Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980660A>GCA1801520099NBNn.1782+74T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.-490+72T= (n.-490+72T=)
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8g.89980662A>CCA856698804NBNn.1782+72T>G
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dbSNP
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c.234+72T>A (n.234+72T>A)
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n.590+72T>A
n.592+72T>A
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n.617+72T>A
c.-490+72T>A (n.-490+72T>A)
c.-296+72T>A (n.-296+72T>A)
gnomAD v4
8g.89980663A>TCA2687856925NBNn.1782+71T>A
c.234+71T>A (n.234+71T>A)
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c.*1+71T>A (n.*1+71T>A)
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n.2265+71T>A
n.2271+71T>A
n.601+71T>A
n.590+71T>A
n.592+71T>A
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gnomAD v4
8g.89980663_89980664delinsATCA1801520106NBNn.1782+70_1782+71delinsAT
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c.*1+70_*1+71delinsAT (n.*1+70_*1+71delinsAT)
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n.2265+70_2265+71delinsAT
n.2271+70_2271+71delinsAT
n.601+70_601+71delinsAT
n.590+70_590+71delinsAT
n.592+70_592+71delinsAT
c.*353+70_*353+71delinsAT (n.*353+70_*353+71delinsAT)
c.320+711_320+712delinsAT (n.320+711_320+712delinsAT)
c.*312+70_*312+71delinsAT (n.*312+70_*312+71delinsAT)
c.456+70_456+71delinsAT (n.456+70_456+71delinsAT)
n.617+70_617+71delinsAT
c.-490+70_-490+71delinsAT (n.-490+70_-490+71delinsAT)
c.-296+70_-296+71delinsAT (n.-296+70_-296+71delinsAT)
8g.89980664delCA1801520107NBNn.1782+70del
c.234+70del (n.234+70del)
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n.2271+62A>C
n.601+62A>C
n.590+62A>C
n.592+62A>C
c.*353+62A>C (n.*353+62A>C)
c.320+703A>C (n.320+703A>C)
c.*312+62A>C (n.*312+62A>C)
c.456+62A>C (n.456+62A>C)
n.617+62A>C
c.-490+62A>C (n.-490+62A>C)
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gnomAD v4
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c.-490+61T= (n.-490+61T=)
c.-296+61T= (n.-296+61T=)
8g.89980673A>GCA181280265NBNn.1782+61T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89980676G>ACA583375875NBNn.1782+58C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-490+58C= (n.-490+58C=)
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8g.89980676G>TCA2579201829NBNn.1782+58C>A
c.234+58C>A (n.234+58C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.601+57C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980677G>CCA2687856940NBNn.1782+57C>G
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n.592+57C>G
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gnomAD v4
8g.89980677G=CA1801520124NBNn.1782+57C=
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n.2271+57C=
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n.590+57C=
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c.-490+57C= (n.-490+57C=)
c.-296+57C= (n.-296+57C=)
8g.89980678G>ACA2717752968NBNn.1782+56C>T
c.234+56C>T (n.234+56C>T)
c.480+56C>T (n.480+56C>T)
c.*1+56C>T (n.*1+56C>T)
c.37+3847C>T (n.37+3847C>T)
c.*148+56C>T (n.*148+56C>T)
n.2265+56C>T
n.2271+56C>T
n.601+56C>T
n.590+56C>T
n.592+56C>T
c.*353+56C>T (n.*353+56C>T)
c.320+697C>T (n.320+697C>T)
c.*312+56C>T (n.*312+56C>T)
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n.617+56C>T
c.-490+56C>T (n.-490+56C>T)
c.-296+56C>T (n.-296+56C>T)
dbSNP
8g.89980678G>CCA856698818NBNn.1782+56C>G
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n.2265+56C>G
n.2271+56C>G
n.601+56C>G
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c.*312+56C>G (n.*312+56C>G)
c.456+56C>G (n.456+56C>G)
n.617+56C>G
c.-490+56C>G (n.-490+56C>G)
c.-296+56C>G (n.-296+56C>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980678G=CA1801520125NBNn.1782+56C=
c.234+56C= (n.234+56C=)
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c.*1+56C= (n.*1+56C=)
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n.2271+56C=
n.601+56C=
n.590+56C=
n.592+56C=
c.*353+56C= (n.*353+56C=)
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c.*312+56C= (n.*312+56C=)
c.456+56C= (n.456+56C=)
n.617+56C=
c.-490+56C= (n.-490+56C=)
c.-296+56C= (n.-296+56C=)
8g.89980678G>TCA2687856941NBNn.1782+56C>A
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
c.480+56C>A (n.480+56C>A)
c.*1+56C>A (n.*1+56C>A)
c.37+3847C>A (n.37+3847C>A)
c.*148+56C>A (n.*148+56C>A)
n.2265+56C>A
n.2271+56C>A
n.601+56C>A
n.590+56C>A
n.592+56C>A
c.*353+56C>A (n.*353+56C>A)
c.320+697C>A (n.320+697C>A)
c.*312+56C>A (n.*312+56C>A)
c.456+56C>A (n.456+56C>A)
n.617+56C>A
c.-490+56C>A (n.-490+56C>A)
c.-296+56C>A (n.-296+56C>A)
gnomAD v4
8g.89980679T>CCA181280271NBNn.1782+55A>G
c.234+55A>G (n.234+55A>G)
c.480+55A>G (n.480+55A>G)
c.*1+55A>G (n.*1+55A>G)
c.37+3846A>G (n.37+3846A>G)
c.*148+55A>G (n.*148+55A>G)
n.2265+55A>G
n.2271+55A>G
n.601+55A>G
n.590+55A>G
n.592+55A>G
c.*353+55A>G (n.*353+55A>G)
c.320+696A>G (n.320+696A>G)
c.*312+55A>G (n.*312+55A>G)
c.456+55A>G (n.456+55A>G)
n.617+55A>G
c.-490+55A>G (n.-490+55A>G)
c.-296+55A>G (n.-296+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980679T=CA1801520126NBNn.1782+55A=
c.234+55A= (n.234+55A=)
c.480+55A= (n.480+55A=)
c.*1+55A= (n.*1+55A=)
c.37+3846A= (n.37+3846A=)
c.*148+55A= (n.*148+55A=)
n.2265+55A=
n.2271+55A=
n.601+55A=
n.590+55A=
n.592+55A=
c.*353+55A= (n.*353+55A=)
c.320+696A= (n.320+696A=)
c.*312+55A= (n.*312+55A=)
c.456+55A= (n.456+55A=)
n.617+55A=
c.-490+55A= (n.-490+55A=)
c.-296+55A= (n.-296+55A=)
8g.89980680A>GCA2687856942NBNn.1782+54T>C
c.234+54T>C (n.234+54T>C)
c.480+54T>C (n.480+54T>C)
c.*1+54T>C (n.*1+54T>C)
c.37+3845T>C (n.37+3845T>C)
c.*148+54T>C (n.*148+54T>C)
n.2265+54T>C
n.2271+54T>C
n.601+54T>C
n.590+54T>C
n.592+54T>C
c.*353+54T>C (n.*353+54T>C)
c.320+695T>C (n.320+695T>C)
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c.456+54T>C (n.456+54T>C)
n.617+54T>C
c.-490+54T>C (n.-490+54T>C)
c.-296+54T>C (n.-296+54T>C)
gnomAD v4
8g.89980682G>ACA2687856944NBNn.1782+52C>T
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
c.480+52C>T (n.480+52C>T)
c.*1+52C>T (n.*1+52C>T)
c.37+3843C>T (n.37+3843C>T)
c.*148+52C>T (n.*148+52C>T)
n.2265+52C>T
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c.320+693C>T (n.320+693C>T)
c.*312+52C>T (n.*312+52C>T)
c.456+52C>T (n.456+52C>T)
n.617+52C>T
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c.-296+52C>T (n.-296+52C>T)
gnomAD v4
8g.89980682G>TCA2687856943NBNn.1782+52C>A
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n.601+52C>A
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c.456+52C>A (n.456+52C>A)
n.617+52C>A
c.-490+52C>A (n.-490+52C>A)
c.-296+52C>A (n.-296+52C>A)
gnomAD v4
8g.89980684T>CCA2687856945NBNn.1782+50A>G
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c.*1+50A>G (n.*1+50A>G)
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gnomAD v4
8g.89980685T>GCA2687856946NBNn.1782+49A>C
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n.617+49A>C
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c.-296+49A>C (n.-296+49A>C)
gnomAD v4
8g.89980686A=CA1801520127NBNn.1782+48T=
c.234+48T= (n.234+48T=)
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c.-490+48T= (n.-490+48T=)
c.-296+48T= (n.-296+48T=)
8g.89980686A>CCA1801520129NBNn.1782+48T>G
c.234+48T>G (n.234+48T>G)
c.480+48T>G (n.480+48T>G)
c.*1+48T>G (n.*1+48T>G)
c.37+3839T>G (n.37+3839T>G)
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n.2265+48T>G
n.2271+48T>G
n.601+48T>G
n.590+48T>G
n.592+48T>G
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c.456+48T>G (n.456+48T>G)
n.617+48T>G
c.-490+48T>G (n.-490+48T>G)
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dbSNP
8g.89980686A>GCA4802968NBNn.1782+48T>C
c.234+48T>C (n.234+48T>C)
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n.601+48T>C
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n.617+48T>C
c.-490+48T>C (n.-490+48T>C)
c.-296+48T>C (n.-296+48T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980687A>TCA2687856947NBNn.1782+47T>A
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n.617+47T>A
c.-490+47T>A (n.-490+47T>A)
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gnomAD v4
8g.89980691C>TCA2687856948NBNn.1782+43G>A
c.234+43G>A (n.234+43G>A)
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n.617+43G>A
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gnomAD v4
8g.89980694delCA2717881039NBNn.1782+42del
c.234+42del (n.234+42del)
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dbSNP
8g.89980693A=CA1801520134NBNn.1782+41T=
c.234+41T= (n.234+41T=)
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c.-490+41T= (n.-490+41T=)
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8g.89980693A>GCA1801520136NBNn.1782+41T>C
c.234+41T>C (n.234+41T>C)
c.480+41T>C (n.480+41T>C)
c.*1+41T>C (n.*1+41T>C)
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c.*148+41T>C (n.*148+41T>C)
n.2265+41T>C
n.2271+41T>C
n.601+41T>C
n.590+41T>C
n.592+41T>C
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c.320+682T>C (n.320+682T>C)
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c.456+41T>C (n.456+41T>C)
n.617+41T>C
c.-490+41T>C (n.-490+41T>C)
c.-296+41T>C (n.-296+41T>C)
dbSNP
8g.89980695T>CCA4802969NBNn.1782+39A>G
c.234+39A>G (n.234+39A>G)
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c.*148+39A>G (n.*148+39A>G)
n.2265+39A>G
n.2271+39A>G
n.601+39A>G
n.590+39A>G
n.592+39A>G
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n.617+39A>G
c.-490+39A>G (n.-490+39A>G)
c.-296+39A>G (n.-296+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980695T=CA1801520138NBNn.1782+39A=
c.234+39A= (n.234+39A=)
c.480+39A= (n.480+39A=)
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c.-490+39A= (n.-490+39A=)
c.-296+39A= (n.-296+39A=)
8g.89980696A>CCA2687856949NBNn.1782+38T>G
c.234+38T>G (n.234+38T>G)
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c.*1+38T>G (n.*1+38T>G)
c.37+3829T>G (n.37+3829T>G)
c.*148+38T>G (n.*148+38T>G)
n.2265+38T>G
n.2271+38T>G
n.601+38T>G
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c.456+38T>G (n.456+38T>G)
n.617+38T>G
c.-490+38T>G (n.-490+38T>G)
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gnomAD v4
8g.89980696A>GCA2579201830NBNn.1782+38T>C
c.234+38T>C (n.234+38T>C)
c.480+38T>C (n.480+38T>C)
c.*1+38T>C (n.*1+38T>C)
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n.2265+38T>C
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c.320+679T>C (n.320+679T>C)
c.*312+38T>C (n.*312+38T>C)
c.456+38T>C (n.456+38T>C)
n.617+38T>C
c.-490+38T>C (n.-490+38T>C)
c.-296+38T>C (n.-296+38T>C)
8g.89980698C>ACA1801520143NBNn.1782+36G>T
c.234+36G>T (n.234+36G>T)
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c.*1+36G>T (n.*1+36G>T)
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c.*148+36G>T (n.*148+36G>T)
n.2265+36G>T
n.2271+36G>T
n.601+36G>T
n.590+36G>T
n.592+36G>T
c.*353+36G>T (n.*353+36G>T)
c.320+677G>T (n.320+677G>T)
c.*312+36G>T (n.*312+36G>T)
c.456+36G>T (n.456+36G>T)
n.617+36G>T
c.-490+36G>T (n.-490+36G>T)
c.-296+36G>T (n.-296+36G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980698C=CA1801520141NBNn.1782+36G=
c.234+36G= (n.234+36G=)
c.480+36G= (n.480+36G=)
c.*1+36G= (n.*1+36G=)
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n.617+36G=
c.-490+36G= (n.-490+36G=)
c.-296+36G= (n.-296+36G=)
8g.89980698C>TCA4802970NBNn.1782+36G>A
c.234+36G>A (n.234+36G>A)
c.480+36G>A (n.480+36G>A)
c.*1+36G>A (n.*1+36G>A)
c.37+3827G>A (n.37+3827G>A)
c.*148+36G>A (n.*148+36G>A)
n.2265+36G>A
n.2271+36G>A
n.601+36G>A
n.590+36G>A
n.592+36G>A
c.*353+36G>A (n.*353+36G>A)
c.320+677G>A (n.320+677G>A)
c.*312+36G>A (n.*312+36G>A)
c.456+36G>A (n.456+36G>A)
n.617+36G>A
c.-490+36G>A (n.-490+36G>A)
c.-296+36G>A (n.-296+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980699T>GCA2717881059NBNn.1782+35A>C
c.234+35A>C (n.234+35A>C)
c.480+35A>C (n.480+35A>C)
c.*1+35A>C (n.*1+35A>C)
c.37+3826A>C (n.37+3826A>C)
c.*148+35A>C (n.*148+35A>C)
n.2265+35A>C
n.2271+35A>C
n.601+35A>C
n.590+35A>C
n.592+35A>C
c.*353+35A>C (n.*353+35A>C)
c.320+676A>C (n.320+676A>C)
c.*312+35A>C (n.*312+35A>C)
c.456+35A>C (n.456+35A>C)
n.617+35A>C
c.-490+35A>C (n.-490+35A>C)
c.-296+35A>C (n.-296+35A>C)
dbSNP
8g.89980703T>ACA4802971NBNn.1782+31A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89980708A>CCA1116465342NBNn.1782+26T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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8g.89980710A>CCA4802974NBNn.1782+24T>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980710A>GCA856698832NBNn.1782+24T>C
c.234+24T>C (n.234+24T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617+23A>G
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dbSNP
8g.89980711T=CA1801520164NBNn.1782+23A=
c.234+23A= (n.234+23A=)
c.480+23A= (n.480+23A=)
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n.601+23A=
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c.456+23A= (n.456+23A=)
n.617+23A=
c.-490+23A= (n.-490+23A=)
c.-296+23A= (n.-296+23A=)
8g.89980714G>ACA583375882NBNn.1782+20C>T
c.234+20C>T (n.234+20C>T)
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n.2265+20C>T
n.2271+20C>T
n.601+20C>T
n.590+20C>T
n.592+20C>T
c.*353+20C>T (n.*353+20C>T)
c.320+661C>T (n.320+661C>T)
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n.617+20C>T
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c.-296+20C>T (n.-296+20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980714G>CCA4802975NBNn.1782+20C>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980714G=CA1801520169NBNn.1782+20C=
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c.*1+20C= (n.*1+20C=)
c.37+3811C= (n.37+3811C=)
c.*148+20C= (n.*148+20C=)
n.2265+20C=
n.2271+20C=
n.601+20C=
n.590+20C=
n.592+20C=
c.*353+20C= (n.*353+20C=)
c.320+661C= (n.320+661C=)
c.*312+20C= (n.*312+20C=)
c.456+20C= (n.456+20C=)
n.617+20C=
c.-490+20C= (n.-490+20C=)
c.-296+20C= (n.-296+20C=)
8g.89980714G>TCA2524362705NBNn.1782+20C>A
c.234+20C>A (n.234+20C>A)
c.480+20C>A (n.480+20C>A)
c.*1+20C>A (n.*1+20C>A)
c.37+3811C>A (n.37+3811C>A)
c.*148+20C>A (n.*148+20C>A)
n.2265+20C>A
n.2271+20C>A
n.601+20C>A
n.590+20C>A
n.592+20C>A
c.*353+20C>A (n.*353+20C>A)
c.320+661C>A (n.320+661C>A)
c.*312+20C>A (n.*312+20C>A)
c.456+20C>A (n.456+20C>A)
n.617+20C>A
c.-490+20C>A (n.-490+20C>A)
c.-296+20C>A (n.-296+20C>A)
gnomAD v4
8g.89980716A=CA1801520172NBNn.1782+18T=
c.234+18T= (n.234+18T=)
c.480+18T= (n.480+18T=)
c.*1+18T= (n.*1+18T=)
c.37+3809T= (n.37+3809T=)
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n.2265+18T=
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n.601+18T=
n.590+18T=
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c.320+659T= (n.320+659T=)
c.*312+18T= (n.*312+18T=)
c.456+18T= (n.456+18T=)
n.617+18T=
c.-490+18T= (n.-490+18T=)
c.-296+18T= (n.-296+18T=)
8g.89980716A>GCA583375883NBNn.1782+18T>C
c.234+18T>C (n.234+18T>C)
c.480+18T>C (n.480+18T>C)
c.*1+18T>C (n.*1+18T>C)
c.37+3809T>C (n.37+3809T>C)
c.*148+18T>C (n.*148+18T>C)
n.2265+18T>C
n.2271+18T>C
n.601+18T>C
n.590+18T>C
n.592+18T>C
c.*353+18T>C (n.*353+18T>C)
c.320+659T>C (n.320+659T>C)
c.*312+18T>C (n.*312+18T>C)
c.456+18T>C (n.456+18T>C)
n.617+18T>C
c.-490+18T>C (n.-490+18T>C)
c.-296+18T>C (n.-296+18T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980716A>TCA2739265800NBNn.1782+18T>A
c.234+18T>A (n.234+18T>A)
c.480+18T>A (n.480+18T>A)
c.*1+18T>A (n.*1+18T>A)
c.37+3809T>A (n.37+3809T>A)
c.*148+18T>A (n.*148+18T>A)
n.2265+18T>A
n.2271+18T>A
n.601+18T>A
n.590+18T>A
n.592+18T>A
c.*353+18T>A (n.*353+18T>A)
c.320+659T>A (n.320+659T>A)
c.*312+18T>A (n.*312+18T>A)
c.456+18T>A (n.456+18T>A)
n.617+18T>A
c.-490+18T>A (n.-490+18T>A)
c.-296+18T>A (n.-296+18T>A)
ClinVar
8g.89980717C>TCA2687856952NBNn.1782+17G>A
c.234+17G>A (n.234+17G>A)
c.480+17G>A (n.480+17G>A)
c.*1+17G>A (n.*1+17G>A)
c.37+3808G>A (n.37+3808G>A)
c.*148+17G>A (n.*148+17G>A)
n.2265+17G>A
n.2271+17G>A
n.601+17G>A
n.590+17G>A
n.592+17G>A
c.*353+17G>A (n.*353+17G>A)
c.320+658G>A (n.320+658G>A)
c.*312+17G>A (n.*312+17G>A)
c.456+17G>A (n.456+17G>A)
n.617+17G>A
c.-490+17G>A (n.-490+17G>A)
c.-296+17G>A (n.-296+17G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980718A=CA1801520176NBNn.1782+16T=
c.234+16T= (n.234+16T=)
c.480+16T= (n.480+16T=)
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c.-490+16T= (n.-490+16T=)
c.-296+16T= (n.-296+16T=)
8g.89980718A>CCA583375884NBNn.1782+16T>G
c.234+16T>G (n.234+16T>G)
c.480+16T>G (n.480+16T>G)
c.*1+16T>G (n.*1+16T>G)
c.37+3807T>G (n.37+3807T>G)
c.*148+16T>G (n.*148+16T>G)
n.2265+16T>G
n.2271+16T>G
n.601+16T>G
n.590+16T>G
n.592+16T>G
c.*353+16T>G (n.*353+16T>G)
c.320+657T>G (n.320+657T>G)
c.*312+16T>G (n.*312+16T>G)
c.456+16T>G (n.456+16T>G)
n.617+16T>G
c.-490+16T>G (n.-490+16T>G)
c.-296+16T>G (n.-296+16T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980719A=CA1801520179NBNn.1782+15T=
c.234+15T= (n.234+15T=)
c.480+15T= (n.480+15T=)
c.*1+15T= (n.*1+15T=)
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c.-490+15T= (n.-490+15T=)
c.-296+15T= (n.-296+15T=)
8g.89980719A>GCA658683517NBNn.1782+15T>C
c.234+15T>C (n.234+15T>C)
c.480+15T>C (n.480+15T>C)
c.*1+15T>C (n.*1+15T>C)
c.37+3806T>C (n.37+3806T>C)
c.*148+15T>C (n.*148+15T>C)
n.2265+15T>C
n.2271+15T>C
n.601+15T>C
n.590+15T>C
n.592+15T>C
c.*353+15T>C (n.*353+15T>C)
c.320+656T>C (n.320+656T>C)
c.*312+15T>C (n.*312+15T>C)
c.456+15T>C (n.456+15T>C)
n.617+15T>C
c.-490+15T>C (n.-490+15T>C)
c.-296+15T>C (n.-296+15T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980720G>CCA2580079169NBNn.1782+14C>G
c.234+14C>G (n.234+14C>G)
c.480+14C>G (n.480+14C>G)
c.*1+14C>G (n.*1+14C>G)
c.37+3805C>G (n.37+3805C>G)
c.*148+14C>G (n.*148+14C>G)
n.2265+14C>G
n.2271+14C>G
n.601+14C>G
n.590+14C>G
n.592+14C>G
c.*353+14C>G (n.*353+14C>G)
c.320+655C>G (n.320+655C>G)
c.*312+14C>G (n.*312+14C>G)
c.456+14C>G (n.456+14C>G)
n.617+14C>G
c.-490+14C>G (n.-490+14C>G)
c.-296+14C>G (n.-296+14C>G)
ClinVar
8g.89980720G>TCA2739265801NBNn.1782+14C>A
c.234+14C>A (n.234+14C>A)
c.480+14C>A (n.480+14C>A)
c.*1+14C>A (n.*1+14C>A)
c.37+3805C>A (n.37+3805C>A)
c.*148+14C>A (n.*148+14C>A)
n.2265+14C>A
n.2271+14C>A
n.601+14C>A
n.590+14C>A
n.592+14C>A
c.*353+14C>A (n.*353+14C>A)
c.320+655C>A (n.320+655C>A)
c.*312+14C>A (n.*312+14C>A)
c.456+14C>A (n.456+14C>A)
n.617+14C>A
c.-490+14C>A (n.-490+14C>A)
c.-296+14C>A (n.-296+14C>A)
ClinVar
8g.89980721A>GCA2521382519NBNn.1782+13T>C
c.234+13T>C (n.234+13T>C)
c.480+13T>C (n.480+13T>C)
c.*1+13T>C (n.*1+13T>C)
c.37+3804T>C (n.37+3804T>C)
c.*148+13T>C (n.*148+13T>C)
n.2265+13T>C
n.2271+13T>C
n.601+13T>C
n.590+13T>C
n.592+13T>C
c.*353+13T>C (n.*353+13T>C)
c.320+654T>C (n.320+654T>C)
c.*312+13T>C (n.*312+13T>C)
c.456+13T>C (n.456+13T>C)
n.617+13T>C
c.-490+13T>C (n.-490+13T>C)
c.-296+13T>C (n.-296+13T>C)
8g.89980722C>ACA4802976NBNn.1782+12G>T
c.234+12G>T (n.234+12G>T)
c.480+12G>T (n.480+12G>T)
c.*1+12G>T (n.*1+12G>T)
c.37+3803G>T (n.37+3803G>T)
c.*148+12G>T (n.*148+12G>T)
n.2265+12G>T
n.2271+12G>T
n.601+12G>T
n.590+12G>T
n.592+12G>T
c.*353+12G>T (n.*353+12G>T)
c.320+653G>T (n.320+653G>T)
c.*312+12G>T (n.*312+12G>T)
c.456+12G>T (n.456+12G>T)
n.617+12G>T
c.-490+12G>T (n.-490+12G>T)
c.-296+12G>T (n.-296+12G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89980722C=CA1801520188NBNn.1782+12G=
c.234+12G= (n.234+12G=)
c.480+12G= (n.480+12G=)
c.*1+12G= (n.*1+12G=)
c.37+3803G= (n.37+3803G=)
c.*148+12G= (n.*148+12G=)
n.2265+12G=
n.2271+12G=
n.601+12G=
n.590+12G=
n.592+12G=
c.*353+12G= (n.*353+12G=)
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n.617+12G=
c.-490+12G= (n.-490+12G=)
c.-296+12G= (n.-296+12G=)
8g.89980722C>TCA913187618NBNn.1782+12G>A
c.234+12G>A (n.234+12G>A)
c.480+12G>A (n.480+12G>A)
c.*1+12G>A (n.*1+12G>A)
c.37+3803G>A (n.37+3803G>A)
c.*148+12G>A (n.*148+12G>A)
n.2265+12G>A
n.2271+12G>A
n.601+12G>A
n.590+12G>A
n.592+12G>A
c.*353+12G>A (n.*353+12G>A)
c.320+653G>A (n.320+653G>A)
c.*312+12G>A (n.*312+12G>A)
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
n.617+12G>A
c.-490+12G>A (n.-490+12G>A)
c.-296+12G>A (n.-296+12G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980723A=CA1801520193NBNn.1782+11T=
c.234+11T= (n.234+11T=)
c.480+11T= (n.480+11T=)
c.*1+11T= (n.*1+11T=)
c.37+3802T= (n.37+3802T=)
c.*148+11T= (n.*148+11T=)
n.2265+11T=
n.2271+11T=
n.601+11T=
n.590+11T=
n.592+11T=
c.*353+11T= (n.*353+11T=)
c.320+652T= (n.320+652T=)
c.*312+11T= (n.*312+11T=)
c.456+11T= (n.456+11T=)
n.617+11T=
c.-490+11T= (n.-490+11T=)
c.-296+11T= (n.-296+11T=)
8g.89980723A>GCA181280300NBNn.1782+11T>C
c.234+11T>C (n.234+11T>C)
c.480+11T>C (n.480+11T>C)
c.*1+11T>C (n.*1+11T>C)
c.37+3802T>C (n.37+3802T>C)
c.*148+11T>C (n.*148+11T>C)
n.2265+11T>C
n.2271+11T>C
n.601+11T>C
n.590+11T>C
n.592+11T>C
c.*353+11T>C (n.*353+11T>C)
c.320+652T>C (n.320+652T>C)
c.*312+11T>C (n.*312+11T>C)
c.456+11T>C (n.456+11T>C)
n.617+11T>C
c.-490+11T>C (n.-490+11T>C)
c.-296+11T>C (n.-296+11T>C)
dbSNP
8g.89980723_89980724delinsATCA1801520197NBNn.1782+10_1782+11delinsAT
c.234+10_234+11delinsAT (n.234+10_234+11delinsAT)
c.480+10_480+11delinsAT (n.480+10_480+11delinsAT)
c.*1+10_*1+11delinsAT (n.*1+10_*1+11delinsAT)
c.37+3801_37+3802delinsAT (n.37+3801_37+3802delinsAT)
c.*148+10_*148+11delinsAT (n.*148+10_*148+11delinsAT)
n.2265+10_2265+11delinsAT
n.2271+10_2271+11delinsAT
n.601+10_601+11delinsAT
n.590+10_590+11delinsAT
n.592+10_592+11delinsAT
c.*353+10_*353+11delinsAT (n.*353+10_*353+11delinsAT)
c.320+651_320+652delinsAT (n.320+651_320+652delinsAT)
c.*312+10_*312+11delinsAT (n.*312+10_*312+11delinsAT)
c.456+10_456+11delinsAT (n.456+10_456+11delinsAT)
n.617+10_617+11delinsAT
c.-490+10_-490+11delinsAT (n.-490+10_-490+11delinsAT)
c.-296+10_-296+11delinsAT (n.-296+10_-296+11delinsAT)
8g.89980724T>CCA10582606NBNn.1782+10A>G
c.234+10A>G (n.234+10A>G)
c.480+10A>G (n.480+10A>G)
c.*1+10A>G (n.*1+10A>G)
c.37+3801A>G (n.37+3801A>G)
c.*148+10A>G (n.*148+10A>G)
n.2265+10A>G
n.2271+10A>G
n.601+10A>G
n.590+10A>G
n.592+10A>G
c.*353+10A>G (n.*353+10A>G)
c.320+651A>G (n.320+651A>G)
c.*312+10A>G (n.*312+10A>G)
c.456+10A>G (n.456+10A>G)
n.617+10A>G
c.-490+10A>G (n.-490+10A>G)
c.-296+10A>G (n.-296+10A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980724T>GCA915945800NBNn.1782+10A>C
c.234+10A>C (n.234+10A>C)
c.480+10A>C (n.480+10A>C)
c.*1+10A>C (n.*1+10A>C)
c.37+3801A>C (n.37+3801A>C)
c.*148+10A>C (n.*148+10A>C)
n.2265+10A>C
n.2271+10A>C
n.601+10A>C
n.590+10A>C
n.592+10A>C
c.*353+10A>C (n.*353+10A>C)
c.320+651A>C (n.320+651A>C)
c.*312+10A>C (n.*312+10A>C)
c.456+10A>C (n.456+10A>C)
n.617+10A>C
c.-490+10A>C (n.-490+10A>C)
c.-296+10A>C (n.-296+10A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980724T=CA1801520203NBNn.1782+10A=
c.234+10A= (n.234+10A=)
c.480+10A= (n.480+10A=)
c.*1+10A= (n.*1+10A=)
c.37+3801A= (n.37+3801A=)
c.*148+10A= (n.*148+10A=)
n.2265+10A=
n.2271+10A=
n.601+10A=
n.590+10A=
n.592+10A=
c.*353+10A= (n.*353+10A=)
c.320+651A= (n.320+651A=)
c.*312+10A= (n.*312+10A=)
c.456+10A= (n.456+10A=)
n.617+10A=
c.-490+10A= (n.-490+10A=)
c.-296+10A= (n.-296+10A=)
8g.89980725delCA1801520204NBNn.1782+10del
c.234+10del (n.234+10del)
c.480+10del (n.480+10del)
c.*1+10del (n.*1+10del)
c.37+3801del (n.37+3801del)
c.*148+10del (n.*148+10del)
n.2265+10del
n.2271+10del
n.601+10del
n.590+10del
n.592+10del
c.*353+10del (n.*353+10del)
c.320+651del (n.320+651del)
c.*312+10del (n.*312+10del)
c.456+10del (n.456+10del)
n.617+10del
c.-490+10del (n.-490+10del)
c.-296+10del (n.-296+10del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980725T>CCA2579201831NBNn.1782+9A>G
c.234+9A>G (n.234+9A>G)
c.480+9A>G (n.480+9A>G)
c.*1+9A>G (n.*1+9A>G)
c.37+3800A>G (n.37+3800A>G)
c.*148+9A>G (n.*148+9A>G)
n.2265+9A>G
n.2271+9A>G
n.601+9A>G
n.590+9A>G
n.592+9A>G
c.*353+9A>G (n.*353+9A>G)
c.320+650A>G (n.320+650A>G)
c.*312+9A>G (n.*312+9A>G)
c.456+9A>G (n.456+9A>G)
n.617+9A>G
c.-490+9A>G (n.-490+9A>G)
c.-296+9A>G (n.-296+9A>G)
ClinVar
8g.89980726C>ACA2739265802NBNn.1782+8G>T
c.234+8G>T (n.234+8G>T)
c.480+8G>T (n.480+8G>T)
c.*1+8G>T (n.*1+8G>T)
c.37+3799G>T (n.37+3799G>T)
c.*148+8G>T (n.*148+8G>T)
n.2265+8G>T
n.2271+8G>T
n.601+8G>T
n.590+8G>T
n.592+8G>T
c.*353+8G>T (n.*353+8G>T)
c.320+649G>T (n.320+649G>T)
c.*312+8G>T (n.*312+8G>T)
c.456+8G>T (n.456+8G>T)
n.617+8G>T
c.-490+8G>T (n.-490+8G>T)
c.-296+8G>T (n.-296+8G>T)
ClinVar
8g.89980726C=CA1801520207NBNn.1782+8G=
c.234+8G= (n.234+8G=)
c.480+8G= (n.480+8G=)
c.*1+8G= (n.*1+8G=)
c.37+3799G= (n.37+3799G=)
c.*148+8G= (n.*148+8G=)
n.2265+8G=
n.2271+8G=
n.601+8G=
n.590+8G=
n.592+8G=
c.*353+8G= (n.*353+8G=)
c.320+649G= (n.320+649G=)
c.*312+8G= (n.*312+8G=)
c.456+8G= (n.456+8G=)
n.617+8G=
c.-490+8G= (n.-490+8G=)
c.-296+8G= (n.-296+8G=)
8g.89980726C>TCA4802977NBNn.1782+8G>A
c.234+8G>A (n.234+8G>A)
c.480+8G>A (n.480+8G>A)
c.*1+8G>A (n.*1+8G>A)
c.37+3799G>A (n.37+3799G>A)
c.*148+8G>A (n.*148+8G>A)
n.2265+8G>A
n.2271+8G>A
n.601+8G>A
n.590+8G>A
n.592+8G>A
c.*353+8G>A (n.*353+8G>A)
c.320+649G>A (n.320+649G>A)
c.*312+8G>A (n.*312+8G>A)
c.456+8G>A (n.456+8G>A)
n.617+8G>A
c.-490+8G>A (n.-490+8G>A)
c.-296+8G>A (n.-296+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980727A=CA1801520210NBNn.1782+7T=
c.234+7T= (n.234+7T=)
c.480+7T= (n.480+7T=)
c.*1+7T= (n.*1+7T=)
c.37+3798T= (n.37+3798T=)
c.*148+7T= (n.*148+7T=)
n.2265+7T=
n.2271+7T=
n.601+7T=
n.590+7T=
n.592+7T=
c.*353+7T= (n.*353+7T=)
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c.*312+7T= (n.*312+7T=)
c.456+7T= (n.456+7T=)
n.617+7T=
c.-490+7T= (n.-490+7T=)
c.-296+7T= (n.-296+7T=)
8g.89980727A>CCA658657810NBNn.1782+7T>G
c.234+7T>G (n.234+7T>G)
c.480+7T>G (n.480+7T>G)
c.*1+7T>G (n.*1+7T>G)
c.37+3798T>G (n.37+3798T>G)
c.*148+7T>G (n.*148+7T>G)
n.2265+7T>G
n.2271+7T>G
n.601+7T>G
n.590+7T>G
n.592+7T>G
c.*353+7T>G (n.*353+7T>G)
c.320+648T>G (n.320+648T>G)
c.*312+7T>G (n.*312+7T>G)
c.456+7T>G (n.456+7T>G)
n.617+7T>G
c.-490+7T>G (n.-490+7T>G)
c.-296+7T>G (n.-296+7T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980727A>GCA2573143448NBNn.1782+7T>C
c.234+7T>C (n.234+7T>C)
c.480+7T>C (n.480+7T>C)
c.*1+7T>C (n.*1+7T>C)
c.37+3798T>C (n.37+3798T>C)
c.*148+7T>C (n.*148+7T>C)
n.2265+7T>C
n.2271+7T>C
n.601+7T>C
n.590+7T>C
n.592+7T>C
c.*353+7T>C (n.*353+7T>C)
c.320+648T>C (n.320+648T>C)
c.*312+7T>C (n.*312+7T>C)
c.456+7T>C (n.456+7T>C)
n.617+7T>C
c.-490+7T>C (n.-490+7T>C)
c.-296+7T>C (n.-296+7T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980729C>ACA2580079172NBNn.1782+5G>T
c.234+5G>T (n.234+5G>T)
c.480+5G>T (n.480+5G>T)
c.*1+5G>T (n.*1+5G>T)
c.37+3796G>T (n.37+3796G>T)
c.*148+5G>T (n.*148+5G>T)
n.2265+5G>T
n.2271+5G>T
n.601+5G>T
n.590+5G>T
n.592+5G>T
c.*353+5G>T (n.*353+5G>T)
c.320+646G>T (n.320+646G>T)
c.*312+5G>T (n.*312+5G>T)
c.456+5G>T (n.456+5G>T)
n.617+5G>T
c.-490+5G>T (n.-490+5G>T)
c.-296+5G>T (n.-296+5G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980729C=CA1801520217NBNn.1782+5G=
c.234+5G= (n.234+5G=)
c.480+5G= (n.480+5G=)
c.*1+5G= (n.*1+5G=)
c.37+3796G= (n.37+3796G=)
c.*148+5G= (n.*148+5G=)
n.2265+5G=
n.2271+5G=
n.601+5G=
n.590+5G=
n.592+5G=
c.*353+5G= (n.*353+5G=)
c.320+646G= (n.320+646G=)
c.*312+5G= (n.*312+5G=)
c.456+5G= (n.456+5G=)
n.617+5G=
c.-490+5G= (n.-490+5G=)
c.-296+5G= (n.-296+5G=)
8g.89980729C>TCA4802978NBNn.1782+5G>A
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
c.480+5G>A (n.480+5G>A)
c.*1+5G>A (n.*1+5G>A)
c.37+3796G>A (n.37+3796G>A)
c.*148+5G>A (n.*148+5G>A)
n.2265+5G>A
n.2271+5G>A
n.601+5G>A
n.590+5G>A
n.592+5G>A
c.*353+5G>A (n.*353+5G>A)
c.320+646G>A (n.320+646G>A)
c.*312+5G>A (n.*312+5G>A)
c.456+5G>A (n.456+5G>A)
n.617+5G>A
c.-490+5G>A (n.-490+5G>A)
c.-296+5G>A (n.-296+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980730C>ACA1139660648NBNn.1782+4G>T
c.234+4G>T (n.234+4G>T)
c.480+4G>T (n.480+4G>T)
c.*1+4G>T (n.*1+4G>T)
c.37+3795G>T (n.37+3795G>T)
c.*148+4G>T (n.*148+4G>T)
n.2265+4G>T
n.2271+4G>T
n.601+4G>T
n.590+4G>T
n.592+4G>T
c.*353+4G>T (n.*353+4G>T)
c.320+645G>T (n.320+645G>T)
c.*312+4G>T (n.*312+4G>T)
c.456+4G>T (n.456+4G>T)
n.617+4G>T
c.-490+4G>T (n.-490+4G>T)
c.-296+4G>T (n.-296+4G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980730C=CA1801520224NBNn.1782+4G=
c.234+4G= (n.234+4G=)
c.480+4G= (n.480+4G=)
c.*1+4G= (n.*1+4G=)
c.37+3795G= (n.37+3795G=)
c.*148+4G= (n.*148+4G=)
n.2265+4G=
n.2271+4G=
n.601+4G=
n.590+4G=
n.592+4G=
c.*353+4G= (n.*353+4G=)
c.320+645G= (n.320+645G=)
c.*312+4G= (n.*312+4G=)
c.456+4G= (n.456+4G=)
n.617+4G=
c.-490+4G= (n.-490+4G=)
c.-296+4G= (n.-296+4G=)
8g.89980730C>TCA2573053062NBNn.1782+4G>A
c.234+4G>A (n.234+4G>A)
c.480+4G>A (n.480+4G>A)
c.*1+4G>A (n.*1+4G>A)
c.37+3795G>A (n.37+3795G>A)
c.*148+4G>A (n.*148+4G>A)
n.2265+4G>A
n.2271+4G>A
n.601+4G>A
n.590+4G>A
n.592+4G>A
c.*353+4G>A (n.*353+4G>A)
c.320+645G>A (n.320+645G>A)
c.*312+4G>A (n.*312+4G>A)
c.456+4G>A (n.456+4G>A)
n.617+4G>A
c.-490+4G>A (n.-490+4G>A)
c.-296+4G>A (n.-296+4G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89980731T>ACA2499219444NBNn.1782+3A>T
c.234+3A>T (n.234+3A>T)
c.480+3A>T (n.480+3A>T)
c.*1+3A>T (n.*1+3A>T)
c.37+3794A>T (n.37+3794A>T)
c.*148+3A>T (n.*148+3A>T)
n.2265+3A>T
n.2271+3A>T
n.601+3A>T
n.590+3A>T
n.592+3A>T
c.*353+3A>T (n.*353+3A>T)
c.320+644A>T (n.320+644A>T)
c.*312+3A>T (n.*312+3A>T)
c.456+3A>T (n.456+3A>T)
n.617+3A>T
c.-490+3A>T (n.-490+3A>T)
c.-296+3A>T (n.-296+3A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980731T>CCA197966NBNn.1782+3A>G
c.234+3A>G (n.234+3A>G)
c.480+3A>G (n.480+3A>G)
c.*1+3A>G (n.*1+3A>G)
c.37+3794A>G (n.37+3794A>G)
c.*148+3A>G (n.*148+3A>G)
n.2265+3A>G
n.2271+3A>G
n.601+3A>G
n.590+3A>G
n.592+3A>G
c.*353+3A>G (n.*353+3A>G)
c.320+644A>G (n.320+644A>G)
c.*312+3A>G (n.*312+3A>G)
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
n.617+3A>G
c.-490+3A>G (n.-490+3A>G)
c.-296+3A>G (n.-296+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980731T=CA1801520227NBNn.1782+3A=
c.234+3A= (n.234+3A=)
c.480+3A= (n.480+3A=)
c.*1+3A= (n.*1+3A=)
c.37+3794A= (n.37+3794A=)
c.*148+3A= (n.*148+3A=)
n.2265+3A=
n.2271+3A=
n.601+3A=
n.590+3A=
n.592+3A=
c.*353+3A= (n.*353+3A=)
c.320+644A= (n.320+644A=)
c.*312+3A= (n.*312+3A=)
c.456+3A= (n.456+3A=)
n.617+3A=
c.-490+3A= (n.-490+3A=)
c.-296+3A= (n.-296+3A=)
8g.89980732A>CCA371661414NBNn.1782+2T>G
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
c.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.*1+2T>G (n.*1+2T>G)
c.37+3793T>G (n.37+3793T>G)
c.*148+2T>G (n.*148+2T>G)
n.2265+2T>G
n.2271+2T>G
n.601+2T>G
n.590+2T>G
n.592+2T>G
c.*353+2T>G (n.*353+2T>G)
c.320+643T>G (n.320+643T>G)
c.*312+2T>G (n.*312+2T>G)
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
n.617+2T>G
c.-490+2T>G (n.-490+2T>G)
c.-296+2T>G (n.-296+2T>G)
ClinVar
8g.89980732A>GCA371661416NBNn.1782+2T>C
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
c.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.*1+2T>C (n.*1+2T>C)
c.37+3793T>C (n.37+3793T>C)
c.*148+2T>C (n.*148+2T>C)
n.2265+2T>C
n.2271+2T>C
n.601+2T>C
n.590+2T>C
n.592+2T>C
c.*353+2T>C (n.*353+2T>C)
c.320+643T>C (n.320+643T>C)
c.*312+2T>C (n.*312+2T>C)
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
n.617+2T>C
c.-490+2T>C (n.-490+2T>C)
c.-296+2T>C (n.-296+2T>C)
8g.89980732A>TCA371661419NBNn.1782+2T>A
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
c.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.*1+2T>A (n.*1+2T>A)
c.37+3793T>A (n.37+3793T>A)
c.*148+2T>A (n.*148+2T>A)
n.2265+2T>A
n.2271+2T>A
n.601+2T>A
n.590+2T>A
n.592+2T>A
c.*353+2T>A (n.*353+2T>A)
c.320+643T>A (n.320+643T>A)
c.*312+2T>A (n.*312+2T>A)
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
n.617+2T>A
c.-490+2T>A (n.-490+2T>A)
c.-296+2T>A (n.-296+2T>A)
8g.89980733C>ACA371661420NBNn.1782+1G>T
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
c.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.*1+1G>T (n.*1+1G>T)
c.37+3792G>T (n.37+3792G>T)
c.*148+1G>T (n.*148+1G>T)
n.2265+1G>T
n.2271+1G>T
n.601+1G>T
n.590+1G>T
n.592+1G>T
c.*353+1G>T (n.*353+1G>T)
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c.*312+1G>T (n.*312+1G>T)
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
n.617+1G>T
c.-490+1G>T (n.-490+1G>T)
c.-296+1G>T (n.-296+1G>T)
8g.89980733C=CA1801520228NBNn.1782+1G=
c.234+1G= (n.234+1G=)
c.480+1G= (n.480+1G=)
c.*1+1G= (n.*1+1G=)
c.37+3792G= (n.37+3792G=)
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n.592+1G=
c.*353+1G= (n.*353+1G=)
c.320+642G= (n.320+642G=)
c.*312+1G= (n.*312+1G=)
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c.-490+1G= (n.-490+1G=)
c.-296+1G= (n.-296+1G=)
8g.89980733C>GCA371661422NBNn.1782+1G>C
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.*1+1G>C (n.*1+1G>C)
c.37+3792G>C (n.37+3792G>C)
c.*148+1G>C (n.*148+1G>C)
n.2265+1G>C
n.2271+1G>C
n.601+1G>C
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n.592+1G>C
c.*353+1G>C (n.*353+1G>C)
c.320+642G>C (n.320+642G>C)
c.*312+1G>C (n.*312+1G>C)
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
n.617+1G>C
c.-490+1G>C (n.-490+1G>C)
c.-296+1G>C (n.-296+1G>C)
8g.89980733C>TCA4802979NBNn.1782+1G>A
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.*1+1G>A (n.*1+1G>A)
c.37+3792G>A (n.37+3792G>A)
c.*148+1G>A (n.*148+1G>A)
n.2265+1G>A
n.2271+1G>A
n.601+1G>A
n.590+1G>A
n.592+1G>A
c.*353+1G>A (n.*353+1G>A)
c.320+642G>A (n.320+642G>A)
c.*312+1G>A (n.*312+1G>A)
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
n.617+1G>A
c.-490+1G>A (n.-490+1G>A)
c.-296+1G>A (n.-296+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980734T>ACA371661426NBNn.1782A>T
c.234A>T (p.Lys78Asn)
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c.*1A>T (n.*1A>T)
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n.590A>T
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c.*312A>T (n.*312A>T)
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n.617A>T
c.-490A>T (n.-490A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
8g.89980734T>CCA461831330NBNn.1782A>G
c.234A>G (p.Lys78=)
c.480A>G (p.Lys160=)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.37+3791A>G (n.37+3791A>G)
c.*148A>G (n.*148A>G)
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n.617A>G
c.-490A>G (n.-490A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980734T>GCA371661427NBNn.1782A>C
c.234A>C (p.Lys78Asn)
c.480A>C (p.Lys160Asn)
c.*1A>C (n.*1A>C)
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n.2265A>C
n.2271A>C
n.601A>C
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c.*353A>C (n.*353A>C)
c.320+641A>C (n.320+641A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.456A>C (p.Lys152Asn)
n.617A>C
c.-490A>C (n.-490A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
8g.89980734T=CA1801520234NBNn.1782A=
c.234A= (p.Lys78=)
c.480A= (p.Lys160=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.37+3791A= (n.37+3791A=)
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n.2265A=
n.2271A=
n.601A=
n.590A=
n.592A=
c.*353A= (n.*353A=)
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c.456A= (p.Lys152=)
n.617A=
c.-490A= (n.-490A=)
c.-296A= (n.-296A=)
8g.89980735T>ACA371661431NBNn.1781A>T
c.233A>T (p.Lys78Ile)
c.479A>T (p.Lys160Ile)
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n.2264A>T
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n.2270A>T
n.600A>T
n.589A>T
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c.*352A>T (n.*352A>T)
c.320+640A>T (n.320+640A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.455A>T (p.Lys152Ile)
n.616A>T
c.-491A>T (n.-491A>T)
c.-297A>T (n.-297A>T)
8g.89980735T>CCA371661435NBNn.1781A>G
c.233A>G (p.Lys78Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
c.438A>G (p.Ter146=)
c.37+3790A>G (n.37+3790A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.2264A>G
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n.2270A>G
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n.616A>G
c.-491A>G (n.-491A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
8g.89980735T>GCA371661429NBNn.1781A>C
c.233A>C (p.Lys78Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
c.438A>C (p.Ter146Tyr)
c.37+3790A>C (n.37+3790A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.2264A>C
c.192A>C (p.Ter64Tyr)
n.2270A>C
n.600A>C
n.589A>C
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c.*352A>C (n.*352A>C)
c.320+640A>C (n.320+640A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.616A>C
c.-491A>C (n.-491A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
8g.89980736T>ACA371661439NBNn.1780A>T
c.232A>T (p.Lys78Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
c.437A>T (p.Ter146Leu)
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c.*146A>T (n.*146A>T)
n.2263A>T
c.191A>T (p.Ter64Leu)
n.2269A>T
n.599A>T
n.588A>T
n.590A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
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c.*310A>T (n.*310A>T)
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n.615A>T
c.-492A>T (n.-492A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
8g.89980736T>CCA371661441NBNn.1780A>G
c.232A>G (p.Lys78Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
c.437A>G (p.Ter146=)
c.37+3789A>G (n.37+3789A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.2263A>G
c.191A>G (p.Ter64=)
n.2269A>G
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n.588A>G
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c.*310A>G (n.*310A>G)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.615A>G
c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
8g.89980736T>GCA371661444NBNn.1780A>C
c.232A>C (p.Lys78Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
c.437A>C (p.Ter146Ser)
c.37+3789A>C (n.37+3789A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.2263A>C
c.191A>C (p.Ter64Ser)
n.2269A>C
n.599A>C
n.588A>C
n.590A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.320+639A>C (n.320+639A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.615A>C
c.-492A>C (n.-492A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
8g.89980736T=CA1801520240NBNn.1780A=
c.232A= (p.Lys78=)
c.478A= (p.Lys160=)
c.437A= (p.Ter146=)
c.37+3789A= (n.37+3789A=)
c.*146A= (n.*146A=)
n.2263A=
c.191A= (p.Ter64=)
n.2269A=
n.599A=
n.588A=
n.590A=
c.*351A= (n.*351A=)
c.320+639A= (n.320+639A=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.454A= (p.Lys152=)
n.615A=
c.-492A= (n.-492A=)
c.-298A= (n.-298A=)
8g.89980737A>CCA371661446NBNn.1779T>G
c.231T>G (p.Ile77Met)
c.477T>G (p.Ile159Met)
c.436T>G (p.Ter146Glu)
c.37+3788T>G (n.37+3788T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2262T>G
c.190T>G (p.Ter64Glu)
n.2268T>G
n.598T>G
n.587T>G
n.589T>G
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.320+638T>G (n.320+638T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.614T>G
c.-493T>G (n.-493T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
8g.89980737A>GCA461831331NBNn.1779T>C
c.231T>C (p.Ile77=)
c.477T>C (p.Ile159=)
c.436T>C (p.Ter146Gln)
c.37+3788T>C (n.37+3788T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2262T>C
c.190T>C (p.Ter64Gln)
n.2268T>C
n.598T>C
n.587T>C
n.589T>C
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.320+638T>C (n.320+638T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.453T>C (p.Ile151=)
n.614T>C
c.-493T>C (n.-493T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
8g.89980737A>TCA461831332NBNn.1779T>A
c.231T>A (p.Ile77=)
c.477T>A (p.Ile159=)
c.436T>A (p.Ter146Lys)
c.37+3788T>A (n.37+3788T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2262T>A
c.190T>A (p.Ter64Lys)
n.2268T>A
n.598T>A
n.587T>A
n.589T>A
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.320+638T>A (n.320+638T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.453T>A (p.Ile151=)
n.614T>A
c.-493T>A (n.-493T>A)
c.-299T>A (n.-299T>A)
8g.89980738dupCA658823272NBNn.1779dup
c.231dup (p.Lys78Ter)
c.477dup (p.Lys160Ter)
c.436dup (p.Ter146LeuextTer?)
c.37+3788dup (n.37+3788dup)
c.*145dup (n.*145dup)
n.2262dup
c.190dup (p.Ter64LeuextTer14)
c.436dup (p.Ter146LeuextTer14)
n.2268dup
n.598dup
n.587dup
n.589dup
c.*350dup (n.*350dup)
c.320+638dup (n.320+638dup)
c.*309dup (n.*309dup)
c.453dup (p.Lys152Ter)
n.614dup
c.-493dup (n.-493dup)
c.-299dup (n.-299dup)
ClinVar dbSNP
8g.89980738A>CCA371661458NBNn.1778T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.435T>G (p.His145Gln)
c.37+3787T>G (n.37+3787T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.2261T>G
c.189T>G (p.His63Gln)
n.2267T>G
n.597T>G
n.586T>G
n.588T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.320+637T>G (n.320+637T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.613T>G
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-300T>G (n.-300T>G)
8g.89980738A>GCA371661455NBNn.1778T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.435T>C (p.His145=)
c.37+3787T>C (n.37+3787T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.2261T>C
c.189T>C (p.His63=)
n.2267T>C
n.597T>C
n.586T>C
n.588T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.320+637T>C (n.320+637T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.613T>C
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-300T>C (n.-300T>C)
8g.89980738A>TCA371661449NBNn.1778T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.435T>A (p.His145Gln)
c.37+3787T>A (n.37+3787T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.2261T>A
c.189T>A (p.His63Gln)
n.2267T>A
n.597T>A
n.586T>A
n.588T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.320+637T>A (n.320+637T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.613T>A
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-300T>A (n.-300T>A)
8g.89980739T>ACA4802980NBNn.1777A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.37+3786A>T (n.37+3786A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.2260A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
n.2266A>T
n.596A>T
n.585A>T
n.587A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.320+636A>T (n.320+636A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.612A>T
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-301A>T (n.-301A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980739T>CCA371661470NBNn.1777A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.475A>G (p.Ile159Val)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.37+3786A>G (n.37+3786A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.2260A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
n.2266A>G
n.596A>G
n.585A>G
n.587A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.320+636A>G (n.320+636A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.612A>G
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-301A>G (n.-301A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89980739T>GCA371661472NBNn.1777A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.37+3786A>C (n.37+3786A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.2260A>C
c.188A>C (p.His63Pro)
n.2266A>C
n.596A>C
n.585A>C
n.587A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.320+636A>C (n.320+636A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.612A>C
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-301A>C (n.-301A>C)
gnomAD v4
8g.89980739T=CA1801520245NBNn.1777A=
c.229A= (p.Ile77=)
c.475A= (p.Ile159=)
c.434A= (p.His145=)
c.37+3786A= (n.37+3786A=)
c.*143A= (n.*143A=)
n.2260A=
c.188A= (p.His63=)
n.2266A=
n.596A=
n.585A=
n.587A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.320+636A= (n.320+636A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.451A= (p.Ile151=)
n.612A=
c.-495A= (n.-495A=)
c.-301A= (n.-301A=)
8g.89980739_89980740delinsTGCA1801520249NBNn.1776_1777delinsCA
c.228_229delinsCA (p.Thr76=)
c.474_475delinsCA (p.Thr158=)
c.433_434delinsCA (p.His145=)
c.37+3785_37+3786delinsCA (n.37+3785_37+3786delinsCA)
c.*142_*143delinsCA (n.*142_*143delinsCA)
n.2259_2260delinsCA
c.187_188delinsCA (p.His63=)
n.2265_2266delinsCA
n.595_596delinsCA
n.584_585delinsCA
n.586_587delinsCA
c.*347_*348delinsCA (n.*347_*348delinsCA)
c.320+635_320+636delinsCA (n.320+635_320+636delinsCA)
c.*306_*307delinsCA (n.*306_*307delinsCA)
c.450_451delinsCA (p.Thr150=)
n.611_612delinsCA
c.-496_-495delinsCA (n.-496_-495delinsCA)
c.-302_-301delinsCA (n.-302_-301delinsCA)
8g.89980740G>ACA461831333NBNn.1776C>T
c.228C>T (p.Thr76=)
c.474C>T (p.Thr158=)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.37+3785C>T (n.37+3785C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.2259C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
n.2265C>T
n.595C>T
n.584C>T
n.586C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.320+635C>T (n.320+635C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.450C>T (p.Thr150=)
n.611C>T
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980740G>CCA461831334NBNn.1776C>G
c.228C>G (p.Thr76=)
c.474C>G (p.Thr158=)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.37+3785C>G (n.37+3785C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.2259C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
n.2265C>G
n.595C>G
n.584C>G
n.586C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.320+635C>G (n.320+635C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.450C>G (p.Thr150=)
n.611C>G
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
8g.89980740G=CA1801520257NBNn.1776C=
c.228C= (p.Thr76=)
c.474C= (p.Thr158=)
c.433C= (p.His145=)
c.37+3785C= (n.37+3785C=)
c.*142C= (n.*142C=)
n.2259C=
c.187C= (p.His63=)
n.2265C=
n.595C=
n.584C=
n.586C=
c.*347C= (n.*347C=)
c.320+635C= (n.320+635C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.450C= (p.Thr150=)
n.611C=
c.-496C= (n.-496C=)
c.-302C= (n.-302C=)
8g.89980740G>TCA461831335NBNn.1776C>A
c.228C>A (p.Thr76=)
c.474C>A (p.Thr158=)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.37+3785C>A (n.37+3785C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.2259C>A
c.187C>A (p.His63Asn)
n.2265C>A
n.595C>A
n.584C>A
n.586C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.320+635C>A (n.320+635C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.450C>A (p.Thr150=)
n.611C>A
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
8g.89980741delCA891842943NBNn.1776del
c.228del (p.Ile77LeufsTer14)
c.474del (p.Ile159LeufsTer14)
c.433del (p.His145IlefsTer4)
c.37+3785del (n.37+3785del)
c.*142del (n.*142del)
n.2259del
c.228del (p.Ile77LeufsTer?)
c.187del (p.His63IlefsTer?)
c.433del (p.His145IlefsTer?)
c.474del (p.Ile159LeufsTer?)
c.474del (p.Ile159LeufsTer19)
n.2265del
n.595del
n.584del
n.586del
c.*347del (n.*347del)
c.320+635del (n.320+635del)
c.*306del (n.*306del)
c.450del (p.Ile151LeufsTer14)
n.611del
c.-496del (n.-496del)
c.-302del (n.-302del)
ClinVar dbSNP
8g.89980741G>ACA371661483NBNn.1775C>T
c.227C>T (p.Thr76Ile)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.37+3784C>T (n.37+3784C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.2258C>T
c.186C>T (p.Tyr62=)
n.2264C>T
n.594C>T
n.583C>T
n.585C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.320+634C>T (n.320+634C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.610C>T
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-303C>T (n.-303C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89980741G>CCA371661485NBNn.1775C>G
c.227C>G (p.Thr76Ser)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.37+3784C>G (n.37+3784C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.2258C>G
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
n.2264C>G
n.594C>G
n.583C>G
n.585C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.320+634C>G (n.320+634C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.610C>G
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-303C>G (n.-303C>G)
8g.89980741G=CA1801520262NBNn.1775C=
c.227C= (p.Thr76=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.432C= (p.Tyr144=)
c.37+3784C= (n.37+3784C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.2258C=
c.186C= (p.Tyr62=)
n.2264C=
n.594C=
n.583C=
n.585C=
c.*346C= (n.*346C=)
c.320+634C= (n.320+634C=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.449C= (p.Thr150=)
n.610C=
c.-497C= (n.-497C=)
c.-303C= (n.-303C=)
8g.89980741G>TCA371661488NBNn.1775C>A
c.227C>A (p.Thr76Asn)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.37+3784C>A (n.37+3784C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.2258C>A
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
n.2264C>A
n.594C>A
n.583C>A
n.585C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.320+634C>A (n.320+634C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.610C>A
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-303C>A (n.-303C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980742T>ACA371661490NBNn.1774A>T
c.226A>T (p.Thr76Ser)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.37+3783A>T (n.37+3783A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.2257A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.2263A>T
n.593A>T
n.582A>T
n.584A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.320+633A>T (n.320+633A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.609A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89980742T>CCA371661494NBNn.1774A>G
c.226A>G (p.Thr76Ala)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.37+3783A>G (n.37+3783A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.2257A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.2263A>G
n.593A>G
n.582A>G
n.584A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.320+633A>G (n.320+633A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.609A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
ClinVar
8g.89980742T>GCA371661491NBNn.1774A>C
c.226A>C (p.Thr76Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.37+3783A>C (n.37+3783A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.2257A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.2263A>C
n.593A>C
n.582A>C
n.584A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.320+633A>C (n.320+633A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.609A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
8g.89980743A=CA1801520268NBNn.1773T=
c.225T= (p.Val75=)
c.471T= (p.Val157=)
c.430T= (p.Tyr144=)
c.37+3782T= (n.37+3782T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.2256T=
c.184T= (p.Tyr62=)
n.2262T=
n.592T=
n.581T=
n.583T=
c.*344T= (n.*344T=)
c.320+632T= (n.320+632T=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.447T= (p.Val149=)
n.608T=
c.-499T= (n.-499T=)
c.-305T= (n.-305T=)
8g.89980743A>CCA461831336NBNn.1773T>G
c.225T>G (p.Val75=)
c.471T>G (p.Val157=)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.37+3782T>G (n.37+3782T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.2256T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.2262T>G
n.592T>G
n.581T>G
n.583T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.320+632T>G (n.320+632T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.447T>G (p.Val149=)
n.608T>G
c.-499T>G (n.-499T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89980743A>GCA347991NBNn.1773T>C
c.225T>C (p.Val75=)
c.471T>C (p.Val157=)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.37+3782T>C (n.37+3782T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.2256T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.2262T>C
n.592T>C
n.581T>C
n.583T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.320+632T>C (n.320+632T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.447T>C (p.Val149=)
n.608T>C
c.-499T>C (n.-499T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89980743A>TCA461831337NBNn.1773T>A
c.225T>A (p.Val75=)
c.471T>A (p.Val157=)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.37+3782T>A (n.37+3782T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.2256T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.2262T>A
n.592T>A
n.581T>A
n.583T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.320+632T>A (n.320+632T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.447T>A (p.Val149=)
n.608T>A
c.-499T>A (n.-499T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
8g.89980744A>CCA371661495NBNn.1772T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.37+3781T>G (n.37+3781T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.2255T>G
c.183T>G (p.Ser61Arg)
n.2261T>G
n.591T>G
n.580T>G
n.582T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.320+631T>G (n.320+631T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.607T>G
c.-500T>G (n.-500T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
8g.89980744A>GCA371661496NBNn.1772T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.429T>C (p.Ser143=)
c.37+3781T>C (n.37+3781T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.2255T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
n.2261T>C
n.591T>C
n.580T>C
n.582T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.320+631T>C (n.320+631T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.607T>C
c.-500T>C (n.-500T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
8g.89980744A>TCA371661499NBNn.1772T>A
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.37+3781T>A (n.37+3781T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.2255T>A
c.183T>A (p.Ser61Arg)
n.2261T>A
n.591T>A
n.580T>A
n.582T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.320+631T>A (n.320+631T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.446T>A (p.Val149Asp)
n.607T>A
c.-500T>A (n.-500T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
8g.89980745C>ACA371661502NBNn.1771G>T
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.469G>T (p.Val157Phe)
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.37+3780G>T (n.37+3780G>T)
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n.2254G>T
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n.606G>T
c.-501G>T (n.-501G>T)
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c.223G= (p.Val75=)
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n.2254G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
n.2260G>C
n.590G>C
n.579G>C
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c.*342G>C (n.*342G>C)
c.320+630G>C (n.320+630G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.606G>C
c.-501G>C (n.-501G>C)
c.-307G>C (n.-307G>C)
8g.89980745C>TCA16612551NBNn.1771G>A
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.469G>A (p.Val157Ile)
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.37+3780G>A (n.37+3780G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.2254G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
n.2260G>A
n.590G>A
n.579G>A
n.581G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.320+630G>A (n.320+630G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.445G>A (p.Val149Ile)
n.606G>A
c.-501G>A (n.-501G>A)
c.-307G>A (n.-307G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89980745_89980746delinsCTCA1801520273NBNn.1770_1771delinsAG
c.222_223delinsAG (p.Lys74=)
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c.427_428delinsAG (p.Ser143=)
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n.2253_2254delinsAG
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n.2259_2260delinsAG
n.589_590delinsAG
n.578_579delinsAG
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c.*341_*342delinsAG (n.*341_*342delinsAG)
c.320+629_320+630delinsAG (n.320+629_320+630delinsAG)
c.*300_*301delinsAG (n.*300_*301delinsAG)
c.444_445delinsAG (p.Lys148=)
n.605_606delinsAG
c.-502_-501delinsAG (n.-502_-501delinsAG)
c.-308_-307delinsAG (n.-308_-307delinsAG)

Number of alleles fetched