UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89978188A= | CA1801516416 | NBN | n.1886+32T= c.338+32T= (n.338+32T=) c.584+32T= (n.584+32T=) c.*195+32T= (n.*195+32T=) c.37+6337T= (n.37+6337T=) c.*252+32T= (n.*252+32T=) n.2369+32T= c.*188+32T= (n.*188+32T=) c.*105+32T= (n.*105+32T=) c.480+2546T= (n.480+2546T=) n.2375+32T= n.705+32T= n.694+32T= n.696+32T= c.*457+32T= (n.*457+32T=) c.320+3187T= (n.320+3187T=) c.560+32T= (n.560+32T=) n.721+32T= c.-296+32T= (n.-296+32T=) c.-296+2546T= (n.-296+2546T=) | |
| 8 | g.89978188A>G | CA4802937 | NBN | n.1886+32T>C c.338+32T>C (n.338+32T>C) c.584+32T>C (n.584+32T>C) c.*195+32T>C (n.*195+32T>C) c.37+6337T>C (n.37+6337T>C) c.*252+32T>C (n.*252+32T>C) n.2369+32T>C c.*188+32T>C (n.*188+32T>C) c.*105+32T>C (n.*105+32T>C) c.480+2546T>C (n.480+2546T>C) n.2375+32T>C n.705+32T>C n.694+32T>C n.696+32T>C c.*457+32T>C (n.*457+32T>C) c.320+3187T>C (n.320+3187T>C) c.560+32T>C (n.560+32T>C) n.721+32T>C c.-296+32T>C (n.-296+32T>C) c.-296+2546T>C (n.-296+2546T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978189C>T | CA2687856786 | NBN | n.1886+31G>A c.338+31G>A (n.338+31G>A) c.584+31G>A (n.584+31G>A) c.*195+31G>A (n.*195+31G>A) c.37+6336G>A (n.37+6336G>A) c.*252+31G>A (n.*252+31G>A) n.2369+31G>A c.*188+31G>A (n.*188+31G>A) c.*105+31G>A (n.*105+31G>A) c.480+2545G>A (n.480+2545G>A) n.2375+31G>A n.705+31G>A n.694+31G>A n.696+31G>A c.*457+31G>A (n.*457+31G>A) c.320+3186G>A (n.320+3186G>A) c.560+31G>A (n.560+31G>A) n.721+31G>A c.-296+31G>A (n.-296+31G>A) c.-296+2545G>A (n.-296+2545G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978190A>G | CA2687856787 | NBN | n.1886+30T>C c.338+30T>C (n.338+30T>C) c.584+30T>C (n.584+30T>C) c.*195+30T>C (n.*195+30T>C) c.37+6335T>C (n.37+6335T>C) c.*252+30T>C (n.*252+30T>C) n.2369+30T>C c.*188+30T>C (n.*188+30T>C) c.*105+30T>C (n.*105+30T>C) c.480+2544T>C (n.480+2544T>C) n.2375+30T>C n.705+30T>C n.694+30T>C n.696+30T>C c.*457+30T>C (n.*457+30T>C) c.320+3185T>C (n.320+3185T>C) c.560+30T>C (n.560+30T>C) n.721+30T>C c.-296+30T>C (n.-296+30T>C) c.-296+2544T>C (n.-296+2544T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978190_89978191delinsAT | CA1801516420 | NBN | n.1886+29_1886+30delinsAT c.338+29_338+30delinsAT (n.338+29_338+30delinsAT) c.584+29_584+30delinsAT (n.584+29_584+30delinsAT) c.*195+29_*195+30delinsAT (n.*195+29_*195+30delinsAT) c.37+6334_37+6335delinsAT (n.37+6334_37+6335delinsAT) c.*252+29_*252+30delinsAT (n.*252+29_*252+30delinsAT) n.2369+29_2369+30delinsAT c.*188+29_*188+30delinsAT (n.*188+29_*188+30delinsAT) c.*105+29_*105+30delinsAT (n.*105+29_*105+30delinsAT) c.480+2543_480+2544delinsAT (n.480+2543_480+2544delinsAT) n.2375+29_2375+30delinsAT n.705+29_705+30delinsAT n.694+29_694+30delinsAT n.696+29_696+30delinsAT c.*457+29_*457+30delinsAT (n.*457+29_*457+30delinsAT) c.320+3184_320+3185delinsAT (n.320+3184_320+3185delinsAT) c.560+29_560+30delinsAT (n.560+29_560+30delinsAT) n.721+29_721+30delinsAT c.-296+29_-296+30delinsAT (n.-296+29_-296+30delinsAT) c.-296+2543_-296+2544delinsAT (n.-296+2543_-296+2544delinsAT) | |
| 8 | g.89978191del | CA4802938 | NBN | n.1886+29del c.338+29del (n.338+29del) c.584+29del (n.584+29del) c.*195+29del (n.*195+29del) c.37+6334del (n.37+6334del) c.*252+29del (n.*252+29del) n.2369+29del c.*188+29del (n.*188+29del) c.*105+29del (n.*105+29del) c.480+2543del (n.480+2543del) n.2375+29del n.705+29del n.694+29del n.696+29del c.*457+29del (n.*457+29del) c.320+3184del (n.320+3184del) c.560+29del (n.560+29del) n.721+29del c.-296+29del (n.-296+29del) c.-296+2543del (n.-296+2543del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978191T>C | CA2687856788 | NBN | n.1886+29A>G c.338+29A>G (n.338+29A>G) c.584+29A>G (n.584+29A>G) c.*195+29A>G (n.*195+29A>G) c.37+6334A>G (n.37+6334A>G) c.*252+29A>G (n.*252+29A>G) n.2369+29A>G c.*188+29A>G (n.*188+29A>G) c.*105+29A>G (n.*105+29A>G) c.480+2543A>G (n.480+2543A>G) n.2375+29A>G n.705+29A>G n.694+29A>G n.696+29A>G c.*457+29A>G (n.*457+29A>G) c.320+3184A>G (n.320+3184A>G) c.560+29A>G (n.560+29A>G) n.721+29A>G c.-296+29A>G (n.-296+29A>G) c.-296+2543A>G (n.-296+2543A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978192C>A | CA181279248 | NBN | n.1886+28G>T c.338+28G>T (n.338+28G>T) c.584+28G>T (n.584+28G>T) c.*195+28G>T (n.*195+28G>T) c.37+6333G>T (n.37+6333G>T) c.*252+28G>T (n.*252+28G>T) n.2369+28G>T c.*188+28G>T (n.*188+28G>T) c.*105+28G>T (n.*105+28G>T) c.480+2542G>T (n.480+2542G>T) n.2375+28G>T n.705+28G>T n.694+28G>T n.696+28G>T c.*457+28G>T (n.*457+28G>T) c.320+3183G>T (n.320+3183G>T) c.560+28G>T (n.560+28G>T) n.721+28G>T c.-296+28G>T (n.-296+28G>T) c.-296+2542G>T (n.-296+2542G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978192C= | CA1801516424 | NBN | n.1886+28G= c.338+28G= (n.338+28G=) c.584+28G= (n.584+28G=) c.*195+28G= (n.*195+28G=) c.37+6333G= (n.37+6333G=) c.*252+28G= (n.*252+28G=) n.2369+28G= c.*188+28G= (n.*188+28G=) c.*105+28G= (n.*105+28G=) c.480+2542G= (n.480+2542G=) n.2375+28G= n.705+28G= n.694+28G= n.696+28G= c.*457+28G= (n.*457+28G=) c.320+3183G= (n.320+3183G=) c.560+28G= (n.560+28G=) n.721+28G= c.-296+28G= (n.-296+28G=) c.-296+2542G= (n.-296+2542G=) | |
| 8 | g.89978193T>C | CA4802939 | NBN | n.1886+27A>G c.338+27A>G (n.338+27A>G) c.584+27A>G (n.584+27A>G) c.*195+27A>G (n.*195+27A>G) c.37+6332A>G (n.37+6332A>G) c.*252+27A>G (n.*252+27A>G) n.2369+27A>G c.*188+27A>G (n.*188+27A>G) c.*105+27A>G (n.*105+27A>G) c.480+2541A>G (n.480+2541A>G) n.2375+27A>G n.705+27A>G n.694+27A>G n.696+27A>G c.*457+27A>G (n.*457+27A>G) c.320+3182A>G (n.320+3182A>G) c.560+27A>G (n.560+27A>G) n.721+27A>G c.-296+27A>G (n.-296+27A>G) c.-296+2541A>G (n.-296+2541A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978193T= | CA1801516428 | NBN | n.1886+27A= c.338+27A= (n.338+27A=) c.584+27A= (n.584+27A=) c.*195+27A= (n.*195+27A=) c.37+6332A= (n.37+6332A=) c.*252+27A= (n.*252+27A=) n.2369+27A= c.*188+27A= (n.*188+27A=) c.*105+27A= (n.*105+27A=) c.480+2541A= (n.480+2541A=) n.2375+27A= n.705+27A= n.694+27A= n.696+27A= c.*457+27A= (n.*457+27A=) c.320+3182A= (n.320+3182A=) c.560+27A= (n.560+27A=) n.721+27A= c.-296+27A= (n.-296+27A=) c.-296+2541A= (n.-296+2541A=) | |
| 8 | g.89978194T>C | CA4802940 | NBN | n.1886+26A>G c.338+26A>G (n.338+26A>G) c.584+26A>G (n.584+26A>G) c.*195+26A>G (n.*195+26A>G) c.37+6331A>G (n.37+6331A>G) c.*252+26A>G (n.*252+26A>G) n.2369+26A>G c.*188+26A>G (n.*188+26A>G) c.*105+26A>G (n.*105+26A>G) c.480+2540A>G (n.480+2540A>G) n.2375+26A>G n.705+26A>G n.694+26A>G n.696+26A>G c.*457+26A>G (n.*457+26A>G) c.320+3181A>G (n.320+3181A>G) c.560+26A>G (n.560+26A>G) n.721+26A>G c.-296+26A>G (n.-296+26A>G) c.-296+2540A>G (n.-296+2540A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978194T>G | CA583375380 | NBN | n.1886+26A>C c.338+26A>C (n.338+26A>C) c.584+26A>C (n.584+26A>C) c.*195+26A>C (n.*195+26A>C) c.37+6331A>C (n.37+6331A>C) c.*252+26A>C (n.*252+26A>C) n.2369+26A>C c.*188+26A>C (n.*188+26A>C) c.*105+26A>C (n.*105+26A>C) c.480+2540A>C (n.480+2540A>C) n.2375+26A>C n.705+26A>C n.694+26A>C n.696+26A>C c.*457+26A>C (n.*457+26A>C) c.320+3181A>C (n.320+3181A>C) c.560+26A>C (n.560+26A>C) n.721+26A>C c.-296+26A>C (n.-296+26A>C) c.-296+2540A>C (n.-296+2540A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978194T= | CA1801516430 | NBN | n.1886+26A= c.338+26A= (n.338+26A=) c.584+26A= (n.584+26A=) c.*195+26A= (n.*195+26A=) c.37+6331A= (n.37+6331A=) c.*252+26A= (n.*252+26A=) n.2369+26A= c.*188+26A= (n.*188+26A=) c.*105+26A= (n.*105+26A=) c.480+2540A= (n.480+2540A=) n.2375+26A= n.705+26A= n.694+26A= n.696+26A= c.*457+26A= (n.*457+26A=) c.320+3181A= (n.320+3181A=) c.560+26A= (n.560+26A=) n.721+26A= c.-296+26A= (n.-296+26A=) c.-296+2540A= (n.-296+2540A=) | |
| 8 | g.89978195G>T | CA2687856789 | NBN | n.1886+25C>A c.338+25C>A (n.338+25C>A) c.584+25C>A (n.584+25C>A) c.*195+25C>A (n.*195+25C>A) c.37+6330C>A (n.37+6330C>A) c.*252+25C>A (n.*252+25C>A) n.2369+25C>A c.*188+25C>A (n.*188+25C>A) c.*105+25C>A (n.*105+25C>A) c.480+2539C>A (n.480+2539C>A) n.2375+25C>A n.705+25C>A n.694+25C>A n.696+25C>A c.*457+25C>A (n.*457+25C>A) c.320+3180C>A (n.320+3180C>A) c.560+25C>A (n.560+25C>A) n.721+25C>A c.-296+25C>A (n.-296+25C>A) c.-296+2539C>A (n.-296+2539C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978197del | CA2687856790 | NBN | n.1886+24del c.338+24del (n.338+24del) c.584+24del (n.584+24del) c.*195+24del (n.*195+24del) c.37+6329del (n.37+6329del) c.*252+24del (n.*252+24del) n.2369+24del c.*188+24del (n.*188+24del) c.*105+24del (n.*105+24del) c.480+2538del (n.480+2538del) n.2375+24del n.705+24del n.694+24del n.696+24del c.*457+24del (n.*457+24del) c.320+3179del (n.320+3179del) c.560+24del (n.560+24del) n.721+24del c.-296+24del (n.-296+24del) c.-296+2538del (n.-296+2538del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978200A>G | CA2573143445 | NBN | n.1886+20T>C c.338+20T>C (n.338+20T>C) c.584+20T>C (n.584+20T>C) c.*195+20T>C (n.*195+20T>C) c.37+6325T>C (n.37+6325T>C) c.*252+20T>C (n.*252+20T>C) n.2369+20T>C c.*188+20T>C (n.*188+20T>C) c.*105+20T>C (n.*105+20T>C) c.480+2534T>C (n.480+2534T>C) n.2375+20T>C n.705+20T>C n.694+20T>C n.696+20T>C c.*457+20T>C (n.*457+20T>C) c.320+3175T>C (n.320+3175T>C) c.560+20T>C (n.560+20T>C) n.721+20T>C c.-296+20T>C (n.-296+20T>C) c.-296+2534T>C (n.-296+2534T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978201T>A | CA2573143446 | NBN | n.1886+19A>T c.338+19A>T (n.338+19A>T) c.584+19A>T (n.584+19A>T) c.*195+19A>T (n.*195+19A>T) c.37+6324A>T (n.37+6324A>T) c.*252+19A>T (n.*252+19A>T) n.2369+19A>T c.*188+19A>T (n.*188+19A>T) c.*105+19A>T (n.*105+19A>T) c.480+2533A>T (n.480+2533A>T) n.2375+19A>T n.705+19A>T n.694+19A>T n.696+19A>T c.*457+19A>T (n.*457+19A>T) c.320+3174A>T (n.320+3174A>T) c.560+19A>T (n.560+19A>T) n.721+19A>T c.-296+19A>T (n.-296+19A>T) c.-296+2533A>T (n.-296+2533A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978201T>C | CA856697100 | NBN | n.1886+19A>G c.338+19A>G (n.338+19A>G) c.584+19A>G (n.584+19A>G) c.*195+19A>G (n.*195+19A>G) c.37+6324A>G (n.37+6324A>G) c.*252+19A>G (n.*252+19A>G) n.2369+19A>G c.*188+19A>G (n.*188+19A>G) c.*105+19A>G (n.*105+19A>G) c.480+2533A>G (n.480+2533A>G) n.2375+19A>G n.705+19A>G n.694+19A>G n.696+19A>G c.*457+19A>G (n.*457+19A>G) c.320+3174A>G (n.320+3174A>G) c.560+19A>G (n.560+19A>G) n.721+19A>G c.-296+19A>G (n.-296+19A>G) c.-296+2533A>G (n.-296+2533A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978201T>G | CA2687856791 | NBN | n.1886+19A>C c.338+19A>C (n.338+19A>C) c.584+19A>C (n.584+19A>C) c.*195+19A>C (n.*195+19A>C) c.37+6324A>C (n.37+6324A>C) c.*252+19A>C (n.*252+19A>C) n.2369+19A>C c.*188+19A>C (n.*188+19A>C) c.*105+19A>C (n.*105+19A>C) c.480+2533A>C (n.480+2533A>C) n.2375+19A>C n.705+19A>C n.694+19A>C n.696+19A>C c.*457+19A>C (n.*457+19A>C) c.320+3174A>C (n.320+3174A>C) c.560+19A>C (n.560+19A>C) n.721+19A>C c.-296+19A>C (n.-296+19A>C) c.-296+2533A>C (n.-296+2533A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978201T= | CA1801516433 | NBN | n.1886+19A= c.338+19A= (n.338+19A=) c.584+19A= (n.584+19A=) c.*195+19A= (n.*195+19A=) c.37+6324A= (n.37+6324A=) c.*252+19A= (n.*252+19A=) n.2369+19A= c.*188+19A= (n.*188+19A=) c.*105+19A= (n.*105+19A=) c.480+2533A= (n.480+2533A=) n.2375+19A= n.705+19A= n.694+19A= n.696+19A= c.*457+19A= (n.*457+19A=) c.320+3174A= (n.320+3174A=) c.560+19A= (n.560+19A=) n.721+19A= c.-296+19A= (n.-296+19A=) c.-296+2533A= (n.-296+2533A=) | |
| 8 | g.89978203T>C | CA2739265792 | NBN | n.1886+17A>G c.338+17A>G (n.338+17A>G) c.584+17A>G (n.584+17A>G) c.*195+17A>G (n.*195+17A>G) c.37+6322A>G (n.37+6322A>G) c.*252+17A>G (n.*252+17A>G) n.2369+17A>G c.*188+17A>G (n.*188+17A>G) c.*105+17A>G (n.*105+17A>G) c.480+2531A>G (n.480+2531A>G) n.2375+17A>G n.705+17A>G n.694+17A>G n.696+17A>G c.*457+17A>G (n.*457+17A>G) c.320+3172A>G (n.320+3172A>G) c.560+17A>G (n.560+17A>G) n.721+17A>G c.-296+17A>G (n.-296+17A>G) c.-296+2531A>G (n.-296+2531A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978204A>G | CA2687856792 | NBN | n.1886+16T>C c.338+16T>C (n.338+16T>C) c.584+16T>C (n.584+16T>C) c.*195+16T>C (n.*195+16T>C) c.37+6321T>C (n.37+6321T>C) c.*252+16T>C (n.*252+16T>C) n.2369+16T>C c.*188+16T>C (n.*188+16T>C) c.*105+16T>C (n.*105+16T>C) c.480+2530T>C (n.480+2530T>C) n.2375+16T>C n.705+16T>C n.694+16T>C n.696+16T>C c.*457+16T>C (n.*457+16T>C) c.320+3171T>C (n.320+3171T>C) c.560+16T>C (n.560+16T>C) n.721+16T>C c.-296+16T>C (n.-296+16T>C) c.-296+2530T>C (n.-296+2530T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978205A>C | CA2580079146 | NBN | n.1886+15T>G c.338+15T>G (n.338+15T>G) c.584+15T>G (n.584+15T>G) c.*195+15T>G (n.*195+15T>G) c.37+6320T>G (n.37+6320T>G) c.*252+15T>G (n.*252+15T>G) n.2369+15T>G c.*188+15T>G (n.*188+15T>G) c.*105+15T>G (n.*105+15T>G) c.480+2529T>G (n.480+2529T>G) n.2375+15T>G n.705+15T>G n.694+15T>G n.696+15T>G c.*457+15T>G (n.*457+15T>G) c.320+3170T>G (n.320+3170T>G) c.560+15T>G (n.560+15T>G) n.721+15T>G c.-296+15T>G (n.-296+15T>G) c.-296+2529T>G (n.-296+2529T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978206A>C | CA2739265793 | NBN | n.1886+14T>G c.338+14T>G (n.338+14T>G) c.584+14T>G (n.584+14T>G) c.*195+14T>G (n.*195+14T>G) c.37+6319T>G (n.37+6319T>G) c.*252+14T>G (n.*252+14T>G) n.2369+14T>G c.*188+14T>G (n.*188+14T>G) c.*105+14T>G (n.*105+14T>G) c.480+2528T>G (n.480+2528T>G) n.2375+14T>G n.705+14T>G n.694+14T>G n.696+14T>G c.*457+14T>G (n.*457+14T>G) c.320+3169T>G (n.320+3169T>G) c.560+14T>G (n.560+14T>G) n.721+14T>G c.-296+14T>G (n.-296+14T>G) c.-296+2528T>G (n.-296+2528T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978207A= | CA1801516436 | NBN | n.1886+13T= c.338+13T= (n.338+13T=) c.584+13T= (n.584+13T=) c.*195+13T= (n.*195+13T=) c.37+6318T= (n.37+6318T=) c.*252+13T= (n.*252+13T=) n.2369+13T= c.*188+13T= (n.*188+13T=) c.*105+13T= (n.*105+13T=) c.480+2527T= (n.480+2527T=) n.2375+13T= n.705+13T= n.694+13T= n.696+13T= c.*457+13T= (n.*457+13T=) c.320+3168T= (n.320+3168T=) c.560+13T= (n.560+13T=) n.721+13T= c.-296+13T= (n.-296+13T=) c.-296+2527T= (n.-296+2527T=) | |
| 8 | g.89978207A>T | CA4802941 | NBN | n.1886+13T>A c.338+13T>A (n.338+13T>A) c.584+13T>A (n.584+13T>A) c.*195+13T>A (n.*195+13T>A) c.37+6318T>A (n.37+6318T>A) c.*252+13T>A (n.*252+13T>A) n.2369+13T>A c.*188+13T>A (n.*188+13T>A) c.*105+13T>A (n.*105+13T>A) c.480+2527T>A (n.480+2527T>A) n.2375+13T>A n.705+13T>A n.694+13T>A n.696+13T>A c.*457+13T>A (n.*457+13T>A) c.320+3168T>A (n.320+3168T>A) c.560+13T>A (n.560+13T>A) n.721+13T>A c.-296+13T>A (n.-296+13T>A) c.-296+2527T>A (n.-296+2527T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.89978210C= | CA1801516446 | NBN | n.1886+10G= c.338+10G= (n.338+10G=) c.584+10G= (n.584+10G=) c.*195+10G= (n.*195+10G=) c.37+6315G= (n.37+6315G=) c.*252+10G= (n.*252+10G=) n.2369+10G= c.*188+10G= (n.*188+10G=) c.*105+10G= (n.*105+10G=) c.480+2524G= (n.480+2524G=) n.2375+10G= n.705+10G= n.694+10G= n.696+10G= c.*457+10G= (n.*457+10G=) c.320+3165G= (n.320+3165G=) c.560+10G= (n.560+10G=) n.721+10G= c.-296+10G= (n.-296+10G=) c.-296+2524G= (n.-296+2524G=) | |
| 8 | g.89978210C>T | CA4802942 | NBN | n.1886+10G>A c.338+10G>A (n.338+10G>A) c.584+10G>A (n.584+10G>A) c.*195+10G>A (n.*195+10G>A) c.37+6315G>A (n.37+6315G>A) c.*252+10G>A (n.*252+10G>A) n.2369+10G>A c.*188+10G>A (n.*188+10G>A) c.*105+10G>A (n.*105+10G>A) c.480+2524G>A (n.480+2524G>A) n.2375+10G>A n.705+10G>A n.694+10G>A n.696+10G>A c.*457+10G>A (n.*457+10G>A) c.320+3165G>A (n.320+3165G>A) c.560+10G>A (n.560+10G>A) n.721+10G>A c.-296+10G>A (n.-296+10G>A) c.-296+2524G>A (n.-296+2524G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978210_89978213delinsCATA | CA1801516450 | NBN | n.1886+7_1886+10delinsTATG c.338+7_338+10delinsTATG (n.338+7_338+10delinsTATG) c.584+7_584+10delinsTATG (n.584+7_584+10delinsTATG) c.*195+7_*195+10delinsTATG (n.*195+7_*195+10delinsTATG) c.37+6312_37+6315delinsTATG (n.37+6312_37+6315delinsTATG) c.*252+7_*252+10delinsTATG (n.*252+7_*252+10delinsTATG) n.2369+7_2369+10delinsTATG c.*188+7_*188+10delinsTATG (n.*188+7_*188+10delinsTATG) c.*105+7_*105+10delinsTATG (n.*105+7_*105+10delinsTATG) c.480+2521_480+2524delinsTATG (n.480+2521_480+2524delinsTATG) n.2375+7_2375+10delinsTATG n.705+7_705+10delinsTATG n.694+7_694+10delinsTATG n.696+7_696+10delinsTATG c.*457+7_*457+10delinsTATG (n.*457+7_*457+10delinsTATG) c.320+3162_320+3165delinsTATG (n.320+3162_320+3165delinsTATG) c.560+7_560+10delinsTATG (n.560+7_560+10delinsTATG) n.721+7_721+10delinsTATG c.-296+7_-296+10delinsTATG (n.-296+7_-296+10delinsTATG) c.-296+2521_-296+2524delinsTATG (n.-296+2521_-296+2524delinsTATG) | |
| 8 | g.89978211A= | CA1801516461 | NBN | n.1886+9T= c.338+9T= (n.338+9T=) c.584+9T= (n.584+9T=) c.*195+9T= (n.*195+9T=) c.37+6314T= (n.37+6314T=) c.*252+9T= (n.*252+9T=) n.2369+9T= c.*188+9T= (n.*188+9T=) c.*105+9T= (n.*105+9T=) c.480+2523T= (n.480+2523T=) n.2375+9T= n.705+9T= n.694+9T= n.696+9T= c.*457+9T= (n.*457+9T=) c.320+3164T= (n.320+3164T=) c.560+9T= (n.560+9T=) n.721+9T= c.-296+9T= (n.-296+9T=) c.-296+2523T= (n.-296+2523T=) | |
| 8 | g.89978211A>G | CA4802943 | NBN | n.1886+9T>C c.338+9T>C (n.338+9T>C) c.584+9T>C (n.584+9T>C) c.*195+9T>C (n.*195+9T>C) c.37+6314T>C (n.37+6314T>C) c.*252+9T>C (n.*252+9T>C) n.2369+9T>C c.*188+9T>C (n.*188+9T>C) c.*105+9T>C (n.*105+9T>C) c.480+2523T>C (n.480+2523T>C) n.2375+9T>C n.705+9T>C n.694+9T>C n.696+9T>C c.*457+9T>C (n.*457+9T>C) c.320+3164T>C (n.320+3164T>C) c.560+9T>C (n.560+9T>C) n.721+9T>C c.-296+9T>C (n.-296+9T>C) c.-296+2523T>C (n.-296+2523T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978211A>T | CA658797118 | NBN | n.1886+9T>A c.338+9T>A (n.338+9T>A) c.584+9T>A (n.584+9T>A) c.*195+9T>A (n.*195+9T>A) c.37+6314T>A (n.37+6314T>A) c.*252+9T>A (n.*252+9T>A) n.2369+9T>A c.*188+9T>A (n.*188+9T>A) c.*105+9T>A (n.*105+9T>A) c.480+2523T>A (n.480+2523T>A) n.2375+9T>A n.705+9T>A n.694+9T>A n.696+9T>A c.*457+9T>A (n.*457+9T>A) c.320+3164T>A (n.320+3164T>A) c.560+9T>A (n.560+9T>A) n.721+9T>A c.-296+9T>A (n.-296+9T>A) c.-296+2523T>A (n.-296+2523T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978214_89978216del | CA915945795 | NBN | n.1886+7_1886+9del c.338+7_338+9del (n.338+7_338+9del) c.584+7_584+9del (n.584+7_584+9del) c.*195+7_*195+9del (n.*195+7_*195+9del) c.37+6312_37+6314del (n.37+6312_37+6314del) c.*252+7_*252+9del (n.*252+7_*252+9del) n.2369+7_2369+9del c.*188+7_*188+9del (n.*188+7_*188+9del) c.*105+7_*105+9del (n.*105+7_*105+9del) c.480+2521_480+2523del (n.480+2521_480+2523del) n.2375+7_2375+9del n.705+7_705+9del n.694+7_694+9del n.696+7_696+9del c.*457+7_*457+9del (n.*457+7_*457+9del) c.320+3162_320+3164del (n.320+3162_320+3164del) c.560+7_560+9del (n.560+7_560+9del) n.721+7_721+9del c.-296+7_-296+9del (n.-296+7_-296+9del) c.-296+2521_-296+2523del (n.-296+2521_-296+2523del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978212T>A | CA2739265794 | NBN | n.1886+8A>T c.338+8A>T (n.338+8A>T) c.584+8A>T (n.584+8A>T) c.*195+8A>T (n.*195+8A>T) c.37+6313A>T (n.37+6313A>T) c.*252+8A>T (n.*252+8A>T) n.2369+8A>T c.*188+8A>T (n.*188+8A>T) c.*105+8A>T (n.*105+8A>T) c.480+2522A>T (n.480+2522A>T) n.2375+8A>T n.705+8A>T n.694+8A>T n.696+8A>T c.*457+8A>T (n.*457+8A>T) c.320+3163A>T (n.320+3163A>T) c.560+8A>T (n.560+8A>T) n.721+8A>T c.-296+8A>T (n.-296+8A>T) c.-296+2522A>T (n.-296+2522A>T) | ClinVar |
| 8 | g.89978212T>C | CA658683516 | NBN | n.1886+8A>G c.338+8A>G (n.338+8A>G) c.584+8A>G (n.584+8A>G) c.*195+8A>G (n.*195+8A>G) c.37+6313A>G (n.37+6313A>G) c.*252+8A>G (n.*252+8A>G) n.2369+8A>G c.*188+8A>G (n.*188+8A>G) c.*105+8A>G (n.*105+8A>G) c.480+2522A>G (n.480+2522A>G) n.2375+8A>G n.705+8A>G n.694+8A>G n.696+8A>G c.*457+8A>G (n.*457+8A>G) c.320+3163A>G (n.320+3163A>G) c.560+8A>G (n.560+8A>G) n.721+8A>G c.-296+8A>G (n.-296+8A>G) c.-296+2522A>G (n.-296+2522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978212T>G | CA2781235533 | NBN | n.1886+8A>C c.338+8A>C (n.338+8A>C) c.584+8A>C (n.584+8A>C) c.*195+8A>C (n.*195+8A>C) c.37+6313A>C (n.37+6313A>C) c.*252+8A>C (n.*252+8A>C) n.2369+8A>C c.*188+8A>C (n.*188+8A>C) c.*105+8A>C (n.*105+8A>C) c.480+2522A>C (n.480+2522A>C) n.2375+8A>C n.705+8A>C n.694+8A>C n.696+8A>C c.*457+8A>C (n.*457+8A>C) c.320+3163A>C (n.320+3163A>C) c.560+8A>C (n.560+8A>C) n.721+8A>C c.-296+8A>C (n.-296+8A>C) c.-296+2522A>C (n.-296+2522A>C) | |
| 8 | g.89978212T= | CA1801516467 | NBN | n.1886+8A= c.338+8A= (n.338+8A=) c.584+8A= (n.584+8A=) c.*195+8A= (n.*195+8A=) c.37+6313A= (n.37+6313A=) c.*252+8A= (n.*252+8A=) n.2369+8A= c.*188+8A= (n.*188+8A=) c.*105+8A= (n.*105+8A=) c.480+2522A= (n.480+2522A=) n.2375+8A= n.705+8A= n.694+8A= n.696+8A= c.*457+8A= (n.*457+8A=) c.320+3163A= (n.320+3163A=) c.560+8A= (n.560+8A=) n.721+8A= c.-296+8A= (n.-296+8A=) c.-296+2522A= (n.-296+2522A=) | |
| 8 | g.89978213A= | CA1801516470 | NBN | n.1886+7T= c.338+7T= (n.338+7T=) c.584+7T= (n.584+7T=) c.*195+7T= (n.*195+7T=) c.37+6312T= (n.37+6312T=) c.*252+7T= (n.*252+7T=) n.2369+7T= c.*188+7T= (n.*188+7T=) c.*105+7T= (n.*105+7T=) c.480+2521T= (n.480+2521T=) n.2375+7T= n.705+7T= n.694+7T= n.696+7T= c.*457+7T= (n.*457+7T=) c.320+3162T= (n.320+3162T=) c.560+7T= (n.560+7T=) n.721+7T= c.-296+7T= (n.-296+7T=) c.-296+2521T= (n.-296+2521T=) | |
| 8 | g.89978213A>T | CA16605428 | NBN | n.1886+7T>A c.338+7T>A (n.338+7T>A) c.584+7T>A (n.584+7T>A) c.*195+7T>A (n.*195+7T>A) c.37+6312T>A (n.37+6312T>A) c.*252+7T>A (n.*252+7T>A) n.2369+7T>A c.*188+7T>A (n.*188+7T>A) c.*105+7T>A (n.*105+7T>A) c.480+2521T>A (n.480+2521T>A) n.2375+7T>A n.705+7T>A n.694+7T>A n.696+7T>A c.*457+7T>A (n.*457+7T>A) c.320+3162T>A (n.320+3162T>A) c.560+7T>A (n.560+7T>A) n.721+7T>A c.-296+7T>A (n.-296+7T>A) c.-296+2521T>A (n.-296+2521T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978214A= | CA1801516479 | NBN | n.1886+6T= c.338+6T= (n.338+6T=) c.584+6T= (n.584+6T=) c.*195+6T= (n.*195+6T=) c.37+6311T= (n.37+6311T=) c.*252+6T= (n.*252+6T=) n.2369+6T= c.*188+6T= (n.*188+6T=) c.*105+6T= (n.*105+6T=) c.480+2520T= (n.480+2520T=) n.2375+6T= n.705+6T= n.694+6T= n.696+6T= c.*457+6T= (n.*457+6T=) c.320+3161T= (n.320+3161T=) c.560+6T= (n.560+6T=) n.721+6T= c.-296+6T= (n.-296+6T=) c.-296+2520T= (n.-296+2520T=) | |
| 8 | g.89978214A>G | CA658797119 | NBN | n.1886+6T>C c.338+6T>C (n.338+6T>C) c.584+6T>C (n.584+6T>C) c.*195+6T>C (n.*195+6T>C) c.37+6311T>C (n.37+6311T>C) c.*252+6T>C (n.*252+6T>C) n.2369+6T>C c.*188+6T>C (n.*188+6T>C) c.*105+6T>C (n.*105+6T>C) c.480+2520T>C (n.480+2520T>C) n.2375+6T>C n.705+6T>C n.694+6T>C n.696+6T>C c.*457+6T>C (n.*457+6T>C) c.320+3161T>C (n.320+3161T>C) c.560+6T>C (n.560+6T>C) n.721+6T>C c.-296+6T>C (n.-296+6T>C) c.-296+2520T>C (n.-296+2520T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978215T>C | CA583375382 | NBN | n.1886+5A>G c.338+5A>G (n.338+5A>G) c.584+5A>G (n.584+5A>G) c.*195+5A>G (n.*195+5A>G) c.37+6310A>G (n.37+6310A>G) c.*252+5A>G (n.*252+5A>G) n.2369+5A>G c.*188+5A>G (n.*188+5A>G) c.*105+5A>G (n.*105+5A>G) c.480+2519A>G (n.480+2519A>G) n.2375+5A>G n.705+5A>G n.694+5A>G n.696+5A>G c.*457+5A>G (n.*457+5A>G) c.320+3160A>G (n.320+3160A>G) c.560+5A>G (n.560+5A>G) n.721+5A>G c.-296+5A>G (n.-296+5A>G) c.-296+2519A>G (n.-296+2519A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978215T= | CA1801516486 | NBN | n.1886+5A= c.338+5A= (n.338+5A=) c.584+5A= (n.584+5A=) c.*195+5A= (n.*195+5A=) c.37+6310A= (n.37+6310A=) c.*252+5A= (n.*252+5A=) n.2369+5A= c.*188+5A= (n.*188+5A=) c.*105+5A= (n.*105+5A=) c.480+2519A= (n.480+2519A=) n.2375+5A= n.705+5A= n.694+5A= n.696+5A= c.*457+5A= (n.*457+5A=) c.320+3160A= (n.320+3160A=) c.560+5A= (n.560+5A=) n.721+5A= c.-296+5A= (n.-296+5A=) c.-296+2519A= (n.-296+2519A=) | |
| 8 | g.89978215_89978216delinsTA | CA1801516492 | NBN | n.1886+4_1886+5delinsTA c.338+4_338+5delinsTA (n.338+4_338+5delinsTA) c.584+4_584+5delinsTA (n.584+4_584+5delinsTA) c.*195+4_*195+5delinsTA (n.*195+4_*195+5delinsTA) c.37+6309_37+6310delinsTA (n.37+6309_37+6310delinsTA) c.*252+4_*252+5delinsTA (n.*252+4_*252+5delinsTA) n.2369+4_2369+5delinsTA c.*188+4_*188+5delinsTA (n.*188+4_*188+5delinsTA) c.*105+4_*105+5delinsTA (n.*105+4_*105+5delinsTA) c.480+2518_480+2519delinsTA (n.480+2518_480+2519delinsTA) n.2375+4_2375+5delinsTA n.705+4_705+5delinsTA n.694+4_694+5delinsTA n.696+4_696+5delinsTA c.*457+4_*457+5delinsTA (n.*457+4_*457+5delinsTA) c.320+3159_320+3160delinsTA (n.320+3159_320+3160delinsTA) c.560+4_560+5delinsTA (n.560+4_560+5delinsTA) n.721+4_721+5delinsTA c.-296+4_-296+5delinsTA (n.-296+4_-296+5delinsTA) c.-296+2518_-296+2519delinsTA (n.-296+2518_-296+2519delinsTA) | |
| 8 | g.89978216del | CA1801516493 | NBN | n.1886+4del c.338+4del (n.338+4del) c.584+4del (n.584+4del) c.*195+4del (n.*195+4del) c.37+6309del (n.37+6309del) c.*252+4del (n.*252+4del) n.2369+4del c.*188+4del (n.*188+4del) c.*105+4del (n.*105+4del) c.480+2518del (n.480+2518del) n.2375+4del n.705+4del n.694+4del n.696+4del c.*457+4del (n.*457+4del) c.320+3159del (n.320+3159del) c.560+4del (n.560+4del) n.721+4del c.-296+4del (n.-296+4del) c.-296+2518del (n.-296+2518del) | dbSNP |
| 8 | g.89978216A= | CA1801516495 | NBN | n.1886+4T= c.338+4T= (n.338+4T=) c.584+4T= (n.584+4T=) c.*195+4T= (n.*195+4T=) c.37+6309T= (n.37+6309T=) c.*252+4T= (n.*252+4T=) n.2369+4T= c.*188+4T= (n.*188+4T=) c.*105+4T= (n.*105+4T=) c.480+2518T= (n.480+2518T=) n.2375+4T= n.705+4T= n.694+4T= n.696+4T= c.*457+4T= (n.*457+4T=) c.320+3159T= (n.320+3159T=) c.560+4T= (n.560+4T=) n.721+4T= c.-296+4T= (n.-296+4T=) c.-296+2518T= (n.-296+2518T=) | |
| 8 | g.89978216A>G | CA2580079149 | NBN | n.1886+4T>C c.338+4T>C (n.338+4T>C) c.584+4T>C (n.584+4T>C) c.*195+4T>C (n.*195+4T>C) c.37+6309T>C (n.37+6309T>C) c.*252+4T>C (n.*252+4T>C) n.2369+4T>C c.*188+4T>C (n.*188+4T>C) c.*105+4T>C (n.*105+4T>C) c.480+2518T>C (n.480+2518T>C) n.2375+4T>C n.705+4T>C n.694+4T>C n.696+4T>C c.*457+4T>C (n.*457+4T>C) c.320+3159T>C (n.320+3159T>C) c.560+4T>C (n.560+4T>C) n.721+4T>C c.-296+4T>C (n.-296+4T>C) c.-296+2518T>C (n.-296+2518T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978217T>C | CA168167 | NBN | n.1886+3A>G c.338+3A>G (n.338+3A>G) c.584+3A>G (n.584+3A>G) c.*195+3A>G (n.*195+3A>G) c.37+6308A>G (n.37+6308A>G) c.*252+3A>G (n.*252+3A>G) n.2369+3A>G c.*188+3A>G (n.*188+3A>G) c.*105+3A>G (n.*105+3A>G) c.480+2517A>G (n.480+2517A>G) n.2375+3A>G n.705+3A>G n.694+3A>G n.696+3A>G c.*457+3A>G (n.*457+3A>G) c.320+3158A>G (n.320+3158A>G) c.560+3A>G (n.560+3A>G) n.721+3A>G c.-296+3A>G (n.-296+3A>G) c.-296+2517A>G (n.-296+2517A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978217T= | CA1801516506 | NBN | n.1886+3A= c.338+3A= (n.338+3A=) c.584+3A= (n.584+3A=) c.*195+3A= (n.*195+3A=) c.37+6308A= (n.37+6308A=) c.*252+3A= (n.*252+3A=) n.2369+3A= c.*188+3A= (n.*188+3A=) c.*105+3A= (n.*105+3A=) c.480+2517A= (n.480+2517A=) n.2375+3A= n.705+3A= n.694+3A= n.696+3A= c.*457+3A= (n.*457+3A=) c.320+3158A= (n.320+3158A=) c.560+3A= (n.560+3A=) n.721+3A= c.-296+3A= (n.-296+3A=) c.-296+2517A= (n.-296+2517A=) | |
| 8 | g.89978217dup | CA658657808 | NBN | n.1886+3dup c.338+3dup (n.338+3dup) c.584+3dup (n.584+3dup) c.*195+3dup (n.*195+3dup) c.37+6308dup (n.37+6308dup) c.*252+3dup (n.*252+3dup) n.2369+3dup c.*188+3dup (n.*188+3dup) c.*105+3dup (n.*105+3dup) c.480+2517dup (n.480+2517dup) n.2375+3dup n.705+3dup n.694+3dup n.696+3dup c.*457+3dup (n.*457+3dup) c.320+3158dup (n.320+3158dup) c.560+3dup (n.560+3dup) n.721+3dup c.-296+3dup (n.-296+3dup) c.-296+2517dup (n.-296+2517dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978218A= | CA1801516514 | NBN | n.1886+2T= c.338+2T= (n.338+2T=) c.584+2T= (n.584+2T=) c.*195+2T= (n.*195+2T=) c.37+6307T= (n.37+6307T=) c.*252+2T= (n.*252+2T=) n.2369+2T= c.*188+2T= (n.*188+2T=) c.*105+2T= (n.*105+2T=) c.480+2516T= (n.480+2516T=) n.2375+2T= n.705+2T= n.694+2T= n.696+2T= c.*457+2T= (n.*457+2T=) c.320+3157T= (n.320+3157T=) c.560+2T= (n.560+2T=) n.721+2T= c.-296+2T= (n.-296+2T=) c.-296+2516T= (n.-296+2516T=) | |
| 8 | g.89978218A>C | CA371660054 | NBN | n.1886+2T>G c.338+2T>G (n.338+2T>G) c.584+2T>G (n.584+2T>G) c.*195+2T>G (n.*195+2T>G) c.37+6307T>G (n.37+6307T>G) c.*252+2T>G (n.*252+2T>G) n.2369+2T>G c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) c.*105+2T>G (n.*105+2T>G) c.480+2516T>G (n.480+2516T>G) n.2375+2T>G n.705+2T>G n.694+2T>G n.696+2T>G c.*457+2T>G (n.*457+2T>G) c.320+3157T>G (n.320+3157T>G) c.560+2T>G (n.560+2T>G) n.721+2T>G c.-296+2T>G (n.-296+2T>G) c.-296+2516T>G (n.-296+2516T>G) | |
| 8 | g.89978218A>G | CA371660050 | NBN | n.1886+2T>C c.338+2T>C (n.338+2T>C) c.584+2T>C (n.584+2T>C) c.*195+2T>C (n.*195+2T>C) c.37+6307T>C (n.37+6307T>C) c.*252+2T>C (n.*252+2T>C) n.2369+2T>C c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) c.*105+2T>C (n.*105+2T>C) c.480+2516T>C (n.480+2516T>C) n.2375+2T>C n.705+2T>C n.694+2T>C n.696+2T>C c.*457+2T>C (n.*457+2T>C) c.320+3157T>C (n.320+3157T>C) c.560+2T>C (n.560+2T>C) n.721+2T>C c.-296+2T>C (n.-296+2T>C) c.-296+2516T>C (n.-296+2516T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978218A>T | CA371660052 | NBN | n.1886+2T>A c.338+2T>A (n.338+2T>A) c.584+2T>A (n.584+2T>A) c.*195+2T>A (n.*195+2T>A) c.37+6307T>A (n.37+6307T>A) c.*252+2T>A (n.*252+2T>A) n.2369+2T>A c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) c.*105+2T>A (n.*105+2T>A) c.480+2516T>A (n.480+2516T>A) n.2375+2T>A n.705+2T>A n.694+2T>A n.696+2T>A c.*457+2T>A (n.*457+2T>A) c.320+3157T>A (n.320+3157T>A) c.560+2T>A (n.560+2T>A) n.721+2T>A c.-296+2T>A (n.-296+2T>A) c.-296+2516T>A (n.-296+2516T>A) | |
| 8 | g.89978219C>A | CA371660055 | NBN | n.1886+1G>T c.338+1G>T (n.338+1G>T) c.584+1G>T (n.584+1G>T) c.*195+1G>T (n.*195+1G>T) c.37+6306G>T (n.37+6306G>T) c.*252+1G>T (n.*252+1G>T) n.2369+1G>T c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) c.*105+1G>T (n.*105+1G>T) c.480+2515G>T (n.480+2515G>T) n.2375+1G>T n.705+1G>T n.694+1G>T n.696+1G>T c.*457+1G>T (n.*457+1G>T) c.320+3156G>T (n.320+3156G>T) c.560+1G>T (n.560+1G>T) n.721+1G>T c.-296+1G>T (n.-296+1G>T) c.-296+2515G>T (n.-296+2515G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978219C= | CA1801516517 | NBN | n.1886+1G= c.338+1G= (n.338+1G=) c.584+1G= (n.584+1G=) c.*195+1G= (n.*195+1G=) c.37+6306G= (n.37+6306G=) c.*252+1G= (n.*252+1G=) n.2369+1G= c.*188+1G= (n.*188+1G=) c.*105+1G= (n.*105+1G=) c.480+2515G= (n.480+2515G=) n.2375+1G= n.705+1G= n.694+1G= n.696+1G= c.*457+1G= (n.*457+1G=) c.320+3156G= (n.320+3156G=) c.560+1G= (n.560+1G=) n.721+1G= c.-296+1G= (n.-296+1G=) c.-296+2515G= (n.-296+2515G=) | |
| 8 | g.89978219C>G | CA371660057 | NBN | n.1886+1G>C c.338+1G>C (n.338+1G>C) c.584+1G>C (n.584+1G>C) c.*195+1G>C (n.*195+1G>C) c.37+6306G>C (n.37+6306G>C) c.*252+1G>C (n.*252+1G>C) n.2369+1G>C c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) c.*105+1G>C (n.*105+1G>C) c.480+2515G>C (n.480+2515G>C) n.2375+1G>C n.705+1G>C n.694+1G>C n.696+1G>C c.*457+1G>C (n.*457+1G>C) c.320+3156G>C (n.320+3156G>C) c.560+1G>C (n.560+1G>C) n.721+1G>C c.-296+1G>C (n.-296+1G>C) c.-296+2515G>C (n.-296+2515G>C) | |
| 8 | g.89978219C>T | CA371660058 | NBN | n.1886+1G>A c.338+1G>A (n.338+1G>A) c.584+1G>A (n.584+1G>A) c.*195+1G>A (n.*195+1G>A) c.37+6306G>A (n.37+6306G>A) c.*252+1G>A (n.*252+1G>A) n.2369+1G>A c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) c.*105+1G>A (n.*105+1G>A) c.480+2515G>A (n.480+2515G>A) n.2375+1G>A n.705+1G>A n.694+1G>A n.696+1G>A c.*457+1G>A (n.*457+1G>A) c.320+3156G>A (n.320+3156G>A) c.560+1G>A (n.560+1G>A) n.721+1G>A c.-296+1G>A (n.-296+1G>A) c.-296+2515G>A (n.-296+2515G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978220C>A | CA371660060 | NBN | n.1886G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.*195G>T (n.*195G>T) c.37+6305G>T (n.37+6305G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2369G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.584G>T (p.Arg195Met) c.480+2514G>T (n.480+2514G>T) n.2375G>T n.705G>T n.694G>T n.696G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.320+3155G>T (n.320+3155G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) n.721G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-296+2514G>T (n.-296+2514G>T) | |
| 8 | g.89978220C= | CA1801516522 | NBN | n.1886G= c.338G= (p.Ser113=) c.584G= (p.Ser195=) c.*195G= (n.*195G=) c.37+6305G= (n.37+6305G=) c.*252G= (n.*252G=) n.2369G= c.*188G= (n.*188G=) c.*105G= (n.*105G=) c.584G= (p.Arg195=) c.480+2514G= (n.480+2514G=) n.2375G= n.705G= n.694G= n.696G= c.*457G= (n.*457G=) c.320+3155G= (n.320+3155G=) c.560G= (p.Ser187=) n.721G= c.-296G= (n.-296G=) c.-296+2514G= (n.-296+2514G=) | |
| 8 | g.89978220C>G | CA371660062 | NBN | n.1886G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.*195G>C (n.*195G>C) c.37+6305G>C (n.37+6305G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2369G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.584G>C (p.Arg195Thr) c.480+2514G>C (n.480+2514G>C) n.2375G>C n.705G>C n.694G>C n.696G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.320+3155G>C (n.320+3155G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) n.721G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-296+2514G>C (n.-296+2514G>C) | |
| 8 | g.89978220C>T | CA371660064 | NBN | n.1886G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.*195G>A (n.*195G>A) c.37+6305G>A (n.37+6305G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2369G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.584G>A (p.Arg195Lys) c.480+2514G>A (n.480+2514G>A) n.2375G>A n.705G>A n.694G>A n.696G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.320+3155G>A (n.320+3155G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) n.721G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-296+2514G>A (n.-296+2514G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978221T>A | CA371660066 | NBN | n.1885A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.*194A>T (n.*194A>T) c.37+6304A>T (n.37+6304A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.2368A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.583A>T (p.Arg195Trp) c.480+2513A>T (n.480+2513A>T) n.2374A>T n.704A>T n.693A>T n.695A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.320+3154A>T (n.320+3154A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) n.720A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-296+2513A>T (n.-296+2513A>T) | |
| 8 | g.89978221T>C | CA371660067 | NBN | n.1885A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.*194A>G (n.*194A>G) c.37+6304A>G (n.37+6304A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.2368A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.583A>G (p.Arg195Gly) c.480+2513A>G (n.480+2513A>G) n.2374A>G n.704A>G n.693A>G n.695A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.320+3154A>G (n.320+3154A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) n.720A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-296+2513A>G (n.-296+2513A>G) | |
| 8 | g.89978221T>G | CA371660069 | NBN | n.1885A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.*194A>C (n.*194A>C) c.37+6304A>C (n.37+6304A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.2368A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.583A>C (p.Arg195=) c.480+2513A>C (n.480+2513A>C) n.2374A>C n.704A>C n.693A>C n.695A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.320+3154A>C (n.320+3154A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) n.720A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-296+2513A>C (n.-296+2513A>C) | |
| 8 | g.89978223del | CA2687856793 | NBN | n.1885del c.337del (p.Ser113ValfsTer?) c.583del (p.Ser195ValfsTer?) c.*194del (n.*194del) c.37+6304del (n.37+6304del) c.*251del (n.*251del) n.2368del c.*187del (n.*187del) c.*104del (n.*104del) c.583del (p.Arg195GlyfsTer16) c.480+2513del (n.480+2513del) n.2374del n.704del n.693del n.695del c.*456del (n.*456del) c.320+3154del (n.320+3154del) c.559del (p.Ser187ValfsTer?) n.720del c.-297del (n.-297del) c.-296+2513del (n.-296+2513del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978222T>A | CA371660071 | NBN | n.1884A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.37+6303A>T (n.37+6303A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) n.2367A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.480+2512A>T (n.480+2512A>T) n.2373A>T n.703A>T n.692A>T n.694A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.320+3153A>T (n.320+3153A>T) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.719A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-296+2512A>T (n.-296+2512A>T) | |
| 8 | g.89978222T>C | CA461831189 | NBN | n.1884A>G c.336A>G (p.Glu112=) c.582A>G (p.Glu194=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.37+6303A>G (n.37+6303A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) n.2367A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.480+2512A>G (n.480+2512A>G) n.2373A>G n.703A>G n.692A>G n.694A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.320+3153A>G (n.320+3153A>G) c.558A>G (p.Glu186=) n.719A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-296+2512A>G (n.-296+2512A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978222T>G | CA371660073 | NBN | n.1884A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.37+6303A>C (n.37+6303A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) n.2367A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.480+2512A>C (n.480+2512A>C) n.2373A>C n.703A>C n.692A>C n.694A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.320+3153A>C (n.320+3153A>C) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.719A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-296+2512A>C (n.-296+2512A>C) | |
| 8 | g.89978223T>A | CA371660079 | NBN | n.1883A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.37+6302A>T (n.37+6302A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2366A>T c.*185A>T (n.*185A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.480+2511A>T (n.480+2511A>T) n.2372A>T n.702A>T n.691A>T n.693A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.320+3152A>T (n.320+3152A>T) c.557A>T (p.Glu186Val) n.718A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-296+2511A>T (n.-296+2511A>T) | |
| 8 | g.89978223T>C | CA371660077 | NBN | n.1883A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.37+6302A>G (n.37+6302A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2366A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.480+2511A>G (n.480+2511A>G) n.2372A>G n.702A>G n.691A>G n.693A>G c.*454A>G (n.*454A>G) c.320+3152A>G (n.320+3152A>G) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.718A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-296+2511A>G (n.-296+2511A>G) | |
| 8 | g.89978223T>G | CA371660075 | NBN | n.1883A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.37+6302A>C (n.37+6302A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2366A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.480+2511A>C (n.480+2511A>C) n.2372A>C n.702A>C n.691A>C n.693A>C c.*454A>C (n.*454A>C) c.320+3152A>C (n.320+3152A>C) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.718A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-296+2511A>C (n.-296+2511A>C) | |
| 8 | g.89978224del | CA2739265795 | NBN | n.1882del c.334del (p.Glu112LysfsTer?) c.580del (p.Glu194LysfsTer?) c.*191del (n.*191del) c.37+6301del (n.37+6301del) c.*248del (n.*248del) n.2365del c.*184del (n.*184del) c.*101del (n.*101del) c.580del (p.Glu194LysfsTer17) c.480+2510del (n.480+2510del) n.2371del n.701del n.690del n.692del c.*453del (n.*453del) c.320+3151del (n.320+3151del) c.556del (p.Glu186LysfsTer?) n.717del c.-300del (n.-300del) c.-296+2510del (n.-296+2510del) | ClinVar |
| 8 | g.89978224C>A | CA371660081 | NBN | n.1882G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.37+6301G>T (n.37+6301G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.2365G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.480+2510G>T (n.480+2510G>T) n.2371G>T n.701G>T n.690G>T n.692G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.320+3151G>T (n.320+3151G>T) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.717G>T c.-300G>T (n.-300G>T) c.-296+2510G>T (n.-296+2510G>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978224C= | CA1801516528 | NBN | n.1882G= c.334G= (p.Glu112=) c.580G= (p.Glu194=) c.*191G= (n.*191G=) c.37+6301G= (n.37+6301G=) c.*248G= (n.*248G=) n.2365G= c.*184G= (n.*184G=) c.*101G= (n.*101G=) c.480+2510G= (n.480+2510G=) n.2371G= n.701G= n.690G= n.692G= c.*453G= (n.*453G=) c.320+3151G= (n.320+3151G=) c.556G= (p.Glu186=) n.717G= c.-300G= (n.-300G=) c.-296+2510G= (n.-296+2510G=) | |
| 8 | g.89978224C>G | CA371660083 | NBN | n.1882G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.37+6301G>C (n.37+6301G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.2365G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.480+2510G>C (n.480+2510G>C) n.2371G>C n.701G>C n.690G>C n.692G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.320+3151G>C (n.320+3151G>C) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.717G>C c.-300G>C (n.-300G>C) c.-296+2510G>C (n.-296+2510G>C) | |
| 8 | g.89978224C>T | CA371660085 | NBN | n.1882G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.37+6301G>A (n.37+6301G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.2365G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.480+2510G>A (n.480+2510G>A) n.2371G>A n.701G>A n.690G>A n.692G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.320+3151G>A (n.320+3151G>A) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.717G>A c.-300G>A (n.-300G>A) c.-296+2510G>A (n.-296+2510G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978225A>C | CA371660087 | NBN | n.1881T>G c.333T>G (p.Ile111Met) c.579T>G (p.Ile193Met) c.*190T>G (n.*190T>G) c.37+6300T>G (n.37+6300T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2364T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.480+2509T>G (n.480+2509T>G) n.2370T>G n.700T>G n.689T>G n.691T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.320+3150T>G (n.320+3150T>G) c.555T>G (p.Ile185Met) n.716T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-296+2509T>G (n.-296+2509T>G) | |
| 8 | g.89978225A>G | CA461831193 | NBN | n.1881T>C c.333T>C (p.Ile111=) c.579T>C (p.Ile193=) c.*190T>C (n.*190T>C) c.37+6300T>C (n.37+6300T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2364T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.480+2509T>C (n.480+2509T>C) n.2370T>C n.700T>C n.689T>C n.691T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.320+3150T>C (n.320+3150T>C) c.555T>C (p.Ile185=) n.716T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-296+2509T>C (n.-296+2509T>C) | ClinVar |
| 8 | g.89978225A>T | CA461831195 | NBN | n.1881T>A c.333T>A (p.Ile111=) c.579T>A (p.Ile193=) c.*190T>A (n.*190T>A) c.37+6300T>A (n.37+6300T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2364T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.480+2509T>A (n.480+2509T>A) n.2370T>A n.700T>A n.689T>A n.691T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.320+3150T>A (n.320+3150T>A) c.555T>A (p.Ile185=) n.716T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-296+2509T>A (n.-296+2509T>A) | |
| 8 | g.89978226A= | CA1801516535 | NBN | n.1880T= c.332T= (p.Ile111=) c.578T= (p.Ile193=) c.*189T= (n.*189T=) c.37+6299T= (n.37+6299T=) c.*246T= (n.*246T=) n.2363T= c.*182T= (n.*182T=) c.*99T= (n.*99T=) c.480+2508T= (n.480+2508T=) n.2369T= n.699T= n.688T= n.690T= c.*451T= (n.*451T=) c.320+3149T= (n.320+3149T=) c.554T= (p.Ile185=) n.715T= c.-302T= (n.-302T=) c.-296+2508T= (n.-296+2508T=) | |
| 8 | g.89978226A>C | CA371660089 | NBN | n.1880T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) c.578T>G (p.Ile193Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.37+6299T>G (n.37+6299T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) n.2363T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.480+2508T>G (n.480+2508T>G) n.2369T>G n.699T>G n.688T>G n.690T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.320+3149T>G (n.320+3149T>G) c.554T>G (p.Ile185Ser) n.715T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-296+2508T>G (n.-296+2508T>G) | |
| 8 | g.89978226A>G | CA371660090 | NBN | n.1880T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.37+6299T>C (n.37+6299T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.2363T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.480+2508T>C (n.480+2508T>C) n.2369T>C n.699T>C n.688T>C n.690T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.320+3149T>C (n.320+3149T>C) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.715T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-296+2508T>C (n.-296+2508T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978226A>T | CA371660091 | NBN | n.1880T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) c.578T>A (p.Ile193Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.37+6299T>A (n.37+6299T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) n.2363T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.480+2508T>A (n.480+2508T>A) n.2369T>A n.699T>A n.688T>A n.690T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.320+3149T>A (n.320+3149T>A) c.554T>A (p.Ile185Asn) n.715T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-296+2508T>A (n.-296+2508T>A) | |
| 8 | g.89978227T>A | CA371660094 | NBN | n.1879A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) c.577A>T (p.Ile193Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.37+6298A>T (n.37+6298A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.2362A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.480+2507A>T (n.480+2507A>T) n.2368A>T n.698A>T n.687A>T n.689A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.320+3148A>T (n.320+3148A>T) c.553A>T (p.Ile185Phe) n.714A>T c.-303A>T (n.-303A>T) c.-296+2507A>T (n.-296+2507A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978227T>C | CA371660095 | NBN | n.1879A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.577A>G (p.Ile193Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.37+6298A>G (n.37+6298A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.2362A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.480+2507A>G (n.480+2507A>G) n.2368A>G n.698A>G n.687A>G n.689A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.320+3148A>G (n.320+3148A>G) c.553A>G (p.Ile185Val) n.714A>G c.-303A>G (n.-303A>G) c.-296+2507A>G (n.-296+2507A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978227T>G | CA371660097 | NBN | n.1879A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.577A>C (p.Ile193Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.37+6298A>C (n.37+6298A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.2362A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.480+2507A>C (n.480+2507A>C) n.2368A>C n.698A>C n.687A>C n.689A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.320+3148A>C (n.320+3148A>C) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.714A>C c.-303A>C (n.-303A>C) c.-296+2507A>C (n.-296+2507A>C) | |
| 8 | g.89978227T= | CA1801516539 | NBN | n.1879A= c.331A= (p.Ile111=) c.577A= (p.Ile193=) c.*188A= (n.*188A=) c.37+6298A= (n.37+6298A=) c.*245A= (n.*245A=) n.2362A= c.*181A= (n.*181A=) c.*98A= (n.*98A=) c.480+2507A= (n.480+2507A=) n.2368A= n.698A= n.687A= n.689A= c.*450A= (n.*450A=) c.320+3148A= (n.320+3148A=) c.553A= (p.Ile185=) n.714A= c.-303A= (n.-303A=) c.-296+2507A= (n.-296+2507A=) | |
| 8 | g.89978228T>A | CA371660098 | NBN | n.1878A>T c.330A>T (p.Gln110His) c.576A>T (p.Gln192His) c.*187A>T (n.*187A>T) c.37+6297A>T (n.37+6297A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) n.2361A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.480+2506A>T (n.480+2506A>T) n.2367A>T n.697A>T n.686A>T n.688A>T c.*449A>T (n.*449A>T) c.320+3147A>T (n.320+3147A>T) c.552A>T (p.Gln184His) n.713A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-296+2506A>T (n.-296+2506A>T) | |
| 8 | g.89978228T>C | CA461831197 | NBN | n.1878A>G c.330A>G (p.Gln110=) c.576A>G (p.Gln192=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.37+6297A>G (n.37+6297A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) n.2361A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.480+2506A>G (n.480+2506A>G) n.2367A>G n.697A>G n.686A>G n.688A>G c.*449A>G (n.*449A>G) c.320+3147A>G (n.320+3147A>G) c.552A>G (p.Gln184=) n.713A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-296+2506A>G (n.-296+2506A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978228T>G | CA371660100 | NBN | n.1878A>C c.330A>C (p.Gln110His) c.576A>C (p.Gln192His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.37+6297A>C (n.37+6297A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) n.2361A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.480+2506A>C (n.480+2506A>C) n.2367A>C n.697A>C n.686A>C n.688A>C c.*449A>C (n.*449A>C) c.320+3147A>C (n.320+3147A>C) c.552A>C (p.Gln184His) n.713A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-296+2506A>C (n.-296+2506A>C) | |
| 8 | g.89978229T>A | CA371660106 | NBN | n.1877A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.*186A>T (n.*186A>T) c.37+6296A>T (n.37+6296A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.2360A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.480+2505A>T (n.480+2505A>T) n.2366A>T n.696A>T n.685A>T n.687A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.320+3146A>T (n.320+3146A>T) c.551A>T (p.Gln184Leu) n.712A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-296+2505A>T (n.-296+2505A>T) | |
| 8 | g.89978229T>C | CA371660103 | NBN | n.1877A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.*186A>G (n.*186A>G) c.37+6296A>G (n.37+6296A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) n.2360A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.480+2505A>G (n.480+2505A>G) n.2366A>G n.696A>G n.685A>G n.687A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.320+3146A>G (n.320+3146A>G) c.551A>G (p.Gln184Arg) n.712A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-296+2505A>G (n.-296+2505A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978229T>G | CA371660104 | NBN | n.1877A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.*186A>C (n.*186A>C) c.37+6296A>C (n.37+6296A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) n.2360A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.480+2505A>C (n.480+2505A>C) n.2366A>C n.696A>C n.685A>C n.687A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.320+3146A>C (n.320+3146A>C) c.551A>C (p.Gln184Pro) n.712A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-296+2505A>C (n.-296+2505A>C) | |
| 8 | g.89978230G>A | CA371660109 | NBN | n.1876C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.*185C>T (n.*185C>T) c.37+6295C>T (n.37+6295C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.2359C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.480+2504C>T (n.480+2504C>T) n.2365C>T n.695C>T n.684C>T n.686C>T c.*447C>T (n.*447C>T) c.320+3145C>T (n.320+3145C>T) c.550C>T (p.Gln184Ter) n.711C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-296+2504C>T (n.-296+2504C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978230G>C | CA371660110 | NBN | n.1876C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.*185C>G (n.*185C>G) c.37+6295C>G (n.37+6295C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.2359C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.480+2504C>G (n.480+2504C>G) n.2365C>G n.695C>G n.684C>G n.686C>G c.*447C>G (n.*447C>G) c.320+3145C>G (n.320+3145C>G) c.550C>G (p.Gln184Glu) n.711C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-296+2504C>G (n.-296+2504C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978230G= | CA1801516549 | NBN | n.1876C= c.328C= (p.Gln110=) c.574C= (p.Gln192=) c.*185C= (n.*185C=) c.37+6295C= (n.37+6295C=) c.*242C= (n.*242C=) n.2359C= c.*178C= (n.*178C=) c.*95C= (n.*95C=) c.480+2504C= (n.480+2504C=) n.2365C= n.695C= n.684C= n.686C= c.*447C= (n.*447C=) c.320+3145C= (n.320+3145C=) c.550C= (p.Gln184=) n.711C= c.-306C= (n.-306C=) c.-296+2504C= (n.-296+2504C=) | |
| 8 | g.89978230G>T | CA371660111 | NBN | n.1876C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.*185C>A (n.*185C>A) c.37+6295C>A (n.37+6295C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.2359C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.480+2504C>A (n.480+2504C>A) n.2365C>A n.695C>A n.684C>A n.686C>A c.*447C>A (n.*447C>A) c.320+3145C>A (n.320+3145C>A) c.550C>A (p.Gln184Lys) n.711C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-296+2504C>A (n.-296+2504C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978231T>A | CA461831199 | NBN | n.1875A>T c.327A>T (p.Pro109=) c.573A>T (p.Pro191=) c.*184A>T (n.*184A>T) c.37+6294A>T (n.37+6294A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2358A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.480+2503A>T (n.480+2503A>T) n.2364A>T n.694A>T n.683A>T n.685A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.320+3144A>T (n.320+3144A>T) c.549A>T (p.Pro183=) n.710A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-296+2503A>T (n.-296+2503A>T) | |
| 8 | g.89978231T>C | CA461831200 | NBN | n.1875A>G c.327A>G (p.Pro109=) c.573A>G (p.Pro191=) c.*184A>G (n.*184A>G) c.37+6294A>G (n.37+6294A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2358A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.480+2503A>G (n.480+2503A>G) n.2364A>G n.694A>G n.683A>G n.685A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.320+3144A>G (n.320+3144A>G) c.549A>G (p.Pro183=) n.710A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-296+2503A>G (n.-296+2503A>G) | |
| 8 | g.89978231T>G | CA461831202 | NBN | n.1875A>C c.327A>C (p.Pro109=) c.573A>C (p.Pro191=) c.*184A>C (n.*184A>C) c.37+6294A>C (n.37+6294A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2358A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.480+2503A>C (n.480+2503A>C) n.2364A>C n.694A>C n.683A>C n.685A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.320+3144A>C (n.320+3144A>C) c.549A>C (p.Pro183=) n.710A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.-296+2503A>C (n.-296+2503A>C) | dbSNP |
| 8 | g.89978231T= | CA1801516557 | NBN | n.1875A= c.327A= (p.Pro109=) c.573A= (p.Pro191=) c.*184A= (n.*184A=) c.37+6294A= (n.37+6294A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2358A= c.*177A= (n.*177A=) c.*94A= (n.*94A=) c.480+2503A= (n.480+2503A=) n.2364A= n.694A= n.683A= n.685A= c.*446A= (n.*446A=) c.320+3144A= (n.320+3144A=) c.549A= (p.Pro183=) n.710A= c.-307A= (n.-307A=) c.-296+2503A= (n.-296+2503A=) | |
| 8 | g.89978232G>A | CA10577369 | NBN | n.1874C>T c.326C>T (p.Pro109Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*183C>T (n.*183C>T) c.37+6293C>T (n.37+6293C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.2357C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.480+2502C>T (n.480+2502C>T) n.2363C>T n.693C>T n.682C>T n.684C>T c.*445C>T (n.*445C>T) c.320+3143C>T (n.320+3143C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) n.709C>T c.-308C>T (n.-308C>T) c.-296+2502C>T (n.-296+2502C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978232G>C | CA371660115 | NBN | n.1874C>G c.326C>G (p.Pro109Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) c.37+6293C>G (n.37+6293C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.2357C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.480+2502C>G (n.480+2502C>G) n.2363C>G n.693C>G n.682C>G n.684C>G c.*445C>G (n.*445C>G) c.320+3143C>G (n.320+3143C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) n.709C>G c.-308C>G (n.-308C>G) c.-296+2502C>G (n.-296+2502C>G) | |
| 8 | g.89978232G= | CA1801516563 | NBN | n.1874C= c.326C= (p.Pro109=) c.572C= (p.Pro191=) c.*183C= (n.*183C=) c.37+6293C= (n.37+6293C=) c.*240C= (n.*240C=) n.2357C= c.*176C= (n.*176C=) c.*93C= (n.*93C=) c.480+2502C= (n.480+2502C=) n.2363C= n.693C= n.682C= n.684C= c.*445C= (n.*445C=) c.320+3143C= (n.320+3143C=) c.548C= (p.Pro183=) n.709C= c.-308C= (n.-308C=) c.-296+2502C= (n.-296+2502C=) | |
| 8 | g.89978232G>T | CA371660117 | NBN | n.1874C>A c.326C>A (p.Pro109Gln) c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*183C>A (n.*183C>A) c.37+6293C>A (n.37+6293C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.2357C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.480+2502C>A (n.480+2502C>A) n.2363C>A n.693C>A n.682C>A n.684C>A c.*445C>A (n.*445C>A) c.320+3143C>A (n.320+3143C>A) c.548C>A (p.Pro183Gln) n.709C>A c.-308C>A (n.-308C>A) c.-296+2502C>A (n.-296+2502C>A) | |
| 8 | g.89978233G>A | CA371660119 | NBN | n.1873C>T c.325C>T (p.Pro109Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*182C>T (n.*182C>T) c.37+6292C>T (n.37+6292C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.2356C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.480+2501C>T (n.480+2501C>T) n.2362C>T n.692C>T n.681C>T n.683C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.320+3142C>T (n.320+3142C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) n.708C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-296+2501C>T (n.-296+2501C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978233G>C | CA371660121 | NBN | n.1873C>G c.325C>G (p.Pro109Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*182C>G (n.*182C>G) c.37+6292C>G (n.37+6292C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.2356C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.480+2501C>G (n.480+2501C>G) n.2362C>G n.692C>G n.681C>G n.683C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.320+3142C>G (n.320+3142C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) n.708C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-296+2501C>G (n.-296+2501C>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978233G>T | CA371660123 | NBN | n.1873C>A c.325C>A (p.Pro109Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*182C>A (n.*182C>A) c.37+6292C>A (n.37+6292C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.2356C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.480+2501C>A (n.480+2501C>A) n.2362C>A n.692C>A n.681C>A n.683C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.320+3142C>A (n.320+3142C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) n.708C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-296+2501C>A (n.-296+2501C>A) | |
| 8 | g.89978234A= | CA1801516567 | NBN | n.1872T= c.324T= (p.Pro108=) c.570T= (p.Pro190=) c.*181T= (n.*181T=) c.37+6291T= (n.37+6291T=) c.*238T= (n.*238T=) n.2355T= c.*174T= (n.*174T=) c.*91T= (n.*91T=) c.480+2500T= (n.480+2500T=) n.2361T= n.691T= n.680T= n.682T= c.*443T= (n.*443T=) c.320+3141T= (n.320+3141T=) c.546T= (p.Pro182=) n.707T= c.-310T= (n.-310T=) c.-296+2500T= (n.-296+2500T=) | |
| 8 | g.89978234A>C | CA461831204 | NBN | n.1872T>G c.324T>G (p.Pro108=) c.570T>G (p.Pro190=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.37+6291T>G (n.37+6291T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2355T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.480+2500T>G (n.480+2500T>G) n.2361T>G n.691T>G n.680T>G n.682T>G c.*443T>G (n.*443T>G) c.320+3141T>G (n.320+3141T>G) c.546T>G (p.Pro182=) n.707T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.-296+2500T>G (n.-296+2500T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978234A>G | CA461831205 | NBN | n.1872T>C c.324T>C (p.Pro108=) c.570T>C (p.Pro190=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.37+6291T>C (n.37+6291T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.2355T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.480+2500T>C (n.480+2500T>C) n.2361T>C n.691T>C n.680T>C n.682T>C c.*443T>C (n.*443T>C) c.320+3141T>C (n.320+3141T>C) c.546T>C (p.Pro182=) n.707T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.-296+2500T>C (n.-296+2500T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978234A>T | CA461831206 | NBN | n.1872T>A c.324T>A (p.Pro108=) c.570T>A (p.Pro190=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.37+6291T>A (n.37+6291T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.2355T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.480+2500T>A (n.480+2500T>A) n.2361T>A n.691T>A n.680T>A n.682T>A c.*443T>A (n.*443T>A) c.320+3141T>A (n.320+3141T>A) c.546T>A (p.Pro182=) n.707T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.-296+2500T>A (n.-296+2500T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978235G>A | CA371660125 | NBN | n.1871C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.*180C>T (n.*180C>T) c.37+6290C>T (n.37+6290C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2354C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.480+2499C>T (n.480+2499C>T) n.2360C>T n.690C>T n.679C>T n.681C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.320+3140C>T (n.320+3140C>T) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.706C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.-296+2499C>T (n.-296+2499C>T) | |
| 8 | g.89978235G>C | CA371660127 | NBN | n.1871C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.*180C>G (n.*180C>G) c.37+6290C>G (n.37+6290C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2354C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.480+2499C>G (n.480+2499C>G) n.2360C>G n.690C>G n.679C>G n.681C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.320+3140C>G (n.320+3140C>G) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.706C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.-296+2499C>G (n.-296+2499C>G) | |
| 8 | g.89978235G= | CA1801516575 | NBN | n.1871C= c.323C= (p.Pro108=) c.569C= (p.Pro190=) c.*180C= (n.*180C=) c.37+6290C= (n.37+6290C=) c.*237C= (n.*237C=) n.2354C= c.*173C= (n.*173C=) c.*90C= (n.*90C=) c.480+2499C= (n.480+2499C=) n.2360C= n.690C= n.679C= n.681C= c.*442C= (n.*442C=) c.320+3140C= (n.320+3140C=) c.545C= (p.Pro182=) n.706C= c.-311C= (n.-311C=) c.-296+2499C= (n.-296+2499C=) | |
| 8 | g.89978235G>T | CA371660129 | NBN | n.1871C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.569C>A (p.Pro190His) c.*180C>A (n.*180C>A) c.37+6290C>A (n.37+6290C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2354C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.480+2499C>A (n.480+2499C>A) n.2360C>A n.690C>A n.679C>A n.681C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.320+3140C>A (n.320+3140C>A) c.545C>A (p.Pro182His) n.706C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.-296+2499C>A (n.-296+2499C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978236G>A | CA371660133 | NBN | n.1870C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.*179C>T (n.*179C>T) c.37+6289C>T (n.37+6289C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.2353C>T c.*172C>T (n.*172C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.480+2498C>T (n.480+2498C>T) n.2359C>T n.689C>T n.678C>T n.680C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.320+3139C>T (n.320+3139C>T) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.705C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-296+2498C>T (n.-296+2498C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978236G>C | CA371660135 | NBN | n.1870C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.*179C>G (n.*179C>G) c.37+6289C>G (n.37+6289C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.2353C>G c.*172C>G (n.*172C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.480+2498C>G (n.480+2498C>G) n.2359C>G n.689C>G n.678C>G n.680C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.320+3139C>G (n.320+3139C>G) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.705C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-296+2498C>G (n.-296+2498C>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978236G= | CA1801516582 | NBN | n.1870C= c.322C= (p.Pro108=) c.568C= (p.Pro190=) c.*179C= (n.*179C=) c.37+6289C= (n.37+6289C=) c.*236C= (n.*236C=) n.2353C= c.*172C= (n.*172C=) c.*89C= (n.*89C=) c.480+2498C= (n.480+2498C=) n.2359C= n.689C= n.678C= n.680C= c.*441C= (n.*441C=) c.320+3139C= (n.320+3139C=) c.544C= (p.Pro182=) n.705C= c.-312C= (n.-312C=) c.-296+2498C= (n.-296+2498C=) | |
| 8 | g.89978236G>T | CA371660131 | NBN | n.1870C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.*179C>A (n.*179C>A) c.37+6289C>A (n.37+6289C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.2353C>A c.*172C>A (n.*172C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.480+2498C>A (n.480+2498C>A) n.2359C>A n.689C>A n.678C>A n.680C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.320+3139C>A (n.320+3139C>A) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.705C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-296+2498C>A (n.-296+2498C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978236_89978252dup | CA915945796 | NBN | n.1854_1870dup c.306_322dup (p.Pro108LeufsTer?) c.552_568dup (p.Pro190LeufsTer?) c.*163_*179dup (n.*163_*179dup) c.37+6273_37+6289dup (n.37+6273_37+6289dup) c.*220_*236dup (n.*220_*236dup) n.2337_2353dup c.*156_*172dup (n.*156_*172dup) c.*73_*89dup (n.*73_*89dup) c.552_568dup (p.Pro190LeufsTer27) c.480+2482_480+2498dup (n.480+2482_480+2498dup) n.2343_2359dup n.673_689dup n.662_678dup n.664_680dup c.*425_*441dup (n.*425_*441dup) c.320+3123_320+3139dup (n.320+3123_320+3139dup) c.528_544dup (p.Pro182LeufsTer?) n.689_705dup c.-328_-312dup (n.-328_-312dup) c.-296+2482_-296+2498dup (n.-296+2482_-296+2498dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978237C>A | CA371660139 | NBN | n.1869G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.567G>T (p.Gln189His) c.*178G>T (n.*178G>T) c.37+6288G>T (n.37+6288G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2352G>T c.*171G>T (n.*171G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.480+2497G>T (n.480+2497G>T) n.2358G>T n.688G>T n.677G>T n.679G>T c.*440G>T (n.*440G>T) c.320+3138G>T (n.320+3138G>T) c.543G>T (p.Gln181His) n.704G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-296+2497G>T (n.-296+2497G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978237C= | CA1801516599 | NBN | n.1869G= c.321G= (p.Gln107=) c.567G= (p.Gln189=) c.*178G= (n.*178G=) c.37+6288G= (n.37+6288G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2352G= c.*171G= (n.*171G=) c.*88G= (n.*88G=) c.480+2497G= (n.480+2497G=) n.2358G= n.688G= n.677G= n.679G= c.*440G= (n.*440G=) c.320+3138G= (n.320+3138G=) c.543G= (p.Gln181=) n.704G= c.-313G= (n.-313G=) c.-296+2497G= (n.-296+2497G=) | |
| 8 | g.89978237C>G | CA371660137 | NBN | n.1869G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.567G>C (p.Gln189His) c.*178G>C (n.*178G>C) c.37+6288G>C (n.37+6288G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2352G>C c.*171G>C (n.*171G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.480+2497G>C (n.480+2497G>C) n.2358G>C n.688G>C n.677G>C n.679G>C c.*440G>C (n.*440G>C) c.320+3138G>C (n.320+3138G>C) c.543G>C (p.Gln181His) n.704G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.-296+2497G>C (n.-296+2497G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89978237C>T | CA461831211 | NBN | n.1869G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.567G>A (p.Gln189=) c.*178G>A (n.*178G>A) c.37+6288G>A (n.37+6288G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2352G>A c.*171G>A (n.*171G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.480+2497G>A (n.480+2497G>A) n.2358G>A n.688G>A n.677G>A n.679G>A c.*440G>A (n.*440G>A) c.320+3138G>A (n.320+3138G>A) c.543G>A (p.Gln181=) n.704G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-296+2497G>A (n.-296+2497G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978238T>A | CA371660141 | NBN | n.1868A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) c.37+6287A>T (n.37+6287A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2351A>T c.*170A>T (n.*170A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.480+2496A>T (n.480+2496A>T) n.2357A>T n.687A>T n.676A>T n.678A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.320+3137A>T (n.320+3137A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) n.703A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-296+2496A>T (n.-296+2496A>T) | |
| 8 | g.89978238T>C | CA371660143 | NBN | n.1868A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) c.37+6287A>G (n.37+6287A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2351A>G c.*170A>G (n.*170A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.480+2496A>G (n.480+2496A>G) n.2357A>G n.687A>G n.676A>G n.678A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.320+3137A>G (n.320+3137A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) n.703A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-296+2496A>G (n.-296+2496A>G) | |
| 8 | g.89978238T>G | CA371660145 | NBN | n.1868A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.37+6287A>C (n.37+6287A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2351A>C c.*170A>C (n.*170A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.480+2496A>C (n.480+2496A>C) n.2357A>C n.687A>C n.676A>C n.678A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.320+3137A>C (n.320+3137A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) n.703A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-296+2496A>C (n.-296+2496A>C) | |
| 8 | g.89978238_89978239delinsTG | CA1801516604 | NBN | n.1867_1868delinsCA c.319_320delinsCA (p.Gln107=) c.565_566delinsCA (p.Gln189=) c.*176_*177delinsCA (n.*176_*177delinsCA) c.37+6286_37+6287delinsCA (n.37+6286_37+6287delinsCA) c.*233_*234delinsCA (n.*233_*234delinsCA) n.2350_2351delinsCA c.*169_*170delinsCA (n.*169_*170delinsCA) c.*86_*87delinsCA (n.*86_*87delinsCA) c.480+2495_480+2496delinsCA (n.480+2495_480+2496delinsCA) n.2356_2357delinsCA n.686_687delinsCA n.675_676delinsCA n.677_678delinsCA c.*438_*439delinsCA (n.*438_*439delinsCA) c.320+3136_320+3137delinsCA (n.320+3136_320+3137delinsCA) c.541_542delinsCA (p.Gln181=) n.702_703delinsCA c.-315_-314delinsCA (n.-315_-314delinsCA) c.-296+2495_-296+2496delinsCA (n.-296+2495_-296+2496delinsCA) | |
| 8 | g.89978239del | CA1139660647 | NBN | n.1867del c.319del (p.Gln107SerfsTer?) c.565del (p.Gln189SerfsTer?) c.*176del (n.*176del) c.37+6286del (n.37+6286del) c.*233del (n.*233del) n.2350del c.*169del (n.*169del) c.*86del (n.*86del) c.565del (p.Gln189SerfsTer22) c.480+2495del (n.480+2495del) n.2356del n.686del n.675del n.677del c.*438del (n.*438del) c.320+3136del (n.320+3136del) c.541del (p.Gln181SerfsTer?) n.702del c.-315del (n.-315del) c.-296+2495del (n.-296+2495del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978239G>A | CA371660147 | NBN | n.1867C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*176C>T (n.*176C>T) c.37+6286C>T (n.37+6286C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.2350C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.480+2495C>T (n.480+2495C>T) n.2356C>T n.686C>T n.675C>T n.677C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.320+3136C>T (n.320+3136C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) n.702C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-296+2495C>T (n.-296+2495C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978239G>C | CA371660149 | NBN | n.1867C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*176C>G (n.*176C>G) c.37+6286C>G (n.37+6286C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.2350C>G c.*169C>G (n.*169C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) c.480+2495C>G (n.480+2495C>G) n.2356C>G n.686C>G n.675C>G n.677C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.320+3136C>G (n.320+3136C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) n.702C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-296+2495C>G (n.-296+2495C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978239G= | CA1801516617 | NBN | n.1867C= c.319C= (p.Gln107=) c.565C= (p.Gln189=) c.*176C= (n.*176C=) c.37+6286C= (n.37+6286C=) c.*233C= (n.*233C=) n.2350C= c.*169C= (n.*169C=) c.*86C= (n.*86C=) c.480+2495C= (n.480+2495C=) n.2356C= n.686C= n.675C= n.677C= c.*438C= (n.*438C=) c.320+3136C= (n.320+3136C=) c.541C= (p.Gln181=) n.702C= c.-315C= (n.-315C=) c.-296+2495C= (n.-296+2495C=) | |
| 8 | g.89978239G>T | CA371660151 | NBN | n.1867C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*176C>A (n.*176C>A) c.37+6286C>A (n.37+6286C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.2350C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.480+2495C>A (n.480+2495C>A) n.2356C>A n.686C>A n.675C>A n.677C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.320+3136C>A (n.320+3136C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) n.702C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-296+2495C>A (n.-296+2495C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978240C>A | CA371660152 | NBN | n.1866G>T c.318G>T (p.Lys106Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.*175G>T (n.*175G>T) c.37+6285G>T (n.37+6285G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.2349G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.480+2494G>T (n.480+2494G>T) n.2355G>T n.685G>T n.674G>T n.676G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.320+3135G>T (n.320+3135G>T) c.540G>T (p.Lys180Asn) n.701G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-296+2494G>T (n.-296+2494G>T) | |
| 8 | g.89978240C= | CA1801516624 | NBN | n.1866G= c.318G= (p.Lys106=) c.564G= (p.Lys188=) c.*175G= (n.*175G=) c.37+6285G= (n.37+6285G=) c.*232G= (n.*232G=) n.2349G= c.*168G= (n.*168G=) c.*85G= (n.*85G=) c.480+2494G= (n.480+2494G=) n.2355G= n.685G= n.674G= n.676G= c.*437G= (n.*437G=) c.320+3135G= (n.320+3135G=) c.540G= (p.Lys180=) n.701G= c.-316G= (n.-316G=) c.-296+2494G= (n.-296+2494G=) | |
| 8 | g.89978240C>G | CA371660153 | NBN | n.1866G>C c.318G>C (p.Lys106Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.*175G>C (n.*175G>C) c.37+6285G>C (n.37+6285G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.2349G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.480+2494G>C (n.480+2494G>C) n.2355G>C n.685G>C n.674G>C n.676G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.320+3135G>C (n.320+3135G>C) c.540G>C (p.Lys180Asn) n.701G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-296+2494G>C (n.-296+2494G>C) | dbSNP |
| 8 | g.89978240C>T | CA461831212 | NBN | n.1866G>A c.318G>A (p.Lys106=) c.564G>A (p.Lys188=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.37+6285G>A (n.37+6285G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.2349G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.480+2494G>A (n.480+2494G>A) n.2355G>A n.685G>A n.674G>A n.676G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.320+3135G>A (n.320+3135G>A) c.540G>A (p.Lys180=) n.701G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-296+2494G>A (n.-296+2494G>A) | |
| 8 | g.89978241T>A | CA371660156 | NBN | n.1865A>T c.317A>T (p.Lys106Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.*174A>T (n.*174A>T) c.37+6284A>T (n.37+6284A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.2348A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.480+2493A>T (n.480+2493A>T) n.2354A>T n.684A>T n.673A>T n.675A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.320+3134A>T (n.320+3134A>T) c.539A>T (p.Lys180Met) n.700A>T c.-317A>T (n.-317A>T) c.-296+2493A>T (n.-296+2493A>T) | |
| 8 | g.89978241T>C | CA371660158 | NBN | n.1865A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*174A>G (n.*174A>G) c.37+6284A>G (n.37+6284A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.2348A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.480+2493A>G (n.480+2493A>G) n.2354A>G n.684A>G n.673A>G n.675A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.320+3134A>G (n.320+3134A>G) c.539A>G (p.Lys180Arg) n.700A>G c.-317A>G (n.-317A>G) c.-296+2493A>G (n.-296+2493A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978241T>G | CA371660159 | NBN | n.1865A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*174A>C (n.*174A>C) c.37+6284A>C (n.37+6284A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.2348A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.480+2493A>C (n.480+2493A>C) n.2354A>C n.684A>C n.673A>C n.675A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.320+3134A>C (n.320+3134A>C) c.539A>C (p.Lys180Thr) n.700A>C c.-317A>C (n.-317A>C) c.-296+2493A>C (n.-296+2493A>C) | |
| 8 | g.89978242dup | CA915945797 | NBN | n.1865dup c.317dup (p.Gln107AlafsTer6) c.563dup (p.Gln189AlafsTer6) c.*174dup (n.*174dup) c.37+6284dup (n.37+6284dup) c.*231dup (n.*231dup) n.2348dup c.*167dup (n.*167dup) c.*84dup (n.*84dup) c.480+2493dup (n.480+2493dup) n.2354dup n.684dup n.673dup n.675dup c.*436dup (n.*436dup) c.320+3134dup (n.320+3134dup) c.539dup (p.Gln181AlafsTer6) n.700dup c.-317dup (n.-317dup) c.-296+2493dup (n.-296+2493dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978242T>A | CA371660163 | NBN | n.1864A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*173A>T (n.*173A>T) c.37+6283A>T (n.37+6283A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.2347A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.480+2492A>T (n.480+2492A>T) n.2353A>T n.683A>T n.672A>T n.674A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.320+3133A>T (n.320+3133A>T) c.538A>T (p.Lys180Ter) n.699A>T c.-318A>T (n.-318A>T) c.-296+2492A>T (n.-296+2492A>T) | |
| 8 | g.89978242T>C | CA371660165 | NBN | n.1864A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*173A>G (n.*173A>G) c.37+6283A>G (n.37+6283A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.2347A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.480+2492A>G (n.480+2492A>G) n.2353A>G n.683A>G n.672A>G n.674A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.320+3133A>G (n.320+3133A>G) c.538A>G (p.Lys180Glu) n.699A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.-296+2492A>G (n.-296+2492A>G) | |
| 8 | g.89978242T>G | CA16612370 | NBN | n.1864A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*173A>C (n.*173A>C) c.37+6283A>C (n.37+6283A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.2347A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.480+2492A>C (n.480+2492A>C) n.2353A>C n.683A>C n.672A>C n.674A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.320+3133A>C (n.320+3133A>C) c.538A>C (p.Lys180Gln) n.699A>C c.-318A>C (n.-318A>C) c.-296+2492A>C (n.-296+2492A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978242T= | CA1801516634 | NBN | n.1864A= c.316A= (p.Lys106=) c.562A= (p.Lys188=) c.*173A= (n.*173A=) c.37+6283A= (n.37+6283A=) c.*230A= (n.*230A=) n.2347A= c.*166A= (n.*166A=) c.*83A= (n.*83A=) c.480+2492A= (n.480+2492A=) n.2353A= n.683A= n.672A= n.674A= c.*435A= (n.*435A=) c.320+3133A= (n.320+3133A=) c.538A= (p.Lys180=) n.699A= c.-318A= (n.-318A=) c.-296+2492A= (n.-296+2492A=) | |
| 8 | g.89978243C>A | CA371660167 | NBN | n.1863G>T c.315G>T (p.Lys105Asn) c.561G>T (p.Lys187Asn) c.*172G>T (n.*172G>T) c.37+6282G>T (n.37+6282G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.2346G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.480+2491G>T (n.480+2491G>T) n.2352G>T n.682G>T n.671G>T n.673G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.320+3132G>T (n.320+3132G>T) c.537G>T (p.Lys179Asn) n.698G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.-296+2491G>T (n.-296+2491G>T) | |
| 8 | g.89978243C>G | CA371660169 | NBN | n.1863G>C c.315G>C (p.Lys105Asn) c.561G>C (p.Lys187Asn) c.*172G>C (n.*172G>C) c.37+6282G>C (n.37+6282G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.2346G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) c.480+2491G>C (n.480+2491G>C) n.2352G>C n.682G>C n.671G>C n.673G>C c.*434G>C (n.*434G>C) c.320+3132G>C (n.320+3132G>C) c.537G>C (p.Lys179Asn) n.698G>C c.-319G>C (n.-319G>C) c.-296+2491G>C (n.-296+2491G>C) | |
| 8 | g.89978243C>T | CA461831213 | NBN | n.1863G>A c.315G>A (p.Lys105=) c.561G>A (p.Lys187=) c.*172G>A (n.*172G>A) c.37+6282G>A (n.37+6282G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.2346G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.480+2491G>A (n.480+2491G>A) n.2352G>A n.682G>A n.671G>A n.673G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.320+3132G>A (n.320+3132G>A) c.537G>A (p.Lys179=) n.698G>A c.-319G>A (n.-319G>A) c.-296+2491G>A (n.-296+2491G>A) | |
| 8 | g.89978244T>A | CA371660171 | NBN | n.1862A>T c.314A>T (p.Lys105Met) c.560A>T (p.Lys187Met) c.*171A>T (n.*171A>T) c.37+6281A>T (n.37+6281A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2345A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.480+2490A>T (n.480+2490A>T) n.2351A>T n.681A>T n.670A>T n.672A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.320+3131A>T (n.320+3131A>T) c.536A>T (p.Lys179Met) n.697A>T c.-320A>T (n.-320A>T) c.-296+2490A>T (n.-296+2490A>T) | |
| 8 | g.89978244T>C | CA371660172 | NBN | n.1862A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*171A>G (n.*171A>G) c.37+6281A>G (n.37+6281A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2345A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.480+2490A>G (n.480+2490A>G) n.2351A>G n.681A>G n.670A>G n.672A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.320+3131A>G (n.320+3131A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) n.697A>G c.-320A>G (n.-320A>G) c.-296+2490A>G (n.-296+2490A>G) | |
| 8 | g.89978244T>G | CA371660174 | NBN | n.1862A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*171A>C (n.*171A>C) c.37+6281A>C (n.37+6281A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2345A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.480+2490A>C (n.480+2490A>C) n.2351A>C n.681A>C n.670A>C n.672A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.320+3131A>C (n.320+3131A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) n.697A>C c.-320A>C (n.-320A>C) c.-296+2490A>C (n.-296+2490A>C) | |
| 8 | g.89978245T>A | CA371660180 | NBN | n.1861A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*170A>T (n.*170A>T) c.37+6280A>T (n.37+6280A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2344A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.480+2489A>T (n.480+2489A>T) n.2350A>T n.680A>T n.669A>T n.671A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.320+3130A>T (n.320+3130A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) n.696A>T c.-321A>T (n.-321A>T) c.-296+2489A>T (n.-296+2489A>T) | |
| 8 | g.89978245T>C | CA371660176 | NBN | n.1861A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*170A>G (n.*170A>G) c.37+6280A>G (n.37+6280A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2344A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.480+2489A>G (n.480+2489A>G) n.2350A>G n.680A>G n.669A>G n.671A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.320+3130A>G (n.320+3130A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) n.696A>G c.-321A>G (n.-321A>G) c.-296+2489A>G (n.-296+2489A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978245T>G | CA371660179 | NBN | n.1861A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*170A>C (n.*170A>C) c.37+6280A>C (n.37+6280A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2344A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.480+2489A>C (n.480+2489A>C) n.2350A>C n.680A>C n.669A>C n.671A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.320+3130A>C (n.320+3130A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) n.696A>C c.-321A>C (n.-321A>C) c.-296+2489A>C (n.-296+2489A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978245T= | CA1801516642 | NBN | n.1861A= c.313A= (p.Lys105=) c.559A= (p.Lys187=) c.*170A= (n.*170A=) c.37+6280A= (n.37+6280A=) c.*227A= (n.*227A=) n.2344A= c.*163A= (n.*163A=) c.*80A= (n.*80A=) c.480+2489A= (n.480+2489A=) n.2350A= n.680A= n.669A= n.671A= c.*432A= (n.*432A=) c.320+3130A= (n.320+3130A=) c.535A= (p.Lys179=) n.696A= c.-321A= (n.-321A=) c.-296+2489A= (n.-296+2489A=) | |
| 8 | g.89978246G>A | CA461831215 | NBN | n.1860C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.558C>T (p.Ser186=) c.*169C>T (n.*169C>T) c.37+6279C>T (n.37+6279C>T) c.*226C>T (n.*226C>T) n.2343C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*79C>T (n.*79C>T) c.480+2488C>T (n.480+2488C>T) n.2349C>T n.679C>T n.668C>T n.670C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.320+3129C>T (n.320+3129C>T) c.534C>T (p.Ser178=) n.695C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-296+2488C>T (n.-296+2488C>T) | ClinVar |
| 8 | g.89978246G>C | CA461831216 | NBN | n.1860C>G c.312C>G (p.Ser104=) c.558C>G (p.Ser186=) c.*169C>G (n.*169C>G) c.37+6279C>G (n.37+6279C>G) c.*226C>G (n.*226C>G) n.2343C>G c.*162C>G (n.*162C>G) c.*79C>G (n.*79C>G) c.480+2488C>G (n.480+2488C>G) n.2349C>G n.679C>G n.668C>G n.670C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.320+3129C>G (n.320+3129C>G) c.534C>G (p.Ser178=) n.695C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-296+2488C>G (n.-296+2488C>G) | |
| 8 | g.89978246G>T | CA461831218 | NBN | n.1860C>A c.312C>A (p.Ser104=) c.558C>A (p.Ser186=) c.*169C>A (n.*169C>A) c.37+6279C>A (n.37+6279C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.2343C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.480+2488C>A (n.480+2488C>A) n.2349C>A n.679C>A n.668C>A n.670C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.320+3129C>A (n.320+3129C>A) c.534C>A (p.Ser178=) n.695C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-296+2488C>A (n.-296+2488C>A) | |
| 8 | g.89978247G>A | CA371660182 | NBN | n.1859C>T c.311C>T (p.Ser104Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*168C>T (n.*168C>T) c.37+6278C>T (n.37+6278C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2342C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.480+2487C>T (n.480+2487C>T) n.2348C>T n.678C>T n.667C>T n.669C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.320+3128C>T (n.320+3128C>T) c.533C>T (p.Ser178Phe) n.694C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.-296+2487C>T (n.-296+2487C>T) | ClinVar COSMIC |
| 8 | g.89978247G>C | CA371660184 | NBN | n.1859C>G c.311C>G (p.Ser104Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*168C>G (n.*168C>G) c.37+6278C>G (n.37+6278C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2342C>G c.*161C>G (n.*161C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.480+2487C>G (n.480+2487C>G) n.2348C>G n.678C>G n.667C>G n.669C>G c.*430C>G (n.*430C>G) c.320+3128C>G (n.320+3128C>G) c.533C>G (p.Ser178Cys) n.694C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.-296+2487C>G (n.-296+2487C>G) | |
| 8 | g.89978247G>T | CA371660186 | NBN | n.1859C>A c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.37+6278C>A (n.37+6278C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2342C>A c.*161C>A (n.*161C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.480+2487C>A (n.480+2487C>A) n.2348C>A n.678C>A n.667C>A n.669C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.320+3128C>A (n.320+3128C>A) c.533C>A (p.Ser178Tyr) n.694C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.-296+2487C>A (n.-296+2487C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978248A= | CA1801516647 | NBN | n.1858T= c.310T= (p.Ser104=) c.556T= (p.Ser186=) c.*167T= (n.*167T=) c.37+6277T= (n.37+6277T=) c.*224T= (n.*224T=) n.2341T= c.*160T= (n.*160T=) c.*77T= (n.*77T=) c.480+2486T= (n.480+2486T=) n.2347T= n.677T= n.666T= n.668T= c.*429T= (n.*429T=) c.320+3127T= (n.320+3127T=) c.532T= (p.Ser178=) n.693T= c.-324T= (n.-324T=) c.-296+2486T= (n.-296+2486T=) | |
| 8 | g.89978248A>C | CA371660188 | NBN | n.1858T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*167T>G (n.*167T>G) c.37+6277T>G (n.37+6277T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.2341T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.480+2486T>G (n.480+2486T>G) n.2347T>G n.677T>G n.666T>G n.668T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.320+3127T>G (n.320+3127T>G) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.693T>G c.-324T>G (n.-324T>G) c.-296+2486T>G (n.-296+2486T>G) | |
| 8 | g.89978248A>G | CA371660190 | NBN | n.1858T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*167T>C (n.*167T>C) c.37+6277T>C (n.37+6277T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.2341T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.480+2486T>C (n.480+2486T>C) n.2347T>C n.677T>C n.666T>C n.668T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.320+3127T>C (n.320+3127T>C) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.693T>C c.-324T>C (n.-324T>C) c.-296+2486T>C (n.-296+2486T>C) | |
| 8 | g.89978248A>T | CA371660192 | NBN | n.1858T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*167T>A (n.*167T>A) c.37+6277T>A (n.37+6277T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.2341T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.480+2486T>A (n.480+2486T>A) n.2347T>A n.677T>A n.666T>A n.668T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.320+3127T>A (n.320+3127T>A) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.693T>A c.-324T>A (n.-324T>A) c.-296+2486T>A (n.-296+2486T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978251_89978255del | CA2573143447 | NBN | n.1854_1858del c.306_310del (p.Glu103GlnfsTer8) c.552_556del (p.Glu185GlnfsTer8) c.*163_*167del (n.*163_*167del) c.37+6273_37+6277del (n.37+6273_37+6277del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.2337_2341del c.*156_*160del (n.*156_*160del) c.*73_*77del (n.*73_*77del) c.480+2482_480+2486del (n.480+2482_480+2486del) n.2343_2347del n.673_677del n.662_666del n.664_668del c.*425_*429del (n.*425_*429del) c.320+3123_320+3127del (n.320+3123_320+3127del) c.528_532del (p.Glu177GlnfsTer8) n.689_693del c.-328_-324del (n.-328_-324del) c.-296+2482_-296+2486del (n.-296+2482_-296+2486del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978249C>A | CA371660194 | NBN | n.1857G>T c.309G>T (p.Glu103Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.*166G>T (n.*166G>T) c.37+6276G>T (n.37+6276G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.2340G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.480+2485G>T (n.480+2485G>T) n.2346G>T n.676G>T n.665G>T n.667G>T c.*428G>T (n.*428G>T) c.320+3126G>T (n.320+3126G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) n.692G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.-296+2485G>T (n.-296+2485G>T) | |
| 8 | g.89978249C= | CA1801516657 | NBN | n.1857G= c.309G= (p.Glu103=) c.555G= (p.Glu185=) c.*166G= (n.*166G=) c.37+6276G= (n.37+6276G=) c.*223G= (n.*223G=) n.2340G= c.*159G= (n.*159G=) c.*76G= (n.*76G=) c.480+2485G= (n.480+2485G=) n.2346G= n.676G= n.665G= n.667G= c.*428G= (n.*428G=) c.320+3126G= (n.320+3126G=) c.531G= (p.Glu177=) n.692G= c.-325G= (n.-325G=) c.-296+2485G= (n.-296+2485G=) | |
| 8 | g.89978249C>G | CA371660196 | NBN | n.1857G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.*166G>C (n.*166G>C) c.37+6276G>C (n.37+6276G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.2340G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.480+2485G>C (n.480+2485G>C) n.2346G>C n.676G>C n.665G>C n.667G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.320+3126G>C (n.320+3126G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) n.692G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.-296+2485G>C (n.-296+2485G>C) | |
| 8 | g.89978249C>T | CA461831219 | NBN | n.1857G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.555G>A (p.Glu185=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.37+6276G>A (n.37+6276G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.2340G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.480+2485G>A (n.480+2485G>A) n.2346G>A n.676G>A n.665G>A n.667G>A c.*428G>A (n.*428G>A) c.320+3126G>A (n.320+3126G>A) c.531G>A (p.Glu177=) n.692G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.-296+2485G>A (n.-296+2485G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978250T>A | CA371660198 | NBN | n.1856A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.*165A>T (n.*165A>T) c.37+6275A>T (n.37+6275A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.2339A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.480+2484A>T (n.480+2484A>T) n.2345A>T n.675A>T n.664A>T n.666A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.320+3125A>T (n.320+3125A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) n.691A>T c.-326A>T (n.-326A>T) c.-296+2484A>T (n.-296+2484A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978250T>C | CA371660200 | NBN | n.1856A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) c.37+6275A>G (n.37+6275A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) n.2339A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.480+2484A>G (n.480+2484A>G) n.2345A>G n.675A>G n.664A>G n.666A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.320+3125A>G (n.320+3125A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) n.691A>G c.-326A>G (n.-326A>G) c.-296+2484A>G (n.-296+2484A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978250T>G | CA371660202 | NBN | n.1856A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) c.37+6275A>C (n.37+6275A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.2339A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.480+2484A>C (n.480+2484A>C) n.2345A>C n.675A>C n.664A>C n.666A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.320+3125A>C (n.320+3125A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) n.691A>C c.-326A>C (n.-326A>C) c.-296+2484A>C (n.-296+2484A>C) | |
| 8 | g.89978250_89978251delinsCG | CA2739265796 | NBN | n.1855_1856delinsCG c.307_308delinsCG (p.Glu103Arg) c.553_554delinsCG (p.Glu185Arg) c.*164_*165delinsCG (n.*164_*165delinsCG) c.37+6274_37+6275delinsCG (n.37+6274_37+6275delinsCG) c.*221_*222delinsCG (n.*221_*222delinsCG) n.2338_2339delinsCG c.*157_*158delinsCG (n.*157_*158delinsCG) c.*74_*75delinsCG (n.*74_*75delinsCG) c.480+2483_480+2484delinsCG (n.480+2483_480+2484delinsCG) n.2344_2345delinsCG n.674_675delinsCG n.663_664delinsCG n.665_666delinsCG c.*426_*427delinsCG (n.*426_*427delinsCG) c.320+3124_320+3125delinsCG (n.320+3124_320+3125delinsCG) c.529_530delinsCG (p.Glu177Arg) n.690_691delinsCG c.-327_-326delinsCG (n.-327_-326delinsCG) c.-296+2483_-296+2484delinsCG (n.-296+2483_-296+2484delinsCG) | ClinVar |
| 8 | g.89978251C>A | CA371660204 | NBN | n.1855G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.*164G>T (n.*164G>T) c.37+6274G>T (n.37+6274G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.2338G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.480+2483G>T (n.480+2483G>T) n.2344G>T n.674G>T n.663G>T n.665G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.320+3124G>T (n.320+3124G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) n.690G>T c.-327G>T (n.-327G>T) c.-296+2483G>T (n.-296+2483G>T) | COSMIC |
| 8 | g.89978251C= | CA1801516663 | NBN | n.1855G= c.307G= (p.Glu103=) c.553G= (p.Glu185=) c.*164G= (n.*164G=) c.37+6274G= (n.37+6274G=) c.*221G= (n.*221G=) n.2338G= c.*157G= (n.*157G=) c.*74G= (n.*74G=) c.480+2483G= (n.480+2483G=) n.2344G= n.674G= n.663G= n.665G= c.*426G= (n.*426G=) c.320+3124G= (n.320+3124G=) c.529G= (p.Glu177=) n.690G= c.-327G= (n.-327G=) c.-296+2483G= (n.-296+2483G=) | |
| 8 | g.89978251C>G | CA160987 | NBN | n.1855G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.*164G>C (n.*164G>C) c.37+6274G>C (n.37+6274G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.2338G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.480+2483G>C (n.480+2483G>C) n.2344G>C n.674G>C n.663G>C n.665G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.320+3124G>C (n.320+3124G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) n.690G>C c.-327G>C (n.-327G>C) c.-296+2483G>C (n.-296+2483G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978251C>T | CA371660207 | NBN | n.1855G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.*164G>A (n.*164G>A) c.37+6274G>A (n.37+6274G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.2338G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.480+2483G>A (n.480+2483G>A) n.2344G>A n.674G>A n.663G>A n.665G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.320+3124G>A (n.320+3124G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) n.690G>A c.-327G>A (n.-327G>A) c.-296+2483G>A (n.-296+2483G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978252A>C | CA461831221 | NBN | n.1854T>G c.306T>G (p.Val102=) c.552T>G (p.Val184=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.37+6273T>G (n.37+6273T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.2337T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.480+2482T>G (n.480+2482T>G) n.2343T>G n.673T>G n.662T>G n.664T>G c.*425T>G (n.*425T>G) c.320+3123T>G (n.320+3123T>G) c.528T>G (p.Val176=) n.689T>G c.-328T>G (n.-328T>G) c.-296+2482T>G (n.-296+2482T>G) | |
| 8 | g.89978252A>G | CA461831222 | NBN | n.1854T>C c.306T>C (p.Val102=) c.552T>C (p.Val184=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.37+6273T>C (n.37+6273T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.2337T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.480+2482T>C (n.480+2482T>C) n.2343T>C n.673T>C n.662T>C n.664T>C c.*425T>C (n.*425T>C) c.320+3123T>C (n.320+3123T>C) c.528T>C (p.Val176=) n.689T>C c.-328T>C (n.-328T>C) c.-296+2482T>C (n.-296+2482T>C) | |
| 8 | g.89978252A>T | CA461831224 | NBN | n.1854T>A c.306T>A (p.Val102=) c.552T>A (p.Val184=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.37+6273T>A (n.37+6273T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.2337T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.480+2482T>A (n.480+2482T>A) n.2343T>A n.673T>A n.662T>A n.664T>A c.*425T>A (n.*425T>A) c.320+3123T>A (n.320+3123T>A) c.528T>A (p.Val176=) n.689T>A c.-328T>A (n.-328T>A) c.-296+2482T>A (n.-296+2482T>A) | dbSNP |
| 8 | g.89978253A= | CA1801516674 | NBN | n.1853T= c.305T= (p.Val102=) c.551T= (p.Val184=) c.*162T= (n.*162T=) c.37+6272T= (n.37+6272T=) c.*219T= (n.*219T=) n.2336T= c.*155T= (n.*155T=) c.*72T= (n.*72T=) c.480+2481T= (n.480+2481T=) n.2342T= n.672T= n.661T= n.663T= c.*424T= (n.*424T=) c.320+3122T= (n.320+3122T=) c.527T= (p.Val176=) n.688T= c.-329T= (n.-329T=) c.-296+2481T= (n.-296+2481T=) | |
| 8 | g.89978253A>C | CA371660209 | NBN | n.1853T>G c.305T>G (p.Val102Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.37+6272T>G (n.37+6272T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.2336T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.480+2481T>G (n.480+2481T>G) n.2342T>G n.672T>G n.661T>G n.663T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.320+3122T>G (n.320+3122T>G) c.527T>G (p.Val176Gly) n.688T>G c.-329T>G (n.-329T>G) c.-296+2481T>G (n.-296+2481T>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978253A>G | CA371660211 | NBN | n.1853T>C c.305T>C (p.Val102Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.*162T>C (n.*162T>C) c.37+6272T>C (n.37+6272T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.2336T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.480+2481T>C (n.480+2481T>C) n.2342T>C n.672T>C n.661T>C n.663T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.320+3122T>C (n.320+3122T>C) c.527T>C (p.Val176Ala) n.688T>C c.-329T>C (n.-329T>C) c.-296+2481T>C (n.-296+2481T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978253A>T | CA371660212 | NBN | n.1853T>A c.305T>A (p.Val102Asp) c.551T>A (p.Val184Asp) c.*162T>A (n.*162T>A) c.37+6272T>A (n.37+6272T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.2336T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.480+2481T>A (n.480+2481T>A) n.2342T>A n.672T>A n.661T>A n.663T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.320+3122T>A (n.320+3122T>A) c.527T>A (p.Val176Asp) n.688T>A c.-329T>A (n.-329T>A) c.-296+2481T>A (n.-296+2481T>A) | |
| 8 | g.89978254C>A | CA371660215 | NBN | n.1852G>T c.304G>T (p.Val102Phe) c.550G>T (p.Val184Phe) c.*161G>T (n.*161G>T) c.37+6271G>T (n.37+6271G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.2335G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.480+2480G>T (n.480+2480G>T) n.2341G>T n.671G>T n.660G>T n.662G>T c.*423G>T (n.*423G>T) c.320+3121G>T (n.320+3121G>T) c.526G>T (p.Val176Phe) n.687G>T c.-330G>T (n.-330G>T) c.-296+2480G>T (n.-296+2480G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978254C= | CA1801516680 | NBN | n.1852G= c.304G= (p.Val102=) c.550G= (p.Val184=) c.*161G= (n.*161G=) c.37+6271G= (n.37+6271G=) c.*218G= (n.*218G=) n.2335G= c.*154G= (n.*154G=) c.*71G= (n.*71G=) c.480+2480G= (n.480+2480G=) n.2341G= n.671G= n.660G= n.662G= c.*423G= (n.*423G=) c.320+3121G= (n.320+3121G=) c.526G= (p.Val176=) n.687G= c.-330G= (n.-330G=) c.-296+2480G= (n.-296+2480G=) | |
| 8 | g.89978254C>G | CA371660217 | NBN | n.1852G>C c.304G>C (p.Val102Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.*161G>C (n.*161G>C) c.37+6271G>C (n.37+6271G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.2335G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.480+2480G>C (n.480+2480G>C) n.2341G>C n.671G>C n.660G>C n.662G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.320+3121G>C (n.320+3121G>C) c.526G>C (p.Val176Leu) n.687G>C c.-330G>C (n.-330G>C) c.-296+2480G>C (n.-296+2480G>C) | |
| 8 | g.89978254C>T | CA371660218 | NBN | n.1852G>A c.304G>A (p.Val102Ile) c.550G>A (p.Val184Ile) c.*161G>A (n.*161G>A) c.37+6271G>A (n.37+6271G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.2335G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.480+2480G>A (n.480+2480G>A) n.2341G>A n.671G>A n.660G>A n.662G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.320+3121G>A (n.320+3121G>A) c.526G>A (p.Val176Ile) n.687G>A c.-330G>A (n.-330G>A) c.-296+2480G>A (n.-296+2480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>A | CA4802944 | NBN | n.1851A>T c.303A>T (p.Ala101=) c.549A>T (p.Ala183=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.37+6270A>T (n.37+6270A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2334A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.480+2479A>T (n.480+2479A>T) n.2340A>T n.670A>T n.659A>T n.661A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.320+3120A>T (n.320+3120A>T) c.525A>T (p.Ala175=) n.686A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.-296+2479A>T (n.-296+2479A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>C | CA461831227 | NBN | n.1851A>G c.303A>G (p.Ala101=) c.549A>G (p.Ala183=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.37+6270A>G (n.37+6270A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2334A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.480+2479A>G (n.480+2479A>G) n.2340A>G n.670A>G n.659A>G n.661A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.320+3120A>G (n.320+3120A>G) c.525A>G (p.Ala175=) n.686A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.-296+2479A>G (n.-296+2479A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978255T>G | CA461831225 | NBN | n.1851A>C c.303A>C (p.Ala101=) c.549A>C (p.Ala183=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.37+6270A>C (n.37+6270A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2334A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.480+2479A>C (n.480+2479A>C) n.2340A>C n.670A>C n.659A>C n.661A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.320+3120A>C (n.320+3120A>C) c.525A>C (p.Ala175=) n.686A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.-296+2479A>C (n.-296+2479A>C) | |
| 8 | g.89978255T= | CA1801516696 | NBN | n.1851A= c.303A= (p.Ala101=) c.549A= (p.Ala183=) c.*160A= (n.*160A=) c.37+6270A= (n.37+6270A=) c.*217A= (n.*217A=) n.2334A= c.*153A= (n.*153A=) c.*70A= (n.*70A=) c.480+2479A= (n.480+2479A=) n.2340A= n.670A= n.659A= n.661A= c.*422A= (n.*422A=) c.320+3120A= (n.320+3120A=) c.525A= (p.Ala175=) n.686A= c.-331A= (n.-331A=) c.-296+2479A= (n.-296+2479A=) | |
| 8 | g.89978256del | CA2580079153 | NBN | n.1850del c.302del (p.Ala101GlufsTer?) c.548del (p.Ala183GlufsTer?) c.*159del (n.*159del) c.37+6269del (n.37+6269del) c.*216del (n.*216del) n.2333del c.*152del (n.*152del) c.*69del (n.*69del) c.548del (p.Ala183GlufsTer28) c.480+2478del (n.480+2478del) n.2339del n.669del n.658del n.660del c.*421del (n.*421del) c.320+3119del (n.320+3119del) c.524del (p.Ala175GlufsTer?) n.685del c.-332del (n.-332del) c.-296+2478del (n.-296+2478del) | ClinVar |
| 8 | g.89978256G>A | CA371660225 | NBN | n.1850C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.548C>T (p.Ala183Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.37+6269C>T (n.37+6269C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2333C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.480+2478C>T (n.480+2478C>T) n.2339C>T n.669C>T n.658C>T n.660C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.320+3119C>T (n.320+3119C>T) c.524C>T (p.Ala175Val) n.685C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.-296+2478C>T (n.-296+2478C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978256G>C | CA371660222 | NBN | n.1850C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.548C>G (p.Ala183Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.37+6269C>G (n.37+6269C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2333C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.480+2478C>G (n.480+2478C>G) n.2339C>G n.669C>G n.658C>G n.660C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.320+3119C>G (n.320+3119C>G) c.524C>G (p.Ala175Gly) n.685C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.-296+2478C>G (n.-296+2478C>G) | |
| 8 | g.89978256G>T | CA371660223 | NBN | n.1850C>A c.302C>A (p.Ala101Glu) c.548C>A (p.Ala183Glu) c.*159C>A (n.*159C>A) c.37+6269C>A (n.37+6269C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2333C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.480+2478C>A (n.480+2478C>A) n.2339C>A n.669C>A n.658C>A n.660C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.320+3119C>A (n.320+3119C>A) c.524C>A (p.Ala175Glu) n.685C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.-296+2478C>A (n.-296+2478C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978257C>A | CA181279270 | NBN | n.1849G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.547G>T (p.Ala183Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.37+6268G>T (n.37+6268G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.2332G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.480+2477G>T (n.480+2477G>T) n.2338G>T n.668G>T n.657G>T n.659G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.320+3118G>T (n.320+3118G>T) c.523G>T (p.Ala175Ser) n.684G>T c.-333G>T (n.-333G>T) c.-296+2477G>T (n.-296+2477G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978257C= | CA1801516701 | NBN | n.1849G= c.301G= (p.Ala101=) c.547G= (p.Ala183=) c.*158G= (n.*158G=) c.37+6268G= (n.37+6268G=) c.*215G= (n.*215G=) n.2332G= c.*151G= (n.*151G=) c.*68G= (n.*68G=) c.480+2477G= (n.480+2477G=) n.2338G= n.668G= n.657G= n.659G= c.*420G= (n.*420G=) c.320+3118G= (n.320+3118G=) c.523G= (p.Ala175=) n.684G= c.-333G= (n.-333G=) c.-296+2477G= (n.-296+2477G=) | |
| 8 | g.89978257C>G | CA371660228 | NBN | n.1849G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.547G>C (p.Ala183Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.37+6268G>C (n.37+6268G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.2332G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.480+2477G>C (n.480+2477G>C) n.2338G>C n.668G>C n.657G>C n.659G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.320+3118G>C (n.320+3118G>C) c.523G>C (p.Ala175Pro) n.684G>C c.-333G>C (n.-333G>C) c.-296+2477G>C (n.-296+2477G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978257C>T | CA4802945 | NBN | n.1849G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.547G>A (p.Ala183Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.37+6268G>A (n.37+6268G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.2332G>A c.*151G>A (n.*151G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.480+2477G>A (n.480+2477G>A) n.2338G>A n.668G>A n.657G>A n.659G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.320+3118G>A (n.320+3118G>A) c.523G>A (p.Ala175Thr) n.684G>A c.-333G>A (n.-333G>A) c.-296+2477G>A (n.-296+2477G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978258T>A | CA371660230 | NBN | n.1848A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*157A>T (n.*157A>T) c.37+6267A>T (n.37+6267A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.2331A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.480+2476A>T (n.480+2476A>T) n.2337A>T n.667A>T n.656A>T n.658A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.320+3117A>T (n.320+3117A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) n.683A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.-296+2476A>T (n.-296+2476A>T) | |
| 8 | g.89978258T>C | CA461831233 | NBN | n.1848A>G c.300A>G (p.Lys100=) c.546A>G (p.Lys182=) c.*157A>G (n.*157A>G) c.37+6267A>G (n.37+6267A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.2331A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.480+2476A>G (n.480+2476A>G) n.2337A>G n.667A>G n.656A>G n.658A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.320+3117A>G (n.320+3117A>G) c.522A>G (p.Lys174=) n.683A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.-296+2476A>G (n.-296+2476A>G) | |
| 8 | g.89978258T>G | CA371660232 | NBN | n.1848A>C c.300A>C (p.Lys100Asn) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*157A>C (n.*157A>C) c.37+6267A>C (n.37+6267A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.2331A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.480+2476A>C (n.480+2476A>C) n.2337A>C n.667A>C n.656A>C n.658A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.320+3117A>C (n.320+3117A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) n.683A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.-296+2476A>C (n.-296+2476A>C) | |
| 8 | g.89978259T>A | CA371660234 | NBN | n.1847A>T c.299A>T (p.Lys100Ile) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*156A>T (n.*156A>T) c.37+6266A>T (n.37+6266A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2330A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.480+2475A>T (n.480+2475A>T) n.2336A>T n.666A>T n.655A>T n.657A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.320+3116A>T (n.320+3116A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) n.682A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-296+2475A>T (n.-296+2475A>T) | |
| 8 | g.89978259T>C | CA371660236 | NBN | n.1847A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.37+6266A>G (n.37+6266A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2330A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.480+2475A>G (n.480+2475A>G) n.2336A>G n.666A>G n.655A>G n.657A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.320+3116A>G (n.320+3116A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) n.682A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-296+2475A>G (n.-296+2475A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978259T>G | CA371660237 | NBN | n.1847A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) c.37+6266A>C (n.37+6266A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2330A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.480+2475A>C (n.480+2475A>C) n.2336A>C n.666A>C n.655A>C n.657A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.320+3116A>C (n.320+3116A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) n.682A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-296+2475A>C (n.-296+2475A>C) | |
| 8 | g.89978260T>A | CA371660240 | NBN | n.1846A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) c.37+6265A>T (n.37+6265A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.2329A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.480+2474A>T (n.480+2474A>T) n.2335A>T n.665A>T n.654A>T n.656A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.320+3115A>T (n.320+3115A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) n.681A>T c.-336A>T (n.-336A>T) c.-296+2474A>T (n.-296+2474A>T) | |
| 8 | g.89978260T>C | CA16618706 | NBN | n.1846A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*155A>G (n.*155A>G) c.37+6265A>G (n.37+6265A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.2329A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.480+2474A>G (n.480+2474A>G) n.2335A>G n.665A>G n.654A>G n.656A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.320+3115A>G (n.320+3115A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) n.681A>G c.-336A>G (n.-336A>G) c.-296+2474A>G (n.-296+2474A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978260T>G | CA371660242 | NBN | n.1846A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*155A>C (n.*155A>C) c.37+6265A>C (n.37+6265A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.2329A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.480+2474A>C (n.480+2474A>C) n.2335A>C n.665A>C n.654A>C n.656A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.320+3115A>C (n.320+3115A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) n.681A>C c.-336A>C (n.-336A>C) c.-296+2474A>C (n.-296+2474A>C) | |
| 8 | g.89978260T= | CA1801516708 | NBN | n.1846A= c.298A= (p.Lys100=) c.544A= (p.Lys182=) c.*155A= (n.*155A=) c.37+6265A= (n.37+6265A=) c.*212A= (n.*212A=) n.2329A= c.*148A= (n.*148A=) c.*65A= (n.*65A=) c.480+2474A= (n.480+2474A=) n.2335A= n.665A= n.654A= n.656A= c.*417A= (n.*417A=) c.320+3115A= (n.320+3115A=) c.520A= (p.Lys174=) n.681A= c.-336A= (n.-336A=) c.-296+2474A= (n.-296+2474A=) | |
| 8 | g.89978261C>A | CA461831236 | NBN | n.1845G>T c.297G>T (p.Leu99=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*154G>T (n.*154G>T) c.37+6264G>T (n.37+6264G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.2328G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.480+2473G>T (n.480+2473G>T) n.2334G>T n.664G>T n.653G>T n.655G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.320+3114G>T (n.320+3114G>T) c.519G>T (p.Leu173=) n.680G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-296+2473G>T (n.-296+2473G>T) | |
| 8 | g.89978261C= | CA1801516715 | NBN | n.1845G= c.297G= (p.Leu99=) c.543G= (p.Leu181=) c.*154G= (n.*154G=) c.37+6264G= (n.37+6264G=) c.*211G= (n.*211G=) n.2328G= c.*147G= (n.*147G=) c.*64G= (n.*64G=) c.480+2473G= (n.480+2473G=) n.2334G= n.664G= n.653G= n.655G= c.*416G= (n.*416G=) c.320+3114G= (n.320+3114G=) c.519G= (p.Leu173=) n.680G= c.-337G= (n.-337G=) c.-296+2473G= (n.-296+2473G=) | |
| 8 | g.89978261C>G | CA461831238 | NBN | n.1845G>C c.297G>C (p.Leu99=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*154G>C (n.*154G>C) c.37+6264G>C (n.37+6264G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.2328G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.480+2473G>C (n.480+2473G>C) n.2334G>C n.664G>C n.653G>C n.655G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.320+3114G>C (n.320+3114G>C) c.519G>C (p.Leu173=) n.680G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-296+2473G>C (n.-296+2473G>C) | |
| 8 | g.89978261C>T | CA10578800 | NBN | n.1845G>A c.297G>A (p.Leu99=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*154G>A (n.*154G>A) c.37+6264G>A (n.37+6264G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.2328G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.480+2473G>A (n.480+2473G>A) n.2334G>A n.664G>A n.653G>A n.655G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.320+3114G>A (n.320+3114G>A) c.519G>A (p.Leu173=) n.680G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-296+2473G>A (n.-296+2473G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978262A= | CA1801516718 | NBN | n.1844T= c.296T= (p.Leu99=) c.542T= (p.Leu181=) c.*153T= (n.*153T=) c.37+6263T= (n.37+6263T=) c.*210T= (n.*210T=) n.2327T= c.*146T= (n.*146T=) c.*63T= (n.*63T=) c.480+2472T= (n.480+2472T=) n.2333T= n.663T= n.652T= n.654T= c.*415T= (n.*415T=) c.320+3113T= (n.320+3113T=) c.518T= (p.Leu173=) n.679T= c.-338T= (n.-338T=) c.-296+2472T= (n.-296+2472T=) | |
| 8 | g.89978262A>C | CA371660248 | NBN | n.1844T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*153T>G (n.*153T>G) c.37+6263T>G (n.37+6263T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.2327T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.480+2472T>G (n.480+2472T>G) n.2333T>G n.663T>G n.652T>G n.654T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.320+3113T>G (n.320+3113T>G) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.679T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.-296+2472T>G (n.-296+2472T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89978262A>G | CA371660247 | NBN | n.1844T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*153T>C (n.*153T>C) c.37+6263T>C (n.37+6263T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.2327T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.480+2472T>C (n.480+2472T>C) n.2333T>C n.663T>C n.652T>C n.654T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.320+3113T>C (n.320+3113T>C) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.679T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.-296+2472T>C (n.-296+2472T>C) | |
| 8 | g.89978262A>T | CA371660245 | NBN | n.1844T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*153T>A (n.*153T>A) c.37+6263T>A (n.37+6263T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.2327T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.480+2472T>A (n.480+2472T>A) n.2333T>A n.663T>A n.652T>A n.654T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.320+3113T>A (n.320+3113T>A) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.679T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.-296+2472T>A (n.-296+2472T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>A | CA16612496 | NBN | n.1843C>T c.295C>T (p.Leu99=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.37+6262C>T (n.37+6262C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.2326C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) c.480+2471C>T (n.480+2471C>T) n.2332C>T n.662C>T n.651C>T n.653C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.320+3112C>T (n.320+3112C>T) c.517C>T (p.Leu173=) n.678C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-296+2471C>T (n.-296+2471C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978263G>C | CA371660250 | NBN | n.1843C>G c.295C>G (p.Leu99Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*152C>G (n.*152C>G) c.37+6262C>G (n.37+6262C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.2326C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) c.480+2471C>G (n.480+2471C>G) n.2332C>G n.662C>G n.651C>G n.653C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.320+3112C>G (n.320+3112C>G) c.517C>G (p.Leu173Val) n.678C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-296+2471C>G (n.-296+2471C>G) | |
| 8 | g.89978263G= | CA1801516720 | NBN | n.1843C= c.295C= (p.Leu99=) c.541C= (p.Leu181=) c.*152C= (n.*152C=) c.37+6262C= (n.37+6262C=) c.*209C= (n.*209C=) n.2326C= c.*145C= (n.*145C=) c.*62C= (n.*62C=) c.480+2471C= (n.480+2471C=) n.2332C= n.662C= n.651C= n.653C= c.*414C= (n.*414C=) c.320+3112C= (n.320+3112C=) c.517C= (p.Leu173=) n.678C= c.-339C= (n.-339C=) c.-296+2471C= (n.-296+2471C=) | |
| 8 | g.89978263G>T | CA371660252 | NBN | n.1843C>A c.295C>A (p.Leu99Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*152C>A (n.*152C>A) c.37+6262C>A (n.37+6262C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.2326C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.480+2471C>A (n.480+2471C>A) n.2332C>A n.662C>A n.651C>A n.653C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.320+3112C>A (n.320+3112C>A) c.517C>A (p.Leu173Met) n.678C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-296+2471C>A (n.-296+2471C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978264G>A | CA16612501 | NBN | n.1842C>T c.294C>T (p.Phe98=) c.540C>T (p.Phe180=) c.*151C>T (n.*151C>T) c.37+6261C>T (n.37+6261C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) n.2325C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.480+2470C>T (n.480+2470C>T) n.2331C>T n.661C>T n.650C>T n.652C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.320+3111C>T (n.320+3111C>T) c.516C>T (p.Phe172=) n.677C>T c.-340C>T (n.-340C>T) c.-296+2470C>T (n.-296+2470C>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978264G>C | CA371660254 | NBN | n.1842C>G c.294C>G (p.Phe98Leu) c.540C>G (p.Phe180Leu) c.*151C>G (n.*151C>G) c.37+6261C>G (n.37+6261C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) n.2325C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) c.480+2470C>G (n.480+2470C>G) n.2331C>G n.661C>G n.650C>G n.652C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.320+3111C>G (n.320+3111C>G) c.516C>G (p.Phe172Leu) n.677C>G c.-340C>G (n.-340C>G) c.-296+2470C>G (n.-296+2470C>G) | |
| 8 | g.89978264G= | CA1801516728 | NBN | n.1842C= c.294C= (p.Phe98=) c.540C= (p.Phe180=) c.*151C= (n.*151C=) c.37+6261C= (n.37+6261C=) c.*208C= (n.*208C=) n.2325C= c.*144C= (n.*144C=) c.*61C= (n.*61C=) c.480+2470C= (n.480+2470C=) n.2331C= n.661C= n.650C= n.652C= c.*413C= (n.*413C=) c.320+3111C= (n.320+3111C=) c.516C= (p.Phe172=) n.677C= c.-340C= (n.-340C=) c.-296+2470C= (n.-296+2470C=) | |
| 8 | g.89978264G>T | CA371660255 | NBN | n.1842C>A c.294C>A (p.Phe98Leu) c.540C>A (p.Phe180Leu) c.*151C>A (n.*151C>A) c.37+6261C>A (n.37+6261C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) n.2325C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.480+2470C>A (n.480+2470C>A) n.2331C>A n.661C>A n.650C>A n.652C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.320+3111C>A (n.320+3111C>A) c.516C>A (p.Phe172Leu) n.677C>A c.-340C>A (n.-340C>A) c.-296+2470C>A (n.-296+2470C>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978265A= | CA1801516733 | NBN | n.1841T= c.293T= (p.Phe98=) c.539T= (p.Phe180=) c.*150T= (n.*150T=) c.37+6260T= (n.37+6260T=) c.*207T= (n.*207T=) n.2324T= c.*143T= (n.*143T=) c.*60T= (n.*60T=) c.480+2469T= (n.480+2469T=) n.2330T= n.660T= n.649T= n.651T= c.*412T= (n.*412T=) c.320+3110T= (n.320+3110T=) c.515T= (p.Phe172=) n.676T= c.-341T= (n.-341T=) c.-296+2469T= (n.-296+2469T=) | |
| 8 | g.89978265A>C | CA16612375 | NBN | n.1841T>G c.293T>G (p.Phe98Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) c.37+6260T>G (n.37+6260T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2324T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.480+2469T>G (n.480+2469T>G) n.2330T>G n.660T>G n.649T>G n.651T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.320+3110T>G (n.320+3110T>G) c.515T>G (p.Phe172Cys) n.676T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.-296+2469T>G (n.-296+2469T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978265A>G | CA371660260 | NBN | n.1841T>C c.293T>C (p.Phe98Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) c.37+6260T>C (n.37+6260T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2324T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.480+2469T>C (n.480+2469T>C) n.2330T>C n.660T>C n.649T>C n.651T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.320+3110T>C (n.320+3110T>C) c.515T>C (p.Phe172Ser) n.676T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.-296+2469T>C (n.-296+2469T>C) | |
| 8 | g.89978265A>T | CA371660258 | NBN | n.1841T>A c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) c.37+6260T>A (n.37+6260T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2324T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.480+2469T>A (n.480+2469T>A) n.2330T>A n.660T>A n.649T>A n.651T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.320+3110T>A (n.320+3110T>A) c.515T>A (p.Phe172Tyr) n.676T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.-296+2469T>A (n.-296+2469T>A) | |
| 8 | g.89978265_89978277delinsAATTCAGTAAAAT | CA1801516732 | NBN | n.1829_1841delinsATTTTACTGAATT c.281_293delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr94=) c.527_539delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr176=) c.*138_*150delinsATTTTACTGAATT (n.*138_*150delinsATTTTACTGAATT) c.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT (n.37+6248_37+6260delinsATTTTACTGAATT) c.*195_*207delinsATTTTACTGAATT (n.*195_*207delinsATTTTACTGAATT) n.2312_2324delinsATTTTACTGAATT c.*131_*143delinsATTTTACTGAATT (n.*131_*143delinsATTTTACTGAATT) c.*48_*60delinsATTTTACTGAATT (n.*48_*60delinsATTTTACTGAATT) c.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT (n.480+2457_480+2469delinsATTTTACTGAATT) n.2318_2330delinsATTTTACTGAATT n.648_660delinsATTTTACTGAATT n.637_649delinsATTTTACTGAATT n.639_651delinsATTTTACTGAATT c.*400_*412delinsATTTTACTGAATT (n.*400_*412delinsATTTTACTGAATT) c.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT (n.320+3098_320+3110delinsATTTTACTGAATT) c.503_515delinsATTTTACTGAATT (p.Tyr168=) n.664_676delinsATTTTACTGAATT c.-353_-341delinsATTTTACTGAATT (n.-353_-341delinsATTTTACTGAATT) c.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT (n.-296+2457_-296+2469delinsATTTTACTGAATT) | |
| 8 | g.89978266A>C | CA371660262 | NBN | n.1840T>G c.292T>G (p.Phe98Val) c.538T>G (p.Phe180Val) c.*149T>G (n.*149T>G) c.37+6259T>G (n.37+6259T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.2323T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.480+2468T>G (n.480+2468T>G) n.2329T>G n.659T>G n.648T>G n.650T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.320+3109T>G (n.320+3109T>G) c.514T>G (p.Phe172Val) n.675T>G c.-342T>G (n.-342T>G) c.-296+2468T>G (n.-296+2468T>G) | |
| 8 | g.89978266A>G | CA371660266 | NBN | n.1840T>C c.292T>C (p.Phe98Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) c.37+6259T>C (n.37+6259T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.2323T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.480+2468T>C (n.480+2468T>C) n.2329T>C n.659T>C n.648T>C n.650T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.320+3109T>C (n.320+3109T>C) c.514T>C (p.Phe172Leu) n.675T>C c.-342T>C (n.-342T>C) c.-296+2468T>C (n.-296+2468T>C) | |
| 8 | g.89978266A>T | CA371660264 | NBN | n.1840T>A c.292T>A (p.Phe98Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) c.37+6259T>A (n.37+6259T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.2323T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.480+2468T>A (n.480+2468T>A) n.2329T>A n.659T>A n.648T>A n.650T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.320+3109T>A (n.320+3109T>A) c.514T>A (p.Phe172Ile) n.675T>A c.-342T>A (n.-342T>A) c.-296+2468T>A (n.-296+2468T>A) | |
| 8 | g.89978266_89978268delinsATT | CA1801516744 | NBN | n.1838_1840delinsAAT c.290_292delinsAAT (p.Glu97=) c.536_538delinsAAT (p.Glu179=) c.*147_*149delinsAAT (n.*147_*149delinsAAT) c.37+6257_37+6259delinsAAT (n.37+6257_37+6259delinsAAT) c.*204_*206delinsAAT (n.*204_*206delinsAAT) n.2321_2323delinsAAT c.*140_*142delinsAAT (n.*140_*142delinsAAT) c.*57_*59delinsAAT (n.*57_*59delinsAAT) c.480+2466_480+2468delinsAAT (n.480+2466_480+2468delinsAAT) n.2327_2329delinsAAT n.657_659delinsAAT n.646_648delinsAAT n.648_650delinsAAT c.*409_*411delinsAAT (n.*409_*411delinsAAT) c.320+3107_320+3109delinsAAT (n.320+3107_320+3109delinsAAT) c.512_514delinsAAT (p.Glu171=) n.673_675delinsAAT c.-344_-342delinsAAT (n.-344_-342delinsAAT) c.-296+2466_-296+2468delinsAAT (n.-296+2466_-296+2468delinsAAT) | |
| 8 | g.89978266_89978269delinsATTC | CA1801516742 | NBN | n.1837_1840delinsGAAT c.289_292delinsGAAT (p.Glu97=) c.535_538delinsGAAT (p.Glu179=) c.*146_*149delinsGAAT (n.*146_*149delinsGAAT) c.37+6256_37+6259delinsGAAT (n.37+6256_37+6259delinsGAAT) c.*203_*206delinsGAAT (n.*203_*206delinsGAAT) n.2320_2323delinsGAAT c.*139_*142delinsGAAT (n.*139_*142delinsGAAT) c.*56_*59delinsGAAT (n.*56_*59delinsGAAT) c.480+2465_480+2468delinsGAAT (n.480+2465_480+2468delinsGAAT) n.2326_2329delinsGAAT n.656_659delinsGAAT n.645_648delinsGAAT n.647_650delinsGAAT c.*408_*411delinsGAAT (n.*408_*411delinsGAAT) c.320+3106_320+3109delinsGAAT (n.320+3106_320+3109delinsGAAT) c.511_514delinsGAAT (p.Glu171=) n.672_675delinsGAAT c.-345_-342delinsGAAT (n.-345_-342delinsGAAT) c.-296+2465_-296+2468delinsGAAT (n.-296+2465_-296+2468delinsGAAT) | |
| 8 | g.89978270_89978281del | CA913187614 | NBN | n.1829_1840del c.281_292del (p.Tyr94_Glu97del) c.527_538del (p.Tyr176_Glu179del) c.*138_*149del (n.*138_*149del) c.37+6248_37+6259del (n.37+6248_37+6259del) c.*195_*206del (n.*195_*206del) n.2312_2323del c.*131_*142del (n.*131_*142del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.480+2457_480+2468del (n.480+2457_480+2468del) n.2318_2329del n.648_659del n.637_648del n.639_650del c.*400_*411del (n.*400_*411del) c.320+3098_320+3109del (n.320+3098_320+3109del) c.503_514del (p.Tyr168_Glu171del) n.664_675del c.-353_-342del (n.-353_-342del) c.-296+2457_-296+2468del (n.-296+2457_-296+2468del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978267T>A | CA371660267 | NBN | n.1839A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) c.537A>T (p.Glu179Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.37+6258A>T (n.37+6258A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.2322A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.480+2467A>T (n.480+2467A>T) n.2328A>T n.658A>T n.647A>T n.649A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.320+3108A>T (n.320+3108A>T) c.513A>T (p.Glu171Asp) n.674A>T c.-343A>T (n.-343A>T) c.-296+2467A>T (n.-296+2467A>T) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978267T>C | CA461831242 | NBN | n.1839A>G c.291A>G (p.Glu97=) c.537A>G (p.Glu179=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.37+6258A>G (n.37+6258A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.2322A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.480+2467A>G (n.480+2467A>G) n.2328A>G n.658A>G n.647A>G n.649A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.320+3108A>G (n.320+3108A>G) c.513A>G (p.Glu171=) n.674A>G c.-343A>G (n.-343A>G) c.-296+2467A>G (n.-296+2467A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978267T>G | CA371660269 | NBN | n.1839A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) c.537A>C (p.Glu179Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) c.37+6258A>C (n.37+6258A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.2322A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.480+2467A>C (n.480+2467A>C) n.2328A>C n.658A>C n.647A>C n.649A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.320+3108A>C (n.320+3108A>C) c.513A>C (p.Glu171Asp) n.674A>C c.-343A>C (n.-343A>C) c.-296+2467A>C (n.-296+2467A>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978267T= | CA1801516755 | NBN | n.1839A= c.291A= (p.Glu97=) c.537A= (p.Glu179=) c.*148A= (n.*148A=) c.37+6258A= (n.37+6258A=) c.*205A= (n.*205A=) n.2322A= c.*141A= (n.*141A=) c.*58A= (n.*58A=) c.480+2467A= (n.480+2467A=) n.2328A= n.658A= n.647A= n.649A= c.*410A= (n.*410A=) c.320+3108A= (n.320+3108A=) c.513A= (p.Glu171=) n.674A= c.-343A= (n.-343A=) c.-296+2467A= (n.-296+2467A=) | |
| 8 | g.89978267_89978268del | CA856697287 | NBN | n.1838_1839del c.290_291del (p.Glu97ValfsTer6) c.536_537del (p.Glu179ValfsTer6) c.*147_*148del (n.*147_*148del) c.37+6257_37+6258del (n.37+6257_37+6258del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.2321_2322del c.*140_*141del (n.*140_*141del) c.*57_*58del (n.*57_*58del) c.480+2466_480+2467del (n.480+2466_480+2467del) n.2327_2328del n.657_658del n.646_647del n.648_649del c.*409_*410del (n.*409_*410del) c.320+3107_320+3108del (n.320+3107_320+3108del) c.512_513del (p.Glu171ValfsTer6) n.673_674del c.-344_-343del (n.-344_-343del) c.-296+2466_-296+2467del (n.-296+2466_-296+2467del) | dbSNP |
| 8 | g.89978267_89978269delinsA | CA658657809 | NBN | n.1837_1839delinsT c.289_291delinsT (p.Glu97PhefsTer6) c.535_537delinsT (p.Glu179PhefsTer6) c.*146_*148delinsT (n.*146_*148delinsT) c.37+6256_37+6258delinsT (n.37+6256_37+6258delinsT) c.*203_*205delinsT (n.*203_*205delinsT) n.2320_2322delinsT c.*139_*141delinsT (n.*139_*141delinsT) c.*56_*58delinsT (n.*56_*58delinsT) c.480+2465_480+2467delinsT (n.480+2465_480+2467delinsT) n.2326_2328delinsT n.656_658delinsT n.645_647delinsT n.647_649delinsT c.*408_*410delinsT (n.*408_*410delinsT) c.320+3106_320+3108delinsT (n.320+3106_320+3108delinsT) c.511_513delinsT (p.Glu171PhefsTer6) n.672_674delinsT c.-345_-343delinsT (n.-345_-343delinsT) c.-296+2465_-296+2467delinsT (n.-296+2465_-296+2467delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978268T>A | CA350524 | NBN | n.1838A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.536A>T (p.Glu179Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.37+6257A>T (n.37+6257A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.2321A>T c.*140A>T (n.*140A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.480+2466A>T (n.480+2466A>T) n.2327A>T n.657A>T n.646A>T n.648A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.320+3107A>T (n.320+3107A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) n.673A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-296+2466A>T (n.-296+2466A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978268T>C | CA371660272 | NBN | n.1838A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.536A>G (p.Glu179Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.37+6257A>G (n.37+6257A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.2321A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.480+2466A>G (n.480+2466A>G) n.2327A>G n.657A>G n.646A>G n.648A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.320+3107A>G (n.320+3107A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) n.673A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-296+2466A>G (n.-296+2466A>G) | |
| 8 | g.89978268T>G | CA371660273 | NBN | n.1838A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.536A>C (p.Glu179Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.37+6257A>C (n.37+6257A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.2321A>C c.*140A>C (n.*140A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.480+2466A>C (n.480+2466A>C) n.2327A>C n.657A>C n.646A>C n.648A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.320+3107A>C (n.320+3107A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) n.673A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-296+2466A>C (n.-296+2466A>C) | |
| 8 | g.89978268T= | CA1801516763 | NBN | n.1838A= c.290A= (p.Glu97=) c.536A= (p.Glu179=) c.*147A= (n.*147A=) c.37+6257A= (n.37+6257A=) c.*204A= (n.*204A=) n.2321A= c.*140A= (n.*140A=) c.*57A= (n.*57A=) c.480+2466A= (n.480+2466A=) n.2327A= n.657A= n.646A= n.648A= c.*409A= (n.*409A=) c.320+3107A= (n.320+3107A=) c.512A= (p.Glu171=) n.673A= c.-344A= (n.-344A=) c.-296+2466A= (n.-296+2466A=) | |
| 8 | g.89978269C>A | CA371660275 | NBN | n.1837G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.535G>T (p.Glu179Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.37+6256G>T (n.37+6256G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.2320G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.480+2465G>T (n.480+2465G>T) n.2326G>T n.656G>T n.645G>T n.647G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.320+3106G>T (n.320+3106G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) n.672G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.-296+2465G>T (n.-296+2465G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978269C= | CA1801516769 | NBN | n.1837G= c.289G= (p.Glu97=) c.535G= (p.Glu179=) c.*146G= (n.*146G=) c.37+6256G= (n.37+6256G=) c.*203G= (n.*203G=) n.2320G= c.*139G= (n.*139G=) c.*56G= (n.*56G=) c.480+2465G= (n.480+2465G=) n.2326G= n.656G= n.645G= n.647G= c.*408G= (n.*408G=) c.320+3106G= (n.320+3106G=) c.511G= (p.Glu171=) n.672G= c.-345G= (n.-345G=) c.-296+2465G= (n.-296+2465G=) | |
| 8 | g.89978269C>G | CA371660277 | NBN | n.1837G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.535G>C (p.Glu179Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.37+6256G>C (n.37+6256G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.2320G>C c.*139G>C (n.*139G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.480+2465G>C (n.480+2465G>C) n.2326G>C n.656G>C n.645G>C n.647G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.320+3106G>C (n.320+3106G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) n.672G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.-296+2465G>C (n.-296+2465G>C) | |
| 8 | g.89978269C>T | CA371660279 | NBN | n.1837G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.535G>A (p.Glu179Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.37+6256G>A (n.37+6256G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.2320G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.480+2465G>A (n.480+2465G>A) n.2326G>A n.656G>A n.645G>A n.647G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.320+3106G>A (n.320+3106G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) n.672G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.-296+2465G>A (n.-296+2465G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978270A>C | CA461831248 | NBN | n.1836T>G c.288T>G (p.Thr96=) c.534T>G (p.Thr178=) c.*145T>G (n.*145T>G) c.37+6255T>G (n.37+6255T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.2319T>G c.*138T>G (n.*138T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.480+2464T>G (n.480+2464T>G) n.2325T>G n.655T>G n.644T>G n.646T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.320+3105T>G (n.320+3105T>G) c.510T>G (p.Thr170=) n.671T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.-296+2464T>G (n.-296+2464T>G) | |
| 8 | g.89978270A>G | CA461831246 | NBN | n.1836T>C c.288T>C (p.Thr96=) c.534T>C (p.Thr178=) c.*145T>C (n.*145T>C) c.37+6255T>C (n.37+6255T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.2319T>C c.*138T>C (n.*138T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.480+2464T>C (n.480+2464T>C) n.2325T>C n.655T>C n.644T>C n.646T>C c.*407T>C (n.*407T>C) c.320+3105T>C (n.320+3105T>C) c.510T>C (p.Thr170=) n.671T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.-296+2464T>C (n.-296+2464T>C) | |
| 8 | g.89978270A>T | CA461831247 | NBN | n.1836T>A c.288T>A (p.Thr96=) c.534T>A (p.Thr178=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.37+6255T>A (n.37+6255T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.2319T>A c.*138T>A (n.*138T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.480+2464T>A (n.480+2464T>A) n.2325T>A n.655T>A n.644T>A n.646T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.320+3105T>A (n.320+3105T>A) c.510T>A (p.Thr170=) n.671T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.-296+2464T>A (n.-296+2464T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978271G>A | CA371660281 | NBN | n.1835C>T c.287C>T (p.Thr96Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.*144C>T (n.*144C>T) c.37+6254C>T (n.37+6254C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2318C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.480+2463C>T (n.480+2463C>T) n.2324C>T n.654C>T n.643C>T n.645C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.320+3104C>T (n.320+3104C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) n.670C>T c.-347C>T (n.-347C>T) c.-296+2463C>T (n.-296+2463C>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978271G>C | CA371660283 | NBN | n.1835C>G c.287C>G (p.Thr96Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.*144C>G (n.*144C>G) c.37+6254C>G (n.37+6254C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2318C>G c.*137C>G (n.*137C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.480+2463C>G (n.480+2463C>G) n.2324C>G n.654C>G n.643C>G n.645C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.320+3104C>G (n.320+3104C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) n.670C>G c.-347C>G (n.-347C>G) c.-296+2463C>G (n.-296+2463C>G) | |
| 8 | g.89978271G>T | CA371660285 | NBN | n.1835C>A c.287C>A (p.Thr96Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.*144C>A (n.*144C>A) c.37+6254C>A (n.37+6254C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2318C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.480+2463C>A (n.480+2463C>A) n.2324C>A n.654C>A n.643C>A n.645C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.320+3104C>A (n.320+3104C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) n.670C>A c.-347C>A (n.-347C>A) c.-296+2463C>A (n.-296+2463C>A) | |
| 8 | g.89978272T>A | CA371660291 | NBN | n.1834A>T c.286A>T (p.Thr96Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.*143A>T (n.*143A>T) c.37+6253A>T (n.37+6253A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.2317A>T c.*136A>T (n.*136A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.480+2462A>T (n.480+2462A>T) n.2323A>T n.653A>T n.642A>T n.644A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.320+3103A>T (n.320+3103A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) n.669A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.-296+2462A>T (n.-296+2462A>T) | |
| 8 | g.89978272T>C | CA371660289 | NBN | n.1834A>G c.286A>G (p.Thr96Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.*143A>G (n.*143A>G) c.37+6253A>G (n.37+6253A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.2317A>G c.*136A>G (n.*136A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.480+2462A>G (n.480+2462A>G) n.2323A>G n.653A>G n.642A>G n.644A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.320+3103A>G (n.320+3103A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) n.669A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.-296+2462A>G (n.-296+2462A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978272T>G | CA371660287 | NBN | n.1834A>C c.286A>C (p.Thr96Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.*143A>C (n.*143A>C) c.37+6253A>C (n.37+6253A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2317A>C c.*136A>C (n.*136A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.480+2462A>C (n.480+2462A>C) n.2323A>C n.653A>C n.642A>C n.644A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.320+3103A>C (n.320+3103A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) n.669A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.-296+2462A>C (n.-296+2462A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89978272_89978273delinsTA | CA1801516776 | NBN | n.1833_1834delinsTA c.285_286delinsTA (p.Phe95=) c.531_532delinsTA (p.Phe177=) c.*142_*143delinsTA (n.*142_*143delinsTA) c.37+6252_37+6253delinsTA (n.37+6252_37+6253delinsTA) c.*199_*200delinsTA (n.*199_*200delinsTA) n.2316_2317delinsTA c.*135_*136delinsTA (n.*135_*136delinsTA) c.*52_*53delinsTA (n.*52_*53delinsTA) c.480+2461_480+2462delinsTA (n.480+2461_480+2462delinsTA) n.2322_2323delinsTA n.652_653delinsTA n.641_642delinsTA n.643_644delinsTA c.*404_*405delinsTA (n.*404_*405delinsTA) c.320+3102_320+3103delinsTA (n.320+3102_320+3103delinsTA) c.507_508delinsTA (p.Phe169=) n.668_669delinsTA c.-349_-348delinsTA (n.-349_-348delinsTA) c.-296+2461_-296+2462delinsTA (n.-296+2461_-296+2462delinsTA) | |
| 8 | g.89978273A= | CA1801516782 | NBN | n.1833T= c.285T= (p.Phe95=) c.531T= (p.Phe177=) c.*142T= (n.*142T=) c.37+6252T= (n.37+6252T=) c.*199T= (n.*199T=) n.2316T= c.*135T= (n.*135T=) c.*52T= (n.*52T=) c.480+2461T= (n.480+2461T=) n.2322T= n.652T= n.641T= n.643T= c.*404T= (n.*404T=) c.320+3102T= (n.320+3102T=) c.507T= (p.Phe169=) n.668T= c.-349T= (n.-349T=) c.-296+2461T= (n.-296+2461T=) | |
| 8 | g.89978273A>C | CA371660293 | NBN | n.1833T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) c.37+6252T>G (n.37+6252T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.2316T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.480+2461T>G (n.480+2461T>G) n.2322T>G n.652T>G n.641T>G n.643T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.320+3102T>G (n.320+3102T>G) c.507T>G (p.Phe169Leu) n.668T>G c.-349T>G (n.-349T>G) c.-296+2461T>G (n.-296+2461T>G) | |
| 8 | g.89978273A>G | CA461831249 | NBN | n.1833T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.531T>C (p.Phe177=) c.*142T>C (n.*142T>C) c.37+6252T>C (n.37+6252T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.2316T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.480+2461T>C (n.480+2461T>C) n.2322T>C n.652T>C n.641T>C n.643T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.320+3102T>C (n.320+3102T>C) c.507T>C (p.Phe169=) n.668T>C c.-349T>C (n.-349T>C) c.-296+2461T>C (n.-296+2461T>C) | dbSNP |
| 8 | g.89978273A>T | CA371660295 | NBN | n.1833T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) c.37+6252T>A (n.37+6252T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.2316T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.480+2461T>A (n.480+2461T>A) n.2322T>A n.652T>A n.641T>A n.643T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.320+3102T>A (n.320+3102T>A) c.507T>A (p.Phe169Leu) n.668T>A c.-349T>A (n.-349T>A) c.-296+2461T>A (n.-296+2461T>A) | |
| 8 | g.89978276del | CA16041211 | NBN | n.1833del c.285del (p.Phe95LeufsTer5) c.531del (p.Phe177LeufsTer5) c.*142del (n.*142del) c.37+6252del (n.37+6252del) c.*199del (n.*199del) n.2316del c.*135del (n.*135del) c.*52del (n.*52del) c.480+2461del (n.480+2461del) n.2322del n.652del n.641del n.643del c.*404del (n.*404del) c.320+3102del (n.320+3102del) c.507del (p.Phe169LeufsTer5) n.668del c.-349del (n.-349del) c.-296+2461del (n.-296+2461del) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978275_89978276del | CA2580079157 | NBN | n.1832_1833del c.284_285del (p.Phe95TyrfsTer2) c.530_531del (p.Phe177TyrfsTer2) c.*141_*142del (n.*141_*142del) c.37+6251_37+6252del (n.37+6251_37+6252del) c.*198_*199del (n.*198_*199del) n.2315_2316del c.*134_*135del (n.*134_*135del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.480+2460_480+2461del (n.480+2460_480+2461del) n.2321_2322del n.651_652del n.640_641del n.642_643del c.*403_*404del (n.*403_*404del) c.320+3101_320+3102del (n.320+3101_320+3102del) c.506_507del (p.Phe169TyrfsTer2) n.667_668del c.-350_-349del (n.-350_-349del) c.-296+2460_-296+2461del (n.-296+2460_-296+2461del) | ClinVar |
| 8 | g.89978274A= | CA1801516785 | NBN | n.1832T= c.284T= (p.Phe95=) c.530T= (p.Phe177=) c.*141T= (n.*141T=) c.37+6251T= (n.37+6251T=) c.*198T= (n.*198T=) n.2315T= c.*134T= (n.*134T=) c.*51T= (n.*51T=) c.480+2460T= (n.480+2460T=) n.2321T= n.651T= n.640T= n.642T= c.*403T= (n.*403T=) c.320+3101T= (n.320+3101T=) c.506T= (p.Phe169=) n.667T= c.-350T= (n.-350T=) c.-296+2460T= (n.-296+2460T=) | |
| 8 | g.89978274A>C | CA371660298 | NBN | n.1832T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) c.37+6251T>G (n.37+6251T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.2315T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.480+2460T>G (n.480+2460T>G) n.2321T>G n.651T>G n.640T>G n.642T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.320+3101T>G (n.320+3101T>G) c.506T>G (p.Phe169Cys) n.667T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.-296+2460T>G (n.-296+2460T>G) | dbSNP |
| 8 | g.89978274A>G | CA16618707 | NBN | n.1832T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) c.37+6251T>C (n.37+6251T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.2315T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.480+2460T>C (n.480+2460T>C) n.2321T>C n.651T>C n.640T>C n.642T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.320+3101T>C (n.320+3101T>C) c.506T>C (p.Phe169Ser) n.667T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.-296+2460T>C (n.-296+2460T>C) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978274A>T | CA371660301 | NBN | n.1832T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) c.37+6251T>A (n.37+6251T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.2315T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.480+2460T>A (n.480+2460T>A) n.2321T>A n.651T>A n.640T>A n.642T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.320+3101T>A (n.320+3101T>A) c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.667T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.-296+2460T>A (n.-296+2460T>A) | |
| 8 | g.89978275A>C | CA371660303 | NBN | n.1831T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.*140T>G (n.*140T>G) c.37+6250T>G (n.37+6250T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.2314T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) c.480+2459T>G (n.480+2459T>G) n.2320T>G n.650T>G n.639T>G n.641T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.320+3100T>G (n.320+3100T>G) c.505T>G (p.Phe169Val) n.666T>G c.-351T>G (n.-351T>G) c.-296+2459T>G (n.-296+2459T>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978275A>G | CA371660305 | NBN | n.1831T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) c.37+6250T>C (n.37+6250T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.2314T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) c.480+2459T>C (n.480+2459T>C) n.2320T>C n.650T>C n.639T>C n.641T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.320+3100T>C (n.320+3100T>C) c.505T>C (p.Phe169Leu) n.666T>C c.-351T>C (n.-351T>C) c.-296+2459T>C (n.-296+2459T>C) | |
| 8 | g.89978275A>T | CA371660306 | NBN | n.1831T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) c.37+6250T>A (n.37+6250T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.2314T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.480+2459T>A (n.480+2459T>A) n.2320T>A n.650T>A n.639T>A n.641T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.320+3100T>A (n.320+3100T>A) c.505T>A (p.Phe169Ile) n.666T>A c.-351T>A (n.-351T>A) c.-296+2459T>A (n.-296+2459T>A) | |
| 8 | g.89978276A>C | CA371660308 | NBN | n.1830T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.528T>G (p.Tyr176Ter) c.*139T>G (n.*139T>G) c.37+6249T>G (n.37+6249T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.2313T>G c.*132T>G (n.*132T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.480+2458T>G (n.480+2458T>G) n.2319T>G n.649T>G n.638T>G n.640T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.320+3099T>G (n.320+3099T>G) c.504T>G (p.Tyr168Ter) n.665T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.-296+2458T>G (n.-296+2458T>G) | |
| 8 | g.89978276A>G | CA461831251 | NBN | n.1830T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.528T>C (p.Tyr176=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.37+6249T>C (n.37+6249T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.2313T>C c.*132T>C (n.*132T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.480+2458T>C (n.480+2458T>C) n.2319T>C n.649T>C n.638T>C n.640T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.320+3099T>C (n.320+3099T>C) c.504T>C (p.Tyr168=) n.665T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.-296+2458T>C (n.-296+2458T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978276A>T | CA371660310 | NBN | n.1830T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.528T>A (p.Tyr176Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.37+6249T>A (n.37+6249T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.2313T>A c.*132T>A (n.*132T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.480+2458T>A (n.480+2458T>A) n.2319T>A n.649T>A n.638T>A n.640T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.320+3099T>A (n.320+3099T>A) c.504T>A (p.Tyr168Ter) n.665T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.-296+2458T>A (n.-296+2458T>A) | |
| 8 | g.89978277T>A | CA371660316 | NBN | n.1829A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) c.*138A>T (n.*138A>T) c.37+6248A>T (n.37+6248A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.2312A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.480+2457A>T (n.480+2457A>T) n.2318A>T n.648A>T n.637A>T n.639A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.320+3098A>T (n.320+3098A>T) c.503A>T (p.Tyr168Phe) n.664A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-296+2457A>T (n.-296+2457A>T) | |
| 8 | g.89978277T>C | CA371660314 | NBN | n.1829A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) c.*138A>G (n.*138A>G) c.37+6248A>G (n.37+6248A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.2312A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.480+2457A>G (n.480+2457A>G) n.2318A>G n.648A>G n.637A>G n.639A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.320+3098A>G (n.320+3098A>G) c.503A>G (p.Tyr168Cys) n.664A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-296+2457A>G (n.-296+2457A>G) | |
| 8 | g.89978277T>G | CA371660312 | NBN | n.1829A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) c.*138A>C (n.*138A>C) c.37+6248A>C (n.37+6248A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.2312A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.480+2457A>C (n.480+2457A>C) n.2318A>C n.648A>C n.637A>C n.639A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.320+3098A>C (n.320+3098A>C) c.503A>C (p.Tyr168Ser) n.664A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-296+2457A>C (n.-296+2457A>C) | |
| 8 | g.89978278A>C | CA371660318 | NBN | n.1828T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) c.*137T>G (n.*137T>G) c.37+6247T>G (n.37+6247T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.2311T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.480+2456T>G (n.480+2456T>G) n.2317T>G n.647T>G n.636T>G n.638T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.320+3097T>G (n.320+3097T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.502T>G (p.Tyr168Asp) n.663T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.-296+2456T>G (n.-296+2456T>G) | |
| 8 | g.89978278A>G | CA371660320 | NBN | n.1828T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.526T>C (p.Tyr176His) c.*137T>C (n.*137T>C) c.37+6247T>C (n.37+6247T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) n.2311T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.480+2456T>C (n.480+2456T>C) n.2317T>C n.647T>C n.636T>C n.638T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.320+3097T>C (n.320+3097T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) c.502T>C (p.Tyr168His) n.663T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.-296+2456T>C (n.-296+2456T>C) | |
| 8 | g.89978278A>T | CA371660328 | NBN | n.1828T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) c.*137T>A (n.*137T>A) c.37+6247T>A (n.37+6247T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) n.2311T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.480+2456T>A (n.480+2456T>A) n.2317T>A n.647T>A n.636T>A n.638T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.320+3097T>A (n.320+3097T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.502T>A (p.Tyr168Asn) n.663T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.-296+2456T>A (n.-296+2456T>A) | ClinVar |
| 8 | g.89978279T>A | CA371660330 | NBN | n.1827A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.*136A>T (n.*136A>T) c.37+6246A>T (n.37+6246A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) n.2310A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.480+2455A>T (n.480+2455A>T) n.2316A>T n.646A>T n.635A>T n.637A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.320+3096A>T (n.320+3096A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.501A>T (p.Glu167Asp) n.662A>T c.-355A>T (n.-355A>T) c.-296+2455A>T (n.-296+2455A>T) | |
| 8 | g.89978279T>C | CA4802946 | NBN | n.1827A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.525A>G (p.Glu175=) c.*136A>G (n.*136A>G) c.37+6246A>G (n.37+6246A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) n.2310A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.480+2455A>G (n.480+2455A>G) n.2316A>G n.646A>G n.635A>G n.637A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.320+3096A>G (n.320+3096A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.501A>G (p.Glu167=) n.662A>G c.-355A>G (n.-355A>G) c.-296+2455A>G (n.-296+2455A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978279T>G | CA371660334 | NBN | n.1827A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.*136A>C (n.*136A>C) c.37+6246A>C (n.37+6246A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) n.2310A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.480+2455A>C (n.480+2455A>C) n.2316A>C n.646A>C n.635A>C n.637A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.320+3096A>C (n.320+3096A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.501A>C (p.Glu167Asp) n.662A>C c.-355A>C (n.-355A>C) c.-296+2455A>C (n.-296+2455A>C) | ClinVar |
| 8 | g.89978279T= | CA1801516793 | NBN | n.1827A= c.279A= (p.Glu93=) c.525A= (p.Glu175=) c.*136A= (n.*136A=) c.37+6246A= (n.37+6246A=) c.*193A= (n.*193A=) n.2310A= c.*129A= (n.*129A=) c.*46A= (n.*46A=) c.480+2455A= (n.480+2455A=) n.2316A= n.646A= n.635A= n.637A= c.*398A= (n.*398A=) c.320+3096A= (n.320+3096A=) c.*357A= (n.*357A=) c.501A= (p.Glu167=) n.662A= c.-355A= (n.-355A=) c.-296+2455A= (n.-296+2455A=) | |
| 8 | g.89978280T>A | CA371660336 | NBN | n.1826A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.*135A>T (n.*135A>T) c.37+6245A>T (n.37+6245A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.2309A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.480+2454A>T (n.480+2454A>T) n.2315A>T n.645A>T n.634A>T n.636A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.320+3095A>T (n.320+3095A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.500A>T (p.Glu167Val) n.661A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-296+2454A>T (n.-296+2454A>T) | |
| 8 | g.89978280T>C | CA371660338 | NBN | n.1826A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.37+6245A>G (n.37+6245A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.2309A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.480+2454A>G (n.480+2454A>G) n.2315A>G n.645A>G n.634A>G n.636A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.320+3095A>G (n.320+3095A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.500A>G (p.Glu167Gly) n.661A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-296+2454A>G (n.-296+2454A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978280T>G | CA371660340 | NBN | n.1826A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.*135A>C (n.*135A>C) c.37+6245A>C (n.37+6245A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.2309A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.480+2454A>C (n.480+2454A>C) n.2315A>C n.645A>C n.634A>C n.636A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.320+3095A>C (n.320+3095A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.500A>C (p.Glu167Ala) n.661A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-296+2454A>C (n.-296+2454A>C) | |
| 8 | g.89978281C>A | CA371660343 | NBN | n.1825G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.*134G>T (n.*134G>T) c.37+6244G>T (n.37+6244G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2308G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.480+2453G>T (n.480+2453G>T) n.2314G>T n.644G>T n.633G>T n.635G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.320+3094G>T (n.320+3094G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) c.499G>T (p.Glu167Ter) n.660G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.-296+2453G>T (n.-296+2453G>T) | ClinVar |
| 8 | g.89978281C= | CA1801516801 | NBN | n.1825G= c.277G= (p.Glu93=) c.523G= (p.Glu175=) c.*134G= (n.*134G=) c.37+6244G= (n.37+6244G=) c.*191G= (n.*191G=) n.2308G= c.*127G= (n.*127G=) c.*44G= (n.*44G=) c.480+2453G= (n.480+2453G=) n.2314G= n.644G= n.633G= n.635G= c.*396G= (n.*396G=) c.320+3094G= (n.320+3094G=) c.*355G= (n.*355G=) c.499G= (p.Glu167=) n.660G= c.-357G= (n.-357G=) c.-296+2453G= (n.-296+2453G=) | |
| 8 | g.89978281C>G | CA371660345 | NBN | n.1825G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.*134G>C (n.*134G>C) c.37+6244G>C (n.37+6244G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2308G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.480+2453G>C (n.480+2453G>C) n.2314G>C n.644G>C n.633G>C n.635G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.320+3094G>C (n.320+3094G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) c.499G>C (p.Glu167Gln) n.660G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.-296+2453G>C (n.-296+2453G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.89978281C>T | CA299648 | NBN | n.1825G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.*134G>A (n.*134G>A) c.37+6244G>A (n.37+6244G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2308G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.480+2453G>A (n.480+2453G>A) n.2314G>A n.644G>A n.633G>A n.635G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.320+3094G>A (n.320+3094G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) c.499G>A (p.Glu167Lys) n.660G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.-296+2453G>A (n.-296+2453G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978282T>A | CA461831259 | NBN | n.1824A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.522A>T (p.Pro174=) c.*133A>T (n.*133A>T) c.37+6243A>T (n.37+6243A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.2307A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.480+2452A>T (n.480+2452A>T) n.2313A>T n.643A>T n.632A>T n.634A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.320+3093A>T (n.320+3093A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.498A>T (p.Pro166=) n.659A>T c.-358A>T (n.-358A>T) c.-296+2452A>T (n.-296+2452A>T) | |
| 8 | g.89978282T>C | CA461831257 | NBN | n.1824A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.522A>G (p.Pro174=) c.*133A>G (n.*133A>G) c.37+6243A>G (n.37+6243A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.2307A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.480+2452A>G (n.480+2452A>G) n.2313A>G n.643A>G n.632A>G n.634A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.320+3093A>G (n.320+3093A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.498A>G (p.Pro166=) n.659A>G c.-358A>G (n.-358A>G) c.-296+2452A>G (n.-296+2452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978282T>G | CA461831258 | NBN | n.1824A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.522A>C (p.Pro174=) c.*133A>C (n.*133A>C) c.37+6243A>C (n.37+6243A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.2307A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.480+2452A>C (n.480+2452A>C) n.2313A>C n.643A>C n.632A>C n.634A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.320+3093A>C (n.320+3093A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.498A>C (p.Pro166=) n.659A>C c.-358A>C (n.-358A>C) c.-296+2452A>C (n.-296+2452A>C) | |
| 8 | g.89978282T= | CA1801516806 | NBN | n.1824A= c.276A= (p.Pro92=) c.522A= (p.Pro174=) c.*133A= (n.*133A=) c.37+6243A= (n.37+6243A=) c.*190A= (n.*190A=) n.2307A= c.*126A= (n.*126A=) c.*43A= (n.*43A=) c.480+2452A= (n.480+2452A=) n.2313A= n.643A= n.632A= n.634A= c.*395A= (n.*395A=) c.320+3093A= (n.320+3093A=) c.*354A= (n.*354A=) c.498A= (p.Pro166=) n.659A= c.-358A= (n.-358A=) c.-296+2452A= (n.-296+2452A=) | |
| 8 | g.89978283G>A | CA371660351 | NBN | n.1823C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) c.*132C>T (n.*132C>T) c.37+6242C>T (n.37+6242C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.2306C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.480+2451C>T (n.480+2451C>T) n.2312C>T n.642C>T n.631C>T n.633C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.320+3092C>T (n.320+3092C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) n.658C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-296+2451C>T (n.-296+2451C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978283G>C | CA371660348 | NBN | n.1823C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) c.*132C>G (n.*132C>G) c.37+6242C>G (n.37+6242C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.2306C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.480+2451C>G (n.480+2451C>G) n.2312C>G n.642C>G n.631C>G n.633C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.320+3092C>G (n.320+3092C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) n.658C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-296+2451C>G (n.-296+2451C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.89978283G= | CA1801516809 | NBN | n.1823C= c.275C= (p.Pro92=) c.521C= (p.Pro174=) c.*132C= (n.*132C=) c.37+6242C= (n.37+6242C=) c.*189C= (n.*189C=) n.2306C= c.*125C= (n.*125C=) c.*42C= (n.*42C=) c.480+2451C= (n.480+2451C=) n.2312C= n.642C= n.631C= n.633C= c.*394C= (n.*394C=) c.320+3092C= (n.320+3092C=) c.*353C= (n.*353C=) c.497C= (p.Pro166=) n.658C= c.-359C= (n.-359C=) c.-296+2451C= (n.-296+2451C=) | |
| 8 | g.89978283G>T | CA371660350 | NBN | n.1823C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) c.*132C>A (n.*132C>A) c.37+6242C>A (n.37+6242C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.2306C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.480+2451C>A (n.480+2451C>A) n.2312C>A n.642C>A n.631C>A n.633C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.320+3092C>A (n.320+3092C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.497C>A (p.Pro166Gln) n.658C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-296+2451C>A (n.-296+2451C>A) | |
| 8 | g.89978283_89978284insA | CA2499219438 | NBN | n.1822_1823insT c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer6) c.520_521insT (p.Pro174LeufsTer6) c.*131_*132insT (n.*131_*132insT) c.37+6241_37+6242insT (n.37+6241_37+6242insT) c.*188_*189insT (n.*188_*189insT) n.2305_2306insT c.*124_*125insT (n.*124_*125insT) c.*41_*42insT (n.*41_*42insT) c.480+2450_480+2451insT (n.480+2450_480+2451insT) n.2311_2312insT n.641_642insT n.630_631insT n.632_633insT c.*393_*394insT (n.*393_*394insT) c.274_275insT (p.Pro92LeufsTer?) c.320+3091_320+3092insT (n.320+3091_320+3092insT) c.*352_*353insT (n.*352_*353insT) c.496_497insT (p.Pro166LeufsTer6) n.657_658insT c.-360_-359insT (n.-360_-359insT) c.-296+2450_-296+2451insT (n.-296+2450_-296+2451insT) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978284G>A | CA371660354 | NBN | n.1822C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) c.*131C>T (n.*131C>T) c.37+6241C>T (n.37+6241C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.2305C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.480+2450C>T (n.480+2450C>T) n.2311C>T n.641C>T n.630C>T n.632C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.320+3091C>T (n.320+3091C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) n.657C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-296+2450C>T (n.-296+2450C>T) | |
| 8 | g.89978284G>C | CA371660355 | NBN | n.1822C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) c.*131C>G (n.*131C>G) c.37+6241C>G (n.37+6241C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.2305C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.480+2450C>G (n.480+2450C>G) n.2311C>G n.641C>G n.630C>G n.632C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.320+3091C>G (n.320+3091C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) n.657C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-296+2450C>G (n.-296+2450C>G) | |
| 8 | g.89978284G= | CA1801516814 | NBN | n.1822C= c.274C= (p.Pro92=) c.520C= (p.Pro174=) c.*131C= (n.*131C=) c.37+6241C= (n.37+6241C=) c.*188C= (n.*188C=) n.2305C= c.*124C= (n.*124C=) c.*41C= (n.*41C=) c.480+2450C= (n.480+2450C=) n.2311C= n.641C= n.630C= n.632C= c.*393C= (n.*393C=) c.320+3091C= (n.320+3091C=) c.*352C= (n.*352C=) c.496C= (p.Pro166=) n.657C= c.-360C= (n.-360C=) c.-296+2450C= (n.-296+2450C=) | |
| 8 | g.89978284G>T | CA160984 | NBN | n.1822C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) c.*131C>A (n.*131C>A) c.37+6241C>A (n.37+6241C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.2305C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.480+2450C>A (n.480+2450C>A) n.2311C>A n.641C>A n.630C>A n.632C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.320+3091C>A (n.320+3091C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) n.657C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-296+2450C>A (n.-296+2450C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89978285C>A | CA181279293 | NBN | n.1821G>T c.273G>T (p.Lys91Asn) c.519G>T (p.Lys173Asn) c.*130G>T (n.*130G>T) c.37+6240G>T (n.37+6240G>T) c.*187G>T (n.*187G>T) n.2304G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.480+2449G>T (n.480+2449G>T) n.2310G>T n.640G>T n.629G>T n.631G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.320+3090G>T (n.320+3090G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.656G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-296+2449G>T (n.-296+2449G>T) | dbSNP |
| 8 | g.89978285C= | CA1801516820 | NBN | n.1821G= c.273G= (p.Lys91=) c.519G= (p.Lys173=) c.*130G= (n.*130G=) c.37+6240G= (n.37+6240G=) c.*187G= (n.*187G=) n.2304G= c.*123G= (n.*123G=) c.*40G= (n.*40G=) c.480+2449G= (n.480+2449G=) n.2310G= n.640G= n.629G= n.631G= c.*392G= (n.*392G=) c.320+3090G= (n.320+3090G=) c.*351G= (n.*351G=) c.495G= (p.Lys165=) n.656G= c.-361G= (n.-361G=) c.-296+2449G= (n.-296+2449G=) | |
| 8 | g.89978285C>G | CA371660358 | NBN | n.1821G>C c.273G>C (p.Lys91Asn) c.519G>C (p.Lys173Asn) c.*130G>C (n.*130G>C) c.37+6240G>C (n.37+6240G>C) c.*187G>C (n.*187G>C) n.2304G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.480+2449G>C (n.480+2449G>C) n.2310G>C n.640G>C n.629G>C n.631G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.320+3090G>C (n.320+3090G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.656G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-296+2449G>C (n.-296+2449G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.89978285C>T | CA461831264 | NBN | n.1821G>A c.273G>A (p.Lys91=) c.519G>A (p.Lys173=) c.*130G>A (n.*130G>A) c.37+6240G>A (n.37+6240G>A) c.*187G>A (n.*187G>A) n.2304G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.480+2449G>A (n.480+2449G>A) n.2310G>A n.640G>A n.629G>A n.631G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.320+3090G>A (n.320+3090G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.656G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-296+2449G>A (n.-296+2449G>A) | |
| 8 | g.89978286T>A | CA371660360 | NBN | n.1820A>T c.272A>T (p.Lys91Met) c.518A>T (p.Lys173Met) c.*129A>T (n.*129A>T) c.37+6239A>T (n.37+6239A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) n.2303A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.480+2448A>T (n.480+2448A>T) n.2309A>T n.639A>T n.628A>T n.630A>T c.*391A>T (n.*391A>T) c.320+3089A>T (n.320+3089A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.655A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-296+2448A>T (n.-296+2448A>T) | |
| 8 | g.89978286T>C | CA371660362 | NBN | n.1820A>G c.272A>G (p.Lys91Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.*129A>G (n.*129A>G) c.37+6239A>G (n.37+6239A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.2303A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.480+2448A>G (n.480+2448A>G) n.2309A>G n.639A>G n.628A>G n.630A>G c.*391A>G (n.*391A>G) c.320+3089A>G (n.320+3089A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.655A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-296+2448A>G (n.-296+2448A>G) | ClinVar |
| 8 | g.89978286T>G | CA371660364 | NBN | n.1820A>C c.272A>C (p.Lys91Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.*129A>C (n.*129A>C) c.37+6239A>C (n.37+6239A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) n.2303A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.480+2448A>C (n.480+2448A>C) n.2309A>C n.639A>C n.628A>C n.630A>C c.*391A>C (n.*391A>C) c.320+3089A>C (n.320+3089A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.655A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-296+2448A>C (n.-296+2448A>C) | |
| 8 | g.89978287T>A | CA371660367 | NBN | n.1819A>T c.271A>T (p.Lys91Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.*128A>T (n.*128A>T) c.37+6238A>T (n.37+6238A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.2302A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.480+2447A>T (n.480+2447A>T) n.2308A>T n.638A>T n.627A>T n.629A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.320+3088A>T (n.320+3088A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.654A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.-296+2447A>T (n.-296+2447A>T) | |
| 8 | g.89978287T>C | CA371660369 | NBN | n.1819A>G c.271A>G (p.Lys91Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.*128A>G (n.*128A>G) c.37+6238A>G (n.37+6238A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.2302A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.480+2447A>G (n.480+2447A>G) n.2308A>G n.638A>G n.627A>G n.629A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.320+3088A>G (n.320+3088A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.654A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.-296+2447A>G (n.-296+2447A>G) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89978287T>G | CA371660371 | NBN | n.1819A>C c.271A>C (p.Lys91Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.*128A>C (n.*128A>C) c.37+6238A>C (n.37+6238A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.2302A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.480+2447A>C (n.480+2447A>C) n.2308A>C n.638A>C n.627A>C n.629A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.320+3088A>C (n.320+3088A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.654A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.-296+2447A>C (n.-296+2447A>C) | |
| 8 | g.89978287T= | CA1801516827 | NBN | n.1819A= c.271A= (p.Lys91=) c.517A= (p.Lys173=) c.*128A= (n.*128A=) c.37+6238A= (n.37+6238A=) c.*185A= (n.*185A=) n.2302A= c.*121A= (n.*121A=) c.*38A= (n.*38A=) c.480+2447A= (n.480+2447A=) n.2308A= n.638A= n.627A= n.629A= c.*390A= (n.*390A=) c.320+3088A= (n.320+3088A=) c.*349A= (n.*349A=) c.493A= (p.Lys165=) n.654A= c.-363A= (n.-363A=) c.-296+2447A= (n.-296+2447A=) | |
| 8 | g.89978288T>A | CA461831266 | NBN | n.1818A>T c.270A>T (p.Val90=) c.516A>T (p.Val172=) c.*127A>T (n.*127A>T) c.37+6237A>T (n.37+6237A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.2301A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.480+2446A>T (n.480+2446A>T) n.2307A>T n.637A>T n.626A>T n.628A>T c.*389A>T (n.*389A>T) c.320+3087A>T (n.320+3087A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) c.492A>T (p.Val164=) n.653A>T c.-364A>T (n.-364A>T) c.-296+2446A>T (n.-296+2446A>T) | |
| 8 | g.89978288T>C | CA461831267 | NBN | n.1818A>G c.270A>G (p.Val90=) c.516A>G (p.Val172=) c.*127A>G (n.*127A>G) c.37+6237A>G (n.37+6237A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.2301A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.480+2446A>G (n.480+2446A>G) n.2307A>G n.637A>G n.626A>G n.628A>G c.*389A>G (n.*389A>G) c.320+3087A>G (n.320+3087A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.492A>G (p.Val164=) n.653A>G c.-364A>G (n.-364A>G) c.-296+2446A>G (n.-296+2446A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89978288T>G | CA461831268 | NBN | n.1818A>C c.270A>C (p.Val90=) c.516A>C (p.Val172=) c.*127A>C (n.*127A>C) c.37+6237A>C (n.37+6237A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.2301A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.480+2446A>C (n.480+2446A>C) n.2307A>C n.637A>C n.626A>C n.628A>C c.*389A>C (n.*389A>C) c.320+3087A>C (n.320+3087A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) c.492A>C (p.Val164=) n.653A>C c.-364A>C (n.-364A>C) c.-296+2446A>C (n.-296+2446A>C) |