Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
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n.1033+30_1033+31insA
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.17+29dup (n.17+29dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2681+27A>T
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8g.89970337T>GCA4802871NBNn.2198+27A>C
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n.2681+27A>C
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n.1033+27A>C
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2687+27A=
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n.1006+27A=
n.1008+27A=
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c.17+27A= (n.17+27A=)
8g.89970338T>GCA181276241NBNn.2198+26A>C
c.650+26A>C (n.650+26A>C)
c.896+26A>C (n.896+26A>C)
c.*507+26A>C (n.*507+26A>C)
c.*205+26A>C (n.*205+26A>C)
c.*564+26A>C (n.*564+26A>C)
n.2681+26A>C
c.*500+26A>C (n.*500+26A>C)
c.*417+26A>C (n.*417+26A>C)
c.585-5831A>C (n.585-5831A>C)
c.480+10396A>C (n.480+10396A>C)
c.*294+26A>C (n.*294+26A>C)
n.2687+26A>C
n.1017+26A>C
n.1006+26A>C
n.1008+26A>C
c.*769+26A>C (n.*769+26A>C)
c.872+26A>C (n.872+26A>C)
n.1033+26A>C
c.17+26A>C (n.17+26A>C)
dbSNP
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c.480+10396A= (n.480+10396A=)
c.*294+26A= (n.*294+26A=)
n.2687+26A=
n.1017+26A=
n.1006+26A=
n.1008+26A=
c.*769+26A= (n.*769+26A=)
c.872+26A= (n.872+26A=)
n.1033+26A=
c.17+26A= (n.17+26A=)
8g.89970340T>ACA856692386NBNn.2198+24A>T
c.650+24A>T (n.650+24A>T)
c.896+24A>T (n.896+24A>T)
c.*507+24A>T (n.*507+24A>T)
c.*205+24A>T (n.*205+24A>T)
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n.2681+24A>T
c.*500+24A>T (n.*500+24A>T)
c.*417+24A>T (n.*417+24A>T)
c.585-5833A>T (n.585-5833A>T)
c.480+10394A>T (n.480+10394A>T)
c.*294+24A>T (n.*294+24A>T)
n.2687+24A>T
n.1017+24A>T
n.1006+24A>T
n.1008+24A>T
c.*769+24A>T (n.*769+24A>T)
c.872+24A>T (n.872+24A>T)
n.1033+24A>T
c.17+24A>T (n.17+24A>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970340T>CCA2687855085NBNn.2198+24A>G
c.650+24A>G (n.650+24A>G)
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2687+18A>G
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ClinVar gnomAD v4
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c.650+17T>C (n.650+17T>C)
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n.2681+17T>C
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gnomAD v4
8g.89970349delCA2697550052NBNn.2198+17del
c.650+17del (n.650+17del)
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n.2681+17del
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n.1033+17del
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ClinVar
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n.1033+16T>C
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gnomAD v4
8g.89970349A>GCA2687855094NBNn.2198+15T>C
c.650+15T>C (n.650+15T>C)
c.896+15T>C (n.896+15T>C)
c.*507+15T>C (n.*507+15T>C)
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n.2681+15T>C
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n.2687+15T>C
n.1017+15T>C
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n.1033+15T>C
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gnomAD v4
8g.89970350G>ACA2687855098NBNn.2198+14C>T
c.650+14C>T (n.650+14C>T)
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gnomAD v4
8g.89970350G>CCA2513220453NBNn.2198+14C>G
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n.1006+14C=
n.1008+14C=
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n.1033+14C=
c.17+14C= (n.17+14C=)
8g.89970350G>TCA583843944NBNn.2198+14C>A
c.650+14C>A (n.650+14C>A)
c.896+14C>A (n.896+14C>A)
c.*507+14C>A (n.*507+14C>A)
c.*205+14C>A (n.*205+14C>A)
c.*564+14C>A (n.*564+14C>A)
n.2681+14C>A
c.*500+14C>A (n.*500+14C>A)
c.*417+14C>A (n.*417+14C>A)
c.585-5843C>A (n.585-5843C>A)
c.480+10384C>A (n.480+10384C>A)
c.*294+14C>A (n.*294+14C>A)
n.2687+14C>A
n.1017+14C>A
n.1006+14C>A
n.1008+14C>A
c.*769+14C>A (n.*769+14C>A)
c.872+14C>A (n.872+14C>A)
n.1033+14C>A
c.17+14C>A (n.17+14C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970351A=CA1801505032NBNn.2198+13T=
c.650+13T= (n.650+13T=)
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n.2681+13T=
c.*500+13T= (n.*500+13T=)
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8g.89970351A>CCA4802872NBNn.2198+13T>G
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n.2681+13T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970351A>GCA658683513NBNn.2198+13T>C
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n.2681+13T>C
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n.2687+13T>C
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n.1006+13T>C
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c.*769+13T>C (n.*769+13T>C)
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n.1033+13T>C
c.17+13T>C (n.17+13T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970352A=CA1801505039NBNn.2198+12T=
c.650+12T= (n.650+12T=)
c.896+12T= (n.896+12T=)
c.*507+12T= (n.*507+12T=)
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n.2681+12T=
c.*500+12T= (n.*500+12T=)
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c.*294+12T= (n.*294+12T=)
n.2687+12T=
n.1017+12T=
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n.1008+12T=
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n.1033+12T=
c.17+12T= (n.17+12T=)
8g.89970352A>CCA2687855106NBNn.2198+12T>G
c.650+12T>G (n.650+12T>G)
c.896+12T>G (n.896+12T>G)
c.*507+12T>G (n.*507+12T>G)
c.*205+12T>G (n.*205+12T>G)
c.*564+12T>G (n.*564+12T>G)
n.2681+12T>G
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c.*417+12T>G (n.*417+12T>G)
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c.480+10382T>G (n.480+10382T>G)
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n.2687+12T>G
n.1017+12T>G
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n.1033+12T>G
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gnomAD v4
8g.89970352A>GCA1801505040NBNn.2198+12T>C
c.650+12T>C (n.650+12T>C)
c.896+12T>C (n.896+12T>C)
c.*507+12T>C (n.*507+12T>C)
c.*205+12T>C (n.*205+12T>C)
c.*564+12T>C (n.*564+12T>C)
n.2681+12T>C
c.*500+12T>C (n.*500+12T>C)
c.*417+12T>C (n.*417+12T>C)
c.585-5845T>C (n.585-5845T>C)
c.480+10382T>C (n.480+10382T>C)
c.*294+12T>C (n.*294+12T>C)
n.2687+12T>C
n.1017+12T>C
n.1006+12T>C
n.1008+12T>C
c.*769+12T>C (n.*769+12T>C)
c.872+12T>C (n.872+12T>C)
n.1033+12T>C
c.17+12T>C (n.17+12T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970352_89970357dupCA2697550053NBNn.2198+7_2198+12dup
c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup)
c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup)
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c.*205+7_*205+12dup (n.*205+7_*205+12dup)
c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup)
n.2681+7_2681+12dup
c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup)
c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup)
c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup)
c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup)
c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup)
n.2687+7_2687+12dup
n.1017+7_1017+12dup
n.1006+7_1006+12dup
n.1008+7_1008+12dup
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c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup)
n.1033+7_1033+12dup
c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup)
ClinVar
8g.89970353T=CA1801505041NBNn.2198+11A=
c.650+11A= (n.650+11A=)
c.896+11A= (n.896+11A=)
c.*507+11A= (n.*507+11A=)
c.*205+11A= (n.*205+11A=)
c.*564+11A= (n.*564+11A=)
n.2681+11A=
c.*500+11A= (n.*500+11A=)
c.*417+11A= (n.*417+11A=)
c.585-5846A= (n.585-5846A=)
c.480+10381A= (n.480+10381A=)
c.*294+11A= (n.*294+11A=)
n.2687+11A=
n.1017+11A=
n.1006+11A=
n.1008+11A=
c.*769+11A= (n.*769+11A=)
c.872+11A= (n.872+11A=)
n.1033+11A=
c.17+11A= (n.17+11A=)
8g.89970355dupCA4802873NBNn.2198+10dup
c.650+10dup (n.650+10dup)
c.896+10dup (n.896+10dup)
c.*507+10dup (n.*507+10dup)
c.*205+10dup (n.*205+10dup)
c.*564+10dup (n.*564+10dup)
n.2681+10dup
c.*500+10dup (n.*500+10dup)
c.*417+10dup (n.*417+10dup)
c.585-5847dup (n.585-5847dup)
c.480+10380dup (n.480+10380dup)
c.*294+10dup (n.*294+10dup)
n.2687+10dup
n.1017+10dup
n.1006+10dup
n.1008+10dup
c.*769+10dup (n.*769+10dup)
c.872+10dup (n.872+10dup)
n.1033+10dup
c.17+10dup (n.17+10dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.89970356T>CCA2573143422NBNn.2198+8A>G
c.650+8A>G (n.650+8A>G)
c.896+8A>G (n.896+8A>G)
c.*507+8A>G (n.*507+8A>G)
c.*205+8A>G (n.*205+8A>G)
c.*564+8A>G (n.*564+8A>G)
n.2681+8A>G
c.*500+8A>G (n.*500+8A>G)
c.*417+8A>G (n.*417+8A>G)
c.585-5849A>G (n.585-5849A>G)
c.480+10378A>G (n.480+10378A>G)
c.*294+8A>G (n.*294+8A>G)
n.2687+8A>G
n.1017+8A>G
n.1006+8A>G
n.1008+8A>G
c.*769+8A>G (n.*769+8A>G)
c.872+8A>G (n.872+8A>G)
n.1033+8A>G
c.17+8A>G (n.17+8A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970357T>CCA16612494NBNn.2198+7A>G
c.650+7A>G (n.650+7A>G)
c.896+7A>G (n.896+7A>G)
c.*507+7A>G (n.*507+7A>G)
c.*205+7A>G (n.*205+7A>G)
c.*564+7A>G (n.*564+7A>G)
n.2681+7A>G
c.*500+7A>G (n.*500+7A>G)
c.*417+7A>G (n.*417+7A>G)
c.585-5850A>G (n.585-5850A>G)
c.480+10377A>G (n.480+10377A>G)
c.*294+7A>G (n.*294+7A>G)
n.2687+7A>G
n.1017+7A>G
n.1006+7A>G
n.1008+7A>G
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n.1033+7A>G
c.17+7A>G (n.17+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970357T>GCA2687855110NBNn.2198+7A>C
c.650+7A>C (n.650+7A>C)
c.896+7A>C (n.896+7A>C)
c.*507+7A>C (n.*507+7A>C)
c.*205+7A>C (n.*205+7A>C)
c.*564+7A>C (n.*564+7A>C)
n.2681+7A>C
c.*500+7A>C (n.*500+7A>C)
c.*417+7A>C (n.*417+7A>C)
c.585-5850A>C (n.585-5850A>C)
c.480+10377A>C (n.480+10377A>C)
c.*294+7A>C (n.*294+7A>C)
n.2687+7A>C
n.1017+7A>C
n.1006+7A>C
n.1008+7A>C
c.*769+7A>C (n.*769+7A>C)
c.872+7A>C (n.872+7A>C)
n.1033+7A>C
c.17+7A>C (n.17+7A>C)
gnomAD v4
8g.89970357T=CA1801505047NBNn.2198+7A=
c.650+7A= (n.650+7A=)
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n.2681+7A=
c.*500+7A= (n.*500+7A=)
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c.480+10377A= (n.480+10377A=)
c.*294+7A= (n.*294+7A=)
n.2687+7A=
n.1017+7A=
n.1006+7A=
n.1008+7A=
c.*769+7A= (n.*769+7A=)
c.872+7A= (n.872+7A=)
n.1033+7A=
c.17+7A= (n.17+7A=)
8g.89970358C>ACA2499219433NBNn.2198+6G>T
c.650+6G>T (n.650+6G>T)
c.896+6G>T (n.896+6G>T)
c.*507+6G>T (n.*507+6G>T)
c.*205+6G>T (n.*205+6G>T)
c.*564+6G>T (n.*564+6G>T)
n.2681+6G>T
c.*500+6G>T (n.*500+6G>T)
c.*417+6G>T (n.*417+6G>T)
c.585-5851G>T (n.585-5851G>T)
c.480+10376G>T (n.480+10376G>T)
c.*294+6G>T (n.*294+6G>T)
n.2687+6G>T
n.1017+6G>T
n.1006+6G>T
n.1008+6G>T
c.*769+6G>T (n.*769+6G>T)
c.872+6G>T (n.872+6G>T)
n.1033+6G>T
c.17+6G>T (n.17+6G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970358C=CA1801505057NBNn.2198+6G=
c.650+6G= (n.650+6G=)
c.896+6G= (n.896+6G=)
c.*507+6G= (n.*507+6G=)
c.*205+6G= (n.*205+6G=)
c.*564+6G= (n.*564+6G=)
n.2681+6G=
c.*500+6G= (n.*500+6G=)
c.*417+6G= (n.*417+6G=)
c.585-5851G= (n.585-5851G=)
c.480+10376G= (n.480+10376G=)
c.*294+6G= (n.*294+6G=)
n.2687+6G=
n.1017+6G=
n.1006+6G=
n.1008+6G=
c.*769+6G= (n.*769+6G=)
c.872+6G= (n.872+6G=)
n.1033+6G=
c.17+6G= (n.17+6G=)
8g.89970358C>TCA916079924NBNn.2198+6G>A
c.650+6G>A (n.650+6G>A)
c.896+6G>A (n.896+6G>A)
c.*507+6G>A (n.*507+6G>A)
c.*205+6G>A (n.*205+6G>A)
c.*564+6G>A (n.*564+6G>A)
n.2681+6G>A
c.*500+6G>A (n.*500+6G>A)
c.*417+6G>A (n.*417+6G>A)
c.585-5851G>A (n.585-5851G>A)
c.480+10376G>A (n.480+10376G>A)
c.*294+6G>A (n.*294+6G>A)
n.2687+6G>A
n.1017+6G>A
n.1006+6G>A
n.1008+6G>A
c.*769+6G>A (n.*769+6G>A)
c.872+6G>A (n.872+6G>A)
n.1033+6G>A
c.17+6G>A (n.17+6G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970359T>CCA1801505060NBNn.2198+5A>G
c.650+5A>G (n.650+5A>G)
c.896+5A>G (n.896+5A>G)
c.*507+5A>G (n.*507+5A>G)
c.*205+5A>G (n.*205+5A>G)
c.*564+5A>G (n.*564+5A>G)
n.2681+5A>G
c.*500+5A>G (n.*500+5A>G)
c.*417+5A>G (n.*417+5A>G)
c.585-5852A>G (n.585-5852A>G)
c.480+10375A>G (n.480+10375A>G)
c.*294+5A>G (n.*294+5A>G)
n.2687+5A>G
n.1017+5A>G
n.1006+5A>G
n.1008+5A>G
c.*769+5A>G (n.*769+5A>G)
c.872+5A>G (n.872+5A>G)
n.1033+5A>G
c.17+5A>G (n.17+5A>G)
dbSNP gnomAD v4
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c.650+5A= (n.650+5A=)
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n.2687+5A=
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c.650+4T= (n.650+4T=)
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c.17+4T= (n.17+4T=)
8g.89970360A>GCA4802874NBNn.2198+4T>C
c.650+4T>C (n.650+4T>C)
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n.2681+4T>C
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c.*417+4T>C (n.*417+4T>C)
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n.2687+4T>C
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n.1033+4T>C
c.17+4T>C (n.17+4T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970360A>TCA2499219434NBNn.2198+4T>A
c.650+4T>A (n.650+4T>A)
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c.*507+4T>A (n.*507+4T>A)
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n.2681+4T>A
c.*500+4T>A (n.*500+4T>A)
c.*417+4T>A (n.*417+4T>A)
c.585-5853T>A (n.585-5853T>A)
c.480+10374T>A (n.480+10374T>A)
c.*294+4T>A (n.*294+4T>A)
n.2687+4T>A
n.1017+4T>A
n.1006+4T>A
n.1008+4T>A
c.*769+4T>A (n.*769+4T>A)
c.872+4T>A (n.872+4T>A)
n.1033+4T>A
c.17+4T>A (n.17+4T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970362_89970396delCA2687855118NBNn.2168_2198+4del
c.620_650+4del
c.866_896+4del
c.*477_*507+4del
c.*175_*205+4del
c.*534_*564+4del
n.2651_2681+4del
c.*470_*500+4del
c.*387_*417+4del
c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del)
c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del)
c.*264_*294+4del
n.2657_2687+4del
n.987_1017+4del
n.976_1006+4del
n.978_1008+4del
c.*739_*769+4del
c.842_872+4del
n.1003_1033+4del
c.-14_17+4del
gnomAD v4
8g.89970361T>ACA583843945NBNn.2198+3A>T
c.650+3A>T (n.650+3A>T)
c.896+3A>T (n.896+3A>T)
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n.2681+3A>T
c.*500+3A>T (n.*500+3A>T)
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n.2687+3A>T
n.1017+3A>T
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n.1008+3A>T
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n.1033+3A>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970361T>CCA1139660643NBNn.2198+3A>G
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n.2681+3A>G
c.*500+3A>G (n.*500+3A>G)
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n.2687+3A>G
n.1017+3A>G
n.1006+3A>G
n.1008+3A>G
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n.1033+3A>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970361T>GCA856692420NBNn.2198+3A>C
c.650+3A>C (n.650+3A>C)
c.896+3A>C (n.896+3A>C)
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n.2681+3A>C
c.*500+3A>C (n.*500+3A>C)
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n.2687+3A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970361T=CA1801505070NBNn.2198+3A=
c.650+3A= (n.650+3A=)
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8g.89970362A=CA1801505094NBNn.2198+2T=
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c.17+2T= (n.17+2T=)
8g.89970362A>CCA371658119NBNn.2198+2T>G
c.650+2T>G (n.650+2T>G)
c.896+2T>G (n.896+2T>G)
c.*507+2T>G (n.*507+2T>G)
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n.2681+2T>G
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n.1033+2T>G
c.17+2T>G (n.17+2T>G)
8g.89970362A>GCA371658121NBNn.2198+2T>C
c.650+2T>C (n.650+2T>C)
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c.*205+2T>C (n.*205+2T>C)
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n.2681+2T>C
c.*500+2T>C (n.*500+2T>C)
c.*417+2T>C (n.*417+2T>C)
c.585-5855T>C (n.585-5855T>C)
c.480+10372T>C (n.480+10372T>C)
c.*294+2T>C (n.*294+2T>C)
n.2687+2T>C
n.1017+2T>C
n.1006+2T>C
n.1008+2T>C
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n.1033+2T>C
c.17+2T>C (n.17+2T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970362A>TCA4802875NBNn.2198+2T>A
c.650+2T>A (n.650+2T>A)
c.896+2T>A (n.896+2T>A)
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
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n.2681+2T>A
c.*500+2T>A (n.*500+2T>A)
c.*417+2T>A (n.*417+2T>A)
c.585-5855T>A (n.585-5855T>A)
c.480+10372T>A (n.480+10372T>A)
c.*294+2T>A (n.*294+2T>A)
n.2687+2T>A
n.1017+2T>A
n.1006+2T>A
n.1008+2T>A
c.*769+2T>A (n.*769+2T>A)
c.872+2T>A (n.872+2T>A)
n.1033+2T>A
c.17+2T>A (n.17+2T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970363C>ACA4802876NBNn.2198+1G>T
c.650+1G>T (n.650+1G>T)
c.896+1G>T (n.896+1G>T)
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
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n.2681+1G>T
c.*500+1G>T (n.*500+1G>T)
c.*417+1G>T (n.*417+1G>T)
c.585-5856G>T (n.585-5856G>T)
c.480+10371G>T (n.480+10371G>T)
c.*294+1G>T (n.*294+1G>T)
n.2687+1G>T
n.1017+1G>T
n.1006+1G>T
n.1008+1G>T
c.*769+1G>T (n.*769+1G>T)
c.872+1G>T (n.872+1G>T)
n.1033+1G>T
c.17+1G>T (n.17+1G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970363C=CA1801505106NBNn.2198+1G=
c.650+1G= (n.650+1G=)
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n.2681+1G=
c.*500+1G= (n.*500+1G=)
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c.480+10371G= (n.480+10371G=)
c.*294+1G= (n.*294+1G=)
n.2687+1G=
n.1017+1G=
n.1006+1G=
n.1008+1G=
c.*769+1G= (n.*769+1G=)
c.872+1G= (n.872+1G=)
n.1033+1G=
c.17+1G= (n.17+1G=)
8g.89970363C>GCA371658135NBNn.2198+1G>C
c.650+1G>C (n.650+1G>C)
c.896+1G>C (n.896+1G>C)
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
c.*205+1G>C (n.*205+1G>C)
c.*564+1G>C (n.*564+1G>C)
n.2681+1G>C
c.*500+1G>C (n.*500+1G>C)
c.*417+1G>C (n.*417+1G>C)
c.585-5856G>C (n.585-5856G>C)
c.480+10371G>C (n.480+10371G>C)
c.*294+1G>C (n.*294+1G>C)
n.2687+1G>C
n.1017+1G>C
n.1006+1G>C
n.1008+1G>C
c.*769+1G>C (n.*769+1G>C)
c.872+1G>C (n.872+1G>C)
n.1033+1G>C
c.17+1G>C (n.17+1G>C)
8g.89970363C>TCA371658137NBNn.2198+1G>A
c.650+1G>A (n.650+1G>A)
c.896+1G>A (n.896+1G>A)
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
c.*205+1G>A (n.*205+1G>A)
c.*564+1G>A (n.*564+1G>A)
n.2681+1G>A
c.*500+1G>A (n.*500+1G>A)
c.*417+1G>A (n.*417+1G>A)
c.585-5856G>A (n.585-5856G>A)
c.480+10371G>A (n.480+10371G>A)
c.*294+1G>A (n.*294+1G>A)
n.2687+1G>A
n.1017+1G>A
n.1006+1G>A
n.1008+1G>A
c.*769+1G>A (n.*769+1G>A)
c.872+1G>A (n.872+1G>A)
n.1033+1G>A
c.17+1G>A (n.17+1G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970363_89970364delinsTTCA645543159NBNn.2198_2198+1delinsAA
c.650_650+1delinsAA
c.896_896+1delinsAA
c.*507_*507+1delinsAA
c.*205_*205+1delinsAA
c.*564_*564+1delinsAA
n.2681_2681+1delinsAA
c.*500_*500+1delinsAA
c.*417_*417+1delinsAA
c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA)
c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA)
c.*294_*294+1delinsAA
n.2687_2687+1delinsAA
n.1017_1017+1delinsAA
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c.*769_*769+1delinsAA
c.872_872+1delinsAA
n.1033_1033+1delinsAA
c.17_17+1delinsAA
COSMIC
8g.89970364C>ACA371658142NBNn.2198G>T
c.650G>T (p.Arg217Met)
c.896G>T (p.Arg299Met)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
n.2681G>T
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.585-5857G>T (n.585-5857G>T)
c.480+10370G>T (n.480+10370G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.2687G>T
n.1017G>T
n.1006G>T
n.1008G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
c.872G>T (p.Arg291Met)
n.1033G>T
c.17G>T (p.Arg6Met)
gnomAD v4
8g.89970364C=CA1801505133NBNn.2198G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.896G= (p.Arg299=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*564G= (n.*564G=)
n.2681G=
c.*500G= (n.*500G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.585-5857G= (n.585-5857G=)
c.480+10370G= (n.480+10370G=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.2687G=
n.1017G=
n.1006G=
n.1008G=
c.*769G= (n.*769G=)
c.872G= (p.Arg291=)
n.1033G=
c.17G= (p.Arg6=)
8g.89970364C>GCA371658139NBNn.2198G>C
c.650G>C (p.Arg217Thr)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
n.2681G>C
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.585-5857G>C (n.585-5857G>C)
c.480+10370G>C (n.480+10370G>C)
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n.1008G>C
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c.872G>C (p.Arg291Thr)
n.1033G>C
c.17G>C (p.Arg6Thr)
8g.89970364C>TCA4802877NBNn.2198G>A
c.650G>A (p.Arg217Lys)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
n.2681G>A
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.585-5857G>A (n.585-5857G>A)
c.480+10370G>A (n.480+10370G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.2687G>A
n.1017G>A
n.1006G>A
n.1008G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
c.872G>A (p.Arg291Lys)
n.1033G>A
c.17G>A (p.Arg6Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970365T>ACA371658146NBNn.2197A>T
c.649A>T (p.Arg217Trp)
c.895A>T (p.Arg299Trp)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.2680A>T
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.585-5858A>T (n.585-5858A>T)
c.480+10369A>T (n.480+10369A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.2686A>T
n.1016A>T
n.1005A>T
n.1007A>T
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.871A>T (p.Arg291Trp)
n.1032A>T
c.16A>T (p.Arg6Trp)
8g.89970365T>CCA371658147NBNn.2197A>G
c.649A>G (p.Arg217Gly)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.2680A>G
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.585-5858A>G (n.585-5858A>G)
c.480+10369A>G (n.480+10369A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.2686A>G
n.1016A>G
n.1005A>G
n.1007A>G
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.871A>G (p.Arg291Gly)
n.1032A>G
c.16A>G (p.Arg6Gly)
8g.89970365T>GCA461830778NBNn.2197A>C
c.649A>C (p.Arg217=)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.2680A>C
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.585-5858A>C (n.585-5858A>C)
c.480+10369A>C (n.480+10369A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.2686A>C
n.1016A>C
n.1005A>C
n.1007A>C
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.871A>C (p.Arg291=)
n.1032A>C
c.16A>C (p.Arg6=)
ClinVar dbSNP
8g.89970365T=CA1801505145NBNn.2197A=
c.649A= (p.Arg217=)
c.895A= (p.Arg299=)
c.*506A= (n.*506A=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.2680A=
c.*499A= (n.*499A=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.585-5858A= (n.585-5858A=)
c.480+10369A= (n.480+10369A=)
c.*293A= (n.*293A=)
n.2686A=
n.1016A=
n.1005A=
n.1007A=
c.*768A= (n.*768A=)
c.871A= (p.Arg291=)
n.1032A=
c.16A= (p.Arg6=)
8g.89970366T>ACA371658151NBNn.2196A>T
c.648A>T (p.Gln216His)
c.894A>T (p.Gln298His)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.2679A>T
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.585-5859A>T (n.585-5859A>T)
c.480+10368A>T (n.480+10368A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.2685A>T
n.1015A>T
n.1004A>T
n.1006A>T
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.870A>T (p.Gln290His)
n.1031A>T
c.15A>T (p.Gln5His)
8g.89970366T>CCA181276253NBNn.2196A>G
c.648A>G (p.Gln216=)
c.894A>G (p.Gln298=)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.2679A>G
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.585-5859A>G (n.585-5859A>G)
c.480+10368A>G (n.480+10368A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.2685A>G
n.1015A>G
n.1004A>G
n.1006A>G
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.870A>G (p.Gln290=)
n.1031A>G
c.15A>G (p.Gln5=)
ClinVar dbSNP
8g.89970366T>GCA371658166NBNn.2196A>C
c.648A>C (p.Gln216His)
c.894A>C (p.Gln298His)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.2679A>C
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.585-5859A>C (n.585-5859A>C)
c.480+10368A>C (n.480+10368A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.2685A>C
n.1015A>C
n.1004A>C
n.1006A>C
c.*767A>C (n.*767A>C)
c.870A>C (p.Gln290His)
n.1031A>C
c.15A>C (p.Gln5His)
8g.89970366T=CA1801505150NBNn.2196A=
c.648A= (p.Gln216=)
c.894A= (p.Gln298=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.*203A= (n.*203A=)
c.*562A= (n.*562A=)
n.2679A=
c.*498A= (n.*498A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.585-5859A= (n.585-5859A=)
c.480+10368A= (n.480+10368A=)
c.*292A= (n.*292A=)
n.2685A=
n.1015A=
n.1004A=
n.1006A=
c.*767A= (n.*767A=)
c.870A= (p.Gln290=)
n.1031A=
c.15A= (p.Gln5=)
8g.89970367T>ACA371658168NBNn.2195A>T
c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.893A>T (p.Gln298Leu)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.2678A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.585-5860A>T (n.585-5860A>T)
c.480+10367A>T (n.480+10367A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.2684A>T
n.1014A>T
n.1003A>T
n.1005A>T
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1030A>T
c.14A>T (p.Gln5Leu)
8g.89970367T>CCA181276263NBNn.2195A>G
c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.893A>G (p.Gln298Arg)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.2678A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.585-5860A>G (n.585-5860A>G)
c.480+10367A>G (n.480+10367A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.2684A>G
n.1014A>G
n.1003A>G
n.1005A>G
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1030A>G
c.14A>G (p.Gln5Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970367T>GCA371658171NBNn.2195A>C
c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.2678A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.585-5860A>C (n.585-5860A>C)
c.480+10367A>C (n.480+10367A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.2684A>C
n.1014A>C
n.1003A>C
n.1005A>C
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1030A>C
c.14A>C (p.Gln5Pro)
8g.89970367T=CA1801505158NBNn.2195A=
c.647A= (p.Gln216=)
c.893A= (p.Gln298=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*561A= (n.*561A=)
n.2678A=
c.*497A= (n.*497A=)
c.*414A= (n.*414A=)
c.585-5860A= (n.585-5860A=)
c.480+10367A= (n.480+10367A=)
c.*291A= (n.*291A=)
n.2684A=
n.1014A=
n.1003A=
n.1005A=
c.*766A= (n.*766A=)
c.869A= (p.Gln290=)
n.1030A=
c.14A= (p.Gln5=)
8g.89970368G>ACA371658172NBNn.2194C>T
c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*560C>T (n.*560C>T)
n.2677C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.585-5861C>T (n.585-5861C>T)
c.480+10366C>T (n.480+10366C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
n.2683C>T
n.1013C>T
n.1002C>T
n.1004C>T
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1029C>T
c.13C>T (p.Gln5Ter)
8g.89970368G>CCA371658173NBNn.2194C>G
c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*201C>G (n.*201C>G)
c.*560C>G (n.*560C>G)
n.2677C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.585-5861C>G (n.585-5861C>G)
c.480+10366C>G (n.480+10366C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
n.2683C>G
n.1013C>G
n.1002C>G
n.1004C>G
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1029C>G
c.13C>G (p.Gln5Glu)
gnomAD v4
8g.89970368G>TCA371658175NBNn.2194C>A
c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*560C>A (n.*560C>A)
n.2677C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.585-5861C>A (n.585-5861C>A)
c.480+10366C>A (n.480+10366C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
n.2683C>A
n.1013C>A
n.1002C>A
n.1004C>A
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1029C>A
c.13C>A (p.Gln5Lys)
8g.89970369G>ACA461830781NBNn.2193C>T
c.645C>T (p.Leu215=)
c.891C>T (p.Leu297=)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.2676C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.585-5862C>T (n.585-5862C>T)
c.480+10365C>T (n.480+10365C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.2682C>T
n.1012C>T
n.1001C>T
n.1003C>T
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.867C>T (p.Leu289=)
n.1028C>T
c.12C>T (p.Leu4=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.89970369G>CCA461830780NBNn.2193C>G
c.645C>G (p.Leu215=)
c.891C>G (p.Leu297=)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*200C>G (n.*200C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.2676C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.585-5862C>G (n.585-5862C>G)
c.480+10365C>G (n.480+10365C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.2682C>G
n.1012C>G
n.1001C>G
n.1003C>G
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.867C>G (p.Leu289=)
n.1028C>G
c.12C>G (p.Leu4=)
8g.89970369G=CA1801505163NBNn.2193C=
c.645C= (p.Leu215=)
c.891C= (p.Leu297=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.*200C= (n.*200C=)
c.*559C= (n.*559C=)
n.2676C=
c.*495C= (n.*495C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.585-5862C= (n.585-5862C=)
c.480+10365C= (n.480+10365C=)
c.*289C= (n.*289C=)
n.2682C=
n.1012C=
n.1001C=
n.1003C=
c.*764C= (n.*764C=)
c.867C= (p.Leu289=)
n.1028C=
c.12C= (p.Leu4=)
8g.89970369G>TCA461830779NBNn.2193C>A
c.645C>A (p.Leu215=)
c.891C>A (p.Leu297=)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.2676C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.585-5862C>A (n.585-5862C>A)
c.480+10365C>A (n.480+10365C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.2682C>A
n.1012C>A
n.1001C>A
n.1003C>A
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.867C>A (p.Leu289=)
n.1028C>A
c.12C>A (p.Leu4=)
8g.89970370A=CA1801505171NBNn.2192T=
c.644T= (p.Leu215=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*558T= (n.*558T=)
n.2675T=
c.*494T= (n.*494T=)
c.*411T= (n.*411T=)
c.585-5863T= (n.585-5863T=)
c.480+10364T= (n.480+10364T=)
c.*288T= (n.*288T=)
n.2681T=
n.1011T=
n.1000T=
n.1002T=
c.*763T= (n.*763T=)
c.866T= (p.Leu289=)
n.1027T=
c.11T= (p.Leu4=)
8g.89970370A>CCA371658176NBNn.2192T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.2675T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.585-5863T>G (n.585-5863T>G)
c.480+10364T>G (n.480+10364T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
n.2681T>G
n.1011T>G
n.1000T>G
n.1002T>G
c.*763T>G (n.*763T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
n.1027T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
gnomAD v4
8g.89970370A>GCA4802878NBNn.2192T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.2675T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.585-5863T>C (n.585-5863T>C)
c.480+10364T>C (n.480+10364T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
n.2681T>C
n.1011T>C
n.1000T>C
n.1002T>C
c.*763T>C (n.*763T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
n.1027T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970370A>TCA371658178NBNn.2192T>A
c.644T>A (p.Leu215His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.2675T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.585-5863T>A (n.585-5863T>A)
c.480+10364T>A (n.480+10364T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
n.2681T>A
n.1011T>A
n.1000T>A
n.1002T>A
c.*763T>A (n.*763T>A)
c.866T>A (p.Leu289His)
n.1027T>A
c.11T>A (p.Leu4His)
8g.89970371G>ACA371658183NBNn.2191C>T
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.2674C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.585-5864C>T (n.585-5864C>T)
c.480+10363C>T (n.480+10363C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.2680C>T
n.1010C>T
n.999C>T
n.1001C>T
c.*762C>T (n.*762C>T)
c.865C>T (p.Leu289Phe)
n.1026C>T
c.10C>T (p.Leu4Phe)
ClinVar
8g.89970371G>CCA371658185NBNn.2191C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.2674C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.585-5864C>G (n.585-5864C>G)
c.480+10363C>G (n.480+10363C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.2680C>G
n.1010C>G
n.999C>G
n.1001C>G
c.*762C>G (n.*762C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
n.1026C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
8g.89970371G>TCA371658181NBNn.2191C>A
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.2674C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.585-5864C>A (n.585-5864C>A)
c.480+10363C>A (n.480+10363C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.2680C>A
n.1010C>A
n.999C>A
n.1001C>A
c.*762C>A (n.*762C>A)
c.865C>A (p.Leu289Ile)
n.1026C>A
c.10C>A (p.Leu4Ile)
8g.89970372C>ACA371658187NBNn.2190G>T
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
n.2673G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.585-5865G>T (n.585-5865G>T)
c.480+10362G>T (n.480+10362G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.2679G>T
n.1009G>T
n.998G>T
n.1000G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.864G>T (p.Met288Ile)
n.1025G>T
c.9G>T (p.Met3Ile)
ClinVar
8g.89970372C>GCA371658189NBNn.2190G>C
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
n.2673G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.585-5865G>C (n.585-5865G>C)
c.480+10362G>C (n.480+10362G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.2679G>C
n.1009G>C
n.998G>C
n.1000G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1025G>C
c.9G>C (p.Met3Ile)
8g.89970372C>TCA371658192NBNn.2190G>A
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
n.2673G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.585-5865G>A (n.585-5865G>A)
c.480+10362G>A (n.480+10362G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.2679G>A
n.1009G>A
n.998G>A
n.1000G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.864G>A (p.Met288Ile)
n.1025G>A
c.9G>A (p.Met3Ile)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970373A>CCA371658195NBNn.2189T>G
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.2672T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.585-5866T>G (n.585-5866T>G)
c.480+10361T>G (n.480+10361T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.2678T>G
n.1008T>G
n.997T>G
n.999T>G
c.*760T>G (n.*760T>G)
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1024T>G
c.8T>G (p.Met3Arg)
8g.89970373A>GCA371658196NBNn.2189T>C
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.2672T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.585-5866T>C (n.585-5866T>C)
c.480+10361T>C (n.480+10361T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.2678T>C
n.1008T>C
n.997T>C
n.999T>C
c.*760T>C (n.*760T>C)
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1024T>C
c.8T>C (p.Met3Thr)
8g.89970373A>TCA371658199NBNn.2189T>A
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.2672T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.585-5866T>A (n.585-5866T>A)
c.480+10361T>A (n.480+10361T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.2678T>A
n.1008T>A
n.997T>A
n.999T>A
c.*760T>A (n.*760T>A)
c.863T>A (p.Met288Lys)
n.1024T>A
c.8T>A (p.Met3Lys)
8g.89970373_89970380delinsATATCCATCA1801505174NBNn.2182_2189delinsATGGATAT
c.634_641delinsATGGATAT (p.Met212=)
c.880_887delinsATGGATAT (p.Met294=)
c.*491_*498delinsATGGATAT (n.*491_*498delinsATGGATAT)
c.*189_*196delinsATGGATAT (n.*189_*196delinsATGGATAT)
c.*548_*555delinsATGGATAT (n.*548_*555delinsATGGATAT)
n.2665_2672delinsATGGATAT
c.*484_*491delinsATGGATAT (n.*484_*491delinsATGGATAT)
c.*401_*408delinsATGGATAT (n.*401_*408delinsATGGATAT)
c.585-5873_585-5866delinsATGGATAT (n.585-5873_585-5866delinsATGGATAT)
c.480+10354_480+10361delinsATGGATAT (n.480+10354_480+10361delinsATGGATAT)
c.*278_*285delinsATGGATAT (n.*278_*285delinsATGGATAT)
n.2671_2678delinsATGGATAT
n.1001_1008delinsATGGATAT
n.990_997delinsATGGATAT
n.992_999delinsATGGATAT
c.*753_*760delinsATGGATAT (n.*753_*760delinsATGGATAT)
c.856_863delinsATGGATAT (p.Met286=)
n.1017_1024delinsATGGATAT
c.1_8delinsATGGATAT (p.Met1=)
8g.89970374T>ACA371658206NBNn.2188A>T
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.2671A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.585-5867A>T (n.585-5867A>T)
c.480+10360A>T (n.480+10360A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.2677A>T
n.1007A>T
n.996A>T
n.998A>T
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.862A>T (p.Met288Leu)
n.1023A>T
c.7A>T (p.Met3Leu)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970374T>CCA371658202NBNn.2188A>G
c.640A>G (p.Met214Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.2671A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.585-5867A>G (n.585-5867A>G)
c.480+10360A>G (n.480+10360A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.2677A>G
n.1007A>G
n.996A>G
n.998A>G
c.*759A>G (n.*759A>G)
c.862A>G (p.Met288Val)
n.1023A>G
c.7A>G (p.Met3Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970374T>GCA371658203NBNn.2188A>C
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.2671A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.585-5867A>C (n.585-5867A>C)
c.480+10360A>C (n.480+10360A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.2677A>C
n.1007A>C
n.996A>C
n.998A>C
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1023A>C
c.7A>C (p.Met3Leu)
8g.89970374T=CA1801505181NBNn.2188A=
c.640A= (p.Met214=)
c.886A= (p.Met296=)
c.*497A= (n.*497A=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.2671A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.585-5867A= (n.585-5867A=)
c.480+10360A= (n.480+10360A=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.2677A=
n.1007A=
n.996A=
n.998A=
c.*759A= (n.*759A=)
c.862A= (p.Met288=)
n.1023A=
c.7A= (p.Met3=)
8g.89970377_89970383delCA915945786NBNn.2182_2188del
c.634_640del (p.Met212CysfsTer19)
c.880_886del (p.Met294CysfsTer19)
c.*491_*497del (n.*491_*497del)
c.*189_*195del (n.*189_*195del)
c.*548_*554del (n.*548_*554del)
n.2665_2671del
c.*484_*490del (n.*484_*490del)
c.*401_*407del (n.*401_*407del)
c.585-5873_585-5867del (n.585-5873_585-5867del)
c.480+10354_480+10360del (n.480+10354_480+10360del)
c.*278_*284del (n.*278_*284del)
n.2671_2677del
n.1001_1007del
n.990_996del
n.992_998del
c.*753_*759del (n.*753_*759del)
c.856_862del (p.Met286CysfsTer19)
n.1017_1023del
c.1_7del (p.Met1CysfsTer19)
ClinVar dbSNP
8g.89970375A>CCA371658208NBNn.2187T>G
c.639T>G (p.Asp213Glu)
c.885T>G (p.Asp295Glu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
n.2670T>G
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.585-5868T>G (n.585-5868T>G)
c.480+10359T>G (n.480+10359T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.2676T>G
n.1006T>G
n.995T>G
n.997T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
n.1022T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
8g.89970375A>GCA461830782NBNn.2187T>C
c.639T>C (p.Asp213=)
c.885T>C (p.Asp295=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.2670T>C
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.585-5868T>C (n.585-5868T>C)
c.480+10359T>C (n.480+10359T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.2676T>C
n.1006T>C
n.995T>C
n.997T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.861T>C (p.Asp287=)
n.1022T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
ClinVar dbSNP
8g.89970375A>TCA371658211NBNn.2187T>A
c.639T>A (p.Asp213Glu)
c.885T>A (p.Asp295Glu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
n.2670T>A
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.585-5868T>A (n.585-5868T>A)
c.480+10359T>A (n.480+10359T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.2676T>A
n.1006T>A
n.995T>A
n.997T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
n.1022T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
8g.89970376T>ACA371658217NBNn.2186A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.2669A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.585-5869A>T (n.585-5869A>T)
c.480+10358A>T (n.480+10358A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.2675A>T
n.1005A>T
n.994A>T
n.996A>T
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
n.1021A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
ClinVar dbSNP
8g.89970376T>CCA371658219NBNn.2186A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.2669A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.585-5869A>G (n.585-5869A>G)
c.480+10358A>G (n.480+10358A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.2675A>G
n.1005A>G
n.994A>G
n.996A>G
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
n.1021A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
ClinVar dbSNP
8g.89970376T>GCA371658220NBNn.2186A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.2669A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.585-5869A>C (n.585-5869A>C)
c.480+10358A>C (n.480+10358A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.2675A>C
n.1005A>C
n.994A>C
n.996A>C
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
n.1021A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970376T=CA1801505196NBNn.2186A=
c.638A= (p.Asp213=)
c.884A= (p.Asp295=)
c.*495A= (n.*495A=)
c.*193A= (n.*193A=)
c.*552A= (n.*552A=)
n.2669A=
c.*488A= (n.*488A=)
c.*405A= (n.*405A=)
c.585-5869A= (n.585-5869A=)
c.480+10358A= (n.480+10358A=)
c.*282A= (n.*282A=)
n.2675A=
n.1005A=
n.994A=
n.996A=
c.*757A= (n.*757A=)
c.860A= (p.Asp287=)
n.1021A=
c.5A= (p.Asp2=)
8g.89970377C>ACA371658223NBNn.2185G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.2668G>T
c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.585-5870G>T (n.585-5870G>T)
c.480+10357G>T (n.480+10357G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.2674G>T
n.1004G>T
n.993G>T
n.995G>T
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
n.1020G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
8g.89970377C=CA1801505204NBNn.2185G=
c.637G= (p.Asp213=)
c.883G= (p.Asp295=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.*551G= (n.*551G=)
n.2668G=
c.*487G= (n.*487G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.585-5870G= (n.585-5870G=)
c.480+10357G= (n.480+10357G=)
c.*281G= (n.*281G=)
n.2674G=
n.1004G=
n.993G=
n.995G=
c.*756G= (n.*756G=)
c.859G= (p.Asp287=)
n.1020G=
c.4G= (p.Asp2=)
8g.89970377C>GCA371658228NBNn.2185G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
c.883G>C (p.Asp295His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.2668G>C
c.*487G>C (n.*487G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.585-5870G>C (n.585-5870G>C)
c.480+10357G>C (n.480+10357G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.2674G>C
n.1004G>C
n.993G>C
n.995G>C
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
n.1020G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
8g.89970377C>TCA181276279NBNn.2185G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.2668G>A
c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.585-5870G>A (n.585-5870G>A)
c.480+10357G>A (n.480+10357G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.2674G>A
n.1004G>A
n.993G>A
n.995G>A
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
n.1020G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970378C>ACA371658230NBNn.2184G>T
c.636G>T (p.Met212Ile)
c.882G>T (p.Met294Ile)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.2667G>T
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.585-5871G>T (n.585-5871G>T)
c.480+10356G>T (n.480+10356G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.2673G>T
n.1003G>T
n.992G>T
n.994G>T
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.858G>T (p.Met286Ile)
n.1019G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
8g.89970378C=CA1801505210NBNn.2184G=
c.636G= (p.Met212=)
c.882G= (p.Met294=)
c.*493G= (n.*493G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*550G= (n.*550G=)
n.2667G=
c.*486G= (n.*486G=)
c.*403G= (n.*403G=)
c.585-5871G= (n.585-5871G=)
c.480+10356G= (n.480+10356G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.2673G=
n.1003G=
n.992G=
n.994G=
c.*755G= (n.*755G=)
c.858G= (p.Met286=)
n.1019G=
c.3G= (p.Met1=)
8g.89970378C>GCA371658232NBNn.2184G>C
c.636G>C (p.Met212Ile)
c.882G>C (p.Met294Ile)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.2667G>C
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.585-5871G>C (n.585-5871G>C)
c.480+10356G>C (n.480+10356G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.2673G>C
n.1003G>C
n.992G>C
n.994G>C
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.858G>C (p.Met286Ile)
n.1019G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
ClinVar dbSNP
8g.89970378C>TCA371658234NBNn.2184G>A
c.636G>A (p.Met212Ile)
c.882G>A (p.Met294Ile)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.2667G>A
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.585-5871G>A (n.585-5871G>A)
c.480+10356G>A (n.480+10356G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.2673G>A
n.1003G>A
n.992G>A
n.994G>A
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.858G>A (p.Met286Ile)
n.1019G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970379A=CA1801505215NBNn.2183T=
c.635T= (p.Met212=)
c.881T= (p.Met294=)
c.*492T= (n.*492T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.*549T= (n.*549T=)
n.2666T=
c.*485T= (n.*485T=)
c.*402T= (n.*402T=)
c.585-5872T= (n.585-5872T=)
c.480+10355T= (n.480+10355T=)
c.*279T= (n.*279T=)
n.2672T=
n.1002T=
n.991T=
n.993T=
c.*754T= (n.*754T=)
c.857T= (p.Met286=)
n.1018T=
c.2T= (p.Met1=)
8g.89970379A>CCA371658237NBNn.2183T>G
c.635T>G (p.Met212Arg)
c.881T>G (p.Met294Arg)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.2666T>G
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.585-5872T>G (n.585-5872T>G)
c.480+10355T>G (n.480+10355T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.2672T>G
n.1002T>G
n.991T>G
n.993T>G
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.857T>G (p.Met286Arg)
n.1018T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
8g.89970379A>GCA4802879NBNn.2183T>C
c.635T>C (p.Met212Thr)
c.881T>C (p.Met294Thr)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.2666T>C
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.585-5872T>C (n.585-5872T>C)
c.480+10355T>C (n.480+10355T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.2672T>C
n.1002T>C
n.991T>C
n.993T>C
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.857T>C (p.Met286Thr)
n.1018T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970379A>TCA371658240NBNn.2183T>A
c.635T>A (p.Met212Lys)
c.881T>A (p.Met294Lys)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.2666T>A
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.585-5872T>A (n.585-5872T>A)
c.480+10355T>A (n.480+10355T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.2672T>A
n.1002T>A
n.991T>A
n.993T>A
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.857T>A (p.Met286Lys)
n.1018T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
8g.89970380T>ACA196894NBNn.2182A>T
c.634A>T (p.Met212Leu)
c.880A>T (p.Met294Leu)
c.*491A>T (n.*491A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.2665A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.585-5873A>T (n.585-5873A>T)
c.480+10354A>T (n.480+10354A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.2671A>T
n.1001A>T
n.990A>T
n.992A>T
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.856A>T (p.Met286Leu)
n.1017A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970380T>CCA371658243NBNn.2182A>G
c.634A>G (p.Met212Val)
c.880A>G (p.Met294Val)
c.*491A>G (n.*491A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.2665A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.585-5873A>G (n.585-5873A>G)
c.480+10354A>G (n.480+10354A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.2671A>G
n.1001A>G
n.990A>G
n.992A>G
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.856A>G (p.Met286Val)
n.1017A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
8g.89970380T>GCA371658245NBNn.2182A>C
c.634A>C (p.Met212Leu)
c.880A>C (p.Met294Leu)
c.*491A>C (n.*491A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.2665A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.585-5873A>C (n.585-5873A>C)
c.480+10354A>C (n.480+10354A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.2671A>C
n.1001A>C
n.990A>C
n.992A>C
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.856A>C (p.Met286Leu)
n.1017A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
8g.89970380T=CA1801505221NBNn.2182A=
c.634A= (p.Met212=)
c.880A= (p.Met294=)
c.*491A= (n.*491A=)
c.*189A= (n.*189A=)
c.*548A= (n.*548A=)
n.2665A=
c.*484A= (n.*484A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.585-5873A= (n.585-5873A=)
c.480+10354A= (n.480+10354A=)
c.*278A= (n.*278A=)
n.2671A=
n.1001A=
n.990A=
n.992A=
c.*753A= (n.*753A=)
c.856A= (p.Met286=)
n.1017A=
c.1A= (p.Met1=)
8g.89970381T>ACA461830783NBNn.2181A>T
c.633A>T (p.Ile211=)
c.879A>T (p.Ile293=)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
n.2664A>T
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.585-5874A>T (n.585-5874A>T)
c.480+10353A>T (n.480+10353A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
n.2670A>T
n.1000A>T
n.989A>T
n.991A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.855A>T (p.Ile285=)
n.1016A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
8g.89970381T>CCA371658247NBNn.2181A>G
c.633A>G (p.Ile211Met)
c.879A>G (p.Ile293Met)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
n.2664A>G
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.585-5874A>G (n.585-5874A>G)
c.480+10353A>G (n.480+10353A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
n.2670A>G
n.1000A>G
n.989A>G
n.991A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.855A>G (p.Ile285Met)
n.1016A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970381T>GCA461830784NBNn.2181A>C
c.633A>C (p.Ile211=)
c.879A>C (p.Ile293=)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
n.2664A>C
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.585-5874A>C (n.585-5874A>C)
c.480+10353A>C (n.480+10353A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
n.2670A>C
n.1000A>C
n.989A>C
n.991A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.855A>C (p.Ile285=)
n.1016A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
8g.89970381T=CA1801505227NBNn.2181A=
c.633A= (p.Ile211=)
c.879A= (p.Ile293=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.*188A= (n.*188A=)
c.*547A= (n.*547A=)
n.2664A=
c.*483A= (n.*483A=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.585-5874A= (n.585-5874A=)
c.480+10353A= (n.480+10353A=)
c.*277A= (n.*277A=)
n.2670A=
n.1000A=
n.989A=
n.991A=
c.*752A= (n.*752A=)
c.855A= (p.Ile285=)
n.1016A=
c.-1A= (n.-1A=)
8g.89970382A>CCA371658252NBNn.2180T>G
c.632T>G (p.Ile211Arg)
c.878T>G (p.Ile293Arg)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.2663T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.585-5875T>G (n.585-5875T>G)
c.480+10352T>G (n.480+10352T>G)
c.*276T>G (n.*276T>G)
n.2669T>G
n.999T>G
n.988T>G
n.990T>G
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.854T>G (p.Ile285Arg)
n.1015T>G
c.-2T>G (n.-2T>G)
8g.89970382A>GCA371658249NBNn.2180T>C
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2663T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.585-5875T>C (n.585-5875T>C)
c.480+10352T>C (n.480+10352T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
n.2669T>C
n.999T>C
n.988T>C
n.990T>C
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
n.1015T>C
c.-2T>C (n.-2T>C)
8g.89970382A>TCA371658251NBNn.2180T>A
c.632T>A (p.Ile211Lys)
c.878T>A (p.Ile293Lys)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2663T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.585-5875T>A (n.585-5875T>A)
c.480+10352T>A (n.480+10352T>A)
c.*276T>A (n.*276T>A)
n.2669T>A
n.999T>A
n.988T>A
n.990T>A
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.854T>A (p.Ile285Lys)
n.1015T>A
c.-2T>A (n.-2T>A)
8g.89970382_89970383delinsATCA1801505233NBNn.2179_2180delinsAT
c.631_632delinsAT (p.Ile211=)
c.877_878delinsAT (p.Ile293=)
c.*488_*489delinsAT (n.*488_*489delinsAT)
c.*186_*187delinsAT (n.*186_*187delinsAT)
c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT)
n.2662_2663delinsAT
c.*481_*482delinsAT (n.*481_*482delinsAT)
c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT)
c.585-5876_585-5875delinsAT (n.585-5876_585-5875delinsAT)
c.480+10351_480+10352delinsAT (n.480+10351_480+10352delinsAT)
c.*275_*276delinsAT (n.*275_*276delinsAT)
n.2668_2669delinsAT
n.998_999delinsAT
n.987_988delinsAT
n.989_990delinsAT
c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT)
c.853_854delinsAT (p.Ile285=)
n.1014_1015delinsAT
c.-3_-2delinsAT (n.-3_-2delinsAT)
8g.89970383T>ACA371658254NBNn.2179A>T
c.631A>T (p.Ile211Leu)
c.877A>T (p.Ile293Leu)
c.*488A>T (n.*488A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.2662A>T
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.585-5876A>T (n.585-5876A>T)
c.480+10351A>T (n.480+10351A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.2668A>T
n.998A>T
n.987A>T
n.989A>T
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.853A>T (p.Ile285Leu)
n.1014A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
ClinVar
8g.89970383T>CCA371658260NBNn.2179A>G
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.2662A>G
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.585-5876A>G (n.585-5876A>G)
c.480+10351A>G (n.480+10351A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.2668A>G
n.998A>G
n.987A>G
n.989A>G
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
n.1014A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970383T>GCA371658255NBNn.2179A>C
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.2662A>C
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.585-5876A>C (n.585-5876A>C)
c.480+10351A>C (n.480+10351A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.2668A>C
n.998A>C
n.987A>C
n.989A>C
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
n.1014A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
8g.89970383T=CA1801505244NBNn.2179A=
c.631A= (p.Ile211=)
c.877A= (p.Ile293=)
c.*488A= (n.*488A=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.2662A=
c.*481A= (n.*481A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.585-5876A= (n.585-5876A=)
c.480+10351A= (n.480+10351A=)
c.*275A= (n.*275A=)
n.2668A=
n.998A=
n.987A=
n.989A=
c.*750A= (n.*750A=)
c.853A= (p.Ile285=)
n.1014A=
c.-3A= (n.-3A=)
8g.89970384delCA916079926NBNn.2179del
c.631del (p.Ile211Ter)
c.877del (p.Ile293Ter)
c.*488del (n.*488del)
c.*186del (n.*186del)
c.*545del (n.*545del)
n.2662del
c.*481del (n.*481del)
c.*398del (n.*398del)
c.585-5876del (n.585-5876del)
c.480+10351del (n.480+10351del)
c.*275del (n.*275del)
n.2668del
n.998del
n.987del
n.989del
c.*750del (n.*750del)
c.853del (p.Ile285Ter)
n.1014del
c.-3del (n.-3del)
ClinVar dbSNP
8g.89970384T>ACA461830785NBNn.2178A>T
c.630A>T (p.Ser210=)
c.876A>T (p.Ser292=)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.2661A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.585-5877A>T (n.585-5877A>T)
c.480+10350A>T (n.480+10350A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.2667A>T
n.997A>T
n.986A>T
n.988A>T
c.*749A>T (n.*749A>T)
c.852A>T (p.Ser284=)
n.1013A>T
c.-4A>T (n.-4A>T)
8g.89970384T>CCA461830786NBNn.2178A>G
c.630A>G (p.Ser210=)
c.876A>G (p.Ser292=)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.2661A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.585-5877A>G (n.585-5877A>G)
c.480+10350A>G (n.480+10350A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.2667A>G
n.997A>G
n.986A>G
n.988A>G
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.852A>G (p.Ser284=)
n.1013A>G
c.-4A>G (n.-4A>G)
ClinVar
8g.89970384T>GCA461830787NBNn.2178A>C
c.630A>C (p.Ser210=)
c.876A>C (p.Ser292=)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.2661A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.585-5877A>C (n.585-5877A>C)
c.480+10350A>C (n.480+10350A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.2667A>C
n.997A>C
n.986A>C
n.988A>C
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.852A>C (p.Ser284=)
n.1013A>C
c.-4A>C (n.-4A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970385G>ACA371658261NBNn.2177C>T
c.629C>T (p.Ser210Leu)
c.875C>T (p.Ser292Leu)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.2660C>T
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.585-5878C>T (n.585-5878C>T)
c.480+10349C>T (n.480+10349C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
n.2666C>T
n.996C>T
n.985C>T
n.987C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.851C>T (p.Ser284Leu)
n.1012C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970385G>CCA371658264NBNn.2177C>G
c.629C>G (p.Ser210Ter)
c.875C>G (p.Ser292Ter)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.2660C>G
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.585-5878C>G (n.585-5878C>G)
c.480+10349C>G (n.480+10349C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
n.2666C>G
n.996C>G
n.985C>G
n.987C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.851C>G (p.Ser284Ter)
n.1012C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
ClinVar
8g.89970385G=CA1801505247NBNn.2177C=
c.629C= (p.Ser210=)
c.875C= (p.Ser292=)
c.*486C= (n.*486C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*543C= (n.*543C=)
n.2660C=
c.*479C= (n.*479C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.585-5878C= (n.585-5878C=)
c.480+10349C= (n.480+10349C=)
c.*273C= (n.*273C=)
n.2666C=
n.996C=
n.985C=
n.987C=
c.*748C= (n.*748C=)
c.851C= (p.Ser284=)
n.1012C=
c.-5C= (n.-5C=)
8g.89970385G>TCA371658262NBNn.2177C>A
c.629C>A (p.Ser210Ter)
c.875C>A (p.Ser292Ter)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.2660C>A
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.585-5878C>A (n.585-5878C>A)
c.480+10349C>A (n.480+10349C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
n.2666C>A
n.996C>A
n.985C>A
n.987C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.851C>A (p.Ser284Ter)
n.1012C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
gnomAD v4
8g.89970386A=CA1801505257NBNn.2176T=
c.628T= (p.Ser210=)
c.874T= (p.Ser292=)
c.*485T= (n.*485T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*542T= (n.*542T=)
n.2659T=
c.*478T= (n.*478T=)
c.*395T= (n.*395T=)
c.585-5879T= (n.585-5879T=)
c.480+10348T= (n.480+10348T=)
c.*272T= (n.*272T=)
n.2665T=
n.995T=
n.984T=
n.986T=
c.*747T= (n.*747T=)
c.850T= (p.Ser284=)
n.1011T=
c.-6T= (n.-6T=)
8g.89970386A>CCA371658269NBNn.2176T>G
c.628T>G (p.Ser210Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.2659T>G
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.585-5879T>G (n.585-5879T>G)
c.480+10348T>G (n.480+10348T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.2665T>G
n.995T>G
n.984T>G
n.986T>G
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1011T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
8g.89970386A>GCA10578787NBNn.2176T>C
c.628T>C (p.Ser210Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.2659T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.585-5879T>C (n.585-5879T>C)
c.480+10348T>C (n.480+10348T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.2665T>C
n.995T>C
n.984T>C
n.986T>C
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1011T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970386A>TCA371658271NBNn.2176T>A
c.628T>A (p.Ser210Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.2659T>A
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.585-5879T>A (n.585-5879T>A)
c.480+10348T>A (n.480+10348T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.2665T>A
n.995T>A
n.984T>A
n.986T>A
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1011T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
dbSNP
8g.89970387C>ACA371658274NBNn.2175G>T
c.627G>T (p.Gln209His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.2658G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.585-5880G>T (n.585-5880G>T)
c.480+10347G>T (n.480+10347G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
n.2664G>T
n.994G>T
n.983G>T
n.985G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
c.849G>T (p.Gln283His)
n.1010G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
gnomAD v4
8g.89970387C=CA1801505262NBNn.2175G=
c.627G= (p.Gln209=)
c.873G= (p.Gln291=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.2658G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.585-5880G= (n.585-5880G=)
c.480+10347G= (n.480+10347G=)
c.*271G= (n.*271G=)
n.2664G=
n.994G=
n.983G=
n.985G=
c.*746G= (n.*746G=)
c.849G= (p.Gln283=)
n.1010G=
c.-7G= (n.-7G=)
8g.89970387C>GCA371658277NBNn.2175G>C
c.627G>C (p.Gln209His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.2658G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.585-5880G>C (n.585-5880G>C)
c.480+10347G>C (n.480+10347G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
n.2664G>C
n.994G>C
n.983G>C
n.985G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
c.849G>C (p.Gln283His)
n.1010G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970387C>TCA194775NBNn.2175G>A
c.627G>A (p.Gln209=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.2658G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.585-5880G>A (n.585-5880G>A)
c.480+10347G>A (n.480+10347G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
n.2664G>A
n.994G>A
n.983G>A
n.985G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
c.849G>A (p.Gln283=)
n.1010G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970388T>ACA371658281NBNn.2174A>T
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
n.2657A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.585-5881A>T (n.585-5881A>T)
c.480+10346A>T (n.480+10346A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.2663A>T
n.993A>T
n.982A>T
n.984A>T
c.*745A>T (n.*745A>T)
c.848A>T (p.Gln283Leu)
n.1009A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
8g.89970388T>CCA160996NBNn.2174A>G
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
n.2657A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.585-5881A>G (n.585-5881A>G)
c.480+10346A>G (n.480+10346A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.2663A>G
n.993A>G
n.982A>G
n.984A>G
c.*745A>G (n.*745A>G)
c.848A>G (p.Gln283Arg)
n.1009A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970388T>GCA371658284NBNn.2174A>C
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.2657A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.585-5881A>C (n.585-5881A>C)
c.480+10346A>C (n.480+10346A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.2663A>C
n.993A>C
n.982A>C
n.984A>C
c.*745A>C (n.*745A>C)
c.848A>C (p.Gln283Pro)
n.1009A>C
c.-8A>C (n.-8A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970388T=CA1801505275NBNn.2174A=
c.626A= (p.Gln209=)
c.872A= (p.Gln291=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*540A= (n.*540A=)
n.2657A=
c.*476A= (n.*476A=)
c.*393A= (n.*393A=)
c.585-5881A= (n.585-5881A=)
c.480+10346A= (n.480+10346A=)
c.*270A= (n.*270A=)
n.2663A=
n.993A=
n.982A=
n.984A=
c.*745A= (n.*745A=)
c.848A= (p.Gln283=)
n.1009A=
c.-8A= (n.-8A=)
8g.89970388dupCA891842847NBNn.2174dup
c.626dup (p.Ser210ValfsTer12)
c.872dup (p.Ser292ValfsTer12)
c.*483dup (n.*483dup)
c.*181dup (n.*181dup)
c.*540dup (n.*540dup)
n.2657dup
c.*476dup (n.*476dup)
c.*393dup (n.*393dup)
c.585-5881dup (n.585-5881dup)
c.480+10346dup (n.480+10346dup)
c.*270dup (n.*270dup)
n.2663dup
n.993dup
n.982dup
n.984dup
c.*745dup (n.*745dup)
c.848dup (p.Ser284ValfsTer12)
n.1009dup
c.-8dup (n.-8dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970389G>ACA371658288NBNn.2173C>T
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.2656C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.585-5882C>T (n.585-5882C>T)
c.480+10345C>T (n.480+10345C>T)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.2662C>T
n.992C>T
n.981C>T
n.983C>T
c.*744C>T (n.*744C>T)
c.847C>T (p.Gln283Ter)
n.1008C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970389G>CCA371658290NBNn.2173C>G
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.2656C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.585-5882C>G (n.585-5882C>G)
c.480+10345C>G (n.480+10345C>G)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.2662C>G
n.992C>G
n.981C>G
n.983C>G
c.*744C>G (n.*744C>G)
c.847C>G (p.Gln283Glu)
n.1008C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
8g.89970389G=CA1801505278NBNn.2173C=
c.625C= (p.Gln209=)
c.871C= (p.Gln291=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.*539C= (n.*539C=)
n.2656C=
c.*475C= (n.*475C=)
c.*392C= (n.*392C=)
c.585-5882C= (n.585-5882C=)
c.480+10345C= (n.480+10345C=)
c.*269C= (n.*269C=)
n.2662C=
n.992C=
n.981C=
n.983C=
c.*744C= (n.*744C=)
c.847C= (p.Gln283=)
n.1008C=
c.-9C= (n.-9C=)
8g.89970389G>TCA371658295NBNn.2173C>A
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.2656C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.585-5882C>A (n.585-5882C>A)
c.480+10345C>A (n.480+10345C>A)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.2662C>A
n.992C>A
n.981C>A
n.983C>A
c.*744C>A (n.*744C>A)
c.847C>A (p.Gln283Lys)
n.1008C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
8g.89970390A=CA1801505281NBNn.2172T=
c.624T= (p.Ile208=)
c.870T= (p.Ile290=)
c.*481T= (n.*481T=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*538T= (n.*538T=)
n.2655T=
c.*474T= (n.*474T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.585-5883T= (n.585-5883T=)
c.480+10344T= (n.480+10344T=)
c.*268T= (n.*268T=)
n.2661T=
n.991T=
n.980T=
n.982T=
c.*743T= (n.*743T=)
c.846T= (p.Ile282=)
n.1007T=
c.-10T= (n.-10T=)
8g.89970390A>CCA371658297NBNn.2172T>G
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.870T>G (p.Ile290Met)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.2655T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.585-5883T>G (n.585-5883T>G)
c.480+10344T>G (n.480+10344T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.2661T>G
n.991T>G
n.980T>G
n.982T>G
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.846T>G (p.Ile282Met)
n.1007T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
8g.89970390A>GCA461830789NBNn.2172T>C
c.624T>C (p.Ile208=)
c.870T>C (p.Ile290=)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.2655T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.585-5883T>C (n.585-5883T>C)
c.480+10344T>C (n.480+10344T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.2661T>C
n.991T>C
n.980T>C
n.982T>C
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.846T>C (p.Ile282=)
n.1007T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
8g.89970390A>TCA461830788NBNn.2172T>A
c.624T>A (p.Ile208=)
c.870T>A (p.Ile290=)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.2655T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.585-5883T>A (n.585-5883T>A)
c.480+10344T>A (n.480+10344T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.2661T>A
n.991T>A
n.980T>A
n.982T>A
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.846T>A (p.Ile282=)
n.1007T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
dbSNP
8g.89970391A>CCA371658298NBNn.2171T>G
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
n.2654T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.585-5884T>G (n.585-5884T>G)
c.480+10343T>G (n.480+10343T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
n.2660T>G
n.990T>G
n.979T>G
n.981T>G
c.*742T>G (n.*742T>G)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
n.1006T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
8g.89970391A>GCA371658301NBNn.2171T>C
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
n.2654T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.585-5884T>C (n.585-5884T>C)
c.480+10343T>C (n.480+10343T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
n.2660T>C
n.990T>C
n.979T>C
n.981T>C
c.*742T>C (n.*742T>C)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
n.1006T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
8g.89970391A>TCA371658303NBNn.2171T>A
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
n.2654T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.585-5884T>A (n.585-5884T>A)
c.480+10343T>A (n.480+10343T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
n.2660T>A
n.990T>A
n.979T>A
n.981T>A
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
n.1006T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
8g.89970392T>ACA371658306NBNn.2170A>T
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.2653A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
c.585-5885A>T (n.585-5885A>T)
c.480+10342A>T (n.480+10342A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.2659A>T
n.989A>T
n.978A>T
n.980A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
n.1005A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
8g.89970392T>CCA371658311NBNn.2170A>G
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.2653A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
c.585-5885A>G (n.585-5885A>G)
c.480+10342A>G (n.480+10342A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.2659A>G
n.989A>G
n.978A>G
n.980A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.844A>G (p.Ile282Val)
n.1005A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.89970392T>GCA371658314NBNn.2170A>C
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.2653A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
c.585-5885A>C (n.585-5885A>C)
c.480+10342A>C (n.480+10342A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.2659A>C
n.989A>C
n.978A>C
n.980A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
n.1005A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
8g.89970392T=CA1801505288NBNn.2170A=
c.622A= (p.Ile208=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*536A= (n.*536A=)
n.2653A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.*389A= (n.*389A=)
c.585-5885A= (n.585-5885A=)
c.480+10342A= (n.480+10342A=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.2659A=
n.989A=
n.978A=
n.980A=
c.*741A= (n.*741A=)
c.844A= (p.Ile282=)
n.1005A=
c.-12A= (n.-12A=)
8g.89970393C>ACA16612369NBNn.2169G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.2652G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.585-5886G>T (n.585-5886G>T)
c.480+10341G>T (n.480+10341G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
n.2658G>T
n.988G>T
n.977G>T
n.979G>T
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
n.1004G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970393C=CA1801505298NBNn.2169G=
c.621G= (p.Trp207=)
c.867G= (p.Trp289=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.2652G=
c.*471G= (n.*471G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.585-5886G= (n.585-5886G=)
c.480+10341G= (n.480+10341G=)
c.*265G= (n.*265G=)
n.2658G=
n.988G=
n.977G=
n.979G=
c.*740G= (n.*740G=)
c.843G= (p.Trp281=)
n.1004G=
c.-13G= (n.-13G=)
8g.89970393C>GCA371658317NBNn.2169G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.2652G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.585-5886G>C (n.585-5886G>C)
c.480+10341G>C (n.480+10341G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
n.2658G>C
n.988G>C
n.977G>C
n.979G>C
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
n.1004G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
8g.89970393C>TCA371658320NBNn.2169G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.2652G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.585-5886G>A (n.585-5886G>A)
c.480+10341G>A (n.480+10341G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
n.2658G>A
n.988G>A
n.977G>A
n.979G>A
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
n.1004G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
8g.89970394C>ACA10578788NBNn.2168G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.2651G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.585-5887G>T (n.585-5887G>T)
c.480+10340G>T (n.480+10340G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.2657G>T
n.987G>T
n.976G>T
n.978G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
n.1003G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970394C=CA1801505305NBNn.2168G=
c.620G= (p.Trp207=)
c.866G= (p.Trp289=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.2651G=
c.*470G= (n.*470G=)
c.*387G= (n.*387G=)
c.585-5887G= (n.585-5887G=)
c.480+10340G= (n.480+10340G=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.2657G=
n.987G=
n.976G=
n.978G=
c.*739G= (n.*739G=)
c.842G= (p.Trp281=)
n.1003G=
c.-14G= (n.-14G=)
8g.89970394C>GCA371658323NBNn.2168G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.2651G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.585-5887G>C (n.585-5887G>C)
c.480+10340G>C (n.480+10340G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.2657G>C
n.987G>C
n.976G>C
n.978G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
n.1003G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
8g.89970394C>TCA371658324NBNn.2168G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.2651G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.585-5887G>A (n.585-5887G>A)
c.480+10340G>A (n.480+10340G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.2657G>A
n.987G>A
n.976G>A
n.978G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
n.1003G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
gnomAD v4
8g.89970395A=CA1801505319NBNn.2167T=
c.619T= (p.Trp207=)
c.865T= (p.Trp289=)
c.*476T= (n.*476T=)
c.*174T= (n.*174T=)
c.*533T= (n.*533T=)
n.2650T=
c.*469T= (n.*469T=)
c.*386T= (n.*386T=)
c.585-5888T= (n.585-5888T=)
c.480+10339T= (n.480+10339T=)
c.*263T= (n.*263T=)
n.2656T=
n.986T=
n.975T=
n.977T=
c.*738T= (n.*738T=)
c.841T= (p.Trp281=)
n.1002T=
c.-15T= (n.-15T=)
8g.89970395A>CCA371658329NBNn.2167T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*174T>G (n.*174T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.2650T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.585-5888T>G (n.585-5888T>G)
c.480+10339T>G (n.480+10339T>G)
c.*263T>G (n.*263T>G)
n.2656T>G
n.986T>G
n.975T>G
n.977T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
n.1002T>G
c.-15T>G (n.-15T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970395A>GCA371658328NBNn.2167T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*174T>C (n.*174T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.2650T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.585-5888T>C (n.585-5888T>C)
c.480+10339T>C (n.480+10339T>C)
c.*263T>C (n.*263T>C)
n.2656T>C
n.986T>C
n.975T>C
n.977T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
n.1002T>C
c.-15T>C (n.-15T>C)
dbSNP
8g.89970395A>TCA371658327NBNn.2167T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*174T>A (n.*174T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.2650T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.585-5888T>A (n.585-5888T>A)
c.480+10339T>A (n.480+10339T>A)
c.*263T>A (n.*263T>A)
n.2656T>A
n.986T>A
n.975T>A
n.977T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
n.1002T>A
c.-15T>A (n.-15T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970396T>ACA371658331NBNn.2166A>T
c.618A>T (p.Lys206Asn)
c.864A>T (p.Lys288Asn)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.2649A>T
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.585-5889A>T (n.585-5889A>T)
c.480+10338A>T (n.480+10338A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.2655A>T
n.985A>T
n.974A>T
n.976A>T
c.*737A>T (n.*737A>T)
c.840A>T (p.Lys280Asn)
n.1001A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
8g.89970396T>CCA461830790NBNn.2166A>G
c.618A>G (p.Lys206=)
c.864A>G (p.Lys288=)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.2649A>G
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.585-5889A>G (n.585-5889A>G)
c.480+10338A>G (n.480+10338A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.2655A>G
n.985A>G
n.974A>G
n.976A>G
c.*737A>G (n.*737A>G)
c.840A>G (p.Lys280=)
n.1001A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970396T>GCA371658330NBNn.2166A>C
c.618A>C (p.Lys206Asn)
c.864A>C (p.Lys288Asn)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.2649A>C
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.585-5889A>C (n.585-5889A>C)
c.480+10338A>C (n.480+10338A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.2655A>C
n.985A>C
n.974A>C
n.976A>C
c.*737A>C (n.*737A>C)
c.840A>C (p.Lys280Asn)
n.1001A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
dbSNP
8g.89970396T=CA1801505332NBNn.2166A=
c.618A= (p.Lys206=)
c.864A= (p.Lys288=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*173A= (n.*173A=)
c.*532A= (n.*532A=)
n.2649A=
c.*468A= (n.*468A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.585-5889A= (n.585-5889A=)
c.480+10338A= (n.480+10338A=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.2655A=
n.985A=
n.974A=
n.976A=
c.*737A= (n.*737A=)
c.840A= (p.Lys280=)
n.1001A=
c.-16A= (n.-16A=)
8g.89970398delCA2697550054NBNn.2166del
c.618del (p.Lys206AsnfsTer6)
c.864del (p.Lys288AsnfsTer6)
c.*475del (n.*475del)
c.*173del (n.*173del)
c.*532del (n.*532del)
n.2649del
c.*468del (n.*468del)
c.*385del (n.*385del)
c.585-5889del (n.585-5889del)
c.480+10338del (n.480+10338del)
c.*262del (n.*262del)
n.2655del
n.985del
n.974del
n.976del
c.*737del (n.*737del)
c.840del (p.Lys280AsnfsTer6)
n.1001del
c.-16del (n.-16del)
ClinVar
8g.89970397T>ACA371658332NBNn.2165A>T
c.617A>T (p.Lys206Ile)
c.863A>T (p.Lys288Ile)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.2648A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.585-5890A>T (n.585-5890A>T)
c.480+10337A>T (n.480+10337A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.2654A>T
n.984A>T
n.973A>T
n.975A>T
c.*736A>T (n.*736A>T)
c.839A>T (p.Lys280Ile)
n.1000A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
8g.89970397T>CCA371658333NBNn.2165A>G
c.617A>G (p.Lys206Arg)
c.863A>G (p.Lys288Arg)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.2648A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.585-5890A>G (n.585-5890A>G)
c.480+10337A>G (n.480+10337A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.2654A>G
n.984A>G
n.973A>G
n.975A>G
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.1000A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
8g.89970397T>GCA371658334NBNn.2165A>C
c.617A>C (p.Lys206Thr)
c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.2648A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.585-5890A>C (n.585-5890A>C)
c.480+10337A>C (n.480+10337A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.2654A>C
n.984A>C
n.973A>C
n.975A>C
c.*736A>C (n.*736A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.1000A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
8g.89970398T>ACA371658336NBNn.2164A>T
c.616A>T (p.Lys206Ter)
c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.2647A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.585-5891A>T (n.585-5891A>T)
c.480+10336A>T (n.480+10336A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.2653A>T
n.983A>T
n.972A>T
n.974A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.999A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
8g.89970398T>CCA371658337NBNn.2164A>G
c.616A>G (p.Lys206Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.2647A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.585-5891A>G (n.585-5891A>G)
c.480+10336A>G (n.480+10336A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.2653A>G
n.983A>G
n.972A>G
n.974A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.999A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
ClinVar
8g.89970398T>GCA371658339NBNn.2164A>C
c.616A>C (p.Lys206Gln)
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.2647A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.585-5891A>C (n.585-5891A>C)
c.480+10336A>C (n.480+10336A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.2653A>C
n.983A>C
n.972A>C
n.974A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.999A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
8g.89970399C>ACA371658340NBNn.2163G>T
c.615G>T (p.Lys205Asn)
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.2646G>T
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.585-5892G>T (n.585-5892G>T)
c.480+10335G>T (n.480+10335G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.2652G>T
n.982G>T
n.971G>T
n.973G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
n.998G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
8g.89970399C>GCA371658343NBNn.2163G>C
c.615G>C (p.Lys205Asn)
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.2646G>C
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.585-5892G>C (n.585-5892G>C)
c.480+10335G>C (n.480+10335G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.2652G>C
n.982G>C
n.971G>C
n.973G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
n.998G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
8g.89970399C>TCA461830791NBNn.2163G>A
c.615G>A (p.Lys205=)
c.861G>A (p.Lys287=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.2646G>A
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.585-5892G>A (n.585-5892G>A)
c.480+10335G>A (n.480+10335G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.2652G>A
n.982G>A
n.971G>A
n.973G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
n.998G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP COSMIC
8g.89970400T>ACA371658345NBNn.2162A>T
c.614A>T (p.Lys205Met)
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.2645A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.585-5893A>T (n.585-5893A>T)
c.480+10334A>T (n.480+10334A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.2651A>T
n.981A>T
n.970A>T
n.972A>T
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.836A>T (p.Lys279Met)
n.997A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
8g.89970400T>CCA371658347NBNn.2162A>G
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.2645A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.585-5893A>G (n.585-5893A>G)
c.480+10334A>G (n.480+10334A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.2651A>G
n.981A>G
n.970A>G
n.972A>G
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
n.997A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970400T>GCA371658348NBNn.2162A>C
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.2645A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.585-5893A>C (n.585-5893A>C)
c.480+10334A>C (n.480+10334A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.2651A>C
n.981A>C
n.970A>C
n.972A>C
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
n.997A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
8g.89970401T>ACA371658356NBNn.2161A>T
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.2644A>T
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.585-5894A>T (n.585-5894A>T)
c.480+10333A>T (n.480+10333A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
n.2650A>T
n.980A>T
n.969A>T
n.971A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
n.996A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
8g.89970401T>CCA371658354NBNn.2161A>G
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.2644A>G
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.585-5894A>G (n.585-5894A>G)
c.480+10333A>G (n.480+10333A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
n.2650A>G
n.980A>G
n.969A>G
n.971A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
n.996A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
8g.89970401T>GCA371658351NBNn.2161A>C
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.2644A>C
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.585-5894A>C (n.585-5894A>C)
c.480+10333A>C (n.480+10333A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
n.2650A>C
n.980A>C
n.969A>C
n.971A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
n.996A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
8g.89970402C>ACA371658358NBNn.2160G>T
c.612G>T (p.Gln204His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.2643G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.585-5895G>T (n.585-5895G>T)
c.480+10332G>T (n.480+10332G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.2649G>T
n.979G>T
n.968G>T
n.970G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.834G>T (p.Gln278His)
n.995G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
ClinVar
8g.89970402C=CA1801505344NBNn.2160G=
c.612G= (p.Gln204=)
c.858G= (p.Gln286=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*526G= (n.*526G=)
n.2643G=
c.*462G= (n.*462G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.585-5895G= (n.585-5895G=)
c.480+10332G= (n.480+10332G=)
c.*256G= (n.*256G=)
n.2649G=
n.979G=
n.968G=
n.970G=
c.*731G= (n.*731G=)
c.834G= (p.Gln278=)
n.995G=
c.-22G= (n.-22G=)
8g.89970402C>GCA371658361NBNn.2160G>C
c.612G>C (p.Gln204His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.2643G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.585-5895G>C (n.585-5895G>C)
c.480+10332G>C (n.480+10332G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.2649G>C
n.979G>C
n.968G>C
n.970G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.834G>C (p.Gln278His)
n.995G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
8g.89970402C>TCA461830792NBNn.2160G>A
c.612G>A (p.Gln204=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.2643G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.585-5895G>A (n.585-5895G>A)
c.480+10332G>A (n.480+10332G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.2649G>A
n.979G>A
n.968G>A
n.970G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.834G>A (p.Gln278=)
n.995G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
dbSNP
8g.89970403T>ACA371658364NBNn.2159A>T
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
n.2642A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.585-5896A>T (n.585-5896A>T)
c.480+10331A>T (n.480+10331A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.2648A>T
n.978A>T
n.967A>T
n.969A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.833A>T (p.Gln278Leu)
n.994A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
8g.89970403T>CCA371658366NBNn.2159A>G
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
n.2642A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.585-5896A>G (n.585-5896A>G)
c.480+10331A>G (n.480+10331A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.2648A>G
n.978A>G
n.967A>G
n.969A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.833A>G (p.Gln278Arg)
n.994A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970403T>GCA371658368NBNn.2159A>C
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
n.2642A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.585-5896A>C (n.585-5896A>C)
c.480+10331A>C (n.480+10331A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.2648A>C
n.978A>C
n.967A>C
n.969A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.833A>C (p.Gln278Pro)
n.994A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970403T=CA1801505345NBNn.2159A=
c.611A= (p.Gln204=)
c.857A= (p.Gln286=)
c.*468A= (n.*468A=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.*525A= (n.*525A=)
n.2642A=
c.*461A= (n.*461A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.585-5896A= (n.585-5896A=)
c.480+10331A= (n.480+10331A=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.2648A=
n.978A=
n.967A=
n.969A=
c.*730A= (n.*730A=)
c.833A= (p.Gln278=)
n.994A=
c.-23A= (n.-23A=)
8g.89970403dupCA2580079035NBNn.2159dup
c.611dup (p.Lys205GlufsTer17)
c.857dup (p.Lys287GlufsTer17)
c.*468dup (n.*468dup)
c.*166dup (n.*166dup)
c.*525dup (n.*525dup)
n.2642dup
c.*461dup (n.*461dup)
c.*378dup (n.*378dup)
c.585-5896dup (n.585-5896dup)
c.480+10331dup (n.480+10331dup)
c.*255dup (n.*255dup)
n.2648dup
n.978dup
n.967dup
n.969dup
c.*730dup (n.*730dup)
c.833dup (p.Lys279GlufsTer17)
n.994dup
c.-23dup (n.-23dup)
ClinVar
8g.89970404G>ACA371658369NBNn.2158C>T
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.2641C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.585-5897C>T (n.585-5897C>T)
c.480+10330C>T (n.480+10330C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.2647C>T
n.977C>T
n.966C>T
n.968C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.832C>T (p.Gln278Ter)
n.993C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
gnomAD v4
8g.89970404G>CCA371658370NBNn.2158C>G
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.2641C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.585-5897C>G (n.585-5897C>G)
c.480+10330C>G (n.480+10330C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.2647C>G
n.977C>G
n.966C>G
n.968C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.832C>G (p.Gln278Glu)
n.993C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
8g.89970404G>TCA371658371NBNn.2158C>A
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.2641C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.585-5897C>A (n.585-5897C>A)
c.480+10330C>A (n.480+10330C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.2647C>A
n.977C>A
n.966C>A
n.968C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.832C>A (p.Gln278Lys)
n.993C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
8g.89970405A>CCA371658372NBNn.2157T>G
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.2640T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.585-5898T>G (n.585-5898T>G)
c.480+10329T>G (n.480+10329T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.2646T>G
n.976T>G
n.965T>G
n.967T>G
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
n.992T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
8g.89970405A>GCA461830793NBNn.2157T>C
c.609T>C (p.Cys203=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.2640T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.585-5898T>C (n.585-5898T>C)
c.480+10329T>C (n.480+10329T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.2646T>C
n.976T>C
n.965T>C
n.967T>C
c.*728T>C (n.*728T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
n.992T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
ClinVar
8g.89970405A>TCA371658374NBNn.2157T>A
c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.2640T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.585-5898T>A (n.585-5898T>A)
c.480+10329T>A (n.480+10329T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.2646T>A
n.976T>A
n.965T>A
n.967T>A
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
n.992T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970406C>ACA371658379NBNn.2156G>T
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.*465G>T (n.*465G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.2639G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.585-5899G>T (n.585-5899G>T)
c.480+10328G>T (n.480+10328G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.2645G>T
n.975G>T
n.964G>T
n.966G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
n.991G>T
c.-26G>T (n.-26G>T)
ClinVar
8g.89970406C=CA1801505351NBNn.2156G=
c.608G= (p.Cys203=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.*465G= (n.*465G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.*522G= (n.*522G=)
n.2639G=
c.*458G= (n.*458G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.585-5899G= (n.585-5899G=)
c.480+10328G= (n.480+10328G=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.2645G=
n.975G=
n.964G=
n.966G=
c.*727G= (n.*727G=)
c.830G= (p.Cys277=)
n.991G=
c.-26G= (n.-26G=)
8g.89970406C>GCA336228NBNn.2156G>C
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.*465G>C (n.*465G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.2639G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.585-5899G>C (n.585-5899G>C)
c.480+10328G>C (n.480+10328G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.2645G>C
n.975G>C
n.964G>C
n.966G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
n.991G>C
c.-26G>C (n.-26G>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970406C>TCA371658383NBNn.2156G>A
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.*465G>A (n.*465G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.2639G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.585-5899G>A (n.585-5899G>A)
c.480+10328G>A (n.480+10328G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.2645G>A
n.975G>A
n.964G>A
n.966G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.991G>A
c.-26G>A (n.-26G>A)
8g.89970409_89970412delCA2573143423NBNn.2153_2156del
c.605_608del (p.Asp202ValfsTer9)
c.851_854del (p.Asp284ValfsTer9)
c.*462_*465del (n.*462_*465del)
c.*160_*163del (n.*160_*163del)
c.*519_*522del (n.*519_*522del)
n.2636_2639del
c.*455_*458del (n.*455_*458del)
c.*372_*375del (n.*372_*375del)
c.585-5902_585-5899del (n.585-5902_585-5899del)
c.480+10325_480+10328del (n.480+10325_480+10328del)
c.*249_*252del (n.*249_*252del)
n.2642_2645del
n.972_975del
n.961_964del
n.963_966del
c.*724_*727del (n.*724_*727del)
c.827_830del (p.Asp276ValfsTer9)
n.988_991del
c.-29_-26del (n.-29_-26del)
ClinVar dbSNP
8g.89970407A=CA1801505361NBNn.2155T=
c.607T= (p.Cys203=)
c.853T= (p.Cys285=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.*162T= (n.*162T=)
c.*521T= (n.*521T=)
n.2638T=
c.*457T= (n.*457T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.585-5900T= (n.585-5900T=)
c.480+10327T= (n.480+10327T=)
c.*251T= (n.*251T=)
n.2644T=
n.974T=
n.963T=
n.965T=
c.*726T= (n.*726T=)
c.829T= (p.Cys277=)
n.990T=
c.-27T= (n.-27T=)
8g.89970407A>CCA371658388NBNn.2155T>G
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.2638T>G
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.585-5900T>G (n.585-5900T>G)
c.480+10327T>G (n.480+10327T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
n.2644T>G
n.974T>G
n.963T>G
n.965T>G
c.*726T>G (n.*726T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
n.990T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970407A>GCA371658391NBNn.2155T>C
c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.2638T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.585-5900T>C (n.585-5900T>C)
c.480+10327T>C (n.480+10327T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
n.2644T>C
n.974T>C
n.963T>C
n.965T>C
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
n.990T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
8g.89970407A>TCA371658386NBNn.2155T>A
c.607T>A (p.Cys203Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.2638T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.585-5900T>A (n.585-5900T>A)
c.480+10327T>A (n.480+10327T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
n.2644T>A
n.974T>A
n.963T>A
n.965T>A
c.*726T>A (n.*726T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
n.990T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
8g.89970408G>ACA461830794NBNn.2154C>T
c.606C>T (p.Asp202=)
c.852C>T (p.Asp284=)
c.*463C>T (n.*463C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.2637C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.585-5901C>T (n.585-5901C>T)
c.480+10326C>T (n.480+10326C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
n.2643C>T
n.973C>T
n.962C>T
n.964C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.828C>T (p.Asp276=)
n.989C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
8g.89970408G>CCA371658398NBNn.2154C>G
c.606C>G (p.Asp202Glu)
c.852C>G (p.Asp284Glu)
c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.2637C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.585-5901C>G (n.585-5901C>G)
c.480+10326C>G (n.480+10326C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.2643C>G
n.973C>G
n.962C>G
n.964C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.828C>G (p.Asp276Glu)
n.989C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970408G>TCA371658402NBNn.2154C>A
c.606C>A (p.Asp202Glu)
c.852C>A (p.Asp284Glu)
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.2637C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.585-5901C>A (n.585-5901C>A)
c.480+10326C>A (n.480+10326C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
n.2643C>A
n.973C>A
n.962C>A
n.964C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.828C>A (p.Asp276Glu)
n.989C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
8g.89970409T>ACA371658405NBNn.2153A>T
c.605A>T (p.Asp202Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.2636A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.585-5902A>T (n.585-5902A>T)
c.480+10325A>T (n.480+10325A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.2642A>T
n.972A>T
n.961A>T
n.963A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.827A>T (p.Asp276Val)
n.988A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
ClinVar
8g.89970409T>CCA4802880NBNn.2153A>G
c.605A>G (p.Asp202Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.2636A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.585-5902A>G (n.585-5902A>G)
c.480+10325A>G (n.480+10325A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.2642A>G
n.972A>G
n.961A>G
n.963A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.827A>G (p.Asp276Gly)
n.988A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.89970409T>GCA371658408NBNn.2153A>C
c.605A>C (p.Asp202Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.2636A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.585-5902A>C (n.585-5902A>C)
c.480+10325A>C (n.480+10325A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.2642A>C
n.972A>C
n.961A>C
n.963A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.827A>C (p.Asp276Ala)
n.988A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
8g.89970409T=CA1801505372NBNn.2153A=
c.605A= (p.Asp202=)
c.851A= (p.Asp284=)
c.*462A= (n.*462A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*519A= (n.*519A=)
n.2636A=
c.*455A= (n.*455A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.585-5902A= (n.585-5902A=)
c.480+10325A= (n.480+10325A=)
c.*249A= (n.*249A=)
n.2642A=
n.972A=
n.961A=
n.963A=
c.*724A= (n.*724A=)
c.827A= (p.Asp276=)
n.988A=
c.-29A= (n.-29A=)
8g.89970410C>ACA371658411NBNn.2152G>T
c.604G>T (p.Asp202Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
n.2635G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.585-5903G>T (n.585-5903G>T)
c.480+10324G>T (n.480+10324G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.2641G>T
n.971G>T
n.960G>T
n.962G>T
c.*723G>T (n.*723G>T)
c.826G>T (p.Asp276Tyr)
n.987G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
8g.89970410C>GCA371658413NBNn.2152G>C
c.604G>C (p.Asp202His)
c.850G>C (p.Asp284His)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
n.2635G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.585-5903G>C (n.585-5903G>C)
c.480+10324G>C (n.480+10324G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.2641G>C
n.971G>C
n.960G>C
n.962G>C
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.826G>C (p.Asp276His)
n.987G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
COSMIC
8g.89970410C>TCA371658416NBNn.2152G>A
c.604G>A (p.Asp202Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
n.2635G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.585-5903G>A (n.585-5903G>A)
c.480+10324G>A (n.480+10324G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.2641G>A
n.971G>A
n.960G>A
n.962G>A
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.826G>A (p.Asp276Asn)
n.987G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
8g.89970411A=CA1801505378NBNn.2151T=
c.603T= (p.Pro201=)
c.849T= (p.Pro283=)
c.*460T= (n.*460T=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.*517T= (n.*517T=)
n.2634T=
c.*453T= (n.*453T=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.585-5904T= (n.585-5904T=)
c.480+10323T= (n.480+10323T=)
c.*247T= (n.*247T=)
n.2640T=
n.970T=
n.959T=
n.961T=
c.*722T= (n.*722T=)
c.825T= (p.Pro275=)
n.986T=
c.-31T= (n.-31T=)
8g.89970411A>CCA461830795NBNn.2151T>G
c.603T>G (p.Pro201=)
c.849T>G (p.Pro283=)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.2634T>G
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.585-5904T>G (n.585-5904T>G)
c.480+10323T>G (n.480+10323T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.2640T>G
n.970T>G
n.959T>G
n.961T>G
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.986T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
8g.89970411A>GCA461830796NBNn.2151T>C
c.603T>C (p.Pro201=)
c.849T>C (p.Pro283=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.2634T>C
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.585-5904T>C (n.585-5904T>C)
c.480+10323T>C (n.480+10323T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.2640T>C
n.970T>C
n.959T>C
n.961T>C
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.986T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
ClinVar
8g.89970411A>TCA461830797NBNn.2151T>A
c.603T>A (p.Pro201=)
c.849T>A (p.Pro283=)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.2634T>A
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.585-5904T>A (n.585-5904T>A)
c.480+10323T>A (n.480+10323T>A)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.2640T>A
n.970T>A
n.959T>A
n.961T>A
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.986T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
8g.89970412G>ACA371658422NBNn.2150C>T
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
n.2633C>T
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.585-5905C>T (n.585-5905C>T)
c.480+10322C>T (n.480+10322C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.2639C>T
n.969C>T
n.958C>T
n.960C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.985C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970412G>CCA371658427NBNn.2150C>G
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
n.2633C>G
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.585-5905C>G (n.585-5905C>G)
c.480+10322C>G (n.480+10322C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.2639C>G
n.969C>G
n.958C>G
n.960C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.985C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
ClinVar
8g.89970412G=CA1801505386NBNn.2150C=
c.602C= (p.Pro201=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.*459C= (n.*459C=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.*516C= (n.*516C=)
n.2633C=
c.*452C= (n.*452C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.585-5905C= (n.585-5905C=)
c.480+10322C= (n.480+10322C=)
c.*246C= (n.*246C=)
n.2639C=
n.969C=
n.958C=
n.960C=
c.*721C= (n.*721C=)
c.824C= (p.Pro275=)
n.985C=
c.-32C= (n.-32C=)
8g.89970412G>TCA371658429NBNn.2150C>A
c.602C>A (p.Pro201His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
n.2633C>A
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.585-5905C>A (n.585-5905C>A)
c.480+10322C>A (n.480+10322C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.2639C>A
n.969C>A
n.958C>A
n.960C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.985C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970413delCA2573143426NBNn.2150del
c.602del (p.Pro201LeufsTer11)
c.848del (p.Pro283LeufsTer11)
c.*459del (n.*459del)
c.*157del (n.*157del)
c.*516del (n.*516del)
n.2633del
c.*452del (n.*452del)
c.*369del (n.*369del)
c.585-5905del (n.585-5905del)
c.480+10322del (n.480+10322del)
c.*246del (n.*246del)
n.2639del
n.969del
n.958del
n.960del
c.*721del (n.*721del)
c.824del (p.Pro275LeufsTer11)
n.985del
c.-32del (n.-32del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970412_89970443dupCA10577366NBNn.2119_2150dup
c.571_602dup (p.Asp202GlnfsTer3)
c.817_848dup (p.Asp284GlnfsTer3)
c.*428_*459dup (n.*428_*459dup)
c.*126_*157dup (n.*126_*157dup)
c.*485_*516dup (n.*485_*516dup)
n.2602_2633dup
c.*421_*452dup (n.*421_*452dup)
c.*338_*369dup (n.*338_*369dup)
c.585-5936_585-5905dup (n.585-5936_585-5905dup)
c.480+10291_480+10322dup (n.480+10291_480+10322dup)
c.*215_*246dup (n.*215_*246dup)
n.2608_2639dup
n.938_969dup
n.927_958dup
n.929_960dup
c.*690_*721dup (n.*690_*721dup)
c.793_824dup (p.Asp276GlnfsTer3)
n.954_985dup
c.-63_-32dup (n.-63_-32dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970413G>ACA371658436NBNn.2149C>T
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*515C>T (n.*515C>T)
n.2632C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.585-5906C>T (n.585-5906C>T)
c.480+10321C>T (n.480+10321C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.2638C>T
n.968C>T
n.957C>T
n.959C>T
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.984C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970413G>CCA371658434NBNn.2149C>G
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*515C>G (n.*515C>G)
n.2632C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.585-5906C>G (n.585-5906C>G)
c.480+10321C>G (n.480+10321C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.2638C>G
n.968C>G
n.957C>G
n.959C>G
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.984C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
8g.89970413G=CA1801505390NBNn.2149C=
c.601C= (p.Pro201=)
c.847C= (p.Pro283=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.2632C=
c.*451C= (n.*451C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.585-5906C= (n.585-5906C=)
c.480+10321C= (n.480+10321C=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.2638C=
n.968C=
n.957C=
n.959C=
c.*720C= (n.*720C=)
c.823C= (p.Pro275=)
n.984C=
c.-33C= (n.-33C=)
8g.89970413G>TCA371658432NBNn.2149C>A
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.2632C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.585-5906C>A (n.585-5906C>A)
c.480+10321C>A (n.480+10321C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.2638C>A
n.968C>A
n.957C>A
n.959C>A
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.984C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
8g.89970414A>CCA371658439NBNn.2148T>G
c.600T>G (p.Ile200Met)
c.846T>G (p.Ile282Met)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.2631T>G
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.585-5907T>G (n.585-5907T>G)
c.480+10320T>G (n.480+10320T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
n.2637T>G
n.967T>G
n.956T>G
n.958T>G
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.822T>G (p.Ile274Met)
n.983T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
8g.89970414A>GCA461830798NBNn.2148T>C
c.600T>C (p.Ile200=)
c.846T>C (p.Ile282=)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.2631T>C
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.585-5907T>C (n.585-5907T>C)
c.480+10320T>C (n.480+10320T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
n.2637T>C
n.967T>C
n.956T>C
n.958T>C
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.822T>C (p.Ile274=)
n.983T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
8g.89970414A>TCA461830799NBNn.2148T>A
c.600T>A (p.Ile200=)
c.846T>A (p.Ile282=)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.2631T>A
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.585-5907T>A (n.585-5907T>A)
c.480+10320T>A (n.480+10320T>A)
c.*244T>A (n.*244T>A)
n.2637T>A
n.967T>A
n.956T>A
n.958T>A
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.822T>A (p.Ile274=)
n.983T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
8g.89970415A=CA1801505400NBNn.2147T=
c.599T= (p.Ile200=)
c.845T= (p.Ile282=)
c.*456T= (n.*456T=)
c.*154T= (n.*154T=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.2630T=
c.*449T= (n.*449T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.585-5908T= (n.585-5908T=)
c.480+10319T= (n.480+10319T=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.2636T=
n.966T=
n.955T=
n.957T=
c.*718T= (n.*718T=)
c.821T= (p.Ile274=)
n.982T=
c.-35T= (n.-35T=)
8g.89970415A>CCA371658442NBNn.2147T>G
c.599T>G (p.Ile200Ser)
c.845T>G (p.Ile282Ser)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.2630T>G
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.585-5908T>G (n.585-5908T>G)
c.480+10319T>G (n.480+10319T>G)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.2636T>G
n.966T>G
n.955T>G
n.957T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
c.821T>G (p.Ile274Ser)
n.982T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
8g.89970415A>GCA193540NBNn.2147T>C
c.599T>C (p.Ile200Thr)
c.845T>C (p.Ile282Thr)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.2630T>C
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.585-5908T>C (n.585-5908T>C)
c.480+10319T>C (n.480+10319T>C)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.2636T>C
n.966T>C
n.955T>C
n.957T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
n.982T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970415A>TCA371658444NBNn.2147T>A
c.599T>A (p.Ile200Asn)
c.845T>A (p.Ile282Asn)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.2630T>A
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.585-5908T>A (n.585-5908T>A)
c.480+10319T>A (n.480+10319T>A)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.2636T>A
n.966T>A
n.955T>A
n.957T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
c.821T>A (p.Ile274Asn)
n.982T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
8g.89970415_89970416delinsATCA1801505403NBNn.2146_2147delinsAT
c.598_599delinsAT (p.Ile200=)
c.844_845delinsAT (p.Ile282=)
c.*455_*456delinsAT (n.*455_*456delinsAT)
c.*153_*154delinsAT (n.*153_*154delinsAT)
c.*512_*513delinsAT (n.*512_*513delinsAT)
n.2629_2630delinsAT
c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT)
c.*365_*366delinsAT (n.*365_*366delinsAT)
c.585-5909_585-5908delinsAT (n.585-5909_585-5908delinsAT)
c.480+10318_480+10319delinsAT (n.480+10318_480+10319delinsAT)
c.*242_*243delinsAT (n.*242_*243delinsAT)
n.2635_2636delinsAT
n.965_966delinsAT
n.954_955delinsAT
n.956_957delinsAT
c.*717_*718delinsAT (n.*717_*718delinsAT)
c.820_821delinsAT (p.Ile274=)
n.981_982delinsAT
c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT)
8g.89970416T>ACA371658448NBNn.2146A>T
c.598A>T (p.Ile200Phe)
c.844A>T (p.Ile282Phe)
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.2629A>T
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.585-5909A>T (n.585-5909A>T)
c.480+10318A>T (n.480+10318A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.2635A>T
n.965A>T
n.954A>T
n.956A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.820A>T (p.Ile274Phe)
n.981A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
gnomAD v4
8g.89970416T>CCA371658450NBNn.2146A>G
c.598A>G (p.Ile200Val)
c.844A>G (p.Ile282Val)
c.*455A>G (n.*455A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.2629A>G
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.585-5909A>G (n.585-5909A>G)
c.480+10318A>G (n.480+10318A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.2635A>G
n.965A>G
n.954A>G
n.956A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.820A>G (p.Ile274Val)
n.981A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
8g.89970416T>GCA371658451NBNn.2146A>C
c.598A>C (p.Ile200Leu)
c.844A>C (p.Ile282Leu)
c.*455A>C (n.*455A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.2629A>C
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.585-5909A>C (n.585-5909A>C)
c.480+10318A>C (n.480+10318A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.2635A>C
n.965A>C
n.954A>C
n.956A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
n.981A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
8g.89970417dupCA658657804NBNn.2146dup
c.598dup (p.Ile200AsnfsTer3)
c.844dup (p.Ile282AsnfsTer3)
c.*455dup (n.*455dup)
c.*153dup (n.*153dup)
c.*512dup (n.*512dup)
n.2629dup
c.*448dup (n.*448dup)
c.*365dup (n.*365dup)
c.585-5909dup (n.585-5909dup)
c.480+10318dup (n.480+10318dup)
c.*242dup (n.*242dup)
n.2635dup
n.965dup
n.954dup
n.956dup
c.*717dup (n.*717dup)
c.820dup (p.Ile274AsnfsTer3)
n.981dup
c.-36dup (n.-36dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970417delCA913187592NBNn.2146del
c.598del (p.Ile200PhefsTer12)
c.844del (p.Ile282PhefsTer12)
c.*455del (n.*455del)
c.*153del (n.*153del)
c.*512del (n.*512del)
n.2629del
c.*448del (n.*448del)
c.*365del (n.*365del)
c.585-5909del (n.585-5909del)
c.480+10318del (n.480+10318del)
c.*242del (n.*242del)
n.2635del
n.965del
n.954del
n.956del
c.*717del (n.*717del)
c.820del (p.Ile274PhefsTer12)
n.981del
c.-36del (n.-36del)
dbSNP gnomAD v4
8g.89970417T>ACA371658458NBNn.2145A>T
c.597A>T (p.Leu199Phe)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.2628A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.585-5910A>T (n.585-5910A>T)
c.480+10317A>T (n.480+10317A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.2634A>T
n.964A>T
n.953A>T
n.955A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.819A>T (p.Leu273Phe)
n.980A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
8g.89970417T>CCA461830800NBNn.2145A>G
c.597A>G (p.Leu199=)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.2628A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.585-5910A>G (n.585-5910A>G)
c.480+10317A>G (n.480+10317A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.2634A>G
n.964A>G
n.953A>G
n.955A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.819A>G (p.Leu273=)
n.980A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970417T>GCA371658459NBNn.2145A>C
c.597A>C (p.Leu199Phe)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.2628A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.585-5910A>C (n.585-5910A>C)
c.480+10317A>C (n.480+10317A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.2634A>C
n.964A>C
n.953A>C
n.955A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.819A>C (p.Leu273Phe)
n.980A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
8g.89970417T=CA1801505418NBNn.2145A=
c.597A= (p.Leu199=)
c.843A= (p.Leu281=)
c.*454A= (n.*454A=)
c.*152A= (n.*152A=)
c.*511A= (n.*511A=)
n.2628A=
c.*447A= (n.*447A=)
c.*364A= (n.*364A=)
c.585-5910A= (n.585-5910A=)
c.480+10317A= (n.480+10317A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.2634A=
n.964A=
n.953A=
n.955A=
c.*716A= (n.*716A=)
c.819A= (p.Leu273=)
n.980A=
c.-37A= (n.-37A=)
8g.89970418A=CA1801505426NBNn.2144T=
c.596T= (p.Leu199=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.*151T= (n.*151T=)
c.*510T= (n.*510T=)
n.2627T=
c.*446T= (n.*446T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.585-5911T= (n.585-5911T=)
c.480+10316T= (n.480+10316T=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.2633T=
n.963T=
n.952T=
n.954T=
c.*715T= (n.*715T=)
c.818T= (p.Leu273=)
n.979T=
c.-38T= (n.-38T=)
8g.89970418A>CCA334800NBNn.2144T>G
c.596T>G (p.Leu199Ter)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*510T>G (n.*510T>G)
n.2627T>G
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.585-5911T>G (n.585-5911T>G)
c.480+10316T>G (n.480+10316T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.2633T>G
n.963T>G
n.952T>G
n.954T>G
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.818T>G (p.Leu273Ter)
n.979T>G
c.-38T>G (n.-38T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.89970418A>GCA371658463NBNn.2144T>C
c.596T>C (p.Leu199Ser)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*510T>C (n.*510T>C)
n.2627T>C
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.585-5911T>C (n.585-5911T>C)
c.480+10316T>C (n.480+10316T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.2633T>C
n.963T>C
n.952T>C
n.954T>C
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
n.979T>C
c.-38T>C (n.-38T>C)
8g.89970418A>TCA371658464NBNn.2144T>A
c.596T>A (p.Leu199Ter)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*510T>A (n.*510T>A)
n.2627T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.585-5911T>A (n.585-5911T>A)
c.480+10316T>A (n.480+10316T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.2633T>A
n.963T>A
n.952T>A
n.954T>A
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
n.979T>A
c.-38T>A (n.-38T>A)
8g.89970419dupCA278581NBNn.2144dup
c.596dup (p.Leu199PhefsTer4)
c.842dup (p.Leu281PhefsTer4)
c.*453dup (n.*453dup)
c.*151dup (n.*151dup)
c.*510dup (n.*510dup)
n.2627dup
c.*446dup (n.*446dup)
c.*363dup (n.*363dup)
c.585-5911dup (n.585-5911dup)
c.480+10316dup (n.480+10316dup)
c.*240dup (n.*240dup)
n.2633dup
n.963dup
n.952dup
n.954dup
c.*715dup (n.*715dup)
c.818dup (p.Leu273PhefsTer4)
n.979dup
c.-38dup (n.-38dup)
ClinVar dbSNP
8g.89970419A>CCA371658466NBNn.2143T>G
c.595T>G (p.Leu199Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.2626T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.585-5912T>G (n.585-5912T>G)
c.480+10315T>G (n.480+10315T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.2632T>G
n.962T>G
n.951T>G
n.953T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
n.978T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
gnomAD v4
8g.89970419A>GCA461830801NBNn.2143T>C
c.595T>C (p.Leu199=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.2626T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.585-5912T>C (n.585-5912T>C)
c.480+10315T>C (n.480+10315T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.2632T>C
n.962T>C
n.951T>C
n.953T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
n.978T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
8g.89970419A>TCA371658468NBNn.2143T>A
c.595T>A (p.Leu199Ile)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.2626T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.585-5912T>A (n.585-5912T>A)
c.480+10315T>A (n.480+10315T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.2632T>A
n.962T>A
n.951T>A
n.953T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.817T>A (p.Leu273Ile)
n.978T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
8g.89970420G>ACA461830802NBNn.2142C>T
c.594C>T (p.Thr198=)
c.840C>T (p.Thr280=)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
n.2625C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.585-5913C>T (n.585-5913C>T)
c.480+10314C>T (n.480+10314C>T)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.2631C>T
n.961C>T
n.950C>T
n.952C>T
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.816C>T (p.Thr272=)
n.977C>T
c.-40C>T (n.-40C>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970420G>CCA461830803NBNn.2142C>G
c.594C>G (p.Thr198=)
c.840C>G (p.Thr280=)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
n.2625C>G
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.585-5913C>G (n.585-5913C>G)
c.480+10314C>G (n.480+10314C>G)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.2631C>G
n.961C>G
n.950C>G
n.952C>G
c.*713C>G (n.*713C>G)
c.816C>G (p.Thr272=)
n.977C>G
c.-40C>G (n.-40C>G)
8g.89970420G=CA1801505437NBNn.2142C=
c.594C= (p.Thr198=)
c.840C= (p.Thr280=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*149C= (n.*149C=)
c.*508C= (n.*508C=)
n.2625C=
c.*444C= (n.*444C=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.585-5913C= (n.585-5913C=)
c.480+10314C= (n.480+10314C=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.2631C=
n.961C=
n.950C=
n.952C=
c.*713C= (n.*713C=)
c.816C= (p.Thr272=)
n.977C=
c.-40C= (n.-40C=)
8g.89970420G>TCA10578789NBNn.2142C>A
c.594C>A (p.Thr198=)
c.840C>A (p.Thr280=)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
n.2625C>A
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.585-5913C>A (n.585-5913C>A)
c.480+10314C>A (n.480+10314C>A)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.2631C>A
n.961C>A
n.950C>A
n.952C>A
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.816C>A (p.Thr272=)
n.977C>A
c.-40C>A (n.-40C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970420_89970424delinsGGTCTCA1801505434NBNn.2138_2142delinsAGACC
c.590_594delinsAGACC (p.Gln197=)
c.836_840delinsAGACC (p.Gln279=)
c.*447_*451delinsAGACC (n.*447_*451delinsAGACC)
c.*145_*149delinsAGACC (n.*145_*149delinsAGACC)
c.*504_*508delinsAGACC (n.*504_*508delinsAGACC)
n.2621_2625delinsAGACC
c.*440_*444delinsAGACC (n.*440_*444delinsAGACC)
c.*357_*361delinsAGACC (n.*357_*361delinsAGACC)
c.585-5917_585-5913delinsAGACC (n.585-5917_585-5913delinsAGACC)
c.480+10310_480+10314delinsAGACC (n.480+10310_480+10314delinsAGACC)
c.*234_*238delinsAGACC (n.*234_*238delinsAGACC)
n.2627_2631delinsAGACC
n.957_961delinsAGACC
n.946_950delinsAGACC
n.948_952delinsAGACC
c.*709_*713delinsAGACC (n.*709_*713delinsAGACC)
c.812_816delinsAGACC (p.Gln271=)
n.973_977delinsAGACC
c.-44_-40delinsAGACC (n.-44_-40delinsAGACC)
8g.89970421G>ACA371658469NBNn.2141C>T
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.2624C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.585-5914C>T (n.585-5914C>T)
c.480+10313C>T (n.480+10313C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.2630C>T
n.960C>T
n.949C>T
n.951C>T
c.*712C>T (n.*712C>T)
c.815C>T (p.Thr272Ile)
n.976C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970421G>CCA371658471NBNn.2141C>G
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.839C>G (p.Thr280Ser)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.2624C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.585-5914C>G (n.585-5914C>G)
c.480+10313C>G (n.480+10313C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.2630C>G
n.960C>G
n.949C>G
n.951C>G
c.*712C>G (n.*712C>G)
c.815C>G (p.Thr272Ser)
n.976C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
8g.89970421G>TCA371658472NBNn.2141C>A
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.839C>A (p.Thr280Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.2624C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.585-5914C>A (n.585-5914C>A)
c.480+10313C>A (n.480+10313C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.2630C>A
n.960C>A
n.949C>A
n.951C>A
c.*712C>A (n.*712C>A)
c.815C>A (p.Thr272Asn)
n.976C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
8g.89970423_89970426delCA278580NBNn.2138_2141del
c.590_593del (p.Gln197ProfsTer2)
c.836_839del (p.Gln279ProfsTer2)
c.*447_*450del (n.*447_*450del)
c.*145_*148del (n.*145_*148del)
c.*504_*507del (n.*504_*507del)
n.2621_2624del
c.*440_*443del (n.*440_*443del)
c.*357_*360del (n.*357_*360del)
c.585-5917_585-5914del (n.585-5917_585-5914del)
c.480+10310_480+10313del (n.480+10310_480+10313del)
c.*234_*237del (n.*234_*237del)
n.2627_2630del
n.957_960del
n.946_949del
n.948_951del
c.*709_*712del (n.*709_*712del)
c.812_815del (p.Gln271ProfsTer2)
n.973_976del
c.-44_-41del (n.-44_-41del)
ClinVar dbSNP
8g.89970422T>ACA371658473NBNn.2140A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
n.2623A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.585-5915A>T (n.585-5915A>T)
c.480+10312A>T (n.480+10312A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2629A>T
n.959A>T
n.948A>T
n.950A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.814A>T (p.Thr272Ser)
n.975A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
8g.89970422T>CCA371658474NBNn.2140A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.2623A>G
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.585-5915A>G (n.585-5915A>G)
c.480+10312A>G (n.480+10312A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2629A>G
n.959A>G
n.948A>G
n.950A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.814A>G (p.Thr272Ala)
n.975A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
8g.89970422T>GCA371658476NBNn.2140A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.2623A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.585-5915A>C (n.585-5915A>C)
c.480+10312A>C (n.480+10312A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2629A>C
n.959A>C
n.948A>C
n.950A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.814A>C (p.Thr272Pro)
n.975A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
8g.89970423C>ACA371658478NBNn.2139G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
c.837G>T (p.Gln279His)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.2622G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.585-5916G>T (n.585-5916G>T)
c.480+10311G>T (n.480+10311G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.2628G>T
n.958G>T
n.947G>T
n.949G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.813G>T (p.Gln271His)
n.974G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
dbSNP
8g.89970423C=CA1801505453NBNn.2139G=
c.591G= (p.Gln197=)
c.837G= (p.Gln279=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.*146G= (n.*146G=)
c.*505G= (n.*505G=)
n.2622G=
c.*441G= (n.*441G=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.585-5916G= (n.585-5916G=)
c.480+10311G= (n.480+10311G=)
c.*235G= (n.*235G=)
n.2628G=
n.958G=
n.947G=
n.949G=
c.*710G= (n.*710G=)
c.813G= (p.Gln271=)
n.974G=
c.-43G= (n.-43G=)
8g.89970423C>GCA371658479NBNn.2139G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
c.837G>C (p.Gln279His)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.2622G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.585-5916G>C (n.585-5916G>C)
c.480+10311G>C (n.480+10311G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.2628G>C
n.958G>C
n.947G>C
n.949G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.813G>C (p.Gln271His)
n.974G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
8g.89970423C>TCA181276340NBNn.2139G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
c.837G>A (p.Gln279=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.2622G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.585-5916G>A (n.585-5916G>A)
c.480+10311G>A (n.480+10311G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.2628G>A
n.958G>A
n.947G>A
n.949G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.813G>A (p.Gln271=)
n.974G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
ClinVar dbSNP
8g.89970423_89970424delinsCTCA1801505457NBNn.2138_2139delinsAG
c.590_591delinsAG (p.Gln197=)
c.836_837delinsAG (p.Gln279=)
c.*447_*448delinsAG (n.*447_*448delinsAG)
c.*145_*146delinsAG (n.*145_*146delinsAG)
c.*504_*505delinsAG (n.*504_*505delinsAG)
n.2621_2622delinsAG
c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG)
c.*357_*358delinsAG (n.*357_*358delinsAG)
c.585-5917_585-5916delinsAG (n.585-5917_585-5916delinsAG)
c.480+10310_480+10311delinsAG (n.480+10310_480+10311delinsAG)
c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG)
n.2627_2628delinsAG
n.957_958delinsAG
n.946_947delinsAG
n.948_949delinsAG
c.*709_*710delinsAG (n.*709_*710delinsAG)
c.812_813delinsAG (p.Gln271=)
n.973_974delinsAG
c.-44_-43delinsAG (n.-44_-43delinsAG)
8g.89970424delCA658657805NBNn.2138del
c.590del (p.Gln197ArgfsTer3)
c.836del (p.Gln279ArgfsTer3)
c.*447del (n.*447del)
c.*145del (n.*145del)
c.*504del (n.*504del)
n.2621del
c.*440del (n.*440del)
c.*357del (n.*357del)
c.585-5917del (n.585-5917del)
c.480+10310del (n.480+10310del)
c.*234del (n.*234del)
n.2627del
n.957del
n.946del
n.948del
c.*709del (n.*709del)
c.812del (p.Gln271ArgfsTer3)
n.973del
c.-44del (n.-44del)
ClinVar dbSNP
8g.89970424T>ACA371658481NBNn.2138A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.836A>T (p.Gln279Leu)
c.*447A>T (n.*447A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.2621A>T
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.585-5917A>T (n.585-5917A>T)
c.480+10310A>T (n.480+10310A>T)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.2627A>T
n.957A>T
n.946A>T
n.948A>T
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.812A>T (p.Gln271Leu)
n.973A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
8g.89970424T>CCA371658484NBNn.2138A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.836A>G (p.Gln279Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.2621A>G
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.585-5917A>G (n.585-5917A>G)
c.480+10310A>G (n.480+10310A>G)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.2627A>G
n.957A>G
n.946A>G
n.948A>G
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.812A>G (p.Gln271Arg)
n.973A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970424T>GCA350268NBNn.2138A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.836A>C (p.Gln279Pro)
c.*447A>C (n.*447A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.2621A>C
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.585-5917A>C (n.585-5917A>C)
c.480+10310A>C (n.480+10310A>C)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.2627A>C
n.957A>C
n.946A>C
n.948A>C
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.812A>C (p.Gln271Pro)
n.973A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970424T=CA1801505497NBNn.2138A=
c.590A= (p.Gln197=)
c.836A= (p.Gln279=)
c.*447A= (n.*447A=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.*504A= (n.*504A=)
n.2621A=
c.*440A= (n.*440A=)
c.*357A= (n.*357A=)
c.585-5917A= (n.585-5917A=)
c.480+10310A= (n.480+10310A=)
c.*234A= (n.*234A=)
n.2627A=
n.957A=
n.946A=
n.948A=
c.*709A= (n.*709A=)
c.812A= (p.Gln271=)
n.973A=
c.-44A= (n.-44A=)
8g.89970425G>ACA371658487NBNn.2137C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.835C>T (p.Gln279Ter)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.2620C>T
c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.585-5918C>T (n.585-5918C>T)
c.480+10309C>T (n.480+10309C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.2626C>T
n.956C>T
n.945C>T
n.947C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.811C>T (p.Gln271Ter)
n.972C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
ClinVar
8g.89970425G>CCA371658491NBNn.2137C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.835C>G (p.Gln279Glu)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.2620C>G
c.*439C>G (n.*439C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.585-5918C>G (n.585-5918C>G)
c.480+10309C>G (n.480+10309C>G)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.2626C>G
n.956C>G
n.945C>G
n.947C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.972C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970425G=CA1801505503NBNn.2137C=
c.589C= (p.Gln197=)
c.835C= (p.Gln279=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*144C= (n.*144C=)
c.*503C= (n.*503C=)
n.2620C=
c.*439C= (n.*439C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.585-5918C= (n.585-5918C=)
c.480+10309C= (n.480+10309C=)
c.*233C= (n.*233C=)
n.2626C=
n.956C=
n.945C=
n.947C=
c.*708C= (n.*708C=)
c.811C= (p.Gln271=)
n.972C=
c.-45C= (n.-45C=)
8g.89970425G>TCA371658489NBNn.2137C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.835C>A (p.Gln279Lys)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.2620C>A
c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.585-5918C>A (n.585-5918C>A)
c.480+10309C>A (n.480+10309C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.2626C>A
n.956C>A
n.945C>A
n.947C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.972C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
8g.89970427_89970430delCA2580079036NBNn.2134_2137del
c.586_589del (p.Ser196ArgfsTer3)
c.832_835del (p.Ser278ArgfsTer3)
c.*443_*446del (n.*443_*446del)
c.*141_*144del (n.*141_*144del)
c.*500_*503del (n.*500_*503del)
n.2617_2620del
c.*436_*439del (n.*436_*439del)
c.*353_*356del (n.*353_*356del)
c.585-5921_585-5918del (n.585-5921_585-5918del)
c.480+10306_480+10309del (n.480+10306_480+10309del)
c.*230_*233del (n.*230_*233del)
n.2623_2626del
n.953_956del
n.942_945del
n.944_947del
c.*705_*708del (n.*705_*708del)
c.808_811del (p.Ser270ArgfsTer3)
n.969_972del
c.-48_-45del (n.-48_-45del)
ClinVar
8g.89970426T>ACA461830804NBNn.2136A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
c.834A>T (p.Ser278=)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.2619A>T
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.585-5919A>T (n.585-5919A>T)
c.480+10308A>T (n.480+10308A>T)
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.2625A>T
n.955A>T
n.944A>T
n.946A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.810A>T (p.Ser270=)
n.971A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
ClinVar dbSNP
8g.89970426T>CCA461830805NBNn.2136A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
c.834A>G (p.Ser278=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.2619A>G
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.585-5919A>G (n.585-5919A>G)
c.480+10308A>G (n.480+10308A>G)
c.*232A>G (n.*232A>G)
n.2625A>G
n.955A>G
n.944A>G
n.946A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.810A>G (p.Ser270=)
n.971A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
gnomAD v4
8g.89970426T>GCA461830806NBNn.2136A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
c.834A>C (p.Ser278=)
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.2619A>C
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.585-5919A>C (n.585-5919A>C)
c.480+10308A>C (n.480+10308A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.2625A>C
n.955A>C
n.944A>C
n.946A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.810A>C (p.Ser270=)
n.971A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
gnomAD v4
8g.89970427G>ACA371658492NBNn.2135C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.833C>T (p.Ser278Leu)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
n.2618C>T
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.585-5920C>T (n.585-5920C>T)
c.480+10307C>T (n.480+10307C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.2624C>T
n.954C>T
n.943C>T
n.945C>T
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.970C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
dbSNP
8g.89970427G>CCA371658494NBNn.2135C>G
c.587C>G (p.Ser196Ter)
c.833C>G (p.Ser278Ter)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
n.2618C>G
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.585-5920C>G (n.585-5920C>G)
c.480+10307C>G (n.480+10307C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.2624C>G
n.954C>G
n.943C>G
n.945C>G
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.970C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
8g.89970427G=CA1801505519NBNn.2135C=
c.587C= (p.Ser196=)
c.833C= (p.Ser278=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.*501C= (n.*501C=)
n.2618C=
c.*437C= (n.*437C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.585-5920C= (n.585-5920C=)
c.480+10307C= (n.480+10307C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.2624C=
n.954C=
n.943C=
n.945C=
c.*706C= (n.*706C=)
c.809C= (p.Ser270=)
n.970C=
c.-47C= (n.-47C=)
8g.89970427G>TCA371658495NBNn.2135C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.833C>A (p.Ser278Ter)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
n.2618C>A
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.585-5920C>A (n.585-5920C>A)
c.480+10307C>A (n.480+10307C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.2624C>A
n.954C>A
n.943C>A
n.945C>A
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.970C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
8g.89970428A=CA1801505539NBNn.2134T=
c.586T= (p.Ser196=)
c.832T= (p.Ser278=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.*141T= (n.*141T=)
c.*500T= (n.*500T=)
n.2617T=
c.*436T= (n.*436T=)
c.*353T= (n.*353T=)
c.585-5921T= (n.585-5921T=)
c.480+10306T= (n.480+10306T=)
c.*230T= (n.*230T=)
n.2623T=
n.953T=
n.942T=
n.944T=
c.*705T= (n.*705T=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.969T=
c.-48T= (n.-48T=)
8g.89970428A>CCA371658496NBNn.2134T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.2617T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.585-5921T>G (n.585-5921T>G)
c.480+10306T>G (n.480+10306T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.2623T>G
n.953T>G
n.942T>G
n.944T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.969T>G
c.-48T>G (n.-48T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.89970428A>GCA371658498NBNn.2134T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.2617T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.585-5921T>C (n.585-5921T>C)
c.480+10306T>C (n.480+10306T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.2623T>C
n.953T>C
n.942T>C
n.944T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.969T>C
c.-48T>C (n.-48T>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970428A>TCA371658500NBNn.2134T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.2617T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.585-5921T>A (n.585-5921T>A)
c.480+10306T>A (n.480+10306T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.2623T>A
n.953T>A
n.942T>A
n.944T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.969T>A
c.-48T>A (n.-48T>A)
ClinVar gnomAD v4
8g.89970429G>ACA461830807NBNn.2133C>T
c.585C>T (p.Asn195=)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
n.2616C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.585-5922C>T (n.585-5922C>T)
c.480+10305C>T (n.480+10305C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.2622C>T
n.952C>T
n.941C>T
n.943C>T
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.968C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
ClinVar
8g.89970429G>CCA371658501NBNn.2133C>G
c.585C>G (p.Asn195Lys)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
n.2616C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.585-5922C>G (n.585-5922C>G)
c.480+10305C>G (n.480+10305C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.2622C>G
n.952C>G
n.941C>G
n.943C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.968C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
8g.89970429G>TCA371658503NBNn.2133C>A
c.585C>A (p.Asn195Lys)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
n.2616C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.585-5922C>A (n.585-5922C>A)
c.480+10305C>A (n.480+10305C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.2622C>A
n.952C>A
n.941C>A
n.943C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.968C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
8g.89970430T>ACA371658505NBNn.2132A>T
c.584A>T (p.Asn195Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
n.2615A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.585-5923A>T (n.585-5923A>T)
c.480+10304A>T (n.480+10304A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.2621A>T
n.951A>T
n.940A>T
n.942A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.967A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
8g.89970430T>CCA10578790NBNn.2132A>G
c.584A>G (p.Asn195Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.2615A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.585-5923A>G (n.585-5923A>G)
c.480+10304A>G (n.480+10304A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.2621A>G
n.951A>G
n.940A>G
n.942A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.967A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
ClinVar dbSNP
8g.89970430T>GCA371658507NBNn.2132A>C
c.584A>C (p.Asn195Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
n.2615A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.585-5923A>C (n.585-5923A>C)
c.480+10304A>C (n.480+10304A>C)
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.2621A>C
n.951A>C
n.940A>C
n.942A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.967A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
ClinVar dbSNP
8g.89970430T=CA1801505549NBNn.2132A=
c.584A= (p.Asn195=)
c.830A= (p.Asn277=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.*139A= (n.*139A=)
c.*498A= (n.*498A=)
n.2615A=
c.*434A= (n.*434A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.585-5923A= (n.585-5923A=)
c.480+10304A= (n.480+10304A=)
c.*228A= (n.*228A=)
n.2621A=
n.951A=
n.940A=
n.942A=
c.*703A= (n.*703A=)
c.806A= (p.Asn269=)
n.967A=
c.-50A= (n.-50A=)
8g.89970432delCA2739265775NBNn.2132del
c.584del (p.Asn195ThrfsTer5)
c.830del (p.Asn277ThrfsTer5)
c.*441del (n.*441del)
c.*139del (n.*139del)
c.*498del (n.*498del)
n.2615del
c.*434del (n.*434del)
c.*351del (n.*351del)
c.585-5923del (n.585-5923del)
c.480+10304del (n.480+10304del)
c.*228del (n.*228del)
n.2621del
n.951del
n.940del
n.942del
c.*703del (n.*703del)
c.806del (p.Asn269ThrfsTer5)
n.967del
c.-50del (n.-50del)
ClinVar
8g.89970431T>ACA371658512NBNn.2131A>T
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
n.2614A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.585-5924A>T (n.585-5924A>T)
c.480+10303A>T (n.480+10303A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2620A>T
n.950A>T
n.939A>T
n.941A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.966A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
8g.89970431T>CCA371658510NBNn.2131A>G
c.583A>G (p.Asn195Asp)
c.829A>G (p.Asn277Asp)
c.*440A>G (n.*440A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
n.2614A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.585-5924A>G (n.585-5924A>G)
c.480+10303A>G (n.480+10303A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2620A>G
n.950A>G
n.939A>G
n.941A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.966A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970431T>GCA371658509NBNn.2131A>C
c.583A>C (p.Asn195His)
c.829A>C (p.Asn277His)
c.*440A>C (n.*440A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
n.2614A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.585-5924A>C (n.585-5924A>C)
c.480+10303A>C (n.480+10303A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2620A>C
n.950A>C
n.939A>C
n.941A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.966A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.89970431T=CA1801505561NBNn.2131A=
c.583A= (p.Asn195=)
c.829A= (p.Asn277=)
c.*440A= (n.*440A=)
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n.966A=
c.-51A= (n.-51A=)

Number of alleles fetched