Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89971122T>A | CA4802900 | NBN | n.2004+51A>T c.456+51A>T (n.456+51A>T) c.702+51A>T (n.702+51A>T) c.*313+51A>T (n.*313+51A>T) c.*11+51A>T (n.*11+51A>T) c.*370+51A>T (n.*370+51A>T) n.2487+51A>T c.*306+51A>T (n.*306+51A>T) c.*223+51A>T (n.*223+51A>T) c.585-6615A>T (n.585-6615A>T) c.480+9612A>T (n.480+9612A>T) c.*100+51A>T (n.*100+51A>T) n.2493+51A>T n.823+51A>T n.812+51A>T n.814+51A>T c.*575+51A>T (n.*575+51A>T) c.438+51A>T (n.438+51A>T) c.678+51A>T (n.678+51A>T) n.839+51A>T c.-178+51A>T (n.-178+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.89971122T= | CA1801507065 | NBN | n.2004+51A= c.456+51A= (n.456+51A=) c.702+51A= (n.702+51A=) c.*313+51A= (n.*313+51A=) c.*11+51A= (n.*11+51A=) c.*370+51A= (n.*370+51A=) n.2487+51A= c.*306+51A= (n.*306+51A=) c.*223+51A= (n.*223+51A=) c.585-6615A= (n.585-6615A=) c.480+9612A= (n.480+9612A=) c.*100+51A= (n.*100+51A=) n.2493+51A= n.823+51A= n.812+51A= n.814+51A= c.*575+51A= (n.*575+51A=) c.438+51A= (n.438+51A=) c.678+51A= (n.678+51A=) n.839+51A= c.-178+51A= (n.-178+51A=) | |
8 | g.89971124C>T | CA2717850681 | NBN | n.2004+49G>A c.456+49G>A (n.456+49G>A) c.702+49G>A (n.702+49G>A) c.*313+49G>A (n.*313+49G>A) c.*11+49G>A (n.*11+49G>A) c.*370+49G>A (n.*370+49G>A) n.2487+49G>A c.*306+49G>A (n.*306+49G>A) c.*223+49G>A (n.*223+49G>A) c.585-6617G>A (n.585-6617G>A) c.480+9610G>A (n.480+9610G>A) c.*100+49G>A (n.*100+49G>A) n.2493+49G>A n.823+49G>A n.812+49G>A n.814+49G>A c.*575+49G>A (n.*575+49G>A) c.438+49G>A (n.438+49G>A) c.678+49G>A (n.678+49G>A) n.839+49G>A c.-178+49G>A (n.-178+49G>A) | dbSNP |
8 | g.89971126A= | CA1801507070 | NBN | n.2004+47T= c.456+47T= (n.456+47T=) c.702+47T= (n.702+47T=) c.*313+47T= (n.*313+47T=) c.*11+47T= (n.*11+47T=) c.*370+47T= (n.*370+47T=) n.2487+47T= c.*306+47T= (n.*306+47T=) c.*223+47T= (n.*223+47T=) c.585-6619T= (n.585-6619T=) c.480+9608T= (n.480+9608T=) c.*100+47T= (n.*100+47T=) n.2493+47T= n.823+47T= n.812+47T= n.814+47T= c.*575+47T= (n.*575+47T=) c.438+47T= (n.438+47T=) c.678+47T= (n.678+47T=) n.839+47T= c.-178+47T= (n.-178+47T=) | |
8 | g.89971126A>C | CA1801507071 | NBN | n.2004+47T>G c.456+47T>G (n.456+47T>G) c.702+47T>G (n.702+47T>G) c.*313+47T>G (n.*313+47T>G) c.*11+47T>G (n.*11+47T>G) c.*370+47T>G (n.*370+47T>G) n.2487+47T>G c.*306+47T>G (n.*306+47T>G) c.*223+47T>G (n.*223+47T>G) c.585-6619T>G (n.585-6619T>G) c.480+9608T>G (n.480+9608T>G) c.*100+47T>G (n.*100+47T>G) n.2493+47T>G n.823+47T>G n.812+47T>G n.814+47T>G c.*575+47T>G (n.*575+47T>G) c.438+47T>G (n.438+47T>G) c.678+47T>G (n.678+47T>G) n.839+47T>G c.-178+47T>G (n.-178+47T>G) | dbSNP |
8 | g.89971127G>C | CA2687855276 | NBN | n.2004+46C>G c.456+46C>G (n.456+46C>G) c.702+46C>G (n.702+46C>G) c.*313+46C>G (n.*313+46C>G) c.*11+46C>G (n.*11+46C>G) c.*370+46C>G (n.*370+46C>G) n.2487+46C>G c.*306+46C>G (n.*306+46C>G) c.*223+46C>G (n.*223+46C>G) c.585-6620C>G (n.585-6620C>G) c.480+9607C>G (n.480+9607C>G) c.*100+46C>G (n.*100+46C>G) n.2493+46C>G n.823+46C>G n.812+46C>G n.814+46C>G c.*575+46C>G (n.*575+46C>G) c.438+46C>G (n.438+46C>G) c.678+46C>G (n.678+46C>G) n.839+46C>G c.-178+46C>G (n.-178+46C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971128T>C | CA4802902 | NBN | n.2004+45A>G c.456+45A>G (n.456+45A>G) c.702+45A>G (n.702+45A>G) c.*313+45A>G (n.*313+45A>G) c.*11+45A>G (n.*11+45A>G) c.*370+45A>G (n.*370+45A>G) n.2487+45A>G c.*306+45A>G (n.*306+45A>G) c.*223+45A>G (n.*223+45A>G) c.585-6621A>G (n.585-6621A>G) c.480+9606A>G (n.480+9606A>G) c.*100+45A>G (n.*100+45A>G) n.2493+45A>G n.823+45A>G n.812+45A>G n.814+45A>G c.*575+45A>G (n.*575+45A>G) c.438+45A>G (n.438+45A>G) c.678+45A>G (n.678+45A>G) n.839+45A>G c.-178+45A>G (n.-178+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971128T= | CA1801507072 | NBN | n.2004+45A= c.456+45A= (n.456+45A=) c.702+45A= (n.702+45A=) c.*313+45A= (n.*313+45A=) c.*11+45A= (n.*11+45A=) c.*370+45A= (n.*370+45A=) n.2487+45A= c.*306+45A= (n.*306+45A=) c.*223+45A= (n.*223+45A=) c.585-6621A= (n.585-6621A=) c.480+9606A= (n.480+9606A=) c.*100+45A= (n.*100+45A=) n.2493+45A= n.823+45A= n.812+45A= n.814+45A= c.*575+45A= (n.*575+45A=) c.438+45A= (n.438+45A=) c.678+45A= (n.678+45A=) n.839+45A= c.-178+45A= (n.-178+45A=) | |
8 | g.89971129T>C | CA4802903 | NBN | n.2004+44A>G c.456+44A>G (n.456+44A>G) c.702+44A>G (n.702+44A>G) c.*313+44A>G (n.*313+44A>G) c.*11+44A>G (n.*11+44A>G) c.*370+44A>G (n.*370+44A>G) n.2487+44A>G c.*306+44A>G (n.*306+44A>G) c.*223+44A>G (n.*223+44A>G) c.585-6622A>G (n.585-6622A>G) c.480+9605A>G (n.480+9605A>G) c.*100+44A>G (n.*100+44A>G) n.2493+44A>G n.823+44A>G n.812+44A>G n.814+44A>G c.*575+44A>G (n.*575+44A>G) c.438+44A>G (n.438+44A>G) c.678+44A>G (n.678+44A>G) n.839+44A>G c.-178+44A>G (n.-178+44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971129T= | CA1801507077 | NBN | n.2004+44A= c.456+44A= (n.456+44A=) c.702+44A= (n.702+44A=) c.*313+44A= (n.*313+44A=) c.*11+44A= (n.*11+44A=) c.*370+44A= (n.*370+44A=) n.2487+44A= c.*306+44A= (n.*306+44A=) c.*223+44A= (n.*223+44A=) c.585-6622A= (n.585-6622A=) c.480+9605A= (n.480+9605A=) c.*100+44A= (n.*100+44A=) n.2493+44A= n.823+44A= n.812+44A= n.814+44A= c.*575+44A= (n.*575+44A=) c.438+44A= (n.438+44A=) c.678+44A= (n.678+44A=) n.839+44A= c.-178+44A= (n.-178+44A=) | |
8 | g.89971130T>C | CA4802904 | NBN | n.2004+43A>G c.456+43A>G (n.456+43A>G) c.702+43A>G (n.702+43A>G) c.*313+43A>G (n.*313+43A>G) c.*11+43A>G (n.*11+43A>G) c.*370+43A>G (n.*370+43A>G) n.2487+43A>G c.*306+43A>G (n.*306+43A>G) c.*223+43A>G (n.*223+43A>G) c.585-6623A>G (n.585-6623A>G) c.480+9604A>G (n.480+9604A>G) c.*100+43A>G (n.*100+43A>G) n.2493+43A>G n.823+43A>G n.812+43A>G n.814+43A>G c.*575+43A>G (n.*575+43A>G) c.438+43A>G (n.438+43A>G) c.678+43A>G (n.678+43A>G) n.839+43A>G c.-178+43A>G (n.-178+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971130T= | CA1801507078 | NBN | n.2004+43A= c.456+43A= (n.456+43A=) c.702+43A= (n.702+43A=) c.*313+43A= (n.*313+43A=) c.*11+43A= (n.*11+43A=) c.*370+43A= (n.*370+43A=) n.2487+43A= c.*306+43A= (n.*306+43A=) c.*223+43A= (n.*223+43A=) c.585-6623A= (n.585-6623A=) c.480+9604A= (n.480+9604A=) c.*100+43A= (n.*100+43A=) n.2493+43A= n.823+43A= n.812+43A= n.814+43A= c.*575+43A= (n.*575+43A=) c.438+43A= (n.438+43A=) c.678+43A= (n.678+43A=) n.839+43A= c.-178+43A= (n.-178+43A=) | |
8 | g.89971131G>T | CA2687855277 | NBN | n.2004+42C>A c.456+42C>A (n.456+42C>A) c.702+42C>A (n.702+42C>A) c.*313+42C>A (n.*313+42C>A) c.*11+42C>A (n.*11+42C>A) c.*370+42C>A (n.*370+42C>A) n.2487+42C>A c.*306+42C>A (n.*306+42C>A) c.*223+42C>A (n.*223+42C>A) c.585-6624C>A (n.585-6624C>A) c.480+9603C>A (n.480+9603C>A) c.*100+42C>A (n.*100+42C>A) n.2493+42C>A n.823+42C>A n.812+42C>A n.814+42C>A c.*575+42C>A (n.*575+42C>A) c.438+42C>A (n.438+42C>A) c.678+42C>A (n.678+42C>A) n.839+42C>A c.-178+42C>A (n.-178+42C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971133A>G | CA2687855278 | NBN | n.2004+40T>C c.456+40T>C (n.456+40T>C) c.702+40T>C (n.702+40T>C) c.*313+40T>C (n.*313+40T>C) c.*11+40T>C (n.*11+40T>C) c.*370+40T>C (n.*370+40T>C) n.2487+40T>C c.*306+40T>C (n.*306+40T>C) c.*223+40T>C (n.*223+40T>C) c.585-6626T>C (n.585-6626T>C) c.480+9601T>C (n.480+9601T>C) c.*100+40T>C (n.*100+40T>C) n.2493+40T>C n.823+40T>C n.812+40T>C n.814+40T>C c.*575+40T>C (n.*575+40T>C) c.438+40T>C (n.438+40T>C) c.678+40T>C (n.678+40T>C) n.839+40T>C c.-178+40T>C (n.-178+40T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971135T>C | CA4802905 | NBN | n.2004+38A>G c.456+38A>G (n.456+38A>G) c.702+38A>G (n.702+38A>G) c.*313+38A>G (n.*313+38A>G) c.*11+38A>G (n.*11+38A>G) c.*370+38A>G (n.*370+38A>G) n.2487+38A>G c.*306+38A>G (n.*306+38A>G) c.*223+38A>G (n.*223+38A>G) c.585-6628A>G (n.585-6628A>G) c.480+9599A>G (n.480+9599A>G) c.*100+38A>G (n.*100+38A>G) n.2493+38A>G n.823+38A>G n.812+38A>G n.814+38A>G c.*575+38A>G (n.*575+38A>G) c.438+38A>G (n.438+38A>G) c.678+38A>G (n.678+38A>G) n.839+38A>G c.-178+38A>G (n.-178+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971135T= | CA1801507080 | NBN | n.2004+38A= c.456+38A= (n.456+38A=) c.702+38A= (n.702+38A=) c.*313+38A= (n.*313+38A=) c.*11+38A= (n.*11+38A=) c.*370+38A= (n.*370+38A=) n.2487+38A= c.*306+38A= (n.*306+38A=) c.*223+38A= (n.*223+38A=) c.585-6628A= (n.585-6628A=) c.480+9599A= (n.480+9599A=) c.*100+38A= (n.*100+38A=) n.2493+38A= n.823+38A= n.812+38A= n.814+38A= c.*575+38A= (n.*575+38A=) c.438+38A= (n.438+38A=) c.678+38A= (n.678+38A=) n.839+38A= c.-178+38A= (n.-178+38A=) | |
8 | g.89971136G>A | CA1801507085 | NBN | n.2004+37C>T c.456+37C>T (n.456+37C>T) c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.*313+37C>T (n.*313+37C>T) c.*11+37C>T (n.*11+37C>T) c.*370+37C>T (n.*370+37C>T) n.2487+37C>T c.*306+37C>T (n.*306+37C>T) c.*223+37C>T (n.*223+37C>T) c.585-6629C>T (n.585-6629C>T) c.480+9598C>T (n.480+9598C>T) c.*100+37C>T (n.*100+37C>T) n.2493+37C>T n.823+37C>T n.812+37C>T n.814+37C>T c.*575+37C>T (n.*575+37C>T) c.438+37C>T (n.438+37C>T) c.678+37C>T (n.678+37C>T) n.839+37C>T c.-178+37C>T (n.-178+37C>T) | dbSNP |
8 | g.89971136G>C | CA181276674 | NBN | n.2004+37C>G c.456+37C>G (n.456+37C>G) c.702+37C>G (n.702+37C>G) c.*313+37C>G (n.*313+37C>G) c.*11+37C>G (n.*11+37C>G) c.*370+37C>G (n.*370+37C>G) n.2487+37C>G c.*306+37C>G (n.*306+37C>G) c.*223+37C>G (n.*223+37C>G) c.585-6629C>G (n.585-6629C>G) c.480+9598C>G (n.480+9598C>G) c.*100+37C>G (n.*100+37C>G) n.2493+37C>G n.823+37C>G n.812+37C>G n.814+37C>G c.*575+37C>G (n.*575+37C>G) c.438+37C>G (n.438+37C>G) c.678+37C>G (n.678+37C>G) n.839+37C>G c.-178+37C>G (n.-178+37C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971136G= | CA1801507082 | NBN | n.2004+37C= c.456+37C= (n.456+37C=) c.702+37C= (n.702+37C=) c.*313+37C= (n.*313+37C=) c.*11+37C= (n.*11+37C=) c.*370+37C= (n.*370+37C=) n.2487+37C= c.*306+37C= (n.*306+37C=) c.*223+37C= (n.*223+37C=) c.585-6629C= (n.585-6629C=) c.480+9598C= (n.480+9598C=) c.*100+37C= (n.*100+37C=) n.2493+37C= n.823+37C= n.812+37C= n.814+37C= c.*575+37C= (n.*575+37C=) c.438+37C= (n.438+37C=) c.678+37C= (n.678+37C=) n.839+37C= c.-178+37C= (n.-178+37C=) | |
8 | g.89971137T>C | CA2687855279 | NBN | n.2004+36A>G c.456+36A>G (n.456+36A>G) c.702+36A>G (n.702+36A>G) c.*313+36A>G (n.*313+36A>G) c.*11+36A>G (n.*11+36A>G) c.*370+36A>G (n.*370+36A>G) n.2487+36A>G c.*306+36A>G (n.*306+36A>G) c.*223+36A>G (n.*223+36A>G) c.585-6630A>G (n.585-6630A>G) c.480+9597A>G (n.480+9597A>G) c.*100+36A>G (n.*100+36A>G) n.2493+36A>G n.823+36A>G n.812+36A>G n.814+36A>G c.*575+36A>G (n.*575+36A>G) c.438+36A>G (n.438+36A>G) c.678+36A>G (n.678+36A>G) n.839+36A>G c.-178+36A>G (n.-178+36A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971138A>G | CA2687855280 | NBN | n.2004+35T>C c.456+35T>C (n.456+35T>C) c.702+35T>C (n.702+35T>C) c.*313+35T>C (n.*313+35T>C) c.*11+35T>C (n.*11+35T>C) c.*370+35T>C (n.*370+35T>C) n.2487+35T>C c.*306+35T>C (n.*306+35T>C) c.*223+35T>C (n.*223+35T>C) c.585-6631T>C (n.585-6631T>C) c.480+9596T>C (n.480+9596T>C) c.*100+35T>C (n.*100+35T>C) n.2493+35T>C n.823+35T>C n.812+35T>C n.814+35T>C c.*575+35T>C (n.*575+35T>C) c.438+35T>C (n.438+35T>C) c.678+35T>C (n.678+35T>C) n.839+35T>C c.-178+35T>C (n.-178+35T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971139T>C | CA181276678 | NBN | n.2004+34A>G c.456+34A>G (n.456+34A>G) c.702+34A>G (n.702+34A>G) c.*313+34A>G (n.*313+34A>G) c.*11+34A>G (n.*11+34A>G) c.*370+34A>G (n.*370+34A>G) n.2487+34A>G c.*306+34A>G (n.*306+34A>G) c.*223+34A>G (n.*223+34A>G) c.585-6632A>G (n.585-6632A>G) c.480+9595A>G (n.480+9595A>G) c.*100+34A>G (n.*100+34A>G) n.2493+34A>G n.823+34A>G n.812+34A>G n.814+34A>G c.*575+34A>G (n.*575+34A>G) c.438+34A>G (n.438+34A>G) c.678+34A>G (n.678+34A>G) n.839+34A>G c.-178+34A>G (n.-178+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971139T= | CA1801507092 | NBN | n.2004+34A= c.456+34A= (n.456+34A=) c.702+34A= (n.702+34A=) c.*313+34A= (n.*313+34A=) c.*11+34A= (n.*11+34A=) c.*370+34A= (n.*370+34A=) n.2487+34A= c.*306+34A= (n.*306+34A=) c.*223+34A= (n.*223+34A=) c.585-6632A= (n.585-6632A=) c.480+9595A= (n.480+9595A=) c.*100+34A= (n.*100+34A=) n.2493+34A= n.823+34A= n.812+34A= n.814+34A= c.*575+34A= (n.*575+34A=) c.438+34A= (n.438+34A=) c.678+34A= (n.678+34A=) n.839+34A= c.-178+34A= (n.-178+34A=) | |
8 | g.89971141C>A | CA2687855281 | NBN | n.2004+32G>T c.456+32G>T (n.456+32G>T) c.702+32G>T (n.702+32G>T) c.*313+32G>T (n.*313+32G>T) c.*11+32G>T (n.*11+32G>T) c.*370+32G>T (n.*370+32G>T) n.2487+32G>T c.*306+32G>T (n.*306+32G>T) c.*223+32G>T (n.*223+32G>T) c.585-6634G>T (n.585-6634G>T) c.480+9593G>T (n.480+9593G>T) c.*100+32G>T (n.*100+32G>T) n.2493+32G>T n.823+32G>T n.812+32G>T n.814+32G>T c.*575+32G>T (n.*575+32G>T) c.438+32G>T (n.438+32G>T) c.678+32G>T (n.678+32G>T) n.839+32G>T c.-178+32G>T (n.-178+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971141C= | CA1801507093 | NBN | n.2004+32G= c.456+32G= (n.456+32G=) c.702+32G= (n.702+32G=) c.*313+32G= (n.*313+32G=) c.*11+32G= (n.*11+32G=) c.*370+32G= (n.*370+32G=) n.2487+32G= c.*306+32G= (n.*306+32G=) c.*223+32G= (n.*223+32G=) c.585-6634G= (n.585-6634G=) c.480+9593G= (n.480+9593G=) c.*100+32G= (n.*100+32G=) n.2493+32G= n.823+32G= n.812+32G= n.814+32G= c.*575+32G= (n.*575+32G=) c.438+32G= (n.438+32G=) c.678+32G= (n.678+32G=) n.839+32G= c.-178+32G= (n.-178+32G=) | |
8 | g.89971141C>T | CA1801507094 | NBN | n.2004+32G>A c.456+32G>A (n.456+32G>A) c.702+32G>A (n.702+32G>A) c.*313+32G>A (n.*313+32G>A) c.*11+32G>A (n.*11+32G>A) c.*370+32G>A (n.*370+32G>A) n.2487+32G>A c.*306+32G>A (n.*306+32G>A) c.*223+32G>A (n.*223+32G>A) c.585-6634G>A (n.585-6634G>A) c.480+9593G>A (n.480+9593G>A) c.*100+32G>A (n.*100+32G>A) n.2493+32G>A n.823+32G>A n.812+32G>A n.814+32G>A c.*575+32G>A (n.*575+32G>A) c.438+32G>A (n.438+32G>A) c.678+32G>A (n.678+32G>A) n.839+32G>A c.-178+32G>A (n.-178+32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971142T>C | CA2579201780 | NBN | n.2004+31A>G c.456+31A>G (n.456+31A>G) c.702+31A>G (n.702+31A>G) c.*313+31A>G (n.*313+31A>G) c.*11+31A>G (n.*11+31A>G) c.*370+31A>G (n.*370+31A>G) n.2487+31A>G c.*306+31A>G (n.*306+31A>G) c.*223+31A>G (n.*223+31A>G) c.585-6635A>G (n.585-6635A>G) c.480+9592A>G (n.480+9592A>G) c.*100+31A>G (n.*100+31A>G) n.2493+31A>G n.823+31A>G n.812+31A>G n.814+31A>G c.*575+31A>G (n.*575+31A>G) c.438+31A>G (n.438+31A>G) c.678+31A>G (n.678+31A>G) n.839+31A>G c.-178+31A>G (n.-178+31A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971143T>C | CA1801507097 | NBN | n.2004+30A>G c.456+30A>G (n.456+30A>G) c.702+30A>G (n.702+30A>G) c.*313+30A>G (n.*313+30A>G) c.*11+30A>G (n.*11+30A>G) c.*370+30A>G (n.*370+30A>G) n.2487+30A>G c.*306+30A>G (n.*306+30A>G) c.*223+30A>G (n.*223+30A>G) c.585-6636A>G (n.585-6636A>G) c.480+9591A>G (n.480+9591A>G) c.*100+30A>G (n.*100+30A>G) n.2493+30A>G n.823+30A>G n.812+30A>G n.814+30A>G c.*575+30A>G (n.*575+30A>G) c.438+30A>G (n.438+30A>G) c.678+30A>G (n.678+30A>G) n.839+30A>G c.-178+30A>G (n.-178+30A>G) | dbSNP |
8 | g.89971143T= | CA1801507095 | NBN | n.2004+30A= c.456+30A= (n.456+30A=) c.702+30A= (n.702+30A=) c.*313+30A= (n.*313+30A=) c.*11+30A= (n.*11+30A=) c.*370+30A= (n.*370+30A=) n.2487+30A= c.*306+30A= (n.*306+30A=) c.*223+30A= (n.*223+30A=) c.585-6636A= (n.585-6636A=) c.480+9591A= (n.480+9591A=) c.*100+30A= (n.*100+30A=) n.2493+30A= n.823+30A= n.812+30A= n.814+30A= c.*575+30A= (n.*575+30A=) c.438+30A= (n.438+30A=) c.678+30A= (n.678+30A=) n.839+30A= c.-178+30A= (n.-178+30A=) | |
8 | g.89971144T>C | CA856693526 | NBN | n.2004+29A>G c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.702+29A>G (n.702+29A>G) c.*313+29A>G (n.*313+29A>G) c.*11+29A>G (n.*11+29A>G) c.*370+29A>G (n.*370+29A>G) n.2487+29A>G c.*306+29A>G (n.*306+29A>G) c.*223+29A>G (n.*223+29A>G) c.585-6637A>G (n.585-6637A>G) c.480+9590A>G (n.480+9590A>G) c.*100+29A>G (n.*100+29A>G) n.2493+29A>G n.823+29A>G n.812+29A>G n.814+29A>G c.*575+29A>G (n.*575+29A>G) c.438+29A>G (n.438+29A>G) c.678+29A>G (n.678+29A>G) n.839+29A>G c.-178+29A>G (n.-178+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971144T= | CA1801507099 | NBN | n.2004+29A= c.456+29A= (n.456+29A=) c.702+29A= (n.702+29A=) c.*313+29A= (n.*313+29A=) c.*11+29A= (n.*11+29A=) c.*370+29A= (n.*370+29A=) n.2487+29A= c.*306+29A= (n.*306+29A=) c.*223+29A= (n.*223+29A=) c.585-6637A= (n.585-6637A=) c.480+9590A= (n.480+9590A=) c.*100+29A= (n.*100+29A=) n.2493+29A= n.823+29A= n.812+29A= n.814+29A= c.*575+29A= (n.*575+29A=) c.438+29A= (n.438+29A=) c.678+29A= (n.678+29A=) n.839+29A= c.-178+29A= (n.-178+29A=) | |
8 | g.89971145A>T | CA2687855282 | NBN | n.2004+28T>A c.456+28T>A (n.456+28T>A) c.702+28T>A (n.702+28T>A) c.*313+28T>A (n.*313+28T>A) c.*11+28T>A (n.*11+28T>A) c.*370+28T>A (n.*370+28T>A) n.2487+28T>A c.*306+28T>A (n.*306+28T>A) c.*223+28T>A (n.*223+28T>A) c.585-6638T>A (n.585-6638T>A) c.480+9589T>A (n.480+9589T>A) c.*100+28T>A (n.*100+28T>A) n.2493+28T>A n.823+28T>A n.812+28T>A n.814+28T>A c.*575+28T>A (n.*575+28T>A) c.438+28T>A (n.438+28T>A) c.678+28T>A (n.678+28T>A) n.839+28T>A c.-178+28T>A (n.-178+28T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971146G>A | CA2525904072 | NBN | n.2004+27C>T c.456+27C>T (n.456+27C>T) c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.*313+27C>T (n.*313+27C>T) c.*11+27C>T (n.*11+27C>T) c.*370+27C>T (n.*370+27C>T) n.2487+27C>T c.*306+27C>T (n.*306+27C>T) c.*223+27C>T (n.*223+27C>T) c.585-6639C>T (n.585-6639C>T) c.480+9588C>T (n.480+9588C>T) c.*100+27C>T (n.*100+27C>T) n.2493+27C>T n.823+27C>T n.812+27C>T n.814+27C>T c.*575+27C>T (n.*575+27C>T) c.438+27C>T (n.438+27C>T) c.678+27C>T (n.678+27C>T) n.839+27C>T c.-178+27C>T (n.-178+27C>T) | |
8 | g.89971147_89971232dup | CA2580617192 | NBN | n.1946_2004+27dup c.398_456+27dup c.644_702+27dup c.*255_*313+27dup c.97_*11+27dup c.*312_*370+27dup n.2429_2487+27dup c.*248_*306+27dup c.*165_*223+27dup c.585-6724_585-6639dup (n.585-6724_585-6639dup) c.480+9503_480+9588dup (n.480+9503_480+9588dup) c.*42_*100+27dup n.2435_2493+27dup n.765_823+27dup n.754_812+27dup n.756_814+27dup c.*517_*575+27dup c.380_438+27dup c.620_678+27dup n.781_839+27dup c.-236_-178+27dup | ClinVar |
8 | g.89971147G>C | CA2579201781 | NBN | n.2004+26C>G c.456+26C>G (n.456+26C>G) c.702+26C>G (n.702+26C>G) c.*313+26C>G (n.*313+26C>G) c.*11+26C>G (n.*11+26C>G) c.*370+26C>G (n.*370+26C>G) n.2487+26C>G c.*306+26C>G (n.*306+26C>G) c.*223+26C>G (n.*223+26C>G) c.585-6640C>G (n.585-6640C>G) c.480+9587C>G (n.480+9587C>G) c.*100+26C>G (n.*100+26C>G) n.2493+26C>G n.823+26C>G n.812+26C>G n.814+26C>G c.*575+26C>G (n.*575+26C>G) c.438+26C>G (n.438+26C>G) c.678+26C>G (n.678+26C>G) n.839+26C>G c.-178+26C>G (n.-178+26C>G) | |
8 | g.89971151del | CA2687855283 | NBN | n.2004+25del c.456+25del (n.456+25del) c.702+25del (n.702+25del) c.*313+25del (n.*313+25del) c.*11+25del (n.*11+25del) c.*370+25del (n.*370+25del) n.2487+25del c.*306+25del (n.*306+25del) c.*223+25del (n.*223+25del) c.585-6641del (n.585-6641del) c.480+9586del (n.480+9586del) c.*100+25del (n.*100+25del) n.2493+25del n.823+25del n.812+25del n.814+25del c.*575+25del (n.*575+25del) c.438+25del (n.438+25del) c.678+25del (n.678+25del) n.839+25del c.-178+25del (n.-178+25del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971149A= | CA1801507104 | NBN | n.2004+24T= c.456+24T= (n.456+24T=) c.702+24T= (n.702+24T=) c.*313+24T= (n.*313+24T=) c.*11+24T= (n.*11+24T=) c.*370+24T= (n.*370+24T=) n.2487+24T= c.*306+24T= (n.*306+24T=) c.*223+24T= (n.*223+24T=) c.585-6642T= (n.585-6642T=) c.480+9585T= (n.480+9585T=) c.*100+24T= (n.*100+24T=) n.2493+24T= n.823+24T= n.812+24T= n.814+24T= c.*575+24T= (n.*575+24T=) c.438+24T= (n.438+24T=) c.678+24T= (n.678+24T=) n.839+24T= c.-178+24T= (n.-178+24T=) | |
8 | g.89971149A>G | CA583374449 | NBN | n.2004+24T>C c.456+24T>C (n.456+24T>C) c.702+24T>C (n.702+24T>C) c.*313+24T>C (n.*313+24T>C) c.*11+24T>C (n.*11+24T>C) c.*370+24T>C (n.*370+24T>C) n.2487+24T>C c.*306+24T>C (n.*306+24T>C) c.*223+24T>C (n.*223+24T>C) c.585-6642T>C (n.585-6642T>C) c.480+9585T>C (n.480+9585T>C) c.*100+24T>C (n.*100+24T>C) n.2493+24T>C n.823+24T>C n.812+24T>C n.814+24T>C c.*575+24T>C (n.*575+24T>C) c.438+24T>C (n.438+24T>C) c.678+24T>C (n.678+24T>C) n.839+24T>C c.-178+24T>C (n.-178+24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971150A= | CA1801507109 | NBN | n.2004+23T= c.456+23T= (n.456+23T=) c.702+23T= (n.702+23T=) c.*313+23T= (n.*313+23T=) c.*11+23T= (n.*11+23T=) c.*370+23T= (n.*370+23T=) n.2487+23T= c.*306+23T= (n.*306+23T=) c.*223+23T= (n.*223+23T=) c.585-6643T= (n.585-6643T=) c.480+9584T= (n.480+9584T=) c.*100+23T= (n.*100+23T=) n.2493+23T= n.823+23T= n.812+23T= n.814+23T= c.*575+23T= (n.*575+23T=) c.438+23T= (n.438+23T=) c.678+23T= (n.678+23T=) n.839+23T= c.-178+23T= (n.-178+23T=) | |
8 | g.89971150A>G | CA4802906 | NBN | n.2004+23T>C c.456+23T>C (n.456+23T>C) c.702+23T>C (n.702+23T>C) c.*313+23T>C (n.*313+23T>C) c.*11+23T>C (n.*11+23T>C) c.*370+23T>C (n.*370+23T>C) n.2487+23T>C c.*306+23T>C (n.*306+23T>C) c.*223+23T>C (n.*223+23T>C) c.585-6643T>C (n.585-6643T>C) c.480+9584T>C (n.480+9584T>C) c.*100+23T>C (n.*100+23T>C) n.2493+23T>C n.823+23T>C n.812+23T>C n.814+23T>C c.*575+23T>C (n.*575+23T>C) c.438+23T>C (n.438+23T>C) c.678+23T>C (n.678+23T>C) n.839+23T>C c.-178+23T>C (n.-178+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89971153T>A | CA583374450 | NBN | n.2004+20A>T c.456+20A>T (n.456+20A>T) c.702+20A>T (n.702+20A>T) c.*313+20A>T (n.*313+20A>T) c.*11+20A>T (n.*11+20A>T) c.*370+20A>T (n.*370+20A>T) n.2487+20A>T c.*306+20A>T (n.*306+20A>T) c.*223+20A>T (n.*223+20A>T) c.585-6646A>T (n.585-6646A>T) c.480+9581A>T (n.480+9581A>T) c.*100+20A>T (n.*100+20A>T) n.2493+20A>T n.823+20A>T n.812+20A>T n.814+20A>T c.*575+20A>T (n.*575+20A>T) c.438+20A>T (n.438+20A>T) c.678+20A>T (n.678+20A>T) n.839+20A>T c.-178+20A>T (n.-178+20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971153T= | CA1801507113 | NBN | n.2004+20A= c.456+20A= (n.456+20A=) c.702+20A= (n.702+20A=) c.*313+20A= (n.*313+20A=) c.*11+20A= (n.*11+20A=) c.*370+20A= (n.*370+20A=) n.2487+20A= c.*306+20A= (n.*306+20A=) c.*223+20A= (n.*223+20A=) c.585-6646A= (n.585-6646A=) c.480+9581A= (n.480+9581A=) c.*100+20A= (n.*100+20A=) n.2493+20A= n.823+20A= n.812+20A= n.814+20A= c.*575+20A= (n.*575+20A=) c.438+20A= (n.438+20A=) c.678+20A= (n.678+20A=) n.839+20A= c.-178+20A= (n.-178+20A=) | |
8 | g.89971155A= | CA1801507129 | NBN | n.2004+18T= c.456+18T= (n.456+18T=) c.702+18T= (n.702+18T=) c.*313+18T= (n.*313+18T=) c.*11+18T= (n.*11+18T=) c.*370+18T= (n.*370+18T=) n.2487+18T= c.*306+18T= (n.*306+18T=) c.*223+18T= (n.*223+18T=) c.585-6648T= (n.585-6648T=) c.480+9579T= (n.480+9579T=) c.*100+18T= (n.*100+18T=) n.2493+18T= n.823+18T= n.812+18T= n.814+18T= c.*575+18T= (n.*575+18T=) c.438+18T= (n.438+18T=) c.678+18T= (n.678+18T=) n.839+18T= c.-178+18T= (n.-178+18T=) | |
8 | g.89971155A>G | CA583374451 | NBN | n.2004+18T>C c.456+18T>C (n.456+18T>C) c.702+18T>C (n.702+18T>C) c.*313+18T>C (n.*313+18T>C) c.*11+18T>C (n.*11+18T>C) c.*370+18T>C (n.*370+18T>C) n.2487+18T>C c.*306+18T>C (n.*306+18T>C) c.*223+18T>C (n.*223+18T>C) c.585-6648T>C (n.585-6648T>C) c.480+9579T>C (n.480+9579T>C) c.*100+18T>C (n.*100+18T>C) n.2493+18T>C n.823+18T>C n.812+18T>C n.814+18T>C c.*575+18T>C (n.*575+18T>C) c.438+18T>C (n.438+18T>C) c.678+18T>C (n.678+18T>C) n.839+18T>C c.-178+18T>C (n.-178+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971156G>C | CA2687855284 | NBN | n.2004+17C>G c.456+17C>G (n.456+17C>G) c.702+17C>G (n.702+17C>G) c.*313+17C>G (n.*313+17C>G) c.*11+17C>G (n.*11+17C>G) c.*370+17C>G (n.*370+17C>G) n.2487+17C>G c.*306+17C>G (n.*306+17C>G) c.*223+17C>G (n.*223+17C>G) c.585-6649C>G (n.585-6649C>G) c.480+9578C>G (n.480+9578C>G) c.*100+17C>G (n.*100+17C>G) n.2493+17C>G n.823+17C>G n.812+17C>G n.814+17C>G c.*575+17C>G (n.*575+17C>G) c.438+17C>G (n.438+17C>G) c.678+17C>G (n.678+17C>G) n.839+17C>G c.-178+17C>G (n.-178+17C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971156G>T | CA2687855285 | NBN | n.2004+17C>A c.456+17C>A (n.456+17C>A) c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.*313+17C>A (n.*313+17C>A) c.*11+17C>A (n.*11+17C>A) c.*370+17C>A (n.*370+17C>A) n.2487+17C>A c.*306+17C>A (n.*306+17C>A) c.*223+17C>A (n.*223+17C>A) c.585-6649C>A (n.585-6649C>A) c.480+9578C>A (n.480+9578C>A) c.*100+17C>A (n.*100+17C>A) n.2493+17C>A n.823+17C>A n.812+17C>A n.814+17C>A c.*575+17C>A (n.*575+17C>A) c.438+17C>A (n.438+17C>A) c.678+17C>A (n.678+17C>A) n.839+17C>A c.-178+17C>A (n.-178+17C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89971156_89971157delinsTT | CA2573143439 | NBN | n.2004+16_2004+17delinsAA c.456+16_456+17delinsAA (n.456+16_456+17delinsAA) c.702+16_702+17delinsAA (n.702+16_702+17delinsAA) c.*313+16_*313+17delinsAA (n.*313+16_*313+17delinsAA) c.*11+16_*11+17delinsAA (n.*11+16_*11+17delinsAA) c.*370+16_*370+17delinsAA (n.*370+16_*370+17delinsAA) n.2487+16_2487+17delinsAA c.*306+16_*306+17delinsAA (n.*306+16_*306+17delinsAA) c.*223+16_*223+17delinsAA (n.*223+16_*223+17delinsAA) c.585-6650_585-6649delinsAA (n.585-6650_585-6649delinsAA) c.480+9577_480+9578delinsAA (n.480+9577_480+9578delinsAA) c.*100+16_*100+17delinsAA (n.*100+16_*100+17delinsAA) n.2493+16_2493+17delinsAA n.823+16_823+17delinsAA n.812+16_812+17delinsAA n.814+16_814+17delinsAA c.*575+16_*575+17delinsAA (n.*575+16_*575+17delinsAA) c.438+16_438+17delinsAA (n.438+16_438+17delinsAA) c.678+16_678+17delinsAA (n.678+16_678+17delinsAA) n.839+16_839+17delinsAA c.-178+16_-178+17delinsAA (n.-178+16_-178+17delinsAA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971157C>A | CA2687855286 | NBN | n.2004+16G>T c.456+16G>T (n.456+16G>T) c.702+16G>T (n.702+16G>T) c.*313+16G>T (n.*313+16G>T) c.*11+16G>T (n.*11+16G>T) c.*370+16G>T (n.*370+16G>T) n.2487+16G>T c.*306+16G>T (n.*306+16G>T) c.*223+16G>T (n.*223+16G>T) c.585-6650G>T (n.585-6650G>T) c.480+9577G>T (n.480+9577G>T) c.*100+16G>T (n.*100+16G>T) n.2493+16G>T n.823+16G>T n.812+16G>T n.814+16G>T c.*575+16G>T (n.*575+16G>T) c.438+16G>T (n.438+16G>T) c.678+16G>T (n.678+16G>T) n.839+16G>T c.-178+16G>T (n.-178+16G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971157C= | CA1801507136 | NBN | n.2004+16G= c.456+16G= (n.456+16G=) c.702+16G= (n.702+16G=) c.*313+16G= (n.*313+16G=) c.*11+16G= (n.*11+16G=) c.*370+16G= (n.*370+16G=) n.2487+16G= c.*306+16G= (n.*306+16G=) c.*223+16G= (n.*223+16G=) c.585-6650G= (n.585-6650G=) c.480+9577G= (n.480+9577G=) c.*100+16G= (n.*100+16G=) n.2493+16G= n.823+16G= n.812+16G= n.814+16G= c.*575+16G= (n.*575+16G=) c.438+16G= (n.438+16G=) c.678+16G= (n.678+16G=) n.839+16G= c.-178+16G= (n.-178+16G=) | |
8 | g.89971157C>G | CA4802907 | NBN | n.2004+16G>C c.456+16G>C (n.456+16G>C) c.702+16G>C (n.702+16G>C) c.*313+16G>C (n.*313+16G>C) c.*11+16G>C (n.*11+16G>C) c.*370+16G>C (n.*370+16G>C) n.2487+16G>C c.*306+16G>C (n.*306+16G>C) c.*223+16G>C (n.*223+16G>C) c.585-6650G>C (n.585-6650G>C) c.480+9577G>C (n.480+9577G>C) c.*100+16G>C (n.*100+16G>C) n.2493+16G>C n.823+16G>C n.812+16G>C n.814+16G>C c.*575+16G>C (n.*575+16G>C) c.438+16G>C (n.438+16G>C) c.678+16G>C (n.678+16G>C) n.839+16G>C c.-178+16G>C (n.-178+16G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971157C>T | CA4802908 | NBN | n.2004+16G>A c.456+16G>A (n.456+16G>A) c.702+16G>A (n.702+16G>A) c.*313+16G>A (n.*313+16G>A) c.*11+16G>A (n.*11+16G>A) c.*370+16G>A (n.*370+16G>A) n.2487+16G>A c.*306+16G>A (n.*306+16G>A) c.*223+16G>A (n.*223+16G>A) c.585-6650G>A (n.585-6650G>A) c.480+9577G>A (n.480+9577G>A) c.*100+16G>A (n.*100+16G>A) n.2493+16G>A n.823+16G>A n.812+16G>A n.814+16G>A c.*575+16G>A (n.*575+16G>A) c.438+16G>A (n.438+16G>A) c.678+16G>A (n.678+16G>A) n.839+16G>A c.-178+16G>A (n.-178+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971158T>C | CA181276688 | NBN | n.2004+15A>G c.456+15A>G (n.456+15A>G) c.702+15A>G (n.702+15A>G) c.*313+15A>G (n.*313+15A>G) c.*11+15A>G (n.*11+15A>G) c.*370+15A>G (n.*370+15A>G) n.2487+15A>G c.*306+15A>G (n.*306+15A>G) c.*223+15A>G (n.*223+15A>G) c.585-6651A>G (n.585-6651A>G) c.480+9576A>G (n.480+9576A>G) c.*100+15A>G (n.*100+15A>G) n.2493+15A>G n.823+15A>G n.812+15A>G n.814+15A>G c.*575+15A>G (n.*575+15A>G) c.438+15A>G (n.438+15A>G) c.678+15A>G (n.678+15A>G) n.839+15A>G c.-178+15A>G (n.-178+15A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971158T= | CA1801507144 | NBN | n.2004+15A= c.456+15A= (n.456+15A=) c.702+15A= (n.702+15A=) c.*313+15A= (n.*313+15A=) c.*11+15A= (n.*11+15A=) c.*370+15A= (n.*370+15A=) n.2487+15A= c.*306+15A= (n.*306+15A=) c.*223+15A= (n.*223+15A=) c.585-6651A= (n.585-6651A=) c.480+9576A= (n.480+9576A=) c.*100+15A= (n.*100+15A=) n.2493+15A= n.823+15A= n.812+15A= n.814+15A= c.*575+15A= (n.*575+15A=) c.438+15A= (n.438+15A=) c.678+15A= (n.678+15A=) n.839+15A= c.-178+15A= (n.-178+15A=) | |
8 | g.89971159_89971164delinsTATAAC | CA1801507150 | NBN | n.2004+9_2004+14delinsGTTATA c.456+9_456+14delinsGTTATA (n.456+9_456+14delinsGTTATA) c.702+9_702+14delinsGTTATA (n.702+9_702+14delinsGTTATA) c.*313+9_*313+14delinsGTTATA (n.*313+9_*313+14delinsGTTATA) c.*11+9_*11+14delinsGTTATA (n.*11+9_*11+14delinsGTTATA) c.*370+9_*370+14delinsGTTATA (n.*370+9_*370+14delinsGTTATA) n.2487+9_2487+14delinsGTTATA c.*306+9_*306+14delinsGTTATA (n.*306+9_*306+14delinsGTTATA) c.*223+9_*223+14delinsGTTATA (n.*223+9_*223+14delinsGTTATA) c.585-6657_585-6652delinsGTTATA (n.585-6657_585-6652delinsGTTATA) c.480+9570_480+9575delinsGTTATA (n.480+9570_480+9575delinsGTTATA) c.*100+9_*100+14delinsGTTATA (n.*100+9_*100+14delinsGTTATA) n.2493+9_2493+14delinsGTTATA n.823+9_823+14delinsGTTATA n.812+9_812+14delinsGTTATA n.814+9_814+14delinsGTTATA c.*575+9_*575+14delinsGTTATA (n.*575+9_*575+14delinsGTTATA) c.438+9_438+14delinsGTTATA (n.438+9_438+14delinsGTTATA) c.678+9_678+14delinsGTTATA (n.678+9_678+14delinsGTTATA) n.839+9_839+14delinsGTTATA c.-178+9_-178+14delinsGTTATA (n.-178+9_-178+14delinsGTTATA) | |
8 | g.89971160A= | CA1801507154 | NBN | n.2004+13T= c.456+13T= (n.456+13T=) c.702+13T= (n.702+13T=) c.*313+13T= (n.*313+13T=) c.*11+13T= (n.*11+13T=) c.*370+13T= (n.*370+13T=) n.2487+13T= c.*306+13T= (n.*306+13T=) c.*223+13T= (n.*223+13T=) c.585-6653T= (n.585-6653T=) c.480+9574T= (n.480+9574T=) c.*100+13T= (n.*100+13T=) n.2493+13T= n.823+13T= n.812+13T= n.814+13T= c.*575+13T= (n.*575+13T=) c.438+13T= (n.438+13T=) c.678+13T= (n.678+13T=) n.839+13T= c.-178+13T= (n.-178+13T=) | |
8 | g.89971160A>G | CA4802909 | NBN | n.2004+13T>C c.456+13T>C (n.456+13T>C) c.702+13T>C (n.702+13T>C) c.*313+13T>C (n.*313+13T>C) c.*11+13T>C (n.*11+13T>C) c.*370+13T>C (n.*370+13T>C) n.2487+13T>C c.*306+13T>C (n.*306+13T>C) c.*223+13T>C (n.*223+13T>C) c.585-6653T>C (n.585-6653T>C) c.480+9574T>C (n.480+9574T>C) c.*100+13T>C (n.*100+13T>C) n.2493+13T>C n.823+13T>C n.812+13T>C n.814+13T>C c.*575+13T>C (n.*575+13T>C) c.438+13T>C (n.438+13T>C) c.678+13T>C (n.678+13T>C) n.839+13T>C c.-178+13T>C (n.-178+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971160A>T | CA2739265784 | NBN | n.2004+13T>A c.456+13T>A (n.456+13T>A) c.702+13T>A (n.702+13T>A) c.*313+13T>A (n.*313+13T>A) c.*11+13T>A (n.*11+13T>A) c.*370+13T>A (n.*370+13T>A) n.2487+13T>A c.*306+13T>A (n.*306+13T>A) c.*223+13T>A (n.*223+13T>A) c.585-6653T>A (n.585-6653T>A) c.480+9574T>A (n.480+9574T>A) c.*100+13T>A (n.*100+13T>A) n.2493+13T>A n.823+13T>A n.812+13T>A n.814+13T>A c.*575+13T>A (n.*575+13T>A) c.438+13T>A (n.438+13T>A) c.678+13T>A (n.678+13T>A) n.839+13T>A c.-178+13T>A (n.-178+13T>A) | ClinVar |
8 | g.89971164_89971168del | CA583374452 | NBN | n.2004+9_2004+13del c.456+9_456+13del (n.456+9_456+13del) c.702+9_702+13del (n.702+9_702+13del) c.*313+9_*313+13del (n.*313+9_*313+13del) c.*11+9_*11+13del (n.*11+9_*11+13del) c.*370+9_*370+13del (n.*370+9_*370+13del) n.2487+9_2487+13del c.*306+9_*306+13del (n.*306+9_*306+13del) c.*223+9_*223+13del (n.*223+9_*223+13del) c.585-6657_585-6653del (n.585-6657_585-6653del) c.480+9570_480+9574del (n.480+9570_480+9574del) c.*100+9_*100+13del (n.*100+9_*100+13del) n.2493+9_2493+13del n.823+9_823+13del n.812+9_812+13del n.814+9_814+13del c.*575+9_*575+13del (n.*575+9_*575+13del) c.438+9_438+13del (n.438+9_438+13del) c.678+9_678+13del (n.678+9_678+13del) n.839+9_839+13del c.-178+9_-178+13del (n.-178+9_-178+13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971161T>A | CA652537047 | NBN | n.2004+12A>T c.456+12A>T (n.456+12A>T) c.702+12A>T (n.702+12A>T) c.*313+12A>T (n.*313+12A>T) c.*11+12A>T (n.*11+12A>T) c.*370+12A>T (n.*370+12A>T) n.2487+12A>T c.*306+12A>T (n.*306+12A>T) c.*223+12A>T (n.*223+12A>T) c.585-6654A>T (n.585-6654A>T) c.480+9573A>T (n.480+9573A>T) c.*100+12A>T (n.*100+12A>T) n.2493+12A>T n.823+12A>T n.812+12A>T n.814+12A>T c.*575+12A>T (n.*575+12A>T) c.438+12A>T (n.438+12A>T) c.678+12A>T (n.678+12A>T) n.839+12A>T c.-178+12A>T (n.-178+12A>T) | COSMIC COSMIC |
8 | g.89971161T>C | CA2687855287 | NBN | n.2004+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) c.702+12A>G (n.702+12A>G) c.*313+12A>G (n.*313+12A>G) c.*11+12A>G (n.*11+12A>G) c.*370+12A>G (n.*370+12A>G) n.2487+12A>G c.*306+12A>G (n.*306+12A>G) c.*223+12A>G (n.*223+12A>G) c.585-6654A>G (n.585-6654A>G) c.480+9573A>G (n.480+9573A>G) c.*100+12A>G (n.*100+12A>G) n.2493+12A>G n.823+12A>G n.812+12A>G n.814+12A>G c.*575+12A>G (n.*575+12A>G) c.438+12A>G (n.438+12A>G) c.678+12A>G (n.678+12A>G) n.839+12A>G c.-178+12A>G (n.-178+12A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971163A= | CA1801507164 | NBN | n.2004+10T= c.456+10T= (n.456+10T=) c.702+10T= (n.702+10T=) c.*313+10T= (n.*313+10T=) c.*11+10T= (n.*11+10T=) c.*370+10T= (n.*370+10T=) n.2487+10T= c.*306+10T= (n.*306+10T=) c.*223+10T= (n.*223+10T=) c.585-6656T= (n.585-6656T=) c.480+9571T= (n.480+9571T=) c.*100+10T= (n.*100+10T=) n.2493+10T= n.823+10T= n.812+10T= n.814+10T= c.*575+10T= (n.*575+10T=) c.438+10T= (n.438+10T=) c.678+10T= (n.678+10T=) n.839+10T= c.-178+10T= (n.-178+10T=) | |
8 | g.89971163A>C | CA583374453 | NBN | n.2004+10T>G c.456+10T>G (n.456+10T>G) c.702+10T>G (n.702+10T>G) c.*313+10T>G (n.*313+10T>G) c.*11+10T>G (n.*11+10T>G) c.*370+10T>G (n.*370+10T>G) n.2487+10T>G c.*306+10T>G (n.*306+10T>G) c.*223+10T>G (n.*223+10T>G) c.585-6656T>G (n.585-6656T>G) c.480+9571T>G (n.480+9571T>G) c.*100+10T>G (n.*100+10T>G) n.2493+10T>G n.823+10T>G n.812+10T>G n.814+10T>G c.*575+10T>G (n.*575+10T>G) c.438+10T>G (n.438+10T>G) c.678+10T>G (n.678+10T>G) n.839+10T>G c.-178+10T>G (n.-178+10T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971164C= | CA1801507172 | NBN | n.2004+9G= c.456+9G= (n.456+9G=) c.702+9G= (n.702+9G=) c.*313+9G= (n.*313+9G=) c.*11+9G= (n.*11+9G=) c.*370+9G= (n.*370+9G=) n.2487+9G= c.*306+9G= (n.*306+9G=) c.*223+9G= (n.*223+9G=) c.585-6657G= (n.585-6657G=) c.480+9570G= (n.480+9570G=) c.*100+9G= (n.*100+9G=) n.2493+9G= n.823+9G= n.812+9G= n.814+9G= c.*575+9G= (n.*575+9G=) c.438+9G= (n.438+9G=) c.678+9G= (n.678+9G=) n.839+9G= c.-178+9G= (n.-178+9G=) | |
8 | g.89971164C>T | CA4802910 | NBN | n.2004+9G>A c.456+9G>A (n.456+9G>A) c.702+9G>A (n.702+9G>A) c.*313+9G>A (n.*313+9G>A) c.*11+9G>A (n.*11+9G>A) c.*370+9G>A (n.*370+9G>A) n.2487+9G>A c.*306+9G>A (n.*306+9G>A) c.*223+9G>A (n.*223+9G>A) c.585-6657G>A (n.585-6657G>A) c.480+9570G>A (n.480+9570G>A) c.*100+9G>A (n.*100+9G>A) n.2493+9G>A n.823+9G>A n.812+9G>A n.814+9G>A c.*575+9G>A (n.*575+9G>A) c.438+9G>A (n.438+9G>A) c.678+9G>A (n.678+9G>A) n.839+9G>A c.-178+9G>A (n.-178+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971165A= | CA1801507176 | NBN | n.2004+8T= c.456+8T= (n.456+8T=) c.702+8T= (n.702+8T=) c.*313+8T= (n.*313+8T=) c.*11+8T= (n.*11+8T=) c.*370+8T= (n.*370+8T=) n.2487+8T= c.*306+8T= (n.*306+8T=) c.*223+8T= (n.*223+8T=) c.585-6658T= (n.585-6658T=) c.480+9569T= (n.480+9569T=) c.*100+8T= (n.*100+8T=) n.2493+8T= n.823+8T= n.812+8T= n.814+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.438+8T= (n.438+8T=) c.678+8T= (n.678+8T=) n.839+8T= c.-178+8T= (n.-178+8T=) | |
8 | g.89971165A>C | CA2739265786 | NBN | n.2004+8T>G c.456+8T>G (n.456+8T>G) c.702+8T>G (n.702+8T>G) c.*313+8T>G (n.*313+8T>G) c.*11+8T>G (n.*11+8T>G) c.*370+8T>G (n.*370+8T>G) n.2487+8T>G c.*306+8T>G (n.*306+8T>G) c.*223+8T>G (n.*223+8T>G) c.585-6658T>G (n.585-6658T>G) c.480+9569T>G (n.480+9569T>G) c.*100+8T>G (n.*100+8T>G) n.2493+8T>G n.823+8T>G n.812+8T>G n.814+8T>G c.*575+8T>G (n.*575+8T>G) c.438+8T>G (n.438+8T>G) c.678+8T>G (n.678+8T>G) n.839+8T>G c.-178+8T>G (n.-178+8T>G) | ClinVar |
8 | g.89971165A>G | CA913189929 | NBN | n.2004+8T>C c.456+8T>C (n.456+8T>C) c.702+8T>C (n.702+8T>C) c.*313+8T>C (n.*313+8T>C) c.*11+8T>C (n.*11+8T>C) c.*370+8T>C (n.*370+8T>C) n.2487+8T>C c.*306+8T>C (n.*306+8T>C) c.*223+8T>C (n.*223+8T>C) c.585-6658T>C (n.585-6658T>C) c.480+9569T>C (n.480+9569T>C) c.*100+8T>C (n.*100+8T>C) n.2493+8T>C n.823+8T>C n.812+8T>C n.814+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.438+8T>C (n.438+8T>C) c.678+8T>C (n.678+8T>C) n.839+8T>C c.-178+8T>C (n.-178+8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971166T>C | CA349605 | NBN | n.2004+7A>G c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.702+7A>G (n.702+7A>G) c.*313+7A>G (n.*313+7A>G) c.*11+7A>G (n.*11+7A>G) c.*370+7A>G (n.*370+7A>G) n.2487+7A>G c.*306+7A>G (n.*306+7A>G) c.*223+7A>G (n.*223+7A>G) c.585-6659A>G (n.585-6659A>G) c.480+9568A>G (n.480+9568A>G) c.*100+7A>G (n.*100+7A>G) n.2493+7A>G n.823+7A>G n.812+7A>G n.814+7A>G c.*575+7A>G (n.*575+7A>G) c.438+7A>G (n.438+7A>G) c.678+7A>G (n.678+7A>G) n.839+7A>G c.-178+7A>G (n.-178+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971166T>G | CA2499219437 | NBN | n.2004+7A>C c.456+7A>C (n.456+7A>C) c.702+7A>C (n.702+7A>C) c.*313+7A>C (n.*313+7A>C) c.*11+7A>C (n.*11+7A>C) c.*370+7A>C (n.*370+7A>C) n.2487+7A>C c.*306+7A>C (n.*306+7A>C) c.*223+7A>C (n.*223+7A>C) c.585-6659A>C (n.585-6659A>C) c.480+9568A>C (n.480+9568A>C) c.*100+7A>C (n.*100+7A>C) n.2493+7A>C n.823+7A>C n.812+7A>C n.814+7A>C c.*575+7A>C (n.*575+7A>C) c.438+7A>C (n.438+7A>C) c.678+7A>C (n.678+7A>C) n.839+7A>C c.-178+7A>C (n.-178+7A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971166T= | CA1801507179 | NBN | n.2004+7A= c.456+7A= (n.456+7A=) c.702+7A= (n.702+7A=) c.*313+7A= (n.*313+7A=) c.*11+7A= (n.*11+7A=) c.*370+7A= (n.*370+7A=) n.2487+7A= c.*306+7A= (n.*306+7A=) c.*223+7A= (n.*223+7A=) c.585-6659A= (n.585-6659A=) c.480+9568A= (n.480+9568A=) c.*100+7A= (n.*100+7A=) n.2493+7A= n.823+7A= n.812+7A= n.814+7A= c.*575+7A= (n.*575+7A=) c.438+7A= (n.438+7A=) c.678+7A= (n.678+7A=) n.839+7A= c.-178+7A= (n.-178+7A=) | |
8 | g.89971168_89971169delinsAT | CA1801507180 | NBN | n.2004+4_2004+5delinsAT c.456+4_456+5delinsAT (n.456+4_456+5delinsAT) c.702+4_702+5delinsAT (n.702+4_702+5delinsAT) c.*313+4_*313+5delinsAT (n.*313+4_*313+5delinsAT) c.*11+4_*11+5delinsAT (n.*11+4_*11+5delinsAT) c.*370+4_*370+5delinsAT (n.*370+4_*370+5delinsAT) n.2487+4_2487+5delinsAT c.*306+4_*306+5delinsAT (n.*306+4_*306+5delinsAT) c.*223+4_*223+5delinsAT (n.*223+4_*223+5delinsAT) c.585-6662_585-6661delinsAT (n.585-6662_585-6661delinsAT) c.480+9565_480+9566delinsAT (n.480+9565_480+9566delinsAT) c.*100+4_*100+5delinsAT (n.*100+4_*100+5delinsAT) n.2493+4_2493+5delinsAT n.823+4_823+5delinsAT n.812+4_812+5delinsAT n.814+4_814+5delinsAT c.*575+4_*575+5delinsAT (n.*575+4_*575+5delinsAT) c.438+4_438+5delinsAT (n.438+4_438+5delinsAT) c.678+4_678+5delinsAT (n.678+4_678+5delinsAT) n.839+4_839+5delinsAT c.-178+4_-178+5delinsAT (n.-178+4_-178+5delinsAT) | |
8 | g.89971170del | CA658657806 | NBN | n.2004+4del c.456+4del (n.456+4del) c.702+4del (n.702+4del) c.*313+4del (n.*313+4del) c.*11+4del (n.*11+4del) c.*370+4del (n.*370+4del) n.2487+4del c.*306+4del (n.*306+4del) c.*223+4del (n.*223+4del) c.585-6662del (n.585-6662del) c.480+9565del (n.480+9565del) c.*100+4del (n.*100+4del) n.2493+4del n.823+4del n.812+4del n.814+4del c.*575+4del (n.*575+4del) c.438+4del (n.438+4del) c.678+4del (n.678+4del) n.839+4del c.-178+4del (n.-178+4del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971170T>C | CA915945789 | NBN | n.2004+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.702+3A>G (n.702+3A>G) c.*313+3A>G (n.*313+3A>G) c.*11+3A>G (n.*11+3A>G) c.*370+3A>G (n.*370+3A>G) n.2487+3A>G c.*306+3A>G (n.*306+3A>G) c.*223+3A>G (n.*223+3A>G) c.585-6663A>G (n.585-6663A>G) c.480+9564A>G (n.480+9564A>G) c.*100+3A>G (n.*100+3A>G) n.2493+3A>G n.823+3A>G n.812+3A>G n.814+3A>G c.*575+3A>G (n.*575+3A>G) c.438+3A>G (n.438+3A>G) c.678+3A>G (n.678+3A>G) n.839+3A>G c.-178+3A>G (n.-178+3A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971170T= | CA1801507188 | NBN | n.2004+3A= c.456+3A= (n.456+3A=) c.702+3A= (n.702+3A=) c.*313+3A= (n.*313+3A=) c.*11+3A= (n.*11+3A=) c.*370+3A= (n.*370+3A=) n.2487+3A= c.*306+3A= (n.*306+3A=) c.*223+3A= (n.*223+3A=) c.585-6663A= (n.585-6663A=) c.480+9564A= (n.480+9564A=) c.*100+3A= (n.*100+3A=) n.2493+3A= n.823+3A= n.812+3A= n.814+3A= c.*575+3A= (n.*575+3A=) c.438+3A= (n.438+3A=) c.678+3A= (n.678+3A=) n.839+3A= c.-178+3A= (n.-178+3A=) | |
8 | g.89971170_89971171insTA | CA1801507191 | NBN | n.2004+2_2004+3insTA c.456+2_456+3insTA (n.456+2_456+3insTA) c.702+2_702+3insTA (n.702+2_702+3insTA) c.*313+2_*313+3insTA (n.*313+2_*313+3insTA) c.*11+2_*11+3insTA (n.*11+2_*11+3insTA) c.*370+2_*370+3insTA (n.*370+2_*370+3insTA) n.2487+2_2487+3insTA c.*306+2_*306+3insTA (n.*306+2_*306+3insTA) c.*223+2_*223+3insTA (n.*223+2_*223+3insTA) c.585-6664_585-6663insTA (n.585-6664_585-6663insTA) c.480+9563_480+9564insTA (n.480+9563_480+9564insTA) c.*100+2_*100+3insTA (n.*100+2_*100+3insTA) n.2493+2_2493+3insTA n.823+2_823+3insTA n.812+2_812+3insTA n.814+2_814+3insTA c.*575+2_*575+3insTA (n.*575+2_*575+3insTA) c.438+2_438+3insTA (n.438+2_438+3insTA) c.678+2_678+3insTA (n.678+2_678+3insTA) n.839+2_839+3insTA c.-178+2_-178+3insTA (n.-178+2_-178+3insTA) | dbSNP |
8 | g.89971171del | CA2580079053 | NBN | n.2004+2del c.456+2del (n.456+2del) c.702+2del (n.702+2del) c.*313+2del (n.*313+2del) c.*11+2del (n.*11+2del) c.*370+2del (n.*370+2del) n.2487+2del c.*306+2del (n.*306+2del) c.*223+2del (n.*223+2del) c.585-6664del (n.585-6664del) c.480+9563del (n.480+9563del) c.*100+2del (n.*100+2del) n.2493+2del n.823+2del n.812+2del n.814+2del c.*575+2del (n.*575+2del) c.438+2del (n.438+2del) c.678+2del (n.678+2del) n.839+2del c.-178+2del (n.-178+2del) | ClinVar |
8 | g.89971171A= | CA1801507193 | NBN | n.2004+2T= c.456+2T= (n.456+2T=) c.702+2T= (n.702+2T=) c.*313+2T= (n.*313+2T=) c.*11+2T= (n.*11+2T=) c.*370+2T= (n.*370+2T=) n.2487+2T= c.*306+2T= (n.*306+2T=) c.*223+2T= (n.*223+2T=) c.585-6664T= (n.585-6664T=) c.480+9563T= (n.480+9563T=) c.*100+2T= (n.*100+2T=) n.2493+2T= n.823+2T= n.812+2T= n.814+2T= c.*575+2T= (n.*575+2T=) c.438+2T= (n.438+2T=) c.678+2T= (n.678+2T=) n.839+2T= c.-178+2T= (n.-178+2T=) | |
8 | g.89971171A>C | CA371658911 | NBN | n.2004+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.*313+2T>G (n.*313+2T>G) c.*11+2T>G (n.*11+2T>G) c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) n.2487+2T>G c.*306+2T>G (n.*306+2T>G) c.*223+2T>G (n.*223+2T>G) c.585-6664T>G (n.585-6664T>G) c.480+9563T>G (n.480+9563T>G) c.*100+2T>G (n.*100+2T>G) n.2493+2T>G n.823+2T>G n.812+2T>G n.814+2T>G c.*575+2T>G (n.*575+2T>G) c.438+2T>G (n.438+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.839+2T>G c.-178+2T>G (n.-178+2T>G) | |
8 | g.89971171A>G | CA371658912 | NBN | n.2004+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.*313+2T>C (n.*313+2T>C) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) n.2487+2T>C c.*306+2T>C (n.*306+2T>C) c.*223+2T>C (n.*223+2T>C) c.585-6664T>C (n.585-6664T>C) c.480+9563T>C (n.480+9563T>C) c.*100+2T>C (n.*100+2T>C) n.2493+2T>C n.823+2T>C n.812+2T>C n.814+2T>C c.*575+2T>C (n.*575+2T>C) c.438+2T>C (n.438+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.839+2T>C c.-178+2T>C (n.-178+2T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971171A>T | CA371658913 | NBN | n.2004+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.*313+2T>A (n.*313+2T>A) c.*11+2T>A (n.*11+2T>A) c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) n.2487+2T>A c.*306+2T>A (n.*306+2T>A) c.*223+2T>A (n.*223+2T>A) c.585-6664T>A (n.585-6664T>A) c.480+9563T>A (n.480+9563T>A) c.*100+2T>A (n.*100+2T>A) n.2493+2T>A n.823+2T>A n.812+2T>A n.814+2T>A c.*575+2T>A (n.*575+2T>A) c.438+2T>A (n.438+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.839+2T>A c.-178+2T>A (n.-178+2T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971171_89971172delinsAC | CA1801507192 | NBN | n.2004+1_2004+2delinsGT c.456+1_456+2delinsGT (n.456+1_456+2delinsGT) c.702+1_702+2delinsGT (n.702+1_702+2delinsGT) c.*313+1_*313+2delinsGT (n.*313+1_*313+2delinsGT) c.*11+1_*11+2delinsGT (n.*11+1_*11+2delinsGT) c.*370+1_*370+2delinsGT (n.*370+1_*370+2delinsGT) n.2487+1_2487+2delinsGT c.*306+1_*306+2delinsGT (n.*306+1_*306+2delinsGT) c.*223+1_*223+2delinsGT (n.*223+1_*223+2delinsGT) c.585-6665_585-6664delinsGT (n.585-6665_585-6664delinsGT) c.480+9562_480+9563delinsGT (n.480+9562_480+9563delinsGT) c.*100+1_*100+2delinsGT (n.*100+1_*100+2delinsGT) n.2493+1_2493+2delinsGT n.823+1_823+2delinsGT n.812+1_812+2delinsGT n.814+1_814+2delinsGT c.*575+1_*575+2delinsGT (n.*575+1_*575+2delinsGT) c.438+1_438+2delinsGT (n.438+1_438+2delinsGT) c.678+1_678+2delinsGT (n.678+1_678+2delinsGT) n.839+1_839+2delinsGT c.-178+1_-178+2delinsGT (n.-178+1_-178+2delinsGT) | |
8 | g.89971172C>A | CA16618704 | NBN | n.2004+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.*313+1G>T (n.*313+1G>T) c.*11+1G>T (n.*11+1G>T) c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) n.2487+1G>T c.*306+1G>T (n.*306+1G>T) c.*223+1G>T (n.*223+1G>T) c.585-6665G>T (n.585-6665G>T) c.480+9562G>T (n.480+9562G>T) c.*100+1G>T (n.*100+1G>T) n.2493+1G>T n.823+1G>T n.812+1G>T n.814+1G>T c.*575+1G>T (n.*575+1G>T) c.438+1G>T (n.438+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.839+1G>T c.-178+1G>T (n.-178+1G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971172C= | CA1801507201 | NBN | n.2004+1G= c.456+1G= (n.456+1G=) c.702+1G= (n.702+1G=) c.*313+1G= (n.*313+1G=) c.*11+1G= (n.*11+1G=) c.*370+1G= (n.*370+1G=) n.2487+1G= c.*306+1G= (n.*306+1G=) c.*223+1G= (n.*223+1G=) c.585-6665G= (n.585-6665G=) c.480+9562G= (n.480+9562G=) c.*100+1G= (n.*100+1G=) n.2493+1G= n.823+1G= n.812+1G= n.814+1G= c.*575+1G= (n.*575+1G=) c.438+1G= (n.438+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.839+1G= c.-178+1G= (n.-178+1G=) | |
8 | g.89971172C>G | CA371658914 | NBN | n.2004+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.*313+1G>C (n.*313+1G>C) c.*11+1G>C (n.*11+1G>C) c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) n.2487+1G>C c.*306+1G>C (n.*306+1G>C) c.*223+1G>C (n.*223+1G>C) c.585-6665G>C (n.585-6665G>C) c.480+9562G>C (n.480+9562G>C) c.*100+1G>C (n.*100+1G>C) n.2493+1G>C n.823+1G>C n.812+1G>C n.814+1G>C c.*575+1G>C (n.*575+1G>C) c.438+1G>C (n.438+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.839+1G>C c.-178+1G>C (n.-178+1G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971172C>T | CA16041210 | NBN | n.2004+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.*313+1G>A (n.*313+1G>A) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) n.2487+1G>A c.*306+1G>A (n.*306+1G>A) c.*223+1G>A (n.*223+1G>A) c.585-6665G>A (n.585-6665G>A) c.480+9562G>A (n.480+9562G>A) c.*100+1G>A (n.*100+1G>A) n.2493+1G>A n.823+1G>A n.812+1G>A n.814+1G>A c.*575+1G>A (n.*575+1G>A) c.438+1G>A (n.438+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.839+1G>A c.-178+1G>A (n.-178+1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971173del | CA915945790 | NBN | n.2004+1del c.456+1del c.702+1del c.*313+1del c.*11+1del c.*370+1del n.2487+1del c.*306+1del c.*223+1del c.585-6665del (n.585-6665del) c.480+9562del (n.480+9562del) c.*100+1del n.2493+1del n.823+1del n.812+1del n.814+1del c.*575+1del c.438+1del c.678+1del n.839+1del c.-178+1del | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971173C>A | CA371658915 | NBN | n.2004G>T c.456G>T (p.Gln152His) c.702G>T (p.Gln234His) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.2487G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.585-6666G>T (n.585-6666G>T) c.480+9561G>T (n.480+9561G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.2493G>T n.823G>T n.812G>T n.814G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.438G>T (p.Gln146His) c.678G>T (p.Gln226His) n.839G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | COSMIC |
8 | g.89971173C>G | CA371658916 | NBN | n.2004G>C c.456G>C (p.Gln152His) c.702G>C (p.Gln234His) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.2487G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.585-6666G>C (n.585-6666G>C) c.480+9561G>C (n.480+9561G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.2493G>C n.823G>C n.812G>C n.814G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.438G>C (p.Gln146His) c.678G>C (p.Gln226His) n.839G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
8 | g.89971173C>T | CA461831012 | NBN | n.2004G>A c.456G>A (p.Gln152=) c.702G>A (p.Gln234=) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.2487G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.585-6666G>A (n.585-6666G>A) c.480+9561G>A (n.480+9561G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.2493G>A n.823G>A n.812G>A n.814G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.438G>A (p.Gln146=) c.678G>A (p.Gln226=) n.839G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP |
8 | g.89971173_89971177delinsCTGTT | CA1801507205 | NBN | n.2000_2004delinsAACAG c.452_456delinsAACAG (p.Lys151=) c.698_702delinsAACAG (p.Lys233=) c.*309_*313delinsAACAG (n.*309_*313delinsAACAG) c.*7_*11delinsAACAG (n.*7_*11delinsAACAG) c.*366_*370delinsAACAG (n.*366_*370delinsAACAG) n.2483_2487delinsAACAG c.*302_*306delinsAACAG (n.*302_*306delinsAACAG) c.*219_*223delinsAACAG (n.*219_*223delinsAACAG) c.585-6670_585-6666delinsAACAG (n.585-6670_585-6666delinsAACAG) c.480+9557_480+9561delinsAACAG (n.480+9557_480+9561delinsAACAG) c.*96_*100delinsAACAG (n.*96_*100delinsAACAG) n.2489_2493delinsAACAG n.819_823delinsAACAG n.808_812delinsAACAG n.810_814delinsAACAG c.*571_*575delinsAACAG (n.*571_*575delinsAACAG) c.434_438delinsAACAG (p.Lys145=) c.674_678delinsAACAG (p.Lys225=) n.835_839delinsAACAG c.-182_-178delinsAACAG (n.-182_-178delinsAACAG) | |
8 | g.89971174del | CA2687855288 | NBN | n.2003del c.455del (p.Gln152ArgfsTer5) c.701del (p.Gln234ArgfsTer5) c.*312del (n.*312del) c.*10del (n.*10del) c.*369del (n.*369del) n.2486del c.*305del (n.*305del) c.*222del (n.*222del) c.585-6667del (n.585-6667del) c.480+9560del (n.480+9560del) c.*99del (n.*99del) n.2492del n.822del n.811del n.813del c.*574del (n.*574del) c.437del (p.Gln146ArgfsTer5) c.677del (p.Gln226ArgfsTer5) n.838del c.-179del (n.-179del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971174T>A | CA371658917 | NBN | n.2003A>T c.455A>T (p.Gln152Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) n.2486A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.585-6667A>T (n.585-6667A>T) c.480+9560A>T (n.480+9560A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.2492A>T n.822A>T n.811A>T n.813A>T c.*574A>T (n.*574A>T) c.437A>T (p.Gln146Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.838A>T c.-179A>T (n.-179A>T) | |
8 | g.89971174T>C | CA371658918 | NBN | n.2003A>G c.455A>G (p.Gln152Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) n.2486A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.585-6667A>G (n.585-6667A>G) c.480+9560A>G (n.480+9560A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.2492A>G n.822A>G n.811A>G n.813A>G c.*574A>G (n.*574A>G) c.437A>G (p.Gln146Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.838A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971174T>G | CA371658919 | NBN | n.2003A>C c.455A>C (p.Gln152Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) n.2486A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.585-6667A>C (n.585-6667A>C) c.480+9560A>C (n.480+9560A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.2492A>C n.822A>C n.811A>C n.813A>C c.*574A>C (n.*574A>C) c.437A>C (p.Gln146Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.838A>C c.-179A>C (n.-179A>C) | |
8 | g.89971174T= | CA1801507214 | NBN | n.2003A= c.455A= (p.Gln152=) c.701A= (p.Gln234=) c.*312A= (n.*312A=) c.*10A= (n.*10A=) c.*369A= (n.*369A=) n.2486A= c.*305A= (n.*305A=) c.*222A= (n.*222A=) c.585-6667A= (n.585-6667A=) c.480+9560A= (n.480+9560A=) c.*99A= (n.*99A=) n.2492A= n.822A= n.811A= n.813A= c.*574A= (n.*574A=) c.437A= (p.Gln146=) c.677A= (p.Gln226=) n.838A= c.-179A= (n.-179A=) | |
8 | g.89971176_89971179del | CA287949 | NBN | n.2000_2003del c.452_455del (p.Lys151SerfsTer5) c.698_701del (p.Lys233SerfsTer5) c.*309_*312del (n.*309_*312del) c.*7_*10del (n.*7_*10del) c.*366_*369del (n.*366_*369del) n.2483_2486del c.*302_*305del (n.*302_*305del) c.*219_*222del (n.*219_*222del) c.585-6670_585-6667del (n.585-6670_585-6667del) c.480+9557_480+9560del (n.480+9557_480+9560del) c.*96_*99del (n.*96_*99del) n.2489_2492del n.819_822del n.808_811del n.810_813del c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.434_437del (p.Lys145SerfsTer5) c.674_677del (p.Lys225SerfsTer5) n.835_838del c.-182_-179del (n.-182_-179del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971175G>A | CA371658922 | NBN | n.2002C>T c.454C>T (p.Gln152Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) n.2485C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) c.585-6668C>T (n.585-6668C>T) c.480+9559C>T (n.480+9559C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.2491C>T n.821C>T n.810C>T n.812C>T c.*573C>T (n.*573C>T) c.436C>T (p.Gln146Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.837C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971175G>C | CA371658920 | NBN | n.2002C>G c.454C>G (p.Gln152Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) n.2485C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) c.585-6668C>G (n.585-6668C>G) c.480+9559C>G (n.480+9559C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.2491C>G n.821C>G n.810C>G n.812C>G c.*573C>G (n.*573C>G) c.436C>G (p.Gln146Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.837C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
8 | g.89971175G= | CA1801507223 | NBN | n.2002C= c.454C= (p.Gln152=) c.700C= (p.Gln234=) c.*311C= (n.*311C=) c.*9C= (n.*9C=) c.*368C= (n.*368C=) n.2485C= c.*304C= (n.*304C=) c.*221C= (n.*221C=) c.585-6668C= (n.585-6668C=) c.480+9559C= (n.480+9559C=) c.*98C= (n.*98C=) n.2491C= n.821C= n.810C= n.812C= c.*573C= (n.*573C=) c.436C= (p.Gln146=) c.676C= (p.Gln226=) n.837C= c.-180C= (n.-180C=) | |
8 | g.89971175G>T | CA371658921 | NBN | n.2002C>A c.454C>A (p.Gln152Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.2485C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) c.585-6668C>A (n.585-6668C>A) c.480+9559C>A (n.480+9559C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.2491C>A n.821C>A n.810C>A n.812C>A c.*573C>A (n.*573C>A) c.436C>A (p.Gln146Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.837C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
8 | g.89971176T>A | CA371658923 | NBN | n.2001A>T c.453A>T (p.Lys151Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.2484A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.585-6669A>T (n.585-6669A>T) c.480+9558A>T (n.480+9558A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.2490A>T n.820A>T n.809A>T n.811A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.435A>T (p.Lys145Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.836A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
8 | g.89971176T>C | CA461831013 | NBN | n.2001A>G c.453A>G (p.Lys151=) c.699A>G (p.Lys233=) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.2484A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.585-6669A>G (n.585-6669A>G) c.480+9558A>G (n.480+9558A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.2490A>G n.820A>G n.809A>G n.811A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.435A>G (p.Lys145=) c.675A>G (p.Lys225=) n.836A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | dbSNP |
8 | g.89971176T>G | CA371658924 | NBN | n.2001A>C c.453A>C (p.Lys151Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.2484A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.585-6669A>C (n.585-6669A>C) c.480+9558A>C (n.480+9558A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.2490A>C n.820A>C n.809A>C n.811A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.435A>C (p.Lys145Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.836A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
8 | g.89971178del | CA2687855289 | NBN | n.2001del c.453del (p.Lys151AsnfsTer6) c.699del (p.Lys233AsnfsTer6) c.*310del (n.*310del) c.*8del (n.*8del) c.*367del (n.*367del) n.2484del c.*303del (n.*303del) c.*220del (n.*220del) c.585-6669del (n.585-6669del) c.480+9558del (n.480+9558del) c.*97del (n.*97del) n.2490del n.820del n.809del n.811del c.*572del (n.*572del) c.435del (p.Lys145AsnfsTer6) c.675del (p.Lys225AsnfsTer6) n.836del c.-181del (n.-181del) | gnomAD v4 |
8 | g.89971177T>A | CA371658925 | NBN | n.2000A>T c.452A>T (p.Lys151Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.2483A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.585-6670A>T (n.585-6670A>T) c.480+9557A>T (n.480+9557A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.2489A>T n.819A>T n.808A>T n.810A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.434A>T (p.Lys145Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.835A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | |
8 | g.89971177T>C | CA371658926 | NBN | n.2000A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.2483A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.585-6670A>G (n.585-6670A>G) c.480+9557A>G (n.480+9557A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.2489A>G n.819A>G n.808A>G n.810A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.434A>G (p.Lys145Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.835A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | |
8 | g.89971177T>G | CA371658927 | NBN | n.2000A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.2483A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.585-6670A>C (n.585-6670A>C) c.480+9557A>C (n.480+9557A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.2489A>C n.819A>C n.808A>C n.810A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.434A>C (p.Lys145Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.835A>C c.-182A>C (n.-182A>C) | |
8 | g.89971178T>A | CA371658928 | NBN | n.1999A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.2482A>T c.*301A>T (n.*301A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.585-6671A>T (n.585-6671A>T) c.480+9556A>T (n.480+9556A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.2488A>T n.818A>T n.807A>T n.809A>T c.*570A>T (n.*570A>T) c.433A>T (p.Lys145Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.834A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971178T>C | CA371658929 | NBN | n.1999A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.2482A>G c.*301A>G (n.*301A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.585-6671A>G (n.585-6671A>G) c.480+9556A>G (n.480+9556A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.2488A>G n.818A>G n.807A>G n.809A>G c.*570A>G (n.*570A>G) c.433A>G (p.Lys145Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.834A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | ClinVar |
8 | g.89971178T>G | CA371658930 | NBN | n.1999A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.2482A>C c.*301A>C (n.*301A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.585-6671A>C (n.585-6671A>C) c.480+9556A>C (n.480+9556A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) n.2488A>C n.818A>C n.807A>C n.809A>C c.*570A>C (n.*570A>C) c.433A>C (p.Lys145Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.834A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971178T= | CA1801507231 | NBN | n.1999A= c.451A= (p.Lys151=) c.697A= (p.Lys233=) c.*308A= (n.*308A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*365A= (n.*365A=) n.2482A= c.*301A= (n.*301A=) c.*218A= (n.*218A=) c.585-6671A= (n.585-6671A=) c.480+9556A= (n.480+9556A=) c.*95A= (n.*95A=) n.2488A= n.818A= n.807A= n.809A= c.*570A= (n.*570A=) c.433A= (p.Lys145=) c.673A= (p.Lys225=) n.834A= c.-183A= (n.-183A=) | |
8 | g.89971179G>A | CA4802911 | NBN | n.1998C>T c.450C>T (p.Ala150=) c.696C>T (p.Ala232=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) n.2481C>T c.*300C>T (n.*300C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.585-6672C>T (n.585-6672C>T) c.480+9555C>T (n.480+9555C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) n.2487C>T n.817C>T n.806C>T n.808C>T c.*569C>T (n.*569C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.672C>T (p.Ala224=) n.833C>T c.-184C>T (n.-184C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971179G>C | CA461831014 | NBN | n.1998C>G c.450C>G (p.Ala150=) c.696C>G (p.Ala232=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) n.2481C>G c.*300C>G (n.*300C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.585-6672C>G (n.585-6672C>G) c.480+9555C>G (n.480+9555C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) n.2487C>G n.817C>G n.806C>G n.808C>G c.*569C>G (n.*569C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.672C>G (p.Ala224=) n.833C>G c.-184C>G (n.-184C>G) | |
8 | g.89971179G= | CA1801507232 | NBN | n.1998C= c.450C= (p.Ala150=) c.696C= (p.Ala232=) c.*307C= (n.*307C=) c.*5C= (n.*5C=) c.*364C= (n.*364C=) n.2481C= c.*300C= (n.*300C=) c.*217C= (n.*217C=) c.585-6672C= (n.585-6672C=) c.480+9555C= (n.480+9555C=) c.*94C= (n.*94C=) n.2487C= n.817C= n.806C= n.808C= c.*569C= (n.*569C=) c.432C= (p.Ala144=) c.672C= (p.Ala224=) n.833C= c.-184C= (n.-184C=) | |
8 | g.89971179G>T | CA461831015 | NBN | n.1998C>A c.450C>A (p.Ala150=) c.696C>A (p.Ala232=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) n.2481C>A c.*300C>A (n.*300C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.585-6672C>A (n.585-6672C>A) c.480+9555C>A (n.480+9555C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) n.2487C>A n.817C>A n.806C>A n.808C>A c.*569C>A (n.*569C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.672C>A (p.Ala224=) n.833C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | |
8 | g.89971180G>A | CA371658931 | NBN | n.1997C>T c.449C>T (p.Ala150Val) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.2480C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.585-6673C>T (n.585-6673C>T) c.480+9554C>T (n.480+9554C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.2486C>T n.816C>T n.805C>T n.807C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.832C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | |
8 | g.89971180G>C | CA371658932 | NBN | n.1997C>G c.449C>G (p.Ala150Gly) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.2480C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.585-6673C>G (n.585-6673C>G) c.480+9554C>G (n.480+9554C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.2486C>G n.816C>G n.805C>G n.807C>G c.*568C>G (n.*568C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.832C>G c.-185C>G (n.-185C>G) | |
8 | g.89971180G>T | CA371658933 | NBN | n.1997C>A c.449C>A (p.Ala150Asp) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.2480C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.585-6673C>A (n.585-6673C>A) c.480+9554C>A (n.480+9554C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.2486C>A n.816C>A n.805C>A n.807C>A c.*568C>A (n.*568C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.832C>A c.-185C>A (n.-185C>A) | |
8 | g.89971181C>A | CA371658934 | NBN | n.1996G>T c.448G>T (p.Ala150Ser) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.2479G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.585-6674G>T (n.585-6674G>T) c.480+9553G>T (n.480+9553G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.2485G>T n.815G>T n.804G>T n.806G>T c.*567G>T (n.*567G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.831G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | |
8 | g.89971181C= | CA1801507237 | NBN | n.1996G= c.448G= (p.Ala150=) c.694G= (p.Ala232=) c.*305G= (n.*305G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*362G= (n.*362G=) n.2479G= c.*298G= (n.*298G=) c.*215G= (n.*215G=) c.585-6674G= (n.585-6674G=) c.480+9553G= (n.480+9553G=) c.*92G= (n.*92G=) n.2485G= n.815G= n.804G= n.806G= c.*567G= (n.*567G=) c.430G= (p.Ala144=) c.670G= (p.Ala224=) n.831G= c.-186G= (n.-186G=) | |
8 | g.89971181C>G | CA371658935 | NBN | n.1996G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*305G>C (n.*305G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.2479G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.585-6674G>C (n.585-6674G>C) c.480+9553G>C (n.480+9553G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.2485G>C n.815G>C n.804G>C n.806G>C c.*567G>C (n.*567G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.831G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89971181C>T | CA10582603 | NBN | n.1996G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*305G>A (n.*305G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.2479G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.585-6674G>A (n.585-6674G>A) c.480+9553G>A (n.480+9553G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.2485G>A n.815G>A n.804G>A n.806G>A c.*567G>A (n.*567G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.831G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89971182A= | CA1801507241 | NBN | n.1995T= c.447T= (p.Asn149=) c.693T= (p.Asn231=) c.*304T= (n.*304T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*361T= (n.*361T=) n.2478T= c.*297T= (n.*297T=) c.*214T= (n.*214T=) c.585-6675T= (n.585-6675T=) c.480+9552T= (n.480+9552T=) c.*91T= (n.*91T=) n.2484T= n.814T= n.803T= n.805T= c.*566T= (n.*566T=) c.429T= (p.Asn143=) c.669T= (p.Asn223=) n.830T= c.-187T= (n.-187T=) | |
8 | g.89971182A>C | CA371658936 | NBN | n.1995T>G c.447T>G (p.Asn149Lys) c.693T>G (p.Asn231Lys) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.2478T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.585-6675T>G (n.585-6675T>G) c.480+9552T>G (n.480+9552T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.2484T>G n.814T>G n.803T>G n.805T>G c.*566T>G (n.*566T>G) c.429T>G (p.Asn143Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.830T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | ClinVar |
8 | g.89971182A>G | CA10582604 | NBN | n.1995T>C c.447T>C (p.Asn149=) c.693T>C (p.Asn231=) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.2478T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.585-6675T>C (n.585-6675T>C) c.480+9552T>C (n.480+9552T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.2484T>C n.814T>C n.803T>C n.805T>C c.*566T>C (n.*566T>C) c.429T>C (p.Asn143=) c.669T>C (p.Asn223=) n.830T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971182A>T | CA371658937 | NBN | n.1995T>A c.447T>A (p.Asn149Lys) c.693T>A (p.Asn231Lys) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.2478T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.585-6675T>A (n.585-6675T>A) c.480+9552T>A (n.480+9552T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.2484T>A n.814T>A n.803T>A n.805T>A c.*566T>A (n.*566T>A) c.429T>A (p.Asn143Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.830T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
8 | g.89971183T>A | CA371658938 | NBN | n.1994A>T c.446A>T (p.Asn149Ile) c.692A>T (p.Asn231Ile) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) n.2477A>T c.*296A>T (n.*296A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) c.585-6676A>T (n.585-6676A>T) c.480+9551A>T (n.480+9551A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.2483A>T n.813A>T n.802A>T n.804A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.428A>T (p.Asn143Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.829A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
8 | g.89971183T>C | CA371658940 | NBN | n.1994A>G c.446A>G (p.Asn149Ser) c.692A>G (p.Asn231Ser) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) n.2477A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) c.585-6676A>G (n.585-6676A>G) c.480+9551A>G (n.480+9551A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.2483A>G n.813A>G n.802A>G n.804A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.428A>G (p.Asn143Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.829A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971183T>G | CA371658939 | NBN | n.1994A>C c.446A>C (p.Asn149Thr) c.692A>C (p.Asn231Thr) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) n.2477A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) c.585-6676A>C (n.585-6676A>C) c.480+9551A>C (n.480+9551A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.2483A>C n.813A>C n.802A>C n.804A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.428A>C (p.Asn143Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.829A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971183T= | CA1801507251 | NBN | n.1994A= c.446A= (p.Asn149=) c.692A= (p.Asn231=) c.*303A= (n.*303A=) c.*1A= (n.*1A=) c.*360A= (n.*360A=) n.2477A= c.*296A= (n.*296A=) c.*213A= (n.*213A=) c.585-6676A= (n.585-6676A=) c.480+9551A= (n.480+9551A=) c.*90A= (n.*90A=) n.2483A= n.813A= n.802A= n.804A= c.*565A= (n.*565A=) c.428A= (p.Asn143=) c.668A= (p.Asn223=) n.829A= c.-188A= (n.-188A=) | |
8 | g.89971184T>A | CA371658941 | NBN | n.1993A>T c.445A>T (p.Asn149Tyr) c.691A>T (p.Asn231Tyr) c.*302A>T (n.*302A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) c.*359A>T (n.*359A>T) n.2476A>T c.*295A>T (n.*295A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) c.585-6677A>T (n.585-6677A>T) c.480+9550A>T (n.480+9550A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.2482A>T n.812A>T n.801A>T n.803A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.427A>T (p.Asn143Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.828A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
8 | g.89971184T>C | CA371658942 | NBN | n.1993A>G c.445A>G (p.Asn149Asp) c.691A>G (p.Asn231Asp) c.*302A>G (n.*302A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) c.*359A>G (n.*359A>G) n.2476A>G c.*295A>G (n.*295A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.585-6677A>G (n.585-6677A>G) c.480+9550A>G (n.480+9550A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.2482A>G n.812A>G n.801A>G n.803A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.427A>G (p.Asn143Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.828A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | |
8 | g.89971184T>G | CA371658943 | NBN | n.1993A>C c.445A>C (p.Asn149His) c.691A>C (p.Asn231His) c.*302A>C (n.*302A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) c.*359A>C (n.*359A>C) n.2476A>C c.*295A>C (n.*295A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) c.585-6677A>C (n.585-6677A>C) c.480+9550A>C (n.480+9550A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.2482A>C n.812A>C n.801A>C n.803A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.427A>C (p.Asn143His) c.667A>C (p.Asn223His) n.828A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
8 | g.89971185C>A | CA371658944 | NBN | n.1992G>T c.444G>T (p.Leu148Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.*301G>T (n.*301G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) c.*358G>T (n.*358G>T) n.2475G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.585-6678G>T (n.585-6678G>T) c.480+9549G>T (n.480+9549G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.2481G>T n.811G>T n.800G>T n.802G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.426G>T (p.Leu142Phe) c.666G>T (p.Leu222Phe) n.827G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | COSMIC |
8 | g.89971185C>G | CA371658945 | NBN | n.1992G>C c.444G>C (p.Leu148Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.*301G>C (n.*301G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) n.2475G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.585-6678G>C (n.585-6678G>C) c.480+9549G>C (n.480+9549G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) n.2481G>C n.811G>C n.800G>C n.802G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.426G>C (p.Leu142Phe) c.666G>C (p.Leu222Phe) n.827G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
8 | g.89971185C>T | CA461831016 | NBN | n.1992G>A c.444G>A (p.Leu148=) c.690G>A (p.Leu230=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.143G>A (p.Ter48=) c.*358G>A (n.*358G>A) n.2475G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.585-6678G>A (n.585-6678G>A) c.480+9549G>A (n.480+9549G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) n.2481G>A n.811G>A n.800G>A n.802G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.666G>A (p.Leu222=) n.827G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971186A>C | CA371658946 | NBN | n.1991T>G c.443T>G (p.Leu148Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) n.2474T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.585-6679T>G (n.585-6679T>G) c.480+9548T>G (n.480+9548T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.2480T>G n.810T>G n.799T>G n.801T>G c.*562T>G (n.*562T>G) c.425T>G (p.Leu142Trp) c.665T>G (p.Leu222Trp) n.826T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
8 | g.89971186A>G | CA371658947 | NBN | n.1991T>C c.443T>C (p.Leu148Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.*300T>C (n.*300T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) c.*357T>C (n.*357T>C) n.2474T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.585-6679T>C (n.585-6679T>C) c.480+9548T>C (n.480+9548T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.2480T>C n.810T>C n.799T>C n.801T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.665T>C (p.Leu222Ser) n.826T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | |
8 | g.89971186A>T | CA371658948 | NBN | n.1991T>A c.443T>A (p.Leu148Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) c.*357T>A (n.*357T>A) n.2474T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.585-6679T>A (n.585-6679T>A) c.480+9548T>A (n.480+9548T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.2480T>A n.810T>A n.799T>A n.801T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.665T>A (p.Leu222Ter) n.826T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | |
8 | g.89971187A>C | CA371658949 | NBN | n.1990T>G c.442T>G (p.Leu148Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.*299T>G (n.*299T>G) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.*356T>G (n.*356T>G) n.2473T>G c.*292T>G (n.*292T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.585-6680T>G (n.585-6680T>G) c.480+9547T>G (n.480+9547T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.2479T>G n.809T>G n.798T>G n.800T>G c.*561T>G (n.*561T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.664T>G (p.Leu222Val) n.825T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
8 | g.89971187A>G | CA461831017 | NBN | n.1990T>C c.442T>C (p.Leu148=) c.688T>C (p.Leu230=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.141T>C (p.Phe47=) c.*356T>C (n.*356T>C) n.2473T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.585-6680T>C (n.585-6680T>C) c.480+9547T>C (n.480+9547T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.2479T>C n.809T>C n.798T>C n.800T>C c.*561T>C (n.*561T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.664T>C (p.Leu222=) n.825T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | |
8 | g.89971187A>T | CA371658950 | NBN | n.1990T>A c.442T>A (p.Leu148Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.*299T>A (n.*299T>A) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.*356T>A (n.*356T>A) n.2473T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.585-6680T>A (n.585-6680T>A) c.480+9547T>A (n.480+9547T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.2479T>A n.809T>A n.798T>A n.800T>A c.*561T>A (n.*561T>A) c.424T>A (p.Leu142Met) c.664T>A (p.Leu222Met) n.825T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
8 | g.89971188A= | CA1801507254 | NBN | n.1989T= c.441T= (p.Phe147=) c.687T= (p.Phe229=) c.*298T= (n.*298T=) c.140T= (p.Phe47=) c.*355T= (n.*355T=) n.2472T= c.*291T= (n.*291T=) c.*208T= (n.*208T=) c.585-6681T= (n.585-6681T=) c.480+9546T= (n.480+9546T=) c.*85T= (n.*85T=) n.2478T= n.808T= n.797T= n.799T= c.*560T= (n.*560T=) c.423T= (p.Phe141=) c.663T= (p.Phe221=) n.824T= c.-193T= (n.-193T=) | |
8 | g.89971188A>C | CA10578795 | NBN | n.1989T>G c.441T>G (p.Phe147Leu) c.687T>G (p.Phe229Leu) c.*298T>G (n.*298T>G) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.*355T>G (n.*355T>G) n.2472T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.585-6681T>G (n.585-6681T>G) c.480+9546T>G (n.480+9546T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.2478T>G n.808T>G n.797T>G n.799T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.423T>G (p.Phe141Leu) c.663T>G (p.Phe221Leu) n.824T>G c.-193T>G (n.-193T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971188A>G | CA461831018 | NBN | n.1989T>C c.441T>C (p.Phe147=) c.687T>C (p.Phe229=) c.*298T>C (n.*298T>C) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.*355T>C (n.*355T>C) n.2472T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.585-6681T>C (n.585-6681T>C) c.480+9546T>C (n.480+9546T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.2478T>C n.808T>C n.797T>C n.799T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.423T>C (p.Phe141=) c.663T>C (p.Phe221=) n.824T>C c.-193T>C (n.-193T>C) | |
8 | g.89971188A>T | CA371658951 | NBN | n.1989T>A c.441T>A (p.Phe147Leu) c.687T>A (p.Phe229Leu) c.*298T>A (n.*298T>A) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.*355T>A (n.*355T>A) n.2472T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.585-6681T>A (n.585-6681T>A) c.480+9546T>A (n.480+9546T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.2478T>A n.808T>A n.797T>A n.799T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.423T>A (p.Phe141Leu) c.663T>A (p.Phe221Leu) n.824T>A c.-193T>A (n.-193T>A) | |
8 | g.89971189A>C | CA371658952 | NBN | n.1988T>G c.440T>G (p.Phe147Cys) c.686T>G (p.Phe229Cys) c.*297T>G (n.*297T>G) c.139T>G (p.Phe47Val) c.*354T>G (n.*354T>G) n.2471T>G c.*290T>G (n.*290T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.585-6682T>G (n.585-6682T>G) c.480+9545T>G (n.480+9545T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.2477T>G n.807T>G n.796T>G n.798T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.422T>G (p.Phe141Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) n.823T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
8 | g.89971189A>G | CA371658954 | NBN | n.1988T>C c.440T>C (p.Phe147Ser) c.686T>C (p.Phe229Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.*354T>C (n.*354T>C) n.2471T>C c.*290T>C (n.*290T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.585-6682T>C (n.585-6682T>C) c.480+9545T>C (n.480+9545T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.2477T>C n.807T>C n.796T>C n.798T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.422T>C (p.Phe141Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) n.823T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
8 | g.89971189A>T | CA371658953 | NBN | n.1988T>A c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.686T>A (p.Phe229Tyr) c.*297T>A (n.*297T>A) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.*354T>A (n.*354T>A) n.2471T>A c.*290T>A (n.*290T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.585-6682T>A (n.585-6682T>A) c.480+9545T>A (n.480+9545T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.2477T>A n.807T>A n.796T>A n.798T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.422T>A (p.Phe141Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.823T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
8 | g.89971190A>C | CA371658956 | NBN | n.1987T>G c.439T>G (p.Phe147Val) c.685T>G (p.Phe229Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2470T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.585-6683T>G (n.585-6683T>G) c.480+9544T>G (n.480+9544T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.2476T>G n.806T>G n.795T>G n.797T>G c.*558T>G (n.*558T>G) c.421T>G (p.Phe141Val) c.661T>G (p.Phe221Val) n.822T>G c.-195T>G (n.-195T>G) | |
8 | g.89971190A>G | CA371658958 | NBN | n.1987T>C c.439T>C (p.Phe147Leu) c.685T>C (p.Phe229Leu) c.*296T>C (n.*296T>C) c.138T>C (p.Tyr46=) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2470T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.585-6683T>C (n.585-6683T>C) c.480+9544T>C (n.480+9544T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.2476T>C n.806T>C n.795T>C n.797T>C c.*558T>C (n.*558T>C) c.421T>C (p.Phe141Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) n.822T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | |
8 | g.89971190A>T | CA371658960 | NBN | n.1987T>A c.439T>A (p.Phe147Ile) c.685T>A (p.Phe229Ile) c.*296T>A (n.*296T>A) c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2470T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.585-6683T>A (n.585-6683T>A) c.480+9544T>A (n.480+9544T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.2476T>A n.806T>A n.795T>A n.797T>A c.*558T>A (n.*558T>A) c.421T>A (p.Phe141Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) n.822T>A c.-195T>A (n.-195T>A) | |
8 | g.89971191T>A | CA461831019 | NBN | n.1986A>T c.438A>T (p.Ile146=) c.684A>T (p.Ile228=) c.*295A>T (n.*295A>T) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.*352A>T (n.*352A>T) n.2469A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.585-6684A>T (n.585-6684A>T) c.480+9543A>T (n.480+9543A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) n.2475A>T n.805A>T n.794A>T n.796A>T c.*557A>T (n.*557A>T) c.420A>T (p.Ile140=) c.660A>T (p.Ile220=) n.821A>T c.-196A>T (n.-196A>T) | |
8 | g.89971191T>C | CA16618705 | NBN | n.1986A>G c.438A>G (p.Ile146Met) c.684A>G (p.Ile228Met) c.*295A>G (n.*295A>G) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.*352A>G (n.*352A>G) n.2469A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.585-6684A>G (n.585-6684A>G) c.480+9543A>G (n.480+9543A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.2475A>G n.805A>G n.794A>G n.796A>G c.*557A>G (n.*557A>G) c.420A>G (p.Ile140Met) c.660A>G (p.Ile220Met) n.821A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971191T>G | CA461831020 | NBN | n.1986A>C c.438A>C (p.Ile146=) c.684A>C (p.Ile228=) c.*295A>C (n.*295A>C) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.*352A>C (n.*352A>C) n.2469A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.585-6684A>C (n.585-6684A>C) c.480+9543A>C (n.480+9543A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) n.2475A>C n.805A>C n.794A>C n.796A>C c.*557A>C (n.*557A>C) c.420A>C (p.Ile140=) c.660A>C (p.Ile220=) n.821A>C c.-196A>C (n.-196A>C) | |
8 | g.89971191T= | CA1801507258 | NBN | n.1986A= c.438A= (p.Ile146=) c.684A= (p.Ile228=) c.*295A= (n.*295A=) c.137A= (p.Tyr46=) c.*352A= (n.*352A=) n.2469A= c.*288A= (n.*288A=) c.*205A= (n.*205A=) c.585-6684A= (n.585-6684A=) c.480+9543A= (n.480+9543A=) c.*82A= (n.*82A=) n.2475A= n.805A= n.794A= n.796A= c.*557A= (n.*557A=) c.420A= (p.Ile140=) c.660A= (p.Ile220=) n.821A= c.-196A= (n.-196A=) | |
8 | g.89971192A= | CA1801507264 | NBN | n.1985T= c.437T= (p.Ile146=) c.683T= (p.Ile228=) c.*294T= (n.*294T=) c.136T= (p.Tyr46=) c.*351T= (n.*351T=) n.2468T= c.*287T= (n.*287T=) c.*204T= (n.*204T=) c.585-6685T= (n.585-6685T=) c.480+9542T= (n.480+9542T=) c.*81T= (n.*81T=) n.2474T= n.804T= n.793T= n.795T= c.*556T= (n.*556T=) c.419T= (p.Ile140=) c.659T= (p.Ile220=) n.820T= c.-197T= (n.-197T=) | |
8 | g.89971192A>C | CA194560 | NBN | n.1985T>G c.437T>G (p.Ile146Arg) c.683T>G (p.Ile228Arg) c.*294T>G (n.*294T>G) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.*351T>G (n.*351T>G) n.2468T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.585-6685T>G (n.585-6685T>G) c.480+9542T>G (n.480+9542T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.2474T>G n.804T>G n.793T>G n.795T>G c.*556T>G (n.*556T>G) c.419T>G (p.Ile140Arg) c.659T>G (p.Ile220Arg) n.820T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971192A>G | CA371658964 | NBN | n.1985T>C c.437T>C (p.Ile146Thr) c.683T>C (p.Ile228Thr) c.*294T>C (n.*294T>C) c.136T>C (p.Tyr46His) c.*351T>C (n.*351T>C) n.2468T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.585-6685T>C (n.585-6685T>C) c.480+9542T>C (n.480+9542T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.2474T>C n.804T>C n.793T>C n.795T>C c.*556T>C (n.*556T>C) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) n.820T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
8 | g.89971192A>T | CA371658965 | NBN | n.1985T>A c.437T>A (p.Ile146Lys) c.683T>A (p.Ile228Lys) c.*294T>A (n.*294T>A) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.*351T>A (n.*351T>A) n.2468T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.585-6685T>A (n.585-6685T>A) c.480+9542T>A (n.480+9542T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.2474T>A n.804T>A n.793T>A n.795T>A c.*556T>A (n.*556T>A) c.419T>A (p.Ile140Lys) c.659T>A (p.Ile220Lys) n.820T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
8 | g.89971193T>A | CA371658967 | NBN | n.1984A>T c.436A>T (p.Ile146Leu) c.682A>T (p.Ile228Leu) c.*293A>T (n.*293A>T) c.135A>T (p.Leu45Phe) c.*350A>T (n.*350A>T) n.2467A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.585-6686A>T (n.585-6686A>T) c.480+9541A>T (n.480+9541A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.2473A>T n.803A>T n.792A>T n.794A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.418A>T (p.Ile140Leu) c.658A>T (p.Ile220Leu) n.819A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
8 | g.89971193T>C | CA371658968 | NBN | n.1984A>G c.436A>G (p.Ile146Val) c.682A>G (p.Ile228Val) c.*293A>G (n.*293A>G) c.135A>G (p.Leu45=) c.*350A>G (n.*350A>G) n.2467A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.585-6686A>G (n.585-6686A>G) c.480+9541A>G (n.480+9541A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.2473A>G n.803A>G n.792A>G n.794A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.418A>G (p.Ile140Val) c.658A>G (p.Ile220Val) n.819A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971193T>G | CA371658970 | NBN | n.1984A>C c.436A>C (p.Ile146Leu) c.682A>C (p.Ile228Leu) c.*293A>C (n.*293A>C) c.135A>C (p.Leu45Phe) c.*350A>C (n.*350A>C) n.2467A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.585-6686A>C (n.585-6686A>C) c.480+9541A>C (n.480+9541A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.2473A>C n.803A>C n.792A>C n.794A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) n.819A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
8 | g.89971193T= | CA1801507271 | NBN | n.1984A= c.436A= (p.Ile146=) c.682A= (p.Ile228=) c.*293A= (n.*293A=) c.135A= (p.Leu45=) c.*350A= (n.*350A=) n.2467A= c.*286A= (n.*286A=) c.*203A= (n.*203A=) c.585-6686A= (n.585-6686A=) c.480+9541A= (n.480+9541A=) c.*80A= (n.*80A=) n.2473A= n.803A= n.792A= n.794A= c.*555A= (n.*555A=) c.418A= (p.Ile140=) c.658A= (p.Ile220=) n.819A= c.-198A= (n.-198A=) | |
8 | g.89971193_89971194delinsTA | CA1801507272 | NBN | n.1983_1984delinsTA c.435_436delinsTA (p.Phe145=) c.681_682delinsTA (p.Phe227=) c.*292_*293delinsTA (n.*292_*293delinsTA) c.134_135delinsTA (p.Leu45=) c.*349_*350delinsTA (n.*349_*350delinsTA) n.2466_2467delinsTA c.*285_*286delinsTA (n.*285_*286delinsTA) c.*202_*203delinsTA (n.*202_*203delinsTA) c.585-6687_585-6686delinsTA (n.585-6687_585-6686delinsTA) c.480+9540_480+9541delinsTA (n.480+9540_480+9541delinsTA) c.*79_*80delinsTA (n.*79_*80delinsTA) n.2472_2473delinsTA n.802_803delinsTA n.791_792delinsTA n.793_794delinsTA c.*554_*555delinsTA (n.*554_*555delinsTA) c.417_418delinsTA (p.Phe139=) c.657_658delinsTA (p.Phe219=) n.818_819delinsTA c.-199_-198delinsTA (n.-199_-198delinsTA) | |
8 | g.89971194A>C | CA371658975 | NBN | n.1983T>G c.435T>G (p.Phe145Leu) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.*292T>G (n.*292T>G) c.134T>G (p.Leu45Ter) c.*349T>G (n.*349T>G) n.2466T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.585-6687T>G (n.585-6687T>G) c.480+9540T>G (n.480+9540T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.2472T>G n.802T>G n.791T>G n.793T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.818T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
8 | g.89971194A>G | CA461831021 | NBN | n.1983T>C c.435T>C (p.Phe145=) c.681T>C (p.Phe227=) c.*292T>C (n.*292T>C) c.134T>C (p.Leu45Ser) c.*349T>C (n.*349T>C) n.2466T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.585-6687T>C (n.585-6687T>C) c.480+9540T>C (n.480+9540T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.2472T>C n.802T>C n.791T>C n.793T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.417T>C (p.Phe139=) c.657T>C (p.Phe219=) n.818T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | |
8 | g.89971194A>T | CA371658973 | NBN | n.1983T>A c.435T>A (p.Phe145Leu) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.*292T>A (n.*292T>A) c.134T>A (p.Leu45Ter) c.*349T>A (n.*349T>A) n.2466T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.585-6687T>A (n.585-6687T>A) c.480+9540T>A (n.480+9540T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.2472T>A n.802T>A n.791T>A n.793T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.818T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
8 | g.89971196del | CA16044375 | NBN | n.1983del c.435del (p.Phe145LeufsTer4) c.681del (p.Phe227LeufsTer4) c.*292del (n.*292del) c.134del (p.Leu45TyrfsTer9) c.*349del (n.*349del) n.2466del c.*285del (n.*285del) c.*202del (n.*202del) c.585-6687del (n.585-6687del) c.480+9540del (n.480+9540del) c.*79del (n.*79del) n.2472del n.802del n.791del n.793del c.*554del (n.*554del) c.417del (p.Phe139LeufsTer4) c.657del (p.Phe219LeufsTer4) n.818del c.-199del (n.-199del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971195A= | CA1801507284 | NBN | n.1982T= c.434T= (p.Phe145=) c.680T= (p.Phe227=) c.*291T= (n.*291T=) c.133T= (p.Leu45=) c.*348T= (n.*348T=) n.2465T= c.*284T= (n.*284T=) c.*201T= (n.*201T=) c.585-6688T= (n.585-6688T=) c.480+9539T= (n.480+9539T=) c.*78T= (n.*78T=) n.2471T= n.801T= n.790T= n.792T= c.*553T= (n.*553T=) c.416T= (p.Phe139=) c.656T= (p.Phe219=) n.817T= c.-200T= (n.-200T=) | |
8 | g.89971195A>C | CA371658980 | NBN | n.1982T>G c.434T>G (p.Phe145Cys) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.*291T>G (n.*291T>G) c.133T>G (p.Leu45Val) c.*348T>G (n.*348T>G) n.2465T>G c.*284T>G (n.*284T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.585-6688T>G (n.585-6688T>G) c.480+9539T>G (n.480+9539T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) n.2471T>G n.801T>G n.790T>G n.792T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.817T>G c.-200T>G (n.-200T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971195A>G | CA4802912 | NBN | n.1982T>C c.434T>C (p.Phe145Ser) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.*291T>C (n.*291T>C) c.133T>C (p.Leu45=) c.*348T>C (n.*348T>C) n.2465T>C c.*284T>C (n.*284T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.585-6688T>C (n.585-6688T>C) c.480+9539T>C (n.480+9539T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.2471T>C n.801T>C n.790T>C n.792T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.817T>C c.-200T>C (n.-200T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971195A>T | CA371658978 | NBN | n.1982T>A c.434T>A (p.Phe145Tyr) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.*291T>A (n.*291T>A) c.133T>A (p.Leu45Ile) c.*348T>A (n.*348T>A) n.2465T>A c.*284T>A (n.*284T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.585-6688T>A (n.585-6688T>A) c.480+9539T>A (n.480+9539T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) n.2471T>A n.801T>A n.790T>A n.792T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.817T>A c.-200T>A (n.-200T>A) | |
8 | g.89971196A>C | CA371658982 | NBN | n.1981T>G c.433T>G (p.Phe145Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.*290T>G (n.*290T>G) c.132T>G (p.His44Gln) c.*347T>G (n.*347T>G) n.2464T>G c.*283T>G (n.*283T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.585-6689T>G (n.585-6689T>G) c.480+9538T>G (n.480+9538T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.2470T>G n.800T>G n.789T>G n.791T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.415T>G (p.Phe139Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.816T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | |
8 | g.89971196A>G | CA371658984 | NBN | n.1981T>C c.433T>C (p.Phe145Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.*290T>C (n.*290T>C) c.132T>C (p.His44=) c.*347T>C (n.*347T>C) n.2464T>C c.*283T>C (n.*283T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.585-6689T>C (n.585-6689T>C) c.480+9538T>C (n.480+9538T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.2470T>C n.800T>C n.789T>C n.791T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.816T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | |
8 | g.89971196A>T | CA371658986 | NBN | n.1981T>A c.433T>A (p.Phe145Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.*290T>A (n.*290T>A) c.132T>A (p.His44Gln) c.*347T>A (n.*347T>A) n.2464T>A c.*283T>A (n.*283T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.585-6689T>A (n.585-6689T>A) c.480+9538T>A (n.480+9538T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.2470T>A n.800T>A n.789T>A n.791T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.816T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
8 | g.89971197T>A | CA461831023 | NBN | n.1980A>T c.432A>T (p.Thr144=) c.678A>T (p.Thr226=) c.*289A>T (n.*289A>T) c.131A>T (p.His44Leu) c.*346A>T (n.*346A>T) n.2463A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.585-6690A>T (n.585-6690A>T) c.480+9537A>T (n.480+9537A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.2469A>T n.799A>T n.788A>T n.790A>T c.*551A>T (n.*551A>T) c.414A>T (p.Thr138=) c.654A>T (p.Thr218=) n.815A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
8 | g.89971197T>C | CA10582605 | NBN | n.1980A>G c.432A>G (p.Thr144=) c.678A>G (p.Thr226=) c.*289A>G (n.*289A>G) c.131A>G (p.His44Arg) c.*346A>G (n.*346A>G) n.2463A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.585-6690A>G (n.585-6690A>G) c.480+9537A>G (n.480+9537A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.2469A>G n.799A>G n.788A>G n.790A>G c.*551A>G (n.*551A>G) c.414A>G (p.Thr138=) c.654A>G (p.Thr218=) n.815A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971197T>G | CA461831022 | NBN | n.1980A>C c.432A>C (p.Thr144=) c.678A>C (p.Thr226=) c.*289A>C (n.*289A>C) c.131A>C (p.His44Pro) c.*346A>C (n.*346A>C) n.2463A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.585-6690A>C (n.585-6690A>C) c.480+9537A>C (n.480+9537A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.2469A>C n.799A>C n.788A>C n.790A>C c.*551A>C (n.*551A>C) c.414A>C (p.Thr138=) c.654A>C (p.Thr218=) n.815A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
8 | g.89971197T= | CA1801507293 | NBN | n.1980A= c.432A= (p.Thr144=) c.678A= (p.Thr226=) c.*289A= (n.*289A=) c.131A= (p.His44=) c.*346A= (n.*346A=) n.2463A= c.*282A= (n.*282A=) c.*199A= (n.*199A=) c.585-6690A= (n.585-6690A=) c.480+9537A= (n.480+9537A=) c.*76A= (n.*76A=) n.2469A= n.799A= n.788A= n.790A= c.*551A= (n.*551A=) c.414A= (p.Thr138=) c.654A= (p.Thr218=) n.815A= c.-202A= (n.-202A=) | |
8 | g.89971198G>A | CA371658993 | NBN | n.1979C>T c.431C>T (p.Thr144Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.*288C>T (n.*288C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) c.*345C>T (n.*345C>T) n.2462C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.585-6691C>T (n.585-6691C>T) c.480+9536C>T (n.480+9536C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.2468C>T n.798C>T n.787C>T n.789C>T c.*550C>T (n.*550C>T) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.814C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971198G>C | CA371658989 | NBN | n.1979C>G c.431C>G (p.Thr144Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.*288C>G (n.*288C>G) c.130C>G (p.His44Asp) c.*345C>G (n.*345C>G) n.2462C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.585-6691C>G (n.585-6691C>G) c.480+9536C>G (n.480+9536C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.2468C>G n.798C>G n.787C>G n.789C>G c.*550C>G (n.*550C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.814C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | dbSNP |
8 | g.89971198G= | CA1801507306 | NBN | n.1979C= c.431C= (p.Thr144=) c.677C= (p.Thr226=) c.*288C= (n.*288C=) c.130C= (p.His44=) c.*345C= (n.*345C=) n.2462C= c.*281C= (n.*281C=) c.*198C= (n.*198C=) c.585-6691C= (n.585-6691C=) c.480+9536C= (n.480+9536C=) c.*75C= (n.*75C=) n.2468C= n.798C= n.787C= n.789C= c.*550C= (n.*550C=) c.413C= (p.Thr138=) c.653C= (p.Thr218=) n.814C= c.-203C= (n.-203C=) | |
8 | g.89971198G>T | CA371658991 | NBN | n.1979C>A c.431C>A (p.Thr144Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.130C>A (p.His44Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) n.2462C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.585-6691C>A (n.585-6691C>A) c.480+9536C>A (n.480+9536C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.2468C>A n.798C>A n.787C>A n.789C>A c.*550C>A (n.*550C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.814C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | |
8 | g.89971198_89971199delinsGT | CA1801507310 | NBN | n.1978_1979delinsAC c.430_431delinsAC (p.Thr144=) c.676_677delinsAC (p.Thr226=) c.*287_*288delinsAC (n.*287_*288delinsAC) c.129_130delinsAC (p.Lys43=) c.*344_*345delinsAC (n.*344_*345delinsAC) n.2461_2462delinsAC c.*280_*281delinsAC (n.*280_*281delinsAC) c.*197_*198delinsAC (n.*197_*198delinsAC) c.585-6692_585-6691delinsAC (n.585-6692_585-6691delinsAC) c.480+9535_480+9536delinsAC (n.480+9535_480+9536delinsAC) c.*74_*75delinsAC (n.*74_*75delinsAC) n.2467_2468delinsAC n.797_798delinsAC n.786_787delinsAC n.788_789delinsAC c.*549_*550delinsAC (n.*549_*550delinsAC) c.412_413delinsAC (p.Thr138=) c.652_653delinsAC (p.Thr218=) n.813_814delinsAC c.-204_-203delinsAC (n.-204_-203delinsAC) | |
8 | g.89971199T>A | CA371658995 | NBN | n.1978A>T c.430A>T (p.Thr144Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.*287A>T (n.*287A>T) c.129A>T (p.Lys43Asn) c.*344A>T (n.*344A>T) n.2461A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) c.585-6692A>T (n.585-6692A>T) c.480+9535A>T (n.480+9535A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) n.2467A>T n.797A>T n.786A>T n.788A>T c.*549A>T (n.*549A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.813A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | |
8 | g.89971199T>C | CA371658997 | NBN | n.1978A>G c.430A>G (p.Thr144Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.*287A>G (n.*287A>G) c.129A>G (p.Lys43=) c.*344A>G (n.*344A>G) n.2461A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) c.585-6692A>G (n.585-6692A>G) c.480+9535A>G (n.480+9535A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) n.2467A>G n.797A>G n.786A>G n.788A>G c.*549A>G (n.*549A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.813A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89971199T>G | CA371658999 | NBN | n.1978A>C c.430A>C (p.Thr144Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.*287A>C (n.*287A>C) c.129A>C (p.Lys43Asn) c.*344A>C (n.*344A>C) n.2461A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) c.585-6692A>C (n.585-6692A>C) c.480+9535A>C (n.480+9535A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) n.2467A>C n.797A>C n.786A>C n.788A>C c.*549A>C (n.*549A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.813A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
8 | g.89971202del | CA891842940 | NBN | n.1978del c.430del (p.Thr144HisfsTer5) c.676del (p.Thr226HisfsTer5) c.*287del (n.*287del) c.129del (p.Lys43AsnfsTer11) c.*344del (n.*344del) n.2461del c.*280del (n.*280del) c.*197del (n.*197del) c.585-6692del (n.585-6692del) c.480+9535del (n.480+9535del) c.*74del (n.*74del) n.2467del n.797del n.786del n.788del c.*549del (n.*549del) c.412del (p.Thr138HisfsTer5) c.652del (p.Thr218HisfsTer5) n.813del c.-204del (n.-204del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971200T>A | CA371659000 | NBN | n.1977A>T c.429A>T (p.Lys143Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.*286A>T (n.*286A>T) c.128A>T (p.Lys43Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) n.2460A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.585-6693A>T (n.585-6693A>T) c.480+9534A>T (n.480+9534A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.2466A>T n.796A>T n.785A>T n.787A>T c.*548A>T (n.*548A>T) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.812A>T c.-205A>T (n.-205A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89971200T>C | CA461831024 | NBN | n.1977A>G c.429A>G (p.Lys143=) c.675A>G (p.Lys225=) c.*286A>G (n.*286A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) n.2460A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.585-6693A>G (n.585-6693A>G) c.480+9534A>G (n.480+9534A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.2466A>G n.796A>G n.785A>G n.787A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.411A>G (p.Lys137=) c.651A>G (p.Lys217=) n.812A>G c.-205A>G (n.-205A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971200T>G | CA371659001 | NBN | n.1977A>C c.429A>C (p.Lys143Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) c.*286A>C (n.*286A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) n.2460A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.585-6693A>C (n.585-6693A>C) c.480+9534A>C (n.480+9534A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.2466A>C n.796A>C n.785A>C n.787A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.812A>C c.-205A>C (n.-205A>C) | |
8 | g.89971201T>A | CA371659004 | NBN | n.1976A>T c.428A>T (p.Lys143Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) c.*285A>T (n.*285A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*342A>T (n.*342A>T) n.2459A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.585-6694A>T (n.585-6694A>T) c.480+9533A>T (n.480+9533A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) n.2465A>T n.795A>T n.784A>T n.786A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.811A>T c.-206A>T (n.-206A>T) | |
8 | g.89971201T>C | CA371659007 | NBN | n.1976A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) c.*285A>G (n.*285A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*342A>G (n.*342A>G) n.2459A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.585-6694A>G (n.585-6694A>G) c.480+9533A>G (n.480+9533A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.2465A>G n.795A>G n.784A>G n.786A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.811A>G c.-206A>G (n.-206A>G) | |
8 | g.89971201T>G | CA371659006 | NBN | n.1976A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) c.*285A>C (n.*285A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*342A>C (n.*342A>C) n.2459A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.585-6694A>C (n.585-6694A>C) c.480+9533A>C (n.480+9533A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) n.2465A>C n.795A>C n.784A>C n.786A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.811A>C c.-206A>C (n.-206A>C) | |
8 | g.89971202T>A | CA371659010 | NBN | n.1975A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.*284A>T (n.*284A>T) c.126A>T (p.Gly42=) c.*341A>T (n.*341A>T) n.2458A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.585-6695A>T (n.585-6695A>T) c.480+9532A>T (n.480+9532A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) n.2464A>T n.794A>T n.783A>T n.785A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.810A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
8 | g.89971202T>C | CA371659011 | NBN | n.1975A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.*284A>G (n.*284A>G) c.126A>G (p.Gly42=) c.*341A>G (n.*341A>G) n.2458A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.585-6695A>G (n.585-6695A>G) c.480+9532A>G (n.480+9532A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) n.2464A>G n.794A>G n.783A>G n.785A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.810A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971202T>G | CA371659013 | NBN | n.1975A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.*284A>C (n.*284A>C) c.126A>C (p.Gly42=) c.*341A>C (n.*341A>C) n.2458A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.585-6695A>C (n.585-6695A>C) c.480+9532A>C (n.480+9532A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) n.2464A>C n.794A>C n.783A>C n.785A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.810A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
8 | g.89971202_89971203delinsTC | CA1801507323 | NBN | n.1974_1975delinsGA c.426_427delinsGA (p.Gly142=) c.672_673delinsGA (p.Gly224=) c.*283_*284delinsGA (n.*283_*284delinsGA) c.125_126delinsGA (p.Gly42=) c.*340_*341delinsGA (n.*340_*341delinsGA) n.2457_2458delinsGA c.*276_*277delinsGA (n.*276_*277delinsGA) c.*193_*194delinsGA (n.*193_*194delinsGA) c.585-6696_585-6695delinsGA (n.585-6696_585-6695delinsGA) c.480+9531_480+9532delinsGA (n.480+9531_480+9532delinsGA) c.*70_*71delinsGA (n.*70_*71delinsGA) n.2463_2464delinsGA n.793_794delinsGA n.782_783delinsGA n.784_785delinsGA c.*545_*546delinsGA (n.*545_*546delinsGA) c.408_409delinsGA (p.Gly136=) c.648_649delinsGA (p.Gly216=) n.809_810delinsGA c.-208_-207delinsGA (n.-208_-207delinsGA) | |
8 | g.89971203C>A | CA461831025 | NBN | n.1974G>T c.426G>T (p.Gly142=) c.672G>T (p.Gly224=) c.*283G>T (n.*283G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.*340G>T (n.*340G>T) n.2457G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.585-6696G>T (n.585-6696G>T) c.480+9531G>T (n.480+9531G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.2463G>T n.793G>T n.782G>T n.784G>T c.*545G>T (n.*545G>T) c.408G>T (p.Gly136=) c.648G>T (p.Gly216=) n.809G>T c.-208G>T (n.-208G>T) | |
8 | g.89971203C= | CA1801507334 | NBN | n.1974G= c.426G= (p.Gly142=) c.672G= (p.Gly224=) c.*283G= (n.*283G=) c.125G= (p.Gly42=) c.*340G= (n.*340G=) n.2457G= c.*276G= (n.*276G=) c.*193G= (n.*193G=) c.585-6696G= (n.585-6696G=) c.480+9531G= (n.480+9531G=) c.*70G= (n.*70G=) n.2463G= n.793G= n.782G= n.784G= c.*545G= (n.*545G=) c.408G= (p.Gly136=) c.648G= (p.Gly216=) n.809G= c.-208G= (n.-208G=) | |
8 | g.89971203C>G | CA461831026 | NBN | n.1974G>C c.426G>C (p.Gly142=) c.672G>C (p.Gly224=) c.*283G>C (n.*283G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.*340G>C (n.*340G>C) n.2457G>C c.*276G>C (n.*276G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.585-6696G>C (n.585-6696G>C) c.480+9531G>C (n.480+9531G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.2463G>C n.793G>C n.782G>C n.784G>C c.*545G>C (n.*545G>C) c.408G>C (p.Gly136=) c.648G>C (p.Gly216=) n.809G>C c.-208G>C (n.-208G>C) | ClinVar |
8 | g.89971203C>T | CA461831027 | NBN | n.1974G>A c.426G>A (p.Gly142=) c.672G>A (p.Gly224=) c.*283G>A (n.*283G>A) c.125G>A (p.Gly42Glu) c.*340G>A (n.*340G>A) n.2457G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.585-6696G>A (n.585-6696G>A) c.480+9531G>A (n.480+9531G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.2463G>A n.793G>A n.782G>A n.784G>A c.*545G>A (n.*545G>A) c.408G>A (p.Gly136=) c.648G>A (p.Gly216=) n.809G>A c.-208G>A (n.-208G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971203_89971204delinsAA | CA645543160 | NBN | n.1973_1974delinsTT c.425_426delinsTT (p.Gly142Val) c.671_672delinsTT (p.Gly224Val) c.*282_*283delinsTT (n.*282_*283delinsTT) c.124_125delinsTT (p.Gly42Leu) c.*339_*340delinsTT (n.*339_*340delinsTT) n.2456_2457delinsTT c.*275_*276delinsTT (n.*275_*276delinsTT) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) c.585-6697_585-6696delinsTT (n.585-6697_585-6696delinsTT) c.480+9530_480+9531delinsTT (n.480+9530_480+9531delinsTT) c.*69_*70delinsTT (n.*69_*70delinsTT) n.2462_2463delinsTT n.792_793delinsTT n.781_782delinsTT n.783_784delinsTT c.*544_*545delinsTT (n.*544_*545delinsTT) c.407_408delinsTT (p.Gly136Val) c.647_648delinsTT (p.Gly216Val) n.808_809delinsTT c.-209_-208delinsTT (n.-209_-208delinsTT) | COSMIC |
8 | g.89971205del | CA915945791 | NBN | n.1974del c.426del (p.Thr144HisfsTer5) c.672del (p.Thr226HisfsTer5) c.*283del (n.*283del) c.125del (p.Gly42GlufsTer12) c.*340del (n.*340del) n.2457del c.*276del (n.*276del) c.*193del (n.*193del) c.585-6696del (n.585-6696del) c.480+9531del (n.480+9531del) c.*70del (n.*70del) n.2463del n.793del n.782del n.784del c.*545del (n.*545del) c.408del (p.Thr138HisfsTer5) c.648del (p.Thr218HisfsTer5) n.809del c.-208del (n.-208del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971204C>A | CA371659014 | NBN | n.1973G>T c.425G>T (p.Gly142Val) c.671G>T (p.Gly224Val) c.*282G>T (n.*282G>T) c.124G>T (p.Gly42Ter) c.*339G>T (n.*339G>T) n.2456G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.585-6697G>T (n.585-6697G>T) c.480+9530G>T (n.480+9530G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) n.2462G>T n.792G>T n.781G>T n.783G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.808G>T c.-209G>T (n.-209G>T) | |
8 | g.89971204C= | CA1801507343 | NBN | n.1973G= c.425G= (p.Gly142=) c.671G= (p.Gly224=) c.*282G= (n.*282G=) c.124G= (p.Gly42=) c.*339G= (n.*339G=) n.2456G= c.*275G= (n.*275G=) c.*192G= (n.*192G=) c.585-6697G= (n.585-6697G=) c.480+9530G= (n.480+9530G=) c.*69G= (n.*69G=) n.2462G= n.792G= n.781G= n.783G= c.*544G= (n.*544G=) c.407G= (p.Gly136=) c.647G= (p.Gly216=) n.808G= c.-209G= (n.-209G=) | |
8 | g.89971204C>G | CA371659016 | NBN | n.1973G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) c.*282G>C (n.*282G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.*339G>C (n.*339G>C) n.2456G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.585-6697G>C (n.585-6697G>C) c.480+9530G>C (n.480+9530G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) n.2462G>C n.792G>C n.781G>C n.783G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.808G>C c.-209G>C (n.-209G>C) | COSMIC |
8 | g.89971204C>T | CA165270 | NBN | n.1973G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) c.*282G>A (n.*282G>A) c.124G>A (p.Gly42Arg) c.*339G>A (n.*339G>A) n.2456G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.585-6697G>A (n.585-6697G>A) c.480+9530G>A (n.480+9530G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) n.2462G>A n.792G>A n.781G>A n.783G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.407G>A (p.Gly136Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) n.808G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971205C>A | CA371659019 | NBN | n.1972G>T c.424G>T (p.Gly142Trp) c.670G>T (p.Gly224Trp) c.*281G>T (n.*281G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) c.*338G>T (n.*338G>T) n.2455G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.585-6698G>T (n.585-6698G>T) c.480+9529G>T (n.480+9529G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.2461G>T n.791G>T n.780G>T n.782G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.406G>T (p.Gly136Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) n.807G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | |
8 | g.89971205C= | CA1801507350 | NBN | n.1972G= c.424G= (p.Gly142=) c.670G= (p.Gly224=) c.*281G= (n.*281G=) c.123G= (p.Lys41=) c.*338G= (n.*338G=) n.2455G= c.*274G= (n.*274G=) c.*191G= (n.*191G=) c.585-6698G= (n.585-6698G=) c.480+9529G= (n.480+9529G=) c.*68G= (n.*68G=) n.2461G= n.791G= n.780G= n.782G= c.*543G= (n.*543G=) c.406G= (p.Gly136=) c.646G= (p.Gly216=) n.807G= c.-210G= (n.-210G=) | |
8 | g.89971205C>G | CA371659021 | NBN | n.1972G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) c.*281G>C (n.*281G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) c.*338G>C (n.*338G>C) n.2455G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.585-6698G>C (n.585-6698G>C) c.480+9529G>C (n.480+9529G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.2461G>C n.791G>C n.780G>C n.782G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.807G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | ClinVar |
8 | g.89971205C>T | CA371659023 | NBN | n.1972G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) c.*281G>A (n.*281G>A) c.123G>A (p.Lys41=) c.*338G>A (n.*338G>A) n.2455G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.585-6698G>A (n.585-6698G>A) c.480+9529G>A (n.480+9529G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.2461G>A n.791G>A n.780G>A n.782G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.406G>A (p.Gly136Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) n.807G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971206T>A | CA371659025 | NBN | n.1971A>T c.423A>T (p.Lys141Asn) c.669A>T (p.Lys223Asn) c.*280A>T (n.*280A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) c.*337A>T (n.*337A>T) n.2454A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.585-6699A>T (n.585-6699A>T) c.480+9528A>T (n.480+9528A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.2460A>T n.790A>T n.779A>T n.781A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.405A>T (p.Lys135Asn) c.645A>T (p.Lys215Asn) n.806A>T c.-211A>T (n.-211A>T) | |
8 | g.89971206T>C | CA461831028 | NBN | n.1971A>G c.423A>G (p.Lys141=) c.669A>G (p.Lys223=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) c.*337A>G (n.*337A>G) n.2454A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.585-6699A>G (n.585-6699A>G) c.480+9528A>G (n.480+9528A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.2460A>G n.790A>G n.779A>G n.781A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.405A>G (p.Lys135=) c.645A>G (p.Lys215=) n.806A>G c.-211A>G (n.-211A>G) | |
8 | g.89971206T>G | CA371659027 | NBN | n.1971A>C c.423A>C (p.Lys141Asn) c.669A>C (p.Lys223Asn) c.*280A>C (n.*280A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) c.*337A>C (n.*337A>C) n.2454A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.585-6699A>C (n.585-6699A>C) c.480+9528A>C (n.480+9528A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.2460A>C n.790A>C n.779A>C n.781A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.405A>C (p.Lys135Asn) c.645A>C (p.Lys215Asn) n.806A>C c.-211A>C (n.-211A>C) | |
8 | g.89971207T>A | CA371659030 | NBN | n.1970A>T c.422A>T (p.Lys141Ile) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) c.*336A>T (n.*336A>T) n.2453A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.585-6700A>T (n.585-6700A>T) c.480+9527A>T (n.480+9527A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.2459A>T n.789A>T n.778A>T n.780A>T c.*541A>T (n.*541A>T) c.404A>T (p.Lys135Ile) c.644A>T (p.Lys215Ile) n.805A>T c.-212A>T (n.-212A>T) | |
8 | g.89971207T>C | CA371659032 | NBN | n.1970A>G c.422A>G (p.Lys141Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.*279A>G (n.*279A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) c.*336A>G (n.*336A>G) n.2453A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.585-6700A>G (n.585-6700A>G) c.480+9527A>G (n.480+9527A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.2459A>G n.789A>G n.778A>G n.780A>G c.*541A>G (n.*541A>G) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.805A>G c.-212A>G (n.-212A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971207T>G | CA181276735 | NBN | n.1970A>C c.422A>C (p.Lys141Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) c.*336A>C (n.*336A>C) n.2453A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.585-6700A>C (n.585-6700A>C) c.480+9527A>C (n.480+9527A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.2459A>C n.789A>C n.778A>C n.780A>C c.*541A>C (n.*541A>C) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.805A>C c.-212A>C (n.-212A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971207T= | CA1801507357 | NBN | n.1970A= c.422A= (p.Lys141=) c.668A= (p.Lys223=) c.*279A= (n.*279A=) c.121A= (p.Lys41=) c.*336A= (n.*336A=) n.2453A= c.*272A= (n.*272A=) c.*189A= (n.*189A=) c.585-6700A= (n.585-6700A=) c.480+9527A= (n.480+9527A=) c.*66A= (n.*66A=) n.2459A= n.789A= n.778A= n.780A= c.*541A= (n.*541A=) c.404A= (p.Lys135=) c.644A= (p.Lys215=) n.805A= c.-212A= (n.-212A=) | |
8 | g.89971208T>A | CA371659035 | NBN | n.1969A>T c.421A>T (p.Lys141Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.*278A>T (n.*278A>T) c.120A>T (p.Ser40=) c.*335A>T (n.*335A>T) n.2452A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.585-6701A>T (n.585-6701A>T) c.480+9526A>T (n.480+9526A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) n.2458A>T n.788A>T n.777A>T n.779A>T c.*540A>T (n.*540A>T) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.804A>T c.-213A>T (n.-213A>T) | |
8 | g.89971208T>C | CA371659038 | NBN | n.1969A>G c.421A>G (p.Lys141Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.*278A>G (n.*278A>G) c.120A>G (p.Ser40=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.2452A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.585-6701A>G (n.585-6701A>G) c.480+9526A>G (n.480+9526A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) n.2458A>G n.788A>G n.777A>G n.779A>G c.*540A>G (n.*540A>G) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.804A>G c.-213A>G (n.-213A>G) | ClinVar |
8 | g.89971208T>G | CA371659036 | NBN | n.1969A>C c.421A>C (p.Lys141Gln) c.667A>C (p.Lys223Gln) c.*278A>C (n.*278A>C) c.120A>C (p.Ser40=) c.*335A>C (n.*335A>C) n.2452A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.585-6701A>C (n.585-6701A>C) c.480+9526A>C (n.480+9526A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) n.2458A>C n.788A>C n.777A>C n.779A>C c.*540A>C (n.*540A>C) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.804A>C c.-213A>C (n.-213A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971208T= | CA1801507362 | NBN | n.1969A= c.421A= (p.Lys141=) c.667A= (p.Lys223=) c.*278A= (n.*278A=) c.120A= (p.Ser40=) c.*335A= (n.*335A=) n.2452A= c.*271A= (n.*271A=) c.*188A= (n.*188A=) c.585-6701A= (n.585-6701A=) c.480+9526A= (n.480+9526A=) c.*65A= (n.*65A=) n.2458A= n.788A= n.777A= n.779A= c.*540A= (n.*540A=) c.403A= (p.Lys135=) c.643A= (p.Lys215=) n.804A= c.-213A= (n.-213A=) | |
8 | g.89971208_89971209insATATAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATATAATATAATATTTTTATATTATAAAATATAAATGTTTTCTTTATTATATTTTATATAATAAAAATATAAAT | CA2580617193 | NBN | n.1969_1970insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.421_422insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys141IlefsTer7) c.667_668insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys223IlefsTer7) c.*278_*279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*278_*279insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.120_121insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.*335_*336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*335_*336insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) n.2452_2453insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.*271_*272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*271_*272insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.*188_*189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*188_*189insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.585-6701_585-6700insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.480+9526_480+9527insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.480+9526_480+9527insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.*65_*66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*65_*66insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) n.2458_2459insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.788_789insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.777_778insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA n.779_780insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.*540_*541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.*540_*541insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) c.403_404insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys135IlefsTer7) c.643_644insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (p.Lys215IlefsTer7) n.804_805insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA c.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA (n.-213_-212insTTTATATTTTTATTATATAAAATATAATAAAGAAAACATTTATATTTTATAATATAAAAATATTATATTATATATAAAATATAATAAAGAAAACATTATATA) | |
8 | g.89971209G>A | CA10577368 | NBN | n.1968C>T c.420C>T (p.Phe140=) c.666C>T (p.Phe222=) c.*277C>T (n.*277C>T) c.119C>T (p.Ser40Leu) c.*334C>T (n.*334C>T) n.2451C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.585-6702C>T (n.585-6702C>T) c.480+9525C>T (n.480+9525C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) n.2457C>T n.787C>T n.776C>T n.778C>T c.*539C>T (n.*539C>T) c.402C>T (p.Phe134=) c.642C>T (p.Phe214=) n.803C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89971209G>C | CA371659041 | NBN | n.1968C>G c.420C>G (p.Phe140Leu) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.*277C>G (n.*277C>G) c.119C>G (p.Ser40Ter) c.*334C>G (n.*334C>G) n.2451C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.585-6702C>G (n.585-6702C>G) c.480+9525C>G (n.480+9525C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) n.2457C>G n.787C>G n.776C>G n.778C>G c.*539C>G (n.*539C>G) c.402C>G (p.Phe134Leu) c.642C>G (p.Phe214Leu) n.803C>G c.-214C>G (n.-214C>G) | dbSNP |
8 | g.89971209G= | CA1801507370 | NBN | n.1968C= c.420C= (p.Phe140=) c.666C= (p.Phe222=) c.*277C= (n.*277C=) c.119C= (p.Ser40=) c.*334C= (n.*334C=) n.2451C= c.*270C= (n.*270C=) c.*187C= (n.*187C=) c.585-6702C= (n.585-6702C=) c.480+9525C= (n.480+9525C=) c.*64C= (n.*64C=) n.2457C= n.787C= n.776C= n.778C= c.*539C= (n.*539C=) c.402C= (p.Phe134=) c.642C= (p.Phe214=) n.803C= c.-214C= (n.-214C=) | |
8 | g.89971209G>T | CA371659043 | NBN | n.1968C>A c.420C>A (p.Phe140Leu) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.*277C>A (n.*277C>A) c.119C>A (p.Ser40Ter) c.*334C>A (n.*334C>A) n.2451C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.585-6702C>A (n.585-6702C>A) c.480+9525C>A (n.480+9525C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) n.2457C>A n.787C>A n.776C>A n.778C>A c.*539C>A (n.*539C>A) c.402C>A (p.Phe134Leu) c.642C>A (p.Phe214Leu) n.803C>A c.-214C>A (n.-214C>A) | |
8 | g.89971210A>C | CA371659045 | NBN | n.1967T>G c.419T>G (p.Phe140Cys) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.*276T>G (n.*276T>G) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.*333T>G (n.*333T>G) n.2450T>G c.*269T>G (n.*269T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) c.585-6703T>G (n.585-6703T>G) c.480+9524T>G (n.480+9524T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.2456T>G n.786T>G n.775T>G n.777T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.401T>G (p.Phe134Cys) c.641T>G (p.Phe214Cys) n.802T>G c.-215T>G (n.-215T>G) | |
8 | g.89971210A>G | CA371659046 | NBN | n.1967T>C c.419T>C (p.Phe140Ser) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.*276T>C (n.*276T>C) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.*333T>C (n.*333T>C) n.2450T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) c.585-6703T>C (n.585-6703T>C) c.480+9524T>C (n.480+9524T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.2456T>C n.786T>C n.775T>C n.777T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.401T>C (p.Phe134Ser) c.641T>C (p.Phe214Ser) n.802T>C c.-215T>C (n.-215T>C) | |
8 | g.89971210A>T | CA371659048 | NBN | n.1967T>A c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.*276T>A (n.*276T>A) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.*333T>A (n.*333T>A) n.2450T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) c.585-6703T>A (n.585-6703T>A) c.480+9524T>A (n.480+9524T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.2456T>A n.786T>A n.775T>A n.777T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.802T>A c.-215T>A (n.-215T>A) | |
8 | g.89971211del | CA461831031 | NBN | n.1967del c.419del (p.Phe140SerfsTer9) c.665del (p.Phe222SerfsTer9) c.*276del (n.*276del) c.118del (p.Ser40GlnfsTer14) c.*333del (n.*333del) n.2450del c.*269del (n.*269del) c.*186del (n.*186del) c.585-6703del (n.585-6703del) c.480+9524del (n.480+9524del) c.*63del (n.*63del) n.2456del n.786del n.775del n.777del c.*538del (n.*538del) c.401del (p.Phe134SerfsTer9) c.641del (p.Phe214SerfsTer9) n.802del c.-215del (n.-215del) | |
8 | g.89971211A= | CA1801507372 | NBN | n.1966T= c.418T= (p.Phe140=) c.664T= (p.Phe222=) c.*275T= (n.*275T=) c.117T= (p.Ser39=) c.*332T= (n.*332T=) n.2449T= c.*268T= (n.*268T=) c.*185T= (n.*185T=) c.585-6704T= (n.585-6704T=) c.480+9523T= (n.480+9523T=) c.*62T= (n.*62T=) n.2455T= n.785T= n.774T= n.776T= c.*537T= (n.*537T=) c.400T= (p.Phe134=) c.640T= (p.Phe214=) n.801T= c.-216T= (n.-216T=) | |
8 | g.89971211A>C | CA371659049 | NBN | n.1966T>G c.418T>G (p.Phe140Val) c.664T>G (p.Phe222Val) c.*275T>G (n.*275T>G) c.117T>G (p.Ser39=) c.*332T>G (n.*332T>G) n.2449T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) c.585-6704T>G (n.585-6704T>G) c.480+9523T>G (n.480+9523T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.2455T>G n.785T>G n.774T>G n.776T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.400T>G (p.Phe134Val) c.640T>G (p.Phe214Val) n.801T>G c.-216T>G (n.-216T>G) | |
8 | g.89971211A>G | CA293935 | NBN | n.1966T>C c.418T>C (p.Phe140Leu) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.*275T>C (n.*275T>C) c.117T>C (p.Ser39=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.2449T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.585-6704T>C (n.585-6704T>C) c.480+9523T>C (n.480+9523T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.2455T>C n.785T>C n.774T>C n.776T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.400T>C (p.Phe134Leu) c.640T>C (p.Phe214Leu) n.801T>C c.-216T>C (n.-216T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971211A>T | CA371659052 | NBN | n.1966T>A c.418T>A (p.Phe140Ile) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.*275T>A (n.*275T>A) c.117T>A (p.Ser39=) c.*332T>A (n.*332T>A) n.2449T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.585-6704T>A (n.585-6704T>A) c.480+9523T>A (n.480+9523T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.2455T>A n.785T>A n.774T>A n.776T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.400T>A (p.Phe134Ile) c.640T>A (p.Phe214Ile) n.801T>A c.-216T>A (n.-216T>A) | ClinVar |
8 | g.89971212G>A | CA191151 | NBN | n.1965C>T c.417C>T (p.Ile139=) c.663C>T (p.Ile221=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.116C>T (p.Ser39Phe) c.*331C>T (n.*331C>T) n.2448C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.585-6705C>T (n.585-6705C>T) c.480+9522C>T (n.480+9522C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.2454C>T n.784C>T n.773C>T n.775C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.639C>T (p.Ile213=) n.800C>T c.-217C>T (n.-217C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971212G>C | CA371659055 | NBN | n.1965C>G c.417C>G (p.Ile139Met) c.663C>G (p.Ile221Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.116C>G (p.Ser39Cys) c.*331C>G (n.*331C>G) n.2448C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.585-6705C>G (n.585-6705C>G) c.480+9522C>G (n.480+9522C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.2454C>G n.784C>G n.773C>G n.775C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.639C>G (p.Ile213Met) n.800C>G c.-217C>G (n.-217C>G) | |
8 | g.89971212G= | CA1801507381 | NBN | n.1965C= c.417C= (p.Ile139=) c.663C= (p.Ile221=) c.*274C= (n.*274C=) c.116C= (p.Ser39=) c.*331C= (n.*331C=) n.2448C= c.*267C= (n.*267C=) c.*184C= (n.*184C=) c.585-6705C= (n.585-6705C=) c.480+9522C= (n.480+9522C=) c.*61C= (n.*61C=) n.2454C= n.784C= n.773C= n.775C= c.*536C= (n.*536C=) c.399C= (p.Ile133=) c.639C= (p.Ile213=) n.800C= c.-217C= (n.-217C=) | |
8 | g.89971212G>T | CA461831032 | NBN | n.1965C>A c.417C>A (p.Ile139=) c.663C>A (p.Ile221=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.*331C>A (n.*331C>A) n.2448C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.585-6705C>A (n.585-6705C>A) c.480+9522C>A (n.480+9522C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.2454C>A n.784C>A n.773C>A n.775C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.639C>A (p.Ile213=) n.800C>A c.-217C>A (n.-217C>A) | dbSNP |
8 | g.89971213A= | CA1801507384 | NBN | n.1964T= c.416T= (p.Ile139=) c.662T= (p.Ile221=) c.*273T= (n.*273T=) c.115T= (p.Ser39=) c.*330T= (n.*330T=) n.2447T= c.*266T= (n.*266T=) c.*183T= (n.*183T=) c.585-6706T= (n.585-6706T=) c.480+9521T= (n.480+9521T=) c.*60T= (n.*60T=) n.2453T= n.783T= n.772T= n.774T= c.*535T= (n.*535T=) c.398T= (p.Ile133=) c.638T= (p.Ile213=) n.799T= c.-218T= (n.-218T=) | |
8 | g.89971213A>C | CA371659061 | NBN | n.1964T>G c.416T>G (p.Ile139Ser) c.662T>G (p.Ile221Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.*330T>G (n.*330T>G) n.2447T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.585-6706T>G (n.585-6706T>G) c.480+9521T>G (n.480+9521T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) n.2453T>G n.783T>G n.772T>G n.774T>G c.*535T>G (n.*535T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) n.799T>G c.-218T>G (n.-218T>G) | |
8 | g.89971213A>G | CA371659059 | NBN | n.1964T>C c.416T>C (p.Ile139Thr) c.662T>C (p.Ile221Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.*330T>C (n.*330T>C) n.2447T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.585-6706T>C (n.585-6706T>C) c.480+9521T>C (n.480+9521T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.2453T>C n.783T>C n.772T>C n.774T>C c.*535T>C (n.*535T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) n.799T>C c.-218T>C (n.-218T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89971213A>T | CA371659057 | NBN | n.1964T>A c.416T>A (p.Ile139Asn) c.662T>A (p.Ile221Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.*330T>A (n.*330T>A) n.2447T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.585-6706T>A (n.585-6706T>A) c.480+9521T>A (n.480+9521T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) n.2453T>A n.783T>A n.772T>A n.774T>A c.*535T>A (n.*535T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) n.799T>A c.-218T>A (n.-218T>A) | |
8 | g.89971213_89971218delinsATTTGT | CA1801507382 | NBN | n.1959_1964delinsACAAAT c.411_416delinsACAAAT (p.Lys137=) c.657_662delinsACAAAT (p.Lys219=) c.*268_*273delinsACAAAT (n.*268_*273delinsACAAAT) c.110_115delinsACAAAT (p.Asn37=) c.*325_*330delinsACAAAT (n.*325_*330delinsACAAAT) n.2442_2447delinsACAAAT c.*261_*266delinsACAAAT (n.*261_*266delinsACAAAT) c.*178_*183delinsACAAAT (n.*178_*183delinsACAAAT) c.585-6711_585-6706delinsACAAAT (n.585-6711_585-6706delinsACAAAT) c.480+9516_480+9521delinsACAAAT (n.480+9516_480+9521delinsACAAAT) c.*55_*60delinsACAAAT (n.*55_*60delinsACAAAT) n.2448_2453delinsACAAAT n.778_783delinsACAAAT n.767_772delinsACAAAT n.769_774delinsACAAAT c.*530_*535delinsACAAAT (n.*530_*535delinsACAAAT) c.393_398delinsACAAAT (p.Lys131=) c.633_638delinsACAAAT (p.Lys211=) n.794_799delinsACAAAT c.-223_-218delinsACAAAT (n.-223_-218delinsACAAAT) | |
8 | g.89971214T>A | CA371659064 | NBN | n.1963A>T c.415A>T (p.Ile139Phe) c.661A>T (p.Ile221Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.2446A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.585-6707A>T (n.585-6707A>T) c.480+9520A>T (n.480+9520A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.2452A>T n.782A>T n.771A>T n.773A>T c.*534A>T (n.*534A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) n.798A>T c.-219A>T (n.-219A>T) | |
8 | g.89971214T>C | CA371659067 | NBN | n.1963A>G c.415A>G (p.Ile139Val) c.661A>G (p.Ile221Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.114A>G (p.Lys38=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.2446A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.585-6707A>G (n.585-6707A>G) c.480+9520A>G (n.480+9520A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.2452A>G n.782A>G n.771A>G n.773A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.637A>G (p.Ile213Val) n.798A>G c.-219A>G (n.-219A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971214T>G | CA371659068 | NBN | n.1963A>C c.415A>C (p.Ile139Leu) c.661A>C (p.Ile221Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.2446A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.585-6707A>C (n.585-6707A>C) c.480+9520A>C (n.480+9520A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.2452A>C n.782A>C n.771A>C n.773A>C c.*534A>C (n.*534A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) n.798A>C c.-219A>C (n.-219A>C) | |
8 | g.89971214_89971217delinsTTTG | CA1801507391 | NBN | n.1960_1963delinsCAAA c.412_415delinsCAAA (p.Gln138=) c.658_661delinsCAAA (p.Gln220=) c.*269_*272delinsCAAA (n.*269_*272delinsCAAA) c.111_114delinsCAAA (p.Asn37=) c.*326_*329delinsCAAA (n.*326_*329delinsCAAA) n.2443_2446delinsCAAA c.*262_*265delinsCAAA (n.*262_*265delinsCAAA) c.*179_*182delinsCAAA (n.*179_*182delinsCAAA) c.585-6710_585-6707delinsCAAA (n.585-6710_585-6707delinsCAAA) c.480+9517_480+9520delinsCAAA (n.480+9517_480+9520delinsCAAA) c.*56_*59delinsCAAA (n.*56_*59delinsCAAA) n.2449_2452delinsCAAA n.779_782delinsCAAA n.768_771delinsCAAA n.770_773delinsCAAA c.*531_*534delinsCAAA (n.*531_*534delinsCAAA) c.394_397delinsCAAA (p.Gln132=) c.634_637delinsCAAA (p.Gln212=) n.795_798delinsCAAA c.-222_-219delinsCAAA (n.-222_-219delinsCAAA) | |
8 | g.89971217_89971221del | CA254009 | NBN | n.1959_1963del c.411_415del (p.Lys137AsnfsTer16) c.657_661del (p.Lys219AsnfsTer16) c.*268_*272del (n.*268_*272del) c.110_114del (p.Asn37IlefsTer?) c.*325_*329del (n.*325_*329del) n.2442_2446del c.*261_*265del (n.*261_*265del) c.*178_*182del (n.*178_*182del) c.585-6711_585-6707del (n.585-6711_585-6707del) c.480+9516_480+9520del (n.480+9516_480+9520del) c.*55_*59del (n.*55_*59del) n.2448_2452del n.778_782del n.767_771del n.769_773del c.*530_*534del (n.*530_*534del) c.393_397del (p.Lys131AsnfsTer16) c.633_637del (p.Lys211AsnfsTer16) n.794_798del c.-223_-219del (n.-223_-219del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89971215T>A | CA371659073 | NBN | n.1962A>T c.414A>T (p.Gln138His) c.660A>T (p.Gln220His) c.*271A>T (n.*271A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.2445A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.585-6708A>T (n.585-6708A>T) c.480+9519A>T (n.480+9519A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.2451A>T n.781A>T n.770A>T n.772A>T c.*533A>T (n.*533A>T) c.396A>T (p.Gln132His) c.636A>T (p.Gln212His) n.797A>T c.-220A>T (n.-220A>T) | |
8 | g.89971215T>C | CA10578796 | NBN | n.1962A>G c.414A>G (p.Gln138=) c.660A>G (p.Gln220=) c.*271A>G (n.*271A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.2445A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.585-6708A>G (n.585-6708A>G) c.480+9519A>G (n.480+9519A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.2451A>G n.781A>G n.770A>G n.772A>G c.*533A>G (n.*533A>G) c.396A>G (p.Gln132=) c.636A>G (p.Gln212=) n.797A>G c.-220A>G (n.-220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971215T>G | CA371659075 | NBN | n.1962A>C c.414A>C (p.Gln138His) c.660A>C (p.Gln220His) c.*271A>C (n.*271A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.2445A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.585-6708A>C (n.585-6708A>C) c.480+9519A>C (n.480+9519A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.2451A>C n.781A>C n.770A>C n.772A>C c.*533A>C (n.*533A>C) c.396A>C (p.Gln132His) c.636A>C (p.Gln212His) n.797A>C c.-220A>C (n.-220A>C) | ClinVar |
8 | g.89971215T= | CA1801507404 | NBN | n.1962A= c.414A= (p.Gln138=) c.660A= (p.Gln220=) c.*271A= (n.*271A=) c.113A= (p.Lys38=) c.*328A= (n.*328A=) n.2445A= c.*264A= (n.*264A=) c.*181A= (n.*181A=) c.585-6708A= (n.585-6708A=) c.480+9519A= (n.480+9519A=) c.*58A= (n.*58A=) n.2451A= n.781A= n.770A= n.772A= c.*533A= (n.*533A=) c.396A= (p.Gln132=) c.636A= (p.Gln212=) n.797A= c.-220A= (n.-220A=) | |
8 | g.89971217_89971219del | CA891842941 | NBN | n.1960_1962del c.412_414del (p.Gln138del) c.658_660del (p.Gln220del) c.*269_*271del (n.*269_*271del) c.111_113del (p.Asn37del) c.*326_*328del (n.*326_*328del) n.2443_2445del c.*262_*264del (n.*262_*264del) c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.585-6710_585-6708del (n.585-6710_585-6708del) c.480+9517_480+9519del (n.480+9517_480+9519del) c.*56_*58del (n.*56_*58del) n.2449_2451del n.779_781del n.768_770del n.770_772del c.*531_*533del (n.*531_*533del) c.394_396del (p.Gln132del) c.634_636del (p.Gln212del) n.795_797del c.-222_-220del (n.-222_-220del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89971216T>A | CA371659078 | NBN | n.1961A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.*270A>T (n.*270A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.2444A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.585-6709A>T (n.585-6709A>T) c.480+9518A>T (n.480+9518A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.2450A>T n.780A>T n.769A>T n.771A>T c.*532A>T (n.*532A>T) c.395A>T (p.Gln132Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.796A>T c.-221A>T (n.-221A>T) | |
8 | g.89971216T>C | CA371659080 | NBN | n.1961A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.*270A>G (n.*270A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.2444A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.585-6709A>G (n.585-6709A>G) c.480+9518A>G (n.480+9518A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.2450A>G n.780A>G n.769A>G n.771A>G c.*532A>G (n.*532A>G) c.395A>G (p.Gln132Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.796A>G c.-221A>G (n.-221A>G) | ClinVar |
8 | g.89971216T>G | CA371659082 | NBN | n.1961A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.2444A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.585-6709A>C (n.585-6709A>C) c.480+9518A>C (n.480+9518A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.2450A>C n.780A>C n.769A>C n.771A>C c.*532A>C (n.*532A>C) c.395A>C (p.Gln132Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.796A>C c.-221A>C (n.-221A>C) | |
8 | g.89971217G>A | CA371659086 | NBN | n.1960C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.*269C>T (n.*269C>T) c.111C>T (p.Asn37=) c.*326C>T (n.*326C>T) n.2443C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.585-6710C>T (n.585-6710C>T) c.480+9517C>T (n.480+9517C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.2449C>T n.779C>T n.768C>T n.770C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.394C>T (p.Gln132Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.795C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | |
8 | g.89971217G>C | CA10578797 | NBN | n.1960C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.*269C>G (n.*269C>G) c.111C>G (p.Asn37Lys) c.*326C>G (n.*326C>G) n.2443C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.585-6710C>G (n.585-6710C>G) c.480+9517C>G (n.480+9517C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.2449C>G n.779C>G n.768C>G n.770C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.394C>G (p.Gln132Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.795C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89971217G= | CA1801507414 | NBN | n.1960C= c.412C= (p.Gln138=) c.658C= (p.Gln220=) c.*269C= (n.*269C=) c.111C= (p.Asn37=) c.*326C= (n.*326C=) n.2443C= c.*262C= (n.*262C=) c.*179C= (n.*179C=) c.585-6710C= (n.585-6710C=) c.480+9517C= (n.480+9517C=) c.*56C= (n.*56C=) n.2449C= n.779C= n.768C= n.770C= c.*531C= (n.*531C=) c.394C= (p.Gln132=) c.634C= (p.Gln212=) n.795C= c.-222C= (n.-222C=) | |
8 | g.89971217G>T | CA371659083 | NBN | n.1960C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.*269C>A (n.*269C>A) c.111C>A (p.Asn37Lys) c.*326C>A (n.*326C>A) n.2443C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.585-6710C>A (n.585-6710C>A) c.480+9517C>A (n.480+9517C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.2449C>A n.779C>A n.768C>A n.770C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.394C>A (p.Gln132Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.795C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | |
8 | g.89971218T>A | CA371659088 | NBN | n.1959A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.657A>T (p.Lys219Asn) c.*268A>T (n.*268A>T) c.110A>T (p.Asn37Ile) c.*325A>T (n.*325A>T) n.2442A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.585-6711A>T (n.585-6711A>T) c.480+9516A>T (n.480+9516A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.2448A>T n.778A>T n.767A>T n.769A>T c.*530A>T (n.*530A>T) c.393A>T (p.Lys131Asn) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.794A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | COSMIC |
8 | g.89971218T>C | CA4802913 | NBN | n.1959A>G c.411A>G (p.Lys137=) c.657A>G (p.Lys219=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.110A>G (p.Asn37Ser) c.*325A>G (n.*325A>G) n.2442A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.585-6711A>G (n.585-6711A>G) c.480+9516A>G (n.480+9516A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.2448A>G n.778A>G n.767A>G n.769A>G c.*530A>G (n.*530A>G) c.393A>G (p.Lys131=) c.633A>G (p.Lys211=) n.794A>G c.-223A>G (n.-223A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971218T>G | CA371659090 | NBN | n.1959A>C c.411A>C (p.Lys137Asn) c.657A>C (p.Lys219Asn) c.*268A>C (n.*268A>C) c.110A>C (p.Asn37Thr) c.*325A>C (n.*325A>C) n.2442A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.*178A>C (n.*178A>C) c.585-6711A>C (n.585-6711A>C) c.480+9516A>C (n.480+9516A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.2448A>C n.778A>C n.767A>C n.769A>C c.*530A>C (n.*530A>C) c.393A>C (p.Lys131Asn) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.794A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
8 | g.89971218T= | CA1801507427 | NBN | n.1959A= c.411A= (p.Lys137=) c.657A= (p.Lys219=) c.*268A= (n.*268A=) c.110A= (p.Asn37=) c.*325A= (n.*325A=) n.2442A= c.*261A= (n.*261A=) c.*178A= (n.*178A=) c.585-6711A= (n.585-6711A=) c.480+9516A= (n.480+9516A=) c.*55A= (n.*55A=) n.2448A= n.778A= n.767A= n.769A= c.*530A= (n.*530A=) c.393A= (p.Lys131=) c.633A= (p.Lys211=) n.794A= c.-223A= (n.-223A=) | |
8 | g.89971221del | CA2695209900 | NBN | n.1959del c.411del (p.Lys137AsnfsTer12) c.657del (p.Lys219AsnfsTer12) c.*268del (n.*268del) c.110del (p.Asn37ThrfsTer17) c.*325del (n.*325del) n.2442del c.*261del (n.*261del) c.*178del (n.*178del) c.585-6711del (n.585-6711del) c.480+9516del (n.480+9516del) c.*55del (n.*55del) n.2448del n.778del n.767del n.769del c.*530del (n.*530del) c.393del (p.Lys131AsnfsTer12) c.633del (p.Lys211AsnfsTer12) n.794del c.-223del (n.-223del) | |
8 | g.89971219T>A | CA371659092 | NBN | n.1958A>T c.410A>T (p.Lys137Ile) c.656A>T (p.Lys219Ile) c.*267A>T (n.*267A>T) c.109A>T (p.Asn37Tyr) c.*324A>T (n.*324A>T) n.2441A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.585-6712A>T (n.585-6712A>T) c.480+9515A>T (n.480+9515A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.2447A>T n.777A>T n.766A>T n.768A>T c.*529A>T (n.*529A>T) c.392A>T (p.Lys131Ile) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.793A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | |
8 | g.89971219T>C | CA4802914 | NBN | n.1958A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.*267A>G (n.*267A>G) c.109A>G (p.Asn37Asp) c.*324A>G (n.*324A>G) n.2441A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.585-6712A>G (n.585-6712A>G) c.480+9515A>G (n.480+9515A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.2447A>G n.777A>G n.766A>G n.768A>G c.*529A>G (n.*529A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.793A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89971219T>G | CA371659095 | NBN | n.1958A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.*267A>C (n.*267A>C) c.109A>C (p.Asn37His) c.*324A>C (n.*324A>C) n.2441A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.585-6712A>C (n.585-6712A>C) c.480+9515A>C (n.480+9515A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.2447A>C n.777A>C n.766A>C n.768A>C c.*529A>C (n.*529A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.793A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
8 | g.89971219T= | CA1801507431 | NBN | n.1958A= c.410A= (p.Lys137=) c.656A= (p.Lys219=) c.*267A= (n.*267A=) c.109A= (p.Asn37=) c.*324A= (n.*324A=) n.2441A= c.*260A= (n.*260A=) c.*177A= (n.*177A=) c.585-6712A= (n.585-6712A=) c.480+9515A= (n.480+9515A=) c.*54A= (n.*54A=) n.2447A= n.777A= n.766A= n.768A= c.*529A= (n.*529A=) c.392A= (p.Lys131=) c.632A= (p.Lys211=) n.793A= c.-224A= (n.-224A=) | |
8 | g.89971220T>A | CA371659097 | NBN | n.1957A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.*266A>T (n.*266A>T) c.108A>T (p.Glu36Asp) c.*323A>T (n.*323A>T) n.2440A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.585-6713A>T (n.585-6713A>T) c.480+9514A>T (n.480+9514A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) n.2446A>T n.776A>T n.765A>T n.767A>T c.*528A>T (n.*528A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.792A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
8 | g.89971220T>C | CA371659099 | NBN | n.1957A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.*266A>G (n.*266A>G) c.108A>G (p.Glu36=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.2440A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.585-6713A>G (n.585-6713A>G) c.480+9514A>G (n.480+9514A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.2446A>G n.776A>G n.765A>G n.767A>G c.*528A>G (n.*528A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.792A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | |
8 | g.89971220T>G | CA299599 | NBN | n.1957A>C c.409A>C (p.Lys137Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.*266A>C (n.*266A>C) c.108A>C (p.Glu36Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) n.2440A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.585-6713A>C (n.585-6713A>C) c.480+9514A>C (n.480+9514A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) n.2446A>C n.776A>C n.765A>C n.767A>C c.*528A>C (n.*528A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.792A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89971220T= | CA1801507445 | NBN | n.1957A= c.409A= (p.Lys137=) c.655A= (p.Lys219=) c.*266A= (n.*266A=) c.108A= (p.Glu36=) c.*323A= (n.*323A=) n.2440A= c.*259A= (n.*259A=) c.*176A= (n.*176A=) c.585-6713A= (n.585-6713A=) c.480+9514A= (n.480+9514A=) c.*53A= (n.*53A=) n.2446A= n.776A= n.765A= n.767A= c.*528A= (n.*528A=) c.391A= (p.Lys131=) c.631A= (p.Lys211=) n.792A= c.-225A= (n.-225A=) | |
8 | g.89971221T>A | CA371659101 | NBN | n.1956A>T c.408A>T (p.Arg136Ser) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.*265A>T (n.*265A>T) c.107A>T (p.Glu36Val) c.*322A>T (n.*322A>T) n.2439A>T c.*258A>T (n.*258A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) c.585-6714A>T (n.585-6714A>T) c.480+9513A>T (n.480+9513A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.2445A>T n.775A>T n.764A>T n.766A>T c.*527A>T (n.*527A>T) c.390A>T (p.Arg130Ser) c.630A>T (p.Arg210Ser) n.791A>T c.-226A>T (n.-226A>T) | |
8 | g.89971221T>C | CA461831034 | NBN | n.1956A>G c.408A>G (p.Arg136=) c.654A>G (p.Arg218=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) n.2439A>G c.*258A>G (n.*258A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.585-6714A>G (n.585-6714A>G) c.480+9513A>G (n.480+9513A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.2445A>G n.775A>G n.764A>G n.766A>G c.*527A>G (n.*527A>G) c.390A>G (p.Arg130=) c.630A>G (p.Arg210=) n.791A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | ClinVar |
8 | g.89971221T>G | CA371659103 | NBN | n.1956A>C c.408A>C (p.Arg136Ser) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.*265A>C (n.*265A>C) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) n.2439A>C c.*258A>C (n.*258A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.585-6714A>C (n.585-6714A>C) c.480+9513A>C (n.480+9513A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.2445A>C n.775A>C n.764A>C n.766A>C c.*527A>C (n.*527A>C) c.390A>C (p.Arg130Ser) c.630A>C (p.Arg210Ser) n.791A>C c.-226A>C (n.-226A>C) | |
8 | g.89971222C>A | CA192192 | NBN | n.1955G>T c.407G>T (p.Arg136Ile) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) n.2438G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.585-6715G>T (n.585-6715G>T) c.480+9512G>T (n.480+9512G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.2444G>T n.774G>T n.763G>T n.765G>T c.*526G>T (n.*526G>T) c.389G>T (p.Arg130Ile) c.629G>T (p.Arg210Ile) n.790G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89971222C= | CA1801507453 | NBN | n.1955G= c.407G= (p.Arg136=) c.653G= (p.Arg218=) c.*264G= (n.*264G=) c.106G= (p.Glu36=) c.*321G= (n.*321G=) n.2438G= c.*257G= (n.*257G=) c.*174G= (n.*174G=) c.585-6715G= (n.585-6715G=) c.480+9512G= (n.480+9512G=) c.*51G= (n.*51G=) n.2444G= n.774G= n.763G= n.765G= c.*526G= (n.*526G=) c.389G= (p.Arg130=) c.629G= (p.Arg210=) n.790G= c.-227G= (n.-227G=) | |
8 | g.89971222C>G | CA371659107 | NBN | n.1955G>C c.407G>C (p.Arg136Thr) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) n.2438G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.585-6715G>C (n.585-6715G>C) c.480+9512G>C (n.480+9512G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.2444G>C n.774G>C n.763G>C n.765G>C c.*526G>C (n.*526G>C) c.389G>C (p.Arg130Thr) c.629G>C (p.Arg210Thr) n.790G>C c.-227G>C (n.-227G>C) | |
8 | g.89971222C>T | CA371659106 | NBN | n.1955G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.*264G>A (n.*264G>A) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) n.2438G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.585-6715G>A (n.585-6715G>A) c.480+9512G>A (n.480+9512G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.2444G>A n.774G>A n.763G>A n.765G>A c.*526G>A (n.*526G>A) c.389G>A (p.Arg130Lys) c.629G>A (p.Arg210Lys) n.790G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP |