Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89970508A>CCA371658771NBNn.2054T>G
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.2537T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.585-6001T>G (n.585-6001T>G)
c.480+10226T>G (n.480+10226T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2543T>G
n.873T>G
n.862T>G
n.864T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.889T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
8g.89970508A>GCA371658773NBNn.2054T>C
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.2537T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.585-6001T>C (n.585-6001T>C)
c.480+10226T>C (n.480+10226T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.2543T>C
n.873T>C
n.862T>C
n.864T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.889T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970508A>TCA371658775NBNn.2054T>A
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.2537T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.585-6001T>A (n.585-6001T>A)
c.480+10226T>A (n.480+10226T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2543T>A
n.873T>A
n.862T>A
n.864T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.889T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
8g.89970509A=CA1801506000NBNn.2053T=
c.505T= (p.Leu169=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.2536T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.585-6002T= (n.585-6002T=)
c.480+10225T= (n.480+10225T=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.2542T=
n.872T=
n.861T=
n.863T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.727T= (p.Leu243=)
n.888T=
c.-129T= (n.-129T=)
8g.89970509A>CCA371658776NBNn.2053T>G
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.2536T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.585-6002T>G (n.585-6002T>G)
c.480+10225T>G (n.480+10225T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2542T>G
n.872T>G
n.861T>G
n.863T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.888T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
ClinVar
8g.89970509A>GCA461830881NBNn.2053T>C
c.505T>C (p.Leu169=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2536T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.585-6002T>C (n.585-6002T>C)
c.480+10225T>C (n.480+10225T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2542T>C
n.872T>C
n.861T>C
n.863T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.888T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970509A>TCA371658778NBNn.2053T>A
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.2536T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.585-6002T>A (n.585-6002T>A)
c.480+10225T>A (n.480+10225T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2542T>A
n.872T>A
n.861T>A
n.863T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.888T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
8g.89970510C>ACA4802890NBNn.2052G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.2535G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.585-6003G>T (n.585-6003G>T)
c.480+10224G>T (n.480+10224G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.2541G>T
n.871G>T
n.860G>T
n.862G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.887G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970510C=CA1801506006NBNn.2052G=
c.504G= (p.Arg168=)
c.750G= (p.Arg250=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.2535G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.585-6003G= (n.585-6003G=)
c.480+10224G= (n.480+10224G=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.2541G=
n.871G=
n.860G=
n.862G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.726G= (p.Arg242=)
n.887G=
c.-130G= (n.-130G=)
8g.89970510C>GCA371658780NBNn.2052G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.2535G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.585-6003G>C (n.585-6003G>C)
c.480+10224G>C (n.480+10224G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.2541G>C
n.871G>C
n.860G>C
n.862G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.887G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
dbSNP
8g.89970510C>TCA461830883NBNn.2052G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.2535G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.585-6003G>A (n.585-6003G>A)
c.480+10224G>A (n.480+10224G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.2541G>A
n.871G>A
n.860G>A
n.862G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.887G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970511C>ACA371658781NBNn.2051G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
c.749G>T (p.Arg250Met)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.2534G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.585-6004G>T (n.585-6004G>T)
c.480+10223G>T (n.480+10223G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2540G>T
n.870G>T
n.859G>T
n.861G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.886G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
COSMIC
8g.89970511C>GCA371658783NBNn.2051G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.2534G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.585-6004G>C (n.585-6004G>C)
c.480+10223G>C (n.480+10223G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.2540G>C
n.870G>C
n.859G>C
n.861G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.886G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
8g.89970511C>TCA371658782NBNn.2051G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.2534G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.585-6004G>A (n.585-6004G>A)
c.480+10223G>A (n.480+10223G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.2540G>A
n.870G>A
n.859G>A
n.861G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.886G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
8g.89970512T>ACA371658785NBNn.2050A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2533A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.585-6005A>T (n.585-6005A>T)
c.480+10222A>T (n.480+10222A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.2539A>T
n.869A>T
n.858A>T
n.860A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.885A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
8g.89970512T>CCA371658786NBNn.2050A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2533A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.585-6005A>G (n.585-6005A>G)
c.480+10222A>G (n.480+10222A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.2539A>G
n.869A>G
n.858A>G
n.860A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.885A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
8g.89970512T>GCA461830884NBNn.2050A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2533A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.585-6005A>C (n.585-6005A>C)
c.480+10222A>C (n.480+10222A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.2539A>C
n.869A>C
n.858A>C
n.860A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.885A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
8g.89970513A=CA1801506018NBNn.2049T=
c.501T= (p.Ala167=)
c.747T= (p.Ala249=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.2532T=
c.*351T= (n.*351T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.585-6006T= (n.585-6006T=)
c.480+10221T= (n.480+10221T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.2538T=
n.868T=
n.857T=
n.859T=
c.*620T= (n.*620T=)
c.723T= (p.Ala241=)
n.884T=
c.-133T= (n.-133T=)
8g.89970513A>CCA4802891NBNn.2049T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
c.747T>G (p.Ala249=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.2532T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.585-6006T>G (n.585-6006T>G)
c.480+10221T>G (n.480+10221T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2538T>G
n.868T>G
n.857T>G
n.859T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.723T>G (p.Ala241=)
n.884T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970513A>GCA461830886NBNn.2049T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
c.747T>C (p.Ala249=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2532T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.585-6006T>C (n.585-6006T>C)
c.480+10221T>C (n.480+10221T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2538T>C
n.868T>C
n.857T>C
n.859T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.723T>C (p.Ala241=)
n.884T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
8g.89970513A>TCA461830887NBNn.2049T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
c.747T>A (p.Ala249=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.2532T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.585-6006T>A (n.585-6006T>A)
c.480+10221T>A (n.480+10221T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2538T>A
n.868T>A
n.857T>A
n.859T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.723T>A (p.Ala241=)
n.884T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970514G>ACA371658789NBNn.2048C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.2531C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.585-6007C>T (n.585-6007C>T)
c.480+10220C>T (n.480+10220C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.2537C>T
n.867C>T
n.856C>T
n.858C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.883C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
8g.89970514G>CCA371658790NBNn.2048C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.2531C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.585-6007C>G (n.585-6007C>G)
c.480+10220C>G (n.480+10220C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.2537C>G
n.867C>G
n.856C>G
n.858C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.883C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP
8g.89970514G>TCA371658791NBNn.2048C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.2531C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.585-6007C>A (n.585-6007C>A)
c.480+10220C>A (n.480+10220C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.2537C>A
n.867C>A
n.856C>A
n.858C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.883C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970515C>ACA371658794NBNn.2047G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2530G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.585-6008G>T (n.585-6008G>T)
c.480+10219G>T (n.480+10219G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.2536G>T
n.866G>T
n.855G>T
n.857G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.882G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
8g.89970515C>GCA371658795NBNn.2047G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.2530G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.585-6008G>C (n.585-6008G>C)
c.480+10219G>C (n.480+10219G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.2536G>C
n.866G>C
n.855G>C
n.857G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.882G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
ClinVar
8g.89970515C>TCA371658797NBNn.2047G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2530G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.585-6008G>A (n.585-6008G>A)
c.480+10219G>A (n.480+10219G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.2536G>A
n.866G>A
n.855G>A
n.857G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.882G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970516T>ACA371658799NBNn.2046A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2529A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.585-6009A>T (n.585-6009A>T)
c.480+10218A>T (n.480+10218A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.2535A>T
n.865A>T
n.854A>T
n.856A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.881A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
8g.89970516T>CCA461830890NBNn.2046A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
c.744A>G (p.Glu248=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2529A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.585-6009A>G (n.585-6009A>G)
c.480+10218A>G (n.480+10218A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.2535A>G
n.865A>G
n.854A>G
n.856A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.881A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970516T>GCA371658800NBNn.2046A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2529A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.585-6009A>C (n.585-6009A>C)
c.480+10218A>C (n.480+10218A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.2535A>C
n.865A>C
n.854A>C
n.856A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.881A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
8g.89970516T=CA1801506025NBNn.2046A=
c.498A= (p.Glu166=)
c.744A= (p.Glu248=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.2529A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.585-6009A= (n.585-6009A=)
c.480+10218A= (n.480+10218A=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.2535A=
n.865A=
n.854A=
n.856A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.720A= (p.Glu240=)
n.881A=
c.-136A= (n.-136A=)
8g.89970517T>ACA371658805NBNn.2045A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.2528A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.585-6010A>T (n.585-6010A>T)
c.480+10217A>T (n.480+10217A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.2534A>T
n.864A>T
n.853A>T
n.855A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.880A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
8g.89970517T>CCA371658804NBNn.2045A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.2528A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.585-6010A>G (n.585-6010A>G)
c.480+10217A>G (n.480+10217A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.2534A>G
n.864A>G
n.853A>G
n.855A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.880A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
8g.89970517T>GCA371658802NBNn.2045A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.2528A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.585-6010A>C (n.585-6010A>C)
c.480+10217A>C (n.480+10217A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.2534A>C
n.864A>C
n.853A>C
n.855A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.880A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
8g.89970517T=CA1801506034NBNn.2045A=
c.497A= (p.Glu166=)
c.743A= (p.Glu248=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.2528A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.585-6010A= (n.585-6010A=)
c.480+10217A= (n.480+10217A=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.2534A=
n.864A=
n.853A=
n.855A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.719A= (p.Glu240=)
n.880A=
c.-137A= (n.-137A=)
8g.89970518C>ACA371658809NBNn.2044G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.2527G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.585-6011G>T (n.585-6011G>T)
c.480+10216G>T (n.480+10216G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.2533G>T
n.863G>T
n.852G>T
n.854G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.879G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970518C=CA1801506039NBNn.2044G=
c.496G= (p.Glu166=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.2527G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.585-6011G= (n.585-6011G=)
c.480+10216G= (n.480+10216G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.2533G=
n.863G=
n.852G=
n.854G=
c.*615G= (n.*615G=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.879G=
c.-138G= (n.-138G=)
8g.89970518C>GCA371658810NBNn.2044G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.2527G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.585-6011G>C (n.585-6011G>C)
c.480+10216G>C (n.480+10216G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.2533G>C
n.863G>C
n.852G>C
n.854G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.879G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
dbSNP
8g.89970518C>TCA371658811NBNn.2044G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.2527G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.585-6011G>A (n.585-6011G>A)
c.480+10216G>A (n.480+10216G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.2533G>A
n.863G>A
n.852G>A
n.854G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.879G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
gnomAD v4
8g.89970521dupCA2695201506NBNn.2044dup
c.496dup (p.Glu166GlyfsTer3)
c.742dup (p.Glu248GlyfsTer3)
c.*353dup (n.*353dup)
c.*51dup (n.*51dup)
c.*410dup (n.*410dup)
n.2527dup
c.*346dup (n.*346dup)
c.*263dup (n.*263dup)
c.585-6011dup (n.585-6011dup)
c.480+10216dup (n.480+10216dup)
c.*140dup (n.*140dup)
n.2533dup
n.863dup
n.852dup
n.854dup
c.*615dup (n.*615dup)
c.718dup (p.Glu240GlyfsTer3)
n.879dup
c.-138dup (n.-138dup)
ClinVar
8g.89970520_89970521dupCA278582NBNn.2043_2044dup
c.495_496dup (p.Glu166GlyfsTer5)
c.741_742dup (p.Glu248GlyfsTer5)
c.*352_*353dup (n.*352_*353dup)
c.*50_*51dup (n.*50_*51dup)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
n.2526_2527dup
c.*345_*346dup (n.*345_*346dup)
c.*262_*263dup (n.*262_*263dup)
c.585-6012_585-6011dup (n.585-6012_585-6011dup)
c.480+10215_480+10216dup (n.480+10215_480+10216dup)
c.*139_*140dup (n.*139_*140dup)
n.2532_2533dup
n.862_863dup
n.851_852dup
n.853_854dup
c.*614_*615dup (n.*614_*615dup)
c.717_718dup (p.Glu240GlyfsTer5)
n.878_879dup
c.-139_-138dup (n.-139_-138dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970519C>ACA461830892NBNn.2043G>T
c.495G>T (p.Gly165=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2526G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.585-6012G>T (n.585-6012G>T)
c.480+10215G>T (n.480+10215G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.2532G>T
n.862G>T
n.851G>T
n.853G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.717G>T (p.Gly239=)
n.878G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
8g.89970519C=CA1801506052NBNn.2043G=
c.495G= (p.Gly165=)
c.741G= (p.Gly247=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.2526G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.585-6012G= (n.585-6012G=)
c.480+10215G= (n.480+10215G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.2532G=
n.862G=
n.851G=
n.853G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.477G= (p.Gly159=)
c.717G= (p.Gly239=)
n.878G=
c.-139G= (n.-139G=)
8g.89970519C>GCA461830893NBNn.2043G>C
c.495G>C (p.Gly165=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.2526G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.585-6012G>C (n.585-6012G>C)
c.480+10215G>C (n.480+10215G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.2532G>C
n.862G>C
n.851G>C
n.853G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.717G>C (p.Gly239=)
n.878G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
8g.89970519C>TCA4802892NBNn.2043G>A
c.495G>A (p.Gly165=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.2526G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.585-6012G>A (n.585-6012G>A)
c.480+10215G>A (n.480+10215G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.2532G>A
n.862G>A
n.851G>A
n.853G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.717G>A (p.Gly239=)
n.878G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970520C>ACA371658815NBNn.2042G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2525G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.585-6013G>T (n.585-6013G>T)
c.480+10214G>T (n.480+10214G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.2531G>T
n.861G>T
n.850G>T
n.852G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.494G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.877G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
dbSNP
8g.89970520C>GCA371658816NBNn.2042G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.2525G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.585-6013G>C (n.585-6013G>C)
c.480+10214G>C (n.480+10214G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.2531G>C
n.861G>C
n.850G>C
n.852G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.494G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.877G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
8g.89970520C>TCA371658818NBNn.2042G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.2525G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.585-6013G>A (n.585-6013G>A)
c.480+10214G>A (n.480+10214G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2531G>A
n.861G>A
n.850G>A
n.852G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.494G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.877G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
gnomAD v4
8g.89970521C>ACA371658820NBNn.2041G>T
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2524G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.585-6014G>T (n.585-6014G>T)
c.480+10213G>T (n.480+10213G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.2530G>T
n.860G>T
n.849G>T
n.851G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.493G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
n.876G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
dbSNP
8g.89970521C>GCA371658821NBNn.2041G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.2524G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.585-6014G>C (n.585-6014G>C)
c.480+10213G>C (n.480+10213G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.2530G>C
n.860G>C
n.849G>C
n.851G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.493G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.876G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
8g.89970521C>TCA371658823NBNn.2041G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2524G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.585-6014G>A (n.585-6014G>A)
c.480+10213G>A (n.480+10213G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.2530G>A
n.860G>A
n.849G>A
n.851G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.493G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.876G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
8g.89970522A>CCA461830897NBNn.2040T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.738T>G (p.Gly246=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.2523T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.585-6015T>G (n.585-6015T>G)
c.480+10212T>G (n.480+10212T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2529T>G
n.859T>G
n.848T>G
n.850T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.474T>G (p.Gly158=)
c.714T>G (p.Gly238=)
n.875T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
8g.89970522A>GCA461830895NBNn.2040T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.738T>C (p.Gly246=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.2523T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.585-6015T>C (n.585-6015T>C)
c.480+10212T>C (n.480+10212T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2529T>C
n.859T>C
n.848T>C
n.850T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.474T>C (p.Gly158=)
c.714T>C (p.Gly238=)
n.875T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970522A>TCA461830896NBNn.2040T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.738T>A (p.Gly246=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.2523T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.585-6015T>A (n.585-6015T>A)
c.480+10212T>A (n.480+10212T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2529T>A
n.859T>A
n.848T>A
n.850T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
c.714T>A (p.Gly238=)
n.875T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
8g.89970522_89970523delinsACCA1801506065NBNn.2039_2040delinsGT
c.491_492delinsGT (p.Gly164=)
c.737_738delinsGT (p.Gly246=)
c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT)
c.*46_*47delinsGT (n.*46_*47delinsGT)
c.*405_*406delinsGT (n.*405_*406delinsGT)
n.2522_2523delinsGT
c.*341_*342delinsGT (n.*341_*342delinsGT)
c.*258_*259delinsGT (n.*258_*259delinsGT)
c.585-6016_585-6015delinsGT (n.585-6016_585-6015delinsGT)
c.480+10211_480+10212delinsGT (n.480+10211_480+10212delinsGT)
c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT)
n.2528_2529delinsGT
n.858_859delinsGT
n.847_848delinsGT
n.849_850delinsGT
c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT)
c.473_474delinsGT (p.Gly158=)
c.713_714delinsGT (p.Gly238=)
n.874_875delinsGT
c.-143_-142delinsGT (n.-143_-142delinsGT)
8g.89970523C>ACA371658826NBNn.2039G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2522G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.585-6016G>T (n.585-6016G>T)
c.480+10211G>T (n.480+10211G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.2528G>T
n.858G>T
n.847G>T
n.849G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.874G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
ClinVar
8g.89970523C=CA1801506076NBNn.2039G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.2522G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.585-6016G= (n.585-6016G=)
c.480+10211G= (n.480+10211G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.2528G=
n.858G=
n.847G=
n.849G=
c.*610G= (n.*610G=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.874G=
c.-143G= (n.-143G=)
8g.89970523C>GCA371658827NBNn.2039G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2522G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.585-6016G>C (n.585-6016G>C)
c.480+10211G>C (n.480+10211G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.2528G>C
n.858G>C
n.847G>C
n.849G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.874G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
8g.89970523C>TCA371658825NBNn.2039G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2522G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.585-6016G>A (n.585-6016G>A)
c.480+10211G>A (n.480+10211G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.2528G>A
n.858G>A
n.847G>A
n.849G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.874G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970524delCA1139660644NBNn.2039del
c.491del (p.Gly164ValfsTer6)
c.737del (p.Gly246ValfsTer6)
c.*348del (n.*348del)
c.*46del (n.*46del)
c.*405del (n.*405del)
n.2522del
c.*341del (n.*341del)
c.*258del (n.*258del)
c.585-6016del (n.585-6016del)
c.480+10211del (n.480+10211del)
c.*135del (n.*135del)
n.2528del
n.858del
n.847del
n.849del
c.*610del (n.*610del)
c.491del (p.Gly164ValfsTer?)
c.473del (p.Gly158ValfsTer?)
c.713del (p.Gly238ValfsTer6)
n.874del
c.-143del (n.-143del)
ClinVar dbSNP
8g.89970524C>ACA371658828NBNn.2038G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2521G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.585-6017G>T (n.585-6017G>T)
c.480+10210G>T (n.480+10210G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2527G>T
n.857G>T
n.846G>T
n.848G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.873G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
ClinVar
8g.89970524C=CA1801506089NBNn.2038G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.2521G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.585-6017G= (n.585-6017G=)
c.480+10210G= (n.480+10210G=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.2527G=
n.857G=
n.846G=
n.848G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.472G= (p.Gly158=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.873G=
c.-144G= (n.-144G=)
8g.89970524C>GCA371658829NBNn.2038G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.2521G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.585-6017G>C (n.585-6017G>C)
c.480+10210G>C (n.480+10210G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.2527G>C
n.857G>C
n.846G>C
n.848G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.873G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
8g.89970524C>TCA16618703NBNn.2038G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.2521G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.585-6017G>A (n.585-6017G>A)
c.480+10210G>A (n.480+10210G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2527G>A
n.857G>A
n.846G>A
n.848G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.873G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970525T>ACA461830901NBNn.2037A>T
c.489A>T (p.Gly163=)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.2520A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.585-6018A>T (n.585-6018A>T)
c.480+10209A>T (n.480+10209A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.2526A>T
n.856A>T
n.845A>T
n.847A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.872A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
dbSNP
8g.89970525T>CCA461830902NBNn.2037A>G
c.489A>G (p.Gly163=)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.2520A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.585-6018A>G (n.585-6018A>G)
c.480+10209A>G (n.480+10209A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.2526A>G
n.856A>G
n.845A>G
n.847A>G
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.711A>G (p.Gly237=)
n.872A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
8g.89970525T>GCA461830903NBNn.2037A>C
c.489A>C (p.Gly163=)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.2520A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.585-6018A>C (n.585-6018A>C)
c.480+10209A>C (n.480+10209A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2526A>C
n.856A>C
n.845A>C
n.847A>C
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.872A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
8g.89970526C>ACA371658832NBNn.2036G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2519G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.585-6019G>T (n.585-6019G>T)
c.480+10208G>T (n.480+10208G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.2525G>T
n.855G>T
n.844G>T
n.846G>T
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.871G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
8g.89970526C>GCA371658833NBNn.2036G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.2519G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.585-6019G>C (n.585-6019G>C)
c.480+10208G>C (n.480+10208G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.2525G>C
n.855G>C
n.844G>C
n.846G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.871G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
8g.89970526C>TCA371658834NBNn.2036G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2519G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.585-6019G>A (n.585-6019G>A)
c.480+10208G>A (n.480+10208G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.2525G>A
n.855G>A
n.844G>A
n.846G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.871G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
8g.89970527C>ACA371658838NBNn.2035G>T
c.487G>T (p.Gly163Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2518G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.585-6020G>T (n.585-6020G>T)
c.480+10207G>T (n.480+10207G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.2524G>T
n.854G>T
n.843G>T
n.845G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.870G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
8g.89970527C>GCA371658836NBNn.2035G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2518G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.585-6020G>C (n.585-6020G>C)
c.480+10207G>C (n.480+10207G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.2524G>C
n.854G>C
n.843G>C
n.845G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.870G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
8g.89970527C>TCA371658837NBNn.2035G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2518G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.585-6020G>A (n.585-6020G>A)
c.480+10207G>A (n.480+10207G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.2524G>A
n.854G>A
n.843G>A
n.845G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.870G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
8g.89970528A>CCA371658839NBNn.2034T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.2517T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.585-6021T>G (n.585-6021T>G)
c.480+10206T>G (n.480+10206T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2523T>G
n.853T>G
n.842T>G
n.844T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.869T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
8g.89970528A>GCA461830905NBNn.2034T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2517T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.585-6021T>C (n.585-6021T>C)
c.480+10206T>C (n.480+10206T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2523T>C
n.853T>C
n.842T>C
n.844T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.708T>C (p.Phe236=)
n.869T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
8g.89970528A>TCA371658840NBNn.2034T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2517T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.585-6021T>A (n.585-6021T>A)
c.480+10206T>A (n.480+10206T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2523T>A
n.853T>A
n.842T>A
n.844T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.869T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
8g.89970529A=CA1801506096NBNn.2033T=
c.485T= (p.Phe162=)
c.731T= (p.Phe244=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.2516T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.585-6022T= (n.585-6022T=)
c.480+10205T= (n.480+10205T=)
c.*129T= (n.*129T=)
n.2522T=
n.852T=
n.841T=
n.843T=
c.*604T= (n.*604T=)
c.467T= (p.Phe156=)
c.707T= (p.Phe236=)
n.868T=
c.-149T= (n.-149T=)
8g.89970529A>CCA371658841NBNn.2033T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.2516T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.585-6022T>G (n.585-6022T>G)
c.480+10205T>G (n.480+10205T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.2522T>G
n.852T>G
n.841T>G
n.843T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.868T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
gnomAD v4
8g.89970529A>GCA371658842NBNn.2033T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.2516T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.585-6022T>C (n.585-6022T>C)
c.480+10205T>C (n.480+10205T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.2522T>C
n.852T>C
n.841T>C
n.843T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.868T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970529A>TCA371658843NBNn.2033T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.2516T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.585-6022T>A (n.585-6022T>A)
c.480+10205T>A (n.480+10205T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.2522T>A
n.852T>A
n.841T>A
n.843T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.868T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
8g.89970530A>CCA371658844NBNn.2032T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.2515T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.585-6023T>G (n.585-6023T>G)
c.480+10204T>G (n.480+10204T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.2521T>G
n.851T>G
n.840T>G
n.842T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.867T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
8g.89970530A>GCA371658846NBNn.2032T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2515T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.585-6023T>C (n.585-6023T>C)
c.480+10204T>C (n.480+10204T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.2521T>C
n.851T>C
n.840T>C
n.842T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.867T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
8g.89970530A>TCA371658845NBNn.2032T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2515T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.585-6023T>A (n.585-6023T>A)
c.480+10204T>A (n.480+10204T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.2521T>A
n.851T>A
n.840T>A
n.842T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.867T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
8g.89970531G>ACA461830910NBNn.2031C>T
c.483C>T (p.Val161=)
c.729C>T (p.Val243=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.2514C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.585-6024C>T (n.585-6024C>T)
c.480+10203C>T (n.480+10203C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2520C>T
n.850C>T
n.839C>T
n.841C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.465C>T (p.Val155=)
c.705C>T (p.Val235=)
n.866C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970531G>CCA461830908NBNn.2031C>G
c.483C>G (p.Val161=)
c.729C>G (p.Val243=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.2514C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.585-6024C>G (n.585-6024C>G)
c.480+10203C>G (n.480+10203C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.2520C>G
n.850C>G
n.839C>G
n.841C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.465C>G (p.Val155=)
c.705C>G (p.Val235=)
n.866C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970531G>TCA461830909NBNn.2031C>A
c.483C>A (p.Val161=)
c.729C>A (p.Val243=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.2514C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.585-6024C>A (n.585-6024C>A)
c.480+10203C>A (n.480+10203C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2520C>A
n.850C>A
n.839C>A
n.841C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.465C>A (p.Val155=)
c.705C>A (p.Val235=)
n.866C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970532A=CA1801506099NBNn.2030T=
c.482T= (p.Val161=)
c.728T= (p.Val243=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.2513T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.585-6025T= (n.585-6025T=)
c.480+10202T= (n.480+10202T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.2519T=
n.849T=
n.838T=
n.840T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.464T= (p.Val155=)
c.704T= (p.Val235=)
n.865T=
c.-152T= (n.-152T=)
8g.89970532A>CCA371658847NBNn.2030T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.2513T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.585-6025T>G (n.585-6025T>G)
c.480+10202T>G (n.480+10202T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.2519T>G
n.849T>G
n.838T>G
n.840T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.865T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
8g.89970532A>GCA371658848NBNn.2030T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2513T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.585-6025T>C (n.585-6025T>C)
c.480+10202T>C (n.480+10202T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.2519T>C
n.849T>C
n.838T>C
n.840T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.865T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970532A>TCA371658849NBNn.2030T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.2513T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.585-6025T>A (n.585-6025T>A)
c.480+10202T>A (n.480+10202T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.2519T>A
n.849T>A
n.838T>A
n.840T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.865T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
8g.89970533C>ACA195992NBNn.2029G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.2512G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.585-6026G>T (n.585-6026G>T)
c.480+10201G>T (n.480+10201G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2518G>T
n.848G>T
n.837G>T
n.839G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.864G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970533C=CA1801506109NBNn.2029G=
c.481G= (p.Val161=)
c.727G= (p.Val243=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.2512G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.585-6026G= (n.585-6026G=)
c.480+10201G= (n.480+10201G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.2518G=
n.848G=
n.837G=
n.839G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.463G= (p.Val155=)
c.703G= (p.Val235=)
n.864G=
c.-153G= (n.-153G=)
8g.89970533C>GCA371658850NBNn.2029G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2512G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.585-6026G>C (n.585-6026G>C)
c.480+10201G>C (n.480+10201G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.2518G>C
n.848G>C
n.837G>C
n.839G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.864G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970533C>TCA371658851NBNn.2029G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.2512G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.585-6026G>A (n.585-6026G>A)
c.480+10201G>A (n.480+10201G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2518G>A
n.848G>A
n.837G>A
n.839G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.864G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
8g.89970534A>CCA461830913NBNn.2028T>G
c.480T>G (p.Val160=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.2511T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.585-6027T>G (n.585-6027T>G)
c.480+10200T>G (n.480+10200T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2517T>G
n.847T>G
n.836T>G
n.838T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.462T>G (p.Val154=)
c.702T>G (p.Val234=)
n.863T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
gnomAD v4
8g.89970534A>GCA461830914NBNn.2028T>C
c.480T>C (p.Val160=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.2511T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.585-6027T>C (n.585-6027T>C)
c.480+10200T>C (n.480+10200T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2517T>C
n.847T>C
n.836T>C
n.838T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.462T>C (p.Val154=)
c.702T>C (p.Val234=)
n.863T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
8g.89970534A>TCA461830915NBNn.2028T>A
c.480T>A (p.Val160=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.2511T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.585-6027T>A (n.585-6027T>A)
c.480+10200T>A (n.480+10200T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2517T>A
n.847T>A
n.836T>A
n.838T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.462T>A (p.Val154=)
c.702T>A (p.Val234=)
n.863T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
8g.89970534_89970535insCCCAACACCA2781235871NBNn.2027_2028insGTGTTGGG
c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer12)
c.725_726insGTGTTGGG (p.Val243CysfsTer12)
c.*336_*337insGTGTTGGG (n.*336_*337insGTGTTGGG)
c.*34_*35insGTGTTGGG (n.*34_*35insGTGTTGGG)
c.*393_*394insGTGTTGGG (n.*393_*394insGTGTTGGG)
n.2510_2511insGTGTTGGG
c.*329_*330insGTGTTGGG (n.*329_*330insGTGTTGGG)
c.*246_*247insGTGTTGGG (n.*246_*247insGTGTTGGG)
c.585-6028_585-6027insGTGTTGGG (n.585-6028_585-6027insGTGTTGGG)
c.480+10199_480+10200insGTGTTGGG (n.480+10199_480+10200insGTGTTGGG)
c.*123_*124insGTGTTGGG (n.*123_*124insGTGTTGGG)
n.2516_2517insGTGTTGGG
n.846_847insGTGTTGGG
n.835_836insGTGTTGGG
n.837_838insGTGTTGGG
c.*598_*599insGTGTTGGG (n.*598_*599insGTGTTGGG)
c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer?)
c.461_462insGTGTTGGG (p.Val155CysfsTer?)
c.701_702insGTGTTGGG (p.Val235CysfsTer12)
n.862_863insGTGTTGGG
c.-155_-154insGTGTTGGG (n.-155_-154insGTGTTGGG)
8g.89970535A>CCA371658852NBNn.2027T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2510T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.585-6028T>G (n.585-6028T>G)
c.480+10199T>G (n.480+10199T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2516T>G
n.846T>G
n.835T>G
n.837T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.862T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
8g.89970535A>GCA371658853NBNn.2027T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2510T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.585-6028T>C (n.585-6028T>C)
c.480+10199T>C (n.480+10199T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2516T>C
n.846T>C
n.835T>C
n.837T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.862T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
8g.89970535A>TCA371658854NBNn.2027T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2510T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.585-6028T>A (n.585-6028T>A)
c.480+10199T>A (n.480+10199T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2516T>A
n.846T>A
n.835T>A
n.837T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.862T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
8g.89970535_89970536delinsACCA1801506118NBNn.2026_2027delinsGT
c.478_479delinsGT (p.Val160=)
c.724_725delinsGT (p.Val242=)
c.*335_*336delinsGT (n.*335_*336delinsGT)
c.*33_*34delinsGT (n.*33_*34delinsGT)
c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT)
n.2509_2510delinsGT
c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT)
c.*245_*246delinsGT (n.*245_*246delinsGT)
c.585-6029_585-6028delinsGT (n.585-6029_585-6028delinsGT)
c.480+10198_480+10199delinsGT (n.480+10198_480+10199delinsGT)
c.*122_*123delinsGT (n.*122_*123delinsGT)
n.2515_2516delinsGT
n.845_846delinsGT
n.834_835delinsGT
n.836_837delinsGT
c.*597_*598delinsGT (n.*597_*598delinsGT)
c.460_461delinsGT (p.Val154=)
c.700_701delinsGT (p.Val234=)
n.861_862delinsGT
c.-156_-155delinsGT (n.-156_-155delinsGT)
8g.89970536delCA583843921NBNn.2026del
c.478del (p.Val160LeufsTer10)
c.724del (p.Val242LeufsTer10)
c.*335del (n.*335del)
c.*33del (n.*33del)
c.*392del (n.*392del)
n.2509del
c.*328del (n.*328del)
c.*245del (n.*245del)
c.585-6029del (n.585-6029del)
c.480+10198del (n.480+10198del)
c.*122del (n.*122del)
n.2515del
n.845del
n.834del
n.836del
c.*597del (n.*597del)
c.478del (p.Val160LeufsTer?)
c.460del (p.Val154LeufsTer?)
c.700del (p.Val234LeufsTer10)
n.861del
c.-156del (n.-156del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970536C>ACA371658855NBNn.2026G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.2509G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.585-6029G>T (n.585-6029G>T)
c.480+10198G>T (n.480+10198G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.2515G>T
n.845G>T
n.834G>T
n.836G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.861G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970536C=CA1801506128NBNn.2026G=
c.478G= (p.Val160=)
c.724G= (p.Val242=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.2509G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.585-6029G= (n.585-6029G=)
c.480+10198G= (n.480+10198G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.2515G=
n.845G=
n.834G=
n.836G=
c.*597G= (n.*597G=)
c.460G= (p.Val154=)
c.700G= (p.Val234=)
n.861G=
c.-156G= (n.-156G=)
8g.89970536C>GCA371658856NBNn.2026G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.2509G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.585-6029G>C (n.585-6029G>C)
c.480+10198G>C (n.480+10198G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.2515G>C
n.845G>C
n.834G>C
n.836G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.861G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89970536C>TCA371658857NBNn.2026G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.2509G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.585-6029G>A (n.585-6029G>A)
c.480+10198G>A (n.480+10198G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2515G>A
n.845G>A
n.834G>A
n.836G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.861G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970537T>ACA461830917NBNn.2025A>T
c.477A>T (p.Ala159=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.2508A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.585-6030A>T (n.585-6030A>T)
c.480+10197A>T (n.480+10197A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.2514A>T
n.844A>T
n.833A>T
n.835A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.860A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970537T>CCA461830918NBNn.2025A>G
c.477A>G (p.Ala159=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.2508A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.585-6030A>G (n.585-6030A>G)
c.480+10197A>G (n.480+10197A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.2514A>G
n.844A>G
n.833A>G
n.835A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.860A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970537T>GCA461830919NBNn.2025A>C
c.477A>C (p.Ala159=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.2508A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.585-6030A>C (n.585-6030A>C)
c.480+10197A>C (n.480+10197A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.2514A>C
n.844A>C
n.833A>C
n.835A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.860A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970537T=CA1801506140NBNn.2025A=
c.477A= (p.Ala159=)
c.723A= (p.Ala241=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.*391A= (n.*391A=)
n.2508A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.585-6030A= (n.585-6030A=)
c.480+10197A= (n.480+10197A=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.2514A=
n.844A=
n.833A=
n.835A=
c.*596A= (n.*596A=)
c.459A= (p.Ala153=)
c.699A= (p.Ala233=)
n.860A=
c.-157A= (n.-157A=)
8g.89970538G>ACA371658860NBNn.2024C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.2507C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.585-6031C>T (n.585-6031C>T)
c.480+10196C>T (n.480+10196C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2513C>T
n.843C>T
n.832C>T
n.834C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.859C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970538G>CCA371658858NBNn.2024C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.2507C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.585-6031C>G (n.585-6031C>G)
c.480+10196C>G (n.480+10196C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2513C>G
n.843C>G
n.832C>G
n.834C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.859C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
8g.89970538G>TCA371658859NBNn.2024C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.2507C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.585-6031C>A (n.585-6031C>A)
c.480+10196C>A (n.480+10196C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2513C>A
n.843C>A
n.832C>A
n.834C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.859C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)
8g.89970539C>ACA371658861NBNn.2023G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
n.2506G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.585-6032G>T (n.585-6032G>T)
c.480+10195G>T (n.480+10195G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.2512G>T
n.842G>T
n.831G>T
n.833G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.858G>T
c.-159G>T (n.-159G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970539C=CA1801506147NBNn.2023G=
c.475G= (p.Ala159=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*389G= (n.*389G=)
n.2506G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.585-6032G= (n.585-6032G=)
c.480+10195G= (n.480+10195G=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.2512G=
n.842G=
n.831G=
n.833G=
c.*594G= (n.*594G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.697G= (p.Ala233=)
n.858G=
c.-159G= (n.-159G=)
8g.89970539C>GCA371658862NBNn.2023G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
n.2506G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.585-6032G>C (n.585-6032G>C)
c.480+10195G>C (n.480+10195G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.2512G>C
n.842G>C
n.831G>C
n.833G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.858G>C
c.-159G>C (n.-159G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970539C>TCA163785NBNn.2023G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
n.2506G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.585-6032G>A (n.585-6032G>A)
c.480+10195G>A (n.480+10195G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.2512G>A
n.842G>A
n.831G>A
n.833G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.858G>A
c.-159G>A (n.-159G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970540G>ACA187412NBNn.2022C>T
c.474C>T (p.Ser158=)
c.720C>T (p.Ser240=)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
n.2505C>T
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.585-6033C>T (n.585-6033C>T)
c.480+10194C>T (n.480+10194C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.2511C>T
n.841C>T
n.830C>T
n.832C>T
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.456C>T (p.Ser152=)
c.696C>T (p.Ser232=)
n.857C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89970540G>CCA461830921NBNn.2022C>G
c.474C>G (p.Ser158=)
c.720C>G (p.Ser240=)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
n.2505C>G
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.585-6033C>G (n.585-6033C>G)
c.480+10194C>G (n.480+10194C>G)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.2511C>G
n.841C>G
n.830C>G
n.832C>G
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.456C>G (p.Ser152=)
c.696C>G (p.Ser232=)
n.857C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
gnomAD v4
8g.89970540G=CA1801506154NBNn.2022C=
c.474C= (p.Ser158=)
c.720C= (p.Ser240=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*388C= (n.*388C=)
n.2505C=
c.*324C= (n.*324C=)
c.*241C= (n.*241C=)
c.585-6033C= (n.585-6033C=)
c.480+10194C= (n.480+10194C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.2511C=
n.841C=
n.830C=
n.832C=
c.*593C= (n.*593C=)
c.456C= (p.Ser152=)
c.696C= (p.Ser232=)
n.857C=
c.-160C= (n.-160C=)
8g.89970540G>TCA461830922NBNn.2022C>A
c.474C>A (p.Ser158=)
c.720C>A (p.Ser240=)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
n.2505C>A
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.585-6033C>A (n.585-6033C>A)
c.480+10194C>A (n.480+10194C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.2511C>A
n.841C>A
n.830C>A
n.832C>A
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.456C>A (p.Ser152=)
c.696C>A (p.Ser232=)
n.857C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
8g.89970541G>ACA371658865NBNn.2021C>T
c.473C>T (p.Ser158Phe)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.2504C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.585-6034C>T (n.585-6034C>T)
c.480+10193C>T (n.480+10193C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.2510C>T
n.840C>T
n.829C>T
n.831C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.455C>T (p.Ser152Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.856C>T
c.-161C>T (n.-161C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970541G>CCA371658863NBNn.2021C>G
c.473C>G (p.Ser158Cys)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.2504C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*240C>G (n.*240C>G)
c.585-6034C>G (n.585-6034C>G)
c.480+10193C>G (n.480+10193C>G)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.2510C>G
n.840C>G
n.829C>G
n.831C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.455C>G (p.Ser152Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.856C>G
c.-161C>G (n.-161C>G)
gnomAD v4
8g.89970541G=CA1801506163NBNn.2021C=
c.473C= (p.Ser158=)
c.719C= (p.Ser240=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.2504C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.*240C= (n.*240C=)
c.585-6034C= (n.585-6034C=)
c.480+10193C= (n.480+10193C=)
c.*117C= (n.*117C=)
n.2510C=
n.840C=
n.829C=
n.831C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.695C= (p.Ser232=)
n.856C=
c.-161C= (n.-161C=)
8g.89970541G>TCA371658864NBNn.2021C>A
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.2504C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.585-6034C>A (n.585-6034C>A)
c.480+10193C>A (n.480+10193C>A)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.2510C>A
n.840C>A
n.829C>A
n.831C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.455C>A (p.Ser152Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.856C>A
c.-161C>A (n.-161C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970542A>CCA371658866NBNn.2020T>G
c.472T>G (p.Ser158Ala)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
n.2503T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.585-6035T>G (n.585-6035T>G)
c.480+10192T>G (n.480+10192T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2509T>G
n.839T>G
n.828T>G
n.830T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.694T>G (p.Ser232Ala)
n.855T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
8g.89970542A>GCA371658867NBNn.2020T>C
c.472T>C (p.Ser158Pro)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
n.2503T>C
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.585-6035T>C (n.585-6035T>C)
c.480+10192T>C (n.480+10192T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.2509T>C
n.839T>C
n.828T>C
n.830T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.855T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
8g.89970542A>TCA371658868NBNn.2020T>A
c.472T>A (p.Ser158Thr)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
n.2503T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.585-6035T>A (n.585-6035T>A)
c.480+10192T>A (n.480+10192T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2509T>A
n.839T>A
n.828T>A
n.830T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.855T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
8g.89970543A>CCA371658869NBNn.2019T>G
c.471T>G (p.Ser157Arg)
c.717T>G (p.Ser239Arg)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
n.2502T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
c.585-6036T>G (n.585-6036T>G)
c.480+10191T>G (n.480+10191T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.2508T>G
n.838T>G
n.827T>G
n.829T>G
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.453T>G (p.Ser151Arg)
c.693T>G (p.Ser231Arg)
n.854T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
8g.89970543A>GCA461830925NBNn.2019T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
c.717T>C (p.Ser239=)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
n.2502T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
c.585-6036T>C (n.585-6036T>C)
c.480+10191T>C (n.480+10191T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.2508T>C
n.838T>C
n.827T>C
n.829T>C
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.693T>C (p.Ser231=)
n.854T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
8g.89970543A>TCA371658870NBNn.2019T>A
c.471T>A (p.Ser157Arg)
c.717T>A (p.Ser239Arg)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
n.2502T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
c.585-6036T>A (n.585-6036T>A)
c.480+10191T>A (n.480+10191T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.2508T>A
n.838T>A
n.827T>A
n.829T>A
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.453T>A (p.Ser151Arg)
c.693T>A (p.Ser231Arg)
n.854T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
ClinVar
8g.89970544C>ACA371658871NBNn.2018G>T
c.470G>T (p.Ser157Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.2501G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.585-6037G>T (n.585-6037G>T)
c.480+10190G>T (n.480+10190G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.2507G>T
n.837G>T
n.826G>T
n.828G>T
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
n.853G>T
c.-164G>T (n.-164G>T)
8g.89970544C=CA1801506170NBNn.2018G=
c.470G= (p.Ser157=)
c.716G= (p.Ser239=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*25G= (n.*25G=)
c.*384G= (n.*384G=)
n.2501G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.585-6037G= (n.585-6037G=)
c.480+10190G= (n.480+10190G=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.2507G=
n.837G=
n.826G=
n.828G=
c.*589G= (n.*589G=)
c.452G= (p.Ser151=)
c.692G= (p.Ser231=)
n.853G=
c.-164G= (n.-164G=)
8g.89970544C>GCA371658872NBNn.2018G>C
c.470G>C (p.Ser157Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.2501G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.585-6037G>C (n.585-6037G>C)
c.480+10190G>C (n.480+10190G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.2507G>C
n.837G>C
n.826G>C
n.828G>C
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
n.853G>C
c.-164G>C (n.-164G>C)
8g.89970544C>TCA371658873NBNn.2018G>A
c.470G>A (p.Ser157Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.2501G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.585-6037G>A (n.585-6037G>A)
c.480+10190G>A (n.480+10190G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.2507G>A
n.837G>A
n.826G>A
n.828G>A
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
n.853G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970545T>ACA371658874NBNn.2017A>T
c.469A>T (p.Ser157Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.2500A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.585-6038A>T (n.585-6038A>T)
c.480+10189A>T (n.480+10189A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.2506A>T
n.836A>T
n.825A>T
n.827A>T
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
n.852A>T
c.-165A>T (n.-165A>T)
dbSNP
8g.89970545T>CCA371658875NBNn.2017A>G
c.469A>G (p.Ser157Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.2500A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.585-6038A>G (n.585-6038A>G)
c.480+10189A>G (n.480+10189A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.2506A>G
n.836A>G
n.825A>G
n.827A>G
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
n.852A>G
c.-165A>G (n.-165A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970545T>GCA165897NBNn.2017A>C
c.469A>C (p.Ser157Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.2500A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.585-6038A>C (n.585-6038A>C)
c.480+10189A>C (n.480+10189A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.2506A>C
n.836A>C
n.825A>C
n.827A>C
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
n.852A>C
c.-165A>C (n.-165A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970545T=CA1801506190NBNn.2017A=
c.469A= (p.Ser157=)
c.715A= (p.Ser239=)
c.*326A= (n.*326A=)
c.*24A= (n.*24A=)
c.*383A= (n.*383A=)
n.2500A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.*236A= (n.*236A=)
c.585-6038A= (n.585-6038A=)
c.480+10189A= (n.480+10189A=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.2506A=
n.836A=
n.825A=
n.827A=
c.*588A= (n.*588A=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.691A= (p.Ser231=)
n.852A=
c.-165A= (n.-165A=)
8g.89970546C>ACA371658876NBNn.2016G>T
c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.714G>T (p.Leu238Phe)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.2499G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.585-6039G>T (n.585-6039G>T)
c.480+10188G>T (n.480+10188G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.2505G>T
n.835G>T
n.824G>T
n.826G>T
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.690G>T (p.Leu230Phe)
n.851G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970546C=CA1801506194NBNn.2016G=
c.468G= (p.Leu156=)
c.714G= (p.Leu238=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.2499G=
c.*318G= (n.*318G=)
c.*235G= (n.*235G=)
c.585-6039G= (n.585-6039G=)
c.480+10188G= (n.480+10188G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.2505G=
n.835G=
n.824G=
n.826G=
c.*587G= (n.*587G=)
c.450G= (p.Leu150=)
c.690G= (p.Leu230=)
n.851G=
c.-166G= (n.-166G=)
8g.89970546C>GCA371658877NBNn.2016G>C
c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.714G>C (p.Leu238Phe)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.2499G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.585-6039G>C (n.585-6039G>C)
c.480+10188G>C (n.480+10188G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.2505G>C
n.835G>C
n.824G>C
n.826G>C
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.690G>C (p.Leu230Phe)
n.851G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
gnomAD v4
8g.89970546C>TCA461830928NBNn.2016G>A
c.468G>A (p.Leu156=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.2499G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.585-6039G>A (n.585-6039G>A)
c.480+10188G>A (n.480+10188G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.2505G>A
n.835G>A
n.824G>A
n.826G>A
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.690G>A (p.Leu230=)
n.851G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
8g.89970547A=CA1801506199NBNn.2015T=
c.467T= (p.Leu156=)
c.713T= (p.Leu238=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.*381T= (n.*381T=)
n.2498T=
c.*317T= (n.*317T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.585-6040T= (n.585-6040T=)
c.480+10187T= (n.480+10187T=)
c.*111T= (n.*111T=)
n.2504T=
n.834T=
n.823T=
n.825T=
c.*586T= (n.*586T=)
c.449T= (p.Leu150=)
c.689T= (p.Leu230=)
n.850T=
c.-167T= (n.-167T=)
8g.89970547A>CCA371658878NBNn.2015T>G
c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.713T>G (p.Leu238Trp)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
n.2498T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.585-6040T>G (n.585-6040T>G)
c.480+10187T>G (n.480+10187T>G)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2504T>G
n.834T>G
n.823T>G
n.825T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.689T>G (p.Leu230Trp)
n.850T>G
c.-167T>G (n.-167T>G)
8g.89970547A>GCA371658879NBNn.2015T>C
c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.713T>C (p.Leu238Ser)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
n.2498T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.585-6040T>C (n.585-6040T>C)
c.480+10187T>C (n.480+10187T>C)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2504T>C
n.834T>C
n.823T>C
n.825T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.689T>C (p.Leu230Ser)
n.850T>C
c.-167T>C (n.-167T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970547A>TCA371658880NBNn.2015T>A
c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.713T>A (p.Leu238Ter)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
n.2498T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.585-6040T>A (n.585-6040T>A)
c.480+10187T>A (n.480+10187T>A)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2504T>A
n.834T>A
n.823T>A
n.825T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.689T>A (p.Leu230Ter)
n.850T>A
c.-167T>A (n.-167T>A)
8g.89970548A=CA1801506201NBNn.2014T=
c.466T= (p.Leu156=)
c.712T= (p.Leu238=)
c.*323T= (n.*323T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*380T= (n.*380T=)
n.2497T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.*233T= (n.*233T=)
c.585-6041T= (n.585-6041T=)
c.480+10186T= (n.480+10186T=)
c.*110T= (n.*110T=)
n.2503T=
n.833T=
n.822T=
n.824T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.448T= (p.Leu150=)
c.688T= (p.Leu230=)
n.849T=
c.-168T= (n.-168T=)
8g.89970548A>CCA371658881NBNn.2014T>G
c.466T>G (p.Leu156Val)
c.712T>G (p.Leu238Val)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
n.2497T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.585-6041T>G (n.585-6041T>G)
c.480+10186T>G (n.480+10186T>G)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.2503T>G
n.833T>G
n.822T>G
n.824T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.688T>G (p.Leu230Val)
n.849T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
gnomAD v4
8g.89970548A>GCA4802893NBNn.2014T>C
c.466T>C (p.Leu156=)
c.712T>C (p.Leu238=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
n.2497T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.585-6041T>C (n.585-6041T>C)
c.480+10186T>C (n.480+10186T>C)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.2503T>C
n.833T>C
n.822T>C
n.824T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.448T>C (p.Leu150=)
c.688T>C (p.Leu230=)
n.849T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970548A>TCA371658882NBNn.2014T>A
c.466T>A (p.Leu156Met)
c.712T>A (p.Leu238Met)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
n.2497T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.585-6041T>A (n.585-6041T>A)
c.480+10186T>A (n.480+10186T>A)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.2503T>A
n.833T>A
n.822T>A
n.824T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.688T>A (p.Leu230Met)
n.849T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
8g.89970549T>ACA371658883NBNn.2013A>T
c.465A>T (p.Lys155Asn)
c.711A>T (p.Lys237Asn)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
n.2496A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.585-6042A>T (n.585-6042A>T)
c.480+10185A>T (n.480+10185A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.2502A>T
n.832A>T
n.821A>T
n.823A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.447A>T (p.Lys149Asn)
c.687A>T (p.Lys229Asn)
n.848A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
gnomAD v4
8g.89970549T>CCA461830930NBNn.2013A>G
c.465A>G (p.Lys155=)
c.711A>G (p.Lys237=)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
n.2496A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.585-6042A>G (n.585-6042A>G)
c.480+10185A>G (n.480+10185A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.2502A>G
n.832A>G
n.821A>G
n.823A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.447A>G (p.Lys149=)
c.687A>G (p.Lys229=)
n.848A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970549T>GCA371658884NBNn.2013A>C
c.465A>C (p.Lys155Asn)
c.711A>C (p.Lys237Asn)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.2496A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.585-6042A>C (n.585-6042A>C)
c.480+10185A>C (n.480+10185A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2502A>C
n.832A>C
n.821A>C
n.823A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.447A>C (p.Lys149Asn)
c.687A>C (p.Lys229Asn)
n.848A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
8g.89970549T=CA1801506209NBNn.2013A=
c.465A= (p.Lys155=)
c.711A= (p.Lys237=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*379A= (n.*379A=)
n.2496A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.*232A= (n.*232A=)
c.585-6042A= (n.585-6042A=)
c.480+10185A= (n.480+10185A=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.2502A=
n.832A=
n.821A=
n.823A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.447A= (p.Lys149=)
c.687A= (p.Lys229=)
n.848A=
c.-169A= (n.-169A=)
8g.89970550T>ACA371658885NBNn.2012A>T
c.464A>T (p.Lys155Ile)
c.710A>T (p.Lys237Ile)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
n.2495A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.585-6043A>T (n.585-6043A>T)
c.480+10184A>T (n.480+10184A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.2501A>T
n.831A>T
n.820A>T
n.822A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.446A>T (p.Lys149Ile)
c.686A>T (p.Lys229Ile)
n.847A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
8g.89970550T>CCA371658886NBNn.2012A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.2495A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.585-6043A>G (n.585-6043A>G)
c.480+10184A>G (n.480+10184A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.2501A>G
n.831A>G
n.820A>G
n.822A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.686A>G (p.Lys229Arg)
n.847A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970550T>GCA371658887NBNn.2012A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.2495A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.585-6043A>C (n.585-6043A>C)
c.480+10184A>C (n.480+10184A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.2501A>C
n.831A>C
n.820A>C
n.822A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.686A>C (p.Lys229Thr)
n.847A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
8g.89970551T>ACA371658889NBNn.2011A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*320A>T (n.*320A>T)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.2494A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.585-6044A>T (n.585-6044A>T)
c.480+10183A>T (n.480+10183A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.2500A>T
n.830A>T
n.819A>T
n.821A>T
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.685A>T (p.Lys229Ter)
n.846A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
8g.89970551T>CCA371658890NBNn.2011A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*320A>G (n.*320A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.2494A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.585-6044A>G (n.585-6044A>G)
c.480+10183A>G (n.480+10183A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.2500A>G
n.830A>G
n.819A>G
n.821A>G
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.685A>G (p.Lys229Glu)
n.846A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
gnomAD v4
8g.89970551T>GCA371658888NBNn.2011A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*320A>C (n.*320A>C)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.2494A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.585-6044A>C (n.585-6044A>C)
c.480+10183A>C (n.480+10183A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.2500A>C
n.830A>C
n.819A>C
n.821A>C
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.685A>C (p.Lys229Gln)
n.846A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
8g.89970552C>ACA371658891NBNn.2010G>T
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.708G>T (p.Lys236Asn)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.2493G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.585-6045G>T (n.585-6045G>T)
c.480+10182G>T (n.480+10182G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.2499G>T
n.829G>T
n.818G>T
n.820G>T
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.845G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970552C=CA1801506214NBNn.2010G=
c.462G= (p.Lys154=)
c.708G= (p.Lys236=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.*17G= (n.*17G=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.2493G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.*229G= (n.*229G=)
c.585-6045G= (n.585-6045G=)
c.480+10182G= (n.480+10182G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.2499G=
n.829G=
n.818G=
n.820G=
c.*581G= (n.*581G=)
c.444G= (p.Lys148=)
c.684G= (p.Lys228=)
n.845G=
c.-172G= (n.-172G=)
8g.89970552C>GCA371658892NBNn.2010G>C
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.708G>C (p.Lys236Asn)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.2493G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.585-6045G>C (n.585-6045G>C)
c.480+10182G>C (n.480+10182G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.2499G>C
n.829G>C
n.818G>C
n.820G>C
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.845G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
COSMIC
8g.89970552C>TCA461830933NBNn.2010G>A
c.462G>A (p.Lys154=)
c.708G>A (p.Lys236=)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.2493G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.585-6045G>A (n.585-6045G>A)
c.480+10182G>A (n.480+10182G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.2499G>A
n.829G>A
n.818G>A
n.820G>A
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.845G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
8g.89970553T>ACA371658893NBNn.2009A>T
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.707A>T (p.Lys236Met)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.2492A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.585-6046A>T (n.585-6046A>T)
c.480+10181A>T (n.480+10181A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.2498A>T
n.828A>T
n.817A>T
n.819A>T
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.844A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
8g.89970553T>CCA371658894NBNn.2009A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.2492A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.585-6046A>G (n.585-6046A>G)
c.480+10181A>G (n.480+10181A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.2498A>G
n.828A>G
n.817A>G
n.819A>G
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.844A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970553T>GCA371658895NBNn.2009A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.2492A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.585-6046A>C (n.585-6046A>C)
c.480+10181A>C (n.480+10181A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.2498A>C
n.828A>C
n.817A>C
n.819A>C
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.844A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
8g.89970553T=CA1801506219NBNn.2009A=
c.461A= (p.Lys154=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.*318A= (n.*318A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.2492A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.*228A= (n.*228A=)
c.585-6046A= (n.585-6046A=)
c.480+10181A= (n.480+10181A=)
c.*105A= (n.*105A=)
n.2498A=
n.828A=
n.817A=
n.819A=
c.*580A= (n.*580A=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.683A= (p.Lys228=)
n.844A=
c.-173A= (n.-173A=)
8g.89970554T>ACA371658896NBNn.2008A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
n.2491A>T
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.585-6047A>T (n.585-6047A>T)
c.480+10180A>T (n.480+10180A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.2497A>T
n.827A>T
n.816A>T
n.818A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.843A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
8g.89970554T>CCA16612547NBNn.2008A>G
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
n.2491A>G
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.585-6047A>G (n.585-6047A>G)
c.480+10180A>G (n.480+10180A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.2497A>G
n.827A>G
n.816A>G
n.818A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.843A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970554T>GCA371658897NBNn.2008A>C
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
n.2491A>C
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.585-6047A>C (n.585-6047A>C)
c.480+10180A>C (n.480+10180A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.2497A>C
n.827A>C
n.816A>C
n.818A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.843A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
8g.89970554T=CA1801506229NBNn.2008A=
c.460A= (p.Lys154=)
c.706A= (p.Lys236=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*374A= (n.*374A=)
n.2491A=
c.*310A= (n.*310A=)
c.*227A= (n.*227A=)
c.585-6047A= (n.585-6047A=)
c.480+10180A= (n.480+10180A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.2497A=
n.827A=
n.816A=
n.818A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.682A= (p.Lys228=)
n.843A=
c.-174A= (n.-174A=)
8g.89970554_89970555insTTTGGCTCCGGGAACGTGTGTTGTTGCA2717853467NBNn.2007_2008insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.459_460insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys154GlnfsTer12)
c.705_706insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys236GlnfsTer12)
c.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
n.2490_2491insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
n.2496_2497insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.826_827insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.815_816insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
n.817_818insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
c.441_442insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys148GlnfsTer12)
c.681_682insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys228GlnfsTer12)
n.842_843insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA
c.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA)
dbSNP
8g.89970555A=CA1801506235NBNn.2007T=
c.459T= (p.His153=)
c.705T= (p.His235=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.*14T= (n.*14T=)
c.*373T= (n.*373T=)
n.2490T=
c.*309T= (n.*309T=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.585-6048T= (n.585-6048T=)
c.480+10179T= (n.480+10179T=)
c.*103T= (n.*103T=)
n.2496T=
n.826T=
n.815T=
n.817T=
c.*578T= (n.*578T=)
c.441T= (p.His147=)
c.681T= (p.His227=)
n.842T=
c.-175T= (n.-175T=)
8g.89970555A>CCA371658898NBNn.2007T>G
c.459T>G (p.His153Gln)
c.705T>G (p.His235Gln)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.2490T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.585-6048T>G (n.585-6048T>G)
c.480+10179T>G (n.480+10179T>G)
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.2496T>G
n.826T>G
n.815T>G
n.817T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.441T>G (p.His147Gln)
c.681T>G (p.His227Gln)
n.842T>G
c.-175T>G (n.-175T>G)
ClinVar COSMIC
8g.89970555A>GCA461830936NBNn.2007T>C
c.459T>C (p.His153=)
c.705T>C (p.His235=)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.2490T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.585-6048T>C (n.585-6048T>C)
c.480+10179T>C (n.480+10179T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.2496T>C
n.826T>C
n.815T>C
n.817T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.441T>C (p.His147=)
c.681T>C (p.His227=)
n.842T>C
c.-175T>C (n.-175T>C)
8g.89970555A>TCA371658899NBNn.2007T>A
c.459T>A (p.His153Gln)
c.705T>A (p.His235Gln)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.2490T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.585-6048T>A (n.585-6048T>A)
c.480+10179T>A (n.480+10179T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.2496T>A
n.826T>A
n.815T>A
n.817T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.441T>A (p.His147Gln)
c.681T>A (p.His227Gln)
n.842T>A
c.-175T>A (n.-175T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970555_89970556insACGTGCA2717853510NBNn.2006_2007insCACGT
c.458_459insCACGT (p.Lys154ThrfsTer5)
c.704_705insCACGT (p.Lys236ThrfsTer5)
c.*315_*316insCACGT (n.*315_*316insCACGT)
c.*13_*14insCACGT (n.*13_*14insCACGT)
c.*372_*373insCACGT (n.*372_*373insCACGT)
n.2489_2490insCACGT
c.*308_*309insCACGT (n.*308_*309insCACGT)
c.*225_*226insCACGT (n.*225_*226insCACGT)
c.585-6049_585-6048insCACGT (n.585-6049_585-6048insCACGT)
c.480+10178_480+10179insCACGT (n.480+10178_480+10179insCACGT)
c.*102_*103insCACGT (n.*102_*103insCACGT)
n.2495_2496insCACGT
n.825_826insCACGT
n.814_815insCACGT
n.816_817insCACGT
c.*577_*578insCACGT (n.*577_*578insCACGT)
c.440_441insCACGT (p.Lys148ThrfsTer5)
c.680_681insCACGT (p.Lys228ThrfsTer5)
n.841_842insCACGT
c.-176_-175insCACGT (n.-176_-175insCACGT)
dbSNP
8g.89970556T>ACA371658900NBNn.2006A>T
c.458A>T (p.His153Leu)
c.704A>T (p.His235Leu)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.2489A>T
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.585-6049A>T (n.585-6049A>T)
c.480+10178A>T (n.480+10178A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.2495A>T
n.825A>T
n.814A>T
n.816A>T
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.440A>T (p.His147Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
n.841A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
gnomAD v4
8g.89970556T>CCA4802894NBNn.2006A>G
c.458A>G (p.His153Arg)
c.704A>G (p.His235Arg)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.2489A>G
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.585-6049A>G (n.585-6049A>G)
c.480+10178A>G (n.480+10178A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.2495A>G
n.825A>G
n.814A>G
n.816A>G
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.440A>G (p.His147Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
n.841A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970556T>GCA371658901NBNn.2006A>C
c.458A>C (p.His153Pro)
c.704A>C (p.His235Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.2489A>C
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.585-6049A>C (n.585-6049A>C)
c.480+10178A>C (n.480+10178A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.2495A>C
n.825A>C
n.814A>C
n.816A>C
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.440A>C (p.His147Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
n.841A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
ClinVar
8g.89970556T=CA1801506247NBNn.2006A=
c.458A= (p.His153=)
c.704A= (p.His235=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.*372A= (n.*372A=)
n.2489A=
c.*308A= (n.*308A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.585-6049A= (n.585-6049A=)
c.480+10178A= (n.480+10178A=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.2495A=
n.825A=
n.814A=
n.816A=
c.*577A= (n.*577A=)
c.440A= (p.His147=)
c.680A= (p.His227=)
n.841A=
c.-176A= (n.-176A=)
8g.89970556_89970557insACAGCA2717853556NBNn.2005_2006insCTGT
c.457_458insCTGT (p.His153ProfsTer3)
c.703_704insCTGT (p.His235ProfsTer3)
c.*314_*315insCTGT (n.*314_*315insCTGT)
c.*12_*13insCTGT (n.*12_*13insCTGT)
c.*371_*372insCTGT (n.*371_*372insCTGT)
n.2488_2489insCTGT
c.*307_*308insCTGT (n.*307_*308insCTGT)
c.*224_*225insCTGT (n.*224_*225insCTGT)
c.585-6050_585-6049insCTGT (n.585-6050_585-6049insCTGT)
c.480+10177_480+10178insCTGT (n.480+10177_480+10178insCTGT)
c.*101_*102insCTGT (n.*101_*102insCTGT)
n.2494_2495insCTGT
n.824_825insCTGT
n.813_814insCTGT
n.815_816insCTGT
c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT)
c.439_440insCTGT (p.His147ProfsTer3)
c.679_680insCTGT (p.His227ProfsTer3)
n.840_841insCTGT
c.-177_-176insCTGT (n.-177_-176insCTGT)
dbSNP
8g.89970557G>ACA371658904NBNn.2005C>T
c.457C>T (p.His153Tyr)
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
n.2488C>T
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.585-6050C>T (n.585-6050C>T)
c.480+10177C>T (n.480+10177C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.840C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
ClinVar dbSNP
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c.457C= (p.His153=)
c.703C= (p.His235=)
c.*314C= (n.*314C=)
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c.*307C= (n.*307C=)
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n.840C=
c.-177C= (n.-177C=)
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c.457C>A (p.His153Asn)
c.703C>A (p.His235Asn)
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n.813C>A
n.815C>A
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c.679C>A (p.His227Asn)
n.840C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
8g.89970558C>ACA371658905NBNn.2005-1G>T
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n.2488-1G>C
c.*307-1G>C (n.*307-1G>C)
c.*224-1G>C (n.*224-1G>C)
c.585-6051G>C (n.585-6051G>C)
c.480+10176G>C (n.480+10176G>C)
c.*101-1G>C (n.*101-1G>C)
n.2494-1G>C
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n.840-1G>C
c.-177-1G>C (n.-177-1G>C)
8g.89970558C>TCA371658907NBNn.2005-1G>A
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c.703-1G>A (n.703-1G>A)
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n.2488-1G>A
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n.2494-1G>A
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n.840-1G>A
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n.2488-2A>C
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n.840-2A>C
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8g.89970559T=CA1801506266NBNn.2005-2A=
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c.703-2A= (n.703-2A=)
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c.*12-2A= (n.*12-2A=)
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n.2488-2A=
c.*307-2A= (n.*307-2A=)
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8g.89970560A=CA1801506273NBNn.2005-3T=
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8g.89970560A>GCA10578794NBNn.2005-3T>C
c.457-3T>C (n.457-3T>C)
c.703-3T>C (n.703-3T>C)
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n.2488-3T>C
c.*307-3T>C (n.*307-3T>C)
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c.*101-3T>C (n.*101-3T>C)
n.2494-3T>C
n.824-3T>C
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c.*576-3T>C (n.*576-3T>C)
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n.840-3T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970564dupCA1139660645NBNn.2005-3dup
c.457-3dup (n.457-3dup)
c.703-3dup (n.703-3dup)
c.*314-3dup (n.*314-3dup)
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c.*371-3dup (n.*371-3dup)
n.2488-3dup
c.*307-3dup (n.*307-3dup)
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c.*101-3dup (n.*101-3dup)
n.2494-3dup
n.824-3dup
n.813-3dup
n.815-3dup
c.*576-3dup (n.*576-3dup)
c.439-3dup (n.439-3dup)
c.679-3dup (n.679-3dup)
n.840-3dup
c.-177-3dup (n.-177-3dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970564delCA2522342685NBNn.2005-3del
c.457-3del (n.457-3del)
c.703-3del (n.703-3del)
c.*314-3del (n.*314-3del)
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n.2488-3del
c.*307-3del (n.*307-3del)
c.*224-3del (n.*224-3del)
c.585-6053del (n.585-6053del)
c.480+10174del (n.480+10174del)
c.*101-3del (n.*101-3del)
n.2494-3del
n.824-3del
n.813-3del
n.815-3del
c.*576-3del (n.*576-3del)
c.439-3del (n.439-3del)
c.679-3del (n.679-3del)
n.840-3del
c.-177-3del (n.-177-3del)
8g.89970561A>GCA2499219436NBNn.2005-4T>C
c.457-4T>C (n.457-4T>C)
c.703-4T>C (n.703-4T>C)
c.*314-4T>C (n.*314-4T>C)
c.*12-4T>C (n.*12-4T>C)
c.*371-4T>C (n.*371-4T>C)
n.2488-4T>C
c.*307-4T>C (n.*307-4T>C)
c.*224-4T>C (n.*224-4T>C)
c.585-6054T>C (n.585-6054T>C)
c.480+10173T>C (n.480+10173T>C)
c.*101-4T>C (n.*101-4T>C)
n.2494-4T>C
n.824-4T>C
n.813-4T>C
n.815-4T>C
c.*576-4T>C (n.*576-4T>C)
c.439-4T>C (n.439-4T>C)
c.679-4T>C (n.679-4T>C)
n.840-4T>C
c.-177-4T>C (n.-177-4T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970563A=CA1801506282NBNn.2005-6T=
c.457-6T= (n.457-6T=)
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c.-177-6T= (n.-177-6T=)
8g.89970563A>CCA891842939NBNn.2005-6T>G
c.457-6T>G (n.457-6T>G)
c.703-6T>G (n.703-6T>G)
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c.*12-6T>G (n.*12-6T>G)
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n.2488-6T>G
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c.*101-6T>G (n.*101-6T>G)
n.2494-6T>G
n.824-6T>G
n.813-6T>G
n.815-6T>G
c.*576-6T>G (n.*576-6T>G)
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c.-177-6T>G (n.-177-6T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970564A>GCA2739265781NBNn.2005-7T>C
c.457-7T>C (n.457-7T>C)
c.703-7T>C (n.703-7T>C)
c.*314-7T>C (n.*314-7T>C)
c.*12-7T>C (n.*12-7T>C)
c.*371-7T>C (n.*371-7T>C)
n.2488-7T>C
c.*307-7T>C (n.*307-7T>C)
c.*224-7T>C (n.*224-7T>C)
c.585-6057T>C (n.585-6057T>C)
c.480+10170T>C (n.480+10170T>C)
c.*101-7T>C (n.*101-7T>C)
n.2494-7T>C
n.824-7T>C
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c.*576-7T>C (n.*576-7T>C)
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ClinVar
8g.89970565T>ACA913187597NBNn.2005-8A>T
c.457-8A>T (n.457-8A>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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n.2488-9del
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n.2494-9del
n.824-9del
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c.-177-9del (n.-177-9del)
ClinVar
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n.2488-12T>A
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n.2494-12T>A
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n.840-12T>A
c.-177-12T>A (n.-177-12T>A)
ClinVar
8g.89970570G>ACA2573143437NBNn.2005-13C>T
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n.2488-13C>T
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n.2494-13C>T
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n.840-13C>T
c.-177-13C>T (n.-177-13C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.840-13C>A
c.-177-13C>A (n.-177-13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.840-14C>T
c.-177-14C>T (n.-177-14C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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8g.89970574A>CCA1801506310NBNn.2005-17T>G
c.457-17T>G (n.457-17T>G)
c.703-17T>G (n.703-17T>G)
c.*314-17T>G (n.*314-17T>G)
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n.2488-17T>G
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n.2494-17T>G
n.824-17T>G
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n.840-17T>G
c.-177-17T>G (n.-177-17T>G)
dbSNP
8g.89970574A>GCA16605517NBNn.2005-17T>C
c.457-17T>C (n.457-17T>C)
c.703-17T>C (n.703-17T>C)
c.*314-17T>C (n.*314-17T>C)
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n.2488-17T>C
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n.2494-17T>C
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c.*576-17T>C (n.*576-17T>C)
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c.679-17T>C (n.679-17T>C)
n.840-17T>C
c.-177-17T>C (n.-177-17T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970574A>TCA2739265783NBNn.2005-17T>A
c.457-17T>A (n.457-17T>A)
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n.2488-17T>A
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n.840-17T>A
c.-177-17T>A (n.-177-17T>A)
ClinVar
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n.840-18G>T
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8g.89970575C>GCA2580833524NBNn.2005-18G>C
c.457-18G>C (n.457-18G>C)
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n.2494-18G>C
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c.-177-18G>C (n.-177-18G>C)
8g.89970575C>TCA4802895NBNn.2005-18G>A
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c.585-6068G>A (n.585-6068G>A)
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n.840-18G>A
c.-177-18G>A (n.-177-18G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970576A=CA1801506324NBNn.2005-19T=
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c.-177-19T= (n.-177-19T=)
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n.840-19T>A
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gnomAD v4
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n.840-20dup
c.-177-20dup (n.-177-20dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970582delCA2687855140NBNn.2005-20del
c.457-20del (n.457-20del)
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n.824-20del
n.813-20del
n.815-20del
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n.840-20del
c.-177-20del (n.-177-20del)
gnomAD v4
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n.2494-22A>G
n.824-22A>G
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n.840-22A>G
c.-177-22A>G (n.-177-22A>G)
gnomAD v4
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n.840-23A>G
c.-177-23A>G (n.-177-23A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970580T=CA1801506328NBNn.2005-23A=
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c.-177-23A= (n.-177-23A=)
8g.89970582T>ACA2717850468NBNn.2005-25A>T
c.457-25A>T (n.457-25A>T)
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n.2488-25A>T
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n.2494-25A>T
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n.840-25A>T
c.-177-25A>T (n.-177-25A>T)
dbSNP
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c.457-26T= (n.457-26T=)
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c.-177-26T= (n.-177-26T=)
8g.89970583A>GCA1801506335NBNn.2005-26T>C
c.457-26T>C (n.457-26T>C)
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n.2488-26T>C
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n.2494-26T>C
n.824-26T>C
n.813-26T>C
n.815-26T>C
c.*576-26T>C (n.*576-26T>C)
c.439-26T>C (n.439-26T>C)
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n.840-26T>C
c.-177-26T>C (n.-177-26T>C)
dbSNP
8g.89970583_89970584insTCA583843923NBNn.2005-27_2005-26insA
c.457-27_457-26insA (n.457-27_457-26insA)
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n.2488-27_2488-26insA
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c.*101-27_*101-26insA (n.*101-27_*101-26insA)
n.2494-27_2494-26insA
n.824-27_824-26insA
n.813-27_813-26insA
n.815-27_815-26insA
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c.439-27_439-26insA (n.439-27_439-26insA)
c.679-27_679-26insA (n.679-27_679-26insA)
n.840-27_840-26insA
c.-177-27_-177-26insA (n.-177-27_-177-26insA)
dbSNP gnomAD v2
8g.89970584A=CA1801506340NBNn.2005-27T=
c.457-27T= (n.457-27T=)
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c.-177-27T= (n.-177-27T=)
8g.89970584A>TCA583843924NBNn.2005-27T>A
c.457-27T>A (n.457-27T>A)
c.703-27T>A (n.703-27T>A)
c.*314-27T>A (n.*314-27T>A)
c.*12-27T>A (n.*12-27T>A)
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n.2488-27T>A
c.*307-27T>A (n.*307-27T>A)
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n.2494-27T>A
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n.813-27T>A
n.815-27T>A
c.*576-27T>A (n.*576-27T>A)
c.439-27T>A (n.439-27T>A)
c.679-27T>A (n.679-27T>A)
n.840-27T>A
c.-177-27T>A (n.-177-27T>A)
dbSNP gnomAD v2
8g.89970585A=CA1801506346NBNn.2005-28T=
c.457-28T= (n.457-28T=)
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n.2494-28T=
n.824-28T=
n.813-28T=
n.815-28T=
c.*576-28T= (n.*576-28T=)
c.439-28T= (n.439-28T=)
c.679-28T= (n.679-28T=)
n.840-28T=
c.-177-28T= (n.-177-28T=)
8g.89970585A>GCA4802896NBNn.2005-28T>C
c.457-28T>C (n.457-28T>C)
c.703-28T>C (n.703-28T>C)
c.*314-28T>C (n.*314-28T>C)
c.*12-28T>C (n.*12-28T>C)
c.*371-28T>C (n.*371-28T>C)
n.2488-28T>C
c.*307-28T>C (n.*307-28T>C)
c.*224-28T>C (n.*224-28T>C)
c.585-6078T>C (n.585-6078T>C)
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c.*101-28T>C (n.*101-28T>C)
n.2494-28T>C
n.824-28T>C
n.813-28T>C
n.815-28T>C
c.*576-28T>C (n.*576-28T>C)
c.439-28T>C (n.439-28T>C)
c.679-28T>C (n.679-28T>C)
n.840-28T>C
c.-177-28T>C (n.-177-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970586G>ACA230735NBNn.2005-29C>T
c.457-29C>T (n.457-29C>T)
c.703-29C>T (n.703-29C>T)
c.*314-29C>T (n.*314-29C>T)
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n.2488-29C>T
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c.585-6079C>T (n.585-6079C>T)
c.480+10148C>T (n.480+10148C>T)
c.*101-29C>T (n.*101-29C>T)
n.2494-29C>T
n.824-29C>T
n.813-29C>T
n.815-29C>T
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n.840-29C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.840-49C>G
c.-177-49C>G (n.-177-49C>G)
gnomAD v4
8g.89970606G>TCA2687855149NBNn.2005-49C>A
c.457-49C>A (n.457-49C>A)
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n.2494-49C>A
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gnomAD v4

Number of alleles fetched