Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89978136A>GCA1801516333NBNn.1886+84T>C
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n.2375+84T>C
n.705+84T>C
n.694+84T>C
n.696+84T>C
c.*457+84T>C (n.*457+84T>C)
c.320+3239T>C (n.320+3239T>C)
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n.721+84T>C
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c.-296+2598T>C (n.-296+2598T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.89978137G>ACA2687856762NBNn.1886+83C>T
c.338+83C>T (n.338+83C>T)
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c.37+6388C>T (n.37+6388C>T)
c.*252+83C>T (n.*252+83C>T)
n.2369+83C>T
c.*188+83C>T (n.*188+83C>T)
c.*105+83C>T (n.*105+83C>T)
c.480+2597C>T (n.480+2597C>T)
n.2375+83C>T
n.705+83C>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89978148_89978153delinsGGAATTCA1801516353NBNn.1886+67_1886+72delinsAATTCC
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gnomAD v4
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n.721+67_721+71del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2369+58A>G
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gnomAD v4
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n.2369+57dup
c.*188+57dup (n.*188+57dup)
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n.705+57dup
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n.721+57dup
c.-296+57dup (n.-296+57dup)
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gnomAD v4
8g.89978167delCA2687856775NBNn.1886+57del
c.338+57del (n.338+57del)
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n.2369+57del
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n.2375+57del
n.705+57del
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gnomAD v4
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n.705+54T=
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c.-296+54T= (n.-296+54T=)
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8g.89978166A>CCA181279226NBNn.1886+54T>G
c.338+54T>G (n.338+54T>G)
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n.2375+54T>G
n.705+54T>G
n.694+54T>G
n.696+54T>G
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c.320+3209T>G (n.320+3209T>G)
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n.721+54T>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89978168T>CCA2579201801NBNn.1886+52A>G
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n.2375+52A>G
n.705+52A>G
n.694+52A>G
n.696+52A>G
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c.320+3207A>G (n.320+3207A>G)
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n.721+52A>G
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8g.89978169C>ACA2687856776NBNn.1886+51G>T
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n.705+51G>T
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c.*457+51G>T (n.*457+51G>T)
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c.560+51G>T (n.560+51G>T)
n.721+51G>T
c.-296+51G>T (n.-296+51G>T)
c.-296+2565G>T (n.-296+2565G>T)
gnomAD v4
8g.89978171A=CA1801516365NBNn.1886+49T=
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8g.89978171A>GCA4802932NBNn.1886+49T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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8g.89978173G>TCA4802933NBNn.1886+47C>A
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n.2369+47C>A
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n.2375+47C>A
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n.721+47C>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.89978174C>TCA181279229NBNn.1886+46G>A
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n.2369+46G>A
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n.721+46G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2369+41_2369+46delinsTGATAG
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8g.89978178_89978182delCA1801516377NBNn.1886+41_1886+45del
c.338+41_338+45del (n.338+41_338+45del)
c.584+41_584+45del (n.584+41_584+45del)
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n.2369+41_2369+45del
c.*188+41_*188+45del (n.*188+41_*188+45del)
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n.2375+41_2375+45del
n.705+41_705+45del
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n.696+41_696+45del
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c.560+41_560+45del (n.560+41_560+45del)
n.721+41_721+45del
c.-296+41_-296+45del (n.-296+41_-296+45del)
c.-296+2555_-296+2559del (n.-296+2555_-296+2559del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89978176A>GCA2687856778NBNn.1886+44T>C
c.338+44T>C (n.338+44T>C)
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c.*252+44T>C (n.*252+44T>C)
n.2369+44T>C
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c.480+2558T>C (n.480+2558T>C)
n.2375+44T>C
n.705+44T>C
n.694+44T>C
n.696+44T>C
c.*457+44T>C (n.*457+44T>C)
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n.721+44T>C
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c.-296+2558T>C (n.-296+2558T>C)
gnomAD v4
8g.89978177T>ACA2687856779NBNn.1886+43A>T
c.338+43A>T (n.338+43A>T)
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n.2369+43A>T
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c.*105+43A>T (n.*105+43A>T)
c.480+2557A>T (n.480+2557A>T)
n.2375+43A>T
n.705+43A>T
n.694+43A>T
n.696+43A>T
c.*457+43A>T (n.*457+43A>T)
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n.721+43A>T
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gnomAD v4
8g.89978177T>CCA181279231NBNn.1886+43A>G
c.338+43A>G (n.338+43A>G)
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n.2369+43A>G
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n.2375+43A>G
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dbSNP gnomAD v4
8g.89978177T=CA1801516380NBNn.1886+43A=
c.338+43A= (n.338+43A=)
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n.2369+43A=
c.*188+43A= (n.*188+43A=)
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n.2375+43A=
n.705+43A=
n.694+43A=
n.696+43A=
c.*457+43A= (n.*457+43A=)
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c.560+43A= (n.560+43A=)
n.721+43A=
c.-296+43A= (n.-296+43A=)
c.-296+2557A= (n.-296+2557A=)
8g.89978179A>TCA2687856780NBNn.1886+41T>A
c.338+41T>A (n.338+41T>A)
c.584+41T>A (n.584+41T>A)
c.*195+41T>A (n.*195+41T>A)
c.37+6346T>A (n.37+6346T>A)
c.*252+41T>A (n.*252+41T>A)
n.2369+41T>A
c.*188+41T>A (n.*188+41T>A)
c.*105+41T>A (n.*105+41T>A)
c.480+2555T>A (n.480+2555T>A)
n.2375+41T>A
n.705+41T>A
n.694+41T>A
n.696+41T>A
c.*457+41T>A (n.*457+41T>A)
c.320+3196T>A (n.320+3196T>A)
c.560+41T>A (n.560+41T>A)
n.721+41T>A
c.-296+41T>A (n.-296+41T>A)
c.-296+2555T>A (n.-296+2555T>A)
gnomAD v4
8g.89978180T>ACA2687856781NBNn.1886+40A>T
c.338+40A>T (n.338+40A>T)
c.584+40A>T (n.584+40A>T)
c.*195+40A>T (n.*195+40A>T)
c.37+6345A>T (n.37+6345A>T)
c.*252+40A>T (n.*252+40A>T)
n.2369+40A>T
c.*188+40A>T (n.*188+40A>T)
c.*105+40A>T (n.*105+40A>T)
c.480+2554A>T (n.480+2554A>T)
n.2375+40A>T
n.705+40A>T
n.694+40A>T
n.696+40A>T
c.*457+40A>T (n.*457+40A>T)
c.320+3195A>T (n.320+3195A>T)
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n.721+40A>T
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2369+36_2369+37del
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n.721+36_721+37del
c.-296+36_-296+37del (n.-296+36_-296+37del)
c.-296+2550_-296+2551del (n.-296+2550_-296+2551del)
dbSNP
8g.89978185G>ACA4802936NBNn.1886+35C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89978185G>TCA2687856783NBNn.1886+35C>A
c.338+35C>A (n.338+35C>A)
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c.37+6340C>A (n.37+6340C>A)
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n.2369+35C>A
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c.480+2549C>A (n.480+2549C>A)
n.2375+35C>A
n.705+35C>A
n.694+35C>A
n.696+35C>A
c.*457+35C>A (n.*457+35C>A)
c.320+3190C>A (n.320+3190C>A)
c.560+35C>A (n.560+35C>A)
n.721+35C>A
c.-296+35C>A (n.-296+35C>A)
c.-296+2549C>A (n.-296+2549C>A)
gnomAD v4
8g.89978186T>CCA2687856784NBNn.1886+34A>G
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c.*195+34A>G (n.*195+34A>G)
c.37+6339A>G (n.37+6339A>G)
c.*252+34A>G (n.*252+34A>G)
n.2369+34A>G
c.*188+34A>G (n.*188+34A>G)
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c.480+2548A>G (n.480+2548A>G)
n.2375+34A>G
n.705+34A>G
n.694+34A>G
n.696+34A>G
c.*457+34A>G (n.*457+34A>G)
c.320+3189A>G (n.320+3189A>G)
c.560+34A>G (n.560+34A>G)
n.721+34A>G
c.-296+34A>G (n.-296+34A>G)
c.-296+2548A>G (n.-296+2548A>G)
gnomAD v4
8g.89978187G>CCA583375378NBNn.1886+33C>G
c.338+33C>G (n.338+33C>G)
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n.2369+33C>G
c.*188+33C>G (n.*188+33C>G)
c.*105+33C>G (n.*105+33C>G)
c.480+2547C>G (n.480+2547C>G)
n.2375+33C>G
n.705+33C>G
n.694+33C>G
n.696+33C>G
c.*457+33C>G (n.*457+33C>G)
c.320+3188C>G (n.320+3188C>G)
c.560+33C>G (n.560+33C>G)
n.721+33C>G
c.-296+33C>G (n.-296+33C>G)
c.-296+2547C>G (n.-296+2547C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978187G=CA1801516405NBNn.1886+33C=
c.338+33C= (n.338+33C=)
c.584+33C= (n.584+33C=)
c.*195+33C= (n.*195+33C=)
c.37+6338C= (n.37+6338C=)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2375+26A>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-296+2540A= (n.-296+2540A=)
8g.89978195G>TCA2687856789NBNn.1886+25C>A
c.338+25C>A (n.338+25C>A)
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c.*195+25C>A (n.*195+25C>A)
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n.2369+25C>A
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c.480+2539C>A (n.480+2539C>A)
n.2375+25C>A
n.705+25C>A
n.694+25C>A
n.696+25C>A
c.*457+25C>A (n.*457+25C>A)
c.320+3180C>A (n.320+3180C>A)
c.560+25C>A (n.560+25C>A)
n.721+25C>A
c.-296+25C>A (n.-296+25C>A)
c.-296+2539C>A (n.-296+2539C>A)
gnomAD v4
8g.89978197delCA2687856790NBNn.1886+24del
c.338+24del (n.338+24del)
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c.37+6329del (n.37+6329del)
c.*252+24del (n.*252+24del)
n.2369+24del
c.*188+24del (n.*188+24del)
c.*105+24del (n.*105+24del)
c.480+2538del (n.480+2538del)
n.2375+24del
n.705+24del
n.694+24del
n.696+24del
c.*457+24del (n.*457+24del)
c.320+3179del (n.320+3179del)
c.560+24del (n.560+24del)
n.721+24del
c.-296+24del (n.-296+24del)
c.-296+2538del (n.-296+2538del)
gnomAD v4
8g.89978200A>GCA2573143445NBNn.1886+20T>C
c.338+20T>C (n.338+20T>C)
c.584+20T>C (n.584+20T>C)
c.*195+20T>C (n.*195+20T>C)
c.37+6325T>C (n.37+6325T>C)
c.*252+20T>C (n.*252+20T>C)
n.2369+20T>C
c.*188+20T>C (n.*188+20T>C)
c.*105+20T>C (n.*105+20T>C)
c.480+2534T>C (n.480+2534T>C)
n.2375+20T>C
n.705+20T>C
n.694+20T>C
n.696+20T>C
c.*457+20T>C (n.*457+20T>C)
c.320+3175T>C (n.320+3175T>C)
c.560+20T>C (n.560+20T>C)
n.721+20T>C
c.-296+20T>C (n.-296+20T>C)
c.-296+2534T>C (n.-296+2534T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89978201T>ACA2573143446NBNn.1886+19A>T
c.338+19A>T (n.338+19A>T)
c.584+19A>T (n.584+19A>T)
c.*195+19A>T (n.*195+19A>T)
c.37+6324A>T (n.37+6324A>T)
c.*252+19A>T (n.*252+19A>T)
n.2369+19A>T
c.*188+19A>T (n.*188+19A>T)
c.*105+19A>T (n.*105+19A>T)
c.480+2533A>T (n.480+2533A>T)
n.2375+19A>T
n.705+19A>T
n.694+19A>T
n.696+19A>T
c.*457+19A>T (n.*457+19A>T)
c.320+3174A>T (n.320+3174A>T)
c.560+19A>T (n.560+19A>T)
n.721+19A>T
c.-296+19A>T (n.-296+19A>T)
c.-296+2533A>T (n.-296+2533A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89978201T>CCA856697100NBNn.1886+19A>G
c.338+19A>G (n.338+19A>G)
c.584+19A>G (n.584+19A>G)
c.*195+19A>G (n.*195+19A>G)
c.37+6324A>G (n.37+6324A>G)
c.*252+19A>G (n.*252+19A>G)
n.2369+19A>G
c.*188+19A>G (n.*188+19A>G)
c.*105+19A>G (n.*105+19A>G)
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n.2375+19A>G
n.705+19A>G
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c.*457+19A>G (n.*457+19A>G)
c.320+3174A>G (n.320+3174A>G)
c.560+19A>G (n.560+19A>G)
n.721+19A>G
c.-296+19A>G (n.-296+19A>G)
c.-296+2533A>G (n.-296+2533A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978201T>GCA2687856791NBNn.1886+19A>C
c.338+19A>C (n.338+19A>C)
c.584+19A>C (n.584+19A>C)
c.*195+19A>C (n.*195+19A>C)
c.37+6324A>C (n.37+6324A>C)
c.*252+19A>C (n.*252+19A>C)
n.2369+19A>C
c.*188+19A>C (n.*188+19A>C)
c.*105+19A>C (n.*105+19A>C)
c.480+2533A>C (n.480+2533A>C)
n.2375+19A>C
n.705+19A>C
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n.696+19A>C
c.*457+19A>C (n.*457+19A>C)
c.320+3174A>C (n.320+3174A>C)
c.560+19A>C (n.560+19A>C)
n.721+19A>C
c.-296+19A>C (n.-296+19A>C)
c.-296+2533A>C (n.-296+2533A>C)
gnomAD v4
8g.89978201T=CA1801516433NBNn.1886+19A=
c.338+19A= (n.338+19A=)
c.584+19A= (n.584+19A=)
c.*195+19A= (n.*195+19A=)
c.37+6324A= (n.37+6324A=)
c.*252+19A= (n.*252+19A=)
n.2369+19A=
c.*188+19A= (n.*188+19A=)
c.*105+19A= (n.*105+19A=)
c.480+2533A= (n.480+2533A=)
n.2375+19A=
n.705+19A=
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n.696+19A=
c.*457+19A= (n.*457+19A=)
c.320+3174A= (n.320+3174A=)
c.560+19A= (n.560+19A=)
n.721+19A=
c.-296+19A= (n.-296+19A=)
c.-296+2533A= (n.-296+2533A=)
8g.89978203T>CCA2739265792NBNn.1886+17A>G
c.338+17A>G (n.338+17A>G)
c.584+17A>G (n.584+17A>G)
c.*195+17A>G (n.*195+17A>G)
c.37+6322A>G (n.37+6322A>G)
c.*252+17A>G (n.*252+17A>G)
n.2369+17A>G
c.*188+17A>G (n.*188+17A>G)
c.*105+17A>G (n.*105+17A>G)
c.480+2531A>G (n.480+2531A>G)
n.2375+17A>G
n.705+17A>G
n.694+17A>G
n.696+17A>G
c.*457+17A>G (n.*457+17A>G)
c.320+3172A>G (n.320+3172A>G)
c.560+17A>G (n.560+17A>G)
n.721+17A>G
c.-296+17A>G (n.-296+17A>G)
c.-296+2531A>G (n.-296+2531A>G)
ClinVar
8g.89978204A>GCA2687856792NBNn.1886+16T>C
c.338+16T>C (n.338+16T>C)
c.584+16T>C (n.584+16T>C)
c.*195+16T>C (n.*195+16T>C)
c.37+6321T>C (n.37+6321T>C)
c.*252+16T>C (n.*252+16T>C)
n.2369+16T>C
c.*188+16T>C (n.*188+16T>C)
c.*105+16T>C (n.*105+16T>C)
c.480+2530T>C (n.480+2530T>C)
n.2375+16T>C
n.705+16T>C
n.694+16T>C
n.696+16T>C
c.*457+16T>C (n.*457+16T>C)
c.320+3171T>C (n.320+3171T>C)
c.560+16T>C (n.560+16T>C)
n.721+16T>C
c.-296+16T>C (n.-296+16T>C)
c.-296+2530T>C (n.-296+2530T>C)
gnomAD v4
8g.89978205A>CCA2580079146NBNn.1886+15T>G
c.338+15T>G (n.338+15T>G)
c.584+15T>G (n.584+15T>G)
c.*195+15T>G (n.*195+15T>G)
c.37+6320T>G (n.37+6320T>G)
c.*252+15T>G (n.*252+15T>G)
n.2369+15T>G
c.*188+15T>G (n.*188+15T>G)
c.*105+15T>G (n.*105+15T>G)
c.480+2529T>G (n.480+2529T>G)
n.2375+15T>G
n.705+15T>G
n.694+15T>G
n.696+15T>G
c.*457+15T>G (n.*457+15T>G)
c.320+3170T>G (n.320+3170T>G)
c.560+15T>G (n.560+15T>G)
n.721+15T>G
c.-296+15T>G (n.-296+15T>G)
c.-296+2529T>G (n.-296+2529T>G)
ClinVar
8g.89978206A>CCA2739265793NBNn.1886+14T>G
c.338+14T>G (n.338+14T>G)
c.584+14T>G (n.584+14T>G)
c.*195+14T>G (n.*195+14T>G)
c.37+6319T>G (n.37+6319T>G)
c.*252+14T>G (n.*252+14T>G)
n.2369+14T>G
c.*188+14T>G (n.*188+14T>G)
c.*105+14T>G (n.*105+14T>G)
c.480+2528T>G (n.480+2528T>G)
n.2375+14T>G
n.705+14T>G
n.694+14T>G
n.696+14T>G
c.*457+14T>G (n.*457+14T>G)
c.320+3169T>G (n.320+3169T>G)
c.560+14T>G (n.560+14T>G)
n.721+14T>G
c.-296+14T>G (n.-296+14T>G)
c.-296+2528T>G (n.-296+2528T>G)
ClinVar
8g.89978207A=CA1801516436NBNn.1886+13T=
c.338+13T= (n.338+13T=)
c.584+13T= (n.584+13T=)
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c.37+6318T= (n.37+6318T=)
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n.2369+13T=
c.*188+13T= (n.*188+13T=)
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n.721+13T=
c.-296+13T= (n.-296+13T=)
c.-296+2527T= (n.-296+2527T=)
8g.89978207A>TCA4802941NBNn.1886+13T>A
c.338+13T>A (n.338+13T>A)
c.584+13T>A (n.584+13T>A)
c.*195+13T>A (n.*195+13T>A)
c.37+6318T>A (n.37+6318T>A)
c.*252+13T>A (n.*252+13T>A)
n.2369+13T>A
c.*188+13T>A (n.*188+13T>A)
c.*105+13T>A (n.*105+13T>A)
c.480+2527T>A (n.480+2527T>A)
n.2375+13T>A
n.705+13T>A
n.694+13T>A
n.696+13T>A
c.*457+13T>A (n.*457+13T>A)
c.320+3168T>A (n.320+3168T>A)
c.560+13T>A (n.560+13T>A)
n.721+13T>A
c.-296+13T>A (n.-296+13T>A)
c.-296+2527T>A (n.-296+2527T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89978210C=CA1801516446NBNn.1886+10G=
c.338+10G= (n.338+10G=)
c.584+10G= (n.584+10G=)
c.*195+10G= (n.*195+10G=)
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n.2369+10G=
c.*188+10G= (n.*188+10G=)
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n.2375+10G=
n.705+10G=
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n.696+10G=
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c.-296+10G= (n.-296+10G=)
c.-296+2524G= (n.-296+2524G=)
8g.89978210C>TCA4802942NBNn.1886+10G>A
c.338+10G>A (n.338+10G>A)
c.584+10G>A (n.584+10G>A)
c.*195+10G>A (n.*195+10G>A)
c.37+6315G>A (n.37+6315G>A)
c.*252+10G>A (n.*252+10G>A)
n.2369+10G>A
c.*188+10G>A (n.*188+10G>A)
c.*105+10G>A (n.*105+10G>A)
c.480+2524G>A (n.480+2524G>A)
n.2375+10G>A
n.705+10G>A
n.694+10G>A
n.696+10G>A
c.*457+10G>A (n.*457+10G>A)
c.320+3165G>A (n.320+3165G>A)
c.560+10G>A (n.560+10G>A)
n.721+10G>A
c.-296+10G>A (n.-296+10G>A)
c.-296+2524G>A (n.-296+2524G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89978210_89978213delinsCATACA1801516450NBNn.1886+7_1886+10delinsTATG
c.338+7_338+10delinsTATG (n.338+7_338+10delinsTATG)
c.584+7_584+10delinsTATG (n.584+7_584+10delinsTATG)
c.*195+7_*195+10delinsTATG (n.*195+7_*195+10delinsTATG)
c.37+6312_37+6315delinsTATG (n.37+6312_37+6315delinsTATG)
c.*252+7_*252+10delinsTATG (n.*252+7_*252+10delinsTATG)
n.2369+7_2369+10delinsTATG
c.*188+7_*188+10delinsTATG (n.*188+7_*188+10delinsTATG)
c.*105+7_*105+10delinsTATG (n.*105+7_*105+10delinsTATG)
c.480+2521_480+2524delinsTATG (n.480+2521_480+2524delinsTATG)
n.2375+7_2375+10delinsTATG
n.705+7_705+10delinsTATG
n.694+7_694+10delinsTATG
n.696+7_696+10delinsTATG
c.*457+7_*457+10delinsTATG (n.*457+7_*457+10delinsTATG)
c.320+3162_320+3165delinsTATG (n.320+3162_320+3165delinsTATG)
c.560+7_560+10delinsTATG (n.560+7_560+10delinsTATG)
n.721+7_721+10delinsTATG
c.-296+7_-296+10delinsTATG (n.-296+7_-296+10delinsTATG)
c.-296+2521_-296+2524delinsTATG (n.-296+2521_-296+2524delinsTATG)
8g.89978211A=CA1801516461NBNn.1886+9T=
c.338+9T= (n.338+9T=)
c.584+9T= (n.584+9T=)
c.*195+9T= (n.*195+9T=)
c.37+6314T= (n.37+6314T=)
c.*252+9T= (n.*252+9T=)
n.2369+9T=
c.*188+9T= (n.*188+9T=)
c.*105+9T= (n.*105+9T=)
c.480+2523T= (n.480+2523T=)
n.2375+9T=
n.705+9T=
n.694+9T=
n.696+9T=
c.*457+9T= (n.*457+9T=)
c.320+3164T= (n.320+3164T=)
c.560+9T= (n.560+9T=)
n.721+9T=
c.-296+9T= (n.-296+9T=)
c.-296+2523T= (n.-296+2523T=)
8g.89978211A>GCA4802943NBNn.1886+9T>C
c.338+9T>C (n.338+9T>C)
c.584+9T>C (n.584+9T>C)
c.*195+9T>C (n.*195+9T>C)
c.37+6314T>C (n.37+6314T>C)
c.*252+9T>C (n.*252+9T>C)
n.2369+9T>C
c.*188+9T>C (n.*188+9T>C)
c.*105+9T>C (n.*105+9T>C)
c.480+2523T>C (n.480+2523T>C)
n.2375+9T>C
n.705+9T>C
n.694+9T>C
n.696+9T>C
c.*457+9T>C (n.*457+9T>C)
c.320+3164T>C (n.320+3164T>C)
c.560+9T>C (n.560+9T>C)
n.721+9T>C
c.-296+9T>C (n.-296+9T>C)
c.-296+2523T>C (n.-296+2523T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89978211A>TCA658797118NBNn.1886+9T>A
c.338+9T>A (n.338+9T>A)
c.584+9T>A (n.584+9T>A)
c.*195+9T>A (n.*195+9T>A)
c.37+6314T>A (n.37+6314T>A)
c.*252+9T>A (n.*252+9T>A)
n.2369+9T>A
c.*188+9T>A (n.*188+9T>A)
c.*105+9T>A (n.*105+9T>A)
c.480+2523T>A (n.480+2523T>A)
n.2375+9T>A
n.705+9T>A
n.694+9T>A
n.696+9T>A
c.*457+9T>A (n.*457+9T>A)
c.320+3164T>A (n.320+3164T>A)
c.560+9T>A (n.560+9T>A)
n.721+9T>A
c.-296+9T>A (n.-296+9T>A)
c.-296+2523T>A (n.-296+2523T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978214_89978216delCA915945795NBNn.1886+7_1886+9del
c.338+7_338+9del (n.338+7_338+9del)
c.584+7_584+9del (n.584+7_584+9del)
c.*195+7_*195+9del (n.*195+7_*195+9del)
c.37+6312_37+6314del (n.37+6312_37+6314del)
c.*252+7_*252+9del (n.*252+7_*252+9del)
n.2369+7_2369+9del
c.*188+7_*188+9del (n.*188+7_*188+9del)
c.*105+7_*105+9del (n.*105+7_*105+9del)
c.480+2521_480+2523del (n.480+2521_480+2523del)
n.2375+7_2375+9del
n.705+7_705+9del
n.694+7_694+9del
n.696+7_696+9del
c.*457+7_*457+9del (n.*457+7_*457+9del)
c.320+3162_320+3164del (n.320+3162_320+3164del)
c.560+7_560+9del (n.560+7_560+9del)
n.721+7_721+9del
c.-296+7_-296+9del (n.-296+7_-296+9del)
c.-296+2521_-296+2523del (n.-296+2521_-296+2523del)
ClinVar dbSNP
8g.89978212T>ACA2739265794NBNn.1886+8A>T
c.338+8A>T (n.338+8A>T)
c.584+8A>T (n.584+8A>T)
c.*195+8A>T (n.*195+8A>T)
c.37+6313A>T (n.37+6313A>T)
c.*252+8A>T (n.*252+8A>T)
n.2369+8A>T
c.*188+8A>T (n.*188+8A>T)
c.*105+8A>T (n.*105+8A>T)
c.480+2522A>T (n.480+2522A>T)
n.2375+8A>T
n.705+8A>T
n.694+8A>T
n.696+8A>T
c.*457+8A>T (n.*457+8A>T)
c.320+3163A>T (n.320+3163A>T)
c.560+8A>T (n.560+8A>T)
n.721+8A>T
c.-296+8A>T (n.-296+8A>T)
c.-296+2522A>T (n.-296+2522A>T)
ClinVar
8g.89978212T>CCA658683516NBNn.1886+8A>G
c.338+8A>G (n.338+8A>G)
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c.*252+8A>G (n.*252+8A>G)
n.2369+8A>G
c.*188+8A>G (n.*188+8A>G)
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n.2375+8A>G
n.705+8A>G
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n.696+8A>G
c.*457+8A>G (n.*457+8A>G)
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c.560+8A>G (n.560+8A>G)
n.721+8A>G
c.-296+8A>G (n.-296+8A>G)
c.-296+2522A>G (n.-296+2522A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978212T>GCA2781235533NBNn.1886+8A>C
c.338+8A>C (n.338+8A>C)
c.584+8A>C (n.584+8A>C)
c.*195+8A>C (n.*195+8A>C)
c.37+6313A>C (n.37+6313A>C)
c.*252+8A>C (n.*252+8A>C)
n.2369+8A>C
c.*188+8A>C (n.*188+8A>C)
c.*105+8A>C (n.*105+8A>C)
c.480+2522A>C (n.480+2522A>C)
n.2375+8A>C
n.705+8A>C
n.694+8A>C
n.696+8A>C
c.*457+8A>C (n.*457+8A>C)
c.320+3163A>C (n.320+3163A>C)
c.560+8A>C (n.560+8A>C)
n.721+8A>C
c.-296+8A>C (n.-296+8A>C)
c.-296+2522A>C (n.-296+2522A>C)
8g.89978212T=CA1801516467NBNn.1886+8A=
c.338+8A= (n.338+8A=)
c.584+8A= (n.584+8A=)
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c.37+6313A= (n.37+6313A=)
c.*252+8A= (n.*252+8A=)
n.2369+8A=
c.*188+8A= (n.*188+8A=)
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n.2375+8A=
n.705+8A=
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8g.89978213A=CA1801516470NBNn.1886+7T=
c.338+7T= (n.338+7T=)
c.584+7T= (n.584+7T=)
c.*195+7T= (n.*195+7T=)
c.37+6312T= (n.37+6312T=)
c.*252+7T= (n.*252+7T=)
n.2369+7T=
c.*188+7T= (n.*188+7T=)
c.*105+7T= (n.*105+7T=)
c.480+2521T= (n.480+2521T=)
n.2375+7T=
n.705+7T=
n.694+7T=
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c.-296+7T= (n.-296+7T=)
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8g.89978213A>TCA16605428NBNn.1886+7T>A
c.338+7T>A (n.338+7T>A)
c.584+7T>A (n.584+7T>A)
c.*195+7T>A (n.*195+7T>A)
c.37+6312T>A (n.37+6312T>A)
c.*252+7T>A (n.*252+7T>A)
n.2369+7T>A
c.*188+7T>A (n.*188+7T>A)
c.*105+7T>A (n.*105+7T>A)
c.480+2521T>A (n.480+2521T>A)
n.2375+7T>A
n.705+7T>A
n.694+7T>A
n.696+7T>A
c.*457+7T>A (n.*457+7T>A)
c.320+3162T>A (n.320+3162T>A)
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n.721+7T>A
c.-296+7T>A (n.-296+7T>A)
c.-296+2521T>A (n.-296+2521T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89978214A=CA1801516479NBNn.1886+6T=
c.338+6T= (n.338+6T=)
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n.2369+6T=
c.*188+6T= (n.*188+6T=)
c.*105+6T= (n.*105+6T=)
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n.2375+6T=
n.705+6T=
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8g.89978214A>GCA658797119NBNn.1886+6T>C
c.338+6T>C (n.338+6T>C)
c.584+6T>C (n.584+6T>C)
c.*195+6T>C (n.*195+6T>C)
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c.*252+6T>C (n.*252+6T>C)
n.2369+6T>C
c.*188+6T>C (n.*188+6T>C)
c.*105+6T>C (n.*105+6T>C)
c.480+2520T>C (n.480+2520T>C)
n.2375+6T>C
n.705+6T>C
n.694+6T>C
n.696+6T>C
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c.-296+2520T>C (n.-296+2520T>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched