Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.89970274C>A | CA2687855028 | NBN | n.2198+90G>T c.650+90G>T (n.650+90G>T) c.896+90G>T (n.896+90G>T) c.*507+90G>T (n.*507+90G>T) c.*205+90G>T (n.*205+90G>T) c.*564+90G>T (n.*564+90G>T) n.2681+90G>T c.*500+90G>T (n.*500+90G>T) c.*417+90G>T (n.*417+90G>T) c.585-5767G>T (n.585-5767G>T) c.480+10460G>T (n.480+10460G>T) c.*294+90G>T (n.*294+90G>T) n.2687+90G>T n.1017+90G>T n.1006+90G>T n.1008+90G>T c.*769+90G>T (n.*769+90G>T) c.872+90G>T (n.872+90G>T) n.1033+90G>T c.17+90G>T (n.17+90G>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.89970274C>T | CA181276195 | NBN | n.2198+90G>A c.650+90G>A (n.650+90G>A) c.896+90G>A (n.896+90G>A) c.*507+90G>A (n.*507+90G>A) c.*205+90G>A (n.*205+90G>A) c.*564+90G>A (n.*564+90G>A) n.2681+90G>A c.*500+90G>A (n.*500+90G>A) c.*417+90G>A (n.*417+90G>A) c.585-5767G>A (n.585-5767G>A) c.480+10460G>A (n.480+10460G>A) c.*294+90G>A (n.*294+90G>A) n.2687+90G>A n.1017+90G>A n.1006+90G>A n.1008+90G>A c.*769+90G>A (n.*769+90G>A) c.872+90G>A (n.872+90G>A) n.1033+90G>A c.17+90G>A (n.17+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970275T>C | CA1801504902 | NBN | n.2198+89A>G c.650+89A>G (n.650+89A>G) c.896+89A>G (n.896+89A>G) c.*507+89A>G (n.*507+89A>G) c.*205+89A>G (n.*205+89A>G) c.*564+89A>G (n.*564+89A>G) n.2681+89A>G c.*500+89A>G (n.*500+89A>G) c.*417+89A>G (n.*417+89A>G) c.585-5768A>G (n.585-5768A>G) c.480+10459A>G (n.480+10459A>G) c.*294+89A>G (n.*294+89A>G) n.2687+89A>G n.1017+89A>G n.1006+89A>G n.1008+89A>G c.*769+89A>G (n.*769+89A>G) c.872+89A>G (n.872+89A>G) n.1033+89A>G c.17+89A>G (n.17+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970275T= | CA1801504901 | NBN | n.2198+89A= c.650+89A= (n.650+89A=) c.896+89A= (n.896+89A=) c.*507+89A= (n.*507+89A=) c.*205+89A= (n.*205+89A=) c.*564+89A= (n.*564+89A=) n.2681+89A= c.*500+89A= (n.*500+89A=) c.*417+89A= (n.*417+89A=) c.585-5768A= (n.585-5768A=) c.480+10459A= (n.480+10459A=) c.*294+89A= (n.*294+89A=) n.2687+89A= n.1017+89A= n.1006+89A= n.1008+89A= c.*769+89A= (n.*769+89A=) c.872+89A= (n.872+89A=) n.1033+89A= c.17+89A= (n.17+89A=) | |
8 | g.89970278T>C | CA2687855029 | NBN | n.2198+86A>G c.650+86A>G (n.650+86A>G) c.896+86A>G (n.896+86A>G) c.*507+86A>G (n.*507+86A>G) c.*205+86A>G (n.*205+86A>G) c.*564+86A>G (n.*564+86A>G) n.2681+86A>G c.*500+86A>G (n.*500+86A>G) c.*417+86A>G (n.*417+86A>G) c.585-5771A>G (n.585-5771A>G) c.480+10456A>G (n.480+10456A>G) c.*294+86A>G (n.*294+86A>G) n.2687+86A>G n.1017+86A>G n.1006+86A>G n.1008+86A>G c.*769+86A>G (n.*769+86A>G) c.872+86A>G (n.872+86A>G) n.1033+86A>G c.17+86A>G (n.17+86A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970279A>T | CA2687855030 | NBN | n.2198+85T>A c.650+85T>A (n.650+85T>A) c.896+85T>A (n.896+85T>A) c.*507+85T>A (n.*507+85T>A) c.*205+85T>A (n.*205+85T>A) c.*564+85T>A (n.*564+85T>A) n.2681+85T>A c.*500+85T>A (n.*500+85T>A) c.*417+85T>A (n.*417+85T>A) c.585-5772T>A (n.585-5772T>A) c.480+10455T>A (n.480+10455T>A) c.*294+85T>A (n.*294+85T>A) n.2687+85T>A n.1017+85T>A n.1006+85T>A n.1008+85T>A c.*769+85T>A (n.*769+85T>A) c.872+85T>A (n.872+85T>A) n.1033+85T>A c.17+85T>A (n.17+85T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970280C>A | CA2687855031 | NBN | n.2198+84G>T c.650+84G>T (n.650+84G>T) c.896+84G>T (n.896+84G>T) c.*507+84G>T (n.*507+84G>T) c.*205+84G>T (n.*205+84G>T) c.*564+84G>T (n.*564+84G>T) n.2681+84G>T c.*500+84G>T (n.*500+84G>T) c.*417+84G>T (n.*417+84G>T) c.585-5773G>T (n.585-5773G>T) c.480+10454G>T (n.480+10454G>T) c.*294+84G>T (n.*294+84G>T) n.2687+84G>T n.1017+84G>T n.1006+84G>T n.1008+84G>T c.*769+84G>T (n.*769+84G>T) c.872+84G>T (n.872+84G>T) n.1033+84G>T c.17+84G>T (n.17+84G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970280C= | CA1801504903 | NBN | n.2198+84G= c.650+84G= (n.650+84G=) c.896+84G= (n.896+84G=) c.*507+84G= (n.*507+84G=) c.*205+84G= (n.*205+84G=) c.*564+84G= (n.*564+84G=) n.2681+84G= c.*500+84G= (n.*500+84G=) c.*417+84G= (n.*417+84G=) c.585-5773G= (n.585-5773G=) c.480+10454G= (n.480+10454G=) c.*294+84G= (n.*294+84G=) n.2687+84G= n.1017+84G= n.1006+84G= n.1008+84G= c.*769+84G= (n.*769+84G=) c.872+84G= (n.872+84G=) n.1033+84G= c.17+84G= (n.17+84G=) | |
8 | g.89970280C>G | CA583843940 | NBN | n.2198+84G>C c.650+84G>C (n.650+84G>C) c.896+84G>C (n.896+84G>C) c.*507+84G>C (n.*507+84G>C) c.*205+84G>C (n.*205+84G>C) c.*564+84G>C (n.*564+84G>C) n.2681+84G>C c.*500+84G>C (n.*500+84G>C) c.*417+84G>C (n.*417+84G>C) c.585-5773G>C (n.585-5773G>C) c.480+10454G>C (n.480+10454G>C) c.*294+84G>C (n.*294+84G>C) n.2687+84G>C n.1017+84G>C n.1006+84G>C n.1008+84G>C c.*769+84G>C (n.*769+84G>C) c.872+84G>C (n.872+84G>C) n.1033+84G>C c.17+84G>C (n.17+84G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970280C>T | CA2579201718 | NBN | n.2198+84G>A c.650+84G>A (n.650+84G>A) c.896+84G>A (n.896+84G>A) c.*507+84G>A (n.*507+84G>A) c.*205+84G>A (n.*205+84G>A) c.*564+84G>A (n.*564+84G>A) n.2681+84G>A c.*500+84G>A (n.*500+84G>A) c.*417+84G>A (n.*417+84G>A) c.585-5773G>A (n.585-5773G>A) c.480+10454G>A (n.480+10454G>A) c.*294+84G>A (n.*294+84G>A) n.2687+84G>A n.1017+84G>A n.1006+84G>A n.1008+84G>A c.*769+84G>A (n.*769+84G>A) c.872+84G>A (n.872+84G>A) n.1033+84G>A c.17+84G>A (n.17+84G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970281A= | CA1801504904 | NBN | n.2198+83T= c.650+83T= (n.650+83T=) c.896+83T= (n.896+83T=) c.*507+83T= (n.*507+83T=) c.*205+83T= (n.*205+83T=) c.*564+83T= (n.*564+83T=) n.2681+83T= c.*500+83T= (n.*500+83T=) c.*417+83T= (n.*417+83T=) c.585-5774T= (n.585-5774T=) c.480+10453T= (n.480+10453T=) c.*294+83T= (n.*294+83T=) n.2687+83T= n.1017+83T= n.1006+83T= n.1008+83T= c.*769+83T= (n.*769+83T=) c.872+83T= (n.872+83T=) n.1033+83T= c.17+83T= (n.17+83T=) | |
8 | g.89970281A>G | CA181276204 | NBN | n.2198+83T>C c.650+83T>C (n.650+83T>C) c.896+83T>C (n.896+83T>C) c.*507+83T>C (n.*507+83T>C) c.*205+83T>C (n.*205+83T>C) c.*564+83T>C (n.*564+83T>C) n.2681+83T>C c.*500+83T>C (n.*500+83T>C) c.*417+83T>C (n.*417+83T>C) c.585-5774T>C (n.585-5774T>C) c.480+10453T>C (n.480+10453T>C) c.*294+83T>C (n.*294+83T>C) n.2687+83T>C n.1017+83T>C n.1006+83T>C n.1008+83T>C c.*769+83T>C (n.*769+83T>C) c.872+83T>C (n.872+83T>C) n.1033+83T>C c.17+83T>C (n.17+83T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970281A>T | CA2687855033 | NBN | n.2198+83T>A c.650+83T>A (n.650+83T>A) c.896+83T>A (n.896+83T>A) c.*507+83T>A (n.*507+83T>A) c.*205+83T>A (n.*205+83T>A) c.*564+83T>A (n.*564+83T>A) n.2681+83T>A c.*500+83T>A (n.*500+83T>A) c.*417+83T>A (n.*417+83T>A) c.585-5774T>A (n.585-5774T>A) c.480+10453T>A (n.480+10453T>A) c.*294+83T>A (n.*294+83T>A) n.2687+83T>A n.1017+83T>A n.1006+83T>A n.1008+83T>A c.*769+83T>A (n.*769+83T>A) c.872+83T>A (n.872+83T>A) n.1033+83T>A c.17+83T>A (n.17+83T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970282T>C | CA2579201719 | NBN | n.2198+82A>G c.650+82A>G (n.650+82A>G) c.896+82A>G (n.896+82A>G) c.*507+82A>G (n.*507+82A>G) c.*205+82A>G (n.*205+82A>G) c.*564+82A>G (n.*564+82A>G) n.2681+82A>G c.*500+82A>G (n.*500+82A>G) c.*417+82A>G (n.*417+82A>G) c.585-5775A>G (n.585-5775A>G) c.480+10452A>G (n.480+10452A>G) c.*294+82A>G (n.*294+82A>G) n.2687+82A>G n.1017+82A>G n.1006+82A>G n.1008+82A>G c.*769+82A>G (n.*769+82A>G) c.872+82A>G (n.872+82A>G) n.1033+82A>G c.17+82A>G (n.17+82A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970284_89970286del | CA2687855035 | NBN | n.2198+80_2198+82del c.650+80_650+82del (n.650+80_650+82del) c.896+80_896+82del (n.896+80_896+82del) c.*507+80_*507+82del (n.*507+80_*507+82del) c.*205+80_*205+82del (n.*205+80_*205+82del) c.*564+80_*564+82del (n.*564+80_*564+82del) n.2681+80_2681+82del c.*500+80_*500+82del (n.*500+80_*500+82del) c.*417+80_*417+82del (n.*417+80_*417+82del) c.585-5777_585-5775del (n.585-5777_585-5775del) c.480+10450_480+10452del (n.480+10450_480+10452del) c.*294+80_*294+82del (n.*294+80_*294+82del) n.2687+80_2687+82del n.1017+80_1017+82del n.1006+80_1006+82del n.1008+80_1008+82del c.*769+80_*769+82del (n.*769+80_*769+82del) c.872+80_872+82del (n.872+80_872+82del) n.1033+80_1033+82del c.17+80_17+82del (n.17+80_17+82del) | gnomAD v4 |
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8 | g.89970284G>A | CA2687855036 | NBN | n.2198+80C>T c.650+80C>T (n.650+80C>T) c.896+80C>T (n.896+80C>T) c.*507+80C>T (n.*507+80C>T) c.*205+80C>T (n.*205+80C>T) c.*564+80C>T (n.*564+80C>T) n.2681+80C>T c.*500+80C>T (n.*500+80C>T) c.*417+80C>T (n.*417+80C>T) c.585-5777C>T (n.585-5777C>T) c.480+10450C>T (n.480+10450C>T) c.*294+80C>T (n.*294+80C>T) n.2687+80C>T n.1017+80C>T n.1006+80C>T n.1008+80C>T c.*769+80C>T (n.*769+80C>T) c.872+80C>T (n.872+80C>T) n.1033+80C>T c.17+80C>T (n.17+80C>T) | gnomAD v4 |
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8 | g.89970287A>G | CA2687855039 | NBN | n.2198+77T>C c.650+77T>C (n.650+77T>C) c.896+77T>C (n.896+77T>C) c.*507+77T>C (n.*507+77T>C) c.*205+77T>C (n.*205+77T>C) c.*564+77T>C (n.*564+77T>C) n.2681+77T>C c.*500+77T>C (n.*500+77T>C) c.*417+77T>C (n.*417+77T>C) c.585-5780T>C (n.585-5780T>C) c.480+10447T>C (n.480+10447T>C) c.*294+77T>C (n.*294+77T>C) n.2687+77T>C n.1017+77T>C n.1006+77T>C n.1008+77T>C c.*769+77T>C (n.*769+77T>C) c.872+77T>C (n.872+77T>C) n.1033+77T>C c.17+77T>C (n.17+77T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970287A>T | CA2579201721 | NBN | n.2198+77T>A c.650+77T>A (n.650+77T>A) c.896+77T>A (n.896+77T>A) c.*507+77T>A (n.*507+77T>A) c.*205+77T>A (n.*205+77T>A) c.*564+77T>A (n.*564+77T>A) n.2681+77T>A c.*500+77T>A (n.*500+77T>A) c.*417+77T>A (n.*417+77T>A) c.585-5780T>A (n.585-5780T>A) c.480+10447T>A (n.480+10447T>A) c.*294+77T>A (n.*294+77T>A) n.2687+77T>A n.1017+77T>A n.1006+77T>A n.1008+77T>A c.*769+77T>A (n.*769+77T>A) c.872+77T>A (n.872+77T>A) n.1033+77T>A c.17+77T>A (n.17+77T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970288G>A | CA856692339 | NBN | n.2198+76C>T c.650+76C>T (n.650+76C>T) c.896+76C>T (n.896+76C>T) c.*507+76C>T (n.*507+76C>T) c.*205+76C>T (n.*205+76C>T) c.*564+76C>T (n.*564+76C>T) n.2681+76C>T c.*500+76C>T (n.*500+76C>T) c.*417+76C>T (n.*417+76C>T) c.585-5781C>T (n.585-5781C>T) c.480+10446C>T (n.480+10446C>T) c.*294+76C>T (n.*294+76C>T) n.2687+76C>T n.1017+76C>T n.1006+76C>T n.1008+76C>T c.*769+76C>T (n.*769+76C>T) c.872+76C>T (n.872+76C>T) n.1033+76C>T c.17+76C>T (n.17+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.89970288G= | CA1801504906 | NBN | n.2198+76C= c.650+76C= (n.650+76C=) c.896+76C= (n.896+76C=) c.*507+76C= (n.*507+76C=) c.*205+76C= (n.*205+76C=) c.*564+76C= (n.*564+76C=) n.2681+76C= c.*500+76C= (n.*500+76C=) c.*417+76C= (n.*417+76C=) c.585-5781C= (n.585-5781C=) c.480+10446C= (n.480+10446C=) c.*294+76C= (n.*294+76C=) n.2687+76C= n.1017+76C= n.1006+76C= n.1008+76C= c.*769+76C= (n.*769+76C=) c.872+76C= (n.872+76C=) n.1033+76C= c.17+76C= (n.17+76C=) | |
8 | g.89970288G>T | CA2687855042 | NBN | n.2198+76C>A c.650+76C>A (n.650+76C>A) c.896+76C>A (n.896+76C>A) c.*507+76C>A (n.*507+76C>A) c.*205+76C>A (n.*205+76C>A) c.*564+76C>A (n.*564+76C>A) n.2681+76C>A c.*500+76C>A (n.*500+76C>A) c.*417+76C>A (n.*417+76C>A) c.585-5781C>A (n.585-5781C>A) c.480+10446C>A (n.480+10446C>A) c.*294+76C>A (n.*294+76C>A) n.2687+76C>A n.1017+76C>A n.1006+76C>A n.1008+76C>A c.*769+76C>A (n.*769+76C>A) c.872+76C>A (n.872+76C>A) n.1033+76C>A c.17+76C>A (n.17+76C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970289G>A | CA2687855043 | NBN | n.2198+75C>T c.650+75C>T (n.650+75C>T) c.896+75C>T (n.896+75C>T) c.*507+75C>T (n.*507+75C>T) c.*205+75C>T (n.*205+75C>T) c.*564+75C>T (n.*564+75C>T) n.2681+75C>T c.*500+75C>T (n.*500+75C>T) c.*417+75C>T (n.*417+75C>T) c.585-5782C>T (n.585-5782C>T) c.480+10445C>T (n.480+10445C>T) c.*294+75C>T (n.*294+75C>T) n.2687+75C>T n.1017+75C>T n.1006+75C>T n.1008+75C>T c.*769+75C>T (n.*769+75C>T) c.872+75C>T (n.872+75C>T) n.1033+75C>T c.17+75C>T (n.17+75C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970289G>T | CA2579201722 | NBN | n.2198+75C>A c.650+75C>A (n.650+75C>A) c.896+75C>A (n.896+75C>A) c.*507+75C>A (n.*507+75C>A) c.*205+75C>A (n.*205+75C>A) c.*564+75C>A (n.*564+75C>A) n.2681+75C>A c.*500+75C>A (n.*500+75C>A) c.*417+75C>A (n.*417+75C>A) c.585-5782C>A (n.585-5782C>A) c.480+10445C>A (n.480+10445C>A) c.*294+75C>A (n.*294+75C>A) n.2687+75C>A n.1017+75C>A n.1006+75C>A n.1008+75C>A c.*769+75C>A (n.*769+75C>A) c.872+75C>A (n.872+75C>A) n.1033+75C>A c.17+75C>A (n.17+75C>A) | gnomAD v4 |
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8 | g.89970290T>G | CA856692345 | NBN | n.2198+74A>C c.650+74A>C (n.650+74A>C) c.896+74A>C (n.896+74A>C) c.*507+74A>C (n.*507+74A>C) c.*205+74A>C (n.*205+74A>C) c.*564+74A>C (n.*564+74A>C) n.2681+74A>C c.*500+74A>C (n.*500+74A>C) c.*417+74A>C (n.*417+74A>C) c.585-5783A>C (n.585-5783A>C) c.480+10444A>C (n.480+10444A>C) c.*294+74A>C (n.*294+74A>C) n.2687+74A>C n.1017+74A>C n.1006+74A>C n.1008+74A>C c.*769+74A>C (n.*769+74A>C) c.872+74A>C (n.872+74A>C) n.1033+74A>C c.17+74A>C (n.17+74A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.89970305A>G | CA2687855054 | NBN | n.2198+59T>C c.650+59T>C (n.650+59T>C) c.896+59T>C (n.896+59T>C) c.*507+59T>C (n.*507+59T>C) c.*205+59T>C (n.*205+59T>C) c.*564+59T>C (n.*564+59T>C) n.2681+59T>C c.*500+59T>C (n.*500+59T>C) c.*417+59T>C (n.*417+59T>C) c.585-5798T>C (n.585-5798T>C) c.480+10429T>C (n.480+10429T>C) c.*294+59T>C (n.*294+59T>C) n.2687+59T>C n.1017+59T>C n.1006+59T>C n.1008+59T>C c.*769+59T>C (n.*769+59T>C) c.872+59T>C (n.872+59T>C) n.1033+59T>C c.17+59T>C (n.17+59T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970306A>G | CA2687855055 | NBN | n.2198+58T>C c.650+58T>C (n.650+58T>C) c.896+58T>C (n.896+58T>C) c.*507+58T>C (n.*507+58T>C) c.*205+58T>C (n.*205+58T>C) c.*564+58T>C (n.*564+58T>C) n.2681+58T>C c.*500+58T>C (n.*500+58T>C) c.*417+58T>C (n.*417+58T>C) c.585-5799T>C (n.585-5799T>C) c.480+10428T>C (n.480+10428T>C) c.*294+58T>C (n.*294+58T>C) n.2687+58T>C n.1017+58T>C n.1006+58T>C n.1008+58T>C c.*769+58T>C (n.*769+58T>C) c.872+58T>C (n.872+58T>C) n.1033+58T>C c.17+58T>C (n.17+58T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970307G>A | CA856692356 | NBN | n.2198+57C>T c.650+57C>T (n.650+57C>T) c.896+57C>T (n.896+57C>T) c.*507+57C>T (n.*507+57C>T) c.*205+57C>T (n.*205+57C>T) c.*564+57C>T (n.*564+57C>T) n.2681+57C>T c.*500+57C>T (n.*500+57C>T) c.*417+57C>T (n.*417+57C>T) c.585-5800C>T (n.585-5800C>T) c.480+10427C>T (n.480+10427C>T) c.*294+57C>T (n.*294+57C>T) n.2687+57C>T n.1017+57C>T n.1006+57C>T n.1008+57C>T c.*769+57C>T (n.*769+57C>T) c.872+57C>T (n.872+57C>T) n.1033+57C>T c.17+57C>T (n.17+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970307G= | CA1801504916 | NBN | n.2198+57C= c.650+57C= (n.650+57C=) c.896+57C= (n.896+57C=) c.*507+57C= (n.*507+57C=) c.*205+57C= (n.*205+57C=) c.*564+57C= (n.*564+57C=) n.2681+57C= c.*500+57C= (n.*500+57C=) c.*417+57C= (n.*417+57C=) c.585-5800C= (n.585-5800C=) c.480+10427C= (n.480+10427C=) c.*294+57C= (n.*294+57C=) n.2687+57C= n.1017+57C= n.1006+57C= n.1008+57C= c.*769+57C= (n.*769+57C=) c.872+57C= (n.872+57C=) n.1033+57C= c.17+57C= (n.17+57C=) | |
8 | g.89970307G>T | CA2687855056 | NBN | n.2198+57C>A c.650+57C>A (n.650+57C>A) c.896+57C>A (n.896+57C>A) c.*507+57C>A (n.*507+57C>A) c.*205+57C>A (n.*205+57C>A) c.*564+57C>A (n.*564+57C>A) n.2681+57C>A c.*500+57C>A (n.*500+57C>A) c.*417+57C>A (n.*417+57C>A) c.585-5800C>A (n.585-5800C>A) c.480+10427C>A (n.480+10427C>A) c.*294+57C>A (n.*294+57C>A) n.2687+57C>A n.1017+57C>A n.1006+57C>A n.1008+57C>A c.*769+57C>A (n.*769+57C>A) c.872+57C>A (n.872+57C>A) n.1033+57C>A c.17+57C>A (n.17+57C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970308G>C | CA2687855057 | NBN | n.2198+56C>G c.650+56C>G (n.650+56C>G) c.896+56C>G (n.896+56C>G) c.*507+56C>G (n.*507+56C>G) c.*205+56C>G (n.*205+56C>G) c.*564+56C>G (n.*564+56C>G) n.2681+56C>G c.*500+56C>G (n.*500+56C>G) c.*417+56C>G (n.*417+56C>G) c.585-5801C>G (n.585-5801C>G) c.480+10426C>G (n.480+10426C>G) c.*294+56C>G (n.*294+56C>G) n.2687+56C>G n.1017+56C>G n.1006+56C>G n.1008+56C>G c.*769+56C>G (n.*769+56C>G) c.872+56C>G (n.872+56C>G) n.1033+56C>G c.17+56C>G (n.17+56C>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970308G>T | CA2687855058 | NBN | n.2198+56C>A c.650+56C>A (n.650+56C>A) c.896+56C>A (n.896+56C>A) c.*507+56C>A (n.*507+56C>A) c.*205+56C>A (n.*205+56C>A) c.*564+56C>A (n.*564+56C>A) n.2681+56C>A c.*500+56C>A (n.*500+56C>A) c.*417+56C>A (n.*417+56C>A) c.585-5801C>A (n.585-5801C>A) c.480+10426C>A (n.480+10426C>A) c.*294+56C>A (n.*294+56C>A) n.2687+56C>A n.1017+56C>A n.1006+56C>A n.1008+56C>A c.*769+56C>A (n.*769+56C>A) c.872+56C>A (n.872+56C>A) n.1033+56C>A c.17+56C>A (n.17+56C>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970309T>C | CA856692358 | NBN | n.2198+55A>G c.650+55A>G (n.650+55A>G) c.896+55A>G (n.896+55A>G) c.*507+55A>G (n.*507+55A>G) c.*205+55A>G (n.*205+55A>G) c.*564+55A>G (n.*564+55A>G) n.2681+55A>G c.*500+55A>G (n.*500+55A>G) c.*417+55A>G (n.*417+55A>G) c.585-5802A>G (n.585-5802A>G) c.480+10425A>G (n.480+10425A>G) c.*294+55A>G (n.*294+55A>G) n.2687+55A>G n.1017+55A>G n.1006+55A>G n.1008+55A>G c.*769+55A>G (n.*769+55A>G) c.872+55A>G (n.872+55A>G) n.1033+55A>G c.17+55A>G (n.17+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970309T= | CA1801504918 | NBN | n.2198+55A= c.650+55A= (n.650+55A=) c.896+55A= (n.896+55A=) c.*507+55A= (n.*507+55A=) c.*205+55A= (n.*205+55A=) c.*564+55A= (n.*564+55A=) n.2681+55A= c.*500+55A= (n.*500+55A=) c.*417+55A= (n.*417+55A=) c.585-5802A= (n.585-5802A=) c.480+10425A= (n.480+10425A=) c.*294+55A= (n.*294+55A=) n.2687+55A= n.1017+55A= n.1006+55A= n.1008+55A= c.*769+55A= (n.*769+55A=) c.872+55A= (n.872+55A=) n.1033+55A= c.17+55A= (n.17+55A=) | |
8 | g.89970310T>A | CA1801504922 | NBN | n.2198+54A>T c.650+54A>T (n.650+54A>T) c.896+54A>T (n.896+54A>T) c.*507+54A>T (n.*507+54A>T) c.*205+54A>T (n.*205+54A>T) c.*564+54A>T (n.*564+54A>T) n.2681+54A>T c.*500+54A>T (n.*500+54A>T) c.*417+54A>T (n.*417+54A>T) c.585-5803A>T (n.585-5803A>T) c.480+10424A>T (n.480+10424A>T) c.*294+54A>T (n.*294+54A>T) n.2687+54A>T n.1017+54A>T n.1006+54A>T n.1008+54A>T c.*769+54A>T (n.*769+54A>T) c.872+54A>T (n.872+54A>T) n.1033+54A>T c.17+54A>T (n.17+54A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970310T= | CA1801504920 | NBN | n.2198+54A= c.650+54A= (n.650+54A=) c.896+54A= (n.896+54A=) c.*507+54A= (n.*507+54A=) c.*205+54A= (n.*205+54A=) c.*564+54A= (n.*564+54A=) n.2681+54A= c.*500+54A= (n.*500+54A=) c.*417+54A= (n.*417+54A=) c.585-5803A= (n.585-5803A=) c.480+10424A= (n.480+10424A=) c.*294+54A= (n.*294+54A=) n.2687+54A= n.1017+54A= n.1006+54A= n.1008+54A= c.*769+54A= (n.*769+54A=) c.872+54A= (n.872+54A=) n.1033+54A= c.17+54A= (n.17+54A=) | |
8 | g.89970311A= | CA1801504941 | NBN | n.2198+53T= c.650+53T= (n.650+53T=) c.896+53T= (n.896+53T=) c.*507+53T= (n.*507+53T=) c.*205+53T= (n.*205+53T=) c.*564+53T= (n.*564+53T=) n.2681+53T= c.*500+53T= (n.*500+53T=) c.*417+53T= (n.*417+53T=) c.585-5804T= (n.585-5804T=) c.480+10423T= (n.480+10423T=) c.*294+53T= (n.*294+53T=) n.2687+53T= n.1017+53T= n.1006+53T= n.1008+53T= c.*769+53T= (n.*769+53T=) c.872+53T= (n.872+53T=) n.1033+53T= c.17+53T= (n.17+53T=) | |
8 | g.89970311A>C | CA181276211 | NBN | n.2198+53T>G c.650+53T>G (n.650+53T>G) c.896+53T>G (n.896+53T>G) c.*507+53T>G (n.*507+53T>G) c.*205+53T>G (n.*205+53T>G) c.*564+53T>G (n.*564+53T>G) n.2681+53T>G c.*500+53T>G (n.*500+53T>G) c.*417+53T>G (n.*417+53T>G) c.585-5804T>G (n.585-5804T>G) c.480+10423T>G (n.480+10423T>G) c.*294+53T>G (n.*294+53T>G) n.2687+53T>G n.1017+53T>G n.1006+53T>G n.1008+53T>G c.*769+53T>G (n.*769+53T>G) c.872+53T>G (n.872+53T>G) n.1033+53T>G c.17+53T>G (n.17+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970311A>T | CA2687855060 | NBN | n.2198+53T>A c.650+53T>A (n.650+53T>A) c.896+53T>A (n.896+53T>A) c.*507+53T>A (n.*507+53T>A) c.*205+53T>A (n.*205+53T>A) c.*564+53T>A (n.*564+53T>A) n.2681+53T>A c.*500+53T>A (n.*500+53T>A) c.*417+53T>A (n.*417+53T>A) c.585-5804T>A (n.585-5804T>A) c.480+10423T>A (n.480+10423T>A) c.*294+53T>A (n.*294+53T>A) n.2687+53T>A n.1017+53T>A n.1006+53T>A n.1008+53T>A c.*769+53T>A (n.*769+53T>A) c.872+53T>A (n.872+53T>A) n.1033+53T>A c.17+53T>A (n.17+53T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970313A>C | CA2687855061 | NBN | n.2198+51T>G c.650+51T>G (n.650+51T>G) c.896+51T>G (n.896+51T>G) c.*507+51T>G (n.*507+51T>G) c.*205+51T>G (n.*205+51T>G) c.*564+51T>G (n.*564+51T>G) n.2681+51T>G c.*500+51T>G (n.*500+51T>G) c.*417+51T>G (n.*417+51T>G) c.585-5806T>G (n.585-5806T>G) c.480+10421T>G (n.480+10421T>G) c.*294+51T>G (n.*294+51T>G) n.2687+51T>G n.1017+51T>G n.1006+51T>G n.1008+51T>G c.*769+51T>G (n.*769+51T>G) c.872+51T>G (n.872+51T>G) n.1033+51T>G c.17+51T>G (n.17+51T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970314C>T | CA2687855062 | NBN | n.2198+50G>A c.650+50G>A (n.650+50G>A) c.896+50G>A (n.896+50G>A) c.*507+50G>A (n.*507+50G>A) c.*205+50G>A (n.*205+50G>A) c.*564+50G>A (n.*564+50G>A) n.2681+50G>A c.*500+50G>A (n.*500+50G>A) c.*417+50G>A (n.*417+50G>A) c.585-5807G>A (n.585-5807G>A) c.480+10420G>A (n.480+10420G>A) c.*294+50G>A (n.*294+50G>A) n.2687+50G>A n.1017+50G>A n.1006+50G>A n.1008+50G>A c.*769+50G>A (n.*769+50G>A) c.872+50G>A (n.872+50G>A) n.1033+50G>A c.17+50G>A (n.17+50G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970315A= | CA1801504942 | NBN | n.2198+49T= c.650+49T= (n.650+49T=) c.896+49T= (n.896+49T=) c.*507+49T= (n.*507+49T=) c.*205+49T= (n.*205+49T=) c.*564+49T= (n.*564+49T=) n.2681+49T= c.*500+49T= (n.*500+49T=) c.*417+49T= (n.*417+49T=) c.585-5808T= (n.585-5808T=) c.480+10419T= (n.480+10419T=) c.*294+49T= (n.*294+49T=) n.2687+49T= n.1017+49T= n.1006+49T= n.1008+49T= c.*769+49T= (n.*769+49T=) c.872+49T= (n.872+49T=) n.1033+49T= c.17+49T= (n.17+49T=) | |
8 | g.89970315A>C | CA4802864 | NBN | n.2198+49T>G c.650+49T>G (n.650+49T>G) c.896+49T>G (n.896+49T>G) c.*507+49T>G (n.*507+49T>G) c.*205+49T>G (n.*205+49T>G) c.*564+49T>G (n.*564+49T>G) n.2681+49T>G c.*500+49T>G (n.*500+49T>G) c.*417+49T>G (n.*417+49T>G) c.585-5808T>G (n.585-5808T>G) c.480+10419T>G (n.480+10419T>G) c.*294+49T>G (n.*294+49T>G) n.2687+49T>G n.1017+49T>G n.1006+49T>G n.1008+49T>G c.*769+49T>G (n.*769+49T>G) c.872+49T>G (n.872+49T>G) n.1033+49T>G c.17+49T>G (n.17+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970315A>G | CA4802863 | NBN | n.2198+49T>C c.650+49T>C (n.650+49T>C) c.896+49T>C (n.896+49T>C) c.*507+49T>C (n.*507+49T>C) c.*205+49T>C (n.*205+49T>C) c.*564+49T>C (n.*564+49T>C) n.2681+49T>C c.*500+49T>C (n.*500+49T>C) c.*417+49T>C (n.*417+49T>C) c.585-5808T>C (n.585-5808T>C) c.480+10419T>C (n.480+10419T>C) c.*294+49T>C (n.*294+49T>C) n.2687+49T>C n.1017+49T>C n.1006+49T>C n.1008+49T>C c.*769+49T>C (n.*769+49T>C) c.872+49T>C (n.872+49T>C) n.1033+49T>C c.17+49T>C (n.17+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970315A>T | CA2687855065 | NBN | n.2198+49T>A c.650+49T>A (n.650+49T>A) c.896+49T>A (n.896+49T>A) c.*507+49T>A (n.*507+49T>A) c.*205+49T>A (n.*205+49T>A) c.*564+49T>A (n.*564+49T>A) n.2681+49T>A c.*500+49T>A (n.*500+49T>A) c.*417+49T>A (n.*417+49T>A) c.585-5808T>A (n.585-5808T>A) c.480+10419T>A (n.480+10419T>A) c.*294+49T>A (n.*294+49T>A) n.2687+49T>A n.1017+49T>A n.1006+49T>A n.1008+49T>A c.*769+49T>A (n.*769+49T>A) c.872+49T>A (n.872+49T>A) n.1033+49T>A c.17+49T>A (n.17+49T>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>A | CA4802865 | NBN | n.2198+48A>T c.650+48A>T (n.650+48A>T) c.896+48A>T (n.896+48A>T) c.*507+48A>T (n.*507+48A>T) c.*205+48A>T (n.*205+48A>T) c.*564+48A>T (n.*564+48A>T) n.2681+48A>T c.*500+48A>T (n.*500+48A>T) c.*417+48A>T (n.*417+48A>T) c.585-5809A>T (n.585-5809A>T) c.480+10418A>T (n.480+10418A>T) c.*294+48A>T (n.*294+48A>T) n.2687+48A>T n.1017+48A>T n.1006+48A>T n.1008+48A>T c.*769+48A>T (n.*769+48A>T) c.872+48A>T (n.872+48A>T) n.1033+48A>T c.17+48A>T (n.17+48A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>C | CA1116461433 | NBN | n.2198+48A>G c.650+48A>G (n.650+48A>G) c.896+48A>G (n.896+48A>G) c.*507+48A>G (n.*507+48A>G) c.*205+48A>G (n.*205+48A>G) c.*564+48A>G (n.*564+48A>G) n.2681+48A>G c.*500+48A>G (n.*500+48A>G) c.*417+48A>G (n.*417+48A>G) c.585-5809A>G (n.585-5809A>G) c.480+10418A>G (n.480+10418A>G) c.*294+48A>G (n.*294+48A>G) n.2687+48A>G n.1017+48A>G n.1006+48A>G n.1008+48A>G c.*769+48A>G (n.*769+48A>G) c.872+48A>G (n.872+48A>G) n.1033+48A>G c.17+48A>G (n.17+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970316T>G | CA1801504947 | NBN | n.2198+48A>C c.650+48A>C (n.650+48A>C) c.896+48A>C (n.896+48A>C) c.*507+48A>C (n.*507+48A>C) c.*205+48A>C (n.*205+48A>C) c.*564+48A>C (n.*564+48A>C) n.2681+48A>C c.*500+48A>C (n.*500+48A>C) c.*417+48A>C (n.*417+48A>C) c.585-5809A>C (n.585-5809A>C) c.480+10418A>C (n.480+10418A>C) c.*294+48A>C (n.*294+48A>C) n.2687+48A>C n.1017+48A>C n.1006+48A>C n.1008+48A>C c.*769+48A>C (n.*769+48A>C) c.872+48A>C (n.872+48A>C) n.1033+48A>C c.17+48A>C (n.17+48A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970316T= | CA1801504948 | NBN | n.2198+48A= c.650+48A= (n.650+48A=) c.896+48A= (n.896+48A=) c.*507+48A= (n.*507+48A=) c.*205+48A= (n.*205+48A=) c.*564+48A= (n.*564+48A=) n.2681+48A= c.*500+48A= (n.*500+48A=) c.*417+48A= (n.*417+48A=) c.585-5809A= (n.585-5809A=) c.480+10418A= (n.480+10418A=) c.*294+48A= (n.*294+48A=) n.2687+48A= n.1017+48A= n.1006+48A= n.1008+48A= c.*769+48A= (n.*769+48A=) c.872+48A= (n.872+48A=) n.1033+48A= c.17+48A= (n.17+48A=) | |
8 | g.89970317A= | CA1801504949 | NBN | n.2198+47T= c.650+47T= (n.650+47T=) c.896+47T= (n.896+47T=) c.*507+47T= (n.*507+47T=) c.*205+47T= (n.*205+47T=) c.*564+47T= (n.*564+47T=) n.2681+47T= c.*500+47T= (n.*500+47T=) c.*417+47T= (n.*417+47T=) c.585-5810T= (n.585-5810T=) c.480+10417T= (n.480+10417T=) c.*294+47T= (n.*294+47T=) n.2687+47T= n.1017+47T= n.1006+47T= n.1008+47T= c.*769+47T= (n.*769+47T=) c.872+47T= (n.872+47T=) n.1033+47T= c.17+47T= (n.17+47T=) | |
8 | g.89970317A>C | CA583843941 | NBN | n.2198+47T>G c.650+47T>G (n.650+47T>G) c.896+47T>G (n.896+47T>G) c.*507+47T>G (n.*507+47T>G) c.*205+47T>G (n.*205+47T>G) c.*564+47T>G (n.*564+47T>G) n.2681+47T>G c.*500+47T>G (n.*500+47T>G) c.*417+47T>G (n.*417+47T>G) c.585-5810T>G (n.585-5810T>G) c.480+10417T>G (n.480+10417T>G) c.*294+47T>G (n.*294+47T>G) n.2687+47T>G n.1017+47T>G n.1006+47T>G n.1008+47T>G c.*769+47T>G (n.*769+47T>G) c.872+47T>G (n.872+47T>G) n.1033+47T>G c.17+47T>G (n.17+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970320del | CA2687855069 | NBN | n.2198+47del c.650+47del (n.650+47del) c.896+47del (n.896+47del) c.*507+47del (n.*507+47del) c.*205+47del (n.*205+47del) c.*564+47del (n.*564+47del) n.2681+47del c.*500+47del (n.*500+47del) c.*417+47del (n.*417+47del) c.585-5810del (n.585-5810del) c.480+10417del (n.480+10417del) c.*294+47del (n.*294+47del) n.2687+47del n.1017+47del n.1006+47del n.1008+47del c.*769+47del (n.*769+47del) c.872+47del (n.872+47del) n.1033+47del c.17+47del (n.17+47del) | gnomAD v4 |
8 | g.89970319A= | CA1801504952 | NBN | n.2198+45T= c.650+45T= (n.650+45T=) c.896+45T= (n.896+45T=) c.*507+45T= (n.*507+45T=) c.*205+45T= (n.*205+45T=) c.*564+45T= (n.*564+45T=) n.2681+45T= c.*500+45T= (n.*500+45T=) c.*417+45T= (n.*417+45T=) c.585-5812T= (n.585-5812T=) c.480+10415T= (n.480+10415T=) c.*294+45T= (n.*294+45T=) n.2687+45T= n.1017+45T= n.1006+45T= n.1008+45T= c.*769+45T= (n.*769+45T=) c.872+45T= (n.872+45T=) n.1033+45T= c.17+45T= (n.17+45T=) | |
8 | g.89970319A>T | CA583843942 | NBN | n.2198+45T>A c.650+45T>A (n.650+45T>A) c.896+45T>A (n.896+45T>A) c.*507+45T>A (n.*507+45T>A) c.*205+45T>A (n.*205+45T>A) c.*564+45T>A (n.*564+45T>A) n.2681+45T>A c.*500+45T>A (n.*500+45T>A) c.*417+45T>A (n.*417+45T>A) c.585-5812T>A (n.585-5812T>A) c.480+10415T>A (n.480+10415T>A) c.*294+45T>A (n.*294+45T>A) n.2687+45T>A n.1017+45T>A n.1006+45T>A n.1008+45T>A c.*769+45T>A (n.*769+45T>A) c.872+45T>A (n.872+45T>A) n.1033+45T>A c.17+45T>A (n.17+45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970320A>T | CA2579201726 | NBN | n.2198+44T>A c.650+44T>A (n.650+44T>A) c.896+44T>A (n.896+44T>A) c.*507+44T>A (n.*507+44T>A) c.*205+44T>A (n.*205+44T>A) c.*564+44T>A (n.*564+44T>A) n.2681+44T>A c.*500+44T>A (n.*500+44T>A) c.*417+44T>A (n.*417+44T>A) c.585-5813T>A (n.585-5813T>A) c.480+10414T>A (n.480+10414T>A) c.*294+44T>A (n.*294+44T>A) n.2687+44T>A n.1017+44T>A n.1006+44T>A n.1008+44T>A c.*769+44T>A (n.*769+44T>A) c.872+44T>A (n.872+44T>A) n.1033+44T>A c.17+44T>A (n.17+44T>A) | |
8 | g.89970321T>C | CA2579201727 | NBN | n.2198+43A>G c.650+43A>G (n.650+43A>G) c.896+43A>G (n.896+43A>G) c.*507+43A>G (n.*507+43A>G) c.*205+43A>G (n.*205+43A>G) c.*564+43A>G (n.*564+43A>G) n.2681+43A>G c.*500+43A>G (n.*500+43A>G) c.*417+43A>G (n.*417+43A>G) c.585-5814A>G (n.585-5814A>G) c.480+10413A>G (n.480+10413A>G) c.*294+43A>G (n.*294+43A>G) n.2687+43A>G n.1017+43A>G n.1006+43A>G n.1008+43A>G c.*769+43A>G (n.*769+43A>G) c.872+43A>G (n.872+43A>G) n.1033+43A>G c.17+43A>G (n.17+43A>G) | |
8 | g.89970321T>G | CA1801504955 | NBN | n.2198+43A>C c.650+43A>C (n.650+43A>C) c.896+43A>C (n.896+43A>C) c.*507+43A>C (n.*507+43A>C) c.*205+43A>C (n.*205+43A>C) c.*564+43A>C (n.*564+43A>C) n.2681+43A>C c.*500+43A>C (n.*500+43A>C) c.*417+43A>C (n.*417+43A>C) c.585-5814A>C (n.585-5814A>C) c.480+10413A>C (n.480+10413A>C) c.*294+43A>C (n.*294+43A>C) n.2687+43A>C n.1017+43A>C n.1006+43A>C n.1008+43A>C c.*769+43A>C (n.*769+43A>C) c.872+43A>C (n.872+43A>C) n.1033+43A>C c.17+43A>C (n.17+43A>C) | dbSNP |
8 | g.89970321T= | CA1801504956 | NBN | n.2198+43A= c.650+43A= (n.650+43A=) c.896+43A= (n.896+43A=) c.*507+43A= (n.*507+43A=) c.*205+43A= (n.*205+43A=) c.*564+43A= (n.*564+43A=) n.2681+43A= c.*500+43A= (n.*500+43A=) c.*417+43A= (n.*417+43A=) c.585-5814A= (n.585-5814A=) c.480+10413A= (n.480+10413A=) c.*294+43A= (n.*294+43A=) n.2687+43A= n.1017+43A= n.1006+43A= n.1008+43A= c.*769+43A= (n.*769+43A=) c.872+43A= (n.872+43A=) n.1033+43A= c.17+43A= (n.17+43A=) | |
8 | g.89970321dup | CA2687855071 | NBN | n.2198+43dup c.650+43dup (n.650+43dup) c.896+43dup (n.896+43dup) c.*507+43dup (n.*507+43dup) c.*205+43dup (n.*205+43dup) c.*564+43dup (n.*564+43dup) n.2681+43dup c.*500+43dup (n.*500+43dup) c.*417+43dup (n.*417+43dup) c.585-5814dup (n.585-5814dup) c.480+10413dup (n.480+10413dup) c.*294+43dup (n.*294+43dup) n.2687+43dup n.1017+43dup n.1006+43dup n.1008+43dup c.*769+43dup (n.*769+43dup) c.872+43dup (n.872+43dup) n.1033+43dup c.17+43dup (n.17+43dup) | gnomAD v4 |
8 | g.89970322C>A | CA2687855072 | NBN | n.2198+42G>T c.650+42G>T (n.650+42G>T) c.896+42G>T (n.896+42G>T) c.*507+42G>T (n.*507+42G>T) c.*205+42G>T (n.*205+42G>T) c.*564+42G>T (n.*564+42G>T) n.2681+42G>T c.*500+42G>T (n.*500+42G>T) c.*417+42G>T (n.*417+42G>T) c.585-5815G>T (n.585-5815G>T) c.480+10412G>T (n.480+10412G>T) c.*294+42G>T (n.*294+42G>T) n.2687+42G>T n.1017+42G>T n.1006+42G>T n.1008+42G>T c.*769+42G>T (n.*769+42G>T) c.872+42G>T (n.872+42G>T) n.1033+42G>T c.17+42G>T (n.17+42G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970324_89970326del | CA2579201728 | NBN | n.2198+40_2198+42del c.650+40_650+42del (n.650+40_650+42del) c.896+40_896+42del (n.896+40_896+42del) c.*507+40_*507+42del (n.*507+40_*507+42del) c.*205+40_*205+42del (n.*205+40_*205+42del) c.*564+40_*564+42del (n.*564+40_*564+42del) n.2681+40_2681+42del c.*500+40_*500+42del (n.*500+40_*500+42del) c.*417+40_*417+42del (n.*417+40_*417+42del) c.585-5817_585-5815del (n.585-5817_585-5815del) c.480+10410_480+10412del (n.480+10410_480+10412del) c.*294+40_*294+42del (n.*294+40_*294+42del) n.2687+40_2687+42del n.1017+40_1017+42del n.1006+40_1006+42del n.1008+40_1008+42del c.*769+40_*769+42del (n.*769+40_*769+42del) c.872+40_872+42del (n.872+40_872+42del) n.1033+40_1033+42del c.17+40_17+42del (n.17+40_17+42del) | |
8 | g.89970324C= | CA1801504962 | NBN | n.2198+40G= c.650+40G= (n.650+40G=) c.896+40G= (n.896+40G=) c.*507+40G= (n.*507+40G=) c.*205+40G= (n.*205+40G=) c.*564+40G= (n.*564+40G=) n.2681+40G= c.*500+40G= (n.*500+40G=) c.*417+40G= (n.*417+40G=) c.585-5817G= (n.585-5817G=) c.480+10410G= (n.480+10410G=) c.*294+40G= (n.*294+40G=) n.2687+40G= n.1017+40G= n.1006+40G= n.1008+40G= c.*769+40G= (n.*769+40G=) c.872+40G= (n.872+40G=) n.1033+40G= c.17+40G= (n.17+40G=) | |
8 | g.89970324C>T | CA1801504961 | NBN | n.2198+40G>A c.650+40G>A (n.650+40G>A) c.896+40G>A (n.896+40G>A) c.*507+40G>A (n.*507+40G>A) c.*205+40G>A (n.*205+40G>A) c.*564+40G>A (n.*564+40G>A) n.2681+40G>A c.*500+40G>A (n.*500+40G>A) c.*417+40G>A (n.*417+40G>A) c.585-5817G>A (n.585-5817G>A) c.480+10410G>A (n.480+10410G>A) c.*294+40G>A (n.*294+40G>A) n.2687+40G>A n.1017+40G>A n.1006+40G>A n.1008+40G>A c.*769+40G>A (n.*769+40G>A) c.872+40G>A (n.872+40G>A) n.1033+40G>A c.17+40G>A (n.17+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970325C>T | CA2687855073 | NBN | n.2198+39G>A c.650+39G>A (n.650+39G>A) c.896+39G>A (n.896+39G>A) c.*507+39G>A (n.*507+39G>A) c.*205+39G>A (n.*205+39G>A) c.*564+39G>A (n.*564+39G>A) n.2681+39G>A c.*500+39G>A (n.*500+39G>A) c.*417+39G>A (n.*417+39G>A) c.585-5818G>A (n.585-5818G>A) c.480+10409G>A (n.480+10409G>A) c.*294+39G>A (n.*294+39G>A) n.2687+39G>A n.1017+39G>A n.1006+39G>A n.1008+39G>A c.*769+39G>A (n.*769+39G>A) c.872+39G>A (n.872+39G>A) n.1033+39G>A c.17+39G>A (n.17+39G>A) | gnomAD v4 |
8 | g.89970326T>C | CA4802866 | NBN | n.2198+38A>G c.650+38A>G (n.650+38A>G) c.896+38A>G (n.896+38A>G) c.*507+38A>G (n.*507+38A>G) c.*205+38A>G (n.*205+38A>G) c.*564+38A>G (n.*564+38A>G) n.2681+38A>G c.*500+38A>G (n.*500+38A>G) c.*417+38A>G (n.*417+38A>G) c.585-5819A>G (n.585-5819A>G) c.480+10408A>G (n.480+10408A>G) c.*294+38A>G (n.*294+38A>G) n.2687+38A>G n.1017+38A>G n.1006+38A>G n.1008+38A>G c.*769+38A>G (n.*769+38A>G) c.872+38A>G (n.872+38A>G) n.1033+38A>G c.17+38A>G (n.17+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970326T= | CA1801504965 | NBN | n.2198+38A= c.650+38A= (n.650+38A=) c.896+38A= (n.896+38A=) c.*507+38A= (n.*507+38A=) c.*205+38A= (n.*205+38A=) c.*564+38A= (n.*564+38A=) n.2681+38A= c.*500+38A= (n.*500+38A=) c.*417+38A= (n.*417+38A=) c.585-5819A= (n.585-5819A=) c.480+10408A= (n.480+10408A=) c.*294+38A= (n.*294+38A=) n.2687+38A= n.1017+38A= n.1006+38A= n.1008+38A= c.*769+38A= (n.*769+38A=) c.872+38A= (n.872+38A=) n.1033+38A= c.17+38A= (n.17+38A=) | |
8 | g.89970328C>A | CA2579201729 | NBN | n.2198+36G>T c.650+36G>T (n.650+36G>T) c.896+36G>T (n.896+36G>T) c.*507+36G>T (n.*507+36G>T) c.*205+36G>T (n.*205+36G>T) c.*564+36G>T (n.*564+36G>T) n.2681+36G>T c.*500+36G>T (n.*500+36G>T) c.*417+36G>T (n.*417+36G>T) c.585-5821G>T (n.585-5821G>T) c.480+10406G>T (n.480+10406G>T) c.*294+36G>T (n.*294+36G>T) n.2687+36G>T n.1017+36G>T n.1006+36G>T n.1008+36G>T c.*769+36G>T (n.*769+36G>T) c.872+36G>T (n.872+36G>T) n.1033+36G>T c.17+36G>T (n.17+36G>T) | |
8 | g.89970328C= | CA1801504968 | NBN | n.2198+36G= c.650+36G= (n.650+36G=) c.896+36G= (n.896+36G=) c.*507+36G= (n.*507+36G=) c.*205+36G= (n.*205+36G=) c.*564+36G= (n.*564+36G=) n.2681+36G= c.*500+36G= (n.*500+36G=) c.*417+36G= (n.*417+36G=) c.585-5821G= (n.585-5821G=) c.480+10406G= (n.480+10406G=) c.*294+36G= (n.*294+36G=) n.2687+36G= n.1017+36G= n.1006+36G= n.1008+36G= c.*769+36G= (n.*769+36G=) c.872+36G= (n.872+36G=) n.1033+36G= c.17+36G= (n.17+36G=) | |
8 | g.89970328C>G | CA2580833520 | NBN | n.2198+36G>C c.650+36G>C (n.650+36G>C) c.896+36G>C (n.896+36G>C) c.*507+36G>C (n.*507+36G>C) c.*205+36G>C (n.*205+36G>C) c.*564+36G>C (n.*564+36G>C) n.2681+36G>C c.*500+36G>C (n.*500+36G>C) c.*417+36G>C (n.*417+36G>C) c.585-5821G>C (n.585-5821G>C) c.480+10406G>C (n.480+10406G>C) c.*294+36G>C (n.*294+36G>C) n.2687+36G>C n.1017+36G>C n.1006+36G>C n.1008+36G>C c.*769+36G>C (n.*769+36G>C) c.872+36G>C (n.872+36G>C) n.1033+36G>C c.17+36G>C (n.17+36G>C) | |
8 | g.89970328C>T | CA4802867 | NBN | n.2198+36G>A c.650+36G>A (n.650+36G>A) c.896+36G>A (n.896+36G>A) c.*507+36G>A (n.*507+36G>A) c.*205+36G>A (n.*205+36G>A) c.*564+36G>A (n.*564+36G>A) n.2681+36G>A c.*500+36G>A (n.*500+36G>A) c.*417+36G>A (n.*417+36G>A) c.585-5821G>A (n.585-5821G>A) c.480+10406G>A (n.480+10406G>A) c.*294+36G>A (n.*294+36G>A) n.2687+36G>A n.1017+36G>A n.1006+36G>A n.1008+36G>A c.*769+36G>A (n.*769+36G>A) c.872+36G>A (n.872+36G>A) n.1033+36G>A c.17+36G>A (n.17+36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970329_89970330del | CA2687855074 | NBN | n.2198+34_2198+35del c.650+34_650+35del (n.650+34_650+35del) c.896+34_896+35del (n.896+34_896+35del) c.*507+34_*507+35del (n.*507+34_*507+35del) c.*205+34_*205+35del (n.*205+34_*205+35del) c.*564+34_*564+35del (n.*564+34_*564+35del) n.2681+34_2681+35del c.*500+34_*500+35del (n.*500+34_*500+35del) c.*417+34_*417+35del (n.*417+34_*417+35del) c.585-5823_585-5822del (n.585-5823_585-5822del) c.480+10404_480+10405del (n.480+10404_480+10405del) c.*294+34_*294+35del (n.*294+34_*294+35del) n.2687+34_2687+35del n.1017+34_1017+35del n.1006+34_1006+35del n.1008+34_1008+35del c.*769+34_*769+35del (n.*769+34_*769+35del) c.872+34_872+35del (n.872+34_872+35del) n.1033+34_1033+35del c.17+34_17+35del (n.17+34_17+35del) | gnomAD v4 |
8 | g.89970331G>A | CA2687855075 | NBN | n.2198+33C>T c.650+33C>T (n.650+33C>T) c.896+33C>T (n.896+33C>T) c.*507+33C>T (n.*507+33C>T) c.*205+33C>T (n.*205+33C>T) c.*564+33C>T (n.*564+33C>T) n.2681+33C>T c.*500+33C>T (n.*500+33C>T) c.*417+33C>T (n.*417+33C>T) c.585-5824C>T (n.585-5824C>T) c.480+10403C>T (n.480+10403C>T) c.*294+33C>T (n.*294+33C>T) n.2687+33C>T n.1017+33C>T n.1006+33C>T n.1008+33C>T c.*769+33C>T (n.*769+33C>T) c.872+33C>T (n.872+33C>T) n.1033+33C>T c.17+33C>T (n.17+33C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970331G>T | CA652537002 | NBN | n.2198+33C>A c.650+33C>A (n.650+33C>A) c.896+33C>A (n.896+33C>A) c.*507+33C>A (n.*507+33C>A) c.*205+33C>A (n.*205+33C>A) c.*564+33C>A (n.*564+33C>A) n.2681+33C>A c.*500+33C>A (n.*500+33C>A) c.*417+33C>A (n.*417+33C>A) c.585-5824C>A (n.585-5824C>A) c.480+10403C>A (n.480+10403C>A) c.*294+33C>A (n.*294+33C>A) n.2687+33C>A n.1017+33C>A n.1006+33C>A n.1008+33C>A c.*769+33C>A (n.*769+33C>A) c.872+33C>A (n.872+33C>A) n.1033+33C>A c.17+33C>A (n.17+33C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970332C>A | CA2687855077 | NBN | n.2198+32G>T c.650+32G>T (n.650+32G>T) c.896+32G>T (n.896+32G>T) c.*507+32G>T (n.*507+32G>T) c.*205+32G>T (n.*205+32G>T) c.*564+32G>T (n.*564+32G>T) n.2681+32G>T c.*500+32G>T (n.*500+32G>T) c.*417+32G>T (n.*417+32G>T) c.585-5825G>T (n.585-5825G>T) c.480+10402G>T (n.480+10402G>T) c.*294+32G>T (n.*294+32G>T) n.2687+32G>T n.1017+32G>T n.1006+32G>T n.1008+32G>T c.*769+32G>T (n.*769+32G>T) c.872+32G>T (n.872+32G>T) n.1033+32G>T c.17+32G>T (n.17+32G>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970333_89970334insT | CA2499219432 | NBN | n.2198+30_2198+31insA c.650+30_650+31insA (n.650+30_650+31insA) c.896+30_896+31insA (n.896+30_896+31insA) c.*507+30_*507+31insA (n.*507+30_*507+31insA) c.*205+30_*205+31insA (n.*205+30_*205+31insA) c.*564+30_*564+31insA (n.*564+30_*564+31insA) n.2681+30_2681+31insA c.*500+30_*500+31insA (n.*500+30_*500+31insA) c.*417+30_*417+31insA (n.*417+30_*417+31insA) c.585-5827_585-5826insA (n.585-5827_585-5826insA) c.480+10400_480+10401insA (n.480+10400_480+10401insA) c.*294+30_*294+31insA (n.*294+30_*294+31insA) n.2687+30_2687+31insA n.1017+30_1017+31insA n.1006+30_1006+31insA n.1008+30_1008+31insA c.*769+30_*769+31insA (n.*769+30_*769+31insA) c.872+30_872+31insA (n.872+30_872+31insA) n.1033+30_1033+31insA c.17+30_17+31insA (n.17+30_17+31insA) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970334G>A | CA2687855078 | NBN | n.2198+30C>T c.650+30C>T (n.650+30C>T) c.896+30C>T (n.896+30C>T) c.*507+30C>T (n.*507+30C>T) c.*205+30C>T (n.*205+30C>T) c.*564+30C>T (n.*564+30C>T) n.2681+30C>T c.*500+30C>T (n.*500+30C>T) c.*417+30C>T (n.*417+30C>T) c.585-5827C>T (n.585-5827C>T) c.480+10400C>T (n.480+10400C>T) c.*294+30C>T (n.*294+30C>T) n.2687+30C>T n.1017+30C>T n.1006+30C>T n.1008+30C>T c.*769+30C>T (n.*769+30C>T) c.872+30C>T (n.872+30C>T) n.1033+30C>T c.17+30C>T (n.17+30C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970334G= | CA1801504974 | NBN | n.2198+30C= c.650+30C= (n.650+30C=) c.896+30C= (n.896+30C=) c.*507+30C= (n.*507+30C=) c.*205+30C= (n.*205+30C=) c.*564+30C= (n.*564+30C=) n.2681+30C= c.*500+30C= (n.*500+30C=) c.*417+30C= (n.*417+30C=) c.585-5827C= (n.585-5827C=) c.480+10400C= (n.480+10400C=) c.*294+30C= (n.*294+30C=) n.2687+30C= n.1017+30C= n.1006+30C= n.1008+30C= c.*769+30C= (n.*769+30C=) c.872+30C= (n.872+30C=) n.1033+30C= c.17+30C= (n.17+30C=) | |
8 | g.89970335T>A | CA4802870 | NBN | n.2198+29A>T c.650+29A>T (n.650+29A>T) c.896+29A>T (n.896+29A>T) c.*507+29A>T (n.*507+29A>T) c.*205+29A>T (n.*205+29A>T) c.*564+29A>T (n.*564+29A>T) n.2681+29A>T c.*500+29A>T (n.*500+29A>T) c.*417+29A>T (n.*417+29A>T) c.585-5828A>T (n.585-5828A>T) c.480+10399A>T (n.480+10399A>T) c.*294+29A>T (n.*294+29A>T) n.2687+29A>T n.1017+29A>T n.1006+29A>T n.1008+29A>T c.*769+29A>T (n.*769+29A>T) c.872+29A>T (n.872+29A>T) n.1033+29A>T c.17+29A>T (n.17+29A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T>G | CA4802869 | NBN | n.2198+29A>C c.650+29A>C (n.650+29A>C) c.896+29A>C (n.896+29A>C) c.*507+29A>C (n.*507+29A>C) c.*205+29A>C (n.*205+29A>C) c.*564+29A>C (n.*564+29A>C) n.2681+29A>C c.*500+29A>C (n.*500+29A>C) c.*417+29A>C (n.*417+29A>C) c.585-5828A>C (n.585-5828A>C) c.480+10399A>C (n.480+10399A>C) c.*294+29A>C (n.*294+29A>C) n.2687+29A>C n.1017+29A>C n.1006+29A>C n.1008+29A>C c.*769+29A>C (n.*769+29A>C) c.872+29A>C (n.872+29A>C) n.1033+29A>C c.17+29A>C (n.17+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970335T= | CA1801504986 | NBN | n.2198+29A= c.650+29A= (n.650+29A=) c.896+29A= (n.896+29A=) c.*507+29A= (n.*507+29A=) c.*205+29A= (n.*205+29A=) c.*564+29A= (n.*564+29A=) n.2681+29A= c.*500+29A= (n.*500+29A=) c.*417+29A= (n.*417+29A=) c.585-5828A= (n.585-5828A=) c.480+10399A= (n.480+10399A=) c.*294+29A= (n.*294+29A=) n.2687+29A= n.1017+29A= n.1006+29A= n.1008+29A= c.*769+29A= (n.*769+29A=) c.872+29A= (n.872+29A=) n.1033+29A= c.17+29A= (n.17+29A=) | |
8 | g.89970340dup | CA4802868 | NBN | n.2198+29dup c.650+29dup (n.650+29dup) c.896+29dup (n.896+29dup) c.*507+29dup (n.*507+29dup) c.*205+29dup (n.*205+29dup) c.*564+29dup (n.*564+29dup) n.2681+29dup c.*500+29dup (n.*500+29dup) c.*417+29dup (n.*417+29dup) c.585-5828dup (n.585-5828dup) c.480+10399dup (n.480+10399dup) c.*294+29dup (n.*294+29dup) n.2687+29dup n.1017+29dup n.1006+29dup n.1008+29dup c.*769+29dup (n.*769+29dup) c.872+29dup (n.872+29dup) n.1033+29dup c.17+29dup (n.17+29dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T>A | CA2580833522 | NBN | n.2198+27A>T c.650+27A>T (n.650+27A>T) c.896+27A>T (n.896+27A>T) c.*507+27A>T (n.*507+27A>T) c.*205+27A>T (n.*205+27A>T) c.*564+27A>T (n.*564+27A>T) n.2681+27A>T c.*500+27A>T (n.*500+27A>T) c.*417+27A>T (n.*417+27A>T) c.585-5830A>T (n.585-5830A>T) c.480+10397A>T (n.480+10397A>T) c.*294+27A>T (n.*294+27A>T) n.2687+27A>T n.1017+27A>T n.1006+27A>T n.1008+27A>T c.*769+27A>T (n.*769+27A>T) c.872+27A>T (n.872+27A>T) n.1033+27A>T c.17+27A>T (n.17+27A>T) | |
8 | g.89970337T>C | CA2580833521 | NBN | n.2198+27A>G c.650+27A>G (n.650+27A>G) c.896+27A>G (n.896+27A>G) c.*507+27A>G (n.*507+27A>G) c.*205+27A>G (n.*205+27A>G) c.*564+27A>G (n.*564+27A>G) n.2681+27A>G c.*500+27A>G (n.*500+27A>G) c.*417+27A>G (n.*417+27A>G) c.585-5830A>G (n.585-5830A>G) c.480+10397A>G (n.480+10397A>G) c.*294+27A>G (n.*294+27A>G) n.2687+27A>G n.1017+27A>G n.1006+27A>G n.1008+27A>G c.*769+27A>G (n.*769+27A>G) c.872+27A>G (n.872+27A>G) n.1033+27A>G c.17+27A>G (n.17+27A>G) | |
8 | g.89970337T>G | CA4802871 | NBN | n.2198+27A>C c.650+27A>C (n.650+27A>C) c.896+27A>C (n.896+27A>C) c.*507+27A>C (n.*507+27A>C) c.*205+27A>C (n.*205+27A>C) c.*564+27A>C (n.*564+27A>C) n.2681+27A>C c.*500+27A>C (n.*500+27A>C) c.*417+27A>C (n.*417+27A>C) c.585-5830A>C (n.585-5830A>C) c.480+10397A>C (n.480+10397A>C) c.*294+27A>C (n.*294+27A>C) n.2687+27A>C n.1017+27A>C n.1006+27A>C n.1008+27A>C c.*769+27A>C (n.*769+27A>C) c.872+27A>C (n.872+27A>C) n.1033+27A>C c.17+27A>C (n.17+27A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970337T= | CA1801504992 | NBN | n.2198+27A= c.650+27A= (n.650+27A=) c.896+27A= (n.896+27A=) c.*507+27A= (n.*507+27A=) c.*205+27A= (n.*205+27A=) c.*564+27A= (n.*564+27A=) n.2681+27A= c.*500+27A= (n.*500+27A=) c.*417+27A= (n.*417+27A=) c.585-5830A= (n.585-5830A=) c.480+10397A= (n.480+10397A=) c.*294+27A= (n.*294+27A=) n.2687+27A= n.1017+27A= n.1006+27A= n.1008+27A= c.*769+27A= (n.*769+27A=) c.872+27A= (n.872+27A=) n.1033+27A= c.17+27A= (n.17+27A=) | |
8 | g.89970338T>G | CA181276241 | NBN | n.2198+26A>C c.650+26A>C (n.650+26A>C) c.896+26A>C (n.896+26A>C) c.*507+26A>C (n.*507+26A>C) c.*205+26A>C (n.*205+26A>C) c.*564+26A>C (n.*564+26A>C) n.2681+26A>C c.*500+26A>C (n.*500+26A>C) c.*417+26A>C (n.*417+26A>C) c.585-5831A>C (n.585-5831A>C) c.480+10396A>C (n.480+10396A>C) c.*294+26A>C (n.*294+26A>C) n.2687+26A>C n.1017+26A>C n.1006+26A>C n.1008+26A>C c.*769+26A>C (n.*769+26A>C) c.872+26A>C (n.872+26A>C) n.1033+26A>C c.17+26A>C (n.17+26A>C) | dbSNP |
8 | g.89970338T= | CA1801504996 | NBN | n.2198+26A= c.650+26A= (n.650+26A=) c.896+26A= (n.896+26A=) c.*507+26A= (n.*507+26A=) c.*205+26A= (n.*205+26A=) c.*564+26A= (n.*564+26A=) n.2681+26A= c.*500+26A= (n.*500+26A=) c.*417+26A= (n.*417+26A=) c.585-5831A= (n.585-5831A=) c.480+10396A= (n.480+10396A=) c.*294+26A= (n.*294+26A=) n.2687+26A= n.1017+26A= n.1006+26A= n.1008+26A= c.*769+26A= (n.*769+26A=) c.872+26A= (n.872+26A=) n.1033+26A= c.17+26A= (n.17+26A=) | |
8 | g.89970340T>A | CA856692386 | NBN | n.2198+24A>T c.650+24A>T (n.650+24A>T) c.896+24A>T (n.896+24A>T) c.*507+24A>T (n.*507+24A>T) c.*205+24A>T (n.*205+24A>T) c.*564+24A>T (n.*564+24A>T) n.2681+24A>T c.*500+24A>T (n.*500+24A>T) c.*417+24A>T (n.*417+24A>T) c.585-5833A>T (n.585-5833A>T) c.480+10394A>T (n.480+10394A>T) c.*294+24A>T (n.*294+24A>T) n.2687+24A>T n.1017+24A>T n.1006+24A>T n.1008+24A>T c.*769+24A>T (n.*769+24A>T) c.872+24A>T (n.872+24A>T) n.1033+24A>T c.17+24A>T (n.17+24A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970340T>C | CA2687855085 | NBN | n.2198+24A>G c.650+24A>G (n.650+24A>G) c.896+24A>G (n.896+24A>G) c.*507+24A>G (n.*507+24A>G) c.*205+24A>G (n.*205+24A>G) c.*564+24A>G (n.*564+24A>G) n.2681+24A>G c.*500+24A>G (n.*500+24A>G) c.*417+24A>G (n.*417+24A>G) c.585-5833A>G (n.585-5833A>G) c.480+10394A>G (n.480+10394A>G) c.*294+24A>G (n.*294+24A>G) n.2687+24A>G n.1017+24A>G n.1006+24A>G n.1008+24A>G c.*769+24A>G (n.*769+24A>G) c.872+24A>G (n.872+24A>G) n.1033+24A>G c.17+24A>G (n.17+24A>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970340T= | CA1801504999 | NBN | n.2198+24A= c.650+24A= (n.650+24A=) c.896+24A= (n.896+24A=) c.*507+24A= (n.*507+24A=) c.*205+24A= (n.*205+24A=) c.*564+24A= (n.*564+24A=) n.2681+24A= c.*500+24A= (n.*500+24A=) c.*417+24A= (n.*417+24A=) c.585-5833A= (n.585-5833A=) c.480+10394A= (n.480+10394A=) c.*294+24A= (n.*294+24A=) n.2687+24A= n.1017+24A= n.1006+24A= n.1008+24A= c.*769+24A= (n.*769+24A=) c.872+24A= (n.872+24A=) n.1033+24A= c.17+24A= (n.17+24A=) | |
8 | g.89970341A= | CA1801505005 | NBN | n.2198+23T= c.650+23T= (n.650+23T=) c.896+23T= (n.896+23T=) c.*507+23T= (n.*507+23T=) c.*205+23T= (n.*205+23T=) c.*564+23T= (n.*564+23T=) n.2681+23T= c.*500+23T= (n.*500+23T=) c.*417+23T= (n.*417+23T=) c.585-5834T= (n.585-5834T=) c.480+10393T= (n.480+10393T=) c.*294+23T= (n.*294+23T=) n.2687+23T= n.1017+23T= n.1006+23T= n.1008+23T= c.*769+23T= (n.*769+23T=) c.872+23T= (n.872+23T=) n.1033+23T= c.17+23T= (n.17+23T=) | |
8 | g.89970341A>T | CA856692391 | NBN | n.2198+23T>A c.650+23T>A (n.650+23T>A) c.896+23T>A (n.896+23T>A) c.*507+23T>A (n.*507+23T>A) c.*205+23T>A (n.*205+23T>A) c.*564+23T>A (n.*564+23T>A) n.2681+23T>A c.*500+23T>A (n.*500+23T>A) c.*417+23T>A (n.*417+23T>A) c.585-5834T>A (n.585-5834T>A) c.480+10393T>A (n.480+10393T>A) c.*294+23T>A (n.*294+23T>A) n.2687+23T>A n.1017+23T>A n.1006+23T>A n.1008+23T>A c.*769+23T>A (n.*769+23T>A) c.872+23T>A (n.872+23T>A) n.1033+23T>A c.17+23T>A (n.17+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970344_89970346delinsAAT | CA1801505007 | NBN | n.2198+18_2198+20delinsATT c.650+18_650+20delinsATT (n.650+18_650+20delinsATT) c.896+18_896+20delinsATT (n.896+18_896+20delinsATT) c.*507+18_*507+20delinsATT (n.*507+18_*507+20delinsATT) c.*205+18_*205+20delinsATT (n.*205+18_*205+20delinsATT) c.*564+18_*564+20delinsATT (n.*564+18_*564+20delinsATT) n.2681+18_2681+20delinsATT c.*500+18_*500+20delinsATT (n.*500+18_*500+20delinsATT) c.*417+18_*417+20delinsATT (n.*417+18_*417+20delinsATT) c.585-5839_585-5837delinsATT (n.585-5839_585-5837delinsATT) c.480+10388_480+10390delinsATT (n.480+10388_480+10390delinsATT) c.*294+18_*294+20delinsATT (n.*294+18_*294+20delinsATT) n.2687+18_2687+20delinsATT n.1017+18_1017+20delinsATT n.1006+18_1006+20delinsATT n.1008+18_1008+20delinsATT c.*769+18_*769+20delinsATT (n.*769+18_*769+20delinsATT) c.872+18_872+20delinsATT (n.872+18_872+20delinsATT) n.1033+18_1033+20delinsATT c.17+18_17+20delinsATT (n.17+18_17+20delinsATT) | |
8 | g.89970345A= | CA1801505011 | NBN | n.2198+19T= c.650+19T= (n.650+19T=) c.896+19T= (n.896+19T=) c.*507+19T= (n.*507+19T=) c.*205+19T= (n.*205+19T=) c.*564+19T= (n.*564+19T=) n.2681+19T= c.*500+19T= (n.*500+19T=) c.*417+19T= (n.*417+19T=) c.585-5838T= (n.585-5838T=) c.480+10389T= (n.480+10389T=) c.*294+19T= (n.*294+19T=) n.2687+19T= n.1017+19T= n.1006+19T= n.1008+19T= c.*769+19T= (n.*769+19T=) c.872+19T= (n.872+19T=) n.1033+19T= c.17+19T= (n.17+19T=) | |
8 | g.89970345A>C | CA1801505009 | NBN | n.2198+19T>G c.650+19T>G (n.650+19T>G) c.896+19T>G (n.896+19T>G) c.*507+19T>G (n.*507+19T>G) c.*205+19T>G (n.*205+19T>G) c.*564+19T>G (n.*564+19T>G) n.2681+19T>G c.*500+19T>G (n.*500+19T>G) c.*417+19T>G (n.*417+19T>G) c.585-5838T>G (n.585-5838T>G) c.480+10389T>G (n.480+10389T>G) c.*294+19T>G (n.*294+19T>G) n.2687+19T>G n.1017+19T>G n.1006+19T>G n.1008+19T>G c.*769+19T>G (n.*769+19T>G) c.872+19T>G (n.872+19T>G) n.1033+19T>G c.17+19T>G (n.17+19T>G) | dbSNP |
8 | g.89970345A>G | CA2580079024 | NBN | n.2198+19T>C c.650+19T>C (n.650+19T>C) c.896+19T>C (n.896+19T>C) c.*507+19T>C (n.*507+19T>C) c.*205+19T>C (n.*205+19T>C) c.*564+19T>C (n.*564+19T>C) n.2681+19T>C c.*500+19T>C (n.*500+19T>C) c.*417+19T>C (n.*417+19T>C) c.585-5838T>C (n.585-5838T>C) c.480+10389T>C (n.480+10389T>C) c.*294+19T>C (n.*294+19T>C) n.2687+19T>C n.1017+19T>C n.1006+19T>C n.1008+19T>C c.*769+19T>C (n.*769+19T>C) c.872+19T>C (n.872+19T>C) n.1033+19T>C c.17+19T>C (n.17+19T>C) | ClinVar |
8 | g.89970346_89970347del | CA583843943 | NBN | n.2198+18_2198+19del c.650+18_650+19del (n.650+18_650+19del) c.896+18_896+19del (n.896+18_896+19del) c.*507+18_*507+19del (n.*507+18_*507+19del) c.*205+18_*205+19del (n.*205+18_*205+19del) c.*564+18_*564+19del (n.*564+18_*564+19del) n.2681+18_2681+19del c.*500+18_*500+19del (n.*500+18_*500+19del) c.*417+18_*417+19del (n.*417+18_*417+19del) c.585-5839_585-5838del (n.585-5839_585-5838del) c.480+10388_480+10389del (n.480+10388_480+10389del) c.*294+18_*294+19del (n.*294+18_*294+19del) n.2687+18_2687+19del n.1017+18_1017+19del n.1006+18_1006+19del n.1008+18_1008+19del c.*769+18_*769+19del (n.*769+18_*769+19del) c.872+18_872+19del (n.872+18_872+19del) n.1033+18_1033+19del c.17+18_17+19del (n.17+18_17+19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970346T>C | CA2580079025 | NBN | n.2198+18A>G c.650+18A>G (n.650+18A>G) c.896+18A>G (n.896+18A>G) c.*507+18A>G (n.*507+18A>G) c.*205+18A>G (n.*205+18A>G) c.*564+18A>G (n.*564+18A>G) n.2681+18A>G c.*500+18A>G (n.*500+18A>G) c.*417+18A>G (n.*417+18A>G) c.585-5839A>G (n.585-5839A>G) c.480+10388A>G (n.480+10388A>G) c.*294+18A>G (n.*294+18A>G) n.2687+18A>G n.1017+18A>G n.1006+18A>G n.1008+18A>G c.*769+18A>G (n.*769+18A>G) c.872+18A>G (n.872+18A>G) n.1033+18A>G c.17+18A>G (n.17+18A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970347A>G | CA2687855090 | NBN | n.2198+17T>C c.650+17T>C (n.650+17T>C) c.896+17T>C (n.896+17T>C) c.*507+17T>C (n.*507+17T>C) c.*205+17T>C (n.*205+17T>C) c.*564+17T>C (n.*564+17T>C) n.2681+17T>C c.*500+17T>C (n.*500+17T>C) c.*417+17T>C (n.*417+17T>C) c.585-5840T>C (n.585-5840T>C) c.480+10387T>C (n.480+10387T>C) c.*294+17T>C (n.*294+17T>C) n.2687+17T>C n.1017+17T>C n.1006+17T>C n.1008+17T>C c.*769+17T>C (n.*769+17T>C) c.872+17T>C (n.872+17T>C) n.1033+17T>C c.17+17T>C (n.17+17T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349del | CA2697550052 | NBN | n.2198+17del c.650+17del (n.650+17del) c.896+17del (n.896+17del) c.*507+17del (n.*507+17del) c.*205+17del (n.*205+17del) c.*564+17del (n.*564+17del) n.2681+17del c.*500+17del (n.*500+17del) c.*417+17del (n.*417+17del) c.585-5840del (n.585-5840del) c.480+10387del (n.480+10387del) c.*294+17del (n.*294+17del) n.2687+17del n.1017+17del n.1006+17del n.1008+17del c.*769+17del (n.*769+17del) c.872+17del (n.872+17del) n.1033+17del c.17+17del (n.17+17del) | ClinVar |
8 | g.89970348A>G | CA2687855092 | NBN | n.2198+16T>C c.650+16T>C (n.650+16T>C) c.896+16T>C (n.896+16T>C) c.*507+16T>C (n.*507+16T>C) c.*205+16T>C (n.*205+16T>C) c.*564+16T>C (n.*564+16T>C) n.2681+16T>C c.*500+16T>C (n.*500+16T>C) c.*417+16T>C (n.*417+16T>C) c.585-5841T>C (n.585-5841T>C) c.480+10386T>C (n.480+10386T>C) c.*294+16T>C (n.*294+16T>C) n.2687+16T>C n.1017+16T>C n.1006+16T>C n.1008+16T>C c.*769+16T>C (n.*769+16T>C) c.872+16T>C (n.872+16T>C) n.1033+16T>C c.17+16T>C (n.17+16T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970349A>G | CA2687855094 | NBN | n.2198+15T>C c.650+15T>C (n.650+15T>C) c.896+15T>C (n.896+15T>C) c.*507+15T>C (n.*507+15T>C) c.*205+15T>C (n.*205+15T>C) c.*564+15T>C (n.*564+15T>C) n.2681+15T>C c.*500+15T>C (n.*500+15T>C) c.*417+15T>C (n.*417+15T>C) c.585-5842T>C (n.585-5842T>C) c.480+10385T>C (n.480+10385T>C) c.*294+15T>C (n.*294+15T>C) n.2687+15T>C n.1017+15T>C n.1006+15T>C n.1008+15T>C c.*769+15T>C (n.*769+15T>C) c.872+15T>C (n.872+15T>C) n.1033+15T>C c.17+15T>C (n.17+15T>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>A | CA2687855098 | NBN | n.2198+14C>T c.650+14C>T (n.650+14C>T) c.896+14C>T (n.896+14C>T) c.*507+14C>T (n.*507+14C>T) c.*205+14C>T (n.*205+14C>T) c.*564+14C>T (n.*564+14C>T) n.2681+14C>T c.*500+14C>T (n.*500+14C>T) c.*417+14C>T (n.*417+14C>T) c.585-5843C>T (n.585-5843C>T) c.480+10384C>T (n.480+10384C>T) c.*294+14C>T (n.*294+14C>T) n.2687+14C>T n.1017+14C>T n.1006+14C>T n.1008+14C>T c.*769+14C>T (n.*769+14C>T) c.872+14C>T (n.872+14C>T) n.1033+14C>T c.17+14C>T (n.17+14C>T) | gnomAD v4 |
8 | g.89970350G>C | CA2513220453 | NBN | n.2198+14C>G c.650+14C>G (n.650+14C>G) c.896+14C>G (n.896+14C>G) c.*507+14C>G (n.*507+14C>G) c.*205+14C>G (n.*205+14C>G) c.*564+14C>G (n.*564+14C>G) n.2681+14C>G c.*500+14C>G (n.*500+14C>G) c.*417+14C>G (n.*417+14C>G) c.585-5843C>G (n.585-5843C>G) c.480+10384C>G (n.480+10384C>G) c.*294+14C>G (n.*294+14C>G) n.2687+14C>G n.1017+14C>G n.1006+14C>G n.1008+14C>G c.*769+14C>G (n.*769+14C>G) c.872+14C>G (n.872+14C>G) n.1033+14C>G c.17+14C>G (n.17+14C>G) | |
8 | g.89970350G= | CA1801505019 | NBN | n.2198+14C= c.650+14C= (n.650+14C=) c.896+14C= (n.896+14C=) c.*507+14C= (n.*507+14C=) c.*205+14C= (n.*205+14C=) c.*564+14C= (n.*564+14C=) n.2681+14C= c.*500+14C= (n.*500+14C=) c.*417+14C= (n.*417+14C=) c.585-5843C= (n.585-5843C=) c.480+10384C= (n.480+10384C=) c.*294+14C= (n.*294+14C=) n.2687+14C= n.1017+14C= n.1006+14C= n.1008+14C= c.*769+14C= (n.*769+14C=) c.872+14C= (n.872+14C=) n.1033+14C= c.17+14C= (n.17+14C=) | |
8 | g.89970350G>T | CA583843944 | NBN | n.2198+14C>A c.650+14C>A (n.650+14C>A) c.896+14C>A (n.896+14C>A) c.*507+14C>A (n.*507+14C>A) c.*205+14C>A (n.*205+14C>A) c.*564+14C>A (n.*564+14C>A) n.2681+14C>A c.*500+14C>A (n.*500+14C>A) c.*417+14C>A (n.*417+14C>A) c.585-5843C>A (n.585-5843C>A) c.480+10384C>A (n.480+10384C>A) c.*294+14C>A (n.*294+14C>A) n.2687+14C>A n.1017+14C>A n.1006+14C>A n.1008+14C>A c.*769+14C>A (n.*769+14C>A) c.872+14C>A (n.872+14C>A) n.1033+14C>A c.17+14C>A (n.17+14C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A= | CA1801505032 | NBN | n.2198+13T= c.650+13T= (n.650+13T=) c.896+13T= (n.896+13T=) c.*507+13T= (n.*507+13T=) c.*205+13T= (n.*205+13T=) c.*564+13T= (n.*564+13T=) n.2681+13T= c.*500+13T= (n.*500+13T=) c.*417+13T= (n.*417+13T=) c.585-5844T= (n.585-5844T=) c.480+10383T= (n.480+10383T=) c.*294+13T= (n.*294+13T=) n.2687+13T= n.1017+13T= n.1006+13T= n.1008+13T= c.*769+13T= (n.*769+13T=) c.872+13T= (n.872+13T=) n.1033+13T= c.17+13T= (n.17+13T=) | |
8 | g.89970351A>C | CA4802872 | NBN | n.2198+13T>G c.650+13T>G (n.650+13T>G) c.896+13T>G (n.896+13T>G) c.*507+13T>G (n.*507+13T>G) c.*205+13T>G (n.*205+13T>G) c.*564+13T>G (n.*564+13T>G) n.2681+13T>G c.*500+13T>G (n.*500+13T>G) c.*417+13T>G (n.*417+13T>G) c.585-5844T>G (n.585-5844T>G) c.480+10383T>G (n.480+10383T>G) c.*294+13T>G (n.*294+13T>G) n.2687+13T>G n.1017+13T>G n.1006+13T>G n.1008+13T>G c.*769+13T>G (n.*769+13T>G) c.872+13T>G (n.872+13T>G) n.1033+13T>G c.17+13T>G (n.17+13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970351A>G | CA658683513 | NBN | n.2198+13T>C c.650+13T>C (n.650+13T>C) c.896+13T>C (n.896+13T>C) c.*507+13T>C (n.*507+13T>C) c.*205+13T>C (n.*205+13T>C) c.*564+13T>C (n.*564+13T>C) n.2681+13T>C c.*500+13T>C (n.*500+13T>C) c.*417+13T>C (n.*417+13T>C) c.585-5844T>C (n.585-5844T>C) c.480+10383T>C (n.480+10383T>C) c.*294+13T>C (n.*294+13T>C) n.2687+13T>C n.1017+13T>C n.1006+13T>C n.1008+13T>C c.*769+13T>C (n.*769+13T>C) c.872+13T>C (n.872+13T>C) n.1033+13T>C c.17+13T>C (n.17+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970352A= | CA1801505039 | NBN | n.2198+12T= c.650+12T= (n.650+12T=) c.896+12T= (n.896+12T=) c.*507+12T= (n.*507+12T=) c.*205+12T= (n.*205+12T=) c.*564+12T= (n.*564+12T=) n.2681+12T= c.*500+12T= (n.*500+12T=) c.*417+12T= (n.*417+12T=) c.585-5845T= (n.585-5845T=) c.480+10382T= (n.480+10382T=) c.*294+12T= (n.*294+12T=) n.2687+12T= n.1017+12T= n.1006+12T= n.1008+12T= c.*769+12T= (n.*769+12T=) c.872+12T= (n.872+12T=) n.1033+12T= c.17+12T= (n.17+12T=) | |
8 | g.89970352A>C | CA2687855106 | NBN | n.2198+12T>G c.650+12T>G (n.650+12T>G) c.896+12T>G (n.896+12T>G) c.*507+12T>G (n.*507+12T>G) c.*205+12T>G (n.*205+12T>G) c.*564+12T>G (n.*564+12T>G) n.2681+12T>G c.*500+12T>G (n.*500+12T>G) c.*417+12T>G (n.*417+12T>G) c.585-5845T>G (n.585-5845T>G) c.480+10382T>G (n.480+10382T>G) c.*294+12T>G (n.*294+12T>G) n.2687+12T>G n.1017+12T>G n.1006+12T>G n.1008+12T>G c.*769+12T>G (n.*769+12T>G) c.872+12T>G (n.872+12T>G) n.1033+12T>G c.17+12T>G (n.17+12T>G) | gnomAD v4 |
8 | g.89970352A>G | CA1801505040 | NBN | n.2198+12T>C c.650+12T>C (n.650+12T>C) c.896+12T>C (n.896+12T>C) c.*507+12T>C (n.*507+12T>C) c.*205+12T>C (n.*205+12T>C) c.*564+12T>C (n.*564+12T>C) n.2681+12T>C c.*500+12T>C (n.*500+12T>C) c.*417+12T>C (n.*417+12T>C) c.585-5845T>C (n.585-5845T>C) c.480+10382T>C (n.480+10382T>C) c.*294+12T>C (n.*294+12T>C) n.2687+12T>C n.1017+12T>C n.1006+12T>C n.1008+12T>C c.*769+12T>C (n.*769+12T>C) c.872+12T>C (n.872+12T>C) n.1033+12T>C c.17+12T>C (n.17+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970352_89970357dup | CA2697550053 | NBN | n.2198+7_2198+12dup c.650+7_650+12dup (n.650+7_650+12dup) c.896+7_896+12dup (n.896+7_896+12dup) c.*507+7_*507+12dup (n.*507+7_*507+12dup) c.*205+7_*205+12dup (n.*205+7_*205+12dup) c.*564+7_*564+12dup (n.*564+7_*564+12dup) n.2681+7_2681+12dup c.*500+7_*500+12dup (n.*500+7_*500+12dup) c.*417+7_*417+12dup (n.*417+7_*417+12dup) c.585-5850_585-5845dup (n.585-5850_585-5845dup) c.480+10377_480+10382dup (n.480+10377_480+10382dup) c.*294+7_*294+12dup (n.*294+7_*294+12dup) n.2687+7_2687+12dup n.1017+7_1017+12dup n.1006+7_1006+12dup n.1008+7_1008+12dup c.*769+7_*769+12dup (n.*769+7_*769+12dup) c.872+7_872+12dup (n.872+7_872+12dup) n.1033+7_1033+12dup c.17+7_17+12dup (n.17+7_17+12dup) | ClinVar |
8 | g.89970353T= | CA1801505041 | NBN | n.2198+11A= c.650+11A= (n.650+11A=) c.896+11A= (n.896+11A=) c.*507+11A= (n.*507+11A=) c.*205+11A= (n.*205+11A=) c.*564+11A= (n.*564+11A=) n.2681+11A= c.*500+11A= (n.*500+11A=) c.*417+11A= (n.*417+11A=) c.585-5846A= (n.585-5846A=) c.480+10381A= (n.480+10381A=) c.*294+11A= (n.*294+11A=) n.2687+11A= n.1017+11A= n.1006+11A= n.1008+11A= c.*769+11A= (n.*769+11A=) c.872+11A= (n.872+11A=) n.1033+11A= c.17+11A= (n.17+11A=) | |
8 | g.89970355dup | CA4802873 | NBN | n.2198+10dup c.650+10dup (n.650+10dup) c.896+10dup (n.896+10dup) c.*507+10dup (n.*507+10dup) c.*205+10dup (n.*205+10dup) c.*564+10dup (n.*564+10dup) n.2681+10dup c.*500+10dup (n.*500+10dup) c.*417+10dup (n.*417+10dup) c.585-5847dup (n.585-5847dup) c.480+10380dup (n.480+10380dup) c.*294+10dup (n.*294+10dup) n.2687+10dup n.1017+10dup n.1006+10dup n.1008+10dup c.*769+10dup (n.*769+10dup) c.872+10dup (n.872+10dup) n.1033+10dup c.17+10dup (n.17+10dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970356T>C | CA2573143422 | NBN | n.2198+8A>G c.650+8A>G (n.650+8A>G) c.896+8A>G (n.896+8A>G) c.*507+8A>G (n.*507+8A>G) c.*205+8A>G (n.*205+8A>G) c.*564+8A>G (n.*564+8A>G) n.2681+8A>G c.*500+8A>G (n.*500+8A>G) c.*417+8A>G (n.*417+8A>G) c.585-5849A>G (n.585-5849A>G) c.480+10378A>G (n.480+10378A>G) c.*294+8A>G (n.*294+8A>G) n.2687+8A>G n.1017+8A>G n.1006+8A>G n.1008+8A>G c.*769+8A>G (n.*769+8A>G) c.872+8A>G (n.872+8A>G) n.1033+8A>G c.17+8A>G (n.17+8A>G) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970357T>C | CA16612494 | NBN | n.2198+7A>G c.650+7A>G (n.650+7A>G) c.896+7A>G (n.896+7A>G) c.*507+7A>G (n.*507+7A>G) c.*205+7A>G (n.*205+7A>G) c.*564+7A>G (n.*564+7A>G) n.2681+7A>G c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.585-5850A>G (n.585-5850A>G) c.480+10377A>G (n.480+10377A>G) c.*294+7A>G (n.*294+7A>G) n.2687+7A>G n.1017+7A>G n.1006+7A>G n.1008+7A>G c.*769+7A>G (n.*769+7A>G) c.872+7A>G (n.872+7A>G) n.1033+7A>G c.17+7A>G (n.17+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970357T>G | CA2687855110 | NBN | n.2198+7A>C c.650+7A>C (n.650+7A>C) c.896+7A>C (n.896+7A>C) c.*507+7A>C (n.*507+7A>C) c.*205+7A>C (n.*205+7A>C) c.*564+7A>C (n.*564+7A>C) n.2681+7A>C c.*500+7A>C (n.*500+7A>C) c.*417+7A>C (n.*417+7A>C) c.585-5850A>C (n.585-5850A>C) c.480+10377A>C (n.480+10377A>C) c.*294+7A>C (n.*294+7A>C) n.2687+7A>C n.1017+7A>C n.1006+7A>C n.1008+7A>C c.*769+7A>C (n.*769+7A>C) c.872+7A>C (n.872+7A>C) n.1033+7A>C c.17+7A>C (n.17+7A>C) | gnomAD v4 |
8 | g.89970357T= | CA1801505047 | NBN | n.2198+7A= c.650+7A= (n.650+7A=) c.896+7A= (n.896+7A=) c.*507+7A= (n.*507+7A=) c.*205+7A= (n.*205+7A=) c.*564+7A= (n.*564+7A=) n.2681+7A= c.*500+7A= (n.*500+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.585-5850A= (n.585-5850A=) c.480+10377A= (n.480+10377A=) c.*294+7A= (n.*294+7A=) n.2687+7A= n.1017+7A= n.1006+7A= n.1008+7A= c.*769+7A= (n.*769+7A=) c.872+7A= (n.872+7A=) n.1033+7A= c.17+7A= (n.17+7A=) | |
8 | g.89970358C>A | CA2499219433 | NBN | n.2198+6G>T c.650+6G>T (n.650+6G>T) c.896+6G>T (n.896+6G>T) c.*507+6G>T (n.*507+6G>T) c.*205+6G>T (n.*205+6G>T) c.*564+6G>T (n.*564+6G>T) n.2681+6G>T c.*500+6G>T (n.*500+6G>T) c.*417+6G>T (n.*417+6G>T) c.585-5851G>T (n.585-5851G>T) c.480+10376G>T (n.480+10376G>T) c.*294+6G>T (n.*294+6G>T) n.2687+6G>T n.1017+6G>T n.1006+6G>T n.1008+6G>T c.*769+6G>T (n.*769+6G>T) c.872+6G>T (n.872+6G>T) n.1033+6G>T c.17+6G>T (n.17+6G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970358C= | CA1801505057 | NBN | n.2198+6G= c.650+6G= (n.650+6G=) c.896+6G= (n.896+6G=) c.*507+6G= (n.*507+6G=) c.*205+6G= (n.*205+6G=) c.*564+6G= (n.*564+6G=) n.2681+6G= c.*500+6G= (n.*500+6G=) c.*417+6G= (n.*417+6G=) c.585-5851G= (n.585-5851G=) c.480+10376G= (n.480+10376G=) c.*294+6G= (n.*294+6G=) n.2687+6G= n.1017+6G= n.1006+6G= n.1008+6G= c.*769+6G= (n.*769+6G=) c.872+6G= (n.872+6G=) n.1033+6G= c.17+6G= (n.17+6G=) | |
8 | g.89970358C>T | CA916079924 | NBN | n.2198+6G>A c.650+6G>A (n.650+6G>A) c.896+6G>A (n.896+6G>A) c.*507+6G>A (n.*507+6G>A) c.*205+6G>A (n.*205+6G>A) c.*564+6G>A (n.*564+6G>A) n.2681+6G>A c.*500+6G>A (n.*500+6G>A) c.*417+6G>A (n.*417+6G>A) c.585-5851G>A (n.585-5851G>A) c.480+10376G>A (n.480+10376G>A) c.*294+6G>A (n.*294+6G>A) n.2687+6G>A n.1017+6G>A n.1006+6G>A n.1008+6G>A c.*769+6G>A (n.*769+6G>A) c.872+6G>A (n.872+6G>A) n.1033+6G>A c.17+6G>A (n.17+6G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970359T>C | CA1801505060 | NBN | n.2198+5A>G c.650+5A>G (n.650+5A>G) c.896+5A>G (n.896+5A>G) c.*507+5A>G (n.*507+5A>G) c.*205+5A>G (n.*205+5A>G) c.*564+5A>G (n.*564+5A>G) n.2681+5A>G c.*500+5A>G (n.*500+5A>G) c.*417+5A>G (n.*417+5A>G) c.585-5852A>G (n.585-5852A>G) c.480+10375A>G (n.480+10375A>G) c.*294+5A>G (n.*294+5A>G) n.2687+5A>G n.1017+5A>G n.1006+5A>G n.1008+5A>G c.*769+5A>G (n.*769+5A>G) c.872+5A>G (n.872+5A>G) n.1033+5A>G c.17+5A>G (n.17+5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970359T= | CA1801505059 | NBN | n.2198+5A= c.650+5A= (n.650+5A=) c.896+5A= (n.896+5A=) c.*507+5A= (n.*507+5A=) c.*205+5A= (n.*205+5A=) c.*564+5A= (n.*564+5A=) n.2681+5A= c.*500+5A= (n.*500+5A=) c.*417+5A= (n.*417+5A=) c.585-5852A= (n.585-5852A=) c.480+10375A= (n.480+10375A=) c.*294+5A= (n.*294+5A=) n.2687+5A= n.1017+5A= n.1006+5A= n.1008+5A= c.*769+5A= (n.*769+5A=) c.872+5A= (n.872+5A=) n.1033+5A= c.17+5A= (n.17+5A=) | |
8 | g.89970360A= | CA1801505063 | NBN | n.2198+4T= c.650+4T= (n.650+4T=) c.896+4T= (n.896+4T=) c.*507+4T= (n.*507+4T=) c.*205+4T= (n.*205+4T=) c.*564+4T= (n.*564+4T=) n.2681+4T= c.*500+4T= (n.*500+4T=) c.*417+4T= (n.*417+4T=) c.585-5853T= (n.585-5853T=) c.480+10374T= (n.480+10374T=) c.*294+4T= (n.*294+4T=) n.2687+4T= n.1017+4T= n.1006+4T= n.1008+4T= c.*769+4T= (n.*769+4T=) c.872+4T= (n.872+4T=) n.1033+4T= c.17+4T= (n.17+4T=) | |
8 | g.89970360A>G | CA4802874 | NBN | n.2198+4T>C c.650+4T>C (n.650+4T>C) c.896+4T>C (n.896+4T>C) c.*507+4T>C (n.*507+4T>C) c.*205+4T>C (n.*205+4T>C) c.*564+4T>C (n.*564+4T>C) n.2681+4T>C c.*500+4T>C (n.*500+4T>C) c.*417+4T>C (n.*417+4T>C) c.585-5853T>C (n.585-5853T>C) c.480+10374T>C (n.480+10374T>C) c.*294+4T>C (n.*294+4T>C) n.2687+4T>C n.1017+4T>C n.1006+4T>C n.1008+4T>C c.*769+4T>C (n.*769+4T>C) c.872+4T>C (n.872+4T>C) n.1033+4T>C c.17+4T>C (n.17+4T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970360A>T | CA2499219434 | NBN | n.2198+4T>A c.650+4T>A (n.650+4T>A) c.896+4T>A (n.896+4T>A) c.*507+4T>A (n.*507+4T>A) c.*205+4T>A (n.*205+4T>A) c.*564+4T>A (n.*564+4T>A) n.2681+4T>A c.*500+4T>A (n.*500+4T>A) c.*417+4T>A (n.*417+4T>A) c.585-5853T>A (n.585-5853T>A) c.480+10374T>A (n.480+10374T>A) c.*294+4T>A (n.*294+4T>A) n.2687+4T>A n.1017+4T>A n.1006+4T>A n.1008+4T>A c.*769+4T>A (n.*769+4T>A) c.872+4T>A (n.872+4T>A) n.1033+4T>A c.17+4T>A (n.17+4T>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970362_89970396del | CA2687855118 | NBN | n.2168_2198+4del c.620_650+4del c.866_896+4del c.*477_*507+4del c.*175_*205+4del c.*534_*564+4del n.2651_2681+4del c.*470_*500+4del c.*387_*417+4del c.585-5887_585-5853del (n.585-5887_585-5853del) c.480+10340_480+10374del (n.480+10340_480+10374del) c.*264_*294+4del n.2657_2687+4del n.987_1017+4del n.976_1006+4del n.978_1008+4del c.*739_*769+4del c.842_872+4del n.1003_1033+4del c.-14_17+4del | gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>A | CA583843945 | NBN | n.2198+3A>T c.650+3A>T (n.650+3A>T) c.896+3A>T (n.896+3A>T) c.*507+3A>T (n.*507+3A>T) c.*205+3A>T (n.*205+3A>T) c.*564+3A>T (n.*564+3A>T) n.2681+3A>T c.*500+3A>T (n.*500+3A>T) c.*417+3A>T (n.*417+3A>T) c.585-5854A>T (n.585-5854A>T) c.480+10373A>T (n.480+10373A>T) c.*294+3A>T (n.*294+3A>T) n.2687+3A>T n.1017+3A>T n.1006+3A>T n.1008+3A>T c.*769+3A>T (n.*769+3A>T) c.872+3A>T (n.872+3A>T) n.1033+3A>T c.17+3A>T (n.17+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>C | CA1139660643 | NBN | n.2198+3A>G c.650+3A>G (n.650+3A>G) c.896+3A>G (n.896+3A>G) c.*507+3A>G (n.*507+3A>G) c.*205+3A>G (n.*205+3A>G) c.*564+3A>G (n.*564+3A>G) n.2681+3A>G c.*500+3A>G (n.*500+3A>G) c.*417+3A>G (n.*417+3A>G) c.585-5854A>G (n.585-5854A>G) c.480+10373A>G (n.480+10373A>G) c.*294+3A>G (n.*294+3A>G) n.2687+3A>G n.1017+3A>G n.1006+3A>G n.1008+3A>G c.*769+3A>G (n.*769+3A>G) c.872+3A>G (n.872+3A>G) n.1033+3A>G c.17+3A>G (n.17+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970361T>G | CA856692420 | NBN | n.2198+3A>C c.650+3A>C (n.650+3A>C) c.896+3A>C (n.896+3A>C) c.*507+3A>C (n.*507+3A>C) c.*205+3A>C (n.*205+3A>C) c.*564+3A>C (n.*564+3A>C) n.2681+3A>C c.*500+3A>C (n.*500+3A>C) c.*417+3A>C (n.*417+3A>C) c.585-5854A>C (n.585-5854A>C) c.480+10373A>C (n.480+10373A>C) c.*294+3A>C (n.*294+3A>C) n.2687+3A>C n.1017+3A>C n.1006+3A>C n.1008+3A>C c.*769+3A>C (n.*769+3A>C) c.872+3A>C (n.872+3A>C) n.1033+3A>C c.17+3A>C (n.17+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970361T= | CA1801505070 | NBN | n.2198+3A= c.650+3A= (n.650+3A=) c.896+3A= (n.896+3A=) c.*507+3A= (n.*507+3A=) c.*205+3A= (n.*205+3A=) c.*564+3A= (n.*564+3A=) n.2681+3A= c.*500+3A= (n.*500+3A=) c.*417+3A= (n.*417+3A=) c.585-5854A= (n.585-5854A=) c.480+10373A= (n.480+10373A=) c.*294+3A= (n.*294+3A=) n.2687+3A= n.1017+3A= n.1006+3A= n.1008+3A= c.*769+3A= (n.*769+3A=) c.872+3A= (n.872+3A=) n.1033+3A= c.17+3A= (n.17+3A=) | |
8 | g.89970362A= | CA1801505094 | NBN | n.2198+2T= c.650+2T= (n.650+2T=) c.896+2T= (n.896+2T=) c.*507+2T= (n.*507+2T=) c.*205+2T= (n.*205+2T=) c.*564+2T= (n.*564+2T=) n.2681+2T= c.*500+2T= (n.*500+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.585-5855T= (n.585-5855T=) c.480+10372T= (n.480+10372T=) c.*294+2T= (n.*294+2T=) n.2687+2T= n.1017+2T= n.1006+2T= n.1008+2T= c.*769+2T= (n.*769+2T=) c.872+2T= (n.872+2T=) n.1033+2T= c.17+2T= (n.17+2T=) | |
8 | g.89970362A>C | CA371658119 | NBN | n.2198+2T>G c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.896+2T>G (n.896+2T>G) c.*507+2T>G (n.*507+2T>G) c.*205+2T>G (n.*205+2T>G) c.*564+2T>G (n.*564+2T>G) n.2681+2T>G c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.585-5855T>G (n.585-5855T>G) c.480+10372T>G (n.480+10372T>G) c.*294+2T>G (n.*294+2T>G) n.2687+2T>G n.1017+2T>G n.1006+2T>G n.1008+2T>G c.*769+2T>G (n.*769+2T>G) c.872+2T>G (n.872+2T>G) n.1033+2T>G c.17+2T>G (n.17+2T>G) | |
8 | g.89970362A>G | CA371658121 | NBN | n.2198+2T>C c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.896+2T>C (n.896+2T>C) c.*507+2T>C (n.*507+2T>C) c.*205+2T>C (n.*205+2T>C) c.*564+2T>C (n.*564+2T>C) n.2681+2T>C c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.585-5855T>C (n.585-5855T>C) c.480+10372T>C (n.480+10372T>C) c.*294+2T>C (n.*294+2T>C) n.2687+2T>C n.1017+2T>C n.1006+2T>C n.1008+2T>C c.*769+2T>C (n.*769+2T>C) c.872+2T>C (n.872+2T>C) n.1033+2T>C c.17+2T>C (n.17+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970362A>T | CA4802875 | NBN | n.2198+2T>A c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.896+2T>A (n.896+2T>A) c.*507+2T>A (n.*507+2T>A) c.*205+2T>A (n.*205+2T>A) c.*564+2T>A (n.*564+2T>A) n.2681+2T>A c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.585-5855T>A (n.585-5855T>A) c.480+10372T>A (n.480+10372T>A) c.*294+2T>A (n.*294+2T>A) n.2687+2T>A n.1017+2T>A n.1006+2T>A n.1008+2T>A c.*769+2T>A (n.*769+2T>A) c.872+2T>A (n.872+2T>A) n.1033+2T>A c.17+2T>A (n.17+2T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C>A | CA4802876 | NBN | n.2198+1G>T c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.896+1G>T (n.896+1G>T) c.*507+1G>T (n.*507+1G>T) c.*205+1G>T (n.*205+1G>T) c.*564+1G>T (n.*564+1G>T) n.2681+1G>T c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.585-5856G>T (n.585-5856G>T) c.480+10371G>T (n.480+10371G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) n.2687+1G>T n.1017+1G>T n.1006+1G>T n.1008+1G>T c.*769+1G>T (n.*769+1G>T) c.872+1G>T (n.872+1G>T) n.1033+1G>T c.17+1G>T (n.17+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970363C= | CA1801505106 | NBN | n.2198+1G= c.650+1G= (n.650+1G=) c.896+1G= (n.896+1G=) c.*507+1G= (n.*507+1G=) c.*205+1G= (n.*205+1G=) c.*564+1G= (n.*564+1G=) n.2681+1G= c.*500+1G= (n.*500+1G=) c.*417+1G= (n.*417+1G=) c.585-5856G= (n.585-5856G=) c.480+10371G= (n.480+10371G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) n.2687+1G= n.1017+1G= n.1006+1G= n.1008+1G= c.*769+1G= (n.*769+1G=) c.872+1G= (n.872+1G=) n.1033+1G= c.17+1G= (n.17+1G=) | |
8 | g.89970363C>G | CA371658135 | NBN | n.2198+1G>C c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.896+1G>C (n.896+1G>C) c.*507+1G>C (n.*507+1G>C) c.*205+1G>C (n.*205+1G>C) c.*564+1G>C (n.*564+1G>C) n.2681+1G>C c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.585-5856G>C (n.585-5856G>C) c.480+10371G>C (n.480+10371G>C) c.*294+1G>C (n.*294+1G>C) n.2687+1G>C n.1017+1G>C n.1006+1G>C n.1008+1G>C c.*769+1G>C (n.*769+1G>C) c.872+1G>C (n.872+1G>C) n.1033+1G>C c.17+1G>C (n.17+1G>C) | |
8 | g.89970363C>T | CA371658137 | NBN | n.2198+1G>A c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.896+1G>A (n.896+1G>A) c.*507+1G>A (n.*507+1G>A) c.*205+1G>A (n.*205+1G>A) c.*564+1G>A (n.*564+1G>A) n.2681+1G>A c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.585-5856G>A (n.585-5856G>A) c.480+10371G>A (n.480+10371G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) n.2687+1G>A n.1017+1G>A n.1006+1G>A n.1008+1G>A c.*769+1G>A (n.*769+1G>A) c.872+1G>A (n.872+1G>A) n.1033+1G>A c.17+1G>A (n.17+1G>A) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970363_89970364delinsTT | CA645543159 | NBN | n.2198_2198+1delinsAA c.650_650+1delinsAA c.896_896+1delinsAA c.*507_*507+1delinsAA c.*205_*205+1delinsAA c.*564_*564+1delinsAA n.2681_2681+1delinsAA c.*500_*500+1delinsAA c.*417_*417+1delinsAA c.585-5857_585-5856delinsAA (n.585-5857_585-5856delinsAA) c.480+10370_480+10371delinsAA (n.480+10370_480+10371delinsAA) c.*294_*294+1delinsAA n.2687_2687+1delinsAA n.1017_1017+1delinsAA n.1006_1006+1delinsAA n.1008_1008+1delinsAA c.*769_*769+1delinsAA c.872_872+1delinsAA n.1033_1033+1delinsAA c.17_17+1delinsAA | COSMIC |
8 | g.89970364C>A | CA371658142 | NBN | n.2198G>T c.650G>T (p.Arg217Met) c.896G>T (p.Arg299Met) c.*507G>T (n.*507G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) n.2681G>T c.*500G>T (n.*500G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.585-5857G>T (n.585-5857G>T) c.480+10370G>T (n.480+10370G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.2687G>T n.1017G>T n.1006G>T n.1008G>T c.*769G>T (n.*769G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) n.1033G>T c.17G>T (p.Arg6Met) | gnomAD v4 |
8 | g.89970364C= | CA1801505133 | NBN | n.2198G= c.650G= (p.Arg217=) c.896G= (p.Arg299=) c.*507G= (n.*507G=) c.*205G= (n.*205G=) c.*564G= (n.*564G=) n.2681G= c.*500G= (n.*500G=) c.*417G= (n.*417G=) c.585-5857G= (n.585-5857G=) c.480+10370G= (n.480+10370G=) c.*294G= (n.*294G=) n.2687G= n.1017G= n.1006G= n.1008G= c.*769G= (n.*769G=) c.872G= (p.Arg291=) n.1033G= c.17G= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970364C>G | CA371658139 | NBN | n.2198G>C c.650G>C (p.Arg217Thr) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.*507G>C (n.*507G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) n.2681G>C c.*500G>C (n.*500G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.585-5857G>C (n.585-5857G>C) c.480+10370G>C (n.480+10370G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.2687G>C n.1017G>C n.1006G>C n.1008G>C c.*769G>C (n.*769G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) n.1033G>C c.17G>C (p.Arg6Thr) | |
8 | g.89970364C>T | CA4802877 | NBN | n.2198G>A c.650G>A (p.Arg217Lys) c.896G>A (p.Arg299Lys) c.*507G>A (n.*507G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) n.2681G>A c.*500G>A (n.*500G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.585-5857G>A (n.585-5857G>A) c.480+10370G>A (n.480+10370G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.2687G>A n.1017G>A n.1006G>A n.1008G>A c.*769G>A (n.*769G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) n.1033G>A c.17G>A (p.Arg6Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970365T>A | CA371658146 | NBN | n.2197A>T c.649A>T (p.Arg217Trp) c.895A>T (p.Arg299Trp) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2680A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.585-5858A>T (n.585-5858A>T) c.480+10369A>T (n.480+10369A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) n.2686A>T n.1016A>T n.1005A>T n.1007A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) n.1032A>T c.16A>T (p.Arg6Trp) | |
8 | g.89970365T>C | CA371658147 | NBN | n.2197A>G c.649A>G (p.Arg217Gly) c.895A>G (p.Arg299Gly) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.2680A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.585-5858A>G (n.585-5858A>G) c.480+10369A>G (n.480+10369A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) n.2686A>G n.1016A>G n.1005A>G n.1007A>G c.*768A>G (n.*768A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) n.1032A>G c.16A>G (p.Arg6Gly) | |
8 | g.89970365T>G | CA461830778 | NBN | n.2197A>C c.649A>C (p.Arg217=) c.895A>C (p.Arg299=) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2680A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.585-5858A>C (n.585-5858A>C) c.480+10369A>C (n.480+10369A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) n.2686A>C n.1016A>C n.1005A>C n.1007A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.871A>C (p.Arg291=) n.1032A>C c.16A>C (p.Arg6=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970365T= | CA1801505145 | NBN | n.2197A= c.649A= (p.Arg217=) c.895A= (p.Arg299=) c.*506A= (n.*506A=) c.*204A= (n.*204A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2680A= c.*499A= (n.*499A=) c.*416A= (n.*416A=) c.585-5858A= (n.585-5858A=) c.480+10369A= (n.480+10369A=) c.*293A= (n.*293A=) n.2686A= n.1016A= n.1005A= n.1007A= c.*768A= (n.*768A=) c.871A= (p.Arg291=) n.1032A= c.16A= (p.Arg6=) | |
8 | g.89970366T>A | CA371658151 | NBN | n.2196A>T c.648A>T (p.Gln216His) c.894A>T (p.Gln298His) c.*505A>T (n.*505A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) n.2679A>T c.*498A>T (n.*498A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.585-5859A>T (n.585-5859A>T) c.480+10368A>T (n.480+10368A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.2685A>T n.1015A>T n.1004A>T n.1006A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.870A>T (p.Gln290His) n.1031A>T c.15A>T (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T>C | CA181276253 | NBN | n.2196A>G c.648A>G (p.Gln216=) c.894A>G (p.Gln298=) c.*505A>G (n.*505A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) n.2679A>G c.*498A>G (n.*498A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.585-5859A>G (n.585-5859A>G) c.480+10368A>G (n.480+10368A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.2685A>G n.1015A>G n.1004A>G n.1006A>G c.*767A>G (n.*767A>G) c.870A>G (p.Gln290=) n.1031A>G c.15A>G (p.Gln5=) | ClinVar dbSNP |
8 | g.89970366T>G | CA371658166 | NBN | n.2196A>C c.648A>C (p.Gln216His) c.894A>C (p.Gln298His) c.*505A>C (n.*505A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) n.2679A>C c.*498A>C (n.*498A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.585-5859A>C (n.585-5859A>C) c.480+10368A>C (n.480+10368A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.2685A>C n.1015A>C n.1004A>C n.1006A>C c.*767A>C (n.*767A>C) c.870A>C (p.Gln290His) n.1031A>C c.15A>C (p.Gln5His) | |
8 | g.89970366T= | CA1801505150 | NBN | n.2196A= c.648A= (p.Gln216=) c.894A= (p.Gln298=) c.*505A= (n.*505A=) c.*203A= (n.*203A=) c.*562A= (n.*562A=) n.2679A= c.*498A= (n.*498A=) c.*415A= (n.*415A=) c.585-5859A= (n.585-5859A=) c.480+10368A= (n.480+10368A=) c.*292A= (n.*292A=) n.2685A= n.1015A= n.1004A= n.1006A= c.*767A= (n.*767A=) c.870A= (p.Gln290=) n.1031A= c.15A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970367T>A | CA371658168 | NBN | n.2195A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2678A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.585-5860A>T (n.585-5860A>T) c.480+10367A>T (n.480+10367A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.2684A>T n.1014A>T n.1003A>T n.1005A>T c.*766A>T (n.*766A>T) c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1030A>T c.14A>T (p.Gln5Leu) | |
8 | g.89970367T>C | CA181276263 | NBN | n.2195A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.2678A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.585-5860A>G (n.585-5860A>G) c.480+10367A>G (n.480+10367A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.2684A>G n.1014A>G n.1003A>G n.1005A>G c.*766A>G (n.*766A>G) c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1030A>G c.14A>G (p.Gln5Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970367T>G | CA371658171 | NBN | n.2195A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2678A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.585-5860A>C (n.585-5860A>C) c.480+10367A>C (n.480+10367A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.2684A>C n.1014A>C n.1003A>C n.1005A>C c.*766A>C (n.*766A>C) c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1030A>C c.14A>C (p.Gln5Pro) | |
8 | g.89970367T= | CA1801505158 | NBN | n.2195A= c.647A= (p.Gln216=) c.893A= (p.Gln298=) c.*504A= (n.*504A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2678A= c.*497A= (n.*497A=) c.*414A= (n.*414A=) c.585-5860A= (n.585-5860A=) c.480+10367A= (n.480+10367A=) c.*291A= (n.*291A=) n.2684A= n.1014A= n.1003A= n.1005A= c.*766A= (n.*766A=) c.869A= (p.Gln290=) n.1030A= c.14A= (p.Gln5=) | |
8 | g.89970368G>A | CA371658172 | NBN | n.2194C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) n.2677C>T c.*496C>T (n.*496C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.585-5861C>T (n.585-5861C>T) c.480+10366C>T (n.480+10366C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.2683C>T n.1013C>T n.1002C>T n.1004C>T c.*765C>T (n.*765C>T) c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1029C>T c.13C>T (p.Gln5Ter) | |
8 | g.89970368G>C | CA371658173 | NBN | n.2194C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) n.2677C>G c.*496C>G (n.*496C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.585-5861C>G (n.585-5861C>G) c.480+10366C>G (n.480+10366C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.2683C>G n.1013C>G n.1002C>G n.1004C>G c.*765C>G (n.*765C>G) c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1029C>G c.13C>G (p.Gln5Glu) | gnomAD v4 |
8 | g.89970368G>T | CA371658175 | NBN | n.2194C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) n.2677C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.585-5861C>A (n.585-5861C>A) c.480+10366C>A (n.480+10366C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.2683C>A n.1013C>A n.1002C>A n.1004C>A c.*765C>A (n.*765C>A) c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1029C>A c.13C>A (p.Gln5Lys) | |
8 | g.89970369G>A | CA461830781 | NBN | n.2193C>T c.645C>T (p.Leu215=) c.891C>T (p.Leu297=) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2676C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.585-5862C>T (n.585-5862C>T) c.480+10365C>T (n.480+10365C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.2682C>T n.1012C>T n.1001C>T n.1003C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.867C>T (p.Leu289=) n.1028C>T c.12C>T (p.Leu4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.89970369G>C | CA461830780 | NBN | n.2193C>G c.645C>G (p.Leu215=) c.891C>G (p.Leu297=) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2676C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.585-5862C>G (n.585-5862C>G) c.480+10365C>G (n.480+10365C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.2682C>G n.1012C>G n.1001C>G n.1003C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.867C>G (p.Leu289=) n.1028C>G c.12C>G (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G= | CA1801505163 | NBN | n.2193C= c.645C= (p.Leu215=) c.891C= (p.Leu297=) c.*502C= (n.*502C=) c.*200C= (n.*200C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2676C= c.*495C= (n.*495C=) c.*412C= (n.*412C=) c.585-5862C= (n.585-5862C=) c.480+10365C= (n.480+10365C=) c.*289C= (n.*289C=) n.2682C= n.1012C= n.1001C= n.1003C= c.*764C= (n.*764C=) c.867C= (p.Leu289=) n.1028C= c.12C= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970369G>T | CA461830779 | NBN | n.2193C>A c.645C>A (p.Leu215=) c.891C>A (p.Leu297=) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2676C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.585-5862C>A (n.585-5862C>A) c.480+10365C>A (n.480+10365C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.2682C>A n.1012C>A n.1001C>A n.1003C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.867C>A (p.Leu289=) n.1028C>A c.12C>A (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A= | CA1801505171 | NBN | n.2192T= c.644T= (p.Leu215=) c.890T= (p.Leu297=) c.*501T= (n.*501T=) c.*199T= (n.*199T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2675T= c.*494T= (n.*494T=) c.*411T= (n.*411T=) c.585-5863T= (n.585-5863T=) c.480+10364T= (n.480+10364T=) c.*288T= (n.*288T=) n.2681T= n.1011T= n.1000T= n.1002T= c.*763T= (n.*763T=) c.866T= (p.Leu289=) n.1027T= c.11T= (p.Leu4=) | |
8 | g.89970370A>C | CA371658176 | NBN | n.2192T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.2675T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.585-5863T>G (n.585-5863T>G) c.480+10364T>G (n.480+10364T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) n.2681T>G n.1011T>G n.1000T>G n.1002T>G c.*763T>G (n.*763T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) n.1027T>G c.11T>G (p.Leu4Arg) | gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>G | CA4802878 | NBN | n.2192T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2675T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*411T>C (n.*411T>C) c.585-5863T>C (n.585-5863T>C) c.480+10364T>C (n.480+10364T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) n.2681T>C n.1011T>C n.1000T>C n.1002T>C c.*763T>C (n.*763T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) n.1027T>C c.11T>C (p.Leu4Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.89970370A>T | CA371658178 | NBN | n.2192T>A c.644T>A (p.Leu215His) c.890T>A (p.Leu297His) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.2675T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*411T>A (n.*411T>A) c.585-5863T>A (n.585-5863T>A) c.480+10364T>A (n.480+10364T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) n.2681T>A n.1011T>A n.1000T>A n.1002T>A c.*763T>A (n.*763T>A) c.866T>A (p.Leu289His) n.1027T>A c.11T>A (p.Leu4His) | |
8 | g.89970371G>A | CA371658183 | NBN | n.2191C>T c.643C>T (p.Leu215Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.2674C>T c.*493C>T (n.*493C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.585-5864C>T (n.585-5864C>T) c.480+10363C>T (n.480+10363C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.2680C>T n.1010C>T n.999C>T n.1001C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) n.1026C>T c.10C>T (p.Leu4Phe) | ClinVar |
8 | g.89970371G>C | CA371658185 | NBN | n.2191C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.2674C>G c.*493C>G (n.*493C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.585-5864C>G (n.585-5864C>G) c.480+10363C>G (n.480+10363C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.2680C>G n.1010C>G n.999C>G n.1001C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) n.1026C>G c.10C>G (p.Leu4Val) | |
8 | g.89970371G>T | CA371658181 | NBN | n.2191C>A c.643C>A (p.Leu215Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.2674C>A c.*493C>A (n.*493C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.585-5864C>A (n.585-5864C>A) c.480+10363C>A (n.480+10363C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.2680C>A n.1010C>A n.999C>A n.1001C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) n.1026C>A c.10C>A (p.Leu4Ile) | |
8 | g.89970372C>A | CA371658187 | NBN | n.2190G>T c.642G>T (p.Met214Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.*499G>T (n.*499G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.2673G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.585-5865G>T (n.585-5865G>T) c.480+10362G>T (n.480+10362G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.2679G>T n.1009G>T n.998G>T n.1000G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.864G>T (p.Met288Ile) n.1025G>T c.9G>T (p.Met3Ile) | ClinVar |
8 | g.89970372C>G | CA371658189 | NBN | n.2190G>C c.642G>C (p.Met214Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.*499G>C (n.*499G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.2673G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.585-5865G>C (n.585-5865G>C) c.480+10362G>C (n.480+10362G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.2679G>C n.1009G>C n.998G>C n.1000G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.864G>C (p.Met288Ile) n.1025G>C c.9G>C (p.Met3Ile) | |
8 | g.89970372C>T | CA371658192 | NBN | n.2190G>A c.642G>A (p.Met214Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.*499G>A (n.*499G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.2673G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.585-5865G>A (n.585-5865G>A) c.480+10362G>A (n.480+10362G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.2679G>A n.1009G>A n.998G>A n.1000G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.864G>A (p.Met288Ile) n.1025G>A c.9G>A (p.Met3Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.89970373A>C | CA371658195 | NBN | n.2189T>G c.641T>G (p.Met214Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) n.2672T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.585-5866T>G (n.585-5866T>G) c.480+10361T>G (n.480+10361T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.2678T>G n.1008T>G n.997T>G n.999T>G c.*760T>G (n.*760T>G) c.863T>G (p.Met288Arg) n.1024T>G c.8T>G (p.Met3Arg) | |
8 | g.89970373A>G | CA371658196 | NBN | n.2189T>C c.641T>C (p.Met214Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) n.2672T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.585-5866T>C (n.585-5866T>C) c.480+10361T>C (n.480+10361T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.2678T>C n.1008T>C n.997T>C n.999T>C c.*760T>C (n.*760T>C) c.863T>C (p.Met288Thr) n.1024T>C c.8T>C (p.Met3Thr) | |
8 | g.89970373A>T | CA371658199 | NBN | n.2189T>A c.641T>A (p.Met214Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) n.2672T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.585-5866T>A (n.585-5866T>A) c.480+10361T>A (n.480+10361T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.2678T>A n.1008T>A n.997T>A n.999T>A c.*760T>A (n.*760T>A) c.863T>A (p.Met288Lys) n.1024T>A c.8T>A (p.Met3Lys) | |
8 | g.89970373_89970380delinsATATCCAT | CA1801505174 | NBN | n.2182_2189delinsATGGATAT c.634_641delinsATGGATAT (p.Met212=) c.880_887delinsATGGATAT (p.Met294=) c.*491_*498delinsATGGATAT (n.*491_*498delinsATGGATAT) c.*189_*196delinsATGGATAT (n.*189_*196delinsATGGATAT) c.*548_*555delinsATGGATAT (n.*548_*555delinsATGGATAT) n.2665_2672delinsATGGATAT c.*484_*491delinsATGGATAT (n.*484_*491delinsATGGATAT) c.*401_*408delinsATGGATAT (n.*401_*408delinsATGGATAT) c.585-5873_585-5866delinsATGGATAT (n.585-5873_585-5866delinsATGGATAT) c.480+10354_480+10361delinsATGGATAT (n.480+10354_480+10361delinsATGGATAT) c.*278_*285delinsATGGATAT (n.*278_*285delinsATGGATAT) n.2671_2678delinsATGGATAT n.1001_1008delinsATGGATAT n.990_997delinsATGGATAT n.992_999delinsATGGATAT c.*753_*760delinsATGGATAT (n.*753_*760delinsATGGATAT) c.856_863delinsATGGATAT (p.Met286=) n.1017_1024delinsATGGATAT c.1_8delinsATGGATAT (p.Met1=) | |
8 | g.89970374T>A | CA371658206 | NBN | n.2188A>T c.640A>T (p.Met214Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.*497A>T (n.*497A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2671A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.585-5867A>T (n.585-5867A>T) c.480+10360A>T (n.480+10360A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.2677A>T n.1007A>T n.996A>T n.998A>T c.*759A>T (n.*759A>T) c.862A>T (p.Met288Leu) n.1023A>T c.7A>T (p.Met3Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>C | CA371658202 | NBN | n.2188A>G c.640A>G (p.Met214Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.*497A>G (n.*497A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.2671A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.585-5867A>G (n.585-5867A>G) c.480+10360A>G (n.480+10360A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.2677A>G n.1007A>G n.996A>G n.998A>G c.*759A>G (n.*759A>G) c.862A>G (p.Met288Val) n.1023A>G c.7A>G (p.Met3Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.89970374T>G | CA371658203 | NBN | n.2188A>C c.640A>C (p.Met214Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.*497A>C (n.*497A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.2671A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.585-5867A>C (n.585-5867A>C) c.480+10360A>C (n.480+10360A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.2677A>C n.1007A>C n.996A>C n.998A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.862A>C (p.Met288Leu) n.1023A>C c.7A>C (p.Met3Leu) | |
8 | g.89970374T= | CA1801505181 | NBN | n.2188A= c.640A= (p.Met214=) c.886A= (p.Met296=) c.*497A= (n.*497A=) c.*195A= (n.*195A=) c.*554A= (n.*554A=) n.2671A= c.*490A= (n.*490A=) c.*407A= (n.*407A=) c.585-5867A= (n.585-5867A=) c.480+10360A= (n.480+10360A=) c.*284A= (n.*284A=) n.2677A= n.1007A= n.996A= n.998A= c.*759A= (n.*759A=) c.862A= (p.Met288=) n.1023A= c.7A= (p.Met3=) | |
8 | g.89970377_89970383del | CA915945786 | NBN | n.2182_2188del c.634_640del (p.Met212CysfsTer19) c.880_886del (p.Met294CysfsTer19) c.*491_*497del (n.*491_*497del) c.*189_*195del (n.*189_*195del) c.*548_*554del (n.*548_*554del) n.2665_2671del c.*484_*490del (n.*484_*490del) c.*401_*407del (n.*401_*407del) c.585-5873_585-5867del (n.585-5873_585-5867del) c.480+10354_480+10360del (n.480+10354_480+10360del) c.*278_*284del (n.*278_*284del) n.2671_2677del n.1001_1007del n.990_996del n.992_998del c.*753_*759del (n.*753_*759del) c.856_862del (p.Met286CysfsTer19) n.1017_1023del c.1_7del (p.Met1CysfsTer19) | ClinVar dbSNP |