Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89970461_89970497del | CA2499219435 | NBN | n.2067_2103del c.519_555del (p.Asn174ArgfsTer8) c.765_801del (p.Asn256ArgfsTer8) c.*376_*412del (n.*376_*412del) c.*74_*110del (n.*74_*110del) c.*433_*469del (n.*433_*469del) n.2550_2586del c.*369_*405del (n.*369_*405del) c.*286_*322del (n.*286_*322del) c.585-5988_585-5952del (n.585-5988_585-5952del) c.480+10239_480+10275del (n.480+10239_480+10275del) c.*163_*199del (n.*163_*199del) n.2556_2592del n.886_922del n.875_911del n.877_913del c.*638_*674del (n.*638_*674del) c.741_777del (p.Asn248ArgfsTer8) n.902_938del c.-115_-79del (n.-115_-79del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970464_89970466dup | CA1801505755 | NBN | n.2097_2099dup c.549_551dup (p.Pro184_Gly185insPro) c.795_797dup (p.Pro266_Gly267insPro) c.*406_*408dup (n.*406_*408dup) c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.2580_2582dup c.*399_*401dup (n.*399_*401dup) c.*316_*318dup (n.*316_*318dup) c.585-5958_585-5956dup (n.585-5958_585-5956dup) c.480+10269_480+10271dup (n.480+10269_480+10271dup) c.*193_*195dup (n.*193_*195dup) n.2586_2588dup n.916_918dup n.905_907dup n.907_909dup c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.771_773dup (p.Pro258_Gly259insPro) n.932_934dup c.-85_-83dup (n.-85_-83dup) | dbSNP |
8 | g.89970464G>A | CA371658615 | NBN | n.2098C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2581C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.585-5957C>T (n.585-5957C>T) c.480+10270C>T (n.480+10270C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.2587C>T n.917C>T n.906C>T n.908C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.933C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970464G>C | CA4802885 | NBN | n.2098C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2581C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.585-5957C>G (n.585-5957C>G) c.480+10270C>G (n.480+10270C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.2587C>G n.917C>G n.906C>G n.908C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.933C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970464G= | CA1801505765 | NBN | n.2098C= c.550C= (p.Pro184=) c.796C= (p.Pro266=) c.*407C= (n.*407C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2581C= c.*400C= (n.*400C=) c.*317C= (n.*317C=) c.585-5957C= (n.585-5957C=) c.480+10270C= (n.480+10270C=) c.*194C= (n.*194C=) n.2587C= n.917C= n.906C= n.908C= c.*669C= (n.*669C=) c.772C= (p.Pro258=) n.933C= c.-84C= (n.-84C=) | |
8 | g.89970464G>T | CA371658617 | NBN | n.2098C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2581C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.585-5957C>A (n.585-5957C>A) c.480+10270C>A (n.480+10270C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.2587C>A n.917C>A n.906C>A n.908C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.933C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
8 | g.89970465A>C | CA461830833 | NBN | n.2097T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.795T>G (p.Ala265=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.2580T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.585-5958T>G (n.585-5958T>G) c.480+10269T>G (n.480+10269T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2586T>G n.916T>G n.905T>G n.907T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.771T>G (p.Ala257=) n.932T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
8 | g.89970465A>G | CA461830834 | NBN | n.2097T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.795T>C (p.Ala265=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2580T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.585-5958T>C (n.585-5958T>C) c.480+10269T>C (n.480+10269T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2586T>C n.916T>C n.905T>C n.907T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.771T>C (p.Ala257=) n.932T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970465A>T | CA461830835 | NBN | n.2097T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.795T>A (p.Ala265=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.2580T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.585-5958T>A (n.585-5958T>A) c.480+10269T>A (n.480+10269T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2586T>A n.916T>A n.905T>A n.907T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.771T>A (p.Ala257=) n.932T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
8 | g.89970466G>A | CA348590 | NBN | n.2096C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2579C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.585-5959C>T (n.585-5959C>T) c.480+10268C>T (n.480+10268C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2585C>T n.915C>T n.904C>T n.906C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.931C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970466G>C | CA371658618 | NBN | n.2096C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2579C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.585-5959C>G (n.585-5959C>G) c.480+10268C>G (n.480+10268C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2585C>G n.915C>G n.904C>G n.906C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.931C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
8 | g.89970466G= | CA1801505778 | NBN | n.2096C= c.548C= (p.Ala183=) c.794C= (p.Ala265=) c.*405C= (n.*405C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*462C= (n.*462C=) n.2579C= c.*398C= (n.*398C=) c.*315C= (n.*315C=) c.585-5959C= (n.585-5959C=) c.480+10268C= (n.480+10268C=) c.*192C= (n.*192C=) n.2585C= n.915C= n.904C= n.906C= c.*667C= (n.*667C=) c.770C= (p.Ala257=) n.931C= c.-86C= (n.-86C=) | |
8 | g.89970466G>T | CA371658619 | NBN | n.2096C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2579C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.585-5959C>A (n.585-5959C>A) c.480+10268C>A (n.480+10268C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2585C>A n.915C>A n.904C>A n.906C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.931C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
8 | g.89970466dup | CA2695201504 | NBN | n.2096dup c.548dup (p.Pro184SerfsTer7) c.794dup (p.Pro266SerfsTer7) c.*405dup (n.*405dup) c.*103dup (n.*103dup) c.*462dup (n.*462dup) n.2579dup c.*398dup (n.*398dup) c.*315dup (n.*315dup) c.585-5959dup (n.585-5959dup) c.480+10268dup (n.480+10268dup) c.*192dup (n.*192dup) n.2585dup n.915dup n.904dup n.906dup c.*667dup (n.*667dup) c.770dup (p.Pro258SerfsTer7) n.931dup c.-86dup (n.-86dup) | ClinVar |
8 | g.89970467C>A | CA10578792 | NBN | n.2095G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.2578G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.585-5960G>T (n.585-5960G>T) c.480+10267G>T (n.480+10267G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2584G>T n.914G>T n.903G>T n.905G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.930G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970467C= | CA1801505782 | NBN | n.2095G= c.547G= (p.Ala183=) c.793G= (p.Ala265=) c.*404G= (n.*404G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*461G= (n.*461G=) n.2578G= c.*397G= (n.*397G=) c.*314G= (n.*314G=) c.585-5960G= (n.585-5960G=) c.480+10267G= (n.480+10267G=) c.*191G= (n.*191G=) n.2584G= n.914G= n.903G= n.905G= c.*666G= (n.*666G=) c.769G= (p.Ala257=) n.930G= c.-87G= (n.-87G=) | |
8 | g.89970467C>G | CA371658623 | NBN | n.2095G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.2578G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.585-5960G>C (n.585-5960G>C) c.480+10267G>C (n.480+10267G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2584G>C n.914G>C n.903G>C n.905G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.930G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
8 | g.89970467C>T | CA371658624 | NBN | n.2095G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.2578G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.585-5960G>A (n.585-5960G>A) c.480+10267G>A (n.480+10267G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2584G>A n.914G>A n.903G>A n.905G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.930G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970468C>A | CA371658626 | NBN | n.2094G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.2577G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.585-5961G>T (n.585-5961G>T) c.480+10266G>T (n.480+10266G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.2583G>T n.913G>T n.902G>T n.904G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) n.929G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
8 | g.89970468C>G | CA371658628 | NBN | n.2094G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.2577G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.585-5961G>C (n.585-5961G>C) c.480+10266G>C (n.480+10266G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.2583G>C n.913G>C n.902G>C n.904G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) n.929G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | |
8 | g.89970468C>T | CA461830836 | NBN | n.2094G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.2577G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.585-5961G>A (n.585-5961G>A) c.480+10266G>A (n.480+10266G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.2583G>A n.913G>A n.902G>A n.904G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.768G>A (p.Leu256=) n.929G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970469A>C | CA371658629 | NBN | n.2093T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.2576T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.585-5962T>G (n.585-5962T>G) c.480+10265T>G (n.480+10265T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.2582T>G n.912T>G n.901T>G n.903T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) n.928T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
8 | g.89970469A>G | CA371658630 | NBN | n.2093T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.2576T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.585-5962T>C (n.585-5962T>C) c.480+10265T>C (n.480+10265T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.2582T>C n.912T>C n.901T>C n.903T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.928T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | dbSNP |
8 | g.89970469A>T | CA371658631 | NBN | n.2093T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2576T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.585-5962T>A (n.585-5962T>A) c.480+10265T>A (n.480+10265T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.2582T>A n.912T>A n.901T>A n.903T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.928T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
8 | g.89970473del | CA2717852778 | NBN | n.2093del c.545del (p.Leu182TrpfsTer12) c.791del (p.Leu264TrpfsTer12) c.*402del (n.*402del) c.*100del (n.*100del) c.*459del (n.*459del) n.2576del c.*395del (n.*395del) c.*312del (n.*312del) c.585-5962del (n.585-5962del) c.480+10265del (n.480+10265del) c.*189del (n.*189del) n.2582del n.912del n.901del n.903del c.*664del (n.*664del) c.767del (p.Leu256TrpfsTer12) n.928del c.-89del (n.-89del) | dbSNP |
8 | g.89970470A>C | CA371658633 | NBN | n.2092T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2575T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.585-5963T>G (n.585-5963T>G) c.480+10264T>G (n.480+10264T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.2581T>G n.911T>G n.900T>G n.902T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) n.927T>G c.-90T>G (n.-90T>G) | |
8 | g.89970470A>G | CA461830837 | NBN | n.2092T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.790T>C (p.Leu264=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2575T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.585-5963T>C (n.585-5963T>C) c.480+10264T>C (n.480+10264T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.2581T>C n.911T>C n.900T>C n.902T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.766T>C (p.Leu256=) n.927T>C c.-90T>C (n.-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970470A>T | CA371658635 | NBN | n.2092T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.2575T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.585-5963T>A (n.585-5963T>A) c.480+10264T>A (n.480+10264T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.2581T>A n.911T>A n.900T>A n.902T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) n.927T>A c.-90T>A (n.-90T>A) | |
8 | g.89970471A>C | CA371658637 | NBN | n.2091T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.2574T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.585-5964T>G (n.585-5964T>G) c.480+10263T>G (n.480+10263T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.2580T>G n.910T>G n.899T>G n.901T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.926T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
8 | g.89970471A>G | CA461830840 | NBN | n.2091T>C c.543T>C (p.Phe181=) c.789T>C (p.Phe263=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.2574T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.585-5964T>C (n.585-5964T>C) c.480+10263T>C (n.480+10263T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2580T>C n.910T>C n.899T>C n.901T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.765T>C (p.Phe255=) n.926T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
8 | g.89970471A>T | CA371658638 | NBN | n.2091T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.2574T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.585-5964T>A (n.585-5964T>A) c.480+10263T>A (n.480+10263T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.2580T>A n.910T>A n.899T>A n.901T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.926T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
8 | g.89970472A= | CA1801505792 | NBN | n.2090T= c.542T= (p.Phe181=) c.788T= (p.Phe263=) c.*399T= (n.*399T=) c.*97T= (n.*97T=) c.*456T= (n.*456T=) n.2573T= c.*392T= (n.*392T=) c.*309T= (n.*309T=) c.585-5965T= (n.585-5965T=) c.480+10262T= (n.480+10262T=) c.*186T= (n.*186T=) n.2579T= n.909T= n.898T= n.900T= c.*661T= (n.*661T=) c.764T= (p.Phe255=) n.925T= c.-92T= (n.-92T=) | |
8 | g.89970472A>C | CA371658642 | NBN | n.2090T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.2573T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.585-5965T>G (n.585-5965T>G) c.480+10262T>G (n.480+10262T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.2579T>G n.909T>G n.898T>G n.900T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.925T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
8 | g.89970472A>G | CA287950 | NBN | n.2090T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.2573T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.585-5965T>C (n.585-5965T>C) c.480+10262T>C (n.480+10262T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2579T>C n.909T>C n.898T>C n.900T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.925T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970472A>T | CA371658640 | NBN | n.2090T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.2573T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.585-5965T>A (n.585-5965T>A) c.480+10262T>A (n.480+10262T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.2579T>A n.909T>A n.898T>A n.900T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.925T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
8 | g.89970473A= | CA1801505805 | NBN | n.2089T= c.541T= (p.Phe181=) c.787T= (p.Phe263=) c.*398T= (n.*398T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*455T= (n.*455T=) n.2572T= c.*391T= (n.*391T=) c.*308T= (n.*308T=) c.585-5966T= (n.585-5966T=) c.480+10261T= (n.480+10261T=) c.*185T= (n.*185T=) n.2578T= n.908T= n.897T= n.899T= c.*660T= (n.*660T=) c.763T= (p.Phe255=) n.924T= c.-93T= (n.-93T=) | |
8 | g.89970473A>C | CA371658644 | NBN | n.2089T>G c.541T>G (p.Phe181Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.2572T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.585-5966T>G (n.585-5966T>G) c.480+10261T>G (n.480+10261T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2578T>G n.908T>G n.897T>G n.899T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.763T>G (p.Phe255Val) n.924T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
8 | g.89970473A>G | CA371658646 | NBN | n.2089T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2572T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.585-5966T>C (n.585-5966T>C) c.480+10261T>C (n.480+10261T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2578T>C n.908T>C n.897T>C n.899T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.924T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
8 | g.89970473A>T | CA371658648 | NBN | n.2089T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.2572T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.585-5966T>A (n.585-5966T>A) c.480+10261T>A (n.480+10261T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2578T>A n.908T>A n.897T>A n.899T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.924T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970474G>A | CA461830842 | NBN | n.2088C>T c.540C>T (p.Phe180=) c.786C>T (p.Phe262=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2571C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.585-5967C>T (n.585-5967C>T) c.480+10260C>T (n.480+10260C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2577C>T n.907C>T n.896C>T n.898C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.762C>T (p.Phe254=) n.923C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar |
8 | g.89970474G>C | CA371658650 | NBN | n.2088C>G c.540C>G (p.Phe180Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2571C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.585-5967C>G (n.585-5967C>G) c.480+10260C>G (n.480+10260C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.2577C>G n.907C>G n.896C>G n.898C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.923C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970474G= | CA1801505809 | NBN | n.2088C= c.540C= (p.Phe180=) c.786C= (p.Phe262=) c.*397C= (n.*397C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*454C= (n.*454C=) n.2571C= c.*390C= (n.*390C=) c.*307C= (n.*307C=) c.585-5967C= (n.585-5967C=) c.480+10260C= (n.480+10260C=) c.*184C= (n.*184C=) n.2577C= n.907C= n.896C= n.898C= c.*659C= (n.*659C=) c.762C= (p.Phe254=) n.923C= c.-94C= (n.-94C=) | |
8 | g.89970474G>T | CA192297 | NBN | n.2088C>A c.540C>A (p.Phe180Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2571C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.585-5967C>A (n.585-5967C>A) c.480+10260C>A (n.480+10260C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2577C>A n.907C>A n.896C>A n.898C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.923C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970474_89970475delinsTT | CA2573143428 | NBN | n.2087_2088delinsAA c.539_540delinsAA (p.Phe180Ter) c.785_786delinsAA (p.Phe262Ter) c.*396_*397delinsAA (n.*396_*397delinsAA) c.*94_*95delinsAA (n.*94_*95delinsAA) c.*453_*454delinsAA (n.*453_*454delinsAA) n.2570_2571delinsAA c.*389_*390delinsAA (n.*389_*390delinsAA) c.*306_*307delinsAA (n.*306_*307delinsAA) c.585-5968_585-5967delinsAA (n.585-5968_585-5967delinsAA) c.480+10259_480+10260delinsAA (n.480+10259_480+10260delinsAA) c.*183_*184delinsAA (n.*183_*184delinsAA) n.2576_2577delinsAA n.906_907delinsAA n.895_896delinsAA n.897_898delinsAA c.*658_*659delinsAA (n.*658_*659delinsAA) c.761_762delinsAA (p.Phe254Ter) n.922_923delinsAA c.-95_-94delinsAA (n.-95_-94delinsAA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970475A>C | CA371658652 | NBN | n.2087T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.2570T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.585-5968T>G (n.585-5968T>G) c.480+10259T>G (n.480+10259T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2576T>G n.906T>G n.895T>G n.897T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.922T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
8 | g.89970475A>G | CA371658654 | NBN | n.2087T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2570T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.585-5968T>C (n.585-5968T>C) c.480+10259T>C (n.480+10259T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2576T>C n.906T>C n.895T>C n.897T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.922T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
8 | g.89970475A>T | CA371658656 | NBN | n.2087T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.2570T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.585-5968T>A (n.585-5968T>A) c.480+10259T>A (n.480+10259T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2576T>A n.906T>A n.895T>A n.897T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.922T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
8 | g.89970476A>C | CA371658657 | NBN | n.2086T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2569T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.585-5969T>G (n.585-5969T>G) c.480+10258T>G (n.480+10258T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2575T>G n.905T>G n.894T>G n.896T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.921T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
8 | g.89970476A>G | CA371658658 | NBN | n.2086T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2569T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.585-5969T>C (n.585-5969T>C) c.480+10258T>C (n.480+10258T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2575T>C n.905T>C n.894T>C n.896T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.921T>C c.-96T>C (n.-96T>C) | |
8 | g.89970476A>T | CA371658660 | NBN | n.2086T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2569T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.585-5969T>A (n.585-5969T>A) c.480+10258T>A (n.480+10258T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.2575T>A n.905T>A n.894T>A n.896T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.921T>A c.-96T>A (n.-96T>A) | ClinVar |
8 | g.89970477A= | CA1801505818 | NBN | n.2085T= c.537T= (p.Asn179=) c.783T= (p.Asn261=) c.*394T= (n.*394T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*451T= (n.*451T=) n.2568T= c.*387T= (n.*387T=) c.*304T= (n.*304T=) c.585-5970T= (n.585-5970T=) c.480+10257T= (n.480+10257T=) c.*181T= (n.*181T=) n.2574T= n.904T= n.893T= n.895T= c.*656T= (n.*656T=) c.759T= (p.Asn253=) n.920T= c.-97T= (n.-97T=) | |
8 | g.89970477A>C | CA4802886 | NBN | n.2085T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2568T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.585-5970T>G (n.585-5970T>G) c.480+10257T>G (n.480+10257T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.2574T>G n.904T>G n.893T>G n.895T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) n.920T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970477A>G | CA461830845 | NBN | n.2085T>C c.537T>C (p.Asn179=) c.783T>C (p.Asn261=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2568T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.585-5970T>C (n.585-5970T>C) c.480+10257T>C (n.480+10257T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.2574T>C n.904T>C n.893T>C n.895T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.759T>C (p.Asn253=) n.920T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970477A>T | CA371658662 | NBN | n.2085T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2568T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.585-5970T>A (n.585-5970T>A) c.480+10257T>A (n.480+10257T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.2574T>A n.904T>A n.893T>A n.895T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) n.920T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
8 | g.89970478T>A | CA371658666 | NBN | n.2084A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.2567A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.585-5971A>T (n.585-5971A>T) c.480+10256A>T (n.480+10256A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2573A>T n.903A>T n.892A>T n.894A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.919A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970478T>C | CA371658665 | NBN | n.2084A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.2567A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.585-5971A>G (n.585-5971A>G) c.480+10256A>G (n.480+10256A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2573A>G n.903A>G n.892A>G n.894A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.919A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970478T>G | CA371658663 | NBN | n.2084A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2567A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.585-5971A>C (n.585-5971A>C) c.480+10256A>C (n.480+10256A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2573A>C n.903A>C n.892A>C n.894A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.919A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
8 | g.89970478T= | CA1801505821 | NBN | n.2084A= c.536A= (p.Asn179=) c.782A= (p.Asn261=) c.*393A= (n.*393A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*450A= (n.*450A=) n.2567A= c.*386A= (n.*386A=) c.*303A= (n.*303A=) c.585-5971A= (n.585-5971A=) c.480+10256A= (n.480+10256A=) c.*180A= (n.*180A=) n.2573A= n.903A= n.892A= n.894A= c.*655A= (n.*655A=) c.758A= (p.Asn253=) n.919A= c.-98A= (n.-98A=) | |
8 | g.89970479del | CA2695201505 | NBN | n.2084del c.536del (p.Asn179IlefsTer15) c.782del (p.Asn261IlefsTer15) c.*393del (n.*393del) c.*91del (n.*91del) c.*450del (n.*450del) n.2567del c.*386del (n.*386del) c.*303del (n.*303del) c.585-5971del (n.585-5971del) c.480+10256del (n.480+10256del) c.*180del (n.*180del) n.2573del n.903del n.892del n.894del c.*655del (n.*655del) c.758del (p.Asn253IlefsTer15) n.919del c.-98del (n.-98del) | ClinVar |
8 | g.89970479T>A | CA371658669 | NBN | n.2083A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.2566A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.585-5972A>T (n.585-5972A>T) c.480+10255A>T (n.480+10255A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2572A>T n.902A>T n.891A>T n.893A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.918A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
8 | g.89970479T>C | CA371658670 | NBN | n.2083A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2566A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.585-5972A>G (n.585-5972A>G) c.480+10255A>G (n.480+10255A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2572A>G n.902A>G n.891A>G n.893A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.918A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar |
8 | g.89970479T>G | CA371658671 | NBN | n.2083A>C c.535A>C (p.Asn179His) c.781A>C (p.Asn261His) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2566A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.585-5972A>C (n.585-5972A>C) c.480+10255A>C (n.480+10255A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2572A>C n.902A>C n.891A>C n.893A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.757A>C (p.Asn253His) n.918A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970479T= | CA1801505830 | NBN | n.2083A= c.535A= (p.Asn179=) c.781A= (p.Asn261=) c.*392A= (n.*392A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*449A= (n.*449A=) n.2566A= c.*385A= (n.*385A=) c.*302A= (n.*302A=) c.585-5972A= (n.585-5972A=) c.480+10255A= (n.480+10255A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2572A= n.902A= n.891A= n.893A= c.*654A= (n.*654A=) c.757A= (p.Asn253=) n.918A= c.-99A= (n.-99A=) | |
8 | g.89970480A>C | CA371658673 | NBN | n.2082T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.780T>G (p.His260Gln) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2565T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.585-5973T>G (n.585-5973T>G) c.480+10254T>G (n.480+10254T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.2571T>G n.901T>G n.890T>G n.892T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.756T>G (p.His252Gln) n.917T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
8 | g.89970480A>G | CA461830849 | NBN | n.2082T>C c.534T>C (p.His178=) c.780T>C (p.His260=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.2565T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.585-5973T>C (n.585-5973T>C) c.480+10254T>C (n.480+10254T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.2571T>C n.901T>C n.890T>C n.892T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.756T>C (p.His252=) n.917T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
8 | g.89970480A>T | CA371658675 | NBN | n.2082T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.780T>A (p.His260Gln) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.2565T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.585-5973T>A (n.585-5973T>A) c.480+10254T>A (n.480+10254T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.2571T>A n.901T>A n.890T>A n.892T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.756T>A (p.His252Gln) n.917T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
8 | g.89970481T>A | CA371658676 | NBN | n.2081A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2564A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.585-5974A>T (n.585-5974A>T) c.480+10253A>T (n.480+10253A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.2570A>T n.900A>T n.889A>T n.891A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.755A>T (p.His252Leu) n.916A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
8 | g.89970481T>C | CA371658678 | NBN | n.2081A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2564A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.585-5974A>G (n.585-5974A>G) c.480+10253A>G (n.480+10253A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.2570A>G n.900A>G n.889A>G n.891A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.755A>G (p.His252Arg) n.916A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970481T>G | CA371658679 | NBN | n.2081A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2564A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.585-5974A>C (n.585-5974A>C) c.480+10253A>C (n.480+10253A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.2570A>C n.900A>C n.889A>C n.891A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.755A>C (p.His252Pro) n.916A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970481T= | CA1801505835 | NBN | n.2081A= c.533A= (p.His178=) c.779A= (p.His260=) c.*390A= (n.*390A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*447A= (n.*447A=) n.2564A= c.*383A= (n.*383A=) c.*300A= (n.*300A=) c.585-5974A= (n.585-5974A=) c.480+10253A= (n.480+10253A=) c.*177A= (n.*177A=) n.2570A= n.900A= n.889A= n.891A= c.*652A= (n.*652A=) c.755A= (p.His252=) n.916A= c.-101A= (n.-101A=) | |
8 | g.89970482G>A | CA371658680 | NBN | n.2080C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2563C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.585-5975C>T (n.585-5975C>T) c.480+10252C>T (n.480+10252C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2569C>T n.899C>T n.888C>T n.890C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) n.915C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970482G>C | CA371658682 | NBN | n.2080C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2563C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.585-5975C>G (n.585-5975C>G) c.480+10252C>G (n.480+10252C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2569C>G n.899C>G n.888C>G n.890C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.754C>G (p.His252Asp) n.915C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970482G= | CA1801505849 | NBN | n.2080C= c.532C= (p.His178=) c.778C= (p.His260=) c.*389C= (n.*389C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2563C= c.*382C= (n.*382C=) c.*299C= (n.*299C=) c.585-5975C= (n.585-5975C=) c.480+10252C= (n.480+10252C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2569C= n.899C= n.888C= n.890C= c.*651C= (n.*651C=) c.754C= (p.His252=) n.915C= c.-102C= (n.-102C=) | |
8 | g.89970482G>T | CA4802887 | NBN | n.2080C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2563C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.585-5975C>A (n.585-5975C>A) c.480+10252C>A (n.480+10252C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2569C>A n.899C>A n.888C>A n.890C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.754C>A (p.His252Asn) n.915C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970483T>A | CA371658683 | NBN | n.2079A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2562A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.585-5976A>T (n.585-5976A>T) c.480+10251A>T (n.480+10251A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.2568A>T n.898A>T n.887A>T n.889A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.914A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
8 | g.89970483T>C | CA10578793 | NBN | n.2079A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.777A>G (p.Glu259=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2562A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.585-5976A>G (n.585-5976A>G) c.480+10251A>G (n.480+10251A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.2568A>G n.898A>G n.887A>G n.889A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.914A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970483T>G | CA371658684 | NBN | n.2079A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2562A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.585-5976A>C (n.585-5976A>C) c.480+10251A>C (n.480+10251A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.2568A>C n.898A>C n.887A>C n.889A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.914A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
8 | g.89970483T= | CA1801505884 | NBN | n.2079A= c.531A= (p.Glu177=) c.777A= (p.Glu259=) c.*388A= (n.*388A=) c.*86A= (n.*86A=) c.*445A= (n.*445A=) n.2562A= c.*381A= (n.*381A=) c.*298A= (n.*298A=) c.585-5976A= (n.585-5976A=) c.480+10251A= (n.480+10251A=) c.*175A= (n.*175A=) n.2568A= n.898A= n.887A= n.889A= c.*650A= (n.*650A=) c.753A= (p.Glu251=) n.914A= c.-103A= (n.-103A=) | |
8 | g.89970489_89970491del | CA2580617190 | NBN | n.2077_2079del c.529_531del (p.Glu177del) c.775_777del (p.Glu259del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) n.2560_2562del c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.585-5978_585-5976del (n.585-5978_585-5976del) c.480+10249_480+10251del (n.480+10249_480+10251del) c.*173_*175del (n.*173_*175del) n.2566_2568del n.896_898del n.885_887del n.887_889del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.751_753del (p.Glu251del) n.912_914del c.-105_-103del (n.-105_-103del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970484T>A | CA371658689 | NBN | n.2078A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.2561A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.585-5977A>T (n.585-5977A>T) c.480+10250A>T (n.480+10250A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2567A>T n.897A>T n.886A>T n.888A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.913A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
8 | g.89970484T>C | CA371658687 | NBN | n.2078A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.2561A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.585-5977A>G (n.585-5977A>G) c.480+10250A>G (n.480+10250A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.2567A>G n.897A>G n.886A>G n.888A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.913A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
8 | g.89970484T>G | CA371658686 | NBN | n.2078A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.2561A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.585-5977A>C (n.585-5977A>C) c.480+10250A>C (n.480+10250A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2567A>C n.897A>C n.886A>C n.888A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.913A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
8 | g.89970485C>A | CA371658690 | NBN | n.2077G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.2560G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.585-5978G>T (n.585-5978G>T) c.480+10249G>T (n.480+10249G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.2566G>T n.896G>T n.885G>T n.887G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.912G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
8 | g.89970485C= | CA1801505891 | NBN | n.2077G= c.529G= (p.Glu177=) c.775G= (p.Glu259=) c.*386G= (n.*386G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*443G= (n.*443G=) n.2560G= c.*379G= (n.*379G=) c.*296G= (n.*296G=) c.585-5978G= (n.585-5978G=) c.480+10249G= (n.480+10249G=) c.*173G= (n.*173G=) n.2566G= n.896G= n.885G= n.887G= c.*648G= (n.*648G=) c.751G= (p.Glu251=) n.912G= c.-105G= (n.-105G=) | |
8 | g.89970485C>G | CA371658691 | NBN | n.2077G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.2560G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.585-5978G>C (n.585-5978G>C) c.480+10249G>C (n.480+10249G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.2566G>C n.896G>C n.885G>C n.887G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.912G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970485C>T | CA299602 | NBN | n.2077G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.2560G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.585-5978G>A (n.585-5978G>A) c.480+10249G>A (n.480+10249G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.2566G>A n.896G>A n.885G>A n.887G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.912G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970486T>A | CA371658692 | NBN | n.2076A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2559A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.585-5979A>T (n.585-5979A>T) c.480+10248A>T (n.480+10248A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.2565A>T n.895A>T n.884A>T n.886A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) n.911A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
8 | g.89970486T>C | CA461830854 | NBN | n.2076A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.774A>G (p.Glu258=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2559A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.585-5979A>G (n.585-5979A>G) c.480+10248A>G (n.480+10248A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.2565A>G n.895A>G n.884A>G n.886A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.750A>G (p.Glu250=) n.911A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970486T>G | CA371658693 | NBN | n.2076A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2559A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.585-5979A>C (n.585-5979A>C) c.480+10248A>C (n.480+10248A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.2565A>C n.895A>C n.884A>C n.886A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) n.911A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | |
8 | g.89970486T= | CA1801505897 | NBN | n.2076A= c.528A= (p.Glu176=) c.774A= (p.Glu258=) c.*385A= (n.*385A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*442A= (n.*442A=) n.2559A= c.*378A= (n.*378A=) c.*295A= (n.*295A=) c.585-5979A= (n.585-5979A=) c.480+10248A= (n.480+10248A=) c.*172A= (n.*172A=) n.2565A= n.895A= n.884A= n.886A= c.*647A= (n.*647A=) c.750A= (p.Glu250=) n.911A= c.-106A= (n.-106A=) | |
8 | g.89970487T>A | CA371658695 | NBN | n.2075A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2558A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.585-5980A>T (n.585-5980A>T) c.480+10247A>T (n.480+10247A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.2564A>T n.894A>T n.883A>T n.885A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) n.910A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
8 | g.89970487T>C | CA196412 | NBN | n.2075A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2558A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.585-5980A>G (n.585-5980A>G) c.480+10247A>G (n.480+10247A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.2564A>G n.894A>G n.883A>G n.885A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.910A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970487T>G | CA371658697 | NBN | n.2075A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2558A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.585-5980A>C (n.585-5980A>C) c.480+10247A>C (n.480+10247A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.2564A>C n.894A>C n.883A>C n.885A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.910A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
8 | g.89970487T= | CA1801505912 | NBN | n.2075A= c.527A= (p.Glu176=) c.773A= (p.Glu258=) c.*384A= (n.*384A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*441A= (n.*441A=) n.2558A= c.*377A= (n.*377A=) c.*294A= (n.*294A=) c.585-5980A= (n.585-5980A=) c.480+10247A= (n.480+10247A=) c.*171A= (n.*171A=) n.2564A= n.894A= n.883A= n.885A= c.*646A= (n.*646A=) c.749A= (p.Glu250=) n.910A= c.-107A= (n.-107A=) | |
8 | g.89970488C>A | CA371658699 | NBN | n.2074G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.2557G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.585-5981G>T (n.585-5981G>T) c.480+10246G>T (n.480+10246G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2563G>T n.893G>T n.882G>T n.884G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.909G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | |
8 | g.89970488C= | CA1801505922 | NBN | n.2074G= c.526G= (p.Glu176=) c.772G= (p.Glu258=) c.*383G= (n.*383G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*440G= (n.*440G=) n.2557G= c.*376G= (n.*376G=) c.*293G= (n.*293G=) c.585-5981G= (n.585-5981G=) c.480+10246G= (n.480+10246G=) c.*170G= (n.*170G=) n.2563G= n.893G= n.882G= n.884G= c.*645G= (n.*645G=) c.748G= (p.Glu250=) n.909G= c.-108G= (n.-108G=) | |
8 | g.89970488C>G | CA16612546 | NBN | n.2074G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.2557G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.585-5981G>C (n.585-5981G>C) c.480+10246G>C (n.480+10246G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.2563G>C n.893G>C n.882G>C n.884G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.909G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970488C>T | CA371658701 | NBN | n.2074G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.2557G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.585-5981G>A (n.585-5981G>A) c.480+10246G>A (n.480+10246G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.2563G>A n.893G>A n.882G>A n.884G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.909G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970489T>A | CA371658703 | NBN | n.2073A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2556A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.585-5982A>T (n.585-5982A>T) c.480+10245A>T (n.480+10245A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.2562A>T n.892A>T n.881A>T n.883A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.908A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
8 | g.89970489T>C | CA461830859 | NBN | n.2073A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.771A>G (p.Glu257=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2556A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.585-5982A>G (n.585-5982A>G) c.480+10245A>G (n.480+10245A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.2562A>G n.892A>G n.881A>G n.883A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.747A>G (p.Glu249=) n.908A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP |
8 | g.89970489T>G | CA371658705 | NBN | n.2073A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2556A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.585-5982A>C (n.585-5982A>C) c.480+10245A>C (n.480+10245A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2562A>C n.892A>C n.881A>C n.883A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.908A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | ClinVar |
8 | g.89970489T= | CA1801505932 | NBN | n.2073A= c.525A= (p.Glu175=) c.771A= (p.Glu257=) c.*382A= (n.*382A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*439A= (n.*439A=) n.2556A= c.*375A= (n.*375A=) c.*292A= (n.*292A=) c.585-5982A= (n.585-5982A=) c.480+10245A= (n.480+10245A=) c.*169A= (n.*169A=) n.2562A= n.892A= n.881A= n.883A= c.*644A= (n.*644A=) c.747A= (p.Glu249=) n.908A= c.-109A= (n.-109A=) | |
8 | g.89970490T>A | CA371658706 | NBN | n.2072A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.2555A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.585-5983A>T (n.585-5983A>T) c.480+10244A>T (n.480+10244A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.2561A>T n.891A>T n.880A>T n.882A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) n.907A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970490T>C | CA371658707 | NBN | n.2072A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.2555A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.585-5983A>G (n.585-5983A>G) c.480+10244A>G (n.480+10244A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2561A>G n.891A>G n.880A>G n.882A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.907A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
8 | g.89970490T>G | CA371658708 | NBN | n.2072A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2555A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.585-5983A>C (n.585-5983A>C) c.480+10244A>C (n.480+10244A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.2561A>C n.891A>C n.880A>C n.882A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.907A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
8 | g.89970491C>A | CA371658710 | NBN | n.2071G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2554G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.585-5984G>T (n.585-5984G>T) c.480+10243G>T (n.480+10243G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2560G>T n.890G>T n.879G>T n.881G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.906G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | ClinVar |
8 | g.89970491C= | CA1801505945 | NBN | n.2071G= c.523G= (p.Glu175=) c.769G= (p.Glu257=) c.*380G= (n.*380G=) c.*78G= (n.*78G=) c.*437G= (n.*437G=) n.2554G= c.*373G= (n.*373G=) c.*290G= (n.*290G=) c.585-5984G= (n.585-5984G=) c.480+10243G= (n.480+10243G=) c.*167G= (n.*167G=) n.2560G= n.890G= n.879G= n.881G= c.*642G= (n.*642G=) c.745G= (p.Glu249=) n.906G= c.-111G= (n.-111G=) | |
8 | g.89970491C>G | CA371658712 | NBN | n.2071G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2554G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.585-5984G>C (n.585-5984G>C) c.480+10243G>C (n.480+10243G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2560G>C n.890G>C n.879G>C n.881G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.906G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
8 | g.89970491C>T | CA10582602 | NBN | n.2071G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2554G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.585-5984G>A (n.585-5984G>A) c.480+10243G>A (n.480+10243G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2560G>A n.890G>A n.879G>A n.881G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.906G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970492A>C | CA371658714 | NBN | n.2070T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2553T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.585-5985T>G (n.585-5985T>G) c.480+10242T>G (n.480+10242T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2559T>G n.889T>G n.878T>G n.880T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) n.905T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
8 | g.89970492A>G | CA461830861 | NBN | n.2070T>C c.522T>C (p.Asn174=) c.768T>C (p.Asn256=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2553T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.585-5985T>C (n.585-5985T>C) c.480+10242T>C (n.480+10242T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2559T>C n.889T>C n.878T>C n.880T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.744T>C (p.Asn248=) n.905T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | ClinVar |
8 | g.89970492A>T | CA371658715 | NBN | n.2070T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2553T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.585-5985T>A (n.585-5985T>A) c.480+10242T>A (n.480+10242T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2559T>A n.889T>A n.878T>A n.880T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) n.905T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
8 | g.89970493T>A | CA371658718 | NBN | n.2069A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2552A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.585-5986A>T (n.585-5986A>T) c.480+10241A>T (n.480+10241A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2558A>T n.888A>T n.877A>T n.879A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.904A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | |
8 | g.89970493T>C | CA371658719 | NBN | n.2069A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2552A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.585-5986A>G (n.585-5986A>G) c.480+10241A>G (n.480+10241A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.2558A>G n.888A>G n.877A>G n.879A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.904A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970493T>G | CA371658720 | NBN | n.2069A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2552A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.585-5986A>C (n.585-5986A>C) c.480+10241A>C (n.480+10241A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.2558A>C n.888A>C n.877A>C n.879A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.904A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
8 | g.89970493T= | CA1801505958 | NBN | n.2069A= c.521A= (p.Asn174=) c.767A= (p.Asn256=) c.*378A= (n.*378A=) c.*76A= (n.*76A=) c.*435A= (n.*435A=) n.2552A= c.*371A= (n.*371A=) c.*288A= (n.*288A=) c.585-5986A= (n.585-5986A=) c.480+10241A= (n.480+10241A=) c.*165A= (n.*165A=) n.2558A= n.888A= n.877A= n.879A= c.*640A= (n.*640A=) c.743A= (p.Asn248=) n.904A= c.-113A= (n.-113A=) | |
8 | g.89970494T>A | CA371658722 | NBN | n.2068A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.2551A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.585-5987A>T (n.585-5987A>T) c.480+10240A>T (n.480+10240A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2557A>T n.887A>T n.876A>T n.878A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.903A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
8 | g.89970494T>C | CA371658723 | NBN | n.2068A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.2551A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.585-5987A>G (n.585-5987A>G) c.480+10240A>G (n.480+10240A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2557A>G n.887A>G n.876A>G n.878A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.903A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | |
8 | g.89970494T>G | CA371658725 | NBN | n.2068A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.2551A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.585-5987A>C (n.585-5987A>C) c.480+10240A>C (n.480+10240A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2557A>C n.887A>C n.876A>C n.878A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.903A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
8 | g.89970495C>A | CA371658727 | NBN | n.2067G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.2550G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.585-5988G>T (n.585-5988G>T) c.480+10239G>T (n.480+10239G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.2556G>T n.886G>T n.875G>T n.877G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.902G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | |
8 | g.89970495C>G | CA371658728 | NBN | n.2067G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.2550G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.585-5988G>C (n.585-5988G>C) c.480+10239G>C (n.480+10239G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.2556G>C n.886G>C n.875G>C n.877G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.902G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970495C>T | CA461830863 | NBN | n.2067G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.765G>A (p.Glu255=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.2550G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.585-5988G>A (n.585-5988G>A) c.480+10239G>A (n.480+10239G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.2556G>A n.886G>A n.875G>A n.877G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.902G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970496T>A | CA371658730 | NBN | n.2066A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.2549A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.585-5989A>T (n.585-5989A>T) c.480+10238A>T (n.480+10238A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2555A>T n.885A>T n.874A>T n.876A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.901A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
8 | g.89970496T>C | CA4802888 | NBN | n.2066A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.2549A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.585-5989A>G (n.585-5989A>G) c.480+10238A>G (n.480+10238A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2555A>G n.885A>G n.874A>G n.876A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.901A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970496T>G | CA371658732 | NBN | n.2066A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.2549A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.585-5989A>C (n.585-5989A>C) c.480+10238A>C (n.480+10238A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2555A>C n.885A>C n.874A>C n.876A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.901A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
8 | g.89970496T= | CA1801505961 | NBN | n.2066A= c.518A= (p.Glu173=) c.764A= (p.Glu255=) c.*375A= (n.*375A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*432A= (n.*432A=) n.2549A= c.*368A= (n.*368A=) c.*285A= (n.*285A=) c.585-5989A= (n.585-5989A=) c.480+10238A= (n.480+10238A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2555A= n.885A= n.874A= n.876A= c.*637A= (n.*637A=) c.740A= (p.Glu247=) n.901A= c.-116A= (n.-116A=) | |
8 | g.89970497C>A | CA371658737 | NBN | n.2065G>T c.517G>T (p.Glu173Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.2548G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.585-5990G>T (n.585-5990G>T) c.480+10237G>T (n.480+10237G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.2554G>T n.884G>T n.873G>T n.875G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.739G>T (p.Glu247Ter) n.900G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | |
8 | g.89970497C>G | CA371658735 | NBN | n.2065G>C c.517G>C (p.Glu173Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.2548G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.585-5990G>C (n.585-5990G>C) c.480+10237G>C (n.480+10237G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) n.2554G>C n.884G>C n.873G>C n.875G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.739G>C (p.Glu247Gln) n.900G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | |
8 | g.89970497C>T | CA371658734 | NBN | n.2065G>A c.517G>A (p.Glu173Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.2548G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.585-5990G>A (n.585-5990G>A) c.480+10237G>A (n.480+10237G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.2554G>A n.884G>A n.873G>A n.875G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.900G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP |
8 | g.89970498T>A | CA371658739 | NBN | n.2064A>T c.516A>T (p.Glu172Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) n.2547A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.585-5991A>T (n.585-5991A>T) c.480+10236A>T (n.480+10236A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.2553A>T n.883A>T n.872A>T n.874A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.899A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | |
8 | g.89970498T>C | CA461830866 | NBN | n.2064A>G c.516A>G (p.Glu172=) c.762A>G (p.Glu254=) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) n.2547A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.585-5991A>G (n.585-5991A>G) c.480+10236A>G (n.480+10236A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.2553A>G n.883A>G n.872A>G n.874A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.738A>G (p.Glu246=) n.899A>G c.-118A>G (n.-118A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970498T>G | CA371658741 | NBN | n.2064A>C c.516A>C (p.Glu172Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) n.2547A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.585-5991A>C (n.585-5991A>C) c.480+10236A>C (n.480+10236A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.2553A>C n.883A>C n.872A>C n.874A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.899A>C c.-118A>C (n.-118A>C) | |
8 | g.89970498T= | CA1801505966 | NBN | n.2064A= c.516A= (p.Glu172=) c.762A= (p.Glu254=) c.*373A= (n.*373A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*430A= (n.*430A=) n.2547A= c.*366A= (n.*366A=) c.*283A= (n.*283A=) c.585-5991A= (n.585-5991A=) c.480+10236A= (n.480+10236A=) c.*160A= (n.*160A=) n.2553A= n.883A= n.872A= n.874A= c.*635A= (n.*635A=) c.738A= (p.Glu246=) n.899A= c.-118A= (n.-118A=) | |
8 | g.89970500_89970504del | CA2695209899 | NBN | n.2060_2064del c.512_516del (p.Thr171ArgfsTer3) c.758_762del (p.Thr253ArgfsTer3) c.*369_*373del (n.*369_*373del) c.*67_*71del (n.*67_*71del) c.*426_*430del (n.*426_*430del) n.2543_2547del c.*362_*366del (n.*362_*366del) c.*279_*283del (n.*279_*283del) c.585-5995_585-5991del (n.585-5995_585-5991del) c.480+10232_480+10236del (n.480+10232_480+10236del) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.2549_2553del n.879_883del n.868_872del n.870_874del c.*631_*635del (n.*631_*635del) c.734_738del (p.Thr245ArgfsTer3) n.895_899del c.-122_-118del (n.-122_-118del) | |
8 | g.89970499T>A | CA371658742 | NBN | n.2063A>T c.515A>T (p.Glu172Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*70A>T (n.*70A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.2546A>T c.*365A>T (n.*365A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.585-5992A>T (n.585-5992A>T) c.480+10235A>T (n.480+10235A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.2552A>T n.882A>T n.871A>T n.873A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.898A>T c.-119A>T (n.-119A>T) | |
8 | g.89970499T>C | CA371658743 | NBN | n.2063A>G c.515A>G (p.Glu172Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*70A>G (n.*70A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.2546A>G c.*365A>G (n.*365A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.585-5992A>G (n.585-5992A>G) c.480+10235A>G (n.480+10235A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.2552A>G n.882A>G n.871A>G n.873A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.898A>G c.-119A>G (n.-119A>G) | |
8 | g.89970499T>G | CA371658745 | NBN | n.2063A>C c.515A>C (p.Glu172Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*70A>C (n.*70A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.2546A>C c.*365A>C (n.*365A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.585-5992A>C (n.585-5992A>C) c.480+10235A>C (n.480+10235A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.2552A>C n.882A>C n.871A>C n.873A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.898A>C c.-119A>C (n.-119A>C) | |
8 | g.89970500C>A | CA371658747 | NBN | n.2062G>T c.514G>T (p.Glu172Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.2545G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.585-5993G>T (n.585-5993G>T) c.480+10234G>T (n.480+10234G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) n.2551G>T n.881G>T n.870G>T n.872G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.897G>T c.-120G>T (n.-120G>T) | dbSNP |
8 | g.89970500C>G | CA371658748 | NBN | n.2062G>C c.514G>C (p.Glu172Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*69G>C (n.*69G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.2545G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.585-5993G>C (n.585-5993G>C) c.480+10234G>C (n.480+10234G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) n.2551G>C n.881G>C n.870G>C n.872G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.897G>C c.-120G>C (n.-120G>C) | dbSNP |
8 | g.89970500C>T | CA371658749 | NBN | n.2062G>A c.514G>A (p.Glu172Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.2545G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.585-5993G>A (n.585-5993G>A) c.480+10234G>A (n.480+10234G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) n.2551G>A n.881G>A n.870G>A n.872G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.897G>A c.-120G>A (n.-120G>A) | dbSNP |
8 | g.89970501T>A | CA461830868 | NBN | n.2061A>T c.513A>T (p.Thr171=) c.759A>T (p.Thr253=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*427A>T (n.*427A>T) n.2544A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.585-5994A>T (n.585-5994A>T) c.480+10233A>T (n.480+10233A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.2550A>T n.880A>T n.869A>T n.871A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.735A>T (p.Thr245=) n.896A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
8 | g.89970501T>C | CA461830870 | NBN | n.2061A>G c.513A>G (p.Thr171=) c.759A>G (p.Thr253=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*427A>G (n.*427A>G) n.2544A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.585-5994A>G (n.585-5994A>G) c.480+10233A>G (n.480+10233A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.2550A>G n.880A>G n.869A>G n.871A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.735A>G (p.Thr245=) n.896A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
8 | g.89970501T>G | CA461830869 | NBN | n.2061A>C c.513A>C (p.Thr171=) c.759A>C (p.Thr253=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*427A>C (n.*427A>C) n.2544A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.585-5994A>C (n.585-5994A>C) c.480+10233A>C (n.480+10233A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.2550A>C n.880A>C n.869A>C n.871A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.735A>C (p.Thr245=) n.896A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
8 | g.89970502G>A | CA160999 | NBN | n.2060C>T c.512C>T (p.Thr171Ile) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.2543C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.585-5995C>T (n.585-5995C>T) c.480+10232C>T (n.480+10232C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) n.2549C>T n.879C>T n.868C>T n.870C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.734C>T (p.Thr245Ile) n.895C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970502G>C | CA371658751 | NBN | n.2060C>G c.512C>G (p.Thr171Arg) c.758C>G (p.Thr253Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.2543C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.585-5995C>G (n.585-5995C>G) c.480+10232C>G (n.480+10232C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.2549C>G n.879C>G n.868C>G n.870C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) n.895C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
8 | g.89970502G= | CA1801505972 | NBN | n.2060C= c.512C= (p.Thr171=) c.758C= (p.Thr253=) c.*369C= (n.*369C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*426C= (n.*426C=) n.2543C= c.*362C= (n.*362C=) c.*279C= (n.*279C=) c.585-5995C= (n.585-5995C=) c.480+10232C= (n.480+10232C=) c.*156C= (n.*156C=) n.2549C= n.879C= n.868C= n.870C= c.*631C= (n.*631C=) c.734C= (p.Thr245=) n.895C= c.-122C= (n.-122C=) | |
8 | g.89970502G>T | CA371658753 | NBN | n.2060C>A c.512C>A (p.Thr171Lys) c.758C>A (p.Thr253Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.2543C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.585-5995C>A (n.585-5995C>A) c.480+10232C>A (n.480+10232C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.2549C>A n.879C>A n.868C>A n.870C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.734C>A (p.Thr245Lys) n.895C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | |
8 | g.89970503T>A | CA371658755 | NBN | n.2059A>T c.511A>T (p.Thr171Ser) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.2542A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.585-5996A>T (n.585-5996A>T) c.480+10231A>T (n.480+10231A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2548A>T n.878A>T n.867A>T n.869A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.733A>T (p.Thr245Ser) n.894A>T c.-123A>T (n.-123A>T) | |
8 | g.89970503T>C | CA4802889 | NBN | n.2059A>G c.511A>G (p.Thr171Ala) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*368A>G (n.*368A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) n.2542A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.585-5996A>G (n.585-5996A>G) c.480+10231A>G (n.480+10231A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2548A>G n.878A>G n.867A>G n.869A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) n.894A>G c.-123A>G (n.-123A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89970503T>G | CA371658756 | NBN | n.2059A>C c.511A>C (p.Thr171Pro) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*368A>C (n.*368A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) n.2542A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.585-5996A>C (n.585-5996A>C) c.480+10231A>C (n.480+10231A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2548A>C n.878A>C n.867A>C n.869A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.733A>C (p.Thr245Pro) n.894A>C c.-123A>C (n.-123A>C) | |
8 | g.89970503T= | CA1801505982 | NBN | n.2059A= c.511A= (p.Thr171=) c.757A= (p.Thr253=) c.*368A= (n.*368A=) c.*66A= (n.*66A=) c.*425A= (n.*425A=) n.2542A= c.*361A= (n.*361A=) c.*278A= (n.*278A=) c.585-5996A= (n.585-5996A=) c.480+10231A= (n.480+10231A=) c.*155A= (n.*155A=) n.2548A= n.878A= n.867A= n.869A= c.*630A= (n.*630A=) c.733A= (p.Thr245=) n.894A= c.-123A= (n.-123A=) | |
8 | g.89970504T>A | CA461830875 | NBN | n.2058A>T c.510A>T (p.Ile170=) c.756A>T (p.Ile252=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) n.2541A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) c.585-5997A>T (n.585-5997A>T) c.480+10230A>T (n.480+10230A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) n.2547A>T n.877A>T n.866A>T n.868A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.732A>T (p.Ile244=) n.893A>T c.-124A>T (n.-124A>T) | |
8 | g.89970504T>C | CA371658758 | NBN | n.2058A>G c.510A>G (p.Ile170Met) c.756A>G (p.Ile252Met) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) n.2541A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.585-5997A>G (n.585-5997A>G) c.480+10230A>G (n.480+10230A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) n.2547A>G n.877A>G n.866A>G n.868A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) n.893A>G c.-124A>G (n.-124A>G) | |
8 | g.89970504T>G | CA461830876 | NBN | n.2058A>C c.510A>C (p.Ile170=) c.756A>C (p.Ile252=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) n.2541A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.585-5997A>C (n.585-5997A>C) c.480+10230A>C (n.480+10230A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) n.2547A>C n.877A>C n.866A>C n.868A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.732A>C (p.Ile244=) n.893A>C c.-124A>C (n.-124A>C) | |
8 | g.89970505A>C | CA371658760 | NBN | n.2057T>G c.509T>G (p.Ile170Arg) c.755T>G (p.Ile252Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) n.2540T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.585-5998T>G (n.585-5998T>G) c.480+10229T>G (n.480+10229T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2546T>G n.876T>G n.865T>G n.867T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) n.892T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | |
8 | g.89970505A>G | CA371658762 | NBN | n.2057T>C c.509T>C (p.Ile170Thr) c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) n.2540T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.585-5998T>C (n.585-5998T>C) c.480+10229T>C (n.480+10229T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2546T>C n.876T>C n.865T>C n.867T>C c.*628T>C (n.*628T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) n.892T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | |
8 | g.89970505A>T | CA371658763 | NBN | n.2057T>A c.509T>A (p.Ile170Lys) c.755T>A (p.Ile252Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) n.2540T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.585-5998T>A (n.585-5998T>A) c.480+10229T>A (n.480+10229T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2546T>A n.876T>A n.865T>A n.867T>A c.*628T>A (n.*628T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) n.892T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
8 | g.89970506T>A | CA371658764 | NBN | n.2056A>T c.508A>T (p.Ile170Leu) c.754A>T (p.Ile252Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.2539A>T c.*358A>T (n.*358A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.585-5999A>T (n.585-5999A>T) c.480+10228A>T (n.480+10228A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.2545A>T n.875A>T n.864A>T n.866A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) n.891A>T c.-126A>T (n.-126A>T) | |
8 | g.89970506T>C | CA169496 | NBN | n.2056A>G c.508A>G (p.Ile170Val) c.754A>G (p.Ile252Val) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.2539A>G c.*358A>G (n.*358A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.585-5999A>G (n.585-5999A>G) c.480+10228A>G (n.480+10228A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.2545A>G n.875A>G n.864A>G n.866A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) n.891A>G c.-126A>G (n.-126A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970506T>G | CA371658767 | NBN | n.2056A>C c.508A>C (p.Ile170Leu) c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.2539A>C c.*358A>C (n.*358A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.585-5999A>C (n.585-5999A>C) c.480+10228A>C (n.480+10228A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.2545A>C n.875A>C n.864A>C n.866A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) n.891A>C c.-126A>C (n.-126A>C) | |
8 | g.89970506T= | CA1801505990 | NBN | n.2056A= c.508A= (p.Ile170=) c.754A= (p.Ile252=) c.*365A= (n.*365A=) c.*63A= (n.*63A=) c.*422A= (n.*422A=) n.2539A= c.*358A= (n.*358A=) c.*275A= (n.*275A=) c.585-5999A= (n.585-5999A=) c.480+10228A= (n.480+10228A=) c.*152A= (n.*152A=) n.2545A= n.875A= n.864A= n.866A= c.*627A= (n.*627A=) c.730A= (p.Ile244=) n.891A= c.-126A= (n.-126A=) | |
8 | g.89970507C>A | CA371658768 | NBN | n.2055G>T c.507G>T (p.Leu169Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) n.2538G>T c.*357G>T (n.*357G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.585-6000G>T (n.585-6000G>T) c.480+10227G>T (n.480+10227G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.2544G>T n.874G>T n.863G>T n.865G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.729G>T (p.Leu243Phe) n.890G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | |
8 | g.89970507C>G | CA371658770 | NBN | n.2055G>C c.507G>C (p.Leu169Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) n.2538G>C c.*357G>C (n.*357G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.585-6000G>C (n.585-6000G>C) c.480+10227G>C (n.480+10227G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) n.2544G>C n.874G>C n.863G>C n.865G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.729G>C (p.Leu243Phe) n.890G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970507C>T | CA461830879 | NBN | n.2055G>A c.507G>A (p.Leu169=) c.753G>A (p.Leu251=) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) n.2538G>A c.*357G>A (n.*357G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.585-6000G>A (n.585-6000G>A) c.480+10227G>A (n.480+10227G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.2544G>A n.874G>A n.863G>A n.865G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.729G>A (p.Leu243=) n.890G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | |
8 | g.89970508A>C | CA371658771 | NBN | n.2054T>G c.506T>G (p.Leu169Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) n.2537T>G c.*356T>G (n.*356T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.585-6001T>G (n.585-6001T>G) c.480+10226T>G (n.480+10226T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.2543T>G n.873T>G n.862T>G n.864T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.728T>G (p.Leu243Trp) n.889T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
8 | g.89970508A>G | CA371658773 | NBN | n.2054T>C c.506T>C (p.Leu169Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) n.2537T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.585-6001T>C (n.585-6001T>C) c.480+10226T>C (n.480+10226T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.2543T>C n.873T>C n.862T>C n.864T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.728T>C (p.Leu243Ser) n.889T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970508A>T | CA371658775 | NBN | n.2054T>A c.506T>A (p.Leu169Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) n.2537T>A c.*356T>A (n.*356T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.585-6001T>A (n.585-6001T>A) c.480+10226T>A (n.480+10226T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.2543T>A n.873T>A n.862T>A n.864T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.728T>A (p.Leu243Ter) n.889T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
8 | g.89970509A= | CA1801506000 | NBN | n.2053T= c.505T= (p.Leu169=) c.751T= (p.Leu251=) c.*362T= (n.*362T=) c.*60T= (n.*60T=) c.*419T= (n.*419T=) n.2536T= c.*355T= (n.*355T=) c.*272T= (n.*272T=) c.585-6002T= (n.585-6002T=) c.480+10225T= (n.480+10225T=) c.*149T= (n.*149T=) n.2542T= n.872T= n.861T= n.863T= c.*624T= (n.*624T=) c.727T= (p.Leu243=) n.888T= c.-129T= (n.-129T=) | |
8 | g.89970509A>C | CA371658776 | NBN | n.2053T>G c.505T>G (p.Leu169Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.*419T>G (n.*419T>G) n.2536T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.585-6002T>G (n.585-6002T>G) c.480+10225T>G (n.480+10225T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.2542T>G n.872T>G n.861T>G n.863T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.727T>G (p.Leu243Val) n.888T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | ClinVar |
8 | g.89970509A>G | CA461830881 | NBN | n.2053T>C c.505T>C (p.Leu169=) c.751T>C (p.Leu251=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) n.2536T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.585-6002T>C (n.585-6002T>C) c.480+10225T>C (n.480+10225T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.2542T>C n.872T>C n.861T>C n.863T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.727T>C (p.Leu243=) n.888T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970509A>T | CA371658778 | NBN | n.2053T>A c.505T>A (p.Leu169Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) n.2536T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.585-6002T>A (n.585-6002T>A) c.480+10225T>A (n.480+10225T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.2542T>A n.872T>A n.861T>A n.863T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.727T>A (p.Leu243Met) n.888T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
8 | g.89970510C>A | CA4802890 | NBN | n.2052G>T c.504G>T (p.Arg168Ser) c.750G>T (p.Arg250Ser) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*418G>T (n.*418G>T) n.2535G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.585-6003G>T (n.585-6003G>T) c.480+10224G>T (n.480+10224G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2541G>T n.871G>T n.860G>T n.862G>T c.*623G>T (n.*623G>T) c.726G>T (p.Arg242Ser) n.887G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970510C= | CA1801506006 | NBN | n.2052G= c.504G= (p.Arg168=) c.750G= (p.Arg250=) c.*361G= (n.*361G=) c.*59G= (n.*59G=) c.*418G= (n.*418G=) n.2535G= c.*354G= (n.*354G=) c.*271G= (n.*271G=) c.585-6003G= (n.585-6003G=) c.480+10224G= (n.480+10224G=) c.*148G= (n.*148G=) n.2541G= n.871G= n.860G= n.862G= c.*623G= (n.*623G=) c.726G= (p.Arg242=) n.887G= c.-130G= (n.-130G=) | |
8 | g.89970510C>G | CA371658780 | NBN | n.2052G>C c.504G>C (p.Arg168Ser) c.750G>C (p.Arg250Ser) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*418G>C (n.*418G>C) n.2535G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.585-6003G>C (n.585-6003G>C) c.480+10224G>C (n.480+10224G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2541G>C n.871G>C n.860G>C n.862G>C c.*623G>C (n.*623G>C) c.726G>C (p.Arg242Ser) n.887G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | dbSNP |
8 | g.89970510C>T | CA461830883 | NBN | n.2052G>A c.504G>A (p.Arg168=) c.750G>A (p.Arg250=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*418G>A (n.*418G>A) n.2535G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.585-6003G>A (n.585-6003G>A) c.480+10224G>A (n.480+10224G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2541G>A n.871G>A n.860G>A n.862G>A c.*623G>A (n.*623G>A) c.726G>A (p.Arg242=) n.887G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970511C>A | CA371658781 | NBN | n.2051G>T c.503G>T (p.Arg168Met) c.749G>T (p.Arg250Met) c.*360G>T (n.*360G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.2534G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.585-6004G>T (n.585-6004G>T) c.480+10223G>T (n.480+10223G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.2540G>T n.870G>T n.859G>T n.861G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.725G>T (p.Arg242Met) n.886G>T c.-131G>T (n.-131G>T) | COSMIC |
8 | g.89970511C>G | CA371658783 | NBN | n.2051G>C c.503G>C (p.Arg168Thr) c.749G>C (p.Arg250Thr) c.*360G>C (n.*360G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.2534G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.585-6004G>C (n.585-6004G>C) c.480+10223G>C (n.480+10223G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.2540G>C n.870G>C n.859G>C n.861G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.725G>C (p.Arg242Thr) n.886G>C c.-131G>C (n.-131G>C) | |
8 | g.89970511C>T | CA371658782 | NBN | n.2051G>A c.503G>A (p.Arg168Lys) c.749G>A (p.Arg250Lys) c.*360G>A (n.*360G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.2534G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.585-6004G>A (n.585-6004G>A) c.480+10223G>A (n.480+10223G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.2540G>A n.870G>A n.859G>A n.861G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.725G>A (p.Arg242Lys) n.886G>A c.-131G>A (n.-131G>A) | |
8 | g.89970512T>A | CA371658785 | NBN | n.2050A>T c.502A>T (p.Arg168Trp) c.748A>T (p.Arg250Trp) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.2533A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.585-6005A>T (n.585-6005A>T) c.480+10222A>T (n.480+10222A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.2539A>T n.869A>T n.858A>T n.860A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.724A>T (p.Arg242Trp) n.885A>T c.-132A>T (n.-132A>T) | |
8 | g.89970512T>C | CA371658786 | NBN | n.2050A>G c.502A>G (p.Arg168Gly) c.748A>G (p.Arg250Gly) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.2533A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.585-6005A>G (n.585-6005A>G) c.480+10222A>G (n.480+10222A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.2539A>G n.869A>G n.858A>G n.860A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.724A>G (p.Arg242Gly) n.885A>G c.-132A>G (n.-132A>G) | |
8 | g.89970512T>G | CA461830884 | NBN | n.2050A>C c.502A>C (p.Arg168=) c.748A>C (p.Arg250=) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.2533A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.585-6005A>C (n.585-6005A>C) c.480+10222A>C (n.480+10222A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.2539A>C n.869A>C n.858A>C n.860A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.724A>C (p.Arg242=) n.885A>C c.-132A>C (n.-132A>C) | |
8 | g.89970513A= | CA1801506018 | NBN | n.2049T= c.501T= (p.Ala167=) c.747T= (p.Ala249=) c.*358T= (n.*358T=) c.*56T= (n.*56T=) c.*415T= (n.*415T=) n.2532T= c.*351T= (n.*351T=) c.*268T= (n.*268T=) c.585-6006T= (n.585-6006T=) c.480+10221T= (n.480+10221T=) c.*145T= (n.*145T=) n.2538T= n.868T= n.857T= n.859T= c.*620T= (n.*620T=) c.723T= (p.Ala241=) n.884T= c.-133T= (n.-133T=) | |
8 | g.89970513A>C | CA4802891 | NBN | n.2049T>G c.501T>G (p.Ala167=) c.747T>G (p.Ala249=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) n.2532T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.585-6006T>G (n.585-6006T>G) c.480+10221T>G (n.480+10221T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.2538T>G n.868T>G n.857T>G n.859T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.723T>G (p.Ala241=) n.884T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970513A>G | CA461830886 | NBN | n.2049T>C c.501T>C (p.Ala167=) c.747T>C (p.Ala249=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) n.2532T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.585-6006T>C (n.585-6006T>C) c.480+10221T>C (n.480+10221T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.2538T>C n.868T>C n.857T>C n.859T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.723T>C (p.Ala241=) n.884T>C c.-133T>C (n.-133T>C) | |
8 | g.89970513A>T | CA461830887 | NBN | n.2049T>A c.501T>A (p.Ala167=) c.747T>A (p.Ala249=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) n.2532T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.585-6006T>A (n.585-6006T>A) c.480+10221T>A (n.480+10221T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.2538T>A n.868T>A n.857T>A n.859T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.723T>A (p.Ala241=) n.884T>A c.-133T>A (n.-133T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970514G>A | CA371658789 | NBN | n.2048C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.746C>T (p.Ala249Val) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) n.2531C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.585-6007C>T (n.585-6007C>T) c.480+10220C>T (n.480+10220C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.2537C>T n.867C>T n.856C>T n.858C>T c.*619C>T (n.*619C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) n.883C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | |
8 | g.89970514G>C | CA371658790 | NBN | n.2048C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) n.2531C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.585-6007C>G (n.585-6007C>G) c.480+10220C>G (n.480+10220C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.2537C>G n.867C>G n.856C>G n.858C>G c.*619C>G (n.*619C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) n.883C>G c.-134C>G (n.-134C>G) | dbSNP |
8 | g.89970514G>T | CA371658791 | NBN | n.2048C>A c.500C>A (p.Ala167Asp) c.746C>A (p.Ala249Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) n.2531C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.585-6007C>A (n.585-6007C>A) c.480+10220C>A (n.480+10220C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.2537C>A n.867C>A n.856C>A n.858C>A c.*619C>A (n.*619C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) n.883C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970515C>A | CA371658794 | NBN | n.2047G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2530G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.585-6008G>T (n.585-6008G>T) c.480+10219G>T (n.480+10219G>T) c.*143G>T (n.*143G>T) n.2536G>T n.866G>T n.855G>T n.857G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) n.882G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
8 | g.89970515C>G | CA371658795 | NBN | n.2047G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.2530G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.585-6008G>C (n.585-6008G>C) c.480+10219G>C (n.480+10219G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) n.2536G>C n.866G>C n.855G>C n.857G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) n.882G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | ClinVar |
8 | g.89970515C>T | CA371658797 | NBN | n.2047G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.2530G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.585-6008G>A (n.585-6008G>A) c.480+10219G>A (n.480+10219G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) n.2536G>A n.866G>A n.855G>A n.857G>A c.*618G>A (n.*618G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) n.882G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970516T>A | CA371658799 | NBN | n.2046A>T c.498A>T (p.Glu166Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) n.2529A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.585-6009A>T (n.585-6009A>T) c.480+10218A>T (n.480+10218A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.2535A>T n.865A>T n.854A>T n.856A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.720A>T (p.Glu240Asp) n.881A>T c.-136A>T (n.-136A>T) | |
8 | g.89970516T>C | CA461830890 | NBN | n.2046A>G c.498A>G (p.Glu166=) c.744A>G (p.Glu248=) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) n.2529A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.585-6009A>G (n.585-6009A>G) c.480+10218A>G (n.480+10218A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.2535A>G n.865A>G n.854A>G n.856A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.720A>G (p.Glu240=) n.881A>G c.-136A>G (n.-136A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970516T>G | CA371658800 | NBN | n.2046A>C c.498A>C (p.Glu166Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) n.2529A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.585-6009A>C (n.585-6009A>C) c.480+10218A>C (n.480+10218A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.2535A>C n.865A>C n.854A>C n.856A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.720A>C (p.Glu240Asp) n.881A>C c.-136A>C (n.-136A>C) | |
8 | g.89970516T= | CA1801506025 | NBN | n.2046A= c.498A= (p.Glu166=) c.744A= (p.Glu248=) c.*355A= (n.*355A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*412A= (n.*412A=) n.2529A= c.*348A= (n.*348A=) c.*265A= (n.*265A=) c.585-6009A= (n.585-6009A=) c.480+10218A= (n.480+10218A=) c.*142A= (n.*142A=) n.2535A= n.865A= n.854A= n.856A= c.*617A= (n.*617A=) c.720A= (p.Glu240=) n.881A= c.-136A= (n.-136A=) | |
8 | g.89970517T>A | CA371658805 | NBN | n.2045A>T c.497A>T (p.Glu166Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.2528A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.585-6010A>T (n.585-6010A>T) c.480+10217A>T (n.480+10217A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.2534A>T n.864A>T n.853A>T n.855A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.719A>T (p.Glu240Val) n.880A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
8 | g.89970517T>C | CA371658804 | NBN | n.2045A>G c.497A>G (p.Glu166Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.2528A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.585-6010A>G (n.585-6010A>G) c.480+10217A>G (n.480+10217A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.2534A>G n.864A>G n.853A>G n.855A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.880A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | |
8 | g.89970517T>G | CA371658802 | NBN | n.2045A>C c.497A>C (p.Glu166Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) n.2528A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.585-6010A>C (n.585-6010A>C) c.480+10217A>C (n.480+10217A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.2534A>C n.864A>C n.853A>C n.855A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.880A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
8 | g.89970517T= | CA1801506034 | NBN | n.2045A= c.497A= (p.Glu166=) c.743A= (p.Glu248=) c.*354A= (n.*354A=) c.*52A= (n.*52A=) c.*411A= (n.*411A=) n.2528A= c.*347A= (n.*347A=) c.*264A= (n.*264A=) c.585-6010A= (n.585-6010A=) c.480+10217A= (n.480+10217A=) c.*141A= (n.*141A=) n.2534A= n.864A= n.853A= n.855A= c.*616A= (n.*616A=) c.719A= (p.Glu240=) n.880A= c.-137A= (n.-137A=) | |
8 | g.89970518C>A | CA371658809 | NBN | n.2044G>T c.496G>T (p.Glu166Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) n.2527G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.585-6011G>T (n.585-6011G>T) c.480+10216G>T (n.480+10216G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) n.2533G>T n.863G>T n.852G>T n.854G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.879G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970518C= | CA1801506039 | NBN | n.2044G= c.496G= (p.Glu166=) c.742G= (p.Glu248=) c.*353G= (n.*353G=) c.*51G= (n.*51G=) c.*410G= (n.*410G=) n.2527G= c.*346G= (n.*346G=) c.*263G= (n.*263G=) c.585-6011G= (n.585-6011G=) c.480+10216G= (n.480+10216G=) c.*140G= (n.*140G=) n.2533G= n.863G= n.852G= n.854G= c.*615G= (n.*615G=) c.718G= (p.Glu240=) n.879G= c.-138G= (n.-138G=) | |
8 | g.89970518C>G | CA371658810 | NBN | n.2044G>C c.496G>C (p.Glu166Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) n.2527G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.585-6011G>C (n.585-6011G>C) c.480+10216G>C (n.480+10216G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) n.2533G>C n.863G>C n.852G>C n.854G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.879G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | dbSNP |
8 | g.89970518C>T | CA371658811 | NBN | n.2044G>A c.496G>A (p.Glu166Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) n.2527G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.585-6011G>A (n.585-6011G>A) c.480+10216G>A (n.480+10216G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) n.2533G>A n.863G>A n.852G>A n.854G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.879G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970521dup | CA2695201506 | NBN | n.2044dup c.496dup (p.Glu166GlyfsTer3) c.742dup (p.Glu248GlyfsTer3) c.*353dup (n.*353dup) c.*51dup (n.*51dup) c.*410dup (n.*410dup) n.2527dup c.*346dup (n.*346dup) c.*263dup (n.*263dup) c.585-6011dup (n.585-6011dup) c.480+10216dup (n.480+10216dup) c.*140dup (n.*140dup) n.2533dup n.863dup n.852dup n.854dup c.*615dup (n.*615dup) c.718dup (p.Glu240GlyfsTer3) n.879dup c.-138dup (n.-138dup) | ClinVar |
8 | g.89970520_89970521dup | CA278582 | NBN | n.2043_2044dup c.495_496dup (p.Glu166GlyfsTer5) c.741_742dup (p.Glu248GlyfsTer5) c.*352_*353dup (n.*352_*353dup) c.*50_*51dup (n.*50_*51dup) c.*409_*410dup (n.*409_*410dup) n.2526_2527dup c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.*262_*263dup (n.*262_*263dup) c.585-6012_585-6011dup (n.585-6012_585-6011dup) c.480+10215_480+10216dup (n.480+10215_480+10216dup) c.*139_*140dup (n.*139_*140dup) n.2532_2533dup n.862_863dup n.851_852dup n.853_854dup c.*614_*615dup (n.*614_*615dup) c.717_718dup (p.Glu240GlyfsTer5) n.878_879dup c.-139_-138dup (n.-139_-138dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970519C>A | CA461830892 | NBN | n.2043G>T c.495G>T (p.Gly165=) c.741G>T (p.Gly247=) c.*352G>T (n.*352G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) n.2526G>T c.*345G>T (n.*345G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.585-6012G>T (n.585-6012G>T) c.480+10215G>T (n.480+10215G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.2532G>T n.862G>T n.851G>T n.853G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.477G>T (p.Gly159=) c.717G>T (p.Gly239=) n.878G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | |
8 | g.89970519C= | CA1801506052 | NBN | n.2043G= c.495G= (p.Gly165=) c.741G= (p.Gly247=) c.*352G= (n.*352G=) c.*50G= (n.*50G=) c.*409G= (n.*409G=) n.2526G= c.*345G= (n.*345G=) c.*262G= (n.*262G=) c.585-6012G= (n.585-6012G=) c.480+10215G= (n.480+10215G=) c.*139G= (n.*139G=) n.2532G= n.862G= n.851G= n.853G= c.*614G= (n.*614G=) c.477G= (p.Gly159=) c.717G= (p.Gly239=) n.878G= c.-139G= (n.-139G=) | |
8 | g.89970519C>G | CA461830893 | NBN | n.2043G>C c.495G>C (p.Gly165=) c.741G>C (p.Gly247=) c.*352G>C (n.*352G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) n.2526G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.585-6012G>C (n.585-6012G>C) c.480+10215G>C (n.480+10215G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.2532G>C n.862G>C n.851G>C n.853G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.477G>C (p.Gly159=) c.717G>C (p.Gly239=) n.878G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | |
8 | g.89970519C>T | CA4802892 | NBN | n.2043G>A c.495G>A (p.Gly165=) c.741G>A (p.Gly247=) c.*352G>A (n.*352G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) n.2526G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.585-6012G>A (n.585-6012G>A) c.480+10215G>A (n.480+10215G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.2532G>A n.862G>A n.851G>A n.853G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.477G>A (p.Gly159=) c.717G>A (p.Gly239=) n.878G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970520C>A | CA371658815 | NBN | n.2042G>T c.494G>T (p.Gly165Val) c.740G>T (p.Gly247Val) c.*351G>T (n.*351G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.2525G>T c.*344G>T (n.*344G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.585-6013G>T (n.585-6013G>T) c.480+10214G>T (n.480+10214G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) n.2531G>T n.861G>T n.850G>T n.852G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.494G>T c.476G>T (p.Gly159Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.877G>T c.-140G>T (n.-140G>T) | dbSNP |
8 | g.89970520C>G | CA371658816 | NBN | n.2042G>C c.494G>C (p.Gly165Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.2525G>C c.*344G>C (n.*344G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.585-6013G>C (n.585-6013G>C) c.480+10214G>C (n.480+10214G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) n.2531G>C n.861G>C n.850G>C n.852G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.494G>C c.476G>C (p.Gly159Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.877G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | |
8 | g.89970520C>T | CA371658818 | NBN | n.2042G>A c.494G>A (p.Gly165Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) c.*351G>A (n.*351G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.2525G>A c.*344G>A (n.*344G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.585-6013G>A (n.585-6013G>A) c.480+10214G>A (n.480+10214G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) n.2531G>A n.861G>A n.850G>A n.852G>A c.*613G>A (n.*613G>A) c.494G>A c.476G>A (p.Gly159Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.877G>A c.-140G>A (n.-140G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970521C>A | CA371658820 | NBN | n.2041G>T c.493G>T (p.Gly165Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) n.2524G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.585-6014G>T (n.585-6014G>T) c.480+10213G>T (n.480+10213G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.2530G>T n.860G>T n.849G>T n.851G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.493G>T c.475G>T (p.Gly159Trp) c.715G>T (p.Gly239Trp) n.876G>T c.-141G>T (n.-141G>T) | dbSNP |
8 | g.89970521C>G | CA371658821 | NBN | n.2041G>C c.493G>C (p.Gly165Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) n.2524G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.585-6014G>C (n.585-6014G>C) c.480+10213G>C (n.480+10213G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.2530G>C n.860G>C n.849G>C n.851G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.493G>C c.475G>C (p.Gly159Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.876G>C c.-141G>C (n.-141G>C) | |
8 | g.89970521C>T | CA371658823 | NBN | n.2041G>A c.493G>A (p.Gly165Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) n.2524G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.585-6014G>A (n.585-6014G>A) c.480+10213G>A (n.480+10213G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.2530G>A n.860G>A n.849G>A n.851G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.493G>A c.475G>A (p.Gly159Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.876G>A c.-141G>A (n.-141G>A) | |
8 | g.89970522A>C | CA461830897 | NBN | n.2040T>G c.492T>G (p.Gly164=) c.738T>G (p.Gly246=) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) n.2523T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.585-6015T>G (n.585-6015T>G) c.480+10212T>G (n.480+10212T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.2529T>G n.859T>G n.848T>G n.850T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.474T>G (p.Gly158=) c.714T>G (p.Gly238=) n.875T>G c.-142T>G (n.-142T>G) | |
8 | g.89970522A>G | CA461830895 | NBN | n.2040T>C c.492T>C (p.Gly164=) c.738T>C (p.Gly246=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) n.2523T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.585-6015T>C (n.585-6015T>C) c.480+10212T>C (n.480+10212T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.2529T>C n.859T>C n.848T>C n.850T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.474T>C (p.Gly158=) c.714T>C (p.Gly238=) n.875T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970522A>T | CA461830896 | NBN | n.2040T>A c.492T>A (p.Gly164=) c.738T>A (p.Gly246=) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) n.2523T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.585-6015T>A (n.585-6015T>A) c.480+10212T>A (n.480+10212T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.2529T>A n.859T>A n.848T>A n.850T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.474T>A (p.Gly158=) c.714T>A (p.Gly238=) n.875T>A c.-142T>A (n.-142T>A) | |
8 | g.89970522_89970523delinsAC | CA1801506065 | NBN | n.2039_2040delinsGT c.491_492delinsGT (p.Gly164=) c.737_738delinsGT (p.Gly246=) c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT) c.*46_*47delinsGT (n.*46_*47delinsGT) c.*405_*406delinsGT (n.*405_*406delinsGT) n.2522_2523delinsGT c.*341_*342delinsGT (n.*341_*342delinsGT) c.*258_*259delinsGT (n.*258_*259delinsGT) c.585-6016_585-6015delinsGT (n.585-6016_585-6015delinsGT) c.480+10211_480+10212delinsGT (n.480+10211_480+10212delinsGT) c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT) n.2528_2529delinsGT n.858_859delinsGT n.847_848delinsGT n.849_850delinsGT c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT) c.473_474delinsGT (p.Gly158=) c.713_714delinsGT (p.Gly238=) n.874_875delinsGT c.-143_-142delinsGT (n.-143_-142delinsGT) | |
8 | g.89970523C>A | CA371658826 | NBN | n.2039G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) n.2522G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.585-6016G>T (n.585-6016G>T) c.480+10211G>T (n.480+10211G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.2528G>T n.858G>T n.847G>T n.849G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.713G>T (p.Gly238Val) n.874G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar |
8 | g.89970523C= | CA1801506076 | NBN | n.2039G= c.491G= (p.Gly164=) c.737G= (p.Gly246=) c.*348G= (n.*348G=) c.*46G= (n.*46G=) c.*405G= (n.*405G=) n.2522G= c.*341G= (n.*341G=) c.*258G= (n.*258G=) c.585-6016G= (n.585-6016G=) c.480+10211G= (n.480+10211G=) c.*135G= (n.*135G=) n.2528G= n.858G= n.847G= n.849G= c.*610G= (n.*610G=) c.473G= (p.Gly158=) c.713G= (p.Gly238=) n.874G= c.-143G= (n.-143G=) | |
8 | g.89970523C>G | CA371658827 | NBN | n.2039G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) n.2522G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.585-6016G>C (n.585-6016G>C) c.480+10211G>C (n.480+10211G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.2528G>C n.858G>C n.847G>C n.849G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) n.874G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
8 | g.89970523C>T | CA371658825 | NBN | n.2039G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) n.2522G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.585-6016G>A (n.585-6016G>A) c.480+10211G>A (n.480+10211G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.2528G>A n.858G>A n.847G>A n.849G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) n.874G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970524del | CA1139660644 | NBN | n.2039del c.491del (p.Gly164ValfsTer6) c.737del (p.Gly246ValfsTer6) c.*348del (n.*348del) c.*46del (n.*46del) c.*405del (n.*405del) n.2522del c.*341del (n.*341del) c.*258del (n.*258del) c.585-6016del (n.585-6016del) c.480+10211del (n.480+10211del) c.*135del (n.*135del) n.2528del n.858del n.847del n.849del c.*610del (n.*610del) c.491del (p.Gly164ValfsTer?) c.473del (p.Gly158ValfsTer?) c.713del (p.Gly238ValfsTer6) n.874del c.-143del (n.-143del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970524C>A | CA371658828 | NBN | n.2038G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) n.2521G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.585-6017G>T (n.585-6017G>T) c.480+10210G>T (n.480+10210G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) n.2527G>T n.857G>T n.846G>T n.848G>T c.*609G>T (n.*609G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) n.873G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | ClinVar |
8 | g.89970524C= | CA1801506089 | NBN | n.2038G= c.490G= (p.Gly164=) c.736G= (p.Gly246=) c.*347G= (n.*347G=) c.*45G= (n.*45G=) c.*404G= (n.*404G=) n.2521G= c.*340G= (n.*340G=) c.*257G= (n.*257G=) c.585-6017G= (n.585-6017G=) c.480+10210G= (n.480+10210G=) c.*134G= (n.*134G=) n.2527G= n.857G= n.846G= n.848G= c.*609G= (n.*609G=) c.472G= (p.Gly158=) c.712G= (p.Gly238=) n.873G= c.-144G= (n.-144G=) | |
8 | g.89970524C>G | CA371658829 | NBN | n.2038G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) n.2521G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.585-6017G>C (n.585-6017G>C) c.480+10210G>C (n.480+10210G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) n.2527G>C n.857G>C n.846G>C n.848G>C c.*609G>C (n.*609G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) n.873G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
8 | g.89970524C>T | CA16618703 | NBN | n.2038G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) n.2521G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.585-6017G>A (n.585-6017G>A) c.480+10210G>A (n.480+10210G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) n.2527G>A n.857G>A n.846G>A n.848G>A c.*609G>A (n.*609G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) n.873G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970525T>A | CA461830901 | NBN | n.2037A>T c.489A>T (p.Gly163=) c.735A>T (p.Gly245=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*403A>T (n.*403A>T) n.2520A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.585-6018A>T (n.585-6018A>T) c.480+10209A>T (n.480+10209A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.2526A>T n.856A>T n.845A>T n.847A>T c.*608A>T (n.*608A>T) c.471A>T (p.Gly157=) c.711A>T (p.Gly237=) n.872A>T c.-145A>T (n.-145A>T) | dbSNP |
8 | g.89970525T>C | CA461830902 | NBN | n.2037A>G c.489A>G (p.Gly163=) c.735A>G (p.Gly245=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*403A>G (n.*403A>G) n.2520A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.585-6018A>G (n.585-6018A>G) c.480+10209A>G (n.480+10209A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.2526A>G n.856A>G n.845A>G n.847A>G c.*608A>G (n.*608A>G) c.471A>G (p.Gly157=) c.711A>G (p.Gly237=) n.872A>G c.-145A>G (n.-145A>G) | |
8 | g.89970525T>G | CA461830903 | NBN | n.2037A>C c.489A>C (p.Gly163=) c.735A>C (p.Gly245=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*403A>C (n.*403A>C) n.2520A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.585-6018A>C (n.585-6018A>C) c.480+10209A>C (n.480+10209A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.2526A>C n.856A>C n.845A>C n.847A>C c.*608A>C (n.*608A>C) c.471A>C (p.Gly157=) c.711A>C (p.Gly237=) n.872A>C c.-145A>C (n.-145A>C) | |
8 | g.89970526C>A | CA371658832 | NBN | n.2036G>T c.488G>T (p.Gly163Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) n.2519G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.585-6019G>T (n.585-6019G>T) c.480+10208G>T (n.480+10208G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.2525G>T n.855G>T n.844G>T n.846G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.470G>T (p.Gly157Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.871G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
8 | g.89970526C>G | CA371658833 | NBN | n.2036G>C c.488G>C (p.Gly163Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) n.2519G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.585-6019G>C (n.585-6019G>C) c.480+10208G>C (n.480+10208G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.2525G>C n.855G>C n.844G>C n.846G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.470G>C (p.Gly157Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.871G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
8 | g.89970526C>T | CA371658834 | NBN | n.2036G>A c.488G>A (p.Gly163Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) n.2519G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.585-6019G>A (n.585-6019G>A) c.480+10208G>A (n.480+10208G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.2525G>A n.855G>A n.844G>A n.846G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.470G>A (p.Gly157Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.871G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
8 | g.89970527C>A | CA371658838 | NBN | n.2035G>T c.487G>T (p.Gly163Ter) c.733G>T (p.Gly245Ter) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) n.2518G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.585-6020G>T (n.585-6020G>T) c.480+10207G>T (n.480+10207G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.2524G>T n.854G>T n.843G>T n.845G>T c.*606G>T (n.*606G>T) c.469G>T (p.Gly157Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.870G>T c.-147G>T (n.-147G>T) | |
8 | g.89970527C>G | CA371658836 | NBN | n.2035G>C c.487G>C (p.Gly163Arg) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) n.2518G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.585-6020G>C (n.585-6020G>C) c.480+10207G>C (n.480+10207G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.2524G>C n.854G>C n.843G>C n.845G>C c.*606G>C (n.*606G>C) c.469G>C (p.Gly157Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.870G>C c.-147G>C (n.-147G>C) | |
8 | g.89970527C>T | CA371658837 | NBN | n.2035G>A c.487G>A (p.Gly163Arg) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) n.2518G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.585-6020G>A (n.585-6020G>A) c.480+10207G>A (n.480+10207G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.2524G>A n.854G>A n.843G>A n.845G>A c.*606G>A (n.*606G>A) c.469G>A (p.Gly157Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.870G>A c.-147G>A (n.-147G>A) | |
8 | g.89970528A>C | CA371658839 | NBN | n.2034T>G c.486T>G (p.Phe162Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) n.2517T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.585-6021T>G (n.585-6021T>G) c.480+10206T>G (n.480+10206T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.2523T>G n.853T>G n.842T>G n.844T>G c.*605T>G (n.*605T>G) c.468T>G (p.Phe156Leu) c.708T>G (p.Phe236Leu) n.869T>G c.-148T>G (n.-148T>G) | |
8 | g.89970528A>G | CA461830905 | NBN | n.2034T>C c.486T>C (p.Phe162=) c.732T>C (p.Phe244=) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) n.2517T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.585-6021T>C (n.585-6021T>C) c.480+10206T>C (n.480+10206T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.2523T>C n.853T>C n.842T>C n.844T>C c.*605T>C (n.*605T>C) c.468T>C (p.Phe156=) c.708T>C (p.Phe236=) n.869T>C c.-148T>C (n.-148T>C) | |
8 | g.89970528A>T | CA371658840 | NBN | n.2034T>A c.486T>A (p.Phe162Leu) c.732T>A (p.Phe244Leu) c.*343T>A (n.*343T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) n.2517T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.585-6021T>A (n.585-6021T>A) c.480+10206T>A (n.480+10206T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.2523T>A n.853T>A n.842T>A n.844T>A c.*605T>A (n.*605T>A) c.468T>A (p.Phe156Leu) c.708T>A (p.Phe236Leu) n.869T>A c.-148T>A (n.-148T>A) | |
8 | g.89970529A= | CA1801506096 | NBN | n.2033T= c.485T= (p.Phe162=) c.731T= (p.Phe244=) c.*342T= (n.*342T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*399T= (n.*399T=) n.2516T= c.*335T= (n.*335T=) c.*252T= (n.*252T=) c.585-6022T= (n.585-6022T=) c.480+10205T= (n.480+10205T=) c.*129T= (n.*129T=) n.2522T= n.852T= n.841T= n.843T= c.*604T= (n.*604T=) c.467T= (p.Phe156=) c.707T= (p.Phe236=) n.868T= c.-149T= (n.-149T=) | |
8 | g.89970529A>C | CA371658841 | NBN | n.2033T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.*342T>G (n.*342T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) n.2516T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.585-6022T>G (n.585-6022T>G) c.480+10205T>G (n.480+10205T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) n.2522T>G n.852T>G n.841T>G n.843T>G c.*604T>G (n.*604T>G) c.467T>G (p.Phe156Cys) c.707T>G (p.Phe236Cys) n.868T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970529A>G | CA371658842 | NBN | n.2033T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) n.2516T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.585-6022T>C (n.585-6022T>C) c.480+10205T>C (n.480+10205T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) n.2522T>C n.852T>C n.841T>C n.843T>C c.*604T>C (n.*604T>C) c.467T>C (p.Phe156Ser) c.707T>C (p.Phe236Ser) n.868T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970529A>T | CA371658843 | NBN | n.2033T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.*342T>A (n.*342T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) n.2516T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.585-6022T>A (n.585-6022T>A) c.480+10205T>A (n.480+10205T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) n.2522T>A n.852T>A n.841T>A n.843T>A c.*604T>A (n.*604T>A) c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.707T>A (p.Phe236Tyr) n.868T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | |
8 | g.89970530A>C | CA371658844 | NBN | n.2032T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) n.2515T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.585-6023T>G (n.585-6023T>G) c.480+10204T>G (n.480+10204T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.2521T>G n.851T>G n.840T>G n.842T>G c.*603T>G (n.*603T>G) c.466T>G (p.Phe156Val) c.706T>G (p.Phe236Val) n.867T>G c.-150T>G (n.-150T>G) | |
8 | g.89970530A>G | CA371658846 | NBN | n.2032T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) n.2515T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.585-6023T>C (n.585-6023T>C) c.480+10204T>C (n.480+10204T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.2521T>C n.851T>C n.840T>C n.842T>C c.*603T>C (n.*603T>C) c.466T>C (p.Phe156Leu) c.706T>C (p.Phe236Leu) n.867T>C c.-150T>C (n.-150T>C) | |
8 | g.89970530A>T | CA371658845 | NBN | n.2032T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) n.2515T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.585-6023T>A (n.585-6023T>A) c.480+10204T>A (n.480+10204T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.2521T>A n.851T>A n.840T>A n.842T>A c.*603T>A (n.*603T>A) c.466T>A (p.Phe156Ile) c.706T>A (p.Phe236Ile) n.867T>A c.-150T>A (n.-150T>A) | |
8 | g.89970531G>A | CA461830910 | NBN | n.2031C>T c.483C>T (p.Val161=) c.729C>T (p.Val243=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) n.2514C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.585-6024C>T (n.585-6024C>T) c.480+10203C>T (n.480+10203C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) n.2520C>T n.850C>T n.839C>T n.841C>T c.*602C>T (n.*602C>T) c.465C>T (p.Val155=) c.705C>T (p.Val235=) n.866C>T c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970531G>C | CA461830908 | NBN | n.2031C>G c.483C>G (p.Val161=) c.729C>G (p.Val243=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) n.2514C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.585-6024C>G (n.585-6024C>G) c.480+10203C>G (n.480+10203C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) n.2520C>G n.850C>G n.839C>G n.841C>G c.*602C>G (n.*602C>G) c.465C>G (p.Val155=) c.705C>G (p.Val235=) n.866C>G c.-151C>G (n.-151C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970531G>T | CA461830909 | NBN | n.2031C>A c.483C>A (p.Val161=) c.729C>A (p.Val243=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) n.2514C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.585-6024C>A (n.585-6024C>A) c.480+10203C>A (n.480+10203C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) n.2520C>A n.850C>A n.839C>A n.841C>A c.*602C>A (n.*602C>A) c.465C>A (p.Val155=) c.705C>A (p.Val235=) n.866C>A c.-151C>A (n.-151C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970532A= | CA1801506099 | NBN | n.2030T= c.482T= (p.Val161=) c.728T= (p.Val243=) c.*339T= (n.*339T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*396T= (n.*396T=) n.2513T= c.*332T= (n.*332T=) c.*249T= (n.*249T=) c.585-6025T= (n.585-6025T=) c.480+10202T= (n.480+10202T=) c.*126T= (n.*126T=) n.2519T= n.849T= n.838T= n.840T= c.*601T= (n.*601T=) c.464T= (p.Val155=) c.704T= (p.Val235=) n.865T= c.-152T= (n.-152T=) | |
8 | g.89970532A>C | CA371658847 | NBN | n.2030T>G c.482T>G (p.Val161Gly) c.728T>G (p.Val243Gly) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.2513T>G c.*332T>G (n.*332T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.585-6025T>G (n.585-6025T>G) c.480+10202T>G (n.480+10202T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.2519T>G n.849T>G n.838T>G n.840T>G c.*601T>G (n.*601T>G) c.464T>G (p.Val155Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.865T>G c.-152T>G (n.-152T>G) | |
8 | g.89970532A>G | CA371658848 | NBN | n.2030T>C c.482T>C (p.Val161Ala) c.728T>C (p.Val243Ala) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.2513T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.585-6025T>C (n.585-6025T>C) c.480+10202T>C (n.480+10202T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.2519T>C n.849T>C n.838T>C n.840T>C c.*601T>C (n.*601T>C) c.464T>C (p.Val155Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.865T>C c.-152T>C (n.-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970532A>T | CA371658849 | NBN | n.2030T>A c.482T>A (p.Val161Asp) c.728T>A (p.Val243Asp) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.2513T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.585-6025T>A (n.585-6025T>A) c.480+10202T>A (n.480+10202T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.2519T>A n.849T>A n.838T>A n.840T>A c.*601T>A (n.*601T>A) c.464T>A (p.Val155Asp) c.704T>A (p.Val235Asp) n.865T>A c.-152T>A (n.-152T>A) | |
8 | g.89970533C>A | CA195992 | NBN | n.2029G>T c.481G>T (p.Val161Phe) c.727G>T (p.Val243Phe) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.2512G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.585-6026G>T (n.585-6026G>T) c.480+10201G>T (n.480+10201G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) n.2518G>T n.848G>T n.837G>T n.839G>T c.*600G>T (n.*600G>T) c.463G>T (p.Val155Phe) c.703G>T (p.Val235Phe) n.864G>T c.-153G>T (n.-153G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970533C= | CA1801506109 | NBN | n.2029G= c.481G= (p.Val161=) c.727G= (p.Val243=) c.*338G= (n.*338G=) c.*36G= (n.*36G=) c.*395G= (n.*395G=) n.2512G= c.*331G= (n.*331G=) c.*248G= (n.*248G=) c.585-6026G= (n.585-6026G=) c.480+10201G= (n.480+10201G=) c.*125G= (n.*125G=) n.2518G= n.848G= n.837G= n.839G= c.*600G= (n.*600G=) c.463G= (p.Val155=) c.703G= (p.Val235=) n.864G= c.-153G= (n.-153G=) | |
8 | g.89970533C>G | CA371658850 | NBN | n.2029G>C c.481G>C (p.Val161Leu) c.727G>C (p.Val243Leu) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.2512G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.585-6026G>C (n.585-6026G>C) c.480+10201G>C (n.480+10201G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) n.2518G>C n.848G>C n.837G>C n.839G>C c.*600G>C (n.*600G>C) c.463G>C (p.Val155Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.864G>C c.-153G>C (n.-153G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970533C>T | CA371658851 | NBN | n.2029G>A c.481G>A (p.Val161Ile) c.727G>A (p.Val243Ile) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.2512G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) c.585-6026G>A (n.585-6026G>A) c.480+10201G>A (n.480+10201G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) n.2518G>A n.848G>A n.837G>A n.839G>A c.*600G>A (n.*600G>A) c.463G>A (p.Val155Ile) c.703G>A (p.Val235Ile) n.864G>A c.-153G>A (n.-153G>A) | |
8 | g.89970534A>C | CA461830913 | NBN | n.2028T>G c.480T>G (p.Val160=) c.726T>G (p.Val242=) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) n.2511T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.585-6027T>G (n.585-6027T>G) c.480+10200T>G (n.480+10200T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.2517T>G n.847T>G n.836T>G n.838T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.462T>G (p.Val154=) c.702T>G (p.Val234=) n.863T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970534A>G | CA461830914 | NBN | n.2028T>C c.480T>C (p.Val160=) c.726T>C (p.Val242=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) n.2511T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.585-6027T>C (n.585-6027T>C) c.480+10200T>C (n.480+10200T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.2517T>C n.847T>C n.836T>C n.838T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.462T>C (p.Val154=) c.702T>C (p.Val234=) n.863T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | |
8 | g.89970534A>T | CA461830915 | NBN | n.2028T>A c.480T>A (p.Val160=) c.726T>A (p.Val242=) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) n.2511T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.585-6027T>A (n.585-6027T>A) c.480+10200T>A (n.480+10200T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.2517T>A n.847T>A n.836T>A n.838T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.462T>A (p.Val154=) c.702T>A (p.Val234=) n.863T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
8 | g.89970534_89970535insCCCAACAC | CA2781235871 | NBN | n.2027_2028insGTGTTGGG c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer12) c.725_726insGTGTTGGG (p.Val243CysfsTer12) c.*336_*337insGTGTTGGG (n.*336_*337insGTGTTGGG) c.*34_*35insGTGTTGGG (n.*34_*35insGTGTTGGG) c.*393_*394insGTGTTGGG (n.*393_*394insGTGTTGGG) n.2510_2511insGTGTTGGG c.*329_*330insGTGTTGGG (n.*329_*330insGTGTTGGG) c.*246_*247insGTGTTGGG (n.*246_*247insGTGTTGGG) c.585-6028_585-6027insGTGTTGGG (n.585-6028_585-6027insGTGTTGGG) c.480+10199_480+10200insGTGTTGGG (n.480+10199_480+10200insGTGTTGGG) c.*123_*124insGTGTTGGG (n.*123_*124insGTGTTGGG) n.2516_2517insGTGTTGGG n.846_847insGTGTTGGG n.835_836insGTGTTGGG n.837_838insGTGTTGGG c.*598_*599insGTGTTGGG (n.*598_*599insGTGTTGGG) c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer?) c.461_462insGTGTTGGG (p.Val155CysfsTer?) c.701_702insGTGTTGGG (p.Val235CysfsTer12) n.862_863insGTGTTGGG c.-155_-154insGTGTTGGG (n.-155_-154insGTGTTGGG) | |
8 | g.89970535A>C | CA371658852 | NBN | n.2027T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) n.2510T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.585-6028T>G (n.585-6028T>G) c.480+10199T>G (n.480+10199T>G) c.*123T>G (n.*123T>G) n.2516T>G n.846T>G n.835T>G n.837T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.461T>G (p.Val154Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.862T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
8 | g.89970535A>G | CA371658853 | NBN | n.2027T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) c.*336T>C (n.*336T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) n.2510T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.585-6028T>C (n.585-6028T>C) c.480+10199T>C (n.480+10199T>C) c.*123T>C (n.*123T>C) n.2516T>C n.846T>C n.835T>C n.837T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.461T>C (p.Val154Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.862T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | |
8 | g.89970535A>T | CA371658854 | NBN | n.2027T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.725T>A (p.Val242Asp) c.*336T>A (n.*336T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) n.2510T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.585-6028T>A (n.585-6028T>A) c.480+10199T>A (n.480+10199T>A) c.*123T>A (n.*123T>A) n.2516T>A n.846T>A n.835T>A n.837T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.461T>A (p.Val154Asp) c.701T>A (p.Val234Asp) n.862T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
8 | g.89970535_89970536delinsAC | CA1801506118 | NBN | n.2026_2027delinsGT c.478_479delinsGT (p.Val160=) c.724_725delinsGT (p.Val242=) c.*335_*336delinsGT (n.*335_*336delinsGT) c.*33_*34delinsGT (n.*33_*34delinsGT) c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT) n.2509_2510delinsGT c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT) c.*245_*246delinsGT (n.*245_*246delinsGT) c.585-6029_585-6028delinsGT (n.585-6029_585-6028delinsGT) c.480+10198_480+10199delinsGT (n.480+10198_480+10199delinsGT) c.*122_*123delinsGT (n.*122_*123delinsGT) n.2515_2516delinsGT n.845_846delinsGT n.834_835delinsGT n.836_837delinsGT c.*597_*598delinsGT (n.*597_*598delinsGT) c.460_461delinsGT (p.Val154=) c.700_701delinsGT (p.Val234=) n.861_862delinsGT c.-156_-155delinsGT (n.-156_-155delinsGT) | |
8 | g.89970536del | CA583843921 | NBN | n.2026del c.478del (p.Val160LeufsTer10) c.724del (p.Val242LeufsTer10) c.*335del (n.*335del) c.*33del (n.*33del) c.*392del (n.*392del) n.2509del c.*328del (n.*328del) c.*245del (n.*245del) c.585-6029del (n.585-6029del) c.480+10198del (n.480+10198del) c.*122del (n.*122del) n.2515del n.845del n.834del n.836del c.*597del (n.*597del) c.478del (p.Val160LeufsTer?) c.460del (p.Val154LeufsTer?) c.700del (p.Val234LeufsTer10) n.861del c.-156del (n.-156del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970536C>A | CA371658855 | NBN | n.2026G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.724G>T (p.Val242Phe) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.2509G>T c.*328G>T (n.*328G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.585-6029G>T (n.585-6029G>T) c.480+10198G>T (n.480+10198G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.2515G>T n.845G>T n.834G>T n.836G>T c.*597G>T (n.*597G>T) c.460G>T (p.Val154Phe) c.700G>T (p.Val234Phe) n.861G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970536C= | CA1801506128 | NBN | n.2026G= c.478G= (p.Val160=) c.724G= (p.Val242=) c.*335G= (n.*335G=) c.*33G= (n.*33G=) c.*392G= (n.*392G=) n.2509G= c.*328G= (n.*328G=) c.*245G= (n.*245G=) c.585-6029G= (n.585-6029G=) c.480+10198G= (n.480+10198G=) c.*122G= (n.*122G=) n.2515G= n.845G= n.834G= n.836G= c.*597G= (n.*597G=) c.460G= (p.Val154=) c.700G= (p.Val234=) n.861G= c.-156G= (n.-156G=) | |
8 | g.89970536C>G | CA371658856 | NBN | n.2026G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.2509G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.585-6029G>C (n.585-6029G>C) c.480+10198G>C (n.480+10198G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.2515G>C n.845G>C n.834G>C n.836G>C c.*597G>C (n.*597G>C) c.460G>C (p.Val154Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.861G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89970536C>T | CA371658857 | NBN | n.2026G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.724G>A (p.Val242Ile) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.2509G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.585-6029G>A (n.585-6029G>A) c.480+10198G>A (n.480+10198G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.2515G>A n.845G>A n.834G>A n.836G>A c.*597G>A (n.*597G>A) c.460G>A (p.Val154Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.861G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970537T>A | CA461830917 | NBN | n.2025A>T c.477A>T (p.Ala159=) c.723A>T (p.Ala241=) c.*334A>T (n.*334A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.2508A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.585-6030A>T (n.585-6030A>T) c.480+10197A>T (n.480+10197A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.2514A>T n.844A>T n.833A>T n.835A>T c.*596A>T (n.*596A>T) c.459A>T (p.Ala153=) c.699A>T (p.Ala233=) n.860A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970537T>C | CA461830918 | NBN | n.2025A>G c.477A>G (p.Ala159=) c.723A>G (p.Ala241=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.2508A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.585-6030A>G (n.585-6030A>G) c.480+10197A>G (n.480+10197A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.2514A>G n.844A>G n.833A>G n.835A>G c.*596A>G (n.*596A>G) c.459A>G (p.Ala153=) c.699A>G (p.Ala233=) n.860A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970537T>G | CA461830919 | NBN | n.2025A>C c.477A>C (p.Ala159=) c.723A>C (p.Ala241=) c.*334A>C (n.*334A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.2508A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.585-6030A>C (n.585-6030A>C) c.480+10197A>C (n.480+10197A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.2514A>C n.844A>C n.833A>C n.835A>C c.*596A>C (n.*596A>C) c.459A>C (p.Ala153=) c.699A>C (p.Ala233=) n.860A>C c.-157A>C (n.-157A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970537T= | CA1801506140 | NBN | n.2025A= c.477A= (p.Ala159=) c.723A= (p.Ala241=) c.*334A= (n.*334A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*391A= (n.*391A=) n.2508A= c.*327A= (n.*327A=) c.*244A= (n.*244A=) c.585-6030A= (n.585-6030A=) c.480+10197A= (n.480+10197A=) c.*121A= (n.*121A=) n.2514A= n.844A= n.833A= n.835A= c.*596A= (n.*596A=) c.459A= (p.Ala153=) c.699A= (p.Ala233=) n.860A= c.-157A= (n.-157A=) | |
8 | g.89970538G>A | CA371658860 | NBN | n.2024C>T c.476C>T (p.Ala159Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.2507C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.585-6031C>T (n.585-6031C>T) c.480+10196C>T (n.480+10196C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.2513C>T n.843C>T n.832C>T n.834C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.698C>T (p.Ala233Val) n.859C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970538G>C | CA371658858 | NBN | n.2024C>G c.476C>G (p.Ala159Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.2507C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.585-6031C>G (n.585-6031C>G) c.480+10196C>G (n.480+10196C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.2513C>G n.843C>G n.832C>G n.834C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.698C>G (p.Ala233Gly) n.859C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | |
8 | g.89970538G>T | CA371658859 | NBN | n.2024C>A c.476C>A (p.Ala159Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.2507C>A c.*326C>A (n.*326C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.585-6031C>A (n.585-6031C>A) c.480+10196C>A (n.480+10196C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.2513C>A n.843C>A n.832C>A n.834C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.698C>A (p.Ala233Glu) n.859C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | |
8 | g.89970539C>A | CA371658861 | NBN | n.2023G>T c.475G>T (p.Ala159Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) n.2506G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.585-6032G>T (n.585-6032G>T) c.480+10195G>T (n.480+10195G>T) c.*119G>T (n.*119G>T) n.2512G>T n.842G>T n.831G>T n.833G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.697G>T (p.Ala233Ser) n.858G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970539C= | CA1801506147 | NBN | n.2023G= c.475G= (p.Ala159=) c.721G= (p.Ala241=) c.*332G= (n.*332G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*389G= (n.*389G=) n.2506G= c.*325G= (n.*325G=) c.*242G= (n.*242G=) c.585-6032G= (n.585-6032G=) c.480+10195G= (n.480+10195G=) c.*119G= (n.*119G=) n.2512G= n.842G= n.831G= n.833G= c.*594G= (n.*594G=) c.457G= (p.Ala153=) c.697G= (p.Ala233=) n.858G= c.-159G= (n.-159G=) | |
8 | g.89970539C>G | CA371658862 | NBN | n.2023G>C c.475G>C (p.Ala159Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) n.2506G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.585-6032G>C (n.585-6032G>C) c.480+10195G>C (n.480+10195G>C) c.*119G>C (n.*119G>C) n.2512G>C n.842G>C n.831G>C n.833G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.697G>C (p.Ala233Pro) n.858G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970539C>T | CA163785 | NBN | n.2023G>A c.475G>A (p.Ala159Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) n.2506G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.585-6032G>A (n.585-6032G>A) c.480+10195G>A (n.480+10195G>A) c.*119G>A (n.*119G>A) n.2512G>A n.842G>A n.831G>A n.833G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.697G>A (p.Ala233Thr) n.858G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970540G>A | CA187412 | NBN | n.2022C>T c.474C>T (p.Ser158=) c.720C>T (p.Ser240=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) n.2505C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.585-6033C>T (n.585-6033C>T) c.480+10194C>T (n.480+10194C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.2511C>T n.841C>T n.830C>T n.832C>T c.*593C>T (n.*593C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.696C>T (p.Ser232=) n.857C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970540G>C | CA461830921 | NBN | n.2022C>G c.474C>G (p.Ser158=) c.720C>G (p.Ser240=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) n.2505C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.585-6033C>G (n.585-6033C>G) c.480+10194C>G (n.480+10194C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.2511C>G n.841C>G n.830C>G n.832C>G c.*593C>G (n.*593C>G) c.456C>G (p.Ser152=) c.696C>G (p.Ser232=) n.857C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970540G= | CA1801506154 | NBN | n.2022C= c.474C= (p.Ser158=) c.720C= (p.Ser240=) c.*331C= (n.*331C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*388C= (n.*388C=) n.2505C= c.*324C= (n.*324C=) c.*241C= (n.*241C=) c.585-6033C= (n.585-6033C=) c.480+10194C= (n.480+10194C=) c.*118C= (n.*118C=) n.2511C= n.841C= n.830C= n.832C= c.*593C= (n.*593C=) c.456C= (p.Ser152=) c.696C= (p.Ser232=) n.857C= c.-160C= (n.-160C=) | |
8 | g.89970540G>T | CA461830922 | NBN | n.2022C>A c.474C>A (p.Ser158=) c.720C>A (p.Ser240=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) n.2505C>A c.*324C>A (n.*324C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.585-6033C>A (n.585-6033C>A) c.480+10194C>A (n.480+10194C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.2511C>A n.841C>A n.830C>A n.832C>A c.*593C>A (n.*593C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.696C>A (p.Ser232=) n.857C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | |
8 | g.89970541G>A | CA371658865 | NBN | n.2021C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) c.719C>T (p.Ser240Phe) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.2504C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.585-6034C>T (n.585-6034C>T) c.480+10193C>T (n.480+10193C>T) c.*117C>T (n.*117C>T) n.2510C>T n.840C>T n.829C>T n.831C>T c.*592C>T (n.*592C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.695C>T (p.Ser232Phe) n.856C>T c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970541G>C | CA371658863 | NBN | n.2021C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.719C>G (p.Ser240Cys) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.2504C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) c.585-6034C>G (n.585-6034C>G) c.480+10193C>G (n.480+10193C>G) c.*117C>G (n.*117C>G) n.2510C>G n.840C>G n.829C>G n.831C>G c.*592C>G (n.*592C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.695C>G (p.Ser232Cys) n.856C>G c.-161C>G (n.-161C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970541G= | CA1801506163 | NBN | n.2021C= c.473C= (p.Ser158=) c.719C= (p.Ser240=) c.*330C= (n.*330C=) c.*28C= (n.*28C=) c.*387C= (n.*387C=) n.2504C= c.*323C= (n.*323C=) c.*240C= (n.*240C=) c.585-6034C= (n.585-6034C=) c.480+10193C= (n.480+10193C=) c.*117C= (n.*117C=) n.2510C= n.840C= n.829C= n.831C= c.*592C= (n.*592C=) c.455C= (p.Ser152=) c.695C= (p.Ser232=) n.856C= c.-161C= (n.-161C=) | |
8 | g.89970541G>T | CA371658864 | NBN | n.2021C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.719C>A (p.Ser240Tyr) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.2504C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.585-6034C>A (n.585-6034C>A) c.480+10193C>A (n.480+10193C>A) c.*117C>A (n.*117C>A) n.2510C>A n.840C>A n.829C>A n.831C>A c.*592C>A (n.*592C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.695C>A (p.Ser232Tyr) n.856C>A c.-161C>A (n.-161C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970542A>C | CA371658866 | NBN | n.2020T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.718T>G (p.Ser240Ala) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.2503T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.585-6035T>G (n.585-6035T>G) c.480+10192T>G (n.480+10192T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.2509T>G n.839T>G n.828T>G n.830T>G c.*591T>G (n.*591T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.694T>G (p.Ser232Ala) n.855T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
8 | g.89970542A>G | CA371658867 | NBN | n.2020T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.718T>C (p.Ser240Pro) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.2503T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.585-6035T>C (n.585-6035T>C) c.480+10192T>C (n.480+10192T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2509T>C n.839T>C n.828T>C n.830T>C c.*591T>C (n.*591T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.694T>C (p.Ser232Pro) n.855T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | |
8 | g.89970542A>T | CA371658868 | NBN | n.2020T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.718T>A (p.Ser240Thr) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.2503T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.585-6035T>A (n.585-6035T>A) c.480+10192T>A (n.480+10192T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2509T>A n.839T>A n.828T>A n.830T>A c.*591T>A (n.*591T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.694T>A (p.Ser232Thr) n.855T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
8 | g.89970543A>C | CA371658869 | NBN | n.2019T>G c.471T>G (p.Ser157Arg) c.717T>G (p.Ser239Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.2502T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.585-6036T>G (n.585-6036T>G) c.480+10191T>G (n.480+10191T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.2508T>G n.838T>G n.827T>G n.829T>G c.*590T>G (n.*590T>G) c.453T>G (p.Ser151Arg) c.693T>G (p.Ser231Arg) n.854T>G c.-163T>G (n.-163T>G) | |
8 | g.89970543A>G | CA461830925 | NBN | n.2019T>C c.471T>C (p.Ser157=) c.717T>C (p.Ser239=) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.2502T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.585-6036T>C (n.585-6036T>C) c.480+10191T>C (n.480+10191T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.2508T>C n.838T>C n.827T>C n.829T>C c.*590T>C (n.*590T>C) c.453T>C (p.Ser151=) c.693T>C (p.Ser231=) n.854T>C c.-163T>C (n.-163T>C) | |
8 | g.89970543A>T | CA371658870 | NBN | n.2019T>A c.471T>A (p.Ser157Arg) c.717T>A (p.Ser239Arg) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.2502T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.585-6036T>A (n.585-6036T>A) c.480+10191T>A (n.480+10191T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.2508T>A n.838T>A n.827T>A n.829T>A c.*590T>A (n.*590T>A) c.453T>A (p.Ser151Arg) c.693T>A (p.Ser231Arg) n.854T>A c.-163T>A (n.-163T>A) | ClinVar |
8 | g.89970544C>A | CA371658871 | NBN | n.2018G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.*327G>T (n.*327G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.2501G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.585-6037G>T (n.585-6037G>T) c.480+10190G>T (n.480+10190G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.2507G>T n.837G>T n.826G>T n.828G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.452G>T (p.Ser151Ile) c.692G>T (p.Ser231Ile) n.853G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | |
8 | g.89970544C= | CA1801506170 | NBN | n.2018G= c.470G= (p.Ser157=) c.716G= (p.Ser239=) c.*327G= (n.*327G=) c.*25G= (n.*25G=) c.*384G= (n.*384G=) n.2501G= c.*320G= (n.*320G=) c.*237G= (n.*237G=) c.585-6037G= (n.585-6037G=) c.480+10190G= (n.480+10190G=) c.*114G= (n.*114G=) n.2507G= n.837G= n.826G= n.828G= c.*589G= (n.*589G=) c.452G= (p.Ser151=) c.692G= (p.Ser231=) n.853G= c.-164G= (n.-164G=) | |
8 | g.89970544C>G | CA371658872 | NBN | n.2018G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.*327G>C (n.*327G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.2501G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.585-6037G>C (n.585-6037G>C) c.480+10190G>C (n.480+10190G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.2507G>C n.837G>C n.826G>C n.828G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.452G>C (p.Ser151Thr) c.692G>C (p.Ser231Thr) n.853G>C c.-164G>C (n.-164G>C) | |
8 | g.89970544C>T | CA371658873 | NBN | n.2018G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.*327G>A (n.*327G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.2501G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.585-6037G>A (n.585-6037G>A) c.480+10190G>A (n.480+10190G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.2507G>A n.837G>A n.826G>A n.828G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.452G>A (p.Ser151Asn) c.692G>A (p.Ser231Asn) n.853G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970545T>A | CA371658874 | NBN | n.2017A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) n.2500A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.585-6038A>T (n.585-6038A>T) c.480+10189A>T (n.480+10189A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.2506A>T n.836A>T n.825A>T n.827A>T c.*588A>T (n.*588A>T) c.451A>T (p.Ser151Cys) c.691A>T (p.Ser231Cys) n.852A>T c.-165A>T (n.-165A>T) | dbSNP |
8 | g.89970545T>C | CA371658875 | NBN | n.2017A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) n.2500A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) c.585-6038A>G (n.585-6038A>G) c.480+10189A>G (n.480+10189A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.2506A>G n.836A>G n.825A>G n.827A>G c.*588A>G (n.*588A>G) c.451A>G (p.Ser151Gly) c.691A>G (p.Ser231Gly) n.852A>G c.-165A>G (n.-165A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970545T>G | CA165897 | NBN | n.2017A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.*326A>C (n.*326A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) n.2500A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.585-6038A>C (n.585-6038A>C) c.480+10189A>C (n.480+10189A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.2506A>C n.836A>C n.825A>C n.827A>C c.*588A>C (n.*588A>C) c.451A>C (p.Ser151Arg) c.691A>C (p.Ser231Arg) n.852A>C c.-165A>C (n.-165A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970545T= | CA1801506190 | NBN | n.2017A= c.469A= (p.Ser157=) c.715A= (p.Ser239=) c.*326A= (n.*326A=) c.*24A= (n.*24A=) c.*383A= (n.*383A=) n.2500A= c.*319A= (n.*319A=) c.*236A= (n.*236A=) c.585-6038A= (n.585-6038A=) c.480+10189A= (n.480+10189A=) c.*113A= (n.*113A=) n.2506A= n.836A= n.825A= n.827A= c.*588A= (n.*588A=) c.451A= (p.Ser151=) c.691A= (p.Ser231=) n.852A= c.-165A= (n.-165A=) | |
8 | g.89970546C>A | CA371658876 | NBN | n.2016G>T c.468G>T (p.Leu156Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) n.2499G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) c.585-6039G>T (n.585-6039G>T) c.480+10188G>T (n.480+10188G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.2505G>T n.835G>T n.824G>T n.826G>T c.*587G>T (n.*587G>T) c.450G>T (p.Leu150Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) n.851G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970546C= | CA1801506194 | NBN | n.2016G= c.468G= (p.Leu156=) c.714G= (p.Leu238=) c.*325G= (n.*325G=) c.*23G= (n.*23G=) c.*382G= (n.*382G=) n.2499G= c.*318G= (n.*318G=) c.*235G= (n.*235G=) c.585-6039G= (n.585-6039G=) c.480+10188G= (n.480+10188G=) c.*112G= (n.*112G=) n.2505G= n.835G= n.824G= n.826G= c.*587G= (n.*587G=) c.450G= (p.Leu150=) c.690G= (p.Leu230=) n.851G= c.-166G= (n.-166G=) | |
8 | g.89970546C>G | CA371658877 | NBN | n.2016G>C c.468G>C (p.Leu156Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) n.2499G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) c.585-6039G>C (n.585-6039G>C) c.480+10188G>C (n.480+10188G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.2505G>C n.835G>C n.824G>C n.826G>C c.*587G>C (n.*587G>C) c.450G>C (p.Leu150Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) n.851G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970546C>T | CA461830928 | NBN | n.2016G>A c.468G>A (p.Leu156=) c.714G>A (p.Leu238=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) n.2499G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) c.585-6039G>A (n.585-6039G>A) c.480+10188G>A (n.480+10188G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.2505G>A n.835G>A n.824G>A n.826G>A c.*587G>A (n.*587G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.690G>A (p.Leu230=) n.851G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | |
8 | g.89970547A= | CA1801506199 | NBN | n.2015T= c.467T= (p.Leu156=) c.713T= (p.Leu238=) c.*324T= (n.*324T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*381T= (n.*381T=) n.2498T= c.*317T= (n.*317T=) c.*234T= (n.*234T=) c.585-6040T= (n.585-6040T=) c.480+10187T= (n.480+10187T=) c.*111T= (n.*111T=) n.2504T= n.834T= n.823T= n.825T= c.*586T= (n.*586T=) c.449T= (p.Leu150=) c.689T= (p.Leu230=) n.850T= c.-167T= (n.-167T=) | |
8 | g.89970547A>C | CA371658878 | NBN | n.2015T>G c.467T>G (p.Leu156Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*22T>G (n.*22T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) n.2498T>G c.*317T>G (n.*317T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.585-6040T>G (n.585-6040T>G) c.480+10187T>G (n.480+10187T>G) c.*111T>G (n.*111T>G) n.2504T>G n.834T>G n.823T>G n.825T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.449T>G (p.Leu150Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) n.850T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
8 | g.89970547A>G | CA371658879 | NBN | n.2015T>C c.467T>C (p.Leu156Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) n.2498T>C c.*317T>C (n.*317T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.585-6040T>C (n.585-6040T>C) c.480+10187T>C (n.480+10187T>C) c.*111T>C (n.*111T>C) n.2504T>C n.834T>C n.823T>C n.825T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.449T>C (p.Leu150Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) n.850T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970547A>T | CA371658880 | NBN | n.2015T>A c.467T>A (p.Leu156Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*22T>A (n.*22T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) n.2498T>A c.*317T>A (n.*317T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.585-6040T>A (n.585-6040T>A) c.480+10187T>A (n.480+10187T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) n.2504T>A n.834T>A n.823T>A n.825T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.449T>A (p.Leu150Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) n.850T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
8 | g.89970548A= | CA1801506201 | NBN | n.2014T= c.466T= (p.Leu156=) c.712T= (p.Leu238=) c.*323T= (n.*323T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*380T= (n.*380T=) n.2497T= c.*316T= (n.*316T=) c.*233T= (n.*233T=) c.585-6041T= (n.585-6041T=) c.480+10186T= (n.480+10186T=) c.*110T= (n.*110T=) n.2503T= n.833T= n.822T= n.824T= c.*585T= (n.*585T=) c.448T= (p.Leu150=) c.688T= (p.Leu230=) n.849T= c.-168T= (n.-168T=) | |
8 | g.89970548A>C | CA371658881 | NBN | n.2014T>G c.466T>G (p.Leu156Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) n.2497T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) c.585-6041T>G (n.585-6041T>G) c.480+10186T>G (n.480+10186T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.2503T>G n.833T>G n.822T>G n.824T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.448T>G (p.Leu150Val) c.688T>G (p.Leu230Val) n.849T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970548A>G | CA4802893 | NBN | n.2014T>C c.466T>C (p.Leu156=) c.712T>C (p.Leu238=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) n.2497T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) c.585-6041T>C (n.585-6041T>C) c.480+10186T>C (n.480+10186T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.2503T>C n.833T>C n.822T>C n.824T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.448T>C (p.Leu150=) c.688T>C (p.Leu230=) n.849T>C c.-168T>C (n.-168T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970548A>T | CA371658882 | NBN | n.2014T>A c.466T>A (p.Leu156Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) n.2497T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) c.585-6041T>A (n.585-6041T>A) c.480+10186T>A (n.480+10186T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.2503T>A n.833T>A n.822T>A n.824T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.448T>A (p.Leu150Met) c.688T>A (p.Leu230Met) n.849T>A c.-168T>A (n.-168T>A) | |
8 | g.89970549T>A | CA371658883 | NBN | n.2013A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.2496A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.585-6042A>T (n.585-6042A>T) c.480+10185A>T (n.480+10185A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) n.2502A>T n.832A>T n.821A>T n.823A>T c.*584A>T (n.*584A>T) c.447A>T (p.Lys149Asn) c.687A>T (p.Lys229Asn) n.848A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970549T>C | CA461830930 | NBN | n.2013A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.711A>G (p.Lys237=) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.2496A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.585-6042A>G (n.585-6042A>G) c.480+10185A>G (n.480+10185A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.2502A>G n.832A>G n.821A>G n.823A>G c.*584A>G (n.*584A>G) c.447A>G (p.Lys149=) c.687A>G (p.Lys229=) n.848A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970549T>G | CA371658884 | NBN | n.2013A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.2496A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.585-6042A>C (n.585-6042A>C) c.480+10185A>C (n.480+10185A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) n.2502A>C n.832A>C n.821A>C n.823A>C c.*584A>C (n.*584A>C) c.447A>C (p.Lys149Asn) c.687A>C (p.Lys229Asn) n.848A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
8 | g.89970549T= | CA1801506209 | NBN | n.2013A= c.465A= (p.Lys155=) c.711A= (p.Lys237=) c.*322A= (n.*322A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*379A= (n.*379A=) n.2496A= c.*315A= (n.*315A=) c.*232A= (n.*232A=) c.585-6042A= (n.585-6042A=) c.480+10185A= (n.480+10185A=) c.*109A= (n.*109A=) n.2502A= n.832A= n.821A= n.823A= c.*584A= (n.*584A=) c.447A= (p.Lys149=) c.687A= (p.Lys229=) n.848A= c.-169A= (n.-169A=) | |
8 | g.89970550T>A | CA371658885 | NBN | n.2012A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) n.2495A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.585-6043A>T (n.585-6043A>T) c.480+10184A>T (n.480+10184A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.2501A>T n.831A>T n.820A>T n.822A>T c.*583A>T (n.*583A>T) c.446A>T (p.Lys149Ile) c.686A>T (p.Lys229Ile) n.847A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
8 | g.89970550T>C | CA371658886 | NBN | n.2012A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) n.2495A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.585-6043A>G (n.585-6043A>G) c.480+10184A>G (n.480+10184A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.2501A>G n.831A>G n.820A>G n.822A>G c.*583A>G (n.*583A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) n.847A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970550T>G | CA371658887 | NBN | n.2012A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) n.2495A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) c.585-6043A>C (n.585-6043A>C) c.480+10184A>C (n.480+10184A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.2501A>C n.831A>C n.820A>C n.822A>C c.*583A>C (n.*583A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) n.847A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
8 | g.89970551T>A | CA371658889 | NBN | n.2011A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) n.2494A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.585-6044A>T (n.585-6044A>T) c.480+10183A>T (n.480+10183A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.2500A>T n.830A>T n.819A>T n.821A>T c.*582A>T (n.*582A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) n.846A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
8 | g.89970551T>C | CA371658890 | NBN | n.2011A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) n.2494A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.585-6044A>G (n.585-6044A>G) c.480+10183A>G (n.480+10183A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.2500A>G n.830A>G n.819A>G n.821A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) n.846A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970551T>G | CA371658888 | NBN | n.2011A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) n.2494A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.585-6044A>C (n.585-6044A>C) c.480+10183A>C (n.480+10183A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.2500A>C n.830A>C n.819A>C n.821A>C c.*582A>C (n.*582A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) n.846A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | |
8 | g.89970552C>A | CA371658891 | NBN | n.2010G>T c.462G>T (p.Lys154Asn) c.708G>T (p.Lys236Asn) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) n.2493G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) c.585-6045G>T (n.585-6045G>T) c.480+10182G>T (n.480+10182G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.2499G>T n.829G>T n.818G>T n.820G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.444G>T (p.Lys148Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) n.845G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970552C= | CA1801506214 | NBN | n.2010G= c.462G= (p.Lys154=) c.708G= (p.Lys236=) c.*319G= (n.*319G=) c.*17G= (n.*17G=) c.*376G= (n.*376G=) n.2493G= c.*312G= (n.*312G=) c.*229G= (n.*229G=) c.585-6045G= (n.585-6045G=) c.480+10182G= (n.480+10182G=) c.*106G= (n.*106G=) n.2499G= n.829G= n.818G= n.820G= c.*581G= (n.*581G=) c.444G= (p.Lys148=) c.684G= (p.Lys228=) n.845G= c.-172G= (n.-172G=) | |
8 | g.89970552C>G | CA371658892 | NBN | n.2010G>C c.462G>C (p.Lys154Asn) c.708G>C (p.Lys236Asn) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) n.2493G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) c.585-6045G>C (n.585-6045G>C) c.480+10182G>C (n.480+10182G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.2499G>C n.829G>C n.818G>C n.820G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.444G>C (p.Lys148Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) n.845G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | COSMIC |
8 | g.89970552C>T | CA461830933 | NBN | n.2010G>A c.462G>A (p.Lys154=) c.708G>A (p.Lys236=) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) n.2493G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) c.585-6045G>A (n.585-6045G>A) c.480+10182G>A (n.480+10182G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.2499G>A n.829G>A n.818G>A n.820G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.444G>A (p.Lys148=) c.684G>A (p.Lys228=) n.845G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | |
8 | g.89970553T>A | CA371658893 | NBN | n.2009A>T c.461A>T (p.Lys154Met) c.707A>T (p.Lys236Met) c.*318A>T (n.*318A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) n.2492A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.585-6046A>T (n.585-6046A>T) c.480+10181A>T (n.480+10181A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.2498A>T n.828A>T n.817A>T n.819A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.443A>T (p.Lys148Met) c.683A>T (p.Lys228Met) n.844A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
8 | g.89970553T>C | CA371658894 | NBN | n.2009A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.707A>G (p.Lys236Arg) c.*318A>G (n.*318A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) n.2492A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.585-6046A>G (n.585-6046A>G) c.480+10181A>G (n.480+10181A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.2498A>G n.828A>G n.817A>G n.819A>G c.*580A>G (n.*580A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) n.844A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970553T>G | CA371658895 | NBN | n.2009A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.707A>C (p.Lys236Thr) c.*318A>C (n.*318A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) n.2492A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.585-6046A>C (n.585-6046A>C) c.480+10181A>C (n.480+10181A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.2498A>C n.828A>C n.817A>C n.819A>C c.*580A>C (n.*580A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) n.844A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
8 | g.89970553T= | CA1801506219 | NBN | n.2009A= c.461A= (p.Lys154=) c.707A= (p.Lys236=) c.*318A= (n.*318A=) c.*16A= (n.*16A=) c.*375A= (n.*375A=) n.2492A= c.*311A= (n.*311A=) c.*228A= (n.*228A=) c.585-6046A= (n.585-6046A=) c.480+10181A= (n.480+10181A=) c.*105A= (n.*105A=) n.2498A= n.828A= n.817A= n.819A= c.*580A= (n.*580A=) c.443A= (p.Lys148=) c.683A= (p.Lys228=) n.844A= c.-173A= (n.-173A=) | |
8 | g.89970554T>A | CA371658896 | NBN | n.2008A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.706A>T (p.Lys236Ter) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) n.2491A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.585-6047A>T (n.585-6047A>T) c.480+10180A>T (n.480+10180A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.2497A>T n.827A>T n.816A>T n.818A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) n.843A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
8 | g.89970554T>C | CA16612547 | NBN | n.2008A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.706A>G (p.Lys236Glu) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) n.2491A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.585-6047A>G (n.585-6047A>G) c.480+10180A>G (n.480+10180A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.2497A>G n.827A>G n.816A>G n.818A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) n.843A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970554T>G | CA371658897 | NBN | n.2008A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.706A>C (p.Lys236Gln) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) n.2491A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.585-6047A>C (n.585-6047A>C) c.480+10180A>C (n.480+10180A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.2497A>C n.827A>C n.816A>C n.818A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) n.843A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | |
8 | g.89970554T= | CA1801506229 | NBN | n.2008A= c.460A= (p.Lys154=) c.706A= (p.Lys236=) c.*317A= (n.*317A=) c.*15A= (n.*15A=) c.*374A= (n.*374A=) n.2491A= c.*310A= (n.*310A=) c.*227A= (n.*227A=) c.585-6047A= (n.585-6047A=) c.480+10180A= (n.480+10180A=) c.*104A= (n.*104A=) n.2497A= n.827A= n.816A= n.818A= c.*579A= (n.*579A=) c.442A= (p.Lys148=) c.682A= (p.Lys228=) n.843A= c.-174A= (n.-174A=) | |
8 | g.89970554_89970555insTTTGGCTCCGGGAACGTGTGTTGTTG | CA2717853467 | NBN | n.2007_2008insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA c.459_460insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys154GlnfsTer12) c.705_706insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys236GlnfsTer12) c.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*316_*317insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*14_*15insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*373_*374insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) n.2490_2491insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA c.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*309_*310insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*226_*227insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.585-6048_585-6047insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.480+10179_480+10180insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*103_*104insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) n.2496_2497insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA n.826_827insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA n.815_816insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA n.817_818insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA c.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.*578_*579insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) c.441_442insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys148GlnfsTer12) c.681_682insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (p.Lys228GlnfsTer12) n.842_843insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA c.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA (n.-175_-174insCAACAACACACGTTCCCGGAGCCAAA) | dbSNP |
8 | g.89970555A= | CA1801506235 | NBN | n.2007T= c.459T= (p.His153=) c.705T= (p.His235=) c.*316T= (n.*316T=) c.*14T= (n.*14T=) c.*373T= (n.*373T=) n.2490T= c.*309T= (n.*309T=) c.*226T= (n.*226T=) c.585-6048T= (n.585-6048T=) c.480+10179T= (n.480+10179T=) c.*103T= (n.*103T=) n.2496T= n.826T= n.815T= n.817T= c.*578T= (n.*578T=) c.441T= (p.His147=) c.681T= (p.His227=) n.842T= c.-175T= (n.-175T=) | |
8 | g.89970555A>C | CA371658898 | NBN | n.2007T>G c.459T>G (p.His153Gln) c.705T>G (p.His235Gln) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) n.2490T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.585-6048T>G (n.585-6048T>G) c.480+10179T>G (n.480+10179T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.2496T>G n.826T>G n.815T>G n.817T>G c.*578T>G (n.*578T>G) c.441T>G (p.His147Gln) c.681T>G (p.His227Gln) n.842T>G c.-175T>G (n.-175T>G) | ClinVar COSMIC |
8 | g.89970555A>G | CA461830936 | NBN | n.2007T>C c.459T>C (p.His153=) c.705T>C (p.His235=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) n.2490T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.585-6048T>C (n.585-6048T>C) c.480+10179T>C (n.480+10179T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.2496T>C n.826T>C n.815T>C n.817T>C c.*578T>C (n.*578T>C) c.441T>C (p.His147=) c.681T>C (p.His227=) n.842T>C c.-175T>C (n.-175T>C) | |
8 | g.89970555A>T | CA371658899 | NBN | n.2007T>A c.459T>A (p.His153Gln) c.705T>A (p.His235Gln) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) n.2490T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.585-6048T>A (n.585-6048T>A) c.480+10179T>A (n.480+10179T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.2496T>A n.826T>A n.815T>A n.817T>A c.*578T>A (n.*578T>A) c.441T>A (p.His147Gln) c.681T>A (p.His227Gln) n.842T>A c.-175T>A (n.-175T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970555_89970556insACGTG | CA2717853510 | NBN | n.2006_2007insCACGT c.458_459insCACGT (p.Lys154ThrfsTer5) c.704_705insCACGT (p.Lys236ThrfsTer5) c.*315_*316insCACGT (n.*315_*316insCACGT) c.*13_*14insCACGT (n.*13_*14insCACGT) c.*372_*373insCACGT (n.*372_*373insCACGT) n.2489_2490insCACGT c.*308_*309insCACGT (n.*308_*309insCACGT) c.*225_*226insCACGT (n.*225_*226insCACGT) c.585-6049_585-6048insCACGT (n.585-6049_585-6048insCACGT) c.480+10178_480+10179insCACGT (n.480+10178_480+10179insCACGT) c.*102_*103insCACGT (n.*102_*103insCACGT) n.2495_2496insCACGT n.825_826insCACGT n.814_815insCACGT n.816_817insCACGT c.*577_*578insCACGT (n.*577_*578insCACGT) c.440_441insCACGT (p.Lys148ThrfsTer5) c.680_681insCACGT (p.Lys228ThrfsTer5) n.841_842insCACGT c.-176_-175insCACGT (n.-176_-175insCACGT) | dbSNP |
8 | g.89970556T>A | CA371658900 | NBN | n.2006A>T c.458A>T (p.His153Leu) c.704A>T (p.His235Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.2489A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.585-6049A>T (n.585-6049A>T) c.480+10178A>T (n.480+10178A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.2495A>T n.825A>T n.814A>T n.816A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.440A>T (p.His147Leu) c.680A>T (p.His227Leu) n.841A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970556T>C | CA4802894 | NBN | n.2006A>G c.458A>G (p.His153Arg) c.704A>G (p.His235Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.2489A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.585-6049A>G (n.585-6049A>G) c.480+10178A>G (n.480+10178A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.2495A>G n.825A>G n.814A>G n.816A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.440A>G (p.His147Arg) c.680A>G (p.His227Arg) n.841A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970556T>G | CA371658901 | NBN | n.2006A>C c.458A>C (p.His153Pro) c.704A>C (p.His235Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.2489A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.585-6049A>C (n.585-6049A>C) c.480+10178A>C (n.480+10178A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.2495A>C n.825A>C n.814A>C n.816A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.440A>C (p.His147Pro) c.680A>C (p.His227Pro) n.841A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | ClinVar |
8 | g.89970556T= | CA1801506247 | NBN | n.2006A= c.458A= (p.His153=) c.704A= (p.His235=) c.*315A= (n.*315A=) c.*13A= (n.*13A=) c.*372A= (n.*372A=) n.2489A= c.*308A= (n.*308A=) c.*225A= (n.*225A=) c.585-6049A= (n.585-6049A=) c.480+10178A= (n.480+10178A=) c.*102A= (n.*102A=) n.2495A= n.825A= n.814A= n.816A= c.*577A= (n.*577A=) c.440A= (p.His147=) c.680A= (p.His227=) n.841A= c.-176A= (n.-176A=) | |
8 | g.89970556_89970557insACAG | CA2717853556 | NBN | n.2005_2006insCTGT c.457_458insCTGT (p.His153ProfsTer3) c.703_704insCTGT (p.His235ProfsTer3) c.*314_*315insCTGT (n.*314_*315insCTGT) c.*12_*13insCTGT (n.*12_*13insCTGT) c.*371_*372insCTGT (n.*371_*372insCTGT) n.2488_2489insCTGT c.*307_*308insCTGT (n.*307_*308insCTGT) c.*224_*225insCTGT (n.*224_*225insCTGT) c.585-6050_585-6049insCTGT (n.585-6050_585-6049insCTGT) c.480+10177_480+10178insCTGT (n.480+10177_480+10178insCTGT) c.*101_*102insCTGT (n.*101_*102insCTGT) n.2494_2495insCTGT n.824_825insCTGT n.813_814insCTGT n.815_816insCTGT c.*576_*577insCTGT (n.*576_*577insCTGT) c.439_440insCTGT (p.His147ProfsTer3) c.679_680insCTGT (p.His227ProfsTer3) n.840_841insCTGT c.-177_-176insCTGT (n.-177_-176insCTGT) | dbSNP |
8 | g.89970557G>A | CA371658904 | NBN | n.2005C>T c.457C>T (p.His153Tyr) c.703C>T (p.His235Tyr) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) n.2488C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.585-6050C>T (n.585-6050C>T) c.480+10177C>T (n.480+10177C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.2494C>T n.824C>T n.813C>T n.815C>T c.*576C>T (n.*576C>T) c.439C>T (p.His147Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) n.840C>T c.-177C>T (n.-177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970557G>C | CA371658903 | NBN | n.2005C>G c.457C>G (p.His153Asp) c.703C>G (p.His235Asp) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) n.2488C>G c.*307C>G (n.*307C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.585-6050C>G (n.585-6050C>G) c.480+10177C>G (n.480+10177C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.2494C>G n.824C>G n.813C>G n.815C>G c.*576C>G (n.*576C>G) c.439C>G (p.His147Asp) c.679C>G (p.His227Asp) n.840C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970557G= | CA1801506254 | NBN | n.2005C= c.457C= (p.His153=) c.703C= (p.His235=) c.*314C= (n.*314C=) c.*12C= (n.*12C=) c.*371C= (n.*371C=) n.2488C= c.*307C= (n.*307C=) c.*224C= (n.*224C=) c.585-6050C= (n.585-6050C=) c.480+10177C= (n.480+10177C=) c.*101C= (n.*101C=) n.2494C= n.824C= n.813C= n.815C= c.*576C= (n.*576C=) c.439C= (p.His147=) c.679C= (p.His227=) n.840C= c.-177C= (n.-177C=) | |
8 | g.89970557G>T | CA371658902 | NBN | n.2005C>A c.457C>A (p.His153Asn) c.703C>A (p.His235Asn) c.*314C>A (n.*314C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) n.2488C>A c.*307C>A (n.*307C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.585-6050C>A (n.585-6050C>A) c.480+10177C>A (n.480+10177C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.2494C>A n.824C>A n.813C>A n.815C>A c.*576C>A (n.*576C>A) c.439C>A (p.His147Asn) c.679C>A (p.His227Asn) n.840C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | |
8 | g.89970558C>A | CA371658905 | NBN | n.2005-1G>T c.457-1G>T (n.457-1G>T) c.703-1G>T (n.703-1G>T) c.*314-1G>T (n.*314-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) n.2488-1G>T c.*307-1G>T (n.*307-1G>T) c.*224-1G>T (n.*224-1G>T) c.585-6051G>T (n.585-6051G>T) c.480+10176G>T (n.480+10176G>T) c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) n.2494-1G>T n.824-1G>T n.813-1G>T n.815-1G>T c.*576-1G>T (n.*576-1G>T) c.439-1G>T (n.439-1G>T) c.679-1G>T (n.679-1G>T) n.840-1G>T c.-177-1G>T (n.-177-1G>T) | |
8 | g.89970558C>G | CA371658906 | NBN | n.2005-1G>C c.457-1G>C (n.457-1G>C) c.703-1G>C (n.703-1G>C) c.*314-1G>C (n.*314-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) n.2488-1G>C c.*307-1G>C (n.*307-1G>C) c.*224-1G>C (n.*224-1G>C) c.585-6051G>C (n.585-6051G>C) c.480+10176G>C (n.480+10176G>C) c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) n.2494-1G>C n.824-1G>C n.813-1G>C n.815-1G>C c.*576-1G>C (n.*576-1G>C) c.439-1G>C (n.439-1G>C) c.679-1G>C (n.679-1G>C) n.840-1G>C c.-177-1G>C (n.-177-1G>C) | |
8 | g.89970558C>T | CA371658907 | NBN | n.2005-1G>A c.457-1G>A (n.457-1G>A) c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.*314-1G>A (n.*314-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) n.2488-1G>A c.*307-1G>A (n.*307-1G>A) c.*224-1G>A (n.*224-1G>A) c.585-6051G>A (n.585-6051G>A) c.480+10176G>A (n.480+10176G>A) c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) n.2494-1G>A n.824-1G>A n.813-1G>A n.815-1G>A c.*576-1G>A (n.*576-1G>A) c.439-1G>A (n.439-1G>A) c.679-1G>A (n.679-1G>A) n.840-1G>A c.-177-1G>A (n.-177-1G>A) | |
8 | g.89970559T>A | CA371658908 | NBN | n.2005-2A>T c.457-2A>T (n.457-2A>T) c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.*314-2A>T (n.*314-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) n.2488-2A>T c.*307-2A>T (n.*307-2A>T) c.*224-2A>T (n.*224-2A>T) c.585-6052A>T (n.585-6052A>T) c.480+10175A>T (n.480+10175A>T) c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) n.2494-2A>T n.824-2A>T n.813-2A>T n.815-2A>T c.*576-2A>T (n.*576-2A>T) c.439-2A>T (n.439-2A>T) c.679-2A>T (n.679-2A>T) n.840-2A>T c.-177-2A>T (n.-177-2A>T) | |
8 | g.89970559T>C | CA371658909 | NBN | n.2005-2A>G c.457-2A>G (n.457-2A>G) c.703-2A>G (n.703-2A>G) c.*314-2A>G (n.*314-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) n.2488-2A>G c.*307-2A>G (n.*307-2A>G) c.*224-2A>G (n.*224-2A>G) c.585-6052A>G (n.585-6052A>G) c.480+10175A>G (n.480+10175A>G) c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) n.2494-2A>G n.824-2A>G n.813-2A>G n.815-2A>G c.*576-2A>G (n.*576-2A>G) c.439-2A>G (n.439-2A>G) c.679-2A>G (n.679-2A>G) n.840-2A>G c.-177-2A>G (n.-177-2A>G) | |
8 | g.89970559T>G | CA371658910 | NBN | n.2005-2A>C c.457-2A>C (n.457-2A>C) c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.*314-2A>C (n.*314-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) n.2488-2A>C c.*307-2A>C (n.*307-2A>C) c.*224-2A>C (n.*224-2A>C) c.585-6052A>C (n.585-6052A>C) c.480+10175A>C (n.480+10175A>C) c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) n.2494-2A>C n.824-2A>C n.813-2A>C n.815-2A>C c.*576-2A>C (n.*576-2A>C) c.439-2A>C (n.439-2A>C) c.679-2A>C (n.679-2A>C) n.840-2A>C c.-177-2A>C (n.-177-2A>C) | |
8 | g.89970559T= | CA1801506266 | NBN | n.2005-2A= c.457-2A= (n.457-2A=) c.703-2A= (n.703-2A=) c.*314-2A= (n.*314-2A=) c.*12-2A= (n.*12-2A=) c.*371-2A= (n.*371-2A=) n.2488-2A= c.*307-2A= (n.*307-2A=) c.*224-2A= (n.*224-2A=) c.585-6052A= (n.585-6052A=) c.480+10175A= (n.480+10175A=) c.*101-2A= (n.*101-2A=) n.2494-2A= n.824-2A= n.813-2A= n.815-2A= c.*576-2A= (n.*576-2A=) c.439-2A= (n.439-2A=) c.679-2A= (n.679-2A=) n.840-2A= c.-177-2A= (n.-177-2A=) | |
8 | g.89970560A= | CA1801506273 | NBN | n.2005-3T= c.457-3T= (n.457-3T=) c.703-3T= (n.703-3T=) c.*314-3T= (n.*314-3T=) c.*12-3T= (n.*12-3T=) c.*371-3T= (n.*371-3T=) n.2488-3T= c.*307-3T= (n.*307-3T=) c.*224-3T= (n.*224-3T=) c.585-6053T= (n.585-6053T=) c.480+10174T= (n.480+10174T=) c.*101-3T= (n.*101-3T=) n.2494-3T= n.824-3T= n.813-3T= n.815-3T= c.*576-3T= (n.*576-3T=) c.439-3T= (n.439-3T=) c.679-3T= (n.679-3T=) n.840-3T= c.-177-3T= (n.-177-3T=) | |
8 | g.89970560A>G | CA10578794 | NBN | n.2005-3T>C c.457-3T>C (n.457-3T>C) c.703-3T>C (n.703-3T>C) c.*314-3T>C (n.*314-3T>C) c.*12-3T>C (n.*12-3T>C) c.*371-3T>C (n.*371-3T>C) n.2488-3T>C c.*307-3T>C (n.*307-3T>C) c.*224-3T>C (n.*224-3T>C) c.585-6053T>C (n.585-6053T>C) c.480+10174T>C (n.480+10174T>C) c.*101-3T>C (n.*101-3T>C) n.2494-3T>C n.824-3T>C n.813-3T>C n.815-3T>C c.*576-3T>C (n.*576-3T>C) c.439-3T>C (n.439-3T>C) c.679-3T>C (n.679-3T>C) n.840-3T>C c.-177-3T>C (n.-177-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970564dup | CA1139660645 | NBN | n.2005-3dup c.457-3dup (n.457-3dup) c.703-3dup (n.703-3dup) c.*314-3dup (n.*314-3dup) c.*12-3dup (n.*12-3dup) c.*371-3dup (n.*371-3dup) n.2488-3dup c.*307-3dup (n.*307-3dup) c.*224-3dup (n.*224-3dup) c.585-6053dup (n.585-6053dup) c.480+10174dup (n.480+10174dup) c.*101-3dup (n.*101-3dup) n.2494-3dup n.824-3dup n.813-3dup n.815-3dup c.*576-3dup (n.*576-3dup) c.439-3dup (n.439-3dup) c.679-3dup (n.679-3dup) n.840-3dup c.-177-3dup (n.-177-3dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970564del | CA2522342685 | NBN | n.2005-3del c.457-3del (n.457-3del) c.703-3del (n.703-3del) c.*314-3del (n.*314-3del) c.*12-3del (n.*12-3del) c.*371-3del (n.*371-3del) n.2488-3del c.*307-3del (n.*307-3del) c.*224-3del (n.*224-3del) c.585-6053del (n.585-6053del) c.480+10174del (n.480+10174del) c.*101-3del (n.*101-3del) n.2494-3del n.824-3del n.813-3del n.815-3del c.*576-3del (n.*576-3del) c.439-3del (n.439-3del) c.679-3del (n.679-3del) n.840-3del c.-177-3del (n.-177-3del) | |
8 | g.89970561A>G | CA2499219436 | NBN | n.2005-4T>C c.457-4T>C (n.457-4T>C) c.703-4T>C (n.703-4T>C) c.*314-4T>C (n.*314-4T>C) c.*12-4T>C (n.*12-4T>C) c.*371-4T>C (n.*371-4T>C) n.2488-4T>C c.*307-4T>C (n.*307-4T>C) c.*224-4T>C (n.*224-4T>C) c.585-6054T>C (n.585-6054T>C) c.480+10173T>C (n.480+10173T>C) c.*101-4T>C (n.*101-4T>C) n.2494-4T>C n.824-4T>C n.813-4T>C n.815-4T>C c.*576-4T>C (n.*576-4T>C) c.439-4T>C (n.439-4T>C) c.679-4T>C (n.679-4T>C) n.840-4T>C c.-177-4T>C (n.-177-4T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970563A= | CA1801506282 | NBN | n.2005-6T= c.457-6T= (n.457-6T=) c.703-6T= (n.703-6T=) c.*314-6T= (n.*314-6T=) c.*12-6T= (n.*12-6T=) c.*371-6T= (n.*371-6T=) n.2488-6T= c.*307-6T= (n.*307-6T=) c.*224-6T= (n.*224-6T=) c.585-6056T= (n.585-6056T=) c.480+10171T= (n.480+10171T=) c.*101-6T= (n.*101-6T=) n.2494-6T= n.824-6T= n.813-6T= n.815-6T= c.*576-6T= (n.*576-6T=) c.439-6T= (n.439-6T=) c.679-6T= (n.679-6T=) n.840-6T= c.-177-6T= (n.-177-6T=) | |
8 | g.89970563A>C | CA891842939 | NBN | n.2005-6T>G c.457-6T>G (n.457-6T>G) c.703-6T>G (n.703-6T>G) c.*314-6T>G (n.*314-6T>G) c.*12-6T>G (n.*12-6T>G) c.*371-6T>G (n.*371-6T>G) n.2488-6T>G c.*307-6T>G (n.*307-6T>G) c.*224-6T>G (n.*224-6T>G) c.585-6056T>G (n.585-6056T>G) c.480+10171T>G (n.480+10171T>G) c.*101-6T>G (n.*101-6T>G) n.2494-6T>G n.824-6T>G n.813-6T>G n.815-6T>G c.*576-6T>G (n.*576-6T>G) c.439-6T>G (n.439-6T>G) c.679-6T>G (n.679-6T>G) n.840-6T>G c.-177-6T>G (n.-177-6T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970564A>G | CA2739265781 | NBN | n.2005-7T>C c.457-7T>C (n.457-7T>C) c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.*314-7T>C (n.*314-7T>C) c.*12-7T>C (n.*12-7T>C) c.*371-7T>C (n.*371-7T>C) n.2488-7T>C c.*307-7T>C (n.*307-7T>C) c.*224-7T>C (n.*224-7T>C) c.585-6057T>C (n.585-6057T>C) c.480+10170T>C (n.480+10170T>C) c.*101-7T>C (n.*101-7T>C) n.2494-7T>C n.824-7T>C n.813-7T>C n.815-7T>C c.*576-7T>C (n.*576-7T>C) c.439-7T>C (n.439-7T>C) c.679-7T>C (n.679-7T>C) n.840-7T>C c.-177-7T>C (n.-177-7T>C) | ClinVar |