-879G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-829G>T (n.-829G>T)
8g.89982752C>GCA461831532NBNn.245G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.141G>C (p.Val47=)
c.37+1773G>C (n.37+1773G>C)
n.247G>C
c.-75-1229G>C (n.-75-1229G>C)
n.253G>C
n.262G>C
n.251G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.278G>C
c.-879G>C (n.-879G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
c.-829G>C (n.-829G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982752C>TCA461831531NBNn.245G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.141G>A (p.Val47=)
c.37+1773G>A (n.37+1773G>A)
n.247G>A
c.-75-1229G>A (n.-75-1229G>A)
n.253G>A
n.262G>A
n.251G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
n.278G>A
c.-879G>A (n.-879G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-829G>A (n.-829G>A)
 dbSNP
8g.89982753A>CCA371663002NBNn.244T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.37+1772T>G (n.37+1772T>G)
n.246T>G
c.-75-1230T>G (n.-75-1230T>G)
n.252T>G
n.261T>G
n.250T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.277T>G
c.-880T>G (n.-880T>G)
c.-686T>G (n.-686T>G)
c.-830T>G (n.-830T>G)
8g.89982753A>GCA371663004NBNn.244T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.37+1772T>C (n.37+1772T>C)
n.246T>C
c.-75-1230T>C (n.-75-1230T>C)
n.252T>C
n.261T>C
n.250T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.277T>C
c.-880T>C (n.-880T>C)
c.-686T>C (n.-686T>C)
c.-830T>C (n.-830T>C)
8g.89982753A>TCA371663005NBNn.244T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.37+1772T>A (n.37+1772T>A)
n.246T>A
c.-75-1230T>A (n.-75-1230T>A)
n.252T>A
n.261T>A
n.250T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.277T>A
c.-880T>A (n.-880T>A)
c.-686T>A (n.-686T>A)
c.-830T>A (n.-830T>A)
8g.89982754C>ACA10578811NBNn.243G>T
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.37+1771G>T (n.37+1771G>T)
n.245G>T
c.-75-1231G>T (n.-75-1231G>T)
n.251G>T
n.260G>T
n.249G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.276G>T
c.-881G>T (n.-881G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89982754C=CA1801469947NBNn.243G=
c.-158G= (n.-158G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.37+1771G= (n.37+1771G=)
n.245G=
c.-75-1231G= (n.-75-1231G=)
n.251G=
n.260G=
n.249G=
c.-108G= (n.-108G=)
c.115G= (p.Val39=)
n.276G=
c.-881G= (n.-881G=)
c.-687G= (n.-687G=)
c.-831G= (n.-831G=)
8g.89982754C>GCA371663008NBNn.243G>C
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.37+1771G>C (n.37+1771G>C)
n.245G>C
c.-75-1231G>C (n.-75-1231G>C)
n.251G>C
n.260G>C
n.249G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.276G>C
c.-881G>C (n.-881G>C)
c.-687G>C (n.-687G>C)
c.-831G>C (n.-831G>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89982754C>TCA371663010NBNn.243G>A
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.37+1771G>A (n.37+1771G>A)
n.245G>A
c.-75-1231G>A (n.-75-1231G>A)
n.251G>A
n.260G>A
n.249G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.276G>A
c.-881G>A (n.-881G>A)
c.-687G>A (n.-687G>A)
c.-831G>A (n.-831G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982755A>CCA461831533NBNn.242T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.138T>G (p.Ala46=)
c.37+1770T>G (n.37+1770T>G)
n.244T>G
c.-75-1232T>G (n.-75-1232T>G)
n.250T>G
n.259T>G
n.248T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.275T>G
c.-882T>G (n.-882T>G)
c.-688T>G (n.-688T>G)
c.-832T>G (n.-832T>G)
8g.89982755A>GCA461831534NBNn.242T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.138T>C (p.Ala46=)
c.37+1770T>C (n.37+1770T>C)
n.244T>C
c.-75-1232T>C (n.-75-1232T>C)
n.250T>C
n.259T>C
n.248T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.275T>C
c.-882T>C (n.-882T>C)
c.-688T>C (n.-688T>C)
c.-832T>C (n.-832T>C)
 gnomAD v4
8g.89982755A>TCA461831535NBNn.242T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.138T>A (p.Ala46=)
c.37+1770T>A (n.37+1770T>A)
n.244T>A
c.-75-1232T>A (n.-75-1232T>A)
n.250T>A
n.259T>A
n.248T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.275T>A
c.-882T>A (n.-882T>A)
c.-688T>A (n.-688T>A)
c.-832T>A (n.-832T>A)
8g.89982756G>ACA371663011NBNn.241C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.37+1769C>T (n.37+1769C>T)
n.243C>T
c.-75-1233C>T (n.-75-1233C>T)
n.249C>T
n.258C>T
n.247C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.274C>T
c.-883C>T (n.-883C>T)
c.-689C>T (n.-689C>T)
c.-833C>T (n.-833C>T)
 dbSNP
8g.89982756G>CCA371663012NBNn.241C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.37+1769C>G (n.37+1769C>G)
n.243C>G
c.-75-1233C>G (n.-75-1233C>G)
n.249C>G
n.258C>G
n.247C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.274C>G
c.-883C>G (n.-883C>G)
c.-689C>G (n.-689C>G)
c.-833C>G (n.-833C>G)
8g.89982756G>TCA371663014NBNn.241C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.37+1769C>A (n.37+1769C>A)
n.243C>A
c.-75-1233C>A (n.-75-1233C>A)
n.249C>A
n.258C>A
n.247C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.274C>A
c.-883C>A (n.-883C>A)
c.-689C>A (n.-689C>A)
c.-833C>A (n.-833C>A)
8g.89982757C>ACA371663016NBNn.240G>T
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.37+1768G>T (n.37+1768G>T)
n.242G>T
c.-75-1234G>T (n.-75-1234G>T)
n.248G>T
n.257G>T
n.246G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.273G>T
c.-884G>T (n.-884G>T)
c.-690G>T (n.-690G>T)
c.-834G>T (n.-834G>T)
 dbSNP
8g.89982757C=CA1801469956NBNn.240G=
c.-161G= (n.-161G=)
c.136G= (p.Ala46=)
c.37+1768G= (n.37+1768G=)
n.242G=
c.-75-1234G= (n.-75-1234G=)
n.248G=
n.257G=
n.246G=
c.-111G= (n.-111G=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.273G=
c.-884G= (n.-884G=)
c.-690G= (n.-690G=)
c.-834G= (n.-834G=)
8g.89982757C>GCA371663017NBNn.240G>C
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.37+1768G>C (n.37+1768G>C)
n.242G>C
c.-75-1234G>C (n.-75-1234G>C)
n.248G>C
n.257G>C
n.246G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.273G>C
c.-884G>C (n.-884G>C)
c.-690G>C (n.-690G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982757C>TCA371663018NBNn.240G>A
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.37+1768G>A (n.37+1768G>A)
n.242G>A
c.-75-1234G>A (n.-75-1234G>A)
n.248G>A
n.257G>A
n.246G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.273G>A
c.-884G>A (n.-884G>A)
c.-690G>A (n.-690G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
 dbSNP
8g.89982757_89982788delinsCATGATTTCGGCTGATCGACTGATCATTTTCACA1801469955NBNn.209_240delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-192_-161delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.105_136delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile35=)
c.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.37+1737_37+1768delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
n.211_242delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-75-1265_-75-1234delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
n.217_248delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
n.226_257delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
n.215_246delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-142_-111delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.81_112delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (p.Ile27=)
n.242_273delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG
c.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-915_-884delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-721_-690delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
c.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG (n.-865_-834delinsTGAAAATGATCAGTCGATCAGCCGAAATCATG)
8g.89982758A=CA1801469963NBNn.239T=
c.-162T= (n.-162T=)
c.135T= (p.His45=)
c.37+1767T= (n.37+1767T=)
n.241T=
c.-75-1235T= (n.-75-1235T=)
n.247T=
n.256T=
n.245T=
c.-112T= (n.-112T=)
c.111T= (p.His37=)
n.272T=
c.-885T= (n.-885T=)
c.-691T= (n.-691T=)
c.-835T= (n.-835T=)
8g.89982758A>CCA371663025NBNn.239T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
c.37+1767T>G (n.37+1767T>G)
n.241T>G
c.-75-1235T>G (n.-75-1235T>G)
n.247T>G
n.256T>G
n.245T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.111T>G (p.His37Gln)
n.272T>G
c.-885T>G (n.-885T>G)
c.-691T>G (n.-691T>G)
c.-835T>G (n.-835T>G)
8g.89982758A>GCA4803051NBNn.239T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.135T>C (p.His45=)
c.37+1767T>C (n.37+1767T>C)
n.241T>C
c.-75-1235T>C (n.-75-1235T>C)
n.247T>C
n.256T>C
n.245T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.111T>C (p.His37=)
n.272T>C
c.-885T>C (n.-885T>C)
c.-691T>C (n.-691T>C)
c.-835T>C (n.-835T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89982758A>TCA371663023NBNn.239T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
c.37+1767T>A (n.37+1767T>A)
n.241T>A
c.-75-1235T>A (n.-75-1235T>A)
n.247T>A
n.256T>A
n.245T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.111T>A (p.His37Gln)
n.272T>A
c.-885T>A (n.-885T>A)
c.-691T>A (n.-691T>A)
c.-835T>A (n.-835T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982760_89982790delCA299575NBNn.209_239del
c.-192_-162del (n.-192_-162del)
c.105_135del (p.Ile35MetfsTer4)
c.37+1737_37+1767del (n.37+1737_37+1767del)
n.211_241del
c.-75-1265_-75-1235del (n.-75-1265_-75-1235del)
n.217_247del
n.226_256del
n.215_245del
c.-142_-112del (n.-142_-112del)
c.81_111del (p.Ile27MetfsTer4)
n.242_272del
c.-915_-885del (n.-915_-885del)
c.-721_-691del (n.-721_-691del)
c.-865_-835del (n.-865_-835del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89982759T>ACA371663029NBNn.238A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.37+1766A>T (n.37+1766A>T)
n.240A>T
c.-75-1236A>T (n.-75-1236A>T)
n.246A>T
n.255A>T
n.244A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.110A>T (p.His37Leu)
n.271A>T
c.-886A>T (n.-886A>T)
c.-692A>T (n.-692A>T)
c.-836A>T (n.-836A>T)
8g.89982759T>CCA371663027NBNn.238A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.37+1766A>G (n.37+1766A>G)
n.240A>G
c.-75-1236A>G (n.-75-1236A>G)
n.246A>G
n.255A>G
n.244A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.110A>G (p.His37Arg)
n.271A>G
c.-886A>G (n.-886A>G)
c.-692A>G (n.-692A>G)
c.-836A>G (n.-836A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982759T>GCA371663031NBNn.238A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.37+1766A>C (n.37+1766A>C)
n.240A>C
c.-75-1236A>C (n.-75-1236A>C)
n.246A>C
n.255A>C
n.244A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.110A>C (p.His37Pro)
n.271A>C
c.-886A>C (n.-886A>C)
c.-692A>C (n.-692A>C)
c.-836A>C (n.-836A>C)
8g.89982759T=CA1801469971NBNn.238A=
c.-163A= (n.-163A=)
c.134A= (p.His45=)
c.37+1766A= (n.37+1766A=)
n.240A=
c.-75-1236A= (n.-75-1236A=)
n.246A=
n.255A=
n.244A=
c.-113A= (n.-113A=)
c.110A= (p.His37=)
n.271A=
c.-886A= (n.-886A=)
c.-692A= (n.-692A=)
c.-836A= (n.-836A=)
8g.89982760G>ACA4803052NBNn.237C>T
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.37+1765C>T (n.37+1765C>T)
n.239C>T
c.-75-1237C>T (n.-75-1237C>T)
n.245C>T
n.254C>T
n.243C>T
c.-114C>T (n.-114C>T)
c.109C>T (p.His37Tyr)
n.270C>T
c.-887C>T (n.-887C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
c.-837C>T (n.-837C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89982760G>CCA371663033NBNn.237C>G
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.37+1765C>G (n.37+1765C>G)
n.239C>G
c.-75-1237C>G (n.-75-1237C>G)
n.245C>G
n.254C>G
n.243C>G
c.-114C>G (n.-114C>G)
c.109C>G (p.His37Asp)
n.270C>G
c.-887C>G (n.-887C>G)
c.-693C>G (n.-693C>G)
c.-837C>G (n.-837C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982760G=CA1801469977NBNn.237C=
c.-164C= (n.-164C=)
c.133C= (p.His45=)
c.37+1765C= (n.37+1765C=)
n.239C=
c.-75-1237C= (n.-75-1237C=)
n.245C=
n.254C=
n.243C=
c.-114C= (n.-114C=)
c.109C= (p.His37=)
n.270C=
c.-887C= (n.-887C=)
c.-693C= (n.-693C=)
c.-837C= (n.-837C=)
8g.89982760G>TCA371663034NBNn.237C>A
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.37+1765C>A (n.37+1765C>A)
n.239C>A
c.-75-1237C>A (n.-75-1237C>A)
n.245C>A
n.254C>A
n.243C>A
c.-114C>A (n.-114C>A)
c.109C>A (p.His37Asn)
n.270C>A
c.-887C>A (n.-887C>A)
c.-693C>A (n.-693C>A)
c.-837C>A (n.-837C>A)
8g.89982761A>CCA371663036NBNn.236T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
c.37+1764T>G (n.37+1764T>G)
n.238T>G
c.-75-1238T>G (n.-75-1238T>G)
n.244T>G
n.253T>G
n.242T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.269T>G
c.-888T>G (n.-888T>G)
c.-694T>G (n.-694T>G)
c.-838T>G (n.-838T>G)
8g.89982761A>GCA461831536NBNn.236T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.132T>C (p.Asn44=)
c.37+1764T>C (n.37+1764T>C)
n.238T>C
c.-75-1238T>C (n.-75-1238T>C)
n.244T>C
n.253T>C
n.242T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.108T>C (p.Asn36=)
n.269T>C
c.-888T>C (n.-888T>C)
c.-694T>C (n.-694T>C)
c.-838T>C (n.-838T>C)
 gnomAD v4
8g.89982761A>TCA371663037NBNn.236T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
c.37+1764T>A (n.37+1764T>A)
n.238T>A
c.-75-1238T>A (n.-75-1238T>A)
n.244T>A
n.253T>A
n.242T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.269T>A
c.-888T>A (n.-888T>A)
c.-694T>A (n.-694T>A)
c.-838T>A (n.-838T>A)
8g.89982762T>ACA371663038NBNn.235A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
c.37+1763A>T (n.37+1763A>T)
n.237A>T
c.-75-1239A>T (n.-75-1239A>T)
n.243A>T
n.252A>T
n.241A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.268A>T
c.-889A>T (n.-889A>T)
c.-695A>T (n.-695A>T)
c.-839A>T (n.-839A>T)
8g.89982762T>CCA371663039NBNn.235A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
c.37+1763A>G (n.37+1763A>G)
n.237A>G
c.-75-1239A>G (n.-75-1239A>G)
n.243A>G
n.252A>G
n.241A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.268A>G
c.-889A>G (n.-889A>G)
c.-695A>G (n.-695A>G)
c.-839A>G (n.-839A>G)
 ClinVar
8g.89982762T>GCA371663040NBNn.235A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
c.37+1763A>C (n.37+1763A>C)
n.237A>C
c.-75-1239A>C (n.-75-1239A>C)
n.243A>C
n.252A>C
n.241A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.268A>C
c.-889A>C (n.-889A>C)
c.-695A>C (n.-695A>C)
c.-839A>C (n.-839A>C)

Number of alleles fetched