Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89970362_89970396del | CA2687855118 | NBN | n.2168_2198+4del c.620_650+4del c.866_896+4del c.*477_*507+4del c.*175_*205+4del c.*534_*564+4del n.2651_2681+4del c.*470_*500+4del c.*387_*417+4del c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del) c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del) c.*264_*294+4del n.2657_2687+4del n.987_1017+4del n.976_1006+4del n.978_1008+4del c.*739_*769+4del c.842_872+4del n.1003_1033+4del c.-14_17+4del | gnomAD v4 |
8 | g.89970396T>A | CA371658331 | NBN | n.2166A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.2649A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.585-5889A>T (n.585-5889A>T) c.480+10338A>T (n.480+10338A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2655A>T n.985A>T n.974A>T n.976A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.1001A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
8 | g.89970396T>C | CA461830790 | NBN | n.2166A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.864A>G (p.Lys288=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.2649A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.585-5889A>G (n.585-5889A>G) c.480+10338A>G (n.480+10338A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2655A>G n.985A>G n.974A>G n.976A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.840A>G (p.Lys280=) n.1001A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970396T>G | CA371658330 | NBN | n.2166A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.2649A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.585-5889A>C (n.585-5889A>C) c.480+10338A>C (n.480+10338A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2655A>C n.985A>C n.974A>C n.976A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.1001A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP |
8 | g.89970396T= | CA1801505332 | NBN | n.2166A= c.618A= (p.Lys206=) c.864A= (p.Lys288=) c.*475A= (n.*475A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*532A= (n.*532A=) n.2649A= c.*468A= (n.*468A=) c.*385A= (n.*385A=) c.585-5889A= (n.585-5889A=) c.480+10338A= (n.480+10338A=) c.*262A= (n.*262A=) n.2655A= n.985A= n.974A= n.976A= c.*737A= (n.*737A=) c.840A= (p.Lys280=) n.1001A= c.-16A= (n.-16A=) | |
8 | g.89970398del | CA2697550054 | NBN | n.2166del c.618del (p.Lys206AsnfsTer6) c.864del (p.Lys288AsnfsTer6) c.*475del (n.*475del) c.*173del (n.*173del) c.*532del (n.*532del) n.2649del c.*468del (n.*468del) c.*385del (n.*385del) c.585-5889del (n.585-5889del) c.480+10338del (n.480+10338del) c.*262del (n.*262del) n.2655del n.985del n.974del n.976del c.*737del (n.*737del) c.840del (p.Lys280AsnfsTer6) n.1001del c.-16del (n.-16del) | ClinVar |
8 | g.89970397T>A | CA371658332 | NBN | n.2165A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2648A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.585-5890A>T (n.585-5890A>T) c.480+10337A>T (n.480+10337A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2654A>T n.984A>T n.973A>T n.975A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.1000A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
8 | g.89970397T>C | CA371658333 | NBN | n.2165A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2648A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.585-5890A>G (n.585-5890A>G) c.480+10337A>G (n.480+10337A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2654A>G n.984A>G n.973A>G n.975A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1000A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
8 | g.89970397T>G | CA371658334 | NBN | n.2165A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.2648A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.585-5890A>C (n.585-5890A>C) c.480+10337A>C (n.480+10337A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2654A>C n.984A>C n.973A>C n.975A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1000A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
8 | g.89970398T>A | CA371658336 | NBN | n.2164A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2647A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.585-5891A>T (n.585-5891A>T) c.480+10336A>T (n.480+10336A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.2653A>T n.983A>T n.972A>T n.974A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.999A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
8 | g.89970398T>C | CA371658337 | NBN | n.2164A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2647A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.585-5891A>G (n.585-5891A>G) c.480+10336A>G (n.480+10336A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.2653A>G n.983A>G n.972A>G n.974A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.999A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | ClinVar |
8 | g.89970398T>G | CA371658339 | NBN | n.2164A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2647A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.585-5891A>C (n.585-5891A>C) c.480+10336A>C (n.480+10336A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.2653A>C n.983A>C n.972A>C n.974A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.999A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
8 | g.89970399C>A | CA371658340 | NBN | n.2163G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2646G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.585-5892G>T (n.585-5892G>T) c.480+10335G>T (n.480+10335G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2652G>T n.982G>T n.971G>T n.973G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.998G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | |
8 | g.89970399C>G | CA371658343 | NBN | n.2163G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.2646G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.585-5892G>C (n.585-5892G>C) c.480+10335G>C (n.480+10335G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2652G>C n.982G>C n.971G>C n.973G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.998G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | |
8 | g.89970399C>T | CA461830791 | NBN | n.2163G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.861G>A (p.Lys287=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2646G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.585-5892G>A (n.585-5892G>A) c.480+10335G>A (n.480+10335G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2652G>A n.982G>A n.971G>A n.973G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.837G>A (p.Lys279=) n.998G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP COSMIC |
8 | g.89970400T>A | CA371658345 | NBN | n.2162A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.2645A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.585-5893A>T (n.585-5893A>T) c.480+10334A>T (n.480+10334A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2651A>T n.981A>T n.970A>T n.972A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) n.997A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
8 | g.89970400T>C | CA371658347 | NBN | n.2162A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.2645A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.585-5893A>G (n.585-5893A>G) c.480+10334A>G (n.480+10334A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2651A>G n.981A>G n.970A>G n.972A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.997A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970400T>G | CA371658348 | NBN | n.2162A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.2645A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.585-5893A>C (n.585-5893A>C) c.480+10334A>C (n.480+10334A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2651A>C n.981A>C n.970A>C n.972A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.997A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
8 | g.89970401T>A | CA371658356 | NBN | n.2161A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.2644A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.585-5894A>T (n.585-5894A>T) c.480+10333A>T (n.480+10333A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2650A>T n.980A>T n.969A>T n.971A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.996A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
8 | g.89970401T>C | CA371658354 | NBN | n.2161A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.2644A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.585-5894A>G (n.585-5894A>G) c.480+10333A>G (n.480+10333A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2650A>G n.980A>G n.969A>G n.971A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.996A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | |
8 | g.89970401T>G | CA371658351 | NBN | n.2161A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.2644A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.585-5894A>C (n.585-5894A>C) c.480+10333A>C (n.480+10333A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2650A>C n.980A>C n.969A>C n.971A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.996A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
8 | g.89970402C>A | CA371658358 | NBN | n.2160G>T c.612G>T (p.Gln204His) c.858G>T (p.Gln286His) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2643G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.585-5895G>T (n.585-5895G>T) c.480+10332G>T (n.480+10332G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2649G>T n.979G>T n.968G>T n.970G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.834G>T (p.Gln278His) n.995G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | ClinVar |
8 | g.89970402C= | CA1801505344 | NBN | n.2160G= c.612G= (p.Gln204=) c.858G= (p.Gln286=) c.*469G= (n.*469G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2643G= c.*462G= (n.*462G=) c.*379G= (n.*379G=) c.585-5895G= (n.585-5895G=) c.480+10332G= (n.480+10332G=) c.*256G= (n.*256G=) n.2649G= n.979G= n.968G= n.970G= c.*731G= (n.*731G=) c.834G= (p.Gln278=) n.995G= c.-22G= (n.-22G=) | |
8 | g.89970402C>G | CA371658361 | NBN | n.2160G>C c.612G>C (p.Gln204His) c.858G>C (p.Gln286His) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.2643G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.585-5895G>C (n.585-5895G>C) c.480+10332G>C (n.480+10332G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.2649G>C n.979G>C n.968G>C n.970G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.834G>C (p.Gln278His) n.995G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
8 | g.89970402C>T | CA461830792 | NBN | n.2160G>A c.612G>A (p.Gln204=) c.858G>A (p.Gln286=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2643G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.585-5895G>A (n.585-5895G>A) c.480+10332G>A (n.480+10332G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2649G>A n.979G>A n.968G>A n.970G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.834G>A (p.Gln278=) n.995G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
8 | g.89970403T>A | CA371658364 | NBN | n.2159A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.2642A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.585-5896A>T (n.585-5896A>T) c.480+10331A>T (n.480+10331A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2648A>T n.978A>T n.967A>T n.969A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.994A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
8 | g.89970403T>C | CA371658366 | NBN | n.2159A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.2642A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.585-5896A>G (n.585-5896A>G) c.480+10331A>G (n.480+10331A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2648A>G n.978A>G n.967A>G n.969A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.994A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970403T>G | CA371658368 | NBN | n.2159A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.2642A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.585-5896A>C (n.585-5896A>C) c.480+10331A>C (n.480+10331A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2648A>C n.978A>C n.967A>C n.969A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.994A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970403T= | CA1801505345 | NBN | n.2159A= c.611A= (p.Gln204=) c.857A= (p.Gln286=) c.*468A= (n.*468A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*525A= (n.*525A=) n.2642A= c.*461A= (n.*461A=) c.*378A= (n.*378A=) c.585-5896A= (n.585-5896A=) c.480+10331A= (n.480+10331A=) c.*255A= (n.*255A=) n.2648A= n.978A= n.967A= n.969A= c.*730A= (n.*730A=) c.833A= (p.Gln278=) n.994A= c.-23A= (n.-23A=) | |
8 | g.89970403dup | CA2580079035 | NBN | n.2159dup c.611dup (p.Lys205GlufsTer17) c.857dup (p.Lys287GlufsTer17) c.*468dup (n.*468dup) c.*166dup (n.*166dup) c.*525dup (n.*525dup) n.2642dup c.*461dup (n.*461dup) c.*378dup (n.*378dup) c.585-5896dup (n.585-5896dup) c.480+10331dup (n.480+10331dup) c.*255dup (n.*255dup) n.2648dup n.978dup n.967dup n.969dup c.*730dup (n.*730dup) c.833dup (p.Lys279GlufsTer17) n.994dup c.-23dup (n.-23dup) | ClinVar |
8 | g.89970404G>A | CA371658369 | NBN | n.2158C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2641C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.585-5897C>T (n.585-5897C>T) c.480+10330C>T (n.480+10330C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.2647C>T n.977C>T n.966C>T n.968C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.993C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970404G>C | CA371658370 | NBN | n.2158C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2641C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.585-5897C>G (n.585-5897C>G) c.480+10330C>G (n.480+10330C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.2647C>G n.977C>G n.966C>G n.968C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.993C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
8 | g.89970404G>T | CA371658371 | NBN | n.2158C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2641C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.585-5897C>A (n.585-5897C>A) c.480+10330C>A (n.480+10330C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.2647C>A n.977C>A n.966C>A n.968C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.993C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
8 | g.89970405A>C | CA371658372 | NBN | n.2157T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2640T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.585-5898T>G (n.585-5898T>G) c.480+10329T>G (n.480+10329T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.2646T>G n.976T>G n.965T>G n.967T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) n.992T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
8 | g.89970405A>G | CA461830793 | NBN | n.2157T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.855T>C (p.Cys285=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2640T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.585-5898T>C (n.585-5898T>C) c.480+10329T>C (n.480+10329T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2646T>C n.976T>C n.965T>C n.967T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.831T>C (p.Cys277=) n.992T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar |
8 | g.89970405A>T | CA371658374 | NBN | n.2157T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2640T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.585-5898T>A (n.585-5898T>A) c.480+10329T>A (n.480+10329T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.2646T>A n.976T>A n.965T>A n.967T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.992T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970406C>A | CA371658379 | NBN | n.2156G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2639G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.585-5899G>T (n.585-5899G>T) c.480+10328G>T (n.480+10328G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2645G>T n.975G>T n.964G>T n.966G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.991G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | ClinVar |
8 | g.89970406C= | CA1801505351 | NBN | n.2156G= c.608G= (p.Cys203=) c.854G= (p.Cys285=) c.*465G= (n.*465G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*522G= (n.*522G=) n.2639G= c.*458G= (n.*458G=) c.*375G= (n.*375G=) c.585-5899G= (n.585-5899G=) c.480+10328G= (n.480+10328G=) c.*252G= (n.*252G=) n.2645G= n.975G= n.964G= n.966G= c.*727G= (n.*727G=) c.830G= (p.Cys277=) n.991G= c.-26G= (n.-26G=) | |
8 | g.89970406C>G | CA336228 | NBN | n.2156G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.2639G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.585-5899G>C (n.585-5899G>C) c.480+10328G>C (n.480+10328G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2645G>C n.975G>C n.964G>C n.966G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.991G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970406C>T | CA371658383 | NBN | n.2156G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.2639G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.585-5899G>A (n.585-5899G>A) c.480+10328G>A (n.480+10328G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2645G>A n.975G>A n.964G>A n.966G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.991G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | |
8 | g.89970409_89970412del | CA2573143423 | NBN | n.2153_2156del c.605_608del (p.Asp202ValfsTer9) c.851_854del (p.Asp284ValfsTer9) c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.2636_2639del c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.*372_*375del (n.*372_*375del) c.585-5902_585-5899del (n.585-5902_585-5899del) c.480+10325_480+10328del (n.480+10325_480+10328del) c.*249_*252del (n.*249_*252del) n.2642_2645del n.972_975del n.961_964del n.963_966del c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.827_830del (p.Asp276ValfsTer9) n.988_991del c.-29_-26del (n.-29_-26del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970407A= | CA1801505361 | NBN | n.2155T= c.607T= (p.Cys203=) c.853T= (p.Cys285=) c.*464T= (n.*464T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*521T= (n.*521T=) n.2638T= c.*457T= (n.*457T=) c.*374T= (n.*374T=) c.585-5900T= (n.585-5900T=) c.480+10327T= (n.480+10327T=) c.*251T= (n.*251T=) n.2644T= n.974T= n.963T= n.965T= c.*726T= (n.*726T=) c.829T= (p.Cys277=) n.990T= c.-27T= (n.-27T=) | |
8 | g.89970407A>C | CA371658388 | NBN | n.2155T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.2638T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.585-5900T>G (n.585-5900T>G) c.480+10327T>G (n.480+10327T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.2644T>G n.974T>G n.963T>G n.965T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.990T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970407A>G | CA371658391 | NBN | n.2155T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.2638T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.585-5900T>C (n.585-5900T>C) c.480+10327T>C (n.480+10327T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2644T>C n.974T>C n.963T>C n.965T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.990T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
8 | g.89970407A>T | CA371658386 | NBN | n.2155T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.2638T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.585-5900T>A (n.585-5900T>A) c.480+10327T>A (n.480+10327T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.2644T>A n.974T>A n.963T>A n.965T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.990T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
8 | g.89970408G>A | CA461830794 | NBN | n.2154C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.852C>T (p.Asp284=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.2637C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.585-5901C>T (n.585-5901C>T) c.480+10326C>T (n.480+10326C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2643C>T n.973C>T n.962C>T n.964C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.828C>T (p.Asp276=) n.989C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
8 | g.89970408G>C | CA371658398 | NBN | n.2154C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.2637C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.585-5901C>G (n.585-5901C>G) c.480+10326C>G (n.480+10326C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2643C>G n.973C>G n.962C>G n.964C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.989C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970408G>T | CA371658402 | NBN | n.2154C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.2637C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.585-5901C>A (n.585-5901C>A) c.480+10326C>A (n.480+10326C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2643C>A n.973C>A n.962C>A n.964C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.989C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
8 | g.89970409T>A | CA371658405 | NBN | n.2153A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.2636A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.585-5902A>T (n.585-5902A>T) c.480+10325A>T (n.480+10325A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2642A>T n.972A>T n.961A>T n.963A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.988A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | ClinVar |
8 | g.89970409T>C | CA4802880 | NBN | n.2153A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.2636A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.585-5902A>G (n.585-5902A>G) c.480+10325A>G (n.480+10325A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2642A>G n.972A>G n.961A>G n.963A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.988A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970409T>G | CA371658408 | NBN | n.2153A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.2636A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.585-5902A>C (n.585-5902A>C) c.480+10325A>C (n.480+10325A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2642A>C n.972A>C n.961A>C n.963A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.988A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
8 | g.89970409T= | CA1801505372 | NBN | n.2153A= c.605A= (p.Asp202=) c.851A= (p.Asp284=) c.*462A= (n.*462A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*519A= (n.*519A=) n.2636A= c.*455A= (n.*455A=) c.*372A= (n.*372A=) c.585-5902A= (n.585-5902A=) c.480+10325A= (n.480+10325A=) c.*249A= (n.*249A=) n.2642A= n.972A= n.961A= n.963A= c.*724A= (n.*724A=) c.827A= (p.Asp276=) n.988A= c.-29A= (n.-29A=) | |
8 | g.89970410C>A | CA371658411 | NBN | n.2152G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.2635G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.585-5903G>T (n.585-5903G>T) c.480+10324G>T (n.480+10324G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.2641G>T n.971G>T n.960G>T n.962G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.987G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
8 | g.89970410C>G | CA371658413 | NBN | n.2152G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.850G>C (p.Asp284His) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.2635G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.585-5903G>C (n.585-5903G>C) c.480+10324G>C (n.480+10324G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.2641G>C n.971G>C n.960G>C n.962G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.987G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | COSMIC |
8 | g.89970410C>T | CA371658416 | NBN | n.2152G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2635G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.585-5903G>A (n.585-5903G>A) c.480+10324G>A (n.480+10324G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.2641G>A n.971G>A n.960G>A n.962G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.987G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
8 | g.89970411A= | CA1801505378 | NBN | n.2151T= c.603T= (p.Pro201=) c.849T= (p.Pro283=) c.*460T= (n.*460T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*517T= (n.*517T=) n.2634T= c.*453T= (n.*453T=) c.*370T= (n.*370T=) c.585-5904T= (n.585-5904T=) c.480+10323T= (n.480+10323T=) c.*247T= (n.*247T=) n.2640T= n.970T= n.959T= n.961T= c.*722T= (n.*722T=) c.825T= (p.Pro275=) n.986T= c.-31T= (n.-31T=) | |
8 | g.89970411A>C | CA461830795 | NBN | n.2151T>G c.603T>G (p.Pro201=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2634T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.585-5904T>G (n.585-5904T>G) c.480+10323T>G (n.480+10323T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2640T>G n.970T>G n.959T>G n.961T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.825T>G (p.Pro275=) n.986T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
8 | g.89970411A>G | CA461830796 | NBN | n.2151T>C c.603T>C (p.Pro201=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2634T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.585-5904T>C (n.585-5904T>C) c.480+10323T>C (n.480+10323T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2640T>C n.970T>C n.959T>C n.961T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.825T>C (p.Pro275=) n.986T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | ClinVar |
8 | g.89970411A>T | CA461830797 | NBN | n.2151T>A c.603T>A (p.Pro201=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2634T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.585-5904T>A (n.585-5904T>A) c.480+10323T>A (n.480+10323T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2640T>A n.970T>A n.959T>A n.961T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.825T>A (p.Pro275=) n.986T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
8 | g.89970412G>A | CA371658422 | NBN | n.2150C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2633C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.585-5905C>T (n.585-5905C>T) c.480+10322C>T (n.480+10322C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.2639C>T n.969C>T n.958C>T n.960C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.985C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970412G>C | CA371658427 | NBN | n.2150C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.2633C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.585-5905C>G (n.585-5905C>G) c.480+10322C>G (n.480+10322C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.2639C>G n.969C>G n.958C>G n.960C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.985C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar |
8 | g.89970412G= | CA1801505386 | NBN | n.2150C= c.602C= (p.Pro201=) c.848C= (p.Pro283=) c.*459C= (n.*459C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2633C= c.*452C= (n.*452C=) c.*369C= (n.*369C=) c.585-5905C= (n.585-5905C=) c.480+10322C= (n.480+10322C=) c.*246C= (n.*246C=) n.2639C= n.969C= n.958C= n.960C= c.*721C= (n.*721C=) c.824C= (p.Pro275=) n.985C= c.-32C= (n.-32C=) | |
8 | g.89970412G>T | CA371658429 | NBN | n.2150C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2633C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.585-5905C>A (n.585-5905C>A) c.480+10322C>A (n.480+10322C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.2639C>A n.969C>A n.958C>A n.960C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.985C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970413del | CA2573143426 | NBN | n.2150del c.602del (p.Pro201LeufsTer11) c.848del (p.Pro283LeufsTer11) c.*459del (n.*459del) c.*157del (n.*157del) c.*516del (n.*516del) n.2633del c.*452del (n.*452del) c.*369del (n.*369del) c.585-5905del (n.585-5905del) c.480+10322del (n.480+10322del) c.*246del (n.*246del) n.2639del n.969del n.958del n.960del c.*721del (n.*721del) c.824del (p.Pro275LeufsTer11) n.985del c.-32del (n.-32del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970412_89970443dup | CA10577366 | NBN | n.2119_2150dup c.571_602dup (p.Asp202GlnfsTer3) c.817_848dup (p.Asp284GlnfsTer3) c.*428_*459dup (n.*428_*459dup) c.*126_*157dup (n.*126_*157dup) c.*485_*516dup (n.*485_*516dup) n.2602_2633dup c.*421_*452dup (n.*421_*452dup) c.*338_*369dup (n.*338_*369dup) c.585-5936_585-5905dup (n.585-5936_585-5905dup) c.480+10291_480+10322dup (n.480+10291_480+10322dup) c.*215_*246dup (n.*215_*246dup) n.2608_2639dup n.938_969dup n.927_958dup n.929_960dup c.*690_*721dup (n.*690_*721dup) c.793_824dup (p.Asp276GlnfsTer3) n.954_985dup c.-63_-32dup (n.-63_-32dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970413G>A | CA371658436 | NBN | n.2149C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2632C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.585-5906C>T (n.585-5906C>T) c.480+10321C>T (n.480+10321C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2638C>T n.968C>T n.957C>T n.959C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.984C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970413G>C | CA371658434 | NBN | n.2149C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2632C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.585-5906C>G (n.585-5906C>G) c.480+10321C>G (n.480+10321C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2638C>G n.968C>G n.957C>G n.959C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.984C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
8 | g.89970413G= | CA1801505390 | NBN | n.2149C= c.601C= (p.Pro201=) c.847C= (p.Pro283=) c.*458C= (n.*458C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2632C= c.*451C= (n.*451C=) c.*368C= (n.*368C=) c.585-5906C= (n.585-5906C=) c.480+10321C= (n.480+10321C=) c.*245C= (n.*245C=) n.2638C= n.968C= n.957C= n.959C= c.*720C= (n.*720C=) c.823C= (p.Pro275=) n.984C= c.-33C= (n.-33C=) | |
8 | g.89970413G>T | CA371658432 | NBN | n.2149C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2632C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.585-5906C>A (n.585-5906C>A) c.480+10321C>A (n.480+10321C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2638C>A n.968C>A n.957C>A n.959C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.984C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
8 | g.89970414A>C | CA371658439 | NBN | n.2148T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2631T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.585-5907T>G (n.585-5907T>G) c.480+10320T>G (n.480+10320T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2637T>G n.967T>G n.956T>G n.958T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.822T>G (p.Ile274Met) n.983T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
8 | g.89970414A>G | CA461830798 | NBN | n.2148T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.846T>C (p.Ile282=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2631T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.585-5907T>C (n.585-5907T>C) c.480+10320T>C (n.480+10320T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2637T>C n.967T>C n.956T>C n.958T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.822T>C (p.Ile274=) n.983T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
8 | g.89970414A>T | CA461830799 | NBN | n.2148T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.846T>A (p.Ile282=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.2631T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.585-5907T>A (n.585-5907T>A) c.480+10320T>A (n.480+10320T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2637T>A n.967T>A n.956T>A n.958T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.822T>A (p.Ile274=) n.983T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
8 | g.89970415A= | CA1801505400 | NBN | n.2147T= c.599T= (p.Ile200=) c.845T= (p.Ile282=) c.*456T= (n.*456T=) c.*154T= (n.*154T=) c.*513T= (n.*513T=) n.2630T= c.*449T= (n.*449T=) c.*366T= (n.*366T=) c.585-5908T= (n.585-5908T=) c.480+10319T= (n.480+10319T=) c.*243T= (n.*243T=) n.2636T= n.966T= n.955T= n.957T= c.*718T= (n.*718T=) c.821T= (p.Ile274=) n.982T= c.-35T= (n.-35T=) | |
8 | g.89970415A>C | CA371658442 | NBN | n.2147T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.2630T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.585-5908T>G (n.585-5908T>G) c.480+10319T>G (n.480+10319T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.2636T>G n.966T>G n.955T>G n.957T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.982T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
8 | g.89970415A>G | CA193540 | NBN | n.2147T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.2630T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.585-5908T>C (n.585-5908T>C) c.480+10319T>C (n.480+10319T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2636T>C n.966T>C n.955T>C n.957T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.982T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970415A>T | CA371658444 | NBN | n.2147T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.2630T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.585-5908T>A (n.585-5908T>A) c.480+10319T>A (n.480+10319T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.2636T>A n.966T>A n.955T>A n.957T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.982T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
8 | g.89970415_89970416delinsAT | CA1801505403 | NBN | n.2146_2147delinsAT c.598_599delinsAT (p.Ile200=) c.844_845delinsAT (p.Ile282=) c.*455_*456delinsAT (n.*455_*456delinsAT) c.*153_*154delinsAT (n.*153_*154delinsAT) c.*512_*513delinsAT (n.*512_*513delinsAT) n.2629_2630delinsAT c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT) c.*365_*366delinsAT (n.*365_*366delinsAT) c.585-5909_585-5908delinsAT (n.585-5909_585-5908delinsAT) c.480+10318_480+10319delinsAT (n.480+10318_480+10319delinsAT) c.*242_*243delinsAT (n.*242_*243delinsAT) n.2635_2636delinsAT n.965_966delinsAT n.954_955delinsAT n.956_957delinsAT c.*717_*718delinsAT (n.*717_*718delinsAT) c.820_821delinsAT (p.Ile274=) n.981_982delinsAT c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT) | |
8 | g.89970416T>A | CA371658448 | NBN | n.2146A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.2629A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.585-5909A>T (n.585-5909A>T) c.480+10318A>T (n.480+10318A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2635A>T n.965A>T n.954A>T n.956A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.981A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970416T>C | CA371658450 | NBN | n.2146A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.2629A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.585-5909A>G (n.585-5909A>G) c.480+10318A>G (n.480+10318A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2635A>G n.965A>G n.954A>G n.956A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) n.981A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
8 | g.89970416T>G | CA371658451 | NBN | n.2146A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.2629A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.585-5909A>C (n.585-5909A>C) c.480+10318A>C (n.480+10318A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2635A>C n.965A>C n.954A>C n.956A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.981A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
8 | g.89970417dup | CA658657804 | NBN | n.2146dup c.598dup (p.Ile200AsnfsTer3) c.844dup (p.Ile282AsnfsTer3) c.*455dup (n.*455dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*512dup (n.*512dup) n.2629dup c.*448dup (n.*448dup) c.*365dup (n.*365dup) c.585-5909dup (n.585-5909dup) c.480+10318dup (n.480+10318dup) c.*242dup (n.*242dup) n.2635dup n.965dup n.954dup n.956dup c.*717dup (n.*717dup) c.820dup (p.Ile274AsnfsTer3) n.981dup c.-36dup (n.-36dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970417del | CA913187592 | NBN | n.2146del c.598del (p.Ile200PhefsTer12) c.844del (p.Ile282PhefsTer12) c.*455del (n.*455del) c.*153del (n.*153del) c.*512del (n.*512del) n.2629del c.*448del (n.*448del) c.*365del (n.*365del) c.585-5909del (n.585-5909del) c.480+10318del (n.480+10318del) c.*242del (n.*242del) n.2635del n.965del n.954del n.956del c.*717del (n.*717del) c.820del (p.Ile274PhefsTer12) n.981del c.-36del (n.-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970417T>A | CA371658458 | NBN | n.2145A>T c.597A>T (p.Leu199Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2628A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.585-5910A>T (n.585-5910A>T) c.480+10317A>T (n.480+10317A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2634A>T n.964A>T n.953A>T n.955A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.819A>T (p.Leu273Phe) n.980A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
8 | g.89970417T>C | CA461830800 | NBN | n.2145A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.843A>G (p.Leu281=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2628A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.585-5910A>G (n.585-5910A>G) c.480+10317A>G (n.480+10317A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2634A>G n.964A>G n.953A>G n.955A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.819A>G (p.Leu273=) n.980A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970417T>G | CA371658459 | NBN | n.2145A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2628A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.585-5910A>C (n.585-5910A>C) c.480+10317A>C (n.480+10317A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2634A>C n.964A>C n.953A>C n.955A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.819A>C (p.Leu273Phe) n.980A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
8 | g.89970417T= | CA1801505418 | NBN | n.2145A= c.597A= (p.Leu199=) c.843A= (p.Leu281=) c.*454A= (n.*454A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*511A= (n.*511A=) n.2628A= c.*447A= (n.*447A=) c.*364A= (n.*364A=) c.585-5910A= (n.585-5910A=) c.480+10317A= (n.480+10317A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2634A= n.964A= n.953A= n.955A= c.*716A= (n.*716A=) c.819A= (p.Leu273=) n.980A= c.-37A= (n.-37A=) | |
8 | g.89970418A= | CA1801505426 | NBN | n.2144T= c.596T= (p.Leu199=) c.842T= (p.Leu281=) c.*453T= (n.*453T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*510T= (n.*510T=) n.2627T= c.*446T= (n.*446T=) c.*363T= (n.*363T=) c.585-5911T= (n.585-5911T=) c.480+10316T= (n.480+10316T=) c.*240T= (n.*240T=) n.2633T= n.963T= n.952T= n.954T= c.*715T= (n.*715T=) c.818T= (p.Leu273=) n.979T= c.-38T= (n.-38T=) | |
8 | g.89970418A>C | CA334800 | NBN | n.2144T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.2627T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.585-5911T>G (n.585-5911T>G) c.480+10316T>G (n.480+10316T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.2633T>G n.963T>G n.952T>G n.954T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.818T>G (p.Leu273Ter) n.979T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970418A>G | CA371658463 | NBN | n.2144T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.2627T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.585-5911T>C (n.585-5911T>C) c.480+10316T>C (n.480+10316T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2633T>C n.963T>C n.952T>C n.954T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) n.979T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
8 | g.89970418A>T | CA371658464 | NBN | n.2144T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2627T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.585-5911T>A (n.585-5911T>A) c.480+10316T>A (n.480+10316T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.2633T>A n.963T>A n.952T>A n.954T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) n.979T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
8 | g.89970419dup | CA278581 | NBN | n.2144dup c.596dup (p.Leu199PhefsTer4) c.842dup (p.Leu281PhefsTer4) c.*453dup (n.*453dup) c.*151dup (n.*151dup) c.*510dup (n.*510dup) n.2627dup c.*446dup (n.*446dup) c.*363dup (n.*363dup) c.585-5911dup (n.585-5911dup) c.480+10316dup (n.480+10316dup) c.*240dup (n.*240dup) n.2633dup n.963dup n.952dup n.954dup c.*715dup (n.*715dup) c.818dup (p.Leu273PhefsTer4) n.979dup c.-38dup (n.-38dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970419A>C | CA371658466 | NBN | n.2143T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.2626T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.585-5912T>G (n.585-5912T>G) c.480+10315T>G (n.480+10315T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2632T>G n.962T>G n.951T>G n.953T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) n.978T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970419A>G | CA461830801 | NBN | n.2143T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.2626T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.585-5912T>C (n.585-5912T>C) c.480+10315T>C (n.480+10315T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2632T>C n.962T>C n.951T>C n.953T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.817T>C (p.Leu273=) n.978T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
8 | g.89970419A>T | CA371658468 | NBN | n.2143T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.2626T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.585-5912T>A (n.585-5912T>A) c.480+10315T>A (n.480+10315T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2632T>A n.962T>A n.951T>A n.953T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.817T>A (p.Leu273Ile) n.978T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
8 | g.89970420G>A | CA461830802 | NBN | n.2142C>T c.594C>T (p.Thr198=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2625C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.585-5913C>T (n.585-5913C>T) c.480+10314C>T (n.480+10314C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.2631C>T n.961C>T n.950C>T n.952C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.816C>T (p.Thr272=) n.977C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970420G>C | CA461830803 | NBN | n.2142C>G c.594C>G (p.Thr198=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.2625C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.585-5913C>G (n.585-5913C>G) c.480+10314C>G (n.480+10314C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.2631C>G n.961C>G n.950C>G n.952C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.816C>G (p.Thr272=) n.977C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
8 | g.89970420G= | CA1801505437 | NBN | n.2142C= c.594C= (p.Thr198=) c.840C= (p.Thr280=) c.*451C= (n.*451C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*508C= (n.*508C=) n.2625C= c.*444C= (n.*444C=) c.*361C= (n.*361C=) c.585-5913C= (n.585-5913C=) c.480+10314C= (n.480+10314C=) c.*238C= (n.*238C=) n.2631C= n.961C= n.950C= n.952C= c.*713C= (n.*713C=) c.816C= (p.Thr272=) n.977C= c.-40C= (n.-40C=) | |
8 | g.89970420G>T | CA10578789 | NBN | n.2142C>A c.594C>A (p.Thr198=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2625C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.585-5913C>A (n.585-5913C>A) c.480+10314C>A (n.480+10314C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.2631C>A n.961C>A n.950C>A n.952C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.816C>A (p.Thr272=) n.977C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970420_89970424delinsGGTCT | CA1801505434 | NBN | n.2138_2142delinsAGACC c.590_594delinsAGACC (p.Gln197=) c.836_840delinsAGACC (p.Gln279=) c.*447_*451delinsAGACC (n.*447_*451delinsAGACC) c.*145_*149delinsAGACC (n.*145_*149delinsAGACC) c.*504_*508delinsAGACC (n.*504_*508delinsAGACC) n.2621_2625delinsAGACC c.*440_*444delinsAGACC (n.*440_*444delinsAGACC) c.*357_*361delinsAGACC (n.*357_*361delinsAGACC) c.585-5917_585-5913delinsAGACC (n.585-5917_585-5913delinsAGACC) c.480+10310_480+10314delinsAGACC (n.480+10310_480+10314delinsAGACC) c.*234_*238delinsAGACC (n.*234_*238delinsAGACC) n.2627_2631delinsAGACC n.957_961delinsAGACC n.946_950delinsAGACC n.948_952delinsAGACC c.*709_*713delinsAGACC (n.*709_*713delinsAGACC) c.812_816delinsAGACC (p.Gln271=) n.973_977delinsAGACC c.-44_-40delinsAGACC (n.-44_-40delinsAGACC) | |
8 | g.89970421G>A | CA371658469 | NBN | n.2141C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2624C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.585-5914C>T (n.585-5914C>T) c.480+10313C>T (n.480+10313C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2630C>T n.960C>T n.949C>T n.951C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.976C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970421G>C | CA371658471 | NBN | n.2141C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2624C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.585-5914C>G (n.585-5914C>G) c.480+10313C>G (n.480+10313C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2630C>G n.960C>G n.949C>G n.951C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.976C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
8 | g.89970421G>T | CA371658472 | NBN | n.2141C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2624C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.585-5914C>A (n.585-5914C>A) c.480+10313C>A (n.480+10313C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2630C>A n.960C>A n.949C>A n.951C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.976C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
8 | g.89970423_89970426del | CA278580 | NBN | n.2138_2141del c.590_593del (p.Gln197ProfsTer2) c.836_839del (p.Gln279ProfsTer2) c.*447_*450del (n.*447_*450del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) n.2621_2624del c.*440_*443del (n.*440_*443del) c.*357_*360del (n.*357_*360del) c.585-5917_585-5914del (n.585-5917_585-5914del) c.480+10310_480+10313del (n.480+10310_480+10313del) c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.2627_2630del n.957_960del n.946_949del n.948_951del c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.812_815del (p.Gln271ProfsTer2) n.973_976del c.-44_-41del (n.-44_-41del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970422T>A | CA371658473 | NBN | n.2140A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.2623A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.585-5915A>T (n.585-5915A>T) c.480+10312A>T (n.480+10312A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2629A>T n.959A>T n.948A>T n.950A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.975A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
8 | g.89970422T>C | CA371658474 | NBN | n.2140A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.2623A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.585-5915A>G (n.585-5915A>G) c.480+10312A>G (n.480+10312A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2629A>G n.959A>G n.948A>G n.950A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.975A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
8 | g.89970422T>G | CA371658476 | NBN | n.2140A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.2623A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.585-5915A>C (n.585-5915A>C) c.480+10312A>C (n.480+10312A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2629A>C n.959A>C n.948A>C n.950A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.975A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
8 | g.89970423C>A | CA371658478 | NBN | n.2139G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2622G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.585-5916G>T (n.585-5916G>T) c.480+10311G>T (n.480+10311G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2628G>T n.958G>T n.947G>T n.949G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.974G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP |
8 | g.89970423C= | CA1801505453 | NBN | n.2139G= c.591G= (p.Gln197=) c.837G= (p.Gln279=) c.*448G= (n.*448G=) c.*146G= (n.*146G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2622G= c.*441G= (n.*441G=) c.*358G= (n.*358G=) c.585-5916G= (n.585-5916G=) c.480+10311G= (n.480+10311G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2628G= n.958G= n.947G= n.949G= c.*710G= (n.*710G=) c.813G= (p.Gln271=) n.974G= c.-43G= (n.-43G=) | |
8 | g.89970423C>G | CA371658479 | NBN | n.2139G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.2622G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.585-5916G>C (n.585-5916G>C) c.480+10311G>C (n.480+10311G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2628G>C n.958G>C n.947G>C n.949G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.974G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
8 | g.89970423C>T | CA181276340 | NBN | n.2139G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2622G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.585-5916G>A (n.585-5916G>A) c.480+10311G>A (n.480+10311G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2628G>A n.958G>A n.947G>A n.949G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.974G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970423_89970424delinsCT | CA1801505457 | NBN | n.2138_2139delinsAG c.590_591delinsAG (p.Gln197=) c.836_837delinsAG (p.Gln279=) c.*447_*448delinsAG (n.*447_*448delinsAG) c.*145_*146delinsAG (n.*145_*146delinsAG) c.*504_*505delinsAG (n.*504_*505delinsAG) n.2621_2622delinsAG c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG) c.*357_*358delinsAG (n.*357_*358delinsAG) c.585-5917_585-5916delinsAG (n.585-5917_585-5916delinsAG) c.480+10310_480+10311delinsAG (n.480+10310_480+10311delinsAG) c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG) n.2627_2628delinsAG n.957_958delinsAG n.946_947delinsAG n.948_949delinsAG c.*709_*710delinsAG (n.*709_*710delinsAG) c.812_813delinsAG (p.Gln271=) n.973_974delinsAG c.-44_-43delinsAG (n.-44_-43delinsAG) | |
8 | g.89970424del | CA658657805 | NBN | n.2138del c.590del (p.Gln197ArgfsTer3) c.836del (p.Gln279ArgfsTer3) c.*447del (n.*447del) c.*145del (n.*145del) c.*504del (n.*504del) n.2621del c.*440del (n.*440del) c.*357del (n.*357del) c.585-5917del (n.585-5917del) c.480+10310del (n.480+10310del) c.*234del (n.*234del) n.2627del n.957del n.946del n.948del c.*709del (n.*709del) c.812del (p.Gln271ArgfsTer3) n.973del c.-44del (n.-44del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970424T>A | CA371658481 | NBN | n.2138A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.2621A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.585-5917A>T (n.585-5917A>T) c.480+10310A>T (n.480+10310A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2627A>T n.957A>T n.946A>T n.948A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.973A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
8 | g.89970424T>C | CA371658484 | NBN | n.2138A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.2621A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.585-5917A>G (n.585-5917A>G) c.480+10310A>G (n.480+10310A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2627A>G n.957A>G n.946A>G n.948A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.973A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970424T>G | CA350268 | NBN | n.2138A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2621A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.585-5917A>C (n.585-5917A>C) c.480+10310A>C (n.480+10310A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2627A>C n.957A>C n.946A>C n.948A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.973A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970424T= | CA1801505497 | NBN | n.2138A= c.590A= (p.Gln197=) c.836A= (p.Gln279=) c.*447A= (n.*447A=) c.*145A= (n.*145A=) c.*504A= (n.*504A=) n.2621A= c.*440A= (n.*440A=) c.*357A= (n.*357A=) c.585-5917A= (n.585-5917A=) c.480+10310A= (n.480+10310A=) c.*234A= (n.*234A=) n.2627A= n.957A= n.946A= n.948A= c.*709A= (n.*709A=) c.812A= (p.Gln271=) n.973A= c.-44A= (n.-44A=) | |
8 | g.89970425G>A | CA371658487 | NBN | n.2137C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2620C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.585-5918C>T (n.585-5918C>T) c.480+10309C>T (n.480+10309C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.2626C>T n.956C>T n.945C>T n.947C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.972C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar |
8 | g.89970425G>C | CA371658491 | NBN | n.2137C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2620C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.585-5918C>G (n.585-5918C>G) c.480+10309C>G (n.480+10309C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.2626C>G n.956C>G n.945C>G n.947C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.972C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970425G= | CA1801505503 | NBN | n.2137C= c.589C= (p.Gln197=) c.835C= (p.Gln279=) c.*446C= (n.*446C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*503C= (n.*503C=) n.2620C= c.*439C= (n.*439C=) c.*356C= (n.*356C=) c.585-5918C= (n.585-5918C=) c.480+10309C= (n.480+10309C=) c.*233C= (n.*233C=) n.2626C= n.956C= n.945C= n.947C= c.*708C= (n.*708C=) c.811C= (p.Gln271=) n.972C= c.-45C= (n.-45C=) | |
8 | g.89970425G>T | CA371658489 | NBN | n.2137C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2620C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.585-5918C>A (n.585-5918C>A) c.480+10309C>A (n.480+10309C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.2626C>A n.956C>A n.945C>A n.947C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.972C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
8 | g.89970427_89970430del | CA2580079036 | NBN | n.2134_2137del c.586_589del (p.Ser196ArgfsTer3) c.832_835del (p.Ser278ArgfsTer3) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.*500_*503del (n.*500_*503del) n.2617_2620del c.*436_*439del (n.*436_*439del) c.*353_*356del (n.*353_*356del) c.585-5921_585-5918del (n.585-5921_585-5918del) c.480+10306_480+10309del (n.480+10306_480+10309del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.2623_2626del n.953_956del n.942_945del n.944_947del c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.808_811del (p.Ser270ArgfsTer3) n.969_972del c.-48_-45del (n.-48_-45del) | ClinVar |
8 | g.89970426T>A | CA461830804 | NBN | n.2136A>T c.588A>T (p.Ser196=) c.834A>T (p.Ser278=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2619A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.585-5919A>T (n.585-5919A>T) c.480+10308A>T (n.480+10308A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.2625A>T n.955A>T n.944A>T n.946A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.810A>T (p.Ser270=) n.971A>T c.-46A>T (n.-46A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970426T>C | CA461830805 | NBN | n.2136A>G c.588A>G (p.Ser196=) c.834A>G (p.Ser278=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2619A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.585-5919A>G (n.585-5919A>G) c.480+10308A>G (n.480+10308A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.2625A>G n.955A>G n.944A>G n.946A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.810A>G (p.Ser270=) n.971A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970426T>G | CA461830806 | NBN | n.2136A>C c.588A>C (p.Ser196=) c.834A>C (p.Ser278=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.2619A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.585-5919A>C (n.585-5919A>C) c.480+10308A>C (n.480+10308A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2625A>C n.955A>C n.944A>C n.946A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.810A>C (p.Ser270=) n.971A>C c.-46A>C (n.-46A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970427G>A | CA371658492 | NBN | n.2135C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2618C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.585-5920C>T (n.585-5920C>T) c.480+10307C>T (n.480+10307C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2624C>T n.954C>T n.943C>T n.945C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.970C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP |
8 | g.89970427G>C | CA371658494 | NBN | n.2135C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2618C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.585-5920C>G (n.585-5920C>G) c.480+10307C>G (n.480+10307C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.2624C>G n.954C>G n.943C>G n.945C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.970C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | |
8 | g.89970427G= | CA1801505519 | NBN | n.2135C= c.587C= (p.Ser196=) c.833C= (p.Ser278=) c.*444C= (n.*444C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*501C= (n.*501C=) n.2618C= c.*437C= (n.*437C=) c.*354C= (n.*354C=) c.585-5920C= (n.585-5920C=) c.480+10307C= (n.480+10307C=) c.*231C= (n.*231C=) n.2624C= n.954C= n.943C= n.945C= c.*706C= (n.*706C=) c.809C= (p.Ser270=) n.970C= c.-47C= (n.-47C=) | |
8 | g.89970427G>T | CA371658495 | NBN | n.2135C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2618C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.585-5920C>A (n.585-5920C>A) c.480+10307C>A (n.480+10307C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2624C>A n.954C>A n.943C>A n.945C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.970C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
8 | g.89970428A= | CA1801505539 | NBN | n.2134T= c.586T= (p.Ser196=) c.832T= (p.Ser278=) c.*443T= (n.*443T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*500T= (n.*500T=) n.2617T= c.*436T= (n.*436T=) c.*353T= (n.*353T=) c.585-5921T= (n.585-5921T=) c.480+10306T= (n.480+10306T=) c.*230T= (n.*230T=) n.2623T= n.953T= n.942T= n.944T= c.*705T= (n.*705T=) c.808T= (p.Ser270=) n.969T= c.-48T= (n.-48T=) | |
8 | g.89970428A>C | CA371658496 | NBN | n.2134T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.2617T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.585-5921T>G (n.585-5921T>G) c.480+10306T>G (n.480+10306T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.2623T>G n.953T>G n.942T>G n.944T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.969T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970428A>G | CA371658498 | NBN | n.2134T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.2617T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.585-5921T>C (n.585-5921T>C) c.480+10306T>C (n.480+10306T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.2623T>C n.953T>C n.942T>C n.944T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.969T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970428A>T | CA371658500 | NBN | n.2134T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.2617T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.585-5921T>A (n.585-5921T>A) c.480+10306T>A (n.480+10306T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.2623T>A n.953T>A n.942T>A n.944T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.969T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970429G>A | CA461830807 | NBN | n.2133C>T c.585C>T (p.Asn195=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2616C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.585-5922C>T (n.585-5922C>T) c.480+10305C>T (n.480+10305C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2622C>T n.952C>T n.941C>T n.943C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.807C>T (p.Asn269=) n.968C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar |
8 | g.89970429G>C | CA371658501 | NBN | n.2133C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2616C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.585-5922C>G (n.585-5922C>G) c.480+10305C>G (n.480+10305C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2622C>G n.952C>G n.941C>G n.943C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.968C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
8 | g.89970429G>T | CA371658503 | NBN | n.2133C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2616C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.585-5922C>A (n.585-5922C>A) c.480+10305C>A (n.480+10305C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2622C>A n.952C>A n.941C>A n.943C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.968C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | |
8 | g.89970430T>A | CA371658505 | NBN | n.2132A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.2615A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.585-5923A>T (n.585-5923A>T) c.480+10304A>T (n.480+10304A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2621A>T n.951A>T n.940A>T n.942A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.967A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
8 | g.89970430T>C | CA10578790 | NBN | n.2132A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.2615A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.585-5923A>G (n.585-5923A>G) c.480+10304A>G (n.480+10304A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2621A>G n.951A>G n.940A>G n.942A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.967A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970430T>G | CA371658507 | NBN | n.2132A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.2615A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.585-5923A>C (n.585-5923A>C) c.480+10304A>C (n.480+10304A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2621A>C n.951A>C n.940A>C n.942A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.967A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970430T= | CA1801505549 | NBN | n.2132A= c.584A= (p.Asn195=) c.830A= (p.Asn277=) c.*441A= (n.*441A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*498A= (n.*498A=) n.2615A= c.*434A= (n.*434A=) c.*351A= (n.*351A=) c.585-5923A= (n.585-5923A=) c.480+10304A= (n.480+10304A=) c.*228A= (n.*228A=) n.2621A= n.951A= n.940A= n.942A= c.*703A= (n.*703A=) c.806A= (p.Asn269=) n.967A= c.-50A= (n.-50A=) | |
8 | g.89970432del | CA2739265775 | NBN | n.2132del c.584del (p.Asn195ThrfsTer5) c.830del (p.Asn277ThrfsTer5) c.*441del (n.*441del) c.*139del (n.*139del) c.*498del (n.*498del) n.2615del c.*434del (n.*434del) c.*351del (n.*351del) c.585-5923del (n.585-5923del) c.480+10304del (n.480+10304del) c.*228del (n.*228del) n.2621del n.951del n.940del n.942del c.*703del (n.*703del) c.806del (p.Asn269ThrfsTer5) n.967del c.-50del (n.-50del) | ClinVar |
8 | g.89970431T>A | CA371658512 | NBN | n.2131A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2614A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.585-5924A>T (n.585-5924A>T) c.480+10303A>T (n.480+10303A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2620A>T n.950A>T n.939A>T n.941A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.966A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
8 | g.89970431T>C | CA371658510 | NBN | n.2131A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2614A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.585-5924A>G (n.585-5924A>G) c.480+10303A>G (n.480+10303A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2620A>G n.950A>G n.939A>G n.941A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.966A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970431T>G | CA371658509 | NBN | n.2131A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.829A>C (p.Asn277His) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2614A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.585-5924A>C (n.585-5924A>C) c.480+10303A>C (n.480+10303A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2620A>C n.950A>C n.939A>C n.941A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.966A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970431T= | CA1801505561 | NBN | n.2131A= c.583A= (p.Asn195=) c.829A= (p.Asn277=) c.*440A= (n.*440A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*497A= (n.*497A=) n.2614A= c.*433A= (n.*433A=) c.*350A= (n.*350A=) c.585-5924A= (n.585-5924A=) c.480+10303A= (n.480+10303A=) c.*227A= (n.*227A=) n.2620A= n.950A= n.939A= n.941A= c.*702A= (n.*702A=) c.805A= (p.Asn269=) n.966A= c.-51A= (n.-51A=) | |
8 | g.89970432T>A | CA461830809 | NBN | n.2130A>T c.582A>T (p.Thr194=) c.828A>T (p.Thr276=) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.2613A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.585-5925A>T (n.585-5925A>T) c.480+10302A>T (n.480+10302A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) n.2619A>T n.949A>T n.938A>T n.940A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.804A>T (p.Thr268=) n.965A>T c.-52A>T (n.-52A>T) | |
8 | g.89970432T>C | CA461830810 | NBN | n.2130A>G c.582A>G (p.Thr194=) c.828A>G (p.Thr276=) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.2613A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.585-5925A>G (n.585-5925A>G) c.480+10302A>G (n.480+10302A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) n.2619A>G n.949A>G n.938A>G n.940A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.804A>G (p.Thr268=) n.965A>G c.-52A>G (n.-52A>G) | |
8 | g.89970432T>G | CA461830808 | NBN | n.2130A>C c.582A>C (p.Thr194=) c.828A>C (p.Thr276=) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.2613A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.585-5925A>C (n.585-5925A>C) c.480+10302A>C (n.480+10302A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) n.2619A>C n.949A>C n.938A>C n.940A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.804A>C (p.Thr268=) n.965A>C c.-52A>C (n.-52A>C) | |
8 | g.89970432_89970433delinsTG | CA1801505570 | NBN | n.2129_2130delinsCA c.581_582delinsCA (p.Thr194=) c.827_828delinsCA (p.Thr276=) c.*438_*439delinsCA (n.*438_*439delinsCA) c.*136_*137delinsCA (n.*136_*137delinsCA) c.*495_*496delinsCA (n.*495_*496delinsCA) n.2612_2613delinsCA c.*431_*432delinsCA (n.*431_*432delinsCA) c.*348_*349delinsCA (n.*348_*349delinsCA) c.585-5926_585-5925delinsCA (n.585-5926_585-5925delinsCA) c.480+10301_480+10302delinsCA (n.480+10301_480+10302delinsCA) c.*225_*226delinsCA (n.*225_*226delinsCA) n.2618_2619delinsCA n.948_949delinsCA n.937_938delinsCA n.939_940delinsCA c.*700_*701delinsCA (n.*700_*701delinsCA) c.803_804delinsCA (p.Thr268=) n.964_965delinsCA c.-53_-52delinsCA (n.-53_-52delinsCA) | |
8 | g.89970433del | CA915945787 | NBN | n.2129del c.581del (p.Thr194LysfsTer6) c.827del (p.Thr276LysfsTer6) c.*438del (n.*438del) c.*136del (n.*136del) c.*495del (n.*495del) n.2612del c.*431del (n.*431del) c.*348del (n.*348del) c.585-5926del (n.585-5926del) c.480+10301del (n.480+10301del) c.*225del (n.*225del) n.2618del n.948del n.937del n.939del c.*700del (n.*700del) c.803del (p.Thr268LysfsTer6) n.964del c.-53del (n.-53del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970433G>A | CA371658513 | NBN | n.2129C>T c.581C>T (p.Thr194Ile) c.827C>T (p.Thr276Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) n.2612C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.585-5926C>T (n.585-5926C>T) c.480+10301C>T (n.480+10301C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.2618C>T n.948C>T n.937C>T n.939C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.803C>T (p.Thr268Ile) n.964C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970433G>C | CA349372 | NBN | n.2129C>G c.581C>G (p.Thr194Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) n.2612C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.585-5926C>G (n.585-5926C>G) c.480+10301C>G (n.480+10301C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.2618C>G n.948C>G n.937C>G n.939C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.803C>G (p.Thr268Arg) n.964C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970433G= | CA1801505575 | NBN | n.2129C= c.581C= (p.Thr194=) c.827C= (p.Thr276=) c.*438C= (n.*438C=) c.*136C= (n.*136C=) c.*495C= (n.*495C=) n.2612C= c.*431C= (n.*431C=) c.*348C= (n.*348C=) c.585-5926C= (n.585-5926C=) c.480+10301C= (n.480+10301C=) c.*225C= (n.*225C=) n.2618C= n.948C= n.937C= n.939C= c.*700C= (n.*700C=) c.803C= (p.Thr268=) n.964C= c.-53C= (n.-53C=) | |
8 | g.89970433G>T | CA371658516 | NBN | n.2129C>A c.581C>A (p.Thr194Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) c.*438C>A (n.*438C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) n.2612C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.585-5926C>A (n.585-5926C>A) c.480+10301C>A (n.480+10301C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.2618C>A n.948C>A n.937C>A n.939C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.803C>A (p.Thr268Lys) n.964C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
8 | g.89970434T>A | CA371658517 | NBN | n.2128A>T c.580A>T (p.Thr194Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.2611A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.585-5927A>T (n.585-5927A>T) c.480+10300A>T (n.480+10300A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) n.2617A>T n.947A>T n.936A>T n.938A>T c.*699A>T (n.*699A>T) c.802A>T (p.Thr268Ser) n.963A>T c.-54A>T (n.-54A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970434T>C | CA371658518 | NBN | n.2128A>G c.580A>G (p.Thr194Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) n.2611A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) c.585-5927A>G (n.585-5927A>G) c.480+10300A>G (n.480+10300A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) n.2617A>G n.947A>G n.936A>G n.938A>G c.*699A>G (n.*699A>G) c.802A>G (p.Thr268Ala) n.963A>G c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970434T>G | CA371658520 | NBN | n.2128A>C c.580A>C (p.Thr194Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.2611A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.585-5927A>C (n.585-5927A>C) c.480+10300A>C (n.480+10300A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) n.2617A>C n.947A>C n.936A>C n.938A>C c.*699A>C (n.*699A>C) c.802A>C (p.Thr268Pro) n.963A>C c.-54A>C (n.-54A>C) | |
8 | g.89970434T= | CA1801505583 | NBN | n.2128A= c.580A= (p.Thr194=) c.826A= (p.Thr276=) c.*437A= (n.*437A=) c.*135A= (n.*135A=) c.*494A= (n.*494A=) n.2611A= c.*430A= (n.*430A=) c.*347A= (n.*347A=) c.585-5927A= (n.585-5927A=) c.480+10300A= (n.480+10300A=) c.*224A= (n.*224A=) n.2617A= n.947A= n.936A= n.938A= c.*699A= (n.*699A=) c.802A= (p.Thr268=) n.963A= c.-54A= (n.-54A=) | |
8 | g.89970435T>A | CA461830812 | NBN | n.2127A>T c.579A>T (p.Ile193=) c.825A>T (p.Ile275=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.2610A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.585-5928A>T (n.585-5928A>T) c.480+10299A>T (n.480+10299A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) n.2616A>T n.946A>T n.935A>T n.937A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.801A>T (p.Ile267=) n.962A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
8 | g.89970435T>C | CA371658522 | NBN | n.2127A>G c.579A>G (p.Ile193Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) n.2610A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.585-5928A>G (n.585-5928A>G) c.480+10299A>G (n.480+10299A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) n.2616A>G n.946A>G n.935A>G n.937A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.801A>G (p.Ile267Met) n.962A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970435T>G | CA461830811 | NBN | n.2127A>C c.579A>C (p.Ile193=) c.825A>C (p.Ile275=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) n.2610A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.585-5928A>C (n.585-5928A>C) c.480+10299A>C (n.480+10299A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) n.2616A>C n.946A>C n.935A>C n.937A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.801A>C (p.Ile267=) n.962A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | |
8 | g.89970436A>C | CA371658523 | NBN | n.2126T>G c.578T>G (p.Ile193Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*133T>G (n.*133T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) n.2609T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) c.585-5929T>G (n.585-5929T>G) c.480+10298T>G (n.480+10298T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.2615T>G n.945T>G n.934T>G n.936T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.800T>G (p.Ile267Arg) n.961T>G c.-56T>G (n.-56T>G) | |
8 | g.89970436A>G | CA371658525 | NBN | n.2126T>C c.578T>C (p.Ile193Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*133T>C (n.*133T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) n.2609T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) c.585-5929T>C (n.585-5929T>C) c.480+10298T>C (n.480+10298T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.2615T>C n.945T>C n.934T>C n.936T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.800T>C (p.Ile267Thr) n.961T>C c.-56T>C (n.-56T>C) | |
8 | g.89970436A>T | CA371658526 | NBN | n.2126T>A c.578T>A (p.Ile193Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*133T>A (n.*133T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) n.2609T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) c.585-5929T>A (n.585-5929T>A) c.480+10298T>A (n.480+10298T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.2615T>A n.945T>A n.934T>A n.936T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.800T>A (p.Ile267Lys) n.961T>A c.-56T>A (n.-56T>A) | dbSNP |
8 | g.89970437T>A | CA371658527 | NBN | n.2125A>T c.577A>T (p.Ile193Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.2608A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.585-5930A>T (n.585-5930A>T) c.480+10297A>T (n.480+10297A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.2614A>T n.944A>T n.933A>T n.935A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.799A>T (p.Ile267Leu) n.960A>T c.-57A>T (n.-57A>T) | |
8 | g.89970437T>C | CA371658529 | NBN | n.2125A>G c.577A>G (p.Ile193Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.2608A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) c.585-5930A>G (n.585-5930A>G) c.480+10297A>G (n.480+10297A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.2614A>G n.944A>G n.933A>G n.935A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.799A>G (p.Ile267Val) n.960A>G c.-57A>G (n.-57A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970437T>G | CA371658530 | NBN | n.2125A>C c.577A>C (p.Ile193Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.2608A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.585-5930A>C (n.585-5930A>C) c.480+10297A>C (n.480+10297A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.2614A>C n.944A>C n.933A>C n.935A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.799A>C (p.Ile267Leu) n.960A>C c.-57A>C (n.-57A>C) | |
8 | g.89970438T>A | CA461830813 | NBN | n.2124A>T c.576A>T (p.Gly192=) c.822A>T (p.Gly274=) c.*433A>T (n.*433A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.2607A>T c.*426A>T (n.*426A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.585-5931A>T (n.585-5931A>T) c.480+10296A>T (n.480+10296A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.2613A>T n.943A>T n.932A>T n.934A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.798A>T (p.Gly266=) n.959A>T c.-58A>T (n.-58A>T) | |
8 | g.89970438T>C | CA461830815 | NBN | n.2124A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.822A>G (p.Gly274=) c.*433A>G (n.*433A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.2607A>G c.*426A>G (n.*426A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) c.585-5931A>G (n.585-5931A>G) c.480+10296A>G (n.480+10296A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.2613A>G n.943A>G n.932A>G n.934A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.798A>G (p.Gly266=) n.959A>G c.-58A>G (n.-58A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970438T>G | CA461830814 | NBN | n.2124A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.822A>C (p.Gly274=) c.*433A>C (n.*433A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2607A>C c.*426A>C (n.*426A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) c.585-5931A>C (n.585-5931A>C) c.480+10296A>C (n.480+10296A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.2613A>C n.943A>C n.932A>C n.934A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.798A>C (p.Gly266=) n.959A>C c.-58A>C (n.-58A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970438T= | CA1801505588 | NBN | n.2124A= c.576A= (p.Gly192=) c.822A= (p.Gly274=) c.*433A= (n.*433A=) c.*131A= (n.*131A=) c.*490A= (n.*490A=) n.2607A= c.*426A= (n.*426A=) c.*343A= (n.*343A=) c.585-5931A= (n.585-5931A=) c.480+10296A= (n.480+10296A=) c.*220A= (n.*220A=) n.2613A= n.943A= n.932A= n.934A= c.*695A= (n.*695A=) c.798A= (p.Gly266=) n.959A= c.-58A= (n.-58A=) | |
8 | g.89970439C>A | CA371658532 | NBN | n.2123G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) n.2606G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.585-5932G>T (n.585-5932G>T) c.480+10295G>T (n.480+10295G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.2612G>T n.942G>T n.931G>T n.933G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) n.958G>T c.-59G>T (n.-59G>T) | |
8 | g.89970439C>G | CA371658534 | NBN | n.2123G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) n.2606G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) c.585-5932G>C (n.585-5932G>C) c.480+10295G>C (n.480+10295G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.2612G>C n.942G>C n.931G>C n.933G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) n.958G>C c.-59G>C (n.-59G>C) | dbSNP |
8 | g.89970439C>T | CA371658535 | NBN | n.2123G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) n.2606G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.585-5932G>A (n.585-5932G>A) c.480+10295G>A (n.480+10295G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.2612G>A n.942G>A n.931G>A n.933G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.797G>A (p.Gly266Glu) n.958G>A c.-59G>A (n.-59G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970440C>A | CA371658539 | NBN | n.2122G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.2605G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.585-5933G>T (n.585-5933G>T) c.480+10294G>T (n.480+10294G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.2611G>T n.941G>T n.930G>T n.932G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.796G>T (p.Gly266Ter) n.957G>T c.-60G>T (n.-60G>T) | |
8 | g.89970440C= | CA1801505599 | NBN | n.2122G= c.574G= (p.Gly192=) c.820G= (p.Gly274=) c.*431G= (n.*431G=) c.*129G= (n.*129G=) c.*488G= (n.*488G=) n.2605G= c.*424G= (n.*424G=) c.*341G= (n.*341G=) c.585-5933G= (n.585-5933G=) c.480+10294G= (n.480+10294G=) c.*218G= (n.*218G=) n.2611G= n.941G= n.930G= n.932G= c.*693G= (n.*693G=) c.796G= (p.Gly266=) n.957G= c.-60G= (n.-60G=) | |
8 | g.89970440C>G | CA371658537 | NBN | n.2122G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.2605G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.585-5933G>C (n.585-5933G>C) c.480+10294G>C (n.480+10294G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.2611G>C n.941G>C n.930G>C n.932G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) n.957G>C c.-60G>C (n.-60G>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970440C>T | CA192429 | NBN | n.2122G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.2605G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.585-5933G>A (n.585-5933G>A) c.480+10294G>A (n.480+10294G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.2611G>A n.941G>A n.930G>A n.932G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.796G>A (p.Gly266Arg) n.957G>A c.-60G>A (n.-60G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970441T>A | CA188811 | NBN | n.2121A>T c.573A>T (p.Thr191=) c.819A>T (p.Thr273=) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.2604A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.585-5934A>T (n.585-5934A>T) c.480+10293A>T (n.480+10293A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.2610A>T n.940A>T n.929A>T n.931A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.795A>T (p.Thr265=) n.956A>T c.-61A>T (n.-61A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970441T>C | CA461830816 | NBN | n.2121A>G c.573A>G (p.Thr191=) c.819A>G (p.Thr273=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2604A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.585-5934A>G (n.585-5934A>G) c.480+10293A>G (n.480+10293A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.2610A>G n.940A>G n.929A>G n.931A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.795A>G (p.Thr265=) n.956A>G c.-61A>G (n.-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970441T>G | CA461830817 | NBN | n.2121A>C c.573A>C (p.Thr191=) c.819A>C (p.Thr273=) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.2604A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.585-5934A>C (n.585-5934A>C) c.480+10293A>C (n.480+10293A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.2610A>C n.940A>C n.929A>C n.931A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.795A>C (p.Thr265=) n.956A>C c.-61A>C (n.-61A>C) | |
8 | g.89970441T= | CA1801505603 | NBN | n.2121A= c.573A= (p.Thr191=) c.819A= (p.Thr273=) c.*430A= (n.*430A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*487A= (n.*487A=) n.2604A= c.*423A= (n.*423A=) c.*340A= (n.*340A=) c.585-5934A= (n.585-5934A=) c.480+10293A= (n.480+10293A=) c.*217A= (n.*217A=) n.2610A= n.940A= n.929A= n.931A= c.*692A= (n.*692A=) c.795A= (p.Thr265=) n.956A= c.-61A= (n.-61A=) | |
8 | g.89970442G>A | CA371658541 | NBN | n.2120C>T c.572C>T (p.Thr191Ile) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) n.2603C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.585-5935C>T (n.585-5935C>T) c.480+10292C>T (n.480+10292C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.2609C>T n.939C>T n.928C>T n.930C>T c.*691C>T (n.*691C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.955C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970442G>C | CA371658543 | NBN | n.2120C>G c.572C>G (p.Thr191Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) n.2603C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.585-5935C>G (n.585-5935C>G) c.480+10292C>G (n.480+10292C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.2609C>G n.939C>G n.928C>G n.930C>G c.*691C>G (n.*691C>G) c.794C>G (p.Thr265Arg) n.955C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970442G= | CA1801505624 | NBN | n.2120C= c.572C= (p.Thr191=) c.818C= (p.Thr273=) c.*429C= (n.*429C=) c.*127C= (n.*127C=) c.*486C= (n.*486C=) n.2603C= c.*422C= (n.*422C=) c.*339C= (n.*339C=) c.585-5935C= (n.585-5935C=) c.480+10292C= (n.480+10292C=) c.*216C= (n.*216C=) n.2609C= n.939C= n.928C= n.930C= c.*691C= (n.*691C=) c.794C= (p.Thr265=) n.955C= c.-62C= (n.-62C=) | |
8 | g.89970442G>T | CA371658545 | NBN | n.2120C>A c.572C>A (p.Thr191Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.2603C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.585-5935C>A (n.585-5935C>A) c.480+10292C>A (n.480+10292C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.2609C>A n.939C>A n.928C>A n.930C>A c.*691C>A (n.*691C>A) c.794C>A (p.Thr265Lys) n.955C>A c.-62C>A (n.-62C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970443T>A | CA371658547 | NBN | n.2119A>T c.571A>T (p.Thr191Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.2602A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.585-5936A>T (n.585-5936A>T) c.480+10291A>T (n.480+10291A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.2608A>T n.938A>T n.927A>T n.929A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.954A>T c.-63A>T (n.-63A>T) | |
8 | g.89970443T>C | CA371658549 | NBN | n.2119A>G c.571A>G (p.Thr191Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.2602A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.585-5936A>G (n.585-5936A>G) c.480+10291A>G (n.480+10291A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.2608A>G n.938A>G n.927A>G n.929A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.954A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970443T>G | CA371658550 | NBN | n.2119A>C c.571A>C (p.Thr191Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.2602A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.585-5936A>C (n.585-5936A>C) c.480+10291A>C (n.480+10291A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.2608A>C n.938A>C n.927A>C n.929A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.954A>C c.-63A>C (n.-63A>C) | |
8 | g.89970443T= | CA1801505636 | NBN | n.2119A= c.571A= (p.Thr191=) c.817A= (p.Thr273=) c.*428A= (n.*428A=) c.*126A= (n.*126A=) c.*485A= (n.*485A=) n.2602A= c.*421A= (n.*421A=) c.*338A= (n.*338A=) c.585-5936A= (n.585-5936A=) c.480+10291A= (n.480+10291A=) c.*215A= (n.*215A=) n.2608A= n.938A= n.927A= n.929A= c.*690A= (n.*690A=) c.793A= (p.Thr265=) n.954A= c.-63A= (n.-63A=) | |
8 | g.89970443dup | CA299574 | NBN | n.2119dup c.571dup (p.Thr191AsnfsTer12) c.817dup (p.Thr273AsnfsTer12) c.*428dup (n.*428dup) c.*126dup (n.*126dup) c.*485dup (n.*485dup) n.2602dup c.*421dup (n.*421dup) c.*338dup (n.*338dup) c.585-5936dup (n.585-5936dup) c.480+10291dup (n.480+10291dup) c.*215dup (n.*215dup) n.2608dup n.938dup n.927dup n.929dup c.*690dup (n.*690dup) c.793dup (p.Thr265AsnfsTer12) n.954dup c.-63dup (n.-63dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970444A= | CA1801505646 | NBN | n.2118T= c.570T= (p.Asp190=) c.816T= (p.Asp272=) c.*427T= (n.*427T=) c.*125T= (n.*125T=) c.*484T= (n.*484T=) n.2601T= c.*420T= (n.*420T=) c.*337T= (n.*337T=) c.585-5937T= (n.585-5937T=) c.480+10290T= (n.480+10290T=) c.*214T= (n.*214T=) n.2607T= n.937T= n.926T= n.928T= c.*689T= (n.*689T=) c.792T= (p.Asp264=) n.953T= c.-64T= (n.-64T=) | |
8 | g.89970444A>C | CA371658552 | NBN | n.2118T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) n.2601T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.585-5937T>G (n.585-5937T>G) c.480+10290T>G (n.480+10290T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) n.2607T>G n.937T>G n.926T>G n.928T>G c.*689T>G (n.*689T>G) c.792T>G (p.Asp264Glu) n.953T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | |
8 | g.89970444A>G | CA461830818 | NBN | n.2118T>C c.570T>C (p.Asp190=) c.816T>C (p.Asp272=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) n.2601T>C c.*420T>C (n.*420T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.585-5937T>C (n.585-5937T>C) c.480+10290T>C (n.480+10290T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.2607T>C n.937T>C n.926T>C n.928T>C c.*689T>C (n.*689T>C) c.792T>C (p.Asp264=) n.953T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970444A>T | CA371658553 | NBN | n.2118T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) n.2601T>A c.*420T>A (n.*420T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.585-5937T>A (n.585-5937T>A) c.480+10290T>A (n.480+10290T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.2607T>A n.937T>A n.926T>A n.928T>A c.*689T>A (n.*689T>A) c.792T>A (p.Asp264Glu) n.953T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
8 | g.89970445T>A | CA371658554 | NBN | n.2117A>T c.569A>T (p.Asp190Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) n.2600A>T c.*419A>T (n.*419A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.585-5938A>T (n.585-5938A>T) c.480+10289A>T (n.480+10289A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.2606A>T n.936A>T n.925A>T n.927A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.791A>T (p.Asp264Val) n.952A>T c.-65A>T (n.-65A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970445T>C | CA299605 | NBN | n.2117A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) n.2600A>G c.*419A>G (n.*419A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.585-5938A>G (n.585-5938A>G) c.480+10289A>G (n.480+10289A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.2606A>G n.936A>G n.925A>G n.927A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.791A>G (p.Asp264Gly) n.952A>G c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970445T>G | CA371658556 | NBN | n.2117A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) n.2600A>C c.*419A>C (n.*419A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.585-5938A>C (n.585-5938A>C) c.480+10289A>C (n.480+10289A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.2606A>C n.936A>C n.925A>C n.927A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.791A>C (p.Asp264Ala) n.952A>C c.-65A>C (n.-65A>C) | |
8 | g.89970445T= | CA1801505655 | NBN | n.2117A= c.569A= (p.Asp190=) c.815A= (p.Asp272=) c.*426A= (n.*426A=) c.*124A= (n.*124A=) c.*483A= (n.*483A=) n.2600A= c.*419A= (n.*419A=) c.*336A= (n.*336A=) c.585-5938A= (n.585-5938A=) c.480+10289A= (n.480+10289A=) c.*213A= (n.*213A=) n.2606A= n.936A= n.925A= n.927A= c.*688A= (n.*688A=) c.791A= (p.Asp264=) n.952A= c.-65A= (n.-65A=) | |
8 | g.89970446C>A | CA371658560 | NBN | n.2116G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2599G>T c.*418G>T (n.*418G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.585-5939G>T (n.585-5939G>T) c.480+10288G>T (n.480+10288G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.2605G>T n.935G>T n.924G>T n.926G>T c.*687G>T (n.*687G>T) c.790G>T (p.Asp264Tyr) n.951G>T c.-66G>T (n.-66G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970446C= | CA1801505658 | NBN | n.2116G= c.568G= (p.Asp190=) c.814G= (p.Asp272=) c.*425G= (n.*425G=) c.*123G= (n.*123G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2599G= c.*418G= (n.*418G=) c.*335G= (n.*335G=) c.585-5939G= (n.585-5939G=) c.480+10288G= (n.480+10288G=) c.*212G= (n.*212G=) n.2605G= n.935G= n.924G= n.926G= c.*687G= (n.*687G=) c.790G= (p.Asp264=) n.951G= c.-66G= (n.-66G=) | |
8 | g.89970446C>G | CA371658561 | NBN | n.2116G>C c.568G>C (p.Asp190His) c.814G>C (p.Asp272His) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2599G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.585-5939G>C (n.585-5939G>C) c.480+10288G>C (n.480+10288G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) n.2605G>C n.935G>C n.924G>C n.926G>C c.*687G>C (n.*687G>C) c.790G>C (p.Asp264His) n.951G>C c.-66G>C (n.-66G>C) | |
8 | g.89970446C>T | CA371658558 | NBN | n.2116G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2599G>A c.*418G>A (n.*418G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.585-5939G>A (n.585-5939G>A) c.480+10288G>A (n.480+10288G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.2605G>A n.935G>A n.924G>A n.926G>A c.*687G>A (n.*687G>A) c.790G>A (p.Asp264Asn) n.951G>A c.-66G>A (n.-66G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
8 | g.89970451_89970453del | CA2687855138 | NBN | n.2114_2116del c.566_568del (p.Val189del) c.812_814del (p.Val271del) c.*423_*425del (n.*423_*425del) c.*121_*123del (n.*121_*123del) c.*480_*482del (n.*480_*482del) n.2597_2599del c.*416_*418del (n.*416_*418del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) c.585-5941_585-5939del (n.585-5941_585-5939del) c.480+10286_480+10288del (n.480+10286_480+10288del) c.*210_*212del (n.*210_*212del) n.2603_2605del n.933_935del n.922_924del n.924_926del c.*685_*687del (n.*685_*687del) c.788_790del (p.Val263del) n.949_951del c.-68_-66del (n.-68_-66del) | gnomAD v4 |
8 | g.89970447A= | CA1801505661 | NBN | n.2115T= c.567T= (p.Val189=) c.813T= (p.Val271=) c.*424T= (n.*424T=) c.*122T= (n.*122T=) c.*481T= (n.*481T=) n.2598T= c.*417T= (n.*417T=) c.*334T= (n.*334T=) c.585-5940T= (n.585-5940T=) c.480+10287T= (n.480+10287T=) c.*211T= (n.*211T=) n.2604T= n.934T= n.923T= n.925T= c.*686T= (n.*686T=) c.789T= (p.Val263=) n.950T= c.-67T= (n.-67T=) | |
8 | g.89970447A>C | CA461830819 | NBN | n.2115T>G c.567T>G (p.Val189=) c.813T>G (p.Val271=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.2598T>G c.*417T>G (n.*417T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.585-5940T>G (n.585-5940T>G) c.480+10287T>G (n.480+10287T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.2604T>G n.934T>G n.923T>G n.925T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.789T>G (p.Val263=) n.950T>G c.-67T>G (n.-67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970447A>G | CA461830820 | NBN | n.2115T>C c.567T>C (p.Val189=) c.813T>C (p.Val271=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.2598T>C c.*417T>C (n.*417T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.585-5940T>C (n.585-5940T>C) c.480+10287T>C (n.480+10287T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.2604T>C n.934T>C n.923T>C n.925T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.789T>C (p.Val263=) n.950T>C c.-67T>C (n.-67T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970447A>T | CA461830821 | NBN | n.2115T>A c.567T>A (p.Val189=) c.813T>A (p.Val271=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.2598T>A c.*417T>A (n.*417T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.585-5940T>A (n.585-5940T>A) c.480+10287T>A (n.480+10287T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.2604T>A n.934T>A n.923T>A n.925T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.789T>A (p.Val263=) n.950T>A c.-67T>A (n.-67T>A) | |
8 | g.89970448A= | CA1801505662 | NBN | n.2114T= c.566T= (p.Val189=) c.812T= (p.Val271=) c.*423T= (n.*423T=) c.*121T= (n.*121T=) c.*480T= (n.*480T=) n.2597T= c.*416T= (n.*416T=) c.*333T= (n.*333T=) c.585-5941T= (n.585-5941T=) c.480+10286T= (n.480+10286T=) c.*210T= (n.*210T=) n.2603T= n.933T= n.922T= n.924T= c.*685T= (n.*685T=) c.788T= (p.Val263=) n.949T= c.-68T= (n.-68T=) | |
8 | g.89970448A>C | CA371658563 | NBN | n.2114T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.2597T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.585-5941T>G (n.585-5941T>G) c.480+10286T>G (n.480+10286T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.2603T>G n.933T>G n.922T>G n.924T>G c.*685T>G (n.*685T>G) c.788T>G (p.Val263Gly) n.949T>G c.-68T>G (n.-68T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970448A>G | CA371658564 | NBN | n.2114T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.2597T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.585-5941T>C (n.585-5941T>C) c.480+10286T>C (n.480+10286T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.2603T>C n.933T>C n.922T>C n.924T>C c.*685T>C (n.*685T>C) c.788T>C (p.Val263Ala) n.949T>C c.-68T>C (n.-68T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970448A>T | CA371658566 | NBN | n.2114T>A c.566T>A (p.Val189Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.2597T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.585-5941T>A (n.585-5941T>A) c.480+10286T>A (n.480+10286T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.2603T>A n.933T>A n.922T>A n.924T>A c.*685T>A (n.*685T>A) c.788T>A (p.Val263Asp) n.949T>A c.-68T>A (n.-68T>A) | |
8 | g.89970449C>A | CA371658567 | NBN | n.2113G>T c.565G>T (p.Val189Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.2596G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.585-5942G>T (n.585-5942G>T) c.480+10285G>T (n.480+10285G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.2602G>T n.932G>T n.921G>T n.923G>T c.*684G>T (n.*684G>T) c.787G>T (p.Val263Phe) n.948G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970449C= | CA1801505665 | NBN | n.2113G= c.565G= (p.Val189=) c.811G= (p.Val271=) c.*422G= (n.*422G=) c.*120G= (n.*120G=) c.*479G= (n.*479G=) n.2596G= c.*415G= (n.*415G=) c.*332G= (n.*332G=) c.585-5942G= (n.585-5942G=) c.480+10285G= (n.480+10285G=) c.*209G= (n.*209G=) n.2602G= n.932G= n.921G= n.923G= c.*684G= (n.*684G=) c.787G= (p.Val263=) n.948G= c.-69G= (n.-69G=) | |
8 | g.89970449C>G | CA371658569 | NBN | n.2113G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.2596G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.585-5942G>C (n.585-5942G>C) c.480+10285G>C (n.480+10285G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.2602G>C n.932G>C n.921G>C n.923G>C c.*684G>C (n.*684G>C) c.787G>C (p.Val263Leu) n.948G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
8 | g.89970449C>T | CA10578791 | NBN | n.2113G>A c.565G>A (p.Val189Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.2596G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.585-5942G>A (n.585-5942G>A) c.480+10285G>A (n.480+10285G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.2602G>A n.932G>A n.921G>A n.923G>A c.*684G>A (n.*684G>A) c.787G>A (p.Val263Ile) n.948G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970450A= | CA1801505669 | NBN | n.2112T= c.564T= (p.Val188=) c.810T= (p.Val270=) c.*421T= (n.*421T=) c.*119T= (n.*119T=) c.*478T= (n.*478T=) n.2595T= c.*414T= (n.*414T=) c.*331T= (n.*331T=) c.585-5943T= (n.585-5943T=) c.480+10284T= (n.480+10284T=) c.*208T= (n.*208T=) n.2601T= n.931T= n.920T= n.922T= c.*683T= (n.*683T=) c.786T= (p.Val262=) n.947T= c.-70T= (n.-70T=) | |
8 | g.89970450A>C | CA461830822 | NBN | n.2112T>G c.564T>G (p.Val188=) c.810T>G (p.Val270=) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.2595T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) c.585-5943T>G (n.585-5943T>G) c.480+10284T>G (n.480+10284T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.2601T>G n.931T>G n.920T>G n.922T>G c.*683T>G (n.*683T>G) c.786T>G (p.Val262=) n.947T>G c.-70T>G (n.-70T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970450A>G | CA461830823 | NBN | n.2112T>C c.564T>C (p.Val188=) c.810T>C (p.Val270=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.2595T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.585-5943T>C (n.585-5943T>C) c.480+10284T>C (n.480+10284T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.2601T>C n.931T>C n.920T>C n.922T>C c.*683T>C (n.*683T>C) c.786T>C (p.Val262=) n.947T>C c.-70T>C (n.-70T>C) | |
8 | g.89970450A>T | CA461830824 | NBN | n.2112T>A c.564T>A (p.Val188=) c.810T>A (p.Val270=) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.2595T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.585-5943T>A (n.585-5943T>A) c.480+10284T>A (n.480+10284T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.2601T>A n.931T>A n.920T>A n.922T>A c.*683T>A (n.*683T>A) c.786T>A (p.Val262=) n.947T>A c.-70T>A (n.-70T>A) | |
8 | g.89970450_89970452delinsAAC | CA1801505667 | NBN | n.2110_2112delinsGTT c.562_564delinsGTT (p.Val188=) c.808_810delinsGTT (p.Val270=) c.*419_*421delinsGTT (n.*419_*421delinsGTT) c.*117_*119delinsGTT (n.*117_*119delinsGTT) c.*476_*478delinsGTT (n.*476_*478delinsGTT) n.2593_2595delinsGTT c.*412_*414delinsGTT (n.*412_*414delinsGTT) c.*329_*331delinsGTT (n.*329_*331delinsGTT) c.585-5945_585-5943delinsGTT (n.585-5945_585-5943delinsGTT) c.480+10282_480+10284delinsGTT (n.480+10282_480+10284delinsGTT) c.*206_*208delinsGTT (n.*206_*208delinsGTT) n.2599_2601delinsGTT n.929_931delinsGTT n.918_920delinsGTT n.920_922delinsGTT c.*681_*683delinsGTT (n.*681_*683delinsGTT) c.784_786delinsGTT (p.Val262=) n.945_947delinsGTT c.-72_-70delinsGTT (n.-72_-70delinsGTT) | |
8 | g.89970450_89970451insGAGAAGATGAGCGTCTTGGAAGCAATTGCACAAGCTGGTGACCTTGGTGTTTATGGAAAGCGTGATAACATTATGTTGATTCGTGAAGATCCAACAGGTCAGAAGCATGTTGTACGTTTG | CA2781235809 | NBN | n.2111_2112insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC c.563_564insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (p.Val189LysfsTer7) c.809_810insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (p.Val271LysfsTer7) c.*420_*421insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*420_*421insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.*118_*119insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*118_*119insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.*477_*478insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*477_*478insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) n.2594_2595insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC c.*413_*414insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*413_*414insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.*330_*331insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*330_*331insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.585-5944_585-5943insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.585-5944_585-5943insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.480+10283_480+10284insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.480+10283_480+10284insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.*207_*208insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*207_*208insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) n.2600_2601insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC n.930_931insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC n.919_920insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC n.921_922insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC c.*682_*683insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.*682_*683insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) c.785_786insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (p.Val263LysfsTer7) n.946_947insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC c.-71_-70insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC (n.-71_-70insCAAACGTACAACATGCTTCTGACCTGTTGGATCTTCACGAATCAACATAATGTTATCACGCTTTCCATAAACACCAAGGTCACCAGCTTGTGCAATTGCTTCCAAGACGCTCATCTTCTC) | |
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8 | g.89970451A= | CA1801505679 | NBN | n.2111T= c.563T= (p.Val188=) c.809T= (p.Val270=) c.*420T= (n.*420T=) c.*118T= (n.*118T=) c.*477T= (n.*477T=) n.2594T= c.*413T= (n.*413T=) c.*330T= (n.*330T=) c.585-5944T= (n.585-5944T=) c.480+10283T= (n.480+10283T=) c.*207T= (n.*207T=) n.2600T= n.930T= n.919T= n.921T= c.*682T= (n.*682T=) c.785T= (p.Val262=) n.946T= c.-71T= (n.-71T=) | |
8 | g.89970451A>C | CA371658572 | NBN | n.2111T>G c.563T>G (p.Val188Gly) c.809T>G (p.Val270Gly) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) n.2594T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.585-5944T>G (n.585-5944T>G) c.480+10283T>G (n.480+10283T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) n.2600T>G n.930T>G n.919T>G n.921T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) n.946T>G c.-71T>G (n.-71T>G) | |
8 | g.89970451A>G | CA371658573 | NBN | n.2111T>C c.563T>C (p.Val188Ala) c.809T>C (p.Val270Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) n.2594T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.585-5944T>C (n.585-5944T>C) c.480+10283T>C (n.480+10283T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.2600T>C n.930T>C n.919T>C n.921T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) n.946T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970451A>T | CA371658574 | NBN | n.2111T>A c.563T>A (p.Val188Asp) c.809T>A (p.Val270Asp) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) n.2594T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.585-5944T>A (n.585-5944T>A) c.480+10283T>A (n.480+10283T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) n.2600T>A n.930T>A n.919T>A n.921T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.785T>A (p.Val262Asp) n.946T>A c.-71T>A (n.-71T>A) | |
8 | g.89970455_89970456del | CA193101 | NBN | n.2110_2111del c.562_563del (p.Val188CysfsTer2) c.808_809del (p.Val270CysfsTer2) c.*419_*420del (n.*419_*420del) c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.*476_*477del (n.*476_*477del) n.2593_2594del c.*412_*413del (n.*412_*413del) c.*329_*330del (n.*329_*330del) c.585-5945_585-5944del (n.585-5945_585-5944del) c.480+10282_480+10283del (n.480+10282_480+10283del) c.*206_*207del (n.*206_*207del) n.2599_2600del n.929_930del n.918_919del n.920_921del c.*681_*682del (n.*681_*682del) c.784_785del (p.Val262CysfsTer2) n.945_946del c.-72_-71del (n.-72_-71del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970452C>A | CA371658576 | NBN | n.2110G>T c.562G>T (p.Val188Phe) c.808G>T (p.Val270Phe) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) n.2593G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.585-5945G>T (n.585-5945G>T) c.480+10282G>T (n.480+10282G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.2599G>T n.929G>T n.918G>T n.920G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.784G>T (p.Val262Phe) n.945G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
8 | g.89970452C= | CA1801505686 | NBN | n.2110G= c.562G= (p.Val188=) c.808G= (p.Val270=) c.*419G= (n.*419G=) c.*117G= (n.*117G=) c.*476G= (n.*476G=) n.2593G= c.*412G= (n.*412G=) c.*329G= (n.*329G=) c.585-5945G= (n.585-5945G=) c.480+10282G= (n.480+10282G=) c.*206G= (n.*206G=) n.2599G= n.929G= n.918G= n.920G= c.*681G= (n.*681G=) c.784G= (p.Val262=) n.945G= c.-72G= (n.-72G=) | |
8 | g.89970452C>G | CA371658577 | NBN | n.2110G>C c.562G>C (p.Val188Leu) c.808G>C (p.Val270Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) n.2593G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.585-5945G>C (n.585-5945G>C) c.480+10282G>C (n.480+10282G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.2599G>C n.929G>C n.918G>C n.920G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) n.945G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
8 | g.89970452C>T | CA371658578 | NBN | n.2110G>A c.562G>A (p.Val188Ile) c.808G>A (p.Val270Ile) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) n.2593G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.585-5945G>A (n.585-5945G>A) c.480+10282G>A (n.480+10282G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.2599G>A n.929G>A n.918G>A n.920G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) n.945G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970453A>C | CA371658579 | NBN | n.2109T>G c.561T>G (p.Cys187Trp) c.807T>G (p.Cys269Trp) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) n.2592T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.585-5946T>G (n.585-5946T>G) c.480+10281T>G (n.480+10281T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.2598T>G n.928T>G n.917T>G n.919T>G c.*680T>G (n.*680T>G) c.783T>G (p.Cys261Trp) n.944T>G c.-73T>G (n.-73T>G) | |
8 | g.89970453A>G | CA461830825 | NBN | n.2109T>C c.561T>C (p.Cys187=) c.807T>C (p.Cys269=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) n.2592T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.585-5946T>C (n.585-5946T>C) c.480+10281T>C (n.480+10281T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.2598T>C n.928T>C n.917T>C n.919T>C c.*680T>C (n.*680T>C) c.783T>C (p.Cys261=) n.944T>C c.-73T>C (n.-73T>C) | |
8 | g.89970453A>T | CA371658581 | NBN | n.2109T>A c.561T>A (p.Cys187Ter) c.807T>A (p.Cys269Ter) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) n.2592T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.585-5946T>A (n.585-5946T>A) c.480+10281T>A (n.480+10281T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.2598T>A n.928T>A n.917T>A n.919T>A c.*680T>A (n.*680T>A) c.783T>A (p.Cys261Ter) n.944T>A c.-73T>A (n.-73T>A) | |
8 | g.89970454C>A | CA371658583 | NBN | n.2108G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.2591G>T c.*410G>T (n.*410G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.585-5947G>T (n.585-5947G>T) c.480+10280G>T (n.480+10280G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.2597G>T n.927G>T n.916G>T n.918G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.782G>T (p.Cys261Phe) n.943G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970454C= | CA1801505696 | NBN | n.2108G= c.560G= (p.Cys187=) c.806G= (p.Cys269=) c.*417G= (n.*417G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*474G= (n.*474G=) n.2591G= c.*410G= (n.*410G=) c.*327G= (n.*327G=) c.585-5947G= (n.585-5947G=) c.480+10280G= (n.480+10280G=) c.*204G= (n.*204G=) n.2597G= n.927G= n.916G= n.918G= c.*679G= (n.*679G=) c.782G= (p.Cys261=) n.943G= c.-74G= (n.-74G=) | |
8 | g.89970454C>G | CA4802881 | NBN | n.2108G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.2591G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.585-5947G>C (n.585-5947G>C) c.480+10280G>C (n.480+10280G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.2597G>C n.927G>C n.916G>C n.918G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.782G>C (p.Cys261Ser) n.943G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970454C>T | CA10582601 | NBN | n.2108G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.2591G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.585-5947G>A (n.585-5947G>A) c.480+10280G>A (n.480+10280G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.2597G>A n.927G>A n.916G>A n.918G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.782G>A (p.Cys261Tyr) n.943G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970455A>C | CA371658586 | NBN | n.2107T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.2590T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.585-5948T>G (n.585-5948T>G) c.480+10279T>G (n.480+10279T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.2596T>G n.926T>G n.915T>G n.917T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.781T>G (p.Cys261Gly) n.942T>G c.-75T>G (n.-75T>G) | |
8 | g.89970455A>G | CA371658588 | NBN | n.2107T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.2590T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.585-5948T>C (n.585-5948T>C) c.480+10279T>C (n.480+10279T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.2596T>C n.926T>C n.915T>C n.917T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.781T>C (p.Cys261Arg) n.942T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | ClinVar |
8 | g.89970455A>T | CA371658589 | NBN | n.2107T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.2590T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.585-5948T>A (n.585-5948T>A) c.480+10279T>A (n.480+10279T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.2596T>A n.926T>A n.915T>A n.917T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.781T>A (p.Cys261Ser) n.942T>A c.-75T>A (n.-75T>A) | |
8 | g.89970456C>A | CA461830826 | NBN | n.2106G>T c.558G>T (p.Thr186=) c.804G>T (p.Thr268=) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*472G>T (n.*472G>T) n.2589G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.585-5949G>T (n.585-5949G>T) c.480+10278G>T (n.480+10278G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.2595G>T n.925G>T n.914G>T n.916G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.780G>T (p.Thr260=) n.941G>T c.-76G>T (n.-76G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970456C= | CA1801505713 | NBN | n.2106G= c.558G= (p.Thr186=) c.804G= (p.Thr268=) c.*415G= (n.*415G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*472G= (n.*472G=) n.2589G= c.*408G= (n.*408G=) c.*325G= (n.*325G=) c.585-5949G= (n.585-5949G=) c.480+10278G= (n.480+10278G=) c.*202G= (n.*202G=) n.2595G= n.925G= n.914G= n.916G= c.*677G= (n.*677G=) c.780G= (p.Thr260=) n.941G= c.-76G= (n.-76G=) | |
8 | g.89970456C>G | CA461830827 | NBN | n.2106G>C c.558G>C (p.Thr186=) c.804G>C (p.Thr268=) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*472G>C (n.*472G>C) n.2589G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.585-5949G>C (n.585-5949G>C) c.480+10278G>C (n.480+10278G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.2595G>C n.925G>C n.914G>C n.916G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.780G>C (p.Thr260=) n.941G>C c.-76G>C (n.-76G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970456C>T | CA186463 | NBN | n.2106G>A c.558G>A (p.Thr186=) c.804G>A (p.Thr268=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*472G>A (n.*472G>A) n.2589G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.585-5949G>A (n.585-5949G>A) c.480+10278G>A (n.480+10278G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.2595G>A n.925G>A n.914G>A n.916G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.780G>A (p.Thr260=) n.941G>A c.-76G>A (n.-76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970456_89970457delinsCG | CA1801505718 | NBN | n.2105_2106delinsCG c.557_558delinsCG (p.Thr186=) c.803_804delinsCG (p.Thr268=) c.*414_*415delinsCG (n.*414_*415delinsCG) c.*112_*113delinsCG (n.*112_*113delinsCG) c.*471_*472delinsCG (n.*471_*472delinsCG) n.2588_2589delinsCG c.*407_*408delinsCG (n.*407_*408delinsCG) c.*324_*325delinsCG (n.*324_*325delinsCG) c.585-5950_585-5949delinsCG (n.585-5950_585-5949delinsCG) c.480+10277_480+10278delinsCG (n.480+10277_480+10278delinsCG) c.*201_*202delinsCG (n.*201_*202delinsCG) n.2594_2595delinsCG n.924_925delinsCG n.913_914delinsCG n.915_916delinsCG c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.779_780delinsCG (p.Thr260=) n.940_941delinsCG c.-77_-76delinsCG (n.-77_-76delinsCG) | |
8 | g.89970457del | CA4802882 | NBN | n.2105del c.557del (p.Thr186SerfsTer8) c.803del (p.Thr268SerfsTer8) c.*414del (n.*414del) c.*112del (n.*112del) c.*471del (n.*471del) n.2588del c.*407del (n.*407del) c.*324del (n.*324del) c.585-5950del (n.585-5950del) c.480+10277del (n.480+10277del) c.*201del (n.*201del) n.2594del n.924del n.913del n.915del c.*676del (n.*676del) c.779del (p.Thr260SerfsTer8) n.940del c.-77del (n.-77del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
8 | g.89970457G>A | CA299651 | NBN | n.2105C>T c.557C>T (p.Thr186Met) c.803C>T (p.Thr268Met) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.2588C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.585-5950C>T (n.585-5950C>T) c.480+10277C>T (n.480+10277C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.2594C>T n.924C>T n.913C>T n.915C>T c.*676C>T (n.*676C>T) c.779C>T (p.Thr260Met) n.940C>T c.-77C>T (n.-77C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970457G>C | CA371658593 | NBN | n.2105C>G c.557C>G (p.Thr186Arg) c.803C>G (p.Thr268Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.2588C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.585-5950C>G (n.585-5950C>G) c.480+10277C>G (n.480+10277C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.2594C>G n.924C>G n.913C>G n.915C>G c.*676C>G (n.*676C>G) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.940C>G c.-77C>G (n.-77C>G) | dbSNP |
8 | g.89970457G= | CA1801505723 | NBN | n.2105C= c.557C= (p.Thr186=) c.803C= (p.Thr268=) c.*414C= (n.*414C=) c.*112C= (n.*112C=) c.*471C= (n.*471C=) n.2588C= c.*407C= (n.*407C=) c.*324C= (n.*324C=) c.585-5950C= (n.585-5950C=) c.480+10277C= (n.480+10277C=) c.*201C= (n.*201C=) n.2594C= n.924C= n.913C= n.915C= c.*676C= (n.*676C=) c.779C= (p.Thr260=) n.940C= c.-77C= (n.-77C=) | |
8 | g.89970457G>T | CA371658595 | NBN | n.2105C>A c.557C>A (p.Thr186Lys) c.803C>A (p.Thr268Lys) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.2588C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.585-5950C>A (n.585-5950C>A) c.480+10277C>A (n.480+10277C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.2594C>A n.924C>A n.913C>A n.915C>A c.*676C>A (n.*676C>A) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.940C>A c.-77C>A (n.-77C>A) | |
8 | g.89970458T>A | CA371658598 | NBN | n.2104A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) n.2587A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.585-5951A>T (n.585-5951A>T) c.480+10276A>T (n.480+10276A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.2593A>T n.923A>T n.912A>T n.914A>T c.*675A>T (n.*675A>T) c.778A>T (p.Thr260Ser) n.939A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | dbSNP |
8 | g.89970458T>C | CA371658600 | NBN | n.2104A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) n.2587A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.585-5951A>G (n.585-5951A>G) c.480+10276A>G (n.480+10276A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.2593A>G n.923A>G n.912A>G n.914A>G c.*675A>G (n.*675A>G) c.778A>G (p.Thr260Ala) n.939A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970458T>G | CA371658597 | NBN | n.2104A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) n.2587A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.585-5951A>C (n.585-5951A>C) c.480+10276A>C (n.480+10276A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.2593A>C n.923A>C n.912A>C n.914A>C c.*675A>C (n.*675A>C) c.778A>C (p.Thr260Pro) n.939A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | ClinVar |
8 | g.89970459T>A | CA461830828 | NBN | n.2103A>T c.555A>T (p.Gly185=) c.801A>T (p.Gly267=) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) n.2586A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.585-5952A>T (n.585-5952A>T) c.480+10275A>T (n.480+10275A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.2592A>T n.922A>T n.911A>T n.913A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.777A>T (p.Gly259=) n.938A>T c.-79A>T (n.-79A>T) | |
8 | g.89970459T>C | CA461830829 | NBN | n.2103A>G c.555A>G (p.Gly185=) c.801A>G (p.Gly267=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) n.2586A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.585-5952A>G (n.585-5952A>G) c.480+10275A>G (n.480+10275A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.2592A>G n.922A>G n.911A>G n.913A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.777A>G (p.Gly259=) n.938A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | |
8 | g.89970459T>G | CA461830830 | NBN | n.2103A>C c.555A>C (p.Gly185=) c.801A>C (p.Gly267=) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) n.2586A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.585-5952A>C (n.585-5952A>C) c.480+10275A>C (n.480+10275A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.2592A>C n.922A>C n.911A>C n.913A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.777A>C (p.Gly259=) n.938A>C c.-79A>C (n.-79A>C) | |
8 | g.89970459T= | CA1801505729 | NBN | n.2103A= c.555A= (p.Gly185=) c.801A= (p.Gly267=) c.*412A= (n.*412A=) c.*110A= (n.*110A=) c.*469A= (n.*469A=) n.2586A= c.*405A= (n.*405A=) c.*322A= (n.*322A=) c.585-5952A= (n.585-5952A=) c.480+10275A= (n.480+10275A=) c.*199A= (n.*199A=) n.2592A= n.922A= n.911A= n.913A= c.*674A= (n.*674A=) c.777A= (p.Gly259=) n.938A= c.-79A= (n.-79A=) | |
8 | g.89970461_89970497del | CA2499219435 | NBN | n.2067_2103del c.519_555del (p.Asn174ArgfsTer8) c.765_801del (p.Asn256ArgfsTer8) c.*376_*412del (n.*376_*412del) c.*74_*110del (n.*74_*110del) c.*433_*469del (n.*433_*469del) n.2550_2586del c.*369_*405del (n.*369_*405del) c.*286_*322del (n.*286_*322del) c.585-5988_585-5952del (n.585-5988_585-5952del) c.480+10239_480+10275del (n.480+10239_480+10275del) c.*163_*199del (n.*163_*199del) n.2556_2592del n.886_922del n.875_911del n.877_913del c.*638_*674del (n.*638_*674del) c.741_777del (p.Asn248ArgfsTer8) n.902_938del c.-115_-79del (n.-115_-79del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970460C>A | CA371658603 | NBN | n.2102G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.2585G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.585-5953G>T (n.585-5953G>T) c.480+10274G>T (n.480+10274G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.2591G>T n.921G>T n.910G>T n.912G>T c.*673G>T (n.*673G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) n.937G>T c.-80G>T (n.-80G>T) | |
8 | g.89970460C= | CA1801505734 | NBN | n.2102G= c.554G= (p.Gly185=) c.800G= (p.Gly267=) c.*411G= (n.*411G=) c.*109G= (n.*109G=) c.*468G= (n.*468G=) n.2585G= c.*404G= (n.*404G=) c.*321G= (n.*321G=) c.585-5953G= (n.585-5953G=) c.480+10274G= (n.480+10274G=) c.*198G= (n.*198G=) n.2591G= n.921G= n.910G= n.912G= c.*673G= (n.*673G=) c.776G= (p.Gly259=) n.937G= c.-80G= (n.-80G=) | |
8 | g.89970460C>G | CA371658601 | NBN | n.2102G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.2585G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.585-5953G>C (n.585-5953G>C) c.480+10274G>C (n.480+10274G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.2591G>C n.921G>C n.910G>C n.912G>C c.*673G>C (n.*673G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.937G>C c.-80G>C (n.-80G>C) | COSMIC |
8 | g.89970460C>T | CA4802883 | NBN | n.2102G>A c.554G>A (p.Gly185Glu) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.2585G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.585-5953G>A (n.585-5953G>A) c.480+10274G>A (n.480+10274G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.2591G>A n.921G>A n.910G>A n.912G>A c.*673G>A (n.*673G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.937G>A c.-80G>A (n.-80G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970462dup | CA658823270 | NBN | n.2102dup c.554dup (p.Thr186AsnfsTer5) c.800dup (p.Thr268AsnfsTer5) c.*411dup (n.*411dup) c.*109dup (n.*109dup) c.*468dup (n.*468dup) n.2585dup c.*404dup (n.*404dup) c.*321dup (n.*321dup) c.585-5953dup (n.585-5953dup) c.480+10274dup (n.480+10274dup) c.*198dup (n.*198dup) n.2591dup n.921dup n.910dup n.912dup c.*673dup (n.*673dup) c.776dup (p.Thr260AsnfsTer5) n.937dup c.-80dup (n.-80dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970461C>A | CA371658605 | NBN | n.2101G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) c.799G>T (p.Gly267Ter) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) n.2584G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.585-5954G>T (n.585-5954G>T) c.480+10273G>T (n.480+10273G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.2590G>T n.920G>T n.909G>T n.911G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.775G>T (p.Gly259Ter) n.936G>T c.-81G>T (n.-81G>T) | dbSNP |
8 | g.89970461C>G | CA371658607 | NBN | n.2101G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) n.2584G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.585-5954G>C (n.585-5954G>C) c.480+10273G>C (n.480+10273G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.2590G>C n.920G>C n.909G>C n.911G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.936G>C c.-81G>C (n.-81G>C) | |
8 | g.89970461C>T | CA371658608 | NBN | n.2101G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) n.2584G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.585-5954G>A (n.585-5954G>A) c.480+10273G>A (n.480+10273G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.2590G>A n.920G>A n.909G>A n.911G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.936G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP |
8 | g.89970462C>A | CA461830831 | NBN | n.2100G>T c.552G>T (p.Pro184=) c.798G>T (p.Pro266=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.2583G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.585-5955G>T (n.585-5955G>T) c.480+10272G>T (n.480+10272G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.2589G>T n.919G>T n.908G>T n.910G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.774G>T (p.Pro258=) n.935G>T c.-82G>T (n.-82G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970462C= | CA1801505742 | NBN | n.2100G= c.552G= (p.Pro184=) c.798G= (p.Pro266=) c.*409G= (n.*409G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*466G= (n.*466G=) n.2583G= c.*402G= (n.*402G=) c.*319G= (n.*319G=) c.585-5955G= (n.585-5955G=) c.480+10272G= (n.480+10272G=) c.*196G= (n.*196G=) n.2589G= n.919G= n.908G= n.910G= c.*671G= (n.*671G=) c.774G= (p.Pro258=) n.935G= c.-82G= (n.-82G=) | |
8 | g.89970462C>G | CA461830832 | NBN | n.2100G>C c.552G>C (p.Pro184=) c.798G>C (p.Pro266=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.2583G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.585-5955G>C (n.585-5955G>C) c.480+10272G>C (n.480+10272G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.2589G>C n.919G>C n.908G>C n.910G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.774G>C (p.Pro258=) n.935G>C c.-82G>C (n.-82G>C) | |
8 | g.89970462C>T | CA4802884 | NBN | n.2100G>A c.552G>A (p.Pro184=) c.798G>A (p.Pro266=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.2583G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.585-5955G>A (n.585-5955G>A) c.480+10272G>A (n.480+10272G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.2589G>A n.919G>A n.908G>A n.910G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.774G>A (p.Pro258=) n.935G>A c.-82G>A (n.-82G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970463G>A | CA161002 | NBN | n.2099C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) n.2582C>T c.*401C>T (n.*401C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.585-5956C>T (n.585-5956C>T) c.480+10271C>T (n.480+10271C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.2588C>T n.918C>T n.907C>T n.909C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.934C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970463G>C | CA371658611 | NBN | n.2099C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) n.2582C>G c.*401C>G (n.*401C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.585-5956C>G (n.585-5956C>G) c.480+10271C>G (n.480+10271C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.2588C>G n.918C>G n.907C>G n.909C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.934C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | ClinVar |
8 | g.89970463G= | CA1801505759 | NBN | n.2099C= c.551C= (p.Pro184=) c.797C= (p.Pro266=) c.*408C= (n.*408C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*465C= (n.*465C=) n.2582C= c.*401C= (n.*401C=) c.*318C= (n.*318C=) c.585-5956C= (n.585-5956C=) c.480+10271C= (n.480+10271C=) c.*195C= (n.*195C=) n.2588C= n.918C= n.907C= n.909C= c.*670C= (n.*670C=) c.773C= (p.Pro258=) n.934C= c.-83C= (n.-83C=) | |
8 | g.89970463G>T | CA371658613 | NBN | n.2099C>A c.551C>A (p.Pro184Gln) c.797C>A (p.Pro266Gln) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) n.2582C>A c.*401C>A (n.*401C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.585-5956C>A (n.585-5956C>A) c.480+10271C>A (n.480+10271C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.2588C>A n.918C>A n.907C>A n.909C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.934C>A c.-83C>A (n.-83C>A) | |
8 | g.89970464_89970466dup | CA1801505755 | NBN | n.2097_2099dup c.549_551dup (p.Pro184_Gly185insPro) c.795_797dup (p.Pro266_Gly267insPro) c.*406_*408dup (n.*406_*408dup) c.*104_*106dup (n.*104_*106dup) c.*463_*465dup (n.*463_*465dup) n.2580_2582dup c.*399_*401dup (n.*399_*401dup) c.*316_*318dup (n.*316_*318dup) c.585-5958_585-5956dup (n.585-5958_585-5956dup) c.480+10269_480+10271dup (n.480+10269_480+10271dup) c.*193_*195dup (n.*193_*195dup) n.2586_2588dup n.916_918dup n.905_907dup n.907_909dup c.*668_*670dup (n.*668_*670dup) c.771_773dup (p.Pro258_Gly259insPro) n.932_934dup c.-85_-83dup (n.-85_-83dup) | dbSNP |
8 | g.89970464G>A | CA371658615 | NBN | n.2098C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.2581C>T c.*400C>T (n.*400C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.585-5957C>T (n.585-5957C>T) c.480+10270C>T (n.480+10270C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.2587C>T n.917C>T n.906C>T n.908C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.933C>T c.-84C>T (n.-84C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970464G>C | CA4802885 | NBN | n.2098C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.2581C>G c.*400C>G (n.*400C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.585-5957C>G (n.585-5957C>G) c.480+10270C>G (n.480+10270C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.2587C>G n.917C>G n.906C>G n.908C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.933C>G c.-84C>G (n.-84C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970464G= | CA1801505765 | NBN | n.2098C= c.550C= (p.Pro184=) c.796C= (p.Pro266=) c.*407C= (n.*407C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*464C= (n.*464C=) n.2581C= c.*400C= (n.*400C=) c.*317C= (n.*317C=) c.585-5957C= (n.585-5957C=) c.480+10270C= (n.480+10270C=) c.*194C= (n.*194C=) n.2587C= n.917C= n.906C= n.908C= c.*669C= (n.*669C=) c.772C= (p.Pro258=) n.933C= c.-84C= (n.-84C=) | |
8 | g.89970464G>T | CA371658617 | NBN | n.2098C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.2581C>A c.*400C>A (n.*400C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.585-5957C>A (n.585-5957C>A) c.480+10270C>A (n.480+10270C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.2587C>A n.917C>A n.906C>A n.908C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.933C>A c.-84C>A (n.-84C>A) | |
8 | g.89970465A>C | CA461830833 | NBN | n.2097T>G c.549T>G (p.Ala183=) c.795T>G (p.Ala265=) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.2580T>G c.*399T>G (n.*399T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.585-5958T>G (n.585-5958T>G) c.480+10269T>G (n.480+10269T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.2586T>G n.916T>G n.905T>G n.907T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.771T>G (p.Ala257=) n.932T>G c.-85T>G (n.-85T>G) | |
8 | g.89970465A>G | CA461830834 | NBN | n.2097T>C c.549T>C (p.Ala183=) c.795T>C (p.Ala265=) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.2580T>C c.*399T>C (n.*399T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.585-5958T>C (n.585-5958T>C) c.480+10269T>C (n.480+10269T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.2586T>C n.916T>C n.905T>C n.907T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.771T>C (p.Ala257=) n.932T>C c.-85T>C (n.-85T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970465A>T | CA461830835 | NBN | n.2097T>A c.549T>A (p.Ala183=) c.795T>A (p.Ala265=) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.2580T>A c.*399T>A (n.*399T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.585-5958T>A (n.585-5958T>A) c.480+10269T>A (n.480+10269T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.2586T>A n.916T>A n.905T>A n.907T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.771T>A (p.Ala257=) n.932T>A c.-85T>A (n.-85T>A) | |
8 | g.89970466G>A | CA348590 | NBN | n.2096C>T c.548C>T (p.Ala183Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.2579C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.585-5959C>T (n.585-5959C>T) c.480+10268C>T (n.480+10268C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.2585C>T n.915C>T n.904C>T n.906C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.931C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970466G>C | CA371658618 | NBN | n.2096C>G c.548C>G (p.Ala183Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.2579C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.585-5959C>G (n.585-5959C>G) c.480+10268C>G (n.480+10268C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.2585C>G n.915C>G n.904C>G n.906C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.931C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
8 | g.89970466G= | CA1801505778 | NBN | n.2096C= c.548C= (p.Ala183=) c.794C= (p.Ala265=) c.*405C= (n.*405C=) c.*103C= (n.*103C=) c.*462C= (n.*462C=) n.2579C= c.*398C= (n.*398C=) c.*315C= (n.*315C=) c.585-5959C= (n.585-5959C=) c.480+10268C= (n.480+10268C=) c.*192C= (n.*192C=) n.2585C= n.915C= n.904C= n.906C= c.*667C= (n.*667C=) c.770C= (p.Ala257=) n.931C= c.-86C= (n.-86C=) | |
8 | g.89970466G>T | CA371658619 | NBN | n.2096C>A c.548C>A (p.Ala183Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.2579C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.585-5959C>A (n.585-5959C>A) c.480+10268C>A (n.480+10268C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.2585C>A n.915C>A n.904C>A n.906C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.931C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | |
8 | g.89970466dup | CA2695201504 | NBN | n.2096dup c.548dup (p.Pro184SerfsTer7) c.794dup (p.Pro266SerfsTer7) c.*405dup (n.*405dup) c.*103dup (n.*103dup) c.*462dup (n.*462dup) n.2579dup c.*398dup (n.*398dup) c.*315dup (n.*315dup) c.585-5959dup (n.585-5959dup) c.480+10268dup (n.480+10268dup) c.*192dup (n.*192dup) n.2585dup n.915dup n.904dup n.906dup c.*667dup (n.*667dup) c.770dup (p.Pro258SerfsTer7) n.931dup c.-86dup (n.-86dup) | ClinVar |
8 | g.89970467C>A | CA10578792 | NBN | n.2095G>T c.547G>T (p.Ala183Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.2578G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.585-5960G>T (n.585-5960G>T) c.480+10267G>T (n.480+10267G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.2584G>T n.914G>T n.903G>T n.905G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.930G>T c.-87G>T (n.-87G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970467C= | CA1801505782 | NBN | n.2095G= c.547G= (p.Ala183=) c.793G= (p.Ala265=) c.*404G= (n.*404G=) c.*102G= (n.*102G=) c.*461G= (n.*461G=) n.2578G= c.*397G= (n.*397G=) c.*314G= (n.*314G=) c.585-5960G= (n.585-5960G=) c.480+10267G= (n.480+10267G=) c.*191G= (n.*191G=) n.2584G= n.914G= n.903G= n.905G= c.*666G= (n.*666G=) c.769G= (p.Ala257=) n.930G= c.-87G= (n.-87G=) | |
8 | g.89970467C>G | CA371658623 | NBN | n.2095G>C c.547G>C (p.Ala183Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.2578G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.585-5960G>C (n.585-5960G>C) c.480+10267G>C (n.480+10267G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.2584G>C n.914G>C n.903G>C n.905G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.930G>C c.-87G>C (n.-87G>C) | |
8 | g.89970467C>T | CA371658624 | NBN | n.2095G>A c.547G>A (p.Ala183Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.2578G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.585-5960G>A (n.585-5960G>A) c.480+10267G>A (n.480+10267G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) n.2584G>A n.914G>A n.903G>A n.905G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.930G>A c.-87G>A (n.-87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970468C>A | CA371658626 | NBN | n.2094G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.2577G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.585-5961G>T (n.585-5961G>T) c.480+10266G>T (n.480+10266G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) n.2583G>T n.913G>T n.902G>T n.904G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) n.929G>T c.-88G>T (n.-88G>T) | |
8 | g.89970468C>G | CA371658628 | NBN | n.2094G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.2577G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.585-5961G>C (n.585-5961G>C) c.480+10266G>C (n.480+10266G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) n.2583G>C n.913G>C n.902G>C n.904G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) n.929G>C c.-88G>C (n.-88G>C) | |
8 | g.89970468C>T | CA461830836 | NBN | n.2094G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.792G>A (p.Leu264=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.2577G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.585-5961G>A (n.585-5961G>A) c.480+10266G>A (n.480+10266G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) n.2583G>A n.913G>A n.902G>A n.904G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.768G>A (p.Leu256=) n.929G>A c.-88G>A (n.-88G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970469A>C | CA371658629 | NBN | n.2093T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.2576T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.585-5962T>G (n.585-5962T>G) c.480+10265T>G (n.480+10265T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.2582T>G n.912T>G n.901T>G n.903T>G c.*664T>G (n.*664T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) n.928T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
8 | g.89970469A>G | CA371658630 | NBN | n.2093T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.2576T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.585-5962T>C (n.585-5962T>C) c.480+10265T>C (n.480+10265T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.2582T>C n.912T>C n.901T>C n.903T>C c.*664T>C (n.*664T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) n.928T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | dbSNP |
8 | g.89970469A>T | CA371658631 | NBN | n.2093T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.2576T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.585-5962T>A (n.585-5962T>A) c.480+10265T>A (n.480+10265T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.2582T>A n.912T>A n.901T>A n.903T>A c.*664T>A (n.*664T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) n.928T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
8 | g.89970473del | CA2717852778 | NBN | n.2093del c.545del (p.Leu182TrpfsTer12) c.791del (p.Leu264TrpfsTer12) c.*402del (n.*402del) c.*100del (n.*100del) c.*459del (n.*459del) n.2576del c.*395del (n.*395del) c.*312del (n.*312del) c.585-5962del (n.585-5962del) c.480+10265del (n.480+10265del) c.*189del (n.*189del) n.2582del n.912del n.901del n.903del c.*664del (n.*664del) c.767del (p.Leu256TrpfsTer12) n.928del c.-89del (n.-89del) | dbSNP |
8 | g.89970470A>C | CA371658633 | NBN | n.2092T>G c.544T>G (p.Leu182Val) c.790T>G (p.Leu264Val) c.*401T>G (n.*401T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2575T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*311T>G (n.*311T>G) c.585-5963T>G (n.585-5963T>G) c.480+10264T>G (n.480+10264T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.2581T>G n.911T>G n.900T>G n.902T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) n.927T>G c.-90T>G (n.-90T>G) | |
8 | g.89970470A>G | CA461830837 | NBN | n.2092T>C c.544T>C (p.Leu182=) c.790T>C (p.Leu264=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2575T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*311T>C (n.*311T>C) c.585-5963T>C (n.585-5963T>C) c.480+10264T>C (n.480+10264T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.2581T>C n.911T>C n.900T>C n.902T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.766T>C (p.Leu256=) n.927T>C c.-90T>C (n.-90T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970470A>T | CA371658635 | NBN | n.2092T>A c.544T>A (p.Leu182Met) c.790T>A (p.Leu264Met) c.*401T>A (n.*401T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) n.2575T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*311T>A (n.*311T>A) c.585-5963T>A (n.585-5963T>A) c.480+10264T>A (n.480+10264T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.2581T>A n.911T>A n.900T>A n.902T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) n.927T>A c.-90T>A (n.-90T>A) | |
8 | g.89970471A>C | CA371658637 | NBN | n.2091T>G c.543T>G (p.Phe181Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) n.2574T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.585-5964T>G (n.585-5964T>G) c.480+10263T>G (n.480+10263T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.2580T>G n.910T>G n.899T>G n.901T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.765T>G (p.Phe255Leu) n.926T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
8 | g.89970471A>G | CA461830840 | NBN | n.2091T>C c.543T>C (p.Phe181=) c.789T>C (p.Phe263=) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.2574T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.585-5964T>C (n.585-5964T>C) c.480+10263T>C (n.480+10263T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.2580T>C n.910T>C n.899T>C n.901T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.765T>C (p.Phe255=) n.926T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
8 | g.89970471A>T | CA371658638 | NBN | n.2091T>A c.543T>A (p.Phe181Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) n.2574T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.585-5964T>A (n.585-5964T>A) c.480+10263T>A (n.480+10263T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.2580T>A n.910T>A n.899T>A n.901T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.765T>A (p.Phe255Leu) n.926T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
8 | g.89970472A= | CA1801505792 | NBN | n.2090T= c.542T= (p.Phe181=) c.788T= (p.Phe263=) c.*399T= (n.*399T=) c.*97T= (n.*97T=) c.*456T= (n.*456T=) n.2573T= c.*392T= (n.*392T=) c.*309T= (n.*309T=) c.585-5965T= (n.585-5965T=) c.480+10262T= (n.480+10262T=) c.*186T= (n.*186T=) n.2579T= n.909T= n.898T= n.900T= c.*661T= (n.*661T=) c.764T= (p.Phe255=) n.925T= c.-92T= (n.-92T=) | |
8 | g.89970472A>C | CA371658642 | NBN | n.2090T>G c.542T>G (p.Phe181Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) n.2573T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.585-5965T>G (n.585-5965T>G) c.480+10262T>G (n.480+10262T>G) c.*186T>G (n.*186T>G) n.2579T>G n.909T>G n.898T>G n.900T>G c.*661T>G (n.*661T>G) c.764T>G (p.Phe255Cys) n.925T>G c.-92T>G (n.-92T>G) | |
8 | g.89970472A>G | CA287950 | NBN | n.2090T>C c.542T>C (p.Phe181Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) n.2573T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.585-5965T>C (n.585-5965T>C) c.480+10262T>C (n.480+10262T>C) c.*186T>C (n.*186T>C) n.2579T>C n.909T>C n.898T>C n.900T>C c.*661T>C (n.*661T>C) c.764T>C (p.Phe255Ser) n.925T>C c.-92T>C (n.-92T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970472A>T | CA371658640 | NBN | n.2090T>A c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) n.2573T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.585-5965T>A (n.585-5965T>A) c.480+10262T>A (n.480+10262T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.2579T>A n.909T>A n.898T>A n.900T>A c.*661T>A (n.*661T>A) c.764T>A (p.Phe255Tyr) n.925T>A c.-92T>A (n.-92T>A) | |
8 | g.89970473A= | CA1801505805 | NBN | n.2089T= c.541T= (p.Phe181=) c.787T= (p.Phe263=) c.*398T= (n.*398T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*455T= (n.*455T=) n.2572T= c.*391T= (n.*391T=) c.*308T= (n.*308T=) c.585-5966T= (n.585-5966T=) c.480+10261T= (n.480+10261T=) c.*185T= (n.*185T=) n.2578T= n.908T= n.897T= n.899T= c.*660T= (n.*660T=) c.763T= (p.Phe255=) n.924T= c.-93T= (n.-93T=) | |
8 | g.89970473A>C | CA371658644 | NBN | n.2089T>G c.541T>G (p.Phe181Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) n.2572T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.585-5966T>G (n.585-5966T>G) c.480+10261T>G (n.480+10261T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.2578T>G n.908T>G n.897T>G n.899T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.763T>G (p.Phe255Val) n.924T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
8 | g.89970473A>G | CA371658646 | NBN | n.2089T>C c.541T>C (p.Phe181Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) n.2572T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.585-5966T>C (n.585-5966T>C) c.480+10261T>C (n.480+10261T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.2578T>C n.908T>C n.897T>C n.899T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.763T>C (p.Phe255Leu) n.924T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
8 | g.89970473A>T | CA371658648 | NBN | n.2089T>A c.541T>A (p.Phe181Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) n.2572T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.585-5966T>A (n.585-5966T>A) c.480+10261T>A (n.480+10261T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.2578T>A n.908T>A n.897T>A n.899T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.763T>A (p.Phe255Ile) n.924T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970474G>A | CA461830842 | NBN | n.2088C>T c.540C>T (p.Phe180=) c.786C>T (p.Phe262=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*95C>T (n.*95C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) n.2571C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.585-5967C>T (n.585-5967C>T) c.480+10260C>T (n.480+10260C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.2577C>T n.907C>T n.896C>T n.898C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.762C>T (p.Phe254=) n.923C>T c.-94C>T (n.-94C>T) | ClinVar |
8 | g.89970474G>C | CA371658650 | NBN | n.2088C>G c.540C>G (p.Phe180Leu) c.786C>G (p.Phe262Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*95C>G (n.*95C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) n.2571C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.585-5967C>G (n.585-5967C>G) c.480+10260C>G (n.480+10260C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.2577C>G n.907C>G n.896C>G n.898C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.762C>G (p.Phe254Leu) n.923C>G c.-94C>G (n.-94C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970474G= | CA1801505809 | NBN | n.2088C= c.540C= (p.Phe180=) c.786C= (p.Phe262=) c.*397C= (n.*397C=) c.*95C= (n.*95C=) c.*454C= (n.*454C=) n.2571C= c.*390C= (n.*390C=) c.*307C= (n.*307C=) c.585-5967C= (n.585-5967C=) c.480+10260C= (n.480+10260C=) c.*184C= (n.*184C=) n.2577C= n.907C= n.896C= n.898C= c.*659C= (n.*659C=) c.762C= (p.Phe254=) n.923C= c.-94C= (n.-94C=) | |
8 | g.89970474G>T | CA192297 | NBN | n.2088C>A c.540C>A (p.Phe180Leu) c.786C>A (p.Phe262Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*95C>A (n.*95C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) n.2571C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.585-5967C>A (n.585-5967C>A) c.480+10260C>A (n.480+10260C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.2577C>A n.907C>A n.896C>A n.898C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.762C>A (p.Phe254Leu) n.923C>A c.-94C>A (n.-94C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970474_89970475delinsTT | CA2573143428 | NBN | n.2087_2088delinsAA c.539_540delinsAA (p.Phe180Ter) c.785_786delinsAA (p.Phe262Ter) c.*396_*397delinsAA (n.*396_*397delinsAA) c.*94_*95delinsAA (n.*94_*95delinsAA) c.*453_*454delinsAA (n.*453_*454delinsAA) n.2570_2571delinsAA c.*389_*390delinsAA (n.*389_*390delinsAA) c.*306_*307delinsAA (n.*306_*307delinsAA) c.585-5968_585-5967delinsAA (n.585-5968_585-5967delinsAA) c.480+10259_480+10260delinsAA (n.480+10259_480+10260delinsAA) c.*183_*184delinsAA (n.*183_*184delinsAA) n.2576_2577delinsAA n.906_907delinsAA n.895_896delinsAA n.897_898delinsAA c.*658_*659delinsAA (n.*658_*659delinsAA) c.761_762delinsAA (p.Phe254Ter) n.922_923delinsAA c.-95_-94delinsAA (n.-95_-94delinsAA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970475A>C | CA371658652 | NBN | n.2087T>G c.539T>G (p.Phe180Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.2570T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.585-5968T>G (n.585-5968T>G) c.480+10259T>G (n.480+10259T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.2576T>G n.906T>G n.895T>G n.897T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.761T>G (p.Phe254Cys) n.922T>G c.-95T>G (n.-95T>G) | |
8 | g.89970475A>G | CA371658654 | NBN | n.2087T>C c.539T>C (p.Phe180Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2570T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.585-5968T>C (n.585-5968T>C) c.480+10259T>C (n.480+10259T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.2576T>C n.906T>C n.895T>C n.897T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.761T>C (p.Phe254Ser) n.922T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | |
8 | g.89970475A>T | CA371658656 | NBN | n.2087T>A c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) n.2570T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.585-5968T>A (n.585-5968T>A) c.480+10259T>A (n.480+10259T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.2576T>A n.906T>A n.895T>A n.897T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.761T>A (p.Phe254Tyr) n.922T>A c.-95T>A (n.-95T>A) | |
8 | g.89970476A>C | CA371658657 | NBN | n.2086T>G c.538T>G (p.Phe180Val) c.784T>G (p.Phe262Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.2569T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.585-5969T>G (n.585-5969T>G) c.480+10258T>G (n.480+10258T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.2575T>G n.905T>G n.894T>G n.896T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.760T>G (p.Phe254Val) n.921T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
8 | g.89970476A>G | CA371658658 | NBN | n.2086T>C c.538T>C (p.Phe180Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.2569T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.585-5969T>C (n.585-5969T>C) c.480+10258T>C (n.480+10258T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.2575T>C n.905T>C n.894T>C n.896T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.760T>C (p.Phe254Leu) n.921T>C c.-96T>C (n.-96T>C) | |
8 | g.89970476A>T | CA371658660 | NBN | n.2086T>A c.538T>A (p.Phe180Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*93T>A (n.*93T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.2569T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.585-5969T>A (n.585-5969T>A) c.480+10258T>A (n.480+10258T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.2575T>A n.905T>A n.894T>A n.896T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.760T>A (p.Phe254Ile) n.921T>A c.-96T>A (n.-96T>A) | ClinVar |
8 | g.89970477A= | CA1801505818 | NBN | n.2085T= c.537T= (p.Asn179=) c.783T= (p.Asn261=) c.*394T= (n.*394T=) c.*92T= (n.*92T=) c.*451T= (n.*451T=) n.2568T= c.*387T= (n.*387T=) c.*304T= (n.*304T=) c.585-5970T= (n.585-5970T=) c.480+10257T= (n.480+10257T=) c.*181T= (n.*181T=) n.2574T= n.904T= n.893T= n.895T= c.*656T= (n.*656T=) c.759T= (p.Asn253=) n.920T= c.-97T= (n.-97T=) | |
8 | g.89970477A>C | CA4802886 | NBN | n.2085T>G c.537T>G (p.Asn179Lys) c.783T>G (p.Asn261Lys) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) n.2568T>G c.*387T>G (n.*387T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.585-5970T>G (n.585-5970T>G) c.480+10257T>G (n.480+10257T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) n.2574T>G n.904T>G n.893T>G n.895T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) n.920T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970477A>G | CA461830845 | NBN | n.2085T>C c.537T>C (p.Asn179=) c.783T>C (p.Asn261=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) n.2568T>C c.*387T>C (n.*387T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.585-5970T>C (n.585-5970T>C) c.480+10257T>C (n.480+10257T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.2574T>C n.904T>C n.893T>C n.895T>C c.*656T>C (n.*656T>C) c.759T>C (p.Asn253=) n.920T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970477A>T | CA371658662 | NBN | n.2085T>A c.537T>A (p.Asn179Lys) c.783T>A (p.Asn261Lys) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) n.2568T>A c.*387T>A (n.*387T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.585-5970T>A (n.585-5970T>A) c.480+10257T>A (n.480+10257T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) n.2574T>A n.904T>A n.893T>A n.895T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) n.920T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | |
8 | g.89970478T>A | CA371658666 | NBN | n.2084A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.2567A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.585-5971A>T (n.585-5971A>T) c.480+10256A>T (n.480+10256A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.2573A>T n.903A>T n.892A>T n.894A>T c.*655A>T (n.*655A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.919A>T c.-98A>T (n.-98A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970478T>C | CA371658665 | NBN | n.2084A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.2567A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.585-5971A>G (n.585-5971A>G) c.480+10256A>G (n.480+10256A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.2573A>G n.903A>G n.892A>G n.894A>G c.*655A>G (n.*655A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.919A>G c.-98A>G (n.-98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970478T>G | CA371658663 | NBN | n.2084A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2567A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.585-5971A>C (n.585-5971A>C) c.480+10256A>C (n.480+10256A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.2573A>C n.903A>C n.892A>C n.894A>C c.*655A>C (n.*655A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.919A>C c.-98A>C (n.-98A>C) | |
8 | g.89970478T= | CA1801505821 | NBN | n.2084A= c.536A= (p.Asn179=) c.782A= (p.Asn261=) c.*393A= (n.*393A=) c.*91A= (n.*91A=) c.*450A= (n.*450A=) n.2567A= c.*386A= (n.*386A=) c.*303A= (n.*303A=) c.585-5971A= (n.585-5971A=) c.480+10256A= (n.480+10256A=) c.*180A= (n.*180A=) n.2573A= n.903A= n.892A= n.894A= c.*655A= (n.*655A=) c.758A= (p.Asn253=) n.919A= c.-98A= (n.-98A=) | |
8 | g.89970479del | CA2695201505 | NBN | n.2084del c.536del (p.Asn179IlefsTer15) c.782del (p.Asn261IlefsTer15) c.*393del (n.*393del) c.*91del (n.*91del) c.*450del (n.*450del) n.2567del c.*386del (n.*386del) c.*303del (n.*303del) c.585-5971del (n.585-5971del) c.480+10256del (n.480+10256del) c.*180del (n.*180del) n.2573del n.903del n.892del n.894del c.*655del (n.*655del) c.758del (p.Asn253IlefsTer15) n.919del c.-98del (n.-98del) | ClinVar |
8 | g.89970479T>A | CA371658669 | NBN | n.2083A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.781A>T (p.Asn261Tyr) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.2566A>T c.*385A>T (n.*385A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.585-5972A>T (n.585-5972A>T) c.480+10255A>T (n.480+10255A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) n.2572A>T n.902A>T n.891A>T n.893A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.918A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | |
8 | g.89970479T>C | CA371658670 | NBN | n.2083A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) c.781A>G (p.Asn261Asp) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.2566A>G c.*385A>G (n.*385A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.585-5972A>G (n.585-5972A>G) c.480+10255A>G (n.480+10255A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) n.2572A>G n.902A>G n.891A>G n.893A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.918A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar |
8 | g.89970479T>G | CA371658671 | NBN | n.2083A>C c.535A>C (p.Asn179His) c.781A>C (p.Asn261His) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.2566A>C c.*385A>C (n.*385A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.585-5972A>C (n.585-5972A>C) c.480+10255A>C (n.480+10255A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) n.2572A>C n.902A>C n.891A>C n.893A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.757A>C (p.Asn253His) n.918A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970479T= | CA1801505830 | NBN | n.2083A= c.535A= (p.Asn179=) c.781A= (p.Asn261=) c.*392A= (n.*392A=) c.*90A= (n.*90A=) c.*449A= (n.*449A=) n.2566A= c.*385A= (n.*385A=) c.*302A= (n.*302A=) c.585-5972A= (n.585-5972A=) c.480+10255A= (n.480+10255A=) c.*179A= (n.*179A=) n.2572A= n.902A= n.891A= n.893A= c.*654A= (n.*654A=) c.757A= (p.Asn253=) n.918A= c.-99A= (n.-99A=) | |
8 | g.89970480A>C | CA371658673 | NBN | n.2082T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.780T>G (p.His260Gln) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.2565T>G c.*384T>G (n.*384T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.585-5973T>G (n.585-5973T>G) c.480+10254T>G (n.480+10254T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.2571T>G n.901T>G n.890T>G n.892T>G c.*653T>G (n.*653T>G) c.756T>G (p.His252Gln) n.917T>G c.-100T>G (n.-100T>G) | |
8 | g.89970480A>G | CA461830849 | NBN | n.2082T>C c.534T>C (p.His178=) c.780T>C (p.His260=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.2565T>C c.*384T>C (n.*384T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.585-5973T>C (n.585-5973T>C) c.480+10254T>C (n.480+10254T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.2571T>C n.901T>C n.890T>C n.892T>C c.*653T>C (n.*653T>C) c.756T>C (p.His252=) n.917T>C c.-100T>C (n.-100T>C) | |
8 | g.89970480A>T | CA371658675 | NBN | n.2082T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.780T>A (p.His260Gln) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.2565T>A c.*384T>A (n.*384T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.585-5973T>A (n.585-5973T>A) c.480+10254T>A (n.480+10254T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.2571T>A n.901T>A n.890T>A n.892T>A c.*653T>A (n.*653T>A) c.756T>A (p.His252Gln) n.917T>A c.-100T>A (n.-100T>A) | |
8 | g.89970481T>A | CA371658676 | NBN | n.2081A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.779A>T (p.His260Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2564A>T c.*383A>T (n.*383A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.585-5974A>T (n.585-5974A>T) c.480+10253A>T (n.480+10253A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) n.2570A>T n.900A>T n.889A>T n.891A>T c.*652A>T (n.*652A>T) c.755A>T (p.His252Leu) n.916A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
8 | g.89970481T>C | CA371658678 | NBN | n.2081A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.779A>G (p.His260Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2564A>G c.*383A>G (n.*383A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.585-5974A>G (n.585-5974A>G) c.480+10253A>G (n.480+10253A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) n.2570A>G n.900A>G n.889A>G n.891A>G c.*652A>G (n.*652A>G) c.755A>G (p.His252Arg) n.916A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970481T>G | CA371658679 | NBN | n.2081A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.779A>C (p.His260Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2564A>C c.*383A>C (n.*383A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.585-5974A>C (n.585-5974A>C) c.480+10253A>C (n.480+10253A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) n.2570A>C n.900A>C n.889A>C n.891A>C c.*652A>C (n.*652A>C) c.755A>C (p.His252Pro) n.916A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970481T= | CA1801505835 | NBN | n.2081A= c.533A= (p.His178=) c.779A= (p.His260=) c.*390A= (n.*390A=) c.*88A= (n.*88A=) c.*447A= (n.*447A=) n.2564A= c.*383A= (n.*383A=) c.*300A= (n.*300A=) c.585-5974A= (n.585-5974A=) c.480+10253A= (n.480+10253A=) c.*177A= (n.*177A=) n.2570A= n.900A= n.889A= n.891A= c.*652A= (n.*652A=) c.755A= (p.His252=) n.916A= c.-101A= (n.-101A=) | |
8 | g.89970482G>A | CA371658680 | NBN | n.2080C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.778C>T (p.His260Tyr) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2563C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.585-5975C>T (n.585-5975C>T) c.480+10252C>T (n.480+10252C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.2569C>T n.899C>T n.888C>T n.890C>T c.*651C>T (n.*651C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) n.915C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970482G>C | CA371658682 | NBN | n.2080C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.778C>G (p.His260Asp) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2563C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.585-5975C>G (n.585-5975C>G) c.480+10252C>G (n.480+10252C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.2569C>G n.899C>G n.888C>G n.890C>G c.*651C>G (n.*651C>G) c.754C>G (p.His252Asp) n.915C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970482G= | CA1801505849 | NBN | n.2080C= c.532C= (p.His178=) c.778C= (p.His260=) c.*389C= (n.*389C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2563C= c.*382C= (n.*382C=) c.*299C= (n.*299C=) c.585-5975C= (n.585-5975C=) c.480+10252C= (n.480+10252C=) c.*176C= (n.*176C=) n.2569C= n.899C= n.888C= n.890C= c.*651C= (n.*651C=) c.754C= (p.His252=) n.915C= c.-102C= (n.-102C=) | |
8 | g.89970482G>T | CA4802887 | NBN | n.2080C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.778C>A (p.His260Asn) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.2563C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.585-5975C>A (n.585-5975C>A) c.480+10252C>A (n.480+10252C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.2569C>A n.899C>A n.888C>A n.890C>A c.*651C>A (n.*651C>A) c.754C>A (p.His252Asn) n.915C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970483T>A | CA371658683 | NBN | n.2079A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.2562A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.585-5976A>T (n.585-5976A>T) c.480+10251A>T (n.480+10251A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.2568A>T n.898A>T n.887A>T n.889A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.914A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
8 | g.89970483T>C | CA10578793 | NBN | n.2079A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.777A>G (p.Glu259=) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.2562A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.585-5976A>G (n.585-5976A>G) c.480+10251A>G (n.480+10251A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.2568A>G n.898A>G n.887A>G n.889A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.753A>G (p.Glu251=) n.914A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970483T>G | CA371658684 | NBN | n.2079A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.2562A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.585-5976A>C (n.585-5976A>C) c.480+10251A>C (n.480+10251A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.2568A>C n.898A>C n.887A>C n.889A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.914A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
8 | g.89970483T= | CA1801505884 | NBN | n.2079A= c.531A= (p.Glu177=) c.777A= (p.Glu259=) c.*388A= (n.*388A=) c.*86A= (n.*86A=) c.*445A= (n.*445A=) n.2562A= c.*381A= (n.*381A=) c.*298A= (n.*298A=) c.585-5976A= (n.585-5976A=) c.480+10251A= (n.480+10251A=) c.*175A= (n.*175A=) n.2568A= n.898A= n.887A= n.889A= c.*650A= (n.*650A=) c.753A= (p.Glu251=) n.914A= c.-103A= (n.-103A=) | |
8 | g.89970489_89970491del | CA2580617190 | NBN | n.2077_2079del c.529_531del (p.Glu177del) c.775_777del (p.Glu259del) c.*386_*388del (n.*386_*388del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.*443_*445del (n.*443_*445del) n.2560_2562del c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.*296_*298del (n.*296_*298del) c.585-5978_585-5976del (n.585-5978_585-5976del) c.480+10249_480+10251del (n.480+10249_480+10251del) c.*173_*175del (n.*173_*175del) n.2566_2568del n.896_898del n.885_887del n.887_889del c.*648_*650del (n.*648_*650del) c.751_753del (p.Glu251del) n.912_914del c.-105_-103del (n.-105_-103del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970484T>A | CA371658689 | NBN | n.2078A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.776A>T (p.Glu259Val) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.2561A>T c.*380A>T (n.*380A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) c.585-5977A>T (n.585-5977A>T) c.480+10250A>T (n.480+10250A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.2567A>T n.897A>T n.886A>T n.888A>T c.*649A>T (n.*649A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) n.913A>T c.-104A>T (n.-104A>T) | |
8 | g.89970484T>C | CA371658687 | NBN | n.2078A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.2561A>G c.*380A>G (n.*380A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) c.585-5977A>G (n.585-5977A>G) c.480+10250A>G (n.480+10250A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.2567A>G n.897A>G n.886A>G n.888A>G c.*649A>G (n.*649A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.913A>G c.-104A>G (n.-104A>G) | |
8 | g.89970484T>G | CA371658686 | NBN | n.2078A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.2561A>C c.*380A>C (n.*380A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.585-5977A>C (n.585-5977A>C) c.480+10250A>C (n.480+10250A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.2567A>C n.897A>C n.886A>C n.888A>C c.*649A>C (n.*649A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.913A>C c.-104A>C (n.-104A>C) | |
8 | g.89970485C>A | CA371658690 | NBN | n.2077G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.2560G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.585-5978G>T (n.585-5978G>T) c.480+10249G>T (n.480+10249G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.2566G>T n.896G>T n.885G>T n.887G>T c.*648G>T (n.*648G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.912G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
8 | g.89970485C= | CA1801505891 | NBN | n.2077G= c.529G= (p.Glu177=) c.775G= (p.Glu259=) c.*386G= (n.*386G=) c.*84G= (n.*84G=) c.*443G= (n.*443G=) n.2560G= c.*379G= (n.*379G=) c.*296G= (n.*296G=) c.585-5978G= (n.585-5978G=) c.480+10249G= (n.480+10249G=) c.*173G= (n.*173G=) n.2566G= n.896G= n.885G= n.887G= c.*648G= (n.*648G=) c.751G= (p.Glu251=) n.912G= c.-105G= (n.-105G=) | |
8 | g.89970485C>G | CA371658691 | NBN | n.2077G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*443G>C (n.*443G>C) n.2560G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.585-5978G>C (n.585-5978G>C) c.480+10249G>C (n.480+10249G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) n.2566G>C n.896G>C n.885G>C n.887G>C c.*648G>C (n.*648G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.912G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970485C>T | CA299602 | NBN | n.2077G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.2560G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.585-5978G>A (n.585-5978G>A) c.480+10249G>A (n.480+10249G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.2566G>A n.896G>A n.885G>A n.887G>A c.*648G>A (n.*648G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.912G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970486T>A | CA371658692 | NBN | n.2076A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) c.774A>T (p.Glu258Asp) c.*385A>T (n.*385A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2559A>T c.*378A>T (n.*378A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) c.585-5979A>T (n.585-5979A>T) c.480+10248A>T (n.480+10248A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) n.2565A>T n.895A>T n.884A>T n.886A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.750A>T (p.Glu250Asp) n.911A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
8 | g.89970486T>C | CA461830854 | NBN | n.2076A>G c.528A>G (p.Glu176=) c.774A>G (p.Glu258=) c.*385A>G (n.*385A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2559A>G c.*378A>G (n.*378A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) c.585-5979A>G (n.585-5979A>G) c.480+10248A>G (n.480+10248A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) n.2565A>G n.895A>G n.884A>G n.886A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.750A>G (p.Glu250=) n.911A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970486T>G | CA371658693 | NBN | n.2076A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) c.774A>C (p.Glu258Asp) c.*385A>C (n.*385A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2559A>C c.*378A>C (n.*378A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) c.585-5979A>C (n.585-5979A>C) c.480+10248A>C (n.480+10248A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) n.2565A>C n.895A>C n.884A>C n.886A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.750A>C (p.Glu250Asp) n.911A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | |
8 | g.89970486T= | CA1801505897 | NBN | n.2076A= c.528A= (p.Glu176=) c.774A= (p.Glu258=) c.*385A= (n.*385A=) c.*83A= (n.*83A=) c.*442A= (n.*442A=) n.2559A= c.*378A= (n.*378A=) c.*295A= (n.*295A=) c.585-5979A= (n.585-5979A=) c.480+10248A= (n.480+10248A=) c.*172A= (n.*172A=) n.2565A= n.895A= n.884A= n.886A= c.*647A= (n.*647A=) c.750A= (p.Glu250=) n.911A= c.-106A= (n.-106A=) | |
8 | g.89970487T>A | CA371658695 | NBN | n.2075A>T c.527A>T (p.Glu176Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*82A>T (n.*82A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2558A>T c.*377A>T (n.*377A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.585-5980A>T (n.585-5980A>T) c.480+10247A>T (n.480+10247A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.2564A>T n.894A>T n.883A>T n.885A>T c.*646A>T (n.*646A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) n.910A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
8 | g.89970487T>C | CA196412 | NBN | n.2075A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2558A>G c.*377A>G (n.*377A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.585-5980A>G (n.585-5980A>G) c.480+10247A>G (n.480+10247A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.2564A>G n.894A>G n.883A>G n.885A>G c.*646A>G (n.*646A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.910A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970487T>G | CA371658697 | NBN | n.2075A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2558A>C c.*377A>C (n.*377A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.585-5980A>C (n.585-5980A>C) c.480+10247A>C (n.480+10247A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.2564A>C n.894A>C n.883A>C n.885A>C c.*646A>C (n.*646A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.910A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
8 | g.89970487T= | CA1801505912 | NBN | n.2075A= c.527A= (p.Glu176=) c.773A= (p.Glu258=) c.*384A= (n.*384A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*441A= (n.*441A=) n.2558A= c.*377A= (n.*377A=) c.*294A= (n.*294A=) c.585-5980A= (n.585-5980A=) c.480+10247A= (n.480+10247A=) c.*171A= (n.*171A=) n.2564A= n.894A= n.883A= n.885A= c.*646A= (n.*646A=) c.749A= (p.Glu250=) n.910A= c.-107A= (n.-107A=) | |
8 | g.89970488C>A | CA371658699 | NBN | n.2074G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.2557G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.585-5981G>T (n.585-5981G>T) c.480+10246G>T (n.480+10246G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.2563G>T n.893G>T n.882G>T n.884G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.909G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | |
8 | g.89970488C= | CA1801505922 | NBN | n.2074G= c.526G= (p.Glu176=) c.772G= (p.Glu258=) c.*383G= (n.*383G=) c.*81G= (n.*81G=) c.*440G= (n.*440G=) n.2557G= c.*376G= (n.*376G=) c.*293G= (n.*293G=) c.585-5981G= (n.585-5981G=) c.480+10246G= (n.480+10246G=) c.*170G= (n.*170G=) n.2563G= n.893G= n.882G= n.884G= c.*645G= (n.*645G=) c.748G= (p.Glu250=) n.909G= c.-108G= (n.-108G=) | |
8 | g.89970488C>G | CA16612546 | NBN | n.2074G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.2557G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.585-5981G>C (n.585-5981G>C) c.480+10246G>C (n.480+10246G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.2563G>C n.893G>C n.882G>C n.884G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.909G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970488C>T | CA371658701 | NBN | n.2074G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.2557G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.585-5981G>A (n.585-5981G>A) c.480+10246G>A (n.480+10246G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.2563G>A n.893G>A n.882G>A n.884G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.909G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970489T>A | CA371658703 | NBN | n.2073A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2556A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.585-5982A>T (n.585-5982A>T) c.480+10245A>T (n.480+10245A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) n.2562A>T n.892A>T n.881A>T n.883A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.908A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
8 | g.89970489T>C | CA461830859 | NBN | n.2073A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.771A>G (p.Glu257=) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2556A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.585-5982A>G (n.585-5982A>G) c.480+10245A>G (n.480+10245A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.2562A>G n.892A>G n.881A>G n.883A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.747A>G (p.Glu249=) n.908A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | dbSNP |
8 | g.89970489T>G | CA371658705 | NBN | n.2073A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2556A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.585-5982A>C (n.585-5982A>C) c.480+10245A>C (n.480+10245A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.2562A>C n.892A>C n.881A>C n.883A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.908A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | ClinVar |
8 | g.89970489T= | CA1801505932 | NBN | n.2073A= c.525A= (p.Glu175=) c.771A= (p.Glu257=) c.*382A= (n.*382A=) c.*80A= (n.*80A=) c.*439A= (n.*439A=) n.2556A= c.*375A= (n.*375A=) c.*292A= (n.*292A=) c.585-5982A= (n.585-5982A=) c.480+10245A= (n.480+10245A=) c.*169A= (n.*169A=) n.2562A= n.892A= n.881A= n.883A= c.*644A= (n.*644A=) c.747A= (p.Glu249=) n.908A= c.-109A= (n.-109A=) | |
8 | g.89970490T>A | CA371658706 | NBN | n.2072A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.*381A>T (n.*381A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.2555A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.585-5983A>T (n.585-5983A>T) c.480+10244A>T (n.480+10244A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) n.2561A>T n.891A>T n.880A>T n.882A>T c.*643A>T (n.*643A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) n.907A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970490T>C | CA371658707 | NBN | n.2072A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.2555A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.585-5983A>G (n.585-5983A>G) c.480+10244A>G (n.480+10244A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) n.2561A>G n.891A>G n.880A>G n.882A>G c.*643A>G (n.*643A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.907A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
8 | g.89970490T>G | CA371658708 | NBN | n.2072A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.2555A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.585-5983A>C (n.585-5983A>C) c.480+10244A>C (n.480+10244A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) n.2561A>C n.891A>C n.880A>C n.882A>C c.*643A>C (n.*643A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.907A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
8 | g.89970491C>A | CA371658710 | NBN | n.2071G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) n.2554G>T c.*373G>T (n.*373G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.585-5984G>T (n.585-5984G>T) c.480+10243G>T (n.480+10243G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) n.2560G>T n.890G>T n.879G>T n.881G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.906G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | ClinVar |
8 | g.89970491C= | CA1801505945 | NBN | n.2071G= c.523G= (p.Glu175=) c.769G= (p.Glu257=) c.*380G= (n.*380G=) c.*78G= (n.*78G=) c.*437G= (n.*437G=) n.2554G= c.*373G= (n.*373G=) c.*290G= (n.*290G=) c.585-5984G= (n.585-5984G=) c.480+10243G= (n.480+10243G=) c.*167G= (n.*167G=) n.2560G= n.890G= n.879G= n.881G= c.*642G= (n.*642G=) c.745G= (p.Glu249=) n.906G= c.-111G= (n.-111G=) | |
8 | g.89970491C>G | CA371658712 | NBN | n.2071G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.*437G>C (n.*437G>C) n.2554G>C c.*373G>C (n.*373G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.585-5984G>C (n.585-5984G>C) c.480+10243G>C (n.480+10243G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) n.2560G>C n.890G>C n.879G>C n.881G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.906G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
8 | g.89970491C>T | CA10582602 | NBN | n.2071G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) n.2554G>A c.*373G>A (n.*373G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.585-5984G>A (n.585-5984G>A) c.480+10243G>A (n.480+10243G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) n.2560G>A n.890G>A n.879G>A n.881G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.906G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970492A>C | CA371658714 | NBN | n.2070T>G c.522T>G (p.Asn174Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.2553T>G c.*372T>G (n.*372T>G) c.*289T>G (n.*289T>G) c.585-5985T>G (n.585-5985T>G) c.480+10242T>G (n.480+10242T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.2559T>G n.889T>G n.878T>G n.880T>G c.*641T>G (n.*641T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) n.905T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | |
8 | g.89970492A>G | CA461830861 | NBN | n.2070T>C c.522T>C (p.Asn174=) c.768T>C (p.Asn256=) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.2553T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) c.585-5985T>C (n.585-5985T>C) c.480+10242T>C (n.480+10242T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.2559T>C n.889T>C n.878T>C n.880T>C c.*641T>C (n.*641T>C) c.744T>C (p.Asn248=) n.905T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | ClinVar |
8 | g.89970492A>T | CA371658715 | NBN | n.2070T>A c.522T>A (p.Asn174Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.2553T>A c.*372T>A (n.*372T>A) c.*289T>A (n.*289T>A) c.585-5985T>A (n.585-5985T>A) c.480+10242T>A (n.480+10242T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.2559T>A n.889T>A n.878T>A n.880T>A c.*641T>A (n.*641T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) n.905T>A c.-112T>A (n.-112T>A) | |
8 | g.89970493T>A | CA371658718 | NBN | n.2069A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.2552A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.585-5986A>T (n.585-5986A>T) c.480+10241A>T (n.480+10241A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.2558A>T n.888A>T n.877A>T n.879A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.904A>T c.-113A>T (n.-113A>T) | |
8 | g.89970493T>C | CA371658719 | NBN | n.2069A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.2552A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.585-5986A>G (n.585-5986A>G) c.480+10241A>G (n.480+10241A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.2558A>G n.888A>G n.877A>G n.879A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.904A>G c.-113A>G (n.-113A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970493T>G | CA371658720 | NBN | n.2069A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.2552A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.585-5986A>C (n.585-5986A>C) c.480+10241A>C (n.480+10241A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.2558A>C n.888A>C n.877A>C n.879A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.904A>C c.-113A>C (n.-113A>C) | |
8 | g.89970493T= | CA1801505958 | NBN | n.2069A= c.521A= (p.Asn174=) c.767A= (p.Asn256=) c.*378A= (n.*378A=) c.*76A= (n.*76A=) c.*435A= (n.*435A=) n.2552A= c.*371A= (n.*371A=) c.*288A= (n.*288A=) c.585-5986A= (n.585-5986A=) c.480+10241A= (n.480+10241A=) c.*165A= (n.*165A=) n.2558A= n.888A= n.877A= n.879A= c.*640A= (n.*640A=) c.743A= (p.Asn248=) n.904A= c.-113A= (n.-113A=) | |
8 | g.89970494T>A | CA371658722 | NBN | n.2068A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) n.2551A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.585-5987A>T (n.585-5987A>T) c.480+10240A>T (n.480+10240A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.2557A>T n.887A>T n.876A>T n.878A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.903A>T c.-114A>T (n.-114A>T) | |
8 | g.89970494T>C | CA371658723 | NBN | n.2068A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) n.2551A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.585-5987A>G (n.585-5987A>G) c.480+10240A>G (n.480+10240A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.2557A>G n.887A>G n.876A>G n.878A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.903A>G c.-114A>G (n.-114A>G) | |
8 | g.89970494T>G | CA371658725 | NBN | n.2068A>C c.520A>C (p.Asn174His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) n.2551A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.585-5987A>C (n.585-5987A>C) c.480+10240A>C (n.480+10240A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.2557A>C n.887A>C n.876A>C n.878A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.903A>C c.-114A>C (n.-114A>C) | |
8 | g.89970495C>A | CA371658727 | NBN | n.2067G>T c.519G>T (p.Glu173Asp) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.2550G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.585-5988G>T (n.585-5988G>T) c.480+10239G>T (n.480+10239G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.2556G>T n.886G>T n.875G>T n.877G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.741G>T (p.Glu247Asp) n.902G>T c.-115G>T (n.-115G>T) | |
8 | g.89970495C>G | CA371658728 | NBN | n.2067G>C c.519G>C (p.Glu173Asp) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.2550G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.585-5988G>C (n.585-5988G>C) c.480+10239G>C (n.480+10239G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.2556G>C n.886G>C n.875G>C n.877G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.741G>C (p.Glu247Asp) n.902G>C c.-115G>C (n.-115G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970495C>T | CA461830863 | NBN | n.2067G>A c.519G>A (p.Glu173=) c.765G>A (p.Glu255=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.2550G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.585-5988G>A (n.585-5988G>A) c.480+10239G>A (n.480+10239G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.2556G>A n.886G>A n.875G>A n.877G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.741G>A (p.Glu247=) n.902G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970496T>A | CA371658730 | NBN | n.2066A>T c.518A>T (p.Glu173Val) c.764A>T (p.Glu255Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) n.2549A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.585-5989A>T (n.585-5989A>T) c.480+10238A>T (n.480+10238A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.2555A>T n.885A>T n.874A>T n.876A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.740A>T (p.Glu247Val) n.901A>T c.-116A>T (n.-116A>T) | |
8 | g.89970496T>C | CA4802888 | NBN | n.2066A>G c.518A>G (p.Glu173Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) n.2549A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.585-5989A>G (n.585-5989A>G) c.480+10238A>G (n.480+10238A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.2555A>G n.885A>G n.874A>G n.876A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.740A>G (p.Glu247Gly) n.901A>G c.-116A>G (n.-116A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970496T>G | CA371658732 | NBN | n.2066A>C c.518A>C (p.Glu173Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) n.2549A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.585-5989A>C (n.585-5989A>C) c.480+10238A>C (n.480+10238A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.2555A>C n.885A>C n.874A>C n.876A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.740A>C (p.Glu247Ala) n.901A>C c.-116A>C (n.-116A>C) | |
8 | g.89970496T= | CA1801505961 | NBN | n.2066A= c.518A= (p.Glu173=) c.764A= (p.Glu255=) c.*375A= (n.*375A=) c.*73A= (n.*73A=) c.*432A= (n.*432A=) n.2549A= c.*368A= (n.*368A=) c.*285A= (n.*285A=) c.585-5989A= (n.585-5989A=) c.480+10238A= (n.480+10238A=) c.*162A= (n.*162A=) n.2555A= n.885A= n.874A= n.876A= c.*637A= (n.*637A=) c.740A= (p.Glu247=) n.901A= c.-116A= (n.-116A=) |