Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89981319del | CA2579201852 | NBN | n.1622+58del c.74+58del (n.74+58del) c.320+58del (n.320+58del) c.37+3208del (n.37+3208del) c.172-424del (n.172-424del) n.1682del n.1688del n.441+58del n.430+58del n.432+58del c.*193+58del (n.*193+58del) c.296+58del (n.296+58del) n.457+58del c.-650+58del (n.-650+58del) c.-456+58del (n.-456+58del) | gnomAD v4 |
8 | g.89981318T>C | CA181280548 | NBN | n.1622+57A>G c.74+57A>G (n.74+57A>G) c.320+57A>G (n.320+57A>G) c.37+3207A>G (n.37+3207A>G) c.172-425A>G (n.172-425A>G) n.1681A>G n.1687A>G n.441+57A>G n.430+57A>G n.432+57A>G c.*193+57A>G (n.*193+57A>G) c.296+57A>G (n.296+57A>G) n.457+57A>G c.-650+57A>G (n.-650+57A>G) c.-456+57A>G (n.-456+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981318T= | CA1801521582 | NBN | n.1622+57A= c.74+57A= (n.74+57A=) c.320+57A= (n.320+57A=) c.37+3207A= (n.37+3207A=) c.172-425A= (n.172-425A=) n.1681A= n.1687A= n.441+57A= n.430+57A= n.432+57A= c.*193+57A= (n.*193+57A=) c.296+57A= (n.296+57A=) n.457+57A= c.-650+57A= (n.-650+57A=) c.-456+57A= (n.-456+57A=) | |
8 | g.89981319T>C | CA181280550 | NBN | n.1622+56A>G c.74+56A>G (n.74+56A>G) c.320+56A>G (n.320+56A>G) c.37+3206A>G (n.37+3206A>G) c.172-426A>G (n.172-426A>G) n.1680A>G n.1686A>G n.441+56A>G n.430+56A>G n.432+56A>G c.*193+56A>G (n.*193+56A>G) c.296+56A>G (n.296+56A>G) n.457+56A>G c.-650+56A>G (n.-650+56A>G) c.-456+56A>G (n.-456+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981319T= | CA1801521584 | NBN | n.1622+56A= c.74+56A= (n.74+56A=) c.320+56A= (n.320+56A=) c.37+3206A= (n.37+3206A=) c.172-426A= (n.172-426A=) n.1680A= n.1686A= n.441+56A= n.430+56A= n.432+56A= c.*193+56A= (n.*193+56A=) c.296+56A= (n.296+56A=) n.457+56A= c.-650+56A= (n.-650+56A=) c.-456+56A= (n.-456+56A=) | |
8 | g.89981321G>A | CA2687857094 | NBN | n.1622+54C>T c.74+54C>T (n.74+54C>T) c.320+54C>T (n.320+54C>T) c.37+3204C>T (n.37+3204C>T) c.172-428C>T (n.172-428C>T) n.1678C>T n.1684C>T n.441+54C>T n.430+54C>T n.432+54C>T c.*193+54C>T (n.*193+54C>T) c.296+54C>T (n.296+54C>T) n.457+54C>T c.-650+54C>T (n.-650+54C>T) c.-456+54C>T (n.-456+54C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981321G>C | CA2687857095 | NBN | n.1622+54C>G c.74+54C>G (n.74+54C>G) c.320+54C>G (n.320+54C>G) c.37+3204C>G (n.37+3204C>G) c.172-428C>G (n.172-428C>G) n.1678C>G n.1684C>G n.441+54C>G n.430+54C>G n.432+54C>G c.*193+54C>G (n.*193+54C>G) c.296+54C>G (n.296+54C>G) n.457+54C>G c.-650+54C>G (n.-650+54C>G) c.-456+54C>G (n.-456+54C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981322G>T | CA2579201853 | NBN | n.1622+53C>A c.74+53C>A (n.74+53C>A) c.320+53C>A (n.320+53C>A) c.37+3203C>A (n.37+3203C>A) c.172-429C>A (n.172-429C>A) n.1677C>A n.1683C>A n.441+53C>A n.430+53C>A n.432+53C>A c.*193+53C>A (n.*193+53C>A) c.296+53C>A (n.296+53C>A) n.457+53C>A c.-650+53C>A (n.-650+53C>A) c.-456+53C>A (n.-456+53C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981324T>A | CA4803007 | NBN | n.1622+51A>T c.74+51A>T (n.74+51A>T) c.320+51A>T (n.320+51A>T) c.37+3201A>T (n.37+3201A>T) c.172-431A>T (n.172-431A>T) n.1675A>T n.1681A>T n.441+51A>T n.430+51A>T n.432+51A>T c.*193+51A>T (n.*193+51A>T) c.296+51A>T (n.296+51A>T) n.457+51A>T c.-650+51A>T (n.-650+51A>T) c.-456+51A>T (n.-456+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981324T= | CA1801521586 | NBN | n.1622+51A= c.74+51A= (n.74+51A=) c.320+51A= (n.320+51A=) c.37+3201A= (n.37+3201A=) c.172-431A= (n.172-431A=) n.1675A= n.1681A= n.441+51A= n.430+51A= n.432+51A= c.*193+51A= (n.*193+51A=) c.296+51A= (n.296+51A=) n.457+51A= c.-650+51A= (n.-650+51A=) c.-456+51A= (n.-456+51A=) | |
8 | g.89981325T>C | CA4803008 | NBN | n.1622+50A>G c.74+50A>G (n.74+50A>G) c.320+50A>G (n.320+50A>G) c.37+3200A>G (n.37+3200A>G) c.172-432A>G (n.172-432A>G) n.1674A>G n.1680A>G n.441+50A>G n.430+50A>G n.432+50A>G c.*193+50A>G (n.*193+50A>G) c.296+50A>G (n.296+50A>G) n.457+50A>G c.-650+50A>G (n.-650+50A>G) c.-456+50A>G (n.-456+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981325T>G | CA2687857096 | NBN | n.1622+50A>C c.74+50A>C (n.74+50A>C) c.320+50A>C (n.320+50A>C) c.37+3200A>C (n.37+3200A>C) c.172-432A>C (n.172-432A>C) n.1674A>C n.1680A>C n.441+50A>C n.430+50A>C n.432+50A>C c.*193+50A>C (n.*193+50A>C) c.296+50A>C (n.296+50A>C) n.457+50A>C c.-650+50A>C (n.-650+50A>C) c.-456+50A>C (n.-456+50A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981325T= | CA1801521588 | NBN | n.1622+50A= c.74+50A= (n.74+50A=) c.320+50A= (n.320+50A=) c.37+3200A= (n.37+3200A=) c.172-432A= (n.172-432A=) n.1674A= n.1680A= n.441+50A= n.430+50A= n.432+50A= c.*193+50A= (n.*193+50A=) c.296+50A= (n.296+50A=) n.457+50A= c.-650+50A= (n.-650+50A=) c.-456+50A= (n.-456+50A=) | |
8 | g.89981327G= | CA1801521590 | NBN | n.1622+48C= c.74+48C= (n.74+48C=) c.320+48C= (n.320+48C=) c.37+3198C= (n.37+3198C=) c.172-434C= (n.172-434C=) n.1672C= n.1678C= n.441+48C= n.430+48C= n.432+48C= c.*193+48C= (n.*193+48C=) c.296+48C= (n.296+48C=) n.457+48C= c.-650+48C= (n.-650+48C=) c.-456+48C= (n.-456+48C=) | |
8 | g.89981327G>T | CA583376214 | NBN | n.1622+48C>A c.74+48C>A (n.74+48C>A) c.320+48C>A (n.320+48C>A) c.37+3198C>A (n.37+3198C>A) c.172-434C>A (n.172-434C>A) n.1672C>A n.1678C>A n.441+48C>A n.430+48C>A n.432+48C>A c.*193+48C>A (n.*193+48C>A) c.296+48C>A (n.296+48C>A) n.457+48C>A c.-650+48C>A (n.-650+48C>A) c.-456+48C>A (n.-456+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981328dup | CA2838580839 | NBN | n.1622+48dup c.74+48dup (n.74+48dup) c.320+48dup (n.320+48dup) c.37+3198dup (n.37+3198dup) c.172-434dup (n.172-434dup) n.1672dup n.1678dup n.441+48dup n.430+48dup n.432+48dup c.*193+48dup (n.*193+48dup) c.296+48dup (n.296+48dup) n.457+48dup c.-650+48dup (n.-650+48dup) c.-456+48dup (n.-456+48dup) | |
8 | g.89981328G>A | CA4803009 | NBN | n.1622+47C>T c.74+47C>T (n.74+47C>T) c.320+47C>T (n.320+47C>T) c.37+3197C>T (n.37+3197C>T) c.172-435C>T (n.172-435C>T) n.1671C>T n.1677C>T n.441+47C>T n.430+47C>T n.432+47C>T c.*193+47C>T (n.*193+47C>T) c.296+47C>T (n.296+47C>T) n.457+47C>T c.-650+47C>T (n.-650+47C>T) c.-456+47C>T (n.-456+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981328G>C | CA2687857097 | NBN | n.1622+47C>G c.74+47C>G (n.74+47C>G) c.320+47C>G (n.320+47C>G) c.37+3197C>G (n.37+3197C>G) c.172-435C>G (n.172-435C>G) n.1671C>G n.1677C>G n.441+47C>G n.430+47C>G n.432+47C>G c.*193+47C>G (n.*193+47C>G) c.296+47C>G (n.296+47C>G) n.457+47C>G c.-650+47C>G (n.-650+47C>G) c.-456+47C>G (n.-456+47C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981328G= | CA1801521593 | NBN | n.1622+47C= c.74+47C= (n.74+47C=) c.320+47C= (n.320+47C=) c.37+3197C= (n.37+3197C=) c.172-435C= (n.172-435C=) n.1671C= n.1677C= n.441+47C= n.430+47C= n.432+47C= c.*193+47C= (n.*193+47C=) c.296+47C= (n.296+47C=) n.457+47C= c.-650+47C= (n.-650+47C=) c.-456+47C= (n.-456+47C=) | |
8 | g.89981328G>T | CA2579201854 | NBN | n.1622+47C>A c.74+47C>A (n.74+47C>A) c.320+47C>A (n.320+47C>A) c.37+3197C>A (n.37+3197C>A) c.172-435C>A (n.172-435C>A) n.1671C>A n.1677C>A n.441+47C>A n.430+47C>A n.432+47C>A c.*193+47C>A (n.*193+47C>A) c.296+47C>A (n.296+47C>A) n.457+47C>A c.-650+47C>A (n.-650+47C>A) c.-456+47C>A (n.-456+47C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89981330T>C | CA2687857098 | NBN | n.1622+45A>G c.74+45A>G (n.74+45A>G) c.320+45A>G (n.320+45A>G) c.37+3195A>G (n.37+3195A>G) c.172-437A>G (n.172-437A>G) n.1669A>G n.1675A>G n.441+45A>G n.430+45A>G n.432+45A>G c.*193+45A>G (n.*193+45A>G) c.296+45A>G (n.296+45A>G) n.457+45A>G c.-650+45A>G (n.-650+45A>G) c.-456+45A>G (n.-456+45A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981331G>A | CA2579201855 | NBN | n.1622+44C>T c.74+44C>T (n.74+44C>T) c.320+44C>T (n.320+44C>T) c.37+3194C>T (n.37+3194C>T) c.172-438C>T (n.172-438C>T) n.1668C>T n.1674C>T n.441+44C>T n.430+44C>T n.432+44C>T c.*193+44C>T (n.*193+44C>T) c.296+44C>T (n.296+44C>T) n.457+44C>T c.-650+44C>T (n.-650+44C>T) c.-456+44C>T (n.-456+44C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981332A>C | CA2687857099 | NBN | n.1622+43T>G c.74+43T>G (n.74+43T>G) c.320+43T>G (n.320+43T>G) c.37+3193T>G (n.37+3193T>G) c.172-439T>G (n.172-439T>G) n.1667T>G n.1673T>G n.441+43T>G n.430+43T>G n.432+43T>G c.*193+43T>G (n.*193+43T>G) c.296+43T>G (n.296+43T>G) n.457+43T>G c.-650+43T>G (n.-650+43T>G) c.-456+43T>G (n.-456+43T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981332A>G | CA2579201856 | NBN | n.1622+43T>C c.74+43T>C (n.74+43T>C) c.320+43T>C (n.320+43T>C) c.37+3193T>C (n.37+3193T>C) c.172-439T>C (n.172-439T>C) n.1667T>C n.1673T>C n.441+43T>C n.430+43T>C n.432+43T>C c.*193+43T>C (n.*193+43T>C) c.296+43T>C (n.296+43T>C) n.457+43T>C c.-650+43T>C (n.-650+43T>C) c.-456+43T>C (n.-456+43T>C) | |
8 | g.89981335C>A | CA4803010 | NBN | n.1622+40G>T c.74+40G>T (n.74+40G>T) c.320+40G>T (n.320+40G>T) c.37+3190G>T (n.37+3190G>T) c.172-442G>T (n.172-442G>T) n.1664G>T n.1670G>T n.441+40G>T n.430+40G>T n.432+40G>T c.*193+40G>T (n.*193+40G>T) c.296+40G>T (n.296+40G>T) n.457+40G>T c.-650+40G>T (n.-650+40G>T) c.-456+40G>T (n.-456+40G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981335C= | CA1801521599 | NBN | n.1622+40G= c.74+40G= (n.74+40G=) c.320+40G= (n.320+40G=) c.37+3190G= (n.37+3190G=) c.172-442G= (n.172-442G=) n.1664G= n.1670G= n.441+40G= n.430+40G= n.432+40G= c.*193+40G= (n.*193+40G=) c.296+40G= (n.296+40G=) n.457+40G= c.-650+40G= (n.-650+40G=) c.-456+40G= (n.-456+40G=) | |
8 | g.89981336A>C | CA2687857100 | NBN | n.1622+39T>G c.74+39T>G (n.74+39T>G) c.320+39T>G (n.320+39T>G) c.37+3189T>G (n.37+3189T>G) c.172-443T>G (n.172-443T>G) n.1663T>G n.1669T>G n.441+39T>G n.430+39T>G n.432+39T>G c.*193+39T>G (n.*193+39T>G) c.296+39T>G (n.296+39T>G) n.457+39T>G c.-650+39T>G (n.-650+39T>G) c.-456+39T>G (n.-456+39T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981339G= | CA1801521603 | NBN | n.1622+36C= c.74+36C= (n.74+36C=) c.320+36C= (n.320+36C=) c.37+3186C= (n.37+3186C=) c.172-446C= (n.172-446C=) n.1660C= n.1666C= n.441+36C= n.430+36C= n.432+36C= c.*193+36C= (n.*193+36C=) c.296+36C= (n.296+36C=) n.457+36C= c.-650+36C= (n.-650+36C=) c.-456+36C= (n.-456+36C=) | |
8 | g.89981339G>T | CA583376217 | NBN | n.1622+36C>A c.74+36C>A (n.74+36C>A) c.320+36C>A (n.320+36C>A) c.37+3186C>A (n.37+3186C>A) c.172-446C>A (n.172-446C>A) n.1660C>A n.1666C>A n.441+36C>A n.430+36C>A n.432+36C>A c.*193+36C>A (n.*193+36C>A) c.296+36C>A (n.296+36C>A) n.457+36C>A c.-650+36C>A (n.-650+36C>A) c.-456+36C>A (n.-456+36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981341T>A | CA2687857101 | NBN | n.1622+34A>T c.74+34A>T (n.74+34A>T) c.320+34A>T (n.320+34A>T) c.37+3184A>T (n.37+3184A>T) c.172-448A>T (n.172-448A>T) n.1658A>T n.1664A>T n.441+34A>T n.430+34A>T n.432+34A>T c.*193+34A>T (n.*193+34A>T) c.296+34A>T (n.296+34A>T) n.457+34A>T c.-650+34A>T (n.-650+34A>T) c.-456+34A>T (n.-456+34A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981341T>C | CA2687857102 | NBN | n.1622+34A>G c.74+34A>G (n.74+34A>G) c.320+34A>G (n.320+34A>G) c.37+3184A>G (n.37+3184A>G) c.172-448A>G (n.172-448A>G) n.1658A>G n.1664A>G n.441+34A>G n.430+34A>G n.432+34A>G c.*193+34A>G (n.*193+34A>G) c.296+34A>G (n.296+34A>G) n.457+34A>G c.-650+34A>G (n.-650+34A>G) c.-456+34A>G (n.-456+34A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981344C>A | CA2579201857 | NBN | n.1622+31G>T c.74+31G>T (n.74+31G>T) c.320+31G>T (n.320+31G>T) c.37+3181G>T (n.37+3181G>T) c.172-451G>T (n.172-451G>T) n.1655G>T n.1661G>T n.441+31G>T n.430+31G>T n.432+31G>T c.*193+31G>T (n.*193+31G>T) c.296+31G>T (n.296+31G>T) n.457+31G>T c.-650+31G>T (n.-650+31G>T) c.-456+31G>T (n.-456+31G>T) | |
8 | g.89981344C= | CA1801521608 | NBN | n.1622+31G= c.74+31G= (n.74+31G=) c.320+31G= (n.320+31G=) c.37+3181G= (n.37+3181G=) c.172-451G= (n.172-451G=) n.1655G= n.1661G= n.441+31G= n.430+31G= n.432+31G= c.*193+31G= (n.*193+31G=) c.296+31G= (n.296+31G=) n.457+31G= c.-650+31G= (n.-650+31G=) c.-456+31G= (n.-456+31G=) | |
8 | g.89981344C>G | CA856699660 | NBN | n.1622+31G>C c.74+31G>C (n.74+31G>C) c.320+31G>C (n.320+31G>C) c.37+3181G>C (n.37+3181G>C) c.172-451G>C (n.172-451G>C) n.1655G>C n.1661G>C n.441+31G>C n.430+31G>C n.432+31G>C c.*193+31G>C (n.*193+31G>C) c.296+31G>C (n.296+31G>C) n.457+31G>C c.-650+31G>C (n.-650+31G>C) c.-456+31G>C (n.-456+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981344C>T | CA2717766980 | NBN | n.1622+31G>A c.74+31G>A (n.74+31G>A) c.320+31G>A (n.320+31G>A) c.37+3181G>A (n.37+3181G>A) c.172-451G>A (n.172-451G>A) n.1655G>A n.1661G>A n.441+31G>A n.430+31G>A n.432+31G>A c.*193+31G>A (n.*193+31G>A) c.296+31G>A (n.296+31G>A) n.457+31G>A c.-650+31G>A (n.-650+31G>A) c.-456+31G>A (n.-456+31G>A) | dbSNP |
8 | g.89981346A= | CA1801521612 | NBN | n.1622+29T= c.74+29T= (n.74+29T=) c.320+29T= (n.320+29T=) c.37+3179T= (n.37+3179T=) c.172-453T= (n.172-453T=) n.1653T= n.1659T= n.441+29T= n.430+29T= n.432+29T= c.*193+29T= (n.*193+29T=) c.296+29T= (n.296+29T=) n.457+29T= c.-650+29T= (n.-650+29T=) c.-456+29T= (n.-456+29T=) | |
8 | g.89981346A>C | CA1801521614 | NBN | n.1622+29T>G c.74+29T>G (n.74+29T>G) c.320+29T>G (n.320+29T>G) c.37+3179T>G (n.37+3179T>G) c.172-453T>G (n.172-453T>G) n.1653T>G n.1659T>G n.441+29T>G n.430+29T>G n.432+29T>G c.*193+29T>G (n.*193+29T>G) c.296+29T>G (n.296+29T>G) n.457+29T>G c.-650+29T>G (n.-650+29T>G) c.-456+29T>G (n.-456+29T>G) | dbSNP |
8 | g.89981355_89981356insGGA | CA2697550011 | NBN | n.1622+19_1622+20insTCC c.74+19_74+20insTCC (n.74+19_74+20insTCC) c.320+19_320+20insTCC (n.320+19_320+20insTCC) c.37+3169_37+3170insTCC (n.37+3169_37+3170insTCC) c.172-463_172-462insTCC (n.172-463_172-462insTCC) n.1643_1644insTCC n.1649_1650insTCC n.441+19_441+20insTCC n.430+19_430+20insTCC n.432+19_432+20insTCC c.*193+19_*193+20insTCC (n.*193+19_*193+20insTCC) c.296+19_296+20insTCC (n.296+19_296+20insTCC) n.457+19_457+20insTCC c.-650+19_-650+20insTCC (n.-650+19_-650+20insTCC) c.-456+19_-456+20insTCC (n.-456+19_-456+20insTCC) | ClinVar |
8 | g.89981356C>A | CA856699664 | NBN | n.1622+19G>T c.74+19G>T (n.74+19G>T) c.320+19G>T (n.320+19G>T) c.37+3169G>T (n.37+3169G>T) c.172-463G>T (n.172-463G>T) n.1643G>T n.1649G>T n.441+19G>T n.430+19G>T n.432+19G>T c.*193+19G>T (n.*193+19G>T) c.296+19G>T (n.296+19G>T) n.457+19G>T c.-650+19G>T (n.-650+19G>T) c.-456+19G>T (n.-456+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981356C= | CA1801521618 | NBN | n.1622+19G= c.74+19G= (n.74+19G=) c.320+19G= (n.320+19G=) c.37+3169G= (n.37+3169G=) c.172-463G= (n.172-463G=) n.1643G= n.1649G= n.441+19G= n.430+19G= n.432+19G= c.*193+19G= (n.*193+19G=) c.296+19G= (n.296+19G=) n.457+19G= c.-650+19G= (n.-650+19G=) c.-456+19G= (n.-456+19G=) | |
8 | g.89981356C>G | CA583376218 | NBN | n.1622+19G>C c.74+19G>C (n.74+19G>C) c.320+19G>C (n.320+19G>C) c.37+3169G>C (n.37+3169G>C) c.172-463G>C (n.172-463G>C) n.1643G>C n.1649G>C n.441+19G>C n.430+19G>C n.432+19G>C c.*193+19G>C (n.*193+19G>C) c.296+19G>C (n.296+19G>C) n.457+19G>C c.-650+19G>C (n.-650+19G>C) c.-456+19G>C (n.-456+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981356C>T | CA2579201858 | NBN | n.1622+19G>A c.74+19G>A (n.74+19G>A) c.320+19G>A (n.320+19G>A) c.37+3169G>A (n.37+3169G>A) c.172-463G>A (n.172-463G>A) n.1643G>A n.1649G>A n.441+19G>A n.430+19G>A n.432+19G>A c.*193+19G>A (n.*193+19G>A) c.296+19G>A (n.296+19G>A) n.457+19G>A c.-650+19G>A (n.-650+19G>A) c.-456+19G>A (n.-456+19G>A) | |
8 | g.89981357A>G | CA2579201859 | NBN | n.1622+18T>C c.74+18T>C (n.74+18T>C) c.320+18T>C (n.320+18T>C) c.37+3168T>C (n.37+3168T>C) c.172-464T>C (n.172-464T>C) n.1642T>C n.1648T>C n.441+18T>C n.430+18T>C n.432+18T>C c.*193+18T>C (n.*193+18T>C) c.296+18T>C (n.296+18T>C) n.457+18T>C c.-650+18T>C (n.-650+18T>C) c.-456+18T>C (n.-456+18T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981358del | CA2697550012 | NBN | n.1622+18del c.74+18del (n.74+18del) c.320+18del (n.320+18del) c.37+3168del (n.37+3168del) c.172-464del (n.172-464del) n.1642del n.1648del n.441+18del n.430+18del n.432+18del c.*193+18del (n.*193+18del) c.296+18del (n.296+18del) n.457+18del c.-650+18del (n.-650+18del) c.-456+18del (n.-456+18del) | ClinVar |
8 | g.89981358A= | CA1801521621 | NBN | n.1622+17T= c.74+17T= (n.74+17T=) c.320+17T= (n.320+17T=) c.37+3167T= (n.37+3167T=) c.172-465T= (n.172-465T=) n.1641T= n.1647T= n.441+17T= n.430+17T= n.432+17T= c.*193+17T= (n.*193+17T=) c.296+17T= (n.296+17T=) n.457+17T= c.-650+17T= (n.-650+17T=) c.-456+17T= (n.-456+17T=) | |
8 | g.89981358A>T | CA583376220 | NBN | n.1622+17T>A c.74+17T>A (n.74+17T>A) c.320+17T>A (n.320+17T>A) c.37+3167T>A (n.37+3167T>A) c.172-465T>A (n.172-465T>A) n.1641T>A n.1647T>A n.441+17T>A n.430+17T>A n.432+17T>A c.*193+17T>A (n.*193+17T>A) c.296+17T>A (n.296+17T>A) n.457+17T>A c.-650+17T>A (n.-650+17T>A) c.-456+17T>A (n.-456+17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981359T>C | CA856699675 | NBN | n.1622+16A>G c.74+16A>G (n.74+16A>G) c.320+16A>G (n.320+16A>G) c.37+3166A>G (n.37+3166A>G) c.172-466A>G (n.172-466A>G) n.1640A>G n.1646A>G n.441+16A>G n.430+16A>G n.432+16A>G c.*193+16A>G (n.*193+16A>G) c.296+16A>G (n.296+16A>G) n.457+16A>G c.-650+16A>G (n.-650+16A>G) c.-456+16A>G (n.-456+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981359T= | CA1801521625 | NBN | n.1622+16A= c.74+16A= (n.74+16A=) c.320+16A= (n.320+16A=) c.37+3166A= (n.37+3166A=) c.172-466A= (n.172-466A=) n.1640A= n.1646A= n.441+16A= n.430+16A= n.432+16A= c.*193+16A= (n.*193+16A=) c.296+16A= (n.296+16A=) n.457+16A= c.-650+16A= (n.-650+16A=) c.-456+16A= (n.-456+16A=) | |
8 | g.89981362del | CA2697550013 | NBN | n.1622+16del c.74+16del (n.74+16del) c.320+16del (n.320+16del) c.37+3166del (n.37+3166del) c.172-466del (n.172-466del) n.1640del n.1646del n.441+16del n.430+16del n.432+16del c.*193+16del (n.*193+16del) c.296+16del (n.296+16del) n.457+16del c.-650+16del (n.-650+16del) c.-456+16del (n.-456+16del) | ClinVar |
8 | g.89981361T>C | CA2579201860 | NBN | n.1622+14A>G c.74+14A>G (n.74+14A>G) c.320+14A>G (n.320+14A>G) c.37+3164A>G (n.37+3164A>G) c.172-468A>G (n.172-468A>G) n.1638A>G n.1644A>G n.441+14A>G n.430+14A>G n.432+14A>G c.*193+14A>G (n.*193+14A>G) c.296+14A>G (n.296+14A>G) n.457+14A>G c.-650+14A>G (n.-650+14A>G) c.-456+14A>G (n.-456+14A>G) | ClinVar |
8 | g.89981361T>G | CA2687857103 | NBN | n.1622+14A>C c.74+14A>C (n.74+14A>C) c.320+14A>C (n.320+14A>C) c.37+3164A>C (n.37+3164A>C) c.172-468A>C (n.172-468A>C) n.1638A>C n.1644A>C n.441+14A>C n.430+14A>C n.432+14A>C c.*193+14A>C (n.*193+14A>C) c.296+14A>C (n.296+14A>C) n.457+14A>C c.-650+14A>C (n.-650+14A>C) c.-456+14A>C (n.-456+14A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981362T>A | CA2717881923 | NBN | n.1622+13A>T c.74+13A>T (n.74+13A>T) c.320+13A>T (n.320+13A>T) c.37+3163A>T (n.37+3163A>T) c.172-469A>T (n.172-469A>T) n.1637A>T n.1643A>T n.441+13A>T n.430+13A>T n.432+13A>T c.*193+13A>T (n.*193+13A>T) c.296+13A>T (n.296+13A>T) n.457+13A>T c.-650+13A>T (n.-650+13A>T) c.-456+13A>T (n.-456+13A>T) | dbSNP |
8 | g.89981363A>T | CA2697550014 | NBN | n.1622+12T>A c.74+12T>A (n.74+12T>A) c.320+12T>A (n.320+12T>A) c.37+3162T>A (n.37+3162T>A) c.172-470T>A (n.172-470T>A) n.1636T>A n.1642T>A n.441+12T>A n.430+12T>A n.432+12T>A c.*193+12T>A (n.*193+12T>A) c.296+12T>A (n.296+12T>A) n.457+12T>A c.-650+12T>A (n.-650+12T>A) c.-456+12T>A (n.-456+12T>A) | ClinVar |
8 | g.89981366del | CA2717881944 | NBN | n.1622+12del c.74+12del (n.74+12del) c.320+12del (n.320+12del) c.37+3162del (n.37+3162del) c.172-470del (n.172-470del) n.1636del n.1642del n.441+12del n.430+12del n.432+12del c.*193+12del (n.*193+12del) c.296+12del (n.296+12del) n.457+12del c.-650+12del (n.-650+12del) c.-456+12del (n.-456+12del) | dbSNP |
8 | g.89981367T>C | CA16605520 | NBN | n.1622+8A>G c.74+8A>G (n.74+8A>G) c.320+8A>G (n.320+8A>G) c.37+3158A>G (n.37+3158A>G) c.172-474A>G (n.172-474A>G) n.1632A>G n.1638A>G n.441+8A>G n.430+8A>G n.432+8A>G c.*193+8A>G (n.*193+8A>G) c.296+8A>G (n.296+8A>G) n.457+8A>G c.-650+8A>G (n.-650+8A>G) c.-456+8A>G (n.-456+8A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981367T= | CA1801521628 | NBN | n.1622+8A= c.74+8A= (n.74+8A=) c.320+8A= (n.320+8A=) c.37+3158A= (n.37+3158A=) c.172-474A= (n.172-474A=) n.1632A= n.1638A= n.441+8A= n.430+8A= n.432+8A= c.*193+8A= (n.*193+8A=) c.296+8A= (n.296+8A=) n.457+8A= c.-650+8A= (n.-650+8A=) c.-456+8A= (n.-456+8A=) | |
8 | g.89981368G>A | CA2580079200 | NBN | n.1622+7C>T c.74+7C>T (n.74+7C>T) c.320+7C>T (n.320+7C>T) c.37+3157C>T (n.37+3157C>T) c.172-475C>T (n.172-475C>T) n.1631C>T n.1637C>T n.441+7C>T n.430+7C>T n.432+7C>T c.*193+7C>T (n.*193+7C>T) c.296+7C>T (n.296+7C>T) n.457+7C>T c.-650+7C>T (n.-650+7C>T) c.-456+7C>T (n.-456+7C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981368G>T | CA2580079198 | NBN | n.1622+7C>A c.74+7C>A (n.74+7C>A) c.320+7C>A (n.320+7C>A) c.37+3157C>A (n.37+3157C>A) c.172-475C>A (n.172-475C>A) n.1631C>A n.1637C>A n.441+7C>A n.430+7C>A n.432+7C>A c.*193+7C>A (n.*193+7C>A) c.296+7C>A (n.296+7C>A) n.457+7C>A c.-650+7C>A (n.-650+7C>A) c.-456+7C>A (n.-456+7C>A) | ClinVar |
8 | g.89981369T>C | CA4803011 | NBN | n.1622+6A>G c.74+6A>G (n.74+6A>G) c.320+6A>G (n.320+6A>G) c.37+3156A>G (n.37+3156A>G) c.172-476A>G (n.172-476A>G) n.1630A>G n.1636A>G n.441+6A>G n.430+6A>G n.432+6A>G c.*193+6A>G (n.*193+6A>G) c.296+6A>G (n.296+6A>G) n.457+6A>G c.-650+6A>G (n.-650+6A>G) c.-456+6A>G (n.-456+6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981369T= | CA1801521629 | NBN | n.1622+6A= c.74+6A= (n.74+6A=) c.320+6A= (n.320+6A=) c.37+3156A= (n.37+3156A=) c.172-476A= (n.172-476A=) n.1630A= n.1636A= n.441+6A= n.430+6A= n.432+6A= c.*193+6A= (n.*193+6A=) c.296+6A= (n.296+6A=) n.457+6A= c.-650+6A= (n.-650+6A=) c.-456+6A= (n.-456+6A=) | |
8 | g.89981370C>A | CA913187623 | NBN | n.1622+5G>T c.74+5G>T (n.74+5G>T) c.320+5G>T (n.320+5G>T) c.37+3155G>T (n.37+3155G>T) c.172-477G>T (n.172-477G>T) n.1629G>T n.1635G>T n.441+5G>T n.430+5G>T n.432+5G>T c.*193+5G>T (n.*193+5G>T) c.296+5G>T (n.296+5G>T) n.457+5G>T c.-650+5G>T (n.-650+5G>T) c.-456+5G>T (n.-456+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981370C= | CA1801521635 | NBN | n.1622+5G= c.74+5G= (n.74+5G=) c.320+5G= (n.320+5G=) c.37+3155G= (n.37+3155G=) c.172-477G= (n.172-477G=) n.1629G= n.1635G= n.441+5G= n.430+5G= n.432+5G= c.*193+5G= (n.*193+5G=) c.296+5G= (n.296+5G=) n.457+5G= c.-650+5G= (n.-650+5G=) c.-456+5G= (n.-456+5G=) | |
8 | g.89981371T>C | CA583376222 | NBN | n.1622+4A>G c.74+4A>G (n.74+4A>G) c.320+4A>G (n.320+4A>G) c.37+3154A>G (n.37+3154A>G) c.172-478A>G (n.172-478A>G) n.1628A>G n.1634A>G n.441+4A>G n.430+4A>G n.432+4A>G c.*193+4A>G (n.*193+4A>G) c.296+4A>G (n.296+4A>G) n.457+4A>G c.-650+4A>G (n.-650+4A>G) c.-456+4A>G (n.-456+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981371T= | CA1801521643 | NBN | n.1622+4A= c.74+4A= (n.74+4A=) c.320+4A= (n.320+4A=) c.37+3154A= (n.37+3154A=) c.172-478A= (n.172-478A=) n.1628A= n.1634A= n.441+4A= n.430+4A= n.432+4A= c.*193+4A= (n.*193+4A=) c.296+4A= (n.296+4A=) n.457+4A= c.-650+4A= (n.-650+4A=) c.-456+4A= (n.-456+4A=) | |
8 | g.89981372T>C | CA2687857104 | NBN | n.1622+3A>G c.74+3A>G (n.74+3A>G) c.320+3A>G (n.320+3A>G) c.37+3153A>G (n.37+3153A>G) c.172-479A>G (n.172-479A>G) n.1627A>G n.1633A>G n.441+3A>G n.430+3A>G n.432+3A>G c.*193+3A>G (n.*193+3A>G) c.296+3A>G (n.296+3A>G) n.457+3A>G c.-650+3A>G (n.-650+3A>G) c.-456+3A>G (n.-456+3A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981373A= | CA1801521649 | NBN | n.1622+2T= c.74+2T= (n.74+2T=) c.320+2T= (n.320+2T=) c.37+3152T= (n.37+3152T=) c.172-480T= (n.172-480T=) n.1626T= n.1632T= n.441+2T= n.430+2T= n.432+2T= c.*193+2T= (n.*193+2T=) c.296+2T= (n.296+2T=) n.457+2T= c.-650+2T= (n.-650+2T=) c.-456+2T= (n.-456+2T=) | |
8 | g.89981373A>C | CA371662229 | NBN | n.1622+2T>G c.74+2T>G (n.74+2T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.37+3152T>G (n.37+3152T>G) c.172-480T>G (n.172-480T>G) n.1626T>G n.1632T>G n.441+2T>G n.430+2T>G n.432+2T>G c.*193+2T>G (n.*193+2T>G) c.296+2T>G (n.296+2T>G) n.457+2T>G c.-650+2T>G (n.-650+2T>G) c.-456+2T>G (n.-456+2T>G) | dbSNP |
8 | g.89981373A>G | CA371662230 | NBN | n.1622+2T>C c.74+2T>C (n.74+2T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.37+3152T>C (n.37+3152T>C) c.172-480T>C (n.172-480T>C) n.1626T>C n.1632T>C n.441+2T>C n.430+2T>C n.432+2T>C c.*193+2T>C (n.*193+2T>C) c.296+2T>C (n.296+2T>C) n.457+2T>C c.-650+2T>C (n.-650+2T>C) c.-456+2T>C (n.-456+2T>C) | |
8 | g.89981373A>T | CA371662234 | NBN | n.1622+2T>A c.74+2T>A (n.74+2T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.37+3152T>A (n.37+3152T>A) c.172-480T>A (n.172-480T>A) n.1626T>A n.1632T>A n.441+2T>A n.430+2T>A n.432+2T>A c.*193+2T>A (n.*193+2T>A) c.296+2T>A (n.296+2T>A) n.457+2T>A c.-650+2T>A (n.-650+2T>A) c.-456+2T>A (n.-456+2T>A) | |
8 | g.89981374C>A | CA371662241 | NBN | n.1622+1G>T c.74+1G>T (n.74+1G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.37+3151G>T (n.37+3151G>T) c.172-481G>T (n.172-481G>T) n.1625G>T n.1631G>T n.441+1G>T n.430+1G>T n.432+1G>T c.*193+1G>T (n.*193+1G>T) c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.457+1G>T c.-650+1G>T (n.-650+1G>T) c.-456+1G>T (n.-456+1G>T) | dbSNP |
8 | g.89981374C= | CA1801521661 | NBN | n.1622+1G= c.74+1G= (n.74+1G=) c.320+1G= (n.320+1G=) c.37+3151G= (n.37+3151G=) c.172-481G= (n.172-481G=) n.1625G= n.1631G= n.441+1G= n.430+1G= n.432+1G= c.*193+1G= (n.*193+1G=) c.296+1G= (n.296+1G=) n.457+1G= c.-650+1G= (n.-650+1G=) c.-456+1G= (n.-456+1G=) | |
8 | g.89981374C>G | CA371662238 | NBN | n.1622+1G>C c.74+1G>C (n.74+1G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.37+3151G>C (n.37+3151G>C) c.172-481G>C (n.172-481G>C) n.1625G>C n.1631G>C n.441+1G>C n.430+1G>C n.432+1G>C c.*193+1G>C (n.*193+1G>C) c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.457+1G>C c.-650+1G>C (n.-650+1G>C) c.-456+1G>C (n.-456+1G>C) | |
8 | g.89981374C>T | CA371662236 | NBN | n.1622+1G>A c.74+1G>A (n.74+1G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.37+3151G>A (n.37+3151G>A) c.172-481G>A (n.172-481G>A) n.1625G>A n.1631G>A n.441+1G>A n.430+1G>A n.432+1G>A c.*193+1G>A (n.*193+1G>A) c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.457+1G>A c.-650+1G>A (n.-650+1G>A) c.-456+1G>A (n.-456+1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981375C>A | CA371662243 | NBN | n.1622G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.320G>T (p.Arg107Ile) c.37+3150G>T (n.37+3150G>T) c.172-482G>T (n.172-482G>T) n.1624G>T n.1630G>T n.441G>T n.430G>T n.432G>T c.*193G>T (n.*193G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.296G>T (p.Arg99Ile) n.457G>T c.-650G>T (n.-650G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) | |
8 | g.89981375C= | CA1801521663 | NBN | n.1622G= c.74G= (p.Arg25=) c.320G= (p.Arg107=) c.37+3150G= (n.37+3150G=) c.172-482G= (n.172-482G=) n.1624G= n.1630G= n.441G= n.430G= n.432G= c.*193G= (n.*193G=) c.320G= (p.Ser107=) c.296G= (p.Arg99=) n.457G= c.-650G= (n.-650G=) c.-456G= (n.-456G=) | |
8 | g.89981375C>G | CA371662244 | NBN | n.1622G>C c.74G>C (p.Arg25Thr) c.320G>C (p.Arg107Thr) c.37+3150G>C (n.37+3150G>C) c.172-482G>C (n.172-482G>C) n.1624G>C n.1630G>C n.441G>C n.430G>C n.432G>C c.*193G>C (n.*193G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.296G>C (p.Arg99Thr) n.457G>C c.-650G>C (n.-650G>C) c.-456G>C (n.-456G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981375C>T | CA371662246 | NBN | n.1622G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.320G>A (p.Arg107Lys) c.37+3150G>A (n.37+3150G>A) c.172-482G>A (n.172-482G>A) n.1624G>A n.1630G>A n.441G>A n.430G>A n.432G>A c.*193G>A (n.*193G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.296G>A (p.Arg99Lys) n.457G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.-456G>A (n.-456G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981376T>A | CA371662247 | NBN | n.1621A>T c.73A>T (p.Arg25Ter) c.319A>T (p.Arg107Ter) c.37+3149A>T (n.37+3149A>T) c.172-483A>T (n.172-483A>T) n.1623A>T n.1629A>T n.440A>T n.429A>T n.431A>T c.*192A>T (n.*192A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.295A>T (p.Arg99Ter) n.456A>T c.-651A>T (n.-651A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) | |
8 | g.89981376T>C | CA371662249 | NBN | n.1621A>G c.73A>G (p.Arg25Gly) c.319A>G (p.Arg107Gly) c.37+3149A>G (n.37+3149A>G) c.172-483A>G (n.172-483A>G) n.1623A>G n.1629A>G n.440A>G n.429A>G n.431A>G c.*192A>G (n.*192A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.295A>G (p.Arg99Gly) n.456A>G c.-651A>G (n.-651A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) | |
8 | g.89981376T>G | CA371662251 | NBN | n.1621A>C c.73A>C (p.Arg25=) c.319A>C (p.Arg107=) c.37+3149A>C (n.37+3149A>C) c.172-483A>C (n.172-483A>C) n.1623A>C n.1629A>C n.440A>C n.429A>C n.431A>C c.*192A>C (n.*192A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.295A>C (p.Arg99=) n.456A>C c.-651A>C (n.-651A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) | |
8 | g.89981377G>A | CA461831422 | NBN | n.1620C>T c.72C>T (p.Phe24=) c.318C>T (p.Phe106=) c.37+3148C>T (n.37+3148C>T) c.172-484C>T (n.172-484C>T) n.1622C>T n.1628C>T n.439C>T n.428C>T n.430C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.294C>T (p.Phe98=) n.455C>T c.-652C>T (n.-652C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981377G>C | CA371662255 | NBN | n.1620C>G c.72C>G (p.Phe24Leu) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.37+3148C>G (n.37+3148C>G) c.172-484C>G (n.172-484C>G) n.1622C>G n.1628C>G n.439C>G n.428C>G n.430C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.294C>G (p.Phe98Leu) n.455C>G c.-652C>G (n.-652C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981377G= | CA1801521673 | NBN | n.1620C= c.72C= (p.Phe24=) c.318C= (p.Phe106=) c.37+3148C= (n.37+3148C=) c.172-484C= (n.172-484C=) n.1622C= n.1628C= n.439C= n.428C= n.430C= c.*191C= (n.*191C=) c.294C= (p.Phe98=) n.455C= c.-652C= (n.-652C=) c.-458C= (n.-458C=) | |
8 | g.89981377G>T | CA371662256 | NBN | n.1620C>A c.72C>A (p.Phe24Leu) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.37+3148C>A (n.37+3148C>A) c.172-484C>A (n.172-484C>A) n.1622C>A n.1628C>A n.439C>A n.428C>A n.430C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.294C>A (p.Phe98Leu) n.455C>A c.-652C>A (n.-652C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) | |
8 | g.89981378A>C | CA371662258 | NBN | n.1619T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.37+3147T>G (n.37+3147T>G) c.172-485T>G (n.172-485T>G) n.1621T>G n.1627T>G n.438T>G n.427T>G n.429T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.293T>G (p.Phe98Cys) n.454T>G c.-653T>G (n.-653T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) | |
8 | g.89981378A>G | CA371662259 | NBN | n.1619T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.37+3147T>C (n.37+3147T>C) c.172-485T>C (n.172-485T>C) n.1621T>C n.1627T>C n.438T>C n.427T>C n.429T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.293T>C (p.Phe98Ser) n.454T>C c.-653T>C (n.-653T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) | |
8 | g.89981378A>T | CA371662261 | NBN | n.1619T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.37+3147T>A (n.37+3147T>A) c.172-485T>A (n.172-485T>A) n.1621T>A n.1627T>A n.438T>A n.427T>A n.429T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.293T>A (p.Phe98Tyr) n.454T>A c.-653T>A (n.-653T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) | ClinVar |
8 | g.89981379dup | CA4803012 | NBN | n.1619dup c.71dup (p.Arg25GlnfsTer5) c.317dup (p.Arg107GlnfsTer5) c.317dup (p.Arg107GlnfsTer9) c.37+3147dup (n.37+3147dup) c.172-485dup (n.172-485dup) n.1621dup c.71dup (p.Arg25GlnfsTer9) n.1627dup n.438dup n.427dup n.429dup c.*190dup (n.*190dup) c.317dup (p.Ser107GlnfsTer7) c.293dup (p.Arg99GlnfsTer5) n.454dup c.-653dup (n.-653dup) c.-459dup (n.-459dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981379A>C | CA371662267 | NBN | n.1618T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.37+3146T>G (n.37+3146T>G) c.172-486T>G (n.172-486T>G) n.1620T>G n.1626T>G n.437T>G n.426T>G n.428T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.292T>G (p.Phe98Val) n.453T>G c.-654T>G (n.-654T>G) c.-460T>G (n.-460T>G) | |
8 | g.89981379A>G | CA371662265 | NBN | n.1618T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.37+3146T>C (n.37+3146T>C) c.172-486T>C (n.172-486T>C) n.1620T>C n.1626T>C n.437T>C n.426T>C n.428T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.292T>C (p.Phe98Leu) n.453T>C c.-654T>C (n.-654T>C) c.-460T>C (n.-460T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981379A>T | CA371662264 | NBN | n.1618T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.37+3146T>A (n.37+3146T>A) c.172-486T>A (n.172-486T>A) n.1620T>A n.1626T>A n.437T>A n.426T>A n.428T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.292T>A (p.Phe98Ile) n.453T>A c.-654T>A (n.-654T>A) c.-460T>A (n.-460T>A) | |
8 | g.89981380T>A | CA181280563 | NBN | n.1617A>T c.69A>T (p.Lys23Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.37+3145A>T (n.37+3145A>T) c.172-487A>T (n.172-487A>T) n.1619A>T n.1625A>T n.436A>T n.425A>T n.427A>T c.*188A>T (n.*188A>T) c.291A>T (p.Lys97Asn) n.452A>T c.-655A>T (n.-655A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) | dbSNP |
8 | g.89981380T>C | CA461831423 | NBN | n.1617A>G c.69A>G (p.Lys23=) c.315A>G (p.Lys105=) c.37+3145A>G (n.37+3145A>G) c.172-487A>G (n.172-487A>G) n.1619A>G n.1625A>G n.436A>G n.425A>G n.427A>G c.*188A>G (n.*188A>G) c.291A>G (p.Lys97=) n.452A>G c.-655A>G (n.-655A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981380T>G | CA371662270 | NBN | n.1617A>C c.69A>C (p.Lys23Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.37+3145A>C (n.37+3145A>C) c.172-487A>C (n.172-487A>C) n.1619A>C n.1625A>C n.436A>C n.425A>C n.427A>C c.*188A>C (n.*188A>C) c.291A>C (p.Lys97Asn) n.452A>C c.-655A>C (n.-655A>C) c.-461A>C (n.-461A>C) | |
8 | g.89981380T= | CA1801521688 | NBN | n.1617A= c.69A= (p.Lys23=) c.315A= (p.Lys105=) c.37+3145A= (n.37+3145A=) c.172-487A= (n.172-487A=) n.1619A= n.1625A= n.436A= n.425A= n.427A= c.*188A= (n.*188A=) c.291A= (p.Lys97=) n.452A= c.-655A= (n.-655A=) c.-461A= (n.-461A=) | |
8 | g.89981381T>A | CA371662272 | NBN | n.1616A>T c.68A>T (p.Lys23Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.37+3144A>T (n.37+3144A>T) c.172-488A>T (n.172-488A>T) n.1618A>T n.1624A>T n.435A>T n.424A>T n.426A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.290A>T (p.Lys97Ile) n.451A>T c.-656A>T (n.-656A>T) c.-462A>T (n.-462A>T) | |
8 | g.89981381T>C | CA371662274 | NBN | n.1616A>G c.68A>G (p.Lys23Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.37+3144A>G (n.37+3144A>G) c.172-488A>G (n.172-488A>G) n.1618A>G n.1624A>G n.435A>G n.424A>G n.426A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.451A>G c.-656A>G (n.-656A>G) c.-462A>G (n.-462A>G) | |
8 | g.89981381T>G | CA371662276 | NBN | n.1616A>C c.68A>C (p.Lys23Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.37+3144A>C (n.37+3144A>C) c.172-488A>C (n.172-488A>C) n.1618A>C n.1624A>C n.435A>C n.424A>C n.426A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.451A>C c.-656A>C (n.-656A>C) c.-462A>C (n.-462A>C) | |
8 | g.89981382T>A | CA371662278 | NBN | n.1615A>T c.67A>T (p.Lys23Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.37+3143A>T (n.37+3143A>T) c.172-489A>T (n.172-489A>T) n.1617A>T n.1623A>T n.434A>T n.423A>T n.425A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.450A>T c.-657A>T (n.-657A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) | ClinVar |
8 | g.89981382T>C | CA371662280 | NBN | n.1615A>G c.67A>G (p.Lys23Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.37+3143A>G (n.37+3143A>G) c.172-489A>G (n.172-489A>G) n.1617A>G n.1623A>G n.434A>G n.423A>G n.425A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.450A>G c.-657A>G (n.-657A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) | COSMIC |
8 | g.89981382T>G | CA371662282 | NBN | n.1615A>C c.67A>C (p.Lys23Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.37+3143A>C (n.37+3143A>C) c.172-489A>C (n.172-489A>C) n.1617A>C n.1623A>C n.434A>C n.423A>C n.425A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.450A>C c.-657A>C (n.-657A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) | |
8 | g.89981383A= | CA1801521695 | NBN | n.1614T= c.66T= (p.Ser22=) c.312T= (p.Ser104=) c.37+3142T= (n.37+3142T=) c.172-490T= (n.172-490T=) n.1616T= n.1622T= n.433T= n.422T= n.424T= c.*185T= (n.*185T=) c.288T= (p.Ser96=) n.449T= c.-658T= (n.-658T=) c.-464T= (n.-464T=) | |
8 | g.89981383A>C | CA371662283 | NBN | n.1614T>G c.66T>G (p.Ser22Arg) c.312T>G (p.Ser104Arg) c.37+3142T>G (n.37+3142T>G) c.172-490T>G (n.172-490T>G) n.1616T>G n.1622T>G n.433T>G n.422T>G n.424T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.288T>G (p.Ser96Arg) n.449T>G c.-658T>G (n.-658T>G) c.-464T>G (n.-464T>G) | |
8 | g.89981383A>G | CA461831424 | NBN | n.1614T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.312T>C (p.Ser104=) c.37+3142T>C (n.37+3142T>C) c.172-490T>C (n.172-490T>C) n.1616T>C n.1622T>C n.433T>C n.422T>C n.424T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.288T>C (p.Ser96=) n.449T>C c.-658T>C (n.-658T>C) c.-464T>C (n.-464T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981383A>T | CA371662286 | NBN | n.1614T>A c.66T>A (p.Ser22Arg) c.312T>A (p.Ser104Arg) c.37+3142T>A (n.37+3142T>A) c.172-490T>A (n.172-490T>A) n.1616T>A n.1622T>A n.433T>A n.422T>A n.424T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.288T>A (p.Ser96Arg) n.449T>A c.-658T>A (n.-658T>A) c.-464T>A (n.-464T>A) | |
8 | g.89981384C>A | CA371662288 | NBN | n.1613G>T c.65G>T (p.Ser22Ile) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.37+3141G>T (n.37+3141G>T) c.172-491G>T (n.172-491G>T) n.1615G>T n.1621G>T n.432G>T n.421G>T n.423G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.448G>T c.-659G>T (n.-659G>T) c.-465G>T (n.-465G>T) | |
8 | g.89981384C= | CA1801521700 | NBN | n.1613G= c.65G= (p.Ser22=) c.311G= (p.Ser104=) c.37+3141G= (n.37+3141G=) c.172-491G= (n.172-491G=) n.1615G= n.1621G= n.432G= n.421G= n.423G= c.*184G= (n.*184G=) c.287G= (p.Ser96=) n.448G= c.-659G= (n.-659G=) c.-465G= (n.-465G=) | |
8 | g.89981384C>G | CA4803013 | NBN | n.1613G>C c.65G>C (p.Ser22Thr) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.37+3141G>C (n.37+3141G>C) c.172-491G>C (n.172-491G>C) n.1615G>C n.1621G>C n.432G>C n.421G>C n.423G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.448G>C c.-659G>C (n.-659G>C) c.-465G>C (n.-465G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981384C>T | CA371662291 | NBN | n.1613G>A c.65G>A (p.Ser22Asn) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.37+3141G>A (n.37+3141G>A) c.172-491G>A (n.172-491G>A) n.1615G>A n.1621G>A n.432G>A n.421G>A n.423G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.448G>A c.-659G>A (n.-659G>A) c.-465G>A (n.-465G>A) | |
8 | g.89981385T>A | CA371662295 | NBN | n.1612A>T c.64A>T (p.Ser22Cys) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.37+3140A>T (n.37+3140A>T) c.172-492A>T (n.172-492A>T) n.1614A>T n.1620A>T n.431A>T n.420A>T n.422A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.447A>T c.-660A>T (n.-660A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) | |
8 | g.89981385T>C | CA10578805 | NBN | n.1612A>G c.64A>G (p.Ser22Gly) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.37+3140A>G (n.37+3140A>G) c.172-492A>G (n.172-492A>G) n.1614A>G n.1620A>G n.431A>G n.420A>G n.422A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.447A>G c.-660A>G (n.-660A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981385T>G | CA371662293 | NBN | n.1612A>C c.64A>C (p.Ser22Arg) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.37+3140A>C (n.37+3140A>C) c.172-492A>C (n.172-492A>C) n.1614A>C n.1620A>C n.431A>C n.420A>C n.422A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.447A>C c.-660A>C (n.-660A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) | |
8 | g.89981385T= | CA1801521703 | NBN | n.1612A= c.64A= (p.Ser22=) c.310A= (p.Ser104=) c.37+3140A= (n.37+3140A=) c.172-492A= (n.172-492A=) n.1614A= n.1620A= n.431A= n.420A= n.422A= c.*183A= (n.*183A=) c.286A= (p.Ser96=) n.447A= c.-660A= (n.-660A=) c.-466A= (n.-466A=) | |
8 | g.89981386T>A | CA461831425 | NBN | n.1611A>T c.63A>T (p.Gly21=) c.309A>T (p.Gly103=) c.37+3139A>T (n.37+3139A>T) c.172-493A>T (n.172-493A>T) n.1613A>T n.1619A>T n.430A>T n.419A>T n.421A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.285A>T (p.Gly95=) n.446A>T c.-661A>T (n.-661A>T) c.-467A>T (n.-467A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981386T>C | CA461831426 | NBN | n.1611A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.309A>G (p.Gly103=) c.37+3139A>G (n.37+3139A>G) c.172-493A>G (n.172-493A>G) n.1613A>G n.1619A>G n.430A>G n.419A>G n.421A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.285A>G (p.Gly95=) n.446A>G c.-661A>G (n.-661A>G) c.-467A>G (n.-467A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89981386T>G | CA461831427 | NBN | n.1611A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.309A>C (p.Gly103=) c.37+3139A>C (n.37+3139A>C) c.172-493A>C (n.172-493A>C) n.1613A>C n.1619A>C n.430A>C n.419A>C n.421A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.285A>C (p.Gly95=) n.446A>C c.-661A>C (n.-661A>C) c.-467A>C (n.-467A>C) | |
8 | g.89981387C>A | CA371662299 | NBN | n.1610G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.37+3138G>T (n.37+3138G>T) c.172-494G>T (n.172-494G>T) n.1612G>T n.1618G>T n.429G>T n.418G>T n.420G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) n.445G>T c.-662G>T (n.-662G>T) c.-468G>T (n.-468G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981387C= | CA1801521712 | NBN | n.1610G= c.62G= (p.Gly21=) c.308G= (p.Gly103=) c.37+3138G= (n.37+3138G=) c.172-494G= (n.172-494G=) n.1612G= n.1618G= n.429G= n.418G= n.420G= c.*181G= (n.*181G=) c.284G= (p.Gly95=) n.445G= c.-662G= (n.-662G=) c.-468G= (n.-468G=) | |
8 | g.89981387C>G | CA371662297 | NBN | n.1610G>C c.62G>C (p.Gly21Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.37+3138G>C (n.37+3138G>C) c.172-494G>C (n.172-494G>C) n.1612G>C n.1618G>C n.429G>C n.418G>C n.420G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.445G>C c.-662G>C (n.-662G>C) c.-468G>C (n.-468G>C) | dbSNP |
8 | g.89981387C>T | CA371662301 | NBN | n.1610G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.37+3138G>A (n.37+3138G>A) c.172-494G>A (n.172-494G>A) n.1612G>A n.1618G>A n.429G>A n.418G>A n.420G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.445G>A c.-662G>A (n.-662G>A) c.-468G>A (n.-468G>A) | |
8 | g.89981388del | CA461831428 | NBN | n.1610del c.62del (p.Gly21GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer6) c.308del (p.Gly103GlufsTer?) c.37+3138del (n.37+3138del) c.172-494del (n.172-494del) n.1612del c.62del (p.Gly21GlufsTer?) n.1618del n.429del n.418del n.420del c.*181del (n.*181del) c.284del (p.Gly95GlufsTer6) n.445del c.-662del (n.-662del) c.-468del (n.-468del) | COSMIC |
8 | g.89981388C>A | CA371662303 | NBN | n.1609G>T c.61G>T (p.Gly21Ter) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.37+3137G>T (n.37+3137G>T) c.172-495G>T (n.172-495G>T) n.1611G>T n.1617G>T n.428G>T n.417G>T n.419G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.444G>T c.-663G>T (n.-663G>T) c.-469G>T (n.-469G>T) | ClinVar |
8 | g.89981388C>G | CA371662305 | NBN | n.1609G>C c.61G>C (p.Gly21Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.37+3137G>C (n.37+3137G>C) c.172-495G>C (n.172-495G>C) n.1611G>C n.1617G>C n.428G>C n.417G>C n.419G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.444G>C c.-663G>C (n.-663G>C) c.-469G>C (n.-469G>C) | |
8 | g.89981388C>T | CA371662307 | NBN | n.1609G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.37+3137G>A (n.37+3137G>A) c.172-495G>A (n.172-495G>A) n.1611G>A n.1617G>A n.428G>A n.417G>A n.419G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.444G>A c.-663G>A (n.-663G>A) c.-469G>A (n.-469G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981388_89981389delinsCA | CA1801521718 | NBN | n.1608_1609delinsTG c.60_61delinsTG (p.Phe20=) c.306_307delinsTG (p.Phe102=) c.37+3136_37+3137delinsTG (n.37+3136_37+3137delinsTG) c.172-496_172-495delinsTG (n.172-496_172-495delinsTG) n.1610_1611delinsTG n.1616_1617delinsTG n.427_428delinsTG n.416_417delinsTG n.418_419delinsTG c.*179_*180delinsTG (n.*179_*180delinsTG) c.282_283delinsTG (p.Phe94=) n.443_444delinsTG c.-664_-663delinsTG (n.-664_-663delinsTG) c.-470_-469delinsTG (n.-470_-469delinsTG) | |
8 | g.89981389A= | CA1801521725 | NBN | n.1608T= c.60T= (p.Phe20=) c.306T= (p.Phe102=) c.37+3136T= (n.37+3136T=) c.172-496T= (n.172-496T=) n.1610T= n.1616T= n.427T= n.416T= n.418T= c.*179T= (n.*179T=) c.282T= (p.Phe94=) n.443T= c.-664T= (n.-664T=) c.-470T= (n.-470T=) | |
8 | g.89981389A>C | CA371662309 | NBN | n.1608T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.306T>G (p.Phe102Leu) c.37+3136T>G (n.37+3136T>G) c.172-496T>G (n.172-496T>G) n.1610T>G n.1616T>G n.427T>G n.416T>G n.418T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) n.443T>G c.-664T>G (n.-664T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) | |
8 | g.89981389A>G | CA461831429 | NBN | n.1608T>C c.60T>C (p.Phe20=) c.306T>C (p.Phe102=) c.37+3136T>C (n.37+3136T>C) c.172-496T>C (n.172-496T>C) n.1610T>C n.1616T>C n.427T>C n.416T>C n.418T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.282T>C (p.Phe94=) n.443T>C c.-664T>C (n.-664T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981389A>T | CA371662311 | NBN | n.1608T>A c.60T>A (p.Phe20Leu) c.306T>A (p.Phe102Leu) c.37+3136T>A (n.37+3136T>A) c.172-496T>A (n.172-496T>A) n.1610T>A n.1616T>A n.427T>A n.416T>A n.418T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) n.443T>A c.-664T>A (n.-664T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) | |
8 | g.89981391del | CA163677 | NBN | n.1608del c.60del (p.Phe20LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer7) c.306del (p.Phe102LeufsTer?) c.37+3136del (n.37+3136del) c.172-496del (n.172-496del) n.1610del c.60del (p.Phe20LeufsTer?) n.1616del n.427del n.416del n.418del c.*179del (n.*179del) c.282del (p.Phe94LeufsTer7) n.443del c.-664del (n.-664del) c.-470del (n.-470del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981390A>C | CA371662317 | NBN | n.1607T>G c.59T>G (p.Phe20Cys) c.305T>G (p.Phe102Cys) c.37+3135T>G (n.37+3135T>G) c.172-497T>G (n.172-497T>G) n.1609T>G n.1615T>G n.426T>G n.415T>G n.417T>G c.*178T>G (n.*178T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) n.442T>G c.-665T>G (n.-665T>G) c.-471T>G (n.-471T>G) | ClinVar |
8 | g.89981390A>G | CA371662315 | NBN | n.1607T>C c.59T>C (p.Phe20Ser) c.305T>C (p.Phe102Ser) c.37+3135T>C (n.37+3135T>C) c.172-497T>C (n.172-497T>C) n.1609T>C n.1615T>C n.426T>C n.415T>C n.417T>C c.*178T>C (n.*178T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) n.442T>C c.-665T>C (n.-665T>C) c.-471T>C (n.-471T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981390A>T | CA371662314 | NBN | n.1607T>A c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.37+3135T>A (n.37+3135T>A) c.172-497T>A (n.172-497T>A) n.1609T>A n.1615T>A n.426T>A n.415T>A n.417T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.442T>A c.-665T>A (n.-665T>A) c.-471T>A (n.-471T>A) | |
8 | g.89981391A= | CA1801521729 | NBN | n.1606T= c.58T= (p.Phe20=) c.304T= (p.Phe102=) c.37+3134T= (n.37+3134T=) c.172-498T= (n.172-498T=) n.1608T= n.1614T= n.425T= n.414T= n.416T= c.*177T= (n.*177T=) c.280T= (p.Phe94=) n.441T= c.-666T= (n.-666T=) c.-472T= (n.-472T=) | |
8 | g.89981391A>C | CA371662320 | NBN | n.1606T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.304T>G (p.Phe102Val) c.37+3134T>G (n.37+3134T>G) c.172-498T>G (n.172-498T>G) n.1608T>G n.1614T>G n.425T>G n.414T>G n.416T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) n.441T>G c.-666T>G (n.-666T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) | |
8 | g.89981391A>G | CA371662321 | NBN | n.1606T>C c.58T>C (p.Phe20Leu) c.304T>C (p.Phe102Leu) c.37+3134T>C (n.37+3134T>C) c.172-498T>C (n.172-498T>C) n.1608T>C n.1614T>C n.425T>C n.414T>C n.416T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) n.441T>C c.-666T>C (n.-666T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981391A>T | CA371662324 | NBN | n.1606T>A c.58T>A (p.Phe20Ile) c.304T>A (p.Phe102Ile) c.37+3134T>A (n.37+3134T>A) c.172-498T>A (n.172-498T>A) n.1608T>A n.1614T>A n.425T>A n.414T>A n.416T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) n.441T>A c.-666T>A (n.-666T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) | |
8 | g.89981392C>A | CA461831432 | NBN | n.1605G>T c.57G>T (p.Val19=) c.303G>T (p.Val101=) c.37+3133G>T (n.37+3133G>T) c.172-499G>T (n.172-499G>T) n.1607G>T n.1613G>T n.424G>T n.413G>T n.415G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.279G>T (p.Val93=) n.440G>T c.-667G>T (n.-667G>T) c.-473G>T (n.-473G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981392C= | CA1801521733 | NBN | n.1605G= c.57G= (p.Val19=) c.303G= (p.Val101=) c.37+3133G= (n.37+3133G=) c.172-499G= (n.172-499G=) n.1607G= n.1613G= n.424G= n.413G= n.415G= c.*176G= (n.*176G=) c.279G= (p.Val93=) n.440G= c.-667G= (n.-667G=) c.-473G= (n.-473G=) | |
8 | g.89981392C>G | CA461831430 | NBN | n.1605G>C c.57G>C (p.Val19=) c.303G>C (p.Val101=) c.37+3133G>C (n.37+3133G>C) c.172-499G>C (n.172-499G>C) n.1607G>C n.1613G>C n.424G>C n.413G>C n.415G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.279G>C (p.Val93=) n.440G>C c.-667G>C (n.-667G>C) c.-473G>C (n.-473G>C) | |
8 | g.89981392C>T | CA461831431 | NBN | n.1605G>A c.57G>A (p.Val19=) c.303G>A (p.Val101=) c.37+3133G>A (n.37+3133G>A) c.172-499G>A (n.172-499G>A) n.1607G>A n.1613G>A n.424G>A n.413G>A n.415G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.279G>A (p.Val93=) n.440G>A c.-667G>A (n.-667G>A) c.-473G>A (n.-473G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89981393A= | CA1801521744 | NBN | n.1604T= c.56T= (p.Val19=) c.302T= (p.Val101=) c.37+3132T= (n.37+3132T=) c.172-500T= (n.172-500T=) n.1606T= n.1612T= n.423T= n.412T= n.414T= c.*175T= (n.*175T=) c.278T= (p.Val93=) n.439T= c.-668T= (n.-668T=) c.-474T= (n.-474T=) | |
8 | g.89981393A>C | CA371662326 | NBN | n.1604T>G c.56T>G (p.Val19Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.37+3132T>G (n.37+3132T>G) c.172-500T>G (n.172-500T>G) n.1606T>G n.1612T>G n.423T>G n.412T>G n.414T>G c.*175T>G (n.*175T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.439T>G c.-668T>G (n.-668T>G) c.-474T>G (n.-474T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981393A>G | CA190887 | NBN | n.1604T>C c.56T>C (p.Val19Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.37+3132T>C (n.37+3132T>C) c.172-500T>C (n.172-500T>C) n.1606T>C n.1612T>C n.423T>C n.412T>C n.414T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.439T>C c.-668T>C (n.-668T>C) c.-474T>C (n.-474T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981393A>T | CA371662329 | NBN | n.1604T>A c.56T>A (p.Val19Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) c.37+3132T>A (n.37+3132T>A) c.172-500T>A (n.172-500T>A) n.1606T>A n.1612T>A n.423T>A n.412T>A n.414T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.278T>A (p.Val93Glu) n.439T>A c.-668T>A (n.-668T>A) c.-474T>A (n.-474T>A) | |
8 | g.89981394C>A | CA371662330 | NBN | n.1603G>T c.55G>T (p.Val19Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) c.37+3131G>T (n.37+3131G>T) c.172-501G>T (n.172-501G>T) n.1605G>T n.1611G>T n.422G>T n.411G>T n.413G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.277G>T (p.Val93Leu) n.438G>T c.-669G>T (n.-669G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | |
8 | g.89981394C= | CA1801521748 | NBN | n.1603G= c.55G= (p.Val19=) c.301G= (p.Val101=) c.37+3131G= (n.37+3131G=) c.172-501G= (n.172-501G=) n.1605G= n.1611G= n.422G= n.411G= n.413G= c.*174G= (n.*174G=) c.277G= (p.Val93=) n.438G= c.-669G= (n.-669G=) c.-475G= (n.-475G=) | |
8 | g.89981394C>G | CA371662332 | NBN | n.1603G>C c.55G>C (p.Val19Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.37+3131G>C (n.37+3131G>C) c.172-501G>C (n.172-501G>C) n.1605G>C n.1611G>C n.422G>C n.411G>C n.413G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) n.438G>C c.-669G>C (n.-669G>C) c.-475G>C (n.-475G>C) | |
8 | g.89981394C>T | CA191801 | NBN | n.1603G>A c.55G>A (p.Val19Met) c.301G>A (p.Val101Met) c.37+3131G>A (n.37+3131G>A) c.172-501G>A (n.172-501G>A) n.1605G>A n.1611G>A n.422G>A n.411G>A n.413G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.277G>A (p.Val93Met) n.438G>A c.-669G>A (n.-669G>A) c.-475G>A (n.-475G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981395T>A | CA461831433 | NBN | n.1602A>T c.54A>T (p.Gly18=) c.300A>T (p.Gly100=) c.37+3130A>T (n.37+3130A>T) c.172-502A>T (n.172-502A>T) n.1604A>T n.1610A>T n.421A>T n.410A>T n.412A>T c.*173A>T (n.*173A>T) c.276A>T (p.Gly92=) n.437A>T c.-670A>T (n.-670A>T) c.-476A>T (n.-476A>T) | |
8 | g.89981395T>C | CA461831435 | NBN | n.1602A>G c.54A>G (p.Gly18=) c.300A>G (p.Gly100=) c.37+3130A>G (n.37+3130A>G) c.172-502A>G (n.172-502A>G) n.1604A>G n.1610A>G n.421A>G n.410A>G n.412A>G c.*173A>G (n.*173A>G) c.276A>G (p.Gly92=) n.437A>G c.-670A>G (n.-670A>G) c.-476A>G (n.-476A>G) | |
8 | g.89981395T>G | CA461831434 | NBN | n.1602A>C c.54A>C (p.Gly18=) c.300A>C (p.Gly100=) c.37+3130A>C (n.37+3130A>C) c.172-502A>C (n.172-502A>C) n.1604A>C n.1610A>C n.421A>C n.410A>C n.412A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.276A>C (p.Gly92=) n.437A>C c.-670A>C (n.-670A>C) c.-476A>C (n.-476A>C) | ClinVar |
8 | g.89981396C>A | CA371662334 | NBN | n.1601G>T c.53G>T (p.Gly18Val) c.299G>T (p.Gly100Val) c.37+3129G>T (n.37+3129G>T) c.172-503G>T (n.172-503G>T) n.1603G>T n.1609G>T n.420G>T n.409G>T n.411G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.275G>T (p.Gly92Val) n.436G>T c.-671G>T (n.-671G>T) c.-477G>T (n.-477G>T) | dbSNP |
8 | g.89981396C>G | CA371662336 | NBN | n.1601G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.37+3129G>C (n.37+3129G>C) c.172-503G>C (n.172-503G>C) n.1603G>C n.1609G>C n.420G>C n.409G>C n.411G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.436G>C c.-671G>C (n.-671G>C) c.-477G>C (n.-477G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981396C>T | CA371662337 | NBN | n.1601G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.37+3129G>A (n.37+3129G>A) c.172-503G>A (n.172-503G>A) n.1603G>A n.1609G>A n.420G>A n.409G>A n.411G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.275G>A (p.Gly92Glu) n.436G>A c.-671G>A (n.-671G>A) c.-477G>A (n.-477G>A) | |
8 | g.89981397C>A | CA371662340 | NBN | n.1600G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) c.298G>T (p.Gly100Ter) c.37+3128G>T (n.37+3128G>T) c.172-504G>T (n.172-504G>T) n.1602G>T n.1608G>T n.419G>T n.408G>T n.410G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.274G>T (p.Gly92Ter) n.435G>T c.-672G>T (n.-672G>T) c.-478G>T (n.-478G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981397C>G | CA371662342 | NBN | n.1600G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.37+3128G>C (n.37+3128G>C) c.172-504G>C (n.172-504G>C) n.1602G>C n.1608G>C n.419G>C n.408G>C n.410G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.435G>C c.-672G>C (n.-672G>C) c.-478G>C (n.-478G>C) | |
8 | g.89981397C>T | CA371662343 | NBN | n.1600G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.37+3128G>A (n.37+3128G>A) c.172-504G>A (n.172-504G>A) n.1602G>A n.1608G>A n.419G>A n.408G>A n.410G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.435G>A c.-672G>A (n.-672G>A) c.-478G>A (n.-478G>A) | |
8 | g.89981398A= | CA1801521753 | NBN | n.1599T= c.51T= (p.Phe17=) c.297T= (p.Phe99=) c.37+3127T= (n.37+3127T=) c.172-505T= (n.172-505T=) n.1601T= n.1607T= n.418T= n.407T= n.409T= c.*170T= (n.*170T=) c.273T= (p.Phe91=) n.434T= c.-673T= (n.-673T=) c.-479T= (n.-479T=) | |
8 | g.89981398A>C | CA371662345 | NBN | n.1599T>G c.51T>G (p.Phe17Leu) c.297T>G (p.Phe99Leu) c.37+3127T>G (n.37+3127T>G) c.172-505T>G (n.172-505T>G) n.1601T>G n.1607T>G n.418T>G n.407T>G n.409T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.273T>G (p.Phe91Leu) n.434T>G c.-673T>G (n.-673T>G) c.-479T>G (n.-479T>G) | |
8 | g.89981398A>G | CA461831436 | NBN | n.1599T>C c.51T>C (p.Phe17=) c.297T>C (p.Phe99=) c.37+3127T>C (n.37+3127T>C) c.172-505T>C (n.172-505T>C) n.1601T>C n.1607T>C n.418T>C n.407T>C n.409T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.273T>C (p.Phe91=) n.434T>C c.-673T>C (n.-673T>C) c.-479T>C (n.-479T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981398A>T | CA371662346 | NBN | n.1599T>A c.51T>A (p.Phe17Leu) c.297T>A (p.Phe99Leu) c.37+3127T>A (n.37+3127T>A) c.172-505T>A (n.172-505T>A) n.1601T>A n.1607T>A n.418T>A n.407T>A n.409T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.273T>A (p.Phe91Leu) n.434T>A c.-673T>A (n.-673T>A) c.-479T>A (n.-479T>A) | |
8 | g.89981399A= | CA1801521758 | NBN | n.1598T= c.50T= (p.Phe17=) c.296T= (p.Phe99=) c.37+3126T= (n.37+3126T=) c.172-506T= (n.172-506T=) n.1600T= n.1606T= n.417T= n.406T= n.408T= c.*169T= (n.*169T=) c.272T= (p.Phe91=) n.433T= c.-674T= (n.-674T=) c.-480T= (n.-480T=) | |
8 | g.89981399A>C | CA371662348 | NBN | n.1598T>G c.50T>G (p.Phe17Cys) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.37+3126T>G (n.37+3126T>G) c.172-506T>G (n.172-506T>G) n.1600T>G n.1606T>G n.417T>G n.406T>G n.408T>G c.*169T>G (n.*169T>G) c.272T>G (p.Phe91Cys) n.433T>G c.-674T>G (n.-674T>G) c.-480T>G (n.-480T>G) | |
8 | g.89981399A>G | CA371662349 | NBN | n.1598T>C c.50T>C (p.Phe17Ser) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.37+3126T>C (n.37+3126T>C) c.172-506T>C (n.172-506T>C) n.1600T>C n.1606T>C n.417T>C n.406T>C n.408T>C c.*169T>C (n.*169T>C) c.272T>C (p.Phe91Ser) n.433T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.-480T>C (n.-480T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89981399A>T | CA371662351 | NBN | n.1598T>A c.50T>A (p.Phe17Tyr) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.37+3126T>A (n.37+3126T>A) c.172-506T>A (n.172-506T>A) n.1600T>A n.1606T>A n.417T>A n.406T>A n.408T>A c.*169T>A (n.*169T>A) c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.433T>A c.-674T>A (n.-674T>A) c.-480T>A (n.-480T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89981400A>C | CA371662353 | NBN | n.1597T>G c.49T>G (p.Phe17Val) c.295T>G (p.Phe99Val) c.37+3125T>G (n.37+3125T>G) c.172-507T>G (n.172-507T>G) n.1599T>G n.1605T>G n.416T>G n.405T>G n.407T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.271T>G (p.Phe91Val) n.432T>G c.-675T>G (n.-675T>G) c.-481T>G (n.-481T>G) | |
8 | g.89981400A>G | CA371662357 | NBN | n.1597T>C c.49T>C (p.Phe17Leu) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.37+3125T>C (n.37+3125T>C) c.172-507T>C (n.172-507T>C) n.1599T>C n.1605T>C n.416T>C n.405T>C n.407T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.271T>C (p.Phe91Leu) n.432T>C c.-675T>C (n.-675T>C) c.-481T>C (n.-481T>C) | |
8 | g.89981400A>T | CA371662355 | NBN | n.1597T>A c.49T>A (p.Phe17Ile) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.37+3125T>A (n.37+3125T>A) c.172-507T>A (n.172-507T>A) n.1599T>A n.1605T>A n.416T>A n.405T>A n.407T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.271T>A (p.Phe91Ile) n.432T>A c.-675T>A (n.-675T>A) c.-481T>A (n.-481T>A) | |
8 | g.89981401A>C | CA461831437 | NBN | n.1596T>G c.48T>G (p.Thr16=) c.294T>G (p.Thr98=) c.37+3124T>G (n.37+3124T>G) c.172-508T>G (n.172-508T>G) n.1598T>G n.1604T>G n.415T>G n.404T>G n.406T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.270T>G (p.Thr90=) n.431T>G c.-676T>G (n.-676T>G) c.-482T>G (n.-482T>G) | |
8 | g.89981401A>G | CA461831438 | NBN | n.1596T>C c.48T>C (p.Thr16=) c.294T>C (p.Thr98=) c.37+3124T>C (n.37+3124T>C) c.172-508T>C (n.172-508T>C) n.1598T>C n.1604T>C n.415T>C n.404T>C n.406T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.270T>C (p.Thr90=) n.431T>C c.-676T>C (n.-676T>C) c.-482T>C (n.-482T>C) | |
8 | g.89981401A>T | CA461831439 | NBN | n.1596T>A c.48T>A (p.Thr16=) c.294T>A (p.Thr98=) c.37+3124T>A (n.37+3124T>A) c.172-508T>A (n.172-508T>A) n.1598T>A n.1604T>A n.415T>A n.404T>A n.406T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.270T>A (p.Thr90=) n.431T>A c.-676T>A (n.-676T>A) c.-482T>A (n.-482T>A) | |
8 | g.89981402G>A | CA371662359 | NBN | n.1595C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) c.293C>T (p.Thr98Ile) c.37+3123C>T (n.37+3123C>T) c.172-509C>T (n.172-509C>T) n.1597C>T n.1603C>T n.414C>T n.403C>T n.405C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.430C>T c.-677C>T (n.-677C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | ClinVar |
8 | g.89981402G>C | CA371662361 | NBN | n.1595C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) c.293C>G (p.Thr98Ser) c.37+3123C>G (n.37+3123C>G) c.172-509C>G (n.172-509C>G) n.1597C>G n.1603C>G n.414C>G n.403C>G n.405C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.269C>G (p.Thr90Ser) n.430C>G c.-677C>G (n.-677C>G) c.-483C>G (n.-483C>G) | |
8 | g.89981402G>T | CA371662369 | NBN | n.1595C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) c.293C>A (p.Thr98Asn) c.37+3123C>A (n.37+3123C>A) c.172-509C>A (n.172-509C>A) n.1597C>A n.1603C>A n.414C>A n.403C>A n.405C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.269C>A (p.Thr90Asn) n.430C>A c.-677C>A (n.-677C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | |
8 | g.89981403T>A | CA371662371 | NBN | n.1594A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) c.37+3122A>T (n.37+3122A>T) c.172-510A>T (n.172-510A>T) n.1596A>T n.1602A>T n.413A>T n.402A>T n.404A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.429A>T c.-678A>T (n.-678A>T) c.-484A>T (n.-484A>T) | |
8 | g.89981403T>C | CA371662372 | NBN | n.1594A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) c.37+3122A>G (n.37+3122A>G) c.172-510A>G (n.172-510A>G) n.1596A>G n.1602A>G n.413A>G n.402A>G n.404A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.429A>G c.-678A>G (n.-678A>G) c.-484A>G (n.-484A>G) | ClinVar |
8 | g.89981403T>G | CA16612676 | NBN | n.1594A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) c.37+3122A>C (n.37+3122A>C) c.172-510A>C (n.172-510A>C) n.1596A>C n.1602A>C n.413A>C n.402A>C n.404A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.429A>C c.-678A>C (n.-678A>C) c.-484A>C (n.-484A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981403T= | CA1801521762 | NBN | n.1594A= c.46A= (p.Thr16=) c.292A= (p.Thr98=) c.37+3122A= (n.37+3122A=) c.172-510A= (n.172-510A=) n.1596A= n.1602A= n.413A= n.402A= n.404A= c.*165A= (n.*165A=) c.268A= (p.Thr90=) n.429A= c.-678A= (n.-678A=) c.-484A= (n.-484A=) | |
8 | g.89981403dup | CA2739268841 | NBN | n.1594dup c.46dup (p.Thr16AsnfsTer8) c.292dup (p.Thr98AsnfsTer8) c.37+3122dup (n.37+3122dup) c.172-510dup (n.172-510dup) n.1596dup n.1602dup n.413dup n.402dup n.404dup c.*165dup (n.*165dup) c.268dup (p.Thr90AsnfsTer8) n.429dup c.-678dup (n.-678dup) c.-484dup (n.-484dup) | ClinVar |
8 | g.89981404A= | CA1801521766 | NBN | n.1593T= c.45T= (p.Ile15=) c.291T= (p.Ile97=) c.37+3121T= (n.37+3121T=) c.172-511T= (n.172-511T=) n.1595T= n.1601T= n.412T= n.401T= n.403T= c.*164T= (n.*164T=) c.267T= (p.Ile89=) n.428T= c.-679T= (n.-679T=) c.-485T= (n.-485T=) | |
8 | g.89981404A>C | CA371662378 | NBN | n.1593T>G c.45T>G (p.Ile15Met) c.291T>G (p.Ile97Met) c.37+3121T>G (n.37+3121T>G) c.172-511T>G (n.172-511T>G) n.1595T>G n.1601T>G n.412T>G n.401T>G n.403T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.267T>G (p.Ile89Met) n.428T>G c.-679T>G (n.-679T>G) c.-485T>G (n.-485T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981404A>G | CA461831440 | NBN | n.1593T>C c.45T>C (p.Ile15=) c.291T>C (p.Ile97=) c.37+3121T>C (n.37+3121T>C) c.172-511T>C (n.172-511T>C) n.1595T>C n.1601T>C n.412T>C n.401T>C n.403T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.267T>C (p.Ile89=) n.428T>C c.-679T>C (n.-679T>C) c.-485T>C (n.-485T>C) | |
8 | g.89981404A>T | CA461831441 | NBN | n.1593T>A c.45T>A (p.Ile15=) c.291T>A (p.Ile97=) c.37+3121T>A (n.37+3121T>A) c.172-511T>A (n.172-511T>A) n.1595T>A n.1601T>A n.412T>A n.401T>A n.403T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.267T>A (p.Ile89=) n.428T>A c.-679T>A (n.-679T>A) c.-485T>A (n.-485T>A) | |
8 | g.89981405A= | CA1801521772 | NBN | n.1592T= c.44T= (p.Ile15=) c.290T= (p.Ile97=) c.37+3120T= (n.37+3120T=) c.172-512T= (n.172-512T=) n.1594T= n.1600T= n.411T= n.400T= n.402T= c.*163T= (n.*163T=) c.266T= (p.Ile89=) n.427T= c.-680T= (n.-680T=) c.-486T= (n.-486T=) | |
8 | g.89981405A>C | CA371662382 | NBN | n.1592T>G c.44T>G (p.Ile15Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.37+3120T>G (n.37+3120T>G) c.172-512T>G (n.172-512T>G) n.1594T>G n.1600T>G n.411T>G n.400T>G n.402T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.427T>G c.-680T>G (n.-680T>G) c.-486T>G (n.-486T>G) | |
8 | g.89981405A>G | CA371662385 | NBN | n.1592T>C c.44T>C (p.Ile15Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.37+3120T>C (n.37+3120T>C) c.172-512T>C (n.172-512T>C) n.1594T>C n.1600T>C n.411T>C n.400T>C n.402T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.427T>C c.-680T>C (n.-680T>C) c.-486T>C (n.-486T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981405A>T | CA371662386 | NBN | n.1592T>A c.44T>A (p.Ile15Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.37+3120T>A (n.37+3120T>A) c.172-512T>A (n.172-512T>A) n.1594T>A n.1600T>A n.411T>A n.400T>A n.402T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.427T>A c.-680T>A (n.-680T>A) c.-486T>A (n.-486T>A) | |
8 | g.89981406T>A | CA371662389 | NBN | n.1591A>T c.43A>T (p.Ile15Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.37+3119A>T (n.37+3119A>T) c.172-513A>T (n.172-513A>T) n.1593A>T n.1599A>T n.410A>T n.399A>T n.401A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.426A>T c.-681A>T (n.-681A>T) c.-487A>T (n.-487A>T) | |
8 | g.89981406T>C | CA299627 | NBN | n.1591A>G c.43A>G (p.Ile15Val) c.289A>G (p.Ile97Val) c.37+3119A>G (n.37+3119A>G) c.172-513A>G (n.172-513A>G) n.1593A>G n.1599A>G n.410A>G n.399A>G n.401A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.265A>G (p.Ile89Val) n.426A>G c.-681A>G (n.-681A>G) c.-487A>G (n.-487A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981406T>G | CA371662391 | NBN | n.1591A>C c.43A>C (p.Ile15Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.37+3119A>C (n.37+3119A>C) c.172-513A>C (n.172-513A>C) n.1593A>C n.1599A>C n.410A>C n.399A>C n.401A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.426A>C c.-681A>C (n.-681A>C) c.-487A>C (n.-487A>C) | |
8 | g.89981406T= | CA1801521779 | NBN | n.1591A= c.43A= (p.Ile15=) c.289A= (p.Ile97=) c.37+3119A= (n.37+3119A=) c.172-513A= (n.172-513A=) n.1593A= n.1599A= n.410A= n.399A= n.401A= c.*162A= (n.*162A=) c.265A= (p.Ile89=) n.426A= c.-681A= (n.-681A=) c.-487A= (n.-487A=) | |
8 | g.89981407A= | CA1801521784 | NBN | n.1590T= c.42T= (p.Gly14=) c.288T= (p.Gly96=) c.37+3118T= (n.37+3118T=) c.172-514T= (n.172-514T=) n.1592T= n.1598T= n.409T= n.398T= n.400T= c.*161T= (n.*161T=) c.264T= (p.Gly88=) n.425T= c.-682T= (n.-682T=) c.-488T= (n.-488T=) | |
8 | g.89981407A>C | CA461831442 | NBN | n.1590T>G c.42T>G (p.Gly14=) c.288T>G (p.Gly96=) c.37+3118T>G (n.37+3118T>G) c.172-514T>G (n.172-514T>G) n.1592T>G n.1598T>G n.409T>G n.398T>G n.400T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.264T>G (p.Gly88=) n.425T>G c.-682T>G (n.-682T>G) c.-488T>G (n.-488T>G) | dbSNP |
8 | g.89981407A>G | CA461831443 | NBN | n.1590T>C c.42T>C (p.Gly14=) c.288T>C (p.Gly96=) c.37+3118T>C (n.37+3118T>C) c.172-514T>C (n.172-514T>C) n.1592T>C n.1598T>C n.409T>C n.398T>C n.400T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.264T>C (p.Gly88=) n.425T>C c.-682T>C (n.-682T>C) c.-488T>C (n.-488T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981407A>T | CA461831444 | NBN | n.1590T>A c.42T>A (p.Gly14=) c.288T>A (p.Gly96=) c.37+3118T>A (n.37+3118T>A) c.172-514T>A (n.172-514T>A) n.1592T>A n.1598T>A n.409T>A n.398T>A n.400T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.264T>A (p.Gly88=) n.425T>A c.-682T>A (n.-682T>A) c.-488T>A (n.-488T>A) | |
8 | g.89981408C>A | CA371662394 | NBN | n.1589G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.287G>T (p.Gly96Val) c.37+3117G>T (n.37+3117G>T) c.172-515G>T (n.172-515G>T) n.1591G>T n.1597G>T n.408G>T n.397G>T n.399G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) n.424G>T c.-683G>T (n.-683G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981408C>G | CA371662398 | NBN | n.1589G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.287G>C (p.Gly96Ala) c.37+3117G>C (n.37+3117G>C) c.172-515G>C (n.172-515G>C) n.1591G>C n.1597G>C n.408G>C n.397G>C n.399G>C c.*160G>C (n.*160G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.424G>C c.-683G>C (n.-683G>C) c.-489G>C (n.-489G>C) | |
8 | g.89981408C>T | CA371662396 | NBN | n.1589G>A c.41G>A (p.Gly14Asp) c.287G>A (p.Gly96Asp) c.37+3117G>A (n.37+3117G>A) c.172-515G>A (n.172-515G>A) n.1591G>A n.1597G>A n.408G>A n.397G>A n.399G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) n.424G>A c.-683G>A (n.-683G>A) c.-489G>A (n.-489G>A) | dbSNP |
8 | g.89981409dup | CA2695209951 | NBN | n.1589dup c.41dup (p.Ile15TyrfsTer9) c.287dup (p.Ile97TyrfsTer9) c.37+3117dup (n.37+3117dup) c.172-515dup (n.172-515dup) n.1591dup n.1597dup n.408dup n.397dup n.399dup c.*160dup (n.*160dup) c.263dup (p.Ile89TyrfsTer9) n.424dup c.-683dup (n.-683dup) c.-489dup (n.-489dup) | |
8 | g.89981409C>A | CA371662400 | NBN | n.1588G>T c.40G>T (p.Gly14Cys) c.286G>T (p.Gly96Cys) c.37+3116G>T (n.37+3116G>T) c.172-516G>T (n.172-516G>T) n.1590G>T n.1596G>T n.407G>T n.396G>T n.398G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) n.423G>T c.-684G>T (n.-684G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) | |
8 | g.89981409C= | CA1801521789 | NBN | n.1588G= c.40G= (p.Gly14=) c.286G= (p.Gly96=) c.37+3116G= (n.37+3116G=) c.172-516G= (n.172-516G=) n.1590G= n.1596G= n.407G= n.396G= n.398G= c.*159G= (n.*159G=) c.262G= (p.Gly88=) n.423G= c.-684G= (n.-684G=) c.-490G= (n.-490G=) | |
8 | g.89981409C>G | CA371662401 | NBN | n.1588G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.286G>C (p.Gly96Arg) c.37+3116G>C (n.37+3116G>C) c.172-516G>C (n.172-516G>C) n.1590G>C n.1596G>C n.407G>C n.396G>C n.398G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.423G>C c.-684G>C (n.-684G>C) c.-490G>C (n.-490G>C) | |
8 | g.89981409C>T | CA333815 | NBN | n.1588G>A c.40G>A (p.Gly14Ser) c.286G>A (p.Gly96Ser) c.37+3116G>A (n.37+3116G>A) c.172-516G>A (n.172-516G>A) n.1590G>A n.1596G>A n.407G>A n.396G>A n.398G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) n.423G>A c.-684G>A (n.-684G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981410A>C | CA371662407 | NBN | n.1587T>G c.39T>G (p.Asp13Glu) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.37+3115T>G (n.37+3115T>G) c.172-517T>G (n.172-517T>G) n.1589T>G n.1595T>G n.406T>G n.395T>G n.397T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.261T>G (p.Asp87Glu) n.422T>G c.-685T>G (n.-685T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) | |
8 | g.89981410A>G | CA461831445 | NBN | n.1587T>C c.39T>C (p.Asp13=) c.285T>C (p.Asp95=) c.37+3115T>C (n.37+3115T>C) c.172-517T>C (n.172-517T>C) n.1589T>C n.1595T>C n.406T>C n.395T>C n.397T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.261T>C (p.Asp87=) n.422T>C c.-685T>C (n.-685T>C) c.-491T>C (n.-491T>C) | ClinVar |
8 | g.89981410A>T | CA371662408 | NBN | n.1587T>A c.39T>A (p.Asp13Glu) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.37+3115T>A (n.37+3115T>A) c.172-517T>A (n.172-517T>A) n.1589T>A n.1595T>A n.406T>A n.395T>A n.397T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.261T>A (p.Asp87Glu) n.422T>A c.-685T>A (n.-685T>A) c.-491T>A (n.-491T>A) | |
8 | g.89981411T>A | CA371662409 | NBN | n.1586A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.284A>T (p.Asp95Val) c.37+3114A>T (n.37+3114A>T) c.172-518A>T (n.172-518A>T) n.1588A>T n.1594A>T n.405A>T n.394A>T n.396A>T c.*157A>T (n.*157A>T) c.260A>T (p.Asp87Val) n.421A>T c.-686A>T (n.-686A>T) c.-492A>T (n.-492A>T) | |
8 | g.89981411T>C | CA166516 | NBN | n.1586A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.37+3114A>G (n.37+3114A>G) c.172-518A>G (n.172-518A>G) n.1588A>G n.1594A>G n.405A>G n.394A>G n.396A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.421A>G c.-686A>G (n.-686A>G) c.-492A>G (n.-492A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981411T>G | CA371662410 | NBN | n.1586A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.37+3114A>C (n.37+3114A>C) c.172-518A>C (n.172-518A>C) n.1588A>C n.1594A>C n.405A>C n.394A>C n.396A>C c.*157A>C (n.*157A>C) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.421A>C c.-686A>C (n.-686A>C) c.-492A>C (n.-492A>C) | |
8 | g.89981411T= | CA1801521796 | NBN | n.1586A= c.38A= (p.Asp13=) c.284A= (p.Asp95=) c.37+3114A= (n.37+3114A=) c.172-518A= (n.172-518A=) n.1588A= n.1594A= n.405A= n.394A= n.396A= c.*157A= (n.*157A=) c.260A= (p.Asp87=) n.421A= c.-686A= (n.-686A=) c.-492A= (n.-492A=) | |
8 | g.89981412C>A | CA371662411 | NBN | n.1585G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.37+3113G>T (n.37+3113G>T) c.172-519G>T (n.172-519G>T) n.1587G>T n.1593G>T n.404G>T n.393G>T n.395G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.420G>T c.-687G>T (n.-687G>T) c.-493G>T (n.-493G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981412C= | CA1801521809 | NBN | n.1585G= c.37G= (p.Asp13=) c.283G= (p.Asp95=) c.37+3113G= (n.37+3113G=) c.172-519G= (n.172-519G=) n.1587G= n.1593G= n.404G= n.393G= n.395G= c.*156G= (n.*156G=) c.259G= (p.Asp87=) n.420G= c.-687G= (n.-687G=) c.-493G= (n.-493G=) | |
8 | g.89981412C>G | CA371662412 | NBN | n.1585G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.283G>C (p.Asp95His) c.37+3113G>C (n.37+3113G>C) c.172-519G>C (n.172-519G>C) n.1587G>C n.1593G>C n.404G>C n.393G>C n.395G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.259G>C (p.Asp87His) n.420G>C c.-687G>C (n.-687G>C) c.-493G>C (n.-493G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981412C>T | CA160975 | NBN | n.1585G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.37+3113G>A (n.37+3113G>A) c.172-519G>A (n.172-519G>A) n.1587G>A n.1593G>A n.404G>A n.393G>A n.395G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.420G>A c.-687G>A (n.-687G>A) c.-493G>A (n.-493G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89981416del | CA2573143454 | NBN | n.1585del c.37del (p.Asp13MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer14) c.283del (p.Asp95MetfsTer?) c.37+3113del (n.37+3113del) c.172-519del (n.172-519del) n.1587del c.37del (p.Asp13MetfsTer?) n.1593del n.404del n.393del n.395del c.*156del (n.*156del) c.259del (p.Asp87MetfsTer14) n.420del c.-687del (n.-687del) c.-493del (n.-493del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981413C>A | CA461831446 | NBN | n.1584G>T c.36G>T (p.Gly12=) c.282G>T (p.Gly94=) c.37+3112G>T (n.37+3112G>T) c.172-520G>T (n.172-520G>T) n.1586G>T n.1592G>T n.403G>T n.392G>T n.394G>T c.*155G>T (n.*155G>T) c.258G>T (p.Gly86=) n.419G>T c.-688G>T (n.-688G>T) c.-494G>T (n.-494G>T) | dbSNP |
8 | g.89981413C>G | CA461831447 | NBN | n.1584G>C c.36G>C (p.Gly12=) c.282G>C (p.Gly94=) c.37+3112G>C (n.37+3112G>C) c.172-520G>C (n.172-520G>C) n.1586G>C n.1592G>C n.403G>C n.392G>C n.394G>C c.*155G>C (n.*155G>C) c.258G>C (p.Gly86=) n.419G>C c.-688G>C (n.-688G>C) c.-494G>C (n.-494G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981413C>T | CA461831448 | NBN | n.1584G>A c.36G>A (p.Gly12=) c.282G>A (p.Gly94=) c.37+3112G>A (n.37+3112G>A) c.172-520G>A (n.172-520G>A) n.1586G>A n.1592G>A n.403G>A n.392G>A n.394G>A c.*155G>A (n.*155G>A) c.258G>A (p.Gly86=) n.419G>A c.-688G>A (n.-688G>A) c.-494G>A (n.-494G>A) | dbSNP |
8 | g.89981414C>A | CA371662415 | NBN | n.1583G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.37+3111G>T (n.37+3111G>T) c.172-521G>T (n.172-521G>T) n.1585G>T n.1591G>T n.402G>T n.391G>T n.393G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.418G>T c.-689G>T (n.-689G>T) c.-495G>T (n.-495G>T) | |
8 | g.89981414C= | CA1801521819 | NBN | n.1583G= c.35G= (p.Gly12=) c.281G= (p.Gly94=) c.37+3111G= (n.37+3111G=) c.172-521G= (n.172-521G=) n.1585G= n.1591G= n.402G= n.391G= n.393G= c.*154G= (n.*154G=) c.257G= (p.Gly86=) n.418G= c.-689G= (n.-689G=) c.-495G= (n.-495G=) | |
8 | g.89981414C>G | CA371662414 | NBN | n.1583G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.37+3111G>C (n.37+3111G>C) c.172-521G>C (n.172-521G>C) n.1585G>C n.1591G>C n.402G>C n.391G>C n.393G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.418G>C c.-689G>C (n.-689G>C) c.-495G>C (n.-495G>C) | |
8 | g.89981414C>T | CA371662413 | NBN | n.1583G>A c.35G>A (p.Gly12Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.37+3111G>A (n.37+3111G>A) c.172-521G>A (n.172-521G>A) n.1585G>A n.1591G>A n.402G>A n.391G>A n.393G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.418G>A c.-689G>A (n.-689G>A) c.-495G>A (n.-495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89981415C>A | CA371662417 | NBN | n.1582G>T c.34G>T (p.Gly12Trp) c.280G>T (p.Gly94Trp) c.37+3110G>T (n.37+3110G>T) c.172-522G>T (n.172-522G>T) n.1584G>T n.1590G>T n.401G>T n.390G>T n.392G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.256G>T (p.Gly86Trp) n.417G>T c.-690G>T (n.-690G>T) c.-496G>T (n.-496G>T) | |
8 | g.89981415C= | CA1801521826 | NBN | n.1582G= c.34G= (p.Gly12=) c.280G= (p.Gly94=) c.37+3110G= (n.37+3110G=) c.172-522G= (n.172-522G=) n.1584G= n.1590G= n.401G= n.390G= n.392G= c.*153G= (n.*153G=) c.256G= (p.Gly86=) n.417G= c.-690G= (n.-690G=) c.-496G= (n.-496G=) | |
8 | g.89981415C>G | CA371662416 | NBN | n.1582G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.37+3110G>C (n.37+3110G>C) c.172-522G>C (n.172-522G>C) n.1584G>C n.1590G>C n.401G>C n.390G>C n.392G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.417G>C c.-690G>C (n.-690G>C) c.-496G>C (n.-496G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981415C>T | CA371662418 | NBN | n.1582G>A c.34G>A (p.Gly12Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.37+3110G>A (n.37+3110G>A) c.172-522G>A (n.172-522G>A) n.1584G>A n.1590G>A n.401G>A n.390G>A n.392G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.417G>A c.-690G>A (n.-690G>A) c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89981416C>A | CA461831449 | NBN | n.1581G>T c.33G>T (p.Ser11=) c.279G>T (p.Ser93=) c.37+3109G>T (n.37+3109G>T) c.172-523G>T (n.172-523G>T) n.1583G>T n.1589G>T n.400G>T n.389G>T n.391G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.255G>T (p.Ser85=) n.416G>T c.-691G>T (n.-691G>T) c.-497G>T (n.-497G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89981416C= | CA1801521835 | NBN | n.1581G= c.33G= (p.Ser11=) c.279G= (p.Ser93=) c.37+3109G= (n.37+3109G=) c.172-523G= (n.172-523G=) n.1583G= n.1589G= n.400G= n.389G= n.391G= c.*152G= (n.*152G=) c.255G= (p.Ser85=) n.416G= c.-691G= (n.-691G=) c.-497G= (n.-497G=) | |
8 | g.89981416C>G | CA461831450 | NBN | n.1581G>C c.33G>C (p.Ser11=) c.279G>C (p.Ser93=) c.37+3109G>C (n.37+3109G>C) c.172-523G>C (n.172-523G>C) n.1583G>C n.1589G>C n.400G>C n.389G>C n.391G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.255G>C (p.Ser85=) n.416G>C c.-691G>C (n.-691G>C) c.-497G>C (n.-497G>C) | |
8 | g.89981416C>T | CA194550 | NBN | n.1581G>A c.33G>A (p.Ser11=) c.279G>A (p.Ser93=) c.37+3109G>A (n.37+3109G>A) c.172-523G>A (n.172-523G>A) n.1583G>A n.1589G>A n.400G>A n.389G>A n.391G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.255G>A (p.Ser85=) n.416G>A c.-691G>A (n.-691G>A) c.-497G>A (n.-497G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |