Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.89970412_89970443dupCA10577366NBNn.2119_2150dup
c.571_602dup (p.Asp202GlnfsTer3)
c.817_848dup (p.Asp284GlnfsTer3)
c.*428_*459dup (n.*428_*459dup)
c.*126_*157dup (n.*126_*157dup)
c.*485_*516dup (n.*485_*516dup)
n.2602_2633dup
c.*421_*452dup (n.*421_*452dup)
c.*338_*369dup (n.*338_*369dup)
c.585-5936_585-5905dup (n.585-5936_585-5905dup)
c.480+10291_480+10322dup (n.480+10291_480+10322dup)
c.*215_*246dup (n.*215_*246dup)
n.2608_2639dup
n.938_969dup
n.927_958dup
n.929_960dup
c.*690_*721dup (n.*690_*721dup)
c.793_824dup (p.Asp276GlnfsTer3)
n.954_985dup
c.-63_-32dup (n.-63_-32dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970438T>ACA461830813NBNn.2124A>T
c.576A>T (p.Gly192=)
c.822A>T (p.Gly274=)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
n.2607A>T
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.585-5931A>T (n.585-5931A>T)
c.480+10296A>T (n.480+10296A>T)
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.2613A>T
n.943A>T
n.932A>T
n.934A>T
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.798A>T (p.Gly266=)
n.959A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
8g.89970438T>CCA461830815NBNn.2124A>G
c.576A>G (p.Gly192=)
c.822A>G (p.Gly274=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
n.2607A>G
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.585-5931A>G (n.585-5931A>G)
c.480+10296A>G (n.480+10296A>G)
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.2613A>G
n.943A>G
n.932A>G
n.934A>G
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.798A>G (p.Gly266=)
n.959A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970438T>GCA461830814NBNn.2124A>C
c.576A>C (p.Gly192=)
c.822A>C (p.Gly274=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
n.2607A>C
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.585-5931A>C (n.585-5931A>C)
c.480+10296A>C (n.480+10296A>C)
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.2613A>C
n.943A>C
n.932A>C
n.934A>C
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.798A>C (p.Gly266=)
n.959A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970438T=CA1801505588NBNn.2124A=
c.576A= (p.Gly192=)
c.822A= (p.Gly274=)
c.*433A= (n.*433A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.*490A= (n.*490A=)
n.2607A=
c.*426A= (n.*426A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.585-5931A= (n.585-5931A=)
c.480+10296A= (n.480+10296A=)
c.*220A= (n.*220A=)
n.2613A=
n.943A=
n.932A=
n.934A=
c.*695A= (n.*695A=)
c.798A= (p.Gly266=)
n.959A=
c.-58A= (n.-58A=)
8g.89970439C>ACA371658532NBNn.2123G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.2606G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.585-5932G>T (n.585-5932G>T)
c.480+10295G>T (n.480+10295G>T)
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.2612G>T
n.942G>T
n.931G>T
n.933G>T
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
n.958G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
8g.89970439C>GCA371658534NBNn.2123G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.2606G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.585-5932G>C (n.585-5932G>C)
c.480+10295G>C (n.480+10295G>C)
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.2612G>C
n.942G>C
n.931G>C
n.933G>C
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
n.958G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
dbSNP
8g.89970439C>TCA371658535NBNn.2123G>A
c.575G>A (p.Gly192Glu)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.2606G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.585-5932G>A (n.585-5932G>A)
c.480+10295G>A (n.480+10295G>A)
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.2612G>A
n.942G>A
n.931G>A
n.933G>A
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.797G>A (p.Gly266Glu)
n.958G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970440C>ACA371658539NBNn.2122G>T
c.574G>T (p.Gly192Ter)
c.820G>T (p.Gly274Ter)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
n.2605G>T
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.585-5933G>T (n.585-5933G>T)
c.480+10294G>T (n.480+10294G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2611G>T
n.941G>T
n.930G>T
n.932G>T
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.796G>T (p.Gly266Ter)
n.957G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
8g.89970440C=CA1801505599NBNn.2122G=
c.574G= (p.Gly192=)
c.820G= (p.Gly274=)
c.*431G= (n.*431G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.*488G= (n.*488G=)
n.2605G=
c.*424G= (n.*424G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.585-5933G= (n.585-5933G=)
c.480+10294G= (n.480+10294G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.2611G=
n.941G=
n.930G=
n.932G=
c.*693G= (n.*693G=)
c.796G= (p.Gly266=)
n.957G=
c.-60G= (n.-60G=)
8g.89970440C>GCA371658537NBNn.2122G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
n.2605G>C
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.585-5933G>C (n.585-5933G>C)
c.480+10294G>C (n.480+10294G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2611G>C
n.941G>C
n.930G>C
n.932G>C
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
n.957G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
gnomAD v4
8g.89970440C>TCA192429NBNn.2122G>A
c.574G>A (p.Gly192Arg)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
n.2605G>A
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.585-5933G>A (n.585-5933G>A)
c.480+10294G>A (n.480+10294G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2611G>A
n.941G>A
n.930G>A
n.932G>A
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.796G>A (p.Gly266Arg)
n.957G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970441T>ACA188811NBNn.2121A>T
c.573A>T (p.Thr191=)
c.819A>T (p.Thr273=)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.2604A>T
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.585-5934A>T (n.585-5934A>T)
c.480+10293A>T (n.480+10293A>T)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.2610A>T
n.940A>T
n.929A>T
n.931A>T
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.795A>T (p.Thr265=)
n.956A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970441T>CCA461830816NBNn.2121A>G
c.573A>G (p.Thr191=)
c.819A>G (p.Thr273=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.2604A>G
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.585-5934A>G (n.585-5934A>G)
c.480+10293A>G (n.480+10293A>G)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.2610A>G
n.940A>G
n.929A>G
n.931A>G
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.795A>G (p.Thr265=)
n.956A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970441T>GCA461830817NBNn.2121A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
c.819A>C (p.Thr273=)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.2604A>C
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.585-5934A>C (n.585-5934A>C)
c.480+10293A>C (n.480+10293A>C)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.2610A>C
n.940A>C
n.929A>C
n.931A>C
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.795A>C (p.Thr265=)
n.956A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
8g.89970441T=CA1801505603NBNn.2121A=
c.573A= (p.Thr191=)
c.819A= (p.Thr273=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.*487A= (n.*487A=)
n.2604A=
c.*423A= (n.*423A=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.585-5934A= (n.585-5934A=)
c.480+10293A= (n.480+10293A=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.2610A=
n.940A=
n.929A=
n.931A=
c.*692A= (n.*692A=)
c.795A= (p.Thr265=)
n.956A=
c.-61A= (n.-61A=)
8g.89970442G>ACA371658541NBNn.2120C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.2603C>T
c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.585-5935C>T (n.585-5935C>T)
c.480+10292C>T (n.480+10292C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.2609C>T
n.939C>T
n.928C>T
n.930C>T
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
n.955C>T
c.-62C>T (n.-62C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970442G>CCA371658543NBNn.2120C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.2603C>G
c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.585-5935C>G (n.585-5935C>G)
c.480+10292C>G (n.480+10292C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.2609C>G
n.939C>G
n.928C>G
n.930C>G
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
n.955C>G
c.-62C>G (n.-62C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970442G=CA1801505624NBNn.2120C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*127C= (n.*127C=)
c.*486C= (n.*486C=)
n.2603C=
c.*422C= (n.*422C=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.585-5935C= (n.585-5935C=)
c.480+10292C= (n.480+10292C=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.2609C=
n.939C=
n.928C=
n.930C=
c.*691C= (n.*691C=)
c.794C= (p.Thr265=)
n.955C=
c.-62C= (n.-62C=)
8g.89970442G>TCA371658545NBNn.2120C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.2603C>A
c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.585-5935C>A (n.585-5935C>A)
c.480+10292C>A (n.480+10292C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.2609C>A
n.939C>A
n.928C>A
n.930C>A
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
n.955C>A
c.-62C>A (n.-62C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970443T>ACA371658547NBNn.2119A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.2602A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.585-5936A>T (n.585-5936A>T)
c.480+10291A>T (n.480+10291A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.2608A>T
n.938A>T
n.927A>T
n.929A>T
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
n.954A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
8g.89970443T>CCA371658549NBNn.2119A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.2602A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.585-5936A>G (n.585-5936A>G)
c.480+10291A>G (n.480+10291A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.2608A>G
n.938A>G
n.927A>G
n.929A>G
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
n.954A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970443T>GCA371658550NBNn.2119A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.2602A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.585-5936A>C (n.585-5936A>C)
c.480+10291A>C (n.480+10291A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.2608A>C
n.938A>C
n.927A>C
n.929A>C
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
n.954A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
8g.89970443T=CA1801505636NBNn.2119A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.817A= (p.Thr273=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.*126A= (n.*126A=)
c.*485A= (n.*485A=)
n.2602A=
c.*421A= (n.*421A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.585-5936A= (n.585-5936A=)
c.480+10291A= (n.480+10291A=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.2608A=
n.938A=
n.927A=
n.929A=
c.*690A= (n.*690A=)
c.793A= (p.Thr265=)
n.954A=
c.-63A= (n.-63A=)
8g.89970443dupCA299574NBNn.2119dup
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer12)
c.817dup (p.Thr273AsnfsTer12)
c.*428dup (n.*428dup)
c.*126dup (n.*126dup)
c.*485dup (n.*485dup)
n.2602dup
c.*421dup (n.*421dup)
c.*338dup (n.*338dup)
c.585-5936dup (n.585-5936dup)
c.480+10291dup (n.480+10291dup)
c.*215dup (n.*215dup)
n.2608dup
n.938dup
n.927dup
n.929dup
c.*690dup (n.*690dup)
c.793dup (p.Thr265AsnfsTer12)
n.954dup
c.-63dup (n.-63dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970444A=CA1801505646NBNn.2118T=
c.570T= (p.Asp190=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.*484T= (n.*484T=)
n.2601T=
c.*420T= (n.*420T=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.585-5937T= (n.585-5937T=)
c.480+10290T= (n.480+10290T=)
c.*214T= (n.*214T=)
n.2607T=
n.937T=
n.926T=
n.928T=
c.*689T= (n.*689T=)
c.792T= (p.Asp264=)
n.953T=
c.-64T= (n.-64T=)
8g.89970444A>CCA371658552NBNn.2118T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
n.2601T>G
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.585-5937T>G (n.585-5937T>G)
c.480+10290T>G (n.480+10290T>G)
c.*214T>G (n.*214T>G)
n.2607T>G
n.937T>G
n.926T>G
n.928T>G
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.792T>G (p.Asp264Glu)
n.953T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
8g.89970444A>GCA461830818NBNn.2118T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.2601T>C
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.585-5937T>C (n.585-5937T>C)
c.480+10290T>C (n.480+10290T>C)
c.*214T>C (n.*214T>C)
n.2607T>C
n.937T>C
n.926T>C
n.928T>C
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.792T>C (p.Asp264=)
n.953T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970444A>TCA371658553NBNn.2118T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.2601T>A
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.585-5937T>A (n.585-5937T>A)
c.480+10290T>A (n.480+10290T>A)
c.*214T>A (n.*214T>A)
n.2607T>A
n.937T>A
n.926T>A
n.928T>A
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.792T>A (p.Asp264Glu)
n.953T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
8g.89970445T>ACA371658554NBNn.2117A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.2600A>T
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.585-5938A>T (n.585-5938A>T)
c.480+10289A>T (n.480+10289A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.2606A>T
n.936A>T
n.925A>T
n.927A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.791A>T (p.Asp264Val)
n.952A>T
c.-65A>T (n.-65A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970445T>CCA299605NBNn.2117A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.2600A>G
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.585-5938A>G (n.585-5938A>G)
c.480+10289A>G (n.480+10289A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2606A>G
n.936A>G
n.925A>G
n.927A>G
c.*688A>G (n.*688A>G)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
n.952A>G
c.-65A>G (n.-65A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970445T>GCA371658556NBNn.2117A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.2600A>C
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.585-5938A>C (n.585-5938A>C)
c.480+10289A>C (n.480+10289A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.2606A>C
n.936A>C
n.925A>C
n.927A>C
c.*688A>C (n.*688A>C)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
n.952A>C
c.-65A>C (n.-65A>C)
8g.89970445T=CA1801505655NBNn.2117A=
c.569A= (p.Asp190=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*483A= (n.*483A=)
n.2600A=
c.*419A= (n.*419A=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.585-5938A= (n.585-5938A=)
c.480+10289A= (n.480+10289A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.2606A=
n.936A=
n.925A=
n.927A=
c.*688A= (n.*688A=)
c.791A= (p.Asp264=)
n.952A=
c.-65A= (n.-65A=)
8g.89970446C>ACA371658560NBNn.2116G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
n.2599G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.585-5939G>T (n.585-5939G>T)
c.480+10288G>T (n.480+10288G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.2605G>T
n.935G>T
n.924G>T
n.926G>T
c.*687G>T (n.*687G>T)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
n.951G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970446C=CA1801505658NBNn.2116G=
c.568G= (p.Asp190=)
c.814G= (p.Asp272=)
c.*425G= (n.*425G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*482G= (n.*482G=)
n.2599G=
c.*418G= (n.*418G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.585-5939G= (n.585-5939G=)
c.480+10288G= (n.480+10288G=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.2605G=
n.935G=
n.924G=
n.926G=
c.*687G= (n.*687G=)
c.790G= (p.Asp264=)
n.951G=
c.-66G= (n.-66G=)
8g.89970446C>GCA371658561NBNn.2116G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
n.2599G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.585-5939G>C (n.585-5939G>C)
c.480+10288G>C (n.480+10288G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.2605G>C
n.935G>C
n.924G>C
n.926G>C
c.*687G>C (n.*687G>C)
c.790G>C (p.Asp264His)
n.951G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
8g.89970446C>TCA371658558NBNn.2116G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
n.2599G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.585-5939G>A (n.585-5939G>A)
c.480+10288G>A (n.480+10288G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.2605G>A
n.935G>A
n.924G>A
n.926G>A
c.*687G>A (n.*687G>A)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
n.951G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89970451_89970453delCA2687855138NBNn.2114_2116del
c.566_568del (p.Val189del)
c.812_814del (p.Val271del)
c.*423_*425del (n.*423_*425del)
c.*121_*123del (n.*121_*123del)
c.*480_*482del (n.*480_*482del)
n.2597_2599del
c.*416_*418del (n.*416_*418del)
c.*333_*335del (n.*333_*335del)
c.585-5941_585-5939del (n.585-5941_585-5939del)
c.480+10286_480+10288del (n.480+10286_480+10288del)
c.*210_*212del (n.*210_*212del)
n.2603_2605del
n.933_935del
n.922_924del
n.924_926del
c.*685_*687del (n.*685_*687del)
c.788_790del (p.Val263del)
n.949_951del
c.-68_-66del (n.-68_-66del)
gnomAD v4
8g.89970447A=CA1801505661NBNn.2115T=
c.567T= (p.Val189=)
c.813T= (p.Val271=)
c.*424T= (n.*424T=)
c.*122T= (n.*122T=)
c.*481T= (n.*481T=)
n.2598T=
c.*417T= (n.*417T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.585-5940T= (n.585-5940T=)
c.480+10287T= (n.480+10287T=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.2604T=
n.934T=
n.923T=
n.925T=
c.*686T= (n.*686T=)
c.789T= (p.Val263=)
n.950T=
c.-67T= (n.-67T=)
8g.89970447A>CCA461830819NBNn.2115T>G
c.567T>G (p.Val189=)
c.813T>G (p.Val271=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.2598T>G
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.585-5940T>G (n.585-5940T>G)
c.480+10287T>G (n.480+10287T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.2604T>G
n.934T>G
n.923T>G
n.925T>G
c.*686T>G (n.*686T>G)
c.789T>G (p.Val263=)
n.950T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970447A>GCA461830820NBNn.2115T>C
c.567T>C (p.Val189=)
c.813T>C (p.Val271=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.2598T>C
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.585-5940T>C (n.585-5940T>C)
c.480+10287T>C (n.480+10287T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.2604T>C
n.934T>C
n.923T>C
n.925T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.789T>C (p.Val263=)
n.950T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970447A>TCA461830821NBNn.2115T>A
c.567T>A (p.Val189=)
c.813T>A (p.Val271=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.2598T>A
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.585-5940T>A (n.585-5940T>A)
c.480+10287T>A (n.480+10287T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.2604T>A
n.934T>A
n.923T>A
n.925T>A
c.*686T>A (n.*686T>A)
c.789T>A (p.Val263=)
n.950T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
8g.89970448A=CA1801505662NBNn.2114T=
c.566T= (p.Val189=)
c.812T= (p.Val271=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*121T= (n.*121T=)
c.*480T= (n.*480T=)
n.2597T=
c.*416T= (n.*416T=)
c.*333T= (n.*333T=)
c.585-5941T= (n.585-5941T=)
c.480+10286T= (n.480+10286T=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.2603T=
n.933T=
n.922T=
n.924T=
c.*685T= (n.*685T=)
c.788T= (p.Val263=)
n.949T=
c.-68T= (n.-68T=)
8g.89970448A>CCA371658563NBNn.2114T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.2597T>G
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.585-5941T>G (n.585-5941T>G)
c.480+10286T>G (n.480+10286T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.2603T>G
n.933T>G
n.922T>G
n.924T>G
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.788T>G (p.Val263Gly)
n.949T>G
c.-68T>G (n.-68T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970448A>GCA371658564NBNn.2114T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.2597T>C
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.585-5941T>C (n.585-5941T>C)
c.480+10286T>C (n.480+10286T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.2603T>C
n.933T>C
n.922T>C
n.924T>C
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.788T>C (p.Val263Ala)
n.949T>C
c.-68T>C (n.-68T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970448A>TCA371658566NBNn.2114T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.2597T>A
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.585-5941T>A (n.585-5941T>A)
c.480+10286T>A (n.480+10286T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.2603T>A
n.933T>A
n.922T>A
n.924T>A
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c.788T>A (p.Val263Asp)
n.949T>A
c.-68T>A (n.-68T>A)
8g.89970449C>ACA371658567NBNn.2113G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.2596G>T
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.585-5942G>T (n.585-5942G>T)
c.480+10285G>T (n.480+10285G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.2602G>T
n.932G>T
n.921G>T
n.923G>T
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n.948G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970449C=CA1801505665NBNn.2113G=
c.565G= (p.Val189=)
c.811G= (p.Val271=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*479G= (n.*479G=)
n.2596G=
c.*415G= (n.*415G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.585-5942G= (n.585-5942G=)
c.480+10285G= (n.480+10285G=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.2602G=
n.932G=
n.921G=
n.923G=
c.*684G= (n.*684G=)
c.787G= (p.Val263=)
n.948G=
c.-69G= (n.-69G=)
8g.89970449C>GCA371658569NBNn.2113G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.2596G>C
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.585-5942G>C (n.585-5942G>C)
c.480+10285G>C (n.480+10285G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.2602G>C
n.932G>C
n.921G>C
n.923G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.787G>C (p.Val263Leu)
n.948G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
8g.89970449C>TCA10578791NBNn.2113G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.2596G>A
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.585-5942G>A (n.585-5942G>A)
c.480+10285G>A (n.480+10285G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.2602G>A
n.932G>A
n.921G>A
n.923G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.787G>A (p.Val263Ile)
n.948G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970450A=CA1801505669NBNn.2112T=
c.564T= (p.Val188=)
c.810T= (p.Val270=)
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c.*119T= (n.*119T=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.2595T=
c.*414T= (n.*414T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.585-5943T= (n.585-5943T=)
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c.*208T= (n.*208T=)
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n.931T=
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n.922T=
c.*683T= (n.*683T=)
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n.947T=
c.-70T= (n.-70T=)
8g.89970450A>CCA461830822NBNn.2112T>G
c.564T>G (p.Val188=)
c.810T>G (p.Val270=)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.2595T>G
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.585-5943T>G (n.585-5943T>G)
c.480+10284T>G (n.480+10284T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.2601T>G
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n.920T>G
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c.786T>G (p.Val262=)
n.947T>G
c.-70T>G (n.-70T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970450A>GCA461830823NBNn.2112T>C
c.564T>C (p.Val188=)
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c.*421T>C (n.*421T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.2595T>C
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.585-5943T>C (n.585-5943T>C)
c.480+10284T>C (n.480+10284T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.2601T>C
n.931T>C
n.920T>C
n.922T>C
c.*683T>C (n.*683T>C)
c.786T>C (p.Val262=)
n.947T>C
c.-70T>C (n.-70T>C)
8g.89970450A>TCA461830824NBNn.2112T>A
c.564T>A (p.Val188=)
c.810T>A (p.Val270=)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.2595T>A
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.585-5943T>A (n.585-5943T>A)
c.480+10284T>A (n.480+10284T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.2601T>A
n.931T>A
n.920T>A
n.922T>A
c.*683T>A (n.*683T>A)
c.786T>A (p.Val262=)
n.947T>A
c.-70T>A (n.-70T>A)
8g.89970450_89970452delinsAACCA1801505667NBNn.2110_2112delinsGTT
c.562_564delinsGTT (p.Val188=)
c.808_810delinsGTT (p.Val270=)
c.*419_*421delinsGTT (n.*419_*421delinsGTT)
c.*117_*119delinsGTT (n.*117_*119delinsGTT)
c.*476_*478delinsGTT (n.*476_*478delinsGTT)
n.2593_2595delinsGTT
c.*412_*414delinsGTT (n.*412_*414delinsGTT)
c.*329_*331delinsGTT (n.*329_*331delinsGTT)
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c.*206_*208delinsGTT (n.*206_*208delinsGTT)
n.2599_2601delinsGTT
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n.920_922delinsGTT
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c.784_786delinsGTT (p.Val262=)
n.945_947delinsGTT
c.-72_-70delinsGTT (n.-72_-70delinsGTT)
8g.89970450_89970451insGAGAAGATGAGCGTCTTGGAAGCAATTGCACAAGCTGGTGACCTTGGTGTTTATGGAAAGCGTGATAACATTATGTTGATTCGTGAAGATCCAACAGGTCAGAAGCATGTTGTACGTTTGCA2781235809NBNn.2111_2112insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
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c.*420_*421insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*420_*421insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.*118_*119insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*118_*119insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.*477_*478insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*477_*478insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
n.2594_2595insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
c.*413_*414insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*413_*414insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.*330_*331insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*330_*331insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
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c.*207_*208insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*207_*208insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
n.2600_2601insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
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c.*682_*683insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*682_*683insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.785_786insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (p.Val263LysfsTer7)
n.946_947insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
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8g.89970450_89970451insGAGAAGATGAGCGTCTTGGAAGCAATTGCACAAGCTGGTGACCTTGGTGTTTATGGAAAGCGTGATAACATTATGTTGATTCGTGAAGATCCAACAGGTCAGAAGCATGTTGTACGTTTGAATCTCAATGCA2523648886NBNn.2111_2112insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
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c.*118_*119insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*118_*119insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.*477_*478insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*477_*478insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
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c.585-5944_585-5943insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.585-5944_585-5943insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.480+10283_480+10284insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.480+10283_480+10284insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.*207_*208insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*207_*208insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
n.2600_2601insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
n.930_931insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
n.919_920insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
n.921_922insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
c.*682_*683insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*682_*683insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
c.785_786insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (p.Val263IlefsTer45)
n.946_947insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC
c.-71_-70insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.-71_-70insCATTGAGATTCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC)
8g.89970451A=CA1801505679NBNn.2111T=
c.563T= (p.Val188=)
c.809T= (p.Val270=)
c.*420T= (n.*420T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.*477T= (n.*477T=)
n.2594T=
c.*413T= (n.*413T=)
c.*330T= (n.*330T=)
c.585-5944T= (n.585-5944T=)
c.480+10283T= (n.480+10283T=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.2600T=
n.930T=
n.919T=
n.921T=
c.*682T= (n.*682T=)
c.785T= (p.Val262=)
n.946T=
c.-71T= (n.-71T=)
8g.89970451A>CCA371658572NBNn.2111T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.809T>G (p.Val270Gly)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.2594T>G
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.585-5944T>G (n.585-5944T>G)
c.480+10283T>G (n.480+10283T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.2600T>G
n.930T>G
n.919T>G
n.921T>G
c.*682T>G (n.*682T>G)
c.785T>G (p.Val262Gly)
n.946T>G
c.-71T>G (n.-71T>G)
8g.89970451A>GCA371658573NBNn.2111T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.809T>C (p.Val270Ala)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.2594T>C
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.585-5944T>C (n.585-5944T>C)
c.480+10283T>C (n.480+10283T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2600T>C
n.930T>C
n.919T>C
n.921T>C
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.785T>C (p.Val262Ala)
n.946T>C
c.-71T>C (n.-71T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970451A>TCA371658574NBNn.2111T>A
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.809T>A (p.Val270Asp)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.2594T>A
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.585-5944T>A (n.585-5944T>A)
c.480+10283T>A (n.480+10283T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.2600T>A
n.930T>A
n.919T>A
n.921T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.785T>A (p.Val262Asp)
n.946T>A
c.-71T>A (n.-71T>A)
8g.89970455_89970456delCA193101NBNn.2110_2111del
c.562_563del (p.Val188CysfsTer2)
c.808_809del (p.Val270CysfsTer2)
c.*419_*420del (n.*419_*420del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*476_*477del (n.*476_*477del)
n.2593_2594del
c.*412_*413del (n.*412_*413del)
c.*329_*330del (n.*329_*330del)
c.585-5945_585-5944del (n.585-5945_585-5944del)
c.480+10282_480+10283del (n.480+10282_480+10283del)
c.*206_*207del (n.*206_*207del)
n.2599_2600del
n.929_930del
n.918_919del
n.920_921del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
c.784_785del (p.Val262CysfsTer2)
n.945_946del
c.-72_-71del (n.-72_-71del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970452C>ACA371658576NBNn.2110G>T
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.808G>T (p.Val270Phe)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.2593G>T
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.585-5945G>T (n.585-5945G>T)
c.480+10282G>T (n.480+10282G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.2599G>T
n.929G>T
n.918G>T
n.920G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.784G>T (p.Val262Phe)
n.945G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
8g.89970452C=CA1801505686NBNn.2110G=
c.562G= (p.Val188=)
c.808G= (p.Val270=)
c.*419G= (n.*419G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.*476G= (n.*476G=)
n.2593G=
c.*412G= (n.*412G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.585-5945G= (n.585-5945G=)
c.480+10282G= (n.480+10282G=)
c.*206G= (n.*206G=)
n.2599G=
n.929G=
n.918G=
n.920G=
c.*681G= (n.*681G=)
c.784G= (p.Val262=)
n.945G=
c.-72G= (n.-72G=)
8g.89970452C>GCA371658577NBNn.2110G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.808G>C (p.Val270Leu)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.2593G>C
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.585-5945G>C (n.585-5945G>C)
c.480+10282G>C (n.480+10282G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.2599G>C
n.929G>C
n.918G>C
n.920G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.784G>C (p.Val262Leu)
n.945G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
8g.89970452C>TCA371658578NBNn.2110G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.808G>A (p.Val270Ile)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.2593G>A
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.585-5945G>A (n.585-5945G>A)
c.480+10282G>A (n.480+10282G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.2599G>A
n.929G>A
n.918G>A
n.920G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.784G>A (p.Val262Ile)
n.945G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970453A>CCA371658579NBNn.2109T>G
c.561T>G (p.Cys187Trp)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.2592T>G
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.585-5946T>G (n.585-5946T>G)
c.480+10281T>G (n.480+10281T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.2598T>G
n.928T>G
n.917T>G
n.919T>G
c.*680T>G (n.*680T>G)
c.783T>G (p.Cys261Trp)
n.944T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
8g.89970453A>GCA461830825NBNn.2109T>C
c.561T>C (p.Cys187=)
c.807T>C (p.Cys269=)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.2592T>C
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.585-5946T>C (n.585-5946T>C)
c.480+10281T>C (n.480+10281T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.2598T>C
n.928T>C
n.917T>C
n.919T>C
c.*680T>C (n.*680T>C)
c.783T>C (p.Cys261=)
n.944T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
8g.89970453A>TCA371658581NBNn.2109T>A
c.561T>A (p.Cys187Ter)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.2592T>A
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.585-5946T>A (n.585-5946T>A)
c.480+10281T>A (n.480+10281T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.2598T>A
n.928T>A
n.917T>A
n.919T>A
c.*680T>A (n.*680T>A)
c.783T>A (p.Cys261Ter)
n.944T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
8g.89970454C>ACA371658583NBNn.2108G>T
c.560G>T (p.Cys187Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*115G>T (n.*115G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.2591G>T
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.585-5947G>T (n.585-5947G>T)
c.480+10280G>T (n.480+10280G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.2597G>T
n.927G>T
n.916G>T
n.918G>T
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.782G>T (p.Cys261Phe)
n.943G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970454C=CA1801505696NBNn.2108G=
c.560G= (p.Cys187=)
c.806G= (p.Cys269=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.2591G=
c.*410G= (n.*410G=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.585-5947G= (n.585-5947G=)
c.480+10280G= (n.480+10280G=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.2597G=
n.927G=
n.916G=
n.918G=
c.*679G= (n.*679G=)
c.782G= (p.Cys261=)
n.943G=
c.-74G= (n.-74G=)
8g.89970454C>GCA4802881NBNn.2108G>C
c.560G>C (p.Cys187Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*115G>C (n.*115G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.2591G>C
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.585-5947G>C (n.585-5947G>C)
c.480+10280G>C (n.480+10280G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.2597G>C
n.927G>C
n.916G>C
n.918G>C
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.782G>C (p.Cys261Ser)
n.943G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970454C>TCA10582601NBNn.2108G>A
c.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.2591G>A
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.585-5947G>A (n.585-5947G>A)
c.480+10280G>A (n.480+10280G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.2597G>A
n.927G>A
n.916G>A
n.918G>A
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
n.943G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970455A>CCA371658586NBNn.2107T>G
c.559T>G (p.Cys187Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.2590T>G
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.585-5948T>G (n.585-5948T>G)
c.480+10279T>G (n.480+10279T>G)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.2596T>G
n.926T>G
n.915T>G
n.917T>G
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.781T>G (p.Cys261Gly)
n.942T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
8g.89970455A>GCA371658588NBNn.2107T>C
c.559T>C (p.Cys187Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.2590T>C
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.585-5948T>C (n.585-5948T>C)
c.480+10279T>C (n.480+10279T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.2596T>C
n.926T>C
n.915T>C
n.917T>C
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.781T>C (p.Cys261Arg)
n.942T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
ClinVar
8g.89970455A>TCA371658589NBNn.2107T>A
c.559T>A (p.Cys187Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*114T>A (n.*114T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.2590T>A
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.585-5948T>A (n.585-5948T>A)
c.480+10279T>A (n.480+10279T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.2596T>A
n.926T>A
n.915T>A
n.917T>A
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.781T>A (p.Cys261Ser)
n.942T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
8g.89970456C>ACA461830826NBNn.2106G>T
c.558G>T (p.Thr186=)
c.804G>T (p.Thr268=)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.2589G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.585-5949G>T (n.585-5949G>T)
c.480+10278G>T (n.480+10278G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.2595G>T
n.925G>T
n.914G>T
n.916G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.780G>T (p.Thr260=)
n.941G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970456C=CA1801505713NBNn.2106G=
c.558G= (p.Thr186=)
c.804G= (p.Thr268=)
c.*415G= (n.*415G=)
c.*113G= (n.*113G=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.2589G=
c.*408G= (n.*408G=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.585-5949G= (n.585-5949G=)
c.480+10278G= (n.480+10278G=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.2595G=
n.925G=
n.914G=
n.916G=
c.*677G= (n.*677G=)
c.780G= (p.Thr260=)
n.941G=
c.-76G= (n.-76G=)
8g.89970456C>GCA461830827NBNn.2106G>C
c.558G>C (p.Thr186=)
c.804G>C (p.Thr268=)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.2589G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.585-5949G>C (n.585-5949G>C)
c.480+10278G>C (n.480+10278G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.2595G>C
n.925G>C
n.914G>C
n.916G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.780G>C (p.Thr260=)
n.941G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970456C>TCA186463NBNn.2106G>A
c.558G>A (p.Thr186=)
c.804G>A (p.Thr268=)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.2589G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.585-5949G>A (n.585-5949G>A)
c.480+10278G>A (n.480+10278G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.2595G>A
n.925G>A
n.914G>A
n.916G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.780G>A (p.Thr260=)
n.941G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970456_89970457delinsCGCA1801505718NBNn.2105_2106delinsCG
c.557_558delinsCG (p.Thr186=)
c.803_804delinsCG (p.Thr268=)
c.*414_*415delinsCG (n.*414_*415delinsCG)
c.*112_*113delinsCG (n.*112_*113delinsCG)
c.*471_*472delinsCG (n.*471_*472delinsCG)
n.2588_2589delinsCG
c.*407_*408delinsCG (n.*407_*408delinsCG)
c.*324_*325delinsCG (n.*324_*325delinsCG)
c.585-5950_585-5949delinsCG (n.585-5950_585-5949delinsCG)
c.480+10277_480+10278delinsCG (n.480+10277_480+10278delinsCG)
c.*201_*202delinsCG (n.*201_*202delinsCG)
n.2594_2595delinsCG
n.924_925delinsCG
n.913_914delinsCG
n.915_916delinsCG
c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG)
c.779_780delinsCG (p.Thr260=)
n.940_941delinsCG
c.-77_-76delinsCG (n.-77_-76delinsCG)
8g.89970457delCA4802882NBNn.2105del
c.557del (p.Thr186SerfsTer8)
c.803del (p.Thr268SerfsTer8)
c.*414del (n.*414del)
c.*112del (n.*112del)
c.*471del (n.*471del)
n.2588del
c.*407del (n.*407del)
c.*324del (n.*324del)
c.585-5950del (n.585-5950del)
c.480+10277del (n.480+10277del)
c.*201del (n.*201del)
n.2594del
n.924del
n.913del
n.915del
c.*676del (n.*676del)
c.779del (p.Thr260SerfsTer8)
n.940del
c.-77del (n.-77del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89970457G>ACA299651NBNn.2105C>T
c.557C>T (p.Thr186Met)
c.803C>T (p.Thr268Met)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.2588C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.585-5950C>T (n.585-5950C>T)
c.480+10277C>T (n.480+10277C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.2594C>T
n.924C>T
n.913C>T
n.915C>T
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.779C>T (p.Thr260Met)
n.940C>T
c.-77C>T (n.-77C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89970457G>CCA371658593NBNn.2105C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.803C>G (p.Thr268Arg)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.2588C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.585-5950C>G (n.585-5950C>G)
c.480+10277C>G (n.480+10277C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.2594C>G
n.924C>G
n.913C>G
n.915C>G
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.779C>G (p.Thr260Arg)
n.940C>G
c.-77C>G (n.-77C>G)
dbSNP
8g.89970457G=CA1801505723NBNn.2105C=
c.557C= (p.Thr186=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*112C= (n.*112C=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.2588C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.*324C= (n.*324C=)
c.585-5950C= (n.585-5950C=)
c.480+10277C= (n.480+10277C=)
c.*201C= (n.*201C=)
n.2594C=
n.924C=
n.913C=
n.915C=
c.*676C= (n.*676C=)
c.779C= (p.Thr260=)
n.940C=
c.-77C= (n.-77C=)
8g.89970457G>TCA371658595NBNn.2105C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.803C>A (p.Thr268Lys)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.2588C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.585-5950C>A (n.585-5950C>A)
c.480+10277C>A (n.480+10277C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.2594C>A
n.924C>A
n.913C>A
n.915C>A
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.779C>A (p.Thr260Lys)
n.940C>A
c.-77C>A (n.-77C>A)
8g.89970458T>ACA371658598NBNn.2104A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.2587A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.585-5951A>T (n.585-5951A>T)
c.480+10276A>T (n.480+10276A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.2593A>T
n.923A>T
n.912A>T
n.914A>T
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.778A>T (p.Thr260Ser)
n.939A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
dbSNP
8g.89970458T>CCA371658600NBNn.2104A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.2587A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.585-5951A>G (n.585-5951A>G)
c.480+10276A>G (n.480+10276A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.2593A>G
n.923A>G
n.912A>G
n.914A>G
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.778A>G (p.Thr260Ala)
n.939A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970458T>GCA371658597NBNn.2104A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.2587A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.585-5951A>C (n.585-5951A>C)
c.480+10276A>C (n.480+10276A>C)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.2593A>C
n.923A>C
n.912A>C
n.914A>C
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.778A>C (p.Thr260Pro)
n.939A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
ClinVar
8g.89970459T>ACA461830828NBNn.2103A>T
c.555A>T (p.Gly185=)
c.801A>T (p.Gly267=)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.2586A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.585-5952A>T (n.585-5952A>T)
c.480+10275A>T (n.480+10275A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.2592A>T
n.922A>T
n.911A>T
n.913A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.777A>T (p.Gly259=)
n.938A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
8g.89970459T>CCA461830829NBNn.2103A>G
c.555A>G (p.Gly185=)
c.801A>G (p.Gly267=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.2586A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.585-5952A>G (n.585-5952A>G)
c.480+10275A>G (n.480+10275A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.2592A>G
n.922A>G
n.911A>G
n.913A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.777A>G (p.Gly259=)
n.938A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
8g.89970459T>GCA461830830NBNn.2103A>C
c.555A>C (p.Gly185=)
c.801A>C (p.Gly267=)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.2586A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.585-5952A>C (n.585-5952A>C)
c.480+10275A>C (n.480+10275A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.2592A>C
n.922A>C
n.911A>C
n.913A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.777A>C (p.Gly259=)
n.938A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
8g.89970459T=CA1801505729NBNn.2103A=
c.555A= (p.Gly185=)
c.801A= (p.Gly267=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*110A= (n.*110A=)
c.*469A= (n.*469A=)
n.2586A=
c.*405A= (n.*405A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.585-5952A= (n.585-5952A=)
c.480+10275A= (n.480+10275A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.2592A=
n.922A=
n.911A=
n.913A=
c.*674A= (n.*674A=)
c.777A= (p.Gly259=)
n.938A=
c.-79A= (n.-79A=)
8g.89970461_89970497delCA2499219435NBNn.2067_2103del
c.519_555del (p.Asn174ArgfsTer8)
c.765_801del (p.Asn256ArgfsTer8)
c.*376_*412del (n.*376_*412del)
c.*74_*110del (n.*74_*110del)
c.*433_*469del (n.*433_*469del)
n.2550_2586del
c.*369_*405del (n.*369_*405del)
c.*286_*322del (n.*286_*322del)
c.585-5988_585-5952del (n.585-5988_585-5952del)
c.480+10239_480+10275del (n.480+10239_480+10275del)
c.*163_*199del (n.*163_*199del)
n.2556_2592del
n.886_922del
n.875_911del
n.877_913del
c.*638_*674del (n.*638_*674del)
c.741_777del (p.Asn248ArgfsTer8)
n.902_938del
c.-115_-79del (n.-115_-79del)
ClinVar dbSNP
8g.89970460C>ACA371658603NBNn.2102G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.2585G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.585-5953G>T (n.585-5953G>T)
c.480+10274G>T (n.480+10274G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.2591G>T
n.921G>T
n.910G>T
n.912G>T
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.937G>T
c.-80G>T (n.-80G>T)
8g.89970460C=CA1801505734NBNn.2102G=
c.554G= (p.Gly185=)
c.800G= (p.Gly267=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*109G= (n.*109G=)
c.*468G= (n.*468G=)
n.2585G=
c.*404G= (n.*404G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.585-5953G= (n.585-5953G=)
c.480+10274G= (n.480+10274G=)
c.*198G= (n.*198G=)
n.2591G=
n.921G=
n.910G=
n.912G=
c.*673G= (n.*673G=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.937G=
c.-80G= (n.-80G=)
8g.89970460C>GCA371658601NBNn.2102G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.2585G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.585-5953G>C (n.585-5953G>C)
c.480+10274G>C (n.480+10274G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.2591G>C
n.921G>C
n.910G>C
n.912G>C
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.937G>C
c.-80G>C (n.-80G>C)
COSMIC
8g.89970460C>TCA4802883NBNn.2102G>A
c.554G>A (p.Gly185Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.2585G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.585-5953G>A (n.585-5953G>A)
c.480+10274G>A (n.480+10274G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.2591G>A
n.921G>A
n.910G>A
n.912G>A
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
n.937G>A
c.-80G>A (n.-80G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970462dupCA658823270NBNn.2102dup
c.554dup (p.Thr186AsnfsTer5)
c.800dup (p.Thr268AsnfsTer5)
c.*411dup (n.*411dup)
c.*109dup (n.*109dup)
c.*468dup (n.*468dup)
n.2585dup
c.*404dup (n.*404dup)
c.*321dup (n.*321dup)
c.585-5953dup (n.585-5953dup)
c.480+10274dup (n.480+10274dup)
c.*198dup (n.*198dup)
n.2591dup
n.921dup
n.910dup
n.912dup
c.*673dup (n.*673dup)
c.776dup (p.Thr260AsnfsTer5)
n.937dup
c.-80dup (n.-80dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970461C>ACA371658605NBNn.2101G>T
c.553G>T (p.Gly185Ter)
c.799G>T (p.Gly267Ter)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.2584G>T
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.585-5954G>T (n.585-5954G>T)
c.480+10273G>T (n.480+10273G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.2590G>T
n.920G>T
n.909G>T
n.911G>T
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
n.936G>T
c.-81G>T (n.-81G>T)
dbSNP
8g.89970461C>GCA371658607NBNn.2101G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.2584G>C
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.585-5954G>C (n.585-5954G>C)
c.480+10273G>C (n.480+10273G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.2590G>C
n.920G>C
n.909G>C
n.911G>C
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.936G>C
c.-81G>C (n.-81G>C)
8g.89970461C>TCA371658608NBNn.2101G>A
c.553G>A (p.Gly185Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.2584G>A
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.585-5954G>A (n.585-5954G>A)
c.480+10273G>A (n.480+10273G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.2590G>A
n.920G>A
n.909G>A
n.911G>A
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
n.936G>A
c.-81G>A (n.-81G>A)
dbSNP
8g.89970462C>ACA461830831NBNn.2100G>T
c.552G>T (p.Pro184=)
c.798G>T (p.Pro266=)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.2583G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.585-5955G>T (n.585-5955G>T)
c.480+10272G>T (n.480+10272G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.2589G>T
n.919G>T
n.908G>T
n.910G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.774G>T (p.Pro258=)
n.935G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970462C=CA1801505742NBNn.2100G=
c.552G= (p.Pro184=)
c.798G= (p.Pro266=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.*466G= (n.*466G=)
n.2583G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.*319G= (n.*319G=)
c.585-5955G= (n.585-5955G=)
c.480+10272G= (n.480+10272G=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.2589G=
n.919G=
n.908G=
n.910G=
c.*671G= (n.*671G=)
c.774G= (p.Pro258=)
n.935G=
c.-82G= (n.-82G=)
8g.89970462C>GCA461830832NBNn.2100G>C
c.552G>C (p.Pro184=)
c.798G>C (p.Pro266=)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.2583G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.585-5955G>C (n.585-5955G>C)
c.480+10272G>C (n.480+10272G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.2589G>C
n.919G>C
n.908G>C
n.910G>C
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.774G>C (p.Pro258=)
n.935G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
8g.89970462C>TCA4802884NBNn.2100G>A
c.552G>A (p.Pro184=)
c.798G>A (p.Pro266=)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*466G>A (n.*466G>A)
n.2583G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.585-5955G>A (n.585-5955G>A)
c.480+10272G>A (n.480+10272G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.2589G>A
n.919G>A
n.908G>A
n.910G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.774G>A (p.Pro258=)
n.935G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970463G>ACA161002NBNn.2099C>T
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.2582C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.585-5956C>T (n.585-5956C>T)
c.480+10271C>T (n.480+10271C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
n.2588C>T
n.918C>T
n.907C>T
n.909C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.934C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970463G>CCA371658611NBNn.2099C>G
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.2582C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.585-5956C>G (n.585-5956C>G)
c.480+10271C>G (n.480+10271C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
n.2588C>G
n.918C>G
n.907C>G
n.909C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.934C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
ClinVar
8g.89970463G=CA1801505759NBNn.2099C=
c.551C= (p.Pro184=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.*465C= (n.*465C=)
n.2582C=
c.*401C= (n.*401C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.585-5956C= (n.585-5956C=)
c.480+10271C= (n.480+10271C=)
c.*195C= (n.*195C=)
n.2588C=
n.918C=
n.907C=
n.909C=
c.*670C= (n.*670C=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.934C=
c.-83C= (n.-83C=)
8g.89970463G>TCA371658613NBNn.2099C>A
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.2582C>A
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.585-5956C>A (n.585-5956C>A)
c.480+10271C>A (n.480+10271C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
n.2588C>A
n.918C>A
n.907C>A
n.909C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.934C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
8g.89970464_89970466dupCA1801505755NBNn.2097_2099dup
c.549_551dup (p.Pro184_Gly185insPro)
c.795_797dup (p.Pro266_Gly267insPro)
c.*406_*408dup (n.*406_*408dup)
c.*104_*106dup (n.*104_*106dup)
c.*463_*465dup (n.*463_*465dup)
n.2580_2582dup
c.*399_*401dup (n.*399_*401dup)
c.*316_*318dup (n.*316_*318dup)
c.585-5958_585-5956dup (n.585-5958_585-5956dup)
c.480+10269_480+10271dup (n.480+10269_480+10271dup)
c.*193_*195dup (n.*193_*195dup)
n.2586_2588dup
n.916_918dup
n.905_907dup
n.907_909dup
c.*668_*670dup (n.*668_*670dup)
c.771_773dup (p.Pro258_Gly259insPro)
n.932_934dup
c.-85_-83dup (n.-85_-83dup)
dbSNP
8g.89970464G>ACA371658615NBNn.2098C>T
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.2581C>T
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.585-5957C>T (n.585-5957C>T)
c.480+10270C>T (n.480+10270C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.2587C>T
n.917C>T
n.906C>T
n.908C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.933C>T
c.-84C>T (n.-84C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970464G>CCA4802885NBNn.2098C>G
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.2581C>G
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.585-5957C>G (n.585-5957C>G)
c.480+10270C>G (n.480+10270C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.2587C>G
n.917C>G
n.906C>G
n.908C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.933C>G
c.-84C>G (n.-84C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970464G=CA1801505765NBNn.2098C=
c.550C= (p.Pro184=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.*464C= (n.*464C=)
n.2581C=
c.*400C= (n.*400C=)
c.*317C= (n.*317C=)
c.585-5957C= (n.585-5957C=)
c.480+10270C= (n.480+10270C=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.2587C=
n.917C=
n.906C=
n.908C=
c.*669C= (n.*669C=)
c.772C= (p.Pro258=)
n.933C=
c.-84C= (n.-84C=)
8g.89970464G>TCA371658617NBNn.2098C>A
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.2581C>A
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.585-5957C>A (n.585-5957C>A)
c.480+10270C>A (n.480+10270C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.2587C>A
n.917C>A
n.906C>A
n.908C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.933C>A
c.-84C>A (n.-84C>A)
8g.89970465A>CCA461830833NBNn.2097T>G
c.549T>G (p.Ala183=)
c.795T>G (p.Ala265=)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*104T>G (n.*104T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
n.2580T>G
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.585-5958T>G (n.585-5958T>G)
c.480+10269T>G (n.480+10269T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2586T>G
n.916T>G
n.905T>G
n.907T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.771T>G (p.Ala257=)
n.932T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
8g.89970465A>GCA461830834NBNn.2097T>C
c.549T>C (p.Ala183=)
c.795T>C (p.Ala265=)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*104T>C (n.*104T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
n.2580T>C
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.585-5958T>C (n.585-5958T>C)
c.480+10269T>C (n.480+10269T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2586T>C
n.916T>C
n.905T>C
n.907T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.771T>C (p.Ala257=)
n.932T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970465A>TCA461830835NBNn.2097T>A
c.549T>A (p.Ala183=)
c.795T>A (p.Ala265=)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
n.2580T>A
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.585-5958T>A (n.585-5958T>A)
c.480+10269T>A (n.480+10269T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2586T>A
n.916T>A
n.905T>A
n.907T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.771T>A (p.Ala257=)
n.932T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
8g.89970466G>ACA348590NBNn.2096C>T
c.548C>T (p.Ala183Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
n.2579C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.585-5959C>T (n.585-5959C>T)
c.480+10268C>T (n.480+10268C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.2585C>T
n.915C>T
n.904C>T
n.906C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.931C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970466G>CCA371658618NBNn.2096C>G
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
n.2579C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.585-5959C>G (n.585-5959C>G)
c.480+10268C>G (n.480+10268C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.2585C>G
n.915C>G
n.904C>G
n.906C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.931C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
8g.89970466G=CA1801505778NBNn.2096C=
c.548C= (p.Ala183=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*103C= (n.*103C=)
c.*462C= (n.*462C=)
n.2579C=
c.*398C= (n.*398C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.585-5959C= (n.585-5959C=)
c.480+10268C= (n.480+10268C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.2585C=
n.915C=
n.904C=
n.906C=
c.*667C= (n.*667C=)
c.770C= (p.Ala257=)
n.931C=
c.-86C= (n.-86C=)
8g.89970466G>TCA371658619NBNn.2096C>A
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
n.2579C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.585-5959C>A (n.585-5959C>A)
c.480+10268C>A (n.480+10268C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2585C>A
n.915C>A
n.904C>A
n.906C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
n.931C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
8g.89970466dupCA2695201504NBNn.2096dup
c.548dup (p.Pro184SerfsTer7)
c.794dup (p.Pro266SerfsTer7)
c.*405dup (n.*405dup)
c.*103dup (n.*103dup)
c.*462dup (n.*462dup)
n.2579dup
c.*398dup (n.*398dup)
c.*315dup (n.*315dup)
c.585-5959dup (n.585-5959dup)
c.480+10268dup (n.480+10268dup)
c.*192dup (n.*192dup)
n.2585dup
n.915dup
n.904dup
n.906dup
c.*667dup (n.*667dup)
c.770dup (p.Pro258SerfsTer7)
n.931dup
c.-86dup (n.-86dup)
ClinVar
8g.89970467C>ACA10578792NBNn.2095G>T
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
n.2578G>T
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.585-5960G>T (n.585-5960G>T)
c.480+10267G>T (n.480+10267G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.2584G>T
n.914G>T
n.903G>T
n.905G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.930G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970467C=CA1801505782NBNn.2095G=
c.547G= (p.Ala183=)
c.793G= (p.Ala265=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.*102G= (n.*102G=)
c.*461G= (n.*461G=)
n.2578G=
c.*397G= (n.*397G=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.585-5960G= (n.585-5960G=)
c.480+10267G= (n.480+10267G=)
c.*191G= (n.*191G=)
n.2584G=
n.914G=
n.903G=
n.905G=
c.*666G= (n.*666G=)
c.769G= (p.Ala257=)
n.930G=
c.-87G= (n.-87G=)
8g.89970467C>GCA371658623NBNn.2095G>C
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
n.2578G>C
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.585-5960G>C (n.585-5960G>C)
c.480+10267G>C (n.480+10267G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
n.2584G>C
n.914G>C
n.903G>C
n.905G>C
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.930G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
8g.89970467C>TCA371658624NBNn.2095G>A
c.547G>A (p.Ala183Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
n.2578G>A
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.585-5960G>A (n.585-5960G>A)
c.480+10267G>A (n.480+10267G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
n.2584G>A
n.914G>A
n.903G>A
n.905G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.930G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970468C>ACA371658626NBNn.2094G>T
c.546G>T (p.Leu182Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.2577G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.585-5961G>T (n.585-5961G>T)
c.480+10266G>T (n.480+10266G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.2583G>T
n.913G>T
n.902G>T
n.904G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
n.929G>T
c.-88G>T (n.-88G>T)
8g.89970468C>GCA371658628NBNn.2094G>C
c.546G>C (p.Leu182Phe)
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.2577G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.585-5961G>C (n.585-5961G>C)
c.480+10266G>C (n.480+10266G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.2583G>C
n.913G>C
n.902G>C
n.904G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.768G>C (p.Leu256Phe)
n.929G>C
c.-88G>C (n.-88G>C)
8g.89970468C>TCA461830836NBNn.2094G>A
c.546G>A (p.Leu182=)
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.2577G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.585-5961G>A (n.585-5961G>A)
c.480+10266G>A (n.480+10266G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.2583G>A
n.913G>A
n.902G>A
n.904G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.768G>A (p.Leu256=)
n.929G>A
c.-88G>A (n.-88G>A)
gnomAD v4
8g.89970469A>CCA371658629NBNn.2093T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.2576T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.585-5962T>G (n.585-5962T>G)
c.480+10265T>G (n.480+10265T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.2582T>G
n.912T>G
n.901T>G
n.903T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.767T>G (p.Leu256Trp)
n.928T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
8g.89970469A>GCA371658630NBNn.2093T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.2576T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.585-5962T>C (n.585-5962T>C)
c.480+10265T>C (n.480+10265T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.2582T>C
n.912T>C
n.901T>C
n.903T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.767T>C (p.Leu256Ser)
n.928T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
dbSNP
8g.89970469A>TCA371658631NBNn.2093T>A
c.545T>A (p.Leu182Ter)
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.2576T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.585-5962T>A (n.585-5962T>A)
c.480+10265T>A (n.480+10265T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.2582T>A
n.912T>A
n.901T>A
n.903T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.767T>A (p.Leu256Ter)
n.928T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
8g.89970473delCA2717852778NBNn.2093del
c.545del (p.Leu182TrpfsTer12)
c.791del (p.Leu264TrpfsTer12)
c.*402del (n.*402del)
c.*100del (n.*100del)
c.*459del (n.*459del)
n.2576del
c.*395del (n.*395del)
c.*312del (n.*312del)
c.585-5962del (n.585-5962del)
c.480+10265del (n.480+10265del)
c.*189del (n.*189del)
n.2582del
n.912del
n.901del
n.903del
c.*664del (n.*664del)
c.767del (p.Leu256TrpfsTer12)
n.928del
c.-89del (n.-89del)
dbSNP
8g.89970470A>CCA371658633NBNn.2092T>G
c.544T>G (p.Leu182Val)
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
n.2575T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*311T>G (n.*311T>G)
c.585-5963T>G (n.585-5963T>G)
c.480+10264T>G (n.480+10264T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.2581T>G
n.911T>G
n.900T>G
n.902T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.766T>G (p.Leu256Val)
n.927T>G
c.-90T>G (n.-90T>G)
8g.89970470A>GCA461830837NBNn.2092T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
c.790T>C (p.Leu264=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
n.2575T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.585-5963T>C (n.585-5963T>C)
c.480+10264T>C (n.480+10264T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.2581T>C
n.911T>C
n.900T>C
n.902T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.766T>C (p.Leu256=)
n.927T>C
c.-90T>C (n.-90T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970470A>TCA371658635NBNn.2092T>A
c.544T>A (p.Leu182Met)
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
n.2575T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*311T>A (n.*311T>A)
c.585-5963T>A (n.585-5963T>A)
c.480+10264T>A (n.480+10264T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.2581T>A
n.911T>A
n.900T>A
n.902T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.766T>A (p.Leu256Met)
n.927T>A
c.-90T>A (n.-90T>A)
8g.89970471A>CCA371658637NBNn.2091T>G
c.543T>G (p.Phe181Leu)
c.789T>G (p.Phe263Leu)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.2574T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.585-5964T>G (n.585-5964T>G)
c.480+10263T>G (n.480+10263T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.2580T>G
n.910T>G
n.899T>G
n.901T>G
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.765T>G (p.Phe255Leu)
n.926T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
8g.89970471A>GCA461830840NBNn.2091T>C
c.543T>C (p.Phe181=)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.2574T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.585-5964T>C (n.585-5964T>C)
c.480+10263T>C (n.480+10263T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.2580T>C
n.910T>C
n.899T>C
n.901T>C
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.765T>C (p.Phe255=)
n.926T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
8g.89970471A>TCA371658638NBNn.2091T>A
c.543T>A (p.Phe181Leu)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.2574T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.585-5964T>A (n.585-5964T>A)
c.480+10263T>A (n.480+10263T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.2580T>A
n.910T>A
n.899T>A
n.901T>A
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.765T>A (p.Phe255Leu)
n.926T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
8g.89970472A=CA1801505792NBNn.2090T=
c.542T= (p.Phe181=)
c.788T= (p.Phe263=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*97T= (n.*97T=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.2573T=
c.*392T= (n.*392T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.585-5965T= (n.585-5965T=)
c.480+10262T= (n.480+10262T=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.2579T=
n.909T=
n.898T=
n.900T=
c.*661T= (n.*661T=)
c.764T= (p.Phe255=)
n.925T=
c.-92T= (n.-92T=)
8g.89970472A>CCA371658642NBNn.2090T>G
c.542T>G (p.Phe181Cys)
c.788T>G (p.Phe263Cys)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.2573T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.585-5965T>G (n.585-5965T>G)
c.480+10262T>G (n.480+10262T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.2579T>G
n.909T>G
n.898T>G
n.900T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.764T>G (p.Phe255Cys)
n.925T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
8g.89970472A>GCA287950NBNn.2090T>C
c.542T>C (p.Phe181Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.2573T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.585-5965T>C (n.585-5965T>C)
c.480+10262T>C (n.480+10262T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.2579T>C
n.909T>C
n.898T>C
n.900T>C
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.764T>C (p.Phe255Ser)
n.925T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970472A>TCA371658640NBNn.2090T>A
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.2573T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.585-5965T>A (n.585-5965T>A)
c.480+10262T>A (n.480+10262T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.2579T>A
n.909T>A
n.898T>A
n.900T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.764T>A (p.Phe255Tyr)
n.925T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
8g.89970473A=CA1801505805NBNn.2089T=
c.541T= (p.Phe181=)
c.787T= (p.Phe263=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.*455T= (n.*455T=)
n.2572T=
c.*391T= (n.*391T=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.585-5966T= (n.585-5966T=)
c.480+10261T= (n.480+10261T=)
c.*185T= (n.*185T=)
n.2578T=
n.908T=
n.897T=
n.899T=
c.*660T= (n.*660T=)
c.763T= (p.Phe255=)
n.924T=
c.-93T= (n.-93T=)
8g.89970473A>CCA371658644NBNn.2089T>G
c.541T>G (p.Phe181Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.2572T>G
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.585-5966T>G (n.585-5966T>G)
c.480+10261T>G (n.480+10261T>G)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2578T>G
n.908T>G
n.897T>G
n.899T>G
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.763T>G (p.Phe255Val)
n.924T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
8g.89970473A>GCA371658646NBNn.2089T>C
c.541T>C (p.Phe181Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.2572T>C
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.585-5966T>C (n.585-5966T>C)
c.480+10261T>C (n.480+10261T>C)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2578T>C
n.908T>C
n.897T>C
n.899T>C
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.763T>C (p.Phe255Leu)
n.924T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
8g.89970473A>TCA371658648NBNn.2089T>A
c.541T>A (p.Phe181Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.2572T>A
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.585-5966T>A (n.585-5966T>A)
c.480+10261T>A (n.480+10261T>A)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2578T>A
n.908T>A
n.897T>A
n.899T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.763T>A (p.Phe255Ile)
n.924T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970474G>ACA461830842NBNn.2088C>T
c.540C>T (p.Phe180=)
c.786C>T (p.Phe262=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.2571C>T
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.585-5967C>T (n.585-5967C>T)
c.480+10260C>T (n.480+10260C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.2577C>T
n.907C>T
n.896C>T
n.898C>T
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.762C>T (p.Phe254=)
n.923C>T
c.-94C>T (n.-94C>T)
ClinVar
8g.89970474G>CCA371658650NBNn.2088C>G
c.540C>G (p.Phe180Leu)
c.786C>G (p.Phe262Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.2571C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.585-5967C>G (n.585-5967C>G)
c.480+10260C>G (n.480+10260C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.2577C>G
n.907C>G
n.896C>G
n.898C>G
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.762C>G (p.Phe254Leu)
n.923C>G
c.-94C>G (n.-94C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970474G=CA1801505809NBNn.2088C=
c.540C= (p.Phe180=)
c.786C= (p.Phe262=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*95C= (n.*95C=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.2571C=
c.*390C= (n.*390C=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.585-5967C= (n.585-5967C=)
c.480+10260C= (n.480+10260C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.2577C=
n.907C=
n.896C=
n.898C=
c.*659C= (n.*659C=)
c.762C= (p.Phe254=)
n.923C=
c.-94C= (n.-94C=)
8g.89970474G>TCA192297NBNn.2088C>A
c.540C>A (p.Phe180Leu)
c.786C>A (p.Phe262Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.2571C>A
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.585-5967C>A (n.585-5967C>A)
c.480+10260C>A (n.480+10260C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.2577C>A
n.907C>A
n.896C>A
n.898C>A
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.762C>A (p.Phe254Leu)
n.923C>A
c.-94C>A (n.-94C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970474_89970475delinsTTCA2573143428NBNn.2087_2088delinsAA
c.539_540delinsAA (p.Phe180Ter)
c.785_786delinsAA (p.Phe262Ter)
c.*396_*397delinsAA (n.*396_*397delinsAA)
c.*94_*95delinsAA (n.*94_*95delinsAA)
c.*453_*454delinsAA (n.*453_*454delinsAA)
n.2570_2571delinsAA
c.*389_*390delinsAA (n.*389_*390delinsAA)
c.*306_*307delinsAA (n.*306_*307delinsAA)
c.585-5968_585-5967delinsAA (n.585-5968_585-5967delinsAA)
c.480+10259_480+10260delinsAA (n.480+10259_480+10260delinsAA)
c.*183_*184delinsAA (n.*183_*184delinsAA)
n.2576_2577delinsAA
n.906_907delinsAA
n.895_896delinsAA
n.897_898delinsAA
c.*658_*659delinsAA (n.*658_*659delinsAA)
c.761_762delinsAA (p.Phe254Ter)
n.922_923delinsAA
c.-95_-94delinsAA (n.-95_-94delinsAA)
ClinVar dbSNP
8g.89970475A>CCA371658652NBNn.2087T>G
c.539T>G (p.Phe180Cys)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.2570T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.585-5968T>G (n.585-5968T>G)
c.480+10259T>G (n.480+10259T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2576T>G
n.906T>G
n.895T>G
n.897T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.761T>G (p.Phe254Cys)
n.922T>G
c.-95T>G (n.-95T>G)
8g.89970475A>GCA371658654NBNn.2087T>C
c.539T>C (p.Phe180Ser)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.2570T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.585-5968T>C (n.585-5968T>C)
c.480+10259T>C (n.480+10259T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2576T>C
n.906T>C
n.895T>C
n.897T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.761T>C (p.Phe254Ser)
n.922T>C
c.-95T>C (n.-95T>C)
8g.89970475A>TCA371658656NBNn.2087T>A
c.539T>A (p.Phe180Tyr)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.2570T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.585-5968T>A (n.585-5968T>A)
c.480+10259T>A (n.480+10259T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2576T>A
n.906T>A
n.895T>A
n.897T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.761T>A (p.Phe254Tyr)
n.922T>A
c.-95T>A (n.-95T>A)
8g.89970476A>CCA371658657NBNn.2086T>G
c.538T>G (p.Phe180Val)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.2569T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.585-5969T>G (n.585-5969T>G)
c.480+10258T>G (n.480+10258T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.2575T>G
n.905T>G
n.894T>G
n.896T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.760T>G (p.Phe254Val)
n.921T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
8g.89970476A>GCA371658658NBNn.2086T>C
c.538T>C (p.Phe180Leu)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.2569T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.585-5969T>C (n.585-5969T>C)
c.480+10258T>C (n.480+10258T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.2575T>C
n.905T>C
n.894T>C
n.896T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.760T>C (p.Phe254Leu)
n.921T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
8g.89970476A>TCA371658660NBNn.2086T>A
c.538T>A (p.Phe180Ile)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.2569T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.585-5969T>A (n.585-5969T>A)
c.480+10258T>A (n.480+10258T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.2575T>A
n.905T>A
n.894T>A
n.896T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.760T>A (p.Phe254Ile)
n.921T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
ClinVar
8g.89970477A=CA1801505818NBNn.2085T=
c.537T= (p.Asn179=)
c.783T= (p.Asn261=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*92T= (n.*92T=)
c.*451T= (n.*451T=)
n.2568T=
c.*387T= (n.*387T=)
c.*304T= (n.*304T=)
c.585-5970T= (n.585-5970T=)
c.480+10257T= (n.480+10257T=)
c.*181T= (n.*181T=)
n.2574T=
n.904T=
n.893T=
n.895T=
c.*656T= (n.*656T=)
c.759T= (p.Asn253=)
n.920T=
c.-97T= (n.-97T=)
8g.89970477A>CCA4802886NBNn.2085T>G
c.537T>G (p.Asn179Lys)
c.783T>G (p.Asn261Lys)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.2568T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.585-5970T>G (n.585-5970T>G)
c.480+10257T>G (n.480+10257T>G)
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.2574T>G
n.904T>G
n.893T>G
n.895T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.759T>G (p.Asn253Lys)
n.920T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970477A>GCA461830845NBNn.2085T>C
c.537T>C (p.Asn179=)
c.783T>C (p.Asn261=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.2568T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.585-5970T>C (n.585-5970T>C)
c.480+10257T>C (n.480+10257T>C)
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.2574T>C
n.904T>C
n.893T>C
n.895T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.759T>C (p.Asn253=)
n.920T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970477A>TCA371658662NBNn.2085T>A
c.537T>A (p.Asn179Lys)
c.783T>A (p.Asn261Lys)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.2568T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.585-5970T>A (n.585-5970T>A)
c.480+10257T>A (n.480+10257T>A)
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.2574T>A
n.904T>A
n.893T>A
n.895T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.759T>A (p.Asn253Lys)
n.920T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
8g.89970478T>ACA371658666NBNn.2084A>T
c.536A>T (p.Asn179Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.2567A>T
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.585-5971A>T (n.585-5971A>T)
c.480+10256A>T (n.480+10256A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.2573A>T
n.903A>T
n.892A>T
n.894A>T
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.758A>T (p.Asn253Ile)
n.919A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970478T>CCA371658665NBNn.2084A>G
c.536A>G (p.Asn179Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.2567A>G
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.585-5971A>G (n.585-5971A>G)
c.480+10256A>G (n.480+10256A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.2573A>G
n.903A>G
n.892A>G
n.894A>G
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.758A>G (p.Asn253Ser)
n.919A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970478T>GCA371658663NBNn.2084A>C
c.536A>C (p.Asn179Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.2567A>C
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.585-5971A>C (n.585-5971A>C)
c.480+10256A>C (n.480+10256A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.2573A>C
n.903A>C
n.892A>C
n.894A>C
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.758A>C (p.Asn253Thr)
n.919A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
8g.89970478T=CA1801505821NBNn.2084A=
c.536A= (p.Asn179=)
c.782A= (p.Asn261=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.2567A=
c.*386A= (n.*386A=)
c.*303A= (n.*303A=)
c.585-5971A= (n.585-5971A=)
c.480+10256A= (n.480+10256A=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.2573A=
n.903A=
n.892A=
n.894A=
c.*655A= (n.*655A=)
c.758A= (p.Asn253=)
n.919A=
c.-98A= (n.-98A=)
8g.89970479delCA2695201505NBNn.2084del
c.536del (p.Asn179IlefsTer15)
c.782del (p.Asn261IlefsTer15)
c.*393del (n.*393del)
c.*91del (n.*91del)
c.*450del (n.*450del)
n.2567del
c.*386del (n.*386del)
c.*303del (n.*303del)
c.585-5971del (n.585-5971del)
c.480+10256del (n.480+10256del)
c.*180del (n.*180del)
n.2573del
n.903del
n.892del
n.894del
c.*655del (n.*655del)
c.758del (p.Asn253IlefsTer15)
n.919del
c.-98del (n.-98del)
ClinVar
8g.89970479T>ACA371658669NBNn.2083A>T
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.2566A>T
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.585-5972A>T (n.585-5972A>T)
c.480+10255A>T (n.480+10255A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.2572A>T
n.902A>T
n.891A>T
n.893A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.757A>T (p.Asn253Tyr)
n.918A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
8g.89970479T>CCA371658670NBNn.2083A>G
c.535A>G (p.Asn179Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.2566A>G
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.585-5972A>G (n.585-5972A>G)
c.480+10255A>G (n.480+10255A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.2572A>G
n.902A>G
n.891A>G
n.893A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.757A>G (p.Asn253Asp)
n.918A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
ClinVar
8g.89970479T>GCA371658671NBNn.2083A>C
c.535A>C (p.Asn179His)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.2566A>C
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.585-5972A>C (n.585-5972A>C)
c.480+10255A>C (n.480+10255A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.2572A>C
n.902A>C
n.891A>C
n.893A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.757A>C (p.Asn253His)
n.918A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970479T=CA1801505830NBNn.2083A=
c.535A= (p.Asn179=)
c.781A= (p.Asn261=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*90A= (n.*90A=)
c.*449A= (n.*449A=)
n.2566A=
c.*385A= (n.*385A=)
c.*302A= (n.*302A=)
c.585-5972A= (n.585-5972A=)
c.480+10255A= (n.480+10255A=)
c.*179A= (n.*179A=)
n.2572A=
n.902A=
n.891A=
n.893A=
c.*654A= (n.*654A=)
c.757A= (p.Asn253=)
n.918A=
c.-99A= (n.-99A=)
8g.89970480A>CCA371658673NBNn.2082T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
n.2565T>G
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.585-5973T>G (n.585-5973T>G)
c.480+10254T>G (n.480+10254T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.2571T>G
n.901T>G
n.890T>G
n.892T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.756T>G (p.His252Gln)
n.917T>G
c.-100T>G (n.-100T>G)
8g.89970480A>GCA461830849NBNn.2082T>C
c.534T>C (p.His178=)
c.780T>C (p.His260=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
n.2565T>C
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.585-5973T>C (n.585-5973T>C)
c.480+10254T>C (n.480+10254T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.2571T>C
n.901T>C
n.890T>C
n.892T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.756T>C (p.His252=)
n.917T>C
c.-100T>C (n.-100T>C)
8g.89970480A>TCA371658675NBNn.2082T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
n.2565T>A
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.585-5973T>A (n.585-5973T>A)
c.480+10254T>A (n.480+10254T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.2571T>A
n.901T>A
n.890T>A
n.892T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.756T>A (p.His252Gln)
n.917T>A
c.-100T>A (n.-100T>A)
8g.89970481T>ACA371658676NBNn.2081A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.2564A>T
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.585-5974A>T (n.585-5974A>T)
c.480+10253A>T (n.480+10253A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.2570A>T
n.900A>T
n.889A>T
n.891A>T
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.755A>T (p.His252Leu)
n.916A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
8g.89970481T>CCA371658678NBNn.2081A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.2564A>G
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.585-5974A>G (n.585-5974A>G)
c.480+10253A>G (n.480+10253A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.2570A>G
n.900A>G
n.889A>G
n.891A>G
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.755A>G (p.His252Arg)
n.916A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970481T>GCA371658679NBNn.2081A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.2564A>C
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.585-5974A>C (n.585-5974A>C)
c.480+10253A>C (n.480+10253A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.2570A>C
n.900A>C
n.889A>C
n.891A>C
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.755A>C (p.His252Pro)
n.916A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970481T=CA1801505835NBNn.2081A=
c.533A= (p.His178=)
c.779A= (p.His260=)
c.*390A= (n.*390A=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.*447A= (n.*447A=)
n.2564A=
c.*383A= (n.*383A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.585-5974A= (n.585-5974A=)
c.480+10253A= (n.480+10253A=)
c.*177A= (n.*177A=)
n.2570A=
n.900A=
n.889A=
n.891A=
c.*652A= (n.*652A=)
c.755A= (p.His252=)
n.916A=
c.-101A= (n.-101A=)
8g.89970482G>ACA371658680NBNn.2080C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.2563C>T
c.*382C>T (n.*382C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.585-5975C>T (n.585-5975C>T)
c.480+10252C>T (n.480+10252C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.2569C>T
n.899C>T
n.888C>T
n.890C>T
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.754C>T (p.His252Tyr)
n.915C>T
c.-102C>T (n.-102C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970482G>CCA371658682NBNn.2080C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.*389C>G (n.*389C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.2563C>G
c.*382C>G (n.*382C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.585-5975C>G (n.585-5975C>G)
c.480+10252C>G (n.480+10252C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.2569C>G
n.899C>G
n.888C>G
n.890C>G
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.754C>G (p.His252Asp)
n.915C>G
c.-102C>G (n.-102C>G)
gnomAD v4
8g.89970482G=CA1801505849NBNn.2080C=
c.532C= (p.His178=)
c.778C= (p.His260=)
c.*389C= (n.*389C=)
c.*87C= (n.*87C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.2563C=
c.*382C= (n.*382C=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.585-5975C= (n.585-5975C=)
c.480+10252C= (n.480+10252C=)
c.*176C= (n.*176C=)
n.2569C=
n.899C=
n.888C=
n.890C=
c.*651C= (n.*651C=)
c.754C= (p.His252=)
n.915C=
c.-102C= (n.-102C=)
8g.89970482G>TCA4802887NBNn.2080C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.2563C>A
c.*382C>A (n.*382C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.585-5975C>A (n.585-5975C>A)
c.480+10252C>A (n.480+10252C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.2569C>A
n.899C>A
n.888C>A
n.890C>A
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.754C>A (p.His252Asn)
n.915C>A
c.-102C>A (n.-102C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970483T>ACA371658683NBNn.2079A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.2562A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.585-5976A>T (n.585-5976A>T)
c.480+10251A>T (n.480+10251A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.2568A>T
n.898A>T
n.887A>T
n.889A>T
c.*650A>T (n.*650A>T)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
n.914A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
8g.89970483T>CCA10578793NBNn.2079A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.2562A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.585-5976A>G (n.585-5976A>G)
c.480+10251A>G (n.480+10251A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.2568A>G
n.898A>G
n.887A>G
n.889A>G
c.*650A>G (n.*650A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
n.914A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970483T>GCA371658684NBNn.2079A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.2562A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.585-5976A>C (n.585-5976A>C)
c.480+10251A>C (n.480+10251A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.2568A>C
n.898A>C
n.887A>C
n.889A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
n.914A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
8g.89970483T=CA1801505884NBNn.2079A=
c.531A= (p.Glu177=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*86A= (n.*86A=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.2562A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.585-5976A= (n.585-5976A=)
