Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
8g.89980593A>TCA2687856883NBNn.1782+141T>A
c.234+141T>A (n.234+141T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-490+128C= (n.-490+128C=)
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8g.89980606G>TCA2687856892NBNn.1782+128C>A
c.234+128C>A (n.234+128C>A)
c.480+128C>A (n.480+128C>A)
c.*1+128C>A (n.*1+128C>A)
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c.*148+128C>A (n.*148+128C>A)
n.2265+128C>A
n.2271+128C>A
n.601+128C>A
n.590+128C>A
n.592+128C>A
c.*353+128C>A (n.*353+128C>A)
c.320+769C>A (n.320+769C>A)
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c.456+128C>A (n.456+128C>A)
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gnomAD v4
8g.89980607G>ACA2687856893NBNn.1782+127C>T
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n.2265+127C>T
n.2271+127C>T
n.601+127C>T
n.590+127C>T
n.592+127C>T
c.*353+127C>T (n.*353+127C>T)
c.320+768C>T (n.320+768C>T)
c.*312+127C>T (n.*312+127C>T)
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gnomAD v4
8g.89980607G>TCA2687856894NBNn.1782+127C>A
c.234+127C>A (n.234+127C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*148+118T>C (n.*148+118T>C)
n.2265+118T>C
n.2271+118T>C
n.601+118T>C
n.590+118T>C
n.592+118T>C
c.*353+118T>C (n.*353+118T>C)
c.320+759T>C (n.320+759T>C)
c.*312+118T>C (n.*312+118T>C)
c.456+118T>C (n.456+118T>C)
n.617+118T>C
c.-490+118T>C (n.-490+118T>C)
c.-296+118T>C (n.-296+118T>C)
gnomAD v4
8g.89980617A=CA1801520028NBNn.1782+117T=
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n.2271+117T=
n.601+117T=
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c.*353+117T= (n.*353+117T=)
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c.456+117T= (n.456+117T=)
n.617+117T=
c.-490+117T= (n.-490+117T=)
c.-296+117T= (n.-296+117T=)
8g.89980617A>GCA583375869NBNn.1782+117T>C
c.234+117T>C (n.234+117T>C)
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c.*1+117T>C (n.*1+117T>C)
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c.*148+117T>C (n.*148+117T>C)
n.2265+117T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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8g.89980635C>ACA2687856911NBNn.1782+99G>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89980637G>TCA2579201819NBNn.1782+97C>A
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n.2265+97C>A
n.2271+97C>A
n.601+97C>A
n.590+97C>A
n.592+97C>A
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gnomAD v4
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8g.89980638A>GCA1801520056NBNn.1782+96T>C
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dbSNP
8g.89980639T>CCA652537175NBNn.1782+95A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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8g.89980641_89980646delCA2687856914NBNn.1782+90_1782+95del
c.234+90_234+95del (n.234+90_234+95del)
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c.*312+90_*312+95del (n.*312+90_*312+95del)
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n.617+90_617+95del
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gnomAD v4
8g.89980640A>TCA2579201820NBNn.1782+94T>A
c.234+94T>A (n.234+94T>A)
c.480+94T>A (n.480+94T>A)
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n.2265+94T>A
n.2271+94T>A
n.601+94T>A
n.590+94T>A
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gnomAD v4
8g.89980641G>ACA181280250NBNn.1782+93C>T
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n.2265+93C>T
n.2271+93C>T
n.601+93C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89980641G=CA1801520060NBNn.1782+93C=
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8g.89980641G>TCA2687856915NBNn.1782+93C>A
c.234+93C>A (n.234+93C>A)
c.480+93C>A (n.480+93C>A)
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c.*148+93C>A (n.*148+93C>A)
n.2265+93C>A
n.2271+93C>A
n.601+93C>A
n.590+93C>A
n.592+93C>A
c.*353+93C>A (n.*353+93C>A)
c.320+734C>A (n.320+734C>A)
c.*312+93C>A (n.*312+93C>A)
c.456+93C>A (n.456+93C>A)
n.617+93C>A
c.-490+93C>A (n.-490+93C>A)
c.-296+93C>A (n.-296+93C>A)
gnomAD v4
8g.89980642T>GCA856698778NBNn.1782+92A>C
c.234+92A>C (n.234+92A>C)
c.480+92A>C (n.480+92A>C)
c.*1+92A>C (n.*1+92A>C)
c.37+3883A>C (n.37+3883A>C)
c.*148+92A>C (n.*148+92A>C)
n.2265+92A>C
n.2271+92A>C
n.601+92A>C
n.590+92A>C
n.592+92A>C
c.*353+92A>C (n.*353+92A>C)
c.320+733A>C (n.320+733A>C)
c.*312+92A>C (n.*312+92A>C)
c.456+92A>C (n.456+92A>C)
n.617+92A>C
c.-490+92A>C (n.-490+92A>C)
c.-296+92A>C (n.-296+92A>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89980642T=CA1801520061NBNn.1782+92A=
c.234+92A= (n.234+92A=)
c.480+92A= (n.480+92A=)
c.*1+92A= (n.*1+92A=)
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c.*148+92A= (n.*148+92A=)
n.2265+92A=
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n.601+92A=
n.590+92A=
n.592+92A=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89980650T>ACA1116465323NBNn.1782+84A>T
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gnomAD v4
8g.89980652_89980653delinsATCA1801520077NBNn.1782+81_1782+82delinsAT
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8g.89980653T>ACA1116465326NBNn.1782+81A>T
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COSMIC
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Number of alleles fetched