UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982634T>C | CA2687857815 | NBN | n.363A>G c.-126+88A>G (n.-126+88A>G) c.171+88A>G (n.171+88A>G) c.37+1891A>G (n.37+1891A>G) n.365A>G c.-75-1111A>G (n.-75-1111A>G) n.371A>G n.292+88A>G n.281+88A>G n.283+88A>G c.-76+88A>G (n.-76+88A>G) c.147+88A>G (n.147+88A>G) n.308+88A>G c.-849+88A>G (n.-849+88A>G) c.-655+88A>G (n.-655+88A>G) c.-799+88A>G (n.-799+88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982634T>G | CA2506389479 | NBN | n.363A>C c.-126+88A>C (n.-126+88A>C) c.171+88A>C (n.171+88A>C) c.37+1891A>C (n.37+1891A>C) n.365A>C c.-75-1111A>C (n.-75-1111A>C) n.371A>C n.292+88A>C n.281+88A>C n.283+88A>C c.-76+88A>C (n.-76+88A>C) c.147+88A>C (n.147+88A>C) n.308+88A>C c.-849+88A>C (n.-849+88A>C) c.-655+88A>C (n.-655+88A>C) c.-799+88A>C (n.-799+88A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982635G>C | CA856700881 | NBN | n.362C>G c.-126+87C>G (n.-126+87C>G) c.171+87C>G (n.171+87C>G) c.37+1890C>G (n.37+1890C>G) n.364C>G c.-75-1112C>G (n.-75-1112C>G) n.370C>G n.292+87C>G n.281+87C>G n.283+87C>G c.-76+87C>G (n.-76+87C>G) c.147+87C>G (n.147+87C>G) n.308+87C>G c.-849+87C>G (n.-849+87C>G) c.-655+87C>G (n.-655+87C>G) c.-799+87C>G (n.-799+87C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982635G= | CA1801469806 | NBN | n.362C= c.-126+87C= (n.-126+87C=) c.171+87C= (n.171+87C=) c.37+1890C= (n.37+1890C=) n.364C= c.-75-1112C= (n.-75-1112C=) n.370C= n.292+87C= n.281+87C= n.283+87C= c.-76+87C= (n.-76+87C=) c.147+87C= (n.147+87C=) n.308+87C= c.-849+87C= (n.-849+87C=) c.-655+87C= (n.-655+87C=) c.-799+87C= (n.-799+87C=) | |
| 8 | g.89982636A= | CA1801469808 | NBN | n.361T= c.-126+86T= (n.-126+86T=) c.171+86T= (n.171+86T=) c.37+1889T= (n.37+1889T=) n.363T= c.-75-1113T= (n.-75-1113T=) n.369T= n.292+86T= n.281+86T= n.283+86T= c.-76+86T= (n.-76+86T=) c.147+86T= (n.147+86T=) n.308+86T= c.-849+86T= (n.-849+86T=) c.-655+86T= (n.-655+86T=) c.-799+86T= (n.-799+86T=) | |
| 8 | g.89982636A>C | CA1801469807 | NBN | n.361T>G c.-126+86T>G (n.-126+86T>G) c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.37+1889T>G (n.37+1889T>G) n.363T>G c.-75-1113T>G (n.-75-1113T>G) n.369T>G n.292+86T>G n.281+86T>G n.283+86T>G c.-76+86T>G (n.-76+86T>G) c.147+86T>G (n.147+86T>G) n.308+86T>G c.-849+86T>G (n.-849+86T>G) c.-655+86T>G (n.-655+86T>G) c.-799+86T>G (n.-799+86T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982636A>T | CA2717803921 | NBN | n.361T>A c.-126+86T>A (n.-126+86T>A) c.171+86T>A (n.171+86T>A) c.37+1889T>A (n.37+1889T>A) n.363T>A c.-75-1113T>A (n.-75-1113T>A) n.369T>A n.292+86T>A n.281+86T>A n.283+86T>A c.-76+86T>A (n.-76+86T>A) c.147+86T>A (n.147+86T>A) n.308+86T>A c.-849+86T>A (n.-849+86T>A) c.-655+86T>A (n.-655+86T>A) c.-799+86T>A (n.-799+86T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89982637A>C | CA2687857816 | NBN | n.360T>G c.-126+85T>G (n.-126+85T>G) c.171+85T>G (n.171+85T>G) c.37+1888T>G (n.37+1888T>G) n.362T>G c.-75-1114T>G (n.-75-1114T>G) n.368T>G n.292+85T>G n.281+85T>G n.283+85T>G c.-76+85T>G (n.-76+85T>G) c.147+85T>G (n.147+85T>G) n.308+85T>G c.-849+85T>G (n.-849+85T>G) c.-655+85T>G (n.-655+85T>G) c.-799+85T>G (n.-799+85T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982637_89982639delinsACT | CA1801469809 | NBN | n.358_360delinsAGT c.-126+83_-126+85delinsAGT (n.-126+83_-126+85delinsAGT) c.171+83_171+85delinsAGT (n.171+83_171+85delinsAGT) c.37+1886_37+1888delinsAGT (n.37+1886_37+1888delinsAGT) n.360_362delinsAGT c.-75-1116_-75-1114delinsAGT (n.-75-1116_-75-1114delinsAGT) n.366_368delinsAGT n.292+83_292+85delinsAGT n.281+83_281+85delinsAGT n.283+83_283+85delinsAGT c.-76+83_-76+85delinsAGT (n.-76+83_-76+85delinsAGT) c.147+83_147+85delinsAGT (n.147+83_147+85delinsAGT) n.308+83_308+85delinsAGT c.-849+83_-849+85delinsAGT (n.-849+83_-849+85delinsAGT) c.-655+83_-655+85delinsAGT (n.-655+83_-655+85delinsAGT) c.-799+83_-799+85delinsAGT (n.-799+83_-799+85delinsAGT) | |
| 8 | g.89982638C>A | CA1801469812 | NBN | n.359G>T c.-126+84G>T (n.-126+84G>T) c.171+84G>T (n.171+84G>T) c.37+1887G>T (n.37+1887G>T) n.361G>T c.-75-1115G>T (n.-75-1115G>T) n.367G>T n.292+84G>T n.281+84G>T n.283+84G>T c.-76+84G>T (n.-76+84G>T) c.147+84G>T (n.147+84G>T) n.308+84G>T c.-849+84G>T (n.-849+84G>T) c.-655+84G>T (n.-655+84G>T) c.-799+84G>T (n.-799+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982638C= | CA1801469811 | NBN | n.359G= c.-126+84G= (n.-126+84G=) c.171+84G= (n.171+84G=) c.37+1887G= (n.37+1887G=) n.361G= c.-75-1115G= (n.-75-1115G=) n.367G= n.292+84G= n.281+84G= n.283+84G= c.-76+84G= (n.-76+84G=) c.147+84G= (n.147+84G=) n.308+84G= c.-849+84G= (n.-849+84G=) c.-655+84G= (n.-655+84G=) c.-799+84G= (n.-799+84G=) | |
| 8 | g.89982645_89982646dup | CA2579201903 | NBN | n.358_359dup c.-126+83_-126+84dup (n.-126+83_-126+84dup) c.171+83_171+84dup (n.171+83_171+84dup) c.37+1886_37+1887dup (n.37+1886_37+1887dup) n.360_361dup c.-75-1116_-75-1115dup (n.-75-1116_-75-1115dup) n.366_367dup n.292+83_292+84dup n.281+83_281+84dup n.283+83_283+84dup c.-76+83_-76+84dup (n.-76+83_-76+84dup) c.147+83_147+84dup (n.147+83_147+84dup) n.308+83_308+84dup c.-849+83_-849+84dup (n.-849+83_-849+84dup) c.-655+83_-655+84dup (n.-655+83_-655+84dup) c.-799+83_-799+84dup (n.-799+83_-799+84dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982645_89982646del | CA1801469810 | NBN | n.358_359del c.-126+83_-126+84del (n.-126+83_-126+84del) c.171+83_171+84del (n.171+83_171+84del) c.37+1886_37+1887del (n.37+1886_37+1887del) n.360_361del c.-75-1116_-75-1115del (n.-75-1116_-75-1115del) n.366_367del n.292+83_292+84del n.281+83_281+84del n.283+83_283+84del c.-76+83_-76+84del (n.-76+83_-76+84del) c.147+83_147+84del (n.147+83_147+84del) n.308+83_308+84del c.-849+83_-849+84del (n.-849+83_-849+84del) c.-655+83_-655+84del (n.-655+83_-655+84del) c.-799+83_-799+84del (n.-799+83_-799+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982639T>A | CA1801469814 | NBN | n.358A>T c.-126+83A>T (n.-126+83A>T) c.171+83A>T (n.171+83A>T) c.37+1886A>T (n.37+1886A>T) n.360A>T c.-75-1116A>T (n.-75-1116A>T) n.366A>T n.292+83A>T n.281+83A>T n.283+83A>T c.-76+83A>T (n.-76+83A>T) c.147+83A>T (n.147+83A>T) n.308+83A>T c.-849+83A>T (n.-849+83A>T) c.-655+83A>T (n.-655+83A>T) c.-799+83A>T (n.-799+83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982639T= | CA1801469813 | NBN | n.358A= c.-126+83A= (n.-126+83A=) c.171+83A= (n.171+83A=) c.37+1886A= (n.37+1886A=) n.360A= c.-75-1116A= (n.-75-1116A=) n.366A= n.292+83A= n.281+83A= n.283+83A= c.-76+83A= (n.-76+83A=) c.147+83A= (n.147+83A=) n.308+83A= c.-849+83A= (n.-849+83A=) c.-655+83A= (n.-655+83A=) c.-799+83A= (n.-799+83A=) | |
| 8 | g.89982641T>C | CA2781236126 | NBN | n.356A>G c.-126+81A>G (n.-126+81A>G) c.171+81A>G (n.171+81A>G) c.37+1884A>G (n.37+1884A>G) n.358A>G c.-75-1118A>G (n.-75-1118A>G) n.364A>G n.292+81A>G n.281+81A>G n.283+81A>G c.-76+81A>G (n.-76+81A>G) c.147+81A>G (n.147+81A>G) n.308+81A>G c.-849+81A>G (n.-849+81A>G) c.-655+81A>G (n.-655+81A>G) c.-799+81A>G (n.-799+81A>G) | |
| 8 | g.89982642C>A | CA2687857817 | NBN | n.355G>T c.-126+80G>T (n.-126+80G>T) c.171+80G>T (n.171+80G>T) c.37+1883G>T (n.37+1883G>T) n.357G>T c.-75-1119G>T (n.-75-1119G>T) n.363G>T n.292+80G>T n.281+80G>T n.283+80G>T c.-76+80G>T (n.-76+80G>T) c.147+80G>T (n.147+80G>T) n.308+80G>T c.-849+80G>T (n.-849+80G>T) c.-655+80G>T (n.-655+80G>T) c.-799+80G>T (n.-799+80G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982644C>G | CA2687857818 | NBN | n.353G>C c.-126+78G>C (n.-126+78G>C) c.171+78G>C (n.171+78G>C) c.37+1881G>C (n.37+1881G>C) n.355G>C c.-75-1121G>C (n.-75-1121G>C) n.361G>C n.292+78G>C n.281+78G>C n.283+78G>C c.-76+78G>C (n.-76+78G>C) c.147+78G>C (n.147+78G>C) n.308+78G>C c.-849+78G>C (n.-849+78G>C) c.-655+78G>C (n.-655+78G>C) c.-799+78G>C (n.-799+78G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982644C>T | CA2717882902 | NBN | n.353G>A c.-126+78G>A (n.-126+78G>A) c.171+78G>A (n.171+78G>A) c.37+1881G>A (n.37+1881G>A) n.355G>A c.-75-1121G>A (n.-75-1121G>A) n.361G>A n.292+78G>A n.281+78G>A n.283+78G>A c.-76+78G>A (n.-76+78G>A) c.147+78G>A (n.147+78G>A) n.308+78G>A c.-849+78G>A (n.-849+78G>A) c.-655+78G>A (n.-655+78G>A) c.-799+78G>A (n.-799+78G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89982646C= | CA1801469815 | NBN | n.351G= c.-126+76G= (n.-126+76G=) c.171+76G= (n.171+76G=) c.37+1879G= (n.37+1879G=) n.353G= c.-75-1123G= (n.-75-1123G=) n.359G= n.292+76G= n.281+76G= n.283+76G= c.-76+76G= (n.-76+76G=) c.147+76G= (n.147+76G=) n.308+76G= c.-849+76G= (n.-849+76G=) c.-655+76G= (n.-655+76G=) c.-799+76G= (n.-799+76G=) | |
| 8 | g.89982646C>G | CA856700884 | NBN | n.351G>C c.-126+76G>C (n.-126+76G>C) c.171+76G>C (n.171+76G>C) c.37+1879G>C (n.37+1879G>C) n.353G>C c.-75-1123G>C (n.-75-1123G>C) n.359G>C n.292+76G>C n.281+76G>C n.283+76G>C c.-76+76G>C (n.-76+76G>C) c.147+76G>C (n.147+76G>C) n.308+76G>C c.-849+76G>C (n.-849+76G>C) c.-655+76G>C (n.-655+76G>C) c.-799+76G>C (n.-799+76G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89982649A>G | CA2579201904 | NBN | n.348T>C c.-126+73T>C (n.-126+73T>C) c.171+73T>C (n.171+73T>C) c.37+1876T>C (n.37+1876T>C) n.350T>C c.-75-1126T>C (n.-75-1126T>C) n.356T>C n.292+73T>C n.281+73T>C n.283+73T>C c.-76+73T>C (n.-76+73T>C) c.147+73T>C (n.147+73T>C) n.308+73T>C c.-849+73T>C (n.-849+73T>C) c.-655+73T>C (n.-655+73T>C) c.-799+73T>C (n.-799+73T>C) | |
| 8 | g.89982650T>C | CA2579201905 | NBN | n.347A>G c.-126+72A>G (n.-126+72A>G) c.171+72A>G (n.171+72A>G) c.37+1875A>G (n.37+1875A>G) n.349A>G c.-75-1127A>G (n.-75-1127A>G) n.355A>G n.292+72A>G n.281+72A>G n.283+72A>G c.-76+72A>G (n.-76+72A>G) c.147+72A>G (n.147+72A>G) n.308+72A>G c.-849+72A>G (n.-849+72A>G) c.-655+72A>G (n.-655+72A>G) c.-799+72A>G (n.-799+72A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982650T= | CA1801469817 | NBN | n.347A= c.-126+72A= (n.-126+72A=) c.171+72A= (n.171+72A=) c.37+1875A= (n.37+1875A=) n.349A= c.-75-1127A= (n.-75-1127A=) n.355A= n.292+72A= n.281+72A= n.283+72A= c.-76+72A= (n.-76+72A=) c.147+72A= (n.147+72A=) n.308+72A= c.-849+72A= (n.-849+72A=) c.-655+72A= (n.-655+72A=) c.-799+72A= (n.-799+72A=) | |
| 8 | g.89982651A= | CA1801469818 | NBN | n.346T= c.-126+71T= (n.-126+71T=) c.171+71T= (n.171+71T=) c.37+1874T= (n.37+1874T=) n.348T= c.-75-1128T= (n.-75-1128T=) n.354T= n.292+71T= n.281+71T= n.283+71T= c.-76+71T= (n.-76+71T=) c.147+71T= (n.147+71T=) n.308+71T= c.-849+71T= (n.-849+71T=) c.-655+71T= (n.-655+71T=) c.-799+71T= (n.-799+71T=) | |
| 8 | g.89982651A>G | CA1801469819 | NBN | n.346T>C c.-126+71T>C (n.-126+71T>C) c.171+71T>C (n.171+71T>C) c.37+1874T>C (n.37+1874T>C) n.348T>C c.-75-1128T>C (n.-75-1128T>C) n.354T>C n.292+71T>C n.281+71T>C n.283+71T>C c.-76+71T>C (n.-76+71T>C) c.147+71T>C (n.147+71T>C) n.308+71T>C c.-849+71T>C (n.-849+71T>C) c.-655+71T>C (n.-655+71T>C) c.-799+71T>C (n.-799+71T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89982651dup | CA856700885 | NBN | n.346dup c.-126+71dup (n.-126+71dup) c.171+71dup (n.171+71dup) c.37+1874dup (n.37+1874dup) n.348dup c.-75-1128dup (n.-75-1128dup) n.354dup n.292+71dup n.281+71dup n.283+71dup c.-76+71dup (n.-76+71dup) c.147+71dup (n.147+71dup) n.308+71dup c.-849+71dup (n.-849+71dup) c.-655+71dup (n.-655+71dup) c.-799+71dup (n.-799+71dup) | dbSNP |
| 8 | g.89982652C= | CA1801469820 | NBN | n.345G= c.-126+70G= (n.-126+70G=) c.171+70G= (n.171+70G=) c.37+1873G= (n.37+1873G=) n.347G= c.-75-1129G= (n.-75-1129G=) n.353G= n.292+70G= n.281+70G= n.283+70G= c.-76+70G= (n.-76+70G=) c.147+70G= (n.147+70G=) n.308+70G= c.-849+70G= (n.-849+70G=) c.-655+70G= (n.-655+70G=) c.-799+70G= (n.-799+70G=) | |
| 8 | g.89982652C>T | CA1801469821 | NBN | n.345G>A c.-126+70G>A (n.-126+70G>A) c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.37+1873G>A (n.37+1873G>A) n.347G>A c.-75-1129G>A (n.-75-1129G>A) n.353G>A n.292+70G>A n.281+70G>A n.283+70G>A c.-76+70G>A (n.-76+70G>A) c.147+70G>A (n.147+70G>A) n.308+70G>A c.-849+70G>A (n.-849+70G>A) c.-655+70G>A (n.-655+70G>A) c.-799+70G>A (n.-799+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982654A>C | CA2717882923 | NBN | n.343T>G c.-126+68T>G (n.-126+68T>G) c.171+68T>G (n.171+68T>G) c.37+1871T>G (n.37+1871T>G) n.345T>G c.-75-1131T>G (n.-75-1131T>G) n.351T>G n.292+68T>G n.281+68T>G n.283+68T>G c.-76+68T>G (n.-76+68T>G) c.147+68T>G (n.147+68T>G) n.308+68T>G c.-849+68T>G (n.-849+68T>G) c.-655+68T>G (n.-655+68T>G) c.-799+68T>G (n.-799+68T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982656C>A | CA2687857819 | NBN | n.341G>T c.-126+66G>T (n.-126+66G>T) c.171+66G>T (n.171+66G>T) c.37+1869G>T (n.37+1869G>T) n.343G>T c.-75-1133G>T (n.-75-1133G>T) n.349G>T n.292+66G>T n.281+66G>T n.283+66G>T c.-76+66G>T (n.-76+66G>T) c.147+66G>T (n.147+66G>T) n.308+66G>T c.-849+66G>T (n.-849+66G>T) c.-655+66G>T (n.-655+66G>T) c.-799+66G>T (n.-799+66G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982656C= | CA1801469822 | NBN | n.341G= c.-126+66G= (n.-126+66G=) c.171+66G= (n.171+66G=) c.37+1869G= (n.37+1869G=) n.343G= c.-75-1133G= (n.-75-1133G=) n.349G= n.292+66G= n.281+66G= n.283+66G= c.-76+66G= (n.-76+66G=) c.147+66G= (n.147+66G=) n.308+66G= c.-849+66G= (n.-849+66G=) c.-655+66G= (n.-655+66G=) c.-799+66G= (n.-799+66G=) | |
| 8 | g.89982656C>T | CA856700888 | NBN | n.341G>A c.-126+66G>A (n.-126+66G>A) c.171+66G>A (n.171+66G>A) c.37+1869G>A (n.37+1869G>A) n.343G>A c.-75-1133G>A (n.-75-1133G>A) n.349G>A n.292+66G>A n.281+66G>A n.283+66G>A c.-76+66G>A (n.-76+66G>A) c.147+66G>A (n.147+66G>A) n.308+66G>A c.-849+66G>A (n.-849+66G>A) c.-655+66G>A (n.-655+66G>A) c.-799+66G>A (n.-799+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982657C>A | CA1116466085 | NBN | n.340G>T c.-126+65G>T (n.-126+65G>T) c.171+65G>T (n.171+65G>T) c.37+1868G>T (n.37+1868G>T) n.342G>T c.-75-1134G>T (n.-75-1134G>T) n.348G>T n.292+65G>T n.281+65G>T n.283+65G>T c.-76+65G>T (n.-76+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) n.308+65G>T c.-849+65G>T (n.-849+65G>T) c.-655+65G>T (n.-655+65G>T) c.-799+65G>T (n.-799+65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982657C= | CA1801469823 | NBN | n.340G= c.-126+65G= (n.-126+65G=) c.171+65G= (n.171+65G=) c.37+1868G= (n.37+1868G=) n.342G= c.-75-1134G= (n.-75-1134G=) n.348G= n.292+65G= n.281+65G= n.283+65G= c.-76+65G= (n.-76+65G=) c.147+65G= (n.147+65G=) n.308+65G= c.-849+65G= (n.-849+65G=) c.-655+65G= (n.-655+65G=) c.-799+65G= (n.-799+65G=) | |
| 8 | g.89982657C>G | CA2687857820 | NBN | n.340G>C c.-126+65G>C (n.-126+65G>C) c.171+65G>C (n.171+65G>C) c.37+1868G>C (n.37+1868G>C) n.342G>C c.-75-1134G>C (n.-75-1134G>C) n.348G>C n.292+65G>C n.281+65G>C n.283+65G>C c.-76+65G>C (n.-76+65G>C) c.147+65G>C (n.147+65G>C) n.308+65G>C c.-849+65G>C (n.-849+65G>C) c.-655+65G>C (n.-655+65G>C) c.-799+65G>C (n.-799+65G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982659A>C | CA915663337 | NBN | n.338T>G c.-126+63T>G (n.-126+63T>G) c.171+63T>G (n.171+63T>G) c.37+1866T>G (n.37+1866T>G) n.340T>G c.-75-1136T>G (n.-75-1136T>G) n.346T>G n.292+63T>G n.281+63T>G n.283+63T>G c.-76+63T>G (n.-76+63T>G) c.147+63T>G (n.147+63T>G) n.308+63T>G c.-849+63T>G (n.-849+63T>G) c.-655+63T>G (n.-655+63T>G) c.-799+63T>G (n.-799+63T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982660G= | CA1801469824 | NBN | n.337C= c.-126+62C= (n.-126+62C=) c.171+62C= (n.171+62C=) c.37+1865C= (n.37+1865C=) n.339C= c.-75-1137C= (n.-75-1137C=) n.345C= n.292+62C= n.281+62C= n.283+62C= c.-76+62C= (n.-76+62C=) c.147+62C= (n.147+62C=) n.308+62C= c.-849+62C= (n.-849+62C=) c.-655+62C= (n.-655+62C=) c.-799+62C= (n.-799+62C=) | |
| 8 | g.89982660G>T | CA583376752 | NBN | n.337C>A c.-126+62C>A (n.-126+62C>A) c.171+62C>A (n.171+62C>A) c.37+1865C>A (n.37+1865C>A) n.339C>A c.-75-1137C>A (n.-75-1137C>A) n.345C>A n.292+62C>A n.281+62C>A n.283+62C>A c.-76+62C>A (n.-76+62C>A) c.147+62C>A (n.147+62C>A) n.308+62C>A c.-849+62C>A (n.-849+62C>A) c.-655+62C>A (n.-655+62C>A) c.-799+62C>A (n.-799+62C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982661A>C | CA2687857821 | NBN | n.336T>G c.-126+61T>G (n.-126+61T>G) c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.37+1864T>G (n.37+1864T>G) n.338T>G c.-75-1138T>G (n.-75-1138T>G) n.344T>G n.292+61T>G n.281+61T>G n.283+61T>G c.-76+61T>G (n.-76+61T>G) c.147+61T>G (n.147+61T>G) n.308+61T>G c.-849+61T>G (n.-849+61T>G) c.-655+61T>G (n.-655+61T>G) c.-799+61T>G (n.-799+61T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982661A>G | CA2687857822 | NBN | n.336T>C c.-126+61T>C (n.-126+61T>C) c.171+61T>C (n.171+61T>C) c.37+1864T>C (n.37+1864T>C) n.338T>C c.-75-1138T>C (n.-75-1138T>C) n.344T>C n.292+61T>C n.281+61T>C n.283+61T>C c.-76+61T>C (n.-76+61T>C) c.147+61T>C (n.147+61T>C) n.308+61T>C c.-849+61T>C (n.-849+61T>C) c.-655+61T>C (n.-655+61T>C) c.-799+61T>C (n.-799+61T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982662G>A | CA1801469827 | NBN | n.335C>T c.-126+60C>T (n.-126+60C>T) c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.37+1863C>T (n.37+1863C>T) n.337C>T c.-75-1139C>T (n.-75-1139C>T) n.343C>T n.292+60C>T n.281+60C>T n.283+60C>T c.-76+60C>T (n.-76+60C>T) c.147+60C>T (n.147+60C>T) n.308+60C>T c.-849+60C>T (n.-849+60C>T) c.-655+60C>T (n.-655+60C>T) c.-799+60C>T (n.-799+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982662G= | CA1801469826 | NBN | n.335C= c.-126+60C= (n.-126+60C=) c.171+60C= (n.171+60C=) c.37+1863C= (n.37+1863C=) n.337C= c.-75-1139C= (n.-75-1139C=) n.343C= n.292+60C= n.281+60C= n.283+60C= c.-76+60C= (n.-76+60C=) c.147+60C= (n.147+60C=) n.308+60C= c.-849+60C= (n.-849+60C=) c.-655+60C= (n.-655+60C=) c.-799+60C= (n.-799+60C=) | |
| 8 | g.89982662G>T | CA2687857823 | NBN | n.335C>A c.-126+60C>A (n.-126+60C>A) c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.37+1863C>A (n.37+1863C>A) n.337C>A c.-75-1139C>A (n.-75-1139C>A) n.343C>A n.292+60C>A n.281+60C>A n.283+60C>A c.-76+60C>A (n.-76+60C>A) c.147+60C>A (n.147+60C>A) n.308+60C>A c.-849+60C>A (n.-849+60C>A) c.-655+60C>A (n.-655+60C>A) c.-799+60C>A (n.-799+60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982663A>G | CA2687857824 | NBN | n.334T>C c.-126+59T>C (n.-126+59T>C) c.171+59T>C (n.171+59T>C) c.37+1862T>C (n.37+1862T>C) n.336T>C c.-75-1140T>C (n.-75-1140T>C) n.342T>C n.292+59T>C n.281+59T>C n.283+59T>C c.-76+59T>C (n.-76+59T>C) c.147+59T>C (n.147+59T>C) n.308+59T>C c.-849+59T>C (n.-849+59T>C) c.-655+59T>C (n.-655+59T>C) c.-799+59T>C (n.-799+59T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982664A= | CA1801469828 | NBN | n.333T= c.-126+58T= (n.-126+58T=) c.171+58T= (n.171+58T=) c.37+1861T= (n.37+1861T=) n.335T= c.-75-1141T= (n.-75-1141T=) n.341T= n.292+58T= n.281+58T= n.283+58T= c.-76+58T= (n.-76+58T=) c.147+58T= (n.147+58T=) n.308+58T= c.-849+58T= (n.-849+58T=) c.-655+58T= (n.-655+58T=) c.-799+58T= (n.-799+58T=) | |
| 8 | g.89982664A>C | CA2781236129 | NBN | n.333T>G c.-126+58T>G (n.-126+58T>G) c.171+58T>G (n.171+58T>G) c.37+1861T>G (n.37+1861T>G) n.335T>G c.-75-1141T>G (n.-75-1141T>G) n.341T>G n.292+58T>G n.281+58T>G n.283+58T>G c.-76+58T>G (n.-76+58T>G) c.147+58T>G (n.147+58T>G) n.308+58T>G c.-849+58T>G (n.-849+58T>G) c.-655+58T>G (n.-655+58T>G) c.-799+58T>G (n.-799+58T>G) | |
| 8 | g.89982664A>G | CA181281030 | NBN | n.333T>C c.-126+58T>C (n.-126+58T>C) c.171+58T>C (n.171+58T>C) c.37+1861T>C (n.37+1861T>C) n.335T>C c.-75-1141T>C (n.-75-1141T>C) n.341T>C n.292+58T>C n.281+58T>C n.283+58T>C c.-76+58T>C (n.-76+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) n.308+58T>C c.-849+58T>C (n.-849+58T>C) c.-655+58T>C (n.-655+58T>C) c.-799+58T>C (n.-799+58T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>A | CA2687857825 | NBN | n.332A>T c.-126+57A>T (n.-126+57A>T) c.171+57A>T (n.171+57A>T) c.37+1860A>T (n.37+1860A>T) n.334A>T c.-75-1142A>T (n.-75-1142A>T) n.340A>T n.292+57A>T n.281+57A>T n.283+57A>T c.-76+57A>T (n.-76+57A>T) c.147+57A>T (n.147+57A>T) n.308+57A>T c.-849+57A>T (n.-849+57A>T) c.-655+57A>T (n.-655+57A>T) c.-799+57A>T (n.-799+57A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>C | CA856700917 | NBN | n.332A>G c.-126+57A>G (n.-126+57A>G) c.171+57A>G (n.171+57A>G) c.37+1860A>G (n.37+1860A>G) n.334A>G c.-75-1142A>G (n.-75-1142A>G) n.340A>G n.292+57A>G n.281+57A>G n.283+57A>G c.-76+57A>G (n.-76+57A>G) c.147+57A>G (n.147+57A>G) n.308+57A>G c.-849+57A>G (n.-849+57A>G) c.-655+57A>G (n.-655+57A>G) c.-799+57A>G (n.-799+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T>G | CA2687857826 | NBN | n.332A>C c.-126+57A>C (n.-126+57A>C) c.171+57A>C (n.171+57A>C) c.37+1860A>C (n.37+1860A>C) n.334A>C c.-75-1142A>C (n.-75-1142A>C) n.340A>C n.292+57A>C n.281+57A>C n.283+57A>C c.-76+57A>C (n.-76+57A>C) c.147+57A>C (n.147+57A>C) n.308+57A>C c.-849+57A>C (n.-849+57A>C) c.-655+57A>C (n.-655+57A>C) c.-799+57A>C (n.-799+57A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982665T= | CA1801469829 | NBN | n.332A= c.-126+57A= (n.-126+57A=) c.171+57A= (n.171+57A=) c.37+1860A= (n.37+1860A=) n.334A= c.-75-1142A= (n.-75-1142A=) n.340A= n.292+57A= n.281+57A= n.283+57A= c.-76+57A= (n.-76+57A=) c.147+57A= (n.147+57A=) n.308+57A= c.-849+57A= (n.-849+57A=) c.-655+57A= (n.-655+57A=) c.-799+57A= (n.-799+57A=) | |
| 8 | g.89982667T>C | CA652537204 | NBN | n.330A>G c.-126+55A>G (n.-126+55A>G) c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.37+1858A>G (n.37+1858A>G) n.332A>G c.-75-1144A>G (n.-75-1144A>G) n.338A>G n.292+55A>G n.281+55A>G n.283+55A>G c.-76+55A>G (n.-76+55A>G) c.147+55A>G (n.147+55A>G) n.308+55A>G c.-849+55A>G (n.-849+55A>G) c.-655+55A>G (n.-655+55A>G) c.-799+55A>G (n.-799+55A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89982668T>G | CA2687857827 | NBN | n.329A>C c.-126+54A>C (n.-126+54A>C) c.171+54A>C (n.171+54A>C) c.37+1857A>C (n.37+1857A>C) n.331A>C c.-75-1145A>C (n.-75-1145A>C) n.337A>C n.292+54A>C n.281+54A>C n.283+54A>C c.-76+54A>C (n.-76+54A>C) c.147+54A>C (n.147+54A>C) n.308+54A>C c.-849+54A>C (n.-849+54A>C) c.-655+54A>C (n.-655+54A>C) c.-799+54A>C (n.-799+54A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982669T>C | CA2687857828 | NBN | n.328A>G c.-126+53A>G (n.-126+53A>G) c.171+53A>G (n.171+53A>G) c.37+1856A>G (n.37+1856A>G) n.330A>G c.-75-1146A>G (n.-75-1146A>G) n.336A>G n.292+53A>G n.281+53A>G n.283+53A>G c.-76+53A>G (n.-76+53A>G) c.147+53A>G (n.147+53A>G) n.308+53A>G c.-849+53A>G (n.-849+53A>G) c.-655+53A>G (n.-655+53A>G) c.-799+53A>G (n.-799+53A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982670T>C | CA2687857829 | NBN | n.327A>G c.-126+52A>G (n.-126+52A>G) c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.37+1855A>G (n.37+1855A>G) n.329A>G c.-75-1147A>G (n.-75-1147A>G) n.335A>G n.292+52A>G n.281+52A>G n.283+52A>G c.-76+52A>G (n.-76+52A>G) c.147+52A>G (n.147+52A>G) n.308+52A>G c.-849+52A>G (n.-849+52A>G) c.-655+52A>G (n.-655+52A>G) c.-799+52A>G (n.-799+52A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982670T>G | CA2579201906 | NBN | n.327A>C c.-126+52A>C (n.-126+52A>C) c.171+52A>C (n.171+52A>C) c.37+1855A>C (n.37+1855A>C) n.329A>C c.-75-1147A>C (n.-75-1147A>C) n.335A>C n.292+52A>C n.281+52A>C n.283+52A>C c.-76+52A>C (n.-76+52A>C) c.147+52A>C (n.147+52A>C) n.308+52A>C c.-849+52A>C (n.-849+52A>C) c.-655+52A>C (n.-655+52A>C) c.-799+52A>C (n.-799+52A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982671G>T | CA2687857830 | NBN | n.326C>A c.-126+51C>A (n.-126+51C>A) c.171+51C>A (n.171+51C>A) c.37+1854C>A (n.37+1854C>A) n.328C>A c.-75-1148C>A (n.-75-1148C>A) n.334C>A n.292+51C>A n.281+51C>A n.283+51C>A c.-76+51C>A (n.-76+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) n.308+51C>A c.-849+51C>A (n.-849+51C>A) c.-655+51C>A (n.-655+51C>A) c.-799+51C>A (n.-799+51C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673del | CA2579201907 | NBN | n.324del c.-126+49del (n.-126+49del) c.171+49del (n.171+49del) c.37+1852del (n.37+1852del) n.326del c.-75-1150del (n.-75-1150del) n.332del n.292+49del n.281+49del n.283+49del c.-76+49del (n.-76+49del) c.147+49del (n.147+49del) n.308+49del c.-849+49del (n.-849+49del) c.-655+49del (n.-655+49del) c.-799+49del (n.-799+49del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673G>A | CA1801469832 | NBN | n.324C>T c.-126+49C>T (n.-126+49C>T) c.171+49C>T (n.171+49C>T) c.37+1852C>T (n.37+1852C>T) n.326C>T c.-75-1150C>T (n.-75-1150C>T) n.332C>T n.292+49C>T n.281+49C>T n.283+49C>T c.-76+49C>T (n.-76+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) n.308+49C>T c.-849+49C>T (n.-849+49C>T) c.-655+49C>T (n.-655+49C>T) c.-799+49C>T (n.-799+49C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89982673G>C | CA4803041 | NBN | n.324C>G c.-126+49C>G (n.-126+49C>G) c.171+49C>G (n.171+49C>G) c.37+1852C>G (n.37+1852C>G) n.326C>G c.-75-1150C>G (n.-75-1150C>G) n.332C>G n.292+49C>G n.281+49C>G n.283+49C>G c.-76+49C>G (n.-76+49C>G) c.147+49C>G (n.147+49C>G) n.308+49C>G c.-849+49C>G (n.-849+49C>G) c.-655+49C>G (n.-655+49C>G) c.-799+49C>G (n.-799+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982673G= | CA1801469830 | NBN | n.324C= c.-126+49C= (n.-126+49C=) c.171+49C= (n.171+49C=) c.37+1852C= (n.37+1852C=) n.326C= c.-75-1150C= (n.-75-1150C=) n.332C= n.292+49C= n.281+49C= n.283+49C= c.-76+49C= (n.-76+49C=) c.147+49C= (n.147+49C=) n.308+49C= c.-849+49C= (n.-849+49C=) c.-655+49C= (n.-655+49C=) c.-799+49C= (n.-799+49C=) | |
| 8 | g.89982673G>T | CA2579201908 | NBN | n.324C>A c.-126+49C>A (n.-126+49C>A) c.171+49C>A (n.171+49C>A) c.37+1852C>A (n.37+1852C>A) n.326C>A c.-75-1150C>A (n.-75-1150C>A) n.332C>A n.292+49C>A n.281+49C>A n.283+49C>A c.-76+49C>A (n.-76+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) n.308+49C>A c.-849+49C>A (n.-849+49C>A) c.-655+49C>A (n.-655+49C>A) c.-799+49C>A (n.-799+49C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982678C>A | CA2687857831 | NBN | n.319G>T c.-126+44G>T (n.-126+44G>T) c.171+44G>T (n.171+44G>T) c.37+1847G>T (n.37+1847G>T) n.321G>T c.-75-1155G>T (n.-75-1155G>T) n.327G>T n.292+44G>T n.281+44G>T n.283+44G>T c.-76+44G>T (n.-76+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) n.308+44G>T c.-849+44G>T (n.-849+44G>T) c.-655+44G>T (n.-655+44G>T) c.-799+44G>T (n.-799+44G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982678C>T | CA2579201909 | NBN | n.319G>A c.-126+44G>A (n.-126+44G>A) c.171+44G>A (n.171+44G>A) c.37+1847G>A (n.37+1847G>A) n.321G>A c.-75-1155G>A (n.-75-1155G>A) n.327G>A n.292+44G>A n.281+44G>A n.283+44G>A c.-76+44G>A (n.-76+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) n.308+44G>A c.-849+44G>A (n.-849+44G>A) c.-655+44G>A (n.-655+44G>A) c.-799+44G>A (n.-799+44G>A) | dbSNP |
| 8 | g.89982679A>T | CA2579201910 | NBN | n.318T>A c.-126+43T>A (n.-126+43T>A) c.171+43T>A (n.171+43T>A) c.37+1846T>A (n.37+1846T>A) n.320T>A c.-75-1156T>A (n.-75-1156T>A) n.326T>A n.292+43T>A n.281+43T>A n.283+43T>A c.-76+43T>A (n.-76+43T>A) c.147+43T>A (n.147+43T>A) n.308+43T>A c.-849+43T>A (n.-849+43T>A) c.-655+43T>A (n.-655+43T>A) c.-799+43T>A (n.-799+43T>A) | |
| 8 | g.89982680A= | CA1801469833 | NBN | n.317T= c.-126+42T= (n.-126+42T=) c.171+42T= (n.171+42T=) c.37+1845T= (n.37+1845T=) n.319T= c.-75-1157T= (n.-75-1157T=) n.325T= n.292+42T= n.281+42T= n.283+42T= c.-76+42T= (n.-76+42T=) c.147+42T= (n.147+42T=) n.308+42T= c.-849+42T= (n.-849+42T=) c.-655+42T= (n.-655+42T=) c.-799+42T= (n.-799+42T=) | |
| 8 | g.89982681C>A | CA856700923 | NBN | n.316G>T c.-126+41G>T (n.-126+41G>T) c.171+41G>T (n.171+41G>T) c.37+1844G>T (n.37+1844G>T) n.318G>T c.-75-1158G>T (n.-75-1158G>T) n.324G>T n.292+41G>T n.281+41G>T n.283+41G>T c.-76+41G>T (n.-76+41G>T) c.147+41G>T (n.147+41G>T) n.308+41G>T c.-849+41G>T (n.-849+41G>T) c.-655+41G>T (n.-655+41G>T) c.-799+41G>T (n.-799+41G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982681C= | CA1801469834 | NBN | n.316G= c.-126+41G= (n.-126+41G=) c.171+41G= (n.171+41G=) c.37+1844G= (n.37+1844G=) n.318G= c.-75-1158G= (n.-75-1158G=) n.324G= n.292+41G= n.281+41G= n.283+41G= c.-76+41G= (n.-76+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) n.308+41G= c.-849+41G= (n.-849+41G=) c.-655+41G= (n.-655+41G=) c.-799+41G= (n.-799+41G=) | |
| 8 | g.89982681C>T | CA583376756 | NBN | n.316G>A c.-126+41G>A (n.-126+41G>A) c.171+41G>A (n.171+41G>A) c.37+1844G>A (n.37+1844G>A) n.318G>A c.-75-1158G>A (n.-75-1158G>A) n.324G>A n.292+41G>A n.281+41G>A n.283+41G>A c.-76+41G>A (n.-76+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) n.308+41G>A c.-849+41G>A (n.-849+41G>A) c.-655+41G>A (n.-655+41G>A) c.-799+41G>A (n.-799+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982685dup | CA583376753 | NBN | n.316dup c.-126+41dup (n.-126+41dup) c.171+41dup (n.171+41dup) c.37+1844dup (n.37+1844dup) n.318dup c.-75-1158dup (n.-75-1158dup) n.324dup n.292+41dup n.281+41dup n.283+41dup c.-76+41dup (n.-76+41dup) c.147+41dup (n.147+41dup) n.308+41dup c.-849+41dup (n.-849+41dup) c.-655+41dup (n.-655+41dup) c.-799+41dup (n.-799+41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982685del | CA2687857832 | NBN | n.316del c.-126+41del (n.-126+41del) c.171+41del (n.171+41del) c.37+1844del (n.37+1844del) n.318del c.-75-1158del (n.-75-1158del) n.324del n.292+41del n.281+41del n.283+41del c.-76+41del (n.-76+41del) c.147+41del (n.147+41del) n.308+41del c.-849+41del (n.-849+41del) c.-655+41del (n.-655+41del) c.-799+41del (n.-799+41del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982683C>T | CA2687857833 | NBN | n.314G>A c.-126+39G>A (n.-126+39G>A) c.171+39G>A (n.171+39G>A) c.37+1842G>A (n.37+1842G>A) n.316G>A c.-75-1160G>A (n.-75-1160G>A) n.322G>A n.292+39G>A n.281+39G>A n.283+39G>A c.-76+39G>A (n.-76+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) n.308+39G>A c.-849+39G>A (n.-849+39G>A) c.-655+39G>A (n.-655+39G>A) c.-799+39G>A (n.-799+39G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982686T>C | CA2687857834 | NBN | n.311A>G c.-126+36A>G (n.-126+36A>G) c.171+36A>G (n.171+36A>G) c.37+1839A>G (n.37+1839A>G) n.313A>G c.-75-1163A>G (n.-75-1163A>G) n.319A>G n.292+36A>G n.281+36A>G n.283+36A>G c.-76+36A>G (n.-76+36A>G) c.147+36A>G (n.147+36A>G) n.308+36A>G c.-849+36A>G (n.-849+36A>G) c.-655+36A>G (n.-655+36A>G) c.-799+36A>G (n.-799+36A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982687T>C | CA4803042 | NBN | n.310A>G c.-126+35A>G (n.-126+35A>G) c.171+35A>G (n.171+35A>G) c.37+1838A>G (n.37+1838A>G) n.312A>G c.-75-1164A>G (n.-75-1164A>G) n.318A>G n.292+35A>G n.281+35A>G n.283+35A>G c.-76+35A>G (n.-76+35A>G) c.147+35A>G (n.147+35A>G) n.308+35A>G c.-849+35A>G (n.-849+35A>G) c.-655+35A>G (n.-655+35A>G) c.-799+35A>G (n.-799+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982687T= | CA1801469836 | NBN | n.310A= c.-126+35A= (n.-126+35A=) c.171+35A= (n.171+35A=) c.37+1838A= (n.37+1838A=) n.312A= c.-75-1164A= (n.-75-1164A=) n.318A= n.292+35A= n.281+35A= n.283+35A= c.-76+35A= (n.-76+35A=) c.147+35A= (n.147+35A=) n.308+35A= c.-849+35A= (n.-849+35A=) c.-655+35A= (n.-655+35A=) c.-799+35A= (n.-799+35A=) | |
| 8 | g.89982689C= | CA1801469837 | NBN | n.308G= c.-126+33G= (n.-126+33G=) c.171+33G= (n.171+33G=) c.37+1836G= (n.37+1836G=) n.310G= c.-75-1166G= (n.-75-1166G=) n.316G= n.292+33G= n.281+33G= n.283+33G= c.-76+33G= (n.-76+33G=) c.147+33G= (n.147+33G=) n.308+33G= c.-849+33G= (n.-849+33G=) c.-655+33G= (n.-655+33G=) c.-799+33G= (n.-799+33G=) | |
| 8 | g.89982689C>G | CA181281038 | NBN | n.308G>C c.-126+33G>C (n.-126+33G>C) c.171+33G>C (n.171+33G>C) c.37+1836G>C (n.37+1836G>C) n.310G>C c.-75-1166G>C (n.-75-1166G>C) n.316G>C n.292+33G>C n.281+33G>C n.283+33G>C c.-76+33G>C (n.-76+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) n.308+33G>C c.-849+33G>C (n.-849+33G>C) c.-655+33G>C (n.-655+33G>C) c.-799+33G>C (n.-799+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982689C>T | CA583376757 | NBN | n.308G>A c.-126+33G>A (n.-126+33G>A) c.171+33G>A (n.171+33G>A) c.37+1836G>A (n.37+1836G>A) n.310G>A c.-75-1166G>A (n.-75-1166G>A) n.316G>A n.292+33G>A n.281+33G>A n.283+33G>A c.-76+33G>A (n.-76+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) n.308+33G>A c.-849+33G>A (n.-849+33G>A) c.-655+33G>A (n.-655+33G>A) c.-799+33G>A (n.-799+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982690T>A | CA2687857835 | NBN | n.307A>T c.-126+32A>T (n.-126+32A>T) c.171+32A>T (n.171+32A>T) c.37+1835A>T (n.37+1835A>T) n.309A>T c.-75-1167A>T (n.-75-1167A>T) n.315A>T n.292+32A>T n.281+32A>T n.283+32A>T c.-76+32A>T (n.-76+32A>T) c.147+32A>T (n.147+32A>T) n.308+32A>T c.-849+32A>T (n.-849+32A>T) c.-655+32A>T (n.-655+32A>T) c.-799+32A>T (n.-799+32A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982692G>C | CA2536095687 | NBN | n.305C>G c.-126+30C>G (n.-126+30C>G) c.171+30C>G (n.171+30C>G) c.37+1833C>G (n.37+1833C>G) n.307C>G c.-75-1169C>G (n.-75-1169C>G) n.313C>G n.292+30C>G n.281+30C>G n.283+30C>G c.-76+30C>G (n.-76+30C>G) c.147+30C>G (n.147+30C>G) n.308+30C>G c.-849+30C>G (n.-849+30C>G) c.-655+30C>G (n.-655+30C>G) c.-799+30C>G (n.-799+30C>G) | dbSNP |
| 8 | g.89982693A>G | CA2687857836 | NBN | n.304T>C c.-126+29T>C (n.-126+29T>C) c.171+29T>C (n.171+29T>C) c.37+1832T>C (n.37+1832T>C) n.306T>C c.-75-1170T>C (n.-75-1170T>C) n.312T>C n.292+29T>C n.281+29T>C n.283+29T>C c.-76+29T>C (n.-76+29T>C) c.147+29T>C (n.147+29T>C) n.308+29T>C c.-849+29T>C (n.-849+29T>C) c.-655+29T>C (n.-655+29T>C) c.-799+29T>C (n.-799+29T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982694A= | CA1801469838 | NBN | n.303T= c.-126+28T= (n.-126+28T=) c.171+28T= (n.171+28T=) c.37+1831T= (n.37+1831T=) n.305T= c.-75-1171T= (n.-75-1171T=) n.311T= n.292+28T= n.281+28T= n.283+28T= c.-76+28T= (n.-76+28T=) c.147+28T= (n.147+28T=) n.308+28T= c.-849+28T= (n.-849+28T=) c.-655+28T= (n.-655+28T=) c.-799+28T= (n.-799+28T=) | |
| 8 | g.89982694A>C | CA1116466094 | NBN | n.303T>G c.-126+28T>G (n.-126+28T>G) c.171+28T>G (n.171+28T>G) c.37+1831T>G (n.37+1831T>G) n.305T>G c.-75-1171T>G (n.-75-1171T>G) n.311T>G n.292+28T>G n.281+28T>G n.283+28T>G c.-76+28T>G (n.-76+28T>G) c.147+28T>G (n.147+28T>G) n.308+28T>G c.-849+28T>G (n.-849+28T>G) c.-655+28T>G (n.-655+28T>G) c.-799+28T>G (n.-799+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982695A= | CA1801469839 | NBN | n.302T= c.-126+27T= (n.-126+27T=) c.171+27T= (n.171+27T=) c.37+1830T= (n.37+1830T=) n.304T= c.-75-1172T= (n.-75-1172T=) n.310T= n.292+27T= n.281+27T= n.283+27T= c.-76+27T= (n.-76+27T=) c.147+27T= (n.147+27T=) n.308+27T= c.-849+27T= (n.-849+27T=) c.-655+27T= (n.-655+27T=) c.-799+27T= (n.-799+27T=) | |
| 8 | g.89982695A>T | CA4803043 | NBN | n.302T>A c.-126+27T>A (n.-126+27T>A) c.171+27T>A (n.171+27T>A) c.37+1830T>A (n.37+1830T>A) n.304T>A c.-75-1172T>A (n.-75-1172T>A) n.310T>A n.292+27T>A n.281+27T>A n.283+27T>A c.-76+27T>A (n.-76+27T>A) c.147+27T>A (n.147+27T>A) n.308+27T>A c.-849+27T>A (n.-849+27T>A) c.-655+27T>A (n.-655+27T>A) c.-799+27T>A (n.-799+27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982696C= | CA1801469841 | NBN | n.301G= c.-126+26G= (n.-126+26G=) c.171+26G= (n.171+26G=) c.37+1829G= (n.37+1829G=) n.303G= c.-75-1173G= (n.-75-1173G=) n.309G= n.292+26G= n.281+26G= n.283+26G= c.-76+26G= (n.-76+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) n.308+26G= c.-849+26G= (n.-849+26G=) c.-655+26G= (n.-655+26G=) c.-799+26G= (n.-799+26G=) | |
| 8 | g.89982696C>T | CA1801469842 | NBN | n.301G>A c.-126+26G>A (n.-126+26G>A) c.171+26G>A (n.171+26G>A) c.37+1829G>A (n.37+1829G>A) n.303G>A c.-75-1173G>A (n.-75-1173G>A) n.309G>A n.292+26G>A n.281+26G>A n.283+26G>A c.-76+26G>A (n.-76+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) n.308+26G>A c.-849+26G>A (n.-849+26G>A) c.-655+26G>A (n.-655+26G>A) c.-799+26G>A (n.-799+26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982697T>C | CA2687857837 | NBN | n.300A>G c.-126+25A>G (n.-126+25A>G) c.171+25A>G (n.171+25A>G) c.37+1828A>G (n.37+1828A>G) n.302A>G c.-75-1174A>G (n.-75-1174A>G) n.308A>G n.292+25A>G n.281+25A>G n.283+25A>G c.-76+25A>G (n.-76+25A>G) c.147+25A>G (n.147+25A>G) n.308+25A>G c.-849+25A>G (n.-849+25A>G) c.-655+25A>G (n.-655+25A>G) c.-799+25A>G (n.-799+25A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982699G>A | CA2687857838 | NBN | n.298C>T c.-126+23C>T (n.-126+23C>T) c.171+23C>T (n.171+23C>T) c.37+1826C>T (n.37+1826C>T) n.300C>T c.-75-1176C>T (n.-75-1176C>T) n.306C>T n.292+23C>T n.281+23C>T n.283+23C>T c.-76+23C>T (n.-76+23C>T) c.147+23C>T (n.147+23C>T) n.308+23C>T c.-849+23C>T (n.-849+23C>T) c.-655+23C>T (n.-655+23C>T) c.-799+23C>T (n.-799+23C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982699G>C | CA1801469844 | NBN | n.298C>G c.-126+23C>G (n.-126+23C>G) c.171+23C>G (n.171+23C>G) c.37+1826C>G (n.37+1826C>G) n.300C>G c.-75-1176C>G (n.-75-1176C>G) n.306C>G n.292+23C>G n.281+23C>G n.283+23C>G c.-76+23C>G (n.-76+23C>G) c.147+23C>G (n.147+23C>G) n.308+23C>G c.-849+23C>G (n.-849+23C>G) c.-655+23C>G (n.-655+23C>G) c.-799+23C>G (n.-799+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982699G= | CA1801469843 | NBN | n.298C= c.-126+23C= (n.-126+23C=) c.171+23C= (n.171+23C=) c.37+1826C= (n.37+1826C=) n.300C= c.-75-1176C= (n.-75-1176C=) n.306C= n.292+23C= n.281+23C= n.283+23C= c.-76+23C= (n.-76+23C=) c.147+23C= (n.147+23C=) n.308+23C= c.-849+23C= (n.-849+23C=) c.-655+23C= (n.-655+23C=) c.-799+23C= (n.-799+23C=) | |
| 8 | g.89982700T>A | CA2687857839 | NBN | n.297A>T c.-126+22A>T (n.-126+22A>T) c.171+22A>T (n.171+22A>T) c.37+1825A>T (n.37+1825A>T) n.299A>T c.-75-1177A>T (n.-75-1177A>T) n.305A>T n.292+22A>T n.281+22A>T n.283+22A>T c.-76+22A>T (n.-76+22A>T) c.147+22A>T (n.147+22A>T) n.308+22A>T c.-849+22A>T (n.-849+22A>T) c.-655+22A>T (n.-655+22A>T) c.-799+22A>T (n.-799+22A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982700T>G | CA4803044 | NBN | n.297A>C c.-126+22A>C (n.-126+22A>C) c.171+22A>C (n.171+22A>C) c.37+1825A>C (n.37+1825A>C) n.299A>C c.-75-1177A>C (n.-75-1177A>C) n.305A>C n.292+22A>C n.281+22A>C n.283+22A>C c.-76+22A>C (n.-76+22A>C) c.147+22A>C (n.147+22A>C) n.308+22A>C c.-849+22A>C (n.-849+22A>C) c.-655+22A>C (n.-655+22A>C) c.-799+22A>C (n.-799+22A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982700T= | CA1801469845 | NBN | n.297A= c.-126+22A= (n.-126+22A=) c.171+22A= (n.171+22A=) c.37+1825A= (n.37+1825A=) n.299A= c.-75-1177A= (n.-75-1177A=) n.305A= n.292+22A= n.281+22A= n.283+22A= c.-76+22A= (n.-76+22A=) c.147+22A= (n.147+22A=) n.308+22A= c.-849+22A= (n.-849+22A=) c.-655+22A= (n.-655+22A=) c.-799+22A= (n.-799+22A=) | |
| 8 | g.89982701G>T | CA2687857840 | NBN | n.296C>A c.-126+21C>A (n.-126+21C>A) c.171+21C>A (n.171+21C>A) c.37+1824C>A (n.37+1824C>A) n.298C>A c.-75-1178C>A (n.-75-1178C>A) n.304C>A n.292+21C>A n.281+21C>A n.283+21C>A c.-76+21C>A (n.-76+21C>A) c.147+21C>A (n.147+21C>A) n.308+21C>A c.-849+21C>A (n.-849+21C>A) c.-655+21C>A (n.-655+21C>A) c.-799+21C>A (n.-799+21C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982701_89982706delinsGAAATA | CA1801469846 | NBN | n.291_296delinsTATTTC c.-126+16_-126+21delinsTATTTC (n.-126+16_-126+21delinsTATTTC) c.171+16_171+21delinsTATTTC (n.171+16_171+21delinsTATTTC) c.37+1819_37+1824delinsTATTTC (n.37+1819_37+1824delinsTATTTC) n.293_298delinsTATTTC c.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC (n.-75-1183_-75-1178delinsTATTTC) n.299_304delinsTATTTC n.292+16_292+21delinsTATTTC n.281+16_281+21delinsTATTTC n.283+16_283+21delinsTATTTC c.-76+16_-76+21delinsTATTTC (n.-76+16_-76+21delinsTATTTC) c.147+16_147+21delinsTATTTC (n.147+16_147+21delinsTATTTC) n.308+16_308+21delinsTATTTC c.-849+16_-849+21delinsTATTTC (n.-849+16_-849+21delinsTATTTC) c.-655+16_-655+21delinsTATTTC (n.-655+16_-655+21delinsTATTTC) c.-799+16_-799+21delinsTATTTC (n.-799+16_-799+21delinsTATTTC) | |
| 8 | g.89982704del | CA2579201911 | NBN | n.295del c.-126+20del (n.-126+20del) c.171+20del (n.171+20del) c.37+1823del (n.37+1823del) n.297del c.-75-1179del (n.-75-1179del) n.303del n.292+20del n.281+20del n.283+20del c.-76+20del (n.-76+20del) c.147+20del (n.147+20del) n.308+20del c.-849+20del (n.-849+20del) c.-655+20del (n.-655+20del) c.-799+20del (n.-799+20del) | |
| 8 | g.89982706_89982710del | CA856700944 | NBN | n.291_295del c.-126+16_-126+20del (n.-126+16_-126+20del) c.171+16_171+20del (n.171+16_171+20del) c.37+1819_37+1823del (n.37+1819_37+1823del) n.293_297del c.-75-1183_-75-1179del (n.-75-1183_-75-1179del) n.299_303del n.292+16_292+20del n.281+16_281+20del n.283+16_283+20del c.-76+16_-76+20del (n.-76+16_-76+20del) c.147+16_147+20del (n.147+16_147+20del) n.308+16_308+20del c.-849+16_-849+20del (n.-849+16_-849+20del) c.-655+16_-655+20del (n.-655+16_-655+20del) c.-799+16_-799+20del (n.-799+16_-799+20del) | dbSNP |
| 8 | g.89982703A= | CA1801469848 | NBN | n.294T= c.-126+19T= (n.-126+19T=) c.171+19T= (n.171+19T=) c.37+1822T= (n.37+1822T=) n.296T= c.-75-1180T= (n.-75-1180T=) n.302T= n.292+19T= n.281+19T= n.283+19T= c.-76+19T= (n.-76+19T=) c.147+19T= (n.147+19T=) n.308+19T= c.-849+19T= (n.-849+19T=) c.-655+19T= (n.-655+19T=) c.-799+19T= (n.-799+19T=) | |
| 8 | g.89982703A>G | CA1116466099 | NBN | n.294T>C c.-126+19T>C (n.-126+19T>C) c.171+19T>C (n.171+19T>C) c.37+1822T>C (n.37+1822T>C) n.296T>C c.-75-1180T>C (n.-75-1180T>C) n.302T>C n.292+19T>C n.281+19T>C n.283+19T>C c.-76+19T>C (n.-76+19T>C) c.147+19T>C (n.147+19T>C) n.308+19T>C c.-849+19T>C (n.-849+19T>C) c.-655+19T>C (n.-655+19T>C) c.-799+19T>C (n.-799+19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982704A>G | CA2579201912 | NBN | n.293T>C c.-126+18T>C (n.-126+18T>C) c.171+18T>C (n.171+18T>C) c.37+1821T>C (n.37+1821T>C) n.295T>C c.-75-1181T>C (n.-75-1181T>C) n.301T>C n.292+18T>C n.281+18T>C n.283+18T>C c.-76+18T>C (n.-76+18T>C) c.147+18T>C (n.147+18T>C) n.308+18T>C c.-849+18T>C (n.-849+18T>C) c.-655+18T>C (n.-655+18T>C) c.-799+18T>C (n.-799+18T>C) | |
| 8 | g.89982707A>C | CA2687857841 | NBN | n.290T>G c.-126+15T>G (n.-126+15T>G) c.171+15T>G (n.171+15T>G) c.37+1818T>G (n.37+1818T>G) n.292T>G c.-75-1184T>G (n.-75-1184T>G) n.298T>G n.292+15T>G n.281+15T>G n.283+15T>G c.-76+15T>G (n.-76+15T>G) c.147+15T>G (n.147+15T>G) n.308+15T>G c.-849+15T>G (n.-849+15T>G) c.-655+15T>G (n.-655+15T>G) c.-799+15T>G (n.-799+15T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982708A= | CA1801469849 | NBN | n.289T= c.-126+14T= (n.-126+14T=) c.171+14T= (n.171+14T=) c.37+1817T= (n.37+1817T=) n.291T= c.-75-1185T= (n.-75-1185T=) n.297T= n.292+14T= n.281+14T= n.283+14T= c.-76+14T= (n.-76+14T=) c.147+14T= (n.147+14T=) n.308+14T= c.-849+14T= (n.-849+14T=) c.-655+14T= (n.-655+14T=) c.-799+14T= (n.-799+14T=) | |
| 8 | g.89982708A>G | CA658797122 | NBN | n.289T>C c.-126+14T>C (n.-126+14T>C) c.171+14T>C (n.171+14T>C) c.37+1817T>C (n.37+1817T>C) n.291T>C c.-75-1185T>C (n.-75-1185T>C) n.297T>C n.292+14T>C n.281+14T>C n.283+14T>C c.-76+14T>C (n.-76+14T>C) c.147+14T>C (n.147+14T>C) n.308+14T>C c.-849+14T>C (n.-849+14T>C) c.-655+14T>C (n.-655+14T>C) c.-799+14T>C (n.-799+14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982710T>C | CA16605273 | NBN | n.287A>G c.-126+12A>G (n.-126+12A>G) c.171+12A>G (n.171+12A>G) c.37+1815A>G (n.37+1815A>G) n.289A>G c.-75-1187A>G (n.-75-1187A>G) n.295A>G n.292+12A>G n.281+12A>G n.283+12A>G c.-76+12A>G (n.-76+12A>G) c.147+12A>G (n.147+12A>G) n.308+12A>G c.-849+12A>G (n.-849+12A>G) c.-655+12A>G (n.-655+12A>G) c.-799+12A>G (n.-799+12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982710T= | CA1801469851 | NBN | n.287A= c.-126+12A= (n.-126+12A=) c.171+12A= (n.171+12A=) c.37+1815A= (n.37+1815A=) n.289A= c.-75-1187A= (n.-75-1187A=) n.295A= n.292+12A= n.281+12A= n.283+12A= c.-76+12A= (n.-76+12A=) c.147+12A= (n.147+12A=) n.308+12A= c.-849+12A= (n.-849+12A=) c.-655+12A= (n.-655+12A=) c.-799+12A= (n.-799+12A=) | |