c.480+10251A= (n.480+10251A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.2568A=
n.898A=
n.887A=
n.889A=
c.*650A= (n.*650A=)
c.753A= (p.Glu251=)
n.914A=
c.-103A= (n.-103A=)
8g.89970489_89970491delCA2580617190NBNn.2077_2079del
c.529_531del (p.Glu177del)
c.775_777del (p.Glu259del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.*84_*86del (n.*84_*86del)
c.*443_*445del (n.*443_*445del)
n.2560_2562del
c.*379_*381del (n.*379_*381del)
c.*296_*298del (n.*296_*298del)
c.585-5978_585-5976del (n.585-5978_585-5976del)
c.480+10249_480+10251del (n.480+10249_480+10251del)
c.*173_*175del (n.*173_*175del)
n.2566_2568del
n.896_898del
n.885_887del
n.887_889del
c.*648_*650del (n.*648_*650del)
c.751_753del (p.Glu251del)
n.912_914del
c.-105_-103del (n.-105_-103del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970484T>ACA371658689NBNn.2078A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.2561A>T
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.585-5977A>T (n.585-5977A>T)
c.480+10250A>T (n.480+10250A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.2567A>T
n.897A>T
n.886A>T
n.888A>T
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.913A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
8g.89970484T>CCA371658687NBNn.2078A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.2561A>G
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.585-5977A>G (n.585-5977A>G)
c.480+10250A>G (n.480+10250A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.2567A>G
n.897A>G
n.886A>G
n.888A>G
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.913A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
8g.89970484T>GCA371658686NBNn.2078A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.2561A>C
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.585-5977A>C (n.585-5977A>C)
c.480+10250A>C (n.480+10250A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.2567A>C
n.897A>C
n.886A>C
n.888A>C
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.913A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
8g.89970485C>ACA371658690NBNn.2077G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.2560G>T
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.585-5978G>T (n.585-5978G>T)
c.480+10249G>T (n.480+10249G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.2566G>T
n.896G>T
n.885G>T
n.887G>T
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.912G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
8g.89970485C=CA1801505891NBNn.2077G=
c.529G= (p.Glu177=)
c.775G= (p.Glu259=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.*84G= (n.*84G=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.2560G=
c.*379G= (n.*379G=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.585-5978G= (n.585-5978G=)
c.480+10249G= (n.480+10249G=)
c.*173G= (n.*173G=)
n.2566G=
n.896G=
n.885G=
n.887G=
c.*648G= (n.*648G=)
c.751G= (p.Glu251=)
n.912G=
c.-105G= (n.-105G=)
8g.89970485C>GCA371658691NBNn.2077G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.2560G>C
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.585-5978G>C (n.585-5978G>C)
c.480+10249G>C (n.480+10249G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.2566G>C
n.896G>C
n.885G>C
n.887G>C
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.912G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970485C>TCA299602NBNn.2077G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.2560G>A
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.585-5978G>A (n.585-5978G>A)
c.480+10249G>A (n.480+10249G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.2566G>A
n.896G>A
n.885G>A
n.887G>A
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.912G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970486T>ACA371658692NBNn.2076A>T
c.528A>T (p.Glu176Asp)
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
n.2559A>T
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.585-5979A>T (n.585-5979A>T)
c.480+10248A>T (n.480+10248A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.2565A>T
n.895A>T
n.884A>T
n.886A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.750A>T (p.Glu250Asp)
n.911A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
8g.89970486T>CCA461830854NBNn.2076A>G
c.528A>G (p.Glu176=)
c.774A>G (p.Glu258=)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
n.2559A>G
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.585-5979A>G (n.585-5979A>G)
c.480+10248A>G (n.480+10248A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.2565A>G
n.895A>G
n.884A>G
n.886A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.750A>G (p.Glu250=)
n.911A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970486T>GCA371658693NBNn.2076A>C
c.528A>C (p.Glu176Asp)
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
n.2559A>C
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.585-5979A>C (n.585-5979A>C)
c.480+10248A>C (n.480+10248A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.2565A>C
n.895A>C
n.884A>C
n.886A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.750A>C (p.Glu250Asp)
n.911A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
8g.89970486T=CA1801505897NBNn.2076A=
c.528A= (p.Glu176=)
c.774A= (p.Glu258=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*442A= (n.*442A=)
n.2559A=
c.*378A= (n.*378A=)
c.*295A= (n.*295A=)
c.585-5979A= (n.585-5979A=)
c.480+10248A= (n.480+10248A=)
c.*172A= (n.*172A=)
n.2565A=
n.895A=
n.884A=
n.886A=
c.*647A= (n.*647A=)
c.750A= (p.Glu250=)
n.911A=
c.-106A= (n.-106A=)
8g.89970487T>ACA371658695NBNn.2075A>T
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
n.2558A>T
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.585-5980A>T (n.585-5980A>T)
c.480+10247A>T (n.480+10247A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.2564A>T
n.894A>T
n.883A>T
n.885A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.749A>T (p.Glu250Val)
n.910A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
8g.89970487T>CCA196412NBNn.2075A>G
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
n.2558A>G
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.585-5980A>G (n.585-5980A>G)
c.480+10247A>G (n.480+10247A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.2564A>G
n.894A>G
n.883A>G
n.885A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.749A>G (p.Glu250Gly)
n.910A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970487T>GCA371658697NBNn.2075A>C
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*82A>C (n.*82A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
n.2558A>C
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.585-5980A>C (n.585-5980A>C)
c.480+10247A>C (n.480+10247A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.2564A>C
n.894A>C
n.883A>C
n.885A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.749A>C (p.Glu250Ala)
n.910A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
8g.89970487T=CA1801505912NBNn.2075A=
c.527A= (p.Glu176=)
c.773A= (p.Glu258=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.*441A= (n.*441A=)
n.2558A=
c.*377A= (n.*377A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.585-5980A= (n.585-5980A=)
c.480+10247A= (n.480+10247A=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.2564A=
n.894A=
n.883A=
n.885A=
c.*646A= (n.*646A=)
c.749A= (p.Glu250=)
n.910A=
c.-107A= (n.-107A=)
8g.89970488C>ACA371658699NBNn.2074G>T
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.2557G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.585-5981G>T (n.585-5981G>T)
c.480+10246G>T (n.480+10246G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.2563G>T
n.893G>T
n.882G>T
n.884G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.748G>T (p.Glu250Ter)
n.909G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
8g.89970488C=CA1801505922NBNn.2074G=
c.526G= (p.Glu176=)
c.772G= (p.Glu258=)
c.*383G= (n.*383G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*440G= (n.*440G=)
n.2557G=
c.*376G= (n.*376G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.585-5981G= (n.585-5981G=)
c.480+10246G= (n.480+10246G=)
c.*170G= (n.*170G=)
n.2563G=
n.893G=
n.882G=
n.884G=
c.*645G= (n.*645G=)
c.748G= (p.Glu250=)
n.909G=
c.-108G= (n.-108G=)
8g.89970488C>GCA16612546NBNn.2074G>C
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.2557G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.585-5981G>C (n.585-5981G>C)
c.480+10246G>C (n.480+10246G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.2563G>C
n.893G>C
n.882G>C
n.884G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
n.909G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970488C>TCA371658701NBNn.2074G>A
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.2557G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.585-5981G>A (n.585-5981G>A)
c.480+10246G>A (n.480+10246G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.2563G>A
n.893G>A
n.882G>A
n.884G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
n.909G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970489T>ACA371658703NBNn.2073A>T
c.525A>T (p.Glu175Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.2556A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.585-5982A>T (n.585-5982A>T)
c.480+10245A>T (n.480+10245A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.2562A>T
n.892A>T
n.881A>T
n.883A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.908A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
8g.89970489T>CCA461830859NBNn.2073A>G
c.525A>G (p.Glu175=)
c.771A>G (p.Glu257=)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.2556A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.585-5982A>G (n.585-5982A>G)
c.480+10245A>G (n.480+10245A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.2562A>G
n.892A>G
n.881A>G
n.883A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.908A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
dbSNP
8g.89970489T>GCA371658705NBNn.2073A>C
c.525A>C (p.Glu175Asp)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.2556A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.585-5982A>C (n.585-5982A>C)
c.480+10245A>C (n.480+10245A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.2562A>C
n.892A>C
n.881A>C
n.883A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.908A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
ClinVar
8g.89970489T=CA1801505932NBNn.2073A=
c.525A= (p.Glu175=)
c.771A= (p.Glu257=)
c.*382A= (n.*382A=)
c.*80A= (n.*80A=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.2556A=
c.*375A= (n.*375A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.585-5982A= (n.585-5982A=)
c.480+10245A= (n.480+10245A=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.2562A=
n.892A=
n.881A=
n.883A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.747A= (p.Glu249=)
n.908A=
c.-109A= (n.-109A=)
8g.89970490T>ACA371658706NBNn.2072A>T
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.2555A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.585-5983A>T (n.585-5983A>T)
c.480+10244A>T (n.480+10244A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
n.2561A>T
n.891A>T
n.880A>T
n.882A>T
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.907A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970490T>CCA371658707NBNn.2072A>G
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.2555A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.585-5983A>G (n.585-5983A>G)
c.480+10244A>G (n.480+10244A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
n.2561A>G
n.891A>G
n.880A>G
n.882A>G
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.907A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
8g.89970490T>GCA371658708NBNn.2072A>C
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.2555A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.585-5983A>C (n.585-5983A>C)
c.480+10244A>C (n.480+10244A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
n.2561A>C
n.891A>C
n.880A>C
n.882A>C
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.907A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
8g.89970491C>ACA371658710NBNn.2071G>T
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.2554G>T
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.585-5984G>T (n.585-5984G>T)
c.480+10243G>T (n.480+10243G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.2560G>T
n.890G>T
n.879G>T
n.881G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.906G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
ClinVar
8g.89970491C=CA1801505945NBNn.2071G=
c.523G= (p.Glu175=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.*380G= (n.*380G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.2554G=
c.*373G= (n.*373G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.585-5984G= (n.585-5984G=)
c.480+10243G= (n.480+10243G=)
c.*167G= (n.*167G=)
n.2560G=
n.890G=
n.879G=
n.881G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.745G= (p.Glu249=)
n.906G=
c.-111G= (n.-111G=)
8g.89970491C>GCA371658712NBNn.2071G>C
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.2554G>C
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.585-5984G>C (n.585-5984G>C)
c.480+10243G>C (n.480+10243G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.2560G>C
n.890G>C
n.879G>C
n.881G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.906G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
8g.89970491C>TCA10582602NBNn.2071G>A
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.2554G>A
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.585-5984G>A (n.585-5984G>A)
c.480+10243G>A (n.480+10243G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.2560G>A
n.890G>A
n.879G>A
n.881G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.906G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970492A>CCA371658714NBNn.2070T>G
c.522T>G (p.Asn174Lys)
c.768T>G (p.Asn256Lys)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.2553T>G
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.585-5985T>G (n.585-5985T>G)
c.480+10242T>G (n.480+10242T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.2559T>G
n.889T>G
n.878T>G
n.880T>G
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.744T>G (p.Asn248Lys)
n.905T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
8g.89970492A>GCA461830861NBNn.2070T>C
c.522T>C (p.Asn174=)
c.768T>C (p.Asn256=)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.2553T>C
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.585-5985T>C (n.585-5985T>C)
c.480+10242T>C (n.480+10242T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.2559T>C
n.889T>C
n.878T>C
n.880T>C
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.744T>C (p.Asn248=)
n.905T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
ClinVar
8g.89970492A>TCA371658715NBNn.2070T>A
c.522T>A (p.Asn174Lys)
c.768T>A (p.Asn256Lys)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.2553T>A
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.585-5985T>A (n.585-5985T>A)
c.480+10242T>A (n.480+10242T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.2559T>A
n.889T>A
n.878T>A
n.880T>A
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.744T>A (p.Asn248Lys)
n.905T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
8g.89970493T>ACA371658718NBNn.2069A>T
c.521A>T (p.Asn174Ile)
c.767A>T (p.Asn256Ile)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
n.2552A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.585-5986A>T (n.585-5986A>T)
c.480+10241A>T (n.480+10241A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.2558A>T
n.888A>T
n.877A>T
n.879A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
n.904A>T
c.-113A>T (n.-113A>T)
8g.89970493T>CCA371658719NBNn.2069A>G
c.521A>G (p.Asn174Ser)
c.767A>G (p.Asn256Ser)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
n.2552A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.585-5986A>G (n.585-5986A>G)
c.480+10241A>G (n.480+10241A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.2558A>G
n.888A>G
n.877A>G
n.879A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
n.904A>G
c.-113A>G (n.-113A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970493T>GCA371658720NBNn.2069A>C
c.521A>C (p.Asn174Thr)
c.767A>C (p.Asn256Thr)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
n.2552A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.585-5986A>C (n.585-5986A>C)
c.480+10241A>C (n.480+10241A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.2558A>C
n.888A>C
n.877A>C
n.879A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
n.904A>C
c.-113A>C (n.-113A>C)
8g.89970493T=CA1801505958NBNn.2069A=
c.521A= (p.Asn174=)
c.767A= (p.Asn256=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.*435A= (n.*435A=)
n.2552A=
c.*371A= (n.*371A=)
c.*288A= (n.*288A=)
c.585-5986A= (n.585-5986A=)
c.480+10241A= (n.480+10241A=)
c.*165A= (n.*165A=)
n.2558A=
n.888A=
n.877A=
n.879A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.743A= (p.Asn248=)
n.904A=
c.-113A= (n.-113A=)
8g.89970494T>ACA371658722NBNn.2068A>T
c.520A>T (p.Asn174Tyr)
c.766A>T (p.Asn256Tyr)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.2551A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.585-5987A>T (n.585-5987A>T)
c.480+10240A>T (n.480+10240A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.2557A>T
n.887A>T
n.876A>T
n.878A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
n.903A>T
c.-114A>T (n.-114A>T)
8g.89970494T>CCA371658723NBNn.2068A>G
c.520A>G (p.Asn174Asp)
c.766A>G (p.Asn256Asp)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.2551A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.585-5987A>G (n.585-5987A>G)
c.480+10240A>G (n.480+10240A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.2557A>G
n.887A>G
n.876A>G
n.878A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
n.903A>G
c.-114A>G (n.-114A>G)
8g.89970494T>GCA371658725NBNn.2068A>C
c.520A>C (p.Asn174His)
c.766A>C (p.Asn256His)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.2551A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.585-5987A>C (n.585-5987A>C)
c.480+10240A>C (n.480+10240A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.2557A>C
n.887A>C
n.876A>C
n.878A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.742A>C (p.Asn248His)
n.903A>C
c.-114A>C (n.-114A>C)
8g.89970495C>ACA371658727NBNn.2067G>T
c.519G>T (p.Glu173Asp)
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.2550G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.585-5988G>T (n.585-5988G>T)
c.480+10239G>T (n.480+10239G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.2556G>T
n.886G>T
n.875G>T
n.877G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.741G>T (p.Glu247Asp)
n.902G>T
c.-115G>T (n.-115G>T)
8g.89970495C>GCA371658728NBNn.2067G>C
c.519G>C (p.Glu173Asp)
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.2550G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.585-5988G>C (n.585-5988G>C)
c.480+10239G>C (n.480+10239G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.2556G>C
n.886G>C
n.875G>C
n.877G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.741G>C (p.Glu247Asp)
n.902G>C
c.-115G>C (n.-115G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970495C>TCA461830863NBNn.2067G>A
c.519G>A (p.Glu173=)
c.765G>A (p.Glu255=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.2550G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.585-5988G>A (n.585-5988G>A)
c.480+10239G>A (n.480+10239G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.2556G>A
n.886G>A
n.875G>A
n.877G>A
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.741G>A (p.Glu247=)
n.902G>A
c.-115G>A (n.-115G>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970496T>ACA371658730NBNn.2066A>T
c.518A>T (p.Glu173Val)
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.2549A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.585-5989A>T (n.585-5989A>T)
c.480+10238A>T (n.480+10238A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.2555A>T
n.885A>T
n.874A>T
n.876A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.740A>T (p.Glu247Val)
n.901A>T
c.-116A>T (n.-116A>T)
8g.89970496T>CCA4802888NBNn.2066A>G
c.518A>G (p.Glu173Gly)
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.2549A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.585-5989A>G (n.585-5989A>G)
c.480+10238A>G (n.480+10238A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.2555A>G
n.885A>G
n.874A>G
n.876A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
n.901A>G
c.-116A>G (n.-116A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970496T>GCA371658732NBNn.2066A>C
c.518A>C (p.Glu173Ala)
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.2549A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.585-5989A>C (n.585-5989A>C)
c.480+10238A>C (n.480+10238A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.2555A>C
n.885A>C
n.874A>C
n.876A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
n.901A>C
c.-116A>C (n.-116A>C)
8g.89970496T=CA1801505961NBNn.2066A=
c.518A= (p.Glu173=)
c.764A= (p.Glu255=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.2549A=
c.*368A= (n.*368A=)
c.*285A= (n.*285A=)
c.585-5989A= (n.585-5989A=)
c.480+10238A= (n.480+10238A=)
c.*162A= (n.*162A=)
n.2555A=
n.885A=
n.874A=
n.876A=
c.*637A= (n.*637A=)
c.740A= (p.Glu247=)
n.901A=
c.-116A= (n.-116A=)
8g.89970497C>ACA371658737NBNn.2065G>T
c.517G>T (p.Glu173Ter)
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.2548G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.585-5990G>T (n.585-5990G>T)
c.480+10237G>T (n.480+10237G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.2554G>T
n.884G>T
n.873G>T
n.875G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
n.900G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
8g.89970497C>GCA371658735NBNn.2065G>C
c.517G>C (p.Glu173Gln)
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.2548G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.585-5990G>C (n.585-5990G>C)
c.480+10237G>C (n.480+10237G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.2554G>C
n.884G>C
n.873G>C
n.875G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
n.900G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
8g.89970497C>TCA371658734NBNn.2065G>A
c.517G>A (p.Glu173Lys)
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.2548G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.585-5990G>A (n.585-5990G>A)
c.480+10237G>A (n.480+10237G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.2554G>A
n.884G>A
n.873G>A
n.875G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
n.900G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
dbSNP
8g.89970498T>ACA371658739NBNn.2064A>T
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.2547A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.585-5991A>T (n.585-5991A>T)
c.480+10236A>T (n.480+10236A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.2553A>T
n.883A>T
n.872A>T
n.874A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
n.899A>T
c.-118A>T (n.-118A>T)
8g.89970498T>CCA461830866NBNn.2064A>G
c.516A>G (p.Glu172=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.2547A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.585-5991A>G (n.585-5991A>G)
c.480+10236A>G (n.480+10236A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.2553A>G
n.883A>G
n.872A>G
n.874A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
n.899A>G
c.-118A>G (n.-118A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970498T>GCA371658741NBNn.2064A>C
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.2547A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.585-5991A>C (n.585-5991A>C)
c.480+10236A>C (n.480+10236A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.2553A>C
n.883A>C
n.872A>C
n.874A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
n.899A>C
c.-118A>C (n.-118A>C)
8g.89970498T=CA1801505966NBNn.2064A=
c.516A= (p.Glu172=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.2547A=
c.*366A= (n.*366A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.585-5991A= (n.585-5991A=)
c.480+10236A= (n.480+10236A=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.2553A=
n.883A=
n.872A=
n.874A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.738A= (p.Glu246=)
n.899A=
c.-118A= (n.-118A=)
8g.89970500_89970504delCA2695209899NBNn.2060_2064del
c.512_516del (p.Thr171ArgfsTer3)
c.758_762del (p.Thr253ArgfsTer3)
c.*369_*373del (n.*369_*373del)
c.*67_*71del (n.*67_*71del)
c.*426_*430del (n.*426_*430del)
n.2543_2547del
c.*362_*366del (n.*362_*366del)
c.*279_*283del (n.*279_*283del)
c.585-5995_585-5991del (n.585-5995_585-5991del)
c.480+10232_480+10236del (n.480+10232_480+10236del)
c.*156_*160del (n.*156_*160del)
n.2549_2553del
n.879_883del
n.868_872del
n.870_874del
c.*631_*635del (n.*631_*635del)
c.734_738del (p.Thr245ArgfsTer3)
n.895_899del
c.-122_-118del (n.-122_-118del)
8g.89970499T>ACA371658742NBNn.2063A>T
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.2546A>T
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.585-5992A>T (n.585-5992A>T)
c.480+10235A>T (n.480+10235A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.2552A>T
n.882A>T
n.871A>T
n.873A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
n.898A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
8g.89970499T>CCA371658743NBNn.2063A>G
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.2546A>G
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.585-5992A>G (n.585-5992A>G)
c.480+10235A>G (n.480+10235A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.2552A>G
n.882A>G
n.871A>G
n.873A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
n.898A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
8g.89970499T>GCA371658745NBNn.2063A>C
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.2546A>C
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.585-5992A>C (n.585-5992A>C)
c.480+10235A>C (n.480+10235A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.2552A>C
n.882A>C
n.871A>C
n.873A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
n.898A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
8g.89970500C>ACA371658747NBNn.2062G>T
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.2545G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.585-5993G>T (n.585-5993G>T)
c.480+10234G>T (n.480+10234G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.2551G>T
n.881G>T
n.870G>T
n.872G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.897G>T
c.-120G>T (n.-120G>T)
dbSNP
8g.89970500C>GCA371658748NBNn.2062G>C
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.2545G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.585-5993G>C (n.585-5993G>C)
c.480+10234G>C (n.480+10234G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.2551G>C
n.881G>C
n.870G>C
n.872G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.897G>C
c.-120G>C (n.-120G>C)
dbSNP
8g.89970500C>TCA371658749NBNn.2062G>A
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.2545G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.585-5993G>A (n.585-5993G>A)
c.480+10234G>A (n.480+10234G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.2551G>A
n.881G>A
n.870G>A
n.872G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.897G>A
c.-120G>A (n.-120G>A)
dbSNP
8g.89970501T>ACA461830868NBNn.2061A>T
c.513A>T (p.Thr171=)
c.759A>T (p.Thr253=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.2544A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.585-5994A>T (n.585-5994A>T)
c.480+10233A>T (n.480+10233A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.2550A>T
n.880A>T
n.869A>T
n.871A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.735A>T (p.Thr245=)
n.896A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
8g.89970501T>CCA461830870NBNn.2061A>G
c.513A>G (p.Thr171=)
c.759A>G (p.Thr253=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.2544A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.585-5994A>G (n.585-5994A>G)
c.480+10233A>G (n.480+10233A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.2550A>G
n.880A>G
n.869A>G
n.871A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.735A>G (p.Thr245=)
n.896A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
8g.89970501T>GCA461830869NBNn.2061A>C
c.513A>C (p.Thr171=)
c.759A>C (p.Thr253=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.2544A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.585-5994A>C (n.585-5994A>C)
c.480+10233A>C (n.480+10233A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.2550A>C
n.880A>C
n.869A>C
n.871A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.735A>C (p.Thr245=)
n.896A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
8g.89970502G>ACA160999NBNn.2060C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.2543C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.585-5995C>T (n.585-5995C>T)
c.480+10232C>T (n.480+10232C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2549C>T
n.879C>T
n.868C>T
n.870C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.895C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970502G>CCA371658751NBNn.2060C>G
c.512C>G (p.Thr171Arg)
c.758C>G (p.Thr253Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.2543C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.585-5995C>G (n.585-5995C>G)
c.480+10232C>G (n.480+10232C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.2549C>G
n.879C>G
n.868C>G
n.870C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
n.895C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
8g.89970502G=CA1801505972NBNn.2060C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.2543C=
c.*362C= (n.*362C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.585-5995C= (n.585-5995C=)
c.480+10232C= (n.480+10232C=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.2549C=
n.879C=
n.868C=
n.870C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.734C= (p.Thr245=)
n.895C=
c.-122C= (n.-122C=)
8g.89970502G>TCA371658753NBNn.2060C>A
c.512C>A (p.Thr171Lys)
c.758C>A (p.Thr253Lys)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.2543C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.585-5995C>A (n.585-5995C>A)
c.480+10232C>A (n.480+10232C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2549C>A
n.879C>A
n.868C>A
n.870C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
n.895C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
8g.89970503T>ACA371658755NBNn.2059A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.2542A>T
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.585-5996A>T (n.585-5996A>T)
c.480+10231A>T (n.480+10231A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.2548A>T
n.878A>T
n.867A>T
n.869A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.894A>T
c.-123A>T (n.-123A>T)
8g.89970503T>CCA4802889NBNn.2059A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.2542A>G
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.585-5996A>G (n.585-5996A>G)
c.480+10231A>G (n.480+10231A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.2548A>G
n.878A>G
n.867A>G
n.869A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.894A>G
c.-123A>G (n.-123A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.89970503T>GCA371658756NBNn.2059A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.2542A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.585-5996A>C (n.585-5996A>C)
c.480+10231A>C (n.480+10231A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.2548A>C
n.878A>C
n.867A>C
n.869A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.894A>C
c.-123A>C (n.-123A>C)
8g.89970503T=CA1801505982NBNn.2059A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.757A= (p.Thr253=)
c.*368A= (n.*368A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.2542A=
c.*361A= (n.*361A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.585-5996A= (n.585-5996A=)
c.480+10231A= (n.480+10231A=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.2548A=
n.878A=
n.867A=
n.869A=
c.*630A= (n.*630A=)
c.733A= (p.Thr245=)
n.894A=
c.-123A= (n.-123A=)
8g.89970504T>ACA461830875NBNn.2058A>T
c.510A>T (p.Ile170=)
c.756A>T (p.Ile252=)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
n.2541A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.585-5997A>T (n.585-5997A>T)
c.480+10230A>T (n.480+10230A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.2547A>T
n.877A>T
n.866A>T
n.868A>T
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.732A>T (p.Ile244=)
n.893A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
8g.89970504T>CCA371658758NBNn.2058A>G
c.510A>G (p.Ile170Met)
c.756A>G (p.Ile252Met)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
n.2541A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.585-5997A>G (n.585-5997A>G)
c.480+10230A>G (n.480+10230A>G)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.2547A>G
n.877A>G
n.866A>G
n.868A>G
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.732A>G (p.Ile244Met)
n.893A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
8g.89970504T>GCA461830876NBNn.2058A>C
c.510A>C (p.Ile170=)
c.756A>C (p.Ile252=)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
n.2541A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.585-5997A>C (n.585-5997A>C)
c.480+10230A>C (n.480+10230A>C)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.2547A>C
n.877A>C
n.866A>C
n.868A>C
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.732A>C (p.Ile244=)
n.893A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
8g.89970505A>CCA371658760NBNn.2057T>G
c.509T>G (p.Ile170Arg)
c.755T>G (p.Ile252Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.2540T>G
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.585-5998T>G (n.585-5998T>G)
c.480+10229T>G (n.480+10229T>G)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.2546T>G
n.876T>G
n.865T>G
n.867T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.731T>G (p.Ile244Arg)
n.892T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
8g.89970505A>GCA371658762NBNn.2057T>C
c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.2540T>C
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.585-5998T>C (n.585-5998T>C)
c.480+10229T>C (n.480+10229T>C)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.2546T>C
n.876T>C
n.865T>C
n.867T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
n.892T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
8g.89970505A>TCA371658763NBNn.2057T>A
c.509T>A (p.Ile170Lys)
c.755T>A (p.Ile252Lys)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.2540T>A
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.585-5998T>A (n.585-5998T>A)
c.480+10229T>A (n.480+10229T>A)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.2546T>A
n.876T>A
n.865T>A
n.867T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.731T>A (p.Ile244Lys)
n.892T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
8g.89970506T>ACA371658764NBNn.2056A>T
c.508A>T (p.Ile170Leu)
c.754A>T (p.Ile252Leu)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.2539A>T
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.585-5999A>T (n.585-5999A>T)
c.480+10228A>T (n.480+10228A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2545A>T
n.875A>T
n.864A>T
n.866A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.730A>T (p.Ile244Leu)
n.891A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
8g.89970506T>CCA169496NBNn.2056A>G
c.508A>G (p.Ile170Val)
c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.2539A>G
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.585-5999A>G (n.585-5999A>G)
c.480+10228A>G (n.480+10228A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2545A>G
n.875A>G
n.864A>G
n.866A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
n.891A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970506T>GCA371658767NBNn.2056A>C
c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.2539A>C
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.585-5999A>C (n.585-5999A>C)
c.480+10228A>C (n.480+10228A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2545A>C
n.875A>C
n.864A>C
n.866A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
n.891A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
8g.89970506T=CA1801505990NBNn.2056A=
c.508A= (p.Ile170=)
c.754A= (p.Ile252=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*422A= (n.*422A=)
n.2539A=
c.*358A= (n.*358A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.585-5999A= (n.585-5999A=)
c.480+10228A= (n.480+10228A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.2545A=
n.875A=
n.864A=
n.866A=
c.*627A= (n.*627A=)
c.730A= (p.Ile244=)
n.891A=
c.-126A= (n.-126A=)
8g.89970507C>ACA371658768NBNn.2055G>T
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.2538G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.585-6000G>T (n.585-6000G>T)
c.480+10227G>T (n.480+10227G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.2544G>T
n.874G>T
n.863G>T
n.865G>T
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.729G>T (p.Leu243Phe)
n.890G>T
c.-127G>T (n.-127G>T)
8g.89970507C>GCA371658770NBNn.2055G>C
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.2538G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.585-6000G>C (n.585-6000G>C)
c.480+10227G>C (n.480+10227G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.2544G>C
n.874G>C
n.863G>C
n.865G>C
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.729G>C (p.Leu243Phe)
n.890G>C
c.-127G>C (n.-127G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970507C>TCA461830879NBNn.2055G>A
c.507G>A (p.Leu169=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.2538G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.585-6000G>A (n.585-6000G>A)
c.480+10227G>A (n.480+10227G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.2544G>A
n.874G>A
n.863G>A
n.865G>A
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.729G>A (p.Leu243=)
n.890G>A
c.-127G>A (n.-127G>A)
8g.89970508A>CCA371658771NBNn.2054T>G
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.2537T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.585-6001T>G (n.585-6001T>G)
c.480+10226T>G (n.480+10226T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.2543T>G
n.873T>G
n.862T>G
n.864T>G
c.*625T>G (n.*625T>G)
c.728T>G (p.Leu243Trp)
n.889T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
8g.89970508A>GCA371658773NBNn.2054T>C
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.2537T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.585-6001T>C (n.585-6001T>C)
c.480+10226T>C (n.480+10226T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.2543T>C
n.873T>C
n.862T>C
n.864T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.728T>C (p.Leu243Ser)
n.889T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970508A>TCA371658775NBNn.2054T>A
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.2537T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.585-6001T>A (n.585-6001T>A)
c.480+10226T>A (n.480+10226T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.2543T>A
n.873T>A
n.862T>A
n.864T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.728T>A (p.Leu243Ter)
n.889T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
8g.89970509A=CA1801506000NBNn.2053T=
c.505T= (p.Leu169=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.*362T= (n.*362T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*419T= (n.*419T=)
n.2536T=
c.*355T= (n.*355T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.585-6002T= (n.585-6002T=)
c.480+10225T= (n.480+10225T=)
c.*149T= (n.*149T=)
n.2542T=
n.872T=
n.861T=
n.863T=
c.*624T= (n.*624T=)
c.727T= (p.Leu243=)
n.888T=
c.-129T= (n.-129T=)
8g.89970509A>CCA371658776NBNn.2053T>G
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.2536T>G
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.585-6002T>G (n.585-6002T>G)
c.480+10225T>G (n.480+10225T>G)
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.2542T>G
n.872T>G
n.861T>G
n.863T>G
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.727T>G (p.Leu243Val)
n.888T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
ClinVar
8g.89970509A>GCA461830881NBNn.2053T>C
c.505T>C (p.Leu169=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.2536T>C
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.585-6002T>C (n.585-6002T>C)
c.480+10225T>C (n.480+10225T>C)
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.2542T>C
n.872T>C
n.861T>C
n.863T>C
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.727T>C (p.Leu243=)
n.888T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970509A>TCA371658778NBNn.2053T>A
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.2536T>A
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.585-6002T>A (n.585-6002T>A)
c.480+10225T>A (n.480+10225T>A)
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.2542T>A
n.872T>A
n.861T>A
n.863T>A
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.727T>A (p.Leu243Met)
n.888T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
8g.89970510C>ACA4802890NBNn.2052G>T
c.504G>T (p.Arg168Ser)
c.750G>T (p.Arg250Ser)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.2535G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.585-6003G>T (n.585-6003G>T)
c.480+10224G>T (n.480+10224G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.2541G>T
n.871G>T
n.860G>T
n.862G>T
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.726G>T (p.Arg242Ser)
n.887G>T
c.-130G>T (n.-130G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970510C=CA1801506006NBNn.2052G=
c.504G= (p.Arg168=)
c.750G= (p.Arg250=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*418G= (n.*418G=)
n.2535G=
c.*354G= (n.*354G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.585-6003G= (n.585-6003G=)
c.480+10224G= (n.480+10224G=)
c.*148G= (n.*148G=)
n.2541G=
n.871G=
n.860G=
n.862G=
c.*623G= (n.*623G=)
c.726G= (p.Arg242=)
n.887G=
c.-130G= (n.-130G=)
8g.89970510C>GCA371658780NBNn.2052G>C
c.504G>C (p.Arg168Ser)
c.750G>C (p.Arg250Ser)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.2535G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.585-6003G>C (n.585-6003G>C)
c.480+10224G>C (n.480+10224G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.2541G>C
n.871G>C
n.860G>C
n.862G>C
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.726G>C (p.Arg242Ser)
n.887G>C
c.-130G>C (n.-130G>C)
dbSNP
8g.89970510C>TCA461830883NBNn.2052G>A
c.504G>A (p.Arg168=)
c.750G>A (p.Arg250=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.2535G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.585-6003G>A (n.585-6003G>A)
c.480+10224G>A (n.480+10224G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.2541G>A
n.871G>A
n.860G>A
n.862G>A
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.726G>A (p.Arg242=)
n.887G>A
c.-130G>A (n.-130G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970511C>ACA371658781NBNn.2051G>T
c.503G>T (p.Arg168Met)
c.749G>T (p.Arg250Met)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.2534G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.585-6004G>T (n.585-6004G>T)
c.480+10223G>T (n.480+10223G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2540G>T
n.870G>T
n.859G>T
n.861G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.725G>T (p.Arg242Met)
n.886G>T
c.-131G>T (n.-131G>T)
COSMIC
8g.89970511C>GCA371658783NBNn.2051G>C
c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.749G>C (p.Arg250Thr)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.2534G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.585-6004G>C (n.585-6004G>C)
c.480+10223G>C (n.480+10223G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.2540G>C
n.870G>C
n.859G>C
n.861G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
n.886G>C
c.-131G>C (n.-131G>C)
8g.89970511C>TCA371658782NBNn.2051G>A
c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.749G>A (p.Arg250Lys)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.2534G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.585-6004G>A (n.585-6004G>A)
c.480+10223G>A (n.480+10223G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.2540G>A
n.870G>A
n.859G>A
n.861G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
n.886G>A
c.-131G>A (n.-131G>A)
8g.89970512T>ACA371658785NBNn.2050A>T
c.502A>T (p.Arg168Trp)
c.748A>T (p.Arg250Trp)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.2533A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.585-6005A>T (n.585-6005A>T)
c.480+10222A>T (n.480+10222A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.2539A>T
n.869A>T
n.858A>T
n.860A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.724A>T (p.Arg242Trp)
n.885A>T
c.-132A>T (n.-132A>T)
8g.89970512T>CCA371658786NBNn.2050A>G
c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.748A>G (p.Arg250Gly)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.2533A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.585-6005A>G (n.585-6005A>G)
c.480+10222A>G (n.480+10222A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.2539A>G
n.869A>G
n.858A>G
n.860A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
n.885A>G
c.-132A>G (n.-132A>G)
8g.89970512T>GCA461830884NBNn.2050A>C
c.502A>C (p.Arg168=)
c.748A>C (p.Arg250=)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.2533A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.585-6005A>C (n.585-6005A>C)
c.480+10222A>C (n.480+10222A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.2539A>C
n.869A>C
n.858A>C
n.860A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.724A>C (p.Arg242=)
n.885A>C
c.-132A>C (n.-132A>C)
8g.89970513A=CA1801506018NBNn.2049T=
c.501T= (p.Ala167=)
c.747T= (p.Ala249=)
c.*358T= (n.*358T=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.*415T= (n.*415T=)
n.2532T=
c.*351T= (n.*351T=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.585-6006T= (n.585-6006T=)
c.480+10221T= (n.480+10221T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.2538T=
n.868T=
n.857T=
n.859T=
c.*620T= (n.*620T=)
c.723T= (p.Ala241=)
n.884T=
c.-133T= (n.-133T=)
8g.89970513A>CCA4802891NBNn.2049T>G
c.501T>G (p.Ala167=)
c.747T>G (p.Ala249=)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
n.2532T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.585-6006T>G (n.585-6006T>G)
c.480+10221T>G (n.480+10221T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2538T>G
n.868T>G
n.857T>G
n.859T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.723T>G (p.Ala241=)
n.884T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970513A>GCA461830886NBNn.2049T>C
c.501T>C (p.Ala167=)
c.747T>C (p.Ala249=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
n.2532T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.585-6006T>C (n.585-6006T>C)
c.480+10221T>C (n.480+10221T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2538T>C
n.868T>C
n.857T>C
n.859T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.723T>C (p.Ala241=)
n.884T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
8g.89970513A>TCA461830887NBNn.2049T>A
c.501T>A (p.Ala167=)
c.747T>A (p.Ala249=)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
n.2532T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.585-6006T>A (n.585-6006T>A)
c.480+10221T>A (n.480+10221T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2538T>A
n.868T>A
n.857T>A
n.859T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.723T>A (p.Ala241=)
n.884T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970514G>ACA371658789NBNn.2048C>T
c.500C>T (p.Ala167Val)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
n.2531C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.585-6007C>T (n.585-6007C>T)
c.480+10220C>T (n.480+10220C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.2537C>T
n.867C>T
n.856C>T
n.858C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.722C>T (p.Ala241Val)
n.883C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
8g.89970514G>CCA371658790NBNn.2048C>G
c.500C>G (p.Ala167Gly)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
n.2531C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.585-6007C>G (n.585-6007C>G)
c.480+10220C>G (n.480+10220C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.2537C>G
n.867C>G
n.856C>G
n.858C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
n.883C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
dbSNP
8g.89970514G>TCA371658791NBNn.2048C>A
c.500C>A (p.Ala167Asp)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
n.2531C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.585-6007C>A (n.585-6007C>A)
c.480+10220C>A (n.480+10220C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.2537C>A
n.867C>A
n.856C>A
n.858C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
n.883C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970515C>ACA371658794NBNn.2047G>T
c.499G>T (p.Ala167Ser)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.2530G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.585-6008G>T (n.585-6008G>T)
c.480+10219G>T (n.480+10219G>T)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.2536G>T
n.866G>T
n.855G>T
n.857G>T
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
n.882G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
8g.89970515C>GCA371658795NBNn.2047G>C
c.499G>C (p.Ala167Pro)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.2530G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.585-6008G>C (n.585-6008G>C)
c.480+10219G>C (n.480+10219G>C)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.2536G>C
n.866G>C
n.855G>C
n.857G>C
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
n.882G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
ClinVar
8g.89970515C>TCA371658797NBNn.2047G>A
c.499G>A (p.Ala167Thr)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.2530G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.585-6008G>A (n.585-6008G>A)
c.480+10219G>A (n.480+10219G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.2536G>A
n.866G>A
n.855G>A
n.857G>A
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
n.882G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970516T>ACA371658799NBNn.2046A>T
c.498A>T (p.Glu166Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.2529A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.585-6009A>T (n.585-6009A>T)
c.480+10218A>T (n.480+10218A>T)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.2535A>T
n.865A>T
n.854A>T
n.856A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
n.881A>T
c.-136A>T (n.-136A>T)
8g.89970516T>CCA461830890NBNn.2046A>G
c.498A>G (p.Glu166=)
c.744A>G (p.Glu248=)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.2529A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.585-6009A>G (n.585-6009A>G)
c.480+10218A>G (n.480+10218A>G)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.2535A>G
n.865A>G
n.854A>G
n.856A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.720A>G (p.Glu240=)
n.881A>G
c.-136A>G (n.-136A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970516T>GCA371658800NBNn.2046A>C
c.498A>C (p.Glu166Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.2529A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.585-6009A>C (n.585-6009A>C)
c.480+10218A>C (n.480+10218A>C)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.2535A>C
n.865A>C
n.854A>C
n.856A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
n.881A>C
c.-136A>C (n.-136A>C)
8g.89970516T=CA1801506025NBNn.2046A=
c.498A= (p.Glu166=)
c.744A= (p.Glu248=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*53A= (n.*53A=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.2529A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.*265A= (n.*265A=)
c.585-6009A= (n.585-6009A=)
c.480+10218A= (n.480+10218A=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.2535A=
n.865A=
n.854A=
n.856A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.720A= (p.Glu240=)
n.881A=
c.-136A= (n.-136A=)
8g.89970517T>ACA371658805NBNn.2045A>T
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.2528A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.585-6010A>T (n.585-6010A>T)
c.480+10217A>T (n.480+10217A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.2534A>T
n.864A>T
n.853A>T
n.855A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.719A>T (p.Glu240Val)
n.880A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
8g.89970517T>CCA371658804NBNn.2045A>G
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.2528A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.585-6010A>G (n.585-6010A>G)
c.480+10217A>G (n.480+10217A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.2534A>G
n.864A>G
n.853A>G
n.855A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
n.880A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
8g.89970517T>GCA371658802NBNn.2045A>C
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.2528A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.585-6010A>C (n.585-6010A>C)
c.480+10217A>C (n.480+10217A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.2534A>C
n.864A>C
n.853A>C
n.855A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
n.880A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
8g.89970517T=CA1801506034NBNn.2045A=
c.497A= (p.Glu166=)
c.743A= (p.Glu248=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.*52A= (n.*52A=)
c.*411A= (n.*411A=)
n.2528A=
c.*347A= (n.*347A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.585-6010A= (n.585-6010A=)
c.480+10217A= (n.480+10217A=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.2534A=
n.864A=
n.853A=
n.855A=
c.*616A= (n.*616A=)
c.719A= (p.Glu240=)
n.880A=
c.-137A= (n.-137A=)
8g.89970518C>ACA371658809NBNn.2044G>T
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
n.2527G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.585-6011G>T (n.585-6011G>T)
c.480+10216G>T (n.480+10216G>T)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.2533G>T
n.863G>T
n.852G>T
n.854G>T
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
n.879G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970518C=CA1801506039NBNn.2044G=
c.496G= (p.Glu166=)
c.742G= (p.Glu248=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*410G= (n.*410G=)
n.2527G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.585-6011G= (n.585-6011G=)
c.480+10216G= (n.480+10216G=)
c.*140G= (n.*140G=)
n.2533G=
n.863G=
n.852G=
n.854G=
c.*615G= (n.*615G=)
c.718G= (p.Glu240=)
n.879G=
c.-138G= (n.-138G=)
8g.89970518C>GCA371658810NBNn.2044G>C
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
n.2527G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.585-6011G>C (n.585-6011G>C)
c.480+10216G>C (n.480+10216G>C)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.2533G>C
n.863G>C
n.852G>C
n.854G>C
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
n.879G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
dbSNP
8g.89970518C>TCA371658811NBNn.2044G>A
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
n.2527G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.585-6011G>A (n.585-6011G>A)
c.480+10216G>A (n.480+10216G>A)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.2533G>A
n.863G>A
n.852G>A
n.854G>A
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
n.879G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
gnomAD v4
8g.89970521dupCA2695201506NBNn.2044dup
c.496dup (p.Glu166GlyfsTer3)
c.742dup (p.Glu248GlyfsTer3)
c.*353dup (n.*353dup)
c.*51dup (n.*51dup)
c.*410dup (n.*410dup)
n.2527dup
c.*346dup (n.*346dup)
c.*263dup (n.*263dup)
c.585-6011dup (n.585-6011dup)
c.480+10216dup (n.480+10216dup)
c.*140dup (n.*140dup)
n.2533dup
n.863dup
n.852dup
n.854dup
c.*615dup (n.*615dup)
c.718dup (p.Glu240GlyfsTer3)
n.879dup
c.-138dup (n.-138dup)
ClinVar
8g.89970520_89970521dupCA278582NBNn.2043_2044dup
c.495_496dup (p.Glu166GlyfsTer5)
c.741_742dup (p.Glu248GlyfsTer5)
c.*352_*353dup (n.*352_*353dup)
c.*50_*51dup (n.*50_*51dup)
c.*409_*410dup (n.*409_*410dup)
n.2526_2527dup
c.*345_*346dup (n.*345_*346dup)
c.*262_*263dup (n.*262_*263dup)
c.585-6012_585-6011dup (n.585-6012_585-6011dup)
c.480+10215_480+10216dup (n.480+10215_480+10216dup)
c.*139_*140dup (n.*139_*140dup)
n.2532_2533dup
n.862_863dup
n.851_852dup
n.853_854dup
c.*614_*615dup (n.*614_*615dup)
c.717_718dup (p.Glu240GlyfsTer5)
n.878_879dup
c.-139_-138dup (n.-139_-138dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970519C>ACA461830892NBNn.2043G>T
c.495G>T (p.Gly165=)
c.741G>T (p.Gly247=)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.2526G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.585-6012G>T (n.585-6012G>T)
c.480+10215G>T (n.480+10215G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.2532G>T
n.862G>T
n.851G>T
n.853G>T
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.477G>T (p.Gly159=)
c.717G>T (p.Gly239=)
n.878G>T
c.-139G>T (n.-139G>T)
8g.89970519C=CA1801506052NBNn.2043G=
c.495G= (p.Gly165=)
c.741G= (p.Gly247=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*409G= (n.*409G=)
n.2526G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.585-6012G= (n.585-6012G=)
c.480+10215G= (n.480+10215G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.2532G=
n.862G=
n.851G=
n.853G=
c.*614G= (n.*614G=)
c.477G= (p.Gly159=)
c.717G= (p.Gly239=)
n.878G=
c.-139G= (n.-139G=)
8g.89970519C>GCA461830893NBNn.2043G>C
c.495G>C (p.Gly165=)
c.741G>C (p.Gly247=)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.2526G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.585-6012G>C (n.585-6012G>C)
c.480+10215G>C (n.480+10215G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.2532G>C
n.862G>C
n.851G>C
n.853G>C
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.477G>C (p.Gly159=)
c.717G>C (p.Gly239=)
n.878G>C
c.-139G>C (n.-139G>C)
8g.89970519C>TCA4802892NBNn.2043G>A
c.495G>A (p.Gly165=)
c.741G>A (p.Gly247=)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.2526G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.585-6012G>A (n.585-6012G>A)
c.480+10215G>A (n.480+10215G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.2532G>A
n.862G>A
n.851G>A
n.853G>A
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.477G>A (p.Gly159=)
c.717G>A (p.Gly239=)
n.878G>A
c.-139G>A (n.-139G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970520C>ACA371658815NBNn.2042G>T
c.494G>T (p.Gly165Val)
c.740G>T (p.Gly247Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.2525G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.585-6013G>T (n.585-6013G>T)
c.480+10214G>T (n.480+10214G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.2531G>T
n.861G>T
n.850G>T
n.852G>T
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.494G>T
c.476G>T (p.Gly159Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.877G>T
c.-140G>T (n.-140G>T)
dbSNP
8g.89970520C>GCA371658816NBNn.2042G>C
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.740G>C (p.Gly247Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.2525G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.585-6013G>C (n.585-6013G>C)
c.480+10214G>C (n.480+10214G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.2531G>C
n.861G>C
n.850G>C
n.852G>C
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.494G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.877G>C
c.-140G>C (n.-140G>C)
8g.89970520C>TCA371658818NBNn.2042G>A
c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.740G>A (p.Gly247Glu)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.2525G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.585-6013G>A (n.585-6013G>A)
c.480+10214G>A (n.480+10214G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.2531G>A
n.861G>A
n.850G>A
n.852G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.494G>A
c.476G>A (p.Gly159Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.877G>A
c.-140G>A (n.-140G>A)
gnomAD v4
8g.89970521C>ACA371658820NBNn.2041G>T
c.493G>T (p.Gly165Trp)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.2524G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.585-6014G>T (n.585-6014G>T)
c.480+10213G>T (n.480+10213G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.2530G>T
n.860G>T
n.849G>T
n.851G>T
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.493G>T
c.475G>T (p.Gly159Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
n.876G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
dbSNP
8g.89970521C>GCA371658821NBNn.2041G>C
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.739G>C (p.Gly247Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.2524G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.585-6014G>C (n.585-6014G>C)
c.480+10213G>C (n.480+10213G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.2530G>C
n.860G>C
n.849G>C
n.851G>C
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.493G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.876G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
8g.89970521C>TCA371658823NBNn.2041G>A
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.739G>A (p.Gly247Arg)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.2524G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.585-6014G>A (n.585-6014G>A)
c.480+10213G>A (n.480+10213G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.2530G>A
n.860G>A
n.849G>A
n.851G>A
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.493G>A
c.475G>A (p.Gly159Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.876G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
8g.89970522A>CCA461830897NBNn.2040T>G
c.492T>G (p.Gly164=)
c.738T>G (p.Gly246=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.2523T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.585-6015T>G (n.585-6015T>G)
c.480+10212T>G (n.480+10212T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.2529T>G
n.859T>G
n.848T>G
n.850T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.474T>G (p.Gly158=)
c.714T>G (p.Gly238=)
n.875T>G
c.-142T>G (n.-142T>G)
8g.89970522A>GCA461830895NBNn.2040T>C
c.492T>C (p.Gly164=)
c.738T>C (p.Gly246=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.2523T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.585-6015T>C (n.585-6015T>C)
c.480+10212T>C (n.480+10212T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.2529T>C
n.859T>C
n.848T>C
n.850T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.474T>C (p.Gly158=)
c.714T>C (p.Gly238=)
n.875T>C
c.-142T>C (n.-142T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970522A>TCA461830896NBNn.2040T>A
c.492T>A (p.Gly164=)
c.738T>A (p.Gly246=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.2523T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.585-6015T>A (n.585-6015T>A)
c.480+10212T>A (n.480+10212T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.2529T>A
n.859T>A
n.848T>A
n.850T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.474T>A (p.Gly158=)
c.714T>A (p.Gly238=)
n.875T>A
c.-142T>A (n.-142T>A)
8g.89970522_89970523delinsACCA1801506065NBNn.2039_2040delinsGT
c.491_492delinsGT (p.Gly164=)
c.737_738delinsGT (p.Gly246=)
c.*348_*349delinsGT (n.*348_*349delinsGT)
c.*46_*47delinsGT (n.*46_*47delinsGT)
c.*405_*406delinsGT (n.*405_*406delinsGT)
n.2522_2523delinsGT
c.*341_*342delinsGT (n.*341_*342delinsGT)
c.*258_*259delinsGT (n.*258_*259delinsGT)
c.585-6016_585-6015delinsGT (n.585-6016_585-6015delinsGT)
c.480+10211_480+10212delinsGT (n.480+10211_480+10212delinsGT)
c.*135_*136delinsGT (n.*135_*136delinsGT)
n.2528_2529delinsGT
n.858_859delinsGT
n.847_848delinsGT
n.849_850delinsGT
c.*610_*611delinsGT (n.*610_*611delinsGT)
c.473_474delinsGT (p.Gly158=)
c.713_714delinsGT (p.Gly238=)
n.874_875delinsGT
c.-143_-142delinsGT (n.-143_-142delinsGT)
8g.89970523C>ACA371658826NBNn.2039G>T
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
n.2522G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.585-6016G>T (n.585-6016G>T)
c.480+10211G>T (n.480+10211G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.2528G>T
n.858G>T
n.847G>T
n.849G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.473G>T (p.Gly158Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
n.874G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
ClinVar
8g.89970523C=CA1801506076NBNn.2039G=
c.491G= (p.Gly164=)
c.737G= (p.Gly246=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*405G= (n.*405G=)
n.2522G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.585-6016G= (n.585-6016G=)
c.480+10211G= (n.480+10211G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.2528G=
n.858G=
n.847G=
n.849G=
c.*610G= (n.*610G=)
c.473G= (p.Gly158=)
c.713G= (p.Gly238=)
n.874G=
c.-143G= (n.-143G=)
8g.89970523C>GCA371658827NBNn.2039G>C
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
n.2522G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.585-6016G>C (n.585-6016G>C)
c.480+10211G>C (n.480+10211G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.2528G>C
n.858G>C
n.847G>C
n.849G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
n.874G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
8g.89970523C>TCA371658825NBNn.2039G>A
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
n.2522G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.585-6016G>A (n.585-6016G>A)
c.480+10211G>A (n.480+10211G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.2528G>A
n.858G>A
n.847G>A
n.849G>A
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
n.874G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970524delCA1139660644NBNn.2039del
c.491del (p.Gly164ValfsTer6)
c.737del (p.Gly246ValfsTer6)
c.*348del (n.*348del)
c.*46del (n.*46del)
c.*405del (n.*405del)
n.2522del
c.*341del (n.*341del)
c.*258del (n.*258del)
c.585-6016del (n.585-6016del)
c.480+10211del (n.480+10211del)
c.*135del (n.*135del)
n.2528del
n.858del
n.847del
n.849del
c.*610del (n.*610del)
c.491del (p.Gly164ValfsTer?)
c.473del (p.Gly158ValfsTer?)
c.713del (p.Gly238ValfsTer6)
n.874del
c.-143del (n.-143del)
ClinVar dbSNP
8g.89970524C>ACA371658828NBNn.2038G>T
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.2521G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*257G>T (n.*257G>T)
c.585-6017G>T (n.585-6017G>T)
c.480+10210G>T (n.480+10210G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.2527G>T
n.857G>T
n.846G>T
n.848G>T
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
n.873G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
ClinVar
8g.89970524C=CA1801506089NBNn.2038G=
c.490G= (p.Gly164=)
c.736G= (p.Gly246=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.*45G= (n.*45G=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.2521G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*257G= (n.*257G=)
c.585-6017G= (n.585-6017G=)
c.480+10210G= (n.480+10210G=)
c.*134G= (n.*134G=)
n.2527G=
n.857G=
n.846G=
n.848G=
c.*609G= (n.*609G=)
c.472G= (p.Gly158=)
c.712G= (p.Gly238=)
n.873G=
c.-144G= (n.-144G=)
8g.89970524C>GCA371658829NBNn.2038G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.2521G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*257G>C (n.*257G>C)
c.585-6017G>C (n.585-6017G>C)
c.480+10210G>C (n.480+10210G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.2527G>C
n.857G>C
n.846G>C
n.848G>C
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
n.873G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
8g.89970524C>TCA16618703NBNn.2038G>A
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.2521G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*257G>A (n.*257G>A)
c.585-6017G>A (n.585-6017G>A)
c.480+10210G>A (n.480+10210G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.2527G>A
n.857G>A
n.846G>A
n.848G>A
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
n.873G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970525T>ACA461830901NBNn.2037A>T
c.489A>T (p.Gly163=)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.2520A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.585-6018A>T (n.585-6018A>T)
c.480+10209A>T (n.480+10209A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.2526A>T
n.856A>T
n.845A>T
n.847A>T
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.711A>T (p.Gly237=)
n.872A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
dbSNP
8g.89970525T>CCA461830902NBNn.2037A>G
c.489A>G (p.Gly163=)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
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n.2520A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.585-6018A>G (n.585-6018A>G)
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n.2526A>G
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n.845A>G
n.847A>G
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c.711A>G (p.Gly237=)
n.872A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
8g.89970525T>GCA461830903NBNn.2037A>C
c.489A>C (p.Gly163=)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.2520A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.585-6018A>C (n.585-6018A>C)
c.480+10209A>C (n.480+10209A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.2526A>C
n.856A>C
n.845A>C
n.847A>C
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c.471A>C (p.Gly157=)
c.711A>C (p.Gly237=)
n.872A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
8g.89970526C>ACA371658832NBNn.2036G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.2519G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.585-6019G>T (n.585-6019G>T)
c.480+10208G>T (n.480+10208G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.2525G>T
n.855G>T
n.844G>T
n.846G>T
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c.470G>T (p.Gly157Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.871G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
8g.89970526C>GCA371658833NBNn.2036G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.2519G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.585-6019G>C (n.585-6019G>C)
c.480+10208G>C (n.480+10208G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.2525G>C
n.855G>C
n.844G>C
n.846G>C
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.871G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
8g.89970526C>TCA371658834NBNn.2036G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.2519G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.585-6019G>A (n.585-6019G>A)
c.480+10208G>A (n.480+10208G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.2525G>A
n.855G>A
n.844G>A
n.846G>A
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.871G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
8g.89970527C>ACA371658838NBNn.2035G>T
c.487G>T (p.Gly163Ter)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*401G>T (n.*401G>T)
n.2518G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.585-6020G>T (n.585-6020G>T)
c.480+10207G>T (n.480+10207G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.2524G>T
n.854G>T
n.843G>T
n.845G>T
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.709G>T (p.Gly237Ter)
n.870G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
8g.89970527C>GCA371658836NBNn.2035G>C
c.487G>C (p.Gly163Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*401G>C (n.*401G>C)
n.2518G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.585-6020G>C (n.585-6020G>C)
c.480+10207G>C (n.480+10207G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.2524G>C
n.854G>C
n.843G>C
n.845G>C
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.870G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
8g.89970527C>TCA371658837NBNn.2035G>A
c.487G>A (p.Gly163Arg)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.2518G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.585-6020G>A (n.585-6020G>A)
c.480+10207G>A (n.480+10207G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.2524G>A
n.854G>A
n.843G>A
n.845G>A
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.870G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
8g.89970528A>CCA371658839NBNn.2034T>G
c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
n.2517T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.585-6021T>G (n.585-6021T>G)
c.480+10206T>G (n.480+10206T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2523T>G
n.853T>G
n.842T>G
n.844T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.708T>G (p.Phe236Leu)
n.869T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
8g.89970528A>GCA461830905NBNn.2034T>C
c.486T>C (p.Phe162=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
n.2517T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.585-6021T>C (n.585-6021T>C)
c.480+10206T>C (n.480+10206T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2523T>C
n.853T>C
n.842T>C
n.844T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.468T>C (p.Phe156=)
c.708T>C (p.Phe236=)
n.869T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
8g.89970528A>TCA371658840NBNn.2034T>A
c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
n.2517T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.585-6021T>A (n.585-6021T>A)
c.480+10206T>A (n.480+10206T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2523T>A
n.853T>A
n.842T>A
n.844T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.708T>A (p.Phe236Leu)
n.869T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
8g.89970529A=CA1801506096NBNn.2033T=
c.485T= (p.Phe162=)
c.731T= (p.Phe244=)
c.*342T= (n.*342T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*399T= (n.*399T=)
n.2516T=
c.*335T= (n.*335T=)
c.*252T= (n.*252T=)
c.585-6022T= (n.585-6022T=)
c.480+10205T= (n.480+10205T=)
c.*129T= (n.*129T=)
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n.852T=
n.841T=
n.843T=
c.*604T= (n.*604T=)
c.467T= (p.Phe156=)
c.707T= (p.Phe236=)
n.868T=
c.-149T= (n.-149T=)
8g.89970529A>CCA371658841NBNn.2033T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
n.2516T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.585-6022T>G (n.585-6022T>G)
c.480+10205T>G (n.480+10205T>G)
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.2522T>G
n.852T>G
n.841T>G
n.843T>G
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.707T>G (p.Phe236Cys)
n.868T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
gnomAD v4
8g.89970529A>GCA371658842NBNn.2033T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
n.2516T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.585-6022T>C (n.585-6022T>C)
c.480+10205T>C (n.480+10205T>C)
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.2522T>C
n.852T>C
n.841T>C
n.843T>C
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.707T>C (p.Phe236Ser)
n.868T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970529A>TCA371658843NBNn.2033T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
n.2516T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.585-6022T>A (n.585-6022T>A)
c.480+10205T>A (n.480+10205T>A)
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.2522T>A
n.852T>A
n.841T>A
n.843T>A
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.707T>A (p.Phe236Tyr)
n.868T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
8g.89970530A>CCA371658844NBNn.2032T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.2515T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.585-6023T>G (n.585-6023T>G)
c.480+10204T>G (n.480+10204T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.2521T>G
n.851T>G
n.840T>G
n.842T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.706T>G (p.Phe236Val)
n.867T>G
c.-150T>G (n.-150T>G)
8g.89970530A>GCA371658846NBNn.2032T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
n.2515T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.585-6023T>C (n.585-6023T>C)
c.480+10204T>C (n.480+10204T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.2521T>C
n.851T>C
n.840T>C
n.842T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.706T>C (p.Phe236Leu)
n.867T>C
c.-150T>C (n.-150T>C)
8g.89970530A>TCA371658845NBNn.2032T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
n.2515T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.585-6023T>A (n.585-6023T>A)
c.480+10204T>A (n.480+10204T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.2521T>A
n.851T>A
n.840T>A
n.842T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.706T>A (p.Phe236Ile)
n.867T>A
c.-150T>A (n.-150T>A)
8g.89970531G>ACA461830910NBNn.2031C>T
c.483C>T (p.Val161=)
c.729C>T (p.Val243=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
n.2514C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.585-6024C>T (n.585-6024C>T)
c.480+10203C>T (n.480+10203C>T)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.2520C>T
n.850C>T
n.839C>T
n.841C>T
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.465C>T (p.Val155=)
c.705C>T (p.Val235=)
n.866C>T
c.-151C>T (n.-151C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970531G>CCA461830908NBNn.2031C>G
c.483C>G (p.Val161=)
c.729C>G (p.Val243=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
n.2514C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.585-6024C>G (n.585-6024C>G)
c.480+10203C>G (n.480+10203C>G)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.2520C>G
n.850C>G
n.839C>G
n.841C>G
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.465C>G (p.Val155=)
c.705C>G (p.Val235=)
n.866C>G
c.-151C>G (n.-151C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970531G>TCA461830909NBNn.2031C>A
c.483C>A (p.Val161=)
c.729C>A (p.Val243=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
n.2514C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.585-6024C>A (n.585-6024C>A)
c.480+10203C>A (n.480+10203C>A)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.2520C>A
n.850C>A
n.839C>A
n.841C>A
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.465C>A (p.Val155=)
c.705C>A (p.Val235=)
n.866C>A
c.-151C>A (n.-151C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970532A=CA1801506099NBNn.2030T=
c.482T= (p.Val161=)
c.728T= (p.Val243=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.*396T= (n.*396T=)
n.2513T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.*249T= (n.*249T=)
c.585-6025T= (n.585-6025T=)
c.480+10202T= (n.480+10202T=)
c.*126T= (n.*126T=)
n.2519T=
n.849T=
n.838T=
n.840T=
c.*601T= (n.*601T=)
c.464T= (p.Val155=)
c.704T= (p.Val235=)
n.865T=
c.-152T= (n.-152T=)
8g.89970532A>CCA371658847NBNn.2030T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.2513T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.585-6025T>G (n.585-6025T>G)
c.480+10202T>G (n.480+10202T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.2519T>G
n.849T>G
n.838T>G
n.840T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.464T>G (p.Val155Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.865T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
8g.89970532A>GCA371658848NBNn.2030T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.2513T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.585-6025T>C (n.585-6025T>C)
c.480+10202T>C (n.480+10202T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.2519T>C
n.849T>C
n.838T>C
n.840T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.464T>C (p.Val155Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.865T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970532A>TCA371658849NBNn.2030T>A
c.482T>A (p.Val161Asp)
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.2513T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.585-6025T>A (n.585-6025T>A)
c.480+10202T>A (n.480+10202T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.2519T>A
n.849T>A
n.838T>A
n.840T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.464T>A (p.Val155Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
n.865T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
8g.89970533C>ACA195992NBNn.2029G>T
c.481G>T (p.Val161Phe)
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.2512G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.585-6026G>T (n.585-6026G>T)
c.480+10201G>T (n.480+10201G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2518G>T
n.848G>T
n.837G>T
n.839G>T
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.463G>T (p.Val155Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
n.864G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970533C=CA1801506109NBNn.2029G=
c.481G= (p.Val161=)
c.727G= (p.Val243=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*395G= (n.*395G=)
n.2512G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.*248G= (n.*248G=)
c.585-6026G= (n.585-6026G=)
c.480+10201G= (n.480+10201G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.2518G=
n.848G=
n.837G=
n.839G=
c.*600G= (n.*600G=)
c.463G= (p.Val155=)
c.703G= (p.Val235=)
n.864G=
c.-153G= (n.-153G=)
8g.89970533C>GCA371658850NBNn.2029G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.2512G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.585-6026G>C (n.585-6026G>C)
c.480+10201G>C (n.480+10201G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.2518G>C
n.848G>C
n.837G>C
n.839G>C
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.463G>C (p.Val155Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.864G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970533C>TCA371658851NBNn.2029G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.2512G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.585-6026G>A (n.585-6026G>A)
c.480+10201G>A (n.480+10201G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2518G>A
n.848G>A
n.837G>A
n.839G>A
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.463G>A (p.Val155Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
n.864G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
8g.89970534A>CCA461830913NBNn.2028T>G
c.480T>G (p.Val160=)
c.726T>G (p.Val242=)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.2511T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.585-6027T>G (n.585-6027T>G)
c.480+10200T>G (n.480+10200T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.2517T>G
n.847T>G
n.836T>G
n.838T>G
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.462T>G (p.Val154=)
c.702T>G (p.Val234=)
n.863T>G
c.-154T>G (n.-154T>G)
gnomAD v4
8g.89970534A>GCA461830914NBNn.2028T>C
c.480T>C (p.Val160=)
c.726T>C (p.Val242=)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.2511T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.585-6027T>C (n.585-6027T>C)
c.480+10200T>C (n.480+10200T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.2517T>C
n.847T>C
n.836T>C
n.838T>C
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.462T>C (p.Val154=)
c.702T>C (p.Val234=)
n.863T>C
c.-154T>C (n.-154T>C)
8g.89970534A>TCA461830915NBNn.2028T>A
c.480T>A (p.Val160=)
c.726T>A (p.Val242=)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.2511T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.585-6027T>A (n.585-6027T>A)
c.480+10200T>A (n.480+10200T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.2517T>A
n.847T>A
n.836T>A
n.838T>A
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.462T>A (p.Val154=)
c.702T>A (p.Val234=)
n.863T>A
c.-154T>A (n.-154T>A)
8g.89970534_89970535insCCCAACACCA2781235871NBNn.2027_2028insGTGTTGGG
c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer12)
c.725_726insGTGTTGGG (p.Val243CysfsTer12)
c.*336_*337insGTGTTGGG (n.*336_*337insGTGTTGGG)
c.*34_*35insGTGTTGGG (n.*34_*35insGTGTTGGG)
c.*393_*394insGTGTTGGG (n.*393_*394insGTGTTGGG)
n.2510_2511insGTGTTGGG
c.*329_*330insGTGTTGGG (n.*329_*330insGTGTTGGG)
c.*246_*247insGTGTTGGG (n.*246_*247insGTGTTGGG)
c.585-6028_585-6027insGTGTTGGG (n.585-6028_585-6027insGTGTTGGG)
c.480+10199_480+10200insGTGTTGGG (n.480+10199_480+10200insGTGTTGGG)
c.*123_*124insGTGTTGGG (n.*123_*124insGTGTTGGG)
n.2516_2517insGTGTTGGG
n.846_847insGTGTTGGG
n.835_836insGTGTTGGG
n.837_838insGTGTTGGG
c.*598_*599insGTGTTGGG (n.*598_*599insGTGTTGGG)
c.479_480insGTGTTGGG (p.Val161CysfsTer?)
c.461_462insGTGTTGGG (p.Val155CysfsTer?)
c.701_702insGTGTTGGG (p.Val235CysfsTer12)
n.862_863insGTGTTGGG
c.-155_-154insGTGTTGGG (n.-155_-154insGTGTTGGG)
8g.89970535A>CCA371658852NBNn.2027T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.2510T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.585-6028T>G (n.585-6028T>G)
c.480+10199T>G (n.480+10199T>G)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2516T>G
n.846T>G
n.835T>G
n.837T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.461T>G (p.Val154Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.862T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
8g.89970535A>GCA371658853NBNn.2027T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.2510T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.585-6028T>C (n.585-6028T>C)
c.480+10199T>C (n.480+10199T>C)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2516T>C
n.846T>C
n.835T>C
n.837T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.461T>C (p.Val154Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.862T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
8g.89970535A>TCA371658854NBNn.2027T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.725T>A (p.Val242Asp)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.2510T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.585-6028T>A (n.585-6028T>A)
c.480+10199T>A (n.480+10199T>A)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2516T>A
n.846T>A
n.835T>A
n.837T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.461T>A (p.Val154Asp)
c.701T>A (p.Val234Asp)
n.862T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
8g.89970535_89970536delinsACCA1801506118NBNn.2026_2027delinsGT
c.478_479delinsGT (p.Val160=)
c.724_725delinsGT (p.Val242=)
c.*335_*336delinsGT (n.*335_*336delinsGT)
c.*33_*34delinsGT (n.*33_*34delinsGT)
c.*392_*393delinsGT (n.*392_*393delinsGT)
n.2509_2510delinsGT
c.*328_*329delinsGT (n.*328_*329delinsGT)
c.*245_*246delinsGT (n.*245_*246delinsGT)
c.585-6029_585-6028delinsGT (n.585-6029_585-6028delinsGT)
c.480+10198_480+10199delinsGT (n.480+10198_480+10199delinsGT)
c.*122_*123delinsGT (n.*122_*123delinsGT)
n.2515_2516delinsGT
n.845_846delinsGT
n.834_835delinsGT
n.836_837delinsGT
c.*597_*598delinsGT (n.*597_*598delinsGT)
c.460_461delinsGT (p.Val154=)
c.700_701delinsGT (p.Val234=)
n.861_862delinsGT
c.-156_-155delinsGT (n.-156_-155delinsGT)
8g.89970536delCA583843921NBNn.2026del
c.478del (p.Val160LeufsTer10)
c.724del (p.Val242LeufsTer10)
c.*335del (n.*335del)
c.*33del (n.*33del)
c.*392del (n.*392del)
n.2509del
c.*328del (n.*328del)
c.*245del (n.*245del)
c.585-6029del (n.585-6029del)
c.480+10198del (n.480+10198del)
c.*122del (n.*122del)
n.2515del
n.845del
n.834del
n.836del
c.*597del (n.*597del)
c.478del (p.Val160LeufsTer?)
c.460del (p.Val154LeufsTer?)
c.700del (p.Val234LeufsTer10)
n.861del
c.-156del (n.-156del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970536C>ACA371658855NBNn.2026G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.724G>T (p.Val242Phe)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.2509G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.585-6029G>T (n.585-6029G>T)
c.480+10198G>T (n.480+10198G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.2515G>T
n.845G>T
n.834G>T
n.836G>T
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.460G>T (p.Val154Phe)
c.700G>T (p.Val234Phe)
n.861G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970536C=CA1801506128NBNn.2026G=
c.478G= (p.Val160=)
c.724G= (p.Val242=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.*392G= (n.*392G=)
n.2509G=
c.*328G= (n.*328G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.585-6029G= (n.585-6029G=)
c.480+10198G= (n.480+10198G=)
c.*122G= (n.*122G=)
n.2515G=
n.845G=
n.834G=
n.836G=
c.*597G= (n.*597G=)
c.460G= (p.Val154=)
c.700G= (p.Val234=)
n.861G=
c.-156G= (n.-156G=)
8g.89970536C>GCA371658856NBNn.2026G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.2509G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.585-6029G>C (n.585-6029G>C)
c.480+10198G>C (n.480+10198G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.2515G>C
n.845G>C
n.834G>C
n.836G>C
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.460G>C (p.Val154Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.861G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
8g.89970536C>TCA371658857NBNn.2026G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.724G>A (p.Val242Ile)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.2509G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.585-6029G>A (n.585-6029G>A)
c.480+10198G>A (n.480+10198G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.2515G>A
n.845G>A
n.834G>A
n.836G>A
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.460G>A (p.Val154Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.861G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970537T>ACA461830917NBNn.2025A>T
c.477A>T (p.Ala159=)
c.723A>T (p.Ala241=)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.2508A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.585-6030A>T (n.585-6030A>T)
c.480+10197A>T (n.480+10197A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.2514A>T
n.844A>T
n.833A>T
n.835A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.459A>T (p.Ala153=)
c.699A>T (p.Ala233=)
n.860A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970537T>CCA461830918NBNn.2025A>G
c.477A>G (p.Ala159=)
c.723A>G (p.Ala241=)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.2508A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.585-6030A>G (n.585-6030A>G)
c.480+10197A>G (n.480+10197A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.2514A>G
n.844A>G
n.833A>G
n.835A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.459A>G (p.Ala153=)
c.699A>G (p.Ala233=)
n.860A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970537T>GCA461830919NBNn.2025A>C
c.477A>C (p.Ala159=)
c.723A>C (p.Ala241=)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.2508A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.585-6030A>C (n.585-6030A>C)
c.480+10197A>C (n.480+10197A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.2514A>C
n.844A>C
n.833A>C
n.835A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.459A>C (p.Ala153=)
c.699A>C (p.Ala233=)
n.860A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970537T=CA1801506140NBNn.2025A=
c.477A= (p.Ala159=)
c.723A= (p.Ala241=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*32A= (n.*32A=)
c.*391A= (n.*391A=)
n.2508A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.*244A= (n.*244A=)
c.585-6030A= (n.585-6030A=)
c.480+10197A= (n.480+10197A=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.2514A=
n.844A=
n.833A=
n.835A=
c.*596A= (n.*596A=)
c.459A= (p.Ala153=)
c.699A= (p.Ala233=)
n.860A=
c.-157A= (n.-157A=)
8g.89970538G>ACA371658860NBNn.2024C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
n.2507C>T
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.585-6031C>T (n.585-6031C>T)
c.480+10196C>T (n.480+10196C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.2513C>T
n.843C>T
n.832C>T
n.834C>T
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.859C>T
c.-158C>T (n.-158C>T)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970538G>CCA371658858NBNn.2024C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
n.2507C>G
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.585-6031C>G (n.585-6031C>G)
c.480+10196C>G (n.480+10196C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.2513C>G
n.843C>G
n.832C>G
n.834C>G
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.859C>G
c.-158C>G (n.-158C>G)
8g.89970538G>TCA371658859NBNn.2024C>A
c.476C>A (p.Ala159Glu)
c.722C>A (p.Ala241Glu)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
n.2507C>A
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.585-6031C>A (n.585-6031C>A)
c.480+10196C>A (n.480+10196C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.2513C>A
n.843C>A
n.832C>A
n.834C>A
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.698C>A (p.Ala233Glu)
n.859C>A
c.-158C>A (n.-158C>A)

Number of alleles fetched