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8 | g.89970306A>G | CA2687855055 | NBN | n.2198+58T>C c.650+58T>C (n.650+58T>C) c.896+58T>C (n.896+58T>C) c.*507+58T>C (n.*507+58T>C) c.*205+58T>C (n.*205+58T>C) c.*564+58T>C (n.*564+58T>C) n.2681+58T>C c.*500+58T>C (n.*500+58T>C) c.*417+58T>C (n.*417+58T>C) c.585-5799T>C (n.585-5799T>C) c.480+10428T>C (n.480+10428T>C) c.*294+58T>C (n.*294+58T>C) n.2687+58T>C n.1017+58T>C n.1006+58T>C n.1008+58T>C c.*769+58T>C (n.*769+58T>C) c.872+58T>C (n.872+58T>C) n.1033+58T>C c.17+58T>C (n.17+58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970307G>A | CA856692356 | NBN | n.2198+57C>T c.650+57C>T (n.650+57C>T) c.896+57C>T (n.896+57C>T) c.*507+57C>T (n.*507+57C>T) c.*205+57C>T (n.*205+57C>T) c.*564+57C>T (n.*564+57C>T) n.2681+57C>T c.*500+57C>T (n.*500+57C>T) c.*417+57C>T (n.*417+57C>T) c.585-5800C>T (n.585-5800C>T) c.480+10427C>T (n.480+10427C>T) c.*294+57C>T (n.*294+57C>T) n.2687+57C>T n.1017+57C>T n.1006+57C>T n.1008+57C>T c.*769+57C>T (n.*769+57C>T) c.872+57C>T (n.872+57C>T) n.1033+57C>T c.17+57C>T (n.17+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89970307G>T | CA2687855056 | NBN | n.2198+57C>A c.650+57C>A (n.650+57C>A) c.896+57C>A (n.896+57C>A) c.*507+57C>A (n.*507+57C>A) c.*205+57C>A (n.*205+57C>A) c.*564+57C>A (n.*564+57C>A) n.2681+57C>A c.*500+57C>A (n.*500+57C>A) c.*417+57C>A (n.*417+57C>A) c.585-5800C>A (n.585-5800C>A) c.480+10427C>A (n.480+10427C>A) c.*294+57C>A (n.*294+57C>A) n.2687+57C>A n.1017+57C>A n.1006+57C>A n.1008+57C>A c.*769+57C>A (n.*769+57C>A) c.872+57C>A (n.872+57C>A) n.1033+57C>A c.17+57C>A (n.17+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970308G>C | CA2687855057 | NBN | n.2198+56C>G c.650+56C>G (n.650+56C>G) c.896+56C>G (n.896+56C>G) c.*507+56C>G (n.*507+56C>G) c.*205+56C>G (n.*205+56C>G) c.*564+56C>G (n.*564+56C>G) n.2681+56C>G c.*500+56C>G (n.*500+56C>G) c.*417+56C>G (n.*417+56C>G) c.585-5801C>G (n.585-5801C>G) c.480+10426C>G (n.480+10426C>G) c.*294+56C>G (n.*294+56C>G) n.2687+56C>G n.1017+56C>G n.1006+56C>G n.1008+56C>G c.*769+56C>G (n.*769+56C>G) c.872+56C>G (n.872+56C>G) n.1033+56C>G c.17+56C>G (n.17+56C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970308G>T | CA2687855058 | NBN | n.2198+56C>A c.650+56C>A (n.650+56C>A) c.896+56C>A (n.896+56C>A) c.*507+56C>A (n.*507+56C>A) c.*205+56C>A (n.*205+56C>A) c.*564+56C>A (n.*564+56C>A) n.2681+56C>A c.*500+56C>A (n.*500+56C>A) c.*417+56C>A (n.*417+56C>A) c.585-5801C>A (n.585-5801C>A) c.480+10426C>A (n.480+10426C>A) c.*294+56C>A (n.*294+56C>A) n.2687+56C>A n.1017+56C>A n.1006+56C>A n.1008+56C>A c.*769+56C>A (n.*769+56C>A) c.872+56C>A (n.872+56C>A) n.1033+56C>A c.17+56C>A (n.17+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970309T>C | CA856692358 | NBN | n.2198+55A>G c.650+55A>G (n.650+55A>G) c.896+55A>G (n.896+55A>G) c.*507+55A>G (n.*507+55A>G) c.*205+55A>G (n.*205+55A>G) c.*564+55A>G (n.*564+55A>G) n.2681+55A>G c.*500+55A>G (n.*500+55A>G) c.*417+55A>G (n.*417+55A>G) c.585-5802A>G (n.585-5802A>G) c.480+10425A>G (n.480+10425A>G) c.*294+55A>G (n.*294+55A>G) n.2687+55A>G n.1017+55A>G n.1006+55A>G n.1008+55A>G c.*769+55A>G (n.*769+55A>G) c.872+55A>G (n.872+55A>G) n.1033+55A>G c.17+55A>G (n.17+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970309T= | CA1801504918 | NBN | n.2198+55A= c.650+55A= (n.650+55A=) c.896+55A= (n.896+55A=) c.*507+55A= (n.*507+55A=) c.*205+55A= (n.*205+55A=) c.*564+55A= (n.*564+55A=) n.2681+55A= c.*500+55A= (n.*500+55A=) c.*417+55A= (n.*417+55A=) c.585-5802A= (n.585-5802A=) c.480+10425A= (n.480+10425A=) c.*294+55A= (n.*294+55A=) n.2687+55A= n.1017+55A= n.1006+55A= n.1008+55A= c.*769+55A= (n.*769+55A=) c.872+55A= (n.872+55A=) n.1033+55A= c.17+55A= (n.17+55A=) | |
8 | g.89970310T>A | CA1801504922 | NBN | n.2198+54A>T c.650+54A>T (n.650+54A>T) c.896+54A>T (n.896+54A>T) c.*507+54A>T (n.*507+54A>T) c.*205+54A>T (n.*205+54A>T) c.*564+54A>T (n.*564+54A>T) n.2681+54A>T c.*500+54A>T (n.*500+54A>T) c.*417+54A>T (n.*417+54A>T) c.585-5803A>T (n.585-5803A>T) c.480+10424A>T (n.480+10424A>T) c.*294+54A>T (n.*294+54A>T) n.2687+54A>T n.1017+54A>T n.1006+54A>T n.1008+54A>T c.*769+54A>T (n.*769+54A>T) c.872+54A>T (n.872+54A>T) n.1033+54A>T c.17+54A>T (n.17+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970310T= | CA1801504920 | NBN | n.2198+54A= c.650+54A= (n.650+54A=) c.896+54A= (n.896+54A=) c.*507+54A= (n.*507+54A=) c.*205+54A= (n.*205+54A=) c.*564+54A= (n.*564+54A=) n.2681+54A= c.*500+54A= (n.*500+54A=) c.*417+54A= (n.*417+54A=) c.585-5803A= (n.585-5803A=) c.480+10424A= (n.480+10424A=) c.*294+54A= (n.*294+54A=) n.2687+54A= n.1017+54A= n.1006+54A= n.1008+54A= c.*769+54A= (n.*769+54A=) c.872+54A= (n.872+54A=) n.1033+54A= c.17+54A= (n.17+54A=) | |
8 | g.89970311A= | CA1801504941 | NBN | n.2198+53T= c.650+53T= (n.650+53T=) c.896+53T= (n.896+53T=) c.*507+53T= (n.*507+53T=) c.*205+53T= (n.*205+53T=) c.*564+53T= (n.*564+53T=) n.2681+53T= c.*500+53T= (n.*500+53T=) c.*417+53T= (n.*417+53T=) c.585-5804T= (n.585-5804T=) c.480+10423T= (n.480+10423T=) c.*294+53T= (n.*294+53T=) n.2687+53T= n.1017+53T= n.1006+53T= n.1008+53T= c.*769+53T= (n.*769+53T=) c.872+53T= (n.872+53T=) n.1033+53T= c.17+53T= (n.17+53T=) | |
8 | g.89970311A>C | CA181276211 | NBN | n.2198+53T>G c.650+53T>G (n.650+53T>G) c.896+53T>G (n.896+53T>G) c.*507+53T>G (n.*507+53T>G) c.*205+53T>G (n.*205+53T>G) c.*564+53T>G (n.*564+53T>G) n.2681+53T>G c.*500+53T>G (n.*500+53T>G) c.*417+53T>G (n.*417+53T>G) c.585-5804T>G (n.585-5804T>G) c.480+10423T>G (n.480+10423T>G) c.*294+53T>G (n.*294+53T>G) n.2687+53T>G n.1017+53T>G n.1006+53T>G n.1008+53T>G c.*769+53T>G (n.*769+53T>G) c.872+53T>G (n.872+53T>G) n.1033+53T>G c.17+53T>G (n.17+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970311A>T | CA2687855060 | NBN | n.2198+53T>A c.650+53T>A (n.650+53T>A) c.896+53T>A (n.896+53T>A) c.*507+53T>A (n.*507+53T>A) c.*205+53T>A (n.*205+53T>A) c.*564+53T>A (n.*564+53T>A) n.2681+53T>A c.*500+53T>A (n.*500+53T>A) c.*417+53T>A (n.*417+53T>A) c.585-5804T>A (n.585-5804T>A) c.480+10423T>A (n.480+10423T>A) c.*294+53T>A (n.*294+53T>A) n.2687+53T>A n.1017+53T>A n.1006+53T>A n.1008+53T>A c.*769+53T>A (n.*769+53T>A) c.872+53T>A (n.872+53T>A) n.1033+53T>A c.17+53T>A (n.17+53T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970313A>C | CA2687855061 | NBN | n.2198+51T>G c.650+51T>G (n.650+51T>G) c.896+51T>G (n.896+51T>G) c.*507+51T>G (n.*507+51T>G) c.*205+51T>G (n.*205+51T>G) c.*564+51T>G (n.*564+51T>G) n.2681+51T>G c.*500+51T>G (n.*500+51T>G) c.*417+51T>G (n.*417+51T>G) c.585-5806T>G (n.585-5806T>G) c.480+10421T>G (n.480+10421T>G) c.*294+51T>G (n.*294+51T>G) n.2687+51T>G n.1017+51T>G n.1006+51T>G n.1008+51T>G c.*769+51T>G (n.*769+51T>G) c.872+51T>G (n.872+51T>G) n.1033+51T>G c.17+51T>G (n.17+51T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970314C>T | CA2687855062 | NBN | n.2198+50G>A c.650+50G>A (n.650+50G>A) c.896+50G>A (n.896+50G>A) c.*507+50G>A (n.*507+50G>A) c.*205+50G>A (n.*205+50G>A) c.*564+50G>A (n.*564+50G>A) n.2681+50G>A c.*500+50G>A (n.*500+50G>A) c.*417+50G>A (n.*417+50G>A) c.585-5807G>A (n.585-5807G>A) c.480+10420G>A (n.480+10420G>A) c.*294+50G>A (n.*294+50G>A) n.2687+50G>A n.1017+50G>A n.1006+50G>A n.1008+50G>A c.*769+50G>A (n.*769+50G>A) c.872+50G>A (n.872+50G>A) n.1033+50G>A c.17+50G>A (n.17+50G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970315A= | CA1801504942 | NBN | n.2198+49T= c.650+49T= (n.650+49T=) c.896+49T= (n.896+49T=) c.*507+49T= (n.*507+49T=) c.*205+49T= (n.*205+49T=) c.*564+49T= (n.*564+49T=) n.2681+49T= c.*500+49T= (n.*500+49T=) c.*417+49T= (n.*417+49T=) c.585-5808T= (n.585-5808T=) c.480+10419T= (n.480+10419T=) c.*294+49T= (n.*294+49T=) n.2687+49T= n.1017+49T= n.1006+49T= n.1008+49T= c.*769+49T= (n.*769+49T=) c.872+49T= (n.872+49T=) n.1033+49T= c.17+49T= (n.17+49T=) | |
8 | g.89970315A>C | CA4802864 | NBN | n.2198+49T>G c.650+49T>G (n.650+49T>G) c.896+49T>G (n.896+49T>G) c.*507+49T>G (n.*507+49T>G) c.*205+49T>G (n.*205+49T>G) c.*564+49T>G (n.*564+49T>G) n.2681+49T>G c.*500+49T>G (n.*500+49T>G) c.*417+49T>G (n.*417+49T>G) c.585-5808T>G (n.585-5808T>G) c.480+10419T>G (n.480+10419T>G) c.*294+49T>G (n.*294+49T>G) n.2687+49T>G n.1017+49T>G n.1006+49T>G n.1008+49T>G c.*769+49T>G (n.*769+49T>G) c.872+49T>G (n.872+49T>G) n.1033+49T>G c.17+49T>G (n.17+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970315A>G | CA4802863 | NBN | n.2198+49T>C c.650+49T>C (n.650+49T>C) c.896+49T>C (n.896+49T>C) c.*507+49T>C (n.*507+49T>C) c.*205+49T>C (n.*205+49T>C) c.*564+49T>C (n.*564+49T>C) n.2681+49T>C c.*500+49T>C (n.*500+49T>C) c.*417+49T>C (n.*417+49T>C) c.585-5808T>C (n.585-5808T>C) c.480+10419T>C (n.480+10419T>C) c.*294+49T>C (n.*294+49T>C) n.2687+49T>C n.1017+49T>C n.1006+49T>C n.1008+49T>C c.*769+49T>C (n.*769+49T>C) c.872+49T>C (n.872+49T>C) n.1033+49T>C c.17+49T>C (n.17+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970315A>T | CA2687855065 | NBN | n.2198+49T>A c.650+49T>A (n.650+49T>A) c.896+49T>A (n.896+49T>A) c.*507+49T>A (n.*507+49T>A) c.*205+49T>A (n.*205+49T>A) c.*564+49T>A (n.*564+49T>A) n.2681+49T>A c.*500+49T>A (n.*500+49T>A) c.*417+49T>A (n.*417+49T>A) c.585-5808T>A (n.585-5808T>A) c.480+10419T>A (n.480+10419T>A) c.*294+49T>A (n.*294+49T>A) n.2687+49T>A n.1017+49T>A n.1006+49T>A n.1008+49T>A c.*769+49T>A (n.*769+49T>A) c.872+49T>A (n.872+49T>A) n.1033+49T>A c.17+49T>A (n.17+49T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>A | CA4802865 | NBN | n.2198+48A>T c.650+48A>T (n.650+48A>T) c.896+48A>T (n.896+48A>T) c.*507+48A>T (n.*507+48A>T) c.*205+48A>T (n.*205+48A>T) c.*564+48A>T (n.*564+48A>T) n.2681+48A>T c.*500+48A>T (n.*500+48A>T) c.*417+48A>T (n.*417+48A>T) c.585-5809A>T (n.585-5809A>T) c.480+10418A>T (n.480+10418A>T) c.*294+48A>T (n.*294+48A>T) n.2687+48A>T n.1017+48A>T n.1006+48A>T n.1008+48A>T c.*769+48A>T (n.*769+48A>T) c.872+48A>T (n.872+48A>T) n.1033+48A>T c.17+48A>T (n.17+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>C | CA1116461433 | NBN | n.2198+48A>G c.650+48A>G (n.650+48A>G) c.896+48A>G (n.896+48A>G) c.*507+48A>G (n.*507+48A>G) c.*205+48A>G (n.*205+48A>G) c.*564+48A>G (n.*564+48A>G) n.2681+48A>G c.*500+48A>G (n.*500+48A>G) c.*417+48A>G (n.*417+48A>G) c.585-5809A>G (n.585-5809A>G) c.480+10418A>G (n.480+10418A>G) c.*294+48A>G (n.*294+48A>G) n.2687+48A>G n.1017+48A>G n.1006+48A>G n.1008+48A>G c.*769+48A>G (n.*769+48A>G) c.872+48A>G (n.872+48A>G) n.1033+48A>G c.17+48A>G (n.17+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>G | CA1801504947 | NBN | n.2198+48A>C c.650+48A>C (n.650+48A>C) c.896+48A>C (n.896+48A>C) c.*507+48A>C (n.*507+48A>C) c.*205+48A>C (n.*205+48A>C) c.*564+48A>C (n.*564+48A>C) n.2681+48A>C c.*500+48A>C (n.*500+48A>C) c.*417+48A>C (n.*417+48A>C) c.585-5809A>C (n.585-5809A>C) c.480+10418A>C (n.480+10418A>C) c.*294+48A>C (n.*294+48A>C) n.2687+48A>C n.1017+48A>C n.1006+48A>C n.1008+48A>C c.*769+48A>C (n.*769+48A>C) c.872+48A>C (n.872+48A>C) n.1033+48A>C c.17+48A>C (n.17+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970316T= | CA1801504948 | NBN | n.2198+48A= c.650+48A= (n.650+48A=) c.896+48A= (n.896+48A=) c.*507+48A= (n.*507+48A=) c.*205+48A= (n.*205+48A=) c.*564+48A= (n.*564+48A=) n.2681+48A= c.*500+48A= (n.*500+48A=) c.*417+48A= (n.*417+48A=) c.585-5809A= (n.585-5809A=) c.480+10418A= (n.480+10418A=) c.*294+48A= (n.*294+48A=) n.2687+48A= n.1017+48A= n.1006+48A= n.1008+48A= c.*769+48A= (n.*769+48A=) c.872+48A= (n.872+48A=) n.1033+48A= c.17+48A= (n.17+48A=) | |
8 | g.89970317A= | CA1801504949 | NBN | n.2198+47T= c.650+47T= (n.650+47T=) c.896+47T= (n.896+47T=) c.*507+47T= (n.*507+47T=) c.*205+47T= (n.*205+47T=) c.*564+47T= (n.*564+47T=) n.2681+47T= c.*500+47T= (n.*500+47T=) c.*417+47T= (n.*417+47T=) c.585-5810T= (n.585-5810T=) c.480+10417T= (n.480+10417T=) c.*294+47T= (n.*294+47T=) n.2687+47T= n.1017+47T= n.1006+47T= n.1008+47T= c.*769+47T= (n.*769+47T=) c.872+47T= (n.872+47T=) n.1033+47T= c.17+47T= (n.17+47T=) | |
8 | g.89970317A>C | CA583843941 | NBN | n.2198+47T>G c.650+47T>G (n.650+47T>G) c.896+47T>G (n.896+47T>G) c.*507+47T>G (n.*507+47T>G) c.*205+47T>G (n.*205+47T>G) c.*564+47T>G (n.*564+47T>G) n.2681+47T>G c.*500+47T>G (n.*500+47T>G) c.*417+47T>G (n.*417+47T>G) c.585-5810T>G (n.585-5810T>G) c.480+10417T>G (n.480+10417T>G) c.*294+47T>G (n.*294+47T>G) n.2687+47T>G n.1017+47T>G n.1006+47T>G n.1008+47T>G c.*769+47T>G (n.*769+47T>G) c.872+47T>G (n.872+47T>G) n.1033+47T>G c.17+47T>G (n.17+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970320del | CA2687855069 | NBN | n.2198+47del c.650+47del (n.650+47del) c.896+47del (n.896+47del) c.*507+47del (n.*507+47del) c.*205+47del (n.*205+47del) c.*564+47del (n.*564+47del) n.2681+47del c.*500+47del (n.*500+47del) c.*417+47del (n.*417+47del) c.585-5810del (n.585-5810del) c.480+10417del (n.480+10417del) c.*294+47del (n.*294+47del) n.2687+47del n.1017+47del n.1006+47del n.1008+47del c.*769+47del (n.*769+47del) c.872+47del (n.872+47del) n.1033+47del c.17+47del (n.17+47del) | gnomAD v4 |
8 | g.89970319A= | CA1801504952 | NBN | n.2198+45T= c.650+45T= (n.650+45T=) c.896+45T= (n.896+45T=) c.*507+45T= (n.*507+45T=) c.*205+45T= (n.*205+45T=) c.*564+45T= (n.*564+45T=) n.2681+45T= c.*500+45T= (n.*500+45T=) c.*417+45T= (n.*417+45T=) c.585-5812T= (n.585-5812T=) c.480+10415T= (n.480+10415T=) c.*294+45T= (n.*294+45T=) n.2687+45T= n.1017+45T= n.1006+45T= n.1008+45T= c.*769+45T= (n.*769+45T=) c.872+45T= (n.872+45T=) n.1033+45T= c.17+45T= (n.17+45T=) | |
8 | g.89970319A>T | CA583843942 | NBN | n.2198+45T>A c.650+45T>A (n.650+45T>A) c.896+45T>A (n.896+45T>A) c.*507+45T>A (n.*507+45T>A) c.*205+45T>A (n.*205+45T>A) c.*564+45T>A (n.*564+45T>A) n.2681+45T>A c.*500+45T>A (n.*500+45T>A) c.*417+45T>A (n.*417+45T>A) c.585-5812T>A (n.585-5812T>A) c.480+10415T>A (n.480+10415T>A) c.*294+45T>A (n.*294+45T>A) n.2687+45T>A n.1017+45T>A n.1006+45T>A n.1008+45T>A c.*769+45T>A (n.*769+45T>A) c.872+45T>A (n.872+45T>A) n.1033+45T>A c.17+45T>A (n.17+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970320A>T | CA2579201726 | NBN | n.2198+44T>A c.650+44T>A (n.650+44T>A) c.896+44T>A (n.896+44T>A) c.*507+44T>A (n.*507+44T>A) c.*205+44T>A (n.*205+44T>A) c.*564+44T>A (n.*564+44T>A) n.2681+44T>A c.*500+44T>A (n.*500+44T>A) c.*417+44T>A (n.*417+44T>A) c.585-5813T>A (n.585-5813T>A) c.480+10414T>A (n.480+10414T>A) c.*294+44T>A (n.*294+44T>A) n.2687+44T>A n.1017+44T>A n.1006+44T>A n.1008+44T>A c.*769+44T>A (n.*769+44T>A) c.872+44T>A (n.872+44T>A) n.1033+44T>A c.17+44T>A (n.17+44T>A) | |
8 | g.89970321T>C | CA2579201727 | NBN | n.2198+43A>G c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.896+43A>G (n.896+43A>G) c.*507+43A>G (n.*507+43A>G) c.*205+43A>G (n.*205+43A>G) c.*564+43A>G (n.*564+43A>G) n.2681+43A>G c.*500+43A>G (n.*500+43A>G) c.*417+43A>G (n.*417+43A>G) c.585-5814A>G (n.585-5814A>G) c.480+10413A>G (n.480+10413A>G) c.*294+43A>G (n.*294+43A>G) n.2687+43A>G n.1017+43A>G n.1006+43A>G n.1008+43A>G c.*769+43A>G (n.*769+43A>G) c.872+43A>G (n.872+43A>G) n.1033+43A>G c.17+43A>G (n.17+43A>G) | |
8 | g.89970321T>G | CA1801504955 | NBN | n.2198+43A>C c.650+43A>C (n.650+43A>C) c.896+43A>C (n.896+43A>C) c.*507+43A>C (n.*507+43A>C) c.*205+43A>C (n.*205+43A>C) c.*564+43A>C (n.*564+43A>C) n.2681+43A>C c.*500+43A>C (n.*500+43A>C) c.*417+43A>C (n.*417+43A>C) c.585-5814A>C (n.585-5814A>C) c.480+10413A>C (n.480+10413A>C) c.*294+43A>C (n.*294+43A>C) n.2687+43A>C n.1017+43A>C n.1006+43A>C n.1008+43A>C c.*769+43A>C (n.*769+43A>C) c.872+43A>C (n.872+43A>C) n.1033+43A>C c.17+43A>C (n.17+43A>C) | dbSNP |
8 | g.89970321T= | CA1801504956 | NBN | n.2198+43A= c.650+43A= (n.650+43A=) c.896+43A= (n.896+43A=) c.*507+43A= (n.*507+43A=) c.*205+43A= (n.*205+43A=) c.*564+43A= (n.*564+43A=) n.2681+43A= c.*500+43A= (n.*500+43A=) c.*417+43A= (n.*417+43A=) c.585-5814A= (n.585-5814A=) c.480+10413A= (n.480+10413A=) c.*294+43A= (n.*294+43A=) n.2687+43A= n.1017+43A= n.1006+43A= n.1008+43A= c.*769+43A= (n.*769+43A=) c.872+43A= (n.872+43A=) n.1033+43A= c.17+43A= (n.17+43A=) | |
8 | g.89970321dup | CA2687855071 | NBN | n.2198+43dup c.650+43dup (n.650+43dup) c.896+43dup (n.896+43dup) c.*507+43dup (n.*507+43dup) c.*205+43dup (n.*205+43dup) c.*564+43dup (n.*564+43dup) n.2681+43dup c.*500+43dup (n.*500+43dup) c.*417+43dup (n.*417+43dup) c.585-5814dup (n.585-5814dup) c.480+10413dup (n.480+10413dup) c.*294+43dup (n.*294+43dup) n.2687+43dup n.1017+43dup n.1006+43dup n.1008+43dup c.*769+43dup (n.*769+43dup) c.872+43dup (n.872+43dup) n.1033+43dup c.17+43dup (n.17+43dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89970322C>A | CA2687855072 | NBN | n.2198+42G>T c.650+42G>T (n.650+42G>T) c.896+42G>T (n.896+42G>T) c.*507+42G>T (n.*507+42G>T) c.*205+42G>T (n.*205+42G>T) c.*564+42G>T (n.*564+42G>T) n.2681+42G>T c.*500+42G>T (n.*500+42G>T) c.*417+42G>T (n.*417+42G>T) c.585-5815G>T (n.585-5815G>T) c.480+10412G>T (n.480+10412G>T) c.*294+42G>T (n.*294+42G>T) n.2687+42G>T n.1017+42G>T n.1006+42G>T n.1008+42G>T c.*769+42G>T (n.*769+42G>T) c.872+42G>T (n.872+42G>T) n.1033+42G>T c.17+42G>T (n.17+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970324_89970326del | CA2579201728 | NBN | n.2198+40_2198+42del c.650+40_650+42del (n.650+40_650+42del) c.896+40_896+42del (n.896+40_896+42del) c.*507+40_*507+42del (n.*507+40_*507+42del) c.*205+40_*205+42del (n.*205+40_*205+42del) c.*564+40_*564+42del (n.*564+40_*564+42del) n.2681+40_2681+42del c.*500+40_*500+42del (n.*500+40_*500+42del) c.*417+40_*417+42del (n.*417+40_*417+42del) c.585-5817_585-5815del (n.585-5817_585-5815del) c.480+10410_480+10412del (n.480+10410_480+10412del) c.*294+40_*294+42del (n.*294+40_*294+42del) n.2687+40_2687+42del n.1017+40_1017+42del n.1006+40_1006+42del n.1008+40_1008+42del c.*769+40_*769+42del (n.*769+40_*769+42del) c.872+40_872+42del (n.872+40_872+42del) n.1033+40_1033+42del c.17+40_17+42del (n.17+40_17+42del) | |
8 | g.89970324C= | CA1801504962 | NBN | n.2198+40G= c.650+40G= (n.650+40G=) c.896+40G= (n.896+40G=) c.*507+40G= (n.*507+40G=) c.*205+40G= (n.*205+40G=) c.*564+40G= (n.*564+40G=) n.2681+40G= c.*500+40G= (n.*500+40G=) c.*417+40G= (n.*417+40G=) c.585-5817G= (n.585-5817G=) c.480+10410G= (n.480+10410G=) c.*294+40G= (n.*294+40G=) n.2687+40G= n.1017+40G= n.1006+40G= n.1008+40G= c.*769+40G= (n.*769+40G=) c.872+40G= (n.872+40G=) n.1033+40G= c.17+40G= (n.17+40G=) | |
8 | g.89970324C>T | CA1801504961 | NBN | n.2198+40G>A c.650+40G>A (n.650+40G>A) c.896+40G>A (n.896+40G>A) c.*507+40G>A (n.*507+40G>A) c.*205+40G>A (n.*205+40G>A) c.*564+40G>A (n.*564+40G>A) n.2681+40G>A c.*500+40G>A (n.*500+40G>A) c.*417+40G>A (n.*417+40G>A) c.585-5817G>A (n.585-5817G>A) c.480+10410G>A (n.480+10410G>A) c.*294+40G>A (n.*294+40G>A) n.2687+40G>A n.1017+40G>A n.1006+40G>A n.1008+40G>A c.*769+40G>A (n.*769+40G>A) c.872+40G>A (n.872+40G>A) n.1033+40G>A c.17+40G>A (n.17+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970325C>T | CA2687855073 | NBN | n.2198+39G>A c.650+39G>A (n.650+39G>A) c.896+39G>A (n.896+39G>A) c.*507+39G>A (n.*507+39G>A) c.*205+39G>A (n.*205+39G>A) c.*564+39G>A (n.*564+39G>A) n.2681+39G>A c.*500+39G>A (n.*500+39G>A) c.*417+39G>A (n.*417+39G>A) c.585-5818G>A (n.585-5818G>A) c.480+10409G>A (n.480+10409G>A) c.*294+39G>A (n.*294+39G>A) n.2687+39G>A n.1017+39G>A n.1006+39G>A n.1008+39G>A c.*769+39G>A (n.*769+39G>A) c.872+39G>A (n.872+39G>A) n.1033+39G>A c.17+39G>A (n.17+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970326T>C | CA4802866 | NBN | n.2198+38A>G c.650+38A>G (n.650+38A>G) c.896+38A>G (n.896+38A>G) c.*507+38A>G (n.*507+38A>G) c.*205+38A>G (n.*205+38A>G) c.*564+38A>G (n.*564+38A>G) n.2681+38A>G c.*500+38A>G (n.*500+38A>G) c.*417+38A>G (n.*417+38A>G) c.585-5819A>G (n.585-5819A>G) c.480+10408A>G (n.480+10408A>G) c.*294+38A>G (n.*294+38A>G) n.2687+38A>G n.1017+38A>G n.1006+38A>G n.1008+38A>G c.*769+38A>G (n.*769+38A>G) c.872+38A>G (n.872+38A>G) n.1033+38A>G c.17+38A>G (n.17+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970326T= | CA1801504965 | NBN | n.2198+38A= c.650+38A= (n.650+38A=) c.896+38A= (n.896+38A=) c.*507+38A= (n.*507+38A=) c.*205+38A= (n.*205+38A=) c.*564+38A= (n.*564+38A=) n.2681+38A= c.*500+38A= (n.*500+38A=) c.*417+38A= (n.*417+38A=) c.585-5819A= (n.585-5819A=) c.480+10408A= (n.480+10408A=) c.*294+38A= (n.*294+38A=) n.2687+38A= n.1017+38A= n.1006+38A= n.1008+38A= c.*769+38A= (n.*769+38A=) c.872+38A= (n.872+38A=) n.1033+38A= c.17+38A= (n.17+38A=) | |
8 | g.89970328C>A | CA2579201729 | NBN | n.2198+36G>T c.650+36G>T (n.650+36G>T) c.896+36G>T (n.896+36G>T) c.*507+36G>T (n.*507+36G>T) c.*205+36G>T (n.*205+36G>T) c.*564+36G>T (n.*564+36G>T) n.2681+36G>T c.*500+36G>T (n.*500+36G>T) c.*417+36G>T (n.*417+36G>T) c.585-5821G>T (n.585-5821G>T) c.480+10406G>T (n.480+10406G>T) c.*294+36G>T (n.*294+36G>T) n.2687+36G>T n.1017+36G>T n.1006+36G>T n.1008+36G>T c.*769+36G>T (n.*769+36G>T) c.872+36G>T (n.872+36G>T) n.1033+36G>T c.17+36G>T (n.17+36G>T) | |
8 | g.89970328C= | CA1801504968 | NBN | n.2198+36G= c.650+36G= (n.650+36G=) c.896+36G= (n.896+36G=) c.*507+36G= (n.*507+36G=) c.*205+36G= (n.*205+36G=) c.*564+36G= (n.*564+36G=) n.2681+36G= c.*500+36G= (n.*500+36G=) c.*417+36G= (n.*417+36G=) c.585-5821G= (n.585-5821G=) c.480+10406G= (n.480+10406G=) c.*294+36G= (n.*294+36G=) n.2687+36G= n.1017+36G= n.1006+36G= n.1008+36G= c.*769+36G= (n.*769+36G=) c.872+36G= (n.872+36G=) n.1033+36G= c.17+36G= (n.17+36G=) | |
8 | g.89970328C>G | CA2580833520 | NBN | n.2198+36G>C c.650+36G>C (n.650+36G>C) c.896+36G>C (n.896+36G>C) c.*507+36G>C (n.*507+36G>C) c.*205+36G>C (n.*205+36G>C) c.*564+36G>C (n.*564+36G>C) n.2681+36G>C c.*500+36G>C (n.*500+36G>C) c.*417+36G>C (n.*417+36G>C) c.585-5821G>C (n.585-5821G>C) c.480+10406G>C (n.480+10406G>C) c.*294+36G>C (n.*294+36G>C) n.2687+36G>C n.1017+36G>C n.1006+36G>C n.1008+36G>C c.*769+36G>C (n.*769+36G>C) c.872+36G>C (n.872+36G>C) n.1033+36G>C c.17+36G>C (n.17+36G>C) | |
8 | g.89970328C>T | CA4802867 | NBN | n.2198+36G>A c.650+36G>A (n.650+36G>A) c.896+36G>A (n.896+36G>A) c.*507+36G>A (n.*507+36G>A) c.*205+36G>A (n.*205+36G>A) c.*564+36G>A (n.*564+36G>A) n.2681+36G>A c.*500+36G>A (n.*500+36G>A) c.*417+36G>A (n.*417+36G>A) c.585-5821G>A (n.585-5821G>A) c.480+10406G>A (n.480+10406G>A) c.*294+36G>A (n.*294+36G>A) n.2687+36G>A n.1017+36G>A n.1006+36G>A n.1008+36G>A c.*769+36G>A (n.*769+36G>A) c.872+36G>A (n.872+36G>A) n.1033+36G>A c.17+36G>A (n.17+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970329_89970330del | CA2687855074 | NBN | n.2198+34_2198+35del c.650+34_650+35del (n.650+34_650+35del) c.896+34_896+35del (n.896+34_896+35del) c.*507+34_*507+35del (n.*507+34_*507+35del) c.*205+34_*205+35del (n.*205+34_*205+35del) c.*564+34_*564+35del (n.*564+34_*564+35del) n.2681+34_2681+35del c.*500+34_*500+35del (n.*500+34_*500+35del) c.*417+34_*417+35del (n.*417+34_*417+35del) c.585-5823_585-5822del (n.585-5823_585-5822del) c.480+10404_480+10405del (n.480+10404_480+10405del) c.*294+34_*294+35del (n.*294+34_*294+35del) n.2687+34_2687+35del n.1017+34_1017+35del n.1006+34_1006+35del n.1008+34_1008+35del c.*769+34_*769+35del (n.*769+34_*769+35del) c.872+34_872+35del (n.872+34_872+35del) n.1033+34_1033+35del c.17+34_17+35del (n.17+34_17+35del) | gnomAD v4 |
8 | g.89970331G>A | CA2687855075 | NBN | n.2198+33C>T c.650+33C>T (n.650+33C>T) c.896+33C>T (n.896+33C>T) c.*507+33C>T (n.*507+33C>T) c.*205+33C>T (n.*205+33C>T) c.*564+33C>T (n.*564+33C>T) n.2681+33C>T c.*500+33C>T (n.*500+33C>T) c.*417+33C>T (n.*417+33C>T) c.585-5824C>T (n.585-5824C>T) c.480+10403C>T (n.480+10403C>T) c.*294+33C>T (n.*294+33C>T) n.2687+33C>T n.1017+33C>T n.1006+33C>T n.1008+33C>T c.*769+33C>T (n.*769+33C>T) c.872+33C>T (n.872+33C>T) n.1033+33C>T c.17+33C>T (n.17+33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970331G>T | CA652537002 | NBN | n.2198+33C>A c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.896+33C>A (n.896+33C>A) c.*507+33C>A (n.*507+33C>A) c.*205+33C>A (n.*205+33C>A) c.*564+33C>A (n.*564+33C>A) n.2681+33C>A c.*500+33C>A (n.*500+33C>A) c.*417+33C>A (n.*417+33C>A) c.585-5824C>A (n.585-5824C>A) c.480+10403C>A (n.480+10403C>A) c.*294+33C>A (n.*294+33C>A) n.2687+33C>A n.1017+33C>A n.1006+33C>A n.1008+33C>A c.*769+33C>A (n.*769+33C>A) c.872+33C>A (n.872+33C>A) n.1033+33C>A c.17+33C>A (n.17+33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970332C>A | CA2687855077 | NBN | n.2198+32G>T c.650+32G>T (n.650+32G>T) c.896+32G>T (n.896+32G>T) c.*507+32G>T (n.*507+32G>T) c.*205+32G>T (n.*205+32G>T) c.*564+32G>T (n.*564+32G>T) n.2681+32G>T c.*500+32G>T (n.*500+32G>T) c.*417+32G>T (n.*417+32G>T) c.585-5825G>T (n.585-5825G>T) c.480+10402G>T (n.480+10402G>T) c.*294+32G>T (n.*294+32G>T) n.2687+32G>T n.1017+32G>T n.1006+32G>T n.1008+32G>T c.*769+32G>T (n.*769+32G>T) c.872+32G>T (n.872+32G>T) n.1033+32G>T c.17+32G>T (n.17+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970333_89970334insT | CA2499219432 | NBN | n.2198+30_2198+31insA c.650+30_650+31insA (n.650+30_650+31insA) c.896+30_896+31insA (n.896+30_896+31insA) c.*507+30_*507+31insA (n.*507+30_*507+31insA) c.*205+30_*205+31insA (n.*205+30_*205+31insA) c.*564+30_*564+31insA (n.*564+30_*564+31insA) n.2681+30_2681+31insA c.*500+30_*500+31insA (n.*500+30_*500+31insA) c.*417+30_*417+31insA (n.*417+30_*417+31insA) c.585-5827_585-5826insA (n.585-5827_585-5826insA) c.480+10400_480+10401insA (n.480+10400_480+10401insA) c.*294+30_*294+31insA (n.*294+30_*294+31insA) n.2687+30_2687+31insA n.1017+30_1017+31insA n.1006+30_1006+31insA n.1008+30_1008+31insA c.*769+30_*769+31insA (n.*769+30_*769+31insA) c.872+30_872+31insA (n.872+30_872+31insA) n.1033+30_1033+31insA c.17+30_17+31insA (n.17+30_17+31insA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970334G>A | CA2687855078 | NBN | n.2198+30C>T c.650+30C>T (n.650+30C>T) c.896+30C>T (n.896+30C>T) c.*507+30C>T (n.*507+30C>T) c.*205+30C>T (n.*205+30C>T) c.*564+30C>T (n.*564+30C>T) n.2681+30C>T c.*500+30C>T (n.*500+30C>T) c.*417+30C>T (n.*417+30C>T) c.585-5827C>T (n.585-5827C>T) c.480+10400C>T (n.480+10400C>T) c.*294+30C>T (n.*294+30C>T) n.2687+30C>T n.1017+30C>T n.1006+30C>T n.1008+30C>T c.*769+30C>T (n.*769+30C>T) c.872+30C>T (n.872+30C>T) n.1033+30C>T c.17+30C>T (n.17+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970334G= | CA1801504974 | NBN | n.2198+30C= c.650+30C= (n.650+30C=) c.896+30C= (n.896+30C=) c.*507+30C= (n.*507+30C=) c.*205+30C= (n.*205+30C=) c.*564+30C= (n.*564+30C=) n.2681+30C= c.*500+30C= (n.*500+30C=) c.*417+30C= (n.*417+30C=) c.585-5827C= (n.585-5827C=) c.480+10400C= (n.480+10400C=) c.*294+30C= (n.*294+30C=) n.2687+30C= n.1017+30C= n.1006+30C= n.1008+30C= c.*769+30C= (n.*769+30C=) c.872+30C= (n.872+30C=) n.1033+30C= c.17+30C= (n.17+30C=) | |
8 | g.89970335T>A | CA4802870 | NBN | n.2198+29A>T c.650+29A>T (n.650+29A>T) c.896+29A>T (n.896+29A>T) c.*507+29A>T (n.*507+29A>T) c.*205+29A>T (n.*205+29A>T) c.*564+29A>T (n.*564+29A>T) n.2681+29A>T c.*500+29A>T (n.*500+29A>T) c.*417+29A>T (n.*417+29A>T) c.585-5828A>T (n.585-5828A>T) c.480+10399A>T (n.480+10399A>T) c.*294+29A>T (n.*294+29A>T) n.2687+29A>T n.1017+29A>T n.1006+29A>T n.1008+29A>T c.*769+29A>T (n.*769+29A>T) c.872+29A>T (n.872+29A>T) n.1033+29A>T c.17+29A>T (n.17+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T>G | CA4802869 | NBN | n.2198+29A>C c.650+29A>C (n.650+29A>C) c.896+29A>C (n.896+29A>C) c.*507+29A>C (n.*507+29A>C) c.*205+29A>C (n.*205+29A>C) c.*564+29A>C (n.*564+29A>C) n.2681+29A>C c.*500+29A>C (n.*500+29A>C) c.*417+29A>C (n.*417+29A>C) c.585-5828A>C (n.585-5828A>C) c.480+10399A>C (n.480+10399A>C) c.*294+29A>C (n.*294+29A>C) n.2687+29A>C n.1017+29A>C n.1006+29A>C n.1008+29A>C c.*769+29A>C (n.*769+29A>C) c.872+29A>C (n.872+29A>C) n.1033+29A>C c.17+29A>C (n.17+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T= | CA1801504986 | NBN | n.2198+29A= c.650+29A= (n.650+29A=) c.896+29A= (n.896+29A=) c.*507+29A= (n.*507+29A=) c.*205+29A= (n.*205+29A=) c.*564+29A= (n.*564+29A=) n.2681+29A= c.*500+29A= (n.*500+29A=) c.*417+29A= (n.*417+29A=) c.585-5828A= (n.585-5828A=) c.480+10399A= (n.480+10399A=) c.*294+29A= (n.*294+29A=) n.2687+29A= n.1017+29A= n.1006+29A= n.1008+29A= c.*769+29A= (n.*769+29A=) c.872+29A= (n.872+29A=) n.1033+29A= c.17+29A= (n.17+29A=) | |
8 | g.89970340dup | CA4802868 | NBN | n.2198+29dup c.650+29dup (n.650+29dup) c.896+29dup (n.896+29dup) c.*507+29dup (n.*507+29dup) c.*205+29dup (n.*205+29dup) c.*564+29dup (n.*564+29dup) n.2681+29dup c.*500+29dup (n.*500+29dup) c.*417+29dup (n.*417+29dup) c.585-5828dup (n.585-5828dup) c.480+10399dup (n.480+10399dup) c.*294+29dup (n.*294+29dup) n.2687+29dup n.1017+29dup n.1006+29dup n.1008+29dup c.*769+29dup (n.*769+29dup) c.872+29dup (n.872+29dup) n.1033+29dup c.17+29dup (n.17+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T>A | CA2580833522 | NBN | n.2198+27A>T c.650+27A>T (n.650+27A>T) c.896+27A>T (n.896+27A>T) c.*507+27A>T (n.*507+27A>T) c.*205+27A>T (n.*205+27A>T) c.*564+27A>T (n.*564+27A>T) n.2681+27A>T c.*500+27A>T (n.*500+27A>T) c.*417+27A>T (n.*417+27A>T) c.585-5830A>T (n.585-5830A>T) c.480+10397A>T (n.480+10397A>T) c.*294+27A>T (n.*294+27A>T) n.2687+27A>T n.1017+27A>T n.1006+27A>T n.1008+27A>T c.*769+27A>T (n.*769+27A>T) c.872+27A>T (n.872+27A>T) n.1033+27A>T c.17+27A>T (n.17+27A>T) | |
8 | g.89970337T>C | CA2580833521 | NBN | n.2198+27A>G c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.896+27A>G (n.896+27A>G) c.*507+27A>G (n.*507+27A>G) c.*205+27A>G (n.*205+27A>G) c.*564+27A>G (n.*564+27A>G) n.2681+27A>G c.*500+27A>G (n.*500+27A>G) c.*417+27A>G (n.*417+27A>G) c.585-5830A>G (n.585-5830A>G) c.480+10397A>G (n.480+10397A>G) c.*294+27A>G (n.*294+27A>G) n.2687+27A>G n.1017+27A>G n.1006+27A>G n.1008+27A>G c.*769+27A>G (n.*769+27A>G) c.872+27A>G (n.872+27A>G) n.1033+27A>G c.17+27A>G (n.17+27A>G) | |
8 | g.89970337T>G | CA4802871 | NBN | n.2198+27A>C c.650+27A>C (n.650+27A>C) c.896+27A>C (n.896+27A>C) c.*507+27A>C (n.*507+27A>C) c.*205+27A>C (n.*205+27A>C) c.*564+27A>C (n.*564+27A>C) n.2681+27A>C c.*500+27A>C (n.*500+27A>C) c.*417+27A>C (n.*417+27A>C) c.585-5830A>C (n.585-5830A>C) c.480+10397A>C (n.480+10397A>C) c.*294+27A>C (n.*294+27A>C) n.2687+27A>C n.1017+27A>C n.1006+27A>C n.1008+27A>C c.*769+27A>C (n.*769+27A>C) c.872+27A>C (n.872+27A>C) n.1033+27A>C c.17+27A>C (n.17+27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T= | CA1801504992 | NBN | n.2198+27A= c.650+27A= (n.650+27A=) c.896+27A= (n.896+27A=) c.*507+27A= (n.*507+27A=) c.*205+27A= (n.*205+27A=) c.*564+27A= (n.*564+27A=) n.2681+27A= c.*500+27A= (n.*500+27A=) c.*417+27A= (n.*417+27A=) c.585-5830A= (n.585-5830A=) c.480+10397A= (n.480+10397A=) c.*294+27A= (n.*294+27A=) n.2687+27A= n.1017+27A= n.1006+27A= n.1008+27A= c.*769+27A= (n.*769+27A=) c.872+27A= (n.872+27A=) n.1033+27A= c.17+27A= (n.17+27A=) | |
8 | g.89970338T>G | CA181276241 | NBN | n.2198+26A>C c.650+26A>C (n.650+26A>C) c.896+26A>C (n.896+26A>C) c.*507+26A>C (n.*507+26A>C) c.*205+26A>C (n.*205+26A>C) c.*564+26A>C (n.*564+26A>C) n.2681+26A>C c.*500+26A>C (n.*500+26A>C) c.*417+26A>C (n.*417+26A>C) c.585-5831A>C (n.585-5831A>C) c.480+10396A>C (n.480+10396A>C) c.*294+26A>C (n.*294+26A>C) n.2687+26A>C n.1017+26A>C n.1006+26A>C n.1008+26A>C c.*769+26A>C (n.*769+26A>C) c.872+26A>C (n.872+26A>C) n.1033+26A>C c.17+26A>C (n.17+26A>C) | dbSNP |
8 | g.89970338T= | CA1801504996 | NBN | n.2198+26A= c.650+26A= (n.650+26A=) c.896+26A= (n.896+26A=) c.*507+26A= (n.*507+26A=) c.*205+26A= (n.*205+26A=) c.*564+26A= (n.*564+26A=) n.2681+26A= c.*500+26A= (n.*500+26A=) c.*417+26A= (n.*417+26A=) c.585-5831A= (n.585-5831A=) c.480+10396A= (n.480+10396A=) c.*294+26A= (n.*294+26A=) n.2687+26A= n.1017+26A= n.1006+26A= n.1008+26A= c.*769+26A= (n.*769+26A=) c.872+26A= (n.872+26A=) n.1033+26A= c.17+26A= (n.17+26A=) | |
8 | g.89970340T>A | CA856692386 | NBN | n.2198+24A>T c.650+24A>T (n.650+24A>T) c.896+24A>T (n.896+24A>T) c.*507+24A>T (n.*507+24A>T) c.*205+24A>T (n.*205+24A>T) c.*564+24A>T (n.*564+24A>T) n.2681+24A>T c.*500+24A>T (n.*500+24A>T) c.*417+24A>T (n.*417+24A>T) c.585-5833A>T (n.585-5833A>T) c.480+10394A>T (n.480+10394A>T) c.*294+24A>T (n.*294+24A>T) n.2687+24A>T n.1017+24A>T n.1006+24A>T n.1008+24A>T c.*769+24A>T (n.*769+24A>T) c.872+24A>T (n.872+24A>T) n.1033+24A>T c.17+24A>T (n.17+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970340T>C | CA2687855085 | NBN | n.2198+24A>G c.650+24A>G (n.650+24A>G) c.896+24A>G (n.896+24A>G) c.*507+24A>G (n.*507+24A>G) c.*205+24A>G (n.*205+24A>G) c.*564+24A>G (n.*564+24A>G) n.2681+24A>G c.*500+24A>G (n.*500+24A>G) c.*417+24A>G (n.*417+24A>G) c.585-5833A>G (n.585-5833A>G) c.480+10394A>G (n.480+10394A>G) c.*294+24A>G (n.*294+24A>G) n.2687+24A>G n.1017+24A>G n.1006+24A>G n.1008+24A>G c.*769+24A>G (n.*769+24A>G) c.872+24A>G (n.872+24A>G) n.1033+24A>G c.17+24A>G (n.17+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970340T= | CA1801504999 | NBN | n.2198+24A= c.650+24A= (n.650+24A=) c.896+24A= (n.896+24A=) c.*507+24A= (n.*507+24A=) c.*205+24A= (n.*205+24A=) c.*564+24A= (n.*564+24A=) n.2681+24A= c.*500+24A= (n.*500+24A=) c.*417+24A= (n.*417+24A=) c.585-5833A= (n.585-5833A=) c.480+10394A= (n.480+10394A=) c.*294+24A= (n.*294+24A=) n.2687+24A= n.1017+24A= n.1006+24A= n.1008+24A= c.*769+24A= (n.*769+24A=) c.872+24A= (n.872+24A=) n.1033+24A= c.17+24A= (n.17+24A=) | |
8 | g.89970341A= | CA1801505005 | NBN | n.2198+23T= c.650+23T= (n.650+23T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.*507+23T= (n.*507+23T=) c.*205+23T= (n.*205+23T=) c.*564+23T= (n.*564+23T=) n.2681+23T= c.*500+23T= (n.*500+23T=) c.*417+23T= (n.*417+23T=) c.585-5834T= (n.585-5834T=) c.480+10393T= (n.480+10393T=) c.*294+23T= (n.*294+23T=) n.2687+23T= n.1017+23T= n.1006+23T= n.1008+23T= c.*769+23T= (n.*769+23T=) c.872+23T= (n.872+23T=) n.1033+23T= c.17+23T= (n.17+23T=) | |
8 | g.89970341A>T | CA856692391 | NBN | n.2198+23T>A c.650+23T>A (n.650+23T>A) c.896+23T>A (n.896+23T>A) c.*507+23T>A (n.*507+23T>A) c.*205+23T>A (n.*205+23T>A) c.*564+23T>A (n.*564+23T>A) n.2681+23T>A c.*500+23T>A (n.*500+23T>A) c.*417+23T>A (n.*417+23T>A) c.585-5834T>A (n.585-5834T>A) c.480+10393T>A (n.480+10393T>A) c.*294+23T>A (n.*294+23T>A) n.2687+23T>A n.1017+23T>A n.1006+23T>A n.1008+23T>A c.*769+23T>A (n.*769+23T>A) c.872+23T>A (n.872+23T>A) n.1033+23T>A c.17+23T>A (n.17+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970344_89970346delinsAAT | CA1801505007 | NBN | n.2198+18_2198+20delinsATT c.650+18_650+20delinsATT (n.650+18_650+20delinsATT) c.896+18_896+20delinsATT (n.896+18_896+20delinsATT) c.*507+18_*507+20delinsATT (n.*507+18_*507+20delinsATT) c.*205+18_*205+20delinsATT (n.*205+18_*205+20delinsATT) c.*564+18_*564+20delinsATT (n.*564+18_*564+20delinsATT) n.2681+18_2681+20delinsATT c.*500+18_*500+20delinsATT (n.*500+18_*500+20delinsATT) c.*417+18_*417+20delinsATT (n.*417+18_*417+20delinsATT) c.585-5839_585-5837delinsATT (n.585-5839_585-5837delinsATT) c.480+10388_480+10390delinsATT (n.480+10388_480+10390delinsATT) c.*294+18_*294+20delinsATT (n.*294+18_*294+20delinsATT) n.2687+18_2687+20delinsATT n.1017+18_1017+20delinsATT n.1006+18_1006+20delinsATT n.1008+18_1008+20delinsATT c.*769+18_*769+20delinsATT (n.*769+18_*769+20delinsATT) c.872+18_872+20delinsATT (n.872+18_872+20delinsATT) n.1033+18_1033+20delinsATT c.17+18_17+20delinsATT (n.17+18_17+20delinsATT) | |
8 | g.89970345A= | CA1801505011 | NBN | n.2198+19T= c.650+19T= (n.650+19T=) c.896+19T= (n.896+19T=) c.*507+19T= (n.*507+19T=) c.*205+19T= (n.*205+19T=) c.*564+19T= (n.*564+19T=) n.2681+19T= c.*500+19T= (n.*500+19T=) c.*417+19T= (n.*417+19T=) c.585-5838T= (n.585-5838T=) c.480+10389T= (n.480+10389T=) c.*294+19T= (n.*294+19T=) n.2687+19T= n.1017+19T= n.1006+19T= n.1008+19T= c.*769+19T= (n.*769+19T=) c.872+19T= (n.872+19T=) n.1033+19T= c.17+19T= (n.17+19T=) | |
8 | g.89970345A>C | CA1801505009 | NBN | n.2198+19T>G c.650+19T>G (n.650+19T>G) c.896+19T>G (n.896+19T>G) c.*507+19T>G (n.*507+19T>G) c.*205+19T>G (n.*205+19T>G) c.*564+19T>G (n.*564+19T>G) n.2681+19T>G c.*500+19T>G (n.*500+19T>G) c.*417+19T>G (n.*417+19T>G) c.585-5838T>G (n.585-5838T>G) c.480+10389T>G (n.480+10389T>G) c.*294+19T>G (n.*294+19T>G) n.2687+19T>G n.1017+19T>G n.1006+19T>G n.1008+19T>G c.*769+19T>G (n.*769+19T>G) c.872+19T>G (n.872+19T>G) n.1033+19T>G c.17+19T>G (n.17+19T>G) | dbSNP |
8 | g.89970345A>G | CA2580079024 | NBN | n.2198+19T>C c.650+19T>C (n.650+19T>C) c.896+19T>C (n.896+19T>C) c.*507+19T>C (n.*507+19T>C) c.*205+19T>C (n.*205+19T>C) c.*564+19T>C (n.*564+19T>C) n.2681+19T>C c.*500+19T>C (n.*500+19T>C) c.*417+19T>C (n.*417+19T>C) c.585-5838T>C (n.585-5838T>C) c.480+10389T>C (n.480+10389T>C) c.*294+19T>C (n.*294+19T>C) n.2687+19T>C n.1017+19T>C n.1006+19T>C n.1008+19T>C c.*769+19T>C (n.*769+19T>C) c.872+19T>C (n.872+19T>C) n.1033+19T>C c.17+19T>C (n.17+19T>C) | ClinVar |
8 | g.89970346_89970347del | CA583843943 | NBN | n.2198+18_2198+19del c.650+18_650+19del (n.650+18_650+19del) c.896+18_896+19del (n.896+18_896+19del) c.*507+18_*507+19del (n.*507+18_*507+19del) c.*205+18_*205+19del (n.*205+18_*205+19del) c.*564+18_*564+19del (n.*564+18_*564+19del) n.2681+18_2681+19del c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del) c.*417+18_*417+19del (n.*417+18_*417+19del) c.585-5839_585-5838del (n.585-5839_585-5838del) c.480+10388_480+10389del (n.480+10388_480+10389del) c.*294+18_*294+19del (n.*294+18_*294+19del) n.2687+18_2687+19del n.1017+18_1017+19del n.1006+18_1006+19del n.1008+18_1008+19del c.*769+18_*769+19del (n.*769+18_*769+19del) c.872+18_872+19del (n.872+18_872+19del) n.1033+18_1033+19del c.17+18_17+19del (n.17+18_17+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970346T>C | CA2580079025 | NBN | n.2198+18A>G c.650+18A>G (n.650+18A>G) c.896+18A>G (n.896+18A>G) c.*507+18A>G (n.*507+18A>G) c.*205+18A>G (n.*205+18A>G) c.*564+18A>G (n.*564+18A>G) n.2681+18A>G c.*500+18A>G (n.*500+18A>G) c.*417+18A>G (n.*417+18A>G) c.585-5839A>G (n.585-5839A>G) c.480+10388A>G (n.480+10388A>G) c.*294+18A>G (n.*294+18A>G) n.2687+18A>G n.1017+18A>G n.1006+18A>G n.1008+18A>G c.*769+18A>G (n.*769+18A>G) c.872+18A>G (n.872+18A>G) n.1033+18A>G c.17+18A>G (n.17+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970347A>G | CA2687855090 | NBN | n.2198+17T>C c.650+17T>C (n.650+17T>C) c.896+17T>C (n.896+17T>C) c.*507+17T>C (n.*507+17T>C) c.*205+17T>C (n.*205+17T>C) c.*564+17T>C (n.*564+17T>C) n.2681+17T>C c.*500+17T>C (n.*500+17T>C) c.*417+17T>C (n.*417+17T>C) c.585-5840T>C (n.585-5840T>C) c.480+10387T>C (n.480+10387T>C) c.*294+17T>C (n.*294+17T>C) n.2687+17T>C n.1017+17T>C n.1006+17T>C n.1008+17T>C c.*769+17T>C (n.*769+17T>C) c.872+17T>C (n.872+17T>C) n.1033+17T>C c.17+17T>C (n.17+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349del | CA2697550052 | NBN | n.2198+17del c.650+17del (n.650+17del) c.896+17del (n.896+17del) c.*507+17del (n.*507+17del) c.*205+17del (n.*205+17del) c.*564+17del (n.*564+17del) n.2681+17del c.*500+17del (n.*500+17del) c.*417+17del (n.*417+17del) c.585-5840del (n.585-5840del) c.480+10387del (n.480+10387del) c.*294+17del (n.*294+17del) n.2687+17del n.1017+17del n.1006+17del n.1008+17del c.*769+17del (n.*769+17del) c.872+17del (n.872+17del) n.1033+17del c.17+17del (n.17+17del) | ClinVar |
8 | g.89970348A>G | CA2687855092 | NBN | n.2198+16T>C c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.896+16T>C (n.896+16T>C) c.*507+16T>C (n.*507+16T>C) c.*205+16T>C (n.*205+16T>C) c.*564+16T>C (n.*564+16T>C) n.2681+16T>C c.*500+16T>C (n.*500+16T>C) c.*417+16T>C (n.*417+16T>C) c.585-5841T>C (n.585-5841T>C) c.480+10386T>C (n.480+10386T>C) c.*294+16T>C (n.*294+16T>C) n.2687+16T>C n.1017+16T>C n.1006+16T>C n.1008+16T>C c.*769+16T>C (n.*769+16T>C) c.872+16T>C (n.872+16T>C) n.1033+16T>C c.17+16T>C (n.17+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349A>G | CA2687855094 | NBN | n.2198+15T>C c.650+15T>C (n.650+15T>C) c.896+15T>C (n.896+15T>C) c.*507+15T>C (n.*507+15T>C) c.*205+15T>C (n.*205+15T>C) c.*564+15T>C (n.*564+15T>C) n.2681+15T>C c.*500+15T>C (n.*500+15T>C) c.*417+15T>C (n.*417+15T>C) c.585-5842T>C (n.585-5842T>C) c.480+10385T>C (n.480+10385T>C) c.*294+15T>C (n.*294+15T>C) n.2687+15T>C n.1017+15T>C n.1006+15T>C n.1008+15T>C c.*769+15T>C (n.*769+15T>C) c.872+15T>C (n.872+15T>C) n.1033+15T>C c.17+15T>C (n.17+15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>A | CA2687855098 | NBN | n.2198+14C>T c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.896+14C>T (n.896+14C>T) c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) c.*205+14C>T (n.*205+14C>T) c.*564+14C>T (n.*564+14C>T) n.2681+14C>T c.*500+14C>T (n.*500+14C>T) c.*417+14C>T (n.*417+14C>T) c.585-5843C>T (n.585-5843C>T) c.480+10384C>T (n.480+10384C>T) c.*294+14C>T (n.*294+14C>T) n.2687+14C>T n.1017+14C>T n.1006+14C>T n.1008+14C>T c.*769+14C>T (n.*769+14C>T) c.872+14C>T (n.872+14C>T) n.1033+14C>T c.17+14C>T (n.17+14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>C | CA2513220453 | NBN | n.2198+14C>G c.650+14C>G (n.650+14C>G) c.896+14C>G (n.896+14C>G) c.*507+14C>G (n.*507+14C>G) c.*205+14C>G (n.*205+14C>G) c.*564+14C>G (n.*564+14C>G) n.2681+14C>G c.*500+14C>G (n.*500+14C>G) c.*417+14C>G (n.*417+14C>G) c.585-5843C>G (n.585-5843C>G) c.480+10384C>G (n.480+10384C>G) c.*294+14C>G (n.*294+14C>G) n.2687+14C>G n.1017+14C>G n.1006+14C>G n.1008+14C>G c.*769+14C>G (n.*769+14C>G) c.872+14C>G (n.872+14C>G) n.1033+14C>G c.17+14C>G (n.17+14C>G) | |
8 | g.89970350G= | CA1801505019 | NBN | n.2198+14C= c.650+14C= (n.650+14C=) c.896+14C= (n.896+14C=) c.*507+14C= (n.*507+14C=) c.*205+14C= (n.*205+14C=) c.*564+14C= (n.*564+14C=) n.2681+14C= c.*500+14C= (n.*500+14C=) c.*417+14C= (n.*417+14C=) c.585-5843C= (n.585-5843C=) c.480+10384C= (n.480+10384C=) c.*294+14C= (n.*294+14C=) n.2687+14C= n.1017+14C= n.1006+14C= n.1008+14C= c.*769+14C= (n.*769+14C=) c.872+14C= (n.872+14C=) n.1033+14C= c.17+14C= (n.17+14C=) | |
8 | g.89970350G>T | CA583843944 | NBN | n.2198+14C>A c.650+14C>A (n.650+14C>A) c.896+14C>A (n.896+14C>A) c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) c.*205+14C>A (n.*205+14C>A) c.*564+14C>A (n.*564+14C>A) n.2681+14C>A c.*500+14C>A (n.*500+14C>A) c.*417+14C>A (n.*417+14C>A) c.585-5843C>A (n.585-5843C>A) c.480+10384C>A (n.480+10384C>A) c.*294+14C>A (n.*294+14C>A) n.2687+14C>A n.1017+14C>A n.1006+14C>A n.1008+14C>A c.*769+14C>A (n.*769+14C>A) c.872+14C>A (n.872+14C>A) n.1033+14C>A c.17+14C>A (n.17+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A= | CA1801505032 | NBN | n.2198+13T= c.650+13T= (n.650+13T=) c.896+13T= (n.896+13T=) c.*507+13T= (n.*507+13T=) c.*205+13T= (n.*205+13T=) c.*564+13T= (n.*564+13T=) n.2681+13T= c.*500+13T= (n.*500+13T=) c.*417+13T= (n.*417+13T=) c.585-5844T= (n.585-5844T=) c.480+10383T= (n.480+10383T=) c.*294+13T= (n.*294+13T=) n.2687+13T= n.1017+13T= n.1006+13T= n.1008+13T= c.*769+13T= (n.*769+13T=) c.872+13T= (n.872+13T=) n.1033+13T= c.17+13T= (n.17+13T=) | |
8 | g.89970351A>C | CA4802872 | NBN | n.2198+13T>G c.650+13T>G (n.650+13T>G) c.896+13T>G (n.896+13T>G) c.*507+13T>G (n.*507+13T>G) c.*205+13T>G (n.*205+13T>G) c.*564+13T>G (n.*564+13T>G) n.2681+13T>G c.*500+13T>G (n.*500+13T>G) c.*417+13T>G (n.*417+13T>G) c.585-5844T>G (n.585-5844T>G) c.480+10383T>G (n.480+10383T>G) c.*294+13T>G (n.*294+13T>G) n.2687+13T>G n.1017+13T>G n.1006+13T>G n.1008+13T>G c.*769+13T>G (n.*769+13T>G) c.872+13T>G (n.872+13T>G) n.1033+13T>G c.17+13T>G (n.17+13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A>G | CA658683513 | NBN | n.2198+13T>C c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.*507+13T>C (n.*507+13T>C) c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) c.*564+13T>C (n.*564+13T>C) n.2681+13T>C c.*500+13T>C (n.*500+13T>C) c.*417+13T>C (n.*417+13T>C) c.585-5844T>C (n.585-5844T>C) c.480+10383T>C (n.480+10383T>C) c.*294+13T>C (n.*294+13T>C) n.2687+13T>C n.1017+13T>C n.1006+13T>C n.1008+13T>C c.*769+13T>C (n.*769+13T>C) c.872+13T>C (n.872+13T>C) n.1033+13T>C c.17+13T>C (n.17+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970352A= | CA1801505039 | NBN | n.2198+12T= c.650+12T= (n.650+12T=) c.896+12T= (n.896+12T=) c.*507+12T= (n.*507+12T=) c.*205+12T= (n.*205+12T=) c.*564+12T= (n.*564+12T=) n.2681+12T= c.*500+12T= (n.*500+12T=) c.*417+12T= (n.*417+12T=) c.585-5845T= (n.585-5845T=) c.480+10382T= (n.480+10382T=) c.*294+12T= (n.*294+12T=) n.2687+12T= n.1017+12T= n.1006+12T= n.1008+12T= c.*769+12T= (n.*769+12T=) c.872+12T= (n.872+12T=) n.1033+12T= c.17+12T= (n.17+12T=) | |
8 | g.89970352A>C | CA2687855106 | NBN | n.2198+12T>G c.650+12T>G (n.650+12T>G) c.896+12T>G (n.896+12T>G) c.*507+12T>G (n.*507+12T>G) c.*205+12T>G (n.*205+12T>G) c.*564+12T>G (n.*564+12T>G) n.2681+12T>G c.*500+12T>G (n.*500+12T>G) c.*417+12T>G (n.*417+12T>G) c.585-5845T>G (n.585-5845T>G) c.480+10382T>G (n.480+10382T>G) c.*294+12T>G (n.*294+12T>G) n.2687+12T>G n.1017+12T>G n.1006+12T>G n.1008+12T>G c.*769+12T>G (n.*769+12T>G) c.872+12T>G (n.872+12T>G) n.1033+12T>G c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970352A>G | CA1801505040 | NBN | n.2198+12T>C c.650+12T>C (n.650+12T>C) c.896+12T>C (n.896+12T>C) c.*507+12T>C (n.*507+12T>C) c.*205+12T>C (n.*205+12T>C) c.*564+12T>C (n.*564+12T>C) n.2681+12T>C c.*500+12T>C (n.*500+12T>C) c.*417+12T>C (n.*417+12T>C) c.585-5845T>C (n.585-5845T>C) c.480+10382T>C (n.480+10382T>C) c.*294+12T>C (n.*294+12T>C) n.2687+12T>C n.1017+12T>C n.1006+12T>C n.1008+12T>C c.*769+12T>C (n.*769+12T>C) c.872+12T>C (n.872+12T>C) n.1033+12T>C c.17+12T>C (n.17+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970352_89970357dup | CA2697550053 | NBN | n.2198+7_2198+12dup c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup) c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup) c.*507+7_*507+12dup (n.*507+7_*507+12dup) c.*205+7_*205+12dup (n.*205+7_*205+12dup) c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup) n.2681+7_2681+12dup c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup) c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup) c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup) c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup) c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup) n.2687+7_2687+12dup n.1017+7_1017+12dup n.1006+7_1006+12dup n.1008+7_1008+12dup c.*769+7_*769+12dup (n.*769+7_*769+12dup) c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup) n.1033+7_1033+12dup c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup) | ClinVar |
8 | g.89970353T= | CA1801505041 | NBN | n.2198+11A= c.650+11A= (n.650+11A=) c.896+11A= (n.896+11A=) c.*507+11A= (n.*507+11A=) c.*205+11A= (n.*205+11A=) c.*564+11A= (n.*564+11A=) n.2681+11A= c.*500+11A= (n.*500+11A=) c.*417+11A= (n.*417+11A=) c.585-5846A= (n.585-5846A=) c.480+10381A= (n.480+10381A=) c.*294+11A= (n.*294+11A=) n.2687+11A= n.1017+11A= n.1006+11A= n.1008+11A= c.*769+11A= (n.*769+11A=) c.872+11A= (n.872+11A=) n.1033+11A= c.17+11A= (n.17+11A=) | |
8 | g.89970355dup | CA4802873 | NBN | n.2198+10dup c.650+10dup (n.650+10dup) c.896+10dup (n.896+10dup) c.*507+10dup (n.*507+10dup) c.*205+10dup (n.*205+10dup) c.*564+10dup (n.*564+10dup) n.2681+10dup c.*500+10dup (n.*500+10dup) c.*417+10dup (n.*417+10dup) c.585-5847dup (n.585-5847dup) c.480+10380dup (n.480+10380dup) c.*294+10dup (n.*294+10dup) n.2687+10dup n.1017+10dup n.1006+10dup n.1008+10dup c.*769+10dup (n.*769+10dup) c.872+10dup (n.872+10dup) n.1033+10dup c.17+10dup (n.17+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970356T>C | CA2573143422 | NBN | n.2198+8A>G c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.896+8A>G (n.896+8A>G) c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) c.*205+8A>G (n.*205+8A>G) c.*564+8A>G (n.*564+8A>G) n.2681+8A>G c.*500+8A>G (n.*500+8A>G) c.*417+8A>G (n.*417+8A>G) c.585-5849A>G (n.585-5849A>G) c.480+10378A>G (n.480+10378A>G) c.*294+8A>G (n.*294+8A>G) n.2687+8A>G n.1017+8A>G n.1006+8A>G n.1008+8A>G c.*769+8A>G (n.*769+8A>G) c.872+8A>G (n.872+8A>G) n.1033+8A>G c.17+8A>G (n.17+8A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970357T>C | CA16612494 | NBN | n.2198+7A>G c.650+7A>G (n.650+7A>G) c.896+7A>G (n.896+7A>G) c.*507+7A>G (n.*507+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) c.*564+7A>G (n.*564+7A>G) n.2681+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.585-5850A>G (n.585-5850A>G) c.480+10377A>G (n.480+10377A>G) c.*294+7A>G (n.*294+7A>G) n.2687+7A>G n.1017+7A>G n.1006+7A>G n.1008+7A>G c.*769+7A>G (n.*769+7A>G) c.872+7A>G (n.872+7A>G) n.1033+7A>G c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970357T>G | CA2687855110 | NBN | n.2198+7A>C c.650+7A>C (n.650+7A>C) c.896+7A>C (n.896+7A>C) c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) c.*205+7A>C (n.*205+7A>C) c.*564+7A>C (n.*564+7A>C) n.2681+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) c.*417+7A>C (n.*417+7A>C) c.585-5850A>C (n.585-5850A>C) c.480+10377A>C (n.480+10377A>C) c.*294+7A>C (n.*294+7A>C) n.2687+7A>C n.1017+7A>C n.1006+7A>C n.1008+7A>C c.*769+7A>C (n.*769+7A>C) c.872+7A>C (n.872+7A>C) n.1033+7A>C c.17+7A>C (n.17+7A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970357T= | CA1801505047 | NBN | n.2198+7A= c.650+7A= (n.650+7A=) c.896+7A= (n.896+7A=) c.*507+7A= (n.*507+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) c.*564+7A= (n.*564+7A=) n.2681+7A= c.*500+7A= (n.*500+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.585-5850A= (n.585-5850A=) c.480+10377A= (n.480+10377A=) c.*294+7A= (n.*294+7A=) n.2687+7A= n.1017+7A= n.1006+7A= n.1008+7A= c.*769+7A= (n.*769+7A=) c.872+7A= (n.872+7A=) n.1033+7A= c.17+7A= (n.17+7A=) | |
8 | g.89970358C>A | CA2499219433 | NBN | n.2198+6G>T c.650+6G>T (n.650+6G>T) c.896+6G>T (n.896+6G>T) c.*507+6G>T (n.*507+6G>T) c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) c.*564+6G>T (n.*564+6G>T) n.2681+6G>T c.*500+6G>T (n.*500+6G>T) c.*417+6G>T (n.*417+6G>T) c.585-5851G>T (n.585-5851G>T) c.480+10376G>T (n.480+10376G>T) c.*294+6G>T (n.*294+6G>T) n.2687+6G>T n.1017+6G>T n.1006+6G>T n.1008+6G>T c.*769+6G>T (n.*769+6G>T) c.872+6G>T (n.872+6G>T) n.1033+6G>T c.17+6G>T (n.17+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970358C= | CA1801505057 | NBN | n.2198+6G= c.650+6G= (n.650+6G=) c.896+6G= (n.896+6G=) c.*507+6G= (n.*507+6G=) c.*205+6G= (n.*205+6G=) c.*564+6G= (n.*564+6G=) n.2681+6G= c.*500+6G= (n.*500+6G=) c.*417+6G= (n.*417+6G=) c.585-5851G= (n.585-5851G=) c.480+10376G= (n.480+10376G=) c.*294+6G= (n.*294+6G=) n.2687+6G= n.1017+6G= n.1006+6G= n.1008+6G= c.*769+6G= (n.*769+6G=) c.872+6G= (n.872+6G=) n.1033+6G= c.17+6G= (n.17+6G=) | |
8 | g.89970358C>T | CA916079924 | NBN | n.2198+6G>A c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.896+6G>A (n.896+6G>A) c.*507+6G>A (n.*507+6G>A) c.*205+6G>A (n.*205+6G>A) c.*564+6G>A (n.*564+6G>A) n.2681+6G>A c.*500+6G>A (n.*500+6G>A) c.*417+6G>A (n.*417+6G>A) c.585-5851G>A (n.585-5851G>A) c.480+10376G>A (n.480+10376G>A) c.*294+6G>A (n.*294+6G>A) n.2687+6G>A n.1017+6G>A n.1006+6G>A n.1008+6G>A c.*769+6G>A (n.*769+6G>A) c.872+6G>A (n.872+6G>A) n.1033+6G>A c.17+6G>A (n.17+6G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970359T>C | CA1801505060 | NBN | n.2198+5A>G c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.896+5A>G (n.896+5A>G) c.*507+5A>G (n.*507+5A>G) c.*205+5A>G (n.*205+5A>G) c.*564+5A>G (n.*564+5A>G) n.2681+5A>G c.*500+5A>G (n.*500+5A>G) c.*417+5A>G (n.*417+5A>G) c.585-5852A>G (n.585-5852A>G) c.480+10375A>G (n.480+10375A>G) c.*294+5A>G (n.*294+5A>G) n.2687+5A>G n.1017+5A>G n.1006+5A>G n.1008+5A>G c.*769+5A>G (n.*769+5A>G) c.872+5A>G (n.872+5A>G) n.1033+5A>G c.17+5A>G (n.17+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970359T= | CA1801505059 | NBN | n.2198+5A= c.650+5A= (n.650+5A=) c.896+5A= (n.896+5A=) c.*507+5A= (n.*507+5A=) c.*205+5A= (n.*205+5A=) c.*564+5A= (n.*564+5A=) n.2681+5A= c.*500+5A= (n.*500+5A=) c.*417+5A= (n.*417+5A=) c.585-5852A= (n.585-5852A=) c.480+10375A= (n.480+10375A=) c.*294+5A= (n.*294+5A=) n.2687+5A= n.1017+5A= n.1006+5A= n.1008+5A= c.*769+5A= (n.*769+5A=) c.872+5A= (n.872+5A=) n.1033+5A= c.17+5A= (n.17+5A=) | |
8 | g.89970360A= | CA1801505063 | NBN | n.2198+4T= c.650+4T= (n.650+4T=) c.896+4T= (n.896+4T=) c.*507+4T= (n.*507+4T=) c.*205+4T= (n.*205+4T=) c.*564+4T= (n.*564+4T=) n.2681+4T= c.*500+4T= (n.*500+4T=) c.*417+4T= (n.*417+4T=) c.585-5853T= (n.585-5853T=) c.480+10374T= (n.480+10374T=) c.*294+4T= (n.*294+4T=) n.2687+4T= n.1017+4T= n.1006+4T= n.1008+4T= c.*769+4T= (n.*769+4T=) c.872+4T= (n.872+4T=) n.1033+4T= c.17+4T= (n.17+4T=) | |
8 | g.89970360A>G | CA4802874 | NBN | n.2198+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) c.896+4T>C (n.896+4T>C) c.*507+4T>C (n.*507+4T>C) c.*205+4T>C (n.*205+4T>C) c.*564+4T>C (n.*564+4T>C) n.2681+4T>C c.*500+4T>C (n.*500+4T>C) c.*417+4T>C (n.*417+4T>C) c.585-5853T>C (n.585-5853T>C) c.480+10374T>C (n.480+10374T>C) c.*294+4T>C (n.*294+4T>C) n.2687+4T>C n.1017+4T>C n.1006+4T>C n.1008+4T>C c.*769+4T>C (n.*769+4T>C) c.872+4T>C (n.872+4T>C) n.1033+4T>C c.17+4T>C (n.17+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970360A>T | CA2499219434 | NBN | n.2198+4T>A c.650+4T>A (n.650+4T>A) c.896+4T>A (n.896+4T>A) c.*507+4T>A (n.*507+4T>A) c.*205+4T>A (n.*205+4T>A) c.*564+4T>A (n.*564+4T>A) n.2681+4T>A c.*500+4T>A (n.*500+4T>A) c.*417+4T>A (n.*417+4T>A) c.585-5853T>A (n.585-5853T>A) c.480+10374T>A (n.480+10374T>A) c.*294+4T>A (n.*294+4T>A) n.2687+4T>A n.1017+4T>A n.1006+4T>A n.1008+4T>A c.*769+4T>A (n.*769+4T>A) c.872+4T>A (n.872+4T>A) n.1033+4T>A c.17+4T>A (n.17+4T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970362_89970396del | CA2687855118 | NBN | n.2168_2198+4del c.620_650+4del c.866_896+4del c.*477_*507+4del c.*175_*205+4del c.*534_*564+4del n.2651_2681+4del c.*470_*500+4del c.*387_*417+4del c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del) c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del) c.*264_*294+4del n.2657_2687+4del n.987_1017+4del n.976_1006+4del n.978_1008+4del c.*739_*769+4del c.842_872+4del n.1003_1033+4del c.-14_17+4del | gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>A | CA583843945 | NBN | n.2198+3A>T c.650+3A>T (n.650+3A>T) c.896+3A>T (n.896+3A>T) c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) c.*564+3A>T (n.*564+3A>T) n.2681+3A>T c.*500+3A>T (n.*500+3A>T) c.*417+3A>T (n.*417+3A>T) c.585-5854A>T (n.585-5854A>T) c.480+10373A>T (n.480+10373A>T) c.*294+3A>T (n.*294+3A>T) n.2687+3A>T n.1017+3A>T n.1006+3A>T n.1008+3A>T c.*769+3A>T (n.*769+3A>T) c.872+3A>T (n.872+3A>T) n.1033+3A>T c.17+3A>T (n.17+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>C | CA1139660643 | NBN | n.2198+3A>G c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.896+3A>G (n.896+3A>G) c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) c.*564+3A>G (n.*564+3A>G) n.2681+3A>G c.*500+3A>G (n.*500+3A>G) c.*417+3A>G (n.*417+3A>G) c.585-5854A>G (n.585-5854A>G) c.480+10373A>G (n.480+10373A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) n.2687+3A>G n.1017+3A>G n.1006+3A>G n.1008+3A>G c.*769+3A>G (n.*769+3A>G) c.872+3A>G (n.872+3A>G) n.1033+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>G | CA856692420 | NBN | n.2198+3A>C c.650+3A>C (n.650+3A>C) c.896+3A>C (n.896+3A>C) c.*507+3A>C (n.*507+3A>C) c.*205+3A>C (n.*205+3A>C) c.*564+3A>C (n.*564+3A>C) n.2681+3A>C c.*500+3A>C (n.*500+3A>C) c.*417+3A>C (n.*417+3A>C) c.585-5854A>C (n.585-5854A>C) c.480+10373A>C (n.480+10373A>C) c.*294+3A>C (n.*294+3A>C) n.2687+3A>C n.1017+3A>C n.1006+3A>C n.1008+3A>C c.*769+3A>C (n.*769+3A>C) c.872+3A>C (n.872+3A>C) n.1033+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T= | CA1801505070 | NBN | n.2198+3A= c.650+3A= (n.650+3A=) c.896+3A= (n.896+3A=) c.*507+3A= (n.*507+3A=) c.*205+3A= (n.*205+3A=) c.*564+3A= (n.*564+3A=) n.2681+3A= c.*500+3A= (n.*500+3A=) c.*417+3A= (n.*417+3A=) c.585-5854A= (n.585-5854A=) c.480+10373A= (n.480+10373A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) n.2687+3A= n.1017+3A= n.1006+3A= n.1008+3A= c.*769+3A= (n.*769+3A=) c.872+3A= (n.872+3A=) n.1033+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) | |
8 | g.89970362A= | CA1801505094 | NBN | n.2198+2T= c.650+2T= (n.650+2T=) c.896+2T= (n.896+2T=) c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*205+2T= (n.*205+2T=) c.*564+2T= (n.*564+2T=) n.2681+2T= c.*500+2T= (n.*500+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.585-5855T= (n.585-5855T=) c.480+10372T= (n.480+10372T=) c.*294+2T= (n.*294+2T=) n.2687+2T= n.1017+2T= n.1006+2T= n.1008+2T= c.*769+2T= (n.*769+2T=) c.872+2T= (n.872+2T=) n.1033+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) | |
8 | g.89970362A>C | CA371658119 | NBN | n.2198+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) n.2681+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.585-5855T>G (n.585-5855T>G) c.480+10372T>G (n.480+10372T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) n.2687+2T>G n.1017+2T>G n.1006+2T>G n.1008+2T>G c.*769+2T>G (n.*769+2T>G) c.872+2T>G (n.872+2T>G) n.1033+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
8 | g.89970362A>G | CA371658121 | NBN | n.2198+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) n.2681+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.585-5855T>C (n.585-5855T>C) c.480+10372T>C (n.480+10372T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) n.2687+2T>C n.1017+2T>C n.1006+2T>C n.1008+2T>C c.*769+2T>C (n.*769+2T>C) c.872+2T>C (n.872+2T>C) n.1033+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970362A>T | CA4802875 | NBN | n.2198+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) n.2681+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.585-5855T>A (n.585-5855T>A) c.480+10372T>A (n.480+10372T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) n.2687+2T>A n.1017+2T>A n.1006+2T>A n.1008+2T>A c.*769+2T>A (n.*769+2T>A) c.872+2T>A (n.872+2T>A) n.1033+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C>A | CA4802876 | NBN | n.2198+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) n.2681+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.585-5856G>T (n.585-5856G>T) c.480+10371G>T (n.480+10371G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) n.2687+1G>T n.1017+1G>T n.1006+1G>T n.1008+1G>T c.*769+1G>T (n.*769+1G>T) c.872+1G>T (n.872+1G>T) n.1033+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C= | CA1801505106 | NBN | n.2198+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) c.896+1G= (n.896+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*205+1G= (n.*205+1G=) c.*564+1G= (n.*564+1G=) n.2681+1G= c.*500+1G= (n.*500+1G=) c.*417+1G= (n.*417+1G=) c.585-5856G= (n.585-5856G=) c.480+10371G= (n.480+10371G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) n.2687+1G= n.1017+1G= n.1006+1G= n.1008+1G= c.*769+1G= (n.*769+1G=) c.872+1G= (n.872+1G=) n.1033+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) | |
8 | g.89970363C>G | CA371658135 | NBN | n.2198+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) n.2681+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.585-5856G>C (n.585-5856G>C) c.480+10371G>C (n.480+10371G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) n.2687+1G>C n.1017+1G>C n.1006+1G>C n.1008+1G>C c.*769+1G>C (n.*769+1G>C) c.872+1G>C (n.872+1G>C) n.1033+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
8 | g.89970363C>T | CA371658137 | NBN | n.2198+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) n.2681+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.585-5856G>A (n.585-5856G>A) c.480+10371G>A (n.480+10371G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) n.2687+1G>A n.1017+1G>A n.1006+1G>A n.1008+1G>A c.*769+1G>A (n.*769+1G>A) c.872+1G>A (n.872+1G>A) n.1033+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970363_89970364delinsTT | CA645543159 | NBN | n.2198_2198+1delinsAA c.650_650+1delinsAA c.896_896+1delinsAA c.*507_*507+1delinsAA c.*205_*205+1delinsAA c.*564_*564+1delinsAA n.2681_2681+1delinsAA c.*500_*500+1delinsAA c.*417_*417+1delinsAA c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA) c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA) c.*294_*294+1delinsAA n.2687_2687+1delinsAA n.1017_1017+1delinsAA n.1006_1006+1delinsAA n.1008_1008+1delinsAA c.*769_*769+1delinsAA c.872_872+1delinsAA n.1033_1033+1delinsAA c.17_17+1delinsAA | COSMIC |
8 | g.89970364C>A | CA371658142 | NBN | n.2198G>T c.650G>T (p.Arg217Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2681G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.585-5857G>T (n.585-5857G>T) c.480+10370G>T (n.480+10370G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2687G>T n.1017G>T n.1006G>T n.1008G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.1033G>T c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
8 | g.89970364C= | CA1801505133 | NBN | n.2198G= c.650G= (p.Arg217=) c.896G= (p.Arg299=) c.*507G= (n.*507G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2681G= c.*500G= (n.*500G=) c.*417G= (n.*417G=) c.585-5857G= (n.585-5857G=) c.480+10370G= (n.480+10370G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2687G= n.1017G= n.1006G= n.1008G= c.*769G= (n.*769G=) c.872G= (p.Arg291=) n.1033G= c.17G= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970364C>G | CA371658139 | NBN | n.2198G>C c.650G>C (p.Arg217Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2681G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.585-5857G>C (n.585-5857G>C) c.480+10370G>C (n.480+10370G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2687G>C n.1017G>C n.1006G>C n.1008G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1033G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) | |
8 | g.89970364C>T | CA4802877 | NBN | n.2198G>A c.650G>A (p.Arg217Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2681G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.585-5857G>A (n.585-5857G>A) c.480+10370G>A (n.480+10370G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2687G>A n.1017G>A n.1006G>A n.1008G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1033G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970365T>A | CA371658146 | NBN | n.2197A>T c.649A>T (p.Arg217Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2680A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.585-5858A>T (n.585-5858A>T) c.480+10369A>T (n.480+10369A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2686A>T n.1016A>T n.1005A>T n.1007A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1032A>T c.16A>T (p.Arg6Trp) | |
8 | g.89970365T>C | CA371658147 | NBN | n.2197A>G c.649A>G (p.Arg217Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2680A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.585-5858A>G (n.585-5858A>G) c.480+10369A>G (n.480+10369A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2686A>G n.1016A>G n.1005A>G n.1007A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1032A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) | |
8 | g.89970365T>G | CA461830778 | NBN | n.2197A>C c.649A>C (p.Arg217=) c.895A>C (p.Arg299=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2680A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.585-5858A>C (n.585-5858A>C) c.480+10369A>C (n.480+10369A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2686A>C n.1016A>C n.1005A>C n.1007A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.1032A>C c.16A>C (p.Arg6=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970365T= | CA1801505145 | NBN | n.2197A= c.649A= (p.Arg217=) c.895A= (p.Arg299=) c.*506A= (n.*506A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2680A= c.*499A= (n.*499A=) c.*416A= (n.*416A=) c.585-5858A= (n.585-5858A=) c.480+10369A= (n.480+10369A=) c.*293A= (n.*293A=) n.2686A= n.1016A= n.1005A= n.1007A= c.*768A= (n.*768A=) c.871A= (p.Arg291=) n.1032A= c.16A= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970366T>A | CA371658151 | NBN | n.2196A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2679A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.585-5859A>T (n.585-5859A>T) c.480+10368A>T (n.480+10368A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2685A>T n.1015A>T n.1004A>T n.1006A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.870A>T (p.Gln290His) n.1031A>T c.15A>T (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T>C | CA181276253 | NBN | n.2196A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2679A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.585-5859A>G (n.585-5859A>G) c.480+10368A>G (n.480+10368A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2685A>G n.1015A>G n.1004A>G n.1006A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.870A>G (p.Gln290=) n.1031A>G c.15A>G (p.Gln5=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970366T>G | CA371658166 | NBN | n.2196A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.2679A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.585-5859A>C (n.585-5859A>C) c.480+10368A>C (n.480+10368A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2685A>C n.1015A>C n.1004A>C n.1006A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.870A>C (p.Gln290His) n.1031A>C c.15A>C (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T= | CA1801505150 | NBN | n.2196A= c.648A= (p.Gln216=) c.894A= (p.Gln298=) c.*505A= (n.*505A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*562A= (n.*562A=) n.2679A= c.*498A= (n.*498A=) c.*415A= (n.*415A=) c.585-5859A= (n.585-5859A=) c.480+10368A= (n.480+10368A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2685A= n.1015A= n.1004A= n.1006A= c.*767A= (n.*767A=) c.870A= (p.Gln290=) n.1031A= c.15A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970367T>A | CA371658168 | NBN | n.2195A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2678A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.585-5860A>T (n.585-5860A>T) c.480+10367A>T (n.480+10367A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2684A>T n.1014A>T n.1003A>T n.1005A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1030A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) | |
8 | g.89970367T>C | CA181276263 | NBN | n.2195A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2678A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.585-5860A>G (n.585-5860A>G) c.480+10367A>G (n.480+10367A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2684A>G n.1014A>G n.1003A>G n.1005A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1030A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970367T>G | CA371658171 | NBN | n.2195A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2678A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.585-5860A>C (n.585-5860A>C) c.480+10367A>C (n.480+10367A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2684A>C n.1014A>C n.1003A>C n.1005A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1030A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) | |
8 | g.89970367T= | CA1801505158 | NBN | n.2195A= c.647A= (p.Gln216=) c.893A= (p.Gln298=) c.*504A= (n.*504A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2678A= c.*497A= (n.*497A=) c.*414A= (n.*414A=) c.585-5860A= (n.585-5860A=) c.480+10367A= (n.480+10367A=) c.*291A= (n.*291A=) n.2684A= n.1014A= n.1003A= n.1005A= c.*766A= (n.*766A=) c.869A= (p.Gln290=) n.1030A= c.14A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970368G>A | CA371658172 | NBN | n.2194C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2677C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.585-5861C>T (n.585-5861C>T) c.480+10366C>T (n.480+10366C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2683C>T n.1013C>T n.1002C>T n.1004C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1029C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) | |
8 | g.89970368G>C | CA371658173 | NBN | n.2194C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2677C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.585-5861C>G (n.585-5861C>G) c.480+10366C>G (n.480+10366C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2683C>G n.1013C>G n.1002C>G n.1004C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1029C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89970368G>T | CA371658175 | NBN | n.2194C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2677C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.585-5861C>A (n.585-5861C>A) c.480+10366C>A (n.480+10366C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2683C>A n.1013C>A n.1002C>A n.1004C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1029C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) | |
8 | g.89970369G>A | CA461830781 | NBN | n.2193C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.891C>T (p.Leu297=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2676C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.585-5862C>T (n.585-5862C>T) c.480+10365C>T (n.480+10365C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2682C>T n.1012C>T n.1001C>T n.1003C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.867C>T (p.Leu289=) n.1028C>T c.12C>T (p.Leu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970369G>C | CA461830780 | NBN | n.2193C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.891C>G (p.Leu297=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2676C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.585-5862C>G (n.585-5862C>G) c.480+10365C>G (n.480+10365C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.2682C>G n.1012C>G n.1001C>G n.1003C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.867C>G (p.Leu289=) n.1028C>G c.12C>G (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G= | CA1801505163 | NBN | n.2193C= c.645C= (p.Leu215=) c.891C= (p.Leu297=) c.*502C= (n.*502C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2676C= c.*495C= (n.*495C=) c.*412C= (n.*412C=) c.585-5862C= (n.585-5862C=) c.480+10365C= (n.480+10365C=) c.*289C= (n.*289C=) n.2682C= n.1012C= n.1001C= n.1003C= c.*764C= (n.*764C=) c.867C= (p.Leu289=) n.1028C= c.12C= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G>T | CA461830779 | NBN | n.2193C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.891C>A (p.Leu297=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2676C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.585-5862C>A (n.585-5862C>A) c.480+10365C>A (n.480+10365C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.2682C>A n.1012C>A n.1001C>A n.1003C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.867C>A (p.Leu289=) n.1028C>A c.12C>A (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A= | CA1801505171 | NBN | n.2192T= c.644T= (p.Leu215=) c.890T= (p.Leu297=) c.*501T= (n.*501T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2675T= c.*494T= (n.*494T=) c.*411T= (n.*411T=) c.585-5863T= (n.585-5863T=) c.480+10364T= (n.480+10364T=) c.*288T= (n.*288T=) n.2681T= n.1011T= n.1000T= n.1002T= c.*763T= (n.*763T=) c.866T= (p.Leu289=) n.1027T= c.11T= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A>C | CA371658176 | NBN | n.2192T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2675T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.585-5863T>G (n.585-5863T>G) c.480+10364T>G (n.480+10364T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2681T>G n.1011T>G n.1000T>G n.1002T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1027T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>G | CA4802878 | NBN | n.2192T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2675T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.585-5863T>C (n.585-5863T>C) c.480+10364T>C (n.480+10364T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2681T>C n.1011T>C n.1000T>C n.1002T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1027T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>T | CA371658178 | NBN | n.2192T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.890T>A (p.Leu297His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.2675T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.585-5863T>A (n.585-5863T>A) c.480+10364T>A (n.480+10364T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2681T>A n.1011T>A n.1000T>A n.1002T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.866T>A (p.Leu289His) n.1027T>A c.11T>A (p.Leu4His) | |
8 | g.89970371G>A | CA371658183 | NBN | n.2191C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2674C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.585-5864C>T (n.585-5864C>T) c.480+10363C>T (n.480+10363C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2680C>T n.1010C>T n.999C>T n.1001C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1026C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) | ClinVar |
8 | g.89970371G>C | CA371658185 | NBN | n.2191C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2674C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.585-5864C>G (n.585-5864C>G) c.480+10363C>G (n.480+10363C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2680C>G n.1010C>G n.999C>G n.1001C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1026C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | |
8 | g.89970371G>T | CA371658181 | NBN | n.2191C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2674C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.585-5864C>A (n.585-5864C>A) c.480+10363C>A (n.480+10363C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2680C>A n.1010C>A n.999C>A n.1001C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1026C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
8 | g.89970372C>A | CA371658187 | NBN | n.2190G>T c.642G>T (p.Met214Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2673G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.585-5865G>T (n.585-5865G>T) c.480+10362G>T (n.480+10362G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2679G>T n.1009G>T n.998G>T n.1000G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) n.1025G>T c.9G>T (p.Met3Ile) | ClinVar |
8 | g.89970372C>G | CA371658189 | NBN | n.2190G>C c.642G>C (p.Met214Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2673G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.585-5865G>C (n.585-5865G>C) c.480+10362G>C (n.480+10362G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.2679G>C n.1009G>C n.998G>C n.1000G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) n.1025G>C c.9G>C (p.Met3Ile) | |
8 | g.89970372C>T | CA371658192 | NBN | n.2190G>A c.642G>A (p.Met214Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2673G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.585-5865G>A (n.585-5865G>A) c.480+10362G>A (n.480+10362G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.2679G>A n.1009G>A n.998G>A n.1000G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) n.1025G>A c.9G>A (p.Met3Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970373A>C | CA371658195 | NBN | n.2189T>G c.641T>G (p.Met214Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2672T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.585-5866T>G (n.585-5866T>G) c.480+10361T>G (n.480+10361T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2678T>G n.1008T>G n.997T>G n.999T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) n.1024T>G c.8T>G (p.Met3Arg) | |
8 | g.89970373A>G | CA371658196 | NBN | n.2189T>C c.641T>C (p.Met214Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2672T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.585-5866T>C (n.585-5866T>C) c.480+10361T>C (n.480+10361T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2678T>C n.1008T>C n.997T>C n.999T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) n.1024T>C c.8T>C (p.Met3Thr) | |
8 | g.89970373A>T | CA371658199 | NBN | n.2189T>A c.641T>A (p.Met214Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2672T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.585-5866T>A (n.585-5866T>A) c.480+10361T>A (n.480+10361T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2678T>A n.1008T>A n.997T>A n.999T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) n.1024T>A c.8T>A (p.Met3Lys) | |
8 | g.89970373_89970380delinsATATCCAT | CA1801505174 | NBN | n.2182_2189delinsATGGATAT c.634_641delinsATGGATAT (p.Met212=) c.880_887delinsATGGATAT (p.Met294=) c.*491_*498delinsATGGATAT (n.*491_*498delinsATGGATAT) c.*189_*196delinsATGGATAT (n.*189_*196delinsATGGATAT) c.*548_*555delinsATGGATAT (n.*548_*555delinsATGGATAT) n.2665_2672delinsATGGATAT c.*484_*491delinsATGGATAT (n.*484_*491delinsATGGATAT) c.*401_*408delinsATGGATAT (n.*401_*408delinsATGGATAT) c.585-5873_585-5866delinsATGGATAT (n.585-5873_585-5866delinsATGGATAT) c.480+10354_480+10361delinsATGGATAT (n.480+10354_480+10361delinsATGGATAT) c.*278_*285delinsATGGATAT (n.*278_*285delinsATGGATAT) n.2671_2678delinsATGGATAT n.1001_1008delinsATGGATAT n.990_997delinsATGGATAT n.992_999delinsATGGATAT c.*753_*760delinsATGGATAT (n.*753_*760delinsATGGATAT) c.856_863delinsATGGATAT (p.Met286=) n.1017_1024delinsATGGATAT c.1_8delinsATGGATAT (p.Met1=) | |
8 | g.89970374T>A | CA371658206 | NBN | n.2188A>T c.640A>T (p.Met214Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2671A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.585-5867A>T (n.585-5867A>T) c.480+10360A>T (n.480+10360A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2677A>T n.1007A>T n.996A>T n.998A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) n.1023A>T c.7A>T (p.Met3Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>C | CA371658202 | NBN | n.2188A>G c.640A>G (p.Met214Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.2671A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.585-5867A>G (n.585-5867A>G) c.480+10360A>G (n.480+10360A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2677A>G n.1007A>G n.996A>G n.998A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.862A>G (p.Met288Val) n.1023A>G c.7A>G (p.Met3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>G | CA371658203 | NBN | n.2188A>C c.640A>C (p.Met214Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.2671A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.585-5867A>C (n.585-5867A>C) c.480+10360A>C (n.480+10360A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2677A>C n.1007A>C n.996A>C n.998A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) n.1023A>C c.7A>C (p.Met3Leu) | |
8 | g.89970374T= | CA1801505181 | NBN | n.2188A= c.640A= (p.Met214=) c.886A= (p.Met296=) c.*497A= (n.*497A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*554A= (n.*554A=) n.2671A= c.*490A= (n.*490A=) c.*407A= (n.*407A=) c.585-5867A= (n.585-5867A=) c.480+10360A= (n.480+10360A=) c.*284A= (n.*284A=) n.2677A= n.1007A= n.996A= n.998A= c.*759A= (n.*759A=) c.862A= (p.Met288=) n.1023A= c.7A= (p.Met3=) | |
8 | g.89970377_89970383del | CA915945786 | NBN | n.2182_2188del c.634_640del (p.Met212CysfsTer19) c.880_886del (p.Met294CysfsTer19) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*189_*195del (n.*189_*195del) c.*548_*554del (n.*548_*554del) n.2665_2671del c.*484_*490del (n.*484_*490del) c.*401_*407del (n.*401_*407del) c.585-5873_585-5867del (n.585-5873_585-5867del) c.480+10354_480+10360del (n.480+10354_480+10360del) c.*278_*284del (n.*278_*284del) n.2671_2677del n.1001_1007del n.990_996del n.992_998del c.*753_*759del (n.*753_*759del) c.856_862del (p.Met286CysfsTer19) n.1017_1023del c.1_7del (p.Met1CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970375A>C | CA371658208 | NBN | n.2187T>G c.639T>G (p.Asp213Glu) c.885T>G (p.Asp295Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.2670T>G c.*489T>G (n.*489T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.585-5868T>G (n.585-5868T>G) c.480+10359T>G (n.480+10359T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) n.2676T>G n.1006T>G n.995T>G n.997T>G c.*758T>G (n.*758T>G) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1022T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
8 | g.89970375A>G | CA461830782 | NBN | n.2187T>C c.639T>C (p.Asp213=) c.885T>C (p.Asp295=) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.2670T>C c.*489T>C (n.*489T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.585-5868T>C (n.585-5868T>C) c.480+10359T>C (n.480+10359T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) n.2676T>C n.1006T>C n.995T>C n.997T>C c.*758T>C (n.*758T>C) c.861T>C (p.Asp287=) n.1022T>C c.6T>C (p.Asp2=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970375A>T | CA371658211 | NBN | n.2187T>A c.639T>A (p.Asp213Glu) c.885T>A (p.Asp295Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.2670T>A c.*489T>A (n.*489T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.585-5868T>A (n.585-5868T>A) c.480+10359T>A (n.480+10359T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) n.2676T>A n.1006T>A n.995T>A n.997T>A c.*758T>A (n.*758T>A) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.1022T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
8 | g.89970376T>A | CA371658217 | NBN | n.2186A>T c.638A>T (p.Asp213Val) c.884A>T (p.Asp295Val) c.*495A>T (n.*495A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.2669A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.585-5869A>T (n.585-5869A>T) c.480+10358A>T (n.480+10358A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.2675A>T n.1005A>T n.994A>T n.996A>T c.*757A>T (n.*757A>T) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1021A>T c.5A>T (p.Asp2Val) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970376T>C | CA371658219 | NBN | n.2186A>G c.638A>G (p.Asp213Gly) c.884A>G (p.Asp295Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.2669A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.585-5869A>G (n.585-5869A>G) c.480+10358A>G (n.480+10358A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.2675A>G n.1005A>G n.994A>G n.996A>G c.*757A>G (n.*757A>G) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1021A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970376T>G | CA371658220 | NBN | n.2186A>C c.638A>C (p.Asp213Ala) c.884A>C (p.Asp295Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.*552A>C (n.*552A>C) n.2669A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.585-5869A>C (n.585-5869A>C) c.480+10358A>C (n.480+10358A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.2675A>C n.1005A>C n.994A>C n.996A>C c.*757A>C (n.*757A>C) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1021A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970376T= | CA1801505196 | NBN | n.2186A= c.638A= (p.Asp213=) c.884A= (p.Asp295=) c.*495A= (n.*495A=) c.*193A= (n.*193A=) c.*552A= (n.*552A=) n.2669A= c.*488A= (n.*488A=) c.*405A= (n.*405A=) c.585-5869A= (n.585-5869A=) c.480+10358A= (n.480+10358A=) c.*282A= (n.*282A=) n.2675A= n.1005A= n.994A= n.996A= c.*757A= (n.*757A=) c.860A= (p.Asp287=) n.1021A= c.5A= (p.Asp2=) | |
8 | g.89970377C>A | CA371658223 | NBN | n.2185G>T c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.883G>T (p.Asp295Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.2668G>T c.*487G>T (n.*487G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.585-5870G>T (n.585-5870G>T) c.480+10357G>T (n.480+10357G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.2674G>T n.1004G>T n.993G>T n.995G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.859G>T (p.Asp287Tyr) n.1020G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
8 | g.89970377C= | CA1801505204 | NBN | n.2185G= c.637G= (p.Asp213=) c.883G= (p.Asp295=) c.*494G= (n.*494G=) c.*192G= (n.*192G=) c.*551G= (n.*551G=) n.2668G= c.*487G= (n.*487G=) c.*404G= (n.*404G=) c.585-5870G= (n.585-5870G=) c.480+10357G= (n.480+10357G=) c.*281G= (n.*281G=) n.2674G= n.1004G= n.993G= n.995G= c.*756G= (n.*756G=) c.859G= (p.Asp287=) n.1020G= c.4G= (p.Asp2=) | |
8 | g.89970377C>G | CA371658228 | NBN | n.2185G>C c.637G>C (p.Asp213His) c.883G>C (p.Asp295His) c.*494G>C (n.*494G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.2668G>C c.*487G>C (n.*487G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.585-5870G>C (n.585-5870G>C) c.480+10357G>C (n.480+10357G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.2674G>C n.1004G>C n.993G>C n.995G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.859G>C (p.Asp287His) n.1020G>C c.4G>C (p.Asp2His) | |
8 | g.89970377C>T | CA181276279 | NBN | n.2185G>A c.637G>A (p.Asp213Asn) c.883G>A (p.Asp295Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.2668G>A c.*487G>A (n.*487G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.585-5870G>A (n.585-5870G>A) c.480+10357G>A (n.480+10357G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.2674G>A n.1004G>A n.993G>A n.995G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.859G>A (p.Asp287Asn) n.1020G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970378C>A | CA371658230 | NBN | n.2184G>T c.636G>T (p.Met212Ile) c.882G>T (p.Met294Ile) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.2667G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.585-5871G>T (n.585-5871G>T) c.480+10356G>T (n.480+10356G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.2673G>T n.1003G>T n.992G>T n.994G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.858G>T (p.Met286Ile) n.1019G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
8 | g.89970378C= | CA1801505210 | NBN | n.2184G= c.636G= (p.Met212=) c.882G= (p.Met294=) c.*493G= (n.*493G=) c.*191G= (n.*191G=) c.*550G= (n.*550G=) n.2667G= c.*486G= (n.*486G=) c.*403G= (n.*403G=) c.585-5871G= (n.585-5871G=) c.480+10356G= (n.480+10356G=) c.*280G= (n.*280G=) n.2673G= n.1003G= n.992G= n.994G= c.*755G= (n.*755G=) c.858G= (p.Met286=) n.1019G= c.3G= (p.Met1=) | |
8 | g.89970378C>G | CA371658232 | NBN | n.2184G>C c.636G>C (p.Met212Ile) c.882G>C (p.Met294Ile) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.2667G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.585-5871G>C (n.585-5871G>C) c.480+10356G>C (n.480+10356G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.2673G>C n.1003G>C n.992G>C n.994G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.858G>C (p.Met286Ile) n.1019G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970378C>T | CA371658234 | NBN | n.2184G>A c.636G>A (p.Met212Ile) c.882G>A (p.Met294Ile) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.2667G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.585-5871G>A (n.585-5871G>A) c.480+10356G>A (n.480+10356G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.2673G>A n.1003G>A n.992G>A n.994G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.858G>A (p.Met286Ile) n.1019G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970379A= | CA1801505215 | NBN | n.2183T= c.635T= (p.Met212=) c.881T= (p.Met294=) c.*492T= (n.*492T=) c.*190T= (n.*190T=) c.*549T= (n.*549T=) n.2666T= c.*485T= (n.*485T=) c.*402T= (n.*402T=) c.585-5872T= (n.585-5872T=) c.480+10355T= (n.480+10355T=) c.*279T= (n.*279T=) n.2672T= n.1002T= n.991T= n.993T= c.*754T= (n.*754T=) c.857T= (p.Met286=) n.1018T= c.2T= (p.Met1=) | |
8 | g.89970379A>C | CA371658237 | NBN | n.2183T>G c.635T>G (p.Met212Arg) c.881T>G (p.Met294Arg) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.2666T>G c.*485T>G (n.*485T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.585-5872T>G (n.585-5872T>G) c.480+10355T>G (n.480+10355T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.2672T>G n.1002T>G n.991T>G n.993T>G c.*754T>G (n.*754T>G) c.857T>G (p.Met286Arg) n.1018T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
8 | g.89970379A>G | CA4802879 | NBN | n.2183T>C c.635T>C (p.Met212Thr) c.881T>C (p.Met294Thr) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.2666T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.585-5872T>C (n.585-5872T>C) c.480+10355T>C (n.480+10355T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.2672T>C n.1002T>C n.991T>C n.993T>C c.*754T>C (n.*754T>C) c.857T>C (p.Met286Thr) n.1018T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970379A>T | CA371658240 | NBN | n.2183T>A c.635T>A (p.Met212Lys) c.881T>A (p.Met294Lys) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.2666T>A c.*485T>A (n.*485T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.585-5872T>A (n.585-5872T>A) c.480+10355T>A (n.480+10355T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.2672T>A n.1002T>A n.991T>A n.993T>A c.*754T>A (n.*754T>A) c.857T>A (p.Met286Lys) n.1018T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
8 | g.89970380T>A | CA196894 | NBN | n.2182A>T c.634A>T (p.Met212Leu) c.880A>T (p.Met294Leu) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*189A>T (n.*189A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) n.2665A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.585-5873A>T (n.585-5873A>T) c.480+10354A>T (n.480+10354A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) n.2671A>T n.1001A>T n.990A>T n.992A>T c.*753A>T (n.*753A>T) c.856A>T (p.Met286Leu) n.1017A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970380T>C | CA371658243 | NBN | n.2182A>G c.634A>G (p.Met212Val) c.880A>G (p.Met294Val) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) n.2665A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.585-5873A>G (n.585-5873A>G) c.480+10354A>G (n.480+10354A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) n.2671A>G n.1001A>G n.990A>G n.992A>G c.*753A>G (n.*753A>G) c.856A>G (p.Met286Val) n.1017A>G c.1A>G (p.Met1Val) | |
8 | g.89970380T>G | CA371658245 | NBN | n.2182A>C c.634A>C (p.Met212Leu) c.880A>C (p.Met294Leu) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*189A>C (n.*189A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) n.2665A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.585-5873A>C (n.585-5873A>C) c.480+10354A>C (n.480+10354A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) n.2671A>C n.1001A>C n.990A>C n.992A>C c.*753A>C (n.*753A>C) c.856A>C (p.Met286Leu) n.1017A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
8 | g.89970380T= | CA1801505221 | NBN | n.2182A= c.634A= (p.Met212=) c.880A= (p.Met294=) c.*491A= (n.*491A=) c.*189A= (n.*189A=) c.*548A= (n.*548A=) n.2665A= c.*484A= (n.*484A=) c.*401A= (n.*401A=) c.585-5873A= (n.585-5873A=) c.480+10354A= (n.480+10354A=) c.*278A= (n.*278A=) n.2671A= n.1001A= n.990A= n.992A= c.*753A= (n.*753A=) c.856A= (p.Met286=) n.1017A= c.1A= (p.Met1=) | |
8 | g.89970381T>A | CA461830783 | NBN | n.2181A>T c.633A>T (p.Ile211=) c.879A>T (p.Ile293=) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.2664A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*400A>T (n.*400A>T) c.585-5874A>T (n.585-5874A>T) c.480+10353A>T (n.480+10353A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.2670A>T n.1000A>T n.989A>T n.991A>T c.*752A>T (n.*752A>T) c.855A>T (p.Ile285=) n.1016A>T c.-1A>T (n.-1A>T) | |
8 | g.89970381T>C | CA371658247 | NBN | n.2181A>G c.633A>G (p.Ile211Met) c.879A>G (p.Ile293Met) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.2664A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.585-5874A>G (n.585-5874A>G) c.480+10353A>G (n.480+10353A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.2670A>G n.1000A>G n.989A>G n.991A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.855A>G (p.Ile285Met) n.1016A>G c.-1A>G (n.-1A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970381T>G | CA461830784 | NBN | n.2181A>C c.633A>C (p.Ile211=) c.879A>C (p.Ile293=) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.2664A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.585-5874A>C (n.585-5874A>C) c.480+10353A>C (n.480+10353A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.2670A>C n.1000A>C n.989A>C n.991A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.855A>C (p.Ile285=) n.1016A>C c.-1A>C (n.-1A>C) | |
8 | g.89970381T= | CA1801505227 | NBN | n.2181A= c.633A= (p.Ile211=) c.879A= (p.Ile293=) c.*490A= (n.*490A=) c.*188A= (n.*188A=) c.*547A= (n.*547A=) n.2664A= c.*483A= (n.*483A=) c.*400A= (n.*400A=) c.585-5874A= (n.585-5874A=) c.480+10353A= (n.480+10353A=) c.*277A= (n.*277A=) n.2670A= n.1000A= n.989A= n.991A= c.*752A= (n.*752A=) c.855A= (p.Ile285=) n.1016A= c.-1A= (n.-1A=) | |
8 | g.89970382A>C | CA371658252 | NBN | n.2180T>G c.632T>G (p.Ile211Arg) c.878T>G (p.Ile293Arg) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.2663T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.585-5875T>G (n.585-5875T>G) c.480+10352T>G (n.480+10352T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.2669T>G n.999T>G n.988T>G n.990T>G c.*751T>G (n.*751T>G) c.854T>G (p.Ile285Arg) n.1015T>G c.-2T>G (n.-2T>G) | |
8 | g.89970382A>G | CA371658249 | NBN | n.2180T>C c.632T>C (p.Ile211Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.2663T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.585-5875T>C (n.585-5875T>C) c.480+10352T>C (n.480+10352T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.2669T>C n.999T>C n.988T>C n.990T>C c.*751T>C (n.*751T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) n.1015T>C c.-2T>C (n.-2T>C) | |
8 | g.89970382A>T | CA371658251 | NBN | n.2180T>A c.632T>A (p.Ile211Lys) c.878T>A (p.Ile293Lys) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.2663T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.585-5875T>A (n.585-5875T>A) c.480+10352T>A (n.480+10352T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.2669T>A n.999T>A n.988T>A n.990T>A c.*751T>A (n.*751T>A) c.854T>A (p.Ile285Lys) n.1015T>A c.-2T>A (n.-2T>A) | |
8 | g.89970382_89970383delinsAT | CA1801505233 | NBN | n.2179_2180delinsAT c.631_632delinsAT (p.Ile211=) c.877_878delinsAT (p.Ile293=) c.*488_*489delinsAT (n.*488_*489delinsAT) c.*186_*187delinsAT (n.*186_*187delinsAT) c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT) n.2662_2663delinsAT c.*481_*482delinsAT (n.*481_*482delinsAT) c.*398_*399delinsAT (n.*398_*399delinsAT) c.585-5876_585-5875delinsAT (n.585-5876_585-5875delinsAT) c.480+10351_480+10352delinsAT (n.480+10351_480+10352delinsAT) c.*275_*276delinsAT (n.*275_*276delinsAT) n.2668_2669delinsAT n.998_999delinsAT n.987_988delinsAT n.989_990delinsAT c.*750_*751delinsAT (n.*750_*751delinsAT) c.853_854delinsAT (p.Ile285=) n.1014_1015delinsAT c.-3_-2delinsAT (n.-3_-2delinsAT) | |
8 | g.89970383T>A | CA371658254 | NBN | n.2179A>T c.631A>T (p.Ile211Leu) c.877A>T (p.Ile293Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.2662A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.585-5876A>T (n.585-5876A>T) c.480+10351A>T (n.480+10351A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.2668A>T n.998A>T n.987A>T n.989A>T c.*750A>T (n.*750A>T) c.853A>T (p.Ile285Leu) n.1014A>T c.-3A>T (n.-3A>T) | ClinVar |
8 | g.89970383T>C | CA371658260 | NBN | n.2179A>G c.631A>G (p.Ile211Val) c.877A>G (p.Ile293Val) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.2662A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.585-5876A>G (n.585-5876A>G) c.480+10351A>G (n.480+10351A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.2668A>G n.998A>G n.987A>G n.989A>G c.*750A>G (n.*750A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) n.1014A>G c.-3A>G (n.-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970383T>G | CA371658255 | NBN | n.2179A>C c.631A>C (p.Ile211Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.2662A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.585-5876A>C (n.585-5876A>C) c.480+10351A>C (n.480+10351A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.2668A>C n.998A>C n.987A>C n.989A>C c.*750A>C (n.*750A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) n.1014A>C c.-3A>C (n.-3A>C) | |
8 | g.89970383T= | CA1801505244 | NBN | n.2179A= c.631A= (p.Ile211=) c.877A= (p.Ile293=) c.*488A= (n.*488A=) c.*186A= (n.*186A=) c.*545A= (n.*545A=) n.2662A= c.*481A= (n.*481A=) c.*398A= (n.*398A=) c.585-5876A= (n.585-5876A=) c.480+10351A= (n.480+10351A=) c.*275A= (n.*275A=) n.2668A= n.998A= n.987A= n.989A= c.*750A= (n.*750A=) c.853A= (p.Ile285=) n.1014A= c.-3A= (n.-3A=) | |
8 | g.89970384del | CA916079926 | NBN | n.2179del c.631del (p.Ile211Ter) c.877del (p.Ile293Ter) c.*488del (n.*488del) c.*186del (n.*186del) c.*545del (n.*545del) n.2662del c.*481del (n.*481del) c.*398del (n.*398del) c.585-5876del (n.585-5876del) c.480+10351del (n.480+10351del) c.*275del (n.*275del) n.2668del n.998del n.987del n.989del c.*750del (n.*750del) c.853del (p.Ile285Ter) n.1014del c.-3del (n.-3del) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970384T>A | CA461830785 | NBN | n.2178A>T c.630A>T (p.Ser210=) c.876A>T (p.Ser292=) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) n.2661A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.585-5877A>T (n.585-5877A>T) c.480+10350A>T (n.480+10350A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.2667A>T n.997A>T n.986A>T n.988A>T c.*749A>T (n.*749A>T) c.852A>T (p.Ser284=) n.1013A>T c.-4A>T (n.-4A>T) | |
8 | g.89970384T>C | CA461830786 | NBN | n.2178A>G c.630A>G (p.Ser210=) c.876A>G (p.Ser292=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.2661A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.585-5877A>G (n.585-5877A>G) c.480+10350A>G (n.480+10350A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.2667A>G n.997A>G n.986A>G n.988A>G c.*749A>G (n.*749A>G) c.852A>G (p.Ser284=) n.1013A>G c.-4A>G (n.-4A>G) | ClinVar |
8 | g.89970384T>G | CA461830787 | NBN | n.2178A>C c.630A>C (p.Ser210=) c.876A>C (p.Ser292=) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) n.2661A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.585-5877A>C (n.585-5877A>C) c.480+10350A>C (n.480+10350A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.2667A>C n.997A>C n.986A>C n.988A>C c.*749A>C (n.*749A>C) c.852A>C (p.Ser284=) n.1013A>C c.-4A>C (n.-4A>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970385G>A | CA371658261 | NBN | n.2177C>T c.629C>T (p.Ser210Leu) c.875C>T (p.Ser292Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.2660C>T c.*479C>T (n.*479C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.585-5878C>T (n.585-5878C>T) c.480+10349C>T (n.480+10349C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.2666C>T n.996C>T n.985C>T n.987C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) n.1012C>T c.-5C>T (n.-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970385G>C | CA371658264 | NBN | n.2177C>G c.629C>G (p.Ser210Ter) c.875C>G (p.Ser292Ter) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.2660C>G c.*479C>G (n.*479C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.585-5878C>G (n.585-5878C>G) c.480+10349C>G (n.480+10349C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.2666C>G n.996C>G n.985C>G n.987C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) n.1012C>G c.-5C>G (n.-5C>G) | ClinVar |
8 | g.89970385G= | CA1801505247 | NBN | n.2177C= c.629C= (p.Ser210=) c.875C= (p.Ser292=) c.*486C= (n.*486C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*543C= (n.*543C=) n.2660C= c.*479C= (n.*479C=) c.*396C= (n.*396C=) c.585-5878C= (n.585-5878C=) c.480+10349C= (n.480+10349C=) c.*273C= (n.*273C=) n.2666C= n.996C= n.985C= n.987C= c.*748C= (n.*748C=) c.851C= (p.Ser284=) n.1012C= c.-5C= (n.-5C=) | |
8 | g.89970385G>T | CA371658262 | NBN | n.2177C>A c.629C>A (p.Ser210Ter) c.875C>A (p.Ser292Ter) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.2660C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.585-5878C>A (n.585-5878C>A) c.480+10349C>A (n.480+10349C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.2666C>A n.996C>A n.985C>A n.987C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) n.1012C>A c.-5C>A (n.-5C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970386A= | CA1801505257 | NBN | n.2176T= c.628T= (p.Ser210=) c.874T= (p.Ser292=) c.*485T= (n.*485T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*542T= (n.*542T=) n.2659T= c.*478T= (n.*478T=) c.*395T= (n.*395T=) c.585-5879T= (n.585-5879T=) c.480+10348T= (n.480+10348T=) c.*272T= (n.*272T=) n.2665T= n.995T= n.984T= n.986T= c.*747T= (n.*747T=) c.850T= (p.Ser284=) n.1011T= c.-6T= (n.-6T=) | |
8 | g.89970386A>C | CA371658269 | NBN | n.2176T>G c.628T>G (p.Ser210Ala) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.2659T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.585-5879T>G (n.585-5879T>G) c.480+10348T>G (n.480+10348T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.2665T>G n.995T>G n.984T>G n.986T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1011T>G c.-6T>G (n.-6T>G) | |
8 | g.89970386A>G | CA10578787 | NBN | n.2176T>C c.628T>C (p.Ser210Pro) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.2659T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.585-5879T>C (n.585-5879T>C) c.480+10348T>C (n.480+10348T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.2665T>C n.995T>C n.984T>C n.986T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1011T>C c.-6T>C (n.-6T>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970386A>T | CA371658271 | NBN | n.2176T>A c.628T>A (p.Ser210Thr) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.2659T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.585-5879T>A (n.585-5879T>A) c.480+10348T>A (n.480+10348T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.2665T>A n.995T>A n.984T>A n.986T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1011T>A c.-6T>A (n.-6T>A) | dbSNP |
8 | g.89970387C>A | CA371658274 | NBN | n.2175G>T c.627G>T (p.Gln209His) c.873G>T (p.Gln291His) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) n.2658G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.585-5880G>T (n.585-5880G>T) c.480+10347G>T (n.480+10347G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.2664G>T n.994G>T n.983G>T n.985G>T c.*746G>T (n.*746G>T) c.849G>T (p.Gln283His) n.1010G>T c.-7G>T (n.-7G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970387C= | CA1801505262 | NBN | n.2175G= c.627G= (p.Gln209=) c.873G= (p.Gln291=) c.*484G= (n.*484G=) c.*182G= (n.*182G=) c.*541G= (n.*541G=) n.2658G= c.*477G= (n.*477G=) c.*394G= (n.*394G=) c.585-5880G= (n.585-5880G=) c.480+10347G= (n.480+10347G=) c.*271G= (n.*271G=) n.2664G= n.994G= n.983G= n.985G= c.*746G= (n.*746G=) c.849G= (p.Gln283=) n.1010G= c.-7G= (n.-7G=) | |
8 | g.89970387C>G | CA371658277 | NBN | n.2175G>C c.627G>C (p.Gln209His) c.873G>C (p.Gln291His) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) n.2658G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.585-5880G>C (n.585-5880G>C) c.480+10347G>C (n.480+10347G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.2664G>C n.994G>C n.983G>C n.985G>C c.*746G>C (n.*746G>C) c.849G>C (p.Gln283His) n.1010G>C c.-7G>C (n.-7G>C) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970387C>T | CA194775 | NBN | n.2175G>A c.627G>A (p.Gln209=) c.873G>A (p.Gln291=) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) n.2658G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.585-5880G>A (n.585-5880G>A) c.480+10347G>A (n.480+10347G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.2664G>A n.994G>A n.983G>A n.985G>A c.*746G>A (n.*746G>A) c.849G>A (p.Gln283=) n.1010G>A c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T>A | CA371658281 | NBN | n.2174A>T c.626A>T (p.Gln209Leu) c.872A>T (p.Gln291Leu) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) n.2657A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.585-5881A>T (n.585-5881A>T) c.480+10346A>T (n.480+10346A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) n.2663A>T n.993A>T n.982A>T n.984A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.1009A>T c.-8A>T (n.-8A>T) | |
8 | g.89970388T>C | CA160996 | NBN | n.2174A>G c.626A>G (p.Gln209Arg) c.872A>G (p.Gln291Arg) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) n.2657A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.585-5881A>G (n.585-5881A>G) c.480+10346A>G (n.480+10346A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.2663A>G n.993A>G n.982A>G n.984A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.1009A>G c.-8A>G (n.-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T>G | CA371658284 | NBN | n.2174A>C c.626A>C (p.Gln209Pro) c.872A>C (p.Gln291Pro) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) n.2657A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.585-5881A>C (n.585-5881A>C) c.480+10346A>C (n.480+10346A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.2663A>C n.993A>C n.982A>C n.984A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.1009A>C c.-8A>C (n.-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970388T= | CA1801505275 | NBN | n.2174A= c.626A= (p.Gln209=) c.872A= (p.Gln291=) c.*483A= (n.*483A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*540A= (n.*540A=) n.2657A= c.*476A= (n.*476A=) c.*393A= (n.*393A=) c.585-5881A= (n.585-5881A=) c.480+10346A= (n.480+10346A=) c.*270A= (n.*270A=) n.2663A= n.993A= n.982A= n.984A= c.*745A= (n.*745A=) c.848A= (p.Gln283=) n.1009A= c.-8A= (n.-8A=) | |
8 | g.89970388dup | CA891842847 | NBN | n.2174dup c.626dup (p.Ser210ValfsTer12) c.872dup (p.Ser292ValfsTer12) c.*483dup (n.*483dup) c.*181dup (n.*181dup) c.*540dup (n.*540dup) n.2657dup c.*476dup (n.*476dup) c.*393dup (n.*393dup) c.585-5881dup (n.585-5881dup) c.480+10346dup (n.480+10346dup) c.*270dup (n.*270dup) n.2663dup n.993dup n.982dup n.984dup c.*745dup (n.*745dup) c.848dup (p.Ser284ValfsTer12) n.1009dup c.-8dup (n.-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970389G>A | CA371658288 | NBN | n.2173C>T c.625C>T (p.Gln209Ter) c.871C>T (p.Gln291Ter) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) n.2656C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.585-5882C>T (n.585-5882C>T) c.480+10345C>T (n.480+10345C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.2662C>T n.992C>T n.981C>T n.983C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.1008C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970389G>C | CA371658290 | NBN | n.2173C>G c.625C>G (p.Gln209Glu) c.871C>G (p.Gln291Glu) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) n.2656C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.585-5882C>G (n.585-5882C>G) c.480+10345C>G (n.480+10345C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.2662C>G n.992C>G n.981C>G n.983C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.847C>G (p.Gln283Glu) n.1008C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
8 | g.89970389G= | CA1801505278 | NBN | n.2173C= c.625C= (p.Gln209=) c.871C= (p.Gln291=) c.*482C= (n.*482C=) c.*180C= (n.*180C=) c.*539C= (n.*539C=) n.2656C= c.*475C= (n.*475C=) c.*392C= (n.*392C=) c.585-5882C= (n.585-5882C=) c.480+10345C= (n.480+10345C=) c.*269C= (n.*269C=) n.2662C= n.992C= n.981C= n.983C= c.*744C= (n.*744C=) c.847C= (p.Gln283=) n.1008C= c.-9C= (n.-9C=) | |
8 | g.89970389G>T | CA371658295 | NBN | n.2173C>A c.625C>A (p.Gln209Lys) c.871C>A (p.Gln291Lys) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) n.2656C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.585-5882C>A (n.585-5882C>A) c.480+10345C>A (n.480+10345C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.2662C>A n.992C>A n.981C>A n.983C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.847C>A (p.Gln283Lys) n.1008C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | |
8 | g.89970390A= | CA1801505281 | NBN | n.2172T= c.624T= (p.Ile208=) c.870T= (p.Ile290=) c.*481T= (n.*481T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*538T= (n.*538T=) n.2655T= c.*474T= (n.*474T=) c.*391T= (n.*391T=) c.585-5883T= (n.585-5883T=) c.480+10344T= (n.480+10344T=) c.*268T= (n.*268T=) n.2661T= n.991T= n.980T= n.982T= c.*743T= (n.*743T=) c.846T= (p.Ile282=) n.1007T= c.-10T= (n.-10T=) | |
8 | g.89970390A>C | CA371658297 | NBN | n.2172T>G c.624T>G (p.Ile208Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.2655T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.585-5883T>G (n.585-5883T>G) c.480+10344T>G (n.480+10344T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.2661T>G n.991T>G n.980T>G n.982T>G c.*743T>G (n.*743T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) n.1007T>G c.-10T>G (n.-10T>G) | |
8 | g.89970390A>G | CA461830789 | NBN | n.2172T>C c.624T>C (p.Ile208=) c.870T>C (p.Ile290=) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.2655T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.585-5883T>C (n.585-5883T>C) c.480+10344T>C (n.480+10344T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.2661T>C n.991T>C n.980T>C n.982T>C c.*743T>C (n.*743T>C) c.846T>C (p.Ile282=) n.1007T>C c.-10T>C (n.-10T>C) | |
8 | g.89970390A>T | CA461830788 | NBN | n.2172T>A c.624T>A (p.Ile208=) c.870T>A (p.Ile290=) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.2655T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.585-5883T>A (n.585-5883T>A) c.480+10344T>A (n.480+10344T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.2661T>A n.991T>A n.980T>A n.982T>A c.*743T>A (n.*743T>A) c.846T>A (p.Ile282=) n.1007T>A c.-10T>A (n.-10T>A) | dbSNP |
8 | g.89970391A>C | CA371658298 | NBN | n.2171T>G c.623T>G (p.Ile208Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) n.2654T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.585-5884T>G (n.585-5884T>G) c.480+10343T>G (n.480+10343T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) n.2660T>G n.990T>G n.979T>G n.981T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1006T>G c.-11T>G (n.-11T>G) | |
8 | g.89970391A>G | CA371658301 | NBN | n.2171T>C c.623T>C (p.Ile208Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2654T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.585-5884T>C (n.585-5884T>C) c.480+10343T>C (n.480+10343T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) n.2660T>C n.990T>C n.979T>C n.981T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1006T>C c.-11T>C (n.-11T>C) | |
8 | g.89970391A>T | CA371658303 | NBN | n.2171T>A c.623T>A (p.Ile208Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) n.2654T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.585-5884T>A (n.585-5884T>A) c.480+10343T>A (n.480+10343T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) n.2660T>A n.990T>A n.979T>A n.981T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1006T>A c.-11T>A (n.-11T>A) | |
8 | g.89970392T>A | CA371658306 | NBN | n.2170A>T c.622A>T (p.Ile208Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) n.2653A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.585-5885A>T (n.585-5885A>T) c.480+10342A>T (n.480+10342A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.2659A>T n.989A>T n.978A>T n.980A>T c.*741A>T (n.*741A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1005A>T c.-12A>T (n.-12A>T) | |
8 | g.89970392T>C | CA371658311 | NBN | n.2170A>G c.622A>G (p.Ile208Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) n.2653A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.585-5885A>G (n.585-5885A>G) c.480+10342A>G (n.480+10342A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.2659A>G n.989A>G n.978A>G n.980A>G c.*741A>G (n.*741A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1005A>G c.-12A>G (n.-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.89970392T>G | CA371658314 | NBN | n.2170A>C c.622A>C (p.Ile208Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) n.2653A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.585-5885A>C (n.585-5885A>C) c.480+10342A>C (n.480+10342A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.2659A>C n.989A>C n.978A>C n.980A>C c.*741A>C (n.*741A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1005A>C c.-12A>C (n.-12A>C) | |
8 | g.89970392T= | CA1801505288 | NBN | n.2170A= c.622A= (p.Ile208=) c.868A= (p.Ile290=) c.*479A= (n.*479A=) c.*177A= (n.*177A=) c.*536A= (n.*536A=) n.2653A= c.*472A= (n.*472A=) c.*389A= (n.*389A=) c.585-5885A= (n.585-5885A=) c.480+10342A= (n.480+10342A=) c.*266A= (n.*266A=) n.2659A= n.989A= n.978A= n.980A= c.*741A= (n.*741A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1005A= c.-12A= (n.-12A=) |