Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89971233T>A | CA461831043 | NBN | n.1944A>T c.396A>T (p.Gly132=) c.642A>T (p.Gly214=) c.*253A>T (n.*253A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) c.*310A>T (n.*310A>T) n.2427A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.585-6726A>T (n.585-6726A>T) c.480+9501A>T (n.480+9501A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.2433A>T n.763A>T n.752A>T n.754A>T c.*515A>T (n.*515A>T) c.378A>T (p.Gly126=) c.618A>T (p.Gly206=) n.779A>T c.-238A>T (n.-238A>T) | |
8 | g.89971233T>C | CA4802916 | NBN | n.1944A>G c.396A>G (p.Gly132=) c.642A>G (p.Gly214=) c.*253A>G (n.*253A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.*310A>G (n.*310A>G) n.2427A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.585-6726A>G (n.585-6726A>G) c.480+9501A>G (n.480+9501A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.2433A>G n.763A>G n.752A>G n.754A>G c.*515A>G (n.*515A>G) c.378A>G (p.Gly126=) c.618A>G (p.Gly206=) n.779A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971233T>G | CA461831042 | NBN | n.1944A>C c.396A>C (p.Gly132=) c.642A>C (p.Gly214=) c.*253A>C (n.*253A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.*310A>C (n.*310A>C) n.2427A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.585-6726A>C (n.585-6726A>C) c.480+9501A>C (n.480+9501A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.2433A>C n.763A>C n.752A>C n.754A>C c.*515A>C (n.*515A>C) c.378A>C (p.Gly126=) c.618A>C (p.Gly206=) n.779A>C c.-238A>C (n.-238A>C) | |
8 | g.89971233T= | CA1801507497 | NBN | n.1944A= c.396A= (p.Gly132=) c.642A= (p.Gly214=) c.*253A= (n.*253A=) c.95A= (p.Asp32=) c.*310A= (n.*310A=) n.2427A= c.*246A= (n.*246A=) c.*163A= (n.*163A=) c.585-6726A= (n.585-6726A=) c.480+9501A= (n.480+9501A=) c.*40A= (n.*40A=) n.2433A= n.763A= n.752A= n.754A= c.*515A= (n.*515A=) c.378A= (p.Gly126=) c.618A= (p.Gly206=) n.779A= c.-238A= (n.-238A=) | |
8 | g.89971234C>A | CA371659153 | NBN | n.1943G>T c.395G>T (p.Gly132Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.*252G>T (n.*252G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.*309G>T (n.*309G>T) n.2426G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.585-6727G>T (n.585-6727G>T) c.480+9500G>T (n.480+9500G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.2432G>T n.762G>T n.751G>T n.753G>T c.*514G>T (n.*514G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.617G>T (p.Gly206Val) n.778G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | dbSNP |
8 | g.89971234C= | CA1801507500 | NBN | n.1943G= c.395G= (p.Gly132=) c.641G= (p.Gly214=) c.*252G= (n.*252G=) c.94G= (p.Asp32=) c.*309G= (n.*309G=) n.2426G= c.*245G= (n.*245G=) c.*162G= (n.*162G=) c.585-6727G= (n.585-6727G=) c.480+9500G= (n.480+9500G=) c.*39G= (n.*39G=) n.2432G= n.762G= n.751G= n.753G= c.*514G= (n.*514G=) c.377G= (p.Gly126=) c.617G= (p.Gly206=) n.778G= c.-239G= (n.-239G=) | |
8 | g.89971234C>G | CA371659155 | NBN | n.1943G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.*252G>C (n.*252G>C) c.94G>C (p.Asp32His) c.*309G>C (n.*309G>C) n.2426G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.585-6727G>C (n.585-6727G>C) c.480+9500G>C (n.480+9500G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.2432G>C n.762G>C n.751G>C n.753G>C c.*514G>C (n.*514G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) n.778G>C c.-239G>C (n.-239G>C) | |
8 | g.89971234C>T | CA371659157 | NBN | n.1943G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.*252G>A (n.*252G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) c.*309G>A (n.*309G>A) n.2426G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.585-6727G>A (n.585-6727G>A) c.480+9500G>A (n.480+9500G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.2432G>A n.762G>A n.751G>A n.753G>A c.*514G>A (n.*514G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) n.778G>A c.-239G>A (n.-239G>A) | |
8 | g.89971235C>A | CA371659159 | NBN | n.1942G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.*251G>T (n.*251G>T) c.93G>T (p.Gln31His) c.*308G>T (n.*308G>T) n.2425G>T c.*244G>T (n.*244G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.585-6728G>T (n.585-6728G>T) c.480+9499G>T (n.480+9499G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2431G>T n.761G>T n.750G>T n.752G>T c.*513G>T (n.*513G>T) c.376G>T (p.Gly126Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) n.777G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | |
8 | g.89971235C= | CA1801507504 | NBN | n.1942G= c.394G= (p.Gly132=) c.640G= (p.Gly214=) c.*251G= (n.*251G=) c.93G= (p.Gln31=) c.*308G= (n.*308G=) n.2425G= c.*244G= (n.*244G=) c.*161G= (n.*161G=) c.585-6728G= (n.585-6728G=) c.480+9499G= (n.480+9499G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2431G= n.761G= n.750G= n.752G= c.*513G= (n.*513G=) c.376G= (p.Gly126=) c.616G= (p.Gly206=) n.777G= c.-240G= (n.-240G=) | |
8 | g.89971235C>G | CA371659161 | NBN | n.1942G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.*251G>C (n.*251G>C) c.93G>C (p.Gln31His) c.*308G>C (n.*308G>C) n.2425G>C c.*244G>C (n.*244G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.585-6728G>C (n.585-6728G>C) c.480+9499G>C (n.480+9499G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) n.2431G>C n.761G>C n.750G>C n.752G>C c.*513G>C (n.*513G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) n.777G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971235C>T | CA371659163 | NBN | n.1942G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.*251G>A (n.*251G>A) c.93G>A (p.Gln31=) c.*308G>A (n.*308G>A) n.2425G>A c.*244G>A (n.*244G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.585-6728G>A (n.585-6728G>A) c.480+9499G>A (n.480+9499G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2431G>A n.761G>A n.750G>A n.752G>A c.*513G>A (n.*513G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) n.777G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | |
8 | g.89971236T>A | CA461831044 | NBN | n.1941A>T c.393A>T (p.Ser131=) c.639A>T (p.Ser213=) c.*250A>T (n.*250A>T) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) n.2424A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.585-6729A>T (n.585-6729A>T) c.480+9498A>T (n.480+9498A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) n.2430A>T n.760A>T n.749A>T n.751A>T c.*512A>T (n.*512A>T) c.375A>T (p.Ser125=) c.615A>T (p.Ser205=) n.776A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | |
8 | g.89971236T>C | CA461831045 | NBN | n.1941A>G c.393A>G (p.Ser131=) c.639A>G (p.Ser213=) c.*250A>G (n.*250A>G) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) n.2424A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.585-6729A>G (n.585-6729A>G) c.480+9498A>G (n.480+9498A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.2430A>G n.760A>G n.749A>G n.751A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.375A>G (p.Ser125=) c.615A>G (p.Ser205=) n.776A>G c.-241A>G (n.-241A>G) | ClinVar |
8 | g.89971236T>G | CA461831046 | NBN | n.1941A>C c.393A>C (p.Ser131=) c.639A>C (p.Ser213=) c.*250A>C (n.*250A>C) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) n.2424A>C c.*243A>C (n.*243A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.585-6729A>C (n.585-6729A>C) c.480+9498A>C (n.480+9498A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.2430A>C n.760A>C n.749A>C n.751A>C c.*512A>C (n.*512A>C) c.375A>C (p.Ser125=) c.615A>C (p.Ser205=) n.776A>C c.-241A>C (n.-241A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971236T= | CA1801507507 | NBN | n.1941A= c.393A= (p.Ser131=) c.639A= (p.Ser213=) c.*250A= (n.*250A=) c.92A= (p.Gln31=) c.*307A= (n.*307A=) n.2424A= c.*243A= (n.*243A=) c.*160A= (n.*160A=) c.585-6729A= (n.585-6729A=) c.480+9498A= (n.480+9498A=) c.*37A= (n.*37A=) n.2430A= n.760A= n.749A= n.751A= c.*512A= (n.*512A=) c.375A= (p.Ser125=) c.615A= (p.Ser205=) n.776A= c.-241A= (n.-241A=) | |
8 | g.89971237G>A | CA371659164 | NBN | n.1940C>T c.392C>T (p.Ser131Leu) c.638C>T (p.Ser213Leu) c.*249C>T (n.*249C>T) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.*306C>T (n.*306C>T) n.2423C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.585-6730C>T (n.585-6730C>T) c.480+9497C>T (n.480+9497C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.2429C>T n.759C>T n.748C>T n.750C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.374C>T (p.Ser125Leu) c.614C>T (p.Ser205Leu) n.775C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | COSMIC |
8 | g.89971237G>C | CA371659168 | NBN | n.1940C>G c.392C>G (p.Ser131Ter) c.638C>G (p.Ser213Ter) c.*249C>G (n.*249C>G) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.*306C>G (n.*306C>G) n.2423C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.585-6730C>G (n.585-6730C>G) c.480+9497C>G (n.480+9497C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.2429C>G n.759C>G n.748C>G n.750C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.374C>G (p.Ser125Ter) c.614C>G (p.Ser205Ter) n.775C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
8 | g.89971237G>T | CA371659166 | NBN | n.1940C>A c.392C>A (p.Ser131Ter) c.638C>A (p.Ser213Ter) c.*249C>A (n.*249C>A) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.*306C>A (n.*306C>A) n.2423C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.585-6730C>A (n.585-6730C>A) c.480+9497C>A (n.480+9497C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.2429C>A n.759C>A n.748C>A n.750C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.374C>A (p.Ser125Ter) c.614C>A (p.Ser205Ter) n.775C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | |
8 | g.89971238A= | CA1801507513 | NBN | n.1939T= c.391T= (p.Ser131=) c.637T= (p.Ser213=) c.*248T= (n.*248T=) c.90T= (p.Cys30=) c.*305T= (n.*305T=) n.2422T= c.*241T= (n.*241T=) c.*158T= (n.*158T=) c.585-6731T= (n.585-6731T=) c.480+9496T= (n.480+9496T=) c.*35T= (n.*35T=) n.2428T= n.758T= n.747T= n.749T= c.*510T= (n.*510T=) c.373T= (p.Ser125=) c.613T= (p.Ser205=) n.774T= c.-243T= (n.-243T=) | |
8 | g.89971238A>C | CA371659170 | NBN | n.1939T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) c.90T>G (p.Cys30Trp) c.*305T>G (n.*305T>G) n.2422T>G c.*241T>G (n.*241T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.585-6731T>G (n.585-6731T>G) c.480+9496T>G (n.480+9496T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) n.2428T>G n.758T>G n.747T>G n.749T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.774T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971238A>G | CA371659172 | NBN | n.1939T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) c.90T>C (p.Cys30=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.2422T>C c.*241T>C (n.*241T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.585-6731T>C (n.585-6731T>C) c.480+9496T>C (n.480+9496T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) n.2428T>C n.758T>C n.747T>C n.749T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.774T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | |
8 | g.89971238A>T | CA371659173 | NBN | n.1939T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) c.90T>A (p.Cys30Ter) c.*305T>A (n.*305T>A) n.2422T>A c.*241T>A (n.*241T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.585-6731T>A (n.585-6731T>A) c.480+9496T>A (n.480+9496T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) n.2428T>A n.758T>A n.747T>A n.749T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.774T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | |
8 | g.89971239C>A | CA461831047 | NBN | n.1938G>T c.390G>T (p.Leu130=) c.636G>T (p.Leu212=) c.*247G>T (n.*247G>T) c.89G>T (p.Cys30Phe) c.*304G>T (n.*304G>T) n.2421G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.585-6732G>T (n.585-6732G>T) c.480+9495G>T (n.480+9495G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) n.2427G>T n.757G>T n.746G>T n.748G>T c.*509G>T (n.*509G>T) c.372G>T (p.Leu124=) c.612G>T (p.Leu204=) n.773G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
8 | g.89971239C= | CA1801507518 | NBN | n.1938G= c.390G= (p.Leu130=) c.636G= (p.Leu212=) c.*247G= (n.*247G=) c.89G= (p.Cys30=) c.*304G= (n.*304G=) n.2421G= c.*240G= (n.*240G=) c.*157G= (n.*157G=) c.585-6732G= (n.585-6732G=) c.480+9495G= (n.480+9495G=) c.*34G= (n.*34G=) n.2427G= n.757G= n.746G= n.748G= c.*509G= (n.*509G=) c.372G= (p.Leu124=) c.612G= (p.Leu204=) n.773G= c.-244G= (n.-244G=) | |
8 | g.89971239C>G | CA461831049 | NBN | n.1938G>C c.390G>C (p.Leu130=) c.636G>C (p.Leu212=) c.*247G>C (n.*247G>C) c.89G>C (p.Cys30Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) n.2421G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.*157G>C (n.*157G>C) c.585-6732G>C (n.585-6732G>C) c.480+9495G>C (n.480+9495G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) n.2427G>C n.757G>C n.746G>C n.748G>C c.*509G>C (n.*509G>C) c.372G>C (p.Leu124=) c.612G>C (p.Leu204=) n.773G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971239C>T | CA461831048 | NBN | n.1938G>A c.390G>A (p.Leu130=) c.636G>A (p.Leu212=) c.*247G>A (n.*247G>A) c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.*304G>A (n.*304G>A) n.2421G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.585-6732G>A (n.585-6732G>A) c.480+9495G>A (n.480+9495G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) n.2427G>A n.757G>A n.746G>A n.748G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.372G>A (p.Leu124=) c.612G>A (p.Leu204=) n.773G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar |
8 | g.89971240A>C | CA371659175 | NBN | n.1937T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.*246T>G (n.*246T>G) c.88T>G (p.Cys30Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) n.2420T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.585-6733T>G (n.585-6733T>G) c.480+9494T>G (n.480+9494T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) n.2426T>G n.756T>G n.745T>G n.747T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.772T>G c.-245T>G (n.-245T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971240A>G | CA371659177 | NBN | n.1937T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) c.88T>C (p.Cys30Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) n.2420T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.585-6733T>C (n.585-6733T>C) c.480+9494T>C (n.480+9494T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) n.2426T>C n.756T>C n.745T>C n.747T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.772T>C c.-245T>C (n.-245T>C) | ClinVar |
8 | g.89971240A>T | CA371659179 | NBN | n.1937T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.*246T>A (n.*246T>A) c.88T>A (p.Cys30Ser) c.*303T>A (n.*303T>A) n.2420T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.585-6733T>A (n.585-6733T>A) c.480+9494T>A (n.480+9494T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) n.2426T>A n.756T>A n.745T>A n.747T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.371T>A (p.Leu124Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.772T>A c.-245T>A (n.-245T>A) | |
8 | g.89971241G>A | CA461831050 | NBN | n.1936C>T c.388C>T (p.Leu130=) c.634C>T (p.Leu212=) c.*245C>T (n.*245C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.2419C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.585-6734C>T (n.585-6734C>T) c.480+9493C>T (n.480+9493C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) n.2425C>T n.755C>T n.744C>T n.746C>T c.*507C>T (n.*507C>T) c.370C>T (p.Leu124=) c.610C>T (p.Leu204=) n.771C>T c.-246C>T (n.-246C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971241G>C | CA371659181 | NBN | n.1936C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.*245C>G (n.*245C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.*302C>G (n.*302C>G) n.2419C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.585-6734C>G (n.585-6734C>G) c.480+9493C>G (n.480+9493C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) n.2425C>G n.755C>G n.744C>G n.746C>G c.*507C>G (n.*507C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.771C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | |
8 | g.89971241G= | CA1801507523 | NBN | n.1936C= c.388C= (p.Leu130=) c.634C= (p.Leu212=) c.*245C= (n.*245C=) c.87C= (p.Ile29=) c.*302C= (n.*302C=) n.2419C= c.*238C= (n.*238C=) c.*155C= (n.*155C=) c.585-6734C= (n.585-6734C=) c.480+9493C= (n.480+9493C=) c.*32C= (n.*32C=) n.2425C= n.755C= n.744C= n.746C= c.*507C= (n.*507C=) c.370C= (p.Leu124=) c.610C= (p.Leu204=) n.771C= c.-246C= (n.-246C=) | |
8 | g.89971241G>T | CA371659182 | NBN | n.1936C>A c.388C>A (p.Leu130Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.*245C>A (n.*245C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.*302C>A (n.*302C>A) n.2419C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.585-6734C>A (n.585-6734C>A) c.480+9493C>A (n.480+9493C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) n.2425C>A n.755C>A n.744C>A n.746C>A c.*507C>A (n.*507C>A) c.370C>A (p.Leu124Met) c.610C>A (p.Leu204Met) n.771C>A c.-246C>A (n.-246C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971242A= | CA1801507534 | NBN | n.1935T= c.387T= (p.Asp129=) c.633T= (p.Asp211=) c.*244T= (n.*244T=) c.86T= (p.Ile29=) c.*301T= (n.*301T=) n.2418T= c.*237T= (n.*237T=) c.*154T= (n.*154T=) c.585-6735T= (n.585-6735T=) c.480+9492T= (n.480+9492T=) c.*31T= (n.*31T=) n.2424T= n.754T= n.743T= n.745T= c.*506T= (n.*506T=) c.369T= (p.Asp123=) c.609T= (p.Asp203=) n.770T= c.-247T= (n.-247T=) | |
8 | g.89971242A>C | CA371659184 | NBN | n.1935T>G c.387T>G (p.Asp129Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.*244T>G (n.*244T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.*301T>G (n.*301T>G) n.2418T>G c.*237T>G (n.*237T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.585-6735T>G (n.585-6735T>G) c.480+9492T>G (n.480+9492T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2424T>G n.754T>G n.743T>G n.745T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.609T>G (p.Asp203Glu) n.770T>G c.-247T>G (n.-247T>G) | ClinVar |
8 | g.89971242A>G | CA461831051 | NBN | n.1935T>C c.387T>C (p.Asp129=) c.633T>C (p.Asp211=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) n.2418T>C c.*237T>C (n.*237T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.585-6735T>C (n.585-6735T>C) c.480+9492T>C (n.480+9492T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.2424T>C n.754T>C n.743T>C n.745T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.369T>C (p.Asp123=) c.609T>C (p.Asp203=) n.770T>C c.-247T>C (n.-247T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971242A>T | CA163608 | NBN | n.1935T>A c.387T>A (p.Asp129Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.*244T>A (n.*244T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.*301T>A (n.*301T>A) n.2418T>A c.*237T>A (n.*237T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.585-6735T>A (n.585-6735T>A) c.480+9492T>A (n.480+9492T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2424T>A n.754T>A n.743T>A n.745T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.609T>A (p.Asp203Glu) n.770T>A c.-247T>A (n.-247T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971243T>A | CA371659188 | NBN | n.1934A>T c.386A>T (p.Asp129Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*243A>T (n.*243A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.*300A>T (n.*300A>T) n.2417A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.585-6736A>T (n.585-6736A>T) c.480+9491A>T (n.480+9491A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2423A>T n.753A>T n.742A>T n.744A>T c.*505A>T (n.*505A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) c.608A>T (p.Asp203Val) n.769A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971243T>C | CA371659190 | NBN | n.1934A>G c.386A>G (p.Asp129Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*243A>G (n.*243A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.*300A>G (n.*300A>G) n.2417A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.585-6736A>G (n.585-6736A>G) c.480+9491A>G (n.480+9491A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2423A>G n.753A>G n.742A>G n.744A>G c.*505A>G (n.*505A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.608A>G (p.Asp203Gly) n.769A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971243T>G | CA371659186 | NBN | n.1934A>C c.386A>C (p.Asp129Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*243A>C (n.*243A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) n.2417A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.585-6736A>C (n.585-6736A>C) c.480+9491A>C (n.480+9491A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2423A>C n.753A>C n.742A>C n.744A>C c.*505A>C (n.*505A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.608A>C (p.Asp203Ala) n.769A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
8 | g.89971244C>A | CA371659192 | NBN | n.1933G>T c.385G>T (p.Asp129Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*242G>T (n.*242G>T) c.84G>T (p.Leu28Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) n.2416G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.585-6737G>T (n.585-6737G>T) c.480+9490G>T (n.480+9490G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.2422G>T n.752G>T n.741G>T n.743G>T c.*504G>T (n.*504G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.768G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | COSMIC |
8 | g.89971244C= | CA1801507541 | NBN | n.1933G= c.385G= (p.Asp129=) c.631G= (p.Asp211=) c.*242G= (n.*242G=) c.84G= (p.Leu28=) c.*299G= (n.*299G=) n.2416G= c.*235G= (n.*235G=) c.*152G= (n.*152G=) c.585-6737G= (n.585-6737G=) c.480+9490G= (n.480+9490G=) c.*29G= (n.*29G=) n.2422G= n.752G= n.741G= n.743G= c.*504G= (n.*504G=) c.367G= (p.Asp123=) c.607G= (p.Asp203=) n.768G= c.-249G= (n.-249G=) | |
8 | g.89971244C>G | CA371659194 | NBN | n.1933G>C c.385G>C (p.Asp129His) c.631G>C (p.Asp211His) c.*242G>C (n.*242G>C) c.84G>C (p.Leu28Phe) c.*299G>C (n.*299G>C) n.2416G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.585-6737G>C (n.585-6737G>C) c.480+9490G>C (n.480+9490G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.2422G>C n.752G>C n.741G>C n.743G>C c.*504G>C (n.*504G>C) c.367G>C (p.Asp123His) c.607G>C (p.Asp203His) n.768G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971244C>T | CA4802917 | NBN | n.1933G>A c.385G>A (p.Asp129Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*242G>A (n.*242G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.*299G>A (n.*299G>A) n.2416G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.585-6737G>A (n.585-6737G>A) c.480+9490G>A (n.480+9490G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.2422G>A n.752G>A n.741G>A n.743G>A c.*504G>A (n.*504G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.607G>A (p.Asp203Asn) n.768G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971245A>C | CA461831052 | NBN | n.1932T>G c.384T>G (p.Val128=) c.630T>G (p.Val210=) c.*241T>G (n.*241T>G) c.83T>G (p.Leu28Trp) c.*298T>G (n.*298T>G) n.2415T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.585-6738T>G (n.585-6738T>G) c.480+9489T>G (n.480+9489T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) n.2421T>G n.751T>G n.740T>G n.742T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.366T>G (p.Val122=) c.606T>G (p.Val202=) n.767T>G c.-250T>G (n.-250T>G) | |
8 | g.89971245A>G | CA461831053 | NBN | n.1932T>C c.384T>C (p.Val128=) c.630T>C (p.Val210=) c.*241T>C (n.*241T>C) c.83T>C (p.Leu28Ser) c.*298T>C (n.*298T>C) n.2415T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.585-6738T>C (n.585-6738T>C) c.480+9489T>C (n.480+9489T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2421T>C n.751T>C n.740T>C n.742T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.366T>C (p.Val122=) c.606T>C (p.Val202=) n.767T>C c.-250T>C (n.-250T>C) | ClinVar |
8 | g.89971245A>T | CA461831054 | NBN | n.1932T>A c.384T>A (p.Val128=) c.630T>A (p.Val210=) c.*241T>A (n.*241T>A) c.83T>A (p.Leu28Ter) c.*298T>A (n.*298T>A) n.2415T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.585-6738T>A (n.585-6738T>A) c.480+9489T>A (n.480+9489T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) n.2421T>A n.751T>A n.740T>A n.742T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.366T>A (p.Val122=) c.606T>A (p.Val202=) n.767T>A c.-250T>A (n.-250T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971246A>C | CA371659198 | NBN | n.1931T>G c.383T>G (p.Val128Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.*240T>G (n.*240T>G) c.82T>G (p.Leu28Val) c.*297T>G (n.*297T>G) n.2414T>G c.*233T>G (n.*233T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.585-6739T>G (n.585-6739T>G) c.480+9488T>G (n.480+9488T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.2420T>G n.750T>G n.739T>G n.741T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.766T>G c.-251T>G (n.-251T>G) | |
8 | g.89971246A>G | CA371659206 | NBN | n.1931T>C c.383T>C (p.Val128Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.*240T>C (n.*240T>C) c.82T>C (p.Leu28=) c.*297T>C (n.*297T>C) n.2414T>C c.*233T>C (n.*233T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.585-6739T>C (n.585-6739T>C) c.480+9488T>C (n.480+9488T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.2420T>C n.750T>C n.739T>C n.741T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.766T>C c.-251T>C (n.-251T>C) | |
8 | g.89971246A>T | CA371659208 | NBN | n.1931T>A c.383T>A (p.Val128Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.*240T>A (n.*240T>A) c.82T>A (p.Leu28Met) c.*297T>A (n.*297T>A) n.2414T>A c.*233T>A (n.*233T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.585-6739T>A (n.585-6739T>A) c.480+9488T>A (n.480+9488T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.2420T>A n.750T>A n.739T>A n.741T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.365T>A (p.Val122Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.766T>A c.-251T>A (n.-251T>A) | |
8 | g.89971247C>A | CA160993 | NBN | n.1930G>T c.382G>T (p.Val128Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.*239G>T (n.*239G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.*296G>T (n.*296G>T) n.2413G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*149G>T (n.*149G>T) c.585-6740G>T (n.585-6740G>T) c.480+9487G>T (n.480+9487G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.2419G>T n.749G>T n.738G>T n.740G>T c.*501G>T (n.*501G>T) c.364G>T (p.Val122Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.765G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971247C= | CA1801507558 | NBN | n.1930G= c.382G= (p.Val128=) c.628G= (p.Val210=) c.*239G= (n.*239G=) c.81G= (p.Met27=) c.*296G= (n.*296G=) n.2413G= c.*232G= (n.*232G=) c.*149G= (n.*149G=) c.585-6740G= (n.585-6740G=) c.480+9487G= (n.480+9487G=) c.*26G= (n.*26G=) n.2419G= n.749G= n.738G= n.740G= c.*501G= (n.*501G=) c.364G= (p.Val122=) c.604G= (p.Val202=) n.765G= c.-252G= (n.-252G=) | |
8 | g.89971247C>G | CA371659210 | NBN | n.1930G>C c.382G>C (p.Val128Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*239G>C (n.*239G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.*296G>C (n.*296G>C) n.2413G>C c.*232G>C (n.*232G>C) c.*149G>C (n.*149G>C) c.585-6740G>C (n.585-6740G>C) c.480+9487G>C (n.480+9487G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.2419G>C n.749G>C n.738G>C n.740G>C c.*501G>C (n.*501G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.765G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971247C>T | CA371659212 | NBN | n.1930G>A c.382G>A (p.Val128Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.*239G>A (n.*239G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.*296G>A (n.*296G>A) n.2413G>A c.*232G>A (n.*232G>A) c.*149G>A (n.*149G>A) c.585-6740G>A (n.585-6740G>A) c.480+9487G>A (n.480+9487G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.2419G>A n.749G>A n.738G>A n.740G>A c.*501G>A (n.*501G>A) c.364G>A (p.Val122Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.765G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971248A= | CA1801507561 | NBN | n.1929T= c.381T= (p.Asn127=) c.627T= (p.Asn209=) c.*238T= (n.*238T=) c.80T= (p.Met27=) c.*295T= (n.*295T=) n.2412T= c.*231T= (n.*231T=) c.*148T= (n.*148T=) c.585-6741T= (n.585-6741T=) c.480+9486T= (n.480+9486T=) c.*25T= (n.*25T=) n.2418T= n.748T= n.737T= n.739T= c.*500T= (n.*500T=) c.363T= (p.Asn121=) c.603T= (p.Asn201=) n.764T= c.-253T= (n.-253T=) | |
8 | g.89971248A>C | CA371659214 | NBN | n.1929T>G c.381T>G (p.Asn127Lys) c.627T>G (p.Asn209Lys) c.*238T>G (n.*238T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.2412T>G c.*231T>G (n.*231T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) c.585-6741T>G (n.585-6741T>G) c.480+9486T>G (n.480+9486T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.2418T>G n.748T>G n.737T>G n.739T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.363T>G (p.Asn121Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) n.764T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
8 | g.89971248A>G | CA4802918 | NBN | n.1929T>C c.381T>C (p.Asn127=) c.627T>C (p.Asn209=) c.*238T>C (n.*238T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) n.2412T>C c.*231T>C (n.*231T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.585-6741T>C (n.585-6741T>C) c.480+9486T>C (n.480+9486T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.2418T>C n.748T>C n.737T>C n.739T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.363T>C (p.Asn121=) c.603T>C (p.Asn201=) n.764T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971248A>T | CA371659216 | NBN | n.1929T>A c.381T>A (p.Asn127Lys) c.627T>A (p.Asn209Lys) c.*238T>A (n.*238T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.*295T>A (n.*295T>A) n.2412T>A c.*231T>A (n.*231T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) c.585-6741T>A (n.585-6741T>A) c.480+9486T>A (n.480+9486T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.2418T>A n.748T>A n.737T>A n.739T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.363T>A (p.Asn121Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) n.764T>A c.-253T>A (n.-253T>A) | |
8 | g.89971249T>A | CA371659220 | NBN | n.1928A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) c.*237A>T (n.*237A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.*294A>T (n.*294A>T) n.2411A>T c.*230A>T (n.*230A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.585-6742A>T (n.585-6742A>T) c.480+9485A>T (n.480+9485A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.2417A>T n.747A>T n.736A>T n.738A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.362A>T (p.Asn121Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.763A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | |
8 | g.89971249T>C | CA371659222 | NBN | n.1928A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) c.*237A>G (n.*237A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.*294A>G (n.*294A>G) n.2411A>G c.*230A>G (n.*230A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.585-6742A>G (n.585-6742A>G) c.480+9485A>G (n.480+9485A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.2417A>G n.747A>G n.736A>G n.738A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.362A>G (p.Asn121Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.763A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | |
8 | g.89971249T>G | CA371659218 | NBN | n.1928A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) c.*237A>C (n.*237A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) n.2411A>C c.*230A>C (n.*230A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.585-6742A>C (n.585-6742A>C) c.480+9485A>C (n.480+9485A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.2417A>C n.747A>C n.736A>C n.738A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.362A>C (p.Asn121Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.763A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
8 | g.89971253del | CA2573143440 | NBN | n.1928del c.380del (p.Asn127MetfsTer22) c.626del (p.Asn209MetfsTer22) c.*237del (n.*237del) c.79del (p.Met27CysfsTer2) c.*294del (n.*294del) n.2411del c.*230del (n.*230del) c.*147del (n.*147del) c.585-6742del (n.585-6742del) c.480+9485del (n.480+9485del) c.*24del (n.*24del) n.2417del n.747del n.736del n.738del c.*499del (n.*499del) c.362del (p.Asn121MetfsTer22) c.602del (p.Asn201MetfsTer22) n.763del c.-254del (n.-254del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971250T>A | CA371659223 | NBN | n.1927A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) c.*236A>T (n.*236A>T) c.78A>T (p.Lys26Asn) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2410A>T c.*229A>T (n.*229A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) c.585-6743A>T (n.585-6743A>T) c.480+9484A>T (n.480+9484A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.2416A>T n.746A>T n.735A>T n.737A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.361A>T (p.Asn121Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.762A>T c.-255A>T (n.-255A>T) | |
8 | g.89971250T>C | CA371659225 | NBN | n.1927A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) c.*236A>G (n.*236A>G) c.78A>G (p.Lys26=) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2410A>G c.*229A>G (n.*229A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.585-6743A>G (n.585-6743A>G) c.480+9484A>G (n.480+9484A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.2416A>G n.746A>G n.735A>G n.737A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.361A>G (p.Asn121Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.762A>G c.-255A>G (n.-255A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971250T>G | CA371659226 | NBN | n.1927A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.625A>C (p.Asn209His) c.*236A>C (n.*236A>C) c.78A>C (p.Lys26Asn) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2410A>C c.*229A>C (n.*229A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.585-6743A>C (n.585-6743A>C) c.480+9484A>C (n.480+9484A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.2416A>C n.746A>C n.735A>C n.737A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.361A>C (p.Asn121His) c.601A>C (p.Asn201His) n.762A>C c.-255A>C (n.-255A>C) | ClinVar |
8 | g.89971251T>A | CA371659228 | NBN | n.1926A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.*235A>T (n.*235A>T) c.77A>T (p.Lys26Ile) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2409A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.585-6744A>T (n.585-6744A>T) c.480+9483A>T (n.480+9483A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.2415A>T n.745A>T n.734A>T n.736A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.360A>T (p.Lys120Asn) c.600A>T (p.Lys200Asn) n.761A>T c.-256A>T (n.-256A>T) | |
8 | g.89971251T>C | CA461831055 | NBN | n.1926A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.624A>G (p.Lys208=) c.*235A>G (n.*235A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2409A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.585-6744A>G (n.585-6744A>G) c.480+9483A>G (n.480+9483A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.2415A>G n.745A>G n.734A>G n.736A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.360A>G (p.Lys120=) c.600A>G (p.Lys200=) n.761A>G c.-256A>G (n.-256A>G) | |
8 | g.89971251T>G | CA371659230 | NBN | n.1926A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.*235A>C (n.*235A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2409A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.585-6744A>C (n.585-6744A>C) c.480+9483A>C (n.480+9483A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.2415A>C n.745A>C n.734A>C n.736A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.360A>C (p.Lys120Asn) c.600A>C (p.Lys200Asn) n.761A>C c.-256A>C (n.-256A>C) | |
8 | g.89971252T>A | CA371659236 | NBN | n.1925A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.*234A>T (n.*234A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2408A>T c.*227A>T (n.*227A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.585-6745A>T (n.585-6745A>T) c.480+9482A>T (n.480+9482A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) n.2414A>T n.744A>T n.733A>T n.735A>T c.*496A>T (n.*496A>T) c.359A>T (p.Lys120Ile) c.599A>T (p.Lys200Ile) n.760A>T c.-257A>T (n.-257A>T) | |
8 | g.89971252T>C | CA371659233 | NBN | n.1925A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.*234A>G (n.*234A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2408A>G c.*227A>G (n.*227A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.585-6745A>G (n.585-6745A>G) c.480+9482A>G (n.480+9482A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) n.2414A>G n.744A>G n.733A>G n.735A>G c.*496A>G (n.*496A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.760A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | |
8 | g.89971252T>G | CA371659235 | NBN | n.1925A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.*234A>C (n.*234A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2408A>C c.*227A>C (n.*227A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.585-6745A>C (n.585-6745A>C) c.480+9482A>C (n.480+9482A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) n.2414A>C n.744A>C n.733A>C n.735A>C c.*496A>C (n.*496A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.760A>C c.-257A>C (n.-257A>C) | |
8 | g.89971253T>A | CA371659238 | NBN | n.1924A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.*233A>T (n.*233A>T) c.75A>T (p.Val25=) c.*290A>T (n.*290A>T) n.2407A>T c.*226A>T (n.*226A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.585-6746A>T (n.585-6746A>T) c.480+9481A>T (n.480+9481A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) n.2413A>T n.743A>T n.732A>T n.734A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.759A>T c.-258A>T (n.-258A>T) | |
8 | g.89971253T>C | CA371659240 | NBN | n.1924A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.*233A>G (n.*233A>G) c.75A>G (p.Val25=) c.*290A>G (n.*290A>G) n.2407A>G c.*226A>G (n.*226A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.585-6746A>G (n.585-6746A>G) c.480+9481A>G (n.480+9481A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.2413A>G n.743A>G n.732A>G n.734A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.759A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971253T>G | CA371659242 | NBN | n.1924A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.*233A>C (n.*233A>C) c.75A>C (p.Val25=) c.*290A>C (n.*290A>C) n.2407A>C c.*226A>C (n.*226A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.585-6746A>C (n.585-6746A>C) c.480+9481A>C (n.480+9481A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) n.2413A>C n.743A>C n.732A>C n.734A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.759A>C c.-258A>C (n.-258A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971253T= | CA1801507563 | NBN | n.1924A= c.376A= (p.Lys126=) c.622A= (p.Lys208=) c.*233A= (n.*233A=) c.75A= (p.Val25=) c.*290A= (n.*290A=) n.2407A= c.*226A= (n.*226A=) c.*143A= (n.*143A=) c.585-6746A= (n.585-6746A=) c.480+9481A= (n.480+9481A=) c.*20A= (n.*20A=) n.2413A= n.743A= n.732A= n.734A= c.*495A= (n.*495A=) c.358A= (p.Lys120=) c.598A= (p.Lys200=) n.759A= c.-258A= (n.-258A=) | |
8 | g.89971254A= | CA1801507568 | NBN | n.1923T= c.375T= (p.Ser125=) c.621T= (p.Ser207=) c.*232T= (n.*232T=) c.74T= (p.Val25=) c.*289T= (n.*289T=) n.2406T= c.*225T= (n.*225T=) c.*142T= (n.*142T=) c.585-6747T= (n.585-6747T=) c.480+9480T= (n.480+9480T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2412T= n.742T= n.731T= n.733T= c.*494T= (n.*494T=) c.357T= (p.Ser119=) c.597T= (p.Ser199=) n.758T= c.-259T= (n.-259T=) | |
8 | g.89971254A>C | CA371659243 | NBN | n.1923T>G c.375T>G (p.Ser125Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.*232T>G (n.*232T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.*289T>G (n.*289T>G) n.2406T>G c.*225T>G (n.*225T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) c.585-6747T>G (n.585-6747T>G) c.480+9480T>G (n.480+9480T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2412T>G n.742T>G n.731T>G n.733T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.597T>G (p.Ser199Arg) n.758T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971254A>G | CA10578798 | NBN | n.1923T>C c.375T>C (p.Ser125=) c.621T>C (p.Ser207=) c.*232T>C (n.*232T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.*289T>C (n.*289T>C) n.2406T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) c.585-6747T>C (n.585-6747T>C) c.480+9480T>C (n.480+9480T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2412T>C n.742T>C n.731T>C n.733T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.357T>C (p.Ser119=) c.597T>C (p.Ser199=) n.758T>C c.-259T>C (n.-259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971254A>T | CA371659248 | NBN | n.1923T>A c.375T>A (p.Ser125Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.*232T>A (n.*232T>A) c.74T>A (p.Val25Glu) c.*289T>A (n.*289T>A) n.2406T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) c.585-6747T>A (n.585-6747T>A) c.480+9480T>A (n.480+9480T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.2412T>A n.742T>A n.731T>A n.733T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.597T>A (p.Ser199Arg) n.758T>A c.-259T>A (n.-259T>A) | |
8 | g.89971255C>A | CA287946 | NBN | n.1922G>T c.374G>T (p.Ser125Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.*231G>T (n.*231G>T) c.73G>T (p.Val25Leu) c.*288G>T (n.*288G>T) n.2405G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) c.585-6748G>T (n.585-6748G>T) c.480+9479G>T (n.480+9479G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.2411G>T n.741G>T n.730G>T n.732G>T c.*493G>T (n.*493G>T) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.596G>T (p.Ser199Ile) n.757G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971255C= | CA1801507577 | NBN | n.1922G= c.374G= (p.Ser125=) c.620G= (p.Ser207=) c.*231G= (n.*231G=) c.73G= (p.Val25=) c.*288G= (n.*288G=) n.2405G= c.*224G= (n.*224G=) c.*141G= (n.*141G=) c.585-6748G= (n.585-6748G=) c.480+9479G= (n.480+9479G=) c.*18G= (n.*18G=) n.2411G= n.741G= n.730G= n.732G= c.*493G= (n.*493G=) c.356G= (p.Ser119=) c.596G= (p.Ser199=) n.757G= c.-260G= (n.-260G=) | |
8 | g.89971255C>G | CA371659253 | NBN | n.1922G>C c.374G>C (p.Ser125Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.*231G>C (n.*231G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.*288G>C (n.*288G>C) n.2405G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) c.585-6748G>C (n.585-6748G>C) c.480+9479G>C (n.480+9479G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.2411G>C n.741G>C n.730G>C n.732G>C c.*493G>C (n.*493G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.596G>C (p.Ser199Thr) n.757G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971255C>T | CA371659250 | NBN | n.1922G>A c.374G>A (p.Ser125Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.*231G>A (n.*231G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.*288G>A (n.*288G>A) n.2405G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) c.585-6748G>A (n.585-6748G>A) c.480+9479G>A (n.480+9479G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.2411G>A n.741G>A n.730G>A n.732G>A c.*493G>A (n.*493G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.596G>A (p.Ser199Asn) n.757G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971256T>A | CA371659260 | NBN | n.1921A>T c.373A>T (p.Ser125Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.*230A>T (n.*230A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) c.*287A>T (n.*287A>T) n.2404A>T c.*223A>T (n.*223A>T) c.*140A>T (n.*140A>T) c.585-6749A>T (n.585-6749A>T) c.480+9478A>T (n.480+9478A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.2410A>T n.740A>T n.729A>T n.731A>T c.*492A>T (n.*492A>T) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.595A>T (p.Ser199Cys) n.756A>T c.-261A>T (n.-261A>T) | |
8 | g.89971256T>C | CA371659256 | NBN | n.1921A>G c.373A>G (p.Ser125Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.*230A>G (n.*230A>G) c.72A>G (p.Glu24=) c.*287A>G (n.*287A>G) n.2404A>G c.*223A>G (n.*223A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.585-6749A>G (n.585-6749A>G) c.480+9478A>G (n.480+9478A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.2410A>G n.740A>G n.729A>G n.731A>G c.*492A>G (n.*492A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.595A>G (p.Ser199Gly) n.756A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971256T>G | CA371659258 | NBN | n.1921A>C c.373A>C (p.Ser125Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.*230A>C (n.*230A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) c.*287A>C (n.*287A>C) n.2404A>C c.*223A>C (n.*223A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.585-6749A>C (n.585-6749A>C) c.480+9478A>C (n.480+9478A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.2410A>C n.740A>C n.729A>C n.731A>C c.*492A>C (n.*492A>C) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.595A>C (p.Ser199Arg) n.756A>C c.-261A>C (n.-261A>C) | |
8 | g.89971257T>A | CA461831056 | NBN | n.1920A>T c.372A>T (p.Gly124=) c.618A>T (p.Gly206=) c.*229A>T (n.*229A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) c.*286A>T (n.*286A>T) n.2403A>T c.*222A>T (n.*222A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.585-6750A>T (n.585-6750A>T) c.480+9477A>T (n.480+9477A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.2409A>T n.739A>T n.728A>T n.730A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.354A>T (p.Gly118=) c.594A>T (p.Gly198=) n.755A>T c.-262A>T (n.-262A>T) | |
8 | g.89971257T>C | CA461831057 | NBN | n.1920A>G c.372A>G (p.Gly124=) c.618A>G (p.Gly206=) c.*229A>G (n.*229A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) c.*286A>G (n.*286A>G) n.2403A>G c.*222A>G (n.*222A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.585-6750A>G (n.585-6750A>G) c.480+9477A>G (n.480+9477A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.2409A>G n.739A>G n.728A>G n.730A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.354A>G (p.Gly118=) c.594A>G (p.Gly198=) n.755A>G c.-262A>G (n.-262A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971257T>G | CA461831058 | NBN | n.1920A>C c.372A>C (p.Gly124=) c.618A>C (p.Gly206=) c.*229A>C (n.*229A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) c.*286A>C (n.*286A>C) n.2403A>C c.*222A>C (n.*222A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.585-6750A>C (n.585-6750A>C) c.480+9477A>C (n.480+9477A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.2409A>C n.739A>C n.728A>C n.730A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.354A>C (p.Gly118=) c.594A>C (p.Gly198=) n.755A>C c.-262A>C (n.-262A>C) | |
8 | g.89971257T= | CA1801507585 | NBN | n.1920A= c.372A= (p.Gly124=) c.618A= (p.Gly206=) c.*229A= (n.*229A=) c.71A= (p.Glu24=) c.*286A= (n.*286A=) n.2403A= c.*222A= (n.*222A=) c.*139A= (n.*139A=) c.585-6750A= (n.585-6750A=) c.480+9477A= (n.480+9477A=) c.*16A= (n.*16A=) n.2409A= n.739A= n.728A= n.730A= c.*491A= (n.*491A=) c.354A= (p.Gly118=) c.594A= (p.Gly198=) n.755A= c.-262A= (n.-262A=) | |
8 | g.89971258C>A | CA371659262 | NBN | n.1919G>T c.371G>T (p.Gly124Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.*228G>T (n.*228G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) n.2402G>T c.*221G>T (n.*221G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.585-6751G>T (n.585-6751G>T) c.480+9476G>T (n.480+9476G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) n.2408G>T n.738G>T n.727G>T n.729G>T c.*490G>T (n.*490G>T) c.353G>T (p.Gly118Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.754G>T c.-263G>T (n.-263G>T) | |
8 | g.89971258C>G | CA371659264 | NBN | n.1919G>C c.371G>C (p.Gly124Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.*228G>C (n.*228G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) c.*285G>C (n.*285G>C) n.2402G>C c.*221G>C (n.*221G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.585-6751G>C (n.585-6751G>C) c.480+9476G>C (n.480+9476G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) n.2408G>C n.738G>C n.727G>C n.729G>C c.*490G>C (n.*490G>C) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.754G>C c.-263G>C (n.-263G>C) | |
8 | g.89971258C>T | CA371659266 | NBN | n.1919G>A c.371G>A (p.Gly124Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.*228G>A (n.*228G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) n.2402G>A c.*221G>A (n.*221G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.585-6751G>A (n.585-6751G>A) c.480+9476G>A (n.480+9476G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.2408G>A n.738G>A n.727G>A n.729G>A c.*490G>A (n.*490G>A) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.593G>A (p.Gly198Glu) n.754G>A c.-263G>A (n.-263G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971259C>A | CA371659267 | NBN | n.1918G>T c.370G>T (p.Gly124Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.*227G>T (n.*227G>T) c.69G>T (p.Leu23Phe) c.*284G>T (n.*284G>T) n.2401G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.585-6752G>T (n.585-6752G>T) c.480+9475G>T (n.480+9475G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.2407G>T n.737G>T n.726G>T n.728G>T c.*489G>T (n.*489G>T) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.592G>T (p.Gly198Ter) n.753G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | |
8 | g.89971259C>G | CA371659269 | NBN | n.1918G>C c.370G>C (p.Gly124Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.*227G>C (n.*227G>C) c.69G>C (p.Leu23Phe) c.*284G>C (n.*284G>C) n.2401G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) c.585-6752G>C (n.585-6752G>C) c.480+9475G>C (n.480+9475G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.2407G>C n.737G>C n.726G>C n.728G>C c.*489G>C (n.*489G>C) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.753G>C c.-264G>C (n.-264G>C) | |
8 | g.89971259C>T | CA371659271 | NBN | n.1918G>A c.370G>A (p.Gly124Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.*227G>A (n.*227G>A) c.69G>A (p.Leu23=) c.*284G>A (n.*284G>A) n.2401G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.585-6752G>A (n.585-6752G>A) c.480+9475G>A (n.480+9475G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.2407G>A n.737G>A n.726G>A n.728G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.592G>A (p.Gly198Arg) n.753G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | |
8 | g.89971260A>C | CA371659273 | NBN | n.1917T>G c.369T>G (p.Ile123Met) c.615T>G (p.Ile205Met) c.*226T>G (n.*226T>G) c.68T>G (p.Leu23Trp) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2400T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) c.585-6753T>G (n.585-6753T>G) c.480+9474T>G (n.480+9474T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.2406T>G n.736T>G n.725T>G n.727T>G c.*488T>G (n.*488T>G) c.351T>G (p.Ile117Met) c.591T>G (p.Ile197Met) n.752T>G c.-265T>G (n.-265T>G) | |
8 | g.89971260A>G | CA461831060 | NBN | n.1917T>C c.369T>C (p.Ile123=) c.615T>C (p.Ile205=) c.*226T>C (n.*226T>C) c.68T>C (p.Leu23Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2400T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.585-6753T>C (n.585-6753T>C) c.480+9474T>C (n.480+9474T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.2406T>C n.736T>C n.725T>C n.727T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.351T>C (p.Ile117=) c.591T>C (p.Ile197=) n.752T>C c.-265T>C (n.-265T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971260A>T | CA461831059 | NBN | n.1917T>A c.369T>A (p.Ile123=) c.615T>A (p.Ile205=) c.*226T>A (n.*226T>A) c.68T>A (p.Leu23Ter) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2400T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) c.585-6753T>A (n.585-6753T>A) c.480+9474T>A (n.480+9474T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.2406T>A n.736T>A n.725T>A n.727T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.351T>A (p.Ile117=) c.591T>A (p.Ile197=) n.752T>A c.-265T>A (n.-265T>A) | |
8 | g.89971261A= | CA1801507598 | NBN | n.1916T= c.368T= (p.Ile123=) c.614T= (p.Ile205=) c.*225T= (n.*225T=) c.67T= (p.Leu23=) c.*282T= (n.*282T=) n.2399T= c.*218T= (n.*218T=) c.*135T= (n.*135T=) c.585-6754T= (n.585-6754T=) c.480+9473T= (n.480+9473T=) c.*12T= (n.*12T=) n.2405T= n.735T= n.724T= n.726T= c.*487T= (n.*487T=) c.350T= (p.Ile117=) c.590T= (p.Ile197=) n.751T= c.-266T= (n.-266T=) | |
8 | g.89971261A>C | CA371659276 | NBN | n.1916T>G c.368T>G (p.Ile123Ser) c.614T>G (p.Ile205Ser) c.*225T>G (n.*225T>G) c.67T>G (p.Leu23Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.2399T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.585-6754T>G (n.585-6754T>G) c.480+9473T>G (n.480+9473T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) n.2405T>G n.735T>G n.724T>G n.726T>G c.*487T>G (n.*487T>G) c.350T>G (p.Ile117Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) n.751T>G c.-266T>G (n.-266T>G) | |
8 | g.89971261A>G | CA195851 | NBN | n.1916T>C c.368T>C (p.Ile123Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.*225T>C (n.*225T>C) c.67T>C (p.Leu23=) c.*282T>C (n.*282T>C) n.2399T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.585-6754T>C (n.585-6754T>C) c.480+9473T>C (n.480+9473T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) n.2405T>C n.735T>C n.724T>C n.726T>C c.*487T>C (n.*487T>C) c.350T>C (p.Ile117Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) n.751T>C c.-266T>C (n.-266T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971261A>T | CA371659281 | NBN | n.1916T>A c.368T>A (p.Ile123Asn) c.614T>A (p.Ile205Asn) c.*225T>A (n.*225T>A) c.67T>A (p.Leu23Met) c.*282T>A (n.*282T>A) n.2399T>A c.*218T>A (n.*218T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.585-6754T>A (n.585-6754T>A) c.480+9473T>A (n.480+9473T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) n.2405T>A n.735T>A n.724T>A n.726T>A c.*487T>A (n.*487T>A) c.350T>A (p.Ile117Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) n.751T>A c.-266T>A (n.-266T>A) | |
8 | g.89971262T>A | CA371659285 | NBN | n.1915A>T c.367A>T (p.Ile123Phe) c.613A>T (p.Ile205Phe) c.*224A>T (n.*224A>T) c.66A>T (p.Leu22=) c.*281A>T (n.*281A>T) n.2398A>T c.*217A>T (n.*217A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.585-6755A>T (n.585-6755A>T) c.480+9472A>T (n.480+9472A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.2404A>T n.734A>T n.723A>T n.725A>T c.*486A>T (n.*486A>T) c.349A>T (p.Ile117Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) n.750A>T c.-267A>T (n.-267A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971262T>C | CA299596 | NBN | n.1915A>G c.367A>G (p.Ile123Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.*224A>G (n.*224A>G) c.66A>G (p.Leu22=) c.*281A>G (n.*281A>G) n.2398A>G c.*217A>G (n.*217A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.585-6755A>G (n.585-6755A>G) c.480+9472A>G (n.480+9472A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.2404A>G n.734A>G n.723A>G n.725A>G c.*486A>G (n.*486A>G) c.349A>G (p.Ile117Val) c.589A>G (p.Ile197Val) n.750A>G c.-267A>G (n.-267A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971262T>G | CA371659283 | NBN | n.1915A>C c.367A>C (p.Ile123Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.*224A>C (n.*224A>C) c.66A>C (p.Leu22=) c.*281A>C (n.*281A>C) n.2398A>C c.*217A>C (n.*217A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.585-6755A>C (n.585-6755A>C) c.480+9472A>C (n.480+9472A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.2404A>C n.734A>C n.723A>C n.725A>C c.*486A>C (n.*486A>C) c.349A>C (p.Ile117Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) n.750A>C c.-267A>C (n.-267A>C) | |
8 | g.89971262T= | CA1801507604 | NBN | n.1915A= c.367A= (p.Ile123=) c.613A= (p.Ile205=) c.*224A= (n.*224A=) c.66A= (p.Leu22=) c.*281A= (n.*281A=) n.2398A= c.*217A= (n.*217A=) c.*134A= (n.*134A=) c.585-6755A= (n.585-6755A=) c.480+9472A= (n.480+9472A=) c.*11A= (n.*11A=) n.2404A= n.734A= n.723A= n.725A= c.*486A= (n.*486A=) c.349A= (p.Ile117=) c.589A= (p.Ile197=) n.750A= c.-267A= (n.-267A=) | |
8 | g.89971263A>C | CA461831061 | NBN | n.1914T>G c.366T>G (p.Ser122=) c.612T>G (p.Ser204=) c.*223T>G (n.*223T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.*280T>G (n.*280T>G) n.2397T>G c.*216T>G (n.*216T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.585-6756T>G (n.585-6756T>G) c.480+9471T>G (n.480+9471T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2403T>G n.733T>G n.722T>G n.724T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.588T>G (p.Ser196=) n.749T>G c.-268T>G (n.-268T>G) | |
8 | g.89971263A>G | CA461831062 | NBN | n.1914T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.612T>C (p.Ser204=) c.*223T>C (n.*223T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.*280T>C (n.*280T>C) n.2397T>C c.*216T>C (n.*216T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.585-6756T>C (n.585-6756T>C) c.480+9471T>C (n.480+9471T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.2403T>C n.733T>C n.722T>C n.724T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.588T>C (p.Ser196=) n.749T>C c.-268T>C (n.-268T>C) | |
8 | g.89971263A>T | CA461831063 | NBN | n.1914T>A c.366T>A (p.Ser122=) c.612T>A (p.Ser204=) c.*223T>A (n.*223T>A) c.65T>A (p.Leu22Gln) c.*280T>A (n.*280T>A) n.2397T>A c.*216T>A (n.*216T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.585-6756T>A (n.585-6756T>A) c.480+9471T>A (n.480+9471T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) n.2403T>A n.733T>A n.722T>A n.724T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.588T>A (p.Ser196=) n.749T>A c.-268T>A (n.-268T>A) | |
8 | g.89971264G>A | CA371659287 | NBN | n.1913C>T c.365C>T (p.Ser122Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.*222C>T (n.*222C>T) c.64C>T (p.Leu22=) c.*279C>T (n.*279C>T) n.2396C>T c.*215C>T (n.*215C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.585-6757C>T (n.585-6757C>T) c.480+9470C>T (n.480+9470C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.2402C>T n.732C>T n.721C>T n.723C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.587C>T (p.Ser196Phe) n.748C>T c.-269C>T (n.-269C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971264G>C | CA10578799 | NBN | n.1913C>G c.365C>G (p.Ser122Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.*222C>G (n.*222C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.*279C>G (n.*279C>G) n.2396C>G c.*215C>G (n.*215C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.585-6757C>G (n.585-6757C>G) c.480+9470C>G (n.480+9470C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.2402C>G n.732C>G n.721C>G n.723C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.587C>G (p.Ser196Cys) n.748C>G c.-269C>G (n.-269C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971264G= | CA1801507607 | NBN | n.1913C= c.365C= (p.Ser122=) c.611C= (p.Ser204=) c.*222C= (n.*222C=) c.64C= (p.Leu22=) c.*279C= (n.*279C=) n.2396C= c.*215C= (n.*215C=) c.*132C= (n.*132C=) c.585-6757C= (n.585-6757C=) c.480+9470C= (n.480+9470C=) c.*9C= (n.*9C=) n.2402C= n.732C= n.721C= n.723C= c.*484C= (n.*484C=) c.347C= (p.Ser116=) c.587C= (p.Ser196=) n.748C= c.-269C= (n.-269C=) | |
8 | g.89971264G>T | CA371659289 | NBN | n.1913C>A c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.*222C>A (n.*222C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.*279C>A (n.*279C>A) n.2396C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) c.585-6757C>A (n.585-6757C>A) c.480+9470C>A (n.480+9470C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) n.2402C>A n.732C>A n.721C>A n.723C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.587C>A (p.Ser196Tyr) n.748C>A c.-269C>A (n.-269C>A) | |
8 | g.89971265A>C | CA371659290 | NBN | n.1912T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.*221T>G (n.*221T>G) c.63T>G (p.His21Gln) c.*278T>G (n.*278T>G) n.2395T>G c.*214T>G (n.*214T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.585-6758T>G (n.585-6758T>G) c.480+9469T>G (n.480+9469T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) n.2401T>G n.731T>G n.720T>G n.722T>G c.*483T>G (n.*483T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) n.747T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
8 | g.89971265A>G | CA371659291 | NBN | n.1912T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.*221T>C (n.*221T>C) c.63T>C (p.His21=) c.*278T>C (n.*278T>C) n.2395T>C c.*214T>C (n.*214T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.585-6758T>C (n.585-6758T>C) c.480+9469T>C (n.480+9469T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) n.2401T>C n.731T>C n.720T>C n.722T>C c.*483T>C (n.*483T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) n.747T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971265A>T | CA371659292 | NBN | n.1912T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.*221T>A (n.*221T>A) c.63T>A (p.His21Gln) c.*278T>A (n.*278T>A) n.2395T>A c.*214T>A (n.*214T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.585-6758T>A (n.585-6758T>A) c.480+9469T>A (n.480+9469T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) n.2401T>A n.731T>A n.720T>A n.722T>A c.*483T>A (n.*483T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) n.747T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
8 | g.89971266T>A | CA461831065 | NBN | n.1911A>T c.363A>T (p.Pro121=) c.609A>T (p.Pro203=) c.*220A>T (n.*220A>T) c.62A>T (p.His21Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) n.2394A>T c.*213A>T (n.*213A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.585-6759A>T (n.585-6759A>T) c.480+9468A>T (n.480+9468A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) n.2400A>T n.730A>T n.719A>T n.721A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.345A>T (p.Pro115=) c.585A>T (p.Pro195=) n.746A>T c.-271A>T (n.-271A>T) | dbSNP |
8 | g.89971266T>C | CA4802919 | NBN | n.1911A>G c.363A>G (p.Pro121=) c.609A>G (p.Pro203=) c.*220A>G (n.*220A>G) c.62A>G (p.His21Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) n.2394A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.585-6759A>G (n.585-6759A>G) c.480+9468A>G (n.480+9468A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) n.2400A>G n.730A>G n.719A>G n.721A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.345A>G (p.Pro115=) c.585A>G (p.Pro195=) n.746A>G c.-271A>G (n.-271A>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
8 | g.89971266T>G | CA461831064 | NBN | n.1911A>C c.363A>C (p.Pro121=) c.609A>C (p.Pro203=) c.*220A>C (n.*220A>C) c.62A>C (p.His21Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) n.2394A>C c.*213A>C (n.*213A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.585-6759A>C (n.585-6759A>C) c.480+9468A>C (n.480+9468A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) n.2400A>C n.730A>C n.719A>C n.721A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.345A>C (p.Pro115=) c.585A>C (p.Pro195=) n.746A>C c.-271A>C (n.-271A>C) | |
8 | g.89971266T= | CA1801507614 | NBN | n.1911A= c.363A= (p.Pro121=) c.609A= (p.Pro203=) c.*220A= (n.*220A=) c.62A= (p.His21=) c.*277A= (n.*277A=) n.2394A= c.*213A= (n.*213A=) c.*130A= (n.*130A=) c.585-6759A= (n.585-6759A=) c.480+9468A= (n.480+9468A=) c.*7A= (n.*7A=) n.2400A= n.730A= n.719A= n.721A= c.*482A= (n.*482A=) c.345A= (p.Pro115=) c.585A= (p.Pro195=) n.746A= c.-271A= (n.-271A=) | |
8 | g.89971267G>A | CA371659293 | NBN | n.1910C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.61C>T (p.His21Tyr) c.*276C>T (n.*276C>T) n.2393C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.585-6760C>T (n.585-6760C>T) c.480+9467C>T (n.480+9467C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.2399C>T n.729C>T n.718C>T n.720C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.745C>T c.-272C>T (n.-272C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89971267G>C | CA371659294 | NBN | n.1910C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.*219C>G (n.*219C>G) c.61C>G (p.His21Asp) c.*276C>G (n.*276C>G) n.2393C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.585-6760C>G (n.585-6760C>G) c.480+9467C>G (n.480+9467C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.2399C>G n.729C>G n.718C>G n.720C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.745C>G c.-272C>G (n.-272C>G) | |
8 | g.89971267G>T | CA371659295 | NBN | n.1910C>A c.362C>A (p.Pro121Gln) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*219C>A (n.*219C>A) c.61C>A (p.His21Asn) c.*276C>A (n.*276C>A) n.2393C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.585-6760C>A (n.585-6760C>A) c.480+9467C>A (n.480+9467C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.2399C>A n.729C>A n.718C>A n.720C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) n.745C>A c.-272C>A (n.-272C>A) | dbSNP |
8 | g.89971268G>A | CA371659296 | NBN | n.1909C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.*218C>T (n.*218C>T) c.60C>T (p.Asn20=) c.*275C>T (n.*275C>T) n.2392C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.585-6761C>T (n.585-6761C>T) c.480+9466C>T (n.480+9466C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) n.2398C>T n.728C>T n.717C>T n.719C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.744C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | |
8 | g.89971268G>C | CA371659297 | NBN | n.1909C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.*218C>G (n.*218C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) c.*275C>G (n.*275C>G) n.2392C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.585-6761C>G (n.585-6761C>G) c.480+9466C>G (n.480+9466C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) n.2398C>G n.728C>G n.717C>G n.719C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.744C>G c.-273C>G (n.-273C>G) | |
8 | g.89971268G= | CA1801507622 | NBN | n.1909C= c.361C= (p.Pro121=) c.607C= (p.Pro203=) c.*218C= (n.*218C=) c.60C= (p.Asn20=) c.*275C= (n.*275C=) n.2392C= c.*211C= (n.*211C=) c.*128C= (n.*128C=) c.585-6761C= (n.585-6761C=) c.480+9466C= (n.480+9466C=) c.*5C= (n.*5C=) n.2398C= n.728C= n.717C= n.719C= c.*480C= (n.*480C=) c.343C= (p.Pro115=) c.583C= (p.Pro195=) n.744C= c.-273C= (n.-273C=) | |
8 | g.89971268G>T | CA371659298 | NBN | n.1909C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.*218C>A (n.*218C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) c.*275C>A (n.*275C>A) n.2392C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.585-6761C>A (n.585-6761C>A) c.480+9466C>A (n.480+9466C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) n.2398C>A n.728C>A n.717C>A n.719C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.744C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971269T>A | CA371659300 | NBN | n.1908A>T c.360A>T (p.Glu120Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.*217A>T (n.*217A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2391A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.585-6762A>T (n.585-6762A>T) c.480+9465A>T (n.480+9465A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.2397A>T n.727A>T n.716A>T n.718A>T c.*479A>T (n.*479A>T) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.743A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | |
8 | g.89971269T>C | CA4802920 | NBN | n.1908A>G c.360A>G (p.Glu120=) c.606A>G (p.Glu202=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2391A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) c.585-6762A>G (n.585-6762A>G) c.480+9465A>G (n.480+9465A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.2397A>G n.727A>G n.716A>G n.718A>G c.*479A>G (n.*479A>G) c.342A>G (p.Glu114=) c.582A>G (p.Glu194=) n.743A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89971269T>G | CA371659299 | NBN | n.1908A>C c.360A>C (p.Glu120Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.*217A>C (n.*217A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2391A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.585-6762A>C (n.585-6762A>C) c.480+9465A>C (n.480+9465A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.2397A>C n.727A>C n.716A>C n.718A>C c.*479A>C (n.*479A>C) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.743A>C c.-274A>C (n.-274A>C) | |
8 | g.89971269T= | CA1801507629 | NBN | n.1908A= c.360A= (p.Glu120=) c.606A= (p.Glu202=) c.*217A= (n.*217A=) c.59A= (p.Asn20=) c.*274A= (n.*274A=) n.2391A= c.*210A= (n.*210A=) c.*127A= (n.*127A=) c.585-6762A= (n.585-6762A=) c.480+9465A= (n.480+9465A=) c.*4A= (n.*4A=) n.2397A= n.727A= n.716A= n.718A= c.*479A= (n.*479A=) c.342A= (p.Glu114=) c.582A= (p.Glu194=) n.743A= c.-274A= (n.-274A=) | |
8 | g.89971269_89971272delinsTTCA | CA1801507628 | NBN | n.1905_1908delinsTGAA c.357_360delinsTGAA (p.Asp119=) c.603_606delinsTGAA (p.Asp201=) c.*214_*217delinsTGAA (n.*214_*217delinsTGAA) c.56_59delinsTGAA (p.Met19=) c.*271_*274delinsTGAA (n.*271_*274delinsTGAA) n.2388_2391delinsTGAA c.*207_*210delinsTGAA (n.*207_*210delinsTGAA) c.*124_*127delinsTGAA (n.*124_*127delinsTGAA) c.585-6765_585-6762delinsTGAA (n.585-6765_585-6762delinsTGAA) c.480+9462_480+9465delinsTGAA (n.480+9462_480+9465delinsTGAA) c.*1_*4delinsTGAA (n.*1_*4delinsTGAA) n.2394_2397delinsTGAA n.724_727delinsTGAA n.713_716delinsTGAA n.715_718delinsTGAA c.*476_*479delinsTGAA (n.*476_*479delinsTGAA) c.339_342delinsTGAA (p.Asp113=) c.579_582delinsTGAA (p.Asp193=) n.740_743delinsTGAA c.-277_-274delinsTGAA (n.-277_-274delinsTGAA) | |
8 | g.89971270T>A | CA371659301 | NBN | n.1907A>T c.359A>T (p.Glu120Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.*216A>T (n.*216A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.*273A>T (n.*273A>T) n.2390A>T c.*209A>T (n.*209A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.585-6763A>T (n.585-6763A>T) c.480+9464A>T (n.480+9464A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.2396A>T n.726A>T n.715A>T n.717A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.742A>T c.-275A>T (n.-275A>T) | |
8 | g.89971270T>C | CA371659302 | NBN | n.1907A>G c.359A>G (p.Glu120Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) c.*273A>G (n.*273A>G) n.2390A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.585-6763A>G (n.585-6763A>G) c.480+9464A>G (n.480+9464A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.2396A>G n.726A>G n.715A>G n.717A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.742A>G c.-275A>G (n.-275A>G) | |
8 | g.89971270T>G | CA371659303 | NBN | n.1907A>C c.359A>C (p.Glu120Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.*216A>C (n.*216A>C) c.58A>C (p.Asn20His) c.*273A>C (n.*273A>C) n.2390A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.585-6763A>C (n.585-6763A>C) c.480+9464A>C (n.480+9464A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.2396A>C n.726A>C n.715A>C n.717A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.742A>C c.-275A>C (n.-275A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971273_89971275del | CA4802921 | NBN | n.1905_1907del c.357_359del (p.Asp119del) c.603_605del (p.Asp201del) c.*214_*216del (n.*214_*216del) c.56_58del (p.Met19del) c.*271_*273del (n.*271_*273del) n.2388_2390del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*124_*126del (n.*124_*126del) c.585-6765_585-6763del (n.585-6765_585-6763del) c.480+9462_480+9464del (n.480+9462_480+9464del) c.*1_*3del (n.*1_*3del) n.2394_2396del n.724_726del n.713_715del n.715_717del c.*476_*478del (n.*476_*478del) c.339_341del (p.Asp113del) c.579_581del (p.Asp193del) n.740_742del c.-277_-275del (n.-277_-275del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971271C>A | CA371659304 | NBN | n.1906G>T c.358G>T (p.Glu120Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.*215G>T (n.*215G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) c.*272G>T (n.*272G>T) n.2389G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.585-6764G>T (n.585-6764G>T) c.480+9463G>T (n.480+9463G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) n.2395G>T n.725G>T n.714G>T n.716G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.741G>T c.-276G>T (n.-276G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971271C= | CA1801507642 | NBN | n.1906G= c.358G= (p.Glu120=) c.604G= (p.Glu202=) c.*215G= (n.*215G=) c.57G= (p.Met19=) c.*272G= (n.*272G=) n.2389G= c.*208G= (n.*208G=) c.*125G= (n.*125G=) c.585-6764G= (n.585-6764G=) c.480+9463G= (n.480+9463G=) c.*2G= (n.*2G=) n.2395G= n.725G= n.714G= n.716G= c.*477G= (n.*477G=) c.340G= (p.Glu114=) c.580G= (p.Glu194=) n.741G= c.-276G= (n.-276G=) | |
8 | g.89971271C>G | CA371659305 | NBN | n.1906G>C c.358G>C (p.Glu120Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.*215G>C (n.*215G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) c.*272G>C (n.*272G>C) n.2389G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.585-6764G>C (n.585-6764G>C) c.480+9463G>C (n.480+9463G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) n.2395G>C n.725G>C n.714G>C n.716G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.741G>C c.-276G>C (n.-276G>C) | |
8 | g.89971271C>T | CA371659306 | NBN | n.1906G>A c.358G>A (p.Glu120Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.*215G>A (n.*215G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) c.*272G>A (n.*272G>A) n.2389G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.585-6764G>A (n.585-6764G>A) c.480+9463G>A (n.480+9463G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) n.2395G>A n.725G>A n.714G>A n.716G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.741G>A c.-276G>A (n.-276G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971271_89971273delinsCAT | CA1801507648 | NBN | n.1904_1906delinsATG c.356_358delinsATG (p.Asp119=) c.602_604delinsATG (p.Asp201=) c.*213_*215delinsATG (n.*213_*215delinsATG) c.55_57delinsATG (p.Met19=) c.*270_*272delinsATG (n.*270_*272delinsATG) n.2387_2389delinsATG c.*206_*208delinsATG (n.*206_*208delinsATG) c.*123_*125delinsATG (n.*123_*125delinsATG) c.585-6766_585-6764delinsATG (n.585-6766_585-6764delinsATG) c.480+9461_480+9463delinsATG (n.480+9461_480+9463delinsATG) c.498_*2delinsATG (n.[c.498_*2delinsATG;Ter166=]) n.2393_2395delinsATG n.723_725delinsATG n.712_714delinsATG n.714_716delinsATG c.*475_*477delinsATG (n.*475_*477delinsATG) c.338_340delinsATG (p.Asp113=) c.578_580delinsATG (p.Asp193=) n.739_741delinsATG c.-278_-276delinsATG (n.-278_-276delinsATG) | |
8 | g.89971271_89971284delinsCATCAAGAGGTGGG | CA1801507645 | NBN | n.1893_1906delinsCCCACCTCTTGATG c.345_358delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr115=) c.591_604delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr197=) c.*202_*215delinsCCCACCTCTTGATG (n.*202_*215delinsCCCACCTCTTGATG) c.44_57delinsCCCACCTCTTGATG (p.Thr15=) c.*259_*272delinsCCCACCTCTTGATG (n.*259_*272delinsCCCACCTCTTGATG) n.2376_2389delinsCCCACCTCTTGATG c.*195_*208delinsCCCACCTCTTGATG (n.*195_*208delinsCCCACCTCTTGATG) c.*112_*125delinsCCCACCTCTTGATG (n.*112_*125delinsCCCACCTCTTGATG) c.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG (n.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG) c.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG (n.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG) c.487_*2delinsCCCACCTCTTGATG (n.[c.487_*2delinsCCCACCTCTTGATG;Pro163=]) n.2382_2395delinsCCCACCTCTTGATG n.712_725delinsCCCACCTCTTGATG n.701_714delinsCCCACCTCTTGATG n.703_716delinsCCCACCTCTTGATG c.*464_*477delinsCCCACCTCTTGATG (n.*464_*477delinsCCCACCTCTTGATG) c.327_340delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr109=) c.567_580delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr189=) n.728_741delinsCCCACCTCTTGATG c.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG (n.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG) | |
8 | g.89971271_89971286del | CA2573143441 | NBN | n.1891_1906del c.343_358del (p.Tyr115AsnfsTer29) c.589_604del (p.Tyr197AsnfsTer29) c.*200_*215del (n.*200_*215del) c.42_57del (p.Phe14LeufsTer7) c.*257_*272del (n.*257_*272del) n.2374_2389del c.*193_*208del (n.*193_*208del) c.*110_*125del (n.*110_*125del) c.585-6779_585-6764del (n.585-6779_585-6764del) c.480+9448_480+9463del (n.480+9448_480+9463del) c.485_*2del (n.[c.485_*2del;Leu162Ter]) n.2380_2395del n.710_725del n.699_714del n.701_716del c.*462_*477del (n.*462_*477del) c.325_340del (p.Tyr109AsnfsTer29) c.565_580del (p.Tyr189AsnfsTer29) n.726_741del c.-291_-276del (n.-291_-276del) | dbSNP |
8 | g.89971272A>C | CA371659308 | NBN | n.1905T>G c.357T>G (p.Asp119Glu) c.603T>G (p.Asp201Glu) c.*214T>G (n.*214T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) c.*271T>G (n.*271T>G) n.2388T>G c.*207T>G (n.*207T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.585-6765T>G (n.585-6765T>G) c.480+9462T>G (n.480+9462T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) n.2394T>G n.724T>G n.713T>G n.715T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.339T>G (p.Asp113Glu) c.579T>G (p.Asp193Glu) n.740T>G c.-277T>G (n.-277T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971272A>G | CA461831066 | NBN | n.1905T>C c.357T>C (p.Asp119=) c.603T>C (p.Asp201=) c.*214T>C (n.*214T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) c.*271T>C (n.*271T>C) n.2388T>C c.*207T>C (n.*207T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.585-6765T>C (n.585-6765T>C) c.480+9462T>C (n.480+9462T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) n.2394T>C n.724T>C n.713T>C n.715T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.339T>C (p.Asp113=) c.579T>C (p.Asp193=) n.740T>C c.-277T>C (n.-277T>C) | |
8 | g.89971272A>T | CA371659307 | NBN | n.1905T>A c.357T>A (p.Asp119Glu) c.603T>A (p.Asp201Glu) c.*214T>A (n.*214T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) c.*271T>A (n.*271T>A) n.2388T>A c.*207T>A (n.*207T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.585-6765T>A (n.585-6765T>A) c.480+9462T>A (n.480+9462T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) n.2394T>A n.724T>A n.713T>A n.715T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.339T>A (p.Asp113Glu) c.579T>A (p.Asp193Glu) n.740T>A c.-277T>A (n.-277T>A) | |
8 | g.89971272_89971273del | CA856693800 | NBN | n.1904_1905del c.356_357del (p.Asp119GlyfsTer7) c.602_603del (p.Asp201GlyfsTer7) c.*213_*214del (n.*213_*214del) c.55_56del (p.Met19GlufsTer?) c.*270_*271del (n.*270_*271del) n.2387_2388del c.*206_*207del (n.*206_*207del) c.*123_*124del (n.*123_*124del) c.585-6766_585-6765del (n.585-6766_585-6765del) c.480+9461_480+9462del (n.480+9461_480+9462del) c.498_*1del (n.[c.498_*1del;Ter166TrpextTer30]) n.2393_2394del n.723_724del n.712_713del n.714_715del c.*475_*476del (n.*475_*476del) c.338_339del (p.Asp113GlyfsTer7) c.578_579del (p.Asp193GlyfsTer7) n.739_740del c.-278_-277del (n.-278_-277del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971272_89971284delinsCAA | CA658657807 | NBN | n.1893_1905delinsTTG c.345_357delinsTTG (p.Pro116TrpfsTer30) c.591_603delinsTTG (p.Pro198TrpfsTer30) c.*202_*214delinsTTG (n.*202_*214delinsTTG) c.44_56delinsTTG (p.Thr15IlefsTer8) c.*259_*271delinsTTG (n.*259_*271delinsTTG) n.2376_2388delinsTTG c.*195_*207delinsTTG (n.*195_*207delinsTTG) c.*112_*124delinsTTG (n.*112_*124delinsTTG) c.585-6777_585-6765delinsTTG (n.585-6777_585-6765delinsTTG) c.480+9450_480+9462delinsTTG (n.480+9450_480+9462delinsTTG) c.487_*1delinsTTG (n.[c.487_*1delinsTTG;Pro163LeufsTer?]) n.2382_2394delinsTTG n.712_724delinsTTG n.701_713delinsTTG n.703_715delinsTTG c.*464_*476delinsTTG (n.*464_*476delinsTTG) c.327_339delinsTTG (p.Pro110TrpfsTer30) c.567_579delinsTTG (p.Pro190TrpfsTer30) n.728_740delinsTTG c.-289_-277delinsTTG (n.-289_-277delinsTTG) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971273T>A | CA287943 | NBN | n.1904A>T c.356A>T (p.Asp119Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.*213A>T (n.*213A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2387A>T c.*206A>T (n.*206A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.585-6766A>T (n.585-6766A>T) c.480+9461A>T (n.480+9461A>T) c.498A>T (p.Ter166Cys) n.2393A>T n.723A>T n.712A>T n.714A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.338A>T (p.Asp113Val) c.578A>T (p.Asp193Val) n.739A>T c.-278A>T (n.-278A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89971273T>C | CA4802922 | NBN | n.1904A>G c.356A>G (p.Asp119Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.*213A>G (n.*213A>G) c.55A>G (p.Met19Val) c.*270A>G (n.*270A>G) n.2387A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.585-6766A>G (n.585-6766A>G) c.480+9461A>G (n.480+9461A>G) c.498A>G (p.Ter166Trp) n.2393A>G n.723A>G n.712A>G n.714A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.338A>G (p.Asp113Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) n.739A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971273T>G | CA371659309 | NBN | n.1904A>C c.356A>C (p.Asp119Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.*213A>C (n.*213A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) c.*270A>C (n.*270A>C) n.2387A>C c.*206A>C (n.*206A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.585-6766A>C (n.585-6766A>C) c.480+9461A>C (n.480+9461A>C) c.498A>C (p.Ter166Cys) n.2393A>C n.723A>C n.712A>C n.714A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.338A>C (p.Asp113Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) n.739A>C c.-278A>C (n.-278A>C) | |
8 | g.89971273T= | CA1801507660 | NBN | n.1904A= c.356A= (p.Asp119=) c.602A= (p.Asp201=) c.*213A= (n.*213A=) c.55A= (p.Met19=) c.*270A= (n.*270A=) n.2387A= c.*206A= (n.*206A=) c.*123A= (n.*123A=) c.585-6766A= (n.585-6766A=) c.480+9461A= (n.480+9461A=) c.498A= (p.Ter166=) n.2393A= n.723A= n.712A= n.714A= c.*475A= (n.*475A=) c.338A= (p.Asp113=) c.578A= (p.Asp193=) n.739A= c.-278A= (n.-278A=) | |
8 | g.89971274C>A | CA371659310 | NBN | n.1903G>T c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.*212G>T (n.*212G>T) c.54G>T (p.Leu18Phe) c.*269G>T (n.*269G>T) n.2386G>T c.*205G>T (n.*205G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.585-6767G>T (n.585-6767G>T) c.480+9460G>T (n.480+9460G>T) c.497G>T (p.Ter166Leu) n.2392G>T n.722G>T n.711G>T n.713G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.337G>T (p.Asp113Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) n.738G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | |
8 | g.89971274C= | CA1801507675 | NBN | n.1903G= c.355G= (p.Asp119=) c.601G= (p.Asp201=) c.*212G= (n.*212G=) c.54G= (p.Leu18=) c.*269G= (n.*269G=) n.2386G= c.*205G= (n.*205G=) c.*122G= (n.*122G=) c.585-6767G= (n.585-6767G=) c.480+9460G= (n.480+9460G=) c.497G= (p.Ter166=) n.2392G= n.722G= n.711G= n.713G= c.*474G= (n.*474G=) c.337G= (p.Asp113=) c.577G= (p.Asp193=) n.738G= c.-279G= (n.-279G=) | |
8 | g.89971274C>G | CA371659311 | NBN | n.1903G>C c.355G>C (p.Asp119His) c.601G>C (p.Asp201His) c.*212G>C (n.*212G>C) c.54G>C (p.Leu18Phe) c.*269G>C (n.*269G>C) n.2386G>C c.*205G>C (n.*205G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.585-6767G>C (n.585-6767G>C) c.480+9460G>C (n.480+9460G>C) c.497G>C (p.Ter166Ser) n.2392G>C n.722G>C n.711G>C n.713G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.337G>C (p.Asp113His) c.577G>C (p.Asp193His) n.738G>C c.-279G>C (n.-279G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971274C>T | CA4802923 | NBN | n.1903G>A c.355G>A (p.Asp119Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.*212G>A (n.*212G>A) c.54G>A (p.Leu18=) c.*269G>A (n.*269G>A) n.2386G>A c.*205G>A (n.*205G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.585-6767G>A (n.585-6767G>A) c.480+9460G>A (n.480+9460G>A) c.497G>A (p.Ter166=) n.2392G>A n.722G>A n.711G>A n.713G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.337G>A (p.Asp113Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) n.738G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971275A>C | CA461831069 | NBN | n.1902T>G c.354T>G (p.Leu118=) c.600T>G (p.Leu200=) c.*211T>G (n.*211T>G) c.53T>G (p.Leu18Trp) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2385T>G c.*204T>G (n.*204T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.585-6768T>G (n.585-6768T>G) c.480+9459T>G (n.480+9459T>G) c.496T>G (p.Ter166Gly) n.2391T>G n.721T>G n.710T>G n.712T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.336T>G (p.Leu112=) c.576T>G (p.Leu192=) n.737T>G c.-280T>G (n.-280T>G) | |
8 | g.89971275A>G | CA461831067 | NBN | n.1902T>C c.354T>C (p.Leu118=) c.600T>C (p.Leu200=) c.*211T>C (n.*211T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2385T>C c.*204T>C (n.*204T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.585-6768T>C (n.585-6768T>C) c.480+9459T>C (n.480+9459T>C) c.496T>C (p.Ter166Arg) n.2391T>C n.721T>C n.710T>C n.712T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.336T>C (p.Leu112=) c.576T>C (p.Leu192=) n.737T>C c.-280T>C (n.-280T>C) | |
8 | g.89971275A>T | CA461831068 | NBN | n.1902T>A c.354T>A (p.Leu118=) c.600T>A (p.Leu200=) c.*211T>A (n.*211T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2385T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.585-6768T>A (n.585-6768T>A) c.480+9459T>A (n.480+9459T>A) c.496T>A (p.Ter166Arg) n.2391T>A n.721T>A n.710T>A n.712T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.336T>A (p.Leu112=) c.576T>A (p.Leu192=) n.737T>A c.-280T>A (n.-280T>A) | |
8 | g.89971276A>C | CA371659312 | NBN | n.1901T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2384T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.585-6769T>G (n.585-6769T>G) c.480+9458T>G (n.480+9458T>G) c.495T>G (p.Ser165=) n.2390T>G n.720T>G n.709T>G n.711T>G c.*472T>G (n.*472T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) n.736T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
8 | g.89971276A>G | CA371659314 | NBN | n.1901T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2384T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.585-6769T>C (n.585-6769T>C) c.480+9458T>C (n.480+9458T>C) c.495T>C (p.Ser165=) n.2390T>C n.720T>C n.709T>C n.711T>C c.*472T>C (n.*472T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) n.736T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | ClinVar |
8 | g.89971276A>T | CA371659313 | NBN | n.1901T>A c.353T>A (p.Leu118His) c.599T>A (p.Leu200His) c.*210T>A (n.*210T>A) c.52T>A (p.Leu18Met) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2384T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.585-6769T>A (n.585-6769T>A) c.480+9458T>A (n.480+9458T>A) c.495T>A (p.Ser165=) n.2390T>A n.720T>A n.709T>A n.711T>A c.*472T>A (n.*472T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.575T>A (p.Leu192His) n.736T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
8 | g.89971276_89971284delinsAGAGGTGGG | CA1801507683 | NBN | n.1893_1901delinsCCCACCTCT c.345_353delinsCCCACCTCT (p.Tyr115=) c.591_599delinsCCCACCTCT (p.Tyr197=) c.*202_*210delinsCCCACCTCT (n.*202_*210delinsCCCACCTCT) c.44_52delinsCCCACCTCT (p.Thr15=) c.*259_*267delinsCCCACCTCT (n.*259_*267delinsCCCACCTCT) n.2376_2384delinsCCCACCTCT c.*195_*203delinsCCCACCTCT (n.*195_*203delinsCCCACCTCT) c.*112_*120delinsCCCACCTCT (n.*112_*120delinsCCCACCTCT) c.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT (n.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT) c.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT (n.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT) c.487_495delinsCCCACCTCT (p.Pro163=) n.2382_2390delinsCCCACCTCT n.712_720delinsCCCACCTCT n.701_709delinsCCCACCTCT n.703_711delinsCCCACCTCT c.*464_*472delinsCCCACCTCT (n.*464_*472delinsCCCACCTCT) c.327_335delinsCCCACCTCT (p.Tyr109=) c.567_575delinsCCCACCTCT (p.Tyr189=) n.728_736delinsCCCACCTCT c.-289_-281delinsCCCACCTCT (n.-289_-281delinsCCCACCTCT) | |
8 | g.89971277G>A | CA371659315 | NBN | n.1900C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.*209C>T (n.*209C>T) c.51C>T (p.Leu17=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.2383C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.585-6770C>T (n.585-6770C>T) c.480+9457C>T (n.480+9457C>T) c.494C>T (p.Ser165Phe) n.2389C>T n.719C>T n.708C>T n.710C>T c.*471C>T (n.*471C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.574C>T (p.Leu192Phe) n.735C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971277G>C | CA371659316 | NBN | n.1900C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.*209C>G (n.*209C>G) c.51C>G (p.Leu17=) c.*266C>G (n.*266C>G) n.2383C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.585-6770C>G (n.585-6770C>G) c.480+9457C>G (n.480+9457C>G) c.494C>G (p.Ser165Cys) n.2389C>G n.719C>G n.708C>G n.710C>G c.*471C>G (n.*471C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.574C>G (p.Leu192Val) n.735C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971277G>T | CA371659317 | NBN | n.1900C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.*209C>A (n.*209C>A) c.51C>A (p.Leu17=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.2383C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.585-6770C>A (n.585-6770C>A) c.480+9457C>A (n.480+9457C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) n.2389C>A n.719C>A n.708C>A n.710C>A c.*471C>A (n.*471C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.574C>A (p.Leu192Ile) n.735C>A c.-282C>A (n.-282C>A) | |
8 | g.89971277_89971284del | CA1801507687 | NBN | n.1893_1900del c.345_352del (p.Pro116Ter) c.591_598del (p.Pro198Ter) c.*202_*209del (n.*202_*209del) c.44_51del (p.Thr15IlefsTer?) c.*259_*266del (n.*259_*266del) n.2376_2383del c.*195_*202del (n.*195_*202del) c.*112_*119del (n.*112_*119del) c.585-6777_585-6770del (n.585-6777_585-6770del) c.480+9450_480+9457del (n.480+9450_480+9457del) c.487_494del (p.Pro163LeufsTer?) n.2382_2389del n.712_719del n.701_708del n.703_710del c.*464_*471del (n.*464_*471del) c.327_334del (p.Pro110Ter) c.567_574del (p.Pro190Ter) n.728_735del c.-289_-282del (n.-289_-282del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971278A>C | CA461831070 | NBN | n.1899T>G c.351T>G (p.Pro117=) c.597T>G (p.Pro199=) c.*208T>G (n.*208T>G) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.2382T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.585-6771T>G (n.585-6771T>G) c.480+9456T>G (n.480+9456T>G) c.493T>G (p.Ser165Ala) n.2388T>G n.718T>G n.707T>G n.709T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.333T>G (p.Pro111=) c.573T>G (p.Pro191=) n.734T>G c.-283T>G (n.-283T>G) | |
8 | g.89971278A>G | CA461831071 | NBN | n.1899T>C c.351T>C (p.Pro117=) c.597T>C (p.Pro199=) c.*208T>C (n.*208T>C) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.*265T>C (n.*265T>C) n.2382T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.585-6771T>C (n.585-6771T>C) c.480+9456T>C (n.480+9456T>C) c.493T>C (p.Ser165Pro) n.2388T>C n.718T>C n.707T>C n.709T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.333T>C (p.Pro111=) c.573T>C (p.Pro191=) n.734T>C c.-283T>C (n.-283T>C) | |
8 | g.89971278A>T | CA461831072 | NBN | n.1899T>A c.351T>A (p.Pro117=) c.597T>A (p.Pro199=) c.*208T>A (n.*208T>A) c.50T>A (p.Leu17His) c.*265T>A (n.*265T>A) n.2382T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.585-6771T>A (n.585-6771T>A) c.480+9456T>A (n.480+9456T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) n.2388T>A n.718T>A n.707T>A n.709T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.333T>A (p.Pro111=) c.573T>A (p.Pro191=) n.734T>A c.-283T>A (n.-283T>A) | |
8 | g.89971279G>A | CA371659318 | NBN | n.1898C>T c.350C>T (p.Pro117Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.*264C>T (n.*264C>T) n.2381C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) c.585-6772C>T (n.585-6772C>T) c.480+9455C>T (n.480+9455C>T) c.492C>T (p.Thr164=) n.2387C>T n.717C>T n.706C>T n.708C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.572C>T (p.Pro191Leu) n.733C>T c.-284C>T (n.-284C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971279G>C | CA299593 | NBN | n.1898C>G c.350C>G (p.Pro117Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) c.49C>G (p.Leu17Val) c.*264C>G (n.*264C>G) n.2381C>G c.*200C>G (n.*200C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) c.585-6772C>G (n.585-6772C>G) c.480+9455C>G (n.480+9455C>G) c.492C>G (p.Thr164=) n.2387C>G n.717C>G n.706C>G n.708C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.572C>G (p.Pro191Arg) n.733C>G c.-284C>G (n.-284C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971279G= | CA1801507701 | NBN | n.1898C= c.350C= (p.Pro117=) c.596C= (p.Pro199=) c.*207C= (n.*207C=) c.49C= (p.Leu17=) c.*264C= (n.*264C=) n.2381C= c.*200C= (n.*200C=) c.*117C= (n.*117C=) c.585-6772C= (n.585-6772C=) c.480+9455C= (n.480+9455C=) c.492C= (p.Thr164=) n.2387C= n.717C= n.706C= n.708C= c.*469C= (n.*469C=) c.332C= (p.Pro111=) c.572C= (p.Pro191=) n.733C= c.-284C= (n.-284C=) | |
8 | g.89971279G>T | CA371659319 | NBN | n.1898C>A c.350C>A (p.Pro117His) c.596C>A (p.Pro199His) c.*207C>A (n.*207C>A) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.*264C>A (n.*264C>A) n.2381C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) c.585-6772C>A (n.585-6772C>A) c.480+9455C>A (n.480+9455C>A) c.492C>A (p.Thr164=) n.2387C>A n.717C>A n.706C>A n.708C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.332C>A (p.Pro111His) c.572C>A (p.Pro191His) n.733C>A c.-284C>A (n.-284C>A) | |
8 | g.89971280G>A | CA287940 | NBN | n.1897C>T c.349C>T (p.Pro117Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) c.*206C>T (n.*206C>T) c.48C>T (p.His16=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.2380C>T c.*199C>T (n.*199C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.585-6773C>T (n.585-6773C>T) c.480+9454C>T (n.480+9454C>T) c.491C>T (p.Thr164Ile) n.2386C>T n.716C>T n.705C>T n.707C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.571C>T (p.Pro191Ser) n.732C>T c.-285C>T (n.-285C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971280G>C | CA371659320 | NBN | n.1897C>G c.349C>G (p.Pro117Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.*206C>G (n.*206C>G) c.48C>G (p.His16Gln) c.*263C>G (n.*263C>G) n.2380C>G c.*199C>G (n.*199C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.585-6773C>G (n.585-6773C>G) c.480+9454C>G (n.480+9454C>G) c.491C>G (p.Thr164Ser) n.2386C>G n.716C>G n.705C>G n.707C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.571C>G (p.Pro191Ala) n.732C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | |
8 | g.89971280G= | CA1801507709 | NBN | n.1897C= c.349C= (p.Pro117=) c.595C= (p.Pro199=) c.*206C= (n.*206C=) c.48C= (p.His16=) c.*263C= (n.*263C=) n.2380C= c.*199C= (n.*199C=) c.*116C= (n.*116C=) c.585-6773C= (n.585-6773C=) c.480+9454C= (n.480+9454C=) c.491C= (p.Thr164=) n.2386C= n.716C= n.705C= n.707C= c.*468C= (n.*468C=) c.331C= (p.Pro111=) c.571C= (p.Pro191=) n.732C= c.-285C= (n.-285C=) | |
8 | g.89971280G>T | CA371659321 | NBN | n.1897C>A c.349C>A (p.Pro117Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.*206C>A (n.*206C>A) c.48C>A (p.His16Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) n.2380C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.585-6773C>A (n.585-6773C>A) c.480+9454C>A (n.480+9454C>A) c.491C>A (p.Thr164Asn) n.2386C>A n.716C>A n.705C>A n.707C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.571C>A (p.Pro191Thr) n.732C>A c.-285C>A (n.-285C>A) | |
8 | g.89971281T>A | CA461831073 | NBN | n.1896A>T c.348A>T (p.Pro116=) c.594A>T (p.Pro198=) c.*205A>T (n.*205A>T) c.47A>T (p.His16Leu) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2379A>T c.*198A>T (n.*198A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.585-6774A>T (n.585-6774A>T) c.480+9453A>T (n.480+9453A>T) c.490A>T (p.Thr164Ser) n.2385A>T n.715A>T n.704A>T n.706A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.330A>T (p.Pro110=) c.570A>T (p.Pro190=) n.731A>T c.-286A>T (n.-286A>T) | |
8 | g.89971281T>C | CA461831075 | NBN | n.1896A>G c.348A>G (p.Pro116=) c.594A>G (p.Pro198=) c.*205A>G (n.*205A>G) c.47A>G (p.His16Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2379A>G c.*198A>G (n.*198A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.585-6774A>G (n.585-6774A>G) c.480+9453A>G (n.480+9453A>G) c.490A>G (p.Thr164Ala) n.2385A>G n.715A>G n.704A>G n.706A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.330A>G (p.Pro110=) c.570A>G (p.Pro190=) n.731A>G c.-286A>G (n.-286A>G) | |
8 | g.89971281T>G | CA461831074 | NBN | n.1896A>C c.348A>C (p.Pro116=) c.594A>C (p.Pro198=) c.*205A>C (n.*205A>C) c.47A>C (p.His16Pro) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2379A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.585-6774A>C (n.585-6774A>C) c.480+9453A>C (n.480+9453A>C) c.490A>C (p.Thr164Pro) n.2385A>C n.715A>C n.704A>C n.706A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.330A>C (p.Pro110=) c.570A>C (p.Pro190=) n.731A>C c.-286A>C (n.-286A>C) | |
8 | g.89971282G>A | CA181276835 | NBN | n.1895C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.*204C>T (n.*204C>T) c.46C>T (p.His16Tyr) c.*261C>T (n.*261C>T) n.2378C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.585-6775C>T (n.585-6775C>T) c.480+9452C>T (n.480+9452C>T) c.489C>T (p.Pro163=) n.2384C>T n.714C>T n.703C>T n.705C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.730C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971282G>C | CA371659322 | NBN | n.1895C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.*204C>G (n.*204C>G) c.46C>G (p.His16Asp) c.*261C>G (n.*261C>G) n.2378C>G c.*197C>G (n.*197C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.585-6775C>G (n.585-6775C>G) c.480+9452C>G (n.480+9452C>G) c.489C>G (p.Pro163=) n.2384C>G n.714C>G n.703C>G n.705C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.329C>G (p.Pro110Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.730C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971282G= | CA1801507719 | NBN | n.1895C= c.347C= (p.Pro116=) c.593C= (p.Pro198=) c.*204C= (n.*204C=) c.46C= (p.His16=) c.*261C= (n.*261C=) n.2378C= c.*197C= (n.*197C=) c.*114C= (n.*114C=) c.585-6775C= (n.585-6775C=) c.480+9452C= (n.480+9452C=) c.489C= (p.Pro163=) n.2384C= n.714C= n.703C= n.705C= c.*466C= (n.*466C=) c.329C= (p.Pro110=) c.569C= (p.Pro190=) n.730C= c.-287C= (n.-287C=) | |
8 | g.89971282G>T | CA371659323 | NBN | n.1895C>A c.347C>A (p.Pro116Gln) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.*204C>A (n.*204C>A) c.46C>A (p.His16Asn) c.*261C>A (n.*261C>A) n.2378C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.585-6775C>A (n.585-6775C>A) c.480+9452C>A (n.480+9452C>A) c.489C>A (p.Pro163=) n.2384C>A n.714C>A n.703C>A n.705C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.730C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | |
8 | g.89971284dup | CA913141962 | NBN | n.1895dup c.347dup (p.Pro117ThrfsTer3) c.593dup (p.Pro199ThrfsTer3) c.*204dup (n.*204dup) c.46dup (p.His16ProfsTer?) c.*261dup (n.*261dup) n.2378dup c.*197dup (n.*197dup) c.*114dup (n.*114dup) c.585-6775dup (n.585-6775dup) c.480+9452dup (n.480+9452dup) c.489dup (p.Thr164HisfsTer?) n.2384dup n.714dup n.703dup n.705dup c.*466dup (n.*466dup) c.329dup (p.Pro111ThrfsTer3) c.569dup (p.Pro191ThrfsTer3) n.730dup c.-287dup (n.-287dup) | |
8 | g.89971284del | CA2687855290 | NBN | n.1895del c.347del (p.Pro116HisfsTer?) c.593del (p.Pro198HisfsTer?) c.*204del (n.*204del) c.46del (p.His16ThrfsTer3) c.*261del (n.*261del) n.2378del c.*197del (n.*197del) c.*114del (n.*114del) c.585-6775del (n.585-6775del) c.480+9452del (n.480+9452del) c.489del (p.Thr164ProfsTer?) n.2384del n.714del n.703del n.705del c.*466del (n.*466del) c.329del (p.Pro110HisfsTer?) c.569del (p.Pro190HisfsTer?) n.730del c.-287del (n.-287del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971283G>A | CA371659324 | NBN | n.1894C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.*203C>T (n.*203C>T) c.45C>T (p.Thr15=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.2377C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*113C>T (n.*113C>T) c.585-6776C>T (n.585-6776C>T) c.480+9451C>T (n.480+9451C>T) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.2383C>T n.713C>T n.702C>T n.704C>T c.*465C>T (n.*465C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.729C>T c.-288C>T (n.-288C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971283G>C | CA371659326 | NBN | n.1894C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.*203C>G (n.*203C>G) c.45C>G (p.Thr15=) c.*260C>G (n.*260C>G) n.2377C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*113C>G (n.*113C>G) c.585-6776C>G (n.585-6776C>G) c.480+9451C>G (n.480+9451C>G) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.2383C>G n.713C>G n.702C>G n.704C>G c.*465C>G (n.*465C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.729C>G c.-288C>G (n.-288C>G) | |
8 | g.89971283G= | CA1801507724 | NBN | n.1894C= c.346C= (p.Pro116=) c.592C= (p.Pro198=) c.*203C= (n.*203C=) c.45C= (p.Thr15=) c.*260C= (n.*260C=) n.2377C= c.*196C= (n.*196C=) c.*113C= (n.*113C=) c.585-6776C= (n.585-6776C=) c.480+9451C= (n.480+9451C=) c.488C= (p.Pro163=) n.2383C= n.713C= n.702C= n.704C= c.*465C= (n.*465C=) c.328C= (p.Pro110=) c.568C= (p.Pro190=) n.729C= c.-288C= (n.-288C=) | |
8 | g.89971283G>T | CA371659325 | NBN | n.1894C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.*203C>A (n.*203C>A) c.45C>A (p.Thr15=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.2377C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) c.585-6776C>A (n.585-6776C>A) c.480+9451C>A (n.480+9451C>A) c.488C>A (p.Pro163His) n.2383C>A n.713C>A n.702C>A n.704C>A c.*465C>A (n.*465C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.729C>A c.-288C>A (n.-288C>A) | |
8 | g.89971284G>A | CA461831076 | NBN | n.1893C>T c.345C>T (p.Tyr115=) c.591C>T (p.Tyr197=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.*259C>T (n.*259C>T) n.2376C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.585-6777C>T (n.585-6777C>T) c.480+9450C>T (n.480+9450C>T) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.2382C>T n.712C>T n.701C>T n.703C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.567C>T (p.Tyr189=) n.728C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | ClinVar |
8 | g.89971284G>C | CA371659327 | NBN | n.1893C>G c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.591C>G (p.Tyr197Ter) c.*202C>G (n.*202C>G) c.44C>G (p.Thr15Ser) c.*259C>G (n.*259C>G) n.2376C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.585-6777C>G (n.585-6777C>G) c.480+9450C>G (n.480+9450C>G) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.2382C>G n.712C>G n.701C>G n.703C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.567C>G (p.Tyr189Ter) n.728C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | |
8 | g.89971284G= | CA1801507729 | NBN | n.1893C= c.345C= (p.Tyr115=) c.591C= (p.Tyr197=) c.*202C= (n.*202C=) c.44C= (p.Thr15=) c.*259C= (n.*259C=) n.2376C= c.*195C= (n.*195C=) c.*112C= (n.*112C=) c.585-6777C= (n.585-6777C=) c.480+9450C= (n.480+9450C=) c.487C= (p.Pro163=) n.2382C= n.712C= n.701C= n.703C= c.*464C= (n.*464C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.567C= (p.Tyr189=) n.728C= c.-289C= (n.-289C=) | |
8 | g.89971284G>T | CA371659328 | NBN | n.1893C>A c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.591C>A (p.Tyr197Ter) c.*202C>A (n.*202C>A) c.44C>A (p.Thr15Asn) c.*259C>A (n.*259C>A) n.2376C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.585-6777C>A (n.585-6777C>A) c.480+9450C>A (n.480+9450C>A) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.2382C>A n.712C>A n.701C>A n.703C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.567C>A (p.Tyr189Ter) n.728C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
8 | g.89971285T>A | CA371659329 | NBN | n.1892A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.590A>T (p.Tyr197Phe) c.*201A>T (n.*201A>T) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2375A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.585-6778A>T (n.585-6778A>T) c.480+9449A>T (n.480+9449A>T) c.486A>T (p.Leu162Phe) n.2381A>T n.711A>T n.700A>T n.702A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.727A>T c.-290A>T (n.-290A>T) | |
8 | g.89971285T>C | CA371659331 | NBN | n.1892A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.590A>G (p.Tyr197Cys) c.*201A>G (n.*201A>G) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2375A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.585-6778A>G (n.585-6778A>G) c.480+9449A>G (n.480+9449A>G) c.486A>G (p.Leu162=) n.2381A>G n.711A>G n.700A>G n.702A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.727A>G c.-290A>G (n.-290A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971285T>G | CA371659330 | NBN | n.1892A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.590A>C (p.Tyr197Ser) c.*201A>C (n.*201A>C) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2375A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.585-6778A>C (n.585-6778A>C) c.480+9449A>C (n.480+9449A>C) c.486A>C (p.Leu162Phe) n.2381A>C n.711A>C n.700A>C n.702A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.727A>C c.-290A>C (n.-290A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971285T= | CA1801507743 | NBN | n.1892A= c.344A= (p.Tyr115=) c.590A= (p.Tyr197=) c.*201A= (n.*201A=) c.43A= (p.Thr15=) c.*258A= (n.*258A=) n.2375A= c.*194A= (n.*194A=) c.*111A= (n.*111A=) c.585-6778A= (n.585-6778A=) c.480+9449A= (n.480+9449A=) c.486A= (p.Leu162=) n.2381A= n.711A= n.700A= n.702A= c.*463A= (n.*463A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.566A= (p.Tyr189=) n.727A= c.-290A= (n.-290A=) | |
8 | g.89971285dup | CA658823271 | NBN | n.1892dup c.344dup (p.Tyr115Ter) c.590dup (p.Tyr197Ter) c.*201dup (n.*201dup) c.43dup (p.Thr15AsnfsTer?) c.*258dup (n.*258dup) n.2375dup c.*194dup (n.*194dup) c.*111dup (n.*111dup) c.585-6778dup (n.585-6778dup) c.480+9449dup (n.480+9449dup) c.486dup (p.Pro163ThrfsTer?) n.2381dup n.711dup n.700dup n.702dup c.*463dup (n.*463dup) c.326dup (p.Tyr109Ter) c.566dup (p.Tyr189Ter) n.727dup c.-290dup (n.-290dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971286A>C | CA371659332 | NBN | n.1891T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.589T>G (p.Tyr197Asp) c.*200T>G (n.*200T>G) c.42T>G (p.Phe14Leu) c.*257T>G (n.*257T>G) n.2374T>G c.*193T>G (n.*193T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) c.585-6779T>G (n.585-6779T>G) c.480+9448T>G (n.480+9448T>G) c.485T>G (p.Leu162Ter) n.2380T>G n.710T>G n.699T>G n.701T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.726T>G c.-291T>G (n.-291T>G) | |
8 | g.89971286A>G | CA371659334 | NBN | n.1891T>C c.343T>C (p.Tyr115His) c.589T>C (p.Tyr197His) c.*200T>C (n.*200T>C) c.42T>C (p.Phe14=) c.*257T>C (n.*257T>C) n.2374T>C c.*193T>C (n.*193T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) c.585-6779T>C (n.585-6779T>C) c.480+9448T>C (n.480+9448T>C) c.485T>C (p.Leu162Ser) n.2380T>C n.710T>C n.699T>C n.701T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.565T>C (p.Tyr189His) n.726T>C c.-291T>C (n.-291T>C) | |
8 | g.89971286A>T | CA371659333 | NBN | n.1891T>A c.343T>A (p.Tyr115Asn) c.589T>A (p.Tyr197Asn) c.*200T>A (n.*200T>A) c.42T>A (p.Phe14Leu) c.*257T>A (n.*257T>A) n.2374T>A c.*193T>A (n.*193T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) c.585-6779T>A (n.585-6779T>A) c.480+9448T>A (n.480+9448T>A) c.485T>A (p.Leu162Ter) n.2380T>A n.710T>A n.699T>A n.701T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.726T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
8 | g.89971290dup | CA915945792 | NBN | n.1891dup c.343dup (p.Tyr115LeufsTer5) c.589dup (p.Tyr197LeufsTer5) c.*200dup (n.*200dup) c.42dup (p.Thr15TyrfsTer?) c.*257dup (n.*257dup) n.2374dup c.*193dup (n.*193dup) c.*110dup (n.*110dup) c.585-6779dup (n.585-6779dup) c.480+9448dup (n.480+9448dup) c.485dup (p.Leu162PhefsTer?) n.2380dup n.710dup n.699dup n.701dup c.*462dup (n.*462dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer5) c.565dup (p.Tyr189LeufsTer5) n.726dup c.-291dup (n.-291dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971290del | CA2499219442 | NBN | n.1891del c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?) c.589del (p.Tyr197ThrfsTer?) c.*200del (n.*200del) c.42del (p.Phe14LeufsTer5) c.*257del (n.*257del) n.2374del c.*193del (n.*193del) c.*110del (n.*110del) c.585-6779del (n.585-6779del) c.480+9448del (n.480+9448del) c.485del (p.Leu162TyrfsTer?) n.2380del n.710del n.699del n.701del c.*462del (n.*462del) c.325del (p.Tyr109ThrfsTer?) c.565del (p.Tyr189ThrfsTer?) n.726del c.-291del (n.-291del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971287A= | CA1801507758 | NBN | n.1890T= c.342T= (p.Phe114=) c.588T= (p.Phe196=) c.*199T= (n.*199T=) c.41T= (p.Phe14=) c.*256T= (n.*256T=) n.2373T= c.*192T= (n.*192T=) c.*109T= (n.*109T=) c.585-6780T= (n.585-6780T=) c.480+9447T= (n.480+9447T=) c.484T= (p.Leu162=) n.2379T= n.709T= n.698T= n.700T= c.*461T= (n.*461T=) c.324T= (p.Phe108=) c.564T= (p.Phe188=) n.725T= c.-292T= (n.-292T=) | |
8 | g.89971287A>C | CA371659335 | NBN | n.1890T>G c.342T>G (p.Phe114Leu) c.588T>G (p.Phe196Leu) c.*199T>G (n.*199T>G) c.41T>G (p.Phe14Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) n.2373T>G c.*192T>G (n.*192T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.585-6780T>G (n.585-6780T>G) c.480+9447T>G (n.480+9447T>G) c.484T>G (p.Leu162Val) n.2379T>G n.709T>G n.698T>G n.700T>G c.*461T>G (n.*461T>G) c.324T>G (p.Phe108Leu) c.564T>G (p.Phe188Leu) n.725T>G c.-292T>G (n.-292T>G) | |
8 | g.89971287A>G | CA194828 | NBN | n.1890T>C c.342T>C (p.Phe114=) c.588T>C (p.Phe196=) c.*199T>C (n.*199T>C) c.41T>C (p.Phe14Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.2373T>C c.*192T>C (n.*192T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.585-6780T>C (n.585-6780T>C) c.480+9447T>C (n.480+9447T>C) c.484T>C (p.Leu162=) n.2379T>C n.709T>C n.698T>C n.700T>C c.*461T>C (n.*461T>C) c.324T>C (p.Phe108=) c.564T>C (p.Phe188=) n.725T>C c.-292T>C (n.-292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971287A>T | CA371659336 | NBN | n.1890T>A c.342T>A (p.Phe114Leu) c.588T>A (p.Phe196Leu) c.*199T>A (n.*199T>A) c.41T>A (p.Phe14Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.2373T>A c.*192T>A (n.*192T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.585-6780T>A (n.585-6780T>A) c.480+9447T>A (n.480+9447T>A) c.484T>A (p.Leu162Ile) n.2379T>A n.709T>A n.698T>A n.700T>A c.*461T>A (n.*461T>A) c.324T>A (p.Phe108Leu) c.564T>A (p.Phe188Leu) n.725T>A c.-292T>A (n.-292T>A) | |
8 | g.89971288A= | CA1801507764 | NBN | n.1889T= c.341T= (p.Phe114=) c.587T= (p.Phe196=) c.*198T= (n.*198T=) c.40T= (p.Phe14=) c.*255T= (n.*255T=) n.2372T= c.*191T= (n.*191T=) c.*108T= (n.*108T=) c.585-6781T= (n.585-6781T=) c.480+9446T= (n.480+9446T=) c.483T= (p.Phe161=) n.2378T= n.708T= n.697T= n.699T= c.*460T= (n.*460T=) c.323T= (p.Phe108=) c.563T= (p.Phe188=) n.724T= c.-293T= (n.-293T=) | |
8 | g.89971288A>C | CA371659337 | NBN | n.1889T>G c.341T>G (p.Phe114Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.*198T>G (n.*198T>G) c.40T>G (p.Phe14Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.2372T>G c.*191T>G (n.*191T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.585-6781T>G (n.585-6781T>G) c.480+9446T>G (n.480+9446T>G) c.483T>G (p.Phe161Leu) n.2378T>G n.708T>G n.697T>G n.699T>G c.*460T>G (n.*460T>G) c.323T>G (p.Phe108Cys) c.563T>G (p.Phe188Cys) n.724T>G c.-293T>G (n.-293T>G) | |
8 | g.89971288A>G | CA371659339 | NBN | n.1889T>C c.341T>C (p.Phe114Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.*198T>C (n.*198T>C) c.40T>C (p.Phe14Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) n.2372T>C c.*191T>C (n.*191T>C) c.*108T>C (n.*108T>C) c.585-6781T>C (n.585-6781T>C) c.480+9446T>C (n.480+9446T>C) c.483T>C (p.Phe161=) n.2378T>C n.708T>C n.697T>C n.699T>C c.*460T>C (n.*460T>C) c.323T>C (p.Phe108Ser) c.563T>C (p.Phe188Ser) n.724T>C c.-293T>C (n.-293T>C) | |
8 | g.89971288A>T | CA371659338 | NBN | n.1889T>A c.341T>A (p.Phe114Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.*198T>A (n.*198T>A) c.40T>A (p.Phe14Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) n.2372T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) c.585-6781T>A (n.585-6781T>A) c.480+9446T>A (n.480+9446T>A) c.483T>A (p.Phe161Leu) n.2378T>A n.708T>A n.697T>A n.699T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.323T>A (p.Phe108Tyr) c.563T>A (p.Phe188Tyr) n.724T>A c.-293T>A (n.-293T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971289A>C | CA371659340 | NBN | n.1888T>G c.340T>G (p.Phe114Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.*197T>G (n.*197T>G) c.39T>G (p.Val13=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.2371T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) c.585-6782T>G (n.585-6782T>G) c.480+9445T>G (n.480+9445T>G) c.482T>G (p.Phe161Cys) n.2377T>G n.707T>G n.696T>G n.698T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.322T>G (p.Phe108Val) c.562T>G (p.Phe188Val) n.723T>G c.-294T>G (n.-294T>G) | |
8 | g.89971289A>G | CA371659341 | NBN | n.1888T>C c.340T>C (p.Phe114Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.*197T>C (n.*197T>C) c.39T>C (p.Val13=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.2371T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) c.585-6782T>C (n.585-6782T>C) c.480+9445T>C (n.480+9445T>C) c.482T>C (p.Phe161Ser) n.2377T>C n.707T>C n.696T>C n.698T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.322T>C (p.Phe108Leu) c.562T>C (p.Phe188Leu) n.723T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | |
8 | g.89971289A>T | CA371659342 | NBN | n.1888T>A c.340T>A (p.Phe114Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.*197T>A (n.*197T>A) c.39T>A (p.Val13=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.2371T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) c.585-6782T>A (n.585-6782T>A) c.480+9445T>A (n.480+9445T>A) c.482T>A (p.Phe161Tyr) n.2377T>A n.707T>A n.696T>A n.698T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.322T>A (p.Phe108Ile) c.562T>A (p.Phe188Ile) n.723T>A c.-294T>A (n.-294T>A) | |
8 | g.89971289_89971291delinsAAC | CA1801507767 | NBN | n.1887-1_1888delinsGTT c.339-1_340delinsGTT c.585-1_586delinsGTT c.*196-1_*197delinsGTT c.38-1_39delinsGTT c.*253-1_*254delinsGTT n.2370-1_2371delinsGTT c.*189-1_*190delinsGTT c.*106-1_*107delinsGTT c.585-6784_585-6782delinsGTT (n.585-6784_585-6782delinsGTT) c.480+9443_480+9445delinsGTT (n.480+9443_480+9445delinsGTT) c.481-1_482delinsGTT n.2376-1_2377delinsGTT n.706-1_707delinsGTT n.695-1_696delinsGTT n.697-1_698delinsGTT c.*458-1_*459delinsGTT c.321-1_322delinsGTT c.561-1_562delinsGTT n.722-1_723delinsGTT c.-295-1_-294delinsGTT | |
8 | g.89971290A>C | CA371659343 | NBN | n.1887T>G c.339T>G (p.Ser113Arg) c.585T>G (p.Ser195Arg) c.*196T>G (n.*196T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.*253T>G (n.*253T>G) n.2370T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.585-6783T>G (n.585-6783T>G) c.480+9444T>G (n.480+9444T>G) c.481T>G (p.Phe161Val) n.2376T>G n.706T>G n.695T>G n.697T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.561T>G (p.Ser187Arg) n.722T>G c.-295T>G (n.-295T>G) | |
8 | g.89971290A>G | CA461831077 | NBN | n.1887T>C c.339T>C (p.Ser113=) c.585T>C (p.Ser195=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2370T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.585-6783T>C (n.585-6783T>C) c.480+9444T>C (n.480+9444T>C) c.481T>C (p.Phe161Leu) n.2376T>C n.706T>C n.695T>C n.697T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.561T>C (p.Ser187=) n.722T>C c.-295T>C (n.-295T>C) | dbSNP |
8 | g.89971290A>T | CA371659344 | NBN | n.1887T>A c.339T>A (p.Ser113Arg) c.585T>A (p.Ser195Arg) c.*196T>A (n.*196T>A) c.38T>A (p.Val13Asp) c.*253T>A (n.*253T>A) n.2370T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.585-6783T>A (n.585-6783T>A) c.480+9444T>A (n.480+9444T>A) c.481T>A (p.Phe161Ile) n.2376T>A n.706T>A n.695T>A n.697T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.561T>A (p.Ser187Arg) n.722T>A c.-295T>A (n.-295T>A) | COSMIC |
8 | g.89971290_89971291delinsG | CA197421 | NBN | n.1887-1_1887delinsC c.339-1_339delinsC c.585-1_585delinsC c.*196-1_*196delinsC c.38-1_38delinsC c.*253-1_*253delinsC n.2370-1_2370delinsC c.*189-1_*189delinsC c.*106-1_*106delinsC c.585-6784_585-6783delinsC (n.585-6784_585-6783delinsC) c.480+9443_480+9444delinsC (n.480+9443_480+9444delinsC) c.481-1_481delinsC n.2376-1_2376delinsC n.706-1_706delinsC n.695-1_695delinsC n.697-1_697delinsC c.*458-1_*458delinsC c.321-1_321delinsC c.561-1_561delinsC n.722-1_722delinsC c.-295-1_-295delinsC | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971291C>A | CA371659345 | NBN | n.1887-1G>T c.339-1G>T (n.339-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.*196-1G>T (n.*196-1G>T) c.38-1G>T (n.38-1G>T) c.*253-1G>T (n.*253-1G>T) n.2370-1G>T c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) c.*106-1G>T (n.*106-1G>T) c.585-6784G>T (n.585-6784G>T) c.480+9443G>T (n.480+9443G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.2376-1G>T n.706-1G>T n.695-1G>T n.697-1G>T c.*458-1G>T (n.*458-1G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.561-1G>T (n.561-1G>T) n.722-1G>T c.-295-1G>T (n.-295-1G>T) | |
8 | g.89971291C= | CA1801507779 | NBN | n.1887-1G= c.339-1G= (n.339-1G=) c.585-1G= (n.585-1G=) c.*196-1G= (n.*196-1G=) c.38-1G= (n.38-1G=) c.*253-1G= (n.*253-1G=) n.2370-1G= c.*189-1G= (n.*189-1G=) c.*106-1G= (n.*106-1G=) c.585-6784G= (n.585-6784G=) c.480+9443G= (n.480+9443G=) c.481-1G= (n.481-1G=) n.2376-1G= n.706-1G= n.695-1G= n.697-1G= c.*458-1G= (n.*458-1G=) c.321-1G= (n.321-1G=) c.561-1G= (n.561-1G=) n.722-1G= c.-295-1G= (n.-295-1G=) | |
8 | g.89971291C>G | CA371659346 | NBN | n.1887-1G>C c.339-1G>C (n.339-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.*196-1G>C (n.*196-1G>C) c.38-1G>C (n.38-1G>C) c.*253-1G>C (n.*253-1G>C) n.2370-1G>C c.*189-1G>C (n.*189-1G>C) c.*106-1G>C (n.*106-1G>C) c.585-6784G>C (n.585-6784G>C) c.480+9443G>C (n.480+9443G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.2376-1G>C n.706-1G>C n.695-1G>C n.697-1G>C c.*458-1G>C (n.*458-1G>C) c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.561-1G>C (n.561-1G>C) n.722-1G>C c.-295-1G>C (n.-295-1G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971291C>T | CA371659347 | NBN | n.1887-1G>A c.339-1G>A (n.339-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.*196-1G>A (n.*196-1G>A) c.38-1G>A (n.38-1G>A) c.*253-1G>A (n.*253-1G>A) n.2370-1G>A c.*189-1G>A (n.*189-1G>A) c.*106-1G>A (n.*106-1G>A) c.585-6784G>A (n.585-6784G>A) c.480+9443G>A (n.480+9443G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.2376-1G>A n.706-1G>A n.695-1G>A n.697-1G>A c.*458-1G>A (n.*458-1G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.561-1G>A (n.561-1G>A) n.722-1G>A c.-295-1G>A (n.-295-1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971292T>A | CA371659348 | NBN | n.1887-2A>T c.339-2A>T (n.339-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.*196-2A>T (n.*196-2A>T) c.38-2A>T (n.38-2A>T) c.*253-2A>T (n.*253-2A>T) n.2370-2A>T c.*189-2A>T (n.*189-2A>T) c.*106-2A>T (n.*106-2A>T) c.585-6785A>T (n.585-6785A>T) c.480+9442A>T (n.480+9442A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.2376-2A>T n.706-2A>T n.695-2A>T n.697-2A>T c.*458-2A>T (n.*458-2A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.561-2A>T (n.561-2A>T) n.722-2A>T c.-295-2A>T (n.-295-2A>T) | |
8 | g.89971292T>C | CA4802924 | NBN | n.1887-2A>G c.339-2A>G (n.339-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.*196-2A>G (n.*196-2A>G) c.38-2A>G (n.38-2A>G) c.*253-2A>G (n.*253-2A>G) n.2370-2A>G c.*189-2A>G (n.*189-2A>G) c.*106-2A>G (n.*106-2A>G) c.585-6785A>G (n.585-6785A>G) c.480+9442A>G (n.480+9442A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.2376-2A>G n.706-2A>G n.695-2A>G n.697-2A>G c.*458-2A>G (n.*458-2A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.561-2A>G (n.561-2A>G) n.722-2A>G c.-295-2A>G (n.-295-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971292T>G | CA371659349 | NBN | n.1887-2A>C c.339-2A>C (n.339-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.*196-2A>C (n.*196-2A>C) c.38-2A>C (n.38-2A>C) c.*253-2A>C (n.*253-2A>C) n.2370-2A>C c.*189-2A>C (n.*189-2A>C) c.*106-2A>C (n.*106-2A>C) c.585-6785A>C (n.585-6785A>C) c.480+9442A>C (n.480+9442A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.2376-2A>C n.706-2A>C n.695-2A>C n.697-2A>C c.*458-2A>C (n.*458-2A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.561-2A>C (n.561-2A>C) n.722-2A>C c.-295-2A>C (n.-295-2A>C) | |
8 | g.89971292T= | CA1801507786 | NBN | n.1887-2A= c.339-2A= (n.339-2A=) c.585-2A= (n.585-2A=) c.*196-2A= (n.*196-2A=) c.38-2A= (n.38-2A=) c.*253-2A= (n.*253-2A=) n.2370-2A= c.*189-2A= (n.*189-2A=) c.*106-2A= (n.*106-2A=) c.585-6785A= (n.585-6785A=) c.480+9442A= (n.480+9442A=) c.481-2A= (n.481-2A=) n.2376-2A= n.706-2A= n.695-2A= n.697-2A= c.*458-2A= (n.*458-2A=) c.321-2A= (n.321-2A=) c.561-2A= (n.561-2A=) n.722-2A= c.-295-2A= (n.-295-2A=) | |
8 | g.89971292_89971293insTTCAATTTGTGGAGGCTGCTTCTTG | CA2687855291 | NBN | n.1887-3_1887-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.339-3_339-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.339-3_339-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-3_585-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-3_585-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*196-3_*196-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*196-3_*196-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.38-3_38-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.38-3_38-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*253-3_*253-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*253-3_*253-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2370-3_2370-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*189-3_*189-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*189-3_*189-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*106-3_*106-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*106-3_*106-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-6786_585-6785insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-6786_585-6785insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.480+9441_480+9442insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.480+9441_480+9442insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.481-3_481-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.481-3_481-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2376-3_2376-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.706-3_706-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.695-3_695-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.697-3_697-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*458-3_*458-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*458-3_*458-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.321-3_321-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.321-3_321-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.561-3_561-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.561-3_561-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.722-3_722-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.-295-3_-295-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.-295-3_-295-2insCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971292_89971293insTTCAATTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCAACTGCTTTCA | CA2687855292 | NBN | n.1887-3_1887-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.339-3_339-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.339-3_339-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-3_585-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-3_585-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*196-3_*196-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*196-3_*196-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.38-3_38-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.38-3_38-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*253-3_*253-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*253-3_*253-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2370-3_2370-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*189-3_*189-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*189-3_*189-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*106-3_*106-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*106-3_*106-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-6786_585-6785insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-6786_585-6785insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.480+9441_480+9442insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.480+9441_480+9442insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.481-3_481-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.481-3_481-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2376-3_2376-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.706-3_706-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.695-3_695-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.697-3_697-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*458-3_*458-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*458-3_*458-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.321-3_321-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.321-3_321-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.561-3_561-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.561-3_561-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.722-3_722-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.-295-3_-295-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.-295-3_-295-2insTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971292_89971293insTTCAATTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCAACTGCTTTCAG | CA2687855293 | NBN | n.1887-3_1887-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.339-3_339-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.339-3_339-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-3_585-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-3_585-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*196-3_*196-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*196-3_*196-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.38-3_38-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.38-3_38-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*253-3_*253-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*253-3_*253-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2370-3_2370-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*189-3_*189-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*189-3_*189-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.*106-3_*106-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*106-3_*106-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.585-6786_585-6785insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.585-6786_585-6785insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.480+9441_480+9442insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.480+9441_480+9442insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.481-3_481-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.481-3_481-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.2376-3_2376-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.706-3_706-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.695-3_695-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA n.697-3_697-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.*458-3_*458-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.*458-3_*458-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.321-3_321-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.321-3_321-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) c.561-3_561-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.561-3_561-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) n.722-3_722-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA c.-295-3_-295-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.-295-3_-295-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971293del | CA2573143442 | NBN | n.1887-3del c.339-3del (n.339-3del) c.585-3del (n.585-3del) c.*196-3del (n.*196-3del) c.38-3del (n.38-3del) c.*253-3del (n.*253-3del) n.2370-3del c.*189-3del (n.*189-3del) c.*106-3del (n.*106-3del) c.585-6786del (n.585-6786del) c.480+9441del (n.480+9441del) c.481-3del (n.481-3del) n.2376-3del n.706-3del n.695-3del n.697-3del c.*458-3del (n.*458-3del) c.321-3del (n.321-3del) c.561-3del (n.561-3del) n.722-3del c.-295-3del (n.-295-3del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971293G>A | CA350419 | NBN | n.1887-3C>T c.339-3C>T (n.339-3C>T) c.585-3C>T (n.585-3C>T) c.*196-3C>T (n.*196-3C>T) c.38-3C>T (n.38-3C>T) c.*253-3C>T (n.*253-3C>T) n.2370-3C>T c.*189-3C>T (n.*189-3C>T) c.*106-3C>T (n.*106-3C>T) c.585-6786C>T (n.585-6786C>T) c.480+9441C>T (n.480+9441C>T) c.481-3C>T (n.481-3C>T) n.2376-3C>T n.706-3C>T n.695-3C>T n.697-3C>T c.*458-3C>T (n.*458-3C>T) c.321-3C>T (n.321-3C>T) c.561-3C>T (n.561-3C>T) n.722-3C>T c.-295-3C>T (n.-295-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971293G= | CA1801507797 | NBN | n.1887-3C= c.339-3C= (n.339-3C=) c.585-3C= (n.585-3C=) c.*196-3C= (n.*196-3C=) c.38-3C= (n.38-3C=) c.*253-3C= (n.*253-3C=) n.2370-3C= c.*189-3C= (n.*189-3C=) c.*106-3C= (n.*106-3C=) c.585-6786C= (n.585-6786C=) c.480+9441C= (n.480+9441C=) c.481-3C= (n.481-3C=) n.2376-3C= n.706-3C= n.695-3C= n.697-3C= c.*458-3C= (n.*458-3C=) c.321-3C= (n.321-3C=) c.561-3C= (n.561-3C=) n.722-3C= c.-295-3C= (n.-295-3C=) | |
8 | g.89971293G>T | CA915945793 | NBN | n.1887-3C>A c.339-3C>A (n.339-3C>A) c.585-3C>A (n.585-3C>A) c.*196-3C>A (n.*196-3C>A) c.38-3C>A (n.38-3C>A) c.*253-3C>A (n.*253-3C>A) n.2370-3C>A c.*189-3C>A (n.*189-3C>A) c.*106-3C>A (n.*106-3C>A) c.585-6786C>A (n.585-6786C>A) c.480+9441C>A (n.480+9441C>A) c.481-3C>A (n.481-3C>A) n.2376-3C>A n.706-3C>A n.695-3C>A n.697-3C>A c.*458-3C>A (n.*458-3C>A) c.321-3C>A (n.321-3C>A) c.561-3C>A (n.561-3C>A) n.722-3C>A c.-295-3C>A (n.-295-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971294T>C | CA2499219443 | NBN | n.1887-4A>G c.339-4A>G (n.339-4A>G) c.585-4A>G (n.585-4A>G) c.*196-4A>G (n.*196-4A>G) c.38-4A>G (n.38-4A>G) c.*253-4A>G (n.*253-4A>G) n.2370-4A>G c.*189-4A>G (n.*189-4A>G) c.*106-4A>G (n.*106-4A>G) c.585-6787A>G (n.585-6787A>G) c.480+9440A>G (n.480+9440A>G) c.481-4A>G (n.481-4A>G) n.2376-4A>G n.706-4A>G n.695-4A>G n.697-4A>G c.*458-4A>G (n.*458-4A>G) c.321-4A>G (n.321-4A>G) c.561-4A>G (n.561-4A>G) n.722-4A>G c.-295-4A>G (n.-295-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971294_89971295insC | CA2687855294 | NBN | n.1887-5_1887-4insG c.339-5_339-4insG (n.339-5_339-4insG) c.585-5_585-4insG (n.585-5_585-4insG) c.*196-5_*196-4insG (n.*196-5_*196-4insG) c.38-5_38-4insG (n.38-5_38-4insG) c.*253-5_*253-4insG (n.*253-5_*253-4insG) n.2370-5_2370-4insG c.*189-5_*189-4insG (n.*189-5_*189-4insG) c.*106-5_*106-4insG (n.*106-5_*106-4insG) c.585-6788_585-6787insG (n.585-6788_585-6787insG) c.480+9439_480+9440insG (n.480+9439_480+9440insG) c.481-5_481-4insG (n.481-5_481-4insG) n.2376-5_2376-4insG n.706-5_706-4insG n.695-5_695-4insG n.697-5_697-4insG c.*458-5_*458-4insG (n.*458-5_*458-4insG) c.321-5_321-4insG (n.321-5_321-4insG) c.561-5_561-4insG (n.561-5_561-4insG) n.722-5_722-4insG c.-295-5_-295-4insG (n.-295-5_-295-4insG) | gnomAD v4 |
8 | g.89971295A= | CA1801507805 | NBN | n.1887-5T= c.339-5T= (n.339-5T=) c.585-5T= (n.585-5T=) c.*196-5T= (n.*196-5T=) c.38-5T= (n.38-5T=) c.*253-5T= (n.*253-5T=) n.2370-5T= c.*189-5T= (n.*189-5T=) c.*106-5T= (n.*106-5T=) c.585-6788T= (n.585-6788T=) c.480+9439T= (n.480+9439T=) c.481-5T= (n.481-5T=) n.2376-5T= n.706-5T= n.695-5T= n.697-5T= c.*458-5T= (n.*458-5T=) c.321-5T= (n.321-5T=) c.561-5T= (n.561-5T=) n.722-5T= c.-295-5T= (n.-295-5T=) | |
8 | g.89971295A>C | CA2687855296 | NBN | n.1887-5T>G c.339-5T>G (n.339-5T>G) c.585-5T>G (n.585-5T>G) c.*196-5T>G (n.*196-5T>G) c.38-5T>G (n.38-5T>G) c.*253-5T>G (n.*253-5T>G) n.2370-5T>G c.*189-5T>G (n.*189-5T>G) c.*106-5T>G (n.*106-5T>G) c.585-6788T>G (n.585-6788T>G) c.480+9439T>G (n.480+9439T>G) c.481-5T>G (n.481-5T>G) n.2376-5T>G n.706-5T>G n.695-5T>G n.697-5T>G c.*458-5T>G (n.*458-5T>G) c.321-5T>G (n.321-5T>G) c.561-5T>G (n.561-5T>G) n.722-5T>G c.-295-5T>G (n.-295-5T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971295A>G | CA1116461963 | NBN | n.1887-5T>C c.339-5T>C (n.339-5T>C) c.585-5T>C (n.585-5T>C) c.*196-5T>C (n.*196-5T>C) c.38-5T>C (n.38-5T>C) c.*253-5T>C (n.*253-5T>C) n.2370-5T>C c.*189-5T>C (n.*189-5T>C) c.*106-5T>C (n.*106-5T>C) c.585-6788T>C (n.585-6788T>C) c.480+9439T>C (n.480+9439T>C) c.481-5T>C (n.481-5T>C) n.2376-5T>C n.706-5T>C n.695-5T>C n.697-5T>C c.*458-5T>C (n.*458-5T>C) c.321-5T>C (n.321-5T>C) c.561-5T>C (n.561-5T>C) n.722-5T>C c.-295-5T>C (n.-295-5T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971295A>T | CA915945794 | NBN | n.1887-5T>A c.339-5T>A (n.339-5T>A) c.585-5T>A (n.585-5T>A) c.*196-5T>A (n.*196-5T>A) c.38-5T>A (n.38-5T>A) c.*253-5T>A (n.*253-5T>A) n.2370-5T>A c.*189-5T>A (n.*189-5T>A) c.*106-5T>A (n.*106-5T>A) c.585-6788T>A (n.585-6788T>A) c.480+9439T>A (n.480+9439T>A) c.481-5T>A (n.481-5T>A) n.2376-5T>A n.706-5T>A n.695-5T>A n.697-5T>A c.*458-5T>A (n.*458-5T>A) c.321-5T>A (n.321-5T>A) c.561-5T>A (n.561-5T>A) n.722-5T>A c.-295-5T>A (n.-295-5T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971299del | CA2687855295 | NBN | n.1887-5del c.339-5del (n.339-5del) c.585-5del (n.585-5del) c.*196-5del (n.*196-5del) c.38-5del (n.38-5del) c.*253-5del (n.*253-5del) n.2370-5del c.*189-5del (n.*189-5del) c.*106-5del (n.*106-5del) c.585-6788del (n.585-6788del) c.480+9439del (n.480+9439del) c.481-5del (n.481-5del) n.2376-5del n.706-5del n.695-5del n.697-5del c.*458-5del (n.*458-5del) c.321-5del (n.321-5del) c.561-5del (n.561-5del) n.722-5del c.-295-5del (n.-295-5del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971296_89971297insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTC | CA2687855297 | NBN | n.1887-7_1887-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.339-7_339-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-7_339-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-7_585-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-7_585-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*196-7_*196-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-7_*196-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.38-7_38-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-7_38-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*253-7_*253-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-7_*253-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2370-7_2370-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*189-7_*189-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-7_*189-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*106-7_*106-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-7_*106-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-6790_585-6789insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6790_585-6789insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.480+9437_480+9438insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9437_480+9438insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.481-7_481-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-7_481-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2376-7_2376-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.706-7_706-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.695-7_695-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.697-7_697-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*458-7_*458-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-7_*458-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.321-7_321-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-7_321-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.561-7_561-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-7_561-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.722-7_722-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.-295-7_-295-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-7_-295-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971297A>G | CA2580079061 | NBN | n.1887-7T>C c.339-7T>C (n.339-7T>C) c.585-7T>C (n.585-7T>C) c.*196-7T>C (n.*196-7T>C) c.38-7T>C (n.38-7T>C) c.*253-7T>C (n.*253-7T>C) n.2370-7T>C c.*189-7T>C (n.*189-7T>C) c.*106-7T>C (n.*106-7T>C) c.585-6790T>C (n.585-6790T>C) c.480+9437T>C (n.480+9437T>C) c.481-7T>C (n.481-7T>C) n.2376-7T>C n.706-7T>C n.695-7T>C n.697-7T>C c.*458-7T>C (n.*458-7T>C) c.321-7T>C (n.321-7T>C) c.561-7T>C (n.561-7T>C) n.722-7T>C c.-295-7T>C (n.-295-7T>C) | ClinVar |
8 | g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGG | CA2687855300 | NBN | n.1887-8_1887-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.339-8_339-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-8_585-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*196-8_*196-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.38-8_38-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*253-8_*253-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2370-8_2370-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*189-8_*189-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-8_*189-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*106-8_*106-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-6791_585-6790insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6791_585-6790insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.480+9436_480+9437insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9436_480+9437insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.481-8_481-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-8_481-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2376-8_2376-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.706-8_706-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.695-8_695-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.697-8_697-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*458-8_*458-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-8_*458-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.321-8_321-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-8_321-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.561-8_561-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-8_561-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.722-8_722-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.-295-8_-295-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-8_-295-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTC | CA2687855299 | NBN | n.1887-8_1887-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.339-8_339-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-8_585-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*196-8_*196-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.38-8_38-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*253-8_*253-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2370-8_2370-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*189-8_*189-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-8_*189-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*106-8_*106-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-6791_585-6790insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6791_585-6790insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.480+9436_480+9437insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9436_480+9437insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.481-8_481-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-8_481-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2376-8_2376-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.706-8_706-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.695-8_695-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.697-8_697-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*458-8_*458-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-8_*458-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.321-8_321-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-8_321-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.561-8_561-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-8_561-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.722-8_722-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.-295-8_-295-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-8_-295-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCAACTGCTTTCAGG | CA2687855298 | NBN | n.1887-8_1887-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.339-8_339-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-8_585-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*196-8_*196-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.38-8_38-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*253-8_*253-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2370-8_2370-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*189-8_*189-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-8_*189-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.*106-8_*106-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.585-6791_585-6790insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6791_585-6790insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.480+9436_480+9437insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9436_480+9437insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.481-8_481-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-8_481-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.2376-8_2376-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.706-8_706-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.695-8_695-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA n.697-8_697-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.*458-8_*458-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-8_*458-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.321-8_321-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-8_321-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) c.561-8_561-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-8_561-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) n.722-8_722-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA c.-295-8_-295-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-8_-295-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA) | gnomAD v4 |
8 | g.89971299A>G | CA2687855301 | NBN | n.1887-9T>C c.339-9T>C (n.339-9T>C) c.585-9T>C (n.585-9T>C) c.*196-9T>C (n.*196-9T>C) c.38-9T>C (n.38-9T>C) c.*253-9T>C (n.*253-9T>C) n.2370-9T>C c.*189-9T>C (n.*189-9T>C) c.*106-9T>C (n.*106-9T>C) c.585-6792T>C (n.585-6792T>C) c.480+9435T>C (n.480+9435T>C) c.481-9T>C (n.481-9T>C) n.2376-9T>C n.706-9T>C n.695-9T>C n.697-9T>C c.*458-9T>C (n.*458-9T>C) c.321-9T>C (n.321-9T>C) c.561-9T>C (n.561-9T>C) n.722-9T>C c.-295-9T>C (n.-295-9T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971300T>C | CA2573143443 | NBN | n.1887-10A>G c.339-10A>G (n.339-10A>G) c.585-10A>G (n.585-10A>G) c.*196-10A>G (n.*196-10A>G) c.38-10A>G (n.38-10A>G) c.*253-10A>G (n.*253-10A>G) n.2370-10A>G c.*189-10A>G (n.*189-10A>G) c.*106-10A>G (n.*106-10A>G) c.585-6793A>G (n.585-6793A>G) c.480+9434A>G (n.480+9434A>G) c.481-10A>G (n.481-10A>G) n.2376-10A>G n.706-10A>G n.695-10A>G n.697-10A>G c.*458-10A>G (n.*458-10A>G) c.321-10A>G (n.321-10A>G) c.561-10A>G (n.561-10A>G) n.722-10A>G c.-295-10A>G (n.-295-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971301A>C | CA2687855302 | NBN | n.1887-11T>G c.339-11T>G (n.339-11T>G) c.585-11T>G (n.585-11T>G) c.*196-11T>G (n.*196-11T>G) c.38-11T>G (n.38-11T>G) c.*253-11T>G (n.*253-11T>G) n.2370-11T>G c.*189-11T>G (n.*189-11T>G) c.*106-11T>G (n.*106-11T>G) c.585-6794T>G (n.585-6794T>G) c.480+9433T>G (n.480+9433T>G) c.481-11T>G (n.481-11T>G) n.2376-11T>G n.706-11T>G n.695-11T>G n.697-11T>G c.*458-11T>G (n.*458-11T>G) c.321-11T>G (n.321-11T>G) c.561-11T>G (n.561-11T>G) n.722-11T>G c.-295-11T>G (n.-295-11T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971303T>C | CA181276865 | NBN | n.1887-13A>G c.339-13A>G (n.339-13A>G) c.585-13A>G (n.585-13A>G) c.*196-13A>G (n.*196-13A>G) c.38-13A>G (n.38-13A>G) c.*253-13A>G (n.*253-13A>G) n.2370-13A>G c.*189-13A>G (n.*189-13A>G) c.*106-13A>G (n.*106-13A>G) c.585-6796A>G (n.585-6796A>G) c.480+9431A>G (n.480+9431A>G) c.481-13A>G (n.481-13A>G) n.2376-13A>G n.706-13A>G n.695-13A>G n.697-13A>G c.*458-13A>G (n.*458-13A>G) c.321-13A>G (n.321-13A>G) c.561-13A>G (n.561-13A>G) n.722-13A>G c.-295-13A>G (n.-295-13A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971303T>G | CA1801507813 | NBN | n.1887-13A>C c.339-13A>C (n.339-13A>C) c.585-13A>C (n.585-13A>C) c.*196-13A>C (n.*196-13A>C) c.38-13A>C (n.38-13A>C) c.*253-13A>C (n.*253-13A>C) n.2370-13A>C c.*189-13A>C (n.*189-13A>C) c.*106-13A>C (n.*106-13A>C) c.585-6796A>C (n.585-6796A>C) c.480+9431A>C (n.480+9431A>C) c.481-13A>C (n.481-13A>C) n.2376-13A>C n.706-13A>C n.695-13A>C n.697-13A>C c.*458-13A>C (n.*458-13A>C) c.321-13A>C (n.321-13A>C) c.561-13A>C (n.561-13A>C) n.722-13A>C c.-295-13A>C (n.-295-13A>C) | dbSNP |
8 | g.89971303T= | CA1801507821 | NBN | n.1887-13A= c.339-13A= (n.339-13A=) c.585-13A= (n.585-13A=) c.*196-13A= (n.*196-13A=) c.38-13A= (n.38-13A=) c.*253-13A= (n.*253-13A=) n.2370-13A= c.*189-13A= (n.*189-13A=) c.*106-13A= (n.*106-13A=) c.585-6796A= (n.585-6796A=) c.480+9431A= (n.480+9431A=) c.481-13A= (n.481-13A=) n.2376-13A= n.706-13A= n.695-13A= n.697-13A= c.*458-13A= (n.*458-13A=) c.321-13A= (n.321-13A=) c.561-13A= (n.561-13A=) n.722-13A= c.-295-13A= (n.-295-13A=) | |
8 | g.89971304T>A | CA2687855303 | NBN | n.1887-14A>T c.339-14A>T (n.339-14A>T) c.585-14A>T (n.585-14A>T) c.*196-14A>T (n.*196-14A>T) c.38-14A>T (n.38-14A>T) c.*253-14A>T (n.*253-14A>T) n.2370-14A>T c.*189-14A>T (n.*189-14A>T) c.*106-14A>T (n.*106-14A>T) c.585-6797A>T (n.585-6797A>T) c.480+9430A>T (n.480+9430A>T) c.481-14A>T (n.481-14A>T) n.2376-14A>T n.706-14A>T n.695-14A>T n.697-14A>T c.*458-14A>T (n.*458-14A>T) c.321-14A>T (n.321-14A>T) c.561-14A>T (n.561-14A>T) n.722-14A>T c.-295-14A>T (n.-295-14A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971305A= | CA1801507832 | NBN | n.1887-15T= c.339-15T= (n.339-15T=) c.585-15T= (n.585-15T=) c.*196-15T= (n.*196-15T=) c.38-15T= (n.38-15T=) c.*253-15T= (n.*253-15T=) n.2370-15T= c.*189-15T= (n.*189-15T=) c.*106-15T= (n.*106-15T=) c.585-6798T= (n.585-6798T=) c.480+9429T= (n.480+9429T=) c.481-15T= (n.481-15T=) n.2376-15T= n.706-15T= n.695-15T= n.697-15T= c.*458-15T= (n.*458-15T=) c.321-15T= (n.321-15T=) c.561-15T= (n.561-15T=) n.722-15T= c.-295-15T= (n.-295-15T=) | |
8 | g.89971305A>G | CA4802925 | NBN | n.1887-15T>C c.339-15T>C (n.339-15T>C) c.585-15T>C (n.585-15T>C) c.*196-15T>C (n.*196-15T>C) c.38-15T>C (n.38-15T>C) c.*253-15T>C (n.*253-15T>C) n.2370-15T>C c.*189-15T>C (n.*189-15T>C) c.*106-15T>C (n.*106-15T>C) c.585-6798T>C (n.585-6798T>C) c.480+9429T>C (n.480+9429T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.2376-15T>C n.706-15T>C n.695-15T>C n.697-15T>C c.*458-15T>C (n.*458-15T>C) c.321-15T>C (n.321-15T>C) c.561-15T>C (n.561-15T>C) n.722-15T>C c.-295-15T>C (n.-295-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971307dup | CA2687855304 | NBN | n.1887-15dup c.339-15dup (n.339-15dup) c.585-15dup (n.585-15dup) c.*196-15dup (n.*196-15dup) c.38-15dup (n.38-15dup) c.*253-15dup (n.*253-15dup) n.2370-15dup c.*189-15dup (n.*189-15dup) c.*106-15dup (n.*106-15dup) c.585-6798dup (n.585-6798dup) c.480+9429dup (n.480+9429dup) c.481-15dup (n.481-15dup) n.2376-15dup n.706-15dup n.695-15dup n.697-15dup c.*458-15dup (n.*458-15dup) c.321-15dup (n.321-15dup) c.561-15dup (n.561-15dup) n.722-15dup c.-295-15dup (n.-295-15dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89971306A>T | CA2573143444 | NBN | n.1887-16T>A c.339-16T>A (n.339-16T>A) c.585-16T>A (n.585-16T>A) c.*196-16T>A (n.*196-16T>A) c.38-16T>A (n.38-16T>A) c.*253-16T>A (n.*253-16T>A) n.2370-16T>A c.*189-16T>A (n.*189-16T>A) c.*106-16T>A (n.*106-16T>A) c.585-6799T>A (n.585-6799T>A) c.480+9428T>A (n.480+9428T>A) c.481-16T>A (n.481-16T>A) n.2376-16T>A n.706-16T>A n.695-16T>A n.697-16T>A c.*458-16T>A (n.*458-16T>A) c.321-16T>A (n.321-16T>A) c.561-16T>A (n.561-16T>A) n.722-16T>A c.-295-16T>A (n.-295-16T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971307A>C | CA2687855305 | NBN | n.1887-17T>G c.339-17T>G (n.339-17T>G) c.585-17T>G (n.585-17T>G) c.*196-17T>G (n.*196-17T>G) c.38-17T>G (n.38-17T>G) c.*253-17T>G (n.*253-17T>G) n.2370-17T>G c.*189-17T>G (n.*189-17T>G) c.*106-17T>G (n.*106-17T>G) c.585-6800T>G (n.585-6800T>G) c.480+9427T>G (n.480+9427T>G) c.481-17T>G (n.481-17T>G) n.2376-17T>G n.706-17T>G n.695-17T>G n.697-17T>G c.*458-17T>G (n.*458-17T>G) c.321-17T>G (n.321-17T>G) c.561-17T>G (n.561-17T>G) n.722-17T>G c.-295-17T>G (n.-295-17T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971308del | CA2739265791 | NBN | n.1887-18del c.339-18del (n.339-18del) c.585-18del (n.585-18del) c.*196-18del (n.*196-18del) c.38-18del (n.38-18del) c.*253-18del (n.*253-18del) n.2370-18del c.*189-18del (n.*189-18del) c.*106-18del (n.*106-18del) c.585-6801del (n.585-6801del) c.480+9426del (n.480+9426del) c.481-18del (n.481-18del) n.2376-18del n.706-18del n.695-18del n.697-18del c.*458-18del (n.*458-18del) c.321-18del (n.321-18del) c.561-18del (n.561-18del) n.722-18del c.-295-18del (n.-295-18del) | ClinVar |
8 | g.89971308G>A | CA913187609 | NBN | n.1887-18C>T c.339-18C>T (n.339-18C>T) c.585-18C>T (n.585-18C>T) c.*196-18C>T (n.*196-18C>T) c.38-18C>T (n.38-18C>T) c.*253-18C>T (n.*253-18C>T) n.2370-18C>T c.*189-18C>T (n.*189-18C>T) c.*106-18C>T (n.*106-18C>T) c.585-6801C>T (n.585-6801C>T) c.480+9426C>T (n.480+9426C>T) c.481-18C>T (n.481-18C>T) n.2376-18C>T n.706-18C>T n.695-18C>T n.697-18C>T c.*458-18C>T (n.*458-18C>T) c.321-18C>T (n.321-18C>T) c.561-18C>T (n.561-18C>T) n.722-18C>T c.-295-18C>T (n.-295-18C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971308G>C | CA2717801123 | NBN | n.1887-18C>G c.339-18C>G (n.339-18C>G) c.585-18C>G (n.585-18C>G) c.*196-18C>G (n.*196-18C>G) c.38-18C>G (n.38-18C>G) c.*253-18C>G (n.*253-18C>G) n.2370-18C>G c.*189-18C>G (n.*189-18C>G) c.*106-18C>G (n.*106-18C>G) c.585-6801C>G (n.585-6801C>G) c.480+9426C>G (n.480+9426C>G) c.481-18C>G (n.481-18C>G) n.2376-18C>G n.706-18C>G n.695-18C>G n.697-18C>G c.*458-18C>G (n.*458-18C>G) c.321-18C>G (n.321-18C>G) c.561-18C>G (n.561-18C>G) n.722-18C>G c.-295-18C>G (n.-295-18C>G) | dbSNP |
8 | g.89971308G= | CA1801507840 | NBN | n.1887-18C= c.339-18C= (n.339-18C=) c.585-18C= (n.585-18C=) c.*196-18C= (n.*196-18C=) c.38-18C= (n.38-18C=) c.*253-18C= (n.*253-18C=) n.2370-18C= c.*189-18C= (n.*189-18C=) c.*106-18C= (n.*106-18C=) c.585-6801C= (n.585-6801C=) c.480+9426C= (n.480+9426C=) c.481-18C= (n.481-18C=) n.2376-18C= n.706-18C= n.695-18C= n.697-18C= c.*458-18C= (n.*458-18C=) c.321-18C= (n.321-18C=) c.561-18C= (n.561-18C=) n.722-18C= c.-295-18C= (n.-295-18C=) | |
8 | g.89971308_89971309insGGAAAACATT | CA2781235973 | NBN | n.1887-19_1887-18insAATGTTTTCC c.339-19_339-18insAATGTTTTCC (n.339-19_339-18insAATGTTTTCC) c.585-19_585-18insAATGTTTTCC (n.585-19_585-18insAATGTTTTCC) c.*196-19_*196-18insAATGTTTTCC (n.*196-19_*196-18insAATGTTTTCC) c.38-19_38-18insAATGTTTTCC (n.38-19_38-18insAATGTTTTCC) c.*253-19_*253-18insAATGTTTTCC (n.*253-19_*253-18insAATGTTTTCC) n.2370-19_2370-18insAATGTTTTCC c.*189-19_*189-18insAATGTTTTCC (n.*189-19_*189-18insAATGTTTTCC) c.*106-19_*106-18insAATGTTTTCC (n.*106-19_*106-18insAATGTTTTCC) c.585-6802_585-6801insAATGTTTTCC (n.585-6802_585-6801insAATGTTTTCC) c.480+9425_480+9426insAATGTTTTCC (n.480+9425_480+9426insAATGTTTTCC) c.481-19_481-18insAATGTTTTCC (n.481-19_481-18insAATGTTTTCC) n.2376-19_2376-18insAATGTTTTCC n.706-19_706-18insAATGTTTTCC n.695-19_695-18insAATGTTTTCC n.697-19_697-18insAATGTTTTCC c.*458-19_*458-18insAATGTTTTCC (n.*458-19_*458-18insAATGTTTTCC) c.321-19_321-18insAATGTTTTCC (n.321-19_321-18insAATGTTTTCC) c.561-19_561-18insAATGTTTTCC (n.561-19_561-18insAATGTTTTCC) n.722-19_722-18insAATGTTTTCC c.-295-19_-295-18insAATGTTTTCC (n.-295-19_-295-18insAATGTTTTCC) | |
8 | g.89971310A= | CA1801507843 | NBN | n.1887-20T= c.339-20T= (n.339-20T=) c.585-20T= (n.585-20T=) c.*196-20T= (n.*196-20T=) c.38-20T= (n.38-20T=) c.*253-20T= (n.*253-20T=) n.2370-20T= c.*189-20T= (n.*189-20T=) c.*106-20T= (n.*106-20T=) c.585-6803T= (n.585-6803T=) c.480+9424T= (n.480+9424T=) c.481-20T= (n.481-20T=) n.2376-20T= n.706-20T= n.695-20T= n.697-20T= c.*458-20T= (n.*458-20T=) c.321-20T= (n.321-20T=) c.561-20T= (n.561-20T=) n.722-20T= c.-295-20T= (n.-295-20T=) | |
8 | g.89971310A>G | CA856693875 | NBN | n.1887-20T>C c.339-20T>C (n.339-20T>C) c.585-20T>C (n.585-20T>C) c.*196-20T>C (n.*196-20T>C) c.38-20T>C (n.38-20T>C) c.*253-20T>C (n.*253-20T>C) n.2370-20T>C c.*189-20T>C (n.*189-20T>C) c.*106-20T>C (n.*106-20T>C) c.585-6803T>C (n.585-6803T>C) c.480+9424T>C (n.480+9424T>C) c.481-20T>C (n.481-20T>C) n.2376-20T>C n.706-20T>C n.695-20T>C n.697-20T>C c.*458-20T>C (n.*458-20T>C) c.321-20T>C (n.321-20T>C) c.561-20T>C (n.561-20T>C) n.722-20T>C c.-295-20T>C (n.-295-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971311T>C | CA4802926 | NBN | n.1887-21A>G c.339-21A>G (n.339-21A>G) c.585-21A>G (n.585-21A>G) c.*196-21A>G (n.*196-21A>G) c.38-21A>G (n.38-21A>G) c.*253-21A>G (n.*253-21A>G) n.2370-21A>G c.*189-21A>G (n.*189-21A>G) c.*106-21A>G (n.*106-21A>G) c.585-6804A>G (n.585-6804A>G) c.480+9423A>G (n.480+9423A>G) c.481-21A>G (n.481-21A>G) n.2376-21A>G n.706-21A>G n.695-21A>G n.697-21A>G c.*458-21A>G (n.*458-21A>G) c.321-21A>G (n.321-21A>G) c.561-21A>G (n.561-21A>G) n.722-21A>G c.-295-21A>G (n.-295-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971311T= | CA1801507844 | NBN | n.1887-21A= c.339-21A= (n.339-21A=) c.585-21A= (n.585-21A=) c.*196-21A= (n.*196-21A=) c.38-21A= (n.38-21A=) c.*253-21A= (n.*253-21A=) n.2370-21A= c.*189-21A= (n.*189-21A=) c.*106-21A= (n.*106-21A=) c.585-6804A= (n.585-6804A=) c.480+9423A= (n.480+9423A=) c.481-21A= (n.481-21A=) n.2376-21A= n.706-21A= n.695-21A= n.697-21A= c.*458-21A= (n.*458-21A=) c.321-21A= (n.321-21A=) c.561-21A= (n.561-21A=) n.722-21A= c.-295-21A= (n.-295-21A=) | |
8 | g.89971313T>C | CA4802927 | NBN | n.1887-23A>G c.339-23A>G (n.339-23A>G) c.585-23A>G (n.585-23A>G) c.*196-23A>G (n.*196-23A>G) c.38-23A>G (n.38-23A>G) c.*253-23A>G (n.*253-23A>G) n.2370-23A>G c.*189-23A>G (n.*189-23A>G) c.*106-23A>G (n.*106-23A>G) c.585-6806A>G (n.585-6806A>G) c.480+9421A>G (n.480+9421A>G) c.481-23A>G (n.481-23A>G) n.2376-23A>G n.706-23A>G n.695-23A>G n.697-23A>G c.*458-23A>G (n.*458-23A>G) c.321-23A>G (n.321-23A>G) c.561-23A>G (n.561-23A>G) n.722-23A>G c.-295-23A>G (n.-295-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89971313T= | CA1801507845 | NBN | n.1887-23A= c.339-23A= (n.339-23A=) c.585-23A= (n.585-23A=) c.*196-23A= (n.*196-23A=) c.38-23A= (n.38-23A=) c.*253-23A= (n.*253-23A=) n.2370-23A= c.*189-23A= (n.*189-23A=) c.*106-23A= (n.*106-23A=) c.585-6806A= (n.585-6806A=) c.480+9421A= (n.480+9421A=) c.481-23A= (n.481-23A=) n.2376-23A= n.706-23A= n.695-23A= n.697-23A= c.*458-23A= (n.*458-23A=) c.321-23A= (n.321-23A=) c.561-23A= (n.561-23A=) n.722-23A= c.-295-23A= (n.-295-23A=) | |
8 | g.89971314T>C | CA4802928 | NBN | n.1887-24A>G c.339-24A>G (n.339-24A>G) c.585-24A>G (n.585-24A>G) c.*196-24A>G (n.*196-24A>G) c.38-24A>G (n.38-24A>G) c.*253-24A>G (n.*253-24A>G) n.2370-24A>G c.*189-24A>G (n.*189-24A>G) c.*106-24A>G (n.*106-24A>G) c.585-6807A>G (n.585-6807A>G) c.480+9420A>G (n.480+9420A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.2376-24A>G n.706-24A>G n.695-24A>G n.697-24A>G c.*458-24A>G (n.*458-24A>G) c.321-24A>G (n.321-24A>G) c.561-24A>G (n.561-24A>G) n.722-24A>G c.-295-24A>G (n.-295-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971314T= | CA1801507847 | NBN | n.1887-24A= c.339-24A= (n.339-24A=) c.585-24A= (n.585-24A=) c.*196-24A= (n.*196-24A=) c.38-24A= (n.38-24A=) c.*253-24A= (n.*253-24A=) n.2370-24A= c.*189-24A= (n.*189-24A=) c.*106-24A= (n.*106-24A=) c.585-6807A= (n.585-6807A=) c.480+9420A= (n.480+9420A=) c.481-24A= (n.481-24A=) n.2376-24A= n.706-24A= n.695-24A= n.697-24A= c.*458-24A= (n.*458-24A=) c.321-24A= (n.321-24A=) c.561-24A= (n.561-24A=) n.722-24A= c.-295-24A= (n.-295-24A=) | |
8 | g.89971315C>A | CA2687855306 | NBN | n.1887-25G>T c.339-25G>T (n.339-25G>T) c.585-25G>T (n.585-25G>T) c.*196-25G>T (n.*196-25G>T) c.38-25G>T (n.38-25G>T) c.*253-25G>T (n.*253-25G>T) n.2370-25G>T c.*189-25G>T (n.*189-25G>T) c.*106-25G>T (n.*106-25G>T) c.585-6808G>T (n.585-6808G>T) c.480+9419G>T (n.480+9419G>T) c.481-25G>T (n.481-25G>T) n.2376-25G>T n.706-25G>T n.695-25G>T n.697-25G>T c.*458-25G>T (n.*458-25G>T) c.321-25G>T (n.321-25G>T) c.561-25G>T (n.561-25G>T) n.722-25G>T c.-295-25G>T (n.-295-25G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971315C= | CA1801507851 | NBN | n.1887-25G= c.339-25G= (n.339-25G=) c.585-25G= (n.585-25G=) c.*196-25G= (n.*196-25G=) c.38-25G= (n.38-25G=) c.*253-25G= (n.*253-25G=) n.2370-25G= c.*189-25G= (n.*189-25G=) c.*106-25G= (n.*106-25G=) c.585-6808G= (n.585-6808G=) c.480+9419G= (n.480+9419G=) c.481-25G= (n.481-25G=) n.2376-25G= n.706-25G= n.695-25G= n.697-25G= c.*458-25G= (n.*458-25G=) c.321-25G= (n.321-25G=) c.561-25G= (n.561-25G=) n.722-25G= c.-295-25G= (n.-295-25G=) | |
8 | g.89971315C>T | CA1801507848 | NBN | n.1887-25G>A c.339-25G>A (n.339-25G>A) c.585-25G>A (n.585-25G>A) c.*196-25G>A (n.*196-25G>A) c.38-25G>A (n.38-25G>A) c.*253-25G>A (n.*253-25G>A) n.2370-25G>A c.*189-25G>A (n.*189-25G>A) c.*106-25G>A (n.*106-25G>A) c.585-6808G>A (n.585-6808G>A) c.480+9419G>A (n.480+9419G>A) c.481-25G>A (n.481-25G>A) n.2376-25G>A n.706-25G>A n.695-25G>A n.697-25G>A c.*458-25G>A (n.*458-25G>A) c.321-25G>A (n.321-25G>A) c.561-25G>A (n.561-25G>A) n.722-25G>A c.-295-25G>A (n.-295-25G>A) | dbSNP |
8 | g.89971317A>G | CA2687855307 | NBN | n.1887-27T>C c.339-27T>C (n.339-27T>C) c.585-27T>C (n.585-27T>C) c.*196-27T>C (n.*196-27T>C) c.38-27T>C (n.38-27T>C) c.*253-27T>C (n.*253-27T>C) n.2370-27T>C c.*189-27T>C (n.*189-27T>C) c.*106-27T>C (n.*106-27T>C) c.585-6810T>C (n.585-6810T>C) c.480+9417T>C (n.480+9417T>C) c.481-27T>C (n.481-27T>C) n.2376-27T>C n.706-27T>C n.695-27T>C n.697-27T>C c.*458-27T>C (n.*458-27T>C) c.321-27T>C (n.321-27T>C) c.561-27T>C (n.561-27T>C) n.722-27T>C c.-295-27T>C (n.-295-27T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971318A>G | CA2579201782 | NBN | n.1887-28T>C c.339-28T>C (n.339-28T>C) c.585-28T>C (n.585-28T>C) c.*196-28T>C (n.*196-28T>C) c.38-28T>C (n.38-28T>C) c.*253-28T>C (n.*253-28T>C) n.2370-28T>C c.*189-28T>C (n.*189-28T>C) c.*106-28T>C (n.*106-28T>C) c.585-6811T>C (n.585-6811T>C) c.480+9416T>C (n.480+9416T>C) c.481-28T>C (n.481-28T>C) n.2376-28T>C n.706-28T>C n.695-28T>C n.697-28T>C c.*458-28T>C (n.*458-28T>C) c.321-28T>C (n.321-28T>C) c.561-28T>C (n.561-28T>C) n.722-28T>C c.-295-28T>C (n.-295-28T>C) | |
8 | g.89971319T>C | CA2687855308 | NBN | n.1887-29A>G c.339-29A>G (n.339-29A>G) c.585-29A>G (n.585-29A>G) c.*196-29A>G (n.*196-29A>G) c.38-29A>G (n.38-29A>G) c.*253-29A>G (n.*253-29A>G) n.2370-29A>G c.*189-29A>G (n.*189-29A>G) c.*106-29A>G (n.*106-29A>G) c.585-6812A>G (n.585-6812A>G) c.480+9415A>G (n.480+9415A>G) c.481-29A>G (n.481-29A>G) n.2376-29A>G n.706-29A>G n.695-29A>G n.697-29A>G c.*458-29A>G (n.*458-29A>G) c.321-29A>G (n.321-29A>G) c.561-29A>G (n.561-29A>G) n.722-29A>G c.-295-29A>G (n.-295-29A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971321A= | CA1801507854 | NBN | n.1887-31T= c.339-31T= (n.339-31T=) c.585-31T= (n.585-31T=) c.*196-31T= (n.*196-31T=) c.38-31T= (n.38-31T=) c.*253-31T= (n.*253-31T=) n.2370-31T= c.*189-31T= (n.*189-31T=) c.*106-31T= (n.*106-31T=) c.585-6814T= (n.585-6814T=) c.480+9413T= (n.480+9413T=) c.481-31T= (n.481-31T=) n.2376-31T= n.706-31T= n.695-31T= n.697-31T= c.*458-31T= (n.*458-31T=) c.321-31T= (n.321-31T=) c.561-31T= (n.561-31T=) n.722-31T= c.-295-31T= (n.-295-31T=) | |
8 | g.89971321A>G | CA856693885 | NBN | n.1887-31T>C c.339-31T>C (n.339-31T>C) c.585-31T>C (n.585-31T>C) c.*196-31T>C (n.*196-31T>C) c.38-31T>C (n.38-31T>C) c.*253-31T>C (n.*253-31T>C) n.2370-31T>C c.*189-31T>C (n.*189-31T>C) c.*106-31T>C (n.*106-31T>C) c.585-6814T>C (n.585-6814T>C) c.480+9413T>C (n.480+9413T>C) c.481-31T>C (n.481-31T>C) n.2376-31T>C n.706-31T>C n.695-31T>C n.697-31T>C c.*458-31T>C (n.*458-31T>C) c.321-31T>C (n.321-31T>C) c.561-31T>C (n.561-31T>C) n.722-31T>C c.-295-31T>C (n.-295-31T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971322T>C | CA1801507862 | NBN | n.1887-32A>G c.339-32A>G (n.339-32A>G) c.585-32A>G (n.585-32A>G) c.*196-32A>G (n.*196-32A>G) c.38-32A>G (n.38-32A>G) c.*253-32A>G (n.*253-32A>G) n.2370-32A>G c.*189-32A>G (n.*189-32A>G) c.*106-32A>G (n.*106-32A>G) c.585-6815A>G (n.585-6815A>G) c.480+9412A>G (n.480+9412A>G) c.481-32A>G (n.481-32A>G) n.2376-32A>G n.706-32A>G n.695-32A>G n.697-32A>G c.*458-32A>G (n.*458-32A>G) c.321-32A>G (n.321-32A>G) c.561-32A>G (n.561-32A>G) n.722-32A>G c.-295-32A>G (n.-295-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971322T= | CA1801507861 | NBN | n.1887-32A= c.339-32A= (n.339-32A=) c.585-32A= (n.585-32A=) c.*196-32A= (n.*196-32A=) c.38-32A= (n.38-32A=) c.*253-32A= (n.*253-32A=) n.2370-32A= c.*189-32A= (n.*189-32A=) c.*106-32A= (n.*106-32A=) c.585-6815A= (n.585-6815A=) c.480+9412A= (n.480+9412A=) c.481-32A= (n.481-32A=) n.2376-32A= n.706-32A= n.695-32A= n.697-32A= c.*458-32A= (n.*458-32A=) c.321-32A= (n.321-32A=) c.561-32A= (n.561-32A=) n.722-32A= c.-295-32A= (n.-295-32A=) | |
8 | g.89971323A= | CA1801507865 | NBN | n.1887-33T= c.339-33T= (n.339-33T=) c.585-33T= (n.585-33T=) c.*196-33T= (n.*196-33T=) c.38-33T= (n.38-33T=) c.*253-33T= (n.*253-33T=) n.2370-33T= c.*189-33T= (n.*189-33T=) c.*106-33T= (n.*106-33T=) c.585-6816T= (n.585-6816T=) c.480+9411T= (n.480+9411T=) c.481-33T= (n.481-33T=) n.2376-33T= n.706-33T= n.695-33T= n.697-33T= c.*458-33T= (n.*458-33T=) c.321-33T= (n.321-33T=) c.561-33T= (n.561-33T=) n.722-33T= c.-295-33T= (n.-295-33T=) | |
8 | g.89971323A>C | CA4802929 | NBN | n.1887-33T>G c.339-33T>G (n.339-33T>G) c.585-33T>G (n.585-33T>G) c.*196-33T>G (n.*196-33T>G) c.38-33T>G (n.38-33T>G) c.*253-33T>G (n.*253-33T>G) n.2370-33T>G c.*189-33T>G (n.*189-33T>G) c.*106-33T>G (n.*106-33T>G) c.585-6816T>G (n.585-6816T>G) c.480+9411T>G (n.480+9411T>G) c.481-33T>G (n.481-33T>G) n.2376-33T>G n.706-33T>G n.695-33T>G n.697-33T>G c.*458-33T>G (n.*458-33T>G) c.321-33T>G (n.321-33T>G) c.561-33T>G (n.561-33T>G) n.722-33T>G c.-295-33T>G (n.-295-33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971324T>C | CA4802930 | NBN | n.1887-34A>G c.339-34A>G (n.339-34A>G) c.585-34A>G (n.585-34A>G) c.*196-34A>G (n.*196-34A>G) c.38-34A>G (n.38-34A>G) c.*253-34A>G (n.*253-34A>G) n.2370-34A>G c.*189-34A>G (n.*189-34A>G) c.*106-34A>G (n.*106-34A>G) c.585-6817A>G (n.585-6817A>G) c.480+9410A>G (n.480+9410A>G) c.481-34A>G (n.481-34A>G) n.2376-34A>G n.706-34A>G n.695-34A>G n.697-34A>G c.*458-34A>G (n.*458-34A>G) c.321-34A>G (n.321-34A>G) c.561-34A>G (n.561-34A>G) n.722-34A>G c.-295-34A>G (n.-295-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971324T>G | CA2781235976 | NBN | n.1887-34A>C c.339-34A>C (n.339-34A>C) c.585-34A>C (n.585-34A>C) c.*196-34A>C (n.*196-34A>C) c.38-34A>C (n.38-34A>C) c.*253-34A>C (n.*253-34A>C) n.2370-34A>C c.*189-34A>C (n.*189-34A>C) c.*106-34A>C (n.*106-34A>C) c.585-6817A>C (n.585-6817A>C) c.480+9410A>C (n.480+9410A>C) c.481-34A>C (n.481-34A>C) n.2376-34A>C n.706-34A>C n.695-34A>C n.697-34A>C c.*458-34A>C (n.*458-34A>C) c.321-34A>C (n.321-34A>C) c.561-34A>C (n.561-34A>C) n.722-34A>C c.-295-34A>C (n.-295-34A>C) | |
8 | g.89971324T= | CA1801507871 | NBN | n.1887-34A= c.339-34A= (n.339-34A=) c.585-34A= (n.585-34A=) c.*196-34A= (n.*196-34A=) c.38-34A= (n.38-34A=) c.*253-34A= (n.*253-34A=) n.2370-34A= c.*189-34A= (n.*189-34A=) c.*106-34A= (n.*106-34A=) c.585-6817A= (n.585-6817A=) c.480+9410A= (n.480+9410A=) c.481-34A= (n.481-34A=) n.2376-34A= n.706-34A= n.695-34A= n.697-34A= c.*458-34A= (n.*458-34A=) c.321-34A= (n.321-34A=) c.561-34A= (n.561-34A=) n.722-34A= c.-295-34A= (n.-295-34A=) | |
8 | g.89971325A>G | CA2687855309 | NBN | n.1887-35T>C c.339-35T>C (n.339-35T>C) c.585-35T>C (n.585-35T>C) c.*196-35T>C (n.*196-35T>C) c.38-35T>C (n.38-35T>C) c.*253-35T>C (n.*253-35T>C) n.2370-35T>C c.*189-35T>C (n.*189-35T>C) c.*106-35T>C (n.*106-35T>C) c.585-6818T>C (n.585-6818T>C) c.480+9409T>C (n.480+9409T>C) c.481-35T>C (n.481-35T>C) n.2376-35T>C n.706-35T>C n.695-35T>C n.697-35T>C c.*458-35T>C (n.*458-35T>C) c.321-35T>C (n.321-35T>C) c.561-35T>C (n.561-35T>C) n.722-35T>C c.-295-35T>C (n.-295-35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971326C>A | CA2687855310 | NBN | n.1887-36G>T c.339-36G>T (n.339-36G>T) c.585-36G>T (n.585-36G>T) c.*196-36G>T (n.*196-36G>T) c.38-36G>T (n.38-36G>T) c.*253-36G>T (n.*253-36G>T) n.2370-36G>T c.*189-36G>T (n.*189-36G>T) c.*106-36G>T (n.*106-36G>T) c.585-6819G>T (n.585-6819G>T) c.480+9408G>T (n.480+9408G>T) c.481-36G>T (n.481-36G>T) n.2376-36G>T n.706-36G>T n.695-36G>T n.697-36G>T c.*458-36G>T (n.*458-36G>T) c.321-36G>T (n.321-36G>T) c.561-36G>T (n.561-36G>T) n.722-36G>T c.-295-36G>T (n.-295-36G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971327T>C | CA2579201783 | NBN | n.1887-37A>G c.339-37A>G (n.339-37A>G) c.585-37A>G (n.585-37A>G) c.*196-37A>G (n.*196-37A>G) c.38-37A>G (n.38-37A>G) c.*253-37A>G (n.*253-37A>G) n.2370-37A>G c.*189-37A>G (n.*189-37A>G) c.*106-37A>G (n.*106-37A>G) c.585-6820A>G (n.585-6820A>G) c.480+9407A>G (n.480+9407A>G) c.481-37A>G (n.481-37A>G) n.2376-37A>G n.706-37A>G n.695-37A>G n.697-37A>G c.*458-37A>G (n.*458-37A>G) c.321-37A>G (n.321-37A>G) c.561-37A>G (n.561-37A>G) n.722-37A>G c.-295-37A>G (n.-295-37A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971327T>G | CA2687855311 | NBN | n.1887-37A>C c.339-37A>C (n.339-37A>C) c.585-37A>C (n.585-37A>C) c.*196-37A>C (n.*196-37A>C) c.38-37A>C (n.38-37A>C) c.*253-37A>C (n.*253-37A>C) n.2370-37A>C c.*189-37A>C (n.*189-37A>C) c.*106-37A>C (n.*106-37A>C) c.585-6820A>C (n.585-6820A>C) c.480+9407A>C (n.480+9407A>C) c.481-37A>C (n.481-37A>C) n.2376-37A>C n.706-37A>C n.695-37A>C n.697-37A>C c.*458-37A>C (n.*458-37A>C) c.321-37A>C (n.321-37A>C) c.561-37A>C (n.561-37A>C) n.722-37A>C c.-295-37A>C (n.-295-37A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971328A>T | CA2687855312 | NBN | n.1887-38T>A c.339-38T>A (n.339-38T>A) c.585-38T>A (n.585-38T>A) c.*196-38T>A (n.*196-38T>A) c.38-38T>A (n.38-38T>A) c.*253-38T>A (n.*253-38T>A) n.2370-38T>A c.*189-38T>A (n.*189-38T>A) c.*106-38T>A (n.*106-38T>A) c.585-6821T>A (n.585-6821T>A) c.480+9406T>A (n.480+9406T>A) c.481-38T>A (n.481-38T>A) n.2376-38T>A n.706-38T>A n.695-38T>A n.697-38T>A c.*458-38T>A (n.*458-38T>A) c.321-38T>A (n.321-38T>A) c.561-38T>A (n.561-38T>A) n.722-38T>A c.-295-38T>A (n.-295-38T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971329C>A | CA2687855313 | NBN | n.1887-39G>T c.339-39G>T (n.339-39G>T) c.585-39G>T (n.585-39G>T) c.*196-39G>T (n.*196-39G>T) c.38-39G>T (n.38-39G>T) c.*253-39G>T (n.*253-39G>T) n.2370-39G>T c.*189-39G>T (n.*189-39G>T) c.*106-39G>T (n.*106-39G>T) c.585-6822G>T (n.585-6822G>T) c.480+9405G>T (n.480+9405G>T) c.481-39G>T (n.481-39G>T) n.2376-39G>T n.706-39G>T n.695-39G>T n.697-39G>T c.*458-39G>T (n.*458-39G>T) c.321-39G>T (n.321-39G>T) c.561-39G>T (n.561-39G>T) n.722-39G>T c.-295-39G>T (n.-295-39G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971329_89971332delinsCTAT | CA1801507875 | NBN | n.1887-42_1887-39delinsATAG c.339-42_339-39delinsATAG (n.339-42_339-39delinsATAG) c.585-42_585-39delinsATAG (n.585-42_585-39delinsATAG) c.*196-42_*196-39delinsATAG (n.*196-42_*196-39delinsATAG) c.38-42_38-39delinsATAG (n.38-42_38-39delinsATAG) c.*253-42_*253-39delinsATAG (n.*253-42_*253-39delinsATAG) n.2370-42_2370-39delinsATAG c.*189-42_*189-39delinsATAG (n.*189-42_*189-39delinsATAG) c.*106-42_*106-39delinsATAG (n.*106-42_*106-39delinsATAG) c.585-6825_585-6822delinsATAG (n.585-6825_585-6822delinsATAG) c.480+9402_480+9405delinsATAG (n.480+9402_480+9405delinsATAG) c.481-42_481-39delinsATAG (n.481-42_481-39delinsATAG) n.2376-42_2376-39delinsATAG n.706-42_706-39delinsATAG n.695-42_695-39delinsATAG n.697-42_697-39delinsATAG c.*458-42_*458-39delinsATAG (n.*458-42_*458-39delinsATAG) c.321-42_321-39delinsATAG (n.321-42_321-39delinsATAG) c.561-42_561-39delinsATAG (n.561-42_561-39delinsATAG) n.722-42_722-39delinsATAG c.-295-42_-295-39delinsATAG (n.-295-42_-295-39delinsATAG) | |
8 | g.89971330T>C | CA2687855314 | NBN | n.1887-40A>G c.339-40A>G (n.339-40A>G) c.585-40A>G (n.585-40A>G) c.*196-40A>G (n.*196-40A>G) c.38-40A>G (n.38-40A>G) c.*253-40A>G (n.*253-40A>G) n.2370-40A>G c.*189-40A>G (n.*189-40A>G) c.*106-40A>G (n.*106-40A>G) c.585-6823A>G (n.585-6823A>G) c.480+9404A>G (n.480+9404A>G) c.481-40A>G (n.481-40A>G) n.2376-40A>G n.706-40A>G n.695-40A>G n.697-40A>G c.*458-40A>G (n.*458-40A>G) c.321-40A>G (n.321-40A>G) c.561-40A>G (n.561-40A>G) n.722-40A>G c.-295-40A>G (n.-295-40A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971330_89971332del | CA4802931 | NBN | n.1887-42_1887-40del c.339-42_339-40del (n.339-42_339-40del) c.585-42_585-40del (n.585-42_585-40del) c.*196-42_*196-40del (n.*196-42_*196-40del) c.38-42_38-40del (n.38-42_38-40del) c.*253-42_*253-40del (n.*253-42_*253-40del) n.2370-42_2370-40del c.*189-42_*189-40del (n.*189-42_*189-40del) c.*106-42_*106-40del (n.*106-42_*106-40del) c.585-6825_585-6823del (n.585-6825_585-6823del) c.480+9402_480+9404del (n.480+9402_480+9404del) c.481-42_481-40del (n.481-42_481-40del) n.2376-42_2376-40del n.706-42_706-40del n.695-42_695-40del n.697-42_697-40del c.*458-42_*458-40del (n.*458-42_*458-40del) c.321-42_321-40del (n.321-42_321-40del) c.561-42_561-40del (n.561-42_561-40del) n.722-42_722-40del c.-295-42_-295-40del (n.-295-42_-295-40del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971331A= | CA1801507879 | NBN | n.1887-41T= c.339-41T= (n.339-41T=) c.585-41T= (n.585-41T=) c.*196-41T= (n.*196-41T=) c.38-41T= (n.38-41T=) c.*253-41T= (n.*253-41T=) n.2370-41T= c.*189-41T= (n.*189-41T=) c.*106-41T= (n.*106-41T=) c.585-6824T= (n.585-6824T=) c.480+9403T= (n.480+9403T=) c.481-41T= (n.481-41T=) n.2376-41T= n.706-41T= n.695-41T= n.697-41T= c.*458-41T= (n.*458-41T=) c.321-41T= (n.321-41T=) c.561-41T= (n.561-41T=) n.722-41T= c.-295-41T= (n.-295-41T=) | |
8 | g.89971331A>C | CA856693891 | NBN | n.1887-41T>G c.339-41T>G (n.339-41T>G) c.585-41T>G (n.585-41T>G) c.*196-41T>G (n.*196-41T>G) c.38-41T>G (n.38-41T>G) c.*253-41T>G (n.*253-41T>G) n.2370-41T>G c.*189-41T>G (n.*189-41T>G) c.*106-41T>G (n.*106-41T>G) c.585-6824T>G (n.585-6824T>G) c.480+9403T>G (n.480+9403T>G) c.481-41T>G (n.481-41T>G) n.2376-41T>G n.706-41T>G n.695-41T>G n.697-41T>G c.*458-41T>G (n.*458-41T>G) c.321-41T>G (n.321-41T>G) c.561-41T>G (n.561-41T>G) n.722-41T>G c.-295-41T>G (n.-295-41T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971331_89971333del | CA371659350 | NBN | n.1887-43_1887-41del c.339-43_339-41del (n.339-43_339-41del) c.585-43_585-41del (n.585-43_585-41del) c.*196-43_*196-41del (n.*196-43_*196-41del) c.38-43_38-41del (n.38-43_38-41del) c.*253-43_*253-41del (n.*253-43_*253-41del) n.2370-43_2370-41del c.*189-43_*189-41del (n.*189-43_*189-41del) c.*106-43_*106-41del (n.*106-43_*106-41del) c.585-6826_585-6824del (n.585-6826_585-6824del) c.480+9401_480+9403del (n.480+9401_480+9403del) c.481-43_481-41del (n.481-43_481-41del) n.2376-43_2376-41del n.706-43_706-41del n.695-43_695-41del n.697-43_697-41del c.*458-43_*458-41del (n.*458-43_*458-41del) c.321-43_321-41del (n.321-43_321-41del) c.561-43_561-41del (n.561-43_561-41del) n.722-43_722-41del c.-295-43_-295-41del (n.-295-43_-295-41del) | |
8 | g.89971333G>A | CA351159 | NBN | n.1887-43C>T c.339-43C>T (n.339-43C>T) c.585-43C>T (n.585-43C>T) c.*196-43C>T (n.*196-43C>T) c.38-43C>T (n.38-43C>T) c.*253-43C>T (n.*253-43C>T) n.2370-43C>T c.*189-43C>T (n.*189-43C>T) c.*106-43C>T (n.*106-43C>T) c.585-6826C>T (n.585-6826C>T) c.480+9401C>T (n.480+9401C>T) c.481-43C>T (n.481-43C>T) n.2376-43C>T n.706-43C>T n.695-43C>T n.697-43C>T c.*458-43C>T (n.*458-43C>T) c.321-43C>T (n.321-43C>T) c.561-43C>T (n.561-43C>T) n.722-43C>T c.-295-43C>T (n.-295-43C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971333G= | CA1801507883 | NBN | n.1887-43C= c.339-43C= (n.339-43C=) c.585-43C= (n.585-43C=) c.*196-43C= (n.*196-43C=) c.38-43C= (n.38-43C=) c.*253-43C= (n.*253-43C=) n.2370-43C= c.*189-43C= (n.*189-43C=) c.*106-43C= (n.*106-43C=) c.585-6826C= (n.585-6826C=) c.480+9401C= (n.480+9401C=) c.481-43C= (n.481-43C=) n.2376-43C= n.706-43C= n.695-43C= n.697-43C= c.*458-43C= (n.*458-43C=) c.321-43C= (n.321-43C=) c.561-43C= (n.561-43C=) n.722-43C= c.-295-43C= (n.-295-43C=) | |
8 | g.89971333G>T | CA2579201784 | NBN | n.1887-43C>A c.339-43C>A (n.339-43C>A) c.585-43C>A (n.585-43C>A) c.*196-43C>A (n.*196-43C>A) c.38-43C>A (n.38-43C>A) c.*253-43C>A (n.*253-43C>A) n.2370-43C>A c.*189-43C>A (n.*189-43C>A) c.*106-43C>A (n.*106-43C>A) c.585-6826C>A (n.585-6826C>A) c.480+9401C>A (n.480+9401C>A) c.481-43C>A (n.481-43C>A) n.2376-43C>A n.706-43C>A n.695-43C>A n.697-43C>A c.*458-43C>A (n.*458-43C>A) c.321-43C>A (n.321-43C>A) c.561-43C>A (n.561-43C>A) n.722-43C>A c.-295-43C>A (n.-295-43C>A) |