Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89971147_89971232dupCA2580617192NBNn.1946_2004+27dup
c.398_456+27dup
c.644_702+27dup
c.*255_*313+27dup
c.97_*11+27dup
c.*312_*370+27dup
n.2429_2487+27dup
c.*248_*306+27dup
c.*165_*223+27dup
c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup)
c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup)
c.*42_*100+27dup
n.2435_2493+27dup
n.765_823+27dup
n.754_812+27dup
n.756_814+27dup
c.*517_*575+27dup
c.380_438+27dup
c.620_678+27dup
n.781_839+27dup
c.-236_-178+27dup
ClinVar
8g.89971213_89971218delinsATTTGTCA1801507382NBNn.1959_1964delinsACAAAT
c.411_416delinsACAAAT (p.Lys137=)
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c.110_115delinsACAAAT (p.Asn37=)
c.*325_*330delinsACAAAT (n.*325_*330delinsACAAAT)
n.2442_2447delinsACAAAT
c.*261_*266delinsACAAAT (n.*261_*266delinsACAAAT)
c.*178_*183delinsACAAAT (n.*178_*183delinsACAAAT)
c.585-6711_585-6706delinsACAAAT (n.585-6711_585-6706delinsACAAAT)
c.480+9516_480+9521delinsACAAAT (n.480+9516_480+9521delinsACAAAT)
c.*55_*60delinsACAAAT (n.*55_*60delinsACAAAT)
n.2448_2453delinsACAAAT
n.778_783delinsACAAAT
n.767_772delinsACAAAT
n.769_774delinsACAAAT
c.*530_*535delinsACAAAT (n.*530_*535delinsACAAAT)
c.393_398delinsACAAAT (p.Lys131=)
c.633_638delinsACAAAT (p.Lys211=)
n.794_799delinsACAAAT
c.-223_-218delinsACAAAT (n.-223_-218delinsACAAAT)
8g.89971214_89971217delinsTTTGCA1801507391NBNn.1960_1963delinsCAAA
c.412_415delinsCAAA (p.Gln138=)
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c.111_114delinsCAAA (p.Asn37=)
c.*326_*329delinsCAAA (n.*326_*329delinsCAAA)
n.2443_2446delinsCAAA
c.*262_*265delinsCAAA (n.*262_*265delinsCAAA)
c.*179_*182delinsCAAA (n.*179_*182delinsCAAA)
c.585-6710_585-6707delinsCAAA (n.585-6710_585-6707delinsCAAA)
c.480+9517_480+9520delinsCAAA (n.480+9517_480+9520delinsCAAA)
c.*56_*59delinsCAAA (n.*56_*59delinsCAAA)
n.2449_2452delinsCAAA
n.779_782delinsCAAA
n.768_771delinsCAAA
n.770_773delinsCAAA
c.*531_*534delinsCAAA (n.*531_*534delinsCAAA)
c.394_397delinsCAAA (p.Gln132=)
c.634_637delinsCAAA (p.Gln212=)
n.795_798delinsCAAA
c.-222_-219delinsCAAA (n.-222_-219delinsCAAA)
8g.89971217_89971221delCA254009NBNn.1959_1963del
c.411_415del (p.Lys137AsnfsTer16)
c.657_661del (p.Lys219AsnfsTer16)
c.*268_*272del (n.*268_*272del)
c.110_114del (p.Asn37IlefsTer?)
c.*325_*329del (n.*325_*329del)
n.2442_2446del
c.*261_*265del (n.*261_*265del)
c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.585-6711_585-6707del (n.585-6711_585-6707del)
c.480+9516_480+9520del (n.480+9516_480+9520del)
c.*55_*59del (n.*55_*59del)
n.2448_2452del
n.778_782del
n.767_771del
n.769_773del
c.*530_*534del (n.*530_*534del)
c.393_397del (p.Lys131AsnfsTer16)
c.633_637del (p.Lys211AsnfsTer16)
n.794_798del
c.-223_-219del (n.-223_-219del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971217_89971219delCA891842941NBNn.1960_1962del
c.412_414del (p.Gln138del)
c.658_660del (p.Gln220del)
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.111_113del (p.Asn37del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.2443_2445del
c.*262_*264del (n.*262_*264del)
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.585-6710_585-6708del (n.585-6710_585-6708del)
c.480+9517_480+9519del (n.480+9517_480+9519del)
c.*56_*58del (n.*56_*58del)
n.2449_2451del
n.779_781del
n.768_770del
n.770_772del
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.394_396del (p.Gln132del)
c.634_636del (p.Gln212del)
n.795_797del
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
ClinVar dbSNP
8g.89971216T>ACA371659078NBNn.1961A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.2444A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.585-6709A>T (n.585-6709A>T)
c.480+9518A>T (n.480+9518A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2450A>T
n.780A>T
n.769A>T
n.771A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.796A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
8g.89971216T>CCA371659080NBNn.1961A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.2444A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.585-6709A>G (n.585-6709A>G)
c.480+9518A>G (n.480+9518A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2450A>G
n.780A>G
n.769A>G
n.771A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.796A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
ClinVar
8g.89971216T>GCA371659082NBNn.1961A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.2444A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.585-6709A>C (n.585-6709A>C)
c.480+9518A>C (n.480+9518A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2450A>C
n.780A>C
n.769A>C
n.771A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.796A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
8g.89971217G>ACA371659086NBNn.1960C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.2443C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.585-6710C>T (n.585-6710C>T)
c.480+9517C>T (n.480+9517C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.2449C>T
n.779C>T
n.768C>T
n.770C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.795C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
8g.89971217G>CCA10578797NBNn.1960C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.2443C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.585-6710C>G (n.585-6710C>G)
c.480+9517C>G (n.480+9517C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.2449C>G
n.779C>G
n.768C>G
n.770C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.795C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971217G=CA1801507414NBNn.1960C=
c.412C= (p.Gln138=)
c.658C= (p.Gln220=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.111C= (p.Asn37=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.2443C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.585-6710C= (n.585-6710C=)
c.480+9517C= (n.480+9517C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.2449C=
n.779C=
n.768C=
n.770C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.634C= (p.Gln212=)
n.795C=
c.-222C= (n.-222C=)
8g.89971217G>TCA371659083NBNn.1960C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.2443C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.585-6710C>A (n.585-6710C>A)
c.480+9517C>A (n.480+9517C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.2449C>A
n.779C>A
n.768C>A
n.770C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.795C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
8g.89971218T>ACA371659088NBNn.1959A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.2442A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.585-6711A>T (n.585-6711A>T)
c.480+9516A>T (n.480+9516A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.2448A>T
n.778A>T
n.767A>T
n.769A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.794A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
COSMIC
8g.89971218T>CCA4802913NBNn.1959A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.2442A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.585-6711A>G (n.585-6711A>G)
c.480+9516A>G (n.480+9516A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.2448A>G
n.778A>G
n.767A>G
n.769A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.794A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971218T>GCA371659090NBNn.1959A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.2442A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.585-6711A>C (n.585-6711A>C)
c.480+9516A>C (n.480+9516A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.2448A>C
n.778A>C
n.767A>C
n.769A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.794A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
8g.89971218T=CA1801507427NBNn.1959A=
c.411A= (p.Lys137=)
c.657A= (p.Lys219=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.2442A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.585-6711A= (n.585-6711A=)
c.480+9516A= (n.480+9516A=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.2448A=
n.778A=
n.767A=
n.769A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.393A= (p.Lys131=)
c.633A= (p.Lys211=)
n.794A=
c.-223A= (n.-223A=)
8g.89971221delCA2695209900NBNn.1959del
c.411del (p.Lys137AsnfsTer12)
c.657del (p.Lys219AsnfsTer12)
c.*268del (n.*268del)
c.110del (p.Asn37ThrfsTer17)
c.*325del (n.*325del)
n.2442del
c.*261del (n.*261del)
c.*178del (n.*178del)
c.585-6711del (n.585-6711del)
c.480+9516del (n.480+9516del)
c.*55del (n.*55del)
n.2448del
n.778del
n.767del
n.769del
c.*530del (n.*530del)
c.393del (p.Lys131AsnfsTer12)
c.633del (p.Lys211AsnfsTer12)
n.794del
c.-223del (n.-223del)
8g.89971219T>ACA371659092NBNn.1958A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.2441A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.585-6712A>T (n.585-6712A>T)
c.480+9515A>T (n.480+9515A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2447A>T
n.777A>T
n.766A>T
n.768A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.793A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
8g.89971219T>CCA4802914NBNn.1958A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.2441A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.585-6712A>G (n.585-6712A>G)
c.480+9515A>G (n.480+9515A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2447A>G
n.777A>G
n.766A>G
n.768A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.793A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971219T>GCA371659095NBNn.1958A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.2441A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.585-6712A>C (n.585-6712A>C)
c.480+9515A>C (n.480+9515A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2447A>C
n.777A>C
n.766A>C
n.768A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.793A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
8g.89971219T=CA1801507431NBNn.1958A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.2441A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.585-6712A= (n.585-6712A=)
c.480+9515A= (n.480+9515A=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.2447A=
n.777A=
n.766A=
n.768A=
c.*529A= (n.*529A=)
c.392A= (p.Lys131=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.793A=
c.-224A= (n.-224A=)
8g.89971220T>ACA371659097NBNn.1957A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.2440A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.585-6713A>T (n.585-6713A>T)
c.480+9514A>T (n.480+9514A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.2446A>T
n.776A>T
n.765A>T
n.767A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.792A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
8g.89971220T>CCA371659099NBNn.1957A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.2440A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.585-6713A>G (n.585-6713A>G)
c.480+9514A>G (n.480+9514A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.2446A>G
n.776A>G
n.765A>G
n.767A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.792A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
8g.89971220T>GCA299599NBNn.1957A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.2440A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.585-6713A>C (n.585-6713A>C)
c.480+9514A>C (n.480+9514A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.2446A>C
n.776A>C
n.765A>C
n.767A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.792A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971220T=CA1801507445NBNn.1957A=
c.409A= (p.Lys137=)
c.655A= (p.Lys219=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.2440A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.585-6713A= (n.585-6713A=)
c.480+9514A= (n.480+9514A=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.2446A=
n.776A=
n.765A=
n.767A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.391A= (p.Lys131=)
c.631A= (p.Lys211=)
n.792A=
c.-225A= (n.-225A=)
8g.89971221T>ACA371659101NBNn.1956A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.654A>T (p.Arg218Ser)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.2439A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.585-6714A>T (n.585-6714A>T)
c.480+9513A>T (n.480+9513A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2445A>T
n.775A>T
n.764A>T
n.766A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.791A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
8g.89971221T>CCA461831034NBNn.1956A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
c.654A>G (p.Arg218=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.2439A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.585-6714A>G (n.585-6714A>G)
c.480+9513A>G (n.480+9513A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.2445A>G
n.775A>G
n.764A>G
n.766A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.630A>G (p.Arg210=)
n.791A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
ClinVar
8g.89971221T>GCA371659103NBNn.1956A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.654A>C (p.Arg218Ser)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.2439A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.585-6714A>C (n.585-6714A>C)
c.480+9513A>C (n.480+9513A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2445A>C
n.775A>C
n.764A>C
n.766A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.791A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
8g.89971222C>ACA192192NBNn.1955G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.2438G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.585-6715G>T (n.585-6715G>T)
c.480+9512G>T (n.480+9512G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2444G>T
n.774G>T
n.763G>T
n.765G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.790G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89971222C=CA1801507453NBNn.1955G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.2438G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.585-6715G= (n.585-6715G=)
c.480+9512G= (n.480+9512G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.2444G=
n.774G=
n.763G=
n.765G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.790G=
c.-227G= (n.-227G=)
8g.89971222C>GCA371659107NBNn.1955G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.2438G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.585-6715G>C (n.585-6715G>C)
c.480+9512G>C (n.480+9512G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.2444G>C
n.774G>C
n.763G>C
n.765G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.790G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
8g.89971222C>TCA371659106NBNn.1955G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.2438G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.585-6715G>A (n.585-6715G>A)
c.480+9512G>A (n.480+9512G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2444G>A
n.774G>A
n.763G>A
n.765G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.790G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
dbSNP
8g.89971223T>ACA371659111NBNn.1954A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.2437A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.585-6716A>T (n.585-6716A>T)
c.480+9511A>T (n.480+9511A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.2443A>T
n.773A>T
n.762A>T
n.764A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.789A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
8g.89971223T>CCA371659113NBNn.1954A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.2437A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.585-6716A>G (n.585-6716A>G)
c.480+9511A>G (n.480+9511A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2443A>G
n.773A>G
n.762A>G
n.764A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.789A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
gnomAD v4
8g.89971223T>GCA461831035NBNn.1954A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.2437A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.585-6716A>C (n.585-6716A>C)
c.480+9511A>C (n.480+9511A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.2443A>C
n.773A>C
n.762A>C
n.764A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.628A>C (p.Arg210=)
n.789A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
8g.89971224T>ACA371659115NBNn.1953A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.2436A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.585-6717A>T (n.585-6717A>T)
c.480+9510A>T (n.480+9510A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2442A>T
n.772A>T
n.761A>T
n.763A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.788A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
8g.89971224T>CCA461831036NBNn.1953A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.2436A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.585-6717A>G (n.585-6717A>G)
c.480+9510A>G (n.480+9510A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2442A>G
n.772A>G
n.761A>G
n.763A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.627A>G (p.Glu209=)
n.788A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
8g.89971224T>GCA371659117NBNn.1953A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2436A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.585-6717A>C (n.585-6717A>C)
c.480+9510A>C (n.480+9510A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2442A>C
n.772A>C
n.761A>C
n.763A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.788A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
8g.89971225T>ACA371659118NBNn.1952A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.2435A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.585-6718A>T (n.585-6718A>T)
c.480+9509A>T (n.480+9509A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2441A>T
n.771A>T
n.760A>T
n.762A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.787A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
8g.89971225T>CCA371659119NBNn.1952A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.2435A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.585-6718A>G (n.585-6718A>G)
c.480+9509A>G (n.480+9509A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2441A>G
n.771A>G
n.760A>G
n.762A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.787A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
gnomAD v4
8g.89971225T>GCA371659121NBNn.1952A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.2435A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.585-6718A>C (n.585-6718A>C)
c.480+9509A>C (n.480+9509A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2441A>C
n.771A>C
n.760A>C
n.762A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.787A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
8g.89971226C>ACA371659124NBNn.1951G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.2434G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.585-6719G>T (n.585-6719G>T)
c.480+9508G>T (n.480+9508G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2440G>T
n.770G>T
n.759G>T
n.761G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.786G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971226C=CA1801507461NBNn.1951G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.2434G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.585-6719G= (n.585-6719G=)
c.480+9508G= (n.480+9508G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.2440G=
n.770G=
n.759G=
n.761G=
c.*522G= (n.*522G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.786G=
c.-231G= (n.-231G=)
8g.89971226C>GCA4802915NBNn.1951G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.2434G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.585-6719G>C (n.585-6719G>C)
c.480+9508G>C (n.480+9508G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.2440G>C
n.770G>C
n.759G>C
n.761G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.786G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971226C>TCA371659126NBNn.1951G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.2434G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.585-6719G>A (n.585-6719G>A)
c.480+9508G>A (n.480+9508G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2440G>A
n.770G>A
n.759G>A
n.761G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.786G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971227C>ACA371659128NBNn.1950G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.2433G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.585-6720G>T (n.585-6720G>T)
c.480+9507G>T (n.480+9507G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.2439G>T
n.769G>T
n.758G>T
n.760G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.785G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
8g.89971227C=CA1801507465NBNn.1950G=
c.402G= (p.Gln134=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.2433G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.585-6720G= (n.585-6720G=)
c.480+9507G= (n.480+9507G=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.2439G=
n.769G=
n.758G=
n.760G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.624G= (p.Gln208=)
n.785G=
c.-232G= (n.-232G=)
8g.89971227C>GCA371659129NBNn.1950G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.2433G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.585-6720G>C (n.585-6720G>C)
c.480+9507G>C (n.480+9507G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.2439G>C
n.769G>C
n.758G>C
n.760G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.785G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
8g.89971227C>TCA190843NBNn.1950G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.2433G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.585-6720G>A (n.585-6720G>A)
c.480+9507G>A (n.480+9507G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.2439G>A
n.769G>A
n.758G>A
n.760G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.785G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971228T>ACA371659134NBNn.1949A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2432A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.585-6721A>T (n.585-6721A>T)
c.480+9506A>T (n.480+9506A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2438A>T
n.768A>T
n.757A>T
n.759A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.784A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
8g.89971228T>CCA371659136NBNn.1949A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2432A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.585-6721A>G (n.585-6721A>G)
c.480+9506A>G (n.480+9506A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2438A>G
n.768A>G
n.757A>G
n.759A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.784A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
gnomAD v4
8g.89971228T>GCA371659132NBNn.1949A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.2432A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.585-6721A>C (n.585-6721A>C)
c.480+9506A>C (n.480+9506A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2438A>C
n.768A>C
n.757A>C
n.759A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.784A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
8g.89971229G>ACA371659142NBNn.1948C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.2431C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.585-6722C>T (n.585-6722C>T)
c.480+9505C>T (n.480+9505C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.2437C>T
n.767C>T
n.756C>T
n.758C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.783C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
8g.89971229G>CCA371659140NBNn.1948C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.2431C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.585-6722C>G (n.585-6722C>G)
c.480+9505C>G (n.480+9505C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2437C>G
n.767C>G
n.756C>G
n.758C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.783C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
8g.89971229G=CA1801507475NBNn.1948C=
c.400C= (p.Gln134=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.2431C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.585-6722C= (n.585-6722C=)
c.480+9505C= (n.480+9505C=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.2437C=
n.767C=
n.756C=
n.758C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.783C=
c.-234C= (n.-234C=)
8g.89971229G>TCA181276755NBNn.1948C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.2431C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.585-6722C>A (n.585-6722C>A)
c.480+9505C>A (n.480+9505C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2437C>A
n.767C>A
n.756C>A
n.758C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.783C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971230C>ACA461831038NBNn.1947G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.2430G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.585-6723G>T (n.585-6723G>T)
c.480+9504G>T (n.480+9504G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.2436G>T
n.766G>T
n.755G>T
n.757G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.381G>T (p.Arg127=)
c.621G>T (p.Arg207=)
n.782G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971230C>GCA461831039NBNn.1947G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.2430G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.585-6723G>C (n.585-6723G>C)
c.480+9504G>C (n.480+9504G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.2436G>C
n.766G>C
n.755G>C
n.757G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.381G>C (p.Arg127=)
c.621G>C (p.Arg207=)
n.782G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
8g.89971230C>TCA461831040NBNn.1947G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.2430G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.585-6723G>A (n.585-6723G>A)
c.480+9504G>A (n.480+9504G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.2436G>A
n.766G>A
n.755G>A
n.757G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.621G>A (p.Arg207=)
n.782G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
dbSNP COSMIC
8g.89971231C>ACA371659146NBNn.1946G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.2429G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.585-6724G>T (n.585-6724G>T)
c.480+9503G>T (n.480+9503G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2435G>T
n.765G>T
n.754G>T
n.756G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.781G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
ClinVar
8g.89971231C=CA1801507483NBNn.1946G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.2429G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.585-6724G= (n.585-6724G=)
c.480+9503G= (n.480+9503G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.2435G=
n.765G=
n.754G=
n.756G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.781G=
c.-236G= (n.-236G=)
8g.89971231C>GCA371659147NBNn.1946G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.2429G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.585-6724G>C (n.585-6724G>C)
c.480+9503G>C (n.480+9503G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2435G>C
n.765G>C
n.754G>C
n.756G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.781G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
8g.89971231C>TCA166707NBNn.1946G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.2429G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.585-6724G>A (n.585-6724G>A)
c.480+9503G>A (n.480+9503G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2435G>A
n.765G>A
n.754G>A
n.756G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.781G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971232G>ACA160990NBNn.1945C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.2428C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.585-6725C>T (n.585-6725C>T)
c.480+9502C>T (n.480+9502C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2434C>T
n.764C>T
n.753C>T
n.755C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.780C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971232G>CCA181276776NBNn.1945C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.2428C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.585-6725C>G (n.585-6725C>G)
c.480+9502C>G (n.480+9502C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.2434C>G
n.764C>G
n.753C>G
n.755C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.780C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971232G=CA1801507489NBNn.1945C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.2428C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.585-6725C= (n.585-6725C=)
c.480+9502C= (n.480+9502C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.2434C=
n.764C=
n.753C=
n.755C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.780C=
c.-237C= (n.-237C=)
8g.89971232G>TCA461831041NBNn.1945C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.2428C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.585-6725C>A (n.585-6725C>A)
c.480+9502C>A (n.480+9502C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2434C>A
n.764C>A
n.753C>A
n.755C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.379C>A (p.Arg127=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.780C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4
8g.89971233T>ACA461831043NBNn.1944A>T
c.396A>T (p.Gly132=)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.2427A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.585-6726A>T (n.585-6726A>T)
c.480+9501A>T (n.480+9501A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
n.2433A>T
n.763A>T
n.752A>T
n.754A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.378A>T (p.Gly126=)
c.618A>T (p.Gly206=)
n.779A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
8g.89971233T>CCA4802916NBNn.1944A>G
c.396A>G (p.Gly132=)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.2427A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.585-6726A>G (n.585-6726A>G)
c.480+9501A>G (n.480+9501A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.2433A>G
n.763A>G
n.752A>G
n.754A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.378A>G (p.Gly126=)
c.618A>G (p.Gly206=)
n.779A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971233T>GCA461831042NBNn.1944A>C
c.396A>C (p.Gly132=)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.2427A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.585-6726A>C (n.585-6726A>C)
c.480+9501A>C (n.480+9501A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
n.2433A>C
n.763A>C
n.752A>C
n.754A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.378A>C (p.Gly126=)
c.618A>C (p.Gly206=)
n.779A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
8g.89971233T=CA1801507497NBNn.1944A=
c.396A= (p.Gly132=)
c.642A= (p.Gly214=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.95A= (p.Asp32=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.2427A=
c.*246A= (n.*246A=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.585-6726A= (n.585-6726A=)
c.480+9501A= (n.480+9501A=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.2433A=
n.763A=
n.752A=
n.754A=
c.*515A= (n.*515A=)
c.378A= (p.Gly126=)
c.618A= (p.Gly206=)
n.779A=
c.-238A= (n.-238A=)
8g.89971234C>ACA371659153NBNn.1943G>T
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.2426G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.585-6727G>T (n.585-6727G>T)
c.480+9500G>T (n.480+9500G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.2432G>T
n.762G>T
n.751G>T
n.753G>T
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
n.778G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
dbSNP
8g.89971234C=CA1801507500NBNn.1943G=
c.395G= (p.Gly132=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.*309G= (n.*309G=)
n.2426G=
c.*245G= (n.*245G=)
c.*162G= (n.*162G=)
c.585-6727G= (n.585-6727G=)
c.480+9500G= (n.480+9500G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.2432G=
n.762G=
n.751G=
n.753G=
c.*514G= (n.*514G=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.617G= (p.Gly206=)
n.778G=
c.-239G= (n.-239G=)
8g.89971234C>GCA371659155NBNn.1943G>C
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.2426G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.585-6727G>C (n.585-6727G>C)
c.480+9500G>C (n.480+9500G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.2432G>C
n.762G>C
n.751G>C
n.753G>C
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
n.778G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
8g.89971234C>TCA371659157NBNn.1943G>A
c.395G>A (p.Gly132Glu)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.2426G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.585-6727G>A (n.585-6727G>A)
c.480+9500G>A (n.480+9500G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.2432G>A
n.762G>A
n.751G>A
n.753G>A
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
n.778G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
8g.89971235C>ACA371659159NBNn.1942G>T
c.394G>T (p.Gly132Ter)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.2425G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.585-6728G>T (n.585-6728G>T)
c.480+9499G>T (n.480+9499G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.2431G>T
n.761G>T
n.750G>T
n.752G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.376G>T (p.Gly126Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
n.777G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
8g.89971235C=CA1801507504NBNn.1942G=
c.394G= (p.Gly132=)
c.640G= (p.Gly214=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.93G= (p.Gln31=)
c.*308G= (n.*308G=)
n.2425G=
c.*244G= (n.*244G=)
c.*161G= (n.*161G=)
c.585-6728G= (n.585-6728G=)
c.480+9499G= (n.480+9499G=)
c.*38G= (n.*38G=)
n.2431G=
n.761G=
n.750G=
n.752G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.616G= (p.Gly206=)
n.777G=
c.-240G= (n.-240G=)
8g.89971235C>GCA371659161NBNn.1942G>C
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.2425G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.585-6728G>C (n.585-6728G>C)
c.480+9499G>C (n.480+9499G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.2431G>C
n.761G>C
n.750G>C
n.752G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
n.777G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971235C>TCA371659163NBNn.1942G>A
c.394G>A (p.Gly132Arg)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.2425G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.585-6728G>A (n.585-6728G>A)
c.480+9499G>A (n.480+9499G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.2431G>A
n.761G>A
n.750G>A
n.752G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
n.777G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
8g.89971236T>ACA461831044NBNn.1941A>T
c.393A>T (p.Ser131=)
c.639A>T (p.Ser213=)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.2424A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.585-6729A>T (n.585-6729A>T)
c.480+9498A>T (n.480+9498A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.2430A>T
n.760A>T
n.749A>T
n.751A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
c.375A>T (p.Ser125=)
c.615A>T (p.Ser205=)
n.776A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
8g.89971236T>CCA461831045NBNn.1941A>G
c.393A>G (p.Ser131=)
c.639A>G (p.Ser213=)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.2424A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.585-6729A>G (n.585-6729A>G)
c.480+9498A>G (n.480+9498A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.2430A>G
n.760A>G
n.749A>G
n.751A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
c.375A>G (p.Ser125=)
c.615A>G (p.Ser205=)
n.776A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
ClinVar
8g.89971236T>GCA461831046NBNn.1941A>C
c.393A>C (p.Ser131=)
c.639A>C (p.Ser213=)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.2424A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.585-6729A>C (n.585-6729A>C)
c.480+9498A>C (n.480+9498A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.2430A>C
n.760A>C
n.749A>C
n.751A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
c.375A>C (p.Ser125=)
c.615A>C (p.Ser205=)
n.776A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971236T=CA1801507507NBNn.1941A=
c.393A= (p.Ser131=)
c.639A= (p.Ser213=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.2424A=
c.*243A= (n.*243A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.585-6729A= (n.585-6729A=)
c.480+9498A= (n.480+9498A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.2430A=
n.760A=
n.749A=
n.751A=
c.*512A= (n.*512A=)
c.375A= (p.Ser125=)
c.615A= (p.Ser205=)
n.776A=
c.-241A= (n.-241A=)
8g.89971237G>ACA371659164NBNn.1940C>T
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.638C>T (p.Ser213Leu)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.*306C>T (n.*306C>T)
n.2423C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.585-6730C>T (n.585-6730C>T)
c.480+9497C>T (n.480+9497C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.2429C>T
n.759C>T
n.748C>T
n.750C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
c.614C>T (p.Ser205Leu)
n.775C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
COSMIC
8g.89971237G>CCA371659168NBNn.1940C>G
c.392C>G (p.Ser131Ter)
c.638C>G (p.Ser213Ter)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.*306C>G (n.*306C>G)
n.2423C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.585-6730C>G (n.585-6730C>G)
c.480+9497C>G (n.480+9497C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.2429C>G
n.759C>G
n.748C>G
n.750C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
c.614C>G (p.Ser205Ter)
n.775C>G
c.-242C>G (n.-242C>G)
8g.89971237G>TCA371659166NBNn.1940C>A
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.638C>A (p.Ser213Ter)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.*306C>A (n.*306C>A)
n.2423C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.585-6730C>A (n.585-6730C>A)
c.480+9497C>A (n.480+9497C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.2429C>A
n.759C>A
n.748C>A
n.750C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
c.614C>A (p.Ser205Ter)
n.775C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
8g.89971238A=CA1801507513NBNn.1939T=
c.391T= (p.Ser131=)
c.637T= (p.Ser213=)
c.*248T= (n.*248T=)
c.90T= (p.Cys30=)
c.*305T= (n.*305T=)
n.2422T=
c.*241T= (n.*241T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.585-6731T= (n.585-6731T=)
c.480+9496T= (n.480+9496T=)
c.*35T= (n.*35T=)
n.2428T=
n.758T=
n.747T=
n.749T=
c.*510T= (n.*510T=)
c.373T= (p.Ser125=)
c.613T= (p.Ser205=)
n.774T=
c.-243T= (n.-243T=)
8g.89971238A>CCA371659170NBNn.1939T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.90T>G (p.Cys30Trp)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.2422T>G
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.585-6731T>G (n.585-6731T>G)
c.480+9496T>G (n.480+9496T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.2428T>G
n.758T>G
n.747T>G
n.749T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.774T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971238A>GCA371659172NBNn.1939T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.90T>C (p.Cys30=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.2422T>C
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.585-6731T>C (n.585-6731T>C)
c.480+9496T>C (n.480+9496T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.2428T>C
n.758T>C
n.747T>C
n.749T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.774T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
8g.89971238A>TCA371659173NBNn.1939T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.90T>A (p.Cys30Ter)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.2422T>A
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.585-6731T>A (n.585-6731T>A)
c.480+9496T>A (n.480+9496T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.2428T>A
n.758T>A
n.747T>A
n.749T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.774T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
8g.89971239C>ACA461831047NBNn.1938G>T
c.390G>T (p.Leu130=)
c.636G>T (p.Leu212=)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.89G>T (p.Cys30Phe)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.2421G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.585-6732G>T (n.585-6732G>T)
c.480+9495G>T (n.480+9495G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.2427G>T
n.757G>T
n.746G>T
n.748G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.612G>T (p.Leu204=)
n.773G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
8g.89971239C=CA1801507518NBNn.1938G=
c.390G= (p.Leu130=)
c.636G= (p.Leu212=)
c.*247G= (n.*247G=)
c.89G= (p.Cys30=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.2421G=
c.*240G= (n.*240G=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.585-6732G= (n.585-6732G=)
c.480+9495G= (n.480+9495G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.2427G=
n.757G=
n.746G=
n.748G=
c.*509G= (n.*509G=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.612G= (p.Leu204=)
n.773G=
c.-244G= (n.-244G=)
8g.89971239C>GCA461831049NBNn.1938G>C
c.390G>C (p.Leu130=)
c.636G>C (p.Leu212=)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.89G>C (p.Cys30Ser)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.2421G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.585-6732G>C (n.585-6732G>C)
c.480+9495G>C (n.480+9495G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.2427G>C
n.757G>C
n.746G>C
n.748G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.612G>C (p.Leu204=)
n.773G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971239C>TCA461831048NBNn.1938G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.636G>A (p.Leu212=)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.89G>A (p.Cys30Tyr)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.2421G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.585-6732G>A (n.585-6732G>A)
c.480+9495G>A (n.480+9495G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2427G>A
n.757G>A
n.746G>A
n.748G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.612G>A (p.Leu204=)
n.773G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
ClinVar
8g.89971240A>CCA371659175NBNn.1937T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.88T>G (p.Cys30Gly)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.2420T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.585-6733T>G (n.585-6733T>G)
c.480+9494T>G (n.480+9494T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.2426T>G
n.756T>G
n.745T>G
n.747T>G
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.611T>G (p.Leu204Arg)
n.772T>G
c.-245T>G (n.-245T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971240A>GCA371659177NBNn.1937T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.88T>C (p.Cys30Arg)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.2420T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.585-6733T>C (n.585-6733T>C)
c.480+9494T>C (n.480+9494T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.2426T>C
n.756T>C
n.745T>C
n.747T>C
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.611T>C (p.Leu204Pro)
n.772T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
ClinVar
8g.89971240A>TCA371659179NBNn.1937T>A
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.635T>A (p.Leu212Gln)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.88T>A (p.Cys30Ser)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.2420T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.585-6733T>A (n.585-6733T>A)
c.480+9494T>A (n.480+9494T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.2426T>A
n.756T>A
n.745T>A
n.747T>A
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.611T>A (p.Leu204Gln)
n.772T>A
c.-245T>A (n.-245T>A)
8g.89971241G>ACA461831050NBNn.1936C>T
c.388C>T (p.Leu130=)
c.634C>T (p.Leu212=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.2419C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.585-6734C>T (n.585-6734C>T)
c.480+9493C>T (n.480+9493C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.2425C>T
n.755C>T
n.744C>T
n.746C>T
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.610C>T (p.Leu204=)
n.771C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971241G>CCA371659181NBNn.1936C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.2419C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.585-6734C>G (n.585-6734C>G)
c.480+9493C>G (n.480+9493C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.2425C>G
n.755C>G
n.744C>G
n.746C>G
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.610C>G (p.Leu204Val)
n.771C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
8g.89971241G=CA1801507523NBNn.1936C=
c.388C= (p.Leu130=)
c.634C= (p.Leu212=)
c.*245C= (n.*245C=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.*302C= (n.*302C=)
n.2419C=
c.*238C= (n.*238C=)
c.*155C= (n.*155C=)
c.585-6734C= (n.585-6734C=)
c.480+9493C= (n.480+9493C=)
c.*32C= (n.*32C=)
n.2425C=
n.755C=
n.744C=
n.746C=
c.*507C= (n.*507C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.610C= (p.Leu204=)
n.771C=
c.-246C= (n.-246C=)
8g.89971241G>TCA371659182NBNn.1936C>A
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.634C>A (p.Leu212Met)
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.2419C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.585-6734C>A (n.585-6734C>A)
c.480+9493C>A (n.480+9493C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.2425C>A
n.755C>A
n.744C>A
n.746C>A
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.610C>A (p.Leu204Met)
n.771C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971242A=CA1801507534NBNn.1935T=
c.387T= (p.Asp129=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.*244T= (n.*244T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.*301T= (n.*301T=)
n.2418T=
c.*237T= (n.*237T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.585-6735T= (n.585-6735T=)
c.480+9492T= (n.480+9492T=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.2424T=
n.754T=
n.743T=
n.745T=
c.*506T= (n.*506T=)
c.369T= (p.Asp123=)
c.609T= (p.Asp203=)
n.770T=
c.-247T= (n.-247T=)
8g.89971242A>CCA371659184NBNn.1935T>G
c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.2418T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.585-6735T>G (n.585-6735T>G)
c.480+9492T>G (n.480+9492T>G)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2424T>G
n.754T>G
n.743T>G
n.745T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.369T>G (p.Asp123Glu)
c.609T>G (p.Asp203Glu)
n.770T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
ClinVar
8g.89971242A>GCA461831051NBNn.1935T>C
c.387T>C (p.Asp129=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.2418T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.585-6735T>C (n.585-6735T>C)
c.480+9492T>C (n.480+9492T>C)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2424T>C
n.754T>C
n.743T>C
n.745T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.369T>C (p.Asp123=)
c.609T>C (p.Asp203=)
n.770T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971242A>TCA163608NBNn.1935T>A
c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.2418T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.585-6735T>A (n.585-6735T>A)
c.480+9492T>A (n.480+9492T>A)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2424T>A
n.754T>A
n.743T>A
n.745T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.609T>A (p.Asp203Glu)
n.770T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971243T>ACA371659188NBNn.1934A>T
c.386A>T (p.Asp129Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.*300A>T (n.*300A>T)
n.2417A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.585-6736A>T (n.585-6736A>T)
c.480+9491A>T (n.480+9491A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.2423A>T
n.753A>T
n.742A>T
n.744A>T
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.608A>T (p.Asp203Val)
n.769A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
gnomAD v4
8g.89971243T>CCA371659190NBNn.1934A>G
c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.*300A>G (n.*300A>G)
n.2417A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.585-6736A>G (n.585-6736A>G)
c.480+9491A>G (n.480+9491A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.2423A>G
n.753A>G
n.742A>G
n.744A>G
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.608A>G (p.Asp203Gly)
n.769A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
gnomAD v4
8g.89971243T>GCA371659186NBNn.1934A>C
c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.*300A>C (n.*300A>C)
n.2417A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.585-6736A>C (n.585-6736A>C)
c.480+9491A>C (n.480+9491A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.2423A>C
n.753A>C
n.742A>C
n.744A>C
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.608A>C (p.Asp203Ala)
n.769A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
8g.89971244C>ACA371659192NBNn.1933G>T
c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.84G>T (p.Leu28Phe)
c.*299G>T (n.*299G>T)
n.2416G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.585-6737G>T (n.585-6737G>T)
c.480+9490G>T (n.480+9490G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2422G>T
n.752G>T
n.741G>T
n.743G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.768G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
COSMIC
8g.89971244C=CA1801507541NBNn.1933G=
c.385G= (p.Asp129=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.84G= (p.Leu28=)
c.*299G= (n.*299G=)
n.2416G=
c.*235G= (n.*235G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.585-6737G= (n.585-6737G=)
c.480+9490G= (n.480+9490G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.2422G=
n.752G=
n.741G=
n.743G=
c.*504G= (n.*504G=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.607G= (p.Asp203=)
n.768G=
c.-249G= (n.-249G=)
8g.89971244C>GCA371659194NBNn.1933G>C
c.385G>C (p.Asp129His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.84G>C (p.Leu28Phe)
c.*299G>C (n.*299G>C)
n.2416G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.585-6737G>C (n.585-6737G>C)
c.480+9490G>C (n.480+9490G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2422G>C
n.752G>C
n.741G>C
n.743G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.607G>C (p.Asp203His)
n.768G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971244C>TCA4802917NBNn.1933G>A
c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.*299G>A (n.*299G>A)
n.2416G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.585-6737G>A (n.585-6737G>A)
c.480+9490G>A (n.480+9490G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2422G>A
n.752G>A
n.741G>A
n.743G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.607G>A (p.Asp203Asn)
n.768G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971245A>CCA461831052NBNn.1932T>G
c.384T>G (p.Val128=)
c.630T>G (p.Val210=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.83T>G (p.Leu28Trp)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.2415T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.585-6738T>G (n.585-6738T>G)
c.480+9489T>G (n.480+9489T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
n.2421T>G
n.751T>G
n.740T>G
n.742T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.366T>G (p.Val122=)
c.606T>G (p.Val202=)
n.767T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
8g.89971245A>GCA461831053NBNn.1932T>C
c.384T>C (p.Val128=)
c.630T>C (p.Val210=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.2415T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.585-6738T>C (n.585-6738T>C)
c.480+9489T>C (n.480+9489T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
n.2421T>C
n.751T>C
n.740T>C
n.742T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.366T>C (p.Val122=)
c.606T>C (p.Val202=)
n.767T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
ClinVar
8g.89971245A>TCA461831054NBNn.1932T>A
c.384T>A (p.Val128=)
c.630T>A (p.Val210=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.2415T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.585-6738T>A (n.585-6738T>A)
c.480+9489T>A (n.480+9489T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
n.2421T>A
n.751T>A
n.740T>A
n.742T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.366T>A (p.Val122=)
c.606T>A (p.Val202=)
n.767T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971246A>CCA371659198NBNn.1931T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.629T>G (p.Val210Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.2414T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.585-6739T>G (n.585-6739T>G)
c.480+9488T>G (n.480+9488T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.2420T>G
n.750T>G
n.739T>G
n.741T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.766T>G
c.-251T>G (n.-251T>G)
8g.89971246A>GCA371659206NBNn.1931T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.629T>C (p.Val210Ala)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.82T>C (p.Leu28=)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.2414T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.585-6739T>C (n.585-6739T>C)
c.480+9488T>C (n.480+9488T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.2420T>C
n.750T>C
n.739T>C
n.741T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.766T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
8g.89971246A>TCA371659208NBNn.1931T>A
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.629T>A (p.Val210Asp)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.82T>A (p.Leu28Met)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.2414T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.585-6739T>A (n.585-6739T>A)
c.480+9488T>A (n.480+9488T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.2420T>A
n.750T>A
n.739T>A
n.741T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
c.365T>A (p.Val122Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.766T>A
c.-251T>A (n.-251T>A)
8g.89971247C>ACA160993NBNn.1930G>T
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.628G>T (p.Val210Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.2413G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.585-6740G>T (n.585-6740G>T)
c.480+9487G>T (n.480+9487G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.2419G>T
n.749G>T
n.738G>T
n.740G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.364G>T (p.Val122Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.765G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971247C=CA1801507558NBNn.1930G=
c.382G= (p.Val128=)
c.628G= (p.Val210=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.81G= (p.Met27=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.2413G=
c.*232G= (n.*232G=)
c.*149G= (n.*149G=)
c.585-6740G= (n.585-6740G=)
c.480+9487G= (n.480+9487G=)
c.*26G= (n.*26G=)
n.2419G=
n.749G=
n.738G=
n.740G=
c.*501G= (n.*501G=)
c.364G= (p.Val122=)
c.604G= (p.Val202=)
n.765G=
c.-252G= (n.-252G=)
8g.89971247C>GCA371659210NBNn.1930G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.628G>C (p.Val210Leu)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.2413G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*149G>C (n.*149G>C)
c.585-6740G>C (n.585-6740G>C)
c.480+9487G>C (n.480+9487G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.2419G>C
n.749G>C
n.738G>C
n.740G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.765G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971247C>TCA371659212NBNn.1930G>A
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.628G>A (p.Val210Ile)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.2413G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*149G>A (n.*149G>A)
c.585-6740G>A (n.585-6740G>A)
c.480+9487G>A (n.480+9487G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.2419G>A
n.749G>A
n.738G>A
n.740G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.765G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971248A=CA1801507561NBNn.1929T=
c.381T= (p.Asn127=)
c.627T= (p.Asn209=)
c.*238T= (n.*238T=)
c.80T= (p.Met27=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.2412T=
c.*231T= (n.*231T=)
c.*148T= (n.*148T=)
c.585-6741T= (n.585-6741T=)
c.480+9486T= (n.480+9486T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.2418T=
n.748T=
n.737T=
n.739T=
c.*500T= (n.*500T=)
c.363T= (p.Asn121=)
c.603T= (p.Asn201=)
n.764T=
c.-253T= (n.-253T=)
8g.89971248A>CCA371659214NBNn.1929T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.627T>G (p.Asn209Lys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.2412T>G
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.585-6741T>G (n.585-6741T>G)
c.480+9486T>G (n.480+9486T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.2418T>G
n.748T>G
n.737T>G
n.739T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.603T>G (p.Asn201Lys)
n.764T>G
c.-253T>G (n.-253T>G)
8g.89971248A>GCA4802918NBNn.1929T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
c.627T>C (p.Asn209=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.2412T>C
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.585-6741T>C (n.585-6741T>C)
c.480+9486T>C (n.480+9486T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.2418T>C
n.748T>C
n.737T>C
n.739T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.603T>C (p.Asn201=)
n.764T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971248A>TCA371659216NBNn.1929T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.627T>A (p.Asn209Lys)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.2412T>A
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.585-6741T>A (n.585-6741T>A)
c.480+9486T>A (n.480+9486T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.2418T>A
n.748T>A
n.737T>A
n.739T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.603T>A (p.Asn201Lys)
n.764T>A
c.-253T>A (n.-253T>A)
8g.89971249T>ACA371659220NBNn.1928A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.*294A>T (n.*294A>T)
n.2411A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.585-6742A>T (n.585-6742A>T)
c.480+9485A>T (n.480+9485A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.2417A>T
n.747A>T
n.736A>T
n.738A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.602A>T (p.Asn201Ile)
n.763A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
8g.89971249T>CCA371659222NBNn.1928A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
n.2411A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.585-6742A>G (n.585-6742A>G)
c.480+9485A>G (n.480+9485A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.2417A>G
n.747A>G
n.736A>G
n.738A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.602A>G (p.Asn201Ser)
n.763A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
8g.89971249T>GCA371659218NBNn.1928A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
n.2411A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.585-6742A>C (n.585-6742A>C)
c.480+9485A>C (n.480+9485A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.2417A>C
n.747A>C
n.736A>C
n.738A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.602A>C (p.Asn201Thr)
n.763A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
8g.89971253delCA2573143440NBNn.1928del
c.380del (p.Asn127MetfsTer22)
c.626del (p.Asn209MetfsTer22)
c.*237del (n.*237del)
c.79del (p.Met27CysfsTer2)
c.*294del (n.*294del)
n.2411del
c.*230del (n.*230del)
c.*147del (n.*147del)
c.585-6742del (n.585-6742del)
c.480+9485del (n.480+9485del)
c.*24del (n.*24del)
n.2417del
n.747del
n.736del
n.738del
c.*499del (n.*499del)
c.362del (p.Asn121MetfsTer22)
c.602del (p.Asn201MetfsTer22)
n.763del
c.-254del (n.-254del)
ClinVar dbSNP
8g.89971250T>ACA371659223NBNn.1927A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.2410A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.585-6743A>T (n.585-6743A>T)
c.480+9484A>T (n.480+9484A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2416A>T
n.746A>T
n.735A>T
n.737A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.601A>T (p.Asn201Tyr)
n.762A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
8g.89971250T>CCA371659225NBNn.1927A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.78A>G (p.Lys26=)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.2410A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.585-6743A>G (n.585-6743A>G)
c.480+9484A>G (n.480+9484A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2416A>G
n.746A>G
n.735A>G
n.737A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.601A>G (p.Asn201Asp)
n.762A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
gnomAD v4
8g.89971250T>GCA371659226NBNn.1927A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.625A>C (p.Asn209His)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.2410A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.585-6743A>C (n.585-6743A>C)
c.480+9484A>C (n.480+9484A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2416A>C
n.746A>C
n.735A>C
n.737A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.601A>C (p.Asn201His)
n.762A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
ClinVar
8g.89971251T>ACA371659228NBNn.1926A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.2409A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.585-6744A>T (n.585-6744A>T)
c.480+9483A>T (n.480+9483A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.2415A>T
n.745A>T
n.734A>T
n.736A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.360A>T (p.Lys120Asn)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.761A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
8g.89971251T>CCA461831055NBNn.1926A>G
c.378A>G (p.Lys126=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.2409A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.585-6744A>G (n.585-6744A>G)
c.480+9483A>G (n.480+9483A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.2415A>G
n.745A>G
n.734A>G
n.736A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.360A>G (p.Lys120=)
c.600A>G (p.Lys200=)
n.761A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
8g.89971251T>GCA371659230NBNn.1926A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.2409A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.585-6744A>C (n.585-6744A>C)
c.480+9483A>C (n.480+9483A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.2415A>C
n.745A>C
n.734A>C
n.736A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.360A>C (p.Lys120Asn)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.761A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
8g.89971252T>ACA371659236NBNn.1925A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.2408A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.585-6745A>T (n.585-6745A>T)
c.480+9482A>T (n.480+9482A>T)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.2414A>T
n.744A>T
n.733A>T
n.735A>T
c.*496A>T (n.*496A>T)
c.359A>T (p.Lys120Ile)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.760A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
8g.89971252T>CCA371659233NBNn.1925A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.2408A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.585-6745A>G (n.585-6745A>G)
c.480+9482A>G (n.480+9482A>G)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.2414A>G
n.744A>G
n.733A>G
n.735A>G
c.*496A>G (n.*496A>G)
c.359A>G (p.Lys120Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.760A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
8g.89971252T>GCA371659235NBNn.1925A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.2408A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.585-6745A>C (n.585-6745A>C)
c.480+9482A>C (n.480+9482A>C)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.2414A>C
n.744A>C
n.733A>C
n.735A>C
c.*496A>C (n.*496A>C)
c.359A>C (p.Lys120Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.760A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
8g.89971253T>ACA371659238NBNn.1924A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.75A>T (p.Val25=)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.2407A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.585-6746A>T (n.585-6746A>T)
c.480+9481A>T (n.480+9481A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2413A>T
n.743A>T
n.732A>T
n.734A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.358A>T (p.Lys120Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.759A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
8g.89971253T>CCA371659240NBNn.1924A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.75A>G (p.Val25=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.2407A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.585-6746A>G (n.585-6746A>G)
c.480+9481A>G (n.480+9481A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2413A>G
n.743A>G
n.732A>G
n.734A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.358A>G (p.Lys120Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.759A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971253T>GCA371659242NBNn.1924A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.75A>C (p.Val25=)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.2407A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.585-6746A>C (n.585-6746A>C)
c.480+9481A>C (n.480+9481A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2413A>C
n.743A>C
n.732A>C
n.734A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.358A>C (p.Lys120Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.759A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971253T=CA1801507563NBNn.1924A=
c.376A= (p.Lys126=)
c.622A= (p.Lys208=)
c.*233A= (n.*233A=)
c.75A= (p.Val25=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.2407A=
c.*226A= (n.*226A=)
c.*143A= (n.*143A=)
c.585-6746A= (n.585-6746A=)
c.480+9481A= (n.480+9481A=)
c.*20A= (n.*20A=)
n.2413A=
n.743A=
n.732A=
n.734A=
c.*495A= (n.*495A=)
c.358A= (p.Lys120=)
c.598A= (p.Lys200=)
n.759A=
c.-258A= (n.-258A=)
8g.89971254A=CA1801507568NBNn.1923T=
c.375T= (p.Ser125=)
c.621T= (p.Ser207=)
c.*232T= (n.*232T=)
c.74T= (p.Val25=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.2406T=
c.*225T= (n.*225T=)
c.*142T= (n.*142T=)
c.585-6747T= (n.585-6747T=)
c.480+9480T= (n.480+9480T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.2412T=
n.742T=
n.731T=
n.733T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.357T= (p.Ser119=)
c.597T= (p.Ser199=)
n.758T=
c.-259T= (n.-259T=)
8g.89971254A>CCA371659243NBNn.1923T>G
c.375T>G (p.Ser125Arg)
c.621T>G (p.Ser207Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.2406T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
c.585-6747T>G (n.585-6747T>G)
c.480+9480T>G (n.480+9480T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2412T>G
n.742T>G
n.731T>G
n.733T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.357T>G (p.Ser119Arg)
c.597T>G (p.Ser199Arg)
n.758T>G
c.-259T>G (n.-259T>G)
gnomAD v4
8g.89971254A>GCA10578798NBNn.1923T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
c.621T>C (p.Ser207=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.2406T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.585-6747T>C (n.585-6747T>C)
c.480+9480T>C (n.480+9480T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2412T>C
n.742T>C
n.731T>C
n.733T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.357T>C (p.Ser119=)
c.597T>C (p.Ser199=)
n.758T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971254A>TCA371659248NBNn.1923T>A
c.375T>A (p.Ser125Arg)
c.621T>A (p.Ser207Arg)
c.*232T>A (n.*232T>A)
c.74T>A (p.Val25Glu)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.2406T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.585-6747T>A (n.585-6747T>A)
c.480+9480T>A (n.480+9480T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2412T>A
n.742T>A
n.731T>A
n.733T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.357T>A (p.Ser119Arg)
c.597T>A (p.Ser199Arg)
n.758T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
8g.89971255C>ACA287946NBNn.1922G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.620G>T (p.Ser207Ile)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.73G>T (p.Val25Leu)
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.2405G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.585-6748G>T (n.585-6748G>T)
c.480+9479G>T (n.480+9479G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.2411G>T
n.741G>T
n.730G>T
n.732G>T
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.356G>T (p.Ser119Ile)
c.596G>T (p.Ser199Ile)
n.757G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971255C=CA1801507577NBNn.1922G=
c.374G= (p.Ser125=)
c.620G= (p.Ser207=)
c.*231G= (n.*231G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.*288G= (n.*288G=)
n.2405G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.585-6748G= (n.585-6748G=)
c.480+9479G= (n.480+9479G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.2411G=
n.741G=
n.730G=
n.732G=
c.*493G= (n.*493G=)
c.356G= (p.Ser119=)
c.596G= (p.Ser199=)
n.757G=
c.-260G= (n.-260G=)
8g.89971255C>GCA371659253NBNn.1922G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.620G>C (p.Ser207Thr)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.2405G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.585-6748G>C (n.585-6748G>C)
c.480+9479G>C (n.480+9479G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2411G>C
n.741G>C
n.730G>C
n.732G>C
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.356G>C (p.Ser119Thr)
c.596G>C (p.Ser199Thr)
n.757G>C
c.-260G>C (n.-260G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971255C>TCA371659250NBNn.1922G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.620G>A (p.Ser207Asn)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.2405G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.585-6748G>A (n.585-6748G>A)
c.480+9479G>A (n.480+9479G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.2411G>A
n.741G>A
n.730G>A
n.732G>A
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.356G>A (p.Ser119Asn)
c.596G>A (p.Ser199Asn)
n.757G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971256T>ACA371659260NBNn.1921A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.619A>T (p.Ser207Cys)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.2404A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.585-6749A>T (n.585-6749A>T)
c.480+9478A>T (n.480+9478A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.2410A>T
n.740A>T
n.729A>T
n.731A>T
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.355A>T (p.Ser119Cys)
c.595A>T (p.Ser199Cys)
n.756A>T
c.-261A>T (n.-261A>T)
8g.89971256T>CCA371659256NBNn.1921A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.619A>G (p.Ser207Gly)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.72A>G (p.Glu24=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.2404A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.585-6749A>G (n.585-6749A>G)
c.480+9478A>G (n.480+9478A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.2410A>G
n.740A>G
n.729A>G
n.731A>G
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.355A>G (p.Ser119Gly)
c.595A>G (p.Ser199Gly)
n.756A>G
c.-261A>G (n.-261A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971256T>GCA371659258NBNn.1921A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.619A>C (p.Ser207Arg)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.2404A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.585-6749A>C (n.585-6749A>C)
c.480+9478A>C (n.480+9478A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.2410A>C
n.740A>C
n.729A>C
n.731A>C
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.355A>C (p.Ser119Arg)
c.595A>C (p.Ser199Arg)
n.756A>C
c.-261A>C (n.-261A>C)
8g.89971257T>ACA461831056NBNn.1920A>T
c.372A>T (p.Gly124=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.2403A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.585-6750A>T (n.585-6750A>T)
c.480+9477A>T (n.480+9477A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.2409A>T
n.739A>T
n.728A>T
n.730A>T
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.594A>T (p.Gly198=)
n.755A>T
c.-262A>T (n.-262A>T)
8g.89971257T>CCA461831057NBNn.1920A>G
c.372A>G (p.Gly124=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.2403A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.585-6750A>G (n.585-6750A>G)
c.480+9477A>G (n.480+9477A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.2409A>G
n.739A>G
n.728A>G
n.730A>G
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.594A>G (p.Gly198=)
n.755A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971257T>GCA461831058NBNn.1920A>C
c.372A>C (p.Gly124=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.2403A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.585-6750A>C (n.585-6750A>C)
c.480+9477A>C (n.480+9477A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.2409A>C
n.739A>C
n.728A>C
n.730A>C
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.594A>C (p.Gly198=)
n.755A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
8g.89971257T=CA1801507585NBNn.1920A=
c.372A= (p.Gly124=)
c.618A= (p.Gly206=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.71A= (p.Glu24=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.2403A=
c.*222A= (n.*222A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.585-6750A= (n.585-6750A=)
c.480+9477A= (n.480+9477A=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.2409A=
n.739A=
n.728A=
n.730A=
c.*491A= (n.*491A=)
c.354A= (p.Gly118=)
c.594A= (p.Gly198=)
n.755A=
c.-262A= (n.-262A=)
8g.89971258C>ACA371659262NBNn.1919G>T
c.371G>T (p.Gly124Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.2402G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.585-6751G>T (n.585-6751G>T)
c.480+9476G>T (n.480+9476G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.2408G>T
n.738G>T
n.727G>T
n.729G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.593G>T (p.Gly198Val)
n.754G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
8g.89971258C>GCA371659264NBNn.1919G>C
c.371G>C (p.Gly124Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.2402G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.585-6751G>C (n.585-6751G>C)
c.480+9476G>C (n.480+9476G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.2408G>C
n.738G>C
n.727G>C
n.729G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.593G>C (p.Gly198Ala)
n.754G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
8g.89971258C>TCA371659266NBNn.1919G>A
c.371G>A (p.Gly124Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.2402G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.585-6751G>A (n.585-6751G>A)
c.480+9476G>A (n.480+9476G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.2408G>A
n.738G>A
n.727G>A
n.729G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.593G>A (p.Gly198Glu)
n.754G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
gnomAD v4
8g.89971259C>ACA371659267NBNn.1918G>T
c.370G>T (p.Gly124Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.*284G>T (n.*284G>T)
n.2401G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.585-6752G>T (n.585-6752G>T)
c.480+9475G>T (n.480+9475G>T)
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.2407G>T
n.737G>T
n.726G>T
n.728G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.592G>T (p.Gly198Ter)
n.753G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
8g.89971259C>GCA371659269NBNn.1918G>C
c.370G>C (p.Gly124Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.*284G>C (n.*284G>C)
n.2401G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.585-6752G>C (n.585-6752G>C)
c.480+9475G>C (n.480+9475G>C)
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.2407G>C
n.737G>C
n.726G>C
n.728G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.753G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
8g.89971259C>TCA371659271NBNn.1918G>A
c.370G>A (p.Gly124Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.69G>A (p.Leu23=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
n.2401G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.585-6752G>A (n.585-6752G>A)
c.480+9475G>A (n.480+9475G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.2407G>A
n.737G>A
n.726G>A
n.728G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.592G>A (p.Gly198Arg)
n.753G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
8g.89971260A>CCA371659273NBNn.1917T>G
c.369T>G (p.Ile123Met)
c.615T>G (p.Ile205Met)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.2400T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.585-6753T>G (n.585-6753T>G)
c.480+9474T>G (n.480+9474T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.2406T>G
n.736T>G
n.725T>G
n.727T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.351T>G (p.Ile117Met)
c.591T>G (p.Ile197Met)
n.752T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
8g.89971260A>GCA461831060NBNn.1917T>C
c.369T>C (p.Ile123=)
c.615T>C (p.Ile205=)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.2400T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.585-6753T>C (n.585-6753T>C)
c.480+9474T>C (n.480+9474T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.2406T>C
n.736T>C
n.725T>C
n.727T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.351T>C (p.Ile117=)
c.591T>C (p.Ile197=)
n.752T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971260A>TCA461831059NBNn.1917T>A
c.369T>A (p.Ile123=)
c.615T>A (p.Ile205=)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2400T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.585-6753T>A (n.585-6753T>A)
c.480+9474T>A (n.480+9474T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.2406T>A
n.736T>A
n.725T>A
n.727T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.351T>A (p.Ile117=)
c.591T>A (p.Ile197=)
n.752T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
8g.89971261A=CA1801507598NBNn.1916T=
c.368T= (p.Ile123=)
c.614T= (p.Ile205=)
c.*225T= (n.*225T=)
c.67T= (p.Leu23=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.2399T=
c.*218T= (n.*218T=)
c.*135T= (n.*135T=)
c.585-6754T= (n.585-6754T=)
c.480+9473T= (n.480+9473T=)
c.*12T= (n.*12T=)
n.2405T=
n.735T=
n.724T=
n.726T=
c.*487T= (n.*487T=)
c.350T= (p.Ile117=)
c.590T= (p.Ile197=)
n.751T=
c.-266T= (n.-266T=)
8g.89971261A>CCA371659276NBNn.1916T>G
c.368T>G (p.Ile123Ser)
c.614T>G (p.Ile205Ser)
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.2399T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.585-6754T>G (n.585-6754T>G)
c.480+9473T>G (n.480+9473T>G)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.2405T>G
n.735T>G
n.724T>G
n.726T>G
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.350T>G (p.Ile117Ser)
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.751T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
8g.89971261A>GCA195851NBNn.1916T>C
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.614T>C (p.Ile205Thr)
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.67T>C (p.Leu23=)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.2399T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.585-6754T>C (n.585-6754T>C)
c.480+9473T>C (n.480+9473T>C)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2405T>C
n.735T>C
n.724T>C
n.726T>C
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.350T>C (p.Ile117Thr)
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.751T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971261A>TCA371659281NBNn.1916T>A
c.368T>A (p.Ile123Asn)
c.614T>A (p.Ile205Asn)
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.2399T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.585-6754T>A (n.585-6754T>A)
c.480+9473T>A (n.480+9473T>A)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.2405T>A
n.735T>A
n.724T>A
n.726T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.350T>A (p.Ile117Asn)
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.751T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
8g.89971262T>ACA371659285NBNn.1915A>T
c.367A>T (p.Ile123Phe)
c.613A>T (p.Ile205Phe)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.66A>T (p.Leu22=)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.2398A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.585-6755A>T (n.585-6755A>T)
c.480+9472A>T (n.480+9472A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.2404A>T
n.734A>T
n.723A>T
n.725A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.349A>T (p.Ile117Phe)
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.750A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
gnomAD v4
8g.89971262T>CCA299596NBNn.1915A>G
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.613A>G (p.Ile205Val)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.66A>G (p.Leu22=)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.2398A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.585-6755A>G (n.585-6755A>G)
c.480+9472A>G (n.480+9472A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.2404A>G
n.734A>G
n.723A>G
n.725A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.349A>G (p.Ile117Val)
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.750A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971262T>GCA371659283NBNn.1915A>C
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.613A>C (p.Ile205Leu)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.66A>C (p.Leu22=)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.2398A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.585-6755A>C (n.585-6755A>C)
c.480+9472A>C (n.480+9472A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.2404A>C
n.734A>C
n.723A>C
n.725A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.349A>C (p.Ile117Leu)
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.750A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
8g.89971262T=CA1801507604NBNn.1915A=
c.367A= (p.Ile123=)
c.613A= (p.Ile205=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.66A= (p.Leu22=)
c.*281A= (n.*281A=)
n.2398A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.585-6755A= (n.585-6755A=)
c.480+9472A= (n.480+9472A=)
c.*11A= (n.*11A=)
n.2404A=
n.734A=
n.723A=
n.725A=
c.*486A= (n.*486A=)
c.349A= (p.Ile117=)
c.589A= (p.Ile197=)
n.750A=
c.-267A= (n.-267A=)
8g.89971263A>CCA461831061NBNn.1914T>G
c.366T>G (p.Ser122=)
c.612T>G (p.Ser204=)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.2397T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.585-6756T>G (n.585-6756T>G)
c.480+9471T>G (n.480+9471T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.2403T>G
n.733T>G
n.722T>G
n.724T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.348T>G (p.Ser116=)
c.588T>G (p.Ser196=)
n.749T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
8g.89971263A>GCA461831062NBNn.1914T>C
c.366T>C (p.Ser122=)
c.612T>C (p.Ser204=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.2397T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.585-6756T>C (n.585-6756T>C)
c.480+9471T>C (n.480+9471T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.2403T>C
n.733T>C
n.722T>C
n.724T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.348T>C (p.Ser116=)
c.588T>C (p.Ser196=)
n.749T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
8g.89971263A>TCA461831063NBNn.1914T>A
c.366T>A (p.Ser122=)
c.612T>A (p.Ser204=)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.65T>A (p.Leu22Gln)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.2397T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.585-6756T>A (n.585-6756T>A)
c.480+9471T>A (n.480+9471T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.2403T>A
n.733T>A
n.722T>A
n.724T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.348T>A (p.Ser116=)
c.588T>A (p.Ser196=)
n.749T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
8g.89971264G>ACA371659287NBNn.1913C>T
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.611C>T (p.Ser204Phe)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.64C>T (p.Leu22=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
n.2396C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.585-6757C>T (n.585-6757C>T)
c.480+9470C>T (n.480+9470C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.2402C>T
n.732C>T
n.721C>T
n.723C>T
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.587C>T (p.Ser196Phe)
n.748C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971264G>CCA10578799NBNn.1913C>G
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.611C>G (p.Ser204Cys)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.*279C>G (n.*279C>G)
n.2396C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.585-6757C>G (n.585-6757C>G)
c.480+9470C>G (n.480+9470C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
n.2402C>G
n.732C>G
n.721C>G
n.723C>G
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.587C>G (p.Ser196Cys)
n.748C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971264G=CA1801507607NBNn.1913C=
c.365C= (p.Ser122=)
c.611C= (p.Ser204=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.64C= (p.Leu22=)
c.*279C= (n.*279C=)
n.2396C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.585-6757C= (n.585-6757C=)
c.480+9470C= (n.480+9470C=)
c.*9C= (n.*9C=)
n.2402C=
n.732C=
n.721C=
n.723C=
c.*484C= (n.*484C=)
c.347C= (p.Ser116=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.748C=
c.-269C= (n.-269C=)
8g.89971264G>TCA371659289NBNn.1913C>A
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.611C>A (p.Ser204Tyr)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.*279C>A (n.*279C>A)
n.2396C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.585-6757C>A (n.585-6757C>A)
c.480+9470C>A (n.480+9470C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
n.2402C>A
n.732C>A
n.721C>A
n.723C>A
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.587C>A (p.Ser196Tyr)
n.748C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
8g.89971265A>CCA371659290NBNn.1912T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.610T>G (p.Ser204Ala)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.63T>G (p.His21Gln)
c.*278T>G (n.*278T>G)
n.2395T>G
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.585-6758T>G (n.585-6758T>G)
c.480+9469T>G (n.480+9469T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.2401T>G
n.731T>G
n.720T>G
n.722T>G
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.747T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
8g.89971265A>GCA371659291NBNn.1912T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.610T>C (p.Ser204Pro)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.63T>C (p.His21=)
c.*278T>C (n.*278T>C)
n.2395T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.585-6758T>C (n.585-6758T>C)
c.480+9469T>C (n.480+9469T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.2401T>C
n.731T>C
n.720T>C
n.722T>C
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.747T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971265A>TCA371659292NBNn.1912T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.610T>A (p.Ser204Thr)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.63T>A (p.His21Gln)
c.*278T>A (n.*278T>A)
n.2395T>A
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.585-6758T>A (n.585-6758T>A)
c.480+9469T>A (n.480+9469T>A)
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.2401T>A
n.731T>A
n.720T>A
n.722T>A
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.747T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
8g.89971266T>ACA461831065NBNn.1911A>T
c.363A>T (p.Pro121=)
c.609A>T (p.Pro203=)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.62A>T (p.His21Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.2394A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.585-6759A>T (n.585-6759A>T)
c.480+9468A>T (n.480+9468A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.2400A>T
n.730A>T
n.719A>T
n.721A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.345A>T (p.Pro115=)
c.585A>T (p.Pro195=)
n.746A>T
c.-271A>T (n.-271A>T)
dbSNP
8g.89971266T>CCA4802919NBNn.1911A>G
c.363A>G (p.Pro121=)
c.609A>G (p.Pro203=)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.62A>G (p.His21Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.2394A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.585-6759A>G (n.585-6759A>G)
c.480+9468A>G (n.480+9468A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.2400A>G
n.730A>G
n.719A>G
n.721A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.345A>G (p.Pro115=)
c.585A>G (p.Pro195=)
n.746A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
ClinVar dbSNP ExAC
8g.89971266T>GCA461831064NBNn.1911A>C
c.363A>C (p.Pro121=)
c.609A>C (p.Pro203=)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.62A>C (p.His21Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.2394A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.585-6759A>C (n.585-6759A>C)
c.480+9468A>C (n.480+9468A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.2400A>C
n.730A>C
n.719A>C
n.721A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.345A>C (p.Pro115=)
c.585A>C (p.Pro195=)
n.746A>C
c.-271A>C (n.-271A>C)
8g.89971266T=CA1801507614NBNn.1911A=
c.363A= (p.Pro121=)
c.609A= (p.Pro203=)
c.*220A= (n.*220A=)
c.62A= (p.His21=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.2394A=
c.*213A= (n.*213A=)
c.*130A= (n.*130A=)
c.585-6759A= (n.585-6759A=)
c.480+9468A= (n.480+9468A=)
c.*7A= (n.*7A=)
n.2400A=
n.730A=
n.719A=
n.721A=
c.*482A= (n.*482A=)
c.345A= (p.Pro115=)
c.585A= (p.Pro195=)
n.746A=
c.-271A= (n.-271A=)
8g.89971267G>ACA371659293NBNn.1910C>T
c.362C>T (p.Pro121Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.61C>T (p.His21Tyr)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.2393C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.585-6760C>T (n.585-6760C>T)
c.480+9467C>T (n.480+9467C>T)
c.*6C>T (n.*6C>T)
n.2399C>T
n.729C>T
n.718C>T
n.720C>T
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
n.745C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89971267G>CCA371659294NBNn.1910C>G
c.362C>G (p.Pro121Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.61C>G (p.His21Asp)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.2393C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.585-6760C>G (n.585-6760C>G)
c.480+9467C>G (n.480+9467C>G)
c.*6C>G (n.*6C>G)
n.2399C>G
n.729C>G
n.718C>G
n.720C>G
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
n.745C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
8g.89971267G>TCA371659295NBNn.1910C>A
c.362C>A (p.Pro121Gln)
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.61C>A (p.His21Asn)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.2393C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.585-6760C>A (n.585-6760C>A)
c.480+9467C>A (n.480+9467C>A)
c.*6C>A (n.*6C>A)
n.2399C>A
n.729C>A
n.718C>A
n.720C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
c.584C>A (p.Pro195Gln)
n.745C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
dbSNP
8g.89971268G>ACA371659296NBNn.1909C>T
c.361C>T (p.Pro121Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.2392C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.585-6761C>T (n.585-6761C>T)
c.480+9466C>T (n.480+9466C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.2398C>T
n.728C>T
n.717C>T
n.719C>T
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
n.744C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
8g.89971268G>CCA371659297NBNn.1909C>G
c.361C>G (p.Pro121Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.2392C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.585-6761C>G (n.585-6761C>G)
c.480+9466C>G (n.480+9466C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.2398C>G
n.728C>G
n.717C>G
n.719C>G
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
n.744C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
8g.89971268G=CA1801507622NBNn.1909C=
c.361C= (p.Pro121=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.60C= (p.Asn20=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.2392C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*128C= (n.*128C=)
c.585-6761C= (n.585-6761C=)
c.480+9466C= (n.480+9466C=)
c.*5C= (n.*5C=)
n.2398C=
n.728C=
n.717C=
n.719C=
c.*480C= (n.*480C=)
c.343C= (p.Pro115=)
c.583C= (p.Pro195=)
n.744C=
c.-273C= (n.-273C=)
8g.89971268G>TCA371659298NBNn.1909C>A
c.361C>A (p.Pro121Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.2392C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.585-6761C>A (n.585-6761C>A)
c.480+9466C>A (n.480+9466C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.2398C>A
n.728C>A
n.717C>A
n.719C>A
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
n.744C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971269T>ACA371659300NBNn.1908A>T
c.360A>T (p.Glu120Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.2391A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.585-6762A>T (n.585-6762A>T)
c.480+9465A>T (n.480+9465A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.2397A>T
n.727A>T
n.716A>T
n.718A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.743A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
8g.89971269T>CCA4802920NBNn.1908A>G
c.360A>G (p.Glu120=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.2391A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.585-6762A>G (n.585-6762A>G)
c.480+9465A>G (n.480+9465A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.2397A>G
n.727A>G
n.716A>G
n.718A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.582A>G (p.Glu194=)
n.743A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89971269T>GCA371659299NBNn.1908A>C
c.360A>C (p.Glu120Asp)
c.606A>C (p.Glu202Asp)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.2391A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.585-6762A>C (n.585-6762A>C)
c.480+9465A>C (n.480+9465A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.2397A>C
n.727A>C
n.716A>C
n.718A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.743A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
8g.89971269T=CA1801507629NBNn.1908A=
c.360A= (p.Glu120=)
c.606A= (p.Glu202=)
c.*217A= (n.*217A=)
c.59A= (p.Asn20=)
c.*274A= (n.*274A=)
n.2391A=
c.*210A= (n.*210A=)
c.*127A= (n.*127A=)
c.585-6762A= (n.585-6762A=)
c.480+9465A= (n.480+9465A=)
c.*4A= (n.*4A=)
n.2397A=
n.727A=
n.716A=
n.718A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.342A= (p.Glu114=)
c.582A= (p.Glu194=)
n.743A=
c.-274A= (n.-274A=)
8g.89971269_89971272delinsTTCACA1801507628NBNn.1905_1908delinsTGAA
c.357_360delinsTGAA (p.Asp119=)
c.603_606delinsTGAA (p.Asp201=)
c.*214_*217delinsTGAA (n.*214_*217delinsTGAA)
c.56_59delinsTGAA (p.Met19=)
c.*271_*274delinsTGAA (n.*271_*274delinsTGAA)
n.2388_2391delinsTGAA
c.*207_*210delinsTGAA (n.*207_*210delinsTGAA)
c.*124_*127delinsTGAA (n.*124_*127delinsTGAA)
c.585-6765_585-6762delinsTGAA (n.585-6765_585-6762delinsTGAA)
c.480+9462_480+9465delinsTGAA (n.480+9462_480+9465delinsTGAA)
c.*1_*4delinsTGAA (n.*1_*4delinsTGAA)
n.2394_2397delinsTGAA
n.724_727delinsTGAA
n.713_716delinsTGAA
n.715_718delinsTGAA
c.*476_*479delinsTGAA (n.*476_*479delinsTGAA)
c.339_342delinsTGAA (p.Asp113=)
c.579_582delinsTGAA (p.Asp193=)
n.740_743delinsTGAA
c.-277_-274delinsTGAA (n.-277_-274delinsTGAA)
8g.89971270T>ACA371659301NBNn.1907A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.605A>T (p.Glu202Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.2390A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.585-6763A>T (n.585-6763A>T)
c.480+9464A>T (n.480+9464A>T)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.2396A>T
n.726A>T
n.715A>T
n.717A>T
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.742A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
8g.89971270T>CCA371659302NBNn.1907A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.605A>G (p.Glu202Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.2390A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.585-6763A>G (n.585-6763A>G)
c.480+9464A>G (n.480+9464A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.2396A>G
n.726A>G
n.715A>G
n.717A>G
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.742A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
8g.89971270T>GCA371659303NBNn.1907A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.605A>C (p.Glu202Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.2390A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.585-6763A>C (n.585-6763A>C)
c.480+9464A>C (n.480+9464A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.2396A>C
n.726A>C
n.715A>C
n.717A>C
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.742A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
gnomAD v4
8g.89971273_89971275delCA4802921NBNn.1905_1907del
c.357_359del (p.Asp119del)
c.603_605del (p.Asp201del)
c.*214_*216del (n.*214_*216del)
c.56_58del (p.Met19del)
c.*271_*273del (n.*271_*273del)
n.2388_2390del
c.*207_*209del (n.*207_*209del)
c.*124_*126del (n.*124_*126del)
c.585-6765_585-6763del (n.585-6765_585-6763del)
c.480+9462_480+9464del (n.480+9462_480+9464del)
c.*1_*3del (n.*1_*3del)
n.2394_2396del
n.724_726del
n.713_715del
n.715_717del
c.*476_*478del (n.*476_*478del)
c.339_341del (p.Asp113del)
c.579_581del (p.Asp193del)
n.740_742del
c.-277_-275del (n.-277_-275del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971271C>ACA371659304NBNn.1906G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.604G>T (p.Glu202Ter)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.*272G>T (n.*272G>T)
n.2389G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.585-6764G>T (n.585-6764G>T)
c.480+9463G>T (n.480+9463G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.2395G>T
n.725G>T
n.714G>T
n.716G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.741G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971271C=CA1801507642NBNn.1906G=
c.358G= (p.Glu120=)
c.604G= (p.Glu202=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.57G= (p.Met19=)
c.*272G= (n.*272G=)
n.2389G=
c.*208G= (n.*208G=)
c.*125G= (n.*125G=)
c.585-6764G= (n.585-6764G=)
c.480+9463G= (n.480+9463G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.2395G=
n.725G=
n.714G=
n.716G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.340G= (p.Glu114=)
c.580G= (p.Glu194=)
n.741G=
c.-276G= (n.-276G=)
8g.89971271C>GCA371659305NBNn.1906G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.604G>C (p.Glu202Gln)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.*272G>C (n.*272G>C)
n.2389G>C
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.585-6764G>C (n.585-6764G>C)
c.480+9463G>C (n.480+9463G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.2395G>C
n.725G>C
n.714G>C
n.716G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.741G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
8g.89971271C>TCA371659306NBNn.1906G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.604G>A (p.Glu202Lys)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.*272G>A (n.*272G>A)
n.2389G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.585-6764G>A (n.585-6764G>A)
c.480+9463G>A (n.480+9463G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.2395G>A
n.725G>A
n.714G>A
n.716G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.741G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971271_89971273delinsCATCA1801507648NBNn.1904_1906delinsATG
c.356_358delinsATG (p.Asp119=)
c.602_604delinsATG (p.Asp201=)
c.*213_*215delinsATG (n.*213_*215delinsATG)
c.55_57delinsATG (p.Met19=)
c.*270_*272delinsATG (n.*270_*272delinsATG)
n.2387_2389delinsATG
c.*206_*208delinsATG (n.*206_*208delinsATG)
c.*123_*125delinsATG (n.*123_*125delinsATG)
c.585-6766_585-6764delinsATG (n.585-6766_585-6764delinsATG)
c.480+9461_480+9463delinsATG (n.480+9461_480+9463delinsATG)
c.498_*2delinsATG (n.[c.498_*2delinsATG;Ter166=])
n.2393_2395delinsATG
n.723_725delinsATG
n.712_714delinsATG
n.714_716delinsATG
c.*475_*477delinsATG (n.*475_*477delinsATG)
c.338_340delinsATG (p.Asp113=)
c.578_580delinsATG (p.Asp193=)
n.739_741delinsATG
c.-278_-276delinsATG (n.-278_-276delinsATG)
8g.89971271_89971284delinsCATCAAGAGGTGGGCA1801507645NBNn.1893_1906delinsCCCACCTCTTGATG
c.345_358delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr115=)
c.591_604delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr197=)
c.*202_*215delinsCCCACCTCTTGATG (n.*202_*215delinsCCCACCTCTTGATG)
c.44_57delinsCCCACCTCTTGATG (p.Thr15=)
c.*259_*272delinsCCCACCTCTTGATG (n.*259_*272delinsCCCACCTCTTGATG)
n.2376_2389delinsCCCACCTCTTGATG
c.*195_*208delinsCCCACCTCTTGATG (n.*195_*208delinsCCCACCTCTTGATG)
c.*112_*125delinsCCCACCTCTTGATG (n.*112_*125delinsCCCACCTCTTGATG)
c.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG (n.585-6777_585-6764delinsCCCACCTCTTGATG)
c.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG (n.480+9450_480+9463delinsCCCACCTCTTGATG)
c.487_*2delinsCCCACCTCTTGATG (n.[c.487_*2delinsCCCACCTCTTGATG;Pro163=])
n.2382_2395delinsCCCACCTCTTGATG
n.712_725delinsCCCACCTCTTGATG
n.701_714delinsCCCACCTCTTGATG
n.703_716delinsCCCACCTCTTGATG
c.*464_*477delinsCCCACCTCTTGATG (n.*464_*477delinsCCCACCTCTTGATG)
c.327_340delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr109=)
c.567_580delinsCCCACCTCTTGATG (p.Tyr189=)
n.728_741delinsCCCACCTCTTGATG
c.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG (n.-289_-276delinsCCCACCTCTTGATG)
8g.89971271_89971286delCA2573143441NBNn.1891_1906del
c.343_358del (p.Tyr115AsnfsTer29)
c.589_604del (p.Tyr197AsnfsTer29)
c.*200_*215del (n.*200_*215del)
c.42_57del (p.Phe14LeufsTer7)
c.*257_*272del (n.*257_*272del)
n.2374_2389del
c.*193_*208del (n.*193_*208del)
c.*110_*125del (n.*110_*125del)
c.585-6779_585-6764del (n.585-6779_585-6764del)
c.480+9448_480+9463del (n.480+9448_480+9463del)
c.485_*2del (n.[c.485_*2del;Leu162Ter])
n.2380_2395del
n.710_725del
n.699_714del
n.701_716del
c.*462_*477del (n.*462_*477del)
c.325_340del (p.Tyr109AsnfsTer29)
c.565_580del (p.Tyr189AsnfsTer29)
n.726_741del
c.-291_-276del (n.-291_-276del)
dbSNP
8g.89971272A>CCA371659308NBNn.1905T>G
c.357T>G (p.Asp119Glu)
c.603T>G (p.Asp201Glu)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.2388T>G
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.585-6765T>G (n.585-6765T>G)
c.480+9462T>G (n.480+9462T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.2394T>G
n.724T>G
n.713T>G
n.715T>G
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.339T>G (p.Asp113Glu)
c.579T>G (p.Asp193Glu)
n.740T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971272A>GCA461831066NBNn.1905T>C
c.357T>C (p.Asp119=)
c.603T>C (p.Asp201=)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.2388T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.585-6765T>C (n.585-6765T>C)
c.480+9462T>C (n.480+9462T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.2394T>C
n.724T>C
n.713T>C
n.715T>C
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.339T>C (p.Asp113=)
c.579T>C (p.Asp193=)
n.740T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
8g.89971272A>TCA371659307NBNn.1905T>A
c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.603T>A (p.Asp201Glu)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.2388T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.585-6765T>A (n.585-6765T>A)
c.480+9462T>A (n.480+9462T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.2394T>A
n.724T>A
n.713T>A
n.715T>A
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.339T>A (p.Asp113Glu)
c.579T>A (p.Asp193Glu)
n.740T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
8g.89971272_89971273delCA856693800NBNn.1904_1905del
c.356_357del (p.Asp119GlyfsTer7)
c.602_603del (p.Asp201GlyfsTer7)
c.*213_*214del (n.*213_*214del)
c.55_56del (p.Met19GlufsTer?)
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
n.2387_2388del
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
c.*123_*124del (n.*123_*124del)
c.585-6766_585-6765del (n.585-6766_585-6765del)
c.480+9461_480+9462del (n.480+9461_480+9462del)
c.498_*1del (n.[c.498_*1del;Ter166TrpextTer30])
n.2393_2394del
n.723_724del
n.712_713del
n.714_715del
c.*475_*476del (n.*475_*476del)
c.338_339del (p.Asp113GlyfsTer7)
c.578_579del (p.Asp193GlyfsTer7)
n.739_740del
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89971272_89971284delinsCAACA658657807NBNn.1893_1905delinsTTG
c.345_357delinsTTG (p.Pro116TrpfsTer30)
c.591_603delinsTTG (p.Pro198TrpfsTer30)
c.*202_*214delinsTTG (n.*202_*214delinsTTG)
c.44_56delinsTTG (p.Thr15IlefsTer8)
c.*259_*271delinsTTG (n.*259_*271delinsTTG)
n.2376_2388delinsTTG
c.*195_*207delinsTTG (n.*195_*207delinsTTG)
c.*112_*124delinsTTG (n.*112_*124delinsTTG)
c.585-6777_585-6765delinsTTG (n.585-6777_585-6765delinsTTG)
c.480+9450_480+9462delinsTTG (n.480+9450_480+9462delinsTTG)
c.487_*1delinsTTG (n.[c.487_*1delinsTTG;Pro163LeufsTer?])
n.2382_2394delinsTTG
n.712_724delinsTTG
n.701_713delinsTTG
n.703_715delinsTTG
c.*464_*476delinsTTG (n.*464_*476delinsTTG)
c.327_339delinsTTG (p.Pro110TrpfsTer30)
c.567_579delinsTTG (p.Pro190TrpfsTer30)
n.728_740delinsTTG
c.-289_-277delinsTTG (n.-289_-277delinsTTG)
ClinVar dbSNP
8g.89971273T>ACA287943NBNn.1904A>T
c.356A>T (p.Asp119Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.2387A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.585-6766A>T (n.585-6766A>T)
c.480+9461A>T (n.480+9461A>T)
c.498A>T (p.Ter166Cys)
n.2393A>T
n.723A>T
n.712A>T
n.714A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.338A>T (p.Asp113Val)
c.578A>T (p.Asp193Val)
n.739A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971273T>CCA4802922NBNn.1904A>G
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.55A>G (p.Met19Val)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.2387A>G
c.*206A>G (n.*206A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.585-6766A>G (n.585-6766A>G)
c.480+9461A>G (n.480+9461A>G)
c.498A>G (p.Ter166Trp)
n.2393A>G
n.723A>G
n.712A>G
n.714A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
c.578A>G (p.Asp193Gly)
n.739A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971273T>GCA371659309NBNn.1904A>C
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.2387A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.585-6766A>C (n.585-6766A>C)
c.480+9461A>C (n.480+9461A>C)
c.498A>C (p.Ter166Cys)
n.2393A>C
n.723A>C
n.712A>C
n.714A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
c.578A>C (p.Asp193Ala)
n.739A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
8g.89971273T=CA1801507660NBNn.1904A=
c.356A= (p.Asp119=)
c.602A= (p.Asp201=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.55A= (p.Met19=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.2387A=
c.*206A= (n.*206A=)
c.*123A= (n.*123A=)
c.585-6766A= (n.585-6766A=)
c.480+9461A= (n.480+9461A=)
c.498A= (p.Ter166=)
n.2393A=
n.723A=
n.712A=
n.714A=
c.*475A= (n.*475A=)
c.338A= (p.Asp113=)
c.578A= (p.Asp193=)
n.739A=
c.-278A= (n.-278A=)
8g.89971274C>ACA371659310NBNn.1903G>T
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.54G>T (p.Leu18Phe)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.2386G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.585-6767G>T (n.585-6767G>T)
c.480+9460G>T (n.480+9460G>T)
c.497G>T (p.Ter166Leu)
n.2392G>T
n.722G>T
n.711G>T
n.713G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
c.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.738G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
8g.89971274C=CA1801507675NBNn.1903G=
c.355G= (p.Asp119=)
c.601G= (p.Asp201=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.*269G= (n.*269G=)
n.2386G=
c.*205G= (n.*205G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.585-6767G= (n.585-6767G=)
c.480+9460G= (n.480+9460G=)
c.497G= (p.Ter166=)
n.2392G=
n.722G=
n.711G=
n.713G=
c.*474G= (n.*474G=)
c.337G= (p.Asp113=)
c.577G= (p.Asp193=)
n.738G=
c.-279G= (n.-279G=)
8g.89971274C>GCA371659311NBNn.1903G>C
c.355G>C (p.Asp119His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.54G>C (p.Leu18Phe)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.2386G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.585-6767G>C (n.585-6767G>C)
c.480+9460G>C (n.480+9460G>C)
c.497G>C (p.Ter166Ser)
n.2392G>C
n.722G>C
n.711G>C
n.713G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.337G>C (p.Asp113His)
c.577G>C (p.Asp193His)
n.738G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971274C>TCA4802923NBNn.1903G>A
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.2386G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.585-6767G>A (n.585-6767G>A)
c.480+9460G>A (n.480+9460G>A)
c.497G>A (p.Ter166=)
n.2392G>A
n.722G>A
n.711G>A
n.713G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
n.738G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971275A>CCA461831069NBNn.1902T>G
c.354T>G (p.Leu118=)
c.600T>G (p.Leu200=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.53T>G (p.Leu18Trp)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.2385T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.585-6768T>G (n.585-6768T>G)
c.480+9459T>G (n.480+9459T>G)
c.496T>G (p.Ter166Gly)
n.2391T>G
n.721T>G
n.710T>G
n.712T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.336T>G (p.Leu112=)
c.576T>G (p.Leu192=)
n.737T>G
c.-280T>G (n.-280T>G)
8g.89971275A>GCA461831067NBNn.1902T>C
c.354T>C (p.Leu118=)
c.600T>C (p.Leu200=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.2385T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.585-6768T>C (n.585-6768T>C)
c.480+9459T>C (n.480+9459T>C)
c.496T>C (p.Ter166Arg)
n.2391T>C
n.721T>C
n.710T>C
n.712T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.336T>C (p.Leu112=)
c.576T>C (p.Leu192=)
n.737T>C
c.-280T>C (n.-280T>C)
8g.89971275A>TCA461831068NBNn.1902T>A
c.354T>A (p.Leu118=)
c.600T>A (p.Leu200=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.2385T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.585-6768T>A (n.585-6768T>A)
c.480+9459T>A (n.480+9459T>A)
c.496T>A (p.Ter166Arg)
n.2391T>A
n.721T>A
n.710T>A
n.712T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.336T>A (p.Leu112=)
c.576T>A (p.Leu192=)
n.737T>A
c.-280T>A (n.-280T>A)
8g.89971276A>CCA371659312NBNn.1901T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.2384T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.585-6769T>G (n.585-6769T>G)
c.480+9458T>G (n.480+9458T>G)
c.495T>G (p.Ser165=)
n.2390T>G
n.720T>G
n.709T>G
n.711T>G
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.736T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
8g.89971276A>GCA371659314NBNn.1901T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2384T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.585-6769T>C (n.585-6769T>C)
c.480+9458T>C (n.480+9458T>C)
c.495T>C (p.Ser165=)
n.2390T>C
n.720T>C
n.709T>C
n.711T>C
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.736T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
ClinVar
8g.89971276A>TCA371659313NBNn.1901T>A
c.353T>A (p.Leu118His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.52T>A (p.Leu18Met)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.2384T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.585-6769T>A (n.585-6769T>A)
c.480+9458T>A (n.480+9458T>A)
c.495T>A (p.Ser165=)
n.2390T>A
n.720T>A
n.709T>A
n.711T>A
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.335T>A (p.Leu112His)
c.575T>A (p.Leu192His)
n.736T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
8g.89971276_89971284delinsAGAGGTGGGCA1801507683NBNn.1893_1901delinsCCCACCTCT
c.345_353delinsCCCACCTCT (p.Tyr115=)
c.591_599delinsCCCACCTCT (p.Tyr197=)
c.*202_*210delinsCCCACCTCT (n.*202_*210delinsCCCACCTCT)
c.44_52delinsCCCACCTCT (p.Thr15=)
c.*259_*267delinsCCCACCTCT (n.*259_*267delinsCCCACCTCT)
n.2376_2384delinsCCCACCTCT
c.*195_*203delinsCCCACCTCT (n.*195_*203delinsCCCACCTCT)
c.*112_*120delinsCCCACCTCT (n.*112_*120delinsCCCACCTCT)
c.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT (n.585-6777_585-6769delinsCCCACCTCT)
c.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT (n.480+9450_480+9458delinsCCCACCTCT)
c.487_495delinsCCCACCTCT (p.Pro163=)
n.2382_2390delinsCCCACCTCT
n.712_720delinsCCCACCTCT
n.701_709delinsCCCACCTCT
n.703_711delinsCCCACCTCT
c.*464_*472delinsCCCACCTCT (n.*464_*472delinsCCCACCTCT)
c.327_335delinsCCCACCTCT (p.Tyr109=)
c.567_575delinsCCCACCTCT (p.Tyr189=)
n.728_736delinsCCCACCTCT
c.-289_-281delinsCCCACCTCT (n.-289_-281delinsCCCACCTCT)
8g.89971277G>ACA371659315NBNn.1900C>T
c.352C>T (p.Leu118Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.2383C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.585-6770C>T (n.585-6770C>T)
c.480+9457C>T (n.480+9457C>T)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
n.2389C>T
n.719C>T
n.708C>T
n.710C>T
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.334C>T (p.Leu112Phe)
c.574C>T (p.Leu192Phe)
n.735C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971277G>CCA371659316NBNn.1900C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.2383C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.585-6770C>G (n.585-6770C>G)
c.480+9457C>G (n.480+9457C>G)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
n.2389C>G
n.719C>G
n.708C>G
n.710C>G
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.735C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
gnomAD v4
8g.89971277G>TCA371659317NBNn.1900C>A
c.352C>A (p.Leu118Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.2383C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.585-6770C>A (n.585-6770C>A)
c.480+9457C>A (n.480+9457C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
n.2389C>A
n.719C>A
n.708C>A
n.710C>A
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.574C>A (p.Leu192Ile)
n.735C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
8g.89971277_89971284delCA1801507687NBNn.1893_1900del
c.345_352del (p.Pro116Ter)
c.591_598del (p.Pro198Ter)
c.*202_*209del (n.*202_*209del)
c.44_51del (p.Thr15IlefsTer?)
c.*259_*266del (n.*259_*266del)
n.2376_2383del
c.*195_*202del (n.*195_*202del)
c.*112_*119del (n.*112_*119del)
c.585-6777_585-6770del (n.585-6777_585-6770del)
c.480+9450_480+9457del (n.480+9450_480+9457del)
c.487_494del (p.Pro163LeufsTer?)
n.2382_2389del
n.712_719del
n.701_708del
n.703_710del
c.*464_*471del (n.*464_*471del)
c.327_334del (p.Pro110Ter)
c.567_574del (p.Pro190Ter)
n.728_735del
c.-289_-282del (n.-289_-282del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89971278A>CCA461831070NBNn.1899T>G
c.351T>G (p.Pro117=)
c.597T>G (p.Pro199=)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.2382T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.585-6771T>G (n.585-6771T>G)
c.480+9456T>G (n.480+9456T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
n.2388T>G
n.718T>G
n.707T>G
n.709T>G
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.333T>G (p.Pro111=)
c.573T>G (p.Pro191=)
n.734T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
8g.89971278A>GCA461831071NBNn.1899T>C
c.351T>C (p.Pro117=)
c.597T>C (p.Pro199=)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.2382T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.585-6771T>C (n.585-6771T>C)
c.480+9456T>C (n.480+9456T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
n.2388T>C
n.718T>C
n.707T>C
n.709T>C
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.333T>C (p.Pro111=)
c.573T>C (p.Pro191=)
n.734T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
8g.89971278A>TCA461831072NBNn.1899T>A
c.351T>A (p.Pro117=)
c.597T>A (p.Pro199=)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.2382T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.585-6771T>A (n.585-6771T>A)
c.480+9456T>A (n.480+9456T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
n.2388T>A
n.718T>A
n.707T>A
n.709T>A
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.333T>A (p.Pro111=)
c.573T>A (p.Pro191=)
n.734T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
8g.89971279G>ACA371659318NBNn.1898C>T
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.2381C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.585-6772C>T (n.585-6772C>T)
c.480+9455C>T (n.480+9455C>T)
c.492C>T (p.Thr164=)
n.2387C>T
n.717C>T
n.706C>T
n.708C>T
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.733C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971279G>CCA299593NBNn.1898C>G
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.2381C>G
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.585-6772C>G (n.585-6772C>G)
c.480+9455C>G (n.480+9455C>G)
c.492C>G (p.Thr164=)
n.2387C>G
n.717C>G
n.706C>G
n.708C>G
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.733C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971279G=CA1801507701NBNn.1898C=
c.350C= (p.Pro117=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.*264C= (n.*264C=)
n.2381C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.*117C= (n.*117C=)
c.585-6772C= (n.585-6772C=)
c.480+9455C= (n.480+9455C=)
c.492C= (p.Thr164=)
n.2387C=
n.717C=
n.706C=
n.708C=
c.*469C= (n.*469C=)
c.332C= (p.Pro111=)
c.572C= (p.Pro191=)
n.733C=
c.-284C= (n.-284C=)
8g.89971279G>TCA371659319NBNn.1898C>A
c.350C>A (p.Pro117His)
c.596C>A (p.Pro199His)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.2381C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.585-6772C>A (n.585-6772C>A)
c.480+9455C>A (n.480+9455C>A)
c.492C>A (p.Thr164=)
n.2387C>A
n.717C>A
n.706C>A
n.708C>A
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
c.572C>A (p.Pro191His)
n.733C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
8g.89971280G>ACA287940NBNn.1897C>T
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.48C>T (p.His16=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.2380C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.585-6773C>T (n.585-6773C>T)
c.480+9454C>T (n.480+9454C>T)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
n.2386C>T
n.716C>T
n.705C>T
n.707C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.571C>T (p.Pro191Ser)
n.732C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971280G>CCA371659320NBNn.1897C>G
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.48C>G (p.His16Gln)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.2380C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.585-6773C>G (n.585-6773C>G)
c.480+9454C>G (n.480+9454C>G)
c.491C>G (p.Thr164Ser)
n.2386C>G
n.716C>G
n.705C>G
n.707C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.571C>G (p.Pro191Ala)
n.732C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
8g.89971280G=CA1801507709NBNn.1897C=
c.349C= (p.Pro117=)
c.595C= (p.Pro199=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.48C= (p.His16=)
c.*263C= (n.*263C=)
n.2380C=
c.*199C= (n.*199C=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.585-6773C= (n.585-6773C=)
c.480+9454C= (n.480+9454C=)
c.491C= (p.Thr164=)
n.2386C=
n.716C=
n.705C=
n.707C=
c.*468C= (n.*468C=)
c.331C= (p.Pro111=)
c.571C= (p.Pro191=)
n.732C=
c.-285C= (n.-285C=)
8g.89971280G>TCA371659321NBNn.1897C>A
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.48C>A (p.His16Gln)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.2380C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.585-6773C>A (n.585-6773C>A)
c.480+9454C>A (n.480+9454C>A)
c.491C>A (p.Thr164Asn)
n.2386C>A
n.716C>A
n.705C>A
n.707C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.571C>A (p.Pro191Thr)
n.732C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
8g.89971281T>ACA461831073NBNn.1896A>T
c.348A>T (p.Pro116=)
c.594A>T (p.Pro198=)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.2379A>T
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.585-6774A>T (n.585-6774A>T)
c.480+9453A>T (n.480+9453A>T)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.2385A>T
n.715A>T
n.704A>T
n.706A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.330A>T (p.Pro110=)
c.570A>T (p.Pro190=)
n.731A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
8g.89971281T>CCA461831075NBNn.1896A>G
c.348A>G (p.Pro116=)
c.594A>G (p.Pro198=)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.2379A>G
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.585-6774A>G (n.585-6774A>G)
c.480+9453A>G (n.480+9453A>G)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.2385A>G
n.715A>G
n.704A>G
n.706A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.330A>G (p.Pro110=)
c.570A>G (p.Pro190=)
n.731A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
8g.89971281T>GCA461831074NBNn.1896A>C
c.348A>C (p.Pro116=)
c.594A>C (p.Pro198=)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.2379A>C
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.585-6774A>C (n.585-6774A>C)
c.480+9453A>C (n.480+9453A>C)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.2385A>C
n.715A>C
n.704A>C
n.706A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.330A>C (p.Pro110=)
c.570A>C (p.Pro190=)
n.731A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
8g.89971282G>ACA181276835NBNn.1895C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.2378C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.585-6775C>T (n.585-6775C>T)
c.480+9452C>T (n.480+9452C>T)
c.489C>T (p.Pro163=)
n.2384C>T
n.714C>T
n.703C>T
n.705C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
n.730C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971282G>CCA371659322NBNn.1895C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.2378C>G
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.585-6775C>G (n.585-6775C>G)
c.480+9452C>G (n.480+9452C>G)
c.489C>G (p.Pro163=)
n.2384C>G
n.714C>G
n.703C>G
n.705C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.329C>G (p.Pro110Arg)
c.569C>G (p.Pro190Arg)
n.730C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971282G=CA1801507719NBNn.1895C=
c.347C= (p.Pro116=)
c.593C= (p.Pro198=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.46C= (p.His16=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.2378C=
c.*197C= (n.*197C=)
c.*114C= (n.*114C=)
c.585-6775C= (n.585-6775C=)
c.480+9452C= (n.480+9452C=)
c.489C= (p.Pro163=)
n.2384C=
n.714C=
n.703C=
n.705C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.329C= (p.Pro110=)
c.569C= (p.Pro190=)
n.730C=
c.-287C= (n.-287C=)
8g.89971282G>TCA371659323NBNn.1895C>A
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.593C>A (p.Pro198Gln)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.2378C>A
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.585-6775C>A (n.585-6775C>A)
c.480+9452C>A (n.480+9452C>A)
c.489C>A (p.Pro163=)
n.2384C>A
n.714C>A
n.703C>A
n.705C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
c.569C>A (p.Pro190Gln)
n.730C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
8g.89971284dupCA913141962NBNn.1895dup
c.347dup (p.Pro117ThrfsTer3)
c.593dup (p.Pro199ThrfsTer3)
c.*204dup (n.*204dup)
c.46dup (p.His16ProfsTer?)
c.*261dup (n.*261dup)
n.2378dup
c.*197dup (n.*197dup)
c.*114dup (n.*114dup)
c.585-6775dup (n.585-6775dup)
c.480+9452dup (n.480+9452dup)
c.489dup (p.Thr164HisfsTer?)
n.2384dup
n.714dup
n.703dup
n.705dup
c.*466dup (n.*466dup)
c.329dup (p.Pro111ThrfsTer3)
c.569dup (p.Pro191ThrfsTer3)
n.730dup
c.-287dup (n.-287dup)
8g.89971284delCA2687855290NBNn.1895del
c.347del (p.Pro116HisfsTer?)
c.593del (p.Pro198HisfsTer?)
c.*204del (n.*204del)
c.46del (p.His16ThrfsTer3)
c.*261del (n.*261del)
n.2378del
c.*197del (n.*197del)
c.*114del (n.*114del)
c.585-6775del (n.585-6775del)
c.480+9452del (n.480+9452del)
c.489del (p.Thr164ProfsTer?)
n.2384del
n.714del
n.703del
n.705del
c.*466del (n.*466del)
c.329del (p.Pro110HisfsTer?)
c.569del (p.Pro190HisfsTer?)
n.730del
c.-287del (n.-287del)
gnomAD v4
8g.89971283G>ACA371659324NBNn.1894C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.45C>T (p.Thr15=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.2377C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.585-6776C>T (n.585-6776C>T)
c.480+9451C>T (n.480+9451C>T)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
n.2383C>T
n.713C>T
n.702C>T
n.704C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
c.568C>T (p.Pro190Ser)
n.729C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971283G>CCA371659326NBNn.1894C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.45C>G (p.Thr15=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.2377C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.585-6776C>G (n.585-6776C>G)
c.480+9451C>G (n.480+9451C>G)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
n.2383C>G
n.713C>G
n.702C>G
n.704C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
c.568C>G (p.Pro190Ala)
n.729C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
8g.89971283G=CA1801507724NBNn.1894C=
c.346C= (p.Pro116=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.45C= (p.Thr15=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.2377C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.*113C= (n.*113C=)
c.585-6776C= (n.585-6776C=)
c.480+9451C= (n.480+9451C=)
c.488C= (p.Pro163=)
n.2383C=
n.713C=
n.702C=
n.704C=
c.*465C= (n.*465C=)
c.328C= (p.Pro110=)
c.568C= (p.Pro190=)
n.729C=
c.-288C= (n.-288C=)
8g.89971283G>TCA371659325NBNn.1894C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.45C>A (p.Thr15=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.2377C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.585-6776C>A (n.585-6776C>A)
c.480+9451C>A (n.480+9451C>A)
c.488C>A (p.Pro163His)
n.2383C>A
n.713C>A
n.702C>A
n.704C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
c.568C>A (p.Pro190Thr)
n.729C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
8g.89971284G>ACA461831076NBNn.1893C>T
c.345C>T (p.Tyr115=)
c.591C>T (p.Tyr197=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.2376C>T
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.585-6777C>T (n.585-6777C>T)
c.480+9450C>T (n.480+9450C>T)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
n.2382C>T
n.712C>T
n.701C>T
n.703C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.567C>T (p.Tyr189=)
n.728C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
ClinVar
8g.89971284G>CCA371659327NBNn.1893C>G
c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.591C>G (p.Tyr197Ter)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.2376C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.585-6777C>G (n.585-6777C>G)
c.480+9450C>G (n.480+9450C>G)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
n.2382C>G
n.712C>G
n.701C>G
n.703C>G
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
n.728C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
8g.89971284G=CA1801507729NBNn.1893C=
c.345C= (p.Tyr115=)
c.591C= (p.Tyr197=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.44C= (p.Thr15=)
c.*259C= (n.*259C=)
n.2376C=
c.*195C= (n.*195C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.585-6777C= (n.585-6777C=)
c.480+9450C= (n.480+9450C=)
c.487C= (p.Pro163=)
n.2382C=
n.712C=
n.701C=
n.703C=
c.*464C= (n.*464C=)
c.327C= (p.Tyr109=)
c.567C= (p.Tyr189=)
n.728C=
c.-289C= (n.-289C=)
8g.89971284G>TCA371659328NBNn.1893C>A
c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.591C>A (p.Tyr197Ter)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.2376C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.585-6777C>A (n.585-6777C>A)
c.480+9450C>A (n.480+9450C>A)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
n.2382C>A
n.712C>A
n.701C>A
n.703C>A
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
n.728C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
8g.89971285T>ACA371659329NBNn.1892A>T
c.344A>T (p.Tyr115Phe)
c.590A>T (p.Tyr197Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.2375A>T
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.585-6778A>T (n.585-6778A>T)
c.480+9449A>T (n.480+9449A>T)
c.486A>T (p.Leu162Phe)
n.2381A>T
n.711A>T
n.700A>T
n.702A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
n.727A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
8g.89971285T>CCA371659331NBNn.1892A>G
c.344A>G (p.Tyr115Cys)
c.590A>G (p.Tyr197Cys)
c.*201A>G (n.*201A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.2375A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.585-6778A>G (n.585-6778A>G)
c.480+9449A>G (n.480+9449A>G)
c.486A>G (p.Leu162=)
n.2381A>G
n.711A>G
n.700A>G
n.702A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
n.727A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971285T>GCA371659330NBNn.1892A>C
c.344A>C (p.Tyr115Ser)
c.590A>C (p.Tyr197Ser)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.2375A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.585-6778A>C (n.585-6778A>C)
c.480+9449A>C (n.480+9449A>C)
c.486A>C (p.Leu162Phe)
n.2381A>C
n.711A>C
n.700A>C
n.702A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
n.727A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971285T=CA1801507743NBNn.1892A=
c.344A= (p.Tyr115=)
c.590A= (p.Tyr197=)
c.*201A= (n.*201A=)
c.43A= (p.Thr15=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.2375A=
c.*194A= (n.*194A=)
c.*111A= (n.*111A=)
c.585-6778A= (n.585-6778A=)
c.480+9449A= (n.480+9449A=)
c.486A= (p.Leu162=)
n.2381A=
n.711A=
n.700A=
n.702A=
c.*463A= (n.*463A=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.566A= (p.Tyr189=)
n.727A=
c.-290A= (n.-290A=)
8g.89971285dupCA658823271NBNn.1892dup
c.344dup (p.Tyr115Ter)
c.590dup (p.Tyr197Ter)
c.*201dup (n.*201dup)
c.43dup (p.Thr15AsnfsTer?)
c.*258dup (n.*258dup)
n.2375dup
c.*194dup (n.*194dup)
c.*111dup (n.*111dup)
c.585-6778dup (n.585-6778dup)
c.480+9449dup (n.480+9449dup)
c.486dup (p.Pro163ThrfsTer?)
n.2381dup
n.711dup
n.700dup
n.702dup
c.*463dup (n.*463dup)
c.326dup (p.Tyr109Ter)
c.566dup (p.Tyr189Ter)
n.727dup
c.-290dup (n.-290dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971286A>CCA371659332NBNn.1891T>G
c.343T>G (p.Tyr115Asp)
c.589T>G (p.Tyr197Asp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.42T>G (p.Phe14Leu)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.2374T>G
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.585-6779T>G (n.585-6779T>G)
c.480+9448T>G (n.480+9448T>G)
c.485T>G (p.Leu162Ter)
n.2380T>G
n.710T>G
n.699T>G
n.701T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
n.726T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
8g.89971286A>GCA371659334NBNn.1891T>C
c.343T>C (p.Tyr115His)
c.589T>C (p.Tyr197His)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.42T>C (p.Phe14=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.2374T>C
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.585-6779T>C (n.585-6779T>C)
c.480+9448T>C (n.480+9448T>C)
c.485T>C (p.Leu162Ser)
n.2380T>C
n.710T>C
n.699T>C
n.701T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.565T>C (p.Tyr189His)
n.726T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
8g.89971286A>TCA371659333NBNn.1891T>A
c.343T>A (p.Tyr115Asn)
c.589T>A (p.Tyr197Asn)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.42T>A (p.Phe14Leu)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.2374T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.585-6779T>A (n.585-6779T>A)
c.480+9448T>A (n.480+9448T>A)
c.485T>A (p.Leu162Ter)
n.2380T>A
n.710T>A
n.699T>A
n.701T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
n.726T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
8g.89971290dupCA915945792NBNn.1891dup
c.343dup (p.Tyr115LeufsTer5)
c.589dup (p.Tyr197LeufsTer5)
c.*200dup (n.*200dup)
c.42dup (p.Thr15TyrfsTer?)
c.*257dup (n.*257dup)
n.2374dup
c.*193dup (n.*193dup)
c.*110dup (n.*110dup)
c.585-6779dup (n.585-6779dup)
c.480+9448dup (n.480+9448dup)
c.485dup (p.Leu162PhefsTer?)
n.2380dup
n.710dup
n.699dup
n.701dup
c.*462dup (n.*462dup)
c.325dup (p.Tyr109LeufsTer5)
c.565dup (p.Tyr189LeufsTer5)
n.726dup
c.-291dup (n.-291dup)
ClinVar dbSNP
8g.89971290delCA2499219442NBNn.1891del
c.343del (p.Tyr115ThrfsTer?)
c.589del (p.Tyr197ThrfsTer?)
c.*200del (n.*200del)
c.42del (p.Phe14LeufsTer5)
c.*257del (n.*257del)
n.2374del
c.*193del (n.*193del)
c.*110del (n.*110del)
c.585-6779del (n.585-6779del)
c.480+9448del (n.480+9448del)
c.485del (p.Leu162TyrfsTer?)
n.2380del
n.710del
n.699del
n.701del
c.*462del (n.*462del)
c.325del (p.Tyr109ThrfsTer?)
c.565del (p.Tyr189ThrfsTer?)
n.726del
c.-291del (n.-291del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971287A=CA1801507758NBNn.1890T=
c.342T= (p.Phe114=)
c.588T= (p.Phe196=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.41T= (p.Phe14=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.2373T=
c.*192T= (n.*192T=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.585-6780T= (n.585-6780T=)
c.480+9447T= (n.480+9447T=)
c.484T= (p.Leu162=)
n.2379T=
n.709T=
n.698T=
n.700T=
c.*461T= (n.*461T=)
c.324T= (p.Phe108=)
c.564T= (p.Phe188=)
n.725T=
c.-292T= (n.-292T=)
8g.89971287A>CCA371659335NBNn.1890T>G
c.342T>G (p.Phe114Leu)
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.41T>G (p.Phe14Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.2373T>G
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.585-6780T>G (n.585-6780T>G)
c.480+9447T>G (n.480+9447T>G)
c.484T>G (p.Leu162Val)
n.2379T>G
n.709T>G
n.698T>G
n.700T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.564T>G (p.Phe188Leu)
n.725T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
8g.89971287A>GCA194828NBNn.1890T>C
c.342T>C (p.Phe114=)
c.588T>C (p.Phe196=)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.41T>C (p.Phe14Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.2373T>C
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.585-6780T>C (n.585-6780T>C)
c.480+9447T>C (n.480+9447T>C)
c.484T>C (p.Leu162=)
n.2379T>C
n.709T>C
n.698T>C
n.700T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
c.324T>C (p.Phe108=)
c.564T>C (p.Phe188=)
n.725T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971287A>TCA371659336NBNn.1890T>A
c.342T>A (p.Phe114Leu)
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.41T>A (p.Phe14Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.2373T>A
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.585-6780T>A (n.585-6780T>A)
c.480+9447T>A (n.480+9447T>A)
c.484T>A (p.Leu162Ile)
n.2379T>A
n.709T>A
n.698T>A
n.700T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.564T>A (p.Phe188Leu)
n.725T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
8g.89971288A=CA1801507764NBNn.1889T=
c.341T= (p.Phe114=)
c.587T= (p.Phe196=)
c.*198T= (n.*198T=)
c.40T= (p.Phe14=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.2372T=
c.*191T= (n.*191T=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.585-6781T= (n.585-6781T=)
c.480+9446T= (n.480+9446T=)
c.483T= (p.Phe161=)
n.2378T=
n.708T=
n.697T=
n.699T=
c.*460T= (n.*460T=)
c.323T= (p.Phe108=)
c.563T= (p.Phe188=)
n.724T=
c.-293T= (n.-293T=)
8g.89971288A>CCA371659337NBNn.1889T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.40T>G (p.Phe14Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.2372T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.585-6781T>G (n.585-6781T>G)
c.480+9446T>G (n.480+9446T>G)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.2378T>G
n.708T>G
n.697T>G
n.699T>G
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.563T>G (p.Phe188Cys)
n.724T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
8g.89971288A>GCA371659339NBNn.1889T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.40T>C (p.Phe14Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.2372T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.585-6781T>C (n.585-6781T>C)
c.480+9446T>C (n.480+9446T>C)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.2378T>C
n.708T>C
n.697T>C
n.699T>C
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.563T>C (p.Phe188Ser)
n.724T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
8g.89971288A>TCA371659338NBNn.1889T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.40T>A (p.Phe14Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.2372T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.585-6781T>A (n.585-6781T>A)
c.480+9446T>A (n.480+9446T>A)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.2378T>A
n.708T>A
n.697T>A
n.699T>A
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.563T>A (p.Phe188Tyr)
n.724T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971289A>CCA371659340NBNn.1888T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.39T>G (p.Val13=)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.2371T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
c.585-6782T>G (n.585-6782T>G)
c.480+9445T>G (n.480+9445T>G)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.2377T>G
n.707T>G
n.696T>G
n.698T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.562T>G (p.Phe188Val)
n.723T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
8g.89971289A>GCA371659341NBNn.1888T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.39T>C (p.Val13=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.2371T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
c.585-6782T>C (n.585-6782T>C)
c.480+9445T>C (n.480+9445T>C)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.2377T>C
n.707T>C
n.696T>C
n.698T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.562T>C (p.Phe188Leu)
n.723T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
8g.89971289A>TCA371659342NBNn.1888T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.39T>A (p.Val13=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.2371T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
c.585-6782T>A (n.585-6782T>A)
c.480+9445T>A (n.480+9445T>A)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.2377T>A
n.707T>A
n.696T>A
n.698T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.562T>A (p.Phe188Ile)
n.723T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
8g.89971289_89971291delinsAACCA1801507767NBNn.1887-1_1888delinsGTT
c.339-1_340delinsGTT
c.585-1_586delinsGTT
c.*196-1_*197delinsGTT
c.38-1_39delinsGTT
c.*253-1_*254delinsGTT
n.2370-1_2371delinsGTT
c.*189-1_*190delinsGTT
c.*106-1_*107delinsGTT
c.585-6784_585-6782delinsGTT (n.585-6784_585-6782delinsGTT)
c.480+9443_480+9445delinsGTT (n.480+9443_480+9445delinsGTT)
c.481-1_482delinsGTT
n.2376-1_2377delinsGTT
n.706-1_707delinsGTT
n.695-1_696delinsGTT
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c.*458-1_*459delinsGTT
c.321-1_322delinsGTT
c.561-1_562delinsGTT
n.722-1_723delinsGTT
c.-295-1_-294delinsGTT
8g.89971290A>CCA371659343NBNn.1887T>G
c.339T>G (p.Ser113Arg)
c.585T>G (p.Ser195Arg)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.38T>G (p.Val13Gly)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.2370T>G
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.585-6783T>G (n.585-6783T>G)
c.480+9444T>G (n.480+9444T>G)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.2376T>G
n.706T>G
n.695T>G
n.697T>G
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.321T>G (p.Ser107Arg)
c.561T>G (p.Ser187Arg)
n.722T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
8g.89971290A>GCA461831077NBNn.1887T>C
c.339T>C (p.Ser113=)
c.585T>C (p.Ser195=)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.2370T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.585-6783T>C (n.585-6783T>C)
c.480+9444T>C (n.480+9444T>C)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.2376T>C
n.706T>C
n.695T>C
n.697T>C
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.321T>C (p.Ser107=)
c.561T>C (p.Ser187=)
n.722T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
dbSNP
8g.89971290A>TCA371659344NBNn.1887T>A
c.339T>A (p.Ser113Arg)
c.585T>A (p.Ser195Arg)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.38T>A (p.Val13Asp)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.2370T>A
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.585-6783T>A (n.585-6783T>A)
c.480+9444T>A (n.480+9444T>A)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.2376T>A
n.706T>A
n.695T>A
n.697T>A
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.321T>A (p.Ser107Arg)
c.561T>A (p.Ser187Arg)
n.722T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
COSMIC
8g.89971290_89971291delinsGCA197421NBNn.1887-1_1887delinsC
c.339-1_339delinsC
c.585-1_585delinsC
c.*196-1_*196delinsC
c.38-1_38delinsC
c.*253-1_*253delinsC
n.2370-1_2370delinsC
c.*189-1_*189delinsC
c.*106-1_*106delinsC
c.585-6784_585-6783delinsC (n.585-6784_585-6783delinsC)
c.480+9443_480+9444delinsC (n.480+9443_480+9444delinsC)
c.481-1_481delinsC
n.2376-1_2376delinsC
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n.695-1_695delinsC
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.-295-3_-295-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA (n.-295-3_-295-2insCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAATTGAA)
gnomAD v4
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c.339-3del (n.339-3del)
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n.2370-3del
c.*189-3del (n.*189-3del)
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c.480+9441del (n.480+9441del)
c.481-3del (n.481-3del)
n.2376-3del
n.706-3del
n.695-3del
n.697-3del
c.*458-3del (n.*458-3del)
c.321-3del (n.321-3del)
c.561-3del (n.561-3del)
n.722-3del
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ClinVar dbSNP
8g.89971293G>ACA350419NBNn.1887-3C>T
c.339-3C>T (n.339-3C>T)
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c.585-6786C>T (n.585-6786C>T)
c.480+9441C>T (n.480+9441C>T)
c.481-3C>T (n.481-3C>T)
n.2376-3C>T
n.706-3C>T
n.695-3C>T
n.697-3C>T
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c.321-3C>T (n.321-3C>T)
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n.722-3C>T
c.-295-3C>T (n.-295-3C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971293G=CA1801507797NBNn.1887-3C=
c.339-3C= (n.339-3C=)
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n.722-3C=
c.-295-3C= (n.-295-3C=)
8g.89971293G>TCA915945793NBNn.1887-3C>A
c.339-3C>A (n.339-3C>A)
c.585-3C>A (n.585-3C>A)
c.*196-3C>A (n.*196-3C>A)
c.38-3C>A (n.38-3C>A)
c.*253-3C>A (n.*253-3C>A)
n.2370-3C>A
c.*189-3C>A (n.*189-3C>A)
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c.480+9441C>A (n.480+9441C>A)
c.481-3C>A (n.481-3C>A)
n.2376-3C>A
n.706-3C>A
n.695-3C>A
n.697-3C>A
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n.722-3C>A
c.-295-3C>A (n.-295-3C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971294T>CCA2499219443NBNn.1887-4A>G
c.339-4A>G (n.339-4A>G)
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n.2370-4A>G
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c.480+9440A>G (n.480+9440A>G)
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n.2376-4A>G
n.706-4A>G
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n.697-4A>G
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n.722-4A>G
c.-295-4A>G (n.-295-4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971294_89971295insCCA2687855294NBNn.1887-5_1887-4insG
c.339-5_339-4insG (n.339-5_339-4insG)
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n.2370-5_2370-4insG
c.*189-5_*189-4insG (n.*189-5_*189-4insG)
c.*106-5_*106-4insG (n.*106-5_*106-4insG)
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c.481-5_481-4insG (n.481-5_481-4insG)
n.2376-5_2376-4insG
n.706-5_706-4insG
n.695-5_695-4insG
n.697-5_697-4insG
c.*458-5_*458-4insG (n.*458-5_*458-4insG)
c.321-5_321-4insG (n.321-5_321-4insG)
c.561-5_561-4insG (n.561-5_561-4insG)
n.722-5_722-4insG
c.-295-5_-295-4insG (n.-295-5_-295-4insG)
gnomAD v4
8g.89971295A=CA1801507805NBNn.1887-5T=
c.339-5T= (n.339-5T=)
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n.2370-5T=
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n.722-5T=
c.-295-5T= (n.-295-5T=)
8g.89971295A>CCA2687855296NBNn.1887-5T>G
c.339-5T>G (n.339-5T>G)
c.585-5T>G (n.585-5T>G)
c.*196-5T>G (n.*196-5T>G)
c.38-5T>G (n.38-5T>G)
c.*253-5T>G (n.*253-5T>G)
n.2370-5T>G
c.*189-5T>G (n.*189-5T>G)
c.*106-5T>G (n.*106-5T>G)
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c.480+9439T>G (n.480+9439T>G)
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n.2376-5T>G
n.706-5T>G
n.695-5T>G
n.697-5T>G
c.*458-5T>G (n.*458-5T>G)
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c.561-5T>G (n.561-5T>G)
n.722-5T>G
c.-295-5T>G (n.-295-5T>G)
gnomAD v4
8g.89971295A>GCA1116461963NBNn.1887-5T>C
c.339-5T>C (n.339-5T>C)
c.585-5T>C (n.585-5T>C)
c.*196-5T>C (n.*196-5T>C)
c.38-5T>C (n.38-5T>C)
c.*253-5T>C (n.*253-5T>C)
n.2370-5T>C
c.*189-5T>C (n.*189-5T>C)
c.*106-5T>C (n.*106-5T>C)
c.585-6788T>C (n.585-6788T>C)
c.480+9439T>C (n.480+9439T>C)
c.481-5T>C (n.481-5T>C)
n.2376-5T>C
n.706-5T>C
n.695-5T>C
n.697-5T>C
c.*458-5T>C (n.*458-5T>C)
c.321-5T>C (n.321-5T>C)
c.561-5T>C (n.561-5T>C)
n.722-5T>C
c.-295-5T>C (n.-295-5T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971295A>TCA915945794NBNn.1887-5T>A
c.339-5T>A (n.339-5T>A)
c.585-5T>A (n.585-5T>A)
c.*196-5T>A (n.*196-5T>A)
c.38-5T>A (n.38-5T>A)
c.*253-5T>A (n.*253-5T>A)
n.2370-5T>A
c.*189-5T>A (n.*189-5T>A)
c.*106-5T>A (n.*106-5T>A)
c.585-6788T>A (n.585-6788T>A)
c.480+9439T>A (n.480+9439T>A)
c.481-5T>A (n.481-5T>A)
n.2376-5T>A
n.706-5T>A
n.695-5T>A
n.697-5T>A
c.*458-5T>A (n.*458-5T>A)
c.321-5T>A (n.321-5T>A)
c.561-5T>A (n.561-5T>A)
n.722-5T>A
c.-295-5T>A (n.-295-5T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971299delCA2687855295NBNn.1887-5del
c.339-5del (n.339-5del)
c.585-5del (n.585-5del)
c.*196-5del (n.*196-5del)
c.38-5del (n.38-5del)
c.*253-5del (n.*253-5del)
n.2370-5del
c.*189-5del (n.*189-5del)
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c.480+9439del (n.480+9439del)
c.481-5del (n.481-5del)
n.2376-5del
n.706-5del
n.695-5del
n.697-5del
c.*458-5del (n.*458-5del)
c.321-5del (n.321-5del)
c.561-5del (n.561-5del)
n.722-5del
c.-295-5del (n.-295-5del)
gnomAD v4
8g.89971296_89971297insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCCA2687855297NBNn.1887-7_1887-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.339-7_339-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-7_339-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-7_585-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-7_585-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*196-7_*196-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-7_*196-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.38-7_38-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-7_38-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*253-7_*253-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-7_*253-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2370-7_2370-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*189-7_*189-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-7_*189-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*106-7_*106-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-7_*106-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-6790_585-6789insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6790_585-6789insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.480+9437_480+9438insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9437_480+9438insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.481-7_481-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-7_481-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2376-7_2376-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.706-7_706-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.695-7_695-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.697-7_697-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*458-7_*458-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-7_*458-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.321-7_321-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-7_321-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.561-7_561-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-7_561-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.722-7_722-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.-295-7_-295-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-7_-295-6insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
gnomAD v4
8g.89971297A>GCA2580079061NBNn.1887-7T>C
c.339-7T>C (n.339-7T>C)
c.585-7T>C (n.585-7T>C)
c.*196-7T>C (n.*196-7T>C)
c.38-7T>C (n.38-7T>C)
c.*253-7T>C (n.*253-7T>C)
n.2370-7T>C
c.*189-7T>C (n.*189-7T>C)
c.*106-7T>C (n.*106-7T>C)
c.585-6790T>C (n.585-6790T>C)
c.480+9437T>C (n.480+9437T>C)
c.481-7T>C (n.481-7T>C)
n.2376-7T>C
n.706-7T>C
n.695-7T>C
n.697-7T>C
c.*458-7T>C (n.*458-7T>C)
c.321-7T>C (n.321-7T>C)
c.561-7T>C (n.561-7T>C)
n.722-7T>C
c.-295-7T>C (n.-295-7T>C)
ClinVar
8g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGCA2687855300NBNn.1887-8_1887-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.339-8_339-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-8_585-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*196-8_*196-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.38-8_38-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*253-8_*253-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2370-8_2370-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*189-8_*189-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-8_*189-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*106-8_*106-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-6791_585-6790insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6791_585-6790insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.480+9436_480+9437insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9436_480+9437insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.481-8_481-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-8_481-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2376-8_2376-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.706-8_706-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.695-8_695-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.697-8_697-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*458-8_*458-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-8_*458-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.321-8_321-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-8_321-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.561-8_561-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-8_561-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.722-8_722-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.-295-8_-295-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-8_-295-7insCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
gnomAD v4
8g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCCA2687855299NBNn.1887-8_1887-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.339-8_339-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-8_585-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*196-8_*196-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.38-8_38-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*253-8_*253-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2370-8_2370-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*189-8_*189-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*189-8_*189-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*106-8_*106-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-6791_585-6790insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-6791_585-6790insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.480+9436_480+9437insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.480+9436_480+9437insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.481-8_481-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.481-8_481-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2376-8_2376-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.706-8_706-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.695-8_695-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
n.697-8_697-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.*458-8_*458-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*458-8_*458-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.321-8_321-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.321-8_321-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.561-8_561-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.561-8_561-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.722-8_722-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.-295-8_-295-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.-295-8_-295-7insGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
gnomAD v4
8g.89971297_89971298insTTTGTGGAGGCTGCTTCTTGGACTCAACTGCTTTCAGGCA2687855298NBNn.1887-8_1887-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
c.339-8_339-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.339-8_339-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.585-8_585-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.585-8_585-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*196-8_*196-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*196-8_*196-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.38-8_38-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.38-8_38-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
c.*253-8_*253-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*253-8_*253-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
n.2370-8_2370-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA
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c.*106-8_*106-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA (n.*106-8_*106-7insCCTGAAAGCAGTTGAGTCCAAGAAGCAGCCTCCACAAA)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.722-13A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.722-15T>C
c.-295-15T>C (n.-295-15T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2376-15dup
n.706-15dup
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n.697-15dup
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n.722-15dup
c.-295-15dup (n.-295-15dup)
gnomAD v4
8g.89971306A>TCA2573143444NBNn.1887-16T>A
c.339-16T>A (n.339-16T>A)
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n.722-16T>A
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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c.339-18del (n.339-18del)
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n.2376-18del
n.706-18del
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n.722-18del
c.-295-18del (n.-295-18del)
ClinVar
8g.89971308G>ACA913187609NBNn.1887-18C>T
c.339-18C>T (n.339-18C>T)
c.585-18C>T (n.585-18C>T)
c.*196-18C>T (n.*196-18C>T)
c.38-18C>T (n.38-18C>T)
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n.2370-18C>T
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n.2376-18C>T
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n.722-18C>T
c.-295-18C>T (n.-295-18C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971308G>CCA2717801123NBNn.1887-18C>G
c.339-18C>G (n.339-18C>G)
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n.2376-18C>G
n.706-18C>G
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n.722-18C>G
c.-295-18C>G (n.-295-18C>G)
dbSNP
8g.89971308G=CA1801507840NBNn.1887-18C=
c.339-18C= (n.339-18C=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2376-25G>T
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gnomAD v4
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n.722-25G=
c.-295-25G= (n.-295-25G=)
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dbSNP

Number of alleles fetched