Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.89978214_89978216del	CA915945795	NBN	n.1886+7_1886+9del c.338+7_338+9del (n.338+7_338+9del) c.584+7_584+9del (n.584+7_584+9del) c.195+7_195+9del (n.195+7_195+9del) c.37+6312_37+6314del (n.37+6312_37+6314del) c.252+7_252+9del (n.252+7_252+9del) n.2369+7_2369+9del c.188+7_188+9del (n.188+7_188+9del) c.105+7_105+9del (n.105+7_105+9del) c.480+2521_480+2523del (n.480+2521_480+2523del) n.2375+7_2375+9del n.705+7_705+9del n.694+7_694+9del n.696+7_696+9del c.457+7_457+9del (n.457+7_457+9del) c.320+3162_320+3164del (n.320+3162_320+3164del) c.560+7_560+9del (n.560+7_560+9del) n.721+7_721+9del c.-296+7_-296+9del (n.-296+7_-296+9del) c.-296+2521_-296+2523del (n.-296+2521_-296+2523del)	ClinVar dbSNP
8	g.89978214A=	CA1801516479	NBN	n.1886+6T= c.338+6T= (n.338+6T=) c.584+6T= (n.584+6T=) c.195+6T= (n.195+6T=) c.37+6311T= (n.37+6311T=) c.252+6T= (n.252+6T=) n.2369+6T= c.188+6T= (n.188+6T=) c.105+6T= (n.105+6T=) c.480+2520T= (n.480+2520T=) n.2375+6T= n.705+6T= n.694+6T= n.696+6T= c.457+6T= (n.457+6T=) c.320+3161T= (n.320+3161T=) c.560+6T= (n.560+6T=) n.721+6T= c.-296+6T= (n.-296+6T=) c.-296+2520T= (n.-296+2520T=)
8	g.89978214A>G	CA658797119	NBN	n.1886+6T>C c.338+6T>C (n.338+6T>C) c.584+6T>C (n.584+6T>C) c.195+6T>C (n.195+6T>C) c.37+6311T>C (n.37+6311T>C) c.252+6T>C (n.252+6T>C) n.2369+6T>C c.188+6T>C (n.188+6T>C) c.105+6T>C (n.105+6T>C) c.480+2520T>C (n.480+2520T>C) n.2375+6T>C n.705+6T>C n.694+6T>C n.696+6T>C c.457+6T>C (n.457+6T>C) c.320+3161T>C (n.320+3161T>C) c.560+6T>C (n.560+6T>C) n.721+6T>C c.-296+6T>C (n.-296+6T>C) c.-296+2520T>C (n.-296+2520T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978215T>C	CA583375382	NBN	n.1886+5A>G c.338+5A>G (n.338+5A>G) c.584+5A>G (n.584+5A>G) c.195+5A>G (n.195+5A>G) c.37+6310A>G (n.37+6310A>G) c.252+5A>G (n.252+5A>G) n.2369+5A>G c.188+5A>G (n.188+5A>G) c.105+5A>G (n.105+5A>G) c.480+2519A>G (n.480+2519A>G) n.2375+5A>G n.705+5A>G n.694+5A>G n.696+5A>G c.457+5A>G (n.457+5A>G) c.320+3160A>G (n.320+3160A>G) c.560+5A>G (n.560+5A>G) n.721+5A>G c.-296+5A>G (n.-296+5A>G) c.-296+2519A>G (n.-296+2519A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978215T=	CA1801516486	NBN	n.1886+5A= c.338+5A= (n.338+5A=) c.584+5A= (n.584+5A=) c.195+5A= (n.195+5A=) c.37+6310A= (n.37+6310A=) c.252+5A= (n.252+5A=) n.2369+5A= c.188+5A= (n.188+5A=) c.105+5A= (n.105+5A=) c.480+2519A= (n.480+2519A=) n.2375+5A= n.705+5A= n.694+5A= n.696+5A= c.457+5A= (n.457+5A=) c.320+3160A= (n.320+3160A=) c.560+5A= (n.560+5A=) n.721+5A= c.-296+5A= (n.-296+5A=) c.-296+2519A= (n.-296+2519A=)
8	g.89978215_89978216delinsTA	CA1801516492	NBN	n.1886+4_1886+5delinsTA c.338+4_338+5delinsTA (n.338+4_338+5delinsTA) c.584+4_584+5delinsTA (n.584+4_584+5delinsTA) c.195+4_195+5delinsTA (n.195+4_195+5delinsTA) c.37+6309_37+6310delinsTA (n.37+6309_37+6310delinsTA) c.252+4_252+5delinsTA (n.252+4_252+5delinsTA) n.2369+4_2369+5delinsTA c.188+4_188+5delinsTA (n.188+4_188+5delinsTA) c.105+4_105+5delinsTA (n.105+4_105+5delinsTA) c.480+2518_480+2519delinsTA (n.480+2518_480+2519delinsTA) n.2375+4_2375+5delinsTA n.705+4_705+5delinsTA n.694+4_694+5delinsTA n.696+4_696+5delinsTA c.457+4_457+5delinsTA (n.457+4_457+5delinsTA) c.320+3159_320+3160delinsTA (n.320+3159_320+3160delinsTA) c.560+4_560+5delinsTA (n.560+4_560+5delinsTA) n.721+4_721+5delinsTA c.-296+4_-296+5delinsTA (n.-296+4_-296+5delinsTA) c.-296+2518_-296+2519delinsTA (n.-296+2518_-296+2519delinsTA)
8	g.89978216del	CA1801516493	NBN	n.1886+4del c.338+4del (n.338+4del) c.584+4del (n.584+4del) c.195+4del (n.195+4del) c.37+6309del (n.37+6309del) c.252+4del (n.252+4del) n.2369+4del c.188+4del (n.188+4del) c.105+4del (n.105+4del) c.480+2518del (n.480+2518del) n.2375+4del n.705+4del n.694+4del n.696+4del c.457+4del (n.457+4del) c.320+3159del (n.320+3159del) c.560+4del (n.560+4del) n.721+4del c.-296+4del (n.-296+4del) c.-296+2518del (n.-296+2518del)	dbSNP
8	g.89978216A=	CA1801516495	NBN	n.1886+4T= c.338+4T= (n.338+4T=) c.584+4T= (n.584+4T=) c.195+4T= (n.195+4T=) c.37+6309T= (n.37+6309T=) c.252+4T= (n.252+4T=) n.2369+4T= c.188+4T= (n.188+4T=) c.105+4T= (n.105+4T=) c.480+2518T= (n.480+2518T=) n.2375+4T= n.705+4T= n.694+4T= n.696+4T= c.457+4T= (n.457+4T=) c.320+3159T= (n.320+3159T=) c.560+4T= (n.560+4T=) n.721+4T= c.-296+4T= (n.-296+4T=) c.-296+2518T= (n.-296+2518T=)
8	g.89978216A>G	CA2580079149	NBN	n.1886+4T>C c.338+4T>C (n.338+4T>C) c.584+4T>C (n.584+4T>C) c.195+4T>C (n.195+4T>C) c.37+6309T>C (n.37+6309T>C) c.252+4T>C (n.252+4T>C) n.2369+4T>C c.188+4T>C (n.188+4T>C) c.105+4T>C (n.105+4T>C) c.480+2518T>C (n.480+2518T>C) n.2375+4T>C n.705+4T>C n.694+4T>C n.696+4T>C c.457+4T>C (n.457+4T>C) c.320+3159T>C (n.320+3159T>C) c.560+4T>C (n.560+4T>C) n.721+4T>C c.-296+4T>C (n.-296+4T>C) c.-296+2518T>C (n.-296+2518T>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978217T>C	CA168167	NBN	n.1886+3A>G c.338+3A>G (n.338+3A>G) c.584+3A>G (n.584+3A>G) c.195+3A>G (n.195+3A>G) c.37+6308A>G (n.37+6308A>G) c.252+3A>G (n.252+3A>G) n.2369+3A>G c.188+3A>G (n.188+3A>G) c.105+3A>G (n.105+3A>G) c.480+2517A>G (n.480+2517A>G) n.2375+3A>G n.705+3A>G n.694+3A>G n.696+3A>G c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.320+3158A>G (n.320+3158A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.721+3A>G c.-296+3A>G (n.-296+3A>G) c.-296+2517A>G (n.-296+2517A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978217T=	CA1801516506	NBN	n.1886+3A= c.338+3A= (n.338+3A=) c.584+3A= (n.584+3A=) c.195+3A= (n.195+3A=) c.37+6308A= (n.37+6308A=) c.252+3A= (n.252+3A=) n.2369+3A= c.188+3A= (n.188+3A=) c.105+3A= (n.105+3A=) c.480+2517A= (n.480+2517A=) n.2375+3A= n.705+3A= n.694+3A= n.696+3A= c.457+3A= (n.457+3A=) c.320+3158A= (n.320+3158A=) c.560+3A= (n.560+3A=) n.721+3A= c.-296+3A= (n.-296+3A=) c.-296+2517A= (n.-296+2517A=)
8	g.89978217dup	CA658657808	NBN	n.1886+3dup c.338+3dup (n.338+3dup) c.584+3dup (n.584+3dup) c.195+3dup (n.195+3dup) c.37+6308dup (n.37+6308dup) c.252+3dup (n.252+3dup) n.2369+3dup c.188+3dup (n.188+3dup) c.105+3dup (n.105+3dup) c.480+2517dup (n.480+2517dup) n.2375+3dup n.705+3dup n.694+3dup n.696+3dup c.457+3dup (n.457+3dup) c.320+3158dup (n.320+3158dup) c.560+3dup (n.560+3dup) n.721+3dup c.-296+3dup (n.-296+3dup) c.-296+2517dup (n.-296+2517dup)	ClinVar dbSNP
8	g.89978218A=	CA1801516514	NBN	n.1886+2T= c.338+2T= (n.338+2T=) c.584+2T= (n.584+2T=) c.195+2T= (n.195+2T=) c.37+6307T= (n.37+6307T=) c.252+2T= (n.252+2T=) n.2369+2T= c.188+2T= (n.188+2T=) c.105+2T= (n.105+2T=) c.480+2516T= (n.480+2516T=) n.2375+2T= n.705+2T= n.694+2T= n.696+2T= c.457+2T= (n.457+2T=) c.320+3157T= (n.320+3157T=) c.560+2T= (n.560+2T=) n.721+2T= c.-296+2T= (n.-296+2T=) c.-296+2516T= (n.-296+2516T=)
8	g.89978218A>C	CA371660054	NBN	n.1886+2T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) c.37+6307T>G (n.37+6307T>G) c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.2369+2T>G c.188+2T>G (n.188+2T>G) c.105+2T>G (n.105+2T>G) c.480+2516T>G (n.480+2516T>G) n.2375+2T>G n.705+2T>G n.694+2T>G n.696+2T>G c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.320+3157T>G (n.320+3157T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.721+2T>G c.-296+2T>G (n.-296+2T>G) c.-296+2516T>G (n.-296+2516T>G)
8	g.89978218A>G	CA371660050	NBN	n.1886+2T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) c.37+6307T>C (n.37+6307T>C) c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.2369+2T>C c.188+2T>C (n.188+2T>C) c.105+2T>C (n.105+2T>C) c.480+2516T>C (n.480+2516T>C) n.2375+2T>C n.705+2T>C n.694+2T>C n.696+2T>C c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.320+3157T>C (n.320+3157T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.721+2T>C c.-296+2T>C (n.-296+2T>C) c.-296+2516T>C (n.-296+2516T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978218A>T	CA371660052	NBN	n.1886+2T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) c.37+6307T>A (n.37+6307T>A) c.252+2T>A (n.252+2T>A) n.2369+2T>A c.188+2T>A (n.188+2T>A) c.105+2T>A (n.105+2T>A) c.480+2516T>A (n.480+2516T>A) n.2375+2T>A n.705+2T>A n.694+2T>A n.696+2T>A c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.320+3157T>A (n.320+3157T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.721+2T>A c.-296+2T>A (n.-296+2T>A) c.-296+2516T>A (n.-296+2516T>A)
8	g.89978219C>A	CA371660055	NBN	n.1886+1G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) c.37+6306G>T (n.37+6306G>T) c.252+1G>T (n.252+1G>T) n.2369+1G>T c.188+1G>T (n.188+1G>T) c.105+1G>T (n.105+1G>T) c.480+2515G>T (n.480+2515G>T) n.2375+1G>T n.705+1G>T n.694+1G>T n.696+1G>T c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.320+3156G>T (n.320+3156G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.721+1G>T c.-296+1G>T (n.-296+1G>T) c.-296+2515G>T (n.-296+2515G>T)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978219C=	CA1801516517	NBN	n.1886+1G= c.338+1G= (n.338+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) c.37+6306G= (n.37+6306G=) c.252+1G= (n.252+1G=) n.2369+1G= c.188+1G= (n.188+1G=) c.105+1G= (n.105+1G=) c.480+2515G= (n.480+2515G=) n.2375+1G= n.705+1G= n.694+1G= n.696+1G= c.457+1G= (n.457+1G=) c.320+3156G= (n.320+3156G=) c.560+1G= (n.560+1G=) n.721+1G= c.-296+1G= (n.-296+1G=) c.-296+2515G= (n.-296+2515G=)
8	g.89978219C>G	CA371660057	NBN	n.1886+1G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) c.37+6306G>C (n.37+6306G>C) c.252+1G>C (n.252+1G>C) n.2369+1G>C c.188+1G>C (n.188+1G>C) c.105+1G>C (n.105+1G>C) c.480+2515G>C (n.480+2515G>C) n.2375+1G>C n.705+1G>C n.694+1G>C n.696+1G>C c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.320+3156G>C (n.320+3156G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.721+1G>C c.-296+1G>C (n.-296+1G>C) c.-296+2515G>C (n.-296+2515G>C)
8	g.89978219C>T	CA371660058	NBN	n.1886+1G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) c.37+6306G>A (n.37+6306G>A) c.252+1G>A (n.252+1G>A) n.2369+1G>A c.188+1G>A (n.188+1G>A) c.105+1G>A (n.105+1G>A) c.480+2515G>A (n.480+2515G>A) n.2375+1G>A n.705+1G>A n.694+1G>A n.696+1G>A c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.320+3156G>A (n.320+3156G>A) c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.721+1G>A c.-296+1G>A (n.-296+1G>A) c.-296+2515G>A (n.-296+2515G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978220C>A	CA371660060	NBN	n.1886G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.195G>T (n.195G>T) c.37+6305G>T (n.37+6305G>T) c.252G>T (n.252G>T) n.2369G>T c.188G>T (n.188G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.584G>T (p.Arg195Met) c.480+2514G>T (n.480+2514G>T) n.2375G>T n.705G>T n.694G>T n.696G>T c.457G>T (n.457G>T) c.320+3155G>T (n.320+3155G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.721G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-296+2514G>T (n.-296+2514G>T)
8	g.89978220C=	CA1801516522	NBN	n.1886G= c.338G= (p.Ser113=) c.584G= (p.Ser195=) c.195G= (n.195G=) c.37+6305G= (n.37+6305G=) c.252G= (n.252G=) n.2369G= c.188G= (n.188G=) c.105G= (n.105G=) c.584G= (p.Arg195=) c.480+2514G= (n.480+2514G=) n.2375G= n.705G= n.694G= n.696G= c.457G= (n.457G=) c.320+3155G= (n.320+3155G=) c.560G= (p.Ser187=) n.721G= c.-296G= (n.-296G=) c.-296+2514G= (n.-296+2514G=)
8	g.89978220C>G	CA371660062	NBN	n.1886G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.195G>C (n.195G>C) c.37+6305G>C (n.37+6305G>C) c.252G>C (n.252G>C) n.2369G>C c.188G>C (n.188G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.480+2514G>C (n.480+2514G>C) n.2375G>C n.705G>C n.694G>C n.696G>C c.457G>C (n.457G>C) c.320+3155G>C (n.320+3155G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.721G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-296+2514G>C (n.-296+2514G>C)
8	g.89978220C>T	CA371660064	NBN	n.1886G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.195G>A (n.195G>A) c.37+6305G>A (n.37+6305G>A) c.252G>A (n.252G>A) n.2369G>A c.188G>A (n.188G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.480+2514G>A (n.480+2514G>A) n.2375G>A n.705G>A n.694G>A n.696G>A c.457G>A (n.457G>A) c.320+3155G>A (n.320+3155G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.721G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-296+2514G>A (n.-296+2514G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89978221T>A	CA371660066	NBN	n.1885A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.194A>T (n.194A>T) c.37+6304A>T (n.37+6304A>T) c.251A>T (n.251A>T) n.2368A>T c.187A>T (n.187A>T) c.104A>T (n.104A>T) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.480+2513A>T (n.480+2513A>T) n.2374A>T n.704A>T n.693A>T n.695A>T c.456A>T (n.456A>T) c.320+3154A>T (n.320+3154A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.720A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-296+2513A>T (n.-296+2513A>T)
8	g.89978221T>C	CA371660067	NBN	n.1885A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.194A>G (n.194A>G) c.37+6304A>G (n.37+6304A>G) c.251A>G (n.251A>G) n.2368A>G c.187A>G (n.187A>G) c.104A>G (n.104A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.480+2513A>G (n.480+2513A>G) n.2374A>G n.704A>G n.693A>G n.695A>G c.456A>G (n.456A>G) c.320+3154A>G (n.320+3154A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.720A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-296+2513A>G (n.-296+2513A>G)
8	g.89978221T>G	CA371660069	NBN	n.1885A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.194A>C (n.194A>C) c.37+6304A>C (n.37+6304A>C) c.251A>C (n.251A>C) n.2368A>C c.187A>C (n.187A>C) c.104A>C (n.104A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.480+2513A>C (n.480+2513A>C) n.2374A>C n.704A>C n.693A>C n.695A>C c.456A>C (n.456A>C) c.320+3154A>C (n.320+3154A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.720A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-296+2513A>C (n.-296+2513A>C)
8	g.89978223del	CA2687856793	NBN	n.1885del c.337del (p.Ser113ValfsTer?) c.583del (p.Ser195ValfsTer?) c.194del (n.194del) c.37+6304del (n.37+6304del) c.251del (n.251del) n.2368del c.187del (n.187del) c.104del (n.104del) c.583del (p.Arg195GlyfsTer16) c.480+2513del (n.480+2513del) n.2374del n.704del n.693del n.695del c.456del (n.456del) c.320+3154del (n.320+3154del) c.559del (p.Ser187ValfsTer?) n.720del c.-297del (n.-297del) c.-296+2513del (n.-296+2513del)	gnomAD v4
8	g.89978222T>A	CA371660071	NBN	n.1884A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.193A>T (n.193A>T) c.37+6303A>T (n.37+6303A>T) c.250A>T (n.250A>T) n.2367A>T c.186A>T (n.186A>T) c.103A>T (n.103A>T) c.480+2512A>T (n.480+2512A>T) n.2373A>T n.703A>T n.692A>T n.694A>T c.455A>T (n.455A>T) c.320+3153A>T (n.320+3153A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.719A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-296+2512A>T (n.-296+2512A>T)
8	g.89978222T>C	CA461831189	NBN	n.1884A>G c.336A>G (p.Glu112=) c.582A>G (p.Glu194=) c.193A>G (n.193A>G) c.37+6303A>G (n.37+6303A>G) c.250A>G (n.250A>G) n.2367A>G c.186A>G (n.186A>G) c.103A>G (n.103A>G) c.480+2512A>G (n.480+2512A>G) n.2373A>G n.703A>G n.692A>G n.694A>G c.455A>G (n.455A>G) c.320+3153A>G (n.320+3153A>G) c.558A>G (p.Glu186=) n.719A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-296+2512A>G (n.-296+2512A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978222T>G	CA371660073	NBN	n.1884A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.193A>C (n.193A>C) c.37+6303A>C (n.37+6303A>C) c.250A>C (n.250A>C) n.2367A>C c.186A>C (n.186A>C) c.103A>C (n.103A>C) c.480+2512A>C (n.480+2512A>C) n.2373A>C n.703A>C n.692A>C n.694A>C c.455A>C (n.455A>C) c.320+3153A>C (n.320+3153A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.719A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-296+2512A>C (n.-296+2512A>C)
8	g.89978223T>A	CA371660079	NBN	n.1883A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.192A>T (n.192A>T) c.37+6302A>T (n.37+6302A>T) c.249A>T (n.249A>T) n.2366A>T c.185A>T (n.185A>T) c.102A>T (n.102A>T) c.480+2511A>T (n.480+2511A>T) n.2372A>T n.702A>T n.691A>T n.693A>T c.454A>T (n.454A>T) c.320+3152A>T (n.320+3152A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) n.718A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-296+2511A>T (n.-296+2511A>T)
8	g.89978223T>C	CA371660077	NBN	n.1883A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.192A>G (n.192A>G) c.37+6302A>G (n.37+6302A>G) c.249A>G (n.249A>G) n.2366A>G c.185A>G (n.185A>G) c.102A>G (n.102A>G) c.480+2511A>G (n.480+2511A>G) n.2372A>G n.702A>G n.691A>G n.693A>G c.454A>G (n.454A>G) c.320+3152A>G (n.320+3152A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.718A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-296+2511A>G (n.-296+2511A>G)
8	g.89978223T>G	CA371660075	NBN	n.1883A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.192A>C (n.192A>C) c.37+6302A>C (n.37+6302A>C) c.249A>C (n.249A>C) n.2366A>C c.185A>C (n.185A>C) c.102A>C (n.102A>C) c.480+2511A>C (n.480+2511A>C) n.2372A>C n.702A>C n.691A>C n.693A>C c.454A>C (n.454A>C) c.320+3152A>C (n.320+3152A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.718A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-296+2511A>C (n.-296+2511A>C)
8	g.89978224del	CA2739265795	NBN	n.1882del c.334del (p.Glu112LysfsTer?) c.580del (p.Glu194LysfsTer?) c.191del (n.191del) c.37+6301del (n.37+6301del) c.248del (n.248del) n.2365del c.184del (n.184del) c.101del (n.101del) c.580del (p.Glu194LysfsTer17) c.480+2510del (n.480+2510del) n.2371del n.701del n.690del n.692del c.453del (n.453del) c.320+3151del (n.320+3151del) c.556del (p.Glu186LysfsTer?) n.717del c.-300del (n.-300del) c.-296+2510del (n.-296+2510del)	ClinVar
8	g.89978224C>A	CA371660081	NBN	n.1882G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.191G>T (n.191G>T) c.37+6301G>T (n.37+6301G>T) c.248G>T (n.248G>T) n.2365G>T c.184G>T (n.184G>T) c.101G>T (n.101G>T) c.480+2510G>T (n.480+2510G>T) n.2371G>T n.701G>T n.690G>T n.692G>T c.453G>T (n.453G>T) c.320+3151G>T (n.320+3151G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.717G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-296+2510G>T (n.-296+2510G>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978224C=	CA1801516528	NBN	n.1882G= c.334G= (p.Glu112=) c.580G= (p.Glu194=) c.191G= (n.191G=) c.37+6301G= (n.37+6301G=) c.248G= (n.248G=) n.2365G= c.184G= (n.184G=) c.101G= (n.101G=) c.480+2510G= (n.480+2510G=) n.2371G= n.701G= n.690G= n.692G= c.453G= (n.453G=) c.320+3151G= (n.320+3151G=) c.556G= (p.Glu186=) n.717G= c.-300G= (n.-300G=) c.-296+2510G= (n.-296+2510G=)
8	g.89978224C>G	CA371660083	NBN	n.1882G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.191G>C (n.191G>C) c.37+6301G>C (n.37+6301G>C) c.248G>C (n.248G>C) n.2365G>C c.184G>C (n.184G>C) c.101G>C (n.101G>C) c.480+2510G>C (n.480+2510G>C) n.2371G>C n.701G>C n.690G>C n.692G>C c.453G>C (n.453G>C) c.320+3151G>C (n.320+3151G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.717G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-296+2510G>C (n.-296+2510G>C)
8	g.89978224C>T	CA371660085	NBN	n.1882G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.191G>A (n.191G>A) c.37+6301G>A (n.37+6301G>A) c.248G>A (n.248G>A) n.2365G>A c.184G>A (n.184G>A) c.101G>A (n.101G>A) c.480+2510G>A (n.480+2510G>A) n.2371G>A n.701G>A n.690G>A n.692G>A c.453G>A (n.453G>A) c.320+3151G>A (n.320+3151G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.717G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-296+2510G>A (n.-296+2510G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89978225A>C	CA371660087	NBN	n.1881T>G c.333T>G (p.Ile111Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.190T>G (n.190T>G) c.37+6300T>G (n.37+6300T>G) c.247T>G (n.247T>G) n.2364T>G c.183T>G (n.183T>G) c.100T>G (n.100T>G) c.480+2509T>G (n.480+2509T>G) n.2370T>G n.700T>G n.689T>G n.691T>G c.452T>G (n.452T>G) c.320+3150T>G (n.320+3150T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) n.716T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-296+2509T>G (n.-296+2509T>G)
8	g.89978225A>G	CA461831193	NBN	n.1881T>C c.333T>C (p.Ile111=) c.579T>C (p.Ile193=) c.190T>C (n.190T>C) c.37+6300T>C (n.37+6300T>C) c.247T>C (n.247T>C) n.2364T>C c.183T>C (n.183T>C) c.100T>C (n.100T>C) c.480+2509T>C (n.480+2509T>C) n.2370T>C n.700T>C n.689T>C n.691T>C c.452T>C (n.452T>C) c.320+3150T>C (n.320+3150T>C) c.555T>C (p.Ile185=) n.716T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-296+2509T>C (n.-296+2509T>C)	ClinVar
8	g.89978225A>T	CA461831195	NBN	n.1881T>A c.333T>A (p.Ile111=) c.579T>A (p.Ile193=) c.190T>A (n.190T>A) c.37+6300T>A (n.37+6300T>A) c.247T>A (n.247T>A) n.2364T>A c.183T>A (n.183T>A) c.100T>A (n.100T>A) c.480+2509T>A (n.480+2509T>A) n.2370T>A n.700T>A n.689T>A n.691T>A c.452T>A (n.452T>A) c.320+3150T>A (n.320+3150T>A) c.555T>A (p.Ile185=) n.716T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-296+2509T>A (n.-296+2509T>A)
8	g.89978226A=	CA1801516535	NBN	n.1880T= c.332T= (p.Ile111=) c.578T= (p.Ile193=) c.189T= (n.189T=) c.37+6299T= (n.37+6299T=) c.246T= (n.246T=) n.2363T= c.182T= (n.182T=) c.99T= (n.99T=) c.480+2508T= (n.480+2508T=) n.2369T= n.699T= n.688T= n.690T= c.451T= (n.451T=) c.320+3149T= (n.320+3149T=) c.554T= (p.Ile185=) n.715T= c.-302T= (n.-302T=) c.-296+2508T= (n.-296+2508T=)
8	g.89978226A>C	CA371660089	NBN	n.1880T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.189T>G (n.189T>G) c.37+6299T>G (n.37+6299T>G) c.246T>G (n.246T>G) n.2363T>G c.182T>G (n.182T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.480+2508T>G (n.480+2508T>G) n.2369T>G n.699T>G n.688T>G n.690T>G c.451T>G (n.451T>G) c.320+3149T>G (n.320+3149T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.715T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-296+2508T>G (n.-296+2508T>G)
8	g.89978226A>G	CA371660090	NBN	n.1880T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.189T>C (n.189T>C) c.37+6299T>C (n.37+6299T>C) c.246T>C (n.246T>C) n.2363T>C c.182T>C (n.182T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.480+2508T>C (n.480+2508T>C) n.2369T>C n.699T>C n.688T>C n.690T>C c.451T>C (n.451T>C) c.320+3149T>C (n.320+3149T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.715T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-296+2508T>C (n.-296+2508T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978226A>T	CA371660091	NBN	n.1880T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.189T>A (n.189T>A) c.37+6299T>A (n.37+6299T>A) c.246T>A (n.246T>A) n.2363T>A c.182T>A (n.182T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.480+2508T>A (n.480+2508T>A) n.2369T>A n.699T>A n.688T>A n.690T>A c.451T>A (n.451T>A) c.320+3149T>A (n.320+3149T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.715T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-296+2508T>A (n.-296+2508T>A)
8	g.89978227T>A	CA371660094	NBN	n.1879A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.188A>T (n.188A>T) c.37+6298A>T (n.37+6298A>T) c.245A>T (n.245A>T) n.2362A>T c.181A>T (n.181A>T) c.98A>T (n.98A>T) c.480+2507A>T (n.480+2507A>T) n.2368A>T n.698A>T n.687A>T n.689A>T c.450A>T (n.450A>T) c.320+3148A>T (n.320+3148A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.714A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-296+2507A>T (n.-296+2507A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978227T>C	CA371660095	NBN	n.1879A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.188A>G (n.188A>G) c.37+6298A>G (n.37+6298A>G) c.245A>G (n.245A>G) n.2362A>G c.181A>G (n.181A>G) c.98A>G (n.98A>G) c.480+2507A>G (n.480+2507A>G) n.2368A>G n.698A>G n.687A>G n.689A>G c.450A>G (n.450A>G) c.320+3148A>G (n.320+3148A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) n.714A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-296+2507A>G (n.-296+2507A>G)	ClinVar
8	g.89978227T>G	CA371660097	NBN	n.1879A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.188A>C (n.188A>C) c.37+6298A>C (n.37+6298A>C) c.245A>C (n.245A>C) n.2362A>C c.181A>C (n.181A>C) c.98A>C (n.98A>C) c.480+2507A>C (n.480+2507A>C) n.2368A>C n.698A>C n.687A>C n.689A>C c.450A>C (n.450A>C) c.320+3148A>C (n.320+3148A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.714A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-296+2507A>C (n.-296+2507A>C)
8	g.89978227T=	CA1801516539	NBN	n.1879A= c.331A= (p.Ile111=) c.577A= (p.Ile193=) c.188A= (n.188A=) c.37+6298A= (n.37+6298A=) c.245A= (n.245A=) n.2362A= c.181A= (n.181A=) c.98A= (n.98A=) c.480+2507A= (n.480+2507A=) n.2368A= n.698A= n.687A= n.689A= c.450A= (n.450A=) c.320+3148A= (n.320+3148A=) c.553A= (p.Ile185=) n.714A= c.-303A= (n.-303A=) c.-296+2507A= (n.-296+2507A=)
8	g.89978228T>A	CA371660098	NBN	n.1878A>T c.330A>T (p.Gln110His) c.576A>T (p.Gln192His) c.187A>T (n.187A>T) c.37+6297A>T (n.37+6297A>T) c.244A>T (n.244A>T) n.2361A>T c.180A>T (n.180A>T) c.97A>T (n.97A>T) c.480+2506A>T (n.480+2506A>T) n.2367A>T n.697A>T n.686A>T n.688A>T c.449A>T (n.449A>T) c.320+3147A>T (n.320+3147A>T) c.552A>T (p.Gln184His) n.713A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-296+2506A>T (n.-296+2506A>T)
8	g.89978228T>C	CA461831197	NBN	n.1878A>G c.330A>G (p.Gln110=) c.576A>G (p.Gln192=) c.187A>G (n.187A>G) c.37+6297A>G (n.37+6297A>G) c.244A>G (n.244A>G) n.2361A>G c.180A>G (n.180A>G) c.97A>G (n.97A>G) c.480+2506A>G (n.480+2506A>G) n.2367A>G n.697A>G n.686A>G n.688A>G c.449A>G (n.449A>G) c.320+3147A>G (n.320+3147A>G) c.552A>G (p.Gln184=) n.713A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-296+2506A>G (n.-296+2506A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978228T>G	CA371660100	NBN	n.1878A>C c.330A>C (p.Gln110His) c.576A>C (p.Gln192His) c.187A>C (n.187A>C) c.37+6297A>C (n.37+6297A>C) c.244A>C (n.244A>C) n.2361A>C c.180A>C (n.180A>C) c.97A>C (n.97A>C) c.480+2506A>C (n.480+2506A>C) n.2367A>C n.697A>C n.686A>C n.688A>C c.449A>C (n.449A>C) c.320+3147A>C (n.320+3147A>C) c.552A>C (p.Gln184His) n.713A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-296+2506A>C (n.-296+2506A>C)
8	g.89978229T>A	CA371660106	NBN	n.1877A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.186A>T (n.186A>T) c.37+6296A>T (n.37+6296A>T) c.243A>T (n.243A>T) n.2360A>T c.179A>T (n.179A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.480+2505A>T (n.480+2505A>T) n.2366A>T n.696A>T n.685A>T n.687A>T c.448A>T (n.448A>T) c.320+3146A>T (n.320+3146A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.712A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-296+2505A>T (n.-296+2505A>T)
8	g.89978229T>C	CA371660103	NBN	n.1877A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.186A>G (n.186A>G) c.37+6296A>G (n.37+6296A>G) c.243A>G (n.243A>G) n.2360A>G c.179A>G (n.179A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.480+2505A>G (n.480+2505A>G) n.2366A>G n.696A>G n.685A>G n.687A>G c.448A>G (n.448A>G) c.320+3146A>G (n.320+3146A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.712A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-296+2505A>G (n.-296+2505A>G)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978229T>G	CA371660104	NBN	n.1877A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.186A>C (n.186A>C) c.37+6296A>C (n.37+6296A>C) c.243A>C (n.243A>C) n.2360A>C c.179A>C (n.179A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.480+2505A>C (n.480+2505A>C) n.2366A>C n.696A>C n.685A>C n.687A>C c.448A>C (n.448A>C) c.320+3146A>C (n.320+3146A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.712A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-296+2505A>C (n.-296+2505A>C)
8	g.89978230G>A	CA371660109	NBN	n.1876C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.185C>T (n.185C>T) c.37+6295C>T (n.37+6295C>T) c.242C>T (n.242C>T) n.2359C>T c.178C>T (n.178C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.480+2504C>T (n.480+2504C>T) n.2365C>T n.695C>T n.684C>T n.686C>T c.447C>T (n.447C>T) c.320+3145C>T (n.320+3145C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.711C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-296+2504C>T (n.-296+2504C>T)	dbSNP
8	g.89978230G>C	CA371660110	NBN	n.1876C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.185C>G (n.185C>G) c.37+6295C>G (n.37+6295C>G) c.242C>G (n.242C>G) n.2359C>G c.178C>G (n.178C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.480+2504C>G (n.480+2504C>G) n.2365C>G n.695C>G n.684C>G n.686C>G c.447C>G (n.447C>G) c.320+3145C>G (n.320+3145C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.711C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-296+2504C>G (n.-296+2504C>G)	ClinVar
8	g.89978230G=	CA1801516549	NBN	n.1876C= c.328C= (p.Gln110=) c.574C= (p.Gln192=) c.185C= (n.185C=) c.37+6295C= (n.37+6295C=) c.242C= (n.242C=) n.2359C= c.178C= (n.178C=) c.95C= (n.95C=) c.480+2504C= (n.480+2504C=) n.2365C= n.695C= n.684C= n.686C= c.447C= (n.447C=) c.320+3145C= (n.320+3145C=) c.550C= (p.Gln184=) n.711C= c.-306C= (n.-306C=) c.-296+2504C= (n.-296+2504C=)
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8	g.89978231T>C	CA461831200	NBN	n.1875A>G c.327A>G (p.Pro109=) c.573A>G (p.Pro191=) c.184A>G (n.184A>G) c.37+6294A>G (n.37+6294A>G) c.241A>G (n.241A>G) n.2358A>G c.177A>G (n.177A>G) c.94A>G (n.94A>G) c.480+2503A>G (n.480+2503A>G) n.2364A>G n.694A>G n.683A>G n.685A>G c.446A>G (n.446A>G) c.320+3144A>G (n.320+3144A>G) c.549A>G (p.Pro183=) n.710A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-296+2503A>G (n.-296+2503A>G)
8	g.89978231T>G	CA461831202	NBN	n.1875A>C c.327A>C (p.Pro109=) c.573A>C (p.Pro191=) c.184A>C (n.184A>C) c.37+6294A>C (n.37+6294A>C) c.241A>C (n.241A>C) n.2358A>C c.177A>C (n.177A>C) c.94A>C (n.94A>C) c.480+2503A>C (n.480+2503A>C) n.2364A>C n.694A>C n.683A>C n.685A>C c.446A>C (n.446A>C) c.320+3144A>C (n.320+3144A>C) c.549A>C (p.Pro183=) n.710A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.-296+2503A>C (n.-296+2503A>C)	dbSNP
8	g.89978231T=	CA1801516557	NBN	n.1875A= c.327A= (p.Pro109=) c.573A= (p.Pro191=) c.184A= (n.184A=) c.37+6294A= (n.37+6294A=) c.241A= (n.241A=) n.2358A= c.177A= (n.177A=) c.94A= (n.94A=) c.480+2503A= (n.480+2503A=) n.2364A= n.694A= n.683A= n.685A= c.446A= (n.446A=) c.320+3144A= (n.320+3144A=) c.549A= (p.Pro183=) n.710A= c.-307A= (n.-307A=) c.-296+2503A= (n.-296+2503A=)
8	g.89978232G>A	CA10577369	NBN	n.1874C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.183C>T (n.183C>T) c.37+6293C>T (n.37+6293C>T) c.240C>T (n.240C>T) n.2357C>T c.176C>T (n.176C>T) c.93C>T (n.93C>T) c.480+2502C>T (n.480+2502C>T) n.2363C>T n.693C>T n.682C>T n.684C>T c.445C>T (n.445C>T) c.320+3143C>T (n.320+3143C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.709C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-296+2502C>T (n.-296+2502C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89978232G=	CA1801516563	NBN	n.1874C= c.326C= (p.Pro109=) c.572C= (p.Pro191=) c.183C= (n.183C=) c.37+6293C= (n.37+6293C=) c.240C= (n.240C=) n.2357C= c.176C= (n.176C=) c.93C= (n.93C=) c.480+2502C= (n.480+2502C=) n.2363C= n.693C= n.682C= n.684C= c.445C= (n.445C=) c.320+3143C= (n.320+3143C=) c.548C= (p.Pro183=) n.709C= c.-308C= (n.-308C=) c.-296+2502C= (n.-296+2502C=)
8	g.89978232G>T	CA371660117	NBN	n.1874C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.183C>A (n.183C>A) c.37+6293C>A (n.37+6293C>A) c.240C>A (n.240C>A) n.2357C>A c.176C>A (n.176C>A) c.93C>A (n.93C>A) c.480+2502C>A (n.480+2502C>A) n.2363C>A n.693C>A n.682C>A n.684C>A c.445C>A (n.445C>A) c.320+3143C>A (n.320+3143C>A) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.709C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-296+2502C>A (n.-296+2502C>A)
8	g.89978233G>A	CA371660119	NBN	n.1873C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.182C>T (n.182C>T) c.37+6292C>T (n.37+6292C>T) c.239C>T (n.239C>T) n.2356C>T c.175C>T (n.175C>T) c.92C>T (n.92C>T) c.480+2501C>T (n.480+2501C>T) n.2362C>T n.692C>T n.681C>T n.683C>T c.444C>T (n.444C>T) c.320+3142C>T (n.320+3142C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.708C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-296+2501C>T (n.-296+2501C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978233G>C	CA371660121	NBN	n.1873C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.182C>G (n.182C>G) c.37+6292C>G (n.37+6292C>G) c.239C>G (n.239C>G) n.2356C>G c.175C>G (n.175C>G) c.92C>G (n.92C>G) c.480+2501C>G (n.480+2501C>G) n.2362C>G n.692C>G n.681C>G n.683C>G c.444C>G (n.444C>G) c.320+3142C>G (n.320+3142C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.708C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-296+2501C>G (n.-296+2501C>G)	ClinVar
8	g.89978233G>T	CA371660123	NBN	n.1873C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.182C>A (n.182C>A) c.37+6292C>A (n.37+6292C>A) c.239C>A (n.239C>A) n.2356C>A c.175C>A (n.175C>A) c.92C>A (n.92C>A) c.480+2501C>A (n.480+2501C>A) n.2362C>A n.692C>A n.681C>A n.683C>A c.444C>A (n.444C>A) c.320+3142C>A (n.320+3142C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.708C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-296+2501C>A (n.-296+2501C>A)
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8	g.89978234A>C	CA461831204	NBN	n.1872T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.570T>G (p.Pro190=) c.181T>G (n.181T>G) c.37+6291T>G (n.37+6291T>G) c.238T>G (n.238T>G) n.2355T>G c.174T>G (n.174T>G) c.91T>G (n.91T>G) c.480+2500T>G (n.480+2500T>G) n.2361T>G n.691T>G n.680T>G n.682T>G c.443T>G (n.443T>G) c.320+3141T>G (n.320+3141T>G) c.546T>G (p.Pro182=) n.707T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-296+2500T>G (n.-296+2500T>G)	gnomAD v4
8	g.89978234A>G	CA461831205	NBN	n.1872T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.570T>C (p.Pro190=) c.181T>C (n.181T>C) c.37+6291T>C (n.37+6291T>C) c.238T>C (n.238T>C) n.2355T>C c.174T>C (n.174T>C) c.91T>C (n.91T>C) c.480+2500T>C (n.480+2500T>C) n.2361T>C n.691T>C n.680T>C n.682T>C c.443T>C (n.443T>C) c.320+3141T>C (n.320+3141T>C) c.546T>C (p.Pro182=) n.707T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-296+2500T>C (n.-296+2500T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978234A>T	CA461831206	NBN	n.1872T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.570T>A (p.Pro190=) c.181T>A (n.181T>A) c.37+6291T>A (n.37+6291T>A) c.238T>A (n.238T>A) n.2355T>A c.174T>A (n.174T>A) c.91T>A (n.91T>A) c.480+2500T>A (n.480+2500T>A) n.2361T>A n.691T>A n.680T>A n.682T>A c.443T>A (n.443T>A) c.320+3141T>A (n.320+3141T>A) c.546T>A (p.Pro182=) n.707T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-296+2500T>A (n.-296+2500T>A)	ClinVar
8	g.89978235G>A	CA371660125	NBN	n.1871C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.180C>T (n.180C>T) c.37+6290C>T (n.37+6290C>T) c.237C>T (n.237C>T) n.2354C>T c.173C>T (n.173C>T) c.90C>T (n.90C>T) c.480+2499C>T (n.480+2499C>T) n.2360C>T n.690C>T n.679C>T n.681C>T c.442C>T (n.442C>T) c.320+3140C>T (n.320+3140C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.706C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-296+2499C>T (n.-296+2499C>T)
8	g.89978235G>C	CA371660127	NBN	n.1871C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.180C>G (n.180C>G) c.37+6290C>G (n.37+6290C>G) c.237C>G (n.237C>G) n.2354C>G c.173C>G (n.173C>G) c.90C>G (n.90C>G) c.480+2499C>G (n.480+2499C>G) n.2360C>G n.690C>G n.679C>G n.681C>G c.442C>G (n.442C>G) c.320+3140C>G (n.320+3140C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.706C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-296+2499C>G (n.-296+2499C>G)
8	g.89978235G=	CA1801516575	NBN	n.1871C= c.323C= (p.Pro108=) c.569C= (p.Pro190=) c.180C= (n.180C=) c.37+6290C= (n.37+6290C=) c.237C= (n.237C=) n.2354C= c.173C= (n.173C=) c.90C= (n.90C=) c.480+2499C= (n.480+2499C=) n.2360C= n.690C= n.679C= n.681C= c.442C= (n.442C=) c.320+3140C= (n.320+3140C=) c.545C= (p.Pro182=) n.706C= c.-311C= (n.-311C=) c.-296+2499C= (n.-296+2499C=)
8	g.89978235G>T	CA371660129	NBN	n.1871C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.569C>A (p.Pro190His) c.180C>A (n.180C>A) c.37+6290C>A (n.37+6290C>A) c.237C>A (n.237C>A) n.2354C>A c.173C>A (n.173C>A) c.90C>A (n.90C>A) c.480+2499C>A (n.480+2499C>A) n.2360C>A n.690C>A n.679C>A n.681C>A c.442C>A (n.442C>A) c.320+3140C>A (n.320+3140C>A) c.545C>A (p.Pro182His) n.706C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-296+2499C>A (n.-296+2499C>A)	gnomAD v4
8	g.89978236G>A	CA371660133	NBN	n.1870C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.179C>T (n.179C>T) c.37+6289C>T (n.37+6289C>T) c.236C>T (n.236C>T) n.2353C>T c.172C>T (n.172C>T) c.89C>T (n.89C>T) c.480+2498C>T (n.480+2498C>T) n.2359C>T n.689C>T n.678C>T n.680C>T c.441C>T (n.441C>T) c.320+3139C>T (n.320+3139C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.705C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-296+2498C>T (n.-296+2498C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978236G>C	CA371660135	NBN	n.1870C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.179C>G (n.179C>G) c.37+6289C>G (n.37+6289C>G) c.236C>G (n.236C>G) n.2353C>G c.172C>G (n.172C>G) c.89C>G (n.89C>G) c.480+2498C>G (n.480+2498C>G) n.2359C>G n.689C>G n.678C>G n.680C>G c.441C>G (n.441C>G) c.320+3139C>G (n.320+3139C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.705C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-296+2498C>G (n.-296+2498C>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978236G=	CA1801516582	NBN	n.1870C= c.322C= (p.Pro108=) c.568C= (p.Pro190=) c.179C= (n.179C=) c.37+6289C= (n.37+6289C=) c.236C= (n.236C=) n.2353C= c.172C= (n.172C=) c.89C= (n.89C=) c.480+2498C= (n.480+2498C=) n.2359C= n.689C= n.678C= n.680C= c.441C= (n.441C=) c.320+3139C= (n.320+3139C=) c.544C= (p.Pro182=) n.705C= c.-312C= (n.-312C=) c.-296+2498C= (n.-296+2498C=)
8	g.89978236G>T	CA371660131	NBN	n.1870C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.179C>A (n.179C>A) c.37+6289C>A (n.37+6289C>A) c.236C>A (n.236C>A) n.2353C>A c.172C>A (n.172C>A) c.89C>A (n.89C>A) c.480+2498C>A (n.480+2498C>A) n.2359C>A n.689C>A n.678C>A n.680C>A c.441C>A (n.441C>A) c.320+3139C>A (n.320+3139C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.705C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-296+2498C>A (n.-296+2498C>A)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978236_89978252dup	CA915945796	NBN	n.1854_1870dup c.306_322dup (p.Pro108LeufsTer?) c.552_568dup (p.Pro190LeufsTer?) c.163_179dup (n.163_179dup) c.37+6273_37+6289dup (n.37+6273_37+6289dup) c.220_236dup (n.220_236dup) n.2337_2353dup c.156_172dup (n.156_172dup) c.73_89dup (n.73_89dup) c.552_568dup (p.Pro190LeufsTer27) c.480+2482_480+2498dup (n.480+2482_480+2498dup) n.2343_2359dup n.673_689dup n.662_678dup n.664_680dup c.425_441dup (n.425_441dup) c.320+3123_320+3139dup (n.320+3123_320+3139dup) c.528_544dup (p.Pro182LeufsTer?) n.689_705dup c.-328_-312dup (n.-328_-312dup) c.-296+2482_-296+2498dup (n.-296+2482_-296+2498dup)	ClinVar dbSNP
8	g.89978237C>A	CA371660139	NBN	n.1869G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.567G>T (p.Gln189His) c.178G>T (n.178G>T) c.37+6288G>T (n.37+6288G>T) c.235G>T (n.235G>T) n.2352G>T c.171G>T (n.171G>T) c.88G>T (n.88G>T) c.480+2497G>T (n.480+2497G>T) n.2358G>T n.688G>T n.677G>T n.679G>T c.440G>T (n.440G>T) c.320+3138G>T (n.320+3138G>T) c.543G>T (p.Gln181His) n.704G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-296+2497G>T (n.-296+2497G>T)	dbSNP
8	g.89978237C=	CA1801516599	NBN	n.1869G= c.321G= (p.Gln107=) c.567G= (p.Gln189=) c.178G= (n.178G=) c.37+6288G= (n.37+6288G=) c.235G= (n.235G=) n.2352G= c.171G= (n.171G=) c.88G= (n.88G=) c.480+2497G= (n.480+2497G=) n.2358G= n.688G= n.677G= n.679G= c.440G= (n.440G=) c.320+3138G= (n.320+3138G=) c.543G= (p.Gln181=) n.704G= c.-313G= (n.-313G=) c.-296+2497G= (n.-296+2497G=)
8	g.89978237C>G	CA371660137	NBN	n.1869G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.567G>C (p.Gln189His) c.178G>C (n.178G>C) c.37+6288G>C (n.37+6288G>C) c.235G>C (n.235G>C) n.2352G>C c.171G>C (n.171G>C) c.88G>C (n.88G>C) c.480+2497G>C (n.480+2497G>C) n.2358G>C n.688G>C n.677G>C n.679G>C c.440G>C (n.440G>C) c.320+3138G>C (n.320+3138G>C) c.543G>C (p.Gln181His) n.704G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.-296+2497G>C (n.-296+2497G>C)	dbSNP
8	g.89978237C>T	CA461831211	NBN	n.1869G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.567G>A (p.Gln189=) c.178G>A (n.178G>A) c.37+6288G>A (n.37+6288G>A) c.235G>A (n.235G>A) n.2352G>A c.171G>A (n.171G>A) c.88G>A (n.88G>A) c.480+2497G>A (n.480+2497G>A) n.2358G>A n.688G>A n.677G>A n.679G>A c.440G>A (n.440G>A) c.320+3138G>A (n.320+3138G>A) c.543G>A (p.Gln181=) n.704G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-296+2497G>A (n.-296+2497G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978238T>A	CA371660141	NBN	n.1868A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.177A>T (n.177A>T) c.37+6287A>T (n.37+6287A>T) c.234A>T (n.234A>T) n.2351A>T c.170A>T (n.170A>T) c.87A>T (n.87A>T) c.480+2496A>T (n.480+2496A>T) n.2357A>T n.687A>T n.676A>T n.678A>T c.439A>T (n.439A>T) c.320+3137A>T (n.320+3137A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.703A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-296+2496A>T (n.-296+2496A>T)
8	g.89978238T>C	CA371660143	NBN	n.1868A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.177A>G (n.177A>G) c.37+6287A>G (n.37+6287A>G) c.234A>G (n.234A>G) n.2351A>G c.170A>G (n.170A>G) c.87A>G (n.87A>G) c.480+2496A>G (n.480+2496A>G) n.2357A>G n.687A>G n.676A>G n.678A>G c.439A>G (n.439A>G) c.320+3137A>G (n.320+3137A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.703A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-296+2496A>G (n.-296+2496A>G)
8	g.89978238T>G	CA371660145	NBN	n.1868A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.177A>C (n.177A>C) c.37+6287A>C (n.37+6287A>C) c.234A>C (n.234A>C) n.2351A>C c.170A>C (n.170A>C) c.87A>C (n.87A>C) c.480+2496A>C (n.480+2496A>C) n.2357A>C n.687A>C n.676A>C n.678A>C c.439A>C (n.439A>C) c.320+3137A>C (n.320+3137A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.703A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-296+2496A>C (n.-296+2496A>C)
8	g.89978238_89978239delinsTG	CA1801516604	NBN	n.1867_1868delinsCA c.319_320delinsCA (p.Gln107=) c.565_566delinsCA (p.Gln189=) c.176_177delinsCA (n.176_177delinsCA) c.37+6286_37+6287delinsCA (n.37+6286_37+6287delinsCA) c.233_234delinsCA (n.233_234delinsCA) n.2350_2351delinsCA c.169_170delinsCA (n.169_170delinsCA) c.86_87delinsCA (n.86_87delinsCA) c.480+2495_480+2496delinsCA (n.480+2495_480+2496delinsCA) n.2356_2357delinsCA n.686_687delinsCA n.675_676delinsCA n.677_678delinsCA c.438_439delinsCA (n.438_439delinsCA) c.320+3136_320+3137delinsCA (n.320+3136_320+3137delinsCA) c.541_542delinsCA (p.Gln181=) n.702_703delinsCA c.-315_-314delinsCA (n.-315_-314delinsCA) c.-296+2495_-296+2496delinsCA (n.-296+2495_-296+2496delinsCA)
8	g.89978239del	CA1139660647	NBN	n.1867del c.319del (p.Gln107SerfsTer?) c.565del (p.Gln189SerfsTer?) c.176del (n.176del) c.37+6286del (n.37+6286del) c.233del (n.233del) n.2350del c.169del (n.169del) c.86del (n.86del) c.565del (p.Gln189SerfsTer22) c.480+2495del (n.480+2495del) n.2356del n.686del n.675del n.677del c.438del (n.438del) c.320+3136del (n.320+3136del) c.541del (p.Gln181SerfsTer?) n.702del c.-315del (n.-315del) c.-296+2495del (n.-296+2495del)	ClinVar dbSNP
8	g.89978239G>A	CA371660147	NBN	n.1867C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.176C>T (n.176C>T) c.37+6286C>T (n.37+6286C>T) c.233C>T (n.233C>T) n.2350C>T c.169C>T (n.169C>T) c.86C>T (n.86C>T) c.480+2495C>T (n.480+2495C>T) n.2356C>T n.686C>T n.675C>T n.677C>T c.438C>T (n.438C>T) c.320+3136C>T (n.320+3136C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.702C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-296+2495C>T (n.-296+2495C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978239G>C	CA371660149	NBN	n.1867C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.176C>G (n.176C>G) c.37+6286C>G (n.37+6286C>G) c.233C>G (n.233C>G) n.2350C>G c.169C>G (n.169C>G) c.86C>G (n.86C>G) c.480+2495C>G (n.480+2495C>G) n.2356C>G n.686C>G n.675C>G n.677C>G c.438C>G (n.438C>G) c.320+3136C>G (n.320+3136C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.702C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-296+2495C>G (n.-296+2495C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978239G=	CA1801516617	NBN	n.1867C= c.319C= (p.Gln107=) c.565C= (p.Gln189=) c.176C= (n.176C=) c.37+6286C= (n.37+6286C=) c.233C= (n.233C=) n.2350C= c.169C= (n.169C=) c.86C= (n.86C=) c.480+2495C= (n.480+2495C=) n.2356C= n.686C= n.675C= n.677C= c.438C= (n.438C=) c.320+3136C= (n.320+3136C=) c.541C= (p.Gln181=) n.702C= c.-315C= (n.-315C=) c.-296+2495C= (n.-296+2495C=)
8	g.89978239G>T	CA371660151	NBN	n.1867C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.176C>A (n.176C>A) c.37+6286C>A (n.37+6286C>A) c.233C>A (n.233C>A) n.2350C>A c.169C>A (n.169C>A) c.86C>A (n.86C>A) c.480+2495C>A (n.480+2495C>A) n.2356C>A n.686C>A n.675C>A n.677C>A c.438C>A (n.438C>A) c.320+3136C>A (n.320+3136C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.702C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-296+2495C>A (n.-296+2495C>A)	gnomAD v4
8	g.89978240C>A	CA371660152	NBN	n.1866G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.175G>T (n.175G>T) c.37+6285G>T (n.37+6285G>T) c.232G>T (n.232G>T) n.2349G>T c.168G>T (n.168G>T) c.85G>T (n.85G>T) c.480+2494G>T (n.480+2494G>T) n.2355G>T n.685G>T n.674G>T n.676G>T c.437G>T (n.437G>T) c.320+3135G>T (n.320+3135G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.701G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-296+2494G>T (n.-296+2494G>T)
8	g.89978240C=	CA1801516624	NBN	n.1866G= c.318G= (p.Lys106=) c.564G= (p.Lys188=) c.175G= (n.175G=) c.37+6285G= (n.37+6285G=) c.232G= (n.232G=) n.2349G= c.168G= (n.168G=) c.85G= (n.85G=) c.480+2494G= (n.480+2494G=) n.2355G= n.685G= n.674G= n.676G= c.437G= (n.437G=) c.320+3135G= (n.320+3135G=) c.540G= (p.Lys180=) n.701G= c.-316G= (n.-316G=) c.-296+2494G= (n.-296+2494G=)
8	g.89978240C>G	CA371660153	NBN	n.1866G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.175G>C (n.175G>C) c.37+6285G>C (n.37+6285G>C) c.232G>C (n.232G>C) n.2349G>C c.168G>C (n.168G>C) c.85G>C (n.85G>C) c.480+2494G>C (n.480+2494G>C) n.2355G>C n.685G>C n.674G>C n.676G>C c.437G>C (n.437G>C) c.320+3135G>C (n.320+3135G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.701G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-296+2494G>C (n.-296+2494G>C)	dbSNP
8	g.89978240C>T	CA461831212	NBN	n.1866G>A c.318G>A (p.Lys106=) c.564G>A (p.Lys188=) c.175G>A (n.175G>A) c.37+6285G>A (n.37+6285G>A) c.232G>A (n.232G>A) n.2349G>A c.168G>A (n.168G>A) c.85G>A (n.85G>A) c.480+2494G>A (n.480+2494G>A) n.2355G>A n.685G>A n.674G>A n.676G>A c.437G>A (n.437G>A) c.320+3135G>A (n.320+3135G>A) c.540G>A (p.Lys180=) n.701G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-296+2494G>A (n.-296+2494G>A)
8	g.89978241T>A	CA371660156	NBN	n.1865A>T c.317A>T (p.Lys106Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.174A>T (n.174A>T) c.37+6284A>T (n.37+6284A>T) c.231A>T (n.231A>T) n.2348A>T c.167A>T (n.167A>T) c.84A>T (n.84A>T) c.480+2493A>T (n.480+2493A>T) n.2354A>T n.684A>T n.673A>T n.675A>T c.436A>T (n.436A>T) c.320+3134A>T (n.320+3134A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) n.700A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.-296+2493A>T (n.-296+2493A>T)
8	g.89978241T>C	CA371660158	NBN	n.1865A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.174A>G (n.174A>G) c.37+6284A>G (n.37+6284A>G) c.231A>G (n.231A>G) n.2348A>G c.167A>G (n.167A>G) c.84A>G (n.84A>G) c.480+2493A>G (n.480+2493A>G) n.2354A>G n.684A>G n.673A>G n.675A>G c.436A>G (n.436A>G) c.320+3134A>G (n.320+3134A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.700A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-296+2493A>G (n.-296+2493A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89978241T>G	CA371660159	NBN	n.1865A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.174A>C (n.174A>C) c.37+6284A>C (n.37+6284A>C) c.231A>C (n.231A>C) n.2348A>C c.167A>C (n.167A>C) c.84A>C (n.84A>C) c.480+2493A>C (n.480+2493A>C) n.2354A>C n.684A>C n.673A>C n.675A>C c.436A>C (n.436A>C) c.320+3134A>C (n.320+3134A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.700A>C c.-317A>C (n.-317A>C) c.-296+2493A>C (n.-296+2493A>C)
8	g.89978242dup	CA915945797	NBN	n.1865dup c.317dup (p.Gln107AlafsTer6) c.563dup (p.Gln189AlafsTer6) c.174dup (n.174dup) c.37+6284dup (n.37+6284dup) c.231dup (n.231dup) n.2348dup c.167dup (n.167dup) c.84dup (n.84dup) c.480+2493dup (n.480+2493dup) n.2354dup n.684dup n.673dup n.675dup c.436dup (n.436dup) c.320+3134dup (n.320+3134dup) c.539dup (p.Gln181AlafsTer6) n.700dup c.-317dup (n.-317dup) c.-296+2493dup (n.-296+2493dup)	ClinVar dbSNP
8	g.89978242T>A	CA371660163	NBN	n.1864A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.173A>T (n.173A>T) c.37+6283A>T (n.37+6283A>T) c.230A>T (n.230A>T) n.2347A>T c.166A>T (n.166A>T) c.83A>T (n.83A>T) c.480+2492A>T (n.480+2492A>T) n.2353A>T n.683A>T n.672A>T n.674A>T c.435A>T (n.435A>T) c.320+3133A>T (n.320+3133A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.699A>T c.-318A>T (n.-318A>T) c.-296+2492A>T (n.-296+2492A>T)
8	g.89978242T>C	CA371660165	NBN	n.1864A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.173A>G (n.173A>G) c.37+6283A>G (n.37+6283A>G) c.230A>G (n.230A>G) n.2347A>G c.166A>G (n.166A>G) c.83A>G (n.83A>G) c.480+2492A>G (n.480+2492A>G) n.2353A>G n.683A>G n.672A>G n.674A>G c.435A>G (n.435A>G) c.320+3133A>G (n.320+3133A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.699A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.-296+2492A>G (n.-296+2492A>G)
8	g.89978242T>G	CA16612370	NBN	n.1864A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.173A>C (n.173A>C) c.37+6283A>C (n.37+6283A>C) c.230A>C (n.230A>C) n.2347A>C c.166A>C (n.166A>C) c.83A>C (n.83A>C) c.480+2492A>C (n.480+2492A>C) n.2353A>C n.683A>C n.672A>C n.674A>C c.435A>C (n.435A>C) c.320+3133A>C (n.320+3133A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.699A>C c.-318A>C (n.-318A>C) c.-296+2492A>C (n.-296+2492A>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978242T=	CA1801516634	NBN	n.1864A= c.316A= (p.Lys106=) c.562A= (p.Lys188=) c.173A= (n.173A=) c.37+6283A= (n.37+6283A=) c.230A= (n.230A=) n.2347A= c.166A= (n.166A=) c.83A= (n.83A=) c.480+2492A= (n.480+2492A=) n.2353A= n.683A= n.672A= n.674A= c.435A= (n.435A=) c.320+3133A= (n.320+3133A=) c.538A= (p.Lys180=) n.699A= c.-318A= (n.-318A=) c.-296+2492A= (n.-296+2492A=)
8	g.89978243C>A	CA371660167	NBN	n.1863G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.172G>T (n.172G>T) c.37+6282G>T (n.37+6282G>T) c.229G>T (n.229G>T) n.2346G>T c.165G>T (n.165G>T) c.82G>T (n.82G>T) c.480+2491G>T (n.480+2491G>T) n.2352G>T n.682G>T n.671G>T n.673G>T c.434G>T (n.434G>T) c.320+3132G>T (n.320+3132G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.698G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-296+2491G>T (n.-296+2491G>T)
8	g.89978243C>G	CA371660169	NBN	n.1863G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.172G>C (n.172G>C) c.37+6282G>C (n.37+6282G>C) c.229G>C (n.229G>C) n.2346G>C c.165G>C (n.165G>C) c.82G>C (n.82G>C) c.480+2491G>C (n.480+2491G>C) n.2352G>C n.682G>C n.671G>C n.673G>C c.434G>C (n.434G>C) c.320+3132G>C (n.320+3132G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.698G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-296+2491G>C (n.-296+2491G>C)
8	g.89978243C>T	CA461831213	NBN	n.1863G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.561G>A (p.Lys187=) c.172G>A (n.172G>A) c.37+6282G>A (n.37+6282G>A) c.229G>A (n.229G>A) n.2346G>A c.165G>A (n.165G>A) c.82G>A (n.82G>A) c.480+2491G>A (n.480+2491G>A) n.2352G>A n.682G>A n.671G>A n.673G>A c.434G>A (n.434G>A) c.320+3132G>A (n.320+3132G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.698G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-296+2491G>A (n.-296+2491G>A)
8	g.89978244T>A	CA371660171	NBN	n.1862A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.171A>T (n.171A>T) c.37+6281A>T (n.37+6281A>T) c.228A>T (n.228A>T) n.2345A>T c.164A>T (n.164A>T) c.81A>T (n.81A>T) c.480+2490A>T (n.480+2490A>T) n.2351A>T n.681A>T n.670A>T n.672A>T c.433A>T (n.433A>T) c.320+3131A>T (n.320+3131A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.697A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.-296+2490A>T (n.-296+2490A>T)
8	g.89978244T>C	CA371660172	NBN	n.1862A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.171A>G (n.171A>G) c.37+6281A>G (n.37+6281A>G) c.228A>G (n.228A>G) n.2345A>G c.164A>G (n.164A>G) c.81A>G (n.81A>G) c.480+2490A>G (n.480+2490A>G) n.2351A>G n.681A>G n.670A>G n.672A>G c.433A>G (n.433A>G) c.320+3131A>G (n.320+3131A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.697A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.-296+2490A>G (n.-296+2490A>G)
8	g.89978244T>G	CA371660174	NBN	n.1862A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.171A>C (n.171A>C) c.37+6281A>C (n.37+6281A>C) c.228A>C (n.228A>C) n.2345A>C c.164A>C (n.164A>C) c.81A>C (n.81A>C) c.480+2490A>C (n.480+2490A>C) n.2351A>C n.681A>C n.670A>C n.672A>C c.433A>C (n.433A>C) c.320+3131A>C (n.320+3131A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.697A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.-296+2490A>C (n.-296+2490A>C)
8	g.89978245T>A	CA371660180	NBN	n.1861A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.170A>T (n.170A>T) c.37+6280A>T (n.37+6280A>T) c.227A>T (n.227A>T) n.2344A>T c.163A>T (n.163A>T) c.80A>T (n.80A>T) c.480+2489A>T (n.480+2489A>T) n.2350A>T n.680A>T n.669A>T n.671A>T c.432A>T (n.432A>T) c.320+3130A>T (n.320+3130A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.696A>T c.-321A>T (n.-321A>T) c.-296+2489A>T (n.-296+2489A>T)
8	g.89978245T>C	CA371660176	NBN	n.1861A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.170A>G (n.170A>G) c.37+6280A>G (n.37+6280A>G) c.227A>G (n.227A>G) n.2344A>G c.163A>G (n.163A>G) c.80A>G (n.80A>G) c.480+2489A>G (n.480+2489A>G) n.2350A>G n.680A>G n.669A>G n.671A>G c.432A>G (n.432A>G) c.320+3130A>G (n.320+3130A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.696A>G c.-321A>G (n.-321A>G) c.-296+2489A>G (n.-296+2489A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978245T>G	CA371660179	NBN	n.1861A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.170A>C (n.170A>C) c.37+6280A>C (n.37+6280A>C) c.227A>C (n.227A>C) n.2344A>C c.163A>C (n.163A>C) c.80A>C (n.80A>C) c.480+2489A>C (n.480+2489A>C) n.2350A>C n.680A>C n.669A>C n.671A>C c.432A>C (n.432A>C) c.320+3130A>C (n.320+3130A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.696A>C c.-321A>C (n.-321A>C) c.-296+2489A>C (n.-296+2489A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978245T=	CA1801516642	NBN	n.1861A= c.313A= (p.Lys105=) c.559A= (p.Lys187=) c.170A= (n.170A=) c.37+6280A= (n.37+6280A=) c.227A= (n.227A=) n.2344A= c.163A= (n.163A=) c.80A= (n.80A=) c.480+2489A= (n.480+2489A=) n.2350A= n.680A= n.669A= n.671A= c.432A= (n.432A=) c.320+3130A= (n.320+3130A=) c.535A= (p.Lys179=) n.696A= c.-321A= (n.-321A=) c.-296+2489A= (n.-296+2489A=)
8	g.89978246G>A	CA461831215	NBN	n.1860C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.558C>T (p.Ser186=) c.169C>T (n.169C>T) c.37+6279C>T (n.37+6279C>T) c.226C>T (n.226C>T) n.2343C>T c.162C>T (n.162C>T) c.79C>T (n.79C>T) c.480+2488C>T (n.480+2488C>T) n.2349C>T n.679C>T n.668C>T n.670C>T c.431C>T (n.431C>T) c.320+3129C>T (n.320+3129C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.695C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-296+2488C>T (n.-296+2488C>T)	ClinVar
8	g.89978246G>C	CA461831216	NBN	n.1860C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.558C>G (p.Ser186=) c.169C>G (n.169C>G) c.37+6279C>G (n.37+6279C>G) c.226C>G (n.226C>G) n.2343C>G c.162C>G (n.162C>G) c.79C>G (n.79C>G) c.480+2488C>G (n.480+2488C>G) n.2349C>G n.679C>G n.668C>G n.670C>G c.431C>G (n.431C>G) c.320+3129C>G (n.320+3129C>G) c.534C>G (p.Ser178=) n.695C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-296+2488C>G (n.-296+2488C>G)
8	g.89978246G>T	CA461831218	NBN	n.1860C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.558C>A (p.Ser186=) c.169C>A (n.169C>A) c.37+6279C>A (n.37+6279C>A) c.226C>A (n.226C>A) n.2343C>A c.162C>A (n.162C>A) c.79C>A (n.79C>A) c.480+2488C>A (n.480+2488C>A) n.2349C>A n.679C>A n.668C>A n.670C>A c.431C>A (n.431C>A) c.320+3129C>A (n.320+3129C>A) c.534C>A (p.Ser178=) n.695C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-296+2488C>A (n.-296+2488C>A)
8	g.89978247G>A	CA371660182	NBN	n.1859C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.168C>T (n.168C>T) c.37+6278C>T (n.37+6278C>T) c.225C>T (n.225C>T) n.2342C>T c.161C>T (n.161C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.480+2487C>T (n.480+2487C>T) n.2348C>T n.678C>T n.667C>T n.669C>T c.430C>T (n.430C>T) c.320+3128C>T (n.320+3128C>T) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.694C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-296+2487C>T (n.-296+2487C>T)	ClinVar COSMIC
8	g.89978247G>C	CA371660184	NBN	n.1859C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.168C>G (n.168C>G) c.37+6278C>G (n.37+6278C>G) c.225C>G (n.225C>G) n.2342C>G c.161C>G (n.161C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.480+2487C>G (n.480+2487C>G) n.2348C>G n.678C>G n.667C>G n.669C>G c.430C>G (n.430C>G) c.320+3128C>G (n.320+3128C>G) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.694C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-296+2487C>G (n.-296+2487C>G)
8	g.89978247G>T	CA371660186	NBN	n.1859C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.168C>A (n.168C>A) c.37+6278C>A (n.37+6278C>A) c.225C>A (n.225C>A) n.2342C>A c.161C>A (n.161C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.480+2487C>A (n.480+2487C>A) n.2348C>A n.678C>A n.667C>A n.669C>A c.430C>A (n.430C>A) c.320+3128C>A (n.320+3128C>A) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.694C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-296+2487C>A (n.-296+2487C>A)	gnomAD v4
8	g.89978248A=	CA1801516647	NBN	n.1858T= c.310T= (p.Ser104=) c.556T= (p.Ser186=) c.167T= (n.167T=) c.37+6277T= (n.37+6277T=) c.224T= (n.224T=) n.2341T= c.160T= (n.160T=) c.77T= (n.77T=) c.480+2486T= (n.480+2486T=) n.2347T= n.677T= n.666T= n.668T= c.429T= (n.429T=) c.320+3127T= (n.320+3127T=) c.532T= (p.Ser178=) n.693T= c.-324T= (n.-324T=) c.-296+2486T= (n.-296+2486T=)
8	g.89978248A>C	CA371660188	NBN	n.1858T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.167T>G (n.167T>G) c.37+6277T>G (n.37+6277T>G) c.224T>G (n.224T>G) n.2341T>G c.160T>G (n.160T>G) c.77T>G (n.77T>G) c.480+2486T>G (n.480+2486T>G) n.2347T>G n.677T>G n.666T>G n.668T>G c.429T>G (n.429T>G) c.320+3127T>G (n.320+3127T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.693T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-296+2486T>G (n.-296+2486T>G)
8	g.89978248A>G	CA371660190	NBN	n.1858T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.167T>C (n.167T>C) c.37+6277T>C (n.37+6277T>C) c.224T>C (n.224T>C) n.2341T>C c.160T>C (n.160T>C) c.77T>C (n.77T>C) c.480+2486T>C (n.480+2486T>C) n.2347T>C n.677T>C n.666T>C n.668T>C c.429T>C (n.429T>C) c.320+3127T>C (n.320+3127T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.693T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-296+2486T>C (n.-296+2486T>C)
8	g.89978248A>T	CA371660192	NBN	n.1858T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.167T>A (n.167T>A) c.37+6277T>A (n.37+6277T>A) c.224T>A (n.224T>A) n.2341T>A c.160T>A (n.160T>A) c.77T>A (n.77T>A) c.480+2486T>A (n.480+2486T>A) n.2347T>A n.677T>A n.666T>A n.668T>A c.429T>A (n.429T>A) c.320+3127T>A (n.320+3127T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.693T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-296+2486T>A (n.-296+2486T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978251_89978255del	CA2573143447	NBN	n.1854_1858del c.306_310del (p.Glu103GlnfsTer8) c.552_556del (p.Glu185GlnfsTer8) c.163_167del (n.163_167del) c.37+6273_37+6277del (n.37+6273_37+6277del) c.220_224del (n.220_224del) n.2337_2341del c.156_160del (n.156_160del) c.73_77del (n.73_77del) c.480+2482_480+2486del (n.480+2482_480+2486del) n.2343_2347del n.673_677del n.662_666del n.664_668del c.425_429del (n.425_429del) c.320+3123_320+3127del (n.320+3123_320+3127del) c.528_532del (p.Glu177GlnfsTer8) n.689_693del c.-328_-324del (n.-328_-324del) c.-296+2482_-296+2486del (n.-296+2482_-296+2486del)	ClinVar dbSNP
8	g.89978249C>A	CA371660194	NBN	n.1857G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.166G>T (n.166G>T) c.37+6276G>T (n.37+6276G>T) c.223G>T (n.223G>T) n.2340G>T c.159G>T (n.159G>T) c.76G>T (n.76G>T) c.480+2485G>T (n.480+2485G>T) n.2346G>T n.676G>T n.665G>T n.667G>T c.428G>T (n.428G>T) c.320+3126G>T (n.320+3126G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.692G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-296+2485G>T (n.-296+2485G>T)
8	g.89978249C=	CA1801516657	NBN	n.1857G= c.309G= (p.Glu103=) c.555G= (p.Glu185=) c.166G= (n.166G=) c.37+6276G= (n.37+6276G=) c.223G= (n.223G=) n.2340G= c.159G= (n.159G=) c.76G= (n.76G=) c.480+2485G= (n.480+2485G=) n.2346G= n.676G= n.665G= n.667G= c.428G= (n.428G=) c.320+3126G= (n.320+3126G=) c.531G= (p.Glu177=) n.692G= c.-325G= (n.-325G=) c.-296+2485G= (n.-296+2485G=)
8	g.89978249C>G	CA371660196	NBN	n.1857G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.166G>C (n.166G>C) c.37+6276G>C (n.37+6276G>C) c.223G>C (n.223G>C) n.2340G>C c.159G>C (n.159G>C) c.76G>C (n.76G>C) c.480+2485G>C (n.480+2485G>C) n.2346G>C n.676G>C n.665G>C n.667G>C c.428G>C (n.428G>C) c.320+3126G>C (n.320+3126G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.692G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-296+2485G>C (n.-296+2485G>C)
8	g.89978249C>T	CA461831219	NBN	n.1857G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.555G>A (p.Glu185=) c.166G>A (n.166G>A) c.37+6276G>A (n.37+6276G>A) c.223G>A (n.223G>A) n.2340G>A c.159G>A (n.159G>A) c.76G>A (n.76G>A) c.480+2485G>A (n.480+2485G>A) n.2346G>A n.676G>A n.665G>A n.667G>A c.428G>A (n.428G>A) c.320+3126G>A (n.320+3126G>A) c.531G>A (p.Glu177=) n.692G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-296+2485G>A (n.-296+2485G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978250T>A	CA371660198	NBN	n.1856A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.165A>T (n.165A>T) c.37+6275A>T (n.37+6275A>T) c.222A>T (n.222A>T) n.2339A>T c.158A>T (n.158A>T) c.75A>T (n.75A>T) c.480+2484A>T (n.480+2484A>T) n.2345A>T n.675A>T n.664A>T n.666A>T c.427A>T (n.427A>T) c.320+3125A>T (n.320+3125A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) n.691A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-296+2484A>T (n.-296+2484A>T)	gnomAD v4
8	g.89978250T>C	CA371660200	NBN	n.1856A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.165A>G (n.165A>G) c.37+6275A>G (n.37+6275A>G) c.222A>G (n.222A>G) n.2339A>G c.158A>G (n.158A>G) c.75A>G (n.75A>G) c.480+2484A>G (n.480+2484A>G) n.2345A>G n.675A>G n.664A>G n.666A>G c.427A>G (n.427A>G) c.320+3125A>G (n.320+3125A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.691A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-296+2484A>G (n.-296+2484A>G)	ClinVar
8	g.89978250T>G	CA371660202	NBN	n.1856A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.165A>C (n.165A>C) c.37+6275A>C (n.37+6275A>C) c.222A>C (n.222A>C) n.2339A>C c.158A>C (n.158A>C) c.75A>C (n.75A>C) c.480+2484A>C (n.480+2484A>C) n.2345A>C n.675A>C n.664A>C n.666A>C c.427A>C (n.427A>C) c.320+3125A>C (n.320+3125A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.691A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.-296+2484A>C (n.-296+2484A>C)
8	g.89978250_89978251delinsCG	CA2739265796	NBN	n.1855_1856delinsCG c.307_308delinsCG (p.Glu103Arg) c.553_554delinsCG (p.Glu185Arg) c.164_165delinsCG (n.164_165delinsCG) c.37+6274_37+6275delinsCG (n.37+6274_37+6275delinsCG) c.221_222delinsCG (n.221_222delinsCG) n.2338_2339delinsCG c.157_158delinsCG (n.157_158delinsCG) c.74_75delinsCG (n.74_75delinsCG) c.480+2483_480+2484delinsCG (n.480+2483_480+2484delinsCG) n.2344_2345delinsCG n.674_675delinsCG n.663_664delinsCG n.665_666delinsCG c.426_427delinsCG (n.426_427delinsCG) c.320+3124_320+3125delinsCG (n.320+3124_320+3125delinsCG) c.529_530delinsCG (p.Glu177Arg) n.690_691delinsCG c.-327_-326delinsCG (n.-327_-326delinsCG) c.-296+2483_-296+2484delinsCG (n.-296+2483_-296+2484delinsCG)	ClinVar
8	g.89978251C>A	CA371660204	NBN	n.1855G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.164G>T (n.164G>T) c.37+6274G>T (n.37+6274G>T) c.221G>T (n.221G>T) n.2338G>T c.157G>T (n.157G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.480+2483G>T (n.480+2483G>T) n.2344G>T n.674G>T n.663G>T n.665G>T c.426G>T (n.426G>T) c.320+3124G>T (n.320+3124G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.690G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-296+2483G>T (n.-296+2483G>T)	COSMIC
8	g.89978251C=	CA1801516663	NBN	n.1855G= c.307G= (p.Glu103=) c.553G= (p.Glu185=) c.164G= (n.164G=) c.37+6274G= (n.37+6274G=) c.221G= (n.221G=) n.2338G= c.157G= (n.157G=) c.74G= (n.74G=) c.480+2483G= (n.480+2483G=) n.2344G= n.674G= n.663G= n.665G= c.426G= (n.426G=) c.320+3124G= (n.320+3124G=) c.529G= (p.Glu177=) n.690G= c.-327G= (n.-327G=) c.-296+2483G= (n.-296+2483G=)
8	g.89978251C>G	CA160987	NBN	n.1855G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.164G>C (n.164G>C) c.37+6274G>C (n.37+6274G>C) c.221G>C (n.221G>C) n.2338G>C c.157G>C (n.157G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.480+2483G>C (n.480+2483G>C) n.2344G>C n.674G>C n.663G>C n.665G>C c.426G>C (n.426G>C) c.320+3124G>C (n.320+3124G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.690G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-296+2483G>C (n.-296+2483G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978251C>T	CA371660207	NBN	n.1855G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.164G>A (n.164G>A) c.37+6274G>A (n.37+6274G>A) c.221G>A (n.221G>A) n.2338G>A c.157G>A (n.157G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.480+2483G>A (n.480+2483G>A) n.2344G>A n.674G>A n.663G>A n.665G>A c.426G>A (n.426G>A) c.320+3124G>A (n.320+3124G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.690G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-296+2483G>A (n.-296+2483G>A)	gnomAD v4 COSMIC
8	g.89978252A>C	CA461831221	NBN	n.1854T>G c.306T>G (p.Val102=) c.552T>G (p.Val184=) c.163T>G (n.163T>G) c.37+6273T>G (n.37+6273T>G) c.220T>G (n.220T>G) n.2337T>G c.156T>G (n.156T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.480+2482T>G (n.480+2482T>G) n.2343T>G n.673T>G n.662T>G n.664T>G c.425T>G (n.425T>G) c.320+3123T>G (n.320+3123T>G) c.528T>G (p.Val176=) n.689T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-296+2482T>G (n.-296+2482T>G)
8	g.89978252A>G	CA461831222	NBN	n.1854T>C c.306T>C (p.Val102=) c.552T>C (p.Val184=) c.163T>C (n.163T>C) c.37+6273T>C (n.37+6273T>C) c.220T>C (n.220T>C) n.2337T>C c.156T>C (n.156T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.480+2482T>C (n.480+2482T>C) n.2343T>C n.673T>C n.662T>C n.664T>C c.425T>C (n.425T>C) c.320+3123T>C (n.320+3123T>C) c.528T>C (p.Val176=) n.689T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-296+2482T>C (n.-296+2482T>C)
8	g.89978252A>T	CA461831224	NBN	n.1854T>A c.306T>A (p.Val102=) c.552T>A (p.Val184=) c.163T>A (n.163T>A) c.37+6273T>A (n.37+6273T>A) c.220T>A (n.220T>A) n.2337T>A c.156T>A (n.156T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.480+2482T>A (n.480+2482T>A) n.2343T>A n.673T>A n.662T>A n.664T>A c.425T>A (n.425T>A) c.320+3123T>A (n.320+3123T>A) c.528T>A (p.Val176=) n.689T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-296+2482T>A (n.-296+2482T>A)	dbSNP
8	g.89978253A=	CA1801516674	NBN	n.1853T= c.305T= (p.Val102=) c.551T= (p.Val184=) c.162T= (n.162T=) c.37+6272T= (n.37+6272T=) c.219T= (n.219T=) n.2336T= c.155T= (n.155T=) c.72T= (n.72T=) c.480+2481T= (n.480+2481T=) n.2342T= n.672T= n.661T= n.663T= c.424T= (n.424T=) c.320+3122T= (n.320+3122T=) c.527T= (p.Val176=) n.688T= c.-329T= (n.-329T=) c.-296+2481T= (n.-296+2481T=)
8	g.89978253A>C	CA371660209	NBN	n.1853T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.162T>G (n.162T>G) c.37+6272T>G (n.37+6272T>G) c.219T>G (n.219T>G) n.2336T>G c.155T>G (n.155T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.480+2481T>G (n.480+2481T>G) n.2342T>G n.672T>G n.661T>G n.663T>G c.424T>G (n.424T>G) c.320+3122T>G (n.320+3122T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.688T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-296+2481T>G (n.-296+2481T>G)	ClinVar
8	g.89978253A>G	CA371660211	NBN	n.1853T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.162T>C (n.162T>C) c.37+6272T>C (n.37+6272T>C) c.219T>C (n.219T>C) n.2336T>C c.155T>C (n.155T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.480+2481T>C (n.480+2481T>C) n.2342T>C n.672T>C n.661T>C n.663T>C c.424T>C (n.424T>C) c.320+3122T>C (n.320+3122T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) n.688T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-296+2481T>C (n.-296+2481T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978253A>T	CA371660212	NBN	n.1853T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) c.162T>A (n.162T>A) c.37+6272T>A (n.37+6272T>A) c.219T>A (n.219T>A) n.2336T>A c.155T>A (n.155T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.480+2481T>A (n.480+2481T>A) n.2342T>A n.672T>A n.661T>A n.663T>A c.424T>A (n.424T>A) c.320+3122T>A (n.320+3122T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) n.688T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-296+2481T>A (n.-296+2481T>A)
8	g.89978254C>A	CA371660215	NBN	n.1852G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) c.161G>T (n.161G>T) c.37+6271G>T (n.37+6271G>T) c.218G>T (n.218G>T) n.2335G>T c.154G>T (n.154G>T) c.71G>T (n.71G>T) c.480+2480G>T (n.480+2480G>T) n.2341G>T n.671G>T n.660G>T n.662G>T c.423G>T (n.423G>T) c.320+3121G>T (n.320+3121G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) n.687G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-296+2480G>T (n.-296+2480G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978254C=	CA1801516680	NBN	n.1852G= c.304G= (p.Val102=) c.550G= (p.Val184=) c.161G= (n.161G=) c.37+6271G= (n.37+6271G=) c.218G= (n.218G=) n.2335G= c.154G= (n.154G=) c.71G= (n.71G=) c.480+2480G= (n.480+2480G=) n.2341G= n.671G= n.660G= n.662G= c.423G= (n.423G=) c.320+3121G= (n.320+3121G=) c.526G= (p.Val176=) n.687G= c.-330G= (n.-330G=) c.-296+2480G= (n.-296+2480G=)
8	g.89978254C>G	CA371660217	NBN	n.1852G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.161G>C (n.161G>C) c.37+6271G>C (n.37+6271G>C) c.218G>C (n.218G>C) n.2335G>C c.154G>C (n.154G>C) c.71G>C (n.71G>C) c.480+2480G>C (n.480+2480G>C) n.2341G>C n.671G>C n.660G>C n.662G>C c.423G>C (n.423G>C) c.320+3121G>C (n.320+3121G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.687G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-296+2480G>C (n.-296+2480G>C)
8	g.89978254C>T	CA371660218	NBN	n.1852G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.161G>A (n.161G>A) c.37+6271G>A (n.37+6271G>A) c.218G>A (n.218G>A) n.2335G>A c.154G>A (n.154G>A) c.71G>A (n.71G>A) c.480+2480G>A (n.480+2480G>A) n.2341G>A n.671G>A n.660G>A n.662G>A c.423G>A (n.423G>A) c.320+3121G>A (n.320+3121G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) n.687G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-296+2480G>A (n.-296+2480G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978255T>A	CA4802944	NBN	n.1851A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.549A>T (p.Ala183=) c.160A>T (n.160A>T) c.37+6270A>T (n.37+6270A>T) c.217A>T (n.217A>T) n.2334A>T c.153A>T (n.153A>T) c.70A>T (n.70A>T) c.480+2479A>T (n.480+2479A>T) n.2340A>T n.670A>T n.659A>T n.661A>T c.422A>T (n.422A>T) c.320+3120A>T (n.320+3120A>T) c.525A>T (p.Ala175=) n.686A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-296+2479A>T (n.-296+2479A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978255T>C	CA461831227	NBN	n.1851A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.549A>G (p.Ala183=) c.160A>G (n.160A>G) c.37+6270A>G (n.37+6270A>G) c.217A>G (n.217A>G) n.2334A>G c.153A>G (n.153A>G) c.70A>G (n.70A>G) c.480+2479A>G (n.480+2479A>G) n.2340A>G n.670A>G n.659A>G n.661A>G c.422A>G (n.422A>G) c.320+3120A>G (n.320+3120A>G) c.525A>G (p.Ala175=) n.686A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-296+2479A>G (n.-296+2479A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978255T>G	CA461831225	NBN	n.1851A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.549A>C (p.Ala183=) c.160A>C (n.160A>C) c.37+6270A>C (n.37+6270A>C) c.217A>C (n.217A>C) n.2334A>C c.153A>C (n.153A>C) c.70A>C (n.70A>C) c.480+2479A>C (n.480+2479A>C) n.2340A>C n.670A>C n.659A>C n.661A>C c.422A>C (n.422A>C) c.320+3120A>C (n.320+3120A>C) c.525A>C (p.Ala175=) n.686A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-296+2479A>C (n.-296+2479A>C)
8	g.89978255T=	CA1801516696	NBN	n.1851A= c.303A= (p.Ala101=) c.549A= (p.Ala183=) c.160A= (n.160A=) c.37+6270A= (n.37+6270A=) c.217A= (n.217A=) n.2334A= c.153A= (n.153A=) c.70A= (n.70A=) c.480+2479A= (n.480+2479A=) n.2340A= n.670A= n.659A= n.661A= c.422A= (n.422A=) c.320+3120A= (n.320+3120A=) c.525A= (p.Ala175=) n.686A= c.-331A= (n.-331A=) c.-296+2479A= (n.-296+2479A=)
8	g.89978256del	CA2580079153	NBN	n.1850del c.302del (p.Ala101GlufsTer?) c.548del (p.Ala183GlufsTer?) c.159del (n.159del) c.37+6269del (n.37+6269del) c.216del (n.216del) n.2333del c.152del (n.152del) c.69del (n.69del) c.548del (p.Ala183GlufsTer28) c.480+2478del (n.480+2478del) n.2339del n.669del n.658del n.660del c.421del (n.421del) c.320+3119del (n.320+3119del) c.524del (p.Ala175GlufsTer?) n.685del c.-332del (n.-332del) c.-296+2478del (n.-296+2478del)	ClinVar
8	g.89978256G>A	CA371660225	NBN	n.1850C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.159C>T (n.159C>T) c.37+6269C>T (n.37+6269C>T) c.216C>T (n.216C>T) n.2333C>T c.152C>T (n.152C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.480+2478C>T (n.480+2478C>T) n.2339C>T n.669C>T n.658C>T n.660C>T c.421C>T (n.421C>T) c.320+3119C>T (n.320+3119C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.685C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-296+2478C>T (n.-296+2478C>T)	gnomAD v4
8	g.89978256G>C	CA371660222	NBN	n.1850C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.159C>G (n.159C>G) c.37+6269C>G (n.37+6269C>G) c.216C>G (n.216C>G) n.2333C>G c.152C>G (n.152C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.480+2478C>G (n.480+2478C>G) n.2339C>G n.669C>G n.658C>G n.660C>G c.421C>G (n.421C>G) c.320+3119C>G (n.320+3119C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.685C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-296+2478C>G (n.-296+2478C>G)
8	g.89978256G>T	CA371660223	NBN	n.1850C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.159C>A (n.159C>A) c.37+6269C>A (n.37+6269C>A) c.216C>A (n.216C>A) n.2333C>A c.152C>A (n.152C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.480+2478C>A (n.480+2478C>A) n.2339C>A n.669C>A n.658C>A n.660C>A c.421C>A (n.421C>A) c.320+3119C>A (n.320+3119C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.685C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-296+2478C>A (n.-296+2478C>A)	ClinVar
8	g.89978257C>A	CA181279270	NBN	n.1849G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.158G>T (n.158G>T) c.37+6268G>T (n.37+6268G>T) c.215G>T (n.215G>T) n.2332G>T c.151G>T (n.151G>T) c.68G>T (n.68G>T) c.480+2477G>T (n.480+2477G>T) n.2338G>T n.668G>T n.657G>T n.659G>T c.420G>T (n.420G>T) c.320+3118G>T (n.320+3118G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.684G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-296+2477G>T (n.-296+2477G>T)	dbSNP
8	g.89978257C=	CA1801516701	NBN	n.1849G= c.301G= (p.Ala101=) c.547G= (p.Ala183=) c.158G= (n.158G=) c.37+6268G= (n.37+6268G=) c.215G= (n.215G=) n.2332G= c.151G= (n.151G=) c.68G= (n.68G=) c.480+2477G= (n.480+2477G=) n.2338G= n.668G= n.657G= n.659G= c.420G= (n.420G=) c.320+3118G= (n.320+3118G=) c.523G= (p.Ala175=) n.684G= c.-333G= (n.-333G=) c.-296+2477G= (n.-296+2477G=)
8	g.89978257C>G	CA371660228	NBN	n.1849G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.158G>C (n.158G>C) c.37+6268G>C (n.37+6268G>C) c.215G>C (n.215G>C) n.2332G>C c.151G>C (n.151G>C) c.68G>C (n.68G>C) c.480+2477G>C (n.480+2477G>C) n.2338G>C n.668G>C n.657G>C n.659G>C c.420G>C (n.420G>C) c.320+3118G>C (n.320+3118G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.684G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-296+2477G>C (n.-296+2477G>C)	gnomAD v4
8	g.89978257C>T	CA4802945	NBN	n.1849G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.158G>A (n.158G>A) c.37+6268G>A (n.37+6268G>A) c.215G>A (n.215G>A) n.2332G>A c.151G>A (n.151G>A) c.68G>A (n.68G>A) c.480+2477G>A (n.480+2477G>A) n.2338G>A n.668G>A n.657G>A n.659G>A c.420G>A (n.420G>A) c.320+3118G>A (n.320+3118G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.684G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-296+2477G>A (n.-296+2477G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978258T>A	CA371660230	NBN	n.1848A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.157A>T (n.157A>T) c.37+6267A>T (n.37+6267A>T) c.214A>T (n.214A>T) n.2331A>T c.150A>T (n.150A>T) c.67A>T (n.67A>T) c.480+2476A>T (n.480+2476A>T) n.2337A>T n.667A>T n.656A>T n.658A>T c.419A>T (n.419A>T) c.320+3117A>T (n.320+3117A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.683A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.-296+2476A>T (n.-296+2476A>T)
8	g.89978258T>C	CA461831233	NBN	n.1848A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.546A>G (p.Lys182=) c.157A>G (n.157A>G) c.37+6267A>G (n.37+6267A>G) c.214A>G (n.214A>G) n.2331A>G c.150A>G (n.150A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.480+2476A>G (n.480+2476A>G) n.2337A>G n.667A>G n.656A>G n.658A>G c.419A>G (n.419A>G) c.320+3117A>G (n.320+3117A>G) c.522A>G (p.Lys174=) n.683A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.-296+2476A>G (n.-296+2476A>G)
8	g.89978258T>G	CA371660232	NBN	n.1848A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.157A>C (n.157A>C) c.37+6267A>C (n.37+6267A>C) c.214A>C (n.214A>C) n.2331A>C c.150A>C (n.150A>C) c.67A>C (n.67A>C) c.480+2476A>C (n.480+2476A>C) n.2337A>C n.667A>C n.656A>C n.658A>C c.419A>C (n.419A>C) c.320+3117A>C (n.320+3117A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.683A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.-296+2476A>C (n.-296+2476A>C)
8	g.89978259T>A	CA371660234	NBN	n.1847A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.156A>T (n.156A>T) c.37+6266A>T (n.37+6266A>T) c.213A>T (n.213A>T) n.2330A>T c.149A>T (n.149A>T) c.66A>T (n.66A>T) c.480+2475A>T (n.480+2475A>T) n.2336A>T n.666A>T n.655A>T n.657A>T c.418A>T (n.418A>T) c.320+3116A>T (n.320+3116A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.682A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-296+2475A>T (n.-296+2475A>T)
8	g.89978259T>C	CA371660236	NBN	n.1847A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.156A>G (n.156A>G) c.37+6266A>G (n.37+6266A>G) c.213A>G (n.213A>G) n.2330A>G c.149A>G (n.149A>G) c.66A>G (n.66A>G) c.480+2475A>G (n.480+2475A>G) n.2336A>G n.666A>G n.655A>G n.657A>G c.418A>G (n.418A>G) c.320+3116A>G (n.320+3116A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.682A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-296+2475A>G (n.-296+2475A>G)	ClinVar
8	g.89978259T>G	CA371660237	NBN	n.1847A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.156A>C (n.156A>C) c.37+6266A>C (n.37+6266A>C) c.213A>C (n.213A>C) n.2330A>C c.149A>C (n.149A>C) c.66A>C (n.66A>C) c.480+2475A>C (n.480+2475A>C) n.2336A>C n.666A>C n.655A>C n.657A>C c.418A>C (n.418A>C) c.320+3116A>C (n.320+3116A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.682A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-296+2475A>C (n.-296+2475A>C)
8	g.89978260T>A	CA371660240	NBN	n.1846A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.155A>T (n.155A>T) c.37+6265A>T (n.37+6265A>T) c.212A>T (n.212A>T) n.2329A>T c.148A>T (n.148A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.480+2474A>T (n.480+2474A>T) n.2335A>T n.665A>T n.654A>T n.656A>T c.417A>T (n.417A>T) c.320+3115A>T (n.320+3115A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.681A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-296+2474A>T (n.-296+2474A>T)
8	g.89978260T>C	CA16618706	NBN	n.1846A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.155A>G (n.155A>G) c.37+6265A>G (n.37+6265A>G) c.212A>G (n.212A>G) n.2329A>G c.148A>G (n.148A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.480+2474A>G (n.480+2474A>G) n.2335A>G n.665A>G n.654A>G n.656A>G c.417A>G (n.417A>G) c.320+3115A>G (n.320+3115A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.681A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-296+2474A>G (n.-296+2474A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978260T>G	CA371660242	NBN	n.1846A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.155A>C (n.155A>C) c.37+6265A>C (n.37+6265A>C) c.212A>C (n.212A>C) n.2329A>C c.148A>C (n.148A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.480+2474A>C (n.480+2474A>C) n.2335A>C n.665A>C n.654A>C n.656A>C c.417A>C (n.417A>C) c.320+3115A>C (n.320+3115A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.681A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-296+2474A>C (n.-296+2474A>C)
8	g.89978260T=	CA1801516708	NBN	n.1846A= c.298A= (p.Lys100=) c.544A= (p.Lys182=) c.155A= (n.155A=) c.37+6265A= (n.37+6265A=) c.212A= (n.212A=) n.2329A= c.148A= (n.148A=) c.65A= (n.65A=) c.480+2474A= (n.480+2474A=) n.2335A= n.665A= n.654A= n.656A= c.417A= (n.417A=) c.320+3115A= (n.320+3115A=) c.520A= (p.Lys174=) n.681A= c.-336A= (n.-336A=) c.-296+2474A= (n.-296+2474A=)
8	g.89978261C>A	CA461831236	NBN	n.1845G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.543G>T (p.Leu181=) c.154G>T (n.154G>T) c.37+6264G>T (n.37+6264G>T) c.211G>T (n.211G>T) n.2328G>T c.147G>T (n.147G>T) c.64G>T (n.64G>T) c.480+2473G>T (n.480+2473G>T) n.2334G>T n.664G>T n.653G>T n.655G>T c.416G>T (n.416G>T) c.320+3114G>T (n.320+3114G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.680G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-296+2473G>T (n.-296+2473G>T)
8	g.89978261C=	CA1801516715	NBN	n.1845G= c.297G= (p.Leu99=) c.543G= (p.Leu181=) c.154G= (n.154G=) c.37+6264G= (n.37+6264G=) c.211G= (n.211G=) n.2328G= c.147G= (n.147G=) c.64G= (n.64G=) c.480+2473G= (n.480+2473G=) n.2334G= n.664G= n.653G= n.655G= c.416G= (n.416G=) c.320+3114G= (n.320+3114G=) c.519G= (p.Leu173=) n.680G= c.-337G= (n.-337G=) c.-296+2473G= (n.-296+2473G=)
8	g.89978261C>G	CA461831238	NBN	n.1845G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.543G>C (p.Leu181=) c.154G>C (n.154G>C) c.37+6264G>C (n.37+6264G>C) c.211G>C (n.211G>C) n.2328G>C c.147G>C (n.147G>C) c.64G>C (n.64G>C) c.480+2473G>C (n.480+2473G>C) n.2334G>C n.664G>C n.653G>C n.655G>C c.416G>C (n.416G>C) c.320+3114G>C (n.320+3114G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.680G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-296+2473G>C (n.-296+2473G>C)
8	g.89978261C>T	CA10578800	NBN	n.1845G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.543G>A (p.Leu181=) c.154G>A (n.154G>A) c.37+6264G>A (n.37+6264G>A) c.211G>A (n.211G>A) n.2328G>A c.147G>A (n.147G>A) c.64G>A (n.64G>A) c.480+2473G>A (n.480+2473G>A) n.2334G>A n.664G>A n.653G>A n.655G>A c.416G>A (n.416G>A) c.320+3114G>A (n.320+3114G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.680G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-296+2473G>A (n.-296+2473G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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8	g.89978262A>C	CA371660248	NBN	n.1844T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.153T>G (n.153T>G) c.37+6263T>G (n.37+6263T>G) c.210T>G (n.210T>G) n.2327T>G c.146T>G (n.146T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.480+2472T>G (n.480+2472T>G) n.2333T>G n.663T>G n.652T>G n.654T>G c.415T>G (n.415T>G) c.320+3113T>G (n.320+3113T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.679T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-296+2472T>G (n.-296+2472T>G)	dbSNP
8	g.89978262A>G	CA371660247	NBN	n.1844T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.153T>C (n.153T>C) c.37+6263T>C (n.37+6263T>C) c.210T>C (n.210T>C) n.2327T>C c.146T>C (n.146T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.480+2472T>C (n.480+2472T>C) n.2333T>C n.663T>C n.652T>C n.654T>C c.415T>C (n.415T>C) c.320+3113T>C (n.320+3113T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.679T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-296+2472T>C (n.-296+2472T>C)
8	g.89978262A>T	CA371660245	NBN	n.1844T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.153T>A (n.153T>A) c.37+6263T>A (n.37+6263T>A) c.210T>A (n.210T>A) n.2327T>A c.146T>A (n.146T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.480+2472T>A (n.480+2472T>A) n.2333T>A n.663T>A n.652T>A n.654T>A c.415T>A (n.415T>A) c.320+3113T>A (n.320+3113T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.679T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-296+2472T>A (n.-296+2472T>A)	gnomAD v4
8	g.89978263G>A	CA16612496	NBN	n.1843C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.541C>T (p.Leu181=) c.152C>T (n.152C>T) c.37+6262C>T (n.37+6262C>T) c.209C>T (n.209C>T) n.2326C>T c.145C>T (n.145C>T) c.62C>T (n.62C>T) c.480+2471C>T (n.480+2471C>T) n.2332C>T n.662C>T n.651C>T n.653C>T c.414C>T (n.414C>T) c.320+3112C>T (n.320+3112C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.678C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-296+2471C>T (n.-296+2471C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978263G>C	CA371660250	NBN	n.1843C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.152C>G (n.152C>G) c.37+6262C>G (n.37+6262C>G) c.209C>G (n.209C>G) n.2326C>G c.145C>G (n.145C>G) c.62C>G (n.62C>G) c.480+2471C>G (n.480+2471C>G) n.2332C>G n.662C>G n.651C>G n.653C>G c.414C>G (n.414C>G) c.320+3112C>G (n.320+3112C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.678C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-296+2471C>G (n.-296+2471C>G)
8	g.89978263G=	CA1801516720	NBN	n.1843C= c.295C= (p.Leu99=) c.541C= (p.Leu181=) c.152C= (n.152C=) c.37+6262C= (n.37+6262C=) c.209C= (n.209C=) n.2326C= c.145C= (n.145C=) c.62C= (n.62C=) c.480+2471C= (n.480+2471C=) n.2332C= n.662C= n.651C= n.653C= c.414C= (n.414C=) c.320+3112C= (n.320+3112C=) c.517C= (p.Leu173=) n.678C= c.-339C= (n.-339C=) c.-296+2471C= (n.-296+2471C=)
8	g.89978263G>T	CA371660252	NBN	n.1843C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.152C>A (n.152C>A) c.37+6262C>A (n.37+6262C>A) c.209C>A (n.209C>A) n.2326C>A c.145C>A (n.145C>A) c.62C>A (n.62C>A) c.480+2471C>A (n.480+2471C>A) n.2332C>A n.662C>A n.651C>A n.653C>A c.414C>A (n.414C>A) c.320+3112C>A (n.320+3112C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.678C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-296+2471C>A (n.-296+2471C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89978264G>A	CA16612501	NBN	n.1842C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.540C>T (p.Phe180=) c.151C>T (n.151C>T) c.37+6261C>T (n.37+6261C>T) c.208C>T (n.208C>T) n.2325C>T c.144C>T (n.144C>T) c.61C>T (n.61C>T) c.480+2470C>T (n.480+2470C>T) n.2331C>T n.661C>T n.650C>T n.652C>T c.413C>T (n.413C>T) c.320+3111C>T (n.320+3111C>T) c.516C>T (p.Phe172=) n.677C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-296+2470C>T (n.-296+2470C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978264G>C	CA371660254	NBN	n.1842C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.151C>G (n.151C>G) c.37+6261C>G (n.37+6261C>G) c.208C>G (n.208C>G) n.2325C>G c.144C>G (n.144C>G) c.61C>G (n.61C>G) c.480+2470C>G (n.480+2470C>G) n.2331C>G n.661C>G n.650C>G n.652C>G c.413C>G (n.413C>G) c.320+3111C>G (n.320+3111C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) n.677C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-296+2470C>G (n.-296+2470C>G)
8	g.89978264G=	CA1801516728	NBN	n.1842C= c.294C= (p.Phe98=) c.540C= (p.Phe180=) c.151C= (n.151C=) c.37+6261C= (n.37+6261C=) c.208C= (n.208C=) n.2325C= c.144C= (n.144C=) c.61C= (n.61C=) c.480+2470C= (n.480+2470C=) n.2331C= n.661C= n.650C= n.652C= c.413C= (n.413C=) c.320+3111C= (n.320+3111C=) c.516C= (p.Phe172=) n.677C= c.-340C= (n.-340C=) c.-296+2470C= (n.-296+2470C=)
8	g.89978264G>T	CA371660255	NBN	n.1842C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.151C>A (n.151C>A) c.37+6261C>A (n.37+6261C>A) c.208C>A (n.208C>A) n.2325C>A c.144C>A (n.144C>A) c.61C>A (n.61C>A) c.480+2470C>A (n.480+2470C>A) n.2331C>A n.661C>A n.650C>A n.652C>A c.413C>A (n.413C>A) c.320+3111C>A (n.320+3111C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) n.677C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-296+2470C>A (n.-296+2470C>A)	ClinVar
8	g.89978265A=	CA1801516733	NBN	n.1841T= c.293T= (p.Phe98=) c.539T= (p.Phe180=) c.150T= (n.150T=) c.37+6260T= (n.37+6260T=) c.207T= (n.207T=) n.2324T= c.143T= (n.143T=) c.60T= (n.60T=) c.480+2469T= (n.480+2469T=) n.2330T= n.660T= n.649T= n.651T= c.412T= (n.412T=) c.320+3110T= (n.320+3110T=) c.515T= (p.Phe172=) n.676T= c.-341T= (n.-341T=) c.-296+2469T= (n.-296+2469T=)
8	g.89978265A>C	CA16612375	NBN	n.1841T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.150T>G (n.150T>G) c.37+6260T>G (n.37+6260T>G) c.207T>G (n.207T>G) n.2324T>G c.143T>G (n.143T>G) c.60T>G (n.60T>G) c.480+2469T>G (n.480+2469T>G) n.2330T>G n.660T>G n.649T>G n.651T>G c.412T>G (n.412T>G) c.320+3110T>G (n.320+3110T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.676T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-296+2469T>G (n.-296+2469T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978265A>G	CA371660260	NBN	n.1841T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.150T>C (n.150T>C) c.37+6260T>C (n.37+6260T>C) c.207T>C (n.207T>C) n.2324T>C c.143T>C (n.143T>C) c.60T>C (n.60T>C) c.480+2469T>C (n.480+2469T>C) n.2330T>C n.660T>C n.649T>C n.651T>C c.412T>C (n.412T>C) c.320+3110T>C (n.320+3110T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.676T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-296+2469T>C (n.-296+2469T>C)
8	g.89978265A>T	CA371660258	NBN	n.1841T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.150T>A (n.150T>A) c.37+6260T>A (n.37+6260T>A) c.207T>A (n.207T>A) n.2324T>A c.143T>A (n.143T>A) c.60T>A (n.60T>A) c.480+2469T>A (n.480+2469T>A) n.2330T>A n.660T>A n.649T>A n.651T>A c.412T>A (n.412T>A) c.320+3110T>A (n.320+3110T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.676T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-296+2469T>A (n.-296+2469T>A)
8	g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT	CA1801516732	NBN	n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.138_150delinsATTTTACTGAATT (n.138_150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.195_207delinsATTTTACTGAATT (n.195_207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.131_143delinsATTTTACTGAATT (n.131_143delinsATTTTACTGAATT) c.48_60delinsATTTTACTGAATT (n.48_60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.400_412delinsATTTTACTGAATT (n.400_412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT)
8	g.89978266A>C	CA371660262	NBN	n.1840T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.149T>G (n.149T>G) c.37+6259T>G (n.37+6259T>G) c.206T>G (n.206T>G) n.2323T>G c.142T>G (n.142T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.480+2468T>G (n.480+2468T>G) n.2329T>G n.659T>G n.648T>G n.650T>G c.411T>G (n.411T>G) c.320+3109T>G (n.320+3109T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.675T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-296+2468T>G (n.-296+2468T>G)
8	g.89978266A>G	CA371660266	NBN	n.1840T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.149T>C (n.149T>C) c.37+6259T>C (n.37+6259T>C) c.206T>C (n.206T>C) n.2323T>C c.142T>C (n.142T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.480+2468T>C (n.480+2468T>C) n.2329T>C n.659T>C n.648T>C n.650T>C c.411T>C (n.411T>C) c.320+3109T>C (n.320+3109T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.675T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-296+2468T>C (n.-296+2468T>C)
8	g.89978266A>T	CA371660264	NBN	n.1840T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.149T>A (n.149T>A) c.37+6259T>A (n.37+6259T>A) c.206T>A (n.206T>A) n.2323T>A c.142T>A (n.142T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.480+2468T>A (n.480+2468T>A) n.2329T>A n.659T>A n.648T>A n.650T>A c.411T>A (n.411T>A) c.320+3109T>A (n.320+3109T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) n.675T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-296+2468T>A (n.-296+2468T>A)
8	g.89978266_89978268delinsATT	CA1801516744	NBN	n.1838_1840delinsAAT c.290_292delinsAAT (p.Glu97=) c.536_538delinsAAT (p.Glu179=) c.147_149delinsAAT (n.147_149delinsAAT) c.37+6257_37+6259delinsAAT (n.37+6257_37+6259delinsAAT) c.204_206delinsAAT (n.204_206delinsAAT) n.2321_2323delinsAAT c.140_142delinsAAT (n.140_142delinsAAT) c.57_59delinsAAT (n.57_59delinsAAT) c.480+2466_480+2468delinsAAT (n.480+2466_480+2468delinsAAT) n.2327_2329delinsAAT n.657_659delinsAAT n.646_648delinsAAT n.648_650delinsAAT c.409_411delinsAAT (n.409_411delinsAAT) c.320+3107_320+3109delinsAAT (n.320+3107_320+3109delinsAAT) c.512_514delinsAAT (p.Glu171=) n.673_675delinsAAT c.-344_-342delinsAAT (n.-344_-342delinsAAT) c.-296+2466_-296+2468delinsAAT (n.-296+2466_-296+2468delinsAAT)
8	g.89978266_89978269delinsATTC	CA1801516742	NBN	n.1837_1840delinsGAAT c.289_292delinsGAAT (p.Glu97=) c.535_538delinsGAAT (p.Glu179=) c.146_149delinsGAAT (n.146_149delinsGAAT) c.37+6256_37+6259delinsGAAT (n.37+6256_37+6259delinsGAAT) c.203_206delinsGAAT (n.203_206delinsGAAT) n.2320_2323delinsGAAT c.139_142delinsGAAT (n.139_142delinsGAAT) c.56_59delinsGAAT (n.56_59delinsGAAT) c.480+2465_480+2468delinsGAAT (n.480+2465_480+2468delinsGAAT) n.2326_2329delinsGAAT n.656_659delinsGAAT n.645_648delinsGAAT n.647_650delinsGAAT c.408_411delinsGAAT (n.408_411delinsGAAT) c.320+3106_320+3109delinsGAAT (n.320+3106_320+3109delinsGAAT) c.511_514delinsGAAT (p.Glu171=) n.672_675delinsGAAT c.-345_-342delinsGAAT (n.-345_-342delinsGAAT) c.-296+2465_-296+2468delinsGAAT (n.-296+2465_-296+2468delinsGAAT)
8	g.89978270_89978281del	CA913187614	NBN	n.1829_1840del c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del) c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del) c.138_149del (n.138_149del) c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del) c.195_206del (n.195_206del) n.2312_2323del c.131_142del (n.131_142del) c.48_59del (n.48_59del) c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del) n.2318_2329del n.648_659del n.637_648del n.639_650del c.400_411del (n.400_411del) c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del) c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del) n.664_675del c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978267T>A	CA371660267	NBN	n.1839A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.148A>T (n.148A>T) c.37+6258A>T (n.37+6258A>T) c.205A>T (n.205A>T) n.2322A>T c.141A>T (n.141A>T) c.58A>T (n.58A>T) c.480+2467A>T (n.480+2467A>T) n.2328A>T n.658A>T n.647A>T n.649A>T c.410A>T (n.410A>T) c.320+3108A>T (n.320+3108A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.674A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.-296+2467A>T (n.-296+2467A>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978267T>C	CA461831242	NBN	n.1839A>G c.291A>G (p.Glu97=) c.537A>G (p.Glu179=) c.148A>G (n.148A>G) c.37+6258A>G (n.37+6258A>G) c.205A>G (n.205A>G) n.2322A>G c.141A>G (n.141A>G) c.58A>G (n.58A>G) c.480+2467A>G (n.480+2467A>G) n.2328A>G n.658A>G n.647A>G n.649A>G c.410A>G (n.410A>G) c.320+3108A>G (n.320+3108A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.674A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-296+2467A>G (n.-296+2467A>G)	gnomAD v4
8	g.89978267T>G	CA371660269	NBN	n.1839A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.148A>C (n.148A>C) c.37+6258A>C (n.37+6258A>C) c.205A>C (n.205A>C) n.2322A>C c.141A>C (n.141A>C) c.58A>C (n.58A>C) c.480+2467A>C (n.480+2467A>C) n.2328A>C n.658A>C n.647A>C n.649A>C c.410A>C (n.410A>C) c.320+3108A>C (n.320+3108A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.674A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.-296+2467A>C (n.-296+2467A>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978267T=	CA1801516755	NBN	n.1839A= c.291A= (p.Glu97=) c.537A= (p.Glu179=) c.148A= (n.148A=) c.37+6258A= (n.37+6258A=) c.205A= (n.205A=) n.2322A= c.141A= (n.141A=) c.58A= (n.58A=) c.480+2467A= (n.480+2467A=) n.2328A= n.658A= n.647A= n.649A= c.410A= (n.410A=) c.320+3108A= (n.320+3108A=) c.513A= (p.Glu171=) n.674A= c.-343A= (n.-343A=) c.-296+2467A= (n.-296+2467A=)
8	g.89978267_89978268del	CA856697287	NBN	n.1838_1839del c.290_291del (p.Glu97ValfsTer6) c.536_537del (p.Glu179ValfsTer6) c.147_148del (n.147_148del) c.37+6257_37+6258del (n.37+6257_37+6258del) c.204_205del (n.204_205del) n.2321_2322del c.140_141del (n.140_141del) c.57_58del (n.57_58del) c.480+2466_480+2467del (n.480+2466_480+2467del) n.2327_2328del n.657_658del n.646_647del n.648_649del c.409_410del (n.409_410del) c.320+3107_320+3108del (n.320+3107_320+3108del) c.512_513del (p.Glu171ValfsTer6) n.673_674del c.-344_-343del (n.-344_-343del) c.-296+2466_-296+2467del (n.-296+2466_-296+2467del)	dbSNP
8	g.89978267_89978269delinsA	CA658657809	NBN	n.1837_1839delinsT c.289_291delinsT (p.Glu97PhefsTer6) c.535_537delinsT (p.Glu179PhefsTer6) c.146_148delinsT (n.146_148delinsT) c.37+6256_37+6258delinsT (n.37+6256_37+6258delinsT) c.203_205delinsT (n.203_205delinsT) n.2320_2322delinsT c.139_141delinsT (n.139_141delinsT) c.56_58delinsT (n.56_58delinsT) c.480+2465_480+2467delinsT (n.480+2465_480+2467delinsT) n.2326_2328delinsT n.656_658delinsT n.645_647delinsT n.647_649delinsT c.408_410delinsT (n.408_410delinsT) c.320+3106_320+3108delinsT (n.320+3106_320+3108delinsT) c.511_513delinsT (p.Glu171PhefsTer6) n.672_674delinsT c.-345_-343delinsT (n.-345_-343delinsT) c.-296+2465_-296+2467delinsT (n.-296+2465_-296+2467delinsT)	ClinVar dbSNP
8	g.89978268T>A	CA350524	NBN	n.1838A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.147A>T (n.147A>T) c.37+6257A>T (n.37+6257A>T) c.204A>T (n.204A>T) n.2321A>T c.140A>T (n.140A>T) c.57A>T (n.57A>T) c.480+2466A>T (n.480+2466A>T) n.2327A>T n.657A>T n.646A>T n.648A>T c.409A>T (n.409A>T) c.320+3107A>T (n.320+3107A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.673A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-296+2466A>T (n.-296+2466A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978268T>C	CA371660272	NBN	n.1838A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.147A>G (n.147A>G) c.37+6257A>G (n.37+6257A>G) c.204A>G (n.204A>G) n.2321A>G c.140A>G (n.140A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.480+2466A>G (n.480+2466A>G) n.2327A>G n.657A>G n.646A>G n.648A>G c.409A>G (n.409A>G) c.320+3107A>G (n.320+3107A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.673A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-296+2466A>G (n.-296+2466A>G)
8	g.89978268T>G	CA371660273	NBN	n.1838A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.147A>C (n.147A>C) c.37+6257A>C (n.37+6257A>C) c.204A>C (n.204A>C) n.2321A>C c.140A>C (n.140A>C) c.57A>C (n.57A>C) c.480+2466A>C (n.480+2466A>C) n.2327A>C n.657A>C n.646A>C n.648A>C c.409A>C (n.409A>C) c.320+3107A>C (n.320+3107A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.673A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-296+2466A>C (n.-296+2466A>C)
8	g.89978268T=	CA1801516763	NBN	n.1838A= c.290A= (p.Glu97=) c.536A= (p.Glu179=) c.147A= (n.147A=) c.37+6257A= (n.37+6257A=) c.204A= (n.204A=) n.2321A= c.140A= (n.140A=) c.57A= (n.57A=) c.480+2466A= (n.480+2466A=) n.2327A= n.657A= n.646A= n.648A= c.409A= (n.409A=) c.320+3107A= (n.320+3107A=) c.512A= (p.Glu171=) n.673A= c.-344A= (n.-344A=) c.-296+2466A= (n.-296+2466A=)
8	g.89978269C>A	CA371660275	NBN	n.1837G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.146G>T (n.146G>T) c.37+6256G>T (n.37+6256G>T) c.203G>T (n.203G>T) n.2320G>T c.139G>T (n.139G>T) c.56G>T (n.56G>T) c.480+2465G>T (n.480+2465G>T) n.2326G>T n.656G>T n.645G>T n.647G>T c.408G>T (n.408G>T) c.320+3106G>T (n.320+3106G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.672G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-296+2465G>T (n.-296+2465G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978269C=	CA1801516769	NBN	n.1837G= c.289G= (p.Glu97=) c.535G= (p.Glu179=) c.146G= (n.146G=) c.37+6256G= (n.37+6256G=) c.203G= (n.203G=) n.2320G= c.139G= (n.139G=) c.56G= (n.56G=) c.480+2465G= (n.480+2465G=) n.2326G= n.656G= n.645G= n.647G= c.408G= (n.408G=) c.320+3106G= (n.320+3106G=) c.511G= (p.Glu171=) n.672G= c.-345G= (n.-345G=) c.-296+2465G= (n.-296+2465G=)
8	g.89978269C>G	CA371660277	NBN	n.1837G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.146G>C (n.146G>C) c.37+6256G>C (n.37+6256G>C) c.203G>C (n.203G>C) n.2320G>C c.139G>C (n.139G>C) c.56G>C (n.56G>C) c.480+2465G>C (n.480+2465G>C) n.2326G>C n.656G>C n.645G>C n.647G>C c.408G>C (n.408G>C) c.320+3106G>C (n.320+3106G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.672G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-296+2465G>C (n.-296+2465G>C)
8	g.89978269C>T	CA371660279	NBN	n.1837G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.146G>A (n.146G>A) c.37+6256G>A (n.37+6256G>A) c.203G>A (n.203G>A) n.2320G>A c.139G>A (n.139G>A) c.56G>A (n.56G>A) c.480+2465G>A (n.480+2465G>A) n.2326G>A n.656G>A n.645G>A n.647G>A c.408G>A (n.408G>A) c.320+3106G>A (n.320+3106G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.672G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-296+2465G>A (n.-296+2465G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978270A>C	CA461831248	NBN	n.1836T>G c.288T>G (p.Thr96=) c.534T>G (p.Thr178=) c.145T>G (n.145T>G) c.37+6255T>G (n.37+6255T>G) c.202T>G (n.202T>G) n.2319T>G c.138T>G (n.138T>G) c.55T>G (n.55T>G) c.480+2464T>G (n.480+2464T>G) n.2325T>G n.655T>G n.644T>G n.646T>G c.407T>G (n.407T>G) c.320+3105T>G (n.320+3105T>G) c.510T>G (p.Thr170=) n.671T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.-296+2464T>G (n.-296+2464T>G)
8	g.89978270A>G	CA461831246	NBN	n.1836T>C c.288T>C (p.Thr96=) c.534T>C (p.Thr178=) c.145T>C (n.145T>C) c.37+6255T>C (n.37+6255T>C) c.202T>C (n.202T>C) n.2319T>C c.138T>C (n.138T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.480+2464T>C (n.480+2464T>C) n.2325T>C n.655T>C n.644T>C n.646T>C c.407T>C (n.407T>C) c.320+3105T>C (n.320+3105T>C) c.510T>C (p.Thr170=) n.671T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.-296+2464T>C (n.-296+2464T>C)
8	g.89978270A>T	CA461831247	NBN	n.1836T>A c.288T>A (p.Thr96=) c.534T>A (p.Thr178=) c.145T>A (n.145T>A) c.37+6255T>A (n.37+6255T>A) c.202T>A (n.202T>A) n.2319T>A c.138T>A (n.138T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.480+2464T>A (n.480+2464T>A) n.2325T>A n.655T>A n.644T>A n.646T>A c.407T>A (n.407T>A) c.320+3105T>A (n.320+3105T>A) c.510T>A (p.Thr170=) n.671T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.-296+2464T>A (n.-296+2464T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978271G>A	CA371660281	NBN	n.1835C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.144C>T (n.144C>T) c.37+6254C>T (n.37+6254C>T) c.201C>T (n.201C>T) n.2318C>T c.137C>T (n.137C>T) c.54C>T (n.54C>T) c.480+2463C>T (n.480+2463C>T) n.2324C>T n.654C>T n.643C>T n.645C>T c.406C>T (n.406C>T) c.320+3104C>T (n.320+3104C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.670C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-296+2463C>T (n.-296+2463C>T)	dbSNP
8	g.89978271G>C	CA371660283	NBN	n.1835C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.144C>G (n.144C>G) c.37+6254C>G (n.37+6254C>G) c.201C>G (n.201C>G) n.2318C>G c.137C>G (n.137C>G) c.54C>G (n.54C>G) c.480+2463C>G (n.480+2463C>G) n.2324C>G n.654C>G n.643C>G n.645C>G c.406C>G (n.406C>G) c.320+3104C>G (n.320+3104C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.670C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-296+2463C>G (n.-296+2463C>G)
8	g.89978271G>T	CA371660285	NBN	n.1835C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.144C>A (n.144C>A) c.37+6254C>A (n.37+6254C>A) c.201C>A (n.201C>A) n.2318C>A c.137C>A (n.137C>A) c.54C>A (n.54C>A) c.480+2463C>A (n.480+2463C>A) n.2324C>A n.654C>A n.643C>A n.645C>A c.406C>A (n.406C>A) c.320+3104C>A (n.320+3104C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.670C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-296+2463C>A (n.-296+2463C>A)
8	g.89978272T>A	CA371660291	NBN	n.1834A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.143A>T (n.143A>T) c.37+6253A>T (n.37+6253A>T) c.200A>T (n.200A>T) n.2317A>T c.136A>T (n.136A>T) c.53A>T (n.53A>T) c.480+2462A>T (n.480+2462A>T) n.2323A>T n.653A>T n.642A>T n.644A>T c.405A>T (n.405A>T) c.320+3103A>T (n.320+3103A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.669A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-296+2462A>T (n.-296+2462A>T)
8	g.89978272T>C	CA371660289	NBN	n.1834A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.143A>G (n.143A>G) c.37+6253A>G (n.37+6253A>G) c.200A>G (n.200A>G) n.2317A>G c.136A>G (n.136A>G) c.53A>G (n.53A>G) c.480+2462A>G (n.480+2462A>G) n.2323A>G n.653A>G n.642A>G n.644A>G c.405A>G (n.405A>G) c.320+3103A>G (n.320+3103A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.669A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-296+2462A>G (n.-296+2462A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978272T>G	CA371660287	NBN	n.1834A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.143A>C (n.143A>C) c.37+6253A>C (n.37+6253A>C) c.200A>C (n.200A>C) n.2317A>C c.136A>C (n.136A>C) c.53A>C (n.53A>C) c.480+2462A>C (n.480+2462A>C) n.2323A>C n.653A>C n.642A>C n.644A>C c.405A>C (n.405A>C) c.320+3103A>C (n.320+3103A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.669A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-296+2462A>C (n.-296+2462A>C)	ClinVar
8	g.89978272_89978273delinsTA	CA1801516776	NBN	n.1833_1834delinsTA c.285_286delinsTA (p.Phe95=) c.531_532delinsTA (p.Phe177=) c.142_143delinsTA (n.142_143delinsTA) c.37+6252_37+6253delinsTA (n.37+6252_37+6253delinsTA) c.199_200delinsTA (n.199_200delinsTA) n.2316_2317delinsTA c.135_136delinsTA (n.135_136delinsTA) c.52_53delinsTA (n.52_53delinsTA) c.480+2461_480+2462delinsTA (n.480+2461_480+2462delinsTA) n.2322_2323delinsTA n.652_653delinsTA n.641_642delinsTA n.643_644delinsTA c.404_405delinsTA (n.404_405delinsTA) c.320+3102_320+3103delinsTA (n.320+3102_320+3103delinsTA) c.507_508delinsTA (p.Phe169=) n.668_669delinsTA c.-349_-348delinsTA (n.-349_-348delinsTA) c.-296+2461_-296+2462delinsTA (n.-296+2461_-296+2462delinsTA)
8	g.89978273A=	CA1801516782	NBN	n.1833T= c.285T= (p.Phe95=) c.531T= (p.Phe177=) c.142T= (n.142T=) c.37+6252T= (n.37+6252T=) c.199T= (n.199T=) n.2316T= c.135T= (n.135T=) c.52T= (n.52T=) c.480+2461T= (n.480+2461T=) n.2322T= n.652T= n.641T= n.643T= c.404T= (n.404T=) c.320+3102T= (n.320+3102T=) c.507T= (p.Phe169=) n.668T= c.-349T= (n.-349T=) c.-296+2461T= (n.-296+2461T=)
8	g.89978273A>C	CA371660293	NBN	n.1833T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.142T>G (n.142T>G) c.37+6252T>G (n.37+6252T>G) c.199T>G (n.199T>G) n.2316T>G c.135T>G (n.135T>G) c.52T>G (n.52T>G) c.480+2461T>G (n.480+2461T>G) n.2322T>G n.652T>G n.641T>G n.643T>G c.404T>G (n.404T>G) c.320+3102T>G (n.320+3102T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.668T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-296+2461T>G (n.-296+2461T>G)
8	g.89978273A>G	CA461831249	NBN	n.1833T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.531T>C (p.Phe177=) c.142T>C (n.142T>C) c.37+6252T>C (n.37+6252T>C) c.199T>C (n.199T>C) n.2316T>C c.135T>C (n.135T>C) c.52T>C (n.52T>C) c.480+2461T>C (n.480+2461T>C) n.2322T>C n.652T>C n.641T>C n.643T>C c.404T>C (n.404T>C) c.320+3102T>C (n.320+3102T>C) c.507T>C (p.Phe169=) n.668T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-296+2461T>C (n.-296+2461T>C)	dbSNP
8	g.89978273A>T	CA371660295	NBN	n.1833T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.142T>A (n.142T>A) c.37+6252T>A (n.37+6252T>A) c.199T>A (n.199T>A) n.2316T>A c.135T>A (n.135T>A) c.52T>A (n.52T>A) c.480+2461T>A (n.480+2461T>A) n.2322T>A n.652T>A n.641T>A n.643T>A c.404T>A (n.404T>A) c.320+3102T>A (n.320+3102T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.668T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-296+2461T>A (n.-296+2461T>A)
8	g.89978276del	CA16041211	NBN	n.1833del c.285del (p.Phe95LeufsTer5) c.531del (p.Phe177LeufsTer5) c.142del (n.142del) c.37+6252del (n.37+6252del) c.199del (n.199del) n.2316del c.135del (n.135del) c.52del (n.52del) c.480+2461del (n.480+2461del) n.2322del n.652del n.641del n.643del c.404del (n.404del) c.320+3102del (n.320+3102del) c.507del (p.Phe169LeufsTer5) n.668del c.-349del (n.-349del) c.-296+2461del (n.-296+2461del)	ClinVar dbSNP
8	g.89978275_89978276del	CA2580079157	NBN	n.1832_1833del c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2) c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2) c.141_142del (n.141_142del) c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del) c.198_199del (n.198_199del) n.2315_2316del c.134_135del (n.134_135del) c.51_52del (n.51_52del) c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del) n.2321_2322del n.651_652del n.640_641del n.642_643del c.403_404del (n.403_404del) c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del) c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2) n.667_668del c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del)	ClinVar
8	g.89978274A=	CA1801516785	NBN	n.1832T= c.284T= (p.Phe95=) c.530T= (p.Phe177=) c.141T= (n.141T=) c.37+6251T= (n.37+6251T=) c.198T= (n.198T=) n.2315T= c.134T= (n.134T=) c.51T= (n.51T=) c.480+2460T= (n.480+2460T=) n.2321T= n.651T= n.640T= n.642T= c.403T= (n.403T=) c.320+3101T= (n.320+3101T=) c.506T= (p.Phe169=) n.667T= c.-350T= (n.-350T=) c.-296+2460T= (n.-296+2460T=)
8	g.89978274A>C	CA371660298	NBN	n.1832T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.141T>G (n.141T>G) c.37+6251T>G (n.37+6251T>G) c.198T>G (n.198T>G) n.2315T>G c.134T>G (n.134T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.480+2460T>G (n.480+2460T>G) n.2321T>G n.651T>G n.640T>G n.642T>G c.403T>G (n.403T>G) c.320+3101T>G (n.320+3101T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.667T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-296+2460T>G (n.-296+2460T>G)	dbSNP
8	g.89978274A>G	CA16618707	NBN	n.1832T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.141T>C (n.141T>C) c.37+6251T>C (n.37+6251T>C) c.198T>C (n.198T>C) n.2315T>C c.134T>C (n.134T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.480+2460T>C (n.480+2460T>C) n.2321T>C n.651T>C n.640T>C n.642T>C c.403T>C (n.403T>C) c.320+3101T>C (n.320+3101T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.667T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-296+2460T>C (n.-296+2460T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978274A>T	CA371660301	NBN	n.1832T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.141T>A (n.141T>A) c.37+6251T>A (n.37+6251T>A) c.198T>A (n.198T>A) n.2315T>A c.134T>A (n.134T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.480+2460T>A (n.480+2460T>A) n.2321T>A n.651T>A n.640T>A n.642T>A c.403T>A (n.403T>A) c.320+3101T>A (n.320+3101T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.667T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-296+2460T>A (n.-296+2460T>A)
8	g.89978275A>C	CA371660303	NBN	n.1831T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.140T>G (n.140T>G) c.37+6250T>G (n.37+6250T>G) c.197T>G (n.197T>G) n.2314T>G c.133T>G (n.133T>G) c.50T>G (n.50T>G) c.480+2459T>G (n.480+2459T>G) n.2320T>G n.650T>G n.639T>G n.641T>G c.402T>G (n.402T>G) c.320+3100T>G (n.320+3100T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.666T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-296+2459T>G (n.-296+2459T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978275A>G	CA371660305	NBN	n.1831T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.140T>C (n.140T>C) c.37+6250T>C (n.37+6250T>C) c.197T>C (n.197T>C) n.2314T>C c.133T>C (n.133T>C) c.50T>C (n.50T>C) c.480+2459T>C (n.480+2459T>C) n.2320T>C n.650T>C n.639T>C n.641T>C c.402T>C (n.402T>C) c.320+3100T>C (n.320+3100T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.666T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-296+2459T>C (n.-296+2459T>C)
8	g.89978275A>T	CA371660306	NBN	n.1831T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.140T>A (n.140T>A) c.37+6250T>A (n.37+6250T>A) c.197T>A (n.197T>A) n.2314T>A c.133T>A (n.133T>A) c.50T>A (n.50T>A) c.480+2459T>A (n.480+2459T>A) n.2320T>A n.650T>A n.639T>A n.641T>A c.402T>A (n.402T>A) c.320+3100T>A (n.320+3100T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.666T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-296+2459T>A (n.-296+2459T>A)
8	g.89978276A>C	CA371660308	NBN	n.1830T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.139T>G (n.139T>G) c.37+6249T>G (n.37+6249T>G) c.196T>G (n.196T>G) n.2313T>G c.132T>G (n.132T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.480+2458T>G (n.480+2458T>G) n.2319T>G n.649T>G n.638T>G n.640T>G c.401T>G (n.401T>G) c.320+3099T>G (n.320+3099T>G) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.665T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G)
8	g.89978276A>G	CA461831251	NBN	n.1830T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.139T>C (n.139T>C) c.37+6249T>C (n.37+6249T>C) c.196T>C (n.196T>C) n.2313T>C c.132T>C (n.132T>C) c.49T>C (n.49T>C) c.480+2458T>C (n.480+2458T>C) n.2319T>C n.649T>C n.638T>C n.640T>C c.401T>C (n.401T>C) c.320+3099T>C (n.320+3099T>C) c.504T>C (p.Tyr168=) n.665T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978276A>T	CA371660310	NBN	n.1830T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.139T>A (n.139T>A) c.37+6249T>A (n.37+6249T>A) c.196T>A (n.196T>A) n.2313T>A c.132T>A (n.132T>A) c.49T>A (n.49T>A) c.480+2458T>A (n.480+2458T>A) n.2319T>A n.649T>A n.638T>A n.640T>A c.401T>A (n.401T>A) c.320+3099T>A (n.320+3099T>A) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.665T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A)
8	g.89978277T>A	CA371660316	NBN	n.1829A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.138A>T (n.138A>T) c.37+6248A>T (n.37+6248A>T) c.195A>T (n.195A>T) n.2312A>T c.131A>T (n.131A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.480+2457A>T (n.480+2457A>T) n.2318A>T n.648A>T n.637A>T n.639A>T c.400A>T (n.400A>T) c.320+3098A>T (n.320+3098A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.664A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T)
8	g.89978277T>C	CA371660314	NBN	n.1829A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.138A>G (n.138A>G) c.37+6248A>G (n.37+6248A>G) c.195A>G (n.195A>G) n.2312A>G c.131A>G (n.131A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.480+2457A>G (n.480+2457A>G) n.2318A>G n.648A>G n.637A>G n.639A>G c.400A>G (n.400A>G) c.320+3098A>G (n.320+3098A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.664A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G)
8	g.89978277T>G	CA371660312	NBN	n.1829A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.138A>C (n.138A>C) c.37+6248A>C (n.37+6248A>C) c.195A>C (n.195A>C) n.2312A>C c.131A>C (n.131A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.480+2457A>C (n.480+2457A>C) n.2318A>C n.648A>C n.637A>C n.639A>C c.400A>C (n.400A>C) c.320+3098A>C (n.320+3098A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.664A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C)
8	g.89978278A>C	CA371660318	NBN	n.1828T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.137T>G (n.137T>G) c.37+6247T>G (n.37+6247T>G) c.194T>G (n.194T>G) n.2311T>G c.130T>G (n.130T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.480+2456T>G (n.480+2456T>G) n.2317T>G n.647T>G n.636T>G n.638T>G c.399T>G (n.399T>G) c.320+3097T>G (n.320+3097T>G) c.358T>G (n.358T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.663T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G)
8	g.89978278A>G	CA371660320	NBN	n.1828T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.137T>C (n.137T>C) c.37+6247T>C (n.37+6247T>C) c.194T>C (n.194T>C) n.2311T>C c.130T>C (n.130T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.480+2456T>C (n.480+2456T>C) n.2317T>C n.647T>C n.636T>C n.638T>C c.399T>C (n.399T>C) c.320+3097T>C (n.320+3097T>C) c.358T>C (n.358T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) n.663T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C)
8	g.89978278A>T	CA371660328	NBN	n.1828T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.137T>A (n.137T>A) c.37+6247T>A (n.37+6247T>A) c.194T>A (n.194T>A) n.2311T>A c.130T>A (n.130T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.480+2456T>A (n.480+2456T>A) n.2317T>A n.647T>A n.636T>A n.638T>A c.399T>A (n.399T>A) c.320+3097T>A (n.320+3097T>A) c.358T>A (n.358T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.663T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A)	ClinVar
8	g.89978279T>A	CA371660330	NBN	n.1827A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.136A>T (n.136A>T) c.37+6246A>T (n.37+6246A>T) c.193A>T (n.193A>T) n.2310A>T c.129A>T (n.129A>T) c.46A>T (n.46A>T) c.480+2455A>T (n.480+2455A>T) n.2316A>T n.646A>T n.635A>T n.637A>T c.398A>T (n.398A>T) c.320+3096A>T (n.320+3096A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.662A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T)
8	g.89978279T>C	CA4802946	NBN	n.1827A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.525A>G (p.Glu175=) c.136A>G (n.136A>G) c.37+6246A>G (n.37+6246A>G) c.193A>G (n.193A>G) n.2310A>G c.129A>G (n.129A>G) c.46A>G (n.46A>G) c.480+2455A>G (n.480+2455A>G) n.2316A>G n.646A>G n.635A>G n.637A>G c.398A>G (n.398A>G) c.320+3096A>G (n.320+3096A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.662A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978279T>G	CA371660334	NBN	n.1827A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.136A>C (n.136A>C) c.37+6246A>C (n.37+6246A>C) c.193A>C (n.193A>C) n.2310A>C c.129A>C (n.129A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.480+2455A>C (n.480+2455A>C) n.2316A>C n.646A>C n.635A>C n.637A>C c.398A>C (n.398A>C) c.320+3096A>C (n.320+3096A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.662A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C)	ClinVar
8	g.89978279T=	CA1801516793	NBN	n.1827A= c.279A= (p.Glu93=) c.525A= (p.Glu175=) c.136A= (n.136A=) c.37+6246A= (n.37+6246A=) c.193A= (n.193A=) n.2310A= c.129A= (n.129A=) c.46A= (n.46A=) c.480+2455A= (n.480+2455A=) n.2316A= n.646A= n.635A= n.637A= c.398A= (n.398A=) c.320+3096A= (n.320+3096A=) c.357A= (n.357A=) c.501A= (p.Glu167=) n.662A= c.-355A= (n.-355A=) c.-296+2455A= (n.-296+2455A=)
8	g.89978280T>A	CA371660336	NBN	n.1826A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.135A>T (n.135A>T) c.37+6245A>T (n.37+6245A>T) c.192A>T (n.192A>T) n.2309A>T c.128A>T (n.128A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.480+2454A>T (n.480+2454A>T) n.2315A>T n.645A>T n.634A>T n.636A>T c.397A>T (n.397A>T) c.320+3095A>T (n.320+3095A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.661A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T)
8	g.89978280T>C	CA371660338	NBN	n.1826A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.135A>G (n.135A>G) c.37+6245A>G (n.37+6245A>G) c.192A>G (n.192A>G) n.2309A>G c.128A>G (n.128A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.480+2454A>G (n.480+2454A>G) n.2315A>G n.645A>G n.634A>G n.636A>G c.397A>G (n.397A>G) c.320+3095A>G (n.320+3095A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.661A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G)	gnomAD v4
8	g.89978280T>G	CA371660340	NBN	n.1826A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.135A>C (n.135A>C) c.37+6245A>C (n.37+6245A>C) c.192A>C (n.192A>C) n.2309A>C c.128A>C (n.128A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.480+2454A>C (n.480+2454A>C) n.2315A>C n.645A>C n.634A>C n.636A>C c.397A>C (n.397A>C) c.320+3095A>C (n.320+3095A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.661A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C)
8	g.89978281C>A	CA371660343	NBN	n.1825G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.134G>T (n.134G>T) c.37+6244G>T (n.37+6244G>T) c.191G>T (n.191G>T) n.2308G>T c.127G>T (n.127G>T) c.44G>T (n.44G>T) c.480+2453G>T (n.480+2453G>T) n.2314G>T n.644G>T n.633G>T n.635G>T c.396G>T (n.396G>T) c.320+3094G>T (n.320+3094G>T) c.355G>T (n.355G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.660G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T)	ClinVar
8	g.89978281C=	CA1801516801	NBN	n.1825G= c.277G= (p.Glu93=) c.523G= (p.Glu175=) c.134G= (n.134G=) c.37+6244G= (n.37+6244G=) c.191G= (n.191G=) n.2308G= c.127G= (n.127G=) c.44G= (n.44G=) c.480+2453G= (n.480+2453G=) n.2314G= n.644G= n.633G= n.635G= c.396G= (n.396G=) c.320+3094G= (n.320+3094G=) c.355G= (n.355G=) c.499G= (p.Glu167=) n.660G= c.-357G= (n.-357G=) c.-296+2453G= (n.-296+2453G=)
8	g.89978281C>G	CA371660345	NBN	n.1825G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.134G>C (n.134G>C) c.37+6244G>C (n.37+6244G>C) c.191G>C (n.191G>C) n.2308G>C c.127G>C (n.127G>C) c.44G>C (n.44G>C) c.480+2453G>C (n.480+2453G>C) n.2314G>C n.644G>C n.633G>C n.635G>C c.396G>C (n.396G>C) c.320+3094G>C (n.320+3094G>C) c.355G>C (n.355G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.660G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978281C>T	CA299648	NBN	n.1825G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.134G>A (n.134G>A) c.37+6244G>A (n.37+6244G>A) c.191G>A (n.191G>A) n.2308G>A c.127G>A (n.127G>A) c.44G>A (n.44G>A) c.480+2453G>A (n.480+2453G>A) n.2314G>A n.644G>A n.633G>A n.635G>A c.396G>A (n.396G>A) c.320+3094G>A (n.320+3094G>A) c.355G>A (n.355G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.660G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.89978282T>A	CA461831259	NBN	n.1824A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.522A>T (p.Pro174=) c.133A>T (n.133A>T) c.37+6243A>T (n.37+6243A>T) c.190A>T (n.190A>T) n.2307A>T c.126A>T (n.126A>T) c.43A>T (n.43A>T) c.480+2452A>T (n.480+2452A>T) n.2313A>T n.643A>T n.632A>T n.634A>T c.395A>T (n.395A>T) c.320+3093A>T (n.320+3093A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.498A>T (p.Pro166=) n.659A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T)
8	g.89978282T>C	CA461831257	NBN	n.1824A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.522A>G (p.Pro174=) c.133A>G (n.133A>G) c.37+6243A>G (n.37+6243A>G) c.190A>G (n.190A>G) n.2307A>G c.126A>G (n.126A>G) c.43A>G (n.43A>G) c.480+2452A>G (n.480+2452A>G) n.2313A>G n.643A>G n.632A>G n.634A>G c.395A>G (n.395A>G) c.320+3093A>G (n.320+3093A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.498A>G (p.Pro166=) n.659A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978282T>G	CA461831258	NBN	n.1824A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.522A>C (p.Pro174=) c.133A>C (n.133A>C) c.37+6243A>C (n.37+6243A>C) c.190A>C (n.190A>C) n.2307A>C c.126A>C (n.126A>C) c.43A>C (n.43A>C) c.480+2452A>C (n.480+2452A>C) n.2313A>C n.643A>C n.632A>C n.634A>C c.395A>C (n.395A>C) c.320+3093A>C (n.320+3093A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.498A>C (p.Pro166=) n.659A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C)
8	g.89978282T=	CA1801516806	NBN	n.1824A= c.276A= (p.Pro92=) c.522A= (p.Pro174=) c.133A= (n.133A=) c.37+6243A= (n.37+6243A=) c.190A= (n.190A=) n.2307A= c.126A= (n.126A=) c.43A= (n.43A=) c.480+2452A= (n.480+2452A=) n.2313A= n.643A= n.632A= n.634A= c.395A= (n.395A=) c.320+3093A= (n.320+3093A=) c.354A= (n.354A=) c.498A= (p.Pro166=) n.659A= c.-358A= (n.-358A=) c.-296+2452A= (n.-296+2452A=)
8	g.89978283G>A	CA371660351	NBN	n.1823C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.132C>T (n.132C>T) c.37+6242C>T (n.37+6242C>T) c.189C>T (n.189C>T) n.2306C>T c.125C>T (n.125C>T) c.42C>T (n.42C>T) c.480+2451C>T (n.480+2451C>T) n.2312C>T n.642C>T n.631C>T n.633C>T c.394C>T (n.394C>T) c.320+3092C>T (n.320+3092C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.658C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978283G>C	CA371660348	NBN	n.1823C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.132C>G (n.132C>G) c.37+6242C>G (n.37+6242C>G) c.189C>G (n.189C>G) n.2306C>G c.125C>G (n.125C>G) c.42C>G (n.42C>G) c.480+2451C>G (n.480+2451C>G) n.2312C>G n.642C>G n.631C>G n.633C>G c.394C>G (n.394C>G) c.320+3092C>G (n.320+3092C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.658C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G)	gnomAD v4
8	g.89978283G=	CA1801516809	NBN	n.1823C= c.275C= (p.Pro92=) c.521C= (p.Pro174=) c.132C= (n.132C=) c.37+6242C= (n.37+6242C=) c.189C= (n.189C=) n.2306C= c.125C= (n.125C=) c.42C= (n.42C=) c.480+2451C= (n.480+2451C=) n.2312C= n.642C= n.631C= n.633C= c.394C= (n.394C=) c.320+3092C= (n.320+3092C=) c.353C= (n.353C=) c.497C= (p.Pro166=) n.658C= c.-359C= (n.-359C=) c.-296+2451C= (n.-296+2451C=)
8	g.89978283G>T	CA371660350	NBN	n.1823C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.132C>A (n.132C>A) c.37+6242C>A (n.37+6242C>A) c.189C>A (n.189C>A) n.2306C>A c.125C>A (n.125C>A) c.42C>A (n.42C>A) c.480+2451C>A (n.480+2451C>A) n.2312C>A n.642C>A n.631C>A n.633C>A c.394C>A (n.394C>A) c.320+3092C>A (n.320+3092C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.658C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A)
8	g.89978283_89978284insA	CA2499219438	NBN	n.1822_1823insT c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6) c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6) c.131_132insT (n.131_132insT) c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT) c.188_189insT (n.188_189insT) n.2305_2306insT c.124_125insT (n.124_125insT) c.41_42insT (n.41_42insT) c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT) n.2311_2312insT n.641_642insT n.630_631insT n.632_633insT c.393_394insT (n.393_394insT) c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?) c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT) c.352_353insT (n.352_353insT) c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6) n.657_658insT c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT)	ClinVar dbSNP
8	g.89978284G>A	CA371660354	NBN	n.1822C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.131C>T (n.131C>T) c.37+6241C>T (n.37+6241C>T) c.188C>T (n.188C>T) n.2305C>T c.124C>T (n.124C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.480+2450C>T (n.480+2450C>T) n.2311C>T n.641C>T n.630C>T n.632C>T c.393C>T (n.393C>T) c.320+3091C>T (n.320+3091C>T) c.352C>T (n.352C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.657C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T)
8	g.89978284G>C	CA371660355	NBN	n.1822C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.131C>G (n.131C>G) c.37+6241C>G (n.37+6241C>G) c.188C>G (n.188C>G) n.2305C>G c.124C>G (n.124C>G) c.41C>G (n.41C>G) c.480+2450C>G (n.480+2450C>G) n.2311C>G n.641C>G n.630C>G n.632C>G c.393C>G (n.393C>G) c.320+3091C>G (n.320+3091C>G) c.352C>G (n.352C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.657C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G)
8	g.89978284G=	CA1801516814	NBN	n.1822C= c.274C= (p.Pro92=) c.520C= (p.Pro174=) c.131C= (n.131C=) c.37+6241C= (n.37+6241C=) c.188C= (n.188C=) n.2305C= c.124C= (n.124C=) c.41C= (n.41C=) c.480+2450C= (n.480+2450C=) n.2311C= n.641C= n.630C= n.632C= c.393C= (n.393C=) c.320+3091C= (n.320+3091C=) c.352C= (n.352C=) c.496C= (p.Pro166=) n.657C= c.-360C= (n.-360C=) c.-296+2450C= (n.-296+2450C=)
8	g.89978284G>T	CA160984	NBN	n.1822C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.131C>A (n.131C>A) c.37+6241C>A (n.37+6241C>A) c.188C>A (n.188C>A) n.2305C>A c.124C>A (n.124C>A) c.41C>A (n.41C>A) c.480+2450C>A (n.480+2450C>A) n.2311C>A n.641C>A n.630C>A n.632C>A c.393C>A (n.393C>A) c.320+3091C>A (n.320+3091C>A) c.352C>A (n.352C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.657C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978285C>A	CA181279293	NBN	n.1821G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.130G>T (n.130G>T) c.37+6240G>T (n.37+6240G>T) c.187G>T (n.187G>T) n.2304G>T c.123G>T (n.123G>T) c.40G>T (n.40G>T) c.480+2449G>T (n.480+2449G>T) n.2310G>T n.640G>T n.629G>T n.631G>T c.392G>T (n.392G>T) c.320+3090G>T (n.320+3090G>T) c.351G>T (n.351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.656G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T)	dbSNP
8	g.89978285C=	CA1801516820	NBN	n.1821G= c.273G= (p.Lys91=) c.519G= (p.Lys173=) c.130G= (n.130G=) c.37+6240G= (n.37+6240G=) c.187G= (n.187G=) n.2304G= c.123G= (n.123G=) c.40G= (n.40G=) c.480+2449G= (n.480+2449G=) n.2310G= n.640G= n.629G= n.631G= c.392G= (n.392G=) c.320+3090G= (n.320+3090G=) c.351G= (n.351G=) c.495G= (p.Lys165=) n.656G= c.-361G= (n.-361G=) c.-296+2449G= (n.-296+2449G=)
8	g.89978285C>G	CA371660358	NBN	n.1821G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.130G>C (n.130G>C) c.37+6240G>C (n.37+6240G>C) c.187G>C (n.187G>C) n.2304G>C c.123G>C (n.123G>C) c.40G>C (n.40G>C) c.480+2449G>C (n.480+2449G>C) n.2310G>C n.640G>C n.629G>C n.631G>C c.392G>C (n.392G>C) c.320+3090G>C (n.320+3090G>C) c.351G>C (n.351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.656G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-296+2449G>C (n.-296+2449G>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978285C>T	CA461831264	NBN	n.1821G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.519G>A (p.Lys173=) c.130G>A (n.130G>A) c.37+6240G>A (n.37+6240G>A) c.187G>A (n.187G>A) n.2304G>A c.123G>A (n.123G>A) c.40G>A (n.40G>A) c.480+2449G>A (n.480+2449G>A) n.2310G>A n.640G>A n.629G>A n.631G>A c.392G>A (n.392G>A) c.320+3090G>A (n.320+3090G>A) c.351G>A (n.351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.656G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-296+2449G>A (n.-296+2449G>A)
8	g.89978286T>A	CA371660360	NBN	n.1820A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.129A>T (n.129A>T) c.37+6239A>T (n.37+6239A>T) c.186A>T (n.186A>T) n.2303A>T c.122A>T (n.122A>T) c.39A>T (n.39A>T) c.480+2448A>T (n.480+2448A>T) n.2309A>T n.639A>T n.628A>T n.630A>T c.391A>T (n.391A>T) c.320+3089A>T (n.320+3089A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.655A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-296+2448A>T (n.-296+2448A>T)
8	g.89978286T>C	CA371660362	NBN	n.1820A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.129A>G (n.129A>G) c.37+6239A>G (n.37+6239A>G) c.186A>G (n.186A>G) n.2303A>G c.122A>G (n.122A>G) c.39A>G (n.39A>G) c.480+2448A>G (n.480+2448A>G) n.2309A>G n.639A>G n.628A>G n.630A>G c.391A>G (n.391A>G) c.320+3089A>G (n.320+3089A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.655A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-296+2448A>G (n.-296+2448A>G)	ClinVar
8	g.89978286T>G	CA371660364	NBN	n.1820A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.129A>C (n.129A>C) c.37+6239A>C (n.37+6239A>C) c.186A>C (n.186A>C) n.2303A>C c.122A>C (n.122A>C) c.39A>C (n.39A>C) c.480+2448A>C (n.480+2448A>C) n.2309A>C n.639A>C n.628A>C n.630A>C c.391A>C (n.391A>C) c.320+3089A>C (n.320+3089A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.655A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-296+2448A>C (n.-296+2448A>C)
8	g.89978287T>A	CA371660367	NBN	n.1819A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.128A>T (n.128A>T) c.37+6238A>T (n.37+6238A>T) c.185A>T (n.185A>T) n.2302A>T c.121A>T (n.121A>T) c.38A>T (n.38A>T) c.480+2447A>T (n.480+2447A>T) n.2308A>T n.638A>T n.627A>T n.629A>T c.390A>T (n.390A>T) c.320+3088A>T (n.320+3088A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.654A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-296+2447A>T (n.-296+2447A>T)
8	g.89978287T>C	CA371660369	NBN	n.1819A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.128A>G (n.128A>G) c.37+6238A>G (n.37+6238A>G) c.185A>G (n.185A>G) n.2302A>G c.121A>G (n.121A>G) c.38A>G (n.38A>G) c.480+2447A>G (n.480+2447A>G) n.2308A>G n.638A>G n.627A>G n.629A>G c.390A>G (n.390A>G) c.320+3088A>G (n.320+3088A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.654A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-296+2447A>G (n.-296+2447A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978287T>G	CA371660371	NBN	n.1819A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.128A>C (n.128A>C) c.37+6238A>C (n.37+6238A>C) c.185A>C (n.185A>C) n.2302A>C c.121A>C (n.121A>C) c.38A>C (n.38A>C) c.480+2447A>C (n.480+2447A>C) n.2308A>C n.638A>C n.627A>C n.629A>C c.390A>C (n.390A>C) c.320+3088A>C (n.320+3088A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.654A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C)
8	g.89978287T=	CA1801516827	NBN	n.1819A= c.271A= (p.Lys91=) c.517A= (p.Lys173=) c.128A= (n.128A=) c.37+6238A= (n.37+6238A=) c.185A= (n.185A=) n.2302A= c.121A= (n.121A=) c.38A= (n.38A=) c.480+2447A= (n.480+2447A=) n.2308A= n.638A= n.627A= n.629A= c.390A= (n.390A=) c.320+3088A= (n.320+3088A=) c.349A= (n.349A=) c.493A= (p.Lys165=) n.654A= c.-363A= (n.-363A=) c.-296+2447A= (n.-296+2447A=)
8	g.89978288T>A	CA461831266	NBN	n.1818A>T c.270A>T (p.Val90=) c.516A>T (p.Val172=) c.127A>T (n.127A>T) c.37+6237A>T (n.37+6237A>T) c.184A>T (n.184A>T) n.2301A>T c.120A>T (n.120A>T) c.37A>T (n.37A>T) c.480+2446A>T (n.480+2446A>T) n.2307A>T n.637A>T n.626A>T n.628A>T c.389A>T (n.389A>T) c.320+3087A>T (n.320+3087A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.653A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T)
8	g.89978288T>C	CA461831267	NBN	n.1818A>G c.270A>G (p.Val90=) c.516A>G (p.Val172=) c.127A>G (n.127A>G) c.37+6237A>G (n.37+6237A>G) c.184A>G (n.184A>G) n.2301A>G c.120A>G (n.120A>G) c.37A>G (n.37A>G) c.480+2446A>G (n.480+2446A>G) n.2307A>G n.637A>G n.626A>G n.628A>G c.389A>G (n.389A>G) c.320+3087A>G (n.320+3087A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.653A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-296+2446A>G (n.-296+2446A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8	g.89978288T>G	CA461831268	NBN	n.1818A>C c.270A>C (p.Val90=) c.516A>C (p.Val172=) c.127A>C (n.127A>C) c.37+6237A>C (n.37+6237A>C) c.184A>C (n.184A>C) n.2301A>C c.120A>C (n.120A>C) c.37A>C (n.37A>C) c.480+2446A>C (n.480+2446A>C) n.2307A>C n.637A>C n.626A>C n.628A>C c.389A>C (n.389A>C) c.320+3087A>C (n.320+3087A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.653A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-296+2446A>C (n.-296+2446A>C)
8	g.89978289A=	CA1801516834	NBN	n.1817T= c.269T= (p.Val90=) c.515T= (p.Val172=) c.126T= (n.126T=) c.37+6236T= (n.37+6236T=) c.183T= (n.183T=) n.2300T= c.119T= (n.119T=) c.36T= (n.36T=) c.480+2445T= (n.480+2445T=) n.2306T= n.636T= n.625T= n.627T= c.388T= (n.388T=) c.320+3086T= (n.320+3086T=) c.347T= (n.347T=) c.491T= (p.Val164=) n.652T= c.-365T= (n.-365T=) c.-296+2445T= (n.-296+2445T=)
8	g.89978289A>C	CA371660377	NBN	n.1817T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.126T>G (n.126T>G) c.37+6236T>G (n.37+6236T>G) c.183T>G (n.183T>G) n.2300T>G c.119T>G (n.119T>G) c.36T>G (n.36T>G) c.480+2445T>G (n.480+2445T>G) n.2306T>G n.636T>G n.625T>G n.627T>G c.388T>G (n.388T>G) c.320+3086T>G (n.320+3086T>G) c.347T>G (n.347T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) n.652T>G c.-365T>G (n.-365T>G) c.-296+2445T>G (n.-296+2445T>G)
8	g.89978289A>G	CA371660375	NBN	n.1817T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.126T>C (n.126T>C) c.37+6236T>C (n.37+6236T>C) c.183T>C (n.183T>C) n.2300T>C c.119T>C (n.119T>C) c.36T>C (n.36T>C) c.480+2445T>C (n.480+2445T>C) n.2306T>C n.636T>C n.625T>C n.627T>C c.388T>C (n.388T>C) c.320+3086T>C (n.320+3086T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) n.652T>C c.-365T>C (n.-365T>C) c.-296+2445T>C (n.-296+2445T>C)	ClinVar dbSNP
8	g.89978289A>T	CA371660373	NBN	n.1817T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.126T>A (n.126T>A) c.37+6236T>A (n.37+6236T>A) c.183T>A (n.183T>A) n.2300T>A c.119T>A (n.119T>A) c.36T>A (n.36T>A) c.480+2445T>A (n.480+2445T>A) n.2306T>A n.636T>A n.625T>A n.627T>A c.388T>A (n.388T>A) c.320+3086T>A (n.320+3086T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) n.652T>A c.-365T>A (n.-365T>A) c.-296+2445T>A (n.-296+2445T>A)
8	g.89978290del	CA2687856794	NBN	n.1816del c.268del (p.Val90Ter) c.514del (p.Val172Ter) c.125del (n.125del) c.37+6235del (n.37+6235del) c.182del (n.182del) n.2299del c.118del (n.118del) c.35del (n.35del) c.480+2444del (n.480+2444del) n.2305del n.635del n.624del n.626del c.387del (n.387del) c.320+3085del (n.320+3085del) c.346del (n.346del) c.490del (p.Val164Ter) n.651del c.-366del (n.-366del) c.-296+2444del (n.-296+2444del)	gnomAD v4
8	g.89978290C>A	CA371660379	NBN	n.1816G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.125G>T (n.125G>T) c.37+6235G>T (n.37+6235G>T) c.182G>T (n.182G>T) n.2299G>T c.118G>T (n.118G>T) c.35G>T (n.35G>T) c.480+2444G>T (n.480+2444G>T) n.2305G>T n.635G>T n.624G>T n.626G>T c.387G>T (n.387G>T) c.320+3085G>T (n.320+3085G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) n.651G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.-296+2444G>T (n.-296+2444G>T)
8	g.89978290C=	CA1801516843	NBN	n.1816G= c.268G= (p.Val90=) c.514G= (p.Val172=) c.125G= (n.125G=) c.37+6235G= (n.37+6235G=) c.182G= (n.182G=) n.2299G= c.118G= (n.118G=) c.35G= (n.35G=) c.480+2444G= (n.480+2444G=) n.2305G= n.635G= n.624G= n.626G= c.387G= (n.387G=) c.320+3085G= (n.320+3085G=) c.346G= (n.346G=) c.490G= (p.Val164=) n.651G= c.-366G= (n.-366G=) c.-296+2444G= (n.-296+2444G=)
8	g.89978290C>G	CA371660382	NBN	n.1816G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.125G>C (n.125G>C) c.37+6235G>C (n.37+6235G>C) c.182G>C (n.182G>C) n.2299G>C c.118G>C (n.118G>C) c.35G>C (n.35G>C) c.480+2444G>C (n.480+2444G>C) n.2305G>C n.635G>C n.624G>C n.626G>C c.387G>C (n.387G>C) c.320+3085G>C (n.320+3085G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) n.651G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.-296+2444G>C (n.-296+2444G>C)
8	g.89978290C>T	CA371660381	NBN	n.1816G>A c.268G>A (p.Val90Ile) c.514G>A (p.Val172Ile) c.125G>A (n.125G>A) c.37+6235G>A (n.37+6235G>A) c.182G>A (n.182G>A) n.2299G>A c.118G>A (n.118G>A) c.35G>A (n.35G>A) c.480+2444G>A (n.480+2444G>A) n.2305G>A n.635G>A n.624G>A n.626G>A c.387G>A (n.387G>A) c.320+3085G>A (n.320+3085G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.490G>A (p.Val164Ile) n.651G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.-296+2444G>A (n.-296+2444G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978291A>C	CA371660385	NBN	n.1815T>G c.267T>G (p.Ile89Met) c.513T>G (p.Ile171Met) c.124T>G (n.124T>G) c.37+6234T>G (n.37+6234T>G) c.181T>G (n.181T>G) n.2298T>G c.117T>G (n.117T>G) c.34T>G (n.34T>G) c.480+2443T>G (n.480+2443T>G) n.2304T>G n.634T>G n.623T>G n.625T>G c.386T>G (n.386T>G) c.320+3084T>G (n.320+3084T>G) c.345T>G (n.345T>G) c.489T>G (p.Ile163Met) n.650T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.-296+2443T>G (n.-296+2443T>G)
8	g.89978291A>G	CA461831271	NBN	n.1815T>C c.267T>C (p.Ile89=) c.513T>C (p.Ile171=) c.124T>C (n.124T>C) c.37+6234T>C (n.37+6234T>C) c.181T>C (n.181T>C) n.2298T>C c.117T>C (n.117T>C) c.34T>C (n.34T>C) c.480+2443T>C (n.480+2443T>C) n.2304T>C n.634T>C n.623T>C n.625T>C c.386T>C (n.386T>C) c.320+3084T>C (n.320+3084T>C) c.345T>C (n.345T>C) c.489T>C (p.Ile163=) n.650T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.-296+2443T>C (n.-296+2443T>C)
8	g.89978291A>T	CA461831270	NBN	n.1815T>A c.267T>A (p.Ile89=) c.513T>A (p.Ile171=) c.124T>A (n.124T>A) c.37+6234T>A (n.37+6234T>A) c.181T>A (n.181T>A) n.2298T>A c.117T>A (n.117T>A) c.34T>A (n.34T>A) c.480+2443T>A (n.480+2443T>A) n.2304T>A n.634T>A n.623T>A n.625T>A c.386T>A (n.386T>A) c.320+3084T>A (n.320+3084T>A) c.345T>A (n.345T>A) c.489T>A (p.Ile163=) n.650T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.-296+2443T>A (n.-296+2443T>A)
8	g.89978291_89978308delinsAATTGGACGTCCACAAAT	CA1801516856	NBN	n.1798_1815delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.250_267delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile84=) c.496_513delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile166=) c.107_124delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.107_124delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.37+6217_37+6234delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.164_181delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.164_181delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2281_2298delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.100_117delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.100_117delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.17_34delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.17_34delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.480+2426_480+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT) n.2287_2304delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.617_634delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.606_623delinsATTTGTGGACGTCCAATT n.608_625delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.369_386delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.369_386delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.320+3067_320+3084delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.328_345delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.328_345delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.472_489delinsATTTGTGGACGTCCAATT (p.Ile158=) n.633_650delinsATTTGTGGACGTCCAATT c.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-384_-367delinsATTTGTGGACGTCCAATT) c.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT (n.-296+2426_-296+2443delinsATTTGTGGACGTCCAATT)
8	g.89978292A>C	CA371660387	NBN	n.1814T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.123T>G (n.123T>G) c.37+6233T>G (n.37+6233T>G) c.180T>G (n.180T>G) n.2297T>G c.116T>G (n.116T>G) c.33T>G (n.33T>G) c.480+2442T>G (n.480+2442T>G) n.2303T>G n.633T>G n.622T>G n.624T>G c.385T>G (n.385T>G) c.320+3083T>G (n.320+3083T>G) c.344T>G (n.344T>G) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.649T>G c.-368T>G (n.-368T>G) c.-296+2442T>G (n.-296+2442T>G)	ClinVar
8	g.89978292A>G	CA371660389	NBN	n.1814T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.123T>C (n.123T>C) c.37+6233T>C (n.37+6233T>C) c.180T>C (n.180T>C) n.2297T>C c.116T>C (n.116T>C) c.33T>C (n.33T>C) c.480+2442T>C (n.480+2442T>C) n.2303T>C n.633T>C n.622T>C n.624T>C c.385T>C (n.385T>C) c.320+3083T>C (n.320+3083T>C) c.344T>C (n.344T>C) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.649T>C c.-368T>C (n.-368T>C) c.-296+2442T>C (n.-296+2442T>C)
8	g.89978292A>T	CA371660391	NBN	n.1814T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.123T>A (n.123T>A) c.37+6233T>A (n.37+6233T>A) c.180T>A (n.180T>A) n.2297T>A c.116T>A (n.116T>A) c.33T>A (n.33T>A) c.480+2442T>A (n.480+2442T>A) n.2303T>A n.633T>A n.622T>A n.624T>A c.385T>A (n.385T>A) c.320+3083T>A (n.320+3083T>A) c.344T>A (n.344T>A) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.649T>A c.-368T>A (n.-368T>A) c.-296+2442T>A (n.-296+2442T>A)
8	g.89978292_89978308del	CA4802947	NBN	n.1798_1814del c.250_266del (p.Ile84CysfsTer8) c.496_512del (p.Ile166CysfsTer8) c.107_123del (n.107_123del) c.37+6217_37+6233del (n.37+6217_37+6233del) c.164_180del (n.164_180del) n.2281_2297del c.100_116del (n.100_116del) c.17_33del (n.17_33del) c.480+2426_480+2442del (n.480+2426_480+2442del) n.2287_2303del n.617_633del n.606_622del n.608_624del c.369_385del (n.369_385del) c.250_266del (p.Ile84CysfsTer?) c.320+3067_320+3083del (n.320+3067_320+3083del) c.328_344del (n.328_344del) c.472_488del (p.Ile158CysfsTer8) n.633_649del c.-384_-368del (n.-384_-368del) c.-296+2426_-296+2442del (n.-296+2426_-296+2442del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.89978293T>A	CA371660394	NBN	n.1813A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.122A>T (n.122A>T) c.37+6232A>T (n.37+6232A>T) c.179A>T (n.179A>T) n.2296A>T c.115A>T (n.115A>T) c.32A>T (n.32A>T) c.480+2441A>T (n.480+2441A>T) n.2302A>T n.632A>T n.621A>T n.623A>T c.384A>T (n.384A>T) c.320+3082A>T (n.320+3082A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.648A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.-296+2441A>T (n.-296+2441A>T)
8	g.89978293T>C	CA160981	NBN	n.1813A>G c.265A>G (p.Ile89Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.122A>G (n.122A>G) c.37+6232A>G (n.37+6232A>G) c.179A>G (n.179A>G) n.2296A>G c.115A>G (n.115A>G) c.32A>G (n.32A>G) c.480+2441A>G (n.480+2441A>G) n.2302A>G n.632A>G n.621A>G n.623A>G c.384A>G (n.384A>G) c.320+3082A>G (n.320+3082A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.487A>G (p.Ile163Val) n.648A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.-296+2441A>G (n.-296+2441A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978293T>G	CA181279296	NBN	n.1813A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.122A>C (n.122A>C) c.37+6232A>C (n.37+6232A>C) c.179A>C (n.179A>C) n.2296A>C c.115A>C (n.115A>C) c.32A>C (n.32A>C) c.480+2441A>C (n.480+2441A>C) n.2302A>C n.632A>C n.621A>C n.623A>C c.384A>C (n.384A>C) c.320+3082A>C (n.320+3082A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.648A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.-296+2441A>C (n.-296+2441A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978293T=	CA1801516914	NBN	n.1813A= c.265A= (p.Ile89=) c.511A= (p.Ile171=) c.122A= (n.122A=) c.37+6232A= (n.37+6232A=) c.179A= (n.179A=) n.2296A= c.115A= (n.115A=) c.32A= (n.32A=) c.480+2441A= (n.480+2441A=) n.2302A= n.632A= n.621A= n.623A= c.384A= (n.384A=) c.320+3082A= (n.320+3082A=) c.343A= (n.343A=) c.487A= (p.Ile163=) n.648A= c.-369A= (n.-369A=) c.-296+2441A= (n.-296+2441A=)
8	g.89978294T>A	CA461831276	NBN	n.1812A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.510A>T (p.Pro170=) c.121A>T (n.121A>T) c.37+6231A>T (n.37+6231A>T) c.178A>T (n.178A>T) n.2295A>T c.114A>T (n.114A>T) c.31A>T (n.31A>T) c.480+2440A>T (n.480+2440A>T) n.2301A>T n.631A>T n.620A>T n.622A>T c.383A>T (n.383A>T) c.320+3081A>T (n.320+3081A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.486A>T (p.Pro162=) n.647A>T c.-370A>T (n.-370A>T) c.-296+2440A>T (n.-296+2440A>T)
8	g.89978294T>C	CA4802948	NBN	n.1812A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.510A>G (p.Pro170=) c.121A>G (n.121A>G) c.37+6231A>G (n.37+6231A>G) c.178A>G (n.178A>G) n.2295A>G c.114A>G (n.114A>G) c.31A>G (n.31A>G) c.480+2440A>G (n.480+2440A>G) n.2301A>G n.631A>G n.620A>G n.622A>G c.383A>G (n.383A>G) c.320+3081A>G (n.320+3081A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.486A>G (p.Pro162=) n.647A>G c.-370A>G (n.-370A>G) c.-296+2440A>G (n.-296+2440A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978294T>G	CA461831278	NBN	n.1812A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.510A>C (p.Pro170=) c.121A>C (n.121A>C) c.37+6231A>C (n.37+6231A>C) c.178A>C (n.178A>C) n.2295A>C c.114A>C (n.114A>C) c.31A>C (n.31A>C) c.480+2440A>C (n.480+2440A>C) n.2301A>C n.631A>C n.620A>C n.622A>C c.383A>C (n.383A>C) c.320+3081A>C (n.320+3081A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.486A>C (p.Pro162=) n.647A>C c.-370A>C (n.-370A>C) c.-296+2440A>C (n.-296+2440A>C)
8	g.89978294T=	CA1801516927	NBN	n.1812A= c.264A= (p.Pro88=) c.510A= (p.Pro170=) c.121A= (n.121A=) c.37+6231A= (n.37+6231A=) c.178A= (n.178A=) n.2295A= c.114A= (n.114A=) c.31A= (n.31A=) c.480+2440A= (n.480+2440A=) n.2301A= n.631A= n.620A= n.622A= c.383A= (n.383A=) c.320+3081A= (n.320+3081A=) c.342A= (n.342A=) c.486A= (p.Pro162=) n.647A= c.-370A= (n.-370A=) c.-296+2440A= (n.-296+2440A=)
8	g.89978295G>A	CA168174	NBN	n.1811C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.509C>T (p.Pro170Leu) c.120C>T (n.120C>T) c.37+6230C>T (n.37+6230C>T) c.177C>T (n.177C>T) n.2294C>T c.113C>T (n.113C>T) c.30C>T (n.30C>T) c.480+2439C>T (n.480+2439C>T) n.2300C>T n.630C>T n.619C>T n.621C>T c.382C>T (n.382C>T) c.320+3080C>T (n.320+3080C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) n.646C>T c.-371C>T (n.-371C>T) c.-296+2439C>T (n.-296+2439C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8	g.89978295G>C	CA371660398	NBN	n.1811C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.509C>G (p.Pro170Arg) c.120C>G (n.120C>G) c.37+6230C>G (n.37+6230C>G) c.177C>G (n.177C>G) n.2294C>G c.113C>G (n.113C>G) c.30C>G (n.30C>G) c.480+2439C>G (n.480+2439C>G) n.2300C>G n.630C>G n.619C>G n.621C>G c.382C>G (n.382C>G) c.320+3080C>G (n.320+3080C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) n.646C>G c.-371C>G (n.-371C>G) c.-296+2439C>G (n.-296+2439C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978295G=	CA1801516934	NBN	n.1811C= c.263C= (p.Pro88=) c.509C= (p.Pro170=) c.120C= (n.120C=) c.37+6230C= (n.37+6230C=) c.177C= (n.177C=) n.2294C= c.113C= (n.113C=) c.30C= (n.30C=) c.480+2439C= (n.480+2439C=) n.2300C= n.630C= n.619C= n.621C= c.382C= (n.382C=) c.320+3080C= (n.320+3080C=) c.341C= (n.341C=) c.485C= (p.Pro162=) n.646C= c.-371C= (n.-371C=) c.-296+2439C= (n.-296+2439C=)
8	g.89978295G>T	CA371660400	NBN	n.1811C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.509C>A (p.Pro170Gln) c.120C>A (n.120C>A) c.37+6230C>A (n.37+6230C>A) c.177C>A (n.177C>A) n.2294C>A c.113C>A (n.113C>A) c.30C>A (n.30C>A) c.480+2439C>A (n.480+2439C>A) n.2300C>A n.630C>A n.619C>A n.621C>A c.382C>A (n.382C>A) c.320+3080C>A (n.320+3080C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.485C>A (p.Pro162Gln) n.646C>A c.-371C>A (n.-371C>A) c.-296+2439C>A (n.-296+2439C>A)	gnomAD v4
8	g.89978296del	CA2579201803	NBN	n.1811del c.263del (p.Pro88GlnfsTer3) c.509del (p.Pro170GlnfsTer3) c.120del (n.120del) c.37+6230del (n.37+6230del) c.177del (n.177del) n.2294del c.113del (n.113del) c.30del (n.30del) c.480+2439del (n.480+2439del) n.2300del n.630del n.619del n.621del c.382del (n.382del) c.320+3080del (n.320+3080del) c.341del (n.341del) c.485del (p.Pro162GlnfsTer3) n.646del c.-371del (n.-371del) c.-296+2439del (n.-296+2439del)
8	g.89978296G>A	CA371660406	NBN	n.1810C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.508C>T (p.Pro170Ser) c.119C>T (n.119C>T) c.37+6229C>T (n.37+6229C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.2293C>T c.112C>T (n.112C>T) c.29C>T (n.29C>T) c.480+2438C>T (n.480+2438C>T) n.2299C>T n.629C>T n.618C>T n.620C>T c.381C>T (n.381C>T) c.320+3079C>T (n.320+3079C>T) c.340C>T (n.340C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) n.645C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-296+2438C>T (n.-296+2438C>T)
8	g.89978296G>C	CA371660403	NBN	n.1810C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.508C>G (p.Pro170Ala) c.119C>G (n.119C>G) c.37+6229C>G (n.37+6229C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.2293C>G c.112C>G (n.112C>G) c.29C>G (n.29C>G) c.480+2438C>G (n.480+2438C>G) n.2299C>G n.629C>G n.618C>G n.620C>G c.381C>G (n.381C>G) c.320+3079C>G (n.320+3079C>G) c.340C>G (n.340C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) n.645C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-296+2438C>G (n.-296+2438C>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978296G=	CA1801516943	NBN	n.1810C= c.262C= (p.Pro88=) c.508C= (p.Pro170=) c.119C= (n.119C=) c.37+6229C= (n.37+6229C=) c.176C= (n.176C=) n.2293C= c.112C= (n.112C=) c.29C= (n.29C=) c.480+2438C= (n.480+2438C=) n.2299C= n.629C= n.618C= n.620C= c.381C= (n.381C=) c.320+3079C= (n.320+3079C=) c.340C= (n.340C=) c.484C= (p.Pro162=) n.645C= c.-372C= (n.-372C=) c.-296+2438C= (n.-296+2438C=)
8	g.89978296G>T	CA371660404	NBN	n.1810C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.508C>A (p.Pro170Thr) c.119C>A (n.119C>A) c.37+6229C>A (n.37+6229C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.2293C>A c.112C>A (n.112C>A) c.29C>A (n.29C>A) c.480+2438C>A (n.480+2438C>A) n.2299C>A n.629C>A n.618C>A n.620C>A c.381C>A (n.381C>A) c.320+3079C>A (n.320+3079C>A) c.340C>A (n.340C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) n.645C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-296+2438C>A (n.-296+2438C>A)
8	g.89978297A=	CA1801516946	NBN	n.1809T= c.261T= (p.Arg87=) c.507T= (p.Arg169=) c.118T= (n.118T=) c.37+6228T= (n.37+6228T=) c.175T= (n.175T=) n.2292T= c.111T= (n.111T=) c.28T= (n.28T=) c.480+2437T= (n.480+2437T=) n.2298T= n.628T= n.617T= n.619T= c.380T= (n.380T=) c.320+3078T= (n.320+3078T=) c.339T= (n.339T=) c.483T= (p.Arg161=) n.644T= c.-373T= (n.-373T=) c.-296+2437T= (n.-296+2437T=)
8	g.89978297A>C	CA461831284	NBN	n.1809T>G c.261T>G (p.Arg87=) c.507T>G (p.Arg169=) c.118T>G (n.118T>G) c.37+6228T>G (n.37+6228T>G) c.175T>G (n.175T>G) n.2292T>G c.111T>G (n.111T>G) c.28T>G (n.28T>G) c.480+2437T>G (n.480+2437T>G) n.2298T>G n.628T>G n.617T>G n.619T>G c.380T>G (n.380T>G) c.320+3078T>G (n.320+3078T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.483T>G (p.Arg161=) n.644T>G c.-373T>G (n.-373T>G) c.-296+2437T>G (n.-296+2437T>G)
8	g.89978297A>G	CA461831283	NBN	n.1809T>C c.261T>C (p.Arg87=) c.507T>C (p.Arg169=) c.118T>C (n.118T>C) c.37+6228T>C (n.37+6228T>C) c.175T>C (n.175T>C) n.2292T>C c.111T>C (n.111T>C) c.28T>C (n.28T>C) c.480+2437T>C (n.480+2437T>C) n.2298T>C n.628T>C n.617T>C n.619T>C c.380T>C (n.380T>C) c.320+3078T>C (n.320+3078T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.483T>C (p.Arg161=) n.644T>C c.-373T>C (n.-373T>C) c.-296+2437T>C (n.-296+2437T>C)	dbSNP
8	g.89978297A>T	CA461831282	NBN	n.1809T>A c.261T>A (p.Arg87=) c.507T>A (p.Arg169=) c.118T>A (n.118T>A) c.37+6228T>A (n.37+6228T>A) c.175T>A (n.175T>A) n.2292T>A c.111T>A (n.111T>A) c.28T>A (n.28T>A) c.480+2437T>A (n.480+2437T>A) n.2298T>A n.628T>A n.617T>A n.619T>A c.380T>A (n.380T>A) c.320+3078T>A (n.320+3078T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.483T>A (p.Arg161=) n.644T>A c.-373T>A (n.-373T>A) c.-296+2437T>A (n.-296+2437T>A)
8	g.89978298C>A	CA371660409	NBN	n.1808G>T c.260G>T (p.Arg87Leu) c.506G>T (p.Arg169Leu) c.117G>T (n.117G>T) c.37+6227G>T (n.37+6227G>T) c.174G>T (n.174G>T) n.2291G>T c.110G>T (n.110G>T) c.27G>T (n.27G>T) c.480+2436G>T (n.480+2436G>T) n.2297G>T n.627G>T n.616G>T n.618G>T c.379G>T (n.379G>T) c.320+3077G>T (n.320+3077G>T) c.338G>T (n.338G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) n.643G>T c.-374G>T (n.-374G>T) c.-296+2436G>T (n.-296+2436G>T)
8	g.89978298C=	CA1801516950	NBN	n.1808G= c.260G= (p.Arg87=) c.506G= (p.Arg169=) c.117G= (n.117G=) c.37+6227G= (n.37+6227G=) c.174G= (n.174G=) n.2291G= c.110G= (n.110G=) c.27G= (n.27G=) c.480+2436G= (n.480+2436G=) n.2297G= n.627G= n.616G= n.618G= c.379G= (n.379G=) c.320+3077G= (n.320+3077G=) c.338G= (n.338G=) c.482G= (p.Arg161=) n.643G= c.-374G= (n.-374G=) c.-296+2436G= (n.-296+2436G=)
8	g.89978298C>G	CA371660410	NBN	n.1808G>C c.260G>C (p.Arg87Pro) c.506G>C (p.Arg169Pro) c.117G>C (n.117G>C) c.37+6227G>C (n.37+6227G>C) c.174G>C (n.174G>C) n.2291G>C c.110G>C (n.110G>C) c.27G>C (n.27G>C) c.480+2436G>C (n.480+2436G>C) n.2297G>C n.627G>C n.616G>C n.618G>C c.379G>C (n.379G>C) c.320+3077G>C (n.320+3077G>C) c.338G>C (n.338G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) n.643G>C c.-374G>C (n.-374G>C) c.-296+2436G>C (n.-296+2436G>C)	gnomAD v4
8	g.89978298C>T	CA195555	NBN	n.1808G>A c.260G>A (p.Arg87His) c.506G>A (p.Arg169His) c.117G>A (n.117G>A) c.37+6227G>A (n.37+6227G>A) c.174G>A (n.174G>A) n.2291G>A c.110G>A (n.110G>A) c.27G>A (n.27G>A) c.480+2436G>A (n.480+2436G>A) n.2297G>A n.627G>A n.616G>A n.618G>A c.379G>A (n.379G>A) c.320+3077G>A (n.320+3077G>A) c.338G>A (n.338G>A) c.482G>A (p.Arg161His) n.643G>A c.-374G>A (n.-374G>A) c.-296+2436G>A (n.-296+2436G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978299G>A	CA287937	NBN	n.1807C>T c.259C>T (p.Arg87Cys) c.505C>T (p.Arg169Cys) c.116C>T (n.116C>T) c.37+6226C>T (n.37+6226C>T) c.173C>T (n.173C>T) n.2290C>T c.109C>T (n.109C>T) c.26C>T (n.26C>T) c.480+2435C>T (n.480+2435C>T) n.2296C>T n.626C>T n.615C>T n.617C>T c.378C>T (n.378C>T) c.320+3076C>T (n.320+3076C>T) c.337C>T (n.337C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) n.642C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-296+2435C>T (n.-296+2435C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978299G>C	CA371660411	NBN	n.1807C>G c.259C>G (p.Arg87Gly) c.505C>G (p.Arg169Gly) c.116C>G (n.116C>G) c.37+6226C>G (n.37+6226C>G) c.173C>G (n.173C>G) n.2290C>G c.109C>G (n.109C>G) c.26C>G (n.26C>G) c.480+2435C>G (n.480+2435C>G) n.2296C>G n.626C>G n.615C>G n.617C>G c.378C>G (n.378C>G) c.320+3076C>G (n.320+3076C>G) c.337C>G (n.337C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.642C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-296+2435C>G (n.-296+2435C>G)
8	g.89978299G=	CA1801516955	NBN	n.1807C= c.259C= (p.Arg87=) c.505C= (p.Arg169=) c.116C= (n.116C=) c.37+6226C= (n.37+6226C=) c.173C= (n.173C=) n.2290C= c.109C= (n.109C=) c.26C= (n.26C=) c.480+2435C= (n.480+2435C=) n.2296C= n.626C= n.615C= n.617C= c.378C= (n.378C=) c.320+3076C= (n.320+3076C=) c.337C= (n.337C=) c.481C= (p.Arg161=) n.642C= c.-375C= (n.-375C=) c.-296+2435C= (n.-296+2435C=)
8	g.89978299G>T	CA371660412	NBN	n.1807C>A c.259C>A (p.Arg87Ser) c.505C>A (p.Arg169Ser) c.116C>A (n.116C>A) c.37+6226C>A (n.37+6226C>A) c.173C>A (n.173C>A) n.2290C>A c.109C>A (n.109C>A) c.26C>A (n.26C>A) c.480+2435C>A (n.480+2435C>A) n.2296C>A n.626C>A n.615C>A n.617C>A c.378C>A (n.378C>A) c.320+3076C>A (n.320+3076C>A) c.337C>A (n.337C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) n.642C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-296+2435C>A (n.-296+2435C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.89978300T>A	CA461831314	NBN	n.1806A>T c.258A>T (p.Gly86=) c.504A>T (p.Gly168=) c.115A>T (n.115A>T) c.37+6225A>T (n.37+6225A>T) c.172A>T (n.172A>T) n.2289A>T c.108A>T (n.108A>T) c.25A>T (n.25A>T) c.480+2434A>T (n.480+2434A>T) n.2295A>T n.625A>T n.614A>T n.616A>T c.377A>T (n.377A>T) c.320+3075A>T (n.320+3075A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.480A>T (p.Gly160=) n.641A>T c.-376A>T (n.-376A>T) c.-296+2434A>T (n.-296+2434A>T)	ClinVar
8	g.89978300T>C	CA461831315	NBN	n.1806A>G c.258A>G (p.Gly86=) c.504A>G (p.Gly168=) c.115A>G (n.115A>G) c.37+6225A>G (n.37+6225A>G) c.172A>G (n.172A>G) n.2289A>G c.108A>G (n.108A>G) c.25A>G (n.25A>G) c.480+2434A>G (n.480+2434A>G) n.2295A>G n.625A>G n.614A>G n.616A>G c.377A>G (n.377A>G) c.320+3075A>G (n.320+3075A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.480A>G (p.Gly160=) n.641A>G c.-376A>G (n.-376A>G) c.-296+2434A>G (n.-296+2434A>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978300T>G	CA16606148	NBN	n.1806A>C c.258A>C (p.Gly86=) c.504A>C (p.Gly168=) c.115A>C (n.115A>C) c.37+6225A>C (n.37+6225A>C) c.172A>C (n.172A>C) n.2289A>C c.108A>C (n.108A>C) c.25A>C (n.25A>C) c.480+2434A>C (n.480+2434A>C) n.2295A>C n.625A>C n.614A>C n.616A>C c.377A>C (n.377A>C) c.320+3075A>C (n.320+3075A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.480A>C (p.Gly160=) n.641A>C c.-376A>C (n.-376A>C) c.-296+2434A>C (n.-296+2434A>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978300T=	CA1801516958	NBN	n.1806A= c.258A= (p.Gly86=) c.504A= (p.Gly168=) c.115A= (n.115A=) c.37+6225A= (n.37+6225A=) c.172A= (n.172A=) n.2289A= c.108A= (n.108A=) c.25A= (n.25A=) c.480+2434A= (n.480+2434A=) n.2295A= n.625A= n.614A= n.616A= c.377A= (n.377A=) c.320+3075A= (n.320+3075A=) c.336A= (n.336A=) c.480A= (p.Gly160=) n.641A= c.-376A= (n.-376A=) c.-296+2434A= (n.-296+2434A=)
8	g.89978301C>A	CA371660640	NBN	n.1805G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.114G>T (n.114G>T) c.37+6224G>T (n.37+6224G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.2288G>T c.107G>T (n.107G>T) c.24G>T (n.24G>T) c.480+2433G>T (n.480+2433G>T) n.2294G>T n.624G>T n.613G>T n.615G>T c.376G>T (n.376G>T) c.320+3074G>T (n.320+3074G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) n.640G>T c.-377G>T (n.-377G>T) c.-296+2433G>T (n.-296+2433G>T)	dbSNP
8	g.89978301C=	CA1801516963	NBN	n.1805G= c.257G= (p.Gly86=) c.503G= (p.Gly168=) c.114G= (n.114G=) c.37+6224G= (n.37+6224G=) c.171G= (n.171G=) n.2288G= c.107G= (n.107G=) c.24G= (n.24G=) c.480+2433G= (n.480+2433G=) n.2294G= n.624G= n.613G= n.615G= c.376G= (n.376G=) c.320+3074G= (n.320+3074G=) c.335G= (n.335G=) c.479G= (p.Gly160=) n.640G= c.-377G= (n.-377G=) c.-296+2433G= (n.-296+2433G=)
8	g.89978301C>G	CA371660641	NBN	n.1805G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.114G>C (n.114G>C) c.37+6224G>C (n.37+6224G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.2288G>C c.107G>C (n.107G>C) c.24G>C (n.24G>C) c.480+2433G>C (n.480+2433G>C) n.2294G>C n.624G>C n.613G>C n.615G>C c.376G>C (n.376G>C) c.320+3074G>C (n.320+3074G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) n.640G>C c.-377G>C (n.-377G>C) c.-296+2433G>C (n.-296+2433G>C)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978301C>T	CA371660643	NBN	n.1805G>A c.257G>A (p.Gly86Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.114G>A (n.114G>A) c.37+6224G>A (n.37+6224G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.2288G>A c.107G>A (n.107G>A) c.24G>A (n.24G>A) c.480+2433G>A (n.480+2433G>A) n.2294G>A n.624G>A n.613G>A n.615G>A c.376G>A (n.376G>A) c.320+3074G>A (n.320+3074G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.479G>A (p.Gly160Glu) n.640G>A c.-377G>A (n.-377G>A) c.-296+2433G>A (n.-296+2433G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978302C>A	CA371660645	NBN	n.1804G>T c.256G>T (p.Gly86Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.113G>T (n.113G>T) c.37+6223G>T (n.37+6223G>T) c.170G>T (n.170G>T) n.2287G>T c.106G>T (n.106G>T) c.23G>T (n.23G>T) c.480+2432G>T (n.480+2432G>T) n.2293G>T n.623G>T n.612G>T n.614G>T c.375G>T (n.375G>T) c.320+3073G>T (n.320+3073G>T) c.334G>T (n.334G>T) c.478G>T (p.Gly160Ter) n.639G>T c.-378G>T (n.-378G>T) c.-296+2432G>T (n.-296+2432G>T)
8	g.89978302C>G	CA371660647	NBN	n.1804G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.113G>C (n.113G>C) c.37+6223G>C (n.37+6223G>C) c.170G>C (n.170G>C) n.2287G>C c.106G>C (n.106G>C) c.23G>C (n.23G>C) c.480+2432G>C (n.480+2432G>C) n.2293G>C n.623G>C n.612G>C n.614G>C c.375G>C (n.375G>C) c.320+3073G>C (n.320+3073G>C) c.334G>C (n.334G>C) c.478G>C (p.Gly160Arg) n.639G>C c.-378G>C (n.-378G>C) c.-296+2432G>C (n.-296+2432G>C)
8	g.89978302C>T	CA371660648	NBN	n.1804G>A c.256G>A (p.Gly86Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.113G>A (n.113G>A) c.37+6223G>A (n.37+6223G>A) c.170G>A (n.170G>A) n.2287G>A c.106G>A (n.106G>A) c.23G>A (n.23G>A) c.480+2432G>A (n.480+2432G>A) n.2293G>A n.623G>A n.612G>A n.614G>A c.375G>A (n.375G>A) c.320+3073G>A (n.320+3073G>A) c.334G>A (n.334G>A) c.478G>A (p.Gly160Arg) n.639G>A c.-378G>A (n.-378G>A) c.-296+2432G>A (n.-296+2432G>A)
8	g.89978303A>C	CA371660650	NBN	n.1803T>G c.255T>G (p.Cys85Trp) c.501T>G (p.Cys167Trp) c.112T>G (n.112T>G) c.37+6222T>G (n.37+6222T>G) c.169T>G (n.169T>G) n.2286T>G c.105T>G (n.105T>G) c.22T>G (n.22T>G) c.480+2431T>G (n.480+2431T>G) n.2292T>G n.622T>G n.611T>G n.613T>G c.374T>G (n.374T>G) c.320+3072T>G (n.320+3072T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.477T>G (p.Cys159Trp) n.638T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.-296+2431T>G (n.-296+2431T>G)
8	g.89978303A>G	CA461831316	NBN	n.1803T>C c.255T>C (p.Cys85=) c.501T>C (p.Cys167=) c.112T>C (n.112T>C) c.37+6222T>C (n.37+6222T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.2286T>C c.105T>C (n.105T>C) c.22T>C (n.22T>C) c.480+2431T>C (n.480+2431T>C) n.2292T>C n.622T>C n.611T>C n.613T>C c.374T>C (n.374T>C) c.320+3072T>C (n.320+3072T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.477T>C (p.Cys159=) n.638T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.-296+2431T>C (n.-296+2431T>C)
8	g.89978303A>T	CA371660652	NBN	n.1803T>A c.255T>A (p.Cys85Ter) c.501T>A (p.Cys167Ter) c.112T>A (n.112T>A) c.37+6222T>A (n.37+6222T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.2286T>A c.105T>A (n.105T>A) c.22T>A (n.22T>A) c.480+2431T>A (n.480+2431T>A) n.2292T>A n.622T>A n.611T>A n.613T>A c.374T>A (n.374T>A) c.320+3072T>A (n.320+3072T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.477T>A (p.Cys159Ter) n.638T>A c.-379T>A (n.-379T>A) c.-296+2431T>A (n.-296+2431T>A)
8	g.89978304C>A	CA371660654	NBN	n.1802G>T c.254G>T (p.Cys85Phe) c.500G>T (p.Cys167Phe) c.111G>T (n.111G>T) c.37+6221G>T (n.37+6221G>T) c.168G>T (n.168G>T) n.2285G>T c.104G>T (n.104G>T) c.21G>T (n.21G>T) c.480+2430G>T (n.480+2430G>T) n.2291G>T n.621G>T n.610G>T n.612G>T c.373G>T (n.373G>T) c.320+3071G>T (n.320+3071G>T) c.332G>T (n.332G>T) c.476G>T (p.Cys159Phe) n.637G>T c.-380G>T (n.-380G>T) c.-296+2430G>T (n.-296+2430G>T)
8	g.89978304C=	CA1801516969	NBN	n.1802G= c.254G= (p.Cys85=) c.500G= (p.Cys167=) c.111G= (n.111G=) c.37+6221G= (n.37+6221G=) c.168G= (n.168G=) n.2285G= c.104G= (n.104G=) c.21G= (n.21G=) c.480+2430G= (n.480+2430G=) n.2291G= n.621G= n.610G= n.612G= c.373G= (n.373G=) c.320+3071G= (n.320+3071G=) c.332G= (n.332G=) c.476G= (p.Cys159=) n.637G= c.-380G= (n.-380G=) c.-296+2430G= (n.-296+2430G=)
8	g.89978304C>G	CA371660656	NBN	n.1802G>C c.254G>C (p.Cys85Ser) c.500G>C (p.Cys167Ser) c.111G>C (n.111G>C) c.37+6221G>C (n.37+6221G>C) c.168G>C (n.168G>C) n.2285G>C c.104G>C (n.104G>C) c.21G>C (n.21G>C) c.480+2430G>C (n.480+2430G>C) n.2291G>C n.621G>C n.610G>C n.612G>C c.373G>C (n.373G>C) c.320+3071G>C (n.320+3071G>C) c.332G>C (n.332G>C) c.476G>C (p.Cys159Ser) n.637G>C c.-380G>C (n.-380G>C) c.-296+2430G>C (n.-296+2430G>C)
8	g.89978304C>T	CA16612667	NBN	n.1802G>A c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.111G>A (n.111G>A) c.37+6221G>A (n.37+6221G>A) c.168G>A (n.168G>A) n.2285G>A c.104G>A (n.104G>A) c.21G>A (n.21G>A) c.480+2430G>A (n.480+2430G>A) n.2291G>A n.621G>A n.610G>A n.612G>A c.373G>A (n.373G>A) c.320+3071G>A (n.320+3071G>A) c.332G>A (n.332G>A) c.476G>A (p.Cys159Tyr) n.637G>A c.-380G>A (n.-380G>A) c.-296+2430G>A (n.-296+2430G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978305A=	CA1801516981	NBN	n.1801T= c.253T= (p.Cys85=) c.499T= (p.Cys167=) c.110T= (n.110T=) c.37+6220T= (n.37+6220T=) c.167T= (n.167T=) n.2284T= c.103T= (n.103T=) c.20T= (n.20T=) c.480+2429T= (n.480+2429T=) n.2290T= n.620T= n.609T= n.611T= c.372T= (n.372T=) c.320+3070T= (n.320+3070T=) c.331T= (n.331T=) c.475T= (p.Cys159=) n.636T= c.-381T= (n.-381T=) c.-296+2429T= (n.-296+2429T=)
8	g.89978305A>C	CA371660659	NBN	n.1801T>G c.253T>G (p.Cys85Gly) c.499T>G (p.Cys167Gly) c.110T>G (n.110T>G) c.37+6220T>G (n.37+6220T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.2284T>G c.103T>G (n.103T>G) c.20T>G (n.20T>G) c.480+2429T>G (n.480+2429T>G) n.2290T>G n.620T>G n.609T>G n.611T>G c.372T>G (n.372T>G) c.320+3070T>G (n.320+3070T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.475T>G (p.Cys159Gly) n.636T>G c.-381T>G (n.-381T>G) c.-296+2429T>G (n.-296+2429T>G)
8	g.89978305A>G	CA371660661	NBN	n.1801T>C c.253T>C (p.Cys85Arg) c.499T>C (p.Cys167Arg) c.110T>C (n.110T>C) c.37+6220T>C (n.37+6220T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.2284T>C c.103T>C (n.103T>C) c.20T>C (n.20T>C) c.480+2429T>C (n.480+2429T>C) n.2290T>C n.620T>C n.609T>C n.611T>C c.372T>C (n.372T>C) c.320+3070T>C (n.320+3070T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.475T>C (p.Cys159Arg) n.636T>C c.-381T>C (n.-381T>C) c.-296+2429T>C (n.-296+2429T>C)
8	g.89978305A>T	CA371660663	NBN	n.1801T>A c.253T>A (p.Cys85Ser) c.499T>A (p.Cys167Ser) c.110T>A (n.110T>A) c.37+6220T>A (n.37+6220T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.2284T>A c.103T>A (n.103T>A) c.20T>A (n.20T>A) c.480+2429T>A (n.480+2429T>A) n.2290T>A n.620T>A n.609T>A n.611T>A c.372T>A (n.372T>A) c.320+3070T>A (n.320+3070T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.475T>A (p.Cys159Ser) n.636T>A c.-381T>A (n.-381T>A) c.-296+2429T>A (n.-296+2429T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978307dup	CA915945798	NBN	n.1801dup c.253dup (p.Cys85LeufsTer13) c.499dup (p.Cys167LeufsTer13) c.110dup (n.110dup) c.37+6220dup (n.37+6220dup) c.167dup (n.167dup) n.2284dup c.103dup (n.103dup) c.20dup (n.20dup) c.480+2429dup (n.480+2429dup) n.2290dup n.620dup n.609dup n.611dup c.372dup (n.372dup) c.253dup (p.Cys85LeufsTer?) c.320+3070dup (n.320+3070dup) c.331dup (n.331dup) c.475dup (p.Cys159LeufsTer13) n.636dup c.-381dup (n.-381dup) c.-296+2429dup (n.-296+2429dup)	ClinVar dbSNP
8	g.89978306A=	CA1801516988	NBN	n.1800T= c.252T= (p.Ile84=) c.498T= (p.Ile166=) c.109T= (n.109T=) c.37+6219T= (n.37+6219T=) c.166T= (n.166T=) n.2283T= c.102T= (n.102T=) c.19T= (n.19T=) c.480+2428T= (n.480+2428T=) n.2289T= n.619T= n.608T= n.610T= c.371T= (n.371T=) c.320+3069T= (n.320+3069T=) c.330T= (n.330T=) c.474T= (p.Ile158=) n.635T= c.-382T= (n.-382T=) c.-296+2428T= (n.-296+2428T=)
8	g.89978306A>C	CA371660665	NBN	n.1800T>G c.252T>G (p.Ile84Met) c.498T>G (p.Ile166Met) c.109T>G (n.109T>G) c.37+6219T>G (n.37+6219T>G) c.166T>G (n.166T>G) n.2283T>G c.102T>G (n.102T>G) c.19T>G (n.19T>G) c.480+2428T>G (n.480+2428T>G) n.2289T>G n.619T>G n.608T>G n.610T>G c.371T>G (n.371T>G) c.320+3069T>G (n.320+3069T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.474T>G (p.Ile158Met) n.635T>G c.-382T>G (n.-382T>G) c.-296+2428T>G (n.-296+2428T>G)
8	g.89978306A>G	CA461831317	NBN	n.1800T>C c.252T>C (p.Ile84=) c.498T>C (p.Ile166=) c.109T>C (n.109T>C) c.37+6219T>C (n.37+6219T>C) c.166T>C (n.166T>C) n.2283T>C c.102T>C (n.102T>C) c.19T>C (n.19T>C) c.480+2428T>C (n.480+2428T>C) n.2289T>C n.619T>C n.608T>C n.610T>C c.371T>C (n.371T>C) c.320+3069T>C (n.320+3069T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.474T>C (p.Ile158=) n.635T>C c.-382T>C (n.-382T>C) c.-296+2428T>C (n.-296+2428T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978306A>T	CA461831318	NBN	n.1800T>A c.252T>A (p.Ile84=) c.498T>A (p.Ile166=) c.109T>A (n.109T>A) c.37+6219T>A (n.37+6219T>A) c.166T>A (n.166T>A) n.2283T>A c.102T>A (n.102T>A) c.19T>A (n.19T>A) c.480+2428T>A (n.480+2428T>A) n.2289T>A n.619T>A n.608T>A n.610T>A c.371T>A (n.371T>A) c.320+3069T>A (n.320+3069T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.474T>A (p.Ile158=) n.635T>A c.-382T>A (n.-382T>A) c.-296+2428T>A (n.-296+2428T>A)
8	g.89978307A>C	CA371660667	NBN	n.1799T>G c.251T>G (p.Ile84Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.108T>G (n.108T>G) c.37+6218T>G (n.37+6218T>G) c.165T>G (n.165T>G) n.2282T>G c.101T>G (n.101T>G) c.18T>G (n.18T>G) c.480+2427T>G (n.480+2427T>G) n.2288T>G n.618T>G n.607T>G n.609T>G c.370T>G (n.370T>G) c.320+3068T>G (n.320+3068T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) n.634T>G c.-383T>G (n.-383T>G) c.-296+2427T>G (n.-296+2427T>G)
8	g.89978307A>G	CA371660671	NBN	n.1799T>C c.251T>C (p.Ile84Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.108T>C (n.108T>C) c.37+6218T>C (n.37+6218T>C) c.165T>C (n.165T>C) n.2282T>C c.101T>C (n.101T>C) c.18T>C (n.18T>C) c.480+2427T>C (n.480+2427T>C) n.2288T>C n.618T>C n.607T>C n.609T>C c.370T>C (n.370T>C) c.320+3068T>C (n.320+3068T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.473T>C (p.Ile158Thr) n.634T>C c.-383T>C (n.-383T>C) c.-296+2427T>C (n.-296+2427T>C)
8	g.89978307A>T	CA371660669	NBN	n.1799T>A c.251T>A (p.Ile84Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.108T>A (n.108T>A) c.37+6218T>A (n.37+6218T>A) c.165T>A (n.165T>A) n.2282T>A c.101T>A (n.101T>A) c.18T>A (n.18T>A) c.480+2427T>A (n.480+2427T>A) n.2288T>A n.618T>A n.607T>A n.609T>A c.370T>A (n.370T>A) c.320+3068T>A (n.320+3068T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.473T>A (p.Ile158Asn) n.634T>A c.-383T>A (n.-383T>A) c.-296+2427T>A (n.-296+2427T>A)
8	g.89978308T>A	CA371660673	NBN	n.1798A>T c.250A>T (p.Ile84Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.107A>T (n.107A>T) c.37+6217A>T (n.37+6217A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.2281A>T c.100A>T (n.100A>T) c.17A>T (n.17A>T) c.480+2426A>T (n.480+2426A>T) n.2287A>T n.617A>T n.606A>T n.608A>T c.369A>T (n.369A>T) c.320+3067A>T (n.320+3067A>T) c.328A>T (n.328A>T) c.472A>T (p.Ile158Phe) n.633A>T c.-384A>T (n.-384A>T) c.-296+2426A>T (n.-296+2426A>T)
8	g.89978308T>C	CA371660675	NBN	n.1798A>G c.250A>G (p.Ile84Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.107A>G (n.107A>G) c.37+6217A>G (n.37+6217A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.2281A>G c.100A>G (n.100A>G) c.17A>G (n.17A>G) c.480+2426A>G (n.480+2426A>G) n.2287A>G n.617A>G n.606A>G n.608A>G c.369A>G (n.369A>G) c.320+3067A>G (n.320+3067A>G) c.328A>G (n.328A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) n.633A>G c.-384A>G (n.-384A>G) c.-296+2426A>G (n.-296+2426A>G)
8	g.89978308T>G	CA371660676	NBN	n.1798A>C c.250A>C (p.Ile84Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.107A>C (n.107A>C) c.37+6217A>C (n.37+6217A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.2281A>C c.100A>C (n.100A>C) c.17A>C (n.17A>C) c.480+2426A>C (n.480+2426A>C) n.2287A>C n.617A>C n.606A>C n.608A>C c.369A>C (n.369A>C) c.320+3067A>C (n.320+3067A>C) c.328A>C (n.328A>C) c.472A>C (p.Ile158Leu) n.633A>C c.-384A>C (n.-384A>C) c.-296+2426A>C (n.-296+2426A>C)
8	g.89978309G>A	CA461831320	NBN	n.1797C>T c.249C>T (p.Leu83=) c.495C>T (p.Leu165=) c.106C>T (n.106C>T) c.37+6216C>T (n.37+6216C>T) c.163C>T (n.163C>T) n.2280C>T c.99C>T (n.99C>T) c.16C>T (n.16C>T) c.480+2425C>T (n.480+2425C>T) n.2286C>T n.616C>T n.605C>T n.607C>T c.368C>T (n.368C>T) c.320+3066C>T (n.320+3066C>T) c.327C>T (n.327C>T) c.471C>T (p.Leu157=) n.632C>T c.-385C>T (n.-385C>T) c.-296+2425C>T (n.-296+2425C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
8	g.89978309G>C	CA4802949	NBN	n.1797C>G c.249C>G (p.Leu83=) c.495C>G (p.Leu165=) c.106C>G (n.106C>G) c.37+6216C>G (n.37+6216C>G) c.163C>G (n.163C>G) n.2280C>G c.99C>G (n.99C>G) c.16C>G (n.16C>G) c.480+2425C>G (n.480+2425C>G) n.2286C>G n.616C>G n.605C>G n.607C>G c.368C>G (n.368C>G) c.320+3066C>G (n.320+3066C>G) c.327C>G (n.327C>G) c.471C>G (p.Leu157=) n.632C>G c.-385C>G (n.-385C>G) c.-296+2425C>G (n.-296+2425C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978309G=	CA1801516993	NBN	n.1797C= c.249C= (p.Leu83=) c.495C= (p.Leu165=) c.106C= (n.106C=) c.37+6216C= (n.37+6216C=) c.163C= (n.163C=) n.2280C= c.99C= (n.99C=) c.16C= (n.16C=) c.480+2425C= (n.480+2425C=) n.2286C= n.616C= n.605C= n.607C= c.368C= (n.368C=) c.320+3066C= (n.320+3066C=) c.327C= (n.327C=) c.471C= (p.Leu157=) n.632C= c.-385C= (n.-385C=) c.-296+2425C= (n.-296+2425C=)
8	g.89978309G>T	CA461831321	NBN	n.1797C>A c.249C>A (p.Leu83=) c.495C>A (p.Leu165=) c.106C>A (n.106C>A) c.37+6216C>A (n.37+6216C>A) c.163C>A (n.163C>A) n.2280C>A c.99C>A (n.99C>A) c.16C>A (n.16C>A) c.480+2425C>A (n.480+2425C>A) n.2286C>A n.616C>A n.605C>A n.607C>A c.368C>A (n.368C>A) c.320+3066C>A (n.320+3066C>A) c.327C>A (n.327C>A) c.471C>A (p.Leu157=) n.632C>A c.-385C>A (n.-385C>A) c.-296+2425C>A (n.-296+2425C>A)	ClinVar gnomAD v4
8	g.89978310A=	CA1801516999	NBN	n.1796T= c.248T= (p.Leu83=) c.494T= (p.Leu165=) c.105T= (n.105T=) c.37+6215T= (n.37+6215T=) c.162T= (n.162T=) n.2279T= c.98T= (n.98T=) c.15T= (n.15T=) c.480+2424T= (n.480+2424T=) n.2285T= n.615T= n.604T= n.606T= c.367T= (n.367T=) c.320+3065T= (n.320+3065T=) c.326T= (n.326T=) c.470T= (p.Leu157=) n.631T= c.-386T= (n.-386T=) c.-296+2424T= (n.-296+2424T=)
8	g.89978310A>C	CA16612670	NBN	n.1796T>G c.248T>G (p.Leu83Arg) c.494T>G (p.Leu165Arg) c.105T>G (n.105T>G) c.37+6215T>G (n.37+6215T>G) c.162T>G (n.162T>G) n.2279T>G c.98T>G (n.98T>G) c.15T>G (n.15T>G) c.480+2424T>G (n.480+2424T>G) n.2285T>G n.615T>G n.604T>G n.606T>G c.367T>G (n.367T>G) c.320+3065T>G (n.320+3065T>G) c.326T>G (n.326T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) n.631T>G c.-386T>G (n.-386T>G) c.-296+2424T>G (n.-296+2424T>G)	ClinVar dbSNP
8	g.89978310A>G	CA371660681	NBN	n.1796T>C c.248T>C (p.Leu83Pro) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.105T>C (n.105T>C) c.37+6215T>C (n.37+6215T>C) c.162T>C (n.162T>C) n.2279T>C c.98T>C (n.98T>C) c.15T>C (n.15T>C) c.480+2424T>C (n.480+2424T>C) n.2285T>C n.615T>C n.604T>C n.606T>C c.367T>C (n.367T>C) c.320+3065T>C (n.320+3065T>C) c.326T>C (n.326T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) n.631T>C c.-386T>C (n.-386T>C) c.-296+2424T>C (n.-296+2424T>C)
8	g.89978310A>T	CA371660679	NBN	n.1796T>A c.248T>A (p.Leu83His) c.494T>A (p.Leu165His) c.105T>A (n.105T>A) c.37+6215T>A (n.37+6215T>A) c.162T>A (n.162T>A) n.2279T>A c.98T>A (n.98T>A) c.15T>A (n.15T>A) c.480+2424T>A (n.480+2424T>A) n.2285T>A n.615T>A n.604T>A n.606T>A c.367T>A (n.367T>A) c.320+3065T>A (n.320+3065T>A) c.326T>A (n.326T>A) c.470T>A (p.Leu157His) n.631T>A c.-386T>A (n.-386T>A) c.-296+2424T>A (n.-296+2424T>A)
8	g.89978311G>A	CA4802951	NBN	n.1795C>T c.247C>T (p.Leu83Phe) c.493C>T (p.Leu165Phe) c.104C>T (n.104C>T) c.37+6214C>T (n.37+6214C>T) c.161C>T (n.161C>T) n.2278C>T c.97C>T (n.97C>T) c.14C>T (n.14C>T) c.480+2423C>T (n.480+2423C>T) n.2284C>T n.614C>T n.603C>T n.605C>T c.366C>T (n.366C>T) c.320+3064C>T (n.320+3064C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) n.630C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-296+2423C>T (n.-296+2423C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978311G>C	CA4802950	NBN	n.1795C>G c.247C>G (p.Leu83Val) c.493C>G (p.Leu165Val) c.104C>G (n.104C>G) c.37+6214C>G (n.37+6214C>G) c.161C>G (n.161C>G) n.2278C>G c.97C>G (n.97C>G) c.14C>G (n.14C>G) c.480+2423C>G (n.480+2423C>G) n.2284C>G n.614C>G n.603C>G n.605C>G c.366C>G (n.366C>G) c.320+3064C>G (n.320+3064C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) n.630C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.-296+2423C>G (n.-296+2423C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
8	g.89978311G=	CA1801517012	NBN	n.1795C= c.247C= (p.Leu83=) c.493C= (p.Leu165=) c.104C= (n.104C=) c.37+6214C= (n.37+6214C=) c.161C= (n.161C=) n.2278C= c.97C= (n.97C=) c.14C= (n.14C=) c.480+2423C= (n.480+2423C=) n.2284C= n.614C= n.603C= n.605C= c.366C= (n.366C=) c.320+3064C= (n.320+3064C=) c.325C= (n.325C=) c.469C= (p.Leu157=) n.630C= c.-387C= (n.-387C=) c.-296+2423C= (n.-296+2423C=)
8	g.89978311G>T	CA371660684	NBN	n.1795C>A c.247C>A (p.Leu83Ile) c.493C>A (p.Leu165Ile) c.104C>A (n.104C>A) c.37+6214C>A (n.37+6214C>A) c.161C>A (n.161C>A) n.2278C>A c.97C>A (n.97C>A) c.14C>A (n.14C>A) c.480+2423C>A (n.480+2423C>A) n.2284C>A n.614C>A n.603C>A n.605C>A c.366C>A (n.366C>A) c.320+3064C>A (n.320+3064C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) n.630C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-296+2423C>A (n.-296+2423C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978312T>A	CA461831322	NBN	n.1794A>T c.246A>T (p.Ala82=) c.492A>T (p.Ala164=) c.103A>T (n.103A>T) c.37+6213A>T (n.37+6213A>T) c.160A>T (n.160A>T) n.2277A>T c.96A>T (n.96A>T) c.13A>T (n.13A>T) c.480+2422A>T (n.480+2422A>T) n.2283A>T n.613A>T n.602A>T n.604A>T c.365A>T (n.365A>T) c.320+3063A>T (n.320+3063A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.468A>T (p.Ala156=) n.629A>T c.-388A>T (n.-388A>T) c.-296+2422A>T (n.-296+2422A>T)
8	g.89978312T>C	CA10578801	NBN	n.1794A>G c.246A>G (p.Ala82=) c.492A>G (p.Ala164=) c.103A>G (n.103A>G) c.37+6213A>G (n.37+6213A>G) c.160A>G (n.160A>G) n.2277A>G c.96A>G (n.96A>G) c.13A>G (n.13A>G) c.480+2422A>G (n.480+2422A>G) n.2283A>G n.613A>G n.602A>G n.604A>G c.365A>G (n.365A>G) c.320+3063A>G (n.320+3063A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.468A>G (p.Ala156=) n.629A>G c.-388A>G (n.-388A>G) c.-296+2422A>G (n.-296+2422A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978312T>G	CA4802952	NBN	n.1794A>C c.246A>C (p.Ala82=) c.492A>C (p.Ala164=) c.103A>C (n.103A>C) c.37+6213A>C (n.37+6213A>C) c.160A>C (n.160A>C) n.2277A>C c.96A>C (n.96A>C) c.13A>C (n.13A>C) c.480+2422A>C (n.480+2422A>C) n.2283A>C n.613A>C n.602A>C n.604A>C c.365A>C (n.365A>C) c.320+3063A>C (n.320+3063A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.468A>C (p.Ala156=) n.629A>C c.-388A>C (n.-388A>C) c.-296+2422A>C (n.-296+2422A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8	g.89978312T=	CA1801517017	NBN	n.1794A= c.246A= (p.Ala82=) c.492A= (p.Ala164=) c.103A= (n.103A=) c.37+6213A= (n.37+6213A=) c.160A= (n.160A=) n.2277A= c.96A= (n.96A=) c.13A= (n.13A=) c.480+2422A= (n.480+2422A=) n.2283A= n.613A= n.602A= n.604A= c.365A= (n.365A=) c.320+3063A= (n.320+3063A=) c.324A= (n.324A=) c.468A= (p.Ala156=) n.629A= c.-388A= (n.-388A=) c.-296+2422A= (n.-296+2422A=)
8	g.89978312dup	CA915945799	NBN	n.1794dup c.246dup (p.Leu83ThrfsTer15) c.492dup (p.Leu165ThrfsTer15) c.103dup (n.103dup) c.37+6213dup (n.37+6213dup) c.160dup (n.160dup) n.2277dup c.96dup (n.96dup) c.13dup (n.13dup) c.480+2422dup (n.480+2422dup) n.2283dup n.613dup n.602dup n.604dup c.365dup (n.365dup) c.246dup (p.Leu83ThrfsTer?) c.320+3063dup (n.320+3063dup) c.324dup (n.324dup) c.468dup (p.Leu157ThrfsTer15) n.629dup c.-388dup (n.-388dup) c.-296+2422dup (n.-296+2422dup)	ClinVar dbSNP
8	g.89978313G>A	CA371660688	NBN	n.1793C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.491C>T (p.Ala164Val) c.102C>T (n.102C>T) c.37+6212C>T (n.37+6212C>T) c.159C>T (n.159C>T) n.2276C>T c.95C>T (n.95C>T) c.12C>T (n.12C>T) c.480+2421C>T (n.480+2421C>T) n.2282C>T n.612C>T n.601C>T n.603C>T c.364C>T (n.364C>T) c.320+3062C>T (n.320+3062C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.467C>T (p.Ala156Val) n.628C>T c.-389C>T (n.-389C>T) c.-296+2421C>T (n.-296+2421C>T)	ClinVar dbSNP
8	g.89978313G>C	CA371660690	NBN	n.1793C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) c.102C>G (n.102C>G) c.37+6212C>G (n.37+6212C>G) c.159C>G (n.159C>G) n.2276C>G c.95C>G (n.95C>G) c.12C>G (n.12C>G) c.480+2421C>G (n.480+2421C>G) n.2282C>G n.612C>G n.601C>G n.603C>G c.364C>G (n.364C>G) c.320+3062C>G (n.320+3062C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.467C>G (p.Ala156Gly) n.628C>G c.-389C>G (n.-389C>G) c.-296+2421C>G (n.-296+2421C>G)
8	g.89978313G>T	CA371660692	NBN	n.1793C>A c.245C>A (p.Ala82Glu) c.491C>A (p.Ala164Glu) c.102C>A (n.102C>A) c.37+6212C>A (n.37+6212C>A) c.159C>A (n.159C>A) n.2276C>A c.95C>A (n.95C>A) c.12C>A (n.12C>A) c.480+2421C>A (n.480+2421C>A) n.2282C>A n.612C>A n.601C>A n.603C>A c.364C>A (n.364C>A) c.320+3062C>A (n.320+3062C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.467C>A (p.Ala156Glu) n.628C>A c.-389C>A (n.-389C>A) c.-296+2421C>A (n.-296+2421C>A)
8	g.89978314C>A	CA187645	NBN	n.1792G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) c.101G>T (n.101G>T) c.37+6211G>T (n.37+6211G>T) c.158G>T (n.158G>T) n.2275G>T c.94G>T (n.94G>T) c.11G>T (n.11G>T) c.480+2420G>T (n.480+2420G>T) n.2281G>T n.611G>T n.600G>T n.602G>T c.363G>T (n.363G>T) c.320+3061G>T (n.320+3061G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.466G>T (p.Ala156Ser) n.627G>T c.-390G>T (n.-390G>T) c.-296+2420G>T (n.-296+2420G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.89978314C=	CA1801517021	NBN	n.1792G= c.244G= (p.Ala82=) c.490G= (p.Ala164=) c.101G= (n.101G=) c.37+6211G= (n.37+6211G=) c.158G= (n.158G=) n.2275G= c.94G= (n.94G=) c.11G= (n.11G=) c.480+2420G= (n.480+2420G=) n.2281G= n.611G= n.600G= n.602G= c.363G= (n.363G=) c.320+3061G= (n.320+3061G=) c.322G= (n.322G=) c.466G= (p.Ala156=) n.627G= c.-390G= (n.-390G=) c.-296+2420G= (n.-296+2420G=)
8	g.89978314C>G	CA371660694	NBN	n.1792G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) c.101G>C (n.101G>C) c.37+6211G>C (n.37+6211G>C) c.158G>C (n.158G>C) n.2275G>C c.94G>C (n.94G>C) c.11G>C (n.11G>C) c.480+2420G>C (n.480+2420G>C) n.2281G>C n.611G>C n.600G>C n.602G>C c.363G>C (n.363G>C) c.320+3061G>C (n.320+3061G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.466G>C (p.Ala156Pro) n.627G>C c.-390G>C (n.-390G>C) c.-296+2420G>C (n.-296+2420G>C)
8	g.89978314C>T	CA371660696	NBN	n.1792G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) c.101G>A (n.101G>A) c.37+6211G>A (n.37+6211G>A) c.158G>A (n.158G>A) n.2275G>A c.94G>A (n.94G>A) c.11G>A (n.11G>A) c.480+2420G>A (n.480+2420G>A) n.2281G>A n.611G>A n.600G>A n.602G>A c.363G>A (n.363G>A) c.320+3061G>A (n.320+3061G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.466G>A (p.Ala156Thr) n.627G>A c.-390G>A (n.-390G>A) c.-296+2420G>A (n.-296+2420G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched