Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2487+13T>A
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n.814+13T>A
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ClinVar
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n.2487+9_2487+13del
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n.2493+9_2493+13del
n.823+9_823+13del
n.812+9_812+13del
n.814+9_814+13del
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n.839+9_839+13del
c.-178+9_-178+13del (n.-178+9_-178+13del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2487+12A>T
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n.2493+12A>T
n.823+12A>T
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n.814+12A>T
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n.839+12A>T
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COSMIC COSMIC
8g.89971161T>CCA2687855287NBNn.2004+12A>G
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gnomAD v4
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c.-178+10T= (n.-178+10T=)
8g.89971163A>CCA583374453NBNn.2004+10T>G
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n.2493+10T>G
n.823+10T>G
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n.839+10T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971164C=CA1801507172NBNn.2004+9G=
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c.*306+9G= (n.*306+9G=)
c.*223+9G= (n.*223+9G=)
c.585-6657G= (n.585-6657G=)
c.480+9570G= (n.480+9570G=)
c.*100+9G= (n.*100+9G=)
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n.814+9G=
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n.839+9G=
c.-178+9G= (n.-178+9G=)
8g.89971164C>TCA4802910NBNn.2004+9G>A
c.456+9G>A (n.456+9G>A)
c.702+9G>A (n.702+9G>A)
c.*313+9G>A (n.*313+9G>A)
c.*11+9G>A (n.*11+9G>A)
c.*370+9G>A (n.*370+9G>A)
n.2487+9G>A
c.*306+9G>A (n.*306+9G>A)
c.*223+9G>A (n.*223+9G>A)
c.585-6657G>A (n.585-6657G>A)
c.480+9570G>A (n.480+9570G>A)
c.*100+9G>A (n.*100+9G>A)
n.2493+9G>A
n.823+9G>A
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n.814+9G>A
c.*575+9G>A (n.*575+9G>A)
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n.839+9G>A
c.-178+9G>A (n.-178+9G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971165A=CA1801507176NBNn.2004+8T=
c.456+8T= (n.456+8T=)
c.702+8T= (n.702+8T=)
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n.2487+8T=
c.*306+8T= (n.*306+8T=)
c.*223+8T= (n.*223+8T=)
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c.*100+8T= (n.*100+8T=)
n.2493+8T=
n.823+8T=
n.812+8T=
n.814+8T=
c.*575+8T= (n.*575+8T=)
c.438+8T= (n.438+8T=)
c.678+8T= (n.678+8T=)
n.839+8T=
c.-178+8T= (n.-178+8T=)
8g.89971165A>CCA2739265786NBNn.2004+8T>G
c.456+8T>G (n.456+8T>G)
c.702+8T>G (n.702+8T>G)
c.*313+8T>G (n.*313+8T>G)
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c.*370+8T>G (n.*370+8T>G)
n.2487+8T>G
c.*306+8T>G (n.*306+8T>G)
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c.480+9569T>G (n.480+9569T>G)
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n.2493+8T>G
n.823+8T>G
n.812+8T>G
n.814+8T>G
c.*575+8T>G (n.*575+8T>G)
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c.678+8T>G (n.678+8T>G)
n.839+8T>G
c.-178+8T>G (n.-178+8T>G)
ClinVar
8g.89971165A>GCA913189929NBNn.2004+8T>C
c.456+8T>C (n.456+8T>C)
c.702+8T>C (n.702+8T>C)
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n.2487+8T>C
c.*306+8T>C (n.*306+8T>C)
c.*223+8T>C (n.*223+8T>C)
c.585-6658T>C (n.585-6658T>C)
c.480+9569T>C (n.480+9569T>C)
c.*100+8T>C (n.*100+8T>C)
n.2493+8T>C
n.823+8T>C
n.812+8T>C
n.814+8T>C
c.*575+8T>C (n.*575+8T>C)
c.438+8T>C (n.438+8T>C)
c.678+8T>C (n.678+8T>C)
n.839+8T>C
c.-178+8T>C (n.-178+8T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971166T>CCA349605NBNn.2004+7A>G
c.456+7A>G (n.456+7A>G)
c.702+7A>G (n.702+7A>G)
c.*313+7A>G (n.*313+7A>G)
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c.*370+7A>G (n.*370+7A>G)
n.2487+7A>G
c.*306+7A>G (n.*306+7A>G)
c.*223+7A>G (n.*223+7A>G)
c.585-6659A>G (n.585-6659A>G)
c.480+9568A>G (n.480+9568A>G)
c.*100+7A>G (n.*100+7A>G)
n.2493+7A>G
n.823+7A>G
n.812+7A>G
n.814+7A>G
c.*575+7A>G (n.*575+7A>G)
c.438+7A>G (n.438+7A>G)
c.678+7A>G (n.678+7A>G)
n.839+7A>G
c.-178+7A>G (n.-178+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971166T>GCA2499219437NBNn.2004+7A>C
c.456+7A>C (n.456+7A>C)
c.702+7A>C (n.702+7A>C)
c.*313+7A>C (n.*313+7A>C)
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c.*370+7A>C (n.*370+7A>C)
n.2487+7A>C
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c.*223+7A>C (n.*223+7A>C)
c.585-6659A>C (n.585-6659A>C)
c.480+9568A>C (n.480+9568A>C)
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n.2493+7A>C
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n.812+7A>C
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c.*575+7A>C (n.*575+7A>C)
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n.839+7A>C
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ClinVar dbSNP
8g.89971166T=CA1801507179NBNn.2004+7A=
c.456+7A= (n.456+7A=)
c.702+7A= (n.702+7A=)
c.*313+7A= (n.*313+7A=)
c.*11+7A= (n.*11+7A=)
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n.2487+7A=
c.*306+7A= (n.*306+7A=)
c.*223+7A= (n.*223+7A=)
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c.*100+7A= (n.*100+7A=)
n.2493+7A=
n.823+7A=
n.812+7A=
n.814+7A=
c.*575+7A= (n.*575+7A=)
c.438+7A= (n.438+7A=)
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n.839+7A=
c.-178+7A= (n.-178+7A=)
8g.89971168_89971169delinsATCA1801507180NBNn.2004+4_2004+5delinsAT
c.456+4_456+5delinsAT (n.456+4_456+5delinsAT)
c.702+4_702+5delinsAT (n.702+4_702+5delinsAT)
c.*313+4_*313+5delinsAT (n.*313+4_*313+5delinsAT)
c.*11+4_*11+5delinsAT (n.*11+4_*11+5delinsAT)
c.*370+4_*370+5delinsAT (n.*370+4_*370+5delinsAT)
n.2487+4_2487+5delinsAT
c.*306+4_*306+5delinsAT (n.*306+4_*306+5delinsAT)
c.*223+4_*223+5delinsAT (n.*223+4_*223+5delinsAT)
c.585-6662_585-6661delinsAT (n.585-6662_585-6661delinsAT)
c.480+9565_480+9566delinsAT (n.480+9565_480+9566delinsAT)
c.*100+4_*100+5delinsAT (n.*100+4_*100+5delinsAT)
n.2493+4_2493+5delinsAT
n.823+4_823+5delinsAT
n.812+4_812+5delinsAT
n.814+4_814+5delinsAT
c.*575+4_*575+5delinsAT (n.*575+4_*575+5delinsAT)
c.438+4_438+5delinsAT (n.438+4_438+5delinsAT)
c.678+4_678+5delinsAT (n.678+4_678+5delinsAT)
n.839+4_839+5delinsAT
c.-178+4_-178+5delinsAT (n.-178+4_-178+5delinsAT)
8g.89971170delCA658657806NBNn.2004+4del
c.456+4del (n.456+4del)
c.702+4del (n.702+4del)
c.*313+4del (n.*313+4del)
c.*11+4del (n.*11+4del)
c.*370+4del (n.*370+4del)
n.2487+4del
c.*306+4del (n.*306+4del)
c.*223+4del (n.*223+4del)
c.585-6662del (n.585-6662del)
c.480+9565del (n.480+9565del)
c.*100+4del (n.*100+4del)
n.2493+4del
n.823+4del
n.812+4del
n.814+4del
c.*575+4del (n.*575+4del)
c.438+4del (n.438+4del)
c.678+4del (n.678+4del)
n.839+4del
c.-178+4del (n.-178+4del)
ClinVar dbSNP
8g.89971170T>CCA915945789NBNn.2004+3A>G
c.456+3A>G (n.456+3A>G)
c.702+3A>G (n.702+3A>G)
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c.*370+3A>G (n.*370+3A>G)
n.2487+3A>G
c.*306+3A>G (n.*306+3A>G)
c.*223+3A>G (n.*223+3A>G)
c.585-6663A>G (n.585-6663A>G)
c.480+9564A>G (n.480+9564A>G)
c.*100+3A>G (n.*100+3A>G)
n.2493+3A>G
n.823+3A>G
n.812+3A>G
n.814+3A>G
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n.839+3A>G
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ClinVar dbSNP
8g.89971170T=CA1801507188NBNn.2004+3A=
c.456+3A= (n.456+3A=)
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n.2487+3A=
c.*306+3A= (n.*306+3A=)
c.*223+3A= (n.*223+3A=)
c.585-6663A= (n.585-6663A=)
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n.823+3A=
n.812+3A=
n.814+3A=
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c.438+3A= (n.438+3A=)
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n.839+3A=
c.-178+3A= (n.-178+3A=)
8g.89971170_89971171insTACA1801507191NBNn.2004+2_2004+3insTA
c.456+2_456+3insTA (n.456+2_456+3insTA)
c.702+2_702+3insTA (n.702+2_702+3insTA)
c.*313+2_*313+3insTA (n.*313+2_*313+3insTA)
c.*11+2_*11+3insTA (n.*11+2_*11+3insTA)
c.*370+2_*370+3insTA (n.*370+2_*370+3insTA)
n.2487+2_2487+3insTA
c.*306+2_*306+3insTA (n.*306+2_*306+3insTA)
c.*223+2_*223+3insTA (n.*223+2_*223+3insTA)
c.585-6664_585-6663insTA (n.585-6664_585-6663insTA)
c.480+9563_480+9564insTA (n.480+9563_480+9564insTA)
c.*100+2_*100+3insTA (n.*100+2_*100+3insTA)
n.2493+2_2493+3insTA
n.823+2_823+3insTA
n.812+2_812+3insTA
n.814+2_814+3insTA
c.*575+2_*575+3insTA (n.*575+2_*575+3insTA)
c.438+2_438+3insTA (n.438+2_438+3insTA)
c.678+2_678+3insTA (n.678+2_678+3insTA)
n.839+2_839+3insTA
c.-178+2_-178+3insTA (n.-178+2_-178+3insTA)
dbSNP
8g.89971171delCA2580079053NBNn.2004+2del
c.456+2del (n.456+2del)
c.702+2del (n.702+2del)
c.*313+2del (n.*313+2del)
c.*11+2del (n.*11+2del)
c.*370+2del (n.*370+2del)
n.2487+2del
c.*306+2del (n.*306+2del)
c.*223+2del (n.*223+2del)
c.585-6664del (n.585-6664del)
c.480+9563del (n.480+9563del)
c.*100+2del (n.*100+2del)
n.2493+2del
n.823+2del
n.812+2del
n.814+2del
c.*575+2del (n.*575+2del)
c.438+2del (n.438+2del)
c.678+2del (n.678+2del)
n.839+2del
c.-178+2del (n.-178+2del)
ClinVar
8g.89971171A=CA1801507193NBNn.2004+2T=
c.456+2T= (n.456+2T=)
c.702+2T= (n.702+2T=)
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n.2487+2T=
c.*306+2T= (n.*306+2T=)
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c.480+9563T= (n.480+9563T=)
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n.2493+2T=
n.823+2T=
n.812+2T=
n.814+2T=
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n.839+2T=
c.-178+2T= (n.-178+2T=)
8g.89971171A>CCA371658911NBNn.2004+2T>G
c.456+2T>G (n.456+2T>G)
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
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n.2487+2T>G
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c.585-6664T>G (n.585-6664T>G)
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8g.89971171A>GCA371658912NBNn.2004+2T>C
c.456+2T>C (n.456+2T>C)
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n.2487+2T>C
c.*306+2T>C (n.*306+2T>C)
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c.585-6664T>C (n.585-6664T>C)
c.480+9563T>C (n.480+9563T>C)
c.*100+2T>C (n.*100+2T>C)
n.2493+2T>C
n.823+2T>C
n.812+2T>C
n.814+2T>C
c.*575+2T>C (n.*575+2T>C)
c.438+2T>C (n.438+2T>C)
c.678+2T>C (n.678+2T>C)
n.839+2T>C
c.-178+2T>C (n.-178+2T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971171A>TCA371658913NBNn.2004+2T>A
c.456+2T>A (n.456+2T>A)
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.*313+2T>A (n.*313+2T>A)
c.*11+2T>A (n.*11+2T>A)
c.*370+2T>A (n.*370+2T>A)
n.2487+2T>A
c.*306+2T>A (n.*306+2T>A)
c.*223+2T>A (n.*223+2T>A)
c.585-6664T>A (n.585-6664T>A)
c.480+9563T>A (n.480+9563T>A)
c.*100+2T>A (n.*100+2T>A)
n.2493+2T>A
n.823+2T>A
n.812+2T>A
n.814+2T>A
c.*575+2T>A (n.*575+2T>A)
c.438+2T>A (n.438+2T>A)
c.678+2T>A (n.678+2T>A)
n.839+2T>A
c.-178+2T>A (n.-178+2T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971171_89971172delinsACCA1801507192NBNn.2004+1_2004+2delinsGT
c.456+1_456+2delinsGT (n.456+1_456+2delinsGT)
c.702+1_702+2delinsGT (n.702+1_702+2delinsGT)
c.*313+1_*313+2delinsGT (n.*313+1_*313+2delinsGT)
c.*11+1_*11+2delinsGT (n.*11+1_*11+2delinsGT)
c.*370+1_*370+2delinsGT (n.*370+1_*370+2delinsGT)
n.2487+1_2487+2delinsGT
c.*306+1_*306+2delinsGT (n.*306+1_*306+2delinsGT)
c.*223+1_*223+2delinsGT (n.*223+1_*223+2delinsGT)
c.585-6665_585-6664delinsGT (n.585-6665_585-6664delinsGT)
c.480+9562_480+9563delinsGT (n.480+9562_480+9563delinsGT)
c.*100+1_*100+2delinsGT (n.*100+1_*100+2delinsGT)
n.2493+1_2493+2delinsGT
n.823+1_823+2delinsGT
n.812+1_812+2delinsGT
n.814+1_814+2delinsGT
c.*575+1_*575+2delinsGT (n.*575+1_*575+2delinsGT)
c.438+1_438+2delinsGT (n.438+1_438+2delinsGT)
c.678+1_678+2delinsGT (n.678+1_678+2delinsGT)
n.839+1_839+2delinsGT
c.-178+1_-178+2delinsGT (n.-178+1_-178+2delinsGT)
8g.89971172C>ACA16618704NBNn.2004+1G>T
c.456+1G>T (n.456+1G>T)
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.*313+1G>T (n.*313+1G>T)
c.*11+1G>T (n.*11+1G>T)
c.*370+1G>T (n.*370+1G>T)
n.2487+1G>T
c.*306+1G>T (n.*306+1G>T)
c.*223+1G>T (n.*223+1G>T)
c.585-6665G>T (n.585-6665G>T)
c.480+9562G>T (n.480+9562G>T)
c.*100+1G>T (n.*100+1G>T)
n.2493+1G>T
n.823+1G>T
n.812+1G>T
n.814+1G>T
c.*575+1G>T (n.*575+1G>T)
c.438+1G>T (n.438+1G>T)
c.678+1G>T (n.678+1G>T)
n.839+1G>T
c.-178+1G>T (n.-178+1G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971172C=CA1801507201NBNn.2004+1G=
c.456+1G= (n.456+1G=)
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.*313+1G= (n.*313+1G=)
c.*11+1G= (n.*11+1G=)
c.*370+1G= (n.*370+1G=)
n.2487+1G=
c.*306+1G= (n.*306+1G=)
c.*223+1G= (n.*223+1G=)
c.585-6665G= (n.585-6665G=)
c.480+9562G= (n.480+9562G=)
c.*100+1G= (n.*100+1G=)
n.2493+1G=
n.823+1G=
n.812+1G=
n.814+1G=
c.*575+1G= (n.*575+1G=)
c.438+1G= (n.438+1G=)
c.678+1G= (n.678+1G=)
n.839+1G=
c.-178+1G= (n.-178+1G=)
8g.89971172C>GCA371658914NBNn.2004+1G>C
c.456+1G>C (n.456+1G>C)
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.*313+1G>C (n.*313+1G>C)
c.*11+1G>C (n.*11+1G>C)
c.*370+1G>C (n.*370+1G>C)
n.2487+1G>C
c.*306+1G>C (n.*306+1G>C)
c.*223+1G>C (n.*223+1G>C)
c.585-6665G>C (n.585-6665G>C)
c.480+9562G>C (n.480+9562G>C)
c.*100+1G>C (n.*100+1G>C)
n.2493+1G>C
n.823+1G>C
n.812+1G>C
n.814+1G>C
c.*575+1G>C (n.*575+1G>C)
c.438+1G>C (n.438+1G>C)
c.678+1G>C (n.678+1G>C)
n.839+1G>C
c.-178+1G>C (n.-178+1G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971172C>TCA16041210NBNn.2004+1G>A
c.456+1G>A (n.456+1G>A)
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.*313+1G>A (n.*313+1G>A)
c.*11+1G>A (n.*11+1G>A)
c.*370+1G>A (n.*370+1G>A)
n.2487+1G>A
c.*306+1G>A (n.*306+1G>A)
c.*223+1G>A (n.*223+1G>A)
c.585-6665G>A (n.585-6665G>A)
c.480+9562G>A (n.480+9562G>A)
c.*100+1G>A (n.*100+1G>A)
n.2493+1G>A
n.823+1G>A
n.812+1G>A
n.814+1G>A
c.*575+1G>A (n.*575+1G>A)
c.438+1G>A (n.438+1G>A)
c.678+1G>A (n.678+1G>A)
n.839+1G>A
c.-178+1G>A (n.-178+1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971173delCA915945790NBNn.2004+1del
c.456+1del
c.702+1del
c.*313+1del
c.*11+1del
c.*370+1del
n.2487+1del
c.*306+1del
c.*223+1del
c.585-6665del (n.585-6665del)
c.480+9562del (n.480+9562del)
c.*100+1del
n.2493+1del
n.823+1del
n.812+1del
n.814+1del
c.*575+1del
c.438+1del
c.678+1del
n.839+1del
c.-178+1del
ClinVar dbSNP
8g.89971173C>ACA371658915NBNn.2004G>T
c.456G>T (p.Gln152His)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
n.2487G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.585-6666G>T (n.585-6666G>T)
c.480+9561G>T (n.480+9561G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.2493G>T
n.823G>T
n.812G>T
n.814G>T
c.*575G>T (n.*575G>T)
c.438G>T (p.Gln146His)
c.678G>T (p.Gln226His)
n.839G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
COSMIC
8g.89971173C>GCA371658916NBNn.2004G>C
c.456G>C (p.Gln152His)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
n.2487G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.585-6666G>C (n.585-6666G>C)
c.480+9561G>C (n.480+9561G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.2493G>C
n.823G>C
n.812G>C
n.814G>C
c.*575G>C (n.*575G>C)
c.438G>C (p.Gln146His)
c.678G>C (p.Gln226His)
n.839G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
8g.89971173C>TCA461831012NBNn.2004G>A
c.456G>A (p.Gln152=)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
n.2487G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.585-6666G>A (n.585-6666G>A)
c.480+9561G>A (n.480+9561G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.2493G>A
n.823G>A
n.812G>A
n.814G>A
c.*575G>A (n.*575G>A)
c.438G>A (p.Gln146=)
c.678G>A (p.Gln226=)
n.839G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
dbSNP
8g.89971173_89971177delinsCTGTTCA1801507205NBNn.2000_2004delinsAACAG
c.452_456delinsAACAG (p.Lys151=)
c.698_702delinsAACAG (p.Lys233=)
c.*309_*313delinsAACAG (n.*309_*313delinsAACAG)
c.*7_*11delinsAACAG (n.*7_*11delinsAACAG)
c.*366_*370delinsAACAG (n.*366_*370delinsAACAG)
n.2483_2487delinsAACAG
c.*302_*306delinsAACAG (n.*302_*306delinsAACAG)
c.*219_*223delinsAACAG (n.*219_*223delinsAACAG)
c.585-6670_585-6666delinsAACAG (n.585-6670_585-6666delinsAACAG)
c.480+9557_480+9561delinsAACAG (n.480+9557_480+9561delinsAACAG)
c.*96_*100delinsAACAG (n.*96_*100delinsAACAG)
n.2489_2493delinsAACAG
n.819_823delinsAACAG
n.808_812delinsAACAG
n.810_814delinsAACAG
c.*571_*575delinsAACAG (n.*571_*575delinsAACAG)
c.434_438delinsAACAG (p.Lys145=)
c.674_678delinsAACAG (p.Lys225=)
n.835_839delinsAACAG
c.-182_-178delinsAACAG (n.-182_-178delinsAACAG)
8g.89971174delCA2687855288NBNn.2003del
c.455del (p.Gln152ArgfsTer5)
c.701del (p.Gln234ArgfsTer5)
c.*312del (n.*312del)
c.*10del (n.*10del)
c.*369del (n.*369del)
n.2486del
c.*305del (n.*305del)
c.*222del (n.*222del)
c.585-6667del (n.585-6667del)
c.480+9560del (n.480+9560del)
c.*99del (n.*99del)
n.2492del
n.822del
n.811del
n.813del
c.*574del (n.*574del)
c.437del (p.Gln146ArgfsTer5)
c.677del (p.Gln226ArgfsTer5)
n.838del
c.-179del (n.-179del)
gnomAD v4
8g.89971174T>ACA371658917NBNn.2003A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
n.2486A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.585-6667A>T (n.585-6667A>T)
c.480+9560A>T (n.480+9560A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.2492A>T
n.822A>T
n.811A>T
n.813A>T
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.437A>T (p.Gln146Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
n.838A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
8g.89971174T>CCA371658918NBNn.2003A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
n.2486A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.585-6667A>G (n.585-6667A>G)
c.480+9560A>G (n.480+9560A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.2492A>G
n.822A>G
n.811A>G
n.813A>G
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.437A>G (p.Gln146Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
n.838A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971174T>GCA371658919NBNn.2003A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
n.2486A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.585-6667A>C (n.585-6667A>C)
c.480+9560A>C (n.480+9560A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.2492A>C
n.822A>C
n.811A>C
n.813A>C
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.437A>C (p.Gln146Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
n.838A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
8g.89971174T=CA1801507214NBNn.2003A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*369A= (n.*369A=)
n.2486A=
c.*305A= (n.*305A=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.585-6667A= (n.585-6667A=)
c.480+9560A= (n.480+9560A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.2492A=
n.822A=
n.811A=
n.813A=
c.*574A= (n.*574A=)
c.437A= (p.Gln146=)
c.677A= (p.Gln226=)
n.838A=
c.-179A= (n.-179A=)
8g.89971176_89971179delCA287949NBNn.2000_2003del
c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5)
c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5)
c.*309_*312del (n.*309_*312del)
c.*7_*10del (n.*7_*10del)
c.*366_*369del (n.*366_*369del)
n.2483_2486del
c.*302_*305del (n.*302_*305del)
c.*219_*222del (n.*219_*222del)
c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del)
c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del)
c.*96_*99del (n.*96_*99del)
n.2489_2492del
n.819_822del
n.808_811del
n.810_813del
c.*571_*574del (n.*571_*574del)
c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5)
c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5)
n.835_838del
c.-182_-179del (n.-182_-179del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971175G>ACA371658922NBNn.2002C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.2485C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.585-6668C>T (n.585-6668C>T)
c.480+9559C>T (n.480+9559C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.2491C>T
n.821C>T
n.810C>T
n.812C>T
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.436C>T (p.Gln146Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
n.837C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971175G>CCA371658920NBNn.2002C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*9C>G (n.*9C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.2485C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
c.585-6668C>G (n.585-6668C>G)
c.480+9559C>G (n.480+9559C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.2491C>G
n.821C>G
n.810C>G
n.812C>G
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.436C>G (p.Gln146Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
n.837C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
8g.89971175G=CA1801507223NBNn.2002C=
c.454C= (p.Gln152=)
c.700C= (p.Gln234=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.2485C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.*221C= (n.*221C=)
c.585-6668C= (n.585-6668C=)
c.480+9559C= (n.480+9559C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.2491C=
n.821C=
n.810C=
n.812C=
c.*573C= (n.*573C=)
c.436C= (p.Gln146=)
c.676C= (p.Gln226=)
n.837C=
c.-180C= (n.-180C=)
8g.89971175G>TCA371658921NBNn.2002C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.2485C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.585-6668C>A (n.585-6668C>A)
c.480+9559C>A (n.480+9559C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.2491C>A
n.821C>A
n.810C>A
n.812C>A
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.436C>A (p.Gln146Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
n.837C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
8g.89971176T>ACA371658923NBNn.2001A>T
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.2484A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
c.585-6669A>T (n.585-6669A>T)
c.480+9558A>T (n.480+9558A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.2490A>T
n.820A>T
n.809A>T
n.811A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.435A>T (p.Lys145Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
n.836A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
8g.89971176T>CCA461831013NBNn.2001A>G
c.453A>G (p.Lys151=)
c.699A>G (p.Lys233=)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.2484A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
c.585-6669A>G (n.585-6669A>G)
c.480+9558A>G (n.480+9558A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.2490A>G
n.820A>G
n.809A>G
n.811A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.435A>G (p.Lys145=)
c.675A>G (p.Lys225=)
n.836A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
dbSNP
8g.89971176T>GCA371658924NBNn.2001A>C
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.2484A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
c.585-6669A>C (n.585-6669A>C)
c.480+9558A>C (n.480+9558A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.2490A>C
n.820A>C
n.809A>C
n.811A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.435A>C (p.Lys145Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
n.836A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
8g.89971178delCA2687855289NBNn.2001del
c.453del (p.Lys151AsnfsTer6)
c.699del (p.Lys233AsnfsTer6)
c.*310del (n.*310del)
c.*8del (n.*8del)
c.*367del (n.*367del)
n.2484del
c.*303del (n.*303del)
c.*220del (n.*220del)
c.585-6669del (n.585-6669del)
c.480+9558del (n.480+9558del)
c.*97del (n.*97del)
n.2490del
n.820del
n.809del
n.811del
c.*572del (n.*572del)
c.435del (p.Lys145AsnfsTer6)
c.675del (p.Lys225AsnfsTer6)
n.836del
c.-181del (n.-181del)
gnomAD v4
8g.89971177T>ACA371658925NBNn.2000A>T
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.2483A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.585-6670A>T (n.585-6670A>T)
c.480+9557A>T (n.480+9557A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.2489A>T
n.819A>T
n.808A>T
n.810A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.434A>T (p.Lys145Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
n.835A>T
c.-182A>T (n.-182A>T)
8g.89971177T>CCA371658926NBNn.2000A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.2483A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.585-6670A>G (n.585-6670A>G)
c.480+9557A>G (n.480+9557A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.2489A>G
n.819A>G
n.808A>G
n.810A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
n.835A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
8g.89971177T>GCA371658927NBNn.2000A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.2483A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.585-6670A>C (n.585-6670A>C)
c.480+9557A>C (n.480+9557A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.2489A>C
n.819A>C
n.808A>C
n.810A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
n.835A>C
c.-182A>C (n.-182A>C)
8g.89971178T>ACA371658928NBNn.1999A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.2482A>T
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.585-6671A>T (n.585-6671A>T)
c.480+9556A>T (n.480+9556A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.2488A>T
n.818A>T
n.807A>T
n.809A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
n.834A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971178T>CCA371658929NBNn.1999A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.2482A>G
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.585-6671A>G (n.585-6671A>G)
c.480+9556A>G (n.480+9556A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.2488A>G
n.818A>G
n.807A>G
n.809A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
n.834A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
ClinVar
8g.89971178T>GCA371658930NBNn.1999A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.2482A>C
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.585-6671A>C (n.585-6671A>C)
c.480+9556A>C (n.480+9556A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.2488A>C
n.818A>C
n.807A>C
n.809A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
n.834A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971178T=CA1801507231NBNn.1999A=
c.451A= (p.Lys151=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.*6A= (n.*6A=)
c.*365A= (n.*365A=)
n.2482A=
c.*301A= (n.*301A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.585-6671A= (n.585-6671A=)
c.480+9556A= (n.480+9556A=)
c.*95A= (n.*95A=)
n.2488A=
n.818A=
n.807A=
n.809A=
c.*570A= (n.*570A=)
c.433A= (p.Lys145=)
c.673A= (p.Lys225=)
n.834A=
c.-183A= (n.-183A=)
8g.89971179G>ACA4802911NBNn.1998C>T
c.450C>T (p.Ala150=)
c.696C>T (p.Ala232=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
n.2481C>T
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.585-6672C>T (n.585-6672C>T)
c.480+9555C>T (n.480+9555C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.2487C>T
n.817C>T
n.806C>T
n.808C>T
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.672C>T (p.Ala224=)
n.833C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971179G>CCA461831014NBNn.1998C>G
c.450C>G (p.Ala150=)
c.696C>G (p.Ala232=)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
n.2481C>G
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.585-6672C>G (n.585-6672C>G)
c.480+9555C>G (n.480+9555C>G)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.2487C>G
n.817C>G
n.806C>G
n.808C>G
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.672C>G (p.Ala224=)
n.833C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
8g.89971179G=CA1801507232NBNn.1998C=
c.450C= (p.Ala150=)
c.696C= (p.Ala232=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*364C= (n.*364C=)
n.2481C=
c.*300C= (n.*300C=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.585-6672C= (n.585-6672C=)
c.480+9555C= (n.480+9555C=)
c.*94C= (n.*94C=)
n.2487C=
n.817C=
n.806C=
n.808C=
c.*569C= (n.*569C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.672C= (p.Ala224=)
n.833C=
c.-184C= (n.-184C=)
8g.89971179G>TCA461831015NBNn.1998C>A
c.450C>A (p.Ala150=)
c.696C>A (p.Ala232=)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
n.2481C>A
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.585-6672C>A (n.585-6672C>A)
c.480+9555C>A (n.480+9555C>A)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.2487C>A
n.817C>A
n.806C>A
n.808C>A
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.672C>A (p.Ala224=)
n.833C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
8g.89971180G>ACA371658931NBNn.1997C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.2480C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.585-6673C>T (n.585-6673C>T)
c.480+9554C>T (n.480+9554C>T)
c.*93C>T (n.*93C>T)
n.2486C>T
n.816C>T
n.805C>T
n.807C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
n.832C>T
c.-185C>T (n.-185C>T)
8g.89971180G>CCA371658932NBNn.1997C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.2480C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.585-6673C>G (n.585-6673C>G)
c.480+9554C>G (n.480+9554C>G)
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.2486C>G
n.816C>G
n.805C>G
n.807C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
n.832C>G
c.-185C>G (n.-185C>G)
8g.89971180G>TCA371658933NBNn.1997C>A
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.2480C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.585-6673C>A (n.585-6673C>A)
c.480+9554C>A (n.480+9554C>A)
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.2486C>A
n.816C>A
n.805C>A
n.807C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
n.832C>A
c.-185C>A (n.-185C>A)
8g.89971181C>ACA371658934NBNn.1996G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.2479G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.585-6674G>T (n.585-6674G>T)
c.480+9553G>T (n.480+9553G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.2485G>T
n.815G>T
n.804G>T
n.806G>T
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
n.831G>T
c.-186G>T (n.-186G>T)
8g.89971181C=CA1801507237NBNn.1996G=
c.448G= (p.Ala150=)
c.694G= (p.Ala232=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.2479G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.585-6674G= (n.585-6674G=)
c.480+9553G= (n.480+9553G=)
c.*92G= (n.*92G=)
n.2485G=
n.815G=
n.804G=
n.806G=
c.*567G= (n.*567G=)
c.430G= (p.Ala144=)
c.670G= (p.Ala224=)
n.831G=
c.-186G= (n.-186G=)
8g.89971181C>GCA371658935NBNn.1996G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.2479G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.585-6674G>C (n.585-6674G>C)
c.480+9553G>C (n.480+9553G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.2485G>C
n.815G>C
n.804G>C
n.806G>C
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
n.831G>C
c.-186G>C (n.-186G>C)
gnomAD v4
8g.89971181C>TCA10582603NBNn.1996G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.2479G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.585-6674G>A (n.585-6674G>A)
c.480+9553G>A (n.480+9553G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.2485G>A
n.815G>A
n.804G>A
n.806G>A
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
n.831G>A
c.-186G>A (n.-186G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89971182A=CA1801507241NBNn.1995T=
c.447T= (p.Asn149=)
c.693T= (p.Asn231=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.*2T= (n.*2T=)
c.*361T= (n.*361T=)
n.2478T=
c.*297T= (n.*297T=)
c.*214T= (n.*214T=)
c.585-6675T= (n.585-6675T=)
c.480+9552T= (n.480+9552T=)
c.*91T= (n.*91T=)
n.2484T=
n.814T=
n.803T=
n.805T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.669T= (p.Asn223=)
n.830T=
c.-187T= (n.-187T=)
8g.89971182A>CCA371658936NBNn.1995T>G
c.447T>G (p.Asn149Lys)
c.693T>G (p.Asn231Lys)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
n.2478T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.585-6675T>G (n.585-6675T>G)
c.480+9552T>G (n.480+9552T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.2484T>G
n.814T>G
n.803T>G
n.805T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.669T>G (p.Asn223Lys)
n.830T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
ClinVar
8g.89971182A>GCA10582604NBNn.1995T>C
c.447T>C (p.Asn149=)
c.693T>C (p.Asn231=)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
n.2478T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.585-6675T>C (n.585-6675T>C)
c.480+9552T>C (n.480+9552T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.2484T>C
n.814T>C
n.803T>C
n.805T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.669T>C (p.Asn223=)
n.830T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971182A>TCA371658937NBNn.1995T>A
c.447T>A (p.Asn149Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
n.2478T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.585-6675T>A (n.585-6675T>A)
c.480+9552T>A (n.480+9552T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.2484T>A
n.814T>A
n.803T>A
n.805T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.669T>A (p.Asn223Lys)
n.830T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
8g.89971183T>ACA371658938NBNn.1994A>T
c.446A>T (p.Asn149Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.2477A>T
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.585-6676A>T (n.585-6676A>T)
c.480+9551A>T (n.480+9551A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.2483A>T
n.813A>T
n.802A>T
n.804A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.829A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
8g.89971183T>CCA371658940NBNn.1994A>G
c.446A>G (p.Asn149Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.2477A>G
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.585-6676A>G (n.585-6676A>G)
c.480+9551A>G (n.480+9551A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.2483A>G
n.813A>G
n.802A>G
n.804A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.829A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971183T>GCA371658939NBNn.1994A>C
c.446A>C (p.Asn149Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.2477A>C
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.585-6676A>C (n.585-6676A>C)
c.480+9551A>C (n.480+9551A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.2483A>C
n.813A>C
n.802A>C
n.804A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.829A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971183T=CA1801507251NBNn.1994A=
c.446A= (p.Asn149=)
c.692A= (p.Asn231=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.2477A=
c.*296A= (n.*296A=)
c.*213A= (n.*213A=)
c.585-6676A= (n.585-6676A=)
c.480+9551A= (n.480+9551A=)
c.*90A= (n.*90A=)
n.2483A=
n.813A=
n.802A=
n.804A=
c.*565A= (n.*565A=)
c.428A= (p.Asn143=)
c.668A= (p.Asn223=)
n.829A=
c.-188A= (n.-188A=)
8g.89971184T>ACA371658941NBNn.1993A>T
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.144A>T (p.Ter48Cys)
c.*359A>T (n.*359A>T)
n.2476A>T
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.585-6677A>T (n.585-6677A>T)
c.480+9550A>T (n.480+9550A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.2482A>T
n.812A>T
n.801A>T
n.803A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.828A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
8g.89971184T>CCA371658942NBNn.1993A>G
c.445A>G (p.Asn149Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.144A>G (p.Ter48Trp)
c.*359A>G (n.*359A>G)
n.2476A>G
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.585-6677A>G (n.585-6677A>G)
c.480+9550A>G (n.480+9550A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.2482A>G
n.812A>G
n.801A>G
n.803A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.828A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
8g.89971184T>GCA371658943NBNn.1993A>C
c.445A>C (p.Asn149His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.144A>C (p.Ter48Cys)
c.*359A>C (n.*359A>C)
n.2476A>C
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.585-6677A>C (n.585-6677A>C)
c.480+9550A>C (n.480+9550A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.2482A>C
n.812A>C
n.801A>C
n.803A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.667A>C (p.Asn223His)
n.828A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
8g.89971185C>ACA371658944NBNn.1992G>T
c.444G>T (p.Leu148Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.143G>T (p.Ter48Leu)
c.*358G>T (n.*358G>T)
n.2475G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.585-6678G>T (n.585-6678G>T)
c.480+9549G>T (n.480+9549G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.2481G>T
n.811G>T
n.800G>T
n.802G>T
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.426G>T (p.Leu142Phe)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
n.827G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
COSMIC
8g.89971185C>GCA371658945NBNn.1992G>C
c.444G>C (p.Leu148Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.143G>C (p.Ter48Ser)
c.*358G>C (n.*358G>C)
n.2475G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.585-6678G>C (n.585-6678G>C)
c.480+9549G>C (n.480+9549G>C)
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.2481G>C
n.811G>C
n.800G>C
n.802G>C
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.426G>C (p.Leu142Phe)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
n.827G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
8g.89971185C>TCA461831016NBNn.1992G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.690G>A (p.Leu230=)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.143G>A (p.Ter48=)
c.*358G>A (n.*358G>A)
n.2475G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.585-6678G>A (n.585-6678G>A)
c.480+9549G>A (n.480+9549G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.2481G>A
n.811G>A
n.800G>A
n.802G>A
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.666G>A (p.Leu222=)
n.827G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971186A>CCA371658946NBNn.1991T>G
c.443T>G (p.Leu148Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.142T>G (p.Ter48Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
n.2474T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.585-6679T>G (n.585-6679T>G)
c.480+9548T>G (n.480+9548T>G)
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.2480T>G
n.810T>G
n.799T>G
n.801T>G
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.425T>G (p.Leu142Trp)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
n.826T>G
c.-191T>G (n.-191T>G)
8g.89971186A>GCA371658947NBNn.1991T>C
c.443T>C (p.Leu148Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.142T>C (p.Ter48Arg)
c.*357T>C (n.*357T>C)
n.2474T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.585-6679T>C (n.585-6679T>C)
c.480+9548T>C (n.480+9548T>C)
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.2480T>C
n.810T>C
n.799T>C
n.801T>C
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.425T>C (p.Leu142Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
n.826T>C
c.-191T>C (n.-191T>C)
8g.89971186A>TCA371658948NBNn.1991T>A
c.443T>A (p.Leu148Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.142T>A (p.Ter48Arg)
c.*357T>A (n.*357T>A)
n.2474T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.585-6679T>A (n.585-6679T>A)
c.480+9548T>A (n.480+9548T>A)
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.2480T>A
n.810T>A
n.799T>A
n.801T>A
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.425T>A (p.Leu142Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
n.826T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
8g.89971187A>CCA371658949NBNn.1990T>G
c.442T>G (p.Leu148Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.2473T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.585-6680T>G (n.585-6680T>G)
c.480+9547T>G (n.480+9547T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.2479T>G
n.809T>G
n.798T>G
n.800T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
c.424T>G (p.Leu142Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
n.825T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
8g.89971187A>GCA461831017NBNn.1990T>C
c.442T>C (p.Leu148=)
c.688T>C (p.Leu230=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.2473T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.585-6680T>C (n.585-6680T>C)
c.480+9547T>C (n.480+9547T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.2479T>C
n.809T>C
n.798T>C
n.800T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
c.424T>C (p.Leu142=)
c.664T>C (p.Leu222=)
n.825T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
8g.89971187A>TCA371658950NBNn.1990T>A
c.442T>A (p.Leu148Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.2473T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.585-6680T>A (n.585-6680T>A)
c.480+9547T>A (n.480+9547T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.2479T>A
n.809T>A
n.798T>A
n.800T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.424T>A (p.Leu142Met)
c.664T>A (p.Leu222Met)
n.825T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
8g.89971188A=CA1801507254NBNn.1989T=
c.441T= (p.Phe147=)
c.687T= (p.Phe229=)
c.*298T= (n.*298T=)
c.140T= (p.Phe47=)
c.*355T= (n.*355T=)
n.2472T=
c.*291T= (n.*291T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.585-6681T= (n.585-6681T=)
c.480+9546T= (n.480+9546T=)
c.*85T= (n.*85T=)
n.2478T=
n.808T=
n.797T=
n.799T=
c.*560T= (n.*560T=)
c.423T= (p.Phe141=)
c.663T= (p.Phe221=)
n.824T=
c.-193T= (n.-193T=)
8g.89971188A>CCA10578795NBNn.1989T>G
c.441T>G (p.Phe147Leu)
c.687T>G (p.Phe229Leu)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.2472T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.585-6681T>G (n.585-6681T>G)
c.480+9546T>G (n.480+9546T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.2478T>G
n.808T>G
n.797T>G
n.799T>G
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.423T>G (p.Phe141Leu)
c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.824T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971188A>GCA461831018NBNn.1989T>C
c.441T>C (p.Phe147=)
c.687T>C (p.Phe229=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.2472T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.585-6681T>C (n.585-6681T>C)
c.480+9546T>C (n.480+9546T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.2478T>C
n.808T>C
n.797T>C
n.799T>C
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.423T>C (p.Phe141=)
c.663T>C (p.Phe221=)
n.824T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
8g.89971188A>TCA371658951NBNn.1989T>A
c.441T>A (p.Phe147Leu)
c.687T>A (p.Phe229Leu)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.2472T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.585-6681T>A (n.585-6681T>A)
c.480+9546T>A (n.480+9546T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.2478T>A
n.808T>A
n.797T>A
n.799T>A
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.423T>A (p.Phe141Leu)
c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.824T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
8g.89971189A>CCA371658952NBNn.1988T>G
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.686T>G (p.Phe229Cys)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.2471T>G
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.585-6682T>G (n.585-6682T>G)
c.480+9545T>G (n.480+9545T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.2477T>G
n.807T>G
n.796T>G
n.798T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.422T>G (p.Phe141Cys)
c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.823T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
8g.89971189A>GCA371658954NBNn.1988T>C
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.686T>C (p.Phe229Ser)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.2471T>C
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.585-6682T>C (n.585-6682T>C)
c.480+9545T>C (n.480+9545T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.2477T>C
n.807T>C
n.796T>C
n.798T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.422T>C (p.Phe141Ser)
c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.823T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
8g.89971189A>TCA371658953NBNn.1988T>A
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.686T>A (p.Phe229Tyr)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.2471T>A
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.585-6682T>A (n.585-6682T>A)
c.480+9545T>A (n.480+9545T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.2477T>A
n.807T>A
n.796T>A
n.798T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.823T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
8g.89971190A>CCA371658956NBNn.1987T>G
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.685T>G (p.Phe229Val)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.138T>G (p.Tyr46Ter)
c.*353T>G (n.*353T>G)
n.2470T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.585-6683T>G (n.585-6683T>G)
c.480+9544T>G (n.480+9544T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.2476T>G
n.806T>G
n.795T>G
n.797T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.421T>G (p.Phe141Val)
c.661T>G (p.Phe221Val)
n.822T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
8g.89971190A>GCA371658958NBNn.1987T>C
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.685T>C (p.Phe229Leu)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.138T>C (p.Tyr46=)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.2470T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.585-6683T>C (n.585-6683T>C)
c.480+9544T>C (n.480+9544T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.2476T>C
n.806T>C
n.795T>C
n.797T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.421T>C (p.Phe141Leu)
c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.822T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
8g.89971190A>TCA371658960NBNn.1987T>A
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.685T>A (p.Phe229Ile)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.138T>A (p.Tyr46Ter)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.2470T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.585-6683T>A (n.585-6683T>A)
c.480+9544T>A (n.480+9544T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.2476T>A
n.806T>A
n.795T>A
n.797T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.421T>A (p.Phe141Ile)
c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.822T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
8g.89971191T>ACA461831019NBNn.1986A>T
c.438A>T (p.Ile146=)
c.684A>T (p.Ile228=)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.2469A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.585-6684A>T (n.585-6684A>T)
c.480+9543A>T (n.480+9543A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.2475A>T
n.805A>T
n.794A>T
n.796A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.420A>T (p.Ile140=)
c.660A>T (p.Ile220=)
n.821A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
8g.89971191T>CCA16618705NBNn.1986A>G
c.438A>G (p.Ile146Met)
c.684A>G (p.Ile228Met)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.*352A>G (n.*352A>G)
n.2469A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.585-6684A>G (n.585-6684A>G)
c.480+9543A>G (n.480+9543A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.2475A>G
n.805A>G
n.794A>G
n.796A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.420A>G (p.Ile140Met)
c.660A>G (p.Ile220Met)
n.821A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971191T>GCA461831020NBNn.1986A>C
c.438A>C (p.Ile146=)
c.684A>C (p.Ile228=)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.2469A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.585-6684A>C (n.585-6684A>C)
c.480+9543A>C (n.480+9543A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.2475A>C
n.805A>C
n.794A>C
n.796A>C
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.420A>C (p.Ile140=)
c.660A>C (p.Ile220=)
n.821A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
8g.89971191T=CA1801507258NBNn.1986A=
c.438A= (p.Ile146=)
c.684A= (p.Ile228=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.*352A= (n.*352A=)
n.2469A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.585-6684A= (n.585-6684A=)
c.480+9543A= (n.480+9543A=)
