Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.89980646A>G | CA583375872 | NBN | n.1782+88T>C c.234+88T>C (n.234+88T>C) c.480+88T>C (n.480+88T>C) c.*1+88T>C (n.*1+88T>C) c.37+3879T>C (n.37+3879T>C) c.*148+88T>C (n.*148+88T>C) n.2265+88T>C n.2271+88T>C n.601+88T>C n.590+88T>C n.592+88T>C c.*353+88T>C (n.*353+88T>C) c.320+729T>C (n.320+729T>C) c.*312+88T>C (n.*312+88T>C) c.456+88T>C (n.456+88T>C) n.617+88T>C c.-490+88T>C (n.-490+88T>C) c.-296+88T>C (n.-296+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89980648A>C | CA856698792 | NBN | n.1782+86T>G c.234+86T>G (n.234+86T>G) c.480+86T>G (n.480+86T>G) c.*1+86T>G (n.*1+86T>G) c.37+3877T>G (n.37+3877T>G) c.*148+86T>G (n.*148+86T>G) n.2265+86T>G n.2271+86T>G n.601+86T>G n.590+86T>G n.592+86T>G c.*353+86T>G (n.*353+86T>G) c.320+727T>G (n.320+727T>G) c.*312+86T>G (n.*312+86T>G) c.456+86T>G (n.456+86T>G) n.617+86T>G c.-490+86T>G (n.-490+86T>G) c.-296+86T>G (n.-296+86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89980649G>C | CA2687856919 | NBN | n.1782+85C>G c.234+85C>G (n.234+85C>G) c.480+85C>G (n.480+85C>G) c.*1+85C>G (n.*1+85C>G) c.37+3876C>G (n.37+3876C>G) c.*148+85C>G (n.*148+85C>G) n.2265+85C>G n.2271+85C>G n.601+85C>G n.590+85C>G n.592+85C>G c.*353+85C>G (n.*353+85C>G) c.320+726C>G (n.320+726C>G) c.*312+85C>G (n.*312+85C>G) c.456+85C>G (n.456+85C>G) n.617+85C>G c.-490+85C>G (n.-490+85C>G) c.-296+85C>G (n.-296+85C>G) | gnomAD v4 |
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8 | g.89980651A>T | CA2579201823 | NBN | n.1782+83T>A c.234+83T>A (n.234+83T>A) c.480+83T>A (n.480+83T>A) c.*1+83T>A (n.*1+83T>A) c.37+3874T>A (n.37+3874T>A) c.*148+83T>A (n.*148+83T>A) n.2265+83T>A n.2271+83T>A n.601+83T>A n.590+83T>A n.592+83T>A c.*353+83T>A (n.*353+83T>A) c.320+724T>A (n.320+724T>A) c.*312+83T>A (n.*312+83T>A) c.456+83T>A (n.456+83T>A) n.617+83T>A c.-490+83T>A (n.-490+83T>A) c.-296+83T>A (n.-296+83T>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89980653T>C | CA2687856921 | NBN | n.1782+81A>G c.234+81A>G (n.234+81A>G) c.480+81A>G (n.480+81A>G) c.*1+81A>G (n.*1+81A>G) c.37+3872A>G (n.37+3872A>G) c.*148+81A>G (n.*148+81A>G) n.2265+81A>G n.2271+81A>G n.601+81A>G n.590+81A>G n.592+81A>G c.*353+81A>G (n.*353+81A>G) c.320+722A>G (n.320+722A>G) c.*312+81A>G (n.*312+81A>G) c.456+81A>G (n.456+81A>G) n.617+81A>G c.-490+81A>G (n.-490+81A>G) c.-296+81A>G (n.-296+81A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980654del | CA856698797 | NBN | n.1782+81del c.234+81del (n.234+81del) c.480+81del (n.480+81del) c.*1+81del (n.*1+81del) c.37+3872del (n.37+3872del) c.*148+81del (n.*148+81del) n.2265+81del n.2271+81del n.601+81del n.590+81del n.592+81del c.*353+81del (n.*353+81del) c.320+722del (n.320+722del) c.*312+81del (n.*312+81del) c.456+81del (n.456+81del) n.617+81del c.-490+81del (n.-490+81del) c.-296+81del (n.-296+81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980653_89980654insA | CA652537185 | NBN | n.1782+80_1782+81insT c.234+80_234+81insT (n.234+80_234+81insT) c.480+80_480+81insT (n.480+80_480+81insT) c.*1+80_*1+81insT (n.*1+80_*1+81insT) c.37+3871_37+3872insT (n.37+3871_37+3872insT) c.*148+80_*148+81insT (n.*148+80_*148+81insT) n.2265+80_2265+81insT n.2271+80_2271+81insT n.601+80_601+81insT n.590+80_590+81insT n.592+80_592+81insT c.*353+80_*353+81insT (n.*353+80_*353+81insT) c.320+721_320+722insT (n.320+721_320+722insT) c.*312+80_*312+81insT (n.*312+80_*312+81insT) c.456+80_456+81insT (n.456+80_456+81insT) n.617+80_617+81insT c.-490+80_-490+81insT (n.-490+80_-490+81insT) c.-296+80_-296+81insT (n.-296+80_-296+81insT) | COSMIC |
8 | g.89980654T>A | CA1116465329 | NBN | n.1782+80A>T c.234+80A>T (n.234+80A>T) c.480+80A>T (n.480+80A>T) c.*1+80A>T (n.*1+80A>T) c.37+3871A>T (n.37+3871A>T) c.*148+80A>T (n.*148+80A>T) n.2265+80A>T n.2271+80A>T n.601+80A>T n.590+80A>T n.592+80A>T c.*353+80A>T (n.*353+80A>T) c.320+721A>T (n.320+721A>T) c.*312+80A>T (n.*312+80A>T) c.456+80A>T (n.456+80A>T) n.617+80A>T c.-490+80A>T (n.-490+80A>T) c.-296+80A>T (n.-296+80A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980654T>C | CA2579201824 | NBN | n.1782+80A>G c.234+80A>G (n.234+80A>G) c.480+80A>G (n.480+80A>G) c.*1+80A>G (n.*1+80A>G) c.37+3871A>G (n.37+3871A>G) c.*148+80A>G (n.*148+80A>G) n.2265+80A>G n.2271+80A>G n.601+80A>G n.590+80A>G n.592+80A>G c.*353+80A>G (n.*353+80A>G) c.320+721A>G (n.320+721A>G) c.*312+80A>G (n.*312+80A>G) c.456+80A>G (n.456+80A>G) n.617+80A>G c.-490+80A>G (n.-490+80A>G) c.-296+80A>G (n.-296+80A>G) | |
8 | g.89980654_89980655delinsTA | CA1801520081 | NBN | n.1782+79_1782+80delinsTA c.234+79_234+80delinsTA (n.234+79_234+80delinsTA) c.480+79_480+80delinsTA (n.480+79_480+80delinsTA) c.*1+79_*1+80delinsTA (n.*1+79_*1+80delinsTA) c.37+3870_37+3871delinsTA (n.37+3870_37+3871delinsTA) c.*148+79_*148+80delinsTA (n.*148+79_*148+80delinsTA) n.2265+79_2265+80delinsTA n.2271+79_2271+80delinsTA n.601+79_601+80delinsTA n.590+79_590+80delinsTA n.592+79_592+80delinsTA c.*353+79_*353+80delinsTA (n.*353+79_*353+80delinsTA) c.320+720_320+721delinsTA (n.320+720_320+721delinsTA) c.*312+79_*312+80delinsTA (n.*312+79_*312+80delinsTA) c.456+79_456+80delinsTA (n.456+79_456+80delinsTA) n.617+79_617+80delinsTA c.-490+79_-490+80delinsTA (n.-490+79_-490+80delinsTA) c.-296+79_-296+80delinsTA (n.-296+79_-296+80delinsTA) | |
8 | g.89980655A= | CA1801520090 | NBN | n.1782+79T= c.234+79T= (n.234+79T=) c.480+79T= (n.480+79T=) c.*1+79T= (n.*1+79T=) c.37+3870T= (n.37+3870T=) c.*148+79T= (n.*148+79T=) n.2265+79T= n.2271+79T= n.601+79T= n.590+79T= n.592+79T= c.*353+79T= (n.*353+79T=) c.320+720T= (n.320+720T=) c.*312+79T= (n.*312+79T=) c.456+79T= (n.456+79T=) n.617+79T= c.-490+79T= (n.-490+79T=) c.-296+79T= (n.-296+79T=) | |
8 | g.89980655A>T | CA181280263 | NBN | n.1782+79T>A c.234+79T>A (n.234+79T>A) c.480+79T>A (n.480+79T>A) c.*1+79T>A (n.*1+79T>A) c.37+3870T>A (n.37+3870T>A) c.*148+79T>A (n.*148+79T>A) n.2265+79T>A n.2271+79T>A n.601+79T>A n.590+79T>A n.592+79T>A c.*353+79T>A (n.*353+79T>A) c.320+720T>A (n.320+720T>A) c.*312+79T>A (n.*312+79T>A) c.456+79T>A (n.456+79T>A) n.617+79T>A c.-490+79T>A (n.-490+79T>A) c.-296+79T>A (n.-296+79T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980663dup | CA181280259 | NBN | n.1782+79dup c.234+79dup (n.234+79dup) c.480+79dup (n.480+79dup) c.*1+79dup (n.*1+79dup) c.37+3870dup (n.37+3870dup) c.*148+79dup (n.*148+79dup) n.2265+79dup n.2271+79dup n.601+79dup n.590+79dup n.592+79dup c.*353+79dup (n.*353+79dup) c.320+720dup (n.320+720dup) c.*312+79dup (n.*312+79dup) c.456+79dup (n.456+79dup) n.617+79dup c.-490+79dup (n.-490+79dup) c.-296+79dup (n.-296+79dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980662_89980663dup | CA2687856922 | NBN | n.1782+78_1782+79dup c.234+78_234+79dup (n.234+78_234+79dup) c.480+78_480+79dup (n.480+78_480+79dup) c.*1+78_*1+79dup (n.*1+78_*1+79dup) c.37+3869_37+3870dup (n.37+3869_37+3870dup) c.*148+78_*148+79dup (n.*148+78_*148+79dup) n.2265+78_2265+79dup n.2271+78_2271+79dup n.601+78_601+79dup n.590+78_590+79dup n.592+78_592+79dup c.*353+78_*353+79dup (n.*353+78_*353+79dup) c.320+719_320+720dup (n.320+719_320+720dup) c.*312+78_*312+79dup (n.*312+78_*312+79dup) c.456+78_456+79dup (n.456+78_456+79dup) n.617+78_617+79dup c.-490+78_-490+79dup (n.-490+78_-490+79dup) c.-296+78_-296+79dup (n.-296+78_-296+79dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89980663del | CA583375873 | NBN | n.1782+79del c.234+79del (n.234+79del) c.480+79del (n.480+79del) c.*1+79del (n.*1+79del) c.37+3870del (n.37+3870del) c.*148+79del (n.*148+79del) n.2265+79del n.2271+79del n.601+79del n.590+79del n.592+79del c.*353+79del (n.*353+79del) c.320+720del (n.320+720del) c.*312+79del (n.*312+79del) c.456+79del (n.456+79del) n.617+79del c.-490+79del (n.-490+79del) c.-296+79del (n.-296+79del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980662_89980663del | CA2687856923 | NBN | n.1782+78_1782+79del c.234+78_234+79del (n.234+78_234+79del) c.480+78_480+79del (n.480+78_480+79del) c.*1+78_*1+79del (n.*1+78_*1+79del) c.37+3869_37+3870del (n.37+3869_37+3870del) c.*148+78_*148+79del (n.*148+78_*148+79del) n.2265+78_2265+79del n.2271+78_2271+79del n.601+78_601+79del n.590+78_590+79del n.592+78_592+79del c.*353+78_*353+79del (n.*353+78_*353+79del) c.320+719_320+720del (n.320+719_320+720del) c.*312+78_*312+79del (n.*312+78_*312+79del) c.456+78_456+79del (n.456+78_456+79del) n.617+78_617+79del c.-490+78_-490+79del (n.-490+78_-490+79del) c.-296+78_-296+79del (n.-296+78_-296+79del) | gnomAD v4 |
8 | g.89980660A= | CA1801520098 | NBN | n.1782+74T= c.234+74T= (n.234+74T=) c.480+74T= (n.480+74T=) c.*1+74T= (n.*1+74T=) c.37+3865T= (n.37+3865T=) c.*148+74T= (n.*148+74T=) n.2265+74T= n.2271+74T= n.601+74T= n.590+74T= n.592+74T= c.*353+74T= (n.*353+74T=) c.320+715T= (n.320+715T=) c.*312+74T= (n.*312+74T=) c.456+74T= (n.456+74T=) n.617+74T= c.-490+74T= (n.-490+74T=) c.-296+74T= (n.-296+74T=) | |
8 | g.89980660A>G | CA1801520099 | NBN | n.1782+74T>C c.234+74T>C (n.234+74T>C) c.480+74T>C (n.480+74T>C) c.*1+74T>C (n.*1+74T>C) c.37+3865T>C (n.37+3865T>C) c.*148+74T>C (n.*148+74T>C) n.2265+74T>C n.2271+74T>C n.601+74T>C n.590+74T>C n.592+74T>C c.*353+74T>C (n.*353+74T>C) c.320+715T>C (n.320+715T>C) c.*312+74T>C (n.*312+74T>C) c.456+74T>C (n.456+74T>C) n.617+74T>C c.-490+74T>C (n.-490+74T>C) c.-296+74T>C (n.-296+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980662A= | CA1801520102 | NBN | n.1782+72T= c.234+72T= (n.234+72T=) c.480+72T= (n.480+72T=) c.*1+72T= (n.*1+72T=) c.37+3863T= (n.37+3863T=) c.*148+72T= (n.*148+72T=) n.2265+72T= n.2271+72T= n.601+72T= n.590+72T= n.592+72T= c.*353+72T= (n.*353+72T=) c.320+713T= (n.320+713T=) c.*312+72T= (n.*312+72T=) c.456+72T= (n.456+72T=) n.617+72T= c.-490+72T= (n.-490+72T=) c.-296+72T= (n.-296+72T=) | |
8 | g.89980662A>C | CA856698804 | NBN | n.1782+72T>G c.234+72T>G (n.234+72T>G) c.480+72T>G (n.480+72T>G) c.*1+72T>G (n.*1+72T>G) c.37+3863T>G (n.37+3863T>G) c.*148+72T>G (n.*148+72T>G) n.2265+72T>G n.2271+72T>G n.601+72T>G n.590+72T>G n.592+72T>G c.*353+72T>G (n.*353+72T>G) c.320+713T>G (n.320+713T>G) c.*312+72T>G (n.*312+72T>G) c.456+72T>G (n.456+72T>G) n.617+72T>G c.-490+72T>G (n.-490+72T>G) c.-296+72T>G (n.-296+72T>G) | dbSNP |
8 | g.89980662A>T | CA2687856924 | NBN | n.1782+72T>A c.234+72T>A (n.234+72T>A) c.480+72T>A (n.480+72T>A) c.*1+72T>A (n.*1+72T>A) c.37+3863T>A (n.37+3863T>A) c.*148+72T>A (n.*148+72T>A) n.2265+72T>A n.2271+72T>A n.601+72T>A n.590+72T>A n.592+72T>A c.*353+72T>A (n.*353+72T>A) c.320+713T>A (n.320+713T>A) c.*312+72T>A (n.*312+72T>A) c.456+72T>A (n.456+72T>A) n.617+72T>A c.-490+72T>A (n.-490+72T>A) c.-296+72T>A (n.-296+72T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980663A>T | CA2687856925 | NBN | n.1782+71T>A c.234+71T>A (n.234+71T>A) c.480+71T>A (n.480+71T>A) c.*1+71T>A (n.*1+71T>A) c.37+3862T>A (n.37+3862T>A) c.*148+71T>A (n.*148+71T>A) n.2265+71T>A n.2271+71T>A n.601+71T>A n.590+71T>A n.592+71T>A c.*353+71T>A (n.*353+71T>A) c.320+712T>A (n.320+712T>A) c.*312+71T>A (n.*312+71T>A) c.456+71T>A (n.456+71T>A) n.617+71T>A c.-490+71T>A (n.-490+71T>A) c.-296+71T>A (n.-296+71T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980663_89980664delinsAT | CA1801520106 | NBN | n.1782+70_1782+71delinsAT c.234+70_234+71delinsAT (n.234+70_234+71delinsAT) c.480+70_480+71delinsAT (n.480+70_480+71delinsAT) c.*1+70_*1+71delinsAT (n.*1+70_*1+71delinsAT) c.37+3861_37+3862delinsAT (n.37+3861_37+3862delinsAT) c.*148+70_*148+71delinsAT (n.*148+70_*148+71delinsAT) n.2265+70_2265+71delinsAT n.2271+70_2271+71delinsAT n.601+70_601+71delinsAT n.590+70_590+71delinsAT n.592+70_592+71delinsAT c.*353+70_*353+71delinsAT (n.*353+70_*353+71delinsAT) c.320+711_320+712delinsAT (n.320+711_320+712delinsAT) c.*312+70_*312+71delinsAT (n.*312+70_*312+71delinsAT) c.456+70_456+71delinsAT (n.456+70_456+71delinsAT) n.617+70_617+71delinsAT c.-490+70_-490+71delinsAT (n.-490+70_-490+71delinsAT) c.-296+70_-296+71delinsAT (n.-296+70_-296+71delinsAT) | |
8 | g.89980664del | CA1801520107 | NBN | n.1782+70del c.234+70del (n.234+70del) c.480+70del (n.480+70del) c.*1+70del (n.*1+70del) c.37+3861del (n.37+3861del) c.*148+70del (n.*148+70del) n.2265+70del n.2271+70del n.601+70del n.590+70del n.592+70del c.*353+70del (n.*353+70del) c.320+711del (n.320+711del) c.*312+70del (n.*312+70del) c.456+70del (n.456+70del) n.617+70del c.-490+70del (n.-490+70del) c.-296+70del (n.-296+70del) | dbSNP |
8 | g.89980664T>A | CA2687856926 | NBN | n.1782+70A>T c.234+70A>T (n.234+70A>T) c.480+70A>T (n.480+70A>T) c.*1+70A>T (n.*1+70A>T) c.37+3861A>T (n.37+3861A>T) c.*148+70A>T (n.*148+70A>T) n.2265+70A>T n.2271+70A>T n.601+70A>T n.590+70A>T n.592+70A>T c.*353+70A>T (n.*353+70A>T) c.320+711A>T (n.320+711A>T) c.*312+70A>T (n.*312+70A>T) c.456+70A>T (n.456+70A>T) n.617+70A>T c.-490+70A>T (n.-490+70A>T) c.-296+70A>T (n.-296+70A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980665C>A | CA2579201825 | NBN | n.1782+69G>T c.234+69G>T (n.234+69G>T) c.480+69G>T (n.480+69G>T) c.*1+69G>T (n.*1+69G>T) c.37+3860G>T (n.37+3860G>T) c.*148+69G>T (n.*148+69G>T) n.2265+69G>T n.2271+69G>T n.601+69G>T n.590+69G>T n.592+69G>T c.*353+69G>T (n.*353+69G>T) c.320+710G>T (n.320+710G>T) c.*312+69G>T (n.*312+69G>T) c.456+69G>T (n.456+69G>T) n.617+69G>T c.-490+69G>T (n.-490+69G>T) c.-296+69G>T (n.-296+69G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980665C>T | CA2687856927 | NBN | n.1782+69G>A c.234+69G>A (n.234+69G>A) c.480+69G>A (n.480+69G>A) c.*1+69G>A (n.*1+69G>A) c.37+3860G>A (n.37+3860G>A) c.*148+69G>A (n.*148+69G>A) n.2265+69G>A n.2271+69G>A n.601+69G>A n.590+69G>A n.592+69G>A c.*353+69G>A (n.*353+69G>A) c.320+710G>A (n.320+710G>A) c.*312+69G>A (n.*312+69G>A) c.456+69G>A (n.456+69G>A) n.617+69G>A c.-490+69G>A (n.-490+69G>A) c.-296+69G>A (n.-296+69G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980665_89980666delinsCT | CA1801520108 | NBN | n.1782+68_1782+69delinsAG c.234+68_234+69delinsAG (n.234+68_234+69delinsAG) c.480+68_480+69delinsAG (n.480+68_480+69delinsAG) c.*1+68_*1+69delinsAG (n.*1+68_*1+69delinsAG) c.37+3859_37+3860delinsAG (n.37+3859_37+3860delinsAG) c.*148+68_*148+69delinsAG (n.*148+68_*148+69delinsAG) n.2265+68_2265+69delinsAG n.2271+68_2271+69delinsAG n.601+68_601+69delinsAG n.590+68_590+69delinsAG n.592+68_592+69delinsAG c.*353+68_*353+69delinsAG (n.*353+68_*353+69delinsAG) c.320+709_320+710delinsAG (n.320+709_320+710delinsAG) c.*312+68_*312+69delinsAG (n.*312+68_*312+69delinsAG) c.456+68_456+69delinsAG (n.456+68_456+69delinsAG) n.617+68_617+69delinsAG c.-490+68_-490+69delinsAG (n.-490+68_-490+69delinsAG) c.-296+68_-296+69delinsAG (n.-296+68_-296+69delinsAG) | |
8 | g.89980666del | CA856698805 | NBN | n.1782+68del c.234+68del (n.234+68del) c.480+68del (n.480+68del) c.*1+68del (n.*1+68del) c.37+3859del (n.37+3859del) c.*148+68del (n.*148+68del) n.2265+68del n.2271+68del n.601+68del n.590+68del n.592+68del c.*353+68del (n.*353+68del) c.320+709del (n.320+709del) c.*312+68del (n.*312+68del) c.456+68del (n.456+68del) n.617+68del c.-490+68del (n.-490+68del) c.-296+68del (n.-296+68del) | dbSNP |
8 | g.89980666T>C | CA2687856928 | NBN | n.1782+68A>G c.234+68A>G (n.234+68A>G) c.480+68A>G (n.480+68A>G) c.*1+68A>G (n.*1+68A>G) c.37+3859A>G (n.37+3859A>G) c.*148+68A>G (n.*148+68A>G) n.2265+68A>G n.2271+68A>G n.601+68A>G n.590+68A>G n.592+68A>G c.*353+68A>G (n.*353+68A>G) c.320+709A>G (n.320+709A>G) c.*312+68A>G (n.*312+68A>G) c.456+68A>G (n.456+68A>G) n.617+68A>G c.-490+68A>G (n.-490+68A>G) c.-296+68A>G (n.-296+68A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980667G>A | CA2687856930 | NBN | n.1782+67C>T c.234+67C>T (n.234+67C>T) c.480+67C>T (n.480+67C>T) c.*1+67C>T (n.*1+67C>T) c.37+3858C>T (n.37+3858C>T) c.*148+67C>T (n.*148+67C>T) n.2265+67C>T n.2271+67C>T n.601+67C>T n.590+67C>T n.592+67C>T c.*353+67C>T (n.*353+67C>T) c.320+708C>T (n.320+708C>T) c.*312+67C>T (n.*312+67C>T) c.456+67C>T (n.456+67C>T) n.617+67C>T c.-490+67C>T (n.-490+67C>T) c.-296+67C>T (n.-296+67C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980667G>T | CA2579201826 | NBN | n.1782+67C>A c.234+67C>A (n.234+67C>A) c.480+67C>A (n.480+67C>A) c.*1+67C>A (n.*1+67C>A) c.37+3858C>A (n.37+3858C>A) c.*148+67C>A (n.*148+67C>A) n.2265+67C>A n.2271+67C>A n.601+67C>A n.590+67C>A n.592+67C>A c.*353+67C>A (n.*353+67C>A) c.320+708C>A (n.320+708C>A) c.*312+67C>A (n.*312+67C>A) c.456+67C>A (n.456+67C>A) n.617+67C>A c.-490+67C>A (n.-490+67C>A) c.-296+67C>A (n.-296+67C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980670_89980676del | CA2687856929 | NBN | n.1782+61_1782+67del c.234+61_234+67del (n.234+61_234+67del) c.480+61_480+67del (n.480+61_480+67del) c.*1+61_*1+67del (n.*1+61_*1+67del) c.37+3852_37+3858del (n.37+3852_37+3858del) c.*148+61_*148+67del (n.*148+61_*148+67del) n.2265+61_2265+67del n.2271+61_2271+67del n.601+61_601+67del n.590+61_590+67del n.592+61_592+67del c.*353+61_*353+67del (n.*353+61_*353+67del) c.320+702_320+708del (n.320+702_320+708del) c.*312+61_*312+67del (n.*312+61_*312+67del) c.456+61_456+67del (n.456+61_456+67del) n.617+61_617+67del c.-490+61_-490+67del (n.-490+61_-490+67del) c.-296+61_-296+67del (n.-296+61_-296+67del) | gnomAD v4 |
8 | g.89980668T>G | CA2687856931 | NBN | n.1782+66A>C c.234+66A>C (n.234+66A>C) c.480+66A>C (n.480+66A>C) c.*1+66A>C (n.*1+66A>C) c.37+3857A>C (n.37+3857A>C) c.*148+66A>C (n.*148+66A>C) n.2265+66A>C n.2271+66A>C n.601+66A>C n.590+66A>C n.592+66A>C c.*353+66A>C (n.*353+66A>C) c.320+707A>C (n.320+707A>C) c.*312+66A>C (n.*312+66A>C) c.456+66A>C (n.456+66A>C) n.617+66A>C c.-490+66A>C (n.-490+66A>C) c.-296+66A>C (n.-296+66A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89980669G>A | CA2687856932 | NBN | n.1782+65C>T c.234+65C>T (n.234+65C>T) c.480+65C>T (n.480+65C>T) c.*1+65C>T (n.*1+65C>T) c.37+3856C>T (n.37+3856C>T) c.*148+65C>T (n.*148+65C>T) n.2265+65C>T n.2271+65C>T n.601+65C>T n.590+65C>T n.592+65C>T c.*353+65C>T (n.*353+65C>T) c.320+706C>T (n.320+706C>T) c.*312+65C>T (n.*312+65C>T) c.456+65C>T (n.456+65C>T) n.617+65C>T c.-490+65C>T (n.-490+65C>T) c.-296+65C>T (n.-296+65C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980669G>C | CA2687856933 | NBN | n.1782+65C>G c.234+65C>G (n.234+65C>G) c.480+65C>G (n.480+65C>G) c.*1+65C>G (n.*1+65C>G) c.37+3856C>G (n.37+3856C>G) c.*148+65C>G (n.*148+65C>G) n.2265+65C>G n.2271+65C>G n.601+65C>G n.590+65C>G n.592+65C>G c.*353+65C>G (n.*353+65C>G) c.320+706C>G (n.320+706C>G) c.*312+65C>G (n.*312+65C>G) c.456+65C>G (n.456+65C>G) n.617+65C>G c.-490+65C>G (n.-490+65C>G) c.-296+65C>G (n.-296+65C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980669G>T | CA2579201827 | NBN | n.1782+65C>A c.234+65C>A (n.234+65C>A) c.480+65C>A (n.480+65C>A) c.*1+65C>A (n.*1+65C>A) c.37+3856C>A (n.37+3856C>A) c.*148+65C>A (n.*148+65C>A) n.2265+65C>A n.2271+65C>A n.601+65C>A n.590+65C>A n.592+65C>A c.*353+65C>A (n.*353+65C>A) c.320+706C>A (n.320+706C>A) c.*312+65C>A (n.*312+65C>A) c.456+65C>A (n.456+65C>A) n.617+65C>A c.-490+65C>A (n.-490+65C>A) c.-296+65C>A (n.-296+65C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980670T>C | CA2687856934 | NBN | n.1782+64A>G c.234+64A>G (n.234+64A>G) c.480+64A>G (n.480+64A>G) c.*1+64A>G (n.*1+64A>G) c.37+3855A>G (n.37+3855A>G) c.*148+64A>G (n.*148+64A>G) n.2265+64A>G n.2271+64A>G n.601+64A>G n.590+64A>G n.592+64A>G c.*353+64A>G (n.*353+64A>G) c.320+705A>G (n.320+705A>G) c.*312+64A>G (n.*312+64A>G) c.456+64A>G (n.456+64A>G) n.617+64A>G c.-490+64A>G (n.-490+64A>G) c.-296+64A>G (n.-296+64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980671A= | CA1801520111 | NBN | n.1782+63T= c.234+63T= (n.234+63T=) c.480+63T= (n.480+63T=) c.*1+63T= (n.*1+63T=) c.37+3854T= (n.37+3854T=) c.*148+63T= (n.*148+63T=) n.2265+63T= n.2271+63T= n.601+63T= n.590+63T= n.592+63T= c.*353+63T= (n.*353+63T=) c.320+704T= (n.320+704T=) c.*312+63T= (n.*312+63T=) c.456+63T= (n.456+63T=) n.617+63T= c.-490+63T= (n.-490+63T=) c.-296+63T= (n.-296+63T=) | |
8 | g.89980671A>G | CA1801520112 | NBN | n.1782+63T>C c.234+63T>C (n.234+63T>C) c.480+63T>C (n.480+63T>C) c.*1+63T>C (n.*1+63T>C) c.37+3854T>C (n.37+3854T>C) c.*148+63T>C (n.*148+63T>C) n.2265+63T>C n.2271+63T>C n.601+63T>C n.590+63T>C n.592+63T>C c.*353+63T>C (n.*353+63T>C) c.320+704T>C (n.320+704T>C) c.*312+63T>C (n.*312+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) n.617+63T>C c.-490+63T>C (n.-490+63T>C) c.-296+63T>C (n.-296+63T>C) | dbSNP |
8 | g.89980672T>A | CA2687856935 | NBN | n.1782+62A>T c.234+62A>T (n.234+62A>T) c.480+62A>T (n.480+62A>T) c.*1+62A>T (n.*1+62A>T) c.37+3853A>T (n.37+3853A>T) c.*148+62A>T (n.*148+62A>T) n.2265+62A>T n.2271+62A>T n.601+62A>T n.590+62A>T n.592+62A>T c.*353+62A>T (n.*353+62A>T) c.320+703A>T (n.320+703A>T) c.*312+62A>T (n.*312+62A>T) c.456+62A>T (n.456+62A>T) n.617+62A>T c.-490+62A>T (n.-490+62A>T) c.-296+62A>T (n.-296+62A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980672T>C | CA2687856936 | NBN | n.1782+62A>G c.234+62A>G (n.234+62A>G) c.480+62A>G (n.480+62A>G) c.*1+62A>G (n.*1+62A>G) c.37+3853A>G (n.37+3853A>G) c.*148+62A>G (n.*148+62A>G) n.2265+62A>G n.2271+62A>G n.601+62A>G n.590+62A>G n.592+62A>G c.*353+62A>G (n.*353+62A>G) c.320+703A>G (n.320+703A>G) c.*312+62A>G (n.*312+62A>G) c.456+62A>G (n.456+62A>G) n.617+62A>G c.-490+62A>G (n.-490+62A>G) c.-296+62A>G (n.-296+62A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980672T>G | CA2687856937 | NBN | n.1782+62A>C c.234+62A>C (n.234+62A>C) c.480+62A>C (n.480+62A>C) c.*1+62A>C (n.*1+62A>C) c.37+3853A>C (n.37+3853A>C) c.*148+62A>C (n.*148+62A>C) n.2265+62A>C n.2271+62A>C n.601+62A>C n.590+62A>C n.592+62A>C c.*353+62A>C (n.*353+62A>C) c.320+703A>C (n.320+703A>C) c.*312+62A>C (n.*312+62A>C) c.456+62A>C (n.456+62A>C) n.617+62A>C c.-490+62A>C (n.-490+62A>C) c.-296+62A>C (n.-296+62A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89980673A= | CA1801520115 | NBN | n.1782+61T= c.234+61T= (n.234+61T=) c.480+61T= (n.480+61T=) c.*1+61T= (n.*1+61T=) c.37+3852T= (n.37+3852T=) c.*148+61T= (n.*148+61T=) n.2265+61T= n.2271+61T= n.601+61T= n.590+61T= n.592+61T= c.*353+61T= (n.*353+61T=) c.320+702T= (n.320+702T=) c.*312+61T= (n.*312+61T=) c.456+61T= (n.456+61T=) n.617+61T= c.-490+61T= (n.-490+61T=) c.-296+61T= (n.-296+61T=) | |
8 | g.89980673A>G | CA181280265 | NBN | n.1782+61T>C c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.480+61T>C (n.480+61T>C) c.*1+61T>C (n.*1+61T>C) c.37+3852T>C (n.37+3852T>C) c.*148+61T>C (n.*148+61T>C) n.2265+61T>C n.2271+61T>C n.601+61T>C n.590+61T>C n.592+61T>C c.*353+61T>C (n.*353+61T>C) c.320+702T>C (n.320+702T>C) c.*312+61T>C (n.*312+61T>C) c.456+61T>C (n.456+61T>C) n.617+61T>C c.-490+61T>C (n.-490+61T>C) c.-296+61T>C (n.-296+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980674G>C | CA2687856938 | NBN | n.1782+60C>G c.234+60C>G (n.234+60C>G) c.480+60C>G (n.480+60C>G) c.*1+60C>G (n.*1+60C>G) c.37+3851C>G (n.37+3851C>G) c.*148+60C>G (n.*148+60C>G) n.2265+60C>G n.2271+60C>G n.601+60C>G n.590+60C>G n.592+60C>G c.*353+60C>G (n.*353+60C>G) c.320+701C>G (n.320+701C>G) c.*312+60C>G (n.*312+60C>G) c.456+60C>G (n.456+60C>G) n.617+60C>G c.-490+60C>G (n.-490+60C>G) c.-296+60C>G (n.-296+60C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980674G>T | CA2579201828 | NBN | n.1782+60C>A c.234+60C>A (n.234+60C>A) c.480+60C>A (n.480+60C>A) c.*1+60C>A (n.*1+60C>A) c.37+3851C>A (n.37+3851C>A) c.*148+60C>A (n.*148+60C>A) n.2265+60C>A n.2271+60C>A n.601+60C>A n.590+60C>A n.592+60C>A c.*353+60C>A (n.*353+60C>A) c.320+701C>A (n.320+701C>A) c.*312+60C>A (n.*312+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) n.617+60C>A c.-490+60C>A (n.-490+60C>A) c.-296+60C>A (n.-296+60C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980675T>C | CA1801520120 | NBN | n.1782+59A>G c.234+59A>G (n.234+59A>G) c.480+59A>G (n.480+59A>G) c.*1+59A>G (n.*1+59A>G) c.37+3850A>G (n.37+3850A>G) c.*148+59A>G (n.*148+59A>G) n.2265+59A>G n.2271+59A>G n.601+59A>G n.590+59A>G n.592+59A>G c.*353+59A>G (n.*353+59A>G) c.320+700A>G (n.320+700A>G) c.*312+59A>G (n.*312+59A>G) c.456+59A>G (n.456+59A>G) n.617+59A>G c.-490+59A>G (n.-490+59A>G) c.-296+59A>G (n.-296+59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980675T= | CA1801520119 | NBN | n.1782+59A= c.234+59A= (n.234+59A=) c.480+59A= (n.480+59A=) c.*1+59A= (n.*1+59A=) c.37+3850A= (n.37+3850A=) c.*148+59A= (n.*148+59A=) n.2265+59A= n.2271+59A= n.601+59A= n.590+59A= n.592+59A= c.*353+59A= (n.*353+59A=) c.320+700A= (n.320+700A=) c.*312+59A= (n.*312+59A=) c.456+59A= (n.456+59A=) n.617+59A= c.-490+59A= (n.-490+59A=) c.-296+59A= (n.-296+59A=) | |
8 | g.89980676G>A | CA583375875 | NBN | n.1782+58C>T c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.480+58C>T (n.480+58C>T) c.*1+58C>T (n.*1+58C>T) c.37+3849C>T (n.37+3849C>T) c.*148+58C>T (n.*148+58C>T) n.2265+58C>T n.2271+58C>T n.601+58C>T n.590+58C>T n.592+58C>T c.*353+58C>T (n.*353+58C>T) c.320+699C>T (n.320+699C>T) c.*312+58C>T (n.*312+58C>T) c.456+58C>T (n.456+58C>T) n.617+58C>T c.-490+58C>T (n.-490+58C>T) c.-296+58C>T (n.-296+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980676G= | CA1801520123 | NBN | n.1782+58C= c.234+58C= (n.234+58C=) c.480+58C= (n.480+58C=) c.*1+58C= (n.*1+58C=) c.37+3849C= (n.37+3849C=) c.*148+58C= (n.*148+58C=) n.2265+58C= n.2271+58C= n.601+58C= n.590+58C= n.592+58C= c.*353+58C= (n.*353+58C=) c.320+699C= (n.320+699C=) c.*312+58C= (n.*312+58C=) c.456+58C= (n.456+58C=) n.617+58C= c.-490+58C= (n.-490+58C=) c.-296+58C= (n.-296+58C=) | |
8 | g.89980676G>T | CA2579201829 | NBN | n.1782+58C>A c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.480+58C>A (n.480+58C>A) c.*1+58C>A (n.*1+58C>A) c.37+3849C>A (n.37+3849C>A) c.*148+58C>A (n.*148+58C>A) n.2265+58C>A n.2271+58C>A n.601+58C>A n.590+58C>A n.592+58C>A c.*353+58C>A (n.*353+58C>A) c.320+699C>A (n.320+699C>A) c.*312+58C>A (n.*312+58C>A) c.456+58C>A (n.456+58C>A) n.617+58C>A c.-490+58C>A (n.-490+58C>A) c.-296+58C>A (n.-296+58C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980678del | CA2687856939 | NBN | n.1782+58del c.234+58del (n.234+58del) c.480+58del (n.480+58del) c.*1+58del (n.*1+58del) c.37+3849del (n.37+3849del) c.*148+58del (n.*148+58del) n.2265+58del n.2271+58del n.601+58del n.590+58del n.592+58del c.*353+58del (n.*353+58del) c.320+699del (n.320+699del) c.*312+58del (n.*312+58del) c.456+58del (n.456+58del) n.617+58del c.-490+58del (n.-490+58del) c.-296+58del (n.-296+58del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980677G>A | CA181280268 | NBN | n.1782+57C>T c.234+57C>T (n.234+57C>T) c.480+57C>T (n.480+57C>T) c.*1+57C>T (n.*1+57C>T) c.37+3848C>T (n.37+3848C>T) c.*148+57C>T (n.*148+57C>T) n.2265+57C>T n.2271+57C>T n.601+57C>T n.590+57C>T n.592+57C>T c.*353+57C>T (n.*353+57C>T) c.320+698C>T (n.320+698C>T) c.*312+57C>T (n.*312+57C>T) c.456+57C>T (n.456+57C>T) n.617+57C>T c.-490+57C>T (n.-490+57C>T) c.-296+57C>T (n.-296+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980677G>C | CA2687856940 | NBN | n.1782+57C>G c.234+57C>G (n.234+57C>G) c.480+57C>G (n.480+57C>G) c.*1+57C>G (n.*1+57C>G) c.37+3848C>G (n.37+3848C>G) c.*148+57C>G (n.*148+57C>G) n.2265+57C>G n.2271+57C>G n.601+57C>G n.590+57C>G n.592+57C>G c.*353+57C>G (n.*353+57C>G) c.320+698C>G (n.320+698C>G) c.*312+57C>G (n.*312+57C>G) c.456+57C>G (n.456+57C>G) n.617+57C>G c.-490+57C>G (n.-490+57C>G) c.-296+57C>G (n.-296+57C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980677G= | CA1801520124 | NBN | n.1782+57C= c.234+57C= (n.234+57C=) c.480+57C= (n.480+57C=) c.*1+57C= (n.*1+57C=) c.37+3848C= (n.37+3848C=) c.*148+57C= (n.*148+57C=) n.2265+57C= n.2271+57C= n.601+57C= n.590+57C= n.592+57C= c.*353+57C= (n.*353+57C=) c.320+698C= (n.320+698C=) c.*312+57C= (n.*312+57C=) c.456+57C= (n.456+57C=) n.617+57C= c.-490+57C= (n.-490+57C=) c.-296+57C= (n.-296+57C=) | |
8 | g.89980678G>A | CA2717752968 | NBN | n.1782+56C>T c.234+56C>T (n.234+56C>T) c.480+56C>T (n.480+56C>T) c.*1+56C>T (n.*1+56C>T) c.37+3847C>T (n.37+3847C>T) c.*148+56C>T (n.*148+56C>T) n.2265+56C>T n.2271+56C>T n.601+56C>T n.590+56C>T n.592+56C>T c.*353+56C>T (n.*353+56C>T) c.320+697C>T (n.320+697C>T) c.*312+56C>T (n.*312+56C>T) c.456+56C>T (n.456+56C>T) n.617+56C>T c.-490+56C>T (n.-490+56C>T) c.-296+56C>T (n.-296+56C>T) | dbSNP |
8 | g.89980678G>C | CA856698818 | NBN | n.1782+56C>G c.234+56C>G (n.234+56C>G) c.480+56C>G (n.480+56C>G) c.*1+56C>G (n.*1+56C>G) c.37+3847C>G (n.37+3847C>G) c.*148+56C>G (n.*148+56C>G) n.2265+56C>G n.2271+56C>G n.601+56C>G n.590+56C>G n.592+56C>G c.*353+56C>G (n.*353+56C>G) c.320+697C>G (n.320+697C>G) c.*312+56C>G (n.*312+56C>G) c.456+56C>G (n.456+56C>G) n.617+56C>G c.-490+56C>G (n.-490+56C>G) c.-296+56C>G (n.-296+56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980678G= | CA1801520125 | NBN | n.1782+56C= c.234+56C= (n.234+56C=) c.480+56C= (n.480+56C=) c.*1+56C= (n.*1+56C=) c.37+3847C= (n.37+3847C=) c.*148+56C= (n.*148+56C=) n.2265+56C= n.2271+56C= n.601+56C= n.590+56C= n.592+56C= c.*353+56C= (n.*353+56C=) c.320+697C= (n.320+697C=) c.*312+56C= (n.*312+56C=) c.456+56C= (n.456+56C=) n.617+56C= c.-490+56C= (n.-490+56C=) c.-296+56C= (n.-296+56C=) | |
8 | g.89980678G>T | CA2687856941 | NBN | n.1782+56C>A c.234+56C>A (n.234+56C>A) c.480+56C>A (n.480+56C>A) c.*1+56C>A (n.*1+56C>A) c.37+3847C>A (n.37+3847C>A) c.*148+56C>A (n.*148+56C>A) n.2265+56C>A n.2271+56C>A n.601+56C>A n.590+56C>A n.592+56C>A c.*353+56C>A (n.*353+56C>A) c.320+697C>A (n.320+697C>A) c.*312+56C>A (n.*312+56C>A) c.456+56C>A (n.456+56C>A) n.617+56C>A c.-490+56C>A (n.-490+56C>A) c.-296+56C>A (n.-296+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980679T>C | CA181280271 | NBN | n.1782+55A>G c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.480+55A>G (n.480+55A>G) c.*1+55A>G (n.*1+55A>G) c.37+3846A>G (n.37+3846A>G) c.*148+55A>G (n.*148+55A>G) n.2265+55A>G n.2271+55A>G n.601+55A>G n.590+55A>G n.592+55A>G c.*353+55A>G (n.*353+55A>G) c.320+696A>G (n.320+696A>G) c.*312+55A>G (n.*312+55A>G) c.456+55A>G (n.456+55A>G) n.617+55A>G c.-490+55A>G (n.-490+55A>G) c.-296+55A>G (n.-296+55A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980679T= | CA1801520126 | NBN | n.1782+55A= c.234+55A= (n.234+55A=) c.480+55A= (n.480+55A=) c.*1+55A= (n.*1+55A=) c.37+3846A= (n.37+3846A=) c.*148+55A= (n.*148+55A=) n.2265+55A= n.2271+55A= n.601+55A= n.590+55A= n.592+55A= c.*353+55A= (n.*353+55A=) c.320+696A= (n.320+696A=) c.*312+55A= (n.*312+55A=) c.456+55A= (n.456+55A=) n.617+55A= c.-490+55A= (n.-490+55A=) c.-296+55A= (n.-296+55A=) | |
8 | g.89980680A>G | CA2687856942 | NBN | n.1782+54T>C c.234+54T>C (n.234+54T>C) c.480+54T>C (n.480+54T>C) c.*1+54T>C (n.*1+54T>C) c.37+3845T>C (n.37+3845T>C) c.*148+54T>C (n.*148+54T>C) n.2265+54T>C n.2271+54T>C n.601+54T>C n.590+54T>C n.592+54T>C c.*353+54T>C (n.*353+54T>C) c.320+695T>C (n.320+695T>C) c.*312+54T>C (n.*312+54T>C) c.456+54T>C (n.456+54T>C) n.617+54T>C c.-490+54T>C (n.-490+54T>C) c.-296+54T>C (n.-296+54T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89980682G>A | CA2687856944 | NBN | n.1782+52C>T c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.480+52C>T (n.480+52C>T) c.*1+52C>T (n.*1+52C>T) c.37+3843C>T (n.37+3843C>T) c.*148+52C>T (n.*148+52C>T) n.2265+52C>T n.2271+52C>T n.601+52C>T n.590+52C>T n.592+52C>T c.*353+52C>T (n.*353+52C>T) c.320+693C>T (n.320+693C>T) c.*312+52C>T (n.*312+52C>T) c.456+52C>T (n.456+52C>T) n.617+52C>T c.-490+52C>T (n.-490+52C>T) c.-296+52C>T (n.-296+52C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89980682G>T | CA2687856943 | NBN | n.1782+52C>A c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.480+52C>A (n.480+52C>A) c.*1+52C>A (n.*1+52C>A) c.37+3843C>A (n.37+3843C>A) c.*148+52C>A (n.*148+52C>A) n.2265+52C>A n.2271+52C>A n.601+52C>A n.590+52C>A n.592+52C>A c.*353+52C>A (n.*353+52C>A) c.320+693C>A (n.320+693C>A) c.*312+52C>A (n.*312+52C>A) c.456+52C>A (n.456+52C>A) n.617+52C>A c.-490+52C>A (n.-490+52C>A) c.-296+52C>A (n.-296+52C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980684T>C | CA2687856945 | NBN | n.1782+50A>G c.234+50A>G (n.234+50A>G) c.480+50A>G (n.480+50A>G) c.*1+50A>G (n.*1+50A>G) c.37+3841A>G (n.37+3841A>G) c.*148+50A>G (n.*148+50A>G) n.2265+50A>G n.2271+50A>G n.601+50A>G n.590+50A>G n.592+50A>G c.*353+50A>G (n.*353+50A>G) c.320+691A>G (n.320+691A>G) c.*312+50A>G (n.*312+50A>G) c.456+50A>G (n.456+50A>G) n.617+50A>G c.-490+50A>G (n.-490+50A>G) c.-296+50A>G (n.-296+50A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980685T>G | CA2687856946 | NBN | n.1782+49A>C c.234+49A>C (n.234+49A>C) c.480+49A>C (n.480+49A>C) c.*1+49A>C (n.*1+49A>C) c.37+3840A>C (n.37+3840A>C) c.*148+49A>C (n.*148+49A>C) n.2265+49A>C n.2271+49A>C n.601+49A>C n.590+49A>C n.592+49A>C c.*353+49A>C (n.*353+49A>C) c.320+690A>C (n.320+690A>C) c.*312+49A>C (n.*312+49A>C) c.456+49A>C (n.456+49A>C) n.617+49A>C c.-490+49A>C (n.-490+49A>C) c.-296+49A>C (n.-296+49A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89980686A= | CA1801520127 | NBN | n.1782+48T= c.234+48T= (n.234+48T=) c.480+48T= (n.480+48T=) c.*1+48T= (n.*1+48T=) c.37+3839T= (n.37+3839T=) c.*148+48T= (n.*148+48T=) n.2265+48T= n.2271+48T= n.601+48T= n.590+48T= n.592+48T= c.*353+48T= (n.*353+48T=) c.320+689T= (n.320+689T=) c.*312+48T= (n.*312+48T=) c.456+48T= (n.456+48T=) n.617+48T= c.-490+48T= (n.-490+48T=) c.-296+48T= (n.-296+48T=) | |
8 | g.89980686A>C | CA1801520129 | NBN | n.1782+48T>G c.234+48T>G (n.234+48T>G) c.480+48T>G (n.480+48T>G) c.*1+48T>G (n.*1+48T>G) c.37+3839T>G (n.37+3839T>G) c.*148+48T>G (n.*148+48T>G) n.2265+48T>G n.2271+48T>G n.601+48T>G n.590+48T>G n.592+48T>G c.*353+48T>G (n.*353+48T>G) c.320+689T>G (n.320+689T>G) c.*312+48T>G (n.*312+48T>G) c.456+48T>G (n.456+48T>G) n.617+48T>G c.-490+48T>G (n.-490+48T>G) c.-296+48T>G (n.-296+48T>G) | dbSNP |
8 | g.89980686A>G | CA4802968 | NBN | n.1782+48T>C c.234+48T>C (n.234+48T>C) c.480+48T>C (n.480+48T>C) c.*1+48T>C (n.*1+48T>C) c.37+3839T>C (n.37+3839T>C) c.*148+48T>C (n.*148+48T>C) n.2265+48T>C n.2271+48T>C n.601+48T>C n.590+48T>C n.592+48T>C c.*353+48T>C (n.*353+48T>C) c.320+689T>C (n.320+689T>C) c.*312+48T>C (n.*312+48T>C) c.456+48T>C (n.456+48T>C) n.617+48T>C c.-490+48T>C (n.-490+48T>C) c.-296+48T>C (n.-296+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980687A>T | CA2687856947 | NBN | n.1782+47T>A c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.480+47T>A (n.480+47T>A) c.*1+47T>A (n.*1+47T>A) c.37+3838T>A (n.37+3838T>A) c.*148+47T>A (n.*148+47T>A) n.2265+47T>A n.2271+47T>A n.601+47T>A n.590+47T>A n.592+47T>A c.*353+47T>A (n.*353+47T>A) c.320+688T>A (n.320+688T>A) c.*312+47T>A (n.*312+47T>A) c.456+47T>A (n.456+47T>A) n.617+47T>A c.-490+47T>A (n.-490+47T>A) c.-296+47T>A (n.-296+47T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980691C>T | CA2687856948 | NBN | n.1782+43G>A c.234+43G>A (n.234+43G>A) c.480+43G>A (n.480+43G>A) c.*1+43G>A (n.*1+43G>A) c.37+3834G>A (n.37+3834G>A) c.*148+43G>A (n.*148+43G>A) n.2265+43G>A n.2271+43G>A n.601+43G>A n.590+43G>A n.592+43G>A c.*353+43G>A (n.*353+43G>A) c.320+684G>A (n.320+684G>A) c.*312+43G>A (n.*312+43G>A) c.456+43G>A (n.456+43G>A) n.617+43G>A c.-490+43G>A (n.-490+43G>A) c.-296+43G>A (n.-296+43G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980694del | CA2717881039 | NBN | n.1782+42del c.234+42del (n.234+42del) c.480+42del (n.480+42del) c.*1+42del (n.*1+42del) c.37+3833del (n.37+3833del) c.*148+42del (n.*148+42del) n.2265+42del n.2271+42del n.601+42del n.590+42del n.592+42del c.*353+42del (n.*353+42del) c.320+683del (n.320+683del) c.*312+42del (n.*312+42del) c.456+42del (n.456+42del) n.617+42del c.-490+42del (n.-490+42del) c.-296+42del (n.-296+42del) | dbSNP |
8 | g.89980693A= | CA1801520134 | NBN | n.1782+41T= c.234+41T= (n.234+41T=) c.480+41T= (n.480+41T=) c.*1+41T= (n.*1+41T=) c.37+3832T= (n.37+3832T=) c.*148+41T= (n.*148+41T=) n.2265+41T= n.2271+41T= n.601+41T= n.590+41T= n.592+41T= c.*353+41T= (n.*353+41T=) c.320+682T= (n.320+682T=) c.*312+41T= (n.*312+41T=) c.456+41T= (n.456+41T=) n.617+41T= c.-490+41T= (n.-490+41T=) c.-296+41T= (n.-296+41T=) | |
8 | g.89980693A>G | CA1801520136 | NBN | n.1782+41T>C c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.480+41T>C (n.480+41T>C) c.*1+41T>C (n.*1+41T>C) c.37+3832T>C (n.37+3832T>C) c.*148+41T>C (n.*148+41T>C) n.2265+41T>C n.2271+41T>C n.601+41T>C n.590+41T>C n.592+41T>C c.*353+41T>C (n.*353+41T>C) c.320+682T>C (n.320+682T>C) c.*312+41T>C (n.*312+41T>C) c.456+41T>C (n.456+41T>C) n.617+41T>C c.-490+41T>C (n.-490+41T>C) c.-296+41T>C (n.-296+41T>C) | dbSNP |
8 | g.89980695T>C | CA4802969 | NBN | n.1782+39A>G c.234+39A>G (n.234+39A>G) c.480+39A>G (n.480+39A>G) c.*1+39A>G (n.*1+39A>G) c.37+3830A>G (n.37+3830A>G) c.*148+39A>G (n.*148+39A>G) n.2265+39A>G n.2271+39A>G n.601+39A>G n.590+39A>G n.592+39A>G c.*353+39A>G (n.*353+39A>G) c.320+680A>G (n.320+680A>G) c.*312+39A>G (n.*312+39A>G) c.456+39A>G (n.456+39A>G) n.617+39A>G c.-490+39A>G (n.-490+39A>G) c.-296+39A>G (n.-296+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980695T= | CA1801520138 | NBN | n.1782+39A= c.234+39A= (n.234+39A=) c.480+39A= (n.480+39A=) c.*1+39A= (n.*1+39A=) c.37+3830A= (n.37+3830A=) c.*148+39A= (n.*148+39A=) n.2265+39A= n.2271+39A= n.601+39A= n.590+39A= n.592+39A= c.*353+39A= (n.*353+39A=) c.320+680A= (n.320+680A=) c.*312+39A= (n.*312+39A=) c.456+39A= (n.456+39A=) n.617+39A= c.-490+39A= (n.-490+39A=) c.-296+39A= (n.-296+39A=) | |
8 | g.89980696A>C | CA2687856949 | NBN | n.1782+38T>G c.234+38T>G (n.234+38T>G) c.480+38T>G (n.480+38T>G) c.*1+38T>G (n.*1+38T>G) c.37+3829T>G (n.37+3829T>G) c.*148+38T>G (n.*148+38T>G) n.2265+38T>G n.2271+38T>G n.601+38T>G n.590+38T>G n.592+38T>G c.*353+38T>G (n.*353+38T>G) c.320+679T>G (n.320+679T>G) c.*312+38T>G (n.*312+38T>G) c.456+38T>G (n.456+38T>G) n.617+38T>G c.-490+38T>G (n.-490+38T>G) c.-296+38T>G (n.-296+38T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980696A>G | CA2579201830 | NBN | n.1782+38T>C c.234+38T>C (n.234+38T>C) c.480+38T>C (n.480+38T>C) c.*1+38T>C (n.*1+38T>C) c.37+3829T>C (n.37+3829T>C) c.*148+38T>C (n.*148+38T>C) n.2265+38T>C n.2271+38T>C n.601+38T>C n.590+38T>C n.592+38T>C c.*353+38T>C (n.*353+38T>C) c.320+679T>C (n.320+679T>C) c.*312+38T>C (n.*312+38T>C) c.456+38T>C (n.456+38T>C) n.617+38T>C c.-490+38T>C (n.-490+38T>C) c.-296+38T>C (n.-296+38T>C) | |
8 | g.89980698C>A | CA1801520143 | NBN | n.1782+36G>T c.234+36G>T (n.234+36G>T) c.480+36G>T (n.480+36G>T) c.*1+36G>T (n.*1+36G>T) c.37+3827G>T (n.37+3827G>T) c.*148+36G>T (n.*148+36G>T) n.2265+36G>T n.2271+36G>T n.601+36G>T n.590+36G>T n.592+36G>T c.*353+36G>T (n.*353+36G>T) c.320+677G>T (n.320+677G>T) c.*312+36G>T (n.*312+36G>T) c.456+36G>T (n.456+36G>T) n.617+36G>T c.-490+36G>T (n.-490+36G>T) c.-296+36G>T (n.-296+36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980698C= | CA1801520141 | NBN | n.1782+36G= c.234+36G= (n.234+36G=) c.480+36G= (n.480+36G=) c.*1+36G= (n.*1+36G=) c.37+3827G= (n.37+3827G=) c.*148+36G= (n.*148+36G=) n.2265+36G= n.2271+36G= n.601+36G= n.590+36G= n.592+36G= c.*353+36G= (n.*353+36G=) c.320+677G= (n.320+677G=) c.*312+36G= (n.*312+36G=) c.456+36G= (n.456+36G=) n.617+36G= c.-490+36G= (n.-490+36G=) c.-296+36G= (n.-296+36G=) | |
8 | g.89980698C>T | CA4802970 | NBN | n.1782+36G>A c.234+36G>A (n.234+36G>A) c.480+36G>A (n.480+36G>A) c.*1+36G>A (n.*1+36G>A) c.37+3827G>A (n.37+3827G>A) c.*148+36G>A (n.*148+36G>A) n.2265+36G>A n.2271+36G>A n.601+36G>A n.590+36G>A n.592+36G>A c.*353+36G>A (n.*353+36G>A) c.320+677G>A (n.320+677G>A) c.*312+36G>A (n.*312+36G>A) c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.617+36G>A c.-490+36G>A (n.-490+36G>A) c.-296+36G>A (n.-296+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980699T>G | CA2717881059 | NBN | n.1782+35A>C c.234+35A>C (n.234+35A>C) c.480+35A>C (n.480+35A>C) c.*1+35A>C (n.*1+35A>C) c.37+3826A>C (n.37+3826A>C) c.*148+35A>C (n.*148+35A>C) n.2265+35A>C n.2271+35A>C n.601+35A>C n.590+35A>C n.592+35A>C c.*353+35A>C (n.*353+35A>C) c.320+676A>C (n.320+676A>C) c.*312+35A>C (n.*312+35A>C) c.456+35A>C (n.456+35A>C) n.617+35A>C c.-490+35A>C (n.-490+35A>C) c.-296+35A>C (n.-296+35A>C) | dbSNP |
8 | g.89980703T>A | CA4802971 | NBN | n.1782+31A>T c.234+31A>T (n.234+31A>T) c.480+31A>T (n.480+31A>T) c.*1+31A>T (n.*1+31A>T) c.37+3822A>T (n.37+3822A>T) c.*148+31A>T (n.*148+31A>T) n.2265+31A>T n.2271+31A>T n.601+31A>T n.590+31A>T n.592+31A>T c.*353+31A>T (n.*353+31A>T) c.320+672A>T (n.320+672A>T) c.*312+31A>T (n.*312+31A>T) c.456+31A>T (n.456+31A>T) n.617+31A>T c.-490+31A>T (n.-490+31A>T) c.-296+31A>T (n.-296+31A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980703T>C | CA2687856950 | NBN | n.1782+31A>G c.234+31A>G (n.234+31A>G) c.480+31A>G (n.480+31A>G) c.*1+31A>G (n.*1+31A>G) c.37+3822A>G (n.37+3822A>G) c.*148+31A>G (n.*148+31A>G) n.2265+31A>G n.2271+31A>G n.601+31A>G n.590+31A>G n.592+31A>G c.*353+31A>G (n.*353+31A>G) c.320+672A>G (n.320+672A>G) c.*312+31A>G (n.*312+31A>G) c.456+31A>G (n.456+31A>G) n.617+31A>G c.-490+31A>G (n.-490+31A>G) c.-296+31A>G (n.-296+31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980703T= | CA1801520146 | NBN | n.1782+31A= c.234+31A= (n.234+31A=) c.480+31A= (n.480+31A=) c.*1+31A= (n.*1+31A=) c.37+3822A= (n.37+3822A=) c.*148+31A= (n.*148+31A=) n.2265+31A= n.2271+31A= n.601+31A= n.590+31A= n.592+31A= c.*353+31A= (n.*353+31A=) c.320+672A= (n.320+672A=) c.*312+31A= (n.*312+31A=) c.456+31A= (n.456+31A=) n.617+31A= c.-490+31A= (n.-490+31A=) c.-296+31A= (n.-296+31A=) | |
8 | g.89980704T>G | CA2781235744 | NBN | n.1782+30A>C c.234+30A>C (n.234+30A>C) c.480+30A>C (n.480+30A>C) c.*1+30A>C (n.*1+30A>C) c.37+3821A>C (n.37+3821A>C) c.*148+30A>C (n.*148+30A>C) n.2265+30A>C n.2271+30A>C n.601+30A>C n.590+30A>C n.592+30A>C c.*353+30A>C (n.*353+30A>C) c.320+671A>C (n.320+671A>C) c.*312+30A>C (n.*312+30A>C) c.456+30A>C (n.456+30A>C) n.617+30A>C c.-490+30A>C (n.-490+30A>C) c.-296+30A>C (n.-296+30A>C) | |
8 | g.89980705T>C | CA4802972 | NBN | n.1782+29A>G c.234+29A>G (n.234+29A>G) c.480+29A>G (n.480+29A>G) c.*1+29A>G (n.*1+29A>G) c.37+3820A>G (n.37+3820A>G) c.*148+29A>G (n.*148+29A>G) n.2265+29A>G n.2271+29A>G n.601+29A>G n.590+29A>G n.592+29A>G c.*353+29A>G (n.*353+29A>G) c.320+670A>G (n.320+670A>G) c.*312+29A>G (n.*312+29A>G) c.456+29A>G (n.456+29A>G) n.617+29A>G c.-490+29A>G (n.-490+29A>G) c.-296+29A>G (n.-296+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980705T= | CA1801520149 | NBN | n.1782+29A= c.234+29A= (n.234+29A=) c.480+29A= (n.480+29A=) c.*1+29A= (n.*1+29A=) c.37+3820A= (n.37+3820A=) c.*148+29A= (n.*148+29A=) n.2265+29A= n.2271+29A= n.601+29A= n.590+29A= n.592+29A= c.*353+29A= (n.*353+29A=) c.320+670A= (n.320+670A=) c.*312+29A= (n.*312+29A=) c.456+29A= (n.456+29A=) n.617+29A= c.-490+29A= (n.-490+29A=) c.-296+29A= (n.-296+29A=) | |
8 | g.89980707A= | CA1801520151 | NBN | n.1782+27T= c.234+27T= (n.234+27T=) c.480+27T= (n.480+27T=) c.*1+27T= (n.*1+27T=) c.37+3818T= (n.37+3818T=) c.*148+27T= (n.*148+27T=) n.2265+27T= n.2271+27T= n.601+27T= n.590+27T= n.592+27T= c.*353+27T= (n.*353+27T=) c.320+668T= (n.320+668T=) c.*312+27T= (n.*312+27T=) c.456+27T= (n.456+27T=) n.617+27T= c.-490+27T= (n.-490+27T=) c.-296+27T= (n.-296+27T=) | |
8 | g.89980707A>C | CA2687856951 | NBN | n.1782+27T>G c.234+27T>G (n.234+27T>G) c.480+27T>G (n.480+27T>G) c.*1+27T>G (n.*1+27T>G) c.37+3818T>G (n.37+3818T>G) c.*148+27T>G (n.*148+27T>G) n.2265+27T>G n.2271+27T>G n.601+27T>G n.590+27T>G n.592+27T>G c.*353+27T>G (n.*353+27T>G) c.320+668T>G (n.320+668T>G) c.*312+27T>G (n.*312+27T>G) c.456+27T>G (n.456+27T>G) n.617+27T>G c.-490+27T>G (n.-490+27T>G) c.-296+27T>G (n.-296+27T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89980707A>G | CA856698831 | NBN | n.1782+27T>C c.234+27T>C (n.234+27T>C) c.480+27T>C (n.480+27T>C) c.*1+27T>C (n.*1+27T>C) c.37+3818T>C (n.37+3818T>C) c.*148+27T>C (n.*148+27T>C) n.2265+27T>C n.2271+27T>C n.601+27T>C n.590+27T>C n.592+27T>C c.*353+27T>C (n.*353+27T>C) c.320+668T>C (n.320+668T>C) c.*312+27T>C (n.*312+27T>C) c.456+27T>C (n.456+27T>C) n.617+27T>C c.-490+27T>C (n.-490+27T>C) c.-296+27T>C (n.-296+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980708A= | CA1801520154 | NBN | n.1782+26T= c.234+26T= (n.234+26T=) c.480+26T= (n.480+26T=) c.*1+26T= (n.*1+26T=) c.37+3817T= (n.37+3817T=) c.*148+26T= (n.*148+26T=) n.2265+26T= n.2271+26T= n.601+26T= n.590+26T= n.592+26T= c.*353+26T= (n.*353+26T=) c.320+667T= (n.320+667T=) c.*312+26T= (n.*312+26T=) c.456+26T= (n.456+26T=) n.617+26T= c.-490+26T= (n.-490+26T=) c.-296+26T= (n.-296+26T=) | |
8 | g.89980708A>C | CA1116465342 | NBN | n.1782+26T>G c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.480+26T>G (n.480+26T>G) c.*1+26T>G (n.*1+26T>G) c.37+3817T>G (n.37+3817T>G) c.*148+26T>G (n.*148+26T>G) n.2265+26T>G n.2271+26T>G n.601+26T>G n.590+26T>G n.592+26T>G c.*353+26T>G (n.*353+26T>G) c.320+667T>G (n.320+667T>G) c.*312+26T>G (n.*312+26T>G) c.456+26T>G (n.456+26T>G) n.617+26T>G c.-490+26T>G (n.-490+26T>G) c.-296+26T>G (n.-296+26T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980708A>G | CA4802973 | NBN | n.1782+26T>C c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.480+26T>C (n.480+26T>C) c.*1+26T>C (n.*1+26T>C) c.37+3817T>C (n.37+3817T>C) c.*148+26T>C (n.*148+26T>C) n.2265+26T>C n.2271+26T>C n.601+26T>C n.590+26T>C n.592+26T>C c.*353+26T>C (n.*353+26T>C) c.320+667T>C (n.320+667T>C) c.*312+26T>C (n.*312+26T>C) c.456+26T>C (n.456+26T>C) n.617+26T>C c.-490+26T>C (n.-490+26T>C) c.-296+26T>C (n.-296+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980709C>T | CA2717881061 | NBN | n.1782+25G>A c.234+25G>A (n.234+25G>A) c.480+25G>A (n.480+25G>A) c.*1+25G>A (n.*1+25G>A) c.37+3816G>A (n.37+3816G>A) c.*148+25G>A (n.*148+25G>A) n.2265+25G>A n.2271+25G>A n.601+25G>A n.590+25G>A n.592+25G>A c.*353+25G>A (n.*353+25G>A) c.320+666G>A (n.320+666G>A) c.*312+25G>A (n.*312+25G>A) c.456+25G>A (n.456+25G>A) n.617+25G>A c.-490+25G>A (n.-490+25G>A) c.-296+25G>A (n.-296+25G>A) | dbSNP |
8 | g.89980710A= | CA1801520160 | NBN | n.1782+24T= c.234+24T= (n.234+24T=) c.480+24T= (n.480+24T=) c.*1+24T= (n.*1+24T=) c.37+3815T= (n.37+3815T=) c.*148+24T= (n.*148+24T=) n.2265+24T= n.2271+24T= n.601+24T= n.590+24T= n.592+24T= c.*353+24T= (n.*353+24T=) c.320+665T= (n.320+665T=) c.*312+24T= (n.*312+24T=) c.456+24T= (n.456+24T=) n.617+24T= c.-490+24T= (n.-490+24T=) c.-296+24T= (n.-296+24T=) | |
8 | g.89980710A>C | CA4802974 | NBN | n.1782+24T>G c.234+24T>G (n.234+24T>G) c.480+24T>G (n.480+24T>G) c.*1+24T>G (n.*1+24T>G) c.37+3815T>G (n.37+3815T>G) c.*148+24T>G (n.*148+24T>G) n.2265+24T>G n.2271+24T>G n.601+24T>G n.590+24T>G n.592+24T>G c.*353+24T>G (n.*353+24T>G) c.320+665T>G (n.320+665T>G) c.*312+24T>G (n.*312+24T>G) c.456+24T>G (n.456+24T>G) n.617+24T>G c.-490+24T>G (n.-490+24T>G) c.-296+24T>G (n.-296+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980710A>G | CA856698832 | NBN | n.1782+24T>C c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.480+24T>C (n.480+24T>C) c.*1+24T>C (n.*1+24T>C) c.37+3815T>C (n.37+3815T>C) c.*148+24T>C (n.*148+24T>C) n.2265+24T>C n.2271+24T>C n.601+24T>C n.590+24T>C n.592+24T>C c.*353+24T>C (n.*353+24T>C) c.320+665T>C (n.320+665T>C) c.*312+24T>C (n.*312+24T>C) c.456+24T>C (n.456+24T>C) n.617+24T>C c.-490+24T>C (n.-490+24T>C) c.-296+24T>C (n.-296+24T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980711T>C | CA1801520165 | NBN | n.1782+23A>G c.234+23A>G (n.234+23A>G) c.480+23A>G (n.480+23A>G) c.*1+23A>G (n.*1+23A>G) c.37+3814A>G (n.37+3814A>G) c.*148+23A>G (n.*148+23A>G) n.2265+23A>G n.2271+23A>G n.601+23A>G n.590+23A>G n.592+23A>G c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.320+664A>G (n.320+664A>G) c.*312+23A>G (n.*312+23A>G) c.456+23A>G (n.456+23A>G) n.617+23A>G c.-490+23A>G (n.-490+23A>G) c.-296+23A>G (n.-296+23A>G) | dbSNP |
8 | g.89980711T= | CA1801520164 | NBN | n.1782+23A= c.234+23A= (n.234+23A=) c.480+23A= (n.480+23A=) c.*1+23A= (n.*1+23A=) c.37+3814A= (n.37+3814A=) c.*148+23A= (n.*148+23A=) n.2265+23A= n.2271+23A= n.601+23A= n.590+23A= n.592+23A= c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.320+664A= (n.320+664A=) c.*312+23A= (n.*312+23A=) c.456+23A= (n.456+23A=) n.617+23A= c.-490+23A= (n.-490+23A=) c.-296+23A= (n.-296+23A=) | |
8 | g.89980714G>A | CA583375882 | NBN | n.1782+20C>T c.234+20C>T (n.234+20C>T) c.480+20C>T (n.480+20C>T) c.*1+20C>T (n.*1+20C>T) c.37+3811C>T (n.37+3811C>T) c.*148+20C>T (n.*148+20C>T) n.2265+20C>T n.2271+20C>T n.601+20C>T n.590+20C>T n.592+20C>T c.*353+20C>T (n.*353+20C>T) c.320+661C>T (n.320+661C>T) c.*312+20C>T (n.*312+20C>T) c.456+20C>T (n.456+20C>T) n.617+20C>T c.-490+20C>T (n.-490+20C>T) c.-296+20C>T (n.-296+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980714G>C | CA4802975 | NBN | n.1782+20C>G c.234+20C>G (n.234+20C>G) c.480+20C>G (n.480+20C>G) c.*1+20C>G (n.*1+20C>G) c.37+3811C>G (n.37+3811C>G) c.*148+20C>G (n.*148+20C>G) n.2265+20C>G n.2271+20C>G n.601+20C>G n.590+20C>G n.592+20C>G c.*353+20C>G (n.*353+20C>G) c.320+661C>G (n.320+661C>G) c.*312+20C>G (n.*312+20C>G) c.456+20C>G (n.456+20C>G) n.617+20C>G c.-490+20C>G (n.-490+20C>G) c.-296+20C>G (n.-296+20C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980714G= | CA1801520169 | NBN | n.1782+20C= c.234+20C= (n.234+20C=) c.480+20C= (n.480+20C=) c.*1+20C= (n.*1+20C=) c.37+3811C= (n.37+3811C=) c.*148+20C= (n.*148+20C=) n.2265+20C= n.2271+20C= n.601+20C= n.590+20C= n.592+20C= c.*353+20C= (n.*353+20C=) c.320+661C= (n.320+661C=) c.*312+20C= (n.*312+20C=) c.456+20C= (n.456+20C=) n.617+20C= c.-490+20C= (n.-490+20C=) c.-296+20C= (n.-296+20C=) | |
8 | g.89980714G>T | CA2524362705 | NBN | n.1782+20C>A c.234+20C>A (n.234+20C>A) c.480+20C>A (n.480+20C>A) c.*1+20C>A (n.*1+20C>A) c.37+3811C>A (n.37+3811C>A) c.*148+20C>A (n.*148+20C>A) n.2265+20C>A n.2271+20C>A n.601+20C>A n.590+20C>A n.592+20C>A c.*353+20C>A (n.*353+20C>A) c.320+661C>A (n.320+661C>A) c.*312+20C>A (n.*312+20C>A) c.456+20C>A (n.456+20C>A) n.617+20C>A c.-490+20C>A (n.-490+20C>A) c.-296+20C>A (n.-296+20C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89980716A= | CA1801520172 | NBN | n.1782+18T= c.234+18T= (n.234+18T=) c.480+18T= (n.480+18T=) c.*1+18T= (n.*1+18T=) c.37+3809T= (n.37+3809T=) c.*148+18T= (n.*148+18T=) n.2265+18T= n.2271+18T= n.601+18T= n.590+18T= n.592+18T= c.*353+18T= (n.*353+18T=) c.320+659T= (n.320+659T=) c.*312+18T= (n.*312+18T=) c.456+18T= (n.456+18T=) n.617+18T= c.-490+18T= (n.-490+18T=) c.-296+18T= (n.-296+18T=) | |
8 | g.89980716A>G | CA583375883 | NBN | n.1782+18T>C c.234+18T>C (n.234+18T>C) c.480+18T>C (n.480+18T>C) c.*1+18T>C (n.*1+18T>C) c.37+3809T>C (n.37+3809T>C) c.*148+18T>C (n.*148+18T>C) n.2265+18T>C n.2271+18T>C n.601+18T>C n.590+18T>C n.592+18T>C c.*353+18T>C (n.*353+18T>C) c.320+659T>C (n.320+659T>C) c.*312+18T>C (n.*312+18T>C) c.456+18T>C (n.456+18T>C) n.617+18T>C c.-490+18T>C (n.-490+18T>C) c.-296+18T>C (n.-296+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980716A>T | CA2739265800 | NBN | n.1782+18T>A c.234+18T>A (n.234+18T>A) c.480+18T>A (n.480+18T>A) c.*1+18T>A (n.*1+18T>A) c.37+3809T>A (n.37+3809T>A) c.*148+18T>A (n.*148+18T>A) n.2265+18T>A n.2271+18T>A n.601+18T>A n.590+18T>A n.592+18T>A c.*353+18T>A (n.*353+18T>A) c.320+659T>A (n.320+659T>A) c.*312+18T>A (n.*312+18T>A) c.456+18T>A (n.456+18T>A) n.617+18T>A c.-490+18T>A (n.-490+18T>A) c.-296+18T>A (n.-296+18T>A) | ClinVar |
8 | g.89980717C>T | CA2687856952 | NBN | n.1782+17G>A c.234+17G>A (n.234+17G>A) c.480+17G>A (n.480+17G>A) c.*1+17G>A (n.*1+17G>A) c.37+3808G>A (n.37+3808G>A) c.*148+17G>A (n.*148+17G>A) n.2265+17G>A n.2271+17G>A n.601+17G>A n.590+17G>A n.592+17G>A c.*353+17G>A (n.*353+17G>A) c.320+658G>A (n.320+658G>A) c.*312+17G>A (n.*312+17G>A) c.456+17G>A (n.456+17G>A) n.617+17G>A c.-490+17G>A (n.-490+17G>A) c.-296+17G>A (n.-296+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980718A= | CA1801520176 | NBN | n.1782+16T= c.234+16T= (n.234+16T=) c.480+16T= (n.480+16T=) c.*1+16T= (n.*1+16T=) c.37+3807T= (n.37+3807T=) c.*148+16T= (n.*148+16T=) n.2265+16T= n.2271+16T= n.601+16T= n.590+16T= n.592+16T= c.*353+16T= (n.*353+16T=) c.320+657T= (n.320+657T=) c.*312+16T= (n.*312+16T=) c.456+16T= (n.456+16T=) n.617+16T= c.-490+16T= (n.-490+16T=) c.-296+16T= (n.-296+16T=) | |
8 | g.89980718A>C | CA583375884 | NBN | n.1782+16T>G c.234+16T>G (n.234+16T>G) c.480+16T>G (n.480+16T>G) c.*1+16T>G (n.*1+16T>G) c.37+3807T>G (n.37+3807T>G) c.*148+16T>G (n.*148+16T>G) n.2265+16T>G n.2271+16T>G n.601+16T>G n.590+16T>G n.592+16T>G c.*353+16T>G (n.*353+16T>G) c.320+657T>G (n.320+657T>G) c.*312+16T>G (n.*312+16T>G) c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.617+16T>G c.-490+16T>G (n.-490+16T>G) c.-296+16T>G (n.-296+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980719A= | CA1801520179 | NBN | n.1782+15T= c.234+15T= (n.234+15T=) c.480+15T= (n.480+15T=) c.*1+15T= (n.*1+15T=) c.37+3806T= (n.37+3806T=) c.*148+15T= (n.*148+15T=) n.2265+15T= n.2271+15T= n.601+15T= n.590+15T= n.592+15T= c.*353+15T= (n.*353+15T=) c.320+656T= (n.320+656T=) c.*312+15T= (n.*312+15T=) c.456+15T= (n.456+15T=) n.617+15T= c.-490+15T= (n.-490+15T=) c.-296+15T= (n.-296+15T=) | |
8 | g.89980719A>G | CA658683517 | NBN | n.1782+15T>C c.234+15T>C (n.234+15T>C) c.480+15T>C (n.480+15T>C) c.*1+15T>C (n.*1+15T>C) c.37+3806T>C (n.37+3806T>C) c.*148+15T>C (n.*148+15T>C) n.2265+15T>C n.2271+15T>C n.601+15T>C n.590+15T>C n.592+15T>C c.*353+15T>C (n.*353+15T>C) c.320+656T>C (n.320+656T>C) c.*312+15T>C (n.*312+15T>C) c.456+15T>C (n.456+15T>C) n.617+15T>C c.-490+15T>C (n.-490+15T>C) c.-296+15T>C (n.-296+15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980720G>C | CA2580079169 | NBN | n.1782+14C>G c.234+14C>G (n.234+14C>G) c.480+14C>G (n.480+14C>G) c.*1+14C>G (n.*1+14C>G) c.37+3805C>G (n.37+3805C>G) c.*148+14C>G (n.*148+14C>G) n.2265+14C>G n.2271+14C>G n.601+14C>G n.590+14C>G n.592+14C>G c.*353+14C>G (n.*353+14C>G) c.320+655C>G (n.320+655C>G) c.*312+14C>G (n.*312+14C>G) c.456+14C>G (n.456+14C>G) n.617+14C>G c.-490+14C>G (n.-490+14C>G) c.-296+14C>G (n.-296+14C>G) | ClinVar |
8 | g.89980720G>T | CA2739265801 | NBN | n.1782+14C>A c.234+14C>A (n.234+14C>A) c.480+14C>A (n.480+14C>A) c.*1+14C>A (n.*1+14C>A) c.37+3805C>A (n.37+3805C>A) c.*148+14C>A (n.*148+14C>A) n.2265+14C>A n.2271+14C>A n.601+14C>A n.590+14C>A n.592+14C>A c.*353+14C>A (n.*353+14C>A) c.320+655C>A (n.320+655C>A) c.*312+14C>A (n.*312+14C>A) c.456+14C>A (n.456+14C>A) n.617+14C>A c.-490+14C>A (n.-490+14C>A) c.-296+14C>A (n.-296+14C>A) | ClinVar |
8 | g.89980721A>G | CA2521382519 | NBN | n.1782+13T>C c.234+13T>C (n.234+13T>C) c.480+13T>C (n.480+13T>C) c.*1+13T>C (n.*1+13T>C) c.37+3804T>C (n.37+3804T>C) c.*148+13T>C (n.*148+13T>C) n.2265+13T>C n.2271+13T>C n.601+13T>C n.590+13T>C n.592+13T>C c.*353+13T>C (n.*353+13T>C) c.320+654T>C (n.320+654T>C) c.*312+13T>C (n.*312+13T>C) c.456+13T>C (n.456+13T>C) n.617+13T>C c.-490+13T>C (n.-490+13T>C) c.-296+13T>C (n.-296+13T>C) | |
8 | g.89980722C>A | CA4802976 | NBN | n.1782+12G>T c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.480+12G>T (n.480+12G>T) c.*1+12G>T (n.*1+12G>T) c.37+3803G>T (n.37+3803G>T) c.*148+12G>T (n.*148+12G>T) n.2265+12G>T n.2271+12G>T n.601+12G>T n.590+12G>T n.592+12G>T c.*353+12G>T (n.*353+12G>T) c.320+653G>T (n.320+653G>T) c.*312+12G>T (n.*312+12G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.617+12G>T c.-490+12G>T (n.-490+12G>T) c.-296+12G>T (n.-296+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89980722C= | CA1801520188 | NBN | n.1782+12G= c.234+12G= (n.234+12G=) c.480+12G= (n.480+12G=) c.*1+12G= (n.*1+12G=) c.37+3803G= (n.37+3803G=) c.*148+12G= (n.*148+12G=) n.2265+12G= n.2271+12G= n.601+12G= n.590+12G= n.592+12G= c.*353+12G= (n.*353+12G=) c.320+653G= (n.320+653G=) c.*312+12G= (n.*312+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) n.617+12G= c.-490+12G= (n.-490+12G=) c.-296+12G= (n.-296+12G=) | |
8 | g.89980722C>T | CA913187618 | NBN | n.1782+12G>A c.234+12G>A (n.234+12G>A) c.480+12G>A (n.480+12G>A) c.*1+12G>A (n.*1+12G>A) c.37+3803G>A (n.37+3803G>A) c.*148+12G>A (n.*148+12G>A) n.2265+12G>A n.2271+12G>A n.601+12G>A n.590+12G>A n.592+12G>A c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) c.320+653G>A (n.320+653G>A) c.*312+12G>A (n.*312+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.617+12G>A c.-490+12G>A (n.-490+12G>A) c.-296+12G>A (n.-296+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980723A= | CA1801520193 | NBN | n.1782+11T= c.234+11T= (n.234+11T=) c.480+11T= (n.480+11T=) c.*1+11T= (n.*1+11T=) c.37+3802T= (n.37+3802T=) c.*148+11T= (n.*148+11T=) n.2265+11T= n.2271+11T= n.601+11T= n.590+11T= n.592+11T= c.*353+11T= (n.*353+11T=) c.320+652T= (n.320+652T=) c.*312+11T= (n.*312+11T=) c.456+11T= (n.456+11T=) n.617+11T= c.-490+11T= (n.-490+11T=) c.-296+11T= (n.-296+11T=) | |
8 | g.89980723A>G | CA181280300 | NBN | n.1782+11T>C c.234+11T>C (n.234+11T>C) c.480+11T>C (n.480+11T>C) c.*1+11T>C (n.*1+11T>C) c.37+3802T>C (n.37+3802T>C) c.*148+11T>C (n.*148+11T>C) n.2265+11T>C n.2271+11T>C n.601+11T>C n.590+11T>C n.592+11T>C c.*353+11T>C (n.*353+11T>C) c.320+652T>C (n.320+652T>C) c.*312+11T>C (n.*312+11T>C) c.456+11T>C (n.456+11T>C) n.617+11T>C c.-490+11T>C (n.-490+11T>C) c.-296+11T>C (n.-296+11T>C) | dbSNP |
8 | g.89980723_89980724delinsAT | CA1801520197 | NBN | n.1782+10_1782+11delinsAT c.234+10_234+11delinsAT (n.234+10_234+11delinsAT) c.480+10_480+11delinsAT (n.480+10_480+11delinsAT) c.*1+10_*1+11delinsAT (n.*1+10_*1+11delinsAT) c.37+3801_37+3802delinsAT (n.37+3801_37+3802delinsAT) c.*148+10_*148+11delinsAT (n.*148+10_*148+11delinsAT) n.2265+10_2265+11delinsAT n.2271+10_2271+11delinsAT n.601+10_601+11delinsAT n.590+10_590+11delinsAT n.592+10_592+11delinsAT c.*353+10_*353+11delinsAT (n.*353+10_*353+11delinsAT) c.320+651_320+652delinsAT (n.320+651_320+652delinsAT) c.*312+10_*312+11delinsAT (n.*312+10_*312+11delinsAT) c.456+10_456+11delinsAT (n.456+10_456+11delinsAT) n.617+10_617+11delinsAT c.-490+10_-490+11delinsAT (n.-490+10_-490+11delinsAT) c.-296+10_-296+11delinsAT (n.-296+10_-296+11delinsAT) | |
8 | g.89980724T>C | CA10582606 | NBN | n.1782+10A>G c.234+10A>G (n.234+10A>G) c.480+10A>G (n.480+10A>G) c.*1+10A>G (n.*1+10A>G) c.37+3801A>G (n.37+3801A>G) c.*148+10A>G (n.*148+10A>G) n.2265+10A>G n.2271+10A>G n.601+10A>G n.590+10A>G n.592+10A>G c.*353+10A>G (n.*353+10A>G) c.320+651A>G (n.320+651A>G) c.*312+10A>G (n.*312+10A>G) c.456+10A>G (n.456+10A>G) n.617+10A>G c.-490+10A>G (n.-490+10A>G) c.-296+10A>G (n.-296+10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980724T>G | CA915945800 | NBN | n.1782+10A>C c.234+10A>C (n.234+10A>C) c.480+10A>C (n.480+10A>C) c.*1+10A>C (n.*1+10A>C) c.37+3801A>C (n.37+3801A>C) c.*148+10A>C (n.*148+10A>C) n.2265+10A>C n.2271+10A>C n.601+10A>C n.590+10A>C n.592+10A>C c.*353+10A>C (n.*353+10A>C) c.320+651A>C (n.320+651A>C) c.*312+10A>C (n.*312+10A>C) c.456+10A>C (n.456+10A>C) n.617+10A>C c.-490+10A>C (n.-490+10A>C) c.-296+10A>C (n.-296+10A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980724T= | CA1801520203 | NBN | n.1782+10A= c.234+10A= (n.234+10A=) c.480+10A= (n.480+10A=) c.*1+10A= (n.*1+10A=) c.37+3801A= (n.37+3801A=) c.*148+10A= (n.*148+10A=) n.2265+10A= n.2271+10A= n.601+10A= n.590+10A= n.592+10A= c.*353+10A= (n.*353+10A=) c.320+651A= (n.320+651A=) c.*312+10A= (n.*312+10A=) c.456+10A= (n.456+10A=) n.617+10A= c.-490+10A= (n.-490+10A=) c.-296+10A= (n.-296+10A=) | |
8 | g.89980725del | CA1801520204 | NBN | n.1782+10del c.234+10del (n.234+10del) c.480+10del (n.480+10del) c.*1+10del (n.*1+10del) c.37+3801del (n.37+3801del) c.*148+10del (n.*148+10del) n.2265+10del n.2271+10del n.601+10del n.590+10del n.592+10del c.*353+10del (n.*353+10del) c.320+651del (n.320+651del) c.*312+10del (n.*312+10del) c.456+10del (n.456+10del) n.617+10del c.-490+10del (n.-490+10del) c.-296+10del (n.-296+10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980725T>C | CA2579201831 | NBN | n.1782+9A>G c.234+9A>G (n.234+9A>G) c.480+9A>G (n.480+9A>G) c.*1+9A>G (n.*1+9A>G) c.37+3800A>G (n.37+3800A>G) c.*148+9A>G (n.*148+9A>G) n.2265+9A>G n.2271+9A>G n.601+9A>G n.590+9A>G n.592+9A>G c.*353+9A>G (n.*353+9A>G) c.320+650A>G (n.320+650A>G) c.*312+9A>G (n.*312+9A>G) c.456+9A>G (n.456+9A>G) n.617+9A>G c.-490+9A>G (n.-490+9A>G) c.-296+9A>G (n.-296+9A>G) | ClinVar |
8 | g.89980726C>A | CA2739265802 | NBN | n.1782+8G>T c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.480+8G>T (n.480+8G>T) c.*1+8G>T (n.*1+8G>T) c.37+3799G>T (n.37+3799G>T) c.*148+8G>T (n.*148+8G>T) n.2265+8G>T n.2271+8G>T n.601+8G>T n.590+8G>T n.592+8G>T c.*353+8G>T (n.*353+8G>T) c.320+649G>T (n.320+649G>T) c.*312+8G>T (n.*312+8G>T) c.456+8G>T (n.456+8G>T) n.617+8G>T c.-490+8G>T (n.-490+8G>T) c.-296+8G>T (n.-296+8G>T) | ClinVar |
8 | g.89980726C= | CA1801520207 | NBN | n.1782+8G= c.234+8G= (n.234+8G=) c.480+8G= (n.480+8G=) c.*1+8G= (n.*1+8G=) c.37+3799G= (n.37+3799G=) c.*148+8G= (n.*148+8G=) n.2265+8G= n.2271+8G= n.601+8G= n.590+8G= n.592+8G= c.*353+8G= (n.*353+8G=) c.320+649G= (n.320+649G=) c.*312+8G= (n.*312+8G=) c.456+8G= (n.456+8G=) n.617+8G= c.-490+8G= (n.-490+8G=) c.-296+8G= (n.-296+8G=) | |
8 | g.89980726C>T | CA4802977 | NBN | n.1782+8G>A c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.480+8G>A (n.480+8G>A) c.*1+8G>A (n.*1+8G>A) c.37+3799G>A (n.37+3799G>A) c.*148+8G>A (n.*148+8G>A) n.2265+8G>A n.2271+8G>A n.601+8G>A n.590+8G>A n.592+8G>A c.*353+8G>A (n.*353+8G>A) c.320+649G>A (n.320+649G>A) c.*312+8G>A (n.*312+8G>A) c.456+8G>A (n.456+8G>A) n.617+8G>A c.-490+8G>A (n.-490+8G>A) c.-296+8G>A (n.-296+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980727A= | CA1801520210 | NBN | n.1782+7T= c.234+7T= (n.234+7T=) c.480+7T= (n.480+7T=) c.*1+7T= (n.*1+7T=) c.37+3798T= (n.37+3798T=) c.*148+7T= (n.*148+7T=) n.2265+7T= n.2271+7T= n.601+7T= n.590+7T= n.592+7T= c.*353+7T= (n.*353+7T=) c.320+648T= (n.320+648T=) c.*312+7T= (n.*312+7T=) c.456+7T= (n.456+7T=) n.617+7T= c.-490+7T= (n.-490+7T=) c.-296+7T= (n.-296+7T=) | |
8 | g.89980727A>C | CA658657810 | NBN | n.1782+7T>G c.234+7T>G (n.234+7T>G) c.480+7T>G (n.480+7T>G) c.*1+7T>G (n.*1+7T>G) c.37+3798T>G (n.37+3798T>G) c.*148+7T>G (n.*148+7T>G) n.2265+7T>G n.2271+7T>G n.601+7T>G n.590+7T>G n.592+7T>G c.*353+7T>G (n.*353+7T>G) c.320+648T>G (n.320+648T>G) c.*312+7T>G (n.*312+7T>G) c.456+7T>G (n.456+7T>G) n.617+7T>G c.-490+7T>G (n.-490+7T>G) c.-296+7T>G (n.-296+7T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980727A>G | CA2573143448 | NBN | n.1782+7T>C c.234+7T>C (n.234+7T>C) c.480+7T>C (n.480+7T>C) c.*1+7T>C (n.*1+7T>C) c.37+3798T>C (n.37+3798T>C) c.*148+7T>C (n.*148+7T>C) n.2265+7T>C n.2271+7T>C n.601+7T>C n.590+7T>C n.592+7T>C c.*353+7T>C (n.*353+7T>C) c.320+648T>C (n.320+648T>C) c.*312+7T>C (n.*312+7T>C) c.456+7T>C (n.456+7T>C) n.617+7T>C c.-490+7T>C (n.-490+7T>C) c.-296+7T>C (n.-296+7T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980729C>A | CA2580079172 | NBN | n.1782+5G>T c.234+5G>T (n.234+5G>T) c.480+5G>T (n.480+5G>T) c.*1+5G>T (n.*1+5G>T) c.37+3796G>T (n.37+3796G>T) c.*148+5G>T (n.*148+5G>T) n.2265+5G>T n.2271+5G>T n.601+5G>T n.590+5G>T n.592+5G>T c.*353+5G>T (n.*353+5G>T) c.320+646G>T (n.320+646G>T) c.*312+5G>T (n.*312+5G>T) c.456+5G>T (n.456+5G>T) n.617+5G>T c.-490+5G>T (n.-490+5G>T) c.-296+5G>T (n.-296+5G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980729C= | CA1801520217 | NBN | n.1782+5G= c.234+5G= (n.234+5G=) c.480+5G= (n.480+5G=) c.*1+5G= (n.*1+5G=) c.37+3796G= (n.37+3796G=) c.*148+5G= (n.*148+5G=) n.2265+5G= n.2271+5G= n.601+5G= n.590+5G= n.592+5G= c.*353+5G= (n.*353+5G=) c.320+646G= (n.320+646G=) c.*312+5G= (n.*312+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) n.617+5G= c.-490+5G= (n.-490+5G=) c.-296+5G= (n.-296+5G=) | |
8 | g.89980729C>T | CA4802978 | NBN | n.1782+5G>A c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.480+5G>A (n.480+5G>A) c.*1+5G>A (n.*1+5G>A) c.37+3796G>A (n.37+3796G>A) c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) n.2265+5G>A n.2271+5G>A n.601+5G>A n.590+5G>A n.592+5G>A c.*353+5G>A (n.*353+5G>A) c.320+646G>A (n.320+646G>A) c.*312+5G>A (n.*312+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) n.617+5G>A c.-490+5G>A (n.-490+5G>A) c.-296+5G>A (n.-296+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980730C>A | CA1139660648 | NBN | n.1782+4G>T c.234+4G>T (n.234+4G>T) c.480+4G>T (n.480+4G>T) c.*1+4G>T (n.*1+4G>T) c.37+3795G>T (n.37+3795G>T) c.*148+4G>T (n.*148+4G>T) n.2265+4G>T n.2271+4G>T n.601+4G>T n.590+4G>T n.592+4G>T c.*353+4G>T (n.*353+4G>T) c.320+645G>T (n.320+645G>T) c.*312+4G>T (n.*312+4G>T) c.456+4G>T (n.456+4G>T) n.617+4G>T c.-490+4G>T (n.-490+4G>T) c.-296+4G>T (n.-296+4G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980730C= | CA1801520224 | NBN | n.1782+4G= c.234+4G= (n.234+4G=) c.480+4G= (n.480+4G=) c.*1+4G= (n.*1+4G=) c.37+3795G= (n.37+3795G=) c.*148+4G= (n.*148+4G=) n.2265+4G= n.2271+4G= n.601+4G= n.590+4G= n.592+4G= c.*353+4G= (n.*353+4G=) c.320+645G= (n.320+645G=) c.*312+4G= (n.*312+4G=) c.456+4G= (n.456+4G=) n.617+4G= c.-490+4G= (n.-490+4G=) c.-296+4G= (n.-296+4G=) | |
8 | g.89980730C>T | CA2573053062 | NBN | n.1782+4G>A c.234+4G>A (n.234+4G>A) c.480+4G>A (n.480+4G>A) c.*1+4G>A (n.*1+4G>A) c.37+3795G>A (n.37+3795G>A) c.*148+4G>A (n.*148+4G>A) n.2265+4G>A n.2271+4G>A n.601+4G>A n.590+4G>A n.592+4G>A c.*353+4G>A (n.*353+4G>A) c.320+645G>A (n.320+645G>A) c.*312+4G>A (n.*312+4G>A) c.456+4G>A (n.456+4G>A) n.617+4G>A c.-490+4G>A (n.-490+4G>A) c.-296+4G>A (n.-296+4G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980731T>A | CA2499219444 | NBN | n.1782+3A>T c.234+3A>T (n.234+3A>T) c.480+3A>T (n.480+3A>T) c.*1+3A>T (n.*1+3A>T) c.37+3794A>T (n.37+3794A>T) c.*148+3A>T (n.*148+3A>T) n.2265+3A>T n.2271+3A>T n.601+3A>T n.590+3A>T n.592+3A>T c.*353+3A>T (n.*353+3A>T) c.320+644A>T (n.320+644A>T) c.*312+3A>T (n.*312+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) n.617+3A>T c.-490+3A>T (n.-490+3A>T) c.-296+3A>T (n.-296+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980731T>C | CA197966 | NBN | n.1782+3A>G c.234+3A>G (n.234+3A>G) c.480+3A>G (n.480+3A>G) c.*1+3A>G (n.*1+3A>G) c.37+3794A>G (n.37+3794A>G) c.*148+3A>G (n.*148+3A>G) n.2265+3A>G n.2271+3A>G n.601+3A>G n.590+3A>G n.592+3A>G c.*353+3A>G (n.*353+3A>G) c.320+644A>G (n.320+644A>G) c.*312+3A>G (n.*312+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.617+3A>G c.-490+3A>G (n.-490+3A>G) c.-296+3A>G (n.-296+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980731T= | CA1801520227 | NBN | n.1782+3A= c.234+3A= (n.234+3A=) c.480+3A= (n.480+3A=) c.*1+3A= (n.*1+3A=) c.37+3794A= (n.37+3794A=) c.*148+3A= (n.*148+3A=) n.2265+3A= n.2271+3A= n.601+3A= n.590+3A= n.592+3A= c.*353+3A= (n.*353+3A=) c.320+644A= (n.320+644A=) c.*312+3A= (n.*312+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) n.617+3A= c.-490+3A= (n.-490+3A=) c.-296+3A= (n.-296+3A=) | |
8 | g.89980732A>C | CA371661414 | NBN | n.1782+2T>G c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.480+2T>G (n.480+2T>G) c.*1+2T>G (n.*1+2T>G) c.37+3793T>G (n.37+3793T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) n.2265+2T>G n.2271+2T>G n.601+2T>G n.590+2T>G n.592+2T>G c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) c.320+643T>G (n.320+643T>G) c.*312+2T>G (n.*312+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.617+2T>G c.-490+2T>G (n.-490+2T>G) c.-296+2T>G (n.-296+2T>G) | ClinVar |
8 | g.89980732A>G | CA371661416 | NBN | n.1782+2T>C c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.480+2T>C (n.480+2T>C) c.*1+2T>C (n.*1+2T>C) c.37+3793T>C (n.37+3793T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) n.2265+2T>C n.2271+2T>C n.601+2T>C n.590+2T>C n.592+2T>C c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) c.320+643T>C (n.320+643T>C) c.*312+2T>C (n.*312+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.617+2T>C c.-490+2T>C (n.-490+2T>C) c.-296+2T>C (n.-296+2T>C) | |
8 | g.89980732A>T | CA371661419 | NBN | n.1782+2T>A c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.480+2T>A (n.480+2T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) c.37+3793T>A (n.37+3793T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) n.2265+2T>A n.2271+2T>A n.601+2T>A n.590+2T>A n.592+2T>A c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) c.320+643T>A (n.320+643T>A) c.*312+2T>A (n.*312+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.617+2T>A c.-490+2T>A (n.-490+2T>A) c.-296+2T>A (n.-296+2T>A) | |
8 | g.89980733C>A | CA371661420 | NBN | n.1782+1G>T c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.480+1G>T (n.480+1G>T) c.*1+1G>T (n.*1+1G>T) c.37+3792G>T (n.37+3792G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) n.2265+1G>T n.2271+1G>T n.601+1G>T n.590+1G>T n.592+1G>T c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) c.320+642G>T (n.320+642G>T) c.*312+1G>T (n.*312+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.617+1G>T c.-490+1G>T (n.-490+1G>T) c.-296+1G>T (n.-296+1G>T) | |
8 | g.89980733C= | CA1801520228 | NBN | n.1782+1G= c.234+1G= (n.234+1G=) c.480+1G= (n.480+1G=) c.*1+1G= (n.*1+1G=) c.37+3792G= (n.37+3792G=) c.*148+1G= (n.*148+1G=) n.2265+1G= n.2271+1G= n.601+1G= n.590+1G= n.592+1G= c.*353+1G= (n.*353+1G=) c.320+642G= (n.320+642G=) c.*312+1G= (n.*312+1G=) c.456+1G= (n.456+1G=) n.617+1G= c.-490+1G= (n.-490+1G=) c.-296+1G= (n.-296+1G=) | |
8 | g.89980733C>G | CA371661422 | NBN | n.1782+1G>C c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.480+1G>C (n.480+1G>C) c.*1+1G>C (n.*1+1G>C) c.37+3792G>C (n.37+3792G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) n.2265+1G>C n.2271+1G>C n.601+1G>C n.590+1G>C n.592+1G>C c.*353+1G>C (n.*353+1G>C) c.320+642G>C (n.320+642G>C) c.*312+1G>C (n.*312+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.617+1G>C c.-490+1G>C (n.-490+1G>C) c.-296+1G>C (n.-296+1G>C) | |
8 | g.89980733C>T | CA4802979 | NBN | n.1782+1G>A c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.480+1G>A (n.480+1G>A) c.*1+1G>A (n.*1+1G>A) c.37+3792G>A (n.37+3792G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) n.2265+1G>A n.2271+1G>A n.601+1G>A n.590+1G>A n.592+1G>A c.*353+1G>A (n.*353+1G>A) c.320+642G>A (n.320+642G>A) c.*312+1G>A (n.*312+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.617+1G>A c.-490+1G>A (n.-490+1G>A) c.-296+1G>A (n.-296+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980734T>A | CA371661426 | NBN | n.1782A>T c.234A>T (p.Lys78Asn) c.480A>T (p.Lys160Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) c.37+3791A>T (n.37+3791A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.2265A>T n.2271A>T n.601A>T n.590A>T n.592A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.320+641A>T (n.320+641A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.456A>T (p.Lys152Asn) n.617A>T c.-490A>T (n.-490A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) | |
8 | g.89980734T>C | CA461831330 | NBN | n.1782A>G c.234A>G (p.Lys78=) c.480A>G (p.Lys160=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.37+3791A>G (n.37+3791A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.2265A>G n.2271A>G n.601A>G n.590A>G n.592A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.320+641A>G (n.320+641A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.456A>G (p.Lys152=) n.617A>G c.-490A>G (n.-490A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980734T>G | CA371661427 | NBN | n.1782A>C c.234A>C (p.Lys78Asn) c.480A>C (p.Lys160Asn) c.*1A>C (n.*1A>C) c.37+3791A>C (n.37+3791A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.2265A>C n.2271A>C n.601A>C n.590A>C n.592A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.320+641A>C (n.320+641A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.456A>C (p.Lys152Asn) n.617A>C c.-490A>C (n.-490A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) | |
8 | g.89980734T= | CA1801520234 | NBN | n.1782A= c.234A= (p.Lys78=) c.480A= (p.Lys160=) c.*1A= (n.*1A=) c.37+3791A= (n.37+3791A=) c.*148A= (n.*148A=) n.2265A= n.2271A= n.601A= n.590A= n.592A= c.*353A= (n.*353A=) c.320+641A= (n.320+641A=) c.*312A= (n.*312A=) c.456A= (p.Lys152=) n.617A= c.-490A= (n.-490A=) c.-296A= (n.-296A=) | |
8 | g.89980735T>A | CA371661431 | NBN | n.1781A>T c.233A>T (p.Lys78Ile) c.479A>T (p.Lys160Ile) c.438A>T (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>T (n.37+3790A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) n.2264A>T c.192A>T (p.Ter64Tyr) n.2270A>T n.600A>T n.589A>T n.591A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.320+640A>T (n.320+640A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.455A>T (p.Lys152Ile) n.616A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
8 | g.89980735T>C | CA371661435 | NBN | n.1781A>G c.233A>G (p.Lys78Arg) c.479A>G (p.Lys160Arg) c.438A>G (p.Ter146=) c.37+3790A>G (n.37+3790A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2264A>G c.192A>G (p.Ter64=) n.2270A>G n.600A>G n.589A>G n.591A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.320+640A>G (n.320+640A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.455A>G (p.Lys152Arg) n.616A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) | |
8 | g.89980735T>G | CA371661429 | NBN | n.1781A>C c.233A>C (p.Lys78Thr) c.479A>C (p.Lys160Thr) c.438A>C (p.Ter146Tyr) c.37+3790A>C (n.37+3790A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2264A>C c.192A>C (p.Ter64Tyr) n.2270A>C n.600A>C n.589A>C n.591A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.320+640A>C (n.320+640A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.455A>C (p.Lys152Thr) n.616A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) | |
8 | g.89980736T>A | CA371661439 | NBN | n.1780A>T c.232A>T (p.Lys78Ter) c.478A>T (p.Lys160Ter) c.437A>T (p.Ter146Leu) c.37+3789A>T (n.37+3789A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.2263A>T c.191A>T (p.Ter64Leu) n.2269A>T n.599A>T n.588A>T n.590A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.320+639A>T (n.320+639A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.454A>T (p.Lys152Ter) n.615A>T c.-492A>T (n.-492A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
8 | g.89980736T>C | CA371661441 | NBN | n.1780A>G c.232A>G (p.Lys78Glu) c.478A>G (p.Lys160Glu) c.437A>G (p.Ter146=) c.37+3789A>G (n.37+3789A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.2263A>G c.191A>G (p.Ter64=) n.2269A>G n.599A>G n.588A>G n.590A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.320+639A>G (n.320+639A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.454A>G (p.Lys152Glu) n.615A>G c.-492A>G (n.-492A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) | |
8 | g.89980736T>G | CA371661444 | NBN | n.1780A>C c.232A>C (p.Lys78Gln) c.478A>C (p.Lys160Gln) c.437A>C (p.Ter146Ser) c.37+3789A>C (n.37+3789A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.2263A>C c.191A>C (p.Ter64Ser) n.2269A>C n.599A>C n.588A>C n.590A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.320+639A>C (n.320+639A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.454A>C (p.Lys152Gln) n.615A>C c.-492A>C (n.-492A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
8 | g.89980736T= | CA1801520240 | NBN | n.1780A= c.232A= (p.Lys78=) c.478A= (p.Lys160=) c.437A= (p.Ter146=) c.37+3789A= (n.37+3789A=) c.*146A= (n.*146A=) n.2263A= c.191A= (p.Ter64=) n.2269A= n.599A= n.588A= n.590A= c.*351A= (n.*351A=) c.320+639A= (n.320+639A=) c.*310A= (n.*310A=) c.454A= (p.Lys152=) n.615A= c.-492A= (n.-492A=) c.-298A= (n.-298A=) | |
8 | g.89980737A>C | CA371661446 | NBN | n.1779T>G c.231T>G (p.Ile77Met) c.477T>G (p.Ile159Met) c.436T>G (p.Ter146Glu) c.37+3788T>G (n.37+3788T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2262T>G c.190T>G (p.Ter64Glu) n.2268T>G n.598T>G n.587T>G n.589T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.320+638T>G (n.320+638T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Ile151Met) n.614T>G c.-493T>G (n.-493T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) | |
8 | g.89980737A>G | CA461831331 | NBN | n.1779T>C c.231T>C (p.Ile77=) c.477T>C (p.Ile159=) c.436T>C (p.Ter146Gln) c.37+3788T>C (n.37+3788T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2262T>C c.190T>C (p.Ter64Gln) n.2268T>C n.598T>C n.587T>C n.589T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.320+638T>C (n.320+638T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Ile151=) n.614T>C c.-493T>C (n.-493T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) | |
8 | g.89980737A>T | CA461831332 | NBN | n.1779T>A c.231T>A (p.Ile77=) c.477T>A (p.Ile159=) c.436T>A (p.Ter146Lys) c.37+3788T>A (n.37+3788T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2262T>A c.190T>A (p.Ter64Lys) n.2268T>A n.598T>A n.587T>A n.589T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.320+638T>A (n.320+638T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Ile151=) n.614T>A c.-493T>A (n.-493T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
8 | g.89980738dup | CA658823272 | NBN | n.1779dup c.231dup (p.Lys78Ter) c.477dup (p.Lys160Ter) c.436dup (p.Ter146LeuextTer?) c.37+3788dup (n.37+3788dup) c.*145dup (n.*145dup) n.2262dup c.190dup (p.Ter64LeuextTer14) c.436dup (p.Ter146LeuextTer14) n.2268dup n.598dup n.587dup n.589dup c.*350dup (n.*350dup) c.320+638dup (n.320+638dup) c.*309dup (n.*309dup) c.453dup (p.Lys152Ter) n.614dup c.-493dup (n.-493dup) c.-299dup (n.-299dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980738A>C | CA371661458 | NBN | n.1778T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.476T>G (p.Ile159Ser) c.435T>G (p.His145Gln) c.37+3787T>G (n.37+3787T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.2261T>G c.189T>G (p.His63Gln) n.2267T>G n.597T>G n.586T>G n.588T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.320+637T>G (n.320+637T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.452T>G (p.Ile151Ser) n.613T>G c.-494T>G (n.-494T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) | |
8 | g.89980738A>G | CA371661455 | NBN | n.1778T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.476T>C (p.Ile159Thr) c.435T>C (p.His145=) c.37+3787T>C (n.37+3787T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.2261T>C c.189T>C (p.His63=) n.2267T>C n.597T>C n.586T>C n.588T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.320+637T>C (n.320+637T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.452T>C (p.Ile151Thr) n.613T>C c.-494T>C (n.-494T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) | |
8 | g.89980738A>T | CA371661449 | NBN | n.1778T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.476T>A (p.Ile159Asn) c.435T>A (p.His145Gln) c.37+3787T>A (n.37+3787T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.2261T>A c.189T>A (p.His63Gln) n.2267T>A n.597T>A n.586T>A n.588T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.320+637T>A (n.320+637T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.452T>A (p.Ile151Asn) n.613T>A c.-494T>A (n.-494T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) | |
8 | g.89980739T>A | CA4802980 | NBN | n.1777A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.475A>T (p.Ile159Phe) c.434A>T (p.His145Leu) c.37+3786A>T (n.37+3786A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.2260A>T c.188A>T (p.His63Leu) n.2266A>T n.596A>T n.585A>T n.587A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.320+636A>T (n.320+636A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.451A>T (p.Ile151Phe) n.612A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.-301A>T (n.-301A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980739T>C | CA371661470 | NBN | n.1777A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.475A>G (p.Ile159Val) c.434A>G (p.His145Arg) c.37+3786A>G (n.37+3786A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.2260A>G c.188A>G (p.His63Arg) n.2266A>G n.596A>G n.585A>G n.587A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.320+636A>G (n.320+636A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.451A>G (p.Ile151Val) n.612A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89980739T>G | CA371661472 | NBN | n.1777A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.475A>C (p.Ile159Leu) c.434A>C (p.His145Pro) c.37+3786A>C (n.37+3786A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.2260A>C c.188A>C (p.His63Pro) n.2266A>C n.596A>C n.585A>C n.587A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.320+636A>C (n.320+636A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.451A>C (p.Ile151Leu) n.612A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89980739T= | CA1801520245 | NBN | n.1777A= c.229A= (p.Ile77=) c.475A= (p.Ile159=) c.434A= (p.His145=) c.37+3786A= (n.37+3786A=) c.*143A= (n.*143A=) n.2260A= c.188A= (p.His63=) n.2266A= n.596A= n.585A= n.587A= c.*348A= (n.*348A=) c.320+636A= (n.320+636A=) c.*307A= (n.*307A=) c.451A= (p.Ile151=) n.612A= c.-495A= (n.-495A=) c.-301A= (n.-301A=) | |
8 | g.89980739_89980740delinsTG | CA1801520249 | NBN | n.1776_1777delinsCA c.228_229delinsCA (p.Thr76=) c.474_475delinsCA (p.Thr158=) c.433_434delinsCA (p.His145=) c.37+3785_37+3786delinsCA (n.37+3785_37+3786delinsCA) c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA) n.2259_2260delinsCA c.187_188delinsCA (p.His63=) n.2265_2266delinsCA n.595_596delinsCA n.584_585delinsCA n.586_587delinsCA c.*347_*348delinsCA (n.*347_*348delinsCA) c.320+635_320+636delinsCA (n.320+635_320+636delinsCA) c.*306_*307delinsCA (n.*306_*307delinsCA) c.450_451delinsCA (p.Thr150=) n.611_612delinsCA c.-496_-495delinsCA (n.-496_-495delinsCA) c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA) | |
8 | g.89980740G>A | CA461831333 | NBN | n.1776C>T c.228C>T (p.Thr76=) c.474C>T (p.Thr158=) c.433C>T (p.His145Tyr) c.37+3785C>T (n.37+3785C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.2259C>T c.187C>T (p.His63Tyr) n.2265C>T n.595C>T n.584C>T n.586C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.320+635C>T (n.320+635C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Thr150=) n.611C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89980740G>C | CA461831334 | NBN | n.1776C>G c.228C>G (p.Thr76=) c.474C>G (p.Thr158=) c.433C>G (p.His145Asp) c.37+3785C>G (n.37+3785C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.2259C>G c.187C>G (p.His63Asp) n.2265C>G n.595C>G n.584C>G n.586C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.320+635C>G (n.320+635C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Thr150=) n.611C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) | |
8 | g.89980740G= | CA1801520257 | NBN | n.1776C= c.228C= (p.Thr76=) c.474C= (p.Thr158=) c.433C= (p.His145=) c.37+3785C= (n.37+3785C=) c.*142C= (n.*142C=) n.2259C= c.187C= (p.His63=) n.2265C= n.595C= n.584C= n.586C= c.*347C= (n.*347C=) c.320+635C= (n.320+635C=) c.*306C= (n.*306C=) c.450C= (p.Thr150=) n.611C= c.-496C= (n.-496C=) c.-302C= (n.-302C=) | |
8 | g.89980740G>T | CA461831335 | NBN | n.1776C>A c.228C>A (p.Thr76=) c.474C>A (p.Thr158=) c.433C>A (p.His145Asn) c.37+3785C>A (n.37+3785C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.2259C>A c.187C>A (p.His63Asn) n.2265C>A n.595C>A n.584C>A n.586C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.320+635C>A (n.320+635C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Thr150=) n.611C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) | |
8 | g.89980741del | CA891842943 | NBN | n.1776del c.228del (p.Ile77LeufsTer14) c.474del (p.Ile159LeufsTer14) c.433del (p.His145IlefsTer4) c.37+3785del (n.37+3785del) c.*142del (n.*142del) n.2259del c.228del (p.Ile77LeufsTer?) c.187del (p.His63IlefsTer?) c.433del (p.His145IlefsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer?) c.474del (p.Ile159LeufsTer19) n.2265del n.595del n.584del n.586del c.*347del (n.*347del) c.320+635del (n.320+635del) c.*306del (n.*306del) c.450del (p.Ile151LeufsTer14) n.611del c.-496del (n.-496del) c.-302del (n.-302del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980741G>A | CA371661483 | NBN | n.1775C>T c.227C>T (p.Thr76Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.432C>T (p.Tyr144=) c.37+3784C>T (n.37+3784C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.2258C>T c.186C>T (p.Tyr62=) n.2264C>T n.594C>T n.583C>T n.585C>T c.*346C>T (n.*346C>T) c.320+634C>T (n.320+634C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Thr150Ile) n.610C>T c.-497C>T (n.-497C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89980741G>C | CA371661485 | NBN | n.1775C>G c.227C>G (p.Thr76Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>G (n.37+3784C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.2258C>G c.186C>G (p.Tyr62Ter) n.2264C>G n.594C>G n.583C>G n.585C>G c.*346C>G (n.*346C>G) c.320+634C>G (n.320+634C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Thr150Ser) n.610C>G c.-497C>G (n.-497C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) | |
8 | g.89980741G= | CA1801520262 | NBN | n.1775C= c.227C= (p.Thr76=) c.473C= (p.Thr158=) c.432C= (p.Tyr144=) c.37+3784C= (n.37+3784C=) c.*141C= (n.*141C=) n.2258C= c.186C= (p.Tyr62=) n.2264C= n.594C= n.583C= n.585C= c.*346C= (n.*346C=) c.320+634C= (n.320+634C=) c.*305C= (n.*305C=) c.449C= (p.Thr150=) n.610C= c.-497C= (n.-497C=) c.-303C= (n.-303C=) | |
8 | g.89980741G>T | CA371661488 | NBN | n.1775C>A c.227C>A (p.Thr76Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.37+3784C>A (n.37+3784C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.2258C>A c.186C>A (p.Tyr62Ter) n.2264C>A n.594C>A n.583C>A n.585C>A c.*346C>A (n.*346C>A) c.320+634C>A (n.320+634C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Thr150Asn) n.610C>A c.-497C>A (n.-497C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89980742T>A | CA371661490 | NBN | n.1774A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.37+3783A>T (n.37+3783A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) n.2257A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.2263A>T n.593A>T n.582A>T n.584A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.320+633A>T (n.320+633A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.448A>T (p.Thr150Ser) n.609A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.-304A>T (n.-304A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980742T>C | CA371661494 | NBN | n.1774A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.37+3783A>G (n.37+3783A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) n.2257A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.2263A>G n.593A>G n.582A>G n.584A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.320+633A>G (n.320+633A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.448A>G (p.Thr150Ala) n.609A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.-304A>G (n.-304A>G) | ClinVar |
8 | g.89980742T>G | CA371661491 | NBN | n.1774A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.37+3783A>C (n.37+3783A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) n.2257A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.2263A>C n.593A>C n.582A>C n.584A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.320+633A>C (n.320+633A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.448A>C (p.Thr150Pro) n.609A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.-304A>C (n.-304A>C) | |
8 | g.89980743A= | CA1801520268 | NBN | n.1773T= c.225T= (p.Val75=) c.471T= (p.Val157=) c.430T= (p.Tyr144=) c.37+3782T= (n.37+3782T=) c.*139T= (n.*139T=) n.2256T= c.184T= (p.Tyr62=) n.2262T= n.592T= n.581T= n.583T= c.*344T= (n.*344T=) c.320+632T= (n.320+632T=) c.*303T= (n.*303T=) c.447T= (p.Val149=) n.608T= c.-499T= (n.-499T=) c.-305T= (n.-305T=) | |
8 | g.89980743A>C | CA461831336 | NBN | n.1773T>G c.225T>G (p.Val75=) c.471T>G (p.Val157=) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.37+3782T>G (n.37+3782T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.2256T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.2262T>G n.592T>G n.581T>G n.583T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.320+632T>G (n.320+632T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Val149=) n.608T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980743A>G | CA347991 | NBN | n.1773T>C c.225T>C (p.Val75=) c.471T>C (p.Val157=) c.430T>C (p.Tyr144His) c.37+3782T>C (n.37+3782T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.2256T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.2262T>C n.592T>C n.581T>C n.583T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.320+632T>C (n.320+632T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Val149=) n.608T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980743A>T | CA461831337 | NBN | n.1773T>A c.225T>A (p.Val75=) c.471T>A (p.Val157=) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.37+3782T>A (n.37+3782T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.2256T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.2262T>A n.592T>A n.581T>A n.583T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.320+632T>A (n.320+632T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Val149=) n.608T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) | |
8 | g.89980744A>C | CA371661495 | NBN | n.1772T>G c.224T>G (p.Val75Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.429T>G (p.Ser143Arg) c.37+3781T>G (n.37+3781T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.2255T>G c.183T>G (p.Ser61Arg) n.2261T>G n.591T>G n.580T>G n.582T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.320+631T>G (n.320+631T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) n.607T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) | |
8 | g.89980744A>G | CA371661496 | NBN | n.1772T>C c.224T>C (p.Val75Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.429T>C (p.Ser143=) c.37+3781T>C (n.37+3781T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.2255T>C c.183T>C (p.Ser61=) n.2261T>C n.591T>C n.580T>C n.582T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.320+631T>C (n.320+631T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) n.607T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) | |
8 | g.89980744A>T | CA371661499 | NBN | n.1772T>A c.224T>A (p.Val75Asp) c.470T>A (p.Val157Asp) c.429T>A (p.Ser143Arg) c.37+3781T>A (n.37+3781T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.2255T>A c.183T>A (p.Ser61Arg) n.2261T>A n.591T>A n.580T>A n.582T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.320+631T>A (n.320+631T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) n.607T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) | |
8 | g.89980745C>A | CA371661502 | NBN | n.1771G>T c.223G>T (p.Val75Phe) c.469G>T (p.Val157Phe) c.428G>T (p.Ser143Ile) c.37+3780G>T (n.37+3780G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2254G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) n.2260G>T n.590G>T n.579G>T n.581G>T c.*342G>T (n.*342G>T) c.320+630G>T (n.320+630G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) n.606G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) | |
8 | g.89980745C= | CA1801520271 | NBN | n.1771G= c.223G= (p.Val75=) c.469G= (p.Val157=) c.428G= (p.Ser143=) c.37+3780G= (n.37+3780G=) c.*137G= (n.*137G=) n.2254G= c.182G= (p.Ser61=) n.2260G= n.590G= n.579G= n.581G= c.*342G= (n.*342G=) c.320+630G= (n.320+630G=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Val149=) n.606G= c.-501G= (n.-501G=) c.-307G= (n.-307G=) | |
8 | g.89980745C>G | CA371661504 | NBN | n.1771G>C c.223G>C (p.Val75Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.428G>C (p.Ser143Thr) c.37+3780G>C (n.37+3780G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.2254G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) n.2260G>C n.590G>C n.579G>C n.581G>C c.*342G>C (n.*342G>C) c.320+630G>C (n.320+630G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) n.606G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-307G>C (n.-307G>C) | |
8 | g.89980745C>T | CA16612551 | NBN | n.1771G>A c.223G>A (p.Val75Ile) c.469G>A (p.Val157Ile) c.428G>A (p.Ser143Asn) c.37+3780G>A (n.37+3780G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2254G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) n.2260G>A n.590G>A n.579G>A n.581G>A c.*342G>A (n.*342G>A) c.320+630G>A (n.320+630G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) n.606G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-307G>A (n.-307G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89980745_89980746delinsCT | CA1801520273 | NBN | n.1770_1771delinsAG c.222_223delinsAG (p.Lys74=) c.468_469delinsAG (p.Lys156=) c.427_428delinsAG (p.Ser143=) c.37+3779_37+3780delinsAG (n.37+3779_37+3780delinsAG) c.*136_*137delinsAG (n.*136_*137delinsAG) n.2253_2254delinsAG c.181_182delinsAG (p.Ser61=) n.2259_2260delinsAG n.589_590delinsAG n.578_579delinsAG n.580_581delinsAG c.*341_*342delinsAG (n.*341_*342delinsAG) c.320+629_320+630delinsAG (n.320+629_320+630delinsAG) c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG) c.444_445delinsAG (p.Lys148=) n.605_606delinsAG c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG) c.-308_-307delinsAG (n.-308_-307delinsAG) |