Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89970331G>A | CA2687855075 | NBN | n.2198+33C>T c.650+33C>T (n.650+33C>T) c.896+33C>T (n.896+33C>T) c.*507+33C>T (n.*507+33C>T) c.*205+33C>T (n.*205+33C>T) c.*564+33C>T (n.*564+33C>T) n.2681+33C>T c.*500+33C>T (n.*500+33C>T) c.*417+33C>T (n.*417+33C>T) c.585-5824C>T (n.585-5824C>T) c.480+10403C>T (n.480+10403C>T) c.*294+33C>T (n.*294+33C>T) n.2687+33C>T n.1017+33C>T n.1006+33C>T n.1008+33C>T c.*769+33C>T (n.*769+33C>T) c.872+33C>T (n.872+33C>T) n.1033+33C>T c.17+33C>T (n.17+33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970331G>T | CA652537002 | NBN | n.2198+33C>A c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.896+33C>A (n.896+33C>A) c.*507+33C>A (n.*507+33C>A) c.*205+33C>A (n.*205+33C>A) c.*564+33C>A (n.*564+33C>A) n.2681+33C>A c.*500+33C>A (n.*500+33C>A) c.*417+33C>A (n.*417+33C>A) c.585-5824C>A (n.585-5824C>A) c.480+10403C>A (n.480+10403C>A) c.*294+33C>A (n.*294+33C>A) n.2687+33C>A n.1017+33C>A n.1006+33C>A n.1008+33C>A c.*769+33C>A (n.*769+33C>A) c.872+33C>A (n.872+33C>A) n.1033+33C>A c.17+33C>A (n.17+33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970332C>A | CA2687855077 | NBN | n.2198+32G>T c.650+32G>T (n.650+32G>T) c.896+32G>T (n.896+32G>T) c.*507+32G>T (n.*507+32G>T) c.*205+32G>T (n.*205+32G>T) c.*564+32G>T (n.*564+32G>T) n.2681+32G>T c.*500+32G>T (n.*500+32G>T) c.*417+32G>T (n.*417+32G>T) c.585-5825G>T (n.585-5825G>T) c.480+10402G>T (n.480+10402G>T) c.*294+32G>T (n.*294+32G>T) n.2687+32G>T n.1017+32G>T n.1006+32G>T n.1008+32G>T c.*769+32G>T (n.*769+32G>T) c.872+32G>T (n.872+32G>T) n.1033+32G>T c.17+32G>T (n.17+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970333_89970334insT | CA2499219432 | NBN | n.2198+30_2198+31insA c.650+30_650+31insA (n.650+30_650+31insA) c.896+30_896+31insA (n.896+30_896+31insA) c.*507+30_*507+31insA (n.*507+30_*507+31insA) c.*205+30_*205+31insA (n.*205+30_*205+31insA) c.*564+30_*564+31insA (n.*564+30_*564+31insA) n.2681+30_2681+31insA c.*500+30_*500+31insA (n.*500+30_*500+31insA) c.*417+30_*417+31insA (n.*417+30_*417+31insA) c.585-5827_585-5826insA (n.585-5827_585-5826insA) c.480+10400_480+10401insA (n.480+10400_480+10401insA) c.*294+30_*294+31insA (n.*294+30_*294+31insA) n.2687+30_2687+31insA n.1017+30_1017+31insA n.1006+30_1006+31insA n.1008+30_1008+31insA c.*769+30_*769+31insA (n.*769+30_*769+31insA) c.872+30_872+31insA (n.872+30_872+31insA) n.1033+30_1033+31insA c.17+30_17+31insA (n.17+30_17+31insA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970334G>A | CA2687855078 | NBN | n.2198+30C>T c.650+30C>T (n.650+30C>T) c.896+30C>T (n.896+30C>T) c.*507+30C>T (n.*507+30C>T) c.*205+30C>T (n.*205+30C>T) c.*564+30C>T (n.*564+30C>T) n.2681+30C>T c.*500+30C>T (n.*500+30C>T) c.*417+30C>T (n.*417+30C>T) c.585-5827C>T (n.585-5827C>T) c.480+10400C>T (n.480+10400C>T) c.*294+30C>T (n.*294+30C>T) n.2687+30C>T n.1017+30C>T n.1006+30C>T n.1008+30C>T c.*769+30C>T (n.*769+30C>T) c.872+30C>T (n.872+30C>T) n.1033+30C>T c.17+30C>T (n.17+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970334G= | CA1801504974 | NBN | n.2198+30C= c.650+30C= (n.650+30C=) c.896+30C= (n.896+30C=) c.*507+30C= (n.*507+30C=) c.*205+30C= (n.*205+30C=) c.*564+30C= (n.*564+30C=) n.2681+30C= c.*500+30C= (n.*500+30C=) c.*417+30C= (n.*417+30C=) c.585-5827C= (n.585-5827C=) c.480+10400C= (n.480+10400C=) c.*294+30C= (n.*294+30C=) n.2687+30C= n.1017+30C= n.1006+30C= n.1008+30C= c.*769+30C= (n.*769+30C=) c.872+30C= (n.872+30C=) n.1033+30C= c.17+30C= (n.17+30C=) | |
8 | g.89970335T>A | CA4802870 | NBN | n.2198+29A>T c.650+29A>T (n.650+29A>T) c.896+29A>T (n.896+29A>T) c.*507+29A>T (n.*507+29A>T) c.*205+29A>T (n.*205+29A>T) c.*564+29A>T (n.*564+29A>T) n.2681+29A>T c.*500+29A>T (n.*500+29A>T) c.*417+29A>T (n.*417+29A>T) c.585-5828A>T (n.585-5828A>T) c.480+10399A>T (n.480+10399A>T) c.*294+29A>T (n.*294+29A>T) n.2687+29A>T n.1017+29A>T n.1006+29A>T n.1008+29A>T c.*769+29A>T (n.*769+29A>T) c.872+29A>T (n.872+29A>T) n.1033+29A>T c.17+29A>T (n.17+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T>G | CA4802869 | NBN | n.2198+29A>C c.650+29A>C (n.650+29A>C) c.896+29A>C (n.896+29A>C) c.*507+29A>C (n.*507+29A>C) c.*205+29A>C (n.*205+29A>C) c.*564+29A>C (n.*564+29A>C) n.2681+29A>C c.*500+29A>C (n.*500+29A>C) c.*417+29A>C (n.*417+29A>C) c.585-5828A>C (n.585-5828A>C) c.480+10399A>C (n.480+10399A>C) c.*294+29A>C (n.*294+29A>C) n.2687+29A>C n.1017+29A>C n.1006+29A>C n.1008+29A>C c.*769+29A>C (n.*769+29A>C) c.872+29A>C (n.872+29A>C) n.1033+29A>C c.17+29A>C (n.17+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T= | CA1801504986 | NBN | n.2198+29A= c.650+29A= (n.650+29A=) c.896+29A= (n.896+29A=) c.*507+29A= (n.*507+29A=) c.*205+29A= (n.*205+29A=) c.*564+29A= (n.*564+29A=) n.2681+29A= c.*500+29A= (n.*500+29A=) c.*417+29A= (n.*417+29A=) c.585-5828A= (n.585-5828A=) c.480+10399A= (n.480+10399A=) c.*294+29A= (n.*294+29A=) n.2687+29A= n.1017+29A= n.1006+29A= n.1008+29A= c.*769+29A= (n.*769+29A=) c.872+29A= (n.872+29A=) n.1033+29A= c.17+29A= (n.17+29A=) | |
8 | g.89970340dup | CA4802868 | NBN | n.2198+29dup c.650+29dup (n.650+29dup) c.896+29dup (n.896+29dup) c.*507+29dup (n.*507+29dup) c.*205+29dup (n.*205+29dup) c.*564+29dup (n.*564+29dup) n.2681+29dup c.*500+29dup (n.*500+29dup) c.*417+29dup (n.*417+29dup) c.585-5828dup (n.585-5828dup) c.480+10399dup (n.480+10399dup) c.*294+29dup (n.*294+29dup) n.2687+29dup n.1017+29dup n.1006+29dup n.1008+29dup c.*769+29dup (n.*769+29dup) c.872+29dup (n.872+29dup) n.1033+29dup c.17+29dup (n.17+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T>A | CA2580833522 | NBN | n.2198+27A>T c.650+27A>T (n.650+27A>T) c.896+27A>T (n.896+27A>T) c.*507+27A>T (n.*507+27A>T) c.*205+27A>T (n.*205+27A>T) c.*564+27A>T (n.*564+27A>T) n.2681+27A>T c.*500+27A>T (n.*500+27A>T) c.*417+27A>T (n.*417+27A>T) c.585-5830A>T (n.585-5830A>T) c.480+10397A>T (n.480+10397A>T) c.*294+27A>T (n.*294+27A>T) n.2687+27A>T n.1017+27A>T n.1006+27A>T n.1008+27A>T c.*769+27A>T (n.*769+27A>T) c.872+27A>T (n.872+27A>T) n.1033+27A>T c.17+27A>T (n.17+27A>T) | |
8 | g.89970337T>C | CA2580833521 | NBN | n.2198+27A>G c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.896+27A>G (n.896+27A>G) c.*507+27A>G (n.*507+27A>G) c.*205+27A>G (n.*205+27A>G) c.*564+27A>G (n.*564+27A>G) n.2681+27A>G c.*500+27A>G (n.*500+27A>G) c.*417+27A>G (n.*417+27A>G) c.585-5830A>G (n.585-5830A>G) c.480+10397A>G (n.480+10397A>G) c.*294+27A>G (n.*294+27A>G) n.2687+27A>G n.1017+27A>G n.1006+27A>G n.1008+27A>G c.*769+27A>G (n.*769+27A>G) c.872+27A>G (n.872+27A>G) n.1033+27A>G c.17+27A>G (n.17+27A>G) | |
8 | g.89970337T>G | CA4802871 | NBN | n.2198+27A>C c.650+27A>C (n.650+27A>C) c.896+27A>C (n.896+27A>C) c.*507+27A>C (n.*507+27A>C) c.*205+27A>C (n.*205+27A>C) c.*564+27A>C (n.*564+27A>C) n.2681+27A>C c.*500+27A>C (n.*500+27A>C) c.*417+27A>C (n.*417+27A>C) c.585-5830A>C (n.585-5830A>C) c.480+10397A>C (n.480+10397A>C) c.*294+27A>C (n.*294+27A>C) n.2687+27A>C n.1017+27A>C n.1006+27A>C n.1008+27A>C c.*769+27A>C (n.*769+27A>C) c.872+27A>C (n.872+27A>C) n.1033+27A>C c.17+27A>C (n.17+27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T= | CA1801504992 | NBN | n.2198+27A= c.650+27A= (n.650+27A=) c.896+27A= (n.896+27A=) c.*507+27A= (n.*507+27A=) c.*205+27A= (n.*205+27A=) c.*564+27A= (n.*564+27A=) n.2681+27A= c.*500+27A= (n.*500+27A=) c.*417+27A= (n.*417+27A=) c.585-5830A= (n.585-5830A=) c.480+10397A= (n.480+10397A=) c.*294+27A= (n.*294+27A=) n.2687+27A= n.1017+27A= n.1006+27A= n.1008+27A= c.*769+27A= (n.*769+27A=) c.872+27A= (n.872+27A=) n.1033+27A= c.17+27A= (n.17+27A=) | |
8 | g.89970338T>G | CA181276241 | NBN | n.2198+26A>C c.650+26A>C (n.650+26A>C) c.896+26A>C (n.896+26A>C) c.*507+26A>C (n.*507+26A>C) c.*205+26A>C (n.*205+26A>C) c.*564+26A>C (n.*564+26A>C) n.2681+26A>C c.*500+26A>C (n.*500+26A>C) c.*417+26A>C (n.*417+26A>C) c.585-5831A>C (n.585-5831A>C) c.480+10396A>C (n.480+10396A>C) c.*294+26A>C (n.*294+26A>C) n.2687+26A>C n.1017+26A>C n.1006+26A>C n.1008+26A>C c.*769+26A>C (n.*769+26A>C) c.872+26A>C (n.872+26A>C) n.1033+26A>C c.17+26A>C (n.17+26A>C) | dbSNP |
8 | g.89970338T= | CA1801504996 | NBN | n.2198+26A= c.650+26A= (n.650+26A=) c.896+26A= (n.896+26A=) c.*507+26A= (n.*507+26A=) c.*205+26A= (n.*205+26A=) c.*564+26A= (n.*564+26A=) n.2681+26A= c.*500+26A= (n.*500+26A=) c.*417+26A= (n.*417+26A=) c.585-5831A= (n.585-5831A=) c.480+10396A= (n.480+10396A=) c.*294+26A= (n.*294+26A=) n.2687+26A= n.1017+26A= n.1006+26A= n.1008+26A= c.*769+26A= (n.*769+26A=) c.872+26A= (n.872+26A=) n.1033+26A= c.17+26A= (n.17+26A=) | |
8 | g.89970340T>A | CA856692386 | NBN | n.2198+24A>T c.650+24A>T (n.650+24A>T) c.896+24A>T (n.896+24A>T) c.*507+24A>T (n.*507+24A>T) c.*205+24A>T (n.*205+24A>T) c.*564+24A>T (n.*564+24A>T) n.2681+24A>T c.*500+24A>T (n.*500+24A>T) c.*417+24A>T (n.*417+24A>T) c.585-5833A>T (n.585-5833A>T) c.480+10394A>T (n.480+10394A>T) c.*294+24A>T (n.*294+24A>T) n.2687+24A>T n.1017+24A>T n.1006+24A>T n.1008+24A>T c.*769+24A>T (n.*769+24A>T) c.872+24A>T (n.872+24A>T) n.1033+24A>T c.17+24A>T (n.17+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970340T>C | CA2687855085 | NBN | n.2198+24A>G c.650+24A>G (n.650+24A>G) c.896+24A>G (n.896+24A>G) c.*507+24A>G (n.*507+24A>G) c.*205+24A>G (n.*205+24A>G) c.*564+24A>G (n.*564+24A>G) n.2681+24A>G c.*500+24A>G (n.*500+24A>G) c.*417+24A>G (n.*417+24A>G) c.585-5833A>G (n.585-5833A>G) c.480+10394A>G (n.480+10394A>G) c.*294+24A>G (n.*294+24A>G) n.2687+24A>G n.1017+24A>G n.1006+24A>G n.1008+24A>G c.*769+24A>G (n.*769+24A>G) c.872+24A>G (n.872+24A>G) n.1033+24A>G c.17+24A>G (n.17+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970340T= | CA1801504999 | NBN | n.2198+24A= c.650+24A= (n.650+24A=) c.896+24A= (n.896+24A=) c.*507+24A= (n.*507+24A=) c.*205+24A= (n.*205+24A=) c.*564+24A= (n.*564+24A=) n.2681+24A= c.*500+24A= (n.*500+24A=) c.*417+24A= (n.*417+24A=) c.585-5833A= (n.585-5833A=) c.480+10394A= (n.480+10394A=) c.*294+24A= (n.*294+24A=) n.2687+24A= n.1017+24A= n.1006+24A= n.1008+24A= c.*769+24A= (n.*769+24A=) c.872+24A= (n.872+24A=) n.1033+24A= c.17+24A= (n.17+24A=) | |
8 | g.89970341A= | CA1801505005 | NBN | n.2198+23T= c.650+23T= (n.650+23T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.*507+23T= (n.*507+23T=) c.*205+23T= (n.*205+23T=) c.*564+23T= (n.*564+23T=) n.2681+23T= c.*500+23T= (n.*500+23T=) c.*417+23T= (n.*417+23T=) c.585-5834T= (n.585-5834T=) c.480+10393T= (n.480+10393T=) c.*294+23T= (n.*294+23T=) n.2687+23T= n.1017+23T= n.1006+23T= n.1008+23T= c.*769+23T= (n.*769+23T=) c.872+23T= (n.872+23T=) n.1033+23T= c.17+23T= (n.17+23T=) | |
8 | g.89970341A>T | CA856692391 | NBN | n.2198+23T>A c.650+23T>A (n.650+23T>A) c.896+23T>A (n.896+23T>A) c.*507+23T>A (n.*507+23T>A) c.*205+23T>A (n.*205+23T>A) c.*564+23T>A (n.*564+23T>A) n.2681+23T>A c.*500+23T>A (n.*500+23T>A) c.*417+23T>A (n.*417+23T>A) c.585-5834T>A (n.585-5834T>A) c.480+10393T>A (n.480+10393T>A) c.*294+23T>A (n.*294+23T>A) n.2687+23T>A n.1017+23T>A n.1006+23T>A n.1008+23T>A c.*769+23T>A (n.*769+23T>A) c.872+23T>A (n.872+23T>A) n.1033+23T>A c.17+23T>A (n.17+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970344_89970346delinsAAT | CA1801505007 | NBN | n.2198+18_2198+20delinsATT c.650+18_650+20delinsATT (n.650+18_650+20delinsATT) c.896+18_896+20delinsATT (n.896+18_896+20delinsATT) c.*507+18_*507+20delinsATT (n.*507+18_*507+20delinsATT) c.*205+18_*205+20delinsATT (n.*205+18_*205+20delinsATT) c.*564+18_*564+20delinsATT (n.*564+18_*564+20delinsATT) n.2681+18_2681+20delinsATT c.*500+18_*500+20delinsATT (n.*500+18_*500+20delinsATT) c.*417+18_*417+20delinsATT (n.*417+18_*417+20delinsATT) c.585-5839_585-5837delinsATT (n.585-5839_585-5837delinsATT) c.480+10388_480+10390delinsATT (n.480+10388_480+10390delinsATT) c.*294+18_*294+20delinsATT (n.*294+18_*294+20delinsATT) n.2687+18_2687+20delinsATT n.1017+18_1017+20delinsATT n.1006+18_1006+20delinsATT n.1008+18_1008+20delinsATT c.*769+18_*769+20delinsATT (n.*769+18_*769+20delinsATT) c.872+18_872+20delinsATT (n.872+18_872+20delinsATT) n.1033+18_1033+20delinsATT c.17+18_17+20delinsATT (n.17+18_17+20delinsATT) | |
8 | g.89970345A= | CA1801505011 | NBN | n.2198+19T= c.650+19T= (n.650+19T=) c.896+19T= (n.896+19T=) c.*507+19T= (n.*507+19T=) c.*205+19T= (n.*205+19T=) c.*564+19T= (n.*564+19T=) n.2681+19T= c.*500+19T= (n.*500+19T=) c.*417+19T= (n.*417+19T=) c.585-5838T= (n.585-5838T=) c.480+10389T= (n.480+10389T=) c.*294+19T= (n.*294+19T=) n.2687+19T= n.1017+19T= n.1006+19T= n.1008+19T= c.*769+19T= (n.*769+19T=) c.872+19T= (n.872+19T=) n.1033+19T= c.17+19T= (n.17+19T=) | |
8 | g.89970345A>C | CA1801505009 | NBN | n.2198+19T>G c.650+19T>G (n.650+19T>G) c.896+19T>G (n.896+19T>G) c.*507+19T>G (n.*507+19T>G) c.*205+19T>G (n.*205+19T>G) c.*564+19T>G (n.*564+19T>G) n.2681+19T>G c.*500+19T>G (n.*500+19T>G) c.*417+19T>G (n.*417+19T>G) c.585-5838T>G (n.585-5838T>G) c.480+10389T>G (n.480+10389T>G) c.*294+19T>G (n.*294+19T>G) n.2687+19T>G n.1017+19T>G n.1006+19T>G n.1008+19T>G c.*769+19T>G (n.*769+19T>G) c.872+19T>G (n.872+19T>G) n.1033+19T>G c.17+19T>G (n.17+19T>G) | dbSNP |
8 | g.89970345A>G | CA2580079024 | NBN | n.2198+19T>C c.650+19T>C (n.650+19T>C) c.896+19T>C (n.896+19T>C) c.*507+19T>C (n.*507+19T>C) c.*205+19T>C (n.*205+19T>C) c.*564+19T>C (n.*564+19T>C) n.2681+19T>C c.*500+19T>C (n.*500+19T>C) c.*417+19T>C (n.*417+19T>C) c.585-5838T>C (n.585-5838T>C) c.480+10389T>C (n.480+10389T>C) c.*294+19T>C (n.*294+19T>C) n.2687+19T>C n.1017+19T>C n.1006+19T>C n.1008+19T>C c.*769+19T>C (n.*769+19T>C) c.872+19T>C (n.872+19T>C) n.1033+19T>C c.17+19T>C (n.17+19T>C) | ClinVar |
8 | g.89970346_89970347del | CA583843943 | NBN | n.2198+18_2198+19del c.650+18_650+19del (n.650+18_650+19del) c.896+18_896+19del (n.896+18_896+19del) c.*507+18_*507+19del (n.*507+18_*507+19del) c.*205+18_*205+19del (n.*205+18_*205+19del) c.*564+18_*564+19del (n.*564+18_*564+19del) n.2681+18_2681+19del c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del) c.*417+18_*417+19del (n.*417+18_*417+19del) c.585-5839_585-5838del (n.585-5839_585-5838del) c.480+10388_480+10389del (n.480+10388_480+10389del) c.*294+18_*294+19del (n.*294+18_*294+19del) n.2687+18_2687+19del n.1017+18_1017+19del n.1006+18_1006+19del n.1008+18_1008+19del c.*769+18_*769+19del (n.*769+18_*769+19del) c.872+18_872+19del (n.872+18_872+19del) n.1033+18_1033+19del c.17+18_17+19del (n.17+18_17+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970346T>C | CA2580079025 | NBN | n.2198+18A>G c.650+18A>G (n.650+18A>G) c.896+18A>G (n.896+18A>G) c.*507+18A>G (n.*507+18A>G) c.*205+18A>G (n.*205+18A>G) c.*564+18A>G (n.*564+18A>G) n.2681+18A>G c.*500+18A>G (n.*500+18A>G) c.*417+18A>G (n.*417+18A>G) c.585-5839A>G (n.585-5839A>G) c.480+10388A>G (n.480+10388A>G) c.*294+18A>G (n.*294+18A>G) n.2687+18A>G n.1017+18A>G n.1006+18A>G n.1008+18A>G c.*769+18A>G (n.*769+18A>G) c.872+18A>G (n.872+18A>G) n.1033+18A>G c.17+18A>G (n.17+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970347A>G | CA2687855090 | NBN | n.2198+17T>C c.650+17T>C (n.650+17T>C) c.896+17T>C (n.896+17T>C) c.*507+17T>C (n.*507+17T>C) c.*205+17T>C (n.*205+17T>C) c.*564+17T>C (n.*564+17T>C) n.2681+17T>C c.*500+17T>C (n.*500+17T>C) c.*417+17T>C (n.*417+17T>C) c.585-5840T>C (n.585-5840T>C) c.480+10387T>C (n.480+10387T>C) c.*294+17T>C (n.*294+17T>C) n.2687+17T>C n.1017+17T>C n.1006+17T>C n.1008+17T>C c.*769+17T>C (n.*769+17T>C) c.872+17T>C (n.872+17T>C) n.1033+17T>C c.17+17T>C (n.17+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349del | CA2697550052 | NBN | n.2198+17del c.650+17del (n.650+17del) c.896+17del (n.896+17del) c.*507+17del (n.*507+17del) c.*205+17del (n.*205+17del) c.*564+17del (n.*564+17del) n.2681+17del c.*500+17del (n.*500+17del) c.*417+17del (n.*417+17del) c.585-5840del (n.585-5840del) c.480+10387del (n.480+10387del) c.*294+17del (n.*294+17del) n.2687+17del n.1017+17del n.1006+17del n.1008+17del c.*769+17del (n.*769+17del) c.872+17del (n.872+17del) n.1033+17del c.17+17del (n.17+17del) | ClinVar |
8 | g.89970348A>G | CA2687855092 | NBN | n.2198+16T>C c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.896+16T>C (n.896+16T>C) c.*507+16T>C (n.*507+16T>C) c.*205+16T>C (n.*205+16T>C) c.*564+16T>C (n.*564+16T>C) n.2681+16T>C c.*500+16T>C (n.*500+16T>C) c.*417+16T>C (n.*417+16T>C) c.585-5841T>C (n.585-5841T>C) c.480+10386T>C (n.480+10386T>C) c.*294+16T>C (n.*294+16T>C) n.2687+16T>C n.1017+16T>C n.1006+16T>C n.1008+16T>C c.*769+16T>C (n.*769+16T>C) c.872+16T>C (n.872+16T>C) n.1033+16T>C c.17+16T>C (n.17+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349A>G | CA2687855094 | NBN | n.2198+15T>C c.650+15T>C (n.650+15T>C) c.896+15T>C (n.896+15T>C) c.*507+15T>C (n.*507+15T>C) c.*205+15T>C (n.*205+15T>C) c.*564+15T>C (n.*564+15T>C) n.2681+15T>C c.*500+15T>C (n.*500+15T>C) c.*417+15T>C (n.*417+15T>C) c.585-5842T>C (n.585-5842T>C) c.480+10385T>C (n.480+10385T>C) c.*294+15T>C (n.*294+15T>C) n.2687+15T>C n.1017+15T>C n.1006+15T>C n.1008+15T>C c.*769+15T>C (n.*769+15T>C) c.872+15T>C (n.872+15T>C) n.1033+15T>C c.17+15T>C (n.17+15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>A | CA2687855098 | NBN | n.2198+14C>T c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.896+14C>T (n.896+14C>T) c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) c.*205+14C>T (n.*205+14C>T) c.*564+14C>T (n.*564+14C>T) n.2681+14C>T c.*500+14C>T (n.*500+14C>T) c.*417+14C>T (n.*417+14C>T) c.585-5843C>T (n.585-5843C>T) c.480+10384C>T (n.480+10384C>T) c.*294+14C>T (n.*294+14C>T) n.2687+14C>T n.1017+14C>T n.1006+14C>T n.1008+14C>T c.*769+14C>T (n.*769+14C>T) c.872+14C>T (n.872+14C>T) n.1033+14C>T c.17+14C>T (n.17+14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>C | CA2513220453 | NBN | n.2198+14C>G c.650+14C>G (n.650+14C>G) c.896+14C>G (n.896+14C>G) c.*507+14C>G (n.*507+14C>G) c.*205+14C>G (n.*205+14C>G) c.*564+14C>G (n.*564+14C>G) n.2681+14C>G c.*500+14C>G (n.*500+14C>G) c.*417+14C>G (n.*417+14C>G) c.585-5843C>G (n.585-5843C>G) c.480+10384C>G (n.480+10384C>G) c.*294+14C>G (n.*294+14C>G) n.2687+14C>G n.1017+14C>G n.1006+14C>G n.1008+14C>G c.*769+14C>G (n.*769+14C>G) c.872+14C>G (n.872+14C>G) n.1033+14C>G c.17+14C>G (n.17+14C>G) | |
8 | g.89970350G= | CA1801505019 | NBN | n.2198+14C= c.650+14C= (n.650+14C=) c.896+14C= (n.896+14C=) c.*507+14C= (n.*507+14C=) c.*205+14C= (n.*205+14C=) c.*564+14C= (n.*564+14C=) n.2681+14C= c.*500+14C= (n.*500+14C=) c.*417+14C= (n.*417+14C=) c.585-5843C= (n.585-5843C=) c.480+10384C= (n.480+10384C=) c.*294+14C= (n.*294+14C=) n.2687+14C= n.1017+14C= n.1006+14C= n.1008+14C= c.*769+14C= (n.*769+14C=) c.872+14C= (n.872+14C=) n.1033+14C= c.17+14C= (n.17+14C=) | |
8 | g.89970350G>T | CA583843944 | NBN | n.2198+14C>A c.650+14C>A (n.650+14C>A) c.896+14C>A (n.896+14C>A) c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) c.*205+14C>A (n.*205+14C>A) c.*564+14C>A (n.*564+14C>A) n.2681+14C>A c.*500+14C>A (n.*500+14C>A) c.*417+14C>A (n.*417+14C>A) c.585-5843C>A (n.585-5843C>A) c.480+10384C>A (n.480+10384C>A) c.*294+14C>A (n.*294+14C>A) n.2687+14C>A n.1017+14C>A n.1006+14C>A n.1008+14C>A c.*769+14C>A (n.*769+14C>A) c.872+14C>A (n.872+14C>A) n.1033+14C>A c.17+14C>A (n.17+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A= | CA1801505032 | NBN | n.2198+13T= c.650+13T= (n.650+13T=) c.896+13T= (n.896+13T=) c.*507+13T= (n.*507+13T=) c.*205+13T= (n.*205+13T=) c.*564+13T= (n.*564+13T=) n.2681+13T= c.*500+13T= (n.*500+13T=) c.*417+13T= (n.*417+13T=) c.585-5844T= (n.585-5844T=) c.480+10383T= (n.480+10383T=) c.*294+13T= (n.*294+13T=) n.2687+13T= n.1017+13T= n.1006+13T= n.1008+13T= c.*769+13T= (n.*769+13T=) c.872+13T= (n.872+13T=) n.1033+13T= c.17+13T= (n.17+13T=) | |
8 | g.89970351A>C | CA4802872 | NBN | n.2198+13T>G c.650+13T>G (n.650+13T>G) c.896+13T>G (n.896+13T>G) c.*507+13T>G (n.*507+13T>G) c.*205+13T>G (n.*205+13T>G) c.*564+13T>G (n.*564+13T>G) n.2681+13T>G c.*500+13T>G (n.*500+13T>G) c.*417+13T>G (n.*417+13T>G) c.585-5844T>G (n.585-5844T>G) c.480+10383T>G (n.480+10383T>G) c.*294+13T>G (n.*294+13T>G) n.2687+13T>G n.1017+13T>G n.1006+13T>G n.1008+13T>G c.*769+13T>G (n.*769+13T>G) c.872+13T>G (n.872+13T>G) n.1033+13T>G c.17+13T>G (n.17+13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A>G | CA658683513 | NBN | n.2198+13T>C c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.*507+13T>C (n.*507+13T>C) c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) c.*564+13T>C (n.*564+13T>C) n.2681+13T>C c.*500+13T>C (n.*500+13T>C) c.*417+13T>C (n.*417+13T>C) c.585-5844T>C (n.585-5844T>C) c.480+10383T>C (n.480+10383T>C) c.*294+13T>C (n.*294+13T>C) n.2687+13T>C n.1017+13T>C n.1006+13T>C n.1008+13T>C c.*769+13T>C (n.*769+13T>C) c.872+13T>C (n.872+13T>C) n.1033+13T>C c.17+13T>C (n.17+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970352A= | CA1801505039 | NBN | n.2198+12T= c.650+12T= (n.650+12T=) c.896+12T= (n.896+12T=) c.*507+12T= (n.*507+12T=) c.*205+12T= (n.*205+12T=) c.*564+12T= (n.*564+12T=) n.2681+12T= c.*500+12T= (n.*500+12T=) c.*417+12T= (n.*417+12T=) c.585-5845T= (n.585-5845T=) c.480+10382T= (n.480+10382T=) c.*294+12T= (n.*294+12T=) n.2687+12T= n.1017+12T= n.1006+12T= n.1008+12T= c.*769+12T= (n.*769+12T=) c.872+12T= (n.872+12T=) n.1033+12T= c.17+12T= (n.17+12T=) | |
8 | g.89970352A>C | CA2687855106 | NBN | n.2198+12T>G c.650+12T>G (n.650+12T>G) c.896+12T>G (n.896+12T>G) c.*507+12T>G (n.*507+12T>G) c.*205+12T>G (n.*205+12T>G) c.*564+12T>G (n.*564+12T>G) n.2681+12T>G c.*500+12T>G (n.*500+12T>G) c.*417+12T>G (n.*417+12T>G) c.585-5845T>G (n.585-5845T>G) c.480+10382T>G (n.480+10382T>G) c.*294+12T>G (n.*294+12T>G) n.2687+12T>G n.1017+12T>G n.1006+12T>G n.1008+12T>G c.*769+12T>G (n.*769+12T>G) c.872+12T>G (n.872+12T>G) n.1033+12T>G c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970352A>G | CA1801505040 | NBN | n.2198+12T>C c.650+12T>C (n.650+12T>C) c.896+12T>C (n.896+12T>C) c.*507+12T>C (n.*507+12T>C) c.*205+12T>C (n.*205+12T>C) c.*564+12T>C (n.*564+12T>C) n.2681+12T>C c.*500+12T>C (n.*500+12T>C) c.*417+12T>C (n.*417+12T>C) c.585-5845T>C (n.585-5845T>C) c.480+10382T>C (n.480+10382T>C) c.*294+12T>C (n.*294+12T>C) n.2687+12T>C n.1017+12T>C n.1006+12T>C n.1008+12T>C c.*769+12T>C (n.*769+12T>C) c.872+12T>C (n.872+12T>C) n.1033+12T>C c.17+12T>C (n.17+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970352_89970357dup | CA2697550053 | NBN | n.2198+7_2198+12dup c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup) c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup) c.*507+7_*507+12dup (n.*507+7_*507+12dup) c.*205+7_*205+12dup (n.*205+7_*205+12dup) c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup) n.2681+7_2681+12dup c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup) c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup) c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup) c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup) c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup) n.2687+7_2687+12dup n.1017+7_1017+12dup n.1006+7_1006+12dup n.1008+7_1008+12dup c.*769+7_*769+12dup (n.*769+7_*769+12dup) c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup) n.1033+7_1033+12dup c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup) | ClinVar |
8 | g.89970353T= | CA1801505041 | NBN | n.2198+11A= c.650+11A= (n.650+11A=) c.896+11A= (n.896+11A=) c.*507+11A= (n.*507+11A=) c.*205+11A= (n.*205+11A=) c.*564+11A= (n.*564+11A=) n.2681+11A= c.*500+11A= (n.*500+11A=) c.*417+11A= (n.*417+11A=) c.585-5846A= (n.585-5846A=) c.480+10381A= (n.480+10381A=) c.*294+11A= (n.*294+11A=) n.2687+11A= n.1017+11A= n.1006+11A= n.1008+11A= c.*769+11A= (n.*769+11A=) c.872+11A= (n.872+11A=) n.1033+11A= c.17+11A= (n.17+11A=) | |
8 | g.89970355dup | CA4802873 | NBN | n.2198+10dup c.650+10dup (n.650+10dup) c.896+10dup (n.896+10dup) c.*507+10dup (n.*507+10dup) c.*205+10dup (n.*205+10dup) c.*564+10dup (n.*564+10dup) n.2681+10dup c.*500+10dup (n.*500+10dup) c.*417+10dup (n.*417+10dup) c.585-5847dup (n.585-5847dup) c.480+10380dup (n.480+10380dup) c.*294+10dup (n.*294+10dup) n.2687+10dup n.1017+10dup n.1006+10dup n.1008+10dup c.*769+10dup (n.*769+10dup) c.872+10dup (n.872+10dup) n.1033+10dup c.17+10dup (n.17+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970356T>C | CA2573143422 | NBN | n.2198+8A>G c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.896+8A>G (n.896+8A>G) c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) c.*205+8A>G (n.*205+8A>G) c.*564+8A>G (n.*564+8A>G) n.2681+8A>G c.*500+8A>G (n.*500+8A>G) c.*417+8A>G (n.*417+8A>G) c.585-5849A>G (n.585-5849A>G) c.480+10378A>G (n.480+10378A>G) c.*294+8A>G (n.*294+8A>G) n.2687+8A>G n.1017+8A>G n.1006+8A>G n.1008+8A>G c.*769+8A>G (n.*769+8A>G) c.872+8A>G (n.872+8A>G) n.1033+8A>G c.17+8A>G (n.17+8A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970357T>C | CA16612494 | NBN | n.2198+7A>G c.650+7A>G (n.650+7A>G) c.896+7A>G (n.896+7A>G) c.*507+7A>G (n.*507+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) c.*564+7A>G (n.*564+7A>G) n.2681+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.585-5850A>G (n.585-5850A>G) c.480+10377A>G (n.480+10377A>G) c.*294+7A>G (n.*294+7A>G) n.2687+7A>G n.1017+7A>G n.1006+7A>G n.1008+7A>G c.*769+7A>G (n.*769+7A>G) c.872+7A>G (n.872+7A>G) n.1033+7A>G c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970357T>G | CA2687855110 | NBN | n.2198+7A>C c.650+7A>C (n.650+7A>C) c.896+7A>C (n.896+7A>C) c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) c.*205+7A>C (n.*205+7A>C) c.*564+7A>C (n.*564+7A>C) n.2681+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) c.*417+7A>C (n.*417+7A>C) c.585-5850A>C (n.585-5850A>C) c.480+10377A>C (n.480+10377A>C) c.*294+7A>C (n.*294+7A>C) n.2687+7A>C n.1017+7A>C n.1006+7A>C n.1008+7A>C c.*769+7A>C (n.*769+7A>C) c.872+7A>C (n.872+7A>C) n.1033+7A>C c.17+7A>C (n.17+7A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970357T= | CA1801505047 | NBN | n.2198+7A= c.650+7A= (n.650+7A=) c.896+7A= (n.896+7A=) c.*507+7A= (n.*507+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) c.*564+7A= (n.*564+7A=) n.2681+7A= c.*500+7A= (n.*500+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.585-5850A= (n.585-5850A=) c.480+10377A= (n.480+10377A=) c.*294+7A= (n.*294+7A=) n.2687+7A= n.1017+7A= n.1006+7A= n.1008+7A= c.*769+7A= (n.*769+7A=) c.872+7A= (n.872+7A=) n.1033+7A= c.17+7A= (n.17+7A=) | |
8 | g.89970358C>A | CA2499219433 | NBN | n.2198+6G>T c.650+6G>T (n.650+6G>T) c.896+6G>T (n.896+6G>T) c.*507+6G>T (n.*507+6G>T) c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) c.*564+6G>T (n.*564+6G>T) n.2681+6G>T c.*500+6G>T (n.*500+6G>T) c.*417+6G>T (n.*417+6G>T) c.585-5851G>T (n.585-5851G>T) c.480+10376G>T (n.480+10376G>T) c.*294+6G>T (n.*294+6G>T) n.2687+6G>T n.1017+6G>T n.1006+6G>T n.1008+6G>T c.*769+6G>T (n.*769+6G>T) c.872+6G>T (n.872+6G>T) n.1033+6G>T c.17+6G>T (n.17+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970358C= | CA1801505057 | NBN | n.2198+6G= c.650+6G= (n.650+6G=) c.896+6G= (n.896+6G=) c.*507+6G= (n.*507+6G=) c.*205+6G= (n.*205+6G=) c.*564+6G= (n.*564+6G=) n.2681+6G= c.*500+6G= (n.*500+6G=) c.*417+6G= (n.*417+6G=) c.585-5851G= (n.585-5851G=) c.480+10376G= (n.480+10376G=) c.*294+6G= (n.*294+6G=) n.2687+6G= n.1017+6G= n.1006+6G= n.1008+6G= c.*769+6G= (n.*769+6G=) c.872+6G= (n.872+6G=) n.1033+6G= c.17+6G= (n.17+6G=) | |
8 | g.89970358C>T | CA916079924 | NBN | n.2198+6G>A c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.896+6G>A (n.896+6G>A) c.*507+6G>A (n.*507+6G>A) c.*205+6G>A (n.*205+6G>A) c.*564+6G>A (n.*564+6G>A) n.2681+6G>A c.*500+6G>A (n.*500+6G>A) c.*417+6G>A (n.*417+6G>A) c.585-5851G>A (n.585-5851G>A) c.480+10376G>A (n.480+10376G>A) c.*294+6G>A (n.*294+6G>A) n.2687+6G>A n.1017+6G>A n.1006+6G>A n.1008+6G>A c.*769+6G>A (n.*769+6G>A) c.872+6G>A (n.872+6G>A) n.1033+6G>A c.17+6G>A (n.17+6G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970359T>C | CA1801505060 | NBN | n.2198+5A>G c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.896+5A>G (n.896+5A>G) c.*507+5A>G (n.*507+5A>G) c.*205+5A>G (n.*205+5A>G) c.*564+5A>G (n.*564+5A>G) n.2681+5A>G c.*500+5A>G (n.*500+5A>G) c.*417+5A>G (n.*417+5A>G) c.585-5852A>G (n.585-5852A>G) c.480+10375A>G (n.480+10375A>G) c.*294+5A>G (n.*294+5A>G) n.2687+5A>G n.1017+5A>G n.1006+5A>G n.1008+5A>G c.*769+5A>G (n.*769+5A>G) c.872+5A>G (n.872+5A>G) n.1033+5A>G c.17+5A>G (n.17+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970359T= | CA1801505059 | NBN | n.2198+5A= c.650+5A= (n.650+5A=) c.896+5A= (n.896+5A=) c.*507+5A= (n.*507+5A=) c.*205+5A= (n.*205+5A=) c.*564+5A= (n.*564+5A=) n.2681+5A= c.*500+5A= (n.*500+5A=) c.*417+5A= (n.*417+5A=) c.585-5852A= (n.585-5852A=) c.480+10375A= (n.480+10375A=) c.*294+5A= (n.*294+5A=) n.2687+5A= n.1017+5A= n.1006+5A= n.1008+5A= c.*769+5A= (n.*769+5A=) c.872+5A= (n.872+5A=) n.1033+5A= c.17+5A= (n.17+5A=) | |
8 | g.89970360A= | CA1801505063 | NBN | n.2198+4T= c.650+4T= (n.650+4T=) c.896+4T= (n.896+4T=) c.*507+4T= (n.*507+4T=) c.*205+4T= (n.*205+4T=) c.*564+4T= (n.*564+4T=) n.2681+4T= c.*500+4T= (n.*500+4T=) c.*417+4T= (n.*417+4T=) c.585-5853T= (n.585-5853T=) c.480+10374T= (n.480+10374T=) c.*294+4T= (n.*294+4T=) n.2687+4T= n.1017+4T= n.1006+4T= n.1008+4T= c.*769+4T= (n.*769+4T=) c.872+4T= (n.872+4T=) n.1033+4T= c.17+4T= (n.17+4T=) | |
8 | g.89970360A>G | CA4802874 | NBN | n.2198+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) c.896+4T>C (n.896+4T>C) c.*507+4T>C (n.*507+4T>C) c.*205+4T>C (n.*205+4T>C) c.*564+4T>C (n.*564+4T>C) n.2681+4T>C c.*500+4T>C (n.*500+4T>C) c.*417+4T>C (n.*417+4T>C) c.585-5853T>C (n.585-5853T>C) c.480+10374T>C (n.480+10374T>C) c.*294+4T>C (n.*294+4T>C) n.2687+4T>C n.1017+4T>C n.1006+4T>C n.1008+4T>C c.*769+4T>C (n.*769+4T>C) c.872+4T>C (n.872+4T>C) n.1033+4T>C c.17+4T>C (n.17+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970360A>T | CA2499219434 | NBN | n.2198+4T>A c.650+4T>A (n.650+4T>A) c.896+4T>A (n.896+4T>A) c.*507+4T>A (n.*507+4T>A) c.*205+4T>A (n.*205+4T>A) c.*564+4T>A (n.*564+4T>A) n.2681+4T>A c.*500+4T>A (n.*500+4T>A) c.*417+4T>A (n.*417+4T>A) c.585-5853T>A (n.585-5853T>A) c.480+10374T>A (n.480+10374T>A) c.*294+4T>A (n.*294+4T>A) n.2687+4T>A n.1017+4T>A n.1006+4T>A n.1008+4T>A c.*769+4T>A (n.*769+4T>A) c.872+4T>A (n.872+4T>A) n.1033+4T>A c.17+4T>A (n.17+4T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970362_89970396del | CA2687855118 | NBN | n.2168_2198+4del c.620_650+4del c.866_896+4del c.*477_*507+4del c.*175_*205+4del c.*534_*564+4del n.2651_2681+4del c.*470_*500+4del c.*387_*417+4del c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del) c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del) c.*264_*294+4del n.2657_2687+4del n.987_1017+4del n.976_1006+4del n.978_1008+4del c.*739_*769+4del c.842_872+4del n.1003_1033+4del c.-14_17+4del | gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>A | CA583843945 | NBN | n.2198+3A>T c.650+3A>T (n.650+3A>T) c.896+3A>T (n.896+3A>T) c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) c.*564+3A>T (n.*564+3A>T) n.2681+3A>T c.*500+3A>T (n.*500+3A>T) c.*417+3A>T (n.*417+3A>T) c.585-5854A>T (n.585-5854A>T) c.480+10373A>T (n.480+10373A>T) c.*294+3A>T (n.*294+3A>T) n.2687+3A>T n.1017+3A>T n.1006+3A>T n.1008+3A>T c.*769+3A>T (n.*769+3A>T) c.872+3A>T (n.872+3A>T) n.1033+3A>T c.17+3A>T (n.17+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>C | CA1139660643 | NBN | n.2198+3A>G c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.896+3A>G (n.896+3A>G) c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) c.*564+3A>G (n.*564+3A>G) n.2681+3A>G c.*500+3A>G (n.*500+3A>G) c.*417+3A>G (n.*417+3A>G) c.585-5854A>G (n.585-5854A>G) c.480+10373A>G (n.480+10373A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) n.2687+3A>G n.1017+3A>G n.1006+3A>G n.1008+3A>G c.*769+3A>G (n.*769+3A>G) c.872+3A>G (n.872+3A>G) n.1033+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>G | CA856692420 | NBN | n.2198+3A>C c.650+3A>C (n.650+3A>C) c.896+3A>C (n.896+3A>C) c.*507+3A>C (n.*507+3A>C) c.*205+3A>C (n.*205+3A>C) c.*564+3A>C (n.*564+3A>C) n.2681+3A>C c.*500+3A>C (n.*500+3A>C) c.*417+3A>C (n.*417+3A>C) c.585-5854A>C (n.585-5854A>C) c.480+10373A>C (n.480+10373A>C) c.*294+3A>C (n.*294+3A>C) n.2687+3A>C n.1017+3A>C n.1006+3A>C n.1008+3A>C c.*769+3A>C (n.*769+3A>C) c.872+3A>C (n.872+3A>C) n.1033+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T= | CA1801505070 | NBN | n.2198+3A= c.650+3A= (n.650+3A=) c.896+3A= (n.896+3A=) c.*507+3A= (n.*507+3A=) c.*205+3A= (n.*205+3A=) c.*564+3A= (n.*564+3A=) n.2681+3A= c.*500+3A= (n.*500+3A=) c.*417+3A= (n.*417+3A=) c.585-5854A= (n.585-5854A=) c.480+10373A= (n.480+10373A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) n.2687+3A= n.1017+3A= n.1006+3A= n.1008+3A= c.*769+3A= (n.*769+3A=) c.872+3A= (n.872+3A=) n.1033+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) | |
8 | g.89970362A= | CA1801505094 | NBN | n.2198+2T= c.650+2T= (n.650+2T=) c.896+2T= (n.896+2T=) c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*205+2T= (n.*205+2T=) c.*564+2T= (n.*564+2T=) n.2681+2T= c.*500+2T= (n.*500+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.585-5855T= (n.585-5855T=) c.480+10372T= (n.480+10372T=) c.*294+2T= (n.*294+2T=) n.2687+2T= n.1017+2T= n.1006+2T= n.1008+2T= c.*769+2T= (n.*769+2T=) c.872+2T= (n.872+2T=) n.1033+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) | |
8 | g.89970362A>C | CA371658119 | NBN | n.2198+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) n.2681+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.585-5855T>G (n.585-5855T>G) c.480+10372T>G (n.480+10372T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) n.2687+2T>G n.1017+2T>G n.1006+2T>G n.1008+2T>G c.*769+2T>G (n.*769+2T>G) c.872+2T>G (n.872+2T>G) n.1033+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
8 | g.89970362A>G | CA371658121 | NBN | n.2198+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) n.2681+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.585-5855T>C (n.585-5855T>C) c.480+10372T>C (n.480+10372T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) n.2687+2T>C n.1017+2T>C n.1006+2T>C n.1008+2T>C c.*769+2T>C (n.*769+2T>C) c.872+2T>C (n.872+2T>C) n.1033+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970362A>T | CA4802875 | NBN | n.2198+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) n.2681+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.585-5855T>A (n.585-5855T>A) c.480+10372T>A (n.480+10372T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) n.2687+2T>A n.1017+2T>A n.1006+2T>A n.1008+2T>A c.*769+2T>A (n.*769+2T>A) c.872+2T>A (n.872+2T>A) n.1033+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C>A | CA4802876 | NBN | n.2198+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) n.2681+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.585-5856G>T (n.585-5856G>T) c.480+10371G>T (n.480+10371G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) n.2687+1G>T n.1017+1G>T n.1006+1G>T n.1008+1G>T c.*769+1G>T (n.*769+1G>T) c.872+1G>T (n.872+1G>T) n.1033+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C= | CA1801505106 | NBN | n.2198+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) c.896+1G= (n.896+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*205+1G= (n.*205+1G=) c.*564+1G= (n.*564+1G=) n.2681+1G= c.*500+1G= (n.*500+1G=) c.*417+1G= (n.*417+1G=) c.585-5856G= (n.585-5856G=) c.480+10371G= (n.480+10371G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) n.2687+1G= n.1017+1G= n.1006+1G= n.1008+1G= c.*769+1G= (n.*769+1G=) c.872+1G= (n.872+1G=) n.1033+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) | |
8 | g.89970363C>G | CA371658135 | NBN | n.2198+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) n.2681+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.585-5856G>C (n.585-5856G>C) c.480+10371G>C (n.480+10371G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) n.2687+1G>C n.1017+1G>C n.1006+1G>C n.1008+1G>C c.*769+1G>C (n.*769+1G>C) c.872+1G>C (n.872+1G>C) n.1033+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
8 | g.89970363C>T | CA371658137 | NBN | n.2198+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) n.2681+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.585-5856G>A (n.585-5856G>A) c.480+10371G>A (n.480+10371G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) n.2687+1G>A n.1017+1G>A n.1006+1G>A n.1008+1G>A c.*769+1G>A (n.*769+1G>A) c.872+1G>A (n.872+1G>A) n.1033+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970363_89970364delinsTT | CA645543159 | NBN | n.2198_2198+1delinsAA c.650_650+1delinsAA c.896_896+1delinsAA c.*507_*507+1delinsAA c.*205_*205+1delinsAA c.*564_*564+1delinsAA n.2681_2681+1delinsAA c.*500_*500+1delinsAA c.*417_*417+1delinsAA c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA) c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA) c.*294_*294+1delinsAA n.2687_2687+1delinsAA n.1017_1017+1delinsAA n.1006_1006+1delinsAA n.1008_1008+1delinsAA c.*769_*769+1delinsAA c.872_872+1delinsAA n.1033_1033+1delinsAA c.17_17+1delinsAA | COSMIC |
8 | g.89970364C>A | CA371658142 | NBN | n.2198G>T c.650G>T (p.Arg217Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2681G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.585-5857G>T (n.585-5857G>T) c.480+10370G>T (n.480+10370G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2687G>T n.1017G>T n.1006G>T n.1008G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.1033G>T c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
8 | g.89970364C= | CA1801505133 | NBN | n.2198G= c.650G= (p.Arg217=) c.896G= (p.Arg299=) c.*507G= (n.*507G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2681G= c.*500G= (n.*500G=) c.*417G= (n.*417G=) c.585-5857G= (n.585-5857G=) c.480+10370G= (n.480+10370G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2687G= n.1017G= n.1006G= n.1008G= c.*769G= (n.*769G=) c.872G= (p.Arg291=) n.1033G= c.17G= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970364C>G | CA371658139 | NBN | n.2198G>C c.650G>C (p.Arg217Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2681G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.585-5857G>C (n.585-5857G>C) c.480+10370G>C (n.480+10370G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2687G>C n.1017G>C n.1006G>C n.1008G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1033G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) | |
8 | g.89970364C>T | CA4802877 | NBN | n.2198G>A c.650G>A (p.Arg217Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2681G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.585-5857G>A (n.585-5857G>A) c.480+10370G>A (n.480+10370G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2687G>A n.1017G>A n.1006G>A n.1008G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1033G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970365T>A | CA371658146 | NBN | n.2197A>T c.649A>T (p.Arg217Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2680A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.585-5858A>T (n.585-5858A>T) c.480+10369A>T (n.480+10369A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2686A>T n.1016A>T n.1005A>T n.1007A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1032A>T c.16A>T (p.Arg6Trp) | |
8 | g.89970365T>C | CA371658147 | NBN | n.2197A>G c.649A>G (p.Arg217Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2680A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.585-5858A>G (n.585-5858A>G) c.480+10369A>G (n.480+10369A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2686A>G n.1016A>G n.1005A>G n.1007A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1032A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) | |
8 | g.89970365T>G | CA461830778 | NBN | n.2197A>C c.649A>C (p.Arg217=) c.895A>C (p.Arg299=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2680A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.585-5858A>C (n.585-5858A>C) c.480+10369A>C (n.480+10369A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2686A>C n.1016A>C n.1005A>C n.1007A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.1032A>C c.16A>C (p.Arg6=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970365T= | CA1801505145 | NBN | n.2197A= c.649A= (p.Arg217=) c.895A= (p.Arg299=) c.*506A= (n.*506A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2680A= c.*499A= (n.*499A=) c.*416A= (n.*416A=) c.585-5858A= (n.585-5858A=) c.480+10369A= (n.480+10369A=) c.*293A= (n.*293A=) n.2686A= n.1016A= n.1005A= n.1007A= c.*768A= (n.*768A=) c.871A= (p.Arg291=) n.1032A= c.16A= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970366T>A | CA371658151 | NBN | n.2196A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2679A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.585-5859A>T (n.585-5859A>T) c.480+10368A>T (n.480+10368A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2685A>T n.1015A>T n.1004A>T n.1006A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.870A>T (p.Gln290His) n.1031A>T c.15A>T (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T>C | CA181276253 | NBN | n.2196A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2679A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.585-5859A>G (n.585-5859A>G) c.480+10368A>G (n.480+10368A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2685A>G n.1015A>G n.1004A>G n.1006A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.870A>G (p.Gln290=) n.1031A>G c.15A>G (p.Gln5=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970366T>G | CA371658166 | NBN | n.2196A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.2679A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.585-5859A>C (n.585-5859A>C) c.480+10368A>C (n.480+10368A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2685A>C n.1015A>C n.1004A>C n.1006A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.870A>C (p.Gln290His) n.1031A>C c.15A>C (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T= | CA1801505150 | NBN | n.2196A= c.648A= (p.Gln216=) c.894A= (p.Gln298=) c.*505A= (n.*505A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*562A= (n.*562A=) n.2679A= c.*498A= (n.*498A=) c.*415A= (n.*415A=) c.585-5859A= (n.585-5859A=) c.480+10368A= (n.480+10368A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2685A= n.1015A= n.1004A= n.1006A= c.*767A= (n.*767A=) c.870A= (p.Gln290=) n.1031A= c.15A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970367T>A | CA371658168 | NBN | n.2195A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2678A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.585-5860A>T (n.585-5860A>T) c.480+10367A>T (n.480+10367A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2684A>T n.1014A>T n.1003A>T n.1005A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1030A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) | |
8 | g.89970367T>C | CA181276263 | NBN | n.2195A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2678A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.585-5860A>G (n.585-5860A>G) c.480+10367A>G (n.480+10367A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2684A>G n.1014A>G n.1003A>G n.1005A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1030A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970367T>G | CA371658171 | NBN | n.2195A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2678A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.585-5860A>C (n.585-5860A>C) c.480+10367A>C (n.480+10367A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2684A>C n.1014A>C n.1003A>C n.1005A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1030A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) | |
8 | g.89970367T= | CA1801505158 | NBN | n.2195A= c.647A= (p.Gln216=) c.893A= (p.Gln298=) c.*504A= (n.*504A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2678A= c.*497A= (n.*497A=) c.*414A= (n.*414A=) c.585-5860A= (n.585-5860A=) c.480+10367A= (n.480+10367A=) c.*291A= (n.*291A=) n.2684A= n.1014A= n.1003A= n.1005A= c.*766A= (n.*766A=) c.869A= (p.Gln290=) n.1030A= c.14A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970368G>A | CA371658172 | NBN | n.2194C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2677C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.585-5861C>T (n.585-5861C>T) c.480+10366C>T (n.480+10366C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2683C>T n.1013C>T n.1002C>T n.1004C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1029C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) | |
8 | g.89970368G>C | CA371658173 | NBN | n.2194C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2677C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.585-5861C>G (n.585-5861C>G) c.480+10366C>G (n.480+10366C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2683C>G n.1013C>G n.1002C>G n.1004C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1029C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89970368G>T | CA371658175 | NBN | n.2194C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2677C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.585-5861C>A (n.585-5861C>A) c.480+10366C>A (n.480+10366C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2683C>A n.1013C>A n.1002C>A n.1004C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1029C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) | |
8 | g.89970369G>A | CA461830781 | NBN | n.2193C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.891C>T (p.Leu297=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2676C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.585-5862C>T (n.585-5862C>T) c.480+10365C>T (n.480+10365C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2682C>T n.1012C>T n.1001C>T n.1003C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.867C>T (p.Leu289=) n.1028C>T c.12C>T (p.Leu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970369G>C | CA461830780 | NBN | n.2193C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.891C>G (p.Leu297=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2676C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.585-5862C>G (n.585-5862C>G) c.480+10365C>G (n.480+10365C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.2682C>G n.1012C>G n.1001C>G n.1003C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.867C>G (p.Leu289=) n.1028C>G c.12C>G (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G= | CA1801505163 | NBN | n.2193C= c.645C= (p.Leu215=) c.891C= (p.Leu297=) c.*502C= (n.*502C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2676C= c.*495C= (n.*495C=) c.*412C= (n.*412C=) c.585-5862C= (n.585-5862C=) c.480+10365C= (n.480+10365C=) c.*289C= (n.*289C=) n.2682C= n.1012C= n.1001C= n.1003C= c.*764C= (n.*764C=) c.867C= (p.Leu289=) n.1028C= c.12C= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G>T | CA461830779 | NBN | n.2193C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.891C>A (p.Leu297=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2676C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.585-5862C>A (n.585-5862C>A) c.480+10365C>A (n.480+10365C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.2682C>A n.1012C>A n.1001C>A n.1003C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.867C>A (p.Leu289=) n.1028C>A c.12C>A (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A= | CA1801505171 | NBN | n.2192T= c.644T= (p.Leu215=) c.890T= (p.Leu297=) c.*501T= (n.*501T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2675T= c.*494T= (n.*494T=) c.*411T= (n.*411T=) c.585-5863T= (n.585-5863T=) c.480+10364T= (n.480+10364T=) c.*288T= (n.*288T=) n.2681T= n.1011T= n.1000T= n.1002T= c.*763T= (n.*763T=) c.866T= (p.Leu289=) n.1027T= c.11T= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A>C | CA371658176 | NBN | n.2192T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2675T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.585-5863T>G (n.585-5863T>G) c.480+10364T>G (n.480+10364T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2681T>G n.1011T>G n.1000T>G n.1002T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1027T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>G | CA4802878 | NBN | n.2192T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2675T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.585-5863T>C (n.585-5863T>C) c.480+10364T>C (n.480+10364T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2681T>C n.1011T>C n.1000T>C n.1002T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1027T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>T | CA371658178 | NBN | n.2192T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.890T>A (p.Leu297His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.2675T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.585-5863T>A (n.585-5863T>A) c.480+10364T>A (n.480+10364T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2681T>A n.1011T>A n.1000T>A n.1002T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.866T>A (p.Leu289His) n.1027T>A c.11T>A (p.Leu4His) | |
8 | g.89970371G>A | CA371658183 | NBN | n.2191C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2674C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.585-5864C>T (n.585-5864C>T) c.480+10363C>T (n.480+10363C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2680C>T n.1010C>T n.999C>T n.1001C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1026C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) | ClinVar |
8 | g.89970371G>C | CA371658185 | NBN | n.2191C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2674C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.585-5864C>G (n.585-5864C>G) c.480+10363C>G (n.480+10363C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2680C>G n.1010C>G n.999C>G n.1001C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1026C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | |
8 | g.89970371G>T | CA371658181 | NBN | n.2191C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2674C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.585-5864C>A (n.585-5864C>A) c.480+10363C>A (n.480+10363C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2680C>A n.1010C>A n.999C>A n.1001C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1026C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
8 | g.89970372C>A | CA371658187 | NBN | n.2190G>T c.642G>T (p.Met214Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2673G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.585-5865G>T (n.585-5865G>T) c.480+10362G>T (n.480+10362G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2679G>T n.1009G>T n.998G>T n.1000G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) n.1025G>T c.9G>T (p.Met3Ile) | ClinVar |
8 | g.89970372C>G | CA371658189 | NBN | n.2190G>C c.642G>C (p.Met214Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2673G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.585-5865G>C (n.585-5865G>C) c.480+10362G>C (n.480+10362G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.2679G>C n.1009G>C n.998G>C n.1000G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) n.1025G>C c.9G>C (p.Met3Ile) | |
8 | g.89970372C>T | CA371658192 | NBN | n.2190G>A c.642G>A (p.Met214Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2673G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.585-5865G>A (n.585-5865G>A) c.480+10362G>A (n.480+10362G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.2679G>A n.1009G>A n.998G>A n.1000G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) n.1025G>A c.9G>A (p.Met3Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970373A>C | CA371658195 | NBN | n.2189T>G c.641T>G (p.Met214Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2672T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.585-5866T>G (n.585-5866T>G) c.480+10361T>G (n.480+10361T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2678T>G n.1008T>G n.997T>G n.999T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) n.1024T>G c.8T>G (p.Met3Arg) | |
8 | g.89970373A>G | CA371658196 | NBN | n.2189T>C c.641T>C (p.Met214Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2672T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.585-5866T>C (n.585-5866T>C) c.480+10361T>C (n.480+10361T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2678T>C n.1008T>C n.997T>C n.999T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) n.1024T>C c.8T>C (p.Met3Thr) | |
8 | g.89970373A>T | CA371658199 | NBN | n.2189T>A c.641T>A (p.Met214Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2672T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.585-5866T>A (n.585-5866T>A) c.480+10361T>A (n.480+10361T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2678T>A n.1008T>A n.997T>A n.999T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) n.1024T>A c.8T>A (p.Met3Lys) | |
8 | g.89970373_89970380delinsATATCCAT | CA1801505174 | NBN | n.2182_2189delinsATGGATAT c.634_641delinsATGGATAT (p.Met212=) c.880_887delinsATGGATAT (p.Met294=) c.*491_*498delinsATGGATAT (n.*491_*498delinsATGGATAT) c.*189_*196delinsATGGATAT (n.*189_*196delinsATGGATAT) c.*548_*555delinsATGGATAT (n.*548_*555delinsATGGATAT) n.2665_2672delinsATGGATAT c.*484_*491delinsATGGATAT (n.*484_*491delinsATGGATAT) c.*401_*408delinsATGGATAT (n.*401_*408delinsATGGATAT) c.585-5873_585-5866delinsATGGATAT (n.585-5873_585-5866delinsATGGATAT) c.480+10354_480+10361delinsATGGATAT (n.480+10354_480+10361delinsATGGATAT) c.*278_*285delinsATGGATAT (n.*278_*285delinsATGGATAT) n.2671_2678delinsATGGATAT n.1001_1008delinsATGGATAT n.990_997delinsATGGATAT n.992_999delinsATGGATAT c.*753_*760delinsATGGATAT (n.*753_*760delinsATGGATAT) c.856_863delinsATGGATAT (p.Met286=) n.1017_1024delinsATGGATAT c.1_8delinsATGGATAT (p.Met1=) | |
8 | g.89970374T>A | CA371658206 | NBN | n.2188A>T c.640A>T (p.Met214Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2671A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.585-5867A>T (n.585-5867A>T) c.480+10360A>T (n.480+10360A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2677A>T n.1007A>T n.996A>T n.998A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) n.1023A>T c.7A>T (p.Met3Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>C | CA371658202 | NBN | n.2188A>G c.640A>G (p.Met214Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.2671A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.585-5867A>G (n.585-5867A>G) c.480+10360A>G (n.480+10360A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2677A>G n.1007A>G n.996A>G n.998A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.862A>G (p.Met288Val) n.1023A>G c.7A>G (p.Met3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>G | CA371658203 | NBN | n.2188A>C c.640A>C (p.Met214Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.2671A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.585-5867A>C (n.585-5867A>C) c.480+10360A>C (n.480+10360A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2677A>C n.1007A>C n.996A>C n.998A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) n.1023A>C c.7A>C (p.Met3Leu) | |
8 | g.89970374T= | CA1801505181 | NBN | n.2188A= c.640A= (p.Met214=) c.886A= (p.Met296=) c.*497A= (n.*497A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*554A= (n.*554A=) n.2671A= c.*490A= (n.*490A=) c.*407A= (n.*407A=) c.585-5867A= (n.585-5867A=) c.480+10360A= (n.480+10360A=) c.*284A= (n.*284A=) n.2677A= n.1007A= n.996A= n.998A= c.*759A= (n.*759A=) c.862A= (p.Met288=) n.1023A= c.7A= (p.Met3=) | |
8 | g.89970377_89970383del | CA915945786 | NBN | n.2182_2188del c.634_640del (p.Met212CysfsTer19) c.880_886del (p.Met294CysfsTer19) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*189_*195del (n.*189_*195del) c.*548_*554del (n.*548_*554del) n.2665_2671del c.*484_*490del (n.*484_*490del) c.*401_*407del (n.*401_*407del) c.585-5873_585-5867del (n.585-5873_585-5867del) c.480+10354_480+10360del (n.480+10354_480+10360del) c.*278_*284del (n.*278_*284del) n.2671_2677del n.1001_1007del n.990_996del n.992_998del c.*753_*759del (n.*753_*759del) c.856_862del (p.Met286CysfsTer19) n.1017_1023del c.1_7del (p.Met1CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970375A>C | CA371658208 | NBN | n.2187T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.2670T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.585-5868T>G (n.585-5868T>G) c.480+10359T>G (n.480+10359T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2676T>G n.1006T>G n.995T>G n.997T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1022T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
8 | g.89970375A>G | CA461830782 | NBN | n.2187T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.885T>C (p.Asp295=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2670T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.585-5868T>C (n.585-5868T>C) c.480+10359T>C (n.480+10359T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2676T>C n.1006T>C n.995T>C n.997T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.861T>C (p.Asp287=) n.1022T>C c.6T>C (p.Asp2=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970375A>T | CA371658211 | NBN | n.2187T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2670T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.585-5868T>A (n.585-5868T>A) c.480+10359T>A (n.480+10359T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2676T>A n.1006T>A n.995T>A n.997T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.1022T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
8 | g.89970376T>A | CA371658217 | NBN | n.2186A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.2669A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.585-5869A>T (n.585-5869A>T) c.480+10358A>T (n.480+10358A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2675A>T n.1005A>T n.994A>T n.996A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1021A>T c.5A>T (p.Asp2Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970376T>C | CA371658219 | NBN | n.2186A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.2669A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.585-5869A>G (n.585-5869A>G) c.480+10358A>G (n.480+10358A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2675A>G n.1005A>G n.994A>G n.996A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1021A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970376T>G | CA371658220 | NBN | n.2186A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.2669A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.585-5869A>C (n.585-5869A>C) c.480+10358A>C (n.480+10358A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2675A>C n.1005A>C n.994A>C n.996A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1021A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970376T= | CA1801505196 | NBN | n.2186A= c.638A= (p.Asp213=) c.884A= (p.Asp295=) c.*495A= (n.*495A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*552A= (n.*552A=) n.2669A= c.*488A= (n.*488A=) c.*405A= (n.*405A=) c.585-5869A= (n.585-5869A=) c.480+10358A= (n.480+10358A=) c.*282A= (n.*282A=) n.2675A= n.1005A= n.994A= n.996A= c.*757A= (n.*757A=) c.860A= (p.Asp287=) n.1021A= c.5A= (p.Asp2=) | |
8 | g.89970377C>A | CA371658223 | NBN | n.2185G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.2668G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.585-5870G>T (n.585-5870G>T) c.480+10357G>T (n.480+10357G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2674G>T n.1004G>T n.993G>T n.995G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1020G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
8 | g.89970377C= | CA1801505204 | NBN | n.2185G= c.637G= (p.Asp213=) c.883G= (p.Asp295=) c.*494G= (n.*494G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*551G= (n.*551G=) n.2668G= c.*487G= (n.*487G=) c.*404G= (n.*404G=) c.585-5870G= (n.585-5870G=) c.480+10357G= (n.480+10357G=) c.*281G= (n.*281G=) n.2674G= n.1004G= n.993G= n.995G= c.*756G= (n.*756G=) c.859G= (p.Asp287=) n.1020G= c.4G= (p.Asp2=) | |
8 | g.89970377C>G | CA371658228 | NBN | n.2185G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.883G>C (p.Asp295His) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.2668G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.585-5870G>C (n.585-5870G>C) c.480+10357G>C (n.480+10357G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2674G>C n.1004G>C n.993G>C n.995G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.1020G>C c.4G>C (p.Asp2His) | |
8 | g.89970377C>T | CA181276279 | NBN | n.2185G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.2668G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.585-5870G>A (n.585-5870G>A) c.480+10357G>A (n.480+10357G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2674G>A n.1004G>A n.993G>A n.995G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1020G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970378C>A | CA371658230 | NBN | n.2184G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2667G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.585-5871G>T (n.585-5871G>T) c.480+10356G>T (n.480+10356G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2673G>T n.1003G>T n.992G>T n.994G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.1019G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
8 | g.89970378C= | CA1801505210 | NBN | n.2184G= c.636G= (p.Met212=) c.882G= (p.Met294=) c.*493G= (n.*493G=) c.*191G= (n.*191G=) c.*550G= (n.*550G=) n.2667G= c.*486G= (n.*486G=) c.*403G= (n.*403G=) c.585-5871G= (n.585-5871G=) c.480+10356G= (n.480+10356G=) c.*280G= (n.*280G=) n.2673G= n.1003G= n.992G= n.994G= c.*755G= (n.*755G=) c.858G= (p.Met286=) n.1019G= c.3G= (p.Met1=) | |
8 | g.89970378C>G | CA371658232 | NBN | n.2184G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2667G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.585-5871G>C (n.585-5871G>C) c.480+10356G>C (n.480+10356G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2673G>C n.1003G>C n.992G>C n.994G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.1019G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970378C>T | CA371658234 | NBN | n.2184G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2667G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.585-5871G>A (n.585-5871G>A) c.480+10356G>A (n.480+10356G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2673G>A n.1003G>A n.992G>A n.994G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.1019G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970379A= | CA1801505215 | NBN | n.2183T= c.635T= (p.Met212=) c.881T= (p.Met294=) c.*492T= (n.*492T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*549T= (n.*549T=) n.2666T= c.*485T= (n.*485T=) c.*402T= (n.*402T=) c.585-5872T= (n.585-5872T=) c.480+10355T= (n.480+10355T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2672T= n.1002T= n.991T= n.993T= c.*754T= (n.*754T=) c.857T= (p.Met286=) n.1018T= c.2T= (p.Met1=) | |
8 | g.89970379A>C | CA371658237 | NBN | n.2183T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2666T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.585-5872T>G (n.585-5872T>G) c.480+10355T>G (n.480+10355T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2672T>G n.1002T>G n.991T>G n.993T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.1018T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
8 | g.89970379A>G | CA4802879 | NBN | n.2183T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2666T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.585-5872T>C (n.585-5872T>C) c.480+10355T>C (n.480+10355T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2672T>C n.1002T>C n.991T>C n.993T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.1018T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970379A>T | CA371658240 | NBN | n.2183T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2666T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.585-5872T>A (n.585-5872T>A) c.480+10355T>A (n.480+10355T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2672T>A n.1002T>A n.991T>A n.993T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.1018T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
8 | g.89970380T>A | CA196894 | NBN | n.2182A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.2665A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.585-5873A>T (n.585-5873A>T) c.480+10354A>T (n.480+10354A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2671A>T n.1001A>T n.990A>T n.992A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.1017A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970380T>C | CA371658243 | NBN | n.2182A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.2665A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.585-5873A>G (n.585-5873A>G) c.480+10354A>G (n.480+10354A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2671A>G n.1001A>G n.990A>G n.992A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.1017A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
8 | g.89970380T>G | CA371658245 | NBN | n.2182A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.2665A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.585-5873A>C (n.585-5873A>C) c.480+10354A>C (n.480+10354A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2671A>C n.1001A>C n.990A>C n.992A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.1017A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
8 | g.89970380T= | CA1801505221 | NBN | n.2182A= c.634A= (p.Met212=) c.880A= (p.Met294=) c.*491A= (n.*491A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*548A= (n.*548A=) n.2665A= c.*484A= (n.*484A=) c.*401A= (n.*401A=) c.585-5873A= (n.585-5873A=) c.480+10354A= (n.480+10354A=) c.*278A= (n.*278A=) n.2671A= n.1001A= n.990A= n.992A= c.*753A= (n.*753A=) c.856A= (p.Met286=) n.1017A= c.1A= (p.Met1=) | |
8 | g.89970381T>A | CA461830783 | NBN | n.2181A>T c.633A>T (p.Ile211=) c.879A>T (p.Ile293=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.2664A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.585-5874A>T (n.585-5874A>T) c.480+10353A>T (n.480+10353A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.2670A>T n.1000A>T n.989A>T n.991A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.855A>T (p.Ile285=) n.1016A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
8 | g.89970381T>C | CA371658247 | NBN | n.2181A>G c.633A>G (p.Ile211Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.2664A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.585-5874A>G (n.585-5874A>G) c.480+10353A>G (n.480+10353A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.2670A>G n.1000A>G n.989A>G n.991A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.855A>G (p.Ile285Met) n.1016A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970381T>G | CA461830784 | NBN | n.2181A>C c.633A>C (p.Ile211=) c.879A>C (p.Ile293=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.2664A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.585-5874A>C (n.585-5874A>C) c.480+10353A>C (n.480+10353A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.2670A>C n.1000A>C n.989A>C n.991A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.855A>C (p.Ile285=) n.1016A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
8 | g.89970381T= | CA1801505227 | NBN | n.2181A= c.633A= (p.Ile211=) c.879A= (p.Ile293=) c.*490A= (n.*490A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*547A= (n.*547A=) n.2664A= c.*483A= (n.*483A=) c.*400A= (n.*400A=) c.585-5874A= (n.585-5874A=) c.480+10353A= (n.480+10353A=) c.*277A= (n.*277A=) n.2670A= n.1000A= n.989A= n.991A= c.*752A= (n.*752A=) c.855A= (p.Ile285=) n.1016A= c.-1A= (n.-1A=) | |
8 | g.89970382A>C | CA371658252 | NBN | n.2180T>G c.632T>G (p.Ile211Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.2663T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.585-5875T>G (n.585-5875T>G) c.480+10352T>G (n.480+10352T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.2669T>G n.999T>G n.988T>G n.990T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.854T>G (p.Ile285Arg) n.1015T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
8 | g.89970382A>G | CA371658249 | NBN | n.2180T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2663T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.585-5875T>C (n.585-5875T>C) c.480+10352T>C (n.480+10352T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.2669T>C n.999T>C n.988T>C n.990T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1015T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
8 | g.89970382A>T | CA371658251 | NBN | n.2180T>A c.632T>A (p.Ile211Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2663T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.585-5875T>A (n.585-5875T>A) c.480+10352T>A (n.480+10352T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.2669T>A n.999T>A n.988T>A n.990T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.854T>A (p.Ile285Lys) n.1015T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
8 | g.89970382_89970383delinsAT | CA1801505233 | NBN | n.2179_2180delinsAT c.631_632delinsAT (p.Ile211=) c.877_878delinsAT (p.Ile293=) c.*488_*489delinsAT (n.*488_*489delinsAT) c.*186_*187delinsAT (n.*186_*187delinsAT) c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT) n.2662_2663delinsAT c.*481_*482delinsAT (n.*481_*482delinsAT) c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT) c.585-5876_585-5875delinsAT (n.585-5876_585-5875delinsAT) c.480+10351_480+10352delinsAT (n.480+10351_480+10352delinsAT) c.*275_*276delinsAT (n.*275_*276delinsAT) n.2668_2669delinsAT n.998_999delinsAT n.987_988delinsAT n.989_990delinsAT c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT) c.853_854delinsAT (p.Ile285=) n.1014_1015delinsAT c.-3_-2delinsAT (n.-3_-2delinsAT) | |
8 | g.89970383T>A | CA371658254 | NBN | n.2179A>T c.631A>T (p.Ile211Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.2662A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.585-5876A>T (n.585-5876A>T) c.480+10351A>T (n.480+10351A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2668A>T n.998A>T n.987A>T n.989A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.853A>T (p.Ile285Leu) n.1014A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | ClinVar |
8 | g.89970383T>C | CA371658260 | NBN | n.2179A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.2662A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.585-5876A>G (n.585-5876A>G) c.480+10351A>G (n.480+10351A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2668A>G n.998A>G n.987A>G n.989A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) n.1014A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970383T>G | CA371658255 | NBN | n.2179A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.2662A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.585-5876A>C (n.585-5876A>C) c.480+10351A>C (n.480+10351A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2668A>C n.998A>C n.987A>C n.989A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1014A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
8 | g.89970383T= | CA1801505244 | NBN | n.2179A= c.631A= (p.Ile211=) c.877A= (p.Ile293=) c.*488A= (n.*488A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*545A= (n.*545A=) n.2662A= c.*481A= (n.*481A=) c.*398A= (n.*398A=) c.585-5876A= (n.585-5876A=) c.480+10351A= (n.480+10351A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2668A= n.998A= n.987A= n.989A= c.*750A= (n.*750A=) c.853A= (p.Ile285=) n.1014A= c.-3A= (n.-3A=) | |
8 | g.89970384del | CA916079926 | NBN | n.2179del c.631del (p.Ile211Ter) c.877del (p.Ile293Ter) c.*488del (n.*488del) c.*186del (n.*186del) c.*545del (n.*545del) n.2662del c.*481del (n.*481del) c.*398del (n.*398del) c.585-5876del (n.585-5876del) c.480+10351del (n.480+10351del) c.*275del (n.*275del) n.2668del n.998del n.987del n.989del c.*750del (n.*750del) c.853del (p.Ile285Ter) n.1014del c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970384T>A | CA461830785 | NBN | n.2178A>T c.630A>T (p.Ser210=) c.876A>T (p.Ser292=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.2661A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.585-5877A>T (n.585-5877A>T) c.480+10350A>T (n.480+10350A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2667A>T n.997A>T n.986A>T n.988A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.852A>T (p.Ser284=) n.1013A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
8 | g.89970384T>C | CA461830786 | NBN | n.2178A>G c.630A>G (p.Ser210=) c.876A>G (p.Ser292=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.2661A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.585-5877A>G (n.585-5877A>G) c.480+10350A>G (n.480+10350A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2667A>G n.997A>G n.986A>G n.988A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.852A>G (p.Ser284=) n.1013A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | ClinVar |
8 | g.89970384T>G | CA461830787 | NBN | n.2178A>C c.630A>C (p.Ser210=) c.876A>C (p.Ser292=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.2661A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.585-5877A>C (n.585-5877A>C) c.480+10350A>C (n.480+10350A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2667A>C n.997A>C n.986A>C n.988A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.852A>C (p.Ser284=) n.1013A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970385G>A | CA371658261 | NBN | n.2177C>T c.629C>T (p.Ser210Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.2660C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.585-5878C>T (n.585-5878C>T) c.480+10349C>T (n.480+10349C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.2666C>T n.996C>T n.985C>T n.987C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1012C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970385G>C | CA371658264 | NBN | n.2177C>G c.629C>G (p.Ser210Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.2660C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.585-5878C>G (n.585-5878C>G) c.480+10349C>G (n.480+10349C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.2666C>G n.996C>G n.985C>G n.987C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1012C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar |
8 | g.89970385G= | CA1801505247 | NBN | n.2177C= c.629C= (p.Ser210=) c.875C= (p.Ser292=) c.*486C= (n.*486C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*543C= (n.*543C=) n.2660C= c.*479C= (n.*479C=) c.*396C= (n.*396C=) c.585-5878C= (n.585-5878C=) c.480+10349C= (n.480+10349C=) c.*273C= (n.*273C=) n.2666C= n.996C= n.985C= n.987C= c.*748C= (n.*748C=) c.851C= (p.Ser284=) n.1012C= c.-5C= (n.-5C=) | |
8 | g.89970385G>T | CA371658262 | NBN | n.2177C>A c.629C>A (p.Ser210Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.2660C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.585-5878C>A (n.585-5878C>A) c.480+10349C>A (n.480+10349C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.2666C>A n.996C>A n.985C>A n.987C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1012C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970386A= | CA1801505257 | NBN | n.2176T= c.628T= (p.Ser210=) c.874T= (p.Ser292=) c.*485T= (n.*485T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*542T= (n.*542T=) n.2659T= c.*478T= (n.*478T=) c.*395T= (n.*395T=) c.585-5879T= (n.585-5879T=) c.480+10348T= (n.480+10348T=) c.*272T= (n.*272T=) n.2665T= n.995T= n.984T= n.986T= c.*747T= (n.*747T=) c.850T= (p.Ser284=) n.1011T= c.-6T= (n.-6T=) | |
8 | g.89970386A>C | CA371658269 | NBN | n.2176T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.2659T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.585-5879T>G (n.585-5879T>G) c.480+10348T>G (n.480+10348T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2665T>G n.995T>G n.984T>G n.986T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1011T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
8 | g.89970386A>G | CA10578787 | NBN | n.2176T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.2659T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.585-5879T>C (n.585-5879T>C) c.480+10348T>C (n.480+10348T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2665T>C n.995T>C n.984T>C n.986T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1011T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970386A>T | CA371658271 | NBN | n.2176T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.2659T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.585-5879T>A (n.585-5879T>A) c.480+10348T>A (n.480+10348T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2665T>A n.995T>A n.984T>A n.986T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1011T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | dbSNP |
8 | g.89970387C>A | CA371658274 | NBN | n.2175G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.873G>T (p.Gln291His) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.2658G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.585-5880G>T (n.585-5880G>T) c.480+10347G>T (n.480+10347G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2664G>T n.994G>T n.983G>T n.985G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.849G>T (p.Gln283His) n.1010G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970387C= | CA1801505262 | NBN | n.2175G= c.627G= (p.Gln209=) c.873G= (p.Gln291=) c.*484G= (n.*484G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*541G= (n.*541G=) n.2658G= c.*477G= (n.*477G=) c.*394G= (n.*394G=) c.585-5880G= (n.585-5880G=) c.480+10347G= (n.480+10347G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2664G= n.994G= n.983G= n.985G= c.*746G= (n.*746G=) c.849G= (p.Gln283=) n.1010G= c.-7G= (n.-7G=) | |
8 | g.89970387C>G | CA371658277 | NBN | n.2175G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.873G>C (p.Gln291His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.2658G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.585-5880G>C (n.585-5880G>C) c.480+10347G>C (n.480+10347G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2664G>C n.994G>C n.983G>C n.985G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.849G>C (p.Gln283His) n.1010G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970387C>T | CA194775 | NBN | n.2175G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.873G>A (p.Gln291=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.2658G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.585-5880G>A (n.585-5880G>A) c.480+10347G>A (n.480+10347G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2664G>A n.994G>A n.983G>A n.985G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.849G>A (p.Gln283=) n.1010G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T>A | CA371658281 | NBN | n.2174A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.2657A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.585-5881A>T (n.585-5881A>T) c.480+10346A>T (n.480+10346A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2663A>T n.993A>T n.982A>T n.984A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1009A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
8 | g.89970388T>C | CA160996 | NBN | n.2174A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.2657A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.585-5881A>G (n.585-5881A>G) c.480+10346A>G (n.480+10346A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.2663A>G n.993A>G n.982A>G n.984A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1009A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T>G | CA371658284 | NBN | n.2174A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.2657A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.585-5881A>C (n.585-5881A>C) c.480+10346A>C (n.480+10346A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.2663A>C n.993A>C n.982A>C n.984A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1009A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T= | CA1801505275 | NBN | n.2174A= c.626A= (p.Gln209=) c.872A= (p.Gln291=) c.*483A= (n.*483A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*540A= (n.*540A=) n.2657A= c.*476A= (n.*476A=) c.*393A= (n.*393A=) c.585-5881A= (n.585-5881A=) c.480+10346A= (n.480+10346A=) c.*270A= (n.*270A=) n.2663A= n.993A= n.982A= n.984A= c.*745A= (n.*745A=) c.848A= (p.Gln283=) n.1009A= c.-8A= (n.-8A=) | |
8 | g.89970388dup | CA891842847 | NBN | n.2174dup c.626dup (p.Ser210ValfsTer12) c.872dup (p.Ser292ValfsTer12) c.*483dup (n.*483dup) c.*181dup (n.*181dup) c.*540dup (n.*540dup) n.2657dup c.*476dup (n.*476dup) c.*393dup (n.*393dup) c.585-5881dup (n.585-5881dup) c.480+10346dup (n.480+10346dup) c.*270dup (n.*270dup) n.2663dup n.993dup n.982dup n.984dup c.*745dup (n.*745dup) c.848dup (p.Ser284ValfsTer12) n.1009dup c.-8dup (n.-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970389G>A | CA371658288 | NBN | n.2173C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2656C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.585-5882C>T (n.585-5882C>T) c.480+10345C>T (n.480+10345C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2662C>T n.992C>T n.981C>T n.983C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1008C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970389G>C | CA371658290 | NBN | n.2173C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.2656C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.585-5882C>G (n.585-5882C>G) c.480+10345C>G (n.480+10345C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2662C>G n.992C>G n.981C>G n.983C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1008C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
8 | g.89970389G= | CA1801505278 | NBN | n.2173C= c.625C= (p.Gln209=) c.871C= (p.Gln291=) c.*482C= (n.*482C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*539C= (n.*539C=) n.2656C= c.*475C= (n.*475C=) c.*392C= (n.*392C=) c.585-5882C= (n.585-5882C=) c.480+10345C= (n.480+10345C=) c.*269C= (n.*269C=) n.2662C= n.992C= n.981C= n.983C= c.*744C= (n.*744C=) c.847C= (p.Gln283=) n.1008C= c.-9C= (n.-9C=) | |
8 | g.89970389G>T | CA371658295 | NBN | n.2173C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2656C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.585-5882C>A (n.585-5882C>A) c.480+10345C>A (n.480+10345C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2662C>A n.992C>A n.981C>A n.983C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1008C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | |
8 | g.89970390A= | CA1801505281 | NBN | n.2172T= c.624T= (p.Ile208=) c.870T= (p.Ile290=) c.*481T= (n.*481T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*538T= (n.*538T=) n.2655T= c.*474T= (n.*474T=) c.*391T= (n.*391T=) c.585-5883T= (n.585-5883T=) c.480+10344T= (n.480+10344T=) c.*268T= (n.*268T=) n.2661T= n.991T= n.980T= n.982T= c.*743T= (n.*743T=) c.846T= (p.Ile282=) n.1007T= c.-10T= (n.-10T=) | |
8 | g.89970390A>C | CA371658297 | NBN | n.2172T>G c.624T>G (p.Ile208Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.2655T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.585-5883T>G (n.585-5883T>G) c.480+10344T>G (n.480+10344T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2661T>G n.991T>G n.980T>G n.982T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) n.1007T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
8 | g.89970390A>G | CA461830789 | NBN | n.2172T>C c.624T>C (p.Ile208=) c.870T>C (p.Ile290=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2655T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.585-5883T>C (n.585-5883T>C) c.480+10344T>C (n.480+10344T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2661T>C n.991T>C n.980T>C n.982T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.846T>C (p.Ile282=) n.1007T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
8 | g.89970390A>T | CA461830788 | NBN | n.2172T>A c.624T>A (p.Ile208=) c.870T>A (p.Ile290=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.2655T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.585-5883T>A (n.585-5883T>A) c.480+10344T>A (n.480+10344T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2661T>A n.991T>A n.980T>A n.982T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.846T>A (p.Ile282=) n.1007T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | dbSNP |
8 | g.89970391A>C | CA371658298 | NBN | n.2171T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.2654T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.585-5884T>G (n.585-5884T>G) c.480+10343T>G (n.480+10343T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2660T>G n.990T>G n.979T>G n.981T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1006T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
8 | g.89970391A>G | CA371658301 | NBN | n.2171T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2654T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.585-5884T>C (n.585-5884T>C) c.480+10343T>C (n.480+10343T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2660T>C n.990T>C n.979T>C n.981T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1006T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
8 | g.89970391A>T | CA371658303 | NBN | n.2171T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.2654T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.585-5884T>A (n.585-5884T>A) c.480+10343T>A (n.480+10343T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2660T>A n.990T>A n.979T>A n.981T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1006T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
8 | g.89970392T>A | CA371658306 | NBN | n.2170A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.2653A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.585-5885A>T (n.585-5885A>T) c.480+10342A>T (n.480+10342A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2659A>T n.989A>T n.978A>T n.980A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1005A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
8 | g.89970392T>C | CA371658311 | NBN | n.2170A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.2653A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.585-5885A>G (n.585-5885A>G) c.480+10342A>G (n.480+10342A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2659A>G n.989A>G n.978A>G n.980A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1005A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89970392T>G | CA371658314 | NBN | n.2170A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.2653A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.585-5885A>C (n.585-5885A>C) c.480+10342A>C (n.480+10342A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2659A>C n.989A>C n.978A>C n.980A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1005A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
8 | g.89970392T= | CA1801505288 | NBN | n.2170A= c.622A= (p.Ile208=) c.868A= (p.Ile290=) c.*479A= (n.*479A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*536A= (n.*536A=) n.2653A= c.*472A= (n.*472A=) c.*389A= (n.*389A=) c.585-5885A= (n.585-5885A=) c.480+10342A= (n.480+10342A=) c.*266A= (n.*266A=) n.2659A= n.989A= n.978A= n.980A= c.*741A= (n.*741A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1005A= c.-12A= (n.-12A=) | |
8 | g.89970393C>A | CA16612369 | NBN | n.2169G>T c.621G>T (p.Trp207Cys) c.867G>T (p.Trp289Cys) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) n.2652G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.585-5886G>T (n.585-5886G>T) c.480+10341G>T (n.480+10341G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.2658G>T n.988G>T n.977G>T n.979G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.843G>T (p.Trp281Cys) n.1004G>T c.-13G>T (n.-13G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970393C= | CA1801505298 | NBN | n.2169G= c.621G= (p.Trp207=) c.867G= (p.Trp289=) c.*478G= (n.*478G=) c.*176G= (n.*176G=) c.*535G= (n.*535G=) n.2652G= c.*471G= (n.*471G=) c.*388G= (n.*388G=) c.585-5886G= (n.585-5886G=) c.480+10341G= (n.480+10341G=) c.*265G= (n.*265G=) n.2658G= n.988G= n.977G= n.979G= c.*740G= (n.*740G=) c.843G= (p.Trp281=) n.1004G= c.-13G= (n.-13G=) | |
8 | g.89970393C>G | CA371658317 | NBN | n.2169G>C c.621G>C (p.Trp207Cys) c.867G>C (p.Trp289Cys) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) n.2652G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.585-5886G>C (n.585-5886G>C) c.480+10341G>C (n.480+10341G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.2658G>C n.988G>C n.977G>C n.979G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.843G>C (p.Trp281Cys) n.1004G>C c.-13G>C (n.-13G>C) | |
8 | g.89970393C>T | CA371658320 | NBN | n.2169G>A c.621G>A (p.Trp207Ter) c.867G>A (p.Trp289Ter) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) n.2652G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.585-5886G>A (n.585-5886G>A) c.480+10341G>A (n.480+10341G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.2658G>A n.988G>A n.977G>A n.979G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.843G>A (p.Trp281Ter) n.1004G>A c.-13G>A (n.-13G>A) | |
8 | g.89970394C>A | CA10578788 | NBN | n.2168G>T c.620G>T (p.Trp207Leu) c.866G>T (p.Trp289Leu) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.2651G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.585-5887G>T (n.585-5887G>T) c.480+10340G>T (n.480+10340G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.2657G>T n.987G>T n.976G>T n.978G>T c.*739G>T (n.*739G>T) c.842G>T (p.Trp281Leu) n.1003G>T c.-14G>T (n.-14G>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970394C= | CA1801505305 | NBN | n.2168G= c.620G= (p.Trp207=) c.866G= (p.Trp289=) c.*477G= (n.*477G=) c.*175G= (n.*175G=) c.*534G= (n.*534G=) n.2651G= c.*470G= (n.*470G=) c.*387G= (n.*387G=) c.585-5887G= (n.585-5887G=) c.480+10340G= (n.480+10340G=) c.*264G= (n.*264G=) n.2657G= n.987G= n.976G= n.978G= c.*739G= (n.*739G=) c.842G= (p.Trp281=) n.1003G= c.-14G= (n.-14G=) | |
8 | g.89970394C>G | CA371658323 | NBN | n.2168G>C c.620G>C (p.Trp207Ser) c.866G>C (p.Trp289Ser) c.*477G>C (n.*477G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.2651G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.585-5887G>C (n.585-5887G>C) c.480+10340G>C (n.480+10340G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.2657G>C n.987G>C n.976G>C n.978G>C c.*739G>C (n.*739G>C) c.842G>C (p.Trp281Ser) n.1003G>C c.-14G>C (n.-14G>C) | |
8 | g.89970394C>T | CA371658324 | NBN | n.2168G>A c.620G>A (p.Trp207Ter) c.866G>A (p.Trp289Ter) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.2651G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.585-5887G>A (n.585-5887G>A) c.480+10340G>A (n.480+10340G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.2657G>A n.987G>A n.976G>A n.978G>A c.*739G>A (n.*739G>A) c.842G>A (p.Trp281Ter) n.1003G>A c.-14G>A (n.-14G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970395A= | CA1801505319 | NBN | n.2167T= c.619T= (p.Trp207=) c.865T= (p.Trp289=) c.*476T= (n.*476T=) c.*174T= (n.*174T=) c.*533T= (n.*533T=) n.2650T= c.*469T= (n.*469T=) c.*386T= (n.*386T=) c.585-5888T= (n.585-5888T=) c.480+10339T= (n.480+10339T=) c.*263T= (n.*263T=) n.2656T= n.986T= n.975T= n.977T= c.*738T= (n.*738T=) c.841T= (p.Trp281=) n.1002T= c.-15T= (n.-15T=) | |
8 | g.89970395A>C | CA371658329 | NBN | n.2167T>G c.619T>G (p.Trp207Gly) c.865T>G (p.Trp289Gly) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*174T>G (n.*174T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) n.2650T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.585-5888T>G (n.585-5888T>G) c.480+10339T>G (n.480+10339T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.2656T>G n.986T>G n.975T>G n.977T>G c.*738T>G (n.*738T>G) c.841T>G (p.Trp281Gly) n.1002T>G c.-15T>G (n.-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970395A>G | CA371658328 | NBN | n.2167T>C c.619T>C (p.Trp207Arg) c.865T>C (p.Trp289Arg) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*174T>C (n.*174T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) n.2650T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.585-5888T>C (n.585-5888T>C) c.480+10339T>C (n.480+10339T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.2656T>C n.986T>C n.975T>C n.977T>C c.*738T>C (n.*738T>C) c.841T>C (p.Trp281Arg) n.1002T>C c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP |
8 | g.89970395A>T | CA371658327 | NBN | n.2167T>A c.619T>A (p.Trp207Arg) c.865T>A (p.Trp289Arg) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*174T>A (n.*174T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) n.2650T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.585-5888T>A (n.585-5888T>A) c.480+10339T>A (n.480+10339T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.2656T>A n.986T>A n.975T>A n.977T>A c.*738T>A (n.*738T>A) c.841T>A (p.Trp281Arg) n.1002T>A c.-15T>A (n.-15T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970396T>A | CA371658331 | NBN | n.2166A>T c.618A>T (p.Lys206Asn) c.864A>T (p.Lys288Asn) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) n.2649A>T c.*468A>T (n.*468A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.585-5889A>T (n.585-5889A>T) c.480+10338A>T (n.480+10338A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.2655A>T n.985A>T n.974A>T n.976A>T c.*737A>T (n.*737A>T) c.840A>T (p.Lys280Asn) n.1001A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
8 | g.89970396T>C | CA461830790 | NBN | n.2166A>G c.618A>G (p.Lys206=) c.864A>G (p.Lys288=) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) n.2649A>G c.*468A>G (n.*468A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.585-5889A>G (n.585-5889A>G) c.480+10338A>G (n.480+10338A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.2655A>G n.985A>G n.974A>G n.976A>G c.*737A>G (n.*737A>G) c.840A>G (p.Lys280=) n.1001A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970396T>G | CA371658330 | NBN | n.2166A>C c.618A>C (p.Lys206Asn) c.864A>C (p.Lys288Asn) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) n.2649A>C c.*468A>C (n.*468A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.585-5889A>C (n.585-5889A>C) c.480+10338A>C (n.480+10338A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.2655A>C n.985A>C n.974A>C n.976A>C c.*737A>C (n.*737A>C) c.840A>C (p.Lys280Asn) n.1001A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP |
8 | g.89970396T= | CA1801505332 | NBN | n.2166A= c.618A= (p.Lys206=) c.864A= (p.Lys288=) c.*475A= (n.*475A=) c.*173A= (n.*173A=) c.*532A= (n.*532A=) n.2649A= c.*468A= (n.*468A=) c.*385A= (n.*385A=) c.585-5889A= (n.585-5889A=) c.480+10338A= (n.480+10338A=) c.*262A= (n.*262A=) n.2655A= n.985A= n.974A= n.976A= c.*737A= (n.*737A=) c.840A= (p.Lys280=) n.1001A= c.-16A= (n.-16A=) | |
8 | g.89970398del | CA2697550054 | NBN | n.2166del c.618del (p.Lys206AsnfsTer6) c.864del (p.Lys288AsnfsTer6) c.*475del (n.*475del) c.*173del (n.*173del) c.*532del (n.*532del) n.2649del c.*468del (n.*468del) c.*385del (n.*385del) c.585-5889del (n.585-5889del) c.480+10338del (n.480+10338del) c.*262del (n.*262del) n.2655del n.985del n.974del n.976del c.*737del (n.*737del) c.840del (p.Lys280AsnfsTer6) n.1001del c.-16del (n.-16del) | ClinVar |
8 | g.89970397T>A | CA371658332 | NBN | n.2165A>T c.617A>T (p.Lys206Ile) c.863A>T (p.Lys288Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2648A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.585-5890A>T (n.585-5890A>T) c.480+10337A>T (n.480+10337A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) n.2654A>T n.984A>T n.973A>T n.975A>T c.*736A>T (n.*736A>T) c.839A>T (p.Lys280Ile) n.1000A>T c.-17A>T (n.-17A>T) | |
8 | g.89970397T>C | CA371658333 | NBN | n.2165A>G c.617A>G (p.Lys206Arg) c.863A>G (p.Lys288Arg) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2648A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.585-5890A>G (n.585-5890A>G) c.480+10337A>G (n.480+10337A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.2654A>G n.984A>G n.973A>G n.975A>G c.*736A>G (n.*736A>G) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.1000A>G c.-17A>G (n.-17A>G) | |
8 | g.89970397T>G | CA371658334 | NBN | n.2165A>C c.617A>C (p.Lys206Thr) c.863A>C (p.Lys288Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.2648A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.585-5890A>C (n.585-5890A>C) c.480+10337A>C (n.480+10337A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) n.2654A>C n.984A>C n.973A>C n.975A>C c.*736A>C (n.*736A>C) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.1000A>C c.-17A>C (n.-17A>C) | |
8 | g.89970398T>A | CA371658336 | NBN | n.2164A>T c.616A>T (p.Lys206Ter) c.862A>T (p.Lys288Ter) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2647A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.585-5891A>T (n.585-5891A>T) c.480+10336A>T (n.480+10336A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.2653A>T n.983A>T n.972A>T n.974A>T c.*735A>T (n.*735A>T) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.999A>T c.-18A>T (n.-18A>T) | |
8 | g.89970398T>C | CA371658337 | NBN | n.2164A>G c.616A>G (p.Lys206Glu) c.862A>G (p.Lys288Glu) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2647A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.585-5891A>G (n.585-5891A>G) c.480+10336A>G (n.480+10336A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.2653A>G n.983A>G n.972A>G n.974A>G c.*735A>G (n.*735A>G) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.999A>G c.-18A>G (n.-18A>G) | ClinVar |
8 | g.89970398T>G | CA371658339 | NBN | n.2164A>C c.616A>C (p.Lys206Gln) c.862A>C (p.Lys288Gln) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2647A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.585-5891A>C (n.585-5891A>C) c.480+10336A>C (n.480+10336A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.2653A>C n.983A>C n.972A>C n.974A>C c.*735A>C (n.*735A>C) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.999A>C c.-18A>C (n.-18A>C) | |
8 | g.89970399C>A | CA371658340 | NBN | n.2163G>T c.615G>T (p.Lys205Asn) c.861G>T (p.Lys287Asn) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2646G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.585-5892G>T (n.585-5892G>T) c.480+10335G>T (n.480+10335G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.2652G>T n.982G>T n.971G>T n.973G>T c.*734G>T (n.*734G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) n.998G>T c.-19G>T (n.-19G>T) | |
8 | g.89970399C>G | CA371658343 | NBN | n.2163G>C c.615G>C (p.Lys205Asn) c.861G>C (p.Lys287Asn) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.2646G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.585-5892G>C (n.585-5892G>C) c.480+10335G>C (n.480+10335G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.2652G>C n.982G>C n.971G>C n.973G>C c.*734G>C (n.*734G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) n.998G>C c.-19G>C (n.-19G>C) | |
8 | g.89970399C>T | CA461830791 | NBN | n.2163G>A c.615G>A (p.Lys205=) c.861G>A (p.Lys287=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2646G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.585-5892G>A (n.585-5892G>A) c.480+10335G>A (n.480+10335G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.2652G>A n.982G>A n.971G>A n.973G>A c.*734G>A (n.*734G>A) c.837G>A (p.Lys279=) n.998G>A c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP COSMIC |
8 | g.89970400T>A | CA371658345 | NBN | n.2162A>T c.614A>T (p.Lys205Met) c.860A>T (p.Lys287Met) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.2645A>T c.*464A>T (n.*464A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.585-5893A>T (n.585-5893A>T) c.480+10334A>T (n.480+10334A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.2651A>T n.981A>T n.970A>T n.972A>T c.*733A>T (n.*733A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) n.997A>T c.-20A>T (n.-20A>T) | |
8 | g.89970400T>C | CA371658347 | NBN | n.2162A>G c.614A>G (p.Lys205Arg) c.860A>G (p.Lys287Arg) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.2645A>G c.*464A>G (n.*464A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.585-5893A>G (n.585-5893A>G) c.480+10334A>G (n.480+10334A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.2651A>G n.981A>G n.970A>G n.972A>G c.*733A>G (n.*733A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.997A>G c.-20A>G (n.-20A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970400T>G | CA371658348 | NBN | n.2162A>C c.614A>C (p.Lys205Thr) c.860A>C (p.Lys287Thr) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.2645A>C c.*464A>C (n.*464A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.585-5893A>C (n.585-5893A>C) c.480+10334A>C (n.480+10334A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.2651A>C n.981A>C n.970A>C n.972A>C c.*733A>C (n.*733A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) n.997A>C c.-20A>C (n.-20A>C) | |
8 | g.89970401T>A | CA371658356 | NBN | n.2161A>T c.613A>T (p.Lys205Ter) c.859A>T (p.Lys287Ter) c.*470A>T (n.*470A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.2644A>T c.*463A>T (n.*463A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.585-5894A>T (n.585-5894A>T) c.480+10333A>T (n.480+10333A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) n.2650A>T n.980A>T n.969A>T n.971A>T c.*732A>T (n.*732A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.996A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | |
8 | g.89970401T>C | CA371658354 | NBN | n.2161A>G c.613A>G (p.Lys205Glu) c.859A>G (p.Lys287Glu) c.*470A>G (n.*470A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.2644A>G c.*463A>G (n.*463A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.585-5894A>G (n.585-5894A>G) c.480+10333A>G (n.480+10333A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) n.2650A>G n.980A>G n.969A>G n.971A>G c.*732A>G (n.*732A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) n.996A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | |
8 | g.89970401T>G | CA371658351 | NBN | n.2161A>C c.613A>C (p.Lys205Gln) c.859A>C (p.Lys287Gln) c.*470A>C (n.*470A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.2644A>C c.*463A>C (n.*463A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.585-5894A>C (n.585-5894A>C) c.480+10333A>C (n.480+10333A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) n.2650A>C n.980A>C n.969A>C n.971A>C c.*732A>C (n.*732A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) n.996A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
8 | g.89970402C>A | CA371658358 | NBN | n.2160G>T c.612G>T (p.Gln204His) c.858G>T (p.Gln286His) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2643G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.585-5895G>T (n.585-5895G>T) c.480+10332G>T (n.480+10332G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.2649G>T n.979G>T n.968G>T n.970G>T c.*731G>T (n.*731G>T) c.834G>T (p.Gln278His) n.995G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | ClinVar |
8 | g.89970402C= | CA1801505344 | NBN | n.2160G= c.612G= (p.Gln204=) c.858G= (p.Gln286=) c.*469G= (n.*469G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2643G= c.*462G= (n.*462G=) c.*379G= (n.*379G=) c.585-5895G= (n.585-5895G=) c.480+10332G= (n.480+10332G=) c.*256G= (n.*256G=) n.2649G= n.979G= n.968G= n.970G= c.*731G= (n.*731G=) c.834G= (p.Gln278=) n.995G= c.-22G= (n.-22G=) | |
8 | g.89970402C>G | CA371658361 | NBN | n.2160G>C c.612G>C (p.Gln204His) c.858G>C (p.Gln286His) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.2643G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.585-5895G>C (n.585-5895G>C) c.480+10332G>C (n.480+10332G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.2649G>C n.979G>C n.968G>C n.970G>C c.*731G>C (n.*731G>C) c.834G>C (p.Gln278His) n.995G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
8 | g.89970402C>T | CA461830792 | NBN | n.2160G>A c.612G>A (p.Gln204=) c.858G>A (p.Gln286=) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2643G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.585-5895G>A (n.585-5895G>A) c.480+10332G>A (n.480+10332G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.2649G>A n.979G>A n.968G>A n.970G>A c.*731G>A (n.*731G>A) c.834G>A (p.Gln278=) n.995G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP |
8 | g.89970403T>A | CA371658364 | NBN | n.2159A>T c.611A>T (p.Gln204Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*468A>T (n.*468A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) n.2642A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.585-5896A>T (n.585-5896A>T) c.480+10331A>T (n.480+10331A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.2648A>T n.978A>T n.967A>T n.969A>T c.*730A>T (n.*730A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) n.994A>T c.-23A>T (n.-23A>T) | |
8 | g.89970403T>C | CA371658366 | NBN | n.2159A>G c.611A>G (p.Gln204Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) n.2642A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.585-5896A>G (n.585-5896A>G) c.480+10331A>G (n.480+10331A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.2648A>G n.978A>G n.967A>G n.969A>G c.*730A>G (n.*730A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) n.994A>G c.-23A>G (n.-23A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970403T>G | CA371658368 | NBN | n.2159A>C c.611A>C (p.Gln204Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*468A>C (n.*468A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) n.2642A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.585-5896A>C (n.585-5896A>C) c.480+10331A>C (n.480+10331A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.2648A>C n.978A>C n.967A>C n.969A>C c.*730A>C (n.*730A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) n.994A>C c.-23A>C (n.-23A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970403T= | CA1801505345 | NBN | n.2159A= c.611A= (p.Gln204=) c.857A= (p.Gln286=) c.*468A= (n.*468A=) c.*166A= (n.*166A=) c.*525A= (n.*525A=) n.2642A= c.*461A= (n.*461A=) c.*378A= (n.*378A=) c.585-5896A= (n.585-5896A=) c.480+10331A= (n.480+10331A=) c.*255A= (n.*255A=) n.2648A= n.978A= n.967A= n.969A= c.*730A= (n.*730A=) c.833A= (p.Gln278=) n.994A= c.-23A= (n.-23A=) | |
8 | g.89970403dup | CA2580079035 | NBN | n.2159dup c.611dup (p.Lys205GlufsTer17) c.857dup (p.Lys287GlufsTer17) c.*468dup (n.*468dup) c.*166dup (n.*166dup) c.*525dup (n.*525dup) n.2642dup c.*461dup (n.*461dup) c.*378dup (n.*378dup) c.585-5896dup (n.585-5896dup) c.480+10331dup (n.480+10331dup) c.*255dup (n.*255dup) n.2648dup n.978dup n.967dup n.969dup c.*730dup (n.*730dup) c.833dup (p.Lys279GlufsTer17) n.994dup c.-23dup (n.-23dup) | ClinVar |
8 | g.89970404G>A | CA371658369 | NBN | n.2158C>T c.610C>T (p.Gln204Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) n.2641C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.585-5897C>T (n.585-5897C>T) c.480+10330C>T (n.480+10330C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.2647C>T n.977C>T n.966C>T n.968C>T c.*729C>T (n.*729C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) n.993C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970404G>C | CA371658370 | NBN | n.2158C>G c.610C>G (p.Gln204Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) n.2641C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.585-5897C>G (n.585-5897C>G) c.480+10330C>G (n.480+10330C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.2647C>G n.977C>G n.966C>G n.968C>G c.*729C>G (n.*729C>G) c.832C>G (p.Gln278Glu) n.993C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
8 | g.89970404G>T | CA371658371 | NBN | n.2158C>A c.610C>A (p.Gln204Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) n.2641C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.585-5897C>A (n.585-5897C>A) c.480+10330C>A (n.480+10330C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.2647C>A n.977C>A n.966C>A n.968C>A c.*729C>A (n.*729C>A) c.832C>A (p.Gln278Lys) n.993C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
8 | g.89970405A>C | CA371658372 | NBN | n.2157T>G c.609T>G (p.Cys203Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.2640T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.585-5898T>G (n.585-5898T>G) c.480+10329T>G (n.480+10329T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.2646T>G n.976T>G n.965T>G n.967T>G c.*728T>G (n.*728T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) n.992T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
8 | g.89970405A>G | CA461830793 | NBN | n.2157T>C c.609T>C (p.Cys203=) c.855T>C (p.Cys285=) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) n.2640T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.585-5898T>C (n.585-5898T>C) c.480+10329T>C (n.480+10329T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.2646T>C n.976T>C n.965T>C n.967T>C c.*728T>C (n.*728T>C) c.831T>C (p.Cys277=) n.992T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | ClinVar |
8 | g.89970405A>T | CA371658374 | NBN | n.2157T>A c.609T>A (p.Cys203Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.2640T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.585-5898T>A (n.585-5898T>A) c.480+10329T>A (n.480+10329T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.2646T>A n.976T>A n.965T>A n.967T>A c.*728T>A (n.*728T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) n.992T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970406C>A | CA371658379 | NBN | n.2156G>T c.608G>T (p.Cys203Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2639G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.585-5899G>T (n.585-5899G>T) c.480+10328G>T (n.480+10328G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.2645G>T n.975G>T n.964G>T n.966G>T c.*727G>T (n.*727G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.991G>T c.-26G>T (n.-26G>T) | ClinVar |
8 | g.89970406C= | CA1801505351 | NBN | n.2156G= c.608G= (p.Cys203=) c.854G= (p.Cys285=) c.*465G= (n.*465G=) c.*163G= (n.*163G=) c.*522G= (n.*522G=) n.2639G= c.*458G= (n.*458G=) c.*375G= (n.*375G=) c.585-5899G= (n.585-5899G=) c.480+10328G= (n.480+10328G=) c.*252G= (n.*252G=) n.2645G= n.975G= n.964G= n.966G= c.*727G= (n.*727G=) c.830G= (p.Cys277=) n.991G= c.-26G= (n.-26G=) | |
8 | g.89970406C>G | CA336228 | NBN | n.2156G>C c.608G>C (p.Cys203Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.2639G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.585-5899G>C (n.585-5899G>C) c.480+10328G>C (n.480+10328G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.2645G>C n.975G>C n.964G>C n.966G>C c.*727G>C (n.*727G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.991G>C c.-26G>C (n.-26G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970406C>T | CA371658383 | NBN | n.2156G>A c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.2639G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.585-5899G>A (n.585-5899G>A) c.480+10328G>A (n.480+10328G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.2645G>A n.975G>A n.964G>A n.966G>A c.*727G>A (n.*727G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.991G>A c.-26G>A (n.-26G>A) | |
8 | g.89970409_89970412del | CA2573143423 | NBN | n.2153_2156del c.605_608del (p.Asp202ValfsTer9) c.851_854del (p.Asp284ValfsTer9) c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.*160_*163del (n.*160_*163del) c.*519_*522del (n.*519_*522del) n.2636_2639del c.*455_*458del (n.*455_*458del) c.*372_*375del (n.*372_*375del) c.585-5902_585-5899del (n.585-5902_585-5899del) c.480+10325_480+10328del (n.480+10325_480+10328del) c.*249_*252del (n.*249_*252del) n.2642_2645del n.972_975del n.961_964del n.963_966del c.*724_*727del (n.*724_*727del) c.827_830del (p.Asp276ValfsTer9) n.988_991del c.-29_-26del (n.-29_-26del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970407A= | CA1801505361 | NBN | n.2155T= c.607T= (p.Cys203=) c.853T= (p.Cys285=) c.*464T= (n.*464T=) c.*162T= (n.*162T=) c.*521T= (n.*521T=) n.2638T= c.*457T= (n.*457T=) c.*374T= (n.*374T=) c.585-5900T= (n.585-5900T=) c.480+10327T= (n.480+10327T=) c.*251T= (n.*251T=) n.2644T= n.974T= n.963T= n.965T= c.*726T= (n.*726T=) c.829T= (p.Cys277=) n.990T= c.-27T= (n.-27T=) | |
8 | g.89970407A>C | CA371658388 | NBN | n.2155T>G c.607T>G (p.Cys203Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) n.2638T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.585-5900T>G (n.585-5900T>G) c.480+10327T>G (n.480+10327T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.2644T>G n.974T>G n.963T>G n.965T>G c.*726T>G (n.*726T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.990T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970407A>G | CA371658391 | NBN | n.2155T>C c.607T>C (p.Cys203Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) n.2638T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.585-5900T>C (n.585-5900T>C) c.480+10327T>C (n.480+10327T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.2644T>C n.974T>C n.963T>C n.965T>C c.*726T>C (n.*726T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.990T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
8 | g.89970407A>T | CA371658386 | NBN | n.2155T>A c.607T>A (p.Cys203Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) n.2638T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.585-5900T>A (n.585-5900T>A) c.480+10327T>A (n.480+10327T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.2644T>A n.974T>A n.963T>A n.965T>A c.*726T>A (n.*726T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.990T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
8 | g.89970408G>A | CA461830794 | NBN | n.2154C>T c.606C>T (p.Asp202=) c.852C>T (p.Asp284=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.2637C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.585-5901C>T (n.585-5901C>T) c.480+10326C>T (n.480+10326C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2643C>T n.973C>T n.962C>T n.964C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.828C>T (p.Asp276=) n.989C>T c.-28C>T (n.-28C>T) | |
8 | g.89970408G>C | CA371658398 | NBN | n.2154C>G c.606C>G (p.Asp202Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.2637C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.585-5901C>G (n.585-5901C>G) c.480+10326C>G (n.480+10326C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2643C>G n.973C>G n.962C>G n.964C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.828C>G (p.Asp276Glu) n.989C>G c.-28C>G (n.-28C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970408G>T | CA371658402 | NBN | n.2154C>A c.606C>A (p.Asp202Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.2637C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.585-5901C>A (n.585-5901C>A) c.480+10326C>A (n.480+10326C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2643C>A n.973C>A n.962C>A n.964C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.828C>A (p.Asp276Glu) n.989C>A c.-28C>A (n.-28C>A) | |
8 | g.89970409T>A | CA371658405 | NBN | n.2153A>T c.605A>T (p.Asp202Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) n.2636A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.585-5902A>T (n.585-5902A>T) c.480+10325A>T (n.480+10325A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.2642A>T n.972A>T n.961A>T n.963A>T c.*724A>T (n.*724A>T) c.827A>T (p.Asp276Val) n.988A>T c.-29A>T (n.-29A>T) | ClinVar |
8 | g.89970409T>C | CA4802880 | NBN | n.2153A>G c.605A>G (p.Asp202Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) n.2636A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.585-5902A>G (n.585-5902A>G) c.480+10325A>G (n.480+10325A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.2642A>G n.972A>G n.961A>G n.963A>G c.*724A>G (n.*724A>G) c.827A>G (p.Asp276Gly) n.988A>G c.-29A>G (n.-29A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970409T>G | CA371658408 | NBN | n.2153A>C c.605A>C (p.Asp202Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) n.2636A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.585-5902A>C (n.585-5902A>C) c.480+10325A>C (n.480+10325A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.2642A>C n.972A>C n.961A>C n.963A>C c.*724A>C (n.*724A>C) c.827A>C (p.Asp276Ala) n.988A>C c.-29A>C (n.-29A>C) | |
8 | g.89970409T= | CA1801505372 | NBN | n.2153A= c.605A= (p.Asp202=) c.851A= (p.Asp284=) c.*462A= (n.*462A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*519A= (n.*519A=) n.2636A= c.*455A= (n.*455A=) c.*372A= (n.*372A=) c.585-5902A= (n.585-5902A=) c.480+10325A= (n.480+10325A=) c.*249A= (n.*249A=) n.2642A= n.972A= n.961A= n.963A= c.*724A= (n.*724A=) c.827A= (p.Asp276=) n.988A= c.-29A= (n.-29A=) | |
8 | g.89970410C>A | CA371658411 | NBN | n.2152G>T c.604G>T (p.Asp202Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) n.2635G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.585-5903G>T (n.585-5903G>T) c.480+10324G>T (n.480+10324G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.2641G>T n.971G>T n.960G>T n.962G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) n.987G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
8 | g.89970410C>G | CA371658413 | NBN | n.2152G>C c.604G>C (p.Asp202His) c.850G>C (p.Asp284His) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) n.2635G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.585-5903G>C (n.585-5903G>C) c.480+10324G>C (n.480+10324G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.2641G>C n.971G>C n.960G>C n.962G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.826G>C (p.Asp276His) n.987G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | COSMIC |
8 | g.89970410C>T | CA371658416 | NBN | n.2152G>A c.604G>A (p.Asp202Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) n.2635G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.585-5903G>A (n.585-5903G>A) c.480+10324G>A (n.480+10324G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.2641G>A n.971G>A n.960G>A n.962G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) n.987G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
8 | g.89970411A= | CA1801505378 | NBN | n.2151T= c.603T= (p.Pro201=) c.849T= (p.Pro283=) c.*460T= (n.*460T=) c.*158T= (n.*158T=) c.*517T= (n.*517T=) n.2634T= c.*453T= (n.*453T=) c.*370T= (n.*370T=) c.585-5904T= (n.585-5904T=) c.480+10323T= (n.480+10323T=) c.*247T= (n.*247T=) n.2640T= n.970T= n.959T= n.961T= c.*722T= (n.*722T=) c.825T= (p.Pro275=) n.986T= c.-31T= (n.-31T=) | |
8 | g.89970411A>C | CA461830795 | NBN | n.2151T>G c.603T>G (p.Pro201=) c.849T>G (p.Pro283=) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.2634T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) c.585-5904T>G (n.585-5904T>G) c.480+10323T>G (n.480+10323T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.2640T>G n.970T>G n.959T>G n.961T>G c.*722T>G (n.*722T>G) c.825T>G (p.Pro275=) n.986T>G c.-31T>G (n.-31T>G) | |
8 | g.89970411A>G | CA461830796 | NBN | n.2151T>C c.603T>C (p.Pro201=) c.849T>C (p.Pro283=) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2634T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.585-5904T>C (n.585-5904T>C) c.480+10323T>C (n.480+10323T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.2640T>C n.970T>C n.959T>C n.961T>C c.*722T>C (n.*722T>C) c.825T>C (p.Pro275=) n.986T>C c.-31T>C (n.-31T>C) | ClinVar |
8 | g.89970411A>T | CA461830797 | NBN | n.2151T>A c.603T>A (p.Pro201=) c.849T>A (p.Pro283=) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.2634T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) c.585-5904T>A (n.585-5904T>A) c.480+10323T>A (n.480+10323T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.2640T>A n.970T>A n.959T>A n.961T>A c.*722T>A (n.*722T>A) c.825T>A (p.Pro275=) n.986T>A c.-31T>A (n.-31T>A) | |
8 | g.89970412G>A | CA371658422 | NBN | n.2150C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) n.2633C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.585-5905C>T (n.585-5905C>T) c.480+10322C>T (n.480+10322C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.2639C>T n.969C>T n.958C>T n.960C>T c.*721C>T (n.*721C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) n.985C>T c.-32C>T (n.-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970412G>C | CA371658427 | NBN | n.2150C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) n.2633C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.585-5905C>G (n.585-5905C>G) c.480+10322C>G (n.480+10322C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.2639C>G n.969C>G n.958C>G n.960C>G c.*721C>G (n.*721C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) n.985C>G c.-32C>G (n.-32C>G) | ClinVar |
8 | g.89970412G= | CA1801505386 | NBN | n.2150C= c.602C= (p.Pro201=) c.848C= (p.Pro283=) c.*459C= (n.*459C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*516C= (n.*516C=) n.2633C= c.*452C= (n.*452C=) c.*369C= (n.*369C=) c.585-5905C= (n.585-5905C=) c.480+10322C= (n.480+10322C=) c.*246C= (n.*246C=) n.2639C= n.969C= n.958C= n.960C= c.*721C= (n.*721C=) c.824C= (p.Pro275=) n.985C= c.-32C= (n.-32C=) | |
8 | g.89970412G>T | CA371658429 | NBN | n.2150C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.848C>A (p.Pro283His) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) n.2633C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.585-5905C>A (n.585-5905C>A) c.480+10322C>A (n.480+10322C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.2639C>A n.969C>A n.958C>A n.960C>A c.*721C>A (n.*721C>A) c.824C>A (p.Pro275His) n.985C>A c.-32C>A (n.-32C>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970413del | CA2573143426 | NBN | n.2150del c.602del (p.Pro201LeufsTer11) c.848del (p.Pro283LeufsTer11) c.*459del (n.*459del) c.*157del (n.*157del) c.*516del (n.*516del) n.2633del c.*452del (n.*452del) c.*369del (n.*369del) c.585-5905del (n.585-5905del) c.480+10322del (n.480+10322del) c.*246del (n.*246del) n.2639del n.969del n.958del n.960del c.*721del (n.*721del) c.824del (p.Pro275LeufsTer11) n.985del c.-32del (n.-32del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970412_89970443dup | CA10577366 | NBN | n.2119_2150dup c.571_602dup (p.Asp202GlnfsTer3) c.817_848dup (p.Asp284GlnfsTer3) c.*428_*459dup (n.*428_*459dup) c.*126_*157dup (n.*126_*157dup) c.*485_*516dup (n.*485_*516dup) n.2602_2633dup c.*421_*452dup (n.*421_*452dup) c.*338_*369dup (n.*338_*369dup) c.585-5936_585-5905dup (n.585-5936_585-5905dup) c.480+10291_480+10322dup (n.480+10291_480+10322dup) c.*215_*246dup (n.*215_*246dup) n.2608_2639dup n.938_969dup n.927_958dup n.929_960dup c.*690_*721dup (n.*690_*721dup) c.793_824dup (p.Asp276GlnfsTer3) n.954_985dup c.-63_-32dup (n.-63_-32dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970413G>A | CA371658436 | NBN | n.2149C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) n.2632C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.585-5906C>T (n.585-5906C>T) c.480+10321C>T (n.480+10321C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.2638C>T n.968C>T n.957C>T n.959C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) n.984C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970413G>C | CA371658434 | NBN | n.2149C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) n.2632C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.585-5906C>G (n.585-5906C>G) c.480+10321C>G (n.480+10321C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.2638C>G n.968C>G n.957C>G n.959C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) n.984C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | |
8 | g.89970413G= | CA1801505390 | NBN | n.2149C= c.601C= (p.Pro201=) c.847C= (p.Pro283=) c.*458C= (n.*458C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*515C= (n.*515C=) n.2632C= c.*451C= (n.*451C=) c.*368C= (n.*368C=) c.585-5906C= (n.585-5906C=) c.480+10321C= (n.480+10321C=) c.*245C= (n.*245C=) n.2638C= n.968C= n.957C= n.959C= c.*720C= (n.*720C=) c.823C= (p.Pro275=) n.984C= c.-33C= (n.-33C=) | |
8 | g.89970413G>T | CA371658432 | NBN | n.2149C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) n.2632C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.585-5906C>A (n.585-5906C>A) c.480+10321C>A (n.480+10321C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.2638C>A n.968C>A n.957C>A n.959C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) n.984C>A c.-33C>A (n.-33C>A) | |
8 | g.89970414A>C | CA371658439 | NBN | n.2148T>G c.600T>G (p.Ile200Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2631T>G c.*450T>G (n.*450T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.585-5907T>G (n.585-5907T>G) c.480+10320T>G (n.480+10320T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.2637T>G n.967T>G n.956T>G n.958T>G c.*719T>G (n.*719T>G) c.822T>G (p.Ile274Met) n.983T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
8 | g.89970414A>G | CA461830798 | NBN | n.2148T>C c.600T>C (p.Ile200=) c.846T>C (p.Ile282=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) n.2631T>C c.*450T>C (n.*450T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.585-5907T>C (n.585-5907T>C) c.480+10320T>C (n.480+10320T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.2637T>C n.967T>C n.956T>C n.958T>C c.*719T>C (n.*719T>C) c.822T>C (p.Ile274=) n.983T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
8 | g.89970414A>T | CA461830799 | NBN | n.2148T>A c.600T>A (p.Ile200=) c.846T>A (p.Ile282=) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) n.2631T>A c.*450T>A (n.*450T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.585-5907T>A (n.585-5907T>A) c.480+10320T>A (n.480+10320T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.2637T>A n.967T>A n.956T>A n.958T>A c.*719T>A (n.*719T>A) c.822T>A (p.Ile274=) n.983T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
8 | g.89970415A= | CA1801505400 | NBN | n.2147T= c.599T= (p.Ile200=) c.845T= (p.Ile282=) c.*456T= (n.*456T=) c.*154T= (n.*154T=) c.*513T= (n.*513T=) n.2630T= c.*449T= (n.*449T=) c.*366T= (n.*366T=) c.585-5908T= (n.585-5908T=) c.480+10319T= (n.480+10319T=) c.*243T= (n.*243T=) n.2636T= n.966T= n.955T= n.957T= c.*718T= (n.*718T=) c.821T= (p.Ile274=) n.982T= c.-35T= (n.-35T=) | |
8 | g.89970415A>C | CA371658442 | NBN | n.2147T>G c.599T>G (p.Ile200Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.2630T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.585-5908T>G (n.585-5908T>G) c.480+10319T>G (n.480+10319T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.2636T>G n.966T>G n.955T>G n.957T>G c.*718T>G (n.*718T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) n.982T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
8 | g.89970415A>G | CA193540 | NBN | n.2147T>C c.599T>C (p.Ile200Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.2630T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.585-5908T>C (n.585-5908T>C) c.480+10319T>C (n.480+10319T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2636T>C n.966T>C n.955T>C n.957T>C c.*718T>C (n.*718T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) n.982T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970415A>T | CA371658444 | NBN | n.2147T>A c.599T>A (p.Ile200Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.2630T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.585-5908T>A (n.585-5908T>A) c.480+10319T>A (n.480+10319T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.2636T>A n.966T>A n.955T>A n.957T>A c.*718T>A (n.*718T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) n.982T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
8 | g.89970415_89970416delinsAT | CA1801505403 | NBN | n.2146_2147delinsAT c.598_599delinsAT (p.Ile200=) c.844_845delinsAT (p.Ile282=) c.*455_*456delinsAT (n.*455_*456delinsAT) c.*153_*154delinsAT (n.*153_*154delinsAT) c.*512_*513delinsAT (n.*512_*513delinsAT) n.2629_2630delinsAT c.*448_*449delinsAT (n.*448_*449delinsAT) c.*365_*366delinsAT (n.*365_*366delinsAT) c.585-5909_585-5908delinsAT (n.585-5909_585-5908delinsAT) c.480+10318_480+10319delinsAT (n.480+10318_480+10319delinsAT) c.*242_*243delinsAT (n.*242_*243delinsAT) n.2635_2636delinsAT n.965_966delinsAT n.954_955delinsAT n.956_957delinsAT c.*717_*718delinsAT (n.*717_*718delinsAT) c.820_821delinsAT (p.Ile274=) n.981_982delinsAT c.-36_-35delinsAT (n.-36_-35delinsAT) | |
8 | g.89970416T>A | CA371658448 | NBN | n.2146A>T c.598A>T (p.Ile200Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*512A>T (n.*512A>T) n.2629A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.585-5909A>T (n.585-5909A>T) c.480+10318A>T (n.480+10318A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2635A>T n.965A>T n.954A>T n.956A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) n.981A>T c.-36A>T (n.-36A>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970416T>C | CA371658450 | NBN | n.2146A>G c.598A>G (p.Ile200Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*512A>G (n.*512A>G) n.2629A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.585-5909A>G (n.585-5909A>G) c.480+10318A>G (n.480+10318A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2635A>G n.965A>G n.954A>G n.956A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) n.981A>G c.-36A>G (n.-36A>G) | |
8 | g.89970416T>G | CA371658451 | NBN | n.2146A>C c.598A>C (p.Ile200Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*512A>C (n.*512A>C) n.2629A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.585-5909A>C (n.585-5909A>C) c.480+10318A>C (n.480+10318A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2635A>C n.965A>C n.954A>C n.956A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) n.981A>C c.-36A>C (n.-36A>C) | |
8 | g.89970417dup | CA658657804 | NBN | n.2146dup c.598dup (p.Ile200AsnfsTer3) c.844dup (p.Ile282AsnfsTer3) c.*455dup (n.*455dup) c.*153dup (n.*153dup) c.*512dup (n.*512dup) n.2629dup c.*448dup (n.*448dup) c.*365dup (n.*365dup) c.585-5909dup (n.585-5909dup) c.480+10318dup (n.480+10318dup) c.*242dup (n.*242dup) n.2635dup n.965dup n.954dup n.956dup c.*717dup (n.*717dup) c.820dup (p.Ile274AsnfsTer3) n.981dup c.-36dup (n.-36dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970417del | CA913187592 | NBN | n.2146del c.598del (p.Ile200PhefsTer12) c.844del (p.Ile282PhefsTer12) c.*455del (n.*455del) c.*153del (n.*153del) c.*512del (n.*512del) n.2629del c.*448del (n.*448del) c.*365del (n.*365del) c.585-5909del (n.585-5909del) c.480+10318del (n.480+10318del) c.*242del (n.*242del) n.2635del n.965del n.954del n.956del c.*717del (n.*717del) c.820del (p.Ile274PhefsTer12) n.981del c.-36del (n.-36del) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970417T>A | CA371658458 | NBN | n.2145A>T c.597A>T (p.Leu199Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) n.2628A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.585-5910A>T (n.585-5910A>T) c.480+10317A>T (n.480+10317A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2634A>T n.964A>T n.953A>T n.955A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.819A>T (p.Leu273Phe) n.980A>T c.-37A>T (n.-37A>T) | |
8 | g.89970417T>C | CA461830800 | NBN | n.2145A>G c.597A>G (p.Leu199=) c.843A>G (p.Leu281=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) n.2628A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.585-5910A>G (n.585-5910A>G) c.480+10317A>G (n.480+10317A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2634A>G n.964A>G n.953A>G n.955A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.819A>G (p.Leu273=) n.980A>G c.-37A>G (n.-37A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970417T>G | CA371658459 | NBN | n.2145A>C c.597A>C (p.Leu199Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) n.2628A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.585-5910A>C (n.585-5910A>C) c.480+10317A>C (n.480+10317A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2634A>C n.964A>C n.953A>C n.955A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.819A>C (p.Leu273Phe) n.980A>C c.-37A>C (n.-37A>C) | |
8 | g.89970417T= | CA1801505418 | NBN | n.2145A= c.597A= (p.Leu199=) c.843A= (p.Leu281=) c.*454A= (n.*454A=) c.*152A= (n.*152A=) c.*511A= (n.*511A=) n.2628A= c.*447A= (n.*447A=) c.*364A= (n.*364A=) c.585-5910A= (n.585-5910A=) c.480+10317A= (n.480+10317A=) c.*241A= (n.*241A=) n.2634A= n.964A= n.953A= n.955A= c.*716A= (n.*716A=) c.819A= (p.Leu273=) n.980A= c.-37A= (n.-37A=) | |
8 | g.89970418A= | CA1801505426 | NBN | n.2144T= c.596T= (p.Leu199=) c.842T= (p.Leu281=) c.*453T= (n.*453T=) c.*151T= (n.*151T=) c.*510T= (n.*510T=) n.2627T= c.*446T= (n.*446T=) c.*363T= (n.*363T=) c.585-5911T= (n.585-5911T=) c.480+10316T= (n.480+10316T=) c.*240T= (n.*240T=) n.2633T= n.963T= n.952T= n.954T= c.*715T= (n.*715T=) c.818T= (p.Leu273=) n.979T= c.-38T= (n.-38T=) | |
8 | g.89970418A>C | CA334800 | NBN | n.2144T>G c.596T>G (p.Leu199Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) n.2627T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.585-5911T>G (n.585-5911T>G) c.480+10316T>G (n.480+10316T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.2633T>G n.963T>G n.952T>G n.954T>G c.*715T>G (n.*715T>G) c.818T>G (p.Leu273Ter) n.979T>G c.-38T>G (n.-38T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970418A>G | CA371658463 | NBN | n.2144T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) n.2627T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.585-5911T>C (n.585-5911T>C) c.480+10316T>C (n.480+10316T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2633T>C n.963T>C n.952T>C n.954T>C c.*715T>C (n.*715T>C) c.818T>C (p.Leu273Ser) n.979T>C c.-38T>C (n.-38T>C) | |
8 | g.89970418A>T | CA371658464 | NBN | n.2144T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) n.2627T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.585-5911T>A (n.585-5911T>A) c.480+10316T>A (n.480+10316T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.2633T>A n.963T>A n.952T>A n.954T>A c.*715T>A (n.*715T>A) c.818T>A (p.Leu273Ter) n.979T>A c.-38T>A (n.-38T>A) | |
8 | g.89970419dup | CA278581 | NBN | n.2144dup c.596dup (p.Leu199PhefsTer4) c.842dup (p.Leu281PhefsTer4) c.*453dup (n.*453dup) c.*151dup (n.*151dup) c.*510dup (n.*510dup) n.2627dup c.*446dup (n.*446dup) c.*363dup (n.*363dup) c.585-5911dup (n.585-5911dup) c.480+10316dup (n.480+10316dup) c.*240dup (n.*240dup) n.2633dup n.963dup n.952dup n.954dup c.*715dup (n.*715dup) c.818dup (p.Leu273PhefsTer4) n.979dup c.-38dup (n.-38dup) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970419A>C | CA371658466 | NBN | n.2143T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) n.2626T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.585-5912T>G (n.585-5912T>G) c.480+10315T>G (n.480+10315T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.2632T>G n.962T>G n.951T>G n.953T>G c.*714T>G (n.*714T>G) c.817T>G (p.Leu273Val) n.978T>G c.-39T>G (n.-39T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970419A>G | CA461830801 | NBN | n.2143T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.841T>C (p.Leu281=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) n.2626T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.585-5912T>C (n.585-5912T>C) c.480+10315T>C (n.480+10315T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.2632T>C n.962T>C n.951T>C n.953T>C c.*714T>C (n.*714T>C) c.817T>C (p.Leu273=) n.978T>C c.-39T>C (n.-39T>C) | |
8 | g.89970419A>T | CA371658468 | NBN | n.2143T>A c.595T>A (p.Leu199Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) n.2626T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.585-5912T>A (n.585-5912T>A) c.480+10315T>A (n.480+10315T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.2632T>A n.962T>A n.951T>A n.953T>A c.*714T>A (n.*714T>A) c.817T>A (p.Leu273Ile) n.978T>A c.-39T>A (n.-39T>A) | |
8 | g.89970420G>A | CA461830802 | NBN | n.2142C>T c.594C>T (p.Thr198=) c.840C>T (p.Thr280=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) n.2625C>T c.*444C>T (n.*444C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.585-5913C>T (n.585-5913C>T) c.480+10314C>T (n.480+10314C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.2631C>T n.961C>T n.950C>T n.952C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.816C>T (p.Thr272=) n.977C>T c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970420G>C | CA461830803 | NBN | n.2142C>G c.594C>G (p.Thr198=) c.840C>G (p.Thr280=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) n.2625C>G c.*444C>G (n.*444C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.585-5913C>G (n.585-5913C>G) c.480+10314C>G (n.480+10314C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) n.2631C>G n.961C>G n.950C>G n.952C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.816C>G (p.Thr272=) n.977C>G c.-40C>G (n.-40C>G) | |
8 | g.89970420G= | CA1801505437 | NBN | n.2142C= c.594C= (p.Thr198=) c.840C= (p.Thr280=) c.*451C= (n.*451C=) c.*149C= (n.*149C=) c.*508C= (n.*508C=) n.2625C= c.*444C= (n.*444C=) c.*361C= (n.*361C=) c.585-5913C= (n.585-5913C=) c.480+10314C= (n.480+10314C=) c.*238C= (n.*238C=) n.2631C= n.961C= n.950C= n.952C= c.*713C= (n.*713C=) c.816C= (p.Thr272=) n.977C= c.-40C= (n.-40C=) | |
8 | g.89970420G>T | CA10578789 | NBN | n.2142C>A c.594C>A (p.Thr198=) c.840C>A (p.Thr280=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) n.2625C>A c.*444C>A (n.*444C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.585-5913C>A (n.585-5913C>A) c.480+10314C>A (n.480+10314C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.2631C>A n.961C>A n.950C>A n.952C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.816C>A (p.Thr272=) n.977C>A c.-40C>A (n.-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970420_89970424delinsGGTCT | CA1801505434 | NBN | n.2138_2142delinsAGACC c.590_594delinsAGACC (p.Gln197=) c.836_840delinsAGACC (p.Gln279=) c.*447_*451delinsAGACC (n.*447_*451delinsAGACC) c.*145_*149delinsAGACC (n.*145_*149delinsAGACC) c.*504_*508delinsAGACC (n.*504_*508delinsAGACC) n.2621_2625delinsAGACC c.*440_*444delinsAGACC (n.*440_*444delinsAGACC) c.*357_*361delinsAGACC (n.*357_*361delinsAGACC) c.585-5917_585-5913delinsAGACC (n.585-5917_585-5913delinsAGACC) c.480+10310_480+10314delinsAGACC (n.480+10310_480+10314delinsAGACC) c.*234_*238delinsAGACC (n.*234_*238delinsAGACC) n.2627_2631delinsAGACC n.957_961delinsAGACC n.946_950delinsAGACC n.948_952delinsAGACC c.*709_*713delinsAGACC (n.*709_*713delinsAGACC) c.812_816delinsAGACC (p.Gln271=) n.973_977delinsAGACC c.-44_-40delinsAGACC (n.-44_-40delinsAGACC) | |
8 | g.89970421G>A | CA371658469 | NBN | n.2141C>T c.593C>T (p.Thr198Ile) c.839C>T (p.Thr280Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) n.2624C>T c.*443C>T (n.*443C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.585-5914C>T (n.585-5914C>T) c.480+10313C>T (n.480+10313C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.2630C>T n.960C>T n.949C>T n.951C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.815C>T (p.Thr272Ile) n.976C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970421G>C | CA371658471 | NBN | n.2141C>G c.593C>G (p.Thr198Ser) c.839C>G (p.Thr280Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) n.2624C>G c.*443C>G (n.*443C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.585-5914C>G (n.585-5914C>G) c.480+10313C>G (n.480+10313C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.2630C>G n.960C>G n.949C>G n.951C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.815C>G (p.Thr272Ser) n.976C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
8 | g.89970421G>T | CA371658472 | NBN | n.2141C>A c.593C>A (p.Thr198Asn) c.839C>A (p.Thr280Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) n.2624C>A c.*443C>A (n.*443C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.585-5914C>A (n.585-5914C>A) c.480+10313C>A (n.480+10313C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.2630C>A n.960C>A n.949C>A n.951C>A c.*712C>A (n.*712C>A) c.815C>A (p.Thr272Asn) n.976C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | |
8 | g.89970423_89970426del | CA278580 | NBN | n.2138_2141del c.590_593del (p.Gln197ProfsTer2) c.836_839del (p.Gln279ProfsTer2) c.*447_*450del (n.*447_*450del) c.*145_*148del (n.*145_*148del) c.*504_*507del (n.*504_*507del) n.2621_2624del c.*440_*443del (n.*440_*443del) c.*357_*360del (n.*357_*360del) c.585-5917_585-5914del (n.585-5917_585-5914del) c.480+10310_480+10313del (n.480+10310_480+10313del) c.*234_*237del (n.*234_*237del) n.2627_2630del n.957_960del n.946_949del n.948_951del c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.812_815del (p.Gln271ProfsTer2) n.973_976del c.-44_-41del (n.-44_-41del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970422T>A | CA371658473 | NBN | n.2140A>T c.592A>T (p.Thr198Ser) c.838A>T (p.Thr280Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) n.2623A>T c.*442A>T (n.*442A>T) c.*359A>T (n.*359A>T) c.585-5915A>T (n.585-5915A>T) c.480+10312A>T (n.480+10312A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) n.2629A>T n.959A>T n.948A>T n.950A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.814A>T (p.Thr272Ser) n.975A>T c.-42A>T (n.-42A>T) | |
8 | g.89970422T>C | CA371658474 | NBN | n.2140A>G c.592A>G (p.Thr198Ala) c.838A>G (p.Thr280Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) n.2623A>G c.*442A>G (n.*442A>G) c.*359A>G (n.*359A>G) c.585-5915A>G (n.585-5915A>G) c.480+10312A>G (n.480+10312A>G) c.*236A>G (n.*236A>G) n.2629A>G n.959A>G n.948A>G n.950A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.814A>G (p.Thr272Ala) n.975A>G c.-42A>G (n.-42A>G) | |
8 | g.89970422T>G | CA371658476 | NBN | n.2140A>C c.592A>C (p.Thr198Pro) c.838A>C (p.Thr280Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) n.2623A>C c.*442A>C (n.*442A>C) c.*359A>C (n.*359A>C) c.585-5915A>C (n.585-5915A>C) c.480+10312A>C (n.480+10312A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) n.2629A>C n.959A>C n.948A>C n.950A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.814A>C (p.Thr272Pro) n.975A>C c.-42A>C (n.-42A>C) | |
8 | g.89970423C>A | CA371658478 | NBN | n.2139G>T c.591G>T (p.Gln197His) c.837G>T (p.Gln279His) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) n.2622G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.585-5916G>T (n.585-5916G>T) c.480+10311G>T (n.480+10311G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.2628G>T n.958G>T n.947G>T n.949G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.813G>T (p.Gln271His) n.974G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP |
8 | g.89970423C= | CA1801505453 | NBN | n.2139G= c.591G= (p.Gln197=) c.837G= (p.Gln279=) c.*448G= (n.*448G=) c.*146G= (n.*146G=) c.*505G= (n.*505G=) n.2622G= c.*441G= (n.*441G=) c.*358G= (n.*358G=) c.585-5916G= (n.585-5916G=) c.480+10311G= (n.480+10311G=) c.*235G= (n.*235G=) n.2628G= n.958G= n.947G= n.949G= c.*710G= (n.*710G=) c.813G= (p.Gln271=) n.974G= c.-43G= (n.-43G=) | |
8 | g.89970423C>G | CA371658479 | NBN | n.2139G>C c.591G>C (p.Gln197His) c.837G>C (p.Gln279His) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) n.2622G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.585-5916G>C (n.585-5916G>C) c.480+10311G>C (n.480+10311G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.2628G>C n.958G>C n.947G>C n.949G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.813G>C (p.Gln271His) n.974G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
8 | g.89970423C>T | CA181276340 | NBN | n.2139G>A c.591G>A (p.Gln197=) c.837G>A (p.Gln279=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) n.2622G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.585-5916G>A (n.585-5916G>A) c.480+10311G>A (n.480+10311G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.2628G>A n.958G>A n.947G>A n.949G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.813G>A (p.Gln271=) n.974G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970423_89970424delinsCT | CA1801505457 | NBN | n.2138_2139delinsAG c.590_591delinsAG (p.Gln197=) c.836_837delinsAG (p.Gln279=) c.*447_*448delinsAG (n.*447_*448delinsAG) c.*145_*146delinsAG (n.*145_*146delinsAG) c.*504_*505delinsAG (n.*504_*505delinsAG) n.2621_2622delinsAG c.*440_*441delinsAG (n.*440_*441delinsAG) c.*357_*358delinsAG (n.*357_*358delinsAG) c.585-5917_585-5916delinsAG (n.585-5917_585-5916delinsAG) c.480+10310_480+10311delinsAG (n.480+10310_480+10311delinsAG) c.*234_*235delinsAG (n.*234_*235delinsAG) n.2627_2628delinsAG n.957_958delinsAG n.946_947delinsAG n.948_949delinsAG c.*709_*710delinsAG (n.*709_*710delinsAG) c.812_813delinsAG (p.Gln271=) n.973_974delinsAG c.-44_-43delinsAG (n.-44_-43delinsAG) | |
8 | g.89970424del | CA658657805 | NBN | n.2138del c.590del (p.Gln197ArgfsTer3) c.836del (p.Gln279ArgfsTer3) c.*447del (n.*447del) c.*145del (n.*145del) c.*504del (n.*504del) n.2621del c.*440del (n.*440del) c.*357del (n.*357del) c.585-5917del (n.585-5917del) c.480+10310del (n.480+10310del) c.*234del (n.*234del) n.2627del n.957del n.946del n.948del c.*709del (n.*709del) c.812del (p.Gln271ArgfsTer3) n.973del c.-44del (n.-44del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970424T>A | CA371658481 | NBN | n.2138A>T c.590A>T (p.Gln197Leu) c.836A>T (p.Gln279Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) n.2621A>T c.*440A>T (n.*440A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.585-5917A>T (n.585-5917A>T) c.480+10310A>T (n.480+10310A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) n.2627A>T n.957A>T n.946A>T n.948A>T c.*709A>T (n.*709A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.973A>T c.-44A>T (n.-44A>T) | |
8 | g.89970424T>C | CA371658484 | NBN | n.2138A>G c.590A>G (p.Gln197Arg) c.836A>G (p.Gln279Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) n.2621A>G c.*440A>G (n.*440A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.585-5917A>G (n.585-5917A>G) c.480+10310A>G (n.480+10310A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) n.2627A>G n.957A>G n.946A>G n.948A>G c.*709A>G (n.*709A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.973A>G c.-44A>G (n.-44A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970424T>G | CA350268 | NBN | n.2138A>C c.590A>C (p.Gln197Pro) c.836A>C (p.Gln279Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) n.2621A>C c.*440A>C (n.*440A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.585-5917A>C (n.585-5917A>C) c.480+10310A>C (n.480+10310A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) n.2627A>C n.957A>C n.946A>C n.948A>C c.*709A>C (n.*709A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.973A>C c.-44A>C (n.-44A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970424T= | CA1801505497 | NBN | n.2138A= c.590A= (p.Gln197=) c.836A= (p.Gln279=) c.*447A= (n.*447A=) c.*145A= (n.*145A=) c.*504A= (n.*504A=) n.2621A= c.*440A= (n.*440A=) c.*357A= (n.*357A=) c.585-5917A= (n.585-5917A=) c.480+10310A= (n.480+10310A=) c.*234A= (n.*234A=) n.2627A= n.957A= n.946A= n.948A= c.*709A= (n.*709A=) c.812A= (p.Gln271=) n.973A= c.-44A= (n.-44A=) | |
8 | g.89970425G>A | CA371658487 | NBN | n.2137C>T c.589C>T (p.Gln197Ter) c.835C>T (p.Gln279Ter) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) n.2620C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.585-5918C>T (n.585-5918C>T) c.480+10309C>T (n.480+10309C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) n.2626C>T n.956C>T n.945C>T n.947C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.972C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | ClinVar |
8 | g.89970425G>C | CA371658491 | NBN | n.2137C>G c.589C>G (p.Gln197Glu) c.835C>G (p.Gln279Glu) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) c.*503C>G (n.*503C>G) n.2620C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.585-5918C>G (n.585-5918C>G) c.480+10309C>G (n.480+10309C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.2626C>G n.956C>G n.945C>G n.947C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.972C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970425G= | CA1801505503 | NBN | n.2137C= c.589C= (p.Gln197=) c.835C= (p.Gln279=) c.*446C= (n.*446C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*503C= (n.*503C=) n.2620C= c.*439C= (n.*439C=) c.*356C= (n.*356C=) c.585-5918C= (n.585-5918C=) c.480+10309C= (n.480+10309C=) c.*233C= (n.*233C=) n.2626C= n.956C= n.945C= n.947C= c.*708C= (n.*708C=) c.811C= (p.Gln271=) n.972C= c.-45C= (n.-45C=) | |
8 | g.89970425G>T | CA371658489 | NBN | n.2137C>A c.589C>A (p.Gln197Lys) c.835C>A (p.Gln279Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) n.2620C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.585-5918C>A (n.585-5918C>A) c.480+10309C>A (n.480+10309C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.2626C>A n.956C>A n.945C>A n.947C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.972C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
8 | g.89970427_89970430del | CA2580079036 | NBN | n.2134_2137del c.586_589del (p.Ser196ArgfsTer3) c.832_835del (p.Ser278ArgfsTer3) c.*443_*446del (n.*443_*446del) c.*141_*144del (n.*141_*144del) c.*500_*503del (n.*500_*503del) n.2617_2620del c.*436_*439del (n.*436_*439del) c.*353_*356del (n.*353_*356del) c.585-5921_585-5918del (n.585-5921_585-5918del) c.480+10306_480+10309del (n.480+10306_480+10309del) c.*230_*233del (n.*230_*233del) n.2623_2626del n.953_956del n.942_945del n.944_947del c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.808_811del (p.Ser270ArgfsTer3) n.969_972del c.-48_-45del (n.-48_-45del) | ClinVar |
8 | g.89970426T>A | CA461830804 | NBN | n.2136A>T c.588A>T (p.Ser196=) c.834A>T (p.Ser278=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.*502A>T (n.*502A>T) n.2619A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.585-5919A>T (n.585-5919A>T) c.480+10308A>T (n.480+10308A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) n.2625A>T n.955A>T n.944A>T n.946A>T c.*707A>T (n.*707A>T) c.810A>T (p.Ser270=) n.971A>T c.-46A>T (n.-46A>T) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970426T>C | CA461830805 | NBN | n.2136A>G c.588A>G (p.Ser196=) c.834A>G (p.Ser278=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.*502A>G (n.*502A>G) n.2619A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.585-5919A>G (n.585-5919A>G) c.480+10308A>G (n.480+10308A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) n.2625A>G n.955A>G n.944A>G n.946A>G c.*707A>G (n.*707A>G) c.810A>G (p.Ser270=) n.971A>G c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970426T>G | CA461830806 | NBN | n.2136A>C c.588A>C (p.Ser196=) c.834A>C (p.Ser278=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.*502A>C (n.*502A>C) n.2619A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.585-5919A>C (n.585-5919A>C) c.480+10308A>C (n.480+10308A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) n.2625A>C n.955A>C n.944A>C n.946A>C c.*707A>C (n.*707A>C) c.810A>C (p.Ser270=) n.971A>C c.-46A>C (n.-46A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970427G>A | CA371658492 | NBN | n.2135C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2618C>T c.*437C>T (n.*437C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.585-5920C>T (n.585-5920C>T) c.480+10307C>T (n.480+10307C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.2624C>T n.954C>T n.943C>T n.945C>T c.*706C>T (n.*706C>T) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.970C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP |
8 | g.89970427G>C | CA371658494 | NBN | n.2135C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2618C>G c.*437C>G (n.*437C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.585-5920C>G (n.585-5920C>G) c.480+10307C>G (n.480+10307C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.2624C>G n.954C>G n.943C>G n.945C>G c.*706C>G (n.*706C>G) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.970C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | |
8 | g.89970427G= | CA1801505519 | NBN | n.2135C= c.587C= (p.Ser196=) c.833C= (p.Ser278=) c.*444C= (n.*444C=) c.*142C= (n.*142C=) c.*501C= (n.*501C=) n.2618C= c.*437C= (n.*437C=) c.*354C= (n.*354C=) c.585-5920C= (n.585-5920C=) c.480+10307C= (n.480+10307C=) c.*231C= (n.*231C=) n.2624C= n.954C= n.943C= n.945C= c.*706C= (n.*706C=) c.809C= (p.Ser270=) n.970C= c.-47C= (n.-47C=) | |
8 | g.89970427G>T | CA371658495 | NBN | n.2135C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2618C>A c.*437C>A (n.*437C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.585-5920C>A (n.585-5920C>A) c.480+10307C>A (n.480+10307C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.2624C>A n.954C>A n.943C>A n.945C>A c.*706C>A (n.*706C>A) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.970C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | |
8 | g.89970428A= | CA1801505539 | NBN | n.2134T= c.586T= (p.Ser196=) c.832T= (p.Ser278=) c.*443T= (n.*443T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*500T= (n.*500T=) n.2617T= c.*436T= (n.*436T=) c.*353T= (n.*353T=) c.585-5921T= (n.585-5921T=) c.480+10306T= (n.480+10306T=) c.*230T= (n.*230T=) n.2623T= n.953T= n.942T= n.944T= c.*705T= (n.*705T=) c.808T= (p.Ser270=) n.969T= c.-48T= (n.-48T=) | |
8 | g.89970428A>C | CA371658496 | NBN | n.2134T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*500T>G (n.*500T>G) n.2617T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.585-5921T>G (n.585-5921T>G) c.480+10306T>G (n.480+10306T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.2623T>G n.953T>G n.942T>G n.944T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.969T>G c.-48T>G (n.-48T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970428A>G | CA371658498 | NBN | n.2134T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*500T>C (n.*500T>C) n.2617T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.585-5921T>C (n.585-5921T>C) c.480+10306T>C (n.480+10306T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.2623T>C n.953T>C n.942T>C n.944T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.969T>C c.-48T>C (n.-48T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970428A>T | CA371658500 | NBN | n.2134T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*500T>A (n.*500T>A) n.2617T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.585-5921T>A (n.585-5921T>A) c.480+10306T>A (n.480+10306T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.2623T>A n.953T>A n.942T>A n.944T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) n.969T>A c.-48T>A (n.-48T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970429G>A | CA461830807 | NBN | n.2133C>T c.585C>T (p.Asn195=) c.831C>T (p.Asn277=) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) n.2616C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.585-5922C>T (n.585-5922C>T) c.480+10305C>T (n.480+10305C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.2622C>T n.952C>T n.941C>T n.943C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.807C>T (p.Asn269=) n.968C>T c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar |
8 | g.89970429G>C | CA371658501 | NBN | n.2133C>G c.585C>G (p.Asn195Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) n.2616C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.585-5922C>G (n.585-5922C>G) c.480+10305C>G (n.480+10305C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.2622C>G n.952C>G n.941C>G n.943C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.807C>G (p.Asn269Lys) n.968C>G c.-49C>G (n.-49C>G) | |
8 | g.89970429G>T | CA371658503 | NBN | n.2133C>A c.585C>A (p.Asn195Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) n.2616C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.585-5922C>A (n.585-5922C>A) c.480+10305C>A (n.480+10305C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.2622C>A n.952C>A n.941C>A n.943C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.807C>A (p.Asn269Lys) n.968C>A c.-49C>A (n.-49C>A) | |
8 | g.89970430T>A | CA371658505 | NBN | n.2132A>T c.584A>T (p.Asn195Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.2615A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.585-5923A>T (n.585-5923A>T) c.480+10304A>T (n.480+10304A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) n.2621A>T n.951A>T n.940A>T n.942A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.806A>T (p.Asn269Ile) n.967A>T c.-50A>T (n.-50A>T) | |
8 | g.89970430T>C | CA10578790 | NBN | n.2132A>G c.584A>G (p.Asn195Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.2615A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.585-5923A>G (n.585-5923A>G) c.480+10304A>G (n.480+10304A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) n.2621A>G n.951A>G n.940A>G n.942A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.806A>G (p.Asn269Ser) n.967A>G c.-50A>G (n.-50A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970430T>G | CA371658507 | NBN | n.2132A>C c.584A>C (p.Asn195Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.2615A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.585-5923A>C (n.585-5923A>C) c.480+10304A>C (n.480+10304A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) n.2621A>C n.951A>C n.940A>C n.942A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.806A>C (p.Asn269Thr) n.967A>C c.-50A>C (n.-50A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970430T= | CA1801505549 | NBN | n.2132A= c.584A= (p.Asn195=) c.830A= (p.Asn277=) c.*441A= (n.*441A=) c.*139A= (n.*139A=) c.*498A= (n.*498A=) n.2615A= c.*434A= (n.*434A=) c.*351A= (n.*351A=) c.585-5923A= (n.585-5923A=) c.480+10304A= (n.480+10304A=) c.*228A= (n.*228A=) n.2621A= n.951A= n.940A= n.942A= c.*703A= (n.*703A=) c.806A= (p.Asn269=) n.967A= c.-50A= (n.-50A=) | |
8 | g.89970432del | CA2739265775 | NBN | n.2132del c.584del (p.Asn195ThrfsTer5) c.830del (p.Asn277ThrfsTer5) c.*441del (n.*441del) c.*139del (n.*139del) c.*498del (n.*498del) n.2615del c.*434del (n.*434del) c.*351del (n.*351del) c.585-5923del (n.585-5923del) c.480+10304del (n.480+10304del) c.*228del (n.*228del) n.2621del n.951del n.940del n.942del c.*703del (n.*703del) c.806del (p.Asn269ThrfsTer5) n.967del c.-50del (n.-50del) | ClinVar |
8 | g.89970431T>A | CA371658512 | NBN | n.2131A>T c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.2614A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.585-5924A>T (n.585-5924A>T) c.480+10303A>T (n.480+10303A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.2620A>T n.950A>T n.939A>T n.941A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.966A>T c.-51A>T (n.-51A>T) | |
8 | g.89970431T>C | CA371658510 | NBN | n.2131A>G c.583A>G (p.Asn195Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.2614A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.585-5924A>G (n.585-5924A>G) c.480+10303A>G (n.480+10303A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.2620A>G n.950A>G n.939A>G n.941A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.805A>G (p.Asn269Asp) n.966A>G c.-51A>G (n.-51A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970431T>G | CA371658509 | NBN | n.2131A>C c.583A>C (p.Asn195His) c.829A>C (p.Asn277His) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.2614A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.585-5924A>C (n.585-5924A>C) c.480+10303A>C (n.480+10303A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.2620A>C n.950A>C n.939A>C n.941A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.805A>C (p.Asn269His) n.966A>C c.-51A>C (n.-51A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970431T= | CA1801505561 | NBN | n.2131A= c.583A= (p.Asn195=) c.829A= (p.Asn277=) c.*440A= (n.*440A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*497A= (n.*497A=) n.2614A= c.*433A= (n.*433A=) c.*350A= (n.*350A=) c.585-5924A= (n.585-5924A=) c.480+10303A= (n.480+10303A=) c.*227A= (n.*227A=) n.2620A= n.950A= n.939A= n.941A= c.*702A= (n.*702A=) c.805A= (p.Asn269=) n.966A= c.-51A= (n.-51A=) |