Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89980830_89980834delinsTAAAGCA1801520610NBNn.1682_1686delinsCTTTA
c.134_138delinsCTTTA (p.Ala45=)
c.380_384delinsCTTTA (p.Ala127=)
c.339_343delinsCTTTA (p.Cys113=)
c.37+3691_37+3695delinsCTTTA (n.37+3691_37+3695delinsCTTTA)
c.*48_*52delinsCTTTA (n.*48_*52delinsCTTTA)
n.2165_2169delinsCTTTA
c.93_97delinsCTTTA (p.Cys31=)
n.2171_2175delinsCTTTA
n.501_505delinsCTTTA
n.490_494delinsCTTTA
n.492_496delinsCTTTA
c.*253_*257delinsCTTTA (n.*253_*257delinsCTTTA)
c.320+541_320+545delinsCTTTA (n.320+541_320+545delinsCTTTA)
c.*212_*216delinsCTTTA (n.*212_*216delinsCTTTA)
c.356_360delinsCTTTA (p.Ala119=)
n.517_521delinsCTTTA
c.-590_-586delinsCTTTA (n.-590_-586delinsCTTTA)
c.-396_-392delinsCTTTA (n.-396_-392delinsCTTTA)
8g.89980831_89980834delinsGTCA658823274NBNn.1682_1685delinsAC
c.134_137delinsAC (p.Ala45AspfsTer?)
c.380_383delinsAC (p.Ala127AspfsTer?)
c.339_342delinsAC (p.Cys113Ter)
c.37+3691_37+3694delinsAC (n.37+3691_37+3694delinsAC)
c.*48_*51delinsAC (n.*48_*51delinsAC)
n.2165_2168delinsAC
c.93_96delinsAC (p.Cys31Ter)
n.2171_2174delinsAC
n.501_504delinsAC
n.490_493delinsAC
n.492_495delinsAC
c.*253_*256delinsAC (n.*253_*256delinsAC)
c.320+541_320+544delinsAC (n.320+541_320+544delinsAC)
c.*212_*215delinsAC (n.*212_*215delinsAC)
c.356_359delinsAC (p.Ala119AspfsTer?)
n.517_520delinsAC
c.-590_-587delinsAC (n.-590_-587delinsAC)
c.-396_-393delinsAC (n.-396_-393delinsAC)
ClinVar dbSNP
8g.89980833A=CA1801520618NBNn.1683T=
c.135T= (p.Ala45=)
c.381T= (p.Ala127=)
c.340T= (p.Phe114=)
c.37+3692T= (n.37+3692T=)
c.*49T= (n.*49T=)
n.2166T=
c.94T= (p.Phe32=)
n.2172T=
n.502T=
n.491T=
n.493T=
c.*254T= (n.*254T=)
c.320+542T= (n.320+542T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.357T= (p.Ala119=)
n.518T=
c.-589T= (n.-589T=)
c.-395T= (n.-395T=)
8g.89980833A>CCA461831383NBNn.1683T>G
c.135T>G (p.Ala45=)
c.381T>G (p.Ala127=)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.37+3692T>G (n.37+3692T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
n.2166T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
n.2172T>G
n.502T>G
n.491T>G
n.493T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.320+542T>G (n.320+542T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.357T>G (p.Ala119=)
n.518T>G
c.-589T>G (n.-589T>G)
c.-395T>G (n.-395T>G)
gnomAD v4
8g.89980833A>GCA202746NBNn.1683T>C
c.135T>C (p.Ala45=)
c.381T>C (p.Ala127=)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.37+3692T>C (n.37+3692T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.2166T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
n.2172T>C
n.502T>C
n.491T>C
n.493T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.320+542T>C (n.320+542T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.357T>C (p.Ala119=)
n.518T>C
c.-589T>C (n.-589T>C)
c.-395T>C (n.-395T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980833A>TCA461831384NBNn.1683T>A
c.135T>A (p.Ala45=)
c.381T>A (p.Ala127=)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.37+3692T>A (n.37+3692T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
n.2166T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
n.2172T>A
n.502T>A
n.491T>A
n.493T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.320+542T>A (n.320+542T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.357T>A (p.Ala119=)
n.518T>A
c.-589T>A (n.-589T>A)
c.-395T>A (n.-395T>A)
8g.89980834G>ACA371661999NBNn.1682C>T
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.339C>T (p.Cys113=)
c.37+3691C>T (n.37+3691C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.2165C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
n.2171C>T
n.501C>T
n.490C>T
n.492C>T
c.*253C>T (n.*253C>T)
c.320+541C>T (n.320+541C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.356C>T (p.Ala119Val)
n.517C>T
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
ClinVar
8g.89980834G>CCA371662000NBNn.1682C>G
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.339C>G (p.Cys113Trp)
c.37+3691C>G (n.37+3691C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.2165C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
n.2171C>G
n.501C>G
n.490C>G
n.492C>G
c.*253C>G (n.*253C>G)
c.320+541C>G (n.320+541C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.356C>G (p.Ala119Gly)
n.517C>G
c.-590C>G (n.-590C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980834G=CA1801520621NBNn.1682C=
c.134C= (p.Ala45=)
c.380C= (p.Ala127=)
c.339C= (p.Cys113=)
c.37+3691C= (n.37+3691C=)
c.*48C= (n.*48C=)
n.2165C=
c.93C= (p.Cys31=)
n.2171C=
n.501C=
n.490C=
n.492C=
c.*253C= (n.*253C=)
c.320+541C= (n.320+541C=)
c.*212C= (n.*212C=)
c.356C= (p.Ala119=)
n.517C=
c.-590C= (n.-590C=)
c.-396C= (n.-396C=)
8g.89980834G>TCA371662001NBNn.1682C>A
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.339C>A (p.Cys113Ter)
c.37+3691C>A (n.37+3691C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.2165C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
n.2171C>A
n.501C>A
n.490C>A
n.492C>A
c.*253C>A (n.*253C>A)
c.320+541C>A (n.320+541C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.356C>A (p.Ala119Asp)
n.517C>A
c.-590C>A (n.-590C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
8g.89980834_89980835delinsTACA2697550009NBNn.1681_1682delinsTA
c.133_134delinsTA (p.Ala45Tyr)
c.379_380delinsTA (p.Ala127Tyr)
c.338_339delinsTA (p.Cys113Leu)
c.37+3690_37+3691delinsTA (n.37+3690_37+3691delinsTA)
c.*47_*48delinsTA (n.*47_*48delinsTA)
n.2164_2165delinsTA
c.92_93delinsTA (p.Cys31Leu)
n.2170_2171delinsTA
n.500_501delinsTA
n.489_490delinsTA
n.491_492delinsTA
c.*252_*253delinsTA (n.*252_*253delinsTA)
c.320+540_320+541delinsTA (n.320+540_320+541delinsTA)
c.*211_*212delinsTA (n.*211_*212delinsTA)
c.355_356delinsTA (p.Ala119Tyr)
n.516_517delinsTA
c.-591_-590delinsTA (n.-591_-590delinsTA)
c.-397_-396delinsTA (n.-397_-396delinsTA)
ClinVar
8g.89980835C>ACA371662002NBNn.1681G>T
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.338G>T (p.Cys113Phe)
c.37+3690G>T (n.37+3690G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2164G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
n.2170G>T
n.500G>T
n.489G>T
n.491G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.320+540G>T (n.320+540G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
n.516G>T
c.-591G>T (n.-591G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
dbSNP
8g.89980835C=CA1801520629NBNn.1681G=
c.133G= (p.Ala45=)
c.379G= (p.Ala127=)
c.338G= (p.Cys113=)
c.37+3690G= (n.37+3690G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.2164G=
c.92G= (p.Cys31=)
n.2170G=
n.500G=
n.489G=
n.491G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.320+540G= (n.320+540G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.355G= (p.Ala119=)
n.516G=
c.-591G= (n.-591G=)
c.-397G= (n.-397G=)
8g.89980835C>GCA371662004NBNn.1681G>C
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.338G>C (p.Cys113Ser)
c.37+3690G>C (n.37+3690G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.2164G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
n.2170G>C
n.500G>C
n.489G>C
n.491G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.320+540G>C (n.320+540G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
n.516G>C
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-397G>C (n.-397G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980835C>TCA10578802NBNn.1681G>A
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
c.37+3690G>A (n.37+3690G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2164G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
n.2170G>A
n.500G>A
n.489G>A
n.491G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.320+540G>A (n.320+540G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
n.516G>A
c.-591G>A (n.-591G>A)
c.-397G>A (n.-397G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980836A=CA1801520642NBNn.1680T=
c.132T= (p.Thr44=)
c.378T= (p.Thr126=)
c.337T= (p.Cys113=)
c.37+3689T= (n.37+3689T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.2163T=
c.91T= (p.Cys31=)
n.2169T=
n.499T=
n.488T=
n.490T=
c.*251T= (n.*251T=)
c.320+539T= (n.320+539T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.354T= (p.Thr118=)
n.515T=
c.-592T= (n.-592T=)
c.-398T= (n.-398T=)
8g.89980836A>CCA461831385NBNn.1680T>G
c.132T>G (p.Thr44=)
c.378T>G (p.Thr126=)
c.337T>G (p.Cys113Gly)
c.37+3689T>G (n.37+3689T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.2163T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
n.2169T>G
n.499T>G
n.488T>G
n.490T>G
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.320+539T>G (n.320+539T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.354T>G (p.Thr118=)
n.515T>G
c.-592T>G (n.-592T>G)
c.-398T>G (n.-398T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980836A>GCA461831386NBNn.1680T>C
c.132T>C (p.Thr44=)
c.378T>C (p.Thr126=)
c.337T>C (p.Cys113Arg)
c.37+3689T>C (n.37+3689T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.2163T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
n.2169T>C
n.499T>C
n.488T>C
n.490T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.320+539T>C (n.320+539T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.354T>C (p.Thr118=)
n.515T>C
c.-592T>C (n.-592T>C)
c.-398T>C (n.-398T>C)
8g.89980836A>TCA461831387NBNn.1680T>A
c.132T>A (p.Thr44=)
c.378T>A (p.Thr126=)
c.337T>A (p.Cys113Ser)
c.37+3689T>A (n.37+3689T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.2163T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
n.2169T>A
n.499T>A
n.488T>A
n.490T>A
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.320+539T>A (n.320+539T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.354T>A (p.Thr118=)
n.515T>A
c.-592T>A (n.-592T>A)
c.-398T>A (n.-398T>A)
8g.89980836_89980837delinsAGCA1801520637NBNn.1679_1680delinsCT
c.131_132delinsCT (p.Thr44=)
c.377_378delinsCT (p.Thr126=)
c.336_337delinsCT (p.Asn112=)
c.37+3688_37+3689delinsCT (n.37+3688_37+3689delinsCT)
c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT)
n.2162_2163delinsCT
c.90_91delinsCT (p.Asn30=)
n.2168_2169delinsCT
n.498_499delinsCT
n.487_488delinsCT
n.489_490delinsCT
c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT)
c.320+538_320+539delinsCT (n.320+538_320+539delinsCT)
c.*209_*210delinsCT (n.*209_*210delinsCT)
c.353_354delinsCT (p.Thr118=)
n.514_515delinsCT
c.-593_-592delinsCT (n.-593_-592delinsCT)
c.-399_-398delinsCT (n.-399_-398delinsCT)
8g.89980836_89980841delinsGCA645543161NBNn.1675_1680delinsC
c.127_132delinsC (p.Lys43ArgfsTer?)
c.373_378delinsC (p.Lys125ArgfsTer?)
c.332_337delinsC (p.Glu111AlafsTer3)
c.37+3684_37+3689delinsC (n.37+3684_37+3689delinsC)
c.*41_*46delinsC (n.*41_*46delinsC)
n.2158_2163delinsC
c.86_91delinsC (p.Glu29AlafsTer3)
n.2164_2169delinsC
n.494_499delinsC
n.483_488delinsC
n.485_490delinsC
c.*246_*251delinsC (n.*246_*251delinsC)
c.320+534_320+539delinsC (n.320+534_320+539delinsC)
c.*205_*210delinsC (n.*205_*210delinsC)
c.349_354delinsC (p.Lys117ArgfsTer?)
n.510_515delinsC
c.-597_-592delinsC (n.-597_-592delinsC)
c.-403_-398delinsC (n.-403_-398delinsC)
COSMIC
8g.89980837delCA658797121NBNn.1679del
c.131del (p.Thr44MetfsTer3)
c.377del (p.Thr126MetfsTer3)
c.336del (p.Cys113AlafsTer?)
c.37+3688del (n.37+3688del)
c.*45del (n.*45del)
n.2162del
c.90del (p.Cys31AlafsTer?)
n.2168del
n.498del
n.487del
n.489del
c.*250del (n.*250del)
c.320+538del (n.320+538del)
c.*209del (n.*209del)
c.353del (p.Thr118MetfsTer3)
n.514del
c.-593del (n.-593del)
c.-399del (n.-399del)
ClinVar dbSNP
8g.89980837G>ACA371662008NBNn.1679C>T
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.377C>T (p.Thr126Ile)
c.336C>T (p.Asn112=)
c.37+3688C>T (n.37+3688C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2162C>T
c.90C>T (p.Asn30=)
n.2168C>T
n.498C>T
n.487C>T
n.489C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.320+538C>T (n.320+538C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.353C>T (p.Thr118Ile)
n.514C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-399C>T (n.-399C>T)
dbSNP
8g.89980837G>CCA371662006NBNn.1679C>G
c.131C>G (p.Thr44Ser)
c.377C>G (p.Thr126Ser)
c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.37+3688C>G (n.37+3688C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2162C>G
c.90C>G (p.Asn30Lys)
n.2168C>G
n.498C>G
n.487C>G
n.489C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.320+538C>G (n.320+538C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.353C>G (p.Thr118Ser)
n.514C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
c.-399C>G (n.-399C>G)
8g.89980837G=CA1801520649NBNn.1679C=
c.131C= (p.Thr44=)
c.377C= (p.Thr126=)
c.336C= (p.Asn112=)
c.37+3688C= (n.37+3688C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.2162C=
c.90C= (p.Asn30=)
n.2168C=
n.498C=
n.487C=
n.489C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.320+538C= (n.320+538C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.353C= (p.Thr118=)
n.514C=
c.-593C= (n.-593C=)
c.-399C= (n.-399C=)
8g.89980837G>TCA371662007NBNn.1679C>A
c.131C>A (p.Thr44Asn)
c.377C>A (p.Thr126Asn)
c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.37+3688C>A (n.37+3688C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2162C>A
c.90C>A (p.Asn30Lys)
n.2168C>A
n.498C>A
n.487C>A
n.489C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.320+538C>A (n.320+538C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.353C>A (p.Thr118Asn)
n.514C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
c.-399C>A (n.-399C>A)
gnomAD v4
8g.89980838T>ACA371662009NBNn.1678A>T
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.376A>T (p.Thr126Ser)
c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.37+3687A>T (n.37+3687A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.2161A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.2167A>T
n.497A>T
n.486A>T
n.488A>T
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.320+537A>T (n.320+537A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.352A>T (p.Thr118Ser)
n.513A>T
c.-594A>T (n.-594A>T)
c.-400A>T (n.-400A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980838T>CCA371662011NBNn.1678A>G
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.376A>G (p.Thr126Ala)
c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.37+3687A>G (n.37+3687A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2161A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.2167A>G
n.497A>G
n.486A>G
n.488A>G
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.320+537A>G (n.320+537A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.352A>G (p.Thr118Ala)
n.513A>G
c.-594A>G (n.-594A>G)
c.-400A>G (n.-400A>G)
gnomAD v4
8g.89980838T>GCA371662012NBNn.1678A>C
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.376A>C (p.Thr126Pro)
c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.37+3687A>C (n.37+3687A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2161A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.2167A>C
n.497A>C
n.486A>C
n.488A>C
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.320+537A>C (n.320+537A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.352A>C (p.Thr118Pro)
n.513A>C
c.-594A>C (n.-594A>C)
c.-400A>C (n.-400A>C)
8g.89980838T=CA1801520658NBNn.1678A=
c.130A= (p.Thr44=)
c.376A= (p.Thr126=)
c.335A= (p.Asn112=)
c.37+3687A= (n.37+3687A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.2161A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.2167A=
n.497A=
n.486A=
n.488A=
c.*249A= (n.*249A=)
c.320+537A= (n.320+537A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.352A= (p.Thr118=)
n.513A=
c.-594A= (n.-594A=)
c.-400A= (n.-400A=)
8g.89980839T>ACA371662013NBNn.1677A>T
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.37+3686A>T (n.37+3686A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.2160A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.2166A>T
n.496A>T
n.485A>T
n.487A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.320+536A>T (n.320+536A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.512A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
c.-401A>T (n.-401A>T)
dbSNP
8g.89980839T>CCA461831388NBNn.1677A>G
c.129A>G (p.Lys43=)
c.375A>G (p.Lys125=)
c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.37+3686A>G (n.37+3686A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.2160A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.2166A>G
n.496A>G
n.485A>G
n.487A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.320+536A>G (n.320+536A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.512A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-401A>G (n.-401A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980839T>GCA371662015NBNn.1677A>C
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.334A>C (p.Asn112His)
c.37+3686A>C (n.37+3686A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.2160A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.2166A>C
n.496A>C
n.485A>C
n.487A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.320+536A>C (n.320+536A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.512A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
c.-401A>C (n.-401A>C)
8g.89980839T=CA1801520665NBNn.1677A=
c.129A= (p.Lys43=)
c.375A= (p.Lys125=)
c.334A= (p.Asn112=)
c.37+3686A= (n.37+3686A=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.2160A=
c.88A= (p.Asn30=)
n.2166A=
n.496A=
n.485A=
n.487A=
c.*248A= (n.*248A=)
c.320+536A= (n.320+536A=)
c.*207A= (n.*207A=)
c.351A= (p.Lys117=)
n.512A=
c.-595A= (n.-595A=)
c.-401A= (n.-401A=)
8g.89980840T>ACA371662017NBNn.1676A>T
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.37+3685A>T (n.37+3685A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.2159A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.2165A>T
n.495A>T
n.484A>T
n.486A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.320+535A>T (n.320+535A>T)
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.511A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
c.-402A>T (n.-402A>T)
8g.89980840T>CCA371662019NBNn.1676A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.333A>G (p.Glu111=)
c.37+3685A>G (n.37+3685A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.2159A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
n.2165A>G
n.495A>G
n.484A>G
n.486A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.320+535A>G (n.320+535A>G)
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.511A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
c.-402A>G (n.-402A>G)
8g.89980840T>GCA371662018NBNn.1676A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.37+3685A>C (n.37+3685A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.2159A>C
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.2165A>C
n.495A>C
n.484A>C
n.486A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.320+535A>C (n.320+535A>C)
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.511A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
c.-402A>C (n.-402A>C)
8g.89980841T>ACA371662020NBNn.1675A>T
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.37+3684A>T (n.37+3684A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.2158A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.2164A>T
n.494A>T
n.483A>T
n.485A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.320+534A>T (n.320+534A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.510A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
c.-403A>T (n.-403A>T)
8g.89980841T>CCA371662022NBNn.1675A>G
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.37+3684A>G (n.37+3684A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.2158A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
n.2164A>G
n.494A>G
n.483A>G
n.485A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.320+534A>G (n.320+534A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.510A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
8g.89980841T>GCA371662024NBNn.1675A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.37+3684A>C (n.37+3684A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.2158A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.2164A>C
n.494A>C
n.483A>C
n.485A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.320+534A>C (n.320+534A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.510A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980841T=CA1801520669NBNn.1675A=
c.127A= (p.Lys43=)
c.373A= (p.Lys125=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.37+3684A= (n.37+3684A=)
c.*41A= (n.*41A=)
n.2158A=
c.86A= (p.Glu29=)
n.2164A=
n.494A=
n.483A=
n.485A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.320+534A= (n.320+534A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.349A= (p.Lys117=)
n.510A=
c.-597A= (n.-597A=)
c.-403A= (n.-403A=)
8g.89980842C>ACA461831391NBNn.1674G>T
c.126G>T (p.Gly42=)
c.372G>T (p.Gly124=)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.37+3683G>T (n.37+3683G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.2157G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.2163G>T
n.493G>T
n.482G>T
n.484G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.320+533G>T (n.320+533G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.509G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
c.-404G>T (n.-404G>T)
8g.89980842C>GCA461831389NBNn.1674G>C
c.126G>C (p.Gly42=)
c.372G>C (p.Gly124=)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.37+3683G>C (n.37+3683G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.2157G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.2163G>C
n.493G>C
n.482G>C
n.484G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.320+533G>C (n.320+533G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.348G>C (p.Gly116=)
n.509G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
c.-404G>C (n.-404G>C)
8g.89980842C>TCA461831390NBNn.1674G>A
c.126G>A (p.Gly42=)
c.372G>A (p.Gly124=)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.37+3683G>A (n.37+3683G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.2157G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.2163G>A
n.493G>A
n.482G>A
n.484G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.320+533G>A (n.320+533G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.509G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
c.-404G>A (n.-404G>A)
8g.89980843C>ACA371662025NBNn.1673G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.37+3682G>T (n.37+3682G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.2156G>T
c.84G>T (p.Trp28Cys)
n.2162G>T
n.492G>T
n.481G>T
n.483G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.320+532G>T (n.320+532G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.508G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
8g.89980843C=CA1801520676NBNn.1673G=
c.125G= (p.Gly42=)
c.371G= (p.Gly124=)
c.330G= (p.Trp110=)
c.37+3682G= (n.37+3682G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.2156G=
c.84G= (p.Trp28=)
n.2162G=
n.492G=
n.481G=
n.483G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.320+532G= (n.320+532G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.347G= (p.Gly116=)
n.508G=
c.-599G= (n.-599G=)
c.-405G= (n.-405G=)
8g.89980843C>GCA371662026NBNn.1673G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.37+3682G>C (n.37+3682G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.2156G>C
c.84G>C (p.Trp28Cys)
n.2162G>C
n.492G>C
n.481G>C
n.483G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.320+532G>C (n.320+532G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.508G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
8g.89980843C>TCA4802989NBNn.1673G>A
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.37+3682G>A (n.37+3682G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.2156G>A
c.84G>A (p.Trp28Ter)
n.2162G>A
n.492G>A
n.481G>A
n.483G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.320+532G>A (n.320+532G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.508G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
ClinVar dbSNP ExAC
8g.89980844C>ACA371662032NBNn.1672G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.370G>T (p.Gly124Trp)
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.37+3681G>T (n.37+3681G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.2155G>T
c.83G>T (p.Trp28Leu)
n.2161G>T
n.491G>T
n.480G>T
n.482G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.320+531G>T (n.320+531G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.507G>T
c.-600G>T (n.-600G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
8g.89980844C=CA1801520682NBNn.1672G=
c.124G= (p.Gly42=)
c.370G= (p.Gly124=)
c.329G= (p.Trp110=)
c.37+3681G= (n.37+3681G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.2155G=
c.83G= (p.Trp28=)
n.2161G=
n.491G=
n.480G=
n.482G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.320+531G= (n.320+531G=)
c.*202G= (n.*202G=)
c.346G= (p.Gly116=)
n.507G=
c.-600G= (n.-600G=)
c.-406G= (n.-406G=)
8g.89980844C>GCA371662034NBNn.1672G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.37+3681G>C (n.37+3681G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.2155G>C
c.83G>C (p.Trp28Ser)
n.2161G>C
n.491G>C
n.480G>C
n.482G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.320+531G>C (n.320+531G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.507G>C
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-406G>C (n.-406G>C)
8g.89980844C>TCA16618709NBNn.1672G>A
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.37+3681G>A (n.37+3681G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.2155G>A
c.83G>A (p.Trp28Ter)
n.2161G>A
n.491G>A
n.480G>A
n.482G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.320+531G>A (n.320+531G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.507G>A
c.-600G>A (n.-600G>A)
c.-406G>A (n.-406G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980845A>CCA461831392NBNn.1671T>G
c.123T>G (p.Ser41=)
c.369T>G (p.Ser123=)
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.37+3680T>G (n.37+3680T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.2154T>G
c.82T>G (p.Trp28Gly)
n.2160T>G
n.490T>G
n.479T>G
n.481T>G
c.*242T>G (n.*242T>G)
c.320+530T>G (n.320+530T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.506T>G
c.-601T>G (n.-601T>G)
c.-407T>G (n.-407T>G)
8g.89980845A>GCA461831393NBNn.1671T>C
c.123T>C (p.Ser41=)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.328T>C (p.Trp110Arg)
c.37+3680T>C (n.37+3680T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.2154T>C
c.82T>C (p.Trp28Arg)
n.2160T>C
n.490T>C
n.479T>C
n.481T>C
c.*242T>C (n.*242T>C)
c.320+530T>C (n.320+530T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.506T>C
c.-601T>C (n.-601T>C)
c.-407T>C (n.-407T>C)
8g.89980845A>TCA461831394NBNn.1671T>A
c.123T>A (p.Ser41=)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.37+3680T>A (n.37+3680T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.2154T>A
c.82T>A (p.Trp28Arg)
n.2160T>A
n.490T>A
n.479T>A
n.481T>A
c.*242T>A (n.*242T>A)
c.320+530T>A (n.320+530T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.506T>A
c.-601T>A (n.-601T>A)
c.-407T>A (n.-407T>A)
8g.89980846G>ACA371662035NBNn.1670C>T
c.122C>T (p.Ser41Phe)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.327C>T (p.Leu109=)
c.37+3679C>T (n.37+3679C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2153C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.2159C>T
n.489C>T
n.478C>T
n.480C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.320+529C>T (n.320+529C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.505C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
8g.89980846G>CCA371662037NBNn.1670C>G
c.122C>G (p.Ser41Cys)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.327C>G (p.Leu109=)
c.37+3679C>G (n.37+3679C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.2153C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.2159C>G
n.489C>G
n.478C>G
n.480C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.320+529C>G (n.320+529C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.505C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
gnomAD v4
8g.89980846G>TCA371662039NBNn.1670C>A
c.122C>A (p.Ser41Tyr)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.327C>A (p.Leu109=)
c.37+3679C>A (n.37+3679C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.2153C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.2159C>A
n.489C>A
n.478C>A
n.480C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.320+529C>A (n.320+529C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.505C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
8g.89980847A=CA1801520685NBNn.1669T=
c.121T= (p.Ser41=)
c.367T= (p.Ser123=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.37+3678T= (n.37+3678T=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.2152T=
c.80T= (p.Leu27=)
n.2158T=
n.488T=
n.477T=
n.479T=
c.*240T= (n.*240T=)
c.320+528T= (n.320+528T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.343T= (p.Ser115=)
n.504T=
c.-603T= (n.-603T=)
c.-409T= (n.-409T=)
8g.89980847A>CCA197249NBNn.1669T>G
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.37+3678T>G (n.37+3678T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2152T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.2158T>G
n.488T>G
n.477T>G
n.479T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.320+528T>G (n.320+528T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.504T>G
c.-603T>G (n.-603T>G)
c.-409T>G (n.-409T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980847A>GCA371662041NBNn.1669T>C
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.37+3678T>C (n.37+3678T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2152T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.2158T>C
n.488T>C
n.477T>C
n.479T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.320+528T>C (n.320+528T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.504T>C
c.-603T>C (n.-603T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
8g.89980847A>TCA371662043NBNn.1669T>A
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.37+3678T>A (n.37+3678T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2152T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.2158T>A
n.488T>A
n.477T>A
n.479T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.320+528T>A (n.320+528T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.504T>A
c.-603T>A (n.-603T>A)
c.-409T>A (n.-409T>A)
8g.89980848G>ACA4802990NBNn.1668C>T
c.120C>T (p.Val40=)
c.366C>T (p.Val122=)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.37+3677C>T (n.37+3677C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.2151C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.2157C>T
n.487C>T
n.476C>T
n.478C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.320+527C>T (n.320+527C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.342C>T (p.Val114=)
n.503C>T
c.-604C>T (n.-604C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980848G>CCA461831395NBNn.1668C>G
c.120C>G (p.Val40=)
c.366C>G (p.Val122=)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.37+3677C>G (n.37+3677C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.2151C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.2157C>G
n.487C>G
n.476C>G
n.478C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.320+527C>G (n.320+527C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.342C>G (p.Val114=)
n.503C>G
c.-604C>G (n.-604C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89980848G=CA1801520688NBNn.1668C=
c.120C= (p.Val40=)
c.366C= (p.Val122=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.37+3677C= (n.37+3677C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.2151C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.2157C=
n.487C=
n.476C=
n.478C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.320+527C= (n.320+527C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.342C= (p.Val114=)
n.503C=
c.-604C= (n.-604C=)
c.-410C= (n.-410C=)
8g.89980848G>TCA461831396NBNn.1668C>A
c.120C>A (p.Val40=)
c.366C>A (p.Val122=)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.37+3677C>A (n.37+3677C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.2151C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.2157C>A
n.487C>A
n.476C>A
n.478C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.320+527C>A (n.320+527C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.342C>A (p.Val114=)
n.503C>A
c.-604C>A (n.-604C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
ClinVar
8g.89980849A=CA1801520696NBNn.1667T=
c.119T= (p.Val40=)
c.365T= (p.Val122=)
c.324T= (p.Cys108=)
c.37+3676T= (n.37+3676T=)
c.*33T= (n.*33T=)
n.2150T=
c.78T= (p.Cys26=)
n.2156T=
n.486T=
n.475T=
n.477T=
c.*238T= (n.*238T=)
c.320+526T= (n.320+526T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.341T= (p.Val114=)
n.502T=
c.-605T= (n.-605T=)
c.-411T= (n.-411T=)
8g.89980849A>CCA371662053NBNn.1667T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.37+3676T>G (n.37+3676T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2150T>G
c.78T>G (p.Cys26Trp)
n.2156T>G
n.486T>G
n.475T>G
n.477T>G
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.320+526T>G (n.320+526T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.341T>G (p.Val114Gly)
n.502T>G
c.-605T>G (n.-605T>G)
c.-411T>G (n.-411T>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980849A>GCA371662055NBNn.1667T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.324T>C (p.Cys108=)
c.37+3676T>C (n.37+3676T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2150T>C
c.78T>C (p.Cys26=)
n.2156T>C
n.486T>C
n.475T>C
n.477T>C
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.320+526T>C (n.320+526T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.341T>C (p.Val114Ala)
n.502T>C
c.-605T>C (n.-605T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980849A>TCA371662057NBNn.1667T>A
c.119T>A (p.Val40Asp)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.37+3676T>A (n.37+3676T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2150T>A
c.78T>A (p.Cys26Ter)
n.2156T>A
n.486T>A
n.475T>A
n.477T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.320+526T>A (n.320+526T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.341T>A (p.Val114Asp)
n.502T>A
c.-605T>A (n.-605T>A)
c.-411T>A (n.-411T>A)
8g.89980850C>ACA371662059NBNn.1666G>T
c.118G>T (p.Val40Phe)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.37+3675G>T (n.37+3675G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2149G>T
c.77G>T (p.Cys26Phe)
n.2155G>T
n.485G>T
n.474G>T
n.476G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.320+525G>T (n.320+525G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.340G>T (p.Val114Phe)
n.501G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
8g.89980850C=CA1801520702NBNn.1666G=
c.118G= (p.Val40=)
c.364G= (p.Val122=)
c.323G= (p.Cys108=)
c.37+3675G= (n.37+3675G=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.2149G=
c.77G= (p.Cys26=)
n.2155G=
n.485G=
n.474G=
n.476G=
c.*237G= (n.*237G=)
c.320+525G= (n.320+525G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.340G= (p.Val114=)
n.501G=
c.-606G= (n.-606G=)
c.-412G= (n.-412G=)
8g.89980850C>GCA371662060NBNn.1666G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.37+3675G>C (n.37+3675G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2149G>C
c.77G>C (p.Cys26Ser)
n.2155G>C
n.485G>C
n.474G>C
n.476G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.320+525G>C (n.320+525G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.340G>C (p.Val114Leu)
n.501G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
8g.89980850C>TCA197382NBNn.1666G>A
c.118G>A (p.Val40Ile)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.37+3675G>A (n.37+3675G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2149G>A
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
n.2155G>A
n.485G>A
n.474G>A
n.476G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.320+525G>A (n.320+525G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.340G>A (p.Val114Ile)
n.501G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89980851A=CA1801520705NBNn.1665T=
c.117T= (p.Asp39=)
c.363T= (p.Asp121=)
c.322T= (p.Cys108=)
c.37+3674T= (n.37+3674T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.2148T=
c.76T= (p.Cys26=)
n.2154T=
n.484T=
n.473T=
n.475T=
c.*236T= (n.*236T=)
c.320+524T= (n.320+524T=)
c.*195T= (n.*195T=)
c.339T= (p.Asp113=)
n.500T=
c.-607T= (n.-607T=)
c.-413T= (n.-413T=)
8g.89980851A>CCA371662077NBNn.1665T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.37+3674T>G (n.37+3674T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2148T>G
c.76T>G (p.Cys26Gly)
n.2154T>G
n.484T>G
n.473T>G
n.475T>G
c.*236T>G (n.*236T>G)
c.320+524T>G (n.320+524T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
n.500T>G
c.-607T>G (n.-607T>G)
c.-413T>G (n.-413T>G)
8g.89980851A>GCA461831397NBNn.1665T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.363T>C (p.Asp121=)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.37+3674T>C (n.37+3674T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2148T>C
c.76T>C (p.Cys26Arg)
n.2154T>C
n.484T>C
n.473T>C
n.475T>C
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.320+524T>C (n.320+524T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
n.500T>C
c.-607T>C (n.-607T>C)
c.-413T>C (n.-413T>C)
8g.89980851A>TCA181280399NBNn.1665T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.37+3674T>A (n.37+3674T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2148T>A
c.76T>A (p.Cys26Ser)
n.2154T>A
n.484T>A
n.473T>A
n.475T>A
c.*236T>A (n.*236T>A)
c.320+524T>A (n.320+524T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
n.500T>A
c.-607T>A (n.-607T>A)
c.-413T>A (n.-413T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980852_89980855dupCA2695201508NBNn.1662_1665dup
c.114_117dup (p.Val40ArgfsTer?)
c.360_363dup (p.Val122ArgfsTer?)
c.321-2_322dup
c.37+3671_37+3674dup (n.37+3671_37+3674dup)
c.*28_*31dup (n.*28_*31dup)
n.2145_2148dup
c.75-2_76dup
n.2151_2154dup
n.481_484dup
n.470_473dup
n.472_475dup
c.*233_*236dup (n.*233_*236dup)
c.320+521_320+524dup (n.320+521_320+524dup)
c.*194-2_*195dup
c.336_339dup (p.Val114ArgfsTer?)
n.497_500dup
c.-610_-607dup (n.-610_-607dup)
c.-416_-413dup (n.-416_-413dup)
ClinVar
8g.89980852T>ACA371662080NBNn.1664A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
c.37+3673A>T (n.37+3673A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2147A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
n.2153A>T
n.483A>T
n.472A>T
n.474A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.320+523A>T (n.320+523A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.499A>T
c.-608A>T (n.-608A>T)
c.-414A>T (n.-414A>T)
ClinVar
8g.89980852T>CCA4802991NBNn.1664A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.37+3673A>G (n.37+3673A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2147A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
n.2153A>G
n.483A>G
n.472A>G
n.474A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.320+523A>G (n.320+523A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.499A>G
c.-608A>G (n.-608A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980852T>GCA371662082NBNn.1664A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
c.37+3673A>C (n.37+3673A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2147A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
n.2153A>C
n.483A>C
n.472A>C
n.474A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.320+523A>C (n.320+523A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.499A>C
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
ClinVar
8g.89980852T=CA1801520709NBNn.1664A=
c.116A= (p.Asp39=)
c.362A= (p.Asp121=)
c.321A= (p.Arg107=)
c.37+3673A= (n.37+3673A=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.2147A=
c.75A= (p.Arg25=)
n.2153A=
n.483A=
n.472A=
n.474A=
c.*235A= (n.*235A=)
c.320+523A= (n.320+523A=)
c.*194A= (n.*194A=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.499A=
c.-608A= (n.-608A=)
c.-414A= (n.-414A=)
8g.89980853C>ACA371662084NBNn.1663G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.37+3672G>T (n.37+3672G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2146G>T
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
n.2152G>T
n.482G>T
n.471G>T
n.473G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.320+522G>T (n.320+522G>T)
c.*194-1G>T (n.*194-1G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.498G>T
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-415G>T (n.-415G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980853C=CA1801520715NBNn.1663G=
c.115G= (p.Asp39=)
c.361G= (p.Asp121=)
c.321-1G= (n.321-1G=)
c.37+3672G= (n.37+3672G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.2146G=
c.75-1G= (n.75-1G=)
n.2152G=
n.482G=
n.471G=
n.473G=
c.*234G= (n.*234G=)
c.320+522G= (n.320+522G=)
c.*194-1G= (n.*194-1G=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.498G=
c.-609G= (n.-609G=)
c.-415G= (n.-415G=)
8g.89980853C>GCA4802992NBNn.1663G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.361G>C (p.Asp121His)
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.37+3672G>C (n.37+3672G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2146G>C
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
n.2152G>C
n.482G>C
n.471G>C
n.473G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.320+522G>C (n.320+522G>C)
c.*194-1G>C (n.*194-1G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.498G>C
c.-609G>C (n.-609G>C)
c.-415G>C (n.-415G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980853C>TCA371662083NBNn.1663G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.37+3672G>A (n.37+3672G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2146G>A
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
n.2152G>A
n.482G>A
n.471G>A
n.473G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.320+522G>A (n.320+522G>A)
c.*194-1G>A (n.*194-1G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.498G>A
c.-609G>A (n.-609G>A)
c.-415G>A (n.-415G>A)
8g.89980853_89980854delinsTCCA645543162NBNn.1662_1663delinsGA
c.114_115delinsGA (p.Asp39Asn)
c.360_361delinsGA (p.Asp121Asn)
c.321-2_321-1delinsGA (n.321-2_321-1delinsGA)
c.37+3671_37+3672delinsGA (n.37+3671_37+3672delinsGA)
c.*28_*29delinsGA (n.*28_*29delinsGA)
n.2145_2146delinsGA
c.75-2_75-1delinsGA (n.75-2_75-1delinsGA)
n.2151_2152delinsGA
n.481_482delinsGA
n.470_471delinsGA
n.472_473delinsGA
c.*233_*234delinsGA (n.*233_*234delinsGA)
c.320+521_320+522delinsGA (n.320+521_320+522delinsGA)
c.*194-2_*194-1delinsGA (n.*194-2_*194-1delinsGA)
c.336_337delinsGA (p.Asp113Asn)
n.497_498delinsGA
c.-610_-609delinsGA (n.-610_-609delinsGA)
c.-416_-415delinsGA (n.-416_-415delinsGA)
COSMIC
8g.89980854T>ACA371662085NBNn.1662A>T
c.114A>T (p.Leu38Phe)
c.360A>T (p.Leu120Phe)
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.37+3671A>T (n.37+3671A>T)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2145A>T
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
n.2151A>T
n.481A>T
n.470A>T
n.472A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.320+521A>T (n.320+521A>T)
c.*194-2A>T (n.*194-2A>T)
c.336A>T (p.Leu112Phe)
n.497A>T
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
8g.89980854T>CCA461831398NBNn.1662A>G
c.114A>G (p.Leu38=)
c.360A>G (p.Leu120=)
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.37+3671A>G (n.37+3671A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2145A>G
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
n.2151A>G
n.481A>G
n.470A>G
n.472A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.320+521A>G (n.320+521A>G)
c.*194-2A>G (n.*194-2A>G)
c.336A>G (p.Leu112=)
n.497A>G
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980854T>GCA371662086NBNn.1662A>C
c.114A>C (p.Leu38Phe)
c.360A>C (p.Leu120Phe)
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.37+3671A>C (n.37+3671A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2145A>C
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
n.2151A>C
n.481A>C
n.470A>C
n.472A>C
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.320+521A>C (n.320+521A>C)
c.*194-2A>C (n.*194-2A>C)
c.336A>C (p.Leu112Phe)
n.497A>C
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
8g.89980854T=CA1801520721NBNn.1662A=
c.114A= (p.Leu38=)
c.360A= (p.Leu120=)
c.321-2A= (n.321-2A=)
c.37+3671A= (n.37+3671A=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.2145A=
c.75-2A= (n.75-2A=)
n.2151A=
n.481A=
n.470A=
n.472A=
c.*233A= (n.*233A=)
c.320+521A= (n.320+521A=)
c.*194-2A= (n.*194-2A=)
c.336A= (p.Leu112=)
n.497A=
c.-610A= (n.-610A=)
c.-416A= (n.-416A=)
8g.89980855A=CA1801520731NBNn.1661T=
c.113T= (p.Leu38=)
c.359T= (p.Leu120=)
c.321-3T= (n.321-3T=)
c.37+3670T= (n.37+3670T=)
c.*27T= (n.*27T=)
n.2144T=
c.75-3T= (n.75-3T=)
n.2150T=
n.480T=
n.469T=
n.471T=
c.*232T= (n.*232T=)
c.320+520T= (n.320+520T=)
c.*194-3T= (n.*194-3T=)
c.335T= (p.Leu112=)
n.496T=
c.-611T= (n.-611T=)
c.-417T= (n.-417T=)
8g.89980855A>CCA371662087NBNn.1661T>G
c.113T>G (p.Leu38Ter)
c.359T>G (p.Leu120Ter)
c.321-3T>G (n.321-3T>G)
c.37+3670T>G (n.37+3670T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.2144T>G
c.75-3T>G (n.75-3T>G)
n.2150T>G
n.480T>G
n.469T>G
n.471T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.320+520T>G (n.320+520T>G)
c.*194-3T>G (n.*194-3T>G)
c.335T>G (p.Leu112Ter)
n.496T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-417T>G (n.-417T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980855A>GCA371662088NBNn.1661T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.321-3T>C (n.321-3T>C)
c.37+3670T>C (n.37+3670T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2144T>C
c.75-3T>C (n.75-3T>C)
n.2150T>C
n.480T>C
n.469T>C
n.471T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.320+520T>C (n.320+520T>C)
c.*194-3T>C (n.*194-3T>C)
c.335T>C (p.Leu112Ser)
n.496T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-417T>C (n.-417T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980855A>TCA371662089NBNn.1661T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.321-3T>A (n.321-3T>A)
c.37+3670T>A (n.37+3670T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2144T>A
c.75-3T>A (n.75-3T>A)
n.2150T>A
n.480T>A
n.469T>A
n.471T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.320+520T>A (n.320+520T>A)
c.*194-3T>A (n.*194-3T>A)
c.335T>A (p.Leu112Ter)
n.496T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-417T>A (n.-417T>A)
8g.89980855_89980863delCA2573143450NBNn.1653_1661del
c.105_113del (p.Ser36_Leu38del)
c.351_359del (p.Ser118_Leu120del)
c.321-11_321-3del (n.321-11_321-3del)
c.37+3662_37+3670del (n.37+3662_37+3670del)
c.*19_*27del (n.*19_*27del)
n.2136_2144del
c.75-11_75-3del (n.75-11_75-3del)
n.2142_2150del
n.472_480del
n.461_469del
n.463_471del
c.*224_*232del (n.*224_*232del)
c.320+512_320+520del (n.320+512_320+520del)
c.*194-11_*194-3del (n.*194-11_*194-3del)
c.327_335del (p.Ser110_Leu112del)
n.488_496del
c.-619_-611del (n.-619_-611del)
c.-425_-417del (n.-425_-417del)
ClinVar dbSNP
8g.89980856A>CCA371662090NBNn.1660T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.321-4T>G (n.321-4T>G)
c.37+3669T>G (n.37+3669T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.2143T>G
c.75-4T>G (n.75-4T>G)
n.2149T>G
n.479T>G
n.468T>G
n.470T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.320+519T>G (n.320+519T>G)
c.*194-4T>G (n.*194-4T>G)
c.334T>G (p.Leu112Val)
n.495T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
8g.89980856A>GCA461831399NBNn.1660T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.321-4T>C (n.321-4T>C)
c.37+3669T>C (n.37+3669T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.2143T>C
c.75-4T>C (n.75-4T>C)
n.2149T>C
n.479T>C
n.468T>C
n.470T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.320+519T>C (n.320+519T>C)
c.*194-4T>C (n.*194-4T>C)
c.334T>C (p.Leu112=)
n.495T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
8g.89980856A>TCA371662091NBNn.1660T>A
c.112T>A (p.Leu38Ile)
c.358T>A (p.Leu120Ile)
c.321-4T>A (n.321-4T>A)
c.37+3669T>A (n.37+3669T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.2143T>A
c.75-4T>A (n.75-4T>A)
n.2149T>A
n.479T>A
n.468T>A
n.470T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.320+519T>A (n.320+519T>A)
c.*194-4T>A (n.*194-4T>A)
c.334T>A (p.Leu112Ile)
n.495T>A
c.-612T>A (n.-612T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
8g.89980857A>CCA371662092NBNn.1659T>G
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.321-5T>G (n.321-5T>G)
c.37+3668T>G (n.37+3668T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2142T>G
c.75-5T>G (n.75-5T>G)
n.2148T>G
n.478T>G
n.467T>G
n.469T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.320+518T>G (n.320+518T>G)
c.*194-5T>G (n.*194-5T>G)
c.333T>G (p.Cys111Trp)
n.494T>G
c.-613T>G (n.-613T>G)
c.-419T>G (n.-419T>G)
8g.89980857A>GCA461831400NBNn.1659T>C
c.111T>C (p.Cys37=)
c.357T>C (p.Cys119=)
c.321-5T>C (n.321-5T>C)
c.37+3668T>C (n.37+3668T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.2142T>C
c.75-5T>C (n.75-5T>C)
n.2148T>C
n.478T>C
n.467T>C
n.469T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.320+518T>C (n.320+518T>C)
c.*194-5T>C (n.*194-5T>C)
c.333T>C (p.Cys111=)
n.494T>C
c.-613T>C (n.-613T>C)
c.-419T>C (n.-419T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980857A>TCA371662093NBNn.1659T>A
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.321-5T>A (n.321-5T>A)
c.37+3668T>A (n.37+3668T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2142T>A
c.75-5T>A (n.75-5T>A)
n.2148T>A
n.478T>A
n.467T>A
n.469T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.320+518T>A (n.320+518T>A)
c.*194-5T>A (n.*194-5T>A)
c.333T>A (p.Cys111Ter)
n.494T>A
c.-613T>A (n.-613T>A)
c.-419T>A (n.-419T>A)
8g.89980858C>ACA371662094NBNn.1658G>T
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.321-6G>T (n.321-6G>T)
c.37+3667G>T (n.37+3667G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.2141G>T
c.75-6G>T (n.75-6G>T)
n.2147G>T
n.477G>T
n.466G>T
n.468G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.320+517G>T (n.320+517G>T)
c.*194-6G>T (n.*194-6G>T)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.493G>T
c.-614G>T (n.-614G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980858C=CA1801520752NBNn.1658G=
c.110G= (p.Cys37=)
c.356G= (p.Cys119=)
c.321-6G= (n.321-6G=)
c.37+3667G= (n.37+3667G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.2141G=
c.75-6G= (n.75-6G=)
n.2147G=
n.477G=
n.466G=
n.468G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.320+517G= (n.320+517G=)
c.*194-6G= (n.*194-6G=)
c.332G= (p.Cys111=)
n.493G=
c.-614G= (n.-614G=)
c.-420G= (n.-420G=)
8g.89980858C>GCA371662095NBNn.1658G>C
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.321-6G>C (n.321-6G>C)
c.37+3667G>C (n.37+3667G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.2141G>C
c.75-6G>C (n.75-6G>C)
n.2147G>C
n.477G>C
n.466G>C
n.468G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.320+517G>C (n.320+517G>C)
c.*194-6G>C (n.*194-6G>C)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.493G>C
c.-614G>C (n.-614G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89980858C>TCA4802993NBNn.1658G>A
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.321-6G>A (n.321-6G>A)
c.37+3667G>A (n.37+3667G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.2141G>A
c.75-6G>A (n.75-6G>A)
n.2147G>A
n.477G>A
n.466G>A
n.468G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.320+517G>A (n.320+517G>A)
c.*194-6G>A (n.*194-6G>A)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.493G>A
c.-614G>A (n.-614G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980858_89980861delinsCAAGCA1801520750NBNn.1655_1658delinsCTTG
c.107_110delinsCTTG (p.Ser36=)
c.353_356delinsCTTG (p.Ser118=)
c.321-9_321-6delinsCTTG (n.321-9_321-6delinsCTTG)
c.37+3664_37+3667delinsCTTG (n.37+3664_37+3667delinsCTTG)
c.*21_*24delinsCTTG (n.*21_*24delinsCTTG)
n.2138_2141delinsCTTG
c.75-9_75-6delinsCTTG (n.75-9_75-6delinsCTTG)
n.2144_2147delinsCTTG
n.474_477delinsCTTG
n.463_466delinsCTTG
n.465_468delinsCTTG
c.*226_*229delinsCTTG (n.*226_*229delinsCTTG)
c.320+514_320+517delinsCTTG (n.320+514_320+517delinsCTTG)
c.*194-9_*194-6delinsCTTG (n.*194-9_*194-6delinsCTTG)
c.329_332delinsCTTG (p.Ser110=)
n.490_493delinsCTTG
c.-617_-614delinsCTTG (n.-617_-614delinsCTTG)
c.-423_-420delinsCTTG (n.-423_-420delinsCTTG)
8g.89980859A>CCA371662098NBNn.1657T>G
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.321-7T>G (n.321-7T>G)
c.37+3666T>G (n.37+3666T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.2140T>G
c.75-7T>G (n.75-7T>G)
n.2146T>G
n.476T>G
n.465T>G
n.467T>G
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.320+516T>G (n.320+516T>G)
c.*194-7T>G (n.*194-7T>G)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.492T>G
c.-615T>G (n.-615T>G)
c.-421T>G (n.-421T>G)
ClinVar
8g.89980859A>GCA371662097NBNn.1657T>C
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.321-7T>C (n.321-7T>C)
c.37+3666T>C (n.37+3666T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.2140T>C
c.75-7T>C (n.75-7T>C)
n.2146T>C
n.476T>C
n.465T>C
n.467T>C
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.320+516T>C (n.320+516T>C)
c.*194-7T>C (n.*194-7T>C)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.492T>C
c.-615T>C (n.-615T>C)
c.-421T>C (n.-421T>C)
8g.89980859A>TCA371662096NBNn.1657T>A
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.321-7T>A (n.321-7T>A)
c.37+3666T>A (n.37+3666T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.2140T>A
c.75-7T>A (n.75-7T>A)
n.2146T>A
n.476T>A
n.465T>A
n.467T>A
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.320+516T>A (n.320+516T>A)
c.*194-7T>A (n.*194-7T>A)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.492T>A
c.-615T>A (n.-615T>A)
c.-421T>A (n.-421T>A)
8g.89980863_89980865delCA299576NBNn.1655_1657del
c.107_109del (p.Ser36del)
c.353_355del (p.Ser118del)
c.321-9_321-7del (n.321-9_321-7del)
c.37+3664_37+3666del (n.37+3664_37+3666del)
c.*21_*23del (n.*21_*23del)
n.2138_2140del
c.75-9_75-7del (n.75-9_75-7del)
n.2144_2146del
n.474_476del
n.463_465del
n.465_467del
c.*226_*228del (n.*226_*228del)
c.320+514_320+516del (n.320+514_320+516del)
c.*194-9_*194-7del (n.*194-9_*194-7del)
c.329_331del (p.Ser110del)
n.490_492del
c.-617_-615del (n.-617_-615del)
c.-423_-421del (n.-423_-421del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980860A>CCA461831401NBNn.1656T>G
c.108T>G (p.Ser36=)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.321-8T>G (n.321-8T>G)
c.37+3665T>G (n.37+3665T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2139T>G
c.75-8T>G (n.75-8T>G)
n.2145T>G
n.475T>G
n.464T>G
n.466T>G
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.320+515T>G (n.320+515T>G)
c.*194-8T>G (n.*194-8T>G)
c.330T>G (p.Ser110=)
n.491T>G
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
8g.89980860A>GCA461831402NBNn.1656T>C
c.108T>C (p.Ser36=)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.321-8T>C (n.321-8T>C)
c.37+3665T>C (n.37+3665T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2139T>C
c.75-8T>C (n.75-8T>C)
n.2145T>C
n.475T>C
n.464T>C
n.466T>C
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.320+515T>C (n.320+515T>C)
c.*194-8T>C (n.*194-8T>C)
c.330T>C (p.Ser110=)
n.491T>C
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
8g.89980860A>TCA461831403NBNn.1656T>A
c.108T>A (p.Ser36=)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.321-8T>A (n.321-8T>A)
c.37+3665T>A (n.37+3665T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2139T>A
c.75-8T>A (n.75-8T>A)
n.2145T>A
n.475T>A
n.464T>A
n.466T>A
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.320+515T>A (n.320+515T>A)
c.*194-8T>A (n.*194-8T>A)
c.330T>A (p.Ser110=)
n.491T>A
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
8g.89980861delCA2580079191NBNn.1655del
c.107del (p.Ser36PhefsTer3)
c.353del (p.Ser118PhefsTer3)
c.321-9del (n.321-9del)
c.37+3664del (n.37+3664del)
c.*21del (n.*21del)
n.2138del
c.75-9del (n.75-9del)
n.2144del
n.474del
n.463del
n.465del
c.*226del (n.*226del)
c.320+514del (n.320+514del)
c.*194-9del (n.*194-9del)
c.329del (p.Ser110PhefsTer3)
n.490del
c.-617del (n.-617del)
c.-423del (n.-423del)
ClinVar gnomAD v4
8g.89980861G>ACA371662101NBNn.1655C>T
c.107C>T (p.Ser36Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.321-9C>T (n.321-9C>T)
c.37+3664C>T (n.37+3664C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.2138C>T
c.75-9C>T (n.75-9C>T)
n.2144C>T
n.474C>T
n.463C>T
n.465C>T
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.320+514C>T (n.320+514C>T)
c.*194-9C>T (n.*194-9C>T)
c.329C>T (p.Ser110Phe)
n.490C>T
c.-617C>T (n.-617C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
ClinVar
8g.89980861G>CCA371662099NBNn.1655C>G
c.107C>G (p.Ser36Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.321-9C>G (n.321-9C>G)
c.37+3664C>G (n.37+3664C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.2138C>G
c.75-9C>G (n.75-9C>G)
n.2144C>G
n.474C>G
n.463C>G
n.465C>G
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.320+514C>G (n.320+514C>G)
c.*194-9C>G (n.*194-9C>G)
c.329C>G (p.Ser110Cys)
n.490C>G
c.-617C>G (n.-617C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
8g.89980861G>TCA371662100NBNn.1655C>A
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.321-9C>A (n.321-9C>A)
c.37+3664C>A (n.37+3664C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.2138C>A
c.75-9C>A (n.75-9C>A)
n.2144C>A
n.474C>A
n.463C>A
n.465C>A
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.320+514C>A (n.320+514C>A)
c.*194-9C>A (n.*194-9C>A)
c.329C>A (p.Ser110Tyr)
n.490C>A
c.-617C>A (n.-617C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
8g.89980862A>CCA371662102NBNn.1654T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.321-10T>G (n.321-10T>G)
c.37+3663T>G (n.37+3663T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.2137T>G
c.75-10T>G (n.75-10T>G)
n.2143T>G
n.473T>G
n.462T>G
n.464T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.320+513T>G (n.320+513T>G)
c.*194-10T>G (n.*194-10T>G)
c.328T>G (p.Ser110Ala)
n.489T>G
c.-618T>G (n.-618T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
8g.89980862A>GCA371662103NBNn.1654T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.321-10T>C (n.321-10T>C)
c.37+3663T>C (n.37+3663T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.2137T>C
c.75-10T>C (n.75-10T>C)
n.2143T>C
n.473T>C
n.462T>C
n.464T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.320+513T>C (n.320+513T>C)
c.*194-10T>C (n.*194-10T>C)
c.328T>C (p.Ser110Pro)
n.489T>C
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
8g.89980862A>TCA371662104NBNn.1654T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.321-10T>A (n.321-10T>A)
c.37+3663T>A (n.37+3663T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.2137T>A
c.75-10T>A (n.75-10T>A)
n.2143T>A
n.473T>A
n.462T>A
n.464T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.320+513T>A (n.320+513T>A)
c.*194-10T>A (n.*194-10T>A)
c.328T>A (p.Ser110Thr)
n.489T>A
c.-618T>A (n.-618T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
8g.89980863delCA2573143451NBNn.1654del
c.106del (p.Ser36LeufsTer3)
c.352del (p.Ser118LeufsTer3)
c.321-10del (n.321-10del)
c.37+3663del (n.37+3663del)
c.*20del (n.*20del)
n.2137del
c.75-10del (n.75-10del)
n.2143del
n.473del
n.462del
n.464del
c.*225del (n.*225del)
c.320+513del (n.320+513del)
c.*194-10del (n.*194-10del)
c.328del (p.Ser110LeufsTer3)
n.489del
c.-618del (n.-618del)
c.-424del (n.-424del)
ClinVar dbSNP
8g.89980863A=CA1801520767NBNn.1653T=
c.105T= (p.Ser35=)
c.351T= (p.Ser117=)
c.321-11T= (n.321-11T=)
c.37+3662T= (n.37+3662T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.2136T=
c.75-11T= (n.75-11T=)
n.2142T=
n.472T=
n.461T=
n.463T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.320+512T= (n.320+512T=)
c.*194-11T= (n.*194-11T=)
c.327T= (p.Ser109=)
n.488T=
c.-619T= (n.-619T=)
c.-425T= (n.-425T=)
8g.89980863A>CCA461831404NBNn.1653T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
c.351T>G (p.Ser117=)
c.321-11T>G (n.321-11T>G)
c.37+3662T>G (n.37+3662T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2136T>G
c.75-11T>G (n.75-11T>G)
n.2142T>G
n.472T>G
n.461T>G
n.463T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.320+512T>G (n.320+512T>G)
c.*194-11T>G (n.*194-11T>G)
c.327T>G (p.Ser109=)
n.488T>G
c.-619T>G (n.-619T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980863A>GCA461831405NBNn.1653T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
c.351T>C (p.Ser117=)
c.321-11T>C (n.321-11T>C)
c.37+3662T>C (n.37+3662T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2136T>C
c.75-11T>C (n.75-11T>C)
n.2142T>C
n.472T>C
n.461T>C
n.463T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.320+512T>C (n.320+512T>C)
c.*194-11T>C (n.*194-11T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
n.488T>C
c.-619T>C (n.-619T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
8g.89980863A>TCA461831406NBNn.1653T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
c.351T>A (p.Ser117=)
c.321-11T>A (n.321-11T>A)
c.37+3662T>A (n.37+3662T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2136T>A
c.75-11T>A (n.75-11T>A)
n.2142T>A
n.472T>A
n.461T>A
n.463T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.320+512T>A (n.320+512T>A)
c.*194-11T>A (n.*194-11T>A)
c.327T>A (p.Ser109=)
n.488T>A
c.-619T>A (n.-619T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
8g.89980864G>ACA16612506NBNn.1652C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
c.350C>T (p.Ser117Phe)
c.321-12C>T (n.321-12C>T)
c.37+3661C>T (n.37+3661C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.2135C>T
c.75-12C>T (n.75-12C>T)
n.2141C>T
n.471C>T
n.460C>T
n.462C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
c.320+511C>T (n.320+511C>T)
c.*194-12C>T (n.*194-12C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
n.487C>T
c.-620C>T (n.-620C>T)
c.-426C>T (n.-426C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980864G>CCA371662105NBNn.1652C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
c.350C>G (p.Ser117Cys)
c.321-12C>G (n.321-12C>G)
c.37+3661C>G (n.37+3661C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.2135C>G
c.75-12C>G (n.75-12C>G)
n.2141C>G
n.471C>G
n.460C>G
n.462C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
c.320+511C>G (n.320+511C>G)
c.*194-12C>G (n.*194-12C>G)
c.326C>G (p.Ser109Cys)
n.487C>G
c.-620C>G (n.-620C>G)
c.-426C>G (n.-426C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980864G=CA1801520771NBNn.1652C=
c.104C= (p.Ser35=)
c.350C= (p.Ser117=)
c.321-12C= (n.321-12C=)
c.37+3661C= (n.37+3661C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.2135C=
c.75-12C= (n.75-12C=)
n.2141C=
n.471C=
n.460C=
n.462C=
c.*223C= (n.*223C=)
c.320+511C= (n.320+511C=)
c.*194-12C= (n.*194-12C=)
c.326C= (p.Ser109=)
n.487C=
c.-620C= (n.-620C=)
c.-426C= (n.-426C=)
8g.89980864G>TCA371662106NBNn.1652C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.350C>A (p.Ser117Tyr)
c.321-12C>A (n.321-12C>A)
c.37+3661C>A (n.37+3661C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.2135C>A
c.75-12C>A (n.75-12C>A)
n.2141C>A
n.471C>A
n.460C>A
n.462C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.320+511C>A (n.320+511C>A)
c.*194-12C>A (n.*194-12C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
n.487C>A
c.-620C>A (n.-620C>A)
c.-426C>A (n.-426C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89980865A=CA1801520783NBNn.1651T=
c.103T= (p.Ser35=)
c.349T= (p.Ser117=)
c.321-13T= (n.321-13T=)
c.37+3660T= (n.37+3660T=)
c.*17T= (n.*17T=)
n.2134T=
c.75-13T= (n.75-13T=)
n.2140T=
n.470T=
n.459T=
n.461T=
c.*222T= (n.*222T=)
c.320+510T= (n.320+510T=)
c.*194-13T= (n.*194-13T=)
c.325T= (p.Ser109=)
n.486T=
c.-621T= (n.-621T=)
c.-427T= (n.-427T=)
8g.89980865A>CCA371662107NBNn.1651T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
c.321-13T>G (n.321-13T>G)
c.37+3660T>G (n.37+3660T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
n.2134T>G
c.75-13T>G (n.75-13T>G)
n.2140T>G
n.470T>G
n.459T>G
n.461T>G
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.320+510T>G (n.320+510T>G)
c.*194-13T>G (n.*194-13T>G)
c.325T>G (p.Ser109Ala)
n.486T>G
c.-621T>G (n.-621T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
8g.89980865A>GCA371662108NBNn.1651T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
c.321-13T>C (n.321-13T>C)
c.37+3660T>C (n.37+3660T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
n.2134T>C
c.75-13T>C (n.75-13T>C)
n.2140T>C
n.470T>C
n.459T>C
n.461T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.320+510T>C (n.320+510T>C)
c.*194-13T>C (n.*194-13T>C)
c.325T>C (p.Ser109Pro)
n.486T>C
c.-621T>C (n.-621T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980865A>TCA371662109NBNn.1651T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
c.321-13T>A (n.321-13T>A)
c.37+3660T>A (n.37+3660T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
n.2134T>A
c.75-13T>A (n.75-13T>A)
n.2140T>A
n.470T>A
n.459T>A
n.461T>A
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.320+510T>A (n.320+510T>A)
c.*194-13T>A (n.*194-13T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
n.486T>A
c.-621T>A (n.-621T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
ClinVar
8g.89980866G>ACA16605519NBNn.1650C>T
c.102C>T (p.Cys34=)
c.348C>T (p.Cys116=)
c.321-14C>T (n.321-14C>T)
c.37+3659C>T (n.37+3659C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.2133C>T
c.75-14C>T (n.75-14C>T)
n.2139C>T
n.469C>T
n.458C>T
n.460C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.320+509C>T (n.320+509C>T)
c.*194-14C>T (n.*194-14C>T)
c.324C>T (p.Cys108=)
n.485C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-428C>T (n.-428C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980866G>CCA371662110NBNn.1650C>G
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.321-14C>G (n.321-14C>G)
c.37+3659C>G (n.37+3659C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
n.2133C>G
c.75-14C>G (n.75-14C>G)
n.2139C>G
n.469C>G
n.458C>G
n.460C>G
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.320+509C>G (n.320+509C>G)
c.*194-14C>G (n.*194-14C>G)
c.324C>G (p.Cys108Trp)
n.485C>G
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
8g.89980866G=CA1801520794NBNn.1650C=
c.102C= (p.Cys34=)
c.348C= (p.Cys116=)
c.321-14C= (n.321-14C=)
c.37+3659C= (n.37+3659C=)
c.*16C= (n.*16C=)
n.2133C=
c.75-14C= (n.75-14C=)
n.2139C=
n.469C=
n.458C=
n.460C=
c.*221C= (n.*221C=)
c.320+509C= (n.320+509C=)
c.*194-14C= (n.*194-14C=)
c.324C= (p.Cys108=)
n.485C=
c.-622C= (n.-622C=)
c.-428C= (n.-428C=)
8g.89980866G>TCA371662111NBNn.1650C>A
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.321-14C>A (n.321-14C>A)
c.37+3659C>A (n.37+3659C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
n.2133C>A
c.75-14C>A (n.75-14C>A)
n.2139C>A
n.469C>A
n.458C>A
n.460C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.320+509C>A (n.320+509C>A)
c.*194-14C>A (n.*194-14C>A)
c.324C>A (p.Cys108Ter)
n.485C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
8g.89980867C>ACA371662114NBNn.1649G>T
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.321-15G>T (n.321-15G>T)
c.37+3658G>T (n.37+3658G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.2132G>T
c.75-15G>T (n.75-15G>T)
n.2138G>T
n.468G>T
n.457G>T
n.459G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.320+508G>T (n.320+508G>T)
c.*194-15G>T (n.*194-15G>T)
c.323G>T (p.Cys108Phe)
n.484G>T
c.-623G>T (n.-623G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
8g.89980867C=CA1801520799NBNn.1649G=
c.101G= (p.Cys34=)
c.347G= (p.Cys116=)
c.321-15G= (n.321-15G=)
c.37+3658G= (n.37+3658G=)
c.*15G= (n.*15G=)
n.2132G=
c.75-15G= (n.75-15G=)
n.2138G=
n.468G=
n.457G=
n.459G=
c.*220G= (n.*220G=)
c.320+508G= (n.320+508G=)
c.*194-15G= (n.*194-15G=)
c.323G= (p.Cys108=)
n.484G=
c.-623G= (n.-623G=)
c.-429G= (n.-429G=)
8g.89980867C>GCA371662112NBNn.1649G>C
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.321-15G>C (n.321-15G>C)
c.37+3658G>C (n.37+3658G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.2132G>C
c.75-15G>C (n.75-15G>C)
n.2138G>C
n.468G>C
n.457G>C
n.459G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.320+508G>C (n.320+508G>C)
c.*194-15G>C (n.*194-15G>C)
c.323G>C (p.Cys108Ser)
n.484G>C
c.-623G>C (n.-623G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
8g.89980867C>TCA371662113NBNn.1649G>A
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.321-15G>A (n.321-15G>A)
c.37+3658G>A (n.37+3658G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.2132G>A
c.75-15G>A (n.75-15G>A)
n.2138G>A
n.468G>A
n.457G>A
n.459G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.320+508G>A (n.320+508G>A)
c.*194-15G>A (n.*194-15G>A)
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
n.484G>A
c.-623G>A (n.-623G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980868A=CA1801520809NBNn.1648T=
c.100T= (p.Cys34=)
c.346T= (p.Cys116=)
c.321-16T= (n.321-16T=)
c.37+3657T= (n.37+3657T=)
c.*14T= (n.*14T=)
n.2131T=
c.75-16T= (n.75-16T=)
n.2137T=
n.467T=
n.456T=
n.458T=
c.*219T= (n.*219T=)
c.320+507T= (n.320+507T=)
c.*194-16T= (n.*194-16T=)
c.322T= (p.Cys108=)
n.483T=
c.-624T= (n.-624T=)
c.-430T= (n.-430T=)
8g.89980868A>CCA371662115NBNn.1648T>G
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.321-16T>G (n.321-16T>G)
c.37+3657T>G (n.37+3657T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
n.2131T>G
c.75-16T>G (n.75-16T>G)
n.2137T>G
n.467T>G
n.456T>G
n.458T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.320+507T>G (n.320+507T>G)
c.*194-16T>G (n.*194-16T>G)
c.322T>G (p.Cys108Gly)
n.483T>G
c.-624T>G (n.-624T>G)
c.-430T>G (n.-430T>G)
8g.89980868A>GCA371662116NBNn.1648T>C
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.321-16T>C (n.321-16T>C)
c.37+3657T>C (n.37+3657T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.2131T>C
c.75-16T>C (n.75-16T>C)
n.2137T>C
n.467T>C
n.456T>C
n.458T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.320+507T>C (n.320+507T>C)
c.*194-16T>C (n.*194-16T>C)
c.322T>C (p.Cys108Arg)
n.483T>C
c.-624T>C (n.-624T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980868A>TCA371662117NBNn.1648T>A
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.321-16T>A (n.321-16T>A)
c.37+3657T>A (n.37+3657T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
n.2131T>A
c.75-16T>A (n.75-16T>A)
n.2137T>A
n.467T>A
n.456T>A
n.458T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.320+507T>A (n.320+507T>A)
c.*194-16T>A (n.*194-16T>A)
c.322T>A (p.Cys108Ser)
n.483T>A
c.-624T>A (n.-624T>A)
c.-430T>A (n.-430T>A)
8g.89980869T>ACA461831407NBNn.1647A>T
c.99A>T (p.Ala33=)
c.345A>T (p.Ala115=)
c.321-17A>T (n.321-17A>T)
c.37+3656A>T (n.37+3656A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.2130A>T
c.75-17A>T (n.75-17A>T)
n.2136A>T
n.466A>T
n.455A>T
n.457A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.320+506A>T (n.320+506A>T)
c.*194-17A>T (n.*194-17A>T)
c.321A>T (p.Ala107=)
n.482A>T
c.-625A>T (n.-625A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
gnomAD v4
8g.89980869T>CCA461831408NBNn.1647A>G
c.99A>G (p.Ala33=)
c.345A>G (p.Ala115=)
c.321-17A>G (n.321-17A>G)
c.37+3656A>G (n.37+3656A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.2130A>G
c.75-17A>G (n.75-17A>G)
n.2136A>G
n.466A>G
n.455A>G
n.457A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.320+506A>G (n.320+506A>G)
c.*194-17A>G (n.*194-17A>G)
c.321A>G (p.Ala107=)
n.482A>G
c.-625A>G (n.-625A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
gnomAD v4
8g.89980869T>GCA461831409NBNn.1647A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
c.345A>C (p.Ala115=)
c.321-17A>C (n.321-17A>C)
c.37+3656A>C (n.37+3656A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.2130A>C
c.75-17A>C (n.75-17A>C)
n.2136A>C
n.466A>C
n.455A>C
n.457A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.320+506A>C (n.320+506A>C)
c.*194-17A>C (n.*194-17A>C)
c.321A>C (p.Ala107=)
n.482A>C
c.-625A>C (n.-625A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
8g.89980870G>ACA371662118NBNn.1646C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
c.321-18C>T (n.321-18C>T)
c.37+3655C>T (n.37+3655C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2129C>T
c.75-18C>T (n.75-18C>T)
n.2135C>T
n.465C>T
n.454C>T
n.456C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.320+505C>T (n.320+505C>T)
c.*194-18C>T (n.*194-18C>T)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.481C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
8g.89980870G>CCA371662119NBNn.1646C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.321-18C>G (n.321-18C>G)
c.37+3655C>G (n.37+3655C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2129C>G
c.75-18C>G (n.75-18C>G)
n.2135C>G
n.465C>G
n.454C>G
n.456C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.320+505C>G (n.320+505C>G)
c.*194-18C>G (n.*194-18C>G)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.481C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
8g.89980870G>TCA371662120NBNn.1646C>A
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.344C>A (p.Ala115Glu)
c.321-18C>A (n.321-18C>A)
c.37+3655C>A (n.37+3655C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2129C>A
c.75-18C>A (n.75-18C>A)
n.2135C>A
n.465C>A
n.454C>A
n.456C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.320+505C>A (n.320+505C>A)
c.*194-18C>A (n.*194-18C>A)
c.320C>A (p.Ala107Glu)
n.481C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
8g.89980871C>ACA10578803NBNn.1645G>T
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.321-19G>T (n.321-19G>T)
c.37+3654G>T (n.37+3654G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.2128G>T
c.75-19G>T (n.75-19G>T)
n.2134G>T
n.464G>T
n.453G>T
n.455G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.320+504G>T (n.320+504G>T)
c.*194-19G>T (n.*194-19G>T)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.480G>T
c.-627G>T (n.-627G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980871C=CA1801520823NBNn.1645G=
c.97G= (p.Ala33=)
c.343G= (p.Ala115=)
c.321-19G= (n.321-19G=)
c.37+3654G= (n.37+3654G=)
c.*11G= (n.*11G=)
n.2128G=
c.75-19G= (n.75-19G=)
n.2134G=
n.464G=
n.453G=
n.455G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.320+504G= (n.320+504G=)
c.*194-19G= (n.*194-19G=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.480G=
c.-627G= (n.-627G=)
c.-433G= (n.-433G=)
8g.89980871C>GCA371662121NBNn.1645G>C
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.321-19G>C (n.321-19G>C)
c.37+3654G>C (n.37+3654G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.2128G>C
c.75-19G>C (n.75-19G>C)
n.2134G>C
n.464G>C
n.453G>C
n.455G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.320+504G>C (n.320+504G>C)
c.*194-19G>C (n.*194-19G>C)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.480G>C
c.-627G>C (n.-627G>C)
c.-433G>C (n.-433G>C)
8g.89980871C>TCA371662122NBNn.1645G>A
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.321-19G>A (n.321-19G>A)
c.37+3654G>A (n.37+3654G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2128G>A
c.75-19G>A (n.75-19G>A)
n.2134G>A
n.464G>A
n.453G>A
n.455G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.320+504G>A (n.320+504G>A)
c.*194-19G>A (n.*194-19G>A)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.480G>A
c.-627G>A (n.-627G>A)
c.-433G>A (n.-433G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980872A=CA1801520827NBNn.1644T=
c.96T= (p.Val32=)
c.342T= (p.Val114=)
c.321-20T= (n.321-20T=)
c.37+3653T= (n.37+3653T=)
c.*10T= (n.*10T=)
n.2127T=
c.75-20T= (n.75-20T=)
n.2133T=
n.463T=
n.452T=
n.454T=
c.*215T= (n.*215T=)
c.320+503T= (n.320+503T=)
c.*194-20T= (n.*194-20T=)
c.318T= (p.Val106=)
n.479T=
c.-628T= (n.-628T=)
c.-434T= (n.-434T=)
8g.89980872A>CCA461831412NBNn.1644T>G
c.96T>G (p.Val32=)
c.342T>G (p.Val114=)
c.321-20T>G (n.321-20T>G)
c.37+3653T>G (n.37+3653T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2127T>G
c.75-20T>G (n.75-20T>G)
n.2133T>G
n.463T>G
n.452T>G
n.454T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.320+503T>G (n.320+503T>G)
c.*194-20T>G (n.*194-20T>G)
c.318T>G (p.Val106=)
n.479T>G
c.-628T>G (n.-628T>G)
c.-434T>G (n.-434T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980872A>GCA461831411NBNn.1644T>C
c.96T>C (p.Val32=)
c.342T>C (p.Val114=)
c.321-20T>C (n.321-20T>C)
c.37+3653T>C (n.37+3653T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2127T>C
c.75-20T>C (n.75-20T>C)
n.2133T>C
n.463T>C
n.452T>C
n.454T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.320+503T>C (n.320+503T>C)
c.*194-20T>C (n.*194-20T>C)
c.318T>C (p.Val106=)
n.479T>C
c.-628T>C (n.-628T>C)
c.-434T>C (n.-434T>C)
ClinVar
8g.89980872A>TCA461831410NBNn.1644T>A
c.96T>A (p.Val32=)
c.342T>A (p.Val114=)
c.321-20T>A (n.321-20T>A)
c.37+3653T>A (n.37+3653T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2127T>A
c.75-20T>A (n.75-20T>A)
n.2133T>A
n.463T>A
n.452T>A
n.454T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.320+503T>A (n.320+503T>A)
c.*194-20T>A (n.*194-20T>A)
c.318T>A (p.Val106=)
n.479T>A
c.-628T>A (n.-628T>A)
c.-434T>A (n.-434T>A)
8g.89980873A>CCA371662123NBNn.1643T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.321-21T>G (n.321-21T>G)
c.37+3652T>G (n.37+3652T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.2126T>G
c.75-21T>G (n.75-21T>G)
n.2132T>G
n.462T>G
n.451T>G
n.453T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.320+502T>G (n.320+502T>G)
c.*194-21T>G (n.*194-21T>G)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.478T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
c.-435T>G (n.-435T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980873A>GCA371662124NBNn.1643T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.321-21T>C (n.321-21T>C)
c.37+3652T>C (n.37+3652T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.2126T>C
c.75-21T>C (n.75-21T>C)
n.2132T>C
n.462T>C
n.451T>C
n.453T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.320+502T>C (n.320+502T>C)
c.*194-21T>C (n.*194-21T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.478T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
c.-435T>C (n.-435T>C)
8g.89980873A>TCA371662125NBNn.1643T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.321-21T>A (n.321-21T>A)
c.37+3652T>A (n.37+3652T>A)
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.2126T>A
c.75-21T>A (n.75-21T>A)
n.2132T>A
n.462T>A
n.451T>A
n.453T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.320+502T>A (n.320+502T>A)
c.*194-21T>A (n.*194-21T>A)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.478T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
c.-435T>A (n.-435T>A)
8g.89980874C>ACA350859NBNn.1642G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.321-22G>T (n.321-22G>T)
c.37+3651G>T (n.37+3651G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2125G>T
c.75-22G>T (n.75-22G>T)
n.2131G>T
n.461G>T
n.450G>T
n.452G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.320+501G>T (n.320+501G>T)
c.*194-22G>T (n.*194-22G>T)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.477G>T
c.-630G>T (n.-630G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980874C=CA1801520838NBNn.1642G=
c.94G= (p.Val32=)
c.340G= (p.Val114=)
c.321-22G= (n.321-22G=)
c.37+3651G= (n.37+3651G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.2125G=
c.75-22G= (n.75-22G=)
n.2131G=
n.461G=
n.450G=
n.452G=
c.*213G= (n.*213G=)
c.320+501G= (n.320+501G=)
c.*194-22G= (n.*194-22G=)
c.316G= (p.Val106=)
n.477G=
c.-630G= (n.-630G=)
c.-436G= (n.-436G=)
8g.89980874C>GCA371662126NBNn.1642G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.321-22G>C (n.321-22G>C)
c.37+3651G>C (n.37+3651G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2125G>C
c.75-22G>C (n.75-22G>C)
n.2131G>C
n.461G>C
n.450G>C
n.452G>C
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.320+501G>C (n.320+501G>C)
c.*194-22G>C (n.*194-22G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.477G>C
c.-630G>C (n.-630G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
ClinVar
8g.89980874C>TCA4802994NBNn.1642G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.321-22G>A (n.321-22G>A)
c.37+3651G>A (n.37+3651G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2125G>A
c.75-22G>A (n.75-22G>A)
n.2131G>A
n.461G>A
n.450G>A
n.452G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.320+501G>A (n.320+501G>A)
c.*194-22G>A (n.*194-22G>A)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.477G>A
c.-630G>A (n.-630G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980875C>ACA371662127NBNn.1641G>T
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.321-23G>T (n.321-23G>T)
c.37+3650G>T (n.37+3650G>T)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2124G>T
c.75-23G>T (n.75-23G>T)
n.2130G>T
n.460G>T
n.449G>T
n.451G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.320+500G>T (n.320+500G>T)
c.*194-23G>T (n.*194-23G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
n.476G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
c.-437G>T (n.-437G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980875C=CA1801520844NBNn.1641G=
c.93G= (p.Leu31=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.321-23G= (n.321-23G=)
c.37+3650G= (n.37+3650G=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.2124G=
c.75-23G= (n.75-23G=)
n.2130G=
n.460G=
n.449G=
n.451G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.320+500G= (n.320+500G=)
c.*194-23G= (n.*194-23G=)
c.315G= (p.Leu105=)
n.476G=
c.-631G= (n.-631G=)
c.-437G= (n.-437G=)
8g.89980875C>GCA371662128NBNn.1641G>C
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.321-23G>C (n.321-23G>C)
c.37+3650G>C (n.37+3650G>C)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2124G>C
c.75-23G>C (n.75-23G>C)
n.2130G>C
n.460G>C
n.449G>C
n.451G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.320+500G>C (n.320+500G>C)
c.*194-23G>C (n.*194-23G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
n.476G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
c.-437G>C (n.-437G>C)
8g.89980875C>TCA4802995NBNn.1641G>A
c.93G>A (p.Leu31=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.321-23G>A (n.321-23G>A)
c.37+3650G>A (n.37+3650G>A)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2124G>A
c.75-23G>A (n.75-23G>A)
n.2130G>A
n.460G>A
n.449G>A
n.451G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.320+500G>A (n.320+500G>A)
c.*194-23G>A (n.*194-23G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
n.476G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
c.-437G>A (n.-437G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980876A>CCA371662129NBNn.1640T>G
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.321-24T>G (n.321-24T>G)
c.37+3649T>G (n.37+3649T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.2123T>G
c.75-24T>G (n.75-24T>G)
n.2129T>G
n.459T>G
n.448T>G
n.450T>G
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.320+499T>G (n.320+499T>G)
c.*194-24T>G (n.*194-24T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
n.475T>G
c.-632T>G (n.-632T>G)
c.-438T>G (n.-438T>G)
8g.89980876A>GCA371662131NBNn.1640T>C
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.321-24T>C (n.321-24T>C)
c.37+3649T>C (n.37+3649T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.2123T>C
c.75-24T>C (n.75-24T>C)
n.2129T>C
n.459T>C
n.448T>C
n.450T>C
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.320+499T>C (n.320+499T>C)
c.*194-24T>C (n.*194-24T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
n.475T>C
c.-632T>C (n.-632T>C)
c.-438T>C (n.-438T>C)
ClinVar
8g.89980876A>TCA371662130NBNn.1640T>A
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.321-24T>A (n.321-24T>A)
c.37+3649T>A (n.37+3649T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.2123T>A
c.75-24T>A (n.75-24T>A)
n.2129T>A
n.459T>A
n.448T>A
n.450T>A
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.320+499T>A (n.320+499T>A)
c.*194-24T>A (n.*194-24T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
n.475T>A
c.-632T>A (n.-632T>A)
c.-438T>A (n.-438T>A)
8g.89980877A>CCA371662132NBNn.1639T>G
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.321-25T>G (n.321-25T>G)
c.37+3648T>G (n.37+3648T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.2122T>G
c.75-25T>G (n.75-25T>G)
n.2128T>G
n.458T>G
n.447T>G
n.449T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.320+498T>G (n.320+498T>G)
c.*194-25T>G (n.*194-25T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
n.474T>G
c.-633T>G (n.-633T>G)
c.-439T>G (n.-439T>G)
8g.89980877A>GCA461831413NBNn.1639T>C
c.91T>C (p.Leu31=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.321-25T>C (n.321-25T>C)
c.37+3648T>C (n.37+3648T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.2122T>C
c.75-25T>C (n.75-25T>C)
n.2128T>C
n.458T>C
n.447T>C
n.449T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.320+498T>C (n.320+498T>C)
c.*194-25T>C (n.*194-25T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
n.474T>C
c.-633T>C (n.-633T>C)
c.-439T>C (n.-439T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980877A>TCA371662133NBNn.1639T>A
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.321-25T>A (n.321-25T>A)
c.37+3648T>A (n.37+3648T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.2122T>A
c.75-25T>A (n.75-25T>A)
n.2128T>A
n.458T>A
n.447T>A
n.449T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.320+498T>A (n.320+498T>A)
c.*194-25T>A (n.*194-25T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
n.474T>A
c.-633T>A (n.-633T>A)
c.-439T>A (n.-439T>A)
8g.89980878A>CCA461831414NBNn.1638T>G
c.90T>G (p.Pro30=)
c.336T>G (p.Pro112=)
c.321-26T>G (n.321-26T>G)
c.37+3647T>G (n.37+3647T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.2121T>G
c.75-26T>G (n.75-26T>G)
n.2127T>G
n.457T>G
n.446T>G
n.448T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.320+497T>G (n.320+497T>G)
c.*194-26T>G (n.*194-26T>G)
c.312T>G (p.Pro104=)
n.473T>G
c.-634T>G (n.-634T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
8g.89980878A>GCA461831415NBNn.1638T>C
c.90T>C (p.Pro30=)
c.336T>C (p.Pro112=)
c.321-26T>C (n.321-26T>C)
c.37+3647T>C (n.37+3647T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.2121T>C
c.75-26T>C (n.75-26T>C)
n.2127T>C
n.457T>C
n.446T>C
n.448T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.320+497T>C (n.320+497T>C)
c.*194-26T>C (n.*194-26T>C)
c.312T>C (p.Pro104=)
n.473T>C
c.-634T>C (n.-634T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
8g.89980878A>TCA461831416NBNn.1638T>A
c.90T>A (p.Pro30=)
c.336T>A (p.Pro112=)
c.321-26T>A (n.321-26T>A)
c.37+3647T>A (n.37+3647T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.2121T>A
c.75-26T>A (n.75-26T>A)
n.2127T>A
n.457T>A
n.446T>A
n.448T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.320+497T>A (n.320+497T>A)
c.*194-26T>A (n.*194-26T>A)
c.312T>A (p.Pro104=)
n.473T>A
c.-634T>A (n.-634T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
8g.89980879G>ACA371662134NBNn.1637C>T
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.321-27C>T (n.321-27C>T)
c.37+3646C>T (n.37+3646C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2120C>T
c.75-27C>T (n.75-27C>T)
n.2126C>T
n.456C>T
n.445C>T
n.447C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.320+496C>T (n.320+496C>T)
c.*194-27C>T (n.*194-27C>T)
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.472C>T
c.-635C>T (n.-635C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980879G>CCA4802996NBNn.1637C>G
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.321-27C>G (n.321-27C>G)
c.37+3646C>G (n.37+3646C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2120C>G
c.75-27C>G (n.75-27C>G)
n.2126C>G
n.456C>G
n.445C>G
n.447C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.320+496C>G (n.320+496C>G)
c.*194-27C>G (n.*194-27C>G)
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.472C>G
c.-635C>G (n.-635C>G)
c.-441C>G (n.-441C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980879G=CA1801520851NBNn.1637C=
c.89C= (p.Pro30=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.321-27C= (n.321-27C=)
c.37+3646C= (n.37+3646C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.2120C=
c.75-27C= (n.75-27C=)
n.2126C=
n.456C=
n.445C=
n.447C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.320+496C= (n.320+496C=)
c.*194-27C= (n.*194-27C=)
c.311C= (p.Pro104=)
n.472C=
c.-635C= (n.-635C=)
c.-441C= (n.-441C=)
8g.89980879G>TCA371662135NBNn.1637C>A
c.89C>A (p.Pro30His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.321-27C>A (n.321-27C>A)
c.37+3646C>A (n.37+3646C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2120C>A
c.75-27C>A (n.75-27C>A)
n.2126C>A
n.456C>A
n.445C>A
n.447C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.320+496C>A (n.320+496C>A)
c.*194-27C>A (n.*194-27C>A)
c.311C>A (p.Pro104His)
n.472C>A
c.-635C>A (n.-635C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
gnomAD v4
8g.89980880delCA2573143452NBNn.1637del
c.89del (p.Pro30LeufsTer9)
c.335del (p.Pro112LeufsTer9)
c.321-27del (n.321-27del)
c.37+3646del (n.37+3646del)
c.*3del (n.*3del)
n.2120del
c.75-27del (n.75-27del)
n.2126del
n.456del
n.445del
n.447del
c.*208del (n.*208del)
c.320+496del (n.320+496del)
c.*194-27del (n.*194-27del)
c.311del (p.Pro104LeufsTer9)
n.472del
c.-635del (n.-635del)
c.-441del (n.-441del)
ClinVar dbSNP
8g.89980880G>ACA371662136NBNn.1636C>T
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.321-28C>T (n.321-28C>T)
c.37+3645C>T (n.37+3645C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.2119C>T
c.75-28C>T (n.75-28C>T)
n.2125C>T
n.455C>T
n.444C>T
n.446C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.320+495C>T (n.320+495C>T)
c.*194-28C>T (n.*194-28C>T)
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.471C>T
c.-636C>T (n.-636C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
dbSNP
8g.89980880G>CCA371662137NBNn.1636C>G
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.321-28C>G (n.321-28C>G)
c.37+3645C>G (n.37+3645C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.2119C>G
c.75-28C>G (n.75-28C>G)
n.2125C>G
n.455C>G
n.444C>G
n.446C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.320+495C>G (n.320+495C>G)
c.*194-28C>G (n.*194-28C>G)
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.471C>G
c.-636C>G (n.-636C>G)
c.-442C>G (n.-442C>G)
8g.89980880G>TCA371662138NBNn.1636C>A
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.321-28C>A (n.321-28C>A)
c.37+3645C>A (n.37+3645C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.2119C>A
c.75-28C>A (n.75-28C>A)
n.2125C>A
n.455C>A
n.444C>A
n.446C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.320+495C>A (n.320+495C>A)
c.*194-28C>A (n.*194-28C>A)
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.471C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
c.-442C>A (n.-442C>A)
gnomAD v4
8g.89980881C>ACA371662139NBNn.1635G>T
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.321-29G>T (n.321-29G>T)
c.37+3644G>T (n.37+3644G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.2118G>T
c.75-29G>T (n.75-29G>T)
n.2124G>T
n.454G>T
n.443G>T
n.445G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.320+494G>T (n.320+494G>T)
c.*194-29G>T (n.*194-29G>T)
c.309G>T (p.Glu103Asp)
n.470G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
dbSNP
8g.89980881C=CA1801520854NBNn.1635G=
c.87G= (p.Glu29=)
c.333G= (p.Glu111=)
c.321-29G= (n.321-29G=)
c.37+3644G= (n.37+3644G=)
c.*1G= (n.*1G=)
n.2118G=
c.75-29G= (n.75-29G=)
n.2124G=
n.454G=
n.443G=
n.445G=
c.*206G= (n.*206G=)
c.320+494G= (n.320+494G=)
c.*194-29G= (n.*194-29G=)
c.309G= (p.Glu103=)
n.470G=
c.-637G= (n.-637G=)
c.-443G= (n.-443G=)
8g.89980881C>GCA371662140NBNn.1635G>C
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.321-29G>C (n.321-29G>C)
c.37+3644G>C (n.37+3644G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.2118G>C
c.75-29G>C (n.75-29G>C)
n.2124G>C
n.454G>C
n.443G>C
n.445G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.320+494G>C (n.320+494G>C)
c.*194-29G>C (n.*194-29G>C)
c.309G>C (p.Glu103Asp)
n.470G>C
c.-637G>C (n.-637G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
8g.89980881C>TCA186384NBNn.1635G>A
c.87G>A (p.Glu29=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.321-29G>A (n.321-29G>A)
c.37+3644G>A (n.37+3644G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.2118G>A
c.75-29G>A (n.75-29G>A)
n.2124G>A
n.454G>A
n.443G>A
n.445G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.320+494G>A (n.320+494G>A)
c.*194-29G>A (n.*194-29G>A)
c.309G>A (p.Glu103=)
n.470G>A
c.-637G>A (n.-637G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980882T>ACA371662141NBNn.1634A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.321-30A>T (n.321-30A>T)
c.37+3643A>T (n.37+3643A>T)
c.183A>T (p.Ter61Cys)
n.2117A>T
c.75-30A>T (n.75-30A>T)
n.2123A>T
n.453A>T
n.442A>T
n.444A>T
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.320+493A>T (n.320+493A>T)
c.*194-30A>T (n.*194-30A>T)
c.308A>T (p.Glu103Val)
n.469A>T
c.-638A>T (n.-638A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
8g.89980882T>CCA16618710NBNn.1634A>G
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.321-30A>G (n.321-30A>G)
c.37+3643A>G (n.37+3643A>G)
c.183A>G (p.Ter61Trp)
n.2117A>G
c.75-30A>G (n.75-30A>G)
n.2123A>G
n.453A>G
n.442A>G
n.444A>G
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.320+493A>G (n.320+493A>G)
c.*194-30A>G (n.*194-30A>G)
c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.469A>G
c.-638A>G (n.-638A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980882T>GCA10578804NBNn.1634A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.321-30A>C (n.321-30A>C)
c.37+3643A>C (n.37+3643A>C)
c.183A>C (p.Ter61Cys)
n.2117A>C
c.75-30A>C (n.75-30A>C)
n.2123A>C
n.453A>C
n.442A>C
n.444A>C
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.320+493A>C (n.320+493A>C)
c.*194-30A>C (n.*194-30A>C)
c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.469A>C
c.-638A>C (n.-638A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980882T=CA1801520859NBNn.1634A=
c.86A= (p.Glu29=)
c.332A= (p.Glu111=)
c.321-30A= (n.321-30A=)
c.37+3643A= (n.37+3643A=)
c.183A= (p.Ter61=)
n.2117A=
c.75-30A= (n.75-30A=)
n.2123A=
n.453A=
n.442A=
n.444A=
c.*205A= (n.*205A=)
c.320+493A= (n.320+493A=)
c.*194-30A= (n.*194-30A=)
c.308A= (p.Glu103=)
n.469A=
c.-638A= (n.-638A=)
c.-444A= (n.-444A=)
8g.89980883C>ACA371662142NBNn.1633G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.321-31G>T (n.321-31G>T)
c.37+3642G>T (n.37+3642G>T)
c.182G>T (p.Ter61Leu)
n.2116G>T
c.75-31G>T (n.75-31G>T)
n.2122G>T
n.452G>T
n.441G>T
n.443G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.320+492G>T (n.320+492G>T)
c.*194-31G>T (n.*194-31G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.468G>T
c.-639G>T (n.-639G>T)
c.-445G>T (n.-445G>T)
8g.89980883C=CA1801520867NBNn.1633G=
c.85G= (p.Glu29=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.321-31G= (n.321-31G=)
c.37+3642G= (n.37+3642G=)
c.182G= (p.Ter61=)
n.2116G=
c.75-31G= (n.75-31G=)
n.2122G=
n.452G=
n.441G=
n.443G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.320+492G= (n.320+492G=)
c.*194-31G= (n.*194-31G=)
c.307G= (p.Glu103=)
n.468G=
c.-639G= (n.-639G=)
c.-445G= (n.-445G=)
8g.89980883C>GCA371662143NBNn.1633G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.321-31G>C (n.321-31G>C)
c.37+3642G>C (n.37+3642G>C)
c.182G>C (p.Ter61Ser)
n.2116G>C
c.75-31G>C (n.75-31G>C)
n.2122G>C
n.452G>C
n.441G>C
n.443G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.320+492G>C (n.320+492G>C)
c.*194-31G>C (n.*194-31G>C)
c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.468G>C
c.-639G>C (n.-639G>C)
c.-445G>C (n.-445G>C)
ClinVar
8g.89980883C>TCA371662144NBNn.1633G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.321-31G>A (n.321-31G>A)
c.37+3642G>A (n.37+3642G>A)
c.182G>A (p.Ter61=)
n.2116G>A
c.75-31G>A (n.75-31G>A)
n.2122G>A
n.452G>A
n.441G>A
n.443G>A
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.320+492G>A (n.320+492G>A)
c.*194-31G>A (n.*194-31G>A)
c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.468G>A
c.-639G>A (n.-639G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980884A=CA1801520872NBNn.1632T=
c.84T= (p.Tyr28=)
c.330T= (p.Tyr110=)
c.321-32T= (n.321-32T=)
c.37+3641T= (n.37+3641T=)
c.181T= (p.Ter61=)
n.2115T=
c.75-32T= (n.75-32T=)
n.2121T=
n.451T=
n.440T=
n.442T=
c.*203T= (n.*203T=)
c.320+491T= (n.320+491T=)
c.*194-32T= (n.*194-32T=)
c.306T= (p.Tyr102=)
n.467T=
c.-640T= (n.-640T=)
c.-446T= (n.-446T=)
8g.89980884A>CCA16044376NBNn.1632T>G
c.84T>G (p.Tyr28Ter)
c.330T>G (p.Tyr110Ter)
c.321-32T>G (n.321-32T>G)
c.37+3641T>G (n.37+3641T>G)
c.181T>G (p.Ter61Gly)
n.2115T>G
c.75-32T>G (n.75-32T>G)
n.2121T>G
n.451T>G
n.440T>G
n.442T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.320+491T>G (n.320+491T>G)
c.*194-32T>G (n.*194-32T>G)
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
n.467T>G
c.-640T>G (n.-640T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980884A>GCA461831417NBNn.1632T>C
c.84T>C (p.Tyr28=)
c.330T>C (p.Tyr110=)
c.321-32T>C (n.321-32T>C)
c.37+3641T>C (n.37+3641T>C)
c.181T>C (p.Ter61Arg)
n.2115T>C
c.75-32T>C (n.75-32T>C)
n.2121T>C
n.451T>C
n.440T>C
n.442T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.320+491T>C (n.320+491T>C)
c.*194-32T>C (n.*194-32T>C)
c.306T>C (p.Tyr102=)
n.467T>C
c.-640T>C (n.-640T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
8g.89980884A>TCA371662145NBNn.1632T>A
c.84T>A (p.Tyr28Ter)
c.330T>A (p.Tyr110Ter)
c.321-32T>A (n.321-32T>A)
c.37+3641T>A (n.37+3641T>A)
c.181T>A (p.Ter61Arg)
n.2115T>A
c.75-32T>A (n.75-32T>A)
n.2121T>A
n.451T>A
n.440T>A
n.442T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.320+491T>A (n.320+491T>A)
c.*194-32T>A (n.*194-32T>A)
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
n.467T>A
c.-640T>A (n.-640T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
8g.89980884dupCA2573143453NBNn.1632dup
c.84dup (p.Glu29Ter)
c.330dup (p.Glu111Ter)
c.321-32dup (n.321-32dup)
c.37+3641dup (n.37+3641dup)
c.181dup (p.Ter61LeuextTer11)
n.2115dup
c.75-32dup (n.75-32dup)
n.2121dup
n.451dup
n.440dup
n.442dup
c.*203dup (n.*203dup)
c.320+491dup (n.320+491dup)
c.*194-32dup (n.*194-32dup)
c.306dup (p.Glu103Ter)
n.467dup
c.-640dup (n.-640dup)
c.-446dup (n.-446dup)
ClinVar dbSNP
8g.89980885T>ACA371662146NBNn.1631A>T
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.329A>T (p.Tyr110Phe)
c.321-33A>T (n.321-33A>T)
c.37+3640A>T (n.37+3640A>T)
c.180A>T (p.Val60=)
n.2114A>T
c.75-33A>T (n.75-33A>T)
n.2120A>T
n.450A>T
n.439A>T
n.441A>T
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.320+490A>T (n.320+490A>T)
c.*194-33A>T (n.*194-33A>T)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.466A>T
c.-641A>T (n.-641A>T)
c.-447A>T (n.-447A>T)
dbSNP
8g.89980885T>CCA371662147NBNn.1631A>G
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.329A>G (p.Tyr110Cys)
c.321-33A>G (n.321-33A>G)
c.37+3640A>G (n.37+3640A>G)
c.180A>G (p.Val60=)
n.2114A>G
c.75-33A>G (n.75-33A>G)
n.2120A>G
n.450A>G
n.439A>G
n.441A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.320+490A>G (n.320+490A>G)
c.*194-33A>G (n.*194-33A>G)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.466A>G
c.-641A>G (n.-641A>G)
c.-447A>G (n.-447A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980885T>GCA371662148NBNn.1631A>C
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.329A>C (p.Tyr110Ser)
c.321-33A>C (n.321-33A>C)
c.37+3640A>C (n.37+3640A>C)
c.180A>C (p.Val60=)
n.2114A>C
c.75-33A>C (n.75-33A>C)
n.2120A>C
n.450A>C
n.439A>C
n.441A>C
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.320+490A>C (n.320+490A>C)
c.*194-33A>C (n.*194-33A>C)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.466A>C
c.-641A>C (n.-641A>C)
c.-447A>C (n.-447A>C)
8g.89980885T=CA1801520886NBNn.1631A=
c.83A= (p.Tyr28=)
c.329A= (p.Tyr110=)
c.321-33A= (n.321-33A=)
c.37+3640A= (n.37+3640A=)
c.180A= (p.Val60=)
n.2114A=
c.75-33A= (n.75-33A=)
n.2120A=
n.450A=
n.439A=
n.441A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.320+490A= (n.320+490A=)
c.*194-33A= (n.*194-33A=)
c.305A= (p.Tyr102=)
n.466A=
c.-641A= (n.-641A=)
c.-447A= (n.-447A=)
8g.89980885_89980886delinsTACA1801520881NBNn.1630_1631delinsTA
c.82_83delinsTA (p.Tyr28=)
c.328_329delinsTA (p.Tyr110=)
c.321-34_321-33delinsTA (n.321-34_321-33delinsTA)
c.37+3639_37+3640delinsTA (n.37+3639_37+3640delinsTA)
c.179_180delinsTA (p.Val60=)
n.2113_2114delinsTA
c.75-34_75-33delinsTA (n.75-34_75-33delinsTA)
n.2119_2120delinsTA
n.449_450delinsTA
n.438_439delinsTA
n.440_441delinsTA
c.*201_*202delinsTA (n.*201_*202delinsTA)
c.320+489_320+490delinsTA (n.320+489_320+490delinsTA)
c.*194-34_*194-33delinsTA (n.*194-34_*194-33delinsTA)
c.304_305delinsTA (p.Tyr102=)
n.465_466delinsTA
c.-642_-641delinsTA (n.-642_-641delinsTA)
c.-448_-447delinsTA (n.-448_-447delinsTA)
8g.89980886delCA658657789NBNn.1630del
c.82del (p.Tyr28MetfsTer11)
c.328del (p.Tyr110MetfsTer11)
c.321-34del (n.321-34del)
c.37+3639del (n.37+3639del)
c.179del (p.Val60AspfsTer?)
n.2113del
c.75-34del (n.75-34del)
n.2119del
n.449del
n.438del
n.440del
c.*201del (n.*201del)
c.320+489del (n.320+489del)
c.*194-34del (n.*194-34del)
c.304del (p.Tyr102MetfsTer11)
n.465del
c.-642del (n.-642del)
c.-448del (n.-448del)
ClinVar dbSNP
8g.89980886A>CCA371662149NBNn.1630T>G
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.328T>G (p.Tyr110Asp)
c.321-34T>G (n.321-34T>G)
c.37+3639T>G (n.37+3639T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.2113T>G
c.75-34T>G (n.75-34T>G)
n.2119T>G
n.449T>G
n.438T>G
n.440T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.320+489T>G (n.320+489T>G)
c.*194-34T>G (n.*194-34T>G)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.465T>G
c.-642T>G (n.-642T>G)
c.-448T>G (n.-448T>G)
8g.89980886A>GCA371662150NBNn.1630T>C
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.328T>C (p.Tyr110His)
c.321-34T>C (n.321-34T>C)
c.37+3639T>C (n.37+3639T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.2113T>C
c.75-34T>C (n.75-34T>C)
n.2119T>C
n.449T>C
n.438T>C
n.440T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.320+489T>C (n.320+489T>C)
c.*194-34T>C (n.*194-34T>C)
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.465T>C
c.-642T>C (n.-642T>C)
c.-448T>C (n.-448T>C)
8g.89980886A>TCA371662151NBNn.1630T>A
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.328T>A (p.Tyr110Asn)
c.321-34T>A (n.321-34T>A)
c.37+3639T>A (n.37+3639T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.2113T>A
c.75-34T>A (n.75-34T>A)
n.2119T>A
n.449T>A
n.438T>A
n.440T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.320+489T>A (n.320+489T>A)
c.*194-34T>A (n.*194-34T>A)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.465T>A
c.-642T>A (n.-642T>A)
c.-448T>A (n.-448T>A)
8g.89980887C>ACA371662153NBNn.1629G>T
c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.327G>T (p.Glu109Asp)
c.321-35G>T (n.321-35G>T)
c.37+3638G>T (n.37+3638G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.2112G>T
c.75-35G>T (n.75-35G>T)
n.2118G>T
n.448G>T
n.437G>T
n.439G>T
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.320+488G>T (n.320+488G>T)
c.*194-35G>T (n.*194-35G>T)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.464G>T
c.-643G>T (n.-643G>T)
c.-449G>T (n.-449G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980887C=CA1801520899NBNn.1629G=
c.81G= (p.Glu27=)
c.327G= (p.Glu109=)
c.321-35G= (n.321-35G=)
c.37+3638G= (n.37+3638G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.2112G=
c.75-35G= (n.75-35G=)
n.2118G=
n.448G=
n.437G=
n.439G=
c.*200G= (n.*200G=)
c.320+488G= (n.320+488G=)
c.*194-35G= (n.*194-35G=)
c.303G= (p.Glu101=)
n.464G=
c.-643G= (n.-643G=)
c.-449G= (n.-449G=)
8g.89980887C>GCA371662152NBNn.1629G>C
c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.327G>C (p.Glu109Asp)
c.321-35G>C (n.321-35G>C)
c.37+3638G>C (n.37+3638G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.2112G>C
c.75-35G>C (n.75-35G>C)
n.2118G>C
n.448G>C
n.437G>C
n.439G>C
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.320+488G>C (n.320+488G>C)
c.*194-35G>C (n.*194-35G>C)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.464G>C
c.-643G>C (n.-643G>C)
c.-449G>C (n.-449G>C)
8g.89980887C>TCA461831418NBNn.1629G>A
c.81G>A (p.Glu27=)
c.327G>A (p.Glu109=)
c.321-35G>A (n.321-35G>A)
c.37+3638G>A (n.37+3638G>A)
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.2112G>A
c.75-35G>A (n.75-35G>A)
n.2118G>A
n.448G>A
n.437G>A
n.439G>A
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.320+488G>A (n.320+488G>A)
c.*194-35G>A (n.*194-35G>A)
c.303G>A (p.Glu101=)
n.464G>A
c.-643G>A (n.-643G>A)
c.-449G>A (n.-449G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89980888T>ACA371662154NBNn.1628A>T
c.80A>T (p.Glu27Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
c.321-36A>T (n.321-36A>T)
c.37+3637A>T (n.37+3637A>T)
c.177A>T (p.Arg59Ser)
n.2111A>T
c.75-36A>T (n.75-36A>T)
n.2117A>T
n.447A>T
n.436A>T
n.438A>T
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.320+487A>T (n.320+487A>T)
c.*194-36A>T (n.*194-36A>T)
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.463A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
8g.89980888T>CCA371662155NBNn.1628A>G
c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
c.321-36A>G (n.321-36A>G)
c.37+3637A>G (n.37+3637A>G)
c.177A>G (p.Arg59=)
n.2111A>G
c.75-36A>G (n.75-36A>G)
n.2117A>G
n.447A>G
n.436A>G
n.438A>G
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.320+487A>G (n.320+487A>G)
c.*194-36A>G (n.*194-36A>G)
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.463A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
8g.89980888T>GCA371662156NBNn.1628A>C
c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
c.321-36A>C (n.321-36A>C)
c.37+3637A>C (n.37+3637A>C)
c.177A>C (p.Arg59Ser)
n.2111A>C
c.75-36A>C (n.75-36A>C)
n.2117A>C
n.447A>C
n.436A>C
n.438A>C
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.320+487A>C (n.320+487A>C)
c.*194-36A>C (n.*194-36A>C)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.463A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
8g.89980889C>ACA16618711NBNn.1627G>T
c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
c.321-37G>T (n.321-37G>T)
c.37+3636G>T (n.37+3636G>T)
c.176G>T (p.Arg59Ile)
n.2110G>T
c.75-37G>T (n.75-37G>T)
n.2116G>T
n.446G>T
n.435G>T
n.437G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.320+486G>T (n.320+486G>T)
c.*194-37G>T (n.*194-37G>T)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.462G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
c.-451G>T (n.-451G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89980889C=CA1801520909NBNn.1627G=
c.79G= (p.Glu27=)
c.325G= (p.Glu109=)
c.321-37G= (n.321-37G=)
c.37+3636G= (n.37+3636G=)
c.176G= (p.Arg59=)
n.2110G=
c.75-37G= (n.75-37G=)
n.2116G=
n.446G=
n.435G=
n.437G=
c.*198G= (n.*198G=)
c.320+486G= (n.320+486G=)
c.*194-37G= (n.*194-37G=)
c.301G= (p.Glu101=)
n.462G=
c.-645G= (n.-645G=)
c.-451G= (n.-451G=)
8g.89980889C>GCA287931NBNn.1627G>C
c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
c.321-37G>C (n.321-37G>C)
c.37+3636G>C (n.37+3636G>C)
c.176G>C (p.Arg59Thr)
n.2110G>C
c.75-37G>C (n.75-37G>C)
n.2116G>C
n.446G>C
n.435G>C
n.437G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.320+486G>C (n.320+486G>C)
c.*194-37G>C (n.*194-37G>C)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.462G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
c.-451G>C (n.-451G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980889C>TCA371662157NBNn.1627G>A
c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
c.321-37G>A (n.321-37G>A)
c.37+3636G>A (n.37+3636G>A)
c.176G>A (p.Arg59Lys)
n.2110G>A
c.75-37G>A (n.75-37G>A)
n.2116G>A
n.446G>A
n.435G>A
n.437G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.320+486G>A (n.320+486G>A)
c.*194-37G>A (n.*194-37G>A)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.462G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
ClinVar COSMIC
8g.89980890T>ACA461831419NBNn.1626A>T
c.78A>T (p.Ile26=)
c.324A>T (p.Ile108=)
c.321-38A>T (n.321-38A>T)
c.37+3635A>T (n.37+3635A>T)
c.175A>T (p.Arg59Ter)
n.2109A>T
c.75-38A>T (n.75-38A>T)
n.2115A>T
n.445A>T
n.434A>T
n.436A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.320+485A>T (n.320+485A>T)
c.*194-38A>T (n.*194-38A>T)
c.300A>T (p.Ile100=)
n.461A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
c.-452A>T (n.-452A>T)
8g.89980890T>CCA371662158NBNn.1626A>G
c.78A>G (p.Ile26Met)
c.324A>G (p.Ile108Met)
c.321-38A>G (n.321-38A>G)
c.37+3635A>G (n.37+3635A>G)
c.175A>G (p.Arg59Gly)
n.2109A>G
c.75-38A>G (n.75-38A>G)
n.2115A>G
n.445A>G
n.434A>G
n.436A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.320+485A>G (n.320+485A>G)
c.*194-38A>G (n.*194-38A>G)
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.461A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
c.-452A>G (n.-452A>G)
ClinVar
8g.89980890T>GCA461831420NBNn.1626A>C
c.78A>C (p.Ile26=)
c.324A>C (p.Ile108=)
c.321-38A>C (n.321-38A>C)
c.37+3635A>C (n.37+3635A>C)
c.175A>C (p.Arg59=)
n.2109A>C
c.75-38A>C (n.75-38A>C)
n.2115A>C
n.445A>C
n.434A>C
n.436A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.320+485A>C (n.320+485A>C)
c.*194-38A>C (n.*194-38A>C)
c.300A>C (p.Ile100=)
n.461A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
c.-452A>C (n.-452A>C)
8g.89980891A=CA1801520914NBNn.1625T=
c.77T= (p.Ile26=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.321-39T= (n.321-39T=)
c.37+3634T= (n.37+3634T=)
c.174T= (p.Asn58=)
n.2108T=
c.75-39T= (n.75-39T=)
n.2114T=
n.444T=
n.433T=
n.435T=
c.*196T= (n.*196T=)
c.320+484T= (n.320+484T=)
c.*194-39T= (n.*194-39T=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.460T=
c.-647T= (n.-647T=)
c.-453T= (n.-453T=)
8g.89980891A>CCA371662159NBNn.1625T>G
c.77T>G (p.Ile26Arg)
c.323T>G (p.Ile108Arg)
c.321-39T>G (n.321-39T>G)
c.37+3634T>G (n.37+3634T>G)
c.174T>G (p.Asn58Lys)
n.2108T>G
c.75-39T>G (n.75-39T>G)
n.2114T>G
n.444T>G
n.433T>G
n.435T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.320+484T>G (n.320+484T>G)
c.*194-39T>G (n.*194-39T>G)
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.460T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
c.-453T>G (n.-453T>G)
8g.89980891A>GCA4802997NBNn.1625T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.321-39T>C (n.321-39T>C)
c.37+3634T>C (n.37+3634T>C)
c.174T>C (p.Asn58=)
n.2108T>C
c.75-39T>C (n.75-39T>C)
n.2114T>C
n.444T>C
n.433T>C
n.435T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.320+484T>C (n.320+484T>C)
c.*194-39T>C (n.*194-39T>C)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.460T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
c.-453T>C (n.-453T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980891A>TCA371662162NBNn.1625T>A
c.77T>A (p.Ile26Lys)
c.323T>A (p.Ile108Lys)
c.321-39T>A (n.321-39T>A)
c.37+3634T>A (n.37+3634T>A)
c.174T>A (p.Asn58Lys)
n.2108T>A
c.75-39T>A (n.75-39T>A)
n.2114T>A
n.444T>A
n.433T>A
n.435T>A
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.320+484T>A (n.320+484T>A)
c.*194-39T>A (n.*194-39T>A)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.460T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
c.-453T>A (n.-453T>A)
8g.89980892T>ACA371662164NBNn.1624A>T
c.76A>T (p.Ile26Leu)
c.322A>T (p.Ile108Leu)
c.321-40A>T (n.321-40A>T)
c.37+3633A>T (n.37+3633A>T)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.2107A>T
c.75-40A>T (n.75-40A>T)
n.2113A>T
n.443A>T
n.432A>T
n.434A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.320+483A>T (n.320+483A>T)
c.*194-40A>T (n.*194-40A>T)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.459A>T
c.-648A>T (n.-648A>T)
c.-454A>T (n.-454A>T)
8g.89980892T>CCA371662166NBNn.1624A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.321-40A>G (n.321-40A>G)
c.37+3633A>G (n.37+3633A>G)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.2107A>G
c.75-40A>G (n.75-40A>G)
n.2113A>G
n.443A>G
n.432A>G
n.434A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.320+483A>G (n.320+483A>G)
c.*194-40A>G (n.*194-40A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.459A>G
c.-648A>G (n.-648A>G)
c.-454A>G (n.-454A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980892T>GCA371662168NBNn.1624A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.321-40A>C (n.321-40A>C)
c.37+3633A>C (n.37+3633A>C)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.2107A>C
c.75-40A>C (n.75-40A>C)
n.2113A>C
n.443A>C
n.432A>C
n.434A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.320+483A>C (n.320+483A>C)
c.*194-40A>C (n.*194-40A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.459A>C
c.-648A>C (n.-648A>C)
c.-454A>C (n.-454A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980892T=CA1801520918NBNn.1624A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.321-40A= (n.321-40A=)
c.37+3633A= (n.37+3633A=)
c.173A= (p.Asn58=)
n.2107A=
c.75-40A= (n.75-40A=)
n.2113A=
n.443A=
n.432A=
n.434A=
c.*195A= (n.*195A=)
c.320+483A= (n.320+483A=)
c.*194-40A= (n.*194-40A=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.459A=
c.-648A= (n.-648A=)
c.-454A= (n.-454A=)
8g.89980893T>ACA371662172NBNn.1623A>T
c.75A>T (p.Arg25Ser)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
c.321-41A>T (n.321-41A>T)
c.37+3632A>T (n.37+3632A>T)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.2106A>T
c.75-41A>T (n.75-41A>T)
n.2112A>T
n.442A>T
n.431A>T
n.433A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.320+482A>T (n.320+482A>T)
c.*194-41A>T (n.*194-41A>T)
c.297A>T (p.Arg99Ser)
n.458A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
c.-455A>T (n.-455A>T)
8g.89980893T>CCA461831421NBNn.1623A>G
c.75A>G (p.Arg25=)
c.321A>G (p.Arg107=)
c.321-41A>G (n.321-41A>G)
c.37+3632A>G (n.37+3632A>G)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.2106A>G
c.75-41A>G (n.75-41A>G)
n.2112A>G
n.442A>G
n.431A>G
n.433A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.320+482A>G (n.320+482A>G)
c.*194-41A>G (n.*194-41A>G)
c.297A>G (p.Arg99=)
n.458A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
c.-455A>G (n.-455A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980893T>GCA371662170NBNn.1623A>C
c.75A>C (p.Arg25Ser)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
c.321-41A>C (n.321-41A>C)
c.37+3632A>C (n.37+3632A>C)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.2106A>C
c.75-41A>C (n.75-41A>C)
n.2112A>C
n.442A>C
n.431A>C
n.433A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.320+482A>C (n.320+482A>C)
c.*194-41A>C (n.*194-41A>C)
c.297A>C (p.Arg99Ser)
n.458A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
c.-455A>C (n.-455A>C)
8g.89980893T=CA1801520921NBNn.1623A=
c.75A= (p.Arg25=)
c.321A= (p.Arg107=)
c.321-41A= (n.321-41A=)
c.37+3632A= (n.37+3632A=)
c.172A= (p.Asn58=)
n.2106A=
c.75-41A= (n.75-41A=)
n.2112A=
n.442A=
n.431A=
n.433A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.320+482A= (n.320+482A=)
c.*194-41A= (n.*194-41A=)
c.297A= (p.Arg99=)
n.458A=
c.-649A= (n.-649A=)
c.-455A= (n.-455A=)
8g.89980894C>ACA371662175NBNn.1623-1G>T
c.75-1G>T (n.75-1G>T)
c.321-1G>T (n.321-1G>T)
c.321-42G>T (n.321-42G>T)
c.37+3631G>T (n.37+3631G>T)
c.172-1G>T (n.172-1G>T)
n.2105G>T
c.75-42G>T (n.75-42G>T)
n.2111G>T
n.442-1G>T
n.431-1G>T
n.433-1G>T
c.*194-1G>T (n.*194-1G>T)
c.320+481G>T (n.320+481G>T)
c.*194-42G>T (n.*194-42G>T)
c.297-1G>T (n.297-1G>T)
n.458-1G>T
c.-649-1G>T (n.-649-1G>T)
c.-455-1G>T (n.-455-1G>T)
8g.89980894C>GCA371662179NBNn.1623-1G>C
c.75-1G>C (n.75-1G>C)
c.321-1G>C (n.321-1G>C)
c.321-42G>C (n.321-42G>C)
c.37+3631G>C (n.37+3631G>C)
c.172-1G>C (n.172-1G>C)
n.2105G>C
c.75-42G>C (n.75-42G>C)
n.2111G>C
n.442-1G>C
n.431-1G>C
n.433-1G>C
c.*194-1G>C (n.*194-1G>C)
c.320+481G>C (n.320+481G>C)
c.*194-42G>C (n.*194-42G>C)
c.297-1G>C (n.297-1G>C)
n.458-1G>C
c.-649-1G>C (n.-649-1G>C)
c.-455-1G>C (n.-455-1G>C)
8g.89980894C>TCA371662180NBNn.1623-1G>A
c.75-1G>A (n.75-1G>A)
c.321-1G>A (n.321-1G>A)
c.321-42G>A (n.321-42G>A)
c.37+3631G>A (n.37+3631G>A)
c.172-1G>A (n.172-1G>A)
n.2105G>A
c.75-42G>A (n.75-42G>A)
n.2111G>A
n.442-1G>A
n.431-1G>A
n.433-1G>A
c.*194-1G>A (n.*194-1G>A)
c.320+481G>A (n.320+481G>A)
c.*194-42G>A (n.*194-42G>A)
c.297-1G>A (n.297-1G>A)
n.458-1G>A
c.-649-1G>A (n.-649-1G>A)
c.-455-1G>A (n.-455-1G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.89980895T>ACA371662181NBNn.1623-2A>T
c.75-2A>T (n.75-2A>T)
c.321-2A>T (n.321-2A>T)
c.321-43A>T (n.321-43A>T)
c.37+3630A>T (n.37+3630A>T)
c.172-2A>T (n.172-2A>T)
n.2104A>T
c.75-43A>T (n.75-43A>T)
n.2110A>T
n.442-2A>T
n.431-2A>T
n.433-2A>T
c.*194-2A>T (n.*194-2A>T)
c.320+480A>T (n.320+480A>T)
c.*194-43A>T (n.*194-43A>T)
c.297-2A>T (n.297-2A>T)
n.458-2A>T
c.-649-2A>T (n.-649-2A>T)
c.-455-2A>T (n.-455-2A>T)
8g.89980895T>CCA156443NBNn.1623-2A>G
c.75-2A>G (n.75-2A>G)
c.321-2A>G (n.321-2A>G)
c.321-43A>G (n.321-43A>G)
c.37+3630A>G (n.37+3630A>G)
c.172-2A>G (n.172-2A>G)
n.2104A>G
c.75-43A>G (n.75-43A>G)
n.2110A>G
n.442-2A>G
n.431-2A>G
n.433-2A>G
c.*194-2A>G (n.*194-2A>G)
c.320+480A>G (n.320+480A>G)
c.*194-43A>G (n.*194-43A>G)
c.297-2A>G (n.297-2A>G)
n.458-2A>G
c.-649-2A>G (n.-649-2A>G)
c.-455-2A>G (n.-455-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980895T>GCA371662184NBNn.1623-2A>C
c.75-2A>C (n.75-2A>C)
c.321-2A>C (n.321-2A>C)
c.321-43A>C (n.321-43A>C)
c.37+3630A>C (n.37+3630A>C)
c.172-2A>C (n.172-2A>C)
n.2104A>C
c.75-43A>C (n.75-43A>C)
n.2110A>C
n.442-2A>C
n.431-2A>C
n.433-2A>C
c.*194-2A>C (n.*194-2A>C)
c.320+480A>C (n.320+480A>C)
c.*194-43A>C (n.*194-43A>C)
c.297-2A>C (n.297-2A>C)
n.458-2A>C
c.-649-2A>C (n.-649-2A>C)
c.-455-2A>C (n.-455-2A>C)
8g.89980895T=CA1801520924NBNn.1623-2A=
c.75-2A= (n.75-2A=)
c.321-2A= (n.321-2A=)
c.321-43A= (n.321-43A=)
c.37+3630A= (n.37+3630A=)
c.172-2A= (n.172-2A=)
n.2104A=
c.75-43A= (n.75-43A=)
n.2110A=
n.442-2A=
n.431-2A=
n.433-2A=
c.*194-2A= (n.*194-2A=)
c.320+480A= (n.320+480A=)
c.*194-43A= (n.*194-43A=)
c.297-2A= (n.297-2A=)
n.458-2A=
c.-649-2A= (n.-649-2A=)
c.-455-2A= (n.-455-2A=)
8g.89980896G>ACA349762NBNn.1623-3C>T
c.75-3C>T (n.75-3C>T)
c.321-3C>T (n.321-3C>T)
c.321-44C>T (n.321-44C>T)
c.37+3629C>T (n.37+3629C>T)
c.172-3C>T (n.172-3C>T)
n.2103C>T
c.75-44C>T (n.75-44C>T)
n.2109C>T
n.442-3C>T
n.431-3C>T
n.433-3C>T
c.*194-3C>T (n.*194-3C>T)
c.320+479C>T (n.320+479C>T)
c.*194-44C>T (n.*194-44C>T)
c.297-3C>T (n.297-3C>T)
n.458-3C>T
c.-649-3C>T (n.-649-3C>T)
c.-455-3C>T (n.-455-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980896G>CCA2580079192NBNn.1623-3C>G
c.75-3C>G (n.75-3C>G)
c.321-3C>G (n.321-3C>G)
c.321-44C>G (n.321-44C>G)
c.37+3629C>G (n.37+3629C>G)
c.172-3C>G (n.172-3C>G)
n.2103C>G
c.75-44C>G (n.75-44C>G)
n.2109C>G
n.442-3C>G
n.431-3C>G
n.433-3C>G
c.*194-3C>G (n.*194-3C>G)
c.320+479C>G (n.320+479C>G)
c.*194-44C>G (n.*194-44C>G)
c.297-3C>G (n.297-3C>G)
n.458-3C>G
c.-649-3C>G (n.-649-3C>G)
c.-455-3C>G (n.-455-3C>G)
ClinVar
8g.89980896G=CA1801520933NBNn.1623-3C=
c.75-3C= (n.75-3C=)
c.321-3C= (n.321-3C=)
c.321-44C= (n.321-44C=)
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c.172-3C= (n.172-3C=)
n.2103C=
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c.*194-44C= (n.*194-44C=)
c.297-3C= (n.297-3C=)
n.458-3C=
c.-649-3C= (n.-649-3C=)
c.-455-3C= (n.-455-3C=)
8g.89980896_89980897insAACA2687856955NBNn.1623-4_1623-3insTT
c.75-4_75-3insTT (n.75-4_75-3insTT)
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n.2102_2103insTT
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n.2108_2109insTT
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c.297-4_297-3insTT (n.297-4_297-3insTT)
n.458-4_458-3insTT
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c.-455-4_-455-3insTT (n.-455-4_-455-3insTT)
gnomAD v4
8g.89980896_89980897insAATTTACTTCCAAACACTCCAAAAGTAATACCATCCCCCGACCA2687856956NBNn.1623-4_1623-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-4_75-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-4_75-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.321-4_321-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.321-4_321-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
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c.172-4_172-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.172-4_172-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2102_2103insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-45_75-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-45_75-44insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2108_2109insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.442-4_442-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
n.431-4_431-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
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c.297-4_297-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.297-4_297-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.458-4_458-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.-649-4_-649-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-649-4_-649-3insGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
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gnomAD v4
8g.89980896_89980897insAATTTACTTCCAAACACTCCAAAAGTAATACCATCCCCCGACTCA4802998NBNn.1623-4_1623-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-4_75-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-4_75-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
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c.37+3628_37+3629insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.37+3628_37+3629insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
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n.2102_2103insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.75-45_75-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.75-45_75-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.2108_2109insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
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n.433-4_433-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.*194-4_*194-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-4_*194-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
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c.*194-45_*194-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.*194-45_*194-44insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.297-4_297-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.297-4_297-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
n.458-4_458-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT
c.-649-4_-649-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-649-4_-649-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
c.-455-4_-455-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT (n.-455-4_-455-3insAGTCGGGGGATGGTATTACTTTTGGAGTGTTTGGAAGTAAATT)
dbSNP ExAC
8g.89980897_89980898insTTACTTCCAAACACTCCCA2687856957NBNn.1623-5_1623-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.75-5_75-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.75-5_75-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
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c.321-46_321-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.321-46_321-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.37+3627_37+3628insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.37+3627_37+3628insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.172-5_172-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.172-5_172-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.2101_2102insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.75-46_75-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.75-46_75-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.2107_2108insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.442-5_442-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.431-5_431-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
n.433-5_433-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.*194-5_*194-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.*194-5_*194-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.320+477_320+478insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.320+477_320+478insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.*194-46_*194-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.*194-46_*194-45insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.297-5_297-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.297-5_297-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
n.458-5_458-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA
c.-649-5_-649-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.-649-5_-649-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
c.-455-5_-455-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA (n.-455-5_-455-4insGGAGTGTTTGGAAGTAA)
gnomAD v4
8g.89980898_89980904delinsAAATGAGCA1801520943NBNn.1623-11_1623-5delinsCTCATTT
c.75-11_75-5delinsCTCATTT (n.75-11_75-5delinsCTCATTT)
c.321-11_321-5delinsCTCATTT (n.321-11_321-5delinsCTCATTT)
c.321-52_321-46delinsCTCATTT (n.321-52_321-46delinsCTCATTT)
c.37+3621_37+3627delinsCTCATTT (n.37+3621_37+3627delinsCTCATTT)
c.172-11_172-5delinsCTCATTT (n.172-11_172-5delinsCTCATTT)
n.2095_2101delinsCTCATTT
c.75-52_75-46delinsCTCATTT (n.75-52_75-46delinsCTCATTT)
n.2101_2107delinsCTCATTT
n.442-11_442-5delinsCTCATTT
n.431-11_431-5delinsCTCATTT
n.433-11_433-5delinsCTCATTT
c.*194-11_*194-5delinsCTCATTT (n.*194-11_*194-5delinsCTCATTT)
c.320+471_320+477delinsCTCATTT (n.320+471_320+477delinsCTCATTT)
c.*194-52_*194-46delinsCTCATTT (n.*194-52_*194-46delinsCTCATTT)
c.297-11_297-5delinsCTCATTT (n.297-11_297-5delinsCTCATTT)
n.458-11_458-5delinsCTCATTT
c.-649-11_-649-5delinsCTCATTT (n.-649-11_-649-5delinsCTCATTT)
c.-455-11_-455-5delinsCTCATTT (n.-455-11_-455-5delinsCTCATTT)
8g.89980899A=CA1801520946NBNn.1623-6T=
c.75-6T= (n.75-6T=)
c.321-6T= (n.321-6T=)
c.321-47T= (n.321-47T=)
c.37+3626T= (n.37+3626T=)
c.172-6T= (n.172-6T=)
n.2100T=
c.75-47T= (n.75-47T=)
n.2106T=
n.442-6T=
n.431-6T=
n.433-6T=
c.*194-6T= (n.*194-6T=)
c.320+476T= (n.320+476T=)
c.*194-47T= (n.*194-47T=)
c.297-6T= (n.297-6T=)
n.458-6T=
c.-649-6T= (n.-649-6T=)
c.-455-6T= (n.-455-6T=)
8g.89980899A>CCA2580079193NBNn.1623-6T>G
c.75-6T>G (n.75-6T>G)
c.321-6T>G (n.321-6T>G)
c.321-47T>G (n.321-47T>G)
c.37+3626T>G (n.37+3626T>G)
c.172-6T>G (n.172-6T>G)
n.2100T>G
c.75-47T>G (n.75-47T>G)
n.2106T>G
n.442-6T>G
n.431-6T>G
n.433-6T>G
c.*194-6T>G (n.*194-6T>G)
c.320+476T>G (n.320+476T>G)
c.*194-47T>G (n.*194-47T>G)
c.297-6T>G (n.297-6T>G)
n.458-6T>G
c.-649-6T>G (n.-649-6T>G)
c.-455-6T>G (n.-455-6T>G)
ClinVar
8g.89980899A>GCA2580079194NBNn.1623-6T>C
c.75-6T>C (n.75-6T>C)
c.321-6T>C (n.321-6T>C)
c.321-47T>C (n.321-47T>C)
c.37+3626T>C (n.37+3626T>C)
c.172-6T>C (n.172-6T>C)
n.2100T>C
c.75-47T>C (n.75-47T>C)
n.2106T>C
n.442-6T>C
n.431-6T>C
n.433-6T>C
c.*194-6T>C (n.*194-6T>C)
c.320+476T>C (n.320+476T>C)
c.*194-47T>C (n.*194-47T>C)
c.297-6T>C (n.297-6T>C)
n.458-6T>C
c.-649-6T>C (n.-649-6T>C)
c.-455-6T>C (n.-455-6T>C)
ClinVar
8g.89980899A>TCA1139660650NBNn.1623-6T>A
c.75-6T>A (n.75-6T>A)
c.321-6T>A (n.321-6T>A)
c.321-47T>A (n.321-47T>A)
c.37+3626T>A (n.37+3626T>A)
c.172-6T>A (n.172-6T>A)
n.2100T>A
c.75-47T>A (n.75-47T>A)
n.2106T>A
n.442-6T>A
n.431-6T>A
n.433-6T>A
c.*194-6T>A (n.*194-6T>A)
c.320+476T>A (n.320+476T>A)
c.*194-47T>A (n.*194-47T>A)
c.297-6T>A (n.297-6T>A)
n.458-6T>A
c.-649-6T>A (n.-649-6T>A)
c.-455-6T>A (n.-455-6T>A)
dbSNP
8g.89980902_89980907delCA916079943NBNn.1623-11_1623-6del
c.75-11_75-6del (n.75-11_75-6del)
c.321-11_321-6del (n.321-11_321-6del)
c.321-52_321-47del (n.321-52_321-47del)
c.37+3621_37+3626del (n.37+3621_37+3626del)
c.172-11_172-6del (n.172-11_172-6del)
n.2095_2100del
c.75-52_75-47del (n.75-52_75-47del)
n.2101_2106del
n.442-11_442-6del
n.431-11_431-6del
n.433-11_433-6del
c.*194-11_*194-6del (n.*194-11_*194-6del)
c.320+471_320+476del (n.320+471_320+476del)
c.*194-52_*194-47del (n.*194-52_*194-47del)
c.297-11_297-6del (n.297-11_297-6del)
n.458-11_458-6del
c.-649-11_-649-6del (n.-649-11_-649-6del)
c.-455-11_-455-6del (n.-455-11_-455-6del)
ClinVar dbSNP
8g.89980901T>CCA915945801NBNn.1623-8A>G
c.75-8A>G (n.75-8A>G)
c.321-8A>G (n.321-8A>G)
c.321-49A>G (n.321-49A>G)
c.37+3624A>G (n.37+3624A>G)
c.172-8A>G (n.172-8A>G)
n.2098A>G
c.75-49A>G (n.75-49A>G)
n.2104A>G
n.442-8A>G
n.431-8A>G
n.433-8A>G
c.*194-8A>G (n.*194-8A>G)
c.320+474A>G (n.320+474A>G)
c.*194-49A>G (n.*194-49A>G)
c.297-8A>G (n.297-8A>G)
n.458-8A>G
c.-649-8A>G (n.-649-8A>G)
c.-455-8A>G (n.-455-8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980901T=CA1801520949NBNn.1623-8A=
c.75-8A= (n.75-8A=)
c.321-8A= (n.321-8A=)
c.321-49A= (n.321-49A=)
c.37+3624A= (n.37+3624A=)
c.172-8A= (n.172-8A=)
n.2098A=
c.75-49A= (n.75-49A=)
n.2104A=
n.442-8A=
n.431-8A=
n.433-8A=
c.*194-8A= (n.*194-8A=)
c.320+474A= (n.320+474A=)
c.*194-49A= (n.*194-49A=)
c.297-8A= (n.297-8A=)
n.458-8A=
c.-649-8A= (n.-649-8A=)
c.-455-8A= (n.-455-8A=)
8g.89980902G>ACA4802999NBNn.1623-9C>T
c.75-9C>T (n.75-9C>T)
c.321-9C>T (n.321-9C>T)
c.321-50C>T (n.321-50C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980905A>CCA2687856960NBNn.1623-12T>G
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gnomAD v4
8g.89980905A>GCA1801520954NBNn.1623-12T>C
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n.458-12T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.-649-13T= (n.-649-13T=)
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8g.89980906A>GCA1801520957NBNn.1623-13T>C
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n.2093T>C
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c.297-13T>C (n.297-13T>C)
n.458-13T>C
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c.-455-13T>C (n.-455-13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980907T>GCA2697550010NBNn.1623-14A>C
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n.2092A>C
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n.2098A>C
n.442-14A>C
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c.*194-14A>C (n.*194-14A>C)
c.320+468A>C (n.320+468A>C)
c.*194-55A>C (n.*194-55A>C)
c.297-14A>C (n.297-14A>C)
n.458-14A>C
c.-649-14A>C (n.-649-14A>C)
c.-455-14A>C (n.-455-14A>C)
ClinVar
8g.89980909A>CCA2580079196NBNn.1623-16T>G
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c.172-16T>G (n.172-16T>G)
n.2090T>G
c.75-57T>G (n.75-57T>G)
n.2096T>G
n.442-16T>G
n.431-16T>G
n.433-16T>G
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c.*194-57T>G (n.*194-57T>G)
c.297-16T>G (n.297-16T>G)
n.458-16T>G
c.-649-16T>G (n.-649-16T>G)
c.-455-16T>G (n.-455-16T>G)
ClinVar
8g.89980910G>ACA2717735777NBNn.1623-17C>T
c.75-17C>T (n.75-17C>T)
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n.2089C>T
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n.2095C>T
n.442-17C>T
n.431-17C>T
n.433-17C>T
c.*194-17C>T (n.*194-17C>T)
c.320+465C>T (n.320+465C>T)
c.*194-58C>T (n.*194-58C>T)
c.297-17C>T (n.297-17C>T)
n.458-17C>T
c.-649-17C>T (n.-649-17C>T)
c.-455-17C>T (n.-455-17C>T)
dbSNP
8g.89980910G>CCA4803000NBNn.1623-17C>G
c.75-17C>G (n.75-17C>G)
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n.2089C>G
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n.433-17C>G
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c.*194-58C>G (n.*194-58C>G)
c.297-17C>G (n.297-17C>G)
n.458-17C>G
c.-649-17C>G (n.-649-17C>G)
c.-455-17C>G (n.-455-17C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980910G=CA1801520965NBNn.1623-17C=
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c.-649-17C= (n.-649-17C=)
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8g.89980913A>TCA2739268840NBNn.1623-20T>A
c.75-20T>A (n.75-20T>A)
c.321-20T>A (n.321-20T>A)
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c.37+3612T>A (n.37+3612T>A)
c.172-20T>A (n.172-20T>A)
n.2086T>A
c.75-61T>A (n.75-61T>A)
n.2092T>A
n.442-20T>A
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c.*194-61T>A (n.*194-61T>A)
c.297-20T>A (n.297-20T>A)
n.458-20T>A
c.-649-20T>A (n.-649-20T>A)
c.-455-20T>A (n.-455-20T>A)
ClinVar
8g.89980915_89980919delCA2740095090NBNn.1623-24_1623-20del
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c.321-24_321-20del (n.321-24_321-20del)
c.321-65_321-61del (n.321-65_321-61del)
c.37+3608_37+3612del (n.37+3608_37+3612del)
c.172-24_172-20del (n.172-24_172-20del)
n.2082_2086del
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n.2088_2092del
n.442-24_442-20del
n.431-24_431-20del
n.433-24_433-20del
c.*194-24_*194-20del (n.*194-24_*194-20del)
c.320+458_320+462del (n.320+458_320+462del)
c.*194-65_*194-61del (n.*194-65_*194-61del)
c.297-24_297-20del (n.297-24_297-20del)
n.458-24_458-20del
c.-649-24_-649-20del (n.-649-24_-649-20del)
c.-455-24_-455-20del (n.-455-24_-455-20del)
ClinVar
8g.89980913_89980914insTTTGCA2717881529NBNn.1623-21_1623-20insCAAA
c.75-21_75-20insCAAA (n.75-21_75-20insCAAA)
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c.37+3611_37+3612insCAAA (n.37+3611_37+3612insCAAA)
c.172-21_172-20insCAAA (n.172-21_172-20insCAAA)
n.2085_2086insCAAA
c.75-62_75-61insCAAA (n.75-62_75-61insCAAA)
n.2091_2092insCAAA
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c.*194-21_*194-20insCAAA (n.*194-21_*194-20insCAAA)
c.320+461_320+462insCAAA (n.320+461_320+462insCAAA)
c.*194-62_*194-61insCAAA (n.*194-62_*194-61insCAAA)
c.297-21_297-20insCAAA (n.297-21_297-20insCAAA)
n.458-21_458-20insCAAA
c.-649-21_-649-20insCAAA (n.-649-21_-649-20insCAAA)
c.-455-21_-455-20insCAAA (n.-455-21_-455-20insCAAA)
dbSNP
8g.89980916T>CCA181280432NBNn.1623-23A>G
c.75-23A>G (n.75-23A>G)
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c.37+3609A>G (n.37+3609A>G)
c.172-23A>G (n.172-23A>G)
n.2083A>G
c.75-64A>G (n.75-64A>G)
n.2089A>G
n.442-23A>G
n.431-23A>G
n.433-23A>G
c.*194-23A>G (n.*194-23A>G)
c.320+459A>G (n.320+459A>G)
c.*194-64A>G (n.*194-64A>G)
c.297-23A>G (n.297-23A>G)
n.458-23A>G
c.-649-23A>G (n.-649-23A>G)
c.-455-23A>G (n.-455-23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980916T=CA1801520972NBNn.1623-23A=
c.75-23A= (n.75-23A=)
c.321-23A= (n.321-23A=)
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c.*194-64A= (n.*194-64A=)
c.297-23A= (n.297-23A=)
n.458-23A=
c.-649-23A= (n.-649-23A=)
c.-455-23A= (n.-455-23A=)
8g.89980916_89980917insTTAAGCTTACCCACTCA2717881562NBNn.1623-23_1623-22insGTGGGTAAGCTTAAA
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n.2083_2084insGTGGGTAAGCTTAAA
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n.2089_2090insGTGGGTAAGCTTAAA
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c.*194-64_*194-63insGTGGGTAAGCTTAAA (n.*194-64_*194-63insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.297-23_297-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.297-23_297-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
n.458-23_458-22insGTGGGTAAGCTTAAA
c.-649-23_-649-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.-649-23_-649-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
c.-455-23_-455-22insGTGGGTAAGCTTAAA (n.-455-23_-455-22insGTGGGTAAGCTTAAA)
dbSNP
8g.89980917A>GCA2687856961NBNn.1623-24T>C
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c.37+3608T>C (n.37+3608T>C)
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n.433-24T>C
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c.320+458T>C (n.320+458T>C)
c.*194-65T>C (n.*194-65T>C)
c.297-24T>C (n.297-24T>C)
n.458-24T>C
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gnomAD v4
8g.89980919delCA2579201833NBNn.1623-24del
c.75-24del (n.75-24del)
c.321-24del (n.321-24del)
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n.2082del
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n.2088del
n.442-24del
n.431-24del
n.433-24del
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n.458-24del
c.-649-24del (n.-649-24del)
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8g.89980918A=CA1801520977NBNn.1623-25T=
c.75-25T= (n.75-25T=)
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8g.89980918A>GCA583376154NBNn.1623-25T>C
c.75-25T>C (n.75-25T>C)
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c.37+3607T>C (n.37+3607T>C)
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n.2081T>C
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n.2087T>C
n.442-25T>C
n.431-25T>C
n.433-25T>C
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c.320+457T>C (n.320+457T>C)
c.*194-66T>C (n.*194-66T>C)
c.297-25T>C (n.297-25T>C)
n.458-25T>C
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c.-455-25T>C (n.-455-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980919A=CA1801520980NBNn.1623-26T=
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8g.89980919A>CCA181280434NBNn.1623-26T>G
c.75-26T>G (n.75-26T>G)
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n.431-26T>G
n.433-26T>G
c.*194-26T>G (n.*194-26T>G)
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c.*194-67T>G (n.*194-67T>G)
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n.458-26T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980920G>ACA4803001NBNn.1623-27C>T
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c.297-27C>T (n.297-27C>T)
n.458-27C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89980920G>TCA2687856962NBNn.1623-27C>A
c.75-27C>A (n.75-27C>A)
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n.2079C>A
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c.*194-27C>A (n.*194-27C>A)
c.320+455C>A (n.320+455C>A)
c.*194-68C>A (n.*194-68C>A)
c.297-27C>A (n.297-27C>A)
n.458-27C>A
c.-649-27C>A (n.-649-27C>A)
c.-455-27C>A (n.-455-27C>A)
gnomAD v4
8g.89980921T>CCA583376158NBNn.1623-28A>G
c.75-28A>G (n.75-28A>G)
c.321-28A>G (n.321-28A>G)
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n.2078A>G
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c.*194-28A>G (n.*194-28A>G)
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c.*194-69A>G (n.*194-69A>G)
c.297-28A>G (n.297-28A>G)
n.458-28A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980921T=CA1801520985NBNn.1623-28A=
c.75-28A= (n.75-28A=)
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c.75-69A= (n.75-69A=)
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n.431-28A=
n.433-28A=
c.*194-28A= (n.*194-28A=)
c.320+454A= (n.320+454A=)
c.*194-69A= (n.*194-69A=)
c.297-28A= (n.297-28A=)
n.458-28A=
c.-649-28A= (n.-649-28A=)
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8g.89980922C>ACA2687856963NBNn.1623-29G>T
c.75-29G>T (n.75-29G>T)
c.321-29G>T (n.321-29G>T)
c.321-70G>T (n.321-70G>T)
c.37+3603G>T (n.37+3603G>T)
c.172-29G>T (n.172-29G>T)
n.2077G>T
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n.442-29G>T
n.431-29G>T
n.433-29G>T
c.*194-29G>T (n.*194-29G>T)
c.320+453G>T (n.320+453G>T)
c.*194-70G>T (n.*194-70G>T)
c.297-29G>T (n.297-29G>T)
n.458-29G>T
c.-649-29G>T (n.-649-29G>T)
c.-455-29G>T (n.-455-29G>T)
gnomAD v4
8g.89980922C=CA1801520990NBNn.1623-29G=
c.75-29G= (n.75-29G=)
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c.-649-29G= (n.-649-29G=)
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8g.89980922C>GCA4803003NBNn.1623-29G>C
c.75-29G>C (n.75-29G>C)
c.321-29G>C (n.321-29G>C)
c.321-70G>C (n.321-70G>C)
c.37+3603G>C (n.37+3603G>C)
c.172-29G>C (n.172-29G>C)
n.2077G>C
c.75-70G>C (n.75-70G>C)
n.2083G>C
n.442-29G>C
n.431-29G>C
n.433-29G>C
c.*194-29G>C (n.*194-29G>C)
c.320+453G>C (n.320+453G>C)
c.*194-70G>C (n.*194-70G>C)
c.297-29G>C (n.297-29G>C)
n.458-29G>C
c.-649-29G>C (n.-649-29G>C)
c.-455-29G>C (n.-455-29G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980922C>TCA4803002NBNn.1623-29G>A
c.75-29G>A (n.75-29G>A)
c.321-29G>A (n.321-29G>A)
c.321-70G>A (n.321-70G>A)
c.37+3603G>A (n.37+3603G>A)
c.172-29G>A (n.172-29G>A)
n.2077G>A
c.75-70G>A (n.75-70G>A)
n.2083G>A
n.442-29G>A
n.431-29G>A
n.433-29G>A
c.*194-29G>A (n.*194-29G>A)
c.320+453G>A (n.320+453G>A)
c.*194-70G>A (n.*194-70G>A)
c.297-29G>A (n.297-29G>A)
n.458-29G>A
c.-649-29G>A (n.-649-29G>A)
c.-455-29G>A (n.-455-29G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980922_89980924delinsCATCA1801520988NBNn.1623-31_1623-29delinsATG
c.75-31_75-29delinsATG (n.75-31_75-29delinsATG)
c.321-31_321-29delinsATG (n.321-31_321-29delinsATG)
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c.172-31_172-29delinsATG (n.172-31_172-29delinsATG)
n.2075_2077delinsATG
c.75-72_75-70delinsATG (n.75-72_75-70delinsATG)
n.2081_2083delinsATG
n.442-31_442-29delinsATG
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n.433-31_433-29delinsATG
c.*194-31_*194-29delinsATG (n.*194-31_*194-29delinsATG)
c.320+451_320+453delinsATG (n.320+451_320+453delinsATG)
c.*194-72_*194-70delinsATG (n.*194-72_*194-70delinsATG)
c.297-31_297-29delinsATG (n.297-31_297-29delinsATG)
n.458-31_458-29delinsATG
c.-649-31_-649-29delinsATG (n.-649-31_-649-29delinsATG)
c.-455-31_-455-29delinsATG (n.-455-31_-455-29delinsATG)
8g.89980924_89980925delCA583376165NBNn.1623-31_1623-30del
c.75-31_75-30del (n.75-31_75-30del)
c.321-31_321-30del (n.321-31_321-30del)
c.321-72_321-71del (n.321-72_321-71del)
c.37+3601_37+3602del (n.37+3601_37+3602del)
c.172-31_172-30del (n.172-31_172-30del)
n.2075_2076del
c.75-72_75-71del (n.75-72_75-71del)
n.2081_2082del
n.442-31_442-30del
n.431-31_431-30del
n.433-31_433-30del
c.*194-31_*194-30del (n.*194-31_*194-30del)
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c.297-31_297-30del (n.297-31_297-30del)
n.458-31_458-30del
c.-649-31_-649-30del (n.-649-31_-649-30del)
c.-455-31_-455-30del (n.-455-31_-455-30del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980932G>TCA2687856969NBNn.1623-39C>A
c.75-39C>A (n.75-39C>A)
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n.433-39C>A
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gnomAD v4
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c.*194-81_*194-80insTTCA (n.*194-81_*194-80insTTCA)
c.297-40_297-39insTTCA (n.297-40_297-39insTTCA)
n.458-40_458-39insTTCA
c.-649-40_-649-39insTTCA (n.-649-40_-649-39insTTCA)
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dbSNP
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8g.89980933A>CCA1801521025NBNn.1623-40T>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89980933A>GCA856699488NBNn.1623-40T>C
c.75-40T>C (n.75-40T>C)
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n.2066T>C
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n.2072T>C
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dbSNP

Number of alleles fetched