| 8 | g.89982711T>C | CA2687857842 | NBN | n.286A>G c.-126+11A>G (n.-126+11A>G) c.171+11A>G (n.171+11A>G) c.37+1814A>G (n.37+1814A>G) n.288A>G c.-75-1188A>G (n.-75-1188A>G) n.294A>G n.292+11A>G n.281+11A>G n.283+11A>G c.-76+11A>G (n.-76+11A>G) c.147+11A>G (n.147+11A>G) n.308+11A>G c.-849+11A>G (n.-849+11A>G) c.-655+11A>G (n.-655+11A>G) c.-799+11A>G (n.-799+11A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982711T>G | CA583376762 | NBN | n.286A>C c.-126+11A>C (n.-126+11A>C) c.171+11A>C (n.171+11A>C) c.37+1814A>C (n.37+1814A>C) n.288A>C c.-75-1188A>C (n.-75-1188A>C) n.294A>C n.292+11A>C n.281+11A>C n.283+11A>C c.-76+11A>C (n.-76+11A>C) c.147+11A>C (n.147+11A>C) n.308+11A>C c.-849+11A>C (n.-849+11A>C) c.-655+11A>C (n.-655+11A>C) c.-799+11A>C (n.-799+11A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982711T= | CA1801469855 | NBN | n.286A= c.-126+11A= (n.-126+11A=) c.171+11A= (n.171+11A=) c.37+1814A= (n.37+1814A=) n.288A= c.-75-1188A= (n.-75-1188A=) n.294A= n.292+11A= n.281+11A= n.283+11A= c.-76+11A= (n.-76+11A=) c.147+11A= (n.147+11A=) n.308+11A= c.-849+11A= (n.-849+11A=) c.-655+11A= (n.-655+11A=) c.-799+11A= (n.-799+11A=) | |
| 8 | g.89982712A>C | CA2687857843 | NBN | n.285T>G c.-126+10T>G (n.-126+10T>G) c.171+10T>G (n.171+10T>G) c.37+1813T>G (n.37+1813T>G) n.287T>G c.-75-1189T>G (n.-75-1189T>G) n.293T>G n.292+10T>G n.281+10T>G n.283+10T>G c.-76+10T>G (n.-76+10T>G) c.147+10T>G (n.147+10T>G) n.308+10T>G c.-849+10T>G (n.-849+10T>G) c.-655+10T>G (n.-655+10T>G) c.-799+10T>G (n.-799+10T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982713G>A | CA16606150 | NBN | n.284C>T c.-126+9C>T (n.-126+9C>T) c.171+9C>T (n.171+9C>T) c.37+1812C>T (n.37+1812C>T) n.286C>T c.-75-1190C>T (n.-75-1190C>T) n.292C>T n.292+9C>T n.281+9C>T n.283+9C>T c.-76+9C>T (n.-76+9C>T) c.147+9C>T (n.147+9C>T) n.308+9C>T c.-849+9C>T (n.-849+9C>T) c.-655+9C>T (n.-655+9C>T) c.-799+9C>T (n.-799+9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982713G= | CA1801469858 | NBN | n.284C= c.-126+9C= (n.-126+9C=) c.171+9C= (n.171+9C=) c.37+1812C= (n.37+1812C=) n.286C= c.-75-1190C= (n.-75-1190C=) n.292C= n.292+9C= n.281+9C= n.283+9C= c.-76+9C= (n.-76+9C=) c.147+9C= (n.147+9C=) n.308+9C= c.-849+9C= (n.-849+9C=) c.-655+9C= (n.-655+9C=) c.-799+9C= (n.-799+9C=) | |
| 8 | g.89982714T>C | CA2739268845 | NBN | n.283A>G c.-126+8A>G (n.-126+8A>G) c.171+8A>G (n.171+8A>G) c.37+1811A>G (n.37+1811A>G) n.285A>G c.-75-1191A>G (n.-75-1191A>G) n.291A>G n.292+8A>G n.281+8A>G n.283+8A>G c.-76+8A>G (n.-76+8A>G) c.147+8A>G (n.147+8A>G) n.308+8A>G c.-849+8A>G (n.-849+8A>G) c.-655+8A>G (n.-655+8A>G) c.-799+8A>G (n.-799+8A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982714dup | CA2573143424 | NBN | n.283dup c.-126+8dup (n.-126+8dup) c.171+8dup (n.171+8dup) c.37+1811dup (n.37+1811dup) n.285dup c.-75-1191dup (n.-75-1191dup) n.291dup n.292+8dup n.281+8dup n.283+8dup c.-76+8dup (n.-76+8dup) c.147+8dup (n.147+8dup) n.308+8dup c.-849+8dup (n.-849+8dup) c.-655+8dup (n.-655+8dup) c.-799+8dup (n.-799+8dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982715A>T | CA2697550015 | NBN | n.282T>A c.-126+7T>A (n.-126+7T>A) c.171+7T>A (n.171+7T>A) c.37+1810T>A (n.37+1810T>A) n.284T>A c.-75-1192T>A (n.-75-1192T>A) n.290T>A n.292+7T>A n.281+7T>A n.283+7T>A c.-76+7T>A (n.-76+7T>A) c.147+7T>A (n.147+7T>A) n.308+7T>A c.-849+7T>A (n.-849+7T>A) c.-655+7T>A (n.-655+7T>A) c.-799+7T>A (n.-799+7T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89982718A= | CA1801469867 | NBN | n.279T= c.-126+4T= (n.-126+4T=) c.171+4T= (n.171+4T=) c.37+1807T= (n.37+1807T=) n.281T= c.-75-1195T= (n.-75-1195T=) n.287T= n.292+4T= n.281+4T= n.283+4T= c.-76+4T= (n.-76+4T=) c.147+4T= (n.147+4T=) n.308+4T= c.-849+4T= (n.-849+4T=) c.-655+4T= (n.-655+4T=) c.-799+4T= (n.-799+4T=) | |
| 8 | g.89982718A>G | CA167713 | NBN | n.279T>C c.-126+4T>C (n.-126+4T>C) c.171+4T>C (n.171+4T>C) c.37+1807T>C (n.37+1807T>C) n.281T>C c.-75-1195T>C (n.-75-1195T>C) n.287T>C n.292+4T>C n.281+4T>C n.283+4T>C c.-76+4T>C (n.-76+4T>C) c.147+4T>C (n.147+4T>C) n.308+4T>C c.-849+4T>C (n.-849+4T>C) c.-655+4T>C (n.-655+4T>C) c.-799+4T>C (n.-799+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982718A>T | CA2573143425 | NBN | n.279T>A c.-126+4T>A (n.-126+4T>A) c.171+4T>A (n.171+4T>A) c.37+1807T>A (n.37+1807T>A) n.281T>A c.-75-1195T>A (n.-75-1195T>A) n.287T>A n.292+4T>A n.281+4T>A n.283+4T>A c.-76+4T>A (n.-76+4T>A) c.147+4T>A (n.147+4T>A) n.308+4T>A c.-849+4T>A (n.-849+4T>A) c.-655+4T>A (n.-655+4T>A) c.-799+4T>A (n.-799+4T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982718_89982730delinsATACCAGGTTGGT | CA1801469863 | NBN | n.267_279delinsACCAACCTGGTAT c.-134_-126+4delinsACCAACCTGGTAT c.163_171+4delinsACCAACCTGGTAT c.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT (n.37+1795_37+1807delinsACCAACCTGGTAT) n.269_281delinsACCAACCTGGTAT c.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT (n.-75-1207_-75-1195delinsACCAACCTGGTAT) n.275_287delinsACCAACCTGGTAT n.284_292+4delinsACCAACCTGGTAT n.273_281+4delinsACCAACCTGGTAT n.275_283+4delinsACCAACCTGGTAT c.-84_-76+4delinsACCAACCTGGTAT c.139_147+4delinsACCAACCTGGTAT n.300_308+4delinsACCAACCTGGTAT c.-857_-849+4delinsACCAACCTGGTAT c.-663_-655+4delinsACCAACCTGGTAT c.-807_-799+4delinsACCAACCTGGTAT | |
| 8 | g.89982719T>C | CA658683518 | NBN | n.278A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.37+1806A>G (n.37+1806A>G) n.280A>G c.-75-1196A>G (n.-75-1196A>G) n.286A>G n.292+3A>G n.281+3A>G n.283+3A>G c.-76+3A>G (n.-76+3A>G) c.147+3A>G (n.147+3A>G) n.308+3A>G c.-849+3A>G (n.-849+3A>G) c.-655+3A>G (n.-655+3A>G) c.-799+3A>G (n.-799+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982719T= | CA1801469873 | NBN | n.278A= c.-126+3A= (n.-126+3A=) c.171+3A= (n.171+3A=) c.37+1806A= (n.37+1806A=) n.280A= c.-75-1196A= (n.-75-1196A=) n.286A= n.292+3A= n.281+3A= n.283+3A= c.-76+3A= (n.-76+3A=) c.147+3A= (n.147+3A=) n.308+3A= c.-849+3A= (n.-849+3A=) c.-655+3A= (n.-655+3A=) c.-799+3A= (n.-799+3A=) | |
| 8 | g.89982722_89982733del | CA16041214 | NBN | n.267_278del c.-134_-126+3del c.163_171+3del c.37+1795_37+1806del (n.37+1795_37+1806del) n.269_280del c.-75-1207_-75-1196del (n.-75-1207_-75-1196del) n.275_286del n.284_292+3del n.273_281+3del n.275_283+3del c.-84_-76+3del c.139_147+3del n.300_308+3del c.-857_-849+3del c.-663_-655+3del c.-807_-799+3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982720A>C | CA371662853 | NBN | n.277T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.37+1805T>G (n.37+1805T>G) n.279T>G c.-75-1197T>G (n.-75-1197T>G) n.285T>G n.292+2T>G n.281+2T>G n.283+2T>G c.-76+2T>G (n.-76+2T>G) c.147+2T>G (n.147+2T>G) n.308+2T>G c.-849+2T>G (n.-849+2T>G) c.-655+2T>G (n.-655+2T>G) c.-799+2T>G (n.-799+2T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982720A>G | CA371662855 | NBN | n.277T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.37+1805T>C (n.37+1805T>C) n.279T>C c.-75-1197T>C (n.-75-1197T>C) n.285T>C n.292+2T>C n.281+2T>C n.283+2T>C c.-76+2T>C (n.-76+2T>C) c.147+2T>C (n.147+2T>C) n.308+2T>C c.-849+2T>C (n.-849+2T>C) c.-655+2T>C (n.-655+2T>C) c.-799+2T>C (n.-799+2T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89982720A>T | CA371662857 | NBN | n.277T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.37+1805T>A (n.37+1805T>A) n.279T>A c.-75-1197T>A (n.-75-1197T>A) n.285T>A n.292+2T>A n.281+2T>A n.283+2T>A c.-76+2T>A (n.-76+2T>A) c.147+2T>A (n.147+2T>A) n.308+2T>A c.-849+2T>A (n.-849+2T>A) c.-655+2T>A (n.-655+2T>A) c.-799+2T>A (n.-799+2T>A) | |
| 8 | g.89982721C>A | CA371662859 | NBN | n.276G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.37+1804G>T (n.37+1804G>T) n.278G>T c.-75-1198G>T (n.-75-1198G>T) n.284G>T n.292+1G>T n.281+1G>T n.283+1G>T c.-76+1G>T (n.-76+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.308+1G>T c.-849+1G>T (n.-849+1G>T) c.-655+1G>T (n.-655+1G>T) c.-799+1G>T (n.-799+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982721C= | CA1801469878 | NBN | n.276G= c.-126+1G= (n.-126+1G=) c.171+1G= (n.171+1G=) c.37+1804G= (n.37+1804G=) n.278G= c.-75-1198G= (n.-75-1198G=) n.284G= n.292+1G= n.281+1G= n.283+1G= c.-76+1G= (n.-76+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.308+1G= c.-849+1G= (n.-849+1G=) c.-655+1G= (n.-655+1G=) c.-799+1G= (n.-799+1G=) | |
| 8 | g.89982721C>G | CA371662860 | NBN | n.276G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.37+1804G>C (n.37+1804G>C) n.278G>C c.-75-1198G>C (n.-75-1198G>C) n.284G>C n.292+1G>C n.281+1G>C n.283+1G>C c.-76+1G>C (n.-76+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.308+1G>C c.-849+1G>C (n.-849+1G>C) c.-655+1G>C (n.-655+1G>C) c.-799+1G>C (n.-799+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982721C>T | CA16041215 | NBN | n.276G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.37+1804G>A (n.37+1804G>A) n.278G>A c.-75-1198G>A (n.-75-1198G>A) n.284G>A n.292+1G>A n.281+1G>A n.283+1G>A c.-76+1G>A (n.-76+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.308+1G>A c.-849+1G>A (n.-849+1G>A) c.-655+1G>A (n.-655+1G>A) c.-799+1G>A (n.-799+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982722C>A | CA461831509 | NBN | n.275G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.171G>T (p.Leu57=) c.37+1803G>T (n.37+1803G>T) n.277G>T c.-75-1199G>T (n.-75-1199G>T) n.283G>T n.292G>T n.281G>T c.-76G>T (n.-76G>T) c.147G>T (p.Leu49=) n.308G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-655G>T (n.-655G>T) c.-799G>T (n.-799G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982722C= | CA1801469882 | NBN | n.275G= c.-126G= (n.-126G=) c.171G= (p.Leu57=) c.37+1803G= (n.37+1803G=) n.277G= c.-75-1199G= (n.-75-1199G=) n.283G= n.292G= n.281G= c.-76G= (n.-76G=) c.147G= (p.Leu49=) n.308G= c.-849G= (n.-849G=) c.-655G= (n.-655G=) c.-799G= (n.-799G=) | |
| 8 | g.89982722C>G | CA461831510 | NBN | n.275G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.171G>C (p.Leu57=) c.37+1803G>C (n.37+1803G>C) n.277G>C c.-75-1199G>C (n.-75-1199G>C) n.283G>C n.292G>C n.281G>C c.-76G>C (n.-76G>C) c.147G>C (p.Leu49=) n.308G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-655G>C (n.-655G>C) c.-799G>C (n.-799G>C) | |
| 8 | g.89982722C>T | CA461831511 | NBN | n.275G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.171G>A (p.Leu57=) c.37+1803G>A (n.37+1803G>A) n.277G>A c.-75-1199G>A (n.-75-1199G>A) n.283G>A n.292G>A n.281G>A c.-76G>A (n.-76G>A) c.147G>A (p.Leu49=) n.308G>A c.-849G>A (n.-849G>A) c.-655G>A (n.-655G>A) c.-799G>A (n.-799G>A) | |
| 8 | g.89982723A= | CA1801469888 | NBN | n.274T= c.-127T= (n.-127T=) c.170T= (p.Leu57=) c.37+1802T= (n.37+1802T=) n.276T= c.-75-1200T= (n.-75-1200T=) n.282T= n.291T= n.280T= c.-77T= (n.-77T=) c.146T= (p.Leu49=) n.307T= c.-850T= (n.-850T=) c.-656T= (n.-656T=) c.-800T= (n.-800T=) | |
| 8 | g.89982723A>C | CA371662864 | NBN | n.274T>G c.-127T>G (n.-127T>G) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.37+1802T>G (n.37+1802T>G) n.276T>G c.-75-1200T>G (n.-75-1200T>G) n.282T>G n.291T>G n.280T>G c.-77T>G (n.-77T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) n.307T>G c.-850T>G (n.-850T>G) c.-656T>G (n.-656T>G) c.-800T>G (n.-800T>G) | |
| 8 | g.89982723A>G | CA4803045 | NBN | n.274T>C c.-127T>C (n.-127T>C) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.37+1802T>C (n.37+1802T>C) n.276T>C c.-75-1200T>C (n.-75-1200T>C) n.282T>C n.291T>C n.280T>C c.-77T>C (n.-77T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) n.307T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-656T>C (n.-656T>C) c.-800T>C (n.-800T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982723A>T | CA371662866 | NBN | n.274T>A c.-127T>A (n.-127T>A) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.37+1802T>A (n.37+1802T>A) n.276T>A c.-75-1200T>A (n.-75-1200T>A) n.282T>A n.291T>A n.280T>A c.-77T>A (n.-77T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) n.307T>A c.-850T>A (n.-850T>A) c.-656T>A (n.-656T>A) c.-800T>A (n.-800T>A) | |
| 8 | g.89982724G>A | CA461831512 | NBN | n.273C>T c.-128C>T (n.-128C>T) c.169C>T (p.Leu57=) c.37+1801C>T (n.37+1801C>T) n.275C>T c.-75-1201C>T (n.-75-1201C>T) n.281C>T n.290C>T n.279C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.145C>T (p.Leu49=) n.306C>T c.-851C>T (n.-851C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) c.-801C>T (n.-801C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982724G>C | CA371662869 | NBN | n.273C>G c.-128C>G (n.-128C>G) c.169C>G (p.Leu57Val) c.37+1801C>G (n.37+1801C>G) n.275C>G c.-75-1201C>G (n.-75-1201C>G) n.281C>G n.290C>G n.279C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) n.306C>G c.-851C>G (n.-851C>G) c.-657C>G (n.-657C>G) c.-801C>G (n.-801C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982724G= | CA1801469889 | NBN | n.273C= c.-128C= (n.-128C=) c.169C= (p.Leu57=) c.37+1801C= (n.37+1801C=) n.275C= c.-75-1201C= (n.-75-1201C=) n.281C= n.290C= n.279C= c.-78C= (n.-78C=) c.145C= (p.Leu49=) n.306C= c.-851C= (n.-851C=) c.-657C= (n.-657C=) c.-801C= (n.-801C=) | |
| 8 | g.89982724G>T | CA371662871 | NBN | n.273C>A c.-128C>A (n.-128C>A) c.169C>A (p.Leu57Met) c.37+1801C>A (n.37+1801C>A) n.275C>A c.-75-1201C>A (n.-75-1201C>A) n.281C>A n.290C>A n.279C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.145C>A (p.Leu49Met) n.306C>A c.-851C>A (n.-851C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) c.-801C>A (n.-801C>A) | |
| 8 | g.89982725G>A | CA461831513 | NBN | n.272C>T c.-129C>T (n.-129C>T) c.168C>T (p.Asn56=) c.37+1800C>T (n.37+1800C>T) n.274C>T c.-75-1202C>T (n.-75-1202C>T) n.280C>T n.289C>T n.278C>T c.-79C>T (n.-79C>T) c.144C>T (p.Asn48=) n.305C>T c.-852C>T (n.-852C>T) c.-658C>T (n.-658C>T) c.-802C>T (n.-802C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982725G>C | CA371662872 | NBN | n.272C>G c.-129C>G (n.-129C>G) c.168C>G (p.Asn56Lys) c.37+1800C>G (n.37+1800C>G) n.274C>G c.-75-1202C>G (n.-75-1202C>G) n.280C>G n.289C>G n.278C>G c.-79C>G (n.-79C>G) c.144C>G (p.Asn48Lys) n.305C>G c.-852C>G (n.-852C>G) c.-658C>G (n.-658C>G) c.-802C>G (n.-802C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89982725G= | CA1801469890 | NBN | n.272C= c.-129C= (n.-129C=) c.168C= (p.Asn56=) c.37+1800C= (n.37+1800C=) n.274C= c.-75-1202C= (n.-75-1202C=) n.280C= n.289C= n.278C= c.-79C= (n.-79C=) c.144C= (p.Asn48=) n.305C= c.-852C= (n.-852C=) c.-658C= (n.-658C=) c.-802C= (n.-802C=) | |
| 8 | g.89982725G>T | CA371662876 | NBN | n.272C>A c.-129C>A (n.-129C>A) c.168C>A (p.Asn56Lys) c.37+1800C>A (n.37+1800C>A) n.274C>A c.-75-1202C>A (n.-75-1202C>A) n.280C>A n.289C>A n.278C>A c.-79C>A (n.-79C>A) c.144C>A (p.Asn48Lys) n.305C>A c.-852C>A (n.-852C>A) c.-658C>A (n.-658C>A) c.-802C>A (n.-802C>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982726T>A | CA371662881 | NBN | n.271A>T c.-130A>T (n.-130A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.37+1799A>T (n.37+1799A>T) n.273A>T c.-75-1203A>T (n.-75-1203A>T) n.279A>T n.288A>T n.277A>T c.-80A>T (n.-80A>T) c.143A>T (p.Asn48Ile) n.304A>T c.-853A>T (n.-853A>T) c.-659A>T (n.-659A>T) c.-803A>T (n.-803A>T) | |
| 8 | g.89982726T>C | CA371662880 | NBN | n.271A>G c.-130A>G (n.-130A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.37+1799A>G (n.37+1799A>G) n.273A>G c.-75-1203A>G (n.-75-1203A>G) n.279A>G n.288A>G n.277A>G c.-80A>G (n.-80A>G) c.143A>G (p.Asn48Ser) n.304A>G c.-853A>G (n.-853A>G) c.-659A>G (n.-659A>G) c.-803A>G (n.-803A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982726T>G | CA371662878 | NBN | n.271A>C c.-130A>C (n.-130A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.37+1799A>C (n.37+1799A>C) n.273A>C c.-75-1203A>C (n.-75-1203A>C) n.279A>C n.288A>C n.277A>C c.-80A>C (n.-80A>C) c.143A>C (p.Asn48Thr) n.304A>C c.-853A>C (n.-853A>C) c.-659A>C (n.-659A>C) c.-803A>C (n.-803A>C) | |
| 8 | g.89982726T= | CA1801469891 | NBN | n.271A= c.-130A= (n.-130A=) c.167A= (p.Asn56=) c.37+1799A= (n.37+1799A=) n.273A= c.-75-1203A= (n.-75-1203A=) n.279A= n.288A= n.277A= c.-80A= (n.-80A=) c.143A= (p.Asn48=) n.304A= c.-853A= (n.-853A=) c.-659A= (n.-659A=) c.-803A= (n.-803A=) | |
| 8 | g.89982727T>A | CA371662885 | NBN | n.270A>T c.-131A>T (n.-131A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.37+1798A>T (n.37+1798A>T) n.272A>T c.-75-1204A>T (n.-75-1204A>T) n.278A>T n.287A>T n.276A>T c.-81A>T (n.-81A>T) c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.303A>T c.-854A>T (n.-854A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) c.-804A>T (n.-804A>T) | |
| 8 | g.89982727T>C | CA371662886 | NBN | n.270A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.37+1798A>G (n.37+1798A>G) n.272A>G c.-75-1204A>G (n.-75-1204A>G) n.278A>G n.287A>G n.276A>G c.-81A>G (n.-81A>G) c.142A>G (p.Asn48Asp) n.303A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) c.-804A>G (n.-804A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89982727T>G | CA371662888 | NBN | n.270A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.37+1798A>C (n.37+1798A>C) n.272A>C c.-75-1204A>C (n.-75-1204A>C) n.278A>C n.287A>C n.276A>C c.-81A>C (n.-81A>C) c.142A>C (p.Asn48His) n.303A>C c.-854A>C (n.-854A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) c.-804A>C (n.-804A>C) | |
| 8 | g.89982728G>A | CA461831514 | NBN | n.269C>T c.-132C>T (n.-132C>T) c.165C>T (p.Thr55=) c.37+1797C>T (n.37+1797C>T) n.271C>T c.-75-1205C>T (n.-75-1205C>T) n.277C>T n.286C>T n.275C>T c.-82C>T (n.-82C>T) c.141C>T (p.Thr47=) n.302C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89982728G>C | CA461831515 | NBN | n.269C>G c.-132C>G (n.-132C>G) c.165C>G (p.Thr55=) c.37+1797C>G (n.37+1797C>G) n.271C>G c.-75-1205C>G (n.-75-1205C>G) n.277C>G n.286C>G n.275C>G c.-82C>G (n.-82C>G) c.141C>G (p.Thr47=) n.302C>G c.-855C>G (n.-855C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) c.-805C>G (n.-805C>G) | |
| 8 | g.89982728G= | CA1801469892 | NBN | n.269C= c.-132C= (n.-132C=) c.165C= (p.Thr55=) c.37+1797C= (n.37+1797C=) n.271C= c.-75-1205C= (n.-75-1205C=) n.277C= n.286C= n.275C= c.-82C= (n.-82C=) c.141C= (p.Thr47=) n.302C= c.-855C= (n.-855C=) c.-661C= (n.-661C=) c.-805C= (n.-805C=) | |
| 8 | g.89982728G>T | CA461831516 | NBN | n.269C>A c.-132C>A (n.-132C>A) c.165C>A (p.Thr55=) c.37+1797C>A (n.37+1797C>A) n.271C>A c.-75-1205C>A (n.-75-1205C>A) n.277C>A n.286C>A n.275C>A c.-82C>A (n.-82C>A) c.141C>A (p.Thr47=) n.302C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) | |
| 8 | g.89982729G>A | CA371662899 | NBN | n.268C>T c.-133C>T (n.-133C>T) c.164C>T (p.Thr55Ile) c.37+1796C>T (n.37+1796C>T) n.270C>T c.-75-1206C>T (n.-75-1206C>T) n.276C>T n.285C>T n.274C>T c.-83C>T (n.-83C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) n.301C>T c.-856C>T (n.-856C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) c.-806C>T (n.-806C>T) | |
| 8 | g.89982729G>C | CA371662901 | NBN | n.268C>G c.-133C>G (n.-133C>G) c.164C>G (p.Thr55Ser) c.37+1796C>G (n.37+1796C>G) n.270C>G c.-75-1206C>G (n.-75-1206C>G) n.276C>G n.285C>G n.274C>G c.-83C>G (n.-83C>G) c.140C>G (p.Thr47Ser) n.301C>G c.-856C>G (n.-856C>G) c.-662C>G (n.-662C>G) c.-806C>G (n.-806C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982729G= | CA1801469893 | NBN | n.268C= c.-133C= (n.-133C=) c.164C= (p.Thr55=) c.37+1796C= (n.37+1796C=) n.270C= c.-75-1206C= (n.-75-1206C=) n.276C= n.285C= n.274C= c.-83C= (n.-83C=) c.140C= (p.Thr47=) n.301C= c.-856C= (n.-856C=) c.-662C= (n.-662C=) c.-806C= (n.-806C=) | |
| 8 | g.89982729G>T | CA371662903 | NBN | n.268C>A c.-133C>A (n.-133C>A) c.164C>A (p.Thr55Asn) c.37+1796C>A (n.37+1796C>A) n.270C>A c.-75-1206C>A (n.-75-1206C>A) n.276C>A n.285C>A n.274C>A c.-83C>A (n.-83C>A) c.140C>A (p.Thr47Asn) n.301C>A c.-856C>A (n.-856C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) c.-806C>A (n.-806C>A) | |
| 8 | g.89982730T>A | CA371662908 | NBN | n.267A>T c.-134A>T (n.-134A>T) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.37+1795A>T (n.37+1795A>T) n.269A>T c.-75-1207A>T (n.-75-1207A>T) n.275A>T n.284A>T n.273A>T c.-84A>T (n.-84A>T) c.139A>T (p.Thr47Ser) n.300A>T c.-857A>T (n.-857A>T) c.-663A>T (n.-663A>T) c.-807A>T (n.-807A>T) | |
| 8 | g.89982730T>C | CA371662910 | NBN | n.267A>G c.-134A>G (n.-134A>G) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.37+1795A>G (n.37+1795A>G) n.269A>G c.-75-1207A>G (n.-75-1207A>G) n.275A>G n.284A>G n.273A>G c.-84A>G (n.-84A>G) c.139A>G (p.Thr47Ala) n.300A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-663A>G (n.-663A>G) c.-807A>G (n.-807A>G) | |
| 8 | g.89982730T>G | CA371662911 | NBN | n.267A>C c.-134A>C (n.-134A>C) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.37+1795A>C (n.37+1795A>C) n.269A>C c.-75-1207A>C (n.-75-1207A>C) n.275A>C n.284A>C n.273A>C c.-84A>C (n.-84A>C) c.139A>C (p.Thr47Pro) n.300A>C c.-857A>C (n.-857A>C) c.-663A>C (n.-663A>C) c.-807A>C (n.-807A>C) | |
| 8 | g.89982731T>A | CA461831517 | NBN | n.266A>T c.-135A>T (n.-135A>T) c.162A>T (p.Val54=) c.37+1794A>T (n.37+1794A>T) n.268A>T c.-75-1208A>T (n.-75-1208A>T) n.274A>T n.283A>T n.272A>T c.-85A>T (n.-85A>T) c.138A>T (p.Val46=) n.299A>T c.-858A>T (n.-858A>T) c.-664A>T (n.-664A>T) c.-808A>T (n.-808A>T) | COSMIC |
| 8 | g.89982731T>C | CA461831518 | NBN | n.266A>G c.-135A>G (n.-135A>G) c.162A>G (p.Val54=) c.37+1794A>G (n.37+1794A>G) n.268A>G c.-75-1208A>G (n.-75-1208A>G) n.274A>G n.283A>G n.272A>G c.-85A>G (n.-85A>G) c.138A>G (p.Val46=) n.299A>G c.-858A>G (n.-858A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) c.-808A>G (n.-808A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89982731T>G | CA461831519 | NBN | n.266A>C c.-135A>C (n.-135A>C) c.162A>C (p.Val54=) c.37+1794A>C (n.37+1794A>C) n.268A>C c.-75-1208A>C (n.-75-1208A>C) n.274A>C n.283A>C n.272A>C c.-85A>C (n.-85A>C) c.138A>C (p.Val46=) n.299A>C c.-858A>C (n.-858A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) c.-808A>C (n.-808A>C) | |
| 8 | g.89982731T= | CA1801469894 | NBN | n.266A= c.-135A= (n.-135A=) c.162A= (p.Val54=) c.37+1794A= (n.37+1794A=) n.268A= c.-75-1208A= (n.-75-1208A=) n.274A= n.283A= n.272A= c.-85A= (n.-85A=) c.138A= (p.Val46=) n.299A= c.-858A= (n.-858A=) c.-664A= (n.-664A=) c.-808A= (n.-808A=) | |
| 8 | g.89982732A= | CA1801469895 | NBN | n.265T= c.-136T= (n.-136T=) c.161T= (p.Val54=) c.37+1793T= (n.37+1793T=) n.267T= c.-75-1209T= (n.-75-1209T=) n.273T= n.282T= n.271T= c.-86T= (n.-86T=) c.137T= (p.Val46=) n.298T= c.-859T= (n.-859T=) c.-665T= (n.-665T=) c.-809T= (n.-809T=) | |
| 8 | g.89982732A>C | CA371662912 | NBN | n.265T>G c.-136T>G (n.-136T>G) c.161T>G (p.Val54Gly) c.37+1793T>G (n.37+1793T>G) n.267T>G c.-75-1209T>G (n.-75-1209T>G) n.273T>G n.282T>G n.271T>G c.-86T>G (n.-86T>G) c.137T>G (p.Val46Gly) n.298T>G c.-859T>G (n.-859T>G) c.-665T>G (n.-665T>G) c.-809T>G (n.-809T>G) | |
| 8 | g.89982732A>G | CA371662913 | NBN | n.265T>C c.-136T>C (n.-136T>C) c.161T>C (p.Val54Ala) c.37+1793T>C (n.37+1793T>C) n.267T>C c.-75-1209T>C (n.-75-1209T>C) n.273T>C n.282T>C n.271T>C c.-86T>C (n.-86T>C) c.137T>C (p.Val46Ala) n.298T>C c.-859T>C (n.-859T>C) c.-665T>C (n.-665T>C) c.-809T>C (n.-809T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982732A>T | CA4803046 | NBN | n.265T>A c.-136T>A (n.-136T>A) c.161T>A (p.Val54Glu) c.37+1793T>A (n.37+1793T>A) n.267T>A c.-75-1209T>A (n.-75-1209T>A) n.273T>A n.282T>A n.271T>A c.-86T>A (n.-86T>A) c.137T>A (p.Val46Glu) n.298T>A c.-859T>A (n.-859T>A) c.-665T>A (n.-665T>A) c.-809T>A (n.-809T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89982733C>A | CA371662914 | NBN | n.264G>T c.-137G>T (n.-137G>T) c.160G>T (p.Val54Leu) c.37+1792G>T (n.37+1792G>T) n.266G>T c.-75-1210G>T (n.-75-1210G>T) n.272G>T n.281G>T n.270G>T c.-87G>T (n.-87G>T) c.136G>T (p.Val46Leu) n.297G>T c.-860G>T (n.-860G>T) c.-666G>T (n.-666G>T) c.-810G>T (n.-810G>T) | |
| 8 | g.89982733C= | CA1801469896 | NBN | n.264G= c.-137G= (n.-137G=) c.160G= (p.Val54=) c.37+1792G= (n.37+1792G=) n.266G= c.-75-1210G= (n.-75-1210G=) n.272G= n.281G= n.270G= c.-87G= (n.-87G=) c.136G= (p.Val46=) n.297G= c.-860G= (n.-860G=) c.-666G= (n.-666G=) c.-810G= (n.-810G=) | |
| 8 | g.89982733C>G | CA371662923 | NBN | n.264G>C c.-137G>C (n.-137G>C) c.160G>C (p.Val54Leu) c.37+1792G>C (n.37+1792G>C) n.266G>C c.-75-1210G>C (n.-75-1210G>C) n.272G>C n.281G>C n.270G>C c.-87G>C (n.-87G>C) c.136G>C (p.Val46Leu) n.297G>C c.-860G>C (n.-860G>C) c.-666G>C (n.-666G>C) c.-810G>C (n.-810G>C) | |
| 8 | g.89982733C>T | CA371662916 | NBN | n.264G>A c.-137G>A (n.-137G>A) c.160G>A (p.Val54Ile) c.37+1792G>A (n.37+1792G>A) n.266G>A c.-75-1210G>A (n.-75-1210G>A) n.272G>A n.281G>A n.270G>A c.-87G>A (n.-87G>A) c.136G>A (p.Val46Ile) n.297G>A c.-860G>A (n.-860G>A) c.-666G>A (n.-666G>A) c.-810G>A (n.-810G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89982734A>C | CA461831520 | NBN | n.263T>G c.-138T>G (n.-138T>G) c.159T>G (p.Ser53=) c.37+1791T>G (n.37+1791T>G) n.265T>G c.-75-1211T>G (n.-75-1211T>G) n.271T>G n.280T>G n.269T>G c.-88T>G (n.-88T>G) c.135T>G (p.Ser45=) n.296T>G c.-861T>G (n.-861T>G) c.-667T>G (n.-667T>G) c.-811T>G (n.-811T>G) | |
| 8 | g.89982734A>G | CA461831521 | NBN | n.263T>C c.-138T>C (n.-138T>C) c.159T>C (p.Ser53=) c.37+1791T>C (n.37+1791T>C) n.265T>C c.-75-1211T>C (n.-75-1211T>C) n.271T>C n.280T>C n.269T>C c.-88T>C (n.-88T>C) c.135T>C (p.Ser45=) n.296T>C c.-861T>C (n.-861T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) c.-811T>C (n.-811T>C) | |
| 8 | g.89982734A>T | CA461831522 | NBN | n.263T>A c.-138T>A (n.-138T>A) c.159T>A (p.Ser53=) c.37+1791T>A (n.37+1791T>A) n.265T>A c.-75-1211T>A (n.-75-1211T>A) n.271T>A n.280T>A n.269T>A c.-88T>A (n.-88T>A) c.135T>A (p.Ser45=) n.296T>A c.-861T>A (n.-861T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) c.-811T>A (n.-811T>A) |