c.*82A= (n.*82A=)
n.2475A=
n.805A=
n.794A=
n.796A=
c.*557A= (n.*557A=)
c.420A= (p.Ile140=)
c.660A= (p.Ile220=)
n.821A=
c.-196A= (n.-196A=)
8g.89971192A=CA1801507264NBNn.1985T=
c.437T= (p.Ile146=)
c.683T= (p.Ile228=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.136T= (p.Tyr46=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.2468T=
c.*287T= (n.*287T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.585-6685T= (n.585-6685T=)
c.480+9542T= (n.480+9542T=)
c.*81T= (n.*81T=)
n.2474T=
n.804T=
n.793T=
n.795T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.419T= (p.Ile140=)
c.659T= (p.Ile220=)
n.820T=
c.-197T= (n.-197T=)
8g.89971192A>CCA194560NBNn.1985T>G
c.437T>G (p.Ile146Arg)
c.683T>G (p.Ile228Arg)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.2468T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.585-6685T>G (n.585-6685T>G)
c.480+9542T>G (n.480+9542T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.2474T>G
n.804T>G
n.793T>G
n.795T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.659T>G (p.Ile220Arg)
n.820T>G
c.-197T>G (n.-197T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971192A>GCA371658964NBNn.1985T>C
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.2468T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.585-6685T>C (n.585-6685T>C)
c.480+9542T>C (n.480+9542T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.2474T>C
n.804T>C
n.793T>C
n.795T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.659T>C (p.Ile220Thr)
n.820T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
8g.89971192A>TCA371658965NBNn.1985T>A
c.437T>A (p.Ile146Lys)
c.683T>A (p.Ile228Lys)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.2468T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.585-6685T>A (n.585-6685T>A)
c.480+9542T>A (n.480+9542T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.2474T>A
n.804T>A
n.793T>A
n.795T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.659T>A (p.Ile220Lys)
n.820T>A
c.-197T>A (n.-197T>A)
8g.89971193T>ACA371658967NBNn.1984A>T
c.436A>T (p.Ile146Leu)
c.682A>T (p.Ile228Leu)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.135A>T (p.Leu45Phe)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.2467A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.585-6686A>T (n.585-6686A>T)
c.480+9541A>T (n.480+9541A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
n.2473A>T
n.803A>T
n.792A>T
n.794A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.658A>T (p.Ile220Leu)
n.819A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
8g.89971193T>CCA371658968NBNn.1984A>G
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.2467A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.585-6686A>G (n.585-6686A>G)
c.480+9541A>G (n.480+9541A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.2473A>G
n.803A>G
n.792A>G
n.794A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.658A>G (p.Ile220Val)
n.819A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971193T>GCA371658970NBNn.1984A>C
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.135A>C (p.Leu45Phe)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.2467A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.585-6686A>C (n.585-6686A>C)
c.480+9541A>C (n.480+9541A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
n.2473A>C
n.803A>C
n.792A>C
n.794A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.658A>C (p.Ile220Leu)
n.819A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
8g.89971193T=CA1801507271NBNn.1984A=
c.436A= (p.Ile146=)
c.682A= (p.Ile228=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.135A= (p.Leu45=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.2467A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.585-6686A= (n.585-6686A=)
c.480+9541A= (n.480+9541A=)
c.*80A= (n.*80A=)
n.2473A=
n.803A=
n.792A=
n.794A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.658A= (p.Ile220=)
n.819A=
c.-198A= (n.-198A=)
8g.89971193_89971194delinsTACA1801507272NBNn.1983_1984delinsTA
c.435_436delinsTA (p.Phe145=)
c.681_682delinsTA (p.Phe227=)
c.*292_*293delinsTA (n.*292_*293delinsTA)
c.134_135delinsTA (p.Leu45=)
c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA)
n.2466_2467delinsTA
c.*285_*286delinsTA (n.*285_*286delinsTA)
c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA)
c.585-6687_585-6686delinsTA (n.585-6687_585-6686delinsTA)
c.480+9540_480+9541delinsTA (n.480+9540_480+9541delinsTA)
c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA)
n.2472_2473delinsTA
n.802_803delinsTA
n.791_792delinsTA
n.793_794delinsTA
c.*554_*555delinsTA (n.*554_*555delinsTA)
c.417_418delinsTA (p.Phe139=)
c.657_658delinsTA (p.Phe219=)
n.818_819delinsTA
c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA)
8g.89971194A>CCA371658975NBNn.1983T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
c.681T>G (p.Phe227Leu)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.134T>G (p.Leu45Ter)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.2466T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.585-6687T>G (n.585-6687T>G)
c.480+9540T>G (n.480+9540T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.2472T>G
n.802T>G
n.791T>G
n.793T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.818T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
8g.89971194A>GCA461831021NBNn.1983T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
c.681T>C (p.Phe227=)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.2466T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.585-6687T>C (n.585-6687T>C)
c.480+9540T>C (n.480+9540T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.2472T>C
n.802T>C
n.791T>C
n.793T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.417T>C (p.Phe139=)
c.657T>C (p.Phe219=)
n.818T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
8g.89971194A>TCA371658973NBNn.1983T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
c.681T>A (p.Phe227Leu)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.2466T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.585-6687T>A (n.585-6687T>A)
c.480+9540T>A (n.480+9540T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.2472T>A
n.802T>A
n.791T>A
n.793T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.818T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
8g.89971196delCA16044375NBNn.1983del
c.435del (p.Phe145LeufsTer4)
c.681del (p.Phe227LeufsTer4)
c.*292del (n.*292del)
c.134del (p.Leu45TyrfsTer9)
c.*349del (n.*349del)
n.2466del
c.*285del (n.*285del)
c.*202del (n.*202del)
c.585-6687del (n.585-6687del)
c.480+9540del (n.480+9540del)
c.*79del (n.*79del)
n.2472del
n.802del
n.791del
n.793del
c.*554del (n.*554del)
c.417del (p.Phe139LeufsTer4)
c.657del (p.Phe219LeufsTer4)
n.818del
c.-199del (n.-199del)
ClinVar dbSNP
8g.89971195A=CA1801507284NBNn.1982T=
c.434T= (p.Phe145=)
c.680T= (p.Phe227=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.133T= (p.Leu45=)
c.*348T= (n.*348T=)
n.2465T=
c.*284T= (n.*284T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.585-6688T= (n.585-6688T=)
c.480+9539T= (n.480+9539T=)
c.*78T= (n.*78T=)
n.2471T=
n.801T=
n.790T=
n.792T=
c.*553T= (n.*553T=)
c.416T= (p.Phe139=)
c.656T= (p.Phe219=)
n.817T=
c.-200T= (n.-200T=)
8g.89971195A>CCA371658980NBNn.1982T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.680T>G (p.Phe227Cys)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.2465T>G
c.*284T>G (n.*284T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.585-6688T>G (n.585-6688T>G)
c.480+9539T>G (n.480+9539T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.2471T>G
n.801T>G
n.790T>G
n.792T>G
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.817T>G
c.-200T>G (n.-200T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971195A>GCA4802912NBNn.1982T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.680T>C (p.Phe227Ser)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.133T>C (p.Leu45=)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.2465T>C
c.*284T>C (n.*284T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.585-6688T>C (n.585-6688T>C)
c.480+9539T>C (n.480+9539T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.2471T>C
n.801T>C
n.790T>C
n.792T>C
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.817T>C
c.-200T>C (n.-200T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971195A>TCA371658978NBNn.1982T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.680T>A (p.Phe227Tyr)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.133T>A (p.Leu45Ile)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.2465T>A
c.*284T>A (n.*284T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.585-6688T>A (n.585-6688T>A)
c.480+9539T>A (n.480+9539T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.2471T>A
n.801T>A
n.790T>A
n.792T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.817T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
8g.89971196A>CCA371658982NBNn.1981T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
c.679T>G (p.Phe227Val)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.132T>G (p.His44Gln)
c.*347T>G (n.*347T>G)
n.2464T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.585-6689T>G (n.585-6689T>G)
c.480+9538T>G (n.480+9538T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.2470T>G
n.800T>G
n.789T>G
n.791T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.816T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
8g.89971196A>GCA371658984NBNn.1981T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.679T>C (p.Phe227Leu)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.132T>C (p.His44=)
c.*347T>C (n.*347T>C)
n.2464T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.585-6689T>C (n.585-6689T>C)
c.480+9538T>C (n.480+9538T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.2470T>C
n.800T>C
n.789T>C
n.791T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.816T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
8g.89971196A>TCA371658986NBNn.1981T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.679T>A (p.Phe227Ile)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.132T>A (p.His44Gln)
c.*347T>A (n.*347T>A)
n.2464T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.585-6689T>A (n.585-6689T>A)
c.480+9538T>A (n.480+9538T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.2470T>A
n.800T>A
n.789T>A
n.791T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.816T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
8g.89971197T>ACA461831023NBNn.1980A>T
c.432A>T (p.Thr144=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.131A>T (p.His44Leu)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.2463A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.585-6690A>T (n.585-6690A>T)
c.480+9537A>T (n.480+9537A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.2469A>T
n.799A>T
n.788A>T
n.790A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.414A>T (p.Thr138=)
c.654A>T (p.Thr218=)
n.815A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
8g.89971197T>CCA10582605NBNn.1980A>G
c.432A>G (p.Thr144=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.131A>G (p.His44Arg)
c.*346A>G (n.*346A>G)
n.2463A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.585-6690A>G (n.585-6690A>G)
c.480+9537A>G (n.480+9537A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.2469A>G
n.799A>G
n.788A>G
n.790A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.414A>G (p.Thr138=)
c.654A>G (p.Thr218=)
n.815A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971197T>GCA461831022NBNn.1980A>C
c.432A>C (p.Thr144=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.131A>C (p.His44Pro)
c.*346A>C (n.*346A>C)
n.2463A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.585-6690A>C (n.585-6690A>C)
c.480+9537A>C (n.480+9537A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.2469A>C
n.799A>C
n.788A>C
n.790A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.414A>C (p.Thr138=)
c.654A>C (p.Thr218=)
n.815A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
8g.89971197T=CA1801507293NBNn.1980A=
c.432A= (p.Thr144=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.131A= (p.His44=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.2463A=
c.*282A= (n.*282A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.585-6690A= (n.585-6690A=)
c.480+9537A= (n.480+9537A=)
c.*76A= (n.*76A=)
n.2469A=
n.799A=
n.788A=
n.790A=
c.*551A= (n.*551A=)
c.414A= (p.Thr138=)
c.654A= (p.Thr218=)
n.815A=
c.-202A= (n.-202A=)
8g.89971198G>ACA371658993NBNn.1979C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.2462C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.585-6691C>T (n.585-6691C>T)
c.480+9536C>T (n.480+9536C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.2468C>T
n.798C>T
n.787C>T
n.789C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.814C>T
c.-203C>T (n.-203C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971198G>CCA371658989NBNn.1979C>G
c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.130C>G (p.His44Asp)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.2462C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.585-6691C>G (n.585-6691C>G)
c.480+9536C>G (n.480+9536C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.2468C>G
n.798C>G
n.787C>G
n.789C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
n.814C>G
c.-203C>G (n.-203C>G)
dbSNP
8g.89971198G=CA1801507306NBNn.1979C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.130C= (p.His44=)
c.*345C= (n.*345C=)
n.2462C=
c.*281C= (n.*281C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.585-6691C= (n.585-6691C=)
c.480+9536C= (n.480+9536C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.2468C=
n.798C=
n.787C=
n.789C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.413C= (p.Thr138=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.814C=
c.-203C= (n.-203C=)
8g.89971198G>TCA371658991NBNn.1979C>A
c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.130C>A (p.His44Asn)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.2462C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.585-6691C>A (n.585-6691C>A)
c.480+9536C>A (n.480+9536C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.2468C>A
n.798C>A
n.787C>A
n.789C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
n.814C>A
c.-203C>A (n.-203C>A)
8g.89971198_89971199delinsGTCA1801507310NBNn.1978_1979delinsAC
c.430_431delinsAC (p.Thr144=)
c.676_677delinsAC (p.Thr226=)
c.*287_*288delinsAC (n.*287_*288delinsAC)
c.129_130delinsAC (p.Lys43=)
c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC)
n.2461_2462delinsAC
c.*280_*281delinsAC (n.*280_*281delinsAC)
c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC)
c.585-6692_585-6691delinsAC (n.585-6692_585-6691delinsAC)
c.480+9535_480+9536delinsAC (n.480+9535_480+9536delinsAC)
c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC)
n.2467_2468delinsAC
n.797_798delinsAC
n.786_787delinsAC
n.788_789delinsAC
c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC)
c.412_413delinsAC (p.Thr138=)
c.652_653delinsAC (p.Thr218=)
n.813_814delinsAC
c.-204_-203delinsAC (n.-204_-203delinsAC)
8g.89971199T>ACA371658995NBNn.1978A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.2461A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.585-6692A>T (n.585-6692A>T)
c.480+9535A>T (n.480+9535A>T)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.2467A>T
n.797A>T
n.786A>T
n.788A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.813A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
8g.89971199T>CCA371658997NBNn.1978A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.129A>G (p.Lys43=)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.2461A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.585-6692A>G (n.585-6692A>G)
c.480+9535A>G (n.480+9535A>G)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.2467A>G
n.797A>G
n.786A>G
n.788A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.813A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
gnomAD v4
8g.89971199T>GCA371658999NBNn.1978A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.2461A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.585-6692A>C (n.585-6692A>C)
c.480+9535A>C (n.480+9535A>C)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.2467A>C
n.797A>C
n.786A>C
n.788A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.813A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
8g.89971202delCA891842940NBNn.1978del
c.430del (p.Thr144HisfsTer5)
c.676del (p.Thr226HisfsTer5)
c.*287del (n.*287del)
c.129del (p.Lys43AsnfsTer11)
c.*344del (n.*344del)
n.2461del
c.*280del (n.*280del)
c.*197del (n.*197del)
c.585-6692del (n.585-6692del)
c.480+9535del (n.480+9535del)
c.*74del (n.*74del)
n.2467del
n.797del
n.786del
n.788del
c.*549del (n.*549del)
c.412del (p.Thr138HisfsTer5)
c.652del (p.Thr218HisfsTer5)
n.813del
c.-204del (n.-204del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971200T>ACA371659000NBNn.1977A>T
c.429A>T (p.Lys143Asn)
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.2460A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.585-6693A>T (n.585-6693A>T)
c.480+9534A>T (n.480+9534A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.2466A>T
n.796A>T
n.785A>T
n.787A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.812A>T
c.-205A>T (n.-205A>T)
gnomAD v4
8g.89971200T>CCA461831024NBNn.1977A>G
c.429A>G (p.Lys143=)
c.675A>G (p.Lys225=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.2460A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.585-6693A>G (n.585-6693A>G)
c.480+9534A>G (n.480+9534A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.2466A>G
n.796A>G
n.785A>G
n.787A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.651A>G (p.Lys217=)
n.812A>G
c.-205A>G (n.-205A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971200T>GCA371659001NBNn.1977A>C
c.429A>C (p.Lys143Asn)
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.2460A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.585-6693A>C (n.585-6693A>C)
c.480+9534A>C (n.480+9534A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.2466A>C
n.796A>C
n.785A>C
n.787A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.812A>C
c.-205A>C (n.-205A>C)
8g.89971201T>ACA371659004NBNn.1976A>T
c.428A>T (p.Lys143Ile)
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.2459A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.585-6694A>T (n.585-6694A>T)
c.480+9533A>T (n.480+9533A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.2465A>T
n.795A>T
n.784A>T
n.786A>T
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.811A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
8g.89971201T>CCA371659007NBNn.1976A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.2459A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.585-6694A>G (n.585-6694A>G)
c.480+9533A>G (n.480+9533A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.2465A>G
n.795A>G
n.784A>G
n.786A>G
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.811A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
8g.89971201T>GCA371659006NBNn.1976A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.2459A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.585-6694A>C (n.585-6694A>C)
c.480+9533A>C (n.480+9533A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.2465A>C
n.795A>C
n.784A>C
n.786A>C
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.811A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
8g.89971202T>ACA371659010NBNn.1975A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
n.2458A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.585-6695A>T (n.585-6695A>T)
c.480+9532A>T (n.480+9532A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.2464A>T
n.794A>T
n.783A>T
n.785A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.810A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
8g.89971202T>CCA371659011NBNn.1975A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
n.2458A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.585-6695A>G (n.585-6695A>G)
c.480+9532A>G (n.480+9532A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.2464A>G
n.794A>G
n.783A>G
n.785A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.810A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971202T>GCA371659013NBNn.1975A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
n.2458A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.585-6695A>C (n.585-6695A>C)
c.480+9532A>C (n.480+9532A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.2464A>C
n.794A>C
n.783A>C
n.785A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.810A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
8g.89971202_89971203delinsTCCA1801507323NBNn.1974_1975delinsGA
c.426_427delinsGA (p.Gly142=)
c.672_673delinsGA (p.Gly224=)
c.*283_*284delinsGA (n.*283_*284delinsGA)
c.125_126delinsGA (p.Gly42=)
c.*340_*341delinsGA (n.*340_*341delinsGA)
n.2457_2458delinsGA
c.*276_*277delinsGA (n.*276_*277delinsGA)
c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA)
c.585-6696_585-6695delinsGA (n.585-6696_585-6695delinsGA)
c.480+9531_480+9532delinsGA (n.480+9531_480+9532delinsGA)
c.*70_*71delinsGA (n.*70_*71delinsGA)
n.2463_2464delinsGA
n.793_794delinsGA
n.782_783delinsGA
n.784_785delinsGA
c.*545_*546delinsGA (n.*545_*546delinsGA)
c.408_409delinsGA (p.Gly136=)
c.648_649delinsGA (p.Gly216=)
n.809_810delinsGA
c.-208_-207delinsGA (n.-208_-207delinsGA)
8g.89971203C>ACA461831025NBNn.1974G>T
c.426G>T (p.Gly142=)
c.672G>T (p.Gly224=)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.2457G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.585-6696G>T (n.585-6696G>T)
c.480+9531G>T (n.480+9531G>T)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.2463G>T
n.793G>T
n.782G>T
n.784G>T
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.408G>T (p.Gly136=)
c.648G>T (p.Gly216=)
n.809G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
8g.89971203C=CA1801507334NBNn.1974G=
c.426G= (p.Gly142=)
c.672G= (p.Gly224=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.2457G=
c.*276G= (n.*276G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.585-6696G= (n.585-6696G=)
c.480+9531G= (n.480+9531G=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.2463G=
n.793G=
n.782G=
n.784G=
c.*545G= (n.*545G=)
c.408G= (p.Gly136=)
c.648G= (p.Gly216=)
n.809G=
c.-208G= (n.-208G=)
8g.89971203C>GCA461831026NBNn.1974G>C
c.426G>C (p.Gly142=)
c.672G>C (p.Gly224=)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.2457G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.585-6696G>C (n.585-6696G>C)
c.480+9531G>C (n.480+9531G>C)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.2463G>C
n.793G>C
n.782G>C
n.784G>C
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.408G>C (p.Gly136=)
c.648G>C (p.Gly216=)
n.809G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
ClinVar
8g.89971203C>TCA461831027NBNn.1974G>A
c.426G>A (p.Gly142=)
c.672G>A (p.Gly224=)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.2457G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.585-6696G>A (n.585-6696G>A)
c.480+9531G>A (n.480+9531G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.2463G>A
n.793G>A
n.782G>A
n.784G>A
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.408G>A (p.Gly136=)
c.648G>A (p.Gly216=)
n.809G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971203_89971204delinsAACA645543160NBNn.1973_1974delinsTT
c.425_426delinsTT (p.Gly142Val)
c.671_672delinsTT (p.Gly224Val)
c.*282_*283delinsTT (n.*282_*283delinsTT)
c.124_125delinsTT (p.Gly42Leu)
c.*339_*340delinsTT (n.*339_*340delinsTT)
n.2456_2457delinsTT
c.*275_*276delinsTT (n.*275_*276delinsTT)
c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT)
c.585-6697_585-6696delinsTT (n.585-6697_585-6696delinsTT)
c.480+9530_480+9531delinsTT (n.480+9530_480+9531delinsTT)
c.*69_*70delinsTT (n.*69_*70delinsTT)
n.2462_2463delinsTT
n.792_793delinsTT
n.781_782delinsTT
n.783_784delinsTT
c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT)
c.407_408delinsTT (p.Gly136Val)
c.647_648delinsTT (p.Gly216Val)
n.808_809delinsTT
c.-209_-208delinsTT (n.-209_-208delinsTT)
COSMIC
8g.89971205delCA915945791NBNn.1974del
c.426del (p.Thr144HisfsTer5)
c.672del (p.Thr226HisfsTer5)
c.*283del (n.*283del)
c.125del (p.Gly42GlufsTer12)
c.*340del (n.*340del)
n.2457del
c.*276del (n.*276del)
c.*193del (n.*193del)
c.585-6696del (n.585-6696del)
c.480+9531del (n.480+9531del)
c.*70del (n.*70del)
n.2463del
n.793del
n.782del
n.784del
c.*545del (n.*545del)
c.408del (p.Thr138HisfsTer5)
c.648del (p.Thr218HisfsTer5)
n.809del
c.-208del (n.-208del)
ClinVar dbSNP
8g.89971204C>ACA371659014NBNn.1973G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.2456G>T
c.*275G>T (n.*275G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.585-6697G>T (n.585-6697G>T)
c.480+9530G>T (n.480+9530G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.2462G>T
n.792G>T
n.781G>T
n.783G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
n.808G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
8g.89971204C=CA1801507343NBNn.1973G=
c.425G= (p.Gly142=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.2456G=
c.*275G= (n.*275G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.585-6697G= (n.585-6697G=)
c.480+9530G= (n.480+9530G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.2462G=
n.792G=
n.781G=
n.783G=
c.*544G= (n.*544G=)
c.407G= (p.Gly136=)
c.647G= (p.Gly216=)
n.808G=
c.-209G= (n.-209G=)
8g.89971204C>GCA371659016NBNn.1973G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.2456G>C
c.*275G>C (n.*275G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.585-6697G>C (n.585-6697G>C)
c.480+9530G>C (n.480+9530G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.2462G>C
n.792G>C
n.781G>C
n.783G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
n.808G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
COSMIC
8g.89971204C>TCA165270NBNn.1973G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.2456G>A
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.585-6697G>A (n.585-6697G>A)
c.480+9530G>A (n.480+9530G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.2462G>A
n.792G>A
n.781G>A
n.783G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
n.808G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971205C>ACA371659019NBNn.1972G>T
c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.670G>T (p.Gly224Trp)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.2455G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.585-6698G>T (n.585-6698G>T)
c.480+9529G>T (n.480+9529G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.2461G>T
n.791G>T
n.780G>T
n.782G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.406G>T (p.Gly136Trp)
c.646G>T (p.Gly216Trp)
n.807G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
8g.89971205C=CA1801507350NBNn.1972G=
c.424G= (p.Gly142=)
c.670G= (p.Gly224=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.123G= (p.Lys41=)
c.*338G= (n.*338G=)
n.2455G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.585-6698G= (n.585-6698G=)
c.480+9529G= (n.480+9529G=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.2461G=
n.791G=
n.780G=
n.782G=
c.*543G= (n.*543G=)
c.406G= (p.Gly136=)
c.646G= (p.Gly216=)
n.807G=
c.-210G= (n.-210G=)
8g.89971205C>GCA371659021NBNn.1972G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.2455G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.585-6698G>C (n.585-6698G>C)
c.480+9529G>C (n.480+9529G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.2461G>C
n.791G>C
n.780G>C
n.782G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.646G>C (p.Gly216Arg)
n.807G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
ClinVar
8g.89971205C>TCA371659023NBNn.1972G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.2455G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.585-6698G>A (n.585-6698G>A)
c.480+9529G>A (n.480+9529G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.2461G>A
n.791G>A
n.780G>A
n.782G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
c.646G>A (p.Gly216Arg)
n.807G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.89971206T>ACA371659025NBNn.1971A>T
c.423A>T (p.Lys141Asn)
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.2454A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
c.585-6699A>T (n.585-6699A>T)
c.480+9528A>T (n.480+9528A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.2460A>T
n.790A>T
n.779A>T
n.781A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.405A>T (p.Lys135Asn)
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.806A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
8g.89971206T>CCA461831028NBNn.1971A>G
c.423A>G (p.Lys141=)
c.669A>G (p.Lys223=)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.2454A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
c.585-6699A>G (n.585-6699A>G)
c.480+9528A>G (n.480+9528A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.2460A>G
n.790A>G
n.779A>G
n.781A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.405A>G (p.Lys135=)
c.645A>G (p.Lys215=)
n.806A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
8g.89971206T>GCA371659027NBNn.1971A>C
c.423A>C (p.Lys141Asn)
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.2454A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
c.585-6699A>C (n.585-6699A>C)
c.480+9528A>C (n.480+9528A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.2460A>C
n.790A>C
n.779A>C
n.781A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.405A>C (p.Lys135Asn)
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.806A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
8g.89971207T>ACA371659030NBNn.1970A>T
c.422A>T (p.Lys141Ile)
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.2453A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.585-6700A>T (n.585-6700A>T)
c.480+9527A>T (n.480+9527A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.2459A>T
n.789A>T
n.778A>T
n.780A>T
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.404A>T (p.Lys135Ile)
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.805A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
8g.89971207T>CCA371659032NBNn.1970A>G
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.2453A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.585-6700A>G (n.585-6700A>G)
c.480+9527A>G (n.480+9527A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.2459A>G
n.789A>G
n.778A>G
n.780A>G
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.805A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971207T>GCA181276735NBNn.1970A>C
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.2453A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.585-6700A>C (n.585-6700A>C)
c.480+9527A>C (n.480+9527A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.2459A>C
n.789A>C
n.778A>C
n.780A>C
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.805A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971207T=CA1801507357NBNn.1970A=
c.422A= (p.Lys141=)
c.668A= (p.Lys223=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.121A= (p.Lys41=)
c.*336A= (n.*336A=)
n.2453A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.585-6700A= (n.585-6700A=)
c.480+9527A= (n.480+9527A=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.2459A=
n.789A=
n.778A=
n.780A=
c.*541A= (n.*541A=)
c.404A= (p.Lys135=)
c.644A= (p.Lys215=)
n.805A=
c.-212A= (n.-212A=)
8g.89971208T>ACA371659035NBNn.1969A>T
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.120A>T (p.Ser40=)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.2452A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.585-6701A>T (n.585-6701A>T)
c.480+9526A>T (n.480+9526A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.2458A>T
n.788A>T
n.777A>T
n.779A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.403A>T (p.Lys135Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.804A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
8g.89971208T>CCA371659038NBNn.1969A>G
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.120A>G (p.Ser40=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.2452A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.585-6701A>G (n.585-6701A>G)
c.480+9526A>G (n.480+9526A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.2458A>G
n.788A>G
n.777A>G
n.779A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.403A>G (p.Lys135Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.804A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
ClinVar
8g.89971208T>GCA371659036NBNn.1969A>C
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.120A>C (p.Ser40=)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.2452A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.585-6701A>C (n.585-6701A>C)
c.480+9526A>C (n.480+9526A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.2458A>C
n.788A>C
n.777A>C
n.779A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.804A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89971208T=CA1801507362NBNn.1969A=
c.421A= (p.Lys141=)
c.667A= (p.Lys223=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.120A= (p.Ser40=)
c.*335A= (n.*335A=)
n.2452A=
c.*271A= (n.*271A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.585-6701A= (n.585-6701A=)
c.480+9526A= (n.480+9526A=)
c.*65A= (n.*65A=)
n.2458A=
n.788A=
n.777A=
n.779A=
c.*540A= (n.*540A=)
c.403A= (p.Lys135=)
c.643A= (p.Lys215=)
n.804A=
c.-213A= (n.-213A=)
8g.89971208_89971209insATATAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATATAATATAATATTTTTATATTATAAAATATAAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATAATAAAAATATAAATCA2580617193NBNn.1969_1970insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
c.421_422insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys141IlefsTer7)
c.667_668insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys223IlefsTer7)
c.*278_*279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*278_*279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
c.120_121insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
c.*335_*336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*335_*336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
n.2452_2453insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
c.*271_*272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*271_*272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
c.*188_*189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*188_*189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
c.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
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c.*65_*66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*65_*66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
n.2458_2459insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
n.788_789insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
n.777_778insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
n.779_780insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
c.*540_*541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*540_*541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
c.403_404insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys135IlefsTer7)
c.643_644insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys215IlefsTer7)
n.804_805insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA
c.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA)
8g.89971209G>ACA10577368NBNn.1968C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
c.666C>T (p.Phe222=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.119C>T (p.Ser40Leu)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.2451C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.585-6702C>T (n.585-6702C>T)
c.480+9525C>T (n.480+9525C>T)
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.2457C>T
n.787C>T
n.776C>T
n.778C>T
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.402C>T (p.Phe134=)
c.642C>T (p.Phe214=)
n.803C>T
c.-214C>T (n.-214C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971209G>CCA371659041NBNn.1968C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.119C>G (p.Ser40Ter)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.2451C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.585-6702C>G (n.585-6702C>G)
c.480+9525C>G (n.480+9525C>G)
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.2457C>G
n.787C>G
n.776C>G
n.778C>G
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.642C>G (p.Phe214Leu)
n.803C>G
c.-214C>G (n.-214C>G)
dbSNP
8g.89971209G=CA1801507370NBNn.1968C=
c.420C= (p.Phe140=)
c.666C= (p.Phe222=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.*334C= (n.*334C=)
n.2451C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.585-6702C= (n.585-6702C=)
c.480+9525C= (n.480+9525C=)
c.*64C= (n.*64C=)
n.2457C=
n.787C=
n.776C=
n.778C=
c.*539C= (n.*539C=)
c.402C= (p.Phe134=)
c.642C= (p.Phe214=)
n.803C=
c.-214C= (n.-214C=)
8g.89971209G>TCA371659043NBNn.1968C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.119C>A (p.Ser40Ter)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.2451C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.585-6702C>A (n.585-6702C>A)
c.480+9525C>A (n.480+9525C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.2457C>A
n.787C>A
n.776C>A
n.778C>A
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.642C>A (p.Phe214Leu)
n.803C>A
c.-214C>A (n.-214C>A)
8g.89971210A>CCA371659045NBNn.1967T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.*333T>G (n.*333T>G)
n.2450T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.585-6703T>G (n.585-6703T>G)
c.480+9524T>G (n.480+9524T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.2456T>G
n.786T>G
n.775T>G
n.777T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.802T>G
c.-215T>G (n.-215T>G)
8g.89971210A>GCA371659046NBNn.1967T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.*333T>C (n.*333T>C)
n.2450T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.585-6703T>C (n.585-6703T>C)
c.480+9524T>C (n.480+9524T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.2456T>C
n.786T>C
n.775T>C
n.777T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.802T>C
c.-215T>C (n.-215T>C)
8g.89971210A>TCA371659048NBNn.1967T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.*333T>A (n.*333T>A)
n.2450T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.585-6703T>A (n.585-6703T>A)
c.480+9524T>A (n.480+9524T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.2456T>A
n.786T>A
n.775T>A
n.777T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.802T>A
c.-215T>A (n.-215T>A)
8g.89971211delCA461831031NBNn.1967del
c.419del (p.Phe140SerfsTer9)
c.665del (p.Phe222SerfsTer9)
c.*276del (n.*276del)
c.118del (p.Ser40GlnfsTer14)
c.*333del (n.*333del)
n.2450del
c.*269del (n.*269del)
c.*186del (n.*186del)
c.585-6703del (n.585-6703del)
c.480+9524del (n.480+9524del)
c.*63del (n.*63del)
n.2456del
n.786del
n.775del
n.777del
c.*538del (n.*538del)
c.401del (p.Phe134SerfsTer9)
c.641del (p.Phe214SerfsTer9)
n.802del
c.-215del (n.-215del)
8g.89971211A=CA1801507372NBNn.1966T=
c.418T= (p.Phe140=)
c.664T= (p.Phe222=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.117T= (p.Ser39=)
c.*332T= (n.*332T=)
n.2449T=
c.*268T= (n.*268T=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.585-6704T= (n.585-6704T=)
c.480+9523T= (n.480+9523T=)
c.*62T= (n.*62T=)
n.2455T=
n.785T=
n.774T=
n.776T=
c.*537T= (n.*537T=)
c.400T= (p.Phe134=)
c.640T= (p.Phe214=)
n.801T=
c.-216T= (n.-216T=)
8g.89971211A>CCA371659049NBNn.1966T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.117T>G (p.Ser39=)
c.*332T>G (n.*332T>G)
n.2449T>G
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.585-6704T>G (n.585-6704T>G)
c.480+9523T>G (n.480+9523T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.2455T>G
n.785T>G
n.774T>G
n.776T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.640T>G (p.Phe214Val)
n.801T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
8g.89971211A>GCA293935NBNn.1966T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.117T>C (p.Ser39=)
c.*332T>C (n.*332T>C)
n.2449T>C
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.585-6704T>C (n.585-6704T>C)
c.480+9523T>C (n.480+9523T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.2455T>C
n.785T>C
n.774T>C
n.776T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.801T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971211A>TCA371659052NBNn.1966T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.117T>A (p.Ser39=)
c.*332T>A (n.*332T>A)
n.2449T>A
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.585-6704T>A (n.585-6704T>A)
c.480+9523T>A (n.480+9523T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.2455T>A
n.785T>A
n.774T>A
n.776T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.801T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
ClinVar
8g.89971212G>ACA191151NBNn.1965C>T
c.417C>T (p.Ile139=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.116C>T (p.Ser39Phe)
c.*331C>T (n.*331C>T)
n.2448C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.585-6705C>T (n.585-6705C>T)
c.480+9522C>T (n.480+9522C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.2454C>T
n.784C>T
n.773C>T
n.775C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.639C>T (p.Ile213=)
n.800C>T
c.-217C>T (n.-217C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971212G>CCA371659055NBNn.1965C>G
c.417C>G (p.Ile139Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.*331C>G (n.*331C>G)
n.2448C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.585-6705C>G (n.585-6705C>G)
c.480+9522C>G (n.480+9522C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.2454C>G
n.784C>G
n.773C>G
n.775C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.639C>G (p.Ile213Met)
n.800C>G
c.-217C>G (n.-217C>G)
8g.89971212G=CA1801507381NBNn.1965C=
c.417C= (p.Ile139=)
c.663C= (p.Ile221=)
c.*274C= (n.*274C=)
c.116C= (p.Ser39=)
c.*331C= (n.*331C=)
n.2448C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.585-6705C= (n.585-6705C=)
c.480+9522C= (n.480+9522C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.2454C=
n.784C=
n.773C=
n.775C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.399C= (p.Ile133=)
c.639C= (p.Ile213=)
n.800C=
c.-217C= (n.-217C=)
8g.89971212G>TCA461831032NBNn.1965C>A
c.417C>A (p.Ile139=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.*331C>A (n.*331C>A)
n.2448C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.585-6705C>A (n.585-6705C>A)
c.480+9522C>A (n.480+9522C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.2454C>A
n.784C>A
n.773C>A
n.775C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.639C>A (p.Ile213=)
n.800C>A
c.-217C>A (n.-217C>A)
dbSNP
8g.89971213A=CA1801507384NBNn.1964T=
c.416T= (p.Ile139=)
c.662T= (p.Ile221=)
c.*273T= (n.*273T=)
c.115T= (p.Ser39=)
c.*330T= (n.*330T=)
n.2447T=
c.*266T= (n.*266T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.585-6706T= (n.585-6706T=)
c.480+9521T= (n.480+9521T=)
c.*60T= (n.*60T=)
n.2453T=
n.783T=
n.772T=
n.774T=
c.*535T= (n.*535T=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.638T= (p.Ile213=)
n.799T=
c.-218T= (n.-218T=)
8g.89971213A>CCA371659061NBNn.1964T>G
c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.*330T>G (n.*330T>G)
n.2447T>G
c.*266T>G (n.*266T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.585-6706T>G (n.585-6706T>G)
c.480+9521T>G (n.480+9521T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.2453T>G
n.783T>G
n.772T>G
n.774T>G
c.*535T>G (n.*535T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.638T>G (p.Ile213Ser)
n.799T>G
c.-218T>G (n.-218T>G)
8g.89971213A>GCA371659059NBNn.1964T>C
c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.2447T>C
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.585-6706T>C (n.585-6706T>C)
c.480+9521T>C (n.480+9521T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.2453T>C
n.783T>C
n.772T>C
n.774T>C
c.*535T>C (n.*535T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.799T>C
c.-218T>C (n.-218T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971213A>TCA371659057NBNn.1964T>A
c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.2447T>A
c.*266T>A (n.*266T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.585-6706T>A (n.585-6706T>A)
c.480+9521T>A (n.480+9521T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.2453T>A
n.783T>A
n.772T>A
n.774T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.638T>A (p.Ile213Asn)
n.799T>A
c.-218T>A (n.-218T>A)
8g.89971213_89971218delinsATTTGTCA1801507382NBNn.1959_1964delinsACAAAT
c.411_416delinsACAAAT (p.Lys137=)
c.657_662delinsACAAAT (p.Lys219=)
c.*268_*273delinsACAAAT (n.*268_*273delinsACAAAT)
c.110_115delinsACAAAT (p.Asn37=)
c.*325_*330delinsACAAAT (n.*325_*330delinsACAAAT)
n.2442_2447delinsACAAAT
c.*261_*266delinsACAAAT (n.*261_*266delinsACAAAT)
c.*178_*183delinsACAAAT (n.*178_*183delinsACAAAT)
c.585-6711_585-6706delinsACAAAT (n.585-6711_585-6706delinsACAAAT)
c.480+9516_480+9521delinsACAAAT (n.480+9516_480+9521delinsACAAAT)
c.*55_*60delinsACAAAT (n.*55_*60delinsACAAAT)
n.2448_2453delinsACAAAT
n.778_783delinsACAAAT
n.767_772delinsACAAAT
n.769_774delinsACAAAT
c.*530_*535delinsACAAAT (n.*530_*535delinsACAAAT)
c.393_398delinsACAAAT (p.Lys131=)
c.633_638delinsACAAAT (p.Lys211=)
n.794_799delinsACAAAT
c.-223_-218delinsACAAAT (n.-223_-218delinsACAAAT)
8g.89971214T>ACA371659064NBNn.1963A>T
c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.2446A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.585-6707A>T (n.585-6707A>T)
c.480+9520A>T (n.480+9520A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.2452A>T
n.782A>T
n.771A>T
n.773A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.637A>T (p.Ile213Phe)
n.798A>T
c.-219A>T (n.-219A>T)
8g.89971214T>CCA371659067NBNn.1963A>G
c.415A>G (p.Ile139Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.2446A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.585-6707A>G (n.585-6707A>G)
c.480+9520A>G (n.480+9520A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.2452A>G
n.782A>G
n.771A>G
n.773A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.637A>G (p.Ile213Val)
n.798A>G
c.-219A>G (n.-219A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971214T>GCA371659068NBNn.1963A>C
c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.2446A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.585-6707A>C (n.585-6707A>C)
c.480+9520A>C (n.480+9520A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.2452A>C
n.782A>C
n.771A>C
n.773A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.798A>C
c.-219A>C (n.-219A>C)
8g.89971214_89971217delinsTTTGCA1801507391NBNn.1960_1963delinsCAAA
c.412_415delinsCAAA (p.Gln138=)
c.658_661delinsCAAA (p.Gln220=)
c.*269_*272delinsCAAA (n.*269_*272delinsCAAA)
c.111_114delinsCAAA (p.Asn37=)
c.*326_*329delinsCAAA (n.*326_*329delinsCAAA)
n.2443_2446delinsCAAA
c.*262_*265delinsCAAA (n.*262_*265delinsCAAA)
c.*179_*182delinsCAAA (n.*179_*182delinsCAAA)
c.585-6710_585-6707delinsCAAA (n.585-6710_585-6707delinsCAAA)
c.480+9517_480+9520delinsCAAA (n.480+9517_480+9520delinsCAAA)
c.*56_*59delinsCAAA (n.*56_*59delinsCAAA)
n.2449_2452delinsCAAA
n.779_782delinsCAAA
n.768_771delinsCAAA
n.770_773delinsCAAA
c.*531_*534delinsCAAA (n.*531_*534delinsCAAA)
c.394_397delinsCAAA (p.Gln132=)
c.634_637delinsCAAA (p.Gln212=)
n.795_798delinsCAAA
c.-222_-219delinsCAAA (n.-222_-219delinsCAAA)
8g.89971217_89971221delCA254009NBNn.1959_1963del
c.411_415del (p.Lys137AsnfsTer16)
c.657_661del (p.Lys219AsnfsTer16)
c.*268_*272del (n.*268_*272del)
c.110_114del (p.Asn37IlefsTer?)
c.*325_*329del (n.*325_*329del)
n.2442_2446del
c.*261_*265del (n.*261_*265del)
c.*178_*182del (n.*178_*182del)
c.585-6711_585-6707del (n.585-6711_585-6707del)
c.480+9516_480+9520del (n.480+9516_480+9520del)
c.*55_*59del (n.*55_*59del)
n.2448_2452del
n.778_782del
n.767_771del
n.769_773del
c.*530_*534del (n.*530_*534del)
c.393_397del (p.Lys131AsnfsTer16)
c.633_637del (p.Lys211AsnfsTer16)
n.794_798del
c.-223_-219del (n.-223_-219del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971215T>ACA371659073NBNn.1962A>T
c.414A>T (p.Gln138His)
c.660A>T (p.Gln220His)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.2445A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.585-6708A>T (n.585-6708A>T)
c.480+9519A>T (n.480+9519A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.2451A>T
n.781A>T
n.770A>T
n.772A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.396A>T (p.Gln132His)
c.636A>T (p.Gln212His)
n.797A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
8g.89971215T>CCA10578796NBNn.1962A>G
c.414A>G (p.Gln138=)
c.660A>G (p.Gln220=)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.2445A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.585-6708A>G (n.585-6708A>G)
c.480+9519A>G (n.480+9519A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.2451A>G
n.781A>G
n.770A>G
n.772A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.396A>G (p.Gln132=)
c.636A>G (p.Gln212=)
n.797A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971215T>GCA371659075NBNn.1962A>C
c.414A>C (p.Gln138His)
c.660A>C (p.Gln220His)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.2445A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.585-6708A>C (n.585-6708A>C)
c.480+9519A>C (n.480+9519A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.2451A>C
n.781A>C
n.770A>C
n.772A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.396A>C (p.Gln132His)
c.636A>C (p.Gln212His)
n.797A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
ClinVar
8g.89971215T=CA1801507404NBNn.1962A=
c.414A= (p.Gln138=)
c.660A= (p.Gln220=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.113A= (p.Lys38=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.2445A=
c.*264A= (n.*264A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.585-6708A= (n.585-6708A=)
c.480+9519A= (n.480+9519A=)
c.*58A= (n.*58A=)
n.2451A=
n.781A=
n.770A=
n.772A=
c.*533A= (n.*533A=)
c.396A= (p.Gln132=)
c.636A= (p.Gln212=)
n.797A=
c.-220A= (n.-220A=)
8g.89971217_89971219delCA891842941NBNn.1960_1962del
c.412_414del (p.Gln138del)
c.658_660del (p.Gln220del)
c.*269_*271del (n.*269_*271del)
c.111_113del (p.Asn37del)
c.*326_*328del (n.*326_*328del)
n.2443_2445del
c.*262_*264del (n.*262_*264del)
c.*179_*181del (n.*179_*181del)
c.585-6710_585-6708del (n.585-6710_585-6708del)
c.480+9517_480+9519del (n.480+9517_480+9519del)
c.*56_*58del (n.*56_*58del)
n.2449_2451del
n.779_781del
n.768_770del
n.770_772del
c.*531_*533del (n.*531_*533del)
c.394_396del (p.Gln132del)
c.634_636del (p.Gln212del)
n.795_797del
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
ClinVar dbSNP
8g.89971216T>ACA371659078NBNn.1961A>T
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.659A>T (p.Gln220Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.2444A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.585-6709A>T (n.585-6709A>T)
c.480+9518A>T (n.480+9518A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.2450A>T
n.780A>T
n.769A>T
n.771A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.395A>T (p.Gln132Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.796A>T
c.-221A>T (n.-221A>T)
8g.89971216T>CCA371659080NBNn.1961A>G
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.659A>G (p.Gln220Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.2444A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.585-6709A>G (n.585-6709A>G)
c.480+9518A>G (n.480+9518A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.2450A>G
n.780A>G
n.769A>G
n.771A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.395A>G (p.Gln132Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.796A>G
c.-221A>G (n.-221A>G)
ClinVar
8g.89971216T>GCA371659082NBNn.1961A>C
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.659A>C (p.Gln220Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.2444A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.585-6709A>C (n.585-6709A>C)
c.480+9518A>C (n.480+9518A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.2450A>C
n.780A>C
n.769A>C
n.771A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.395A>C (p.Gln132Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.796A>C
c.-221A>C (n.-221A>C)
8g.89971217G>ACA371659086NBNn.1960C>T
c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.658C>T (p.Gln220Ter)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.111C>T (p.Asn37=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.2443C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.585-6710C>T (n.585-6710C>T)
c.480+9517C>T (n.480+9517C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.2449C>T
n.779C>T
n.768C>T
n.770C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.394C>T (p.Gln132Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.795C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
8g.89971217G>CCA10578797NBNn.1960C>G
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.658C>G (p.Gln220Glu)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.111C>G (p.Asn37Lys)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.2443C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.585-6710C>G (n.585-6710C>G)
c.480+9517C>G (n.480+9517C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.2449C>G
n.779C>G
n.768C>G
n.770C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.394C>G (p.Gln132Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.795C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89971217G=CA1801507414NBNn.1960C=
c.412C= (p.Gln138=)
c.658C= (p.Gln220=)
c.*269C= (n.*269C=)
c.111C= (p.Asn37=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.2443C=
c.*262C= (n.*262C=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.585-6710C= (n.585-6710C=)
c.480+9517C= (n.480+9517C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.2449C=
n.779C=
n.768C=
n.770C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.394C= (p.Gln132=)
c.634C= (p.Gln212=)
n.795C=
c.-222C= (n.-222C=)
8g.89971217G>TCA371659083NBNn.1960C>A
c.412C>A (p.Gln138Lys)
c.658C>A (p.Gln220Lys)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.111C>A (p.Asn37Lys)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.2443C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.585-6710C>A (n.585-6710C>A)
c.480+9517C>A (n.480+9517C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.2449C>A
n.779C>A
n.768C>A
n.770C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.394C>A (p.Gln132Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.795C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
8g.89971218T>ACA371659088NBNn.1959A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.657A>T (p.Lys219Asn)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.2442A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.585-6711A>T (n.585-6711A>T)
c.480+9516A>T (n.480+9516A>T)
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.2448A>T
n.778A>T
n.767A>T
n.769A>T
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.393A>T (p.Lys131Asn)
c.633A>T (p.Lys211Asn)
n.794A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
COSMIC
8g.89971218T>CCA4802913NBNn.1959A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.657A>G (p.Lys219=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.2442A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.585-6711A>G (n.585-6711A>G)
c.480+9516A>G (n.480+9516A>G)
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.2448A>G
n.778A>G
n.767A>G
n.769A>G
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.393A>G (p.Lys131=)
c.633A>G (p.Lys211=)
n.794A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971218T>GCA371659090NBNn.1959A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.657A>C (p.Lys219Asn)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.2442A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.585-6711A>C (n.585-6711A>C)
c.480+9516A>C (n.480+9516A>C)
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.2448A>C
n.778A>C
n.767A>C
n.769A>C
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.393A>C (p.Lys131Asn)
c.633A>C (p.Lys211Asn)
n.794A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
8g.89971218T=CA1801507427NBNn.1959A=
c.411A= (p.Lys137=)
c.657A= (p.Lys219=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.110A= (p.Asn37=)
c.*325A= (n.*325A=)
n.2442A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.585-6711A= (n.585-6711A=)
c.480+9516A= (n.480+9516A=)
c.*55A= (n.*55A=)
n.2448A=
n.778A=
n.767A=
n.769A=
c.*530A= (n.*530A=)
c.393A= (p.Lys131=)
c.633A= (p.Lys211=)
n.794A=
c.-223A= (n.-223A=)
8g.89971221delCA2695209900NBNn.1959del
c.411del (p.Lys137AsnfsTer12)
c.657del (p.Lys219AsnfsTer12)
c.*268del (n.*268del)
c.110del (p.Asn37ThrfsTer17)
c.*325del (n.*325del)
n.2442del
c.*261del (n.*261del)
c.*178del (n.*178del)
c.585-6711del (n.585-6711del)
c.480+9516del (n.480+9516del)
c.*55del (n.*55del)
n.2448del
n.778del
n.767del
n.769del
c.*530del (n.*530del)
c.393del (p.Lys131AsnfsTer12)
c.633del (p.Lys211AsnfsTer12)
n.794del
c.-223del (n.-223del)
8g.89971219T>ACA371659092NBNn.1958A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.656A>T (p.Lys219Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.2441A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.585-6712A>T (n.585-6712A>T)
c.480+9515A>T (n.480+9515A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.2447A>T
n.777A>T
n.766A>T
n.768A>T
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.392A>T (p.Lys131Ile)
c.632A>T (p.Lys211Ile)
n.793A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
8g.89971219T>CCA4802914NBNn.1958A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.2441A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.585-6712A>G (n.585-6712A>G)
c.480+9515A>G (n.480+9515A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.2447A>G
n.777A>G
n.766A>G
n.768A>G
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.632A>G (p.Lys211Arg)
n.793A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971219T>GCA371659095NBNn.1958A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.2441A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.585-6712A>C (n.585-6712A>C)
c.480+9515A>C (n.480+9515A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.2447A>C
n.777A>C
n.766A>C
n.768A>C
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.632A>C (p.Lys211Thr)
n.793A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
8g.89971219T=CA1801507431NBNn.1958A=
c.410A= (p.Lys137=)
c.656A= (p.Lys219=)
c.*267A= (n.*267A=)
c.109A= (p.Asn37=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.2441A=
c.*260A= (n.*260A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.585-6712A= (n.585-6712A=)
c.480+9515A= (n.480+9515A=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.2447A=
n.777A=
n.766A=
n.768A=
c.*529A= (n.*529A=)
c.392A= (p.Lys131=)
c.632A= (p.Lys211=)
n.793A=
c.-224A= (n.-224A=)
8g.89971220T>ACA371659097NBNn.1957A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.*323A>T (n.*323A>T)
n.2440A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*176A>T (n.*176A>T)
c.585-6713A>T (n.585-6713A>T)
c.480+9514A>T (n.480+9514A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.2446A>T
n.776A>T
n.765A>T
n.767A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.631A>T (p.Lys211Ter)
n.792A>T
c.-225A>T (n.-225A>T)
8g.89971220T>CCA371659099NBNn.1957A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.108A>G (p.Glu36=)
c.*323A>G (n.*323A>G)
n.2440A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*176A>G (n.*176A>G)
c.585-6713A>G (n.585-6713A>G)
c.480+9514A>G (n.480+9514A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.2446A>G
n.776A>G
n.765A>G
n.767A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.631A>G (p.Lys211Glu)
n.792A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
8g.89971220T>GCA299599NBNn.1957A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.*323A>C (n.*323A>C)
n.2440A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*176A>C (n.*176A>C)
c.585-6713A>C (n.585-6713A>C)
c.480+9514A>C (n.480+9514A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.2446A>C
n.776A>C
n.765A>C
n.767A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.631A>C (p.Lys211Gln)
n.792A>C
c.-225A>C (n.-225A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89971220T=CA1801507445NBNn.1957A=
c.409A= (p.Lys137=)
c.655A= (p.Lys219=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.108A= (p.Glu36=)
c.*323A= (n.*323A=)
n.2440A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.*176A= (n.*176A=)
c.585-6713A= (n.585-6713A=)
c.480+9514A= (n.480+9514A=)
c.*53A= (n.*53A=)
n.2446A=
n.776A=
n.765A=
n.767A=
c.*528A= (n.*528A=)
c.391A= (p.Lys131=)
c.631A= (p.Lys211=)
n.792A=
c.-225A= (n.-225A=)
8g.89971221T>ACA371659101NBNn.1956A>T
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.654A>T (p.Arg218Ser)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.2439A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.585-6714A>T (n.585-6714A>T)
c.480+9513A>T (n.480+9513A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.2445A>T
n.775A>T
n.764A>T
n.766A>T
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.390A>T (p.Arg130Ser)
c.630A>T (p.Arg210Ser)
n.791A>T
c.-226A>T (n.-226A>T)
8g.89971221T>CCA461831034NBNn.1956A>G
c.408A>G (p.Arg136=)
c.654A>G (p.Arg218=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.2439A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.585-6714A>G (n.585-6714A>G)
c.480+9513A>G (n.480+9513A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.2445A>G
n.775A>G
n.764A>G
n.766A>G
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.390A>G (p.Arg130=)
c.630A>G (p.Arg210=)
n.791A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
ClinVar
8g.89971221T>GCA371659103NBNn.1956A>C
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.654A>C (p.Arg218Ser)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.2439A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.585-6714A>C (n.585-6714A>C)
c.480+9513A>C (n.480+9513A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.2445A>C
n.775A>C
n.764A>C
n.766A>C
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.390A>C (p.Arg130Ser)
c.630A>C (p.Arg210Ser)
n.791A>C
c.-226A>C (n.-226A>C)
8g.89971222C>ACA192192NBNn.1955G>T
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.653G>T (p.Arg218Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.*321G>T (n.*321G>T)
n.2438G>T
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.585-6715G>T (n.585-6715G>T)
c.480+9512G>T (n.480+9512G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.2444G>T
n.774G>T
n.763G>T
n.765G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.389G>T (p.Arg130Ile)
c.629G>T (p.Arg210Ile)
n.790G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89971222C=CA1801507453NBNn.1955G=
c.407G= (p.Arg136=)
c.653G= (p.Arg218=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.*321G= (n.*321G=)
n.2438G=
c.*257G= (n.*257G=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.585-6715G= (n.585-6715G=)
c.480+9512G= (n.480+9512G=)
c.*51G= (n.*51G=)
n.2444G=
n.774G=
n.763G=
n.765G=
c.*526G= (n.*526G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.629G= (p.Arg210=)
n.790G=
c.-227G= (n.-227G=)
8g.89971222C>GCA371659107NBNn.1955G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.653G>C (p.Arg218Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.*321G>C (n.*321G>C)
n.2438G>C
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.585-6715G>C (n.585-6715G>C)
c.480+9512G>C (n.480+9512G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.2444G>C
n.774G>C
n.763G>C
n.765G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.629G>C (p.Arg210Thr)
n.790G>C
c.-227G>C (n.-227G>C)
8g.89971222C>TCA371659106NBNn.1955G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.653G>A (p.Arg218Lys)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.*321G>A (n.*321G>A)
n.2438G>A
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.585-6715G>A (n.585-6715G>A)
c.480+9512G>A (n.480+9512G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.2444G>A
n.774G>A
n.763G>A
n.765G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.389G>A (p.Arg130Lys)
c.629G>A (p.Arg210Lys)
n.790G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
dbSNP
8g.89971223T>ACA371659111NBNn.1954A>T
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.652A>T (p.Arg218Ter)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.105A>T (p.Lys35Asn)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.2437A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.585-6716A>T (n.585-6716A>T)
c.480+9511A>T (n.480+9511A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
n.2443A>T
n.773A>T
n.762A>T
n.764A>T
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.388A>T (p.Arg130Ter)
c.628A>T (p.Arg210Ter)
n.789A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
8g.89971223T>CCA371659113NBNn.1954A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.652A>G (p.Arg218Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.105A>G (p.Lys35=)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.2437A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.585-6716A>G (n.585-6716A>G)
c.480+9511A>G (n.480+9511A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
n.2443A>G
n.773A>G
n.762A>G
n.764A>G
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.628A>G (p.Arg210Gly)
n.789A>G
c.-228A>G (n.-228A>G)
gnomAD v4
8g.89971223T>GCA461831035NBNn.1954A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
c.652A>C (p.Arg218=)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.105A>C (p.Lys35Asn)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.2437A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.585-6716A>C (n.585-6716A>C)
c.480+9511A>C (n.480+9511A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
n.2443A>C
n.773A>C
n.762A>C
n.764A>C
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.628A>C (p.Arg210=)
n.789A>C
c.-228A>C (n.-228A>C)
8g.89971224T>ACA371659115NBNn.1953A>T
c.405A>T (p.Glu135Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.104A>T (p.Lys35Ile)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.2436A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.585-6717A>T (n.585-6717A>T)
c.480+9510A>T (n.480+9510A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.2442A>T
n.772A>T
n.761A>T
n.763A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.788A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
8g.89971224T>CCA461831036NBNn.1953A>G
c.405A>G (p.Glu135=)
c.651A>G (p.Glu217=)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.2436A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.585-6717A>G (n.585-6717A>G)
c.480+9510A>G (n.480+9510A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.2442A>G
n.772A>G
n.761A>G
n.763A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.387A>G (p.Glu129=)
c.627A>G (p.Glu209=)
n.788A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
8g.89971224T>GCA371659117NBNn.1953A>C
c.405A>C (p.Glu135Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.2436A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.585-6717A>C (n.585-6717A>C)
c.480+9510A>C (n.480+9510A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.2442A>C
n.772A>C
n.761A>C
n.763A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.788A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
8g.89971225T>ACA371659118NBNn.1952A>T
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.2435A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.585-6718A>T (n.585-6718A>T)
c.480+9509A>T (n.480+9509A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.2441A>T
n.771A>T
n.760A>T
n.762A>T
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.787A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
8g.89971225T>CCA371659119NBNn.1952A>G
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.2435A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.585-6718A>G (n.585-6718A>G)
c.480+9509A>G (n.480+9509A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.2441A>G
n.771A>G
n.760A>G
n.762A>G
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.787A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
gnomAD v4
8g.89971225T>GCA371659121NBNn.1952A>C
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.2435A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.585-6718A>C (n.585-6718A>C)
c.480+9509A>C (n.480+9509A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.2441A>C
n.771A>C
n.760A>C
n.762A>C
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.787A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
8g.89971226C>ACA371659124NBNn.1951G>T
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.2434G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.585-6719G>T (n.585-6719G>T)
c.480+9508G>T (n.480+9508G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.2440G>T
n.770G>T
n.759G>T
n.761G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.786G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89971226C=CA1801507461NBNn.1951G=
c.403G= (p.Glu135=)
c.649G= (p.Glu217=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.*317G= (n.*317G=)
n.2434G=
c.*253G= (n.*253G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.585-6719G= (n.585-6719G=)
c.480+9508G= (n.480+9508G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.2440G=
n.770G=
n.759G=
n.761G=
c.*522G= (n.*522G=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.625G= (p.Glu209=)
n.786G=
c.-231G= (n.-231G=)
8g.89971226C>GCA4802915NBNn.1951G>C
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.2434G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.585-6719G>C (n.585-6719G>C)
c.480+9508G>C (n.480+9508G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.2440G>C
n.770G>C
n.759G>C
n.761G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.786G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971226C>TCA371659126NBNn.1951G>A
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.2434G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.585-6719G>A (n.585-6719G>A)
c.480+9508G>A (n.480+9508G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.2440G>A
n.770G>A
n.759G>A
n.761G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.786G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971227C>ACA371659128NBNn.1950G>T
c.402G>T (p.Gln134His)
c.648G>T (p.Gln216His)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.2433G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.585-6720G>T (n.585-6720G>T)
c.480+9507G>T (n.480+9507G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.2439G>T
n.769G>T
n.758G>T
n.760G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
c.384G>T (p.Gln128His)
c.624G>T (p.Gln208His)
n.785G>T
c.-232G>T (n.-232G>T)
8g.89971227C=CA1801507465NBNn.1950G=
c.402G= (p.Gln134=)
c.648G= (p.Gln216=)
c.*259G= (n.*259G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.2433G=
c.*252G= (n.*252G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.585-6720G= (n.585-6720G=)
c.480+9507G= (n.480+9507G=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.2439G=
n.769G=
n.758G=
n.760G=
c.*521G= (n.*521G=)
c.384G= (p.Gln128=)
c.624G= (p.Gln208=)
n.785G=
c.-232G= (n.-232G=)
8g.89971227C>GCA371659129NBNn.1950G>C
c.402G>C (p.Gln134His)
c.648G>C (p.Gln216His)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.2433G>C
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.585-6720G>C (n.585-6720G>C)
c.480+9507G>C (n.480+9507G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.2439G>C
n.769G>C
n.758G>C
n.760G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
c.384G>C (p.Gln128His)
c.624G>C (p.Gln208His)
n.785G>C
c.-232G>C (n.-232G>C)
8g.89971227C>TCA190843NBNn.1950G>A
c.402G>A (p.Gln134=)
c.648G>A (p.Gln216=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.2433G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.585-6720G>A (n.585-6720G>A)
c.480+9507G>A (n.480+9507G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.2439G>A
n.769G>A
n.758G>A
n.760G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
c.384G>A (p.Gln128=)
c.624G>A (p.Gln208=)
n.785G>A
c.-232G>A (n.-232G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89971228T>ACA371659134NBNn.1949A>T
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.2432A>T
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.585-6721A>T (n.585-6721A>T)
c.480+9506A>T (n.480+9506A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.2438A>T
n.768A>T
n.757A>T
n.759A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.623A>T (p.Gln208Leu)
n.784A>T
c.-233A>T (n.-233A>T)
8g.89971228T>CCA371659136NBNn.1949A>G
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.2432A>G
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.585-6721A>G (n.585-6721A>G)
c.480+9506A>G (n.480+9506A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.2438A>G
n.768A>G
n.757A>G
n.759A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.623A>G (p.Gln208Arg)
n.784A>G
c.-233A>G (n.-233A>G)
gnomAD v4
8g.89971228T>GCA371659132NBNn.1949A>C
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.2432A>C
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.585-6721A>C (n.585-6721A>C)
c.480+9506A>C (n.480+9506A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.2438A>C
n.768A>C
n.757A>C
n.759A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.623A>C (p.Gln208Pro)
n.784A>C
c.-233A>C (n.-233A>C)
8g.89971229G>ACA371659142NBNn.1948C>T
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.2431C>T
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.585-6722C>T (n.585-6722C>T)
c.480+9505C>T (n.480+9505C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.2437C>T
n.767C>T
n.756C>T
n.758C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.622C>T (p.Gln208Ter)
n.783C>T
c.-234C>T (n.-234C>T)
8g.89971229G>CCA371659140NBNn.1948C>G
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.2431C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.585-6722C>G (n.585-6722C>G)
c.480+9505C>G (n.480+9505C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.2437C>G
n.767C>G
n.756C>G
n.758C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.622C>G (p.Gln208Glu)
n.783C>G
c.-234C>G (n.-234C>G)
8g.89971229G=CA1801507475NBNn.1948C=
c.400C= (p.Gln134=)
c.646C= (p.Gln216=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.99C= (p.Gly33=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.2431C=
c.*250C= (n.*250C=)
c.*167C= (n.*167C=)
c.585-6722C= (n.585-6722C=)
c.480+9505C= (n.480+9505C=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.2437C=
n.767C=
n.756C=
n.758C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.382C= (p.Gln128=)
c.622C= (p.Gln208=)
n.783C=
c.-234C= (n.-234C=)
8g.89971229G>TCA181276755NBNn.1948C>A
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.*314C>A (n.*314C>A)
n.2431C>A
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.585-6722C>A (n.585-6722C>A)
c.480+9505C>A (n.480+9505C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.2437C>A
n.767C>A
n.756C>A
n.758C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.622C>A (p.Gln208Lys)
n.783C>A
c.-234C>A (n.-234C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971230C>ACA461831038NBNn.1947G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.645G>T (p.Arg215=)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.*313G>T (n.*313G>T)
n.2430G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.585-6723G>T (n.585-6723G>T)
c.480+9504G>T (n.480+9504G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.2436G>T
n.766G>T
n.755G>T
n.757G>T
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.381G>T (p.Arg127=)
c.621G>T (p.Arg207=)
n.782G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89971230C>GCA461831039NBNn.1947G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.645G>C (p.Arg215=)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.2430G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
c.*166G>C (n.*166G>C)
c.585-6723G>C (n.585-6723G>C)
c.480+9504G>C (n.480+9504G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.2436G>C
n.766G>C
n.755G>C
n.757G>C
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.381G>C (p.Arg127=)
c.621G>C (p.Arg207=)
n.782G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
8g.89971230C>TCA461831040NBNn.1947G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.645G>A (p.Arg215=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.2430G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.585-6723G>A (n.585-6723G>A)
c.480+9504G>A (n.480+9504G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.2436G>A
n.766G>A
n.755G>A
n.757G>A
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.381G>A (p.Arg127=)
c.621G>A (p.Arg207=)
n.782G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
dbSNP COSMIC
8g.89971231C>ACA371659146NBNn.1946G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.2429G>T
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.585-6724G>T (n.585-6724G>T)
c.480+9503G>T (n.480+9503G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2435G>T
n.765G>T
n.754G>T
n.756G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.380G>T (p.Arg127Leu)
c.620G>T (p.Arg207Leu)
n.781G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
ClinVar
8g.89971231C=CA1801507483NBNn.1946G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.644G= (p.Arg215=)
c.*255G= (n.*255G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.*312G= (n.*312G=)
n.2429G=
c.*248G= (n.*248G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.585-6724G= (n.585-6724G=)
c.480+9503G= (n.480+9503G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.2435G=
n.765G=
n.754G=
n.756G=
c.*517G= (n.*517G=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.620G= (p.Arg207=)
n.781G=
c.-236G= (n.-236G=)
8g.89971231C>GCA371659147NBNn.1946G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.2429G>C
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
c.585-6724G>C (n.585-6724G>C)
c.480+9503G>C (n.480+9503G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2435G>C
n.765G>C
n.754G>C
n.756G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.380G>C (p.Arg127Pro)
c.620G>C (p.Arg207Pro)
n.781G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
8g.89971231C>TCA166707NBNn.1946G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.644G>A (p.Arg215Gln)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.2429G>A
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.585-6724G>A (n.585-6724G>A)
c.480+9503G>A (n.480+9503G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2435G>A
n.765G>A
n.754G>A
n.756G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.380G>A (p.Arg127Gln)
c.620G>A (p.Arg207Gln)
n.781G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971232G>ACA160990NBNn.1945C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.643C>T (p.Arg215Trp)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.2428C>T
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.585-6725C>T (n.585-6725C>T)
c.480+9502C>T (n.480+9502C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.2434C>T
n.764C>T
n.753C>T
n.755C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.379C>T (p.Arg127Trp)
c.619C>T (p.Arg207Trp)
n.780C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89971232G>CCA181276776NBNn.1945C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.2428C>G
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.585-6725C>G (n.585-6725C>G)
c.480+9502C>G (n.480+9502C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.2434C>G
n.764C>G
n.753C>G
n.755C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.379C>G (p.Arg127Gly)
c.619C>G (p.Arg207Gly)
n.780C>G
c.-237C>G (n.-237C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89971232G=CA1801507489NBNn.1945C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.643C= (p.Arg215=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.*311C= (n.*311C=)
n.2428C=
c.*247C= (n.*247C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.585-6725C= (n.585-6725C=)
c.480+9502C= (n.480+9502C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.2434C=
n.764C=
n.753C=
n.755C=
c.*516C= (n.*516C=)
c.379C= (p.Arg127=)
c.619C= (p.Arg207=)
n.780C=
c.-237C= (n.-237C=)
8g.89971232G>TCA461831041NBNn.1945C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.643C>A (p.Arg215=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.2428C>A
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.585-6725C>A (n.585-6725C>A)
c.480+9502C>A (n.480+9502C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.2434C>A
n.764C>A
n.753C>A
n.755C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.379C>A (p.Arg127=)
c.619C>A (p.Arg207=)
n.780C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched