Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.431T>A
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n.437T>A
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n.308+154T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.427_431del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982569A>GCA2687857781NBNn.428T>C
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n.430T>C
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n.436T>C
n.292+153T>C
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n.283+153T>C
c.-76+153T>C (n.-76+153T>C)
c.147+153T>C (n.147+153T>C)
n.308+153T>C
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c.-799+153T>C (n.-799+153T>C)
gnomAD v4
8g.89982570T>GCA2687857782NBNn.427A>C
c.-126+152A>C (n.-126+152A>C)
c.171+152A>C (n.171+152A>C)
c.37+1955A>C (n.37+1955A>C)
n.429A>C
c.-75-1047A>C (n.-75-1047A>C)
n.435A>C
n.292+152A>C
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n.283+152A>C
c.-76+152A>C (n.-76+152A>C)
c.147+152A>C (n.147+152A>C)
n.308+152A>C
c.-849+152A>C (n.-849+152A>C)
c.-655+152A>C (n.-655+152A>C)
c.-799+152A>C (n.-799+152A>C)
gnomAD v4
8g.89982571A=CA1801469774NBNn.426T=
c.-126+151T= (n.-126+151T=)
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c.37+1954T= (n.37+1954T=)
n.428T=
c.-75-1048T= (n.-75-1048T=)
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c.-76+151T= (n.-76+151T=)
c.147+151T= (n.147+151T=)
n.308+151T=
c.-849+151T= (n.-849+151T=)
c.-655+151T= (n.-655+151T=)
c.-799+151T= (n.-799+151T=)
8g.89982571A>GCA181281003NBNn.426T>C
c.-126+151T>C (n.-126+151T>C)
c.171+151T>C (n.171+151T>C)
c.37+1954T>C (n.37+1954T>C)
n.428T>C
c.-75-1048T>C (n.-75-1048T>C)
n.434T>C
n.292+151T>C
n.281+151T>C
n.283+151T>C
c.-76+151T>C (n.-76+151T>C)
c.147+151T>C (n.147+151T>C)
n.308+151T>C
c.-849+151T>C (n.-849+151T>C)
c.-655+151T>C (n.-655+151T>C)
c.-799+151T>C (n.-799+151T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89982572T>GCA2687857784NBNn.425A>C
c.-126+150A>C (n.-126+150A>C)
c.171+150A>C (n.171+150A>C)
c.37+1953A>C (n.37+1953A>C)
n.427A>C
c.-75-1049A>C (n.-75-1049A>C)
n.433A>C
n.292+150A>C
n.281+150A>C
n.283+150A>C
c.-76+150A>C (n.-76+150A>C)
c.147+150A>C (n.147+150A>C)
n.308+150A>C
c.-849+150A>C (n.-849+150A>C)
c.-655+150A>C (n.-655+150A>C)
c.-799+150A>C (n.-799+150A>C)
gnomAD v4
8g.89982574_89982577delCA2687857783NBNn.422_425del
c.-126+147_-126+150del (n.-126+147_-126+150del)
c.171+147_171+150del (n.171+147_171+150del)
c.37+1950_37+1953del (n.37+1950_37+1953del)
n.424_427del
c.-75-1052_-75-1049del (n.-75-1052_-75-1049del)
n.430_433del
n.292+147_292+150del
n.281+147_281+150del
n.283+147_283+150del
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n.308+147_308+150del
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89982591A>TCA856700866NBNn.406T>A
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c.171+131T>A (n.171+131T>A)
c.37+1934T>A (n.37+1934T>A)
n.408T>A
c.-75-1068T>A (n.-75-1068T>A)
n.414T>A
n.292+131T>A
n.281+131T>A
n.283+131T>A
c.-76+131T>A (n.-76+131T>A)
c.147+131T>A (n.147+131T>A)
n.308+131T>A
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c.-799+131T>A (n.-799+131T>A)
dbSNP
8g.89982592C>ACA2687857793NBNn.405G>T
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n.407G>T
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n.413G>T
n.292+130G>T
n.281+130G>T
n.283+130G>T
c.-76+130G>T (n.-76+130G>T)
c.147+130G>T (n.147+130G>T)
n.308+130G>T
c.-849+130G>T (n.-849+130G>T)
c.-655+130G>T (n.-655+130G>T)
c.-799+130G>T (n.-799+130G>T)
gnomAD v4
8g.89982593A>GCA2687857794NBNn.404T>C
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n.406T>C
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n.412T>C
n.292+129T>C
n.281+129T>C
n.283+129T>C
c.-76+129T>C (n.-76+129T>C)
c.147+129T>C (n.147+129T>C)
n.308+129T>C
c.-849+129T>C (n.-849+129T>C)
c.-655+129T>C (n.-655+129T>C)
c.-799+129T>C (n.-799+129T>C)
gnomAD v4
8g.89982595_89982596delinsTACA1801469786NBNn.401_402delinsTA
c.-126+126_-126+127delinsTA (n.-126+126_-126+127delinsTA)
c.171+126_171+127delinsTA (n.171+126_171+127delinsTA)
c.37+1929_37+1930delinsTA (n.37+1929_37+1930delinsTA)
n.403_404delinsTA
c.-75-1073_-75-1072delinsTA (n.-75-1073_-75-1072delinsTA)
n.409_410delinsTA
n.292+126_292+127delinsTA
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n.308+126_308+127delinsTA
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c.-799+126_-799+127delinsTA (n.-799+126_-799+127delinsTA)
8g.89982596A>TCA2687857796NBNn.401T>A
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n.308+126T>A
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gnomAD v4
8g.89982601dupCA2687857795NBNn.401dup
c.-126+126dup (n.-126+126dup)
c.171+126dup (n.171+126dup)
c.37+1929dup (n.37+1929dup)
n.403dup
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n.409dup
n.292+126dup
n.281+126dup
n.283+126dup
c.-76+126dup (n.-76+126dup)
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n.308+126dup
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c.-655+126dup (n.-655+126dup)
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gnomAD v4
8g.89982601delCA918312435NBNn.401del
c.-126+126del (n.-126+126del)
c.171+126del (n.171+126del)
c.37+1929del (n.37+1929del)
n.403del
c.-75-1073del (n.-75-1073del)
n.409del
n.292+126del
n.281+126del
n.283+126del
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n.308+126del
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dbSNP gnomAD v4
8g.89982597A=CA1801469787NBNn.400T=
c.-126+125T= (n.-126+125T=)
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c.37+1928T= (n.37+1928T=)
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n.292+125T=
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c.-849+125T= (n.-849+125T=)
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c.-799+125T= (n.-799+125T=)
8g.89982597A>GCA353204NBNn.400T>C
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n.402T>C
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n.408T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982599A>GCA2687857797NBNn.398T>C
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n.400T>C
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n.406T>C
n.292+123T>C
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n.283+123T>C
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n.308+123T>C
c.-849+123T>C (n.-849+123T>C)
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c.-799+123T>C (n.-799+123T>C)
gnomAD v4
8g.89982600A>GCA2687857798NBNn.397T>C
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n.399T>C
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n.405T>C
n.292+122T>C
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n.283+122T>C
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n.308+122T>C
c.-849+122T>C (n.-849+122T>C)
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c.-799+122T>C (n.-799+122T>C)
gnomAD v4
8g.89982602G>ACA2687857799NBNn.395C>T
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n.397C>T
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n.403C>T
n.292+120C>T
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n.308+120C>T
c.-849+120C>T (n.-849+120C>T)
c.-655+120C>T (n.-655+120C>T)
c.-799+120C>T (n.-799+120C>T)
gnomAD v4
8g.89982602G>TCA2687857800NBNn.395C>A
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gnomAD v4
8g.89982603T>CCA181281014NBNn.394A>G
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n.396A>G
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n.308+119A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982603T=CA1801469789NBNn.394A=
c.-126+119A= (n.-126+119A=)
c.171+119A= (n.171+119A=)
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n.396A=
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8g.89982604C>ACA2687857801NBNn.393G>T
c.-126+118G>T (n.-126+118G>T)
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c.37+1921G>T (n.37+1921G>T)
n.395G>T
c.-75-1081G>T (n.-75-1081G>T)
n.401G>T
n.292+118G>T
n.281+118G>T
n.283+118G>T
c.-76+118G>T (n.-76+118G>T)
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n.308+118G>T
c.-849+118G>T (n.-849+118G>T)
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c.-799+118G>T (n.-799+118G>T)
gnomAD v4
8g.89982604C>GCA2687857802NBNn.393G>C
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c.37+1921G>C (n.37+1921G>C)
n.395G>C
c.-75-1081G>C (n.-75-1081G>C)
n.401G>C
n.292+118G>C
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n.283+118G>C
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n.308+118G>C
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c.-799+118G>C (n.-799+118G>C)
gnomAD v4
8g.89982605T>CCA181281017NBNn.392A>G
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n.394A>G
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n.400A>G
n.292+117A>G
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n.283+117A>G
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n.308+117A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982605T=CA1801469790NBNn.392A=
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n.394A=
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8g.89982606A=CA1801469791NBNn.391T=
c.-126+116T= (n.-126+116T=)
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c.-849+116T= (n.-849+116T=)
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8g.89982606A>GCA1116466062NBNn.391T>C
c.-126+116T>C (n.-126+116T>C)
c.171+116T>C (n.171+116T>C)
c.37+1919T>C (n.37+1919T>C)
n.393T>C
c.-75-1083T>C (n.-75-1083T>C)
n.399T>C
n.292+116T>C
n.281+116T>C
n.283+116T>C
c.-76+116T>C (n.-76+116T>C)
c.147+116T>C (n.147+116T>C)
n.308+116T>C
c.-849+116T>C (n.-849+116T>C)
c.-655+116T>C (n.-655+116T>C)
c.-799+116T>C (n.-799+116T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982607C>ACA2687857803NBNn.390G>T
c.-126+115G>T (n.-126+115G>T)
c.171+115G>T (n.171+115G>T)
c.37+1918G>T (n.37+1918G>T)
n.392G>T
c.-75-1084G>T (n.-75-1084G>T)
n.398G>T
n.292+115G>T
n.281+115G>T
n.283+115G>T
c.-76+115G>T (n.-76+115G>T)
c.147+115G>T (n.147+115G>T)
n.308+115G>T
c.-849+115G>T (n.-849+115G>T)
c.-655+115G>T (n.-655+115G>T)
c.-799+115G>T (n.-799+115G>T)
gnomAD v4
8g.89982609C=CA1801469792NBNn.388G=
c.-126+113G= (n.-126+113G=)
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n.292+113G=
n.281+113G=
n.283+113G=
c.-76+113G= (n.-76+113G=)
c.147+113G= (n.147+113G=)
n.308+113G=
c.-849+113G= (n.-849+113G=)
c.-655+113G= (n.-655+113G=)
c.-799+113G= (n.-799+113G=)
8g.89982609C>TCA583376749NBNn.388G>A
c.-126+113G>A (n.-126+113G>A)
c.171+113G>A (n.171+113G>A)
c.37+1916G>A (n.37+1916G>A)
n.390G>A
c.-75-1086G>A (n.-75-1086G>A)
n.396G>A
n.292+113G>A
n.281+113G>A
n.283+113G>A
c.-76+113G>A (n.-76+113G>A)
c.147+113G>A (n.147+113G>A)
n.308+113G>A
c.-849+113G>A (n.-849+113G>A)
c.-655+113G>A (n.-655+113G>A)
c.-799+113G>A (n.-799+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982611G>TCA2687857804NBNn.386C>A
c.-126+111C>A (n.-126+111C>A)
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n.388C>A
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n.394C>A
n.292+111C>A
n.281+111C>A
n.283+111C>A
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n.308+111C>A
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gnomAD v4
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n.308+110G>T
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gnomAD v4
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n.387G>A
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n.393G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.376C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89982625C>GCA1801469803NBNn.372G>C
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dbSNP
8g.89982628delCA2687857811NBNn.371del
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n.373del
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n.379del
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n.308+96del
c.-849+96del (n.-849+96del)
c.-655+96del (n.-655+96del)
c.-799+96del (n.-799+96del)
gnomAD v4
8g.89982627A>GCA461831508NBNn.370T>C
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n.372T>C
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n.378T>C
n.292+95T>C
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n.308+95T>C
c.-849+95T>C (n.-849+95T>C)
c.-655+95T>C (n.-655+95T>C)
c.-799+95T>C (n.-799+95T>C)
8g.89982627A>TCA2687857812NBNn.370T>A
c.-126+95T>A (n.-126+95T>A)
c.171+95T>A (n.171+95T>A)
c.37+1898T>A (n.37+1898T>A)
n.372T>A
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n.308+95T>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.360_361del
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dbSNP gnomAD v4
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n.360A>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.-126+83A= (n.-126+83A=)
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8g.89982641T>CCA2781236126NBNn.356A>G
c.-126+81A>G (n.-126+81A>G)
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n.358A>G
c.-75-1118A>G (n.-75-1118A>G)
n.364A>G
n.292+81A>G
n.281+81A>G
n.283+81A>G
c.-76+81A>G (n.-76+81A>G)
c.147+81A>G (n.147+81A>G)
n.308+81A>G
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c.-799+81A>G (n.-799+81A>G)
8g.89982642C>ACA2687857817NBNn.355G>T
c.-126+80G>T (n.-126+80G>T)
c.171+80G>T (n.171+80G>T)
c.37+1883G>T (n.37+1883G>T)
n.357G>T
c.-75-1119G>T (n.-75-1119G>T)
n.363G>T
n.292+80G>T
n.281+80G>T
n.283+80G>T
c.-76+80G>T (n.-76+80G>T)
c.147+80G>T (n.147+80G>T)
n.308+80G>T
c.-849+80G>T (n.-849+80G>T)
c.-655+80G>T (n.-655+80G>T)
c.-799+80G>T (n.-799+80G>T)
gnomAD v4
8g.89982644C>GCA2687857818NBNn.353G>C
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n.355G>C
c.-75-1121G>C (n.-75-1121G>C)
n.361G>C
n.292+78G>C
n.281+78G>C
n.283+78G>C
c.-76+78G>C (n.-76+78G>C)
c.147+78G>C (n.147+78G>C)
n.308+78G>C
c.-849+78G>C (n.-849+78G>C)
c.-655+78G>C (n.-655+78G>C)
c.-799+78G>C (n.-799+78G>C)
gnomAD v4
8g.89982644C>TCA2717882902NBNn.353G>A
c.-126+78G>A (n.-126+78G>A)
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c.37+1881G>A (n.37+1881G>A)
n.355G>A
c.-75-1121G>A (n.-75-1121G>A)
n.361G>A
n.292+78G>A
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n.283+78G>A
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dbSNP
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n.353G>C
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n.359G>C
n.292+76G>C
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n.283+76G>C
c.-76+76G>C (n.-76+76G>C)
c.147+76G>C (n.147+76G>C)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89982657C>GCA2687857820NBNn.340G>C
c.-126+65G>C (n.-126+65G>C)
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n.348G>C
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n.281+65G>C
n.283+65G>C
c.-76+65G>C (n.-76+65G>C)
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n.308+65G>C
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c.-799+65G>C (n.-799+65G>C)
gnomAD v4
8g.89982659A>CCA915663337NBNn.338T>G
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n.340T>G
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n.283+63T>G
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-76+62C= (n.-76+62C=)
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n.308+62C=
c.-849+62C= (n.-849+62C=)
c.-655+62C= (n.-655+62C=)
c.-799+62C= (n.-799+62C=)
8g.89982660G>TCA583376752NBNn.337C>A
c.-126+62C>A (n.-126+62C>A)
c.171+62C>A (n.171+62C>A)
c.37+1865C>A (n.37+1865C>A)
n.339C>A
c.-75-1137C>A (n.-75-1137C>A)
n.345C>A
n.292+62C>A
n.281+62C>A
n.283+62C>A
c.-76+62C>A (n.-76+62C>A)
c.147+62C>A (n.147+62C>A)
n.308+62C>A
c.-849+62C>A (n.-849+62C>A)
c.-655+62C>A (n.-655+62C>A)
c.-799+62C>A (n.-799+62C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89982661A>CCA2687857821NBNn.336T>G
c.-126+61T>G (n.-126+61T>G)
c.171+61T>G (n.171+61T>G)
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n.338T>G
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n.344T>G
n.292+61T>G
n.281+61T>G
n.283+61T>G
c.-76+61T>G (n.-76+61T>G)
c.147+61T>G (n.147+61T>G)
n.308+61T>G
c.-849+61T>G (n.-849+61T>G)
c.-655+61T>G (n.-655+61T>G)
c.-799+61T>G (n.-799+61T>G)
gnomAD v4
8g.89982661A>GCA2687857822NBNn.336T>C
c.-126+61T>C (n.-126+61T>C)
c.171+61T>C (n.171+61T>C)
c.37+1864T>C (n.37+1864T>C)
n.338T>C
c.-75-1138T>C (n.-75-1138T>C)
n.344T>C
n.292+61T>C
n.281+61T>C
n.283+61T>C
c.-76+61T>C (n.-76+61T>C)
c.147+61T>C (n.147+61T>C)
n.308+61T>C
c.-849+61T>C (n.-849+61T>C)
c.-655+61T>C (n.-655+61T>C)
c.-799+61T>C (n.-799+61T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched