Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2265+114G>T
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c.320+755G>T (n.320+755G>T)
c.*312+114G>T (n.*312+114G>T)
c.456+114G>T (n.456+114G>T)
n.617+114G>T
c.-490+114G>T (n.-490+114G>T)
c.-296+114G>T (n.-296+114G>T)
gnomAD v4
8g.89980622A=CA1801520030NBNn.1782+112T=
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c.480+112T= (n.480+112T=)
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n.2271+112T=
n.601+112T=
n.590+112T=
n.592+112T=
c.*353+112T= (n.*353+112T=)
c.320+753T= (n.320+753T=)
c.*312+112T= (n.*312+112T=)
c.456+112T= (n.456+112T=)
n.617+112T=
c.-490+112T= (n.-490+112T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980635C>TCA2687856912NBNn.1782+99G>A
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.592+85C>A
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gnomAD v4
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n.617+83T>A
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gnomAD v4
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n.617+81_617+82delinsAT
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8g.89980653T>ACA1116465326NBNn.1782+81A>T
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c.456+81A>T (n.456+81A>T)
n.617+81A>T
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8g.89980653T>CCA2687856921NBNn.1782+81A>G
c.234+81A>G (n.234+81A>G)
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n.2265+81A>G
n.2271+81A>G
n.601+81A>G
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c.-490+81A>G (n.-490+81A>G)
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gnomAD v4
8g.89980654delCA856698797NBNn.1782+81del
c.234+81del (n.234+81del)
c.480+81del (n.480+81del)
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n.2265+81del
n.2271+81del
n.601+81del
n.590+81del
n.592+81del
c.*353+81del (n.*353+81del)
c.320+722del (n.320+722del)
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n.617+81del
c.-490+81del (n.-490+81del)
c.-296+81del (n.-296+81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980653_89980654insACA652537185NBNn.1782+80_1782+81insT
c.234+80_234+81insT (n.234+80_234+81insT)
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c.*1+80_*1+81insT (n.*1+80_*1+81insT)
c.37+3871_37+3872insT (n.37+3871_37+3872insT)
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n.2265+80_2265+81insT
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c.456+80_456+81insT (n.456+80_456+81insT)
n.617+80_617+81insT
c.-490+80_-490+81insT (n.-490+80_-490+81insT)
c.-296+80_-296+81insT (n.-296+80_-296+81insT)
COSMIC
8g.89980654T>ACA1116465329NBNn.1782+80A>T
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n.617+80A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.601+80A>G
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8g.89980654_89980655delinsTACA1801520081NBNn.1782+79_1782+80delinsTA
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8g.89980655A>TCA181280263NBNn.1782+79T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980663dupCA181280259NBNn.1782+79dup
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n.617+79dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980662_89980663dupCA2687856922NBNn.1782+78_1782+79dup
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980662_89980663delCA2687856923NBNn.1782+78_1782+79del
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gnomAD v4
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c.-490+74T= (n.-490+74T=)
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8g.89980660A>GCA1801520099NBNn.1782+74T>C
c.234+74T>C (n.234+74T>C)
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c.*1+74T>C (n.*1+74T>C)
c.37+3865T>C (n.37+3865T>C)
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n.2265+74T>C
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n.601+74T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.-490+72T= (n.-490+72T=)
c.-296+72T= (n.-296+72T=)
8g.89980662A>CCA856698804NBNn.1782+72T>G
c.234+72T>G (n.234+72T>G)
c.480+72T>G (n.480+72T>G)
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n.2265+72T>G
n.2271+72T>G
n.601+72T>G
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n.592+72T>G
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dbSNP
8g.89980662A>TCA2687856924NBNn.1782+72T>A
c.234+72T>A (n.234+72T>A)
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n.2271+72T>A
n.601+72T>A
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c.*312+72T>A (n.*312+72T>A)
c.456+72T>A (n.456+72T>A)
n.617+72T>A
c.-490+72T>A (n.-490+72T>A)
c.-296+72T>A (n.-296+72T>A)
gnomAD v4
8g.89980663A>TCA2687856925NBNn.1782+71T>A
c.234+71T>A (n.234+71T>A)
c.480+71T>A (n.480+71T>A)
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c.37+3862T>A (n.37+3862T>A)
c.*148+71T>A (n.*148+71T>A)
n.2265+71T>A
n.2271+71T>A
n.601+71T>A
n.590+71T>A
n.592+71T>A
c.*353+71T>A (n.*353+71T>A)
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n.617+71T>A
c.-490+71T>A (n.-490+71T>A)
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gnomAD v4
8g.89980663_89980664delinsATCA1801520106NBNn.1782+70_1782+71delinsAT
c.234+70_234+71delinsAT (n.234+70_234+71delinsAT)
c.480+70_480+71delinsAT (n.480+70_480+71delinsAT)
c.*1+70_*1+71delinsAT (n.*1+70_*1+71delinsAT)
c.37+3861_37+3862delinsAT (n.37+3861_37+3862delinsAT)
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c.*353+70_*353+71delinsAT (n.*353+70_*353+71delinsAT)
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c.*312+70_*312+71delinsAT (n.*312+70_*312+71delinsAT)
c.456+70_456+71delinsAT (n.456+70_456+71delinsAT)
n.617+70_617+71delinsAT
c.-490+70_-490+71delinsAT (n.-490+70_-490+71delinsAT)
c.-296+70_-296+71delinsAT (n.-296+70_-296+71delinsAT)
8g.89980664delCA1801520107NBNn.1782+70del
c.234+70del (n.234+70del)
c.480+70del (n.480+70del)
c.*1+70del (n.*1+70del)
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c.*148+70del (n.*148+70del)
n.2265+70del
n.2271+70del
n.601+70del
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n.592+70del
c.*353+70del (n.*353+70del)
c.320+711del (n.320+711del)
c.*312+70del (n.*312+70del)
c.456+70del (n.456+70del)
n.617+70del
c.-490+70del (n.-490+70del)
c.-296+70del (n.-296+70del)
dbSNP
8g.89980664T>ACA2687856926NBNn.1782+70A>T
c.234+70A>T (n.234+70A>T)
c.480+70A>T (n.480+70A>T)
c.*1+70A>T (n.*1+70A>T)
c.37+3861A>T (n.37+3861A>T)
c.*148+70A>T (n.*148+70A>T)
n.2265+70A>T
n.2271+70A>T
n.601+70A>T
n.590+70A>T
n.592+70A>T
c.*353+70A>T (n.*353+70A>T)
c.320+711A>T (n.320+711A>T)
c.*312+70A>T (n.*312+70A>T)
c.456+70A>T (n.456+70A>T)
n.617+70A>T
c.-490+70A>T (n.-490+70A>T)
c.-296+70A>T (n.-296+70A>T)
gnomAD v4
8g.89980665C>ACA2579201825NBNn.1782+69G>T
c.234+69G>T (n.234+69G>T)
c.480+69G>T (n.480+69G>T)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.89980676G>TCA2579201829NBNn.1782+58C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2271+56C>T
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n.592+56C>T
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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c.-490+56C= (n.-490+56C=)
c.-296+56C= (n.-296+56C=)
8g.89980678G>TCA2687856941NBNn.1782+56C>A
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
c.480+56C>A (n.480+56C>A)
c.*1+56C>A (n.*1+56C>A)
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n.2265+56C>A
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n.601+56C>A
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gnomAD v4
8g.89980679T>CCA181280271NBNn.1782+55A>G
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c.456+55A>G (n.456+55A>G)
n.617+55A>G
c.-490+55A>G (n.-490+55A>G)
c.-296+55A>G (n.-296+55A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980679T=CA1801520126NBNn.1782+55A=
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c.-490+55A= (n.-490+55A=)
c.-296+55A= (n.-296+55A=)
8g.89980680A>GCA2687856942NBNn.1782+54T>C
c.234+54T>C (n.234+54T>C)
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c.*1+54T>C (n.*1+54T>C)
c.37+3845T>C (n.37+3845T>C)
c.*148+54T>C (n.*148+54T>C)
n.2265+54T>C
n.2271+54T>C
n.601+54T>C
n.590+54T>C
n.592+54T>C
c.*353+54T>C (n.*353+54T>C)
c.320+695T>C (n.320+695T>C)
c.*312+54T>C (n.*312+54T>C)
c.456+54T>C (n.456+54T>C)
n.617+54T>C
c.-490+54T>C (n.-490+54T>C)
c.-296+54T>C (n.-296+54T>C)
gnomAD v4
8g.89980682G>ACA2687856944NBNn.1782+52C>T
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
c.480+52C>T (n.480+52C>T)
c.*1+52C>T (n.*1+52C>T)
c.37+3843C>T (n.37+3843C>T)
c.*148+52C>T (n.*148+52C>T)
n.2265+52C>T
n.2271+52C>T
n.601+52C>T
n.590+52C>T
n.592+52C>T
c.*353+52C>T (n.*353+52C>T)
c.320+693C>T (n.320+693C>T)
c.*312+52C>T (n.*312+52C>T)
c.456+52C>T (n.456+52C>T)
n.617+52C>T
c.-490+52C>T (n.-490+52C>T)
c.-296+52C>T (n.-296+52C>T)
gnomAD v4
8g.89980682G>TCA2687856943NBNn.1782+52C>A
c.234+52C>A (n.234+52C>A)
c.480+52C>A (n.480+52C>A)
c.*1+52C>A (n.*1+52C>A)
c.37+3843C>A (n.37+3843C>A)
c.*148+52C>A (n.*148+52C>A)
n.2265+52C>A
n.2271+52C>A
n.601+52C>A
n.590+52C>A
n.592+52C>A
c.*353+52C>A (n.*353+52C>A)
c.320+693C>A (n.320+693C>A)
c.*312+52C>A (n.*312+52C>A)
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n.617+52C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980686A>CCA1801520129NBNn.1782+48T>G
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980698C>ACA1801520143NBNn.1782+36G>T
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n.617+36G>T
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dbSNP gnomAD v4
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c.-490+36G= (n.-490+36G=)
c.-296+36G= (n.-296+36G=)
8g.89980698C>TCA4802970NBNn.1782+36G>A
c.234+36G>A (n.234+36G>A)
c.480+36G>A (n.480+36G>A)
c.*1+36G>A (n.*1+36G>A)
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n.2265+36G>A
n.2271+36G>A
n.601+36G>A
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c.*312+36G>A (n.*312+36G>A)
c.456+36G>A (n.456+36G>A)
n.617+36G>A
c.-490+36G>A (n.-490+36G>A)
c.-296+36G>A (n.-296+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980699T>GCA2717881059NBNn.1782+35A>C
c.234+35A>C (n.234+35A>C)
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n.2265+35A>C
n.2271+35A>C
n.601+35A>C
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n.592+35A>C
c.*353+35A>C (n.*353+35A>C)
c.320+676A>C (n.320+676A>C)
c.*312+35A>C (n.*312+35A>C)
c.456+35A>C (n.456+35A>C)
n.617+35A>C
c.-490+35A>C (n.-490+35A>C)
c.-296+35A>C (n.-296+35A>C)
dbSNP
8g.89980703T>ACA4802971NBNn.1782+31A>T
c.234+31A>T (n.234+31A>T)
c.480+31A>T (n.480+31A>T)
c.*1+31A>T (n.*1+31A>T)
c.37+3822A>T (n.37+3822A>T)
c.*148+31A>T (n.*148+31A>T)
n.2265+31A>T
n.2271+31A>T
n.601+31A>T
n.590+31A>T
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c.*353+31A>T (n.*353+31A>T)
c.320+672A>T (n.320+672A>T)
c.*312+31A>T (n.*312+31A>T)
c.456+31A>T (n.456+31A>T)
n.617+31A>T
c.-490+31A>T (n.-490+31A>T)
c.-296+31A>T (n.-296+31A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980703T>CCA2687856950NBNn.1782+31A>G
c.234+31A>G (n.234+31A>G)
c.480+31A>G (n.480+31A>G)
c.*1+31A>G (n.*1+31A>G)
c.37+3822A>G (n.37+3822A>G)
c.*148+31A>G (n.*148+31A>G)
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c.-490+31A>G (n.-490+31A>G)
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gnomAD v4
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8g.89980704T>GCA2781235744NBNn.1782+30A>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89980705T=CA1801520149NBNn.1782+29A=
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8g.89980707A>CCA2687856951NBNn.1782+27T>G
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c.37+3818T>G (n.37+3818T>G)
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n.2265+27T>G
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n.601+27T>G
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gnomAD v4
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c.234+27T>C (n.234+27T>C)
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c.*1+27T>C (n.*1+27T>C)
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n.601+27T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980708A=CA1801520154NBNn.1782+26T=
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8g.89980708A>CCA1116465342NBNn.1782+26T>G
c.234+26T>G (n.234+26T>G)
c.480+26T>G (n.480+26T>G)
c.*1+26T>G (n.*1+26T>G)
c.37+3817T>G (n.37+3817T>G)
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n.2271+26T>G
n.601+26T>G
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n.592+26T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980708A>GCA4802973NBNn.1782+26T>C
c.234+26T>C (n.234+26T>C)
c.480+26T>C (n.480+26T>C)
c.*1+26T>C (n.*1+26T>C)
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n.617+26T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.-490+24T= (n.-490+24T=)
c.-296+24T= (n.-296+24T=)
8g.89980710A>CCA4802974NBNn.1782+24T>G
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c.*1+24T>G (n.*1+24T>G)
c.37+3815T>G (n.37+3815T>G)
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n.2265+24T>G
n.2271+24T>G
n.601+24T>G
n.590+24T>G
n.592+24T>G
c.*353+24T>G (n.*353+24T>G)
c.320+665T>G (n.320+665T>G)
c.*312+24T>G (n.*312+24T>G)
c.456+24T>G (n.456+24T>G)
n.617+24T>G
c.-490+24T>G (n.-490+24T>G)
c.-296+24T>G (n.-296+24T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980710A>GCA856698832NBNn.1782+24T>C
c.234+24T>C (n.234+24T>C)
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c.*1+24T>C (n.*1+24T>C)
c.37+3815T>C (n.37+3815T>C)
c.*148+24T>C (n.*148+24T>C)
n.2265+24T>C
n.2271+24T>C
n.601+24T>C
n.590+24T>C
n.592+24T>C
c.*353+24T>C (n.*353+24T>C)
c.320+665T>C (n.320+665T>C)
c.*312+24T>C (n.*312+24T>C)
c.456+24T>C (n.456+24T>C)
n.617+24T>C
c.-490+24T>C (n.-490+24T>C)
c.-296+24T>C (n.-296+24T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched