Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT | CA1801516732 | NBN | n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT) c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT) | |
8 | g.89978270_89978281del | CA913187614 | NBN | n.1829_1840del c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del) c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del) c.*138_*149del (n.*138_*149del) c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del) c.*195_*206del (n.*195_*206del) n.2312_2323del c.*131_*142del (n.*131_*142del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del) n.2318_2329del n.648_659del n.637_648del n.639_650del c.*400_*411del (n.*400_*411del) c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del) c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del) n.664_675del c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978271G>A | CA371660281 | NBN | n.1835C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*144C>T (n.*144C>T) c.37+6254C>T (n.37+6254C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2318C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.480+2463C>T (n.480+2463C>T) n.2324C>T n.654C>T n.643C>T n.645C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.320+3104C>T (n.320+3104C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.670C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-296+2463C>T (n.-296+2463C>T) | dbSNP |
8 | g.89978271G>C | CA371660283 | NBN | n.1835C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*144C>G (n.*144C>G) c.37+6254C>G (n.37+6254C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2318C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.480+2463C>G (n.480+2463C>G) n.2324C>G n.654C>G n.643C>G n.645C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.320+3104C>G (n.320+3104C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.670C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-296+2463C>G (n.-296+2463C>G) | |
8 | g.89978271G>T | CA371660285 | NBN | n.1835C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*144C>A (n.*144C>A) c.37+6254C>A (n.37+6254C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2318C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.480+2463C>A (n.480+2463C>A) n.2324C>A n.654C>A n.643C>A n.645C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.320+3104C>A (n.320+3104C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.670C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-296+2463C>A (n.-296+2463C>A) | |
8 | g.89978272T>A | CA371660291 | NBN | n.1834A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.37+6253A>T (n.37+6253A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.2317A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.480+2462A>T (n.480+2462A>T) n.2323A>T n.653A>T n.642A>T n.644A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.320+3103A>T (n.320+3103A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.669A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-296+2462A>T (n.-296+2462A>T) | |
8 | g.89978272T>C | CA371660289 | NBN | n.1834A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.37+6253A>G (n.37+6253A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.2317A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.480+2462A>G (n.480+2462A>G) n.2323A>G n.653A>G n.642A>G n.644A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.320+3103A>G (n.320+3103A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.669A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-296+2462A>G (n.-296+2462A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978272T>G | CA371660287 | NBN | n.1834A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.37+6253A>C (n.37+6253A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2317A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.480+2462A>C (n.480+2462A>C) n.2323A>C n.653A>C n.642A>C n.644A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.320+3103A>C (n.320+3103A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.669A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-296+2462A>C (n.-296+2462A>C) | ClinVar |
8 | g.89978272_89978273delinsTA | CA1801516776 | NBN | n.1833_1834delinsTA c.285_286delinsTA (p.Phe95=) c.531_532delinsTA (p.Phe177=) c.*142_*143delinsTA (n.*142_*143delinsTA) c.37+6252_37+6253delinsTA (n.37+6252_37+6253delinsTA) c.*199_*200delinsTA (n.*199_*200delinsTA) n.2316_2317delinsTA c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA) c.*52_*53delinsTA (n.*52_*53delinsTA) c.480+2461_480+2462delinsTA (n.480+2461_480+2462delinsTA) n.2322_2323delinsTA n.652_653delinsTA n.641_642delinsTA n.643_644delinsTA c.*404_*405delinsTA (n.*404_*405delinsTA) c.320+3102_320+3103delinsTA (n.320+3102_320+3103delinsTA) c.507_508delinsTA (p.Phe169=) n.668_669delinsTA c.-349_-348delinsTA (n.-349_-348delinsTA) c.-296+2461_-296+2462delinsTA (n.-296+2461_-296+2462delinsTA) | |
8 | g.89978273A= | CA1801516782 | NBN | n.1833T= c.285T= (p.Phe95=) c.531T= (p.Phe177=) c.*142T= (n.*142T=) c.37+6252T= (n.37+6252T=) c.*199T= (n.*199T=) n.2316T= c.*135T= (n.*135T=) c.*52T= (n.*52T=) c.480+2461T= (n.480+2461T=) n.2322T= n.652T= n.641T= n.643T= c.*404T= (n.*404T=) c.320+3102T= (n.320+3102T=) c.507T= (p.Phe169=) n.668T= c.-349T= (n.-349T=) c.-296+2461T= (n.-296+2461T=) | |
8 | g.89978273A>C | CA371660293 | NBN | n.1833T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.37+6252T>G (n.37+6252T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.2316T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.480+2461T>G (n.480+2461T>G) n.2322T>G n.652T>G n.641T>G n.643T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.320+3102T>G (n.320+3102T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.668T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-296+2461T>G (n.-296+2461T>G) | |
8 | g.89978273A>G | CA461831249 | NBN | n.1833T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.531T>C (p.Phe177=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.37+6252T>C (n.37+6252T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.2316T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.480+2461T>C (n.480+2461T>C) n.2322T>C n.652T>C n.641T>C n.643T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.320+3102T>C (n.320+3102T>C) c.507T>C (p.Phe169=) n.668T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-296+2461T>C (n.-296+2461T>C) | dbSNP |
8 | g.89978273A>T | CA371660295 | NBN | n.1833T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) c.37+6252T>A (n.37+6252T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.2316T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.480+2461T>A (n.480+2461T>A) n.2322T>A n.652T>A n.641T>A n.643T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.320+3102T>A (n.320+3102T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.668T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-296+2461T>A (n.-296+2461T>A) | |
8 | g.89978276del | CA16041211 | NBN | n.1833del c.285del (p.Phe95LeufsTer5) c.531del (p.Phe177LeufsTer5) c.*142del (n.*142del) c.37+6252del (n.37+6252del) c.*199del (n.*199del) n.2316del c.*135del (n.*135del) c.*52del (n.*52del) c.480+2461del (n.480+2461del) n.2322del n.652del n.641del n.643del c.*404del (n.*404del) c.320+3102del (n.320+3102del) c.507del (p.Phe169LeufsTer5) n.668del c.-349del (n.-349del) c.-296+2461del (n.-296+2461del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978275_89978276del | CA2580079157 | NBN | n.1832_1833del c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2) c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.2315_2316del c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del) n.2321_2322del n.651_652del n.640_641del n.642_643del c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del) c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2) n.667_668del c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del) | ClinVar |
8 | g.89978274A= | CA1801516785 | NBN | n.1832T= c.284T= (p.Phe95=) c.530T= (p.Phe177=) c.*141T= (n.*141T=) c.37+6251T= (n.37+6251T=) c.*198T= (n.*198T=) n.2315T= c.*134T= (n.*134T=) c.*51T= (n.*51T=) c.480+2460T= (n.480+2460T=) n.2321T= n.651T= n.640T= n.642T= c.*403T= (n.*403T=) c.320+3101T= (n.320+3101T=) c.506T= (p.Phe169=) n.667T= c.-350T= (n.-350T=) c.-296+2460T= (n.-296+2460T=) | |
8 | g.89978274A>C | CA371660298 | NBN | n.1832T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.37+6251T>G (n.37+6251T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.2315T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.480+2460T>G (n.480+2460T>G) n.2321T>G n.651T>G n.640T>G n.642T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.320+3101T>G (n.320+3101T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.667T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-296+2460T>G (n.-296+2460T>G) | dbSNP |
8 | g.89978274A>G | CA16618707 | NBN | n.1832T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.37+6251T>C (n.37+6251T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.2315T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.480+2460T>C (n.480+2460T>C) n.2321T>C n.651T>C n.640T>C n.642T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.320+3101T>C (n.320+3101T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.667T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-296+2460T>C (n.-296+2460T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978274A>T | CA371660301 | NBN | n.1832T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.37+6251T>A (n.37+6251T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.2315T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.480+2460T>A (n.480+2460T>A) n.2321T>A n.651T>A n.640T>A n.642T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.320+3101T>A (n.320+3101T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.667T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-296+2460T>A (n.-296+2460T>A) | |
8 | g.89978275A>C | CA371660303 | NBN | n.1831T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.37+6250T>G (n.37+6250T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.2314T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.480+2459T>G (n.480+2459T>G) n.2320T>G n.650T>G n.639T>G n.641T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.320+3100T>G (n.320+3100T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.666T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-296+2459T>G (n.-296+2459T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978275A>G | CA371660305 | NBN | n.1831T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.37+6250T>C (n.37+6250T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.2314T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.480+2459T>C (n.480+2459T>C) n.2320T>C n.650T>C n.639T>C n.641T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.320+3100T>C (n.320+3100T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.666T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-296+2459T>C (n.-296+2459T>C) | |
8 | g.89978275A>T | CA371660306 | NBN | n.1831T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.37+6250T>A (n.37+6250T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.2314T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.480+2459T>A (n.480+2459T>A) n.2320T>A n.650T>A n.639T>A n.641T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.320+3100T>A (n.320+3100T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.666T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-296+2459T>A (n.-296+2459T>A) | |
8 | g.89978276A>C | CA371660308 | NBN | n.1830T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.*139T>G (n.*139T>G) c.37+6249T>G (n.37+6249T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.2313T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.480+2458T>G (n.480+2458T>G) n.2319T>G n.649T>G n.638T>G n.640T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.320+3099T>G (n.320+3099T>G) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.665T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G) | |
8 | g.89978276A>G | CA461831251 | NBN | n.1830T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.37+6249T>C (n.37+6249T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.2313T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.480+2458T>C (n.480+2458T>C) n.2319T>C n.649T>C n.638T>C n.640T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.320+3099T>C (n.320+3099T>C) c.504T>C (p.Tyr168=) n.665T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978276A>T | CA371660310 | NBN | n.1830T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.37+6249T>A (n.37+6249T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.2313T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.480+2458T>A (n.480+2458T>A) n.2319T>A n.649T>A n.638T>A n.640T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.320+3099T>A (n.320+3099T>A) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.665T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A) | |
8 | g.89978277T>A | CA371660316 | NBN | n.1829A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.37+6248A>T (n.37+6248A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.2312A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.480+2457A>T (n.480+2457A>T) n.2318A>T n.648A>T n.637A>T n.639A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.320+3098A>T (n.320+3098A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.664A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T) | |
8 | g.89978277T>C | CA371660314 | NBN | n.1829A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.37+6248A>G (n.37+6248A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2312A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.480+2457A>G (n.480+2457A>G) n.2318A>G n.648A>G n.637A>G n.639A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.320+3098A>G (n.320+3098A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.664A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G) | |
8 | g.89978277T>G | CA371660312 | NBN | n.1829A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.37+6248A>C (n.37+6248A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2312A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.480+2457A>C (n.480+2457A>C) n.2318A>C n.648A>C n.637A>C n.639A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.320+3098A>C (n.320+3098A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.664A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C) | |
8 | g.89978278A>C | CA371660318 | NBN | n.1828T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.37+6247T>G (n.37+6247T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2311T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.480+2456T>G (n.480+2456T>G) n.2317T>G n.647T>G n.636T>G n.638T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.320+3097T>G (n.320+3097T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.663T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G) | |
8 | g.89978278A>G | CA371660320 | NBN | n.1828T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.37+6247T>C (n.37+6247T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2311T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.480+2456T>C (n.480+2456T>C) n.2317T>C n.647T>C n.636T>C n.638T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.320+3097T>C (n.320+3097T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) n.663T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C) | |
8 | g.89978278A>T | CA371660328 | NBN | n.1828T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.37+6247T>A (n.37+6247T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2311T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.480+2456T>A (n.480+2456T>A) n.2317T>A n.647T>A n.636T>A n.638T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.320+3097T>A (n.320+3097T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.663T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A) | ClinVar |
8 | g.89978279T>A | CA371660330 | NBN | n.1827A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.*136A>T (n.*136A>T) c.37+6246A>T (n.37+6246A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.2310A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.480+2455A>T (n.480+2455A>T) n.2316A>T n.646A>T n.635A>T n.637A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.320+3096A>T (n.320+3096A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.662A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T) | |
8 | g.89978279T>C | CA4802946 | NBN | n.1827A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.525A>G (p.Glu175=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.37+6246A>G (n.37+6246A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.2310A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.480+2455A>G (n.480+2455A>G) n.2316A>G n.646A>G n.635A>G n.637A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.320+3096A>G (n.320+3096A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.662A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978279T>G | CA371660334 | NBN | n.1827A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.*136A>C (n.*136A>C) c.37+6246A>C (n.37+6246A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.2310A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.480+2455A>C (n.480+2455A>C) n.2316A>C n.646A>C n.635A>C n.637A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.320+3096A>C (n.320+3096A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.662A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C) | ClinVar |
8 | g.89978279T= | CA1801516793 | NBN | n.1827A= c.279A= (p.Glu93=) c.525A= (p.Glu175=) c.*136A= (n.*136A=) c.37+6246A= (n.37+6246A=) c.*193A= (n.*193A=) n.2310A= c.*129A= (n.*129A=) c.*46A= (n.*46A=) c.480+2455A= (n.480+2455A=) n.2316A= n.646A= n.635A= n.637A= c.*398A= (n.*398A=) c.320+3096A= (n.320+3096A=) c.*357A= (n.*357A=) c.501A= (p.Glu167=) n.662A= c.-355A= (n.-355A=) c.-296+2455A= (n.-296+2455A=) | |
8 | g.89978280T>A | CA371660336 | NBN | n.1826A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.37+6245A>T (n.37+6245A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2309A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.480+2454A>T (n.480+2454A>T) n.2315A>T n.645A>T n.634A>T n.636A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.320+3095A>T (n.320+3095A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.661A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T) | |
8 | g.89978280T>C | CA371660338 | NBN | n.1826A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.37+6245A>G (n.37+6245A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2309A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.480+2454A>G (n.480+2454A>G) n.2315A>G n.645A>G n.634A>G n.636A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.320+3095A>G (n.320+3095A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.661A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978280T>G | CA371660340 | NBN | n.1826A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.37+6245A>C (n.37+6245A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2309A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.480+2454A>C (n.480+2454A>C) n.2315A>C n.645A>C n.634A>C n.636A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.320+3095A>C (n.320+3095A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.661A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C) | |
8 | g.89978281C>A | CA371660343 | NBN | n.1825G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.37+6244G>T (n.37+6244G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2308G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.480+2453G>T (n.480+2453G>T) n.2314G>T n.644G>T n.633G>T n.635G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.320+3094G>T (n.320+3094G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.660G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T) | ClinVar |
8 | g.89978281C= | CA1801516801 | NBN | n.1825G= c.277G= (p.Glu93=) c.523G= (p.Glu175=) c.*134G= (n.*134G=) c.37+6244G= (n.37+6244G=) c.*191G= (n.*191G=) n.2308G= c.*127G= (n.*127G=) c.*44G= (n.*44G=) c.480+2453G= (n.480+2453G=) n.2314G= n.644G= n.633G= n.635G= c.*396G= (n.*396G=) c.320+3094G= (n.320+3094G=) c.*355G= (n.*355G=) c.499G= (p.Glu167=) n.660G= c.-357G= (n.-357G=) c.-296+2453G= (n.-296+2453G=) | |
8 | g.89978281C>G | CA371660345 | NBN | n.1825G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.37+6244G>C (n.37+6244G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2308G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.480+2453G>C (n.480+2453G>C) n.2314G>C n.644G>C n.633G>C n.635G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.320+3094G>C (n.320+3094G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.660G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978281C>T | CA299648 | NBN | n.1825G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.37+6244G>A (n.37+6244G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2308G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.480+2453G>A (n.480+2453G>A) n.2314G>A n.644G>A n.633G>A n.635G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.320+3094G>A (n.320+3094G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.660G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978282T>A | CA461831259 | NBN | n.1824A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.522A>T (p.Pro174=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.37+6243A>T (n.37+6243A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2307A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.480+2452A>T (n.480+2452A>T) n.2313A>T n.643A>T n.632A>T n.634A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.320+3093A>T (n.320+3093A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.498A>T (p.Pro166=) n.659A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T) | |
8 | g.89978282T>C | CA461831257 | NBN | n.1824A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.522A>G (p.Pro174=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.37+6243A>G (n.37+6243A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2307A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.480+2452A>G (n.480+2452A>G) n.2313A>G n.643A>G n.632A>G n.634A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.320+3093A>G (n.320+3093A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.498A>G (p.Pro166=) n.659A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978282T>G | CA461831258 | NBN | n.1824A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.522A>C (p.Pro174=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.37+6243A>C (n.37+6243A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.2307A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.480+2452A>C (n.480+2452A>C) n.2313A>C n.643A>C n.632A>C n.634A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.320+3093A>C (n.320+3093A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.498A>C (p.Pro166=) n.659A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C) | |
8 | g.89978282T= | CA1801516806 | NBN | n.1824A= c.276A= (p.Pro92=) c.522A= (p.Pro174=) c.*133A= (n.*133A=) c.37+6243A= (n.37+6243A=) c.*190A= (n.*190A=) n.2307A= c.*126A= (n.*126A=) c.*43A= (n.*43A=) c.480+2452A= (n.480+2452A=) n.2313A= n.643A= n.632A= n.634A= c.*395A= (n.*395A=) c.320+3093A= (n.320+3093A=) c.*354A= (n.*354A=) c.498A= (p.Pro166=) n.659A= c.-358A= (n.-358A=) c.-296+2452A= (n.-296+2452A=) | |
8 | g.89978283G>A | CA371660351 | NBN | n.1823C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.37+6242C>T (n.37+6242C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2306C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.480+2451C>T (n.480+2451C>T) n.2312C>T n.642C>T n.631C>T n.633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.320+3092C>T (n.320+3092C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.658C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978283G>C | CA371660348 | NBN | n.1823C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.37+6242C>G (n.37+6242C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2306C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.480+2451C>G (n.480+2451C>G) n.2312C>G n.642C>G n.631C>G n.633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.320+3092C>G (n.320+3092C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.658C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978283G= | CA1801516809 | NBN | n.1823C= c.275C= (p.Pro92=) c.521C= (p.Pro174=) c.*132C= (n.*132C=) c.37+6242C= (n.37+6242C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2306C= c.*125C= (n.*125C=) c.*42C= (n.*42C=) c.480+2451C= (n.480+2451C=) n.2312C= n.642C= n.631C= n.633C= c.*394C= (n.*394C=) c.320+3092C= (n.320+3092C=) c.*353C= (n.*353C=) c.497C= (p.Pro166=) n.658C= c.-359C= (n.-359C=) c.-296+2451C= (n.-296+2451C=) | |
8 | g.89978283G>T | CA371660350 | NBN | n.1823C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.*132C>A (n.*132C>A) c.37+6242C>A (n.37+6242C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2306C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.480+2451C>A (n.480+2451C>A) n.2312C>A n.642C>A n.631C>A n.633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.320+3092C>A (n.320+3092C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.658C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A) | |
8 | g.89978283_89978284insA | CA2499219438 | NBN | n.1822_1823insT c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6) c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6) c.*131_*132insT (n.*131_*132insT) c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT) c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) n.2305_2306insT c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT) n.2311_2312insT n.641_642insT n.630_631insT n.632_633insT c.*393_*394insT (n.*393_*394insT) c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?) c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT) c.*352_*353insT (n.*352_*353insT) c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6) n.657_658insT c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978284G>A | CA371660354 | NBN | n.1822C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*131C>T (n.*131C>T) c.37+6241C>T (n.37+6241C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2305C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.480+2450C>T (n.480+2450C>T) n.2311C>T n.641C>T n.630C>T n.632C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.320+3091C>T (n.320+3091C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.657C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T) | |
8 | g.89978284G>C | CA371660355 | NBN | n.1822C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*131C>G (n.*131C>G) c.37+6241C>G (n.37+6241C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2305C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.480+2450C>G (n.480+2450C>G) n.2311C>G n.641C>G n.630C>G n.632C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.320+3091C>G (n.320+3091C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.657C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G) | |
8 | g.89978284G= | CA1801516814 | NBN | n.1822C= c.274C= (p.Pro92=) c.520C= (p.Pro174=) c.*131C= (n.*131C=) c.37+6241C= (n.37+6241C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2305C= c.*124C= (n.*124C=) c.*41C= (n.*41C=) c.480+2450C= (n.480+2450C=) n.2311C= n.641C= n.630C= n.632C= c.*393C= (n.*393C=) c.320+3091C= (n.320+3091C=) c.*352C= (n.*352C=) c.496C= (p.Pro166=) n.657C= c.-360C= (n.-360C=) c.-296+2450C= (n.-296+2450C=) | |
8 | g.89978284G>T | CA160984 | NBN | n.1822C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*131C>A (n.*131C>A) c.37+6241C>A (n.37+6241C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2305C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.480+2450C>A (n.480+2450C>A) n.2311C>A n.641C>A n.630C>A n.632C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.320+3091C>A (n.320+3091C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.657C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978285C>A | CA181279293 | NBN | n.1821G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.37+6240G>T (n.37+6240G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2304G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.480+2449G>T (n.480+2449G>T) n.2310G>T n.640G>T n.629G>T n.631G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.320+3090G>T (n.320+3090G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.656G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T) | dbSNP |
8 | g.89978285C= | CA1801516820 | NBN | n.1821G= c.273G= (p.Lys91=) c.519G= (p.Lys173=) c.*130G= (n.*130G=) c.37+6240G= (n.37+6240G=) c.*187G= (n.*187G=) n.2304G= c.*123G= (n.*123G=) c.*40G= (n.*40G=) c.480+2449G= (n.480+2449G=) n.2310G= n.640G= n.629G= n.631G= c.*392G= (n.*392G=) c.320+3090G= (n.320+3090G=) c.*351G= (n.*351G=) c.495G= (p.Lys165=) n.656G= c.-361G= (n.-361G=) c.-296+2449G= (n.-296+2449G=) | |
8 | g.89978285C>G | CA371660358 | NBN | n.1821G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) c.37+6240G>C (n.37+6240G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2304G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.480+2449G>C (n.480+2449G>C) n.2310G>C n.640G>C n.629G>C n.631G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.320+3090G>C (n.320+3090G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.656G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-296+2449G>C (n.-296+2449G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89978285C>T | CA461831264 | NBN | n.1821G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.519G>A (p.Lys173=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.37+6240G>A (n.37+6240G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2304G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.480+2449G>A (n.480+2449G>A) n.2310G>A n.640G>A n.629G>A n.631G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.320+3090G>A (n.320+3090G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.656G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-296+2449G>A (n.-296+2449G>A) | |
8 | g.89978286T>A | CA371660360 | NBN | n.1820A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37+6239A>T (n.37+6239A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.2303A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.480+2448A>T (n.480+2448A>T) n.2309A>T n.639A>T n.628A>T n.630A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.320+3089A>T (n.320+3089A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.655A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-296+2448A>T (n.-296+2448A>T) | |
8 | g.89978286T>C | CA371660362 | NBN | n.1820A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37+6239A>G (n.37+6239A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.2303A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.480+2448A>G (n.480+2448A>G) n.2309A>G n.639A>G n.628A>G n.630A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.320+3089A>G (n.320+3089A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.655A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-296+2448A>G (n.-296+2448A>G) | ClinVar |
8 | g.89978286T>G | CA371660364 | NBN | n.1820A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37+6239A>C (n.37+6239A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2303A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.480+2448A>C (n.480+2448A>C) n.2309A>C n.639A>C n.628A>C n.630A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.320+3089A>C (n.320+3089A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.655A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-296+2448A>C (n.-296+2448A>C) | |
8 | g.89978287T>A | CA371660367 | NBN | n.1819A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.37+6238A>T (n.37+6238A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.2302A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.480+2447A>T (n.480+2447A>T) n.2308A>T n.638A>T n.627A>T n.629A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.320+3088A>T (n.320+3088A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.654A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-296+2447A>T (n.-296+2447A>T) | |
8 | g.89978287T>C | CA371660369 | NBN | n.1819A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.37+6238A>G (n.37+6238A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.2302A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.480+2447A>G (n.480+2447A>G) n.2308A>G n.638A>G n.627A>G n.629A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.320+3088A>G (n.320+3088A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.654A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-296+2447A>G (n.-296+2447A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978287T>G | CA371660371 | NBN | n.1819A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.37+6238A>C (n.37+6238A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.2302A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.480+2447A>C (n.480+2447A>C) n.2308A>C n.638A>C n.627A>C n.629A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.320+3088A>C (n.320+3088A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.654A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C) | |
8 | g.89978287T= | CA1801516827 | NBN | n.1819A= c.271A= (p.Lys91=) c.517A= (p.Lys173=) c.*128A= (n.*128A=) c.37+6238A= (n.37+6238A=) c.*185A= (n.*185A=) n.2302A= c.*121A= (n.*121A=) c.*38A= (n.*38A=) c.480+2447A= (n.480+2447A=) n.2308A= n.638A= n.627A= n.629A= c.*390A= (n.*390A=) c.320+3088A= (n.320+3088A=) c.*349A= (n.*349A=) c.493A= (p.Lys165=) n.654A= c.-363A= (n.-363A=) c.-296+2447A= (n.-296+2447A=) | |
8 | g.89978288T>A | CA461831266 | NBN | n.1818A>T c.270A>T (p.Val90=) c.516A>T (p.Val172=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.37+6237A>T (n.37+6237A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2301A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.480+2446A>T (n.480+2446A>T) n.2307A>T n.637A>T n.626A>T n.628A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.320+3087A>T (n.320+3087A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.653A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T) | |
8 | g.89978288T>C | CA461831267 | NBN | n.1818A>G c.270A>G (p.Val90=) c.516A>G (p.Val172=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.37+6237A>G (n.37+6237A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2301A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.480+2446A>G (n.480+2446A>G) n.2307A>G n.637A>G n.626A>G n.628A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.320+3087A>G (n.320+3087A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.653A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-296+2446A>G (n.-296+2446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89978288T>G | CA461831268 | NBN | n.1818A>C c.270A>C (p.Val90=) c.516A>C (p.Val172=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.37+6237A>C (n.37+6237A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2301A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.480+2446A>C (n.480+2446A>C) n.2307A>C n.637A>C n.626A>C n.628A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.320+3087A>C (n.320+3087A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.653A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-296+2446A>C (n.-296+2446A>C) | |
8 | g.89978289A= | CA1801516834 | NBN | n.1817T= c.269T= (p.Val90=) c.515T= (p.Val172=) c.*126T= (n.*126T=) c.37+6236T= (n.37+6236T=) c.*183T= (n.*183T=) n.2300T= c.*119T= (n.*119T=) c.*36T= (n.*36T=) c.480+2445T= (n.480+2445T=) n.2306T= n.636T= n.625T= n.627T= c.*388T= (n.*388T=) c.320+3086T= (n.320+3086T=) c.*347T= (n.*347T=) c.491T= (p.Val164=) n.652T= c.-365T= (n.-365T=) c.-296+2445T= (n.-296+2445T=) | |
8 | g.89978289A>C | CA371660377 | NBN | n.1817T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.*126T>G (n.*126T>G) c.37+6236T>G (n.37+6236T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2300T>G c.*119T>G (n.*119T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.480+2445T>G (n.480+2445T>G) n.2306T>G n.636T>G n.625T>G n.627T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.320+3086T>G (n.320+3086T>G) c.*347T>G (n.*347T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.652T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.-296+2445T>G (n.-296+2445T>G) | |
8 | g.89978289A>G | CA371660375 | NBN | n.1817T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.*126T>C (n.*126T>C) c.37+6236T>C (n.37+6236T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2300T>C c.*119T>C (n.*119T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.480+2445T>C (n.480+2445T>C) n.2306T>C n.636T>C n.625T>C n.627T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.320+3086T>C (n.320+3086T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.652T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.-296+2445T>C (n.-296+2445T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978289A>T | CA371660373 | NBN | n.1817T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.*126T>A (n.*126T>A) c.37+6236T>A (n.37+6236T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2300T>A c.*119T>A (n.*119T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.480+2445T>A (n.480+2445T>A) n.2306T>A n.636T>A n.625T>A n.627T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.320+3086T>A (n.320+3086T>A) c.*347T>A (n.*347T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.652T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.-296+2445T>A (n.-296+2445T>A) | |
8 | g.89978290del | CA2687856794 | NBN | n.1816del c.268del (p.Val90Ter) c.514del (p.Val172Ter) c.*125del (n.*125del) c.37+6235del (n.37+6235del) c.*182del (n.*182del) n.2299del c.*118del (n.*118del) c.*35del (n.*35del) c.480+2444del (n.480+2444del) n.2305del n.635del n.624del n.626del c.*387del (n.*387del) c.320+3085del (n.320+3085del) c.*346del (n.*346del) c.490del (p.Val164Ter) n.651del c.-366del (n.-366del) c.-296+2444del (n.-296+2444del) | gnomAD v4 |
8 | g.89978290C>A | CA371660379 | NBN | n.1816G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.*125G>T (n.*125G>T) c.37+6235G>T (n.37+6235G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.2299G>T c.*118G>T (n.*118G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) c.480+2444G>T (n.480+2444G>T) n.2305G>T n.635G>T n.624G>T n.626G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.320+3085G>T (n.320+3085G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.651G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-296+2444G>T (n.-296+2444G>T) | |
8 | g.89978290C= | CA1801516843 | NBN | n.1816G= c.268G= (p.Val90=) c.514G= (p.Val172=) c.*125G= (n.*125G=) c.37+6235G= (n.37+6235G=) c.*182G= (n.*182G=) n.2299G= c.*118G= (n.*118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.480+2444G= (n.480+2444G=) n.2305G= n.635G= n.624G= n.626G= c.*387G= (n.*387G=) c.320+3085G= (n.320+3085G=) c.*346G= (n.*346G=) c.490G= (p.Val164=) n.651G= c.-366G= (n.-366G=) c.-296+2444G= (n.-296+2444G=) | |
8 | g.89978290C>G | CA371660382 | NBN | n.1816G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.*125G>C (n.*125G>C) c.37+6235G>C (n.37+6235G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.2299G>C c.*118G>C (n.*118G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) c.480+2444G>C (n.480+2444G>C) n.2305G>C n.635G>C n.624G>C n.626G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.320+3085G>C (n.320+3085G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.651G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-296+2444G>C (n.-296+2444G>C) | |
8 | g.89978290C>T | CA371660381 | NBN | n.1816G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.*125G>A (n.*125G>A) c.37+6235G>A (n.37+6235G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.2299G>A c.*118G>A (n.*118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.480+2444G>A (n.480+2444G>A) n.2305G>A n.635G>A n.624G>A n.626G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.320+3085G>A (n.320+3085G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.651G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-296+2444G>A (n.-296+2444G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978291A>C | CA371660385 | NBN | n.1815T>G c.267T>G (p.Ile89Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.*124T>G (n.*124T>G) c.37+6234T>G (n.37+6234T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.2298T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.480+2443T>G (n.480+2443T>G) n.2304T>G n.634T>G n.623T>G n.625T>G c.*386T>G (n.*386T>G) c.320+3084T>G (n.320+3084T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.650T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-296+2443T>G (n.-296+2443T>G) | |
8 | g.89978291A>G | CA461831271 | NBN | n.1815T>C c.267T>C (p.Ile89=) c.513T>C (p.Ile171=) c.*124T>C (n.*124T>C) c.37+6234T>C (n.37+6234T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.2298T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.480+2443T>C (n.480+2443T>C) n.2304T>C n.634T>C n.623T>C n.625T>C c.*386T>C (n.*386T>C) c.320+3084T>C (n.320+3084T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.650T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-296+2443T>C (n.-296+2443T>C) | |
8 | g.89978291A>T | CA461831270 | NBN | n.1815T>A c.267T>A (p.Ile89=) c.513T>A (p.Ile171=) c.*124T>A (n.*124T>A) c.37+6234T>A (n.37+6234T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.2298T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.480+2443T>A (n.480+2443T>A) n.2304T>A n.634T>A n.623T>A n.625T>A c.*386T>A (n.*386T>A) c.320+3084T>A (n.320+3084T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.650T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-296+2443T>A (n.-296+2443T>A) | |
8 | g.89978291_89978308delinsAATTGGACGTCCACAAAT | CA1801516856 | NBN | n.1798_1815delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.250_267delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile84=) c.496_513delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile166=) c.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*107_*124delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*164_*181delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2281_2298delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*100_*117delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*17_*34delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2287_2304delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.617_634delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.606_623delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.608_625delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*369_*386delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.*328_*345delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.472_489delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile158=) n.633_650delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT) | |
8 | g.89978292A>C | CA371660387 | NBN | n.1814T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.*123T>G (n.*123T>G) c.37+6233T>G (n.37+6233T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) n.2297T>G c.*116T>G (n.*116T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.480+2442T>G (n.480+2442T>G) n.2303T>G n.633T>G n.622T>G n.624T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.320+3083T>G (n.320+3083T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.649T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.-296+2442T>G (n.-296+2442T>G) | ClinVar |
8 | g.89978292A>G | CA371660389 | NBN | n.1814T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.37+6233T>C (n.37+6233T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) n.2297T>C c.*116T>C (n.*116T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.480+2442T>C (n.480+2442T>C) n.2303T>C n.633T>C n.622T>C n.624T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.320+3083T>C (n.320+3083T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.649T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.-296+2442T>C (n.-296+2442T>C) | |
8 | g.89978292A>T | CA371660391 | NBN | n.1814T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.*123T>A (n.*123T>A) c.37+6233T>A (n.37+6233T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) n.2297T>A c.*116T>A (n.*116T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.480+2442T>A (n.480+2442T>A) n.2303T>A n.633T>A n.622T>A n.624T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.320+3083T>A (n.320+3083T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.649T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.-296+2442T>A (n.-296+2442T>A) | |
8 | g.89978292_89978308del | CA4802947 | NBN | n.1798_1814del c.250_266del (p.Ile84CysfsTer8) c.496_512del (p.Ile166CysfsTer8) c.*107_*123del (n.*107_*123del) c.37+6217_37+6233del (n.37+6217_37+6233del) c.*164_*180del (n.*164_*180del) n.2281_2297del c.*100_*116del (n.*100_*116del) c.*17_*33del (n.*17_*33del) c.480+2426_480+2442del (n.480+2426_480+2442del) n.2287_2303del n.617_633del n.606_622del n.608_624del c.*369_*385del (n.*369_*385del) c.250_266del (p.Ile84CysfsTer?) c.320+3067_320+3083del (n.320+3067_320+3083del) c.*328_*344del (n.*328_*344del) c.472_488del (p.Ile158CysfsTer8) n.633_649del c.-384_-368del (n.-384_-368del) c.-296+2426_-296+2442del (n.-296+2426_-296+2442del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89978293T>A | CA371660394 | NBN | n.1813A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.*122A>T (n.*122A>T) c.37+6232A>T (n.37+6232A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2296A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.480+2441A>T (n.480+2441A>T) n.2302A>T n.632A>T n.621A>T n.623A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.320+3082A>T (n.320+3082A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.648A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-296+2441A>T (n.-296+2441A>T) | |
8 | g.89978293T>C | CA160981 | NBN | n.1813A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.37+6232A>G (n.37+6232A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2296A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.480+2441A>G (n.480+2441A>G) n.2302A>G n.632A>G n.621A>G n.623A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.320+3082A>G (n.320+3082A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.648A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-296+2441A>G (n.-296+2441A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978293T>G | CA181279296 | NBN | n.1813A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.37+6232A>C (n.37+6232A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2296A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.480+2441A>C (n.480+2441A>C) n.2302A>C n.632A>C n.621A>C n.623A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.320+3082A>C (n.320+3082A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.648A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-296+2441A>C (n.-296+2441A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978293T= | CA1801516914 | NBN | n.1813A= c.265A= (p.Ile89=) c.511A= (p.Ile171=) c.*122A= (n.*122A=) c.37+6232A= (n.37+6232A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2296A= c.*115A= (n.*115A=) c.*32A= (n.*32A=) c.480+2441A= (n.480+2441A=) n.2302A= n.632A= n.621A= n.623A= c.*384A= (n.*384A=) c.320+3082A= (n.320+3082A=) c.*343A= (n.*343A=) c.487A= (p.Ile163=) n.648A= c.-369A= (n.-369A=) c.-296+2441A= (n.-296+2441A=) | |
8 | g.89978294T>A | CA461831276 | NBN | n.1812A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.510A>T (p.Pro170=) c.*121A>T (n.*121A>T) c.37+6231A>T (n.37+6231A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) n.2295A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.480+2440A>T (n.480+2440A>T) n.2301A>T n.631A>T n.620A>T n.622A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.320+3081A>T (n.320+3081A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.486A>T (p.Pro162=) n.647A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-296+2440A>T (n.-296+2440A>T) | |
8 | g.89978294T>C | CA4802948 | NBN | n.1812A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.510A>G (p.Pro170=) c.*121A>G (n.*121A>G) c.37+6231A>G (n.37+6231A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) n.2295A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.480+2440A>G (n.480+2440A>G) n.2301A>G n.631A>G n.620A>G n.622A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.320+3081A>G (n.320+3081A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.486A>G (p.Pro162=) n.647A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-296+2440A>G (n.-296+2440A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978294T>G | CA461831278 | NBN | n.1812A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.510A>C (p.Pro170=) c.*121A>C (n.*121A>C) c.37+6231A>C (n.37+6231A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) n.2295A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.480+2440A>C (n.480+2440A>C) n.2301A>C n.631A>C n.620A>C n.622A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.320+3081A>C (n.320+3081A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.486A>C (p.Pro162=) n.647A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-296+2440A>C (n.-296+2440A>C) | |
8 | g.89978294T= | CA1801516927 | NBN | n.1812A= c.264A= (p.Pro88=) c.510A= (p.Pro170=) c.*121A= (n.*121A=) c.37+6231A= (n.37+6231A=) c.*178A= (n.*178A=) n.2295A= c.*114A= (n.*114A=) c.*31A= (n.*31A=) c.480+2440A= (n.480+2440A=) n.2301A= n.631A= n.620A= n.622A= c.*383A= (n.*383A=) c.320+3081A= (n.320+3081A=) c.*342A= (n.*342A=) c.486A= (p.Pro162=) n.647A= c.-370A= (n.-370A=) c.-296+2440A= (n.-296+2440A=) | |
8 | g.89978295G>A | CA168174 | NBN | n.1811C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.*120C>T (n.*120C>T) c.37+6230C>T (n.37+6230C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.2294C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) c.480+2439C>T (n.480+2439C>T) n.2300C>T n.630C>T n.619C>T n.621C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.320+3080C>T (n.320+3080C>T) c.*341C>T (n.*341C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.646C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-296+2439C>T (n.-296+2439C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89978295G>C | CA371660398 | NBN | n.1811C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.*120C>G (n.*120C>G) c.37+6230C>G (n.37+6230C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) n.2294C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) c.480+2439C>G (n.480+2439C>G) n.2300C>G n.630C>G n.619C>G n.621C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.320+3080C>G (n.320+3080C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.646C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-296+2439C>G (n.-296+2439C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978295G= | CA1801516934 | NBN | n.1811C= c.263C= (p.Pro88=) c.509C= (p.Pro170=) c.*120C= (n.*120C=) c.37+6230C= (n.37+6230C=) c.*177C= (n.*177C=) n.2294C= c.*113C= (n.*113C=) c.*30C= (n.*30C=) c.480+2439C= (n.480+2439C=) n.2300C= n.630C= n.619C= n.621C= c.*382C= (n.*382C=) c.320+3080C= (n.320+3080C=) c.*341C= (n.*341C=) c.485C= (p.Pro162=) n.646C= c.-371C= (n.-371C=) c.-296+2439C= (n.-296+2439C=) | |
8 | g.89978295G>T | CA371660400 | NBN | n.1811C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.*120C>A (n.*120C>A) c.37+6230C>A (n.37+6230C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) n.2294C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) c.480+2439C>A (n.480+2439C>A) n.2300C>A n.630C>A n.619C>A n.621C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.320+3080C>A (n.320+3080C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.646C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-296+2439C>A (n.-296+2439C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978296del | CA2579201803 | NBN | n.1811del c.263del (p.Pro88GlnfsTer3) c.509del (p.Pro170GlnfsTer3) c.*120del (n.*120del) c.37+6230del (n.37+6230del) c.*177del (n.*177del) n.2294del c.*113del (n.*113del) c.*30del (n.*30del) c.480+2439del (n.480+2439del) n.2300del n.630del n.619del n.621del c.*382del (n.*382del) c.320+3080del (n.320+3080del) c.*341del (n.*341del) c.485del (p.Pro162GlnfsTer3) n.646del c.-371del (n.-371del) c.-296+2439del (n.-296+2439del) | |
8 | g.89978296G>A | CA371660406 | NBN | n.1810C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.*119C>T (n.*119C>T) c.37+6229C>T (n.37+6229C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2293C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.480+2438C>T (n.480+2438C>T) n.2299C>T n.629C>T n.618C>T n.620C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.320+3079C>T (n.320+3079C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.645C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-296+2438C>T (n.-296+2438C>T) | |
8 | g.89978296G>C | CA371660403 | NBN | n.1810C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.*119C>G (n.*119C>G) c.37+6229C>G (n.37+6229C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2293C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.480+2438C>G (n.480+2438C>G) n.2299C>G n.629C>G n.618C>G n.620C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.320+3079C>G (n.320+3079C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.645C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-296+2438C>G (n.-296+2438C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978296G= | CA1801516943 | NBN | n.1810C= c.262C= (p.Pro88=) c.508C= (p.Pro170=) c.*119C= (n.*119C=) c.37+6229C= (n.37+6229C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2293C= c.*112C= (n.*112C=) c.*29C= (n.*29C=) c.480+2438C= (n.480+2438C=) n.2299C= n.629C= n.618C= n.620C= c.*381C= (n.*381C=) c.320+3079C= (n.320+3079C=) c.*340C= (n.*340C=) c.484C= (p.Pro162=) n.645C= c.-372C= (n.-372C=) c.-296+2438C= (n.-296+2438C=) | |
8 | g.89978296G>T | CA371660404 | NBN | n.1810C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.*119C>A (n.*119C>A) c.37+6229C>A (n.37+6229C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2293C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.480+2438C>A (n.480+2438C>A) n.2299C>A n.629C>A n.618C>A n.620C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.320+3079C>A (n.320+3079C>A) c.*340C>A (n.*340C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.645C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-296+2438C>A (n.-296+2438C>A) | |
8 | g.89978297A= | CA1801516946 | NBN | n.1809T= c.261T= (p.Arg87=) c.507T= (p.Arg169=) c.*118T= (n.*118T=) c.37+6228T= (n.37+6228T=) c.*175T= (n.*175T=) n.2292T= c.*111T= (n.*111T=) c.*28T= (n.*28T=) c.480+2437T= (n.480+2437T=) n.2298T= n.628T= n.617T= n.619T= c.*380T= (n.*380T=) c.320+3078T= (n.320+3078T=) c.*339T= (n.*339T=) c.483T= (p.Arg161=) n.644T= c.-373T= (n.-373T=) c.-296+2437T= (n.-296+2437T=) | |
8 | g.89978297A>C | CA461831284 | NBN | n.1809T>G c.261T>G (p.Arg87=) c.507T>G (p.Arg169=) c.*118T>G (n.*118T>G) c.37+6228T>G (n.37+6228T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) n.2292T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.480+2437T>G (n.480+2437T>G) n.2298T>G n.628T>G n.617T>G n.619T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.320+3078T>G (n.320+3078T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.483T>G (p.Arg161=) n.644T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.-296+2437T>G (n.-296+2437T>G) | |
8 | g.89978297A>G | CA461831283 | NBN | n.1809T>C c.261T>C (p.Arg87=) c.507T>C (p.Arg169=) c.*118T>C (n.*118T>C) c.37+6228T>C (n.37+6228T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) n.2292T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.480+2437T>C (n.480+2437T>C) n.2298T>C n.628T>C n.617T>C n.619T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.320+3078T>C (n.320+3078T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.483T>C (p.Arg161=) n.644T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.-296+2437T>C (n.-296+2437T>C) | dbSNP |
8 | g.89978297A>T | CA461831282 | NBN | n.1809T>A c.261T>A (p.Arg87=) c.507T>A (p.Arg169=) c.*118T>A (n.*118T>A) c.37+6228T>A (n.37+6228T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) n.2292T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.480+2437T>A (n.480+2437T>A) n.2298T>A n.628T>A n.617T>A n.619T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.320+3078T>A (n.320+3078T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.483T>A (p.Arg161=) n.644T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.-296+2437T>A (n.-296+2437T>A) | |
8 | g.89978298C>A | CA371660409 | NBN | n.1808G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.*117G>T (n.*117G>T) c.37+6227G>T (n.37+6227G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.2291G>T c.*110G>T (n.*110G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.480+2436G>T (n.480+2436G>T) n.2297G>T n.627G>T n.616G>T n.618G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.320+3077G>T (n.320+3077G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.643G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-296+2436G>T (n.-296+2436G>T) | |
8 | g.89978298C= | CA1801516950 | NBN | n.1808G= c.260G= (p.Arg87=) c.506G= (p.Arg169=) c.*117G= (n.*117G=) c.37+6227G= (n.37+6227G=) c.*174G= (n.*174G=) n.2291G= c.*110G= (n.*110G=) c.*27G= (n.*27G=) c.480+2436G= (n.480+2436G=) n.2297G= n.627G= n.616G= n.618G= c.*379G= (n.*379G=) c.320+3077G= (n.320+3077G=) c.*338G= (n.*338G=) c.482G= (p.Arg161=) n.643G= c.-374G= (n.-374G=) c.-296+2436G= (n.-296+2436G=) | |
8 | g.89978298C>G | CA371660410 | NBN | n.1808G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.37+6227G>C (n.37+6227G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.2291G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.480+2436G>C (n.480+2436G>C) n.2297G>C n.627G>C n.616G>C n.618G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.320+3077G>C (n.320+3077G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.643G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.-296+2436G>C (n.-296+2436G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978298C>T | CA195555 | NBN | n.1808G>A c.260G>A (p.Arg87His) c.506G>A (p.Arg169His) c.*117G>A (n.*117G>A) c.37+6227G>A (n.37+6227G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.2291G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.480+2436G>A (n.480+2436G>A) n.2297G>A n.627G>A n.616G>A n.618G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.320+3077G>A (n.320+3077G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.482G>A (p.Arg161His) n.643G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-296+2436G>A (n.-296+2436G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978299G>A | CA287937 | NBN | n.1807C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.*116C>T (n.*116C>T) c.37+6226C>T (n.37+6226C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.2290C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.480+2435C>T (n.480+2435C>T) n.2296C>T n.626C>T n.615C>T n.617C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.320+3076C>T (n.320+3076C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) n.642C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-296+2435C>T (n.-296+2435C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978299G>C | CA371660411 | NBN | n.1807C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.*116C>G (n.*116C>G) c.37+6226C>G (n.37+6226C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.2290C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.480+2435C>G (n.480+2435C>G) n.2296C>G n.626C>G n.615C>G n.617C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.320+3076C>G (n.320+3076C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.642C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-296+2435C>G (n.-296+2435C>G) | |
8 | g.89978299G= | CA1801516955 | NBN | n.1807C= c.259C= (p.Arg87=) c.505C= (p.Arg169=) c.*116C= (n.*116C=) c.37+6226C= (n.37+6226C=) c.*173C= (n.*173C=) n.2290C= c.*109C= (n.*109C=) c.*26C= (n.*26C=) c.480+2435C= (n.480+2435C=) n.2296C= n.626C= n.615C= n.617C= c.*378C= (n.*378C=) c.320+3076C= (n.320+3076C=) c.*337C= (n.*337C=) c.481C= (p.Arg161=) n.642C= c.-375C= (n.-375C=) c.-296+2435C= (n.-296+2435C=) | |
8 | g.89978299G>T | CA371660412 | NBN | n.1807C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.*116C>A (n.*116C>A) c.37+6226C>A (n.37+6226C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.2290C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.480+2435C>A (n.480+2435C>A) n.2296C>A n.626C>A n.615C>A n.617C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.320+3076C>A (n.320+3076C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) n.642C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-296+2435C>A (n.-296+2435C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978300T>A | CA461831314 | NBN | n.1806A>T c.258A>T (p.Gly86=) c.504A>T (p.Gly168=) c.*115A>T (n.*115A>T) c.37+6225A>T (n.37+6225A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.2289A>T c.*108A>T (n.*108A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.480+2434A>T (n.480+2434A>T) n.2295A>T n.625A>T n.614A>T n.616A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.320+3075A>T (n.320+3075A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.480A>T (p.Gly160=) n.641A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.-296+2434A>T (n.-296+2434A>T) | ClinVar |
8 | g.89978300T>C | CA461831315 | NBN | n.1806A>G c.258A>G (p.Gly86=) c.504A>G (p.Gly168=) c.*115A>G (n.*115A>G) c.37+6225A>G (n.37+6225A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.2289A>G c.*108A>G (n.*108A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.480+2434A>G (n.480+2434A>G) n.2295A>G n.625A>G n.614A>G n.616A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.320+3075A>G (n.320+3075A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.480A>G (p.Gly160=) n.641A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.-296+2434A>G (n.-296+2434A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978300T>G | CA16606148 | NBN | n.1806A>C c.258A>C (p.Gly86=) c.504A>C (p.Gly168=) c.*115A>C (n.*115A>C) c.37+6225A>C (n.37+6225A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.2289A>C c.*108A>C (n.*108A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.480+2434A>C (n.480+2434A>C) n.2295A>C n.625A>C n.614A>C n.616A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.320+3075A>C (n.320+3075A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.480A>C (p.Gly160=) n.641A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.-296+2434A>C (n.-296+2434A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978300T= | CA1801516958 | NBN | n.1806A= c.258A= (p.Gly86=) c.504A= (p.Gly168=) c.*115A= (n.*115A=) c.37+6225A= (n.37+6225A=) c.*172A= (n.*172A=) n.2289A= c.*108A= (n.*108A=) c.*25A= (n.*25A=) c.480+2434A= (n.480+2434A=) n.2295A= n.625A= n.614A= n.616A= c.*377A= (n.*377A=) c.320+3075A= (n.320+3075A=) c.*336A= (n.*336A=) c.480A= (p.Gly160=) n.641A= c.-376A= (n.-376A=) c.-296+2434A= (n.-296+2434A=) | |
8 | g.89978301C>A | CA371660640 | NBN | n.1805G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.*114G>T (n.*114G>T) c.37+6224G>T (n.37+6224G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.2288G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.480+2433G>T (n.480+2433G>T) n.2294G>T n.624G>T n.613G>T n.615G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.320+3074G>T (n.320+3074G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) n.640G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-296+2433G>T (n.-296+2433G>T) | dbSNP |
8 | g.89978301C= | CA1801516963 | NBN | n.1805G= c.257G= (p.Gly86=) c.503G= (p.Gly168=) c.*114G= (n.*114G=) c.37+6224G= (n.37+6224G=) c.*171G= (n.*171G=) n.2288G= c.*107G= (n.*107G=) c.*24G= (n.*24G=) c.480+2433G= (n.480+2433G=) n.2294G= n.624G= n.613G= n.615G= c.*376G= (n.*376G=) c.320+3074G= (n.320+3074G=) c.*335G= (n.*335G=) c.479G= (p.Gly160=) n.640G= c.-377G= (n.-377G=) c.-296+2433G= (n.-296+2433G=) | |
8 | g.89978301C>G | CA371660641 | NBN | n.1805G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.*114G>C (n.*114G>C) c.37+6224G>C (n.37+6224G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.2288G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.480+2433G>C (n.480+2433G>C) n.2294G>C n.624G>C n.613G>C n.615G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.320+3074G>C (n.320+3074G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.640G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-296+2433G>C (n.-296+2433G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89978301C>T | CA371660643 | NBN | n.1805G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.*114G>A (n.*114G>A) c.37+6224G>A (n.37+6224G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.2288G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.480+2433G>A (n.480+2433G>A) n.2294G>A n.624G>A n.613G>A n.615G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.320+3074G>A (n.320+3074G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.640G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-296+2433G>A (n.-296+2433G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978302C>A | CA371660645 | NBN | n.1804G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.*113G>T (n.*113G>T) c.37+6223G>T (n.37+6223G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2287G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.480+2432G>T (n.480+2432G>T) n.2293G>T n.623G>T n.612G>T n.614G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.320+3073G>T (n.320+3073G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) n.639G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-296+2432G>T (n.-296+2432G>T) | |
8 | g.89978302C>G | CA371660647 | NBN | n.1804G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.*113G>C (n.*113G>C) c.37+6223G>C (n.37+6223G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.2287G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.480+2432G>C (n.480+2432G>C) n.2293G>C n.623G>C n.612G>C n.614G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.320+3073G>C (n.320+3073G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.639G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-296+2432G>C (n.-296+2432G>C) | |
8 | g.89978302C>T | CA371660648 | NBN | n.1804G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.*113G>A (n.*113G>A) c.37+6223G>A (n.37+6223G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.2287G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.480+2432G>A (n.480+2432G>A) n.2293G>A n.623G>A n.612G>A n.614G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.320+3073G>A (n.320+3073G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.639G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-296+2432G>A (n.-296+2432G>A) | |
8 | g.89978303A>C | CA371660650 | NBN | n.1803T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) c.*112T>G (n.*112T>G) c.37+6222T>G (n.37+6222T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.2286T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.480+2431T>G (n.480+2431T>G) n.2292T>G n.622T>G n.611T>G n.613T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.320+3072T>G (n.320+3072T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.477T>G (p.Cys159Trp) n.638T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.-296+2431T>G (n.-296+2431T>G) | |
8 | g.89978303A>G | CA461831316 | NBN | n.1803T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.501T>C (p.Cys167=) c.*112T>C (n.*112T>C) c.37+6222T>C (n.37+6222T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.2286T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.480+2431T>C (n.480+2431T>C) n.2292T>C n.622T>C n.611T>C n.613T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.320+3072T>C (n.320+3072T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.477T>C (p.Cys159=) n.638T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.-296+2431T>C (n.-296+2431T>C) | |
8 | g.89978303A>T | CA371660652 | NBN | n.1803T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) c.*112T>A (n.*112T>A) c.37+6222T>A (n.37+6222T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.2286T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.480+2431T>A (n.480+2431T>A) n.2292T>A n.622T>A n.611T>A n.613T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.320+3072T>A (n.320+3072T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.477T>A (p.Cys159Ter) n.638T>A c.-379T>A (n.-379T>A) c.-296+2431T>A (n.-296+2431T>A) | |
8 | g.89978304C>A | CA371660654 | NBN | n.1802G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.*111G>T (n.*111G>T) c.37+6221G>T (n.37+6221G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.2285G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.480+2430G>T (n.480+2430G>T) n.2291G>T n.621G>T n.610G>T n.612G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.320+3071G>T (n.320+3071G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.637G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-296+2430G>T (n.-296+2430G>T) | |
8 | g.89978304C= | CA1801516969 | NBN | n.1802G= c.254G= (p.Cys85=) c.500G= (p.Cys167=) c.*111G= (n.*111G=) c.37+6221G= (n.37+6221G=) c.*168G= (n.*168G=) n.2285G= c.*104G= (n.*104G=) c.*21G= (n.*21G=) c.480+2430G= (n.480+2430G=) n.2291G= n.621G= n.610G= n.612G= c.*373G= (n.*373G=) c.320+3071G= (n.320+3071G=) c.*332G= (n.*332G=) c.476G= (p.Cys159=) n.637G= c.-380G= (n.-380G=) c.-296+2430G= (n.-296+2430G=) | |
8 | g.89978304C>G | CA371660656 | NBN | n.1802G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.*111G>C (n.*111G>C) c.37+6221G>C (n.37+6221G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.2285G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.480+2430G>C (n.480+2430G>C) n.2291G>C n.621G>C n.610G>C n.612G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.320+3071G>C (n.320+3071G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.637G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-296+2430G>C (n.-296+2430G>C) | |
8 | g.89978304C>T | CA16612667 | NBN | n.1802G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.37+6221G>A (n.37+6221G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.2285G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.480+2430G>A (n.480+2430G>A) n.2291G>A n.621G>A n.610G>A n.612G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.320+3071G>A (n.320+3071G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.637G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-296+2430G>A (n.-296+2430G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978305A= | CA1801516981 | NBN | n.1801T= c.253T= (p.Cys85=) c.499T= (p.Cys167=) c.*110T= (n.*110T=) c.37+6220T= (n.37+6220T=) c.*167T= (n.*167T=) n.2284T= c.*103T= (n.*103T=) c.*20T= (n.*20T=) c.480+2429T= (n.480+2429T=) n.2290T= n.620T= n.609T= n.611T= c.*372T= (n.*372T=) c.320+3070T= (n.320+3070T=) c.*331T= (n.*331T=) c.475T= (p.Cys159=) n.636T= c.-381T= (n.-381T=) c.-296+2429T= (n.-296+2429T=) | |
8 | g.89978305A>C | CA371660659 | NBN | n.1801T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.*110T>G (n.*110T>G) c.37+6220T>G (n.37+6220T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.2284T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.480+2429T>G (n.480+2429T>G) n.2290T>G n.620T>G n.609T>G n.611T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.320+3070T>G (n.320+3070T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.636T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-296+2429T>G (n.-296+2429T>G) | |
8 | g.89978305A>G | CA371660661 | NBN | n.1801T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.*110T>C (n.*110T>C) c.37+6220T>C (n.37+6220T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.2284T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.480+2429T>C (n.480+2429T>C) n.2290T>C n.620T>C n.609T>C n.611T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.320+3070T>C (n.320+3070T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.636T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-296+2429T>C (n.-296+2429T>C) | |
8 | g.89978305A>T | CA371660663 | NBN | n.1801T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.*110T>A (n.*110T>A) c.37+6220T>A (n.37+6220T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.2284T>A c.*103T>A (n.*103T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.480+2429T>A (n.480+2429T>A) n.2290T>A n.620T>A n.609T>A n.611T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.320+3070T>A (n.320+3070T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.636T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-296+2429T>A (n.-296+2429T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978307dup | CA915945798 | NBN | n.1801dup c.253dup (p.Cys85LeufsTer13) c.499dup (p.Cys167LeufsTer13) c.*110dup (n.*110dup) c.37+6220dup (n.37+6220dup) c.*167dup (n.*167dup) n.2284dup c.*103dup (n.*103dup) c.*20dup (n.*20dup) c.480+2429dup (n.480+2429dup) n.2290dup n.620dup n.609dup n.611dup c.*372dup (n.*372dup) c.253dup (p.Cys85LeufsTer?) c.320+3070dup (n.320+3070dup) c.*331dup (n.*331dup) c.475dup (p.Cys159LeufsTer13) n.636dup c.-381dup (n.-381dup) c.-296+2429dup (n.-296+2429dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978306A= | CA1801516988 | NBN | n.1800T= c.252T= (p.Ile84=) c.498T= (p.Ile166=) c.*109T= (n.*109T=) c.37+6219T= (n.37+6219T=) c.*166T= (n.*166T=) n.2283T= c.*102T= (n.*102T=) c.*19T= (n.*19T=) c.480+2428T= (n.480+2428T=) n.2289T= n.619T= n.608T= n.610T= c.*371T= (n.*371T=) c.320+3069T= (n.320+3069T=) c.*330T= (n.*330T=) c.474T= (p.Ile158=) n.635T= c.-382T= (n.-382T=) c.-296+2428T= (n.-296+2428T=) | |
8 | g.89978306A>C | CA371660665 | NBN | n.1800T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.498T>G (p.Ile166Met) c.*109T>G (n.*109T>G) c.37+6219T>G (n.37+6219T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2283T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.480+2428T>G (n.480+2428T>G) n.2289T>G n.619T>G n.608T>G n.610T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.320+3069T>G (n.320+3069T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.474T>G (p.Ile158Met) n.635T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.-296+2428T>G (n.-296+2428T>G) | |
8 | g.89978306A>G | CA461831317 | NBN | n.1800T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.498T>C (p.Ile166=) c.*109T>C (n.*109T>C) c.37+6219T>C (n.37+6219T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2283T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.480+2428T>C (n.480+2428T>C) n.2289T>C n.619T>C n.608T>C n.610T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.320+3069T>C (n.320+3069T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.474T>C (p.Ile158=) n.635T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.-296+2428T>C (n.-296+2428T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978306A>T | CA461831318 | NBN | n.1800T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.498T>A (p.Ile166=) c.*109T>A (n.*109T>A) c.37+6219T>A (n.37+6219T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2283T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.480+2428T>A (n.480+2428T>A) n.2289T>A n.619T>A n.608T>A n.610T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.320+3069T>A (n.320+3069T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.474T>A (p.Ile158=) n.635T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.-296+2428T>A (n.-296+2428T>A) | |
8 | g.89978307A>C | CA371660667 | NBN | n.1799T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*108T>G (n.*108T>G) c.37+6218T>G (n.37+6218T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.2282T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.480+2427T>G (n.480+2427T>G) n.2288T>G n.618T>G n.607T>G n.609T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.320+3068T>G (n.320+3068T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.634T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-296+2427T>G (n.-296+2427T>G) | |
8 | g.89978307A>G | CA371660671 | NBN | n.1799T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) c.37+6218T>C (n.37+6218T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.2282T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.480+2427T>C (n.480+2427T>C) n.2288T>C n.618T>C n.607T>C n.609T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.320+3068T>C (n.320+3068T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.634T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-296+2427T>C (n.-296+2427T>C) | |
8 | g.89978307A>T | CA371660669 | NBN | n.1799T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*108T>A (n.*108T>A) c.37+6218T>A (n.37+6218T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.2282T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.480+2427T>A (n.480+2427T>A) n.2288T>A n.618T>A n.607T>A n.609T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.320+3068T>A (n.320+3068T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.634T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-296+2427T>A (n.-296+2427T>A) | |
8 | g.89978308T>A | CA371660673 | NBN | n.1798A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*107A>T (n.*107A>T) c.37+6217A>T (n.37+6217A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2281A>T c.*100A>T (n.*100A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.480+2426A>T (n.480+2426A>T) n.2287A>T n.617A>T n.606A>T n.608A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.320+3067A>T (n.320+3067A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.633A>T c.-384A>T (n.-384A>T) c.-296+2426A>T (n.-296+2426A>T) | |
8 | g.89978308T>C | CA371660675 | NBN | n.1798A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.*107A>G (n.*107A>G) c.37+6217A>G (n.37+6217A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2281A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.480+2426A>G (n.480+2426A>G) n.2287A>G n.617A>G n.606A>G n.608A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.320+3067A>G (n.320+3067A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) n.633A>G c.-384A>G (n.-384A>G) c.-296+2426A>G (n.-296+2426A>G) | |
8 | g.89978308T>G | CA371660676 | NBN | n.1798A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) c.37+6217A>C (n.37+6217A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2281A>C c.*100A>C (n.*100A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.480+2426A>C (n.480+2426A>C) n.2287A>C n.617A>C n.606A>C n.608A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.320+3067A>C (n.320+3067A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.633A>C c.-384A>C (n.-384A>C) c.-296+2426A>C (n.-296+2426A>C) | |
8 | g.89978309G>A | CA461831320 | NBN | n.1797C>T c.249C>T (p.Leu83=) c.495C>T (p.Leu165=) c.*106C>T (n.*106C>T) c.37+6216C>T (n.37+6216C>T) c.*163C>T (n.*163C>T) n.2280C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.480+2425C>T (n.480+2425C>T) n.2286C>T n.616C>T n.605C>T n.607C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.320+3066C>T (n.320+3066C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.632C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-296+2425C>T (n.-296+2425C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978309G>C | CA4802949 | NBN | n.1797C>G c.249C>G (p.Leu83=) c.495C>G (p.Leu165=) c.*106C>G (n.*106C>G) c.37+6216C>G (n.37+6216C>G) c.*163C>G (n.*163C>G) n.2280C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.480+2425C>G (n.480+2425C>G) n.2286C>G n.616C>G n.605C>G n.607C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.320+3066C>G (n.320+3066C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.471C>G (p.Leu157=) n.632C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.-296+2425C>G (n.-296+2425C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978309G= | CA1801516993 | NBN | n.1797C= c.249C= (p.Leu83=) c.495C= (p.Leu165=) c.*106C= (n.*106C=) c.37+6216C= (n.37+6216C=) c.*163C= (n.*163C=) n.2280C= c.*99C= (n.*99C=) c.*16C= (n.*16C=) c.480+2425C= (n.480+2425C=) n.2286C= n.616C= n.605C= n.607C= c.*368C= (n.*368C=) c.320+3066C= (n.320+3066C=) c.*327C= (n.*327C=) c.471C= (p.Leu157=) n.632C= c.-385C= (n.-385C=) c.-296+2425C= (n.-296+2425C=) | |
8 | g.89978309G>T | CA461831321 | NBN | n.1797C>A c.249C>A (p.Leu83=) c.495C>A (p.Leu165=) c.*106C>A (n.*106C>A) c.37+6216C>A (n.37+6216C>A) c.*163C>A (n.*163C>A) n.2280C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.480+2425C>A (n.480+2425C>A) n.2286C>A n.616C>A n.605C>A n.607C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.320+3066C>A (n.320+3066C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.632C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-296+2425C>A (n.-296+2425C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89978310A= | CA1801516999 | NBN | n.1796T= c.248T= (p.Leu83=) c.494T= (p.Leu165=) c.*105T= (n.*105T=) c.37+6215T= (n.37+6215T=) c.*162T= (n.*162T=) n.2279T= c.*98T= (n.*98T=) c.*15T= (n.*15T=) c.480+2424T= (n.480+2424T=) n.2285T= n.615T= n.604T= n.606T= c.*367T= (n.*367T=) c.320+3065T= (n.320+3065T=) c.*326T= (n.*326T=) c.470T= (p.Leu157=) n.631T= c.-386T= (n.-386T=) c.-296+2424T= (n.-296+2424T=) | |
8 | g.89978310A>C | CA16612670 | NBN | n.1796T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*105T>G (n.*105T>G) c.37+6215T>G (n.37+6215T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) n.2279T>G c.*98T>G (n.*98T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.480+2424T>G (n.480+2424T>G) n.2285T>G n.615T>G n.604T>G n.606T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.320+3065T>G (n.320+3065T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.631T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-296+2424T>G (n.-296+2424T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978310A>G | CA371660681 | NBN | n.1796T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*105T>C (n.*105T>C) c.37+6215T>C (n.37+6215T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) n.2279T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.480+2424T>C (n.480+2424T>C) n.2285T>C n.615T>C n.604T>C n.606T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.320+3065T>C (n.320+3065T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.631T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-296+2424T>C (n.-296+2424T>C) | |
8 | g.89978310A>T | CA371660679 | NBN | n.1796T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.494T>A (p.Leu165His) c.*105T>A (n.*105T>A) c.37+6215T>A (n.37+6215T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) n.2279T>A c.*98T>A (n.*98T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.480+2424T>A (n.480+2424T>A) n.2285T>A n.615T>A n.604T>A n.606T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.320+3065T>A (n.320+3065T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.631T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-296+2424T>A (n.-296+2424T>A) | |
8 | g.89978311G>A | CA4802951 | NBN | n.1795C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.*104C>T (n.*104C>T) c.37+6214C>T (n.37+6214C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.2278C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.480+2423C>T (n.480+2423C>T) n.2284C>T n.614C>T n.603C>T n.605C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.320+3064C>T (n.320+3064C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.630C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-296+2423C>T (n.-296+2423C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978311G>C | CA4802950 | NBN | n.1795C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.37+6214C>G (n.37+6214C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.2278C>G c.*97C>G (n.*97C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.480+2423C>G (n.480+2423C>G) n.2284C>G n.614C>G n.603C>G n.605C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.320+3064C>G (n.320+3064C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.630C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.-296+2423C>G (n.-296+2423C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89978311G= | CA1801517012 | NBN | n.1795C= c.247C= (p.Leu83=) c.493C= (p.Leu165=) c.*104C= (n.*104C=) c.37+6214C= (n.37+6214C=) c.*161C= (n.*161C=) n.2278C= c.*97C= (n.*97C=) c.*14C= (n.*14C=) c.480+2423C= (n.480+2423C=) n.2284C= n.614C= n.603C= n.605C= c.*366C= (n.*366C=) c.320+3064C= (n.320+3064C=) c.*325C= (n.*325C=) c.469C= (p.Leu157=) n.630C= c.-387C= (n.-387C=) c.-296+2423C= (n.-296+2423C=) | |
8 | g.89978311G>T | CA371660684 | NBN | n.1795C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.*104C>A (n.*104C>A) c.37+6214C>A (n.37+6214C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.2278C>A c.*97C>A (n.*97C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.480+2423C>A (n.480+2423C>A) n.2284C>A n.614C>A n.603C>A n.605C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.320+3064C>A (n.320+3064C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.630C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-296+2423C>A (n.-296+2423C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978312T>A | CA461831322 | NBN | n.1794A>T c.246A>T (p.Ala82=) c.492A>T (p.Ala164=) c.*103A>T (n.*103A>T) c.37+6213A>T (n.37+6213A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.2277A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.480+2422A>T (n.480+2422A>T) n.2283A>T n.613A>T n.602A>T n.604A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.320+3063A>T (n.320+3063A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.468A>T (p.Ala156=) n.629A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.-296+2422A>T (n.-296+2422A>T) | |
8 | g.89978312T>C | CA10578801 | NBN | n.1794A>G c.246A>G (p.Ala82=) c.492A>G (p.Ala164=) c.*103A>G (n.*103A>G) c.37+6213A>G (n.37+6213A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.2277A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.480+2422A>G (n.480+2422A>G) n.2283A>G n.613A>G n.602A>G n.604A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.320+3063A>G (n.320+3063A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.468A>G (p.Ala156=) n.629A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-296+2422A>G (n.-296+2422A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978312T>G | CA4802952 | NBN | n.1794A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.492A>C (p.Ala164=) c.*103A>C (n.*103A>C) c.37+6213A>C (n.37+6213A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.2277A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.480+2422A>C (n.480+2422A>C) n.2283A>C n.613A>C n.602A>C n.604A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.320+3063A>C (n.320+3063A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.468A>C (p.Ala156=) n.629A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.-296+2422A>C (n.-296+2422A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978312T= | CA1801517017 | NBN | n.1794A= c.246A= (p.Ala82=) c.492A= (p.Ala164=) c.*103A= (n.*103A=) c.37+6213A= (n.37+6213A=) c.*160A= (n.*160A=) n.2277A= c.*96A= (n.*96A=) c.*13A= (n.*13A=) c.480+2422A= (n.480+2422A=) n.2283A= n.613A= n.602A= n.604A= c.*365A= (n.*365A=) c.320+3063A= (n.320+3063A=) c.*324A= (n.*324A=) c.468A= (p.Ala156=) n.629A= c.-388A= (n.-388A=) c.-296+2422A= (n.-296+2422A=) | |
8 | g.89978312dup | CA915945799 | NBN | n.1794dup c.246dup (p.Leu83ThrfsTer15) c.492dup (p.Leu165ThrfsTer15) c.*103dup (n.*103dup) c.37+6213dup (n.37+6213dup) c.*160dup (n.*160dup) n.2277dup c.*96dup (n.*96dup) c.*13dup (n.*13dup) c.480+2422dup (n.480+2422dup) n.2283dup n.613dup n.602dup n.604dup c.*365dup (n.*365dup) c.246dup (p.Leu83ThrfsTer?) c.320+3063dup (n.320+3063dup) c.*324dup (n.*324dup) c.468dup (p.Leu157ThrfsTer15) n.629dup c.-388dup (n.-388dup) c.-296+2422dup (n.-296+2422dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978313G>A | CA371660688 | NBN | n.1793C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.*102C>T (n.*102C>T) c.37+6212C>T (n.37+6212C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) n.2276C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.480+2421C>T (n.480+2421C>T) n.2282C>T n.612C>T n.601C>T n.603C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.320+3062C>T (n.320+3062C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.628C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-296+2421C>T (n.-296+2421C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978313G>C | CA371660690 | NBN | n.1793C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.*102C>G (n.*102C>G) c.37+6212C>G (n.37+6212C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) n.2276C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.480+2421C>G (n.480+2421C>G) n.2282C>G n.612C>G n.601C>G n.603C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.320+3062C>G (n.320+3062C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.628C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-296+2421C>G (n.-296+2421C>G) | |
8 | g.89978313G>T | CA371660692 | NBN | n.1793C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.*102C>A (n.*102C>A) c.37+6212C>A (n.37+6212C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) n.2276C>A c.*95C>A (n.*95C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.480+2421C>A (n.480+2421C>A) n.2282C>A n.612C>A n.601C>A n.603C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.320+3062C>A (n.320+3062C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.628C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-296+2421C>A (n.-296+2421C>A) | |
8 | g.89978314C>A | CA187645 | NBN | n.1792G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.*101G>T (n.*101G>T) c.37+6211G>T (n.37+6211G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2275G>T c.*94G>T (n.*94G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.480+2420G>T (n.480+2420G>T) n.2281G>T n.611G>T n.600G>T n.602G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.320+3061G>T (n.320+3061G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.627G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-296+2420G>T (n.-296+2420G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978314C= | CA1801517021 | NBN | n.1792G= c.244G= (p.Ala82=) c.490G= (p.Ala164=) c.*101G= (n.*101G=) c.37+6211G= (n.37+6211G=) c.*158G= (n.*158G=) n.2275G= c.*94G= (n.*94G=) c.*11G= (n.*11G=) c.480+2420G= (n.480+2420G=) n.2281G= n.611G= n.600G= n.602G= c.*363G= (n.*363G=) c.320+3061G= (n.320+3061G=) c.*322G= (n.*322G=) c.466G= (p.Ala156=) n.627G= c.-390G= (n.-390G=) c.-296+2420G= (n.-296+2420G=) | |
8 | g.89978314C>G | CA371660694 | NBN | n.1792G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.*101G>C (n.*101G>C) c.37+6211G>C (n.37+6211G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2275G>C c.*94G>C (n.*94G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.480+2420G>C (n.480+2420G>C) n.2281G>C n.611G>C n.600G>C n.602G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.320+3061G>C (n.320+3061G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.627G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.-296+2420G>C (n.-296+2420G>C) | |
8 | g.89978314C>T | CA371660696 | NBN | n.1792G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.*101G>A (n.*101G>A) c.37+6211G>A (n.37+6211G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2275G>A c.*94G>A (n.*94G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.480+2420G>A (n.480+2420G>A) n.2281G>A n.611G>A n.600G>A n.602G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.320+3061G>A (n.320+3061G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.627G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-296+2420G>A (n.-296+2420G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978315A>C | CA371660698 | NBN | n.1791T>G c.243T>G (p.Cys81Trp) c.489T>G (p.Cys163Trp) c.*100T>G (n.*100T>G) c.37+6210T>G (n.37+6210T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.2274T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.480+2419T>G (n.480+2419T>G) n.2280T>G n.610T>G n.599T>G n.601T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.320+3060T>G (n.320+3060T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.465T>G (p.Cys155Trp) n.626T>G c.-391T>G (n.-391T>G) c.-296+2419T>G (n.-296+2419T>G) | |
8 | g.89978315A>G | CA461831323 | NBN | n.1791T>C c.243T>C (p.Cys81=) c.489T>C (p.Cys163=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.37+6210T>C (n.37+6210T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.2274T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.480+2419T>C (n.480+2419T>C) n.2280T>C n.610T>C n.599T>C n.601T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.320+3060T>C (n.320+3060T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.465T>C (p.Cys155=) n.626T>C c.-391T>C (n.-391T>C) c.-296+2419T>C (n.-296+2419T>C) | ClinVar |
8 | g.89978315A>T | CA371660699 | NBN | n.1791T>A c.243T>A (p.Cys81Ter) c.489T>A (p.Cys163Ter) c.*100T>A (n.*100T>A) c.37+6210T>A (n.37+6210T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.2274T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.480+2419T>A (n.480+2419T>A) n.2280T>A n.610T>A n.599T>A n.601T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.320+3060T>A (n.320+3060T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.465T>A (p.Cys155Ter) n.626T>A c.-391T>A (n.-391T>A) c.-296+2419T>A (n.-296+2419T>A) | ClinVar |
8 | g.89978316C>A | CA371660702 | NBN | n.1790G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) c.488G>T (p.Cys163Phe) c.*99G>T (n.*99G>T) c.37+6209G>T (n.37+6209G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.2273G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.480+2418G>T (n.480+2418G>T) n.2279G>T n.609G>T n.598G>T n.600G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.320+3059G>T (n.320+3059G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.464G>T (p.Cys155Phe) n.625G>T c.-392G>T (n.-392G>T) c.-296+2418G>T (n.-296+2418G>T) | |
8 | g.89978316C= | CA1801517026 | NBN | n.1790G= c.242G= (p.Cys81=) c.488G= (p.Cys163=) c.*99G= (n.*99G=) c.37+6209G= (n.37+6209G=) c.*156G= (n.*156G=) n.2273G= c.*92G= (n.*92G=) c.*9G= (n.*9G=) c.480+2418G= (n.480+2418G=) n.2279G= n.609G= n.598G= n.600G= c.*361G= (n.*361G=) c.320+3059G= (n.320+3059G=) c.*320G= (n.*320G=) c.464G= (p.Cys155=) n.625G= c.-392G= (n.-392G=) c.-296+2418G= (n.-296+2418G=) | |
8 | g.89978316C>G | CA371660706 | NBN | n.1790G>C c.242G>C (p.Cys81Ser) c.488G>C (p.Cys163Ser) c.*99G>C (n.*99G>C) c.37+6209G>C (n.37+6209G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.2273G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) c.480+2418G>C (n.480+2418G>C) n.2279G>C n.609G>C n.598G>C n.600G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.320+3059G>C (n.320+3059G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.464G>C (p.Cys155Ser) n.625G>C c.-392G>C (n.-392G>C) c.-296+2418G>C (n.-296+2418G>C) | |
8 | g.89978316C>T | CA371660705 | NBN | n.1790G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.488G>A (p.Cys163Tyr) c.*99G>A (n.*99G>A) c.37+6209G>A (n.37+6209G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.2273G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.480+2418G>A (n.480+2418G>A) n.2279G>A n.609G>A n.598G>A n.600G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.320+3059G>A (n.320+3059G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.625G>A c.-392G>A (n.-392G>A) c.-296+2418G>A (n.-296+2418G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978317A>C | CA371660708 | NBN | n.1789T>G c.241T>G (p.Cys81Gly) c.487T>G (p.Cys163Gly) c.*98T>G (n.*98T>G) c.37+6208T>G (n.37+6208T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.2272T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.480+2417T>G (n.480+2417T>G) n.2278T>G n.608T>G n.597T>G n.599T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.320+3058T>G (n.320+3058T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.463T>G (p.Cys155Gly) n.624T>G c.-393T>G (n.-393T>G) c.-296+2417T>G (n.-296+2417T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978317A>G | CA371660712 | NBN | n.1789T>C c.241T>C (p.Cys81Arg) c.487T>C (p.Cys163Arg) c.*98T>C (n.*98T>C) c.37+6208T>C (n.37+6208T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.2272T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.480+2417T>C (n.480+2417T>C) n.2278T>C n.608T>C n.597T>C n.599T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.320+3058T>C (n.320+3058T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.463T>C (p.Cys155Arg) n.624T>C c.-393T>C (n.-393T>C) c.-296+2417T>C (n.-296+2417T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978317A>T | CA371660710 | NBN | n.1789T>A c.241T>A (p.Cys81Ser) c.487T>A (p.Cys163Ser) c.*98T>A (n.*98T>A) c.37+6208T>A (n.37+6208T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.2272T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.480+2417T>A (n.480+2417T>A) n.2278T>A n.608T>A n.597T>A n.599T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.320+3058T>A (n.320+3058T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.463T>A (p.Cys155Ser) n.624T>A c.-393T>A (n.-393T>A) c.-296+2417T>A (n.-296+2417T>A) | |
8 | g.89978318T>A | CA461831324 | NBN | n.1788A>T c.240A>T (p.Ile80=) c.486A>T (p.Ile162=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.37+6207A>T (n.37+6207A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2271A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.480+2416A>T (n.480+2416A>T) n.2277A>T n.607A>T n.596A>T n.598A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.320+3057A>T (n.320+3057A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) c.462A>T (p.Ile154=) n.623A>T c.-394A>T (n.-394A>T) c.-296+2416A>T (n.-296+2416A>T) | |
8 | g.89978318T>C | CA371660713 | NBN | n.1788A>G c.240A>G (p.Ile80Met) c.486A>G (p.Ile162Met) c.*97A>G (n.*97A>G) c.37+6207A>G (n.37+6207A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2271A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.480+2416A>G (n.480+2416A>G) n.2277A>G n.607A>G n.596A>G n.598A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.320+3057A>G (n.320+3057A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.462A>G (p.Ile154Met) n.623A>G c.-394A>G (n.-394A>G) c.-296+2416A>G (n.-296+2416A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978318T>G | CA461831325 | NBN | n.1788A>C c.240A>C (p.Ile80=) c.486A>C (p.Ile162=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.37+6207A>C (n.37+6207A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2271A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.480+2416A>C (n.480+2416A>C) n.2277A>C n.607A>C n.596A>C n.598A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.320+3057A>C (n.320+3057A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.462A>C (p.Ile154=) n.623A>C c.-394A>C (n.-394A>C) c.-296+2416A>C (n.-296+2416A>C) | |
8 | g.89978318T= | CA1801517031 | NBN | n.1788A= c.240A= (p.Ile80=) c.486A= (p.Ile162=) c.*97A= (n.*97A=) c.37+6207A= (n.37+6207A=) c.*154A= (n.*154A=) n.2271A= c.*90A= (n.*90A=) c.*7A= (n.*7A=) c.480+2416A= (n.480+2416A=) n.2277A= n.607A= n.596A= n.598A= c.*359A= (n.*359A=) c.320+3057A= (n.320+3057A=) c.*318A= (n.*318A=) c.462A= (p.Ile154=) n.623A= c.-394A= (n.-394A=) c.-296+2416A= (n.-296+2416A=) | |
8 | g.89978319A= | CA1801517035 | NBN | n.1787T= c.239T= (p.Ile80=) c.485T= (p.Ile162=) c.*96T= (n.*96T=) c.37+6206T= (n.37+6206T=) c.*153T= (n.*153T=) n.2270T= c.*89T= (n.*89T=) c.*6T= (n.*6T=) c.480+2415T= (n.480+2415T=) n.2276T= n.606T= n.595T= n.597T= c.*358T= (n.*358T=) c.320+3056T= (n.320+3056T=) c.*317T= (n.*317T=) c.461T= (p.Ile154=) n.622T= c.-395T= (n.-395T=) c.-296+2415T= (n.-296+2415T=) | |
8 | g.89978319A>C | CA371660715 | NBN | n.1787T>G c.239T>G (p.Ile80Arg) c.485T>G (p.Ile162Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.37+6206T>G (n.37+6206T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2270T>G c.*89T>G (n.*89T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.480+2415T>G (n.480+2415T>G) n.2276T>G n.606T>G n.595T>G n.597T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.320+3056T>G (n.320+3056T>G) c.*317T>G (n.*317T>G) c.461T>G (p.Ile154Arg) n.622T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.-296+2415T>G (n.-296+2415T>G) | |
8 | g.89978319A>G | CA371660717 | NBN | n.1787T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) c.*96T>C (n.*96T>C) c.37+6206T>C (n.37+6206T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2270T>C c.*89T>C (n.*89T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.480+2415T>C (n.480+2415T>C) n.2276T>C n.606T>C n.595T>C n.597T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.320+3056T>C (n.320+3056T>C) c.*317T>C (n.*317T>C) c.461T>C (p.Ile154Thr) n.622T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.-296+2415T>C (n.-296+2415T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978319A>T | CA371660719 | NBN | n.1787T>A c.239T>A (p.Ile80Lys) c.485T>A (p.Ile162Lys) c.*96T>A (n.*96T>A) c.37+6206T>A (n.37+6206T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2270T>A c.*89T>A (n.*89T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.480+2415T>A (n.480+2415T>A) n.2276T>A n.606T>A n.595T>A n.597T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.320+3056T>A (n.320+3056T>A) c.*317T>A (n.*317T>A) c.461T>A (p.Ile154Lys) n.622T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.-296+2415T>A (n.-296+2415T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978319dup | CA2687856795 | NBN | n.1787dup c.239dup (p.Cys81MetfsTer17) c.485dup (p.Cys163MetfsTer17) c.*96dup (n.*96dup) c.37+6206dup (n.37+6206dup) c.*153dup (n.*153dup) n.2270dup c.*89dup (n.*89dup) c.*6dup (n.*6dup) c.480+2415dup (n.480+2415dup) n.2276dup n.606dup n.595dup n.597dup c.*358dup (n.*358dup) c.239dup (p.Cys81MetfsTer?) c.320+3056dup (n.320+3056dup) c.*317dup (n.*317dup) c.461dup (p.Cys155MetfsTer17) n.622dup c.-395dup (n.-395dup) c.-296+2415dup (n.-296+2415dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89978320T>A | CA371660721 | NBN | n.1786A>T c.238A>T (p.Ile80Leu) c.484A>T (p.Ile162Leu) c.*95A>T (n.*95A>T) c.37+6205A>T (n.37+6205A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.2269A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.480+2414A>T (n.480+2414A>T) n.2275A>T n.605A>T n.594A>T n.596A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.320+3055A>T (n.320+3055A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.460A>T (p.Ile154Leu) n.621A>T c.-396A>T (n.-396A>T) c.-296+2414A>T (n.-296+2414A>T) | |
8 | g.89978320T>C | CA4802953 | NBN | n.1786A>G c.238A>G (p.Ile80Val) c.484A>G (p.Ile162Val) c.*95A>G (n.*95A>G) c.37+6205A>G (n.37+6205A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2269A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.480+2414A>G (n.480+2414A>G) n.2275A>G n.605A>G n.594A>G n.596A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.320+3055A>G (n.320+3055A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.460A>G (p.Ile154Val) n.621A>G c.-396A>G (n.-396A>G) c.-296+2414A>G (n.-296+2414A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978320T>G | CA371660724 | NBN | n.1786A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) c.*95A>C (n.*95A>C) c.37+6205A>C (n.37+6205A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.2269A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.480+2414A>C (n.480+2414A>C) n.2275A>C n.605A>C n.594A>C n.596A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.320+3055A>C (n.320+3055A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.460A>C (p.Ile154Leu) n.621A>C c.-396A>C (n.-396A>C) c.-296+2414A>C (n.-296+2414A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978320T= | CA1801517041 | NBN | n.1786A= c.238A= (p.Ile80=) c.484A= (p.Ile162=) c.*95A= (n.*95A=) c.37+6205A= (n.37+6205A=) c.*152A= (n.*152A=) n.2269A= c.*88A= (n.*88A=) c.*5A= (n.*5A=) c.480+2414A= (n.480+2414A=) n.2275A= n.605A= n.594A= n.596A= c.*357A= (n.*357A=) c.320+3055A= (n.320+3055A=) c.*316A= (n.*316A=) c.460A= (p.Ile154=) n.621A= c.-396A= (n.-396A=) c.-296+2414A= (n.-296+2414A=) | |
8 | g.89978321T>A | CA461831326 | NBN | n.1785A>T c.237A>T (p.Thr79=) c.483A>T (p.Thr161=) c.*94A>T (n.*94A>T) c.37+6204A>T (n.37+6204A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.2268A>T c.*87A>T (n.*87A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.480+2413A>T (n.480+2413A>T) n.2274A>T n.604A>T n.593A>T n.595A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.320+3054A>T (n.320+3054A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.620A>T c.-397A>T (n.-397A>T) c.-296+2413A>T (n.-296+2413A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89978321T>C | CA195917 | NBN | n.1785A>G c.237A>G (p.Thr79=) c.483A>G (p.Thr161=) c.*94A>G (n.*94A>G) c.37+6204A>G (n.37+6204A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.2268A>G c.*87A>G (n.*87A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.480+2413A>G (n.480+2413A>G) n.2274A>G n.604A>G n.593A>G n.595A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.320+3054A>G (n.320+3054A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.620A>G c.-397A>G (n.-397A>G) c.-296+2413A>G (n.-296+2413A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978321T>G | CA461831327 | NBN | n.1785A>C c.237A>C (p.Thr79=) c.483A>C (p.Thr161=) c.*94A>C (n.*94A>C) c.37+6204A>C (n.37+6204A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.2268A>C c.*87A>C (n.*87A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.480+2413A>C (n.480+2413A>C) n.2274A>C n.604A>C n.593A>C n.595A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.320+3054A>C (n.320+3054A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.620A>C c.-397A>C (n.-397A>C) c.-296+2413A>C (n.-296+2413A>C) | ClinVar |
8 | g.89978321T= | CA1801517056 | NBN | n.1785A= c.237A= (p.Thr79=) c.483A= (p.Thr161=) c.*94A= (n.*94A=) c.37+6204A= (n.37+6204A=) c.*151A= (n.*151A=) n.2268A= c.*87A= (n.*87A=) c.*4A= (n.*4A=) c.480+2413A= (n.480+2413A=) n.2274A= n.604A= n.593A= n.595A= c.*356A= (n.*356A=) c.320+3054A= (n.320+3054A=) c.*315A= (n.*315A=) c.459A= (p.Thr153=) n.620A= c.-397A= (n.-397A=) c.-296+2413A= (n.-296+2413A=) | |
8 | g.89978322G>A | CA371660727 | NBN | n.1784C>T c.236C>T (p.Thr79Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.*93C>T (n.*93C>T) c.37+6203C>T (n.37+6203C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.2267C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.480+2412C>T (n.480+2412C>T) n.2273C>T n.603C>T n.592C>T n.594C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.320+3053C>T (n.320+3053C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.619C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.-296+2412C>T (n.-296+2412C>T) | |
8 | g.89978322G>C | CA4802954 | NBN | n.1784C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.*93C>G (n.*93C>G) c.37+6203C>G (n.37+6203C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.2267C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.480+2412C>G (n.480+2412C>G) n.2273C>G n.603C>G n.592C>G n.594C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.320+3053C>G (n.320+3053C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.619C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.-296+2412C>G (n.-296+2412C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89978322G= | CA1801517062 | NBN | n.1784C= c.236C= (p.Thr79=) c.482C= (p.Thr161=) c.*93C= (n.*93C=) c.37+6203C= (n.37+6203C=) c.*150C= (n.*150C=) n.2267C= c.*86C= (n.*86C=) c.*3C= (n.*3C=) c.480+2412C= (n.480+2412C=) n.2273C= n.603C= n.592C= n.594C= c.*355C= (n.*355C=) c.320+3053C= (n.320+3053C=) c.*314C= (n.*314C=) c.458C= (p.Thr153=) n.619C= c.-398C= (n.-398C=) c.-296+2412C= (n.-296+2412C=) | |
8 | g.89978322G>T | CA371660730 | NBN | n.1784C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.*93C>A (n.*93C>A) c.37+6203C>A (n.37+6203C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.2267C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.480+2412C>A (n.480+2412C>A) n.2273C>A n.603C>A n.592C>A n.594C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.320+3053C>A (n.320+3053C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.619C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.-296+2412C>A (n.-296+2412C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978323T>A | CA371660735 | NBN | n.1783A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.*92A>T (n.*92A>T) c.37+6202A>T (n.37+6202A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.2266A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.480+2411A>T (n.480+2411A>T) n.2272A>T n.602A>T n.591A>T n.593A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.320+3052A>T (n.320+3052A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.618A>T c.-399A>T (n.-399A>T) c.-296+2411A>T (n.-296+2411A>T) | |
8 | g.89978323T>C | CA371660733 | NBN | n.1783A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.*92A>G (n.*92A>G) c.37+6202A>G (n.37+6202A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.2266A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.480+2411A>G (n.480+2411A>G) n.2272A>G n.602A>G n.591A>G n.593A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.320+3052A>G (n.320+3052A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.618A>G c.-399A>G (n.-399A>G) c.-296+2411A>G (n.-296+2411A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978323T>G | CA371660732 | NBN | n.1783A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.*92A>C (n.*92A>C) c.37+6202A>C (n.37+6202A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.2266A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.480+2411A>C (n.480+2411A>C) n.2272A>C n.602A>C n.591A>C n.593A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.320+3052A>C (n.320+3052A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.618A>C c.-399A>C (n.-399A>C) c.-296+2411A>C (n.-296+2411A>C) | |
8 | g.89978323T= | CA1801517067 | NBN | n.1783A= c.235A= (p.Thr79=) c.481A= (p.Thr161=) c.*92A= (n.*92A=) c.37+6202A= (n.37+6202A=) c.*149A= (n.*149A=) n.2266A= c.*85A= (n.*85A=) c.*2A= (n.*2A=) c.480+2411A= (n.480+2411A=) n.2272A= n.602A= n.591A= n.593A= c.*354A= (n.*354A=) c.320+3052A= (n.320+3052A=) c.*313A= (n.*313A=) c.457A= (p.Thr153=) n.618A= c.-399A= (n.-399A=) c.-296+2411A= (n.-296+2411A=) | |
8 | g.89978323_89978324insTTTAATGGTAA | CA2687856796 | NBN | n.1783-1_1783insTTACCATTAAA c.235-1_235insTTACCATTAAA (n.235-1_235insTTACCATTAAA) c.481-1_481insTTACCATTAAA (n.481-1_481insTTACCATTAAA) c.*92-1_*92insTTACCATTAAA (n.*92-1_*92insTTACCATTAAA) c.37+6201_37+6202insTTACCATTAAA (n.37+6201_37+6202insTTACCATTAAA) c.*149-1_*149insTTACCATTAAA (n.*149-1_*149insTTACCATTAAA) n.2266-1_2266insTTACCATTAAA c.*85-1_*85insTTACCATTAAA (n.*85-1_*85insTTACCATTAAA) c.*2-1_*2insTTACCATTAAA (n.*2-1_*2insTTACCATTAAA) c.480+2410_480+2411insTTACCATTAAA (n.480+2410_480+2411insTTACCATTAAA) n.2272-1_2272insTTACCATTAAA n.602-1_602insTTACCATTAAA n.591-1_591insTTACCATTAAA n.593-1_593insTTACCATTAAA c.*354-1_*354insTTACCATTAAA (n.*354-1_*354insTTACCATTAAA) c.320+3051_320+3052insTTACCATTAAA (n.320+3051_320+3052insTTACCATTAAA) c.*313-1_*313insTTACCATTAAA (n.*313-1_*313insTTACCATTAAA) c.457-1_457insTTACCATTAAA (n.457-1_457insTTACCATTAAA) n.618-1_618insTTACCATTAAA c.-399-1_-399insTTACCATTAAA (n.-399-1_-399insTTACCATTAAA) c.-296+2410_-296+2411insTTACCATTAAA (n.-296+2410_-296+2411insTTACCATTAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89978323_89978324insTTTAATGGTAACTTTCACTGATACCATGACAAGGTGAGTG | CA2687856797 | NBN | n.1783-1_1783insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA c.235-1_235insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.235-1_235insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.481-1_481insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.481-1_481insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.*92-1_*92insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*92-1_*92insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.37+6201_37+6202insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.37+6201_37+6202insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.*149-1_*149insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*149-1_*149insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) n.2266-1_2266insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA c.*85-1_*85insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*85-1_*85insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.*2-1_*2insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*2-1_*2insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.480+2410_480+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.480+2410_480+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) n.2272-1_2272insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA n.602-1_602insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA n.591-1_591insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA n.593-1_593insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA c.*354-1_*354insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*354-1_*354insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.320+3051_320+3052insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.320+3051_320+3052insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.*313-1_*313insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.*313-1_*313insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.457-1_457insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.457-1_457insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) n.618-1_618insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA c.-399-1_-399insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.-399-1_-399insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) c.-296+2410_-296+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA (n.-296+2410_-296+2411insCACTCACCTTGTCATGGTATCAGTGAAAGTTACCATTAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89978324C>A | CA371660738 | NBN | n.1783-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) c.37+6201G>T (n.37+6201G>T) c.*149-1G>T (n.*149-1G>T) n.2266-1G>T c.*85-1G>T (n.*85-1G>T) c.*2-1G>T (n.*2-1G>T) c.480+2410G>T (n.480+2410G>T) n.2272-1G>T n.602-1G>T n.591-1G>T n.593-1G>T c.*354-1G>T (n.*354-1G>T) c.320+3051G>T (n.320+3051G>T) c.*313-1G>T (n.*313-1G>T) c.457-1G>T (n.457-1G>T) n.618-1G>T c.-399-1G>T (n.-399-1G>T) c.-296+2410G>T (n.-296+2410G>T) | |
8 | g.89978324C>G | CA371660739 | NBN | n.1783-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) c.37+6201G>C (n.37+6201G>C) c.*149-1G>C (n.*149-1G>C) n.2266-1G>C c.*85-1G>C (n.*85-1G>C) c.*2-1G>C (n.*2-1G>C) c.480+2410G>C (n.480+2410G>C) n.2272-1G>C n.602-1G>C n.591-1G>C n.593-1G>C c.*354-1G>C (n.*354-1G>C) c.320+3051G>C (n.320+3051G>C) c.*313-1G>C (n.*313-1G>C) c.457-1G>C (n.457-1G>C) n.618-1G>C c.-399-1G>C (n.-399-1G>C) c.-296+2410G>C (n.-296+2410G>C) | COSMIC |
8 | g.89978324C>T | CA371660741 | NBN | n.1783-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) c.37+6201G>A (n.37+6201G>A) c.*149-1G>A (n.*149-1G>A) n.2266-1G>A c.*85-1G>A (n.*85-1G>A) c.*2-1G>A (n.*2-1G>A) c.480+2410G>A (n.480+2410G>A) n.2272-1G>A n.602-1G>A n.591-1G>A n.593-1G>A c.*354-1G>A (n.*354-1G>A) c.320+3051G>A (n.320+3051G>A) c.*313-1G>A (n.*313-1G>A) c.457-1G>A (n.457-1G>A) n.618-1G>A c.-399-1G>A (n.-399-1G>A) c.-296+2410G>A (n.-296+2410G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89978325T>A | CA4802955 | NBN | n.1783-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) c.37+6200A>T (n.37+6200A>T) c.*149-2A>T (n.*149-2A>T) n.2266-2A>T c.*85-2A>T (n.*85-2A>T) c.*2-2A>T (n.*2-2A>T) c.480+2409A>T (n.480+2409A>T) n.2272-2A>T n.602-2A>T n.591-2A>T n.593-2A>T c.*354-2A>T (n.*354-2A>T) c.320+3050A>T (n.320+3050A>T) c.*313-2A>T (n.*313-2A>T) c.457-2A>T (n.457-2A>T) n.618-2A>T c.-399-2A>T (n.-399-2A>T) c.-296+2409A>T (n.-296+2409A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978325T>C | CA16618708 | NBN | n.1783-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) c.37+6200A>G (n.37+6200A>G) c.*149-2A>G (n.*149-2A>G) n.2266-2A>G c.*85-2A>G (n.*85-2A>G) c.*2-2A>G (n.*2-2A>G) c.480+2409A>G (n.480+2409A>G) n.2272-2A>G n.602-2A>G n.591-2A>G n.593-2A>G c.*354-2A>G (n.*354-2A>G) c.320+3050A>G (n.320+3050A>G) c.*313-2A>G (n.*313-2A>G) c.457-2A>G (n.457-2A>G) n.618-2A>G c.-399-2A>G (n.-399-2A>G) c.-296+2409A>G (n.-296+2409A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978325T>G | CA371660743 | NBN | n.1783-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) c.37+6200A>C (n.37+6200A>C) c.*149-2A>C (n.*149-2A>C) n.2266-2A>C c.*85-2A>C (n.*85-2A>C) c.*2-2A>C (n.*2-2A>C) c.480+2409A>C (n.480+2409A>C) n.2272-2A>C n.602-2A>C n.591-2A>C n.593-2A>C c.*354-2A>C (n.*354-2A>C) c.320+3050A>C (n.320+3050A>C) c.*313-2A>C (n.*313-2A>C) c.457-2A>C (n.457-2A>C) n.618-2A>C c.-399-2A>C (n.-399-2A>C) c.-296+2409A>C (n.-296+2409A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978325T= | CA1801517077 | NBN | n.1783-2A= c.235-2A= (n.235-2A=) c.481-2A= (n.481-2A=) c.*92-2A= (n.*92-2A=) c.37+6200A= (n.37+6200A=) c.*149-2A= (n.*149-2A=) n.2266-2A= c.*85-2A= (n.*85-2A=) c.*2-2A= (n.*2-2A=) c.480+2409A= (n.480+2409A=) n.2272-2A= n.602-2A= n.591-2A= n.593-2A= c.*354-2A= (n.*354-2A=) c.320+3050A= (n.320+3050A=) c.*313-2A= (n.*313-2A=) c.457-2A= (n.457-2A=) n.618-2A= c.-399-2A= (n.-399-2A=) c.-296+2409A= (n.-296+2409A=) | |
8 | g.89978325_89978326insTTCACTGAT | CA2687856798 | NBN | n.1783-2_1783-1insTCAGTGAAA c.235-2_235-1insTCAGTGAAA (n.235-2_235-1insTCAGTGAAA) c.481-2_481-1insTCAGTGAAA (n.481-2_481-1insTCAGTGAAA) c.*92-2_*92-1insTCAGTGAAA (n.*92-2_*92-1insTCAGTGAAA) c.37+6200_37+6201insTCAGTGAAA (n.37+6200_37+6201insTCAGTGAAA) c.*149-2_*149-1insTCAGTGAAA (n.*149-2_*149-1insTCAGTGAAA) n.2266-2_2266-1insTCAGTGAAA c.*85-2_*85-1insTCAGTGAAA (n.*85-2_*85-1insTCAGTGAAA) c.*2-2_*2-1insTCAGTGAAA (n.*2-2_*2-1insTCAGTGAAA) c.480+2409_480+2410insTCAGTGAAA (n.480+2409_480+2410insTCAGTGAAA) n.2272-2_2272-1insTCAGTGAAA n.602-2_602-1insTCAGTGAAA n.591-2_591-1insTCAGTGAAA n.593-2_593-1insTCAGTGAAA c.*354-2_*354-1insTCAGTGAAA (n.*354-2_*354-1insTCAGTGAAA) c.320+3050_320+3051insTCAGTGAAA (n.320+3050_320+3051insTCAGTGAAA) c.*313-2_*313-1insTCAGTGAAA (n.*313-2_*313-1insTCAGTGAAA) c.457-2_457-1insTCAGTGAAA (n.457-2_457-1insTCAGTGAAA) n.618-2_618-1insTCAGTGAAA c.-399-2_-399-1insTCAGTGAAA (n.-399-2_-399-1insTCAGTGAAA) c.-296+2409_-296+2410insTCAGTGAAA (n.-296+2409_-296+2410insTCAGTGAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89978325_89978326insTTCACTGATACCATG | CA2687856799 | NBN | n.1783-3_1783-2insCATGGTATCAGTGAA c.235-3_235-2insCATGGTATCAGTGAA (n.235-3_235-2insCATGGTATCAGTGAA) c.481-3_481-2insCATGGTATCAGTGAA (n.481-3_481-2insCATGGTATCAGTGAA) c.*92-3_*92-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*92-3_*92-2insCATGGTATCAGTGAA) c.37+6199_37+6200insCATGGTATCAGTGAA (n.37+6199_37+6200insCATGGTATCAGTGAA) c.*149-3_*149-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*149-3_*149-2insCATGGTATCAGTGAA) n.2266-3_2266-2insCATGGTATCAGTGAA c.*85-3_*85-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*85-3_*85-2insCATGGTATCAGTGAA) c.*2-3_*2-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*2-3_*2-2insCATGGTATCAGTGAA) c.480+2408_480+2409insCATGGTATCAGTGAA (n.480+2408_480+2409insCATGGTATCAGTGAA) n.2272-3_2272-2insCATGGTATCAGTGAA n.602-3_602-2insCATGGTATCAGTGAA n.591-3_591-2insCATGGTATCAGTGAA n.593-3_593-2insCATGGTATCAGTGAA c.*354-3_*354-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*354-3_*354-2insCATGGTATCAGTGAA) c.320+3049_320+3050insCATGGTATCAGTGAA (n.320+3049_320+3050insCATGGTATCAGTGAA) c.*313-3_*313-2insCATGGTATCAGTGAA (n.*313-3_*313-2insCATGGTATCAGTGAA) c.457-3_457-2insCATGGTATCAGTGAA (n.457-3_457-2insCATGGTATCAGTGAA) n.618-3_618-2insCATGGTATCAGTGAA c.-399-3_-399-2insCATGGTATCAGTGAA (n.-399-3_-399-2insCATGGTATCAGTGAA) c.-296+2408_-296+2409insCATGGTATCAGTGAA (n.-296+2408_-296+2409insCATGGTATCAGTGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89978326A= | CA1801517082 | NBN | n.1783-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.481-3T= (n.481-3T=) c.*92-3T= (n.*92-3T=) c.37+6199T= (n.37+6199T=) c.*149-3T= (n.*149-3T=) n.2266-3T= c.*85-3T= (n.*85-3T=) c.*2-3T= (n.*2-3T=) c.480+2408T= (n.480+2408T=) n.2272-3T= n.602-3T= n.591-3T= n.593-3T= c.*354-3T= (n.*354-3T=) c.320+3049T= (n.320+3049T=) c.*313-3T= (n.*313-3T=) c.457-3T= (n.457-3T=) n.618-3T= c.-399-3T= (n.-399-3T=) c.-296+2408T= (n.-296+2408T=) | |
8 | g.89978326A>G | CA16612504 | NBN | n.1783-3T>C c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.481-3T>C (n.481-3T>C) c.*92-3T>C (n.*92-3T>C) c.37+6199T>C (n.37+6199T>C) c.*149-3T>C (n.*149-3T>C) n.2266-3T>C c.*85-3T>C (n.*85-3T>C) c.*2-3T>C (n.*2-3T>C) c.480+2408T>C (n.480+2408T>C) n.2272-3T>C n.602-3T>C n.591-3T>C n.593-3T>C c.*354-3T>C (n.*354-3T>C) c.320+3049T>C (n.320+3049T>C) c.*313-3T>C (n.*313-3T>C) c.457-3T>C (n.457-3T>C) n.618-3T>C c.-399-3T>C (n.-399-3T>C) c.-296+2408T>C (n.-296+2408T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978326A>T | CA2687856800 | NBN | n.1783-3T>A c.235-3T>A (n.235-3T>A) c.481-3T>A (n.481-3T>A) c.*92-3T>A (n.*92-3T>A) c.37+6199T>A (n.37+6199T>A) c.*149-3T>A (n.*149-3T>A) n.2266-3T>A c.*85-3T>A (n.*85-3T>A) c.*2-3T>A (n.*2-3T>A) c.480+2408T>A (n.480+2408T>A) n.2272-3T>A n.602-3T>A n.591-3T>A n.593-3T>A c.*354-3T>A (n.*354-3T>A) c.320+3049T>A (n.320+3049T>A) c.*313-3T>A (n.*313-3T>A) c.457-3T>A (n.457-3T>A) n.618-3T>A c.-399-3T>A (n.-399-3T>A) c.-296+2408T>A (n.-296+2408T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978327C>A | CA2717735297 | NBN | n.1783-4G>T c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.481-4G>T (n.481-4G>T) c.*92-4G>T (n.*92-4G>T) c.37+6198G>T (n.37+6198G>T) c.*149-4G>T (n.*149-4G>T) n.2266-4G>T c.*85-4G>T (n.*85-4G>T) c.*2-4G>T (n.*2-4G>T) c.480+2407G>T (n.480+2407G>T) n.2272-4G>T n.602-4G>T n.591-4G>T n.593-4G>T c.*354-4G>T (n.*354-4G>T) c.320+3048G>T (n.320+3048G>T) c.*313-4G>T (n.*313-4G>T) c.457-4G>T (n.457-4G>T) n.618-4G>T c.-399-4G>T (n.-399-4G>T) c.-296+2407G>T (n.-296+2407G>T) | dbSNP |
8 | g.89978327C= | CA1801517087 | NBN | n.1783-4G= c.235-4G= (n.235-4G=) c.481-4G= (n.481-4G=) c.*92-4G= (n.*92-4G=) c.37+6198G= (n.37+6198G=) c.*149-4G= (n.*149-4G=) n.2266-4G= c.*85-4G= (n.*85-4G=) c.*2-4G= (n.*2-4G=) c.480+2407G= (n.480+2407G=) n.2272-4G= n.602-4G= n.591-4G= n.593-4G= c.*354-4G= (n.*354-4G=) c.320+3048G= (n.320+3048G=) c.*313-4G= (n.*313-4G=) c.457-4G= (n.457-4G=) n.618-4G= c.-399-4G= (n.-399-4G=) c.-296+2407G= (n.-296+2407G=) | |
8 | g.89978327C>T | CA4802956 | NBN | n.1783-4G>A c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.481-4G>A (n.481-4G>A) c.*92-4G>A (n.*92-4G>A) c.37+6198G>A (n.37+6198G>A) c.*149-4G>A (n.*149-4G>A) n.2266-4G>A c.*85-4G>A (n.*85-4G>A) c.*2-4G>A (n.*2-4G>A) c.480+2407G>A (n.480+2407G>A) n.2272-4G>A n.602-4G>A n.591-4G>A n.593-4G>A c.*354-4G>A (n.*354-4G>A) c.320+3048G>A (n.320+3048G>A) c.*313-4G>A (n.*313-4G>A) c.457-4G>A (n.457-4G>A) n.618-4G>A c.-399-4G>A (n.-399-4G>A) c.-296+2407G>A (n.-296+2407G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978328A>G | CA2573053061 | NBN | n.1783-5T>C c.235-5T>C (n.235-5T>C) c.481-5T>C (n.481-5T>C) c.*92-5T>C (n.*92-5T>C) c.37+6197T>C (n.37+6197T>C) c.*149-5T>C (n.*149-5T>C) n.2266-5T>C c.*85-5T>C (n.*85-5T>C) c.*2-5T>C (n.*2-5T>C) c.480+2406T>C (n.480+2406T>C) n.2272-5T>C n.602-5T>C n.591-5T>C n.593-5T>C c.*354-5T>C (n.*354-5T>C) c.320+3047T>C (n.320+3047T>C) c.*313-5T>C (n.*313-5T>C) c.457-5T>C (n.457-5T>C) n.618-5T>C c.-399-5T>C (n.-399-5T>C) c.-296+2406T>C (n.-296+2406T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978329A>T | CA2687856801 | NBN | n.1783-6T>A c.235-6T>A (n.235-6T>A) c.481-6T>A (n.481-6T>A) c.*92-6T>A (n.*92-6T>A) c.37+6196T>A (n.37+6196T>A) c.*149-6T>A (n.*149-6T>A) n.2266-6T>A c.*85-6T>A (n.*85-6T>A) c.*2-6T>A (n.*2-6T>A) c.480+2405T>A (n.480+2405T>A) n.2272-6T>A n.602-6T>A n.591-6T>A n.593-6T>A c.*354-6T>A (n.*354-6T>A) c.320+3046T>A (n.320+3046T>A) c.*313-6T>A (n.*313-6T>A) c.457-6T>A (n.457-6T>A) n.618-6T>A c.-399-6T>A (n.-399-6T>A) c.-296+2405T>A (n.-296+2405T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978330T>C | CA2499219439 | NBN | n.1783-7A>G c.235-7A>G (n.235-7A>G) c.481-7A>G (n.481-7A>G) c.*92-7A>G (n.*92-7A>G) c.37+6195A>G (n.37+6195A>G) c.*149-7A>G (n.*149-7A>G) n.2266-7A>G c.*85-7A>G (n.*85-7A>G) c.*2-7A>G (n.*2-7A>G) c.480+2404A>G (n.480+2404A>G) n.2272-7A>G n.602-7A>G n.591-7A>G n.593-7A>G c.*354-7A>G (n.*354-7A>G) c.320+3045A>G (n.320+3045A>G) c.*313-7A>G (n.*313-7A>G) c.457-7A>G (n.457-7A>G) n.618-7A>G c.-399-7A>G (n.-399-7A>G) c.-296+2404A>G (n.-296+2404A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978330T>G | CA2499219440 | NBN | n.1783-7A>C c.235-7A>C (n.235-7A>C) c.481-7A>C (n.481-7A>C) c.*92-7A>C (n.*92-7A>C) c.37+6195A>C (n.37+6195A>C) c.*149-7A>C (n.*149-7A>C) n.2266-7A>C c.*85-7A>C (n.*85-7A>C) c.*2-7A>C (n.*2-7A>C) c.480+2404A>C (n.480+2404A>C) n.2272-7A>C n.602-7A>C n.591-7A>C n.593-7A>C c.*354-7A>C (n.*354-7A>C) c.320+3045A>C (n.320+3045A>C) c.*313-7A>C (n.*313-7A>C) c.457-7A>C (n.457-7A>C) n.618-7A>C c.-399-7A>C (n.-399-7A>C) c.-296+2404A>C (n.-296+2404A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89978331G>A | CA2687856802 | NBN | n.1783-8C>T c.235-8C>T (n.235-8C>T) c.481-8C>T (n.481-8C>T) c.*92-8C>T (n.*92-8C>T) c.37+6194C>T (n.37+6194C>T) c.*149-8C>T (n.*149-8C>T) n.2266-8C>T c.*85-8C>T (n.*85-8C>T) c.*2-8C>T (n.*2-8C>T) c.480+2403C>T (n.480+2403C>T) n.2272-8C>T n.602-8C>T n.591-8C>T n.593-8C>T c.*354-8C>T (n.*354-8C>T) c.320+3044C>T (n.320+3044C>T) c.*313-8C>T (n.*313-8C>T) c.457-8C>T (n.457-8C>T) n.618-8C>T c.-399-8C>T (n.-399-8C>T) c.-296+2403C>T (n.-296+2403C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89978331G>T | CA2687856803 | NBN | n.1783-8C>A c.235-8C>A (n.235-8C>A) c.481-8C>A (n.481-8C>A) c.*92-8C>A (n.*92-8C>A) c.37+6194C>A (n.37+6194C>A) c.*149-8C>A (n.*149-8C>A) n.2266-8C>A c.*85-8C>A (n.*85-8C>A) c.*2-8C>A (n.*2-8C>A) c.480+2403C>A (n.480+2403C>A) n.2272-8C>A n.602-8C>A n.591-8C>A n.593-8C>A c.*354-8C>A (n.*354-8C>A) c.320+3044C>A (n.320+3044C>A) c.*313-8C>A (n.*313-8C>A) c.457-8C>A (n.457-8C>A) n.618-8C>A c.-399-8C>A (n.-399-8C>A) c.-296+2403C>A (n.-296+2403C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978332A= | CA1801517090 | NBN | n.1783-9T= c.235-9T= (n.235-9T=) c.481-9T= (n.481-9T=) c.*92-9T= (n.*92-9T=) c.37+6193T= (n.37+6193T=) c.*149-9T= (n.*149-9T=) n.2266-9T= c.*85-9T= (n.*85-9T=) c.*2-9T= (n.*2-9T=) c.480+2402T= (n.480+2402T=) n.2272-9T= n.602-9T= n.591-9T= n.593-9T= c.*354-9T= (n.*354-9T=) c.320+3043T= (n.320+3043T=) c.*313-9T= (n.*313-9T=) c.457-9T= (n.457-9T=) n.618-9T= c.-399-9T= (n.-399-9T=) c.-296+2402T= (n.-296+2402T=) | |
8 | g.89978332A>G | CA2687856804 | NBN | n.1783-9T>C c.235-9T>C (n.235-9T>C) c.481-9T>C (n.481-9T>C) c.*92-9T>C (n.*92-9T>C) c.37+6193T>C (n.37+6193T>C) c.*149-9T>C (n.*149-9T>C) n.2266-9T>C c.*85-9T>C (n.*85-9T>C) c.*2-9T>C (n.*2-9T>C) c.480+2402T>C (n.480+2402T>C) n.2272-9T>C n.602-9T>C n.591-9T>C n.593-9T>C c.*354-9T>C (n.*354-9T>C) c.320+3043T>C (n.320+3043T>C) c.*313-9T>C (n.*313-9T>C) c.457-9T>C (n.457-9T>C) n.618-9T>C c.-399-9T>C (n.-399-9T>C) c.-296+2402T>C (n.-296+2402T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978332A>T | CA891842942 | NBN | n.1783-9T>A c.235-9T>A (n.235-9T>A) c.481-9T>A (n.481-9T>A) c.*92-9T>A (n.*92-9T>A) c.37+6193T>A (n.37+6193T>A) c.*149-9T>A (n.*149-9T>A) n.2266-9T>A c.*85-9T>A (n.*85-9T>A) c.*2-9T>A (n.*2-9T>A) c.480+2402T>A (n.480+2402T>A) n.2272-9T>A n.602-9T>A n.591-9T>A n.593-9T>A c.*354-9T>A (n.*354-9T>A) c.320+3043T>A (n.320+3043T>A) c.*313-9T>A (n.*313-9T>A) c.457-9T>A (n.457-9T>A) n.618-9T>A c.-399-9T>A (n.-399-9T>A) c.-296+2402T>A (n.-296+2402T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978333A>G | CA2687856805 | NBN | n.1783-10T>C c.235-10T>C (n.235-10T>C) c.481-10T>C (n.481-10T>C) c.*92-10T>C (n.*92-10T>C) c.37+6192T>C (n.37+6192T>C) c.*149-10T>C (n.*149-10T>C) n.2266-10T>C c.*85-10T>C (n.*85-10T>C) c.*2-10T>C (n.*2-10T>C) c.480+2401T>C (n.480+2401T>C) n.2272-10T>C n.602-10T>C n.591-10T>C n.593-10T>C c.*354-10T>C (n.*354-10T>C) c.320+3042T>C (n.320+3042T>C) c.*313-10T>C (n.*313-10T>C) c.457-10T>C (n.457-10T>C) n.618-10T>C c.-399-10T>C (n.-399-10T>C) c.-296+2401T>C (n.-296+2401T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978334G>A | CA2499219441 | NBN | n.1783-11C>T c.235-11C>T (n.235-11C>T) c.481-11C>T (n.481-11C>T) c.*92-11C>T (n.*92-11C>T) c.37+6191C>T (n.37+6191C>T) c.*149-11C>T (n.*149-11C>T) n.2266-11C>T c.*85-11C>T (n.*85-11C>T) c.*2-11C>T (n.*2-11C>T) c.480+2400C>T (n.480+2400C>T) n.2272-11C>T n.602-11C>T n.591-11C>T n.593-11C>T c.*354-11C>T (n.*354-11C>T) c.320+3041C>T (n.320+3041C>T) c.*313-11C>T (n.*313-11C>T) c.457-11C>T (n.457-11C>T) n.618-11C>T c.-399-11C>T (n.-399-11C>T) c.-296+2400C>T (n.-296+2400C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978336A>C | CA2687856806 | NBN | n.1783-13T>G c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.481-13T>G (n.481-13T>G) c.*92-13T>G (n.*92-13T>G) c.37+6189T>G (n.37+6189T>G) c.*149-13T>G (n.*149-13T>G) n.2266-13T>G c.*85-13T>G (n.*85-13T>G) c.*2-13T>G (n.*2-13T>G) c.480+2398T>G (n.480+2398T>G) n.2272-13T>G n.602-13T>G n.591-13T>G n.593-13T>G c.*354-13T>G (n.*354-13T>G) c.320+3039T>G (n.320+3039T>G) c.*313-13T>G (n.*313-13T>G) c.457-13T>G (n.457-13T>G) n.618-13T>G c.-399-13T>G (n.-399-13T>G) c.-296+2398T>G (n.-296+2398T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978337A>G | CA2687856807 | NBN | n.1783-14T>C c.235-14T>C (n.235-14T>C) c.481-14T>C (n.481-14T>C) c.*92-14T>C (n.*92-14T>C) c.37+6188T>C (n.37+6188T>C) c.*149-14T>C (n.*149-14T>C) n.2266-14T>C c.*85-14T>C (n.*85-14T>C) c.*2-14T>C (n.*2-14T>C) c.480+2397T>C (n.480+2397T>C) n.2272-14T>C n.602-14T>C n.591-14T>C n.593-14T>C c.*354-14T>C (n.*354-14T>C) c.320+3038T>C (n.320+3038T>C) c.*313-14T>C (n.*313-14T>C) c.457-14T>C (n.457-14T>C) n.618-14T>C c.-399-14T>C (n.-399-14T>C) c.-296+2397T>C (n.-296+2397T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978339_89978341delinsCAT | CA1801517093 | NBN | n.1783-18_1783-16delinsATG c.235-18_235-16delinsATG (n.235-18_235-16delinsATG) c.481-18_481-16delinsATG (n.481-18_481-16delinsATG) c.*92-18_*92-16delinsATG (n.*92-18_*92-16delinsATG) c.37+6184_37+6186delinsATG (n.37+6184_37+6186delinsATG) c.*149-18_*149-16delinsATG (n.*149-18_*149-16delinsATG) n.2266-18_2266-16delinsATG c.*85-18_*85-16delinsATG (n.*85-18_*85-16delinsATG) c.*2-18_*2-16delinsATG (n.*2-18_*2-16delinsATG) c.480+2393_480+2395delinsATG (n.480+2393_480+2395delinsATG) n.2272-18_2272-16delinsATG n.602-18_602-16delinsATG n.591-18_591-16delinsATG n.593-18_593-16delinsATG c.*354-18_*354-16delinsATG (n.*354-18_*354-16delinsATG) c.320+3034_320+3036delinsATG (n.320+3034_320+3036delinsATG) c.*313-18_*313-16delinsATG (n.*313-18_*313-16delinsATG) c.457-18_457-16delinsATG (n.457-18_457-16delinsATG) n.618-18_618-16delinsATG c.-399-18_-399-16delinsATG (n.-399-18_-399-16delinsATG) c.-296+2393_-296+2395delinsATG (n.-296+2393_-296+2395delinsATG) | |
8 | g.89978340A>G | CA2687856808 | NBN | n.1783-17T>C c.235-17T>C (n.235-17T>C) c.481-17T>C (n.481-17T>C) c.*92-17T>C (n.*92-17T>C) c.37+6185T>C (n.37+6185T>C) c.*149-17T>C (n.*149-17T>C) n.2266-17T>C c.*85-17T>C (n.*85-17T>C) c.*2-17T>C (n.*2-17T>C) c.480+2394T>C (n.480+2394T>C) n.2272-17T>C n.602-17T>C n.591-17T>C n.593-17T>C c.*354-17T>C (n.*354-17T>C) c.320+3035T>C (n.320+3035T>C) c.*313-17T>C (n.*313-17T>C) c.457-17T>C (n.457-17T>C) n.618-17T>C c.-399-17T>C (n.-399-17T>C) c.-296+2394T>C (n.-296+2394T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89978340_89978341del | CA4802957 | NBN | n.1783-18_1783-17del c.235-18_235-17del (n.235-18_235-17del) c.481-18_481-17del (n.481-18_481-17del) c.*92-18_*92-17del (n.*92-18_*92-17del) c.37+6184_37+6185del (n.37+6184_37+6185del) c.*149-18_*149-17del (n.*149-18_*149-17del) n.2266-18_2266-17del c.*85-18_*85-17del (n.*85-18_*85-17del) c.*2-18_*2-17del (n.*2-18_*2-17del) c.480+2393_480+2394del (n.480+2393_480+2394del) n.2272-18_2272-17del n.602-18_602-17del n.591-18_591-17del n.593-18_593-17del c.*354-18_*354-17del (n.*354-18_*354-17del) c.320+3034_320+3035del (n.320+3034_320+3035del) c.*313-18_*313-17del (n.*313-18_*313-17del) c.457-18_457-17del (n.457-18_457-17del) n.618-18_618-17del c.-399-18_-399-17del (n.-399-18_-399-17del) c.-296+2393_-296+2394del (n.-296+2393_-296+2394del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978341T>A | CA2739265799 | NBN | n.1783-18A>T c.235-18A>T (n.235-18A>T) c.481-18A>T (n.481-18A>T) c.*92-18A>T (n.*92-18A>T) c.37+6184A>T (n.37+6184A>T) c.*149-18A>T (n.*149-18A>T) n.2266-18A>T c.*85-18A>T (n.*85-18A>T) c.*2-18A>T (n.*2-18A>T) c.480+2393A>T (n.480+2393A>T) n.2272-18A>T n.602-18A>T n.591-18A>T n.593-18A>T c.*354-18A>T (n.*354-18A>T) c.320+3034A>T (n.320+3034A>T) c.*313-18A>T (n.*313-18A>T) c.457-18A>T (n.457-18A>T) n.618-18A>T c.-399-18A>T (n.-399-18A>T) c.-296+2393A>T (n.-296+2393A>T) | ClinVar |
8 | g.89978341T>C | CA292414 | NBN | n.1783-18A>G c.235-18A>G (n.235-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) c.*92-18A>G (n.*92-18A>G) c.37+6184A>G (n.37+6184A>G) c.*149-18A>G (n.*149-18A>G) n.2266-18A>G c.*85-18A>G (n.*85-18A>G) c.*2-18A>G (n.*2-18A>G) c.480+2393A>G (n.480+2393A>G) n.2272-18A>G n.602-18A>G n.591-18A>G n.593-18A>G c.*354-18A>G (n.*354-18A>G) c.320+3034A>G (n.320+3034A>G) c.*313-18A>G (n.*313-18A>G) c.457-18A>G (n.457-18A>G) n.618-18A>G c.-399-18A>G (n.-399-18A>G) c.-296+2393A>G (n.-296+2393A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978341T= | CA1801517099 | NBN | n.1783-18A= c.235-18A= (n.235-18A=) c.481-18A= (n.481-18A=) c.*92-18A= (n.*92-18A=) c.37+6184A= (n.37+6184A=) c.*149-18A= (n.*149-18A=) n.2266-18A= c.*85-18A= (n.*85-18A=) c.*2-18A= (n.*2-18A=) c.480+2393A= (n.480+2393A=) n.2272-18A= n.602-18A= n.591-18A= n.593-18A= c.*354-18A= (n.*354-18A=) c.320+3034A= (n.320+3034A=) c.*313-18A= (n.*313-18A=) c.457-18A= (n.457-18A=) n.618-18A= c.-399-18A= (n.-399-18A=) c.-296+2393A= (n.-296+2393A=) | |
8 | g.89978343_89978344del | CA371660752 | NBN | n.1783-19_1783-18del c.235-19_235-18del (n.235-19_235-18del) c.481-19_481-18del (n.481-19_481-18del) c.*92-19_*92-18del (n.*92-19_*92-18del) c.37+6183_37+6184del (n.37+6183_37+6184del) c.*149-19_*149-18del (n.*149-19_*149-18del) n.2266-19_2266-18del c.*85-19_*85-18del (n.*85-19_*85-18del) c.*2-19_*2-18del (n.*2-19_*2-18del) c.480+2392_480+2393del (n.480+2392_480+2393del) n.2272-19_2272-18del n.602-19_602-18del n.591-19_591-18del n.593-19_593-18del c.*354-19_*354-18del (n.*354-19_*354-18del) c.320+3033_320+3034del (n.320+3033_320+3034del) c.*313-19_*313-18del (n.*313-19_*313-18del) c.457-19_457-18del (n.457-19_457-18del) n.618-19_618-18del c.-399-19_-399-18del (n.-399-19_-399-18del) c.-296+2392_-296+2393del (n.-296+2392_-296+2393del) | |
8 | g.89978342del | CA2579201804 | NBN | n.1783-19del c.235-19del (n.235-19del) c.481-19del (n.481-19del) c.*92-19del (n.*92-19del) c.37+6183del (n.37+6183del) c.*149-19del (n.*149-19del) n.2266-19del c.*85-19del (n.*85-19del) c.*2-19del (n.*2-19del) c.480+2392del (n.480+2392del) n.2272-19del n.602-19del n.591-19del n.593-19del c.*354-19del (n.*354-19del) c.320+3033del (n.320+3033del) c.*313-19del (n.*313-19del) c.457-19del (n.457-19del) n.618-19del c.-399-19del (n.-399-19del) c.-296+2392del (n.-296+2392del) | |
8 | g.89978342G>A | CA913187617 | NBN | n.1783-19C>T c.235-19C>T (n.235-19C>T) c.481-19C>T (n.481-19C>T) c.*92-19C>T (n.*92-19C>T) c.37+6183C>T (n.37+6183C>T) c.*149-19C>T (n.*149-19C>T) n.2266-19C>T c.*85-19C>T (n.*85-19C>T) c.*2-19C>T (n.*2-19C>T) c.480+2392C>T (n.480+2392C>T) n.2272-19C>T n.602-19C>T n.591-19C>T n.593-19C>T c.*354-19C>T (n.*354-19C>T) c.320+3033C>T (n.320+3033C>T) c.*313-19C>T (n.*313-19C>T) c.457-19C>T (n.457-19C>T) n.618-19C>T c.-399-19C>T (n.-399-19C>T) c.-296+2392C>T (n.-296+2392C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978342G= | CA1801517102 | NBN | n.1783-19C= c.235-19C= (n.235-19C=) c.481-19C= (n.481-19C=) c.*92-19C= (n.*92-19C=) c.37+6183C= (n.37+6183C=) c.*149-19C= (n.*149-19C=) n.2266-19C= c.*85-19C= (n.*85-19C=) c.*2-19C= (n.*2-19C=) c.480+2392C= (n.480+2392C=) n.2272-19C= n.602-19C= n.591-19C= n.593-19C= c.*354-19C= (n.*354-19C=) c.320+3033C= (n.320+3033C=) c.*313-19C= (n.*313-19C=) c.457-19C= (n.457-19C=) n.618-19C= c.-399-19C= (n.-399-19C=) c.-296+2392C= (n.-296+2392C=) | |
8 | g.89978342G>T | CA2687856809 | NBN | n.1783-19C>A c.235-19C>A (n.235-19C>A) c.481-19C>A (n.481-19C>A) c.*92-19C>A (n.*92-19C>A) c.37+6183C>A (n.37+6183C>A) c.*149-19C>A (n.*149-19C>A) n.2266-19C>A c.*85-19C>A (n.*85-19C>A) c.*2-19C>A (n.*2-19C>A) c.480+2392C>A (n.480+2392C>A) n.2272-19C>A n.602-19C>A n.591-19C>A n.593-19C>A c.*354-19C>A (n.*354-19C>A) c.320+3033C>A (n.320+3033C>A) c.*313-19C>A (n.*313-19C>A) c.457-19C>A (n.457-19C>A) n.618-19C>A c.-399-19C>A (n.-399-19C>A) c.-296+2392C>A (n.-296+2392C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978343T>A | CA2687856810 | NBN | n.1783-20A>T c.235-20A>T (n.235-20A>T) c.481-20A>T (n.481-20A>T) c.*92-20A>T (n.*92-20A>T) c.37+6182A>T (n.37+6182A>T) c.*149-20A>T (n.*149-20A>T) n.2266-20A>T c.*85-20A>T (n.*85-20A>T) c.*2-20A>T (n.*2-20A>T) c.480+2391A>T (n.480+2391A>T) n.2272-20A>T n.602-20A>T n.591-20A>T n.593-20A>T c.*354-20A>T (n.*354-20A>T) c.320+3032A>T (n.320+3032A>T) c.*313-20A>T (n.*313-20A>T) c.457-20A>T (n.457-20A>T) n.618-20A>T c.-399-20A>T (n.-399-20A>T) c.-296+2391A>T (n.-296+2391A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89978344G>T | CA2532640891 | NBN | n.1783-21C>A c.235-21C>A (n.235-21C>A) c.481-21C>A (n.481-21C>A) c.*92-21C>A (n.*92-21C>A) c.37+6181C>A (n.37+6181C>A) c.*149-21C>A (n.*149-21C>A) n.2266-21C>A c.*85-21C>A (n.*85-21C>A) c.*2-21C>A (n.*2-21C>A) c.480+2390C>A (n.480+2390C>A) n.2272-21C>A n.602-21C>A n.591-21C>A n.593-21C>A c.*354-21C>A (n.*354-21C>A) c.320+3031C>A (n.320+3031C>A) c.*313-21C>A (n.*313-21C>A) c.457-21C>A (n.457-21C>A) n.618-21C>A c.-399-21C>A (n.-399-21C>A) c.-296+2390C>A (n.-296+2390C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978345A= | CA1801517105 | NBN | n.1783-22T= c.235-22T= (n.235-22T=) c.481-22T= (n.481-22T=) c.*92-22T= (n.*92-22T=) c.37+6180T= (n.37+6180T=) c.*149-22T= (n.*149-22T=) n.2266-22T= c.*85-22T= (n.*85-22T=) c.*2-22T= (n.*2-22T=) c.480+2389T= (n.480+2389T=) n.2272-22T= n.602-22T= n.591-22T= n.593-22T= c.*354-22T= (n.*354-22T=) c.320+3030T= (n.320+3030T=) c.*313-22T= (n.*313-22T=) c.457-22T= (n.457-22T=) n.618-22T= c.-399-22T= (n.-399-22T=) c.-296+2389T= (n.-296+2389T=) | |
8 | g.89978345A>G | CA1801517106 | NBN | n.1783-22T>C c.235-22T>C (n.235-22T>C) c.481-22T>C (n.481-22T>C) c.*92-22T>C (n.*92-22T>C) c.37+6180T>C (n.37+6180T>C) c.*149-22T>C (n.*149-22T>C) n.2266-22T>C c.*85-22T>C (n.*85-22T>C) c.*2-22T>C (n.*2-22T>C) c.480+2389T>C (n.480+2389T>C) n.2272-22T>C n.602-22T>C n.591-22T>C n.593-22T>C c.*354-22T>C (n.*354-22T>C) c.320+3030T>C (n.320+3030T>C) c.*313-22T>C (n.*313-22T>C) c.457-22T>C (n.457-22T>C) n.618-22T>C c.-399-22T>C (n.-399-22T>C) c.-296+2389T>C (n.-296+2389T>C) | dbSNP |
8 | g.89978346A>C | CA2687856813 | NBN | n.1783-23T>G c.235-23T>G (n.235-23T>G) c.481-23T>G (n.481-23T>G) c.*92-23T>G (n.*92-23T>G) c.37+6179T>G (n.37+6179T>G) c.*149-23T>G (n.*149-23T>G) n.2266-23T>G c.*85-23T>G (n.*85-23T>G) c.*2-23T>G (n.*2-23T>G) c.480+2388T>G (n.480+2388T>G) n.2272-23T>G n.602-23T>G n.591-23T>G n.593-23T>G c.*354-23T>G (n.*354-23T>G) c.320+3029T>G (n.320+3029T>G) c.*313-23T>G (n.*313-23T>G) c.457-23T>G (n.457-23T>G) n.618-23T>G c.-399-23T>G (n.-399-23T>G) c.-296+2388T>G (n.-296+2388T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978346A>G | CA2687856812 | NBN | n.1783-23T>C c.235-23T>C (n.235-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) c.*92-23T>C (n.*92-23T>C) c.37+6179T>C (n.37+6179T>C) c.*149-23T>C (n.*149-23T>C) n.2266-23T>C c.*85-23T>C (n.*85-23T>C) c.*2-23T>C (n.*2-23T>C) c.480+2388T>C (n.480+2388T>C) n.2272-23T>C n.602-23T>C n.591-23T>C n.593-23T>C c.*354-23T>C (n.*354-23T>C) c.320+3029T>C (n.320+3029T>C) c.*313-23T>C (n.*313-23T>C) c.457-23T>C (n.457-23T>C) n.618-23T>C c.-399-23T>C (n.-399-23T>C) c.-296+2388T>C (n.-296+2388T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978346A>T | CA2687856811 | NBN | n.1783-23T>A c.235-23T>A (n.235-23T>A) c.481-23T>A (n.481-23T>A) c.*92-23T>A (n.*92-23T>A) c.37+6179T>A (n.37+6179T>A) c.*149-23T>A (n.*149-23T>A) n.2266-23T>A c.*85-23T>A (n.*85-23T>A) c.*2-23T>A (n.*2-23T>A) c.480+2388T>A (n.480+2388T>A) n.2272-23T>A n.602-23T>A n.591-23T>A n.593-23T>A c.*354-23T>A (n.*354-23T>A) c.320+3029T>A (n.320+3029T>A) c.*313-23T>A (n.*313-23T>A) c.457-23T>A (n.457-23T>A) n.618-23T>A c.-399-23T>A (n.-399-23T>A) c.-296+2388T>A (n.-296+2388T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978354_89978355dup | CA2579201805 | NBN | n.1783-24_1783-23dup c.235-24_235-23dup (n.235-24_235-23dup) c.481-24_481-23dup (n.481-24_481-23dup) c.*92-24_*92-23dup (n.*92-24_*92-23dup) c.37+6178_37+6179dup (n.37+6178_37+6179dup) c.*149-24_*149-23dup (n.*149-24_*149-23dup) n.2266-24_2266-23dup c.*85-24_*85-23dup (n.*85-24_*85-23dup) c.*2-24_*2-23dup (n.*2-24_*2-23dup) c.480+2387_480+2388dup (n.480+2387_480+2388dup) n.2272-24_2272-23dup n.602-24_602-23dup n.591-24_591-23dup n.593-24_593-23dup c.*354-24_*354-23dup (n.*354-24_*354-23dup) c.320+3028_320+3029dup (n.320+3028_320+3029dup) c.*313-24_*313-23dup (n.*313-24_*313-23dup) c.457-24_457-23dup (n.457-24_457-23dup) n.618-24_618-23dup c.-399-24_-399-23dup (n.-399-24_-399-23dup) c.-296+2387_-296+2388dup (n.-296+2387_-296+2388dup) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978352_89978355dup | CA2687856815 | NBN | n.1783-26_1783-23dup c.235-26_235-23dup (n.235-26_235-23dup) c.481-26_481-23dup (n.481-26_481-23dup) c.*92-26_*92-23dup (n.*92-26_*92-23dup) c.37+6176_37+6179dup (n.37+6176_37+6179dup) c.*149-26_*149-23dup (n.*149-26_*149-23dup) n.2266-26_2266-23dup c.*85-26_*85-23dup (n.*85-26_*85-23dup) c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup) c.480+2385_480+2388dup (n.480+2385_480+2388dup) n.2272-26_2272-23dup n.602-26_602-23dup n.591-26_591-23dup n.593-26_593-23dup c.*354-26_*354-23dup (n.*354-26_*354-23dup) c.320+3026_320+3029dup (n.320+3026_320+3029dup) c.*313-26_*313-23dup (n.*313-26_*313-23dup) c.457-26_457-23dup (n.457-26_457-23dup) n.618-26_618-23dup c.-399-26_-399-23dup (n.-399-26_-399-23dup) c.-296+2385_-296+2388dup (n.-296+2385_-296+2388dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89978354_89978355del | CA2579201806 | NBN | n.1783-24_1783-23del c.235-24_235-23del (n.235-24_235-23del) c.481-24_481-23del (n.481-24_481-23del) c.*92-24_*92-23del (n.*92-24_*92-23del) c.37+6178_37+6179del (n.37+6178_37+6179del) c.*149-24_*149-23del (n.*149-24_*149-23del) n.2266-24_2266-23del c.*85-24_*85-23del (n.*85-24_*85-23del) c.*2-24_*2-23del (n.*2-24_*2-23del) c.480+2387_480+2388del (n.480+2387_480+2388del) n.2272-24_2272-23del n.602-24_602-23del n.591-24_591-23del n.593-24_593-23del c.*354-24_*354-23del (n.*354-24_*354-23del) c.320+3028_320+3029del (n.320+3028_320+3029del) c.*313-24_*313-23del (n.*313-24_*313-23del) c.457-24_457-23del (n.457-24_457-23del) n.618-24_618-23del c.-399-24_-399-23del (n.-399-24_-399-23del) c.-296+2387_-296+2388del (n.-296+2387_-296+2388del) | gnomAD v4 |
8 | g.89978352_89978355del | CA2687856814 | NBN | n.1783-26_1783-23del c.235-26_235-23del (n.235-26_235-23del) c.481-26_481-23del (n.481-26_481-23del) c.*92-26_*92-23del (n.*92-26_*92-23del) c.37+6176_37+6179del (n.37+6176_37+6179del) c.*149-26_*149-23del (n.*149-26_*149-23del) n.2266-26_2266-23del c.*85-26_*85-23del (n.*85-26_*85-23del) c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del) c.480+2385_480+2388del (n.480+2385_480+2388del) n.2272-26_2272-23del n.602-26_602-23del n.591-26_591-23del n.593-26_593-23del c.*354-26_*354-23del (n.*354-26_*354-23del) c.320+3026_320+3029del (n.320+3026_320+3029del) c.*313-26_*313-23del (n.*313-26_*313-23del) c.457-26_457-23del (n.457-26_457-23del) n.618-26_618-23del c.-399-26_-399-23del (n.-399-26_-399-23del) c.-296+2385_-296+2388del (n.-296+2385_-296+2388del) | gnomAD v4 |
8 | g.89978347T>C | CA181279331 | NBN | n.1783-24A>G c.235-24A>G (n.235-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) c.*92-24A>G (n.*92-24A>G) c.37+6178A>G (n.37+6178A>G) c.*149-24A>G (n.*149-24A>G) n.2266-24A>G c.*85-24A>G (n.*85-24A>G) c.*2-24A>G (n.*2-24A>G) c.480+2387A>G (n.480+2387A>G) n.2272-24A>G n.602-24A>G n.591-24A>G n.593-24A>G c.*354-24A>G (n.*354-24A>G) c.320+3028A>G (n.320+3028A>G) c.*313-24A>G (n.*313-24A>G) c.457-24A>G (n.457-24A>G) n.618-24A>G c.-399-24A>G (n.-399-24A>G) c.-296+2387A>G (n.-296+2387A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978347T= | CA1801517108 | NBN | n.1783-24A= c.235-24A= (n.235-24A=) c.481-24A= (n.481-24A=) c.*92-24A= (n.*92-24A=) c.37+6178A= (n.37+6178A=) c.*149-24A= (n.*149-24A=) n.2266-24A= c.*85-24A= (n.*85-24A=) c.*2-24A= (n.*2-24A=) c.480+2387A= (n.480+2387A=) n.2272-24A= n.602-24A= n.591-24A= n.593-24A= c.*354-24A= (n.*354-24A=) c.320+3028A= (n.320+3028A=) c.*313-24A= (n.*313-24A=) c.457-24A= (n.457-24A=) n.618-24A= c.-399-24A= (n.-399-24A=) c.-296+2387A= (n.-296+2387A=) | |
8 | g.89978348A>C | CA2687856816 | NBN | n.1783-25T>G c.235-25T>G (n.235-25T>G) c.481-25T>G (n.481-25T>G) c.*92-25T>G (n.*92-25T>G) c.37+6177T>G (n.37+6177T>G) c.*149-25T>G (n.*149-25T>G) n.2266-25T>G c.*85-25T>G (n.*85-25T>G) c.*2-25T>G (n.*2-25T>G) c.480+2386T>G (n.480+2386T>G) n.2272-25T>G n.602-25T>G n.591-25T>G n.593-25T>G c.*354-25T>G (n.*354-25T>G) c.320+3027T>G (n.320+3027T>G) c.*313-25T>G (n.*313-25T>G) c.457-25T>G (n.457-25T>G) n.618-25T>G c.-399-25T>G (n.-399-25T>G) c.-296+2386T>G (n.-296+2386T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978348A>G | CA2579201807 | NBN | n.1783-25T>C c.235-25T>C (n.235-25T>C) c.481-25T>C (n.481-25T>C) c.*92-25T>C (n.*92-25T>C) c.37+6177T>C (n.37+6177T>C) c.*149-25T>C (n.*149-25T>C) n.2266-25T>C c.*85-25T>C (n.*85-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.480+2386T>C (n.480+2386T>C) n.2272-25T>C n.602-25T>C n.591-25T>C n.593-25T>C c.*354-25T>C (n.*354-25T>C) c.320+3027T>C (n.320+3027T>C) c.*313-25T>C (n.*313-25T>C) c.457-25T>C (n.457-25T>C) n.618-25T>C c.-399-25T>C (n.-399-25T>C) c.-296+2386T>C (n.-296+2386T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89978349T>C | CA4802958 | NBN | n.1783-26A>G c.235-26A>G (n.235-26A>G) c.481-26A>G (n.481-26A>G) c.*92-26A>G (n.*92-26A>G) c.37+6176A>G (n.37+6176A>G) c.*149-26A>G (n.*149-26A>G) n.2266-26A>G c.*85-26A>G (n.*85-26A>G) c.*2-26A>G (n.*2-26A>G) c.480+2385A>G (n.480+2385A>G) n.2272-26A>G n.602-26A>G n.591-26A>G n.593-26A>G c.*354-26A>G (n.*354-26A>G) c.320+3026A>G (n.320+3026A>G) c.*313-26A>G (n.*313-26A>G) c.457-26A>G (n.457-26A>G) n.618-26A>G c.-399-26A>G (n.-399-26A>G) c.-296+2385A>G (n.-296+2385A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978349T= | CA1801517112 | NBN | n.1783-26A= c.235-26A= (n.235-26A=) c.481-26A= (n.481-26A=) c.*92-26A= (n.*92-26A=) c.37+6176A= (n.37+6176A=) c.*149-26A= (n.*149-26A=) n.2266-26A= c.*85-26A= (n.*85-26A=) c.*2-26A= (n.*2-26A=) c.480+2385A= (n.480+2385A=) n.2272-26A= n.602-26A= n.591-26A= n.593-26A= c.*354-26A= (n.*354-26A=) c.320+3026A= (n.320+3026A=) c.*313-26A= (n.*313-26A=) c.457-26A= (n.457-26A=) n.618-26A= c.-399-26A= (n.-399-26A=) c.-296+2385A= (n.-296+2385A=) | |
8 | g.89978349_89978363delinsTATATATTCACATGC | CA1801517115 | NBN | n.1783-40_1783-26delinsGCATGTGAATATATA c.235-40_235-26delinsGCATGTGAATATATA (n.235-40_235-26delinsGCATGTGAATATATA) c.481-40_481-26delinsGCATGTGAATATATA (n.481-40_481-26delinsGCATGTGAATATATA) c.*92-40_*92-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*92-40_*92-26delinsGCATGTGAATATATA) c.37+6162_37+6176delinsGCATGTGAATATATA (n.37+6162_37+6176delinsGCATGTGAATATATA) c.*149-40_*149-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*149-40_*149-26delinsGCATGTGAATATATA) n.2266-40_2266-26delinsGCATGTGAATATATA c.*85-40_*85-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*85-40_*85-26delinsGCATGTGAATATATA) c.*2-40_*2-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*2-40_*2-26delinsGCATGTGAATATATA) c.480+2371_480+2385delinsGCATGTGAATATATA (n.480+2371_480+2385delinsGCATGTGAATATATA) n.2272-40_2272-26delinsGCATGTGAATATATA n.602-40_602-26delinsGCATGTGAATATATA n.591-40_591-26delinsGCATGTGAATATATA n.593-40_593-26delinsGCATGTGAATATATA c.*354-40_*354-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*354-40_*354-26delinsGCATGTGAATATATA) c.320+3012_320+3026delinsGCATGTGAATATATA (n.320+3012_320+3026delinsGCATGTGAATATATA) c.*313-40_*313-26delinsGCATGTGAATATATA (n.*313-40_*313-26delinsGCATGTGAATATATA) c.457-40_457-26delinsGCATGTGAATATATA (n.457-40_457-26delinsGCATGTGAATATATA) n.618-40_618-26delinsGCATGTGAATATATA c.-399-40_-399-26delinsGCATGTGAATATATA (n.-399-40_-399-26delinsGCATGTGAATATATA) c.-296+2371_-296+2385delinsGCATGTGAATATATA (n.-296+2371_-296+2385delinsGCATGTGAATATATA) | |
8 | g.89978350A= | CA1801517119 | NBN | n.1783-27T= c.235-27T= (n.235-27T=) c.481-27T= (n.481-27T=) c.*92-27T= (n.*92-27T=) c.37+6175T= (n.37+6175T=) c.*149-27T= (n.*149-27T=) n.2266-27T= c.*85-27T= (n.*85-27T=) c.*2-27T= (n.*2-27T=) c.480+2384T= (n.480+2384T=) n.2272-27T= n.602-27T= n.591-27T= n.593-27T= c.*354-27T= (n.*354-27T=) c.320+3025T= (n.320+3025T=) c.*313-27T= (n.*313-27T=) c.457-27T= (n.457-27T=) n.618-27T= c.-399-27T= (n.-399-27T=) c.-296+2384T= (n.-296+2384T=) | |
8 | g.89978350A>G | CA4802959 | NBN | n.1783-27T>C c.235-27T>C (n.235-27T>C) c.481-27T>C (n.481-27T>C) c.*92-27T>C (n.*92-27T>C) c.37+6175T>C (n.37+6175T>C) c.*149-27T>C (n.*149-27T>C) n.2266-27T>C c.*85-27T>C (n.*85-27T>C) c.*2-27T>C (n.*2-27T>C) c.480+2384T>C (n.480+2384T>C) n.2272-27T>C n.602-27T>C n.591-27T>C n.593-27T>C c.*354-27T>C (n.*354-27T>C) c.320+3025T>C (n.320+3025T>C) c.*313-27T>C (n.*313-27T>C) c.457-27T>C (n.457-27T>C) n.618-27T>C c.-399-27T>C (n.-399-27T>C) c.-296+2384T>C (n.-296+2384T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978350A>T | CA2687856818 | NBN | n.1783-27T>A c.235-27T>A (n.235-27T>A) c.481-27T>A (n.481-27T>A) c.*92-27T>A (n.*92-27T>A) c.37+6175T>A (n.37+6175T>A) c.*149-27T>A (n.*149-27T>A) n.2266-27T>A c.*85-27T>A (n.*85-27T>A) c.*2-27T>A (n.*2-27T>A) c.480+2384T>A (n.480+2384T>A) n.2272-27T>A n.602-27T>A n.591-27T>A n.593-27T>A c.*354-27T>A (n.*354-27T>A) c.320+3025T>A (n.320+3025T>A) c.*313-27T>A (n.*313-27T>A) c.457-27T>A (n.457-27T>A) n.618-27T>A c.-399-27T>A (n.-399-27T>A) c.-296+2384T>A (n.-296+2384T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978350_89978360del | CA2687856817 | NBN | n.1783-37_1783-27del c.235-37_235-27del (n.235-37_235-27del) c.481-37_481-27del (n.481-37_481-27del) c.*92-37_*92-27del (n.*92-37_*92-27del) c.37+6165_37+6175del (n.37+6165_37+6175del) c.*149-37_*149-27del (n.*149-37_*149-27del) n.2266-37_2266-27del c.*85-37_*85-27del (n.*85-37_*85-27del) c.*2-37_*2-27del (n.*2-37_*2-27del) c.480+2374_480+2384del (n.480+2374_480+2384del) n.2272-37_2272-27del n.602-37_602-27del n.591-37_591-27del n.593-37_593-27del c.*354-37_*354-27del (n.*354-37_*354-27del) c.320+3015_320+3025del (n.320+3015_320+3025del) c.*313-37_*313-27del (n.*313-37_*313-27del) c.457-37_457-27del (n.457-37_457-27del) n.618-37_618-27del c.-399-37_-399-27del (n.-399-37_-399-27del) c.-296+2374_-296+2384del (n.-296+2374_-296+2384del) | gnomAD v4 |
8 | g.89978350_89978363del | CA1801517118 | NBN | n.1783-40_1783-27del c.235-40_235-27del (n.235-40_235-27del) c.481-40_481-27del (n.481-40_481-27del) c.*92-40_*92-27del (n.*92-40_*92-27del) c.37+6162_37+6175del (n.37+6162_37+6175del) c.*149-40_*149-27del (n.*149-40_*149-27del) n.2266-40_2266-27del c.*85-40_*85-27del (n.*85-40_*85-27del) c.*2-40_*2-27del (n.*2-40_*2-27del) c.480+2371_480+2384del (n.480+2371_480+2384del) n.2272-40_2272-27del n.602-40_602-27del n.591-40_591-27del n.593-40_593-27del c.*354-40_*354-27del (n.*354-40_*354-27del) c.320+3012_320+3025del (n.320+3012_320+3025del) c.*313-40_*313-27del (n.*313-40_*313-27del) c.457-40_457-27del (n.457-40_457-27del) n.618-40_618-27del c.-399-40_-399-27del (n.-399-40_-399-27del) c.-296+2371_-296+2384del (n.-296+2371_-296+2384del) | dbSNP |
8 | g.89978351T>A | CA181279336 | NBN | n.1783-28A>T c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) c.*92-28A>T (n.*92-28A>T) c.37+6174A>T (n.37+6174A>T) c.*149-28A>T (n.*149-28A>T) n.2266-28A>T c.*85-28A>T (n.*85-28A>T) c.*2-28A>T (n.*2-28A>T) c.480+2383A>T (n.480+2383A>T) n.2272-28A>T n.602-28A>T n.591-28A>T n.593-28A>T c.*354-28A>T (n.*354-28A>T) c.320+3024A>T (n.320+3024A>T) c.*313-28A>T (n.*313-28A>T) c.457-28A>T (n.457-28A>T) n.618-28A>T c.-399-28A>T (n.-399-28A>T) c.-296+2383A>T (n.-296+2383A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978351T>C | CA2687856819 | NBN | n.1783-28A>G c.235-28A>G (n.235-28A>G) c.481-28A>G (n.481-28A>G) c.*92-28A>G (n.*92-28A>G) c.37+6174A>G (n.37+6174A>G) c.*149-28A>G (n.*149-28A>G) n.2266-28A>G c.*85-28A>G (n.*85-28A>G) c.*2-28A>G (n.*2-28A>G) c.480+2383A>G (n.480+2383A>G) n.2272-28A>G n.602-28A>G n.591-28A>G n.593-28A>G c.*354-28A>G (n.*354-28A>G) c.320+3024A>G (n.320+3024A>G) c.*313-28A>G (n.*313-28A>G) c.457-28A>G (n.457-28A>G) n.618-28A>G c.-399-28A>G (n.-399-28A>G) c.-296+2383A>G (n.-296+2383A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978351T= | CA1801517121 | NBN | n.1783-28A= c.235-28A= (n.235-28A=) c.481-28A= (n.481-28A=) c.*92-28A= (n.*92-28A=) c.37+6174A= (n.37+6174A=) c.*149-28A= (n.*149-28A=) n.2266-28A= c.*85-28A= (n.*85-28A=) c.*2-28A= (n.*2-28A=) c.480+2383A= (n.480+2383A=) n.2272-28A= n.602-28A= n.591-28A= n.593-28A= c.*354-28A= (n.*354-28A=) c.320+3024A= (n.320+3024A=) c.*313-28A= (n.*313-28A=) c.457-28A= (n.457-28A=) n.618-28A= c.-399-28A= (n.-399-28A=) c.-296+2383A= (n.-296+2383A=) | |
8 | g.89978352A= | CA1801517123 | NBN | n.1783-29T= c.235-29T= (n.235-29T=) c.481-29T= (n.481-29T=) c.*92-29T= (n.*92-29T=) c.37+6173T= (n.37+6173T=) c.*149-29T= (n.*149-29T=) n.2266-29T= c.*85-29T= (n.*85-29T=) c.*2-29T= (n.*2-29T=) c.480+2382T= (n.480+2382T=) n.2272-29T= n.602-29T= n.591-29T= n.593-29T= c.*354-29T= (n.*354-29T=) c.320+3023T= (n.320+3023T=) c.*313-29T= (n.*313-29T=) c.457-29T= (n.457-29T=) n.618-29T= c.-399-29T= (n.-399-29T=) c.-296+2382T= (n.-296+2382T=) | |
8 | g.89978352A>G | CA4802960 | NBN | n.1783-29T>C c.235-29T>C (n.235-29T>C) c.481-29T>C (n.481-29T>C) c.*92-29T>C (n.*92-29T>C) c.37+6173T>C (n.37+6173T>C) c.*149-29T>C (n.*149-29T>C) n.2266-29T>C c.*85-29T>C (n.*85-29T>C) c.*2-29T>C (n.*2-29T>C) c.480+2382T>C (n.480+2382T>C) n.2272-29T>C n.602-29T>C n.591-29T>C n.593-29T>C c.*354-29T>C (n.*354-29T>C) c.320+3023T>C (n.320+3023T>C) c.*313-29T>C (n.*313-29T>C) c.457-29T>C (n.457-29T>C) n.618-29T>C c.-399-29T>C (n.-399-29T>C) c.-296+2382T>C (n.-296+2382T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978353T>A | CA2781235556 | NBN | n.1783-30A>T c.235-30A>T (n.235-30A>T) c.481-30A>T (n.481-30A>T) c.*92-30A>T (n.*92-30A>T) c.37+6172A>T (n.37+6172A>T) c.*149-30A>T (n.*149-30A>T) n.2266-30A>T c.*85-30A>T (n.*85-30A>T) c.*2-30A>T (n.*2-30A>T) c.480+2381A>T (n.480+2381A>T) n.2272-30A>T n.602-30A>T n.591-30A>T n.593-30A>T c.*354-30A>T (n.*354-30A>T) c.320+3022A>T (n.320+3022A>T) c.*313-30A>T (n.*313-30A>T) c.457-30A>T (n.457-30A>T) n.618-30A>T c.-399-30A>T (n.-399-30A>T) c.-296+2381A>T (n.-296+2381A>T) | |
8 | g.89978353T>C | CA4802961 | NBN | n.1783-30A>G c.235-30A>G (n.235-30A>G) c.481-30A>G (n.481-30A>G) c.*92-30A>G (n.*92-30A>G) c.37+6172A>G (n.37+6172A>G) c.*149-30A>G (n.*149-30A>G) n.2266-30A>G c.*85-30A>G (n.*85-30A>G) c.*2-30A>G (n.*2-30A>G) c.480+2381A>G (n.480+2381A>G) n.2272-30A>G n.602-30A>G n.591-30A>G n.593-30A>G c.*354-30A>G (n.*354-30A>G) c.320+3022A>G (n.320+3022A>G) c.*313-30A>G (n.*313-30A>G) c.457-30A>G (n.457-30A>G) n.618-30A>G c.-399-30A>G (n.-399-30A>G) c.-296+2381A>G (n.-296+2381A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978353T= | CA1801517124 | NBN | n.1783-30A= c.235-30A= (n.235-30A=) c.481-30A= (n.481-30A=) c.*92-30A= (n.*92-30A=) c.37+6172A= (n.37+6172A=) c.*149-30A= (n.*149-30A=) n.2266-30A= c.*85-30A= (n.*85-30A=) c.*2-30A= (n.*2-30A=) c.480+2381A= (n.480+2381A=) n.2272-30A= n.602-30A= n.591-30A= n.593-30A= c.*354-30A= (n.*354-30A=) c.320+3022A= (n.320+3022A=) c.*313-30A= (n.*313-30A=) c.457-30A= (n.457-30A=) n.618-30A= c.-399-30A= (n.-399-30A=) c.-296+2381A= (n.-296+2381A=) | |
8 | g.89978354A= | CA1801517125 | NBN | n.1783-31T= c.235-31T= (n.235-31T=) c.481-31T= (n.481-31T=) c.*92-31T= (n.*92-31T=) c.37+6171T= (n.37+6171T=) c.*149-31T= (n.*149-31T=) n.2266-31T= c.*85-31T= (n.*85-31T=) c.*2-31T= (n.*2-31T=) c.480+2380T= (n.480+2380T=) n.2272-31T= n.602-31T= n.591-31T= n.593-31T= c.*354-31T= (n.*354-31T=) c.320+3021T= (n.320+3021T=) c.*313-31T= (n.*313-31T=) c.457-31T= (n.457-31T=) n.618-31T= c.-399-31T= (n.-399-31T=) c.-296+2380T= (n.-296+2380T=) | |
8 | g.89978354A>G | CA1801517126 | NBN | n.1783-31T>C c.235-31T>C (n.235-31T>C) c.481-31T>C (n.481-31T>C) c.*92-31T>C (n.*92-31T>C) c.37+6171T>C (n.37+6171T>C) c.*149-31T>C (n.*149-31T>C) n.2266-31T>C c.*85-31T>C (n.*85-31T>C) c.*2-31T>C (n.*2-31T>C) c.480+2380T>C (n.480+2380T>C) n.2272-31T>C n.602-31T>C n.591-31T>C n.593-31T>C c.*354-31T>C (n.*354-31T>C) c.320+3021T>C (n.320+3021T>C) c.*313-31T>C (n.*313-31T>C) c.457-31T>C (n.457-31T>C) n.618-31T>C c.-399-31T>C (n.-399-31T>C) c.-296+2380T>C (n.-296+2380T>C) | dbSNP |
8 | g.89978354A>T | CA4802962 | NBN | n.1783-31T>A c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.481-31T>A (n.481-31T>A) c.*92-31T>A (n.*92-31T>A) c.37+6171T>A (n.37+6171T>A) c.*149-31T>A (n.*149-31T>A) n.2266-31T>A c.*85-31T>A (n.*85-31T>A) c.*2-31T>A (n.*2-31T>A) c.480+2380T>A (n.480+2380T>A) n.2272-31T>A n.602-31T>A n.591-31T>A n.593-31T>A c.*354-31T>A (n.*354-31T>A) c.320+3021T>A (n.320+3021T>A) c.*313-31T>A (n.*313-31T>A) c.457-31T>A (n.457-31T>A) n.618-31T>A c.-399-31T>A (n.-399-31T>A) c.-296+2380T>A (n.-296+2380T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978355T>C | CA4802963 | NBN | n.1783-32A>G c.235-32A>G (n.235-32A>G) c.481-32A>G (n.481-32A>G) c.*92-32A>G (n.*92-32A>G) c.37+6170A>G (n.37+6170A>G) c.*149-32A>G (n.*149-32A>G) n.2266-32A>G c.*85-32A>G (n.*85-32A>G) c.*2-32A>G (n.*2-32A>G) c.480+2379A>G (n.480+2379A>G) n.2272-32A>G n.602-32A>G n.591-32A>G n.593-32A>G c.*354-32A>G (n.*354-32A>G) c.320+3020A>G (n.320+3020A>G) c.*313-32A>G (n.*313-32A>G) c.457-32A>G (n.457-32A>G) n.618-32A>G c.-399-32A>G (n.-399-32A>G) c.-296+2379A>G (n.-296+2379A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978355T= | CA1801517127 | NBN | n.1783-32A= c.235-32A= (n.235-32A=) c.481-32A= (n.481-32A=) c.*92-32A= (n.*92-32A=) c.37+6170A= (n.37+6170A=) c.*149-32A= (n.*149-32A=) n.2266-32A= c.*85-32A= (n.*85-32A=) c.*2-32A= (n.*2-32A=) c.480+2379A= (n.480+2379A=) n.2272-32A= n.602-32A= n.591-32A= n.593-32A= c.*354-32A= (n.*354-32A=) c.320+3020A= (n.320+3020A=) c.*313-32A= (n.*313-32A=) c.457-32A= (n.457-32A=) n.618-32A= c.-399-32A= (n.-399-32A=) c.-296+2379A= (n.-296+2379A=) | |
8 | g.89978356T>C | CA1801517130 | NBN | n.1783-33A>G c.235-33A>G (n.235-33A>G) c.481-33A>G (n.481-33A>G) c.*92-33A>G (n.*92-33A>G) c.37+6169A>G (n.37+6169A>G) c.*149-33A>G (n.*149-33A>G) n.2266-33A>G c.*85-33A>G (n.*85-33A>G) c.*2-33A>G (n.*2-33A>G) c.480+2378A>G (n.480+2378A>G) n.2272-33A>G n.602-33A>G n.591-33A>G n.593-33A>G c.*354-33A>G (n.*354-33A>G) c.320+3019A>G (n.320+3019A>G) c.*313-33A>G (n.*313-33A>G) c.457-33A>G (n.457-33A>G) n.618-33A>G c.-399-33A>G (n.-399-33A>G) c.-296+2378A>G (n.-296+2378A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978356T= | CA1801517128 | NBN | n.1783-33A= c.235-33A= (n.235-33A=) c.481-33A= (n.481-33A=) c.*92-33A= (n.*92-33A=) c.37+6169A= (n.37+6169A=) c.*149-33A= (n.*149-33A=) n.2266-33A= c.*85-33A= (n.*85-33A=) c.*2-33A= (n.*2-33A=) c.480+2378A= (n.480+2378A=) n.2272-33A= n.602-33A= n.591-33A= n.593-33A= c.*354-33A= (n.*354-33A=) c.320+3019A= (n.320+3019A=) c.*313-33A= (n.*313-33A=) c.457-33A= (n.457-33A=) n.618-33A= c.-399-33A= (n.-399-33A=) c.-296+2378A= (n.-296+2378A=) | |
8 | g.89978357C>A | CA2687856820 | NBN | n.1783-34G>T c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.481-34G>T (n.481-34G>T) c.*92-34G>T (n.*92-34G>T) c.37+6168G>T (n.37+6168G>T) c.*149-34G>T (n.*149-34G>T) n.2266-34G>T c.*85-34G>T (n.*85-34G>T) c.*2-34G>T (n.*2-34G>T) c.480+2377G>T (n.480+2377G>T) n.2272-34G>T n.602-34G>T n.591-34G>T n.593-34G>T c.*354-34G>T (n.*354-34G>T) c.320+3018G>T (n.320+3018G>T) c.*313-34G>T (n.*313-34G>T) c.457-34G>T (n.457-34G>T) n.618-34G>T c.-399-34G>T (n.-399-34G>T) c.-296+2377G>T (n.-296+2377G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89978357C= | CA1801517132 | NBN | n.1783-34G= c.235-34G= (n.235-34G=) c.481-34G= (n.481-34G=) c.*92-34G= (n.*92-34G=) c.37+6168G= (n.37+6168G=) c.*149-34G= (n.*149-34G=) n.2266-34G= c.*85-34G= (n.*85-34G=) c.*2-34G= (n.*2-34G=) c.480+2377G= (n.480+2377G=) n.2272-34G= n.602-34G= n.591-34G= n.593-34G= c.*354-34G= (n.*354-34G=) c.320+3018G= (n.320+3018G=) c.*313-34G= (n.*313-34G=) c.457-34G= (n.457-34G=) n.618-34G= c.-399-34G= (n.-399-34G=) c.-296+2377G= (n.-296+2377G=) | |
8 | g.89978357C>T | CA4802964 | NBN | n.1783-34G>A c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.481-34G>A (n.481-34G>A) c.*92-34G>A (n.*92-34G>A) c.37+6168G>A (n.37+6168G>A) c.*149-34G>A (n.*149-34G>A) n.2266-34G>A c.*85-34G>A (n.*85-34G>A) c.*2-34G>A (n.*2-34G>A) c.480+2377G>A (n.480+2377G>A) n.2272-34G>A n.602-34G>A n.591-34G>A n.593-34G>A c.*354-34G>A (n.*354-34G>A) c.320+3018G>A (n.320+3018G>A) c.*313-34G>A (n.*313-34G>A) c.457-34G>A (n.457-34G>A) n.618-34G>A c.-399-34G>A (n.-399-34G>A) c.-296+2377G>A (n.-296+2377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.89978358A>C | CA2687856821 | NBN | n.1783-35T>G c.235-35T>G (n.235-35T>G) c.481-35T>G (n.481-35T>G) c.*92-35T>G (n.*92-35T>G) c.37+6167T>G (n.37+6167T>G) c.*149-35T>G (n.*149-35T>G) n.2266-35T>G c.*85-35T>G (n.*85-35T>G) c.*2-35T>G (n.*2-35T>G) c.480+2376T>G (n.480+2376T>G) n.2272-35T>G n.602-35T>G n.591-35T>G n.593-35T>G c.*354-35T>G (n.*354-35T>G) c.320+3017T>G (n.320+3017T>G) c.*313-35T>G (n.*313-35T>G) c.457-35T>G (n.457-35T>G) n.618-35T>G c.-399-35T>G (n.-399-35T>G) c.-296+2376T>G (n.-296+2376T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978359C>T | CA2687856822 | NBN | n.1783-36G>A c.235-36G>A (n.235-36G>A) c.481-36G>A (n.481-36G>A) c.*92-36G>A (n.*92-36G>A) c.37+6166G>A (n.37+6166G>A) c.*149-36G>A (n.*149-36G>A) n.2266-36G>A c.*85-36G>A (n.*85-36G>A) c.*2-36G>A (n.*2-36G>A) c.480+2375G>A (n.480+2375G>A) n.2272-36G>A n.602-36G>A n.591-36G>A n.593-36G>A c.*354-36G>A (n.*354-36G>A) c.320+3016G>A (n.320+3016G>A) c.*313-36G>A (n.*313-36G>A) c.457-36G>A (n.457-36G>A) n.618-36G>A c.-399-36G>A (n.-399-36G>A) c.-296+2375G>A (n.-296+2375G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978360A= | CA1801517134 | NBN | n.1783-37T= c.235-37T= (n.235-37T=) c.481-37T= (n.481-37T=) c.*92-37T= (n.*92-37T=) c.37+6165T= (n.37+6165T=) c.*149-37T= (n.*149-37T=) n.2266-37T= c.*85-37T= (n.*85-37T=) c.*2-37T= (n.*2-37T=) c.480+2374T= (n.480+2374T=) n.2272-37T= n.602-37T= n.591-37T= n.593-37T= c.*354-37T= (n.*354-37T=) c.320+3015T= (n.320+3015T=) c.*313-37T= (n.*313-37T=) c.457-37T= (n.457-37T=) n.618-37T= c.-399-37T= (n.-399-37T=) c.-296+2374T= (n.-296+2374T=) | |
8 | g.89978360A>G | CA181279348 | NBN | n.1783-37T>C c.235-37T>C (n.235-37T>C) c.481-37T>C (n.481-37T>C) c.*92-37T>C (n.*92-37T>C) c.37+6165T>C (n.37+6165T>C) c.*149-37T>C (n.*149-37T>C) n.2266-37T>C c.*85-37T>C (n.*85-37T>C) c.*2-37T>C (n.*2-37T>C) c.480+2374T>C (n.480+2374T>C) n.2272-37T>C n.602-37T>C n.591-37T>C n.593-37T>C c.*354-37T>C (n.*354-37T>C) c.320+3015T>C (n.320+3015T>C) c.*313-37T>C (n.*313-37T>C) c.457-37T>C (n.457-37T>C) n.618-37T>C c.-399-37T>C (n.-399-37T>C) c.-296+2374T>C (n.-296+2374T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978361T>C | CA4802965 | NBN | n.1783-38A>G c.235-38A>G (n.235-38A>G) c.481-38A>G (n.481-38A>G) c.*92-38A>G (n.*92-38A>G) c.37+6164A>G (n.37+6164A>G) c.*149-38A>G (n.*149-38A>G) n.2266-38A>G c.*85-38A>G (n.*85-38A>G) c.*2-38A>G (n.*2-38A>G) c.480+2373A>G (n.480+2373A>G) n.2272-38A>G n.602-38A>G n.591-38A>G n.593-38A>G c.*354-38A>G (n.*354-38A>G) c.320+3014A>G (n.320+3014A>G) c.*313-38A>G (n.*313-38A>G) c.457-38A>G (n.457-38A>G) n.618-38A>G c.-399-38A>G (n.-399-38A>G) c.-296+2373A>G (n.-296+2373A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978361T>G | CA583375517 | NBN | n.1783-38A>C c.235-38A>C (n.235-38A>C) c.481-38A>C (n.481-38A>C) c.*92-38A>C (n.*92-38A>C) c.37+6164A>C (n.37+6164A>C) c.*149-38A>C (n.*149-38A>C) n.2266-38A>C c.*85-38A>C (n.*85-38A>C) c.*2-38A>C (n.*2-38A>C) c.480+2373A>C (n.480+2373A>C) n.2272-38A>C n.602-38A>C n.591-38A>C n.593-38A>C c.*354-38A>C (n.*354-38A>C) c.320+3014A>C (n.320+3014A>C) c.*313-38A>C (n.*313-38A>C) c.457-38A>C (n.457-38A>C) n.618-38A>C c.-399-38A>C (n.-399-38A>C) c.-296+2373A>C (n.-296+2373A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978361T= | CA1801517137 | NBN | n.1783-38A= c.235-38A= (n.235-38A=) c.481-38A= (n.481-38A=) c.*92-38A= (n.*92-38A=) c.37+6164A= (n.37+6164A=) c.*149-38A= (n.*149-38A=) n.2266-38A= c.*85-38A= (n.*85-38A=) c.*2-38A= (n.*2-38A=) c.480+2373A= (n.480+2373A=) n.2272-38A= n.602-38A= n.591-38A= n.593-38A= c.*354-38A= (n.*354-38A=) c.320+3014A= (n.320+3014A=) c.*313-38A= (n.*313-38A=) c.457-38A= (n.457-38A=) n.618-38A= c.-399-38A= (n.-399-38A=) c.-296+2373A= (n.-296+2373A=) | |
8 | g.89978362G>A | CA4802966 | NBN | n.1783-39C>T c.235-39C>T (n.235-39C>T) c.481-39C>T (n.481-39C>T) c.*92-39C>T (n.*92-39C>T) c.37+6163C>T (n.37+6163C>T) c.*149-39C>T (n.*149-39C>T) n.2266-39C>T c.*85-39C>T (n.*85-39C>T) c.*2-39C>T (n.*2-39C>T) c.480+2372C>T (n.480+2372C>T) n.2272-39C>T n.602-39C>T n.591-39C>T n.593-39C>T c.*354-39C>T (n.*354-39C>T) c.320+3013C>T (n.320+3013C>T) c.*313-39C>T (n.*313-39C>T) c.457-39C>T (n.457-39C>T) n.618-39C>T c.-399-39C>T (n.-399-39C>T) c.-296+2372C>T (n.-296+2372C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89978362G>T | CA2687856823 | NBN | n.1783-39C>A c.235-39C>A (n.235-39C>A) c.481-39C>A (n.481-39C>A) c.*92-39C>A (n.*92-39C>A) c.37+6163C>A (n.37+6163C>A) c.*149-39C>A (n.*149-39C>A) n.2266-39C>A c.*85-39C>A (n.*85-39C>A) c.*2-39C>A (n.*2-39C>A) c.480+2372C>A (n.480+2372C>A) n.2272-39C>A n.602-39C>A n.591-39C>A n.593-39C>A c.*354-39C>A (n.*354-39C>A) c.320+3013C>A (n.320+3013C>A) c.*313-39C>A (n.*313-39C>A) c.457-39C>A (n.457-39C>A) n.618-39C>A c.-399-39C>A (n.-399-39C>A) c.-296+2372C>A (n.-296+2372C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89978364T>C | CA2687856826 | NBN | n.1783-41A>G c.235-41A>G (n.235-41A>G) c.481-41A>G (n.481-41A>G) c.*92-41A>G (n.*92-41A>G) c.37+6161A>G (n.37+6161A>G) c.*149-41A>G (n.*149-41A>G) n.2266-41A>G c.*85-41A>G (n.*85-41A>G) c.*2-41A>G (n.*2-41A>G) c.480+2370A>G (n.480+2370A>G) n.2272-41A>G n.602-41A>G n.591-41A>G n.593-41A>G c.*354-41A>G (n.*354-41A>G) c.320+3011A>G (n.320+3011A>G) c.*313-41A>G (n.*313-41A>G) c.457-41A>G (n.457-41A>G) n.618-41A>G c.-399-41A>G (n.-399-41A>G) c.-296+2370A>G (n.-296+2370A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89978365A= | CA1801517142 | NBN | n.1783-42T= c.235-42T= (n.235-42T=) c.481-42T= (n.481-42T=) c.*92-42T= (n.*92-42T=) c.37+6160T= (n.37+6160T=) c.*149-42T= (n.*149-42T=) n.2266-42T= c.*85-42T= (n.*85-42T=) c.*2-42T= (n.*2-42T=) c.480+2369T= (n.480+2369T=) n.2272-42T= n.602-42T= n.591-42T= n.593-42T= c.*354-42T= (n.*354-42T=) c.320+3010T= (n.320+3010T=) c.*313-42T= (n.*313-42T=) c.457-42T= (n.457-42T=) n.618-42T= c.-399-42T= (n.-399-42T=) c.-296+2369T= (n.-296+2369T=) | |
8 | g.89978365A>G | CA181279352 | NBN | n.1783-42T>C c.235-42T>C (n.235-42T>C) c.481-42T>C (n.481-42T>C) c.*92-42T>C (n.*92-42T>C) c.37+6160T>C (n.37+6160T>C) c.*149-42T>C (n.*149-42T>C) n.2266-42T>C c.*85-42T>C (n.*85-42T>C) c.*2-42T>C (n.*2-42T>C) c.480+2369T>C (n.480+2369T>C) n.2272-42T>C n.602-42T>C n.591-42T>C n.593-42T>C c.*354-42T>C (n.*354-42T>C) c.320+3010T>C (n.320+3010T>C) c.*313-42T>C (n.*313-42T>C) c.457-42T>C (n.457-42T>C) n.618-42T>C c.-399-42T>C (n.-399-42T>C) c.-296+2369T>C (n.-296+2369T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89978366G>A | CA583375519 | NBN | n.1783-43C>T c.235-43C>T (n.235-43C>T) c.481-43C>T (n.481-43C>T) c.*92-43C>T (n.*92-43C>T) c.37+6159C>T (n.37+6159C>T) c.*149-43C>T (n.*149-43C>T) n.2266-43C>T c.*85-43C>T (n.*85-43C>T) c.*2-43C>T (n.*2-43C>T) c.480+2368C>T (n.480+2368C>T) n.2272-43C>T n.602-43C>T n.591-43C>T n.593-43C>T c.*354-43C>T (n.*354-43C>T) c.320+3009C>T (n.320+3009C>T) c.*313-43C>T (n.*313-43C>T) c.457-43C>T (n.457-43C>T) n.618-43C>T c.-399-43C>T (n.-399-43C>T) c.-296+2368C>T (n.-296+2368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978366G>C | CA1801517145 | NBN | n.1783-43C>G c.235-43C>G (n.235-43C>G) c.481-43C>G (n.481-43C>G) c.*92-43C>G (n.*92-43C>G) c.37+6159C>G (n.37+6159C>G) c.*149-43C>G (n.*149-43C>G) n.2266-43C>G c.*85-43C>G (n.*85-43C>G) c.*2-43C>G (n.*2-43C>G) c.480+2368C>G (n.480+2368C>G) n.2272-43C>G n.602-43C>G n.591-43C>G n.593-43C>G c.*354-43C>G (n.*354-43C>G) c.320+3009C>G (n.320+3009C>G) c.*313-43C>G (n.*313-43C>G) c.457-43C>G (n.457-43C>G) n.618-43C>G c.-399-43C>G (n.-399-43C>G) c.-296+2368C>G (n.-296+2368C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89978366G= | CA1801517144 | NBN | n.1783-43C= c.235-43C= (n.235-43C=) c.481-43C= (n.481-43C=) c.*92-43C= (n.*92-43C=) c.37+6159C= (n.37+6159C=) c.*149-43C= (n.*149-43C=) n.2266-43C= c.*85-43C= (n.*85-43C=) c.*2-43C= (n.*2-43C=) c.480+2368C= (n.480+2368C=) n.2272-43C= n.602-43C= n.591-43C= n.593-43C= c.*354-43C= (n.*354-43C=) c.320+3009C= (n.320+3009C=) c.*313-43C= (n.*313-43C=) c.457-43C= (n.457-43C=) n.618-43C= c.-399-43C= (n.-399-43C=) c.-296+2368C= (n.-296+2368C=) | |
8 | g.89978366G>T | CA2687856827 | NBN | n.1783-43C>A c.235-43C>A (n.235-43C>A) c.481-43C>A (n.481-43C>A) c.*92-43C>A (n.*92-43C>A) c.37+6159C>A (n.37+6159C>A) c.*149-43C>A (n.*149-43C>A) n.2266-43C>A c.*85-43C>A (n.*85-43C>A) c.*2-43C>A (n.*2-43C>A) c.480+2368C>A (n.480+2368C>A) n.2272-43C>A n.602-43C>A n.591-43C>A n.593-43C>A c.*354-43C>A (n.*354-43C>A) c.320+3009C>A (n.320+3009C>A) c.*313-43C>A (n.*313-43C>A) c.457-43C>A (n.457-43C>A) n.618-43C>A c.-399-43C>A (n.-399-43C>A) c.-296+2368C>A (n.-296+2368C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89978367C>A | CA2687856828 | NBN | n.1783-44G>T c.235-44G>T (n.235-44G>T) c.481-44G>T (n.481-44G>T) c.*92-44G>T (n.*92-44G>T) c.37+6158G>T (n.37+6158G>T) c.*149-44G>T (n.*149-44G>T) n.2266-44G>T c.*85-44G>T (n.*85-44G>T) c.*2-44G>T (n.*2-44G>T) c.480+2367G>T (n.480+2367G>T) n.2272-44G>T n.602-44G>T n.591-44G>T n.593-44G>T c.*354-44G>T (n.*354-44G>T) c.320+3008G>T (n.320+3008G>T) c.*313-44G>T (n.*313-44G>T) c.457-44G>T (n.457-44G>T) n.618-44G>T c.-399-44G>T (n.-399-44G>T) c.-296+2367G>T (n.-296+2367G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89978367C= | CA1801517148 | NBN | n.1783-44G= c.235-44G= (n.235-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) c.*92-44G= (n.*92-44G=) c.37+6158G= (n.37+6158G=) c.*149-44G= (n.*149-44G=) n.2266-44G= c.*85-44G= (n.*85-44G=) c.*2-44G= (n.*2-44G=) c.480+2367G= (n.480+2367G=) n.2272-44G= n.602-44G= n.591-44G= n.593-44G= c.*354-44G= (n.*354-44G=) c.320+3008G= (n.320+3008G=) c.*313-44G= (n.*313-44G=) c.457-44G= (n.457-44G=) n.618-44G= c.-399-44G= (n.-399-44G=) c.-296+2367G= (n.-296+2367G=) | |
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8 | g.89978369T>C | CA4802967 | NBN | n.1783-46A>G c.235-46A>G (n.235-46A>G) c.481-46A>G (n.481-46A>G) c.*92-46A>G (n.*92-46A>G) c.37+6156A>G (n.37+6156A>G) c.*149-46A>G (n.*149-46A>G) n.2266-46A>G c.*85-46A>G (n.*85-46A>G) c.*2-46A>G (n.*2-46A>G) c.480+2365A>G (n.480+2365A>G) n.2272-46A>G n.602-46A>G n.591-46A>G n.593-46A>G c.*354-46A>G (n.*354-46A>G) c.320+3006A>G (n.320+3006A>G) c.*313-46A>G (n.*313-46A>G) c.457-46A>G (n.457-46A>G) n.618-46A>G c.-399-46A>G (n.-399-46A>G) c.-296+2365A>G (n.-296+2365A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89978370T>C | CA583375520 | NBN | n.1783-47A>G c.235-47A>G (n.235-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) c.*92-47A>G (n.*92-47A>G) c.37+6155A>G (n.37+6155A>G) c.*149-47A>G (n.*149-47A>G) n.2266-47A>G c.*85-47A>G (n.*85-47A>G) c.*2-47A>G (n.*2-47A>G) c.480+2364A>G (n.480+2364A>G) n.2272-47A>G n.602-47A>G n.591-47A>G n.593-47A>G c.*354-47A>G (n.*354-47A>G) c.320+3005A>G (n.320+3005A>G) c.*313-47A>G (n.*313-47A>G) c.457-47A>G (n.457-47A>G) n.618-47A>G c.-399-47A>G (n.-399-47A>G) c.-296+2364A>G (n.-296+2364A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89978370T= | CA1801517151 | NBN | n.1783-47A= c.235-47A= (n.235-47A=) c.481-47A= (n.481-47A=) c.*92-47A= (n.*92-47A=) c.37+6155A= (n.37+6155A=) c.*149-47A= (n.*149-47A=) n.2266-47A= c.*85-47A= (n.*85-47A=) c.*2-47A= (n.*2-47A=) c.480+2364A= (n.480+2364A=) n.2272-47A= n.602-47A= n.591-47A= n.593-47A= c.*354-47A= (n.*354-47A=) c.320+3005A= (n.320+3005A=) c.*313-47A= (n.*313-47A=) c.457-47A= (n.457-47A=) n.618-47A= c.-399-47A= (n.-399-47A=) c.-296+2364A= (n.-296+2364A=) |