Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981387C>A | CA371662299 | NBN | n.1610G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.37+3138G>T (n.37+3138G>T) c.172-494G>T (n.172-494G>T) n.1612G>T n.1618G>T n.429G>T n.418G>T n.420G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) n.445G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981387C= | CA1801521712 | NBN | n.1610G= c.62G= (p.Gly21=) c.308G= (p.Gly103=) c.37+3138G= (n.37+3138G=) c.172-494G= (n.172-494G=) n.1612G= n.1618G= n.429G= n.418G= n.420G= c.*181G= (n.*181G=) c.284G= (p.Gly95=) n.445G= c.-662G= (n.-662G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
8 | g.89981387C>G | CA371662297 | NBN | n.1610G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.37+3138G>C (n.37+3138G>C) c.172-494G>C (n.172-494G>C) n.1612G>C n.1618G>C n.429G>C n.418G>C n.420G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.445G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP |
8 | g.89981387C>T | CA371662301 | NBN | n.1610G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.37+3138G>A (n.37+3138G>A) c.172-494G>A (n.172-494G>A) n.1612G>A n.1618G>A n.429G>A n.418G>A n.420G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.445G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | |
8 | g.89981388del | CA461831428 | NBN | n.1610del c.62del (p.Gly21GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer?) c.37+3138del (n.37+3138del) c.172-494del (n.172-494del) n.1612del c.62del (p.Gly21GlufsTer?) n.1618del n.429del n.418del n.420del c.*181del (n.*181del) c.284del (p.Gly95GlufsTer6) n.445del c.-662del (n.-662del) c.-468del (n.-468del) | COSMIC |
8 | g.89981388C>A | CA371662303 | NBN | n.1609G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.37+3137G>T (n.37+3137G>T) c.172-495G>T (n.172-495G>T) n.1611G>T n.1617G>T n.428G>T n.417G>T n.419G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.444G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | ClinVar |
8 | g.89981388C>G | CA371662305 | NBN | n.1609G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.37+3137G>C (n.37+3137G>C) c.172-495G>C (n.172-495G>C) n.1611G>C n.1617G>C n.428G>C n.417G>C n.419G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.444G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) | |
8 | g.89981388C>T | CA371662307 | NBN | n.1609G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.37+3137G>A (n.37+3137G>A) c.172-495G>A (n.172-495G>A) n.1611G>A n.1617G>A n.428G>A n.417G>A n.419G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.444G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981388_89981389delinsCA | CA1801521718 | NBN | n.1608_1609delinsTG c.60_61delinsTG (p.Phe20=) c.306_307delinsTG (p.Phe102=) c.37+3136_37+3137delinsTG (n.37+3136_37+3137delinsTG) c.172-496_172-495delinsTG (n.172-496_172-495delinsTG) n.1610_1611delinsTG n.1616_1617delinsTG n.427_428delinsTG n.416_417delinsTG n.418_419delinsTG c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Phe94=) n.443_444delinsTG c.-664_-663delinsTG (n.-664_-663delinsTG) c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG) | |
8 | g.89981389A= | CA1801521725 | NBN | n.1608T= c.60T= (p.Phe20=) c.306T= (p.Phe102=) c.37+3136T= (n.37+3136T=) c.172-496T= (n.172-496T=) n.1610T= n.1616T= n.427T= n.416T= n.418T= c.*179T= (n.*179T=) c.282T= (p.Phe94=) n.443T= c.-664T= (n.-664T=) c.-470T= (n.-470T=) | |
8 | g.89981389A>C | CA371662309 | NBN | n.1608T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) c.37+3136T>G (n.37+3136T>G) c.172-496T>G (n.172-496T>G) n.1610T>G n.1616T>G n.427T>G n.416T>G n.418T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.443T>G c.-664T>G (n.-664T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) | |
8 | g.89981389A>G | CA461831429 | NBN | n.1608T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.306T>C (p.Phe102=) c.37+3136T>C (n.37+3136T>C) c.172-496T>C (n.172-496T>C) n.1610T>C n.1616T>C n.427T>C n.416T>C n.418T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.282T>C (p.Phe94=) n.443T>C c.-664T>C (n.-664T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981389A>T | CA371662311 | NBN | n.1608T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) c.37+3136T>A (n.37+3136T>A) c.172-496T>A (n.172-496T>A) n.1610T>A n.1616T>A n.427T>A n.416T>A n.418T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.443T>A c.-664T>A (n.-664T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) | |
8 | g.89981391del | CA163677 | NBN | n.1608del c.60del (p.Phe20LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer?) c.37+3136del (n.37+3136del) c.172-496del (n.172-496del) n.1610del c.60del (p.Phe20LeufsTer?) n.1616del n.427del n.416del n.418del c.*179del (n.*179del) c.282del (p.Phe94LeufsTer7) n.443del c.-664del (n.-664del) c.-470del (n.-470del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981390A>C | CA371662317 | NBN | n.1607T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.37+3135T>G (n.37+3135T>G) c.172-497T>G (n.172-497T>G) n.1609T>G n.1615T>G n.426T>G n.415T>G n.417T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.442T>G c.-665T>G (n.-665T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) | ClinVar |
8 | g.89981390A>G | CA371662315 | NBN | n.1607T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.37+3135T>C (n.37+3135T>C) c.172-497T>C (n.172-497T>C) n.1609T>C n.1615T>C n.426T>C n.415T>C n.417T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.442T>C c.-665T>C (n.-665T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981390A>T | CA371662314 | NBN | n.1607T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.37+3135T>A (n.37+3135T>A) c.172-497T>A (n.172-497T>A) n.1609T>A n.1615T>A n.426T>A n.415T>A n.417T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.442T>A c.-665T>A (n.-665T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
8 | g.89981391A= | CA1801521729 | NBN | n.1606T= c.58T= (p.Phe20=) c.304T= (p.Phe102=) c.37+3134T= (n.37+3134T=) c.172-498T= (n.172-498T=) n.1608T= n.1614T= n.425T= n.414T= n.416T= c.*177T= (n.*177T=) c.280T= (p.Phe94=) n.441T= c.-666T= (n.-666T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
8 | g.89981391A>C | CA371662320 | NBN | n.1606T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.37+3134T>G (n.37+3134T>G) c.172-498T>G (n.172-498T>G) n.1608T>G n.1614T>G n.425T>G n.414T>G n.416T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) n.441T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
8 | g.89981391A>G | CA371662321 | NBN | n.1606T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.37+3134T>C (n.37+3134T>C) c.172-498T>C (n.172-498T>C) n.1608T>C n.1614T>C n.425T>C n.414T>C n.416T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.441T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981391A>T | CA371662324 | NBN | n.1606T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.37+3134T>A (n.37+3134T>A) c.172-498T>A (n.172-498T>A) n.1608T>A n.1614T>A n.425T>A n.414T>A n.416T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.441T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
8 | g.89981392C>A | CA461831432 | NBN | n.1605G>T c.57G>T (p.Val19=) c.303G>T (p.Val101=) c.37+3133G>T (n.37+3133G>T) c.172-499G>T (n.172-499G>T) n.1607G>T n.1613G>T n.424G>T n.413G>T n.415G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.440G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981392C= | CA1801521733 | NBN | n.1605G= c.57G= (p.Val19=) c.303G= (p.Val101=) c.37+3133G= (n.37+3133G=) c.172-499G= (n.172-499G=) n.1607G= n.1613G= n.424G= n.413G= n.415G= c.*176G= (n.*176G=) c.279G= (p.Val93=) n.440G= c.-667G= (n.-667G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
8 | g.89981392C>G | CA461831430 | NBN | n.1605G>C c.57G>C (p.Val19=) c.303G>C (p.Val101=) c.37+3133G>C (n.37+3133G>C) c.172-499G>C (n.172-499G>C) n.1607G>C n.1613G>C n.424G>C n.413G>C n.415G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.440G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | |
8 | g.89981392C>T | CA461831431 | NBN | n.1605G>A c.57G>A (p.Val19=) c.303G>A (p.Val101=) c.37+3133G>A (n.37+3133G>A) c.172-499G>A (n.172-499G>A) n.1607G>A n.1613G>A n.424G>A n.413G>A n.415G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.440G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981393A= | CA1801521744 | NBN | n.1604T= c.56T= (p.Val19=) c.302T= (p.Val101=) c.37+3132T= (n.37+3132T=) c.172-500T= (n.172-500T=) n.1606T= n.1612T= n.423T= n.412T= n.414T= c.*175T= (n.*175T=) c.278T= (p.Val93=) n.439T= c.-668T= (n.-668T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
8 | g.89981393A>C | CA371662326 | NBN | n.1604T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.37+3132T>G (n.37+3132T>G) c.172-500T>G (n.172-500T>G) n.1606T>G n.1612T>G n.423T>G n.412T>G n.414T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.439T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981393A>G | CA190887 | NBN | n.1604T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.37+3132T>C (n.37+3132T>C) c.172-500T>C (n.172-500T>C) n.1606T>C n.1612T>C n.423T>C n.412T>C n.414T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.439T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981393A>T | CA371662329 | NBN | n.1604T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) c.37+3132T>A (n.37+3132T>A) c.172-500T>A (n.172-500T>A) n.1606T>A n.1612T>A n.423T>A n.412T>A n.414T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.439T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) | |
8 | g.89981394C>A | CA371662330 | NBN | n.1603G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) c.37+3131G>T (n.37+3131G>T) c.172-501G>T (n.172-501G>T) n.1605G>T n.1611G>T n.422G>T n.411G>T n.413G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.438G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | |
8 | g.89981394C= | CA1801521748 | NBN | n.1603G= c.55G= (p.Val19=) c.301G= (p.Val101=) c.37+3131G= (n.37+3131G=) c.172-501G= (n.172-501G=) n.1605G= n.1611G= n.422G= n.411G= n.413G= c.*174G= (n.*174G=) c.277G= (p.Val93=) n.438G= c.-669G= (n.-669G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
8 | g.89981394C>G | CA371662332 | NBN | n.1603G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.37+3131G>C (n.37+3131G>C) c.172-501G>C (n.172-501G>C) n.1605G>C n.1611G>C n.422G>C n.411G>C n.413G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.438G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | |
8 | g.89981394C>T | CA191801 | NBN | n.1603G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.301G>A (p.Val101Met) c.37+3131G>A (n.37+3131G>A) c.172-501G>A (n.172-501G>A) n.1605G>A n.1611G>A n.422G>A n.411G>A n.413G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.438G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981395T>A | CA461831433 | NBN | n.1602A>T c.54A>T (p.Gly18=) c.300A>T (p.Gly100=) c.37+3130A>T (n.37+3130A>T) c.172-502A>T (n.172-502A>T) n.1604A>T n.1610A>T n.421A>T n.410A>T n.412A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.276A>T (p.Gly92=) n.437A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
8 | g.89981395T>C | CA461831435 | NBN | n.1602A>G c.54A>G (p.Gly18=) c.300A>G (p.Gly100=) c.37+3130A>G (n.37+3130A>G) c.172-502A>G (n.172-502A>G) n.1604A>G n.1610A>G n.421A>G n.410A>G n.412A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.276A>G (p.Gly92=) n.437A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
8 | g.89981395T>G | CA461831434 | NBN | n.1602A>C c.54A>C (p.Gly18=) c.300A>C (p.Gly100=) c.37+3130A>C (n.37+3130A>C) c.172-502A>C (n.172-502A>C) n.1604A>C n.1610A>C n.421A>C n.410A>C n.412A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.276A>C (p.Gly92=) n.437A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | ClinVar |
8 | g.89981396C>A | CA371662334 | NBN | n.1601G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.37+3129G>T (n.37+3129G>T) c.172-503G>T (n.172-503G>T) n.1603G>T n.1609G>T n.420G>T n.409G>T n.411G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.436G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | dbSNP |
8 | g.89981396C>G | CA371662336 | NBN | n.1601G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.37+3129G>C (n.37+3129G>C) c.172-503G>C (n.172-503G>C) n.1603G>C n.1609G>C n.420G>C n.409G>C n.411G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.436G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981396C>T | CA371662337 | NBN | n.1601G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.37+3129G>A (n.37+3129G>A) c.172-503G>A (n.172-503G>A) n.1603G>A n.1609G>A n.420G>A n.409G>A n.411G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.436G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | |
8 | g.89981397C>A | CA371662340 | NBN | n.1600G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.37+3128G>T (n.37+3128G>T) c.172-504G>T (n.172-504G>T) n.1602G>T n.1608G>T n.419G>T n.408G>T n.410G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.435G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981397C>G | CA371662342 | NBN | n.1600G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.37+3128G>C (n.37+3128G>C) c.172-504G>C (n.172-504G>C) n.1602G>C n.1608G>C n.419G>C n.408G>C n.410G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.435G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
8 | g.89981397C>T | CA371662343 | NBN | n.1600G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.37+3128G>A (n.37+3128G>A) c.172-504G>A (n.172-504G>A) n.1602G>A n.1608G>A n.419G>A n.408G>A n.410G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.435G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
8 | g.89981398A= | CA1801521753 | NBN | n.1599T= c.51T= (p.Phe17=) c.297T= (p.Phe99=) c.37+3127T= (n.37+3127T=) c.172-505T= (n.172-505T=) n.1601T= n.1607T= n.418T= n.407T= n.409T= c.*170T= (n.*170T=) c.273T= (p.Phe91=) n.434T= c.-673T= (n.-673T=) c.-479T= (n.-479T=) | |
8 | g.89981398A>C | CA371662345 | NBN | n.1599T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.37+3127T>G (n.37+3127T>G) c.172-505T>G (n.172-505T>G) n.1601T>G n.1607T>G n.418T>G n.407T>G n.409T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.434T>G c.-673T>G (n.-673T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | |
8 | g.89981398A>G | CA461831436 | NBN | n.1599T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.297T>C (p.Phe99=) c.37+3127T>C (n.37+3127T>C) c.172-505T>C (n.172-505T>C) n.1601T>C n.1607T>C n.418T>C n.407T>C n.409T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.273T>C (p.Phe91=) n.434T>C c.-673T>C (n.-673T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981398A>T | CA371662346 | NBN | n.1599T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.37+3127T>A (n.37+3127T>A) c.172-505T>A (n.172-505T>A) n.1601T>A n.1607T>A n.418T>A n.407T>A n.409T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.434T>A c.-673T>A (n.-673T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | |
8 | g.89981399A= | CA1801521758 | NBN | n.1598T= c.50T= (p.Phe17=) c.296T= (p.Phe99=) c.37+3126T= (n.37+3126T=) c.172-506T= (n.172-506T=) n.1600T= n.1606T= n.417T= n.406T= n.408T= c.*169T= (n.*169T=) c.272T= (p.Phe91=) n.433T= c.-674T= (n.-674T=) c.-480T= (n.-480T=) | |
8 | g.89981399A>C | CA371662348 | NBN | n.1598T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.37+3126T>G (n.37+3126T>G) c.172-506T>G (n.172-506T>G) n.1600T>G n.1606T>G n.417T>G n.406T>G n.408T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.433T>G c.-674T>G (n.-674T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | |
8 | g.89981399A>G | CA371662349 | NBN | n.1598T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.37+3126T>C (n.37+3126T>C) c.172-506T>C (n.172-506T>C) n.1600T>C n.1606T>C n.417T>C n.406T>C n.408T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.433T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981399A>T | CA371662351 | NBN | n.1598T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.37+3126T>A (n.37+3126T>A) c.172-506T>A (n.172-506T>A) n.1600T>A n.1606T>A n.417T>A n.406T>A n.408T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.433T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981400A>C | CA371662353 | NBN | n.1597T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.37+3125T>G (n.37+3125T>G) c.172-507T>G (n.172-507T>G) n.1599T>G n.1605T>G n.416T>G n.405T>G n.407T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.432T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) | |
8 | g.89981400A>G | CA371662357 | NBN | n.1597T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.37+3125T>C (n.37+3125T>C) c.172-507T>C (n.172-507T>C) n.1599T>C n.1605T>C n.416T>C n.405T>C n.407T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.432T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | |
8 | g.89981400A>T | CA371662355 | NBN | n.1597T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.37+3125T>A (n.37+3125T>A) c.172-507T>A (n.172-507T>A) n.1599T>A n.1605T>A n.416T>A n.405T>A n.407T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.432T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) | |
8 | g.89981401A>C | CA461831437 | NBN | n.1596T>G c.48T>G (p.Thr16=) c.294T>G (p.Thr98=) c.37+3124T>G (n.37+3124T>G) c.172-508T>G (n.172-508T>G) n.1598T>G n.1604T>G n.415T>G n.404T>G n.406T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.270T>G (p.Thr90=) n.431T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) | |
8 | g.89981401A>G | CA461831438 | NBN | n.1596T>C c.48T>C (p.Thr16=) c.294T>C (p.Thr98=) c.37+3124T>C (n.37+3124T>C) c.172-508T>C (n.172-508T>C) n.1598T>C n.1604T>C n.415T>C n.404T>C n.406T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.270T>C (p.Thr90=) n.431T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) | |
8 | g.89981401A>T | CA461831439 | NBN | n.1596T>A c.48T>A (p.Thr16=) c.294T>A (p.Thr98=) c.37+3124T>A (n.37+3124T>A) c.172-508T>A (n.172-508T>A) n.1598T>A n.1604T>A n.415T>A n.404T>A n.406T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.270T>A (p.Thr90=) n.431T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) | |
8 | g.89981402G>A | CA371662359 | NBN | n.1595C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.37+3123C>T (n.37+3123C>T) c.172-509C>T (n.172-509C>T) n.1597C>T n.1603C>T n.414C>T n.403C>T n.405C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.430C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | ClinVar |
8 | g.89981402G>C | CA371662361 | NBN | n.1595C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.37+3123C>G (n.37+3123C>G) c.172-509C>G (n.172-509C>G) n.1597C>G n.1603C>G n.414C>G n.403C>G n.405C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.430C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
8 | g.89981402G>T | CA371662369 | NBN | n.1595C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.37+3123C>A (n.37+3123C>A) c.172-509C>A (n.172-509C>A) n.1597C>A n.1603C>A n.414C>A n.403C>A n.405C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.430C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | |
8 | g.89981403T>A | CA371662371 | NBN | n.1594A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.37+3122A>T (n.37+3122A>T) c.172-510A>T (n.172-510A>T) n.1596A>T n.1602A>T n.413A>T n.402A>T n.404A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.429A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | |
8 | g.89981403T>C | CA371662372 | NBN | n.1594A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.37+3122A>G (n.37+3122A>G) c.172-510A>G (n.172-510A>G) n.1596A>G n.1602A>G n.413A>G n.402A>G n.404A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.429A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | ClinVar |
8 | g.89981403T>G | CA16612676 | NBN | n.1594A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.37+3122A>C (n.37+3122A>C) c.172-510A>C (n.172-510A>C) n.1596A>C n.1602A>C n.413A>C n.402A>C n.404A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.429A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981403T= | CA1801521762 | NBN | n.1594A= c.46A= (p.Thr16=) c.292A= (p.Thr98=) c.37+3122A= (n.37+3122A=) c.172-510A= (n.172-510A=) n.1596A= n.1602A= n.413A= n.402A= n.404A= c.*165A= (n.*165A=) c.268A= (p.Thr90=) n.429A= c.-678A= (n.-678A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
8 | g.89981403dup | CA2739268841 | NBN | n.1594dup c.46dup (p.Thr16AsnfsTer8) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer8) c.37+3122dup (n.37+3122dup) c.172-510dup (n.172-510dup) n.1596dup n.1602dup n.413dup n.402dup n.404dup c.*165dup (n.*165dup) c.268dup (p.Thr90AsnfsTer8) n.429dup c.-678dup (n.-678dup) c.-484dup (n.-484dup) | ClinVar |
8 | g.89981404A= | CA1801521766 | NBN | n.1593T= c.45T= (p.Ile15=) c.291T= (p.Ile97=) c.37+3121T= (n.37+3121T=) c.172-511T= (n.172-511T=) n.1595T= n.1601T= n.412T= n.401T= n.403T= c.*164T= (n.*164T=) c.267T= (p.Ile89=) n.428T= c.-679T= (n.-679T=) c.-485T= (n.-485T=) | |
8 | g.89981404A>C | CA371662378 | NBN | n.1593T>G c.45T>G (p.Ile15Met) c.291T>G (p.Ile97Met) c.37+3121T>G (n.37+3121T>G) c.172-511T>G (n.172-511T>G) n.1595T>G n.1601T>G n.412T>G n.401T>G n.403T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.267T>G (p.Ile89Met) n.428T>G c.-679T>G (n.-679T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981404A>G | CA461831440 | NBN | n.1593T>C c.45T>C (p.Ile15=) c.291T>C (p.Ile97=) c.37+3121T>C (n.37+3121T>C) c.172-511T>C (n.172-511T>C) n.1595T>C n.1601T>C n.412T>C n.401T>C n.403T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.267T>C (p.Ile89=) n.428T>C c.-679T>C (n.-679T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
8 | g.89981404A>T | CA461831441 | NBN | n.1593T>A c.45T>A (p.Ile15=) c.291T>A (p.Ile97=) c.37+3121T>A (n.37+3121T>A) c.172-511T>A (n.172-511T>A) n.1595T>A n.1601T>A n.412T>A n.401T>A n.403T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.267T>A (p.Ile89=) n.428T>A c.-679T>A (n.-679T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) | |
8 | g.89981405A= | CA1801521772 | NBN | n.1592T= c.44T= (p.Ile15=) c.290T= (p.Ile97=) c.37+3120T= (n.37+3120T=) c.172-512T= (n.172-512T=) n.1594T= n.1600T= n.411T= n.400T= n.402T= c.*163T= (n.*163T=) c.266T= (p.Ile89=) n.427T= c.-680T= (n.-680T=) c.-486T= (n.-486T=) | |
8 | g.89981405A>C | CA371662382 | NBN | n.1592T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.37+3120T>G (n.37+3120T>G) c.172-512T>G (n.172-512T>G) n.1594T>G n.1600T>G n.411T>G n.400T>G n.402T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.427T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
8 | g.89981405A>G | CA371662385 | NBN | n.1592T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.37+3120T>C (n.37+3120T>C) c.172-512T>C (n.172-512T>C) n.1594T>C n.1600T>C n.411T>C n.400T>C n.402T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.427T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981405A>T | CA371662386 | NBN | n.1592T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.37+3120T>A (n.37+3120T>A) c.172-512T>A (n.172-512T>A) n.1594T>A n.1600T>A n.411T>A n.400T>A n.402T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.427T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
8 | g.89981406T>A | CA371662389 | NBN | n.1591A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.37+3119A>T (n.37+3119A>T) c.172-513A>T (n.172-513A>T) n.1593A>T n.1599A>T n.410A>T n.399A>T n.401A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.426A>T c.-681A>T (n.-681A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
8 | g.89981406T>C | CA299627 | NBN | n.1591A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.37+3119A>G (n.37+3119A>G) c.172-513A>G (n.172-513A>G) n.1593A>G n.1599A>G n.410A>G n.399A>G n.401A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) n.426A>G c.-681A>G (n.-681A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981406T>G | CA371662391 | NBN | n.1591A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.37+3119A>C (n.37+3119A>C) c.172-513A>C (n.172-513A>C) n.1593A>C n.1599A>C n.410A>C n.399A>C n.401A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.426A>C c.-681A>C (n.-681A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
8 | g.89981406T= | CA1801521779 | NBN | n.1591A= c.43A= (p.Ile15=) c.289A= (p.Ile97=) c.37+3119A= (n.37+3119A=) c.172-513A= (n.172-513A=) n.1593A= n.1599A= n.410A= n.399A= n.401A= c.*162A= (n.*162A=) c.265A= (p.Ile89=) n.426A= c.-681A= (n.-681A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
8 | g.89981407A= | CA1801521784 | NBN | n.1590T= c.42T= (p.Gly14=) c.288T= (p.Gly96=) c.37+3118T= (n.37+3118T=) c.172-514T= (n.172-514T=) n.1592T= n.1598T= n.409T= n.398T= n.400T= c.*161T= (n.*161T=) c.264T= (p.Gly88=) n.425T= c.-682T= (n.-682T=) c.-488T= (n.-488T=) | |
8 | g.89981407A>C | CA461831442 | NBN | n.1590T>G c.42T>G (p.Gly14=) c.288T>G (p.Gly96=) c.37+3118T>G (n.37+3118T>G) c.172-514T>G (n.172-514T>G) n.1592T>G n.1598T>G n.409T>G n.398T>G n.400T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.264T>G (p.Gly88=) n.425T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | dbSNP |
8 | g.89981407A>G | CA461831443 | NBN | n.1590T>C c.42T>C (p.Gly14=) c.288T>C (p.Gly96=) c.37+3118T>C (n.37+3118T>C) c.172-514T>C (n.172-514T>C) n.1592T>C n.1598T>C n.409T>C n.398T>C n.400T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.264T>C (p.Gly88=) n.425T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981407A>T | CA461831444 | NBN | n.1590T>A c.42T>A (p.Gly14=) c.288T>A (p.Gly96=) c.37+3118T>A (n.37+3118T>A) c.172-514T>A (n.172-514T>A) n.1592T>A n.1598T>A n.409T>A n.398T>A n.400T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.264T>A (p.Gly88=) n.425T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
8 | g.89981408C>A | CA371662394 | NBN | n.1589G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.37+3117G>T (n.37+3117G>T) c.172-515G>T (n.172-515G>T) n.1591G>T n.1597G>T n.408G>T n.397G>T n.399G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.424G>T c.-683G>T (n.-683G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981408C>G | CA371662398 | NBN | n.1589G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.37+3117G>C (n.37+3117G>C) c.172-515G>C (n.172-515G>C) n.1591G>C n.1597G>C n.408G>C n.397G>C n.399G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.424G>C c.-683G>C (n.-683G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
8 | g.89981408C>T | CA371662396 | NBN | n.1589G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.37+3117G>A (n.37+3117G>A) c.172-515G>A (n.172-515G>A) n.1591G>A n.1597G>A n.408G>A n.397G>A n.399G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.424G>A c.-683G>A (n.-683G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP |
8 | g.89981409dup | CA2695209951 | NBN | n.1589dup c.41dup (p.Ile15TyrfsTer9) c.287dup (p.Ile97TyrfsTer9) c.37+3117dup (n.37+3117dup) c.172-515dup (n.172-515dup) n.1591dup n.1597dup n.408dup n.397dup n.399dup c.*160dup (n.*160dup) c.263dup (p.Ile89TyrfsTer9) n.424dup c.-683dup (n.-683dup) c.-489dup (n.-489dup) | |
8 | g.89981409C>A | CA371662400 | NBN | n.1588G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.37+3116G>T (n.37+3116G>T) c.172-516G>T (n.172-516G>T) n.1590G>T n.1596G>T n.407G>T n.396G>T n.398G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.423G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | |
8 | g.89981409C= | CA1801521789 | NBN | n.1588G= c.40G= (p.Gly14=) c.286G= (p.Gly96=) c.37+3116G= (n.37+3116G=) c.172-516G= (n.172-516G=) n.1590G= n.1596G= n.407G= n.396G= n.398G= c.*159G= (n.*159G=) c.262G= (p.Gly88=) n.423G= c.-684G= (n.-684G=) c.-490G= (n.-490G=) | |
8 | g.89981409C>G | CA371662401 | NBN | n.1588G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.37+3116G>C (n.37+3116G>C) c.172-516G>C (n.172-516G>C) n.1590G>C n.1596G>C n.407G>C n.396G>C n.398G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.423G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | |
8 | g.89981409C>T | CA333815 | NBN | n.1588G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.37+3116G>A (n.37+3116G>A) c.172-516G>A (n.172-516G>A) n.1590G>A n.1596G>A n.407G>A n.396G>A n.398G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.423G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981410A>C | CA371662407 | NBN | n.1587T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.37+3115T>G (n.37+3115T>G) c.172-517T>G (n.172-517T>G) n.1589T>G n.1595T>G n.406T>G n.395T>G n.397T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.422T>G c.-685T>G (n.-685T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) | |
8 | g.89981410A>G | CA461831445 | NBN | n.1587T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.285T>C (p.Asp95=) c.37+3115T>C (n.37+3115T>C) c.172-517T>C (n.172-517T>C) n.1589T>C n.1595T>C n.406T>C n.395T>C n.397T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.422T>C c.-685T>C (n.-685T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | ClinVar |
8 | g.89981410A>T | CA371662408 | NBN | n.1587T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.37+3115T>A (n.37+3115T>A) c.172-517T>A (n.172-517T>A) n.1589T>A n.1595T>A n.406T>A n.395T>A n.397T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.422T>A c.-685T>A (n.-685T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) | |
8 | g.89981411T>A | CA371662409 | NBN | n.1586A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.37+3114A>T (n.37+3114A>T) c.172-518A>T (n.172-518A>T) n.1588A>T n.1594A>T n.405A>T n.394A>T n.396A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.421A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
8 | g.89981411T>C | CA166516 | NBN | n.1586A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.37+3114A>G (n.37+3114A>G) c.172-518A>G (n.172-518A>G) n.1588A>G n.1594A>G n.405A>G n.394A>G n.396A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.421A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981411T>G | CA371662410 | NBN | n.1586A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.37+3114A>C (n.37+3114A>C) c.172-518A>C (n.172-518A>C) n.1588A>C n.1594A>C n.405A>C n.394A>C n.396A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.421A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | |
8 | g.89981411T= | CA1801521796 | NBN | n.1586A= c.38A= (p.Asp13=) c.284A= (p.Asp95=) c.37+3114A= (n.37+3114A=) c.172-518A= (n.172-518A=) n.1588A= n.1594A= n.405A= n.394A= n.396A= c.*157A= (n.*157A=) c.260A= (p.Asp87=) n.421A= c.-686A= (n.-686A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
8 | g.89981412C>A | CA371662411 | NBN | n.1585G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.37+3113G>T (n.37+3113G>T) c.172-519G>T (n.172-519G>T) n.1587G>T n.1593G>T n.404G>T n.393G>T n.395G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.420G>T c.-687G>T (n.-687G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981412C= | CA1801521809 | NBN | n.1585G= c.37G= (p.Asp13=) c.283G= (p.Asp95=) c.37+3113G= (n.37+3113G=) c.172-519G= (n.172-519G=) n.1587G= n.1593G= n.404G= n.393G= n.395G= c.*156G= (n.*156G=) c.259G= (p.Asp87=) n.420G= c.-687G= (n.-687G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
8 | g.89981412C>G | CA371662412 | NBN | n.1585G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.283G>C (p.Asp95His) c.37+3113G>C (n.37+3113G>C) c.172-519G>C (n.172-519G>C) n.1587G>C n.1593G>C n.404G>C n.393G>C n.395G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.420G>C c.-687G>C (n.-687G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981412C>T | CA160975 | NBN | n.1585G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.37+3113G>A (n.37+3113G>A) c.172-519G>A (n.172-519G>A) n.1587G>A n.1593G>A n.404G>A n.393G>A n.395G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.420G>A c.-687G>A (n.-687G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981416del | CA2573143454 | NBN | n.1585del c.37del (p.Asp13MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer?) c.37+3113del (n.37+3113del) c.172-519del (n.172-519del) n.1587del c.37del (p.Asp13MetfsTer?) n.1593del n.404del n.393del n.395del c.*156del (n.*156del) c.259del (p.Asp87MetfsTer14) n.420del c.-687del (n.-687del) c.-493del (n.-493del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981413C>A | CA461831446 | NBN | n.1584G>T c.36G>T (p.Gly12=) c.282G>T (p.Gly94=) c.37+3112G>T (n.37+3112G>T) c.172-520G>T (n.172-520G>T) n.1586G>T n.1592G>T n.403G>T n.392G>T n.394G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.258G>T (p.Gly86=) n.419G>T c.-688G>T (n.-688G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) | dbSNP |
8 | g.89981413C>G | CA461831447 | NBN | n.1584G>C c.36G>C (p.Gly12=) c.282G>C (p.Gly94=) c.37+3112G>C (n.37+3112G>C) c.172-520G>C (n.172-520G>C) n.1586G>C n.1592G>C n.403G>C n.392G>C n.394G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.258G>C (p.Gly86=) n.419G>C c.-688G>C (n.-688G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981413C>T | CA461831448 | NBN | n.1584G>A c.36G>A (p.Gly12=) c.282G>A (p.Gly94=) c.37+3112G>A (n.37+3112G>A) c.172-520G>A (n.172-520G>A) n.1586G>A n.1592G>A n.403G>A n.392G>A n.394G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.258G>A (p.Gly86=) n.419G>A c.-688G>A (n.-688G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP |
8 | g.89981414C>A | CA371662415 | NBN | n.1583G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.37+3111G>T (n.37+3111G>T) c.172-521G>T (n.172-521G>T) n.1585G>T n.1591G>T n.402G>T n.391G>T n.393G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.418G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
8 | g.89981414C= | CA1801521819 | NBN | n.1583G= c.35G= (p.Gly12=) c.281G= (p.Gly94=) c.37+3111G= (n.37+3111G=) c.172-521G= (n.172-521G=) n.1585G= n.1591G= n.402G= n.391G= n.393G= c.*154G= (n.*154G=) c.257G= (p.Gly86=) n.418G= c.-689G= (n.-689G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
8 | g.89981414C>G | CA371662414 | NBN | n.1583G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.37+3111G>C (n.37+3111G>C) c.172-521G>C (n.172-521G>C) n.1585G>C n.1591G>C n.402G>C n.391G>C n.393G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.418G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
8 | g.89981414C>T | CA371662413 | NBN | n.1583G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.37+3111G>A (n.37+3111G>A) c.172-521G>A (n.172-521G>A) n.1585G>A n.1591G>A n.402G>A n.391G>A n.393G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.418G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981415C>A | CA371662417 | NBN | n.1582G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.37+3110G>T (n.37+3110G>T) c.172-522G>T (n.172-522G>T) n.1584G>T n.1590G>T n.401G>T n.390G>T n.392G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.417G>T c.-690G>T (n.-690G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
8 | g.89981415C= | CA1801521826 | NBN | n.1582G= c.34G= (p.Gly12=) c.280G= (p.Gly94=) c.37+3110G= (n.37+3110G=) c.172-522G= (n.172-522G=) n.1584G= n.1590G= n.401G= n.390G= n.392G= c.*153G= (n.*153G=) c.256G= (p.Gly86=) n.417G= c.-690G= (n.-690G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
8 | g.89981415C>G | CA371662416 | NBN | n.1582G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.37+3110G>C (n.37+3110G>C) c.172-522G>C (n.172-522G>C) n.1584G>C n.1590G>C n.401G>C n.390G>C n.392G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.417G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981415C>T | CA371662418 | NBN | n.1582G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.37+3110G>A (n.37+3110G>A) c.172-522G>A (n.172-522G>A) n.1584G>A n.1590G>A n.401G>A n.390G>A n.392G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.417G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981416C>A | CA461831449 | NBN | n.1581G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.279G>T (p.Ser93=) c.37+3109G>T (n.37+3109G>T) c.172-523G>T (n.172-523G>T) n.1583G>T n.1589G>T n.400G>T n.389G>T n.391G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.255G>T (p.Ser85=) n.416G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981416C= | CA1801521835 | NBN | n.1581G= c.33G= (p.Ser11=) c.279G= (p.Ser93=) c.37+3109G= (n.37+3109G=) c.172-523G= (n.172-523G=) n.1583G= n.1589G= n.400G= n.389G= n.391G= c.*152G= (n.*152G=) c.255G= (p.Ser85=) n.416G= c.-691G= (n.-691G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
8 | g.89981416C>G | CA461831450 | NBN | n.1581G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.279G>C (p.Ser93=) c.37+3109G>C (n.37+3109G>C) c.172-523G>C (n.172-523G>C) n.1583G>C n.1589G>C n.400G>C n.389G>C n.391G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.255G>C (p.Ser85=) n.416G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
8 | g.89981416C>T | CA194550 | NBN | n.1581G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.279G>A (p.Ser93=) c.37+3109G>A (n.37+3109G>A) c.172-523G>A (n.172-523G>A) n.1583G>A n.1589G>A n.400G>A n.389G>A n.391G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.255G>A (p.Ser85=) n.416G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>A | CA206703 | NBN | n.1580C>T c.32C>T (p.Ser11Leu) c.278C>T (p.Ser93Leu) c.37+3108C>T (n.37+3108C>T) c.172-524C>T (n.172-524C>T) n.1582C>T n.1588C>T n.399C>T n.388C>T n.390C>T c.*151C>T (n.*151C>T) c.254C>T (p.Ser85Leu) n.415C>T c.-692C>T (n.-692C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981417G>C | CA371662419 | NBN | n.1580C>G c.32C>G (p.Ser11Trp) c.278C>G (p.Ser93Trp) c.37+3108C>G (n.37+3108C>G) c.172-524C>G (n.172-524C>G) n.1582C>G n.1588C>G n.399C>G n.388C>G n.390C>G c.*151C>G (n.*151C>G) c.254C>G (p.Ser85Trp) n.415C>G c.-692C>G (n.-692C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) | dbSNP |
8 | g.89981417G= | CA1801521839 | NBN | n.1580C= c.32C= (p.Ser11=) c.278C= (p.Ser93=) c.37+3108C= (n.37+3108C=) c.172-524C= (n.172-524C=) n.1582C= n.1588C= n.399C= n.388C= n.390C= c.*151C= (n.*151C=) c.254C= (p.Ser85=) n.415C= c.-692C= (n.-692C=) c.-498C= (n.-498C=) | |
8 | g.89981417G>T | CA371662420 | NBN | n.1580C>A c.32C>A (p.Ser11Ter) c.278C>A (p.Ser93Ter) c.37+3108C>A (n.37+3108C>A) c.172-524C>A (n.172-524C>A) n.1582C>A n.1588C>A n.399C>A n.388C>A n.390C>A c.*151C>A (n.*151C>A) c.254C>A (p.Ser85Ter) n.415C>A c.-692C>A (n.-692C>A) c.-498C>A (n.-498C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A= | CA1801521841 | NBN | n.1579T= c.31T= (p.Ser11=) c.277T= (p.Ser93=) c.37+3107T= (n.37+3107T=) c.172-525T= (n.172-525T=) n.1581T= n.1587T= n.398T= n.387T= n.389T= c.*150T= (n.*150T=) c.253T= (p.Ser85=) n.414T= c.-693T= (n.-693T=) c.-499T= (n.-499T=) | |
8 | g.89981418A>C | CA371662421 | NBN | n.1579T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.37+3107T>G (n.37+3107T>G) c.172-525T>G (n.172-525T>G) n.1581T>G n.1587T>G n.398T>G n.387T>G n.389T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.253T>G (p.Ser85Ala) n.414T>G c.-693T>G (n.-693T>G) c.-499T>G (n.-499T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981418A>G | CA371662422 | NBN | n.1579T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.37+3107T>C (n.37+3107T>C) c.172-525T>C (n.172-525T>C) n.1581T>C n.1587T>C n.398T>C n.387T>C n.389T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.253T>C (p.Ser85Pro) n.414T>C c.-693T>C (n.-693T>C) c.-499T>C (n.-499T>C) | ClinVar |
8 | g.89981418A>T | CA371662423 | NBN | n.1579T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.37+3107T>A (n.37+3107T>A) c.172-525T>A (n.172-525T>A) n.1581T>A n.1587T>A n.398T>A n.387T>A n.389T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.253T>A (p.Ser85Thr) n.414T>A c.-693T>A (n.-693T>A) c.-499T>A (n.-499T>A) | |
8 | g.89981419C>A | CA371662424 | NBN | n.1578G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.37+3106G>T (n.37+3106G>T) c.172-526G>T (n.172-526G>T) n.1580G>T n.1586G>T n.397G>T n.386G>T n.388G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.252G>T (p.Lys84Asn) n.413G>T c.-694G>T (n.-694G>T) c.-500G>T (n.-500G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981419C>G | CA371662425 | NBN | n.1578G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.37+3106G>C (n.37+3106G>C) c.172-526G>C (n.172-526G>C) n.1580G>C n.1586G>C n.397G>C n.386G>C n.388G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.252G>C (p.Lys84Asn) n.413G>C c.-694G>C (n.-694G>C) c.-500G>C (n.-500G>C) | |
8 | g.89981419C>T | CA461831451 | NBN | n.1578G>A c.30G>A (p.Lys10=) c.276G>A (p.Lys92=) c.37+3106G>A (n.37+3106G>A) c.172-526G>A (n.172-526G>A) n.1580G>A n.1586G>A n.397G>A n.386G>A n.388G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.252G>A (p.Lys84=) n.413G>A c.-694G>A (n.-694G>A) c.-500G>A (n.-500G>A) | |
8 | g.89981420T>A | CA371662426 | NBN | n.1577A>T c.29A>T (p.Lys10Met) c.275A>T (p.Lys92Met) c.37+3105A>T (n.37+3105A>T) c.172-527A>T (n.172-527A>T) n.1579A>T n.1585A>T n.396A>T n.385A>T n.387A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.251A>T (p.Lys84Met) n.412A>T c.-695A>T (n.-695A>T) c.-501A>T (n.-501A>T) | |
8 | g.89981420T>C | CA371662427 | NBN | n.1577A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.37+3105A>G (n.37+3105A>G) c.172-527A>G (n.172-527A>G) n.1579A>G n.1585A>G n.396A>G n.385A>G n.387A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) n.412A>G c.-695A>G (n.-695A>G) c.-501A>G (n.-501A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981420T>G | CA371662428 | NBN | n.1577A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.37+3105A>C (n.37+3105A>C) c.172-527A>C (n.172-527A>C) n.1579A>C n.1585A>C n.396A>C n.385A>C n.387A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.251A>C (p.Lys84Thr) n.412A>C c.-695A>C (n.-695A>C) c.-501A>C (n.-501A>C) | |
8 | g.89981420T= | CA1801521846 | NBN | n.1577A= c.29A= (p.Lys10=) c.275A= (p.Lys92=) c.37+3105A= (n.37+3105A=) c.172-527A= (n.172-527A=) n.1579A= n.1585A= n.396A= n.385A= n.387A= c.*148A= (n.*148A=) c.251A= (p.Lys84=) n.412A= c.-695A= (n.-695A=) c.-501A= (n.-501A=) | |
8 | g.89981423_89981429del | CA2687857105 | NBN | n.1571_1577del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer17) c.269_275del (p.Thr90SerfsTer?) c.37+3099_37+3105del (n.37+3099_37+3105del) c.172-533_172-527del (n.172-533_172-527del) n.1573_1579del c.23_29del (p.Thr8SerfsTer?) n.1579_1585del n.390_396del n.379_385del n.381_387del c.*142_*148del (n.*142_*148del) c.245_251del (p.Thr82SerfsTer17) n.406_412del c.-701_-695del (n.-701_-695del) c.-507_-501del (n.-507_-501del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981421T>A | CA371662431 | NBN | n.1576A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.37+3104A>T (n.37+3104A>T) c.172-528A>T (n.172-528A>T) n.1578A>T n.1584A>T n.395A>T n.384A>T n.386A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) n.411A>T c.-696A>T (n.-696A>T) c.-502A>T (n.-502A>T) | |
8 | g.89981421T>C | CA371662429 | NBN | n.1576A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.37+3104A>G (n.37+3104A>G) c.172-528A>G (n.172-528A>G) n.1578A>G n.1584A>G n.395A>G n.384A>G n.386A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) n.411A>G c.-696A>G (n.-696A>G) c.-502A>G (n.-502A>G) | |
8 | g.89981421T>G | CA371662430 | NBN | n.1576A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.37+3104A>C (n.37+3104A>C) c.172-528A>C (n.172-528A>C) n.1578A>C n.1584A>C n.395A>C n.384A>C n.386A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) n.411A>C c.-696A>C (n.-696A>C) c.-502A>C (n.-502A>C) | |
8 | g.89981422C>A | CA371662432 | NBN | n.1575G>T c.27G>T (p.Leu9Phe) c.273G>T (p.Leu91Phe) c.37+3103G>T (n.37+3103G>T) c.172-529G>T (n.172-529G>T) n.1577G>T n.1583G>T n.394G>T n.383G>T n.385G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.249G>T (p.Leu83Phe) n.410G>T c.-697G>T (n.-697G>T) c.-503G>T (n.-503G>T) | |
8 | g.89981422C= | CA1801521851 | NBN | n.1575G= c.27G= (p.Leu9=) c.273G= (p.Leu91=) c.37+3103G= (n.37+3103G=) c.172-529G= (n.172-529G=) n.1577G= n.1583G= n.394G= n.383G= n.385G= c.*146G= (n.*146G=) c.249G= (p.Leu83=) n.410G= c.-697G= (n.-697G=) c.-503G= (n.-503G=) | |
8 | g.89981422C>G | CA371662433 | NBN | n.1575G>C c.27G>C (p.Leu9Phe) c.273G>C (p.Leu91Phe) c.37+3103G>C (n.37+3103G>C) c.172-529G>C (n.172-529G>C) n.1577G>C n.1583G>C n.394G>C n.383G>C n.385G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.249G>C (p.Leu83Phe) n.410G>C c.-697G>C (n.-697G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) | |
8 | g.89981422C>T | CA461831452 | NBN | n.1575G>A c.27G>A (p.Leu9=) c.273G>A (p.Leu91=) c.37+3103G>A (n.37+3103G>A) c.172-529G>A (n.172-529G>A) n.1577G>A n.1583G>A n.394G>A n.383G>A n.385G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.249G>A (p.Leu83=) n.410G>A c.-697G>A (n.-697G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981422_89981423delinsCA | CA1801521850 | NBN | n.1574_1575delinsTG c.26_27delinsTG (p.Leu9=) c.272_273delinsTG (p.Leu91=) c.37+3102_37+3103delinsTG (n.37+3102_37+3103delinsTG) c.172-530_172-529delinsTG (n.172-530_172-529delinsTG) n.1576_1577delinsTG n.1582_1583delinsTG n.393_394delinsTG n.382_383delinsTG n.384_385delinsTG c.*145_*146delinsTG (n.*145_*146delinsTG) c.248_249delinsTG (p.Leu83=) n.409_410delinsTG c.-698_-697delinsTG (n.-698_-697delinsTG) c.-504_-503delinsTG (n.-504_-503delinsTG) | |
8 | g.89981423A>C | CA371662434 | NBN | n.1574T>G c.26T>G (p.Leu9Trp) c.272T>G (p.Leu91Trp) c.37+3102T>G (n.37+3102T>G) c.172-530T>G (n.172-530T>G) n.1576T>G n.1582T>G n.393T>G n.382T>G n.384T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.248T>G (p.Leu83Trp) n.409T>G c.-698T>G (n.-698T>G) c.-504T>G (n.-504T>G) | |
8 | g.89981423A>G | CA371662435 | NBN | n.1574T>C c.26T>C (p.Leu9Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) c.37+3102T>C (n.37+3102T>C) c.172-530T>C (n.172-530T>C) n.1576T>C n.1582T>C n.393T>C n.382T>C n.384T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.248T>C (p.Leu83Ser) n.409T>C c.-698T>C (n.-698T>C) c.-504T>C (n.-504T>C) | |
8 | g.89981423A>T | CA371662436 | NBN | n.1574T>A c.26T>A (p.Leu9Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) c.37+3102T>A (n.37+3102T>A) c.172-530T>A (n.172-530T>A) n.1576T>A n.1582T>A n.393T>A n.382T>A n.384T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.248T>A (p.Leu83Ter) n.409T>A c.-698T>A (n.-698T>A) c.-504T>A (n.-504T>A) | |
8 | g.89981425del | CA915945802 | NBN | n.1574del c.26del (p.Leu9Ter) c.272del (p.Leu91Ter) c.37+3102del (n.37+3102del) c.172-530del (n.172-530del) n.1576del n.1582del n.393del n.382del n.384del c.*145del (n.*145del) c.248del (p.Leu83Ter) n.409del c.-698del (n.-698del) c.-504del (n.-504del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981424A= | CA1801521856 | NBN | n.1573T= c.25T= (p.Leu9=) c.271T= (p.Leu91=) c.37+3101T= (n.37+3101T=) c.172-531T= (n.172-531T=) n.1575T= n.1581T= n.392T= n.381T= n.383T= c.*144T= (n.*144T=) c.247T= (p.Leu83=) n.408T= c.-699T= (n.-699T=) c.-505T= (n.-505T=) | |
8 | g.89981424A>C | CA371662437 | NBN | n.1573T>G c.25T>G (p.Leu9Val) c.271T>G (p.Leu91Val) c.37+3101T>G (n.37+3101T>G) c.172-531T>G (n.172-531T>G) n.1575T>G n.1581T>G n.392T>G n.381T>G n.383T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.247T>G (p.Leu83Val) n.408T>G c.-699T>G (n.-699T>G) c.-505T>G (n.-505T>G) | |
8 | g.89981424A>G | CA461831453 | NBN | n.1573T>C c.25T>C (p.Leu9=) c.271T>C (p.Leu91=) c.37+3101T>C (n.37+3101T>C) c.172-531T>C (n.172-531T>C) n.1575T>C n.1581T>C n.392T>C n.381T>C n.383T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.247T>C (p.Leu83=) n.408T>C c.-699T>C (n.-699T>C) c.-505T>C (n.-505T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981424A>T | CA371662438 | NBN | n.1573T>A c.25T>A (p.Leu9Met) c.271T>A (p.Leu91Met) c.37+3101T>A (n.37+3101T>A) c.172-531T>A (n.172-531T>A) n.1575T>A n.1581T>A n.392T>A n.381T>A n.383T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.247T>A (p.Leu83Met) n.408T>A c.-699T>A (n.-699T>A) c.-505T>A (n.-505T>A) | |
8 | g.89981425A= | CA1801521860 | NBN | n.1572T= c.24T= (p.Thr8=) c.270T= (p.Thr90=) c.37+3100T= (n.37+3100T=) c.172-532T= (n.172-532T=) n.1574T= n.1580T= n.391T= n.380T= n.382T= c.*143T= (n.*143T=) c.246T= (p.Thr82=) n.407T= c.-700T= (n.-700T=) c.-506T= (n.-506T=) | |
8 | g.89981425A>C | CA4803014 | NBN | n.1572T>G c.24T>G (p.Thr8=) c.270T>G (p.Thr90=) c.37+3100T>G (n.37+3100T>G) c.172-532T>G (n.172-532T>G) n.1574T>G n.1580T>G n.391T>G n.380T>G n.382T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.246T>G (p.Thr82=) n.407T>G c.-700T>G (n.-700T>G) c.-506T>G (n.-506T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89981425A>G | CA461831454 | NBN | n.1572T>C c.24T>C (p.Thr8=) c.270T>C (p.Thr90=) c.37+3100T>C (n.37+3100T>C) c.172-532T>C (n.172-532T>C) n.1574T>C n.1580T>C n.391T>C n.380T>C n.382T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.246T>C (p.Thr82=) n.407T>C c.-700T>C (n.-700T>C) c.-506T>C (n.-506T>C) | |
8 | g.89981425A>T | CA461831455 | NBN | n.1572T>A c.24T>A (p.Thr8=) c.270T>A (p.Thr90=) c.37+3100T>A (n.37+3100T>A) c.172-532T>A (n.172-532T>A) n.1574T>A n.1580T>A n.391T>A n.380T>A n.382T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.246T>A (p.Thr82=) n.407T>A c.-700T>A (n.-700T>A) c.-506T>A (n.-506T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981425_89981429dup | CA913187626 | NBN | n.1568_1572dup c.20_24dup (p.Leu9GlufsTer3) c.266_270dup (p.Leu91GlufsTer3) c.37+3096_37+3100dup (n.37+3096_37+3100dup) c.172-536_172-532dup (n.172-536_172-532dup) n.1570_1574dup n.1576_1580dup n.387_391dup n.376_380dup n.378_382dup c.*139_*143dup (n.*139_*143dup) c.242_246dup (p.Leu83GlufsTer3) n.403_407dup c.-704_-700dup (n.-704_-700dup) c.-510_-506dup (n.-510_-506dup) | dbSNP |
8 | g.89981426del | CA2739268842 | NBN | n.1571del c.23del (p.Thr8IlefsTer2) c.269del (p.Thr90IlefsTer2) c.37+3099del (n.37+3099del) c.172-533del (n.172-533del) n.1573del n.1579del n.390del n.379del n.381del c.*142del (n.*142del) c.245del (p.Thr82IlefsTer2) n.406del c.-701del (n.-701del) c.-507del (n.-507del) | ClinVar |
8 | g.89981426G>A | CA371662439 | NBN | n.1571C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) c.269C>T (p.Thr90Ile) c.37+3099C>T (n.37+3099C>T) c.172-533C>T (n.172-533C>T) n.1573C>T n.1579C>T n.390C>T n.379C>T n.381C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) n.406C>T c.-701C>T (n.-701C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981426G>C | CA371662440 | NBN | n.1571C>G c.23C>G (p.Thr8Ser) c.269C>G (p.Thr90Ser) c.37+3099C>G (n.37+3099C>G) c.172-533C>G (n.172-533C>G) n.1573C>G n.1579C>G n.390C>G n.379C>G n.381C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) n.406C>G c.-701C>G (n.-701C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) | |
8 | g.89981426G= | CA1801521866 | NBN | n.1571C= c.23C= (p.Thr8=) c.269C= (p.Thr90=) c.37+3099C= (n.37+3099C=) c.172-533C= (n.172-533C=) n.1573C= n.1579C= n.390C= n.379C= n.381C= c.*142C= (n.*142C=) c.245C= (p.Thr82=) n.406C= c.-701C= (n.-701C=) c.-507C= (n.-507C=) | |
8 | g.89981426G>T | CA371662441 | NBN | n.1571C>A c.23C>A (p.Thr8Asn) c.269C>A (p.Thr90Asn) c.37+3099C>A (n.37+3099C>A) c.172-533C>A (n.172-533C>A) n.1573C>A n.1579C>A n.390C>A n.379C>A n.381C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) n.406C>A c.-701C>A (n.-701C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) | |
8 | g.89981427T>A | CA371662443 | NBN | n.1570A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) c.268A>T (p.Thr90Ser) c.37+3098A>T (n.37+3098A>T) c.172-534A>T (n.172-534A>T) n.1572A>T n.1578A>T n.389A>T n.378A>T n.380A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.405A>T c.-702A>T (n.-702A>T) c.-508A>T (n.-508A>T) | |
8 | g.89981427T>C | CA371662444 | NBN | n.1570A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) c.268A>G (p.Thr90Ala) c.37+3098A>G (n.37+3098A>G) c.172-534A>G (n.172-534A>G) n.1572A>G n.1578A>G n.389A>G n.378A>G n.380A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.405A>G c.-702A>G (n.-702A>G) c.-508A>G (n.-508A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981427T>G | CA371662442 | NBN | n.1570A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) c.268A>C (p.Thr90Pro) c.37+3098A>C (n.37+3098A>C) c.172-534A>C (n.172-534A>C) n.1572A>C n.1578A>C n.389A>C n.378A>C n.380A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.405A>C c.-702A>C (n.-702A>C) c.-508A>C (n.-508A>C) | |
8 | g.89981427T= | CA1801521872 | NBN | n.1570A= c.22A= (p.Thr8=) c.268A= (p.Thr90=) c.37+3098A= (n.37+3098A=) c.172-534A= (n.172-534A=) n.1572A= n.1578A= n.389A= n.378A= n.380A= c.*141A= (n.*141A=) c.244A= (p.Thr82=) n.405A= c.-702A= (n.-702A=) c.-508A= (n.-508A=) | |
8 | g.89981428T>A | CA461831456 | NBN | n.1569A>T c.21A>T (p.Arg7=) c.267A>T (p.Arg89=) c.37+3097A>T (n.37+3097A>T) c.172-535A>T (n.172-535A>T) n.1571A>T n.1577A>T n.388A>T n.377A>T n.379A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.243A>T (p.Arg81=) n.404A>T c.-703A>T (n.-703A>T) c.-509A>T (n.-509A>T) | |
8 | g.89981428T>C | CA461831457 | NBN | n.1569A>G c.21A>G (p.Arg7=) c.267A>G (p.Arg89=) c.37+3097A>G (n.37+3097A>G) c.172-535A>G (n.172-535A>G) n.1571A>G n.1577A>G n.388A>G n.377A>G n.379A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.243A>G (p.Arg81=) n.404A>G c.-703A>G (n.-703A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T>G | CA461831458 | NBN | n.1569A>C c.21A>C (p.Arg7=) c.267A>C (p.Arg89=) c.37+3097A>C (n.37+3097A>C) c.172-535A>C (n.172-535A>C) n.1571A>C n.1577A>C n.388A>C n.377A>C n.379A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.243A>C (p.Arg81=) n.404A>C c.-703A>C (n.-703A>C) c.-509A>C (n.-509A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981428T= | CA1801521877 | NBN | n.1569A= c.21A= (p.Arg7=) c.267A= (p.Arg89=) c.37+3097A= (n.37+3097A=) c.172-535A= (n.172-535A=) n.1571A= n.1577A= n.388A= n.377A= n.379A= c.*140A= (n.*140A=) c.243A= (p.Arg81=) n.404A= c.-703A= (n.-703A=) c.-509A= (n.-509A=) | |
8 | g.89981429del | CA2695209952 | NBN | n.1568del c.20del (p.Arg7GlnfsTer3) c.266del (p.Arg89GlnfsTer3) c.37+3096del (n.37+3096del) c.172-536del (n.172-536del) n.1570del n.1576del n.387del n.376del n.378del c.*139del (n.*139del) c.242del (p.Arg81GlnfsTer3) n.403del c.-704del (n.-704del) c.-510del (n.-510del) | |
8 | g.89981429C>A | CA371662445 | NBN | n.1568G>T c.20G>T (p.Arg7Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.37+3096G>T (n.37+3096G>T) c.172-536G>T (n.172-536G>T) n.1570G>T n.1576G>T n.387G>T n.376G>T n.378G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.403G>T c.-704G>T (n.-704G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) | |
8 | g.89981429C= | CA1801521884 | NBN | n.1568G= c.20G= (p.Arg7=) c.266G= (p.Arg89=) c.37+3096G= (n.37+3096G=) c.172-536G= (n.172-536G=) n.1570G= n.1576G= n.387G= n.376G= n.378G= c.*139G= (n.*139G=) c.242G= (p.Arg81=) n.403G= c.-704G= (n.-704G=) c.-510G= (n.-510G=) | |
8 | g.89981429C>G | CA189935 | NBN | n.1568G>C c.20G>C (p.Arg7Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.37+3096G>C (n.37+3096G>C) c.172-536G>C (n.172-536G>C) n.1570G>C n.1576G>C n.387G>C n.376G>C n.378G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.403G>C c.-704G>C (n.-704G>C) c.-510G>C (n.-510G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981429C>T | CA348406 | NBN | n.1568G>A c.20G>A (p.Arg7Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.37+3096G>A (n.37+3096G>A) c.172-536G>A (n.172-536G>A) n.1570G>A n.1576G>A n.387G>A n.376G>A n.378G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.242G>A (p.Arg81Gln) n.403G>A c.-704G>A (n.-704G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89981430G>A | CA16041212 | NBN | n.1567C>T c.19C>T (p.Arg7Ter) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.37+3095C>T (n.37+3095C>T) c.172-537C>T (n.172-537C>T) n.1569C>T n.1575C>T n.386C>T n.375C>T n.377C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.241C>T (p.Arg81Ter) n.402C>T c.-705C>T (n.-705C>T) c.-511C>T (n.-511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981430G>C | CA371662446 | NBN | n.1567C>G c.19C>G (p.Arg7Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.37+3095C>G (n.37+3095C>G) c.172-537C>G (n.172-537C>G) n.1569C>G n.1575C>G n.386C>G n.375C>G n.377C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.402C>G c.-705C>G (n.-705C>G) c.-511C>G (n.-511C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981430G= | CA1801521893 | NBN | n.1567C= c.19C= (p.Arg7=) c.265C= (p.Arg89=) c.37+3095C= (n.37+3095C=) c.172-537C= (n.172-537C=) n.1569C= n.1575C= n.386C= n.375C= n.377C= c.*138C= (n.*138C=) c.241C= (p.Arg81=) n.402C= c.-705C= (n.-705C=) c.-511C= (n.-511C=) | |
8 | g.89981430G>T | CA461831459 | NBN | n.1567C>A c.19C>A (p.Arg7=) c.265C>A (p.Arg89=) c.37+3095C>A (n.37+3095C>A) c.172-537C>A (n.172-537C>A) n.1569C>A n.1575C>A n.386C>A n.375C>A n.377C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.241C>A (p.Arg81=) n.402C>A c.-705C>A (n.-705C>A) c.-511C>A (n.-511C>A) | ClinVar |
8 | g.89981431G>A | CA461831462 | NBN | n.1566C>T c.18C>T (p.Ser6=) c.264C>T (p.Ser88=) c.37+3094C>T (n.37+3094C>T) c.172-538C>T (n.172-538C>T) n.1568C>T n.1574C>T n.385C>T n.374C>T n.376C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.240C>T (p.Ser80=) n.401C>T c.-706C>T (n.-706C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981431G>C | CA461831461 | NBN | n.1566C>G c.18C>G (p.Ser6=) c.264C>G (p.Ser88=) c.37+3094C>G (n.37+3094C>G) c.172-538C>G (n.172-538C>G) n.1568C>G n.1574C>G n.385C>G n.374C>G n.376C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.240C>G (p.Ser80=) n.401C>G c.-706C>G (n.-706C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) | |
8 | g.89981431G>T | CA461831460 | NBN | n.1566C>A c.18C>A (p.Ser6=) c.264C>A (p.Ser88=) c.37+3094C>A (n.37+3094C>A) c.172-538C>A (n.172-538C>A) n.1568C>A n.1574C>A n.385C>A n.374C>A n.376C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.240C>A (p.Ser80=) n.401C>A c.-706C>A (n.-706C>A) c.-512C>A (n.-512C>A) | |
8 | g.89981432G>A | CA371662447 | NBN | n.1565C>T c.17C>T (p.Ser6Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) c.37+3093C>T (n.37+3093C>T) c.172-539C>T (n.172-539C>T) n.1567C>T n.1573C>T n.384C>T n.373C>T n.375C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.400C>T c.-707C>T (n.-707C>T) c.-513C>T (n.-513C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981432G>C | CA371662448 | NBN | n.1565C>G c.17C>G (p.Ser6Cys) c.263C>G (p.Ser88Cys) c.37+3093C>G (n.37+3093C>G) c.172-539C>G (n.172-539C>G) n.1567C>G n.1573C>G n.384C>G n.373C>G n.375C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.400C>G c.-707C>G (n.-707C>G) c.-513C>G (n.-513C>G) | |
8 | g.89981432G= | CA1801521901 | NBN | n.1565C= c.17C= (p.Ser6=) c.263C= (p.Ser88=) c.37+3093C= (n.37+3093C=) c.172-539C= (n.172-539C=) n.1567C= n.1573C= n.384C= n.373C= n.375C= c.*136C= (n.*136C=) c.239C= (p.Ser80=) n.400C= c.-707C= (n.-707C=) c.-513C= (n.-513C=) | |
8 | g.89981432G>T | CA371662449 | NBN | n.1565C>A c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.37+3093C>A (n.37+3093C>A) c.172-539C>A (n.172-539C>A) n.1567C>A n.1573C>A n.384C>A n.373C>A n.375C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.400C>A c.-707C>A (n.-707C>A) c.-513C>A (n.-513C>A) | |
8 | g.89981433A>C | CA371662450 | NBN | n.1564T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.37+3092T>G (n.37+3092T>G) c.172-540T>G (n.172-540T>G) n.1566T>G n.1572T>G n.383T>G n.372T>G n.374T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.399T>G c.-708T>G (n.-708T>G) c.-514T>G (n.-514T>G) | |
8 | g.89981433A>G | CA371662451 | NBN | n.1564T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.37+3092T>C (n.37+3092T>C) c.172-540T>C (n.172-540T>C) n.1566T>C n.1572T>C n.383T>C n.372T>C n.374T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.399T>C c.-708T>C (n.-708T>C) c.-514T>C (n.-514T>C) | |
8 | g.89981433A>T | CA371662452 | NBN | n.1564T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.37+3092T>A (n.37+3092T>A) c.172-540T>A (n.172-540T>A) n.1566T>A n.1572T>A n.383T>A n.372T>A n.374T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.399T>A c.-708T>A (n.-708T>A) c.-514T>A (n.-514T>A) | |
8 | g.89981436del | CA2717882178 | NBN | n.1564del c.16del (p.Ser6ProfsTer4) c.262del (p.Ser88ProfsTer4) c.37+3092del (n.37+3092del) c.172-540del (n.172-540del) n.1566del n.1572del n.383del n.372del n.374del c.*135del (n.*135del) c.238del (p.Ser80ProfsTer4) n.399del c.-708del (n.-708del) c.-514del (n.-514del) | dbSNP |
8 | g.89981434A>C | CA371662453 | NBN | n.1563T>G c.15T>G (p.Phe5Leu) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.37+3091T>G (n.37+3091T>G) c.172-541T>G (n.172-541T>G) n.1565T>G n.1571T>G n.382T>G n.371T>G n.373T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.237T>G (p.Phe79Leu) n.398T>G c.-709T>G (n.-709T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) | |
8 | g.89981434A>G | CA461831463 | NBN | n.1563T>C c.15T>C (p.Phe5=) c.261T>C (p.Phe87=) c.37+3091T>C (n.37+3091T>C) c.172-541T>C (n.172-541T>C) n.1565T>C n.1571T>C n.382T>C n.371T>C n.373T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.237T>C (p.Phe79=) n.398T>C c.-709T>C (n.-709T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) | |
8 | g.89981434A>T | CA371662454 | NBN | n.1563T>A c.15T>A (p.Phe5Leu) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.37+3091T>A (n.37+3091T>A) c.172-541T>A (n.172-541T>A) n.1565T>A n.1571T>A n.382T>A n.371T>A n.373T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.237T>A (p.Phe79Leu) n.398T>A c.-709T>A (n.-709T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) | |
8 | g.89981435A= | CA1801521912 | NBN | n.1562T= c.14T= (p.Phe5=) c.260T= (p.Phe87=) c.37+3090T= (n.37+3090T=) c.172-542T= (n.172-542T=) n.1564T= n.1570T= n.381T= n.370T= n.372T= c.*133T= (n.*133T=) c.236T= (p.Phe79=) n.397T= c.-710T= (n.-710T=) c.-516T= (n.-516T=) | |
8 | g.89981435A>C | CA371662456 | NBN | n.1562T>G c.14T>G (p.Phe5Cys) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.37+3090T>G (n.37+3090T>G) c.172-542T>G (n.172-542T>G) n.1564T>G n.1570T>G n.381T>G n.370T>G n.372T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.397T>G c.-710T>G (n.-710T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) | |
8 | g.89981435A>G | CA197121 | NBN | n.1562T>C c.14T>C (p.Phe5Ser) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.37+3090T>C (n.37+3090T>C) c.172-542T>C (n.172-542T>C) n.1564T>C n.1570T>C n.381T>C n.370T>C n.372T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.397T>C c.-710T>C (n.-710T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981435A>T | CA371662455 | NBN | n.1562T>A c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.37+3090T>A (n.37+3090T>A) c.172-542T>A (n.172-542T>A) n.1564T>A n.1570T>A n.381T>A n.370T>A n.372T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.397T>A c.-710T>A (n.-710T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) | |
8 | g.89981436A>C | CA371662457 | NBN | n.1561T>G c.13T>G (p.Phe5Val) c.259T>G (p.Phe87Val) c.37+3089T>G (n.37+3089T>G) c.172-543T>G (n.172-543T>G) n.1563T>G n.1569T>G n.380T>G n.369T>G n.371T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.396T>G c.-711T>G (n.-711T>G) c.-517T>G (n.-517T>G) | |
8 | g.89981436A>G | CA371662458 | NBN | n.1561T>C c.13T>C (p.Phe5Leu) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.37+3089T>C (n.37+3089T>C) c.172-543T>C (n.172-543T>C) n.1563T>C n.1569T>C n.380T>C n.369T>C n.371T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.396T>C c.-711T>C (n.-711T>C) c.-517T>C (n.-517T>C) | |
8 | g.89981436A>T | CA371662459 | NBN | n.1561T>A c.13T>A (p.Phe5Ile) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.37+3089T>A (n.37+3089T>A) c.172-543T>A (n.172-543T>A) n.1563T>A n.1569T>A n.380T>A n.369T>A n.371T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.396T>A c.-711T>A (n.-711T>A) c.-517T>A (n.-517T>A) | |
8 | g.89981437G>A | CA461831464 | NBN | n.1560C>T c.12C>T (p.Gly4=) c.258C>T (p.Gly86=) c.37+3088C>T (n.37+3088C>T) c.172-544C>T (n.172-544C>T) n.1562C>T n.1568C>T n.379C>T n.368C>T n.370C>T c.*131C>T (n.*131C>T) c.234C>T (p.Gly78=) n.395C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) | ClinVar |
8 | g.89981437G>C | CA461831466 | NBN | n.1560C>G c.12C>G (p.Gly4=) c.258C>G (p.Gly86=) c.37+3088C>G (n.37+3088C>G) c.172-544C>G (n.172-544C>G) n.1562C>G n.1568C>G n.379C>G n.368C>G n.370C>G c.*131C>G (n.*131C>G) c.234C>G (p.Gly78=) n.395C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.-518C>G (n.-518C>G) | |
8 | g.89981437G>T | CA461831465 | NBN | n.1560C>A c.12C>A (p.Gly4=) c.258C>A (p.Gly86=) c.37+3088C>A (n.37+3088C>A) c.172-544C>A (n.172-544C>A) n.1562C>A n.1568C>A n.379C>A n.368C>A n.370C>A c.*131C>A (n.*131C>A) c.234C>A (p.Gly78=) n.395C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.-518C>A (n.-518C>A) | |
8 | g.89981438C>A | CA371662460 | NBN | n.1559G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.37+3087G>T (n.37+3087G>T) c.172-545G>T (n.172-545G>T) n.1561G>T n.1567G>T n.378G>T n.367G>T n.369G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) n.394G>T c.-713G>T (n.-713G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) | dbSNP |
8 | g.89981438C>G | CA371662461 | NBN | n.1559G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.37+3087G>C (n.37+3087G>C) c.172-545G>C (n.172-545G>C) n.1561G>C n.1567G>C n.378G>C n.367G>C n.369G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) n.394G>C c.-713G>C (n.-713G>C) c.-519G>C (n.-519G>C) | |
8 | g.89981438C>T | CA371662462 | NBN | n.1559G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) c.257G>A (p.Gly86Asp) c.37+3087G>A (n.37+3087G>A) c.172-545G>A (n.172-545G>A) n.1561G>A n.1567G>A n.378G>A n.367G>A n.369G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) n.394G>A c.-713G>A (n.-713G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) | dbSNP |
8 | g.89981439C>A | CA371662463 | NBN | n.1558G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) c.256G>T (p.Gly86Cys) c.37+3086G>T (n.37+3086G>T) c.172-546G>T (n.172-546G>T) n.1560G>T n.1566G>T n.377G>T n.366G>T n.368G>T c.*129G>T (n.*129G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) n.393G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.-520G>T (n.-520G>T) | |
8 | g.89981439C>G | CA371662464 | NBN | n.1558G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.37+3086G>C (n.37+3086G>C) c.172-546G>C (n.172-546G>C) n.1560G>C n.1566G>C n.377G>C n.366G>C n.368G>C c.*129G>C (n.*129G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) n.393G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981439C>T | CA371662465 | NBN | n.1558G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) c.256G>A (p.Gly86Ser) c.37+3086G>A (n.37+3086G>A) c.172-546G>A (n.172-546G>A) n.1560G>A n.1566G>A n.377G>A n.366G>A n.368G>A c.*129G>A (n.*129G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) n.393G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.-520G>A (n.-520G>A) | |
8 | g.89981440A>C | CA371662466 | NBN | n.1557T>G c.9T>G (p.Asn3Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.37+3085T>G (n.37+3085T>G) c.172-547T>G (n.172-547T>G) n.1559T>G n.1565T>G n.376T>G n.365T>G n.367T>G c.*128T>G (n.*128T>G) c.231T>G (p.Asn77Lys) n.392T>G c.-715T>G (n.-715T>G) c.-521T>G (n.-521T>G) | |
8 | g.89981440A>G | CA461831467 | NBN | n.1557T>C c.9T>C (p.Asn3=) c.255T>C (p.Asn85=) c.37+3085T>C (n.37+3085T>C) c.172-547T>C (n.172-547T>C) n.1559T>C n.1565T>C n.376T>C n.365T>C n.367T>C c.*128T>C (n.*128T>C) c.231T>C (p.Asn77=) n.392T>C c.-715T>C (n.-715T>C) c.-521T>C (n.-521T>C) | |
8 | g.89981440A>T | CA371662467 | NBN | n.1557T>A c.9T>A (p.Asn3Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.37+3085T>A (n.37+3085T>A) c.172-547T>A (n.172-547T>A) n.1559T>A n.1565T>A n.376T>A n.365T>A n.367T>A c.*128T>A (n.*128T>A) c.231T>A (p.Asn77Lys) n.392T>A c.-715T>A (n.-715T>A) c.-521T>A (n.-521T>A) | |
8 | g.89981441T>A | CA371662468 | NBN | n.1556A>T c.8A>T (p.Asn3Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.37+3084A>T (n.37+3084A>T) c.172-548A>T (n.172-548A>T) n.1558A>T n.1564A>T n.375A>T n.364A>T n.366A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.391A>T c.-716A>T (n.-716A>T) c.-522A>T (n.-522A>T) | |
8 | g.89981441T>C | CA287928 | NBN | n.1556A>G c.8A>G (p.Asn3Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.37+3084A>G (n.37+3084A>G) c.172-548A>G (n.172-548A>G) n.1558A>G n.1564A>G n.375A>G n.364A>G n.366A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.391A>G c.-716A>G (n.-716A>G) c.-522A>G (n.-522A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981441T>G | CA371662469 | NBN | n.1556A>C c.8A>C (p.Asn3Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.37+3084A>C (n.37+3084A>C) c.172-548A>C (n.172-548A>C) n.1558A>C n.1564A>C n.375A>C n.364A>C n.366A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.391A>C c.-716A>C (n.-716A>C) c.-522A>C (n.-522A>C) | |
8 | g.89981441T= | CA1801521923 | NBN | n.1556A= c.8A= (p.Asn3=) c.254A= (p.Asn85=) c.37+3084A= (n.37+3084A=) c.172-548A= (n.172-548A=) n.1558A= n.1564A= n.375A= n.364A= n.366A= c.*127A= (n.*127A=) c.230A= (p.Asn77=) n.391A= c.-716A= (n.-716A=) c.-522A= (n.-522A=) | |
8 | g.89981442T>A | CA371662471 | NBN | n.1555A>T c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.37+3083A>T (n.37+3083A>T) c.172-549A>T (n.172-549A>T) n.1557A>T n.1563A>T n.374A>T n.363A>T n.365A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.390A>T c.-717A>T (n.-717A>T) c.-523A>T (n.-523A>T) | |
8 | g.89981442T>C | CA371662472 | NBN | n.1555A>G c.7A>G (p.Asn3Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.37+3083A>G (n.37+3083A>G) c.172-549A>G (n.172-549A>G) n.1557A>G n.1563A>G n.374A>G n.363A>G n.365A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.390A>G c.-717A>G (n.-717A>G) c.-523A>G (n.-523A>G) | |
8 | g.89981442T>G | CA371662470 | NBN | n.1555A>C c.7A>C (p.Asn3His) c.253A>C (p.Asn85His) c.37+3083A>C (n.37+3083A>C) c.172-549A>C (n.172-549A>C) n.1557A>C n.1563A>C n.374A>C n.363A>C n.365A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.229A>C (p.Asn77His) n.390A>C c.-717A>C (n.-717A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) | |
8 | g.89981443C>A | CA371662473 | NBN | n.1554G>T c.6G>T (p.Gln2His) c.252G>T (p.Gln84His) c.37+3082G>T (n.37+3082G>T) c.172-550G>T (n.172-550G>T) n.1556G>T n.1562G>T n.373G>T n.362G>T n.364G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.228G>T (p.Gln76His) n.389G>T c.-718G>T (n.-718G>T) c.-524G>T (n.-524G>T) | COSMIC |
8 | g.89981443C>G | CA371662474 | NBN | n.1554G>C c.6G>C (p.Gln2His) c.252G>C (p.Gln84His) c.37+3082G>C (n.37+3082G>C) c.172-550G>C (n.172-550G>C) n.1556G>C n.1562G>C n.373G>C n.362G>C n.364G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.228G>C (p.Gln76His) n.389G>C c.-718G>C (n.-718G>C) c.-524G>C (n.-524G>C) | |
8 | g.89981443C>T | CA461831468 | NBN | n.1554G>A c.6G>A (p.Gln2=) c.252G>A (p.Gln84=) c.37+3082G>A (n.37+3082G>A) c.172-550G>A (n.172-550G>A) n.1556G>A n.1562G>A n.373G>A n.362G>A n.364G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.228G>A (p.Gln76=) n.389G>A c.-718G>A (n.-718G>A) c.-524G>A (n.-524G>A) | |
8 | g.89981444T>A | CA371662475 | NBN | n.1553A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.37+3081A>T (n.37+3081A>T) c.172-551A>T (n.172-551A>T) n.1555A>T n.1561A>T n.372A>T n.361A>T n.363A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.227A>T (p.Gln76Leu) n.388A>T c.-719A>T (n.-719A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) | |
8 | g.89981444T>C | CA4803015 | NBN | n.1553A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.37+3081A>G (n.37+3081A>G) c.172-551A>G (n.172-551A>G) n.1555A>G n.1561A>G n.372A>G n.361A>G n.363A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.227A>G (p.Gln76Arg) n.388A>G c.-719A>G (n.-719A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981444T>G | CA371662476 | NBN | n.1553A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.37+3081A>C (n.37+3081A>C) c.172-551A>C (n.172-551A>C) n.1555A>C n.1561A>C n.372A>C n.361A>C n.363A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.227A>C (p.Gln76Pro) n.388A>C c.-719A>C (n.-719A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) | |
8 | g.89981444T= | CA1801521936 | NBN | n.1553A= c.5A= (p.Gln2=) c.251A= (p.Gln84=) c.37+3081A= (n.37+3081A=) c.172-551A= (n.172-551A=) n.1555A= n.1561A= n.372A= n.361A= n.363A= c.*124A= (n.*124A=) c.227A= (p.Gln76=) n.388A= c.-719A= (n.-719A=) c.-525A= (n.-525A=) | |
8 | g.89981445G>A | CA371662477 | NBN | n.1552C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.37+3080C>T (n.37+3080C>T) c.172-552C>T (n.172-552C>T) n.1554C>T n.1560C>T n.371C>T n.360C>T n.362C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) n.387C>T c.-720C>T (n.-720C>T) c.-526C>T (n.-526C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981445G>C | CA371662478 | NBN | n.1552C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.37+3080C>G (n.37+3080C>G) c.172-552C>G (n.172-552C>G) n.1554C>G n.1560C>G n.371C>G n.360C>G n.362C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) n.387C>G c.-720C>G (n.-720C>G) c.-526C>G (n.-526C>G) | |
8 | g.89981445G= | CA1801521948 | NBN | n.1552C= c.4C= (p.Gln2=) c.250C= (p.Gln84=) c.37+3080C= (n.37+3080C=) c.172-552C= (n.172-552C=) n.1554C= n.1560C= n.371C= n.360C= n.362C= c.*123C= (n.*123C=) c.226C= (p.Gln76=) n.387C= c.-720C= (n.-720C=) c.-526C= (n.-526C=) | |
8 | g.89981445G>T | CA371662479 | NBN | n.1552C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.37+3080C>A (n.37+3080C>A) c.172-552C>A (n.172-552C>A) n.1554C>A n.1560C>A n.371C>A n.360C>A n.362C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.226C>A (p.Gln76Lys) n.387C>A c.-720C>A (n.-720C>A) c.-526C>A (n.-526C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981446C>A | CA371662480 | NBN | n.1551G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.37+3079G>T (n.37+3079G>T) c.172-553G>T (n.172-553G>T) n.1553G>T n.1559G>T n.370G>T n.359G>T n.361G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.225G>T (p.Met75Ile) n.386G>T c.-721G>T (n.-721G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) | dbSNP |
8 | g.89981446C= | CA1801521954 | NBN | n.1551G= c.3G= (p.Met1=) c.249G= (p.Met83=) c.37+3079G= (n.37+3079G=) c.172-553G= (n.172-553G=) n.1553G= n.1559G= n.370G= n.359G= n.361G= c.*122G= (n.*122G=) c.225G= (p.Met75=) n.386G= c.-721G= (n.-721G=) c.-527G= (n.-527G=) | |
8 | g.89981446C>G | CA371662481 | NBN | n.1551G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.37+3079G>C (n.37+3079G>C) c.172-553G>C (n.172-553G>C) n.1553G>C n.1559G>C n.370G>C n.359G>C n.361G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.225G>C (p.Met75Ile) n.386G>C c.-721G>C (n.-721G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) | |
8 | g.89981446C>T | CA371662482 | NBN | n.1551G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.37+3079G>A (n.37+3079G>A) c.172-553G>A (n.172-553G>A) n.1553G>A n.1559G>A n.370G>A n.359G>A n.361G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.225G>A (p.Met75Ile) n.386G>A c.-721G>A (n.-721G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981447A= | CA1801521958 | NBN | n.1550T= c.2T= (p.Met1=) c.248T= (p.Met83=) c.37+3078T= (n.37+3078T=) c.172-554T= (n.172-554T=) n.1552T= n.1558T= n.369T= n.358T= n.360T= c.*121T= (n.*121T=) c.224T= (p.Met75=) n.385T= c.-722T= (n.-722T=) c.-528T= (n.-528T=) | |
8 | g.89981447A>C | CA371662483 | NBN | n.1550T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.37+3078T>G (n.37+3078T>G) c.172-554T>G (n.172-554T>G) n.1552T>G n.1558T>G n.369T>G n.358T>G n.360T>G c.*121T>G (n.*121T>G) c.224T>G (p.Met75Arg) n.385T>G c.-722T>G (n.-722T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) | |
8 | g.89981447A>G | CA371662484 | NBN | n.1550T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.37+3078T>C (n.37+3078T>C) c.172-554T>C (n.172-554T>C) n.1552T>C n.1558T>C n.369T>C n.358T>C n.360T>C c.*121T>C (n.*121T>C) c.224T>C (p.Met75Thr) n.385T>C c.-722T>C (n.-722T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) | |
8 | g.89981447A>T | CA181280587 | NBN | n.1550T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.37+3078T>A (n.37+3078T>A) c.172-554T>A (n.172-554T>A) n.1552T>A n.1558T>A n.369T>A n.358T>A n.360T>A c.*121T>A (n.*121T>A) c.224T>A (p.Met75Lys) n.385T>A c.-722T>A (n.-722T>A) c.-528T>A (n.-528T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>A | CA181280588 | NBN | n.1549A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.37+3077A>T (n.37+3077A>T) c.172-555A>T (n.172-555A>T) n.1551A>T n.1557A>T n.368A>T n.357A>T n.359A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.223A>T (p.Met75Leu) n.384A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.-529A>T (n.-529A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>C | CA371662485 | NBN | n.1549A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.37+3077A>G (n.37+3077A>G) c.172-555A>G (n.172-555A>G) n.1551A>G n.1557A>G n.368A>G n.357A>G n.359A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.223A>G (p.Met75Val) n.384A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.-529A>G (n.-529A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981448T>G | CA371662486 | NBN | n.1549A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.37+3077A>C (n.37+3077A>C) c.172-555A>C (n.172-555A>C) n.1551A>C n.1557A>C n.368A>C n.357A>C n.359A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.223A>C (p.Met75Leu) n.384A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.-529A>C (n.-529A>C) | |
8 | g.89981448T= | CA1801521968 | NBN | n.1549A= c.1A= (p.Met1=) c.247A= (p.Met83=) c.37+3077A= (n.37+3077A=) c.172-555A= (n.172-555A=) n.1551A= n.1557A= n.368A= n.357A= n.359A= c.*120A= (n.*120A=) c.223A= (p.Met75=) n.384A= c.-723A= (n.-723A=) c.-529A= (n.-529A=) | |
8 | g.89981453dup | CA2580079216 | NBN | n.1549dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer23) c.247dup (p.Met83AsnfsTer23) c.37+3077dup (n.37+3077dup) c.172-555dup (n.172-555dup) n.1551dup n.1557dup n.368dup n.357dup n.359dup c.*120dup (n.*120dup) c.223dup (p.Met75AsnfsTer23) n.384dup c.-723dup (n.-723dup) c.-529dup (n.-529dup) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981453del | CA2717882248 | NBN | n.1549del c.1del (p.Met1CysfsTer9) c.247del (p.Met83CysfsTer9) c.37+3077del (n.37+3077del) c.172-555del (n.172-555del) n.1551del n.1557del n.368del n.357del n.359del c.*120del (n.*120del) c.223del (p.Met75CysfsTer9) n.384del c.-723del (n.-723del) c.-529del (n.-529del) | dbSNP |
8 | g.89981449T>A | CA371662487 | NBN | n.1548A>T c.-1A>T (n.-1A>T) c.246A>T (p.Lys82Asn) c.37+3076A>T (n.37+3076A>T) c.172-556A>T (n.172-556A>T) n.1550A>T n.1556A>T n.367A>T n.356A>T n.358A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.383A>T c.-724A>T (n.-724A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) | |
8 | g.89981449T>C | CA461831469 | NBN | n.1548A>G c.-1A>G (n.-1A>G) c.246A>G (p.Lys82=) c.37+3076A>G (n.37+3076A>G) c.172-556A>G (n.172-556A>G) n.1550A>G n.1556A>G n.367A>G n.356A>G n.358A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.222A>G (p.Lys74=) n.383A>G c.-724A>G (n.-724A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) | |
8 | g.89981449T>G | CA371662488 | NBN | n.1548A>C c.-1A>C (n.-1A>C) c.246A>C (p.Lys82Asn) c.37+3076A>C (n.37+3076A>C) c.172-556A>C (n.172-556A>C) n.1550A>C n.1556A>C n.367A>C n.356A>C n.358A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.383A>C c.-724A>C (n.-724A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) | |
8 | g.89981450T>A | CA371662489 | NBN | n.1547A>T c.-2A>T (n.-2A>T) c.245A>T (p.Lys82Ile) c.37+3075A>T (n.37+3075A>T) c.172-557A>T (n.172-557A>T) n.1549A>T n.1555A>T n.366A>T n.355A>T n.357A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.382A>T c.-725A>T (n.-725A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) | |
8 | g.89981450T>C | CA371662490 | NBN | n.1547A>G c.-2A>G (n.-2A>G) c.245A>G (p.Lys82Arg) c.37+3075A>G (n.37+3075A>G) c.172-557A>G (n.172-557A>G) n.1549A>G n.1555A>G n.366A>G n.355A>G n.357A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.382A>G c.-725A>G (n.-725A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) | ClinVar |
8 | g.89981450T>G | CA371662491 | NBN | n.1547A>C c.-2A>C (n.-2A>C) c.245A>C (p.Lys82Thr) c.37+3075A>C (n.37+3075A>C) c.172-557A>C (n.172-557A>C) n.1549A>C n.1555A>C n.366A>C n.355A>C n.357A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.382A>C c.-725A>C (n.-725A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) | |
8 | g.89981451T>A | CA371662492 | NBN | n.1546A>T c.-3A>T (n.-3A>T) c.244A>T (p.Lys82Ter) c.37+3074A>T (n.37+3074A>T) c.172-558A>T (n.172-558A>T) n.1548A>T n.1554A>T n.365A>T n.354A>T n.356A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.381A>T c.-726A>T (n.-726A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) | |
8 | g.89981451T>C | CA174421 | NBN | n.1546A>G c.-3A>G (n.-3A>G) c.244A>G (p.Lys82Glu) c.37+3074A>G (n.37+3074A>G) c.172-558A>G (n.172-558A>G) n.1548A>G n.1554A>G n.365A>G n.354A>G n.356A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.381A>G c.-726A>G (n.-726A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
8 | g.89981451T>G | CA371662493 | NBN | n.1546A>C c.-3A>C (n.-3A>C) c.244A>C (p.Lys82Gln) c.37+3074A>C (n.37+3074A>C) c.172-558A>C (n.172-558A>C) n.1548A>C n.1554A>C n.365A>C n.354A>C n.356A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.381A>C c.-726A>C (n.-726A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) | dbSNP |
8 | g.89981451T= | CA1801521982 | NBN | n.1546A= c.-3A= (n.-3A=) c.244A= (p.Lys82=) c.37+3074A= (n.37+3074A=) c.172-558A= (n.172-558A=) n.1548A= n.1554A= n.365A= n.354A= n.356A= c.*117A= (n.*117A=) c.220A= (p.Lys74=) n.381A= c.-726A= (n.-726A=) c.-532A= (n.-532A=) | |
8 | g.89981452T>A | CA371662494 | NBN | n.1545A>T c.-4A>T (n.-4A>T) c.243A>T (p.Glu81Asp) c.37+3073A>T (n.37+3073A>T) c.172-559A>T (n.172-559A>T) n.1547A>T n.1553A>T n.364A>T n.353A>T n.355A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.380A>T c.-727A>T (n.-727A>T) c.-533A>T (n.-533A>T) | |
8 | g.89981452T>C | CA198306 | NBN | n.1545A>G c.-4A>G (n.-4A>G) c.243A>G (p.Glu81=) c.37+3073A>G (n.37+3073A>G) c.172-559A>G (n.172-559A>G) n.1547A>G n.1553A>G n.364A>G n.353A>G n.355A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.219A>G (p.Glu73=) n.380A>G c.-727A>G (n.-727A>G) c.-533A>G (n.-533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981452T>G | CA371662495 | NBN | n.1545A>C c.-4A>C (n.-4A>C) c.243A>C (p.Glu81Asp) c.37+3073A>C (n.37+3073A>C) c.172-559A>C (n.172-559A>C) n.1547A>C n.1553A>C n.364A>C n.353A>C n.355A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.380A>C c.-727A>C (n.-727A>C) c.-533A>C (n.-533A>C) | |
8 | g.89981452T= | CA1801521990 | NBN | n.1545A= c.-4A= (n.-4A=) c.243A= (p.Glu81=) c.37+3073A= (n.37+3073A=) c.172-559A= (n.172-559A=) n.1547A= n.1553A= n.364A= n.353A= n.355A= c.*116A= (n.*116A=) c.219A= (p.Glu73=) n.380A= c.-727A= (n.-727A=) c.-533A= (n.-533A=) | |
8 | g.89981453T>A | CA371662496 | NBN | n.1544A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) c.37+3072A>T (n.37+3072A>T) c.172-560A>T (n.172-560A>T) n.1546A>T n.1552A>T n.363A>T n.352A>T n.354A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.218A>T (p.Glu73Val) n.379A>T c.-728A>T (n.-728A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981453T>C | CA191642 | NBN | n.1544A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) c.37+3072A>G (n.37+3072A>G) c.172-560A>G (n.172-560A>G) n.1546A>G n.1552A>G n.363A>G n.352A>G n.354A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.379A>G c.-728A>G (n.-728A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981453T>G | CA371662497 | NBN | n.1544A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) c.37+3072A>C (n.37+3072A>C) c.172-560A>C (n.172-560A>C) n.1546A>C n.1552A>C n.363A>C n.352A>C n.354A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.379A>C c.-728A>C (n.-728A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) | |
8 | g.89981453T= | CA1801522000 | NBN | n.1544A= c.-5A= (n.-5A=) c.242A= (p.Glu81=) c.37+3072A= (n.37+3072A=) c.172-560A= (n.172-560A=) n.1546A= n.1552A= n.363A= n.352A= n.354A= c.*115A= (n.*115A=) c.218A= (p.Glu73=) n.379A= c.-728A= (n.-728A=) c.-534A= (n.-534A=) | |
8 | g.89981453_89981454delinsTC | CA1801521998 | NBN | n.1543_1544delinsGA c.-6_-5delinsGA (n.-6_-5delinsGA) c.241_242delinsGA (p.Glu81=) c.37+3071_37+3072delinsGA (n.37+3071_37+3072delinsGA) c.172-561_172-560delinsGA (n.172-561_172-560delinsGA) n.1545_1546delinsGA n.1551_1552delinsGA n.362_363delinsGA n.351_352delinsGA n.353_354delinsGA c.*114_*115delinsGA (n.*114_*115delinsGA) c.217_218delinsGA (p.Glu73=) n.378_379delinsGA c.-729_-728delinsGA (n.-729_-728delinsGA) c.-535_-534delinsGA (n.-535_-534delinsGA) | |
8 | g.89981454C>A | CA371662498 | NBN | n.1543G>T c.-6G>T (n.-6G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) c.37+3071G>T (n.37+3071G>T) c.172-561G>T (n.172-561G>T) n.1545G>T n.1551G>T n.362G>T n.351G>T n.353G>T c.*114G>T (n.*114G>T) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.378G>T c.-729G>T (n.-729G>T) c.-535G>T (n.-535G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981454C= | CA1801522007 | NBN | n.1543G= c.-6G= (n.-6G=) c.241G= (p.Glu81=) c.37+3071G= (n.37+3071G=) c.172-561G= (n.172-561G=) n.1545G= n.1551G= n.362G= n.351G= n.353G= c.*114G= (n.*114G=) c.217G= (p.Glu73=) n.378G= c.-729G= (n.-729G=) c.-535G= (n.-535G=) | |
8 | g.89981454C>G | CA371662499 | NBN | n.1543G>C c.-6G>C (n.-6G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) c.37+3071G>C (n.37+3071G>C) c.172-561G>C (n.172-561G>C) n.1545G>C n.1551G>C n.362G>C n.351G>C n.353G>C c.*114G>C (n.*114G>C) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.378G>C c.-729G>C (n.-729G>C) c.-535G>C (n.-535G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981454C>T | CA16618712 | NBN | n.1543G>A c.-6G>A (n.-6G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) c.37+3071G>A (n.37+3071G>A) c.172-561G>A (n.172-561G>A) n.1545G>A n.1551G>A n.362G>A n.351G>A n.353G>A c.*114G>A (n.*114G>A) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.378G>A c.-729G>A (n.-729G>A) c.-535G>A (n.-535G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89981455del | CA4803016 | NBN | n.1543del c.-6del (n.-6del) c.241del (p.Glu81LysfsTer11) c.37+3071del (n.37+3071del) c.172-561del (n.172-561del) n.1545del n.1551del n.362del n.351del n.353del c.*114del (n.*114del) c.217del (p.Glu73LysfsTer11) n.378del c.-729del (n.-729del) c.-535del (n.-535del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981455C>A | CA371662500 | NBN | n.1542G>T c.-7G>T (n.-7G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) c.37+3070G>T (n.37+3070G>T) c.172-562G>T (n.172-562G>T) n.1544G>T n.1550G>T n.361G>T n.350G>T n.352G>T c.*113G>T (n.*113G>T) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.377G>T c.-730G>T (n.-730G>T) c.-536G>T (n.-536G>T) | dbSNP |
8 | g.89981455C>G | CA371662501 | NBN | n.1542G>C c.-7G>C (n.-7G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) c.37+3070G>C (n.37+3070G>C) c.172-562G>C (n.172-562G>C) n.1544G>C n.1550G>C n.361G>C n.350G>C n.352G>C c.*113G>C (n.*113G>C) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.377G>C c.-730G>C (n.-730G>C) c.-536G>C (n.-536G>C) | |
8 | g.89981455C>T | CA461831470 | NBN | n.1542G>A c.-7G>A (n.-7G>A) c.240G>A (p.Glu80=) c.37+3070G>A (n.37+3070G>A) c.172-562G>A (n.172-562G>A) n.1544G>A n.1550G>A n.361G>A n.350G>A n.352G>A c.*113G>A (n.*113G>A) c.216G>A (p.Glu72=) n.377G>A c.-730G>A (n.-730G>A) c.-536G>A (n.-536G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981456T>A | CA371662502 | NBN | n.1541A>T c.-8A>T (n.-8A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) c.37+3069A>T (n.37+3069A>T) c.172-563A>T (n.172-563A>T) n.1543A>T n.1549A>T n.360A>T n.349A>T n.351A>T c.*112A>T (n.*112A>T) c.215A>T (p.Glu72Val) n.376A>T c.-731A>T (n.-731A>T) c.-537A>T (n.-537A>T) | |
8 | g.89981456T>C | CA371662503 | NBN | n.1541A>G c.-8A>G (n.-8A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) c.37+3069A>G (n.37+3069A>G) c.172-563A>G (n.172-563A>G) n.1543A>G n.1549A>G n.360A>G n.349A>G n.351A>G c.*112A>G (n.*112A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.376A>G c.-731A>G (n.-731A>G) c.-537A>G (n.-537A>G) | |
8 | g.89981456T>G | CA371662504 | NBN | n.1541A>C c.-8A>C (n.-8A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) c.37+3069A>C (n.37+3069A>C) c.172-563A>C (n.172-563A>C) n.1543A>C n.1549A>C n.360A>C n.349A>C n.351A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.376A>C c.-731A>C (n.-731A>C) c.-537A>C (n.-537A>C) | |
8 | g.89981457C>A | CA371662505 | NBN | n.1540G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) c.37+3068G>T (n.37+3068G>T) c.172-564G>T (n.172-564G>T) n.1542G>T n.1548G>T n.359G>T n.348G>T n.350G>T c.*111G>T (n.*111G>T) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.375G>T c.-732G>T (n.-732G>T) c.-538G>T (n.-538G>T) | dbSNP |
8 | g.89981457C>G | CA371662506 | NBN | n.1540G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) c.37+3068G>C (n.37+3068G>C) c.172-564G>C (n.172-564G>C) n.1542G>C n.1548G>C n.359G>C n.348G>C n.350G>C c.*111G>C (n.*111G>C) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.375G>C c.-732G>C (n.-732G>C) c.-538G>C (n.-538G>C) | ClinVar |
8 | g.89981457C>T | CA371662507 | NBN | n.1540G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) c.37+3068G>A (n.37+3068G>A) c.172-564G>A (n.172-564G>A) n.1542G>A n.1548G>A n.359G>A n.348G>A n.350G>A c.*111G>A (n.*111G>A) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.375G>A c.-732G>A (n.-732G>A) c.-538G>A (n.-538G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981458A>C | CA371662508 | NBN | n.1539T>G c.-10T>G (n.-10T>G) c.237T>G (p.Asn79Lys) c.37+3067T>G (n.37+3067T>G) c.172-565T>G (n.172-565T>G) n.1541T>G n.1547T>G n.358T>G n.347T>G n.349T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) n.374T>G c.-733T>G (n.-733T>G) c.-539T>G (n.-539T>G) | |
8 | g.89981458A>G | CA461831471 | NBN | n.1539T>C c.-10T>C (n.-10T>C) c.237T>C (p.Asn79=) c.37+3067T>C (n.37+3067T>C) c.172-565T>C (n.172-565T>C) n.1541T>C n.1547T>C n.358T>C n.347T>C n.349T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.213T>C (p.Asn71=) n.374T>C c.-733T>C (n.-733T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) | |
8 | g.89981458A>T | CA371662509 | NBN | n.1539T>A c.-10T>A (n.-10T>A) c.237T>A (p.Asn79Lys) c.37+3067T>A (n.37+3067T>A) c.172-565T>A (n.172-565T>A) n.1541T>A n.1547T>A n.358T>A n.347T>A n.349T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) n.374T>A c.-733T>A (n.-733T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981459T>A | CA371662512 | NBN | n.1538A>T c.-11A>T (n.-11A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) c.37+3066A>T (n.37+3066A>T) c.172-566A>T (n.172-566A>T) n.1540A>T n.1546A>T n.357A>T n.346A>T n.348A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) n.373A>T c.-734A>T (n.-734A>T) c.-540A>T (n.-540A>T) | |
8 | g.89981459T>C | CA371662511 | NBN | n.1538A>G c.-11A>G (n.-11A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) c.37+3066A>G (n.37+3066A>G) c.172-566A>G (n.172-566A>G) n.1540A>G n.1546A>G n.357A>G n.346A>G n.348A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) n.373A>G c.-734A>G (n.-734A>G) c.-540A>G (n.-540A>G) | |
8 | g.89981459T>G | CA371662510 | NBN | n.1538A>C c.-11A>C (n.-11A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) c.37+3066A>C (n.37+3066A>C) c.172-566A>C (n.172-566A>C) n.1540A>C n.1546A>C n.357A>C n.346A>C n.348A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) n.373A>C c.-734A>C (n.-734A>C) c.-540A>C (n.-540A>C) | |
8 | g.89981459_89981463delinsTTAAC | CA1801522015 | NBN | n.1534_1538delinsGTTAA c.-15_-11delinsGTTAA (n.-15_-11delinsGTTAA) c.232_236delinsGTTAA (p.Val78=) c.37+3062_37+3066delinsGTTAA (n.37+3062_37+3066delinsGTTAA) c.172-570_172-566delinsGTTAA (n.172-570_172-566delinsGTTAA) n.1536_1540delinsGTTAA n.1542_1546delinsGTTAA n.353_357delinsGTTAA n.342_346delinsGTTAA n.344_348delinsGTTAA c.*105_*109delinsGTTAA (n.*105_*109delinsGTTAA) c.208_212delinsGTTAA (p.Val70=) n.369_373delinsGTTAA c.-738_-734delinsGTTAA (n.-738_-734delinsGTTAA) c.-544_-540delinsGTTAA (n.-544_-540delinsGTTAA) | |
8 | g.89981460T>A | CA371662513 | NBN | n.1537A>T c.-12A>T (n.-12A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.37+3065A>T (n.37+3065A>T) c.172-567A>T (n.172-567A>T) n.1539A>T n.1545A>T n.356A>T n.345A>T n.347A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) n.372A>T c.-735A>T (n.-735A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) | |
8 | g.89981460T>C | CA194070 | NBN | n.1537A>G c.-12A>G (n.-12A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) c.37+3065A>G (n.37+3065A>G) c.172-567A>G (n.172-567A>G) n.1539A>G n.1545A>G n.356A>G n.345A>G n.347A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) n.372A>G c.-735A>G (n.-735A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981460T>G | CA16618713 | NBN | n.1537A>C c.-12A>C (n.-12A>C) c.235A>C (p.Asn79His) c.37+3065A>C (n.37+3065A>C) c.172-567A>C (n.172-567A>C) n.1539A>C n.1545A>C n.356A>C n.345A>C n.347A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.211A>C (p.Asn71His) n.372A>C c.-735A>C (n.-735A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981460T= | CA1801522027 | NBN | n.1537A= c.-12A= (n.-12A=) c.235A= (p.Asn79=) c.37+3065A= (n.37+3065A=) c.172-567A= (n.172-567A=) n.1539A= n.1545A= n.356A= n.345A= n.347A= c.*108A= (n.*108A=) c.211A= (p.Asn71=) n.372A= c.-735A= (n.-735A=) c.-541A= (n.-541A=) | |
8 | g.89981460_89981463del | CA4803017 | NBN | n.1534_1537del c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.232_235del (p.Val78MetfsTer13) c.37+3062_37+3065del (n.37+3062_37+3065del) c.172-570_172-567del (n.172-570_172-567del) n.1536_1539del n.1542_1545del n.353_356del n.342_345del n.344_347del c.*105_*108del (n.*105_*108del) c.208_211del (p.Val70MetfsTer13) n.369_372del c.-738_-735del (n.-738_-735del) c.-544_-541del (n.-544_-541del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89981461A>C | CA461831472 | NBN | n.1536T>G c.-13T>G (n.-13T>G) c.234T>G (p.Val78=) c.37+3064T>G (n.37+3064T>G) c.172-568T>G (n.172-568T>G) n.1538T>G n.1544T>G n.355T>G n.344T>G n.346T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.210T>G (p.Val70=) n.371T>G c.-736T>G (n.-736T>G) c.-542T>G (n.-542T>G) | |
8 | g.89981461A>G | CA461831473 | NBN | n.1536T>C c.-13T>C (n.-13T>C) c.234T>C (p.Val78=) c.37+3064T>C (n.37+3064T>C) c.172-568T>C (n.172-568T>C) n.1538T>C n.1544T>C n.355T>C n.344T>C n.346T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.210T>C (p.Val70=) n.371T>C c.-736T>C (n.-736T>C) c.-542T>C (n.-542T>C) | ClinVar |
8 | g.89981461A>T | CA461831474 | NBN | n.1536T>A c.-13T>A (n.-13T>A) c.234T>A (p.Val78=) c.37+3064T>A (n.37+3064T>A) c.172-568T>A (n.172-568T>A) n.1538T>A n.1544T>A n.355T>A n.344T>A n.346T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.210T>A (p.Val70=) n.371T>A c.-736T>A (n.-736T>A) c.-542T>A (n.-542T>A) | |
8 | g.89981462A>C | CA371662514 | NBN | n.1535T>G c.-14T>G (n.-14T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.37+3063T>G (n.37+3063T>G) c.172-569T>G (n.172-569T>G) n.1537T>G n.1543T>G n.354T>G n.343T>G n.345T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) n.370T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.-543T>G (n.-543T>G) | |
8 | g.89981462A>G | CA371662515 | NBN | n.1535T>C c.-14T>C (n.-14T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.37+3063T>C (n.37+3063T>C) c.172-569T>C (n.172-569T>C) n.1537T>C n.1543T>C n.354T>C n.343T>C n.345T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) n.370T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.-543T>C (n.-543T>C) | |
8 | g.89981462A>T | CA371662516 | NBN | n.1535T>A c.-14T>A (n.-14T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.37+3063T>A (n.37+3063T>A) c.172-569T>A (n.172-569T>A) n.1537T>A n.1543T>A n.354T>A n.343T>A n.345T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.209T>A (p.Val70Asp) n.370T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.-543T>A (n.-543T>A) | |
8 | g.89981463C>A | CA371662517 | NBN | n.1534G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.37+3062G>T (n.37+3062G>T) c.172-570G>T (n.172-570G>T) n.1536G>T n.1542G>T n.353G>T n.342G>T n.344G>T c.*105G>T (n.*105G>T) c.208G>T (p.Val70Phe) n.369G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.-544G>T (n.-544G>T) | |
8 | g.89981463C= | CA1801522033 | NBN | n.1534G= c.-15G= (n.-15G=) c.232G= (p.Val78=) c.37+3062G= (n.37+3062G=) c.172-570G= (n.172-570G=) n.1536G= n.1542G= n.353G= n.342G= n.344G= c.*105G= (n.*105G=) c.208G= (p.Val70=) n.369G= c.-738G= (n.-738G=) c.-544G= (n.-544G=) | |
8 | g.89981463C>G | CA371662518 | NBN | n.1534G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.37+3062G>C (n.37+3062G>C) c.172-570G>C (n.172-570G>C) n.1536G>C n.1542G>C n.353G>C n.342G>C n.344G>C c.*105G>C (n.*105G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) n.369G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.-544G>C (n.-544G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981463C>T | CA371662519 | NBN | n.1534G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.37+3062G>A (n.37+3062G>A) c.172-570G>A (n.172-570G>A) n.1536G>A n.1542G>A n.353G>A n.342G>A n.344G>A c.*105G>A (n.*105G>A) c.208G>A (p.Val70Ile) n.369G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.-544G>A (n.-544G>A) | ClinVar |
8 | g.89981464A= | CA1801522039 | NBN | n.1533T= c.-16T= (n.-16T=) c.231T= (p.Phe77=) c.37+3061T= (n.37+3061T=) c.172-571T= (n.172-571T=) n.1535T= n.1541T= n.352T= n.341T= n.343T= c.*104T= (n.*104T=) c.207T= (p.Phe69=) n.368T= c.-739T= (n.-739T=) c.-545T= (n.-545T=) | |
8 | g.89981464A>C | CA371662520 | NBN | n.1533T>G c.-16T>G (n.-16T>G) c.231T>G (p.Phe77Leu) c.37+3061T>G (n.37+3061T>G) c.172-571T>G (n.172-571T>G) n.1535T>G n.1541T>G n.352T>G n.341T>G n.343T>G c.*104T>G (n.*104T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.368T>G c.-739T>G (n.-739T>G) c.-545T>G (n.-545T>G) | |
8 | g.89981464A>G | CA461831475 | NBN | n.1533T>C c.-16T>C (n.-16T>C) c.231T>C (p.Phe77=) c.37+3061T>C (n.37+3061T>C) c.172-571T>C (n.172-571T>C) n.1535T>C n.1541T>C n.352T>C n.341T>C n.343T>C c.*104T>C (n.*104T>C) c.207T>C (p.Phe69=) n.368T>C c.-739T>C (n.-739T>C) c.-545T>C (n.-545T>C) | |
8 | g.89981464A>T | CA371662521 | NBN | n.1533T>A c.-16T>A (n.-16T>A) c.231T>A (p.Phe77Leu) c.37+3061T>A (n.37+3061T>A) c.172-571T>A (n.172-571T>A) n.1535T>A n.1541T>A n.352T>A n.341T>A n.343T>A c.*104T>A (n.*104T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.368T>A c.-739T>A (n.-739T>A) c.-545T>A (n.-545T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981466dup | CA915945803 | NBN | n.1533dup c.-16dup (n.-16dup) c.231dup (p.Val78CysfsTer2) c.37+3061dup (n.37+3061dup) c.172-571dup (n.172-571dup) n.1535dup n.1541dup n.352dup n.341dup n.343dup c.*104dup (n.*104dup) c.207dup (p.Val70CysfsTer2) n.368dup c.-739dup (n.-739dup) c.-545dup (n.-545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981464_89981467dup | CA2499219445 | NBN | n.1530_1533dup c.-19_-16dup (n.-19_-16dup) c.228_231dup (p.Val78LeufsTer3) c.37+3058_37+3061dup (n.37+3058_37+3061dup) c.172-574_172-571dup (n.172-574_172-571dup) n.1532_1535dup n.1538_1541dup n.349_352dup n.338_341dup n.340_343dup c.*101_*104dup (n.*101_*104dup) c.204_207dup (p.Val70LeufsTer3) n.365_368dup c.-742_-739dup (n.-742_-739dup) c.-548_-545dup (n.-548_-545dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981465A>C | CA371662523 | NBN | n.1532T>G c.-17T>G (n.-17T>G) c.230T>G (p.Phe77Cys) c.37+3060T>G (n.37+3060T>G) c.172-572T>G (n.172-572T>G) n.1534T>G n.1540T>G n.351T>G n.340T>G n.342T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.367T>G c.-740T>G (n.-740T>G) c.-546T>G (n.-546T>G) | |
8 | g.89981465A>G | CA371662524 | NBN | n.1532T>C c.-17T>C (n.-17T>C) c.230T>C (p.Phe77Ser) c.37+3060T>C (n.37+3060T>C) c.172-572T>C (n.172-572T>C) n.1534T>C n.1540T>C n.351T>C n.340T>C n.342T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.367T>C c.-740T>C (n.-740T>C) c.-546T>C (n.-546T>C) | |
8 | g.89981465A>T | CA371662522 | NBN | n.1532T>A c.-17T>A (n.-17T>A) c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.37+3060T>A (n.37+3060T>A) c.172-572T>A (n.172-572T>A) n.1534T>A n.1540T>A n.351T>A n.340T>A n.342T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.367T>A c.-740T>A (n.-740T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) | |
8 | g.89981466A= | CA1801522046 | NBN | n.1531T= c.-18T= (n.-18T=) c.229T= (p.Phe77=) c.37+3059T= (n.37+3059T=) c.172-573T= (n.172-573T=) n.1533T= n.1539T= n.350T= n.339T= n.341T= c.*102T= (n.*102T=) c.205T= (p.Phe69=) n.366T= c.-741T= (n.-741T=) c.-547T= (n.-547T=) | |
8 | g.89981466A>C | CA371662527 | NBN | n.1531T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.229T>G (p.Phe77Val) c.37+3059T>G (n.37+3059T>G) c.172-573T>G (n.172-573T>G) n.1533T>G n.1539T>G n.350T>G n.339T>G n.341T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) n.366T>G c.-741T>G (n.-741T>G) c.-547T>G (n.-547T>G) | |
8 | g.89981466A>G | CA371662525 | NBN | n.1531T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.229T>C (p.Phe77Leu) c.37+3059T>C (n.37+3059T>C) c.172-573T>C (n.172-573T>C) n.1533T>C n.1539T>C n.350T>C n.339T>C n.341T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.366T>C c.-741T>C (n.-741T>C) c.-547T>C (n.-547T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981466A>T | CA371662526 | NBN | n.1531T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.229T>A (p.Phe77Ile) c.37+3059T>A (n.37+3059T>A) c.172-573T>A (n.172-573T>A) n.1533T>A n.1539T>A n.350T>A n.339T>A n.341T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.366T>A c.-741T>A (n.-741T>A) c.-547T>A (n.-547T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981467G>A | CA461831476 | NBN | n.1530C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.228C>T (p.Thr76=) c.37+3058C>T (n.37+3058C>T) c.172-574C>T (n.172-574C>T) n.1532C>T n.1538C>T n.349C>T n.338C>T n.340C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.204C>T (p.Thr68=) n.365C>T c.-742C>T (n.-742C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981467G>C | CA461831477 | NBN | n.1530C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.228C>G (p.Thr76=) c.37+3058C>G (n.37+3058C>G) c.172-574C>G (n.172-574C>G) n.1532C>G n.1538C>G n.349C>G n.338C>G n.340C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.204C>G (p.Thr68=) n.365C>G c.-742C>G (n.-742C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) | |
8 | g.89981467G= | CA1801522056 | NBN | n.1530C= c.-19C= (n.-19C=) c.228C= (p.Thr76=) c.37+3058C= (n.37+3058C=) c.172-574C= (n.172-574C=) n.1532C= n.1538C= n.349C= n.338C= n.340C= c.*101C= (n.*101C=) c.204C= (p.Thr68=) n.365C= c.-742C= (n.-742C=) c.-548C= (n.-548C=) | |
8 | g.89981467G>T | CA461831478 | NBN | n.1530C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.228C>A (p.Thr76=) c.37+3058C>A (n.37+3058C>A) c.172-574C>A (n.172-574C>A) n.1532C>A n.1538C>A n.349C>A n.338C>A n.340C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.204C>A (p.Thr68=) n.365C>A c.-742C>A (n.-742C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) | |
8 | g.89981468del | CA2687857106 | NBN | n.1530del c.-19del (n.-19del) c.228del (p.Phe77LeufsTer15) c.37+3058del (n.37+3058del) c.172-574del (n.172-574del) n.1532del n.1538del n.349del n.338del n.340del c.*101del (n.*101del) c.204del (p.Phe69LeufsTer15) n.365del c.-742del (n.-742del) c.-548del (n.-548del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981468G>A | CA16618714 | NBN | n.1529C>T c.-20C>T (n.-20C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) c.37+3057C>T (n.37+3057C>T) c.172-575C>T (n.172-575C>T) n.1531C>T n.1537C>T n.348C>T n.337C>T n.339C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.364C>T c.-743C>T (n.-743C>T) c.-549C>T (n.-549C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981468G>C | CA371662528 | NBN | n.1529C>G c.-20C>G (n.-20C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) c.37+3057C>G (n.37+3057C>G) c.172-575C>G (n.172-575C>G) n.1531C>G n.1537C>G n.348C>G n.337C>G n.339C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.364C>G c.-743C>G (n.-743C>G) c.-549C>G (n.-549C>G) | |
8 | g.89981468G= | CA1801522065 | NBN | n.1529C= c.-20C= (n.-20C=) c.227C= (p.Thr76=) c.37+3057C= (n.37+3057C=) c.172-575C= (n.172-575C=) n.1531C= n.1537C= n.348C= n.337C= n.339C= c.*100C= (n.*100C=) c.203C= (p.Thr68=) n.364C= c.-743C= (n.-743C=) c.-549C= (n.-549C=) | |
8 | g.89981468G>T | CA294017 | NBN | n.1529C>A c.-20C>A (n.-20C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) c.37+3057C>A (n.37+3057C>A) c.172-575C>A (n.172-575C>A) n.1531C>A n.1537C>A n.348C>A n.337C>A n.339C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.364C>A c.-743C>A (n.-743C>A) c.-549C>A (n.-549C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981469T>A | CA371662529 | NBN | n.1528A>T c.-21A>T (n.-21A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) c.37+3056A>T (n.37+3056A>T) c.172-576A>T (n.172-576A>T) n.1530A>T n.1536A>T n.347A>T n.336A>T n.338A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.363A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) | |
8 | g.89981469T>C | CA371662530 | NBN | n.1528A>G c.-21A>G (n.-21A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) c.37+3056A>G (n.37+3056A>G) c.172-576A>G (n.172-576A>G) n.1530A>G n.1536A>G n.347A>G n.336A>G n.338A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.363A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981469T>G | CA371662531 | NBN | n.1528A>C c.-21A>C (n.-21A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) c.37+3056A>C (n.37+3056A>C) c.172-576A>C (n.172-576A>C) n.1530A>C n.1536A>C n.347A>C n.336A>C n.338A>C c.*99A>C (n.*99A>C) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.363A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981469T= | CA1801522082 | NBN | n.1528A= c.-21A= (n.-21A=) c.226A= (p.Thr76=) c.37+3056A= (n.37+3056A=) c.172-576A= (n.172-576A=) n.1530A= n.1536A= n.347A= n.336A= n.338A= c.*99A= (n.*99A=) c.202A= (p.Thr68=) n.363A= c.-744A= (n.-744A=) c.-550A= (n.-550A=) | |
8 | g.89981469dup | CA658657792 | NBN | n.1528dup c.-21dup (n.-21dup) c.226dup (p.Thr76AsnfsTer4) c.37+3056dup (n.37+3056dup) c.172-576dup (n.172-576dup) n.1530dup n.1536dup n.347dup n.336dup n.338dup c.*99dup (n.*99dup) c.202dup (p.Thr68AsnfsTer4) n.363dup c.-744dup (n.-744dup) c.-550dup (n.-550dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981470A>C | CA461831479 | NBN | n.1527T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.225T>G (p.Gly75=) c.37+3055T>G (n.37+3055T>G) c.172-577T>G (n.172-577T>G) n.1529T>G n.1535T>G n.346T>G n.335T>G n.337T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.201T>G (p.Gly67=) n.362T>G c.-745T>G (n.-745T>G) c.-551T>G (n.-551T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981470A>G | CA461831480 | NBN | n.1527T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.225T>C (p.Gly75=) c.37+3055T>C (n.37+3055T>C) c.172-577T>C (n.172-577T>C) n.1529T>C n.1535T>C n.346T>C n.335T>C n.337T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.201T>C (p.Gly67=) n.362T>C c.-745T>C (n.-745T>C) c.-551T>C (n.-551T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981470A>T | CA461831481 | NBN | n.1527T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.225T>A (p.Gly75=) c.37+3055T>A (n.37+3055T>A) c.172-577T>A (n.172-577T>A) n.1529T>A n.1535T>A n.346T>A n.335T>A n.337T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.201T>A (p.Gly67=) n.362T>A c.-745T>A (n.-745T>A) c.-551T>A (n.-551T>A) | |
8 | g.89981470_89981471delinsAC | CA1801522092 | NBN | n.1526_1527delinsGT c.-23_-22delinsGT (n.-23_-22delinsGT) c.224_225delinsGT (p.Gly75=) c.37+3054_37+3055delinsGT (n.37+3054_37+3055delinsGT) c.172-578_172-577delinsGT (n.172-578_172-577delinsGT) n.1528_1529delinsGT n.1534_1535delinsGT n.345_346delinsGT n.334_335delinsGT n.336_337delinsGT c.*97_*98delinsGT (n.*97_*98delinsGT) c.200_201delinsGT (p.Gly67=) n.361_362delinsGT c.-746_-745delinsGT (n.-746_-745delinsGT) c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) | |
8 | g.89981471C>A | CA371662532 | NBN | n.1526G>T c.-23G>T (n.-23G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.37+3054G>T (n.37+3054G>T) c.172-578G>T (n.172-578G>T) n.1528G>T n.1534G>T n.345G>T n.334G>T n.336G>T c.*97G>T (n.*97G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.361G>T c.-746G>T (n.-746G>T) c.-552G>T (n.-552G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981471C= | CA1801522105 | NBN | n.1526G= c.-23G= (n.-23G=) c.224G= (p.Gly75=) c.37+3054G= (n.37+3054G=) c.172-578G= (n.172-578G=) n.1528G= n.1534G= n.345G= n.334G= n.336G= c.*97G= (n.*97G=) c.200G= (p.Gly67=) n.361G= c.-746G= (n.-746G=) c.-552G= (n.-552G=) | |
8 | g.89981471C>G | CA167130 | NBN | n.1526G>C c.-23G>C (n.-23G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.37+3054G>C (n.37+3054G>C) c.172-578G>C (n.172-578G>C) n.1528G>C n.1534G>C n.345G>C n.334G>C n.336G>C c.*97G>C (n.*97G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.361G>C c.-746G>C (n.-746G>C) c.-552G>C (n.-552G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981471C>T | CA371662533 | NBN | n.1526G>A c.-23G>A (n.-23G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.37+3054G>A (n.37+3054G>A) c.172-578G>A (n.172-578G>A) n.1528G>A n.1534G>A n.345G>A n.334G>A n.336G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.361G>A c.-746G>A (n.-746G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981472del | CA658823275 | NBN | n.1526del c.-23del (n.-23del) c.224del (p.Gly75ValfsTer17) c.37+3054del (n.37+3054del) c.172-578del (n.172-578del) n.1528del n.1534del n.345del n.334del n.336del c.*97del (n.*97del) c.200del (p.Gly67ValfsTer17) n.361del c.-746del (n.-746del) c.-552del (n.-552del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981472C>A | CA371662536 | NBN | n.1525G>T c.-24G>T (n.-24G>T) c.223G>T (p.Gly75Cys) c.37+3053G>T (n.37+3053G>T) c.172-579G>T (n.172-579G>T) n.1527G>T n.1533G>T n.344G>T n.333G>T n.335G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.360G>T c.-747G>T (n.-747G>T) c.-553G>T (n.-553G>T) | ClinVar |
8 | g.89981472C>G | CA371662535 | NBN | n.1525G>C c.-24G>C (n.-24G>C) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.37+3053G>C (n.37+3053G>C) c.172-579G>C (n.172-579G>C) n.1527G>C n.1533G>C n.344G>C n.333G>C n.335G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.360G>C c.-747G>C (n.-747G>C) c.-553G>C (n.-553G>C) | |
8 | g.89981472C>T | CA371662534 | NBN | n.1525G>A c.-24G>A (n.-24G>A) c.223G>A (p.Gly75Ser) c.37+3053G>A (n.37+3053G>A) c.172-579G>A (n.172-579G>A) n.1527G>A n.1533G>A n.344G>A n.333G>A n.335G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.360G>A c.-747G>A (n.-747G>A) c.-553G>A (n.-553G>A) | |
8 | g.89981473A= | CA1801522109 | NBN | n.1524T= c.-25T= (n.-25T=) c.222T= (p.Tyr74=) c.37+3052T= (n.37+3052T=) c.172-580T= (n.172-580T=) n.1526T= n.1532T= n.343T= n.332T= n.334T= c.*95T= (n.*95T=) c.198T= (p.Tyr66=) n.359T= c.-748T= (n.-748T=) c.-554T= (n.-554T=) | |
8 | g.89981473A>C | CA371662537 | NBN | n.1524T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.222T>G (p.Tyr74Ter) c.37+3052T>G (n.37+3052T>G) c.172-580T>G (n.172-580T>G) n.1526T>G n.1532T>G n.343T>G n.332T>G n.334T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.198T>G (p.Tyr66Ter) n.359T>G c.-748T>G (n.-748T>G) c.-554T>G (n.-554T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981473A>G | CA461831482 | NBN | n.1524T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.222T>C (p.Tyr74=) c.37+3052T>C (n.37+3052T>C) c.172-580T>C (n.172-580T>C) n.1526T>C n.1532T>C n.343T>C n.332T>C n.334T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.198T>C (p.Tyr66=) n.359T>C c.-748T>C (n.-748T>C) c.-554T>C (n.-554T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981473A>T | CA371662538 | NBN | n.1524T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.222T>A (p.Tyr74Ter) c.37+3052T>A (n.37+3052T>A) c.172-580T>A (n.172-580T>A) n.1526T>A n.1532T>A n.343T>A n.332T>A n.334T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.198T>A (p.Tyr66Ter) n.359T>A c.-748T>A (n.-748T>A) c.-554T>A (n.-554T>A) | |
8 | g.89981474T>A | CA371662539 | NBN | n.1523A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.37+3051A>T (n.37+3051A>T) c.172-581A>T (n.172-581A>T) n.1525A>T n.1531A>T n.342A>T n.331A>T n.333A>T c.*94A>T (n.*94A>T) c.197A>T (p.Tyr66Phe) n.358A>T c.-749A>T (n.-749A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) | dbSNP |
8 | g.89981474T>C | CA16612555 | NBN | n.1523A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.37+3051A>G (n.37+3051A>G) c.172-581A>G (n.172-581A>G) n.1525A>G n.1531A>G n.342A>G n.331A>G n.333A>G c.*94A>G (n.*94A>G) c.197A>G (p.Tyr66Cys) n.358A>G c.-749A>G (n.-749A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981474T>G | CA371662540 | NBN | n.1523A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.37+3051A>C (n.37+3051A>C) c.172-581A>C (n.172-581A>C) n.1525A>C n.1531A>C n.342A>C n.331A>C n.333A>C c.*94A>C (n.*94A>C) c.197A>C (p.Tyr66Ser) n.358A>C c.-749A>C (n.-749A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) | |
8 | g.89981474T= | CA1801522113 | NBN | n.1523A= c.-26A= (n.-26A=) c.221A= (p.Tyr74=) c.37+3051A= (n.37+3051A=) c.172-581A= (n.172-581A=) n.1525A= n.1531A= n.342A= n.331A= n.333A= c.*94A= (n.*94A=) c.197A= (p.Tyr66=) n.358A= c.-749A= (n.-749A=) c.-555A= (n.-555A=) | |
8 | g.89981475A= | CA1801522120 | NBN | n.1522T= c.-27T= (n.-27T=) c.220T= (p.Tyr74=) c.37+3050T= (n.37+3050T=) c.172-582T= (n.172-582T=) n.1524T= n.1530T= n.341T= n.330T= n.332T= c.*93T= (n.*93T=) c.196T= (p.Tyr66=) n.357T= c.-750T= (n.-750T=) c.-556T= (n.-556T=) | |
8 | g.89981475A>C | CA371662541 | NBN | n.1522T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.37+3050T>G (n.37+3050T>G) c.172-582T>G (n.172-582T>G) n.1524T>G n.1530T>G n.341T>G n.330T>G n.332T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.196T>G (p.Tyr66Asp) n.357T>G c.-750T>G (n.-750T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) | |
8 | g.89981475A>G | CA287925 | NBN | n.1522T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.220T>C (p.Tyr74His) c.37+3050T>C (n.37+3050T>C) c.172-582T>C (n.172-582T>C) n.1524T>C n.1530T>C n.341T>C n.330T>C n.332T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.196T>C (p.Tyr66His) n.357T>C c.-750T>C (n.-750T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981475A>T | CA371662542 | NBN | n.1522T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.37+3050T>A (n.37+3050T>A) c.172-582T>A (n.172-582T>A) n.1524T>A n.1530T>A n.341T>A n.330T>A n.332T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.196T>A (p.Tyr66Asn) n.357T>A c.-750T>A (n.-750T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) | |
8 | g.89981476C>A | CA371662543 | NBN | n.1521G>T c.-28G>T (n.-28G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.37+3049G>T (n.37+3049G>T) c.172-583G>T (n.172-583G>T) n.1523G>T n.1529G>T n.340G>T n.329G>T n.331G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.195G>T (p.Lys65Asn) n.356G>T c.-751G>T (n.-751G>T) c.-557G>T (n.-557G>T) | |
8 | g.89981476C= | CA1801522132 | NBN | n.1521G= c.-28G= (n.-28G=) c.219G= (p.Lys73=) c.37+3049G= (n.37+3049G=) c.172-583G= (n.172-583G=) n.1523G= n.1529G= n.340G= n.329G= n.331G= c.*92G= (n.*92G=) c.195G= (p.Lys65=) n.356G= c.-751G= (n.-751G=) c.-557G= (n.-557G=) | |
8 | g.89981476C>G | CA371662544 | NBN | n.1521G>C c.-28G>C (n.-28G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.37+3049G>C (n.37+3049G>C) c.172-583G>C (n.172-583G>C) n.1523G>C n.1529G>C n.340G>C n.329G>C n.331G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.195G>C (p.Lys65Asn) n.356G>C c.-751G>C (n.-751G>C) c.-557G>C (n.-557G>C) | |
8 | g.89981476C>T | CA461831483 | NBN | n.1521G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.219G>A (p.Lys73=) c.37+3049G>A (n.37+3049G>A) c.172-583G>A (n.172-583G>A) n.1523G>A n.1529G>A n.340G>A n.329G>A n.331G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.195G>A (p.Lys65=) n.356G>A c.-751G>A (n.-751G>A) c.-557G>A (n.-557G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981476_89981477delinsCT | CA1801522133 | NBN | n.1520_1521delinsAG c.-29_-28delinsAG (n.-29_-28delinsAG) c.218_219delinsAG (p.Lys73=) c.37+3048_37+3049delinsAG (n.37+3048_37+3049delinsAG) c.172-584_172-583delinsAG (n.172-584_172-583delinsAG) n.1522_1523delinsAG n.1528_1529delinsAG n.339_340delinsAG n.328_329delinsAG n.330_331delinsAG c.*91_*92delinsAG (n.*91_*92delinsAG) c.194_195delinsAG (p.Lys65=) n.355_356delinsAG c.-752_-751delinsAG (n.-752_-751delinsAG) c.-558_-557delinsAG (n.-558_-557delinsAG) | |
8 | g.89981477T>A | CA371662545 | NBN | n.1520A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) c.37+3048A>T (n.37+3048A>T) c.172-584A>T (n.172-584A>T) n.1522A>T n.1528A>T n.339A>T n.328A>T n.330A>T c.*91A>T (n.*91A>T) c.194A>T (p.Lys65Met) n.355A>T c.-752A>T (n.-752A>T) c.-558A>T (n.-558A>T) | |
8 | g.89981477T>C | CA371662546 | NBN | n.1520A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.37+3048A>G (n.37+3048A>G) c.172-584A>G (n.172-584A>G) n.1522A>G n.1528A>G n.339A>G n.328A>G n.330A>G c.*91A>G (n.*91A>G) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.355A>G c.-752A>G (n.-752A>G) c.-558A>G (n.-558A>G) | ClinVar |
8 | g.89981477T>G | CA371662547 | NBN | n.1520A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.37+3048A>C (n.37+3048A>C) c.172-584A>C (n.172-584A>C) n.1522A>C n.1528A>C n.339A>C n.328A>C n.330A>C c.*91A>C (n.*91A>C) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.355A>C c.-752A>C (n.-752A>C) c.-558A>C (n.-558A>C) | |
8 | g.89981478del | CA583376386 | NBN | n.1520del c.-29del (n.-29del) c.218del (p.Lys73SerfsTer19) c.37+3048del (n.37+3048del) c.172-584del (n.172-584del) n.1522del n.1528del n.339del n.328del n.330del c.*91del (n.*91del) c.194del (p.Lys65SerfsTer19) n.355del c.-752del (n.-752del) c.-558del (n.-558del) | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89981478T>A | CA371662549 | NBN | n.1519A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.37+3047A>T (n.37+3047A>T) c.172-585A>T (n.172-585A>T) n.1521A>T n.1527A>T n.338A>T n.327A>T n.329A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.354A>T c.-753A>T (n.-753A>T) c.-559A>T (n.-559A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981478T>C | CA371662550 | NBN | n.1519A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.37+3047A>G (n.37+3047A>G) c.172-585A>G (n.172-585A>G) n.1521A>G n.1527A>G n.338A>G n.327A>G n.329A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.354A>G c.-753A>G (n.-753A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) | ClinVar |
8 | g.89981478T>G | CA371662548 | NBN | n.1519A>C c.-30A>C (n.-30A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.37+3047A>C (n.37+3047A>C) c.172-585A>C (n.172-585A>C) n.1521A>C n.1527A>C n.338A>C n.327A>C n.329A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.354A>C c.-753A>C (n.-753A>C) c.-559A>C (n.-559A>C) | |
8 | g.89981478T= | CA1801522141 | NBN | n.1519A= c.-30A= (n.-30A=) c.217A= (p.Lys73=) c.37+3047A= (n.37+3047A=) c.172-585A= (n.172-585A=) n.1521A= n.1527A= n.338A= n.327A= n.329A= c.*90A= (n.*90A=) c.193A= (p.Lys65=) n.354A= c.-753A= (n.-753A=) c.-559A= (n.-559A=) | |
8 | g.89981479_89981486del | CA2687857107 | NBN | n.1512_1519del c.-37_-30del (n.-37_-30del) c.210_217del (p.Asp70GlufsTer7) c.37+3040_37+3047del (n.37+3040_37+3047del) c.172-592_172-585del (n.172-592_172-585del) n.1514_1521del n.1520_1527del n.331_338del n.320_327del n.322_329del c.*83_*90del (n.*83_*90del) c.186_193del (p.Asp62GlufsTer7) n.347_354del c.-760_-753del (n.-760_-753del) c.-566_-559del (n.-566_-559del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981479A= | CA1801522150 | NBN | n.1518T= c.-31T= (n.-31T=) c.216T= (p.Ser72=) c.37+3046T= (n.37+3046T=) c.172-586T= (n.172-586T=) n.1520T= n.1526T= n.337T= n.326T= n.328T= c.*89T= (n.*89T=) c.192T= (p.Ser64=) n.353T= c.-754T= (n.-754T=) c.-560T= (n.-560T=) | |
8 | g.89981479A>C | CA461831486 | NBN | n.1518T>G c.-31T>G (n.-31T>G) c.216T>G (p.Ser72=) c.37+3046T>G (n.37+3046T>G) c.172-586T>G (n.172-586T>G) n.1520T>G n.1526T>G n.337T>G n.326T>G n.328T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.192T>G (p.Ser64=) n.353T>G c.-754T>G (n.-754T>G) c.-560T>G (n.-560T>G) | |
8 | g.89981479A>G | CA461831484 | NBN | n.1518T>C c.-31T>C (n.-31T>C) c.216T>C (p.Ser72=) c.37+3046T>C (n.37+3046T>C) c.172-586T>C (n.172-586T>C) n.1520T>C n.1526T>C n.337T>C n.326T>C n.328T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.192T>C (p.Ser64=) n.353T>C c.-754T>C (n.-754T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981479A>T | CA461831485 | NBN | n.1518T>A c.-31T>A (n.-31T>A) c.216T>A (p.Ser72=) c.37+3046T>A (n.37+3046T>A) c.172-586T>A (n.172-586T>A) n.1520T>A n.1526T>A n.337T>A n.326T>A n.328T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.192T>A (p.Ser64=) n.353T>A c.-754T>A (n.-754T>A) c.-560T>A (n.-560T>A) | |
8 | g.89981479_89981480insAA | CA658823276 | NBN | n.1518_1519insTT c.-31_-30insTT (n.-31_-30insTT) c.216_217insTT (p.Lys73LeufsTer20) c.37+3046_37+3047insTT (n.37+3046_37+3047insTT) c.172-586_172-585insTT (n.172-586_172-585insTT) n.1520_1521insTT n.1526_1527insTT n.337_338insTT n.326_327insTT n.328_329insTT c.*89_*90insTT (n.*89_*90insTT) c.192_193insTT (p.Lys65LeufsTer20) n.353_354insTT c.-754_-753insTT (n.-754_-753insTT) c.-560_-559insTT (n.-560_-559insTT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981479_89981480delinsAG | CA1801522148 | NBN | n.1517_1518delinsCT c.-32_-31delinsCT (n.-32_-31delinsCT) c.215_216delinsCT (p.Ser72=) c.37+3045_37+3046delinsCT (n.37+3045_37+3046delinsCT) c.172-587_172-586delinsCT (n.172-587_172-586delinsCT) n.1519_1520delinsCT n.1525_1526delinsCT n.336_337delinsCT n.325_326delinsCT n.327_328delinsCT c.*88_*89delinsCT (n.*88_*89delinsCT) c.191_192delinsCT (p.Ser64=) n.352_353delinsCT c.-755_-754delinsCT (n.-755_-754delinsCT) c.-561_-560delinsCT (n.-561_-560delinsCT) | |
8 | g.89981480_89981482del | CA2580079222 | NBN | n.1516_1518del c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.214_216del (p.Ser72del) c.37+3044_37+3046del (n.37+3044_37+3046del) c.172-588_172-586del (n.172-588_172-586del) n.1518_1520del n.1524_1526del n.335_337del n.324_326del n.326_328del c.*87_*89del (n.*87_*89del) c.190_192del (p.Ser64del) n.351_353del c.-756_-754del (n.-756_-754del) c.-562_-560del (n.-562_-560del) | ClinVar |
8 | g.89981479_89981483delinsAGAAT | CA1801522149 | NBN | n.1514_1518delinsATTCT c.-35_-31delinsATTCT (n.-35_-31delinsATTCT) c.212_216delinsATTCT (p.Asn71=) c.37+3042_37+3046delinsATTCT (n.37+3042_37+3046delinsATTCT) c.172-590_172-586delinsATTCT (n.172-590_172-586delinsATTCT) n.1516_1520delinsATTCT n.1522_1526delinsATTCT n.333_337delinsATTCT n.322_326delinsATTCT n.324_328delinsATTCT c.*85_*89delinsATTCT (n.*85_*89delinsATTCT) c.188_192delinsATTCT (p.Asn63=) n.349_353delinsATTCT c.-758_-754delinsATTCT (n.-758_-754delinsATTCT) c.-564_-560delinsATTCT (n.-564_-560delinsATTCT) | |
8 | g.89981480del | CA583376387 | NBN | n.1517del c.-32del (n.-32del) c.215del (p.Ser72LeufsTer20) c.37+3045del (n.37+3045del) c.172-587del (n.172-587del) n.1519del n.1525del n.336del n.325del n.327del c.*88del (n.*88del) c.191del (p.Ser64LeufsTer20) n.352del c.-755del (n.-755del) c.-561del (n.-561del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981480G>A | CA16612677 | NBN | n.1517C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.215C>T (p.Ser72Phe) c.37+3045C>T (n.37+3045C>T) c.172-587C>T (n.172-587C>T) n.1519C>T n.1525C>T n.336C>T n.325C>T n.327C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.352C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.-561C>T (n.-561C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480G>C | CA371662551 | NBN | n.1517C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.215C>G (p.Ser72Cys) c.37+3045C>G (n.37+3045C>G) c.172-587C>G (n.172-587C>G) n.1519C>G n.1525C>G n.336C>G n.325C>G n.327C>G c.*88C>G (n.*88C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.352C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.-561C>G (n.-561C>G) | |
8 | g.89981480G= | CA1801522158 | NBN | n.1517C= c.-32C= (n.-32C=) c.215C= (p.Ser72=) c.37+3045C= (n.37+3045C=) c.172-587C= (n.172-587C=) n.1519C= n.1525C= n.336C= n.325C= n.327C= c.*88C= (n.*88C=) c.191C= (p.Ser64=) n.352C= c.-755C= (n.-755C=) c.-561C= (n.-561C=) | |
8 | g.89981480G>T | CA371662552 | NBN | n.1517C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.37+3045C>A (n.37+3045C>A) c.172-587C>A (n.172-587C>A) n.1519C>A n.1525C>A n.336C>A n.325C>A n.327C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.352C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.-561C>A (n.-561C>A) | |
8 | g.89981480_89981483del | CA16618715 | NBN | n.1514_1517del c.-35_-32del (n.-35_-32del) c.212_215del (p.Asn71IlefsTer20) c.37+3042_37+3045del (n.37+3042_37+3045del) c.172-590_172-587del (n.172-590_172-587del) n.1516_1519del n.1522_1525del n.333_336del n.322_325del n.324_327del c.*85_*88del (n.*85_*88del) c.188_191del (p.Asn63IlefsTer20) n.349_352del c.-758_-755del (n.-758_-755del) c.-564_-561del (n.-564_-561del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981480_89981481insGCTGCCCCGAGCGGTTCC | CA915945804 | NBN | n.1516_1517insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-33_-32insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.214_215insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser72delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) c.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.37+3044_37+3045insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.172-588_172-587insGGAACCGCTCGGGGCAGC) n.1518_1519insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.1524_1525insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.335_336insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.324_325insGGAACCGCTCGGGGCAGC n.326_327insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.*87_*88insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.190_191insGGAACCGCTCGGGGCAGC (p.Ser64delinsTrpAsnArgSerGlyGlnPro) n.351_352insGGAACCGCTCGGGGCAGC c.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-756_-755insGGAACCGCTCGGGGCAGC) c.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC (n.-562_-561insGGAACCGCTCGGGGCAGC) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981481A>C | CA371662553 | NBN | n.1516T>G c.-33T>G (n.-33T>G) c.214T>G (p.Ser72Ala) c.37+3044T>G (n.37+3044T>G) c.172-588T>G (n.172-588T>G) n.1518T>G n.1524T>G n.335T>G n.324T>G n.326T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.351T>G c.-756T>G (n.-756T>G) c.-562T>G (n.-562T>G) | |
8 | g.89981481A>G | CA371662554 | NBN | n.1516T>C c.-33T>C (n.-33T>C) c.214T>C (p.Ser72Pro) c.37+3044T>C (n.37+3044T>C) c.172-588T>C (n.172-588T>C) n.1518T>C n.1524T>C n.335T>C n.324T>C n.326T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.351T>C c.-756T>C (n.-756T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) | |
8 | g.89981481A>T | CA371662555 | NBN | n.1516T>A c.-33T>A (n.-33T>A) c.214T>A (p.Ser72Thr) c.37+3044T>A (n.37+3044T>A) c.172-588T>A (n.172-588T>A) n.1518T>A n.1524T>A n.335T>A n.324T>A n.326T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.351T>A c.-756T>A (n.-756T>A) c.-562T>A (n.-562T>A) | |
8 | g.89981482A>C | CA371662556 | NBN | n.1515T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.213T>G (p.Asn71Lys) c.37+3043T>G (n.37+3043T>G) c.172-589T>G (n.172-589T>G) n.1517T>G n.1523T>G n.334T>G n.323T>G n.325T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.189T>G (p.Asn63Lys) n.350T>G c.-757T>G (n.-757T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) | |
8 | g.89981482A>G | CA461831487 | NBN | n.1515T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.213T>C (p.Asn71=) c.37+3043T>C (n.37+3043T>C) c.172-589T>C (n.172-589T>C) n.1517T>C n.1523T>C n.334T>C n.323T>C n.325T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.189T>C (p.Asn63=) n.350T>C c.-757T>C (n.-757T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) | |
8 | g.89981482A>T | CA371662557 | NBN | n.1515T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.213T>A (p.Asn71Lys) c.37+3043T>A (n.37+3043T>A) c.172-589T>A (n.172-589T>A) n.1517T>A n.1523T>A n.334T>A n.323T>A n.325T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.189T>A (p.Asn63Lys) n.350T>A c.-757T>A (n.-757T>A) c.-563T>A (n.-563T>A) | |
8 | g.89981483T>A | CA371662558 | NBN | n.1514A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.37+3042A>T (n.37+3042A>T) c.172-590A>T (n.172-590A>T) n.1516A>T n.1522A>T n.333A>T n.322A>T n.324A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.349A>T c.-758A>T (n.-758A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) | |
8 | g.89981483T>C | CA371662559 | NBN | n.1514A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.37+3042A>G (n.37+3042A>G) c.172-590A>G (n.172-590A>G) n.1516A>G n.1522A>G n.333A>G n.322A>G n.324A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.349A>G c.-758A>G (n.-758A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981483T>G | CA371662560 | NBN | n.1514A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.37+3042A>C (n.37+3042A>C) c.172-590A>C (n.172-590A>C) n.1516A>C n.1522A>C n.333A>C n.322A>C n.324A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.349A>C c.-758A>C (n.-758A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) | ClinVar |
8 | g.89981483T= | CA1801522169 | NBN | n.1514A= c.-35A= (n.-35A=) c.212A= (p.Asn71=) c.37+3042A= (n.37+3042A=) c.172-590A= (n.172-590A=) n.1516A= n.1522A= n.333A= n.322A= n.324A= c.*85A= (n.*85A=) c.188A= (p.Asn63=) n.349A= c.-758A= (n.-758A=) c.-564A= (n.-564A=) | |
8 | g.89981483_89981485delinsTTA | CA1801522171 | NBN | n.1512_1514delinsTAA c.-37_-35delinsTAA (n.-37_-35delinsTAA) c.210_212delinsTAA (p.Asp70=) c.37+3040_37+3042delinsTAA (n.37+3040_37+3042delinsTAA) c.172-592_172-590delinsTAA (n.172-592_172-590delinsTAA) n.1514_1516delinsTAA n.1520_1522delinsTAA n.331_333delinsTAA n.320_322delinsTAA n.322_324delinsTAA c.*83_*85delinsTAA (n.*83_*85delinsTAA) c.186_188delinsTAA (p.Asp62=) n.347_349delinsTAA c.-760_-758delinsTAA (n.-760_-758delinsTAA) c.-566_-564delinsTAA (n.-566_-564delinsTAA) | |
8 | g.89981484_89981491del | CA2573143455 | NBN | n.1507_1514del c.-42_-35del (n.-42_-35del) c.205_212del (p.Lys69PhefsTer2) c.37+3035_37+3042del (n.37+3035_37+3042del) c.172-597_172-590del (n.172-597_172-590del) n.1509_1516del n.1515_1522del n.326_333del n.315_322del n.317_324del c.*78_*85del (n.*78_*85del) c.181_188del (p.Lys61PhefsTer2) n.342_349del c.-765_-758del (n.-765_-758del) c.-571_-564del (n.-571_-564del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981484T>A | CA371662562 | NBN | n.1513A>T c.-36A>T (n.-36A>T) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.37+3041A>T (n.37+3041A>T) c.172-591A>T (n.172-591A>T) n.1515A>T n.1521A>T n.332A>T n.321A>T n.323A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.348A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.-565A>T (n.-565A>T) | |
8 | g.89981484T>C | CA371662563 | NBN | n.1513A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.37+3041A>G (n.37+3041A>G) c.172-591A>G (n.172-591A>G) n.1515A>G n.1521A>G n.332A>G n.321A>G n.323A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.348A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) | |
8 | g.89981484T>G | CA371662561 | NBN | n.1513A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.211A>C (p.Asn71His) c.37+3041A>C (n.37+3041A>C) c.172-591A>C (n.172-591A>C) n.1515A>C n.1521A>C n.332A>C n.321A>C n.323A>C c.*84A>C (n.*84A>C) c.187A>C (p.Asn63His) n.348A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.-565A>C (n.-565A>C) | |
8 | g.89981484_89981485insCT | CA339301 | NBN | n.1513_1514insGA c.-36_-35insGA (n.-36_-35insGA) c.211_212insGA (p.Asn71ArgfsTer22) c.37+3041_37+3042insGA (n.37+3041_37+3042insGA) c.172-591_172-590insGA (n.172-591_172-590insGA) n.1515_1516insGA n.1521_1522insGA n.332_333insGA n.321_322insGA n.323_324insGA c.*84_*85insGA (n.*84_*85insGA) c.187_188insGA (p.Asn63ArgfsTer22) n.348_349insGA c.-759_-758insGA (n.-759_-758insGA) c.-565_-564insGA (n.-565_-564insGA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981485_89981486dup | CA2573143456 | NBN | n.1512_1513dup c.-37_-36dup (n.-37_-36dup) c.210_211dup (p.Asn71IlefsTer22) c.37+3040_37+3041dup (n.37+3040_37+3041dup) c.172-592_172-591dup (n.172-592_172-591dup) n.1514_1515dup n.1520_1521dup n.331_332dup n.320_321dup n.322_323dup c.*83_*84dup (n.*83_*84dup) c.186_187dup (p.Asn63IlefsTer22) n.347_348dup c.-760_-759dup (n.-760_-759dup) c.-566_-565dup (n.-566_-565dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485_89981486del | CA193122 | NBN | n.1512_1513del c.-37_-36del (n.-37_-36del) c.210_211del (p.Asp70GlufsTer3) c.37+3040_37+3041del (n.37+3040_37+3041del) c.172-592_172-591del (n.172-592_172-591del) n.1514_1515del n.1520_1521del n.331_332del n.320_321del n.322_323del c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.186_187del (p.Asp62GlufsTer3) n.347_348del c.-760_-759del (n.-760_-759del) c.-566_-565del (n.-566_-565del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981485A= | CA1801522180 | NBN | n.1512T= c.-37T= (n.-37T=) c.210T= (p.Asp70=) c.37+3040T= (n.37+3040T=) c.172-592T= (n.172-592T=) n.1514T= n.1520T= n.331T= n.320T= n.322T= c.*83T= (n.*83T=) c.186T= (p.Asp62=) n.347T= c.-760T= (n.-760T=) c.-566T= (n.-566T=) | |
8 | g.89981485A>C | CA371662564 | NBN | n.1512T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.210T>G (p.Asp70Glu) c.37+3040T>G (n.37+3040T>G) c.172-592T>G (n.172-592T>G) n.1514T>G n.1520T>G n.331T>G n.320T>G n.322T>G c.*83T>G (n.*83T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.347T>G c.-760T>G (n.-760T>G) c.-566T>G (n.-566T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981485A>G | CA461831488 | NBN | n.1512T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.210T>C (p.Asp70=) c.37+3040T>C (n.37+3040T>C) c.172-592T>C (n.172-592T>C) n.1514T>C n.1520T>C n.331T>C n.320T>C n.322T>C c.*83T>C (n.*83T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.347T>C c.-760T>C (n.-760T>C) c.-566T>C (n.-566T>C) | ClinVar |
8 | g.89981485A>T | CA371662565 | NBN | n.1512T>A c.-37T>A (n.-37T>A) c.210T>A (p.Asp70Glu) c.37+3040T>A (n.37+3040T>A) c.172-592T>A (n.172-592T>A) n.1514T>A n.1520T>A n.331T>A n.320T>A n.322T>A c.*83T>A (n.*83T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.347T>A c.-760T>A (n.-760T>A) c.-566T>A (n.-566T>A) | |
8 | g.89981486T>A | CA371662566 | NBN | n.1511A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.209A>T (p.Asp70Val) c.37+3039A>T (n.37+3039A>T) c.172-593A>T (n.172-593A>T) n.1513A>T n.1519A>T n.330A>T n.319A>T n.321A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.346A>T c.-761A>T (n.-761A>T) c.-567A>T (n.-567A>T) | |
8 | g.89981486T>C | CA371662567 | NBN | n.1511A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.37+3039A>G (n.37+3039A>G) c.172-593A>G (n.172-593A>G) n.1513A>G n.1519A>G n.330A>G n.319A>G n.321A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.346A>G c.-761A>G (n.-761A>G) c.-567A>G (n.-567A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981486T>G | CA371662568 | NBN | n.1511A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.37+3039A>C (n.37+3039A>C) c.172-593A>C (n.172-593A>C) n.1513A>C n.1519A>C n.330A>C n.319A>C n.321A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.346A>C c.-761A>C (n.-761A>C) c.-567A>C (n.-567A>C) | |
8 | g.89981486T= | CA1801522182 | NBN | n.1511A= c.-38A= (n.-38A=) c.209A= (p.Asp70=) c.37+3039A= (n.37+3039A=) c.172-593A= (n.172-593A=) n.1513A= n.1519A= n.330A= n.319A= n.321A= c.*82A= (n.*82A=) c.185A= (p.Asp62=) n.346A= c.-761A= (n.-761A=) c.-567A= (n.-567A=) | |
8 | g.89981486_89981487insTA | CA2573143457 | NBN | n.1510_1511insTA c.-39_-38insTA (n.-39_-38insTA) c.208_209insTA (p.Asp70ValfsTer23) c.37+3038_37+3039insTA (n.37+3038_37+3039insTA) c.172-594_172-593insTA (n.172-594_172-593insTA) n.1512_1513insTA n.1518_1519insTA n.329_330insTA n.318_319insTA n.320_321insTA c.*81_*82insTA (n.*81_*82insTA) c.184_185insTA (p.Asp62ValfsTer23) n.345_346insTA c.-762_-761insTA (n.-762_-761insTA) c.-568_-567insTA (n.-568_-567insTA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981487C>A | CA371662569 | NBN | n.1510G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.37+3038G>T (n.37+3038G>T) c.172-594G>T (n.172-594G>T) n.1512G>T n.1518G>T n.329G>T n.318G>T n.320G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.345G>T c.-762G>T (n.-762G>T) c.-568G>T (n.-568G>T) | |
8 | g.89981487C= | CA1801522191 | NBN | n.1510G= c.-39G= (n.-39G=) c.208G= (p.Asp70=) c.37+3038G= (n.37+3038G=) c.172-594G= (n.172-594G=) n.1512G= n.1518G= n.329G= n.318G= n.320G= c.*81G= (n.*81G=) c.184G= (p.Asp62=) n.345G= c.-762G= (n.-762G=) c.-568G= (n.-568G=) | |
8 | g.89981487C>G | CA4803019 | NBN | n.1510G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.208G>C (p.Asp70His) c.37+3038G>C (n.37+3038G>C) c.172-594G>C (n.172-594G>C) n.1512G>C n.1518G>C n.329G>C n.318G>C n.320G>C c.*81G>C (n.*81G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.345G>C c.-762G>C (n.-762G>C) c.-568G>C (n.-568G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981487C>T | CA4803018 | NBN | n.1510G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.37+3038G>A (n.37+3038G>A) c.172-594G>A (n.172-594G>A) n.1512G>A n.1518G>A n.329G>A n.318G>A n.320G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.345G>A c.-762G>A (n.-762G>A) c.-568G>A (n.-568G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |