Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981416del | CA2573143454 | NBN | n.1585del c.37del (p.Asp13MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer?) c.37+3113del (n.37+3113del) c.172-519del (n.172-519del) n.1587del c.37del (p.Asp13MetfsTer?) n.1593del n.404del n.393del n.395del c.*156del (n.*156del) c.259del (p.Asp87MetfsTer14) n.420del c.-687del (n.-687del) c.-493del (n.-493del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981415C>A | CA371662417 | NBN | n.1582G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.37+3110G>T (n.37+3110G>T) c.172-522G>T (n.172-522G>T) n.1584G>T n.1590G>T n.401G>T n.390G>T n.392G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.417G>T c.-690G>T (n.-690G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
8 | g.89981415C= | CA1801521826 | NBN | n.1582G= c.34G= (p.Gly12=) c.280G= (p.Gly94=) c.37+3110G= (n.37+3110G=) c.172-522G= (n.172-522G=) n.1584G= n.1590G= n.401G= n.390G= n.392G= c.*153G= (n.*153G=) c.256G= (p.Gly86=) n.417G= c.-690G= (n.-690G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
8 | g.89981415C>G | CA371662416 | NBN | n.1582G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.37+3110G>C (n.37+3110G>C) c.172-522G>C (n.172-522G>C) n.1584G>C n.1590G>C n.401G>C n.390G>C n.392G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.417G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981415C>T | CA371662418 | NBN | n.1582G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.37+3110G>A (n.37+3110G>A) c.172-522G>A (n.172-522G>A) n.1584G>A n.1590G>A n.401G>A n.390G>A n.392G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.417G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981416C>A | CA461831449 | NBN | n.1581G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.279G>T (p.Ser93=) c.37+3109G>T (n.37+3109G>T) c.172-523G>T (n.172-523G>T) n.1583G>T n.1589G>T n.400G>T n.389G>T n.391G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.255G>T (p.Ser85=) n.416G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981416C= | CA1801521835 | NBN | n.1581G= c.33G= (p.Ser11=) c.279G= (p.Ser93=) c.37+3109G= (n.37+3109G=) c.172-523G= (n.172-523G=) n.1583G= n.1589G= n.400G= n.389G= n.391G= c.*152G= (n.*152G=) c.255G= (p.Ser85=) n.416G= c.-691G= (n.-691G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
8 | g.89981416C>G | CA461831450 | NBN | n.1581G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.279G>C (p.Ser93=) c.37+3109G>C (n.37+3109G>C) c.172-523G>C (n.172-523G>C) n.1583G>C n.1589G>C n.400G>C n.389G>C n.391G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.255G>C (p.Ser85=) n.416G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
8 | g.89981416C>T | CA194550 | NBN | n.1581G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.279G>A (p.Ser93=) c.37+3109G>A (n.37+3109G>A) c.172-523G>A (n.172-523G>A) n.1583G>A n.1589G>A n.400G>A n.389G>A n.391G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.255G>A (p.Ser85=) n.416G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>A | CA206703 | NBN | n.1580C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.37+3108C>T (n.37+3108C>T) c.172-524C>T (n.172-524C>T) n.1582C>T n.1588C>T n.399C>T n.388C>T n.390C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.415C>T c.-692C>T (n.-692C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>C | CA371662419 | NBN | n.1580C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) c.278C>G (p.Ser93Trp) c.37+3108C>G (n.37+3108C>G) c.172-524C>G (n.172-524C>G) n.1582C>G n.1588C>G n.399C>G n.388C>G n.390C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.415C>G c.-692C>G (n.-692C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) | dbSNP |
8 | g.89981417G= | CA1801521839 | NBN | n.1580C= c.32C= (p.Ser11=) c.278C= (p.Ser93=) c.37+3108C= (n.37+3108C=) c.172-524C= (n.172-524C=) n.1582C= n.1588C= n.399C= n.388C= n.390C= c.*151C= (n.*151C=) c.254C= (p.Ser85=) n.415C= c.-692C= (n.-692C=) c.-498C= (n.-498C=) | |
8 | g.89981417G>T | CA371662420 | NBN | n.1580C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.37+3108C>A (n.37+3108C>A) c.172-524C>A (n.172-524C>A) n.1582C>A n.1588C>A n.399C>A n.388C>A n.390C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.415C>A c.-692C>A (n.-692C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A= | CA1801521841 | NBN | n.1579T= c.31T= (p.Ser11=) c.277T= (p.Ser93=) c.37+3107T= (n.37+3107T=) c.172-525T= (n.172-525T=) n.1581T= n.1587T= n.398T= n.387T= n.389T= c.*150T= (n.*150T=) c.253T= (p.Ser85=) n.414T= c.-693T= (n.-693T=) c.-499T= (n.-499T=) | |
8 | g.89981418A>C | CA371662421 | NBN | n.1579T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.37+3107T>G (n.37+3107T>G) c.172-525T>G (n.172-525T>G) n.1581T>G n.1587T>G n.398T>G n.387T>G n.389T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.414T>G c.-693T>G (n.-693T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A>G | CA371662422 | NBN | n.1579T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.37+3107T>C (n.37+3107T>C) c.172-525T>C (n.172-525T>C) n.1581T>C n.1587T>C n.398T>C n.387T>C n.389T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.414T>C c.-693T>C (n.-693T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar |
8 | g.89981418A>T | CA371662423 | NBN | n.1579T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.37+3107T>A (n.37+3107T>A) c.172-525T>A (n.172-525T>A) n.1581T>A n.1587T>A n.398T>A n.387T>A n.389T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.414T>A c.-693T>A (n.-693T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) | |
8 | g.89981419C>A | CA371662424 | NBN | n.1578G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.37+3106G>T (n.37+3106G>T) c.172-526G>T (n.172-526G>T) n.1580G>T n.1586G>T n.397G>T n.386G>T n.388G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.413G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981419C>G | CA371662425 | NBN | n.1578G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.37+3106G>C (n.37+3106G>C) c.172-526G>C (n.172-526G>C) n.1580G>C n.1586G>C n.397G>C n.386G>C n.388G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.413G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
8 | g.89981419C>T | CA461831451 | NBN | n.1578G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.276G>A (p.Lys92=) c.37+3106G>A (n.37+3106G>A) c.172-526G>A (n.172-526G>A) n.1580G>A n.1586G>A n.397G>A n.386G>A n.388G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.252G>A (p.Lys84=) n.413G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
8 | g.89981420T>A | CA371662426 | NBN | n.1577A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.37+3105A>T (n.37+3105A>T) c.172-527A>T (n.172-527A>T) n.1579A>T n.1585A>T n.396A>T n.385A>T n.387A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) n.412A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | |
8 | g.89981420T>C | CA371662427 | NBN | n.1577A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.37+3105A>G (n.37+3105A>G) c.172-527A>G (n.172-527A>G) n.1579A>G n.1585A>G n.396A>G n.385A>G n.387A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.412A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981420T>G | CA371662428 | NBN | n.1577A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.37+3105A>C (n.37+3105A>C) c.172-527A>C (n.172-527A>C) n.1579A>C n.1585A>C n.396A>C n.385A>C n.387A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.412A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
8 | g.89981420T= | CA1801521846 | NBN | n.1577A= c.29A= (p.Lys10=) c.275A= (p.Lys92=) c.37+3105A= (n.37+3105A=) c.172-527A= (n.172-527A=) n.1579A= n.1585A= n.396A= n.385A= n.387A= c.*148A= (n.*148A=) c.251A= (p.Lys84=) n.412A= c.-695A= (n.-695A=) c.-501A= (n.-501A=) | |
8 | g.89981423_89981429del | CA2687857105 | NBN | n.1571_1577del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?) c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del) c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del) n.1573_1579del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?) n.1579_1585del n.390_396del n.379_385del n.381_387del c.*142_*148del (n.*142_*148del) c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17) n.406_412del c.-701_-695del (n.-701_-695del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981421T>A | CA371662431 | NBN | n.1576A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.37+3104A>T (n.37+3104A>T) c.172-528A>T (n.172-528A>T) n.1578A>T n.1584A>T n.395A>T n.384A>T n.386A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.411A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
8 | g.89981421T>C | CA371662429 | NBN | n.1576A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.37+3104A>G (n.37+3104A>G) c.172-528A>G (n.172-528A>G) n.1578A>G n.1584A>G n.395A>G n.384A>G n.386A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.411A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | |
8 | g.89981421T>G | CA371662430 | NBN | n.1576A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.37+3104A>C (n.37+3104A>C) c.172-528A>C (n.172-528A>C) n.1578A>C n.1584A>C n.395A>C n.384A>C n.386A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.411A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
8 | g.89981422C>A | CA371662432 | NBN | n.1575G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.37+3103G>T (n.37+3103G>T) c.172-529G>T (n.172-529G>T) n.1577G>T n.1583G>T n.394G>T n.383G>T n.385G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.410G>T c.-697G>T (n.-697G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | |
8 | g.89981422C= | CA1801521851 | NBN | n.1575G= c.27G= (p.Leu9=) c.273G= (p.Leu91=) c.37+3103G= (n.37+3103G=) c.172-529G= (n.172-529G=) n.1577G= n.1583G= n.394G= n.383G= n.385G= c.*146G= (n.*146G=) c.249G= (p.Leu83=) n.410G= c.-697G= (n.-697G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
8 | g.89981422C>G | CA371662433 | NBN | n.1575G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.37+3103G>C (n.37+3103G>C) c.172-529G>C (n.172-529G>C) n.1577G>C n.1583G>C n.394G>C n.383G>C n.385G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.410G>C c.-697G>C (n.-697G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
8 | g.89981422C>T | CA461831452 | NBN | n.1575G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37+3103G>A (n.37+3103G>A) c.172-529G>A (n.172-529G>A) n.1577G>A n.1583G>A n.394G>A n.383G>A n.385G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.410G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981422_89981423delinsCA | CA1801521850 | NBN | n.1574_1575delinsTG c.26_27delinsTG (p.Leu9=) c.272_273delinsTG (p.Leu91=) c.37+3102_37+3103delinsTG (n.37+3102_37+3103delinsTG) c.172-530_172-529delinsTG (n.172-530_172-529delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.1582_1583delinsTG n.393_394delinsTG n.382_383delinsTG n.384_385delinsTG c.*145_*146delinsTG (n.*145_*146delinsTG) c.248_249delinsTG (p.Leu83=) n.409_410delinsTG c.-698_-697delinsTG (n.-698_-697delinsTG) c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) | |
8 | g.89981423A>C | CA371662434 | NBN | n.1574T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.37+3102T>G (n.37+3102T>G) c.172-530T>G (n.172-530T>G) n.1576T>G n.1582T>G n.393T>G n.382T>G n.384T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.409T>G c.-698T>G (n.-698T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
8 | g.89981423A>G | CA371662435 | NBN | n.1574T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.37+3102T>C (n.37+3102T>C) c.172-530T>C (n.172-530T>C) n.1576T>C n.1582T>C n.393T>C n.382T>C n.384T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.409T>C c.-698T>C (n.-698T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
8 | g.89981423A>T | CA371662436 | NBN | n.1574T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.37+3102T>A (n.37+3102T>A) c.172-530T>A (n.172-530T>A) n.1576T>A n.1582T>A n.393T>A n.382T>A n.384T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.409T>A c.-698T>A (n.-698T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
8 | g.89981425del | CA915945802 | NBN | n.1574del c.26del (p.Leu9Ter) c.272del (p.Leu91Ter) c.37+3102del (n.37+3102del) c.172-530del (n.172-530del) n.1576del n.1582del n.393del n.382del n.384del c.*145del (n.*145del) c.248del (p.Leu83Ter) n.409del c.-698del (n.-698del) c.-504del (n.-504del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981424A= | CA1801521856 | NBN | n.1573T= c.25T= (p.Leu9=) c.271T= (p.Leu91=) c.37+3101T= (n.37+3101T=) c.172-531T= (n.172-531T=) n.1575T= n.1581T= n.392T= n.381T= n.383T= c.*144T= (n.*144T=) c.247T= (p.Leu83=) n.408T= c.-699T= (n.-699T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
8 | g.89981424A>C | CA371662437 | NBN | n.1573T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.37+3101T>G (n.37+3101T>G) c.172-531T>G (n.172-531T>G) n.1575T>G n.1581T>G n.392T>G n.381T>G n.383T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) n.408T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
8 | g.89981424A>G | CA461831453 | NBN | n.1573T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.271T>C (p.Leu91=) c.37+3101T>C (n.37+3101T>C) c.172-531T>C (n.172-531T>C) n.1575T>C n.1581T>C n.392T>C n.381T>C n.383T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.247T>C (p.Leu83=) n.408T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981424A>T | CA371662438 | NBN | n.1573T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.37+3101T>A (n.37+3101T>A) c.172-531T>A (n.172-531T>A) n.1575T>A n.1581T>A n.392T>A n.381T>A n.383T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.247T>A (p.Leu83Met) n.408T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
8 | g.89981425A= | CA1801521860 | NBN | n.1572T= c.24T= (p.Thr8=) c.270T= (p.Thr90=) c.37+3100T= (n.37+3100T=) c.172-532T= (n.172-532T=) n.1574T= n.1580T= n.391T= n.380T= n.382T= c.*143T= (n.*143T=) c.246T= (p.Thr82=) n.407T= c.-700T= (n.-700T=) c.-506T= (n.-506T=) | |
8 | g.89981425A>C | CA4803014 | NBN | n.1572T>G c.24T>G (p.Thr8=) c.270T>G (p.Thr90=) c.37+3100T>G (n.37+3100T>G) c.172-532T>G (n.172-532T>G) n.1574T>G n.1580T>G n.391T>G n.380T>G n.382T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.407T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981425A>G | CA461831454 | NBN | n.1572T>C c.24T>C (p.Thr8=) c.270T>C (p.Thr90=) c.37+3100T>C (n.37+3100T>C) c.172-532T>C (n.172-532T>C) n.1574T>C n.1580T>C n.391T>C n.380T>C n.382T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.407T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
8 | g.89981425A>T | CA461831455 | NBN | n.1572T>A c.24T>A (p.Thr8=) c.270T>A (p.Thr90=) c.37+3100T>A (n.37+3100T>A) c.172-532T>A (n.172-532T>A) n.1574T>A n.1580T>A n.391T>A n.380T>A n.382T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.407T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981425_89981429dup | CA913187626 | NBN | n.1568_1572dup c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3) c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3) c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup) c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup) n.1570_1574dup n.1576_1580dup n.387_391dup n.376_380dup n.378_382dup c.*139_*143dup (n.*139_*143dup) c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3) n.403_407dup c.-704_-700dup (n.-704_-700dup) c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) | dbSNP |
8 | g.89981426del | CA2739268842 | NBN | n.1571del c.23del (p.Thr8IlefsTer2) c.269del (p.Thr90IlefsTer2) c.37+3099del (n.37+3099del) c.172-533del (n.172-533del) n.1573del n.1579del n.390del n.379del n.381del c.*142del (n.*142del) c.245del (p.Thr82IlefsTer2) n.406del c.-701del (n.-701del) c.-507del (n.-507del) | ClinVar |
8 | g.89981426G>A | CA371662439 | NBN | n.1571C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.37+3099C>T (n.37+3099C>T) c.172-533C>T (n.172-533C>T) n.1573C>T n.1579C>T n.390C>T n.379C>T n.381C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.406C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981426G>C | CA371662440 | NBN | n.1571C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.37+3099C>G (n.37+3099C>G) c.172-533C>G (n.172-533C>G) n.1573C>G n.1579C>G n.390C>G n.379C>G n.381C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.406C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
8 | g.89981426G= | CA1801521866 | NBN | n.1571C= c.23C= (p.Thr8=) c.269C= (p.Thr90=) c.37+3099C= (n.37+3099C=) c.172-533C= (n.172-533C=) n.1573C= n.1579C= n.390C= n.379C= n.381C= c.*142C= (n.*142C=) c.245C= (p.Thr82=) n.406C= c.-701C= (n.-701C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
8 | g.89981426G>T | CA371662441 | NBN | n.1571C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.37+3099C>A (n.37+3099C>A) c.172-533C>A (n.172-533C>A) n.1573C>A n.1579C>A n.390C>A n.379C>A n.381C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.406C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
8 | g.89981427T>A | CA371662443 | NBN | n.1570A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.37+3098A>T (n.37+3098A>T) c.172-534A>T (n.172-534A>T) n.1572A>T n.1578A>T n.389A>T n.378A>T n.380A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.405A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) | |
8 | g.89981427T>C | CA371662444 | NBN | n.1570A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.37+3098A>G (n.37+3098A>G) c.172-534A>G (n.172-534A>G) n.1572A>G n.1578A>G n.389A>G n.378A>G n.380A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.405A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981427T>G | CA371662442 | NBN | n.1570A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.37+3098A>C (n.37+3098A>C) c.172-534A>C (n.172-534A>C) n.1572A>C n.1578A>C n.389A>C n.378A>C n.380A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.405A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) | |
8 | g.89981427T= | CA1801521872 | NBN | n.1570A= c.22A= (p.Thr8=) c.268A= (p.Thr90=) c.37+3098A= (n.37+3098A=) c.172-534A= (n.172-534A=) n.1572A= n.1578A= n.389A= n.378A= n.380A= c.*141A= (n.*141A=) c.244A= (p.Thr82=) n.405A= c.-702A= (n.-702A=) c.-508A= (n.-508A=) | |
8 | g.89981428T>A | CA461831456 | NBN | n.1569A>T c.21A>T (p.Arg7=) c.267A>T (p.Arg89=) c.37+3097A>T (n.37+3097A>T) c.172-535A>T (n.172-535A>T) n.1571A>T n.1577A>T n.388A>T n.377A>T n.379A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.404A>T c.-703A>T (n.-703A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
8 | g.89981428T>C | CA461831457 | NBN | n.1569A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.267A>G (p.Arg89=) c.37+3097A>G (n.37+3097A>G) c.172-535A>G (n.172-535A>G) n.1571A>G n.1577A>G n.388A>G n.377A>G n.379A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.404A>G c.-703A>G (n.-703A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T>G | CA461831458 | NBN | n.1569A>C c.21A>C (p.Arg7=) c.267A>C (p.Arg89=) c.37+3097A>C (n.37+3097A>C) c.172-535A>C (n.172-535A>C) n.1571A>C n.1577A>C n.388A>C n.377A>C n.379A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.404A>C c.-703A>C (n.-703A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T= | CA1801521877 | NBN | n.1569A= c.21A= (p.Arg7=) c.267A= (p.Arg89=) c.37+3097A= (n.37+3097A=) c.172-535A= (n.172-535A=) n.1571A= n.1577A= n.388A= n.377A= n.379A= c.*140A= (n.*140A=) c.243A= (p.Arg81=) n.404A= c.-703A= (n.-703A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
8 | g.89981429del | CA2695209952 | NBN | n.1568del c.20del (p.Arg7GlnfsTer3) c.266del (p.Arg89GlnfsTer3) c.37+3096del (n.37+3096del) c.172-536del (n.172-536del) n.1570del n.1576del n.387del n.376del n.378del c.*139del (n.*139del) c.242del (p.Arg81GlnfsTer3) n.403del c.-704del (n.-704del) c.-510del (n.-510del) | |
8 | g.89981429C>A | CA371662445 | NBN | n.1568G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.37+3096G>T (n.37+3096G>T) c.172-536G>T (n.172-536G>T) n.1570G>T n.1576G>T n.387G>T n.376G>T n.378G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.403G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | |
8 | g.89981429C= | CA1801521884 | NBN | n.1568G= c.20G= (p.Arg7=) c.266G= (p.Arg89=) c.37+3096G= (n.37+3096G=) c.172-536G= (n.172-536G=) n.1570G= n.1576G= n.387G= n.376G= n.378G= c.*139G= (n.*139G=) c.242G= (p.Arg81=) n.403G= c.-704G= (n.-704G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
8 | g.89981429C>G | CA189935 | NBN | n.1568G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.37+3096G>C (n.37+3096G>C) c.172-536G>C (n.172-536G>C) n.1570G>C n.1576G>C n.387G>C n.376G>C n.378G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.403G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981429C>T | CA348406 | NBN | n.1568G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.37+3096G>A (n.37+3096G>A) c.172-536G>A (n.172-536G>A) n.1570G>A n.1576G>A n.387G>A n.376G>A n.378G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.403G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
8 | g.89981430G>T | CA461831459 | NBN | n.1567C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.265C>A (p.Arg89=) c.37+3095C>A (n.37+3095C>A) c.172-537C>A (n.172-537C>A) n.1569C>A n.1575C>A n.386C>A n.375C>A n.377C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.402C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | ClinVar |
8 | g.89981431G>A | CA461831462 | NBN | n.1566C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.264C>T (p.Ser88=) c.37+3094C>T (n.37+3094C>T) c.172-538C>T (n.172-538C>T) n.1568C>T n.1574C>T n.385C>T n.374C>T n.376C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.240C>T (p.Ser80=) n.401C>T c.-706C>T (n.-706C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981431G>C | CA461831461 | NBN | n.1566C>G c.18C>G (p.Ser6=) c.264C>G (p.Ser88=) c.37+3094C>G (n.37+3094C>G) c.172-538C>G (n.172-538C>G) n.1568C>G n.1574C>G n.385C>G n.374C>G n.376C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.240C>G (p.Ser80=) n.401C>G c.-706C>G (n.-706C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) | |
8 | g.89981431G>T | CA461831460 | NBN | n.1566C>A c.18C>A (p.Ser6=) c.264C>A (p.Ser88=) c.37+3094C>A (n.37+3094C>A) c.172-538C>A (n.172-538C>A) n.1568C>A n.1574C>A n.385C>A n.374C>A n.376C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.240C>A (p.Ser80=) n.401C>A c.-706C>A (n.-706C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | |
8 | g.89981432G>A | CA371662447 | NBN | n.1565C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.37+3093C>T (n.37+3093C>T) c.172-539C>T (n.172-539C>T) n.1567C>T n.1573C>T n.384C>T n.373C>T n.375C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.400C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981432G>C | CA371662448 | NBN | n.1565C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.37+3093C>G (n.37+3093C>G) c.172-539C>G (n.172-539C>G) n.1567C>G n.1573C>G n.384C>G n.373C>G n.375C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.400C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
8 | g.89981432G= | CA1801521901 | NBN | n.1565C= c.17C= (p.Ser6=) c.263C= (p.Ser88=) c.37+3093C= (n.37+3093C=) c.172-539C= (n.172-539C=) n.1567C= n.1573C= n.384C= n.373C= n.375C= c.*136C= (n.*136C=) c.239C= (p.Ser80=) n.400C= c.-707C= (n.-707C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
8 | g.89981432G>T | CA371662449 | NBN | n.1565C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.37+3093C>A (n.37+3093C>A) c.172-539C>A (n.172-539C>A) n.1567C>A n.1573C>A n.384C>A n.373C>A n.375C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.400C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
8 | g.89981433A>C | CA371662450 | NBN | n.1564T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.37+3092T>G (n.37+3092T>G) c.172-540T>G (n.172-540T>G) n.1566T>G n.1572T>G n.383T>G n.372T>G n.374T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.399T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) | |
8 | g.89981433A>G | CA371662451 | NBN | n.1564T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.37+3092T>C (n.37+3092T>C) c.172-540T>C (n.172-540T>C) n.1566T>C n.1572T>C n.383T>C n.372T>C n.374T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.399T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) | |
8 | g.89981433A>T | CA371662452 | NBN | n.1564T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.37+3092T>A (n.37+3092T>A) c.172-540T>A (n.172-540T>A) n.1566T>A n.1572T>A n.383T>A n.372T>A n.374T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.399T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) | |
8 | g.89981436del | CA2717882178 | NBN | n.1564del c.16del (p.Ser6ProfsTer4) c.262del (p.Ser88ProfsTer4) c.37+3092del (n.37+3092del) c.172-540del (n.172-540del) n.1566del n.1572del n.383del n.372del n.374del c.*135del (n.*135del) c.238del (p.Ser80ProfsTer4) n.399del c.-708del (n.-708del) c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
8 | g.89981434A>C | CA371662453 | NBN | n.1563T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.37+3091T>G (n.37+3091T>G) c.172-541T>G (n.172-541T>G) n.1565T>G n.1571T>G n.382T>G n.371T>G n.373T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.398T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
8 | g.89981434A>G | CA461831463 | NBN | n.1563T>C c.15T>C (p.Phe5=) c.261T>C (p.Phe87=) c.37+3091T>C (n.37+3091T>C) c.172-541T>C (n.172-541T>C) n.1565T>C n.1571T>C n.382T>C n.371T>C n.373T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.398T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
8 | g.89981434A>T | CA371662454 | NBN | n.1563T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.37+3091T>A (n.37+3091T>A) c.172-541T>A (n.172-541T>A) n.1565T>A n.1571T>A n.382T>A n.371T>A n.373T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.398T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
8 | g.89981435A= | CA1801521912 | NBN | n.1562T= c.14T= (p.Phe5=) c.260T= (p.Phe87=) c.37+3090T= (n.37+3090T=) c.172-542T= (n.172-542T=) n.1564T= n.1570T= n.381T= n.370T= n.372T= c.*133T= (n.*133T=) c.236T= (p.Phe79=) n.397T= c.-710T= (n.-710T=) c.-516T= (n.-516T=) | |
8 | g.89981435A>C | CA371662456 | NBN | n.1562T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.37+3090T>G (n.37+3090T>G) c.172-542T>G (n.172-542T>G) n.1564T>G n.1570T>G n.381T>G n.370T>G n.372T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.397T>G c.-710T>G (n.-710T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
8 | g.89981435A>G | CA197121 | NBN | n.1562T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.37+3090T>C (n.37+3090T>C) c.172-542T>C (n.172-542T>C) n.1564T>C n.1570T>C n.381T>C n.370T>C n.372T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.397T>C c.-710T>C (n.-710T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981435A>T | CA371662455 | NBN | n.1562T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.37+3090T>A (n.37+3090T>A) c.172-542T>A (n.172-542T>A) n.1564T>A n.1570T>A n.381T>A n.370T>A n.372T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.397T>A c.-710T>A (n.-710T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
8 | g.89981436A>C | CA371662457 | NBN | n.1561T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.37+3089T>G (n.37+3089T>G) c.172-543T>G (n.172-543T>G) n.1563T>G n.1569T>G n.380T>G n.369T>G n.371T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.396T>G c.-711T>G (n.-711T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
8 | g.89981436A>G | CA371662458 | NBN | n.1561T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.37+3089T>C (n.37+3089T>C) c.172-543T>C (n.172-543T>C) n.1563T>C n.1569T>C n.380T>C n.369T>C n.371T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.396T>C c.-711T>C (n.-711T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | |
8 | g.89981436A>T | CA371662459 | NBN | n.1561T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.37+3089T>A (n.37+3089T>A) c.172-543T>A (n.172-543T>A) n.1563T>A n.1569T>A n.380T>A n.369T>A n.371T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.396T>A c.-711T>A (n.-711T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
8 | g.89981437G>A | CA461831464 | NBN | n.1560C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.258C>T (p.Gly86=) c.37+3088C>T (n.37+3088C>T) c.172-544C>T (n.172-544C>T) n.1562C>T n.1568C>T n.379C>T n.368C>T n.370C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.395C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | ClinVar |
8 | g.89981437G>C | CA461831466 | NBN | n.1560C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.258C>G (p.Gly86=) c.37+3088C>G (n.37+3088C>G) c.172-544C>G (n.172-544C>G) n.1562C>G n.1568C>G n.379C>G n.368C>G n.370C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.395C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
8 | g.89981437G>T | CA461831465 | NBN | n.1560C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.258C>A (p.Gly86=) c.37+3088C>A (n.37+3088C>A) c.172-544C>A (n.172-544C>A) n.1562C>A n.1568C>A n.379C>A n.368C>A n.370C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.395C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
8 | g.89981438C>A | CA371662460 | NBN | n.1559G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.37+3087G>T (n.37+3087G>T) c.172-545G>T (n.172-545G>T) n.1561G>T n.1567G>T n.378G>T n.367G>T n.369G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.394G>T c.-713G>T (n.-713G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | dbSNP |
8 | g.89981438C>G | CA371662461 | NBN | n.1559G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.37+3087G>C (n.37+3087G>C) c.172-545G>C (n.172-545G>C) n.1561G>C n.1567G>C n.378G>C n.367G>C n.369G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.394G>C c.-713G>C (n.-713G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | |
8 | g.89981438C>T | CA371662462 | NBN | n.1559G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.37+3087G>A (n.37+3087G>A) c.172-545G>A (n.172-545G>A) n.1561G>A n.1567G>A n.378G>A n.367G>A n.369G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.394G>A c.-713G>A (n.-713G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP |
8 | g.89981439C>A | CA371662463 | NBN | n.1558G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.37+3086G>T (n.37+3086G>T) c.172-546G>T (n.172-546G>T) n.1560G>T n.1566G>T n.377G>T n.366G>T n.368G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.393G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
8 | g.89981439C>G | CA371662464 | NBN | n.1558G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.37+3086G>C (n.37+3086G>C) c.172-546G>C (n.172-546G>C) n.1560G>C n.1566G>C n.377G>C n.366G>C n.368G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.393G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981439C>T | CA371662465 | NBN | n.1558G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.37+3086G>A (n.37+3086G>A) c.172-546G>A (n.172-546G>A) n.1560G>A n.1566G>A n.377G>A n.366G>A n.368G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.393G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
8 | g.89981440A>C | CA371662466 | NBN | n.1557T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.37+3085T>G (n.37+3085T>G) c.172-547T>G (n.172-547T>G) n.1559T>G n.1565T>G n.376T>G n.365T>G n.367T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.231T>G (p.Asn77Lys) n.392T>G c.-715T>G (n.-715T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
8 | g.89981440A>G | CA461831467 | NBN | n.1557T>C c.9T>C (p.Asn3=) c.255T>C (p.Asn85=) c.37+3085T>C (n.37+3085T>C) c.172-547T>C (n.172-547T>C) n.1559T>C n.1565T>C n.376T>C n.365T>C n.367T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.231T>C (p.Asn77=) n.392T>C c.-715T>C (n.-715T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
8 | g.89981440A>T | CA371662467 | NBN | n.1557T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.37+3085T>A (n.37+3085T>A) c.172-547T>A (n.172-547T>A) n.1559T>A n.1565T>A n.376T>A n.365T>A n.367T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.231T>A (p.Asn77Lys) n.392T>A c.-715T>A (n.-715T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
8 | g.89981441T>A | CA371662468 | NBN | n.1556A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.37+3084A>T (n.37+3084A>T) c.172-548A>T (n.172-548A>T) n.1558A>T n.1564A>T n.375A>T n.364A>T n.366A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.391A>T c.-716A>T (n.-716A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
8 | g.89981441T>C | CA287928 | NBN | n.1556A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.37+3084A>G (n.37+3084A>G) c.172-548A>G (n.172-548A>G) n.1558A>G n.1564A>G n.375A>G n.364A>G n.366A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.391A>G c.-716A>G (n.-716A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981441T>G | CA371662469 | NBN | n.1556A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.37+3084A>C (n.37+3084A>C) c.172-548A>C (n.172-548A>C) n.1558A>C n.1564A>C n.375A>C n.364A>C n.366A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.391A>C c.-716A>C (n.-716A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
8 | g.89981441T= | CA1801521923 | NBN | n.1556A= c.8A= (p.Asn3=) c.254A= (p.Asn85=) c.37+3084A= (n.37+3084A=) c.172-548A= (n.172-548A=) n.1558A= n.1564A= n.375A= n.364A= n.366A= c.*127A= (n.*127A=) c.230A= (p.Asn77=) n.391A= c.-716A= (n.-716A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
8 | g.89981442T>A | CA371662471 | NBN | n.1555A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.37+3083A>T (n.37+3083A>T) c.172-549A>T (n.172-549A>T) n.1557A>T n.1563A>T n.374A>T n.363A>T n.365A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.390A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) | |
8 | g.89981442T>C | CA371662472 | NBN | n.1555A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.37+3083A>G (n.37+3083A>G) c.172-549A>G (n.172-549A>G) n.1557A>G n.1563A>G n.374A>G n.363A>G n.365A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.390A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | |
8 | g.89981442T>G | CA371662470 | NBN | n.1555A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.253A>C (p.Asn85His) c.37+3083A>C (n.37+3083A>C) c.172-549A>C (n.172-549A>C) n.1557A>C n.1563A>C n.374A>C n.363A>C n.365A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.390A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) | |
8 | g.89981443C>A | CA371662473 | NBN | n.1554G>T c.6G>T (p.Gln2His) c.252G>T (p.Gln84His) c.37+3082G>T (n.37+3082G>T) c.172-550G>T (n.172-550G>T) n.1556G>T n.1562G>T n.373G>T n.362G>T n.364G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.228G>T (p.Gln76His) n.389G>T c.-718G>T (n.-718G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | COSMIC |
8 | g.89981443C>G | CA371662474 | NBN | n.1554G>C c.6G>C (p.Gln2His) c.252G>C (p.Gln84His) c.37+3082G>C (n.37+3082G>C) c.172-550G>C (n.172-550G>C) n.1556G>C n.1562G>C n.373G>C n.362G>C n.364G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.228G>C (p.Gln76His) n.389G>C c.-718G>C (n.-718G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | |
8 | g.89981443C>T | CA461831468 | NBN | n.1554G>A c.6G>A (p.Gln2=) c.252G>A (p.Gln84=) c.37+3082G>A (n.37+3082G>A) c.172-550G>A (n.172-550G>A) n.1556G>A n.1562G>A n.373G>A n.362G>A n.364G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.228G>A (p.Gln76=) n.389G>A c.-718G>A (n.-718G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | |
8 | g.89981444T>A | CA371662475 | NBN | n.1553A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.37+3081A>T (n.37+3081A>T) c.172-551A>T (n.172-551A>T) n.1555A>T n.1561A>T n.372A>T n.361A>T n.363A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.388A>T c.-719A>T (n.-719A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
8 | g.89981444T>C | CA4803015 | NBN | n.1553A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.37+3081A>G (n.37+3081A>G) c.172-551A>G (n.172-551A>G) n.1555A>G n.1561A>G n.372A>G n.361A>G n.363A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.388A>G c.-719A>G (n.-719A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981444T>G | CA371662476 | NBN | n.1553A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.37+3081A>C (n.37+3081A>C) c.172-551A>C (n.172-551A>C) n.1555A>C n.1561A>C n.372A>C n.361A>C n.363A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.388A>C c.-719A>C (n.-719A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | |
8 | g.89981444T= | CA1801521936 | NBN | n.1553A= c.5A= (p.Gln2=) c.251A= (p.Gln84=) c.37+3081A= (n.37+3081A=) c.172-551A= (n.172-551A=) n.1555A= n.1561A= n.372A= n.361A= n.363A= c.*124A= (n.*124A=) c.227A= (p.Gln76=) n.388A= c.-719A= (n.-719A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
8 | g.89981445G>A | CA371662477 | NBN | n.1552C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.37+3080C>T (n.37+3080C>T) c.172-552C>T (n.172-552C>T) n.1554C>T n.1560C>T n.371C>T n.360C>T n.362C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.387C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981445G>C | CA371662478 | NBN | n.1552C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.37+3080C>G (n.37+3080C>G) c.172-552C>G (n.172-552C>G) n.1554C>G n.1560C>G n.371C>G n.360C>G n.362C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.387C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
8 | g.89981445G= | CA1801521948 | NBN | n.1552C= c.4C= (p.Gln2=) c.250C= (p.Gln84=) c.37+3080C= (n.37+3080C=) c.172-552C= (n.172-552C=) n.1554C= n.1560C= n.371C= n.360C= n.362C= c.*123C= (n.*123C=) c.226C= (p.Gln76=) n.387C= c.-720C= (n.-720C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
8 | g.89981445G>T | CA371662479 | NBN | n.1552C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.37+3080C>A (n.37+3080C>A) c.172-552C>A (n.172-552C>A) n.1554C>A n.1560C>A n.371C>A n.360C>A n.362C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.387C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981446C>A | CA371662480 | NBN | n.1551G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.37+3079G>T (n.37+3079G>T) c.172-553G>T (n.172-553G>T) n.1553G>T n.1559G>T n.370G>T n.359G>T n.361G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) n.386G>T c.-721G>T (n.-721G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | dbSNP |
8 | g.89981446C= | CA1801521954 | NBN | n.1551G= c.3G= (p.Met1=) c.249G= (p.Met83=) c.37+3079G= (n.37+3079G=) c.172-553G= (n.172-553G=) n.1553G= n.1559G= n.370G= n.359G= n.361G= c.*122G= (n.*122G=) c.225G= (p.Met75=) n.386G= c.-721G= (n.-721G=) c.-527G= (n.-527G=) | |
8 | g.89981446C>G | CA371662481 | NBN | n.1551G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.37+3079G>C (n.37+3079G>C) c.172-553G>C (n.172-553G>C) n.1553G>C n.1559G>C n.370G>C n.359G>C n.361G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) n.386G>C c.-721G>C (n.-721G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | |
8 | g.89981446C>T | CA371662482 | NBN | n.1551G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.37+3079G>A (n.37+3079G>A) c.172-553G>A (n.172-553G>A) n.1553G>A n.1559G>A n.370G>A n.359G>A n.361G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) n.386G>A c.-721G>A (n.-721G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981447A= | CA1801521958 | NBN | n.1550T= c.2T= (p.Met1=) c.248T= (p.Met83=) c.37+3078T= (n.37+3078T=) c.172-554T= (n.172-554T=) n.1552T= n.1558T= n.369T= n.358T= n.360T= c.*121T= (n.*121T=) c.224T= (p.Met75=) n.385T= c.-722T= (n.-722T=) c.-528T= (n.-528T=) | |
8 | g.89981447A>C | CA371662483 | NBN | n.1550T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.37+3078T>G (n.37+3078T>G) c.172-554T>G (n.172-554T>G) n.1552T>G n.1558T>G n.369T>G n.358T>G n.360T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) n.385T>G c.-722T>G (n.-722T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) | |
8 | g.89981447A>G | CA371662484 | NBN | n.1550T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.37+3078T>C (n.37+3078T>C) c.172-554T>C (n.172-554T>C) n.1552T>C n.1558T>C n.369T>C n.358T>C n.360T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) n.385T>C c.-722T>C (n.-722T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) | |
8 | g.89981447A>T | CA181280587 | NBN | n.1550T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.37+3078T>A (n.37+3078T>A) c.172-554T>A (n.172-554T>A) n.1552T>A n.1558T>A n.369T>A n.358T>A n.360T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) n.385T>A c.-722T>A (n.-722T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>A | CA181280588 | NBN | n.1549A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.37+3077A>T (n.37+3077A>T) c.172-555A>T (n.172-555A>T) n.1551A>T n.1557A>T n.368A>T n.357A>T n.359A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) n.384A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>C | CA371662485 | NBN | n.1549A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.37+3077A>G (n.37+3077A>G) c.172-555A>G (n.172-555A>G) n.1551A>G n.1557A>G n.368A>G n.357A>G n.359A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.223A>G (p.Met75Val) n.384A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>G | CA371662486 | NBN | n.1549A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.37+3077A>C (n.37+3077A>C) c.172-555A>C (n.172-555A>C) n.1551A>C n.1557A>C n.368A>C n.357A>C n.359A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) n.384A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) | |
8 | g.89981448T= | CA1801521968 | NBN | n.1549A= c.1A= (p.Met1=) c.247A= (p.Met83=) c.37+3077A= (n.37+3077A=) c.172-555A= (n.172-555A=) n.1551A= n.1557A= n.368A= n.357A= n.359A= c.*120A= (n.*120A=) c.223A= (p.Met75=) n.384A= c.-723A= (n.-723A=) c.-529A= (n.-529A=) | |
8 | g.89981453dup | CA2580079216 | NBN | n.1549dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer23) c.247dup (p.Met83AsnfsTer23) c.37+3077dup (n.37+3077dup) c.172-555dup (n.172-555dup) n.1551dup n.1557dup n.368dup n.357dup n.359dup c.*120dup (n.*120dup) c.223dup (p.Met75AsnfsTer23) n.384dup c.-723dup (n.-723dup) c.-529dup (n.-529dup) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981453del | CA2717882248 | NBN | n.1549del c.1del (p.Met1CysfsTer9) c.247del (p.Met83CysfsTer9) c.37+3077del (n.37+3077del) c.172-555del (n.172-555del) n.1551del n.1557del n.368del n.357del n.359del c.*120del (n.*120del) c.223del (p.Met75CysfsTer9) n.384del c.-723del (n.-723del) c.-529del (n.-529del) | dbSNP |
8 | g.89981449T>A | CA371662487 | NBN | n.1548A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.37+3076A>T (n.37+3076A>T) c.172-556A>T (n.172-556A>T) n.1550A>T n.1556A>T n.367A>T n.356A>T n.358A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.383A>T c.-724A>T (n.-724A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) | |
8 | g.89981449T>C | CA461831469 | NBN | n.1548A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.37+3076A>G (n.37+3076A>G) c.172-556A>G (n.172-556A>G) n.1550A>G n.1556A>G n.367A>G n.356A>G n.358A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.383A>G c.-724A>G (n.-724A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | |
8 | g.89981449T>G | CA371662488 | NBN | n.1548A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.37+3076A>C (n.37+3076A>C) c.172-556A>C (n.172-556A>C) n.1550A>C n.1556A>C n.367A>C n.356A>C n.358A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.383A>C c.-724A>C (n.-724A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) | |
8 | g.89981450T>A | CA371662489 | NBN | n.1547A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.37+3075A>T (n.37+3075A>T) c.172-557A>T (n.172-557A>T) n.1549A>T n.1555A>T n.366A>T n.355A>T n.357A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.382A>T c.-725A>T (n.-725A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
8 | g.89981450T>C | CA371662490 | NBN | n.1547A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.37+3075A>G (n.37+3075A>G) c.172-557A>G (n.172-557A>G) n.1549A>G n.1555A>G n.366A>G n.355A>G n.357A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.382A>G c.-725A>G (n.-725A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | ClinVar |
8 | g.89981450T>G | CA371662491 | NBN | n.1547A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.37+3075A>C (n.37+3075A>C) c.172-557A>C (n.172-557A>C) n.1549A>C n.1555A>C n.366A>C n.355A>C n.357A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.382A>C c.-725A>C (n.-725A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
8 | g.89981451T>A | CA371662492 | NBN | n.1546A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.37+3074A>T (n.37+3074A>T) c.172-558A>T (n.172-558A>T) n.1548A>T n.1554A>T n.365A>T n.354A>T n.356A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.381A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
8 | g.89981451T>C | CA174421 | NBN | n.1546A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.37+3074A>G (n.37+3074A>G) c.172-558A>G (n.172-558A>G) n.1548A>G n.1554A>G n.365A>G n.354A>G n.356A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.381A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
8 | g.89981451T>G | CA371662493 | NBN | n.1546A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.37+3074A>C (n.37+3074A>C) c.172-558A>C (n.172-558A>C) n.1548A>C n.1554A>C n.365A>C n.354A>C n.356A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.381A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | dbSNP |
8 | g.89981451T= | CA1801521982 | NBN | n.1546A= c.-3A= (n.-3A=) c.244A= (p.Lys82=) c.37+3074A= (n.37+3074A=) c.172-558A= (n.172-558A=) n.1548A= n.1554A= n.365A= n.354A= n.356A= c.*117A= (n.*117A=) c.220A= (p.Lys74=) n.381A= c.-726A= (n.-726A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
8 | g.89981452T>A | CA371662494 | NBN | n.1545A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.37+3073A>T (n.37+3073A>T) c.172-559A>T (n.172-559A>T) n.1547A>T n.1553A>T n.364A>T n.353A>T n.355A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.380A>T c.-727A>T (n.-727A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
8 | g.89981452T>C | CA198306 | NBN | n.1545A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.243A>G (p.Glu81=) c.37+3073A>G (n.37+3073A>G) c.172-559A>G (n.172-559A>G) n.1547A>G n.1553A>G n.364A>G n.353A>G n.355A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.219A>G (p.Glu73=) n.380A>G c.-727A>G (n.-727A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981452T>G | CA371662495 | NBN | n.1545A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.37+3073A>C (n.37+3073A>C) c.172-559A>C (n.172-559A>C) n.1547A>C n.1553A>C n.364A>C n.353A>C n.355A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.380A>C c.-727A>C (n.-727A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
8 | g.89981452T= | CA1801521990 | NBN | n.1545A= c.-4A= (n.-4A=) c.243A= (p.Glu81=) c.37+3073A= (n.37+3073A=) c.172-559A= (n.172-559A=) n.1547A= n.1553A= n.364A= n.353A= n.355A= c.*116A= (n.*116A=) c.219A= (p.Glu73=) n.380A= c.-727A= (n.-727A=) c.-533A= (n.-533A=) | |
8 | g.89981453T>A | CA371662496 | NBN | n.1544A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.37+3072A>T (n.37+3072A>T) c.172-560A>T (n.172-560A>T) n.1546A>T n.1552A>T n.363A>T n.352A>T n.354A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) n.379A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981453T>C | CA191642 | NBN | n.1544A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.37+3072A>G (n.37+3072A>G) c.172-560A>G (n.172-560A>G) n.1546A>G n.1552A>G n.363A>G n.352A>G n.354A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.379A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981453T>G | CA371662497 | NBN | n.1544A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.37+3072A>C (n.37+3072A>C) c.172-560A>C (n.172-560A>C) n.1546A>C n.1552A>C n.363A>C n.352A>C n.354A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.379A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
8 | g.89981453T= | CA1801522000 | NBN | n.1544A= c.-5A= (n.-5A=) c.242A= (p.Glu81=) c.37+3072A= (n.37+3072A=) c.172-560A= (n.172-560A=) n.1546A= n.1552A= n.363A= n.352A= n.354A= c.*115A= (n.*115A=) c.218A= (p.Glu73=) n.379A= c.-728A= (n.-728A=) c.-534A= (n.-534A=) | |
8 | g.89981453_89981454delinsTC | CA1801521998 | NBN | n.1543_1544delinsGA c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA) c.241_242delinsGA (p.Glu81=) c.37+3071_37+3072delinsGA (n.37+3071_37+3072delinsGA) c.172-561_172-560delinsGA (n.172-561_172-560delinsGA) n.1545_1546delinsGA n.1551_1552delinsGA n.362_363delinsGA n.351_352delinsGA n.353_354delinsGA c.*114_*115delinsGA (n.*114_*115delinsGA) c.217_218delinsGA (p.Glu73=) n.378_379delinsGA c.-729_-728delinsGA (n.-729_-728delinsGA) c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA) | |
8 | g.89981454C>A | CA371662498 | NBN | n.1543G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.37+3071G>T (n.37+3071G>T) c.172-561G>T (n.172-561G>T) n.1545G>T n.1551G>T n.362G>T n.351G>T n.353G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.378G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981454C= | CA1801522007 | NBN | n.1543G= c.-6G= (n.-6G=) c.241G= (p.Glu81=) c.37+3071G= (n.37+3071G=) c.172-561G= (n.172-561G=) n.1545G= n.1551G= n.362G= n.351G= n.353G= c.*114G= (n.*114G=) c.217G= (p.Glu73=) n.378G= c.-729G= (n.-729G=) c.-535G= (n.-535G=) | |
8 | g.89981454C>G | CA371662499 | NBN | n.1543G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.37+3071G>C (n.37+3071G>C) c.172-561G>C (n.172-561G>C) n.1545G>C n.1551G>C n.362G>C n.351G>C n.353G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.378G>C c.-729G>C (n.-729G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981454C>T | CA16618712 | NBN | n.1543G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.37+3071G>A (n.37+3071G>A) c.172-561G>A (n.172-561G>A) n.1545G>A n.1551G>A n.362G>A n.351G>A n.353G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.378G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89981455del | CA4803016 | NBN | n.1543del c.-6del (n.-6del) c.241del (p.Glu81LysfsTer11) c.37+3071del (n.37+3071del) c.172-561del (n.172-561del) n.1545del n.1551del n.362del n.351del n.353del c.*114del (n.*114del) c.217del (p.Glu73LysfsTer11) n.378del c.-729del (n.-729del) c.-535del (n.-535del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981455C>A | CA371662500 | NBN | n.1542G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.37+3070G>T (n.37+3070G>T) c.172-562G>T (n.172-562G>T) n.1544G>T n.1550G>T n.361G>T n.350G>T n.352G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.377G>T c.-730G>T (n.-730G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | dbSNP |
8 | g.89981455C>G | CA371662501 | NBN | n.1542G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.37+3070G>C (n.37+3070G>C) c.172-562G>C (n.172-562G>C) n.1544G>C n.1550G>C n.361G>C n.350G>C n.352G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.377G>C c.-730G>C (n.-730G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
8 | g.89981455C>T | CA461831470 | NBN | n.1542G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.37+3070G>A (n.37+3070G>A) c.172-562G>A (n.172-562G>A) n.1544G>A n.1550G>A n.361G>A n.350G>A n.352G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.377G>A c.-730G>A (n.-730G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981456T>A | CA371662502 | NBN | n.1541A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.37+3069A>T (n.37+3069A>T) c.172-563A>T (n.172-563A>T) n.1543A>T n.1549A>T n.360A>T n.349A>T n.351A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.376A>T c.-731A>T (n.-731A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
8 | g.89981456T>C | CA371662503 | NBN | n.1541A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.37+3069A>G (n.37+3069A>G) c.172-563A>G (n.172-563A>G) n.1543A>G n.1549A>G n.360A>G n.349A>G n.351A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.376A>G c.-731A>G (n.-731A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
8 | g.89981456T>G | CA371662504 | NBN | n.1541A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.37+3069A>C (n.37+3069A>C) c.172-563A>C (n.172-563A>C) n.1543A>C n.1549A>C n.360A>C n.349A>C n.351A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.376A>C c.-731A>C (n.-731A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
8 | g.89981457C>A | CA371662505 | NBN | n.1540G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.37+3068G>T (n.37+3068G>T) c.172-564G>T (n.172-564G>T) n.1542G>T n.1548G>T n.359G>T n.348G>T n.350G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.375G>T c.-732G>T (n.-732G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | dbSNP |
8 | g.89981457C>G | CA371662506 | NBN | n.1540G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.37+3068G>C (n.37+3068G>C) c.172-564G>C (n.172-564G>C) n.1542G>C n.1548G>C n.359G>C n.348G>C n.350G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.375G>C c.-732G>C (n.-732G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | ClinVar |
8 | g.89981457C>T | CA371662507 | NBN | n.1540G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.37+3068G>A (n.37+3068G>A) c.172-564G>A (n.172-564G>A) n.1542G>A n.1548G>A n.359G>A n.348G>A n.350G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.375G>A c.-732G>A (n.-732G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981458A>C | CA371662508 | NBN | n.1539T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.37+3067T>G (n.37+3067T>G) c.172-565T>G (n.172-565T>G) n.1541T>G n.1547T>G n.358T>G n.347T>G n.349T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) n.374T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) | |
8 | g.89981458A>G | CA461831471 | NBN | n.1539T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.37+3067T>C (n.37+3067T>C) c.172-565T>C (n.172-565T>C) n.1541T>C n.1547T>C n.358T>C n.347T>C n.349T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.213T>C (p.Asn71=) n.374T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) | |
8 | g.89981458A>T | CA371662509 | NBN | n.1539T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.37+3067T>A (n.37+3067T>A) c.172-565T>A (n.172-565T>A) n.1541T>A n.1547T>A n.358T>A n.347T>A n.349T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) n.374T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981459T>A | CA371662512 | NBN | n.1538A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.37+3066A>T (n.37+3066A>T) c.172-566A>T (n.172-566A>T) n.1540A>T n.1546A>T n.357A>T n.346A>T n.348A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.373A>T c.-734A>T (n.-734A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
8 | g.89981459T>C | CA371662511 | NBN | n.1538A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.37+3066A>G (n.37+3066A>G) c.172-566A>G (n.172-566A>G) n.1540A>G n.1546A>G n.357A>G n.346A>G n.348A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.373A>G c.-734A>G (n.-734A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | |
8 | g.89981459T>G | CA371662510 | NBN | n.1538A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.37+3066A>C (n.37+3066A>C) c.172-566A>C (n.172-566A>C) n.1540A>C n.1546A>C n.357A>C n.346A>C n.348A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.373A>C c.-734A>C (n.-734A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
8 | g.89981459_89981463delinsTTAAC | CA1801522015 | NBN | n.1534_1538delinsGTTAA c.-15_-11delinsGTTAA (n.-15_-11delinsGTTAA) c.232_236delinsGTTAA (p.Val78=) c.37+3062_37+3066delinsGTTAA (n.37+3062_37+3066delinsGTTAA) c.172-570_172-566delinsGTTAA (n.172-570_172-566delinsGTTAA) n.1536_1540delinsGTTAA n.1542_1546delinsGTTAA n.353_357delinsGTTAA n.342_346delinsGTTAA n.344_348delinsGTTAA c.*105_*109delinsGTTAA (n.*105_*109delinsGTTAA) c.208_212delinsGTTAA (p.Val70=) n.369_373delinsGTTAA c.-738_-734delinsGTTAA (n.-738_-734delinsGTTAA) c.-544_-540delinsGTTAA (n.-544_-540delinsGTTAA) | |
8 | g.89981460T>A | CA371662513 | NBN | n.1537A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.37+3065A>T (n.37+3065A>T) c.172-567A>T (n.172-567A>T) n.1539A>T n.1545A>T n.356A>T n.345A>T n.347A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.372A>T c.-735A>T (n.-735A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) | |
8 | g.89981460T>C | CA194070 | NBN | n.1537A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.37+3065A>G (n.37+3065A>G) c.172-567A>G (n.172-567A>G) n.1539A>G n.1545A>G n.356A>G n.345A>G n.347A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.372A>G c.-735A>G (n.-735A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981460T>G | CA16618713 | NBN | n.1537A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.37+3065A>C (n.37+3065A>C) c.172-567A>C (n.172-567A>C) n.1539A>C n.1545A>C n.356A>C n.345A>C n.347A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.211A>C (p.Asn71His) n.372A>C c.-735A>C (n.-735A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981460T= | CA1801522027 | NBN | n.1537A= c.-12A= (n.-12A=) c.235A= (p.Asn79=) c.37+3065A= (n.37+3065A=) c.172-567A= (n.172-567A=) n.1539A= n.1545A= n.356A= n.345A= n.347A= c.*108A= (n.*108A=) c.211A= (p.Asn71=) n.372A= c.-735A= (n.-735A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
8 | g.89981460_89981463del | CA4803017 | NBN | n.1534_1537del c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.232_235del (p.Val78MetfsTer13) c.37+3062_37+3065del (n.37+3062_37+3065del) c.172-570_172-567del (n.172-570_172-567del) n.1536_1539del n.1542_1545del n.353_356del n.342_345del n.344_347del c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.208_211del (p.Val70MetfsTer13) n.369_372del c.-738_-735del (n.-738_-735del) c.-544_-541del (n.-544_-541del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89981461A>C | CA461831472 | NBN | n.1536T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.234T>G (p.Val78=) c.37+3064T>G (n.37+3064T>G) c.172-568T>G (n.172-568T>G) n.1538T>G n.1544T>G n.355T>G n.344T>G n.346T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.210T>G (p.Val70=) n.371T>G c.-736T>G (n.-736T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
8 | g.89981461A>G | CA461831473 | NBN | n.1536T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.234T>C (p.Val78=) c.37+3064T>C (n.37+3064T>C) c.172-568T>C (n.172-568T>C) n.1538T>C n.1544T>C n.355T>C n.344T>C n.346T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.210T>C (p.Val70=) n.371T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) | ClinVar |
8 | g.89981461A>T | CA461831474 | NBN | n.1536T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.234T>A (p.Val78=) c.37+3064T>A (n.37+3064T>A) c.172-568T>A (n.172-568T>A) n.1538T>A n.1544T>A n.355T>A n.344T>A n.346T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.210T>A (p.Val70=) n.371T>A c.-736T>A (n.-736T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
8 | g.89981462A>C | CA371662514 | NBN | n.1535T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.37+3063T>G (n.37+3063T>G) c.172-569T>G (n.172-569T>G) n.1537T>G n.1543T>G n.354T>G n.343T>G n.345T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) n.370T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | |
8 | g.89981462A>G | CA371662515 | NBN | n.1535T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.37+3063T>C (n.37+3063T>C) c.172-569T>C (n.172-569T>C) n.1537T>C n.1543T>C n.354T>C n.343T>C n.345T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.370T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | |
8 | g.89981462A>T | CA371662516 | NBN | n.1535T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.37+3063T>A (n.37+3063T>A) c.172-569T>A (n.172-569T>A) n.1537T>A n.1543T>A n.354T>A n.343T>A n.345T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.209T>A (p.Val70Asp) n.370T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | |
8 | g.89981463C>A | CA371662517 | NBN | n.1534G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.37+3062G>T (n.37+3062G>T) c.172-570G>T (n.172-570G>T) n.1536G>T n.1542G>T n.353G>T n.342G>T n.344G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.208G>T (p.Val70Phe) n.369G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | |
8 | g.89981463C= | CA1801522033 | NBN | n.1534G= c.-15G= (n.-15G=) c.232G= (p.Val78=) c.37+3062G= (n.37+3062G=) c.172-570G= (n.172-570G=) n.1536G= n.1542G= n.353G= n.342G= n.344G= c.*105G= (n.*105G=) c.208G= (p.Val70=) n.369G= c.-738G= (n.-738G=) c.-544G= (n.-544G=) | |
8 | g.89981463C>G | CA371662518 | NBN | n.1534G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.37+3062G>C (n.37+3062G>C) c.172-570G>C (n.172-570G>C) n.1536G>C n.1542G>C n.353G>C n.342G>C n.344G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.369G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981463C>T | CA371662519 | NBN | n.1534G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.37+3062G>A (n.37+3062G>A) c.172-570G>A (n.172-570G>A) n.1536G>A n.1542G>A n.353G>A n.342G>A n.344G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) n.369G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar |
8 | g.89981464A= | CA1801522039 | NBN | n.1533T= c.-16T= (n.-16T=) c.231T= (p.Phe77=) c.37+3061T= (n.37+3061T=) c.172-571T= (n.172-571T=) n.1535T= n.1541T= n.352T= n.341T= n.343T= c.*104T= (n.*104T=) c.207T= (p.Phe69=) n.368T= c.-739T= (n.-739T=) c.-545T= (n.-545T=) | |
8 | g.89981464A>C | CA371662520 | NBN | n.1533T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.37+3061T>G (n.37+3061T>G) c.172-571T>G (n.172-571T>G) n.1535T>G n.1541T>G n.352T>G n.341T>G n.343T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.368T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
8 | g.89981464A>G | CA461831475 | NBN | n.1533T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.231T>C (p.Phe77=) c.37+3061T>C (n.37+3061T>C) c.172-571T>C (n.172-571T>C) n.1535T>C n.1541T>C n.352T>C n.341T>C n.343T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.207T>C (p.Phe69=) n.368T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
8 | g.89981464A>T | CA371662521 | NBN | n.1533T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.37+3061T>A (n.37+3061T>A) c.172-571T>A (n.172-571T>A) n.1535T>A n.1541T>A n.352T>A n.341T>A n.343T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.368T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981466dup | CA915945803 | NBN | n.1533dup c.-16dup (n.-16dup) c.231dup (p.Val78CysfsTer2) c.37+3061dup (n.37+3061dup) c.172-571dup (n.172-571dup) n.1535dup n.1541dup n.352dup n.341dup n.343dup c.*104dup (n.*104dup) c.207dup (p.Val70CysfsTer2) n.368dup c.-739dup (n.-739dup) c.-545dup (n.-545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981464_89981467dup | CA2499219445 | NBN | n.1530_1533dup c.-19_-16dup (n.-19_-16dup) c.228_231dup (p.Val78LeufsTer3) c.37+3058_37+3061dup (n.37+3058_37+3061dup) c.172-574_172-571dup (n.172-574_172-571dup) n.1532_1535dup n.1538_1541dup n.349_352dup n.338_341dup n.340_343dup c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) c.204_207dup (p.Val70LeufsTer3) n.365_368dup c.-742_-739dup (n.-742_-739dup) c.-548_-545dup (n.-548_-545dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981465A>C | CA371662523 | NBN | n.1532T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.37+3060T>G (n.37+3060T>G) c.172-572T>G (n.172-572T>G) n.1534T>G n.1540T>G n.351T>G n.340T>G n.342T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.367T>G c.-740T>G (n.-740T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) | |
8 | g.89981465A>G | CA371662524 | NBN | n.1532T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.37+3060T>C (n.37+3060T>C) c.172-572T>C (n.172-572T>C) n.1534T>C n.1540T>C n.351T>C n.340T>C n.342T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.367T>C c.-740T>C (n.-740T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) | |
8 | g.89981465A>T | CA371662522 | NBN | n.1532T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.37+3060T>A (n.37+3060T>A) c.172-572T>A (n.172-572T>A) n.1534T>A n.1540T>A n.351T>A n.340T>A n.342T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.367T>A c.-740T>A (n.-740T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) | |
8 | g.89981466A= | CA1801522046 | NBN | n.1531T= c.-18T= (n.-18T=) c.229T= (p.Phe77=) c.37+3059T= (n.37+3059T=) c.172-573T= (n.172-573T=) n.1533T= n.1539T= n.350T= n.339T= n.341T= c.*102T= (n.*102T=) c.205T= (p.Phe69=) n.366T= c.-741T= (n.-741T=) c.-547T= (n.-547T=) | |
8 | g.89981466A>C | CA371662527 | NBN | n.1531T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) c.37+3059T>G (n.37+3059T>G) c.172-573T>G (n.172-573T>G) n.1533T>G n.1539T>G n.350T>G n.339T>G n.341T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) n.366T>G c.-741T>G (n.-741T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) | |
8 | g.89981466A>G | CA371662525 | NBN | n.1531T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.37+3059T>C (n.37+3059T>C) c.172-573T>C (n.172-573T>C) n.1533T>C n.1539T>C n.350T>C n.339T>C n.341T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.366T>C c.-741T>C (n.-741T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981466A>T | CA371662526 | NBN | n.1531T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.37+3059T>A (n.37+3059T>A) c.172-573T>A (n.172-573T>A) n.1533T>A n.1539T>A n.350T>A n.339T>A n.341T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.366T>A c.-741T>A (n.-741T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981467G>A | CA461831476 | NBN | n.1530C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.37+3058C>T (n.37+3058C>T) c.172-574C>T (n.172-574C>T) n.1532C>T n.1538C>T n.349C>T n.338C>T n.340C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.204C>T (p.Thr68=) n.365C>T c.-742C>T (n.-742C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981467G>C | CA461831477 | NBN | n.1530C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.37+3058C>G (n.37+3058C>G) c.172-574C>G (n.172-574C>G) n.1532C>G n.1538C>G n.349C>G n.338C>G n.340C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.204C>G (p.Thr68=) n.365C>G c.-742C>G (n.-742C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) | |
8 | g.89981467G= | CA1801522056 | NBN | n.1530C= c.-19C= (n.-19C=) c.228C= (p.Thr76=) c.37+3058C= (n.37+3058C=) c.172-574C= (n.172-574C=) n.1532C= n.1538C= n.349C= n.338C= n.340C= c.*101C= (n.*101C=) c.204C= (p.Thr68=) n.365C= c.-742C= (n.-742C=) c.-548C= (n.-548C=) | |
8 | g.89981467G>T | CA461831478 | NBN | n.1530C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.37+3058C>A (n.37+3058C>A) c.172-574C>A (n.172-574C>A) n.1532C>A n.1538C>A n.349C>A n.338C>A n.340C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.204C>A (p.Thr68=) n.365C>A c.-742C>A (n.-742C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) | |
8 | g.89981468del | CA2687857106 | NBN | n.1530del c.-19del (n.-19del) c.228del (p.Phe77LeufsTer15) c.37+3058del (n.37+3058del) c.172-574del (n.172-574del) n.1532del n.1538del n.349del n.338del n.340del c.*101del (n.*101del) c.204del (p.Phe69LeufsTer15) n.365del c.-742del (n.-742del) c.-548del (n.-548del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981468G>A | CA16618714 | NBN | n.1529C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.37+3057C>T (n.37+3057C>T) c.172-575C>T (n.172-575C>T) n.1531C>T n.1537C>T n.348C>T n.337C>T n.339C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.364C>T c.-743C>T (n.-743C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981468G>C | CA371662528 | NBN | n.1529C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.37+3057C>G (n.37+3057C>G) c.172-575C>G (n.172-575C>G) n.1531C>G n.1537C>G n.348C>G n.337C>G n.339C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.364C>G c.-743C>G (n.-743C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | |
8 | g.89981468G= | CA1801522065 | NBN | n.1529C= c.-20C= (n.-20C=) c.227C= (p.Thr76=) c.37+3057C= (n.37+3057C=) c.172-575C= (n.172-575C=) n.1531C= n.1537C= n.348C= n.337C= n.339C= c.*100C= (n.*100C=) c.203C= (p.Thr68=) n.364C= c.-743C= (n.-743C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
8 | g.89981468G>T | CA294017 | NBN | n.1529C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.37+3057C>A (n.37+3057C>A) c.172-575C>A (n.172-575C>A) n.1531C>A n.1537C>A n.348C>A n.337C>A n.339C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.364C>A c.-743C>A (n.-743C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981469T>A | CA371662529 | NBN | n.1528A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.37+3056A>T (n.37+3056A>T) c.172-576A>T (n.172-576A>T) n.1530A>T n.1536A>T n.347A>T n.336A>T n.338A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.363A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) | |
8 | g.89981469T>C | CA371662530 | NBN | n.1528A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.37+3056A>G (n.37+3056A>G) c.172-576A>G (n.172-576A>G) n.1530A>G n.1536A>G n.347A>G n.336A>G n.338A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.363A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981469T>G | CA371662531 | NBN | n.1528A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.37+3056A>C (n.37+3056A>C) c.172-576A>C (n.172-576A>C) n.1530A>C n.1536A>C n.347A>C n.336A>C n.338A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.363A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981469T= | CA1801522082 | NBN | n.1528A= c.-21A= (n.-21A=) c.226A= (p.Thr76=) c.37+3056A= (n.37+3056A=) c.172-576A= (n.172-576A=) n.1530A= n.1536A= n.347A= n.336A= n.338A= c.*99A= (n.*99A=) c.202A= (p.Thr68=) n.363A= c.-744A= (n.-744A=) c.-550A= (n.-550A=) | |
8 | g.89981469dup | CA658657792 | NBN | n.1528dup c.-21dup (n.-21dup) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer4) c.37+3056dup (n.37+3056dup) c.172-576dup (n.172-576dup) n.1530dup n.1536dup n.347dup n.336dup n.338dup c.*99dup (n.*99dup) c.202dup (p.Thr68AsnfsTer4) n.363dup c.-744dup (n.-744dup) c.-550dup (n.-550dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981470A>C | CA461831479 | NBN | n.1527T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.225T>G (p.Gly75=) c.37+3055T>G (n.37+3055T>G) c.172-577T>G (n.172-577T>G) n.1529T>G n.1535T>G n.346T>G n.335T>G n.337T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.201T>G (p.Gly67=) n.362T>G c.-745T>G (n.-745T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981470A>G | CA461831480 | NBN | n.1527T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.225T>C (p.Gly75=) c.37+3055T>C (n.37+3055T>C) c.172-577T>C (n.172-577T>C) n.1529T>C n.1535T>C n.346T>C n.335T>C n.337T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.201T>C (p.Gly67=) n.362T>C c.-745T>C (n.-745T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981470A>T | CA461831481 | NBN | n.1527T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.225T>A (p.Gly75=) c.37+3055T>A (n.37+3055T>A) c.172-577T>A (n.172-577T>A) n.1529T>A n.1535T>A n.346T>A n.335T>A n.337T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.201T>A (p.Gly67=) n.362T>A c.-745T>A (n.-745T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) | |
8 | g.89981470_89981471delinsAC | CA1801522092 | NBN | n.1526_1527delinsGT c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT) c.224_225delinsGT (p.Gly75=) c.37+3054_37+3055delinsGT (n.37+3054_37+3055delinsGT) c.172-578_172-577delinsGT (n.172-578_172-577delinsGT) n.1528_1529delinsGT n.1534_1535delinsGT n.345_346delinsGT n.334_335delinsGT n.336_337delinsGT c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) c.200_201delinsGT (p.Gly67=) n.361_362delinsGT c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT) c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) | |
8 | g.89981471C>A | CA371662532 | NBN | n.1526G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.37+3054G>T (n.37+3054G>T) c.172-578G>T (n.172-578G>T) n.1528G>T n.1534G>T n.345G>T n.334G>T n.336G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.361G>T c.-746G>T (n.-746G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981471C= | CA1801522105 | NBN | n.1526G= c.-23G= (n.-23G=) c.224G= (p.Gly75=) c.37+3054G= (n.37+3054G=) c.172-578G= (n.172-578G=) n.1528G= n.1534G= n.345G= n.334G= n.336G= c.*97G= (n.*97G=) c.200G= (p.Gly67=) n.361G= c.-746G= (n.-746G=) c.-552G= (n.-552G=) | |
8 | g.89981471C>G | CA167130 | NBN | n.1526G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.37+3054G>C (n.37+3054G>C) c.172-578G>C (n.172-578G>C) n.1528G>C n.1534G>C n.345G>C n.334G>C n.336G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.361G>C c.-746G>C (n.-746G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981471C>T | CA371662533 | NBN | n.1526G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.37+3054G>A (n.37+3054G>A) c.172-578G>A (n.172-578G>A) n.1528G>A n.1534G>A n.345G>A n.334G>A n.336G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.361G>A c.-746G>A (n.-746G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981472del | CA658823275 | NBN | n.1526del c.-23del (n.-23del) c.224del (p.Gly75ValfsTer17) c.37+3054del (n.37+3054del) c.172-578del (n.172-578del) n.1528del n.1534del n.345del n.334del n.336del c.*97del (n.*97del) c.200del (p.Gly67ValfsTer17) n.361del c.-746del (n.-746del) c.-552del (n.-552del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981472C>A | CA371662536 | NBN | n.1525G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.37+3053G>T (n.37+3053G>T) c.172-579G>T (n.172-579G>T) n.1527G>T n.1533G>T n.344G>T n.333G>T n.335G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.360G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | ClinVar |
8 | g.89981472C>G | CA371662535 | NBN | n.1525G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.37+3053G>C (n.37+3053G>C) c.172-579G>C (n.172-579G>C) n.1527G>C n.1533G>C n.344G>C n.333G>C n.335G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.360G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
8 | g.89981472C>T | CA371662534 | NBN | n.1525G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.37+3053G>A (n.37+3053G>A) c.172-579G>A (n.172-579G>A) n.1527G>A n.1533G>A n.344G>A n.333G>A n.335G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.360G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | |
8 | g.89981473A= | CA1801522109 | NBN | n.1524T= c.-25T= (n.-25T=) c.222T= (p.Tyr74=) c.37+3052T= (n.37+3052T=) c.172-580T= (n.172-580T=) n.1526T= n.1532T= n.343T= n.332T= n.334T= c.*95T= (n.*95T=) c.198T= (p.Tyr66=) n.359T= c.-748T= (n.-748T=) c.-554T= (n.-554T=) | |
8 | g.89981473A>C | CA371662537 | NBN | n.1524T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.37+3052T>G (n.37+3052T>G) c.172-580T>G (n.172-580T>G) n.1526T>G n.1532T>G n.343T>G n.332T>G n.334T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.359T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981473A>G | CA461831482 | NBN | n.1524T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) c.37+3052T>C (n.37+3052T>C) c.172-580T>C (n.172-580T>C) n.1526T>C n.1532T>C n.343T>C n.332T>C n.334T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.198T>C (p.Tyr66=) n.359T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981473A>T | CA371662538 | NBN | n.1524T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.37+3052T>A (n.37+3052T>A) c.172-580T>A (n.172-580T>A) n.1526T>A n.1532T>A n.343T>A n.332T>A n.334T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.359T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
8 | g.89981474T>A | CA371662539 | NBN | n.1523A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.37+3051A>T (n.37+3051A>T) c.172-581A>T (n.172-581A>T) n.1525A>T n.1531A>T n.342A>T n.331A>T n.333A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.358A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | dbSNP |
8 | g.89981474T>C | CA16612555 | NBN | n.1523A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.37+3051A>G (n.37+3051A>G) c.172-581A>G (n.172-581A>G) n.1525A>G n.1531A>G n.342A>G n.331A>G n.333A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.358A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981474T>G | CA371662540 | NBN | n.1523A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.37+3051A>C (n.37+3051A>C) c.172-581A>C (n.172-581A>C) n.1525A>C n.1531A>C n.342A>C n.331A>C n.333A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.358A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
8 | g.89981474T= | CA1801522113 | NBN | n.1523A= c.-26A= (n.-26A=) c.221A= (p.Tyr74=) c.37+3051A= (n.37+3051A=) c.172-581A= (n.172-581A=) n.1525A= n.1531A= n.342A= n.331A= n.333A= c.*94A= (n.*94A=) c.197A= (p.Tyr66=) n.358A= c.-749A= (n.-749A=) c.-555A= (n.-555A=) | |
8 | g.89981475A= | CA1801522120 | NBN | n.1522T= c.-27T= (n.-27T=) c.220T= (p.Tyr74=) c.37+3050T= (n.37+3050T=) c.172-582T= (n.172-582T=) n.1524T= n.1530T= n.341T= n.330T= n.332T= c.*93T= (n.*93T=) c.196T= (p.Tyr66=) n.357T= c.-750T= (n.-750T=) c.-556T= (n.-556T=) | |
8 | g.89981475A>C | CA371662541 | NBN | n.1522T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.37+3050T>G (n.37+3050T>G) c.172-582T>G (n.172-582T>G) n.1524T>G n.1530T>G n.341T>G n.330T>G n.332T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.357T>G c.-750T>G (n.-750T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
8 | g.89981475A>G | CA287925 | NBN | n.1522T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) c.37+3050T>C (n.37+3050T>C) c.172-582T>C (n.172-582T>C) n.1524T>C n.1530T>C n.341T>C n.330T>C n.332T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) n.357T>C c.-750T>C (n.-750T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981475A>T | CA371662542 | NBN | n.1522T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.37+3050T>A (n.37+3050T>A) c.172-582T>A (n.172-582T>A) n.1524T>A n.1530T>A n.341T>A n.330T>A n.332T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.357T>A c.-750T>A (n.-750T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
8 | g.89981476C>A | CA371662543 | NBN | n.1521G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.37+3049G>T (n.37+3049G>T) c.172-583G>T (n.172-583G>T) n.1523G>T n.1529G>T n.340G>T n.329G>T n.331G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.195G>T (p.Lys65Asn) n.356G>T c.-751G>T (n.-751G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | |
8 | g.89981476C= | CA1801522132 | NBN | n.1521G= c.-28G= (n.-28G=) c.219G= (p.Lys73=) c.37+3049G= (n.37+3049G=) c.172-583G= (n.172-583G=) n.1523G= n.1529G= n.340G= n.329G= n.331G= c.*92G= (n.*92G=) c.195G= (p.Lys65=) n.356G= c.-751G= (n.-751G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
8 | g.89981476C>G | CA371662544 | NBN | n.1521G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.37+3049G>C (n.37+3049G>C) c.172-583G>C (n.172-583G>C) n.1523G>C n.1529G>C n.340G>C n.329G>C n.331G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.195G>C (p.Lys65Asn) n.356G>C c.-751G>C (n.-751G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | |
8 | g.89981476C>T | CA461831483 | NBN | n.1521G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.219G>A (p.Lys73=) c.37+3049G>A (n.37+3049G>A) c.172-583G>A (n.172-583G>A) n.1523G>A n.1529G>A n.340G>A n.329G>A n.331G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.195G>A (p.Lys65=) n.356G>A c.-751G>A (n.-751G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981476_89981477delinsCT | CA1801522133 | NBN | n.1520_1521delinsAG c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG) c.218_219delinsAG (p.Lys73=) c.37+3048_37+3049delinsAG (n.37+3048_37+3049delinsAG) c.172-584_172-583delinsAG (n.172-584_172-583delinsAG) n.1522_1523delinsAG n.1528_1529delinsAG n.339_340delinsAG n.328_329delinsAG n.330_331delinsAG c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG) c.194_195delinsAG (p.Lys65=) n.355_356delinsAG c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG) c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG) | |
8 | g.89981477T>A | CA371662545 | NBN | n.1520A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) c.37+3048A>T (n.37+3048A>T) c.172-584A>T (n.172-584A>T) n.1522A>T n.1528A>T n.339A>T n.328A>T n.330A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.194A>T (p.Lys65Met) n.355A>T c.-752A>T (n.-752A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
8 | g.89981477T>C | CA371662546 | NBN | n.1520A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.37+3048A>G (n.37+3048A>G) c.172-584A>G (n.172-584A>G) n.1522A>G n.1528A>G n.339A>G n.328A>G n.330A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.355A>G c.-752A>G (n.-752A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | ClinVar |
8 | g.89981477T>G | CA371662547 | NBN | n.1520A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.37+3048A>C (n.37+3048A>C) c.172-584A>C (n.172-584A>C) n.1522A>C n.1528A>C n.339A>C n.328A>C n.330A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.355A>C c.-752A>C (n.-752A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
8 | g.89981478del | CA583376386 | NBN | n.1520del c.-29del (n.-29del) c.218del (p.Lys73SerfsTer19) c.37+3048del (n.37+3048del) c.172-584del (n.172-584del) n.1522del n.1528del n.339del n.328del n.330del c.*91del (n.*91del) c.194del (p.Lys65SerfsTer19) n.355del c.-752del (n.-752del) c.-558del (n.-558del) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89981478T>A | CA371662549 | NBN | n.1519A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.37+3047A>T (n.37+3047A>T) c.172-585A>T (n.172-585A>T) n.1521A>T n.1527A>T n.338A>T n.327A>T n.329A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.354A>T c.-753A>T (n.-753A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981478T>C | CA371662550 | NBN | n.1519A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.37+3047A>G (n.37+3047A>G) c.172-585A>G (n.172-585A>G) n.1521A>G n.1527A>G n.338A>G n.327A>G n.329A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.354A>G c.-753A>G (n.-753A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) | ClinVar |
8 | g.89981478T>G | CA371662548 | NBN | n.1519A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.37+3047A>C (n.37+3047A>C) c.172-585A>C (n.172-585A>C) n.1521A>C n.1527A>C n.338A>C n.327A>C n.329A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.354A>C c.-753A>C (n.-753A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) | |
8 | g.89981478T= | CA1801522141 | NBN | n.1519A= c.-30A= (n.-30A=) c.217A= (p.Lys73=) c.37+3047A= (n.37+3047A=) c.172-585A= (n.172-585A=) n.1521A= n.1527A= n.338A= n.327A= n.329A= c.*90A= (n.*90A=) c.193A= (p.Lys65=) n.354A= c.-753A= (n.-753A=) c.-559A= (n.-559A=) | |
8 | g.89981479_89981486del | CA2687857107 | NBN | n.1512_1519del c.-37_-30del (n.-37_-30del) c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7) c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del) c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del) n.1514_1521del n.1520_1527del n.331_338del n.320_327del n.322_329del c.*83_*90del (n.*83_*90del) c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7) n.347_354del c.-760_-753del (n.-760_-753del) c.-566_-559del (n.-566_-559del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981479A= | CA1801522150 | NBN | n.1518T= c.-31T= (n.-31T=) c.216T= (p.Ser72=) c.37+3046T= (n.37+3046T=) c.172-586T= (n.172-586T=) n.1520T= n.1526T= n.337T= n.326T= n.328T= c.*89T= (n.*89T=) c.192T= (p.Ser64=) n.353T= c.-754T= (n.-754T=) c.-560T= (n.-560T=) | |
8 | g.89981479A>C | CA461831486 | NBN | n.1518T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.216T>G (p.Ser72=) c.37+3046T>G (n.37+3046T>G) c.172-586T>G (n.172-586T>G) n.1520T>G n.1526T>G n.337T>G n.326T>G n.328T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.192T>G (p.Ser64=) n.353T>G c.-754T>G (n.-754T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
8 | g.89981479A>G | CA461831484 | NBN | n.1518T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.37+3046T>C (n.37+3046T>C) c.172-586T>C (n.172-586T>C) n.1520T>C n.1526T>C n.337T>C n.326T>C n.328T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.192T>C (p.Ser64=) n.353T>C c.-754T>C (n.-754T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981479A>T | CA461831485 | NBN | n.1518T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.216T>A (p.Ser72=) c.37+3046T>A (n.37+3046T>A) c.172-586T>A (n.172-586T>A) n.1520T>A n.1526T>A n.337T>A n.326T>A n.328T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.192T>A (p.Ser64=) n.353T>A c.-754T>A (n.-754T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
8 | g.89981479_89981480insAA | CA658823276 | NBN | n.1518_1519insTT c.-31_-30insTT (n.-31_-30insTT) c.216_217insTT (p.Lys73LeufsTer20) c.37+3046_37+3047insTT (n.37+3046_37+3047insTT) c.172-586_172-585insTT (n.172-586_172-585insTT) n.1520_1521insTT n.1526_1527insTT n.337_338insTT n.326_327insTT n.328_329insTT c.*89_*90insTT (n.*89_*90insTT) c.192_193insTT (p.Lys65LeufsTer20) n.353_354insTT c.-754_-753insTT (n.-754_-753insTT) c.-560_-559insTT (n.-560_-559insTT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981479_89981480delinsAG | CA1801522148 | NBN | n.1517_1518delinsCT c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT) c.215_216delinsCT (p.Ser72=) c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT) c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT) n.1519_1520delinsCT n.1525_1526delinsCT n.336_337delinsCT n.325_326delinsCT n.327_328delinsCT c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT) c.191_192delinsCT (p.Ser64=) n.352_353delinsCT c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT) | |
8 | g.89981480_89981482del | CA2580079222 | NBN | n.1516_1518del c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.214_216del (p.Ser72del) c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del) c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del) n.1518_1520del n.1524_1526del n.335_337del n.324_326del n.326_328del c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.190_192del (p.Ser64del) n.351_353del c.-756_-754del (n.-756_-754del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) | ClinVar |
8 | g.89981479_89981483delinsAGAAT | CA1801522149 | NBN | n.1514_1518delinsATTCT c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT) c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=) c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT) c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT) n.1516_1520delinsATTCT n.1522_1526delinsATTCT n.333_337delinsATTCT n.322_326delinsATTCT n.324_328delinsATTCT c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT) c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=) n.349_353delinsATTCT c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT) c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT) | |
8 | g.89981480del | CA583376387 | NBN | n.1517del c.-32del (n.-32del) c.215del (p.Ser72LeufsTer20) c.37+3045del (n.37+3045del) c.172-587del (n.172-587del) n.1519del n.1525del n.336del n.325del n.327del c.*88del (n.*88del) c.191del (p.Ser64LeufsTer20) n.352del c.-755del (n.-755del) c.-561del (n.-561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981480G>A | CA16612677 | NBN | n.1517C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.37+3045C>T (n.37+3045C>T) c.172-587C>T (n.172-587C>T) n.1519C>T n.1525C>T n.336C>T n.325C>T n.327C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480G>C | CA371662551 | NBN | n.1517C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.37+3045C>G (n.37+3045C>G) c.172-587C>G (n.172-587C>G) n.1519C>G n.1525C>G n.336C>G n.325C>G n.327C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
8 | g.89981480G= | CA1801522158 | NBN | n.1517C= c.-32C= (n.-32C=) c.215C= (p.Ser72=) c.37+3045C= (n.37+3045C=) c.172-587C= (n.172-587C=) n.1519C= n.1525C= n.336C= n.325C= n.327C= c.*88C= (n.*88C=) c.191C= (p.Ser64=) n.352C= c.-755C= (n.-755C=) c.-561C= (n.-561C=) | |
8 | g.89981480G>T | CA371662552 | NBN | n.1517C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.37+3045C>A (n.37+3045C>A) c.172-587C>A (n.172-587C>A) n.1519C>A n.1525C>A n.336C>A n.325C>A n.327C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
8 | g.89981480_89981483del | CA16618715 | NBN | n.1514_1517del c.-35_-32del (n.-35_-32del) c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20) c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del) c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del) n.1516_1519del n.1522_1525del n.333_336del n.322_325del n.324_327del c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20) n.349_352del c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-564_-561del (n.-564_-561del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480_89981481insGCTGCCCCGAGCGGTTCC | CA915945804 | NBN | n.1516_1517insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.214_215insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser72delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) c.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC) n.1518_1519insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.1524_1525insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.335_336insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.324_325insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.326_327insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.190_191insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser64delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) n.351_352insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981481A>C | CA371662553 | NBN | n.1516T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.37+3044T>G (n.37+3044T>G) c.172-588T>G (n.172-588T>G) n.1518T>G n.1524T>G n.335T>G n.324T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G c.-756T>G (n.-756T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | |
8 | g.89981481A>G | CA371662554 | NBN | n.1516T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.37+3044T>C (n.37+3044T>C) c.172-588T>C (n.172-588T>C) n.1518T>C n.1524T>C n.335T>C n.324T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C c.-756T>C (n.-756T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | |
8 | g.89981481A>T | CA371662555 | NBN | n.1516T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.37+3044T>A (n.37+3044T>A) c.172-588T>A (n.172-588T>A) n.1518T>A n.1524T>A n.335T>A n.324T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A c.-756T>A (n.-756T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) | |
8 | g.89981482A>C | CA371662556 | NBN | n.1515T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) c.37+3043T>G (n.37+3043T>G) c.172-589T>G (n.172-589T>G) n.1517T>G n.1523T>G n.334T>G n.323T>G n.325T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.350T>G c.-757T>G (n.-757T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
8 | g.89981482A>G | CA461831487 | NBN | n.1515T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.213T>C (p.Asn71=) c.37+3043T>C (n.37+3043T>C) c.172-589T>C (n.172-589T>C) n.1517T>C n.1523T>C n.334T>C n.323T>C n.325T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.350T>C c.-757T>C (n.-757T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
8 | g.89981482A>T | CA371662557 | NBN | n.1515T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) c.37+3043T>A (n.37+3043T>A) c.172-589T>A (n.172-589T>A) n.1517T>A n.1523T>A n.334T>A n.323T>A n.325T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.350T>A c.-757T>A (n.-757T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
8 | g.89981483T>A | CA371662558 | NBN | n.1514A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.37+3042A>T (n.37+3042A>T) c.172-590A>T (n.172-590A>T) n.1516A>T n.1522A>T n.333A>T n.322A>T n.324A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.349A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
8 | g.89981483T>C | CA371662559 | NBN | n.1514A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.37+3042A>G (n.37+3042A>G) c.172-590A>G (n.172-590A>G) n.1516A>G n.1522A>G n.333A>G n.322A>G n.324A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.349A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981483T>G | CA371662560 | NBN | n.1514A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.37+3042A>C (n.37+3042A>C) c.172-590A>C (n.172-590A>C) n.1516A>C n.1522A>C n.333A>C n.322A>C n.324A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.349A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | ClinVar |
8 | g.89981483T= | CA1801522169 | NBN | n.1514A= c.-35A= (n.-35A=) c.212A= (p.Asn71=) c.37+3042A= (n.37+3042A=) c.172-590A= (n.172-590A=) n.1516A= n.1522A= n.333A= n.322A= n.324A= c.*85A= (n.*85A=) c.188A= (p.Asn63=) n.349A= c.-758A= (n.-758A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
8 | g.89981483_89981485delinsTTA | CA1801522171 | NBN | n.1512_1514delinsTAA c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA) c.210_212delinsTAA (p.Asp70=) c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA) c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA) n.1514_1516delinsTAA n.1520_1522delinsTAA n.331_333delinsTAA n.320_322delinsTAA n.322_324delinsTAA c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) n.347_349delinsTAA c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA) c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA) | |
8 | g.89981484_89981491del | CA2573143455 | NBN | n.1507_1514del c.-42_-35del (n.-42_-35del) c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2) c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del) c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del) n.1509_1516del n.1515_1522del n.326_333del n.315_322del n.317_324del c.*78_*85del (n.*78_*85del) c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2) n.342_349del c.-765_-758del (n.-765_-758del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981484T>A | CA371662562 | NBN | n.1513A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.37+3041A>T (n.37+3041A>T) c.172-591A>T (n.172-591A>T) n.1515A>T n.1521A>T n.332A>T n.321A>T n.323A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.348A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
8 | g.89981484T>C | CA371662563 | NBN | n.1513A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.37+3041A>G (n.37+3041A>G) c.172-591A>G (n.172-591A>G) n.1515A>G n.1521A>G n.332A>G n.321A>G n.323A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.348A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) | |
8 | g.89981484T>G | CA371662561 | NBN | n.1513A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.37+3041A>C (n.37+3041A>C) c.172-591A>C (n.172-591A>C) n.1515A>C n.1521A>C n.332A>C n.321A>C n.323A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.348A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
8 | g.89981484_89981485insCT | CA339301 | NBN | n.1513_1514insGA c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA) c.211_212insGA (p.Asn71ArgfsTer22) c.37+3041_37+3042insGA (n.37+3041_37+3042insGA) c.172-591_172-590insGA (n.172-591_172-590insGA) n.1515_1516insGA n.1521_1522insGA n.332_333insGA n.321_322insGA n.323_324insGA c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA) c.187_188insGA (p.Asn63ArgfsTer22) n.348_349insGA c.-759_-758insGA (n.-759_-758insGA) c.-565_-564insGA (n.-565_-564insGA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485A= | CA1801522180 | NBN | n.1512T= c.-37T= (n.-37T=) c.210T= (p.Asp70=) c.37+3040T= (n.37+3040T=) c.172-592T= (n.172-592T=) n.1514T= n.1520T= n.331T= n.320T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.186T= (p.Asp62=) n.347T= c.-760T= (n.-760T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
8 | g.89981485A>C | CA371662564 | NBN | n.1512T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.37+3040T>G (n.37+3040T>G) c.172-592T>G (n.172-592T>G) n.1514T>G n.1520T>G n.331T>G n.320T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.347T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981485A>G | CA461831488 | NBN | n.1512T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.37+3040T>C (n.37+3040T>C) c.172-592T>C (n.172-592T>C) n.1514T>C n.1520T>C n.331T>C n.320T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.347T>C c.-760T>C (n.-760T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | ClinVar |
8 | g.89981485A>T | CA371662565 | NBN | n.1512T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.37+3040T>A (n.37+3040T>A) c.172-592T>A (n.172-592T>A) n.1514T>A n.1520T>A n.331T>A n.320T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.347T>A c.-760T>A (n.-760T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
8 | g.89981486T>A | CA371662566 | NBN | n.1511A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.37+3039A>T (n.37+3039A>T) c.172-593A>T (n.172-593A>T) n.1513A>T n.1519A>T n.330A>T n.319A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.346A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
8 | g.89981486T>C | CA371662567 | NBN | n.1511A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.37+3039A>G (n.37+3039A>G) c.172-593A>G (n.172-593A>G) n.1513A>G n.1519A>G n.330A>G n.319A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.346A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981486T>G | CA371662568 | NBN | n.1511A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.37+3039A>C (n.37+3039A>C) c.172-593A>C (n.172-593A>C) n.1513A>C n.1519A>C n.330A>C n.319A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.346A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
8 | g.89981486T= | CA1801522182 | NBN | n.1511A= c.-38A= (n.-38A=) c.209A= (p.Asp70=) c.37+3039A= (n.37+3039A=) c.172-593A= (n.172-593A=) n.1513A= n.1519A= n.330A= n.319A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.185A= (p.Asp62=) n.346A= c.-761A= (n.-761A=) c.-567A= (n.-567A=) | |
8 | g.89981486_89981487insTA | CA2573143457 | NBN | n.1510_1511insTA c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA) c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23) c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA) c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA) n.1512_1513insTA n.1518_1519insTA n.329_330insTA n.318_319insTA n.320_321insTA c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23) n.345_346insTA c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA) c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981487C>A | CA371662569 | NBN | n.1510G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.37+3038G>T (n.37+3038G>T) c.172-594G>T (n.172-594G>T) n.1512G>T n.1518G>T n.329G>T n.318G>T n.320G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.345G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
8 | g.89981487C= | CA1801522191 | NBN | n.1510G= c.-39G= (n.-39G=) c.208G= (p.Asp70=) c.37+3038G= (n.37+3038G=) c.172-594G= (n.172-594G=) n.1512G= n.1518G= n.329G= n.318G= n.320G= c.*81G= (n.*81G=) c.184G= (p.Asp62=) n.345G= c.-762G= (n.-762G=) c.-568G= (n.-568G=) | |
8 | g.89981487C>G | CA4803019 | NBN | n.1510G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.37+3038G>C (n.37+3038G>C) c.172-594G>C (n.172-594G>C) n.1512G>C n.1518G>C n.329G>C n.318G>C n.320G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.345G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981487C>T | CA4803018 | NBN | n.1510G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.37+3038G>A (n.37+3038G>A) c.172-594G>A (n.172-594G>A) n.1512G>A n.1518G>A n.329G>A n.318G>A n.320G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.345G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981488T>A | CA371662570 | NBN | n.1509A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.37+3037A>T (n.37+3037A>T) c.172-595A>T (n.172-595A>T) n.1511A>T n.1517A>T n.328A>T n.317A>T n.319A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.183A>T (p.Lys61Asn) n.344A>T c.-763A>T (n.-763A>T) c.-569A>T (n.-569A>T) | |
8 | g.89981488T>C | CA4803020 | NBN | n.1509A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.37+3037A>G (n.37+3037A>G) c.172-595A>G (n.172-595A>G) n.1511A>G n.1517A>G n.328A>G n.317A>G n.319A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.183A>G (p.Lys61=) n.344A>G c.-763A>G (n.-763A>G) c.-569A>G (n.-569A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981488T>G | CA371662571 | NBN | n.1509A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.37+3037A>C (n.37+3037A>C) c.172-595A>C (n.172-595A>C) n.1511A>C n.1517A>C n.328A>C n.317A>C n.319A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.183A>C (p.Lys61Asn) n.344A>C c.-763A>C (n.-763A>C) c.-569A>C (n.-569A>C) | |
8 | g.89981488T= | CA1801522202 | NBN | n.1509A= c.-40A= (n.-40A=) c.207A= (p.Lys69=) c.37+3037A= (n.37+3037A=) c.172-595A= (n.172-595A=) n.1511A= n.1517A= n.328A= n.317A= n.319A= c.*80A= (n.*80A=) c.183A= (p.Lys61=) n.344A= c.-763A= (n.-763A=) c.-569A= (n.-569A=) | |
8 | g.89981489T>A | CA371662572 | NBN | n.1508A>T c.-41A>T (n.-41A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.37+3036A>T (n.37+3036A>T) c.172-596A>T (n.172-596A>T) n.1510A>T n.1516A>T n.327A>T n.316A>T n.318A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.182A>T (p.Lys61Ile) n.343A>T c.-764A>T (n.-764A>T) c.-570A>T (n.-570A>T) | |
8 | g.89981489T>C | CA371662573 | NBN | n.1508A>G c.-41A>G (n.-41A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.37+3036A>G (n.37+3036A>G) c.172-596A>G (n.172-596A>G) n.1510A>G n.1516A>G n.327A>G n.316A>G n.318A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.343A>G c.-764A>G (n.-764A>G) c.-570A>G (n.-570A>G) | |
8 | g.89981489T>G | CA371662574 | NBN | n.1508A>C c.-41A>C (n.-41A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.37+3036A>C (n.37+3036A>C) c.172-596A>C (n.172-596A>C) n.1510A>C n.1516A>C n.327A>C n.316A>C n.318A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.343A>C c.-764A>C (n.-764A>C) c.-570A>C (n.-570A>C) | |
8 | g.89981490T>A | CA371662576 | NBN | n.1507A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.37+3035A>T (n.37+3035A>T) c.172-597A>T (n.172-597A>T) n.1509A>T n.1515A>T n.326A>T n.315A>T n.317A>T c.*78A>T (n.*78A>T) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.342A>T c.-765A>T (n.-765A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) | |
8 | g.89981490T>C | CA371662577 | NBN | n.1507A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.37+3035A>G (n.37+3035A>G) c.172-597A>G (n.172-597A>G) n.1509A>G n.1515A>G n.326A>G n.315A>G n.317A>G c.*78A>G (n.*78A>G) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.342A>G c.-765A>G (n.-765A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) | |
8 | g.89981490T>G | CA371662575 | NBN | n.1507A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.37+3035A>C (n.37+3035A>C) c.172-597A>C (n.172-597A>C) n.1509A>C n.1515A>C n.326A>C n.315A>C n.317A>C c.*78A>C (n.*78A>C) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.342A>C c.-765A>C (n.-765A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) | |
8 | g.89981491T>A | CA190510 | NBN | n.1506A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.37+3034A>T (n.37+3034A>T) c.172-598A>T (n.172-598A>T) n.1508A>T n.1514A>T n.325A>T n.314A>T n.316A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.180A>T (p.Leu60Phe) n.341A>T c.-766A>T (n.-766A>T) c.-572A>T (n.-572A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981491T>C | CA461831489 | NBN | n.1506A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.204A>G (p.Leu68=) c.37+3034A>G (n.37+3034A>G) c.172-598A>G (n.172-598A>G) n.1508A>G n.1514A>G n.325A>G n.314A>G n.316A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.180A>G (p.Leu60=) n.341A>G c.-766A>G (n.-766A>G) c.-572A>G (n.-572A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89981491T>G | CA371662578 | NBN | n.1506A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.37+3034A>C (n.37+3034A>C) c.172-598A>C (n.172-598A>C) n.1508A>C n.1514A>C n.325A>C n.314A>C n.316A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.180A>C (p.Leu60Phe) n.341A>C c.-766A>C (n.-766A>C) c.-572A>C (n.-572A>C) | |
8 | g.89981491T= | CA1801522213 | NBN | n.1506A= c.-43A= (n.-43A=) c.204A= (p.Leu68=) c.37+3034A= (n.37+3034A=) c.172-598A= (n.172-598A=) n.1508A= n.1514A= n.325A= n.314A= n.316A= c.*77A= (n.*77A=) c.180A= (p.Leu60=) n.341A= c.-766A= (n.-766A=) c.-572A= (n.-572A=) | |
8 | g.89981492A>C | CA371662579 | NBN | n.1505T>G c.-44T>G (n.-44T>G) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.37+3033T>G (n.37+3033T>G) c.172-599T>G (n.172-599T>G) n.1507T>G n.1513T>G n.324T>G n.313T>G n.315T>G c.*76T>G (n.*76T>G) c.179T>G (p.Leu60Ter) n.340T>G c.-767T>G (n.-767T>G) c.-573T>G (n.-573T>G) | |
8 | g.89981492A>G | CA371662581 | NBN | n.1505T>C c.-44T>C (n.-44T>C) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.37+3033T>C (n.37+3033T>C) c.172-599T>C (n.172-599T>C) n.1507T>C n.1513T>C n.324T>C n.313T>C n.315T>C c.*76T>C (n.*76T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.340T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.-573T>C (n.-573T>C) | |
8 | g.89981492A>T | CA371662580 | NBN | n.1505T>A c.-44T>A (n.-44T>A) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.37+3033T>A (n.37+3033T>A) c.172-599T>A (n.172-599T>A) n.1507T>A n.1513T>A n.324T>A n.313T>A n.315T>A c.*76T>A (n.*76T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.340T>A c.-767T>A (n.-767T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) | |
8 | g.89981493A= | CA1801522232 | NBN | n.1504T= c.-45T= (n.-45T=) c.202T= (p.Leu68=) c.37+3032T= (n.37+3032T=) c.172-600T= (n.172-600T=) n.1506T= n.1512T= n.323T= n.312T= n.314T= c.*75T= (n.*75T=) c.178T= (p.Leu60=) n.339T= c.-768T= (n.-768T=) c.-574T= (n.-574T=) | |
8 | g.89981493A>C | CA371662582 | NBN | n.1504T>G c.-45T>G (n.-45T>G) c.202T>G (p.Leu68Val) c.37+3032T>G (n.37+3032T>G) c.172-600T>G (n.172-600T>G) n.1506T>G n.1512T>G n.323T>G n.312T>G n.314T>G c.*75T>G (n.*75T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.339T>G c.-768T>G (n.-768T>G) c.-574T>G (n.-574T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981493A>G | CA461831490 | NBN | n.1504T>C c.-45T>C (n.-45T>C) c.202T>C (p.Leu68=) c.37+3032T>C (n.37+3032T>C) c.172-600T>C (n.172-600T>C) n.1506T>C n.1512T>C n.323T>C n.312T>C n.314T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.339T>C c.-768T>C (n.-768T>C) c.-574T>C (n.-574T>C) | |
8 | g.89981493A>T | CA371662583 | NBN | n.1504T>A c.-45T>A (n.-45T>A) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.37+3032T>A (n.37+3032T>A) c.172-600T>A (n.172-600T>A) n.1506T>A n.1512T>A n.323T>A n.312T>A n.314T>A c.*75T>A (n.*75T>A) c.178T>A (p.Leu60Ile) n.339T>A c.-768T>A (n.-768T>A) c.-574T>A (n.-574T>A) | ClinVar |
8 | g.89981494T>A | CA461831491 | NBN | n.1503A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.201A>T (p.Thr67=) c.37+3031A>T (n.37+3031A>T) c.172-601A>T (n.172-601A>T) n.1505A>T n.1511A>T n.322A>T n.311A>T n.313A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.177A>T (p.Thr59=) n.338A>T c.-769A>T (n.-769A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) | |
8 | g.89981494T>C | CA461831492 | NBN | n.1503A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.201A>G (p.Thr67=) c.37+3031A>G (n.37+3031A>G) c.172-601A>G (n.172-601A>G) n.1505A>G n.1511A>G n.322A>G n.311A>G n.313A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.177A>G (p.Thr59=) n.338A>G c.-769A>G (n.-769A>G) c.-575A>G (n.-575A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981494T>G | CA10578806 | NBN | n.1503A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.201A>C (p.Thr67=) c.37+3031A>C (n.37+3031A>C) c.172-601A>C (n.172-601A>C) n.1505A>C n.1511A>C n.322A>C n.311A>C n.313A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.177A>C (p.Thr59=) n.338A>C c.-769A>C (n.-769A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981494T= | CA1801522241 | NBN | n.1503A= c.-46A= (n.-46A=) c.201A= (p.Thr67=) c.37+3031A= (n.37+3031A=) c.172-601A= (n.172-601A=) n.1505A= n.1511A= n.322A= n.311A= n.313A= c.*74A= (n.*74A=) c.177A= (p.Thr59=) n.338A= c.-769A= (n.-769A=) c.-575A= (n.-575A=) | |
8 | g.89981495G>A | CA181280618 | NBN | n.1502C>T c.-47C>T (n.-47C>T) c.200C>T (p.Thr67Ile) c.37+3030C>T (n.37+3030C>T) c.172-602C>T (n.172-602C>T) n.1504C>T n.1510C>T n.321C>T n.310C>T n.312C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.176C>T (p.Thr59Ile) n.337C>T c.-770C>T (n.-770C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981495G>C | CA371662584 | NBN | n.1502C>G c.-47C>G (n.-47C>G) c.200C>G (p.Thr67Arg) c.37+3030C>G (n.37+3030C>G) c.172-602C>G (n.172-602C>G) n.1504C>G n.1510C>G n.321C>G n.310C>G n.312C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.176C>G (p.Thr59Arg) n.337C>G c.-770C>G (n.-770C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) | |
8 | g.89981495G= | CA1801522244 | NBN | n.1502C= c.-47C= (n.-47C=) c.200C= (p.Thr67=) c.37+3030C= (n.37+3030C=) c.172-602C= (n.172-602C=) n.1504C= n.1510C= n.321C= n.310C= n.312C= c.*73C= (n.*73C=) c.176C= (p.Thr59=) n.337C= c.-770C= (n.-770C=) c.-576C= (n.-576C=) | |
8 | g.89981495G>T | CA371662585 | NBN | n.1502C>A c.-47C>A (n.-47C>A) c.200C>A (p.Thr67Lys) c.37+3030C>A (n.37+3030C>A) c.172-602C>A (n.172-602C>A) n.1504C>A n.1510C>A n.321C>A n.310C>A n.312C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.176C>A (p.Thr59Lys) n.337C>A c.-770C>A (n.-770C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) | |
8 | g.89981496T>A | CA371662586 | NBN | n.1501A>T c.-48A>T (n.-48A>T) c.199A>T (p.Thr67Ser) c.37+3029A>T (n.37+3029A>T) c.172-603A>T (n.172-603A>T) n.1503A>T n.1509A>T n.320A>T n.309A>T n.311A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.175A>T (p.Thr59Ser) n.336A>T c.-771A>T (n.-771A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981496T>C | CA10578807 | NBN | n.1501A>G c.-48A>G (n.-48A>G) c.199A>G (p.Thr67Ala) c.37+3029A>G (n.37+3029A>G) c.172-603A>G (n.172-603A>G) n.1503A>G n.1509A>G n.320A>G n.309A>G n.311A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.175A>G (p.Thr59Ala) n.336A>G c.-771A>G (n.-771A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981496T>G | CA371662587 | NBN | n.1501A>C c.-48A>C (n.-48A>C) c.199A>C (p.Thr67Pro) c.37+3029A>C (n.37+3029A>C) c.172-603A>C (n.172-603A>C) n.1503A>C n.1509A>C n.320A>C n.309A>C n.311A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.175A>C (p.Thr59Pro) n.336A>C c.-771A>C (n.-771A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) | |
8 | g.89981496T= | CA1801522251 | NBN | n.1501A= c.-48A= (n.-48A=) c.199A= (p.Thr67=) c.37+3029A= (n.37+3029A=) c.172-603A= (n.172-603A=) n.1503A= n.1509A= n.320A= n.309A= n.311A= c.*72A= (n.*72A=) c.175A= (p.Thr59=) n.336A= c.-771A= (n.-771A=) c.-577A= (n.-577A=) | |
8 | g.89981497C>A | CA371662588 | NBN | n.1500G>T c.-49G>T (n.-49G>T) c.198G>T (p.Leu66Phe) c.37+3028G>T (n.37+3028G>T) c.172-604G>T (n.172-604G>T) n.1502G>T n.1508G>T n.319G>T n.308G>T n.310G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.335G>T c.-772G>T (n.-772G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981497C= | CA1801522259 | NBN | n.1500G= c.-49G= (n.-49G=) c.198G= (p.Leu66=) c.37+3028G= (n.37+3028G=) c.172-604G= (n.172-604G=) n.1502G= n.1508G= n.319G= n.308G= n.310G= c.*71G= (n.*71G=) c.174G= (p.Leu58=) n.335G= c.-772G= (n.-772G=) c.-578G= (n.-578G=) | |
8 | g.89981497C>G | CA371662589 | NBN | n.1500G>C c.-49G>C (n.-49G>C) c.198G>C (p.Leu66Phe) c.37+3028G>C (n.37+3028G>C) c.172-604G>C (n.172-604G>C) n.1502G>C n.1508G>C n.319G>C n.308G>C n.310G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.335G>C c.-772G>C (n.-772G>C) c.-578G>C (n.-578G>C) | |
8 | g.89981497C>T | CA4803021 | NBN | n.1500G>A c.-49G>A (n.-49G>A) c.198G>A (p.Leu66=) c.37+3028G>A (n.37+3028G>A) c.172-604G>A (n.172-604G>A) n.1502G>A n.1508G>A n.319G>A n.308G>A n.310G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.174G>A (p.Leu58=) n.335G>A c.-772G>A (n.-772G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981498A= | CA1801522263 | NBN | n.1499T= c.-50T= (n.-50T=) c.197T= (p.Leu66=) c.37+3027T= (n.37+3027T=) c.172-605T= (n.172-605T=) n.1501T= n.1507T= n.318T= n.307T= n.309T= c.*70T= (n.*70T=) c.173T= (p.Leu58=) n.334T= c.-773T= (n.-773T=) c.-579T= (n.-579T=) | |
8 | g.89981498A>C | CA371662590 | NBN | n.1499T>G c.-50T>G (n.-50T>G) c.197T>G (p.Leu66Trp) c.37+3027T>G (n.37+3027T>G) c.172-605T>G (n.172-605T>G) n.1501T>G n.1507T>G n.318T>G n.307T>G n.309T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.334T>G c.-773T>G (n.-773T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981498A>G | CA371662591 | NBN | n.1499T>C c.-50T>C (n.-50T>C) c.197T>C (p.Leu66Ser) c.37+3027T>C (n.37+3027T>C) c.172-605T>C (n.172-605T>C) n.1501T>C n.1507T>C n.318T>C n.307T>C n.309T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.334T>C c.-773T>C (n.-773T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) | |
8 | g.89981498A>T | CA371662592 | NBN | n.1499T>A c.-50T>A (n.-50T>A) c.197T>A (p.Leu66Ter) c.37+3027T>A (n.37+3027T>A) c.172-605T>A (n.172-605T>A) n.1501T>A n.1507T>A n.318T>A n.307T>A n.309T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.334T>A c.-773T>A (n.-773T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) | |
8 | g.89981499A= | CA1801522270 | NBN | n.1498T= c.-51T= (n.-51T=) c.196T= (p.Leu66=) c.37+3026T= (n.37+3026T=) c.172-606T= (n.172-606T=) n.1500T= n.1506T= n.317T= n.306T= n.308T= c.*69T= (n.*69T=) c.172T= (p.Leu58=) n.333T= c.-774T= (n.-774T=) c.-580T= (n.-580T=) | |
8 | g.89981499A>C | CA371662593 | NBN | n.1498T>G c.-51T>G (n.-51T>G) c.196T>G (p.Leu66Val) c.37+3026T>G (n.37+3026T>G) c.172-606T>G (n.172-606T>G) n.1500T>G n.1506T>G n.317T>G n.306T>G n.308T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.172T>G (p.Leu58Val) n.333T>G c.-774T>G (n.-774T>G) c.-580T>G (n.-580T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981499A>G | CA461831493 | NBN | n.1498T>C c.-51T>C (n.-51T>C) c.196T>C (p.Leu66=) c.37+3026T>C (n.37+3026T>C) c.172-606T>C (n.172-606T>C) n.1500T>C n.1506T>C n.317T>C n.306T>C n.308T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.172T>C (p.Leu58=) n.333T>C c.-774T>C (n.-774T>C) c.-580T>C (n.-580T>C) | |
8 | g.89981499A>T | CA371662594 | NBN | n.1498T>A c.-51T>A (n.-51T>A) c.196T>A (p.Leu66Met) c.37+3026T>A (n.37+3026T>A) c.172-606T>A (n.172-606T>A) n.1500T>A n.1506T>A n.317T>A n.306T>A n.308T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.172T>A (p.Leu58Met) n.333T>A c.-774T>A (n.-774T>A) c.-580T>A (n.-580T>A) | |
8 | g.89981500T>A | CA461831494 | NBN | n.1497A>T c.-52A>T (n.-52A>T) c.195A>T (p.Val65=) c.37+3025A>T (n.37+3025A>T) c.172-607A>T (n.172-607A>T) n.1499A>T n.1505A>T n.316A>T n.305A>T n.307A>T c.*68A>T (n.*68A>T) c.171A>T (p.Val57=) n.332A>T c.-775A>T (n.-775A>T) c.-581A>T (n.-581A>T) | |
8 | g.89981500T>C | CA461831495 | NBN | n.1497A>G c.-52A>G (n.-52A>G) c.195A>G (p.Val65=) c.37+3025A>G (n.37+3025A>G) c.172-607A>G (n.172-607A>G) n.1499A>G n.1505A>G n.316A>G n.305A>G n.307A>G c.*68A>G (n.*68A>G) c.171A>G (p.Val57=) n.332A>G c.-775A>G (n.-775A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981500T>G | CA461831496 | NBN | n.1497A>C c.-52A>C (n.-52A>C) c.195A>C (p.Val65=) c.37+3025A>C (n.37+3025A>C) c.172-607A>C (n.172-607A>C) n.1499A>C n.1505A>C n.316A>C n.305A>C n.307A>C c.*68A>C (n.*68A>C) c.171A>C (p.Val57=) n.332A>C c.-775A>C (n.-775A>C) c.-581A>C (n.-581A>C) | |
8 | g.89981500T= | CA1801522286 | NBN | n.1497A= c.-52A= (n.-52A=) c.195A= (p.Val65=) c.37+3025A= (n.37+3025A=) c.172-607A= (n.172-607A=) n.1499A= n.1505A= n.316A= n.305A= n.307A= c.*68A= (n.*68A=) c.171A= (p.Val57=) n.332A= c.-775A= (n.-775A=) c.-581A= (n.-581A=) | |
8 | g.89981501A= | CA1801522296 | NBN | n.1496T= c.-53T= (n.-53T=) c.194T= (p.Val65=) c.37+3024T= (n.37+3024T=) c.172-608T= (n.172-608T=) n.1498T= n.1504T= n.315T= n.304T= n.306T= c.*67T= (n.*67T=) c.170T= (p.Val57=) n.331T= c.-776T= (n.-776T=) c.-582T= (n.-582T=) | |
8 | g.89981501A>C | CA371662595 | NBN | n.1496T>G c.-53T>G (n.-53T>G) c.194T>G (p.Val65Gly) c.37+3024T>G (n.37+3024T>G) c.172-608T>G (n.172-608T>G) n.1498T>G n.1504T>G n.315T>G n.304T>G n.306T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.170T>G (p.Val57Gly) n.331T>G c.-776T>G (n.-776T>G) c.-582T>G (n.-582T>G) | |
8 | g.89981501A>G | CA371662596 | NBN | n.1496T>C c.-53T>C (n.-53T>C) c.194T>C (p.Val65Ala) c.37+3024T>C (n.37+3024T>C) c.172-608T>C (n.172-608T>C) n.1498T>C n.1504T>C n.315T>C n.304T>C n.306T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.170T>C (p.Val57Ala) n.331T>C c.-776T>C (n.-776T>C) c.-582T>C (n.-582T>C) | COSMIC |
8 | g.89981501A>T | CA371662597 | NBN | n.1496T>A c.-53T>A (n.-53T>A) c.194T>A (p.Val65Glu) c.37+3024T>A (n.37+3024T>A) c.172-608T>A (n.172-608T>A) n.1498T>A n.1504T>A n.315T>A n.304T>A n.306T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.170T>A (p.Val57Glu) n.331T>A c.-776T>A (n.-776T>A) c.-582T>A (n.-582T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C>A | CA371662598 | NBN | n.1495G>T c.-54G>T (n.-54G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) c.37+3023G>T (n.37+3023G>T) c.172-609G>T (n.172-609G>T) n.1497G>T n.1503G>T n.314G>T n.303G>T n.305G>T c.*66G>T (n.*66G>T) c.169G>T (p.Val57Leu) n.330G>T c.-777G>T (n.-777G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C= | CA1801522303 | NBN | n.1495G= c.-54G= (n.-54G=) c.193G= (p.Val65=) c.37+3023G= (n.37+3023G=) c.172-609G= (n.172-609G=) n.1497G= n.1503G= n.314G= n.303G= n.305G= c.*66G= (n.*66G=) c.169G= (p.Val57=) n.330G= c.-777G= (n.-777G=) c.-583G= (n.-583G=) | |
8 | g.89981502C>G | CA371662599 | NBN | n.1495G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) c.37+3023G>C (n.37+3023G>C) c.172-609G>C (n.172-609G>C) n.1497G>C n.1503G>C n.314G>C n.303G>C n.305G>C c.*66G>C (n.*66G>C) c.169G>C (p.Val57Leu) n.330G>C c.-777G>C (n.-777G>C) c.-583G>C (n.-583G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981502C>T | CA4803022 | NBN | n.1495G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.193G>A (p.Val65Ile) c.37+3023G>A (n.37+3023G>A) c.172-609G>A (n.172-609G>A) n.1497G>A n.1503G>A n.314G>A n.303G>A n.305G>A c.*66G>A (n.*66G>A) c.169G>A (p.Val57Ile) n.330G>A c.-777G>A (n.-777G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981503A= | CA1801522310 | NBN | n.1494T= c.-55T= (n.-55T=) c.192T= (p.Pro64=) c.37+3022T= (n.37+3022T=) c.172-610T= (n.172-610T=) n.1496T= n.1502T= n.313T= n.302T= n.304T= c.*65T= (n.*65T=) c.168T= (p.Pro56=) n.329T= c.-778T= (n.-778T=) c.-584T= (n.-584T=) | |
8 | g.89981503A>C | CA461831497 | NBN | n.1494T>G c.-55T>G (n.-55T>G) c.192T>G (p.Pro64=) c.37+3022T>G (n.37+3022T>G) c.172-610T>G (n.172-610T>G) n.1496T>G n.1502T>G n.313T>G n.302T>G n.304T>G c.*65T>G (n.*65T>G) c.168T>G (p.Pro56=) n.329T>G c.-778T>G (n.-778T>G) c.-584T>G (n.-584T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981503A>G | CA461831498 | NBN | n.1494T>C c.-55T>C (n.-55T>C) c.192T>C (p.Pro64=) c.37+3022T>C (n.37+3022T>C) c.172-610T>C (n.172-610T>C) n.1496T>C n.1502T>C n.313T>C n.302T>C n.304T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.168T>C (p.Pro56=) n.329T>C c.-778T>C (n.-778T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981503A>T | CA461831499 | NBN | n.1494T>A c.-55T>A (n.-55T>A) c.192T>A (p.Pro64=) c.37+3022T>A (n.37+3022T>A) c.172-610T>A (n.172-610T>A) n.1496T>A n.1502T>A n.313T>A n.302T>A n.304T>A c.*65T>A (n.*65T>A) c.168T>A (p.Pro56=) n.329T>A c.-778T>A (n.-778T>A) c.-584T>A (n.-584T>A) | |
8 | g.89981504G>A | CA371662600 | NBN | n.1493C>T c.-56C>T (n.-56C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.37+3021C>T (n.37+3021C>T) c.172-611C>T (n.172-611C>T) n.1495C>T n.1501C>T n.312C>T n.301C>T n.303C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.328C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981504G>C | CA371662601 | NBN | n.1493C>G c.-56C>G (n.-56C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.37+3021C>G (n.37+3021C>G) c.172-611C>G (n.172-611C>G) n.1495C>G n.1501C>G n.312C>G n.301C>G n.303C>G c.*64C>G (n.*64C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.328C>G c.-779C>G (n.-779C>G) c.-585C>G (n.-585C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981504G= | CA1801522320 | NBN | n.1493C= c.-56C= (n.-56C=) c.191C= (p.Pro64=) c.37+3021C= (n.37+3021C=) c.172-611C= (n.172-611C=) n.1495C= n.1501C= n.312C= n.301C= n.303C= c.*64C= (n.*64C=) c.167C= (p.Pro56=) n.328C= c.-779C= (n.-779C=) c.-585C= (n.-585C=) | |
8 | g.89981504G>T | CA371662602 | NBN | n.1493C>A c.-56C>A (n.-56C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.37+3021C>A (n.37+3021C>A) c.172-611C>A (n.172-611C>A) n.1495C>A n.1501C>A n.312C>A n.301C>A n.303C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.167C>A (p.Pro56His) n.328C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) | |
8 | g.89981506del | CA2687857108 | NBN | n.1493del c.-56del (n.-56del) c.191del (p.Pro64LeufsTer3) c.37+3021del (n.37+3021del) c.172-611del (n.172-611del) n.1495del n.1501del n.312del n.301del n.303del c.*64del (n.*64del) c.167del (p.Pro56LeufsTer3) n.328del c.-779del (n.-779del) c.-585del (n.-585del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981505G>A | CA4803023 | NBN | n.1492C>T c.-57C>T (n.-57C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.37+3020C>T (n.37+3020C>T) c.172-612C>T (n.172-612C>T) n.1494C>T n.1500C>T n.311C>T n.300C>T n.302C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.327C>T c.-780C>T (n.-780C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981505G>C | CA371662603 | NBN | n.1492C>G c.-57C>G (n.-57C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.37+3020C>G (n.37+3020C>G) c.172-612C>G (n.172-612C>G) n.1494C>G n.1500C>G n.311C>G n.300C>G n.302C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.327C>G c.-780C>G (n.-780C>G) c.-586C>G (n.-586C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981505G= | CA1801522325 | NBN | n.1492C= c.-57C= (n.-57C=) c.190C= (p.Pro64=) c.37+3020C= (n.37+3020C=) c.172-612C= (n.172-612C=) n.1494C= n.1500C= n.311C= n.300C= n.302C= c.*63C= (n.*63C=) c.166C= (p.Pro56=) n.327C= c.-780C= (n.-780C=) c.-586C= (n.-586C=) | |
8 | g.89981505G>T | CA371662604 | NBN | n.1492C>A c.-57C>A (n.-57C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.37+3020C>A (n.37+3020C>A) c.172-612C>A (n.172-612C>A) n.1494C>A n.1500C>A n.311C>A n.300C>A n.302C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.327C>A c.-780C>A (n.-780C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981505_89981506insTAA | CA1801522335 | NBN | n.1491_1492insTTA c.-58_-57insTTA (n.-58_-57insTTA) c.189_190insTTA (p.Ile63_Pro64insLeu) c.37+3019_37+3020insTTA (n.37+3019_37+3020insTTA) c.172-613_172-612insTTA (n.172-613_172-612insTTA) n.1493_1494insTTA n.1499_1500insTTA n.310_311insTTA n.299_300insTTA n.301_302insTTA c.*62_*63insTTA (n.*62_*63insTTA) c.165_166insTTA (p.Ile55_Pro56insLeu) n.326_327insTTA c.-781_-780insTTA (n.-781_-780insTTA) c.-587_-586insTTA (n.-587_-586insTTA) | dbSNP |
8 | g.89981506G>A | CA461831500 | NBN | n.1491C>T c.-58C>T (n.-58C>T) c.189C>T (p.Ile63=) c.37+3019C>T (n.37+3019C>T) c.172-613C>T (n.172-613C>T) n.1493C>T n.1499C>T n.310C>T n.299C>T n.301C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.165C>T (p.Ile55=) n.326C>T c.-781C>T (n.-781C>T) c.-587C>T (n.-587C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981506G>C | CA371662605 | NBN | n.1491C>G c.-58C>G (n.-58C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) c.37+3019C>G (n.37+3019C>G) c.172-613C>G (n.172-613C>G) n.1493C>G n.1499C>G n.310C>G n.299C>G n.301C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.165C>G (p.Ile55Met) n.326C>G c.-781C>G (n.-781C>G) c.-587C>G (n.-587C>G) | |
8 | g.89981506G= | CA1801522331 | NBN | n.1491C= c.-58C= (n.-58C=) c.189C= (p.Ile63=) c.37+3019C= (n.37+3019C=) c.172-613C= (n.172-613C=) n.1493C= n.1499C= n.310C= n.299C= n.301C= c.*62C= (n.*62C=) c.165C= (p.Ile55=) n.326C= c.-781C= (n.-781C=) c.-587C= (n.-587C=) | |
8 | g.89981506G>T | CA461831501 | NBN | n.1491C>A c.-58C>A (n.-58C>A) c.189C>A (p.Ile63=) c.37+3019C>A (n.37+3019C>A) c.172-613C>A (n.172-613C>A) n.1493C>A n.1499C>A n.310C>A n.299C>A n.301C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.165C>A (p.Ile55=) n.326C>A c.-781C>A (n.-781C>A) c.-587C>A (n.-587C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981506_89981507delinsGA | CA1801522334 | NBN | n.1490_1491delinsTC c.-59_-58delinsTC (n.-59_-58delinsTC) c.188_189delinsTC (p.Ile63=) c.37+3018_37+3019delinsTC (n.37+3018_37+3019delinsTC) c.172-614_172-613delinsTC (n.172-614_172-613delinsTC) n.1492_1493delinsTC n.1498_1499delinsTC n.309_310delinsTC n.298_299delinsTC n.300_301delinsTC c.*61_*62delinsTC (n.*61_*62delinsTC) c.164_165delinsTC (p.Ile55=) n.325_326delinsTC c.-782_-781delinsTC (n.-782_-781delinsTC) c.-588_-587delinsTC (n.-588_-587delinsTC) | |
8 | g.89981507del | CA10578808 | NBN | n.1490del c.-59del (n.-59del) c.188del (p.Ile63ThrfsTer4) c.37+3018del (n.37+3018del) c.172-614del (n.172-614del) n.1492del n.1498del n.309del n.298del n.300del c.*61del (n.*61del) c.164del (p.Ile55ThrfsTer4) n.325del c.-782del (n.-782del) c.-588del (n.-588del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981507A= | CA1801522351 | NBN | n.1490T= c.-59T= (n.-59T=) c.188T= (p.Ile63=) c.37+3018T= (n.37+3018T=) c.172-614T= (n.172-614T=) n.1492T= n.1498T= n.309T= n.298T= n.300T= c.*61T= (n.*61T=) c.164T= (p.Ile55=) n.325T= c.-782T= (n.-782T=) c.-588T= (n.-588T=) | |
8 | g.89981507A>C | CA371662607 | NBN | n.1490T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) c.37+3018T>G (n.37+3018T>G) c.172-614T>G (n.172-614T>G) n.1492T>G n.1498T>G n.309T>G n.298T>G n.300T>G c.*61T>G (n.*61T>G) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.325T>G c.-782T>G (n.-782T>G) c.-588T>G (n.-588T>G) | |
8 | g.89981507A>G | CA371662606 | NBN | n.1490T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) c.37+3018T>C (n.37+3018T>C) c.172-614T>C (n.172-614T>C) n.1492T>C n.1498T>C n.309T>C n.298T>C n.300T>C c.*61T>C (n.*61T>C) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.325T>C c.-782T>C (n.-782T>C) c.-588T>C (n.-588T>C) | |
8 | g.89981507A>T | CA181280638 | NBN | n.1490T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) c.37+3018T>A (n.37+3018T>A) c.172-614T>A (n.172-614T>A) n.1492T>A n.1498T>A n.309T>A n.298T>A n.300T>A c.*61T>A (n.*61T>A) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.325T>A c.-782T>A (n.-782T>A) c.-588T>A (n.-588T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981507_89981508insCATTTTAAAA | CA1801522348 | NBN | n.1490_1491insTTTAAAATGT c.-59_-58insTTTAAAATGT (n.-59_-58insTTTAAAATGT) c.188_189insTTTAAAATGT (p.Pro64LeufsTer11) c.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT (n.37+3018_37+3019insTTTAAAATGT) c.172-614_172-613insTTTAAAATGT (n.172-614_172-613insTTTAAAATGT) n.1492_1493insTTTAAAATGT n.1498_1499insTTTAAAATGT n.309_310insTTTAAAATGT n.298_299insTTTAAAATGT n.300_301insTTTAAAATGT c.*61_*62insTTTAAAATGT (n.*61_*62insTTTAAAATGT) c.164_165insTTTAAAATGT (p.Pro56LeufsTer11) n.325_326insTTTAAAATGT c.-782_-781insTTTAAAATGT (n.-782_-781insTTTAAAATGT) c.-588_-587insTTTAAAATGT (n.-588_-587insTTTAAAATGT) | dbSNP |
8 | g.89981508T>A | CA371662610 | NBN | n.1489A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) c.37+3017A>T (n.37+3017A>T) c.172-615A>T (n.172-615A>T) n.1491A>T n.1497A>T n.308A>T n.297A>T n.299A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.324A>T c.-783A>T (n.-783A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) | |
8 | g.89981508T>C | CA371662608 | NBN | n.1489A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) c.37+3017A>G (n.37+3017A>G) c.172-615A>G (n.172-615A>G) n.1491A>G n.1497A>G n.308A>G n.297A>G n.299A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.163A>G (p.Ile55Val) n.324A>G c.-783A>G (n.-783A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | |
8 | g.89981508T>G | CA371662609 | NBN | n.1489A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) c.37+3017A>C (n.37+3017A>C) c.172-615A>C (n.172-615A>C) n.1491A>C n.1497A>C n.308A>C n.297A>C n.299A>C c.*60A>C (n.*60A>C) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.324A>C c.-783A>C (n.-783A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) | |
8 | g.89981509T>A | CA371662611 | NBN | n.1488A>T c.-61A>T (n.-61A>T) c.186A>T (p.Glu62Asp) c.37+3016A>T (n.37+3016A>T) c.172-616A>T (n.172-616A>T) n.1490A>T n.1496A>T n.307A>T n.296A>T n.298A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.323A>T c.-784A>T (n.-784A>T) c.-590A>T (n.-590A>T) | |
8 | g.89981509T>C | CA461831502 | NBN | n.1488A>G c.-61A>G (n.-61A>G) c.186A>G (p.Glu62=) c.37+3016A>G (n.37+3016A>G) c.172-616A>G (n.172-616A>G) n.1490A>G n.1496A>G n.307A>G n.296A>G n.298A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.162A>G (p.Glu54=) n.323A>G c.-784A>G (n.-784A>G) c.-590A>G (n.-590A>G) | |
8 | g.89981509T>G | CA371662612 | NBN | n.1488A>C c.-61A>C (n.-61A>C) c.186A>C (p.Glu62Asp) c.37+3016A>C (n.37+3016A>C) c.172-616A>C (n.172-616A>C) n.1490A>C n.1496A>C n.307A>C n.296A>C n.298A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.323A>C c.-784A>C (n.-784A>C) c.-590A>C (n.-590A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981509T= | CA1801522358 | NBN | n.1488A= c.-61A= (n.-61A=) c.186A= (p.Glu62=) c.37+3016A= (n.37+3016A=) c.172-616A= (n.172-616A=) n.1490A= n.1496A= n.307A= n.296A= n.298A= c.*59A= (n.*59A=) c.162A= (p.Glu54=) n.323A= c.-784A= (n.-784A=) c.-590A= (n.-590A=) | |
8 | g.89981510T>A | CA371662613 | NBN | n.1487A>T c.-62A>T (n.-62A>T) c.185A>T (p.Glu62Val) c.37+3015A>T (n.37+3015A>T) c.172-617A>T (n.172-617A>T) n.1489A>T n.1495A>T n.306A>T n.295A>T n.297A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.161A>T (p.Glu54Val) n.322A>T c.-785A>T (n.-785A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981510T>C | CA371662614 | NBN | n.1487A>G c.-62A>G (n.-62A>G) c.185A>G (p.Glu62Gly) c.37+3015A>G (n.37+3015A>G) c.172-617A>G (n.172-617A>G) n.1489A>G n.1495A>G n.306A>G n.295A>G n.297A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.322A>G c.-785A>G (n.-785A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) | dbSNP |
8 | g.89981510T>G | CA371662615 | NBN | n.1487A>C c.-62A>C (n.-62A>C) c.185A>C (p.Glu62Ala) c.37+3015A>C (n.37+3015A>C) c.172-617A>C (n.172-617A>C) n.1489A>C n.1495A>C n.306A>C n.295A>C n.297A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.322A>C c.-785A>C (n.-785A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) | |
8 | g.89981510T= | CA1801522365 | NBN | n.1487A= c.-62A= (n.-62A=) c.185A= (p.Glu62=) c.37+3015A= (n.37+3015A=) c.172-617A= (n.172-617A=) n.1489A= n.1495A= n.306A= n.295A= n.297A= c.*58A= (n.*58A=) c.161A= (p.Glu54=) n.322A= c.-785A= (n.-785A=) c.-591A= (n.-591A=) | |
8 | g.89981511C>A | CA371662616 | NBN | n.1486G>T c.-63G>T (n.-63G>T) c.184G>T (p.Glu62Ter) c.37+3014G>T (n.37+3014G>T) c.172-618G>T (n.172-618G>T) n.1488G>T n.1494G>T n.305G>T n.294G>T n.296G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.321G>T c.-786G>T (n.-786G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981511C>G | CA371662617 | NBN | n.1486G>C c.-63G>C (n.-63G>C) c.184G>C (p.Glu62Gln) c.37+3014G>C (n.37+3014G>C) c.172-618G>C (n.172-618G>C) n.1488G>C n.1494G>C n.305G>C n.294G>C n.296G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.321G>C c.-786G>C (n.-786G>C) c.-592G>C (n.-592G>C) | |
8 | g.89981511C>T | CA371662618 | NBN | n.1486G>A c.-63G>A (n.-63G>A) c.184G>A (p.Glu62Lys) c.37+3014G>A (n.37+3014G>A) c.172-618G>A (n.172-618G>A) n.1488G>A n.1494G>A n.305G>A n.294G>A n.296G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.321G>A c.-786G>A (n.-786G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) | ClinVar |
8 | g.89981511_89981512delinsCA | CA1801522368 | NBN | n.1485_1486delinsTG c.-64_-63delinsTG (n.-64_-63delinsTG) c.183_184delinsTG (p.Asp61=) c.37+3013_37+3014delinsTG (n.37+3013_37+3014delinsTG) c.172-619_172-618delinsTG (n.172-619_172-618delinsTG) n.1487_1488delinsTG n.1493_1494delinsTG n.304_305delinsTG n.293_294delinsTG n.295_296delinsTG c.*56_*57delinsTG (n.*56_*57delinsTG) c.159_160delinsTG (p.Asp53=) n.320_321delinsTG c.-787_-786delinsTG (n.-787_-786delinsTG) c.-593_-592delinsTG (n.-593_-592delinsTG) | |
8 | g.89981512del | CA166956 | NBN | n.1485del c.-64del (n.-64del) c.183del (p.Asp61GlufsTer6) c.37+3013del (n.37+3013del) c.172-619del (n.172-619del) n.1487del n.1493del n.304del n.293del n.295del c.*56del (n.*56del) c.159del (p.Asp53GlufsTer6) n.320del c.-787del (n.-787del) c.-593del (n.-593del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981512A>C | CA371662619 | NBN | n.1485T>G c.-64T>G (n.-64T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.37+3013T>G (n.37+3013T>G) c.172-619T>G (n.172-619T>G) n.1487T>G n.1493T>G n.304T>G n.293T>G n.295T>G c.*56T>G (n.*56T>G) c.159T>G (p.Asp53Glu) n.320T>G c.-787T>G (n.-787T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981512A>G | CA461831503 | NBN | n.1485T>C c.-64T>C (n.-64T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.37+3013T>C (n.37+3013T>C) c.172-619T>C (n.172-619T>C) n.1487T>C n.1493T>C n.304T>C n.293T>C n.295T>C c.*56T>C (n.*56T>C) c.159T>C (p.Asp53=) n.320T>C c.-787T>C (n.-787T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981512A>T | CA371662620 | NBN | n.1485T>A c.-64T>A (n.-64T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.37+3013T>A (n.37+3013T>A) c.172-619T>A (n.172-619T>A) n.1487T>A n.1493T>A n.304T>A n.293T>A n.295T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.159T>A (p.Asp53Glu) n.320T>A c.-787T>A (n.-787T>A) c.-593T>A (n.-593T>A) | |
8 | g.89981512_89981514delinsATC | CA1801522372 | NBN | n.1483_1485delinsGAT c.-66_-64delinsGAT (n.-66_-64delinsGAT) c.181_183delinsGAT (p.Asp61=) c.37+3011_37+3013delinsGAT (n.37+3011_37+3013delinsGAT) c.172-621_172-619delinsGAT (n.172-621_172-619delinsGAT) n.1485_1487delinsGAT n.1491_1493delinsGAT n.302_304delinsGAT n.291_293delinsGAT n.293_295delinsGAT c.*54_*56delinsGAT (n.*54_*56delinsGAT) c.157_159delinsGAT (p.Asp53=) n.318_320delinsGAT c.-789_-787delinsGAT (n.-789_-787delinsGAT) c.-595_-593delinsGAT (n.-595_-593delinsGAT) | |
8 | g.89981513T>A | CA371662621 | NBN | n.1484A>T c.-65A>T (n.-65A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.37+3012A>T (n.37+3012A>T) c.172-620A>T (n.172-620A>T) n.1486A>T n.1492A>T n.303A>T n.292A>T n.294A>T c.*55A>T (n.*55A>T) c.158A>T (p.Asp53Val) n.319A>T c.-788A>T (n.-788A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) | |
8 | g.89981513T>C | CA371662623 | NBN | n.1484A>G c.-65A>G (n.-65A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.37+3012A>G (n.37+3012A>G) c.172-620A>G (n.172-620A>G) n.1486A>G n.1492A>G n.303A>G n.292A>G n.294A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.158A>G (p.Asp53Gly) n.319A>G c.-788A>G (n.-788A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981513T>G | CA371662622 | NBN | n.1484A>C c.-65A>C (n.-65A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.37+3012A>C (n.37+3012A>C) c.172-620A>C (n.172-620A>C) n.1486A>C n.1492A>C n.303A>C n.292A>C n.294A>C c.*55A>C (n.*55A>C) c.158A>C (p.Asp53Ala) n.319A>C c.-788A>C (n.-788A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) | |
8 | g.89981513T= | CA1801522383 | NBN | n.1484A= c.-65A= (n.-65A=) c.182A= (p.Asp61=) c.37+3012A= (n.37+3012A=) c.172-620A= (n.172-620A=) n.1486A= n.1492A= n.303A= n.292A= n.294A= c.*55A= (n.*55A=) c.158A= (p.Asp53=) n.319A= c.-788A= (n.-788A=) c.-594A= (n.-594A=) | |
8 | g.89981514_89981515del | CA195119 | NBN | n.1483_1484del c.-66_-65del (n.-66_-65del) c.181_182del (p.Asp61Ter) c.37+3011_37+3012del (n.37+3011_37+3012del) c.172-621_172-620del (n.172-621_172-620del) n.1485_1486del n.1491_1492del n.302_303del n.291_292del n.293_294del c.*54_*55del (n.*54_*55del) c.157_158del (p.Asp53Ter) n.318_319del c.-789_-788del (n.-789_-788del) c.-595_-594del (n.-595_-594del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981514C>A | CA371662624 | NBN | n.1483G>T c.-66G>T (n.-66G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.37+3011G>T (n.37+3011G>T) c.172-621G>T (n.172-621G>T) n.1485G>T n.1491G>T n.302G>T n.291G>T n.293G>T c.*54G>T (n.*54G>T) c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.318G>T c.-789G>T (n.-789G>T) c.-595G>T (n.-595G>T) | |
8 | g.89981514C= | CA1801522389 | NBN | n.1483G= c.-66G= (n.-66G=) c.181G= (p.Asp61=) c.37+3011G= (n.37+3011G=) c.172-621G= (n.172-621G=) n.1485G= n.1491G= n.302G= n.291G= n.293G= c.*54G= (n.*54G=) c.157G= (p.Asp53=) n.318G= c.-789G= (n.-789G=) c.-595G= (n.-595G=) | |
8 | g.89981514C>G | CA371662625 | NBN | n.1483G>C c.-66G>C (n.-66G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.37+3011G>C (n.37+3011G>C) c.172-621G>C (n.172-621G>C) n.1485G>C n.1491G>C n.302G>C n.291G>C n.293G>C c.*54G>C (n.*54G>C) c.157G>C (p.Asp53His) n.318G>C c.-789G>C (n.-789G>C) c.-595G>C (n.-595G>C) | ClinVar |
8 | g.89981514C>T | CA371662626 | NBN | n.1483G>A c.-66G>A (n.-66G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.37+3011G>A (n.37+3011G>A) c.172-621G>A (n.172-621G>A) n.1485G>A n.1491G>A n.302G>A n.291G>A n.293G>A c.*54G>A (n.*54G>A) c.157G>A (p.Asp53Asn) n.318G>A c.-789G>A (n.-789G>A) c.-595G>A (n.-595G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981514_89981518delinsCTGTT | CA1801522388 | NBN | n.1479_1483delinsAACAG c.-70_-66delinsAACAG (n.-70_-66delinsAACAG) c.177_181delinsAACAG (p.Gln59=) c.37+3007_37+3011delinsAACAG (n.37+3007_37+3011delinsAACAG) c.172-625_172-621delinsAACAG (n.172-625_172-621delinsAACAG) n.1481_1485delinsAACAG n.1487_1491delinsAACAG n.298_302delinsAACAG n.287_291delinsAACAG n.289_293delinsAACAG c.*50_*54delinsAACAG (n.*50_*54delinsAACAG) c.153_157delinsAACAG (p.Gln51=) n.314_318delinsAACAG c.-793_-789delinsAACAG (n.-793_-789delinsAACAG) c.-599_-595delinsAACAG (n.-599_-595delinsAACAG) | |
8 | g.89981515T>A | CA461831504 | NBN | n.1482A>T c.-67A>T (n.-67A>T) c.180A>T (p.Thr60=) c.37+3010A>T (n.37+3010A>T) c.172-622A>T (n.172-622A>T) n.1484A>T n.1490A>T n.301A>T n.290A>T n.292A>T c.*53A>T (n.*53A>T) c.156A>T (p.Thr52=) n.317A>T c.-790A>T (n.-790A>T) c.-596A>T (n.-596A>T) | ClinVar |
8 | g.89981515T>C | CA461831505 | NBN | n.1482A>G c.-67A>G (n.-67A>G) c.180A>G (p.Thr60=) c.37+3010A>G (n.37+3010A>G) c.172-622A>G (n.172-622A>G) n.1484A>G n.1490A>G n.301A>G n.290A>G n.292A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.156A>G (p.Thr52=) n.317A>G c.-790A>G (n.-790A>G) c.-596A>G (n.-596A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981515T>G | CA461831506 | NBN | n.1482A>C c.-67A>C (n.-67A>C) c.180A>C (p.Thr60=) c.37+3010A>C (n.37+3010A>C) c.172-622A>C (n.172-622A>C) n.1484A>C n.1490A>C n.301A>C n.290A>C n.292A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.156A>C (p.Thr52=) n.317A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.-596A>C (n.-596A>C) | |
8 | g.89981515_89981518delinsC | CA658657794 | NBN | n.1479_1482delinsG c.-70_-67delinsG (n.-70_-67delinsG) c.177_180delinsG (p.Thr60del) c.37+3007_37+3010delinsG (n.37+3007_37+3010delinsG) c.172-625_172-622delinsG (n.172-625_172-622delinsG) n.1481_1484delinsG n.1487_1490delinsG n.298_301delinsG n.287_290delinsG n.289_292delinsG c.*50_*53delinsG (n.*50_*53delinsG) c.153_156delinsG (p.Thr52del) n.314_317delinsG c.-793_-790delinsG (n.-793_-790delinsG) c.-599_-596delinsG (n.-599_-596delinsG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981516_89981518del | CA2739268843 | NBN | n.1480_1482del c.-69_-67del (n.-69_-67del) c.178_180del (p.Thr60del) c.37+3008_37+3010del (n.37+3008_37+3010del) c.172-624_172-622del (n.172-624_172-622del) n.1482_1484del n.1488_1490del n.299_301del n.288_290del n.290_292del c.*51_*53del (n.*51_*53del) c.154_156del (p.Thr52del) n.315_317del c.-792_-790del (n.-792_-790del) c.-598_-596del (n.-598_-596del) | ClinVar |
8 | g.89981517_89981520dup | CA2580079231 | NBN | n.1479_1482dup c.-70_-67dup (n.-70_-67dup) c.177_180dup (p.Asp61AsnfsTer3) c.37+3007_37+3010dup (n.37+3007_37+3010dup) c.172-625_172-622dup (n.172-625_172-622dup) n.1481_1484dup n.1487_1490dup n.298_301dup n.287_290dup n.289_292dup c.*50_*53dup (n.*50_*53dup) c.153_156dup (p.Asp53AsnfsTer3) n.314_317dup c.-793_-790dup (n.-793_-790dup) c.-599_-596dup (n.-599_-596dup) | ClinVar |
8 | g.89981517_89981520del | CA2580079232 | NBN | n.1479_1482del c.-70_-67del (n.-70_-67del) c.177_180del (p.Thr60MetfsTer6) c.37+3007_37+3010del (n.37+3007_37+3010del) c.172-625_172-622del (n.172-625_172-622del) n.1481_1484del n.1487_1490del n.298_301del n.287_290del n.289_292del c.*50_*53del (n.*50_*53del) c.153_156del (p.Thr52MetfsTer6) n.314_317del c.-793_-790del (n.-793_-790del) c.-599_-596del (n.-599_-596del) | ClinVar gnomAD v4 |