Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2265+118T>C
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n.601+118T>C
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n.617+118T>C
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gnomAD v4
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8g.89980617A>GCA583375869NBNn.1782+117T>C
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n.2265+117T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.617+115A>G
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gnomAD v4
8g.89980620C>ACA2687856903NBNn.1782+114G>T
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c.*148+114G>T (n.*148+114G>T)
n.2265+114G>T
n.2271+114G>T
n.601+114G>T
n.590+114G>T
n.592+114G>T
c.*353+114G>T (n.*353+114G>T)
c.320+755G>T (n.320+755G>T)
c.*312+114G>T (n.*312+114G>T)
c.456+114G>T (n.456+114G>T)
n.617+114G>T
c.-490+114G>T (n.-490+114G>T)
c.-296+114G>T (n.-296+114G>T)
gnomAD v4
8g.89980622A=CA1801520030NBNn.1782+112T=
c.234+112T= (n.234+112T=)
c.480+112T= (n.480+112T=)
c.*1+112T= (n.*1+112T=)
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c.*148+112T= (n.*148+112T=)
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n.2271+112T=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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8g.89980641G>TCA2687856915NBNn.1782+93C>A
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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8g.89980645T>CCA1116465319NBNn.1782+89A>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.592+80_592+81insT
c.*353+80_*353+81insT (n.*353+80_*353+81insT)
c.320+721_320+722insT (n.320+721_320+722insT)
c.*312+80_*312+81insT (n.*312+80_*312+81insT)
c.456+80_456+81insT (n.456+80_456+81insT)
n.617+80_617+81insT
c.-490+80_-490+81insT (n.-490+80_-490+81insT)
c.-296+80_-296+81insT (n.-296+80_-296+81insT)
COSMIC
8g.89980654T>ACA1116465329NBNn.1782+80A>T
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n.601+80A>T
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n.617+80A>T
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c.-296+80A>T (n.-296+80A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980654T>CCA2579201824NBNn.1782+80A>G
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c.*1+80A>G (n.*1+80A>G)
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c.*148+80A>G (n.*148+80A>G)
n.2265+80A>G
n.2271+80A>G
n.601+80A>G
n.590+80A>G
n.592+80A>G
c.*353+80A>G (n.*353+80A>G)
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c.-490+80A>G (n.-490+80A>G)
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8g.89980654_89980655delinsTACA1801520081NBNn.1782+79_1782+80delinsTA
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n.617+79_617+80delinsTA
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8g.89980655A=CA1801520090NBNn.1782+79T=
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c.-490+79T= (n.-490+79T=)
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8g.89980655A>TCA181280263NBNn.1782+79T>A
c.234+79T>A (n.234+79T>A)
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c.*1+79T>A (n.*1+79T>A)
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n.2265+79T>A
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c.456+79T>A (n.456+79T>A)
n.617+79T>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980663dupCA181280259NBNn.1782+79dup
c.234+79dup (n.234+79dup)
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c.320+720dup (n.320+720dup)
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n.617+79dup
c.-490+79dup (n.-490+79dup)
c.-296+79dup (n.-296+79dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980662_89980663dupCA2687856922NBNn.1782+78_1782+79dup
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n.617+78_617+79dup
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gnomAD v4
8g.89980663delCA583375873NBNn.1782+79del
c.234+79del (n.234+79del)
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n.2265+79del
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n.617+79del
c.-490+79del (n.-490+79del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980662_89980663delCA2687856923NBNn.1782+78_1782+79del
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n.617+78_617+79del
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c.-296+78_-296+79del (n.-296+78_-296+79del)
gnomAD v4
8g.89980660A=CA1801520098NBNn.1782+74T=
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c.-490+74T= (n.-490+74T=)
c.-296+74T= (n.-296+74T=)
8g.89980660A>GCA1801520099NBNn.1782+74T>C
c.234+74T>C (n.234+74T>C)
c.480+74T>C (n.480+74T>C)
c.*1+74T>C (n.*1+74T>C)
c.37+3865T>C (n.37+3865T>C)
c.*148+74T>C (n.*148+74T>C)
n.2265+74T>C
n.2271+74T>C
n.601+74T>C
n.590+74T>C
n.592+74T>C
c.*353+74T>C (n.*353+74T>C)
c.320+715T>C (n.320+715T>C)
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c.456+74T>C (n.456+74T>C)
n.617+74T>C
c.-490+74T>C (n.-490+74T>C)
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dbSNP gnomAD v4
8g.89980662A=CA1801520102NBNn.1782+72T=
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n.617+72T=
c.-490+72T= (n.-490+72T=)
c.-296+72T= (n.-296+72T=)
8g.89980662A>CCA856698804NBNn.1782+72T>G
c.234+72T>G (n.234+72T>G)
c.480+72T>G (n.480+72T>G)
c.*1+72T>G (n.*1+72T>G)
c.37+3863T>G (n.37+3863T>G)
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n.2265+72T>G
n.2271+72T>G
n.601+72T>G
n.590+72T>G
n.592+72T>G
c.*353+72T>G (n.*353+72T>G)
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c.-296+72T>G (n.-296+72T>G)
dbSNP
8g.89980662A>TCA2687856924NBNn.1782+72T>A
c.234+72T>A (n.234+72T>A)
c.480+72T>A (n.480+72T>A)
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n.2265+72T>A
n.2271+72T>A
n.601+72T>A
n.590+72T>A
n.592+72T>A
c.*353+72T>A (n.*353+72T>A)
c.320+713T>A (n.320+713T>A)
c.*312+72T>A (n.*312+72T>A)
c.456+72T>A (n.456+72T>A)
n.617+72T>A
c.-490+72T>A (n.-490+72T>A)
c.-296+72T>A (n.-296+72T>A)
gnomAD v4
8g.89980663A>TCA2687856925NBNn.1782+71T>A
c.234+71T>A (n.234+71T>A)
c.480+71T>A (n.480+71T>A)
c.*1+71T>A (n.*1+71T>A)
c.37+3862T>A (n.37+3862T>A)
c.*148+71T>A (n.*148+71T>A)
n.2265+71T>A
n.2271+71T>A
n.601+71T>A
n.590+71T>A
n.592+71T>A
c.*353+71T>A (n.*353+71T>A)
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c.*312+71T>A (n.*312+71T>A)
c.456+71T>A (n.456+71T>A)
n.617+71T>A
c.-490+71T>A (n.-490+71T>A)
c.-296+71T>A (n.-296+71T>A)
gnomAD v4
8g.89980663_89980664delinsATCA1801520106NBNn.1782+70_1782+71delinsAT
c.234+70_234+71delinsAT (n.234+70_234+71delinsAT)
c.480+70_480+71delinsAT (n.480+70_480+71delinsAT)
c.*1+70_*1+71delinsAT (n.*1+70_*1+71delinsAT)
c.37+3861_37+3862delinsAT (n.37+3861_37+3862delinsAT)
c.*148+70_*148+71delinsAT (n.*148+70_*148+71delinsAT)
n.2265+70_2265+71delinsAT
n.2271+70_2271+71delinsAT
n.601+70_601+71delinsAT
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c.*353+70_*353+71delinsAT (n.*353+70_*353+71delinsAT)
c.320+711_320+712delinsAT (n.320+711_320+712delinsAT)
c.*312+70_*312+71delinsAT (n.*312+70_*312+71delinsAT)
c.456+70_456+71delinsAT (n.456+70_456+71delinsAT)
n.617+70_617+71delinsAT
c.-490+70_-490+71delinsAT (n.-490+70_-490+71delinsAT)
c.-296+70_-296+71delinsAT (n.-296+70_-296+71delinsAT)
8g.89980664delCA1801520107NBNn.1782+70del
c.234+70del (n.234+70del)
c.480+70del (n.480+70del)
c.*1+70del (n.*1+70del)
c.37+3861del (n.37+3861del)
c.*148+70del (n.*148+70del)
n.2265+70del
n.2271+70del
n.601+70del
n.590+70del
n.592+70del
c.*353+70del (n.*353+70del)
c.320+711del (n.320+711del)
c.*312+70del (n.*312+70del)
c.456+70del (n.456+70del)
n.617+70del
c.-490+70del (n.-490+70del)
c.-296+70del (n.-296+70del)
dbSNP
8g.89980664T>ACA2687856926NBNn.1782+70A>T
c.234+70A>T (n.234+70A>T)
c.480+70A>T (n.480+70A>T)
c.*1+70A>T (n.*1+70A>T)
c.37+3861A>T (n.37+3861A>T)
c.*148+70A>T (n.*148+70A>T)
n.2265+70A>T
n.2271+70A>T
n.601+70A>T
n.590+70A>T
n.592+70A>T
c.*353+70A>T (n.*353+70A>T)
c.320+711A>T (n.320+711A>T)
c.*312+70A>T (n.*312+70A>T)
c.456+70A>T (n.456+70A>T)
n.617+70A>T
c.-490+70A>T (n.-490+70A>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.617+61T>C
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.89980676G>TCA2579201829NBNn.1782+58C>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.2271+57C>T
n.601+57C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89980677G>CCA2687856940NBNn.1782+57C>G
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gnomAD v4
8g.89980677G=CA1801520124NBNn.1782+57C=
c.234+57C= (n.234+57C=)
c.480+57C= (n.480+57C=)
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c.37+3848C= (n.37+3848C=)
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n.2265+57C=
n.2271+57C=
n.601+57C=
n.590+57C=
n.592+57C=
c.*353+57C= (n.*353+57C=)
c.320+698C= (n.320+698C=)
c.*312+57C= (n.*312+57C=)
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n.617+57C=
c.-490+57C= (n.-490+57C=)
c.-296+57C= (n.-296+57C=)

Number of alleles fetched