Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*105+83C>A (n.*105+83C>A)
c.480+2597C>A (n.480+2597C>A)
n.2375+83C>A
n.705+83C>A
n.694+83C>A
n.696+83C>A
c.*457+83C>A (n.*457+83C>A)
c.320+3238C>A (n.320+3238C>A)
c.560+83C>A (n.560+83C>A)
n.721+83C>A
c.-296+83C>A (n.-296+83C>A)
c.-296+2597C>A (n.-296+2597C>A)
gnomAD v4
8g.89978138C>ACA2687856764NBNn.1886+82G>T
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n.2369+82G>T
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c.480+2596G>T (n.480+2596G>T)
n.2375+82G>T
n.705+82G>T
n.694+82G>T
n.696+82G>T
c.*457+82G>T (n.*457+82G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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8g.89978149G>CCA2687856771NBNn.1886+71C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2369+61T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
8g.89978167delCA2687856775NBNn.1886+57del
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gnomAD v4
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8g.89978166A>CCA181279226NBNn.1886+54T>G
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n.2369+54T>G
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n.2375+54T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.2375+52A>G
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8g.89978169C>ACA2687856776NBNn.1886+51G>T
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n.2369+51G>T
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n.2375+51G>T
n.705+51G>T
n.694+51G>T
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gnomAD v4
8g.89978171A=CA1801516365NBNn.1886+49T=
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8g.89978171A>GCA4802932NBNn.1886+49T>C
c.338+49T>C (n.338+49T>C)
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n.721+49T>C
c.-296+49T>C (n.-296+49T>C)
c.-296+2563T>C (n.-296+2563T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched