Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C)
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c.271A= (p.Lys91=)
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c.37+6238A= (n.37+6238A=)
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c.*121A= (n.*121A=)
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n.638A=
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c.*390A= (n.*390A=)
c.320+3088A= (n.320+3088A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.493A= (p.Lys165=)
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c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T)
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n.2307A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89978288T>GCA461831268NBNn.1818A>C
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n.2301A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.480+2446A>C (n.480+2446A>C)
n.2307A>C
n.637A>C
n.626A>C
n.628A>C
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.320+3087A>C (n.320+3087A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.492A>C (p.Val164=)
n.653A>C
c.-364A>C (n.-364A>C)
c.-296+2446A>C (n.-296+2446A>C)
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c.*126T>G (n.*126T>G)
c.37+6236T>G (n.37+6236T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
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n.652T>G
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c.-296+2445T>G (n.-296+2445T>G)
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c.269T>C (p.Val90Ala)
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n.2306T>C
n.636T>C
n.625T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2300T>A
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n.2306T>A
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n.625T>A
n.627T>A
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c.320+3086T>A (n.320+3086T>A)
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.652T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-296+2445T>A (n.-296+2445T>A)
8g.89978290delCA2687856794NBNn.1816del
c.268del (p.Val90Ter)
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c.*182del (n.*182del)
n.2299del
c.*118del (n.*118del)
c.*35del (n.*35del)
c.480+2444del (n.480+2444del)
n.2305del
n.635del
n.624del
n.626del
c.*387del (n.*387del)
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c.*346del (n.*346del)
c.490del (p.Val164Ter)
n.651del
c.-366del (n.-366del)
c.-296+2444del (n.-296+2444del)
 gnomAD v4
8g.89978290C>ACA371660379NBNn.1816G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
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c.*125G>T (n.*125G>T)
c.37+6235G>T (n.37+6235G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
n.2299G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.480+2444G>T (n.480+2444G>T)
n.2305G>T
n.635G>T
n.624G>T
n.626G>T
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.320+3085G>T (n.320+3085G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.651G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-296+2444G>T (n.-296+2444G>T)
8g.89978290C=CA1801516843NBNn.1816G=
c.268G= (p.Val90=)
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c.37+6235G= (n.37+6235G=)
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c.-366G= (n.-366G=)
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8g.89978290C>GCA371660382NBNn.1816G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.37+6235G>C (n.37+6235G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
n.2299G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.480+2444G>C (n.480+2444G>C)
n.2305G>C
n.635G>C
n.624G>C
n.626G>C
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.320+3085G>C (n.320+3085G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.651G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-296+2444G>C (n.-296+2444G>C)
8g.89978290C>TCA371660381NBNn.1816G>A
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.514G>A (p.Val172Ile)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.37+6235G>A (n.37+6235G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
n.2299G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.480+2444G>A (n.480+2444G>A)
n.2305G>A
n.635G>A
n.624G>A
n.626G>A
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.320+3085G>A (n.320+3085G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.490G>A (p.Val164Ile)
n.651G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-296+2444G>A (n.-296+2444G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978291A>CCA371660385NBNn.1815T>G
c.267T>G (p.Ile89Met)
c.513T>G (p.Ile171Met)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.37+6234T>G (n.37+6234T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2298T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.480+2443T>G (n.480+2443T>G)
n.2304T>G
n.634T>G
n.623T>G
n.625T>G
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.320+3084T>G (n.320+3084T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.650T>G
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-296+2443T>G (n.-296+2443T>G)
8g.89978291A>GCA461831271NBNn.1815T>C
c.267T>C (p.Ile89=)
c.513T>C (p.Ile171=)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.37+6234T>C (n.37+6234T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2298T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.480+2443T>C (n.480+2443T>C)
n.2304T>C
n.634T>C
n.623T>C
n.625T>C
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.320+3084T>C (n.320+3084T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.489T>C (p.Ile163=)
n.650T>C
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-296+2443T>C (n.-296+2443T>C)
8g.89978291A>TCA461831270NBNn.1815T>A
c.267T>A (p.Ile89=)
c.513T>A (p.Ile171=)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.37+6234T>A (n.37+6234T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2298T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.480+2443T>A (n.480+2443T>A)
n.2304T>A
n.634T>A
n.623T>A
n.625T>A
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.320+3084T>A (n.320+3084T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.489T>A (p.Ile163=)
n.650T>A
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-296+2443T>A (n.-296+2443T>A)
8g.89978291_89978308delinsAATTGGACGTCCACAAATCA1801516856NBNn.1798_1815delinsATTTGTGGACGTCCAATT
c.250_267delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile84=)
c.496_513delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile166=)
c.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
n.2281_2298delinsATTTGTGGACGTCCAATT
c.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
n.2287_2304delinsATTTGTGGACGTCCAATT
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n.606_623delinsATTTGTGGACGTCCAATT
n.608_625delinsATTTGTGGACGTCCAATT
c.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.472_489delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile158=)
n.633_650delinsATTTGTGGACGTCCAATT
c.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
c.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
8g.89978292A>CCA371660387NBNn.1814T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.37+6233T>G (n.37+6233T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.2297T>G
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.480+2442T>G (n.480+2442T>G)
n.2303T>G
n.633T>G
n.622T>G
n.624T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.320+3083T>G (n.320+3083T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.649T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-296+2442T>G (n.-296+2442T>G)
 ClinVar
8g.89978292A>GCA371660389NBNn.1814T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.37+6233T>C (n.37+6233T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.2297T>C
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.480+2442T>C (n.480+2442T>C)
n.2303T>C
n.633T>C
n.622T>C
n.624T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.320+3083T>C (n.320+3083T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.649T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-296+2442T>C (n.-296+2442T>C)
8g.89978292A>TCA371660391NBNn.1814T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.37+6233T>A (n.37+6233T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.2297T>A
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.480+2442T>A (n.480+2442T>A)
n.2303T>A
n.633T>A
n.622T>A
n.624T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.320+3083T>A (n.320+3083T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.649T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-296+2442T>A (n.-296+2442T>A)
8g.89978292_89978308delCA4802947NBNn.1798_1814del
c.250_266del (p.Ile84CysfsTer8)
c.496_512del (p.Ile166CysfsTer8)
c.*107_*123del (n.*107_*123del)
c.37+6217_37+6233del (n.37+6217_37+6233del)
c.*164_*180del (n.*164_*180del)
n.2281_2297del
c.*100_*116del (n.*100_*116del)
c.*17_*33del (n.*17_*33del)
c.480+2426_480+2442del (n.480+2426_480+2442del)
n.2287_2303del
n.617_633del
n.606_622del
n.608_624del
c.*369_*385del (n.*369_*385del)
c.250_266del (p.Ile84CysfsTer?)
c.320+3067_320+3083del (n.320+3067_320+3083del)
c.*328_*344del (n.*328_*344del)
c.472_488del (p.Ile158CysfsTer8)
n.633_649del
c.-384_-368del (n.-384_-368del)
c.-296+2426_-296+2442del (n.-296+2426_-296+2442del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89978293T>ACA371660394NBNn.1813A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.37+6232A>T (n.37+6232A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.2296A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.480+2441A>T (n.480+2441A>T)
n.2302A>T
n.632A>T
n.621A>T
n.623A>T
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.320+3082A>T (n.320+3082A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.648A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
c.-296+2441A>T (n.-296+2441A>T)
8g.89978293T>CCA160981NBNn.1813A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.37+6232A>G (n.37+6232A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.2296A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.480+2441A>G (n.480+2441A>G)
n.2302A>G
n.632A>G
n.621A>G
n.623A>G
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.320+3082A>G (n.320+3082A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.648A>G
c.-369A>G (n.-369A>G)
c.-296+2441A>G (n.-296+2441A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978293T>GCA181279296NBNn.1813A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.37+6232A>C (n.37+6232A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.2296A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.480+2441A>C (n.480+2441A>C)
n.2302A>C
n.632A>C
n.621A>C
n.623A>C
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.320+3082A>C (n.320+3082A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.648A>C
c.-369A>C (n.-369A>C)
c.-296+2441A>C (n.-296+2441A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978293T=CA1801516914NBNn.1813A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.*122A= (n.*122A=)
c.37+6232A= (n.37+6232A=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.2296A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.480+2441A= (n.480+2441A=)
n.2302A=
n.632A=
n.621A=
n.623A=
c.*384A= (n.*384A=)
c.320+3082A= (n.320+3082A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.648A=
c.-369A= (n.-369A=)
c.-296+2441A= (n.-296+2441A=)
8g.89978294T>ACA461831276NBNn.1812A>T
c.264A>T (p.Pro88=)
c.510A>T (p.Pro170=)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.37+6231A>T (n.37+6231A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.2295A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.480+2440A>T (n.480+2440A>T)
n.2301A>T
n.631A>T
n.620A>T
n.622A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.320+3081A>T (n.320+3081A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.486A>T (p.Pro162=)
n.647A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
c.-296+2440A>T (n.-296+2440A>T)
8g.89978294T>CCA4802948NBNn.1812A>G
c.264A>G (p.Pro88=)
c.510A>G (p.Pro170=)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.37+6231A>G (n.37+6231A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.2295A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.480+2440A>G (n.480+2440A>G)
n.2301A>G
n.631A>G
n.620A>G
n.622A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.320+3081A>G (n.320+3081A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.486A>G (p.Pro162=)
n.647A>G
c.-370A>G (n.-370A>G)
c.-296+2440A>G (n.-296+2440A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978294T>GCA461831278NBNn.1812A>C
c.264A>C (p.Pro88=)
c.510A>C (p.Pro170=)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.37+6231A>C (n.37+6231A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
n.2295A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.480+2440A>C (n.480+2440A>C)
n.2301A>C
n.631A>C
n.620A>C
n.622A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.320+3081A>C (n.320+3081A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.486A>C (p.Pro162=)
n.647A>C
c.-370A>C (n.-370A>C)
c.-296+2440A>C (n.-296+2440A>C)
8g.89978294T=CA1801516927NBNn.1812A=
c.264A= (p.Pro88=)
c.510A= (p.Pro170=)
c.*121A= (n.*121A=)
c.37+6231A= (n.37+6231A=)
c.*178A= (n.*178A=)
n.2295A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.480+2440A= (n.480+2440A=)
n.2301A=
n.631A=
n.620A=
n.622A=
c.*383A= (n.*383A=)
c.320+3081A= (n.320+3081A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.486A= (p.Pro162=)
n.647A=
c.-370A= (n.-370A=)
c.-296+2440A= (n.-296+2440A=)
8g.89978295G>ACA168174NBNn.1811C>T
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.509C>T (p.Pro170Leu)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.37+6230C>T (n.37+6230C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.2294C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.480+2439C>T (n.480+2439C>T)
n.2300C>T
n.630C>T
n.619C>T
n.621C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.320+3080C>T (n.320+3080C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
n.646C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-296+2439C>T (n.-296+2439C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89978295G>CCA371660398NBNn.1811C>G
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.509C>G (p.Pro170Arg)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.37+6230C>G (n.37+6230C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.2294C>G
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.480+2439C>G (n.480+2439C>G)
n.2300C>G
n.630C>G
n.619C>G
n.621C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.320+3080C>G (n.320+3080C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
n.646C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-296+2439C>G (n.-296+2439C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978295G=CA1801516934NBNn.1811C=
c.263C= (p.Pro88=)
c.509C= (p.Pro170=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.37+6230C= (n.37+6230C=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.2294C=
c.*113C= (n.*113C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.480+2439C= (n.480+2439C=)
n.2300C=
n.630C=
n.619C=
n.621C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.320+3080C= (n.320+3080C=)
c.*341C= (n.*341C=)
c.485C= (p.Pro162=)
n.646C=
c.-371C= (n.-371C=)
c.-296+2439C= (n.-296+2439C=)
8g.89978295G>TCA371660400NBNn.1811C>A
c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.509C>A (p.Pro170Gln)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.37+6230C>A (n.37+6230C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.2294C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.480+2439C>A (n.480+2439C>A)
n.2300C>A
n.630C>A
n.619C>A
n.621C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.320+3080C>A (n.320+3080C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
n.646C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-296+2439C>A (n.-296+2439C>A)
 gnomAD v4
8g.89978296delCA2579201803NBNn.1811del
c.263del (p.Pro88GlnfsTer3)
c.509del (p.Pro170GlnfsTer3)
c.*120del (n.*120del)
c.37+6230del (n.37+6230del)
c.*177del (n.*177del)
n.2294del
c.*113del (n.*113del)
c.*30del (n.*30del)
c.480+2439del (n.480+2439del)
n.2300del
n.630del
n.619del
n.621del
c.*382del (n.*382del)
c.320+3080del (n.320+3080del)
c.*341del (n.*341del)
c.485del (p.Pro162GlnfsTer3)
n.646del
c.-371del (n.-371del)
c.-296+2439del (n.-296+2439del)
8g.89978296G>ACA371660406NBNn.1810C>T
c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.508C>T (p.Pro170Ser)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.37+6229C>T (n.37+6229C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2293C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.480+2438C>T (n.480+2438C>T)
n.2299C>T
n.629C>T
n.618C>T
n.620C>T
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.320+3079C>T (n.320+3079C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
n.645C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-296+2438C>T (n.-296+2438C>T)
8g.89978296G>CCA371660403NBNn.1810C>G
c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.508C>G (p.Pro170Ala)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.37+6229C>G (n.37+6229C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2293C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.480+2438C>G (n.480+2438C>G)
n.2299C>G
n.629C>G
n.618C>G
n.620C>G
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.320+3079C>G (n.320+3079C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
n.645C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-296+2438C>G (n.-296+2438C>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89978296G=CA1801516943NBNn.1810C=
c.262C= (p.Pro88=)
c.508C= (p.Pro170=)
c.*119C= (n.*119C=)
c.37+6229C= (n.37+6229C=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.2293C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.480+2438C= (n.480+2438C=)
n.2299C=
n.629C=
n.618C=
n.620C=
c.*381C= (n.*381C=)
c.320+3079C= (n.320+3079C=)
c.*340C= (n.*340C=)
c.484C= (p.Pro162=)
n.645C=
c.-372C= (n.-372C=)
c.-296+2438C= (n.-296+2438C=)
8g.89978296G>TCA371660404NBNn.1810C>A
c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.508C>A (p.Pro170Thr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.37+6229C>A (n.37+6229C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2293C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.480+2438C>A (n.480+2438C>A)
n.2299C>A
n.629C>A
n.618C>A
n.620C>A
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.320+3079C>A (n.320+3079C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
n.645C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-296+2438C>A (n.-296+2438C>A)
8g.89978297A=CA1801516946NBNn.1809T=
c.261T= (p.Arg87=)
c.507T= (p.Arg169=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.37+6228T= (n.37+6228T=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.2292T=
c.*111T= (n.*111T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.480+2437T= (n.480+2437T=)
n.2298T=
n.628T=
n.617T=
n.619T=
c.*380T= (n.*380T=)
c.320+3078T= (n.320+3078T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.483T= (p.Arg161=)
n.644T=
c.-373T= (n.-373T=)
c.-296+2437T= (n.-296+2437T=)
8g.89978297A>CCA461831284NBNn.1809T>G
c.261T>G (p.Arg87=)
c.507T>G (p.Arg169=)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.37+6228T>G (n.37+6228T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.2292T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.480+2437T>G (n.480+2437T>G)
n.2298T>G
n.628T>G
n.617T>G
n.619T>G
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.320+3078T>G (n.320+3078T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.483T>G (p.Arg161=)
n.644T>G
c.-373T>G (n.-373T>G)
c.-296+2437T>G (n.-296+2437T>G)
8g.89978297A>GCA461831283NBNn.1809T>C
c.261T>C (p.Arg87=)
c.507T>C (p.Arg169=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.37+6228T>C (n.37+6228T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.2292T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.480+2437T>C (n.480+2437T>C)
n.2298T>C
n.628T>C
n.617T>C
n.619T>C
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.320+3078T>C (n.320+3078T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.483T>C (p.Arg161=)
n.644T>C
c.-373T>C (n.-373T>C)
c.-296+2437T>C (n.-296+2437T>C)
 dbSNP
8g.89978297A>TCA461831282NBNn.1809T>A
c.261T>A (p.Arg87=)
c.507T>A (p.Arg169=)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.37+6228T>A (n.37+6228T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.2292T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.480+2437T>A (n.480+2437T>A)
n.2298T>A
n.628T>A
n.617T>A
n.619T>A
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.320+3078T>A (n.320+3078T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.483T>A (p.Arg161=)
n.644T>A
c.-373T>A (n.-373T>A)
c.-296+2437T>A (n.-296+2437T>A)
8g.89978298C>ACA371660409NBNn.1808G>T
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.37+6227G>T (n.37+6227G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.2291G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.480+2436G>T (n.480+2436G>T)
n.2297G>T
n.627G>T
n.616G>T
n.618G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.320+3077G>T (n.320+3077G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.482G>T (p.Arg161Leu)
n.643G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.-296+2436G>T (n.-296+2436G>T)
8g.89978298C=CA1801516950NBNn.1808G=
c.260G= (p.Arg87=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.37+6227G= (n.37+6227G=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.2291G=
c.*110G= (n.*110G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.480+2436G= (n.480+2436G=)
n.2297G=
n.627G=
n.616G=
n.618G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.320+3077G= (n.320+3077G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.482G= (p.Arg161=)
n.643G=
c.-374G= (n.-374G=)
c.-296+2436G= (n.-296+2436G=)
8g.89978298C>GCA371660410NBNn.1808G>C
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.37+6227G>C (n.37+6227G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.2291G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.480+2436G>C (n.480+2436G>C)
n.2297G>C
n.627G>C
n.616G>C
n.618G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.320+3077G>C (n.320+3077G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.482G>C (p.Arg161Pro)
n.643G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.-296+2436G>C (n.-296+2436G>C)
 gnomAD v4
8g.89978298C>TCA195555NBNn.1808G>A
c.260G>A (p.Arg87His)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.37+6227G>A (n.37+6227G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.2291G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.480+2436G>A (n.480+2436G>A)
n.2297G>A
n.627G>A
n.616G>A
n.618G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.320+3077G>A (n.320+3077G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.482G>A (p.Arg161His)
n.643G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.-296+2436G>A (n.-296+2436G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978299G>ACA287937NBNn.1807C>T
c.259C>T (p.Arg87Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.37+6226C>T (n.37+6226C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.2290C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.480+2435C>T (n.480+2435C>T)
n.2296C>T
n.626C>T
n.615C>T
n.617C>T
c.*378C>T (n.*378C>T)
c.320+3076C>T (n.320+3076C>T)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.481C>T (p.Arg161Cys)
n.642C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-296+2435C>T (n.-296+2435C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978299G>CCA371660411NBNn.1807C>G
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.37+6226C>G (n.37+6226C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.2290C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.480+2435C>G (n.480+2435C>G)
n.2296C>G
n.626C>G
n.615C>G
n.617C>G
c.*378C>G (n.*378C>G)
c.320+3076C>G (n.320+3076C>G)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.481C>G (p.Arg161Gly)
n.642C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-296+2435C>G (n.-296+2435C>G)
8g.89978299G=CA1801516955NBNn.1807C=
c.259C= (p.Arg87=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.37+6226C= (n.37+6226C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.2290C=
c.*109C= (n.*109C=)
c.*26C= (n.*26C=)
c.480+2435C= (n.480+2435C=)
n.2296C=
n.626C=
n.615C=
n.617C=
c.*378C= (n.*378C=)
c.320+3076C= (n.320+3076C=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.481C= (p.Arg161=)
n.642C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-296+2435C= (n.-296+2435C=)
8g.89978299G>TCA371660412NBNn.1807C>A
c.259C>A (p.Arg87Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.37+6226C>A (n.37+6226C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.2290C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.480+2435C>A (n.480+2435C>A)
n.2296C>A
n.626C>A
n.615C>A
n.617C>A
c.*378C>A (n.*378C>A)
c.320+3076C>A (n.320+3076C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.481C>A (p.Arg161Ser)
n.642C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-296+2435C>A (n.-296+2435C>A)
 dbSNP gnomAD v4
8g.89978300T>ACA461831314NBNn.1806A>T
c.258A>T (p.Gly86=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.37+6225A>T (n.37+6225A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.2289A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.480+2434A>T (n.480+2434A>T)
n.2295A>T
n.625A>T
n.614A>T
n.616A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.320+3075A>T (n.320+3075A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.641A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.-296+2434A>T (n.-296+2434A>T)
 ClinVar
8g.89978300T>CCA461831315NBNn.1806A>G
c.258A>G (p.Gly86=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.37+6225A>G (n.37+6225A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.2289A>G
c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.480+2434A>G (n.480+2434A>G)
n.2295A>G
n.625A>G
n.614A>G
n.616A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.320+3075A>G (n.320+3075A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.641A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.-296+2434A>G (n.-296+2434A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89978300T>GCA16606148NBNn.1806A>C
c.258A>C (p.Gly86=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.37+6225A>C (n.37+6225A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.2289A>C
c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.480+2434A>C (n.480+2434A>C)
n.2295A>C
n.625A>C
n.614A>C
n.616A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.320+3075A>C (n.320+3075A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.641A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.-296+2434A>C (n.-296+2434A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978300T=CA1801516958NBNn.1806A=
c.258A= (p.Gly86=)
c.504A= (p.Gly168=)
c.*115A= (n.*115A=)
c.37+6225A= (n.37+6225A=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.2289A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.*25A= (n.*25A=)
c.480+2434A= (n.480+2434A=)
n.2295A=
n.625A=
n.614A=
n.616A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.320+3075A= (n.320+3075A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.480A= (p.Gly160=)
n.641A=
c.-376A= (n.-376A=)
c.-296+2434A= (n.-296+2434A=)
8g.89978301C>ACA371660640NBNn.1805G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.37+6224G>T (n.37+6224G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.2288G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.480+2433G>T (n.480+2433G>T)
n.2294G>T
n.624G>T
n.613G>T
n.615G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.320+3074G>T (n.320+3074G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.640G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
c.-296+2433G>T (n.-296+2433G>T)
 dbSNP
8g.89978301C=CA1801516963NBNn.1805G=
c.257G= (p.Gly86=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.*114G= (n.*114G=)
c.37+6224G= (n.37+6224G=)
c.*171G= (n.*171G=)
n.2288G=
c.*107G= (n.*107G=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.480+2433G= (n.480+2433G=)
n.2294G=
n.624G=
n.613G=
n.615G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.320+3074G= (n.320+3074G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.640G=
c.-377G= (n.-377G=)
c.-296+2433G= (n.-296+2433G=)
8g.89978301C>GCA371660641NBNn.1805G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.37+6224G>C (n.37+6224G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.2288G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.480+2433G>C (n.480+2433G>C)
n.2294G>C
n.624G>C
n.613G>C
n.615G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.320+3074G>C (n.320+3074G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.640G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
c.-296+2433G>C (n.-296+2433G>C)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89978301C>TCA371660643NBNn.1805G>A
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.37+6224G>A (n.37+6224G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.2288G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.480+2433G>A (n.480+2433G>A)
n.2294G>A
n.624G>A
n.613G>A
n.615G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.320+3074G>A (n.320+3074G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.640G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
c.-296+2433G>A (n.-296+2433G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978302C>ACA371660645NBNn.1804G>T
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.37+6223G>T (n.37+6223G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.2287G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.480+2432G>T (n.480+2432G>T)
n.2293G>T
n.623G>T
n.612G>T
n.614G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.320+3073G>T (n.320+3073G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.639G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-296+2432G>T (n.-296+2432G>T)
8g.89978302C>GCA371660647NBNn.1804G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.37+6223G>C (n.37+6223G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.2287G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.480+2432G>C (n.480+2432G>C)
n.2293G>C
n.623G>C
n.612G>C
n.614G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.320+3073G>C (n.320+3073G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.639G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
c.-296+2432G>C (n.-296+2432G>C)
8g.89978302C>TCA371660648NBNn.1804G>A
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.37+6223G>A (n.37+6223G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.2287G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.480+2432G>A (n.480+2432G>A)
n.2293G>A
n.623G>A
n.612G>A
n.614G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.320+3073G>A (n.320+3073G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.639G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-296+2432G>A (n.-296+2432G>A)
8g.89978303A>CCA371660650NBNn.1803T>G
c.255T>G (p.Cys85Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
c.*112T>G (n.*112T>G)
c.37+6222T>G (n.37+6222T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.2286T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.480+2431T>G (n.480+2431T>G)
n.2292T>G
n.622T>G
n.611T>G
n.613T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.320+3072T>G (n.320+3072T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.477T>G (p.Cys159Trp)
n.638T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
c.-296+2431T>G (n.-296+2431T>G)
8g.89978303A>GCA461831316NBNn.1803T>C
c.255T>C (p.Cys85=)
c.501T>C (p.Cys167=)
c.*112T>C (n.*112T>C)
c.37+6222T>C (n.37+6222T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.2286T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.480+2431T>C (n.480+2431T>C)
n.2292T>C
n.622T>C
n.611T>C
n.613T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.320+3072T>C (n.320+3072T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.477T>C (p.Cys159=)
n.638T>C
c.-379T>C (n.-379T>C)
c.-296+2431T>C (n.-296+2431T>C)
8g.89978303A>TCA371660652NBNn.1803T>A
c.255T>A (p.Cys85Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
c.*112T>A (n.*112T>A)
c.37+6222T>A (n.37+6222T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.2286T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.480+2431T>A (n.480+2431T>A)
n.2292T>A
n.622T>A
n.611T>A
n.613T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.320+3072T>A (n.320+3072T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.477T>A (p.Cys159Ter)
n.638T>A
c.-379T>A (n.-379T>A)
c.-296+2431T>A (n.-296+2431T>A)
8g.89978304C>ACA371660654NBNn.1802G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
c.*111G>T (n.*111G>T)
c.37+6221G>T (n.37+6221G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.2285G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.480+2430G>T (n.480+2430G>T)
n.2291G>T
n.621G>T
n.610G>T
n.612G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.320+3071G>T (n.320+3071G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.476G>T (p.Cys159Phe)
n.637G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-296+2430G>T (n.-296+2430G>T)
8g.89978304C=CA1801516969NBNn.1802G=
c.254G= (p.Cys85=)
c.500G= (p.Cys167=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.37+6221G= (n.37+6221G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.2285G=
c.*104G= (n.*104G=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.480+2430G= (n.480+2430G=)
n.2291G=
n.621G=
n.610G=
n.612G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.320+3071G= (n.320+3071G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.476G= (p.Cys159=)
n.637G=
c.-380G= (n.-380G=)
c.-296+2430G= (n.-296+2430G=)
8g.89978304C>GCA371660656NBNn.1802G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
c.*111G>C (n.*111G>C)
c.37+6221G>C (n.37+6221G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.2285G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.480+2430G>C (n.480+2430G>C)
n.2291G>C
n.621G>C
n.610G>C
n.612G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.320+3071G>C (n.320+3071G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.476G>C (p.Cys159Ser)
n.637G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-296+2430G>C (n.-296+2430G>C)
8g.89978304C>TCA16612667NBNn.1802G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.37+6221G>A (n.37+6221G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.2285G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.480+2430G>A (n.480+2430G>A)
n.2291G>A
n.621G>A
n.610G>A
n.612G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.320+3071G>A (n.320+3071G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.476G>A (p.Cys159Tyr)
n.637G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-296+2430G>A (n.-296+2430G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978305A=CA1801516981NBNn.1801T=
c.253T= (p.Cys85=)
c.499T= (p.Cys167=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.37+6220T= (n.37+6220T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.2284T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.480+2429T= (n.480+2429T=)
n.2290T=
n.620T=
n.609T=
n.611T=
c.*372T= (n.*372T=)
c.320+3070T= (n.320+3070T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.475T= (p.Cys159=)
n.636T=
c.-381T= (n.-381T=)
c.-296+2429T= (n.-296+2429T=)
8g.89978305A>CCA371660659NBNn.1801T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.37+6220T>G (n.37+6220T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.2284T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.480+2429T>G (n.480+2429T>G)
n.2290T>G
n.620T>G
n.609T>G
n.611T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.320+3070T>G (n.320+3070T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.475T>G (p.Cys159Gly)
n.636T>G
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.-296+2429T>G (n.-296+2429T>G)
8g.89978305A>GCA371660661NBNn.1801T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.37+6220T>C (n.37+6220T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.2284T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
c.480+2429T>C (n.480+2429T>C)
n.2290T>C
n.620T>C
n.609T>C
n.611T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.320+3070T>C (n.320+3070T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.475T>C (p.Cys159Arg)
n.636T>C
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.-296+2429T>C (n.-296+2429T>C)
8g.89978305A>TCA371660663NBNn.1801T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.37+6220T>A (n.37+6220T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.2284T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
c.480+2429T>A (n.480+2429T>A)
n.2290T>A
n.620T>A
n.609T>A
n.611T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.320+3070T>A (n.320+3070T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.475T>A (p.Cys159Ser)
n.636T>A
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.-296+2429T>A (n.-296+2429T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978307dupCA915945798NBNn.1801dup
c.253dup (p.Cys85LeufsTer13)
c.499dup (p.Cys167LeufsTer13)
c.*110dup (n.*110dup)
c.37+6220dup (n.37+6220dup)
c.*167dup (n.*167dup)
n.2284dup
c.*103dup (n.*103dup)
c.*20dup (n.*20dup)
c.480+2429dup (n.480+2429dup)
n.2290dup
n.620dup
n.609dup
n.611dup
c.*372dup (n.*372dup)
c.253dup (p.Cys85LeufsTer?)
c.320+3070dup (n.320+3070dup)
c.*331dup (n.*331dup)
c.475dup (p.Cys159LeufsTer13)
n.636dup
c.-381dup (n.-381dup)
c.-296+2429dup (n.-296+2429dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89978306A=CA1801516988NBNn.1800T=
c.252T= (p.Ile84=)
c.498T= (p.Ile166=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.37+6219T= (n.37+6219T=)
c.*166T= (n.*166T=)
n.2283T=
c.*102T= (n.*102T=)
c.*19T= (n.*19T=)
c.480+2428T= (n.480+2428T=)
n.2289T=
n.619T=
n.608T=
n.610T=
c.*371T= (n.*371T=)
c.320+3069T= (n.320+3069T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.474T= (p.Ile158=)
n.635T=
c.-382T= (n.-382T=)
c.-296+2428T= (n.-296+2428T=)
8g.89978306A>CCA371660665NBNn.1800T>G
c.252T>G (p.Ile84Met)
c.498T>G (p.Ile166Met)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.37+6219T>G (n.37+6219T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.2283T>G
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.480+2428T>G (n.480+2428T>G)
n.2289T>G
n.619T>G
n.608T>G
n.610T>G
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.320+3069T>G (n.320+3069T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.635T>G
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-296+2428T>G (n.-296+2428T>G)
8g.89978306A>GCA461831317NBNn.1800T>C
c.252T>C (p.Ile84=)
c.498T>C (p.Ile166=)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.37+6219T>C (n.37+6219T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.2283T>C
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.480+2428T>C (n.480+2428T>C)
n.2289T>C
n.619T>C
n.608T>C
n.610T>C
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.320+3069T>C (n.320+3069T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.474T>C (p.Ile158=)
n.635T>C
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-296+2428T>C (n.-296+2428T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978306A>TCA461831318NBNn.1800T>A
c.252T>A (p.Ile84=)
c.498T>A (p.Ile166=)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.37+6219T>A (n.37+6219T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.2283T>A
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.480+2428T>A (n.480+2428T>A)
n.2289T>A
n.619T>A
n.608T>A
n.610T>A
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.320+3069T>A (n.320+3069T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.474T>A (p.Ile158=)
n.635T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-296+2428T>A (n.-296+2428T>A)
8g.89978307A>CCA371660667NBNn.1799T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.37+6218T>G (n.37+6218T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.2282T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.480+2427T>G (n.480+2427T>G)
n.2288T>G
n.618T>G
n.607T>G
n.609T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.320+3068T>G (n.320+3068T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.634T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
c.-296+2427T>G (n.-296+2427T>G)
8g.89978307A>GCA371660671NBNn.1799T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.37+6218T>C (n.37+6218T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2282T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.480+2427T>C (n.480+2427T>C)
n.2288T>C
n.618T>C
n.607T>C
n.609T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.320+3068T>C (n.320+3068T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.634T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
c.-296+2427T>C (n.-296+2427T>C)
8g.89978307A>TCA371660669NBNn.1799T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.37+6218T>A (n.37+6218T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2282T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.480+2427T>A (n.480+2427T>A)
n.2288T>A
n.618T>A
n.607T>A
n.609T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.320+3068T>A (n.320+3068T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.634T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
c.-296+2427T>A (n.-296+2427T>A)
8g.89978308T>ACA371660673NBNn.1798A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.37+6217A>T (n.37+6217A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.2281A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.480+2426A>T (n.480+2426A>T)
n.2287A>T
n.617A>T
n.606A>T
n.608A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.320+3067A>T (n.320+3067A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.633A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-296+2426A>T (n.-296+2426A>T)
8g.89978308T>CCA371660675NBNn.1798A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.37+6217A>G (n.37+6217A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.2281A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.480+2426A>G (n.480+2426A>G)
n.2287A>G
n.617A>G
n.606A>G
n.608A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.320+3067A>G (n.320+3067A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.633A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-296+2426A>G (n.-296+2426A>G)
8g.89978308T>GCA371660676NBNn.1798A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.37+6217A>C (n.37+6217A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.2281A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.480+2426A>C (n.480+2426A>C)
n.2287A>C
n.617A>C
n.606A>C
n.608A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.320+3067A>C (n.320+3067A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.633A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-296+2426A>C (n.-296+2426A>C)
8g.89978309G>ACA461831320NBNn.1797C>T
c.249C>T (p.Leu83=)
c.495C>T (p.Leu165=)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.37+6216C>T (n.37+6216C>T)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.2280C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*16C>T (n.*16C>T)
c.480+2425C>T (n.480+2425C>T)
n.2286C>T
n.616C>T
n.605C>T
n.607C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.320+3066C>T (n.320+3066C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.471C>T (p.Leu157=)
n.632C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
c.-296+2425C>T (n.-296+2425C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978309G>CCA4802949NBNn.1797C>G
c.249C>G (p.Leu83=)
c.495C>G (p.Leu165=)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.37+6216C>G (n.37+6216C>G)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.2280C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*16C>G (n.*16C>G)
c.480+2425C>G (n.480+2425C>G)
n.2286C>G
n.616C>G
n.605C>G
n.607C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.320+3066C>G (n.320+3066C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.471C>G (p.Leu157=)
n.632C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
c.-296+2425C>G (n.-296+2425C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978309G=CA1801516993NBNn.1797C=
c.249C= (p.Leu83=)
c.495C= (p.Leu165=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.37+6216C= (n.37+6216C=)
c.*163C= (n.*163C=)
n.2280C=
c.*99C= (n.*99C=)
c.*16C= (n.*16C=)
c.480+2425C= (n.480+2425C=)
n.2286C=
n.616C=
n.605C=
n.607C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.320+3066C= (n.320+3066C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.471C= (p.Leu157=)
n.632C=
c.-385C= (n.-385C=)
c.-296+2425C= (n.-296+2425C=)
8g.89978309G>TCA461831321NBNn.1797C>A
c.249C>A (p.Leu83=)
c.495C>A (p.Leu165=)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.37+6216C>A (n.37+6216C>A)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.2280C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.480+2425C>A (n.480+2425C>A)
n.2286C>A
n.616C>A
n.605C>A
n.607C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.320+3066C>A (n.320+3066C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.471C>A (p.Leu157=)
n.632C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
c.-296+2425C>A (n.-296+2425C>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89978310A=CA1801516999NBNn.1796T=
c.248T= (p.Leu83=)
c.494T= (p.Leu165=)
c.*105T= (n.*105T=)
c.37+6215T= (n.37+6215T=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.2279T=
c.*98T= (n.*98T=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.480+2424T= (n.480+2424T=)
n.2285T=
n.615T=
n.604T=
n.606T=
c.*367T= (n.*367T=)
c.320+3065T= (n.320+3065T=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.470T= (p.Leu157=)
n.631T=
c.-386T= (n.-386T=)
c.-296+2424T= (n.-296+2424T=)
8g.89978310A>CCA16612670NBNn.1796T>G
c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.37+6215T>G (n.37+6215T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.2279T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.480+2424T>G (n.480+2424T>G)
n.2285T>G
n.615T>G
n.604T>G
n.606T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.320+3065T>G (n.320+3065T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.631T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.-296+2424T>G (n.-296+2424T>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89978310A>GCA371660681NBNn.1796T>C
c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.37+6215T>C (n.37+6215T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.2279T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.480+2424T>C (n.480+2424T>C)
n.2285T>C
n.615T>C
n.604T>C
n.606T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.320+3065T>C (n.320+3065T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.631T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.-296+2424T>C (n.-296+2424T>C)
8g.89978310A>TCA371660679NBNn.1796T>A
c.248T>A (p.Leu83His)
c.494T>A (p.Leu165His)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.37+6215T>A (n.37+6215T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.2279T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.480+2424T>A (n.480+2424T>A)
n.2285T>A
n.615T>A
n.604T>A
n.606T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.320+3065T>A (n.320+3065T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.470T>A (p.Leu157His)
n.631T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.-296+2424T>A (n.-296+2424T>A)
8g.89978311G>ACA4802951NBNn.1795C>T
c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.37+6214C>T (n.37+6214C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.2278C>T
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.480+2423C>T (n.480+2423C>T)
n.2284C>T
n.614C>T
n.603C>T
n.605C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.320+3064C>T (n.320+3064C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.469C>T (p.Leu157Phe)
n.630C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-296+2423C>T (n.-296+2423C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978311G>CCA4802950NBNn.1795C>G
c.247C>G (p.Leu83Val)
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.37+6214C>G (n.37+6214C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.2278C>G
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.480+2423C>G (n.480+2423C>G)
n.2284C>G
n.614C>G
n.603C>G
n.605C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.320+3064C>G (n.320+3064C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.630C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-296+2423C>G (n.-296+2423C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89978311G=CA1801517012NBNn.1795C=
c.247C= (p.Leu83=)
c.493C= (p.Leu165=)
c.*104C= (n.*104C=)
c.37+6214C= (n.37+6214C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.2278C=
c.*97C= (n.*97C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.480+2423C= (n.480+2423C=)
n.2284C=
n.614C=
n.603C=
n.605C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.320+3064C= (n.320+3064C=)
c.*325C= (n.*325C=)
c.469C= (p.Leu157=)
n.630C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-296+2423C= (n.-296+2423C=)
8g.89978311G>TCA371660684NBNn.1795C>A
c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.37+6214C>A (n.37+6214C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.2278C>A
c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.480+2423C>A (n.480+2423C>A)
n.2284C>A
n.614C>A
n.603C>A
n.605C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.320+3064C>A (n.320+3064C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.630C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-296+2423C>A (n.-296+2423C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978312T>ACA461831322NBNn.1794A>T
c.246A>T (p.Ala82=)
c.492A>T (p.Ala164=)
c.*103A>T (n.*103A>T)
c.37+6213A>T (n.37+6213A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.2277A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.480+2422A>T (n.480+2422A>T)
n.2283A>T
n.613A>T
n.602A>T
n.604A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.320+3063A>T (n.320+3063A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.468A>T (p.Ala156=)
n.629A>T
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.-296+2422A>T (n.-296+2422A>T)
8g.89978312T>CCA10578801NBNn.1794A>G
c.246A>G (p.Ala82=)
c.492A>G (p.Ala164=)
c.*103A>G (n.*103A>G)
c.37+6213A>G (n.37+6213A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.2277A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.480+2422A>G (n.480+2422A>G)
n.2283A>G
n.613A>G
n.602A>G
n.604A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.320+3063A>G (n.320+3063A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.468A>G (p.Ala156=)
n.629A>G
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.-296+2422A>G (n.-296+2422A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978312T>GCA4802952NBNn.1794A>C
c.246A>C (p.Ala82=)
c.492A>C (p.Ala164=)
c.*103A>C (n.*103A>C)
c.37+6213A>C (n.37+6213A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.2277A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.480+2422A>C (n.480+2422A>C)
n.2283A>C
n.613A>C
n.602A>C
n.604A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.320+3063A>C (n.320+3063A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.468A>C (p.Ala156=)
n.629A>C
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.-296+2422A>C (n.-296+2422A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978312T=CA1801517017NBNn.1794A=
c.246A= (p.Ala82=)
c.492A= (p.Ala164=)
c.*103A= (n.*103A=)
c.37+6213A= (n.37+6213A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.2277A=
c.*96A= (n.*96A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.480+2422A= (n.480+2422A=)
n.2283A=
n.613A=
n.602A=
n.604A=
c.*365A= (n.*365A=)
c.320+3063A= (n.320+3063A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.468A= (p.Ala156=)
n.629A=
c.-388A= (n.-388A=)
c.-296+2422A= (n.-296+2422A=)
8g.89978312dupCA915945799NBNn.1794dup
c.246dup (p.Leu83ThrfsTer15)
c.492dup (p.Leu165ThrfsTer15)
c.*103dup (n.*103dup)
c.37+6213dup (n.37+6213dup)
c.*160dup (n.*160dup)
n.2277dup
c.*96dup (n.*96dup)
c.*13dup (n.*13dup)
c.480+2422dup (n.480+2422dup)
n.2283dup
n.613dup
n.602dup
n.604dup
c.*365dup (n.*365dup)
c.246dup (p.Leu83ThrfsTer?)
c.320+3063dup (n.320+3063dup)
c.*324dup (n.*324dup)
c.468dup (p.Leu157ThrfsTer15)
n.629dup
c.-388dup (n.-388dup)
c.-296+2422dup (n.-296+2422dup)
 ClinVar dbSNP
8g.89978313G>ACA371660688NBNn.1793C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.37+6212C>T (n.37+6212C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.2276C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.480+2421C>T (n.480+2421C>T)
n.2282C>T
n.612C>T
n.601C>T
n.603C>T
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.320+3062C>T (n.320+3062C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.628C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.-296+2421C>T (n.-296+2421C>T)
 ClinVar dbSNP
8g.89978313G>CCA371660690NBNn.1793C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.37+6212C>G (n.37+6212C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.2276C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.480+2421C>G (n.480+2421C>G)
n.2282C>G
n.612C>G
n.601C>G
n.603C>G
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.320+3062C>G (n.320+3062C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.628C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.-296+2421C>G (n.-296+2421C>G)
8g.89978313G>TCA371660692NBNn.1793C>A
c.245C>A (p.Ala82Glu)
c.491C>A (p.Ala164Glu)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.37+6212C>A (n.37+6212C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.2276C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.480+2421C>A (n.480+2421C>A)
n.2282C>A
n.612C>A
n.601C>A
n.603C>A
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.320+3062C>A (n.320+3062C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.628C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.-296+2421C>A (n.-296+2421C>A)
8g.89978314C>ACA187645NBNn.1792G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.37+6211G>T (n.37+6211G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2275G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.480+2420G>T (n.480+2420G>T)
n.2281G>T
n.611G>T
n.600G>T
n.602G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.320+3061G>T (n.320+3061G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.627G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-296+2420G>T (n.-296+2420G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978314C=CA1801517021NBNn.1792G=
c.244G= (p.Ala82=)
c.490G= (p.Ala164=)
c.*101G= (n.*101G=)
c.37+6211G= (n.37+6211G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.2275G=
c.*94G= (n.*94G=)
c.*11G= (n.*11G=)
c.480+2420G= (n.480+2420G=)
n.2281G=
n.611G=
n.600G=
n.602G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.320+3061G= (n.320+3061G=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.627G=
c.-390G= (n.-390G=)
c.-296+2420G= (n.-296+2420G=)
8g.89978314C>GCA371660694NBNn.1792G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.37+6211G>C (n.37+6211G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2275G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.480+2420G>C (n.480+2420G>C)
n.2281G>C
n.611G>C
n.600G>C
n.602G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.320+3061G>C (n.320+3061G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.627G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-296+2420G>C (n.-296+2420G>C)
8g.89978314C>TCA371660696NBNn.1792G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.37+6211G>A (n.37+6211G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2275G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.480+2420G>A (n.480+2420G>A)
n.2281G>A
n.611G>A
n.600G>A
n.602G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.320+3061G>A (n.320+3061G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.627G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-296+2420G>A (n.-296+2420G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978315A>CCA371660698NBNn.1791T>G
c.243T>G (p.Cys81Trp)
c.489T>G (p.Cys163Trp)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.37+6210T>G (n.37+6210T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.2274T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.480+2419T>G (n.480+2419T>G)
n.2280T>G
n.610T>G
n.599T>G
n.601T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.320+3060T>G (n.320+3060T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.465T>G (p.Cys155Trp)
n.626T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-296+2419T>G (n.-296+2419T>G)
8g.89978315A>GCA461831323NBNn.1791T>C
c.243T>C (p.Cys81=)
c.489T>C (p.Cys163=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.37+6210T>C (n.37+6210T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.2274T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.480+2419T>C (n.480+2419T>C)
n.2280T>C
n.610T>C
n.599T>C
n.601T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.320+3060T>C (n.320+3060T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.465T>C (p.Cys155=)
n.626T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-296+2419T>C (n.-296+2419T>C)
 ClinVar
8g.89978315A>TCA371660699NBNn.1791T>A
c.243T>A (p.Cys81Ter)
c.489T>A (p.Cys163Ter)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.37+6210T>A (n.37+6210T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.2274T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.480+2419T>A (n.480+2419T>A)
n.2280T>A
n.610T>A
n.599T>A
n.601T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.320+3060T>A (n.320+3060T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.465T>A (p.Cys155Ter)
n.626T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-296+2419T>A (n.-296+2419T>A)
 ClinVar
8g.89978316C>ACA371660702NBNn.1790G>T
c.242G>T (p.Cys81Phe)
c.488G>T (p.Cys163Phe)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.37+6209G>T (n.37+6209G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.2273G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.480+2418G>T (n.480+2418G>T)
n.2279G>T
n.609G>T
n.598G>T
n.600G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.320+3059G>T (n.320+3059G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.625G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-296+2418G>T (n.-296+2418G>T)
8g.89978316C=CA1801517026NBNn.1790G=
c.242G= (p.Cys81=)
c.488G= (p.Cys163=)
c.*99G= (n.*99G=)
c.37+6209G= (n.37+6209G=)
c.*156G= (n.*156G=)
n.2273G=
c.*92G= (n.*92G=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.480+2418G= (n.480+2418G=)
n.2279G=
n.609G=
n.598G=
n.600G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.320+3059G= (n.320+3059G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.464G= (p.Cys155=)
n.625G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.-296+2418G= (n.-296+2418G=)
8g.89978316C>GCA371660706NBNn.1790G>C
c.242G>C (p.Cys81Ser)
c.488G>C (p.Cys163Ser)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.37+6209G>C (n.37+6209G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.2273G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.480+2418G>C (n.480+2418G>C)
n.2279G>C
n.609G>C
n.598G>C
n.600G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.320+3059G>C (n.320+3059G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.625G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-296+2418G>C (n.-296+2418G>C)
8g.89978316C>TCA371660705NBNn.1790G>A
c.242G>A (p.Cys81Tyr)
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.37+6209G>A (n.37+6209G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.2273G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.480+2418G>A (n.480+2418G>A)
n.2279G>A
n.609G>A
n.598G>A
n.600G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.320+3059G>A (n.320+3059G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.625G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-296+2418G>A (n.-296+2418G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978317A>CCA371660708NBNn.1789T>G
c.241T>G (p.Cys81Gly)
c.487T>G (p.Cys163Gly)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.37+6208T>G (n.37+6208T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.2272T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.480+2417T>G (n.480+2417T>G)
n.2278T>G
n.608T>G
n.597T>G
n.599T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.320+3058T>G (n.320+3058T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.624T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-296+2417T>G (n.-296+2417T>G)
 gnomAD v4
8g.89978317A>GCA371660712NBNn.1789T>C
c.241T>C (p.Cys81Arg)
c.487T>C (p.Cys163Arg)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.37+6208T>C (n.37+6208T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.2272T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.480+2417T>C (n.480+2417T>C)
n.2278T>C
n.608T>C
n.597T>C
n.599T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.320+3058T>C (n.320+3058T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.624T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-296+2417T>C (n.-296+2417T>C)
 gnomAD v4
8g.89978317A>TCA371660710NBNn.1789T>A
c.241T>A (p.Cys81Ser)
c.487T>A (p.Cys163Ser)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.37+6208T>A (n.37+6208T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.2272T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.480+2417T>A (n.480+2417T>A)
n.2278T>A
n.608T>A
n.597T>A
n.599T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.320+3058T>A (n.320+3058T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.624T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-296+2417T>A (n.-296+2417T>A)
8g.89978318T>ACA461831324NBNn.1788A>T
c.240A>T (p.Ile80=)
c.486A>T (p.Ile162=)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.37+6207A>T (n.37+6207A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.2271A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.480+2416A>T (n.480+2416A>T)
n.2277A>T
n.607A>T
n.596A>T
n.598A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.320+3057A>T (n.320+3057A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.462A>T (p.Ile154=)
n.623A>T
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-296+2416A>T (n.-296+2416A>T)
8g.89978318T>CCA371660713NBNn.1788A>G
c.240A>G (p.Ile80Met)
c.486A>G (p.Ile162Met)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.37+6207A>G (n.37+6207A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.2271A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.480+2416A>G (n.480+2416A>G)
n.2277A>G
n.607A>G
n.596A>G
n.598A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.320+3057A>G (n.320+3057A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.462A>G (p.Ile154Met)
n.623A>G
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-296+2416A>G (n.-296+2416A>G)
 ClinVar dbSNP
8g.89978318T>GCA461831325NBNn.1788A>C
c.240A>C (p.Ile80=)
c.486A>C (p.Ile162=)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.37+6207A>C (n.37+6207A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.2271A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.480+2416A>C (n.480+2416A>C)
n.2277A>C
n.607A>C
n.596A>C
n.598A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.320+3057A>C (n.320+3057A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.462A>C (p.Ile154=)
n.623A>C
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-296+2416A>C (n.-296+2416A>C)
8g.89978318T=CA1801517031NBNn.1788A=
c.240A= (p.Ile80=)
c.486A= (p.Ile162=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.37+6207A= (n.37+6207A=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.2271A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.480+2416A= (n.480+2416A=)
n.2277A=
n.607A=
n.596A=
n.598A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.320+3057A= (n.320+3057A=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.462A= (p.Ile154=)
n.623A=
c.-394A= (n.-394A=)
c.-296+2416A= (n.-296+2416A=)
8g.89978319A=CA1801517035NBNn.1787T=
c.239T= (p.Ile80=)
c.485T= (p.Ile162=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.37+6206T= (n.37+6206T=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.2270T=
c.*89T= (n.*89T=)
c.*6T= (n.*6T=)
c.480+2415T= (n.480+2415T=)
n.2276T=
n.606T=
n.595T=
n.597T=
c.*358T= (n.*358T=)
c.320+3056T= (n.320+3056T=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.461T= (p.Ile154=)
n.622T=
c.-395T= (n.-395T=)
c.-296+2415T= (n.-296+2415T=)
8g.89978319A>CCA371660715NBNn.1787T>G
c.239T>G (p.Ile80Arg)
c.485T>G (p.Ile162Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.37+6206T>G (n.37+6206T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.2270T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.480+2415T>G (n.480+2415T>G)
n.2276T>G
n.606T>G
n.595T>G
n.597T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.320+3056T>G (n.320+3056T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.461T>G (p.Ile154Arg)
n.622T>G
c.-395T>G (n.-395T>G)
c.-296+2415T>G (n.-296+2415T>G)
8g.89978319A>GCA371660717NBNn.1787T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.37+6206T>C (n.37+6206T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2270T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.480+2415T>C (n.480+2415T>C)
n.2276T>C
n.606T>C
n.595T>C
n.597T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.320+3056T>C (n.320+3056T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.461T>C (p.Ile154Thr)
n.622T>C
c.-395T>C (n.-395T>C)
c.-296+2415T>C (n.-296+2415T>C)
 gnomAD v4
8g.89978319A>TCA371660719NBNn.1787T>A
c.239T>A (p.Ile80Lys)
c.485T>A (p.Ile162Lys)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.37+6206T>A (n.37+6206T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2270T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.480+2415T>A (n.480+2415T>A)
n.2276T>A
n.606T>A
n.595T>A
n.597T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.320+3056T>A (n.320+3056T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.461T>A (p.Ile154Lys)
n.622T>A
c.-395T>A (n.-395T>A)
c.-296+2415T>A (n.-296+2415T>A)
 ClinVar dbSNP
8g.89978319dupCA2687856795NBNn.1787dup
c.239dup (p.Cys81MetfsTer17)
c.485dup (p.Cys163MetfsTer17)
c.*96dup (n.*96dup)
c.37+6206dup (n.37+6206dup)
c.*153dup (n.*153dup)
n.2270dup
c.*89dup (n.*89dup)
c.*6dup (n.*6dup)
c.480+2415dup (n.480+2415dup)
n.2276dup
n.606dup
n.595dup
n.597dup
c.*358dup (n.*358dup)
c.239dup (p.Cys81MetfsTer?)
c.320+3056dup (n.320+3056dup)
c.*317dup (n.*317dup)
c.461dup (p.Cys155MetfsTer17)
n.622dup
c.-395dup (n.-395dup)
c.-296+2415dup (n.-296+2415dup)
 gnomAD v4
8g.89978320T>ACA371660721NBNn.1786A>T
c.238A>T (p.Ile80Leu)
c.484A>T (p.Ile162Leu)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.37+6205A>T (n.37+6205A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2269A>T
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.480+2414A>T (n.480+2414A>T)
n.2275A>T
n.605A>T
n.594A>T
n.596A>T
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.320+3055A>T (n.320+3055A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.460A>T (p.Ile154Leu)
n.621A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.-296+2414A>T (n.-296+2414A>T)
8g.89978320T>CCA4802953NBNn.1786A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
c.484A>G (p.Ile162Val)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.37+6205A>G (n.37+6205A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2269A>G
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.480+2414A>G (n.480+2414A>G)
n.2275A>G
n.605A>G
n.594A>G
n.596A>G
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.320+3055A>G (n.320+3055A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.460A>G (p.Ile154Val)
n.621A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-296+2414A>G (n.-296+2414A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978320T>GCA371660724NBNn.1786A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.37+6205A>C (n.37+6205A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2269A>C
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.480+2414A>C (n.480+2414A>C)
n.2275A>C
n.605A>C
n.594A>C
n.596A>C
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.320+3055A>C (n.320+3055A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.460A>C (p.Ile154Leu)
n.621A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-296+2414A>C (n.-296+2414A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89978320T=CA1801517041NBNn.1786A=
c.238A= (p.Ile80=)
c.484A= (p.Ile162=)
c.*95A= (n.*95A=)
c.37+6205A= (n.37+6205A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.2269A=
c.*88A= (n.*88A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.480+2414A= (n.480+2414A=)
n.2275A=
n.605A=
n.594A=
n.596A=
c.*357A= (n.*357A=)
c.320+3055A= (n.320+3055A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.460A= (p.Ile154=)
n.621A=
c.-396A= (n.-396A=)
c.-296+2414A= (n.-296+2414A=)
8g.89978321T>ACA461831326NBNn.1785A>T
c.237A>T (p.Thr79=)
c.483A>T (p.Thr161=)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.37+6204A>T (n.37+6204A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.2268A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.480+2413A>T (n.480+2413A>T)
n.2274A>T
n.604A>T
n.593A>T
n.595A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.320+3054A>T (n.320+3054A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.459A>T (p.Thr153=)
n.620A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-296+2413A>T (n.-296+2413A>T)
 gnomAD v4
8g.89978321T>CCA195917NBNn.1785A>G
c.237A>G (p.Thr79=)
c.483A>G (p.Thr161=)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.37+6204A>G (n.37+6204A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.2268A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.480+2413A>G (n.480+2413A>G)
n.2274A>G
n.604A>G
n.593A>G
n.595A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.320+3054A>G (n.320+3054A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.459A>G (p.Thr153=)
n.620A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-296+2413A>G (n.-296+2413A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978321T>GCA461831327NBNn.1785A>C
c.237A>C (p.Thr79=)
c.483A>C (p.Thr161=)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.37+6204A>C (n.37+6204A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.2268A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.480+2413A>C (n.480+2413A>C)
n.2274A>C
n.604A>C
n.593A>C
n.595A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.320+3054A>C (n.320+3054A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.459A>C (p.Thr153=)
n.620A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-296+2413A>C (n.-296+2413A>C)
 ClinVar
8g.89978321T=CA1801517056NBNn.1785A=
c.237A= (p.Thr79=)
c.483A= (p.Thr161=)
c.*94A= (n.*94A=)
c.37+6204A= (n.37+6204A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.2268A=
c.*87A= (n.*87A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.480+2413A= (n.480+2413A=)
n.2274A=
n.604A=
n.593A=
n.595A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.320+3054A= (n.320+3054A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.459A= (p.Thr153=)
n.620A=
c.-397A= (n.-397A=)
c.-296+2413A= (n.-296+2413A=)
8g.89978322G>ACA371660727NBNn.1784C>T
c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.*93C>T (n.*93C>T)
c.37+6203C>T (n.37+6203C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.2267C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
c.480+2412C>T (n.480+2412C>T)
n.2273C>T
n.603C>T
n.592C>T
n.594C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.320+3053C>T (n.320+3053C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.619C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-296+2412C>T (n.-296+2412C>T)
8g.89978322G>CCA4802954NBNn.1784C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.482C>G (p.Thr161Arg)
c.*93C>G (n.*93C>G)
c.37+6203C>G (n.37+6203C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.2267C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
c.*3C>G (n.*3C>G)
c.480+2412C>G (n.480+2412C>G)
n.2273C>G
n.603C>G
n.592C>G
n.594C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.320+3053C>G (n.320+3053C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.619C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-296+2412C>G (n.-296+2412C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.89978322G=CA1801517062NBNn.1784C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.*93C= (n.*93C=)
c.37+6203C= (n.37+6203C=)
c.*150C= (n.*150C=)
n.2267C=
c.*86C= (n.*86C=)
c.*3C= (n.*3C=)
c.480+2412C= (n.480+2412C=)
n.2273C=
n.603C=
n.592C=
n.594C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.320+3053C= (n.320+3053C=)
c.*314C= (n.*314C=)
c.458C= (p.Thr153=)
n.619C=
c.-398C= (n.-398C=)
c.-296+2412C= (n.-296+2412C=)
8g.89978322G>TCA371660730NBNn.1784C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.482C>A (p.Thr161Lys)
c.*93C>A (n.*93C>A)
c.37+6203C>A (n.37+6203C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.2267C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
c.*3C>A (n.*3C>A)
c.480+2412C>A (n.480+2412C>A)
n.2273C>A
n.603C>A
n.592C>A
n.594C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.320+3053C>A (n.320+3053C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.619C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-296+2412C>A (n.-296+2412C>A)
 gnomAD v4
8g.89978323T>ACA371660735NBNn.1783A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.*92A>T (n.*92A>T)
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c.*149A>T (n.*149A>T)
n.2266A>T
c.*85A>T (n.*85A>T)
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n.2272A>T
n.602A>T
n.591A>T
n.593A>T
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c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.618A>T
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-296+2411A>T (n.-296+2411A>T)
8g.89978323T>CCA371660733NBNn.1783A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.37+6202A>G (n.37+6202A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.2266A>G
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n.2272A>G
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c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.618A>G
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-296+2411A>G (n.-296+2411A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978323T>GCA371660732NBNn.1783A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.37+6202A>C (n.37+6202A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.2266A>C
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c.*2A>C (n.*2A>C)
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n.2272A>C
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n.593A>C
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c.320+3052A>C (n.320+3052A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.618A>C
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-296+2411A>C (n.-296+2411A>C)
8g.89978323T=CA1801517067NBNn.1783A=
c.235A= (p.Thr79=)
c.481A= (p.Thr161=)
c.*92A= (n.*92A=)
c.37+6202A= (n.37+6202A=)
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c.*85A= (n.*85A=)
c.*2A= (n.*2A=)
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n.2272A=
n.602A=
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c.*354A= (n.*354A=)
c.320+3052A= (n.320+3052A=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.457A= (p.Thr153=)
n.618A=
c.-399A= (n.-399A=)
c.-296+2411A= (n.-296+2411A=)
8g.89978323_89978324insTTTAATGGTAACA2687856796NBNn.1783-1_1783insTTACCATTAAA
c.235-1_235insTTACCATTAAA (n.235-1_235insTTACCATTAAA)
c.481-1_481insTTACCATTAAA (n.481-1_481insTTACCATTAAA)
c.*92-1_*92insTTACCATTAAA (n.*92-1_*92insTTACCATTAAA)
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c.*149-1_*149insTTACCATTAAA (n.*149-1_*149insTTACCATTAAA)
n.2266-1_2266insTTACCATTAAA
c.*85-1_*85insTTACCATTAAA (n.*85-1_*85insTTACCATTAAA)
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n.602-1_602insTTACCATTAAA
n.591-1_591insTTACCATTAAA
n.593-1_593insTTACCATTAAA
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c.320+3051_320+3052insTTACCATTAAA (n.320+3051_320+3052insTTACCATTAAA)
c.*313-1_*313insTTACCATTAAA (n.*313-1_*313insTTACCATTAAA)
c.457-1_457insTTACCATTAAA (n.457-1_457insTTACCATTAAA)
n.618-1_618insTTACCATTAAA
c.-399-1_-399insTTACCATTAAA (n.-399-1_-399insTTACCATTAAA)
c.-296+2410_-296+2411insTTACCATTAAA (n.-296+2410_-296+2411insTTACCATTAAA)
 gnomAD v4
8g.89978323_89978324insTTTAATGGTAACTTTCACTGATACCATGACAAGGTGAGTGCA2687856797NBNn.1783-1_1783insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
c.235-1_235insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.235-1_235insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
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c.*92-1_*92insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*92-1_*92insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.37+6201_37+6202insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.37+6201_37+6202insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.*149-1_*149insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*149-1_*149insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
n.2266-1_2266insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
c.*85-1_*85insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*85-1_*85insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.*2-1_*2insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*2-1_*2insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.480+2410_480+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.480+2410_480+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
n.2272-1_2272insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
n.602-1_602insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
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n.593-1_593insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
c.*354-1_*354insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*354-1_*354insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.320+3051_320+3052insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.320+3051_320+3052insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.*313-1_*313insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*313-1_*313insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.457-1_457insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.457-1_457insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
n.618-1_618insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA
c.-399-1_-399insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.-399-1_-399insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
c.-296+2410_-296+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.-296+2410_-296+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA)
 gnomAD v4
8g.89978324C>ACA371660738NBNn.1783-1G>T
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.481-1G>T (n.481-1G>T)
c.*92-1G>T (n.*92-1G>T)
c.37+6201G>T (n.37+6201G>T)
c.*149-1G>T (n.*149-1G>T)
n.2266-1G>T
c.*85-1G>T (n.*85-1G>T)
c.*2-1G>T (n.*2-1G>T)
c.480+2410G>T (n.480+2410G>T)
n.2272-1G>T
n.602-1G>T
n.591-1G>T
n.593-1G>T
c.*354-1G>T (n.*354-1G>T)
c.320+3051G>T (n.320+3051G>T)
c.*313-1G>T (n.*313-1G>T)
c.457-1G>T (n.457-1G>T)
n.618-1G>T
c.-399-1G>T (n.-399-1G>T)
c.-296+2410G>T (n.-296+2410G>T)
8g.89978324C>GCA371660739NBNn.1783-1G>C
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.481-1G>C (n.481-1G>C)
c.*92-1G>C (n.*92-1G>C)
c.37+6201G>C (n.37+6201G>C)
c.*149-1G>C (n.*149-1G>C)
n.2266-1G>C
c.*85-1G>C (n.*85-1G>C)
c.*2-1G>C (n.*2-1G>C)
c.480+2410G>C (n.480+2410G>C)
n.2272-1G>C
n.602-1G>C
n.591-1G>C
n.593-1G>C
c.*354-1G>C (n.*354-1G>C)
c.320+3051G>C (n.320+3051G>C)
c.*313-1G>C (n.*313-1G>C)
c.457-1G>C (n.457-1G>C)
n.618-1G>C
c.-399-1G>C (n.-399-1G>C)
c.-296+2410G>C (n.-296+2410G>C)
 COSMIC
8g.89978324C>TCA371660741NBNn.1783-1G>A
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.481-1G>A (n.481-1G>A)
c.*92-1G>A (n.*92-1G>A)
c.37+6201G>A (n.37+6201G>A)
c.*149-1G>A (n.*149-1G>A)
n.2266-1G>A
c.*85-1G>A (n.*85-1G>A)
c.*2-1G>A (n.*2-1G>A)
c.480+2410G>A (n.480+2410G>A)
n.2272-1G>A
n.602-1G>A
n.591-1G>A
n.593-1G>A
c.*354-1G>A (n.*354-1G>A)
c.320+3051G>A (n.320+3051G>A)
c.*313-1G>A (n.*313-1G>A)
c.457-1G>A (n.457-1G>A)
n.618-1G>A
c.-399-1G>A (n.-399-1G>A)
c.-296+2410G>A (n.-296+2410G>A)
 ClinVar gnomAD v4
8g.89978325T>ACA4802955NBNn.1783-2A>T
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.481-2A>T (n.481-2A>T)
c.*92-2A>T (n.*92-2A>T)
c.37+6200A>T (n.37+6200A>T)
c.*149-2A>T (n.*149-2A>T)
n.2266-2A>T
c.*85-2A>T (n.*85-2A>T)
c.*2-2A>T (n.*2-2A>T)
c.480+2409A>T (n.480+2409A>T)
n.2272-2A>T
n.602-2A>T
n.591-2A>T
n.593-2A>T
c.*354-2A>T (n.*354-2A>T)
c.320+3050A>T (n.320+3050A>T)
c.*313-2A>T (n.*313-2A>T)
c.457-2A>T (n.457-2A>T)
n.618-2A>T
c.-399-2A>T (n.-399-2A>T)
c.-296+2409A>T (n.-296+2409A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978325T>CCA16618708NBNn.1783-2A>G
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.481-2A>G (n.481-2A>G)
c.*92-2A>G (n.*92-2A>G)
c.37+6200A>G (n.37+6200A>G)
c.*149-2A>G (n.*149-2A>G)
n.2266-2A>G
c.*85-2A>G (n.*85-2A>G)
c.*2-2A>G (n.*2-2A>G)
c.480+2409A>G (n.480+2409A>G)
n.2272-2A>G
n.602-2A>G
n.591-2A>G
n.593-2A>G
c.*354-2A>G (n.*354-2A>G)
c.320+3050A>G (n.320+3050A>G)
c.*313-2A>G (n.*313-2A>G)
c.457-2A>G (n.457-2A>G)
n.618-2A>G
c.-399-2A>G (n.-399-2A>G)
c.-296+2409A>G (n.-296+2409A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978325T>GCA371660743NBNn.1783-2A>C
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.481-2A>C (n.481-2A>C)
c.*92-2A>C (n.*92-2A>C)
c.37+6200A>C (n.37+6200A>C)
c.*149-2A>C (n.*149-2A>C)
n.2266-2A>C
c.*85-2A>C (n.*85-2A>C)
c.*2-2A>C (n.*2-2A>C)
c.480+2409A>C (n.480+2409A>C)
n.2272-2A>C
n.602-2A>C
n.591-2A>C
n.593-2A>C
c.*354-2A>C (n.*354-2A>C)
c.320+3050A>C (n.320+3050A>C)
c.*313-2A>C (n.*313-2A>C)
c.457-2A>C (n.457-2A>C)
n.618-2A>C
c.-399-2A>C (n.-399-2A>C)
c.-296+2409A>C (n.-296+2409A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89978325T=CA1801517077NBNn.1783-2A=
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.481-2A= (n.481-2A=)
c.*92-2A= (n.*92-2A=)
c.37+6200A= (n.37+6200A=)
c.*149-2A= (n.*149-2A=)
n.2266-2A=
c.*85-2A= (n.*85-2A=)
c.*2-2A= (n.*2-2A=)
c.480+2409A= (n.480+2409A=)
n.2272-2A=
n.602-2A=
n.591-2A=
n.593-2A=
c.*354-2A= (n.*354-2A=)
c.320+3050A= (n.320+3050A=)
c.*313-2A= (n.*313-2A=)
c.457-2A= (n.457-2A=)
n.618-2A=
c.-399-2A= (n.-399-2A=)
c.-296+2409A= (n.-296+2409A=)
8g.89978325_89978326insTTCACTGATCA2687856798NBNn.1783-2_1783-1insTCAGTGAAA
c.235-2_235-1insTCAGTGAAA (n.235-2_235-1insTCAGTGAAA)
c.481-2_481-1insTCAGTGAAA (n.481-2_481-1insTCAGTGAAA)
c.*92-2_*92-1insTCAGTGAAA (n.*92-2_*92-1insTCAGTGAAA)
c.37+6200_37+6201insTCAGTGAAA (n.37+6200_37+6201insTCAGTGAAA)
c.*149-2_*149-1insTCAGTGAAA (n.*149-2_*149-1insTCAGTGAAA)
n.2266-2_2266-1insTCAGTGAAA
c.*85-2_*85-1insTCAGTGAAA (n.*85-2_*85-1insTCAGTGAAA)
c.*2-2_*2-1insTCAGTGAAA (n.*2-2_*2-1insTCAGTGAAA)
c.480+2409_480+2410insTCAGTGAAA (n.480+2409_480+2410insTCAGTGAAA)
n.2272-2_2272-1insTCAGTGAAA
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c.*354-2_*354-1insTCAGTGAAA (n.*354-2_*354-1insTCAGTGAAA)
c.320+3050_320+3051insTCAGTGAAA (n.320+3050_320+3051insTCAGTGAAA)
c.*313-2_*313-1insTCAGTGAAA (n.*313-2_*313-1insTCAGTGAAA)
c.457-2_457-1insTCAGTGAAA (n.457-2_457-1insTCAGTGAAA)
n.618-2_618-1insTCAGTGAAA
c.-399-2_-399-1insTCAGTGAAA (n.-399-2_-399-1insTCAGTGAAA)
c.-296+2409_-296+2410insTCAGTGAAA (n.-296+2409_-296+2410insTCAGTGAAA)
 gnomAD v4
8g.89978325_89978326insTTCACTGATACCATGCA2687856799NBNn.1783-3_1783-2insCATGGTATCAGTGAA
c.235-3_235-2insCATGGTATCAGTGAA (n.235-3_235-2insCATGGTATCAGTGAA)
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c.*149-3_*149-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*149-3_*149-2insCATGGTATCAGTGAA)
n.2266-3_2266-2insCATGGTATCAGTGAA
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n.2272-3_2272-2insCATGGTATCAGTGAA
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c.*313-3_*313-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*313-3_*313-2insCATGGTATCAGTGAA)
c.457-3_457-2insCATGGTATCAGTGAA (n.457-3_457-2insCATGGTATCAGTGAA)
n.618-3_618-2insCATGGTATCAGTGAA
c.-399-3_-399-2insCATGGTATCAGTGAA (n.-399-3_-399-2insCATGGTATCAGTGAA)
c.-296+2408_-296+2409insCATGGTATCAGTGAA (n.-296+2408_-296+2409insCATGGTATCAGTGAA)
 gnomAD v4
8g.89978326A=CA1801517082NBNn.1783-3T=
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8g.89978326A>GCA16612504NBNn.1783-3T>C
c.235-3T>C (n.235-3T>C)
c.481-3T>C (n.481-3T>C)
c.*92-3T>C (n.*92-3T>C)
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n.2266-3T>C
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c.480+2408T>C (n.480+2408T>C)
n.2272-3T>C
n.602-3T>C
n.591-3T>C
n.593-3T>C
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c.*313-3T>C (n.*313-3T>C)
c.457-3T>C (n.457-3T>C)
n.618-3T>C
c.-399-3T>C (n.-399-3T>C)
c.-296+2408T>C (n.-296+2408T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978326A>TCA2687856800NBNn.1783-3T>A
c.235-3T>A (n.235-3T>A)
c.481-3T>A (n.481-3T>A)
c.*92-3T>A (n.*92-3T>A)
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c.*149-3T>A (n.*149-3T>A)
n.2266-3T>A
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c.*2-3T>A (n.*2-3T>A)
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n.2272-3T>A
n.602-3T>A
n.591-3T>A
n.593-3T>A
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c.320+3049T>A (n.320+3049T>A)
c.*313-3T>A (n.*313-3T>A)
c.457-3T>A (n.457-3T>A)
n.618-3T>A
c.-399-3T>A (n.-399-3T>A)
c.-296+2408T>A (n.-296+2408T>A)
 gnomAD v4
8g.89978327C>ACA2717735297NBNn.1783-4G>T
c.235-4G>T (n.235-4G>T)
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n.2266-4G>T
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c.457-4G>T (n.457-4G>T)
n.618-4G>T
c.-399-4G>T (n.-399-4G>T)
c.-296+2407G>T (n.-296+2407G>T)
 dbSNP
8g.89978327C=CA1801517087NBNn.1783-4G=
c.235-4G= (n.235-4G=)
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n.602-4G=
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c.-399-4G= (n.-399-4G=)
c.-296+2407G= (n.-296+2407G=)
8g.89978327C>TCA4802956NBNn.1783-4G>A
c.235-4G>A (n.235-4G>A)
c.481-4G>A (n.481-4G>A)
c.*92-4G>A (n.*92-4G>A)
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c.*149-4G>A (n.*149-4G>A)
n.2266-4G>A
c.*85-4G>A (n.*85-4G>A)
c.*2-4G>A (n.*2-4G>A)
c.480+2407G>A (n.480+2407G>A)
n.2272-4G>A
n.602-4G>A
n.591-4G>A
n.593-4G>A
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c.320+3048G>A (n.320+3048G>A)
c.*313-4G>A (n.*313-4G>A)
c.457-4G>A (n.457-4G>A)
n.618-4G>A
c.-399-4G>A (n.-399-4G>A)
c.-296+2407G>A (n.-296+2407G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978328A>GCA2573053061NBNn.1783-5T>C
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
c.481-5T>C (n.481-5T>C)
c.*92-5T>C (n.*92-5T>C)
c.37+6197T>C (n.37+6197T>C)
c.*149-5T>C (n.*149-5T>C)
n.2266-5T>C
c.*85-5T>C (n.*85-5T>C)
c.*2-5T>C (n.*2-5T>C)
c.480+2406T>C (n.480+2406T>C)
n.2272-5T>C
n.602-5T>C
n.591-5T>C
n.593-5T>C
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c.*313-5T>C (n.*313-5T>C)
c.457-5T>C (n.457-5T>C)
n.618-5T>C
c.-399-5T>C (n.-399-5T>C)
c.-296+2406T>C (n.-296+2406T>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89978329A>TCA2687856801NBNn.1783-6T>A
c.235-6T>A (n.235-6T>A)
c.481-6T>A (n.481-6T>A)
c.*92-6T>A (n.*92-6T>A)
c.37+6196T>A (n.37+6196T>A)
c.*149-6T>A (n.*149-6T>A)
n.2266-6T>A
c.*85-6T>A (n.*85-6T>A)
c.*2-6T>A (n.*2-6T>A)
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n.2272-6T>A
n.602-6T>A
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n.593-6T>A
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c.320+3046T>A (n.320+3046T>A)
c.*313-6T>A (n.*313-6T>A)
c.457-6T>A (n.457-6T>A)
n.618-6T>A
c.-399-6T>A (n.-399-6T>A)
c.-296+2405T>A (n.-296+2405T>A)
 gnomAD v4
8g.89978330T>CCA2499219439NBNn.1783-7A>G
c.235-7A>G (n.235-7A>G)
c.481-7A>G (n.481-7A>G)
c.*92-7A>G (n.*92-7A>G)
c.37+6195A>G (n.37+6195A>G)
c.*149-7A>G (n.*149-7A>G)
n.2266-7A>G
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c.*2-7A>G (n.*2-7A>G)
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n.2272-7A>G
n.602-7A>G
n.591-7A>G
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c.*313-7A>G (n.*313-7A>G)
c.457-7A>G (n.457-7A>G)
n.618-7A>G
c.-399-7A>G (n.-399-7A>G)
c.-296+2404A>G (n.-296+2404A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978330T>GCA2499219440NBNn.1783-7A>C
c.235-7A>C (n.235-7A>C)
c.481-7A>C (n.481-7A>C)
c.*92-7A>C (n.*92-7A>C)
c.37+6195A>C (n.37+6195A>C)
c.*149-7A>C (n.*149-7A>C)
n.2266-7A>C
c.*85-7A>C (n.*85-7A>C)
c.*2-7A>C (n.*2-7A>C)
c.480+2404A>C (n.480+2404A>C)
n.2272-7A>C
n.602-7A>C
n.591-7A>C
n.593-7A>C
c.*354-7A>C (n.*354-7A>C)
c.320+3045A>C (n.320+3045A>C)
c.*313-7A>C (n.*313-7A>C)
c.457-7A>C (n.457-7A>C)
n.618-7A>C
c.-399-7A>C (n.-399-7A>C)
c.-296+2404A>C (n.-296+2404A>C)
 ClinVar dbSNP
8g.89978331G>ACA2687856802NBNn.1783-8C>T
c.235-8C>T (n.235-8C>T)
c.481-8C>T (n.481-8C>T)
c.*92-8C>T (n.*92-8C>T)
c.37+6194C>T (n.37+6194C>T)
c.*149-8C>T (n.*149-8C>T)
n.2266-8C>T
c.*85-8C>T (n.*85-8C>T)
c.*2-8C>T (n.*2-8C>T)
c.480+2403C>T (n.480+2403C>T)
n.2272-8C>T
n.602-8C>T
n.591-8C>T
n.593-8C>T
c.*354-8C>T (n.*354-8C>T)
c.320+3044C>T (n.320+3044C>T)
c.*313-8C>T (n.*313-8C>T)
c.457-8C>T (n.457-8C>T)
n.618-8C>T
c.-399-8C>T (n.-399-8C>T)
c.-296+2403C>T (n.-296+2403C>T)
 gnomAD v4
8g.89978331G>TCA2687856803NBNn.1783-8C>A
c.235-8C>A (n.235-8C>A)
c.481-8C>A (n.481-8C>A)
c.*92-8C>A (n.*92-8C>A)
c.37+6194C>A (n.37+6194C>A)
c.*149-8C>A (n.*149-8C>A)
n.2266-8C>A
c.*85-8C>A (n.*85-8C>A)
c.*2-8C>A (n.*2-8C>A)
c.480+2403C>A (n.480+2403C>A)
n.2272-8C>A
n.602-8C>A
n.591-8C>A
n.593-8C>A
c.*354-8C>A (n.*354-8C>A)
c.320+3044C>A (n.320+3044C>A)
c.*313-8C>A (n.*313-8C>A)
c.457-8C>A (n.457-8C>A)
n.618-8C>A
c.-399-8C>A (n.-399-8C>A)
c.-296+2403C>A (n.-296+2403C>A)
 gnomAD v4
8g.89978332A=CA1801517090NBNn.1783-9T=
c.235-9T= (n.235-9T=)
c.481-9T= (n.481-9T=)
c.*92-9T= (n.*92-9T=)
c.37+6193T= (n.37+6193T=)
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n.2266-9T=
c.*85-9T= (n.*85-9T=)
c.*2-9T= (n.*2-9T=)
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n.2272-9T=
n.602-9T=
n.591-9T=
n.593-9T=
c.*354-9T= (n.*354-9T=)
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c.*313-9T= (n.*313-9T=)
c.457-9T= (n.457-9T=)
n.618-9T=
c.-399-9T= (n.-399-9T=)
c.-296+2402T= (n.-296+2402T=)
8g.89978332A>GCA2687856804NBNn.1783-9T>C
c.235-9T>C (n.235-9T>C)
c.481-9T>C (n.481-9T>C)
c.*92-9T>C (n.*92-9T>C)
c.37+6193T>C (n.37+6193T>C)
c.*149-9T>C (n.*149-9T>C)
n.2266-9T>C
c.*85-9T>C (n.*85-9T>C)
c.*2-9T>C (n.*2-9T>C)
c.480+2402T>C (n.480+2402T>C)
n.2272-9T>C
n.602-9T>C
n.591-9T>C
n.593-9T>C
c.*354-9T>C (n.*354-9T>C)
c.320+3043T>C (n.320+3043T>C)
c.*313-9T>C (n.*313-9T>C)
c.457-9T>C (n.457-9T>C)
n.618-9T>C
c.-399-9T>C (n.-399-9T>C)
c.-296+2402T>C (n.-296+2402T>C)
 gnomAD v4
8g.89978332A>TCA891842942NBNn.1783-9T>A
c.235-9T>A (n.235-9T>A)
c.481-9T>A (n.481-9T>A)
c.*92-9T>A (n.*92-9T>A)
c.37+6193T>A (n.37+6193T>A)
c.*149-9T>A (n.*149-9T>A)
n.2266-9T>A
c.*85-9T>A (n.*85-9T>A)
c.*2-9T>A (n.*2-9T>A)
c.480+2402T>A (n.480+2402T>A)
n.2272-9T>A
n.602-9T>A
n.591-9T>A
n.593-9T>A
c.*354-9T>A (n.*354-9T>A)
c.320+3043T>A (n.320+3043T>A)
c.*313-9T>A (n.*313-9T>A)
c.457-9T>A (n.457-9T>A)
n.618-9T>A
c.-399-9T>A (n.-399-9T>A)
c.-296+2402T>A (n.-296+2402T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978333A>GCA2687856805NBNn.1783-10T>C
c.235-10T>C (n.235-10T>C)
c.481-10T>C (n.481-10T>C)
c.*92-10T>C (n.*92-10T>C)
c.37+6192T>C (n.37+6192T>C)
c.*149-10T>C (n.*149-10T>C)
n.2266-10T>C
c.*85-10T>C (n.*85-10T>C)
c.*2-10T>C (n.*2-10T>C)
c.480+2401T>C (n.480+2401T>C)
n.2272-10T>C
n.602-10T>C
n.591-10T>C
n.593-10T>C
c.*354-10T>C (n.*354-10T>C)
c.320+3042T>C (n.320+3042T>C)
c.*313-10T>C (n.*313-10T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.89978340A>GCA2687856808NBNn.1783-17T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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n.618-18_618-17del
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c.-296+2393_-296+2394del (n.-296+2393_-296+2394del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978341T>ACA2739265799NBNn.1783-18A>T
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n.618-18A>T
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 ClinVar
8g.89978341T>CCA292414NBNn.1783-18A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2272-19_2272-18del
n.602-19_602-18del
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n.593-19_593-18del
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n.618-19_618-18del
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8g.89978342delCA2579201804NBNn.1783-19del
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c.-399-19del (n.-399-19del)
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8g.89978342G>ACA913187617NBNn.1783-19C>T
c.235-19C>T (n.235-19C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89978342G>TCA2687856809NBNn.1783-19C>A
c.235-19C>A (n.235-19C>A)
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 gnomAD v4
8g.89978343T>ACA2687856810NBNn.1783-20A>T
c.235-20A>T (n.235-20A>T)
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n.2272-20A>T
n.602-20A>T
n.591-20A>T
n.593-20A>T
c.*354-20A>T (n.*354-20A>T)
c.320+3032A>T (n.320+3032A>T)
c.*313-20A>T (n.*313-20A>T)
c.457-20A>T (n.457-20A>T)
n.618-20A>T
c.-399-20A>T (n.-399-20A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89978350A>GCA4802959NBNn.1783-27T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978350A>TCA2687856818NBNn.1783-27T>A
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n.618-27T>A
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c.-296+2384T>A (n.-296+2384T>A)
 gnomAD v4
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c.-296+2374_-296+2384del (n.-296+2374_-296+2384del)
 gnomAD v4
8g.89978350_89978363delCA1801517118NBNn.1783-40_1783-27del
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n.618-40_618-27del
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c.-296+2371_-296+2384del (n.-296+2371_-296+2384del)
 dbSNP
8g.89978351T>ACA181279336NBNn.1783-28A>T
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n.618-28A>T
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 dbSNP gnomAD v4
8g.89978351T>CCA2687856819NBNn.1783-28A>G
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c.-296+2383A>G (n.-296+2383A>G)
 gnomAD v4
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c.-399-29T= (n.-399-29T=)
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8g.89978352A>GCA4802960NBNn.1783-29T>C
c.235-29T>C (n.235-29T>C)
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c.*92-29T>C (n.*92-29T>C)
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c.320+3023T>C (n.320+3023T>C)
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n.618-29T>C
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c.-296+2382T>C (n.-296+2382T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978353T>ACA2781235556NBNn.1783-30A>T
c.235-30A>T (n.235-30A>T)
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n.2266-30A>T
c.*85-30A>T (n.*85-30A>T)
c.*2-30A>T (n.*2-30A>T)
c.480+2381A>T (n.480+2381A>T)
n.2272-30A>T
n.602-30A>T
n.591-30A>T
n.593-30A>T
c.*354-30A>T (n.*354-30A>T)
c.320+3022A>T (n.320+3022A>T)
c.*313-30A>T (n.*313-30A>T)
c.457-30A>T (n.457-30A>T)
n.618-30A>T
c.-399-30A>T (n.-399-30A>T)
c.-296+2381A>T (n.-296+2381A>T)
8g.89978353T>CCA4802961NBNn.1783-30A>G
c.235-30A>G (n.235-30A>G)
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n.2266-30A>G
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c.*2-30A>G (n.*2-30A>G)
c.480+2381A>G (n.480+2381A>G)
n.2272-30A>G
n.602-30A>G
n.591-30A>G
n.593-30A>G
c.*354-30A>G (n.*354-30A>G)
c.320+3022A>G (n.320+3022A>G)
c.*313-30A>G (n.*313-30A>G)
c.457-30A>G (n.457-30A>G)
n.618-30A>G
c.-399-30A>G (n.-399-30A>G)
c.-296+2381A>G (n.-296+2381A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978353T=CA1801517124NBNn.1783-30A=
c.235-30A= (n.235-30A=)
c.481-30A= (n.481-30A=)
c.*92-30A= (n.*92-30A=)
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c.*149-30A= (n.*149-30A=)
n.2266-30A=
c.*85-30A= (n.*85-30A=)
c.*2-30A= (n.*2-30A=)
c.480+2381A= (n.480+2381A=)
n.2272-30A=
n.602-30A=
n.591-30A=
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c.320+3022A= (n.320+3022A=)
c.*313-30A= (n.*313-30A=)
c.457-30A= (n.457-30A=)
n.618-30A=
c.-399-30A= (n.-399-30A=)
c.-296+2381A= (n.-296+2381A=)
8g.89978354A=CA1801517125NBNn.1783-31T=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2272-38A>C
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n.591-38A>C
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c.-296+2373A>C (n.-296+2373A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978361T=CA1801517137NBNn.1783-38A=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched